Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21393379A=CA2122505750CHD8c.5482+97T= (n.5482+97T=)
c.4019+97T=
c.6319+97T= (n.6319+97T=)
n.5475+97T=
14g.21393379A>CCA257592797CHD8c.5482+97T>G (n.5482+97T>G)
c.4019+97T>G
c.6319+97T>G (n.6319+97T>G)
n.5475+97T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393382T>CCA2800818507CHD8c.5482+94A>G (n.5482+94A>G)
c.4019+94A>G
c.6319+94A>G (n.6319+94A>G)
n.5475+94A>G
14g.21393383C>ACA2624078515CHD8c.5482+93G>T (n.5482+93G>T)
c.4019+93G>T
c.6319+93G>T (n.6319+93G>T)
n.5475+93G>T
 gnomAD v4
14g.21393383_21393384insAAACACACCCAACACA2800818508CHD8c.5482+92_5482+93insTGTTGGGTGTGTTT (n.5482+92_5482+93insTGTTGGGTGTGTTT)
c.4019+92_4019+93insTGTTGGGTGTGTTT
c.6319+92_6319+93insTGTTGGGTGTGTTT (n.6319+92_6319+93insTGTTGGGTGTGTTT)
n.5475+92_5475+93insTGTTGGGTGTGTTT
14g.21393384C>ACA612384272CHD8c.5482+92G>T (n.5482+92G>T)
c.4019+92G>T
c.6319+92G>T (n.6319+92G>T)
n.5475+92G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393384C=CA2122505752CHD8c.5482+92G= (n.5482+92G=)
c.4019+92G=
c.6319+92G= (n.6319+92G=)
n.5475+92G=
14g.21393385A>GCA2624078518CHD8c.5482+91T>C (n.5482+91T>C)
c.4019+91T>C
c.6319+91T>C (n.6319+91T>C)
n.5475+91T>C
 gnomAD v4
14g.21393387delCA2624078520CHD8c.5482+91del (n.5482+91del)
c.4019+91del
c.6319+91del (n.6319+91del)
n.5475+91del
 gnomAD v4
14g.21393386A>CCA2624078522CHD8c.5482+90T>G (n.5482+90T>G)
c.4019+90T>G
c.6319+90T>G (n.6319+90T>G)
n.5475+90T>G
 gnomAD v4
14g.21393386_21393388delinsAATCA2122505754CHD8c.5482+88_5482+90delinsATT (n.5482+88_5482+90delinsATT)
c.4019+88_4019+90delinsATT
c.6319+88_6319+90delinsATT (n.6319+88_6319+90delinsATT)
n.5475+88_5475+90delinsATT
14g.21393387A=CA2122505760CHD8c.5482+89T= (n.5482+89T=)
c.4019+89T=
c.6319+89T= (n.6319+89T=)
n.5475+89T=
14g.21393387_21393388delCA2122505757CHD8c.5482+88_5482+89del (n.5482+88_5482+89del)
c.4019+88_4019+89del
c.6319+88_6319+89del (n.6319+88_6319+89del)
n.5475+88_5475+89del
 dbSNP
14g.21393394_21393395dupCA484994667CHD8c.5482+87_5482+88dup (n.5482+87_5482+88dup)
c.4019+87_4019+88dup
c.6319+87_6319+88dup (n.6319+87_6319+88dup)
n.5475+87_5475+88dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393391C=CA2122505765CHD8c.5482+85G= (n.5482+85G=)
c.4019+85G=
c.6319+85G= (n.6319+85G=)
n.5475+85G=
14g.21393391C>TCA2122505766CHD8c.5482+85G>A (n.5482+85G>A)
c.4019+85G>A
c.6319+85G>A (n.6319+85G>A)
n.5475+85G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21393392T>CCA257592799CHD8c.5482+84A>G (n.5482+84A>G)
c.4019+84A>G
c.6319+84A>G (n.6319+84A>G)
n.5475+84A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393392T=CA2122505768CHD8c.5482+84A= (n.5482+84A=)
c.4019+84A=
c.6319+84A= (n.6319+84A=)
n.5475+84A=
14g.21393393C>TCA2624078527CHD8c.5482+83G>A (n.5482+83G>A)
c.4019+83G>A
c.6319+83G>A (n.6319+83G>A)
n.5475+83G>A
 gnomAD v4
14g.21393395C>ACA2624078530CHD8c.5482+81G>T (n.5482+81G>T)
c.4019+81G>T
c.6319+81G>T (n.6319+81G>T)
n.5475+81G>T
 gnomAD v4
14g.21393395C>GCA2624078532CHD8c.5482+81G>C (n.5482+81G>C)
c.4019+81G>C
c.6319+81G>C (n.6319+81G>C)
n.5475+81G>C
 gnomAD v4
14g.21393395_21393397delinsCAACA2122505770CHD8c.5482+79_5482+81delinsTTG (n.5482+79_5482+81delinsTTG)
c.4019+79_4019+81delinsTTG
c.6319+79_6319+81delinsTTG (n.6319+79_6319+81delinsTTG)
n.5475+79_5475+81delinsTTG
14g.21393396_21393397delCA257592804CHD8c.5482+79_5482+80del (n.5482+79_5482+80del)
c.4019+79_4019+80del
c.6319+79_6319+80del (n.6319+79_6319+80del)
n.5475+79_5475+80del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393398G>TCA2624078534CHD8c.5482+78C>A (n.5482+78C>A)
c.4019+78C>A
c.6319+78C>A (n.6319+78C>A)
n.5475+78C>A
 gnomAD v4
14g.21393400G>CCA2624078535CHD8c.5482+76C>G (n.5482+76C>G)
c.4019+76C>G
c.6319+76C>G (n.6319+76C>G)
n.5475+76C>G
 gnomAD v4
14g.21393400G>TCA2624078537CHD8c.5482+76C>A (n.5482+76C>A)
c.4019+76C>A
c.6319+76C>A (n.6319+76C>A)
n.5475+76C>A
 gnomAD v4
14g.21393401G>ACA2729176301CHD8c.5482+75C>T (n.5482+75C>T)
c.4019+75C>T
c.6319+75C>T (n.6319+75C>T)
n.5475+75C>T
 dbSNP
14g.21393401G>TCA2624078539CHD8c.5482+75C>A (n.5482+75C>A)
c.4019+75C>A
c.6319+75C>A (n.6319+75C>A)
n.5475+75C>A
 gnomAD v4
14g.21393402A>GCA2624078541CHD8c.5482+74T>C (n.5482+74T>C)
c.4019+74T>C
c.6319+74T>C (n.6319+74T>C)
n.5475+74T>C
 gnomAD v4
14g.21393403T>GCA2624078542CHD8c.5482+73A>C (n.5482+73A>C)
c.4019+73A>C
c.6319+73A>C (n.6319+73A>C)
n.5475+73A>C
 gnomAD v4
14g.21393404G>ACA2624078544CHD8c.5482+72C>T (n.5482+72C>T)
c.4019+72C>T
c.6319+72C>T (n.6319+72C>T)
n.5475+72C>T
 gnomAD v4
14g.21393404G>CCA704113271CHD8c.5482+72C>G (n.5482+72C>G)
c.4019+72C>G
c.6319+72C>G (n.6319+72C>G)
n.5475+72C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21393404G=CA2122505776CHD8c.5482+72C= (n.5482+72C=)
c.4019+72C=
c.6319+72C= (n.6319+72C=)
n.5475+72C=
14g.21393404G>TCA2624078545CHD8c.5482+72C>A (n.5482+72C>A)
c.4019+72C>A
c.6319+72C>A (n.6319+72C>A)
n.5475+72C>A
 gnomAD v4
14g.21393405C>ACA2575477068CHD8c.5482+71G>T (n.5482+71G>T)
c.4019+71G>T
c.6319+71G>T (n.6319+71G>T)
n.5475+71G>T
 gnomAD v4
14g.21393405C>GCA2624078547CHD8c.5482+71G>C (n.5482+71G>C)
c.4019+71G>C
c.6319+71G>C (n.6319+71G>C)
n.5475+71G>C
 gnomAD v4
14g.21393406A=CA2122505778CHD8c.5482+70T= (n.5482+70T=)
c.4019+70T=
c.6319+70T= (n.6319+70T=)
n.5475+70T=
14g.21393406A>CCA257592810CHD8c.5482+70T>G (n.5482+70T>G)
c.4019+70T>G
c.6319+70T>G (n.6319+70T>G)
n.5475+70T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393407T>CCA2575477070CHD8c.5482+69A>G (n.5482+69A>G)
c.4019+69A>G
c.6319+69A>G (n.6319+69A>G)
n.5475+69A>G
14g.21393410A=CA2122505781CHD8c.5482+66T= (n.5482+66T=)
c.4019+66T=
c.6319+66T= (n.6319+66T=)
n.5475+66T=
14g.21393410A>GCA2122505782CHD8c.5482+66T>C (n.5482+66T>C)
c.4019+66T>C
c.6319+66T>C (n.6319+66T>C)
n.5475+66T>C
 dbSNP
14g.21393411G>ACA2624078550CHD8c.5482+65C>T (n.5482+65C>T)
c.4019+65C>T
c.6319+65C>T (n.6319+65C>T)
n.5475+65C>T
 gnomAD v4
14g.21393411G>CCA2624078552CHD8c.5482+65C>G (n.5482+65C>G)
c.4019+65C>G
c.6319+65C>G (n.6319+65C>G)
n.5475+65C>G
 gnomAD v4
14g.21393411G>TCA2624078554CHD8c.5482+65C>A (n.5482+65C>A)
c.4019+65C>A
c.6319+65C>A (n.6319+65C>A)
n.5475+65C>A
 gnomAD v4
14g.21393411_21393412delinsGACA2122505784CHD8c.5482+64_5482+65delinsTC (n.5482+64_5482+65delinsTC)
c.4019+64_4019+65delinsTC
c.6319+64_6319+65delinsTC (n.6319+64_6319+65delinsTC)
n.5475+64_5475+65delinsTC
14g.21393412A=CA2122505787CHD8c.5482+64T= (n.5482+64T=)
c.4019+64T=
c.6319+64T= (n.6319+64T=)
n.5475+64T=
14g.21393412A>GCA2122505788CHD8c.5482+64T>C (n.5482+64T>C)
c.4019+64T>C
c.6319+64T>C (n.6319+64T>C)
n.5475+64T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21393415delCA257592813CHD8c.5482+64del (n.5482+64del)
c.4019+64del
c.6319+64del (n.6319+64del)
n.5475+64del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393413A>GCA2624078560CHD8c.5482+63T>C (n.5482+63T>C)
c.4019+63T>C
c.6319+63T>C (n.6319+63T>C)
n.5475+63T>C
 gnomAD v4
14g.21393416G>CCA2122505791CHD8c.5482+60C>G (n.5482+60C>G)
c.4019+60C>G
c.6319+60C>G (n.6319+60C>G)
n.5475+60C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21393416G=CA2122505790CHD8c.5482+60C= (n.5482+60C=)
c.4019+60C=
c.6319+60C= (n.6319+60C=)
n.5475+60C=
14g.21393416G>TCA2624078562CHD8c.5482+60C>A (n.5482+60C>A)
c.4019+60C>A
c.6319+60C>A (n.6319+60C>A)
n.5475+60C>A
 gnomAD v4
14g.21393417G>ACA2624078564CHD8c.5482+59C>T (n.5482+59C>T)
c.4019+59C>T
c.6319+59C>T (n.6319+59C>T)
n.5475+59C>T
 gnomAD v4
14g.21393418G>TCA2624078566CHD8c.5482+58C>A (n.5482+58C>A)
c.4019+58C>A
c.6319+58C>A (n.6319+58C>A)
n.5475+58C>A
 gnomAD v4
14g.21393418_21393420delinsGAACA2122505793CHD8c.5482+56_5482+58delinsTTC (n.5482+56_5482+58delinsTTC)
c.4019+56_4019+58delinsTTC
c.6319+56_6319+58delinsTTC (n.6319+56_6319+58delinsTTC)
n.5475+56_5475+58delinsTTC
14g.21393419A>CCA2624078567CHD8c.5482+57T>G (n.5482+57T>G)
c.4019+57T>G
c.6319+57T>G (n.6319+57T>G)
n.5475+57T>G
 gnomAD v4
14g.21393420_21393421delCA704113275CHD8c.5482+56_5482+57del (n.5482+56_5482+57del)
c.4019+56_4019+57del
c.6319+56_6319+57del (n.6319+56_6319+57del)
n.5475+56_5475+57del
 dbSNP gnomAD v4
14g.21393424_21393425delCA2624078569CHD8c.5482+54_5482+55del (n.5482+54_5482+55del)
c.4019+54_4019+55del
c.6319+54_6319+55del (n.6319+54_6319+55del)
n.5475+54_5475+55del
 gnomAD v4
14g.21393422G>ACA612384273CHD8c.5482+54C>T (n.5482+54C>T)
c.4019+54C>T
c.6319+54C>T (n.6319+54C>T)
n.5475+54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393422G=CA2122505797CHD8c.5482+54C= (n.5482+54C=)
c.4019+54C=
c.6319+54C= (n.6319+54C=)
n.5475+54C=
14g.21393422_21393424delCA2575477071CHD8c.5482+52_5482+54del (n.5482+52_5482+54del)
c.4019+52_4019+54del
c.6319+52_6319+54del (n.6319+52_6319+54del)
n.5475+52_5475+54del
 gnomAD v4
14g.21393424G>ACA2624078577CHD8c.5482+52C>T (n.5482+52C>T)
c.4019+52C>T
c.6319+52C>T (n.6319+52C>T)
n.5475+52C>T
 gnomAD v4
14g.21393424G>TCA2624078579CHD8c.5482+52C>A (n.5482+52C>A)
c.4019+52C>A
c.6319+52C>A (n.6319+52C>A)
n.5475+52C>A
 gnomAD v4
14g.21393424_21393426delinsGAACA2122505802CHD8c.5482+50_5482+52delinsTTC (n.5482+50_5482+52delinsTTC)
c.4019+50_4019+52delinsTTC
c.6319+50_6319+52delinsTTC (n.6319+50_6319+52delinsTTC)
n.5475+50_5475+52delinsTTC
14g.21393425A>CCA2546166593CHD8c.5482+51T>G (n.5482+51T>G)
c.4019+51T>G
c.6319+51T>G (n.6319+51T>G)
n.5475+51T>G
14g.21393425_21393426delCA257592815CHD8c.5482+50_5482+51del (n.5482+50_5482+51del)
c.4019+50_4019+51del
c.6319+50_6319+51del (n.6319+50_6319+51del)
n.5475+50_5475+51del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393426A>GCA2624078584CHD8c.5482+50T>C (n.5482+50T>C)
c.4019+50T>C
c.6319+50T>C (n.6319+50T>C)
n.5475+50T>C
 gnomAD v4
14g.21393430_21393431delCA2624078582CHD8c.5482+49_5482+50del (n.5482+49_5482+50del)
c.4019+49_4019+50del
c.6319+49_6319+50del (n.6319+49_6319+50del)
n.5475+49_5475+50del
 gnomAD v4
14g.21393429G>ACA2122505806CHD8c.5482+47C>T (n.5482+47C>T)
c.4019+47C>T
c.6319+47C>T (n.6319+47C>T)
n.5475+47C>T
 dbSNP
14g.21393429G>CCA2122505808CHD8c.5482+47C>G (n.5482+47C>G)
c.4019+47C>G
c.6319+47C>G (n.6319+47C>G)
n.5475+47C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21393429G=CA2122505805CHD8c.5482+47C= (n.5482+47C=)
c.4019+47C=
c.6319+47C= (n.6319+47C=)
n.5475+47C=
14g.21393429G>TCA2624078588CHD8c.5482+47C>A (n.5482+47C>A)
c.4019+47C>A
c.6319+47C>A (n.6319+47C>A)
n.5475+47C>A
 gnomAD v4
14g.21393429_21393430delinsGACA2122505804CHD8c.5482+46_5482+47delinsTC (n.5482+46_5482+47delinsTC)
c.4019+46_4019+47delinsTC
c.6319+46_6319+47delinsTC (n.6319+46_6319+47delinsTC)
n.5475+46_5475+47delinsTC
14g.21393430delCA612384274CHD8c.5482+46del (n.5482+46del)
c.4019+46del
c.6319+46del (n.6319+46del)
n.5475+46del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21393430A=CA2122505811CHD8c.5482+46T= (n.5482+46T=)
c.4019+46T=
c.6319+46T= (n.6319+46T=)
n.5475+46T=
14g.21393430A>GCA7090803CHD8c.5482+46T>C (n.5482+46T>C)
c.4019+46T>C
c.6319+46T>C (n.6319+46T>C)
n.5475+46T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393431G>ACA2122505816CHD8c.5482+45C>T (n.5482+45C>T)
c.4019+45C>T
c.6319+45C>T (n.6319+45C>T)
n.5475+45C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21393431G>CCA2624078597CHD8c.5482+45C>G (n.5482+45C>G)
c.4019+45C>G
c.6319+45C>G (n.6319+45C>G)
n.5475+45C>G
 gnomAD v4
14g.21393431G=CA2122505813CHD8c.5482+45C= (n.5482+45C=)
c.4019+45C=
c.6319+45C= (n.6319+45C=)
n.5475+45C=
14g.21393432G>ACA7090804CHD8c.5482+44C>T (n.5482+44C>T)
c.4019+44C>T
c.6319+44C>T (n.6319+44C>T)
n.5475+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.21393432G=CA2122505818CHD8c.5482+44C= (n.5482+44C=)
c.4019+44C=
c.6319+44C= (n.6319+44C=)
n.5475+44C=
14g.21393433G>TCA2624078598CHD8c.5482+43C>A (n.5482+43C>A)
c.4019+43C>A
c.6319+43C>A (n.6319+43C>A)
n.5475+43C>A
 gnomAD v4
14g.21393434G>TCA2624078600CHD8c.5482+42C>A (n.5482+42C>A)
c.4019+42C>A
c.6319+42C>A (n.6319+42C>A)
n.5475+42C>A
 gnomAD v4
14g.21393435G>ACA656086109CHD8c.5482+41C>T (n.5482+41C>T)
c.4019+41C>T
c.6319+41C>T (n.6319+41C>T)
n.5475+41C>T
 gnomAD v4 COSMIC
14g.21393435_21393436delinsGACA2122505821CHD8c.5482+40_5482+41delinsTC (n.5482+40_5482+41delinsTC)
c.4019+40_4019+41delinsTC
c.6319+40_6319+41delinsTC (n.6319+40_6319+41delinsTC)
n.5475+40_5475+41delinsTC
14g.21393436A=CA2122505824CHD8c.5482+40T= (n.5482+40T=)
c.4019+40T=
c.6319+40T= (n.6319+40T=)
n.5475+40T=
14g.21393436A>GCA2122505825CHD8c.5482+40T>C (n.5482+40T>C)
c.4019+40T>C
c.6319+40T>C (n.6319+40T>C)
n.5475+40T>C
 dbSNP
14g.21393438delCA7090805CHD8c.5482+40del (n.5482+40del)
c.4019+40del
c.6319+40del (n.6319+40del)
n.5475+40del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393437A>CCA2800818513CHD8c.5482+39T>G (n.5482+39T>G)
c.4019+39T>G
c.6319+39T>G (n.6319+39T>G)
n.5475+39T>G
14g.21393439T>CCA612384275CHD8c.5482+37A>G (n.5482+37A>G)
c.4019+37A>G
c.6319+37A>G (n.6319+37A>G)
n.5475+37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393439T=CA2122505827CHD8c.5482+37A= (n.5482+37A=)
c.4019+37A=
c.6319+37A= (n.6319+37A=)
n.5475+37A=
14g.21393440A>GCA2552504161CHD8c.5482+36T>C (n.5482+36T>C)
c.4019+36T>C
c.6319+36T>C (n.6319+36T>C)
n.5475+36T>C
 gnomAD v4
14g.21393441G>ACA2575477072CHD8c.5482+35C>T (n.5482+35C>T)
c.4019+35C>T
c.6319+35C>T (n.6319+35C>T)
n.5475+35C>T
 gnomAD v4
14g.21393441G>CCA704113299CHD8c.5482+35C>G (n.5482+35C>G)
c.4019+35C>G
c.6319+35C>G (n.6319+35C>G)
n.5475+35C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393441G=CA2122505830CHD8c.5482+35C= (n.5482+35C=)
c.4019+35C=
c.6319+35C= (n.6319+35C=)
n.5475+35C=
14g.21393441G>TCA2624078608CHD8c.5482+35C>A (n.5482+35C>A)
c.4019+35C>A
c.6319+35C>A (n.6319+35C>A)
n.5475+35C>A
 gnomAD v4
14g.21393442G>ACA2624078610CHD8c.5482+34C>T (n.5482+34C>T)
c.4019+34C>T
c.6319+34C>T (n.6319+34C>T)
n.5475+34C>T
 gnomAD v4
14g.21393443G>ACA2575477073CHD8c.5482+33C>T (n.5482+33C>T)
c.4019+33C>T
c.6319+33C>T (n.6319+33C>T)
n.5475+33C>T
14g.21393443G>CCA2624078615CHD8c.5482+33C>G (n.5482+33C>G)
c.4019+33C>G
c.6319+33C>G (n.6319+33C>G)
n.5475+33C>G
 gnomAD v4
14g.21393443G>TCA2624078613CHD8c.5482+33C>A (n.5482+33C>A)
c.4019+33C>A
c.6319+33C>A (n.6319+33C>A)
n.5475+33C>A
 gnomAD v4
14g.21393446G>ACA612384276CHD8c.5482+30C>T (n.5482+30C>T)
c.4019+30C>T
c.6319+30C>T (n.6319+30C>T)
n.5475+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21393446G>CCA2624078616CHD8c.5482+30C>G (n.5482+30C>G)
c.4019+30C>G
c.6319+30C>G (n.6319+30C>G)
n.5475+30C>G
 gnomAD v4
14g.21393446G=CA2122505833CHD8c.5482+30C= (n.5482+30C=)
c.4019+30C=
c.6319+30C= (n.6319+30C=)
n.5475+30C=
14g.21393446G>TCA2624078618CHD8c.5482+30C>A (n.5482+30C>A)
c.4019+30C>A
c.6319+30C>A (n.6319+30C>A)
n.5475+30C>A
 gnomAD v4
14g.21393450dupCA2800818514CHD8c.5482+30dup (n.5482+30dup)
c.4019+30dup
c.6319+30dup (n.6319+30dup)
n.5475+30dup
14g.21393447G>ACA2122505838CHD8c.5482+29C>T (n.5482+29C>T)
c.4019+29C>T
c.6319+29C>T (n.6319+29C>T)
n.5475+29C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21393447G>CCA612384277CHD8c.5482+29C>G (n.5482+29C>G)
c.4019+29C>G
c.6319+29C>G (n.6319+29C>G)
n.5475+29C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21393447G=CA2122505837CHD8c.5482+29C= (n.5482+29C=)
c.4019+29C=
c.6319+29C= (n.6319+29C=)
n.5475+29C=
14g.21393448G>ACA2624078623CHD8c.5482+28C>T (n.5482+28C>T)
c.4019+28C>T
c.6319+28C>T (n.6319+28C>T)
n.5475+28C>T
 gnomAD v4
14g.21393448G>CCA2575477074CHD8c.5482+28C>G (n.5482+28C>G)
c.4019+28C>G
c.6319+28C>G (n.6319+28C>G)
n.5475+28C>G
14g.21393448G>TCA2624078625CHD8c.5482+28C>A (n.5482+28C>A)
c.4019+28C>A
c.6319+28C>A (n.6319+28C>A)
n.5475+28C>A
 gnomAD v4
14g.21393450G>ACA2624078628CHD8c.5482+26C>T (n.5482+26C>T)
c.4019+26C>T
c.6319+26C>T (n.6319+26C>T)
n.5475+26C>T
 gnomAD v4
14g.21393450G>TCA2624078629CHD8c.5482+26C>A (n.5482+26C>A)
c.4019+26C>A
c.6319+26C>A (n.6319+26C>A)
n.5475+26C>A
 gnomAD v4
14g.21393451C>ACA612384278CHD8c.5482+25G>T (n.5482+25G>T)
c.4019+25G>T
c.6319+25G>T (n.6319+25G>T)
n.5475+25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21393451C=CA2122505839CHD8c.5482+25G= (n.5482+25G=)
c.4019+25G=
c.6319+25G= (n.6319+25G=)
n.5475+25G=
14g.21393451C>TCA2624078631CHD8c.5482+25G>A (n.5482+25G>A)
c.4019+25G>A
c.6319+25G>A (n.6319+25G>A)
n.5475+25G>A
 gnomAD v4
14g.21393452C>ACA2624078632CHD8c.5482+24G>T (n.5482+24G>T)
c.4019+24G>T
c.6319+24G>T (n.6319+24G>T)
n.5475+24G>T
 gnomAD v4
14g.21393452C=CA2122505841CHD8c.5482+24G= (n.5482+24G=)
c.4019+24G=
c.6319+24G= (n.6319+24G=)
n.5475+24G=
14g.21393452C>GCA257592821CHD8c.5482+24G>C (n.5482+24G>C)
c.4019+24G>C
c.6319+24G>C (n.6319+24G>C)
n.5475+24G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21393452C>TCA960920402CHD8c.5482+24G>A (n.5482+24G>A)
c.4019+24G>A
c.6319+24G>A (n.6319+24G>A)
n.5475+24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393453A>TCA2624078634CHD8c.5482+23T>A (n.5482+23T>A)
c.4019+23T>A
c.6319+23T>A (n.6319+23T>A)
n.5475+23T>A
 gnomAD v4
14g.21393454A=CA2122505844CHD8c.5482+22T= (n.5482+22T=)
c.4019+22T=
c.6319+22T= (n.6319+22T=)
n.5475+22T=
14g.21393454A>CCA2624078635CHD8c.5482+22T>G (n.5482+22T>G)
c.4019+22T>G
c.6319+22T>G (n.6319+22T>G)
n.5475+22T>G
 gnomAD v4
14g.21393454A>GCA2122505857CHD8c.5482+22T>C (n.5482+22T>C)
c.4019+22T>C
c.6319+22T>C (n.6319+22T>C)
n.5475+22T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21393455C>ACA2624078637CHD8c.5482+21G>T (n.5482+21G>T)
c.4019+21G>T
c.6319+21G>T (n.6319+21G>T)
n.5475+21G>T
 gnomAD v4
14g.21393455C>TCA2575477075CHD8c.5482+21G>A (n.5482+21G>A)
c.4019+21G>A
c.6319+21G>A (n.6319+21G>A)
n.5475+21G>A
14g.21393455dupCA257592822CHD8c.5482+21dup (n.5482+21dup)
c.4019+21dup
c.6319+21dup (n.6319+21dup)
n.5475+21dup
 dbSNP
14g.21393456A=CA2122505865CHD8c.5482+20T= (n.5482+20T=)
c.4019+20T=
c.6319+20T= (n.6319+20T=)
n.5475+20T=
14g.21393456A>GCA704113311CHD8c.5482+20T>C (n.5482+20T>C)
c.4019+20T>C
c.6319+20T>C (n.6319+20T>C)
n.5475+20T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393457G>ACA2624078640CHD8c.5482+19C>T (n.5482+19C>T)
c.4019+19C>T
c.6319+19C>T (n.6319+19C>T)
n.5475+19C>T
 gnomAD v4
14g.21393458C>ACA2624078642CHD8c.5482+18G>T (n.5482+18G>T)
c.4019+18G>T
c.6319+18G>T (n.6319+18G>T)
n.5475+18G>T
 gnomAD v4
14g.21393458C>TCA2624078644CHD8c.5482+18G>A (n.5482+18G>A)
c.4019+18G>A
c.6319+18G>A (n.6319+18G>A)
n.5475+18G>A
 gnomAD v4
14g.21393459C=CA2122505868CHD8c.5482+17G= (n.5482+17G=)
c.4019+17G=
c.6319+17G= (n.6319+17G=)
n.5475+17G=
14g.21393459C>GCA257592823CHD8c.5482+17G>C (n.5482+17G>C)
c.4019+17G>C
c.6319+17G>C (n.6319+17G>C)
n.5475+17G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393460T>ACA612384279CHD8c.5482+16A>T (n.5482+16A>T)
c.4019+16A>T
c.6319+16A>T (n.6319+16A>T)
n.5475+16A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393460T>CCA2624078650CHD8c.5482+16A>G (n.5482+16A>G)
c.4019+16A>G
c.6319+16A>G (n.6319+16A>G)
n.5475+16A>G
 gnomAD v4
14g.21393460T=CA2122505872CHD8c.5482+16A= (n.5482+16A=)
c.4019+16A=
c.6319+16A= (n.6319+16A=)
n.5475+16A=
14g.21393461G>TCA2624078651CHD8c.5482+15C>A (n.5482+15C>A)
c.4019+15C>A
c.6319+15C>A (n.6319+15C>A)
n.5475+15C>A
 gnomAD v4
14g.21393463C>ACA2624078654CHD8c.5482+13G>T (n.5482+13G>T)
c.4019+13G>T
c.6319+13G>T (n.6319+13G>T)
n.5475+13G>T
 gnomAD v4
14g.21393465C>ACA2624078656CHD8c.5482+11G>T (n.5482+11G>T)
c.4019+11G>T
c.6319+11G>T (n.6319+11G>T)
n.5475+11G>T
 gnomAD v4
14g.21393465C=CA2122505874CHD8c.5482+11G= (n.5482+11G=)
c.4019+11G=
c.6319+11G= (n.6319+11G=)
n.5475+11G=
14g.21393465C>TCA612384280CHD8c.5482+11G>A (n.5482+11G>A)
c.4019+11G>A
c.6319+11G>A (n.6319+11G>A)
n.5475+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21393466A>TCA2624078657CHD8c.5482+10T>A (n.5482+10T>A)
c.4019+10T>A
c.6319+10T>A (n.6319+10T>A)
n.5475+10T>A
 gnomAD v4
14g.21393468G>ACA2122505875CHD8c.5482+8C>T (n.5482+8C>T)
c.4019+8C>T
c.6319+8C>T (n.6319+8C>T)
n.5475+8C>T
 dbSNP
14g.21393468G=CA2122505876CHD8c.5482+8C= (n.5482+8C=)
c.4019+8C=
c.6319+8C= (n.6319+8C=)
n.5475+8C=
14g.21393468G>TCA2624078659CHD8c.5482+8C>A (n.5482+8C>A)
c.4019+8C>A
c.6319+8C>A (n.6319+8C>A)
n.5475+8C>A
 gnomAD v4
14g.21393469C=CA2122505878CHD8c.5482+7G= (n.5482+7G=)
c.4019+7G=
c.6319+7G= (n.6319+7G=)
n.5475+7G=
14g.21393469C>TCA612384281CHD8c.5482+7G>A (n.5482+7G>A)
c.4019+7G>A
c.6319+7G>A (n.6319+7G>A)
n.5475+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21393471C>ACA2624078660CHD8c.5482+5G>T (n.5482+5G>T)
c.4019+5G>T
c.6319+5G>T (n.6319+5G>T)
n.5475+5G>T
 gnomAD v4
14g.21393472T>CCA7090806CHD8c.5482+4A>G (n.5482+4A>G)
c.4019+4A>G
c.6319+4A>G (n.6319+4A>G)
n.5475+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393472T=CA2122505880CHD8c.5482+4A= (n.5482+4A=)
c.4019+4A=
c.6319+4A= (n.6319+4A=)
n.5475+4A=
14g.21393473C>ACA2624078668CHD8c.5482+3G>T (n.5482+3G>T)
c.4019+3G>T
c.6319+3G>T (n.6319+3G>T)
n.5475+3G>T
 gnomAD v4
14g.21393473C=CA2122505890CHD8c.5482+3G= (n.5482+3G=)
c.4019+3G=
c.6319+3G= (n.6319+3G=)
n.5475+3G=
14g.21393473C>TCA960920409CHD8c.5482+3G>A (n.5482+3G>A)
c.4019+3G>A
c.6319+3G>A (n.6319+3G>A)
n.5475+3G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393473_21393477delinsCACTTCA2122505885CHD8c.5481_5482+3delinsAAGTG
c.4018_4019+3delinsAAGTG
c.6318_6319+3delinsAAGTG
n.5474_5475+3delinsAAGTG
14g.21393474A>CCA388879680CHD8c.5482+2T>G (n.5482+2T>G)
c.4019+2T>G
c.6319+2T>G (n.6319+2T>G)
n.5475+2T>G
14g.21393474A>GCA388879681CHD8c.5482+2T>C (n.5482+2T>C)
c.4019+2T>C
c.6319+2T>C (n.6319+2T>C)
n.5475+2T>C
14g.21393474A>TCA388879683CHD8c.5482+2T>A (n.5482+2T>A)
c.4019+2T>A
c.6319+2T>A (n.6319+2T>A)
n.5475+2T>A
14g.21393475_21393478delCA612384282CHD8c.5481_5482+2del
c.4018_4019+2del
c.6318_6319+2del
n.5474_5475+2del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21393475C>ACA388879685CHD8c.5482+1G>T (n.5482+1G>T)
c.4019+1G>T
c.6319+1G>T (n.6319+1G>T)
n.5475+1G>T
 gnomAD v4
14g.21393475C=CA2122505899CHD8c.5482+1G= (n.5482+1G=)
c.4019+1G=
c.6319+1G= (n.6319+1G=)
n.5475+1G=
14g.21393475C>GCA388879687CHD8c.5482+1G>C (n.5482+1G>C)
c.4019+1G>C
c.6319+1G>C (n.6319+1G>C)
n.5475+1G>C
14g.21393475C>TCA388879690CHD8c.5482+1G>A (n.5482+1G>A)
c.4019+1G>A
c.6319+1G>A (n.6319+1G>A)
n.5475+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21393476T>ACA388879692CHD8c.5482A>T (p.Thr1828Ser)
c.4019A>T
c.6319A>T (p.Thr2107Ser)
n.5475A>T
14g.21393476T>CCA388879694CHD8c.5482A>G (p.Thr1828Ala)
c.4019A>G
c.6319A>G (p.Thr2107Ala)
n.5475A>G
 gnomAD v4
14g.21393476T>GCA388879696CHD8c.5482A>C (p.Thr1828Pro)
c.4019A>C
c.6319A>C (p.Thr2107Pro)
n.5475A>C
14g.21393477T>ACA484994681CHD8c.5481A>T (p.Leu1827=)
c.4018A>T
c.6318A>T (p.Leu2106=)
n.5474A>T
14g.21393477T>CCA484994682CHD8c.5481A>G (p.Leu1827=)
c.4018A>G
c.6318A>G (p.Leu2106=)
n.5474A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21393477T>GCA484994683CHD8c.5481A>C (p.Leu1827=)
c.4018A>C
c.6318A>C (p.Leu2106=)
n.5474A>C
 gnomAD v4
14g.21393477T=CA2122505901CHD8c.5481A= (p.Leu1827=)
c.4018A=
c.6318A= (p.Leu2106=)
n.5474A=
14g.21393478A>CCA388879700CHD8c.5480T>G (p.Leu1827Arg)
c.4017T>G
c.6317T>G (p.Leu2106Arg)
n.5473T>G
14g.21393478A>GCA388879702CHD8c.5480T>C (p.Leu1827Pro)
c.4017T>C
c.6317T>C (p.Leu2106Pro)
n.5473T>C
14g.21393478A>TCA388879704CHD8c.5480T>A (p.Leu1827Gln)
c.4017T>A
c.6317T>A (p.Leu2106Gln)
n.5473T>A

Number of alleles fetched