Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21393398G>TCA2624078534CHD8c.5482+78C>A (n.5482+78C>A)
c.4019+78C>A
c.6319+78C>A (n.6319+78C>A)
n.5475+78C>A
 gnomAD v4
14g.21393400G>CCA2624078535CHD8c.5482+76C>G (n.5482+76C>G)
c.4019+76C>G
c.6319+76C>G (n.6319+76C>G)
n.5475+76C>G
 gnomAD v4
14g.21393400G>TCA2624078537CHD8c.5482+76C>A (n.5482+76C>A)
c.4019+76C>A
c.6319+76C>A (n.6319+76C>A)
n.5475+76C>A
 gnomAD v4
14g.21393401G>ACA2729176301CHD8c.5482+75C>T (n.5482+75C>T)
c.4019+75C>T
c.6319+75C>T (n.6319+75C>T)
n.5475+75C>T
 dbSNP
14g.21393401G>TCA2624078539CHD8c.5482+75C>A (n.5482+75C>A)
c.4019+75C>A
c.6319+75C>A (n.6319+75C>A)
n.5475+75C>A
 gnomAD v4
14g.21393402A>GCA2624078541CHD8c.5482+74T>C (n.5482+74T>C)
c.4019+74T>C
c.6319+74T>C (n.6319+74T>C)
n.5475+74T>C
 gnomAD v4
14g.21393403T>GCA2624078542CHD8c.5482+73A>C (n.5482+73A>C)
c.4019+73A>C
c.6319+73A>C (n.6319+73A>C)
n.5475+73A>C
 gnomAD v4
14g.21393404G>ACA2624078544CHD8c.5482+72C>T (n.5482+72C>T)
c.4019+72C>T
c.6319+72C>T (n.6319+72C>T)
n.5475+72C>T
 gnomAD v4
14g.21393404G>CCA704113271CHD8c.5482+72C>G (n.5482+72C>G)
c.4019+72C>G
c.6319+72C>G (n.6319+72C>G)
n.5475+72C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21393404G=CA2122505776CHD8c.5482+72C= (n.5482+72C=)
c.4019+72C=
c.6319+72C= (n.6319+72C=)
n.5475+72C=
14g.21393404G>TCA2624078545CHD8c.5482+72C>A (n.5482+72C>A)
c.4019+72C>A
c.6319+72C>A (n.6319+72C>A)
n.5475+72C>A
 gnomAD v4
14g.21393405C>ACA2575477068CHD8c.5482+71G>T (n.5482+71G>T)
c.4019+71G>T
c.6319+71G>T (n.6319+71G>T)
n.5475+71G>T
 gnomAD v4
14g.21393405C>GCA2624078547CHD8c.5482+71G>C (n.5482+71G>C)
c.4019+71G>C
c.6319+71G>C (n.6319+71G>C)
n.5475+71G>C
 gnomAD v4
14g.21393406A=CA2122505778CHD8c.5482+70T= (n.5482+70T=)
c.4019+70T=
c.6319+70T= (n.6319+70T=)
n.5475+70T=
14g.21393406A>CCA257592810CHD8c.5482+70T>G (n.5482+70T>G)
c.4019+70T>G
c.6319+70T>G (n.6319+70T>G)
n.5475+70T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393407T>CCA2575477070CHD8c.5482+69A>G (n.5482+69A>G)
c.4019+69A>G
c.6319+69A>G (n.6319+69A>G)
n.5475+69A>G
14g.21393410A=CA2122505781CHD8c.5482+66T= (n.5482+66T=)
c.4019+66T=
c.6319+66T= (n.6319+66T=)
n.5475+66T=
14g.21393410A>GCA2122505782CHD8c.5482+66T>C (n.5482+66T>C)
c.4019+66T>C
c.6319+66T>C (n.6319+66T>C)
n.5475+66T>C
 dbSNP
14g.21393411G>ACA2624078550CHD8c.5482+65C>T (n.5482+65C>T)
c.4019+65C>T
c.6319+65C>T (n.6319+65C>T)
n.5475+65C>T
 gnomAD v4
14g.21393411G>CCA2624078552CHD8c.5482+65C>G (n.5482+65C>G)
c.4019+65C>G
c.6319+65C>G (n.6319+65C>G)
n.5475+65C>G
 gnomAD v4
14g.21393411G>TCA2624078554CHD8c.5482+65C>A (n.5482+65C>A)
c.4019+65C>A
c.6319+65C>A (n.6319+65C>A)
n.5475+65C>A
 gnomAD v4
14g.21393411_21393412delinsGACA2122505784CHD8c.5482+64_5482+65delinsTC (n.5482+64_5482+65delinsTC)
c.4019+64_4019+65delinsTC
c.6319+64_6319+65delinsTC (n.6319+64_6319+65delinsTC)
n.5475+64_5475+65delinsTC
14g.21393412A=CA2122505787CHD8c.5482+64T= (n.5482+64T=)
c.4019+64T=
c.6319+64T= (n.6319+64T=)
n.5475+64T=
14g.21393412A>GCA2122505788CHD8c.5482+64T>C (n.5482+64T>C)
c.4019+64T>C
c.6319+64T>C (n.6319+64T>C)
n.5475+64T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21393415delCA257592813CHD8c.5482+64del (n.5482+64del)
c.4019+64del
c.6319+64del (n.6319+64del)
n.5475+64del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393413A>GCA2624078560CHD8c.5482+63T>C (n.5482+63T>C)
c.4019+63T>C
c.6319+63T>C (n.6319+63T>C)
n.5475+63T>C
 gnomAD v4
14g.21393416G>CCA2122505791CHD8c.5482+60C>G (n.5482+60C>G)
c.4019+60C>G
c.6319+60C>G (n.6319+60C>G)
n.5475+60C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21393416G=CA2122505790CHD8c.5482+60C= (n.5482+60C=)
c.4019+60C=
c.6319+60C= (n.6319+60C=)
n.5475+60C=
14g.21393416G>TCA2624078562CHD8c.5482+60C>A (n.5482+60C>A)
c.4019+60C>A
c.6319+60C>A (n.6319+60C>A)
n.5475+60C>A
 gnomAD v4
14g.21393417G>ACA2624078564CHD8c.5482+59C>T (n.5482+59C>T)
c.4019+59C>T
c.6319+59C>T (n.6319+59C>T)
n.5475+59C>T
 gnomAD v4
14g.21393418G>TCA2624078566CHD8c.5482+58C>A (n.5482+58C>A)
c.4019+58C>A
c.6319+58C>A (n.6319+58C>A)
n.5475+58C>A
 gnomAD v4
14g.21393418_21393420delinsGAACA2122505793CHD8c.5482+56_5482+58delinsTTC (n.5482+56_5482+58delinsTTC)
c.4019+56_4019+58delinsTTC
c.6319+56_6319+58delinsTTC (n.6319+56_6319+58delinsTTC)
n.5475+56_5475+58delinsTTC
14g.21393419A>CCA2624078567CHD8c.5482+57T>G (n.5482+57T>G)
c.4019+57T>G
c.6319+57T>G (n.6319+57T>G)
n.5475+57T>G
 gnomAD v4
14g.21393420_21393421delCA704113275CHD8c.5482+56_5482+57del (n.5482+56_5482+57del)
c.4019+56_4019+57del
c.6319+56_6319+57del (n.6319+56_6319+57del)
n.5475+56_5475+57del
 dbSNP gnomAD v4
14g.21393424_21393425delCA2624078569CHD8c.5482+54_5482+55del (n.5482+54_5482+55del)
c.4019+54_4019+55del
c.6319+54_6319+55del (n.6319+54_6319+55del)
n.5475+54_5475+55del
 gnomAD v4
14g.21393422G>ACA612384273CHD8c.5482+54C>T (n.5482+54C>T)
c.4019+54C>T
c.6319+54C>T (n.6319+54C>T)
n.5475+54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393422G=CA2122505797CHD8c.5482+54C= (n.5482+54C=)
c.4019+54C=
c.6319+54C= (n.6319+54C=)
n.5475+54C=
14g.21393422_21393424delCA2575477071CHD8c.5482+52_5482+54del (n.5482+52_5482+54del)
c.4019+52_4019+54del
c.6319+52_6319+54del (n.6319+52_6319+54del)
n.5475+52_5475+54del
 gnomAD v4
14g.21393424G>ACA2624078577CHD8c.5482+52C>T (n.5482+52C>T)
c.4019+52C>T
c.6319+52C>T (n.6319+52C>T)
n.5475+52C>T
 gnomAD v4
14g.21393424G>TCA2624078579CHD8c.5482+52C>A (n.5482+52C>A)
c.4019+52C>A
c.6319+52C>A (n.6319+52C>A)
n.5475+52C>A
 gnomAD v4
14g.21393424_21393426delinsGAACA2122505802CHD8c.5482+50_5482+52delinsTTC (n.5482+50_5482+52delinsTTC)
c.4019+50_4019+52delinsTTC
c.6319+50_6319+52delinsTTC (n.6319+50_6319+52delinsTTC)
n.5475+50_5475+52delinsTTC
14g.21393425A>CCA2546166593CHD8c.5482+51T>G (n.5482+51T>G)
c.4019+51T>G
c.6319+51T>G (n.6319+51T>G)
n.5475+51T>G
14g.21393425_21393426delCA257592815CHD8c.5482+50_5482+51del (n.5482+50_5482+51del)
c.4019+50_4019+51del
c.6319+50_6319+51del (n.6319+50_6319+51del)
n.5475+50_5475+51del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393426A>GCA2624078584CHD8c.5482+50T>C (n.5482+50T>C)
c.4019+50T>C
c.6319+50T>C (n.6319+50T>C)
n.5475+50T>C
 gnomAD v4
14g.21393430_21393431delCA2624078582CHD8c.5482+49_5482+50del (n.5482+49_5482+50del)
c.4019+49_4019+50del
c.6319+49_6319+50del (n.6319+49_6319+50del)
n.5475+49_5475+50del
 gnomAD v4
14g.21393429G>ACA2122505806CHD8c.5482+47C>T (n.5482+47C>T)
c.4019+47C>T
c.6319+47C>T (n.6319+47C>T)
n.5475+47C>T
 dbSNP
14g.21393429G>CCA2122505808CHD8c.5482+47C>G (n.5482+47C>G)
c.4019+47C>G
c.6319+47C>G (n.6319+47C>G)
n.5475+47C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21393429G=CA2122505805CHD8c.5482+47C= (n.5482+47C=)
c.4019+47C=
c.6319+47C= (n.6319+47C=)
n.5475+47C=
14g.21393429G>TCA2624078588CHD8c.5482+47C>A (n.5482+47C>A)
c.4019+47C>A
c.6319+47C>A (n.6319+47C>A)
n.5475+47C>A
 gnomAD v4
14g.21393429_21393430delinsGACA2122505804CHD8c.5482+46_5482+47delinsTC (n.5482+46_5482+47delinsTC)
c.4019+46_4019+47delinsTC
c.6319+46_6319+47delinsTC (n.6319+46_6319+47delinsTC)
n.5475+46_5475+47delinsTC
14g.21393430delCA612384274CHD8c.5482+46del (n.5482+46del)
c.4019+46del
c.6319+46del (n.6319+46del)
n.5475+46del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21393430A=CA2122505811CHD8c.5482+46T= (n.5482+46T=)
c.4019+46T=
c.6319+46T= (n.6319+46T=)
n.5475+46T=
14g.21393430A>GCA7090803CHD8c.5482+46T>C (n.5482+46T>C)
c.4019+46T>C
c.6319+46T>C (n.6319+46T>C)
n.5475+46T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393431G>ACA2122505816CHD8c.5482+45C>T (n.5482+45C>T)
c.4019+45C>T
c.6319+45C>T (n.6319+45C>T)
n.5475+45C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21393431G>CCA2624078597CHD8c.5482+45C>G (n.5482+45C>G)
c.4019+45C>G
c.6319+45C>G (n.6319+45C>G)
n.5475+45C>G
 gnomAD v4
14g.21393431G=CA2122505813CHD8c.5482+45C= (n.5482+45C=)
c.4019+45C=
c.6319+45C= (n.6319+45C=)
n.5475+45C=
14g.21393432G>ACA7090804CHD8c.5482+44C>T (n.5482+44C>T)
c.4019+44C>T
c.6319+44C>T (n.6319+44C>T)
n.5475+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.21393432G=CA2122505818CHD8c.5482+44C= (n.5482+44C=)
c.4019+44C=
c.6319+44C= (n.6319+44C=)
n.5475+44C=
14g.21393433G>TCA2624078598CHD8c.5482+43C>A (n.5482+43C>A)
c.4019+43C>A
c.6319+43C>A (n.6319+43C>A)
n.5475+43C>A
 gnomAD v4
14g.21393434G>TCA2624078600CHD8c.5482+42C>A (n.5482+42C>A)
c.4019+42C>A
c.6319+42C>A (n.6319+42C>A)
n.5475+42C>A
 gnomAD v4
14g.21393435G>ACA656086109CHD8c.5482+41C>T (n.5482+41C>T)
c.4019+41C>T
c.6319+41C>T (n.6319+41C>T)
n.5475+41C>T
 gnomAD v4 COSMIC
14g.21393435_21393436delinsGACA2122505821CHD8c.5482+40_5482+41delinsTC (n.5482+40_5482+41delinsTC)
c.4019+40_4019+41delinsTC
c.6319+40_6319+41delinsTC (n.6319+40_6319+41delinsTC)
n.5475+40_5475+41delinsTC
14g.21393436A=CA2122505824CHD8c.5482+40T= (n.5482+40T=)
c.4019+40T=
c.6319+40T= (n.6319+40T=)
n.5475+40T=
14g.21393436A>GCA2122505825CHD8c.5482+40T>C (n.5482+40T>C)
c.4019+40T>C
c.6319+40T>C (n.6319+40T>C)
n.5475+40T>C
 dbSNP
14g.21393438delCA7090805CHD8c.5482+40del (n.5482+40del)
c.4019+40del
c.6319+40del (n.6319+40del)
n.5475+40del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393437A>CCA2800818513CHD8c.5482+39T>G (n.5482+39T>G)
c.4019+39T>G
c.6319+39T>G (n.6319+39T>G)
n.5475+39T>G
14g.21393439T>CCA612384275CHD8c.5482+37A>G (n.5482+37A>G)
c.4019+37A>G
c.6319+37A>G (n.6319+37A>G)
n.5475+37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393439T=CA2122505827CHD8c.5482+37A= (n.5482+37A=)
c.4019+37A=
c.6319+37A= (n.6319+37A=)
n.5475+37A=
14g.21393440A>GCA2552504161CHD8c.5482+36T>C (n.5482+36T>C)
c.4019+36T>C
c.6319+36T>C (n.6319+36T>C)
n.5475+36T>C
 gnomAD v4
14g.21393441G>ACA2575477072CHD8c.5482+35C>T (n.5482+35C>T)
c.4019+35C>T
c.6319+35C>T (n.6319+35C>T)
n.5475+35C>T
 gnomAD v4
14g.21393441G>CCA704113299CHD8c.5482+35C>G (n.5482+35C>G)
c.4019+35C>G
c.6319+35C>G (n.6319+35C>G)
n.5475+35C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393441G=CA2122505830CHD8c.5482+35C= (n.5482+35C=)
c.4019+35C=
c.6319+35C= (n.6319+35C=)
n.5475+35C=
14g.21393441G>TCA2624078608CHD8c.5482+35C>A (n.5482+35C>A)
c.4019+35C>A
c.6319+35C>A (n.6319+35C>A)
n.5475+35C>A
 gnomAD v4
14g.21393442G>ACA2624078610CHD8c.5482+34C>T (n.5482+34C>T)
c.4019+34C>T
c.6319+34C>T (n.6319+34C>T)
n.5475+34C>T
 gnomAD v4
14g.21393443G>ACA2575477073CHD8c.5482+33C>T (n.5482+33C>T)
c.4019+33C>T
c.6319+33C>T (n.6319+33C>T)
n.5475+33C>T
14g.21393443G>CCA2624078615CHD8c.5482+33C>G (n.5482+33C>G)
c.4019+33C>G
c.6319+33C>G (n.6319+33C>G)
n.5475+33C>G
 gnomAD v4
14g.21393443G>TCA2624078613CHD8c.5482+33C>A (n.5482+33C>A)
c.4019+33C>A
c.6319+33C>A (n.6319+33C>A)
n.5475+33C>A
 gnomAD v4
14g.21393446G>ACA612384276CHD8c.5482+30C>T (n.5482+30C>T)
c.4019+30C>T
c.6319+30C>T (n.6319+30C>T)
n.5475+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21393446G>CCA2624078616CHD8c.5482+30C>G (n.5482+30C>G)
c.4019+30C>G
c.6319+30C>G (n.6319+30C>G)
n.5475+30C>G
 gnomAD v4
14g.21393446G=CA2122505833CHD8c.5482+30C= (n.5482+30C=)
c.4019+30C=
c.6319+30C= (n.6319+30C=)
n.5475+30C=
14g.21393446G>TCA2624078618CHD8c.5482+30C>A (n.5482+30C>A)
c.4019+30C>A
c.6319+30C>A (n.6319+30C>A)
n.5475+30C>A
 gnomAD v4
14g.21393450dupCA2800818514CHD8c.5482+30dup (n.5482+30dup)
c.4019+30dup
c.6319+30dup (n.6319+30dup)
n.5475+30dup
14g.21393447G>ACA2122505838CHD8c.5482+29C>T (n.5482+29C>T)
c.4019+29C>T
c.6319+29C>T (n.6319+29C>T)
n.5475+29C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21393447G>CCA612384277CHD8c.5482+29C>G (n.5482+29C>G)
c.4019+29C>G
c.6319+29C>G (n.6319+29C>G)
n.5475+29C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21393447G=CA2122505837CHD8c.5482+29C= (n.5482+29C=)
c.4019+29C=
c.6319+29C= (n.6319+29C=)
n.5475+29C=
14g.21393448G>ACA2624078623CHD8c.5482+28C>T (n.5482+28C>T)
c.4019+28C>T
c.6319+28C>T (n.6319+28C>T)
n.5475+28C>T
 gnomAD v4
14g.21393448G>CCA2575477074CHD8c.5482+28C>G (n.5482+28C>G)
c.4019+28C>G
c.6319+28C>G (n.6319+28C>G)
n.5475+28C>G
14g.21393448G>TCA2624078625CHD8c.5482+28C>A (n.5482+28C>A)
c.4019+28C>A
c.6319+28C>A (n.6319+28C>A)
n.5475+28C>A
 gnomAD v4
14g.21393450G>ACA2624078628CHD8c.5482+26C>T (n.5482+26C>T)
c.4019+26C>T
c.6319+26C>T (n.6319+26C>T)
n.5475+26C>T
 gnomAD v4
14g.21393450G>TCA2624078629CHD8c.5482+26C>A (n.5482+26C>A)
c.4019+26C>A
c.6319+26C>A (n.6319+26C>A)
n.5475+26C>A
 gnomAD v4
14g.21393451C>ACA612384278CHD8c.5482+25G>T (n.5482+25G>T)
c.4019+25G>T
c.6319+25G>T (n.6319+25G>T)
n.5475+25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21393451C=CA2122505839CHD8c.5482+25G= (n.5482+25G=)
c.4019+25G=
c.6319+25G= (n.6319+25G=)
n.5475+25G=
14g.21393451C>TCA2624078631CHD8c.5482+25G>A (n.5482+25G>A)
c.4019+25G>A
c.6319+25G>A (n.6319+25G>A)
n.5475+25G>A
 gnomAD v4
14g.21393452C>ACA2624078632CHD8c.5482+24G>T (n.5482+24G>T)
c.4019+24G>T
c.6319+24G>T (n.6319+24G>T)
n.5475+24G>T
 gnomAD v4
14g.21393452C=CA2122505841CHD8c.5482+24G= (n.5482+24G=)
c.4019+24G=
c.6319+24G= (n.6319+24G=)
n.5475+24G=
14g.21393452C>GCA257592821CHD8c.5482+24G>C (n.5482+24G>C)
c.4019+24G>C
c.6319+24G>C (n.6319+24G>C)
n.5475+24G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21393452C>TCA960920402CHD8c.5482+24G>A (n.5482+24G>A)
c.4019+24G>A
c.6319+24G>A (n.6319+24G>A)
n.5475+24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393453A>TCA2624078634CHD8c.5482+23T>A (n.5482+23T>A)
c.4019+23T>A
c.6319+23T>A (n.6319+23T>A)
n.5475+23T>A
 gnomAD v4
14g.21393454A=CA2122505844CHD8c.5482+22T= (n.5482+22T=)
c.4019+22T=
c.6319+22T= (n.6319+22T=)
n.5475+22T=
14g.21393454A>CCA2624078635CHD8c.5482+22T>G (n.5482+22T>G)
c.4019+22T>G
c.6319+22T>G (n.6319+22T>G)
n.5475+22T>G
 gnomAD v4
14g.21393454A>GCA2122505857CHD8c.5482+22T>C (n.5482+22T>C)
c.4019+22T>C
c.6319+22T>C (n.6319+22T>C)
n.5475+22T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21393455C>ACA2624078637CHD8c.5482+21G>T (n.5482+21G>T)
c.4019+21G>T
c.6319+21G>T (n.6319+21G>T)
n.5475+21G>T
 gnomAD v4
14g.21393455C>TCA2575477075CHD8c.5482+21G>A (n.5482+21G>A)
c.4019+21G>A
c.6319+21G>A (n.6319+21G>A)
n.5475+21G>A
14g.21393455dupCA257592822CHD8c.5482+21dup (n.5482+21dup)
c.4019+21dup
c.6319+21dup (n.6319+21dup)
n.5475+21dup
 dbSNP
14g.21393456A=CA2122505865CHD8c.5482+20T= (n.5482+20T=)
c.4019+20T=
c.6319+20T= (n.6319+20T=)
n.5475+20T=
14g.21393456A>GCA704113311CHD8c.5482+20T>C (n.5482+20T>C)
c.4019+20T>C
c.6319+20T>C (n.6319+20T>C)
n.5475+20T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393457G>ACA2624078640CHD8c.5482+19C>T (n.5482+19C>T)
c.4019+19C>T
c.6319+19C>T (n.6319+19C>T)
n.5475+19C>T
 gnomAD v4
14g.21393458C>ACA2624078642CHD8c.5482+18G>T (n.5482+18G>T)
c.4019+18G>T
c.6319+18G>T (n.6319+18G>T)
n.5475+18G>T
 gnomAD v4
14g.21393458C>TCA2624078644CHD8c.5482+18G>A (n.5482+18G>A)
c.4019+18G>A
c.6319+18G>A (n.6319+18G>A)
n.5475+18G>A
 gnomAD v4
14g.21393459C=CA2122505868CHD8c.5482+17G= (n.5482+17G=)
c.4019+17G=
c.6319+17G= (n.6319+17G=)
n.5475+17G=
14g.21393459C>GCA257592823CHD8c.5482+17G>C (n.5482+17G>C)
c.4019+17G>C
c.6319+17G>C (n.6319+17G>C)
n.5475+17G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393460T>ACA612384279CHD8c.5482+16A>T (n.5482+16A>T)
c.4019+16A>T
c.6319+16A>T (n.6319+16A>T)
n.5475+16A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393460T>CCA2624078650CHD8c.5482+16A>G (n.5482+16A>G)
c.4019+16A>G
c.6319+16A>G (n.6319+16A>G)
n.5475+16A>G
 gnomAD v4
14g.21393460T=CA2122505872CHD8c.5482+16A= (n.5482+16A=)
c.4019+16A=
c.6319+16A= (n.6319+16A=)
n.5475+16A=
14g.21393461G>TCA2624078651CHD8c.5482+15C>A (n.5482+15C>A)
c.4019+15C>A
c.6319+15C>A (n.6319+15C>A)
n.5475+15C>A
 gnomAD v4
14g.21393463C>ACA2624078654CHD8c.5482+13G>T (n.5482+13G>T)
c.4019+13G>T
c.6319+13G>T (n.6319+13G>T)
n.5475+13G>T
 gnomAD v4
14g.21393465C>ACA2624078656CHD8c.5482+11G>T (n.5482+11G>T)
c.4019+11G>T
c.6319+11G>T (n.6319+11G>T)
n.5475+11G>T
 gnomAD v4
14g.21393465C=CA2122505874CHD8c.5482+11G= (n.5482+11G=)
c.4019+11G=
c.6319+11G= (n.6319+11G=)
n.5475+11G=
14g.21393465C>TCA612384280CHD8c.5482+11G>A (n.5482+11G>A)
c.4019+11G>A
c.6319+11G>A (n.6319+11G>A)
n.5475+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21393466A>TCA2624078657CHD8c.5482+10T>A (n.5482+10T>A)
c.4019+10T>A
c.6319+10T>A (n.6319+10T>A)
n.5475+10T>A
 gnomAD v4
14g.21393468G>ACA2122505875CHD8c.5482+8C>T (n.5482+8C>T)
c.4019+8C>T
c.6319+8C>T (n.6319+8C>T)
n.5475+8C>T
 dbSNP
14g.21393468G=CA2122505876CHD8c.5482+8C= (n.5482+8C=)
c.4019+8C=
c.6319+8C= (n.6319+8C=)
n.5475+8C=
14g.21393468G>TCA2624078659CHD8c.5482+8C>A (n.5482+8C>A)
c.4019+8C>A
c.6319+8C>A (n.6319+8C>A)
n.5475+8C>A
 gnomAD v4
14g.21393469C=CA2122505878CHD8c.5482+7G= (n.5482+7G=)
c.4019+7G=
c.6319+7G= (n.6319+7G=)
n.5475+7G=
14g.21393469C>TCA612384281CHD8c.5482+7G>A (n.5482+7G>A)
c.4019+7G>A
c.6319+7G>A (n.6319+7G>A)
n.5475+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21393471C>ACA2624078660CHD8c.5482+5G>T (n.5482+5G>T)
c.4019+5G>T
c.6319+5G>T (n.6319+5G>T)
n.5475+5G>T
 gnomAD v4
14g.21393472T>CCA7090806CHD8c.5482+4A>G (n.5482+4A>G)
c.4019+4A>G
c.6319+4A>G (n.6319+4A>G)
n.5475+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393472T=CA2122505880CHD8c.5482+4A= (n.5482+4A=)
c.4019+4A=
c.6319+4A= (n.6319+4A=)
n.5475+4A=
14g.21393473C>ACA2624078668CHD8c.5482+3G>T (n.5482+3G>T)
c.4019+3G>T
c.6319+3G>T (n.6319+3G>T)
n.5475+3G>T
 gnomAD v4
14g.21393473C=CA2122505890CHD8c.5482+3G= (n.5482+3G=)
c.4019+3G=
c.6319+3G= (n.6319+3G=)
n.5475+3G=
14g.21393473C>TCA960920409CHD8c.5482+3G>A (n.5482+3G>A)
c.4019+3G>A
c.6319+3G>A (n.6319+3G>A)
n.5475+3G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393473_21393477delinsCACTTCA2122505885CHD8c.5481_5482+3delinsAAGTG
c.4018_4019+3delinsAAGTG
c.6318_6319+3delinsAAGTG
n.5474_5475+3delinsAAGTG
14g.21393474A>CCA388879680CHD8c.5482+2T>G (n.5482+2T>G)
c.4019+2T>G
c.6319+2T>G (n.6319+2T>G)
n.5475+2T>G
14g.21393474A>GCA388879681CHD8c.5482+2T>C (n.5482+2T>C)
c.4019+2T>C
c.6319+2T>C (n.6319+2T>C)
n.5475+2T>C
14g.21393474A>TCA388879683CHD8c.5482+2T>A (n.5482+2T>A)
c.4019+2T>A
c.6319+2T>A (n.6319+2T>A)
n.5475+2T>A
14g.21393475_21393478delCA612384282CHD8c.5481_5482+2del
c.4018_4019+2del
c.6318_6319+2del
n.5474_5475+2del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21393475C>ACA388879685CHD8c.5482+1G>T (n.5482+1G>T)
c.4019+1G>T
c.6319+1G>T (n.6319+1G>T)
n.5475+1G>T
 gnomAD v4
14g.21393475C=CA2122505899CHD8c.5482+1G= (n.5482+1G=)
c.4019+1G=
c.6319+1G= (n.6319+1G=)
n.5475+1G=
14g.21393475C>GCA388879687CHD8c.5482+1G>C (n.5482+1G>C)
c.4019+1G>C
c.6319+1G>C (n.6319+1G>C)
n.5475+1G>C
14g.21393475C>TCA388879690CHD8c.5482+1G>A (n.5482+1G>A)
c.4019+1G>A
c.6319+1G>A (n.6319+1G>A)
n.5475+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21393476T>ACA388879692CHD8c.5482A>T (p.Thr1828Ser)
c.4019A>T
c.6319A>T (p.Thr2107Ser)
n.5475A>T
14g.21393476T>CCA388879694CHD8c.5482A>G (p.Thr1828Ala)
c.4019A>G
c.6319A>G (p.Thr2107Ala)
n.5475A>G
 gnomAD v4
14g.21393476T>GCA388879696CHD8c.5482A>C (p.Thr1828Pro)
c.4019A>C
c.6319A>C (p.Thr2107Pro)
n.5475A>C
14g.21393477T>ACA484994681CHD8c.5481A>T (p.Leu1827=)
c.4018A>T
c.6318A>T (p.Leu2106=)
n.5474A>T
14g.21393477T>CCA484994682CHD8c.5481A>G (p.Leu1827=)
c.4018A>G
c.6318A>G (p.Leu2106=)
n.5474A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21393477T>GCA484994683CHD8c.5481A>C (p.Leu1827=)
c.4018A>C
c.6318A>C (p.Leu2106=)
n.5474A>C
 gnomAD v4
14g.21393477T=CA2122505901CHD8c.5481A= (p.Leu1827=)
c.4018A=
c.6318A= (p.Leu2106=)
n.5474A=
14g.21393478A>CCA388879700CHD8c.5480T>G (p.Leu1827Arg)
c.4017T>G
c.6317T>G (p.Leu2106Arg)
n.5473T>G
14g.21393478A>GCA388879702CHD8c.5480T>C (p.Leu1827Pro)
c.4017T>C
c.6317T>C (p.Leu2106Pro)
n.5473T>C
14g.21393478A>TCA388879704CHD8c.5480T>A (p.Leu1827Gln)
c.4017T>A
c.6317T>A (p.Leu2106Gln)
n.5473T>A
14g.21393479G>ACA484994687CHD8c.5479C>T (p.Leu1827=)
c.4016C>T
c.6316C>T (p.Leu2106=)
n.5472C>T
14g.21393479G>CCA388879706CHD8c.5479C>G (p.Leu1827Val)
c.4016C>G
c.6316C>G (p.Leu2106Val)
n.5472C>G
14g.21393479G>TCA388879708CHD8c.5479C>A (p.Leu1827Ile)
c.4016C>A
c.6316C>A (p.Leu2106Ile)
n.5472C>A
 gnomAD v4
14g.21393480C>ACA388879709CHD8c.5478G>T (p.Lys1826Asn)
c.4015G>T
c.6315G>T (p.Lys2105Asn)
n.5471G>T
 gnomAD v4
14g.21393480C=CA2122505905CHD8c.5478G= (p.Lys1826=)
c.4015G=
c.6315G= (p.Lys2105=)
n.5471G=
14g.21393480C>GCA388879711CHD8c.5478G>C (p.Lys1826Asn)
c.4015G>C
c.6315G>C (p.Lys2105Asn)
n.5471G>C
14g.21393480C>TCA257592832CHD8c.5478G>A (p.Lys1826=)
c.4015G>A
c.6315G>A (p.Lys2105=)
n.5471G>A
 ClinVar dbSNP
14g.21393481T>ACA388879715CHD8c.5477A>T (p.Lys1826Met)
c.4014A>T
c.6314A>T (p.Lys2105Met)
n.5470A>T
14g.21393481T>CCA388879717CHD8c.5477A>G (p.Lys1826Arg)
c.4014A>G
c.6314A>G (p.Lys2105Arg)
n.5470A>G
14g.21393481T>GCA388879719CHD8c.5477A>C (p.Lys1826Thr)
c.4014A>C
c.6314A>C (p.Lys2105Thr)
n.5470A>C
14g.21393482T>ACA388879721CHD8c.5476A>T (p.Lys1826Ter)
c.4013A>T
c.6313A>T (p.Lys2105Ter)
n.5469A>T
 dbSNP
14g.21393482T>CCA388879722CHD8c.5476A>G (p.Lys1826Glu)
c.4013A>G
c.6313A>G (p.Lys2105Glu)
n.5469A>G
14g.21393482T>GCA388879724CHD8c.5476A>C (p.Lys1826Gln)
c.4013A>C
c.6313A>C (p.Lys2105Gln)
n.5469A>C
14g.21393482T=CA2122505910CHD8c.5476A= (p.Lys1826=)
c.4013A=
c.6313A= (p.Lys2105=)
n.5469A=
14g.21393483C>ACA388879726CHD8c.5475G>T (p.Glu1825Asp)
c.4012G>T
c.6312G>T (p.Glu2104Asp)
n.5468G>T
14g.21393483C=CA2122505914CHD8c.5475G= (p.Glu1825=)
c.4012G=
c.6312G= (p.Glu2104=)
n.5468G=
14g.21393483C>GCA388879728CHD8c.5475G>C (p.Glu1825Asp)
c.4012G>C
c.6312G>C (p.Glu2104Asp)
n.5468G>C
14g.21393483C>TCA7090807CHD8c.5475G>A (p.Glu1825=)
c.4012G>A
c.6312G>A (p.Glu2104=)
n.5468G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393484T>ACA388879733CHD8c.5474A>T (p.Glu1825Val)
c.4011A>T
c.6311A>T (p.Glu2104Val)
n.5467A>T
14g.21393484T>CCA388879734CHD8c.5474A>G (p.Glu1825Gly)
c.4011A>G
c.6311A>G (p.Glu2104Gly)
n.5467A>G
14g.21393484T>GCA388879732CHD8c.5474A>C (p.Glu1825Ala)
c.4011A>C
c.6311A>C (p.Glu2104Ala)
n.5467A>C
 ClinVar dbSNP
14g.21393484_21393488delinsTCTTCCA2122505920CHD8c.5470_5474delinsGAAGA (p.Glu1824=)
c.4007_4011delinsGAAGA
c.6307_6311delinsGAAGA (p.Glu2103=)
n.5463_5467delinsGAAGA
14g.21393485C>ACA388879739CHD8c.5473G>T (p.Glu1825Ter)
c.4010G>T
c.6310G>T (p.Glu2104Ter)
n.5466G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
14g.21393485C=CA2122505925CHD8c.5473G= (p.Glu1825=)
c.4010G=
c.6310G= (p.Glu2104=)
n.5466G=
14g.21393485C>GCA388879736CHD8c.5473G>C (p.Glu1825Gln)
c.4010G>C
c.6310G>C (p.Glu2104Gln)
n.5466G>C
 gnomAD v4
14g.21393485C>TCA388879737CHD8c.5473G>A (p.Glu1825Lys)
c.4010G>A
c.6310G>A (p.Glu2104Lys)
n.5466G>A
 gnomAD v4
14g.21393489_21393492delCA658770505CHD8c.5470_5473del (p.Glu1824ArgfsTer3)
c.4007_4010del
c.6307_6310del (p.Glu2103ArgfsTer3)
n.5463_5466del
 ClinVar dbSNP
14g.21393486T>ACA388879740CHD8c.5472A>T (p.Glu1824Asp)
c.4009A>T
c.6309A>T (p.Glu2103Asp)
n.5465A>T
14g.21393486T>CCA484994696CHD8c.5472A>G (p.Glu1824=)
c.4009A>G
c.6309A>G (p.Glu2103=)
n.5465A>G
14g.21393486T>GCA388879741CHD8c.5472A>C (p.Glu1824Asp)
c.4009A>C
c.6309A>C (p.Glu2103Asp)
n.5465A>C
14g.21393487T>ACA388879744CHD8c.5471A>T (p.Glu1824Val)
c.4008A>T
c.6308A>T (p.Glu2103Val)
n.5464A>T
14g.21393487T>CCA388879745CHD8c.5471A>G (p.Glu1824Gly)
c.4008A>G
c.6308A>G (p.Glu2103Gly)
n.5464A>G
 dbSNP
14g.21393487T>GCA388879747CHD8c.5471A>C (p.Glu1824Ala)
c.4008A>C
c.6308A>C (p.Glu2103Ala)
n.5464A>C
14g.21393487T=CA2122505930CHD8c.5471A= (p.Glu1824=)
c.4008A=
c.6308A= (p.Glu2103=)
n.5464A=
14g.21393487_21393488delCA2695219070CHD8c.5470_5471del (p.Glu1824ArgfsTer5)
c.4007_4008del
c.6307_6308del (p.Glu2103ArgfsTer5)
n.5463_5464del
14g.21393488C>ACA388879750CHD8c.5470G>T (p.Glu1824Ter)
c.4007G>T
c.6307G>T (p.Glu2103Ter)
n.5463G>T
14g.21393488C>GCA388879752CHD8c.5470G>C (p.Glu1824Gln)
c.4007G>C
c.6307G>C (p.Glu2103Gln)
n.5463G>C
14g.21393488C>TCA388879753CHD8c.5470G>A (p.Glu1824Lys)
c.4007G>A
c.6307G>A (p.Glu2103Lys)
n.5463G>A
14g.21393489C>ACA388879754CHD8c.5469G>T (p.Lys1823Asn)
c.4006G>T
c.6306G>T (p.Lys2102Asn)
n.5462G>T
14g.21393489C>GCA388879755CHD8c.5469G>C (p.Lys1823Asn)
c.4006G>C
c.6306G>C (p.Lys2102Asn)
n.5462G>C
14g.21393489C>TCA484994700CHD8c.5469G>A (p.Lys1823=)
c.4006G>A
c.6306G>A (p.Lys2102=)
n.5462G>A
14g.21393491_21393493delCA2575477086CHD8c.5467_5469del (p.Lys1823del)
c.4004_4006del
c.6304_6306del (p.Lys2102del)
n.5460_5462del
14g.21393490T>ACA388879757CHD8c.5468A>T (p.Lys1823Met)
c.4005A>T
c.6305A>T (p.Lys2102Met)
n.5461A>T
14g.21393490T>CCA388879758CHD8c.5468A>G (p.Lys1823Arg)
c.4005A>G
c.6305A>G (p.Lys2102Arg)
n.5461A>G
14g.21393490T>GCA388879756CHD8c.5468A>C (p.Lys1823Thr)
c.4005A>C
c.6305A>C (p.Lys2102Thr)
n.5461A>C
14g.21393491T>ACA388879760CHD8c.5467A>T (p.Lys1823Ter)
c.4004A>T
c.6304A>T (p.Lys2102Ter)
n.5460A>T
14g.21393491T>CCA388879762CHD8c.5467A>G (p.Lys1823Glu)
c.4004A>G
c.6304A>G (p.Lys2102Glu)
n.5460A>G
14g.21393491T>GCA388879765CHD8c.5467A>C (p.Lys1823Gln)
c.4004A>C
c.6304A>C (p.Lys2102Gln)
n.5460A>C
14g.21393492C>ACA388879767CHD8c.5466G>T (p.Glu1822Asp)
c.4003G>T
c.6303G>T (p.Glu2101Asp)
n.5459G>T
 gnomAD v4
14g.21393492C>GCA388879769CHD8c.5466G>C (p.Glu1822Asp)
c.4003G>C
c.6303G>C (p.Glu2101Asp)
n.5459G>C
14g.21393492C>TCA484994703CHD8c.5466G>A (p.Glu1822=)
c.4003G>A
c.6303G>A (p.Glu2101=)
n.5459G>A
14g.21393493T>ACA388879773CHD8c.5465A>T (p.Glu1822Val)
c.4002A>T
c.6302A>T (p.Glu2101Val)
n.5458A>T
14g.21393493T>CCA388879770CHD8c.5465A>G (p.Glu1822Gly)
c.4002A>G
c.6302A>G (p.Glu2101Gly)
n.5458A>G
14g.21393493T>GCA388879772CHD8c.5465A>C (p.Glu1822Ala)
c.4002A>C
c.6302A>C (p.Glu2101Ala)
n.5458A>C
14g.21393494C>ACA388879774CHD8c.5464G>T (p.Glu1822Ter)
c.4001G>T
c.6301G>T (p.Glu2101Ter)
n.5457G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21393494C=CA2122505934CHD8c.5464G= (p.Glu1822=)
c.4001G=
c.6301G= (p.Glu2101=)
n.5457G=
14g.21393494C>GCA388879775CHD8c.5464G>C (p.Glu1822Gln)
c.4001G>C
c.6301G>C (p.Glu2101Gln)
n.5457G>C
14g.21393494C>TCA388879776CHD8c.5464G>A (p.Glu1822Lys)
c.4001G>A
c.6301G>A (p.Glu2101Lys)
n.5457G>A
 gnomAD v4
14g.21393495A>CCA388879777CHD8c.5463T>G (p.Asp1821Glu)
c.4000T>G
c.6300T>G (p.Asp2100Glu)
n.5456T>G
14g.21393495A>GCA484994706CHD8c.5463T>C (p.Asp1821=)
c.4000T>C
c.6300T>C (p.Asp2100=)
n.5456T>C
14g.21393495A>TCA388879778CHD8c.5463T>A (p.Asp1821Glu)
c.4000T>A
c.6300T>A (p.Asp2100Glu)
n.5456T>A
14g.21393496T>ACA388879781CHD8c.5462A>T (p.Asp1821Val)
c.3999A>T
c.6299A>T (p.Asp2100Val)
n.5455A>T
14g.21393496T>CCA388879780CHD8c.5462A>G (p.Asp1821Gly)
c.3999A>G
c.6299A>G (p.Asp2100Gly)
n.5455A>G
14g.21393496T>GCA388879779CHD8c.5462A>C (p.Asp1821Ala)
c.3999A>C
c.6299A>C (p.Asp2100Ala)
n.5455A>C
14g.21393497C>ACA388879782CHD8c.5461G>T (p.Asp1821Tyr)
c.3998G>T
c.6298G>T (p.Asp2100Tyr)
n.5454G>T
 gnomAD v4
14g.21393497C>GCA388879783CHD8c.5461G>C (p.Asp1821His)
c.3998G>C
c.6298G>C (p.Asp2100His)
n.5454G>C
14g.21393497C>TCA388879784CHD8c.5461G>A (p.Asp1821Asn)
c.3998G>A
c.6298G>A (p.Asp2100Asn)
n.5454G>A
14g.21393498C>ACA388879785CHD8c.5460G>T (p.Glu1820Asp)
c.3997G>T
c.6297G>T (p.Glu2099Asp)
n.5453G>T
 gnomAD v4
14g.21393498C=CA2122505939CHD8c.5460G= (p.Glu1820=)
c.3997G=
c.6297G= (p.Glu2099=)
n.5453G=
14g.21393498C>GCA388879787CHD8c.5460G>C (p.Glu1820Asp)
c.3997G>C
c.6297G>C (p.Glu2099Asp)
n.5453G>C
14g.21393498C>TCA484994709CHD8c.5460G>A (p.Glu1820=)
c.3997G>A
c.6297G>A (p.Glu2099=)
n.5453G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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