| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21393343del | CA2122505722 | CHD8 | c.5483-87del (n.5483-87del) c.4020-87del c.6320-87del (n.6320-87del) n.5476-87del | dbSNP |
| 14 | g.21393344A>G | CA2624078496 | CHD8 | c.5483-90T>C (n.5483-90T>C) c.4020-90T>C c.6320-90T>C (n.6320-90T>C) n.5476-90T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393347G>A | CA2575477062 | CHD8 | c.5483-93C>T (n.5483-93C>T) c.4020-93C>T c.6320-93C>T (n.6320-93C>T) n.5476-93C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393347G>T | CA2575477063 | CHD8 | c.5483-93C>A (n.5483-93C>A) c.4020-93C>A c.6320-93C>A (n.6320-93C>A) n.5476-93C>A | |
| 14 | g.21393348A= | CA2122505725 | CHD8 | c.5483-94T= (n.5483-94T=) c.4020-94T= c.6320-94T= (n.6320-94T=) n.5476-94T= | |
| 14 | g.21393348A>G | CA704113244 | CHD8 | c.5483-94T>C (n.5483-94T>C) c.4020-94T>C c.6320-94T>C (n.6320-94T>C) n.5476-94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21393351G>T | CA2575477064 | CHD8 | c.5483-97C>A (n.5483-97C>A) c.4020-97C>A c.6320-97C>A (n.6320-97C>A) n.5476-97C>A | |
| 14 | g.21393352G>A | CA2624078499 | CHD8 | c.5483-98C>T (n.5483-98C>T) c.4020-98C>T c.6320-98C>T (n.6320-98C>T) n.5476-98C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393353C>A | CA2624078500 | CHD8 | c.5483-99G>T (n.5483-99G>T) c.4020-99G>T c.6320-99G>T (n.6320-99G>T) n.5476-99G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393353C= | CA2122505726 | CHD8 | c.5483-99G= (n.5483-99G=) c.4020-99G= c.6320-99G= (n.6320-99G=) n.5476-99G= | |
| 14 | g.21393353C>T | CA704113250 | CHD8 | c.5483-99G>A (n.5483-99G>A) c.4020-99G>A c.6320-99G>A (n.6320-99G>A) n.5476-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21393354A= | CA2122505729 | CHD8 | c.5483-100T= (n.5483-100T=) c.4020-100T= c.6320-100T= (n.6320-100T=) n.5476-100T= | |
| 14 | g.21393354A>T | CA2122505728 | CHD8 | c.5483-100T>A (n.5483-100T>A) c.4020-100T>A c.6320-100T>A (n.6320-100T>A) n.5476-100T>A | dbSNP |
| 14 | g.21393355C>T | CA2624078501 | CHD8 | c.5483-101G>A (n.5483-101G>A) c.4020-101G>A c.6320-101G>A (n.6320-101G>A) n.5476-101G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393356T>A | CA2624078502 | CHD8 | c.5483-102A>T (n.5483-102A>T) c.4020-102A>T c.6320-102A>T (n.6320-102A>T) n.5476-102A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393357C>A | CA2624078503 | CHD8 | c.5483-103G>T (n.5483-103G>T) c.4020-103G>T c.6320-103G>T (n.6320-103G>T) n.5476-103G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393357_21393359delinsCTT | CA2122505730 | CHD8 | c.5483-105_5483-103delinsAAG (n.5483-105_5483-103delinsAAG) c.4020-105_4020-103delinsAAG c.6320-105_6320-103delinsAAG (n.6320-105_6320-103delinsAAG) n.5476-105_5476-103delinsAAG | |
| 14 | g.21393358T>G | CA2624078505 | CHD8 | c.5483-104A>C (n.5483-104A>C) c.4020-104A>C c.6320-104A>C (n.6320-104A>C) n.5476-104A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393360_21393361del | CA960920381 | CHD8 | c.5483-105_5483-104del (n.5483-105_5483-104del) c.4020-105_4020-104del c.6320-105_6320-104del (n.6320-105_6320-104del) n.5476-105_5476-104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21393359T>G | CA2624078506 | CHD8 | c.5483-105A>C (n.5483-105A>C) c.4020-105A>C c.6320-105A>C (n.6320-105A>C) n.5476-105A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393360T>C | CA2624078507 | CHD8 | c.5483-106A>G (n.5483-106A>G) c.4020-106A>G c.6320-106A>G (n.6320-106A>G) n.5476-106A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393364C>A | CA2624078508 | CHD8 | c.5483-110G>T (n.5483-110G>T) c.4020-110G>T c.6320-110G>T (n.6320-110G>T) n.5476-110G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393365A= | CA2122505733 | CHD8 | c.5483-111T= (n.5483-111T=) c.4020-111T= c.6320-111T= (n.6320-111T=) n.5476-111T= | |
| 14 | g.21393365A>G | CA257592791 | CHD8 | c.5483-111T>C (n.5483-111T>C) c.4020-111T>C c.6320-111T>C (n.6320-111T>C) n.5476-111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21393368T>G | CA257592795 | CHD8 | c.5482+108A>C (n.5482+108A>C) c.4019+108A>C c.6319+108A>C (n.6319+108A>C) n.5475+108A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21393368T= | CA2122505736 | CHD8 | c.5482+108A= (n.5482+108A=) c.4019+108A= c.6319+108A= (n.6319+108A=) n.5475+108A= | |
| 14 | g.21393372C>A | CA2624078510 | CHD8 | c.5482+104G>T (n.5482+104G>T) c.4019+104G>T c.6319+104G>T (n.6319+104G>T) n.5475+104G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393372C= | CA2122505740 | CHD8 | c.5482+104G= (n.5482+104G=) c.4019+104G= c.6319+104G= (n.6319+104G=) n.5475+104G= | |
| 14 | g.21393372C>G | CA960920383 | CHD8 | c.5482+104G>C (n.5482+104G>C) c.4019+104G>C c.6319+104G>C (n.6319+104G>C) n.5475+104G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21393373A= | CA2122505744 | CHD8 | c.5482+103T= (n.5482+103T=) c.4019+103T= c.6319+103T= (n.6319+103T=) n.5475+103T= | |
| 14 | g.21393373A>G | CA612384271 | CHD8 | c.5482+103T>C (n.5482+103T>C) c.4019+103T>C c.6319+103T>C (n.6319+103T>C) n.5475+103T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21393374A= | CA2122505746 | CHD8 | c.5482+102T= (n.5482+102T=) c.4019+102T= c.6319+102T= (n.6319+102T=) n.5475+102T= | |
| 14 | g.21393374A>G | CA2122505747 | CHD8 | c.5482+102T>C (n.5482+102T>C) c.4019+102T>C c.6319+102T>C (n.6319+102T>C) n.5475+102T>C | dbSNP |
| 14 | g.21393375A>G | CA2624078511 | CHD8 | c.5482+101T>C (n.5482+101T>C) c.4019+101T>C c.6319+101T>C (n.6319+101T>C) n.5475+101T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393375A>T | CA2624078512 | CHD8 | c.5482+101T>A (n.5482+101T>A) c.4019+101T>A c.6319+101T>A (n.6319+101T>A) n.5475+101T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393376T>C | CA2800818506 | CHD8 | c.5482+100A>G (n.5482+100A>G) c.4019+100A>G c.6319+100A>G (n.6319+100A>G) n.5475+100A>G | |
| 14 | g.21393377C>A | CA2624078513 | CHD8 | c.5482+99G>T (n.5482+99G>T) c.4019+99G>T c.6319+99G>T (n.6319+99G>T) n.5475+99G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393379A= | CA2122505750 | CHD8 | c.5482+97T= (n.5482+97T=) c.4019+97T= c.6319+97T= (n.6319+97T=) n.5475+97T= | |
| 14 | g.21393379A>C | CA257592797 | CHD8 | c.5482+97T>G (n.5482+97T>G) c.4019+97T>G c.6319+97T>G (n.6319+97T>G) n.5475+97T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21393382T>C | CA2800818507 | CHD8 | c.5482+94A>G (n.5482+94A>G) c.4019+94A>G c.6319+94A>G (n.6319+94A>G) n.5475+94A>G | |
| 14 | g.21393383C>A | CA2624078515 | CHD8 | c.5482+93G>T (n.5482+93G>T) c.4019+93G>T c.6319+93G>T (n.6319+93G>T) n.5475+93G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393383_21393384insAAACACACCCAACA | CA2800818508 | CHD8 | c.5482+92_5482+93insTGTTGGGTGTGTTT (n.5482+92_5482+93insTGTTGGGTGTGTTT) c.4019+92_4019+93insTGTTGGGTGTGTTT c.6319+92_6319+93insTGTTGGGTGTGTTT (n.6319+92_6319+93insTGTTGGGTGTGTTT) n.5475+92_5475+93insTGTTGGGTGTGTTT | |
| 14 | g.21393384C>A | CA612384272 | CHD8 | c.5482+92G>T (n.5482+92G>T) c.4019+92G>T c.6319+92G>T (n.6319+92G>T) n.5475+92G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21393384C= | CA2122505752 | CHD8 | c.5482+92G= (n.5482+92G=) c.4019+92G= c.6319+92G= (n.6319+92G=) n.5475+92G= | |
| 14 | g.21393385A>G | CA2624078518 | CHD8 | c.5482+91T>C (n.5482+91T>C) c.4019+91T>C c.6319+91T>C (n.6319+91T>C) n.5475+91T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393387del | CA2624078520 | CHD8 | c.5482+91del (n.5482+91del) c.4019+91del c.6319+91del (n.6319+91del) n.5475+91del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393386A>C | CA2624078522 | CHD8 | c.5482+90T>G (n.5482+90T>G) c.4019+90T>G c.6319+90T>G (n.6319+90T>G) n.5475+90T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393386_21393388delinsAAT | CA2122505754 | CHD8 | c.5482+88_5482+90delinsATT (n.5482+88_5482+90delinsATT) c.4019+88_4019+90delinsATT c.6319+88_6319+90delinsATT (n.6319+88_6319+90delinsATT) n.5475+88_5475+90delinsATT | |
| 14 | g.21393387A= | CA2122505760 | CHD8 | c.5482+89T= (n.5482+89T=) c.4019+89T= c.6319+89T= (n.6319+89T=) n.5475+89T= | |
| 14 | g.21393387_21393388del | CA2122505757 | CHD8 | c.5482+88_5482+89del (n.5482+88_5482+89del) c.4019+88_4019+89del c.6319+88_6319+89del (n.6319+88_6319+89del) n.5475+88_5475+89del | dbSNP |
| 14 | g.21393394_21393395dup | CA484994667 | CHD8 | c.5482+87_5482+88dup (n.5482+87_5482+88dup) c.4019+87_4019+88dup c.6319+87_6319+88dup (n.6319+87_6319+88dup) n.5475+87_5475+88dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21393391C= | CA2122505765 | CHD8 | c.5482+85G= (n.5482+85G=) c.4019+85G= c.6319+85G= (n.6319+85G=) n.5475+85G= | |
| 14 | g.21393391C>T | CA2122505766 | CHD8 | c.5482+85G>A (n.5482+85G>A) c.4019+85G>A c.6319+85G>A (n.6319+85G>A) n.5475+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21393392T>C | CA257592799 | CHD8 | c.5482+84A>G (n.5482+84A>G) c.4019+84A>G c.6319+84A>G (n.6319+84A>G) n.5475+84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21393392T= | CA2122505768 | CHD8 | c.5482+84A= (n.5482+84A=) c.4019+84A= c.6319+84A= (n.6319+84A=) n.5475+84A= | |
| 14 | g.21393393C>T | CA2624078527 | CHD8 | c.5482+83G>A (n.5482+83G>A) c.4019+83G>A c.6319+83G>A (n.6319+83G>A) n.5475+83G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393395C>A | CA2624078530 | CHD8 | c.5482+81G>T (n.5482+81G>T) c.4019+81G>T c.6319+81G>T (n.6319+81G>T) n.5475+81G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393395C>G | CA2624078532 | CHD8 | c.5482+81G>C (n.5482+81G>C) c.4019+81G>C c.6319+81G>C (n.6319+81G>C) n.5475+81G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393395_21393397delinsCAA | CA2122505770 | CHD8 | c.5482+79_5482+81delinsTTG (n.5482+79_5482+81delinsTTG) c.4019+79_4019+81delinsTTG c.6319+79_6319+81delinsTTG (n.6319+79_6319+81delinsTTG) n.5475+79_5475+81delinsTTG | |
| 14 | g.21393396_21393397del | CA257592804 | CHD8 | c.5482+79_5482+80del (n.5482+79_5482+80del) c.4019+79_4019+80del c.6319+79_6319+80del (n.6319+79_6319+80del) n.5475+79_5475+80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21393398G>T | CA2624078534 | CHD8 | c.5482+78C>A (n.5482+78C>A) c.4019+78C>A c.6319+78C>A (n.6319+78C>A) n.5475+78C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393400G>C | CA2624078535 | CHD8 | c.5482+76C>G (n.5482+76C>G) c.4019+76C>G c.6319+76C>G (n.6319+76C>G) n.5475+76C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393400G>T | CA2624078537 | CHD8 | c.5482+76C>A (n.5482+76C>A) c.4019+76C>A c.6319+76C>A (n.6319+76C>A) n.5475+76C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393401G>A | CA2729176301 | CHD8 | c.5482+75C>T (n.5482+75C>T) c.4019+75C>T c.6319+75C>T (n.6319+75C>T) n.5475+75C>T | dbSNP |
| 14 | g.21393401G>T | CA2624078539 | CHD8 | c.5482+75C>A (n.5482+75C>A) c.4019+75C>A c.6319+75C>A (n.6319+75C>A) n.5475+75C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393402A>G | CA2624078541 | CHD8 | c.5482+74T>C (n.5482+74T>C) c.4019+74T>C c.6319+74T>C (n.6319+74T>C) n.5475+74T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393403T>G | CA2624078542 | CHD8 | c.5482+73A>C (n.5482+73A>C) c.4019+73A>C c.6319+73A>C (n.6319+73A>C) n.5475+73A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393404G>A | CA2624078544 | CHD8 | c.5482+72C>T (n.5482+72C>T) c.4019+72C>T c.6319+72C>T (n.6319+72C>T) n.5475+72C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393404G>C | CA704113271 | CHD8 | c.5482+72C>G (n.5482+72C>G) c.4019+72C>G c.6319+72C>G (n.6319+72C>G) n.5475+72C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21393404G= | CA2122505776 | CHD8 | c.5482+72C= (n.5482+72C=) c.4019+72C= c.6319+72C= (n.6319+72C=) n.5475+72C= | |
| 14 | g.21393404G>T | CA2624078545 | CHD8 | c.5482+72C>A (n.5482+72C>A) c.4019+72C>A c.6319+72C>A (n.6319+72C>A) n.5475+72C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393405C>A | CA2575477068 | CHD8 | c.5482+71G>T (n.5482+71G>T) c.4019+71G>T c.6319+71G>T (n.6319+71G>T) n.5475+71G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393405C>G | CA2624078547 | CHD8 | c.5482+71G>C (n.5482+71G>C) c.4019+71G>C c.6319+71G>C (n.6319+71G>C) n.5475+71G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393406A= | CA2122505778 | CHD8 | c.5482+70T= (n.5482+70T=) c.4019+70T= c.6319+70T= (n.6319+70T=) n.5475+70T= | |
| 14 | g.21393406A>C | CA257592810 | CHD8 | c.5482+70T>G (n.5482+70T>G) c.4019+70T>G c.6319+70T>G (n.6319+70T>G) n.5475+70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21393407T>C | CA2575477070 | CHD8 | c.5482+69A>G (n.5482+69A>G) c.4019+69A>G c.6319+69A>G (n.6319+69A>G) n.5475+69A>G | |
| 14 | g.21393410A= | CA2122505781 | CHD8 | c.5482+66T= (n.5482+66T=) c.4019+66T= c.6319+66T= (n.6319+66T=) n.5475+66T= | |
| 14 | g.21393410A>G | CA2122505782 | CHD8 | c.5482+66T>C (n.5482+66T>C) c.4019+66T>C c.6319+66T>C (n.6319+66T>C) n.5475+66T>C | dbSNP |
| 14 | g.21393411G>A | CA2624078550 | CHD8 | c.5482+65C>T (n.5482+65C>T) c.4019+65C>T c.6319+65C>T (n.6319+65C>T) n.5475+65C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393411G>C | CA2624078552 | CHD8 | c.5482+65C>G (n.5482+65C>G) c.4019+65C>G c.6319+65C>G (n.6319+65C>G) n.5475+65C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393411G>T | CA2624078554 | CHD8 | c.5482+65C>A (n.5482+65C>A) c.4019+65C>A c.6319+65C>A (n.6319+65C>A) n.5475+65C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393411_21393412delinsGA | CA2122505784 | CHD8 | c.5482+64_5482+65delinsTC (n.5482+64_5482+65delinsTC) c.4019+64_4019+65delinsTC c.6319+64_6319+65delinsTC (n.6319+64_6319+65delinsTC) n.5475+64_5475+65delinsTC | |
| 14 | g.21393412A= | CA2122505787 | CHD8 | c.5482+64T= (n.5482+64T=) c.4019+64T= c.6319+64T= (n.6319+64T=) n.5475+64T= | |
| 14 | g.21393412A>G | CA2122505788 | CHD8 | c.5482+64T>C (n.5482+64T>C) c.4019+64T>C c.6319+64T>C (n.6319+64T>C) n.5475+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21393415del | CA257592813 | CHD8 | c.5482+64del (n.5482+64del) c.4019+64del c.6319+64del (n.6319+64del) n.5475+64del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21393413A>G | CA2624078560 | CHD8 | c.5482+63T>C (n.5482+63T>C) c.4019+63T>C c.6319+63T>C (n.6319+63T>C) n.5475+63T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393416G>C | CA2122505791 | CHD8 | c.5482+60C>G (n.5482+60C>G) c.4019+60C>G c.6319+60C>G (n.6319+60C>G) n.5475+60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21393416G= | CA2122505790 | CHD8 | c.5482+60C= (n.5482+60C=) c.4019+60C= c.6319+60C= (n.6319+60C=) n.5475+60C= | |
| 14 | g.21393416G>T | CA2624078562 | CHD8 | c.5482+60C>A (n.5482+60C>A) c.4019+60C>A c.6319+60C>A (n.6319+60C>A) n.5475+60C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393417G>A | CA2624078564 | CHD8 | c.5482+59C>T (n.5482+59C>T) c.4019+59C>T c.6319+59C>T (n.6319+59C>T) n.5475+59C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393418G>T | CA2624078566 | CHD8 | c.5482+58C>A (n.5482+58C>A) c.4019+58C>A c.6319+58C>A (n.6319+58C>A) n.5475+58C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393418_21393420delinsGAA | CA2122505793 | CHD8 | c.5482+56_5482+58delinsTTC (n.5482+56_5482+58delinsTTC) c.4019+56_4019+58delinsTTC c.6319+56_6319+58delinsTTC (n.6319+56_6319+58delinsTTC) n.5475+56_5475+58delinsTTC | |
| 14 | g.21393419A>C | CA2624078567 | CHD8 | c.5482+57T>G (n.5482+57T>G) c.4019+57T>G c.6319+57T>G (n.6319+57T>G) n.5475+57T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393420_21393421del | CA704113275 | CHD8 | c.5482+56_5482+57del (n.5482+56_5482+57del) c.4019+56_4019+57del c.6319+56_6319+57del (n.6319+56_6319+57del) n.5475+56_5475+57del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21393424_21393425del | CA2624078569 | CHD8 | c.5482+54_5482+55del (n.5482+54_5482+55del) c.4019+54_4019+55del c.6319+54_6319+55del (n.6319+54_6319+55del) n.5475+54_5475+55del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393422G>A | CA612384273 | CHD8 | c.5482+54C>T (n.5482+54C>T) c.4019+54C>T c.6319+54C>T (n.6319+54C>T) n.5475+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21393422G= | CA2122505797 | CHD8 | c.5482+54C= (n.5482+54C=) c.4019+54C= c.6319+54C= (n.6319+54C=) n.5475+54C= | |
| 14 | g.21393422_21393424del | CA2575477071 | CHD8 | c.5482+52_5482+54del (n.5482+52_5482+54del) c.4019+52_4019+54del c.6319+52_6319+54del (n.6319+52_6319+54del) n.5475+52_5475+54del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393424G>A | CA2624078577 | CHD8 | c.5482+52C>T (n.5482+52C>T) c.4019+52C>T c.6319+52C>T (n.6319+52C>T) n.5475+52C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393424G>T | CA2624078579 | CHD8 | c.5482+52C>A (n.5482+52C>A) c.4019+52C>A c.6319+52C>A (n.6319+52C>A) n.5475+52C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393424_21393426delinsGAA | CA2122505802 | CHD8 | c.5482+50_5482+52delinsTTC (n.5482+50_5482+52delinsTTC) c.4019+50_4019+52delinsTTC c.6319+50_6319+52delinsTTC (n.6319+50_6319+52delinsTTC) n.5475+50_5475+52delinsTTC | |
| 14 | g.21393425A>C | CA2546166593 | CHD8 | c.5482+51T>G (n.5482+51T>G) c.4019+51T>G c.6319+51T>G (n.6319+51T>G) n.5475+51T>G | |
| 14 | g.21393425_21393426del | CA257592815 | CHD8 | c.5482+50_5482+51del (n.5482+50_5482+51del) c.4019+50_4019+51del c.6319+50_6319+51del (n.6319+50_6319+51del) n.5475+50_5475+51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21393426A>G | CA2624078584 | CHD8 | c.5482+50T>C (n.5482+50T>C) c.4019+50T>C c.6319+50T>C (n.6319+50T>C) n.5475+50T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393430_21393431del | CA2624078582 | CHD8 | c.5482+49_5482+50del (n.5482+49_5482+50del) c.4019+49_4019+50del c.6319+49_6319+50del (n.6319+49_6319+50del) n.5475+49_5475+50del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393429G>A | CA2122505806 | CHD8 | c.5482+47C>T (n.5482+47C>T) c.4019+47C>T c.6319+47C>T (n.6319+47C>T) n.5475+47C>T | dbSNP |
| 14 | g.21393429G>C | CA2122505808 | CHD8 | c.5482+47C>G (n.5482+47C>G) c.4019+47C>G c.6319+47C>G (n.6319+47C>G) n.5475+47C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21393429G= | CA2122505805 | CHD8 | c.5482+47C= (n.5482+47C=) c.4019+47C= c.6319+47C= (n.6319+47C=) n.5475+47C= | |
| 14 | g.21393429G>T | CA2624078588 | CHD8 | c.5482+47C>A (n.5482+47C>A) c.4019+47C>A c.6319+47C>A (n.6319+47C>A) n.5475+47C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393429_21393430delinsGA | CA2122505804 | CHD8 | c.5482+46_5482+47delinsTC (n.5482+46_5482+47delinsTC) c.4019+46_4019+47delinsTC c.6319+46_6319+47delinsTC (n.6319+46_6319+47delinsTC) n.5475+46_5475+47delinsTC | |
| 14 | g.21393430del | CA612384274 | CHD8 | c.5482+46del (n.5482+46del) c.4019+46del c.6319+46del (n.6319+46del) n.5475+46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21393430A= | CA2122505811 | CHD8 | c.5482+46T= (n.5482+46T=) c.4019+46T= c.6319+46T= (n.6319+46T=) n.5475+46T= | |
| 14 | g.21393430A>G | CA7090803 | CHD8 | c.5482+46T>C (n.5482+46T>C) c.4019+46T>C c.6319+46T>C (n.6319+46T>C) n.5475+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21393431G>A | CA2122505816 | CHD8 | c.5482+45C>T (n.5482+45C>T) c.4019+45C>T c.6319+45C>T (n.6319+45C>T) n.5475+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21393431G>C | CA2624078597 | CHD8 | c.5482+45C>G (n.5482+45C>G) c.4019+45C>G c.6319+45C>G (n.6319+45C>G) n.5475+45C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393431G= | CA2122505813 | CHD8 | c.5482+45C= (n.5482+45C=) c.4019+45C= c.6319+45C= (n.6319+45C=) n.5475+45C= | |
| 14 | g.21393432G>A | CA7090804 | CHD8 | c.5482+44C>T (n.5482+44C>T) c.4019+44C>T c.6319+44C>T (n.6319+44C>T) n.5475+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.21393432G= | CA2122505818 | CHD8 | c.5482+44C= (n.5482+44C=) c.4019+44C= c.6319+44C= (n.6319+44C=) n.5475+44C= | |
| 14 | g.21393433G>T | CA2624078598 | CHD8 | c.5482+43C>A (n.5482+43C>A) c.4019+43C>A c.6319+43C>A (n.6319+43C>A) n.5475+43C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393434G>T | CA2624078600 | CHD8 | c.5482+42C>A (n.5482+42C>A) c.4019+42C>A c.6319+42C>A (n.6319+42C>A) n.5475+42C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393435G>A | CA656086109 | CHD8 | c.5482+41C>T (n.5482+41C>T) c.4019+41C>T c.6319+41C>T (n.6319+41C>T) n.5475+41C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.21393435_21393436delinsGA | CA2122505821 | CHD8 | c.5482+40_5482+41delinsTC (n.5482+40_5482+41delinsTC) c.4019+40_4019+41delinsTC c.6319+40_6319+41delinsTC (n.6319+40_6319+41delinsTC) n.5475+40_5475+41delinsTC | |
| 14 | g.21393436A= | CA2122505824 | CHD8 | c.5482+40T= (n.5482+40T=) c.4019+40T= c.6319+40T= (n.6319+40T=) n.5475+40T= | |
| 14 | g.21393436A>G | CA2122505825 | CHD8 | c.5482+40T>C (n.5482+40T>C) c.4019+40T>C c.6319+40T>C (n.6319+40T>C) n.5475+40T>C | dbSNP |
| 14 | g.21393438del | CA7090805 | CHD8 | c.5482+40del (n.5482+40del) c.4019+40del c.6319+40del (n.6319+40del) n.5475+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21393437A>C | CA2800818513 | CHD8 | c.5482+39T>G (n.5482+39T>G) c.4019+39T>G c.6319+39T>G (n.6319+39T>G) n.5475+39T>G | |
| 14 | g.21393439T>C | CA612384275 | CHD8 | c.5482+37A>G (n.5482+37A>G) c.4019+37A>G c.6319+37A>G (n.6319+37A>G) n.5475+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21393439T= | CA2122505827 | CHD8 | c.5482+37A= (n.5482+37A=) c.4019+37A= c.6319+37A= (n.6319+37A=) n.5475+37A= | |
| 14 | g.21393440A>G | CA2552504161 | CHD8 | c.5482+36T>C (n.5482+36T>C) c.4019+36T>C c.6319+36T>C (n.6319+36T>C) n.5475+36T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393441G>A | CA2575477072 | CHD8 | c.5482+35C>T (n.5482+35C>T) c.4019+35C>T c.6319+35C>T (n.6319+35C>T) n.5475+35C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393441G>C | CA704113299 | CHD8 | c.5482+35C>G (n.5482+35C>G) c.4019+35C>G c.6319+35C>G (n.6319+35C>G) n.5475+35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21393441G= | CA2122505830 | CHD8 | c.5482+35C= (n.5482+35C=) c.4019+35C= c.6319+35C= (n.6319+35C=) n.5475+35C= | |
| 14 | g.21393441G>T | CA2624078608 | CHD8 | c.5482+35C>A (n.5482+35C>A) c.4019+35C>A c.6319+35C>A (n.6319+35C>A) n.5475+35C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393442G>A | CA2624078610 | CHD8 | c.5482+34C>T (n.5482+34C>T) c.4019+34C>T c.6319+34C>T (n.6319+34C>T) n.5475+34C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393443G>A | CA2575477073 | CHD8 | c.5482+33C>T (n.5482+33C>T) c.4019+33C>T c.6319+33C>T (n.6319+33C>T) n.5475+33C>T | |
| 14 | g.21393443G>C | CA2624078615 | CHD8 | c.5482+33C>G (n.5482+33C>G) c.4019+33C>G c.6319+33C>G (n.6319+33C>G) n.5475+33C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21393443G>T | CA2624078613 | CHD8 | c.5482+33C>A (n.5482+33C>A) c.4019+33C>A c.6319+33C>A (n.6319+33C>A) n.5475+33C>A | gnomAD v4 |