Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21324790T>ACA484986293RPGRIP1c.1935T>A (p.Ala645=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.21324791G>ACA388867314RPGRIP1c.1936G>A (p.Gly646Arg)
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 dbSNP
14g.21324791G>CCA388867315RPGRIP1c.1936G>C (p.Gly646Arg)
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14g.21324791G>TCA388867316RPGRIP1c.1936G>T (p.Gly646Ter)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324792G>CCA388867317RPGRIP1c.1937G>C (p.Gly646Ala)
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14g.21324793A>GCA484986297RPGRIP1c.1938A>G (p.Gly646=)
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14g.21324793A>TCA484986298RPGRIP1c.1938A>T (p.Gly646=)
c.688+2789A>T (n.688+2789A>T)
n.328+68A>T
n.870A>T
c.324A>T (p.Gly108=)
c.365A>T
c.212+68A>T (n.212+68A>T)
c.363A>T (p.Gly121=)
c.1681+2789A>T (n.1681+2789A>T)
c.1824A>T (p.Gly608=)
c.864A>T (p.Gly288=)
c.831A>T (p.Gly277=)
c.312A>T (p.Gly104=)
c.796+68A>T (n.796+68A>T)
c.1905A>T (p.Gly635=)
c.190+2789A>T (n.190+2789A>T)
14g.21324794G>ACA388867321RPGRIP1c.1939G>A (p.Asp647Asn)
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14g.21324794G>CCA388867319RPGRIP1c.1939G>C (p.Asp647His)
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n.871G>C
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c.364G>C (p.Asp122His)
c.1681+2790G>C (n.1681+2790G>C)
c.1825G>C (p.Asp609His)
c.865G>C (p.Asp289His)
c.832G>C (p.Asp278His)
c.313G>C (p.Asp105His)
c.796+69G>C (n.796+69G>C)
c.1906G>C (p.Asp636His)
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14g.21324794G>TCA388867320RPGRIP1c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
c.688+2790G>T (n.688+2790G>T)
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n.871G>T
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c.1681+2790G>T (n.1681+2790G>T)
c.1825G>T (p.Asp609Tyr)
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 gnomAD v4
14g.21324795A>CCA388867322RPGRIP1c.1940A>C (p.Asp647Ala)
c.688+2791A>C (n.688+2791A>C)
n.328+70A>C
n.872A>C
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c.367A>C
c.212+70A>C (n.212+70A>C)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.1681+2791A>C (n.1681+2791A>C)
c.1826A>C (p.Asp609Ala)
c.866A>C (p.Asp289Ala)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
c.796+70A>C (n.796+70A>C)
c.1907A>C (p.Asp636Ala)
c.190+2791A>C (n.190+2791A>C)
14g.21324795A>GCA388867323RPGRIP1c.1940A>G (p.Asp647Gly)
c.688+2791A>G (n.688+2791A>G)
n.328+70A>G
n.872A>G
c.326A>G (p.Asp109Gly)
c.367A>G
c.212+70A>G (n.212+70A>G)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.1681+2791A>G (n.1681+2791A>G)
c.1826A>G (p.Asp609Gly)
c.866A>G (p.Asp289Gly)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
c.796+70A>G (n.796+70A>G)
c.1907A>G (p.Asp636Gly)
c.190+2791A>G (n.190+2791A>G)
14g.21324795A>TCA388867324RPGRIP1c.1940A>T (p.Asp647Val)
c.688+2791A>T (n.688+2791A>T)
n.328+70A>T
n.872A>T
c.326A>T (p.Asp109Val)
c.367A>T
c.212+70A>T (n.212+70A>T)
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.1681+2791A>T (n.1681+2791A>T)
c.1826A>T (p.Asp609Val)
c.866A>T (p.Asp289Val)
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.314A>T (p.Asp105Val)
c.796+70A>T (n.796+70A>T)
c.1907A>T (p.Asp636Val)
c.190+2791A>T (n.190+2791A>T)
14g.21324796T>ACA388867325RPGRIP1c.1941T>A (p.Asp647Glu)
c.688+2792T>A (n.688+2792T>A)
n.328+71T>A
n.873T>A
c.327T>A (p.Asp109Glu)
c.368T>A
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c.366T>A (p.Asp122Glu)
c.1681+2792T>A (n.1681+2792T>A)
c.1827T>A (p.Asp609Glu)
c.867T>A (p.Asp289Glu)
c.834T>A (p.Asp278Glu)
c.315T>A (p.Asp105Glu)
c.796+71T>A (n.796+71T>A)
c.1908T>A (p.Asp636Glu)
c.190+2792T>A (n.190+2792T>A)
14g.21324796T>CCA484986299RPGRIP1c.1941T>C (p.Asp647=)
c.688+2792T>C (n.688+2792T>C)
n.328+71T>C
n.873T>C
c.327T>C (p.Asp109=)
c.368T>C
c.212+71T>C (n.212+71T>C)
c.366T>C (p.Asp122=)
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c.1827T>C (p.Asp609=)
c.867T>C (p.Asp289=)
c.834T>C (p.Asp278=)
c.315T>C (p.Asp105=)
c.796+71T>C (n.796+71T>C)
c.1908T>C (p.Asp636=)
c.190+2792T>C (n.190+2792T>C)
 gnomAD v4
14g.21324796T>GCA388867326RPGRIP1c.1941T>G (p.Asp647Glu)
c.688+2792T>G (n.688+2792T>G)
n.328+71T>G
n.873T>G
c.327T>G (p.Asp109Glu)
c.368T>G
c.212+71T>G (n.212+71T>G)
c.366T>G (p.Asp122Glu)
c.1681+2792T>G (n.1681+2792T>G)
c.1827T>G (p.Asp609Glu)
c.867T>G (p.Asp289Glu)
c.834T>G (p.Asp278Glu)
c.315T>G (p.Asp105Glu)
c.796+71T>G (n.796+71T>G)
c.1908T>G (p.Asp636Glu)
c.190+2792T>G (n.190+2792T>G)
14g.21324797A>CCA388867327RPGRIP1c.1942A>C (p.Thr648Pro)
c.688+2793A>C (n.688+2793A>C)
n.328+72A>C
n.874A>C
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.369A>C
c.212+72A>C (n.212+72A>C)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.1681+2793A>C (n.1681+2793A>C)
c.1828A>C (p.Thr610Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.835A>C (p.Thr279Pro)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.796+72A>C (n.796+72A>C)
c.1909A>C (p.Thr637Pro)
c.190+2793A>C (n.190+2793A>C)
14g.21324797A>GCA388867328RPGRIP1c.1942A>G (p.Thr648Ala)
c.688+2793A>G (n.688+2793A>G)
n.328+72A>G
n.874A>G
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.369A>G
c.212+72A>G (n.212+72A>G)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.1681+2793A>G (n.1681+2793A>G)
c.1828A>G (p.Thr610Ala)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.835A>G (p.Thr279Ala)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.796+72A>G (n.796+72A>G)
c.1909A>G (p.Thr637Ala)
c.190+2793A>G (n.190+2793A>G)
14g.21324797A>TCA388867329RPGRIP1c.1942A>T (p.Thr648Ser)
c.688+2793A>T (n.688+2793A>T)
n.328+72A>T
n.874A>T
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.369A>T
c.212+72A>T (n.212+72A>T)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.1681+2793A>T (n.1681+2793A>T)
c.1828A>T (p.Thr610Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.835A>T (p.Thr279Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.796+72A>T (n.796+72A>T)
c.1909A>T (p.Thr637Ser)
c.190+2793A>T (n.190+2793A>T)
14g.21324798C>ACA7089127RPGRIP1c.1943C>A (p.Thr648Asn)
c.688+2794C>A (n.688+2794C>A)
n.328+73C>A
n.875C>A
c.329C>A (p.Thr110Asn)
c.370C>A
c.212+73C>A (n.212+73C>A)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
c.1681+2794C>A (n.1681+2794C>A)
c.1829C>A (p.Thr610Asn)
c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.836C>A (p.Thr279Asn)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.796+73C>A (n.796+73C>A)
c.1910C>A (p.Thr637Asn)
c.190+2794C>A (n.190+2794C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324798C=CA2122460280RPGRIP1c.1943C= (p.Thr648=)
c.688+2794C= (n.688+2794C=)
n.328+73C=
n.875C=
c.329C= (p.Thr110=)
c.370C=
c.212+73C= (n.212+73C=)
c.368C= (p.Thr123=)
c.1681+2794C= (n.1681+2794C=)
c.1829C= (p.Thr610=)
c.869C= (p.Thr290=)
c.836C= (p.Thr279=)
c.317C= (p.Thr106=)
c.796+73C= (n.796+73C=)
c.1910C= (p.Thr637=)
c.190+2794C= (n.190+2794C=)
14g.21324798C>GCA388867330RPGRIP1c.1943C>G (p.Thr648Ser)
c.688+2794C>G (n.688+2794C>G)
n.328+73C>G
n.875C>G
c.329C>G (p.Thr110Ser)
c.370C>G
c.212+73C>G (n.212+73C>G)
c.368C>G (p.Thr123Ser)
c.1681+2794C>G (n.1681+2794C>G)
c.1829C>G (p.Thr610Ser)
c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.836C>G (p.Thr279Ser)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.796+73C>G (n.796+73C>G)
c.1910C>G (p.Thr637Ser)
c.190+2794C>G (n.190+2794C>G)
14g.21324798C>TCA388867331RPGRIP1c.1943C>T (p.Thr648Ile)
c.688+2794C>T (n.688+2794C>T)
n.328+73C>T
n.875C>T
c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.370C>T
c.212+73C>T (n.212+73C>T)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.1681+2794C>T (n.1681+2794C>T)
c.1829C>T (p.Thr610Ile)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.836C>T (p.Thr279Ile)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.796+73C>T (n.796+73C>T)
c.1910C>T (p.Thr637Ile)
c.190+2794C>T (n.190+2794C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324800delCA2624071780RPGRIP1c.1945del (p.Gln649AsnfsTer?)
c.688+2796del (n.688+2796del)
n.328+75del
n.877del
c.331del (p.Gln111AsnfsTer?)
c.372del
c.213-75del (n.213-75del)
c.370del (p.Gln124AsnfsTer?)
c.1681+2796del (n.1681+2796del)
c.1831del (p.Gln611AsnfsTer?)
c.871del (p.Gln291AsnfsTer?)
c.838del (p.Gln280AsnfsTer?)
c.319del (p.Gln107AsnfsTer?)
c.796+75del (n.796+75del)
c.1912del (p.Gln638AsnfsTer?)
c.190+2796del (n.190+2796del)
 gnomAD v4
14g.21324799C>ACA484986302RPGRIP1c.1944C>A (p.Thr648=)
c.688+2795C>A (n.688+2795C>A)
n.328+74C>A
n.876C>A
c.330C>A (p.Thr110=)
c.371C>A
c.212+74C>A (n.212+74C>A)
c.369C>A (p.Thr123=)
c.1681+2795C>A (n.1681+2795C>A)
c.1830C>A (p.Thr610=)
c.870C>A (p.Thr290=)
c.837C>A (p.Thr279=)
c.318C>A (p.Thr106=)
c.796+74C>A (n.796+74C>A)
c.1911C>A (p.Thr637=)
c.190+2795C>A (n.190+2795C>A)
 gnomAD v4
14g.21324799C>GCA484986300RPGRIP1c.1944C>G (p.Thr648=)
c.688+2795C>G (n.688+2795C>G)
n.328+74C>G
n.876C>G
c.330C>G (p.Thr110=)
c.371C>G
c.212+74C>G (n.212+74C>G)
c.369C>G (p.Thr123=)
c.1681+2795C>G (n.1681+2795C>G)
c.1830C>G (p.Thr610=)
c.870C>G (p.Thr290=)
c.837C>G (p.Thr279=)
c.318C>G (p.Thr106=)
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c.1911C>G (p.Thr637=)
c.190+2795C>G (n.190+2795C>G)
14g.21324799C>TCA484986301RPGRIP1c.1944C>T (p.Thr648=)
c.688+2795C>T (n.688+2795C>T)
n.328+74C>T
n.876C>T
c.330C>T (p.Thr110=)
c.371C>T
c.212+74C>T (n.212+74C>T)
c.369C>T (p.Thr123=)
c.1681+2795C>T (n.1681+2795C>T)
c.1830C>T (p.Thr610=)
c.870C>T (p.Thr290=)
c.837C>T (p.Thr279=)
c.318C>T (p.Thr106=)
c.796+74C>T (n.796+74C>T)
c.1911C>T (p.Thr637=)
c.190+2795C>T (n.190+2795C>T)
14g.21324800C>ACA7089128RPGRIP1c.1945C>A (p.Gln649Lys)
c.688+2796C>A (n.688+2796C>A)
n.328+75C>A
n.877C>A
c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.372C>A
c.213-75C>A (n.213-75C>A)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.1681+2796C>A (n.1681+2796C>A)
c.1831C>A (p.Gln611Lys)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.796+75C>A (n.796+75C>A)
c.1912C>A (p.Gln638Lys)
c.190+2796C>A (n.190+2796C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324800C=CA2122460285RPGRIP1c.1945C= (p.Gln649=)
c.688+2796C= (n.688+2796C=)
n.328+75C=
n.877C=
c.331C= (p.Gln111=)
c.372C=
c.213-75C= (n.213-75C=)
c.370C= (p.Gln124=)
c.1681+2796C= (n.1681+2796C=)
c.1831C= (p.Gln611=)
c.871C= (p.Gln291=)
c.838C= (p.Gln280=)
c.319C= (p.Gln107=)
c.796+75C= (n.796+75C=)
c.1912C= (p.Gln638=)
c.190+2796C= (n.190+2796C=)
14g.21324800C>GCA388867333RPGRIP1c.1945C>G (p.Gln649Glu)
c.688+2796C>G (n.688+2796C>G)
n.328+75C>G
n.877C>G
c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.372C>G
c.213-75C>G (n.213-75C>G)
c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.1681+2796C>G (n.1681+2796C>G)
c.1831C>G (p.Gln611Glu)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.796+75C>G (n.796+75C>G)
c.1912C>G (p.Gln638Glu)
c.190+2796C>G (n.190+2796C>G)
14g.21324800C>TCA388867332RPGRIP1c.1945C>T (p.Gln649Ter)
c.688+2796C>T (n.688+2796C>T)
n.328+75C>T
n.877C>T
c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.372C>T
c.213-75C>T (n.213-75C>T)
c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.1681+2796C>T (n.1681+2796C>T)
c.1831C>T (p.Gln611Ter)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.796+75C>T (n.796+75C>T)
c.1912C>T (p.Gln638Ter)
c.190+2796C>T (n.190+2796C>T)
14g.21324801A=CA2122460289RPGRIP1c.1946A= (p.Gln649=)
c.688+2797A= (n.688+2797A=)
n.328+76A=
n.878A=
c.332A= (p.Gln111=)
c.373A=
c.213-74A= (n.213-74A=)
c.371A= (p.Gln124=)
c.1681+2797A= (n.1681+2797A=)
c.1832A= (p.Gln611=)
c.872A= (p.Gln291=)
c.839A= (p.Gln280=)
c.320A= (p.Gln107=)
c.796+76A= (n.796+76A=)
c.1913A= (p.Gln638=)
c.190+2797A= (n.190+2797A=)
14g.21324801A>CCA388867334RPGRIP1c.1946A>C (p.Gln649Pro)
c.688+2797A>C (n.688+2797A>C)
n.328+76A>C
n.878A>C
c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.373A>C
c.213-74A>C (n.213-74A>C)
c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.1681+2797A>C (n.1681+2797A>C)
c.1832A>C (p.Gln611Pro)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.796+76A>C (n.796+76A>C)
c.1913A>C (p.Gln638Pro)
c.190+2797A>C (n.190+2797A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324801A>GCA388867335RPGRIP1c.1946A>G (p.Gln649Arg)
c.688+2797A>G (n.688+2797A>G)
n.328+76A>G
n.878A>G
c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.373A>G
c.213-74A>G (n.213-74A>G)
c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.1681+2797A>G (n.1681+2797A>G)
c.1832A>G (p.Gln611Arg)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.796+76A>G (n.796+76A>G)
c.1913A>G (p.Gln638Arg)
c.190+2797A>G (n.190+2797A>G)
 gnomAD v4
14g.21324801A>TCA388867336RPGRIP1c.1946A>T (p.Gln649Leu)
c.688+2797A>T (n.688+2797A>T)
n.328+76A>T
n.878A>T
c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.373A>T
c.213-74A>T (n.213-74A>T)
c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.1681+2797A>T (n.1681+2797A>T)
c.1832A>T (p.Gln611Leu)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.796+76A>T (n.796+76A>T)
c.1913A>T (p.Gln638Leu)
c.190+2797A>T (n.190+2797A>T)
14g.21324802dupCA2624071781RPGRIP1c.1947dup (p.Pro650ThrfsTer11)
c.688+2798dup (n.688+2798dup)
n.328+77dup
n.879dup
c.333dup (p.Pro112ThrfsTer11)
c.374dup
c.213-73dup (n.213-73dup)
c.372dup (p.Pro125ThrfsTer11)
c.1681+2798dup (n.1681+2798dup)
c.1833dup (p.Pro612ThrfsTer11)
c.873dup (p.Pro292ThrfsTer11)
c.840dup (p.Pro281ThrfsTer11)
c.321dup (p.Pro108ThrfsTer11)
c.796+77dup (n.796+77dup)
c.1914dup (p.Pro639ThrfsTer11)
c.190+2798dup (n.190+2798dup)
 gnomAD v4
14g.21324802A=CA2122460293RPGRIP1c.1947A= (p.Gln649=)
c.688+2798A= (n.688+2798A=)
n.328+77A=
n.879A=
c.333A= (p.Gln111=)
c.374A=
c.213-73A= (n.213-73A=)
c.372A= (p.Gln124=)
c.1681+2798A= (n.1681+2798A=)
c.1833A= (p.Gln611=)
c.873A= (p.Gln291=)
c.840A= (p.Gln280=)
c.321A= (p.Gln107=)
c.796+77A= (n.796+77A=)
c.1914A= (p.Gln638=)
c.190+2798A= (n.190+2798A=)
14g.21324802A>CCA388867337RPGRIP1c.1947A>C (p.Gln649His)
c.688+2798A>C (n.688+2798A>C)
n.328+77A>C
n.879A>C
c.333A>C (p.Gln111His)
c.374A>C
c.213-73A>C (n.213-73A>C)
c.372A>C (p.Gln124His)
c.1681+2798A>C (n.1681+2798A>C)
c.1833A>C (p.Gln611His)
c.873A>C (p.Gln291His)
c.840A>C (p.Gln280His)
c.321A>C (p.Gln107His)
c.796+77A>C (n.796+77A>C)
c.1914A>C (p.Gln638His)
c.190+2798A>C (n.190+2798A>C)
 dbSNP
14g.21324802A>GCA484986303RPGRIP1c.1947A>G (p.Gln649=)
c.688+2798A>G (n.688+2798A>G)
n.328+77A>G
n.879A>G
c.333A>G (p.Gln111=)
c.374A>G
c.213-73A>G (n.213-73A>G)
c.372A>G (p.Gln124=)
c.1681+2798A>G (n.1681+2798A>G)
c.1833A>G (p.Gln611=)
c.873A>G (p.Gln291=)
c.840A>G (p.Gln280=)
c.321A>G (p.Gln107=)
c.796+77A>G (n.796+77A>G)
c.1914A>G (p.Gln638=)
c.190+2798A>G (n.190+2798A>G)
 dbSNP
14g.21324802A>TCA388867338RPGRIP1c.1947A>T (p.Gln649His)
c.688+2798A>T (n.688+2798A>T)
n.328+77A>T
n.879A>T
c.333A>T (p.Gln111His)
c.374A>T
c.213-73A>T (n.213-73A>T)
c.372A>T (p.Gln124His)
c.1681+2798A>T (n.1681+2798A>T)
c.1833A>T (p.Gln611His)
c.873A>T (p.Gln291His)
c.840A>T (p.Gln280His)
c.321A>T (p.Gln107His)
c.796+77A>T (n.796+77A>T)
c.1914A>T (p.Gln638His)
c.190+2798A>T (n.190+2798A>T)
14g.21324803C>ACA388867341RPGRIP1c.1948C>A (p.Pro650Thr)
c.688+2799C>A (n.688+2799C>A)
n.328+78C>A
n.880C>A
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.375C>A
c.213-72C>A (n.213-72C>A)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.1681+2799C>A (n.1681+2799C>A)
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.796+78C>A (n.796+78C>A)
c.1915C>A (p.Pro639Thr)
c.190+2799C>A (n.190+2799C>A)
14g.21324803C=CA2122460297RPGRIP1c.1948C= (p.Pro650=)
c.688+2799C= (n.688+2799C=)
n.328+78C=
n.880C=
c.334C= (p.Pro112=)
c.375C=
c.213-72C= (n.213-72C=)
c.373C= (p.Pro125=)
c.1681+2799C= (n.1681+2799C=)
c.1834C= (p.Pro612=)
c.874C= (p.Pro292=)
c.841C= (p.Pro281=)
c.322C= (p.Pro108=)
c.796+78C= (n.796+78C=)
c.1915C= (p.Pro639=)
c.190+2799C= (n.190+2799C=)
14g.21324803C>GCA388867340RPGRIP1c.1948C>G (p.Pro650Ala)
c.688+2799C>G (n.688+2799C>G)
n.328+78C>G
n.880C>G
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.375C>G
c.213-72C>G (n.213-72C>G)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.1681+2799C>G (n.1681+2799C>G)
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.796+78C>G (n.796+78C>G)
c.1915C>G (p.Pro639Ala)
c.190+2799C>G (n.190+2799C>G)
14g.21324803C>TCA388867339RPGRIP1c.1948C>T (p.Pro650Ser)
c.688+2799C>T (n.688+2799C>T)
n.328+78C>T
n.880C>T
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.375C>T
c.213-72C>T (n.213-72C>T)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.1681+2799C>T (n.1681+2799C>T)
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.796+78C>T (n.796+78C>T)
c.1915C>T (p.Pro639Ser)
c.190+2799C>T (n.190+2799C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21324804C>ACA388867342RPGRIP1c.1949C>A (p.Pro650His)
c.688+2800C>A (n.688+2800C>A)
n.328+79C>A
n.881C>A
c.335C>A (p.Pro112His)
c.376C>A
c.213-71C>A (n.213-71C>A)
c.374C>A (p.Pro125His)
c.1681+2800C>A (n.1681+2800C>A)
c.1835C>A (p.Pro612His)
c.875C>A (p.Pro292His)
c.842C>A (p.Pro281His)
c.323C>A (p.Pro108His)
c.796+79C>A (n.796+79C>A)
c.1916C>A (p.Pro639His)
c.190+2800C>A (n.190+2800C>A)
14g.21324804C=CA2122460300RPGRIP1c.1949C= (p.Pro650=)
c.688+2800C= (n.688+2800C=)
n.328+79C=
n.881C=
c.335C= (p.Pro112=)
c.376C=
c.213-71C= (n.213-71C=)
c.374C= (p.Pro125=)
c.1681+2800C= (n.1681+2800C=)
c.1835C= (p.Pro612=)
c.875C= (p.Pro292=)
c.842C= (p.Pro281=)
c.323C= (p.Pro108=)
c.796+79C= (n.796+79C=)
c.1916C= (p.Pro639=)
c.190+2800C= (n.190+2800C=)
14g.21324804C>GCA388867343RPGRIP1c.1949C>G (p.Pro650Arg)
c.688+2800C>G (n.688+2800C>G)
n.328+79C>G
n.881C>G
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.376C>G
c.213-71C>G (n.213-71C>G)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.1681+2800C>G (n.1681+2800C>G)
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.796+79C>G (n.796+79C>G)
c.1916C>G (p.Pro639Arg)
c.190+2800C>G (n.190+2800C>G)
 ClinVar dbSNP
14g.21324804C>TCA7089129RPGRIP1c.1949C>T (p.Pro650Leu)
c.688+2800C>T (n.688+2800C>T)
n.328+79C>T
n.881C>T
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.376C>T
c.213-71C>T (n.213-71C>T)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.1681+2800C>T (n.1681+2800C>T)
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.796+79C>T (n.796+79C>T)
c.1916C>T (p.Pro639Leu)
c.190+2800C>T (n.190+2800C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324805T>ACA484986304RPGRIP1c.1950T>A (p.Pro650=)
c.688+2801T>A (n.688+2801T>A)
n.328+80T>A
n.882T>A
c.336T>A (p.Pro112=)
c.377T>A
c.213-70T>A (n.213-70T>A)
c.375T>A (p.Pro125=)
c.1681+2801T>A (n.1681+2801T>A)
c.1836T>A (p.Pro612=)
c.876T>A (p.Pro292=)
c.843T>A (p.Pro281=)
c.324T>A (p.Pro108=)
c.796+80T>A (n.796+80T>A)
c.1917T>A (p.Pro639=)
c.190+2801T>A (n.190+2801T>A)
14g.21324805T>CCA484986305RPGRIP1c.1950T>C (p.Pro650=)
c.688+2801T>C (n.688+2801T>C)
n.328+80T>C
n.882T>C
c.336T>C (p.Pro112=)
c.377T>C
c.213-70T>C (n.213-70T>C)
c.375T>C (p.Pro125=)
c.1681+2801T>C (n.1681+2801T>C)
c.1836T>C (p.Pro612=)
c.876T>C (p.Pro292=)
c.843T>C (p.Pro281=)
c.324T>C (p.Pro108=)
c.796+80T>C (n.796+80T>C)
c.1917T>C (p.Pro639=)
c.190+2801T>C (n.190+2801T>C)
14g.21324805T>GCA484986306RPGRIP1c.1950T>G (p.Pro650=)
c.688+2801T>G (n.688+2801T>G)
n.328+80T>G
n.882T>G
c.336T>G (p.Pro112=)
c.377T>G
c.213-70T>G (n.213-70T>G)
c.375T>G (p.Pro125=)
c.1681+2801T>G (n.1681+2801T>G)
c.1836T>G (p.Pro612=)
c.876T>G (p.Pro292=)
c.843T>G (p.Pro281=)
c.324T>G (p.Pro108=)
c.796+80T>G (n.796+80T>G)
c.1917T>G (p.Pro639=)
c.190+2801T>G (n.190+2801T>G)
14g.21324806A>CCA388867344RPGRIP1c.1951A>C (p.Thr651Pro)
c.688+2802A>C (n.688+2802A>C)
n.328+81A>C
n.883A>C
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.378A>C
c.213-69A>C (n.213-69A>C)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.1681+2802A>C (n.1681+2802A>C)
c.1837A>C (p.Thr613Pro)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.796+81A>C (n.796+81A>C)
c.1918A>C (p.Thr640Pro)
c.190+2802A>C (n.190+2802A>C)
14g.21324806A>GCA388867345RPGRIP1c.1951A>G (p.Thr651Ala)
c.688+2802A>G (n.688+2802A>G)
n.328+81A>G
n.883A>G
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.378A>G
c.213-69A>G (n.213-69A>G)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.1681+2802A>G (n.1681+2802A>G)
c.1837A>G (p.Thr613Ala)
c.877A>G (p.Thr293Ala)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.796+81A>G (n.796+81A>G)
c.1918A>G (p.Thr640Ala)
c.190+2802A>G (n.190+2802A>G)
14g.21324806A>TCA388867346RPGRIP1c.1951A>T (p.Thr651Ser)
c.688+2802A>T (n.688+2802A>T)
n.328+81A>T
n.883A>T
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.378A>T
c.213-69A>T (n.213-69A>T)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.1681+2802A>T (n.1681+2802A>T)
c.1837A>T (p.Thr613Ser)
c.877A>T (p.Thr293Ser)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.796+81A>T (n.796+81A>T)
c.1918A>T (p.Thr640Ser)
c.190+2802A>T (n.190+2802A>T)
14g.21324807C>ACA388867347RPGRIP1c.1952C>A (p.Thr651Asn)
c.688+2803C>A (n.688+2803C>A)
n.328+82C>A
n.884C>A
c.338C>A (p.Thr113Asn)
c.379C>A
c.213-68C>A (n.213-68C>A)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.1681+2803C>A (n.1681+2803C>A)
c.1838C>A (p.Thr613Asn)
c.878C>A (p.Thr293Asn)
c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.796+82C>A (n.796+82C>A)
c.1919C>A (p.Thr640Asn)
c.190+2803C>A (n.190+2803C>A)
14g.21324807C>GCA388867349RPGRIP1c.1952C>G (p.Thr651Ser)
c.688+2803C>G (n.688+2803C>G)
n.328+82C>G
n.884C>G
c.338C>G (p.Thr113Ser)
c.379C>G
c.213-68C>G (n.213-68C>G)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.1681+2803C>G (n.1681+2803C>G)
c.1838C>G (p.Thr613Ser)
c.878C>G (p.Thr293Ser)
c.845C>G (p.Thr282Ser)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.796+82C>G (n.796+82C>G)
c.1919C>G (p.Thr640Ser)
c.190+2803C>G (n.190+2803C>G)
14g.21324807C>TCA388867348RPGRIP1c.1952C>T (p.Thr651Ile)
c.688+2803C>T (n.688+2803C>T)
n.328+82C>T
n.884C>T
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.379C>T
c.213-68C>T (n.213-68C>T)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.1681+2803C>T (n.1681+2803C>T)
c.1838C>T (p.Thr613Ile)
c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.796+82C>T (n.796+82C>T)
c.1919C>T (p.Thr640Ile)
c.190+2803C>T (n.190+2803C>T)
14g.21324808C>ACA484986307RPGRIP1c.1953C>A (p.Thr651=)
c.688+2804C>A (n.688+2804C>A)
n.328+83C>A
n.885C>A
c.339C>A (p.Thr113=)
c.380C>A
c.213-67C>A (n.213-67C>A)
c.378C>A (p.Thr126=)
c.1681+2804C>A (n.1681+2804C>A)
c.1839C>A (p.Thr613=)
c.879C>A (p.Thr293=)
c.846C>A (p.Thr282=)
c.327C>A (p.Thr109=)
c.796+83C>A (n.796+83C>A)
c.1920C>A (p.Thr640=)
c.190+2804C>A (n.190+2804C>A)
14g.21324808C=CA2122460305RPGRIP1c.1953C= (p.Thr651=)
c.688+2804C= (n.688+2804C=)
n.328+83C=
n.885C=
c.339C= (p.Thr113=)
c.380C=
c.213-67C= (n.213-67C=)
c.378C= (p.Thr126=)
c.1681+2804C= (n.1681+2804C=)
c.1839C= (p.Thr613=)
c.879C= (p.Thr293=)
c.846C= (p.Thr282=)
c.327C= (p.Thr109=)
c.796+83C= (n.796+83C=)
c.1920C= (p.Thr640=)
c.190+2804C= (n.190+2804C=)
14g.21324808C>GCA484986308RPGRIP1c.1953C>G (p.Thr651=)
c.688+2804C>G (n.688+2804C>G)
n.328+83C>G
n.885C>G
c.339C>G (p.Thr113=)
c.380C>G
c.213-67C>G (n.213-67C>G)
c.378C>G (p.Thr126=)
c.1681+2804C>G (n.1681+2804C>G)
c.1839C>G (p.Thr613=)
c.879C>G (p.Thr293=)
c.846C>G (p.Thr282=)
c.327C>G (p.Thr109=)
c.796+83C>G (n.796+83C>G)
c.1920C>G (p.Thr640=)
c.190+2804C>G (n.190+2804C>G)
14g.21324808C>TCA484986309RPGRIP1c.1953C>T (p.Thr651=)
c.688+2804C>T (n.688+2804C>T)
n.328+83C>T
n.885C>T
c.339C>T (p.Thr113=)
c.380C>T
c.213-67C>T (n.213-67C>T)
c.378C>T (p.Thr126=)
c.1681+2804C>T (n.1681+2804C>T)
c.1839C>T (p.Thr613=)
c.879C>T (p.Thr293=)
c.846C>T (p.Thr282=)
c.327C>T (p.Thr109=)
c.796+83C>T (n.796+83C>T)
c.1920C>T (p.Thr640=)
c.190+2804C>T (n.190+2804C>T)
 dbSNP
14g.21324809A>CCA388867350RPGRIP1c.1954A>C (p.Thr652Pro)
c.688+2805A>C (n.688+2805A>C)
n.328+84A>C
n.886A>C
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.381A>C
c.213-66A>C (n.213-66A>C)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.1681+2805A>C (n.1681+2805A>C)
c.1840A>C (p.Thr614Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.796+84A>C (n.796+84A>C)
c.1921A>C (p.Thr641Pro)
c.190+2805A>C (n.190+2805A>C)
14g.21324809A>GCA388867351RPGRIP1c.1954A>G (p.Thr652Ala)
c.688+2805A>G (n.688+2805A>G)
n.328+84A>G
n.886A>G
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.381A>G
c.213-66A>G (n.213-66A>G)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.1681+2805A>G (n.1681+2805A>G)
c.1840A>G (p.Thr614Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.796+84A>G (n.796+84A>G)
c.1921A>G (p.Thr641Ala)
c.190+2805A>G (n.190+2805A>G)
 ClinVar
14g.21324809A>TCA388867352RPGRIP1c.1954A>T (p.Thr652Ser)
c.688+2805A>T (n.688+2805A>T)
n.328+84A>T
n.886A>T
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.381A>T
c.213-66A>T (n.213-66A>T)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.1681+2805A>T (n.1681+2805A>T)
c.1840A>T (p.Thr614Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.796+84A>T (n.796+84A>T)
c.1921A>T (p.Thr641Ser)
c.190+2805A>T (n.190+2805A>T)
14g.21324810C>ACA388867353RPGRIP1c.1955C>A (p.Thr652Asn)
c.688+2806C>A (n.688+2806C>A)
n.328+85C>A
n.887C>A
c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.382C>A
c.213-65C>A (n.213-65C>A)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.1681+2806C>A (n.1681+2806C>A)
c.1841C>A (p.Thr614Asn)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.848C>A (p.Thr283Asn)
c.329C>A (p.Thr110Asn)
c.796+85C>A (n.796+85C>A)
c.1922C>A (p.Thr641Asn)
c.190+2806C>A (n.190+2806C>A)
14g.21324810C=CA2122460309RPGRIP1c.1955C= (p.Thr652=)
c.688+2806C= (n.688+2806C=)
n.328+85C=
n.887C=
c.341C= (p.Thr114=)
c.382C=
c.213-65C= (n.213-65C=)
c.380C= (p.Thr127=)
c.1681+2806C= (n.1681+2806C=)
c.1841C= (p.Thr614=)
c.881C= (p.Thr294=)
c.848C= (p.Thr283=)
c.329C= (p.Thr110=)
c.796+85C= (n.796+85C=)
c.1922C= (p.Thr641=)
c.190+2806C= (n.190+2806C=)
14g.21324810C>GCA388867354RPGRIP1c.1955C>G (p.Thr652Ser)
c.688+2806C>G (n.688+2806C>G)
n.328+85C>G
n.887C>G
c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.382C>G
c.213-65C>G (n.213-65C>G)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.1681+2806C>G (n.1681+2806C>G)
c.1841C>G (p.Thr614Ser)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.848C>G (p.Thr283Ser)
c.329C>G (p.Thr110Ser)
c.796+85C>G (n.796+85C>G)
c.1922C>G (p.Thr641Ser)
c.190+2806C>G (n.190+2806C>G)
14g.21324810C>TCA388867355RPGRIP1c.1955C>T (p.Thr652Ile)
c.688+2806C>T (n.688+2806C>T)
n.328+85C>T
n.887C>T
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.382C>T
c.213-65C>T (n.213-65C>T)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.1681+2806C>T (n.1681+2806C>T)
c.1841C>T (p.Thr614Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.796+85C>T (n.796+85C>T)
c.1922C>T (p.Thr641Ile)
c.190+2806C>T (n.190+2806C>T)
 dbSNP gnomAD v2
14g.21324813_21324828delCA2624071782RPGRIP1c.1958_1973del (p.Phe653SerfsTer26)
c.689-2810_689-2795del (n.689-2810_689-2795del)
n.328+88_328+103del
n.890_905del
c.344_359del (p.Phe115SerfsTer?)
c.385_400del
c.213-62_213-47del (n.213-62_213-47del)
c.383_398del (p.Phe128SerfsTer26)
c.1682-2810_1682-2795del (n.1682-2810_1682-2795del)
c.1844_1859del (p.Phe615SerfsTer26)
c.884_899del (p.Phe295SerfsTer26)
c.851_866del (p.Phe284SerfsTer26)
c.332_347del (p.Phe111SerfsTer26)
c.796+88_796+103del (n.796+88_796+103del)
c.1925_1940del (p.Phe642SerfsTer26)
c.191-2810_191-2795del (n.191-2810_191-2795del)
 gnomAD v4
14g.21324811T>ACA484986312RPGRIP1c.1956T>A (p.Thr652=)
c.688+2807T>A (n.688+2807T>A)
n.328+86T>A
n.888T>A
c.342T>A (p.Thr114=)
c.383T>A
c.213-64T>A (n.213-64T>A)
c.381T>A (p.Thr127=)
c.1681+2807T>A (n.1681+2807T>A)
c.1842T>A (p.Thr614=)
c.882T>A (p.Thr294=)
c.849T>A (p.Thr283=)
c.330T>A (p.Thr110=)
c.796+86T>A (n.796+86T>A)
c.1923T>A (p.Thr641=)
c.190+2807T>A (n.190+2807T>A)
14g.21324811T>CCA484986310RPGRIP1c.1956T>C (p.Thr652=)
c.688+2807T>C (n.688+2807T>C)
n.328+86T>C
n.888T>C
c.342T>C (p.Thr114=)
c.383T>C
c.213-64T>C (n.213-64T>C)
c.381T>C (p.Thr127=)
c.1681+2807T>C (n.1681+2807T>C)
c.1842T>C (p.Thr614=)
c.882T>C (p.Thr294=)
c.849T>C (p.Thr283=)
c.330T>C (p.Thr110=)
c.796+86T>C (n.796+86T>C)
c.1923T>C (p.Thr641=)
c.190+2807T>C (n.190+2807T>C)
14g.21324811T>GCA484986311RPGRIP1c.1956T>G (p.Thr652=)
c.688+2807T>G (n.688+2807T>G)
n.328+86T>G
n.888T>G
c.342T>G (p.Thr114=)
c.383T>G
c.213-64T>G (n.213-64T>G)
c.381T>G (p.Thr127=)
c.1681+2807T>G (n.1681+2807T>G)
c.1842T>G (p.Thr614=)
c.882T>G (p.Thr294=)
c.849T>G (p.Thr283=)
c.330T>G (p.Thr110=)
c.796+86T>G (n.796+86T>G)
c.1923T>G (p.Thr641=)
c.190+2807T>G (n.190+2807T>G)
14g.21324812T>ACA388867356RPGRIP1c.1957T>A (p.Phe653Ile)
c.688+2808T>A (n.688+2808T>A)
n.328+87T>A
n.889T>A
c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.384T>A
c.213-63T>A (n.213-63T>A)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
c.1681+2808T>A (n.1681+2808T>A)
c.1843T>A (p.Phe615Ile)
c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.850T>A (p.Phe284Ile)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.796+87T>A (n.796+87T>A)
c.1924T>A (p.Phe642Ile)
c.190+2808T>A (n.190+2808T>A)
14g.21324812T>CCA388867357RPGRIP1c.1957T>C (p.Phe653Leu)
c.688+2808T>C (n.688+2808T>C)
n.328+87T>C
n.889T>C
c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.384T>C
c.213-63T>C (n.213-63T>C)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
c.1681+2808T>C (n.1681+2808T>C)
c.1843T>C (p.Phe615Leu)
c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.850T>C (p.Phe284Leu)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.796+87T>C (n.796+87T>C)
c.1924T>C (p.Phe642Leu)
c.190+2808T>C (n.190+2808T>C)
14g.21324812T>GCA388867358RPGRIP1c.1957T>G (p.Phe653Val)
c.688+2808T>G (n.688+2808T>G)
n.328+87T>G
n.889T>G
c.343T>G (p.Phe115Val)
c.384T>G
c.213-63T>G (n.213-63T>G)
c.382T>G (p.Phe128Val)
c.1681+2808T>G (n.1681+2808T>G)
c.1843T>G (p.Phe615Val)
c.883T>G (p.Phe295Val)
c.850T>G (p.Phe284Val)
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.796+87T>G (n.796+87T>G)
c.1924T>G (p.Phe642Val)
c.190+2808T>G (n.190+2808T>G)
14g.21324813T>ACA388867359RPGRIP1c.1958T>A (p.Phe653Tyr)
c.689-2810T>A (n.689-2810T>A)
n.328+88T>A
n.890T>A
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.385T>A
c.213-62T>A (n.213-62T>A)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
c.1682-2810T>A (n.1682-2810T>A)
c.1844T>A (p.Phe615Tyr)
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.796+88T>A (n.796+88T>A)
c.1925T>A (p.Phe642Tyr)
c.191-2810T>A (n.191-2810T>A)
14g.21324813T>CCA388867360RPGRIP1c.1958T>C (p.Phe653Ser)
c.689-2810T>C (n.689-2810T>C)
n.328+88T>C
n.890T>C
c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.385T>C
c.213-62T>C (n.213-62T>C)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
c.1682-2810T>C (n.1682-2810T>C)
c.1844T>C (p.Phe615Ser)
c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.851T>C (p.Phe284Ser)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.796+88T>C (n.796+88T>C)
c.1925T>C (p.Phe642Ser)
c.191-2810T>C (n.191-2810T>C)
 dbSNP
14g.21324813T>GCA388867361RPGRIP1c.1958T>G (p.Phe653Cys)
c.689-2810T>G (n.689-2810T>G)
n.328+88T>G
n.890T>G
c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.385T>G
c.213-62T>G (n.213-62T>G)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
c.1682-2810T>G (n.1682-2810T>G)
c.1844T>G (p.Phe615Cys)
c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.851T>G (p.Phe284Cys)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.796+88T>G (n.796+88T>G)
c.1925T>G (p.Phe642Cys)
c.191-2810T>G (n.191-2810T>G)
14g.21324813T=CA2122460313RPGRIP1c.1958T= (p.Phe653=)
c.689-2810T= (n.689-2810T=)
n.328+88T=
n.890T=
c.344T= (p.Phe115=)
c.385T=
c.213-62T= (n.213-62T=)
c.383T= (p.Phe128=)
c.1682-2810T= (n.1682-2810T=)
c.1844T= (p.Phe615=)
c.884T= (p.Phe295=)
c.851T= (p.Phe284=)
c.332T= (p.Phe111=)
c.796+88T= (n.796+88T=)
c.1925T= (p.Phe642=)
c.191-2810T= (n.191-2810T=)
14g.21324814C>ACA388867362RPGRIP1c.1959C>A (p.Phe653Leu)
c.689-2809C>A (n.689-2809C>A)
n.328+89C>A
n.891C>A
c.345C>A (p.Phe115Leu)
c.386C>A
c.213-61C>A (n.213-61C>A)
c.384C>A (p.Phe128Leu)
c.1682-2809C>A (n.1682-2809C>A)
c.1845C>A (p.Phe615Leu)
c.885C>A (p.Phe295Leu)
c.852C>A (p.Phe284Leu)
c.333C>A (p.Phe111Leu)
c.796+89C>A (n.796+89C>A)
c.1926C>A (p.Phe642Leu)
c.191-2809C>A (n.191-2809C>A)
14g.21324814C>GCA388867363RPGRIP1c.1959C>G (p.Phe653Leu)
c.689-2809C>G (n.689-2809C>G)
n.328+89C>G
n.891C>G
c.345C>G (p.Phe115Leu)
c.386C>G
c.213-61C>G (n.213-61C>G)
c.384C>G (p.Phe128Leu)
c.1682-2809C>G (n.1682-2809C>G)
c.1845C>G (p.Phe615Leu)
c.885C>G (p.Phe295Leu)
c.852C>G (p.Phe284Leu)
c.333C>G (p.Phe111Leu)
c.796+89C>G (n.796+89C>G)
c.1926C>G (p.Phe642Leu)
c.191-2809C>G (n.191-2809C>G)
14g.21324814C>TCA484986313RPGRIP1c.1959C>T (p.Phe653=)
c.689-2809C>T (n.689-2809C>T)
n.328+89C>T
n.891C>T
c.345C>T (p.Phe115=)
c.386C>T
c.213-61C>T (n.213-61C>T)
c.384C>T (p.Phe128=)
c.1682-2809C>T (n.1682-2809C>T)
c.1845C>T (p.Phe615=)
c.885C>T (p.Phe295=)
c.852C>T (p.Phe284=)
c.333C>T (p.Phe111=)
c.796+89C>T (n.796+89C>T)
c.1926C>T (p.Phe642=)
c.191-2809C>T (n.191-2809C>T)
 gnomAD v4
14g.21324815T>ACA388867364RPGRIP1c.1960T>A (p.Cys654Ser)
c.689-2808T>A (n.689-2808T>A)
n.328+90T>A
n.892T>A
c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.387T>A
c.213-60T>A (n.213-60T>A)
c.385T>A (p.Cys129Ser)
c.1682-2808T>A (n.1682-2808T>A)
c.1846T>A (p.Cys616Ser)
c.886T>A (p.Cys296Ser)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.334T>A (p.Cys112Ser)
c.796+90T>A (n.796+90T>A)
c.1927T>A (p.Cys643Ser)
c.191-2808T>A (n.191-2808T>A)
14g.21324815T>CCA388867366RPGRIP1c.1960T>C (p.Cys654Arg)
c.689-2808T>C (n.689-2808T>C)
n.328+90T>C
n.892T>C
c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.387T>C
c.213-60T>C (n.213-60T>C)
c.385T>C (p.Cys129Arg)
c.1682-2808T>C (n.1682-2808T>C)
c.1846T>C (p.Cys616Arg)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.334T>C (p.Cys112Arg)
c.796+90T>C (n.796+90T>C)
c.1927T>C (p.Cys643Arg)
c.191-2808T>C (n.191-2808T>C)
14g.21324815T>GCA388867365RPGRIP1c.1960T>G (p.Cys654Gly)
c.689-2808T>G (n.689-2808T>G)
n.328+90T>G
n.892T>G
c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.387T>G
c.213-60T>G (n.213-60T>G)
c.385T>G (p.Cys129Gly)
c.1682-2808T>G (n.1682-2808T>G)
c.1846T>G (p.Cys616Gly)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.334T>G (p.Cys112Gly)
c.796+90T>G (n.796+90T>G)
c.1927T>G (p.Cys643Gly)
c.191-2808T>G (n.191-2808T>G)
14g.21324816G>ACA388867367RPGRIP1c.1961G>A (p.Cys654Tyr)
c.689-2807G>A (n.689-2807G>A)
n.328+91G>A
n.893G>A
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.388G>A
c.213-59G>A (n.213-59G>A)
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
c.1682-2807G>A (n.1682-2807G>A)
c.1847G>A (p.Cys616Tyr)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.335G>A (p.Cys112Tyr)
c.796+91G>A (n.796+91G>A)
c.1928G>A (p.Cys643Tyr)
c.191-2807G>A (n.191-2807G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324816G>CCA388867368RPGRIP1c.1961G>C (p.Cys654Ser)
c.689-2807G>C (n.689-2807G>C)
n.328+91G>C
n.893G>C
c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.388G>C
c.213-59G>C (n.213-59G>C)
c.386G>C (p.Cys129Ser)
c.1682-2807G>C (n.1682-2807G>C)
c.1847G>C (p.Cys616Ser)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
c.854G>C (p.Cys285Ser)
c.335G>C (p.Cys112Ser)
c.796+91G>C (n.796+91G>C)
c.1928G>C (p.Cys643Ser)
c.191-2807G>C (n.191-2807G>C)
14g.21324816G=CA2122460318RPGRIP1c.1961G= (p.Cys654=)
c.689-2807G= (n.689-2807G=)
n.328+91G=
n.893G=
c.347G= (p.Cys116=)
c.388G=
c.213-59G= (n.213-59G=)
c.386G= (p.Cys129=)
c.1682-2807G= (n.1682-2807G=)
c.1847G= (p.Cys616=)
c.887G= (p.Cys296=)
c.854G= (p.Cys285=)
c.335G= (p.Cys112=)
c.796+91G= (n.796+91G=)
c.1928G= (p.Cys643=)
c.191-2807G= (n.191-2807G=)
14g.21324816G>TCA388867369RPGRIP1c.1961G>T (p.Cys654Phe)
c.689-2807G>T (n.689-2807G>T)
n.328+91G>T
n.893G>T
c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.388G>T
c.213-59G>T (n.213-59G>T)
c.386G>T (p.Cys129Phe)
c.1682-2807G>T (n.1682-2807G>T)
c.1847G>T (p.Cys616Phe)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
c.854G>T (p.Cys285Phe)
c.335G>T (p.Cys112Phe)
c.796+91G>T (n.796+91G>T)
c.1928G>T (p.Cys643Phe)
c.191-2807G>T (n.191-2807G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324817C>ACA388867370RPGRIP1c.1962C>A (p.Cys654Ter)
c.689-2806C>A (n.689-2806C>A)
n.328+92C>A
n.894C>A
c.348C>A (p.Cys116Ter)
c.389C>A
c.213-58C>A (n.213-58C>A)
c.387C>A (p.Cys129Ter)
c.1682-2806C>A (n.1682-2806C>A)
c.1848C>A (p.Cys616Ter)
c.888C>A (p.Cys296Ter)
c.855C>A (p.Cys285Ter)
c.336C>A (p.Cys112Ter)
c.796+92C>A (n.796+92C>A)
c.1929C>A (p.Cys643Ter)
c.191-2806C>A (n.191-2806C>A)
14g.21324817C>GCA388867371RPGRIP1c.1962C>G (p.Cys654Trp)
c.689-2806C>G (n.689-2806C>G)
n.328+92C>G
n.894C>G
c.348C>G (p.Cys116Trp)
c.389C>G
c.213-58C>G (n.213-58C>G)
c.387C>G (p.Cys129Trp)
c.1682-2806C>G (n.1682-2806C>G)
c.1848C>G (p.Cys616Trp)
c.888C>G (p.Cys296Trp)
c.855C>G (p.Cys285Trp)
c.336C>G (p.Cys112Trp)
c.796+92C>G (n.796+92C>G)
c.1929C>G (p.Cys643Trp)
c.191-2806C>G (n.191-2806C>G)
14g.21324817C>TCA484986314RPGRIP1c.1962C>T (p.Cys654=)
c.689-2806C>T (n.689-2806C>T)
n.328+92C>T
n.894C>T
c.348C>T (p.Cys116=)
c.389C>T
c.213-58C>T (n.213-58C>T)
c.387C>T (p.Cys129=)
c.1682-2806C>T (n.1682-2806C>T)
c.1848C>T (p.Cys616=)
c.888C>T (p.Cys296=)
c.855C>T (p.Cys285=)
c.336C>T (p.Cys112=)
c.796+92C>T (n.796+92C>T)
c.1929C>T (p.Cys643=)
c.191-2806C>T (n.191-2806C>T)
14g.21324818A>CCA388867372RPGRIP1c.1963A>C (p.Thr655Pro)
c.689-2805A>C (n.689-2805A>C)
n.328+93A>C
n.895A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.390A>C
c.213-57A>C (n.213-57A>C)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.1682-2805A>C (n.1682-2805A>C)
c.1849A>C (p.Thr617Pro)
c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.796+93A>C (n.796+93A>C)
c.1930A>C (p.Thr644Pro)
c.191-2805A>C (n.191-2805A>C)
14g.21324818A>GCA388867373RPGRIP1c.1963A>G (p.Thr655Ala)
c.689-2805A>G (n.689-2805A>G)
n.328+93A>G
n.895A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.390A>G
c.213-57A>G (n.213-57A>G)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.1682-2805A>G (n.1682-2805A>G)
c.1849A>G (p.Thr617Ala)
c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.796+93A>G (n.796+93A>G)
c.1930A>G (p.Thr644Ala)
c.191-2805A>G (n.191-2805A>G)
14g.21324818A>TCA388867374RPGRIP1c.1963A>T (p.Thr655Ser)
c.689-2805A>T (n.689-2805A>T)
n.328+93A>T
n.895A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.390A>T
c.213-57A>T (n.213-57A>T)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.1682-2805A>T (n.1682-2805A>T)
c.1849A>T (p.Thr617Ser)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.796+93A>T (n.796+93A>T)
c.1930A>T (p.Thr644Ser)
c.191-2805A>T (n.191-2805A>T)
14g.21324819C>ACA388867375RPGRIP1c.1964C>A (p.Thr655Asn)
c.689-2804C>A (n.689-2804C>A)
n.328+94C>A
n.896C>A
c.350C>A (p.Thr117Asn)
c.391C>A
c.213-56C>A (n.213-56C>A)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
c.1682-2804C>A (n.1682-2804C>A)
c.1850C>A (p.Thr617Asn)
c.890C>A (p.Thr297Asn)
c.857C>A (p.Thr286Asn)
c.338C>A (p.Thr113Asn)
c.796+94C>A (n.796+94C>A)
c.1931C>A (p.Thr644Asn)
c.191-2804C>A (n.191-2804C>A)
14g.21324819C>GCA388867376RPGRIP1c.1964C>G (p.Thr655Ser)
c.689-2804C>G (n.689-2804C>G)
n.328+94C>G
n.896C>G
c.350C>G (p.Thr117Ser)
c.391C>G
c.213-56C>G (n.213-56C>G)
c.389C>G (p.Thr130Ser)
c.1682-2804C>G (n.1682-2804C>G)
c.1850C>G (p.Thr617Ser)
c.890C>G (p.Thr297Ser)
c.857C>G (p.Thr286Ser)
c.338C>G (p.Thr113Ser)
c.796+94C>G (n.796+94C>G)
c.1931C>G (p.Thr644Ser)
c.191-2804C>G (n.191-2804C>G)
14g.21324819C>TCA388867377RPGRIP1c.1964C>T (p.Thr655Ile)
c.689-2804C>T (n.689-2804C>T)
n.328+94C>T
n.896C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.391C>T
c.213-56C>T (n.213-56C>T)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.1682-2804C>T (n.1682-2804C>T)
c.1850C>T (p.Thr617Ile)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.796+94C>T (n.796+94C>T)
c.1931C>T (p.Thr644Ile)
c.191-2804C>T (n.191-2804C>T)
14g.21324820C>ACA484986315RPGRIP1c.1965C>A (p.Thr655=)
c.689-2803C>A (n.689-2803C>A)
n.328+95C>A
n.897C>A
c.351C>A (p.Thr117=)
c.392C>A
c.213-55C>A (n.213-55C>A)
c.390C>A (p.Thr130=)
c.1682-2803C>A (n.1682-2803C>A)
c.1851C>A (p.Thr617=)
c.891C>A (p.Thr297=)
c.858C>A (p.Thr286=)
c.339C>A (p.Thr113=)
c.796+95C>A (n.796+95C>A)
c.1932C>A (p.Thr644=)
c.191-2803C>A (n.191-2803C>A)
14g.21324820C=CA2122460326RPGRIP1c.1965C= (p.Thr655=)
c.689-2803C= (n.689-2803C=)
n.328+95C=
n.897C=
c.351C= (p.Thr117=)
c.392C=
c.213-55C= (n.213-55C=)
c.390C= (p.Thr130=)
c.1682-2803C= (n.1682-2803C=)
c.1851C= (p.Thr617=)
c.891C= (p.Thr297=)
c.858C= (p.Thr286=)
c.339C= (p.Thr113=)
c.796+95C= (n.796+95C=)
c.1932C= (p.Thr644=)
c.191-2803C= (n.191-2803C=)
14g.21324820C>GCA484986316RPGRIP1c.1965C>G (p.Thr655=)
c.689-2803C>G (n.689-2803C>G)
n.328+95C>G
n.897C>G
c.351C>G (p.Thr117=)
c.392C>G
c.213-55C>G (n.213-55C>G)
c.390C>G (p.Thr130=)
c.1682-2803C>G (n.1682-2803C>G)
c.1851C>G (p.Thr617=)
c.891C>G (p.Thr297=)
c.858C>G (p.Thr286=)
c.339C>G (p.Thr113=)
c.796+95C>G (n.796+95C>G)
c.1932C>G (p.Thr644=)
c.191-2803C>G (n.191-2803C>G)
14g.21324820C>TCA7089130RPGRIP1c.1965C>T (p.Thr655=)
c.689-2803C>T (n.689-2803C>T)
n.328+95C>T
n.897C>T
c.351C>T (p.Thr117=)
c.392C>T
c.213-55C>T (n.213-55C>T)
c.390C>T (p.Thr130=)
c.1682-2803C>T (n.1682-2803C>T)
c.1851C>T (p.Thr617=)
c.891C>T (p.Thr297=)
c.858C>T (p.Thr286=)
c.339C>T (p.Thr113=)
c.796+95C>T (n.796+95C>T)
c.1932C>T (p.Thr644=)
c.191-2803C>T (n.191-2803C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324821T>ACA388867383RPGRIP1c.1966T>A (p.Tyr656Asn)
c.689-2802T>A (n.689-2802T>A)
n.328+96T>A
n.898T>A
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.393T>A
c.213-54T>A (n.213-54T>A)
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.1682-2802T>A (n.1682-2802T>A)
c.1852T>A (p.Tyr618Asn)
c.892T>A (p.Tyr298Asn)
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
c.796+96T>A (n.796+96T>A)
c.1933T>A (p.Tyr645Asn)
c.191-2802T>A (n.191-2802T>A)
14g.21324821T>CCA388867379RPGRIP1c.1966T>C (p.Tyr656His)
c.689-2802T>C (n.689-2802T>C)
n.328+96T>C
n.898T>C
c.352T>C (p.Tyr118His)
c.393T>C
c.213-54T>C (n.213-54T>C)
c.391T>C (p.Tyr131His)
c.1682-2802T>C (n.1682-2802T>C)
c.1852T>C (p.Tyr618His)
c.892T>C (p.Tyr298His)
c.859T>C (p.Tyr287His)
c.340T>C (p.Tyr114His)
c.796+96T>C (n.796+96T>C)
c.1933T>C (p.Tyr645His)
c.191-2802T>C (n.191-2802T>C)
14g.21324821T>GCA388867381RPGRIP1c.1966T>G (p.Tyr656Asp)
c.689-2802T>G (n.689-2802T>G)
n.328+96T>G
n.898T>G
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.393T>G
c.213-54T>G (n.213-54T>G)
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.1682-2802T>G (n.1682-2802T>G)
c.1852T>G (p.Tyr618Asp)
c.892T>G (p.Tyr298Asp)
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
c.796+96T>G (n.796+96T>G)
c.1933T>G (p.Tyr645Asp)
c.191-2802T>G (n.191-2802T>G)
14g.21324822A=CA2122460327RPGRIP1c.1967A= (p.Tyr656=)
c.689-2801A= (n.689-2801A=)
n.328+97A=
n.899A=
c.353A= (p.Tyr118=)
c.394A=
c.213-53A= (n.213-53A=)
c.392A= (p.Tyr131=)
c.1682-2801A= (n.1682-2801A=)
c.1853A= (p.Tyr618=)
c.893A= (p.Tyr298=)
c.860A= (p.Tyr287=)
c.341A= (p.Tyr114=)
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c.191-2801A= (n.191-2801A=)
14g.21324822A>CCA388867385RPGRIP1c.1967A>C (p.Tyr656Ser)
c.689-2801A>C (n.689-2801A>C)
n.328+97A>C
n.899A>C
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.394A>C
c.213-53A>C (n.213-53A>C)
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.1682-2801A>C (n.1682-2801A>C)
c.1853A>C (p.Tyr618Ser)
c.893A>C (p.Tyr298Ser)
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
c.796+97A>C (n.796+97A>C)
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14g.21324822A>GCA7089131RPGRIP1c.1967A>G (p.Tyr656Cys)
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c.860A>G (p.Tyr287Cys)
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c.191-2801A>G (n.191-2801A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324822A>TCA388867387RPGRIP1c.1967A>T (p.Tyr656Phe)
c.689-2801A>T (n.689-2801A>T)
n.328+97A>T
n.899A>T
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.394A>T
c.213-53A>T (n.213-53A>T)
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.1682-2801A>T (n.1682-2801A>T)
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c.893A>T (p.Tyr298Phe)
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
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c.1934A>T (p.Tyr645Phe)
c.191-2801A>T (n.191-2801A>T)
14g.21324823T>ACA388867389RPGRIP1c.1968T>A (p.Tyr656Ter)
c.689-2800T>A (n.689-2800T>A)
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n.900T>A
c.354T>A (p.Tyr118Ter)
c.395T>A
c.213-52T>A (n.213-52T>A)
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14g.21324823T>CCA484986317RPGRIP1c.1968T>C (p.Tyr656=)
c.689-2800T>C (n.689-2800T>C)
n.328+98T>C
n.900T>C
c.354T>C (p.Tyr118=)
c.395T>C
c.213-52T>C (n.213-52T>C)
c.393T>C (p.Tyr131=)
c.1682-2800T>C (n.1682-2800T>C)
c.1854T>C (p.Tyr618=)
c.894T>C (p.Tyr298=)
c.861T>C (p.Tyr287=)
c.342T>C (p.Tyr114=)
c.796+98T>C (n.796+98T>C)
c.1935T>C (p.Tyr645=)
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14g.21324823T>GCA388867390RPGRIP1c.1968T>G (p.Tyr656Ter)
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c.395T>G
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c.393T>G (p.Tyr131Ter)
c.1682-2800T>G (n.1682-2800T>G)
c.1854T>G (p.Tyr618Ter)
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14g.21324824T>ACA388867393RPGRIP1c.1969T>A (p.Ser657Thr)
c.689-2799T>A (n.689-2799T>A)
n.328+99T>A
n.901T>A
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.396T>A
c.213-51T>A (n.213-51T>A)
c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.1682-2799T>A (n.1682-2799T>A)
c.1855T>A (p.Ser619Thr)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.796+99T>A (n.796+99T>A)
c.1936T>A (p.Ser646Thr)
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14g.21324824T>CCA388867394RPGRIP1c.1969T>C (p.Ser657Pro)
c.689-2799T>C (n.689-2799T>C)
n.328+99T>C
n.901T>C
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.396T>C
c.213-51T>C (n.213-51T>C)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.1682-2799T>C (n.1682-2799T>C)
c.1855T>C (p.Ser619Pro)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.796+99T>C (n.796+99T>C)
c.1936T>C (p.Ser646Pro)
c.191-2799T>C (n.191-2799T>C)
14g.21324824T>GCA388867396RPGRIP1c.1969T>G (p.Ser657Ala)
c.689-2799T>G (n.689-2799T>G)
n.328+99T>G
n.901T>G
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.396T>G
c.213-51T>G (n.213-51T>G)
c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.1682-2799T>G (n.1682-2799T>G)
c.1855T>G (p.Ser619Ala)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.796+99T>G (n.796+99T>G)
c.1936T>G (p.Ser646Ala)
c.191-2799T>G (n.191-2799T>G)
14g.21324825C>ACA388867398RPGRIP1c.1970C>A (p.Ser657Tyr)
c.689-2798C>A (n.689-2798C>A)
n.328+100C>A
n.902C>A
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.397C>A
c.213-50C>A (n.213-50C>A)
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.1682-2798C>A (n.1682-2798C>A)
c.1856C>A (p.Ser619Tyr)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
c.863C>A (p.Ser288Tyr)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.796+100C>A (n.796+100C>A)
c.1937C>A (p.Ser646Tyr)
c.191-2798C>A (n.191-2798C>A)
14g.21324825C=CA2122460329RPGRIP1c.1970C= (p.Ser657=)
c.689-2798C= (n.689-2798C=)
n.328+100C=
n.902C=
c.356C= (p.Ser119=)
c.397C=
c.213-50C= (n.213-50C=)
c.395C= (p.Ser132=)
c.1682-2798C= (n.1682-2798C=)
c.1856C= (p.Ser619=)
c.896C= (p.Ser299=)
c.863C= (p.Ser288=)
c.344C= (p.Ser115=)
c.796+100C= (n.796+100C=)
c.1937C= (p.Ser646=)
c.191-2798C= (n.191-2798C=)
14g.21324825C>GCA388867400RPGRIP1c.1970C>G (p.Ser657Cys)
c.689-2798C>G (n.689-2798C>G)
n.328+100C>G
n.902C>G
c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.397C>G
c.213-50C>G (n.213-50C>G)
c.395C>G (p.Ser132Cys)
c.1682-2798C>G (n.1682-2798C>G)
c.1856C>G (p.Ser619Cys)
c.896C>G (p.Ser299Cys)
c.863C>G (p.Ser288Cys)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
c.796+100C>G (n.796+100C>G)
c.1937C>G (p.Ser646Cys)
c.191-2798C>G (n.191-2798C>G)
14g.21324825C>TCA7089132RPGRIP1c.1970C>T (p.Ser657Phe)
c.689-2798C>T (n.689-2798C>T)
n.328+100C>T
n.902C>T
c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.397C>T
c.213-50C>T (n.213-50C>T)
c.395C>T (p.Ser132Phe)
c.1682-2798C>T (n.1682-2798C>T)
c.1856C>T (p.Ser619Phe)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
c.863C>T (p.Ser288Phe)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
c.796+100C>T (n.796+100C>T)
c.1937C>T (p.Ser646Phe)
c.191-2798C>T (n.191-2798C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324826C>ACA484986318RPGRIP1c.1971C>A (p.Ser657=)
c.689-2797C>A (n.689-2797C>A)
n.328+101C>A
n.903C>A
c.357C>A (p.Ser119=)
c.398C>A
c.213-49C>A (n.213-49C>A)
c.396C>A (p.Ser132=)
c.1682-2797C>A (n.1682-2797C>A)
c.1857C>A (p.Ser619=)
c.897C>A (p.Ser299=)
c.864C>A (p.Ser288=)
c.345C>A (p.Ser115=)
c.796+101C>A (n.796+101C>A)
c.1938C>A (p.Ser646=)
c.191-2797C>A (n.191-2797C>A)
14g.21324826C>GCA484986319RPGRIP1c.1971C>G (p.Ser657=)
c.689-2797C>G (n.689-2797C>G)
n.328+101C>G
n.903C>G
c.357C>G (p.Ser119=)
c.398C>G
c.213-49C>G (n.213-49C>G)
c.396C>G (p.Ser132=)
c.1682-2797C>G (n.1682-2797C>G)
c.1857C>G (p.Ser619=)
c.897C>G (p.Ser299=)
c.864C>G (p.Ser288=)
c.345C>G (p.Ser115=)
c.796+101C>G (n.796+101C>G)
c.1938C>G (p.Ser646=)
c.191-2797C>G (n.191-2797C>G)
14g.21324826C>TCA484986320RPGRIP1c.1971C>T (p.Ser657=)
c.689-2797C>T (n.689-2797C>T)
n.328+101C>T
n.903C>T
c.357C>T (p.Ser119=)
c.398C>T
c.213-49C>T (n.213-49C>T)
c.396C>T (p.Ser132=)
c.1682-2797C>T (n.1682-2797C>T)
c.1857C>T (p.Ser619=)
c.897C>T (p.Ser299=)
c.864C>T (p.Ser288=)
c.345C>T (p.Ser115=)
c.796+101C>T (n.796+101C>T)
c.1938C>T (p.Ser646=)
c.191-2797C>T (n.191-2797C>T)
 gnomAD v4
14g.21324827T>ACA388867407RPGRIP1c.1972T>A (p.Phe658Ile)
c.689-2796T>A (n.689-2796T>A)
n.328+102T>A
n.904T>A
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.399T>A
c.213-48T>A (n.213-48T>A)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.1682-2796T>A (n.1682-2796T>A)
c.1858T>A (p.Phe620Ile)
c.898T>A (p.Phe300Ile)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.346T>A (p.Phe116Ile)
c.796+102T>A (n.796+102T>A)
c.1939T>A (p.Phe647Ile)
c.191-2796T>A (n.191-2796T>A)
14g.21324827T>CCA388867405RPGRIP1c.1972T>C (p.Phe658Leu)
c.689-2796T>C (n.689-2796T>C)
n.328+102T>C
n.904T>C
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.399T>C
c.213-48T>C (n.213-48T>C)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.1682-2796T>C (n.1682-2796T>C)
c.1858T>C (p.Phe620Leu)
c.898T>C (p.Phe300Leu)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
c.796+102T>C (n.796+102T>C)
c.1939T>C (p.Phe647Leu)
c.191-2796T>C (n.191-2796T>C)
14g.21324827T>GCA388867403RPGRIP1c.1972T>G (p.Phe658Val)
c.689-2796T>G (n.689-2796T>G)
n.328+102T>G
n.904T>G
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.399T>G
c.213-48T>G (n.213-48T>G)
c.397T>G (p.Phe133Val)
c.1682-2796T>G (n.1682-2796T>G)
c.1858T>G (p.Phe620Val)
c.898T>G (p.Phe300Val)
c.865T>G (p.Phe289Val)
c.346T>G (p.Phe116Val)
c.796+102T>G (n.796+102T>G)
c.1939T>G (p.Phe647Val)
c.191-2796T>G (n.191-2796T>G)
14g.21324828T>ACA388867409RPGRIP1c.1973T>A (p.Phe658Tyr)
c.689-2795T>A (n.689-2795T>A)
n.328+103T>A
n.905T>A
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.400T>A
c.213-47T>A (n.213-47T>A)
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.1682-2795T>A (n.1682-2795T>A)
c.1859T>A (p.Phe620Tyr)
c.899T>A (p.Phe300Tyr)
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
c.796+103T>A (n.796+103T>A)
c.1940T>A (p.Phe647Tyr)
c.191-2795T>A (n.191-2795T>A)
14g.21324828T>CCA388867411RPGRIP1c.1973T>C (p.Phe658Ser)
c.689-2795T>C (n.689-2795T>C)
n.328+103T>C
n.905T>C
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.400T>C
c.213-47T>C (n.213-47T>C)
c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.1682-2795T>C (n.1682-2795T>C)
c.1859T>C (p.Phe620Ser)
c.899T>C (p.Phe300Ser)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.347T>C (p.Phe116Ser)
c.796+103T>C (n.796+103T>C)
c.1940T>C (p.Phe647Ser)
c.191-2795T>C (n.191-2795T>C)
14g.21324828T>GCA388867413RPGRIP1c.1973T>G (p.Phe658Cys)
c.689-2795T>G (n.689-2795T>G)
n.328+103T>G
n.905T>G
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.400T>G
c.213-47T>G (n.213-47T>G)
c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.1682-2795T>G (n.1682-2795T>G)
c.1859T>G (p.Phe620Cys)
c.899T>G (p.Phe300Cys)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.347T>G (p.Phe116Cys)
c.796+103T>G (n.796+103T>G)
c.1940T>G (p.Phe647Cys)
c.191-2795T>G (n.191-2795T>G)
14g.21324829C>ACA7089133RPGRIP1c.1974C>A (p.Phe658Leu)
c.689-2794C>A (n.689-2794C>A)
n.328+104C>A
n.906C>A
c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.401C>A
c.213-46C>A (n.213-46C>A)
c.399C>A (p.Phe133Leu)
c.1682-2794C>A (n.1682-2794C>A)
c.1860C>A (p.Phe620Leu)
c.900C>A (p.Phe300Leu)
c.867C>A (p.Phe289Leu)
c.348C>A (p.Phe116Leu)
c.796+104C>A (n.796+104C>A)
c.1941C>A (p.Phe647Leu)
c.191-2794C>A (n.191-2794C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324829C=CA2122460331RPGRIP1c.1974C= (p.Phe658=)
c.689-2794C= (n.689-2794C=)
n.328+104C=
n.906C=
c.360C= (p.Phe120=)
c.401C=
c.213-46C= (n.213-46C=)
c.399C= (p.Phe133=)
c.1682-2794C= (n.1682-2794C=)
c.1860C= (p.Phe620=)
c.900C= (p.Phe300=)
c.867C= (p.Phe289=)
c.348C= (p.Phe116=)
c.796+104C= (n.796+104C=)
c.1941C= (p.Phe647=)
c.191-2794C= (n.191-2794C=)
14g.21324829C>GCA388867415RPGRIP1c.1974C>G (p.Phe658Leu)
c.689-2794C>G (n.689-2794C>G)
n.328+104C>G
n.906C>G
c.360C>G (p.Phe120Leu)
c.401C>G
c.213-46C>G (n.213-46C>G)
c.399C>G (p.Phe133Leu)
c.1682-2794C>G (n.1682-2794C>G)
c.1860C>G (p.Phe620Leu)
c.900C>G (p.Phe300Leu)
c.867C>G (p.Phe289Leu)
c.348C>G (p.Phe116Leu)
c.796+104C>G (n.796+104C>G)
c.1941C>G (p.Phe647Leu)
c.191-2794C>G (n.191-2794C>G)
14g.21324829C>TCA484986321RPGRIP1c.1974C>T (p.Phe658=)
c.689-2794C>T (n.689-2794C>T)
n.328+104C>T
n.906C>T
c.360C>T (p.Phe120=)
c.401C>T
c.213-46C>T (n.213-46C>T)
c.399C>T (p.Phe133=)
c.1682-2794C>T (n.1682-2794C>T)
c.1860C>T (p.Phe620=)
c.900C>T (p.Phe300=)
c.867C>T (p.Phe289=)
c.348C>T (p.Phe116=)
c.796+104C>T (n.796+104C>T)
c.1941C>T (p.Phe647=)
c.191-2794C>T (n.191-2794C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324829_21324830insACA2624071783RPGRIP1c.1974_1975insA (p.Tyr659IlefsTer2)
c.689-2794_689-2793insA (n.689-2794_689-2793insA)
n.328+104_328+105insA
n.906_907insA
c.360_361insA (p.Tyr121IlefsTer2)
c.401_402insA
c.213-46_213-45insA (n.213-46_213-45insA)
c.399_400insA (p.Tyr134IlefsTer2)
c.1682-2794_1682-2793insA (n.1682-2794_1682-2793insA)
c.1860_1861insA (p.Tyr621IlefsTer2)
c.900_901insA (p.Tyr301IlefsTer2)
c.867_868insA (p.Tyr290IlefsTer2)
c.348_349insA (p.Tyr117IlefsTer2)
c.796+104_796+105insA (n.796+104_796+105insA)
c.1941_1942insA (p.Tyr648IlefsTer2)
c.191-2794_191-2793insA (n.191-2794_191-2793insA)
 gnomAD v4
14g.21324830T>ACA388867418RPGRIP1c.1975T>A (p.Tyr659Asn)
c.689-2793T>A (n.689-2793T>A)
n.328+105T>A
n.907T>A
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
c.402T>A
c.213-45T>A (n.213-45T>A)
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
c.1682-2793T>A (n.1682-2793T>A)
c.1861T>A (p.Tyr621Asn)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.868T>A (p.Tyr290Asn)
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
c.796+105T>A (n.796+105T>A)
c.1942T>A (p.Tyr648Asn)
c.191-2793T>A (n.191-2793T>A)
14g.21324830T>CCA388867420RPGRIP1c.1975T>C (p.Tyr659His)
c.689-2793T>C (n.689-2793T>C)
n.328+105T>C
n.907T>C
c.361T>C (p.Tyr121His)
c.402T>C
c.213-45T>C (n.213-45T>C)
c.400T>C (p.Tyr134His)
c.1682-2793T>C (n.1682-2793T>C)
c.1861T>C (p.Tyr621His)
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.868T>C (p.Tyr290His)
c.349T>C (p.Tyr117His)
c.796+105T>C (n.796+105T>C)
c.1942T>C (p.Tyr648His)
c.191-2793T>C (n.191-2793T>C)
14g.21324830T>GCA388867422RPGRIP1c.1975T>G (p.Tyr659Asp)
c.689-2793T>G (n.689-2793T>G)
n.328+105T>G
n.907T>G
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
c.402T>G
c.213-45T>G (n.213-45T>G)
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
c.1682-2793T>G (n.1682-2793T>G)
c.1861T>G (p.Tyr621Asp)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.868T>G (p.Tyr290Asp)
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
c.796+105T>G (n.796+105T>G)
c.1942T>G (p.Tyr648Asp)
c.191-2793T>G (n.191-2793T>G)
14g.21324831A=CA2122460338RPGRIP1c.1976A= (p.Tyr659=)
c.689-2792A= (n.689-2792A=)
n.328+106A=
n.908A=
c.362A= (p.Tyr121=)
c.403A=
c.213-44A= (n.213-44A=)
c.401A= (p.Tyr134=)
c.1682-2792A= (n.1682-2792A=)
c.1862A= (p.Tyr621=)
c.902A= (p.Tyr301=)
c.869A= (p.Tyr290=)
c.350A= (p.Tyr117=)
c.796+106A= (n.796+106A=)
c.1943A= (p.Tyr648=)
c.191-2792A= (n.191-2792A=)
14g.21324831A>CCA388867424RPGRIP1c.1976A>C (p.Tyr659Ser)
c.689-2792A>C (n.689-2792A>C)
n.328+106A>C
n.908A>C
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
c.403A>C
c.213-44A>C (n.213-44A>C)
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
c.1682-2792A>C (n.1682-2792A>C)
c.1862A>C (p.Tyr621Ser)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.869A>C (p.Tyr290Ser)
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
c.796+106A>C (n.796+106A>C)
c.1943A>C (p.Tyr648Ser)
c.191-2792A>C (n.191-2792A>C)
 ClinVar dbSNP
14g.21324831A>GCA388867426RPGRIP1c.1976A>G (p.Tyr659Cys)
c.689-2792A>G (n.689-2792A>G)
n.328+106A>G
n.908A>G
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
c.403A>G
c.213-44A>G (n.213-44A>G)
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
c.1682-2792A>G (n.1682-2792A>G)
c.1862A>G (p.Tyr621Cys)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.869A>G (p.Tyr290Cys)
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
c.796+106A>G (n.796+106A>G)
c.1943A>G (p.Tyr648Cys)
c.191-2792A>G (n.191-2792A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324831A>TCA388867428RPGRIP1c.1976A>T (p.Tyr659Phe)
c.689-2792A>T (n.689-2792A>T)
n.328+106A>T
n.908A>T
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
c.403A>T
c.213-44A>T (n.213-44A>T)
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
c.1682-2792A>T (n.1682-2792A>T)
c.1862A>T (p.Tyr621Phe)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.869A>T (p.Tyr290Phe)
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
c.796+106A>T (n.796+106A>T)
c.1943A>T (p.Tyr648Phe)
c.191-2792A>T (n.191-2792A>T)
14g.21324832T>ACA388867430RPGRIP1c.1977T>A (p.Tyr659Ter)
c.689-2791T>A (n.689-2791T>A)
n.328+107T>A
n.909T>A
c.363T>A (p.Tyr121Ter)
c.404T>A
c.213-43T>A (n.213-43T>A)
c.402T>A (p.Tyr134Ter)
c.1682-2791T>A (n.1682-2791T>A)
c.1863T>A (p.Tyr621Ter)
c.903T>A (p.Tyr301Ter)
c.870T>A (p.Tyr290Ter)
c.351T>A (p.Tyr117Ter)
c.796+107T>A (n.796+107T>A)
c.1944T>A (p.Tyr648Ter)
c.191-2791T>A (n.191-2791T>A)
14g.21324832T>CCA484986322RPGRIP1c.1977T>C (p.Tyr659=)
c.689-2791T>C (n.689-2791T>C)
n.328+107T>C
n.909T>C
c.363T>C (p.Tyr121=)
c.404T>C
c.213-43T>C (n.213-43T>C)
c.402T>C (p.Tyr134=)
c.1682-2791T>C (n.1682-2791T>C)
c.1863T>C (p.Tyr621=)
c.903T>C (p.Tyr301=)
c.870T>C (p.Tyr290=)
c.351T>C (p.Tyr117=)
c.796+107T>C (n.796+107T>C)
c.1944T>C (p.Tyr648=)
c.191-2791T>C (n.191-2791T>C)
14g.21324832T>GCA388867431RPGRIP1c.1977T>G (p.Tyr659Ter)
c.689-2791T>G (n.689-2791T>G)
n.328+107T>G
n.909T>G
c.363T>G (p.Tyr121Ter)
c.404T>G
c.213-43T>G (n.213-43T>G)
c.402T>G (p.Tyr134Ter)
c.1682-2791T>G (n.1682-2791T>G)
c.1863T>G (p.Tyr621Ter)
c.903T>G (p.Tyr301Ter)
c.870T>G (p.Tyr290Ter)
c.351T>G (p.Tyr117Ter)
c.796+107T>G (n.796+107T>G)
c.1944T>G (p.Tyr648Ter)
c.191-2791T>G (n.191-2791T>G)
14g.21324833G>ACA388867434RPGRIP1c.1978G>A (p.Asp660Asn)
c.689-2790G>A (n.689-2790G>A)
n.328+108G>A
n.910G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.405G>A
c.213-42G>A (n.213-42G>A)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.1682-2790G>A (n.1682-2790G>A)
c.1864G>A (p.Asp622Asn)
c.904G>A (p.Asp302Asn)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.797-109G>A (n.797-109G>A)
c.796+108G>A (n.796+108G>A)
c.1945G>A (p.Asp649Asn)
c.191-2790G>A (n.191-2790G>A)
14g.21324833G>CCA388867432RPGRIP1c.1978G>C (p.Asp660His)
c.689-2790G>C (n.689-2790G>C)
n.328+108G>C
n.910G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
c.405G>C
c.213-42G>C (n.213-42G>C)
c.403G>C (p.Asp135His)
c.1682-2790G>C (n.1682-2790G>C)
c.1864G>C (p.Asp622His)
c.904G>C (p.Asp302His)
c.871G>C (p.Asp291His)
c.352G>C (p.Asp118His)
c.797-109G>C (n.797-109G>C)
c.796+108G>C (n.796+108G>C)
c.1945G>C (p.Asp649His)
c.191-2790G>C (n.191-2790G>C)
14g.21324833G=CA2122460349RPGRIP1c.1978G= (p.Asp660=)
c.689-2790G= (n.689-2790G=)
n.328+108G=
n.910G=
c.364G= (p.Asp122=)
c.405G=
c.213-42G= (n.213-42G=)
c.403G= (p.Asp135=)
c.1682-2790G= (n.1682-2790G=)
c.1864G= (p.Asp622=)
c.904G= (p.Asp302=)
c.871G= (p.Asp291=)
c.352G= (p.Asp118=)
c.797-109G= (n.797-109G=)
c.796+108G= (n.796+108G=)
c.1945G= (p.Asp649=)
c.191-2790G= (n.191-2790G=)
14g.21324833G>TCA229175RPGRIP1c.1978G>T (p.Asp660Tyr)
c.689-2790G>T (n.689-2790G>T)
n.328+108G>T
n.910G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.405G>T
c.213-42G>T (n.213-42G>T)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.1682-2790G>T (n.1682-2790G>T)
c.1864G>T (p.Asp622Tyr)
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.797-109G>T (n.797-109G>T)
c.796+108G>T (n.796+108G>T)
c.1945G>T (p.Asp649Tyr)
c.191-2790G>T (n.191-2790G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324834A=CA2122460352RPGRIP1c.1979A= (p.Asp660=)
c.689-2789A= (n.689-2789A=)
n.328+109A=
n.911A=
c.365A= (p.Asp122=)
c.406A=
c.213-41A= (n.213-41A=)
c.404A= (p.Asp135=)
c.1682-2789A= (n.1682-2789A=)
c.1865A= (p.Asp622=)
c.905A= (p.Asp302=)
c.872A= (p.Asp291=)
c.353A= (p.Asp118=)
c.797-108A= (n.797-108A=)
c.796+109A= (n.796+109A=)
c.1946A= (p.Asp649=)
c.191-2789A= (n.191-2789A=)
14g.21324834A>CCA388867436RPGRIP1c.1979A>C (p.Asp660Ala)
c.689-2789A>C (n.689-2789A>C)
n.328+109A>C
n.911A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.406A>C
c.213-41A>C (n.213-41A>C)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.1682-2789A>C (n.1682-2789A>C)
c.1865A>C (p.Asp622Ala)
c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.797-108A>C (n.797-108A>C)
c.796+109A>C (n.796+109A>C)
c.1946A>C (p.Asp649Ala)
c.191-2789A>C (n.191-2789A>C)
 gnomAD v4
14g.21324834A>GCA7089134RPGRIP1c.1979A>G (p.Asp660Gly)
c.689-2789A>G (n.689-2789A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324834A>TCA388867439RPGRIP1c.1979A>T (p.Asp660Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324835C>TCA257536064RPGRIP1c.1980C>T (p.Asp660=)
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c.1947C>T (p.Asp649=)
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 dbSNP
14g.21324836T>ACA388867446RPGRIP1c.1981T>A (p.Phe661Ile)
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14g.21324836T>CCA388867448RPGRIP1c.1981T>C (p.Phe661Leu)
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14g.21324836T>GCA388867450RPGRIP1c.1981T>G (p.Phe661Val)
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c.367T>G (p.Phe123Val)
c.408T>G
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14g.21324837T>ACA388867452RPGRIP1c.1982T>A (p.Phe661Tyr)
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14g.21324837T>CCA388867453RPGRIP1c.1982T>C (p.Phe661Ser)
c.689-2786T>C (n.689-2786T>C)
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c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.409T>C
c.213-38T>C (n.213-38T>C)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.1682-2786T>C (n.1682-2786T>C)
c.1868T>C (p.Phe623Ser)
c.908T>C (p.Phe303Ser)
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14g.21324837T>GCA388867454RPGRIP1c.1982T>G (p.Phe661Cys)
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14g.21324838T>ACA388867455RPGRIP1c.1983T>A (p.Phe661Leu)
c.689-2785T>A (n.689-2785T>A)
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c.213-37T>A (n.213-37T>A)
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c.1682-2785T>A (n.1682-2785T>A)
c.1869T>A (p.Phe623Leu)
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14g.21324838T>CCA484986323RPGRIP1c.1983T>C (p.Phe661=)
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c.369T>C (p.Phe123=)
c.410T>C
c.213-37T>C (n.213-37T>C)
c.408T>C (p.Phe136=)
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c.1950T>C (p.Phe650=)
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 dbSNP
14g.21324838T>GCA388867457RPGRIP1c.1983T>G (p.Phe661Leu)
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c.1869T>G (p.Phe623Leu)
c.909T>G (p.Phe303Leu)
c.876T>G (p.Phe292Leu)
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c.1950T>G (p.Phe650Leu)
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14g.21324839G>ACA388867461RPGRIP1c.1984G>A (p.Glu662Lys)
c.689-2784G>A (n.689-2784G>A)
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c.1951G>A (p.Glu651Lys)
c.191-2784G>A (n.191-2784G>A)
14g.21324839G>CCA388867463RPGRIP1c.1984G>C (p.Glu662Gln)
c.689-2784G>C (n.689-2784G>C)
n.328+114G>C
n.916G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.411G>C
c.213-36G>C (n.213-36G>C)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.1682-2784G>C (n.1682-2784G>C)
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.797-103G>C (n.797-103G>C)
c.796+114G>C (n.796+114G>C)
c.1951G>C (p.Glu651Gln)
c.191-2784G>C (n.191-2784G>C)
14g.21324839G>TCA388867459RPGRIP1c.1984G>T (p.Glu662Ter)
c.689-2784G>T (n.689-2784G>T)
n.328+114G>T
n.916G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.411G>T
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c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.1682-2784G>T (n.1682-2784G>T)
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.797-103G>T (n.797-103G>T)
c.796+114G>T (n.796+114G>T)
c.1951G>T (p.Glu651Ter)
c.191-2784G>T (n.191-2784G>T)
14g.21324840A>CCA388867465RPGRIP1c.1985A>C (p.Glu662Ala)
c.689-2783A>C (n.689-2783A>C)
n.328+115A>C
n.917A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.412A>C
c.213-35A>C (n.213-35A>C)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.1682-2783A>C (n.1682-2783A>C)
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.797-102A>C (n.797-102A>C)
c.796+115A>C (n.796+115A>C)
c.1952A>C (p.Glu651Ala)
c.191-2783A>C (n.191-2783A>C)
14g.21324840A>GCA388867468RPGRIP1c.1985A>G (p.Glu662Gly)
c.689-2783A>G (n.689-2783A>G)
n.328+115A>G
n.917A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.412A>G
c.213-35A>G (n.213-35A>G)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.1682-2783A>G (n.1682-2783A>G)
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.797-102A>G (n.797-102A>G)
c.796+115A>G (n.796+115A>G)
c.1952A>G (p.Glu651Gly)
c.191-2783A>G (n.191-2783A>G)
14g.21324840A>TCA388867467RPGRIP1c.1985A>T (p.Glu662Val)
c.689-2783A>T (n.689-2783A>T)
n.328+115A>T
n.917A>T
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.412A>T
c.213-35A>T (n.213-35A>T)
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.1682-2783A>T (n.1682-2783A>T)
c.1871A>T (p.Glu624Val)
c.911A>T (p.Glu304Val)
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.797-102A>T (n.797-102A>T)
c.796+115A>T (n.796+115A>T)
c.1952A>T (p.Glu651Val)
c.191-2783A>T (n.191-2783A>T)
14g.21324841A>CCA388867470RPGRIP1c.1986A>C (p.Glu662Asp)
c.689-2782A>C (n.689-2782A>C)
n.328+116A>C
n.918A>C
c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.413A>C
c.213-34A>C (n.213-34A>C)
c.411A>C (p.Glu137Asp)
c.1682-2782A>C (n.1682-2782A>C)
c.1872A>C (p.Glu624Asp)
c.912A>C (p.Glu304Asp)
c.879A>C (p.Glu293Asp)
c.360A>C (p.Glu120Asp)
c.797-101A>C (n.797-101A>C)
c.796+116A>C (n.796+116A>C)
c.1953A>C (p.Glu651Asp)
c.191-2782A>C (n.191-2782A>C)
14g.21324841A>GCA484986324RPGRIP1c.1986A>G (p.Glu662=)
c.689-2782A>G (n.689-2782A>G)
n.328+116A>G
n.918A>G
c.372A>G (p.Glu124=)
c.413A>G
c.213-34A>G (n.213-34A>G)
c.411A>G (p.Glu137=)
c.1682-2782A>G (n.1682-2782A>G)
c.1872A>G (p.Glu624=)
c.912A>G (p.Glu304=)
c.879A>G (p.Glu293=)
c.360A>G (p.Glu120=)
c.797-101A>G (n.797-101A>G)
c.796+116A>G (n.796+116A>G)
c.1953A>G (p.Glu651=)
c.191-2782A>G (n.191-2782A>G)
14g.21324841A>TCA388867471RPGRIP1c.1986A>T (p.Glu662Asp)
c.689-2782A>T (n.689-2782A>T)
n.328+116A>T
n.918A>T
c.372A>T (p.Glu124Asp)
c.413A>T
c.213-34A>T (n.213-34A>T)
c.411A>T (p.Glu137Asp)
c.1682-2782A>T (n.1682-2782A>T)
c.1872A>T (p.Glu624Asp)
c.912A>T (p.Glu304Asp)
c.879A>T (p.Glu293Asp)
c.360A>T (p.Glu120Asp)
c.797-101A>T (n.797-101A>T)
c.796+116A>T (n.796+116A>T)
c.1953A>T (p.Glu651Asp)
c.191-2782A>T (n.191-2782A>T)
14g.21324842A=CA2122460360RPGRIP1c.1987A= (p.Thr663=)
c.689-2781A= (n.689-2781A=)
n.328+117A=
n.919A=
c.373A= (p.Thr125=)
c.414A=
c.213-33A= (n.213-33A=)
c.412A= (p.Thr138=)
c.1682-2781A= (n.1682-2781A=)
c.1873A= (p.Thr625=)
c.913A= (p.Thr305=)
c.880A= (p.Thr294=)
c.361A= (p.Thr121=)
c.797-100A= (n.797-100A=)
c.796+117A= (n.796+117A=)
c.1954A= (p.Thr652=)
c.191-2781A= (n.191-2781A=)
14g.21324842A>CCA388867473RPGRIP1c.1987A>C (p.Thr663Pro)
c.689-2781A>C (n.689-2781A>C)
n.328+117A>C
n.919A>C
c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.414A>C
c.213-33A>C (n.213-33A>C)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.1682-2781A>C (n.1682-2781A>C)
c.1873A>C (p.Thr625Pro)
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.797-100A>C (n.797-100A>C)
c.796+117A>C (n.796+117A>C)
c.1954A>C (p.Thr652Pro)
c.191-2781A>C (n.191-2781A>C)
 dbSNP
14g.21324842A>GCA388867474RPGRIP1c.1987A>G (p.Thr663Ala)
c.689-2781A>G (n.689-2781A>G)
n.328+117A>G
n.919A>G
c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.414A>G
c.213-33A>G (n.213-33A>G)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.1682-2781A>G (n.1682-2781A>G)
c.1873A>G (p.Thr625Ala)
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.797-100A>G (n.797-100A>G)
c.796+117A>G (n.796+117A>G)
c.1954A>G (p.Thr652Ala)
c.191-2781A>G (n.191-2781A>G)
14g.21324842A>TCA388867476RPGRIP1c.1987A>T (p.Thr663Ser)
c.689-2781A>T (n.689-2781A>T)
n.328+117A>T
n.919A>T
c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.414A>T
c.213-33A>T (n.213-33A>T)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.1682-2781A>T (n.1682-2781A>T)
c.1873A>T (p.Thr625Ser)
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.797-100A>T (n.797-100A>T)
c.796+117A>T (n.796+117A>T)
c.1954A>T (p.Thr652Ser)
c.191-2781A>T (n.191-2781A>T)
14g.21324843C>ACA388867479RPGRIP1c.1988C>A (p.Thr663Asn)
c.689-2780C>A (n.689-2780C>A)
n.328+118C>A
n.920C>A
c.374C>A (p.Thr125Asn)
c.415C>A
c.213-32C>A (n.213-32C>A)
c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.1682-2780C>A (n.1682-2780C>A)
c.1874C>A (p.Thr625Asn)
c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.797-99C>A (n.797-99C>A)
c.796+118C>A (n.796+118C>A)
c.1955C>A (p.Thr652Asn)
c.191-2780C>A (n.191-2780C>A)
14g.21324843C=CA2122460361RPGRIP1c.1988C= (p.Thr663=)
c.689-2780C= (n.689-2780C=)
n.328+118C=
n.920C=
c.374C= (p.Thr125=)
c.415C=
c.213-32C= (n.213-32C=)
c.413C= (p.Thr138=)
c.1682-2780C= (n.1682-2780C=)
c.1874C= (p.Thr625=)
c.914C= (p.Thr305=)
c.881C= (p.Thr294=)
c.362C= (p.Thr121=)
c.797-99C= (n.797-99C=)
c.796+118C= (n.796+118C=)
c.1955C= (p.Thr652=)
c.191-2780C= (n.191-2780C=)
14g.21324843C>GCA388867480RPGRIP1c.1988C>G (p.Thr663Ser)
c.689-2780C>G (n.689-2780C>G)
n.328+118C>G
n.920C>G
c.374C>G (p.Thr125Ser)
c.415C>G
c.213-32C>G (n.213-32C>G)
c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.1682-2780C>G (n.1682-2780C>G)
c.1874C>G (p.Thr625Ser)
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c.881C>G (p.Thr294Ser)
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c.797-99C>G (n.797-99C>G)
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c.1955C>G (p.Thr652Ser)
c.191-2780C>G (n.191-2780C>G)
14g.21324843C>TCA388867481RPGRIP1c.1988C>T (p.Thr663Ile)
c.689-2780C>T (n.689-2780C>T)
n.328+118C>T
n.920C>T
c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.415C>T
c.213-32C>T (n.213-32C>T)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.1682-2780C>T (n.1682-2780C>T)
c.1874C>T (p.Thr625Ile)
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.797-99C>T (n.797-99C>T)
c.796+118C>T (n.796+118C>T)
c.1955C>T (p.Thr652Ile)
c.191-2780C>T (n.191-2780C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324844C>ACA484986325RPGRIP1c.1989C>A (p.Thr663=)
c.689-2779C>A (n.689-2779C>A)
n.328+119C>A
n.921C>A
c.375C>A (p.Thr125=)
c.416C>A
c.213-31C>A (n.213-31C>A)
c.414C>A (p.Thr138=)
c.1682-2779C>A (n.1682-2779C>A)
c.1875C>A (p.Thr625=)
c.915C>A (p.Thr305=)
c.882C>A (p.Thr294=)
c.363C>A (p.Thr121=)
c.797-98C>A (n.797-98C>A)
c.796+119C>A (n.796+119C>A)
c.1956C>A (p.Thr652=)
c.191-2779C>A (n.191-2779C>A)
 dbSNP
14g.21324844C=CA2122460363RPGRIP1c.1989C= (p.Thr663=)
c.689-2779C= (n.689-2779C=)
n.328+119C=
n.921C=
c.375C= (p.Thr125=)
c.416C=
c.213-31C= (n.213-31C=)
c.414C= (p.Thr138=)
c.1682-2779C= (n.1682-2779C=)
c.1875C= (p.Thr625=)
c.915C= (p.Thr305=)
c.882C= (p.Thr294=)
c.363C= (p.Thr121=)
c.797-98C= (n.797-98C=)
c.796+119C= (n.796+119C=)
c.1956C= (p.Thr652=)
c.191-2779C= (n.191-2779C=)
14g.21324844C>GCA484986326RPGRIP1c.1989C>G (p.Thr663=)
c.689-2779C>G (n.689-2779C>G)
n.328+119C>G
n.921C>G
c.375C>G (p.Thr125=)
c.416C>G
c.213-31C>G (n.213-31C>G)
c.414C>G (p.Thr138=)
c.1682-2779C>G (n.1682-2779C>G)
c.1875C>G (p.Thr625=)
c.915C>G (p.Thr305=)
c.882C>G (p.Thr294=)
c.363C>G (p.Thr121=)
c.797-98C>G (n.797-98C>G)
c.796+119C>G (n.796+119C>G)
c.1956C>G (p.Thr652=)
c.191-2779C>G (n.191-2779C>G)
 gnomAD v4
14g.21324844C>TCA484986327RPGRIP1c.1989C>T (p.Thr663=)
c.689-2779C>T (n.689-2779C>T)
n.328+119C>T
n.921C>T
c.375C>T (p.Thr125=)
c.416C>T
c.213-31C>T (n.213-31C>T)
c.414C>T (p.Thr138=)
c.1682-2779C>T (n.1682-2779C>T)
c.1875C>T (p.Thr625=)
c.915C>T (p.Thr305=)
c.882C>T (p.Thr294=)
c.363C>T (p.Thr121=)
c.797-98C>T (n.797-98C>T)
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c.1956C>T (p.Thr652=)
c.191-2779C>T (n.191-2779C>T)
 gnomAD v4
14g.21324845C>ACA388867484RPGRIP1c.1990C>A (p.His664Asn)
c.689-2778C>A (n.689-2778C>A)
n.328+120C>A
n.922C>A
c.376C>A (p.His126Asn)
c.417C>A
c.213-30C>A (n.213-30C>A)
c.415C>A (p.His139Asn)
c.1682-2778C>A (n.1682-2778C>A)
c.1876C>A (p.His626Asn)
c.916C>A (p.His306Asn)
c.883C>A (p.His295Asn)
c.364C>A (p.His122Asn)
c.797-97C>A (n.797-97C>A)
c.796+120C>A (n.796+120C>A)
c.1957C>A (p.His653Asn)
c.191-2778C>A (n.191-2778C>A)
14g.21324845C>GCA388867485RPGRIP1c.1990C>G (p.His664Asp)
c.689-2778C>G (n.689-2778C>G)
n.328+120C>G
n.922C>G
c.376C>G (p.His126Asp)
c.417C>G
c.213-30C>G (n.213-30C>G)
c.415C>G (p.His139Asp)
c.1682-2778C>G (n.1682-2778C>G)
c.1876C>G (p.His626Asp)
c.916C>G (p.His306Asp)
c.883C>G (p.His295Asp)
c.364C>G (p.His122Asp)
c.797-97C>G (n.797-97C>G)
c.796+120C>G (n.796+120C>G)
c.1957C>G (p.His653Asp)
c.191-2778C>G (n.191-2778C>G)
14g.21324845C>TCA388867487RPGRIP1c.1990C>T (p.His664Tyr)
c.689-2778C>T (n.689-2778C>T)
n.328+120C>T
n.922C>T
c.376C>T (p.His126Tyr)
c.417C>T
c.213-30C>T (n.213-30C>T)
c.415C>T (p.His139Tyr)
c.1682-2778C>T (n.1682-2778C>T)
c.1876C>T (p.His626Tyr)
c.916C>T (p.His306Tyr)
c.883C>T (p.His295Tyr)
c.364C>T (p.His122Tyr)
c.797-97C>T (n.797-97C>T)
c.796+120C>T (n.796+120C>T)
c.1957C>T (p.His653Tyr)
c.191-2778C>T (n.191-2778C>T)
14g.21324846A=CA2122460366RPGRIP1c.1991A= (p.His664=)
c.689-2777A= (n.689-2777A=)
n.328+121A=
n.923A=
c.377A= (p.His126=)
c.418A=
c.213-29A= (n.213-29A=)
c.416A= (p.His139=)
c.1682-2777A= (n.1682-2777A=)
c.1877A= (p.His626=)
c.917A= (p.His306=)
c.884A= (p.His295=)
c.365A= (p.His122=)
c.797-96A= (n.797-96A=)
c.796+121A= (n.796+121A=)
c.1958A= (p.His653=)
c.191-2777A= (n.191-2777A=)
14g.21324846A>CCA388867489RPGRIP1c.1991A>C (p.His664Pro)
c.689-2777A>C (n.689-2777A>C)
n.328+121A>C
n.923A>C
c.377A>C (p.His126Pro)
c.418A>C
c.213-29A>C (n.213-29A>C)
c.416A>C (p.His139Pro)
c.1682-2777A>C (n.1682-2777A>C)
c.1877A>C (p.His626Pro)
c.917A>C (p.His306Pro)
c.884A>C (p.His295Pro)
c.365A>C (p.His122Pro)
c.797-96A>C (n.797-96A>C)
c.796+121A>C (n.796+121A>C)
c.1958A>C (p.His653Pro)
c.191-2777A>C (n.191-2777A>C)
14g.21324846A>GCA7089135RPGRIP1c.1991A>G (p.His664Arg)
c.689-2777A>G (n.689-2777A>G)
n.328+121A>G
n.923A>G
c.377A>G (p.His126Arg)
c.418A>G
c.213-29A>G (n.213-29A>G)
c.416A>G (p.His139Arg)
c.1682-2777A>G (n.1682-2777A>G)
c.1877A>G (p.His626Arg)
c.917A>G (p.His306Arg)
c.884A>G (p.His295Arg)
c.365A>G (p.His122Arg)
c.797-96A>G (n.797-96A>G)
c.796+121A>G (n.796+121A>G)
c.1958A>G (p.His653Arg)
c.191-2777A>G (n.191-2777A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324846A>TCA388867491RPGRIP1c.1991A>T (p.His664Leu)
c.689-2777A>T (n.689-2777A>T)
n.328+121A>T
n.923A>T
c.377A>T (p.His126Leu)
c.418A>T
c.213-29A>T (n.213-29A>T)
c.416A>T (p.His139Leu)
c.1682-2777A>T (n.1682-2777A>T)
c.1877A>T (p.His626Leu)
c.917A>T (p.His306Leu)
c.884A>T (p.His295Leu)
c.365A>T (p.His122Leu)
c.797-96A>T (n.797-96A>T)
c.796+121A>T (n.796+121A>T)
c.1958A>T (p.His653Leu)
c.191-2777A>T (n.191-2777A>T)
 gnomAD v4
14g.21324846dupCA2800814396RPGRIP1c.1991dup (p.His664GlnfsTer14)
c.689-2777dup (n.689-2777dup)
n.328+121dup
n.923dup
c.377dup (p.His126GlnfsTer14)
c.418dup
c.213-29dup (n.213-29dup)
c.416dup (p.His139GlnfsTer14)
c.1682-2777dup (n.1682-2777dup)
c.1877dup (p.His626GlnfsTer14)
c.917dup (p.His306GlnfsTer14)
c.884dup (p.His295GlnfsTer14)
c.365dup (p.His122GlnfsTer14)
c.797-96dup (n.797-96dup)
c.796+121dup (n.796+121dup)
c.1958dup (p.His653GlnfsTer14)
c.191-2777dup (n.191-2777dup)
14g.21324847C>ACA388867494RPGRIP1c.1992C>A (p.His664Gln)
c.689-2776C>A (n.689-2776C>A)
n.328+122C>A
n.924C>A
c.378C>A (p.His126Gln)
c.419C>A
c.213-28C>A (n.213-28C>A)
c.417C>A (p.His139Gln)
c.1682-2776C>A (n.1682-2776C>A)
c.1878C>A (p.His626Gln)
c.918C>A (p.His306Gln)
c.885C>A (p.His295Gln)
c.366C>A (p.His122Gln)
c.797-95C>A (n.797-95C>A)
c.796+122C>A (n.796+122C>A)
c.1959C>A (p.His653Gln)
c.191-2776C>A (n.191-2776C>A)
14g.21324847C=CA2122460371RPGRIP1c.1992C= (p.His664=)
c.689-2776C= (n.689-2776C=)
n.328+122C=
n.924C=
c.378C= (p.His126=)
c.419C=
c.213-28C= (n.213-28C=)
c.417C= (p.His139=)
c.1682-2776C= (n.1682-2776C=)
c.1878C= (p.His626=)
c.918C= (p.His306=)
c.885C= (p.His295=)
c.366C= (p.His122=)
c.797-95C= (n.797-95C=)
c.796+122C= (n.796+122C=)
c.1959C= (p.His653=)
c.191-2776C= (n.191-2776C=)
14g.21324847C>GCA257536065RPGRIP1c.1992C>G (p.His664Gln)
c.689-2776C>G (n.689-2776C>G)
n.328+122C>G
n.924C>G
c.378C>G (p.His126Gln)
c.419C>G
c.213-28C>G (n.213-28C>G)
c.417C>G (p.His139Gln)
c.1682-2776C>G (n.1682-2776C>G)
c.1878C>G (p.His626Gln)
c.918C>G (p.His306Gln)
c.885C>G (p.His295Gln)
c.366C>G (p.His122Gln)
c.797-95C>G (n.797-95C>G)
c.796+122C>G (n.796+122C>G)
c.1959C>G (p.His653Gln)
c.191-2776C>G (n.191-2776C>G)
 dbSNP
14g.21324847C>TCA484986328RPGRIP1c.1992C>T (p.His664=)
c.689-2776C>T (n.689-2776C>T)
n.328+122C>T
n.924C>T
c.378C>T (p.His126=)
c.419C>T
c.213-28C>T (n.213-28C>T)
c.417C>T (p.His139=)
c.1682-2776C>T (n.1682-2776C>T)
c.1878C>T (p.His626=)
c.918C>T (p.His306=)
c.885C>T (p.His295=)
c.366C>T (p.His122=)
c.797-95C>T (n.797-95C>T)
c.796+122C>T (n.796+122C>T)
c.1959C>T (p.His653=)
c.191-2776C>T (n.191-2776C>T)
14g.21324848T>ACA388867496RPGRIP1c.1993T>A (p.Cys665Ser)
c.689-2775T>A (n.689-2775T>A)
n.328+123T>A
n.925T>A
c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.420T>A
c.213-27T>A (n.213-27T>A)
c.418T>A (p.Cys140Ser)
c.1682-2775T>A (n.1682-2775T>A)
c.1879T>A (p.Cys627Ser)
c.919T>A (p.Cys307Ser)
c.886T>A (p.Cys296Ser)
c.367T>A (p.Cys123Ser)
c.797-94T>A (n.797-94T>A)
c.796+123T>A (n.796+123T>A)
c.1960T>A (p.Cys654Ser)
c.191-2775T>A (n.191-2775T>A)
14g.21324848T>CCA388867498RPGRIP1c.1993T>C (p.Cys665Arg)
c.689-2775T>C (n.689-2775T>C)
n.328+123T>C
n.925T>C
c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.420T>C
c.213-27T>C (n.213-27T>C)
c.418T>C (p.Cys140Arg)
c.1682-2775T>C (n.1682-2775T>C)
c.1879T>C (p.Cys627Arg)
c.919T>C (p.Cys307Arg)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.367T>C (p.Cys123Arg)
c.797-94T>C (n.797-94T>C)
c.796+123T>C (n.796+123T>C)
c.1960T>C (p.Cys654Arg)
c.191-2775T>C (n.191-2775T>C)
14g.21324848T>GCA388867500RPGRIP1c.1993T>G (p.Cys665Gly)
c.689-2775T>G (n.689-2775T>G)
n.328+123T>G
n.925T>G
c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.420T>G
c.213-27T>G (n.213-27T>G)
c.418T>G (p.Cys140Gly)
c.1682-2775T>G (n.1682-2775T>G)
c.1879T>G (p.Cys627Gly)
c.919T>G (p.Cys307Gly)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
c.367T>G (p.Cys123Gly)
c.797-94T>G (n.797-94T>G)
c.796+123T>G (n.796+123T>G)
c.1960T>G (p.Cys654Gly)
c.191-2775T>G (n.191-2775T>G)
14g.21324849G>ACA388867501RPGRIP1c.1994G>A (p.Cys665Tyr)
c.689-2774G>A (n.689-2774G>A)
n.328+124G>A
n.926G>A
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.421G>A
c.213-26G>A (n.213-26G>A)
c.419G>A (p.Cys140Tyr)
c.1682-2774G>A (n.1682-2774G>A)
c.1880G>A (p.Cys627Tyr)
c.920G>A (p.Cys307Tyr)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.797-93G>A (n.797-93G>A)
c.796+124G>A (n.796+124G>A)
c.1961G>A (p.Cys654Tyr)
c.191-2774G>A (n.191-2774G>A)
14g.21324849G>CCA388867504RPGRIP1c.1994G>C (p.Cys665Ser)
c.689-2774G>C (n.689-2774G>C)
n.328+124G>C
n.926G>C
c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.421G>C
c.213-26G>C (n.213-26G>C)
c.419G>C (p.Cys140Ser)
c.1682-2774G>C (n.1682-2774G>C)
c.1880G>C (p.Cys627Ser)
c.920G>C (p.Cys307Ser)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
c.368G>C (p.Cys123Ser)
c.797-93G>C (n.797-93G>C)
c.796+124G>C (n.796+124G>C)
c.1961G>C (p.Cys654Ser)
c.191-2774G>C (n.191-2774G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324849G=CA2122460376RPGRIP1c.1994G= (p.Cys665=)
c.689-2774G= (n.689-2774G=)
n.328+124G=
n.926G=
c.380G= (p.Cys127=)
c.421G=
c.213-26G= (n.213-26G=)
c.419G= (p.Cys140=)
c.1682-2774G= (n.1682-2774G=)
c.1880G= (p.Cys627=)
c.920G= (p.Cys307=)
c.887G= (p.Cys296=)
c.368G= (p.Cys123=)
c.797-93G= (n.797-93G=)
c.796+124G= (n.796+124G=)
c.1961G= (p.Cys654=)
c.191-2774G= (n.191-2774G=)
14g.21324849G>TCA388867506RPGRIP1c.1994G>T (p.Cys665Phe)
c.689-2774G>T (n.689-2774G>T)
n.328+124G>T
n.926G>T
c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.421G>T
c.213-26G>T (n.213-26G>T)
c.419G>T (p.Cys140Phe)
c.1682-2774G>T (n.1682-2774G>T)
c.1880G>T (p.Cys627Phe)
c.920G>T (p.Cys307Phe)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
c.368G>T (p.Cys123Phe)
c.797-93G>T (n.797-93G>T)
c.796+124G>T (n.796+124G>T)
c.1961G>T (p.Cys654Phe)
c.191-2774G>T (n.191-2774G>T)
14g.21324850T>ACA388867509RPGRIP1c.1995T>A (p.Cys665Ter)
c.689-2773T>A (n.689-2773T>A)
n.328+125T>A
n.927T>A
c.381T>A (p.Cys127Ter)
c.422T>A
c.213-25T>A (n.213-25T>A)
c.420T>A (p.Cys140Ter)
c.1682-2773T>A (n.1682-2773T>A)
c.1881T>A (p.Cys627Ter)
c.921T>A (p.Cys307Ter)
c.888T>A (p.Cys296Ter)
c.369T>A (p.Cys123Ter)
c.797-92T>A (n.797-92T>A)
c.796+125T>A (n.796+125T>A)
c.1962T>A (p.Cys654Ter)
c.191-2773T>A (n.191-2773T>A)
 ClinVar dbSNP
14g.21324850T>CCA484986329RPGRIP1c.1995T>C (p.Cys665=)
c.689-2773T>C (n.689-2773T>C)
n.328+125T>C
n.927T>C
c.381T>C (p.Cys127=)
c.422T>C
c.213-25T>C (n.213-25T>C)
c.420T>C (p.Cys140=)
c.1682-2773T>C (n.1682-2773T>C)
c.1881T>C (p.Cys627=)
c.921T>C (p.Cys307=)
c.888T>C (p.Cys296=)
c.369T>C (p.Cys123=)
c.797-92T>C (n.797-92T>C)
c.796+125T>C (n.796+125T>C)
c.1962T>C (p.Cys654=)
c.191-2773T>C (n.191-2773T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324850T>GCA388867508RPGRIP1c.1995T>G (p.Cys665Trp)
c.689-2773T>G (n.689-2773T>G)
n.328+125T>G
n.927T>G
c.381T>G (p.Cys127Trp)
c.422T>G
c.213-25T>G (n.213-25T>G)
c.420T>G (p.Cys140Trp)
c.1682-2773T>G (n.1682-2773T>G)
c.1881T>G (p.Cys627Trp)
c.921T>G (p.Cys307Trp)
c.888T>G (p.Cys296Trp)
c.369T>G (p.Cys123Trp)
c.797-92T>G (n.797-92T>G)
c.796+125T>G (n.796+125T>G)
c.1962T>G (p.Cys654Trp)
c.191-2773T>G (n.191-2773T>G)
14g.21324850T=CA2122460378RPGRIP1c.1995T= (p.Cys665=)
c.689-2773T= (n.689-2773T=)
n.328+125T=
n.927T=
c.381T= (p.Cys127=)
c.422T=
c.213-25T= (n.213-25T=)
c.420T= (p.Cys140=)
c.1682-2773T= (n.1682-2773T=)
c.1881T= (p.Cys627=)
c.921T= (p.Cys307=)
c.888T= (p.Cys296=)
c.369T= (p.Cys123=)
c.797-92T= (n.797-92T=)
c.796+125T= (n.796+125T=)
c.1962T= (p.Cys654=)
c.191-2773T= (n.191-2773T=)
14g.21324851A>CCA388867512RPGRIP1c.1996A>C (p.Thr666Pro)
c.689-2772A>C (n.689-2772A>C)
n.328+126A>C
n.928A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.423A>C
c.213-24A>C (n.213-24A>C)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.1682-2772A>C (n.1682-2772A>C)
c.1882A>C (p.Thr628Pro)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.797-91A>C (n.797-91A>C)
c.796+126A>C (n.796+126A>C)
c.1963A>C (p.Thr655Pro)
c.191-2772A>C (n.191-2772A>C)
14g.21324851A>GCA388867513RPGRIP1c.1996A>G (p.Thr666Ala)
c.689-2772A>G (n.689-2772A>G)
n.328+126A>G
n.928A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.423A>G
c.213-24A>G (n.213-24A>G)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.1682-2772A>G (n.1682-2772A>G)
c.1882A>G (p.Thr628Ala)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.797-91A>G (n.797-91A>G)
c.796+126A>G (n.796+126A>G)
c.1963A>G (p.Thr655Ala)
c.191-2772A>G (n.191-2772A>G)
14g.21324851A>TCA388867515RPGRIP1c.1996A>T (p.Thr666Ser)
c.689-2772A>T (n.689-2772A>T)
n.328+126A>T
n.928A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.423A>T
c.213-24A>T (n.213-24A>T)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.1682-2772A>T (n.1682-2772A>T)
c.1882A>T (p.Thr628Ser)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.797-91A>T (n.797-91A>T)
c.796+126A>T (n.796+126A>T)
c.1963A>T (p.Thr655Ser)
c.191-2772A>T (n.191-2772A>T)
14g.21324852C>ACA388867516RPGRIP1c.1997C>A (p.Thr666Asn)
c.689-2771C>A (n.689-2771C>A)
n.328+127C>A
n.929C>A
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.424C>A
c.213-23C>A (n.213-23C>A)
c.422C>A (p.Thr141Asn)
c.1682-2771C>A (n.1682-2771C>A)
c.1883C>A (p.Thr628Asn)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.890C>A (p.Thr297Asn)
c.371C>A (p.Thr124Asn)
c.797-90C>A (n.797-90C>A)
c.796+127C>A (n.796+127C>A)
c.1964C>A (p.Thr655Asn)
c.191-2771C>A (n.191-2771C>A)
14g.21324852C>GCA388867517RPGRIP1c.1997C>G (p.Thr666Ser)
c.689-2771C>G (n.689-2771C>G)
n.328+127C>G
n.929C>G
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.424C>G
c.213-23C>G (n.213-23C>G)
c.422C>G (p.Thr141Ser)
c.1682-2771C>G (n.1682-2771C>G)
c.1883C>G (p.Thr628Ser)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.890C>G (p.Thr297Ser)
c.371C>G (p.Thr124Ser)
c.797-90C>G (n.797-90C>G)
c.796+127C>G (n.796+127C>G)
c.1964C>G (p.Thr655Ser)
c.191-2771C>G (n.191-2771C>G)
14g.21324852C>TCA388867520RPGRIP1c.1997C>T (p.Thr666Ile)
c.689-2771C>T (n.689-2771C>T)
n.328+127C>T
n.929C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.424C>T
c.213-23C>T (n.213-23C>T)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.1682-2771C>T (n.1682-2771C>T)
c.1883C>T (p.Thr628Ile)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.797-90C>T (n.797-90C>T)
c.796+127C>T (n.796+127C>T)
c.1964C>T (p.Thr655Ile)
c.191-2771C>T (n.191-2771C>T)
14g.21324853C>ACA484986330RPGRIP1c.1998C>A (p.Thr666=)
c.689-2770C>A (n.689-2770C>A)
n.328+128C>A
n.930C>A
c.384C>A (p.Thr128=)
c.425C>A
c.213-22C>A (n.213-22C>A)
c.423C>A (p.Thr141=)
c.1682-2770C>A (n.1682-2770C>A)
c.1884C>A (p.Thr628=)
c.924C>A (p.Thr308=)
c.891C>A (p.Thr297=)
c.372C>A (p.Thr124=)
c.797-89C>A (n.797-89C>A)
c.796+128C>A (n.796+128C>A)
c.1965C>A (p.Thr655=)
c.191-2770C>A (n.191-2770C>A)
14g.21324853C=CA2122460381RPGRIP1c.1998C= (p.Thr666=)
c.689-2770C= (n.689-2770C=)
n.328+128C=
n.930C=
c.384C= (p.Thr128=)
c.425C=
c.213-22C= (n.213-22C=)
c.423C= (p.Thr141=)
c.1682-2770C= (n.1682-2770C=)
c.1884C= (p.Thr628=)
c.924C= (p.Thr308=)
c.891C= (p.Thr297=)
c.372C= (p.Thr124=)
c.797-89C= (n.797-89C=)
c.796+128C= (n.796+128C=)
c.1965C= (p.Thr655=)
c.191-2770C= (n.191-2770C=)
14g.21324853C>GCA484986331RPGRIP1c.1998C>G (p.Thr666=)
c.689-2770C>G (n.689-2770C>G)
n.328+128C>G
n.930C>G
c.384C>G (p.Thr128=)
c.425C>G
c.213-22C>G (n.213-22C>G)
c.423C>G (p.Thr141=)
c.1682-2770C>G (n.1682-2770C>G)
c.1884C>G (p.Thr628=)
c.924C>G (p.Thr308=)
c.891C>G (p.Thr297=)
c.372C>G (p.Thr124=)
c.797-89C>G (n.797-89C>G)
c.796+128C>G (n.796+128C>G)
c.1965C>G (p.Thr655=)
c.191-2770C>G (n.191-2770C>G)
14g.21324853C>TCA484986332RPGRIP1c.1998C>T (p.Thr666=)
c.689-2770C>T (n.689-2770C>T)
n.328+128C>T
n.930C>T
c.384C>T (p.Thr128=)
c.425C>T
c.213-22C>T (n.213-22C>T)
c.423C>T (p.Thr141=)
c.1682-2770C>T (n.1682-2770C>T)
c.1884C>T (p.Thr628=)
c.924C>T (p.Thr308=)
c.891C>T (p.Thr297=)
c.372C>T (p.Thr124=)
c.797-89C>T (n.797-89C>T)
c.796+128C>T (n.796+128C>T)
c.1965C>T (p.Thr655=)
c.191-2770C>T (n.191-2770C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324854C>ACA388867526RPGRIP1c.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.689-2769C>A (n.689-2769C>A)
n.328+129C>A
n.931C>A
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.426C>A
c.213-21C>A (n.213-21C>A)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.1682-2769C>A (n.1682-2769C>A)
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.797-88C>A (n.797-88C>A)
c.796+129C>A (n.796+129C>A)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.191-2769C>A (n.191-2769C>A)
14g.21324854C=CA2122460384RPGRIP1c.1999C= (p.Pro667=)
c.689-2769C= (n.689-2769C=)
n.328+129C=
n.931C=
c.385C= (p.Pro129=)
c.426C=
c.213-21C= (n.213-21C=)
c.424C= (p.Pro142=)
c.1682-2769C= (n.1682-2769C=)
c.1885C= (p.Pro629=)
c.925C= (p.Pro309=)
c.892C= (p.Pro298=)
c.373C= (p.Pro125=)
c.797-88C= (n.797-88C=)
c.796+129C= (n.796+129C=)
c.1966C= (p.Pro656=)
c.191-2769C= (n.191-2769C=)
14g.21324854C>GCA388867522RPGRIP1c.1999C>G (p.Pro667Ala)
c.689-2769C>G (n.689-2769C>G)
n.328+129C>G
n.931C>G
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.426C>G
c.213-21C>G (n.213-21C>G)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.1682-2769C>G (n.1682-2769C>G)
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.797-88C>G (n.797-88C>G)
c.796+129C>G (n.796+129C>G)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.191-2769C>G (n.191-2769C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324854C>TCA388867524RPGRIP1c.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.689-2769C>T (n.689-2769C>T)
n.328+129C>T
n.931C>T
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.426C>T
c.213-21C>T (n.213-21C>T)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.1682-2769C>T (n.1682-2769C>T)
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.797-88C>T (n.797-88C>T)
c.796+129C>T (n.796+129C>T)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.191-2769C>T (n.191-2769C>T)
14g.21324855C>ACA388867528RPGRIP1c.2000C>A (p.Pro667Gln)
c.689-2768C>A (n.689-2768C>A)
n.328+130C>A
n.932C>A
c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.427C>A
c.213-20C>A (n.213-20C>A)
c.425C>A (p.Pro142Gln)
c.1682-2768C>A (n.1682-2768C>A)
c.1886C>A (p.Pro629Gln)
c.926C>A (p.Pro309Gln)
c.893C>A (p.Pro298Gln)
c.374C>A (p.Pro125Gln)
c.797-87C>A (n.797-87C>A)
c.796+130C>A (n.796+130C>A)
c.1967C>A (p.Pro656Gln)
c.191-2768C>A (n.191-2768C>A)
14g.21324855C=CA2122460387RPGRIP1c.2000C= (p.Pro667=)
c.689-2768C= (n.689-2768C=)
n.328+130C=
n.932C=
c.386C= (p.Pro129=)
c.427C=
c.213-20C= (n.213-20C=)
c.425C= (p.Pro142=)
c.1682-2768C= (n.1682-2768C=)
c.1886C= (p.Pro629=)
c.926C= (p.Pro309=)
c.893C= (p.Pro298=)
c.374C= (p.Pro125=)
c.797-87C= (n.797-87C=)
c.796+130C= (n.796+130C=)
c.1967C= (p.Pro656=)
c.191-2768C= (n.191-2768C=)
14g.21324855C>GCA388867530RPGRIP1c.2000C>G (p.Pro667Arg)
c.689-2768C>G (n.689-2768C>G)
n.328+130C>G
n.932C>G
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.427C>G
c.213-20C>G (n.213-20C>G)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.1682-2768C>G (n.1682-2768C>G)
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.797-87C>G (n.797-87C>G)
c.796+130C>G (n.796+130C>G)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.191-2768C>G (n.191-2768C>G)
14g.21324855C>TCA388867532RPGRIP1c.2000C>T (p.Pro667Leu)
c.689-2768C>T (n.689-2768C>T)
n.328+130C>T
n.932C>T
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.427C>T
c.213-20C>T (n.213-20C>T)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.1682-2768C>T (n.1682-2768C>T)
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.797-87C>T (n.797-87C>T)
c.796+130C>T (n.796+130C>T)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.191-2768C>T (n.191-2768C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324856A=CA2122460392RPGRIP1c.2001A= (p.Pro667=)
c.689-2767A= (n.689-2767A=)
n.328+131A=
n.933A=
c.387A= (p.Pro129=)
c.428A=
c.213-19A= (n.213-19A=)
c.426A= (p.Pro142=)
c.1682-2767A= (n.1682-2767A=)
c.1887A= (p.Pro629=)
c.927A= (p.Pro309=)
c.894A= (p.Pro298=)
c.375A= (p.Pro125=)
c.797-86A= (n.797-86A=)
c.796+131A= (n.796+131A=)
c.1968A= (p.Pro656=)
c.191-2767A= (n.191-2767A=)
14g.21324856A>CCA484986333RPGRIP1c.2001A>C (p.Pro667=)
c.689-2767A>C (n.689-2767A>C)
n.328+131A>C
n.933A>C
c.387A>C (p.Pro129=)
c.428A>C
c.213-19A>C (n.213-19A>C)
c.426A>C (p.Pro142=)
c.1682-2767A>C (n.1682-2767A>C)
c.1887A>C (p.Pro629=)
c.927A>C (p.Pro309=)
c.894A>C (p.Pro298=)
c.375A>C (p.Pro125=)
c.797-86A>C (n.797-86A>C)
c.796+131A>C (n.796+131A>C)
c.1968A>C (p.Pro656=)
c.191-2767A>C (n.191-2767A>C)
14g.21324856A>GCA484986334RPGRIP1c.2001A>G (p.Pro667=)
c.689-2767A>G (n.689-2767A>G)
n.328+131A>G
n.933A>G
c.387A>G (p.Pro129=)
c.428A>G
c.213-19A>G (n.213-19A>G)
c.426A>G (p.Pro142=)
c.1682-2767A>G (n.1682-2767A>G)
c.1887A>G (p.Pro629=)
c.927A>G (p.Pro309=)
c.894A>G (p.Pro298=)
c.375A>G (p.Pro125=)
c.797-86A>G (n.797-86A>G)
c.796+131A>G (n.796+131A>G)
c.1968A>G (p.Pro656=)
c.191-2767A>G (n.191-2767A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.21324856A>TCA484986335RPGRIP1c.2001A>T (p.Pro667=)
c.689-2767A>T (n.689-2767A>T)
n.328+131A>T
n.933A>T
c.387A>T (p.Pro129=)
c.428A>T
c.213-19A>T (n.213-19A>T)
c.426A>T (p.Pro142=)
c.1682-2767A>T (n.1682-2767A>T)
c.1887A>T (p.Pro629=)
c.927A>T (p.Pro309=)
c.894A>T (p.Pro298=)
c.375A>T (p.Pro125=)
c.797-86A>T (n.797-86A>T)
c.796+131A>T (n.796+131A>T)
c.1968A>T (p.Pro656=)
c.191-2767A>T (n.191-2767A>T)
14g.21324857T>ACA388867534RPGRIP1c.2002T>A (p.Leu668Ile)
c.689-2766T>A (n.689-2766T>A)
n.328+132T>A
n.934T>A
c.388T>A (p.Leu130Ile)
c.429T>A
c.213-18T>A (n.213-18T>A)
c.427T>A (p.Leu143Ile)
c.1682-2766T>A (n.1682-2766T>A)
c.1888T>A (p.Leu630Ile)
c.928T>A (p.Leu310Ile)
c.895T>A (p.Leu299Ile)
c.376T>A (p.Leu126Ile)
c.797-85T>A (n.797-85T>A)
c.796+132T>A (n.796+132T>A)
c.1969T>A (p.Leu657Ile)
c.191-2766T>A (n.191-2766T>A)
14g.21324857T>CCA484986336RPGRIP1c.2002T>C (p.Leu668=)
c.689-2766T>C (n.689-2766T>C)
n.328+132T>C
n.934T>C
c.388T>C (p.Leu130=)
c.429T>C
c.213-18T>C (n.213-18T>C)
c.427T>C (p.Leu143=)
c.1682-2766T>C (n.1682-2766T>C)
c.1888T>C (p.Leu630=)
c.928T>C (p.Leu310=)
c.895T>C (p.Leu299=)
c.376T>C (p.Leu126=)
c.797-85T>C (n.797-85T>C)
c.796+132T>C (n.796+132T>C)
c.1969T>C (p.Leu657=)
c.191-2766T>C (n.191-2766T>C)
14g.21324857T>GCA388867535RPGRIP1c.2002T>G (p.Leu668Val)
c.689-2766T>G (n.689-2766T>G)
n.328+132T>G
n.934T>G
c.388T>G (p.Leu130Val)
c.429T>G
c.213-18T>G (n.213-18T>G)
c.427T>G (p.Leu143Val)
c.1682-2766T>G (n.1682-2766T>G)
c.1888T>G (p.Leu630Val)
c.928T>G (p.Leu310Val)
c.895T>G (p.Leu299Val)
c.376T>G (p.Leu126Val)
c.797-85T>G (n.797-85T>G)
c.796+132T>G (n.796+132T>G)
c.1969T>G (p.Leu657Val)
c.191-2766T>G (n.191-2766T>G)
14g.21324858T>ACA388867538RPGRIP1c.2003T>A (p.Leu668Ter)
c.689-2765T>A (n.689-2765T>A)
n.328+133T>A
n.935T>A
c.389T>A (p.Leu130Ter)
c.430T>A
c.213-17T>A (n.213-17T>A)
c.428T>A (p.Leu143Ter)
c.1682-2765T>A (n.1682-2765T>A)
c.1889T>A (p.Leu630Ter)
c.929T>A (p.Leu310Ter)
c.896T>A (p.Leu299Ter)
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.797-84T>A (n.797-84T>A)
c.796+133T>A (n.796+133T>A)
c.1970T>A (p.Leu657Ter)
c.191-2765T>A (n.191-2765T>A)
14g.21324858T>CCA388867539RPGRIP1c.2003T>C (p.Leu668Ser)
c.689-2765T>C (n.689-2765T>C)
n.328+133T>C
n.935T>C
c.389T>C (p.Leu130Ser)
c.430T>C
c.213-17T>C (n.213-17T>C)
c.428T>C (p.Leu143Ser)
c.1682-2765T>C (n.1682-2765T>C)
c.1889T>C (p.Leu630Ser)
c.929T>C (p.Leu310Ser)
c.896T>C (p.Leu299Ser)
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.797-84T>C (n.797-84T>C)
c.796+133T>C (n.796+133T>C)
c.1970T>C (p.Leu657Ser)
c.191-2765T>C (n.191-2765T>C)
 gnomAD v4
14g.21324858T>GCA388867540RPGRIP1c.2003T>G (p.Leu668Ter)
c.689-2765T>G (n.689-2765T>G)
n.328+133T>G
n.935T>G
c.389T>G (p.Leu130Ter)
c.430T>G
c.213-17T>G (n.213-17T>G)
c.428T>G (p.Leu143Ter)
c.1682-2765T>G (n.1682-2765T>G)
c.1889T>G (p.Leu630Ter)
c.929T>G (p.Leu310Ter)
c.896T>G (p.Leu299Ter)
c.377T>G (p.Leu126Ter)
c.797-84T>G (n.797-84T>G)
c.796+133T>G (n.796+133T>G)
c.1970T>G (p.Leu657Ter)
c.191-2765T>G (n.191-2765T>G)
14g.21324859A=CA2122460395RPGRIP1c.2004A= (p.Leu668=)
c.689-2764A= (n.689-2764A=)
n.328+134A=
n.936A=
c.390A= (p.Leu130=)
c.431A=
c.213-16A= (n.213-16A=)
c.429A= (p.Leu143=)
c.1682-2764A= (n.1682-2764A=)
c.1890A= (p.Leu630=)
c.930A= (p.Leu310=)
c.897A= (p.Leu299=)
c.378A= (p.Leu126=)
c.797-83A= (n.797-83A=)
c.796+134A= (n.796+134A=)
c.1971A= (p.Leu657=)
c.191-2764A= (n.191-2764A=)
14g.21324859A>CCA388867542RPGRIP1c.2004A>C (p.Leu668Phe)
c.689-2764A>C (n.689-2764A>C)
n.328+134A>C
n.936A>C
c.390A>C (p.Leu130Phe)
c.431A>C
c.213-16A>C (n.213-16A>C)
c.429A>C (p.Leu143Phe)
c.1682-2764A>C (n.1682-2764A>C)
c.1890A>C (p.Leu630Phe)
c.930A>C (p.Leu310Phe)
c.897A>C (p.Leu299Phe)
c.378A>C (p.Leu126Phe)
c.797-83A>C (n.797-83A>C)
c.796+134A>C (n.796+134A>C)
c.1971A>C (p.Leu657Phe)
c.191-2764A>C (n.191-2764A>C)
14g.21324859A>GCA484986337RPGRIP1c.2004A>G (p.Leu668=)
c.689-2764A>G (n.689-2764A>G)
n.328+134A>G
n.936A>G
c.390A>G (p.Leu130=)
c.431A>G
c.213-16A>G (n.213-16A>G)
c.429A>G (p.Leu143=)
c.1682-2764A>G (n.1682-2764A>G)
c.1890A>G (p.Leu630=)
c.930A>G (p.Leu310=)
c.897A>G (p.Leu299=)
c.378A>G (p.Leu126=)
c.797-83A>G (n.797-83A>G)
c.796+134A>G (n.796+134A>G)
c.1971A>G (p.Leu657=)
c.191-2764A>G (n.191-2764A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324859A>TCA388867544RPGRIP1c.2004A>T (p.Leu668Phe)
c.689-2764A>T (n.689-2764A>T)
n.328+134A>T
n.936A>T
c.390A>T (p.Leu130Phe)
c.431A>T
c.213-16A>T (n.213-16A>T)
c.429A>T (p.Leu143Phe)
c.1682-2764A>T (n.1682-2764A>T)
c.1890A>T (p.Leu630Phe)
c.930A>T (p.Leu310Phe)
c.897A>T (p.Leu299Phe)
c.378A>T (p.Leu126Phe)
c.797-83A>T (n.797-83A>T)
c.796+134A>T (n.796+134A>T)
c.1971A>T (p.Leu657Phe)
c.191-2764A>T (n.191-2764A>T)
14g.21324860T>ACA388867546RPGRIP1c.2005T>A (p.Ser669Thr)
c.689-2763T>A (n.689-2763T>A)
n.328+135T>A
n.937T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.432T>A
c.213-15T>A (n.213-15T>A)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.1682-2763T>A (n.1682-2763T>A)
c.1891T>A (p.Ser631Thr)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.797-82T>A (n.797-82T>A)
c.796+135T>A (n.796+135T>A)
c.1972T>A (p.Ser658Thr)
c.191-2763T>A (n.191-2763T>A)
14g.21324860T>CCA388867548RPGRIP1c.2005T>C (p.Ser669Pro)
c.689-2763T>C (n.689-2763T>C)
n.328+135T>C
n.937T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.432T>C
c.213-15T>C (n.213-15T>C)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.1682-2763T>C (n.1682-2763T>C)
c.1891T>C (p.Ser631Pro)
c.931T>C (p.Ser311Pro)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.797-82T>C (n.797-82T>C)
c.796+135T>C (n.796+135T>C)
c.1972T>C (p.Ser658Pro)
c.191-2763T>C (n.191-2763T>C)
14g.21324860T>GCA388867549RPGRIP1c.2005T>G (p.Ser669Ala)
c.689-2763T>G (n.689-2763T>G)
n.328+135T>G
n.937T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.432T>G
c.213-15T>G (n.213-15T>G)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.1682-2763T>G (n.1682-2763T>G)
c.1891T>G (p.Ser631Ala)
c.931T>G (p.Ser311Ala)
c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.797-82T>G (n.797-82T>G)
c.796+135T>G (n.796+135T>G)
c.1972T>G (p.Ser658Ala)
c.191-2763T>G (n.191-2763T>G)
14g.21324861C>ACA388867556RPGRIP1c.2006C>A (p.Ser669Tyr)
c.689-2762C>A (n.689-2762C>A)
n.328+136C>A
n.938C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.433C>A
c.213-14C>A (n.213-14C>A)
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.1682-2762C>A (n.1682-2762C>A)
c.1892C>A (p.Ser631Tyr)
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
c.899C>A (p.Ser300Tyr)
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.797-81C>A (n.797-81C>A)
c.796+136C>A (n.796+136C>A)
c.1973C>A (p.Ser658Tyr)
c.191-2762C>A (n.191-2762C>A)
 gnomAD v4
14g.21324861C>GCA388867554RPGRIP1c.2006C>G (p.Ser669Cys)
c.689-2762C>G (n.689-2762C>G)
n.328+136C>G
n.938C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.433C>G
c.213-14C>G (n.213-14C>G)
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.1682-2762C>G (n.1682-2762C>G)
c.1892C>G (p.Ser631Cys)
c.932C>G (p.Ser311Cys)
c.899C>G (p.Ser300Cys)
c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.797-81C>G (n.797-81C>G)
c.796+136C>G (n.796+136C>G)
c.1973C>G (p.Ser658Cys)
c.191-2762C>G (n.191-2762C>G)
14g.21324861C>TCA388867552RPGRIP1c.2006C>T (p.Ser669Phe)
c.689-2762C>T (n.689-2762C>T)
n.328+136C>T
n.938C>T
c.392C>T (p.Ser131Phe)
c.433C>T
c.213-14C>T (n.213-14C>T)
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.1682-2762C>T (n.1682-2762C>T)
c.1892C>T (p.Ser631Phe)
c.932C>T (p.Ser311Phe)
c.899C>T (p.Ser300Phe)
c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.797-81C>T (n.797-81C>T)
c.796+136C>T (n.796+136C>T)
c.1973C>T (p.Ser658Phe)
c.191-2762C>T (n.191-2762C>T)
14g.21324861_21324862delinsCTCA2122460400RPGRIP1c.2006_2007delinsCT (p.Ser669=)
c.689-2762_689-2761delinsCT (n.689-2762_689-2761delinsCT)
n.328+136_328+137delinsCT
n.938_939delinsCT
c.392_393delinsCT (p.Ser131=)
c.433_434delinsCT
c.213-14_213-13delinsCT (n.213-14_213-13delinsCT)
c.431_432delinsCT (p.Ser144=)
c.1682-2762_1682-2761delinsCT (n.1682-2762_1682-2761delinsCT)
c.1892_1893delinsCT (p.Ser631=)
c.932_933delinsCT (p.Ser311=)
c.899_900delinsCT (p.Ser300=)
c.380_381delinsCT (p.Ser127=)
c.797-81_797-80delinsCT (n.797-81_797-80delinsCT)
c.796+136_796+137delinsCT (n.796+136_796+137delinsCT)
c.1973_1974delinsCT (p.Ser658=)
c.191-2762_191-2761delinsCT (n.191-2762_191-2761delinsCT)
14g.21324862delCA10581690RPGRIP1c.2007del (p.Val670TrpfsTer14)
c.689-2761del (n.689-2761del)
n.328+137del
n.939del
c.393del (p.Val132TrpfsTer?)
c.434del
c.213-13del (n.213-13del)
c.432del (p.Val145TrpfsTer14)
c.1682-2761del (n.1682-2761del)
c.1893del (p.Val632TrpfsTer14)
c.933del (p.Val312TrpfsTer14)
c.900del (p.Val301TrpfsTer14)
c.381del (p.Val128TrpfsTer14)
c.797-80del (n.797-80del)
c.796+137del (n.796+137del)
c.1974del (p.Val659TrpfsTer14)
c.191-2761del (n.191-2761del)
 ClinVar dbSNP
14g.21324862T>ACA484986338RPGRIP1c.2007T>A (p.Ser669=)
c.689-2761T>A (n.689-2761T>A)
n.328+137T>A
n.939T>A
c.393T>A (p.Ser131=)
c.434T>A
c.213-13T>A (n.213-13T>A)
c.432T>A (p.Ser144=)
c.1682-2761T>A (n.1682-2761T>A)
c.1893T>A (p.Ser631=)
c.933T>A (p.Ser311=)
c.900T>A (p.Ser300=)
c.381T>A (p.Ser127=)
c.797-80T>A (n.797-80T>A)
c.796+137T>A (n.796+137T>A)
c.1974T>A (p.Ser658=)
c.191-2761T>A (n.191-2761T>A)
14g.21324862T>CCA484986339RPGRIP1c.2007T>C (p.Ser669=)
c.689-2761T>C (n.689-2761T>C)
n.328+137T>C
n.939T>C
c.393T>C (p.Ser131=)
c.434T>C
c.213-13T>C (n.213-13T>C)
c.432T>C (p.Ser144=)
c.1682-2761T>C (n.1682-2761T>C)
c.1893T>C (p.Ser631=)
c.933T>C (p.Ser311=)
c.900T>C (p.Ser300=)
c.381T>C (p.Ser127=)
c.797-80T>C (n.797-80T>C)
c.796+137T>C (n.796+137T>C)
c.1974T>C (p.Ser658=)
c.191-2761T>C (n.191-2761T>C)
14g.21324862T>GCA484986340RPGRIP1c.2007T>G (p.Ser669=)
c.689-2761T>G (n.689-2761T>G)
n.328+137T>G
n.939T>G
c.393T>G (p.Ser131=)
c.434T>G
c.213-13T>G (n.213-13T>G)
c.432T>G (p.Ser144=)
c.1682-2761T>G (n.1682-2761T>G)
c.1893T>G (p.Ser631=)
c.933T>G (p.Ser311=)
c.900T>G (p.Ser300=)
c.381T>G (p.Ser127=)
c.797-80T>G (n.797-80T>G)
c.796+137T>G (n.796+137T>G)
c.1974T>G (p.Ser658=)
c.191-2761T>G (n.191-2761T>G)
14g.21324864_21324865delCA2624071784RPGRIP1c.2009_2010del (p.Val670GlyfsTer7)
c.689-2759_689-2758del (n.689-2759_689-2758del)
n.328+139_328+140del
n.941_942del
c.395_396del (p.Val132GlyfsTer7)
c.436_437del
c.213-11_213-10del (n.213-11_213-10del)
c.434_435del (p.Val145GlyfsTer7)
c.1682-2759_1682-2758del (n.1682-2759_1682-2758del)
c.1895_1896del (p.Val632GlyfsTer7)
c.935_936del (p.Val312GlyfsTer7)
c.902_903del (p.Val301GlyfsTer7)
c.383_384del (p.Val128GlyfsTer7)
c.797-78_797-77del (n.797-78_797-77del)
c.796+139_796+140del (n.796+139_796+140del)
c.1976_1977del (p.Val659GlyfsTer7)
c.191-2759_191-2758del (n.191-2759_191-2758del)
 gnomAD v4
14g.21324863G>ACA388867559RPGRIP1c.2008G>A (p.Val670Met)
c.689-2760G>A (n.689-2760G>A)
n.328+138G>A
n.940G>A
c.394G>A (p.Val132Met)
c.435G>A
c.213-12G>A (n.213-12G>A)
c.433G>A (p.Val145Met)
c.1682-2760G>A (n.1682-2760G>A)
c.1894G>A (p.Val632Met)
c.934G>A (p.Val312Met)
c.901G>A (p.Val301Met)
c.382G>A (p.Val128Met)
c.797-79G>A (n.797-79G>A)
c.796+138G>A (n.796+138G>A)
c.1975G>A (p.Val659Met)
c.191-2760G>A (n.191-2760G>A)
14g.21324863G>CCA388867560RPGRIP1c.2008G>C (p.Val670Leu)
c.689-2760G>C (n.689-2760G>C)
n.328+138G>C
n.940G>C
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.435G>C
c.213-12G>C (n.213-12G>C)
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.1682-2760G>C (n.1682-2760G>C)
c.1894G>C (p.Val632Leu)
c.934G>C (p.Val312Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.797-79G>C (n.797-79G>C)
c.796+138G>C (n.796+138G>C)
c.1975G>C (p.Val659Leu)
c.191-2760G>C (n.191-2760G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324863G=CA2122460403RPGRIP1c.2008G= (p.Val670=)
c.689-2760G= (n.689-2760G=)
n.328+138G=
n.940G=
c.394G= (p.Val132=)
c.435G=
c.213-12G= (n.213-12G=)
c.433G= (p.Val145=)
c.1682-2760G= (n.1682-2760G=)
c.1894G= (p.Val632=)
c.934G= (p.Val312=)
c.901G= (p.Val301=)
c.382G= (p.Val128=)
c.797-79G= (n.797-79G=)
c.796+138G= (n.796+138G=)
c.1975G= (p.Val659=)
c.191-2760G= (n.191-2760G=)
14g.21324863G>TCA388867562RPGRIP1c.2008G>T (p.Val670Leu)
c.689-2760G>T (n.689-2760G>T)
n.328+138G>T
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c.1894G>T (p.Val632Leu)
c.934G>T (p.Val312Leu)
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.382G>T (p.Val128Leu)
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c.1975G>T (p.Val659Leu)
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14g.21324864T>ACA388867564RPGRIP1c.2009T>A (p.Val670Glu)
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c.935T>A (p.Val312Glu)
c.902T>A (p.Val301Glu)
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14g.21324864T>CCA388867565RPGRIP1c.2009T>C (p.Val670Ala)
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n.941T>C
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.436T>C
c.213-11T>C (n.213-11T>C)
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c.1682-2759T>C (n.1682-2759T>C)
c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.935T>C (p.Val312Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.383T>C (p.Val128Ala)
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c.1976T>C (p.Val659Ala)
c.191-2759T>C (n.191-2759T>C)
14g.21324864T>GCA388867567RPGRIP1c.2009T>G (p.Val670Gly)
c.689-2759T>G (n.689-2759T>G)
n.328+139T>G
n.941T>G
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.436T>G
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c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.935T>G (p.Val312Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
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c.797-78T>G (n.797-78T>G)
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c.1976T>G (p.Val659Gly)
c.191-2759T>G (n.191-2759T>G)
14g.21324865G>ACA484986341RPGRIP1c.2010G>A (p.Val670=)
c.689-2758G>A (n.689-2758G>A)
n.328+140G>A
n.942G>A
c.396G>A (p.Val132=)
c.437G>A
c.213-10G>A (n.213-10G>A)
c.435G>A (p.Val145=)
c.1682-2758G>A (n.1682-2758G>A)
c.1896G>A (p.Val632=)
c.936G>A (p.Val312=)
c.903G>A (p.Val301=)
c.384G>A (p.Val128=)
c.797-77G>A (n.797-77G>A)
c.796+140G>A (n.796+140G>A)
c.1977G>A (p.Val659=)
c.191-2758G>A (n.191-2758G>A)
14g.21324865G>CCA484986343RPGRIP1c.2010G>C (p.Val670=)
c.689-2758G>C (n.689-2758G>C)
n.328+140G>C
n.942G>C
c.396G>C (p.Val132=)
c.437G>C
c.213-10G>C (n.213-10G>C)
c.435G>C (p.Val145=)
c.1682-2758G>C (n.1682-2758G>C)
c.1896G>C (p.Val632=)
c.936G>C (p.Val312=)
c.903G>C (p.Val301=)
c.384G>C (p.Val128=)
c.797-77G>C (n.797-77G>C)
c.796+140G>C (n.796+140G>C)
c.1977G>C (p.Val659=)
c.191-2758G>C (n.191-2758G>C)
14g.21324865G>TCA484986342RPGRIP1c.2010G>T (p.Val670=)
c.689-2758G>T (n.689-2758G>T)
n.328+140G>T
n.942G>T
c.396G>T (p.Val132=)
c.437G>T
c.213-10G>T (n.213-10G>T)
c.435G>T (p.Val145=)
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c.1896G>T (p.Val632=)
c.936G>T (p.Val312=)
c.903G>T (p.Val301=)
c.384G>T (p.Val128=)
c.797-77G>T (n.797-77G>T)
c.796+140G>T (n.796+140G>T)
c.1977G>T (p.Val659=)
c.191-2758G>T (n.191-2758G>T)
14g.21324865_21324866delinsAACA645570267RPGRIP1c.2010_2011delinsAA (p.Gly671Arg)
c.689-2758_689-2757delinsAA (n.689-2758_689-2757delinsAA)
n.328+140_328+141delinsAA
n.942_943delinsAA
c.396_397delinsAA (p.Gly133Arg)
c.437_438delinsAA
c.213-10_213-9delinsAA (n.213-10_213-9delinsAA)
c.435_436delinsAA (p.Gly146Arg)
c.1682-2758_1682-2757delinsAA (n.1682-2758_1682-2757delinsAA)
c.1896_1897delinsAA (p.Gly633Arg)
c.936_937delinsAA (p.Gly313Arg)
c.903_904delinsAA (p.Gly302Arg)
c.384_385delinsAA (p.Gly129Arg)
c.797-77_797-76delinsAA (n.797-77_797-76delinsAA)
c.796+140_796+141delinsAA (n.796+140_796+141delinsAA)
c.1977_1978delinsAA (p.Gly660Arg)
c.191-2758_191-2757delinsAA (n.191-2758_191-2757delinsAA)
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324868dupCA2695219127RPGRIP1c.2013dup (p.Pro672AlafsTer6)
c.689-2755dup (n.689-2755dup)
n.328+143dup
n.945dup
c.399dup (p.Pro134AlafsTer6)
c.440dup
c.213-7dup (n.213-7dup)
c.438dup (p.Pro147AlafsTer6)
c.1682-2755dup (n.1682-2755dup)
c.1899dup (p.Pro634AlafsTer6)
c.939dup (p.Pro314AlafsTer6)
c.906dup (p.Pro303AlafsTer6)
c.387dup (p.Pro130AlafsTer6)
c.797-74dup (n.797-74dup)
c.796+143dup (n.796+143dup)
c.1980dup (p.Pro661AlafsTer6)
c.191-2755dup (n.191-2755dup)
14g.21324866G>ACA388867569RPGRIP1c.2011G>A (p.Gly671Arg)
c.689-2757G>A (n.689-2757G>A)
n.328+141G>A
n.943G>A
c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.438G>A
c.213-9G>A (n.213-9G>A)
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.1682-2757G>A (n.1682-2757G>A)
c.1897G>A (p.Gly633Arg)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.904G>A (p.Gly302Arg)
c.385G>A (p.Gly129Arg)
c.797-76G>A (n.797-76G>A)
c.796+141G>A (n.796+141G>A)
c.1978G>A (p.Gly660Arg)
c.191-2757G>A (n.191-2757G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324866G>CCA388867570RPGRIP1c.2011G>C (p.Gly671Arg)
c.689-2757G>C (n.689-2757G>C)
n.328+141G>C
n.943G>C
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.438G>C
c.213-9G>C (n.213-9G>C)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.1682-2757G>C (n.1682-2757G>C)
c.1897G>C (p.Gly633Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.797-76G>C (n.797-76G>C)
c.796+141G>C (n.796+141G>C)
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
c.191-2757G>C (n.191-2757G>C)
14g.21324866G>TCA388867571RPGRIP1c.2011G>T (p.Gly671Trp)
c.689-2757G>T (n.689-2757G>T)
n.328+141G>T
n.943G>T
c.397G>T (p.Gly133Trp)
c.438G>T
c.213-9G>T (n.213-9G>T)
c.436G>T (p.Gly146Trp)
c.1682-2757G>T (n.1682-2757G>T)
c.1897G>T (p.Gly633Trp)
c.937G>T (p.Gly313Trp)
c.904G>T (p.Gly302Trp)
c.385G>T (p.Gly129Trp)
c.797-76G>T (n.797-76G>T)
c.796+141G>T (n.796+141G>T)
c.1978G>T (p.Gly660Trp)
c.191-2757G>T (n.191-2757G>T)
 COSMIC COSMIC
14g.21324867G>ACA388867574RPGRIP1c.2012G>A (p.Gly671Glu)
c.689-2756G>A (n.689-2756G>A)
n.328+142G>A
n.944G>A
c.398G>A (p.Gly133Glu)
c.439G>A
c.213-8G>A (n.213-8G>A)
c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.1682-2756G>A (n.1682-2756G>A)
c.1898G>A (p.Gly633Glu)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.905G>A (p.Gly302Glu)
c.386G>A (p.Gly129Glu)
c.797-75G>A (n.797-75G>A)
c.796+142G>A (n.796+142G>A)
c.1979G>A (p.Gly660Glu)
c.191-2756G>A (n.191-2756G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324867G>CCA388867575RPGRIP1c.2012G>C (p.Gly671Ala)
c.689-2756G>C (n.689-2756G>C)
n.328+142G>C
n.944G>C
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.439G>C
c.213-8G>C (n.213-8G>C)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.1682-2756G>C (n.1682-2756G>C)
c.1898G>C (p.Gly633Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.797-75G>C (n.797-75G>C)
c.796+142G>C (n.796+142G>C)
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
c.191-2756G>C (n.191-2756G>C)
14g.21324867G=CA2122460446RPGRIP1c.2012G= (p.Gly671=)
c.689-2756G= (n.689-2756G=)
n.328+142G=
n.944G=
c.398G= (p.Gly133=)
c.439G=
c.213-8G= (n.213-8G=)
c.437G= (p.Gly146=)
c.1682-2756G= (n.1682-2756G=)
c.1898G= (p.Gly633=)
c.938G= (p.Gly313=)
c.905G= (p.Gly302=)
c.386G= (p.Gly129=)
c.797-75G= (n.797-75G=)
c.796+142G= (n.796+142G=)
c.1979G= (p.Gly660=)
c.191-2756G= (n.191-2756G=)
14g.21324867G>TCA388867577RPGRIP1c.2012G>T (p.Gly671Val)
c.689-2756G>T (n.689-2756G>T)
n.328+142G>T
n.944G>T
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.439G>T
c.213-8G>T (n.213-8G>T)
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.1682-2756G>T (n.1682-2756G>T)
c.1898G>T (p.Gly633Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.905G>T (p.Gly302Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.797-75G>T (n.797-75G>T)
c.796+142G>T (n.796+142G>T)
c.1979G>T (p.Gly660Val)
c.191-2756G>T (n.191-2756G>T)
14g.21324868G>ACA484986346RPGRIP1c.2013G>A (p.Gly671=)
c.689-2755G>A (n.689-2755G>A)
n.328+143G>A
n.945G>A
c.399G>A (p.Gly133=)
c.440G>A
c.213-7G>A (n.213-7G>A)
c.438G>A (p.Gly146=)
c.1682-2755G>A (n.1682-2755G>A)
c.1899G>A (p.Gly633=)
c.939G>A (p.Gly313=)
c.906G>A (p.Gly302=)
c.387G>A (p.Gly129=)
c.797-74G>A (n.797-74G>A)
c.796+143G>A (n.796+143G>A)
c.1980G>A (p.Gly660=)
c.191-2755G>A (n.191-2755G>A)
 gnomAD v4
14g.21324868G>CCA484986344RPGRIP1c.2013G>C (p.Gly671=)
c.689-2755G>C (n.689-2755G>C)
n.328+143G>C
n.945G>C
c.399G>C (p.Gly133=)
c.440G>C
c.213-7G>C (n.213-7G>C)
c.438G>C (p.Gly146=)
c.1682-2755G>C (n.1682-2755G>C)
c.1899G>C (p.Gly633=)
c.939G>C (p.Gly313=)
c.906G>C (p.Gly302=)
c.387G>C (p.Gly129=)
c.797-74G>C (n.797-74G>C)
c.796+143G>C (n.796+143G>C)
c.1980G>C (p.Gly660=)
c.191-2755G>C (n.191-2755G>C)
 gnomAD v4
14g.21324868G>TCA484986345RPGRIP1c.2013G>T (p.Gly671=)
c.689-2755G>T (n.689-2755G>T)
n.328+143G>T
n.945G>T
c.399G>T (p.Gly133=)
c.440G>T
c.213-7G>T (n.213-7G>T)
c.438G>T (p.Gly146=)
c.1682-2755G>T (n.1682-2755G>T)
c.1899G>T (p.Gly633=)
c.939G>T (p.Gly313=)
c.906G>T (p.Gly302=)
c.387G>T (p.Gly129=)
c.797-74G>T (n.797-74G>T)
c.796+143G>T (n.796+143G>T)
c.1980G>T (p.Gly660=)
c.191-2755G>T (n.191-2755G>T)
14g.21324869C>ACA388867583RPGRIP1c.2014C>A (p.Pro672Thr)
c.689-2754C>A (n.689-2754C>A)
n.328+144C>A
n.946C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.441C>A
c.213-6C>A (n.213-6C>A)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.1682-2754C>A (n.1682-2754C>A)
c.1900C>A (p.Pro634Thr)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.797-73C>A (n.797-73C>A)
c.796+144C>A (n.796+144C>A)
c.1981C>A (p.Pro661Thr)
c.191-2754C>A (n.191-2754C>A)
14g.21324869C>GCA388867581RPGRIP1c.2014C>G (p.Pro672Ala)
c.689-2754C>G (n.689-2754C>G)
n.328+144C>G
n.946C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.441C>G
c.213-6C>G (n.213-6C>G)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.1682-2754C>G (n.1682-2754C>G)
c.1900C>G (p.Pro634Ala)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.797-73C>G (n.797-73C>G)
c.796+144C>G (n.796+144C>G)
c.1981C>G (p.Pro661Ala)
c.191-2754C>G (n.191-2754C>G)
14g.21324869C>TCA388867579RPGRIP1c.2014C>T (p.Pro672Ser)
c.689-2754C>T (n.689-2754C>T)
n.328+144C>T
n.946C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.441C>T
c.213-6C>T (n.213-6C>T)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.1682-2754C>T (n.1682-2754C>T)
c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.797-73C>T (n.797-73C>T)
c.796+144C>T (n.796+144C>T)
c.1981C>T (p.Pro661Ser)
c.191-2754C>T (n.191-2754C>T)
14g.21324870C>ACA388867585RPGRIP1c.2015C>A (p.Pro672Gln)
c.689-2753C>A (n.689-2753C>A)
n.328+145C>A
n.947C>A
c.401C>A (p.Pro134Gln)
c.442C>A
c.213-5C>A (n.213-5C>A)
c.440C>A (p.Pro147Gln)
c.1682-2753C>A (n.1682-2753C>A)
c.1901C>A (p.Pro634Gln)
c.941C>A (p.Pro314Gln)
c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.389C>A (p.Pro130Gln)
c.797-72C>A (n.797-72C>A)
c.796+145C>A (n.796+145C>A)
c.1982C>A (p.Pro661Gln)
c.191-2753C>A (n.191-2753C>A)
14g.21324870C=CA2122460450RPGRIP1c.2015C= (p.Pro672=)
c.689-2753C= (n.689-2753C=)
n.328+145C=
n.947C=
c.401C= (p.Pro134=)
c.442C=
c.213-5C= (n.213-5C=)
c.440C= (p.Pro147=)
c.1682-2753C= (n.1682-2753C=)
c.1901C= (p.Pro634=)
c.941C= (p.Pro314=)
c.908C= (p.Pro303=)
c.389C= (p.Pro130=)
c.797-72C= (n.797-72C=)
c.796+145C= (n.796+145C=)
c.1982C= (p.Pro661=)
c.191-2753C= (n.191-2753C=)
14g.21324870C>GCA388867588RPGRIP1c.2015C>G (p.Pro672Arg)
c.689-2753C>G (n.689-2753C>G)
n.328+145C>G
n.947C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.442C>G
c.213-5C>G (n.213-5C>G)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.1682-2753C>G (n.1682-2753C>G)
c.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.797-72C>G (n.797-72C>G)
c.796+145C>G (n.796+145C>G)
c.1982C>G (p.Pro661Arg)
c.191-2753C>G (n.191-2753C>G)
14g.21324870C>TCA388867587RPGRIP1c.2015C>T (p.Pro672Leu)
c.689-2753C>T (n.689-2753C>T)
n.328+145C>T
n.947C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.442C>T
c.213-5C>T (n.213-5C>T)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.1682-2753C>T (n.1682-2753C>T)
c.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.797-72C>T (n.797-72C>T)
c.796+145C>T (n.796+145C>T)
c.1982C>T (p.Pro661Leu)
c.191-2753C>T (n.191-2753C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324871A=CA2122460453RPGRIP1c.2016A= (p.Pro672=)
c.689-2752A= (n.689-2752A=)
n.328+146A=
n.948A=
c.402A= (p.Pro134=)
c.443A=
c.213-4A= (n.213-4A=)
c.441A= (p.Pro147=)
c.1682-2752A= (n.1682-2752A=)
c.1902A= (p.Pro634=)
c.942A= (p.Pro314=)
c.909A= (p.Pro303=)
c.390A= (p.Pro130=)
c.797-71A= (n.797-71A=)
c.796+146A= (n.796+146A=)
c.1983A= (p.Pro661=)
c.191-2752A= (n.191-2752A=)
14g.21324871A>CCA484986347RPGRIP1c.2016A>C (p.Pro672=)
c.689-2752A>C (n.689-2752A>C)
n.328+146A>C
n.948A>C
c.402A>C (p.Pro134=)
c.443A>C
c.213-4A>C (n.213-4A>C)
c.441A>C (p.Pro147=)
c.1682-2752A>C (n.1682-2752A>C)
c.1902A>C (p.Pro634=)
c.942A>C (p.Pro314=)
c.909A>C (p.Pro303=)
c.390A>C (p.Pro130=)
c.797-71A>C (n.797-71A>C)
c.796+146A>C (n.796+146A>C)
c.1983A>C (p.Pro661=)
c.191-2752A>C (n.191-2752A>C)
14g.21324871A>GCA7089136RPGRIP1c.2016A>G (p.Pro672=)
c.689-2752A>G (n.689-2752A>G)
n.328+146A>G
n.948A>G
c.402A>G (p.Pro134=)
c.443A>G
c.213-4A>G (n.213-4A>G)
c.441A>G (p.Pro147=)
c.1682-2752A>G (n.1682-2752A>G)
c.1902A>G (p.Pro634=)
c.942A>G (p.Pro314=)
c.909A>G (p.Pro303=)
c.390A>G (p.Pro130=)
c.797-71A>G (n.797-71A>G)
c.796+146A>G (n.796+146A>G)
c.1983A>G (p.Pro661=)
c.191-2752A>G (n.191-2752A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.21324871A>TCA484986348RPGRIP1c.2016A>T (p.Pro672=)
c.689-2752A>T (n.689-2752A>T)
n.328+146A>T
n.948A>T
c.402A>T (p.Pro134=)
c.443A>T
c.213-4A>T (n.213-4A>T)
c.441A>T (p.Pro147=)
c.1682-2752A>T (n.1682-2752A>T)
c.1902A>T (p.Pro634=)
c.942A>T (p.Pro314=)
c.909A>T (p.Pro303=)
c.390A>T (p.Pro130=)
c.797-71A>T (n.797-71A>T)
c.796+146A>T (n.796+146A>T)
c.1983A>T (p.Pro661=)
c.191-2752A>T (n.191-2752A>T)
14g.21324872C>ACA388867592RPGRIP1c.2017C>A (p.Gln673Lys)
c.689-2751C>A (n.689-2751C>A)
n.328+147C>A
n.949C>A
c.403C>A (p.Gln135Lys)
c.444C>A
c.213-3C>A (n.213-3C>A)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.1682-2751C>A (n.1682-2751C>A)
c.1903C>A (p.Gln635Lys)
c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
c.797-70C>A (n.797-70C>A)
c.796+147C>A (n.796+147C>A)
c.1984C>A (p.Gln662Lys)
c.191-2751C>A (n.191-2751C>A)
14g.21324872C=CA2122460459RPGRIP1c.2017C= (p.Gln673=)
c.689-2751C= (n.689-2751C=)
n.328+147C=
n.949C=
c.403C= (p.Gln135=)
c.444C=
c.213-3C= (n.213-3C=)
c.442C= (p.Gln148=)
c.1682-2751C= (n.1682-2751C=)
c.1903C= (p.Gln635=)
c.943C= (p.Gln315=)
c.910C= (p.Gln304=)
c.391C= (p.Gln131=)
c.797-70C= (n.797-70C=)
c.796+147C= (n.796+147C=)
c.1984C= (p.Gln662=)
c.191-2751C= (n.191-2751C=)
14g.21324872C>GCA388867593RPGRIP1c.2017C>G (p.Gln673Glu)
c.689-2751C>G (n.689-2751C>G)
n.328+147C>G
n.949C>G
c.403C>G (p.Gln135Glu)
c.444C>G
c.213-3C>G (n.213-3C>G)
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.1682-2751C>G (n.1682-2751C>G)
c.1903C>G (p.Gln635Glu)
c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
c.797-70C>G (n.797-70C>G)
c.796+147C>G (n.796+147C>G)
c.1984C>G (p.Gln662Glu)
c.191-2751C>G (n.191-2751C>G)
14g.21324872C>TCA388867595RPGRIP1c.2017C>T (p.Gln673Ter)
c.689-2751C>T (n.689-2751C>T)
n.328+147C>T
n.949C>T
c.403C>T (p.Gln135Ter)
c.444C>T
c.213-3C>T (n.213-3C>T)
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.1682-2751C>T (n.1682-2751C>T)
c.1903C>T (p.Gln635Ter)
c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
c.797-70C>T (n.797-70C>T)
c.796+147C>T (n.796+147C>T)
c.1984C>T (p.Gln662Ter)
c.191-2751C>T (n.191-2751C>T)
 ClinVar dbSNP
14g.21324873A>CCA388867597RPGRIP1c.2018A>C (p.Gln673Pro)
c.689-2750A>C (n.689-2750A>C)
n.328+148A>C
n.950A>C
c.404A>C (p.Gln135Pro)
c.445A>C
c.213-2A>C (n.213-2A>C)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.1682-2750A>C (n.1682-2750A>C)
c.1904A>C (p.Gln635Pro)
c.944A>C (p.Gln315Pro)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
c.797-69A>C (n.797-69A>C)
c.796+148A>C (n.796+148A>C)
c.1985A>C (p.Gln662Pro)
c.191-2750A>C (n.191-2750A>C)
14g.21324873A>GCA388867599RPGRIP1c.2018A>G (p.Gln673Arg)
c.689-2750A>G (n.689-2750A>G)
n.328+148A>G
n.950A>G
c.404A>G (p.Gln135Arg)
c.445A>G
c.213-2A>G (n.213-2A>G)
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.1682-2750A>G (n.1682-2750A>G)
c.1904A>G (p.Gln635Arg)
c.944A>G (p.Gln315Arg)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
c.797-69A>G (n.797-69A>G)
c.796+148A>G (n.796+148A>G)
c.1985A>G (p.Gln662Arg)
c.191-2750A>G (n.191-2750A>G)
 gnomAD v4
14g.21324873A>TCA388867601RPGRIP1c.2018A>T (p.Gln673Leu)
c.689-2750A>T (n.689-2750A>T)
n.328+148A>T
n.950A>T
c.404A>T (p.Gln135Leu)
c.445A>T
c.213-2A>T (n.213-2A>T)
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.1682-2750A>T (n.1682-2750A>T)
c.1904A>T (p.Gln635Leu)
c.944A>T (p.Gln315Leu)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
c.797-69A>T (n.797-69A>T)
c.796+148A>T (n.796+148A>T)
c.1985A>T (p.Gln662Leu)
c.191-2750A>T (n.191-2750A>T)
14g.21324873_21324874delinsAGCA2122460463RPGRIP1c.2018_2019delinsAG (p.Gln673=)
c.689-2750_689-2749delinsAG (n.689-2750_689-2749delinsAG)
n.328+148_328+149delinsAG
n.950_951delinsAG
c.404_405delinsAG (p.Gln135=)
c.445_446delinsAG
c.213-2_213-1delinsAG (n.213-2_213-1delinsAG)
c.443_444delinsAG (p.Gln148=)
c.1682-2750_1682-2749delinsAG (n.1682-2750_1682-2749delinsAG)
c.1904_1905delinsAG (p.Gln635=)
c.944_945delinsAG (p.Gln315=)
c.911_912delinsAG (p.Gln304=)
c.392_393delinsAG (p.Gln131=)
c.797-69_797-68delinsAG (n.797-69_797-68delinsAG)
c.796+148_796+149delinsAG (n.796+148_796+149delinsAG)
c.1985_1986delinsAG (p.Gln662=)
c.191-2750_191-2749delinsAG (n.191-2750_191-2749delinsAG)
14g.21324874delCA612384080RPGRIP1c.2019del (p.Gln673HisfsTer11)
c.689-2749del (n.689-2749del)
n.328+149del
n.951del
c.405del (p.Gln135HisfsTer?)
c.446del
c.213-1del (n.213-1del)
c.444del (p.Gln148HisfsTer11)
c.1682-2749del (n.1682-2749del)
c.1905del (p.Gln635HisfsTer11)
c.945del (p.Gln315HisfsTer11)
c.912del (p.Gln304HisfsTer11)
c.393del (p.Gln131HisfsTer11)
c.797-68del (n.797-68del)
c.796+149del (n.796+149del)
c.1986del (p.Gln662HisfsTer11)
c.191-2749del (n.191-2749del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324874G>ACA484986349RPGRIP1c.2019G>A (p.Gln673=)
c.689-2749G>A (n.689-2749G>A)
n.328+149G>A
n.951G>A
c.405G>A (p.Gln135=)
c.446G>A
c.213-1G>A (n.213-1G>A)
c.444G>A (p.Gln148=)
c.1682-2749G>A (n.1682-2749G>A)
c.1905G>A (p.Gln635=)
c.945G>A (p.Gln315=)
c.912G>A (p.Gln304=)
c.393G>A (p.Gln131=)
c.797-68G>A (n.797-68G>A)
c.796+149G>A (n.796+149G>A)
c.1986G>A (p.Gln662=)
c.191-2749G>A (n.191-2749G>A)
 ClinVar dbSNP
14g.21324874G>CCA388867603RPGRIP1c.2019G>C (p.Gln673His)
c.689-2749G>C (n.689-2749G>C)
n.328+149G>C
n.951G>C
c.405G>C (p.Gln135His)
c.446G>C
c.213-1G>C (n.213-1G>C)
c.444G>C (p.Gln148His)
c.1682-2749G>C (n.1682-2749G>C)
c.1905G>C (p.Gln635His)
c.945G>C (p.Gln315His)
c.912G>C (p.Gln304His)
c.393G>C (p.Gln131His)
c.797-68G>C (n.797-68G>C)
c.796+149G>C (n.796+149G>C)
c.1986G>C (p.Gln662His)
c.191-2749G>C (n.191-2749G>C)
14g.21324874G>TCA388867604RPGRIP1c.2019G>T (p.Gln673His)
c.689-2749G>T (n.689-2749G>T)
n.328+149G>T
n.951G>T
c.405G>T (p.Gln135His)
c.446G>T
c.213-1G>T (n.213-1G>T)
c.444G>T (p.Gln148His)
c.1682-2749G>T (n.1682-2749G>T)
c.1905G>T (p.Gln635His)
c.945G>T (p.Gln315His)
c.912G>T (p.Gln304His)
c.393G>T (p.Gln131His)
c.797-68G>T (n.797-68G>T)
c.796+149G>T (n.796+149G>T)
c.1986G>T (p.Gln662His)
c.191-2749G>T (n.191-2749G>T)
14g.21324875C>ACA388867607RPGRIP1c.2020C>A (p.Pro674Thr)
c.689-2748C>A (n.689-2748C>A)
n.328+150C>A
n.952C>A
c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.447C>A
c.213C>A (n.213C>A)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.1682-2748C>A (n.1682-2748C>A)
c.1906C>A (p.Pro636Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.797-67C>A (n.797-67C>A)
c.796+150C>A (n.796+150C>A)
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
c.191-2748C>A (n.191-2748C>A)
 gnomAD v4
14g.21324875C=CA2122460468RPGRIP1c.2020C= (p.Pro674=)
c.689-2748C= (n.689-2748C=)
n.328+150C=
n.952C=
c.406C= (p.Pro136=)
c.447C=
c.213C= (n.213C=)
c.445C= (p.Pro149=)
c.1682-2748C= (n.1682-2748C=)
c.1906C= (p.Pro636=)
c.946C= (p.Pro316=)
c.913C= (p.Pro305=)
c.394C= (p.Pro132=)
c.797-67C= (n.797-67C=)
c.796+150C= (n.796+150C=)
c.1987C= (p.Pro663=)
c.191-2748C= (n.191-2748C=)
14g.21324875C>GCA388867609RPGRIP1c.2020C>G (p.Pro674Ala)
c.689-2748C>G (n.689-2748C>G)
n.328+150C>G
n.952C>G
c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.447C>G
c.213C>G (n.213C>G)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.1682-2748C>G (n.1682-2748C>G)
c.1906C>G (p.Pro636Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.797-67C>G (n.797-67C>G)
c.796+150C>G (n.796+150C>G)
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.191-2748C>G (n.191-2748C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.21324875C>TCA388867610RPGRIP1c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.689-2748C>T (n.689-2748C>T)
n.328+150C>T
n.952C>T
c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.447C>T
c.213C>T (n.213C>T)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.1682-2748C>T (n.1682-2748C>T)
c.1906C>T (p.Pro636Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.797-67C>T (n.797-67C>T)
c.796+150C>T (n.796+150C>T)
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
c.191-2748C>T (n.191-2748C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21324876C>ACA7089137RPGRIP1c.2021C>A (p.Pro674His)
c.689-2747C>A (n.689-2747C>A)
n.328+151C>A
n.953C>A
c.407C>A (p.Pro136His)
c.448C>A
c.214C>A (n.214C>A)
c.446C>A (p.Pro149His)
c.1682-2747C>A (n.1682-2747C>A)
c.1907C>A (p.Pro636His)
c.947C>A (p.Pro316His)
c.914C>A (p.Pro305His)
c.395C>A (p.Pro132His)
c.797-66C>A (n.797-66C>A)
c.796+151C>A (n.796+151C>A)
c.1988C>A (p.Pro663His)
c.191-2747C>A (n.191-2747C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.21324876C=CA2122460474RPGRIP1c.2021C= (p.Pro674=)
c.689-2747C= (n.689-2747C=)
n.328+151C=
n.953C=
c.407C= (p.Pro136=)
c.448C=
c.214C= (n.214C=)
c.446C= (p.Pro149=)
c.1682-2747C= (n.1682-2747C=)
c.1907C= (p.Pro636=)
c.947C= (p.Pro316=)
c.914C= (p.Pro305=)
c.395C= (p.Pro132=)
c.797-66C= (n.797-66C=)
c.796+151C= (n.796+151C=)
c.1988C= (p.Pro663=)
c.191-2747C= (n.191-2747C=)
14g.21324876C>GCA388867616RPGRIP1c.2021C>G (p.Pro674Arg)
c.689-2747C>G (n.689-2747C>G)
n.328+151C>G
n.953C>G
c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.448C>G
c.214C>G (n.214C>G)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.1682-2747C>G (n.1682-2747C>G)
c.1907C>G (p.Pro636Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.797-66C>G (n.797-66C>G)
c.796+151C>G (n.796+151C>G)
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.191-2747C>G (n.191-2747C>G)
14g.21324876C>TCA388867614RPGRIP1c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.689-2747C>T (n.689-2747C>T)
n.328+151C>T
n.953C>T
c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.448C>T
c.214C>T (n.214C>T)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.1682-2747C>T (n.1682-2747C>T)
c.1907C>T (p.Pro636Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.797-66C>T (n.797-66C>T)
c.796+151C>T (n.796+151C>T)
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.191-2747C>T (n.191-2747C>T)
14g.21324877C>ACA484986350RPGRIP1c.2022C>A (p.Pro674=)
c.689-2746C>A (n.689-2746C>A)
n.328+152C>A
n.954C>A
c.408C>A (p.Pro136=)
c.449C>A
c.215C>A (n.215C>A)
c.447C>A (p.Pro149=)
c.1682-2746C>A (n.1682-2746C>A)
c.1908C>A (p.Pro636=)
c.948C>A (p.Pro316=)
c.915C>A (p.Pro305=)
c.396C>A (p.Pro132=)
c.797-65C>A (n.797-65C>A)
c.796+152C>A (n.796+152C>A)
c.1989C>A (p.Pro663=)
c.191-2746C>A (n.191-2746C>A)
14g.21324877C=CA2122460479RPGRIP1c.2022C= (p.Pro674=)
c.689-2746C= (n.689-2746C=)
n.328+152C=
n.954C=
c.408C= (p.Pro136=)
c.449C=
c.215C= (n.215C=)
c.447C= (p.Pro149=)
c.1682-2746C= (n.1682-2746C=)
c.1908C= (p.Pro636=)
c.948C= (p.Pro316=)
c.915C= (p.Pro305=)
c.396C= (p.Pro132=)
c.797-65C= (n.797-65C=)
c.796+152C= (n.796+152C=)
c.1989C= (p.Pro663=)
c.191-2746C= (n.191-2746C=)
14g.21324877C>GCA7089138RPGRIP1c.2022C>G (p.Pro674=)
c.689-2746C>G (n.689-2746C>G)
n.328+152C>G
n.954C>G
c.408C>G (p.Pro136=)
c.449C>G
c.215C>G (n.215C>G)
c.447C>G (p.Pro149=)
c.1682-2746C>G (n.1682-2746C>G)
c.1908C>G (p.Pro636=)
c.948C>G (p.Pro316=)
c.915C>G (p.Pro305=)
c.396C>G (p.Pro132=)
c.797-65C>G (n.797-65C>G)
c.796+152C>G (n.796+152C>G)
c.1989C>G (p.Pro663=)
c.191-2746C>G (n.191-2746C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324877C>TCA484986351RPGRIP1c.2022C>T (p.Pro674=)
c.689-2746C>T (n.689-2746C>T)
n.328+152C>T
n.954C>T
c.408C>T (p.Pro136=)
c.449C>T
c.215C>T (n.215C>T)
c.447C>T (p.Pro149=)
c.1682-2746C>T (n.1682-2746C>T)
c.1908C>T (p.Pro636=)
c.948C>T (p.Pro316=)
c.915C>T (p.Pro305=)
c.396C>T (p.Pro132=)
c.797-65C>T (n.797-65C>T)
c.796+152C>T (n.796+152C>T)
c.1989C>T (p.Pro663=)
c.191-2746C>T (n.191-2746C>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324878C>ACA388867618RPGRIP1c.2023C>A (p.Leu675Ile)
c.689-2745C>A (n.689-2745C>A)
n.328+153C>A
n.955C>A
c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.450C>A
c.216C>A (n.216C>A)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
c.1682-2745C>A (n.1682-2745C>A)
c.1909C>A (p.Leu637Ile)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
c.797-64C>A (n.797-64C>A)
c.796+153C>A (n.796+153C>A)
c.1990C>A (p.Leu664Ile)
c.191-2745C>A (n.191-2745C>A)
14g.21324878C>GCA388867620RPGRIP1c.2023C>G (p.Leu675Val)
c.689-2745C>G (n.689-2745C>G)
n.328+153C>G
n.955C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.450C>G
c.216C>G (n.216C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.1682-2745C>G (n.1682-2745C>G)
c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.797-64C>G (n.797-64C>G)
c.796+153C>G (n.796+153C>G)
c.1990C>G (p.Leu664Val)
c.191-2745C>G (n.191-2745C>G)
14g.21324878C>TCA388867622RPGRIP1c.2023C>T (p.Leu675Phe)
c.689-2745C>T (n.689-2745C>T)
n.328+153C>T
n.955C>T
c.409C>T (p.Leu137Phe)
c.450C>T
c.216C>T (n.216C>T)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
c.1682-2745C>T (n.1682-2745C>T)
c.1909C>T (p.Leu637Phe)
c.949C>T (p.Leu317Phe)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
c.797-64C>T (n.797-64C>T)
c.796+153C>T (n.796+153C>T)
c.1990C>T (p.Leu664Phe)
c.191-2745C>T (n.191-2745C>T)
14g.21324879delCA2573149731RPGRIP1c.2024del (p.Leu675ProfsTer9)
c.689-2744del (n.689-2744del)
n.328+154del
n.956del
c.410del (p.Leu137ProfsTer?)
c.451del
c.217del (n.217del)
c.449del (p.Leu150ProfsTer9)
c.1682-2744del (n.1682-2744del)
c.1910del (p.Leu637ProfsTer9)
c.950del (p.Leu317ProfsTer9)
c.917del (p.Leu306ProfsTer9)
c.398del (p.Leu133ProfsTer9)
c.797-63del (n.797-63del)
c.796+154del (n.796+154del)
c.1991del (p.Leu664ProfsTer9)
c.191-2744del (n.191-2744del)
 ClinVar dbSNP
14g.21324879T>ACA388867624RPGRIP1c.2024T>A (p.Leu675His)
c.689-2744T>A (n.689-2744T>A)
n.328+154T>A
n.956T>A
c.410T>A (p.Leu137His)
c.451T>A
c.217T>A (n.217T>A)
c.449T>A (p.Leu150His)
c.1682-2744T>A (n.1682-2744T>A)
c.1910T>A (p.Leu637His)
c.950T>A (p.Leu317His)
c.917T>A (p.Leu306His)
c.398T>A (p.Leu133His)
c.797-63T>A (n.797-63T>A)
c.796+154T>A (n.796+154T>A)
c.1991T>A (p.Leu664His)
c.191-2744T>A (n.191-2744T>A)
14g.21324879T>CCA388867625RPGRIP1c.2024T>C (p.Leu675Pro)
c.689-2744T>C (n.689-2744T>C)
n.328+154T>C
n.956T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.451T>C
c.217T>C (n.217T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.1682-2744T>C (n.1682-2744T>C)
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.797-63T>C (n.797-63T>C)
c.796+154T>C (n.796+154T>C)
c.1991T>C (p.Leu664Pro)
c.191-2744T>C (n.191-2744T>C)
 gnomAD v4
14g.21324879T>GCA388867627RPGRIP1c.2024T>G (p.Leu675Arg)
c.689-2744T>G (n.689-2744T>G)
n.328+154T>G
n.956T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.451T>G
c.217T>G (n.217T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.1682-2744T>G (n.1682-2744T>G)
c.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.797-63T>G (n.797-63T>G)
c.796+154T>G (n.796+154T>G)
c.1991T>G (p.Leu664Arg)
c.191-2744T>G (n.191-2744T>G)
14g.21324880C>ACA484986354RPGRIP1c.2025C>A (p.Leu675=)
c.689-2743C>A (n.689-2743C>A)
n.328+155C>A
n.957C>A
c.411C>A (p.Leu137=)
c.452C>A
c.218C>A (n.218C>A)
c.450C>A (p.Leu150=)
c.1682-2743C>A (n.1682-2743C>A)
c.1911C>A (p.Leu637=)
c.951C>A (p.Leu317=)
c.918C>A (p.Leu306=)
c.399C>A (p.Leu133=)
c.797-62C>A (n.797-62C>A)
c.796+155C>A (n.796+155C>A)
c.1992C>A (p.Leu664=)
c.191-2743C>A (n.191-2743C>A)
14g.21324880C=CA2122460481RPGRIP1c.2025C= (p.Leu675=)
c.689-2743C= (n.689-2743C=)
n.328+155C=
n.957C=
c.411C= (p.Leu137=)
c.452C=
c.218C= (n.218C=)
c.450C= (p.Leu150=)
c.1682-2743C= (n.1682-2743C=)
c.1911C= (p.Leu637=)
c.951C= (p.Leu317=)
c.918C= (p.Leu306=)
c.399C= (p.Leu133=)
c.797-62C= (n.797-62C=)
c.796+155C= (n.796+155C=)
c.1992C= (p.Leu664=)
c.191-2743C= (n.191-2743C=)
14g.21324880C>GCA484986352RPGRIP1c.2025C>G (p.Leu675=)
c.689-2743C>G (n.689-2743C>G)
n.328+155C>G
n.957C>G
c.411C>G (p.Leu137=)
c.452C>G
c.218C>G (n.218C>G)
c.450C>G (p.Leu150=)
c.1682-2743C>G (n.1682-2743C>G)
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c.951C>G (p.Leu317=)
c.918C>G (p.Leu306=)
c.399C>G (p.Leu133=)
c.797-62C>G (n.797-62C>G)
c.796+155C>G (n.796+155C>G)
c.1992C>G (p.Leu664=)
c.191-2743C>G (n.191-2743C>G)
 gnomAD v4
14g.21324880C>TCA484986353RPGRIP1c.2025C>T (p.Leu675=)
c.689-2743C>T (n.689-2743C>T)
n.328+155C>T
n.957C>T
c.411C>T (p.Leu137=)
c.452C>T
c.218C>T (n.218C>T)
c.450C>T (p.Leu150=)
c.1682-2743C>T (n.1682-2743C>T)
c.1911C>T (p.Leu637=)
c.951C>T (p.Leu317=)
c.918C>T (p.Leu306=)
c.399C>T (p.Leu133=)
c.797-62C>T (n.797-62C>T)
c.796+155C>T (n.796+155C>T)
c.1992C>T (p.Leu664=)
c.191-2743C>T (n.191-2743C>T)
14g.21324881T>ACA388867630RPGRIP1c.2026T>A (p.Tyr676Asn)
c.689-2742T>A (n.689-2742T>A)
n.328+156T>A
n.958T>A
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.453T>A
c.219T>A (n.219T>A)
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.1682-2742T>A (n.1682-2742T>A)
c.1912T>A (p.Tyr638Asn)
c.952T>A (p.Tyr318Asn)
c.919T>A (p.Tyr307Asn)
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
c.797-61T>A (n.797-61T>A)
c.796+156T>A (n.796+156T>A)
c.1993T>A (p.Tyr665Asn)
c.191-2742T>A (n.191-2742T>A)
14g.21324881T>CCA388867631RPGRIP1c.2026T>C (p.Tyr676His)
c.689-2742T>C (n.689-2742T>C)
n.328+156T>C
n.958T>C
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.453T>C
c.219T>C (n.219T>C)
c.451T>C (p.Tyr151His)
c.1682-2742T>C (n.1682-2742T>C)
c.1912T>C (p.Tyr638His)
c.952T>C (p.Tyr318His)
c.919T>C (p.Tyr307His)
c.400T>C (p.Tyr134His)
c.797-61T>C (n.797-61T>C)
c.796+156T>C (n.796+156T>C)
c.1993T>C (p.Tyr665His)
c.191-2742T>C (n.191-2742T>C)
14g.21324881T>GCA388867633RPGRIP1c.2026T>G (p.Tyr676Asp)
c.689-2742T>G (n.689-2742T>G)
n.328+156T>G
n.958T>G
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.453T>G
c.219T>G (n.219T>G)
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.1682-2742T>G (n.1682-2742T>G)
c.1912T>G (p.Tyr638Asp)
c.952T>G (p.Tyr318Asp)
c.919T>G (p.Tyr307Asp)
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
c.797-61T>G (n.797-61T>G)
c.796+156T>G (n.796+156T>G)
c.1993T>G (p.Tyr665Asp)
c.191-2742T>G (n.191-2742T>G)
 COSMIC COSMIC
14g.21324881_21324882insTTCA2122460484RPGRIP1c.2026_2027insTT (p.Tyr676PhefsTer9)
c.689-2742_689-2741insTT (n.689-2742_689-2741insTT)
n.328+156_328+157insTT
n.958_959insTT
c.412_413insTT (p.Tyr138PhefsTer?)
c.453_454insTT
c.219_220insTT (n.219_220insTT)
c.451_452insTT (p.Tyr151PhefsTer9)
c.1682-2742_1682-2741insTT (n.1682-2742_1682-2741insTT)
c.1912_1913insTT (p.Tyr638PhefsTer9)
c.952_953insTT (p.Tyr318PhefsTer9)
c.919_920insTT (p.Tyr307PhefsTer9)
c.400_401insTT (p.Tyr134PhefsTer9)
c.797-61_797-60insTT (n.797-61_797-60insTT)
c.796+156_796+157insTT (n.796+156_796+157insTT)
c.1993_1994insTT (p.Tyr665PhefsTer9)
c.191-2742_191-2741insTT (n.191-2742_191-2741insTT)
 dbSNP
14g.21324882A>CCA388867639RPGRIP1c.2027A>C (p.Tyr676Ser)
c.689-2741A>C (n.689-2741A>C)
n.328+157A>C
n.959A>C
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.454A>C
c.220A>C (n.220A>C)
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.1682-2741A>C (n.1682-2741A>C)
c.1913A>C (p.Tyr638Ser)
c.953A>C (p.Tyr318Ser)
c.920A>C (p.Tyr307Ser)
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
c.797-60A>C (n.797-60A>C)
c.796+157A>C (n.796+157A>C)
c.1994A>C (p.Tyr665Ser)
c.191-2741A>C (n.191-2741A>C)
14g.21324882A>GCA388867637RPGRIP1c.2027A>G (p.Tyr676Cys)
c.689-2741A>G (n.689-2741A>G)
n.328+157A>G
n.959A>G
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.454A>G
c.220A>G (n.220A>G)
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.1682-2741A>G (n.1682-2741A>G)
c.1913A>G (p.Tyr638Cys)
c.953A>G (p.Tyr318Cys)
c.920A>G (p.Tyr307Cys)
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
c.797-60A>G (n.797-60A>G)
c.796+157A>G (n.796+157A>G)
c.1994A>G (p.Tyr665Cys)
c.191-2741A>G (n.191-2741A>G)
 gnomAD v4
14g.21324882A>TCA388867635RPGRIP1c.2027A>T (p.Tyr676Phe)
c.689-2741A>T (n.689-2741A>T)
n.328+157A>T
n.959A>T
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.454A>T
c.220A>T (n.220A>T)
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.1682-2741A>T (n.1682-2741A>T)
c.1913A>T (p.Tyr638Phe)
c.953A>T (p.Tyr318Phe)
c.920A>T (p.Tyr307Phe)
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
c.797-60A>T (n.797-60A>T)
c.796+157A>T (n.796+157A>T)
c.1994A>T (p.Tyr665Phe)
c.191-2741A>T (n.191-2741A>T)
14g.21324883T>ACA388867643RPGRIP1c.2028T>A (p.Tyr676Ter)
c.689-2740T>A (n.689-2740T>A)
n.328+158T>A
n.960T>A
c.414T>A (p.Tyr138Ter)
c.455T>A
c.221T>A (n.221T>A)
c.453T>A (p.Tyr151Ter)
c.1682-2740T>A (n.1682-2740T>A)
c.1914T>A (p.Tyr638Ter)
c.954T>A (p.Tyr318Ter)
c.921T>A (p.Tyr307Ter)
c.402T>A (p.Tyr134Ter)
c.797-59T>A (n.797-59T>A)
c.796+158T>A (n.796+158T>A)
c.1995T>A (p.Tyr665Ter)
c.191-2740T>A (n.191-2740T>A)
14g.21324883T>CCA484986355RPGRIP1c.2028T>C (p.Tyr676=)
c.689-2740T>C (n.689-2740T>C)
n.328+158T>C
n.960T>C
c.414T>C (p.Tyr138=)
c.455T>C
c.221T>C (n.221T>C)
c.453T>C (p.Tyr151=)
c.1682-2740T>C (n.1682-2740T>C)
c.1914T>C (p.Tyr638=)
c.954T>C (p.Tyr318=)
c.921T>C (p.Tyr307=)
c.402T>C (p.Tyr134=)
c.797-59T>C (n.797-59T>C)
c.796+158T>C (n.796+158T>C)
c.1995T>C (p.Tyr665=)
c.191-2740T>C (n.191-2740T>C)
14g.21324883T>GCA388867641RPGRIP1c.2028T>G (p.Tyr676Ter)
c.689-2740T>G (n.689-2740T>G)
n.328+158T>G
n.960T>G
c.414T>G (p.Tyr138Ter)
c.455T>G
c.221T>G (n.221T>G)
c.453T>G (p.Tyr151Ter)
c.1682-2740T>G (n.1682-2740T>G)
c.1914T>G (p.Tyr638Ter)
c.954T>G (p.Tyr318Ter)
c.921T>G (p.Tyr307Ter)
c.402T>G (p.Tyr134Ter)
c.797-59T>G (n.797-59T>G)
c.796+158T>G (n.796+158T>G)
c.1995T>G (p.Tyr665Ter)
c.191-2740T>G (n.191-2740T>G)
14g.21324884G>ACA388867645RPGRIP1c.2029G>A (p.Asp677Asn)
c.689-2739G>A (n.689-2739G>A)
n.328+159G>A
n.961G>A
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.456G>A
c.222G>A (n.222G>A)
c.454G>A (p.Asp152Asn)
c.1682-2739G>A (n.1682-2739G>A)
c.1915G>A (p.Asp639Asn)
c.955G>A (p.Asp319Asn)
c.922G>A (p.Asp308Asn)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.797-58G>A (n.797-58G>A)
c.796+159G>A (n.796+159G>A)
c.1996G>A (p.Asp666Asn)
c.191-2739G>A (n.191-2739G>A)
14g.21324884G>CCA388867647RPGRIP1c.2029G>C (p.Asp677His)
c.689-2739G>C (n.689-2739G>C)
n.328+159G>C
n.961G>C
c.415G>C (p.Asp139His)
c.456G>C
c.222G>C (n.222G>C)
c.454G>C (p.Asp152His)
c.1682-2739G>C (n.1682-2739G>C)
c.1915G>C (p.Asp639His)
c.955G>C (p.Asp319His)
c.922G>C (p.Asp308His)
c.403G>C (p.Asp135His)
c.797-58G>C (n.797-58G>C)
c.796+159G>C (n.796+159G>C)
c.1996G>C (p.Asp666His)
c.191-2739G>C (n.191-2739G>C)
14g.21324884G>TCA388867648RPGRIP1c.2029G>T (p.Asp677Tyr)
c.689-2739G>T (n.689-2739G>T)
n.328+159G>T
n.961G>T
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.456G>T
c.222G>T (n.222G>T)
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.1682-2739G>T (n.1682-2739G>T)
c.1915G>T (p.Asp639Tyr)
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.797-58G>T (n.797-58G>T)
c.796+159G>T (n.796+159G>T)
c.1996G>T (p.Asp666Tyr)
c.191-2739G>T (n.191-2739G>T)
14g.21324885A=CA2122460487RPGRIP1c.2030A= (p.Asp677=)
c.689-2738A= (n.689-2738A=)
n.328+160A=
n.962A=
c.416A= (p.Asp139=)
c.457A=
c.223A= (n.223A=)
c.455A= (p.Asp152=)
c.1682-2738A= (n.1682-2738A=)
c.1916A= (p.Asp639=)
c.956A= (p.Asp319=)
c.923A= (p.Asp308=)
c.404A= (p.Asp135=)
c.797-57A= (n.797-57A=)
c.796+160A= (n.796+160A=)
c.1997A= (p.Asp666=)
c.191-2738A= (n.191-2738A=)
14g.21324885A>CCA388867651RPGRIP1c.2030A>C (p.Asp677Ala)
c.689-2738A>C (n.689-2738A>C)
n.328+160A>C
n.962A>C
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.457A>C
c.223A>C (n.223A>C)
c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.1682-2738A>C (n.1682-2738A>C)
c.1916A>C (p.Asp639Ala)
c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.923A>C (p.Asp308Ala)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.797-57A>C (n.797-57A>C)
c.796+160A>C (n.796+160A>C)
c.1997A>C (p.Asp666Ala)
c.191-2738A>C (n.191-2738A>C)
14g.21324885A>GCA257536066RPGRIP1c.2030A>G (p.Asp677Gly)
c.689-2738A>G (n.689-2738A>G)
n.328+160A>G
n.962A>G
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.457A>G
c.223A>G (n.223A>G)
c.455A>G (p.Asp152Gly)
c.1682-2738A>G (n.1682-2738A>G)
c.1916A>G (p.Asp639Gly)
c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.923A>G (p.Asp308Gly)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.797-57A>G (n.797-57A>G)
c.796+160A>G (n.796+160A>G)
c.1997A>G (p.Asp666Gly)
c.191-2738A>G (n.191-2738A>G)
 dbSNP
14g.21324885A>TCA388867653RPGRIP1c.2030A>T (p.Asp677Val)
c.689-2738A>T (n.689-2738A>T)
n.328+160A>T
n.962A>T
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.457A>T
c.223A>T (n.223A>T)
c.455A>T (p.Asp152Val)
c.1682-2738A>T (n.1682-2738A>T)
c.1916A>T (p.Asp639Val)
c.956A>T (p.Asp319Val)
c.923A>T (p.Asp308Val)
c.404A>T (p.Asp135Val)
c.797-57A>T (n.797-57A>T)
c.796+160A>T (n.796+160A>T)
c.1997A>T (p.Asp666Val)
c.191-2738A>T (n.191-2738A>T)
14g.21324886C>ACA388867655RPGRIP1c.2031C>A (p.Asp677Glu)
c.689-2737C>A (n.689-2737C>A)
n.328+161C>A
n.963C>A
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.458C>A
c.224C>A (n.224C>A)
c.456C>A (p.Asp152Glu)
c.1682-2737C>A (n.1682-2737C>A)
c.1917C>A (p.Asp639Glu)
c.957C>A (p.Asp319Glu)
c.924C>A (p.Asp308Glu)
c.405C>A (p.Asp135Glu)
c.797-56C>A (n.797-56C>A)
c.796+161C>A (n.796+161C>A)
c.1998C>A (p.Asp666Glu)
c.191-2737C>A (n.191-2737C>A)
14g.21324886C=CA2122460489RPGRIP1c.2031C= (p.Asp677=)
c.689-2737C= (n.689-2737C=)
n.328+161C=
n.963C=
c.417C= (p.Asp139=)
c.458C=
c.224C= (n.224C=)
c.456C= (p.Asp152=)
c.1682-2737C= (n.1682-2737C=)
c.1917C= (p.Asp639=)
c.957C= (p.Asp319=)
c.924C= (p.Asp308=)
c.405C= (p.Asp135=)
c.797-56C= (n.797-56C=)
c.796+161C= (n.796+161C=)
c.1998C= (p.Asp666=)
c.191-2737C= (n.191-2737C=)
14g.21324886C>GCA388867657RPGRIP1c.2031C>G (p.Asp677Glu)
c.689-2737C>G (n.689-2737C>G)
n.328+161C>G
n.963C>G
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.458C>G
c.224C>G (n.224C>G)
c.456C>G (p.Asp152Glu)
c.1682-2737C>G (n.1682-2737C>G)
c.1917C>G (p.Asp639Glu)
c.957C>G (p.Asp319Glu)
c.924C>G (p.Asp308Glu)
c.405C>G (p.Asp135Glu)
c.797-56C>G (n.797-56C>G)
c.796+161C>G (n.796+161C>G)
c.1998C>G (p.Asp666Glu)
c.191-2737C>G (n.191-2737C>G)
14g.21324886C>TCA7089139RPGRIP1c.2031C>T (p.Asp677=)
c.689-2737C>T (n.689-2737C>T)
n.328+161C>T
n.963C>T
c.417C>T (p.Asp139=)
c.458C>T
c.224C>T (n.224C>T)
c.456C>T (p.Asp152=)
c.1682-2737C>T (n.1682-2737C>T)
c.1917C>T (p.Asp639=)
c.957C>T (p.Asp319=)
c.924C>T (p.Asp308=)
c.405C>T (p.Asp135=)
c.797-56C>T (n.797-56C>T)
c.796+161C>T (n.796+161C>T)
c.1998C>T (p.Asp666=)
c.191-2737C>T (n.191-2737C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324887T>ACA388867660RPGRIP1c.2032T>A (p.Phe678Ile)
c.689-2736T>A (n.689-2736T>A)
n.328+162T>A
n.964T>A
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.459T>A
c.225T>A (n.225T>A)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
c.1682-2736T>A (n.1682-2736T>A)
c.1918T>A (p.Phe640Ile)
c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.925T>A (p.Phe309Ile)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.797-55T>A (n.797-55T>A)
c.796+162T>A (n.796+162T>A)
c.1999T>A (p.Phe667Ile)
c.191-2736T>A (n.191-2736T>A)
14g.21324887T>CCA388867662RPGRIP1c.2032T>C (p.Phe678Leu)
c.689-2736T>C (n.689-2736T>C)
n.328+162T>C
n.964T>C
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.459T>C
c.225T>C (n.225T>C)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
c.1682-2736T>C (n.1682-2736T>C)
c.1918T>C (p.Phe640Leu)
c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.925T>C (p.Phe309Leu)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.797-55T>C (n.797-55T>C)
c.796+162T>C (n.796+162T>C)
c.1999T>C (p.Phe667Leu)
c.191-2736T>C (n.191-2736T>C)
14g.21324887T>GCA388867664RPGRIP1c.2032T>G (p.Phe678Val)
c.689-2736T>G (n.689-2736T>G)
n.328+162T>G
n.964T>G
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.459T>G
c.225T>G (n.225T>G)
c.457T>G (p.Phe153Val)
c.1682-2736T>G (n.1682-2736T>G)
c.1918T>G (p.Phe640Val)
c.958T>G (p.Phe320Val)
c.925T>G (p.Phe309Val)
c.406T>G (p.Phe136Val)
c.797-55T>G (n.797-55T>G)
c.796+162T>G (n.796+162T>G)
c.1999T>G (p.Phe667Val)
c.191-2736T>G (n.191-2736T>G)
14g.21324888T>ACA388867669RPGRIP1c.2033T>A (p.Phe678Tyr)
c.689-2735T>A (n.689-2735T>A)
n.328+163T>A
n.965T>A
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.460T>A
c.226T>A (n.226T>A)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.1682-2735T>A (n.1682-2735T>A)
c.1919T>A (p.Phe640Tyr)
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.797-54T>A (n.797-54T>A)
c.796+163T>A (n.796+163T>A)
c.2000T>A (p.Phe667Tyr)
c.191-2735T>A (n.191-2735T>A)
 gnomAD v4
14g.21324888T>CCA388867666RPGRIP1c.2033T>C (p.Phe678Ser)
c.689-2735T>C (n.689-2735T>C)
n.328+163T>C
n.965T>C
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.460T>C
c.226T>C (n.226T>C)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.1682-2735T>C (n.1682-2735T>C)
c.1919T>C (p.Phe640Ser)
c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.926T>C (p.Phe309Ser)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.797-54T>C (n.797-54T>C)
c.796+163T>C (n.796+163T>C)
c.2000T>C (p.Phe667Ser)
c.191-2735T>C (n.191-2735T>C)
14g.21324888T>GCA388867668RPGRIP1c.2033T>G (p.Phe678Cys)
c.689-2735T>G (n.689-2735T>G)
n.328+163T>G
n.965T>G
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.460T>G
c.226T>G (n.226T>G)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
c.1682-2735T>G (n.1682-2735T>G)
c.1919T>G (p.Phe640Cys)
c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.926T>G (p.Phe309Cys)
c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.797-54T>G (n.797-54T>G)
c.796+163T>G (n.796+163T>G)
c.2000T>G (p.Phe667Cys)
c.191-2735T>G (n.191-2735T>G)
14g.21324889C>ACA388867671RPGRIP1c.2034C>A (p.Phe678Leu)
c.689-2734C>A (n.689-2734C>A)
n.328+164C>A
n.966C>A
c.420C>A (p.Phe140Leu)
c.461C>A
c.227C>A (n.227C>A)
c.459C>A (p.Phe153Leu)
c.1682-2734C>A (n.1682-2734C>A)
c.1920C>A (p.Phe640Leu)
c.960C>A (p.Phe320Leu)
c.927C>A (p.Phe309Leu)
c.408C>A (p.Phe136Leu)
c.797-53C>A (n.797-53C>A)
c.796+164C>A (n.796+164C>A)
c.2001C>A (p.Phe667Leu)
c.191-2734C>A (n.191-2734C>A)
14g.21324889C>GCA388867673RPGRIP1c.2034C>G (p.Phe678Leu)
c.689-2734C>G (n.689-2734C>G)
n.328+164C>G
n.966C>G
c.420C>G (p.Phe140Leu)
c.461C>G
c.227C>G (n.227C>G)
c.459C>G (p.Phe153Leu)
c.1682-2734C>G (n.1682-2734C>G)
c.1920C>G (p.Phe640Leu)
c.960C>G (p.Phe320Leu)
c.927C>G (p.Phe309Leu)
c.408C>G (p.Phe136Leu)
c.797-53C>G (n.797-53C>G)
c.796+164C>G (n.796+164C>G)
c.2001C>G (p.Phe667Leu)
c.191-2734C>G (n.191-2734C>G)
14g.21324889C>TCA484986356RPGRIP1c.2034C>T (p.Phe678=)
c.689-2734C>T (n.689-2734C>T)
n.328+164C>T
n.966C>T
c.420C>T (p.Phe140=)
c.461C>T
c.227C>T (n.227C>T)
c.459C>T (p.Phe153=)
c.1682-2734C>T (n.1682-2734C>T)
c.1920C>T (p.Phe640=)
c.960C>T (p.Phe320=)
c.927C>T (p.Phe309=)
c.408C>T (p.Phe136=)
c.797-53C>T (n.797-53C>T)
c.796+164C>T (n.796+164C>T)
c.2001C>T (p.Phe667=)
c.191-2734C>T (n.191-2734C>T)
14g.21324890A=CA2122460492RPGRIP1c.2035A= (p.Thr679=)
c.689-2733A= (n.689-2733A=)
n.328+165A=
n.967A=
c.421A= (p.Thr141=)
c.462A=
c.228A= (n.228A=)
c.460A= (p.Thr154=)
c.1682-2733A= (n.1682-2733A=)
c.1921A= (p.Thr641=)
c.961A= (p.Thr321=)
c.928A= (p.Thr310=)
c.409A= (p.Thr137=)
c.797-52A= (n.797-52A=)
c.796+165A= (n.796+165A=)
c.2002A= (p.Thr668=)
c.191-2733A= (n.191-2733A=)
14g.21324890A>CCA388867675RPGRIP1c.2035A>C (p.Thr679Pro)
c.689-2733A>C (n.689-2733A>C)
n.328+165A>C
n.967A>C
c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.462A>C
c.228A>C (n.228A>C)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.1682-2733A>C (n.1682-2733A>C)
c.1921A>C (p.Thr641Pro)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.797-52A>C (n.797-52A>C)
c.796+165A>C (n.796+165A>C)
c.2002A>C (p.Thr668Pro)
c.191-2733A>C (n.191-2733A>C)
14g.21324890A>GCA388867676RPGRIP1c.2035A>G (p.Thr679Ala)
c.689-2733A>G (n.689-2733A>G)
n.328+165A>G
n.967A>G
c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.462A>G
c.228A>G (n.228A>G)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.1682-2733A>G (n.1682-2733A>G)
c.1921A>G (p.Thr641Ala)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.797-52A>G (n.797-52A>G)
c.796+165A>G (n.796+165A>G)
c.2002A>G (p.Thr668Ala)
c.191-2733A>G (n.191-2733A>G)
14g.21324890A>TCA7089140RPGRIP1c.2035A>T (p.Thr679Ser)
c.689-2733A>T (n.689-2733A>T)
n.328+165A>T
n.967A>T
c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.462A>T
c.228A>T (n.228A>T)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.1682-2733A>T (n.1682-2733A>T)
c.1921A>T (p.Thr641Ser)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.797-52A>T (n.797-52A>T)
c.796+165A>T (n.796+165A>T)
c.2002A>T (p.Thr668Ser)
c.191-2733A>T (n.191-2733A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched