Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21324843C>ACA388867479RPGRIP1c.1988C>A (p.Thr663Asn)
c.689-2780C>A (n.689-2780C>A)
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n.920C>A
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c.914C>A (p.Thr305Asn)
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c.796+118C>A (n.796+118C>A)
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c.191-2780C>A (n.191-2780C>A)
14g.21324843C=CA2122460361RPGRIP1c.1988C= (p.Thr663=)
c.689-2780C= (n.689-2780C=)
n.328+118C=
n.920C=
c.374C= (p.Thr125=)
c.415C=
c.213-32C= (n.213-32C=)
c.413C= (p.Thr138=)
c.1682-2780C= (n.1682-2780C=)
c.1874C= (p.Thr625=)
c.914C= (p.Thr305=)
c.881C= (p.Thr294=)
c.362C= (p.Thr121=)
c.797-99C= (n.797-99C=)
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c.191-2780C= (n.191-2780C=)
14g.21324843C>GCA388867480RPGRIP1c.1988C>G (p.Thr663Ser)
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14g.21324843C>TCA388867481RPGRIP1c.1988C>T (p.Thr663Ile)
c.689-2780C>T (n.689-2780C>T)
n.328+118C>T
n.920C>T
c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.415C>T
c.213-32C>T (n.213-32C>T)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.1682-2780C>T (n.1682-2780C>T)
c.1874C>T (p.Thr625Ile)
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.797-99C>T (n.797-99C>T)
c.796+118C>T (n.796+118C>T)
c.1955C>T (p.Thr652Ile)
c.191-2780C>T (n.191-2780C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324844C>ACA484986325RPGRIP1c.1989C>A (p.Thr663=)
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c.1682-2779C>A (n.1682-2779C>A)
c.1875C>A (p.Thr625=)
c.915C>A (p.Thr305=)
c.882C>A (p.Thr294=)
c.363C>A (p.Thr121=)
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c.796+119C>A (n.796+119C>A)
c.1956C>A (p.Thr652=)
c.191-2779C>A (n.191-2779C>A)
dbSNP
14g.21324844C=CA2122460363RPGRIP1c.1989C= (p.Thr663=)
c.689-2779C= (n.689-2779C=)
n.328+119C=
n.921C=
c.375C= (p.Thr125=)
c.416C=
c.213-31C= (n.213-31C=)
c.414C= (p.Thr138=)
c.1682-2779C= (n.1682-2779C=)
c.1875C= (p.Thr625=)
c.915C= (p.Thr305=)
c.882C= (p.Thr294=)
c.363C= (p.Thr121=)
c.797-98C= (n.797-98C=)
c.796+119C= (n.796+119C=)
c.1956C= (p.Thr652=)
c.191-2779C= (n.191-2779C=)
14g.21324844C>GCA484986326RPGRIP1c.1989C>G (p.Thr663=)
c.689-2779C>G (n.689-2779C>G)
n.328+119C>G
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c.416C>G
c.213-31C>G (n.213-31C>G)
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c.363C>G (p.Thr121=)
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c.1956C>G (p.Thr652=)
c.191-2779C>G (n.191-2779C>G)
gnomAD v4
14g.21324844C>TCA484986327RPGRIP1c.1989C>T (p.Thr663=)
c.689-2779C>T (n.689-2779C>T)
n.328+119C>T
n.921C>T
c.375C>T (p.Thr125=)
c.416C>T
c.213-31C>T (n.213-31C>T)
c.414C>T (p.Thr138=)
c.1682-2779C>T (n.1682-2779C>T)
c.1875C>T (p.Thr625=)
c.915C>T (p.Thr305=)
c.882C>T (p.Thr294=)
c.363C>T (p.Thr121=)
c.797-98C>T (n.797-98C>T)
c.796+119C>T (n.796+119C>T)
c.1956C>T (p.Thr652=)
c.191-2779C>T (n.191-2779C>T)
gnomAD v4
14g.21324845C>ACA388867484RPGRIP1c.1990C>A (p.His664Asn)
c.689-2778C>A (n.689-2778C>A)
n.328+120C>A
n.922C>A
c.376C>A (p.His126Asn)
c.417C>A
c.213-30C>A (n.213-30C>A)
c.415C>A (p.His139Asn)
c.1682-2778C>A (n.1682-2778C>A)
c.1876C>A (p.His626Asn)
c.916C>A (p.His306Asn)
c.883C>A (p.His295Asn)
c.364C>A (p.His122Asn)
c.797-97C>A (n.797-97C>A)
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c.1957C>A (p.His653Asn)
c.191-2778C>A (n.191-2778C>A)
14g.21324845C>GCA388867485RPGRIP1c.1990C>G (p.His664Asp)
c.689-2778C>G (n.689-2778C>G)
n.328+120C>G
n.922C>G
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c.417C>G
c.213-30C>G (n.213-30C>G)
c.415C>G (p.His139Asp)
c.1682-2778C>G (n.1682-2778C>G)
c.1876C>G (p.His626Asp)
c.916C>G (p.His306Asp)
c.883C>G (p.His295Asp)
c.364C>G (p.His122Asp)
c.797-97C>G (n.797-97C>G)
c.796+120C>G (n.796+120C>G)
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14g.21324845C>TCA388867487RPGRIP1c.1990C>T (p.His664Tyr)
c.689-2778C>T (n.689-2778C>T)
n.328+120C>T
n.922C>T
c.376C>T (p.His126Tyr)
c.417C>T
c.213-30C>T (n.213-30C>T)
c.415C>T (p.His139Tyr)
c.1682-2778C>T (n.1682-2778C>T)
c.1876C>T (p.His626Tyr)
c.916C>T (p.His306Tyr)
c.883C>T (p.His295Tyr)
c.364C>T (p.His122Tyr)
c.797-97C>T (n.797-97C>T)
c.796+120C>T (n.796+120C>T)
c.1957C>T (p.His653Tyr)
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14g.21324846A=CA2122460366RPGRIP1c.1991A= (p.His664=)
c.689-2777A= (n.689-2777A=)
n.328+121A=
n.923A=
c.377A= (p.His126=)
c.418A=
c.213-29A= (n.213-29A=)
c.416A= (p.His139=)
c.1682-2777A= (n.1682-2777A=)
c.1877A= (p.His626=)
c.917A= (p.His306=)
c.884A= (p.His295=)
c.365A= (p.His122=)
c.797-96A= (n.797-96A=)
c.796+121A= (n.796+121A=)
c.1958A= (p.His653=)
c.191-2777A= (n.191-2777A=)
14g.21324846A>CCA388867489RPGRIP1c.1991A>C (p.His664Pro)
c.689-2777A>C (n.689-2777A>C)
n.328+121A>C
n.923A>C
c.377A>C (p.His126Pro)
c.418A>C
c.213-29A>C (n.213-29A>C)
c.416A>C (p.His139Pro)
c.1682-2777A>C (n.1682-2777A>C)
c.1877A>C (p.His626Pro)
c.917A>C (p.His306Pro)
c.884A>C (p.His295Pro)
c.365A>C (p.His122Pro)
c.797-96A>C (n.797-96A>C)
c.796+121A>C (n.796+121A>C)
c.1958A>C (p.His653Pro)
c.191-2777A>C (n.191-2777A>C)
14g.21324846A>GCA7089135RPGRIP1c.1991A>G (p.His664Arg)
c.689-2777A>G (n.689-2777A>G)
n.328+121A>G
n.923A>G
c.377A>G (p.His126Arg)
c.418A>G
c.213-29A>G (n.213-29A>G)
c.416A>G (p.His139Arg)
c.1682-2777A>G (n.1682-2777A>G)
c.1877A>G (p.His626Arg)
c.917A>G (p.His306Arg)
c.884A>G (p.His295Arg)
c.365A>G (p.His122Arg)
c.797-96A>G (n.797-96A>G)
c.796+121A>G (n.796+121A>G)
c.1958A>G (p.His653Arg)
c.191-2777A>G (n.191-2777A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324846A>TCA388867491RPGRIP1c.1991A>T (p.His664Leu)
c.689-2777A>T (n.689-2777A>T)
n.328+121A>T
n.923A>T
c.377A>T (p.His126Leu)
c.418A>T
c.213-29A>T (n.213-29A>T)
c.416A>T (p.His139Leu)
c.1682-2777A>T (n.1682-2777A>T)
c.1877A>T (p.His626Leu)
c.917A>T (p.His306Leu)
c.884A>T (p.His295Leu)
c.365A>T (p.His122Leu)
c.797-96A>T (n.797-96A>T)
c.796+121A>T (n.796+121A>T)
c.1958A>T (p.His653Leu)
c.191-2777A>T (n.191-2777A>T)
gnomAD v4
14g.21324846dupCA2800814396RPGRIP1c.1991dup (p.His664GlnfsTer14)
c.689-2777dup (n.689-2777dup)
n.328+121dup
n.923dup
c.377dup (p.His126GlnfsTer14)
c.418dup
c.213-29dup (n.213-29dup)
c.416dup (p.His139GlnfsTer14)
c.1682-2777dup (n.1682-2777dup)
c.1877dup (p.His626GlnfsTer14)
c.917dup (p.His306GlnfsTer14)
c.884dup (p.His295GlnfsTer14)
c.365dup (p.His122GlnfsTer14)
c.797-96dup (n.797-96dup)
c.796+121dup (n.796+121dup)
c.1958dup (p.His653GlnfsTer14)
c.191-2777dup (n.191-2777dup)
14g.21324847C>ACA388867494RPGRIP1c.1992C>A (p.His664Gln)
c.689-2776C>A (n.689-2776C>A)
n.328+122C>A
n.924C>A
c.378C>A (p.His126Gln)
c.419C>A
c.213-28C>A (n.213-28C>A)
c.417C>A (p.His139Gln)
c.1682-2776C>A (n.1682-2776C>A)
c.1878C>A (p.His626Gln)
c.918C>A (p.His306Gln)
c.885C>A (p.His295Gln)
c.366C>A (p.His122Gln)
c.797-95C>A (n.797-95C>A)
c.796+122C>A (n.796+122C>A)
c.1959C>A (p.His653Gln)
c.191-2776C>A (n.191-2776C>A)
14g.21324847C=CA2122460371RPGRIP1c.1992C= (p.His664=)
c.689-2776C= (n.689-2776C=)
n.328+122C=
n.924C=
c.378C= (p.His126=)
c.419C=
c.213-28C= (n.213-28C=)
c.417C= (p.His139=)
c.1682-2776C= (n.1682-2776C=)
c.1878C= (p.His626=)
c.918C= (p.His306=)
c.885C= (p.His295=)
c.366C= (p.His122=)
c.797-95C= (n.797-95C=)
c.796+122C= (n.796+122C=)
c.1959C= (p.His653=)
c.191-2776C= (n.191-2776C=)
14g.21324847C>GCA257536065RPGRIP1c.1992C>G (p.His664Gln)
c.689-2776C>G (n.689-2776C>G)
n.328+122C>G
n.924C>G
c.378C>G (p.His126Gln)
c.419C>G
c.213-28C>G (n.213-28C>G)
c.417C>G (p.His139Gln)
c.1682-2776C>G (n.1682-2776C>G)
c.1878C>G (p.His626Gln)
c.918C>G (p.His306Gln)
c.885C>G (p.His295Gln)
c.366C>G (p.His122Gln)
c.797-95C>G (n.797-95C>G)
c.796+122C>G (n.796+122C>G)
c.1959C>G (p.His653Gln)
c.191-2776C>G (n.191-2776C>G)
dbSNP
14g.21324847C>TCA484986328RPGRIP1c.1992C>T (p.His664=)
c.689-2776C>T (n.689-2776C>T)
n.328+122C>T
n.924C>T
c.378C>T (p.His126=)
c.419C>T
c.213-28C>T (n.213-28C>T)
c.417C>T (p.His139=)
c.1682-2776C>T (n.1682-2776C>T)
c.1878C>T (p.His626=)
c.918C>T (p.His306=)
c.885C>T (p.His295=)
c.366C>T (p.His122=)
c.797-95C>T (n.797-95C>T)
c.796+122C>T (n.796+122C>T)
c.1959C>T (p.His653=)
c.191-2776C>T (n.191-2776C>T)
14g.21324848T>ACA388867496RPGRIP1c.1993T>A (p.Cys665Ser)
c.689-2775T>A (n.689-2775T>A)
n.328+123T>A
n.925T>A
c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.420T>A
c.213-27T>A (n.213-27T>A)
c.418T>A (p.Cys140Ser)
c.1682-2775T>A (n.1682-2775T>A)
c.1879T>A (p.Cys627Ser)
c.919T>A (p.Cys307Ser)
c.886T>A (p.Cys296Ser)
c.367T>A (p.Cys123Ser)
c.797-94T>A (n.797-94T>A)
c.796+123T>A (n.796+123T>A)
c.1960T>A (p.Cys654Ser)
c.191-2775T>A (n.191-2775T>A)
14g.21324848T>CCA388867498RPGRIP1c.1993T>C (p.Cys665Arg)
c.689-2775T>C (n.689-2775T>C)
n.328+123T>C
n.925T>C
c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.420T>C
c.213-27T>C (n.213-27T>C)
c.418T>C (p.Cys140Arg)
c.1682-2775T>C (n.1682-2775T>C)
c.1879T>C (p.Cys627Arg)
c.919T>C (p.Cys307Arg)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.367T>C (p.Cys123Arg)
c.797-94T>C (n.797-94T>C)
c.796+123T>C (n.796+123T>C)
c.1960T>C (p.Cys654Arg)
c.191-2775T>C (n.191-2775T>C)
14g.21324848T>GCA388867500RPGRIP1c.1993T>G (p.Cys665Gly)
c.689-2775T>G (n.689-2775T>G)
n.328+123T>G
n.925T>G
c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.420T>G
c.213-27T>G (n.213-27T>G)
c.418T>G (p.Cys140Gly)
c.1682-2775T>G (n.1682-2775T>G)
c.1879T>G (p.Cys627Gly)
c.919T>G (p.Cys307Gly)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
c.367T>G (p.Cys123Gly)
c.797-94T>G (n.797-94T>G)
c.796+123T>G (n.796+123T>G)
c.1960T>G (p.Cys654Gly)
c.191-2775T>G (n.191-2775T>G)
14g.21324849G>ACA388867501RPGRIP1c.1994G>A (p.Cys665Tyr)
c.689-2774G>A (n.689-2774G>A)
n.328+124G>A
n.926G>A
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.421G>A
c.213-26G>A (n.213-26G>A)
c.419G>A (p.Cys140Tyr)
c.1682-2774G>A (n.1682-2774G>A)
c.1880G>A (p.Cys627Tyr)
c.920G>A (p.Cys307Tyr)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.797-93G>A (n.797-93G>A)
c.796+124G>A (n.796+124G>A)
c.1961G>A (p.Cys654Tyr)
c.191-2774G>A (n.191-2774G>A)
14g.21324849G>CCA388867504RPGRIP1c.1994G>C (p.Cys665Ser)
c.689-2774G>C (n.689-2774G>C)
n.328+124G>C
n.926G>C
c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.421G>C
c.213-26G>C (n.213-26G>C)
c.419G>C (p.Cys140Ser)
c.1682-2774G>C (n.1682-2774G>C)
c.1880G>C (p.Cys627Ser)
c.920G>C (p.Cys307Ser)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
c.368G>C (p.Cys123Ser)
c.797-93G>C (n.797-93G>C)
c.796+124G>C (n.796+124G>C)
c.1961G>C (p.Cys654Ser)
c.191-2774G>C (n.191-2774G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324849G=CA2122460376RPGRIP1c.1994G= (p.Cys665=)
c.689-2774G= (n.689-2774G=)
n.328+124G=
n.926G=
c.380G= (p.Cys127=)
c.421G=
c.213-26G= (n.213-26G=)
c.419G= (p.Cys140=)
c.1682-2774G= (n.1682-2774G=)
c.1880G= (p.Cys627=)
c.920G= (p.Cys307=)
c.887G= (p.Cys296=)
c.368G= (p.Cys123=)
c.797-93G= (n.797-93G=)
c.796+124G= (n.796+124G=)
c.1961G= (p.Cys654=)
c.191-2774G= (n.191-2774G=)
14g.21324849G>TCA388867506RPGRIP1c.1994G>T (p.Cys665Phe)
c.689-2774G>T (n.689-2774G>T)
n.328+124G>T
n.926G>T
c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.421G>T
c.213-26G>T (n.213-26G>T)
c.419G>T (p.Cys140Phe)
c.1682-2774G>T (n.1682-2774G>T)
c.1880G>T (p.Cys627Phe)
c.920G>T (p.Cys307Phe)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
c.368G>T (p.Cys123Phe)
c.797-93G>T (n.797-93G>T)
c.796+124G>T (n.796+124G>T)
c.1961G>T (p.Cys654Phe)
c.191-2774G>T (n.191-2774G>T)
14g.21324850T>ACA388867509RPGRIP1c.1995T>A (p.Cys665Ter)
c.689-2773T>A (n.689-2773T>A)
n.328+125T>A
n.927T>A
c.381T>A (p.Cys127Ter)
c.422T>A
c.213-25T>A (n.213-25T>A)
c.420T>A (p.Cys140Ter)
c.1682-2773T>A (n.1682-2773T>A)
c.1881T>A (p.Cys627Ter)
c.921T>A (p.Cys307Ter)
c.888T>A (p.Cys296Ter)
c.369T>A (p.Cys123Ter)
c.797-92T>A (n.797-92T>A)
c.796+125T>A (n.796+125T>A)
c.1962T>A (p.Cys654Ter)
c.191-2773T>A (n.191-2773T>A)
ClinVar dbSNP
14g.21324850T>CCA484986329RPGRIP1c.1995T>C (p.Cys665=)
c.689-2773T>C (n.689-2773T>C)
n.328+125T>C
n.927T>C
c.381T>C (p.Cys127=)
c.422T>C
c.213-25T>C (n.213-25T>C)
c.420T>C (p.Cys140=)
c.1682-2773T>C (n.1682-2773T>C)
c.1881T>C (p.Cys627=)
c.921T>C (p.Cys307=)
c.888T>C (p.Cys296=)
c.369T>C (p.Cys123=)
c.797-92T>C (n.797-92T>C)
c.796+125T>C (n.796+125T>C)
c.1962T>C (p.Cys654=)
c.191-2773T>C (n.191-2773T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324850T>GCA388867508RPGRIP1c.1995T>G (p.Cys665Trp)
c.689-2773T>G (n.689-2773T>G)
n.328+125T>G
n.927T>G
c.381T>G (p.Cys127Trp)
c.422T>G
c.213-25T>G (n.213-25T>G)
c.420T>G (p.Cys140Trp)
c.1682-2773T>G (n.1682-2773T>G)
c.1881T>G (p.Cys627Trp)
c.921T>G (p.Cys307Trp)
c.888T>G (p.Cys296Trp)
c.369T>G (p.Cys123Trp)
c.797-92T>G (n.797-92T>G)
c.796+125T>G (n.796+125T>G)
c.1962T>G (p.Cys654Trp)
c.191-2773T>G (n.191-2773T>G)
14g.21324850T=CA2122460378RPGRIP1c.1995T= (p.Cys665=)
c.689-2773T= (n.689-2773T=)
n.328+125T=
n.927T=
c.381T= (p.Cys127=)
c.422T=
c.213-25T= (n.213-25T=)
c.420T= (p.Cys140=)
c.1682-2773T= (n.1682-2773T=)
c.1881T= (p.Cys627=)
c.921T= (p.Cys307=)
c.888T= (p.Cys296=)
c.369T= (p.Cys123=)
c.797-92T= (n.797-92T=)
c.796+125T= (n.796+125T=)
c.1962T= (p.Cys654=)
c.191-2773T= (n.191-2773T=)
14g.21324851A>CCA388867512RPGRIP1c.1996A>C (p.Thr666Pro)
c.689-2772A>C (n.689-2772A>C)
n.328+126A>C
n.928A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.423A>C
c.213-24A>C (n.213-24A>C)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.1682-2772A>C (n.1682-2772A>C)
c.1882A>C (p.Thr628Pro)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.797-91A>C (n.797-91A>C)
c.796+126A>C (n.796+126A>C)
c.1963A>C (p.Thr655Pro)
c.191-2772A>C (n.191-2772A>C)
14g.21324851A>GCA388867513RPGRIP1c.1996A>G (p.Thr666Ala)
c.689-2772A>G (n.689-2772A>G)
n.328+126A>G
n.928A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.423A>G
c.213-24A>G (n.213-24A>G)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.1682-2772A>G (n.1682-2772A>G)
c.1882A>G (p.Thr628Ala)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.797-91A>G (n.797-91A>G)
c.796+126A>G (n.796+126A>G)
c.1963A>G (p.Thr655Ala)
c.191-2772A>G (n.191-2772A>G)
14g.21324851A>TCA388867515RPGRIP1c.1996A>T (p.Thr666Ser)
c.689-2772A>T (n.689-2772A>T)
n.328+126A>T
n.928A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.423A>T
c.213-24A>T (n.213-24A>T)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.1682-2772A>T (n.1682-2772A>T)
c.1882A>T (p.Thr628Ser)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.797-91A>T (n.797-91A>T)
c.796+126A>T (n.796+126A>T)
c.1963A>T (p.Thr655Ser)
c.191-2772A>T (n.191-2772A>T)
14g.21324852C>ACA388867516RPGRIP1c.1997C>A (p.Thr666Asn)
c.689-2771C>A (n.689-2771C>A)
n.328+127C>A
n.929C>A
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.424C>A
c.213-23C>A (n.213-23C>A)
c.422C>A (p.Thr141Asn)
c.1682-2771C>A (n.1682-2771C>A)
c.1883C>A (p.Thr628Asn)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.890C>A (p.Thr297Asn)
c.371C>A (p.Thr124Asn)
c.797-90C>A (n.797-90C>A)
c.796+127C>A (n.796+127C>A)
c.1964C>A (p.Thr655Asn)
c.191-2771C>A (n.191-2771C>A)
14g.21324852C>GCA388867517RPGRIP1c.1997C>G (p.Thr666Ser)
c.689-2771C>G (n.689-2771C>G)
n.328+127C>G
n.929C>G
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.424C>G
c.213-23C>G (n.213-23C>G)
c.422C>G (p.Thr141Ser)
c.1682-2771C>G (n.1682-2771C>G)
c.1883C>G (p.Thr628Ser)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.890C>G (p.Thr297Ser)
c.371C>G (p.Thr124Ser)
c.797-90C>G (n.797-90C>G)
c.796+127C>G (n.796+127C>G)
c.1964C>G (p.Thr655Ser)
c.191-2771C>G (n.191-2771C>G)
14g.21324852C>TCA388867520RPGRIP1c.1997C>T (p.Thr666Ile)
c.689-2771C>T (n.689-2771C>T)
n.328+127C>T
n.929C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.424C>T
c.213-23C>T (n.213-23C>T)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.1682-2771C>T (n.1682-2771C>T)
c.1883C>T (p.Thr628Ile)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.797-90C>T (n.797-90C>T)
c.796+127C>T (n.796+127C>T)
c.1964C>T (p.Thr655Ile)
c.191-2771C>T (n.191-2771C>T)
14g.21324853C>ACA484986330RPGRIP1c.1998C>A (p.Thr666=)
c.689-2770C>A (n.689-2770C>A)
n.328+128C>A
n.930C>A
c.384C>A (p.Thr128=)
c.425C>A
c.213-22C>A (n.213-22C>A)
c.423C>A (p.Thr141=)
c.1682-2770C>A (n.1682-2770C>A)
c.1884C>A (p.Thr628=)
c.924C>A (p.Thr308=)
c.891C>A (p.Thr297=)
c.372C>A (p.Thr124=)
c.797-89C>A (n.797-89C>A)
c.796+128C>A (n.796+128C>A)
c.1965C>A (p.Thr655=)
c.191-2770C>A (n.191-2770C>A)
14g.21324853C=CA2122460381RPGRIP1c.1998C= (p.Thr666=)
c.689-2770C= (n.689-2770C=)
n.328+128C=
n.930C=
c.384C= (p.Thr128=)
c.425C=
c.213-22C= (n.213-22C=)
c.423C= (p.Thr141=)
c.1682-2770C= (n.1682-2770C=)
c.1884C= (p.Thr628=)
c.924C= (p.Thr308=)
c.891C= (p.Thr297=)
c.372C= (p.Thr124=)
c.797-89C= (n.797-89C=)
c.796+128C= (n.796+128C=)
c.1965C= (p.Thr655=)
c.191-2770C= (n.191-2770C=)
14g.21324853C>GCA484986331RPGRIP1c.1998C>G (p.Thr666=)
c.689-2770C>G (n.689-2770C>G)
n.328+128C>G
n.930C>G
c.384C>G (p.Thr128=)
c.425C>G
c.213-22C>G (n.213-22C>G)
c.423C>G (p.Thr141=)
c.1682-2770C>G (n.1682-2770C>G)
c.1884C>G (p.Thr628=)
c.924C>G (p.Thr308=)
c.891C>G (p.Thr297=)
c.372C>G (p.Thr124=)
c.797-89C>G (n.797-89C>G)
c.796+128C>G (n.796+128C>G)
c.1965C>G (p.Thr655=)
c.191-2770C>G (n.191-2770C>G)
14g.21324853C>TCA484986332RPGRIP1c.1998C>T (p.Thr666=)
c.689-2770C>T (n.689-2770C>T)
n.328+128C>T
n.930C>T
c.384C>T (p.Thr128=)
c.425C>T
c.213-22C>T (n.213-22C>T)
c.423C>T (p.Thr141=)
c.1682-2770C>T (n.1682-2770C>T)
c.1884C>T (p.Thr628=)
c.924C>T (p.Thr308=)
c.891C>T (p.Thr297=)
c.372C>T (p.Thr124=)
c.797-89C>T (n.797-89C>T)
c.796+128C>T (n.796+128C>T)
c.1965C>T (p.Thr655=)
c.191-2770C>T (n.191-2770C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324854C>ACA388867526RPGRIP1c.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.689-2769C>A (n.689-2769C>A)
n.328+129C>A
n.931C>A
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.426C>A
c.213-21C>A (n.213-21C>A)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.1682-2769C>A (n.1682-2769C>A)
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.797-88C>A (n.797-88C>A)
c.796+129C>A (n.796+129C>A)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.191-2769C>A (n.191-2769C>A)
14g.21324854C=CA2122460384RPGRIP1c.1999C= (p.Pro667=)
c.689-2769C= (n.689-2769C=)
n.328+129C=
n.931C=
c.385C= (p.Pro129=)
c.426C=
c.213-21C= (n.213-21C=)
c.424C= (p.Pro142=)
c.1682-2769C= (n.1682-2769C=)
c.1885C= (p.Pro629=)
c.925C= (p.Pro309=)
c.892C= (p.Pro298=)
c.373C= (p.Pro125=)
c.797-88C= (n.797-88C=)
c.796+129C= (n.796+129C=)
c.1966C= (p.Pro656=)
c.191-2769C= (n.191-2769C=)
14g.21324854C>GCA388867522RPGRIP1c.1999C>G (p.Pro667Ala)
c.689-2769C>G (n.689-2769C>G)
n.328+129C>G
n.931C>G
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.426C>G
c.213-21C>G (n.213-21C>G)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.1682-2769C>G (n.1682-2769C>G)
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.797-88C>G (n.797-88C>G)
c.796+129C>G (n.796+129C>G)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.191-2769C>G (n.191-2769C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324854C>TCA388867524RPGRIP1c.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.689-2769C>T (n.689-2769C>T)
n.328+129C>T
n.931C>T
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.426C>T
c.213-21C>T (n.213-21C>T)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.1682-2769C>T (n.1682-2769C>T)
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.797-88C>T (n.797-88C>T)
c.796+129C>T (n.796+129C>T)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.191-2769C>T (n.191-2769C>T)
14g.21324855C>ACA388867528RPGRIP1c.2000C>A (p.Pro667Gln)
c.689-2768C>A (n.689-2768C>A)
n.328+130C>A
n.932C>A
c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.427C>A
c.213-20C>A (n.213-20C>A)
c.425C>A (p.Pro142Gln)
c.1682-2768C>A (n.1682-2768C>A)
c.1886C>A (p.Pro629Gln)
c.926C>A (p.Pro309Gln)
c.893C>A (p.Pro298Gln)
c.374C>A (p.Pro125Gln)
c.797-87C>A (n.797-87C>A)
c.796+130C>A (n.796+130C>A)
c.1967C>A (p.Pro656Gln)
c.191-2768C>A (n.191-2768C>A)
14g.21324855C=CA2122460387RPGRIP1c.2000C= (p.Pro667=)
c.689-2768C= (n.689-2768C=)
n.328+130C=
n.932C=
c.386C= (p.Pro129=)
c.427C=
c.213-20C= (n.213-20C=)
c.425C= (p.Pro142=)
c.1682-2768C= (n.1682-2768C=)
c.1886C= (p.Pro629=)
c.926C= (p.Pro309=)
c.893C= (p.Pro298=)
c.374C= (p.Pro125=)
c.797-87C= (n.797-87C=)
c.796+130C= (n.796+130C=)
c.1967C= (p.Pro656=)
c.191-2768C= (n.191-2768C=)
14g.21324855C>GCA388867530RPGRIP1c.2000C>G (p.Pro667Arg)
c.689-2768C>G (n.689-2768C>G)
n.328+130C>G
n.932C>G
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.427C>G
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c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.1682-2768C>G (n.1682-2768C>G)
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.797-87C>G (n.797-87C>G)
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c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.191-2768C>G (n.191-2768C>G)
14g.21324855C>TCA388867532RPGRIP1c.2000C>T (p.Pro667Leu)
c.689-2768C>T (n.689-2768C>T)
n.328+130C>T
n.932C>T
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.427C>T
c.213-20C>T (n.213-20C>T)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.1682-2768C>T (n.1682-2768C>T)
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.797-87C>T (n.797-87C>T)
c.796+130C>T (n.796+130C>T)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.191-2768C>T (n.191-2768C>T)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324856A=CA2122460392RPGRIP1c.2001A= (p.Pro667=)
c.689-2767A= (n.689-2767A=)
n.328+131A=
n.933A=
c.387A= (p.Pro129=)
c.428A=
c.213-19A= (n.213-19A=)
c.426A= (p.Pro142=)
c.1682-2767A= (n.1682-2767A=)
c.1887A= (p.Pro629=)
c.927A= (p.Pro309=)
c.894A= (p.Pro298=)
c.375A= (p.Pro125=)
c.797-86A= (n.797-86A=)
c.796+131A= (n.796+131A=)
c.1968A= (p.Pro656=)
c.191-2767A= (n.191-2767A=)
14g.21324856A>CCA484986333RPGRIP1c.2001A>C (p.Pro667=)
c.689-2767A>C (n.689-2767A>C)
n.328+131A>C
n.933A>C
c.387A>C (p.Pro129=)
c.428A>C
c.213-19A>C (n.213-19A>C)
c.426A>C (p.Pro142=)
c.1682-2767A>C (n.1682-2767A>C)
c.1887A>C (p.Pro629=)
c.927A>C (p.Pro309=)
c.894A>C (p.Pro298=)
c.375A>C (p.Pro125=)
c.797-86A>C (n.797-86A>C)
c.796+131A>C (n.796+131A>C)
c.1968A>C (p.Pro656=)
c.191-2767A>C (n.191-2767A>C)
14g.21324856A>GCA484986334RPGRIP1c.2001A>G (p.Pro667=)
c.689-2767A>G (n.689-2767A>G)
n.328+131A>G
n.933A>G
c.387A>G (p.Pro129=)
c.428A>G
c.213-19A>G (n.213-19A>G)
c.426A>G (p.Pro142=)
c.1682-2767A>G (n.1682-2767A>G)
c.1887A>G (p.Pro629=)
c.927A>G (p.Pro309=)
c.894A>G (p.Pro298=)
c.375A>G (p.Pro125=)
c.797-86A>G (n.797-86A>G)
c.796+131A>G (n.796+131A>G)
c.1968A>G (p.Pro656=)
c.191-2767A>G (n.191-2767A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.21324856A>TCA484986335RPGRIP1c.2001A>T (p.Pro667=)
c.689-2767A>T (n.689-2767A>T)
n.328+131A>T
n.933A>T
c.387A>T (p.Pro129=)
c.428A>T
c.213-19A>T (n.213-19A>T)
c.426A>T (p.Pro142=)
c.1682-2767A>T (n.1682-2767A>T)
c.1887A>T (p.Pro629=)
c.927A>T (p.Pro309=)
c.894A>T (p.Pro298=)
c.375A>T (p.Pro125=)
c.797-86A>T (n.797-86A>T)
c.796+131A>T (n.796+131A>T)
c.1968A>T (p.Pro656=)
c.191-2767A>T (n.191-2767A>T)
14g.21324857T>ACA388867534RPGRIP1c.2002T>A (p.Leu668Ile)
c.689-2766T>A (n.689-2766T>A)
n.328+132T>A
n.934T>A
c.388T>A (p.Leu130Ile)
c.429T>A
c.213-18T>A (n.213-18T>A)
c.427T>A (p.Leu143Ile)
c.1682-2766T>A (n.1682-2766T>A)
c.1888T>A (p.Leu630Ile)
c.928T>A (p.Leu310Ile)
c.895T>A (p.Leu299Ile)
c.376T>A (p.Leu126Ile)
c.797-85T>A (n.797-85T>A)
c.796+132T>A (n.796+132T>A)
c.1969T>A (p.Leu657Ile)
c.191-2766T>A (n.191-2766T>A)
14g.21324857T>CCA484986336RPGRIP1c.2002T>C (p.Leu668=)
c.689-2766T>C (n.689-2766T>C)
n.328+132T>C
n.934T>C
c.388T>C (p.Leu130=)
c.429T>C
c.213-18T>C (n.213-18T>C)
c.427T>C (p.Leu143=)
c.1682-2766T>C (n.1682-2766T>C)
c.1888T>C (p.Leu630=)
c.928T>C (p.Leu310=)
c.895T>C (p.Leu299=)
c.376T>C (p.Leu126=)
c.797-85T>C (n.797-85T>C)
c.796+132T>C (n.796+132T>C)
c.1969T>C (p.Leu657=)
c.191-2766T>C (n.191-2766T>C)
14g.21324857T>GCA388867535RPGRIP1c.2002T>G (p.Leu668Val)
c.689-2766T>G (n.689-2766T>G)
n.328+132T>G
n.934T>G
c.388T>G (p.Leu130Val)
c.429T>G
c.213-18T>G (n.213-18T>G)
c.427T>G (p.Leu143Val)
c.1682-2766T>G (n.1682-2766T>G)
c.1888T>G (p.Leu630Val)
c.928T>G (p.Leu310Val)
c.895T>G (p.Leu299Val)
c.376T>G (p.Leu126Val)
c.797-85T>G (n.797-85T>G)
c.796+132T>G (n.796+132T>G)
c.1969T>G (p.Leu657Val)
c.191-2766T>G (n.191-2766T>G)
14g.21324858T>ACA388867538RPGRIP1c.2003T>A (p.Leu668Ter)
c.689-2765T>A (n.689-2765T>A)
n.328+133T>A
n.935T>A
c.389T>A (p.Leu130Ter)
c.430T>A
c.213-17T>A (n.213-17T>A)
c.428T>A (p.Leu143Ter)
c.1682-2765T>A (n.1682-2765T>A)
c.1889T>A (p.Leu630Ter)
c.929T>A (p.Leu310Ter)
c.896T>A (p.Leu299Ter)
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.797-84T>A (n.797-84T>A)
c.796+133T>A (n.796+133T>A)
c.1970T>A (p.Leu657Ter)
c.191-2765T>A (n.191-2765T>A)
14g.21324858T>CCA388867539RPGRIP1c.2003T>C (p.Leu668Ser)
c.689-2765T>C (n.689-2765T>C)
n.328+133T>C
n.935T>C
c.389T>C (p.Leu130Ser)
c.430T>C
c.213-17T>C (n.213-17T>C)
c.428T>C (p.Leu143Ser)
c.1682-2765T>C (n.1682-2765T>C)
c.1889T>C (p.Leu630Ser)
c.929T>C (p.Leu310Ser)
c.896T>C (p.Leu299Ser)
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.797-84T>C (n.797-84T>C)
c.796+133T>C (n.796+133T>C)
c.1970T>C (p.Leu657Ser)
c.191-2765T>C (n.191-2765T>C)
gnomAD v4
14g.21324858T>GCA388867540RPGRIP1c.2003T>G (p.Leu668Ter)
c.689-2765T>G (n.689-2765T>G)
n.328+133T>G
n.935T>G
c.389T>G (p.Leu130Ter)
c.430T>G
c.213-17T>G (n.213-17T>G)
c.428T>G (p.Leu143Ter)
c.1682-2765T>G (n.1682-2765T>G)
c.1889T>G (p.Leu630Ter)
c.929T>G (p.Leu310Ter)
c.896T>G (p.Leu299Ter)
c.377T>G (p.Leu126Ter)
c.797-84T>G (n.797-84T>G)
c.796+133T>G (n.796+133T>G)
c.1970T>G (p.Leu657Ter)
c.191-2765T>G (n.191-2765T>G)
14g.21324859A=CA2122460395RPGRIP1c.2004A= (p.Leu668=)
c.689-2764A= (n.689-2764A=)
n.328+134A=
n.936A=
c.390A= (p.Leu130=)
c.431A=
c.213-16A= (n.213-16A=)
c.429A= (p.Leu143=)
c.1682-2764A= (n.1682-2764A=)
c.1890A= (p.Leu630=)
c.930A= (p.Leu310=)
c.897A= (p.Leu299=)
c.378A= (p.Leu126=)
c.797-83A= (n.797-83A=)
c.796+134A= (n.796+134A=)
c.1971A= (p.Leu657=)
c.191-2764A= (n.191-2764A=)
14g.21324859A>CCA388867542RPGRIP1c.2004A>C (p.Leu668Phe)
c.689-2764A>C (n.689-2764A>C)
n.328+134A>C
n.936A>C
c.390A>C (p.Leu130Phe)
c.431A>C
c.213-16A>C (n.213-16A>C)
c.429A>C (p.Leu143Phe)
c.1682-2764A>C (n.1682-2764A>C)
c.1890A>C (p.Leu630Phe)
c.930A>C (p.Leu310Phe)
c.897A>C (p.Leu299Phe)
c.378A>C (p.Leu126Phe)
c.797-83A>C (n.797-83A>C)
c.796+134A>C (n.796+134A>C)
c.1971A>C (p.Leu657Phe)
c.191-2764A>C (n.191-2764A>C)
14g.21324859A>GCA484986337RPGRIP1c.2004A>G (p.Leu668=)
c.689-2764A>G (n.689-2764A>G)
n.328+134A>G
n.936A>G
c.390A>G (p.Leu130=)
c.431A>G
c.213-16A>G (n.213-16A>G)
c.429A>G (p.Leu143=)
c.1682-2764A>G (n.1682-2764A>G)
c.1890A>G (p.Leu630=)
c.930A>G (p.Leu310=)
c.897A>G (p.Leu299=)
c.378A>G (p.Leu126=)
c.797-83A>G (n.797-83A>G)
c.796+134A>G (n.796+134A>G)
c.1971A>G (p.Leu657=)
c.191-2764A>G (n.191-2764A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324859A>TCA388867544RPGRIP1c.2004A>T (p.Leu668Phe)
c.689-2764A>T (n.689-2764A>T)
n.328+134A>T
n.936A>T
c.390A>T (p.Leu130Phe)
c.431A>T
c.213-16A>T (n.213-16A>T)
c.429A>T (p.Leu143Phe)
c.1682-2764A>T (n.1682-2764A>T)
c.1890A>T (p.Leu630Phe)
c.930A>T (p.Leu310Phe)
c.897A>T (p.Leu299Phe)
c.378A>T (p.Leu126Phe)
c.797-83A>T (n.797-83A>T)
c.796+134A>T (n.796+134A>T)
c.1971A>T (p.Leu657Phe)
c.191-2764A>T (n.191-2764A>T)
14g.21324860T>ACA388867546RPGRIP1c.2005T>A (p.Ser669Thr)
c.689-2763T>A (n.689-2763T>A)
n.328+135T>A
n.937T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.432T>A
c.213-15T>A (n.213-15T>A)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.1682-2763T>A (n.1682-2763T>A)
c.1891T>A (p.Ser631Thr)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.797-82T>A (n.797-82T>A)
c.796+135T>A (n.796+135T>A)
c.1972T>A (p.Ser658Thr)
c.191-2763T>A (n.191-2763T>A)
14g.21324860T>CCA388867548RPGRIP1c.2005T>C (p.Ser669Pro)
c.689-2763T>C (n.689-2763T>C)
n.328+135T>C
n.937T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.432T>C
c.213-15T>C (n.213-15T>C)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.1682-2763T>C (n.1682-2763T>C)
c.1891T>C (p.Ser631Pro)
c.931T>C (p.Ser311Pro)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.797-82T>C (n.797-82T>C)
c.796+135T>C (n.796+135T>C)
c.1972T>C (p.Ser658Pro)
c.191-2763T>C (n.191-2763T>C)
14g.21324860T>GCA388867549RPGRIP1c.2005T>G (p.Ser669Ala)
c.689-2763T>G (n.689-2763T>G)
n.328+135T>G
n.937T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.432T>G
c.213-15T>G (n.213-15T>G)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.1682-2763T>G (n.1682-2763T>G)
c.1891T>G (p.Ser631Ala)
c.931T>G (p.Ser311Ala)
c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.797-82T>G (n.797-82T>G)
c.796+135T>G (n.796+135T>G)
c.1972T>G (p.Ser658Ala)
c.191-2763T>G (n.191-2763T>G)
14g.21324861C>ACA388867556RPGRIP1c.2006C>A (p.Ser669Tyr)
c.689-2762C>A (n.689-2762C>A)
n.328+136C>A
n.938C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.433C>A
c.213-14C>A (n.213-14C>A)
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.1682-2762C>A (n.1682-2762C>A)
c.1892C>A (p.Ser631Tyr)
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
c.899C>A (p.Ser300Tyr)
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.797-81C>A (n.797-81C>A)
c.796+136C>A (n.796+136C>A)
c.1973C>A (p.Ser658Tyr)
c.191-2762C>A (n.191-2762C>A)
gnomAD v4
14g.21324861C>GCA388867554RPGRIP1c.2006C>G (p.Ser669Cys)
c.689-2762C>G (n.689-2762C>G)
n.328+136C>G
n.938C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.433C>G
c.213-14C>G (n.213-14C>G)
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.1682-2762C>G (n.1682-2762C>G)
c.1892C>G (p.Ser631Cys)
c.932C>G (p.Ser311Cys)
c.899C>G (p.Ser300Cys)
c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.797-81C>G (n.797-81C>G)
c.796+136C>G (n.796+136C>G)
c.1973C>G (p.Ser658Cys)
c.191-2762C>G (n.191-2762C>G)
14g.21324861C>TCA388867552RPGRIP1c.2006C>T (p.Ser669Phe)
c.689-2762C>T (n.689-2762C>T)
n.328+136C>T
n.938C>T
c.392C>T (p.Ser131Phe)
c.433C>T
c.213-14C>T (n.213-14C>T)
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.1682-2762C>T (n.1682-2762C>T)
c.1892C>T (p.Ser631Phe)
c.932C>T (p.Ser311Phe)
c.899C>T (p.Ser300Phe)
c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.797-81C>T (n.797-81C>T)
c.796+136C>T (n.796+136C>T)
c.1973C>T (p.Ser658Phe)
c.191-2762C>T (n.191-2762C>T)
14g.21324861_21324862delinsCTCA2122460400RPGRIP1c.2006_2007delinsCT (p.Ser669=)
c.689-2762_689-2761delinsCT (n.689-2762_689-2761delinsCT)
n.328+136_328+137delinsCT
n.938_939delinsCT
c.392_393delinsCT (p.Ser131=)
c.433_434delinsCT
c.213-14_213-13delinsCT (n.213-14_213-13delinsCT)
c.431_432delinsCT (p.Ser144=)
c.1682-2762_1682-2761delinsCT (n.1682-2762_1682-2761delinsCT)
c.1892_1893delinsCT (p.Ser631=)
c.932_933delinsCT (p.Ser311=)
c.899_900delinsCT (p.Ser300=)
c.380_381delinsCT (p.Ser127=)
c.797-81_797-80delinsCT (n.797-81_797-80delinsCT)
c.796+136_796+137delinsCT (n.796+136_796+137delinsCT)
c.1973_1974delinsCT (p.Ser658=)
c.191-2762_191-2761delinsCT (n.191-2762_191-2761delinsCT)
14g.21324862delCA10581690RPGRIP1c.2007del (p.Val670TrpfsTer14)
c.689-2761del (n.689-2761del)
n.328+137del
n.939del
c.393del (p.Val132TrpfsTer?)
c.434del
c.213-13del (n.213-13del)
c.432del (p.Val145TrpfsTer14)
c.1682-2761del (n.1682-2761del)
c.1893del (p.Val632TrpfsTer14)
c.933del (p.Val312TrpfsTer14)
c.900del (p.Val301TrpfsTer14)
c.381del (p.Val128TrpfsTer14)
c.797-80del (n.797-80del)
c.796+137del (n.796+137del)
c.1974del (p.Val659TrpfsTer14)
c.191-2761del (n.191-2761del)
ClinVar dbSNP
14g.21324862T>ACA484986338RPGRIP1c.2007T>A (p.Ser669=)
c.689-2761T>A (n.689-2761T>A)
n.328+137T>A
n.939T>A
c.393T>A (p.Ser131=)
c.434T>A
c.213-13T>A (n.213-13T>A)
c.432T>A (p.Ser144=)
c.1682-2761T>A (n.1682-2761T>A)
c.1893T>A (p.Ser631=)
c.933T>A (p.Ser311=)
c.900T>A (p.Ser300=)
c.381T>A (p.Ser127=)
c.797-80T>A (n.797-80T>A)
c.796+137T>A (n.796+137T>A)
c.1974T>A (p.Ser658=)
c.191-2761T>A (n.191-2761T>A)
14g.21324862T>CCA484986339RPGRIP1c.2007T>C (p.Ser669=)
c.689-2761T>C (n.689-2761T>C)
n.328+137T>C
n.939T>C
c.393T>C (p.Ser131=)
c.434T>C
c.213-13T>C (n.213-13T>C)
c.432T>C (p.Ser144=)
c.1682-2761T>C (n.1682-2761T>C)
c.1893T>C (p.Ser631=)
c.933T>C (p.Ser311=)
c.900T>C (p.Ser300=)
c.381T>C (p.Ser127=)
c.797-80T>C (n.797-80T>C)
c.796+137T>C (n.796+137T>C)
c.1974T>C (p.Ser658=)
c.191-2761T>C (n.191-2761T>C)
14g.21324862T>GCA484986340RPGRIP1c.2007T>G (p.Ser669=)
c.689-2761T>G (n.689-2761T>G)
n.328+137T>G
n.939T>G
c.393T>G (p.Ser131=)
c.434T>G
c.213-13T>G (n.213-13T>G)
c.432T>G (p.Ser144=)
c.1682-2761T>G (n.1682-2761T>G)
c.1893T>G (p.Ser631=)
c.933T>G (p.Ser311=)
c.900T>G (p.Ser300=)
c.381T>G (p.Ser127=)
c.797-80T>G (n.797-80T>G)
c.796+137T>G (n.796+137T>G)
c.1974T>G (p.Ser658=)
c.191-2761T>G (n.191-2761T>G)
14g.21324864_21324865delCA2624071784RPGRIP1c.2009_2010del (p.Val670GlyfsTer7)
c.689-2759_689-2758del (n.689-2759_689-2758del)
n.328+139_328+140del
n.941_942del
c.395_396del (p.Val132GlyfsTer7)
c.436_437del
c.213-11_213-10del (n.213-11_213-10del)
c.434_435del (p.Val145GlyfsTer7)
c.1682-2759_1682-2758del (n.1682-2759_1682-2758del)
c.1895_1896del (p.Val632GlyfsTer7)
c.935_936del (p.Val312GlyfsTer7)
c.902_903del (p.Val301GlyfsTer7)
c.383_384del (p.Val128GlyfsTer7)
c.797-78_797-77del (n.797-78_797-77del)
c.796+139_796+140del (n.796+139_796+140del)
c.1976_1977del (p.Val659GlyfsTer7)
c.191-2759_191-2758del (n.191-2759_191-2758del)
gnomAD v4
14g.21324863G>ACA388867559RPGRIP1c.2008G>A (p.Val670Met)
c.689-2760G>A (n.689-2760G>A)
n.328+138G>A
n.940G>A
c.394G>A (p.Val132Met)
c.435G>A
c.213-12G>A (n.213-12G>A)
c.433G>A (p.Val145Met)
c.1682-2760G>A (n.1682-2760G>A)
c.1894G>A (p.Val632Met)
c.934G>A (p.Val312Met)
c.901G>A (p.Val301Met)
c.382G>A (p.Val128Met)
c.797-79G>A (n.797-79G>A)
c.796+138G>A (n.796+138G>A)
c.1975G>A (p.Val659Met)
c.191-2760G>A (n.191-2760G>A)
14g.21324863G>CCA388867560RPGRIP1c.2008G>C (p.Val670Leu)
c.689-2760G>C (n.689-2760G>C)
n.328+138G>C
n.940G>C
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.435G>C
c.213-12G>C (n.213-12G>C)
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.1682-2760G>C (n.1682-2760G>C)
c.1894G>C (p.Val632Leu)
c.934G>C (p.Val312Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.797-79G>C (n.797-79G>C)
c.796+138G>C (n.796+138G>C)
c.1975G>C (p.Val659Leu)
c.191-2760G>C (n.191-2760G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324863G=CA2122460403RPGRIP1c.2008G= (p.Val670=)
c.689-2760G= (n.689-2760G=)
n.328+138G=
n.940G=
c.394G= (p.Val132=)
c.435G=
c.213-12G= (n.213-12G=)
c.433G= (p.Val145=)
c.1682-2760G= (n.1682-2760G=)
c.1894G= (p.Val632=)
c.934G= (p.Val312=)
c.901G= (p.Val301=)
c.382G= (p.Val128=)
c.797-79G= (n.797-79G=)
c.796+138G= (n.796+138G=)
c.1975G= (p.Val659=)
c.191-2760G= (n.191-2760G=)
14g.21324863G>TCA388867562RPGRIP1c.2008G>T (p.Val670Leu)
c.689-2760G>T (n.689-2760G>T)
n.328+138G>T
n.940G>T
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.435G>T
c.213-12G>T (n.213-12G>T)
c.433G>T (p.Val145Leu)
c.1682-2760G>T (n.1682-2760G>T)
c.1894G>T (p.Val632Leu)
c.934G>T (p.Val312Leu)
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.382G>T (p.Val128Leu)
c.797-79G>T (n.797-79G>T)
c.796+138G>T (n.796+138G>T)
c.1975G>T (p.Val659Leu)
c.191-2760G>T (n.191-2760G>T)
14g.21324864T>ACA388867564RPGRIP1c.2009T>A (p.Val670Glu)
c.689-2759T>A (n.689-2759T>A)
n.328+139T>A
n.941T>A
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.436T>A
c.213-11T>A (n.213-11T>A)
c.434T>A (p.Val145Glu)
c.1682-2759T>A (n.1682-2759T>A)
c.1895T>A (p.Val632Glu)
c.935T>A (p.Val312Glu)
c.902T>A (p.Val301Glu)
c.383T>A (p.Val128Glu)
c.797-78T>A (n.797-78T>A)
c.796+139T>A (n.796+139T>A)
c.1976T>A (p.Val659Glu)
c.191-2759T>A (n.191-2759T>A)
14g.21324864T>CCA388867565RPGRIP1c.2009T>C (p.Val670Ala)
c.689-2759T>C (n.689-2759T>C)
n.328+139T>C
n.941T>C
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.436T>C
c.213-11T>C (n.213-11T>C)
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.1682-2759T>C (n.1682-2759T>C)
c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.935T>C (p.Val312Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.797-78T>C (n.797-78T>C)
c.796+139T>C (n.796+139T>C)
c.1976T>C (p.Val659Ala)
c.191-2759T>C (n.191-2759T>C)
14g.21324864T>GCA388867567RPGRIP1c.2009T>G (p.Val670Gly)
c.689-2759T>G (n.689-2759T>G)
n.328+139T>G
n.941T>G
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.436T>G
c.213-11T>G (n.213-11T>G)
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.1682-2759T>G (n.1682-2759T>G)
c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.935T>G (p.Val312Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.797-78T>G (n.797-78T>G)
c.796+139T>G (n.796+139T>G)
c.1976T>G (p.Val659Gly)
c.191-2759T>G (n.191-2759T>G)
14g.21324865G>ACA484986341RPGRIP1c.2010G>A (p.Val670=)
c.689-2758G>A (n.689-2758G>A)
n.328+140G>A
n.942G>A
c.396G>A (p.Val132=)
c.437G>A
c.213-10G>A (n.213-10G>A)
c.435G>A (p.Val145=)
c.1682-2758G>A (n.1682-2758G>A)
c.1896G>A (p.Val632=)
c.936G>A (p.Val312=)
c.903G>A (p.Val301=)
c.384G>A (p.Val128=)
c.797-77G>A (n.797-77G>A)
c.796+140G>A (n.796+140G>A)
c.1977G>A (p.Val659=)
c.191-2758G>A (n.191-2758G>A)
14g.21324865G>CCA484986343RPGRIP1c.2010G>C (p.Val670=)
c.689-2758G>C (n.689-2758G>C)
n.328+140G>C
n.942G>C
c.396G>C (p.Val132=)
c.437G>C
c.213-10G>C (n.213-10G>C)
c.435G>C (p.Val145=)
c.1682-2758G>C (n.1682-2758G>C)
c.1896G>C (p.Val632=)
c.936G>C (p.Val312=)
c.903G>C (p.Val301=)
c.384G>C (p.Val128=)
c.797-77G>C (n.797-77G>C)
c.796+140G>C (n.796+140G>C)
c.1977G>C (p.Val659=)
c.191-2758G>C (n.191-2758G>C)
14g.21324865G>TCA484986342RPGRIP1c.2010G>T (p.Val670=)
c.689-2758G>T (n.689-2758G>T)
n.328+140G>T
n.942G>T
c.396G>T (p.Val132=)
c.437G>T
c.213-10G>T (n.213-10G>T)
c.435G>T (p.Val145=)
c.1682-2758G>T (n.1682-2758G>T)
c.1896G>T (p.Val632=)
c.936G>T (p.Val312=)
c.903G>T (p.Val301=)
c.384G>T (p.Val128=)
c.797-77G>T (n.797-77G>T)
c.796+140G>T (n.796+140G>T)
c.1977G>T (p.Val659=)
c.191-2758G>T (n.191-2758G>T)
14g.21324865_21324866delinsAACA645570267RPGRIP1c.2010_2011delinsAA (p.Gly671Arg)
c.689-2758_689-2757delinsAA (n.689-2758_689-2757delinsAA)
n.328+140_328+141delinsAA
n.942_943delinsAA
c.396_397delinsAA (p.Gly133Arg)
c.437_438delinsAA
c.213-10_213-9delinsAA (n.213-10_213-9delinsAA)
c.435_436delinsAA (p.Gly146Arg)
c.1682-2758_1682-2757delinsAA (n.1682-2758_1682-2757delinsAA)
c.1896_1897delinsAA (p.Gly633Arg)
c.936_937delinsAA (p.Gly313Arg)
c.903_904delinsAA (p.Gly302Arg)
c.384_385delinsAA (p.Gly129Arg)
c.797-77_797-76delinsAA (n.797-77_797-76delinsAA)
c.796+140_796+141delinsAA (n.796+140_796+141delinsAA)
c.1977_1978delinsAA (p.Gly660Arg)
c.191-2758_191-2757delinsAA (n.191-2758_191-2757delinsAA)
COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324868dupCA2695219127RPGRIP1c.2013dup (p.Pro672AlafsTer6)
c.689-2755dup (n.689-2755dup)
n.328+143dup
n.945dup
c.399dup (p.Pro134AlafsTer6)
c.440dup
c.213-7dup (n.213-7dup)
c.438dup (p.Pro147AlafsTer6)
c.1682-2755dup (n.1682-2755dup)
c.1899dup (p.Pro634AlafsTer6)
c.939dup (p.Pro314AlafsTer6)
c.906dup (p.Pro303AlafsTer6)
c.387dup (p.Pro130AlafsTer6)
c.797-74dup (n.797-74dup)
c.796+143dup (n.796+143dup)
c.1980dup (p.Pro661AlafsTer6)
c.191-2755dup (n.191-2755dup)
14g.21324866G>ACA388867569RPGRIP1c.2011G>A (p.Gly671Arg)
c.689-2757G>A (n.689-2757G>A)
n.328+141G>A
n.943G>A
c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.438G>A
c.213-9G>A (n.213-9G>A)
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.1682-2757G>A (n.1682-2757G>A)
c.1897G>A (p.Gly633Arg)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.904G>A (p.Gly302Arg)
c.385G>A (p.Gly129Arg)
c.797-76G>A (n.797-76G>A)
c.796+141G>A (n.796+141G>A)
c.1978G>A (p.Gly660Arg)
c.191-2757G>A (n.191-2757G>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324866G>CCA388867570RPGRIP1c.2011G>C (p.Gly671Arg)
c.689-2757G>C (n.689-2757G>C)
n.328+141G>C
n.943G>C
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.438G>C
c.213-9G>C (n.213-9G>C)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.1682-2757G>C (n.1682-2757G>C)
c.1897G>C (p.Gly633Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.797-76G>C (n.797-76G>C)
c.796+141G>C (n.796+141G>C)
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
c.191-2757G>C (n.191-2757G>C)
14g.21324866G>TCA388867571RPGRIP1c.2011G>T (p.Gly671Trp)
c.689-2757G>T (n.689-2757G>T)
n.328+141G>T
n.943G>T
c.397G>T (p.Gly133Trp)
c.438G>T
c.213-9G>T (n.213-9G>T)
c.436G>T (p.Gly146Trp)
c.1682-2757G>T (n.1682-2757G>T)
c.1897G>T (p.Gly633Trp)
c.937G>T (p.Gly313Trp)
c.904G>T (p.Gly302Trp)
c.385G>T (p.Gly129Trp)
c.797-76G>T (n.797-76G>T)
c.796+141G>T (n.796+141G>T)
c.1978G>T (p.Gly660Trp)
c.191-2757G>T (n.191-2757G>T)
COSMIC COSMIC
14g.21324867G>ACA388867574RPGRIP1c.2012G>A (p.Gly671Glu)
c.689-2756G>A (n.689-2756G>A)
n.328+142G>A
n.944G>A
c.398G>A (p.Gly133Glu)
c.439G>A
c.213-8G>A (n.213-8G>A)
c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.1682-2756G>A (n.1682-2756G>A)
c.1898G>A (p.Gly633Glu)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.905G>A (p.Gly302Glu)
c.386G>A (p.Gly129Glu)
c.797-75G>A (n.797-75G>A)
c.796+142G>A (n.796+142G>A)
c.1979G>A (p.Gly660Glu)
c.191-2756G>A (n.191-2756G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324867G>CCA388867575RPGRIP1c.2012G>C (p.Gly671Ala)
c.689-2756G>C (n.689-2756G>C)
n.328+142G>C
n.944G>C
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.439G>C
c.213-8G>C (n.213-8G>C)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.1682-2756G>C (n.1682-2756G>C)
c.1898G>C (p.Gly633Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.797-75G>C (n.797-75G>C)
c.796+142G>C (n.796+142G>C)
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
c.191-2756G>C (n.191-2756G>C)
14g.21324867G=CA2122460446RPGRIP1c.2012G= (p.Gly671=)
c.689-2756G= (n.689-2756G=)
n.328+142G=
n.944G=
c.398G= (p.Gly133=)
c.439G=
c.213-8G= (n.213-8G=)
c.437G= (p.Gly146=)
c.1682-2756G= (n.1682-2756G=)
c.1898G= (p.Gly633=)
c.938G= (p.Gly313=)
c.905G= (p.Gly302=)
c.386G= (p.Gly129=)
c.797-75G= (n.797-75G=)
c.796+142G= (n.796+142G=)
c.1979G= (p.Gly660=)
c.191-2756G= (n.191-2756G=)
14g.21324867G>TCA388867577RPGRIP1c.2012G>T (p.Gly671Val)
c.689-2756G>T (n.689-2756G>T)
n.328+142G>T
n.944G>T
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.439G>T
c.213-8G>T (n.213-8G>T)
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.1682-2756G>T (n.1682-2756G>T)
c.1898G>T (p.Gly633Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.905G>T (p.Gly302Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.797-75G>T (n.797-75G>T)
c.796+142G>T (n.796+142G>T)
c.1979G>T (p.Gly660Val)
c.191-2756G>T (n.191-2756G>T)
14g.21324868G>ACA484986346RPGRIP1c.2013G>A (p.Gly671=)
c.689-2755G>A (n.689-2755G>A)
n.328+143G>A
n.945G>A
c.399G>A (p.Gly133=)
c.440G>A
c.213-7G>A (n.213-7G>A)
c.438G>A (p.Gly146=)
c.1682-2755G>A (n.1682-2755G>A)
c.1899G>A (p.Gly633=)
c.939G>A (p.Gly313=)
c.906G>A (p.Gly302=)
c.387G>A (p.Gly129=)
c.797-74G>A (n.797-74G>A)
c.796+143G>A (n.796+143G>A)
c.1980G>A (p.Gly660=)
c.191-2755G>A (n.191-2755G>A)
gnomAD v4
14g.21324868G>CCA484986344RPGRIP1c.2013G>C (p.Gly671=)
c.689-2755G>C (n.689-2755G>C)
n.328+143G>C
n.945G>C
c.399G>C (p.Gly133=)
c.440G>C
c.213-7G>C (n.213-7G>C)
c.438G>C (p.Gly146=)
c.1682-2755G>C (n.1682-2755G>C)
c.1899G>C (p.Gly633=)
c.939G>C (p.Gly313=)
c.906G>C (p.Gly302=)
c.387G>C (p.Gly129=)
c.797-74G>C (n.797-74G>C)
c.796+143G>C (n.796+143G>C)
c.1980G>C (p.Gly660=)
c.191-2755G>C (n.191-2755G>C)
gnomAD v4
14g.21324868G>TCA484986345RPGRIP1c.2013G>T (p.Gly671=)
c.689-2755G>T (n.689-2755G>T)
n.328+143G>T
n.945G>T
c.399G>T (p.Gly133=)
c.440G>T
c.213-7G>T (n.213-7G>T)
c.438G>T (p.Gly146=)
c.1682-2755G>T (n.1682-2755G>T)
c.1899G>T (p.Gly633=)
c.939G>T (p.Gly313=)
c.906G>T (p.Gly302=)
c.387G>T (p.Gly129=)
c.797-74G>T (n.797-74G>T)
c.796+143G>T (n.796+143G>T)
c.1980G>T (p.Gly660=)
c.191-2755G>T (n.191-2755G>T)
14g.21324869C>ACA388867583RPGRIP1c.2014C>A (p.Pro672Thr)
c.689-2754C>A (n.689-2754C>A)
n.328+144C>A
n.946C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.441C>A
c.213-6C>A (n.213-6C>A)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.1682-2754C>A (n.1682-2754C>A)
c.1900C>A (p.Pro634Thr)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.797-73C>A (n.797-73C>A)
c.796+144C>A (n.796+144C>A)
c.1981C>A (p.Pro661Thr)
c.191-2754C>A (n.191-2754C>A)
14g.21324869C>GCA388867581RPGRIP1c.2014C>G (p.Pro672Ala)
c.689-2754C>G (n.689-2754C>G)
n.328+144C>G
n.946C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.441C>G
c.213-6C>G (n.213-6C>G)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.1682-2754C>G (n.1682-2754C>G)
c.1900C>G (p.Pro634Ala)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.797-73C>G (n.797-73C>G)
c.796+144C>G (n.796+144C>G)
c.1981C>G (p.Pro661Ala)
c.191-2754C>G (n.191-2754C>G)
14g.21324869C>TCA388867579RPGRIP1c.2014C>T (p.Pro672Ser)
c.689-2754C>T (n.689-2754C>T)
n.328+144C>T
n.946C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.441C>T
c.213-6C>T (n.213-6C>T)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.1682-2754C>T (n.1682-2754C>T)
c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.797-73C>T (n.797-73C>T)
c.796+144C>T (n.796+144C>T)
c.1981C>T (p.Pro661Ser)
c.191-2754C>T (n.191-2754C>T)
14g.21324870C>ACA388867585RPGRIP1c.2015C>A (p.Pro672Gln)
c.689-2753C>A (n.689-2753C>A)
n.328+145C>A
n.947C>A
c.401C>A (p.Pro134Gln)
c.442C>A
c.213-5C>A (n.213-5C>A)
c.440C>A (p.Pro147Gln)
c.1682-2753C>A (n.1682-2753C>A)
c.1901C>A (p.Pro634Gln)
c.941C>A (p.Pro314Gln)
c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.389C>A (p.Pro130Gln)
c.797-72C>A (n.797-72C>A)
c.796+145C>A (n.796+145C>A)
c.1982C>A (p.Pro661Gln)
c.191-2753C>A (n.191-2753C>A)
14g.21324870C=CA2122460450RPGRIP1c.2015C= (p.Pro672=)
c.689-2753C= (n.689-2753C=)
n.328+145C=
n.947C=
c.401C= (p.Pro134=)
c.442C=
c.213-5C= (n.213-5C=)
c.440C= (p.Pro147=)
c.1682-2753C= (n.1682-2753C=)
c.1901C= (p.Pro634=)
c.941C= (p.Pro314=)
c.908C= (p.Pro303=)
c.389C= (p.Pro130=)
c.797-72C= (n.797-72C=)
c.796+145C= (n.796+145C=)
c.1982C= (p.Pro661=)
c.191-2753C= (n.191-2753C=)
14g.21324870C>GCA388867588RPGRIP1c.2015C>G (p.Pro672Arg)
c.689-2753C>G (n.689-2753C>G)
n.328+145C>G
n.947C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.442C>G
c.213-5C>G (n.213-5C>G)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.1682-2753C>G (n.1682-2753C>G)
c.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.797-72C>G (n.797-72C>G)
c.796+145C>G (n.796+145C>G)
c.1982C>G (p.Pro661Arg)
c.191-2753C>G (n.191-2753C>G)
14g.21324870C>TCA388867587RPGRIP1c.2015C>T (p.Pro672Leu)
c.689-2753C>T (n.689-2753C>T)
n.328+145C>T
n.947C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.442C>T
c.213-5C>T (n.213-5C>T)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.1682-2753C>T (n.1682-2753C>T)
c.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.797-72C>T (n.797-72C>T)
c.796+145C>T (n.796+145C>T)
c.1982C>T (p.Pro661Leu)
c.191-2753C>T (n.191-2753C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324871A=CA2122460453RPGRIP1c.2016A= (p.Pro672=)
c.689-2752A= (n.689-2752A=)
n.328+146A=
n.948A=
c.402A= (p.Pro134=)
c.443A=
c.213-4A= (n.213-4A=)
c.441A= (p.Pro147=)
c.1682-2752A= (n.1682-2752A=)
c.1902A= (p.Pro634=)
c.942A= (p.Pro314=)
c.909A= (p.Pro303=)
c.390A= (p.Pro130=)
c.797-71A= (n.797-71A=)
c.796+146A= (n.796+146A=)
c.1983A= (p.Pro661=)
c.191-2752A= (n.191-2752A=)
14g.21324871A>CCA484986347RPGRIP1c.2016A>C (p.Pro672=)
c.689-2752A>C (n.689-2752A>C)
n.328+146A>C
n.948A>C
c.402A>C (p.Pro134=)
c.443A>C
c.213-4A>C (n.213-4A>C)
c.441A>C (p.Pro147=)
c.1682-2752A>C (n.1682-2752A>C)
c.1902A>C (p.Pro634=)
c.942A>C (p.Pro314=)
c.909A>C (p.Pro303=)
c.390A>C (p.Pro130=)
c.797-71A>C (n.797-71A>C)
c.796+146A>C (n.796+146A>C)
c.1983A>C (p.Pro661=)
c.191-2752A>C (n.191-2752A>C)
14g.21324871A>GCA7089136RPGRIP1c.2016A>G (p.Pro672=)
c.689-2752A>G (n.689-2752A>G)
n.328+146A>G
n.948A>G
c.402A>G (p.Pro134=)
c.443A>G
c.213-4A>G (n.213-4A>G)
c.441A>G (p.Pro147=)
c.1682-2752A>G (n.1682-2752A>G)
c.1902A>G (p.Pro634=)
c.942A>G (p.Pro314=)
c.909A>G (p.Pro303=)
c.390A>G (p.Pro130=)
c.797-71A>G (n.797-71A>G)
c.796+146A>G (n.796+146A>G)
c.1983A>G (p.Pro661=)
c.191-2752A>G (n.191-2752A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.21324871A>TCA484986348RPGRIP1c.2016A>T (p.Pro672=)
c.689-2752A>T (n.689-2752A>T)
n.328+146A>T
n.948A>T
c.402A>T (p.Pro134=)
c.443A>T
c.213-4A>T (n.213-4A>T)
c.441A>T (p.Pro147=)
c.1682-2752A>T (n.1682-2752A>T)
c.1902A>T (p.Pro634=)
c.942A>T (p.Pro314=)
c.909A>T (p.Pro303=)
c.390A>T (p.Pro130=)
c.797-71A>T (n.797-71A>T)
c.796+146A>T (n.796+146A>T)
c.1983A>T (p.Pro661=)
c.191-2752A>T (n.191-2752A>T)
14g.21324872C>ACA388867592RPGRIP1c.2017C>A (p.Gln673Lys)
c.689-2751C>A (n.689-2751C>A)
n.328+147C>A
n.949C>A
c.403C>A (p.Gln135Lys)
c.444C>A
c.213-3C>A (n.213-3C>A)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.1682-2751C>A (n.1682-2751C>A)
c.1903C>A (p.Gln635Lys)
c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
c.797-70C>A (n.797-70C>A)
c.796+147C>A (n.796+147C>A)
c.1984C>A (p.Gln662Lys)
c.191-2751C>A (n.191-2751C>A)
14g.21324872C=CA2122460459RPGRIP1c.2017C= (p.Gln673=)
c.689-2751C= (n.689-2751C=)
n.328+147C=
n.949C=
c.403C= (p.Gln135=)
c.444C=
c.213-3C= (n.213-3C=)
c.442C= (p.Gln148=)
c.1682-2751C= (n.1682-2751C=)
c.1903C= (p.Gln635=)
c.943C= (p.Gln315=)
c.910C= (p.Gln304=)
c.391C= (p.Gln131=)
c.797-70C= (n.797-70C=)
c.796+147C= (n.796+147C=)
c.1984C= (p.Gln662=)
c.191-2751C= (n.191-2751C=)
14g.21324872C>GCA388867593RPGRIP1c.2017C>G (p.Gln673Glu)
c.689-2751C>G (n.689-2751C>G)
n.328+147C>G
n.949C>G
c.403C>G (p.Gln135Glu)
c.444C>G
c.213-3C>G (n.213-3C>G)
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.1682-2751C>G (n.1682-2751C>G)
c.1903C>G (p.Gln635Glu)
c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
c.797-70C>G (n.797-70C>G)
c.796+147C>G (n.796+147C>G)
c.1984C>G (p.Gln662Glu)
c.191-2751C>G (n.191-2751C>G)
14g.21324872C>TCA388867595RPGRIP1c.2017C>T (p.Gln673Ter)
c.689-2751C>T (n.689-2751C>T)
n.328+147C>T
n.949C>T
c.403C>T (p.Gln135Ter)
c.444C>T
c.213-3C>T (n.213-3C>T)
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.1682-2751C>T (n.1682-2751C>T)
c.1903C>T (p.Gln635Ter)
c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
c.797-70C>T (n.797-70C>T)
c.796+147C>T (n.796+147C>T)
c.1984C>T (p.Gln662Ter)
c.191-2751C>T (n.191-2751C>T)
ClinVar dbSNP
14g.21324873A>CCA388867597RPGRIP1c.2018A>C (p.Gln673Pro)
c.689-2750A>C (n.689-2750A>C)
n.328+148A>C
n.950A>C
c.404A>C (p.Gln135Pro)
c.445A>C
c.213-2A>C (n.213-2A>C)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.1682-2750A>C (n.1682-2750A>C)
c.1904A>C (p.Gln635Pro)
c.944A>C (p.Gln315Pro)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
c.797-69A>C (n.797-69A>C)
c.796+148A>C (n.796+148A>C)
c.1985A>C (p.Gln662Pro)
c.191-2750A>C (n.191-2750A>C)
14g.21324873A>GCA388867599RPGRIP1c.2018A>G (p.Gln673Arg)
c.689-2750A>G (n.689-2750A>G)
n.328+148A>G
n.950A>G
c.404A>G (p.Gln135Arg)
c.445A>G
c.213-2A>G (n.213-2A>G)
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.1682-2750A>G (n.1682-2750A>G)
c.1904A>G (p.Gln635Arg)
c.944A>G (p.Gln315Arg)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
c.797-69A>G (n.797-69A>G)
c.796+148A>G (n.796+148A>G)
c.1985A>G (p.Gln662Arg)
c.191-2750A>G (n.191-2750A>G)
gnomAD v4
14g.21324873A>TCA388867601RPGRIP1c.2018A>T (p.Gln673Leu)
c.689-2750A>T (n.689-2750A>T)
n.328+148A>T
n.950A>T
c.404A>T (p.Gln135Leu)
c.445A>T
c.213-2A>T (n.213-2A>T)
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.1682-2750A>T (n.1682-2750A>T)
c.1904A>T (p.Gln635Leu)
c.944A>T (p.Gln315Leu)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
c.797-69A>T (n.797-69A>T)
c.796+148A>T (n.796+148A>T)
c.1985A>T (p.Gln662Leu)
c.191-2750A>T (n.191-2750A>T)
14g.21324873_21324874delinsAGCA2122460463RPGRIP1c.2018_2019delinsAG (p.Gln673=)
c.689-2750_689-2749delinsAG (n.689-2750_689-2749delinsAG)
n.328+148_328+149delinsAG
n.950_951delinsAG
c.404_405delinsAG (p.Gln135=)
c.445_446delinsAG
c.213-2_213-1delinsAG (n.213-2_213-1delinsAG)
c.443_444delinsAG (p.Gln148=)
c.1682-2750_1682-2749delinsAG (n.1682-2750_1682-2749delinsAG)
c.1904_1905delinsAG (p.Gln635=)
c.944_945delinsAG (p.Gln315=)
c.911_912delinsAG (p.Gln304=)
c.392_393delinsAG (p.Gln131=)
c.797-69_797-68delinsAG (n.797-69_797-68delinsAG)
c.796+148_796+149delinsAG (n.796+148_796+149delinsAG)
c.1985_1986delinsAG (p.Gln662=)
c.191-2750_191-2749delinsAG (n.191-2750_191-2749delinsAG)
14g.21324874delCA612384080RPGRIP1c.2019del (p.Gln673HisfsTer11)
c.689-2749del (n.689-2749del)
n.328+149del
n.951del
c.405del (p.Gln135HisfsTer?)
c.446del
c.213-1del (n.213-1del)
c.444del (p.Gln148HisfsTer11)
c.1682-2749del (n.1682-2749del)
c.1905del (p.Gln635HisfsTer11)
c.945del (p.Gln315HisfsTer11)
c.912del (p.Gln304HisfsTer11)
c.393del (p.Gln131HisfsTer11)
c.797-68del (n.797-68del)
c.796+149del (n.796+149del)
c.1986del (p.Gln662HisfsTer11)
c.191-2749del (n.191-2749del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324874G>ACA484986349RPGRIP1c.2019G>A (p.Gln673=)
c.689-2749G>A (n.689-2749G>A)
n.328+149G>A
n.951G>A
c.405G>A (p.Gln135=)
c.446G>A
c.213-1G>A (n.213-1G>A)
c.444G>A (p.Gln148=)
c.1682-2749G>A (n.1682-2749G>A)
c.1905G>A (p.Gln635=)
c.945G>A (p.Gln315=)
c.912G>A (p.Gln304=)
c.393G>A (p.Gln131=)
c.797-68G>A (n.797-68G>A)
c.796+149G>A (n.796+149G>A)
c.1986G>A (p.Gln662=)
c.191-2749G>A (n.191-2749G>A)
ClinVar dbSNP
14g.21324874G>CCA388867603RPGRIP1c.2019G>C (p.Gln673His)
c.689-2749G>C (n.689-2749G>C)
n.328+149G>C
n.951G>C
c.405G>C (p.Gln135His)
c.446G>C
c.213-1G>C (n.213-1G>C)
c.444G>C (p.Gln148His)
c.1682-2749G>C (n.1682-2749G>C)
c.1905G>C (p.Gln635His)
c.945G>C (p.Gln315His)
c.912G>C (p.Gln304His)
c.393G>C (p.Gln131His)
c.797-68G>C (n.797-68G>C)
c.796+149G>C (n.796+149G>C)
c.1986G>C (p.Gln662His)
c.191-2749G>C (n.191-2749G>C)
14g.21324874G>TCA388867604RPGRIP1c.2019G>T (p.Gln673His)
c.689-2749G>T (n.689-2749G>T)
n.328+149G>T
n.951G>T
c.405G>T (p.Gln135His)
c.446G>T
c.213-1G>T (n.213-1G>T)
c.444G>T (p.Gln148His)
c.1682-2749G>T (n.1682-2749G>T)
c.1905G>T (p.Gln635His)
c.945G>T (p.Gln315His)
c.912G>T (p.Gln304His)
c.393G>T (p.Gln131His)
c.797-68G>T (n.797-68G>T)
c.796+149G>T (n.796+149G>T)
c.1986G>T (p.Gln662His)
c.191-2749G>T (n.191-2749G>T)
14g.21324875C>ACA388867607RPGRIP1c.2020C>A (p.Pro674Thr)
c.689-2748C>A (n.689-2748C>A)
n.328+150C>A
n.952C>A
c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.447C>A
c.213C>A (n.213C>A)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.1682-2748C>A (n.1682-2748C>A)
c.1906C>A (p.Pro636Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.797-67C>A (n.797-67C>A)
c.796+150C>A (n.796+150C>A)
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
c.191-2748C>A (n.191-2748C>A)
gnomAD v4
14g.21324875C=CA2122460468RPGRIP1c.2020C= (p.Pro674=)
c.689-2748C= (n.689-2748C=)
n.328+150C=
n.952C=
c.406C= (p.Pro136=)
c.447C=
c.213C= (n.213C=)
c.445C= (p.Pro149=)
c.1682-2748C= (n.1682-2748C=)
c.1906C= (p.Pro636=)
c.946C= (p.Pro316=)
c.913C= (p.Pro305=)
c.394C= (p.Pro132=)
c.797-67C= (n.797-67C=)
c.796+150C= (n.796+150C=)
c.1987C= (p.Pro663=)
c.191-2748C= (n.191-2748C=)
14g.21324875C>GCA388867609RPGRIP1c.2020C>G (p.Pro674Ala)
c.689-2748C>G (n.689-2748C>G)
n.328+150C>G
n.952C>G
c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.447C>G
c.213C>G (n.213C>G)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.1682-2748C>G (n.1682-2748C>G)
c.1906C>G (p.Pro636Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.797-67C>G (n.797-67C>G)
c.796+150C>G (n.796+150C>G)
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.191-2748C>G (n.191-2748C>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.21324875C>TCA388867610RPGRIP1c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.689-2748C>T (n.689-2748C>T)
n.328+150C>T
n.952C>T
c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.447C>T
c.213C>T (n.213C>T)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.1682-2748C>T (n.1682-2748C>T)
c.1906C>T (p.Pro636Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.797-67C>T (n.797-67C>T)
c.796+150C>T (n.796+150C>T)
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
c.191-2748C>T (n.191-2748C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21324876C>ACA7089137RPGRIP1c.2021C>A (p.Pro674His)
c.689-2747C>A (n.689-2747C>A)
n.328+151C>A
n.953C>A
c.407C>A (p.Pro136His)
c.448C>A
c.214C>A (n.214C>A)
c.446C>A (p.Pro149His)
c.1682-2747C>A (n.1682-2747C>A)
c.1907C>A (p.Pro636His)
c.947C>A (p.Pro316His)
c.914C>A (p.Pro305His)
c.395C>A (p.Pro132His)
c.797-66C>A (n.797-66C>A)
c.796+151C>A (n.796+151C>A)
c.1988C>A (p.Pro663His)
c.191-2747C>A (n.191-2747C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.21324876C=CA2122460474RPGRIP1c.2021C= (p.Pro674=)
c.689-2747C= (n.689-2747C=)
n.328+151C=
n.953C=
c.407C= (p.Pro136=)
c.448C=
c.214C= (n.214C=)
c.446C= (p.Pro149=)
c.1682-2747C= (n.1682-2747C=)
c.1907C= (p.Pro636=)
c.947C= (p.Pro316=)
c.914C= (p.Pro305=)
c.395C= (p.Pro132=)
c.797-66C= (n.797-66C=)
c.796+151C= (n.796+151C=)
c.1988C= (p.Pro663=)
c.191-2747C= (n.191-2747C=)
14g.21324876C>GCA388867616RPGRIP1c.2021C>G (p.Pro674Arg)
c.689-2747C>G (n.689-2747C>G)
n.328+151C>G
n.953C>G
c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.448C>G
c.214C>G (n.214C>G)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.1682-2747C>G (n.1682-2747C>G)
c.1907C>G (p.Pro636Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.797-66C>G (n.797-66C>G)
c.796+151C>G (n.796+151C>G)
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.191-2747C>G (n.191-2747C>G)
14g.21324876C>TCA388867614RPGRIP1c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.689-2747C>T (n.689-2747C>T)
n.328+151C>T
n.953C>T
c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.448C>T
c.214C>T (n.214C>T)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.1682-2747C>T (n.1682-2747C>T)
c.1907C>T (p.Pro636Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.797-66C>T (n.797-66C>T)
c.796+151C>T (n.796+151C>T)
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.191-2747C>T (n.191-2747C>T)
14g.21324877C>ACA484986350RPGRIP1c.2022C>A (p.Pro674=)
c.689-2746C>A (n.689-2746C>A)
n.328+152C>A
n.954C>A
c.408C>A (p.Pro136=)
c.449C>A
c.215C>A (n.215C>A)
c.447C>A (p.Pro149=)
c.1682-2746C>A (n.1682-2746C>A)
c.1908C>A (p.Pro636=)
c.948C>A (p.Pro316=)
c.915C>A (p.Pro305=)
c.396C>A (p.Pro132=)
c.797-65C>A (n.797-65C>A)
c.796+152C>A (n.796+152C>A)
c.1989C>A (p.Pro663=)
c.191-2746C>A (n.191-2746C>A)
14g.21324877C=CA2122460479RPGRIP1c.2022C= (p.Pro674=)
c.689-2746C= (n.689-2746C=)
n.328+152C=
n.954C=
c.408C= (p.Pro136=)
c.449C=
c.215C= (n.215C=)
c.447C= (p.Pro149=)
c.1682-2746C= (n.1682-2746C=)
c.1908C= (p.Pro636=)
c.948C= (p.Pro316=)
c.915C= (p.Pro305=)
c.396C= (p.Pro132=)
c.797-65C= (n.797-65C=)
c.796+152C= (n.796+152C=)
c.1989C= (p.Pro663=)
c.191-2746C= (n.191-2746C=)
14g.21324877C>GCA7089138RPGRIP1c.2022C>G (p.Pro674=)
c.689-2746C>G (n.689-2746C>G)
n.328+152C>G
n.954C>G
c.408C>G (p.Pro136=)
c.449C>G
c.215C>G (n.215C>G)
c.447C>G (p.Pro149=)
c.1682-2746C>G (n.1682-2746C>G)
c.1908C>G (p.Pro636=)
c.948C>G (p.Pro316=)
c.915C>G (p.Pro305=)
c.396C>G (p.Pro132=)
c.797-65C>G (n.797-65C>G)
c.796+152C>G (n.796+152C>G)
c.1989C>G (p.Pro663=)
c.191-2746C>G (n.191-2746C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324877C>TCA484986351RPGRIP1c.2022C>T (p.Pro674=)
c.689-2746C>T (n.689-2746C>T)
n.328+152C>T
n.954C>T
c.408C>T (p.Pro136=)
c.449C>T
c.215C>T (n.215C>T)
c.447C>T (p.Pro149=)
c.1682-2746C>T (n.1682-2746C>T)
c.1908C>T (p.Pro636=)
c.948C>T (p.Pro316=)
c.915C>T (p.Pro305=)
c.396C>T (p.Pro132=)
c.797-65C>T (n.797-65C>T)
c.796+152C>T (n.796+152C>T)
c.1989C>T (p.Pro663=)
c.191-2746C>T (n.191-2746C>T)
COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324878C>ACA388867618RPGRIP1c.2023C>A (p.Leu675Ile)
c.689-2745C>A (n.689-2745C>A)
n.328+153C>A
n.955C>A
c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.450C>A
c.216C>A (n.216C>A)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
c.1682-2745C>A (n.1682-2745C>A)
c.1909C>A (p.Leu637Ile)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
c.797-64C>A (n.797-64C>A)
c.796+153C>A (n.796+153C>A)
c.1990C>A (p.Leu664Ile)
c.191-2745C>A (n.191-2745C>A)
14g.21324878C>GCA388867620RPGRIP1c.2023C>G (p.Leu675Val)
c.689-2745C>G (n.689-2745C>G)
n.328+153C>G
n.955C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.450C>G
c.216C>G (n.216C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.1682-2745C>G (n.1682-2745C>G)
c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.797-64C>G (n.797-64C>G)
c.796+153C>G (n.796+153C>G)
c.1990C>G (p.Leu664Val)
c.191-2745C>G (n.191-2745C>G)
14g.21324878C>TCA388867622RPGRIP1c.2023C>T (p.Leu675Phe)
c.689-2745C>T (n.689-2745C>T)
n.328+153C>T
n.955C>T
c.409C>T (p.Leu137Phe)
c.450C>T
c.216C>T (n.216C>T)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
c.1682-2745C>T (n.1682-2745C>T)
c.1909C>T (p.Leu637Phe)
c.949C>T (p.Leu317Phe)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
c.797-64C>T (n.797-64C>T)
c.796+153C>T (n.796+153C>T)
c.1990C>T (p.Leu664Phe)
c.191-2745C>T (n.191-2745C>T)
14g.21324879delCA2573149731RPGRIP1c.2024del (p.Leu675ProfsTer9)
c.689-2744del (n.689-2744del)
n.328+154del
n.956del
c.410del (p.Leu137ProfsTer?)
c.451del
c.217del (n.217del)
c.449del (p.Leu150ProfsTer9)
c.1682-2744del (n.1682-2744del)
c.1910del (p.Leu637ProfsTer9)
c.950del (p.Leu317ProfsTer9)
c.917del (p.Leu306ProfsTer9)
c.398del (p.Leu133ProfsTer9)
c.797-63del (n.797-63del)
c.796+154del (n.796+154del)
c.1991del (p.Leu664ProfsTer9)
c.191-2744del (n.191-2744del)
ClinVar dbSNP
14g.21324879T>ACA388867624RPGRIP1c.2024T>A (p.Leu675His)
c.689-2744T>A (n.689-2744T>A)
n.328+154T>A
n.956T>A
c.410T>A (p.Leu137His)
c.451T>A
c.217T>A (n.217T>A)
c.449T>A (p.Leu150His)
c.1682-2744T>A (n.1682-2744T>A)
c.1910T>A (p.Leu637His)
c.950T>A (p.Leu317His)
c.917T>A (p.Leu306His)
c.398T>A (p.Leu133His)
c.797-63T>A (n.797-63T>A)
c.796+154T>A (n.796+154T>A)
c.1991T>A (p.Leu664His)
c.191-2744T>A (n.191-2744T>A)
14g.21324879T>CCA388867625RPGRIP1c.2024T>C (p.Leu675Pro)
c.689-2744T>C (n.689-2744T>C)
n.328+154T>C
n.956T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.451T>C
c.217T>C (n.217T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.1682-2744T>C (n.1682-2744T>C)
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.797-63T>C (n.797-63T>C)
c.796+154T>C (n.796+154T>C)
c.1991T>C (p.Leu664Pro)
c.191-2744T>C (n.191-2744T>C)
gnomAD v4
14g.21324879T>GCA388867627RPGRIP1c.2024T>G (p.Leu675Arg)
c.689-2744T>G (n.689-2744T>G)
n.328+154T>G
n.956T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.451T>G
c.217T>G (n.217T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.1682-2744T>G (n.1682-2744T>G)
c.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.797-63T>G (n.797-63T>G)
c.796+154T>G (n.796+154T>G)
c.1991T>G (p.Leu664Arg)
c.191-2744T>G (n.191-2744T>G)
14g.21324880C>ACA484986354RPGRIP1c.2025C>A (p.Leu675=)
c.689-2743C>A (n.689-2743C>A)
n.328+155C>A
n.957C>A
c.411C>A (p.Leu137=)
c.452C>A
c.218C>A (n.218C>A)
c.450C>A (p.Leu150=)
c.1682-2743C>A (n.1682-2743C>A)
c.1911C>A (p.Leu637=)
c.951C>A (p.Leu317=)
c.918C>A (p.Leu306=)
c.399C>A (p.Leu133=)
c.797-62C>A (n.797-62C>A)
c.796+155C>A (n.796+155C>A)
c.1992C>A (p.Leu664=)
c.191-2743C>A (n.191-2743C>A)
14g.21324880C=CA2122460481RPGRIP1c.2025C= (p.Leu675=)
c.689-2743C= (n.689-2743C=)
n.328+155C=
n.957C=
c.411C= (p.Leu137=)
c.452C=
c.218C= (n.218C=)
c.450C= (p.Leu150=)
c.1682-2743C= (n.1682-2743C=)
c.1911C= (p.Leu637=)
c.951C= (p.Leu317=)
c.918C= (p.Leu306=)
c.399C= (p.Leu133=)
c.797-62C= (n.797-62C=)
c.796+155C= (n.796+155C=)
c.1992C= (p.Leu664=)
c.191-2743C= (n.191-2743C=)
14g.21324880C>GCA484986352RPGRIP1c.2025C>G (p.Leu675=)
c.689-2743C>G (n.689-2743C>G)
n.328+155C>G
n.957C>G
c.411C>G (p.Leu137=)
c.452C>G
c.218C>G (n.218C>G)
c.450C>G (p.Leu150=)
c.1682-2743C>G (n.1682-2743C>G)
c.1911C>G (p.Leu637=)
c.951C>G (p.Leu317=)
c.918C>G (p.Leu306=)
c.399C>G (p.Leu133=)
c.797-62C>G (n.797-62C>G)
c.796+155C>G (n.796+155C>G)
c.1992C>G (p.Leu664=)
c.191-2743C>G (n.191-2743C>G)
gnomAD v4
14g.21324880C>TCA484986353RPGRIP1c.2025C>T (p.Leu675=)
c.689-2743C>T (n.689-2743C>T)
n.328+155C>T
n.957C>T
c.411C>T (p.Leu137=)
c.452C>T
c.218C>T (n.218C>T)
c.450C>T (p.Leu150=)
c.1682-2743C>T (n.1682-2743C>T)
c.1911C>T (p.Leu637=)
c.951C>T (p.Leu317=)
c.918C>T (p.Leu306=)
c.399C>T (p.Leu133=)
c.797-62C>T (n.797-62C>T)
c.796+155C>T (n.796+155C>T)
c.1992C>T (p.Leu664=)
c.191-2743C>T (n.191-2743C>T)
14g.21324881T>ACA388867630RPGRIP1c.2026T>A (p.Tyr676Asn)
c.689-2742T>A (n.689-2742T>A)
n.328+156T>A
n.958T>A
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.453T>A
c.219T>A (n.219T>A)
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.1682-2742T>A (n.1682-2742T>A)
c.1912T>A (p.Tyr638Asn)
c.952T>A (p.Tyr318Asn)
c.919T>A (p.Tyr307Asn)
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
c.797-61T>A (n.797-61T>A)
c.796+156T>A (n.796+156T>A)
c.1993T>A (p.Tyr665Asn)
c.191-2742T>A (n.191-2742T>A)
14g.21324881T>CCA388867631RPGRIP1c.2026T>C (p.Tyr676His)
c.689-2742T>C (n.689-2742T>C)
n.328+156T>C
n.958T>C
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.453T>C
c.219T>C (n.219T>C)
c.451T>C (p.Tyr151His)
c.1682-2742T>C (n.1682-2742T>C)
c.1912T>C (p.Tyr638His)
c.952T>C (p.Tyr318His)
c.919T>C (p.Tyr307His)
c.400T>C (p.Tyr134His)
c.797-61T>C (n.797-61T>C)
c.796+156T>C (n.796+156T>C)
c.1993T>C (p.Tyr665His)
c.191-2742T>C (n.191-2742T>C)
14g.21324881T>GCA388867633RPGRIP1c.2026T>G (p.Tyr676Asp)
c.689-2742T>G (n.689-2742T>G)
n.328+156T>G
n.958T>G
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.453T>G
c.219T>G (n.219T>G)
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.1682-2742T>G (n.1682-2742T>G)
c.1912T>G (p.Tyr638Asp)
c.952T>G (p.Tyr318Asp)
c.919T>G (p.Tyr307Asp)
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
c.797-61T>G (n.797-61T>G)
c.796+156T>G (n.796+156T>G)
c.1993T>G (p.Tyr665Asp)
c.191-2742T>G (n.191-2742T>G)
COSMIC COSMIC
14g.21324881_21324882insTTCA2122460484RPGRIP1c.2026_2027insTT (p.Tyr676PhefsTer9)
c.689-2742_689-2741insTT (n.689-2742_689-2741insTT)
n.328+156_328+157insTT
n.958_959insTT
c.412_413insTT (p.Tyr138PhefsTer?)
c.453_454insTT
c.219_220insTT (n.219_220insTT)
c.451_452insTT (p.Tyr151PhefsTer9)
c.1682-2742_1682-2741insTT (n.1682-2742_1682-2741insTT)
c.1912_1913insTT (p.Tyr638PhefsTer9)
c.952_953insTT (p.Tyr318PhefsTer9)
c.919_920insTT (p.Tyr307PhefsTer9)
c.400_401insTT (p.Tyr134PhefsTer9)
c.797-61_797-60insTT (n.797-61_797-60insTT)
c.796+156_796+157insTT (n.796+156_796+157insTT)
c.1993_1994insTT (p.Tyr665PhefsTer9)
c.191-2742_191-2741insTT (n.191-2742_191-2741insTT)
dbSNP
14g.21324882A>CCA388867639RPGRIP1c.2027A>C (p.Tyr676Ser)
c.689-2741A>C (n.689-2741A>C)
n.328+157A>C
n.959A>C
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.454A>C
c.220A>C (n.220A>C)
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.1682-2741A>C (n.1682-2741A>C)
c.1913A>C (p.Tyr638Ser)
c.953A>C (p.Tyr318Ser)
c.920A>C (p.Tyr307Ser)
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
c.797-60A>C (n.797-60A>C)
c.796+157A>C (n.796+157A>C)
c.1994A>C (p.Tyr665Ser)
c.191-2741A>C (n.191-2741A>C)
14g.21324882A>GCA388867637RPGRIP1c.2027A>G (p.Tyr676Cys)
c.689-2741A>G (n.689-2741A>G)
n.328+157A>G
n.959A>G
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.454A>G
c.220A>G (n.220A>G)
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.1682-2741A>G (n.1682-2741A>G)
c.1913A>G (p.Tyr638Cys)
c.953A>G (p.Tyr318Cys)
c.920A>G (p.Tyr307Cys)
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
c.797-60A>G (n.797-60A>G)
c.796+157A>G (n.796+157A>G)
c.1994A>G (p.Tyr665Cys)
c.191-2741A>G (n.191-2741A>G)
gnomAD v4
14g.21324882A>TCA388867635RPGRIP1c.2027A>T (p.Tyr676Phe)
c.689-2741A>T (n.689-2741A>T)
n.328+157A>T
n.959A>T
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.454A>T
c.220A>T (n.220A>T)
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.1682-2741A>T (n.1682-2741A>T)
c.1913A>T (p.Tyr638Phe)
c.953A>T (p.Tyr318Phe)
c.920A>T (p.Tyr307Phe)
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
c.797-60A>T (n.797-60A>T)
c.796+157A>T (n.796+157A>T)
c.1994A>T (p.Tyr665Phe)
c.191-2741A>T (n.191-2741A>T)
14g.21324883T>ACA388867643RPGRIP1c.2028T>A (p.Tyr676Ter)
c.689-2740T>A (n.689-2740T>A)
n.328+158T>A
n.960T>A
c.414T>A (p.Tyr138Ter)
c.455T>A
c.221T>A (n.221T>A)
c.453T>A (p.Tyr151Ter)
c.1682-2740T>A (n.1682-2740T>A)
c.1914T>A (p.Tyr638Ter)
c.954T>A (p.Tyr318Ter)
c.921T>A (p.Tyr307Ter)
c.402T>A (p.Tyr134Ter)
c.797-59T>A (n.797-59T>A)
c.796+158T>A (n.796+158T>A)
c.1995T>A (p.Tyr665Ter)
c.191-2740T>A (n.191-2740T>A)
14g.21324883T>CCA484986355RPGRIP1c.2028T>C (p.Tyr676=)
c.689-2740T>C (n.689-2740T>C)
n.328+158T>C
n.960T>C
c.414T>C (p.Tyr138=)
c.455T>C
c.221T>C (n.221T>C)
c.453T>C (p.Tyr151=)
c.1682-2740T>C (n.1682-2740T>C)
c.1914T>C (p.Tyr638=)
c.954T>C (p.Tyr318=)
c.921T>C (p.Tyr307=)
c.402T>C (p.Tyr134=)
c.797-59T>C (n.797-59T>C)
c.796+158T>C (n.796+158T>C)
c.1995T>C (p.Tyr665=)
c.191-2740T>C (n.191-2740T>C)
14g.21324883T>GCA388867641RPGRIP1c.2028T>G (p.Tyr676Ter)
c.689-2740T>G (n.689-2740T>G)
n.328+158T>G
n.960T>G
c.414T>G (p.Tyr138Ter)
c.455T>G
c.221T>G (n.221T>G)
c.453T>G (p.Tyr151Ter)
c.1682-2740T>G (n.1682-2740T>G)
c.1914T>G (p.Tyr638Ter)
c.954T>G (p.Tyr318Ter)
c.921T>G (p.Tyr307Ter)
c.402T>G (p.Tyr134Ter)
c.797-59T>G (n.797-59T>G)
c.796+158T>G (n.796+158T>G)
c.1995T>G (p.Tyr665Ter)
c.191-2740T>G (n.191-2740T>G)
14g.21324884G>ACA388867645RPGRIP1c.2029G>A (p.Asp677Asn)
c.689-2739G>A (n.689-2739G>A)
n.328+159G>A
n.961G>A
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.456G>A
c.222G>A (n.222G>A)
c.454G>A (p.Asp152Asn)
c.1682-2739G>A (n.1682-2739G>A)
c.1915G>A (p.Asp639Asn)
c.955G>A (p.Asp319Asn)
c.922G>A (p.Asp308Asn)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.797-58G>A (n.797-58G>A)
c.796+159G>A (n.796+159G>A)
c.1996G>A (p.Asp666Asn)
c.191-2739G>A (n.191-2739G>A)
14g.21324884G>CCA388867647RPGRIP1c.2029G>C (p.Asp677His)
c.689-2739G>C (n.689-2739G>C)
n.328+159G>C
n.961G>C
c.415G>C (p.Asp139His)
c.456G>C
c.222G>C (n.222G>C)
c.454G>C (p.Asp152His)
c.1682-2739G>C (n.1682-2739G>C)
c.1915G>C (p.Asp639His)
c.955G>C (p.Asp319His)
c.922G>C (p.Asp308His)
c.403G>C (p.Asp135His)
c.797-58G>C (n.797-58G>C)
c.796+159G>C (n.796+159G>C)
c.1996G>C (p.Asp666His)
c.191-2739G>C (n.191-2739G>C)
14g.21324884G>TCA388867648RPGRIP1c.2029G>T (p.Asp677Tyr)
c.689-2739G>T (n.689-2739G>T)
n.328+159G>T
n.961G>T
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.456G>T
c.222G>T (n.222G>T)
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.1682-2739G>T (n.1682-2739G>T)
c.1915G>T (p.Asp639Tyr)
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.797-58G>T (n.797-58G>T)
c.796+159G>T (n.796+159G>T)
c.1996G>T (p.Asp666Tyr)
c.191-2739G>T (n.191-2739G>T)
14g.21324885A=CA2122460487RPGRIP1c.2030A= (p.Asp677=)
c.689-2738A= (n.689-2738A=)
n.328+160A=
n.962A=
c.416A= (p.Asp139=)
c.457A=
c.223A= (n.223A=)
c.455A= (p.Asp152=)
c.1682-2738A= (n.1682-2738A=)
c.1916A= (p.Asp639=)
c.956A= (p.Asp319=)
c.923A= (p.Asp308=)
c.404A= (p.Asp135=)
c.797-57A= (n.797-57A=)
c.796+160A= (n.796+160A=)
c.1997A= (p.Asp666=)
c.191-2738A= (n.191-2738A=)
14g.21324885A>CCA388867651RPGRIP1c.2030A>C (p.Asp677Ala)
c.689-2738A>C (n.689-2738A>C)
n.328+160A>C
n.962A>C
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.457A>C
c.223A>C (n.223A>C)
c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.1682-2738A>C (n.1682-2738A>C)
c.1916A>C (p.Asp639Ala)
c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.923A>C (p.Asp308Ala)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.797-57A>C (n.797-57A>C)
c.796+160A>C (n.796+160A>C)
c.1997A>C (p.Asp666Ala)
c.191-2738A>C (n.191-2738A>C)
14g.21324885A>GCA257536066RPGRIP1c.2030A>G (p.Asp677Gly)
c.689-2738A>G (n.689-2738A>G)
n.328+160A>G
n.962A>G
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.457A>G
c.223A>G (n.223A>G)
c.455A>G (p.Asp152Gly)
c.1682-2738A>G (n.1682-2738A>G)
c.1916A>G (p.Asp639Gly)
c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.923A>G (p.Asp308Gly)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.797-57A>G (n.797-57A>G)
c.796+160A>G (n.796+160A>G)
c.1997A>G (p.Asp666Gly)
c.191-2738A>G (n.191-2738A>G)
dbSNP
14g.21324885A>TCA388867653RPGRIP1c.2030A>T (p.Asp677Val)
c.689-2738A>T (n.689-2738A>T)
n.328+160A>T
n.962A>T
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.457A>T
c.223A>T (n.223A>T)
c.455A>T (p.Asp152Val)
c.1682-2738A>T (n.1682-2738A>T)
c.1916A>T (p.Asp639Val)
c.956A>T (p.Asp319Val)
c.923A>T (p.Asp308Val)
c.404A>T (p.Asp135Val)
c.797-57A>T (n.797-57A>T)
c.796+160A>T (n.796+160A>T)
c.1997A>T (p.Asp666Val)
c.191-2738A>T (n.191-2738A>T)
14g.21324886C>ACA388867655RPGRIP1c.2031C>A (p.Asp677Glu)
c.689-2737C>A (n.689-2737C>A)
n.328+161C>A
n.963C>A
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.458C>A
c.224C>A (n.224C>A)
c.456C>A (p.Asp152Glu)
c.1682-2737C>A (n.1682-2737C>A)
c.1917C>A (p.Asp639Glu)
c.957C>A (p.Asp319Glu)
c.924C>A (p.Asp308Glu)
c.405C>A (p.Asp135Glu)
c.797-56C>A (n.797-56C>A)
c.796+161C>A (n.796+161C>A)
c.1998C>A (p.Asp666Glu)
c.191-2737C>A (n.191-2737C>A)
14g.21324886C=CA2122460489RPGRIP1c.2031C= (p.Asp677=)
c.689-2737C= (n.689-2737C=)
n.328+161C=
n.963C=
c.417C= (p.Asp139=)
c.458C=
c.224C= (n.224C=)
c.456C= (p.Asp152=)
c.1682-2737C= (n.1682-2737C=)
c.1917C= (p.Asp639=)
c.957C= (p.Asp319=)
c.924C= (p.Asp308=)
c.405C= (p.Asp135=)
c.797-56C= (n.797-56C=)
c.796+161C= (n.796+161C=)
c.1998C= (p.Asp666=)
c.191-2737C= (n.191-2737C=)
14g.21324886C>GCA388867657RPGRIP1c.2031C>G (p.Asp677Glu)
c.689-2737C>G (n.689-2737C>G)
n.328+161C>G
n.963C>G
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.458C>G
c.224C>G (n.224C>G)
c.456C>G (p.Asp152Glu)
c.1682-2737C>G (n.1682-2737C>G)
c.1917C>G (p.Asp639Glu)
c.957C>G (p.Asp319Glu)
c.924C>G (p.Asp308Glu)
c.405C>G (p.Asp135Glu)
c.797-56C>G (n.797-56C>G)
c.796+161C>G (n.796+161C>G)
c.1998C>G (p.Asp666Glu)
c.191-2737C>G (n.191-2737C>G)
14g.21324886C>TCA7089139RPGRIP1c.2031C>T (p.Asp677=)
c.689-2737C>T (n.689-2737C>T)
n.328+161C>T
n.963C>T
c.417C>T (p.Asp139=)
c.458C>T
c.224C>T (n.224C>T)
c.456C>T (p.Asp152=)
c.1682-2737C>T (n.1682-2737C>T)
c.1917C>T (p.Asp639=)
c.957C>T (p.Asp319=)
c.924C>T (p.Asp308=)
c.405C>T (p.Asp135=)
c.797-56C>T (n.797-56C>T)
c.796+161C>T (n.796+161C>T)
c.1998C>T (p.Asp666=)
c.191-2737C>T (n.191-2737C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324887T>ACA388867660RPGRIP1c.2032T>A (p.Phe678Ile)
c.689-2736T>A (n.689-2736T>A)
n.328+162T>A
n.964T>A
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.459T>A
c.225T>A (n.225T>A)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
c.1682-2736T>A (n.1682-2736T>A)
c.1918T>A (p.Phe640Ile)
c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.925T>A (p.Phe309Ile)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.797-55T>A (n.797-55T>A)
c.796+162T>A (n.796+162T>A)
c.1999T>A (p.Phe667Ile)
c.191-2736T>A (n.191-2736T>A)
14g.21324887T>CCA388867662RPGRIP1c.2032T>C (p.Phe678Leu)
c.689-2736T>C (n.689-2736T>C)
n.328+162T>C
n.964T>C
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.459T>C
c.225T>C (n.225T>C)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
c.1682-2736T>C (n.1682-2736T>C)
c.1918T>C (p.Phe640Leu)
c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.925T>C (p.Phe309Leu)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.797-55T>C (n.797-55T>C)
c.796+162T>C (n.796+162T>C)
c.1999T>C (p.Phe667Leu)
c.191-2736T>C (n.191-2736T>C)
14g.21324887T>GCA388867664RPGRIP1c.2032T>G (p.Phe678Val)
c.689-2736T>G (n.689-2736T>G)
n.328+162T>G
n.964T>G
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.459T>G
c.225T>G (n.225T>G)
c.457T>G (p.Phe153Val)
c.1682-2736T>G (n.1682-2736T>G)
c.1918T>G (p.Phe640Val)
c.958T>G (p.Phe320Val)
c.925T>G (p.Phe309Val)
c.406T>G (p.Phe136Val)
c.797-55T>G (n.797-55T>G)
c.796+162T>G (n.796+162T>G)
c.1999T>G (p.Phe667Val)
c.191-2736T>G (n.191-2736T>G)
14g.21324888T>ACA388867669RPGRIP1c.2033T>A (p.Phe678Tyr)
c.689-2735T>A (n.689-2735T>A)
n.328+163T>A
n.965T>A
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.460T>A
c.226T>A (n.226T>A)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.1682-2735T>A (n.1682-2735T>A)
c.1919T>A (p.Phe640Tyr)
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.797-54T>A (n.797-54T>A)
c.796+163T>A (n.796+163T>A)
c.2000T>A (p.Phe667Tyr)
c.191-2735T>A (n.191-2735T>A)
gnomAD v4
14g.21324888T>CCA388867666RPGRIP1c.2033T>C (p.Phe678Ser)
c.689-2735T>C (n.689-2735T>C)
n.328+163T>C
n.965T>C
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.460T>C
c.226T>C (n.226T>C)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.1682-2735T>C (n.1682-2735T>C)
c.1919T>C (p.Phe640Ser)
c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.926T>C (p.Phe309Ser)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.797-54T>C (n.797-54T>C)
c.796+163T>C (n.796+163T>C)
c.2000T>C (p.Phe667Ser)
c.191-2735T>C (n.191-2735T>C)
14g.21324888T>GCA388867668RPGRIP1c.2033T>G (p.Phe678Cys)
c.689-2735T>G (n.689-2735T>G)
n.328+163T>G
n.965T>G
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.460T>G
c.226T>G (n.226T>G)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
c.1682-2735T>G (n.1682-2735T>G)
c.1919T>G (p.Phe640Cys)
c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.926T>G (p.Phe309Cys)
c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.797-54T>G (n.797-54T>G)
c.796+163T>G (n.796+163T>G)
c.2000T>G (p.Phe667Cys)
c.191-2735T>G (n.191-2735T>G)
14g.21324889C>ACA388867671RPGRIP1c.2034C>A (p.Phe678Leu)
c.689-2734C>A (n.689-2734C>A)
n.328+164C>A
n.966C>A
c.420C>A (p.Phe140Leu)
c.461C>A
c.227C>A (n.227C>A)
c.459C>A (p.Phe153Leu)
c.1682-2734C>A (n.1682-2734C>A)
c.1920C>A (p.Phe640Leu)
c.960C>A (p.Phe320Leu)
c.927C>A (p.Phe309Leu)
c.408C>A (p.Phe136Leu)
c.797-53C>A (n.797-53C>A)
c.796+164C>A (n.796+164C>A)
c.2001C>A (p.Phe667Leu)
c.191-2734C>A (n.191-2734C>A)
14g.21324889C>GCA388867673RPGRIP1c.2034C>G (p.Phe678Leu)
c.689-2734C>G (n.689-2734C>G)
n.328+164C>G
n.966C>G
c.420C>G (p.Phe140Leu)
c.461C>G
c.227C>G (n.227C>G)
c.459C>G (p.Phe153Leu)
c.1682-2734C>G (n.1682-2734C>G)
c.1920C>G (p.Phe640Leu)
c.960C>G (p.Phe320Leu)
c.927C>G (p.Phe309Leu)
c.408C>G (p.Phe136Leu)
c.797-53C>G (n.797-53C>G)
c.796+164C>G (n.796+164C>G)
c.2001C>G (p.Phe667Leu)
c.191-2734C>G (n.191-2734C>G)
14g.21324889C>TCA484986356RPGRIP1c.2034C>T (p.Phe678=)
c.689-2734C>T (n.689-2734C>T)
n.328+164C>T
n.966C>T
c.420C>T (p.Phe140=)
c.461C>T
c.227C>T (n.227C>T)
c.459C>T (p.Phe153=)
c.1682-2734C>T (n.1682-2734C>T)
c.1920C>T (p.Phe640=)
c.960C>T (p.Phe320=)
c.927C>T (p.Phe309=)
c.408C>T (p.Phe136=)
c.797-53C>T (n.797-53C>T)
c.796+164C>T (n.796+164C>T)
c.2001C>T (p.Phe667=)
c.191-2734C>T (n.191-2734C>T)
14g.21324890A=CA2122460492RPGRIP1c.2035A= (p.Thr679=)
c.689-2733A= (n.689-2733A=)
n.328+165A=
n.967A=
c.421A= (p.Thr141=)
c.462A=
c.228A= (n.228A=)
c.460A= (p.Thr154=)
c.1682-2733A= (n.1682-2733A=)
c.1921A= (p.Thr641=)
c.961A= (p.Thr321=)
c.928A= (p.Thr310=)
c.409A= (p.Thr137=)
c.797-52A= (n.797-52A=)
c.796+165A= (n.796+165A=)
c.2002A= (p.Thr668=)
c.191-2733A= (n.191-2733A=)
14g.21324890A>CCA388867675RPGRIP1c.2035A>C (p.Thr679Pro)
c.689-2733A>C (n.689-2733A>C)
n.328+165A>C
n.967A>C
c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.462A>C
c.228A>C (n.228A>C)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.1682-2733A>C (n.1682-2733A>C)
c.1921A>C (p.Thr641Pro)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.797-52A>C (n.797-52A>C)
c.796+165A>C (n.796+165A>C)
c.2002A>C (p.Thr668Pro)
c.191-2733A>C (n.191-2733A>C)
14g.21324890A>GCA388867676RPGRIP1c.2035A>G (p.Thr679Ala)
c.689-2733A>G (n.689-2733A>G)
n.328+165A>G
n.967A>G
c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.462A>G
c.228A>G (n.228A>G)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.1682-2733A>G (n.1682-2733A>G)
c.1921A>G (p.Thr641Ala)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.797-52A>G (n.797-52A>G)
c.796+165A>G (n.796+165A>G)
c.2002A>G (p.Thr668Ala)
c.191-2733A>G (n.191-2733A>G)
14g.21324890A>TCA7089140RPGRIP1c.2035A>T (p.Thr679Ser)
c.689-2733A>T (n.689-2733A>T)
n.328+165A>T
n.967A>T
c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.462A>T
c.228A>T (n.228A>T)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.1682-2733A>T (n.1682-2733A>T)
c.1921A>T (p.Thr641Ser)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.797-52A>T (n.797-52A>T)
c.796+165A>T (n.796+165A>T)
c.2002A>T (p.Thr668Ser)
c.191-2733A>T (n.191-2733A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.21324891C>ACA388867679RPGRIP1c.2036C>A (p.Thr679Asn)
c.689-2732C>A (n.689-2732C>A)
n.328+166C>A
n.968C>A
c.422C>A (p.Thr141Asn)
c.463C>A
c.229C>A (n.229C>A)
c.461C>A (p.Thr154Asn)
c.1682-2732C>A (n.1682-2732C>A)
c.1922C>A (p.Thr641Asn)
c.962C>A (p.Thr321Asn)
c.929C>A (p.Thr310Asn)
c.410C>A (p.Thr137Asn)
c.797-51C>A (n.797-51C>A)
c.796+166C>A (n.796+166C>A)
c.2003C>A (p.Thr668Asn)
c.191-2732C>A (n.191-2732C>A)
14g.21324891C>GCA388867680RPGRIP1c.2036C>G (p.Thr679Ser)
c.689-2732C>G (n.689-2732C>G)
n.328+166C>G
n.968C>G
c.422C>G (p.Thr141Ser)
c.463C>G
c.229C>G (n.229C>G)
c.461C>G (p.Thr154Ser)
c.1682-2732C>G (n.1682-2732C>G)
c.1922C>G (p.Thr641Ser)
c.962C>G (p.Thr321Ser)
c.929C>G (p.Thr310Ser)
c.410C>G (p.Thr137Ser)
c.797-51C>G (n.797-51C>G)
c.796+166C>G (n.796+166C>G)
c.2003C>G (p.Thr668Ser)
c.191-2732C>G (n.191-2732C>G)
14g.21324891C>TCA388867682RPGRIP1c.2036C>T (p.Thr679Ile)
c.689-2732C>T (n.689-2732C>T)
n.328+166C>T
n.968C>T
c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.463C>T
c.229C>T (n.229C>T)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.1682-2732C>T (n.1682-2732C>T)
c.1922C>T (p.Thr641Ile)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.797-51C>T (n.797-51C>T)
c.796+166C>T (n.796+166C>T)
c.2003C>T (p.Thr668Ile)
c.191-2732C>T (n.191-2732C>T)
ClinVar dbSNP
14g.21324892C>ACA484986358RPGRIP1c.2037C>A (p.Thr679=)
c.689-2731C>A (n.689-2731C>A)
n.328+167C>A
n.969C>A
c.423C>A (p.Thr141=)
c.464C>A
c.230C>A (n.230C>A)
c.462C>A (p.Thr154=)
c.1682-2731C>A (n.1682-2731C>A)
c.1923C>A (p.Thr641=)
c.963C>A (p.Thr321=)
c.930C>A (p.Thr310=)
c.411C>A (p.Thr137=)
c.797-50C>A (n.797-50C>A)
c.796+167C>A (n.796+167C>A)
c.2004C>A (p.Thr668=)
c.191-2731C>A (n.191-2731C>A)
14g.21324892C=CA2122460497RPGRIP1c.2037C= (p.Thr679=)
c.689-2731C= (n.689-2731C=)
n.328+167C=
n.969C=
c.423C= (p.Thr141=)
c.464C=
c.230C= (n.230C=)
c.462C= (p.Thr154=)
c.1682-2731C= (n.1682-2731C=)
c.1923C= (p.Thr641=)
c.963C= (p.Thr321=)
c.930C= (p.Thr310=)
c.411C= (p.Thr137=)
c.797-50C= (n.797-50C=)
c.796+167C= (n.796+167C=)
c.2004C= (p.Thr668=)
c.191-2731C= (n.191-2731C=)
14g.21324892C>GCA484986357RPGRIP1c.2037C>G (p.Thr679=)
c.689-2731C>G (n.689-2731C>G)
n.328+167C>G
n.969C>G
c.423C>G (p.Thr141=)
c.464C>G
c.230C>G (n.230C>G)
c.462C>G (p.Thr154=)
c.1682-2731C>G (n.1682-2731C>G)
c.1923C>G (p.Thr641=)
c.963C>G (p.Thr321=)
c.930C>G (p.Thr310=)
c.411C>G (p.Thr137=)
c.797-50C>G (n.797-50C>G)
c.796+167C>G (n.796+167C>G)
c.2004C>G (p.Thr668=)
c.191-2731C>G (n.191-2731C>G)
14g.21324892C>TCA7089141RPGRIP1c.2037C>T (p.Thr679=)
c.689-2731C>T (n.689-2731C>T)
n.328+167C>T
n.969C>T
c.423C>T (p.Thr141=)
c.464C>T
c.230C>T (n.230C>T)
c.462C>T (p.Thr154=)
c.1682-2731C>T (n.1682-2731C>T)
c.1923C>T (p.Thr641=)
c.963C>T (p.Thr321=)
c.930C>T (p.Thr310=)
c.411C>T (p.Thr137=)
c.797-50C>T (n.797-50C>T)
c.796+167C>T (n.796+167C>T)
c.2004C>T (p.Thr668=)
c.191-2731C>T (n.191-2731C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324893T>ACA388867684RPGRIP1c.2038T>A (p.Ser680Thr)
c.689-2730T>A (n.689-2730T>A)
n.328+168T>A
n.970T>A
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.465T>A
c.231T>A (n.231T>A)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.1682-2730T>A (n.1682-2730T>A)
c.1924T>A (p.Ser642Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.797-49T>A (n.797-49T>A)
c.796+168T>A (n.796+168T>A)
c.2005T>A (p.Ser669Thr)
c.191-2730T>A (n.191-2730T>A)
14g.21324893T>CCA388867686RPGRIP1c.2038T>C (p.Ser680Pro)
c.689-2730T>C (n.689-2730T>C)
n.328+168T>C
n.970T>C
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.465T>C
c.231T>C (n.231T>C)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.1682-2730T>C (n.1682-2730T>C)
c.1924T>C (p.Ser642Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.931T>C (p.Ser311Pro)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.797-49T>C (n.797-49T>C)
c.796+168T>C (n.796+168T>C)
c.2005T>C (p.Ser669Pro)
c.191-2730T>C (n.191-2730T>C)
14g.21324893T>GCA388867688RPGRIP1c.2038T>G (p.Ser680Ala)
c.689-2730T>G (n.689-2730T>G)
n.328+168T>G
n.970T>G
c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.465T>G
c.231T>G (n.231T>G)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.1682-2730T>G (n.1682-2730T>G)
c.1924T>G (p.Ser642Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.931T>G (p.Ser311Ala)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.797-49T>G (n.797-49T>G)
c.796+168T>G (n.796+168T>G)
c.2005T>G (p.Ser669Ala)
c.191-2730T>G (n.191-2730T>G)
14g.21324894C>ACA388867691RPGRIP1c.2039C>A (p.Ser680Tyr)
c.689-2729C>A (n.689-2729C>A)
n.328+169C>A
n.971C>A
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
c.466C>A
c.232C>A (n.232C>A)
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.1682-2729C>A (n.1682-2729C>A)
c.1925C>A (p.Ser642Tyr)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.797-48C>A (n.797-48C>A)
c.796+169C>A (n.796+169C>A)
c.2006C>A (p.Ser669Tyr)
c.191-2729C>A (n.191-2729C>A)
14g.21324894C=CA2122460499RPGRIP1c.2039C= (p.Ser680=)
c.689-2729C= (n.689-2729C=)
n.328+169C=
n.971C=
c.425C= (p.Ser142=)
c.466C=
c.232C= (n.232C=)
c.464C= (p.Ser155=)
c.1682-2729C= (n.1682-2729C=)
c.1925C= (p.Ser642=)
c.965C= (p.Ser322=)
c.932C= (p.Ser311=)
c.413C= (p.Ser138=)
c.797-48C= (n.797-48C=)
c.796+169C= (n.796+169C=)
c.2006C= (p.Ser669=)
c.191-2729C= (n.191-2729C=)
14g.21324894C>GCA388867692RPGRIP1c.2039C>G (p.Ser680Cys)
c.689-2729C>G (n.689-2729C>G)
n.328+169C>G
n.971C>G
c.425C>G (p.Ser142Cys)
c.466C>G
c.232C>G (n.232C>G)
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c.1925C>G (p.Ser642Cys)
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c.797-48C>G (n.797-48C>G)
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c.2006C>G (p.Ser669Cys)
c.191-2729C>G (n.191-2729C>G)
14g.21324894C>TCA7089142RPGRIP1c.2039C>T (p.Ser680Phe)
c.689-2729C>T (n.689-2729C>T)
n.328+169C>T
n.971C>T
c.425C>T (p.Ser142Phe)
c.466C>T
c.232C>T (n.232C>T)
c.464C>T (p.Ser155Phe)
c.1682-2729C>T (n.1682-2729C>T)
c.1925C>T (p.Ser642Phe)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.932C>T (p.Ser311Phe)
c.413C>T (p.Ser138Phe)
c.797-48C>T (n.797-48C>T)
c.796+169C>T (n.796+169C>T)
c.2006C>T (p.Ser669Phe)
c.191-2729C>T (n.191-2729C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324895C>ACA484986359RPGRIP1c.2040C>A (p.Ser680=)
c.689-2728C>A (n.689-2728C>A)
n.328+170C>A
n.972C>A
c.426C>A (p.Ser142=)
c.467C>A
c.233C>A (n.233C>A)
c.465C>A (p.Ser155=)
c.1682-2728C>A (n.1682-2728C>A)
c.1926C>A (p.Ser642=)
c.966C>A (p.Ser322=)
c.933C>A (p.Ser311=)
c.414C>A (p.Ser138=)
c.797-47C>A (n.797-47C>A)
c.796+170C>A (n.796+170C>A)
c.2007C>A (p.Ser669=)
c.191-2728C>A (n.191-2728C>A)
14g.21324895C>GCA484986360RPGRIP1c.2040C>G (p.Ser680=)
c.689-2728C>G (n.689-2728C>G)
n.328+170C>G
n.972C>G
c.426C>G (p.Ser142=)
c.467C>G
c.233C>G (n.233C>G)
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c.2007C>G (p.Ser669=)
c.191-2728C>G (n.191-2728C>G)
14g.21324895C>TCA484986361RPGRIP1c.2040C>T (p.Ser680=)
c.689-2728C>T (n.689-2728C>T)
n.328+170C>T
n.972C>T
c.426C>T (p.Ser142=)
c.467C>T
c.233C>T (n.233C>T)
c.465C>T (p.Ser155=)
c.1682-2728C>T (n.1682-2728C>T)
c.1926C>T (p.Ser642=)
c.966C>T (p.Ser322=)
c.933C>T (p.Ser311=)
c.414C>T (p.Ser138=)
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c.2007C>T (p.Ser669=)
c.191-2728C>T (n.191-2728C>T)
ClinVar gnomAD v4
14g.21324896C>ACA388867694RPGRIP1c.2041C>A (p.Gln681Lys)
c.689-2727C>A (n.689-2727C>A)
n.328+171C>A
n.973C>A
c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.468C>A
c.234C>A (n.234C>A)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.1682-2727C>A (n.1682-2727C>A)
c.1927C>A (p.Gln643Lys)
c.967C>A (p.Gln323Lys)
c.934C>A (p.Gln312Lys)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.797-46C>A (n.797-46C>A)
c.796+171C>A (n.796+171C>A)
c.2008C>A (p.Gln670Lys)
c.191-2727C>A (n.191-2727C>A)
COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324896C=CA2122460502RPGRIP1c.2041C= (p.Gln681=)
c.689-2727C= (n.689-2727C=)
n.328+171C=
n.973C=
c.427C= (p.Gln143=)
c.468C=
c.234C= (n.234C=)
c.466C= (p.Gln156=)
c.1682-2727C= (n.1682-2727C=)
c.1927C= (p.Gln643=)
c.967C= (p.Gln323=)
c.934C= (p.Gln312=)
c.415C= (p.Gln139=)
c.797-46C= (n.797-46C=)
c.796+171C= (n.796+171C=)
c.2008C= (p.Gln670=)
c.191-2727C= (n.191-2727C=)
14g.21324896C>GCA388867696RPGRIP1c.2041C>G (p.Gln681Glu)
c.689-2727C>G (n.689-2727C>G)
n.328+171C>G
n.973C>G
c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.468C>G
c.234C>G (n.234C>G)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.1682-2727C>G (n.1682-2727C>G)
c.1927C>G (p.Gln643Glu)
c.967C>G (p.Gln323Glu)
c.934C>G (p.Gln312Glu)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.797-46C>G (n.797-46C>G)
c.796+171C>G (n.796+171C>G)
c.2008C>G (p.Gln670Glu)
c.191-2727C>G (n.191-2727C>G)
14g.21324896C>TCA257536067RPGRIP1c.2041C>T (p.Gln681Ter)
c.689-2727C>T (n.689-2727C>T)
n.328+171C>T
n.973C>T
c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.468C>T
c.234C>T (n.234C>T)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.1682-2727C>T (n.1682-2727C>T)
c.1927C>T (p.Gln643Ter)
c.967C>T (p.Gln323Ter)
c.934C>T (p.Gln312Ter)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.797-46C>T (n.797-46C>T)
c.796+171C>T (n.796+171C>T)
c.2008C>T (p.Gln670Ter)
c.191-2727C>T (n.191-2727C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.21324897A=CA2122460505RPGRIP1c.2042A= (p.Gln681=)
c.689-2726A= (n.689-2726A=)
n.328+172A=
n.974A=
c.428A= (p.Gln143=)
c.469A=
c.235A= (n.235A=)
c.467A= (p.Gln156=)
c.1682-2726A= (n.1682-2726A=)
c.1928A= (p.Gln643=)
c.968A= (p.Gln323=)
c.935A= (p.Gln312=)
c.416A= (p.Gln139=)
c.797-45A= (n.797-45A=)
c.796+172A= (n.796+172A=)
c.2009A= (p.Gln670=)
c.191-2726A= (n.191-2726A=)
14g.21324897A>CCA388867699RPGRIP1c.2042A>C (p.Gln681Pro)
c.689-2726A>C (n.689-2726A>C)
n.328+172A>C
n.974A>C
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.469A>C
c.235A>C (n.235A>C)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.1682-2726A>C (n.1682-2726A>C)
c.1928A>C (p.Gln643Pro)
c.968A>C (p.Gln323Pro)
c.935A>C (p.Gln312Pro)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.797-45A>C (n.797-45A>C)
c.796+172A>C (n.796+172A>C)
c.2009A>C (p.Gln670Pro)
c.191-2726A>C (n.191-2726A>C)
14g.21324897A>GCA388867702RPGRIP1c.2042A>G (p.Gln681Arg)
c.689-2726A>G (n.689-2726A>G)
n.328+172A>G
n.974A>G
c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.469A>G
c.235A>G (n.235A>G)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.1682-2726A>G (n.1682-2726A>G)
c.1928A>G (p.Gln643Arg)
c.968A>G (p.Gln323Arg)
c.935A>G (p.Gln312Arg)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.797-45A>G (n.797-45A>G)
c.796+172A>G (n.796+172A>G)
c.2009A>G (p.Gln670Arg)
c.191-2726A>G (n.191-2726A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324897A>TCA388867700RPGRIP1c.2042A>T (p.Gln681Leu)
c.689-2726A>T (n.689-2726A>T)
n.328+172A>T
n.974A>T
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.469A>T
c.235A>T (n.235A>T)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.1682-2726A>T (n.1682-2726A>T)
c.1928A>T (p.Gln643Leu)
c.968A>T (p.Gln323Leu)
c.935A>T (p.Gln312Leu)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.797-45A>T (n.797-45A>T)
c.796+172A>T (n.796+172A>T)
c.2009A>T (p.Gln670Leu)
c.191-2726A>T (n.191-2726A>T)
14g.21324898G>ACA484986362RPGRIP1c.2043G>A (p.Gln681=)
c.689-2725G>A (n.689-2725G>A)
n.328+173G>A
n.975G>A
c.429G>A (p.Gln143=)
c.470G>A
c.236G>A (n.236G>A)
c.468G>A (p.Gln156=)
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c.1929G>A (p.Gln643=)
c.969G>A (p.Gln323=)
c.936G>A (p.Gln312=)
c.417G>A (p.Gln139=)
c.797-44G>A (n.797-44G>A)
c.796+173G>A (n.796+173G>A)
c.2010G>A (p.Gln670=)
c.191-2725G>A (n.191-2725G>A)
14g.21324898G>CCA388867704RPGRIP1c.2043G>C (p.Gln681His)
c.689-2725G>C (n.689-2725G>C)
n.328+173G>C
n.975G>C
c.429G>C (p.Gln143His)
c.470G>C
c.236G>C (n.236G>C)
c.468G>C (p.Gln156His)
c.1682-2725G>C (n.1682-2725G>C)
c.1929G>C (p.Gln643His)
c.969G>C (p.Gln323His)
c.936G>C (p.Gln312His)
c.417G>C (p.Gln139His)
c.797-44G>C (n.797-44G>C)
c.796+173G>C (n.796+173G>C)
c.2010G>C (p.Gln670His)
c.191-2725G>C (n.191-2725G>C)
14g.21324898G>TCA388867705RPGRIP1c.2043G>T (p.Gln681His)
c.689-2725G>T (n.689-2725G>T)
n.328+173G>T
n.975G>T
c.429G>T (p.Gln143His)
c.470G>T
c.236G>T (n.236G>T)
c.468G>T (p.Gln156His)
c.1682-2725G>T (n.1682-2725G>T)
c.1929G>T (p.Gln643His)
c.969G>T (p.Gln323His)
c.936G>T (p.Gln312His)
c.417G>T (p.Gln139His)
c.797-44G>T (n.797-44G>T)
c.796+173G>T (n.796+173G>T)
c.2010G>T (p.Gln670His)
c.191-2725G>T (n.191-2725G>T)
14g.21324899T>ACA388867706RPGRIP1c.2044T>A (p.Tyr682Asn)
c.689-2724T>A (n.689-2724T>A)
n.328+174T>A
n.976T>A
c.471T>A
c.237T>A (n.237T>A)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.1682-2724T>A (n.1682-2724T>A)
c.1930T>A (p.Tyr644Asn)
c.970T>A (p.Tyr324Asn)
c.937T>A (p.Tyr313Asn)
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.797-43T>A (n.797-43T>A)
c.796+174T>A (n.796+174T>A)
c.2011T>A (p.Tyr671Asn)
c.191-2724T>A (n.191-2724T>A)
14g.21324899T>CCA388867707RPGRIP1c.2044T>C (p.Tyr682His)
c.689-2724T>C (n.689-2724T>C)
n.328+174T>C
n.976T>C
c.471T>C
c.237T>C (n.237T>C)
c.469T>C (p.Tyr157His)
c.1682-2724T>C (n.1682-2724T>C)
c.1930T>C (p.Tyr644His)
c.970T>C (p.Tyr324His)
c.937T>C (p.Tyr313His)
c.418T>C (p.Tyr140His)
c.797-43T>C (n.797-43T>C)
c.796+174T>C (n.796+174T>C)
c.2011T>C (p.Tyr671His)
c.191-2724T>C (n.191-2724T>C)
14g.21324899T>GCA388867709RPGRIP1c.2044T>G (p.Tyr682Asp)
c.689-2724T>G (n.689-2724T>G)
n.328+174T>G
n.976T>G
c.471T>G
c.237T>G (n.237T>G)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.1682-2724T>G (n.1682-2724T>G)
c.1930T>G (p.Tyr644Asp)
c.970T>G (p.Tyr324Asp)
c.937T>G (p.Tyr313Asp)
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.797-43T>G (n.797-43T>G)
c.796+174T>G (n.796+174T>G)
c.2011T>G (p.Tyr671Asp)
c.191-2724T>G (n.191-2724T>G)
14g.21324900A>CCA388867711RPGRIP1c.2045A>C (p.Tyr682Ser)
c.689-2723A>C (n.689-2723A>C)
n.328+175A>C
n.977A>C
c.472A>C
c.238A>C (n.238A>C)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.1682-2723A>C (n.1682-2723A>C)
c.1931A>C (p.Tyr644Ser)
c.971A>C (p.Tyr324Ser)
c.938A>C (p.Tyr313Ser)
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.797-42A>C (n.797-42A>C)
c.796+175A>C (n.796+175A>C)
c.2012A>C (p.Tyr671Ser)
c.191-2723A>C (n.191-2723A>C)
14g.21324900A>GCA388867713RPGRIP1c.2045A>G (p.Tyr682Cys)
c.689-2723A>G (n.689-2723A>G)
n.328+175A>G
n.977A>G
c.472A>G
c.238A>G (n.238A>G)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.1682-2723A>G (n.1682-2723A>G)
c.1931A>G (p.Tyr644Cys)
c.971A>G (p.Tyr324Cys)
c.938A>G (p.Tyr313Cys)
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.797-42A>G (n.797-42A>G)
c.796+175A>G (n.796+175A>G)
c.2012A>G (p.Tyr671Cys)
c.191-2723A>G (n.191-2723A>G)
14g.21324900A>TCA388867715RPGRIP1c.2045A>T (p.Tyr682Phe)
c.689-2723A>T (n.689-2723A>T)
n.328+175A>T
n.977A>T
c.472A>T
c.238A>T (n.238A>T)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.1682-2723A>T (n.1682-2723A>T)
c.1931A>T (p.Tyr644Phe)
c.971A>T (p.Tyr324Phe)
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.797-42A>T (n.797-42A>T)
c.796+175A>T (n.796+175A>T)
c.2012A>T (p.Tyr671Phe)
c.191-2723A>T (n.191-2723A>T)
14g.21324901T>ACA388867716RPGRIP1c.2046T>A (p.Tyr682Ter)
c.689-2722T>A (n.689-2722T>A)
n.328+176T>A
n.978T>A
c.473T>A
c.239T>A (n.239T>A)
c.471T>A (p.Tyr157Ter)
c.1682-2722T>A (n.1682-2722T>A)
c.1932T>A (p.Tyr644Ter)
c.972T>A (p.Tyr324Ter)
c.939T>A (p.Tyr313Ter)
c.420T>A (p.Tyr140Ter)
c.797-41T>A (n.797-41T>A)
c.796+176T>A (n.796+176T>A)
c.2013T>A (p.Tyr671Ter)
c.191-2722T>A (n.191-2722T>A)
14g.21324901T>CCA484986363RPGRIP1c.2046T>C (p.Tyr682=)
c.689-2722T>C (n.689-2722T>C)
n.328+176T>C
n.978T>C
c.473T>C
c.239T>C (n.239T>C)
c.471T>C (p.Tyr157=)
c.1682-2722T>C (n.1682-2722T>C)
c.1932T>C (p.Tyr644=)
c.972T>C (p.Tyr324=)
c.939T>C (p.Tyr313=)
c.420T>C (p.Tyr140=)
c.797-41T>C (n.797-41T>C)
c.796+176T>C (n.796+176T>C)
c.2013T>C (p.Tyr671=)
c.191-2722T>C (n.191-2722T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324901T>GCA388867718RPGRIP1c.2046T>G (p.Tyr682Ter)
c.689-2722T>G (n.689-2722T>G)
n.328+176T>G
n.978T>G
c.473T>G
c.239T>G (n.239T>G)
c.471T>G (p.Tyr157Ter)
c.1682-2722T>G (n.1682-2722T>G)
c.1932T>G (p.Tyr644Ter)
c.972T>G (p.Tyr324Ter)
c.939T>G (p.Tyr313Ter)
c.420T>G (p.Tyr140Ter)
c.797-41T>G (n.797-41T>G)
c.796+176T>G (n.796+176T>G)
c.2013T>G (p.Tyr671Ter)
c.191-2722T>G (n.191-2722T>G)
14g.21324901T=CA2122460508RPGRIP1c.2046T= (p.Tyr682=)
c.689-2722T= (n.689-2722T=)
n.328+176T=
n.978T=
c.473T=
c.239T= (n.239T=)
c.471T= (p.Tyr157=)
c.1682-2722T= (n.1682-2722T=)
c.1932T= (p.Tyr644=)
c.972T= (p.Tyr324=)
c.939T= (p.Tyr313=)
c.420T= (p.Tyr140=)
c.797-41T= (n.797-41T=)
c.796+176T= (n.796+176T=)
c.2013T= (p.Tyr671=)
c.191-2722T= (n.191-2722T=)
14g.21324901_21324903delCA2624071785RPGRIP1c.2046_2048del (p.Tyr682Ter)
c.689-2722_689-2720del (n.689-2722_689-2720del)
n.328+176_328+178del
n.978_980del
c.473_475del
c.239_241del (n.239_241del)
c.471_473del (p.Tyr157Ter)
c.1682-2722_1682-2720del (n.1682-2722_1682-2720del)
c.1932_1934del (p.Tyr644Ter)
c.972_974del (p.Tyr324Ter)
c.939_941del (p.Tyr313Ter)
c.420_422del (p.Tyr140Ter)
c.797-41_797-39del (n.797-41_797-39del)
c.796+176_796+178del (n.796+176_796+178del)
c.2013_2015del (p.Tyr671Ter)
c.191-2722_191-2720del (n.191-2722_191-2720del)
gnomAD v4
14g.21324902G>ACA257536068RPGRIP1c.2047G>A (p.Val683Met)
c.689-2721G>A (n.689-2721G>A)
n.328+177G>A
n.979G>A
c.474G>A
c.240G>A (n.240G>A)
c.472G>A (p.Val158Met)
c.1682-2721G>A (n.1682-2721G>A)
c.1933G>A (p.Val645Met)
c.973G>A (p.Val325Met)
c.940G>A (p.Val314Met)
c.421G>A (p.Val141Met)
c.797-40G>A (n.797-40G>A)
c.796+177G>A (n.796+177G>A)
c.2014G>A (p.Val672Met)
c.191-2721G>A (n.191-2721G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324902G>CCA388867722RPGRIP1c.2047G>C (p.Val683Leu)
c.689-2721G>C (n.689-2721G>C)
n.328+177G>C
n.979G>C
c.474G>C
c.240G>C (n.240G>C)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.1682-2721G>C (n.1682-2721G>C)
c.1933G>C (p.Val645Leu)
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.797-40G>C (n.797-40G>C)
c.796+177G>C (n.796+177G>C)
c.2014G>C (p.Val672Leu)
c.191-2721G>C (n.191-2721G>C)
14g.21324902G=CA2122460511RPGRIP1c.2047G= (p.Val683=)
c.689-2721G= (n.689-2721G=)
n.328+177G=
n.979G=
c.474G=
c.240G= (n.240G=)
c.472G= (p.Val158=)
c.1682-2721G= (n.1682-2721G=)
c.1933G= (p.Val645=)
c.973G= (p.Val325=)
c.940G= (p.Val314=)
c.421G= (p.Val141=)
c.797-40G= (n.797-40G=)
c.796+177G= (n.796+177G=)
c.2014G= (p.Val672=)
c.191-2721G= (n.191-2721G=)
14g.21324902G>TCA388867723RPGRIP1c.2047G>T (p.Val683Leu)
c.689-2721G>T (n.689-2721G>T)
n.328+177G>T
n.979G>T
c.474G>T
c.240G>T (n.240G>T)
c.472G>T (p.Val158Leu)
c.1682-2721G>T (n.1682-2721G>T)
c.1933G>T (p.Val645Leu)
c.973G>T (p.Val325Leu)
c.940G>T (p.Val314Leu)
c.421G>T (p.Val141Leu)
c.797-40G>T (n.797-40G>T)
c.796+177G>T (n.796+177G>T)
c.2014G>T (p.Val672Leu)
c.191-2721G>T (n.191-2721G>T)
14g.21324903T>ACA388867725RPGRIP1c.2048T>A (p.Val683Glu)
c.689-2720T>A (n.689-2720T>A)
n.328+178T>A
n.980T>A
c.475T>A
c.241T>A (n.241T>A)
c.473T>A (p.Val158Glu)
c.1682-2720T>A (n.1682-2720T>A)
c.1934T>A (p.Val645Glu)
c.974T>A (p.Val325Glu)
c.941T>A (p.Val314Glu)
c.422T>A (p.Val141Glu)
c.797-39T>A (n.797-39T>A)
c.796+178T>A (n.796+178T>A)
c.2015T>A (p.Val672Glu)
c.191-2720T>A (n.191-2720T>A)
14g.21324903T>CCA388867729RPGRIP1c.2048T>C (p.Val683Ala)
c.689-2720T>C (n.689-2720T>C)
n.328+178T>C
n.980T>C
c.475T>C
c.241T>C (n.241T>C)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.1682-2720T>C (n.1682-2720T>C)
c.1934T>C (p.Val645Ala)
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.797-39T>C (n.797-39T>C)
c.796+178T>C (n.796+178T>C)
c.2015T>C (p.Val672Ala)
c.191-2720T>C (n.191-2720T>C)
ClinVar
14g.21324903T>GCA388867727RPGRIP1c.2048T>G (p.Val683Gly)
c.689-2720T>G (n.689-2720T>G)
n.328+178T>G
n.980T>G
c.475T>G
c.241T>G (n.241T>G)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.1682-2720T>G (n.1682-2720T>G)
c.1934T>G (p.Val645Gly)
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.797-39T>G (n.797-39T>G)
c.796+178T>G (n.796+178T>G)
c.2015T>G (p.Val672Gly)
c.191-2720T>G (n.191-2720T>G)
14g.21324904G>ACA484986364RPGRIP1c.2049G>A (p.Val683=)
c.689-2719G>A (n.689-2719G>A)
n.328+179G>A
n.981G>A
c.476G>A
c.242G>A (n.242G>A)
c.474G>A (p.Val158=)
c.1682-2719G>A (n.1682-2719G>A)
c.1935G>A (p.Val645=)
c.975G>A (p.Val325=)
c.942G>A (p.Val314=)
c.423G>A (p.Val141=)
c.797-38G>A (n.797-38G>A)
c.796+179G>A (n.796+179G>A)
c.2016G>A (p.Val672=)
c.191-2719G>A (n.191-2719G>A)
14g.21324904G>CCA484986365RPGRIP1c.2049G>C (p.Val683=)
c.689-2719G>C (n.689-2719G>C)
n.328+179G>C
n.981G>C
c.476G>C
c.242G>C (n.242G>C)
c.474G>C (p.Val158=)
c.1682-2719G>C (n.1682-2719G>C)
c.1935G>C (p.Val645=)
c.975G>C (p.Val325=)
c.942G>C (p.Val314=)
c.423G>C (p.Val141=)
c.797-38G>C (n.797-38G>C)
c.796+179G>C (n.796+179G>C)
c.2016G>C (p.Val672=)
c.191-2719G>C (n.191-2719G>C)
gnomAD v4
14g.21324904G>TCA484986366RPGRIP1c.2049G>T (p.Val683=)
c.689-2719G>T (n.689-2719G>T)
n.328+179G>T
n.981G>T
c.476G>T
c.242G>T (n.242G>T)
c.474G>T (p.Val158=)
c.1682-2719G>T (n.1682-2719G>T)
c.1935G>T (p.Val645=)
c.975G>T (p.Val325=)
c.942G>T (p.Val314=)
c.423G>T (p.Val141=)
c.797-38G>T (n.797-38G>T)
c.796+179G>T (n.796+179G>T)
c.2016G>T (p.Val672=)
c.191-2719G>T (n.191-2719G>T)
14g.21324905A=CA2122460514RPGRIP1c.2050A= (p.Met684=)
c.689-2718A= (n.689-2718A=)
n.328+180A=
n.982A=
c.477A=
c.243A= (n.243A=)
c.475A= (p.Met159=)
c.1682-2718A= (n.1682-2718A=)
c.1936A= (p.Met646=)
c.976A= (p.Met326=)
c.943A= (p.Met315=)
c.424A= (p.Met142=)
c.797-37A= (n.797-37A=)
c.796+180A= (n.796+180A=)
c.2017A= (p.Met673=)
c.191-2718A= (n.191-2718A=)
14g.21324905A>CCA388867730RPGRIP1c.2050A>C (p.Met684Leu)
c.689-2718A>C (n.689-2718A>C)
n.328+180A>C
n.982A>C
c.477A>C
c.243A>C (n.243A>C)
c.475A>C (p.Met159Leu)
c.1682-2718A>C (n.1682-2718A>C)
c.1936A>C (p.Met646Leu)
c.976A>C (p.Met326Leu)
c.943A>C (p.Met315Leu)
c.424A>C (p.Met142Leu)
c.797-37A>C (n.797-37A>C)
c.796+180A>C (n.796+180A>C)
c.2017A>C (p.Met673Leu)
c.191-2718A>C (n.191-2718A>C)
14g.21324905A>GCA388867731RPGRIP1c.2050A>G (p.Met684Val)
c.689-2718A>G (n.689-2718A>G)
n.328+180A>G
n.982A>G
c.477A>G
c.243A>G (n.243A>G)
c.475A>G (p.Met159Val)
c.1682-2718A>G (n.1682-2718A>G)
c.1936A>G (p.Met646Val)
c.976A>G (p.Met326Val)
c.943A>G (p.Met315Val)
c.424A>G (p.Met142Val)
c.797-37A>G (n.797-37A>G)
c.796+180A>G (n.796+180A>G)
c.2017A>G (p.Met673Val)
c.191-2718A>G (n.191-2718A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.21324905A>TCA388867733RPGRIP1c.2050A>T (p.Met684Leu)
c.689-2718A>T (n.689-2718A>T)
n.328+180A>T
n.982A>T
c.477A>T
c.243A>T (n.243A>T)
c.475A>T (p.Met159Leu)
c.1682-2718A>T (n.1682-2718A>T)
c.1936A>T (p.Met646Leu)
c.976A>T (p.Met326Leu)
c.943A>T (p.Met315Leu)
c.424A>T (p.Met142Leu)
c.797-37A>T (n.797-37A>T)
c.796+180A>T (n.796+180A>T)
c.2017A>T (p.Met673Leu)
c.191-2718A>T (n.191-2718A>T)
14g.21324906T>ACA388867735RPGRIP1c.2051T>A (p.Met684Lys)
c.689-2717T>A (n.689-2717T>A)
n.328+181T>A
n.983T>A
c.478T>A
c.244T>A (n.244T>A)
c.476T>A (p.Met159Lys)
c.1682-2717T>A (n.1682-2717T>A)
c.1937T>A (p.Met646Lys)
c.977T>A (p.Met326Lys)
c.944T>A (p.Met315Lys)
c.425T>A (p.Met142Lys)
c.797-36T>A (n.797-36T>A)
c.796+181T>A (n.796+181T>A)
c.2018T>A (p.Met673Lys)
c.191-2717T>A (n.191-2717T>A)
gnomAD v4
14g.21324906T>CCA388867737RPGRIP1c.2051T>C (p.Met684Thr)
c.689-2717T>C (n.689-2717T>C)
n.328+181T>C
n.983T>C
c.478T>C
c.244T>C (n.244T>C)
c.476T>C (p.Met159Thr)
c.1682-2717T>C (n.1682-2717T>C)
c.1937T>C (p.Met646Thr)
c.977T>C (p.Met326Thr)
c.944T>C (p.Met315Thr)
c.425T>C (p.Met142Thr)
c.797-36T>C (n.797-36T>C)
c.796+181T>C (n.796+181T>C)
c.2018T>C (p.Met673Thr)
c.191-2717T>C (n.191-2717T>C)
14g.21324906T>GCA388867738RPGRIP1c.2051T>G (p.Met684Arg)
c.689-2717T>G (n.689-2717T>G)
n.328+181T>G
n.983T>G
c.478T>G
c.244T>G (n.244T>G)
c.476T>G (p.Met159Arg)
c.1682-2717T>G (n.1682-2717T>G)
c.1937T>G (p.Met646Arg)
c.977T>G (p.Met326Arg)
c.944T>G (p.Met315Arg)
c.425T>G (p.Met142Arg)
c.797-36T>G (n.797-36T>G)
c.796+181T>G (n.796+181T>G)
c.2018T>G (p.Met673Arg)
c.191-2717T>G (n.191-2717T>G)
14g.21324907G>ACA388867741RPGRIP1c.2052G>A (p.Met684Ile)
c.689-2716G>A (n.689-2716G>A)
n.328+182G>A
n.984G>A
c.479G>A
c.245G>A (n.245G>A)
c.477G>A (p.Met159Ile)
c.1682-2716G>A (n.1682-2716G>A)
c.1938G>A (p.Met646Ile)
c.978G>A (p.Met326Ile)
c.945G>A (p.Met315Ile)
c.426G>A (p.Met142Ile)
c.797-35G>A (n.797-35G>A)
c.796+182G>A (n.796+182G>A)
c.2019G>A (p.Met673Ile)
c.191-2716G>A (n.191-2716G>A)
COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324907G>CCA388867742RPGRIP1c.2052G>C (p.Met684Ile)
c.689-2716G>C (n.689-2716G>C)
n.328+182G>C
n.984G>C
c.479G>C
c.245G>C (n.245G>C)
c.477G>C (p.Met159Ile)
c.1682-2716G>C (n.1682-2716G>C)
c.1938G>C (p.Met646Ile)
c.978G>C (p.Met326Ile)
c.945G>C (p.Met315Ile)
c.426G>C (p.Met142Ile)
c.797-35G>C (n.797-35G>C)
c.796+182G>C (n.796+182G>C)
c.2019G>C (p.Met673Ile)
c.191-2716G>C (n.191-2716G>C)
14g.21324907G>TCA388867744RPGRIP1c.2052G>T (p.Met684Ile)
c.689-2716G>T (n.689-2716G>T)
n.328+182G>T
n.984G>T
c.479G>T
c.245G>T (n.245G>T)
c.477G>T (p.Met159Ile)
c.1682-2716G>T (n.1682-2716G>T)
c.1938G>T (p.Met646Ile)
c.978G>T (p.Met326Ile)
c.945G>T (p.Met315Ile)
c.426G>T (p.Met142Ile)
c.797-35G>T (n.797-35G>T)
c.796+182G>T (n.796+182G>T)
c.2019G>T (p.Met673Ile)
c.191-2716G>T (n.191-2716G>T)
14g.21324908G>ACA388867750RPGRIP1c.2053G>A (p.Glu685Lys)
c.689-2715G>A (n.689-2715G>A)
n.328+183G>A
n.985G>A
c.480G>A
c.246G>A (n.246G>A)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.1682-2715G>A (n.1682-2715G>A)
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.797-34G>A (n.797-34G>A)
c.796+183G>A (n.796+183G>A)
c.2020G>A (p.Glu674Lys)
c.191-2715G>A (n.191-2715G>A)
14g.21324908G>CCA388867748RPGRIP1c.2053G>C (p.Glu685Gln)
c.689-2715G>C (n.689-2715G>C)
n.328+183G>C
n.985G>C
c.480G>C
c.246G>C (n.246G>C)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.1682-2715G>C (n.1682-2715G>C)
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.797-34G>C (n.797-34G>C)
c.796+183G>C (n.796+183G>C)
c.2020G>C (p.Glu674Gln)
c.191-2715G>C (n.191-2715G>C)
14g.21324908G>TCA388867747RPGRIP1c.2053G>T (p.Glu685Ter)
c.689-2715G>T (n.689-2715G>T)
n.328+183G>T
n.985G>T
c.480G>T
c.246G>T (n.246G>T)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.1682-2715G>T (n.1682-2715G>T)
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.797-34G>T (n.797-34G>T)
c.796+183G>T (n.796+183G>T)
c.2020G>T (p.Glu674Ter)
c.191-2715G>T (n.191-2715G>T)
14g.21324909A=CA2122460516RPGRIP1c.2054A= (p.Glu685=)
c.689-2714A= (n.689-2714A=)
n.328+184A=
n.986A=
c.481A=
c.247A= (n.247A=)
c.479A= (p.Glu160=)
c.1682-2714A= (n.1682-2714A=)
c.1940A= (p.Glu647=)
c.980A= (p.Glu327=)
c.947A= (p.Glu316=)
c.428A= (p.Glu143=)
c.797-33A= (n.797-33A=)
c.796+184A= (n.796+184A=)
c.2021A= (p.Glu674=)
c.191-2714A= (n.191-2714A=)
14g.21324909A>CCA388867751RPGRIP1c.2054A>C (p.Glu685Ala)
c.689-2714A>C (n.689-2714A>C)
n.328+184A>C
n.986A>C
c.481A>C
c.247A>C (n.247A>C)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.1682-2714A>C (n.1682-2714A>C)
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.797-33A>C (n.797-33A>C)
c.796+184A>C (n.796+184A>C)
c.2021A>C (p.Glu674Ala)
c.191-2714A>C (n.191-2714A>C)
14g.21324909A>GCA7089143RPGRIP1c.2054A>G (p.Glu685Gly)
c.689-2714A>G (n.689-2714A>G)
n.328+184A>G
n.986A>G
c.481A>G
c.247A>G (n.247A>G)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.1682-2714A>G (n.1682-2714A>G)
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.797-33A>G (n.797-33A>G)
c.796+184A>G (n.796+184A>G)
c.2021A>G (p.Glu674Gly)
c.191-2714A>G (n.191-2714A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324909A>TCA388867754RPGRIP1c.2054A>T (p.Glu685Val)
c.689-2714A>T (n.689-2714A>T)
n.328+184A>T
n.986A>T
c.481A>T
c.247A>T (n.247A>T)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.1682-2714A>T (n.1682-2714A>T)
c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.797-33A>T (n.797-33A>T)
c.796+184A>T (n.796+184A>T)
c.2021A>T (p.Glu674Val)
c.191-2714A>T (n.191-2714A>T)
14g.21324910G>ACA484986367RPGRIP1c.2055G>A (p.Glu685=)
c.689-2713G>A (n.689-2713G>A)
n.328+185G>A
n.987G>A
c.482G>A
c.248G>A (n.248G>A)
c.480G>A (p.Glu160=)
c.1682-2713G>A (n.1682-2713G>A)
c.1941G>A (p.Glu647=)
c.981G>A (p.Glu327=)
c.948G>A (p.Glu316=)
c.429G>A (p.Glu143=)
c.797-32G>A (n.797-32G>A)
c.796+185G>A (n.796+185G>A)
c.2022G>A (p.Glu674=)
c.191-2713G>A (n.191-2713G>A)
14g.21324910G>CCA388867756RPGRIP1c.2055G>C (p.Glu685Asp)
c.689-2713G>C (n.689-2713G>C)
n.328+185G>C
n.987G>C
c.482G>C
c.248G>C (n.248G>C)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.1682-2713G>C (n.1682-2713G>C)
c.1941G>C (p.Glu647Asp)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
c.948G>C (p.Glu316Asp)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.797-32G>C (n.797-32G>C)
c.796+185G>C (n.796+185G>C)
c.2022G>C (p.Glu674Asp)
c.191-2713G>C (n.191-2713G>C)
14g.21324910G>TCA388867757RPGRIP1c.2055G>T (p.Glu685Asp)
c.689-2713G>T (n.689-2713G>T)
n.328+185G>T
n.987G>T
c.482G>T
c.248G>T (n.248G>T)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.1682-2713G>T (n.1682-2713G>T)
c.1941G>T (p.Glu647Asp)
c.981G>T (p.Glu327Asp)
c.948G>T (p.Glu316Asp)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.797-32G>T (n.797-32G>T)
c.796+185G>T (n.796+185G>T)
c.2022G>T (p.Glu674Asp)
c.191-2713G>T (n.191-2713G>T)
14g.21324911A>CCA388867758RPGRIP1c.2056A>C (p.Thr686Pro)
c.689-2712A>C (n.689-2712A>C)
n.328+186A>C
n.988A>C
c.483A>C
c.249A>C (n.249A>C)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.1682-2712A>C (n.1682-2712A>C)
c.1942A>C (p.Thr648Pro)
c.982A>C (p.Thr328Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.797-31A>C (n.797-31A>C)
c.796+186A>C (n.796+186A>C)
c.2023A>C (p.Thr675Pro)
c.191-2712A>C (n.191-2712A>C)
14g.21324911A>GCA388867760RPGRIP1c.2056A>G (p.Thr686Ala)
c.689-2712A>G (n.689-2712A>G)
n.328+186A>G
n.988A>G
c.483A>G
c.249A>G (n.249A>G)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.1682-2712A>G (n.1682-2712A>G)
c.1942A>G (p.Thr648Ala)
c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.797-31A>G (n.797-31A>G)
c.796+186A>G (n.796+186A>G)
c.2023A>G (p.Thr675Ala)
c.191-2712A>G (n.191-2712A>G)
14g.21324911A>TCA388867762RPGRIP1c.2056A>T (p.Thr686Ser)
c.689-2712A>T (n.689-2712A>T)
n.328+186A>T
n.988A>T
c.483A>T
c.249A>T (n.249A>T)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.1682-2712A>T (n.1682-2712A>T)
c.1942A>T (p.Thr648Ser)
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.797-31A>T (n.797-31A>T)
c.796+186A>T (n.796+186A>T)
c.2023A>T (p.Thr675Ser)
c.191-2712A>T (n.191-2712A>T)
14g.21324912C>ACA388867764RPGRIP1c.2057C>A (p.Thr686Lys)
c.689-2711C>A (n.689-2711C>A)
n.328+187C>A
n.989C>A
c.484C>A
c.250C>A (n.250C>A)
c.482C>A (p.Thr161Lys)
c.1682-2711C>A (n.1682-2711C>A)
c.1943C>A (p.Thr648Lys)
c.983C>A (p.Thr328Lys)
c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.431C>A (p.Thr144Lys)
c.797-30C>A (n.797-30C>A)
c.796+187C>A (n.796+187C>A)
c.2024C>A (p.Thr675Lys)
c.191-2711C>A (n.191-2711C>A)
14g.21324912C=CA2122460519RPGRIP1c.2057C= (p.Thr686=)
c.689-2711C= (n.689-2711C=)
n.328+187C=
n.989C=
c.484C=
c.250C= (n.250C=)
c.482C= (p.Thr161=)
c.1682-2711C= (n.1682-2711C=)
c.1943C= (p.Thr648=)
c.983C= (p.Thr328=)
c.950C= (p.Thr317=)
c.431C= (p.Thr144=)
c.797-30C= (n.797-30C=)
c.796+187C= (n.796+187C=)
c.2024C= (p.Thr675=)
c.191-2711C= (n.191-2711C=)
14g.21324912C>GCA388867765RPGRIP1c.2057C>G (p.Thr686Arg)
c.689-2711C>G (n.689-2711C>G)
n.328+187C>G
n.989C>G
c.484C>G
c.250C>G (n.250C>G)
c.482C>G (p.Thr161Arg)
c.1682-2711C>G (n.1682-2711C>G)
c.1943C>G (p.Thr648Arg)
c.983C>G (p.Thr328Arg)
c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.431C>G (p.Thr144Arg)
c.797-30C>G (n.797-30C>G)
c.796+187C>G (n.796+187C>G)
c.2024C>G (p.Thr675Arg)
c.191-2711C>G (n.191-2711C>G)
14g.21324912C>TCA257536069RPGRIP1c.2057C>T (p.Thr686Ile)
c.689-2711C>T (n.689-2711C>T)
n.328+187C>T
n.989C>T
c.484C>T
c.250C>T (n.250C>T)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.1682-2711C>T (n.1682-2711C>T)
c.1943C>T (p.Thr648Ile)
c.983C>T (p.Thr328Ile)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.797-30C>T (n.797-30C>T)
c.796+187C>T (n.796+187C>T)
c.2024C>T (p.Thr675Ile)
c.191-2711C>T (n.191-2711C>T)
dbSNP
14g.21324913A>CCA484986368RPGRIP1c.2058A>C (p.Thr686=)
c.689-2710A>C (n.689-2710A>C)
n.328+188A>C
n.990A>C
c.485A>C
c.251A>C (n.251A>C)
c.483A>C (p.Thr161=)
c.1682-2710A>C (n.1682-2710A>C)
c.1944A>C (p.Thr648=)
c.984A>C (p.Thr328=)
c.951A>C (p.Thr317=)
c.432A>C (p.Thr144=)
c.797-29A>C (n.797-29A>C)
c.796+188A>C (n.796+188A>C)
c.2025A>C (p.Thr675=)
c.191-2710A>C (n.191-2710A>C)
14g.21324913A>GCA484986370RPGRIP1c.2058A>G (p.Thr686=)
c.689-2710A>G (n.689-2710A>G)
n.328+188A>G
n.990A>G
c.485A>G
c.251A>G (n.251A>G)
c.483A>G (p.Thr161=)
c.1682-2710A>G (n.1682-2710A>G)
c.1944A>G (p.Thr648=)
c.984A>G (p.Thr328=)
c.951A>G (p.Thr317=)
c.432A>G (p.Thr144=)
c.797-29A>G (n.797-29A>G)
c.796+188A>G (n.796+188A>G)
c.2025A>G (p.Thr675=)
c.191-2710A>G (n.191-2710A>G)
14g.21324913A>TCA484986369RPGRIP1c.2058A>T (p.Thr686=)
c.689-2710A>T (n.689-2710A>T)
n.328+188A>T
n.990A>T
c.485A>T
c.251A>T (n.251A>T)
c.483A>T (p.Thr161=)
c.1682-2710A>T (n.1682-2710A>T)
c.1944A>T (p.Thr648=)
c.984A>T (p.Thr328=)
c.951A>T (p.Thr317=)
c.432A>T (p.Thr144=)
c.797-29A>T (n.797-29A>T)
c.796+188A>T (n.796+188A>T)
c.2025A>T (p.Thr675=)
c.191-2710A>T (n.191-2710A>T)
14g.21324913dupCA2695219128RPGRIP1c.2058dup (p.Asp687ArgfsTer16)
c.689-2710dup (n.689-2710dup)
n.328+188dup
n.990dup
c.485dup
c.251dup (n.251dup)
c.483dup (p.Asp162ArgfsTer16)
c.1682-2710dup (n.1682-2710dup)
c.1944dup (p.Asp649ArgfsTer16)
c.984dup (p.Asp329ArgfsTer16)
c.951dup (p.Asp318ArgfsTer16)
c.432dup (p.Asp145ArgfsTer16)
c.797-29dup (n.797-29dup)
c.796+188dup (n.796+188dup)
c.2025dup (p.Asp676ArgfsTer16)
c.191-2710dup (n.191-2710dup)
14g.21324914G>ACA7089144RPGRIP1c.2059G>A (p.Asp687Asn)
c.689-2709G>A (n.689-2709G>A)
n.328+189G>A
n.991G>A
c.486G>A
c.252G>A (n.252G>A)
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.1682-2709G>A (n.1682-2709G>A)
c.1945G>A (p.Asp649Asn)
c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.797-28G>A (n.797-28G>A)
c.796+189G>A (n.796+189G>A)
c.2026G>A (p.Asp676Asn)
c.191-2709G>A (n.191-2709G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324914G>CCA257536070RPGRIP1c.2059G>C (p.Asp687His)
c.689-2709G>C (n.689-2709G>C)
n.328+189G>C
n.991G>C
c.486G>C
c.252G>C (n.252G>C)
c.484G>C (p.Asp162His)
c.1682-2709G>C (n.1682-2709G>C)
c.1945G>C (p.Asp649His)
c.985G>C (p.Asp329His)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.433G>C (p.Asp145His)
c.797-28G>C (n.797-28G>C)
c.796+189G>C (n.796+189G>C)
c.2026G>C (p.Asp676His)
c.191-2709G>C (n.191-2709G>C)
ClinVar dbSNP
14g.21324914G=CA2122460524RPGRIP1c.2059G= (p.Asp687=)
c.689-2709G= (n.689-2709G=)
n.328+189G=
n.991G=
c.486G=
c.252G= (n.252G=)
c.484G= (p.Asp162=)
c.1682-2709G= (n.1682-2709G=)
c.1945G= (p.Asp649=)
c.985G= (p.Asp329=)
c.952G= (p.Asp318=)
c.433G= (p.Asp145=)
c.797-28G= (n.797-28G=)
c.796+189G= (n.796+189G=)
c.2026G= (p.Asp676=)
c.191-2709G= (n.191-2709G=)
14g.21324914G>TCA388867768RPGRIP1c.2059G>T (p.Asp687Tyr)
c.689-2709G>T (n.689-2709G>T)
n.328+189G>T
n.991G>T
c.486G>T
c.252G>T (n.252G>T)
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.1682-2709G>T (n.1682-2709G>T)
c.1945G>T (p.Asp649Tyr)
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.797-28G>T (n.797-28G>T)
c.796+189G>T (n.796+189G>T)
c.2026G>T (p.Asp676Tyr)
c.191-2709G>T (n.191-2709G>T)
14g.21324915A>CCA388867772RPGRIP1c.2060A>C (p.Asp687Ala)
c.689-2708A>C (n.689-2708A>C)
n.328+190A>C
n.992A>C
c.487A>C
c.253A>C (n.253A>C)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.1682-2708A>C (n.1682-2708A>C)
c.1946A>C (p.Asp649Ala)
c.986A>C (p.Asp329Ala)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.797-27A>C (n.797-27A>C)
c.796+190A>C (n.796+190A>C)
c.2027A>C (p.Asp676Ala)
c.191-2708A>C (n.191-2708A>C)
14g.21324915A>GCA388867774RPGRIP1c.2060A>G (p.Asp687Gly)
c.689-2708A>G (n.689-2708A>G)
n.328+190A>G
n.992A>G
c.487A>G
c.253A>G (n.253A>G)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.1682-2708A>G (n.1682-2708A>G)
c.1946A>G (p.Asp649Gly)
c.986A>G (p.Asp329Gly)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.797-27A>G (n.797-27A>G)
c.796+190A>G (n.796+190A>G)
c.2027A>G (p.Asp676Gly)
c.191-2708A>G (n.191-2708A>G)
COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324915A>TCA388867775RPGRIP1c.2060A>T (p.Asp687Val)
c.689-2708A>T (n.689-2708A>T)
n.328+190A>T
n.992A>T
c.487A>T
c.253A>T (n.253A>T)
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.1682-2708A>T (n.1682-2708A>T)
c.1946A>T (p.Asp649Val)
c.986A>T (p.Asp329Val)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.797-27A>T (n.797-27A>T)
c.796+190A>T (n.796+190A>T)
c.2027A>T (p.Asp676Val)
c.191-2708A>T (n.191-2708A>T)
14g.21324915dupCA2122460527RPGRIP1c.2060dup (p.Asp687GlufsTer16)
c.689-2708dup (n.689-2708dup)
n.328+190dup
n.992dup
c.487dup
c.253dup (n.253dup)
c.485dup (p.Asp162GlufsTer16)
c.1682-2708dup (n.1682-2708dup)
c.1946dup (p.Asp649GlufsTer16)
c.986dup (p.Asp329GlufsTer16)
c.953dup (p.Asp318GlufsTer16)
c.434dup (p.Asp145GlufsTer16)
c.797-27dup (n.797-27dup)
c.796+190dup (n.796+190dup)
c.2027dup (p.Asp676GlufsTer16)
c.191-2708dup (n.191-2708dup)
dbSNP
14g.21324916T>ACA388867777RPGRIP1c.2061T>A (p.Asp687Glu)
c.689-2707T>A (n.689-2707T>A)
n.328+191T>A
n.993T>A
c.488T>A
c.254T>A (n.254T>A)
c.486T>A (p.Asp162Glu)
c.1682-2707T>A (n.1682-2707T>A)
c.1947T>A (p.Asp649Glu)
c.987T>A (p.Asp329Glu)
c.954T>A (p.Asp318Glu)
c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.797-26T>A (n.797-26T>A)
c.796+191T>A (n.796+191T>A)
c.2028T>A (p.Asp676Glu)
c.191-2707T>A (n.191-2707T>A)
14g.21324916T>CCA484986371RPGRIP1c.2061T>C (p.Asp687=)
c.689-2707T>C (n.689-2707T>C)
n.328+191T>C
n.993T>C
c.488T>C
c.254T>C (n.254T>C)
c.486T>C (p.Asp162=)
c.1682-2707T>C (n.1682-2707T>C)
c.1947T>C (p.Asp649=)
c.987T>C (p.Asp329=)
c.954T>C (p.Asp318=)
c.435T>C (p.Asp145=)
c.797-26T>C (n.797-26T>C)
c.796+191T>C (n.796+191T>C)
c.2028T>C (p.Asp676=)
c.191-2707T>C (n.191-2707T>C)
14g.21324916T>GCA388867779RPGRIP1c.2061T>G (p.Asp687Glu)
c.689-2707T>G (n.689-2707T>G)
n.328+191T>G
n.993T>G
c.488T>G
c.254T>G (n.254T>G)
c.486T>G (p.Asp162Glu)
c.1682-2707T>G (n.1682-2707T>G)
c.1947T>G (p.Asp649Glu)
c.987T>G (p.Asp329Glu)
c.954T>G (p.Asp318Glu)
c.435T>G (p.Asp145Glu)
c.797-26T>G (n.797-26T>G)
c.796+191T>G (n.796+191T>G)
c.2028T>G (p.Asp676Glu)
c.191-2707T>G (n.191-2707T>G)
14g.21324917T>ACA388867781RPGRIP1c.2062T>A (p.Ser688Thr)
c.689-2706T>A (n.689-2706T>A)
n.328+192T>A
n.994T>A
c.489T>A
c.255T>A (n.255T>A)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
c.1682-2706T>A (n.1682-2706T>A)
c.1948T>A (p.Ser650Thr)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.797-25T>A (n.797-25T>A)
c.796+192T>A (n.796+192T>A)
c.2029T>A (p.Ser677Thr)
c.191-2706T>A (n.191-2706T>A)
14g.21324917T>CCA388867782RPGRIP1c.2062T>C (p.Ser688Pro)
c.689-2706T>C (n.689-2706T>C)
n.328+192T>C
n.994T>C
c.489T>C
c.255T>C (n.255T>C)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
c.1682-2706T>C (n.1682-2706T>C)
c.1948T>C (p.Ser650Pro)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.797-25T>C (n.797-25T>C)
c.796+192T>C (n.796+192T>C)
c.2029T>C (p.Ser677Pro)
c.191-2706T>C (n.191-2706T>C)
14g.21324917T>GCA388867784RPGRIP1c.2062T>G (p.Ser688Ala)
c.689-2706T>G (n.689-2706T>G)
n.328+192T>G
n.994T>G
c.489T>G
c.255T>G (n.255T>G)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
c.1682-2706T>G (n.1682-2706T>G)
c.1948T>G (p.Ser650Ala)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.797-25T>G (n.797-25T>G)
c.796+192T>G (n.796+192T>G)
c.2029T>G (p.Ser677Ala)
c.191-2706T>G (n.191-2706T>G)
14g.21324918C>ACA388867786RPGRIP1c.2063C>A (p.Ser688Ter)
c.689-2705C>A (n.689-2705C>A)
n.328+193C>A
n.995C>A
c.490C>A
c.256C>A (n.256C>A)
c.488C>A (p.Ser163Ter)
c.1682-2705C>A (n.1682-2705C>A)
c.1949C>A (p.Ser650Ter)
c.989C>A (p.Ser330Ter)
c.956C>A (p.Ser319Ter)
c.437C>A (p.Ser146Ter)
c.797-24C>A (n.797-24C>A)
c.796+193C>A (n.796+193C>A)
c.2030C>A (p.Ser677Ter)
c.191-2705C>A (n.191-2705C>A)
14g.21324918C=CA2122460534RPGRIP1c.2063C= (p.Ser688=)
c.689-2705C= (n.689-2705C=)
n.328+193C=
n.995C=
c.490C=
c.256C= (n.256C=)
c.488C= (p.Ser163=)
c.1682-2705C= (n.1682-2705C=)
c.1949C= (p.Ser650=)
c.989C= (p.Ser330=)
c.956C= (p.Ser319=)
c.437C= (p.Ser146=)
c.797-24C= (n.797-24C=)
c.796+193C= (n.796+193C=)
c.2030C= (p.Ser677=)
c.191-2705C= (n.191-2705C=)
14g.21324918C>GCA388867788RPGRIP1c.2063C>G (p.Ser688Trp)
c.689-2705C>G (n.689-2705C>G)
n.328+193C>G
n.995C>G
c.490C>G
c.256C>G (n.256C>G)
c.488C>G (p.Ser163Trp)
c.1682-2705C>G (n.1682-2705C>G)
c.1949C>G (p.Ser650Trp)
c.989C>G (p.Ser330Trp)
c.956C>G (p.Ser319Trp)
c.437C>G (p.Ser146Trp)
c.797-24C>G (n.797-24C>G)
c.796+193C>G (n.796+193C>G)
c.2030C>G (p.Ser677Trp)
c.191-2705C>G (n.191-2705C>G)
14g.21324918C>TCA7089145RPGRIP1c.2063C>T (p.Ser688Leu)
c.689-2705C>T (n.689-2705C>T)
n.328+193C>T
n.995C>T
c.490C>T
c.256C>T (n.256C>T)
c.488C>T (p.Ser163Leu)
c.1682-2705C>T (n.1682-2705C>T)
c.1949C>T (p.Ser650Leu)
c.989C>T (p.Ser330Leu)
c.956C>T (p.Ser319Leu)
c.437C>T (p.Ser146Leu)
c.797-24C>T (n.797-24C>T)
c.796+193C>T (n.796+193C>T)
c.2030C>T (p.Ser677Leu)
c.191-2705C>T (n.191-2705C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324919G>ACA7089146RPGRIP1c.2064G>A (p.Ser688=)
c.689-2704G>A (n.689-2704G>A)
n.328+194G>A
n.996G>A
c.491G>A
c.257G>A (n.257G>A)
c.489G>A (p.Ser163=)
c.1682-2704G>A (n.1682-2704G>A)
c.1950G>A (p.Ser650=)
c.990G>A (p.Ser330=)
c.957G>A (p.Ser319=)
c.438G>A (p.Ser146=)
c.797-23G>A (n.797-23G>A)
c.796+194G>A (n.796+194G>A)
c.2031G>A (p.Ser677=)
c.191-2704G>A (n.191-2704G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324919G>CCA484986372RPGRIP1c.2064G>C (p.Ser688=)
c.689-2704G>C (n.689-2704G>C)
n.328+194G>C
n.996G>C
c.491G>C
c.257G>C (n.257G>C)
c.489G>C (p.Ser163=)
c.1682-2704G>C (n.1682-2704G>C)
c.1950G>C (p.Ser650=)
c.990G>C (p.Ser330=)
c.957G>C (p.Ser319=)
c.438G>C (p.Ser146=)
c.797-23G>C (n.797-23G>C)
c.796+194G>C (n.796+194G>C)
c.2031G>C (p.Ser677=)
c.191-2704G>C (n.191-2704G>C)
14g.21324919G=CA2122460539RPGRIP1c.2064G= (p.Ser688=)
c.689-2704G= (n.689-2704G=)
n.328+194G=
n.996G=
c.491G=
c.257G= (n.257G=)
c.489G= (p.Ser163=)
c.1682-2704G= (n.1682-2704G=)
c.1950G= (p.Ser650=)
c.990G= (p.Ser330=)
c.957G= (p.Ser319=)
c.438G= (p.Ser146=)
c.797-23G= (n.797-23G=)
c.796+194G= (n.796+194G=)
c.2031G= (p.Ser677=)
c.191-2704G= (n.191-2704G=)
14g.21324919G>TCA484986373RPGRIP1c.2064G>T (p.Ser688=)
c.689-2704G>T (n.689-2704G>T)
n.328+194G>T
n.996G>T
c.491G>T
c.257G>T (n.257G>T)
c.489G>T (p.Ser163=)
c.1682-2704G>T (n.1682-2704G>T)
c.1950G>T (p.Ser650=)
c.990G>T (p.Ser330=)
c.957G>T (p.Ser319=)
c.438G>T (p.Ser146=)
c.797-23G>T (n.797-23G>T)
c.796+194G>T (n.796+194G>T)
c.2031G>T (p.Ser677=)
c.191-2704G>T (n.191-2704G>T)
14g.21324920C>ACA388867795RPGRIP1c.2065C>A (p.Leu689Ile)
c.689-2703C>A (n.689-2703C>A)
n.328+195C>A
n.997C>A
c.492C>A
c.258C>A (n.258C>A)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
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c.1951C>A (p.Leu651Ile)
c.991C>A (p.Leu331Ile)
c.958C>A (p.Leu320Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.797-22C>A (n.797-22C>A)
c.796+195C>A (n.796+195C>A)
c.2032C>A (p.Leu678Ile)
c.191-2703C>A (n.191-2703C>A)
14g.21324920C>GCA388867793RPGRIP1c.2065C>G (p.Leu689Val)
c.689-2703C>G (n.689-2703C>G)
n.328+195C>G
n.997C>G
c.492C>G
c.258C>G (n.258C>G)
c.490C>G (p.Leu164Val)
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c.1951C>G (p.Leu651Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.797-22C>G (n.797-22C>G)
c.796+195C>G (n.796+195C>G)
c.2032C>G (p.Leu678Val)
c.191-2703C>G (n.191-2703C>G)
14g.21324920C>TCA388867791RPGRIP1c.2065C>T (p.Leu689Phe)
c.689-2703C>T (n.689-2703C>T)
n.328+195C>T
n.997C>T
c.492C>T
c.258C>T (n.258C>T)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
c.1682-2703C>T (n.1682-2703C>T)
c.1951C>T (p.Leu651Phe)
c.991C>T (p.Leu331Phe)
c.958C>T (p.Leu320Phe)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
c.797-22C>T (n.797-22C>T)
c.796+195C>T (n.796+195C>T)
c.2032C>T (p.Leu678Phe)
c.191-2703C>T (n.191-2703C>T)
14g.21324921T>ACA388867797RPGRIP1c.2066T>A (p.Leu689His)
c.689-2702T>A (n.689-2702T>A)
n.328+196T>A
n.998T>A
c.493T>A
c.259T>A (n.259T>A)
c.491T>A (p.Leu164His)
c.1682-2702T>A (n.1682-2702T>A)
c.1952T>A (p.Leu651His)
c.992T>A (p.Leu331His)
c.959T>A (p.Leu320His)
c.440T>A (p.Leu147His)
c.797-21T>A (n.797-21T>A)
c.796+196T>A (n.796+196T>A)
c.2033T>A (p.Leu678His)
c.191-2702T>A (n.191-2702T>A)
14g.21324921T>CCA388867801RPGRIP1c.2066T>C (p.Leu689Pro)
c.689-2702T>C (n.689-2702T>C)
n.328+196T>C
n.998T>C
c.493T>C
c.259T>C (n.259T>C)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.1682-2702T>C (n.1682-2702T>C)
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.797-21T>C (n.797-21T>C)
c.796+196T>C (n.796+196T>C)
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
c.191-2702T>C (n.191-2702T>C)
gnomAD v4
14g.21324921T>GCA388867799RPGRIP1c.2066T>G (p.Leu689Arg)
c.689-2702T>G (n.689-2702T>G)
n.328+196T>G
n.998T>G
c.493T>G
c.259T>G (n.259T>G)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.1682-2702T>G (n.1682-2702T>G)
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.797-21T>G (n.797-21T>G)
c.796+196T>G (n.796+196T>G)
c.2033T>G (p.Leu678Arg)
c.191-2702T>G (n.191-2702T>G)
14g.21324922T>ACA484986374RPGRIP1c.2067T>A (p.Leu689=)
c.689-2701T>A (n.689-2701T>A)
n.328+197T>A
n.999T>A
c.494T>A
c.260T>A (n.260T>A)
c.492T>A (p.Leu164=)
c.1682-2701T>A (n.1682-2701T>A)
c.1953T>A (p.Leu651=)
c.993T>A (p.Leu331=)
c.960T>A (p.Leu320=)
c.441T>A (p.Leu147=)
c.797-20T>A (n.797-20T>A)
c.796+197T>A (n.796+197T>A)
c.2034T>A (p.Leu678=)
c.191-2701T>A (n.191-2701T>A)
14g.21324922T>CCA484986375RPGRIP1c.2067T>C (p.Leu689=)
c.689-2701T>C (n.689-2701T>C)
n.328+197T>C
n.999T>C
c.494T>C
c.260T>C (n.260T>C)
c.492T>C (p.Leu164=)
c.1682-2701T>C (n.1682-2701T>C)
c.1953T>C (p.Leu651=)
c.993T>C (p.Leu331=)
c.960T>C (p.Leu320=)
c.441T>C (p.Leu147=)
c.797-20T>C (n.797-20T>C)
c.796+197T>C (n.796+197T>C)
c.2034T>C (p.Leu678=)
c.191-2701T>C (n.191-2701T>C)
14g.21324922T>GCA484986376RPGRIP1c.2067T>G (p.Leu689=)
c.689-2701T>G (n.689-2701T>G)
n.328+197T>G
n.999T>G
c.494T>G
c.260T>G (n.260T>G)
c.492T>G (p.Leu164=)
c.1682-2701T>G (n.1682-2701T>G)
c.1953T>G (p.Leu651=)
c.993T>G (p.Leu331=)
c.960T>G (p.Leu320=)
c.441T>G (p.Leu147=)
c.797-20T>G (n.797-20T>G)
c.796+197T>G (n.796+197T>G)
c.2034T>G (p.Leu678=)
c.191-2701T>G (n.191-2701T>G)
14g.21324923T>ACA388867803RPGRIP1c.2068T>A (p.Phe690Ile)
c.689-2700T>A (n.689-2700T>A)
n.328+198T>A
n.1000T>A
c.495T>A
c.261T>A (n.261T>A)
c.493T>A (p.Phe165Ile)
c.1682-2700T>A (n.1682-2700T>A)
c.1954T>A (p.Phe652Ile)
c.994T>A (p.Phe332Ile)
c.961T>A (p.Phe321Ile)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.797-19T>A (n.797-19T>A)
c.796+198T>A (n.796+198T>A)
c.2035T>A (p.Phe679Ile)
c.191-2700T>A (n.191-2700T>A)
14g.21324923T>CCA388867805RPGRIP1c.2068T>C (p.Phe690Leu)
c.689-2700T>C (n.689-2700T>C)
n.328+198T>C
n.1000T>C
c.495T>C
c.261T>C (n.261T>C)
c.493T>C (p.Phe165Leu)
c.1682-2700T>C (n.1682-2700T>C)
c.1954T>C (p.Phe652Leu)
c.994T>C (p.Phe332Leu)
c.961T>C (p.Phe321Leu)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.797-19T>C (n.797-19T>C)
c.796+198T>C (n.796+198T>C)
c.2035T>C (p.Phe679Leu)
c.191-2700T>C (n.191-2700T>C)
14g.21324923T>GCA388867807RPGRIP1c.2068T>G (p.Phe690Val)
c.689-2700T>G (n.689-2700T>G)
n.328+198T>G
n.1000T>G
c.495T>G
c.261T>G (n.261T>G)
c.493T>G (p.Phe165Val)
c.1682-2700T>G (n.1682-2700T>G)
c.1954T>G (p.Phe652Val)
c.994T>G (p.Phe332Val)
c.961T>G (p.Phe321Val)
c.442T>G (p.Phe148Val)
c.797-19T>G (n.797-19T>G)
c.796+198T>G (n.796+198T>G)
c.2035T>G (p.Phe679Val)
c.191-2700T>G (n.191-2700T>G)
14g.21324924T>ACA7089147RPGRIP1c.2069T>A (p.Phe690Tyr)
c.689-2699T>A (n.689-2699T>A)
n.328+199T>A
n.1001T>A
c.496T>A
c.262T>A (n.262T>A)
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
c.1682-2699T>A (n.1682-2699T>A)
c.1955T>A (p.Phe652Tyr)
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
c.962T>A (p.Phe321Tyr)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.797-18T>A (n.797-18T>A)
c.796+199T>A (n.796+199T>A)
c.2036T>A (p.Phe679Tyr)
c.191-2699T>A (n.191-2699T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324924T>CCA388867810RPGRIP1c.2069T>C (p.Phe690Ser)
c.689-2699T>C (n.689-2699T>C)
n.328+199T>C
n.1001T>C
c.496T>C
c.262T>C (n.262T>C)
c.494T>C (p.Phe165Ser)
c.1682-2699T>C (n.1682-2699T>C)
c.1955T>C (p.Phe652Ser)
c.995T>C (p.Phe332Ser)
c.962T>C (p.Phe321Ser)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.797-18T>C (n.797-18T>C)
c.796+199T>C (n.796+199T>C)
c.2036T>C (p.Phe679Ser)
c.191-2699T>C (n.191-2699T>C)
14g.21324924T>GCA388867812RPGRIP1c.2069T>G (p.Phe690Cys)
c.689-2699T>G (n.689-2699T>G)
n.328+199T>G
n.1001T>G
c.496T>G
c.262T>G (n.262T>G)
c.494T>G (p.Phe165Cys)
c.1682-2699T>G (n.1682-2699T>G)
c.1955T>G (p.Phe652Cys)
c.995T>G (p.Phe332Cys)
c.962T>G (p.Phe321Cys)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.797-18T>G (n.797-18T>G)
c.796+199T>G (n.796+199T>G)
c.2036T>G (p.Phe679Cys)
c.191-2699T>G (n.191-2699T>G)
14g.21324924T=CA2122460543RPGRIP1c.2069T= (p.Phe690=)
c.689-2699T= (n.689-2699T=)
n.328+199T=
n.1001T=
c.496T=
c.262T= (n.262T=)
c.494T= (p.Phe165=)
c.1682-2699T= (n.1682-2699T=)
c.1955T= (p.Phe652=)
c.995T= (p.Phe332=)
c.962T= (p.Phe321=)
c.443T= (p.Phe148=)
c.797-18T= (n.797-18T=)
c.796+199T= (n.796+199T=)
c.2036T= (p.Phe679=)
c.191-2699T= (n.191-2699T=)
14g.21324925C>ACA388867814RPGRIP1c.2070C>A (p.Phe690Leu)
c.689-2698C>A (n.689-2698C>A)
n.328+200C>A
n.1002C>A
c.497C>A
c.263C>A (n.263C>A)
c.495C>A (p.Phe165Leu)
c.1682-2698C>A (n.1682-2698C>A)
c.1956C>A (p.Phe652Leu)
c.996C>A (p.Phe332Leu)
c.963C>A (p.Phe321Leu)
c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.797-17C>A (n.797-17C>A)
c.796+200C>A (n.796+200C>A)
c.2037C>A (p.Phe679Leu)
c.191-2698C>A (n.191-2698C>A)
14g.21324925C>GCA388867816RPGRIP1c.2070C>G (p.Phe690Leu)
c.689-2698C>G (n.689-2698C>G)
n.328+200C>G
n.1002C>G
c.497C>G
c.263C>G (n.263C>G)
c.495C>G (p.Phe165Leu)
c.1682-2698C>G (n.1682-2698C>G)
c.1956C>G (p.Phe652Leu)
c.996C>G (p.Phe332Leu)
c.963C>G (p.Phe321Leu)
c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.797-17C>G (n.797-17C>G)
c.796+200C>G (n.796+200C>G)
c.2037C>G (p.Phe679Leu)
c.191-2698C>G (n.191-2698C>G)
14g.21324925C>TCA484986377RPGRIP1c.2070C>T (p.Phe690=)
c.689-2698C>T (n.689-2698C>T)
n.328+200C>T
n.1002C>T
c.497C>T
c.263C>T (n.263C>T)
c.495C>T (p.Phe165=)
c.1682-2698C>T (n.1682-2698C>T)
c.1956C>T (p.Phe652=)
c.996C>T (p.Phe332=)
c.963C>T (p.Phe321=)
c.444C>T (p.Phe148=)
c.797-17C>T (n.797-17C>T)
c.796+200C>T (n.796+200C>T)
c.2037C>T (p.Phe679=)
c.191-2698C>T (n.191-2698C>T)
14g.21324926T>ACA388867818RPGRIP1c.2071T>A (p.Leu691Ile)
c.689-2697T>A (n.689-2697T>A)
n.328+201T>A
n.1003T>A
c.498T>A
c.264T>A (n.264T>A)
c.496T>A (p.Leu166Ile)
c.1682-2697T>A (n.1682-2697T>A)
c.1957T>A (p.Leu653Ile)
c.997T>A (p.Leu333Ile)
c.964T>A (p.Leu322Ile)
c.445T>A (p.Leu149Ile)
c.797-16T>A (n.797-16T>A)
c.796+201T>A (n.796+201T>A)
c.2038T>A (p.Leu680Ile)
c.191-2697T>A (n.191-2697T>A)
14g.21324926T>CCA484986378RPGRIP1c.2071T>C (p.Leu691=)
c.689-2697T>C (n.689-2697T>C)
n.328+201T>C
n.1003T>C
c.498T>C
c.264T>C (n.264T>C)
c.496T>C (p.Leu166=)
c.1682-2697T>C (n.1682-2697T>C)
c.1957T>C (p.Leu653=)
c.997T>C (p.Leu333=)
c.964T>C (p.Leu322=)
c.445T>C (p.Leu149=)
c.797-16T>C (n.797-16T>C)
c.796+201T>C (n.796+201T>C)
c.2038T>C (p.Leu680=)
c.191-2697T>C (n.191-2697T>C)
14g.21324926T>GCA388867820RPGRIP1c.2071T>G (p.Leu691Val)
c.689-2697T>G (n.689-2697T>G)
n.328+201T>G
n.1003T>G
c.498T>G
c.264T>G (n.264T>G)
c.496T>G (p.Leu166Val)
c.1682-2697T>G (n.1682-2697T>G)
c.1957T>G (p.Leu653Val)
c.997T>G (p.Leu333Val)
c.964T>G (p.Leu322Val)
c.445T>G (p.Leu149Val)
c.797-16T>G (n.797-16T>G)
c.796+201T>G (n.796+201T>G)
c.2038T>G (p.Leu680Val)
c.191-2697T>G (n.191-2697T>G)
14g.21324927T>ACA388867822RPGRIP1c.2072T>A (p.Leu691Ter)
c.689-2696T>A (n.689-2696T>A)
n.328+202T>A
n.1004T>A
c.499T>A
c.265T>A (n.265T>A)
c.497T>A (p.Leu166Ter)
c.1682-2696T>A (n.1682-2696T>A)
c.1958T>A (p.Leu653Ter)
c.998T>A (p.Leu333Ter)
c.965T>A (p.Leu322Ter)
c.446T>A (p.Leu149Ter)
c.797-15T>A (n.797-15T>A)
c.796+202T>A (n.796+202T>A)
c.2039T>A (p.Leu680Ter)
c.191-2696T>A (n.191-2696T>A)
gnomAD v4
14g.21324927T>CCA388867824RPGRIP1c.2072T>C (p.Leu691Ser)
c.689-2696T>C (n.689-2696T>C)
n.328+202T>C
n.1004T>C
c.499T>C
c.265T>C (n.265T>C)
c.497T>C (p.Leu166Ser)
c.1682-2696T>C (n.1682-2696T>C)
c.1958T>C (p.Leu653Ser)
c.998T>C (p.Leu333Ser)
c.965T>C (p.Leu322Ser)
c.446T>C (p.Leu149Ser)
c.797-15T>C (n.797-15T>C)
c.796+202T>C (n.796+202T>C)
c.2039T>C (p.Leu680Ser)
c.191-2696T>C (n.191-2696T>C)
gnomAD v4
14g.21324927T>GCA388867826RPGRIP1c.2072T>G (p.Leu691Ter)
c.689-2696T>G (n.689-2696T>G)
n.328+202T>G
n.1004T>G
c.499T>G
c.265T>G (n.265T>G)
c.497T>G (p.Leu166Ter)
c.1682-2696T>G (n.1682-2696T>G)
c.1958T>G (p.Leu653Ter)
c.998T>G (p.Leu333Ter)
c.965T>G (p.Leu322Ter)
c.446T>G (p.Leu149Ter)
c.797-15T>G (n.797-15T>G)
c.796+202T>G (n.796+202T>G)
c.2039T>G (p.Leu680Ter)
c.191-2696T>G (n.191-2696T>G)
14g.21324928A=CA2122460545RPGRIP1c.2073A= (p.Leu691=)
c.689-2695A= (n.689-2695A=)
n.328+203A=
n.1005A=
c.500A=
c.266A= (n.266A=)
c.498A= (p.Leu166=)
c.1682-2695A= (n.1682-2695A=)
c.1959A= (p.Leu653=)
c.999A= (p.Leu333=)
c.966A= (p.Leu322=)
c.447A= (p.Leu149=)
c.797-14A= (n.797-14A=)
c.796+203A= (n.796+203A=)
c.2040A= (p.Leu680=)
c.191-2695A= (n.191-2695A=)
14g.21324928A>CCA388867828RPGRIP1c.2073A>C (p.Leu691Phe)
c.689-2695A>C (n.689-2695A>C)
n.328+203A>C
n.1005A>C
c.500A>C
c.266A>C (n.266A>C)
c.498A>C (p.Leu166Phe)
c.1682-2695A>C (n.1682-2695A>C)
c.1959A>C (p.Leu653Phe)
c.999A>C (p.Leu333Phe)
c.966A>C (p.Leu322Phe)
c.447A>C (p.Leu149Phe)
c.797-14A>C (n.797-14A>C)
c.796+203A>C (n.796+203A>C)
c.2040A>C (p.Leu680Phe)
c.191-2695A>C (n.191-2695A>C)
14g.21324928A>GCA484986379RPGRIP1c.2073A>G (p.Leu691=)
c.689-2695A>G (n.689-2695A>G)
n.328+203A>G
n.1005A>G
c.500A>G
c.266A>G (n.266A>G)
c.498A>G (p.Leu166=)
c.1682-2695A>G (n.1682-2695A>G)
c.1959A>G (p.Leu653=)
c.999A>G (p.Leu333=)
c.966A>G (p.Leu322=)
c.447A>G (p.Leu149=)
c.797-14A>G (n.797-14A>G)
c.796+203A>G (n.796+203A>G)
c.2040A>G (p.Leu680=)
c.191-2695A>G (n.191-2695A>G)
14g.21324928A>TCA388867829RPGRIP1c.2073A>T (p.Leu691Phe)
c.689-2695A>T (n.689-2695A>T)
n.328+203A>T
n.1005A>T
c.500A>T
c.266A>T (n.266A>T)
c.498A>T (p.Leu166Phe)
c.1682-2695A>T (n.1682-2695A>T)
c.1959A>T (p.Leu653Phe)
c.999A>T (p.Leu333Phe)
c.966A>T (p.Leu322Phe)
c.447A>T (p.Leu149Phe)
c.797-14A>T (n.797-14A>T)
c.796+203A>T (n.796+203A>T)
c.2040A>T (p.Leu680Phe)
c.191-2695A>T (n.191-2695A>T)
dbSNP
14g.21324929C>ACA388867832RPGRIP1c.2074C>A (p.His692Asn)
c.689-2694C>A (n.689-2694C>A)
n.328+204C>A
n.1006C>A
c.501C>A
c.267C>A (n.267C>A)
c.499C>A (p.His167Asn)
c.1682-2694C>A (n.1682-2694C>A)
c.1960C>A (p.His654Asn)
c.1000C>A (p.His334Asn)
c.967C>A (p.His323Asn)
c.448C>A (p.His150Asn)
c.797-13C>A (n.797-13C>A)
c.796+204C>A (n.796+204C>A)
c.2041C>A (p.His681Asn)
c.191-2694C>A (n.191-2694C>A)
14g.21324929C>GCA388867833RPGRIP1c.2074C>G (p.His692Asp)
c.689-2694C>G (n.689-2694C>G)
n.328+204C>G
n.1006C>G
c.501C>G
c.267C>G (n.267C>G)
c.499C>G (p.His167Asp)
c.1682-2694C>G (n.1682-2694C>G)
c.1960C>G (p.His654Asp)
c.1000C>G (p.His334Asp)
c.967C>G (p.His323Asp)
c.448C>G (p.His150Asp)
c.797-13C>G (n.797-13C>G)
c.796+204C>G (n.796+204C>G)
c.2041C>G (p.His681Asp)
c.191-2694C>G (n.191-2694C>G)
14g.21324929C>TCA388867834RPGRIP1c.2074C>T (p.His692Tyr)
c.689-2694C>T (n.689-2694C>T)
n.328+204C>T
n.1006C>T
c.501C>T
c.267C>T (n.267C>T)
c.499C>T (p.His167Tyr)
c.1682-2694C>T (n.1682-2694C>T)
c.1960C>T (p.His654Tyr)
c.1000C>T (p.His334Tyr)
c.967C>T (p.His323Tyr)
c.448C>T (p.His150Tyr)
c.797-13C>T (n.797-13C>T)
c.796+204C>T (n.796+204C>T)
c.2041C>T (p.His681Tyr)
c.191-2694C>T (n.191-2694C>T)
gnomAD v4
14g.21324930A=CA2122460548RPGRIP1c.2075A= (p.His692=)
c.689-2693A= (n.689-2693A=)
n.328+205A=
n.1007A=
c.502A=
c.268A= (n.268A=)
c.500A= (p.His167=)
c.1682-2693A= (n.1682-2693A=)
c.1961A= (p.His654=)
c.1001A= (p.His334=)
c.968A= (p.His323=)
c.449A= (p.His150=)
c.797-12A= (n.797-12A=)
c.796+205A= (n.796+205A=)
c.2042A= (p.His681=)
c.191-2693A= (n.191-2693A=)
14g.21324930A>CCA388867835RPGRIP1c.2075A>C (p.His692Pro)
c.689-2693A>C (n.689-2693A>C)
n.328+205A>C
n.1007A>C
c.502A>C
c.268A>C (n.268A>C)
c.500A>C (p.His167Pro)
c.1682-2693A>C (n.1682-2693A>C)
c.1961A>C (p.His654Pro)
c.1001A>C (p.His334Pro)
c.968A>C (p.His323Pro)
c.449A>C (p.His150Pro)
c.797-12A>C (n.797-12A>C)
c.796+205A>C (n.796+205A>C)
c.2042A>C (p.His681Pro)
c.191-2693A>C (n.191-2693A>C)
14g.21324930A>GCA240362RPGRIP1c.2075A>G (p.His692Arg)
c.689-2693A>G (n.689-2693A>G)
n.328+205A>G
n.1007A>G
c.502A>G
c.268A>G (n.268A>G)
c.500A>G (p.His167Arg)
c.1682-2693A>G (n.1682-2693A>G)
c.1961A>G (p.His654Arg)
c.1001A>G (p.His334Arg)
c.968A>G (p.His323Arg)
c.449A>G (p.His150Arg)
c.797-12A>G (n.797-12A>G)
c.796+205A>G (n.796+205A>G)
c.2042A>G (p.His681Arg)
c.191-2693A>G (n.191-2693A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324930A>TCA388867837RPGRIP1c.2075A>T (p.His692Leu)
c.689-2693A>T (n.689-2693A>T)
n.328+205A>T
n.1007A>T
c.502A>T
c.268A>T (n.268A>T)
c.500A>T (p.His167Leu)
c.1682-2693A>T (n.1682-2693A>T)
c.1961A>T (p.His654Leu)
c.1001A>T (p.His334Leu)
c.968A>T (p.His323Leu)
c.449A>T (p.His150Leu)
c.797-12A>T (n.797-12A>T)
c.796+205A>T (n.796+205A>T)
c.2042A>T (p.His681Leu)
c.191-2693A>T (n.191-2693A>T)
14g.21324931C>ACA388867840RPGRIP1c.2076C>A (p.His692Gln)
c.689-2692C>A (n.689-2692C>A)
n.328+206C>A
n.1008C>A
c.503C>A
c.269C>A (n.269C>A)
c.501C>A (p.His167Gln)
c.1682-2692C>A (n.1682-2692C>A)
c.1962C>A (p.His654Gln)
c.1002C>A (p.His334Gln)
c.969C>A (p.His323Gln)
c.450C>A (p.His150Gln)
c.797-11C>A (n.797-11C>A)
c.796+206C>A (n.796+206C>A)
c.2043C>A (p.His681Gln)
c.191-2692C>A (n.191-2692C>A)
14g.21324931C=CA2122460552RPGRIP1c.2076C= (p.His692=)
c.689-2692C= (n.689-2692C=)
n.328+206C=
n.1008C=
c.503C=
c.269C= (n.269C=)
c.501C= (p.His167=)
c.1682-2692C= (n.1682-2692C=)
c.1962C= (p.His654=)
c.1002C= (p.His334=)
c.969C= (p.His323=)
c.450C= (p.His150=)
c.797-11C= (n.797-11C=)
c.796+206C= (n.796+206C=)
c.2043C= (p.His681=)
c.191-2692C= (n.191-2692C=)
14g.21324931C>GCA388867842RPGRIP1c.2076C>G (p.His692Gln)
c.689-2692C>G (n.689-2692C>G)
n.328+206C>G
n.1008C>G
c.503C>G
c.269C>G (n.269C>G)
c.501C>G (p.His167Gln)
c.1682-2692C>G (n.1682-2692C>G)
c.1962C>G (p.His654Gln)
c.1002C>G (p.His334Gln)
c.969C>G (p.His323Gln)
c.450C>G (p.His150Gln)
c.797-11C>G (n.797-11C>G)
c.796+206C>G (n.796+206C>G)
c.2043C>G (p.His681Gln)
c.191-2692C>G (n.191-2692C>G)
14g.21324931C>TCA484986380RPGRIP1c.2076C>T (p.His692=)
c.689-2692C>T (n.689-2692C>T)
n.328+206C>T
n.1008C>T
c.503C>T
c.269C>T (n.269C>T)
c.501C>T (p.His167=)
c.1682-2692C>T (n.1682-2692C>T)
c.1962C>T (p.His654=)
c.1002C>T (p.His334=)
c.969C>T (p.His323=)
c.450C>T (p.His150=)
c.797-11C>T (n.797-11C>T)
c.796+206C>T (n.796+206C>T)
c.2043C>T (p.His681=)
c.191-2692C>T (n.191-2692C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324932T>ACA388867844RPGRIP1c.2077T>A (p.Tyr693Asn)
c.689-2691T>A (n.689-2691T>A)
n.328+207T>A
n.1009T>A
c.504T>A
c.270T>A (n.270T>A)
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
c.1682-2691T>A (n.1682-2691T>A)
c.1963T>A (p.Tyr655Asn)
c.1003T>A (p.Tyr335Asn)
c.970T>A (p.Tyr324Asn)
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.797-10T>A (n.797-10T>A)
c.796+207T>A (n.796+207T>A)
c.2044T>A (p.Tyr682Asn)
c.191-2691T>A (n.191-2691T>A)
14g.21324932T>CCA388867846RPGRIP1c.2077T>C (p.Tyr693His)
c.689-2691T>C (n.689-2691T>C)
n.328+207T>C
n.1009T>C
c.504T>C
c.270T>C (n.270T>C)
c.502T>C (p.Tyr168His)
c.1682-2691T>C (n.1682-2691T>C)
c.1963T>C (p.Tyr655His)
c.1003T>C (p.Tyr335His)
c.970T>C (p.Tyr324His)
c.451T>C (p.Tyr151His)
c.797-10T>C (n.797-10T>C)
c.796+207T>C (n.796+207T>C)
c.2044T>C (p.Tyr682His)
c.191-2691T>C (n.191-2691T>C)
14g.21324932T>GCA388867848RPGRIP1c.2077T>G (p.Tyr693Asp)
c.689-2691T>G (n.689-2691T>G)
n.328+207T>G
n.1009T>G
c.504T>G
c.270T>G (n.270T>G)
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
c.1682-2691T>G (n.1682-2691T>G)
c.1963T>G (p.Tyr655Asp)
c.1003T>G (p.Tyr335Asp)
c.970T>G (p.Tyr324Asp)
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.797-10T>G (n.797-10T>G)
c.796+207T>G (n.796+207T>G)
c.2044T>G (p.Tyr682Asp)
c.191-2691T>G (n.191-2691T>G)
14g.21324933A=CA2122460555RPGRIP1c.2078A= (p.Tyr693=)
c.689-2690A= (n.689-2690A=)
n.328+208A=
n.1010A=
c.505A=
c.271A= (n.271A=)
c.503A= (p.Tyr168=)
c.1682-2690A= (n.1682-2690A=)
c.1964A= (p.Tyr655=)
c.1004A= (p.Tyr335=)
c.971A= (p.Tyr324=)
c.452A= (p.Tyr151=)
c.797-9A= (n.797-9A=)
c.796+208A= (n.796+208A=)
c.2045A= (p.Tyr682=)
c.191-2690A= (n.191-2690A=)
14g.21324933A>CCA388867853RPGRIP1c.2078A>C (p.Tyr693Ser)
c.689-2690A>C (n.689-2690A>C)
n.328+208A>C
n.1010A>C
c.505A>C
c.271A>C (n.271A>C)
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
c.1682-2690A>C (n.1682-2690A>C)
c.1964A>C (p.Tyr655Ser)
c.1004A>C (p.Tyr335Ser)
c.971A>C (p.Tyr324Ser)
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.797-9A>C (n.797-9A>C)
c.796+208A>C (n.796+208A>C)
c.2045A>C (p.Tyr682Ser)
c.191-2690A>C (n.191-2690A>C)
14g.21324933A>GCA388867851RPGRIP1c.2078A>G (p.Tyr693Cys)
c.689-2690A>G (n.689-2690A>G)
n.328+208A>G
n.1010A>G
c.505A>G
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c.503A>G (p.Tyr168Cys)
c.1682-2690A>G (n.1682-2690A>G)
c.1964A>G (p.Tyr655Cys)
c.1004A>G (p.Tyr335Cys)
c.971A>G (p.Tyr324Cys)
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.797-9A>G (n.797-9A>G)
c.796+208A>G (n.796+208A>G)
c.2045A>G (p.Tyr682Cys)
c.191-2690A>G (n.191-2690A>G)
dbSNP
14g.21324933A>TCA388867850RPGRIP1c.2078A>T (p.Tyr693Phe)
c.689-2690A>T (n.689-2690A>T)
n.328+208A>T
n.1010A>T
c.505A>T
c.271A>T (n.271A>T)
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.1682-2690A>T (n.1682-2690A>T)
c.1964A>T (p.Tyr655Phe)
c.1004A>T (p.Tyr335Phe)
c.971A>T (p.Tyr324Phe)
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.797-9A>T (n.797-9A>T)
c.796+208A>T (n.796+208A>T)
c.2045A>T (p.Tyr682Phe)
c.191-2690A>T (n.191-2690A>T)
14g.21324934C>ACA388867855RPGRIP1c.2079C>A (p.Tyr693Ter)
c.689-2689C>A (n.689-2689C>A)
n.328+209C>A
n.1011C>A
c.506C>A
c.272C>A (n.272C>A)
c.504C>A (p.Tyr168Ter)
c.1682-2689C>A (n.1682-2689C>A)
c.1965C>A (p.Tyr655Ter)
c.1005C>A (p.Tyr335Ter)
c.972C>A (p.Tyr324Ter)
c.453C>A (p.Tyr151Ter)
c.797-8C>A (n.797-8C>A)
c.796+209C>A (n.796+209C>A)
c.2046C>A (p.Tyr682Ter)
c.191-2689C>A (n.191-2689C>A)
14g.21324934C=CA2122460558RPGRIP1c.2079C= (p.Tyr693=)
c.689-2689C= (n.689-2689C=)
n.328+209C=
n.1011C=
c.506C=
c.272C= (n.272C=)
c.504C= (p.Tyr168=)
c.1682-2689C= (n.1682-2689C=)
c.1965C= (p.Tyr655=)
c.1005C= (p.Tyr335=)
c.972C= (p.Tyr324=)
c.453C= (p.Tyr151=)
c.797-8C= (n.797-8C=)
c.796+209C= (n.796+209C=)
c.2046C= (p.Tyr682=)
c.191-2689C= (n.191-2689C=)
14g.21324934C>GCA388867857RPGRIP1c.2079C>G (p.Tyr693Ter)
c.689-2689C>G (n.689-2689C>G)
n.328+209C>G
n.1011C>G
c.506C>G
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c.504C>G (p.Tyr168Ter)
c.1682-2689C>G (n.1682-2689C>G)
c.1965C>G (p.Tyr655Ter)
c.1005C>G (p.Tyr335Ter)
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c.453C>G (p.Tyr151Ter)
c.797-8C>G (n.797-8C>G)
c.796+209C>G (n.796+209C>G)
c.2046C>G (p.Tyr682Ter)
c.191-2689C>G (n.191-2689C>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.21324934C>TCA484986381RPGRIP1c.2079C>T (p.Tyr693=)
c.689-2689C>T (n.689-2689C>T)
n.328+209C>T
n.1011C>T
c.506C>T
c.272C>T (n.272C>T)
c.504C>T (p.Tyr168=)
c.1682-2689C>T (n.1682-2689C>T)
c.1965C>T (p.Tyr655=)
c.1005C>T (p.Tyr335=)
c.972C>T (p.Tyr324=)
c.453C>T (p.Tyr151=)
c.797-8C>T (n.797-8C>T)
c.796+209C>T (n.796+209C>T)
c.2046C>T (p.Tyr682=)
c.191-2689C>T (n.191-2689C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324935C>ACA388867859RPGRIP1c.2080C>A (p.Leu694Ile)
c.689-2688C>A (n.689-2688C>A)
n.328+210C>A
n.1012C>A
c.507C>A
c.273C>A (n.273C>A)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.1682-2688C>A (n.1682-2688C>A)
c.1966C>A (p.Leu656Ile)
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.797-7C>A (n.797-7C>A)
c.796+210C>A (n.796+210C>A)
c.2047C>A (p.Leu683Ile)
c.191-2688C>A (n.191-2688C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.21324935C=CA2122460563RPGRIP1c.2080C= (p.Leu694=)
c.689-2688C= (n.689-2688C=)
n.328+210C=
n.1012C=
c.507C=
c.273C= (n.273C=)
c.505C= (p.Leu169=)
c.1682-2688C= (n.1682-2688C=)
c.1966C= (p.Leu656=)
c.1006C= (p.Leu336=)
c.973C= (p.Leu325=)
c.454C= (p.Leu152=)
c.797-7C= (n.797-7C=)
c.796+210C= (n.796+210C=)
c.2047C= (p.Leu683=)
c.191-2688C= (n.191-2688C=)
14g.21324935C>GCA388867860RPGRIP1c.2080C>G (p.Leu694Val)
c.689-2688C>G (n.689-2688C>G)
n.328+210C>G
n.1012C>G
c.507C>G
c.273C>G (n.273C>G)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.1682-2688C>G (n.1682-2688C>G)
c.1966C>G (p.Leu656Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.797-7C>G (n.797-7C>G)
c.796+210C>G (n.796+210C>G)
c.2047C>G (p.Leu683Val)
c.191-2688C>G (n.191-2688C>G)
gnomAD v4
14g.21324935C>TCA388867862RPGRIP1c.2080C>T (p.Leu694Phe)
c.689-2688C>T (n.689-2688C>T)
n.328+210C>T
n.1012C>T
c.507C>T
c.273C>T (n.273C>T)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.1682-2688C>T (n.1682-2688C>T)
c.1966C>T (p.Leu656Phe)
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
c.797-7C>T (n.797-7C>T)
c.796+210C>T (n.796+210C>T)
c.2047C>T (p.Leu683Phe)
c.191-2688C>T (n.191-2688C>T)
14g.21324936T>ACA388867865RPGRIP1c.2081T>A (p.Leu694His)
c.689-2687T>A (n.689-2687T>A)
n.328+211T>A
n.1013T>A
c.508T>A
c.274T>A (n.274T>A)
c.506T>A (p.Leu169His)
c.1682-2687T>A (n.1682-2687T>A)
c.1967T>A (p.Leu656His)
c.1007T>A (p.Leu336His)
c.974T>A (p.Leu325His)
c.455T>A (p.Leu152His)
c.797-6T>A (n.797-6T>A)
c.796+211T>A (n.796+211T>A)
c.2048T>A (p.Leu683His)
c.191-2687T>A (n.191-2687T>A)
14g.21324936T>CCA388867866RPGRIP1c.2081T>C (p.Leu694Pro)
c.689-2687T>C (n.689-2687T>C)
n.328+211T>C
n.1013T>C
c.508T>C
c.274T>C (n.274T>C)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.1682-2687T>C (n.1682-2687T>C)
c.1967T>C (p.Leu656Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.797-6T>C (n.797-6T>C)
c.796+211T>C (n.796+211T>C)
c.2048T>C (p.Leu683Pro)
c.191-2687T>C (n.191-2687T>C)
gnomAD v4
14g.21324936T>GCA388867867RPGRIP1c.2081T>G (p.Leu694Arg)
c.689-2687T>G (n.689-2687T>G)
n.328+211T>G
n.1013T>G
c.508T>G
c.274T>G (n.274T>G)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.1682-2687T>G (n.1682-2687T>G)
c.1967T>G (p.Leu656Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.797-6T>G (n.797-6T>G)
c.796+211T>G (n.796+211T>G)
c.2048T>G (p.Leu683Arg)
c.191-2687T>G (n.191-2687T>G)
14g.21324937T>ACA484986382RPGRIP1c.2082T>A (p.Leu694=)
c.689-2686T>A (n.689-2686T>A)
n.328+212T>A
n.1014T>A
c.509T>A
c.275T>A (n.275T>A)
c.507T>A (p.Leu169=)
c.1682-2686T>A (n.1682-2686T>A)
c.1968T>A (p.Leu656=)
c.1008T>A (p.Leu336=)
c.975T>A (p.Leu325=)
c.456T>A (p.Leu152=)
c.797-5T>A (n.797-5T>A)
c.796+212T>A (n.796+212T>A)
c.2049T>A (p.Leu683=)
c.191-2686T>A (n.191-2686T>A)
14g.21324937T>CCA484986384RPGRIP1c.2082T>C (p.Leu694=)
c.689-2686T>C (n.689-2686T>C)
n.328+212T>C
n.1014T>C
c.509T>C
c.275T>C (n.275T>C)
c.507T>C (p.Leu169=)
c.1682-2686T>C (n.1682-2686T>C)
c.1968T>C (p.Leu656=)
c.1008T>C (p.Leu336=)
c.975T>C (p.Leu325=)
c.456T>C (p.Leu152=)
c.797-5T>C (n.797-5T>C)
c.796+212T>C (n.796+212T>C)
c.2049T>C (p.Leu683=)
c.191-2686T>C (n.191-2686T>C)
14g.21324937T>GCA484986383RPGRIP1c.2082T>G (p.Leu694=)
c.689-2686T>G (n.689-2686T>G)
n.328+212T>G
n.1014T>G
c.509T>G
c.275T>G (n.275T>G)
c.507T>G (p.Leu169=)
c.1682-2686T>G (n.1682-2686T>G)
c.1968T>G (p.Leu656=)
c.1008T>G (p.Leu336=)
c.975T>G (p.Leu325=)
c.456T>G (p.Leu152=)
c.797-5T>G (n.797-5T>G)
c.796+212T>G (n.796+212T>G)
c.2049T>G (p.Leu683=)
c.191-2686T>G (n.191-2686T>G)
gnomAD v4
14g.21324938C>ACA7089148RPGRIP1c.2083C>A (p.Gln695Lys)
c.689-2685C>A (n.689-2685C>A)
n.328+213C>A
n.1015C>A
c.510C>A
c.276C>A (n.276C>A)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.1682-2685C>A (n.1682-2685C>A)
c.1969C>A (p.Gln657Lys)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.797-4C>A (n.797-4C>A)
c.796+213C>A (n.796+213C>A)
c.2050C>A (p.Gln684Lys)
c.191-2685C>A (n.191-2685C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324938C=CA2122460565RPGRIP1c.2083C= (p.Gln695=)
c.689-2685C= (n.689-2685C=)
n.328+213C=
n.1015C=
c.510C=
c.276C= (n.276C=)
c.508C= (p.Gln170=)
c.1682-2685C= (n.1682-2685C=)
c.1969C= (p.Gln657=)
c.1009C= (p.Gln337=)
c.976C= (p.Gln326=)
c.457C= (p.Gln153=)
c.797-4C= (n.797-4C=)
c.796+213C= (n.796+213C=)
c.2050C= (p.Gln684=)
c.191-2685C= (n.191-2685C=)
14g.21324938C>GCA388867871RPGRIP1c.2083C>G (p.Gln695Glu)
c.689-2685C>G (n.689-2685C>G)
n.328+213C>G
n.1015C>G
c.510C>G
c.276C>G (n.276C>G)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.1682-2685C>G (n.1682-2685C>G)
c.1969C>G (p.Gln657Glu)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.797-4C>G (n.797-4C>G)
c.796+213C>G (n.796+213C>G)
c.2050C>G (p.Gln684Glu)
c.191-2685C>G (n.191-2685C>G)
14g.21324938C>TCA388867873RPGRIP1c.2083C>T (p.Gln695Ter)
c.689-2685C>T (n.689-2685C>T)
n.328+213C>T
n.1015C>T
c.510C>T
c.276C>T (n.276C>T)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.1682-2685C>T (n.1682-2685C>T)
c.1969C>T (p.Gln657Ter)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.797-4C>T (n.797-4C>T)
c.796+213C>T (n.796+213C>T)
c.2050C>T (p.Gln684Ter)
c.191-2685C>T (n.191-2685C>T)
14g.21324939A=CA2122460568RPGRIP1c.2084A= (p.Gln695=)
c.689-2684A= (n.689-2684A=)
n.328+214A=
n.1016A=
c.511A=
c.277A= (n.277A=)
c.509A= (p.Gln170=)
c.1682-2684A= (n.1682-2684A=)
c.1970A= (p.Gln657=)
c.1010A= (p.Gln337=)
c.977A= (p.Gln326=)
c.458A= (p.Gln153=)
c.797-3A= (n.797-3A=)
c.796+214A= (n.796+214A=)
c.2051A= (p.Gln684=)
c.191-2684A= (n.191-2684A=)
14g.21324939A>CCA388867875RPGRIP1c.2084A>C (p.Gln695Pro)
c.689-2684A>C (n.689-2684A>C)
n.328+214A>C
n.1016A>C
c.511A>C
c.277A>C (n.277A>C)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.1682-2684A>C (n.1682-2684A>C)
c.1970A>C (p.Gln657Pro)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.797-3A>C (n.797-3A>C)
c.796+214A>C (n.796+214A>C)
c.2051A>C (p.Gln684Pro)
c.191-2684A>C (n.191-2684A>C)
dbSNP
14g.21324939A>GCA7089149RPGRIP1c.2084A>G (p.Gln695Arg)
c.689-2684A>G (n.689-2684A>G)
n.328+214A>G
n.1016A>G
c.511A>G
c.277A>G (n.277A>G)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.1682-2684A>G (n.1682-2684A>G)
c.1970A>G (p.Gln657Arg)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.797-3A>G (n.797-3A>G)
c.796+214A>G (n.796+214A>G)
c.2051A>G (p.Gln684Arg)
c.191-2684A>G (n.191-2684A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324939A>TCA388867877RPGRIP1c.2084A>T (p.Gln695Leu)
c.689-2684A>T (n.689-2684A>T)
n.328+214A>T
n.1016A>T
c.511A>T
c.277A>T (n.277A>T)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.1682-2684A>T (n.1682-2684A>T)
c.1970A>T (p.Gln657Leu)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.797-3A>T (n.797-3A>T)
c.796+214A>T (n.796+214A>T)
c.2051A>T (p.Gln684Leu)
c.191-2684A>T (n.191-2684A>T)
14g.21324940A=CA2122460576RPGRIP1c.2085A= (p.Gln695=)
c.689-2683A= (n.689-2683A=)
n.328+215A=
n.1017A=
c.512A=
c.278A= (n.278A=)
c.510A= (p.Gln170=)
c.1682-2683A= (n.1682-2683A=)
c.1971A= (p.Gln657=)
c.1011A= (p.Gln337=)
c.978A= (p.Gln326=)
c.459A= (p.Gln153=)
c.797-2A= (n.797-2A=)
c.796+215A= (n.796+215A=)
c.2052A= (p.Gln684=)
c.191-2683A= (n.191-2683A=)
14g.21324940A>CCA388867879RPGRIP1c.2085A>C (p.Gln695His)
c.689-2683A>C (n.689-2683A>C)
n.328+215A>C
n.1017A>C
c.512A>C
c.278A>C (n.278A>C)
c.510A>C (p.Gln170His)
c.1682-2683A>C (n.1682-2683A>C)
c.1971A>C (p.Gln657His)
c.1011A>C (p.Gln337His)
c.978A>C (p.Gln326His)
c.459A>C (p.Gln153His)
c.797-2A>C (n.797-2A>C)
c.796+215A>C (n.796+215A>C)
c.2052A>C (p.Gln684His)
c.191-2683A>C (n.191-2683A>C)
14g.21324940A>GCA484986385RPGRIP1c.2085A>G (p.Gln695=)
c.689-2683A>G (n.689-2683A>G)
n.328+215A>G
n.1017A>G
c.512A>G
c.278A>G (n.278A>G)
c.510A>G (p.Gln170=)
c.1682-2683A>G (n.1682-2683A>G)
c.1971A>G (p.Gln657=)
c.1011A>G (p.Gln337=)
c.978A>G (p.Gln326=)
c.459A>G (p.Gln153=)
c.797-2A>G (n.797-2A>G)
c.796+215A>G (n.796+215A>G)
c.2052A>G (p.Gln684=)
c.191-2683A>G (n.191-2683A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324940A>TCA388867881RPGRIP1c.2085A>T (p.Gln695His)
c.689-2683A>T (n.689-2683A>T)
n.328+215A>T
n.1017A>T
c.512A>T
c.278A>T (n.278A>T)
c.510A>T (p.Gln170His)
c.1682-2683A>T (n.1682-2683A>T)
c.1971A>T (p.Gln657His)
c.1011A>T (p.Gln337His)
c.978A>T (p.Gln326His)
c.459A>T (p.Gln153His)
c.797-2A>T (n.797-2A>T)
c.796+215A>T (n.796+215A>T)
c.2052A>T (p.Gln684His)
c.191-2683A>T (n.191-2683A>T)
14g.21324941G>ACA388867883RPGRIP1c.2086G>A (p.Glu696Lys)
c.689-2682G>A (n.689-2682G>A)
n.328+216G>A
n.1018G>A
c.513G>A
c.279G>A (n.279G>A)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.1682-2682G>A (n.1682-2682G>A)
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.797-1G>A (n.797-1G>A)
c.796+216G>A (n.796+216G>A)
c.2053G>A (p.Glu685Lys)
c.191-2682G>A (n.191-2682G>A)
14g.21324941G>CCA388867885RPGRIP1c.2086G>C (p.Glu696Gln)
c.689-2682G>C (n.689-2682G>C)
n.328+216G>C
n.1018G>C
c.513G>C
c.279G>C (n.279G>C)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.1682-2682G>C (n.1682-2682G>C)
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.797-1G>C (n.797-1G>C)
c.796+216G>C (n.796+216G>C)
c.2053G>C (p.Glu685Gln)
c.191-2682G>C (n.191-2682G>C)
14g.21324941G=CA2122460580RPGRIP1c.2086G= (p.Glu696=)
c.689-2682G= (n.689-2682G=)
n.328+216G=
n.1018G=
c.513G=
c.279G= (n.279G=)
c.511G= (p.Glu171=)
c.1682-2682G= (n.1682-2682G=)
c.1972G= (p.Glu658=)
c.1012G= (p.Glu338=)
c.979G= (p.Glu327=)
c.460G= (p.Glu154=)
c.797-1G= (n.797-1G=)
c.796+216G= (n.796+216G=)
c.2053G= (p.Glu685=)
c.191-2682G= (n.191-2682G=)
14g.21324941G>TCA388867886RPGRIP1c.2086G>T (p.Glu696Ter)
c.689-2682G>T (n.689-2682G>T)
n.328+216G>T
n.1018G>T
c.513G>T
c.279G>T (n.279G>T)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.1682-2682G>T (n.1682-2682G>T)
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.797-1G>T (n.797-1G>T)
c.796+216G>T (n.796+216G>T)
c.2053G>T (p.Glu685Ter)
c.191-2682G>T (n.191-2682G>T)
ClinVar dbSNP
14g.21324942A>CCA388867889RPGRIP1c.2087A>C (p.Glu696Ala)
c.689-2681A>C (n.689-2681A>C)
n.328+217A>C
n.1019A>C
c.514A>C
c.280A>C (n.280A>C)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.1682-2681A>C (n.1682-2681A>C)
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.796+217A>C (n.796+217A>C)
c.2054A>C (p.Glu685Ala)
c.191-2681A>C (n.191-2681A>C)
ClinVar gnomAD v4
14g.21324942A>GCA388867891RPGRIP1c.2087A>G (p.Glu696Gly)
c.689-2681A>G (n.689-2681A>G)
n.328+217A>G
n.1019A>G
c.514A>G
c.280A>G (n.280A>G)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.1682-2681A>G (n.1682-2681A>G)
c.1973A>G (p.Glu658Gly)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.796+217A>G (n.796+217A>G)
c.2054A>G (p.Glu685Gly)
c.191-2681A>G (n.191-2681A>G)
14g.21324942A>TCA388867893RPGRIP1c.2087A>T (p.Glu696Val)
c.689-2681A>T (n.689-2681A>T)
n.328+217A>T
n.1019A>T
c.514A>T
c.280A>T (n.280A>T)
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.1682-2681A>T (n.1682-2681A>T)
c.1973A>T (p.Glu658Val)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.796+217A>T (n.796+217A>T)
c.2054A>T (p.Glu685Val)
c.191-2681A>T (n.191-2681A>T)
14g.21324943G>ACA484986386RPGRIP1c.2088G>A (p.Glu696=)
c.689-2680G>A (n.689-2680G>A)
n.328+218G>A
n.1020G>A
c.515G>A
c.281G>A (n.281G>A)
c.513G>A (p.Glu171=)
c.1682-2680G>A (n.1682-2680G>A)
c.1974G>A (p.Glu658=)
c.1014G>A (p.Glu338=)
c.981G>A (p.Glu327=)
c.462G>A (p.Glu154=)
c.798G>A (p.Glu266=)
c.796+218G>A (n.796+218G>A)
c.2055G>A (p.Glu685=)
c.191-2680G>A (n.191-2680G>A)
14g.21324943G>CCA388867894RPGRIP1c.2088G>C (p.Glu696Asp)
c.689-2680G>C (n.689-2680G>C)
n.328+218G>C
n.1020G>C
c.515G>C
c.281G>C (n.281G>C)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
c.1682-2680G>C (n.1682-2680G>C)
c.1974G>C (p.Glu658Asp)
c.1014G>C (p.Glu338Asp)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
c.796+218G>C (n.796+218G>C)
c.2055G>C (p.Glu685Asp)
c.191-2680G>C (n.191-2680G>C)
14g.21324943G>TCA388867895RPGRIP1c.2088G>T (p.Glu696Asp)
c.689-2680G>T (n.689-2680G>T)
n.328+218G>T
n.1020G>T
c.515G>T
c.281G>T (n.281G>T)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
c.1682-2680G>T (n.1682-2680G>T)
c.1974G>T (p.Glu658Asp)
c.1014G>T (p.Glu338Asp)
c.981G>T (p.Glu327Asp)
c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.796+218G>T (n.796+218G>T)
c.2055G>T (p.Glu685Asp)
c.191-2680G>T (n.191-2680G>T)

Number of alleles fetched