| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.213985749T>C | CA2650461302 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2426T>C (n.-68+2426T>C) n.85+320A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985750_213985752delinsGAC | CA2486101001 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2427_-68+2429delinsGAC (n.-68+2427_-68+2429delinsGAC) n.85+317_85+319delinsGTC | |
| 1 | g.213985751A>T | CA2650461303 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2428A>T (n.-68+2428A>T) n.85+318T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985754_213985755del | CA528921817 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2431_-68+2432del (n.-68+2431_-68+2432del) n.85+317_85+318del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985752C>T | CA2650461304 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2429C>T (n.-68+2429C>T) n.85+317G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985754C= | CA2486101002 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2431C= (n.-68+2431C=) n.85+315G= | |
| 1 | g.213985754C>T | CA2486101003 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2431C>T (n.-68+2431C>T) n.85+315G>A | dbSNP |
| 1 | g.213985756A>C | CA2698056601 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2433A>C (n.-68+2433A>C) n.85+313T>G | dbSNP |
| 1 | g.213985758C>A | CA2650461305 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2435C>A (n.-68+2435C>A) n.85+311G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985760T>C | CA2650461306 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2437T>C (n.-68+2437T>C) n.85+309A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985761G>C | CA2502119068 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2438G>C (n.-68+2438G>C) n.85+308C>G | |
| 1 | g.213985762T>C | CA731201676 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2439T>C (n.-68+2439T>C) n.85+307A>G | dbSNP |
| 1 | g.213985762T= | CA2486101004 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2439T= (n.-68+2439T=) n.85+307A= | |
| 1 | g.213985763G>A | CA2486101006 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2440G>A (n.-68+2440G>A) n.85+306C>T | dbSNP |
| 1 | g.213985763G= | CA2486101005 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2440G= (n.-68+2440G=) n.85+306C= | |
| 1 | g.213985764G>T | CA2650461307 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2441G>T (n.-68+2441G>T) n.85+305C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985765G>A | CA2486101008 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2442G>A (n.-68+2442G>A) n.85+304C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.213985765G= | CA2486101007 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2442G= (n.-68+2442G=) n.85+304C= | |
| 1 | g.213985766C>A | CA528921818 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2443C>A (n.-68+2443C>A) n.85+303G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985766C= | CA2486101009 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2443C= (n.-68+2443C=) n.85+303G= | |
| 1 | g.213985766C>T | CA731201683 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2443C>T (n.-68+2443C>T) n.85+303G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985767T>C | CA2650461308 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2444T>C (n.-68+2444T>C) n.85+302A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985769A= | CA2486101010 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2446A= (n.-68+2446A=) n.85+300T= | |
| 1 | g.213985769A>C | CA37515532 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2446A>C (n.-68+2446A>C) n.85+300T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985770_213985781delinsAGTGCAAGCCAT | CA2486101011 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2447_-68+2458delinsAGTGCAAGCCAT (n.-68+2447_-68+2458delinsAGTGCAAGCCAT) n.85+288_85+299delinsATGGCTTGCACT | |
| 1 | g.213985771G>T | CA2650461310 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2448G>T (n.-68+2448G>T) n.85+298C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985771_213985772insCTG | CA2650461309 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2448_-68+2449insCTG (n.-68+2448_-68+2449insCTG) n.85+298_85+299insAGC | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985771_213985781del | CA2486101012 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2448_-68+2458del (n.-68+2448_-68+2458del) n.85+288_85+298del | dbSNP |
| 1 | g.213985772T>C | CA2650461311 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2449T>C (n.-68+2449T>C) n.85+297A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985773G>A | CA2650461312 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2450G>A (n.-68+2450G>A) n.85+296C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985773G>C | CA1012072688 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2450G>C (n.-68+2450G>C) n.85+296C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985773G= | CA2486101013 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2450G= (n.-68+2450G=) n.85+296C= | |
| 1 | g.213985773G>T | CA2570394579 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2450G>T (n.-68+2450G>T) n.85+296C>A | |
| 1 | g.213985774C>A | CA2650461313 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2451C>A (n.-68+2451C>A) n.85+295G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985774C>T | CA2650461314 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2451C>T (n.-68+2451C>T) n.85+295G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985776A>G | CA2650461315 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2453A>G (n.-68+2453A>G) n.85+293T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985777G>T | CA2650461316 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2454G>T (n.-68+2454G>T) n.85+292C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985778C= | CA2486101014 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2455C= (n.-68+2455C=) n.85+291G= | |
| 1 | g.213985778C>T | CA2486101015 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2455C>T (n.-68+2455C>T) n.85+291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985779C>A | CA2650461317 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2456C>A (n.-68+2456C>A) n.85+290G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985779C>T | CA2650461318 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2456C>T (n.-68+2456C>T) n.85+290G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985780A>G | CA2650461319 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2457A>G (n.-68+2457A>G) n.85+289T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985780_213985781del | CA2541813251 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2457_-68+2458del (n.-68+2457_-68+2458del) n.85+288_85+289del | |
| 1 | g.213985780_213985781delinsAT | CA2486101016 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2457_-68+2458delinsAT (n.-68+2457_-68+2458delinsAT) n.85+288_85+289delinsAT | |
| 1 | g.213985781T>A | CA2486101018 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2458T>A (n.-68+2458T>A) n.85+288A>T | dbSNP |
| 1 | g.213985781T>C | CA1012072695 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2458T>C (n.-68+2458T>C) n.85+288A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985781T= | CA2486101017 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2458T= (n.-68+2458T=) n.85+288A= | |
| 1 | g.213985781_213985787delinsTTTTTTT | CA1147807057 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2458_-68+2464delinsTTTTTTT (n.-68+2458_-68+2464delinsTTTTTTT) n.85+282_85+288delinsAAAAAAA | |
| 1 | g.213985787dup | CA37515544 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2464dup (n.-68+2464dup) n.85+288dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985787del | CA37515536 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2464del (n.-68+2464del) n.85+288del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985783T>C | CA2650461320 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2460T>C (n.-68+2460T>C) n.85+286A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985785T>C | CA2650461321 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2462T>C (n.-68+2462T>C) n.85+284A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985786T>C | CA2650461322 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2463T>C (n.-68+2463T>C) n.85+283A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985788del | CA2650461323 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2465del (n.-68+2465del) n.85+281del | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985788C>A | CA2650461324 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2465C>A (n.-68+2465C>A) n.85+281G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985788C= | CA2486101019 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2465C= (n.-68+2465C=) n.85+281G= | |
| 1 | g.213985788C>T | CA731201690 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2465C>T (n.-68+2465C>T) n.85+281G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.213985789G>A | CA37515553 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2466G>A (n.-68+2466G>A) n.85+280C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985789G= | CA2486101020 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2466G= (n.-68+2466G=) n.85+280C= | |
| 1 | g.213985789G>T | CA2650461325 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2466G>T (n.-68+2466G>T) n.85+280C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985790C>A | CA2518118951 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2467C>A (n.-68+2467C>A) n.85+279G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985790C= | CA2486101022 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2467C= (n.-68+2467C=) n.85+279G= | |
| 1 | g.213985790C>G | CA37515561 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2467C>G (n.-68+2467C>G) n.85+279G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985790C>T | CA2486101021 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2467C>T (n.-68+2467C>T) n.85+279G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.213985791G>A | CA37515566 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2468G>A (n.-68+2468G>A) n.85+278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985791G= | CA1144317419 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2468G= (n.-68+2468G=) n.85+278C= | |
| 1 | g.213985791G>T | CA528921819 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2468G>T (n.-68+2468G>T) n.85+278C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985792T>C | CA731201693 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2469T>C (n.-68+2469T>C) n.85+277A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985792T= | CA2486101023 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2469T= (n.-68+2469T=) n.85+277A= | |
| 1 | g.213985793T>C | CA2650461327 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2470T>C (n.-68+2470T>C) n.85+276A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985794T>C | CA2650461328 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2471T>C (n.-68+2471T>C) n.85+275A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985795G>T | CA2650461329 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2472G>T (n.-68+2472G>T) n.85+274C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985797A>G | CA2650461330 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2474A>G (n.-68+2474A>G) n.85+272T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985798T>C | CA1012072703 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2475T>C (n.-68+2475T>C) n.85+271A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985798T= | CA2486101024 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2475T= (n.-68+2475T=) n.85+271A= | |
| 1 | g.213985799C>A | CA2650461331 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2476C>A (n.-68+2476C>A) n.85+270G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985799_213985801delinsCTT | CA2486101025 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2476_-68+2478delinsCTT (n.-68+2476_-68+2478delinsCTT) n.85+268_85+270delinsAAG | |
| 1 | g.213985800T>A | CA2650461333 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2477T>A (n.-68+2477T>A) n.85+269A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985800T>C | CA2650461334 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2477T>C (n.-68+2477T>C) n.85+269A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985800T>G | CA2650461335 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2477T>G (n.-68+2477T>G) n.85+269A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985803_213985804dup | CA2747676628 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2480_-68+2481dup (n.-68+2480_-68+2481dup) n.85+268_85+269dup | |
| 1 | g.213985804del | CA2650461332 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2481del (n.-68+2481del) n.85+269del | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985803_213985804del | CA2486101026 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2480_-68+2481del (n.-68+2480_-68+2481del) n.85+268_85+269del | dbSNP |
| 1 | g.213985801T>C | CA2650461336 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2478T>C (n.-68+2478T>C) n.85+268A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985802T>C | CA2650461337 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2479T>C (n.-68+2479T>C) n.85+267A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985803T>C | CA2650461338 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2480T>C (n.-68+2480T>C) n.85+266A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985804T>A | CA2747676629 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2481T>A (n.-68+2481T>A) n.85+265A>T | |
| 1 | g.213985804T>C | CA2650461339 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2481T>C (n.-68+2481T>C) n.85+265A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985805C>A | CA2650461340 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2482C>A (n.-68+2482C>A) n.85+264G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985805C>G | CA2545867976 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2482C>G (n.-68+2482C>G) n.85+264G>C | |
| 1 | g.213985807C>A | CA731201694 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2484C>A (n.-68+2484C>A) n.85+262G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985807C= | CA2486101027 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2484C= (n.-68+2484C=) n.85+262G= | |
| 1 | g.213985807C>T | CA2650461341 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2484C>T (n.-68+2484C>T) n.85+262G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985808T>A | CA37515588 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2485T>A (n.-68+2485T>A) n.85+261A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985808T>C | CA2650461342 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2485T>C (n.-68+2485T>C) n.85+261A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985808T= | CA2486101028 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2485T= (n.-68+2485T=) n.85+261A= | |
| 1 | g.213985809G>A | CA2486101030 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2486G>A (n.-68+2486G>A) n.85+260C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.213985809G>C | CA2650461344 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2486G>C (n.-68+2486G>C) n.85+260C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985809G= | CA2486101029 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2486G= (n.-68+2486G=) n.85+260C= | |
| 1 | g.213985809G>T | CA2650461343 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2486G>T (n.-68+2486G>T) n.85+260C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985810T>C | CA2650461345 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2487T>C (n.-68+2487T>C) n.85+259A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985811C>A | CA2650461346 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2488C>A (n.-68+2488C>A) n.85+258G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985811C>G | CA2650461347 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2488C>G (n.-68+2488C>G) n.85+258G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985812C>A | CA2650461348 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2489C>A (n.-68+2489C>A) n.85+257G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985812C= | CA1144060353 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2489C= (n.-68+2489C=) n.85+257G= | |
| 1 | g.213985812C>T | CA37515593 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2489C>T (n.-68+2489C>T) n.85+257G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.213985813C>A | CA2650461349 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2490C>A (n.-68+2490C>A) n.85+256G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985813C>T | CA2747676630 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2490C>T (n.-68+2490C>T) n.85+256G>A | |
| 1 | g.213985814T>C | CA2650461350 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2491T>C (n.-68+2491T>C) n.85+255A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985815G>A | CA2650461351 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2492G>A (n.-68+2492G>A) n.85+254C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985815G>T | CA2650461352 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2492G>T (n.-68+2492G>T) n.85+254C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985816A>C | CA2650461353 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2493A>C (n.-68+2493A>C) n.85+253T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.213985816A>G | CA2650461354 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2493A>G (n.-68+2493A>G) n.85+253T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985817C>A | CA2650461355 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2494C>A (n.-68+2494C>A) n.85+252G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985817C= | CA2486101031 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2494C= (n.-68+2494C=) n.85+252G= | |
| 1 | g.213985817C>G | CA731201701 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2494C>G (n.-68+2494C>G) n.85+252G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985818T>A | CA2650461356 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2495T>A (n.-68+2495T>A) n.85+251A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985819C>A | CA528921820 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2496C>A (n.-68+2496C>A) n.85+250G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985819C= | CA2486101032 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2496C= (n.-68+2496C=) n.85+250G= | |
| 1 | g.213985820C>A | CA2650461358 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2497C>A (n.-68+2497C>A) n.85+249G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985820C>T | CA2650461357 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2497C>T (n.-68+2497C>T) n.85+249G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985821T>C | CA2650461359 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2498T>C (n.-68+2498T>C) n.85+248A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985822T>C | CA2650461360 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2499T>C (n.-68+2499T>C) n.85+247A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985824C>A | CA2650461361 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2501C>A (n.-68+2501C>A) n.85+245G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985824C= | CA1140427116 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2501C= (n.-68+2501C=) n.85+245G= | |
| 1 | g.213985824C>G | CA2747676631 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2501C>G (n.-68+2501C>G) n.85+245G>C | |
| 1 | g.213985824C>T | CA37515602 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2501C>T (n.-68+2501C>T) n.85+245G>A | dbSNP |
| 1 | g.213985825T>C | CA2650461362 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2502T>C (n.-68+2502T>C) n.85+244A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985826T>A | CA1012072709 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2503T>A (n.-68+2503T>A) n.85+243A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985826T>C | CA2650461363 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2503T>C (n.-68+2503T>C) n.85+243A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985826T= | CA2486101033 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2503T= (n.-68+2503T=) n.85+243A= | |
| 1 | g.213985827C>A | CA2650461367 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2504C>A (n.-68+2504C>A) n.85+242G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985827C>T | CA2650461368 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2504C>T (n.-68+2504C>T) n.85+242G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985831dup | CA2650461364 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2508dup (n.-68+2508dup) n.85+242dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985831del | CA2650461365 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2508del (n.-68+2508del) n.85+242del | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985833_213985842del | CA2650461366 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2510_-68+2519del (n.-68+2510_-68+2519del) n.85+233_85+242del | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985828C>A | CA528921821 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2505C>A (n.-68+2505C>A) n.85+241G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985828C= | CA2486101034 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2505C= (n.-68+2505C=) n.85+241G= | |
| 1 | g.213985828C>T | CA37515608 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2505C>T (n.-68+2505C>T) n.85+241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985829C>A | CA2650461369 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2506C>A (n.-68+2506C>A) n.85+240G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985829C>G | CA2650461370 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2506C>G (n.-68+2506C>G) n.85+240G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985829C>T | CA2650461371 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2506C>T (n.-68+2506C>T) n.85+240G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985830C>A | CA2650461372 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2507C>A (n.-68+2507C>A) n.85+239G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985830C= | CA2486101035 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2507C= (n.-68+2507C=) n.85+239G= | |
| 1 | g.213985830C>G | CA731201743 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2507C>G (n.-68+2507C>G) n.85+239G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985831C>A | CA2650461373 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2508C>A (n.-68+2508C>A) n.85+238G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985831C= | CA2486101036 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2508C= (n.-68+2508C=) n.85+238G= | |
| 1 | g.213985831C>T | CA2486101037 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2508C>T (n.-68+2508C>T) n.85+238G>A | dbSNP |
| 1 | g.213985832T>C | CA2650461374 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2509T>C (n.-68+2509T>C) n.85+237A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985833A= | CA2486101038 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2510A= (n.-68+2510A=) n.85+236T= | |
| 1 | g.213985833A>C | CA528921822 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2510A>C (n.-68+2510A>C) n.85+236T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985833A>G | CA2511149729 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2510A>G (n.-68+2510A>G) n.85+236T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985833A>T | CA1012072712 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2510A>T (n.-68+2510A>T) n.85+236T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985833_213985841dup | CA2747676632 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2510_-68+2518dup (n.-68+2510_-68+2518dup) n.85+228_85+236dup | |
| 1 | g.213985834C>A | CA2650461375 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2511C>A (n.-68+2511C>A) n.85+235G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985834C= | CA2486101039 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2511C= (n.-68+2511C=) n.85+235G= | |
| 1 | g.213985834C>T | CA2486101040 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2511C>T (n.-68+2511C>T) n.85+235G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.213985835T>C | CA2650461376 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2512T>C (n.-68+2512T>C) n.85+234A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985835_213985836delinsTC | CA2486101041 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2512_-68+2513delinsTC (n.-68+2512_-68+2513delinsTC) n.85+233_85+234delinsGA | |
| 1 | g.213985836C>A | CA2650461377 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2513C>A (n.-68+2513C>A) n.85+233G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985836C>T | CA2650461378 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2513C>T (n.-68+2513C>T) n.85+233G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985841dup | CA528921823 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2518dup (n.-68+2518dup) n.85+233dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985841del | CA2486101042 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2518del (n.-68+2518del) n.85+233del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.213985837C>A | CA2747676633 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2514C>A (n.-68+2514C>A) n.85+232G>T | |
| 1 | g.213985837C>T | CA2650461379 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2514C>T (n.-68+2514C>T) n.85+232G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985838C>A | CA2650461380 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2515C>A (n.-68+2515C>A) n.85+231G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985838C= | CA2486101043 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2515C= (n.-68+2515C=) n.85+231G= | |
| 1 | g.213985838C>G | CA2486101044 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2515C>G (n.-68+2515C>G) n.85+231G>C | dbSNP |
| 1 | g.213985839C>A | CA2650461381 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2516C>A (n.-68+2516C>A) n.85+230G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985839C= | CA2486101045 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2516C= (n.-68+2516C=) n.85+230G= | |
| 1 | g.213985839C>G | CA731201751 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2516C>G (n.-68+2516C>G) n.85+230G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985840C>A | CA37515609 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2517C>A (n.-68+2517C>A) n.85+229G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985840C= | CA1142428348 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2517C= (n.-68+2517C=) n.85+229G= | |
| 1 | g.213985840C>G | CA2747676634 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2517C>G (n.-68+2517C>G) n.85+229G>C | |
| 1 | g.213985846_213985848del | CA2650461383 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2523_-68+2525del (n.-68+2523_-68+2525del) n.85+227_85+229del | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985841C>A | CA2650461384 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2518C>A (n.-68+2518C>A) n.85+228G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985842T>A | CA2650461385 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2519T>A (n.-68+2519T>A) n.85+227A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985842T>C | CA731201770 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2519T>C (n.-68+2519T>C) n.85+227A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985842T= | CA2486101046 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2519T= (n.-68+2519T=) n.85+227A= | |
| 1 | g.213985843C>A | CA2650461386 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2520C>A (n.-68+2520C>A) n.85+226G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985843C>T | CA2650461387 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2520C>T (n.-68+2520C>T) n.85+226G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985843_213985849delinsCCTCCTT | CA2486101047 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2520_-68+2526delinsCCTCCTT (n.-68+2520_-68+2526delinsCCTCCTT) n.85+220_85+226delinsAAGGAGG | |
| 1 | g.213985844C>A | CA2650461388 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2521C>A (n.-68+2521C>A) n.85+225G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985844C>T | CA2650461389 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2521C>T (n.-68+2521C>T) n.85+225G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985847_213985852del | CA528921824 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2524_-68+2529del (n.-68+2524_-68+2529del) n.85+220_85+225del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985845T>C | CA2650461390 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2522T>C (n.-68+2522T>C) n.85+224A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985846C>A | CA2650461391 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2523C>A (n.-68+2523C>A) n.85+223G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985846_213985849delinsCCTT | CA2486101048 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2523_-68+2526delinsCCTT (n.-68+2523_-68+2526delinsCCTT) n.85+220_85+223delinsAAGG | |
| 1 | g.213985847C>A | CA2650461392 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2524C>A (n.-68+2524C>A) n.85+222G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985847C= | CA2486101049 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2524C= (n.-68+2524C=) n.85+222G= | |
| 1 | g.213985847C>G | CA731201779 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2524C>G (n.-68+2524C>G) n.85+222G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985847C>T | CA528921825 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2524C>T (n.-68+2524C>T) n.85+222G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985849_213985851del | CA731201794 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2526_-68+2528del (n.-68+2526_-68+2528del) n.85+220_85+222del | dbSNP |
| 1 | g.213985848T>G | CA37515612 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2525T>G (n.-68+2525T>G) n.85+221A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985848T= | CA2486101050 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2525T= (n.-68+2525T=) n.85+221A= | |
| 1 | g.213985849T>C | CA2650461393 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2526T>C (n.-68+2526T>C) n.85+220A>G | gnomAD v4 |