Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21393287A>CCA2624078454CHD8c.5483-33T>G (n.5483-33T>G)
c.4020-33T>G
c.6320-33T>G (n.6320-33T>G)
n.5476-33T>G
 gnomAD v4
14g.21393289A>GCA2624078455CHD8c.5483-35T>C (n.5483-35T>C)
c.4020-35T>C
c.6320-35T>C (n.6320-35T>C)
n.5476-35T>C
 gnomAD v4
14g.21393290T>ACA7090800CHD8c.5483-36A>T (n.5483-36A>T)
c.4020-36A>T
c.6320-36A>T (n.6320-36A>T)
n.5476-36A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393290T>CCA2624078456CHD8c.5483-36A>G (n.5483-36A>G)
c.4020-36A>G
c.6320-36A>G (n.6320-36A>G)
n.5476-36A>G
 gnomAD v4
14g.21393290T>GCA2624078457CHD8c.5483-36A>C (n.5483-36A>C)
c.4020-36A>C
c.6320-36A>C (n.6320-36A>C)
n.5476-36A>C
 gnomAD v4
14g.21393290T=CA2122505680CHD8c.5483-36A= (n.5483-36A=)
c.4020-36A=
c.6320-36A= (n.6320-36A=)
n.5476-36A=
14g.21393295G>ACA7090801CHD8c.5483-41C>T (n.5483-41C>T)
c.4020-41C>T
c.6320-41C>T (n.6320-41C>T)
n.5476-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393295G=CA2122505682CHD8c.5483-41C= (n.5483-41C=)
c.4020-41C=
c.6320-41C= (n.6320-41C=)
n.5476-41C=
14g.21393297dupCA2624078459CHD8c.5483-42dup (n.5483-42dup)
c.4020-42dup
c.6320-42dup (n.6320-42dup)
n.5476-42dup
 gnomAD v4
14g.21393298T>GCA7090802CHD8c.5483-44A>C (n.5483-44A>C)
c.4020-44A>C
c.6320-44A>C (n.6320-44A>C)
n.5476-44A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21393298T=CA2122505684CHD8c.5483-44A= (n.5483-44A=)
c.4020-44A=
c.6320-44A= (n.6320-44A=)
n.5476-44A=
14g.21393299A=CA2122505686CHD8c.5483-45T= (n.5483-45T=)
c.4020-45T=
c.6320-45T= (n.6320-45T=)
n.5476-45T=
14g.21393299A>TCA612384293CHD8c.5483-45T>A (n.5483-45T>A)
c.4020-45T>A
c.6320-45T>A (n.6320-45T>A)
n.5476-45T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393302G>TCA2624078463CHD8c.5483-48C>A (n.5483-48C>A)
c.4020-48C>A
c.6320-48C>A (n.6320-48C>A)
n.5476-48C>A
 gnomAD v4
14g.21393303T>ACA2624078465CHD8c.5483-49A>T (n.5483-49A>T)
c.4020-49A>T
c.6320-49A>T (n.6320-49A>T)
n.5476-49A>T
 gnomAD v4
14g.21393304C>TCA2624078466CHD8c.5483-50G>A (n.5483-50G>A)
c.4020-50G>A
c.6320-50G>A (n.6320-50G>A)
n.5476-50G>A
 gnomAD v4
14g.21393305A=CA2122505691CHD8c.5483-51T= (n.5483-51T=)
c.4020-51T=
c.6320-51T= (n.6320-51T=)
n.5476-51T=
14g.21393305A>GCA257592775CHD8c.5483-51T>C (n.5483-51T>C)
c.4020-51T>C
c.6320-51T>C (n.6320-51T>C)
n.5476-51T>C
 dbSNP
14g.21393305A>TCA257592772CHD8c.5483-51T>A (n.5483-51T>A)
c.4020-51T>A
c.6320-51T>A (n.6320-51T>A)
n.5476-51T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393307delCA2624078468CHD8c.5483-53del (n.5483-53del)
c.4020-53del
c.6320-53del (n.6320-53del)
n.5476-53del
 gnomAD v4
14g.21393309G>CCA612384269CHD8c.5483-55C>G (n.5483-55C>G)
c.4020-55C>G
c.6320-55C>G (n.6320-55C>G)
n.5476-55C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393309G=CA2122505696CHD8c.5483-55C= (n.5483-55C=)
c.4020-55C=
c.6320-55C= (n.6320-55C=)
n.5476-55C=
14g.21393309G>TCA257592776CHD8c.5483-55C>A (n.5483-55C>A)
c.4020-55C>A
c.6320-55C>A (n.6320-55C>A)
n.5476-55C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393311T>CCA2624078473CHD8c.5483-57A>G (n.5483-57A>G)
c.4020-57A>G
c.6320-57A>G (n.6320-57A>G)
n.5476-57A>G
 gnomAD v4
14g.21393315G>ACA2624078475CHD8c.5483-61C>T (n.5483-61C>T)
c.4020-61C>T
c.6320-61C>T (n.6320-61C>T)
n.5476-61C>T
 gnomAD v4
14g.21393315G>TCA2624078476CHD8c.5483-61C>A (n.5483-61C>A)
c.4020-61C>A
c.6320-61C>A (n.6320-61C>A)
n.5476-61C>A
 gnomAD v4
14g.21393316G>ACA257592778CHD8c.5483-62C>T (n.5483-62C>T)
c.4020-62C>T
c.6320-62C>T (n.6320-62C>T)
n.5476-62C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21393316G>CCA2575477050CHD8c.5483-62C>G (n.5483-62C>G)
c.4020-62C>G
c.6320-62C>G (n.6320-62C>G)
n.5476-62C>G
 gnomAD v4
14g.21393316G=CA2122505699CHD8c.5483-62C= (n.5483-62C=)
c.4020-62C=
c.6320-62C= (n.6320-62C=)
n.5476-62C=
14g.21393317T>ACA2624078481CHD8c.5483-63A>T (n.5483-63A>T)
c.4020-63A>T
c.6320-63A>T (n.6320-63A>T)
n.5476-63A>T
 gnomAD v4
14g.21393319T>GCA2575477054CHD8c.5483-65A>C (n.5483-65A>C)
c.4020-65A>C
c.6320-65A>C (n.6320-65A>C)
n.5476-65A>C
 gnomAD v4
14g.21393320T>GCA2575477055CHD8c.5483-66A>C (n.5483-66A>C)
c.4020-66A>C
c.6320-66A>C (n.6320-66A>C)
n.5476-66A>C
 gnomAD v4
14g.21393321A>TCA2575477056CHD8c.5483-67T>A (n.5483-67T>A)
c.4020-67T>A
c.6320-67T>A (n.6320-67T>A)
n.5476-67T>A
14g.21393322T>CCA960920374CHD8c.5483-68A>G (n.5483-68A>G)
c.4020-68A>G
c.6320-68A>G (n.6320-68A>G)
n.5476-68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393322T=CA2122505701CHD8c.5483-68A= (n.5483-68A=)
c.4020-68A=
c.6320-68A= (n.6320-68A=)
n.5476-68A=
14g.21393324T>CCA2122505706CHD8c.5483-70A>G (n.5483-70A>G)
c.4020-70A>G
c.6320-70A>G (n.6320-70A>G)
n.5476-70A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21393324T>GCA2624078483CHD8c.5483-70A>C (n.5483-70A>C)
c.4020-70A>C
c.6320-70A>C (n.6320-70A>C)
n.5476-70A>C
 gnomAD v4
14g.21393324T=CA2122505704CHD8c.5483-70A= (n.5483-70A=)
c.4020-70A=
c.6320-70A= (n.6320-70A=)
n.5476-70A=
14g.21393325G>ACA257592782CHD8c.5483-71C>T (n.5483-71C>T)
c.4020-71C>T
c.6320-71C>T (n.6320-71C>T)
n.5476-71C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21393325G=CA2122505707CHD8c.5483-71C= (n.5483-71C=)
c.4020-71C=
c.6320-71C= (n.6320-71C=)
n.5476-71C=
14g.21393326G>TCA2624078485CHD8c.5483-72C>A (n.5483-72C>A)
c.4020-72C>A
c.6320-72C>A (n.6320-72C>A)
n.5476-72C>A
 gnomAD v4
14g.21393327G>TCA2624078487CHD8c.5483-73C>A (n.5483-73C>A)
c.4020-73C>A
c.6320-73C>A (n.6320-73C>A)
n.5476-73C>A
 gnomAD v4
14g.21393328C>ACA2624078488CHD8c.5483-74G>T (n.5483-74G>T)
c.4020-74G>T
c.6320-74G>T (n.6320-74G>T)
n.5476-74G>T
 gnomAD v4
14g.21393329T>CCA2624078489CHD8c.5483-75A>G (n.5483-75A>G)
c.4020-75A>G
c.6320-75A>G (n.6320-75A>G)
n.5476-75A>G
 gnomAD v4
14g.21393334A>TCA2624078490CHD8c.5483-80T>A (n.5483-80T>A)
c.4020-80T>A
c.6320-80T>A (n.6320-80T>A)
n.5476-80T>A
 gnomAD v4
14g.21393335_21393336delinsTACA2122505709CHD8c.5483-82_5483-81delinsTA (n.5483-82_5483-81delinsTA)
c.4020-82_4020-81delinsTA
c.6320-82_6320-81delinsTA (n.6320-82_6320-81delinsTA)
n.5476-82_5476-81delinsTA
14g.21393336A=CA2122505711CHD8c.5483-82T= (n.5483-82T=)
c.4020-82T=
c.6320-82T= (n.6320-82T=)
n.5476-82T=
14g.21393336A>CCA612384270CHD8c.5483-82T>G (n.5483-82T>G)
c.4020-82T>G
c.6320-82T>G (n.6320-82T>G)
n.5476-82T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393338delCA257592787CHD8c.5483-82del (n.5483-82del)
c.4020-82del
c.6320-82del (n.6320-82del)
n.5476-82del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393339G>TCA2575477060CHD8c.5483-85C>A (n.5483-85C>A)
c.4020-85C>A
c.6320-85C>A (n.6320-85C>A)
n.5476-85C>A
14g.21393340G>ACA960920379CHD8c.5483-86C>T (n.5483-86C>T)
c.4020-86C>T
c.6320-86C>T (n.6320-86C>T)
n.5476-86C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393340G=CA2122505717CHD8c.5483-86C= (n.5483-86C=)
c.4020-86C=
c.6320-86C= (n.6320-86C=)
n.5476-86C=
14g.21393340G>TCA2575477061CHD8c.5483-86C>A (n.5483-86C>A)
c.4020-86C>A
c.6320-86C>A (n.6320-86C>A)
n.5476-86C>A
 gnomAD v4
14g.21393340_21393341delinsGCCA2122505719CHD8c.5483-87_5483-86delinsGC (n.5483-87_5483-86delinsGC)
c.4020-87_4020-86delinsGC
c.6320-87_6320-86delinsGC (n.6320-87_6320-86delinsGC)
n.5476-87_5476-86delinsGC
14g.21393341C>ACA2624078492CHD8c.5483-87G>T (n.5483-87G>T)
c.4020-87G>T
c.6320-87G>T (n.6320-87G>T)
n.5476-87G>T
 gnomAD v4
14g.21393341C>GCA2624078494CHD8c.5483-87G>C (n.5483-87G>C)
c.4020-87G>C
c.6320-87G>C (n.6320-87G>C)
n.5476-87G>C
 gnomAD v4
14g.21393343delCA2122505722CHD8c.5483-87del (n.5483-87del)
c.4020-87del
c.6320-87del (n.6320-87del)
n.5476-87del
 dbSNP
14g.21393344A>GCA2624078496CHD8c.5483-90T>C (n.5483-90T>C)
c.4020-90T>C
c.6320-90T>C (n.6320-90T>C)
n.5476-90T>C
 gnomAD v4
14g.21393347G>ACA2575477062CHD8c.5483-93C>T (n.5483-93C>T)
c.4020-93C>T
c.6320-93C>T (n.6320-93C>T)
n.5476-93C>T
 gnomAD v4
14g.21393347G>TCA2575477063CHD8c.5483-93C>A (n.5483-93C>A)
c.4020-93C>A
c.6320-93C>A (n.6320-93C>A)
n.5476-93C>A
14g.21393348A=CA2122505725CHD8c.5483-94T= (n.5483-94T=)
c.4020-94T=
c.6320-94T= (n.6320-94T=)
n.5476-94T=
14g.21393348A>GCA704113244CHD8c.5483-94T>C (n.5483-94T>C)
c.4020-94T>C
c.6320-94T>C (n.6320-94T>C)
n.5476-94T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393351G>TCA2575477064CHD8c.5483-97C>A (n.5483-97C>A)
c.4020-97C>A
c.6320-97C>A (n.6320-97C>A)
n.5476-97C>A
14g.21393352G>ACA2624078499CHD8c.5483-98C>T (n.5483-98C>T)
c.4020-98C>T
c.6320-98C>T (n.6320-98C>T)
n.5476-98C>T
 gnomAD v4
14g.21393353C>ACA2624078500CHD8c.5483-99G>T (n.5483-99G>T)
c.4020-99G>T
c.6320-99G>T (n.6320-99G>T)
n.5476-99G>T
 gnomAD v4
14g.21393353C=CA2122505726CHD8c.5483-99G= (n.5483-99G=)
c.4020-99G=
c.6320-99G= (n.6320-99G=)
n.5476-99G=
14g.21393353C>TCA704113250CHD8c.5483-99G>A (n.5483-99G>A)
c.4020-99G>A
c.6320-99G>A (n.6320-99G>A)
n.5476-99G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393354A=CA2122505729CHD8c.5483-100T= (n.5483-100T=)
c.4020-100T=
c.6320-100T= (n.6320-100T=)
n.5476-100T=
14g.21393354A>TCA2122505728CHD8c.5483-100T>A (n.5483-100T>A)
c.4020-100T>A
c.6320-100T>A (n.6320-100T>A)
n.5476-100T>A
 dbSNP
14g.21393355C>TCA2624078501CHD8c.5483-101G>A (n.5483-101G>A)
c.4020-101G>A
c.6320-101G>A (n.6320-101G>A)
n.5476-101G>A
 gnomAD v4
14g.21393356T>ACA2624078502CHD8c.5483-102A>T (n.5483-102A>T)
c.4020-102A>T
c.6320-102A>T (n.6320-102A>T)
n.5476-102A>T
 gnomAD v4
14g.21393357C>ACA2624078503CHD8c.5483-103G>T (n.5483-103G>T)
c.4020-103G>T
c.6320-103G>T (n.6320-103G>T)
n.5476-103G>T
 gnomAD v4
14g.21393357_21393359delinsCTTCA2122505730CHD8c.5483-105_5483-103delinsAAG (n.5483-105_5483-103delinsAAG)
c.4020-105_4020-103delinsAAG
c.6320-105_6320-103delinsAAG (n.6320-105_6320-103delinsAAG)
n.5476-105_5476-103delinsAAG
14g.21393358T>GCA2624078505CHD8c.5483-104A>C (n.5483-104A>C)
c.4020-104A>C
c.6320-104A>C (n.6320-104A>C)
n.5476-104A>C
 gnomAD v4
14g.21393360_21393361delCA960920381CHD8c.5483-105_5483-104del (n.5483-105_5483-104del)
c.4020-105_4020-104del
c.6320-105_6320-104del (n.6320-105_6320-104del)
n.5476-105_5476-104del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393359T>GCA2624078506CHD8c.5483-105A>C (n.5483-105A>C)
c.4020-105A>C
c.6320-105A>C (n.6320-105A>C)
n.5476-105A>C
 gnomAD v4
14g.21393360T>CCA2624078507CHD8c.5483-106A>G (n.5483-106A>G)
c.4020-106A>G
c.6320-106A>G (n.6320-106A>G)
n.5476-106A>G
 gnomAD v4
14g.21393364C>ACA2624078508CHD8c.5483-110G>T (n.5483-110G>T)
c.4020-110G>T
c.6320-110G>T (n.6320-110G>T)
n.5476-110G>T
 gnomAD v4
14g.21393365A=CA2122505733CHD8c.5483-111T= (n.5483-111T=)
c.4020-111T=
c.6320-111T= (n.6320-111T=)
n.5476-111T=
14g.21393365A>GCA257592791CHD8c.5483-111T>C (n.5483-111T>C)
c.4020-111T>C
c.6320-111T>C (n.6320-111T>C)
n.5476-111T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393368T>GCA257592795CHD8c.5482+108A>C (n.5482+108A>C)
c.4019+108A>C
c.6319+108A>C (n.6319+108A>C)
n.5475+108A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21393368T=CA2122505736CHD8c.5482+108A= (n.5482+108A=)
c.4019+108A=
c.6319+108A= (n.6319+108A=)
n.5475+108A=
14g.21393372C>ACA2624078510CHD8c.5482+104G>T (n.5482+104G>T)
c.4019+104G>T
c.6319+104G>T (n.6319+104G>T)
n.5475+104G>T
 gnomAD v4
14g.21393372C=CA2122505740CHD8c.5482+104G= (n.5482+104G=)
c.4019+104G=
c.6319+104G= (n.6319+104G=)
n.5475+104G=
14g.21393372C>GCA960920383CHD8c.5482+104G>C (n.5482+104G>C)
c.4019+104G>C
c.6319+104G>C (n.6319+104G>C)
n.5475+104G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393373A=CA2122505744CHD8c.5482+103T= (n.5482+103T=)
c.4019+103T=
c.6319+103T= (n.6319+103T=)
n.5475+103T=
14g.21393373A>GCA612384271CHD8c.5482+103T>C (n.5482+103T>C)
c.4019+103T>C
c.6319+103T>C (n.6319+103T>C)
n.5475+103T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393374A=CA2122505746CHD8c.5482+102T= (n.5482+102T=)
c.4019+102T=
c.6319+102T= (n.6319+102T=)
n.5475+102T=
14g.21393374A>GCA2122505747CHD8c.5482+102T>C (n.5482+102T>C)
c.4019+102T>C
c.6319+102T>C (n.6319+102T>C)
n.5475+102T>C
 dbSNP
14g.21393375A>GCA2624078511CHD8c.5482+101T>C (n.5482+101T>C)
c.4019+101T>C
c.6319+101T>C (n.6319+101T>C)
n.5475+101T>C
 gnomAD v4
14g.21393375A>TCA2624078512CHD8c.5482+101T>A (n.5482+101T>A)
c.4019+101T>A
c.6319+101T>A (n.6319+101T>A)
n.5475+101T>A
 gnomAD v4
14g.21393376T>CCA2800818506CHD8c.5482+100A>G (n.5482+100A>G)
c.4019+100A>G
c.6319+100A>G (n.6319+100A>G)
n.5475+100A>G
14g.21393377C>ACA2624078513CHD8c.5482+99G>T (n.5482+99G>T)
c.4019+99G>T
c.6319+99G>T (n.6319+99G>T)
n.5475+99G>T
 gnomAD v4
14g.21393379A=CA2122505750CHD8c.5482+97T= (n.5482+97T=)
c.4019+97T=
c.6319+97T= (n.6319+97T=)
n.5475+97T=
14g.21393379A>CCA257592797CHD8c.5482+97T>G (n.5482+97T>G)
c.4019+97T>G
c.6319+97T>G (n.6319+97T>G)
n.5475+97T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393382T>CCA2800818507CHD8c.5482+94A>G (n.5482+94A>G)
c.4019+94A>G
c.6319+94A>G (n.6319+94A>G)
n.5475+94A>G
14g.21393383C>ACA2624078515CHD8c.5482+93G>T (n.5482+93G>T)
c.4019+93G>T
c.6319+93G>T (n.6319+93G>T)
n.5475+93G>T
 gnomAD v4
14g.21393383_21393384insAAACACACCCAACACA2800818508CHD8c.5482+92_5482+93insTGTTGGGTGTGTTT (n.5482+92_5482+93insTGTTGGGTGTGTTT)
c.4019+92_4019+93insTGTTGGGTGTGTTT
c.6319+92_6319+93insTGTTGGGTGTGTTT (n.6319+92_6319+93insTGTTGGGTGTGTTT)
n.5475+92_5475+93insTGTTGGGTGTGTTT
14g.21393384C>ACA612384272CHD8c.5482+92G>T (n.5482+92G>T)
c.4019+92G>T
c.6319+92G>T (n.6319+92G>T)
n.5475+92G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21393384C=CA2122505752CHD8c.5482+92G= (n.5482+92G=)
c.4019+92G=
c.6319+92G= (n.6319+92G=)
n.5475+92G=
14g.21393385A>GCA2624078518CHD8c.5482+91T>C (n.5482+91T>C)
c.4019+91T>C
c.6319+91T>C (n.6319+91T>C)
n.5475+91T>C
 gnomAD v4
14g.21393387delCA2624078520CHD8c.5482+91del (n.5482+91del)
c.4019+91del
c.6319+91del (n.6319+91del)
n.5475+91del
 gnomAD v4
14g.21393386A>CCA2624078522CHD8c.5482+90T>G (n.5482+90T>G)
c.4019+90T>G
c.6319+90T>G (n.6319+90T>G)
n.5475+90T>G
 gnomAD v4
14g.21393386_21393388delinsAATCA2122505754CHD8c.5482+88_5482+90delinsATT (n.5482+88_5482+90delinsATT)
c.4019+88_4019+90delinsATT
c.6319+88_6319+90delinsATT (n.6319+88_6319+90delinsATT)
n.5475+88_5475+90delinsATT
14g.21393387A=CA2122505760CHD8c.5482+89T= (n.5482+89T=)
c.4019+89T=
c.6319+89T= (n.6319+89T=)
n.5475+89T=
14g.21393387_21393388delCA2122505757CHD8c.5482+88_5482+89del (n.5482+88_5482+89del)
c.4019+88_4019+89del
c.6319+88_6319+89del (n.6319+88_6319+89del)
n.5475+88_5475+89del
 dbSNP

Number of alleles fetched