Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21324843C>A | CA388867479 | RPGRIP1 | c.1988C>A (p.Thr663Asn) c.689-2780C>A (n.689-2780C>A) n.328+118C>A n.920C>A c.374C>A (p.Thr125Asn) c.415C>A c.213-32C>A (n.213-32C>A) c.413C>A (p.Thr138Asn) c.1682-2780C>A (n.1682-2780C>A) c.1874C>A (p.Thr625Asn) c.914C>A (p.Thr305Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.362C>A (p.Thr121Asn) c.797-99C>A (n.797-99C>A) c.796+118C>A (n.796+118C>A) c.1955C>A (p.Thr652Asn) c.191-2780C>A (n.191-2780C>A) | |
14 | g.21324843C= | CA2122460361 | RPGRIP1 | c.1988C= (p.Thr663=) c.689-2780C= (n.689-2780C=) n.328+118C= n.920C= c.374C= (p.Thr125=) c.415C= c.213-32C= (n.213-32C=) c.413C= (p.Thr138=) c.1682-2780C= (n.1682-2780C=) c.1874C= (p.Thr625=) c.914C= (p.Thr305=) c.881C= (p.Thr294=) c.362C= (p.Thr121=) c.797-99C= (n.797-99C=) c.796+118C= (n.796+118C=) c.1955C= (p.Thr652=) c.191-2780C= (n.191-2780C=) | |
14 | g.21324843C>G | CA388867480 | RPGRIP1 | c.1988C>G (p.Thr663Ser) c.689-2780C>G (n.689-2780C>G) n.328+118C>G n.920C>G c.374C>G (p.Thr125Ser) c.415C>G c.213-32C>G (n.213-32C>G) c.413C>G (p.Thr138Ser) c.1682-2780C>G (n.1682-2780C>G) c.1874C>G (p.Thr625Ser) c.914C>G (p.Thr305Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.362C>G (p.Thr121Ser) c.797-99C>G (n.797-99C>G) c.796+118C>G (n.796+118C>G) c.1955C>G (p.Thr652Ser) c.191-2780C>G (n.191-2780C>G) | |
14 | g.21324843C>T | CA388867481 | RPGRIP1 | c.1988C>T (p.Thr663Ile) c.689-2780C>T (n.689-2780C>T) n.328+118C>T n.920C>T c.374C>T (p.Thr125Ile) c.415C>T c.213-32C>T (n.213-32C>T) c.413C>T (p.Thr138Ile) c.1682-2780C>T (n.1682-2780C>T) c.1874C>T (p.Thr625Ile) c.914C>T (p.Thr305Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.362C>T (p.Thr121Ile) c.797-99C>T (n.797-99C>T) c.796+118C>T (n.796+118C>T) c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.191-2780C>T (n.191-2780C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324844C>A | CA484986325 | RPGRIP1 | c.1989C>A (p.Thr663=) c.689-2779C>A (n.689-2779C>A) n.328+119C>A n.921C>A c.375C>A (p.Thr125=) c.416C>A c.213-31C>A (n.213-31C>A) c.414C>A (p.Thr138=) c.1682-2779C>A (n.1682-2779C>A) c.1875C>A (p.Thr625=) c.915C>A (p.Thr305=) c.882C>A (p.Thr294=) c.363C>A (p.Thr121=) c.797-98C>A (n.797-98C>A) c.796+119C>A (n.796+119C>A) c.1956C>A (p.Thr652=) c.191-2779C>A (n.191-2779C>A) | dbSNP |
14 | g.21324844C= | CA2122460363 | RPGRIP1 | c.1989C= (p.Thr663=) c.689-2779C= (n.689-2779C=) n.328+119C= n.921C= c.375C= (p.Thr125=) c.416C= c.213-31C= (n.213-31C=) c.414C= (p.Thr138=) c.1682-2779C= (n.1682-2779C=) c.1875C= (p.Thr625=) c.915C= (p.Thr305=) c.882C= (p.Thr294=) c.363C= (p.Thr121=) c.797-98C= (n.797-98C=) c.796+119C= (n.796+119C=) c.1956C= (p.Thr652=) c.191-2779C= (n.191-2779C=) | |
14 | g.21324844C>G | CA484986326 | RPGRIP1 | c.1989C>G (p.Thr663=) c.689-2779C>G (n.689-2779C>G) n.328+119C>G n.921C>G c.375C>G (p.Thr125=) c.416C>G c.213-31C>G (n.213-31C>G) c.414C>G (p.Thr138=) c.1682-2779C>G (n.1682-2779C>G) c.1875C>G (p.Thr625=) c.915C>G (p.Thr305=) c.882C>G (p.Thr294=) c.363C>G (p.Thr121=) c.797-98C>G (n.797-98C>G) c.796+119C>G (n.796+119C>G) c.1956C>G (p.Thr652=) c.191-2779C>G (n.191-2779C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21324844C>T | CA484986327 | RPGRIP1 | c.1989C>T (p.Thr663=) c.689-2779C>T (n.689-2779C>T) n.328+119C>T n.921C>T c.375C>T (p.Thr125=) c.416C>T c.213-31C>T (n.213-31C>T) c.414C>T (p.Thr138=) c.1682-2779C>T (n.1682-2779C>T) c.1875C>T (p.Thr625=) c.915C>T (p.Thr305=) c.882C>T (p.Thr294=) c.363C>T (p.Thr121=) c.797-98C>T (n.797-98C>T) c.796+119C>T (n.796+119C>T) c.1956C>T (p.Thr652=) c.191-2779C>T (n.191-2779C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324845C>A | CA388867484 | RPGRIP1 | c.1990C>A (p.His664Asn) c.689-2778C>A (n.689-2778C>A) n.328+120C>A n.922C>A c.376C>A (p.His126Asn) c.417C>A c.213-30C>A (n.213-30C>A) c.415C>A (p.His139Asn) c.1682-2778C>A (n.1682-2778C>A) c.1876C>A (p.His626Asn) c.916C>A (p.His306Asn) c.883C>A (p.His295Asn) c.364C>A (p.His122Asn) c.797-97C>A (n.797-97C>A) c.796+120C>A (n.796+120C>A) c.1957C>A (p.His653Asn) c.191-2778C>A (n.191-2778C>A) | |
14 | g.21324845C>G | CA388867485 | RPGRIP1 | c.1990C>G (p.His664Asp) c.689-2778C>G (n.689-2778C>G) n.328+120C>G n.922C>G c.376C>G (p.His126Asp) c.417C>G c.213-30C>G (n.213-30C>G) c.415C>G (p.His139Asp) c.1682-2778C>G (n.1682-2778C>G) c.1876C>G (p.His626Asp) c.916C>G (p.His306Asp) c.883C>G (p.His295Asp) c.364C>G (p.His122Asp) c.797-97C>G (n.797-97C>G) c.796+120C>G (n.796+120C>G) c.1957C>G (p.His653Asp) c.191-2778C>G (n.191-2778C>G) | |
14 | g.21324845C>T | CA388867487 | RPGRIP1 | c.1990C>T (p.His664Tyr) c.689-2778C>T (n.689-2778C>T) n.328+120C>T n.922C>T c.376C>T (p.His126Tyr) c.417C>T c.213-30C>T (n.213-30C>T) c.415C>T (p.His139Tyr) c.1682-2778C>T (n.1682-2778C>T) c.1876C>T (p.His626Tyr) c.916C>T (p.His306Tyr) c.883C>T (p.His295Tyr) c.364C>T (p.His122Tyr) c.797-97C>T (n.797-97C>T) c.796+120C>T (n.796+120C>T) c.1957C>T (p.His653Tyr) c.191-2778C>T (n.191-2778C>T) | |
14 | g.21324846A= | CA2122460366 | RPGRIP1 | c.1991A= (p.His664=) c.689-2777A= (n.689-2777A=) n.328+121A= n.923A= c.377A= (p.His126=) c.418A= c.213-29A= (n.213-29A=) c.416A= (p.His139=) c.1682-2777A= (n.1682-2777A=) c.1877A= (p.His626=) c.917A= (p.His306=) c.884A= (p.His295=) c.365A= (p.His122=) c.797-96A= (n.797-96A=) c.796+121A= (n.796+121A=) c.1958A= (p.His653=) c.191-2777A= (n.191-2777A=) | |
14 | g.21324846A>C | CA388867489 | RPGRIP1 | c.1991A>C (p.His664Pro) c.689-2777A>C (n.689-2777A>C) n.328+121A>C n.923A>C c.377A>C (p.His126Pro) c.418A>C c.213-29A>C (n.213-29A>C) c.416A>C (p.His139Pro) c.1682-2777A>C (n.1682-2777A>C) c.1877A>C (p.His626Pro) c.917A>C (p.His306Pro) c.884A>C (p.His295Pro) c.365A>C (p.His122Pro) c.797-96A>C (n.797-96A>C) c.796+121A>C (n.796+121A>C) c.1958A>C (p.His653Pro) c.191-2777A>C (n.191-2777A>C) | |
14 | g.21324846A>G | CA7089135 | RPGRIP1 | c.1991A>G (p.His664Arg) c.689-2777A>G (n.689-2777A>G) n.328+121A>G n.923A>G c.377A>G (p.His126Arg) c.418A>G c.213-29A>G (n.213-29A>G) c.416A>G (p.His139Arg) c.1682-2777A>G (n.1682-2777A>G) c.1877A>G (p.His626Arg) c.917A>G (p.His306Arg) c.884A>G (p.His295Arg) c.365A>G (p.His122Arg) c.797-96A>G (n.797-96A>G) c.796+121A>G (n.796+121A>G) c.1958A>G (p.His653Arg) c.191-2777A>G (n.191-2777A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324846A>T | CA388867491 | RPGRIP1 | c.1991A>T (p.His664Leu) c.689-2777A>T (n.689-2777A>T) n.328+121A>T n.923A>T c.377A>T (p.His126Leu) c.418A>T c.213-29A>T (n.213-29A>T) c.416A>T (p.His139Leu) c.1682-2777A>T (n.1682-2777A>T) c.1877A>T (p.His626Leu) c.917A>T (p.His306Leu) c.884A>T (p.His295Leu) c.365A>T (p.His122Leu) c.797-96A>T (n.797-96A>T) c.796+121A>T (n.796+121A>T) c.1958A>T (p.His653Leu) c.191-2777A>T (n.191-2777A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324846dup | CA2800814396 | RPGRIP1 | c.1991dup (p.His664GlnfsTer14) c.689-2777dup (n.689-2777dup) n.328+121dup n.923dup c.377dup (p.His126GlnfsTer14) c.418dup c.213-29dup (n.213-29dup) c.416dup (p.His139GlnfsTer14) c.1682-2777dup (n.1682-2777dup) c.1877dup (p.His626GlnfsTer14) c.917dup (p.His306GlnfsTer14) c.884dup (p.His295GlnfsTer14) c.365dup (p.His122GlnfsTer14) c.797-96dup (n.797-96dup) c.796+121dup (n.796+121dup) c.1958dup (p.His653GlnfsTer14) c.191-2777dup (n.191-2777dup) | |
14 | g.21324847C>A | CA388867494 | RPGRIP1 | c.1992C>A (p.His664Gln) c.689-2776C>A (n.689-2776C>A) n.328+122C>A n.924C>A c.378C>A (p.His126Gln) c.419C>A c.213-28C>A (n.213-28C>A) c.417C>A (p.His139Gln) c.1682-2776C>A (n.1682-2776C>A) c.1878C>A (p.His626Gln) c.918C>A (p.His306Gln) c.885C>A (p.His295Gln) c.366C>A (p.His122Gln) c.797-95C>A (n.797-95C>A) c.796+122C>A (n.796+122C>A) c.1959C>A (p.His653Gln) c.191-2776C>A (n.191-2776C>A) | |
14 | g.21324847C= | CA2122460371 | RPGRIP1 | c.1992C= (p.His664=) c.689-2776C= (n.689-2776C=) n.328+122C= n.924C= c.378C= (p.His126=) c.419C= c.213-28C= (n.213-28C=) c.417C= (p.His139=) c.1682-2776C= (n.1682-2776C=) c.1878C= (p.His626=) c.918C= (p.His306=) c.885C= (p.His295=) c.366C= (p.His122=) c.797-95C= (n.797-95C=) c.796+122C= (n.796+122C=) c.1959C= (p.His653=) c.191-2776C= (n.191-2776C=) | |
14 | g.21324847C>G | CA257536065 | RPGRIP1 | c.1992C>G (p.His664Gln) c.689-2776C>G (n.689-2776C>G) n.328+122C>G n.924C>G c.378C>G (p.His126Gln) c.419C>G c.213-28C>G (n.213-28C>G) c.417C>G (p.His139Gln) c.1682-2776C>G (n.1682-2776C>G) c.1878C>G (p.His626Gln) c.918C>G (p.His306Gln) c.885C>G (p.His295Gln) c.366C>G (p.His122Gln) c.797-95C>G (n.797-95C>G) c.796+122C>G (n.796+122C>G) c.1959C>G (p.His653Gln) c.191-2776C>G (n.191-2776C>G) | dbSNP |
14 | g.21324847C>T | CA484986328 | RPGRIP1 | c.1992C>T (p.His664=) c.689-2776C>T (n.689-2776C>T) n.328+122C>T n.924C>T c.378C>T (p.His126=) c.419C>T c.213-28C>T (n.213-28C>T) c.417C>T (p.His139=) c.1682-2776C>T (n.1682-2776C>T) c.1878C>T (p.His626=) c.918C>T (p.His306=) c.885C>T (p.His295=) c.366C>T (p.His122=) c.797-95C>T (n.797-95C>T) c.796+122C>T (n.796+122C>T) c.1959C>T (p.His653=) c.191-2776C>T (n.191-2776C>T) | |
14 | g.21324848T>A | CA388867496 | RPGRIP1 | c.1993T>A (p.Cys665Ser) c.689-2775T>A (n.689-2775T>A) n.328+123T>A n.925T>A c.379T>A (p.Cys127Ser) c.420T>A c.213-27T>A (n.213-27T>A) c.418T>A (p.Cys140Ser) c.1682-2775T>A (n.1682-2775T>A) c.1879T>A (p.Cys627Ser) c.919T>A (p.Cys307Ser) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.367T>A (p.Cys123Ser) c.797-94T>A (n.797-94T>A) c.796+123T>A (n.796+123T>A) c.1960T>A (p.Cys654Ser) c.191-2775T>A (n.191-2775T>A) | |
14 | g.21324848T>C | CA388867498 | RPGRIP1 | c.1993T>C (p.Cys665Arg) c.689-2775T>C (n.689-2775T>C) n.328+123T>C n.925T>C c.379T>C (p.Cys127Arg) c.420T>C c.213-27T>C (n.213-27T>C) c.418T>C (p.Cys140Arg) c.1682-2775T>C (n.1682-2775T>C) c.1879T>C (p.Cys627Arg) c.919T>C (p.Cys307Arg) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.367T>C (p.Cys123Arg) c.797-94T>C (n.797-94T>C) c.796+123T>C (n.796+123T>C) c.1960T>C (p.Cys654Arg) c.191-2775T>C (n.191-2775T>C) | |
14 | g.21324848T>G | CA388867500 | RPGRIP1 | c.1993T>G (p.Cys665Gly) c.689-2775T>G (n.689-2775T>G) n.328+123T>G n.925T>G c.379T>G (p.Cys127Gly) c.420T>G c.213-27T>G (n.213-27T>G) c.418T>G (p.Cys140Gly) c.1682-2775T>G (n.1682-2775T>G) c.1879T>G (p.Cys627Gly) c.919T>G (p.Cys307Gly) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.367T>G (p.Cys123Gly) c.797-94T>G (n.797-94T>G) c.796+123T>G (n.796+123T>G) c.1960T>G (p.Cys654Gly) c.191-2775T>G (n.191-2775T>G) | |
14 | g.21324849G>A | CA388867501 | RPGRIP1 | c.1994G>A (p.Cys665Tyr) c.689-2774G>A (n.689-2774G>A) n.328+124G>A n.926G>A c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.421G>A c.213-26G>A (n.213-26G>A) c.419G>A (p.Cys140Tyr) c.1682-2774G>A (n.1682-2774G>A) c.1880G>A (p.Cys627Tyr) c.920G>A (p.Cys307Tyr) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.797-93G>A (n.797-93G>A) c.796+124G>A (n.796+124G>A) c.1961G>A (p.Cys654Tyr) c.191-2774G>A (n.191-2774G>A) | |
14 | g.21324849G>C | CA388867504 | RPGRIP1 | c.1994G>C (p.Cys665Ser) c.689-2774G>C (n.689-2774G>C) n.328+124G>C n.926G>C c.380G>C (p.Cys127Ser) c.421G>C c.213-26G>C (n.213-26G>C) c.419G>C (p.Cys140Ser) c.1682-2774G>C (n.1682-2774G>C) c.1880G>C (p.Cys627Ser) c.920G>C (p.Cys307Ser) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.368G>C (p.Cys123Ser) c.797-93G>C (n.797-93G>C) c.796+124G>C (n.796+124G>C) c.1961G>C (p.Cys654Ser) c.191-2774G>C (n.191-2774G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324849G= | CA2122460376 | RPGRIP1 | c.1994G= (p.Cys665=) c.689-2774G= (n.689-2774G=) n.328+124G= n.926G= c.380G= (p.Cys127=) c.421G= c.213-26G= (n.213-26G=) c.419G= (p.Cys140=) c.1682-2774G= (n.1682-2774G=) c.1880G= (p.Cys627=) c.920G= (p.Cys307=) c.887G= (p.Cys296=) c.368G= (p.Cys123=) c.797-93G= (n.797-93G=) c.796+124G= (n.796+124G=) c.1961G= (p.Cys654=) c.191-2774G= (n.191-2774G=) | |
14 | g.21324849G>T | CA388867506 | RPGRIP1 | c.1994G>T (p.Cys665Phe) c.689-2774G>T (n.689-2774G>T) n.328+124G>T n.926G>T c.380G>T (p.Cys127Phe) c.421G>T c.213-26G>T (n.213-26G>T) c.419G>T (p.Cys140Phe) c.1682-2774G>T (n.1682-2774G>T) c.1880G>T (p.Cys627Phe) c.920G>T (p.Cys307Phe) c.887G>T (p.Cys296Phe) c.368G>T (p.Cys123Phe) c.797-93G>T (n.797-93G>T) c.796+124G>T (n.796+124G>T) c.1961G>T (p.Cys654Phe) c.191-2774G>T (n.191-2774G>T) | |
14 | g.21324850T>A | CA388867509 | RPGRIP1 | c.1995T>A (p.Cys665Ter) c.689-2773T>A (n.689-2773T>A) n.328+125T>A n.927T>A c.381T>A (p.Cys127Ter) c.422T>A c.213-25T>A (n.213-25T>A) c.420T>A (p.Cys140Ter) c.1682-2773T>A (n.1682-2773T>A) c.1881T>A (p.Cys627Ter) c.921T>A (p.Cys307Ter) c.888T>A (p.Cys296Ter) c.369T>A (p.Cys123Ter) c.797-92T>A (n.797-92T>A) c.796+125T>A (n.796+125T>A) c.1962T>A (p.Cys654Ter) c.191-2773T>A (n.191-2773T>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.21324850T>C | CA484986329 | RPGRIP1 | c.1995T>C (p.Cys665=) c.689-2773T>C (n.689-2773T>C) n.328+125T>C n.927T>C c.381T>C (p.Cys127=) c.422T>C c.213-25T>C (n.213-25T>C) c.420T>C (p.Cys140=) c.1682-2773T>C (n.1682-2773T>C) c.1881T>C (p.Cys627=) c.921T>C (p.Cys307=) c.888T>C (p.Cys296=) c.369T>C (p.Cys123=) c.797-92T>C (n.797-92T>C) c.796+125T>C (n.796+125T>C) c.1962T>C (p.Cys654=) c.191-2773T>C (n.191-2773T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324850T>G | CA388867508 | RPGRIP1 | c.1995T>G (p.Cys665Trp) c.689-2773T>G (n.689-2773T>G) n.328+125T>G n.927T>G c.381T>G (p.Cys127Trp) c.422T>G c.213-25T>G (n.213-25T>G) c.420T>G (p.Cys140Trp) c.1682-2773T>G (n.1682-2773T>G) c.1881T>G (p.Cys627Trp) c.921T>G (p.Cys307Trp) c.888T>G (p.Cys296Trp) c.369T>G (p.Cys123Trp) c.797-92T>G (n.797-92T>G) c.796+125T>G (n.796+125T>G) c.1962T>G (p.Cys654Trp) c.191-2773T>G (n.191-2773T>G) | |
14 | g.21324850T= | CA2122460378 | RPGRIP1 | c.1995T= (p.Cys665=) c.689-2773T= (n.689-2773T=) n.328+125T= n.927T= c.381T= (p.Cys127=) c.422T= c.213-25T= (n.213-25T=) c.420T= (p.Cys140=) c.1682-2773T= (n.1682-2773T=) c.1881T= (p.Cys627=) c.921T= (p.Cys307=) c.888T= (p.Cys296=) c.369T= (p.Cys123=) c.797-92T= (n.797-92T=) c.796+125T= (n.796+125T=) c.1962T= (p.Cys654=) c.191-2773T= (n.191-2773T=) | |
14 | g.21324851A>C | CA388867512 | RPGRIP1 | c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.689-2772A>C (n.689-2772A>C) n.328+126A>C n.928A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) c.423A>C c.213-24A>C (n.213-24A>C) c.421A>C (p.Thr141Pro) c.1682-2772A>C (n.1682-2772A>C) c.1882A>C (p.Thr628Pro) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.797-91A>C (n.797-91A>C) c.796+126A>C (n.796+126A>C) c.1963A>C (p.Thr655Pro) c.191-2772A>C (n.191-2772A>C) | |
14 | g.21324851A>G | CA388867513 | RPGRIP1 | c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.689-2772A>G (n.689-2772A>G) n.328+126A>G n.928A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) c.423A>G c.213-24A>G (n.213-24A>G) c.421A>G (p.Thr141Ala) c.1682-2772A>G (n.1682-2772A>G) c.1882A>G (p.Thr628Ala) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.797-91A>G (n.797-91A>G) c.796+126A>G (n.796+126A>G) c.1963A>G (p.Thr655Ala) c.191-2772A>G (n.191-2772A>G) | |
14 | g.21324851A>T | CA388867515 | RPGRIP1 | c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.689-2772A>T (n.689-2772A>T) n.328+126A>T n.928A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) c.423A>T c.213-24A>T (n.213-24A>T) c.421A>T (p.Thr141Ser) c.1682-2772A>T (n.1682-2772A>T) c.1882A>T (p.Thr628Ser) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.797-91A>T (n.797-91A>T) c.796+126A>T (n.796+126A>T) c.1963A>T (p.Thr655Ser) c.191-2772A>T (n.191-2772A>T) | |
14 | g.21324852C>A | CA388867516 | RPGRIP1 | c.1997C>A (p.Thr666Asn) c.689-2771C>A (n.689-2771C>A) n.328+127C>A n.929C>A c.383C>A (p.Thr128Asn) c.424C>A c.213-23C>A (n.213-23C>A) c.422C>A (p.Thr141Asn) c.1682-2771C>A (n.1682-2771C>A) c.1883C>A (p.Thr628Asn) c.923C>A (p.Thr308Asn) c.890C>A (p.Thr297Asn) c.371C>A (p.Thr124Asn) c.797-90C>A (n.797-90C>A) c.796+127C>A (n.796+127C>A) c.1964C>A (p.Thr655Asn) c.191-2771C>A (n.191-2771C>A) | |
14 | g.21324852C>G | CA388867517 | RPGRIP1 | c.1997C>G (p.Thr666Ser) c.689-2771C>G (n.689-2771C>G) n.328+127C>G n.929C>G c.383C>G (p.Thr128Ser) c.424C>G c.213-23C>G (n.213-23C>G) c.422C>G (p.Thr141Ser) c.1682-2771C>G (n.1682-2771C>G) c.1883C>G (p.Thr628Ser) c.923C>G (p.Thr308Ser) c.890C>G (p.Thr297Ser) c.371C>G (p.Thr124Ser) c.797-90C>G (n.797-90C>G) c.796+127C>G (n.796+127C>G) c.1964C>G (p.Thr655Ser) c.191-2771C>G (n.191-2771C>G) | |
14 | g.21324852C>T | CA388867520 | RPGRIP1 | c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.689-2771C>T (n.689-2771C>T) n.328+127C>T n.929C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) c.424C>T c.213-23C>T (n.213-23C>T) c.422C>T (p.Thr141Ile) c.1682-2771C>T (n.1682-2771C>T) c.1883C>T (p.Thr628Ile) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.797-90C>T (n.797-90C>T) c.796+127C>T (n.796+127C>T) c.1964C>T (p.Thr655Ile) c.191-2771C>T (n.191-2771C>T) | |
14 | g.21324853C>A | CA484986330 | RPGRIP1 | c.1998C>A (p.Thr666=) c.689-2770C>A (n.689-2770C>A) n.328+128C>A n.930C>A c.384C>A (p.Thr128=) c.425C>A c.213-22C>A (n.213-22C>A) c.423C>A (p.Thr141=) c.1682-2770C>A (n.1682-2770C>A) c.1884C>A (p.Thr628=) c.924C>A (p.Thr308=) c.891C>A (p.Thr297=) c.372C>A (p.Thr124=) c.797-89C>A (n.797-89C>A) c.796+128C>A (n.796+128C>A) c.1965C>A (p.Thr655=) c.191-2770C>A (n.191-2770C>A) | |
14 | g.21324853C= | CA2122460381 | RPGRIP1 | c.1998C= (p.Thr666=) c.689-2770C= (n.689-2770C=) n.328+128C= n.930C= c.384C= (p.Thr128=) c.425C= c.213-22C= (n.213-22C=) c.423C= (p.Thr141=) c.1682-2770C= (n.1682-2770C=) c.1884C= (p.Thr628=) c.924C= (p.Thr308=) c.891C= (p.Thr297=) c.372C= (p.Thr124=) c.797-89C= (n.797-89C=) c.796+128C= (n.796+128C=) c.1965C= (p.Thr655=) c.191-2770C= (n.191-2770C=) | |
14 | g.21324853C>G | CA484986331 | RPGRIP1 | c.1998C>G (p.Thr666=) c.689-2770C>G (n.689-2770C>G) n.328+128C>G n.930C>G c.384C>G (p.Thr128=) c.425C>G c.213-22C>G (n.213-22C>G) c.423C>G (p.Thr141=) c.1682-2770C>G (n.1682-2770C>G) c.1884C>G (p.Thr628=) c.924C>G (p.Thr308=) c.891C>G (p.Thr297=) c.372C>G (p.Thr124=) c.797-89C>G (n.797-89C>G) c.796+128C>G (n.796+128C>G) c.1965C>G (p.Thr655=) c.191-2770C>G (n.191-2770C>G) | |
14 | g.21324853C>T | CA484986332 | RPGRIP1 | c.1998C>T (p.Thr666=) c.689-2770C>T (n.689-2770C>T) n.328+128C>T n.930C>T c.384C>T (p.Thr128=) c.425C>T c.213-22C>T (n.213-22C>T) c.423C>T (p.Thr141=) c.1682-2770C>T (n.1682-2770C>T) c.1884C>T (p.Thr628=) c.924C>T (p.Thr308=) c.891C>T (p.Thr297=) c.372C>T (p.Thr124=) c.797-89C>T (n.797-89C>T) c.796+128C>T (n.796+128C>T) c.1965C>T (p.Thr655=) c.191-2770C>T (n.191-2770C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324854C>A | CA388867526 | RPGRIP1 | c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.689-2769C>A (n.689-2769C>A) n.328+129C>A n.931C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) c.426C>A c.213-21C>A (n.213-21C>A) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.1682-2769C>A (n.1682-2769C>A) c.1885C>A (p.Pro629Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) c.797-88C>A (n.797-88C>A) c.796+129C>A (n.796+129C>A) c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.191-2769C>A (n.191-2769C>A) | |
14 | g.21324854C= | CA2122460384 | RPGRIP1 | c.1999C= (p.Pro667=) c.689-2769C= (n.689-2769C=) n.328+129C= n.931C= c.385C= (p.Pro129=) c.426C= c.213-21C= (n.213-21C=) c.424C= (p.Pro142=) c.1682-2769C= (n.1682-2769C=) c.1885C= (p.Pro629=) c.925C= (p.Pro309=) c.892C= (p.Pro298=) c.373C= (p.Pro125=) c.797-88C= (n.797-88C=) c.796+129C= (n.796+129C=) c.1966C= (p.Pro656=) c.191-2769C= (n.191-2769C=) | |
14 | g.21324854C>G | CA388867522 | RPGRIP1 | c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.689-2769C>G (n.689-2769C>G) n.328+129C>G n.931C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) c.426C>G c.213-21C>G (n.213-21C>G) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.1682-2769C>G (n.1682-2769C>G) c.1885C>G (p.Pro629Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) c.797-88C>G (n.797-88C>G) c.796+129C>G (n.796+129C>G) c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.191-2769C>G (n.191-2769C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324854C>T | CA388867524 | RPGRIP1 | c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.689-2769C>T (n.689-2769C>T) n.328+129C>T n.931C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) c.426C>T c.213-21C>T (n.213-21C>T) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.1682-2769C>T (n.1682-2769C>T) c.1885C>T (p.Pro629Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) c.797-88C>T (n.797-88C>T) c.796+129C>T (n.796+129C>T) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.191-2769C>T (n.191-2769C>T) | |
14 | g.21324855C>A | CA388867528 | RPGRIP1 | c.2000C>A (p.Pro667Gln) c.689-2768C>A (n.689-2768C>A) n.328+130C>A n.932C>A c.386C>A (p.Pro129Gln) c.427C>A c.213-20C>A (n.213-20C>A) c.425C>A (p.Pro142Gln) c.1682-2768C>A (n.1682-2768C>A) c.1886C>A (p.Pro629Gln) c.926C>A (p.Pro309Gln) c.893C>A (p.Pro298Gln) c.374C>A (p.Pro125Gln) c.797-87C>A (n.797-87C>A) c.796+130C>A (n.796+130C>A) c.1967C>A (p.Pro656Gln) c.191-2768C>A (n.191-2768C>A) | |
14 | g.21324855C= | CA2122460387 | RPGRIP1 | c.2000C= (p.Pro667=) c.689-2768C= (n.689-2768C=) n.328+130C= n.932C= c.386C= (p.Pro129=) c.427C= c.213-20C= (n.213-20C=) c.425C= (p.Pro142=) c.1682-2768C= (n.1682-2768C=) c.1886C= (p.Pro629=) c.926C= (p.Pro309=) c.893C= (p.Pro298=) c.374C= (p.Pro125=) c.797-87C= (n.797-87C=) c.796+130C= (n.796+130C=) c.1967C= (p.Pro656=) c.191-2768C= (n.191-2768C=) | |
14 | g.21324855C>G | CA388867530 | RPGRIP1 | c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.689-2768C>G (n.689-2768C>G) n.328+130C>G n.932C>G c.386C>G (p.Pro129Arg) c.427C>G c.213-20C>G (n.213-20C>G) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.1682-2768C>G (n.1682-2768C>G) c.1886C>G (p.Pro629Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) c.797-87C>G (n.797-87C>G) c.796+130C>G (n.796+130C>G) c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.191-2768C>G (n.191-2768C>G) | |
14 | g.21324855C>T | CA388867532 | RPGRIP1 | c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.689-2768C>T (n.689-2768C>T) n.328+130C>T n.932C>T c.386C>T (p.Pro129Leu) c.427C>T c.213-20C>T (n.213-20C>T) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.1682-2768C>T (n.1682-2768C>T) c.1886C>T (p.Pro629Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) c.797-87C>T (n.797-87C>T) c.796+130C>T (n.796+130C>T) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.191-2768C>T (n.191-2768C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324856A= | CA2122460392 | RPGRIP1 | c.2001A= (p.Pro667=) c.689-2767A= (n.689-2767A=) n.328+131A= n.933A= c.387A= (p.Pro129=) c.428A= c.213-19A= (n.213-19A=) c.426A= (p.Pro142=) c.1682-2767A= (n.1682-2767A=) c.1887A= (p.Pro629=) c.927A= (p.Pro309=) c.894A= (p.Pro298=) c.375A= (p.Pro125=) c.797-86A= (n.797-86A=) c.796+131A= (n.796+131A=) c.1968A= (p.Pro656=) c.191-2767A= (n.191-2767A=) | |
14 | g.21324856A>C | CA484986333 | RPGRIP1 | c.2001A>C (p.Pro667=) c.689-2767A>C (n.689-2767A>C) n.328+131A>C n.933A>C c.387A>C (p.Pro129=) c.428A>C c.213-19A>C (n.213-19A>C) c.426A>C (p.Pro142=) c.1682-2767A>C (n.1682-2767A>C) c.1887A>C (p.Pro629=) c.927A>C (p.Pro309=) c.894A>C (p.Pro298=) c.375A>C (p.Pro125=) c.797-86A>C (n.797-86A>C) c.796+131A>C (n.796+131A>C) c.1968A>C (p.Pro656=) c.191-2767A>C (n.191-2767A>C) | |
14 | g.21324856A>G | CA484986334 | RPGRIP1 | c.2001A>G (p.Pro667=) c.689-2767A>G (n.689-2767A>G) n.328+131A>G n.933A>G c.387A>G (p.Pro129=) c.428A>G c.213-19A>G (n.213-19A>G) c.426A>G (p.Pro142=) c.1682-2767A>G (n.1682-2767A>G) c.1887A>G (p.Pro629=) c.927A>G (p.Pro309=) c.894A>G (p.Pro298=) c.375A>G (p.Pro125=) c.797-86A>G (n.797-86A>G) c.796+131A>G (n.796+131A>G) c.1968A>G (p.Pro656=) c.191-2767A>G (n.191-2767A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21324856A>T | CA484986335 | RPGRIP1 | c.2001A>T (p.Pro667=) c.689-2767A>T (n.689-2767A>T) n.328+131A>T n.933A>T c.387A>T (p.Pro129=) c.428A>T c.213-19A>T (n.213-19A>T) c.426A>T (p.Pro142=) c.1682-2767A>T (n.1682-2767A>T) c.1887A>T (p.Pro629=) c.927A>T (p.Pro309=) c.894A>T (p.Pro298=) c.375A>T (p.Pro125=) c.797-86A>T (n.797-86A>T) c.796+131A>T (n.796+131A>T) c.1968A>T (p.Pro656=) c.191-2767A>T (n.191-2767A>T) | |
14 | g.21324857T>A | CA388867534 | RPGRIP1 | c.2002T>A (p.Leu668Ile) c.689-2766T>A (n.689-2766T>A) n.328+132T>A n.934T>A c.388T>A (p.Leu130Ile) c.429T>A c.213-18T>A (n.213-18T>A) c.427T>A (p.Leu143Ile) c.1682-2766T>A (n.1682-2766T>A) c.1888T>A (p.Leu630Ile) c.928T>A (p.Leu310Ile) c.895T>A (p.Leu299Ile) c.376T>A (p.Leu126Ile) c.797-85T>A (n.797-85T>A) c.796+132T>A (n.796+132T>A) c.1969T>A (p.Leu657Ile) c.191-2766T>A (n.191-2766T>A) | |
14 | g.21324857T>C | CA484986336 | RPGRIP1 | c.2002T>C (p.Leu668=) c.689-2766T>C (n.689-2766T>C) n.328+132T>C n.934T>C c.388T>C (p.Leu130=) c.429T>C c.213-18T>C (n.213-18T>C) c.427T>C (p.Leu143=) c.1682-2766T>C (n.1682-2766T>C) c.1888T>C (p.Leu630=) c.928T>C (p.Leu310=) c.895T>C (p.Leu299=) c.376T>C (p.Leu126=) c.797-85T>C (n.797-85T>C) c.796+132T>C (n.796+132T>C) c.1969T>C (p.Leu657=) c.191-2766T>C (n.191-2766T>C) | |
14 | g.21324857T>G | CA388867535 | RPGRIP1 | c.2002T>G (p.Leu668Val) c.689-2766T>G (n.689-2766T>G) n.328+132T>G n.934T>G c.388T>G (p.Leu130Val) c.429T>G c.213-18T>G (n.213-18T>G) c.427T>G (p.Leu143Val) c.1682-2766T>G (n.1682-2766T>G) c.1888T>G (p.Leu630Val) c.928T>G (p.Leu310Val) c.895T>G (p.Leu299Val) c.376T>G (p.Leu126Val) c.797-85T>G (n.797-85T>G) c.796+132T>G (n.796+132T>G) c.1969T>G (p.Leu657Val) c.191-2766T>G (n.191-2766T>G) | |
14 | g.21324858T>A | CA388867538 | RPGRIP1 | c.2003T>A (p.Leu668Ter) c.689-2765T>A (n.689-2765T>A) n.328+133T>A n.935T>A c.389T>A (p.Leu130Ter) c.430T>A c.213-17T>A (n.213-17T>A) c.428T>A (p.Leu143Ter) c.1682-2765T>A (n.1682-2765T>A) c.1889T>A (p.Leu630Ter) c.929T>A (p.Leu310Ter) c.896T>A (p.Leu299Ter) c.377T>A (p.Leu126Ter) c.797-84T>A (n.797-84T>A) c.796+133T>A (n.796+133T>A) c.1970T>A (p.Leu657Ter) c.191-2765T>A (n.191-2765T>A) | |
14 | g.21324858T>C | CA388867539 | RPGRIP1 | c.2003T>C (p.Leu668Ser) c.689-2765T>C (n.689-2765T>C) n.328+133T>C n.935T>C c.389T>C (p.Leu130Ser) c.430T>C c.213-17T>C (n.213-17T>C) c.428T>C (p.Leu143Ser) c.1682-2765T>C (n.1682-2765T>C) c.1889T>C (p.Leu630Ser) c.929T>C (p.Leu310Ser) c.896T>C (p.Leu299Ser) c.377T>C (p.Leu126Ser) c.797-84T>C (n.797-84T>C) c.796+133T>C (n.796+133T>C) c.1970T>C (p.Leu657Ser) c.191-2765T>C (n.191-2765T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324858T>G | CA388867540 | RPGRIP1 | c.2003T>G (p.Leu668Ter) c.689-2765T>G (n.689-2765T>G) n.328+133T>G n.935T>G c.389T>G (p.Leu130Ter) c.430T>G c.213-17T>G (n.213-17T>G) c.428T>G (p.Leu143Ter) c.1682-2765T>G (n.1682-2765T>G) c.1889T>G (p.Leu630Ter) c.929T>G (p.Leu310Ter) c.896T>G (p.Leu299Ter) c.377T>G (p.Leu126Ter) c.797-84T>G (n.797-84T>G) c.796+133T>G (n.796+133T>G) c.1970T>G (p.Leu657Ter) c.191-2765T>G (n.191-2765T>G) | |
14 | g.21324859A= | CA2122460395 | RPGRIP1 | c.2004A= (p.Leu668=) c.689-2764A= (n.689-2764A=) n.328+134A= n.936A= c.390A= (p.Leu130=) c.431A= c.213-16A= (n.213-16A=) c.429A= (p.Leu143=) c.1682-2764A= (n.1682-2764A=) c.1890A= (p.Leu630=) c.930A= (p.Leu310=) c.897A= (p.Leu299=) c.378A= (p.Leu126=) c.797-83A= (n.797-83A=) c.796+134A= (n.796+134A=) c.1971A= (p.Leu657=) c.191-2764A= (n.191-2764A=) | |
14 | g.21324859A>C | CA388867542 | RPGRIP1 | c.2004A>C (p.Leu668Phe) c.689-2764A>C (n.689-2764A>C) n.328+134A>C n.936A>C c.390A>C (p.Leu130Phe) c.431A>C c.213-16A>C (n.213-16A>C) c.429A>C (p.Leu143Phe) c.1682-2764A>C (n.1682-2764A>C) c.1890A>C (p.Leu630Phe) c.930A>C (p.Leu310Phe) c.897A>C (p.Leu299Phe) c.378A>C (p.Leu126Phe) c.797-83A>C (n.797-83A>C) c.796+134A>C (n.796+134A>C) c.1971A>C (p.Leu657Phe) c.191-2764A>C (n.191-2764A>C) | |
14 | g.21324859A>G | CA484986337 | RPGRIP1 | c.2004A>G (p.Leu668=) c.689-2764A>G (n.689-2764A>G) n.328+134A>G n.936A>G c.390A>G (p.Leu130=) c.431A>G c.213-16A>G (n.213-16A>G) c.429A>G (p.Leu143=) c.1682-2764A>G (n.1682-2764A>G) c.1890A>G (p.Leu630=) c.930A>G (p.Leu310=) c.897A>G (p.Leu299=) c.378A>G (p.Leu126=) c.797-83A>G (n.797-83A>G) c.796+134A>G (n.796+134A>G) c.1971A>G (p.Leu657=) c.191-2764A>G (n.191-2764A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324859A>T | CA388867544 | RPGRIP1 | c.2004A>T (p.Leu668Phe) c.689-2764A>T (n.689-2764A>T) n.328+134A>T n.936A>T c.390A>T (p.Leu130Phe) c.431A>T c.213-16A>T (n.213-16A>T) c.429A>T (p.Leu143Phe) c.1682-2764A>T (n.1682-2764A>T) c.1890A>T (p.Leu630Phe) c.930A>T (p.Leu310Phe) c.897A>T (p.Leu299Phe) c.378A>T (p.Leu126Phe) c.797-83A>T (n.797-83A>T) c.796+134A>T (n.796+134A>T) c.1971A>T (p.Leu657Phe) c.191-2764A>T (n.191-2764A>T) | |
14 | g.21324860T>A | CA388867546 | RPGRIP1 | c.2005T>A (p.Ser669Thr) c.689-2763T>A (n.689-2763T>A) n.328+135T>A n.937T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) c.432T>A c.213-15T>A (n.213-15T>A) c.430T>A (p.Ser144Thr) c.1682-2763T>A (n.1682-2763T>A) c.1891T>A (p.Ser631Thr) c.931T>A (p.Ser311Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.797-82T>A (n.797-82T>A) c.796+135T>A (n.796+135T>A) c.1972T>A (p.Ser658Thr) c.191-2763T>A (n.191-2763T>A) | |
14 | g.21324860T>C | CA388867548 | RPGRIP1 | c.2005T>C (p.Ser669Pro) c.689-2763T>C (n.689-2763T>C) n.328+135T>C n.937T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) c.432T>C c.213-15T>C (n.213-15T>C) c.430T>C (p.Ser144Pro) c.1682-2763T>C (n.1682-2763T>C) c.1891T>C (p.Ser631Pro) c.931T>C (p.Ser311Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.797-82T>C (n.797-82T>C) c.796+135T>C (n.796+135T>C) c.1972T>C (p.Ser658Pro) c.191-2763T>C (n.191-2763T>C) | |
14 | g.21324860T>G | CA388867549 | RPGRIP1 | c.2005T>G (p.Ser669Ala) c.689-2763T>G (n.689-2763T>G) n.328+135T>G n.937T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) c.432T>G c.213-15T>G (n.213-15T>G) c.430T>G (p.Ser144Ala) c.1682-2763T>G (n.1682-2763T>G) c.1891T>G (p.Ser631Ala) c.931T>G (p.Ser311Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.797-82T>G (n.797-82T>G) c.796+135T>G (n.796+135T>G) c.1972T>G (p.Ser658Ala) c.191-2763T>G (n.191-2763T>G) | |
14 | g.21324861C>A | CA388867556 | RPGRIP1 | c.2006C>A (p.Ser669Tyr) c.689-2762C>A (n.689-2762C>A) n.328+136C>A n.938C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.433C>A c.213-14C>A (n.213-14C>A) c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.1682-2762C>A (n.1682-2762C>A) c.1892C>A (p.Ser631Tyr) c.932C>A (p.Ser311Tyr) c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.797-81C>A (n.797-81C>A) c.796+136C>A (n.796+136C>A) c.1973C>A (p.Ser658Tyr) c.191-2762C>A (n.191-2762C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21324861C>G | CA388867554 | RPGRIP1 | c.2006C>G (p.Ser669Cys) c.689-2762C>G (n.689-2762C>G) n.328+136C>G n.938C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) c.433C>G c.213-14C>G (n.213-14C>G) c.431C>G (p.Ser144Cys) c.1682-2762C>G (n.1682-2762C>G) c.1892C>G (p.Ser631Cys) c.932C>G (p.Ser311Cys) c.899C>G (p.Ser300Cys) c.380C>G (p.Ser127Cys) c.797-81C>G (n.797-81C>G) c.796+136C>G (n.796+136C>G) c.1973C>G (p.Ser658Cys) c.191-2762C>G (n.191-2762C>G) | |
14 | g.21324861C>T | CA388867552 | RPGRIP1 | c.2006C>T (p.Ser669Phe) c.689-2762C>T (n.689-2762C>T) n.328+136C>T n.938C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) c.433C>T c.213-14C>T (n.213-14C>T) c.431C>T (p.Ser144Phe) c.1682-2762C>T (n.1682-2762C>T) c.1892C>T (p.Ser631Phe) c.932C>T (p.Ser311Phe) c.899C>T (p.Ser300Phe) c.380C>T (p.Ser127Phe) c.797-81C>T (n.797-81C>T) c.796+136C>T (n.796+136C>T) c.1973C>T (p.Ser658Phe) c.191-2762C>T (n.191-2762C>T) | |
14 | g.21324861_21324862delinsCT | CA2122460400 | RPGRIP1 | c.2006_2007delinsCT (p.Ser669=) c.689-2762_689-2761delinsCT (n.689-2762_689-2761delinsCT) n.328+136_328+137delinsCT n.938_939delinsCT c.392_393delinsCT (p.Ser131=) c.433_434delinsCT c.213-14_213-13delinsCT (n.213-14_213-13delinsCT) c.431_432delinsCT (p.Ser144=) c.1682-2762_1682-2761delinsCT (n.1682-2762_1682-2761delinsCT) c.1892_1893delinsCT (p.Ser631=) c.932_933delinsCT (p.Ser311=) c.899_900delinsCT (p.Ser300=) c.380_381delinsCT (p.Ser127=) c.797-81_797-80delinsCT (n.797-81_797-80delinsCT) c.796+136_796+137delinsCT (n.796+136_796+137delinsCT) c.1973_1974delinsCT (p.Ser658=) c.191-2762_191-2761delinsCT (n.191-2762_191-2761delinsCT) | |
14 | g.21324862del | CA10581690 | RPGRIP1 | c.2007del (p.Val670TrpfsTer14) c.689-2761del (n.689-2761del) n.328+137del n.939del c.393del (p.Val132TrpfsTer?) c.434del c.213-13del (n.213-13del) c.432del (p.Val145TrpfsTer14) c.1682-2761del (n.1682-2761del) c.1893del (p.Val632TrpfsTer14) c.933del (p.Val312TrpfsTer14) c.900del (p.Val301TrpfsTer14) c.381del (p.Val128TrpfsTer14) c.797-80del (n.797-80del) c.796+137del (n.796+137del) c.1974del (p.Val659TrpfsTer14) c.191-2761del (n.191-2761del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.21324862T>A | CA484986338 | RPGRIP1 | c.2007T>A (p.Ser669=) c.689-2761T>A (n.689-2761T>A) n.328+137T>A n.939T>A c.393T>A (p.Ser131=) c.434T>A c.213-13T>A (n.213-13T>A) c.432T>A (p.Ser144=) c.1682-2761T>A (n.1682-2761T>A) c.1893T>A (p.Ser631=) c.933T>A (p.Ser311=) c.900T>A (p.Ser300=) c.381T>A (p.Ser127=) c.797-80T>A (n.797-80T>A) c.796+137T>A (n.796+137T>A) c.1974T>A (p.Ser658=) c.191-2761T>A (n.191-2761T>A) | |
14 | g.21324862T>C | CA484986339 | RPGRIP1 | c.2007T>C (p.Ser669=) c.689-2761T>C (n.689-2761T>C) n.328+137T>C n.939T>C c.393T>C (p.Ser131=) c.434T>C c.213-13T>C (n.213-13T>C) c.432T>C (p.Ser144=) c.1682-2761T>C (n.1682-2761T>C) c.1893T>C (p.Ser631=) c.933T>C (p.Ser311=) c.900T>C (p.Ser300=) c.381T>C (p.Ser127=) c.797-80T>C (n.797-80T>C) c.796+137T>C (n.796+137T>C) c.1974T>C (p.Ser658=) c.191-2761T>C (n.191-2761T>C) | |
14 | g.21324862T>G | CA484986340 | RPGRIP1 | c.2007T>G (p.Ser669=) c.689-2761T>G (n.689-2761T>G) n.328+137T>G n.939T>G c.393T>G (p.Ser131=) c.434T>G c.213-13T>G (n.213-13T>G) c.432T>G (p.Ser144=) c.1682-2761T>G (n.1682-2761T>G) c.1893T>G (p.Ser631=) c.933T>G (p.Ser311=) c.900T>G (p.Ser300=) c.381T>G (p.Ser127=) c.797-80T>G (n.797-80T>G) c.796+137T>G (n.796+137T>G) c.1974T>G (p.Ser658=) c.191-2761T>G (n.191-2761T>G) | |
14 | g.21324864_21324865del | CA2624071784 | RPGRIP1 | c.2009_2010del (p.Val670GlyfsTer7) c.689-2759_689-2758del (n.689-2759_689-2758del) n.328+139_328+140del n.941_942del c.395_396del (p.Val132GlyfsTer7) c.436_437del c.213-11_213-10del (n.213-11_213-10del) c.434_435del (p.Val145GlyfsTer7) c.1682-2759_1682-2758del (n.1682-2759_1682-2758del) c.1895_1896del (p.Val632GlyfsTer7) c.935_936del (p.Val312GlyfsTer7) c.902_903del (p.Val301GlyfsTer7) c.383_384del (p.Val128GlyfsTer7) c.797-78_797-77del (n.797-78_797-77del) c.796+139_796+140del (n.796+139_796+140del) c.1976_1977del (p.Val659GlyfsTer7) c.191-2759_191-2758del (n.191-2759_191-2758del) | gnomAD v4 |
14 | g.21324863G>A | CA388867559 | RPGRIP1 | c.2008G>A (p.Val670Met) c.689-2760G>A (n.689-2760G>A) n.328+138G>A n.940G>A c.394G>A (p.Val132Met) c.435G>A c.213-12G>A (n.213-12G>A) c.433G>A (p.Val145Met) c.1682-2760G>A (n.1682-2760G>A) c.1894G>A (p.Val632Met) c.934G>A (p.Val312Met) c.901G>A (p.Val301Met) c.382G>A (p.Val128Met) c.797-79G>A (n.797-79G>A) c.796+138G>A (n.796+138G>A) c.1975G>A (p.Val659Met) c.191-2760G>A (n.191-2760G>A) | |
14 | g.21324863G>C | CA388867560 | RPGRIP1 | c.2008G>C (p.Val670Leu) c.689-2760G>C (n.689-2760G>C) n.328+138G>C n.940G>C c.394G>C (p.Val132Leu) c.435G>C c.213-12G>C (n.213-12G>C) c.433G>C (p.Val145Leu) c.1682-2760G>C (n.1682-2760G>C) c.1894G>C (p.Val632Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) c.797-79G>C (n.797-79G>C) c.796+138G>C (n.796+138G>C) c.1975G>C (p.Val659Leu) c.191-2760G>C (n.191-2760G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324863G= | CA2122460403 | RPGRIP1 | c.2008G= (p.Val670=) c.689-2760G= (n.689-2760G=) n.328+138G= n.940G= c.394G= (p.Val132=) c.435G= c.213-12G= (n.213-12G=) c.433G= (p.Val145=) c.1682-2760G= (n.1682-2760G=) c.1894G= (p.Val632=) c.934G= (p.Val312=) c.901G= (p.Val301=) c.382G= (p.Val128=) c.797-79G= (n.797-79G=) c.796+138G= (n.796+138G=) c.1975G= (p.Val659=) c.191-2760G= (n.191-2760G=) | |
14 | g.21324863G>T | CA388867562 | RPGRIP1 | c.2008G>T (p.Val670Leu) c.689-2760G>T (n.689-2760G>T) n.328+138G>T n.940G>T c.394G>T (p.Val132Leu) c.435G>T c.213-12G>T (n.213-12G>T) c.433G>T (p.Val145Leu) c.1682-2760G>T (n.1682-2760G>T) c.1894G>T (p.Val632Leu) c.934G>T (p.Val312Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) c.382G>T (p.Val128Leu) c.797-79G>T (n.797-79G>T) c.796+138G>T (n.796+138G>T) c.1975G>T (p.Val659Leu) c.191-2760G>T (n.191-2760G>T) | |
14 | g.21324864T>A | CA388867564 | RPGRIP1 | c.2009T>A (p.Val670Glu) c.689-2759T>A (n.689-2759T>A) n.328+139T>A n.941T>A c.395T>A (p.Val132Glu) c.436T>A c.213-11T>A (n.213-11T>A) c.434T>A (p.Val145Glu) c.1682-2759T>A (n.1682-2759T>A) c.1895T>A (p.Val632Glu) c.935T>A (p.Val312Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) c.383T>A (p.Val128Glu) c.797-78T>A (n.797-78T>A) c.796+139T>A (n.796+139T>A) c.1976T>A (p.Val659Glu) c.191-2759T>A (n.191-2759T>A) | |
14 | g.21324864T>C | CA388867565 | RPGRIP1 | c.2009T>C (p.Val670Ala) c.689-2759T>C (n.689-2759T>C) n.328+139T>C n.941T>C c.395T>C (p.Val132Ala) c.436T>C c.213-11T>C (n.213-11T>C) c.434T>C (p.Val145Ala) c.1682-2759T>C (n.1682-2759T>C) c.1895T>C (p.Val632Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) c.797-78T>C (n.797-78T>C) c.796+139T>C (n.796+139T>C) c.1976T>C (p.Val659Ala) c.191-2759T>C (n.191-2759T>C) | |
14 | g.21324864T>G | CA388867567 | RPGRIP1 | c.2009T>G (p.Val670Gly) c.689-2759T>G (n.689-2759T>G) n.328+139T>G n.941T>G c.395T>G (p.Val132Gly) c.436T>G c.213-11T>G (n.213-11T>G) c.434T>G (p.Val145Gly) c.1682-2759T>G (n.1682-2759T>G) c.1895T>G (p.Val632Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) c.797-78T>G (n.797-78T>G) c.796+139T>G (n.796+139T>G) c.1976T>G (p.Val659Gly) c.191-2759T>G (n.191-2759T>G) | |
14 | g.21324865G>A | CA484986341 | RPGRIP1 | c.2010G>A (p.Val670=) c.689-2758G>A (n.689-2758G>A) n.328+140G>A n.942G>A c.396G>A (p.Val132=) c.437G>A c.213-10G>A (n.213-10G>A) c.435G>A (p.Val145=) c.1682-2758G>A (n.1682-2758G>A) c.1896G>A (p.Val632=) c.936G>A (p.Val312=) c.903G>A (p.Val301=) c.384G>A (p.Val128=) c.797-77G>A (n.797-77G>A) c.796+140G>A (n.796+140G>A) c.1977G>A (p.Val659=) c.191-2758G>A (n.191-2758G>A) | |
14 | g.21324865G>C | CA484986343 | RPGRIP1 | c.2010G>C (p.Val670=) c.689-2758G>C (n.689-2758G>C) n.328+140G>C n.942G>C c.396G>C (p.Val132=) c.437G>C c.213-10G>C (n.213-10G>C) c.435G>C (p.Val145=) c.1682-2758G>C (n.1682-2758G>C) c.1896G>C (p.Val632=) c.936G>C (p.Val312=) c.903G>C (p.Val301=) c.384G>C (p.Val128=) c.797-77G>C (n.797-77G>C) c.796+140G>C (n.796+140G>C) c.1977G>C (p.Val659=) c.191-2758G>C (n.191-2758G>C) | |
14 | g.21324865G>T | CA484986342 | RPGRIP1 | c.2010G>T (p.Val670=) c.689-2758G>T (n.689-2758G>T) n.328+140G>T n.942G>T c.396G>T (p.Val132=) c.437G>T c.213-10G>T (n.213-10G>T) c.435G>T (p.Val145=) c.1682-2758G>T (n.1682-2758G>T) c.1896G>T (p.Val632=) c.936G>T (p.Val312=) c.903G>T (p.Val301=) c.384G>T (p.Val128=) c.797-77G>T (n.797-77G>T) c.796+140G>T (n.796+140G>T) c.1977G>T (p.Val659=) c.191-2758G>T (n.191-2758G>T) | |
14 | g.21324865_21324866delinsAA | CA645570267 | RPGRIP1 | c.2010_2011delinsAA (p.Gly671Arg) c.689-2758_689-2757delinsAA (n.689-2758_689-2757delinsAA) n.328+140_328+141delinsAA n.942_943delinsAA c.396_397delinsAA (p.Gly133Arg) c.437_438delinsAA c.213-10_213-9delinsAA (n.213-10_213-9delinsAA) c.435_436delinsAA (p.Gly146Arg) c.1682-2758_1682-2757delinsAA (n.1682-2758_1682-2757delinsAA) c.1896_1897delinsAA (p.Gly633Arg) c.936_937delinsAA (p.Gly313Arg) c.903_904delinsAA (p.Gly302Arg) c.384_385delinsAA (p.Gly129Arg) c.797-77_797-76delinsAA (n.797-77_797-76delinsAA) c.796+140_796+141delinsAA (n.796+140_796+141delinsAA) c.1977_1978delinsAA (p.Gly660Arg) c.191-2758_191-2757delinsAA (n.191-2758_191-2757delinsAA) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324868dup | CA2695219127 | RPGRIP1 | c.2013dup (p.Pro672AlafsTer6) c.689-2755dup (n.689-2755dup) n.328+143dup n.945dup c.399dup (p.Pro134AlafsTer6) c.440dup c.213-7dup (n.213-7dup) c.438dup (p.Pro147AlafsTer6) c.1682-2755dup (n.1682-2755dup) c.1899dup (p.Pro634AlafsTer6) c.939dup (p.Pro314AlafsTer6) c.906dup (p.Pro303AlafsTer6) c.387dup (p.Pro130AlafsTer6) c.797-74dup (n.797-74dup) c.796+143dup (n.796+143dup) c.1980dup (p.Pro661AlafsTer6) c.191-2755dup (n.191-2755dup) | |
14 | g.21324866G>A | CA388867569 | RPGRIP1 | c.2011G>A (p.Gly671Arg) c.689-2757G>A (n.689-2757G>A) n.328+141G>A n.943G>A c.397G>A (p.Gly133Arg) c.438G>A c.213-9G>A (n.213-9G>A) c.436G>A (p.Gly146Arg) c.1682-2757G>A (n.1682-2757G>A) c.1897G>A (p.Gly633Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) c.904G>A (p.Gly302Arg) c.385G>A (p.Gly129Arg) c.797-76G>A (n.797-76G>A) c.796+141G>A (n.796+141G>A) c.1978G>A (p.Gly660Arg) c.191-2757G>A (n.191-2757G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324866G>C | CA388867570 | RPGRIP1 | c.2011G>C (p.Gly671Arg) c.689-2757G>C (n.689-2757G>C) n.328+141G>C n.943G>C c.397G>C (p.Gly133Arg) c.438G>C c.213-9G>C (n.213-9G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.1682-2757G>C (n.1682-2757G>C) c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) c.797-76G>C (n.797-76G>C) c.796+141G>C (n.796+141G>C) c.1978G>C (p.Gly660Arg) c.191-2757G>C (n.191-2757G>C) | |
14 | g.21324866G>T | CA388867571 | RPGRIP1 | c.2011G>T (p.Gly671Trp) c.689-2757G>T (n.689-2757G>T) n.328+141G>T n.943G>T c.397G>T (p.Gly133Trp) c.438G>T c.213-9G>T (n.213-9G>T) c.436G>T (p.Gly146Trp) c.1682-2757G>T (n.1682-2757G>T) c.1897G>T (p.Gly633Trp) c.937G>T (p.Gly313Trp) c.904G>T (p.Gly302Trp) c.385G>T (p.Gly129Trp) c.797-76G>T (n.797-76G>T) c.796+141G>T (n.796+141G>T) c.1978G>T (p.Gly660Trp) c.191-2757G>T (n.191-2757G>T) | COSMIC COSMIC |
14 | g.21324867G>A | CA388867574 | RPGRIP1 | c.2012G>A (p.Gly671Glu) c.689-2756G>A (n.689-2756G>A) n.328+142G>A n.944G>A c.398G>A (p.Gly133Glu) c.439G>A c.213-8G>A (n.213-8G>A) c.437G>A (p.Gly146Glu) c.1682-2756G>A (n.1682-2756G>A) c.1898G>A (p.Gly633Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu) c.905G>A (p.Gly302Glu) c.386G>A (p.Gly129Glu) c.797-75G>A (n.797-75G>A) c.796+142G>A (n.796+142G>A) c.1979G>A (p.Gly660Glu) c.191-2756G>A (n.191-2756G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324867G>C | CA388867575 | RPGRIP1 | c.2012G>C (p.Gly671Ala) c.689-2756G>C (n.689-2756G>C) n.328+142G>C n.944G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) c.439G>C c.213-8G>C (n.213-8G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.1682-2756G>C (n.1682-2756G>C) c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) c.797-75G>C (n.797-75G>C) c.796+142G>C (n.796+142G>C) c.1979G>C (p.Gly660Ala) c.191-2756G>C (n.191-2756G>C) | |
14 | g.21324867G= | CA2122460446 | RPGRIP1 | c.2012G= (p.Gly671=) c.689-2756G= (n.689-2756G=) n.328+142G= n.944G= c.398G= (p.Gly133=) c.439G= c.213-8G= (n.213-8G=) c.437G= (p.Gly146=) c.1682-2756G= (n.1682-2756G=) c.1898G= (p.Gly633=) c.938G= (p.Gly313=) c.905G= (p.Gly302=) c.386G= (p.Gly129=) c.797-75G= (n.797-75G=) c.796+142G= (n.796+142G=) c.1979G= (p.Gly660=) c.191-2756G= (n.191-2756G=) | |
14 | g.21324867G>T | CA388867577 | RPGRIP1 | c.2012G>T (p.Gly671Val) c.689-2756G>T (n.689-2756G>T) n.328+142G>T n.944G>T c.398G>T (p.Gly133Val) c.439G>T c.213-8G>T (n.213-8G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) c.1682-2756G>T (n.1682-2756G>T) c.1898G>T (p.Gly633Val) c.938G>T (p.Gly313Val) c.905G>T (p.Gly302Val) c.386G>T (p.Gly129Val) c.797-75G>T (n.797-75G>T) c.796+142G>T (n.796+142G>T) c.1979G>T (p.Gly660Val) c.191-2756G>T (n.191-2756G>T) | |
14 | g.21324868G>A | CA484986346 | RPGRIP1 | c.2013G>A (p.Gly671=) c.689-2755G>A (n.689-2755G>A) n.328+143G>A n.945G>A c.399G>A (p.Gly133=) c.440G>A c.213-7G>A (n.213-7G>A) c.438G>A (p.Gly146=) c.1682-2755G>A (n.1682-2755G>A) c.1899G>A (p.Gly633=) c.939G>A (p.Gly313=) c.906G>A (p.Gly302=) c.387G>A (p.Gly129=) c.797-74G>A (n.797-74G>A) c.796+143G>A (n.796+143G>A) c.1980G>A (p.Gly660=) c.191-2755G>A (n.191-2755G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21324868G>C | CA484986344 | RPGRIP1 | c.2013G>C (p.Gly671=) c.689-2755G>C (n.689-2755G>C) n.328+143G>C n.945G>C c.399G>C (p.Gly133=) c.440G>C c.213-7G>C (n.213-7G>C) c.438G>C (p.Gly146=) c.1682-2755G>C (n.1682-2755G>C) c.1899G>C (p.Gly633=) c.939G>C (p.Gly313=) c.906G>C (p.Gly302=) c.387G>C (p.Gly129=) c.797-74G>C (n.797-74G>C) c.796+143G>C (n.796+143G>C) c.1980G>C (p.Gly660=) c.191-2755G>C (n.191-2755G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324868G>T | CA484986345 | RPGRIP1 | c.2013G>T (p.Gly671=) c.689-2755G>T (n.689-2755G>T) n.328+143G>T n.945G>T c.399G>T (p.Gly133=) c.440G>T c.213-7G>T (n.213-7G>T) c.438G>T (p.Gly146=) c.1682-2755G>T (n.1682-2755G>T) c.1899G>T (p.Gly633=) c.939G>T (p.Gly313=) c.906G>T (p.Gly302=) c.387G>T (p.Gly129=) c.797-74G>T (n.797-74G>T) c.796+143G>T (n.796+143G>T) c.1980G>T (p.Gly660=) c.191-2755G>T (n.191-2755G>T) | |
14 | g.21324869C>A | CA388867583 | RPGRIP1 | c.2014C>A (p.Pro672Thr) c.689-2754C>A (n.689-2754C>A) n.328+144C>A n.946C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) c.441C>A c.213-6C>A (n.213-6C>A) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.1682-2754C>A (n.1682-2754C>A) c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.388C>A (p.Pro130Thr) c.797-73C>A (n.797-73C>A) c.796+144C>A (n.796+144C>A) c.1981C>A (p.Pro661Thr) c.191-2754C>A (n.191-2754C>A) | |
14 | g.21324869C>G | CA388867581 | RPGRIP1 | c.2014C>G (p.Pro672Ala) c.689-2754C>G (n.689-2754C>G) n.328+144C>G n.946C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) c.441C>G c.213-6C>G (n.213-6C>G) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.1682-2754C>G (n.1682-2754C>G) c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.388C>G (p.Pro130Ala) c.797-73C>G (n.797-73C>G) c.796+144C>G (n.796+144C>G) c.1981C>G (p.Pro661Ala) c.191-2754C>G (n.191-2754C>G) | |
14 | g.21324869C>T | CA388867579 | RPGRIP1 | c.2014C>T (p.Pro672Ser) c.689-2754C>T (n.689-2754C>T) n.328+144C>T n.946C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) c.441C>T c.213-6C>T (n.213-6C>T) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.1682-2754C>T (n.1682-2754C>T) c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.388C>T (p.Pro130Ser) c.797-73C>T (n.797-73C>T) c.796+144C>T (n.796+144C>T) c.1981C>T (p.Pro661Ser) c.191-2754C>T (n.191-2754C>T) | |
14 | g.21324870C>A | CA388867585 | RPGRIP1 | c.2015C>A (p.Pro672Gln) c.689-2753C>A (n.689-2753C>A) n.328+145C>A n.947C>A c.401C>A (p.Pro134Gln) c.442C>A c.213-5C>A (n.213-5C>A) c.440C>A (p.Pro147Gln) c.1682-2753C>A (n.1682-2753C>A) c.1901C>A (p.Pro634Gln) c.941C>A (p.Pro314Gln) c.908C>A (p.Pro303Gln) c.389C>A (p.Pro130Gln) c.797-72C>A (n.797-72C>A) c.796+145C>A (n.796+145C>A) c.1982C>A (p.Pro661Gln) c.191-2753C>A (n.191-2753C>A) | |
14 | g.21324870C= | CA2122460450 | RPGRIP1 | c.2015C= (p.Pro672=) c.689-2753C= (n.689-2753C=) n.328+145C= n.947C= c.401C= (p.Pro134=) c.442C= c.213-5C= (n.213-5C=) c.440C= (p.Pro147=) c.1682-2753C= (n.1682-2753C=) c.1901C= (p.Pro634=) c.941C= (p.Pro314=) c.908C= (p.Pro303=) c.389C= (p.Pro130=) c.797-72C= (n.797-72C=) c.796+145C= (n.796+145C=) c.1982C= (p.Pro661=) c.191-2753C= (n.191-2753C=) | |
14 | g.21324870C>G | CA388867588 | RPGRIP1 | c.2015C>G (p.Pro672Arg) c.689-2753C>G (n.689-2753C>G) n.328+145C>G n.947C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) c.442C>G c.213-5C>G (n.213-5C>G) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.1682-2753C>G (n.1682-2753C>G) c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.908C>G (p.Pro303Arg) c.389C>G (p.Pro130Arg) c.797-72C>G (n.797-72C>G) c.796+145C>G (n.796+145C>G) c.1982C>G (p.Pro661Arg) c.191-2753C>G (n.191-2753C>G) | |
14 | g.21324870C>T | CA388867587 | RPGRIP1 | c.2015C>T (p.Pro672Leu) c.689-2753C>T (n.689-2753C>T) n.328+145C>T n.947C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) c.442C>T c.213-5C>T (n.213-5C>T) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.1682-2753C>T (n.1682-2753C>T) c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.389C>T (p.Pro130Leu) c.797-72C>T (n.797-72C>T) c.796+145C>T (n.796+145C>T) c.1982C>T (p.Pro661Leu) c.191-2753C>T (n.191-2753C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324871A= | CA2122460453 | RPGRIP1 | c.2016A= (p.Pro672=) c.689-2752A= (n.689-2752A=) n.328+146A= n.948A= c.402A= (p.Pro134=) c.443A= c.213-4A= (n.213-4A=) c.441A= (p.Pro147=) c.1682-2752A= (n.1682-2752A=) c.1902A= (p.Pro634=) c.942A= (p.Pro314=) c.909A= (p.Pro303=) c.390A= (p.Pro130=) c.797-71A= (n.797-71A=) c.796+146A= (n.796+146A=) c.1983A= (p.Pro661=) c.191-2752A= (n.191-2752A=) | |
14 | g.21324871A>C | CA484986347 | RPGRIP1 | c.2016A>C (p.Pro672=) c.689-2752A>C (n.689-2752A>C) n.328+146A>C n.948A>C c.402A>C (p.Pro134=) c.443A>C c.213-4A>C (n.213-4A>C) c.441A>C (p.Pro147=) c.1682-2752A>C (n.1682-2752A>C) c.1902A>C (p.Pro634=) c.942A>C (p.Pro314=) c.909A>C (p.Pro303=) c.390A>C (p.Pro130=) c.797-71A>C (n.797-71A>C) c.796+146A>C (n.796+146A>C) c.1983A>C (p.Pro661=) c.191-2752A>C (n.191-2752A>C) | |
14 | g.21324871A>G | CA7089136 | RPGRIP1 | c.2016A>G (p.Pro672=) c.689-2752A>G (n.689-2752A>G) n.328+146A>G n.948A>G c.402A>G (p.Pro134=) c.443A>G c.213-4A>G (n.213-4A>G) c.441A>G (p.Pro147=) c.1682-2752A>G (n.1682-2752A>G) c.1902A>G (p.Pro634=) c.942A>G (p.Pro314=) c.909A>G (p.Pro303=) c.390A>G (p.Pro130=) c.797-71A>G (n.797-71A>G) c.796+146A>G (n.796+146A>G) c.1983A>G (p.Pro661=) c.191-2752A>G (n.191-2752A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.21324871A>T | CA484986348 | RPGRIP1 | c.2016A>T (p.Pro672=) c.689-2752A>T (n.689-2752A>T) n.328+146A>T n.948A>T c.402A>T (p.Pro134=) c.443A>T c.213-4A>T (n.213-4A>T) c.441A>T (p.Pro147=) c.1682-2752A>T (n.1682-2752A>T) c.1902A>T (p.Pro634=) c.942A>T (p.Pro314=) c.909A>T (p.Pro303=) c.390A>T (p.Pro130=) c.797-71A>T (n.797-71A>T) c.796+146A>T (n.796+146A>T) c.1983A>T (p.Pro661=) c.191-2752A>T (n.191-2752A>T) | |
14 | g.21324872C>A | CA388867592 | RPGRIP1 | c.2017C>A (p.Gln673Lys) c.689-2751C>A (n.689-2751C>A) n.328+147C>A n.949C>A c.403C>A (p.Gln135Lys) c.444C>A c.213-3C>A (n.213-3C>A) c.442C>A (p.Gln148Lys) c.1682-2751C>A (n.1682-2751C>A) c.1903C>A (p.Gln635Lys) c.943C>A (p.Gln315Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) c.797-70C>A (n.797-70C>A) c.796+147C>A (n.796+147C>A) c.1984C>A (p.Gln662Lys) c.191-2751C>A (n.191-2751C>A) | |
14 | g.21324872C= | CA2122460459 | RPGRIP1 | c.2017C= (p.Gln673=) c.689-2751C= (n.689-2751C=) n.328+147C= n.949C= c.403C= (p.Gln135=) c.444C= c.213-3C= (n.213-3C=) c.442C= (p.Gln148=) c.1682-2751C= (n.1682-2751C=) c.1903C= (p.Gln635=) c.943C= (p.Gln315=) c.910C= (p.Gln304=) c.391C= (p.Gln131=) c.797-70C= (n.797-70C=) c.796+147C= (n.796+147C=) c.1984C= (p.Gln662=) c.191-2751C= (n.191-2751C=) | |
14 | g.21324872C>G | CA388867593 | RPGRIP1 | c.2017C>G (p.Gln673Glu) c.689-2751C>G (n.689-2751C>G) n.328+147C>G n.949C>G c.403C>G (p.Gln135Glu) c.444C>G c.213-3C>G (n.213-3C>G) c.442C>G (p.Gln148Glu) c.1682-2751C>G (n.1682-2751C>G) c.1903C>G (p.Gln635Glu) c.943C>G (p.Gln315Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) c.797-70C>G (n.797-70C>G) c.796+147C>G (n.796+147C>G) c.1984C>G (p.Gln662Glu) c.191-2751C>G (n.191-2751C>G) | |
14 | g.21324872C>T | CA388867595 | RPGRIP1 | c.2017C>T (p.Gln673Ter) c.689-2751C>T (n.689-2751C>T) n.328+147C>T n.949C>T c.403C>T (p.Gln135Ter) c.444C>T c.213-3C>T (n.213-3C>T) c.442C>T (p.Gln148Ter) c.1682-2751C>T (n.1682-2751C>T) c.1903C>T (p.Gln635Ter) c.943C>T (p.Gln315Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) c.797-70C>T (n.797-70C>T) c.796+147C>T (n.796+147C>T) c.1984C>T (p.Gln662Ter) c.191-2751C>T (n.191-2751C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.21324873A>C | CA388867597 | RPGRIP1 | c.2018A>C (p.Gln673Pro) c.689-2750A>C (n.689-2750A>C) n.328+148A>C n.950A>C c.404A>C (p.Gln135Pro) c.445A>C c.213-2A>C (n.213-2A>C) c.443A>C (p.Gln148Pro) c.1682-2750A>C (n.1682-2750A>C) c.1904A>C (p.Gln635Pro) c.944A>C (p.Gln315Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) c.797-69A>C (n.797-69A>C) c.796+148A>C (n.796+148A>C) c.1985A>C (p.Gln662Pro) c.191-2750A>C (n.191-2750A>C) | |
14 | g.21324873A>G | CA388867599 | RPGRIP1 | c.2018A>G (p.Gln673Arg) c.689-2750A>G (n.689-2750A>G) n.328+148A>G n.950A>G c.404A>G (p.Gln135Arg) c.445A>G c.213-2A>G (n.213-2A>G) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.1682-2750A>G (n.1682-2750A>G) c.1904A>G (p.Gln635Arg) c.944A>G (p.Gln315Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) c.797-69A>G (n.797-69A>G) c.796+148A>G (n.796+148A>G) c.1985A>G (p.Gln662Arg) c.191-2750A>G (n.191-2750A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21324873A>T | CA388867601 | RPGRIP1 | c.2018A>T (p.Gln673Leu) c.689-2750A>T (n.689-2750A>T) n.328+148A>T n.950A>T c.404A>T (p.Gln135Leu) c.445A>T c.213-2A>T (n.213-2A>T) c.443A>T (p.Gln148Leu) c.1682-2750A>T (n.1682-2750A>T) c.1904A>T (p.Gln635Leu) c.944A>T (p.Gln315Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) c.797-69A>T (n.797-69A>T) c.796+148A>T (n.796+148A>T) c.1985A>T (p.Gln662Leu) c.191-2750A>T (n.191-2750A>T) | |
14 | g.21324873_21324874delinsAG | CA2122460463 | RPGRIP1 | c.2018_2019delinsAG (p.Gln673=) c.689-2750_689-2749delinsAG (n.689-2750_689-2749delinsAG) n.328+148_328+149delinsAG n.950_951delinsAG c.404_405delinsAG (p.Gln135=) c.445_446delinsAG c.213-2_213-1delinsAG (n.213-2_213-1delinsAG) c.443_444delinsAG (p.Gln148=) c.1682-2750_1682-2749delinsAG (n.1682-2750_1682-2749delinsAG) c.1904_1905delinsAG (p.Gln635=) c.944_945delinsAG (p.Gln315=) c.911_912delinsAG (p.Gln304=) c.392_393delinsAG (p.Gln131=) c.797-69_797-68delinsAG (n.797-69_797-68delinsAG) c.796+148_796+149delinsAG (n.796+148_796+149delinsAG) c.1985_1986delinsAG (p.Gln662=) c.191-2750_191-2749delinsAG (n.191-2750_191-2749delinsAG) | |
14 | g.21324874del | CA612384080 | RPGRIP1 | c.2019del (p.Gln673HisfsTer11) c.689-2749del (n.689-2749del) n.328+149del n.951del c.405del (p.Gln135HisfsTer?) c.446del c.213-1del (n.213-1del) c.444del (p.Gln148HisfsTer11) c.1682-2749del (n.1682-2749del) c.1905del (p.Gln635HisfsTer11) c.945del (p.Gln315HisfsTer11) c.912del (p.Gln304HisfsTer11) c.393del (p.Gln131HisfsTer11) c.797-68del (n.797-68del) c.796+149del (n.796+149del) c.1986del (p.Gln662HisfsTer11) c.191-2749del (n.191-2749del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324874G>A | CA484986349 | RPGRIP1 | c.2019G>A (p.Gln673=) c.689-2749G>A (n.689-2749G>A) n.328+149G>A n.951G>A c.405G>A (p.Gln135=) c.446G>A c.213-1G>A (n.213-1G>A) c.444G>A (p.Gln148=) c.1682-2749G>A (n.1682-2749G>A) c.1905G>A (p.Gln635=) c.945G>A (p.Gln315=) c.912G>A (p.Gln304=) c.393G>A (p.Gln131=) c.797-68G>A (n.797-68G>A) c.796+149G>A (n.796+149G>A) c.1986G>A (p.Gln662=) c.191-2749G>A (n.191-2749G>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.21324874G>C | CA388867603 | RPGRIP1 | c.2019G>C (p.Gln673His) c.689-2749G>C (n.689-2749G>C) n.328+149G>C n.951G>C c.405G>C (p.Gln135His) c.446G>C c.213-1G>C (n.213-1G>C) c.444G>C (p.Gln148His) c.1682-2749G>C (n.1682-2749G>C) c.1905G>C (p.Gln635His) c.945G>C (p.Gln315His) c.912G>C (p.Gln304His) c.393G>C (p.Gln131His) c.797-68G>C (n.797-68G>C) c.796+149G>C (n.796+149G>C) c.1986G>C (p.Gln662His) c.191-2749G>C (n.191-2749G>C) | |
14 | g.21324874G>T | CA388867604 | RPGRIP1 | c.2019G>T (p.Gln673His) c.689-2749G>T (n.689-2749G>T) n.328+149G>T n.951G>T c.405G>T (p.Gln135His) c.446G>T c.213-1G>T (n.213-1G>T) c.444G>T (p.Gln148His) c.1682-2749G>T (n.1682-2749G>T) c.1905G>T (p.Gln635His) c.945G>T (p.Gln315His) c.912G>T (p.Gln304His) c.393G>T (p.Gln131His) c.797-68G>T (n.797-68G>T) c.796+149G>T (n.796+149G>T) c.1986G>T (p.Gln662His) c.191-2749G>T (n.191-2749G>T) | |
14 | g.21324875C>A | CA388867607 | RPGRIP1 | c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.689-2748C>A (n.689-2748C>A) n.328+150C>A n.952C>A c.406C>A (p.Pro136Thr) c.447C>A c.213C>A (n.213C>A) c.445C>A (p.Pro149Thr) c.1682-2748C>A (n.1682-2748C>A) c.1906C>A (p.Pro636Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.797-67C>A (n.797-67C>A) c.796+150C>A (n.796+150C>A) c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.191-2748C>A (n.191-2748C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21324875C= | CA2122460468 | RPGRIP1 | c.2020C= (p.Pro674=) c.689-2748C= (n.689-2748C=) n.328+150C= n.952C= c.406C= (p.Pro136=) c.447C= c.213C= (n.213C=) c.445C= (p.Pro149=) c.1682-2748C= (n.1682-2748C=) c.1906C= (p.Pro636=) c.946C= (p.Pro316=) c.913C= (p.Pro305=) c.394C= (p.Pro132=) c.797-67C= (n.797-67C=) c.796+150C= (n.796+150C=) c.1987C= (p.Pro663=) c.191-2748C= (n.191-2748C=) | |
14 | g.21324875C>G | CA388867609 | RPGRIP1 | c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.689-2748C>G (n.689-2748C>G) n.328+150C>G n.952C>G c.406C>G (p.Pro136Ala) c.447C>G c.213C>G (n.213C>G) c.445C>G (p.Pro149Ala) c.1682-2748C>G (n.1682-2748C>G) c.1906C>G (p.Pro636Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.797-67C>G (n.797-67C>G) c.796+150C>G (n.796+150C>G) c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.191-2748C>G (n.191-2748C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21324875C>T | CA388867610 | RPGRIP1 | c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.689-2748C>T (n.689-2748C>T) n.328+150C>T n.952C>T c.406C>T (p.Pro136Ser) c.447C>T c.213C>T (n.213C>T) c.445C>T (p.Pro149Ser) c.1682-2748C>T (n.1682-2748C>T) c.1906C>T (p.Pro636Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser) c.797-67C>T (n.797-67C>T) c.796+150C>T (n.796+150C>T) c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.191-2748C>T (n.191-2748C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21324876C>A | CA7089137 | RPGRIP1 | c.2021C>A (p.Pro674His) c.689-2747C>A (n.689-2747C>A) n.328+151C>A n.953C>A c.407C>A (p.Pro136His) c.448C>A c.214C>A (n.214C>A) c.446C>A (p.Pro149His) c.1682-2747C>A (n.1682-2747C>A) c.1907C>A (p.Pro636His) c.947C>A (p.Pro316His) c.914C>A (p.Pro305His) c.395C>A (p.Pro132His) c.797-66C>A (n.797-66C>A) c.796+151C>A (n.796+151C>A) c.1988C>A (p.Pro663His) c.191-2747C>A (n.191-2747C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.21324876C= | CA2122460474 | RPGRIP1 | c.2021C= (p.Pro674=) c.689-2747C= (n.689-2747C=) n.328+151C= n.953C= c.407C= (p.Pro136=) c.448C= c.214C= (n.214C=) c.446C= (p.Pro149=) c.1682-2747C= (n.1682-2747C=) c.1907C= (p.Pro636=) c.947C= (p.Pro316=) c.914C= (p.Pro305=) c.395C= (p.Pro132=) c.797-66C= (n.797-66C=) c.796+151C= (n.796+151C=) c.1988C= (p.Pro663=) c.191-2747C= (n.191-2747C=) | |
14 | g.21324876C>G | CA388867616 | RPGRIP1 | c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.689-2747C>G (n.689-2747C>G) n.328+151C>G n.953C>G c.407C>G (p.Pro136Arg) c.448C>G c.214C>G (n.214C>G) c.446C>G (p.Pro149Arg) c.1682-2747C>G (n.1682-2747C>G) c.1907C>G (p.Pro636Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) c.797-66C>G (n.797-66C>G) c.796+151C>G (n.796+151C>G) c.1988C>G (p.Pro663Arg) c.191-2747C>G (n.191-2747C>G) | |
14 | g.21324876C>T | CA388867614 | RPGRIP1 | c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.689-2747C>T (n.689-2747C>T) n.328+151C>T n.953C>T c.407C>T (p.Pro136Leu) c.448C>T c.214C>T (n.214C>T) c.446C>T (p.Pro149Leu) c.1682-2747C>T (n.1682-2747C>T) c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) c.797-66C>T (n.797-66C>T) c.796+151C>T (n.796+151C>T) c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.191-2747C>T (n.191-2747C>T) | |
14 | g.21324877C>A | CA484986350 | RPGRIP1 | c.2022C>A (p.Pro674=) c.689-2746C>A (n.689-2746C>A) n.328+152C>A n.954C>A c.408C>A (p.Pro136=) c.449C>A c.215C>A (n.215C>A) c.447C>A (p.Pro149=) c.1682-2746C>A (n.1682-2746C>A) c.1908C>A (p.Pro636=) c.948C>A (p.Pro316=) c.915C>A (p.Pro305=) c.396C>A (p.Pro132=) c.797-65C>A (n.797-65C>A) c.796+152C>A (n.796+152C>A) c.1989C>A (p.Pro663=) c.191-2746C>A (n.191-2746C>A) | |
14 | g.21324877C= | CA2122460479 | RPGRIP1 | c.2022C= (p.Pro674=) c.689-2746C= (n.689-2746C=) n.328+152C= n.954C= c.408C= (p.Pro136=) c.449C= c.215C= (n.215C=) c.447C= (p.Pro149=) c.1682-2746C= (n.1682-2746C=) c.1908C= (p.Pro636=) c.948C= (p.Pro316=) c.915C= (p.Pro305=) c.396C= (p.Pro132=) c.797-65C= (n.797-65C=) c.796+152C= (n.796+152C=) c.1989C= (p.Pro663=) c.191-2746C= (n.191-2746C=) | |
14 | g.21324877C>G | CA7089138 | RPGRIP1 | c.2022C>G (p.Pro674=) c.689-2746C>G (n.689-2746C>G) n.328+152C>G n.954C>G c.408C>G (p.Pro136=) c.449C>G c.215C>G (n.215C>G) c.447C>G (p.Pro149=) c.1682-2746C>G (n.1682-2746C>G) c.1908C>G (p.Pro636=) c.948C>G (p.Pro316=) c.915C>G (p.Pro305=) c.396C>G (p.Pro132=) c.797-65C>G (n.797-65C>G) c.796+152C>G (n.796+152C>G) c.1989C>G (p.Pro663=) c.191-2746C>G (n.191-2746C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324877C>T | CA484986351 | RPGRIP1 | c.2022C>T (p.Pro674=) c.689-2746C>T (n.689-2746C>T) n.328+152C>T n.954C>T c.408C>T (p.Pro136=) c.449C>T c.215C>T (n.215C>T) c.447C>T (p.Pro149=) c.1682-2746C>T (n.1682-2746C>T) c.1908C>T (p.Pro636=) c.948C>T (p.Pro316=) c.915C>T (p.Pro305=) c.396C>T (p.Pro132=) c.797-65C>T (n.797-65C>T) c.796+152C>T (n.796+152C>T) c.1989C>T (p.Pro663=) c.191-2746C>T (n.191-2746C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324878C>A | CA388867618 | RPGRIP1 | c.2023C>A (p.Leu675Ile) c.689-2745C>A (n.689-2745C>A) n.328+153C>A n.955C>A c.409C>A (p.Leu137Ile) c.450C>A c.216C>A (n.216C>A) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.1682-2745C>A (n.1682-2745C>A) c.1909C>A (p.Leu637Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile) c.797-64C>A (n.797-64C>A) c.796+153C>A (n.796+153C>A) c.1990C>A (p.Leu664Ile) c.191-2745C>A (n.191-2745C>A) | |
14 | g.21324878C>G | CA388867620 | RPGRIP1 | c.2023C>G (p.Leu675Val) c.689-2745C>G (n.689-2745C>G) n.328+153C>G n.955C>G c.409C>G (p.Leu137Val) c.450C>G c.216C>G (n.216C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.1682-2745C>G (n.1682-2745C>G) c.1909C>G (p.Leu637Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.397C>G (p.Leu133Val) c.797-64C>G (n.797-64C>G) c.796+153C>G (n.796+153C>G) c.1990C>G (p.Leu664Val) c.191-2745C>G (n.191-2745C>G) | |
14 | g.21324878C>T | CA388867622 | RPGRIP1 | c.2023C>T (p.Leu675Phe) c.689-2745C>T (n.689-2745C>T) n.328+153C>T n.955C>T c.409C>T (p.Leu137Phe) c.450C>T c.216C>T (n.216C>T) c.448C>T (p.Leu150Phe) c.1682-2745C>T (n.1682-2745C>T) c.1909C>T (p.Leu637Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.397C>T (p.Leu133Phe) c.797-64C>T (n.797-64C>T) c.796+153C>T (n.796+153C>T) c.1990C>T (p.Leu664Phe) c.191-2745C>T (n.191-2745C>T) | |
14 | g.21324879del | CA2573149731 | RPGRIP1 | c.2024del (p.Leu675ProfsTer9) c.689-2744del (n.689-2744del) n.328+154del n.956del c.410del (p.Leu137ProfsTer?) c.451del c.217del (n.217del) c.449del (p.Leu150ProfsTer9) c.1682-2744del (n.1682-2744del) c.1910del (p.Leu637ProfsTer9) c.950del (p.Leu317ProfsTer9) c.917del (p.Leu306ProfsTer9) c.398del (p.Leu133ProfsTer9) c.797-63del (n.797-63del) c.796+154del (n.796+154del) c.1991del (p.Leu664ProfsTer9) c.191-2744del (n.191-2744del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.21324879T>A | CA388867624 | RPGRIP1 | c.2024T>A (p.Leu675His) c.689-2744T>A (n.689-2744T>A) n.328+154T>A n.956T>A c.410T>A (p.Leu137His) c.451T>A c.217T>A (n.217T>A) c.449T>A (p.Leu150His) c.1682-2744T>A (n.1682-2744T>A) c.1910T>A (p.Leu637His) c.950T>A (p.Leu317His) c.917T>A (p.Leu306His) c.398T>A (p.Leu133His) c.797-63T>A (n.797-63T>A) c.796+154T>A (n.796+154T>A) c.1991T>A (p.Leu664His) c.191-2744T>A (n.191-2744T>A) | |
14 | g.21324879T>C | CA388867625 | RPGRIP1 | c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.689-2744T>C (n.689-2744T>C) n.328+154T>C n.956T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) c.451T>C c.217T>C (n.217T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.1682-2744T>C (n.1682-2744T>C) c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.797-63T>C (n.797-63T>C) c.796+154T>C (n.796+154T>C) c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.191-2744T>C (n.191-2744T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324879T>G | CA388867627 | RPGRIP1 | c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.689-2744T>G (n.689-2744T>G) n.328+154T>G n.956T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) c.451T>G c.217T>G (n.217T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.1682-2744T>G (n.1682-2744T>G) c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.797-63T>G (n.797-63T>G) c.796+154T>G (n.796+154T>G) c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.191-2744T>G (n.191-2744T>G) | |
14 | g.21324880C>A | CA484986354 | RPGRIP1 | c.2025C>A (p.Leu675=) c.689-2743C>A (n.689-2743C>A) n.328+155C>A n.957C>A c.411C>A (p.Leu137=) c.452C>A c.218C>A (n.218C>A) c.450C>A (p.Leu150=) c.1682-2743C>A (n.1682-2743C>A) c.1911C>A (p.Leu637=) c.951C>A (p.Leu317=) c.918C>A (p.Leu306=) c.399C>A (p.Leu133=) c.797-62C>A (n.797-62C>A) c.796+155C>A (n.796+155C>A) c.1992C>A (p.Leu664=) c.191-2743C>A (n.191-2743C>A) | |
14 | g.21324880C= | CA2122460481 | RPGRIP1 | c.2025C= (p.Leu675=) c.689-2743C= (n.689-2743C=) n.328+155C= n.957C= c.411C= (p.Leu137=) c.452C= c.218C= (n.218C=) c.450C= (p.Leu150=) c.1682-2743C= (n.1682-2743C=) c.1911C= (p.Leu637=) c.951C= (p.Leu317=) c.918C= (p.Leu306=) c.399C= (p.Leu133=) c.797-62C= (n.797-62C=) c.796+155C= (n.796+155C=) c.1992C= (p.Leu664=) c.191-2743C= (n.191-2743C=) | |
14 | g.21324880C>G | CA484986352 | RPGRIP1 | c.2025C>G (p.Leu675=) c.689-2743C>G (n.689-2743C>G) n.328+155C>G n.957C>G c.411C>G (p.Leu137=) c.452C>G c.218C>G (n.218C>G) c.450C>G (p.Leu150=) c.1682-2743C>G (n.1682-2743C>G) c.1911C>G (p.Leu637=) c.951C>G (p.Leu317=) c.918C>G (p.Leu306=) c.399C>G (p.Leu133=) c.797-62C>G (n.797-62C>G) c.796+155C>G (n.796+155C>G) c.1992C>G (p.Leu664=) c.191-2743C>G (n.191-2743C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21324880C>T | CA484986353 | RPGRIP1 | c.2025C>T (p.Leu675=) c.689-2743C>T (n.689-2743C>T) n.328+155C>T n.957C>T c.411C>T (p.Leu137=) c.452C>T c.218C>T (n.218C>T) c.450C>T (p.Leu150=) c.1682-2743C>T (n.1682-2743C>T) c.1911C>T (p.Leu637=) c.951C>T (p.Leu317=) c.918C>T (p.Leu306=) c.399C>T (p.Leu133=) c.797-62C>T (n.797-62C>T) c.796+155C>T (n.796+155C>T) c.1992C>T (p.Leu664=) c.191-2743C>T (n.191-2743C>T) | |
14 | g.21324881T>A | CA388867630 | RPGRIP1 | c.2026T>A (p.Tyr676Asn) c.689-2742T>A (n.689-2742T>A) n.328+156T>A n.958T>A c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.453T>A c.219T>A (n.219T>A) c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.1682-2742T>A (n.1682-2742T>A) c.1912T>A (p.Tyr638Asn) c.952T>A (p.Tyr318Asn) c.919T>A (p.Tyr307Asn) c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.797-61T>A (n.797-61T>A) c.796+156T>A (n.796+156T>A) c.1993T>A (p.Tyr665Asn) c.191-2742T>A (n.191-2742T>A) | |
14 | g.21324881T>C | CA388867631 | RPGRIP1 | c.2026T>C (p.Tyr676His) c.689-2742T>C (n.689-2742T>C) n.328+156T>C n.958T>C c.412T>C (p.Tyr138His) c.453T>C c.219T>C (n.219T>C) c.451T>C (p.Tyr151His) c.1682-2742T>C (n.1682-2742T>C) c.1912T>C (p.Tyr638His) c.952T>C (p.Tyr318His) c.919T>C (p.Tyr307His) c.400T>C (p.Tyr134His) c.797-61T>C (n.797-61T>C) c.796+156T>C (n.796+156T>C) c.1993T>C (p.Tyr665His) c.191-2742T>C (n.191-2742T>C) | |
14 | g.21324881T>G | CA388867633 | RPGRIP1 | c.2026T>G (p.Tyr676Asp) c.689-2742T>G (n.689-2742T>G) n.328+156T>G n.958T>G c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.453T>G c.219T>G (n.219T>G) c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.1682-2742T>G (n.1682-2742T>G) c.1912T>G (p.Tyr638Asp) c.952T>G (p.Tyr318Asp) c.919T>G (p.Tyr307Asp) c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.797-61T>G (n.797-61T>G) c.796+156T>G (n.796+156T>G) c.1993T>G (p.Tyr665Asp) c.191-2742T>G (n.191-2742T>G) | COSMIC COSMIC |
14 | g.21324881_21324882insTT | CA2122460484 | RPGRIP1 | c.2026_2027insTT (p.Tyr676PhefsTer9) c.689-2742_689-2741insTT (n.689-2742_689-2741insTT) n.328+156_328+157insTT n.958_959insTT c.412_413insTT (p.Tyr138PhefsTer?) c.453_454insTT c.219_220insTT (n.219_220insTT) c.451_452insTT (p.Tyr151PhefsTer9) c.1682-2742_1682-2741insTT (n.1682-2742_1682-2741insTT) c.1912_1913insTT (p.Tyr638PhefsTer9) c.952_953insTT (p.Tyr318PhefsTer9) c.919_920insTT (p.Tyr307PhefsTer9) c.400_401insTT (p.Tyr134PhefsTer9) c.797-61_797-60insTT (n.797-61_797-60insTT) c.796+156_796+157insTT (n.796+156_796+157insTT) c.1993_1994insTT (p.Tyr665PhefsTer9) c.191-2742_191-2741insTT (n.191-2742_191-2741insTT) | dbSNP |
14 | g.21324882A>C | CA388867639 | RPGRIP1 | c.2027A>C (p.Tyr676Ser) c.689-2741A>C (n.689-2741A>C) n.328+157A>C n.959A>C c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.454A>C c.220A>C (n.220A>C) c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.1682-2741A>C (n.1682-2741A>C) c.1913A>C (p.Tyr638Ser) c.953A>C (p.Tyr318Ser) c.920A>C (p.Tyr307Ser) c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.797-60A>C (n.797-60A>C) c.796+157A>C (n.796+157A>C) c.1994A>C (p.Tyr665Ser) c.191-2741A>C (n.191-2741A>C) | |
14 | g.21324882A>G | CA388867637 | RPGRIP1 | c.2027A>G (p.Tyr676Cys) c.689-2741A>G (n.689-2741A>G) n.328+157A>G n.959A>G c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.454A>G c.220A>G (n.220A>G) c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.1682-2741A>G (n.1682-2741A>G) c.1913A>G (p.Tyr638Cys) c.953A>G (p.Tyr318Cys) c.920A>G (p.Tyr307Cys) c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.797-60A>G (n.797-60A>G) c.796+157A>G (n.796+157A>G) c.1994A>G (p.Tyr665Cys) c.191-2741A>G (n.191-2741A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21324882A>T | CA388867635 | RPGRIP1 | c.2027A>T (p.Tyr676Phe) c.689-2741A>T (n.689-2741A>T) n.328+157A>T n.959A>T c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.454A>T c.220A>T (n.220A>T) c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.1682-2741A>T (n.1682-2741A>T) c.1913A>T (p.Tyr638Phe) c.953A>T (p.Tyr318Phe) c.920A>T (p.Tyr307Phe) c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.797-60A>T (n.797-60A>T) c.796+157A>T (n.796+157A>T) c.1994A>T (p.Tyr665Phe) c.191-2741A>T (n.191-2741A>T) | |
14 | g.21324883T>A | CA388867643 | RPGRIP1 | c.2028T>A (p.Tyr676Ter) c.689-2740T>A (n.689-2740T>A) n.328+158T>A n.960T>A c.414T>A (p.Tyr138Ter) c.455T>A c.221T>A (n.221T>A) c.453T>A (p.Tyr151Ter) c.1682-2740T>A (n.1682-2740T>A) c.1914T>A (p.Tyr638Ter) c.954T>A (p.Tyr318Ter) c.921T>A (p.Tyr307Ter) c.402T>A (p.Tyr134Ter) c.797-59T>A (n.797-59T>A) c.796+158T>A (n.796+158T>A) c.1995T>A (p.Tyr665Ter) c.191-2740T>A (n.191-2740T>A) | |
14 | g.21324883T>C | CA484986355 | RPGRIP1 | c.2028T>C (p.Tyr676=) c.689-2740T>C (n.689-2740T>C) n.328+158T>C n.960T>C c.414T>C (p.Tyr138=) c.455T>C c.221T>C (n.221T>C) c.453T>C (p.Tyr151=) c.1682-2740T>C (n.1682-2740T>C) c.1914T>C (p.Tyr638=) c.954T>C (p.Tyr318=) c.921T>C (p.Tyr307=) c.402T>C (p.Tyr134=) c.797-59T>C (n.797-59T>C) c.796+158T>C (n.796+158T>C) c.1995T>C (p.Tyr665=) c.191-2740T>C (n.191-2740T>C) | |
14 | g.21324883T>G | CA388867641 | RPGRIP1 | c.2028T>G (p.Tyr676Ter) c.689-2740T>G (n.689-2740T>G) n.328+158T>G n.960T>G c.414T>G (p.Tyr138Ter) c.455T>G c.221T>G (n.221T>G) c.453T>G (p.Tyr151Ter) c.1682-2740T>G (n.1682-2740T>G) c.1914T>G (p.Tyr638Ter) c.954T>G (p.Tyr318Ter) c.921T>G (p.Tyr307Ter) c.402T>G (p.Tyr134Ter) c.797-59T>G (n.797-59T>G) c.796+158T>G (n.796+158T>G) c.1995T>G (p.Tyr665Ter) c.191-2740T>G (n.191-2740T>G) | |
14 | g.21324884G>A | CA388867645 | RPGRIP1 | c.2029G>A (p.Asp677Asn) c.689-2739G>A (n.689-2739G>A) n.328+159G>A n.961G>A c.415G>A (p.Asp139Asn) c.456G>A c.222G>A (n.222G>A) c.454G>A (p.Asp152Asn) c.1682-2739G>A (n.1682-2739G>A) c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.955G>A (p.Asp319Asn) c.922G>A (p.Asp308Asn) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.797-58G>A (n.797-58G>A) c.796+159G>A (n.796+159G>A) c.1996G>A (p.Asp666Asn) c.191-2739G>A (n.191-2739G>A) | |
14 | g.21324884G>C | CA388867647 | RPGRIP1 | c.2029G>C (p.Asp677His) c.689-2739G>C (n.689-2739G>C) n.328+159G>C n.961G>C c.415G>C (p.Asp139His) c.456G>C c.222G>C (n.222G>C) c.454G>C (p.Asp152His) c.1682-2739G>C (n.1682-2739G>C) c.1915G>C (p.Asp639His) c.955G>C (p.Asp319His) c.922G>C (p.Asp308His) c.403G>C (p.Asp135His) c.797-58G>C (n.797-58G>C) c.796+159G>C (n.796+159G>C) c.1996G>C (p.Asp666His) c.191-2739G>C (n.191-2739G>C) | |
14 | g.21324884G>T | CA388867648 | RPGRIP1 | c.2029G>T (p.Asp677Tyr) c.689-2739G>T (n.689-2739G>T) n.328+159G>T n.961G>T c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.456G>T c.222G>T (n.222G>T) c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.1682-2739G>T (n.1682-2739G>T) c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.797-58G>T (n.797-58G>T) c.796+159G>T (n.796+159G>T) c.1996G>T (p.Asp666Tyr) c.191-2739G>T (n.191-2739G>T) | |
14 | g.21324885A= | CA2122460487 | RPGRIP1 | c.2030A= (p.Asp677=) c.689-2738A= (n.689-2738A=) n.328+160A= n.962A= c.416A= (p.Asp139=) c.457A= c.223A= (n.223A=) c.455A= (p.Asp152=) c.1682-2738A= (n.1682-2738A=) c.1916A= (p.Asp639=) c.956A= (p.Asp319=) c.923A= (p.Asp308=) c.404A= (p.Asp135=) c.797-57A= (n.797-57A=) c.796+160A= (n.796+160A=) c.1997A= (p.Asp666=) c.191-2738A= (n.191-2738A=) | |
14 | g.21324885A>C | CA388867651 | RPGRIP1 | c.2030A>C (p.Asp677Ala) c.689-2738A>C (n.689-2738A>C) n.328+160A>C n.962A>C c.416A>C (p.Asp139Ala) c.457A>C c.223A>C (n.223A>C) c.455A>C (p.Asp152Ala) c.1682-2738A>C (n.1682-2738A>C) c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.956A>C (p.Asp319Ala) c.923A>C (p.Asp308Ala) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.797-57A>C (n.797-57A>C) c.796+160A>C (n.796+160A>C) c.1997A>C (p.Asp666Ala) c.191-2738A>C (n.191-2738A>C) | |
14 | g.21324885A>G | CA257536066 | RPGRIP1 | c.2030A>G (p.Asp677Gly) c.689-2738A>G (n.689-2738A>G) n.328+160A>G n.962A>G c.416A>G (p.Asp139Gly) c.457A>G c.223A>G (n.223A>G) c.455A>G (p.Asp152Gly) c.1682-2738A>G (n.1682-2738A>G) c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.956A>G (p.Asp319Gly) c.923A>G (p.Asp308Gly) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.797-57A>G (n.797-57A>G) c.796+160A>G (n.796+160A>G) c.1997A>G (p.Asp666Gly) c.191-2738A>G (n.191-2738A>G) | dbSNP |
14 | g.21324885A>T | CA388867653 | RPGRIP1 | c.2030A>T (p.Asp677Val) c.689-2738A>T (n.689-2738A>T) n.328+160A>T n.962A>T c.416A>T (p.Asp139Val) c.457A>T c.223A>T (n.223A>T) c.455A>T (p.Asp152Val) c.1682-2738A>T (n.1682-2738A>T) c.1916A>T (p.Asp639Val) c.956A>T (p.Asp319Val) c.923A>T (p.Asp308Val) c.404A>T (p.Asp135Val) c.797-57A>T (n.797-57A>T) c.796+160A>T (n.796+160A>T) c.1997A>T (p.Asp666Val) c.191-2738A>T (n.191-2738A>T) | |
14 | g.21324886C>A | CA388867655 | RPGRIP1 | c.2031C>A (p.Asp677Glu) c.689-2737C>A (n.689-2737C>A) n.328+161C>A n.963C>A c.417C>A (p.Asp139Glu) c.458C>A c.224C>A (n.224C>A) c.456C>A (p.Asp152Glu) c.1682-2737C>A (n.1682-2737C>A) c.1917C>A (p.Asp639Glu) c.957C>A (p.Asp319Glu) c.924C>A (p.Asp308Glu) c.405C>A (p.Asp135Glu) c.797-56C>A (n.797-56C>A) c.796+161C>A (n.796+161C>A) c.1998C>A (p.Asp666Glu) c.191-2737C>A (n.191-2737C>A) | |
14 | g.21324886C= | CA2122460489 | RPGRIP1 | c.2031C= (p.Asp677=) c.689-2737C= (n.689-2737C=) n.328+161C= n.963C= c.417C= (p.Asp139=) c.458C= c.224C= (n.224C=) c.456C= (p.Asp152=) c.1682-2737C= (n.1682-2737C=) c.1917C= (p.Asp639=) c.957C= (p.Asp319=) c.924C= (p.Asp308=) c.405C= (p.Asp135=) c.797-56C= (n.797-56C=) c.796+161C= (n.796+161C=) c.1998C= (p.Asp666=) c.191-2737C= (n.191-2737C=) | |
14 | g.21324886C>G | CA388867657 | RPGRIP1 | c.2031C>G (p.Asp677Glu) c.689-2737C>G (n.689-2737C>G) n.328+161C>G n.963C>G c.417C>G (p.Asp139Glu) c.458C>G c.224C>G (n.224C>G) c.456C>G (p.Asp152Glu) c.1682-2737C>G (n.1682-2737C>G) c.1917C>G (p.Asp639Glu) c.957C>G (p.Asp319Glu) c.924C>G (p.Asp308Glu) c.405C>G (p.Asp135Glu) c.797-56C>G (n.797-56C>G) c.796+161C>G (n.796+161C>G) c.1998C>G (p.Asp666Glu) c.191-2737C>G (n.191-2737C>G) | |
14 | g.21324886C>T | CA7089139 | RPGRIP1 | c.2031C>T (p.Asp677=) c.689-2737C>T (n.689-2737C>T) n.328+161C>T n.963C>T c.417C>T (p.Asp139=) c.458C>T c.224C>T (n.224C>T) c.456C>T (p.Asp152=) c.1682-2737C>T (n.1682-2737C>T) c.1917C>T (p.Asp639=) c.957C>T (p.Asp319=) c.924C>T (p.Asp308=) c.405C>T (p.Asp135=) c.797-56C>T (n.797-56C>T) c.796+161C>T (n.796+161C>T) c.1998C>T (p.Asp666=) c.191-2737C>T (n.191-2737C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324887T>A | CA388867660 | RPGRIP1 | c.2032T>A (p.Phe678Ile) c.689-2736T>A (n.689-2736T>A) n.328+162T>A n.964T>A c.418T>A (p.Phe140Ile) c.459T>A c.225T>A (n.225T>A) c.457T>A (p.Phe153Ile) c.1682-2736T>A (n.1682-2736T>A) c.1918T>A (p.Phe640Ile) c.958T>A (p.Phe320Ile) c.925T>A (p.Phe309Ile) c.406T>A (p.Phe136Ile) c.797-55T>A (n.797-55T>A) c.796+162T>A (n.796+162T>A) c.1999T>A (p.Phe667Ile) c.191-2736T>A (n.191-2736T>A) | |
14 | g.21324887T>C | CA388867662 | RPGRIP1 | c.2032T>C (p.Phe678Leu) c.689-2736T>C (n.689-2736T>C) n.328+162T>C n.964T>C c.418T>C (p.Phe140Leu) c.459T>C c.225T>C (n.225T>C) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.1682-2736T>C (n.1682-2736T>C) c.1918T>C (p.Phe640Leu) c.958T>C (p.Phe320Leu) c.925T>C (p.Phe309Leu) c.406T>C (p.Phe136Leu) c.797-55T>C (n.797-55T>C) c.796+162T>C (n.796+162T>C) c.1999T>C (p.Phe667Leu) c.191-2736T>C (n.191-2736T>C) | |
14 | g.21324887T>G | CA388867664 | RPGRIP1 | c.2032T>G (p.Phe678Val) c.689-2736T>G (n.689-2736T>G) n.328+162T>G n.964T>G c.418T>G (p.Phe140Val) c.459T>G c.225T>G (n.225T>G) c.457T>G (p.Phe153Val) c.1682-2736T>G (n.1682-2736T>G) c.1918T>G (p.Phe640Val) c.958T>G (p.Phe320Val) c.925T>G (p.Phe309Val) c.406T>G (p.Phe136Val) c.797-55T>G (n.797-55T>G) c.796+162T>G (n.796+162T>G) c.1999T>G (p.Phe667Val) c.191-2736T>G (n.191-2736T>G) | |
14 | g.21324888T>A | CA388867669 | RPGRIP1 | c.2033T>A (p.Phe678Tyr) c.689-2735T>A (n.689-2735T>A) n.328+163T>A n.965T>A c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.460T>A c.226T>A (n.226T>A) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.1682-2735T>A (n.1682-2735T>A) c.1919T>A (p.Phe640Tyr) c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.797-54T>A (n.797-54T>A) c.796+163T>A (n.796+163T>A) c.2000T>A (p.Phe667Tyr) c.191-2735T>A (n.191-2735T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21324888T>C | CA388867666 | RPGRIP1 | c.2033T>C (p.Phe678Ser) c.689-2735T>C (n.689-2735T>C) n.328+163T>C n.965T>C c.419T>C (p.Phe140Ser) c.460T>C c.226T>C (n.226T>C) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.1682-2735T>C (n.1682-2735T>C) c.1919T>C (p.Phe640Ser) c.959T>C (p.Phe320Ser) c.926T>C (p.Phe309Ser) c.407T>C (p.Phe136Ser) c.797-54T>C (n.797-54T>C) c.796+163T>C (n.796+163T>C) c.2000T>C (p.Phe667Ser) c.191-2735T>C (n.191-2735T>C) | |
14 | g.21324888T>G | CA388867668 | RPGRIP1 | c.2033T>G (p.Phe678Cys) c.689-2735T>G (n.689-2735T>G) n.328+163T>G n.965T>G c.419T>G (p.Phe140Cys) c.460T>G c.226T>G (n.226T>G) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.1682-2735T>G (n.1682-2735T>G) c.1919T>G (p.Phe640Cys) c.959T>G (p.Phe320Cys) c.926T>G (p.Phe309Cys) c.407T>G (p.Phe136Cys) c.797-54T>G (n.797-54T>G) c.796+163T>G (n.796+163T>G) c.2000T>G (p.Phe667Cys) c.191-2735T>G (n.191-2735T>G) | |
14 | g.21324889C>A | CA388867671 | RPGRIP1 | c.2034C>A (p.Phe678Leu) c.689-2734C>A (n.689-2734C>A) n.328+164C>A n.966C>A c.420C>A (p.Phe140Leu) c.461C>A c.227C>A (n.227C>A) c.459C>A (p.Phe153Leu) c.1682-2734C>A (n.1682-2734C>A) c.1920C>A (p.Phe640Leu) c.960C>A (p.Phe320Leu) c.927C>A (p.Phe309Leu) c.408C>A (p.Phe136Leu) c.797-53C>A (n.797-53C>A) c.796+164C>A (n.796+164C>A) c.2001C>A (p.Phe667Leu) c.191-2734C>A (n.191-2734C>A) | |
14 | g.21324889C>G | CA388867673 | RPGRIP1 | c.2034C>G (p.Phe678Leu) c.689-2734C>G (n.689-2734C>G) n.328+164C>G n.966C>G c.420C>G (p.Phe140Leu) c.461C>G c.227C>G (n.227C>G) c.459C>G (p.Phe153Leu) c.1682-2734C>G (n.1682-2734C>G) c.1920C>G (p.Phe640Leu) c.960C>G (p.Phe320Leu) c.927C>G (p.Phe309Leu) c.408C>G (p.Phe136Leu) c.797-53C>G (n.797-53C>G) c.796+164C>G (n.796+164C>G) c.2001C>G (p.Phe667Leu) c.191-2734C>G (n.191-2734C>G) | |
14 | g.21324889C>T | CA484986356 | RPGRIP1 | c.2034C>T (p.Phe678=) c.689-2734C>T (n.689-2734C>T) n.328+164C>T n.966C>T c.420C>T (p.Phe140=) c.461C>T c.227C>T (n.227C>T) c.459C>T (p.Phe153=) c.1682-2734C>T (n.1682-2734C>T) c.1920C>T (p.Phe640=) c.960C>T (p.Phe320=) c.927C>T (p.Phe309=) c.408C>T (p.Phe136=) c.797-53C>T (n.797-53C>T) c.796+164C>T (n.796+164C>T) c.2001C>T (p.Phe667=) c.191-2734C>T (n.191-2734C>T) | |
14 | g.21324890A= | CA2122460492 | RPGRIP1 | c.2035A= (p.Thr679=) c.689-2733A= (n.689-2733A=) n.328+165A= n.967A= c.421A= (p.Thr141=) c.462A= c.228A= (n.228A=) c.460A= (p.Thr154=) c.1682-2733A= (n.1682-2733A=) c.1921A= (p.Thr641=) c.961A= (p.Thr321=) c.928A= (p.Thr310=) c.409A= (p.Thr137=) c.797-52A= (n.797-52A=) c.796+165A= (n.796+165A=) c.2002A= (p.Thr668=) c.191-2733A= (n.191-2733A=) | |
14 | g.21324890A>C | CA388867675 | RPGRIP1 | c.2035A>C (p.Thr679Pro) c.689-2733A>C (n.689-2733A>C) n.328+165A>C n.967A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) c.462A>C c.228A>C (n.228A>C) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.1682-2733A>C (n.1682-2733A>C) c.1921A>C (p.Thr641Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.797-52A>C (n.797-52A>C) c.796+165A>C (n.796+165A>C) c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.191-2733A>C (n.191-2733A>C) | |
14 | g.21324890A>G | CA388867676 | RPGRIP1 | c.2035A>G (p.Thr679Ala) c.689-2733A>G (n.689-2733A>G) n.328+165A>G n.967A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) c.462A>G c.228A>G (n.228A>G) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.1682-2733A>G (n.1682-2733A>G) c.1921A>G (p.Thr641Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.797-52A>G (n.797-52A>G) c.796+165A>G (n.796+165A>G) c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.191-2733A>G (n.191-2733A>G) | |
14 | g.21324890A>T | CA7089140 | RPGRIP1 | c.2035A>T (p.Thr679Ser) c.689-2733A>T (n.689-2733A>T) n.328+165A>T n.967A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) c.462A>T c.228A>T (n.228A>T) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.1682-2733A>T (n.1682-2733A>T) c.1921A>T (p.Thr641Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.797-52A>T (n.797-52A>T) c.796+165A>T (n.796+165A>T) c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.191-2733A>T (n.191-2733A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.21324891C>A | CA388867679 | RPGRIP1 | c.2036C>A (p.Thr679Asn) c.689-2732C>A (n.689-2732C>A) n.328+166C>A n.968C>A c.422C>A (p.Thr141Asn) c.463C>A c.229C>A (n.229C>A) c.461C>A (p.Thr154Asn) c.1682-2732C>A (n.1682-2732C>A) c.1922C>A (p.Thr641Asn) c.962C>A (p.Thr321Asn) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.410C>A (p.Thr137Asn) c.797-51C>A (n.797-51C>A) c.796+166C>A (n.796+166C>A) c.2003C>A (p.Thr668Asn) c.191-2732C>A (n.191-2732C>A) | |
14 | g.21324891C>G | CA388867680 | RPGRIP1 | c.2036C>G (p.Thr679Ser) c.689-2732C>G (n.689-2732C>G) n.328+166C>G n.968C>G c.422C>G (p.Thr141Ser) c.463C>G c.229C>G (n.229C>G) c.461C>G (p.Thr154Ser) c.1682-2732C>G (n.1682-2732C>G) c.1922C>G (p.Thr641Ser) c.962C>G (p.Thr321Ser) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.410C>G (p.Thr137Ser) c.797-51C>G (n.797-51C>G) c.796+166C>G (n.796+166C>G) c.2003C>G (p.Thr668Ser) c.191-2732C>G (n.191-2732C>G) | |
14 | g.21324891C>T | CA388867682 | RPGRIP1 | c.2036C>T (p.Thr679Ile) c.689-2732C>T (n.689-2732C>T) n.328+166C>T n.968C>T c.422C>T (p.Thr141Ile) c.463C>T c.229C>T (n.229C>T) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.1682-2732C>T (n.1682-2732C>T) c.1922C>T (p.Thr641Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) c.797-51C>T (n.797-51C>T) c.796+166C>T (n.796+166C>T) c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.191-2732C>T (n.191-2732C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.21324892C>A | CA484986358 | RPGRIP1 | c.2037C>A (p.Thr679=) c.689-2731C>A (n.689-2731C>A) n.328+167C>A n.969C>A c.423C>A (p.Thr141=) c.464C>A c.230C>A (n.230C>A) c.462C>A (p.Thr154=) c.1682-2731C>A (n.1682-2731C>A) c.1923C>A (p.Thr641=) c.963C>A (p.Thr321=) c.930C>A (p.Thr310=) c.411C>A (p.Thr137=) c.797-50C>A (n.797-50C>A) c.796+167C>A (n.796+167C>A) c.2004C>A (p.Thr668=) c.191-2731C>A (n.191-2731C>A) | |
14 | g.21324892C= | CA2122460497 | RPGRIP1 | c.2037C= (p.Thr679=) c.689-2731C= (n.689-2731C=) n.328+167C= n.969C= c.423C= (p.Thr141=) c.464C= c.230C= (n.230C=) c.462C= (p.Thr154=) c.1682-2731C= (n.1682-2731C=) c.1923C= (p.Thr641=) c.963C= (p.Thr321=) c.930C= (p.Thr310=) c.411C= (p.Thr137=) c.797-50C= (n.797-50C=) c.796+167C= (n.796+167C=) c.2004C= (p.Thr668=) c.191-2731C= (n.191-2731C=) | |
14 | g.21324892C>G | CA484986357 | RPGRIP1 | c.2037C>G (p.Thr679=) c.689-2731C>G (n.689-2731C>G) n.328+167C>G n.969C>G c.423C>G (p.Thr141=) c.464C>G c.230C>G (n.230C>G) c.462C>G (p.Thr154=) c.1682-2731C>G (n.1682-2731C>G) c.1923C>G (p.Thr641=) c.963C>G (p.Thr321=) c.930C>G (p.Thr310=) c.411C>G (p.Thr137=) c.797-50C>G (n.797-50C>G) c.796+167C>G (n.796+167C>G) c.2004C>G (p.Thr668=) c.191-2731C>G (n.191-2731C>G) | |
14 | g.21324892C>T | CA7089141 | RPGRIP1 | c.2037C>T (p.Thr679=) c.689-2731C>T (n.689-2731C>T) n.328+167C>T n.969C>T c.423C>T (p.Thr141=) c.464C>T c.230C>T (n.230C>T) c.462C>T (p.Thr154=) c.1682-2731C>T (n.1682-2731C>T) c.1923C>T (p.Thr641=) c.963C>T (p.Thr321=) c.930C>T (p.Thr310=) c.411C>T (p.Thr137=) c.797-50C>T (n.797-50C>T) c.796+167C>T (n.796+167C>T) c.2004C>T (p.Thr668=) c.191-2731C>T (n.191-2731C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324893T>A | CA388867684 | RPGRIP1 | c.2038T>A (p.Ser680Thr) c.689-2730T>A (n.689-2730T>A) n.328+168T>A n.970T>A c.424T>A (p.Ser142Thr) c.465T>A c.231T>A (n.231T>A) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.1682-2730T>A (n.1682-2730T>A) c.1924T>A (p.Ser642Thr) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.931T>A (p.Ser311Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.797-49T>A (n.797-49T>A) c.796+168T>A (n.796+168T>A) c.2005T>A (p.Ser669Thr) c.191-2730T>A (n.191-2730T>A) | |
14 | g.21324893T>C | CA388867686 | RPGRIP1 | c.2038T>C (p.Ser680Pro) c.689-2730T>C (n.689-2730T>C) n.328+168T>C n.970T>C c.424T>C (p.Ser142Pro) c.465T>C c.231T>C (n.231T>C) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.1682-2730T>C (n.1682-2730T>C) c.1924T>C (p.Ser642Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.931T>C (p.Ser311Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.797-49T>C (n.797-49T>C) c.796+168T>C (n.796+168T>C) c.2005T>C (p.Ser669Pro) c.191-2730T>C (n.191-2730T>C) | |
14 | g.21324893T>G | CA388867688 | RPGRIP1 | c.2038T>G (p.Ser680Ala) c.689-2730T>G (n.689-2730T>G) n.328+168T>G n.970T>G c.424T>G (p.Ser142Ala) c.465T>G c.231T>G (n.231T>G) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.1682-2730T>G (n.1682-2730T>G) c.1924T>G (p.Ser642Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.931T>G (p.Ser311Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.797-49T>G (n.797-49T>G) c.796+168T>G (n.796+168T>G) c.2005T>G (p.Ser669Ala) c.191-2730T>G (n.191-2730T>G) | |
14 | g.21324894C>A | CA388867691 | RPGRIP1 | c.2039C>A (p.Ser680Tyr) c.689-2729C>A (n.689-2729C>A) n.328+169C>A n.971C>A c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.466C>A c.232C>A (n.232C>A) c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.1682-2729C>A (n.1682-2729C>A) c.1925C>A (p.Ser642Tyr) c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.932C>A (p.Ser311Tyr) c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.797-48C>A (n.797-48C>A) c.796+169C>A (n.796+169C>A) c.2006C>A (p.Ser669Tyr) c.191-2729C>A (n.191-2729C>A) | |
14 | g.21324894C= | CA2122460499 | RPGRIP1 | c.2039C= (p.Ser680=) c.689-2729C= (n.689-2729C=) n.328+169C= n.971C= c.425C= (p.Ser142=) c.466C= c.232C= (n.232C=) c.464C= (p.Ser155=) c.1682-2729C= (n.1682-2729C=) c.1925C= (p.Ser642=) c.965C= (p.Ser322=) c.932C= (p.Ser311=) c.413C= (p.Ser138=) c.797-48C= (n.797-48C=) c.796+169C= (n.796+169C=) c.2006C= (p.Ser669=) c.191-2729C= (n.191-2729C=) | |
14 | g.21324894C>G | CA388867692 | RPGRIP1 | c.2039C>G (p.Ser680Cys) c.689-2729C>G (n.689-2729C>G) n.328+169C>G n.971C>G c.425C>G (p.Ser142Cys) c.466C>G c.232C>G (n.232C>G) c.464C>G (p.Ser155Cys) c.1682-2729C>G (n.1682-2729C>G) c.1925C>G (p.Ser642Cys) c.965C>G (p.Ser322Cys) c.932C>G (p.Ser311Cys) c.413C>G (p.Ser138Cys) c.797-48C>G (n.797-48C>G) c.796+169C>G (n.796+169C>G) c.2006C>G (p.Ser669Cys) c.191-2729C>G (n.191-2729C>G) | |
14 | g.21324894C>T | CA7089142 | RPGRIP1 | c.2039C>T (p.Ser680Phe) c.689-2729C>T (n.689-2729C>T) n.328+169C>T n.971C>T c.425C>T (p.Ser142Phe) c.466C>T c.232C>T (n.232C>T) c.464C>T (p.Ser155Phe) c.1682-2729C>T (n.1682-2729C>T) c.1925C>T (p.Ser642Phe) c.965C>T (p.Ser322Phe) c.932C>T (p.Ser311Phe) c.413C>T (p.Ser138Phe) c.797-48C>T (n.797-48C>T) c.796+169C>T (n.796+169C>T) c.2006C>T (p.Ser669Phe) c.191-2729C>T (n.191-2729C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324895C>A | CA484986359 | RPGRIP1 | c.2040C>A (p.Ser680=) c.689-2728C>A (n.689-2728C>A) n.328+170C>A n.972C>A c.426C>A (p.Ser142=) c.467C>A c.233C>A (n.233C>A) c.465C>A (p.Ser155=) c.1682-2728C>A (n.1682-2728C>A) c.1926C>A (p.Ser642=) c.966C>A (p.Ser322=) c.933C>A (p.Ser311=) c.414C>A (p.Ser138=) c.797-47C>A (n.797-47C>A) c.796+170C>A (n.796+170C>A) c.2007C>A (p.Ser669=) c.191-2728C>A (n.191-2728C>A) | |
14 | g.21324895C>G | CA484986360 | RPGRIP1 | c.2040C>G (p.Ser680=) c.689-2728C>G (n.689-2728C>G) n.328+170C>G n.972C>G c.426C>G (p.Ser142=) c.467C>G c.233C>G (n.233C>G) c.465C>G (p.Ser155=) c.1682-2728C>G (n.1682-2728C>G) c.1926C>G (p.Ser642=) c.966C>G (p.Ser322=) c.933C>G (p.Ser311=) c.414C>G (p.Ser138=) c.797-47C>G (n.797-47C>G) c.796+170C>G (n.796+170C>G) c.2007C>G (p.Ser669=) c.191-2728C>G (n.191-2728C>G) | |
14 | g.21324895C>T | CA484986361 | RPGRIP1 | c.2040C>T (p.Ser680=) c.689-2728C>T (n.689-2728C>T) n.328+170C>T n.972C>T c.426C>T (p.Ser142=) c.467C>T c.233C>T (n.233C>T) c.465C>T (p.Ser155=) c.1682-2728C>T (n.1682-2728C>T) c.1926C>T (p.Ser642=) c.966C>T (p.Ser322=) c.933C>T (p.Ser311=) c.414C>T (p.Ser138=) c.797-47C>T (n.797-47C>T) c.796+170C>T (n.796+170C>T) c.2007C>T (p.Ser669=) c.191-2728C>T (n.191-2728C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.21324896C>A | CA388867694 | RPGRIP1 | c.2041C>A (p.Gln681Lys) c.689-2727C>A (n.689-2727C>A) n.328+171C>A n.973C>A c.427C>A (p.Gln143Lys) c.468C>A c.234C>A (n.234C>A) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.1682-2727C>A (n.1682-2727C>A) c.1927C>A (p.Gln643Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) c.415C>A (p.Gln139Lys) c.797-46C>A (n.797-46C>A) c.796+171C>A (n.796+171C>A) c.2008C>A (p.Gln670Lys) c.191-2727C>A (n.191-2727C>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324896C= | CA2122460502 | RPGRIP1 | c.2041C= (p.Gln681=) c.689-2727C= (n.689-2727C=) n.328+171C= n.973C= c.427C= (p.Gln143=) c.468C= c.234C= (n.234C=) c.466C= (p.Gln156=) c.1682-2727C= (n.1682-2727C=) c.1927C= (p.Gln643=) c.967C= (p.Gln323=) c.934C= (p.Gln312=) c.415C= (p.Gln139=) c.797-46C= (n.797-46C=) c.796+171C= (n.796+171C=) c.2008C= (p.Gln670=) c.191-2727C= (n.191-2727C=) | |
14 | g.21324896C>G | CA388867696 | RPGRIP1 | c.2041C>G (p.Gln681Glu) c.689-2727C>G (n.689-2727C>G) n.328+171C>G n.973C>G c.427C>G (p.Gln143Glu) c.468C>G c.234C>G (n.234C>G) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.1682-2727C>G (n.1682-2727C>G) c.1927C>G (p.Gln643Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) c.934C>G (p.Gln312Glu) c.415C>G (p.Gln139Glu) c.797-46C>G (n.797-46C>G) c.796+171C>G (n.796+171C>G) c.2008C>G (p.Gln670Glu) c.191-2727C>G (n.191-2727C>G) | |
14 | g.21324896C>T | CA257536067 | RPGRIP1 | c.2041C>T (p.Gln681Ter) c.689-2727C>T (n.689-2727C>T) n.328+171C>T n.973C>T c.427C>T (p.Gln143Ter) c.468C>T c.234C>T (n.234C>T) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.1682-2727C>T (n.1682-2727C>T) c.1927C>T (p.Gln643Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) c.934C>T (p.Gln312Ter) c.415C>T (p.Gln139Ter) c.797-46C>T (n.797-46C>T) c.796+171C>T (n.796+171C>T) c.2008C>T (p.Gln670Ter) c.191-2727C>T (n.191-2727C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21324897A= | CA2122460505 | RPGRIP1 | c.2042A= (p.Gln681=) c.689-2726A= (n.689-2726A=) n.328+172A= n.974A= c.428A= (p.Gln143=) c.469A= c.235A= (n.235A=) c.467A= (p.Gln156=) c.1682-2726A= (n.1682-2726A=) c.1928A= (p.Gln643=) c.968A= (p.Gln323=) c.935A= (p.Gln312=) c.416A= (p.Gln139=) c.797-45A= (n.797-45A=) c.796+172A= (n.796+172A=) c.2009A= (p.Gln670=) c.191-2726A= (n.191-2726A=) | |
14 | g.21324897A>C | CA388867699 | RPGRIP1 | c.2042A>C (p.Gln681Pro) c.689-2726A>C (n.689-2726A>C) n.328+172A>C n.974A>C c.428A>C (p.Gln143Pro) c.469A>C c.235A>C (n.235A>C) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.1682-2726A>C (n.1682-2726A>C) c.1928A>C (p.Gln643Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) c.935A>C (p.Gln312Pro) c.416A>C (p.Gln139Pro) c.797-45A>C (n.797-45A>C) c.796+172A>C (n.796+172A>C) c.2009A>C (p.Gln670Pro) c.191-2726A>C (n.191-2726A>C) | |
14 | g.21324897A>G | CA388867702 | RPGRIP1 | c.2042A>G (p.Gln681Arg) c.689-2726A>G (n.689-2726A>G) n.328+172A>G n.974A>G c.428A>G (p.Gln143Arg) c.469A>G c.235A>G (n.235A>G) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.1682-2726A>G (n.1682-2726A>G) c.1928A>G (p.Gln643Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) c.416A>G (p.Gln139Arg) c.797-45A>G (n.797-45A>G) c.796+172A>G (n.796+172A>G) c.2009A>G (p.Gln670Arg) c.191-2726A>G (n.191-2726A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324897A>T | CA388867700 | RPGRIP1 | c.2042A>T (p.Gln681Leu) c.689-2726A>T (n.689-2726A>T) n.328+172A>T n.974A>T c.428A>T (p.Gln143Leu) c.469A>T c.235A>T (n.235A>T) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.1682-2726A>T (n.1682-2726A>T) c.1928A>T (p.Gln643Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) c.416A>T (p.Gln139Leu) c.797-45A>T (n.797-45A>T) c.796+172A>T (n.796+172A>T) c.2009A>T (p.Gln670Leu) c.191-2726A>T (n.191-2726A>T) | |
14 | g.21324898G>A | CA484986362 | RPGRIP1 | c.2043G>A (p.Gln681=) c.689-2725G>A (n.689-2725G>A) n.328+173G>A n.975G>A c.429G>A (p.Gln143=) c.470G>A c.236G>A (n.236G>A) c.468G>A (p.Gln156=) c.1682-2725G>A (n.1682-2725G>A) c.1929G>A (p.Gln643=) c.969G>A (p.Gln323=) c.936G>A (p.Gln312=) c.417G>A (p.Gln139=) c.797-44G>A (n.797-44G>A) c.796+173G>A (n.796+173G>A) c.2010G>A (p.Gln670=) c.191-2725G>A (n.191-2725G>A) | |
14 | g.21324898G>C | CA388867704 | RPGRIP1 | c.2043G>C (p.Gln681His) c.689-2725G>C (n.689-2725G>C) n.328+173G>C n.975G>C c.429G>C (p.Gln143His) c.470G>C c.236G>C (n.236G>C) c.468G>C (p.Gln156His) c.1682-2725G>C (n.1682-2725G>C) c.1929G>C (p.Gln643His) c.969G>C (p.Gln323His) c.936G>C (p.Gln312His) c.417G>C (p.Gln139His) c.797-44G>C (n.797-44G>C) c.796+173G>C (n.796+173G>C) c.2010G>C (p.Gln670His) c.191-2725G>C (n.191-2725G>C) | |
14 | g.21324898G>T | CA388867705 | RPGRIP1 | c.2043G>T (p.Gln681His) c.689-2725G>T (n.689-2725G>T) n.328+173G>T n.975G>T c.429G>T (p.Gln143His) c.470G>T c.236G>T (n.236G>T) c.468G>T (p.Gln156His) c.1682-2725G>T (n.1682-2725G>T) c.1929G>T (p.Gln643His) c.969G>T (p.Gln323His) c.936G>T (p.Gln312His) c.417G>T (p.Gln139His) c.797-44G>T (n.797-44G>T) c.796+173G>T (n.796+173G>T) c.2010G>T (p.Gln670His) c.191-2725G>T (n.191-2725G>T) | |
14 | g.21324899T>A | CA388867706 | RPGRIP1 | c.2044T>A (p.Tyr682Asn) c.689-2724T>A (n.689-2724T>A) n.328+174T>A n.976T>A c.471T>A c.237T>A (n.237T>A) c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.1682-2724T>A (n.1682-2724T>A) c.1930T>A (p.Tyr644Asn) c.970T>A (p.Tyr324Asn) c.937T>A (p.Tyr313Asn) c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.797-43T>A (n.797-43T>A) c.796+174T>A (n.796+174T>A) c.2011T>A (p.Tyr671Asn) c.191-2724T>A (n.191-2724T>A) | |
14 | g.21324899T>C | CA388867707 | RPGRIP1 | c.2044T>C (p.Tyr682His) c.689-2724T>C (n.689-2724T>C) n.328+174T>C n.976T>C c.471T>C c.237T>C (n.237T>C) c.469T>C (p.Tyr157His) c.1682-2724T>C (n.1682-2724T>C) c.1930T>C (p.Tyr644His) c.970T>C (p.Tyr324His) c.937T>C (p.Tyr313His) c.418T>C (p.Tyr140His) c.797-43T>C (n.797-43T>C) c.796+174T>C (n.796+174T>C) c.2011T>C (p.Tyr671His) c.191-2724T>C (n.191-2724T>C) | |
14 | g.21324899T>G | CA388867709 | RPGRIP1 | c.2044T>G (p.Tyr682Asp) c.689-2724T>G (n.689-2724T>G) n.328+174T>G n.976T>G c.471T>G c.237T>G (n.237T>G) c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.1682-2724T>G (n.1682-2724T>G) c.1930T>G (p.Tyr644Asp) c.970T>G (p.Tyr324Asp) c.937T>G (p.Tyr313Asp) c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.797-43T>G (n.797-43T>G) c.796+174T>G (n.796+174T>G) c.2011T>G (p.Tyr671Asp) c.191-2724T>G (n.191-2724T>G) | |
14 | g.21324900A>C | CA388867711 | RPGRIP1 | c.2045A>C (p.Tyr682Ser) c.689-2723A>C (n.689-2723A>C) n.328+175A>C n.977A>C c.472A>C c.238A>C (n.238A>C) c.470A>C (p.Tyr157Ser) c.1682-2723A>C (n.1682-2723A>C) c.1931A>C (p.Tyr644Ser) c.971A>C (p.Tyr324Ser) c.938A>C (p.Tyr313Ser) c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.797-42A>C (n.797-42A>C) c.796+175A>C (n.796+175A>C) c.2012A>C (p.Tyr671Ser) c.191-2723A>C (n.191-2723A>C) | |
14 | g.21324900A>G | CA388867713 | RPGRIP1 | c.2045A>G (p.Tyr682Cys) c.689-2723A>G (n.689-2723A>G) n.328+175A>G n.977A>G c.472A>G c.238A>G (n.238A>G) c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.1682-2723A>G (n.1682-2723A>G) c.1931A>G (p.Tyr644Cys) c.971A>G (p.Tyr324Cys) c.938A>G (p.Tyr313Cys) c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.797-42A>G (n.797-42A>G) c.796+175A>G (n.796+175A>G) c.2012A>G (p.Tyr671Cys) c.191-2723A>G (n.191-2723A>G) | |
14 | g.21324900A>T | CA388867715 | RPGRIP1 | c.2045A>T (p.Tyr682Phe) c.689-2723A>T (n.689-2723A>T) n.328+175A>T n.977A>T c.472A>T c.238A>T (n.238A>T) c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.1682-2723A>T (n.1682-2723A>T) c.1931A>T (p.Tyr644Phe) c.971A>T (p.Tyr324Phe) c.938A>T (p.Tyr313Phe) c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.797-42A>T (n.797-42A>T) c.796+175A>T (n.796+175A>T) c.2012A>T (p.Tyr671Phe) c.191-2723A>T (n.191-2723A>T) | |
14 | g.21324901T>A | CA388867716 | RPGRIP1 | c.2046T>A (p.Tyr682Ter) c.689-2722T>A (n.689-2722T>A) n.328+176T>A n.978T>A c.473T>A c.239T>A (n.239T>A) c.471T>A (p.Tyr157Ter) c.1682-2722T>A (n.1682-2722T>A) c.1932T>A (p.Tyr644Ter) c.972T>A (p.Tyr324Ter) c.939T>A (p.Tyr313Ter) c.420T>A (p.Tyr140Ter) c.797-41T>A (n.797-41T>A) c.796+176T>A (n.796+176T>A) c.2013T>A (p.Tyr671Ter) c.191-2722T>A (n.191-2722T>A) | |
14 | g.21324901T>C | CA484986363 | RPGRIP1 | c.2046T>C (p.Tyr682=) c.689-2722T>C (n.689-2722T>C) n.328+176T>C n.978T>C c.473T>C c.239T>C (n.239T>C) c.471T>C (p.Tyr157=) c.1682-2722T>C (n.1682-2722T>C) c.1932T>C (p.Tyr644=) c.972T>C (p.Tyr324=) c.939T>C (p.Tyr313=) c.420T>C (p.Tyr140=) c.797-41T>C (n.797-41T>C) c.796+176T>C (n.796+176T>C) c.2013T>C (p.Tyr671=) c.191-2722T>C (n.191-2722T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324901T>G | CA388867718 | RPGRIP1 | c.2046T>G (p.Tyr682Ter) c.689-2722T>G (n.689-2722T>G) n.328+176T>G n.978T>G c.473T>G c.239T>G (n.239T>G) c.471T>G (p.Tyr157Ter) c.1682-2722T>G (n.1682-2722T>G) c.1932T>G (p.Tyr644Ter) c.972T>G (p.Tyr324Ter) c.939T>G (p.Tyr313Ter) c.420T>G (p.Tyr140Ter) c.797-41T>G (n.797-41T>G) c.796+176T>G (n.796+176T>G) c.2013T>G (p.Tyr671Ter) c.191-2722T>G (n.191-2722T>G) | |
14 | g.21324901T= | CA2122460508 | RPGRIP1 | c.2046T= (p.Tyr682=) c.689-2722T= (n.689-2722T=) n.328+176T= n.978T= c.473T= c.239T= (n.239T=) c.471T= (p.Tyr157=) c.1682-2722T= (n.1682-2722T=) c.1932T= (p.Tyr644=) c.972T= (p.Tyr324=) c.939T= (p.Tyr313=) c.420T= (p.Tyr140=) c.797-41T= (n.797-41T=) c.796+176T= (n.796+176T=) c.2013T= (p.Tyr671=) c.191-2722T= (n.191-2722T=) | |
14 | g.21324901_21324903del | CA2624071785 | RPGRIP1 | c.2046_2048del (p.Tyr682Ter) c.689-2722_689-2720del (n.689-2722_689-2720del) n.328+176_328+178del n.978_980del c.473_475del c.239_241del (n.239_241del) c.471_473del (p.Tyr157Ter) c.1682-2722_1682-2720del (n.1682-2722_1682-2720del) c.1932_1934del (p.Tyr644Ter) c.972_974del (p.Tyr324Ter) c.939_941del (p.Tyr313Ter) c.420_422del (p.Tyr140Ter) c.797-41_797-39del (n.797-41_797-39del) c.796+176_796+178del (n.796+176_796+178del) c.2013_2015del (p.Tyr671Ter) c.191-2722_191-2720del (n.191-2722_191-2720del) | gnomAD v4 |
14 | g.21324902G>A | CA257536068 | RPGRIP1 | c.2047G>A (p.Val683Met) c.689-2721G>A (n.689-2721G>A) n.328+177G>A n.979G>A c.474G>A c.240G>A (n.240G>A) c.472G>A (p.Val158Met) c.1682-2721G>A (n.1682-2721G>A) c.1933G>A (p.Val645Met) c.973G>A (p.Val325Met) c.940G>A (p.Val314Met) c.421G>A (p.Val141Met) c.797-40G>A (n.797-40G>A) c.796+177G>A (n.796+177G>A) c.2014G>A (p.Val672Met) c.191-2721G>A (n.191-2721G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324902G>C | CA388867722 | RPGRIP1 | c.2047G>C (p.Val683Leu) c.689-2721G>C (n.689-2721G>C) n.328+177G>C n.979G>C c.474G>C c.240G>C (n.240G>C) c.472G>C (p.Val158Leu) c.1682-2721G>C (n.1682-2721G>C) c.1933G>C (p.Val645Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) c.797-40G>C (n.797-40G>C) c.796+177G>C (n.796+177G>C) c.2014G>C (p.Val672Leu) c.191-2721G>C (n.191-2721G>C) | |
14 | g.21324902G= | CA2122460511 | RPGRIP1 | c.2047G= (p.Val683=) c.689-2721G= (n.689-2721G=) n.328+177G= n.979G= c.474G= c.240G= (n.240G=) c.472G= (p.Val158=) c.1682-2721G= (n.1682-2721G=) c.1933G= (p.Val645=) c.973G= (p.Val325=) c.940G= (p.Val314=) c.421G= (p.Val141=) c.797-40G= (n.797-40G=) c.796+177G= (n.796+177G=) c.2014G= (p.Val672=) c.191-2721G= (n.191-2721G=) | |
14 | g.21324902G>T | CA388867723 | RPGRIP1 | c.2047G>T (p.Val683Leu) c.689-2721G>T (n.689-2721G>T) n.328+177G>T n.979G>T c.474G>T c.240G>T (n.240G>T) c.472G>T (p.Val158Leu) c.1682-2721G>T (n.1682-2721G>T) c.1933G>T (p.Val645Leu) c.973G>T (p.Val325Leu) c.940G>T (p.Val314Leu) c.421G>T (p.Val141Leu) c.797-40G>T (n.797-40G>T) c.796+177G>T (n.796+177G>T) c.2014G>T (p.Val672Leu) c.191-2721G>T (n.191-2721G>T) | |
14 | g.21324903T>A | CA388867725 | RPGRIP1 | c.2048T>A (p.Val683Glu) c.689-2720T>A (n.689-2720T>A) n.328+178T>A n.980T>A c.475T>A c.241T>A (n.241T>A) c.473T>A (p.Val158Glu) c.1682-2720T>A (n.1682-2720T>A) c.1934T>A (p.Val645Glu) c.974T>A (p.Val325Glu) c.941T>A (p.Val314Glu) c.422T>A (p.Val141Glu) c.797-39T>A (n.797-39T>A) c.796+178T>A (n.796+178T>A) c.2015T>A (p.Val672Glu) c.191-2720T>A (n.191-2720T>A) | |
14 | g.21324903T>C | CA388867729 | RPGRIP1 | c.2048T>C (p.Val683Ala) c.689-2720T>C (n.689-2720T>C) n.328+178T>C n.980T>C c.475T>C c.241T>C (n.241T>C) c.473T>C (p.Val158Ala) c.1682-2720T>C (n.1682-2720T>C) c.1934T>C (p.Val645Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) c.941T>C (p.Val314Ala) c.422T>C (p.Val141Ala) c.797-39T>C (n.797-39T>C) c.796+178T>C (n.796+178T>C) c.2015T>C (p.Val672Ala) c.191-2720T>C (n.191-2720T>C) | ClinVar |
14 | g.21324903T>G | CA388867727 | RPGRIP1 | c.2048T>G (p.Val683Gly) c.689-2720T>G (n.689-2720T>G) n.328+178T>G n.980T>G c.475T>G c.241T>G (n.241T>G) c.473T>G (p.Val158Gly) c.1682-2720T>G (n.1682-2720T>G) c.1934T>G (p.Val645Gly) c.974T>G (p.Val325Gly) c.941T>G (p.Val314Gly) c.422T>G (p.Val141Gly) c.797-39T>G (n.797-39T>G) c.796+178T>G (n.796+178T>G) c.2015T>G (p.Val672Gly) c.191-2720T>G (n.191-2720T>G) | |
14 | g.21324904G>A | CA484986364 | RPGRIP1 | c.2049G>A (p.Val683=) c.689-2719G>A (n.689-2719G>A) n.328+179G>A n.981G>A c.476G>A c.242G>A (n.242G>A) c.474G>A (p.Val158=) c.1682-2719G>A (n.1682-2719G>A) c.1935G>A (p.Val645=) c.975G>A (p.Val325=) c.942G>A (p.Val314=) c.423G>A (p.Val141=) c.797-38G>A (n.797-38G>A) c.796+179G>A (n.796+179G>A) c.2016G>A (p.Val672=) c.191-2719G>A (n.191-2719G>A) | |
14 | g.21324904G>C | CA484986365 | RPGRIP1 | c.2049G>C (p.Val683=) c.689-2719G>C (n.689-2719G>C) n.328+179G>C n.981G>C c.476G>C c.242G>C (n.242G>C) c.474G>C (p.Val158=) c.1682-2719G>C (n.1682-2719G>C) c.1935G>C (p.Val645=) c.975G>C (p.Val325=) c.942G>C (p.Val314=) c.423G>C (p.Val141=) c.797-38G>C (n.797-38G>C) c.796+179G>C (n.796+179G>C) c.2016G>C (p.Val672=) c.191-2719G>C (n.191-2719G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324904G>T | CA484986366 | RPGRIP1 | c.2049G>T (p.Val683=) c.689-2719G>T (n.689-2719G>T) n.328+179G>T n.981G>T c.476G>T c.242G>T (n.242G>T) c.474G>T (p.Val158=) c.1682-2719G>T (n.1682-2719G>T) c.1935G>T (p.Val645=) c.975G>T (p.Val325=) c.942G>T (p.Val314=) c.423G>T (p.Val141=) c.797-38G>T (n.797-38G>T) c.796+179G>T (n.796+179G>T) c.2016G>T (p.Val672=) c.191-2719G>T (n.191-2719G>T) | |
14 | g.21324905A= | CA2122460514 | RPGRIP1 | c.2050A= (p.Met684=) c.689-2718A= (n.689-2718A=) n.328+180A= n.982A= c.477A= c.243A= (n.243A=) c.475A= (p.Met159=) c.1682-2718A= (n.1682-2718A=) c.1936A= (p.Met646=) c.976A= (p.Met326=) c.943A= (p.Met315=) c.424A= (p.Met142=) c.797-37A= (n.797-37A=) c.796+180A= (n.796+180A=) c.2017A= (p.Met673=) c.191-2718A= (n.191-2718A=) | |
14 | g.21324905A>C | CA388867730 | RPGRIP1 | c.2050A>C (p.Met684Leu) c.689-2718A>C (n.689-2718A>C) n.328+180A>C n.982A>C c.477A>C c.243A>C (n.243A>C) c.475A>C (p.Met159Leu) c.1682-2718A>C (n.1682-2718A>C) c.1936A>C (p.Met646Leu) c.976A>C (p.Met326Leu) c.943A>C (p.Met315Leu) c.424A>C (p.Met142Leu) c.797-37A>C (n.797-37A>C) c.796+180A>C (n.796+180A>C) c.2017A>C (p.Met673Leu) c.191-2718A>C (n.191-2718A>C) | |
14 | g.21324905A>G | CA388867731 | RPGRIP1 | c.2050A>G (p.Met684Val) c.689-2718A>G (n.689-2718A>G) n.328+180A>G n.982A>G c.477A>G c.243A>G (n.243A>G) c.475A>G (p.Met159Val) c.1682-2718A>G (n.1682-2718A>G) c.1936A>G (p.Met646Val) c.976A>G (p.Met326Val) c.943A>G (p.Met315Val) c.424A>G (p.Met142Val) c.797-37A>G (n.797-37A>G) c.796+180A>G (n.796+180A>G) c.2017A>G (p.Met673Val) c.191-2718A>G (n.191-2718A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21324905A>T | CA388867733 | RPGRIP1 | c.2050A>T (p.Met684Leu) c.689-2718A>T (n.689-2718A>T) n.328+180A>T n.982A>T c.477A>T c.243A>T (n.243A>T) c.475A>T (p.Met159Leu) c.1682-2718A>T (n.1682-2718A>T) c.1936A>T (p.Met646Leu) c.976A>T (p.Met326Leu) c.943A>T (p.Met315Leu) c.424A>T (p.Met142Leu) c.797-37A>T (n.797-37A>T) c.796+180A>T (n.796+180A>T) c.2017A>T (p.Met673Leu) c.191-2718A>T (n.191-2718A>T) | |
14 | g.21324906T>A | CA388867735 | RPGRIP1 | c.2051T>A (p.Met684Lys) c.689-2717T>A (n.689-2717T>A) n.328+181T>A n.983T>A c.478T>A c.244T>A (n.244T>A) c.476T>A (p.Met159Lys) c.1682-2717T>A (n.1682-2717T>A) c.1937T>A (p.Met646Lys) c.977T>A (p.Met326Lys) c.944T>A (p.Met315Lys) c.425T>A (p.Met142Lys) c.797-36T>A (n.797-36T>A) c.796+181T>A (n.796+181T>A) c.2018T>A (p.Met673Lys) c.191-2717T>A (n.191-2717T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21324906T>C | CA388867737 | RPGRIP1 | c.2051T>C (p.Met684Thr) c.689-2717T>C (n.689-2717T>C) n.328+181T>C n.983T>C c.478T>C c.244T>C (n.244T>C) c.476T>C (p.Met159Thr) c.1682-2717T>C (n.1682-2717T>C) c.1937T>C (p.Met646Thr) c.977T>C (p.Met326Thr) c.944T>C (p.Met315Thr) c.425T>C (p.Met142Thr) c.797-36T>C (n.797-36T>C) c.796+181T>C (n.796+181T>C) c.2018T>C (p.Met673Thr) c.191-2717T>C (n.191-2717T>C) | |
14 | g.21324906T>G | CA388867738 | RPGRIP1 | c.2051T>G (p.Met684Arg) c.689-2717T>G (n.689-2717T>G) n.328+181T>G n.983T>G c.478T>G c.244T>G (n.244T>G) c.476T>G (p.Met159Arg) c.1682-2717T>G (n.1682-2717T>G) c.1937T>G (p.Met646Arg) c.977T>G (p.Met326Arg) c.944T>G (p.Met315Arg) c.425T>G (p.Met142Arg) c.797-36T>G (n.797-36T>G) c.796+181T>G (n.796+181T>G) c.2018T>G (p.Met673Arg) c.191-2717T>G (n.191-2717T>G) | |
14 | g.21324907G>A | CA388867741 | RPGRIP1 | c.2052G>A (p.Met684Ile) c.689-2716G>A (n.689-2716G>A) n.328+182G>A n.984G>A c.479G>A c.245G>A (n.245G>A) c.477G>A (p.Met159Ile) c.1682-2716G>A (n.1682-2716G>A) c.1938G>A (p.Met646Ile) c.978G>A (p.Met326Ile) c.945G>A (p.Met315Ile) c.426G>A (p.Met142Ile) c.797-35G>A (n.797-35G>A) c.796+182G>A (n.796+182G>A) c.2019G>A (p.Met673Ile) c.191-2716G>A (n.191-2716G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324907G>C | CA388867742 | RPGRIP1 | c.2052G>C (p.Met684Ile) c.689-2716G>C (n.689-2716G>C) n.328+182G>C n.984G>C c.479G>C c.245G>C (n.245G>C) c.477G>C (p.Met159Ile) c.1682-2716G>C (n.1682-2716G>C) c.1938G>C (p.Met646Ile) c.978G>C (p.Met326Ile) c.945G>C (p.Met315Ile) c.426G>C (p.Met142Ile) c.797-35G>C (n.797-35G>C) c.796+182G>C (n.796+182G>C) c.2019G>C (p.Met673Ile) c.191-2716G>C (n.191-2716G>C) | |
14 | g.21324907G>T | CA388867744 | RPGRIP1 | c.2052G>T (p.Met684Ile) c.689-2716G>T (n.689-2716G>T) n.328+182G>T n.984G>T c.479G>T c.245G>T (n.245G>T) c.477G>T (p.Met159Ile) c.1682-2716G>T (n.1682-2716G>T) c.1938G>T (p.Met646Ile) c.978G>T (p.Met326Ile) c.945G>T (p.Met315Ile) c.426G>T (p.Met142Ile) c.797-35G>T (n.797-35G>T) c.796+182G>T (n.796+182G>T) c.2019G>T (p.Met673Ile) c.191-2716G>T (n.191-2716G>T) | |
14 | g.21324908G>A | CA388867750 | RPGRIP1 | c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.689-2715G>A (n.689-2715G>A) n.328+183G>A n.985G>A c.480G>A c.246G>A (n.246G>A) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.1682-2715G>A (n.1682-2715G>A) c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.797-34G>A (n.797-34G>A) c.796+183G>A (n.796+183G>A) c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.191-2715G>A (n.191-2715G>A) | |
14 | g.21324908G>C | CA388867748 | RPGRIP1 | c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.689-2715G>C (n.689-2715G>C) n.328+183G>C n.985G>C c.480G>C c.246G>C (n.246G>C) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.1682-2715G>C (n.1682-2715G>C) c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.797-34G>C (n.797-34G>C) c.796+183G>C (n.796+183G>C) c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.191-2715G>C (n.191-2715G>C) | |
14 | g.21324908G>T | CA388867747 | RPGRIP1 | c.2053G>T (p.Glu685Ter) c.689-2715G>T (n.689-2715G>T) n.328+183G>T n.985G>T c.480G>T c.246G>T (n.246G>T) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.1682-2715G>T (n.1682-2715G>T) c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.797-34G>T (n.797-34G>T) c.796+183G>T (n.796+183G>T) c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.191-2715G>T (n.191-2715G>T) | |
14 | g.21324909A= | CA2122460516 | RPGRIP1 | c.2054A= (p.Glu685=) c.689-2714A= (n.689-2714A=) n.328+184A= n.986A= c.481A= c.247A= (n.247A=) c.479A= (p.Glu160=) c.1682-2714A= (n.1682-2714A=) c.1940A= (p.Glu647=) c.980A= (p.Glu327=) c.947A= (p.Glu316=) c.428A= (p.Glu143=) c.797-33A= (n.797-33A=) c.796+184A= (n.796+184A=) c.2021A= (p.Glu674=) c.191-2714A= (n.191-2714A=) | |
14 | g.21324909A>C | CA388867751 | RPGRIP1 | c.2054A>C (p.Glu685Ala) c.689-2714A>C (n.689-2714A>C) n.328+184A>C n.986A>C c.481A>C c.247A>C (n.247A>C) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.1682-2714A>C (n.1682-2714A>C) c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.797-33A>C (n.797-33A>C) c.796+184A>C (n.796+184A>C) c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.191-2714A>C (n.191-2714A>C) | |
14 | g.21324909A>G | CA7089143 | RPGRIP1 | c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.689-2714A>G (n.689-2714A>G) n.328+184A>G n.986A>G c.481A>G c.247A>G (n.247A>G) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.1682-2714A>G (n.1682-2714A>G) c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.797-33A>G (n.797-33A>G) c.796+184A>G (n.796+184A>G) c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.191-2714A>G (n.191-2714A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324909A>T | CA388867754 | RPGRIP1 | c.2054A>T (p.Glu685Val) c.689-2714A>T (n.689-2714A>T) n.328+184A>T n.986A>T c.481A>T c.247A>T (n.247A>T) c.479A>T (p.Glu160Val) c.1682-2714A>T (n.1682-2714A>T) c.1940A>T (p.Glu647Val) c.980A>T (p.Glu327Val) c.947A>T (p.Glu316Val) c.428A>T (p.Glu143Val) c.797-33A>T (n.797-33A>T) c.796+184A>T (n.796+184A>T) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.191-2714A>T (n.191-2714A>T) | |
14 | g.21324910G>A | CA484986367 | RPGRIP1 | c.2055G>A (p.Glu685=) c.689-2713G>A (n.689-2713G>A) n.328+185G>A n.987G>A c.482G>A c.248G>A (n.248G>A) c.480G>A (p.Glu160=) c.1682-2713G>A (n.1682-2713G>A) c.1941G>A (p.Glu647=) c.981G>A (p.Glu327=) c.948G>A (p.Glu316=) c.429G>A (p.Glu143=) c.797-32G>A (n.797-32G>A) c.796+185G>A (n.796+185G>A) c.2022G>A (p.Glu674=) c.191-2713G>A (n.191-2713G>A) | |
14 | g.21324910G>C | CA388867756 | RPGRIP1 | c.2055G>C (p.Glu685Asp) c.689-2713G>C (n.689-2713G>C) n.328+185G>C n.987G>C c.482G>C c.248G>C (n.248G>C) c.480G>C (p.Glu160Asp) c.1682-2713G>C (n.1682-2713G>C) c.1941G>C (p.Glu647Asp) c.981G>C (p.Glu327Asp) c.948G>C (p.Glu316Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) c.797-32G>C (n.797-32G>C) c.796+185G>C (n.796+185G>C) c.2022G>C (p.Glu674Asp) c.191-2713G>C (n.191-2713G>C) | |
14 | g.21324910G>T | CA388867757 | RPGRIP1 | c.2055G>T (p.Glu685Asp) c.689-2713G>T (n.689-2713G>T) n.328+185G>T n.987G>T c.482G>T c.248G>T (n.248G>T) c.480G>T (p.Glu160Asp) c.1682-2713G>T (n.1682-2713G>T) c.1941G>T (p.Glu647Asp) c.981G>T (p.Glu327Asp) c.948G>T (p.Glu316Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) c.797-32G>T (n.797-32G>T) c.796+185G>T (n.796+185G>T) c.2022G>T (p.Glu674Asp) c.191-2713G>T (n.191-2713G>T) | |
14 | g.21324911A>C | CA388867758 | RPGRIP1 | c.2056A>C (p.Thr686Pro) c.689-2712A>C (n.689-2712A>C) n.328+186A>C n.988A>C c.483A>C c.249A>C (n.249A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.1682-2712A>C (n.1682-2712A>C) c.1942A>C (p.Thr648Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.797-31A>C (n.797-31A>C) c.796+186A>C (n.796+186A>C) c.2023A>C (p.Thr675Pro) c.191-2712A>C (n.191-2712A>C) | |
14 | g.21324911A>G | CA388867760 | RPGRIP1 | c.2056A>G (p.Thr686Ala) c.689-2712A>G (n.689-2712A>G) n.328+186A>G n.988A>G c.483A>G c.249A>G (n.249A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.1682-2712A>G (n.1682-2712A>G) c.1942A>G (p.Thr648Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.797-31A>G (n.797-31A>G) c.796+186A>G (n.796+186A>G) c.2023A>G (p.Thr675Ala) c.191-2712A>G (n.191-2712A>G) | |
14 | g.21324911A>T | CA388867762 | RPGRIP1 | c.2056A>T (p.Thr686Ser) c.689-2712A>T (n.689-2712A>T) n.328+186A>T n.988A>T c.483A>T c.249A>T (n.249A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.1682-2712A>T (n.1682-2712A>T) c.1942A>T (p.Thr648Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.797-31A>T (n.797-31A>T) c.796+186A>T (n.796+186A>T) c.2023A>T (p.Thr675Ser) c.191-2712A>T (n.191-2712A>T) | |
14 | g.21324912C>A | CA388867764 | RPGRIP1 | c.2057C>A (p.Thr686Lys) c.689-2711C>A (n.689-2711C>A) n.328+187C>A n.989C>A c.484C>A c.250C>A (n.250C>A) c.482C>A (p.Thr161Lys) c.1682-2711C>A (n.1682-2711C>A) c.1943C>A (p.Thr648Lys) c.983C>A (p.Thr328Lys) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.431C>A (p.Thr144Lys) c.797-30C>A (n.797-30C>A) c.796+187C>A (n.796+187C>A) c.2024C>A (p.Thr675Lys) c.191-2711C>A (n.191-2711C>A) | |
14 | g.21324912C= | CA2122460519 | RPGRIP1 | c.2057C= (p.Thr686=) c.689-2711C= (n.689-2711C=) n.328+187C= n.989C= c.484C= c.250C= (n.250C=) c.482C= (p.Thr161=) c.1682-2711C= (n.1682-2711C=) c.1943C= (p.Thr648=) c.983C= (p.Thr328=) c.950C= (p.Thr317=) c.431C= (p.Thr144=) c.797-30C= (n.797-30C=) c.796+187C= (n.796+187C=) c.2024C= (p.Thr675=) c.191-2711C= (n.191-2711C=) | |
14 | g.21324912C>G | CA388867765 | RPGRIP1 | c.2057C>G (p.Thr686Arg) c.689-2711C>G (n.689-2711C>G) n.328+187C>G n.989C>G c.484C>G c.250C>G (n.250C>G) c.482C>G (p.Thr161Arg) c.1682-2711C>G (n.1682-2711C>G) c.1943C>G (p.Thr648Arg) c.983C>G (p.Thr328Arg) c.950C>G (p.Thr317Arg) c.431C>G (p.Thr144Arg) c.797-30C>G (n.797-30C>G) c.796+187C>G (n.796+187C>G) c.2024C>G (p.Thr675Arg) c.191-2711C>G (n.191-2711C>G) | |
14 | g.21324912C>T | CA257536069 | RPGRIP1 | c.2057C>T (p.Thr686Ile) c.689-2711C>T (n.689-2711C>T) n.328+187C>T n.989C>T c.484C>T c.250C>T (n.250C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.1682-2711C>T (n.1682-2711C>T) c.1943C>T (p.Thr648Ile) c.983C>T (p.Thr328Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) c.797-30C>T (n.797-30C>T) c.796+187C>T (n.796+187C>T) c.2024C>T (p.Thr675Ile) c.191-2711C>T (n.191-2711C>T) | dbSNP |
14 | g.21324913A>C | CA484986368 | RPGRIP1 | c.2058A>C (p.Thr686=) c.689-2710A>C (n.689-2710A>C) n.328+188A>C n.990A>C c.485A>C c.251A>C (n.251A>C) c.483A>C (p.Thr161=) c.1682-2710A>C (n.1682-2710A>C) c.1944A>C (p.Thr648=) c.984A>C (p.Thr328=) c.951A>C (p.Thr317=) c.432A>C (p.Thr144=) c.797-29A>C (n.797-29A>C) c.796+188A>C (n.796+188A>C) c.2025A>C (p.Thr675=) c.191-2710A>C (n.191-2710A>C) | |
14 | g.21324913A>G | CA484986370 | RPGRIP1 | c.2058A>G (p.Thr686=) c.689-2710A>G (n.689-2710A>G) n.328+188A>G n.990A>G c.485A>G c.251A>G (n.251A>G) c.483A>G (p.Thr161=) c.1682-2710A>G (n.1682-2710A>G) c.1944A>G (p.Thr648=) c.984A>G (p.Thr328=) c.951A>G (p.Thr317=) c.432A>G (p.Thr144=) c.797-29A>G (n.797-29A>G) c.796+188A>G (n.796+188A>G) c.2025A>G (p.Thr675=) c.191-2710A>G (n.191-2710A>G) | |
14 | g.21324913A>T | CA484986369 | RPGRIP1 | c.2058A>T (p.Thr686=) c.689-2710A>T (n.689-2710A>T) n.328+188A>T n.990A>T c.485A>T c.251A>T (n.251A>T) c.483A>T (p.Thr161=) c.1682-2710A>T (n.1682-2710A>T) c.1944A>T (p.Thr648=) c.984A>T (p.Thr328=) c.951A>T (p.Thr317=) c.432A>T (p.Thr144=) c.797-29A>T (n.797-29A>T) c.796+188A>T (n.796+188A>T) c.2025A>T (p.Thr675=) c.191-2710A>T (n.191-2710A>T) | |
14 | g.21324913dup | CA2695219128 | RPGRIP1 | c.2058dup (p.Asp687ArgfsTer16) c.689-2710dup (n.689-2710dup) n.328+188dup n.990dup c.485dup c.251dup (n.251dup) c.483dup (p.Asp162ArgfsTer16) c.1682-2710dup (n.1682-2710dup) c.1944dup (p.Asp649ArgfsTer16) c.984dup (p.Asp329ArgfsTer16) c.951dup (p.Asp318ArgfsTer16) c.432dup (p.Asp145ArgfsTer16) c.797-29dup (n.797-29dup) c.796+188dup (n.796+188dup) c.2025dup (p.Asp676ArgfsTer16) c.191-2710dup (n.191-2710dup) | |
14 | g.21324914G>A | CA7089144 | RPGRIP1 | c.2059G>A (p.Asp687Asn) c.689-2709G>A (n.689-2709G>A) n.328+189G>A n.991G>A c.486G>A c.252G>A (n.252G>A) c.484G>A (p.Asp162Asn) c.1682-2709G>A (n.1682-2709G>A) c.1945G>A (p.Asp649Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.797-28G>A (n.797-28G>A) c.796+189G>A (n.796+189G>A) c.2026G>A (p.Asp676Asn) c.191-2709G>A (n.191-2709G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324914G>C | CA257536070 | RPGRIP1 | c.2059G>C (p.Asp687His) c.689-2709G>C (n.689-2709G>C) n.328+189G>C n.991G>C c.486G>C c.252G>C (n.252G>C) c.484G>C (p.Asp162His) c.1682-2709G>C (n.1682-2709G>C) c.1945G>C (p.Asp649His) c.985G>C (p.Asp329His) c.952G>C (p.Asp318His) c.433G>C (p.Asp145His) c.797-28G>C (n.797-28G>C) c.796+189G>C (n.796+189G>C) c.2026G>C (p.Asp676His) c.191-2709G>C (n.191-2709G>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.21324914G= | CA2122460524 | RPGRIP1 | c.2059G= (p.Asp687=) c.689-2709G= (n.689-2709G=) n.328+189G= n.991G= c.486G= c.252G= (n.252G=) c.484G= (p.Asp162=) c.1682-2709G= (n.1682-2709G=) c.1945G= (p.Asp649=) c.985G= (p.Asp329=) c.952G= (p.Asp318=) c.433G= (p.Asp145=) c.797-28G= (n.797-28G=) c.796+189G= (n.796+189G=) c.2026G= (p.Asp676=) c.191-2709G= (n.191-2709G=) | |
14 | g.21324914G>T | CA388867768 | RPGRIP1 | c.2059G>T (p.Asp687Tyr) c.689-2709G>T (n.689-2709G>T) n.328+189G>T n.991G>T c.486G>T c.252G>T (n.252G>T) c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.1682-2709G>T (n.1682-2709G>T) c.1945G>T (p.Asp649Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.797-28G>T (n.797-28G>T) c.796+189G>T (n.796+189G>T) c.2026G>T (p.Asp676Tyr) c.191-2709G>T (n.191-2709G>T) | |
14 | g.21324915A>C | CA388867772 | RPGRIP1 | c.2060A>C (p.Asp687Ala) c.689-2708A>C (n.689-2708A>C) n.328+190A>C n.992A>C c.487A>C c.253A>C (n.253A>C) c.485A>C (p.Asp162Ala) c.1682-2708A>C (n.1682-2708A>C) c.1946A>C (p.Asp649Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.797-27A>C (n.797-27A>C) c.796+190A>C (n.796+190A>C) c.2027A>C (p.Asp676Ala) c.191-2708A>C (n.191-2708A>C) | |
14 | g.21324915A>G | CA388867774 | RPGRIP1 | c.2060A>G (p.Asp687Gly) c.689-2708A>G (n.689-2708A>G) n.328+190A>G n.992A>G c.487A>G c.253A>G (n.253A>G) c.485A>G (p.Asp162Gly) c.1682-2708A>G (n.1682-2708A>G) c.1946A>G (p.Asp649Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.797-27A>G (n.797-27A>G) c.796+190A>G (n.796+190A>G) c.2027A>G (p.Asp676Gly) c.191-2708A>G (n.191-2708A>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324915A>T | CA388867775 | RPGRIP1 | c.2060A>T (p.Asp687Val) c.689-2708A>T (n.689-2708A>T) n.328+190A>T n.992A>T c.487A>T c.253A>T (n.253A>T) c.485A>T (p.Asp162Val) c.1682-2708A>T (n.1682-2708A>T) c.1946A>T (p.Asp649Val) c.986A>T (p.Asp329Val) c.953A>T (p.Asp318Val) c.434A>T (p.Asp145Val) c.797-27A>T (n.797-27A>T) c.796+190A>T (n.796+190A>T) c.2027A>T (p.Asp676Val) c.191-2708A>T (n.191-2708A>T) | |
14 | g.21324915dup | CA2122460527 | RPGRIP1 | c.2060dup (p.Asp687GlufsTer16) c.689-2708dup (n.689-2708dup) n.328+190dup n.992dup c.487dup c.253dup (n.253dup) c.485dup (p.Asp162GlufsTer16) c.1682-2708dup (n.1682-2708dup) c.1946dup (p.Asp649GlufsTer16) c.986dup (p.Asp329GlufsTer16) c.953dup (p.Asp318GlufsTer16) c.434dup (p.Asp145GlufsTer16) c.797-27dup (n.797-27dup) c.796+190dup (n.796+190dup) c.2027dup (p.Asp676GlufsTer16) c.191-2708dup (n.191-2708dup) | dbSNP |
14 | g.21324916T>A | CA388867777 | RPGRIP1 | c.2061T>A (p.Asp687Glu) c.689-2707T>A (n.689-2707T>A) n.328+191T>A n.993T>A c.488T>A c.254T>A (n.254T>A) c.486T>A (p.Asp162Glu) c.1682-2707T>A (n.1682-2707T>A) c.1947T>A (p.Asp649Glu) c.987T>A (p.Asp329Glu) c.954T>A (p.Asp318Glu) c.435T>A (p.Asp145Glu) c.797-26T>A (n.797-26T>A) c.796+191T>A (n.796+191T>A) c.2028T>A (p.Asp676Glu) c.191-2707T>A (n.191-2707T>A) | |
14 | g.21324916T>C | CA484986371 | RPGRIP1 | c.2061T>C (p.Asp687=) c.689-2707T>C (n.689-2707T>C) n.328+191T>C n.993T>C c.488T>C c.254T>C (n.254T>C) c.486T>C (p.Asp162=) c.1682-2707T>C (n.1682-2707T>C) c.1947T>C (p.Asp649=) c.987T>C (p.Asp329=) c.954T>C (p.Asp318=) c.435T>C (p.Asp145=) c.797-26T>C (n.797-26T>C) c.796+191T>C (n.796+191T>C) c.2028T>C (p.Asp676=) c.191-2707T>C (n.191-2707T>C) | |
14 | g.21324916T>G | CA388867779 | RPGRIP1 | c.2061T>G (p.Asp687Glu) c.689-2707T>G (n.689-2707T>G) n.328+191T>G n.993T>G c.488T>G c.254T>G (n.254T>G) c.486T>G (p.Asp162Glu) c.1682-2707T>G (n.1682-2707T>G) c.1947T>G (p.Asp649Glu) c.987T>G (p.Asp329Glu) c.954T>G (p.Asp318Glu) c.435T>G (p.Asp145Glu) c.797-26T>G (n.797-26T>G) c.796+191T>G (n.796+191T>G) c.2028T>G (p.Asp676Glu) c.191-2707T>G (n.191-2707T>G) | |
14 | g.21324917T>A | CA388867781 | RPGRIP1 | c.2062T>A (p.Ser688Thr) c.689-2706T>A (n.689-2706T>A) n.328+192T>A n.994T>A c.489T>A c.255T>A (n.255T>A) c.487T>A (p.Ser163Thr) c.1682-2706T>A (n.1682-2706T>A) c.1948T>A (p.Ser650Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.955T>A (p.Ser319Thr) c.436T>A (p.Ser146Thr) c.797-25T>A (n.797-25T>A) c.796+192T>A (n.796+192T>A) c.2029T>A (p.Ser677Thr) c.191-2706T>A (n.191-2706T>A) | |
14 | g.21324917T>C | CA388867782 | RPGRIP1 | c.2062T>C (p.Ser688Pro) c.689-2706T>C (n.689-2706T>C) n.328+192T>C n.994T>C c.489T>C c.255T>C (n.255T>C) c.487T>C (p.Ser163Pro) c.1682-2706T>C (n.1682-2706T>C) c.1948T>C (p.Ser650Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.955T>C (p.Ser319Pro) c.436T>C (p.Ser146Pro) c.797-25T>C (n.797-25T>C) c.796+192T>C (n.796+192T>C) c.2029T>C (p.Ser677Pro) c.191-2706T>C (n.191-2706T>C) | |
14 | g.21324917T>G | CA388867784 | RPGRIP1 | c.2062T>G (p.Ser688Ala) c.689-2706T>G (n.689-2706T>G) n.328+192T>G n.994T>G c.489T>G c.255T>G (n.255T>G) c.487T>G (p.Ser163Ala) c.1682-2706T>G (n.1682-2706T>G) c.1948T>G (p.Ser650Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.955T>G (p.Ser319Ala) c.436T>G (p.Ser146Ala) c.797-25T>G (n.797-25T>G) c.796+192T>G (n.796+192T>G) c.2029T>G (p.Ser677Ala) c.191-2706T>G (n.191-2706T>G) | |
14 | g.21324918C>A | CA388867786 | RPGRIP1 | c.2063C>A (p.Ser688Ter) c.689-2705C>A (n.689-2705C>A) n.328+193C>A n.995C>A c.490C>A c.256C>A (n.256C>A) c.488C>A (p.Ser163Ter) c.1682-2705C>A (n.1682-2705C>A) c.1949C>A (p.Ser650Ter) c.989C>A (p.Ser330Ter) c.956C>A (p.Ser319Ter) c.437C>A (p.Ser146Ter) c.797-24C>A (n.797-24C>A) c.796+193C>A (n.796+193C>A) c.2030C>A (p.Ser677Ter) c.191-2705C>A (n.191-2705C>A) | |
14 | g.21324918C= | CA2122460534 | RPGRIP1 | c.2063C= (p.Ser688=) c.689-2705C= (n.689-2705C=) n.328+193C= n.995C= c.490C= c.256C= (n.256C=) c.488C= (p.Ser163=) c.1682-2705C= (n.1682-2705C=) c.1949C= (p.Ser650=) c.989C= (p.Ser330=) c.956C= (p.Ser319=) c.437C= (p.Ser146=) c.797-24C= (n.797-24C=) c.796+193C= (n.796+193C=) c.2030C= (p.Ser677=) c.191-2705C= (n.191-2705C=) | |
14 | g.21324918C>G | CA388867788 | RPGRIP1 | c.2063C>G (p.Ser688Trp) c.689-2705C>G (n.689-2705C>G) n.328+193C>G n.995C>G c.490C>G c.256C>G (n.256C>G) c.488C>G (p.Ser163Trp) c.1682-2705C>G (n.1682-2705C>G) c.1949C>G (p.Ser650Trp) c.989C>G (p.Ser330Trp) c.956C>G (p.Ser319Trp) c.437C>G (p.Ser146Trp) c.797-24C>G (n.797-24C>G) c.796+193C>G (n.796+193C>G) c.2030C>G (p.Ser677Trp) c.191-2705C>G (n.191-2705C>G) | |
14 | g.21324918C>T | CA7089145 | RPGRIP1 | c.2063C>T (p.Ser688Leu) c.689-2705C>T (n.689-2705C>T) n.328+193C>T n.995C>T c.490C>T c.256C>T (n.256C>T) c.488C>T (p.Ser163Leu) c.1682-2705C>T (n.1682-2705C>T) c.1949C>T (p.Ser650Leu) c.989C>T (p.Ser330Leu) c.956C>T (p.Ser319Leu) c.437C>T (p.Ser146Leu) c.797-24C>T (n.797-24C>T) c.796+193C>T (n.796+193C>T) c.2030C>T (p.Ser677Leu) c.191-2705C>T (n.191-2705C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324919G>A | CA7089146 | RPGRIP1 | c.2064G>A (p.Ser688=) c.689-2704G>A (n.689-2704G>A) n.328+194G>A n.996G>A c.491G>A c.257G>A (n.257G>A) c.489G>A (p.Ser163=) c.1682-2704G>A (n.1682-2704G>A) c.1950G>A (p.Ser650=) c.990G>A (p.Ser330=) c.957G>A (p.Ser319=) c.438G>A (p.Ser146=) c.797-23G>A (n.797-23G>A) c.796+194G>A (n.796+194G>A) c.2031G>A (p.Ser677=) c.191-2704G>A (n.191-2704G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324919G>C | CA484986372 | RPGRIP1 | c.2064G>C (p.Ser688=) c.689-2704G>C (n.689-2704G>C) n.328+194G>C n.996G>C c.491G>C c.257G>C (n.257G>C) c.489G>C (p.Ser163=) c.1682-2704G>C (n.1682-2704G>C) c.1950G>C (p.Ser650=) c.990G>C (p.Ser330=) c.957G>C (p.Ser319=) c.438G>C (p.Ser146=) c.797-23G>C (n.797-23G>C) c.796+194G>C (n.796+194G>C) c.2031G>C (p.Ser677=) c.191-2704G>C (n.191-2704G>C) | |
14 | g.21324919G= | CA2122460539 | RPGRIP1 | c.2064G= (p.Ser688=) c.689-2704G= (n.689-2704G=) n.328+194G= n.996G= c.491G= c.257G= (n.257G=) c.489G= (p.Ser163=) c.1682-2704G= (n.1682-2704G=) c.1950G= (p.Ser650=) c.990G= (p.Ser330=) c.957G= (p.Ser319=) c.438G= (p.Ser146=) c.797-23G= (n.797-23G=) c.796+194G= (n.796+194G=) c.2031G= (p.Ser677=) c.191-2704G= (n.191-2704G=) | |
14 | g.21324919G>T | CA484986373 | RPGRIP1 | c.2064G>T (p.Ser688=) c.689-2704G>T (n.689-2704G>T) n.328+194G>T n.996G>T c.491G>T c.257G>T (n.257G>T) c.489G>T (p.Ser163=) c.1682-2704G>T (n.1682-2704G>T) c.1950G>T (p.Ser650=) c.990G>T (p.Ser330=) c.957G>T (p.Ser319=) c.438G>T (p.Ser146=) c.797-23G>T (n.797-23G>T) c.796+194G>T (n.796+194G>T) c.2031G>T (p.Ser677=) c.191-2704G>T (n.191-2704G>T) | |
14 | g.21324920C>A | CA388867795 | RPGRIP1 | c.2065C>A (p.Leu689Ile) c.689-2703C>A (n.689-2703C>A) n.328+195C>A n.997C>A c.492C>A c.258C>A (n.258C>A) c.490C>A (p.Leu164Ile) c.1682-2703C>A (n.1682-2703C>A) c.1951C>A (p.Leu651Ile) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.958C>A (p.Leu320Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) c.797-22C>A (n.797-22C>A) c.796+195C>A (n.796+195C>A) c.2032C>A (p.Leu678Ile) c.191-2703C>A (n.191-2703C>A) | |
14 | g.21324920C>G | CA388867793 | RPGRIP1 | c.2065C>G (p.Leu689Val) c.689-2703C>G (n.689-2703C>G) n.328+195C>G n.997C>G c.492C>G c.258C>G (n.258C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) c.1682-2703C>G (n.1682-2703C>G) c.1951C>G (p.Leu651Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.958C>G (p.Leu320Val) c.439C>G (p.Leu147Val) c.797-22C>G (n.797-22C>G) c.796+195C>G (n.796+195C>G) c.2032C>G (p.Leu678Val) c.191-2703C>G (n.191-2703C>G) | |
14 | g.21324920C>T | CA388867791 | RPGRIP1 | c.2065C>T (p.Leu689Phe) c.689-2703C>T (n.689-2703C>T) n.328+195C>T n.997C>T c.492C>T c.258C>T (n.258C>T) c.490C>T (p.Leu164Phe) c.1682-2703C>T (n.1682-2703C>T) c.1951C>T (p.Leu651Phe) c.991C>T (p.Leu331Phe) c.958C>T (p.Leu320Phe) c.439C>T (p.Leu147Phe) c.797-22C>T (n.797-22C>T) c.796+195C>T (n.796+195C>T) c.2032C>T (p.Leu678Phe) c.191-2703C>T (n.191-2703C>T) | |
14 | g.21324921T>A | CA388867797 | RPGRIP1 | c.2066T>A (p.Leu689His) c.689-2702T>A (n.689-2702T>A) n.328+196T>A n.998T>A c.493T>A c.259T>A (n.259T>A) c.491T>A (p.Leu164His) c.1682-2702T>A (n.1682-2702T>A) c.1952T>A (p.Leu651His) c.992T>A (p.Leu331His) c.959T>A (p.Leu320His) c.440T>A (p.Leu147His) c.797-21T>A (n.797-21T>A) c.796+196T>A (n.796+196T>A) c.2033T>A (p.Leu678His) c.191-2702T>A (n.191-2702T>A) | |
14 | g.21324921T>C | CA388867801 | RPGRIP1 | c.2066T>C (p.Leu689Pro) c.689-2702T>C (n.689-2702T>C) n.328+196T>C n.998T>C c.493T>C c.259T>C (n.259T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.1682-2702T>C (n.1682-2702T>C) c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.797-21T>C (n.797-21T>C) c.796+196T>C (n.796+196T>C) c.2033T>C (p.Leu678Pro) c.191-2702T>C (n.191-2702T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324921T>G | CA388867799 | RPGRIP1 | c.2066T>G (p.Leu689Arg) c.689-2702T>G (n.689-2702T>G) n.328+196T>G n.998T>G c.493T>G c.259T>G (n.259T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.1682-2702T>G (n.1682-2702T>G) c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.797-21T>G (n.797-21T>G) c.796+196T>G (n.796+196T>G) c.2033T>G (p.Leu678Arg) c.191-2702T>G (n.191-2702T>G) | |
14 | g.21324922T>A | CA484986374 | RPGRIP1 | c.2067T>A (p.Leu689=) c.689-2701T>A (n.689-2701T>A) n.328+197T>A n.999T>A c.494T>A c.260T>A (n.260T>A) c.492T>A (p.Leu164=) c.1682-2701T>A (n.1682-2701T>A) c.1953T>A (p.Leu651=) c.993T>A (p.Leu331=) c.960T>A (p.Leu320=) c.441T>A (p.Leu147=) c.797-20T>A (n.797-20T>A) c.796+197T>A (n.796+197T>A) c.2034T>A (p.Leu678=) c.191-2701T>A (n.191-2701T>A) | |
14 | g.21324922T>C | CA484986375 | RPGRIP1 | c.2067T>C (p.Leu689=) c.689-2701T>C (n.689-2701T>C) n.328+197T>C n.999T>C c.494T>C c.260T>C (n.260T>C) c.492T>C (p.Leu164=) c.1682-2701T>C (n.1682-2701T>C) c.1953T>C (p.Leu651=) c.993T>C (p.Leu331=) c.960T>C (p.Leu320=) c.441T>C (p.Leu147=) c.797-20T>C (n.797-20T>C) c.796+197T>C (n.796+197T>C) c.2034T>C (p.Leu678=) c.191-2701T>C (n.191-2701T>C) | |
14 | g.21324922T>G | CA484986376 | RPGRIP1 | c.2067T>G (p.Leu689=) c.689-2701T>G (n.689-2701T>G) n.328+197T>G n.999T>G c.494T>G c.260T>G (n.260T>G) c.492T>G (p.Leu164=) c.1682-2701T>G (n.1682-2701T>G) c.1953T>G (p.Leu651=) c.993T>G (p.Leu331=) c.960T>G (p.Leu320=) c.441T>G (p.Leu147=) c.797-20T>G (n.797-20T>G) c.796+197T>G (n.796+197T>G) c.2034T>G (p.Leu678=) c.191-2701T>G (n.191-2701T>G) | |
14 | g.21324923T>A | CA388867803 | RPGRIP1 | c.2068T>A (p.Phe690Ile) c.689-2700T>A (n.689-2700T>A) n.328+198T>A n.1000T>A c.495T>A c.261T>A (n.261T>A) c.493T>A (p.Phe165Ile) c.1682-2700T>A (n.1682-2700T>A) c.1954T>A (p.Phe652Ile) c.994T>A (p.Phe332Ile) c.961T>A (p.Phe321Ile) c.442T>A (p.Phe148Ile) c.797-19T>A (n.797-19T>A) c.796+198T>A (n.796+198T>A) c.2035T>A (p.Phe679Ile) c.191-2700T>A (n.191-2700T>A) | |
14 | g.21324923T>C | CA388867805 | RPGRIP1 | c.2068T>C (p.Phe690Leu) c.689-2700T>C (n.689-2700T>C) n.328+198T>C n.1000T>C c.495T>C c.261T>C (n.261T>C) c.493T>C (p.Phe165Leu) c.1682-2700T>C (n.1682-2700T>C) c.1954T>C (p.Phe652Leu) c.994T>C (p.Phe332Leu) c.961T>C (p.Phe321Leu) c.442T>C (p.Phe148Leu) c.797-19T>C (n.797-19T>C) c.796+198T>C (n.796+198T>C) c.2035T>C (p.Phe679Leu) c.191-2700T>C (n.191-2700T>C) | |
14 | g.21324923T>G | CA388867807 | RPGRIP1 | c.2068T>G (p.Phe690Val) c.689-2700T>G (n.689-2700T>G) n.328+198T>G n.1000T>G c.495T>G c.261T>G (n.261T>G) c.493T>G (p.Phe165Val) c.1682-2700T>G (n.1682-2700T>G) c.1954T>G (p.Phe652Val) c.994T>G (p.Phe332Val) c.961T>G (p.Phe321Val) c.442T>G (p.Phe148Val) c.797-19T>G (n.797-19T>G) c.796+198T>G (n.796+198T>G) c.2035T>G (p.Phe679Val) c.191-2700T>G (n.191-2700T>G) | |
14 | g.21324924T>A | CA7089147 | RPGRIP1 | c.2069T>A (p.Phe690Tyr) c.689-2699T>A (n.689-2699T>A) n.328+199T>A n.1001T>A c.496T>A c.262T>A (n.262T>A) c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.1682-2699T>A (n.1682-2699T>A) c.1955T>A (p.Phe652Tyr) c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.797-18T>A (n.797-18T>A) c.796+199T>A (n.796+199T>A) c.2036T>A (p.Phe679Tyr) c.191-2699T>A (n.191-2699T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324924T>C | CA388867810 | RPGRIP1 | c.2069T>C (p.Phe690Ser) c.689-2699T>C (n.689-2699T>C) n.328+199T>C n.1001T>C c.496T>C c.262T>C (n.262T>C) c.494T>C (p.Phe165Ser) c.1682-2699T>C (n.1682-2699T>C) c.1955T>C (p.Phe652Ser) c.995T>C (p.Phe332Ser) c.962T>C (p.Phe321Ser) c.443T>C (p.Phe148Ser) c.797-18T>C (n.797-18T>C) c.796+199T>C (n.796+199T>C) c.2036T>C (p.Phe679Ser) c.191-2699T>C (n.191-2699T>C) | |
14 | g.21324924T>G | CA388867812 | RPGRIP1 | c.2069T>G (p.Phe690Cys) c.689-2699T>G (n.689-2699T>G) n.328+199T>G n.1001T>G c.496T>G c.262T>G (n.262T>G) c.494T>G (p.Phe165Cys) c.1682-2699T>G (n.1682-2699T>G) c.1955T>G (p.Phe652Cys) c.995T>G (p.Phe332Cys) c.962T>G (p.Phe321Cys) c.443T>G (p.Phe148Cys) c.797-18T>G (n.797-18T>G) c.796+199T>G (n.796+199T>G) c.2036T>G (p.Phe679Cys) c.191-2699T>G (n.191-2699T>G) | |
14 | g.21324924T= | CA2122460543 | RPGRIP1 | c.2069T= (p.Phe690=) c.689-2699T= (n.689-2699T=) n.328+199T= n.1001T= c.496T= c.262T= (n.262T=) c.494T= (p.Phe165=) c.1682-2699T= (n.1682-2699T=) c.1955T= (p.Phe652=) c.995T= (p.Phe332=) c.962T= (p.Phe321=) c.443T= (p.Phe148=) c.797-18T= (n.797-18T=) c.796+199T= (n.796+199T=) c.2036T= (p.Phe679=) c.191-2699T= (n.191-2699T=) | |
14 | g.21324925C>A | CA388867814 | RPGRIP1 | c.2070C>A (p.Phe690Leu) c.689-2698C>A (n.689-2698C>A) n.328+200C>A n.1002C>A c.497C>A c.263C>A (n.263C>A) c.495C>A (p.Phe165Leu) c.1682-2698C>A (n.1682-2698C>A) c.1956C>A (p.Phe652Leu) c.996C>A (p.Phe332Leu) c.963C>A (p.Phe321Leu) c.444C>A (p.Phe148Leu) c.797-17C>A (n.797-17C>A) c.796+200C>A (n.796+200C>A) c.2037C>A (p.Phe679Leu) c.191-2698C>A (n.191-2698C>A) | |
14 | g.21324925C>G | CA388867816 | RPGRIP1 | c.2070C>G (p.Phe690Leu) c.689-2698C>G (n.689-2698C>G) n.328+200C>G n.1002C>G c.497C>G c.263C>G (n.263C>G) c.495C>G (p.Phe165Leu) c.1682-2698C>G (n.1682-2698C>G) c.1956C>G (p.Phe652Leu) c.996C>G (p.Phe332Leu) c.963C>G (p.Phe321Leu) c.444C>G (p.Phe148Leu) c.797-17C>G (n.797-17C>G) c.796+200C>G (n.796+200C>G) c.2037C>G (p.Phe679Leu) c.191-2698C>G (n.191-2698C>G) | |
14 | g.21324925C>T | CA484986377 | RPGRIP1 | c.2070C>T (p.Phe690=) c.689-2698C>T (n.689-2698C>T) n.328+200C>T n.1002C>T c.497C>T c.263C>T (n.263C>T) c.495C>T (p.Phe165=) c.1682-2698C>T (n.1682-2698C>T) c.1956C>T (p.Phe652=) c.996C>T (p.Phe332=) c.963C>T (p.Phe321=) c.444C>T (p.Phe148=) c.797-17C>T (n.797-17C>T) c.796+200C>T (n.796+200C>T) c.2037C>T (p.Phe679=) c.191-2698C>T (n.191-2698C>T) | |
14 | g.21324926T>A | CA388867818 | RPGRIP1 | c.2071T>A (p.Leu691Ile) c.689-2697T>A (n.689-2697T>A) n.328+201T>A n.1003T>A c.498T>A c.264T>A (n.264T>A) c.496T>A (p.Leu166Ile) c.1682-2697T>A (n.1682-2697T>A) c.1957T>A (p.Leu653Ile) c.997T>A (p.Leu333Ile) c.964T>A (p.Leu322Ile) c.445T>A (p.Leu149Ile) c.797-16T>A (n.797-16T>A) c.796+201T>A (n.796+201T>A) c.2038T>A (p.Leu680Ile) c.191-2697T>A (n.191-2697T>A) | |
14 | g.21324926T>C | CA484986378 | RPGRIP1 | c.2071T>C (p.Leu691=) c.689-2697T>C (n.689-2697T>C) n.328+201T>C n.1003T>C c.498T>C c.264T>C (n.264T>C) c.496T>C (p.Leu166=) c.1682-2697T>C (n.1682-2697T>C) c.1957T>C (p.Leu653=) c.997T>C (p.Leu333=) c.964T>C (p.Leu322=) c.445T>C (p.Leu149=) c.797-16T>C (n.797-16T>C) c.796+201T>C (n.796+201T>C) c.2038T>C (p.Leu680=) c.191-2697T>C (n.191-2697T>C) | |
14 | g.21324926T>G | CA388867820 | RPGRIP1 | c.2071T>G (p.Leu691Val) c.689-2697T>G (n.689-2697T>G) n.328+201T>G n.1003T>G c.498T>G c.264T>G (n.264T>G) c.496T>G (p.Leu166Val) c.1682-2697T>G (n.1682-2697T>G) c.1957T>G (p.Leu653Val) c.997T>G (p.Leu333Val) c.964T>G (p.Leu322Val) c.445T>G (p.Leu149Val) c.797-16T>G (n.797-16T>G) c.796+201T>G (n.796+201T>G) c.2038T>G (p.Leu680Val) c.191-2697T>G (n.191-2697T>G) | |
14 | g.21324927T>A | CA388867822 | RPGRIP1 | c.2072T>A (p.Leu691Ter) c.689-2696T>A (n.689-2696T>A) n.328+202T>A n.1004T>A c.499T>A c.265T>A (n.265T>A) c.497T>A (p.Leu166Ter) c.1682-2696T>A (n.1682-2696T>A) c.1958T>A (p.Leu653Ter) c.998T>A (p.Leu333Ter) c.965T>A (p.Leu322Ter) c.446T>A (p.Leu149Ter) c.797-15T>A (n.797-15T>A) c.796+202T>A (n.796+202T>A) c.2039T>A (p.Leu680Ter) c.191-2696T>A (n.191-2696T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21324927T>C | CA388867824 | RPGRIP1 | c.2072T>C (p.Leu691Ser) c.689-2696T>C (n.689-2696T>C) n.328+202T>C n.1004T>C c.499T>C c.265T>C (n.265T>C) c.497T>C (p.Leu166Ser) c.1682-2696T>C (n.1682-2696T>C) c.1958T>C (p.Leu653Ser) c.998T>C (p.Leu333Ser) c.965T>C (p.Leu322Ser) c.446T>C (p.Leu149Ser) c.797-15T>C (n.797-15T>C) c.796+202T>C (n.796+202T>C) c.2039T>C (p.Leu680Ser) c.191-2696T>C (n.191-2696T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324927T>G | CA388867826 | RPGRIP1 | c.2072T>G (p.Leu691Ter) c.689-2696T>G (n.689-2696T>G) n.328+202T>G n.1004T>G c.499T>G c.265T>G (n.265T>G) c.497T>G (p.Leu166Ter) c.1682-2696T>G (n.1682-2696T>G) c.1958T>G (p.Leu653Ter) c.998T>G (p.Leu333Ter) c.965T>G (p.Leu322Ter) c.446T>G (p.Leu149Ter) c.797-15T>G (n.797-15T>G) c.796+202T>G (n.796+202T>G) c.2039T>G (p.Leu680Ter) c.191-2696T>G (n.191-2696T>G) | |
14 | g.21324928A= | CA2122460545 | RPGRIP1 | c.2073A= (p.Leu691=) c.689-2695A= (n.689-2695A=) n.328+203A= n.1005A= c.500A= c.266A= (n.266A=) c.498A= (p.Leu166=) c.1682-2695A= (n.1682-2695A=) c.1959A= (p.Leu653=) c.999A= (p.Leu333=) c.966A= (p.Leu322=) c.447A= (p.Leu149=) c.797-14A= (n.797-14A=) c.796+203A= (n.796+203A=) c.2040A= (p.Leu680=) c.191-2695A= (n.191-2695A=) | |
14 | g.21324928A>C | CA388867828 | RPGRIP1 | c.2073A>C (p.Leu691Phe) c.689-2695A>C (n.689-2695A>C) n.328+203A>C n.1005A>C c.500A>C c.266A>C (n.266A>C) c.498A>C (p.Leu166Phe) c.1682-2695A>C (n.1682-2695A>C) c.1959A>C (p.Leu653Phe) c.999A>C (p.Leu333Phe) c.966A>C (p.Leu322Phe) c.447A>C (p.Leu149Phe) c.797-14A>C (n.797-14A>C) c.796+203A>C (n.796+203A>C) c.2040A>C (p.Leu680Phe) c.191-2695A>C (n.191-2695A>C) | |
14 | g.21324928A>G | CA484986379 | RPGRIP1 | c.2073A>G (p.Leu691=) c.689-2695A>G (n.689-2695A>G) n.328+203A>G n.1005A>G c.500A>G c.266A>G (n.266A>G) c.498A>G (p.Leu166=) c.1682-2695A>G (n.1682-2695A>G) c.1959A>G (p.Leu653=) c.999A>G (p.Leu333=) c.966A>G (p.Leu322=) c.447A>G (p.Leu149=) c.797-14A>G (n.797-14A>G) c.796+203A>G (n.796+203A>G) c.2040A>G (p.Leu680=) c.191-2695A>G (n.191-2695A>G) | |
14 | g.21324928A>T | CA388867829 | RPGRIP1 | c.2073A>T (p.Leu691Phe) c.689-2695A>T (n.689-2695A>T) n.328+203A>T n.1005A>T c.500A>T c.266A>T (n.266A>T) c.498A>T (p.Leu166Phe) c.1682-2695A>T (n.1682-2695A>T) c.1959A>T (p.Leu653Phe) c.999A>T (p.Leu333Phe) c.966A>T (p.Leu322Phe) c.447A>T (p.Leu149Phe) c.797-14A>T (n.797-14A>T) c.796+203A>T (n.796+203A>T) c.2040A>T (p.Leu680Phe) c.191-2695A>T (n.191-2695A>T) | dbSNP |
14 | g.21324929C>A | CA388867832 | RPGRIP1 | c.2074C>A (p.His692Asn) c.689-2694C>A (n.689-2694C>A) n.328+204C>A n.1006C>A c.501C>A c.267C>A (n.267C>A) c.499C>A (p.His167Asn) c.1682-2694C>A (n.1682-2694C>A) c.1960C>A (p.His654Asn) c.1000C>A (p.His334Asn) c.967C>A (p.His323Asn) c.448C>A (p.His150Asn) c.797-13C>A (n.797-13C>A) c.796+204C>A (n.796+204C>A) c.2041C>A (p.His681Asn) c.191-2694C>A (n.191-2694C>A) | |
14 | g.21324929C>G | CA388867833 | RPGRIP1 | c.2074C>G (p.His692Asp) c.689-2694C>G (n.689-2694C>G) n.328+204C>G n.1006C>G c.501C>G c.267C>G (n.267C>G) c.499C>G (p.His167Asp) c.1682-2694C>G (n.1682-2694C>G) c.1960C>G (p.His654Asp) c.1000C>G (p.His334Asp) c.967C>G (p.His323Asp) c.448C>G (p.His150Asp) c.797-13C>G (n.797-13C>G) c.796+204C>G (n.796+204C>G) c.2041C>G (p.His681Asp) c.191-2694C>G (n.191-2694C>G) | |
14 | g.21324929C>T | CA388867834 | RPGRIP1 | c.2074C>T (p.His692Tyr) c.689-2694C>T (n.689-2694C>T) n.328+204C>T n.1006C>T c.501C>T c.267C>T (n.267C>T) c.499C>T (p.His167Tyr) c.1682-2694C>T (n.1682-2694C>T) c.1960C>T (p.His654Tyr) c.1000C>T (p.His334Tyr) c.967C>T (p.His323Tyr) c.448C>T (p.His150Tyr) c.797-13C>T (n.797-13C>T) c.796+204C>T (n.796+204C>T) c.2041C>T (p.His681Tyr) c.191-2694C>T (n.191-2694C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324930A= | CA2122460548 | RPGRIP1 | c.2075A= (p.His692=) c.689-2693A= (n.689-2693A=) n.328+205A= n.1007A= c.502A= c.268A= (n.268A=) c.500A= (p.His167=) c.1682-2693A= (n.1682-2693A=) c.1961A= (p.His654=) c.1001A= (p.His334=) c.968A= (p.His323=) c.449A= (p.His150=) c.797-12A= (n.797-12A=) c.796+205A= (n.796+205A=) c.2042A= (p.His681=) c.191-2693A= (n.191-2693A=) | |
14 | g.21324930A>C | CA388867835 | RPGRIP1 | c.2075A>C (p.His692Pro) c.689-2693A>C (n.689-2693A>C) n.328+205A>C n.1007A>C c.502A>C c.268A>C (n.268A>C) c.500A>C (p.His167Pro) c.1682-2693A>C (n.1682-2693A>C) c.1961A>C (p.His654Pro) c.1001A>C (p.His334Pro) c.968A>C (p.His323Pro) c.449A>C (p.His150Pro) c.797-12A>C (n.797-12A>C) c.796+205A>C (n.796+205A>C) c.2042A>C (p.His681Pro) c.191-2693A>C (n.191-2693A>C) | |
14 | g.21324930A>G | CA240362 | RPGRIP1 | c.2075A>G (p.His692Arg) c.689-2693A>G (n.689-2693A>G) n.328+205A>G n.1007A>G c.502A>G c.268A>G (n.268A>G) c.500A>G (p.His167Arg) c.1682-2693A>G (n.1682-2693A>G) c.1961A>G (p.His654Arg) c.1001A>G (p.His334Arg) c.968A>G (p.His323Arg) c.449A>G (p.His150Arg) c.797-12A>G (n.797-12A>G) c.796+205A>G (n.796+205A>G) c.2042A>G (p.His681Arg) c.191-2693A>G (n.191-2693A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324930A>T | CA388867837 | RPGRIP1 | c.2075A>T (p.His692Leu) c.689-2693A>T (n.689-2693A>T) n.328+205A>T n.1007A>T c.502A>T c.268A>T (n.268A>T) c.500A>T (p.His167Leu) c.1682-2693A>T (n.1682-2693A>T) c.1961A>T (p.His654Leu) c.1001A>T (p.His334Leu) c.968A>T (p.His323Leu) c.449A>T (p.His150Leu) c.797-12A>T (n.797-12A>T) c.796+205A>T (n.796+205A>T) c.2042A>T (p.His681Leu) c.191-2693A>T (n.191-2693A>T) | |
14 | g.21324931C>A | CA388867840 | RPGRIP1 | c.2076C>A (p.His692Gln) c.689-2692C>A (n.689-2692C>A) n.328+206C>A n.1008C>A c.503C>A c.269C>A (n.269C>A) c.501C>A (p.His167Gln) c.1682-2692C>A (n.1682-2692C>A) c.1962C>A (p.His654Gln) c.1002C>A (p.His334Gln) c.969C>A (p.His323Gln) c.450C>A (p.His150Gln) c.797-11C>A (n.797-11C>A) c.796+206C>A (n.796+206C>A) c.2043C>A (p.His681Gln) c.191-2692C>A (n.191-2692C>A) | |
14 | g.21324931C= | CA2122460552 | RPGRIP1 | c.2076C= (p.His692=) c.689-2692C= (n.689-2692C=) n.328+206C= n.1008C= c.503C= c.269C= (n.269C=) c.501C= (p.His167=) c.1682-2692C= (n.1682-2692C=) c.1962C= (p.His654=) c.1002C= (p.His334=) c.969C= (p.His323=) c.450C= (p.His150=) c.797-11C= (n.797-11C=) c.796+206C= (n.796+206C=) c.2043C= (p.His681=) c.191-2692C= (n.191-2692C=) | |
14 | g.21324931C>G | CA388867842 | RPGRIP1 | c.2076C>G (p.His692Gln) c.689-2692C>G (n.689-2692C>G) n.328+206C>G n.1008C>G c.503C>G c.269C>G (n.269C>G) c.501C>G (p.His167Gln) c.1682-2692C>G (n.1682-2692C>G) c.1962C>G (p.His654Gln) c.1002C>G (p.His334Gln) c.969C>G (p.His323Gln) c.450C>G (p.His150Gln) c.797-11C>G (n.797-11C>G) c.796+206C>G (n.796+206C>G) c.2043C>G (p.His681Gln) c.191-2692C>G (n.191-2692C>G) | |
14 | g.21324931C>T | CA484986380 | RPGRIP1 | c.2076C>T (p.His692=) c.689-2692C>T (n.689-2692C>T) n.328+206C>T n.1008C>T c.503C>T c.269C>T (n.269C>T) c.501C>T (p.His167=) c.1682-2692C>T (n.1682-2692C>T) c.1962C>T (p.His654=) c.1002C>T (p.His334=) c.969C>T (p.His323=) c.450C>T (p.His150=) c.797-11C>T (n.797-11C>T) c.796+206C>T (n.796+206C>T) c.2043C>T (p.His681=) c.191-2692C>T (n.191-2692C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324932T>A | CA388867844 | RPGRIP1 | c.2077T>A (p.Tyr693Asn) c.689-2691T>A (n.689-2691T>A) n.328+207T>A n.1009T>A c.504T>A c.270T>A (n.270T>A) c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.1682-2691T>A (n.1682-2691T>A) c.1963T>A (p.Tyr655Asn) c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.970T>A (p.Tyr324Asn) c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.797-10T>A (n.797-10T>A) c.796+207T>A (n.796+207T>A) c.2044T>A (p.Tyr682Asn) c.191-2691T>A (n.191-2691T>A) | |
14 | g.21324932T>C | CA388867846 | RPGRIP1 | c.2077T>C (p.Tyr693His) c.689-2691T>C (n.689-2691T>C) n.328+207T>C n.1009T>C c.504T>C c.270T>C (n.270T>C) c.502T>C (p.Tyr168His) c.1682-2691T>C (n.1682-2691T>C) c.1963T>C (p.Tyr655His) c.1003T>C (p.Tyr335His) c.970T>C (p.Tyr324His) c.451T>C (p.Tyr151His) c.797-10T>C (n.797-10T>C) c.796+207T>C (n.796+207T>C) c.2044T>C (p.Tyr682His) c.191-2691T>C (n.191-2691T>C) | |
14 | g.21324932T>G | CA388867848 | RPGRIP1 | c.2077T>G (p.Tyr693Asp) c.689-2691T>G (n.689-2691T>G) n.328+207T>G n.1009T>G c.504T>G c.270T>G (n.270T>G) c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.1682-2691T>G (n.1682-2691T>G) c.1963T>G (p.Tyr655Asp) c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.970T>G (p.Tyr324Asp) c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.797-10T>G (n.797-10T>G) c.796+207T>G (n.796+207T>G) c.2044T>G (p.Tyr682Asp) c.191-2691T>G (n.191-2691T>G) | |
14 | g.21324933A= | CA2122460555 | RPGRIP1 | c.2078A= (p.Tyr693=) c.689-2690A= (n.689-2690A=) n.328+208A= n.1010A= c.505A= c.271A= (n.271A=) c.503A= (p.Tyr168=) c.1682-2690A= (n.1682-2690A=) c.1964A= (p.Tyr655=) c.1004A= (p.Tyr335=) c.971A= (p.Tyr324=) c.452A= (p.Tyr151=) c.797-9A= (n.797-9A=) c.796+208A= (n.796+208A=) c.2045A= (p.Tyr682=) c.191-2690A= (n.191-2690A=) | |
14 | g.21324933A>C | CA388867853 | RPGRIP1 | c.2078A>C (p.Tyr693Ser) c.689-2690A>C (n.689-2690A>C) n.328+208A>C n.1010A>C c.505A>C c.271A>C (n.271A>C) c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.1682-2690A>C (n.1682-2690A>C) c.1964A>C (p.Tyr655Ser) c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.971A>C (p.Tyr324Ser) c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.797-9A>C (n.797-9A>C) c.796+208A>C (n.796+208A>C) c.2045A>C (p.Tyr682Ser) c.191-2690A>C (n.191-2690A>C) | |
14 | g.21324933A>G | CA388867851 | RPGRIP1 | c.2078A>G (p.Tyr693Cys) c.689-2690A>G (n.689-2690A>G) n.328+208A>G n.1010A>G c.505A>G c.271A>G (n.271A>G) c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.1682-2690A>G (n.1682-2690A>G) c.1964A>G (p.Tyr655Cys) c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.971A>G (p.Tyr324Cys) c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.797-9A>G (n.797-9A>G) c.796+208A>G (n.796+208A>G) c.2045A>G (p.Tyr682Cys) c.191-2690A>G (n.191-2690A>G) | dbSNP |
14 | g.21324933A>T | CA388867850 | RPGRIP1 | c.2078A>T (p.Tyr693Phe) c.689-2690A>T (n.689-2690A>T) n.328+208A>T n.1010A>T c.505A>T c.271A>T (n.271A>T) c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.1682-2690A>T (n.1682-2690A>T) c.1964A>T (p.Tyr655Phe) c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.971A>T (p.Tyr324Phe) c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.797-9A>T (n.797-9A>T) c.796+208A>T (n.796+208A>T) c.2045A>T (p.Tyr682Phe) c.191-2690A>T (n.191-2690A>T) | |
14 | g.21324934C>A | CA388867855 | RPGRIP1 | c.2079C>A (p.Tyr693Ter) c.689-2689C>A (n.689-2689C>A) n.328+209C>A n.1011C>A c.506C>A c.272C>A (n.272C>A) c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.1682-2689C>A (n.1682-2689C>A) c.1965C>A (p.Tyr655Ter) c.1005C>A (p.Tyr335Ter) c.972C>A (p.Tyr324Ter) c.453C>A (p.Tyr151Ter) c.797-8C>A (n.797-8C>A) c.796+209C>A (n.796+209C>A) c.2046C>A (p.Tyr682Ter) c.191-2689C>A (n.191-2689C>A) | |
14 | g.21324934C= | CA2122460558 | RPGRIP1 | c.2079C= (p.Tyr693=) c.689-2689C= (n.689-2689C=) n.328+209C= n.1011C= c.506C= c.272C= (n.272C=) c.504C= (p.Tyr168=) c.1682-2689C= (n.1682-2689C=) c.1965C= (p.Tyr655=) c.1005C= (p.Tyr335=) c.972C= (p.Tyr324=) c.453C= (p.Tyr151=) c.797-8C= (n.797-8C=) c.796+209C= (n.796+209C=) c.2046C= (p.Tyr682=) c.191-2689C= (n.191-2689C=) | |
14 | g.21324934C>G | CA388867857 | RPGRIP1 | c.2079C>G (p.Tyr693Ter) c.689-2689C>G (n.689-2689C>G) n.328+209C>G n.1011C>G c.506C>G c.272C>G (n.272C>G) c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.1682-2689C>G (n.1682-2689C>G) c.1965C>G (p.Tyr655Ter) c.1005C>G (p.Tyr335Ter) c.972C>G (p.Tyr324Ter) c.453C>G (p.Tyr151Ter) c.797-8C>G (n.797-8C>G) c.796+209C>G (n.796+209C>G) c.2046C>G (p.Tyr682Ter) c.191-2689C>G (n.191-2689C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21324934C>T | CA484986381 | RPGRIP1 | c.2079C>T (p.Tyr693=) c.689-2689C>T (n.689-2689C>T) n.328+209C>T n.1011C>T c.506C>T c.272C>T (n.272C>T) c.504C>T (p.Tyr168=) c.1682-2689C>T (n.1682-2689C>T) c.1965C>T (p.Tyr655=) c.1005C>T (p.Tyr335=) c.972C>T (p.Tyr324=) c.453C>T (p.Tyr151=) c.797-8C>T (n.797-8C>T) c.796+209C>T (n.796+209C>T) c.2046C>T (p.Tyr682=) c.191-2689C>T (n.191-2689C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324935C>A | CA388867859 | RPGRIP1 | c.2080C>A (p.Leu694Ile) c.689-2688C>A (n.689-2688C>A) n.328+210C>A n.1012C>A c.507C>A c.273C>A (n.273C>A) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.1682-2688C>A (n.1682-2688C>A) c.1966C>A (p.Leu656Ile) c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.797-7C>A (n.797-7C>A) c.796+210C>A (n.796+210C>A) c.2047C>A (p.Leu683Ile) c.191-2688C>A (n.191-2688C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21324935C= | CA2122460563 | RPGRIP1 | c.2080C= (p.Leu694=) c.689-2688C= (n.689-2688C=) n.328+210C= n.1012C= c.507C= c.273C= (n.273C=) c.505C= (p.Leu169=) c.1682-2688C= (n.1682-2688C=) c.1966C= (p.Leu656=) c.1006C= (p.Leu336=) c.973C= (p.Leu325=) c.454C= (p.Leu152=) c.797-7C= (n.797-7C=) c.796+210C= (n.796+210C=) c.2047C= (p.Leu683=) c.191-2688C= (n.191-2688C=) | |
14 | g.21324935C>G | CA388867860 | RPGRIP1 | c.2080C>G (p.Leu694Val) c.689-2688C>G (n.689-2688C>G) n.328+210C>G n.1012C>G c.507C>G c.273C>G (n.273C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) c.1682-2688C>G (n.1682-2688C>G) c.1966C>G (p.Leu656Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.797-7C>G (n.797-7C>G) c.796+210C>G (n.796+210C>G) c.2047C>G (p.Leu683Val) c.191-2688C>G (n.191-2688C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21324935C>T | CA388867862 | RPGRIP1 | c.2080C>T (p.Leu694Phe) c.689-2688C>T (n.689-2688C>T) n.328+210C>T n.1012C>T c.507C>T c.273C>T (n.273C>T) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.1682-2688C>T (n.1682-2688C>T) c.1966C>T (p.Leu656Phe) c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.973C>T (p.Leu325Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.797-7C>T (n.797-7C>T) c.796+210C>T (n.796+210C>T) c.2047C>T (p.Leu683Phe) c.191-2688C>T (n.191-2688C>T) | |
14 | g.21324936T>A | CA388867865 | RPGRIP1 | c.2081T>A (p.Leu694His) c.689-2687T>A (n.689-2687T>A) n.328+211T>A n.1013T>A c.508T>A c.274T>A (n.274T>A) c.506T>A (p.Leu169His) c.1682-2687T>A (n.1682-2687T>A) c.1967T>A (p.Leu656His) c.1007T>A (p.Leu336His) c.974T>A (p.Leu325His) c.455T>A (p.Leu152His) c.797-6T>A (n.797-6T>A) c.796+211T>A (n.796+211T>A) c.2048T>A (p.Leu683His) c.191-2687T>A (n.191-2687T>A) | |
14 | g.21324936T>C | CA388867866 | RPGRIP1 | c.2081T>C (p.Leu694Pro) c.689-2687T>C (n.689-2687T>C) n.328+211T>C n.1013T>C c.508T>C c.274T>C (n.274T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.1682-2687T>C (n.1682-2687T>C) c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.797-6T>C (n.797-6T>C) c.796+211T>C (n.796+211T>C) c.2048T>C (p.Leu683Pro) c.191-2687T>C (n.191-2687T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324936T>G | CA388867867 | RPGRIP1 | c.2081T>G (p.Leu694Arg) c.689-2687T>G (n.689-2687T>G) n.328+211T>G n.1013T>G c.508T>G c.274T>G (n.274T>G) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.1682-2687T>G (n.1682-2687T>G) c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.797-6T>G (n.797-6T>G) c.796+211T>G (n.796+211T>G) c.2048T>G (p.Leu683Arg) c.191-2687T>G (n.191-2687T>G) | |
14 | g.21324937T>A | CA484986382 | RPGRIP1 | c.2082T>A (p.Leu694=) c.689-2686T>A (n.689-2686T>A) n.328+212T>A n.1014T>A c.509T>A c.275T>A (n.275T>A) c.507T>A (p.Leu169=) c.1682-2686T>A (n.1682-2686T>A) c.1968T>A (p.Leu656=) c.1008T>A (p.Leu336=) c.975T>A (p.Leu325=) c.456T>A (p.Leu152=) c.797-5T>A (n.797-5T>A) c.796+212T>A (n.796+212T>A) c.2049T>A (p.Leu683=) c.191-2686T>A (n.191-2686T>A) | |
14 | g.21324937T>C | CA484986384 | RPGRIP1 | c.2082T>C (p.Leu694=) c.689-2686T>C (n.689-2686T>C) n.328+212T>C n.1014T>C c.509T>C c.275T>C (n.275T>C) c.507T>C (p.Leu169=) c.1682-2686T>C (n.1682-2686T>C) c.1968T>C (p.Leu656=) c.1008T>C (p.Leu336=) c.975T>C (p.Leu325=) c.456T>C (p.Leu152=) c.797-5T>C (n.797-5T>C) c.796+212T>C (n.796+212T>C) c.2049T>C (p.Leu683=) c.191-2686T>C (n.191-2686T>C) | |
14 | g.21324937T>G | CA484986383 | RPGRIP1 | c.2082T>G (p.Leu694=) c.689-2686T>G (n.689-2686T>G) n.328+212T>G n.1014T>G c.509T>G c.275T>G (n.275T>G) c.507T>G (p.Leu169=) c.1682-2686T>G (n.1682-2686T>G) c.1968T>G (p.Leu656=) c.1008T>G (p.Leu336=) c.975T>G (p.Leu325=) c.456T>G (p.Leu152=) c.797-5T>G (n.797-5T>G) c.796+212T>G (n.796+212T>G) c.2049T>G (p.Leu683=) c.191-2686T>G (n.191-2686T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21324938C>A | CA7089148 | RPGRIP1 | c.2083C>A (p.Gln695Lys) c.689-2685C>A (n.689-2685C>A) n.328+213C>A n.1015C>A c.510C>A c.276C>A (n.276C>A) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.1682-2685C>A (n.1682-2685C>A) c.1969C>A (p.Gln657Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.797-4C>A (n.797-4C>A) c.796+213C>A (n.796+213C>A) c.2050C>A (p.Gln684Lys) c.191-2685C>A (n.191-2685C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324938C= | CA2122460565 | RPGRIP1 | c.2083C= (p.Gln695=) c.689-2685C= (n.689-2685C=) n.328+213C= n.1015C= c.510C= c.276C= (n.276C=) c.508C= (p.Gln170=) c.1682-2685C= (n.1682-2685C=) c.1969C= (p.Gln657=) c.1009C= (p.Gln337=) c.976C= (p.Gln326=) c.457C= (p.Gln153=) c.797-4C= (n.797-4C=) c.796+213C= (n.796+213C=) c.2050C= (p.Gln684=) c.191-2685C= (n.191-2685C=) | |
14 | g.21324938C>G | CA388867871 | RPGRIP1 | c.2083C>G (p.Gln695Glu) c.689-2685C>G (n.689-2685C>G) n.328+213C>G n.1015C>G c.510C>G c.276C>G (n.276C>G) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.1682-2685C>G (n.1682-2685C>G) c.1969C>G (p.Gln657Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.976C>G (p.Gln326Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.797-4C>G (n.797-4C>G) c.796+213C>G (n.796+213C>G) c.2050C>G (p.Gln684Glu) c.191-2685C>G (n.191-2685C>G) | |
14 | g.21324938C>T | CA388867873 | RPGRIP1 | c.2083C>T (p.Gln695Ter) c.689-2685C>T (n.689-2685C>T) n.328+213C>T n.1015C>T c.510C>T c.276C>T (n.276C>T) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.1682-2685C>T (n.1682-2685C>T) c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.797-4C>T (n.797-4C>T) c.796+213C>T (n.796+213C>T) c.2050C>T (p.Gln684Ter) c.191-2685C>T (n.191-2685C>T) | |
14 | g.21324939A= | CA2122460568 | RPGRIP1 | c.2084A= (p.Gln695=) c.689-2684A= (n.689-2684A=) n.328+214A= n.1016A= c.511A= c.277A= (n.277A=) c.509A= (p.Gln170=) c.1682-2684A= (n.1682-2684A=) c.1970A= (p.Gln657=) c.1010A= (p.Gln337=) c.977A= (p.Gln326=) c.458A= (p.Gln153=) c.797-3A= (n.797-3A=) c.796+214A= (n.796+214A=) c.2051A= (p.Gln684=) c.191-2684A= (n.191-2684A=) | |
14 | g.21324939A>C | CA388867875 | RPGRIP1 | c.2084A>C (p.Gln695Pro) c.689-2684A>C (n.689-2684A>C) n.328+214A>C n.1016A>C c.511A>C c.277A>C (n.277A>C) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.1682-2684A>C (n.1682-2684A>C) c.1970A>C (p.Gln657Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.977A>C (p.Gln326Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.797-3A>C (n.797-3A>C) c.796+214A>C (n.796+214A>C) c.2051A>C (p.Gln684Pro) c.191-2684A>C (n.191-2684A>C) | dbSNP |
14 | g.21324939A>G | CA7089149 | RPGRIP1 | c.2084A>G (p.Gln695Arg) c.689-2684A>G (n.689-2684A>G) n.328+214A>G n.1016A>G c.511A>G c.277A>G (n.277A>G) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.1682-2684A>G (n.1682-2684A>G) c.1970A>G (p.Gln657Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.977A>G (p.Gln326Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.797-3A>G (n.797-3A>G) c.796+214A>G (n.796+214A>G) c.2051A>G (p.Gln684Arg) c.191-2684A>G (n.191-2684A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324939A>T | CA388867877 | RPGRIP1 | c.2084A>T (p.Gln695Leu) c.689-2684A>T (n.689-2684A>T) n.328+214A>T n.1016A>T c.511A>T c.277A>T (n.277A>T) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.1682-2684A>T (n.1682-2684A>T) c.1970A>T (p.Gln657Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.977A>T (p.Gln326Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.797-3A>T (n.797-3A>T) c.796+214A>T (n.796+214A>T) c.2051A>T (p.Gln684Leu) c.191-2684A>T (n.191-2684A>T) | |
14 | g.21324940A= | CA2122460576 | RPGRIP1 | c.2085A= (p.Gln695=) c.689-2683A= (n.689-2683A=) n.328+215A= n.1017A= c.512A= c.278A= (n.278A=) c.510A= (p.Gln170=) c.1682-2683A= (n.1682-2683A=) c.1971A= (p.Gln657=) c.1011A= (p.Gln337=) c.978A= (p.Gln326=) c.459A= (p.Gln153=) c.797-2A= (n.797-2A=) c.796+215A= (n.796+215A=) c.2052A= (p.Gln684=) c.191-2683A= (n.191-2683A=) | |
14 | g.21324940A>C | CA388867879 | RPGRIP1 | c.2085A>C (p.Gln695His) c.689-2683A>C (n.689-2683A>C) n.328+215A>C n.1017A>C c.512A>C c.278A>C (n.278A>C) c.510A>C (p.Gln170His) c.1682-2683A>C (n.1682-2683A>C) c.1971A>C (p.Gln657His) c.1011A>C (p.Gln337His) c.978A>C (p.Gln326His) c.459A>C (p.Gln153His) c.797-2A>C (n.797-2A>C) c.796+215A>C (n.796+215A>C) c.2052A>C (p.Gln684His) c.191-2683A>C (n.191-2683A>C) | |
14 | g.21324940A>G | CA484986385 | RPGRIP1 | c.2085A>G (p.Gln695=) c.689-2683A>G (n.689-2683A>G) n.328+215A>G n.1017A>G c.512A>G c.278A>G (n.278A>G) c.510A>G (p.Gln170=) c.1682-2683A>G (n.1682-2683A>G) c.1971A>G (p.Gln657=) c.1011A>G (p.Gln337=) c.978A>G (p.Gln326=) c.459A>G (p.Gln153=) c.797-2A>G (n.797-2A>G) c.796+215A>G (n.796+215A>G) c.2052A>G (p.Gln684=) c.191-2683A>G (n.191-2683A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324940A>T | CA388867881 | RPGRIP1 | c.2085A>T (p.Gln695His) c.689-2683A>T (n.689-2683A>T) n.328+215A>T n.1017A>T c.512A>T c.278A>T (n.278A>T) c.510A>T (p.Gln170His) c.1682-2683A>T (n.1682-2683A>T) c.1971A>T (p.Gln657His) c.1011A>T (p.Gln337His) c.978A>T (p.Gln326His) c.459A>T (p.Gln153His) c.797-2A>T (n.797-2A>T) c.796+215A>T (n.796+215A>T) c.2052A>T (p.Gln684His) c.191-2683A>T (n.191-2683A>T) | |
14 | g.21324941G>A | CA388867883 | RPGRIP1 | c.2086G>A (p.Glu696Lys) c.689-2682G>A (n.689-2682G>A) n.328+216G>A n.1018G>A c.513G>A c.279G>A (n.279G>A) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.1682-2682G>A (n.1682-2682G>A) c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.797-1G>A (n.797-1G>A) c.796+216G>A (n.796+216G>A) c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.191-2682G>A (n.191-2682G>A) | |
14 | g.21324941G>C | CA388867885 | RPGRIP1 | c.2086G>C (p.Glu696Gln) c.689-2682G>C (n.689-2682G>C) n.328+216G>C n.1018G>C c.513G>C c.279G>C (n.279G>C) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.1682-2682G>C (n.1682-2682G>C) c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.797-1G>C (n.797-1G>C) c.796+216G>C (n.796+216G>C) c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.191-2682G>C (n.191-2682G>C) | |
14 | g.21324941G= | CA2122460580 | RPGRIP1 | c.2086G= (p.Glu696=) c.689-2682G= (n.689-2682G=) n.328+216G= n.1018G= c.513G= c.279G= (n.279G=) c.511G= (p.Glu171=) c.1682-2682G= (n.1682-2682G=) c.1972G= (p.Glu658=) c.1012G= (p.Glu338=) c.979G= (p.Glu327=) c.460G= (p.Glu154=) c.797-1G= (n.797-1G=) c.796+216G= (n.796+216G=) c.2053G= (p.Glu685=) c.191-2682G= (n.191-2682G=) | |
14 | g.21324941G>T | CA388867886 | RPGRIP1 | c.2086G>T (p.Glu696Ter) c.689-2682G>T (n.689-2682G>T) n.328+216G>T n.1018G>T c.513G>T c.279G>T (n.279G>T) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.1682-2682G>T (n.1682-2682G>T) c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.797-1G>T (n.797-1G>T) c.796+216G>T (n.796+216G>T) c.2053G>T (p.Glu685Ter) c.191-2682G>T (n.191-2682G>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.21324942A>C | CA388867889 | RPGRIP1 | c.2087A>C (p.Glu696Ala) c.689-2681A>C (n.689-2681A>C) n.328+217A>C n.1019A>C c.514A>C c.280A>C (n.280A>C) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.1682-2681A>C (n.1682-2681A>C) c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.796+217A>C (n.796+217A>C) c.2054A>C (p.Glu685Ala) c.191-2681A>C (n.191-2681A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.21324942A>G | CA388867891 | RPGRIP1 | c.2087A>G (p.Glu696Gly) c.689-2681A>G (n.689-2681A>G) n.328+217A>G n.1019A>G c.514A>G c.280A>G (n.280A>G) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.1682-2681A>G (n.1682-2681A>G) c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.796+217A>G (n.796+217A>G) c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.191-2681A>G (n.191-2681A>G) | |
14 | g.21324942A>T | CA388867893 | RPGRIP1 | c.2087A>T (p.Glu696Val) c.689-2681A>T (n.689-2681A>T) n.328+217A>T n.1019A>T c.514A>T c.280A>T (n.280A>T) c.512A>T (p.Glu171Val) c.1682-2681A>T (n.1682-2681A>T) c.1973A>T (p.Glu658Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.980A>T (p.Glu327Val) c.461A>T (p.Glu154Val) c.797A>T (p.Glu266Val) c.796+217A>T (n.796+217A>T) c.2054A>T (p.Glu685Val) c.191-2681A>T (n.191-2681A>T) | |
14 | g.21324943G>A | CA484986386 | RPGRIP1 | c.2088G>A (p.Glu696=) c.689-2680G>A (n.689-2680G>A) n.328+218G>A n.1020G>A c.515G>A c.281G>A (n.281G>A) c.513G>A (p.Glu171=) c.1682-2680G>A (n.1682-2680G>A) c.1974G>A (p.Glu658=) c.1014G>A (p.Glu338=) c.981G>A (p.Glu327=) c.462G>A (p.Glu154=) c.798G>A (p.Glu266=) c.796+218G>A (n.796+218G>A) c.2055G>A (p.Glu685=) c.191-2680G>A (n.191-2680G>A) | |
14 | g.21324943G>C | CA388867894 | RPGRIP1 | c.2088G>C (p.Glu696Asp) c.689-2680G>C (n.689-2680G>C) n.328+218G>C n.1020G>C c.515G>C c.281G>C (n.281G>C) c.513G>C (p.Glu171Asp) c.1682-2680G>C (n.1682-2680G>C) c.1974G>C (p.Glu658Asp) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.981G>C (p.Glu327Asp) c.462G>C (p.Glu154Asp) c.798G>C (p.Glu266Asp) c.796+218G>C (n.796+218G>C) c.2055G>C (p.Glu685Asp) c.191-2680G>C (n.191-2680G>C) | |
14 | g.21324943G>T | CA388867895 | RPGRIP1 | c.2088G>T (p.Glu696Asp) c.689-2680G>T (n.689-2680G>T) n.328+218G>T n.1020G>T c.515G>T c.281G>T (n.281G>T) c.513G>T (p.Glu171Asp) c.1682-2680G>T (n.1682-2680G>T) c.1974G>T (p.Glu658Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.981G>T (p.Glu327Asp) c.462G>T (p.Glu154Asp) c.798G>T (p.Glu266Asp) c.796+218G>T (n.796+218G>T) c.2055G>T (p.Glu685Asp) c.191-2680G>T (n.191-2680G>T) |