| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.213985691del | CA2650461273 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2368del (n.-68+2368del) n.85+380del | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985690C>A | CA2650461274 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2367C>A (n.-68+2367C>A) n.85+379G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985691C= | CA2486100966 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2368C= (n.-68+2368C=) n.85+378G= | |
| 1 | g.213985691C>G | CA2539569123 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2368C>G (n.-68+2368C>G) n.85+378G>C | |
| 1 | g.213985691C>T | CA1012072649 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2368C>T (n.-68+2368C>T) n.85+378G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985692G>A | CA2650461275 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2369G>A (n.-68+2369G>A) n.85+377C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985692G>T | CA2650461276 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2369G>T (n.-68+2369G>T) n.85+377C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985693C>A | CA2650461277 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2370C>A (n.-68+2370C>A) n.85+376G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985693C= | CA2486100967 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2370C= (n.-68+2370C=) n.85+376G= | |
| 1 | g.213985693C>T | CA37515413 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2370C>T (n.-68+2370C>T) n.85+376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985694C>A | CA2650461278 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2371C>A (n.-68+2371C>A) n.85+375G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985694C= | CA2486100968 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2371C= (n.-68+2371C=) n.85+375G= | |
| 1 | g.213985694C>T | CA1012072660 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2371C>T (n.-68+2371C>T) n.85+375G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985695G>A | CA37515422 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2372G>A (n.-68+2372G>A) n.85+374C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985695G= | CA2486100969 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2372G= (n.-68+2372G=) n.85+374C= | |
| 1 | g.213985695G>T | CA2486100970 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2372G>T (n.-68+2372G>T) n.85+374C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985696C>A | CA2650461279 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2373C>A (n.-68+2373C>A) n.85+373G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985697C= | CA2486100971 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2374C= (n.-68+2374C=) n.85+372G= | |
| 1 | g.213985697C>G | CA2486100972 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2374C>G (n.-68+2374C>G) n.85+372G>C | dbSNP |
| 1 | g.213985697C>T | CA1012072662 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2374C>T (n.-68+2374C>T) n.85+372G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985699G>T | CA2650461280 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2376G>T (n.-68+2376G>T) n.85+370C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985700T>C | CA2650461281 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2377T>C (n.-68+2377T>C) n.85+369A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985702C= | CA2486100973 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2379C= (n.-68+2379C=) n.85+367G= | |
| 1 | g.213985702C>T | CA37515426 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2379C>T (n.-68+2379C>T) n.85+367G>A | dbSNP |
| 1 | g.213985704C>A | CA2747676627 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2381C>A (n.-68+2381C>A) n.85+365G>T | |
| 1 | g.213985704C= | CA2486100974 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2381C= (n.-68+2381C=) n.85+365G= | |
| 1 | g.213985704C>G | CA1012072668 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2381C>G (n.-68+2381C>G) n.85+365G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985705G= | CA2486100975 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2382G= (n.-68+2382G=) n.85+364C= | |
| 1 | g.213985705G>T | CA2486100976 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2382G>T (n.-68+2382G>T) n.85+364C>A | dbSNP |
| 1 | g.213985706G= | CA2486100977 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2383G= (n.-68+2383G=) n.85+363C= | |
| 1 | g.213985706G>T | CA1012072674 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2383G>T (n.-68+2383G>T) n.85+363C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985707G>C | CA37515433 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2384G>C (n.-68+2384G>C) n.85+362C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985707G= | CA2486100978 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2384G= (n.-68+2384G=) n.85+362C= | |
| 1 | g.213985707G>T | CA2650461282 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2384G>T (n.-68+2384G>T) n.85+362C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985708C>A | CA2486100980 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2385C>A (n.-68+2385C>A) n.85+361G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.213985708C= | CA2486100979 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2385C= (n.-68+2385C=) n.85+361G= | |
| 1 | g.213985708C>T | CA731201644 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2385C>T (n.-68+2385C>T) n.85+361G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.213985709G>A | CA2650461284 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2386G>A (n.-68+2386G>A) n.85+360C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985712G>A | CA37515448 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2389G>A (n.-68+2389G>A) n.85+357C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985712G= | CA2486100981 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2389G= (n.-68+2389G=) n.85+357C= | |
| 1 | g.213985712G>T | CA2650461285 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2389G>T (n.-68+2389G>T) n.85+357C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985713T>C | CA2650461287 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2390T>C (n.-68+2390T>C) n.85+356A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985713T>G | CA731201651 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2390T>G (n.-68+2390T>G) n.85+356A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985713T= | CA2486100982 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2390T= (n.-68+2390T=) n.85+356A= | |
| 1 | g.213985716G>A | CA37515481 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2393G>A (n.-68+2393G>A) n.85+353C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985716G= | CA1142013918 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2393G= (n.-68+2393G=) n.85+353C= | |
| 1 | g.213985716G>T | CA2650461288 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2393G>T (n.-68+2393G>T) n.85+353C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985717T>A | CA37515505 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2394T>A (n.-68+2394T>A) n.85+352A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985717T>C | CA2650461289 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2394T>C (n.-68+2394T>C) n.85+352A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985717T= | CA1145886150 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2394T= (n.-68+2394T=) n.85+352A= | |
| 1 | g.213985718G>A | CA2486100983 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2395G>A (n.-68+2395G>A) n.85+351C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.213985718G= | CA2486100984 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2395G= (n.-68+2395G=) n.85+351C= | |
| 1 | g.213985718G>T | CA2650461290 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2395G>T (n.-68+2395G>T) n.85+351C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985719C>T | CA2650461291 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2396C>T (n.-68+2396C>T) n.85+350G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985722A= | CA2486100985 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2399A= (n.-68+2399A=) n.85+347T= | |
| 1 | g.213985722A>C | CA1012072680 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2399A>C (n.-68+2399A>C) n.85+347T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985724C>A | CA731201656 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2401C>A (n.-68+2401C>A) n.85+345G>T | dbSNP |
| 1 | g.213985724C= | CA2486100986 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2401C= (n.-68+2401C=) n.85+345G= | |
| 1 | g.213985724C>G | CA2486100987 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2401C>G (n.-68+2401C>G) n.85+345G>C | dbSNP |
| 1 | g.213985725G>A | CA2650461292 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2402G>A (n.-68+2402G>A) n.85+344C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985725G= | CA2486100988 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2402G= (n.-68+2402G=) n.85+344C= | |
| 1 | g.213985725G>T | CA731201658 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2402G>T (n.-68+2402G>T) n.85+344C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985726T>C | CA2650461293 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2403T>C (n.-68+2403T>C) n.85+343A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985728C>A | CA2650461294 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2405C>A (n.-68+2405C>A) n.85+341G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985729A>G | CA2650461295 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2406A>G (n.-68+2406A>G) n.85+340T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985729A>T | CA2650461296 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2406A>T (n.-68+2406A>T) n.85+340T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985733A>G | CA2650461297 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2410A>G (n.-68+2410A>G) n.85+336T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985734A= | CA2486100989 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2411A= (n.-68+2411A=) n.85+335T= | |
| 1 | g.213985734A>G | CA528921815 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2411A>G (n.-68+2411A>G) n.85+335T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985734_213985743delinsAGCGCTATGT | CA2486100990 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2411_-68+2420delinsAGCGCTATGT (n.-68+2411_-68+2420delinsAGCGCTATGT) n.85+326_85+335delinsACATAGCGCT | |
| 1 | g.213985735G>A | CA2486100993 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2412G>A (n.-68+2412G>A) n.85+334C>T | dbSNP |
| 1 | g.213985735G= | CA2486100992 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2412G= (n.-68+2412G=) n.85+334C= | |
| 1 | g.213985735G>T | CA2650461298 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2412G>T (n.-68+2412G>T) n.85+334C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985737_213985745del | CA2486100991 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2414_-68+2422del (n.-68+2414_-68+2422del) n.85+326_85+334del | dbSNP |
| 1 | g.213985736C>A | CA1012072681 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2413C>A (n.-68+2413C>A) n.85+333G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985736C= | CA2486100994 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2413C= (n.-68+2413C=) n.85+333G= | |
| 1 | g.213985736C>T | CA528921816 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2413C>T (n.-68+2413C>T) n.85+333G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.213985737G>A | CA2650461299 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2414G>A (n.-68+2414G>A) n.85+332C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985738C= | CA2486100995 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2415C= (n.-68+2415C=) n.85+331G= | |
| 1 | g.213985738C>T | CA731201664 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2415C>T (n.-68+2415C>T) n.85+331G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985739T>C | CA2486100997 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2416T>C (n.-68+2416T>C) n.85+330A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.213985739T= | CA2486100996 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2416T= (n.-68+2416T=) n.85+330A= | |
| 1 | g.213985740A= | CA2486100998 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2417A= (n.-68+2417A=) n.85+329T= | |
| 1 | g.213985740A>G | CA2558289845 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2417A>G (n.-68+2417A>G) n.85+329T>C | |
| 1 | g.213985740A>T | CA731201666 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2417A>T (n.-68+2417A>T) n.85+329T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985741T>G | CA2515734099 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2418T>G (n.-68+2418T>G) n.85+328A>C | |
| 1 | g.213985742G>A | CA37515519 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2419G>A (n.-68+2419G>A) n.85+327C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985742G= | CA1146786220 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2419G= (n.-68+2419G=) n.85+327C= | |
| 1 | g.213985744G>A | CA2650461300 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2421G>A (n.-68+2421G>A) n.85+325C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985744G>T | CA2650461301 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2421G>T (n.-68+2421G>T) n.85+325C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985745C= | CA1143543230 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2422C= (n.-68+2422C=) n.85+324G= | |
| 1 | g.213985745C>T | CA37515524 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2422C>T (n.-68+2422C>T) n.85+324G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985746A= | CA2486100999 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2423A= (n.-68+2423A=) n.85+323T= | |
| 1 | g.213985746A>C | CA731201671 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2423A>C (n.-68+2423A>C) n.85+323T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985747A= | CA2486101000 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2424A= (n.-68+2424A=) n.85+322T= | |
| 1 | g.213985747A>G | CA731201673 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2424A>G (n.-68+2424A>G) n.85+322T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985749T>C | CA2650461302 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2426T>C (n.-68+2426T>C) n.85+320A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985750_213985752delinsGAC | CA2486101001 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2427_-68+2429delinsGAC (n.-68+2427_-68+2429delinsGAC) n.85+317_85+319delinsGTC | |
| 1 | g.213985751A>T | CA2650461303 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2428A>T (n.-68+2428A>T) n.85+318T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985754_213985755del | CA528921817 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2431_-68+2432del (n.-68+2431_-68+2432del) n.85+317_85+318del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985752C>T | CA2650461304 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2429C>T (n.-68+2429C>T) n.85+317G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985754C= | CA2486101002 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2431C= (n.-68+2431C=) n.85+315G= | |
| 1 | g.213985754C>T | CA2486101003 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2431C>T (n.-68+2431C>T) n.85+315G>A | dbSNP |
| 1 | g.213985756A>C | CA2698056601 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2433A>C (n.-68+2433A>C) n.85+313T>G | dbSNP |
| 1 | g.213985758C>A | CA2650461305 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2435C>A (n.-68+2435C>A) n.85+311G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985760T>C | CA2650461306 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2437T>C (n.-68+2437T>C) n.85+309A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985761G>C | CA2502119068 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2438G>C (n.-68+2438G>C) n.85+308C>G | |
| 1 | g.213985762T>C | CA731201676 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2439T>C (n.-68+2439T>C) n.85+307A>G | dbSNP |
| 1 | g.213985762T= | CA2486101004 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2439T= (n.-68+2439T=) n.85+307A= | |
| 1 | g.213985763G>A | CA2486101006 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2440G>A (n.-68+2440G>A) n.85+306C>T | dbSNP |
| 1 | g.213985763G= | CA2486101005 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2440G= (n.-68+2440G=) n.85+306C= | |
| 1 | g.213985764G>T | CA2650461307 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2441G>T (n.-68+2441G>T) n.85+305C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985765G>A | CA2486101008 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2442G>A (n.-68+2442G>A) n.85+304C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.213985765G= | CA2486101007 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2442G= (n.-68+2442G=) n.85+304C= | |
| 1 | g.213985766C>A | CA528921818 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2443C>A (n.-68+2443C>A) n.85+303G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985766C= | CA2486101009 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2443C= (n.-68+2443C=) n.85+303G= | |
| 1 | g.213985766C>T | CA731201683 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2443C>T (n.-68+2443C>T) n.85+303G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985767T>C | CA2650461308 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2444T>C (n.-68+2444T>C) n.85+302A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985769A= | CA2486101010 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2446A= (n.-68+2446A=) n.85+300T= | |
| 1 | g.213985769A>C | CA37515532 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2446A>C (n.-68+2446A>C) n.85+300T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985770_213985781delinsAGTGCAAGCCAT | CA2486101011 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2447_-68+2458delinsAGTGCAAGCCAT (n.-68+2447_-68+2458delinsAGTGCAAGCCAT) n.85+288_85+299delinsATGGCTTGCACT | |
| 1 | g.213985771G>T | CA2650461310 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2448G>T (n.-68+2448G>T) n.85+298C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985771_213985772insCTG | CA2650461309 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2448_-68+2449insCTG (n.-68+2448_-68+2449insCTG) n.85+298_85+299insAGC | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985771_213985781del | CA2486101012 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2448_-68+2458del (n.-68+2448_-68+2458del) n.85+288_85+298del | dbSNP |
| 1 | g.213985772T>C | CA2650461311 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2449T>C (n.-68+2449T>C) n.85+297A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985773G>A | CA2650461312 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2450G>A (n.-68+2450G>A) n.85+296C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985773G>C | CA1012072688 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2450G>C (n.-68+2450G>C) n.85+296C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985773G= | CA2486101013 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2450G= (n.-68+2450G=) n.85+296C= | |
| 1 | g.213985773G>T | CA2570394579 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2450G>T (n.-68+2450G>T) n.85+296C>A | |
| 1 | g.213985774C>A | CA2650461313 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2451C>A (n.-68+2451C>A) n.85+295G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985774C>T | CA2650461314 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2451C>T (n.-68+2451C>T) n.85+295G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985776A>G | CA2650461315 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2453A>G (n.-68+2453A>G) n.85+293T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985777G>T | CA2650461316 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2454G>T (n.-68+2454G>T) n.85+292C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985778C= | CA2486101014 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2455C= (n.-68+2455C=) n.85+291G= | |
| 1 | g.213985778C>T | CA2486101015 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2455C>T (n.-68+2455C>T) n.85+291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985779C>A | CA2650461317 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2456C>A (n.-68+2456C>A) n.85+290G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985779C>T | CA2650461318 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2456C>T (n.-68+2456C>T) n.85+290G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985780A>G | CA2650461319 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2457A>G (n.-68+2457A>G) n.85+289T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985780_213985781del | CA2541813251 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2457_-68+2458del (n.-68+2457_-68+2458del) n.85+288_85+289del | |
| 1 | g.213985780_213985781delinsAT | CA2486101016 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2457_-68+2458delinsAT (n.-68+2457_-68+2458delinsAT) n.85+288_85+289delinsAT | |
| 1 | g.213985781T>A | CA2486101018 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2458T>A (n.-68+2458T>A) n.85+288A>T | dbSNP |
| 1 | g.213985781T>C | CA1012072695 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2458T>C (n.-68+2458T>C) n.85+288A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985781T= | CA2486101017 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2458T= (n.-68+2458T=) n.85+288A= | |
| 1 | g.213985781_213985787delinsTTTTTTT | CA1147807057 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2458_-68+2464delinsTTTTTTT (n.-68+2458_-68+2464delinsTTTTTTT) n.85+282_85+288delinsAAAAAAA | |
| 1 | g.213985787dup | CA37515544 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2464dup (n.-68+2464dup) n.85+288dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985787del | CA37515536 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2464del (n.-68+2464del) n.85+288del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985783T>C | CA2650461320 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2460T>C (n.-68+2460T>C) n.85+286A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985785T>C | CA2650461321 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2462T>C (n.-68+2462T>C) n.85+284A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985786T>C | CA2650461322 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2463T>C (n.-68+2463T>C) n.85+283A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985788del | CA2650461323 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2465del (n.-68+2465del) n.85+281del | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985788C>A | CA2650461324 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2465C>A (n.-68+2465C>A) n.85+281G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985788C= | CA2486101019 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2465C= (n.-68+2465C=) n.85+281G= | |
| 1 | g.213985788C>T | CA731201690 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2465C>T (n.-68+2465C>T) n.85+281G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.213985789G>A | CA37515553 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2466G>A (n.-68+2466G>A) n.85+280C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985789G= | CA2486101020 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2466G= (n.-68+2466G=) n.85+280C= | |
| 1 | g.213985789G>T | CA2650461325 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2466G>T (n.-68+2466G>T) n.85+280C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985790C>A | CA2518118951 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2467C>A (n.-68+2467C>A) n.85+279G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.213985790C= | CA2486101022 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2467C= (n.-68+2467C=) n.85+279G= | |
| 1 | g.213985790C>G | CA37515561 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2467C>G (n.-68+2467C>G) n.85+279G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.213985790C>T | CA2486101021 | PROX1,PROX1-AS1 | c.-68+2467C>T (n.-68+2467C>T) n.85+279G>A | dbSNP gnomAD v4 |