Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21393303T>A | CA2624078465 | CHD8 | c.5483-49A>T (n.5483-49A>T) c.4020-49A>T c.6320-49A>T (n.6320-49A>T) n.5476-49A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21393304C>T | CA2624078466 | CHD8 | c.5483-50G>A (n.5483-50G>A) c.4020-50G>A c.6320-50G>A (n.6320-50G>A) n.5476-50G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21393305A= | CA2122505691 | CHD8 | c.5483-51T= (n.5483-51T=) c.4020-51T= c.6320-51T= (n.6320-51T=) n.5476-51T= | |
14 | g.21393305A>G | CA257592775 | CHD8 | c.5483-51T>C (n.5483-51T>C) c.4020-51T>C c.6320-51T>C (n.6320-51T>C) n.5476-51T>C | dbSNP |
14 | g.21393305A>T | CA257592772 | CHD8 | c.5483-51T>A (n.5483-51T>A) c.4020-51T>A c.6320-51T>A (n.6320-51T>A) n.5476-51T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21393307del | CA2624078468 | CHD8 | c.5483-53del (n.5483-53del) c.4020-53del c.6320-53del (n.6320-53del) n.5476-53del | gnomAD v4 |
14 | g.21393309G>C | CA612384269 | CHD8 | c.5483-55C>G (n.5483-55C>G) c.4020-55C>G c.6320-55C>G (n.6320-55C>G) n.5476-55C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21393309G= | CA2122505696 | CHD8 | c.5483-55C= (n.5483-55C=) c.4020-55C= c.6320-55C= (n.6320-55C=) n.5476-55C= | |
14 | g.21393309G>T | CA257592776 | CHD8 | c.5483-55C>A (n.5483-55C>A) c.4020-55C>A c.6320-55C>A (n.6320-55C>A) n.5476-55C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21393311T>C | CA2624078473 | CHD8 | c.5483-57A>G (n.5483-57A>G) c.4020-57A>G c.6320-57A>G (n.6320-57A>G) n.5476-57A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21393315G>A | CA2624078475 | CHD8 | c.5483-61C>T (n.5483-61C>T) c.4020-61C>T c.6320-61C>T (n.6320-61C>T) n.5476-61C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21393315G>T | CA2624078476 | CHD8 | c.5483-61C>A (n.5483-61C>A) c.4020-61C>A c.6320-61C>A (n.6320-61C>A) n.5476-61C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21393316G>A | CA257592778 | CHD8 | c.5483-62C>T (n.5483-62C>T) c.4020-62C>T c.6320-62C>T (n.6320-62C>T) n.5476-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21393316G>C | CA2575477050 | CHD8 | c.5483-62C>G (n.5483-62C>G) c.4020-62C>G c.6320-62C>G (n.6320-62C>G) n.5476-62C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21393316G= | CA2122505699 | CHD8 | c.5483-62C= (n.5483-62C=) c.4020-62C= c.6320-62C= (n.6320-62C=) n.5476-62C= | |
14 | g.21393317T>A | CA2624078481 | CHD8 | c.5483-63A>T (n.5483-63A>T) c.4020-63A>T c.6320-63A>T (n.6320-63A>T) n.5476-63A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21393319T>G | CA2575477054 | CHD8 | c.5483-65A>C (n.5483-65A>C) c.4020-65A>C c.6320-65A>C (n.6320-65A>C) n.5476-65A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21393320T>G | CA2575477055 | CHD8 | c.5483-66A>C (n.5483-66A>C) c.4020-66A>C c.6320-66A>C (n.6320-66A>C) n.5476-66A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21393321A>T | CA2575477056 | CHD8 | c.5483-67T>A (n.5483-67T>A) c.4020-67T>A c.6320-67T>A (n.6320-67T>A) n.5476-67T>A | |
14 | g.21393322T>C | CA960920374 | CHD8 | c.5483-68A>G (n.5483-68A>G) c.4020-68A>G c.6320-68A>G (n.6320-68A>G) n.5476-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21393322T= | CA2122505701 | CHD8 | c.5483-68A= (n.5483-68A=) c.4020-68A= c.6320-68A= (n.6320-68A=) n.5476-68A= | |
14 | g.21393324T>C | CA2122505706 | CHD8 | c.5483-70A>G (n.5483-70A>G) c.4020-70A>G c.6320-70A>G (n.6320-70A>G) n.5476-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21393324T>G | CA2624078483 | CHD8 | c.5483-70A>C (n.5483-70A>C) c.4020-70A>C c.6320-70A>C (n.6320-70A>C) n.5476-70A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21393324T= | CA2122505704 | CHD8 | c.5483-70A= (n.5483-70A=) c.4020-70A= c.6320-70A= (n.6320-70A=) n.5476-70A= | |
14 | g.21393325G>A | CA257592782 | CHD8 | c.5483-71C>T (n.5483-71C>T) c.4020-71C>T c.6320-71C>T (n.6320-71C>T) n.5476-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21393325G= | CA2122505707 | CHD8 | c.5483-71C= (n.5483-71C=) c.4020-71C= c.6320-71C= (n.6320-71C=) n.5476-71C= | |
14 | g.21393326G>T | CA2624078485 | CHD8 | c.5483-72C>A (n.5483-72C>A) c.4020-72C>A c.6320-72C>A (n.6320-72C>A) n.5476-72C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21393327G>T | CA2624078487 | CHD8 | c.5483-73C>A (n.5483-73C>A) c.4020-73C>A c.6320-73C>A (n.6320-73C>A) n.5476-73C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21393328C>A | CA2624078488 | CHD8 | c.5483-74G>T (n.5483-74G>T) c.4020-74G>T c.6320-74G>T (n.6320-74G>T) n.5476-74G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21393329T>C | CA2624078489 | CHD8 | c.5483-75A>G (n.5483-75A>G) c.4020-75A>G c.6320-75A>G (n.6320-75A>G) n.5476-75A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21393334A>T | CA2624078490 | CHD8 | c.5483-80T>A (n.5483-80T>A) c.4020-80T>A c.6320-80T>A (n.6320-80T>A) n.5476-80T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21393335_21393336delinsTA | CA2122505709 | CHD8 | c.5483-82_5483-81delinsTA (n.5483-82_5483-81delinsTA) c.4020-82_4020-81delinsTA c.6320-82_6320-81delinsTA (n.6320-82_6320-81delinsTA) n.5476-82_5476-81delinsTA | |
14 | g.21393336A= | CA2122505711 | CHD8 | c.5483-82T= (n.5483-82T=) c.4020-82T= c.6320-82T= (n.6320-82T=) n.5476-82T= | |
14 | g.21393336A>C | CA612384270 | CHD8 | c.5483-82T>G (n.5483-82T>G) c.4020-82T>G c.6320-82T>G (n.6320-82T>G) n.5476-82T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21393338del | CA257592787 | CHD8 | c.5483-82del (n.5483-82del) c.4020-82del c.6320-82del (n.6320-82del) n.5476-82del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21393339G>T | CA2575477060 | CHD8 | c.5483-85C>A (n.5483-85C>A) c.4020-85C>A c.6320-85C>A (n.6320-85C>A) n.5476-85C>A | |
14 | g.21393340G>A | CA960920379 | CHD8 | c.5483-86C>T (n.5483-86C>T) c.4020-86C>T c.6320-86C>T (n.6320-86C>T) n.5476-86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21393340G= | CA2122505717 | CHD8 | c.5483-86C= (n.5483-86C=) c.4020-86C= c.6320-86C= (n.6320-86C=) n.5476-86C= | |
14 | g.21393340G>T | CA2575477061 | CHD8 | c.5483-86C>A (n.5483-86C>A) c.4020-86C>A c.6320-86C>A (n.6320-86C>A) n.5476-86C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21393340_21393341delinsGC | CA2122505719 | CHD8 | c.5483-87_5483-86delinsGC (n.5483-87_5483-86delinsGC) c.4020-87_4020-86delinsGC c.6320-87_6320-86delinsGC (n.6320-87_6320-86delinsGC) n.5476-87_5476-86delinsGC | |
14 | g.21393341C>A | CA2624078492 | CHD8 | c.5483-87G>T (n.5483-87G>T) c.4020-87G>T c.6320-87G>T (n.6320-87G>T) n.5476-87G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21393341C>G | CA2624078494 | CHD8 | c.5483-87G>C (n.5483-87G>C) c.4020-87G>C c.6320-87G>C (n.6320-87G>C) n.5476-87G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21393343del | CA2122505722 | CHD8 | c.5483-87del (n.5483-87del) c.4020-87del c.6320-87del (n.6320-87del) n.5476-87del | dbSNP |
14 | g.21393344A>G | CA2624078496 | CHD8 | c.5483-90T>C (n.5483-90T>C) c.4020-90T>C c.6320-90T>C (n.6320-90T>C) n.5476-90T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21393347G>A | CA2575477062 | CHD8 | c.5483-93C>T (n.5483-93C>T) c.4020-93C>T c.6320-93C>T (n.6320-93C>T) n.5476-93C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21393347G>T | CA2575477063 | CHD8 | c.5483-93C>A (n.5483-93C>A) c.4020-93C>A c.6320-93C>A (n.6320-93C>A) n.5476-93C>A | |
14 | g.21393348A= | CA2122505725 | CHD8 | c.5483-94T= (n.5483-94T=) c.4020-94T= c.6320-94T= (n.6320-94T=) n.5476-94T= | |
14 | g.21393348A>G | CA704113244 | CHD8 | c.5483-94T>C (n.5483-94T>C) c.4020-94T>C c.6320-94T>C (n.6320-94T>C) n.5476-94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21393351G>T | CA2575477064 | CHD8 | c.5483-97C>A (n.5483-97C>A) c.4020-97C>A c.6320-97C>A (n.6320-97C>A) n.5476-97C>A | |
14 | g.21393352G>A | CA2624078499 | CHD8 | c.5483-98C>T (n.5483-98C>T) c.4020-98C>T c.6320-98C>T (n.6320-98C>T) n.5476-98C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21393353C>A | CA2624078500 | CHD8 | c.5483-99G>T (n.5483-99G>T) c.4020-99G>T c.6320-99G>T (n.6320-99G>T) n.5476-99G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21393353C= | CA2122505726 | CHD8 | c.5483-99G= (n.5483-99G=) c.4020-99G= c.6320-99G= (n.6320-99G=) n.5476-99G= | |
14 | g.21393353C>T | CA704113250 | CHD8 | c.5483-99G>A (n.5483-99G>A) c.4020-99G>A c.6320-99G>A (n.6320-99G>A) n.5476-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21393354A= | CA2122505729 | CHD8 | c.5483-100T= (n.5483-100T=) c.4020-100T= c.6320-100T= (n.6320-100T=) n.5476-100T= | |
14 | g.21393354A>T | CA2122505728 | CHD8 | c.5483-100T>A (n.5483-100T>A) c.4020-100T>A c.6320-100T>A (n.6320-100T>A) n.5476-100T>A | dbSNP |
14 | g.21393355C>T | CA2624078501 | CHD8 | c.5483-101G>A (n.5483-101G>A) c.4020-101G>A c.6320-101G>A (n.6320-101G>A) n.5476-101G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21393356T>A | CA2624078502 | CHD8 | c.5483-102A>T (n.5483-102A>T) c.4020-102A>T c.6320-102A>T (n.6320-102A>T) n.5476-102A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21393357C>A | CA2624078503 | CHD8 | c.5483-103G>T (n.5483-103G>T) c.4020-103G>T c.6320-103G>T (n.6320-103G>T) n.5476-103G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21393357_21393359delinsCTT | CA2122505730 | CHD8 | c.5483-105_5483-103delinsAAG (n.5483-105_5483-103delinsAAG) c.4020-105_4020-103delinsAAG c.6320-105_6320-103delinsAAG (n.6320-105_6320-103delinsAAG) n.5476-105_5476-103delinsAAG | |
14 | g.21393358T>G | CA2624078505 | CHD8 | c.5483-104A>C (n.5483-104A>C) c.4020-104A>C c.6320-104A>C (n.6320-104A>C) n.5476-104A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21393360_21393361del | CA960920381 | CHD8 | c.5483-105_5483-104del (n.5483-105_5483-104del) c.4020-105_4020-104del c.6320-105_6320-104del (n.6320-105_6320-104del) n.5476-105_5476-104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21393359T>G | CA2624078506 | CHD8 | c.5483-105A>C (n.5483-105A>C) c.4020-105A>C c.6320-105A>C (n.6320-105A>C) n.5476-105A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21393360T>C | CA2624078507 | CHD8 | c.5483-106A>G (n.5483-106A>G) c.4020-106A>G c.6320-106A>G (n.6320-106A>G) n.5476-106A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21393364C>A | CA2624078508 | CHD8 | c.5483-110G>T (n.5483-110G>T) c.4020-110G>T c.6320-110G>T (n.6320-110G>T) n.5476-110G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21393365A= | CA2122505733 | CHD8 | c.5483-111T= (n.5483-111T=) c.4020-111T= c.6320-111T= (n.6320-111T=) n.5476-111T= | |
14 | g.21393365A>G | CA257592791 | CHD8 | c.5483-111T>C (n.5483-111T>C) c.4020-111T>C c.6320-111T>C (n.6320-111T>C) n.5476-111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21393368T>G | CA257592795 | CHD8 | c.5482+108A>C (n.5482+108A>C) c.4019+108A>C c.6319+108A>C (n.6319+108A>C) n.5475+108A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21393368T= | CA2122505736 | CHD8 | c.5482+108A= (n.5482+108A=) c.4019+108A= c.6319+108A= (n.6319+108A=) n.5475+108A= | |
14 | g.21393372C>A | CA2624078510 | CHD8 | c.5482+104G>T (n.5482+104G>T) c.4019+104G>T c.6319+104G>T (n.6319+104G>T) n.5475+104G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21393372C= | CA2122505740 | CHD8 | c.5482+104G= (n.5482+104G=) c.4019+104G= c.6319+104G= (n.6319+104G=) n.5475+104G= | |
14 | g.21393372C>G | CA960920383 | CHD8 | c.5482+104G>C (n.5482+104G>C) c.4019+104G>C c.6319+104G>C (n.6319+104G>C) n.5475+104G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21393373A= | CA2122505744 | CHD8 | c.5482+103T= (n.5482+103T=) c.4019+103T= c.6319+103T= (n.6319+103T=) n.5475+103T= | |
14 | g.21393373A>G | CA612384271 | CHD8 | c.5482+103T>C (n.5482+103T>C) c.4019+103T>C c.6319+103T>C (n.6319+103T>C) n.5475+103T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21393374A= | CA2122505746 | CHD8 | c.5482+102T= (n.5482+102T=) c.4019+102T= c.6319+102T= (n.6319+102T=) n.5475+102T= | |
14 | g.21393374A>G | CA2122505747 | CHD8 | c.5482+102T>C (n.5482+102T>C) c.4019+102T>C c.6319+102T>C (n.6319+102T>C) n.5475+102T>C | dbSNP |
14 | g.21393375A>G | CA2624078511 | CHD8 | c.5482+101T>C (n.5482+101T>C) c.4019+101T>C c.6319+101T>C (n.6319+101T>C) n.5475+101T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21393375A>T | CA2624078512 | CHD8 | c.5482+101T>A (n.5482+101T>A) c.4019+101T>A c.6319+101T>A (n.6319+101T>A) n.5475+101T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21393376T>C | CA2800818506 | CHD8 | c.5482+100A>G (n.5482+100A>G) c.4019+100A>G c.6319+100A>G (n.6319+100A>G) n.5475+100A>G | |
14 | g.21393377C>A | CA2624078513 | CHD8 | c.5482+99G>T (n.5482+99G>T) c.4019+99G>T c.6319+99G>T (n.6319+99G>T) n.5475+99G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21393379A= | CA2122505750 | CHD8 | c.5482+97T= (n.5482+97T=) c.4019+97T= c.6319+97T= (n.6319+97T=) n.5475+97T= | |
14 | g.21393379A>C | CA257592797 | CHD8 | c.5482+97T>G (n.5482+97T>G) c.4019+97T>G c.6319+97T>G (n.6319+97T>G) n.5475+97T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21393382T>C | CA2800818507 | CHD8 | c.5482+94A>G (n.5482+94A>G) c.4019+94A>G c.6319+94A>G (n.6319+94A>G) n.5475+94A>G | |
14 | g.21393383C>A | CA2624078515 | CHD8 | c.5482+93G>T (n.5482+93G>T) c.4019+93G>T c.6319+93G>T (n.6319+93G>T) n.5475+93G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21393383_21393384insAAACACACCCAACA | CA2800818508 | CHD8 | c.5482+92_5482+93insTGTTGGGTGTGTTT (n.5482+92_5482+93insTGTTGGGTGTGTTT) c.4019+92_4019+93insTGTTGGGTGTGTTT c.6319+92_6319+93insTGTTGGGTGTGTTT (n.6319+92_6319+93insTGTTGGGTGTGTTT) n.5475+92_5475+93insTGTTGGGTGTGTTT | |
14 | g.21393384C>A | CA612384272 | CHD8 | c.5482+92G>T (n.5482+92G>T) c.4019+92G>T c.6319+92G>T (n.6319+92G>T) n.5475+92G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21393384C= | CA2122505752 | CHD8 | c.5482+92G= (n.5482+92G=) c.4019+92G= c.6319+92G= (n.6319+92G=) n.5475+92G= | |
14 | g.21393385A>G | CA2624078518 | CHD8 | c.5482+91T>C (n.5482+91T>C) c.4019+91T>C c.6319+91T>C (n.6319+91T>C) n.5475+91T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21393387del | CA2624078520 | CHD8 | c.5482+91del (n.5482+91del) c.4019+91del c.6319+91del (n.6319+91del) n.5475+91del | gnomAD v4 |
14 | g.21393386A>C | CA2624078522 | CHD8 | c.5482+90T>G (n.5482+90T>G) c.4019+90T>G c.6319+90T>G (n.6319+90T>G) n.5475+90T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21393386_21393388delinsAAT | CA2122505754 | CHD8 | c.5482+88_5482+90delinsATT (n.5482+88_5482+90delinsATT) c.4019+88_4019+90delinsATT c.6319+88_6319+90delinsATT (n.6319+88_6319+90delinsATT) n.5475+88_5475+90delinsATT | |
14 | g.21393387A= | CA2122505760 | CHD8 | c.5482+89T= (n.5482+89T=) c.4019+89T= c.6319+89T= (n.6319+89T=) n.5475+89T= | |
14 | g.21393387_21393388del | CA2122505757 | CHD8 | c.5482+88_5482+89del (n.5482+88_5482+89del) c.4019+88_4019+89del c.6319+88_6319+89del (n.6319+88_6319+89del) n.5475+88_5475+89del | dbSNP |
14 | g.21393394_21393395dup | CA484994667 | CHD8 | c.5482+87_5482+88dup (n.5482+87_5482+88dup) c.4019+87_4019+88dup c.6319+87_6319+88dup (n.6319+87_6319+88dup) n.5475+87_5475+88dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21393391C= | CA2122505765 | CHD8 | c.5482+85G= (n.5482+85G=) c.4019+85G= c.6319+85G= (n.6319+85G=) n.5475+85G= | |
14 | g.21393391C>T | CA2122505766 | CHD8 | c.5482+85G>A (n.5482+85G>A) c.4019+85G>A c.6319+85G>A (n.6319+85G>A) n.5475+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21393392T>C | CA257592799 | CHD8 | c.5482+84A>G (n.5482+84A>G) c.4019+84A>G c.6319+84A>G (n.6319+84A>G) n.5475+84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21393392T= | CA2122505768 | CHD8 | c.5482+84A= (n.5482+84A=) c.4019+84A= c.6319+84A= (n.6319+84A=) n.5475+84A= | |
14 | g.21393393C>T | CA2624078527 | CHD8 | c.5482+83G>A (n.5482+83G>A) c.4019+83G>A c.6319+83G>A (n.6319+83G>A) n.5475+83G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21393395C>A | CA2624078530 | CHD8 | c.5482+81G>T (n.5482+81G>T) c.4019+81G>T c.6319+81G>T (n.6319+81G>T) n.5475+81G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21393395C>G | CA2624078532 | CHD8 | c.5482+81G>C (n.5482+81G>C) c.4019+81G>C c.6319+81G>C (n.6319+81G>C) n.5475+81G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21393395_21393397delinsCAA | CA2122505770 | CHD8 | c.5482+79_5482+81delinsTTG (n.5482+79_5482+81delinsTTG) c.4019+79_4019+81delinsTTG c.6319+79_6319+81delinsTTG (n.6319+79_6319+81delinsTTG) n.5475+79_5475+81delinsTTG | |
14 | g.21393396_21393397del | CA257592804 | CHD8 | c.5482+79_5482+80del (n.5482+79_5482+80del) c.4019+79_4019+80del c.6319+79_6319+80del (n.6319+79_6319+80del) n.5475+79_5475+80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21393398G>T | CA2624078534 | CHD8 | c.5482+78C>A (n.5482+78C>A) c.4019+78C>A c.6319+78C>A (n.6319+78C>A) n.5475+78C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21393400G>C | CA2624078535 | CHD8 | c.5482+76C>G (n.5482+76C>G) c.4019+76C>G c.6319+76C>G (n.6319+76C>G) n.5475+76C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21393400G>T | CA2624078537 | CHD8 | c.5482+76C>A (n.5482+76C>A) c.4019+76C>A c.6319+76C>A (n.6319+76C>A) n.5475+76C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21393401G>A | CA2729176301 | CHD8 | c.5482+75C>T (n.5482+75C>T) c.4019+75C>T c.6319+75C>T (n.6319+75C>T) n.5475+75C>T | dbSNP |
14 | g.21393401G>T | CA2624078539 | CHD8 | c.5482+75C>A (n.5482+75C>A) c.4019+75C>A c.6319+75C>A (n.6319+75C>A) n.5475+75C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21393402A>G | CA2624078541 | CHD8 | c.5482+74T>C (n.5482+74T>C) c.4019+74T>C c.6319+74T>C (n.6319+74T>C) n.5475+74T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21393403T>G | CA2624078542 | CHD8 | c.5482+73A>C (n.5482+73A>C) c.4019+73A>C c.6319+73A>C (n.6319+73A>C) n.5475+73A>C | gnomAD v4 |