Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21400469C>ACA388893564CHD8c.3677G>T (p.Trp1226Leu)
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 dbSNP
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n.525-163T>C
 gnomAD v4
14g.21400470A>TCA388893570CHD8c.3676T>A (p.Trp1226Arg)
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n.3027T>A
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n.1329T>A
n.525-163T>A
14g.21400471G>ACA485001791CHD8c.3675C>T (p.Ile1225=)
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 gnomAD v4
14g.21400471G>CCA388893571CHD8c.3675C>G (p.Ile1225Met)
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n.1328C>G
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14g.21400471G>TCA485001792CHD8c.3675C>A (p.Ile1225=)
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c.265-164C>A (n.265-164C>A)
c.4512C>A (p.Ile1504=)
n.3026C>A
c.4518C>A (p.Ile1506=)
n.1328C>A
n.525-164C>A
14g.21400472A>CCA388893579CHD8c.3674T>G (p.Ile1225Ser)
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n.1327T>G
n.525-165T>G
14g.21400472A>GCA388893572CHD8c.3674T>C (p.Ile1225Thr)
c.2187T>C
c.265-165T>C (n.265-165T>C)
c.4511T>C (p.Ile1504Thr)
n.3025T>C
c.4517T>C (p.Ile1506Thr)
n.1327T>C
n.525-165T>C
14g.21400472A>TCA388893575CHD8c.3674T>A (p.Ile1225Asn)
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n.3025T>A
c.4517T>A (p.Ile1506Asn)
n.1327T>A
n.525-165T>A
14g.21400473T>ACA388893587CHD8c.3673A>T (p.Ile1225Phe)
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n.525-166A>T
14g.21400473T>CCA388893591CHD8c.3673A>G (p.Ile1225Val)
c.2186A>G
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n.3024A>G
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n.1326A>G
n.525-166A>G
14g.21400473T>GCA388893592CHD8c.3673A>C (p.Ile1225Leu)
c.2186A>C
c.265-166A>C (n.265-166A>C)
c.4510A>C (p.Ile1504Leu)
n.3024A>C
c.4516A>C (p.Ile1506Leu)
n.1326A>C
n.525-166A>C
14g.21400474G>ACA485001793CHD8c.3672C>T (p.Phe1224=)
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n.1325C>T
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14g.21400474G>CCA388893593CHD8c.3672C>G (p.Phe1224Leu)
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n.1325C>G
n.525-167C>G
14g.21400474G>TCA388893594CHD8c.3672C>A (p.Phe1224Leu)
c.2185C>A
c.265-167C>A (n.265-167C>A)
c.4509C>A (p.Phe1503Leu)
n.3023C>A
c.4515C>A (p.Phe1505Leu)
n.1325C>A
n.525-167C>A
 gnomAD v4
14g.21400475A>CCA388893595CHD8c.3671T>G (p.Phe1224Cys)
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n.1324T>G
n.525-168T>G
14g.21400475A>GCA388893597CHD8c.3671T>C (p.Phe1224Ser)
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c.265-168T>C (n.265-168T>C)
c.4508T>C (p.Phe1503Ser)
n.3022T>C
c.4514T>C (p.Phe1505Ser)
n.1324T>C
n.525-168T>C
14g.21400475A>TCA388893600CHD8c.3671T>A (p.Phe1224Tyr)
c.2184T>A
c.265-168T>A (n.265-168T>A)
c.4508T>A (p.Phe1503Tyr)
n.3022T>A
c.4514T>A (p.Phe1505Tyr)
n.1324T>A
n.525-168T>A
14g.21400476A>CCA388893605CHD8c.3670T>G (p.Phe1224Val)
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n.1323T>G
n.525-169T>G
14g.21400476A>GCA388893609CHD8c.3670T>C (p.Phe1224Leu)
c.2183T>C
c.265-169T>C (n.265-169T>C)
c.4507T>C (p.Phe1503Leu)
n.3021T>C
c.4513T>C (p.Phe1505Leu)
n.1323T>C
n.525-169T>C
14g.21400476A>TCA388893614CHD8c.3670T>A (p.Phe1224Ile)
c.2183T>A
c.265-169T>A (n.265-169T>A)
c.4507T>A (p.Phe1503Ile)
n.3021T>A
c.4513T>A (p.Phe1505Ile)
n.1323T>A
n.525-169T>A
14g.21400477G>ACA485000763CHD8c.3669C>T (p.Gly1223=)
c.2182C>T
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n.3020C>T
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n.1322C>T
n.525-170C>T
14g.21400477G>CCA485000764CHD8c.3669C>G (p.Gly1223=)
c.2182C>G
c.265-170C>G (n.265-170C>G)
c.4506C>G (p.Gly1502=)
n.3020C>G
c.4512C>G (p.Gly1504=)
n.1322C>G
n.525-170C>G
14g.21400477G>TCA485000765CHD8c.3669C>A (p.Gly1223=)
c.2182C>A
c.265-170C>A (n.265-170C>A)
c.4506C>A (p.Gly1502=)
n.3020C>A
c.4512C>A (p.Gly1504=)
n.1322C>A
n.525-170C>A
14g.21400478C>ACA388893621CHD8c.3668G>T (p.Gly1223Val)
c.2181G>T
c.265-171G>T (n.265-171G>T)
c.4505G>T (p.Gly1502Val)
n.3019G>T
c.4511G>T (p.Gly1504Val)
n.1321G>T
n.525-171G>T
14g.21400478C>GCA388893619CHD8c.3668G>C (p.Gly1223Ala)
c.2181G>C
c.265-171G>C (n.265-171G>C)
c.4505G>C (p.Gly1502Ala)
n.3019G>C
c.4511G>C (p.Gly1504Ala)
n.1321G>C
n.525-171G>C
14g.21400478C>TCA388893620CHD8c.3668G>A (p.Gly1223Asp)
c.2181G>A
c.265-171G>A (n.265-171G>A)
c.4505G>A (p.Gly1502Asp)
n.3019G>A
c.4511G>A (p.Gly1504Asp)
n.1321G>A
n.525-171G>A
 gnomAD v4
14g.21400479C>ACA388893629CHD8c.3667G>T (p.Gly1223Cys)
c.2180G>T
c.265-172G>T (n.265-172G>T)
c.4504G>T (p.Gly1502Cys)
n.3018G>T
c.4510G>T (p.Gly1504Cys)
n.1320G>T
n.525-172G>T
14g.21400479C>GCA388893633CHD8c.3667G>C (p.Gly1223Arg)
c.2180G>C
c.265-172G>C (n.265-172G>C)
c.4504G>C (p.Gly1502Arg)
n.3018G>C
c.4510G>C (p.Gly1504Arg)
n.1320G>C
n.525-172G>C
14g.21400479C>TCA388893637CHD8c.3667G>A (p.Gly1223Ser)
c.2180G>A
c.265-172G>A (n.265-172G>A)
c.4504G>A (p.Gly1502Ser)
n.3018G>A
c.4510G>A (p.Gly1504Ser)
n.1320G>A
n.525-172G>A
14g.21400480T>ACA388893642CHD8c.3666A>T (p.Lys1222Asn)
c.2179A>T
c.265-173A>T (n.265-173A>T)
c.4503A>T (p.Lys1501Asn)
n.3017A>T
c.4509A>T (p.Lys1503Asn)
n.1319A>T
n.525-173A>T
14g.21400480T>CCA485000766CHD8c.3666A>G (p.Lys1222=)
c.2179A>G
c.265-173A>G (n.265-173A>G)
c.4503A>G (p.Lys1501=)
n.3017A>G
c.4509A>G (p.Lys1503=)
n.1319A>G
n.525-173A>G
14g.21400480T>GCA388893647CHD8c.3666A>C (p.Lys1222Asn)
c.2179A>C
c.265-173A>C (n.265-173A>C)
c.4503A>C (p.Lys1501Asn)
n.3017A>C
c.4509A>C (p.Lys1503Asn)
n.1319A>C
n.525-173A>C
14g.21400481T>ACA388893651CHD8c.3665A>T (p.Lys1222Ile)
c.2178A>T
c.265-174A>T (n.265-174A>T)
c.4502A>T (p.Lys1501Ile)
n.3016A>T
c.4508A>T (p.Lys1503Ile)
n.1318A>T
n.525-174A>T
14g.21400481T>CCA388893657CHD8c.3665A>G (p.Lys1222Arg)
c.2178A>G
c.265-174A>G (n.265-174A>G)
c.4502A>G (p.Lys1501Arg)
n.3016A>G
c.4508A>G (p.Lys1503Arg)
n.1318A>G
n.525-174A>G
14g.21400481T>GCA388893659CHD8c.3665A>C (p.Lys1222Thr)
c.2178A>C
c.265-174A>C (n.265-174A>C)
c.4502A>C (p.Lys1501Thr)
n.3016A>C
c.4508A>C (p.Lys1503Thr)
n.1318A>C
n.525-174A>C
14g.21400482T>ACA388893665CHD8c.3664A>T (p.Lys1222Ter)
c.2177A>T
c.265-175A>T (n.265-175A>T)
c.4501A>T (p.Lys1501Ter)
n.3015A>T
c.4507A>T (p.Lys1503Ter)
n.1317A>T
n.525-175A>T
 dbSNP
14g.21400482T>CCA388893669CHD8c.3664A>G (p.Lys1222Glu)
c.2177A>G
c.265-175A>G (n.265-175A>G)
c.4501A>G (p.Lys1501Glu)
n.3015A>G
c.4507A>G (p.Lys1503Glu)
n.1317A>G
n.525-175A>G
14g.21400482T>GCA388893676CHD8c.3664A>C (p.Lys1222Gln)
c.2177A>C
c.265-175A>C (n.265-175A>C)
c.4501A>C (p.Lys1501Gln)
n.3015A>C
c.4507A>C (p.Lys1503Gln)
n.1317A>C
n.525-175A>C
14g.21400482T=CA2122494261CHD8c.3664A= (p.Lys1222=)
c.2177A=
c.265-175A= (n.265-175A=)
c.4501A= (p.Lys1501=)
n.3015A=
c.4507A= (p.Lys1503=)
n.1317A=
n.525-175A=
14g.21400483A>CCA388893678CHD8c.3663T>G (p.Ile1221Met)
c.2176T>G
c.265-176T>G (n.265-176T>G)
c.4500T>G (p.Ile1500Met)
n.3014T>G
c.4506T>G (p.Ile1502Met)
n.1316T>G
n.525-176T>G
14g.21400483A>GCA485000767CHD8c.3663T>C (p.Ile1221=)
c.2176T>C
c.265-176T>C (n.265-176T>C)
c.4500T>C (p.Ile1500=)
n.3014T>C
c.4506T>C (p.Ile1502=)
n.1316T>C
n.525-176T>C
14g.21400483A>TCA485000768CHD8c.3663T>A (p.Ile1221=)
c.2176T>A
c.265-176T>A (n.265-176T>A)
c.4500T>A (p.Ile1500=)
n.3014T>A
c.4506T>A (p.Ile1502=)
n.1316T>A
n.525-176T>A
14g.21400484A>CCA388893680CHD8c.3662T>G (p.Ile1221Ser)
c.2175T>G
c.265-177T>G (n.265-177T>G)
c.4499T>G (p.Ile1500Ser)
n.3013T>G
c.4505T>G (p.Ile1502Ser)
n.1315T>G
n.525-177T>G
14g.21400484A>GCA388893683CHD8c.3662T>C (p.Ile1221Thr)
c.2175T>C
c.265-177T>C (n.265-177T>C)
c.4499T>C (p.Ile1500Thr)
n.3013T>C
c.4505T>C (p.Ile1502Thr)
n.1315T>C
n.525-177T>C
14g.21400484A>TCA388893679CHD8c.3662T>A (p.Ile1221Asn)
c.2175T>A
c.265-177T>A (n.265-177T>A)
c.4499T>A (p.Ile1500Asn)
n.3013T>A
c.4505T>A (p.Ile1502Asn)
n.1315T>A
n.525-177T>A
14g.21400485T>ACA388893692CHD8c.3661A>T (p.Ile1221Phe)
c.2174A>T
c.265-178A>T (n.265-178A>T)
c.4498A>T (p.Ile1500Phe)
n.3012A>T
c.4504A>T (p.Ile1502Phe)
n.1314A>T
n.525-178A>T
14g.21400485T>CCA388893686CHD8c.3661A>G (p.Ile1221Val)
c.2174A>G
c.265-178A>G (n.265-178A>G)
c.4498A>G (p.Ile1500Val)
n.3012A>G
c.4504A>G (p.Ile1502Val)
n.1314A>G
n.525-178A>G
14g.21400485T>GCA388893695CHD8c.3661A>C (p.Ile1221Leu)
c.2174A>C
c.265-178A>C (n.265-178A>C)
c.4498A>C (p.Ile1500Leu)
n.3012A>C
c.4504A>C (p.Ile1502Leu)
n.1314A>C
n.525-178A>C
14g.21400486A>CCA388893703CHD8c.3660T>G (p.Asn1220Lys)
c.2173T>G
c.265-179T>G (n.265-179T>G)
c.4497T>G (p.Asn1499Lys)
n.3011T>G
c.4503T>G (p.Asn1501Lys)
n.1313T>G
n.525-179T>G
14g.21400486A>GCA485000769CHD8c.3660T>C (p.Asn1220=)
c.2173T>C
c.265-179T>C (n.265-179T>C)
c.4497T>C (p.Asn1499=)
n.3011T>C
c.4503T>C (p.Asn1501=)
n.1313T>C
n.525-179T>C
14g.21400486A>TCA388893707CHD8c.3660T>A (p.Asn1220Lys)
c.2173T>A
c.265-179T>A (n.265-179T>A)
c.4497T>A (p.Asn1499Lys)
n.3011T>A
c.4503T>A (p.Asn1501Lys)
n.1313T>A
n.525-179T>A
14g.21400487T>ACA388893711CHD8c.3659A>T (p.Asn1220Ile)
c.2172A>T
c.265-180A>T (n.265-180A>T)
c.4496A>T (p.Asn1499Ile)
n.3010A>T
c.4502A>T (p.Asn1501Ile)
n.1312A>T
n.525-180A>T
14g.21400487T>CCA388893712CHD8c.3659A>G (p.Asn1220Ser)
c.2172A>G
c.265-180A>G (n.265-180A>G)
c.4496A>G (p.Asn1499Ser)
n.3010A>G
c.4502A>G (p.Asn1501Ser)
n.1312A>G
n.525-180A>G
14g.21400487T>GCA388893718CHD8c.3659A>C (p.Asn1220Thr)
c.2172A>C
c.265-180A>C (n.265-180A>C)
c.4496A>C (p.Asn1499Thr)
n.3010A>C
c.4502A>C (p.Asn1501Thr)
n.1312A>C
n.525-180A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400487T=CA2122494266CHD8c.3659A= (p.Asn1220=)
c.2172A=
c.265-180A= (n.265-180A=)
c.4496A= (p.Asn1499=)
n.3010A=
c.4502A= (p.Asn1501=)
n.1312A=
n.525-180A=
14g.21400488T>ACA388893723CHD8c.3658A>T (p.Asn1220Tyr)
c.2171A>T
c.265-181A>T (n.265-181A>T)
c.4495A>T (p.Asn1499Tyr)
n.3009A>T
c.4501A>T (p.Asn1501Tyr)
n.1311A>T
n.525-181A>T
14g.21400488T>CCA388893726CHD8c.3658A>G (p.Asn1220Asp)
c.2171A>G
c.265-181A>G (n.265-181A>G)
c.4495A>G (p.Asn1499Asp)
n.3009A>G
c.4501A>G (p.Asn1501Asp)
n.1311A>G
n.525-181A>G
14g.21400488T>GCA388893728CHD8c.3658A>C (p.Asn1220His)
c.2171A>C
c.265-181A>C (n.265-181A>C)
c.4495A>C (p.Asn1499His)
n.3009A>C
c.4501A>C (p.Asn1501His)
n.1311A>C
n.525-181A>C
14g.21400489T>ACA388893729CHD8c.3657A>T (p.Glu1219Asp)
c.2170A>T
c.265-182A>T (n.265-182A>T)
c.4494A>T (p.Glu1498Asp)
n.3008A>T
c.4500A>T (p.Glu1500Asp)
n.1310A>T
n.525-182A>T
14g.21400489T>CCA485000770CHD8c.3657A>G (p.Glu1219=)
c.2170A>G
c.265-182A>G (n.265-182A>G)
c.4494A>G (p.Glu1498=)
n.3008A>G
c.4500A>G (p.Glu1500=)
n.1310A>G
n.525-182A>G
14g.21400489T>GCA388893730CHD8c.3657A>C (p.Glu1219Asp)
c.2170A>C
c.265-182A>C (n.265-182A>C)
c.4494A>C (p.Glu1498Asp)
n.3008A>C
c.4500A>C (p.Glu1500Asp)
n.1310A>C
n.525-182A>C
14g.21400490T>ACA388893735CHD8c.3656A>T (p.Glu1219Val)
c.2169A>T
c.265-183A>T (n.265-183A>T)
c.4493A>T (p.Glu1498Val)
n.3007A>T
c.4499A>T (p.Glu1500Val)
n.1309A>T
n.525-183A>T
14g.21400490T>CCA388893739CHD8c.3656A>G (p.Glu1219Gly)
c.2169A>G
c.265-183A>G (n.265-183A>G)
c.4493A>G (p.Glu1498Gly)
n.3007A>G
c.4499A>G (p.Glu1500Gly)
n.1309A>G
n.525-183A>G
14g.21400490T>GCA388893741CHD8c.3656A>C (p.Glu1219Ala)
c.2169A>C
c.265-183A>C (n.265-183A>C)
c.4493A>C (p.Glu1498Ala)
n.3007A>C
c.4499A>C (p.Glu1500Ala)
n.1309A>C
n.525-183A>C
14g.21400491C>ACA388893745CHD8c.3655G>T (p.Glu1219Ter)
c.2168G>T
c.265-184G>T (n.265-184G>T)
c.4492G>T (p.Glu1498Ter)
n.3006G>T
c.4498G>T (p.Glu1500Ter)
n.1308G>T
n.525-184G>T
 dbSNP
14g.21400491C=CA2122494268CHD8c.3655G= (p.Glu1219=)
c.2168G=
c.265-184G= (n.265-184G=)
c.4492G= (p.Glu1498=)
n.3006G=
c.4498G= (p.Glu1500=)
n.1308G=
n.525-184G=
14g.21400491C>GCA388893750CHD8c.3655G>C (p.Glu1219Gln)
c.2168G>C
c.265-184G>C (n.265-184G>C)
c.4492G>C (p.Glu1498Gln)
n.3006G>C
c.4498G>C (p.Glu1500Gln)
n.1308G>C
n.525-184G>C
14g.21400491C>TCA388893748CHD8c.3655G>A (p.Glu1219Lys)
c.2168G>A
c.265-184G>A (n.265-184G>A)
c.4492G>A (p.Glu1498Lys)
n.3006G>A
c.4498G>A (p.Glu1500Lys)
n.1308G>A
n.525-184G>A
14g.21400492A>CCA388893752CHD8c.3654T>G (p.Asp1218Glu)
c.2167T>G
c.265-185T>G (n.265-185T>G)
c.4491T>G (p.Asp1497Glu)
n.3005T>G
c.4497T>G (p.Asp1499Glu)
n.1307T>G
n.525-185T>G
14g.21400492A>GCA485000772CHD8c.3654T>C (p.Asp1218=)
c.2167T>C
c.265-185T>C (n.265-185T>C)
c.4491T>C (p.Asp1497=)
n.3005T>C
c.4497T>C (p.Asp1499=)
n.1307T>C
n.525-185T>C
14g.21400492A>TCA388893754CHD8c.3654T>A (p.Asp1218Glu)
c.2167T>A
c.265-185T>A (n.265-185T>A)
c.4491T>A (p.Asp1497Glu)
n.3005T>A
c.4497T>A (p.Asp1499Glu)
n.1307T>A
n.525-185T>A
14g.21400493T>ACA388893759CHD8c.3653A>T (p.Asp1218Val)
c.2166A>T
c.265-186A>T (n.265-186A>T)
c.4490A>T (p.Asp1497Val)
n.3004A>T
c.4496A>T (p.Asp1499Val)
n.1306A>T
n.525-186A>T
14g.21400493T>CCA388893761CHD8c.3653A>G (p.Asp1218Gly)
c.2166A>G
c.265-186A>G (n.265-186A>G)
c.4490A>G (p.Asp1497Gly)
n.3004A>G
c.4496A>G (p.Asp1499Gly)
n.1306A>G
n.525-186A>G
14g.21400493T>GCA388893763CHD8c.3653A>C (p.Asp1218Ala)
c.2166A>C
c.265-186A>C (n.265-186A>C)
c.4490A>C (p.Asp1497Ala)
n.3004A>C
c.4496A>C (p.Asp1499Ala)
n.1306A>C
n.525-186A>C
14g.21400494C>ACA388893766CHD8c.3652G>T (p.Asp1218Tyr)
c.2165G>T
c.265-187G>T (n.265-187G>T)
c.4489G>T (p.Asp1497Tyr)
n.3003G>T
c.4495G>T (p.Asp1499Tyr)
n.1305G>T
n.525-187G>T
14g.21400494C>GCA388893772CHD8c.3652G>C (p.Asp1218His)
c.2165G>C
c.265-187G>C (n.265-187G>C)
c.4489G>C (p.Asp1497His)
n.3003G>C
c.4495G>C (p.Asp1499His)
n.1305G>C
n.525-187G>C
14g.21400494C>TCA388893781CHD8c.3652G>A (p.Asp1218Asn)
c.2165G>A
c.265-187G>A (n.265-187G>A)
c.4489G>A (p.Asp1497Asn)
n.3003G>A
c.4495G>A (p.Asp1499Asn)
n.1305G>A
n.525-187G>A
14g.21400495C>ACA485000776CHD8c.3651G>T (p.Gly1217=)
c.2164G>T
c.265-188G>T (n.265-188G>T)
c.4488G>T (p.Gly1496=)
n.3002G>T
c.4494G>T (p.Gly1498=)
n.1304G>T
n.525-188G>T
14g.21400495C>GCA485000773CHD8c.3651G>C (p.Gly1217=)
c.2164G>C
c.265-188G>C (n.265-188G>C)
c.4488G>C (p.Gly1496=)
n.3002G>C
c.4494G>C (p.Gly1498=)
n.1304G>C
n.525-188G>C
14g.21400495C>TCA485000774CHD8c.3651G>A (p.Gly1217=)
c.2164G>A
c.265-188G>A (n.265-188G>A)
c.4488G>A (p.Gly1496=)
n.3002G>A
c.4494G>A (p.Gly1498=)
n.1304G>A
n.525-188G>A
14g.21400496C>ACA388893784CHD8c.3650G>T (p.Gly1217Val)
c.2163G>T
c.265-189G>T (n.265-189G>T)
c.4487G>T (p.Gly1496Val)
n.3001G>T
c.4493G>T (p.Gly1498Val)
n.1303G>T
n.525-189G>T
14g.21400496C>GCA388893793CHD8c.3650G>C (p.Gly1217Ala)
c.2163G>C
c.265-189G>C (n.265-189G>C)
c.4487G>C (p.Gly1496Ala)
n.3001G>C
c.4493G>C (p.Gly1498Ala)
n.1303G>C
n.525-189G>C
14g.21400496C>TCA388893795CHD8c.3650G>A (p.Gly1217Glu)
c.2163G>A
c.265-189G>A (n.265-189G>A)
c.4487G>A (p.Gly1496Glu)
n.3001G>A
c.4493G>A (p.Gly1498Glu)
n.1303G>A
n.525-189G>A
14g.21400497C>ACA388893808CHD8c.3649G>T (p.Gly1217Trp)
c.2162G>T
c.265-190G>T (n.265-190G>T)
c.4486G>T (p.Gly1496Trp)
n.3000G>T
c.4492G>T (p.Gly1498Trp)
n.1302G>T
n.525-190G>T
14g.21400497C>GCA388893806CHD8c.3649G>C (p.Gly1217Arg)
c.2162G>C
c.265-190G>C (n.265-190G>C)
c.4486G>C (p.Gly1496Arg)
n.3000G>C
c.4492G>C (p.Gly1498Arg)
n.1302G>C
n.525-190G>C
14g.21400497C>TCA388893801CHD8c.3649G>A (p.Gly1217Arg)
c.2162G>A
c.265-190G>A (n.265-190G>A)
c.4486G>A (p.Gly1496Arg)
n.3000G>A
c.4492G>A (p.Gly1498Arg)
n.1302G>A
n.525-190G>A
14g.21400498A>CCA485000779CHD8c.3648T>G (p.Arg1216=)
c.2161T>G
c.265-191T>G (n.265-191T>G)
c.4485T>G (p.Arg1495=)
n.2999T>G
c.4491T>G (p.Arg1497=)
n.1301T>G
n.525-191T>G
14g.21400498A>GCA485000781CHD8c.3648T>C (p.Arg1216=)
c.2161T>C
c.265-191T>C (n.265-191T>C)
c.4485T>C (p.Arg1495=)
n.2999T>C
c.4491T>C (p.Arg1497=)
n.1301T>C
n.525-191T>C
14g.21400498A>TCA485000783CHD8c.3648T>A (p.Arg1216=)
c.2161T>A
c.265-191T>A (n.265-191T>A)
c.4485T>A (p.Arg1495=)
n.2999T>A
c.4491T>A (p.Arg1497=)
n.1301T>A
n.525-191T>A
14g.21400499C>ACA388893818CHD8c.3647G>T (p.Arg1216Leu)
c.2160G>T
c.265-192G>T (n.265-192G>T)
c.4484G>T (p.Arg1495Leu)
n.2998G>T
c.4490G>T (p.Arg1497Leu)
n.1300G>T
n.525-192G>T
14g.21400499C=CA2122494273CHD8c.3647G= (p.Arg1216=)
c.2160G=
c.265-192G= (n.265-192G=)
c.4484G= (p.Arg1495=)
n.2998G=
c.4490G= (p.Arg1497=)
n.1300G=
n.525-192G=
14g.21400499C>GCA388893812CHD8c.3647G>C (p.Arg1216Pro)
c.2160G>C
c.265-192G>C (n.265-192G>C)
c.4484G>C (p.Arg1495Pro)
n.2998G>C
c.4490G>C (p.Arg1497Pro)
n.1300G>C
n.525-192G>C
14g.21400499C>TCA7091211CHD8c.3647G>A (p.Arg1216His)
c.2160G>A
c.265-192G>A (n.265-192G>A)
c.4484G>A (p.Arg1495His)
n.2998G>A
c.4490G>A (p.Arg1497His)
n.1300G>A
n.525-192G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400500G>ACA7091212CHD8c.3646C>T (p.Arg1216Cys)
c.2159C>T
c.265-193C>T (n.265-193C>T)
c.4483C>T (p.Arg1495Cys)
n.2997C>T
c.4489C>T (p.Arg1497Cys)
n.1299C>T
n.525-193C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21400500G>CCA388893822CHD8c.3646C>G (p.Arg1216Gly)
c.2159C>G
c.265-193C>G (n.265-193C>G)
c.4483C>G (p.Arg1495Gly)
n.2997C>G
c.4489C>G (p.Arg1497Gly)
n.1299C>G
n.525-193C>G
 dbSNP
14g.21400500G=CA2122494283CHD8c.3646C= (p.Arg1216=)
c.2159C=
c.265-193C= (n.265-193C=)
c.4483C= (p.Arg1495=)
n.2997C=
c.4489C= (p.Arg1497=)
n.1299C=
n.525-193C=
14g.21400500G>TCA388893825CHD8c.3646C>A (p.Arg1216Ser)
c.2159C>A
c.265-193C>A (n.265-193C>A)
c.4483C>A (p.Arg1495Ser)
n.2997C>A
c.4489C>A (p.Arg1497Ser)
n.1299C>A
n.525-193C>A
 gnomAD v4
14g.21400501G>ACA485000801CHD8c.3645C>T (p.Tyr1215=)
c.2158C>T
c.265-194C>T (n.265-194C>T)
c.4482C>T (p.Tyr1494=)
n.2996C>T
c.4488C>T (p.Tyr1496=)
n.1298C>T
n.525-194C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21400501G>CCA388893830CHD8c.3645C>G (p.Tyr1215Ter)
c.2158C>G
c.265-194C>G (n.265-194C>G)
c.4482C>G (p.Tyr1494Ter)
n.2996C>G
c.4488C>G (p.Tyr1496Ter)
n.1298C>G
n.525-194C>G
14g.21400501G=CA2122494292CHD8c.3645C= (p.Tyr1215=)
c.2158C=
c.265-194C= (n.265-194C=)
c.4482C= (p.Tyr1494=)
n.2996C=
c.4488C= (p.Tyr1496=)
n.1298C=
n.525-194C=
14g.21400501G>TCA388893831CHD8c.3645C>A (p.Tyr1215Ter)
c.2158C>A
c.265-194C>A (n.265-194C>A)
c.4482C>A (p.Tyr1494Ter)
n.2996C>A
c.4488C>A (p.Tyr1496Ter)
n.1298C>A
n.525-194C>A
14g.21400502T>ACA388893842CHD8c.3644A>T (p.Tyr1215Phe)
c.2157A>T
c.265-195A>T (n.265-195A>T)
c.4481A>T (p.Tyr1494Phe)
n.2995A>T
c.4487A>T (p.Tyr1496Phe)
n.1297A>T
n.525-195A>T
14g.21400502T>CCA388893846CHD8c.3644A>G (p.Tyr1215Cys)
c.2157A>G
c.265-195A>G (n.265-195A>G)
c.4481A>G (p.Tyr1494Cys)
n.2995A>G
c.4487A>G (p.Tyr1496Cys)
n.1297A>G
n.525-195A>G
14g.21400502T>GCA388893848CHD8c.3644A>C (p.Tyr1215Ser)
c.2157A>C
c.265-195A>C (n.265-195A>C)
c.4481A>C (p.Tyr1494Ser)
n.2995A>C
c.4487A>C (p.Tyr1496Ser)
n.1297A>C
n.525-195A>C
14g.21400503A=CA2122494295CHD8c.3643T= (p.Tyr1215=)
c.2156T=
c.265-196T= (n.265-196T=)
c.4480T= (p.Tyr1494=)
n.2994T=
c.4486T= (p.Tyr1496=)
n.1296T=
n.525-196T=
14g.21400503A>CCA388893851CHD8c.3643T>G (p.Tyr1215Asp)
c.2156T>G
c.265-196T>G (n.265-196T>G)
c.4480T>G (p.Tyr1494Asp)
n.2994T>G
c.4486T>G (p.Tyr1496Asp)
n.1296T>G
n.525-196T>G
14g.21400503A>GCA257600789CHD8c.3643T>C (p.Tyr1215His)
c.2156T>C
c.265-196T>C (n.265-196T>C)
c.4480T>C (p.Tyr1494His)
n.2994T>C
c.4486T>C (p.Tyr1496His)
n.1296T>C
n.525-196T>C
 dbSNP
14g.21400503A>TCA388893854CHD8c.3643T>A (p.Tyr1215Asn)
c.2156T>A
c.265-196T>A (n.265-196T>A)
c.4480T>A (p.Tyr1494Asn)
n.2994T>A
c.4486T>A (p.Tyr1496Asn)
n.1296T>A
n.525-196T>A
14g.21400504G>ACA485000821CHD8c.3642C>T (p.His1214=)
c.2155C>T
c.265-197C>T (n.265-197C>T)
c.4479C>T (p.His1493=)
n.2993C>T
c.4485C>T (p.His1495=)
n.1295C>T
n.525-197C>T
14g.21400504G>CCA388893861CHD8c.3642C>G (p.His1214Gln)
c.2155C>G
c.265-197C>G (n.265-197C>G)
c.4479C>G (p.His1493Gln)
n.2993C>G
c.4485C>G (p.His1495Gln)
n.1295C>G
n.525-197C>G
14g.21400504G>TCA388893857CHD8c.3642C>A (p.His1214Gln)
c.2155C>A
c.265-197C>A (n.265-197C>A)
c.4479C>A (p.His1493Gln)
n.2993C>A
c.4485C>A (p.His1495Gln)
n.1295C>A
n.525-197C>A
14g.21400505T>ACA388893865CHD8c.3641A>T (p.His1214Leu)
c.2154A>T
c.265-198A>T (n.265-198A>T)
c.4478A>T (p.His1493Leu)
n.2992A>T
c.4484A>T (p.His1495Leu)
n.1294A>T
n.525-198A>T
14g.21400505T>CCA388893867CHD8c.3641A>G (p.His1214Arg)
c.2154A>G
c.265-198A>G (n.265-198A>G)
c.4478A>G (p.His1493Arg)
n.2992A>G
c.4484A>G (p.His1495Arg)
n.1294A>G
n.525-198A>G
14g.21400505T>GCA388893873CHD8c.3641A>C (p.His1214Pro)
c.2154A>C
c.265-198A>C (n.265-198A>C)
c.4478A>C (p.His1493Pro)
n.2992A>C
c.4484A>C (p.His1495Pro)
n.1294A>C
n.525-198A>C
14g.21400506G>ACA7091213CHD8c.3640C>T (p.His1214Tyr)
c.2153C>T
c.265-199C>T (n.265-199C>T)
c.4477C>T (p.His1493Tyr)
n.2991C>T
c.4483C>T (p.His1495Tyr)
n.1293C>T
n.525-199C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21400506G>CCA388893880CHD8c.3640C>G (p.His1214Asp)
c.2153C>G
c.265-199C>G (n.265-199C>G)
c.4477C>G (p.His1493Asp)
n.2991C>G
c.4483C>G (p.His1495Asp)
n.1293C>G
n.525-199C>G
14g.21400506G=CA2122494298CHD8c.3640C= (p.His1214=)
c.2153C=
c.265-199C= (n.265-199C=)
c.4477C= (p.His1493=)
n.2991C=
c.4483C= (p.His1495=)
n.1293C=
n.525-199C=
14g.21400506G>TCA388893882CHD8c.3640C>A (p.His1214Asn)
c.2153C>A
c.265-199C>A (n.265-199C>A)
c.4477C>A (p.His1493Asn)
n.2991C>A
c.4483C>A (p.His1495Asn)
n.1293C>A
n.525-199C>A
14g.21400507T>ACA485000846CHD8c.3639A>T (p.Leu1213=)
c.2152A>T
c.265-200A>T (n.265-200A>T)
c.4476A>T (p.Leu1492=)
n.2990A>T
c.4482A>T (p.Leu1494=)
n.1292A>T
n.525-200A>T
14g.21400507T>CCA485000841CHD8c.3639A>G (p.Leu1213=)
c.2152A>G
c.265-200A>G (n.265-200A>G)
c.4476A>G (p.Leu1492=)
n.2990A>G
c.4482A>G (p.Leu1494=)
n.1292A>G
n.525-200A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400507T>GCA485000844CHD8c.3639A>C (p.Leu1213=)
c.2152A>C
c.265-200A>C (n.265-200A>C)
c.4476A>C (p.Leu1492=)
n.2990A>C
c.4482A>C (p.Leu1494=)
n.1292A>C
n.525-200A>C
14g.21400507T=CA2122494300CHD8c.3639A= (p.Leu1213=)
c.2152A=
c.265-200A= (n.265-200A=)
c.4476A= (p.Leu1492=)
n.2990A=
c.4482A= (p.Leu1494=)
n.1292A=
n.525-200A=
14g.21400508A>CCA388893884CHD8c.3638T>G (p.Leu1213Arg)
c.2151T>G
c.265-201T>G (n.265-201T>G)
c.4475T>G (p.Leu1492Arg)
n.2989T>G
c.4481T>G (p.Leu1494Arg)
n.1291T>G
n.525-201T>G
14g.21400508A>GCA388893885CHD8c.3638T>C (p.Leu1213Pro)
c.2151T>C
c.265-201T>C (n.265-201T>C)
c.4475T>C (p.Leu1492Pro)
n.2989T>C
c.4481T>C (p.Leu1494Pro)
n.1291T>C
n.525-201T>C
14g.21400508A>TCA388893886CHD8c.3638T>A (p.Leu1213Gln)
c.2151T>A
c.265-201T>A (n.265-201T>A)
c.4475T>A (p.Leu1492Gln)
n.2989T>A
c.4481T>A (p.Leu1494Gln)
n.1291T>A
n.525-201T>A
14g.21400509G>ACA485000856CHD8c.3637C>T (p.Leu1213=)
c.2150C>T
c.265-202C>T (n.265-202C>T)
c.4474C>T (p.Leu1492=)
n.2988C>T
c.4480C>T (p.Leu1494=)
n.1290C>T
n.525-202C>T
 COSMIC COSMIC
14g.21400509G>CCA388893887CHD8c.3637C>G (p.Leu1213Val)
c.2150C>G
c.265-202C>G (n.265-202C>G)
c.4474C>G (p.Leu1492Val)
n.2988C>G
c.4480C>G (p.Leu1494Val)
n.1290C>G
n.525-202C>G
14g.21400509G>TCA388893889CHD8c.3637C>A (p.Leu1213Ile)
c.2150C>A
c.265-202C>A (n.265-202C>A)
c.4474C>A (p.Leu1492Ile)
n.2988C>A
c.4480C>A (p.Leu1494Ile)
n.1290C>A
n.525-202C>A
14g.21400510A>CCA485000866CHD8c.3636T>G (p.Leu1212=)
c.2149T>G
c.265-203T>G (n.265-203T>G)
c.4473T>G (p.Leu1491=)
n.2987T>G
c.4479T>G (p.Leu1493=)
n.1289T>G
n.525-203T>G
14g.21400510A>GCA485000868CHD8c.3636T>C (p.Leu1212=)
c.2149T>C
c.265-203T>C (n.265-203T>C)
c.4473T>C (p.Leu1491=)
n.2987T>C
c.4479T>C (p.Leu1493=)
n.1289T>C
n.525-203T>C
14g.21400510A>TCA485000870CHD8c.3636T>A (p.Leu1212=)
c.2149T>A
c.265-203T>A (n.265-203T>A)
c.4473T>A (p.Leu1491=)
n.2987T>A
c.4479T>A (p.Leu1493=)
n.1289T>A
n.525-203T>A
14g.21400511A>CCA388893891CHD8c.3635T>G (p.Leu1212Arg)
c.2148T>G
c.265-204T>G (n.265-204T>G)
c.4472T>G (p.Leu1491Arg)
n.2986T>G
c.4478T>G (p.Leu1493Arg)
n.1288T>G
n.525-204T>G
14g.21400511A>GCA388893892CHD8c.3635T>C (p.Leu1212Pro)
c.2148T>C
c.265-204T>C (n.265-204T>C)
c.4472T>C (p.Leu1491Pro)
n.2986T>C
c.4478T>C (p.Leu1493Pro)
n.1288T>C
n.525-204T>C
14g.21400511A>TCA388893893CHD8c.3635T>A (p.Leu1212His)
c.2148T>A
c.265-204T>A (n.265-204T>A)
c.4472T>A (p.Leu1491His)
n.2986T>A
c.4478T>A (p.Leu1493His)
n.1288T>A
n.525-204T>A
14g.21400512G>ACA388893896CHD8c.3634C>T (p.Leu1212Phe)
c.2147C>T
c.265-205C>T (n.265-205C>T)
c.4471C>T (p.Leu1491Phe)
n.2985C>T
c.4477C>T (p.Leu1493Phe)
n.1287C>T
n.525-205C>T
14g.21400512G>CCA388893898CHD8c.3634C>G (p.Leu1212Val)
c.2147C>G
c.265-205C>G (n.265-205C>G)
c.4471C>G (p.Leu1491Val)
n.2985C>G
c.4477C>G (p.Leu1493Val)
n.1287C>G
n.525-205C>G
14g.21400512G>TCA388893894CHD8c.3634C>A (p.Leu1212Ile)
c.2147C>A
c.265-205C>A (n.265-205C>A)
c.4471C>A (p.Leu1491Ile)
n.2985C>A
c.4477C>A (p.Leu1493Ile)
n.1287C>A
n.525-205C>A
14g.21400513A=CA2122494304CHD8c.3633T= (p.Cys1211=)
c.2146T=
c.265-206T= (n.265-206T=)
c.4470T= (p.Cys1490=)
n.2984T=
c.4476T= (p.Cys1492=)
n.1286T=
n.525-206T=
14g.21400513A>CCA388893901CHD8c.3633T>G (p.Cys1211Trp)
c.2146T>G
c.265-206T>G (n.265-206T>G)
c.4470T>G (p.Cys1490Trp)
n.2984T>G
c.4476T>G (p.Cys1492Trp)
n.1286T>G
n.525-206T>G
14g.21400513A>GCA485000886CHD8c.3633T>C (p.Cys1211=)
c.2146T>C
c.265-206T>C (n.265-206T>C)
c.4470T>C (p.Cys1490=)
n.2984T>C
c.4476T>C (p.Cys1492=)
n.1286T>C
n.525-206T>C
14g.21400513A>TCA388893904CHD8c.3633T>A (p.Cys1211Ter)
c.2146T>A
c.265-206T>A (n.265-206T>A)
c.4470T>A (p.Cys1490Ter)
n.2984T>A
c.4476T>A (p.Cys1492Ter)
n.1286T>A
n.525-206T>A
 dbSNP
14g.21400514C>ACA388893907CHD8c.3632G>T (p.Cys1211Phe)
c.2145G>T
c.265-207G>T (n.265-207G>T)
c.4469G>T (p.Cys1490Phe)
n.2983G>T
c.4475G>T (p.Cys1492Phe)
n.1285G>T
n.525-207G>T
14g.21400514C=CA2122494313CHD8c.3632G= (p.Cys1211=)
c.2145G=
c.265-207G= (n.265-207G=)
c.4469G= (p.Cys1490=)
n.2983G=
c.4475G= (p.Cys1492=)
n.1285G=
n.525-207G=
14g.21400514C>GCA388893912CHD8c.3632G>C (p.Cys1211Ser)
c.2145G>C
c.265-207G>C (n.265-207G>C)
c.4469G>C (p.Cys1490Ser)
n.2983G>C
c.4475G>C (p.Cys1492Ser)
n.1285G>C
n.525-207G>C
14g.21400514C>TCA388893914CHD8c.3632G>A (p.Cys1211Tyr)
c.2145G>A
c.265-207G>A (n.265-207G>A)
c.4469G>A (p.Cys1490Tyr)
n.2983G>A
c.4475G>A (p.Cys1492Tyr)
n.1285G>A
n.525-207G>A
14g.21400514_21400515insTCA658798165CHD8c.3631_3632insA (p.Cys1211Ter)
c.2144_2145insA
c.265-208_265-207insA (n.265-208_265-207insA)
c.4468_4469insA (p.Cys1490Ter)
n.2982_2983insA
c.4474_4475insA (p.Cys1492Ter)
n.1284_1285insA
n.525-208_525-207insA
 ClinVar dbSNP
14g.21400515A>CCA388893915CHD8c.3631T>G (p.Cys1211Gly)
c.2144T>G
c.265-208T>G (n.265-208T>G)
c.4468T>G (p.Cys1490Gly)
n.2982T>G
c.4474T>G (p.Cys1492Gly)
n.1284T>G
n.525-208T>G
14g.21400515A>GCA388893918CHD8c.3631T>C (p.Cys1211Arg)
c.2144T>C
c.265-208T>C (n.265-208T>C)
c.4468T>C (p.Cys1490Arg)
n.2982T>C
c.4474T>C (p.Cys1492Arg)
n.1284T>C
n.525-208T>C
14g.21400515A>TCA388893919CHD8c.3631T>A (p.Cys1211Ser)
c.2144T>A
c.265-208T>A (n.265-208T>A)
c.4468T>A (p.Cys1490Ser)
n.2982T>A
c.4474T>A (p.Cys1492Ser)
n.1284T>A
n.525-208T>A
14g.21400516G>ACA485000900CHD8c.3630C>T (p.Tyr1210=)
c.2143C>T
c.265-209C>T (n.265-209C>T)
c.4467C>T (p.Tyr1489=)
n.2981C>T
c.4473C>T (p.Tyr1491=)
n.1283C>T
n.525-209C>T
14g.21400516G>CCA388893924CHD8c.3630C>G (p.Tyr1210Ter)
c.2143C>G
c.265-209C>G (n.265-209C>G)
c.4467C>G (p.Tyr1489Ter)
n.2981C>G
c.4473C>G (p.Tyr1491Ter)
n.1283C>G
n.525-209C>G
14g.21400516G>TCA388893926CHD8c.3630C>A (p.Tyr1210Ter)
c.2143C>A
c.265-209C>A (n.265-209C>A)
c.4467C>A (p.Tyr1489Ter)
n.2981C>A
c.4473C>A (p.Tyr1491Ter)
n.1283C>A
n.525-209C>A
14g.21400517T>ACA388893927CHD8c.3629A>T (p.Tyr1210Phe)
c.2142A>T
c.265-210A>T (n.265-210A>T)
c.4466A>T (p.Tyr1489Phe)
n.2980A>T
c.4472A>T (p.Tyr1491Phe)
n.1282A>T
n.525-210A>T
14g.21400517T>CCA388893928CHD8c.3629A>G (p.Tyr1210Cys)
c.2142A>G
c.265-210A>G (n.265-210A>G)
c.4466A>G (p.Tyr1489Cys)
n.2980A>G
c.4472A>G (p.Tyr1491Cys)
n.1282A>G
n.525-210A>G
14g.21400517T>GCA388893929CHD8c.3629A>C (p.Tyr1210Ser)
c.2142A>C
c.265-210A>C (n.265-210A>C)
c.4466A>C (p.Tyr1489Ser)
n.2980A>C
c.4472A>C (p.Tyr1491Ser)
n.1282A>C
n.525-210A>C
14g.21400518A>CCA388893934CHD8c.3628T>G (p.Tyr1210Asp)
c.2141T>G
c.265-211T>G (n.265-211T>G)
c.4465T>G (p.Tyr1489Asp)
n.2979T>G
c.4471T>G (p.Tyr1491Asp)
n.1281T>G
n.525-211T>G
14g.21400518A>GCA388893932CHD8c.3628T>C (p.Tyr1210His)
c.2141T>C
c.265-211T>C (n.265-211T>C)
c.4465T>C (p.Tyr1489His)
n.2979T>C
c.4471T>C (p.Tyr1491His)
n.1281T>C
n.525-211T>C
14g.21400518A>TCA388893931CHD8c.3628T>A (p.Tyr1210Asn)
c.2141T>A
c.265-211T>A (n.265-211T>A)
c.4465T>A (p.Tyr1489Asn)
n.2979T>A
c.4471T>A (p.Tyr1491Asn)
n.1281T>A
n.525-211T>A
14g.21400519C>ACA485000920CHD8c.3627G>T (p.Val1209=)
c.2140G>T
c.265-212G>T (n.265-212G>T)
c.4464G>T (p.Val1488=)
n.2978G>T
c.4470G>T (p.Val1490=)
n.1280G>T
n.525-212G>T
14g.21400519C=CA2122494324CHD8c.3627G= (p.Val1209=)
c.2140G=
c.265-212G= (n.265-212G=)
c.4464G= (p.Val1488=)
n.2978G=
c.4470G= (p.Val1490=)
n.1280G=
n.525-212G=
14g.21400519C>GCA485000922CHD8c.3627G>C (p.Val1209=)
c.2140G>C
c.265-212G>C (n.265-212G>C)
c.4464G>C (p.Val1488=)
n.2978G>C
c.4470G>C (p.Val1490=)
n.1280G>C
n.525-212G>C
14g.21400519C>TCA485000925CHD8c.3627G>A (p.Val1209=)
c.2140G>A
c.265-212G>A (n.265-212G>A)
c.4464G>A (p.Val1488=)
n.2978G>A
c.4470G>A (p.Val1490=)
n.1280G>A
n.525-212G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400520A>CCA388893937CHD8c.3626T>G (p.Val1209Gly)
c.2139T>G
c.265-213T>G (n.265-213T>G)
c.4463T>G (p.Val1488Gly)
n.2977T>G
c.4469T>G (p.Val1490Gly)
n.1279T>G
n.525-213T>G
14g.21400520A>GCA388893939CHD8c.3626T>C (p.Val1209Ala)
c.2139T>C
c.265-213T>C (n.265-213T>C)
c.4463T>C (p.Val1488Ala)
n.2977T>C
c.4469T>C (p.Val1490Ala)
n.1279T>C
n.525-213T>C
14g.21400520A>TCA388893942CHD8c.3626T>A (p.Val1209Glu)
c.2139T>A
c.265-213T>A (n.265-213T>A)
c.4463T>A (p.Val1488Glu)
n.2977T>A
c.4469T>A (p.Val1490Glu)
n.1279T>A
n.525-213T>A
14g.21400521C>ACA388893944CHD8c.3625G>T (p.Val1209Leu)
c.2138G>T
c.265-214G>T (n.265-214G>T)
c.4462G>T (p.Val1488Leu)
n.2976G>T
c.4468G>T (p.Val1490Leu)
n.1278G>T
n.525-214G>T
14g.21400521C=CA2122494330CHD8c.3625G= (p.Val1209=)
c.2138G=
c.265-214G= (n.265-214G=)
c.4462G= (p.Val1488=)
n.2976G=
c.4468G= (p.Val1490=)
n.1278G=
n.525-214G=
14g.21400521C>GCA7091214CHD8c.3625G>C (p.Val1209Leu)
c.2138G>C
c.265-214G>C (n.265-214G>C)
c.4462G>C (p.Val1488Leu)
n.2976G>C
c.4468G>C (p.Val1490Leu)
n.1278G>C
n.525-214G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400521C>TCA388893951CHD8c.3625G>A (p.Val1209Met)
c.2138G>A
c.265-214G>A (n.265-214G>A)
c.4462G>A (p.Val1488Met)
n.2976G>A
c.4468G>A (p.Val1490Met)
n.1278G>A
n.525-214G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21400522G>ACA7091215CHD8c.3624C>T (p.Leu1208=)
c.2137C>T
c.265-215C>T (n.265-215C>T)
c.4461C>T (p.Leu1487=)
n.2975C>T
c.4467C>T (p.Leu1489=)
n.1277C>T
n.525-215C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400522G>CCA485000942CHD8c.3624C>G (p.Leu1208=)
c.2137C>G
c.265-215C>G (n.265-215C>G)
c.4461C>G (p.Leu1487=)
n.2975C>G
c.4467C>G (p.Leu1489=)
n.1277C>G
n.525-215C>G
14g.21400522G=CA2122494344CHD8c.3624C= (p.Leu1208=)
c.2137C=
c.265-215C= (n.265-215C=)
c.4461C= (p.Leu1487=)
n.2975C=
c.4467C= (p.Leu1489=)
n.1277C=
n.525-215C=
14g.21400522G>TCA485000944CHD8c.3624C>A (p.Leu1208=)
c.2137C>A
c.265-215C>A (n.265-215C>A)
c.4461C>A (p.Leu1487=)
n.2975C>A
c.4467C>A (p.Leu1489=)
n.1277C>A
n.525-215C>A
14g.21400523A>CCA388893955CHD8c.3623T>G (p.Leu1208Arg)
c.2136T>G
c.265-216T>G (n.265-216T>G)
c.4460T>G (p.Leu1487Arg)
n.2974T>G
c.4466T>G (p.Leu1489Arg)
n.1276T>G
n.525-216T>G
14g.21400523A>GCA388893957CHD8c.3623T>C (p.Leu1208Pro)
c.2136T>C
c.265-216T>C (n.265-216T>C)
c.4460T>C (p.Leu1487Pro)
n.2974T>C
c.4466T>C (p.Leu1489Pro)
n.1276T>C
n.525-216T>C
14g.21400523A>TCA388893960CHD8c.3623T>A (p.Leu1208His)
c.2136T>A
c.265-216T>A (n.265-216T>A)
c.4460T>A (p.Leu1487His)
n.2974T>A
c.4466T>A (p.Leu1489His)
n.1276T>A
n.525-216T>A
14g.21400524G>ACA388893963CHD8c.3622C>T (p.Leu1208Phe)
c.2135C>T
c.265-217C>T (n.265-217C>T)
c.4459C>T (p.Leu1487Phe)
n.2973C>T
c.4465C>T (p.Leu1489Phe)
n.1275C>T
n.525-217C>T
14g.21400524G>CCA388893970CHD8c.3622C>G (p.Leu1208Val)
c.2135C>G
c.265-217C>G (n.265-217C>G)
c.4459C>G (p.Leu1487Val)
n.2973C>G
c.4465C>G (p.Leu1489Val)
n.1275C>G
n.525-217C>G
14g.21400524G>TCA388893972CHD8c.3622C>A (p.Leu1208Ile)
c.2135C>A
c.265-217C>A (n.265-217C>A)
c.4459C>A (p.Leu1487Ile)
n.2973C>A
c.4465C>A (p.Leu1489Ile)
n.1275C>A
n.525-217C>A
 COSMIC COSMIC
14g.21400525A>CCA388893973CHD8c.3621T>G (p.Ile1207Met)
c.2134T>G
c.265-218T>G (n.265-218T>G)
c.4458T>G (p.Ile1486Met)
n.2972T>G
c.4464T>G (p.Ile1488Met)
n.1274T>G
n.525-218T>G
14g.21400525A>GCA485000962CHD8c.3621T>C (p.Ile1207=)
c.2134T>C
c.265-218T>C (n.265-218T>C)
c.4458T>C (p.Ile1486=)
n.2972T>C
c.4464T>C (p.Ile1488=)
n.1274T>C
n.525-218T>C
14g.21400525A>TCA485000965CHD8c.3621T>A (p.Ile1207=)
c.2134T>A
c.265-218T>A (n.265-218T>A)
c.4458T>A (p.Ile1486=)
n.2972T>A
c.4464T>A (p.Ile1488=)
n.1274T>A
n.525-218T>A
14g.21400526A>CCA388893976CHD8c.3620T>G (p.Ile1207Ser)
c.2133T>G
c.265-219T>G (n.265-219T>G)
c.4457T>G (p.Ile1486Ser)
n.2971T>G
c.4463T>G (p.Ile1488Ser)
n.1273T>G
n.525-219T>G
14g.21400526A>GCA388893977CHD8c.3620T>C (p.Ile1207Thr)
c.2133T>C
c.265-219T>C (n.265-219T>C)
c.4457T>C (p.Ile1486Thr)
n.2971T>C
c.4463T>C (p.Ile1488Thr)
n.1273T>C
n.525-219T>C
14g.21400526A>TCA388893974CHD8c.3620T>A (p.Ile1207Asn)
c.2133T>A
c.265-219T>A (n.265-219T>A)
c.4457T>A (p.Ile1486Asn)
n.2971T>A
c.4463T>A (p.Ile1488Asn)
n.1273T>A
n.525-219T>A
14g.21400527T>ACA388893980CHD8c.3619A>T (p.Ile1207Phe)
c.2132A>T
c.265-220A>T (n.265-220A>T)
c.4456A>T (p.Ile1486Phe)
n.2970A>T
c.4462A>T (p.Ile1488Phe)
n.1272A>T
n.525-220A>T
14g.21400527T>CCA388893984CHD8c.3619A>G (p.Ile1207Val)
c.2132A>G
c.265-220A>G (n.265-220A>G)
c.4456A>G (p.Ile1486Val)
n.2970A>G
c.4462A>G (p.Ile1488Val)
n.1272A>G
n.525-220A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400527T>GCA388893985CHD8c.3619A>C (p.Ile1207Leu)
c.2132A>C
c.265-220A>C (n.265-220A>C)
c.4456A>C (p.Ile1486Leu)
n.2970A>C
c.4462A>C (p.Ile1488Leu)
n.1272A>C
n.525-220A>C
14g.21400527T=CA2122494348CHD8c.3619A= (p.Ile1207=)
c.2132A=
c.265-220A= (n.265-220A=)
c.4456A= (p.Ile1486=)
n.2970A=
c.4462A= (p.Ile1488=)
n.1272A=
n.525-220A=
14g.21400528G>ACA485000996CHD8c.3618C>T (p.Ala1206=)
c.2131C>T
c.265-221C>T (n.265-221C>T)
c.4455C>T (p.Ala1485=)
n.2969C>T
c.4461C>T (p.Ala1487=)
n.1271C>T
n.525-221C>T
14g.21400528G>CCA485001003CHD8c.3618C>G (p.Ala1206=)
c.2131C>G
c.265-221C>G (n.265-221C>G)
c.4455C>G (p.Ala1485=)
n.2969C>G
c.4461C>G (p.Ala1487=)
n.1271C>G
n.525-221C>G
14g.21400528G>TCA485000998CHD8c.3618C>A (p.Ala1206=)
c.2131C>A
c.265-221C>A (n.265-221C>A)
c.4455C>A (p.Ala1485=)
n.2969C>A
c.4461C>A (p.Ala1487=)
n.1271C>A
n.525-221C>A
14g.21400529G>ACA388893986CHD8c.3617C>T (p.Ala1206Val)
c.2130C>T
c.265-222C>T (n.265-222C>T)
c.4454C>T (p.Ala1485Val)
n.2968C>T
c.4460C>T (p.Ala1487Val)
n.1270C>T
n.525-222C>T
14g.21400529G>CCA388893988CHD8c.3617C>G (p.Ala1206Gly)
c.2130C>G
c.265-222C>G (n.265-222C>G)
c.4454C>G (p.Ala1485Gly)
n.2968C>G
c.4460C>G (p.Ala1487Gly)
n.1270C>G
n.525-222C>G
14g.21400529G>TCA388893989CHD8c.3617C>A (p.Ala1206Asp)
c.2130C>A
c.265-222C>A (n.265-222C>A)
c.4454C>A (p.Ala1485Asp)
n.2968C>A
c.4460C>A (p.Ala1487Asp)
n.1270C>A
n.525-222C>A
14g.21400530C>ACA388893992CHD8c.3616G>T (p.Ala1206Ser)
c.2129G>T
c.265-223G>T (n.265-223G>T)
c.4453G>T (p.Ala1485Ser)
n.2967G>T
c.4459G>T (p.Ala1487Ser)
n.1269G>T
n.525-223G>T
14g.21400530C>GCA388893994CHD8c.3616G>C (p.Ala1206Pro)
c.2129G>C
c.265-223G>C (n.265-223G>C)
c.4453G>C (p.Ala1485Pro)
n.2967G>C
c.4459G>C (p.Ala1487Pro)
n.1269G>C
n.525-223G>C
14g.21400530C>TCA388893998CHD8c.3616G>A (p.Ala1206Thr)
c.2129G>A
c.265-223G>A (n.265-223G>A)
c.4453G>A (p.Ala1485Thr)
n.2967G>A
c.4459G>A (p.Ala1487Thr)
n.1269G>A
n.525-223G>A
14g.21400531C>ACA485001021CHD8c.3615G>T (p.Arg1205=)
c.2128G>T
c.265-224G>T (n.265-224G>T)
c.4452G>T (p.Arg1484=)
n.2966G>T
c.4458G>T (p.Arg1486=)
n.1268G>T
n.525-224G>T
14g.21400531C=CA2122494352CHD8c.3615G= (p.Arg1205=)
c.2128G=
c.265-224G= (n.265-224G=)
c.4452G= (p.Arg1484=)
n.2966G=
c.4458G= (p.Arg1486=)
n.1268G=
n.525-224G=
14g.21400531C>GCA485001016CHD8c.3615G>C (p.Arg1205=)
c.2128G>C
c.265-224G>C (n.265-224G>C)
c.4452G>C (p.Arg1484=)
n.2966G>C
c.4458G>C (p.Arg1486=)
n.1268G>C
n.525-224G>C
14g.21400531C>TCA485001017CHD8c.3615G>A (p.Arg1205=)
c.2128G>A
c.265-224G>A (n.265-224G>A)
c.4452G>A (p.Arg1484=)
n.2966G>A
c.4458G>A (p.Arg1486=)
n.1268G>A
n.525-224G>A
 dbSNP
14g.21400532C>ACA388894003CHD8c.3614G>T (p.Arg1205Leu)
c.2127G>T
c.265-225G>T (n.265-225G>T)
c.4451G>T (p.Arg1484Leu)
n.2965G>T
c.4457G>T (p.Arg1486Leu)
n.1267G>T
n.525-225G>T
14g.21400532C=CA2122494357CHD8c.3614G= (p.Arg1205=)
c.2127G=
c.265-225G= (n.265-225G=)
c.4451G= (p.Arg1484=)
n.2965G=
c.4457G= (p.Arg1486=)
n.1267G=
n.525-225G=
14g.21400532C>GCA388894005CHD8c.3614G>C (p.Arg1205Pro)
c.2127G>C
c.265-225G>C (n.265-225G>C)
c.4451G>C (p.Arg1484Pro)
n.2965G>C
c.4457G>C (p.Arg1486Pro)
n.1267G>C
n.525-225G>C
14g.21400532C>TCA388894006CHD8c.3614G>A (p.Arg1205Gln)
c.2127G>A
c.265-225G>A (n.265-225G>A)
c.4451G>A (p.Arg1484Gln)
n.2965G>A
c.4457G>A (p.Arg1486Gln)
n.1267G>A
n.525-225G>A
 ClinVar dbSNP
14g.21400533G>ACA388894008CHD8c.3613C>T (p.Arg1205Trp)
c.2126C>T
c.265-226C>T (n.265-226C>T)
c.4450C>T (p.Arg1484Trp)
n.2964C>T
c.4456C>T (p.Arg1486Trp)
n.1266C>T
n.525-226C>T
 gnomAD v4
14g.21400533G>CCA388894007CHD8c.3613C>G (p.Arg1205Gly)
c.2126C>G
c.265-226C>G (n.265-226C>G)
c.4450C>G (p.Arg1484Gly)
n.2964C>G
c.4456C>G (p.Arg1486Gly)
n.1266C>G
n.525-226C>G
14g.21400533G>TCA485001031CHD8c.3613C>A (p.Arg1205=)
c.2126C>A
c.265-226C>A (n.265-226C>A)
c.4450C>A (p.Arg1484=)
n.2964C>A
c.4456C>A (p.Arg1486=)
n.1266C>A
n.525-226C>A
14g.21400534A=CA2122494362CHD8c.3612T= (p.Cys1204=)
c.2125T=
c.265-227T= (n.265-227T=)
c.4449T= (p.Cys1483=)
n.2963T=
c.4455T= (p.Cys1485=)
n.1265T=
n.525-227T=
14g.21400534A>CCA388894010CHD8c.3612T>G (p.Cys1204Trp)
c.2125T>G
c.265-227T>G (n.265-227T>G)
c.4449T>G (p.Cys1483Trp)
n.2963T>G
c.4455T>G (p.Cys1485Trp)
n.1265T>G
n.525-227T>G
14g.21400534A>GCA485001036CHD8c.3612T>C (p.Cys1204=)
c.2125T>C
c.265-227T>C (n.265-227T>C)
c.4449T>C (p.Cys1483=)
n.2963T>C
c.4455T>C (p.Cys1485=)
n.1265T>C
n.525-227T>C
14g.21400534A>TCA388894012CHD8c.3612T>A (p.Cys1204Ter)
c.2125T>A
c.265-227T>A (n.265-227T>A)
c.4449T>A (p.Cys1483Ter)
n.2963T>A
c.4455T>A (p.Cys1485Ter)
n.1265T>A
n.525-227T>A
 dbSNP
14g.21400535C>ACA388894017CHD8c.3611G>T (p.Cys1204Phe)
c.2124G>T
c.265-228G>T (n.265-228G>T)
c.4448G>T (p.Cys1483Phe)
n.2962G>T
c.4454G>T (p.Cys1485Phe)
n.1264G>T
n.525-228G>T
14g.21400535C=CA2122494366CHD8c.3611G= (p.Cys1204=)
c.2124G=
c.265-228G= (n.265-228G=)
c.4448G= (p.Cys1483=)
n.2962G=
c.4454G= (p.Cys1485=)
n.1264G=
n.525-228G=
14g.21400535C>GCA388894019CHD8c.3611G>C (p.Cys1204Ser)
c.2124G>C
c.265-228G>C (n.265-228G>C)
c.4448G>C (p.Cys1483Ser)
n.2962G>C
c.4454G>C (p.Cys1485Ser)
n.1264G>C
n.525-228G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400535C>TCA388894022CHD8c.3611G>A (p.Cys1204Tyr)
c.2124G>A
c.265-228G>A (n.265-228G>A)
c.4448G>A (p.Cys1483Tyr)
n.2962G>A
c.4454G>A (p.Cys1485Tyr)
n.1264G>A
n.525-228G>A
14g.21400536A>CCA388894025CHD8c.3610T>G (p.Cys1204Gly)
c.2123T>G
c.265-229T>G (n.265-229T>G)
c.4447T>G (p.Cys1483Gly)
n.2961T>G
c.4453T>G (p.Cys1485Gly)
n.1263T>G
n.525-229T>G
14g.21400536A>GCA388894027CHD8c.3610T>C (p.Cys1204Arg)
c.2123T>C
c.265-229T>C (n.265-229T>C)
c.4447T>C (p.Cys1483Arg)
n.2961T>C
c.4453T>C (p.Cys1485Arg)
n.1263T>C
n.525-229T>C
14g.21400536A>TCA388894029CHD8c.3610T>A (p.Cys1204Ser)
c.2123T>A
c.265-229T>A (n.265-229T>A)
c.4447T>A (p.Cys1483Ser)
n.2961T>A
c.4453T>A (p.Cys1485Ser)
n.1263T>A
n.525-229T>A
14g.21400537A>CCA388894031CHD8c.3609T>G (p.Ile1203Met)
c.2122T>G
c.265-230T>G (n.265-230T>G)
c.4446T>G (p.Ile1482Met)
n.2960T>G
c.4452T>G (p.Ile1484Met)
n.1262T>G
n.525-230T>G
14g.21400537A>GCA485001053CHD8c.3609T>C (p.Ile1203=)
c.2122T>C
c.265-230T>C (n.265-230T>C)
c.4446T>C (p.Ile1482=)
n.2960T>C
c.4452T>C (p.Ile1484=)
n.1262T>C
n.525-230T>C
14g.21400537A>TCA485001055CHD8c.3609T>A (p.Ile1203=)
c.2122T>A
c.265-230T>A (n.265-230T>A)
c.4446T>A (p.Ile1482=)
n.2960T>A
c.4452T>A (p.Ile1484=)
n.1262T>A
n.525-230T>A
14g.21400538A>CCA388894033CHD8c.3608T>G (p.Ile1203Ser)
c.2121T>G
c.265-231T>G (n.265-231T>G)
c.4445T>G (p.Ile1482Ser)
n.2959T>G
c.4451T>G (p.Ile1484Ser)
n.1261T>G
n.525-231T>G
14g.21400538A>GCA388894035CHD8c.3608T>C (p.Ile1203Thr)
c.2121T>C
c.265-231T>C (n.265-231T>C)
c.4445T>C (p.Ile1482Thr)
n.2959T>C
c.4451T>C (p.Ile1484Thr)
n.1261T>C
n.525-231T>C
14g.21400538A>TCA388894037CHD8c.3608T>A (p.Ile1203Asn)
c.2121T>A
c.265-231T>A (n.265-231T>A)
c.4445T>A (p.Ile1482Asn)
n.2959T>A
c.4451T>A (p.Ile1484Asn)
n.1261T>A
n.525-231T>A
14g.21400540_21400550dupCA2695219085CHD8c.3598_3608dup (p.Ile1203MetfsTer30)
c.2111_2121dup
c.265-241_265-231dup (n.265-241_265-231dup)
c.4435_4445dup (p.Ile1482MetfsTer30)
n.2949_2959dup
c.4441_4451dup (p.Ile1484MetfsTer30)
n.1251_1261dup
n.525-241_525-231dup
14g.21400539T>ACA388894044CHD8c.3607A>T (p.Ile1203Phe)
c.2120A>T
c.265-232A>T (n.265-232A>T)
c.4444A>T (p.Ile1482Phe)
n.2958A>T
c.4450A>T (p.Ile1484Phe)
n.1260A>T
n.525-232A>T
14g.21400539T>CCA388894043CHD8c.3607A>G (p.Ile1203Val)
c.2120A>G
c.265-232A>G (n.265-232A>G)
c.4444A>G (p.Ile1482Val)
n.2958A>G
c.4450A>G (p.Ile1484Val)
n.1260A>G
n.525-232A>G
 gnomAD v4
14g.21400539T>GCA388894041CHD8c.3607A>C (p.Ile1203Leu)
c.2120A>C
c.265-232A>C (n.265-232A>C)
c.4444A>C (p.Ile1482Leu)
n.2958A>C
c.4450A>C (p.Ile1484Leu)
n.1260A>C
n.525-232A>C
14g.21400540G>ACA485001068CHD8c.3606C>T (p.Thr1202=)
c.2119C>T
c.265-233C>T (n.265-233C>T)
c.4443C>T (p.Thr1481=)
n.2957C>T
c.4449C>T (p.Thr1483=)
n.1259C>T
n.525-233C>T
14g.21400540G>CCA485001070CHD8c.3606C>G (p.Thr1202=)
c.2119C>G
c.265-233C>G (n.265-233C>G)
c.4443C>G (p.Thr1481=)
n.2957C>G
c.4449C>G (p.Thr1483=)
n.1259C>G
n.525-233C>G
14g.21400540G=CA2122494373CHD8c.3606C= (p.Thr1202=)
c.2119C=
c.265-233C= (n.265-233C=)
c.4443C= (p.Thr1481=)
n.2957C=
c.4449C= (p.Thr1483=)
n.1259C=
n.525-233C=
14g.21400540G>TCA485001074CHD8c.3606C>A (p.Thr1202=)
c.2119C>A
c.265-233C>A (n.265-233C>A)
c.4443C>A (p.Thr1481=)
n.2957C>A
c.4449C>A (p.Thr1483=)
n.1259C>A
n.525-233C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400541G>ACA388894048CHD8c.3605C>T (p.Thr1202Ile)
c.2118C>T
c.265-234C>T (n.265-234C>T)
c.4442C>T (p.Thr1481Ile)
n.2956C>T
c.4448C>T (p.Thr1483Ile)
n.1258C>T
n.525-234C>T
 COSMIC COSMIC
14g.21400541G>CCA388894053CHD8c.3605C>G (p.Thr1202Ser)
c.2118C>G
c.265-234C>G (n.265-234C>G)
c.4442C>G (p.Thr1481Ser)
n.2956C>G
c.4448C>G (p.Thr1483Ser)
n.1258C>G
n.525-234C>G
14g.21400541G>TCA388894051CHD8c.3605C>A (p.Thr1202Asn)
c.2118C>A
c.265-234C>A (n.265-234C>A)
c.4442C>A (p.Thr1481Asn)
n.2956C>A
c.4448C>A (p.Thr1483Asn)
n.1258C>A
n.525-234C>A
14g.21400542T>ACA388894057CHD8c.3604A>T (p.Thr1202Ser)
c.2117A>T
c.265-235A>T (n.265-235A>T)
c.4441A>T (p.Thr1481Ser)
n.2955A>T
c.4447A>T (p.Thr1483Ser)
n.1257A>T
n.525-235A>T
14g.21400542T>CCA388894059CHD8c.3604A>G (p.Thr1202Ala)
c.2117A>G
c.265-235A>G (n.265-235A>G)
c.4441A>G (p.Thr1481Ala)
n.2955A>G
c.4447A>G (p.Thr1483Ala)
n.1257A>G
n.525-235A>G
14g.21400542T>GCA388894058CHD8c.3604A>C (p.Thr1202Pro)
c.2117A>C
c.265-235A>C (n.265-235A>C)
c.4441A>C (p.Thr1481Pro)
n.2955A>C
c.4447A>C (p.Thr1483Pro)
n.1257A>C
n.525-235A>C
14g.21400543C>ACA388894060CHD8c.3603G>T (p.Glu1201Asp)
c.2116G>T
c.265-236G>T (n.265-236G>T)
c.4440G>T (p.Glu1480Asp)
n.2954G>T
c.4446G>T (p.Glu1482Asp)
n.1256G>T
n.525-236G>T
 ClinVar dbSNP
14g.21400543C>GCA388894061CHD8c.3603G>C (p.Glu1201Asp)
c.2116G>C
c.265-236G>C (n.265-236G>C)
c.4440G>C (p.Glu1480Asp)
n.2954G>C
c.4446G>C (p.Glu1482Asp)
n.1256G>C
n.525-236G>C
14g.21400543C>TCA485001089CHD8c.3603G>A (p.Glu1201=)
c.2116G>A
c.265-236G>A (n.265-236G>A)
c.4440G>A (p.Glu1480=)
n.2954G>A
c.4446G>A (p.Glu1482=)
n.1256G>A
n.525-236G>A
14g.21400544T>ACA388894062CHD8c.3602A>T (p.Glu1201Val)
c.2115A>T
c.265-237A>T (n.265-237A>T)
c.4439A>T (p.Glu1480Val)
n.2953A>T
c.4445A>T (p.Glu1482Val)
n.1255A>T
n.525-237A>T
14g.21400544T>CCA388894063CHD8c.3602A>G (p.Glu1201Gly)
c.2115A>G
c.265-237A>G (n.265-237A>G)
c.4439A>G (p.Glu1480Gly)
n.2953A>G
c.4445A>G (p.Glu1482Gly)
n.1255A>G
n.525-237A>G
14g.21400544T>GCA388894066CHD8c.3602A>C (p.Glu1201Ala)
c.2115A>C
c.265-237A>C (n.265-237A>C)
c.4439A>C (p.Glu1480Ala)
n.2953A>C
c.4445A>C (p.Glu1482Ala)
n.1255A>C
n.525-237A>C
14g.21400545C>ACA388894070CHD8c.3601G>T (p.Glu1201Ter)
c.2114G>T
c.265-238G>T (n.265-238G>T)
c.4438G>T (p.Glu1480Ter)
n.2952G>T
c.4444G>T (p.Glu1482Ter)
n.1254G>T
n.525-238G>T
 dbSNP
14g.21400545C=CA2122494380CHD8c.3601G= (p.Glu1201=)
c.2114G=
c.265-238G= (n.265-238G=)
c.4438G= (p.Glu1480=)
n.2952G=
c.4444G= (p.Glu1482=)
n.1254G=
n.525-238G=
14g.21400545C>GCA388894073CHD8c.3601G>C (p.Glu1201Gln)
c.2114G>C
c.265-238G>C (n.265-238G>C)
c.4438G>C (p.Glu1480Gln)
n.2952G>C
c.4444G>C (p.Glu1482Gln)
n.1254G>C
n.525-238G>C
 COSMIC COSMIC
14g.21400545C>TCA388894075CHD8c.3601G>A (p.Glu1201Lys)
c.2114G>A
c.265-238G>A (n.265-238G>A)
c.4438G>A (p.Glu1480Lys)
n.2952G>A
c.4444G>A (p.Glu1482Lys)
n.1254G>A
n.525-238G>A
14g.21400546C>ACA485001109CHD8c.3600G>T (p.Val1200=)
c.2113G>T
c.265-239G>T (n.265-239G>T)
c.4437G>T (p.Val1479=)
n.2951G>T
c.4443G>T (p.Val1481=)
n.1253G>T
n.525-239G>T
14g.21400546C>GCA485001111CHD8c.3600G>C (p.Val1200=)
c.2113G>C
c.265-239G>C (n.265-239G>C)
c.4437G>C (p.Val1479=)
n.2951G>C
c.4443G>C (p.Val1481=)
n.1253G>C
n.525-239G>C
14g.21400546C>TCA485001114CHD8c.3600G>A (p.Val1200=)
c.2113G>A
c.265-239G>A (n.265-239G>A)
c.4437G>A (p.Val1479=)
n.2951G>A
c.4443G>A (p.Val1481=)
n.1253G>A
n.525-239G>A
 gnomAD v4
14g.21400547A>CCA388894079CHD8c.3599T>G (p.Val1200Gly)
c.2112T>G
c.265-240T>G (n.265-240T>G)
c.4436T>G (p.Val1479Gly)
n.2950T>G
c.4442T>G (p.Val1481Gly)
n.1252T>G
n.525-240T>G
14g.21400547A>GCA388894081CHD8c.3599T>C (p.Val1200Ala)
c.2112T>C
c.265-240T>C (n.265-240T>C)
c.4436T>C (p.Val1479Ala)
n.2950T>C
c.4442T>C (p.Val1481Ala)
n.1252T>C
n.525-240T>C
14g.21400547A>TCA388894083CHD8c.3599T>A (p.Val1200Glu)
c.2112T>A
c.265-240T>A (n.265-240T>A)
c.4436T>A (p.Val1479Glu)
n.2950T>A
c.4442T>A (p.Val1481Glu)
n.1252T>A
n.525-240T>A
14g.21400548C>ACA388894084CHD8c.3598G>T (p.Val1200Leu)
c.2111G>T
c.265-241G>T (n.265-241G>T)
c.4435G>T (p.Val1479Leu)
n.2949G>T
c.4441G>T (p.Val1481Leu)
n.1251G>T
n.525-241G>T
14g.21400548C=CA2122494384CHD8c.3598G= (p.Val1200=)
c.2111G=
c.265-241G= (n.265-241G=)
c.4435G= (p.Val1479=)
n.2949G=
c.4441G= (p.Val1481=)
n.1251G=
n.525-241G=
14g.21400548C>GCA388894089CHD8c.3598G>C (p.Val1200Leu)
c.2111G>C
c.265-241G>C (n.265-241G>C)
c.4435G>C (p.Val1479Leu)
n.2949G>C
c.4441G>C (p.Val1481Leu)
n.1251G>C
n.525-241G>C
14g.21400548C>TCA388894086CHD8c.3598G>A (p.Val1200Met)
c.2111G>A
c.265-241G>A (n.265-241G>A)
c.4435G>A (p.Val1479Met)
n.2949G>A
c.4441G>A (p.Val1481Met)
n.1251G>A
n.525-241G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400549A>CCA388894092CHD8c.3597T>G (p.Asp1199Glu)
c.2110T>G
c.265-242T>G (n.265-242T>G)
c.4434T>G (p.Asp1478Glu)
n.2948T>G
c.4440T>G (p.Asp1480Glu)
n.1250T>G
n.525-242T>G
14g.21400549A>GCA485001130CHD8c.3597T>C (p.Asp1199=)
c.2110T>C
c.265-242T>C (n.265-242T>C)
c.4434T>C (p.Asp1478=)
n.2948T>C
c.4440T>C (p.Asp1480=)
n.1250T>C
n.525-242T>C
14g.21400549A>TCA388894094CHD8c.3597T>A (p.Asp1199Glu)
c.2110T>A
c.265-242T>A (n.265-242T>A)
c.4434T>A (p.Asp1478Glu)
n.2948T>A
c.4440T>A (p.Asp1480Glu)
n.1250T>A
n.525-242T>A
14g.21400550T>ACA388894098CHD8c.3596A>T (p.Asp1199Val)
c.2109A>T
c.265-243A>T (n.265-243A>T)
c.4433A>T (p.Asp1478Val)
n.2947A>T
c.4439A>T (p.Asp1480Val)
n.1249A>T
n.525-243A>T
14g.21400550T>CCA388894099CHD8c.3596A>G (p.Asp1199Gly)
c.2109A>G
c.265-243A>G (n.265-243A>G)
c.4433A>G (p.Asp1478Gly)
n.2947A>G
c.4439A>G (p.Asp1480Gly)
n.1249A>G
n.525-243A>G
14g.21400550T>GCA388894102CHD8c.3596A>C (p.Asp1199Ala)
c.2109A>C
c.265-243A>C (n.265-243A>C)
c.4433A>C (p.Asp1478Ala)
n.2947A>C
c.4439A>C (p.Asp1480Ala)
n.1249A>C
n.525-243A>C
14g.21400551C>ACA388894104CHD8c.3595G>T (p.Asp1199Tyr)
c.2108G>T
c.265-244G>T (n.265-244G>T)
c.4432G>T (p.Asp1478Tyr)
n.2946G>T
c.4438G>T (p.Asp1480Tyr)
n.1248G>T
n.525-244G>T
14g.21400551C>GCA388894106CHD8c.3595G>C (p.Asp1199His)
c.2108G>C
c.265-244G>C (n.265-244G>C)
c.4432G>C (p.Asp1478His)
n.2946G>C
c.4438G>C (p.Asp1480His)
n.1248G>C
n.525-244G>C
 gnomAD v4
14g.21400551C>TCA388894109CHD8c.3595G>A (p.Asp1199Asn)
c.2108G>A
c.265-244G>A (n.265-244G>A)
c.4432G>A (p.Asp1478Asn)
n.2946G>A
c.4438G>A (p.Asp1480Asn)
n.1248G>A
n.525-244G>A
14g.21400552T>ACA485001148CHD8c.3594A>T (p.Arg1198=)
c.2107A>T
c.265-245A>T (n.265-245A>T)
c.4431A>T (p.Arg1477=)
n.2945A>T
c.4437A>T (p.Arg1479=)
n.1247A>T
n.525-245A>T
14g.21400552T>CCA257600794CHD8c.3594A>G (p.Arg1198=)
c.2107A>G
c.265-245A>G (n.265-245A>G)
c.4431A>G (p.Arg1477=)
n.2945A>G
c.4437A>G (p.Arg1479=)
n.1247A>G
n.525-245A>G
 dbSNP
14g.21400552T>GCA485001157CHD8c.3594A>C (p.Arg1198=)
c.2107A>C
c.265-245A>C (n.265-245A>C)
c.4431A>C (p.Arg1477=)
n.2945A>C
c.4437A>C (p.Arg1479=)
n.1247A>C
n.525-245A>C
14g.21400552T=CA2122494388CHD8c.3594A= (p.Arg1198=)
c.2107A=
c.265-245A= (n.265-245A=)
c.4431A= (p.Arg1477=)
n.2945A=
c.4437A= (p.Arg1479=)
n.1247A=
n.525-245A=
14g.21400553C>ACA388894118CHD8c.3593G>T (p.Arg1198Leu)
c.2106G>T
c.265-246G>T (n.265-246G>T)
c.4430G>T (p.Arg1477Leu)
n.2944G>T
c.4436G>T (p.Arg1479Leu)
n.1246G>T
n.525-246G>T
14g.21400553C=CA2122494397CHD8c.3593G= (p.Arg1198=)
c.2106G=
c.265-246G= (n.265-246G=)
c.4430G= (p.Arg1477=)
n.2944G=
c.4436G= (p.Arg1479=)
n.1246G=
n.525-246G=
14g.21400553C>GCA388894122CHD8c.3593G>C (p.Arg1198Pro)
c.2106G>C
c.265-246G>C (n.265-246G>C)
c.4430G>C (p.Arg1477Pro)
n.2944G>C
c.4436G>C (p.Arg1479Pro)
n.1246G>C
n.525-246G>C
14g.21400553C>TCA7091216CHD8c.3593G>A (p.Arg1198Gln)
c.2106G>A
c.265-246G>A (n.265-246G>A)
c.4430G>A (p.Arg1477Gln)
n.2944G>A
c.4436G>A (p.Arg1479Gln)
n.1246G>A
n.525-246G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21400554G>ACA388894129CHD8c.3592C>T (p.Arg1198Ter)
c.2105C>T
c.265-247C>T (n.265-247C>T)
c.4429C>T (p.Arg1477Ter)
n.2943C>T
c.4435C>T (p.Arg1479Ter)
n.1245C>T
n.525-247C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21400554G>CCA388894131CHD8c.3592C>G (p.Arg1198Gly)
c.2105C>G
c.265-247C>G (n.265-247C>G)
c.4429C>G (p.Arg1477Gly)
n.2943C>G
c.4435C>G (p.Arg1479Gly)
n.1245C>G
n.525-247C>G
14g.21400554G=CA2122494402CHD8c.3592C= (p.Arg1198=)
c.2105C=
c.265-247C= (n.265-247C=)
c.4429C= (p.Arg1477=)
n.2943C=
c.4435C= (p.Arg1479=)
n.1245C=
n.525-247C=
14g.21400554G>TCA485001175CHD8c.3592C>A (p.Arg1198=)
c.2105C>A
c.265-247C>A (n.265-247C>A)
c.4429C>A (p.Arg1477=)
n.2943C>A
c.4435C>A (p.Arg1479=)
n.1245C>A
n.525-247C>A
14g.21400555T>ACA388894133CHD8c.3591A>T (p.Glu1197Asp)
c.2104A>T
c.265-248A>T (n.265-248A>T)
c.4428A>T (p.Glu1476Asp)
n.2942A>T
c.4434A>T (p.Glu1478Asp)
n.1244A>T
n.525-248A>T
14g.21400555T>CCA485001178CHD8c.3591A>G (p.Glu1197=)
c.2104A>G
c.265-248A>G (n.265-248A>G)
c.4428A>G (p.Glu1476=)
n.2942A>G
c.4434A>G (p.Glu1478=)
n.1244A>G
n.525-248A>G
14g.21400555T>GCA388894134CHD8c.3591A>C (p.Glu1197Asp)
c.2104A>C
c.265-248A>C (n.265-248A>C)
c.4428A>C (p.Glu1476Asp)
n.2942A>C
c.4434A>C (p.Glu1478Asp)
n.1244A>C
n.525-248A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21400555T=CA2122494407CHD8c.3591A= (p.Glu1197=)
c.2104A=
c.265-248A= (n.265-248A=)
c.4428A= (p.Glu1476=)
n.2942A=
c.4434A= (p.Glu1478=)
n.1244A=
n.525-248A=
14g.21400556T>ACA388894144CHD8c.3590A>T (p.Glu1197Val)
c.2103A>T
c.265-249A>T (n.265-249A>T)
c.4427A>T (p.Glu1476Val)
n.2941A>T
c.4433A>T (p.Glu1478Val)
n.1243A>T
n.525-249A>T
14g.21400556T>CCA388894142CHD8c.3590A>G (p.Glu1197Gly)
c.2103A>G
c.265-249A>G (n.265-249A>G)
c.4427A>G (p.Glu1476Gly)
n.2941A>G
c.4433A>G (p.Glu1478Gly)
n.1243A>G
n.525-249A>G
14g.21400556T>GCA388894140CHD8c.3590A>C (p.Glu1197Ala)
c.2103A>C
c.265-249A>C (n.265-249A>C)
c.4427A>C (p.Glu1476Ala)
n.2941A>C
c.4433A>C (p.Glu1478Ala)
n.1243A>C
n.525-249A>C
14g.21400557C>ACA388894146CHD8c.3589G>T (p.Glu1197Ter)
c.2102G>T
c.265-250G>T (n.265-250G>T)
c.4426G>T (p.Glu1476Ter)
n.2940G>T
c.4432G>T (p.Glu1478Ter)
n.1242G>T
n.525-250G>T
 dbSNP
14g.21400557C=CA2122494411CHD8c.3589G= (p.Glu1197=)
c.2102G=
c.265-250G= (n.265-250G=)
c.4426G= (p.Glu1476=)
n.2940G=
c.4432G= (p.Glu1478=)
n.1242G=
n.525-250G=
14g.21400557C>GCA388894148CHD8c.3589G>C (p.Glu1197Gln)
c.2102G>C
c.265-250G>C (n.265-250G>C)
c.4426G>C (p.Glu1476Gln)
n.2940G>C
c.4432G>C (p.Glu1478Gln)
n.1242G>C
n.525-250G>C
14g.21400557C>TCA388894150CHD8c.3589G>A (p.Glu1197Lys)
c.2102G>A
c.265-250G>A (n.265-250G>A)
c.4426G>A (p.Glu1476Lys)
n.2940G>A
c.4432G>A (p.Glu1478Lys)
n.1242G>A
n.525-250G>A
14g.21400558A>CCA485001194CHD8c.3588T>G (p.Thr1196=)
c.2101T>G
c.265-251T>G (n.265-251T>G)
c.4425T>G (p.Thr1475=)
n.2939T>G
c.4431T>G (p.Thr1477=)
n.1241T>G
n.525-251T>G
14g.21400558A>GCA485001196CHD8c.3588T>C (p.Thr1196=)
c.2101T>C
c.265-251T>C (n.265-251T>C)
c.4425T>C (p.Thr1475=)
n.2939T>C
c.4431T>C (p.Thr1477=)
n.1241T>C
n.525-251T>C
14g.21400558A>TCA485001198CHD8c.3588T>A (p.Thr1196=)
c.2101T>A
c.265-251T>A (n.265-251T>A)
c.4425T>A (p.Thr1475=)
n.2939T>A
c.4431T>A (p.Thr1477=)
n.1241T>A
n.525-251T>A
14g.21400559G>ACA388894152CHD8c.3587C>T (p.Thr1196Ile)
c.2100C>T
c.265-252C>T (n.265-252C>T)
c.4424C>T (p.Thr1475Ile)
n.2938C>T
c.4430C>T (p.Thr1477Ile)
n.1240C>T
n.525-252C>T
 ClinVar
14g.21400559G>CCA388894155CHD8c.3587C>G (p.Thr1196Ser)
c.2100C>G
c.265-252C>G (n.265-252C>G)
c.4424C>G (p.Thr1475Ser)
n.2938C>G
c.4430C>G (p.Thr1477Ser)
n.1240C>G
n.525-252C>G
 gnomAD v4
14g.21400559G>TCA388894157CHD8c.3587C>A (p.Thr1196Asn)
c.2100C>A
c.265-252C>A (n.265-252C>A)
c.4424C>A (p.Thr1475Asn)
n.2938C>A
c.4430C>A (p.Thr1477Asn)
n.1240C>A
n.525-252C>A
14g.21400560T>ACA388894161CHD8c.3586A>T (p.Thr1196Ser)
c.2099A>T
c.265-253A>T (n.265-253A>T)
c.4423A>T (p.Thr1475Ser)
n.2937A>T
c.4429A>T (p.Thr1477Ser)
n.1239A>T
n.525-253A>T
14g.21400560T>CCA388894166CHD8c.3586A>G (p.Thr1196Ala)
c.2099A>G
c.265-253A>G (n.265-253A>G)
c.4423A>G (p.Thr1475Ala)
n.2937A>G
c.4429A>G (p.Thr1477Ala)
n.1239A>G
n.525-253A>G
14g.21400560T>GCA388894162CHD8c.3586A>C (p.Thr1196Pro)
c.2099A>C
c.265-253A>C (n.265-253A>C)
c.4423A>C (p.Thr1475Pro)
n.2937A>C
c.4429A>C (p.Thr1477Pro)
n.1239A>C
n.525-253A>C
14g.21400561C>ACA388894168CHD8c.3585G>T (p.Met1195Ile)
c.2098G>T
c.265-254G>T (n.265-254G>T)
c.4422G>T (p.Met1474Ile)
n.2936G>T
c.4428G>T (p.Met1476Ile)
n.1238G>T
n.525-254G>T
14g.21400561C>GCA388894171CHD8c.3585G>C (p.Met1195Ile)
c.2098G>C
c.265-254G>C (n.265-254G>C)
c.4422G>C (p.Met1474Ile)
n.2936G>C
c.4428G>C (p.Met1476Ile)
n.1238G>C
n.525-254G>C
14g.21400561C>TCA388894173CHD8c.3585G>A (p.Met1195Ile)
c.2098G>A
c.265-254G>A (n.265-254G>A)
c.4422G>A (p.Met1474Ile)
n.2936G>A
c.4428G>A (p.Met1476Ile)
n.1238G>A
n.525-254G>A
14g.21400562A>CCA388894174CHD8c.3584T>G (p.Met1195Arg)
c.2097T>G
c.265-255T>G (n.265-255T>G)
c.4421T>G (p.Met1474Arg)
n.2935T>G
c.4427T>G (p.Met1476Arg)
n.1237T>G
n.525-255T>G
14g.21400562A>GCA388894177CHD8c.3584T>C (p.Met1195Thr)
c.2097T>C
c.265-255T>C (n.265-255T>C)
c.4421T>C (p.Met1474Thr)
n.2935T>C
c.4427T>C (p.Met1476Thr)
n.1237T>C
n.525-255T>C
14g.21400562A>TCA388894180CHD8c.3584T>A (p.Met1195Lys)
c.2097T>A
c.265-255T>A (n.265-255T>A)
c.4421T>A (p.Met1474Lys)
n.2935T>A
c.4427T>A (p.Met1476Lys)
n.1237T>A
n.525-255T>A
14g.21400563T>ACA388894183CHD8c.3583A>T (p.Met1195Leu)
c.2096A>T
c.265-256A>T (n.265-256A>T)
c.4420A>T (p.Met1474Leu)
n.2934A>T
c.4426A>T (p.Met1476Leu)
n.1236A>T
n.525-256A>T
14g.21400563T>CCA388894185CHD8c.3583A>G (p.Met1195Val)
c.2096A>G
c.265-256A>G (n.265-256A>G)
c.4420A>G (p.Met1474Val)
n.2934A>G
c.4426A>G (p.Met1476Val)
n.1236A>G
n.525-256A>G
 gnomAD v4
14g.21400563T>GCA388894188CHD8c.3583A>C (p.Met1195Leu)
c.2096A>C
c.265-256A>C (n.265-256A>C)
c.4420A>C (p.Met1474Leu)
n.2934A>C
c.4426A>C (p.Met1476Leu)
n.1236A>C
n.525-256A>C
14g.21400564A>CCA485001235CHD8c.3582T>G (p.Arg1194=)
c.2095T>G
c.265-257T>G (n.265-257T>G)
c.4419T>G (p.Arg1473=)
n.2933T>G
c.4425T>G (p.Arg1475=)
n.1235T>G
n.525-257T>G
14g.21400564A>GCA485001241CHD8c.3582T>C (p.Arg1194=)
c.2095T>C
c.265-257T>C (n.265-257T>C)
c.4419T>C (p.Arg1473=)
n.2933T>C
c.4425T>C (p.Arg1475=)
n.1235T>C
n.525-257T>C
 COSMIC COSMIC
14g.21400564A>TCA485001237CHD8c.3582T>A (p.Arg1194=)
c.2095T>A
c.265-257T>A (n.265-257T>A)
c.4419T>A (p.Arg1473=)
n.2933T>A
c.4425T>A (p.Arg1475=)
n.1235T>A
n.525-257T>A
14g.21400565C>ACA388894191CHD8c.3581G>T (p.Arg1194Leu)
c.2094G>T
c.265-258G>T (n.265-258G>T)
c.4418G>T (p.Arg1473Leu)
n.2932G>T
c.4424G>T (p.Arg1475Leu)
n.1234G>T
n.525-258G>T
 gnomAD v4
14g.21400565C=CA2122494425CHD8c.3581G= (p.Arg1194=)
c.2094G=
c.265-258G= (n.265-258G=)
c.4418G= (p.Arg1473=)
n.2932G=
c.4424G= (p.Arg1475=)
n.1234G=
n.525-258G=
14g.21400565C>GCA388894194CHD8c.3581G>C (p.Arg1194Pro)
c.2094G>C
c.265-258G>C (n.265-258G>C)
c.4418G>C (p.Arg1473Pro)
n.2932G>C
c.4424G>C (p.Arg1475Pro)
n.1234G>C
n.525-258G>C
14g.21400565C>TCA7091217CHD8c.3581G>A (p.Arg1194His)
c.2094G>A
c.265-258G>A (n.265-258G>A)
c.4418G>A (p.Arg1473His)
n.2932G>A
c.4424G>A (p.Arg1475His)
n.1234G>A
n.525-258G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21400566G>ACA388894211CHD8c.3580C>T (p.Arg1194Cys)
c.2093C>T
c.265-259C>T (n.265-259C>T)
c.4417C>T (p.Arg1473Cys)
n.2931C>T
c.4423C>T (p.Arg1475Cys)
n.1233C>T
n.525-259C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400566G>CCA388894214CHD8c.3580C>G (p.Arg1194Gly)
c.2093C>G
c.265-259C>G (n.265-259C>G)
c.4417C>G (p.Arg1473Gly)
n.2931C>G
c.4423C>G (p.Arg1475Gly)
n.1233C>G
n.525-259C>G
14g.21400566G=CA2122494431CHD8c.3580C= (p.Arg1194=)
c.2093C=
c.265-259C= (n.265-259C=)
c.4417C= (p.Arg1473=)
n.2931C=
c.4423C= (p.Arg1475=)
n.1233C=
n.525-259C=
14g.21400566G>TCA388894205CHD8c.3580C>A (p.Arg1194Ser)
c.2093C>A
c.265-259C>A (n.265-259C>A)
c.4417C>A (p.Arg1473Ser)
n.2931C>A
c.4423C>A (p.Arg1475Ser)
n.1233C>A
n.525-259C>A
14g.21400567T>ACA485001258CHD8c.3579A>T (p.Arg1193=)
c.2092A>T
c.265-260A>T (n.265-260A>T)
c.4416A>T (p.Arg1472=)
n.2930A>T
c.4422A>T (p.Arg1474=)
n.1232A>T
n.525-260A>T
14g.21400567T>CCA485001260CHD8c.3579A>G (p.Arg1193=)
c.2092A>G
c.265-260A>G (n.265-260A>G)
c.4416A>G (p.Arg1472=)
n.2930A>G
c.4422A>G (p.Arg1474=)
n.1232A>G
n.525-260A>G
14g.21400567T>GCA485001262CHD8c.3579A>C (p.Arg1193=)
c.2092A>C
c.265-260A>C (n.265-260A>C)
c.4416A>C (p.Arg1472=)
n.2930A>C
c.4422A>C (p.Arg1474=)
n.1232A>C
n.525-260A>C
14g.21400568C>ACA388894224CHD8c.3578G>T (p.Arg1193Leu)
c.2091G>T
c.265-261G>T (n.265-261G>T)
c.4415G>T (p.Arg1472Leu)
n.2929G>T
c.4421G>T (p.Arg1474Leu)
n.1231G>T
n.525-261G>T
14g.21400568C=CA2122494436CHD8c.3578G= (p.Arg1193=)
c.2091G=
c.265-261G= (n.265-261G=)
c.4415G= (p.Arg1472=)
n.2929G=
c.4421G= (p.Arg1474=)
n.1231G=
n.525-261G=
14g.21400568C>GCA388894218CHD8c.3578G>C (p.Arg1193Pro)
c.2091G>C
c.265-261G>C (n.265-261G>C)
c.4415G>C (p.Arg1472Pro)
n.2929G>C
c.4421G>C (p.Arg1474Pro)
n.1231G>C
n.525-261G>C
14g.21400568C>TCA388894221CHD8c.3578G>A (p.Arg1193Gln)
c.2091G>A
c.265-261G>A (n.265-261G>A)
c.4415G>A (p.Arg1472Gln)
n.2929G>A
c.4421G>A (p.Arg1474Gln)
n.1231G>A
n.525-261G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21400569G>ACA16619833CHD8c.3577C>T (p.Arg1193Ter)
c.2090C>T
c.265-262C>T (n.265-262C>T)
c.4414C>T (p.Arg1472Ter)
n.2928C>T
c.4420C>T (p.Arg1474Ter)
n.1230C>T
n.525-262C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21400569G>CCA388894227CHD8c.3577C>G (p.Arg1193Gly)
c.2090C>G
c.265-262C>G (n.265-262C>G)
c.4414C>G (p.Arg1472Gly)
n.2928C>G
c.4420C>G (p.Arg1474Gly)
n.1230C>G
n.525-262C>G
14g.21400569G=CA2122494447CHD8c.3577C= (p.Arg1193=)
c.2090C=
c.265-262C= (n.265-262C=)
c.4414C= (p.Arg1472=)
n.2928C=
c.4420C= (p.Arg1474=)
n.1230C=
n.525-262C=
14g.21400569G>TCA257600809CHD8c.3577C>A (p.Arg1193=)
c.2090C>A
c.265-262C>A (n.265-262C>A)
c.4414C>A (p.Arg1472=)
n.2928C>A
c.4420C>A (p.Arg1474=)
n.1230C>A
n.525-262C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched