Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21324748C>A | CA388867183 | RPGRIP1 | c.1893C>A (p.His631Gln) c.688+2744C>A (n.688+2744C>A) n.328+23C>A n.825C>A c.279C>A (p.His93Gln) c.320C>A c.212+23C>A (n.212+23C>A) c.318C>A (p.His106Gln) c.1681+2744C>A (n.1681+2744C>A) c.1779C>A (p.His593Gln) c.819C>A (p.His273Gln) c.786C>A (p.His262Gln) c.267C>A (p.His89Gln) c.796+23C>A (n.796+23C>A) c.1860C>A (p.His620Gln) c.190+2744C>A (n.190+2744C>A) | |
14 | g.21324748C>G | CA388867184 | RPGRIP1 | c.1893C>G (p.His631Gln) c.688+2744C>G (n.688+2744C>G) n.328+23C>G n.825C>G c.279C>G (p.His93Gln) c.320C>G c.212+23C>G (n.212+23C>G) c.318C>G (p.His106Gln) c.1681+2744C>G (n.1681+2744C>G) c.1779C>G (p.His593Gln) c.819C>G (p.His273Gln) c.786C>G (p.His262Gln) c.267C>G (p.His89Gln) c.796+23C>G (n.796+23C>G) c.1860C>G (p.His620Gln) c.190+2744C>G (n.190+2744C>G) | |
14 | g.21324748C>T | CA484986265 | RPGRIP1 | c.1893C>T (p.His631=) c.688+2744C>T (n.688+2744C>T) n.328+23C>T n.825C>T c.279C>T (p.His93=) c.320C>T c.212+23C>T (n.212+23C>T) c.318C>T (p.His106=) c.1681+2744C>T (n.1681+2744C>T) c.1779C>T (p.His593=) c.819C>T (p.His273=) c.786C>T (p.His262=) c.267C>T (p.His89=) c.796+23C>T (n.796+23C>T) c.1860C>T (p.His620=) c.190+2744C>T (n.190+2744C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324749A= | CA2122460147 | RPGRIP1 | c.1894A= (p.Ile632=) c.688+2745A= (n.688+2745A=) n.328+24A= n.826A= c.280A= (p.Ile94=) c.321A= c.212+24A= (n.212+24A=) c.319A= (p.Ile107=) c.1681+2745A= (n.1681+2745A=) c.1780A= (p.Ile594=) c.820A= (p.Ile274=) c.787A= (p.Ile263=) c.268A= (p.Ile90=) c.796+24A= (n.796+24A=) c.1861A= (p.Ile621=) c.190+2745A= (n.190+2745A=) | |
14 | g.21324749A>C | CA388867185 | RPGRIP1 | c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.688+2745A>C (n.688+2745A>C) n.328+24A>C n.826A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) c.321A>C c.212+24A>C (n.212+24A>C) c.319A>C (p.Ile107Leu) c.1681+2745A>C (n.1681+2745A>C) c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.796+24A>C (n.796+24A>C) c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.190+2745A>C (n.190+2745A>C) | |
14 | g.21324749A>G | CA388867186 | RPGRIP1 | c.1894A>G (p.Ile632Val) c.688+2745A>G (n.688+2745A>G) n.328+24A>G n.826A>G c.280A>G (p.Ile94Val) c.321A>G c.212+24A>G (n.212+24A>G) c.319A>G (p.Ile107Val) c.1681+2745A>G (n.1681+2745A>G) c.1780A>G (p.Ile594Val) c.820A>G (p.Ile274Val) c.787A>G (p.Ile263Val) c.268A>G (p.Ile90Val) c.796+24A>G (n.796+24A>G) c.1861A>G (p.Ile621Val) c.190+2745A>G (n.190+2745A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324749A>T | CA388867188 | RPGRIP1 | c.1894A>T (p.Ile632Phe) c.688+2745A>T (n.688+2745A>T) n.328+24A>T n.826A>T c.280A>T (p.Ile94Phe) c.321A>T c.212+24A>T (n.212+24A>T) c.319A>T (p.Ile107Phe) c.1681+2745A>T (n.1681+2745A>T) c.1780A>T (p.Ile594Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) c.787A>T (p.Ile263Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.796+24A>T (n.796+24A>T) c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.190+2745A>T (n.190+2745A>T) | |
14 | g.21324750T>A | CA388867190 | RPGRIP1 | c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.688+2746T>A (n.688+2746T>A) n.328+25T>A n.827T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) c.322T>A c.212+25T>A (n.212+25T>A) c.320T>A (p.Ile107Asn) c.1681+2746T>A (n.1681+2746T>A) c.1781T>A (p.Ile594Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) c.788T>A (p.Ile263Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.796+25T>A (n.796+25T>A) c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.190+2746T>A (n.190+2746T>A) | |
14 | g.21324750T>C | CA388867192 | RPGRIP1 | c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.688+2746T>C (n.688+2746T>C) n.328+25T>C n.827T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) c.322T>C c.212+25T>C (n.212+25T>C) c.320T>C (p.Ile107Thr) c.1681+2746T>C (n.1681+2746T>C) c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.796+25T>C (n.796+25T>C) c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.190+2746T>C (n.190+2746T>C) | |
14 | g.21324750T>G | CA388867193 | RPGRIP1 | c.1895T>G (p.Ile632Ser) c.688+2746T>G (n.688+2746T>G) n.328+25T>G n.827T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) c.322T>G c.212+25T>G (n.212+25T>G) c.320T>G (p.Ile107Ser) c.1681+2746T>G (n.1681+2746T>G) c.1781T>G (p.Ile594Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.796+25T>G (n.796+25T>G) c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.190+2746T>G (n.190+2746T>G) | |
14 | g.21324751C>A | CA484986267 | RPGRIP1 | c.1896C>A (p.Ile632=) c.688+2747C>A (n.688+2747C>A) n.328+26C>A n.828C>A c.282C>A (p.Ile94=) c.323C>A c.212+26C>A (n.212+26C>A) c.321C>A (p.Ile107=) c.1681+2747C>A (n.1681+2747C>A) c.1782C>A (p.Ile594=) c.822C>A (p.Ile274=) c.789C>A (p.Ile263=) c.270C>A (p.Ile90=) c.796+26C>A (n.796+26C>A) c.1863C>A (p.Ile621=) c.190+2747C>A (n.190+2747C>A) | |
14 | g.21324751C>G | CA388867195 | RPGRIP1 | c.1896C>G (p.Ile632Met) c.688+2747C>G (n.688+2747C>G) n.328+26C>G n.828C>G c.282C>G (p.Ile94Met) c.323C>G c.212+26C>G (n.212+26C>G) c.321C>G (p.Ile107Met) c.1681+2747C>G (n.1681+2747C>G) c.1782C>G (p.Ile594Met) c.822C>G (p.Ile274Met) c.789C>G (p.Ile263Met) c.270C>G (p.Ile90Met) c.796+26C>G (n.796+26C>G) c.1863C>G (p.Ile621Met) c.190+2747C>G (n.190+2747C>G) | |
14 | g.21324751C>T | CA484986266 | RPGRIP1 | c.1896C>T (p.Ile632=) c.688+2747C>T (n.688+2747C>T) n.328+26C>T n.828C>T c.282C>T (p.Ile94=) c.323C>T c.212+26C>T (n.212+26C>T) c.321C>T (p.Ile107=) c.1681+2747C>T (n.1681+2747C>T) c.1782C>T (p.Ile594=) c.822C>T (p.Ile274=) c.789C>T (p.Ile263=) c.270C>T (p.Ile90=) c.796+26C>T (n.796+26C>T) c.1863C>T (p.Ile621=) c.190+2747C>T (n.190+2747C>T) | COSMIC COSMIC |
14 | g.21324752C>A | CA388867197 | RPGRIP1 | c.1897C>A (p.His633Asn) c.688+2748C>A (n.688+2748C>A) n.328+27C>A n.829C>A c.283C>A (p.His95Asn) c.324C>A c.212+27C>A (n.212+27C>A) c.322C>A (p.His108Asn) c.1681+2748C>A (n.1681+2748C>A) c.1783C>A (p.His595Asn) c.823C>A (p.His275Asn) c.790C>A (p.His264Asn) c.271C>A (p.His91Asn) c.796+27C>A (n.796+27C>A) c.1864C>A (p.His622Asn) c.190+2748C>A (n.190+2748C>A) | |
14 | g.21324752C>G | CA388867199 | RPGRIP1 | c.1897C>G (p.His633Asp) c.688+2748C>G (n.688+2748C>G) n.328+27C>G n.829C>G c.283C>G (p.His95Asp) c.324C>G c.212+27C>G (n.212+27C>G) c.322C>G (p.His108Asp) c.1681+2748C>G (n.1681+2748C>G) c.1783C>G (p.His595Asp) c.823C>G (p.His275Asp) c.790C>G (p.His264Asp) c.271C>G (p.His91Asp) c.796+27C>G (n.796+27C>G) c.1864C>G (p.His622Asp) c.190+2748C>G (n.190+2748C>G) | |
14 | g.21324752C>T | CA388867201 | RPGRIP1 | c.1897C>T (p.His633Tyr) c.688+2748C>T (n.688+2748C>T) n.328+27C>T n.829C>T c.283C>T (p.His95Tyr) c.324C>T c.212+27C>T (n.212+27C>T) c.322C>T (p.His108Tyr) c.1681+2748C>T (n.1681+2748C>T) c.1783C>T (p.His595Tyr) c.823C>T (p.His275Tyr) c.790C>T (p.His264Tyr) c.271C>T (p.His91Tyr) c.796+27C>T (n.796+27C>T) c.1864C>T (p.His622Tyr) c.190+2748C>T (n.190+2748C>T) | |
14 | g.21324753A= | CA2122460149 | RPGRIP1 | c.1898A= (p.His633=) c.688+2749A= (n.688+2749A=) n.328+28A= n.830A= c.284A= (p.His95=) c.325A= c.212+28A= (n.212+28A=) c.323A= (p.His108=) c.1681+2749A= (n.1681+2749A=) c.1784A= (p.His595=) c.824A= (p.His275=) c.791A= (p.His264=) c.272A= (p.His91=) c.796+28A= (n.796+28A=) c.1865A= (p.His622=) c.190+2749A= (n.190+2749A=) | |
14 | g.21324753A>C | CA388867203 | RPGRIP1 | c.1898A>C (p.His633Pro) c.688+2749A>C (n.688+2749A>C) n.328+28A>C n.830A>C c.284A>C (p.His95Pro) c.325A>C c.212+28A>C (n.212+28A>C) c.323A>C (p.His108Pro) c.1681+2749A>C (n.1681+2749A>C) c.1784A>C (p.His595Pro) c.824A>C (p.His275Pro) c.791A>C (p.His264Pro) c.272A>C (p.His91Pro) c.796+28A>C (n.796+28A>C) c.1865A>C (p.His622Pro) c.190+2749A>C (n.190+2749A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324753A>G | CA7089116 | RPGRIP1 | c.1898A>G (p.His633Arg) c.688+2749A>G (n.688+2749A>G) n.328+28A>G n.830A>G c.284A>G (p.His95Arg) c.325A>G c.212+28A>G (n.212+28A>G) c.323A>G (p.His108Arg) c.1681+2749A>G (n.1681+2749A>G) c.1784A>G (p.His595Arg) c.824A>G (p.His275Arg) c.791A>G (p.His264Arg) c.272A>G (p.His91Arg) c.796+28A>G (n.796+28A>G) c.1865A>G (p.His622Arg) c.190+2749A>G (n.190+2749A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324753A>T | CA388867205 | RPGRIP1 | c.1898A>T (p.His633Leu) c.688+2749A>T (n.688+2749A>T) n.328+28A>T n.830A>T c.284A>T (p.His95Leu) c.325A>T c.212+28A>T (n.212+28A>T) c.323A>T (p.His108Leu) c.1681+2749A>T (n.1681+2749A>T) c.1784A>T (p.His595Leu) c.824A>T (p.His275Leu) c.791A>T (p.His264Leu) c.272A>T (p.His91Leu) c.796+28A>T (n.796+28A>T) c.1865A>T (p.His622Leu) c.190+2749A>T (n.190+2749A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324754C>A | CA388867207 | RPGRIP1 | c.1899C>A (p.His633Gln) c.688+2750C>A (n.688+2750C>A) n.328+29C>A n.831C>A c.285C>A (p.His95Gln) c.326C>A c.212+29C>A (n.212+29C>A) c.324C>A (p.His108Gln) c.1681+2750C>A (n.1681+2750C>A) c.1785C>A (p.His595Gln) c.825C>A (p.His275Gln) c.792C>A (p.His264Gln) c.273C>A (p.His91Gln) c.796+29C>A (n.796+29C>A) c.1866C>A (p.His622Gln) c.190+2750C>A (n.190+2750C>A) | |
14 | g.21324754C= | CA2122460153 | RPGRIP1 | c.1899C= (p.His633=) c.688+2750C= (n.688+2750C=) n.328+29C= n.831C= c.285C= (p.His95=) c.326C= c.212+29C= (n.212+29C=) c.324C= (p.His108=) c.1681+2750C= (n.1681+2750C=) c.1785C= (p.His595=) c.825C= (p.His275=) c.792C= (p.His264=) c.273C= (p.His91=) c.796+29C= (n.796+29C=) c.1866C= (p.His622=) c.190+2750C= (n.190+2750C=) | |
14 | g.21324754C>G | CA388867209 | RPGRIP1 | c.1899C>G (p.His633Gln) c.688+2750C>G (n.688+2750C>G) n.328+29C>G n.831C>G c.285C>G (p.His95Gln) c.326C>G c.212+29C>G (n.212+29C>G) c.324C>G (p.His108Gln) c.1681+2750C>G (n.1681+2750C>G) c.1785C>G (p.His595Gln) c.825C>G (p.His275Gln) c.792C>G (p.His264Gln) c.273C>G (p.His91Gln) c.796+29C>G (n.796+29C>G) c.1866C>G (p.His622Gln) c.190+2750C>G (n.190+2750C>G) | |
14 | g.21324754C>T | CA7089117 | RPGRIP1 | c.1899C>T (p.His633=) c.688+2750C>T (n.688+2750C>T) n.328+29C>T n.831C>T c.285C>T (p.His95=) c.326C>T c.212+29C>T (n.212+29C>T) c.324C>T (p.His108=) c.1681+2750C>T (n.1681+2750C>T) c.1785C>T (p.His595=) c.825C>T (p.His275=) c.792C>T (p.His264=) c.273C>T (p.His91=) c.796+29C>T (n.796+29C>T) c.1866C>T (p.His622=) c.190+2750C>T (n.190+2750C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324755C>A | CA257536060 | RPGRIP1 | c.1900C>A (p.Gln634Lys) c.688+2751C>A (n.688+2751C>A) n.328+30C>A n.832C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) c.327C>A c.212+30C>A (n.212+30C>A) c.325C>A (p.Gln109Lys) c.1681+2751C>A (n.1681+2751C>A) c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) c.796+30C>A (n.796+30C>A) c.1867C>A (p.Gln623Lys) c.190+2751C>A (n.190+2751C>A) | dbSNP |
14 | g.21324755C= | CA2122460157 | RPGRIP1 | c.1900C= (p.Gln634=) c.688+2751C= (n.688+2751C=) n.328+30C= n.832C= c.286C= (p.Gln96=) c.327C= c.212+30C= (n.212+30C=) c.325C= (p.Gln109=) c.1681+2751C= (n.1681+2751C=) c.1786C= (p.Gln596=) c.826C= (p.Gln276=) c.793C= (p.Gln265=) c.274C= (p.Gln92=) c.796+30C= (n.796+30C=) c.1867C= (p.Gln623=) c.190+2751C= (n.190+2751C=) | |
14 | g.21324755C>G | CA388867213 | RPGRIP1 | c.1900C>G (p.Gln634Glu) c.688+2751C>G (n.688+2751C>G) n.328+30C>G n.832C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) c.327C>G c.212+30C>G (n.212+30C>G) c.325C>G (p.Gln109Glu) c.1681+2751C>G (n.1681+2751C>G) c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) c.796+30C>G (n.796+30C>G) c.1867C>G (p.Gln623Glu) c.190+2751C>G (n.190+2751C>G) | |
14 | g.21324755C>T | CA388867215 | RPGRIP1 | c.1900C>T (p.Gln634Ter) c.688+2751C>T (n.688+2751C>T) n.328+30C>T n.832C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) c.327C>T c.212+30C>T (n.212+30C>T) c.325C>T (p.Gln109Ter) c.1681+2751C>T (n.1681+2751C>T) c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) c.796+30C>T (n.796+30C>T) c.1867C>T (p.Gln623Ter) c.190+2751C>T (n.190+2751C>T) | |
14 | g.21324756A= | CA2122460161 | RPGRIP1 | c.1901A= (p.Gln634=) c.688+2752A= (n.688+2752A=) n.328+31A= n.833A= c.287A= (p.Gln96=) c.328A= c.212+31A= (n.212+31A=) c.326A= (p.Gln109=) c.1681+2752A= (n.1681+2752A=) c.1787A= (p.Gln596=) c.827A= (p.Gln276=) c.794A= (p.Gln265=) c.275A= (p.Gln92=) c.796+31A= (n.796+31A=) c.1868A= (p.Gln623=) c.190+2752A= (n.190+2752A=) | |
14 | g.21324756A>C | CA388867217 | RPGRIP1 | c.1901A>C (p.Gln634Pro) c.688+2752A>C (n.688+2752A>C) n.328+31A>C n.833A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) c.328A>C c.212+31A>C (n.212+31A>C) c.326A>C (p.Gln109Pro) c.1681+2752A>C (n.1681+2752A>C) c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) c.796+31A>C (n.796+31A>C) c.1868A>C (p.Gln623Pro) c.190+2752A>C (n.190+2752A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324756A>G | CA388867220 | RPGRIP1 | c.1901A>G (p.Gln634Arg) c.688+2752A>G (n.688+2752A>G) n.328+31A>G n.833A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) c.328A>G c.212+31A>G (n.212+31A>G) c.326A>G (p.Gln109Arg) c.1681+2752A>G (n.1681+2752A>G) c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) c.796+31A>G (n.796+31A>G) c.1868A>G (p.Gln623Arg) c.190+2752A>G (n.190+2752A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21324756A>T | CA388867219 | RPGRIP1 | c.1901A>T (p.Gln634Leu) c.688+2752A>T (n.688+2752A>T) n.328+31A>T n.833A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) c.328A>T c.212+31A>T (n.212+31A>T) c.326A>T (p.Gln109Leu) c.1681+2752A>T (n.1681+2752A>T) c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) c.796+31A>T (n.796+31A>T) c.1868A>T (p.Gln623Leu) c.190+2752A>T (n.190+2752A>T) | |
14 | g.21324757G>A | CA484986268 | RPGRIP1 | c.1902G>A (p.Gln634=) c.688+2753G>A (n.688+2753G>A) n.328+32G>A n.834G>A c.288G>A (p.Gln96=) c.329G>A c.212+32G>A (n.212+32G>A) c.327G>A (p.Gln109=) c.1681+2753G>A (n.1681+2753G>A) c.1788G>A (p.Gln596=) c.828G>A (p.Gln276=) c.795G>A (p.Gln265=) c.276G>A (p.Gln92=) c.796+32G>A (n.796+32G>A) c.1869G>A (p.Gln623=) c.190+2753G>A (n.190+2753G>A) | |
14 | g.21324757G>C | CA388867222 | RPGRIP1 | c.1902G>C (p.Gln634His) c.688+2753G>C (n.688+2753G>C) n.328+32G>C n.834G>C c.288G>C (p.Gln96His) c.329G>C c.212+32G>C (n.212+32G>C) c.327G>C (p.Gln109His) c.1681+2753G>C (n.1681+2753G>C) c.1788G>C (p.Gln596His) c.828G>C (p.Gln276His) c.795G>C (p.Gln265His) c.276G>C (p.Gln92His) c.796+32G>C (n.796+32G>C) c.1869G>C (p.Gln623His) c.190+2753G>C (n.190+2753G>C) | |
14 | g.21324757G>T | CA388867223 | RPGRIP1 | c.1902G>T (p.Gln634His) c.688+2753G>T (n.688+2753G>T) n.328+32G>T n.834G>T c.288G>T (p.Gln96His) c.329G>T c.212+32G>T (n.212+32G>T) c.327G>T (p.Gln109His) c.1681+2753G>T (n.1681+2753G>T) c.1788G>T (p.Gln596His) c.828G>T (p.Gln276His) c.795G>T (p.Gln265His) c.276G>T (p.Gln92His) c.796+32G>T (n.796+32G>T) c.1869G>T (p.Gln623His) c.190+2753G>T (n.190+2753G>T) | |
14 | g.21324758G>A | CA7089118 | RPGRIP1 | c.1903G>A (p.Ala635Thr) c.688+2754G>A (n.688+2754G>A) n.328+33G>A n.835G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) c.330G>A c.212+33G>A (n.212+33G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.1681+2754G>A (n.1681+2754G>A) c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.796+33G>A (n.796+33G>A) c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.190+2754G>A (n.190+2754G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324758G>C | CA388867226 | RPGRIP1 | c.1903G>C (p.Ala635Pro) c.688+2754G>C (n.688+2754G>C) n.328+33G>C n.835G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) c.330G>C c.212+33G>C (n.212+33G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.1681+2754G>C (n.1681+2754G>C) c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.796+33G>C (n.796+33G>C) c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.190+2754G>C (n.190+2754G>C) | |
14 | g.21324758G= | CA2122460165 | RPGRIP1 | c.1903G= (p.Ala635=) c.688+2754G= (n.688+2754G=) n.328+33G= n.835G= c.289G= (p.Ala97=) c.330G= c.212+33G= (n.212+33G=) c.328G= (p.Ala110=) c.1681+2754G= (n.1681+2754G=) c.1789G= (p.Ala597=) c.829G= (p.Ala277=) c.796G= (p.Ala266=) c.277G= (p.Ala93=) c.796+33G= (n.796+33G=) c.1870G= (p.Ala624=) c.190+2754G= (n.190+2754G=) | |
14 | g.21324758G>T | CA388867228 | RPGRIP1 | c.1903G>T (p.Ala635Ser) c.688+2754G>T (n.688+2754G>T) n.328+33G>T n.835G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) c.330G>T c.212+33G>T (n.212+33G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.1681+2754G>T (n.1681+2754G>T) c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.796+33G>T (n.796+33G>T) c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.190+2754G>T (n.190+2754G>T) | |
14 | g.21324759C>A | CA388867230 | RPGRIP1 | c.1904C>A (p.Ala635Asp) c.688+2755C>A (n.688+2755C>A) n.328+34C>A n.836C>A c.290C>A (p.Ala97Asp) c.331C>A c.212+34C>A (n.212+34C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.1681+2755C>A (n.1681+2755C>A) c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.830C>A (p.Ala277Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.796+34C>A (n.796+34C>A) c.1871C>A (p.Ala624Asp) c.190+2755C>A (n.190+2755C>A) | ClinVar |
14 | g.21324759C= | CA2122460173 | RPGRIP1 | c.1904C= (p.Ala635=) c.688+2755C= (n.688+2755C=) n.328+34C= n.836C= c.290C= (p.Ala97=) c.331C= c.212+34C= (n.212+34C=) c.329C= (p.Ala110=) c.1681+2755C= (n.1681+2755C=) c.1790C= (p.Ala597=) c.830C= (p.Ala277=) c.797C= (p.Ala266=) c.278C= (p.Ala93=) c.796+34C= (n.796+34C=) c.1871C= (p.Ala624=) c.190+2755C= (n.190+2755C=) | |
14 | g.21324759C>G | CA7089119 | RPGRIP1 | c.1904C>G (p.Ala635Gly) c.688+2755C>G (n.688+2755C>G) n.328+34C>G n.836C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) c.331C>G c.212+34C>G (n.212+34C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.1681+2755C>G (n.1681+2755C>G) c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.796+34C>G (n.796+34C>G) c.1871C>G (p.Ala624Gly) c.190+2755C>G (n.190+2755C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324759C>T | CA388867232 | RPGRIP1 | c.1904C>T (p.Ala635Val) c.688+2755C>T (n.688+2755C>T) n.328+34C>T n.836C>T c.290C>T (p.Ala97Val) c.331C>T c.212+34C>T (n.212+34C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) c.1681+2755C>T (n.1681+2755C>T) c.1790C>T (p.Ala597Val) c.830C>T (p.Ala277Val) c.797C>T (p.Ala266Val) c.278C>T (p.Ala93Val) c.796+34C>T (n.796+34C>T) c.1871C>T (p.Ala624Val) c.190+2755C>T (n.190+2755C>T) | |
14 | g.21324760C>A | CA484986269 | RPGRIP1 | c.1905C>A (p.Ala635=) c.688+2756C>A (n.688+2756C>A) n.328+35C>A n.837C>A c.291C>A (p.Ala97=) c.332C>A c.212+35C>A (n.212+35C>A) c.330C>A (p.Ala110=) c.1681+2756C>A (n.1681+2756C>A) c.1791C>A (p.Ala597=) c.831C>A (p.Ala277=) c.798C>A (p.Ala266=) c.279C>A (p.Ala93=) c.796+35C>A (n.796+35C>A) c.1872C>A (p.Ala624=) c.190+2756C>A (n.190+2756C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21324760C>G | CA484986270 | RPGRIP1 | c.1905C>G (p.Ala635=) c.688+2756C>G (n.688+2756C>G) n.328+35C>G n.837C>G c.291C>G (p.Ala97=) c.332C>G c.212+35C>G (n.212+35C>G) c.330C>G (p.Ala110=) c.1681+2756C>G (n.1681+2756C>G) c.1791C>G (p.Ala597=) c.831C>G (p.Ala277=) c.798C>G (p.Ala266=) c.279C>G (p.Ala93=) c.796+35C>G (n.796+35C>G) c.1872C>G (p.Ala624=) c.190+2756C>G (n.190+2756C>G) | |
14 | g.21324760C>T | CA484986271 | RPGRIP1 | c.1905C>T (p.Ala635=) c.688+2756C>T (n.688+2756C>T) n.328+35C>T n.837C>T c.291C>T (p.Ala97=) c.332C>T c.212+35C>T (n.212+35C>T) c.330C>T (p.Ala110=) c.1681+2756C>T (n.1681+2756C>T) c.1791C>T (p.Ala597=) c.831C>T (p.Ala277=) c.798C>T (p.Ala266=) c.279C>T (p.Ala93=) c.796+35C>T (n.796+35C>T) c.1872C>T (p.Ala624=) c.190+2756C>T (n.190+2756C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324761T>A | CA388867234 | RPGRIP1 | c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.688+2757T>A (n.688+2757T>A) n.328+36T>A n.838T>A c.292T>A (p.Phe98Ile) c.333T>A c.212+36T>A (n.212+36T>A) c.331T>A (p.Phe111Ile) c.1681+2757T>A (n.1681+2757T>A) c.1792T>A (p.Phe598Ile) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) c.796+36T>A (n.796+36T>A) c.1873T>A (p.Phe625Ile) c.190+2757T>A (n.190+2757T>A) | |
14 | g.21324761T>C | CA388867236 | RPGRIP1 | c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.688+2757T>C (n.688+2757T>C) n.328+36T>C n.838T>C c.292T>C (p.Phe98Leu) c.333T>C c.212+36T>C (n.212+36T>C) c.331T>C (p.Phe111Leu) c.1681+2757T>C (n.1681+2757T>C) c.1792T>C (p.Phe598Leu) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) c.796+36T>C (n.796+36T>C) c.1873T>C (p.Phe625Leu) c.190+2757T>C (n.190+2757T>C) | |
14 | g.21324761T>G | CA388867238 | RPGRIP1 | c.1906T>G (p.Phe636Val) c.688+2757T>G (n.688+2757T>G) n.328+36T>G n.838T>G c.292T>G (p.Phe98Val) c.333T>G c.212+36T>G (n.212+36T>G) c.331T>G (p.Phe111Val) c.1681+2757T>G (n.1681+2757T>G) c.1792T>G (p.Phe598Val) c.832T>G (p.Phe278Val) c.799T>G (p.Phe267Val) c.280T>G (p.Phe94Val) c.796+36T>G (n.796+36T>G) c.1873T>G (p.Phe625Val) c.190+2757T>G (n.190+2757T>G) | |
14 | g.21324762T>A | CA388867240 | RPGRIP1 | c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.688+2758T>A (n.688+2758T>A) n.328+37T>A n.839T>A c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.334T>A c.212+37T>A (n.212+37T>A) c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.1681+2758T>A (n.1681+2758T>A) c.1793T>A (p.Phe598Tyr) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.796+37T>A (n.796+37T>A) c.1874T>A (p.Phe625Tyr) c.190+2758T>A (n.190+2758T>A) | |
14 | g.21324762T>C | CA388867242 | RPGRIP1 | c.1907T>C (p.Phe636Ser) c.688+2758T>C (n.688+2758T>C) n.328+37T>C n.839T>C c.293T>C (p.Phe98Ser) c.334T>C c.212+37T>C (n.212+37T>C) c.332T>C (p.Phe111Ser) c.1681+2758T>C (n.1681+2758T>C) c.1793T>C (p.Phe598Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.800T>C (p.Phe267Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) c.796+37T>C (n.796+37T>C) c.1874T>C (p.Phe625Ser) c.190+2758T>C (n.190+2758T>C) | |
14 | g.21324762T>G | CA388867244 | RPGRIP1 | c.1907T>G (p.Phe636Cys) c.688+2758T>G (n.688+2758T>G) n.328+37T>G n.839T>G c.293T>G (p.Phe98Cys) c.334T>G c.212+37T>G (n.212+37T>G) c.332T>G (p.Phe111Cys) c.1681+2758T>G (n.1681+2758T>G) c.1793T>G (p.Phe598Cys) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.800T>G (p.Phe267Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) c.796+37T>G (n.796+37T>G) c.1874T>G (p.Phe625Cys) c.190+2758T>G (n.190+2758T>G) | |
14 | g.21324763C>A | CA388867247 | RPGRIP1 | c.1908C>A (p.Phe636Leu) c.688+2759C>A (n.688+2759C>A) n.328+38C>A n.840C>A c.294C>A (p.Phe98Leu) c.335C>A c.212+38C>A (n.212+38C>A) c.333C>A (p.Phe111Leu) c.1681+2759C>A (n.1681+2759C>A) c.1794C>A (p.Phe598Leu) c.834C>A (p.Phe278Leu) c.801C>A (p.Phe267Leu) c.282C>A (p.Phe94Leu) c.796+38C>A (n.796+38C>A) c.1875C>A (p.Phe625Leu) c.190+2759C>A (n.190+2759C>A) | |
14 | g.21324763C= | CA2122460180 | RPGRIP1 | c.1908C= (p.Phe636=) c.688+2759C= (n.688+2759C=) n.328+38C= n.840C= c.294C= (p.Phe98=) c.335C= c.212+38C= (n.212+38C=) c.333C= (p.Phe111=) c.1681+2759C= (n.1681+2759C=) c.1794C= (p.Phe598=) c.834C= (p.Phe278=) c.801C= (p.Phe267=) c.282C= (p.Phe94=) c.796+38C= (n.796+38C=) c.1875C= (p.Phe625=) c.190+2759C= (n.190+2759C=) | |
14 | g.21324763C>G | CA388867246 | RPGRIP1 | c.1908C>G (p.Phe636Leu) c.688+2759C>G (n.688+2759C>G) n.328+38C>G n.840C>G c.294C>G (p.Phe98Leu) c.335C>G c.212+38C>G (n.212+38C>G) c.333C>G (p.Phe111Leu) c.1681+2759C>G (n.1681+2759C>G) c.1794C>G (p.Phe598Leu) c.834C>G (p.Phe278Leu) c.801C>G (p.Phe267Leu) c.282C>G (p.Phe94Leu) c.796+38C>G (n.796+38C>G) c.1875C>G (p.Phe625Leu) c.190+2759C>G (n.190+2759C>G) | |
14 | g.21324763C>T | CA257536061 | RPGRIP1 | c.1908C>T (p.Phe636=) c.688+2759C>T (n.688+2759C>T) n.328+38C>T n.840C>T c.294C>T (p.Phe98=) c.335C>T c.212+38C>T (n.212+38C>T) c.333C>T (p.Phe111=) c.1681+2759C>T (n.1681+2759C>T) c.1794C>T (p.Phe598=) c.834C>T (p.Phe278=) c.801C>T (p.Phe267=) c.282C>T (p.Phe94=) c.796+38C>T (n.796+38C>T) c.1875C>T (p.Phe625=) c.190+2759C>T (n.190+2759C>T) | dbSNP |
14 | g.21324764C>A | CA388867250 | RPGRIP1 | c.1909C>A (p.Leu637Met) c.688+2760C>A (n.688+2760C>A) n.328+39C>A n.841C>A c.295C>A (p.Leu99Met) c.336C>A c.212+39C>A (n.212+39C>A) c.334C>A (p.Leu112Met) c.1681+2760C>A (n.1681+2760C>A) c.1795C>A (p.Leu599Met) c.835C>A (p.Leu279Met) c.802C>A (p.Leu268Met) c.283C>A (p.Leu95Met) c.796+39C>A (n.796+39C>A) c.1876C>A (p.Leu626Met) c.190+2760C>A (n.190+2760C>A) | |
14 | g.21324764C= | CA2122460191 | RPGRIP1 | c.1909C= (p.Leu637=) c.688+2760C= (n.688+2760C=) n.328+39C= n.841C= c.295C= (p.Leu99=) c.336C= c.212+39C= (n.212+39C=) c.334C= (p.Leu112=) c.1681+2760C= (n.1681+2760C=) c.1795C= (p.Leu599=) c.835C= (p.Leu279=) c.802C= (p.Leu268=) c.283C= (p.Leu95=) c.796+39C= (n.796+39C=) c.1876C= (p.Leu626=) c.190+2760C= (n.190+2760C=) | |
14 | g.21324764C>G | CA388867251 | RPGRIP1 | c.1909C>G (p.Leu637Val) c.688+2760C>G (n.688+2760C>G) n.328+39C>G n.841C>G c.295C>G (p.Leu99Val) c.336C>G c.212+39C>G (n.212+39C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) c.1681+2760C>G (n.1681+2760C>G) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.283C>G (p.Leu95Val) c.796+39C>G (n.796+39C>G) c.1876C>G (p.Leu626Val) c.190+2760C>G (n.190+2760C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324764C>T | CA484986272 | RPGRIP1 | c.1909C>T (p.Leu637=) c.688+2760C>T (n.688+2760C>T) n.328+39C>T n.841C>T c.295C>T (p.Leu99=) c.336C>T c.212+39C>T (n.212+39C>T) c.334C>T (p.Leu112=) c.1681+2760C>T (n.1681+2760C>T) c.1795C>T (p.Leu599=) c.835C>T (p.Leu279=) c.802C>T (p.Leu268=) c.283C>T (p.Leu95=) c.796+39C>T (n.796+39C>T) c.1876C>T (p.Leu626=) c.190+2760C>T (n.190+2760C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.21324765T>A | CA388867253 | RPGRIP1 | c.1910T>A (p.Leu637Gln) c.688+2761T>A (n.688+2761T>A) n.328+40T>A n.842T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) c.337T>A c.212+40T>A (n.212+40T>A) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.1681+2761T>A (n.1681+2761T>A) c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.796+40T>A (n.796+40T>A) c.1877T>A (p.Leu626Gln) c.190+2761T>A (n.190+2761T>A) | |
14 | g.21324765T>C | CA388867255 | RPGRIP1 | c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.688+2761T>C (n.688+2761T>C) n.328+40T>C n.842T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) c.337T>C c.212+40T>C (n.212+40T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.1681+2761T>C (n.1681+2761T>C) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.796+40T>C (n.796+40T>C) c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.190+2761T>C (n.190+2761T>C) | |
14 | g.21324765T>G | CA388867256 | RPGRIP1 | c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.688+2761T>G (n.688+2761T>G) n.328+40T>G n.842T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) c.337T>G c.212+40T>G (n.212+40T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.1681+2761T>G (n.1681+2761T>G) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.796+40T>G (n.796+40T>G) c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.190+2761T>G (n.190+2761T>G) | |
14 | g.21324766G>A | CA7089120 | RPGRIP1 | c.1911G>A (p.Leu637=) c.688+2762G>A (n.688+2762G>A) n.328+41G>A n.843G>A c.297G>A (p.Leu99=) c.338G>A c.212+41G>A (n.212+41G>A) c.336G>A (p.Leu112=) c.1681+2762G>A (n.1681+2762G>A) c.1797G>A (p.Leu599=) c.837G>A (p.Leu279=) c.804G>A (p.Leu268=) c.285G>A (p.Leu95=) c.796+41G>A (n.796+41G>A) c.1878G>A (p.Leu626=) c.190+2762G>A (n.190+2762G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324766G>C | CA484986273 | RPGRIP1 | c.1911G>C (p.Leu637=) c.688+2762G>C (n.688+2762G>C) n.328+41G>C n.843G>C c.297G>C (p.Leu99=) c.338G>C c.212+41G>C (n.212+41G>C) c.336G>C (p.Leu112=) c.1681+2762G>C (n.1681+2762G>C) c.1797G>C (p.Leu599=) c.837G>C (p.Leu279=) c.804G>C (p.Leu268=) c.285G>C (p.Leu95=) c.796+41G>C (n.796+41G>C) c.1878G>C (p.Leu626=) c.190+2762G>C (n.190+2762G>C) | |
14 | g.21324766G= | CA2122460198 | RPGRIP1 | c.1911G= (p.Leu637=) c.688+2762G= (n.688+2762G=) n.328+41G= n.843G= c.297G= (p.Leu99=) c.338G= c.212+41G= (n.212+41G=) c.336G= (p.Leu112=) c.1681+2762G= (n.1681+2762G=) c.1797G= (p.Leu599=) c.837G= (p.Leu279=) c.804G= (p.Leu268=) c.285G= (p.Leu95=) c.796+41G= (n.796+41G=) c.1878G= (p.Leu626=) c.190+2762G= (n.190+2762G=) | |
14 | g.21324766G>T | CA484986274 | RPGRIP1 | c.1911G>T (p.Leu637=) c.688+2762G>T (n.688+2762G>T) n.328+41G>T n.843G>T c.297G>T (p.Leu99=) c.338G>T c.212+41G>T (n.212+41G>T) c.336G>T (p.Leu112=) c.1681+2762G>T (n.1681+2762G>T) c.1797G>T (p.Leu599=) c.837G>T (p.Leu279=) c.804G>T (p.Leu268=) c.285G>T (p.Leu95=) c.796+41G>T (n.796+41G>T) c.1878G>T (p.Leu626=) c.190+2762G>T (n.190+2762G>T) | |
14 | g.21324767A>C | CA388867259 | RPGRIP1 | c.1912A>C (p.Thr638Pro) c.688+2763A>C (n.688+2763A>C) n.328+42A>C n.844A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) c.339A>C c.212+42A>C (n.212+42A>C) c.337A>C (p.Thr113Pro) c.1681+2763A>C (n.1681+2763A>C) c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.286A>C (p.Thr96Pro) c.796+42A>C (n.796+42A>C) c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.190+2763A>C (n.190+2763A>C) | |
14 | g.21324767A>G | CA388867261 | RPGRIP1 | c.1912A>G (p.Thr638Ala) c.688+2763A>G (n.688+2763A>G) n.328+42A>G n.844A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) c.339A>G c.212+42A>G (n.212+42A>G) c.337A>G (p.Thr113Ala) c.1681+2763A>G (n.1681+2763A>G) c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.286A>G (p.Thr96Ala) c.796+42A>G (n.796+42A>G) c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.190+2763A>G (n.190+2763A>G) | |
14 | g.21324767A>T | CA388867263 | RPGRIP1 | c.1912A>T (p.Thr638Ser) c.688+2763A>T (n.688+2763A>T) n.328+42A>T n.844A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) c.339A>T c.212+42A>T (n.212+42A>T) c.337A>T (p.Thr113Ser) c.1681+2763A>T (n.1681+2763A>T) c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.286A>T (p.Thr96Ser) c.796+42A>T (n.796+42A>T) c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.190+2763A>T (n.190+2763A>T) | |
14 | g.21324768C>A | CA388867265 | RPGRIP1 | c.1913C>A (p.Thr638Lys) c.688+2764C>A (n.688+2764C>A) n.328+43C>A n.845C>A c.299C>A (p.Thr100Lys) c.340C>A c.212+43C>A (n.212+43C>A) c.338C>A (p.Thr113Lys) c.1681+2764C>A (n.1681+2764C>A) c.1799C>A (p.Thr600Lys) c.839C>A (p.Thr280Lys) c.806C>A (p.Thr269Lys) c.287C>A (p.Thr96Lys) c.796+43C>A (n.796+43C>A) c.1880C>A (p.Thr627Lys) c.190+2764C>A (n.190+2764C>A) | |
14 | g.21324768C= | CA2122460205 | RPGRIP1 | c.1913C= (p.Thr638=) c.688+2764C= (n.688+2764C=) n.328+43C= n.845C= c.299C= (p.Thr100=) c.340C= c.212+43C= (n.212+43C=) c.338C= (p.Thr113=) c.1681+2764C= (n.1681+2764C=) c.1799C= (p.Thr600=) c.839C= (p.Thr280=) c.806C= (p.Thr269=) c.287C= (p.Thr96=) c.796+43C= (n.796+43C=) c.1880C= (p.Thr627=) c.190+2764C= (n.190+2764C=) | |
14 | g.21324768C>G | CA388867267 | RPGRIP1 | c.1913C>G (p.Thr638Arg) c.688+2764C>G (n.688+2764C>G) n.328+43C>G n.845C>G c.299C>G (p.Thr100Arg) c.340C>G c.212+43C>G (n.212+43C>G) c.338C>G (p.Thr113Arg) c.1681+2764C>G (n.1681+2764C>G) c.1799C>G (p.Thr600Arg) c.839C>G (p.Thr280Arg) c.806C>G (p.Thr269Arg) c.287C>G (p.Thr96Arg) c.796+43C>G (n.796+43C>G) c.1880C>G (p.Thr627Arg) c.190+2764C>G (n.190+2764C>G) | |
14 | g.21324768C>T | CA257536062 | RPGRIP1 | c.1913C>T (p.Thr638Ile) c.688+2764C>T (n.688+2764C>T) n.328+43C>T n.845C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) c.340C>T c.212+43C>T (n.212+43C>T) c.338C>T (p.Thr113Ile) c.1681+2764C>T (n.1681+2764C>T) c.1799C>T (p.Thr600Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.287C>T (p.Thr96Ile) c.796+43C>T (n.796+43C>T) c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.190+2764C>T (n.190+2764C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324769A>C | CA484986275 | RPGRIP1 | c.1914A>C (p.Thr638=) c.688+2765A>C (n.688+2765A>C) n.328+44A>C n.846A>C c.300A>C (p.Thr100=) c.341A>C c.212+44A>C (n.212+44A>C) c.339A>C (p.Thr113=) c.1681+2765A>C (n.1681+2765A>C) c.1800A>C (p.Thr600=) c.840A>C (p.Thr280=) c.807A>C (p.Thr269=) c.288A>C (p.Thr96=) c.796+44A>C (n.796+44A>C) c.1881A>C (p.Thr627=) c.190+2765A>C (n.190+2765A>C) | |
14 | g.21324769A>G | CA484986276 | RPGRIP1 | c.1914A>G (p.Thr638=) c.688+2765A>G (n.688+2765A>G) n.328+44A>G n.846A>G c.300A>G (p.Thr100=) c.341A>G c.212+44A>G (n.212+44A>G) c.339A>G (p.Thr113=) c.1681+2765A>G (n.1681+2765A>G) c.1800A>G (p.Thr600=) c.840A>G (p.Thr280=) c.807A>G (p.Thr269=) c.288A>G (p.Thr96=) c.796+44A>G (n.796+44A>G) c.1881A>G (p.Thr627=) c.190+2765A>G (n.190+2765A>G) | |
14 | g.21324769A>T | CA484986277 | RPGRIP1 | c.1914A>T (p.Thr638=) c.688+2765A>T (n.688+2765A>T) n.328+44A>T n.846A>T c.300A>T (p.Thr100=) c.341A>T c.212+44A>T (n.212+44A>T) c.339A>T (p.Thr113=) c.1681+2765A>T (n.1681+2765A>T) c.1800A>T (p.Thr600=) c.840A>T (p.Thr280=) c.807A>T (p.Thr269=) c.288A>T (p.Thr96=) c.796+44A>T (n.796+44A>T) c.1881A>T (p.Thr627=) c.190+2765A>T (n.190+2765A>T) | |
14 | g.21324770T>A | CA388867274 | RPGRIP1 | c.1915T>A (p.Ser639Thr) c.688+2766T>A (n.688+2766T>A) n.328+45T>A n.847T>A c.301T>A (p.Ser101Thr) c.342T>A c.212+45T>A (n.212+45T>A) c.340T>A (p.Ser114Thr) c.1681+2766T>A (n.1681+2766T>A) c.1801T>A (p.Ser601Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.289T>A (p.Ser97Thr) c.796+45T>A (n.796+45T>A) c.1882T>A (p.Ser628Thr) c.190+2766T>A (n.190+2766T>A) | |
14 | g.21324770T>C | CA388867273 | RPGRIP1 | c.1915T>C (p.Ser639Pro) c.688+2766T>C (n.688+2766T>C) n.328+45T>C n.847T>C c.301T>C (p.Ser101Pro) c.342T>C c.212+45T>C (n.212+45T>C) c.340T>C (p.Ser114Pro) c.1681+2766T>C (n.1681+2766T>C) c.1801T>C (p.Ser601Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.289T>C (p.Ser97Pro) c.796+45T>C (n.796+45T>C) c.1882T>C (p.Ser628Pro) c.190+2766T>C (n.190+2766T>C) | |
14 | g.21324770T>G | CA388867271 | RPGRIP1 | c.1915T>G (p.Ser639Ala) c.688+2766T>G (n.688+2766T>G) n.328+45T>G n.847T>G c.301T>G (p.Ser101Ala) c.342T>G c.212+45T>G (n.212+45T>G) c.340T>G (p.Ser114Ala) c.1681+2766T>G (n.1681+2766T>G) c.1801T>G (p.Ser601Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.289T>G (p.Ser97Ala) c.796+45T>G (n.796+45T>G) c.1882T>G (p.Ser628Ala) c.190+2766T>G (n.190+2766T>G) | |
14 | g.21324771C>A | CA388867277 | RPGRIP1 | c.1916C>A (p.Ser639Tyr) c.688+2767C>A (n.688+2767C>A) n.328+46C>A n.848C>A c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.343C>A c.212+46C>A (n.212+46C>A) c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.1681+2767C>A (n.1681+2767C>A) c.1802C>A (p.Ser601Tyr) c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.796+46C>A (n.796+46C>A) c.1883C>A (p.Ser628Tyr) c.190+2767C>A (n.190+2767C>A) | |
14 | g.21324771C>G | CA388867279 | RPGRIP1 | c.1916C>G (p.Ser639Cys) c.688+2767C>G (n.688+2767C>G) n.328+46C>G n.848C>G c.302C>G (p.Ser101Cys) c.343C>G c.212+46C>G (n.212+46C>G) c.341C>G (p.Ser114Cys) c.1681+2767C>G (n.1681+2767C>G) c.1802C>G (p.Ser601Cys) c.842C>G (p.Ser281Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.290C>G (p.Ser97Cys) c.796+46C>G (n.796+46C>G) c.1883C>G (p.Ser628Cys) c.190+2767C>G (n.190+2767C>G) | |
14 | g.21324771C>T | CA388867280 | RPGRIP1 | c.1916C>T (p.Ser639Phe) c.688+2767C>T (n.688+2767C>T) n.328+46C>T n.848C>T c.302C>T (p.Ser101Phe) c.343C>T c.212+46C>T (n.212+46C>T) c.341C>T (p.Ser114Phe) c.1681+2767C>T (n.1681+2767C>T) c.1802C>T (p.Ser601Phe) c.842C>T (p.Ser281Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.290C>T (p.Ser97Phe) c.796+46C>T (n.796+46C>T) c.1883C>T (p.Ser628Phe) c.190+2767C>T (n.190+2767C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324772T>A | CA484986278 | RPGRIP1 | c.1917T>A (p.Ser639=) c.688+2768T>A (n.688+2768T>A) n.328+47T>A n.849T>A c.303T>A (p.Ser101=) c.344T>A c.212+47T>A (n.212+47T>A) c.342T>A (p.Ser114=) c.1681+2768T>A (n.1681+2768T>A) c.1803T>A (p.Ser601=) c.843T>A (p.Ser281=) c.810T>A (p.Ser270=) c.291T>A (p.Ser97=) c.796+47T>A (n.796+47T>A) c.1884T>A (p.Ser628=) c.190+2768T>A (n.190+2768T>A) | |
14 | g.21324772T>C | CA484986280 | RPGRIP1 | c.1917T>C (p.Ser639=) c.688+2768T>C (n.688+2768T>C) n.328+47T>C n.849T>C c.303T>C (p.Ser101=) c.344T>C c.212+47T>C (n.212+47T>C) c.342T>C (p.Ser114=) c.1681+2768T>C (n.1681+2768T>C) c.1803T>C (p.Ser601=) c.843T>C (p.Ser281=) c.810T>C (p.Ser270=) c.291T>C (p.Ser97=) c.796+47T>C (n.796+47T>C) c.1884T>C (p.Ser628=) c.190+2768T>C (n.190+2768T>C) | |
14 | g.21324772T>G | CA484986279 | RPGRIP1 | c.1917T>G (p.Ser639=) c.688+2768T>G (n.688+2768T>G) n.328+47T>G n.849T>G c.303T>G (p.Ser101=) c.344T>G c.212+47T>G (n.212+47T>G) c.342T>G (p.Ser114=) c.1681+2768T>G (n.1681+2768T>G) c.1803T>G (p.Ser601=) c.843T>G (p.Ser281=) c.810T>G (p.Ser270=) c.291T>G (p.Ser97=) c.796+47T>G (n.796+47T>G) c.1884T>G (p.Ser628=) c.190+2768T>G (n.190+2768T>G) | |
14 | g.21324773G>A | CA388867281 | RPGRIP1 | c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.688+2769G>A (n.688+2769G>A) n.328+48G>A n.850G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) c.345G>A c.212+48G>A (n.212+48G>A) c.343G>A (p.Ala115Thr) c.1681+2769G>A (n.1681+2769G>A) c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.796+48G>A (n.796+48G>A) c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.190+2769G>A (n.190+2769G>A) | |
14 | g.21324773G>C | CA388867282 | RPGRIP1 | c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.688+2769G>C (n.688+2769G>C) n.328+48G>C n.850G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) c.345G>C c.212+48G>C (n.212+48G>C) c.343G>C (p.Ala115Pro) c.1681+2769G>C (n.1681+2769G>C) c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.796+48G>C (n.796+48G>C) c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.190+2769G>C (n.190+2769G>C) | |
14 | g.21324773G>T | CA388867283 | RPGRIP1 | c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.688+2769G>T (n.688+2769G>T) n.328+48G>T n.850G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) c.345G>T c.212+48G>T (n.212+48G>T) c.343G>T (p.Ala115Ser) c.1681+2769G>T (n.1681+2769G>T) c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.796+48G>T (n.796+48G>T) c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.190+2769G>T (n.190+2769G>T) | |
14 | g.21324774C>A | CA388867284 | RPGRIP1 | c.1919C>A (p.Ala640Asp) c.688+2770C>A (n.688+2770C>A) n.328+49C>A n.851C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) c.346C>A c.212+49C>A (n.212+49C>A) c.344C>A (p.Ala115Asp) c.1681+2770C>A (n.1681+2770C>A) c.1805C>A (p.Ala602Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.293C>A (p.Ala98Asp) c.796+49C>A (n.796+49C>A) c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.190+2770C>A (n.190+2770C>A) | |
14 | g.21324774C= | CA2122460218 | RPGRIP1 | c.1919C= (p.Ala640=) c.688+2770C= (n.688+2770C=) n.328+49C= n.851C= c.305C= (p.Ala102=) c.346C= c.212+49C= (n.212+49C=) c.344C= (p.Ala115=) c.1681+2770C= (n.1681+2770C=) c.1805C= (p.Ala602=) c.845C= (p.Ala282=) c.812C= (p.Ala271=) c.293C= (p.Ala98=) c.796+49C= (n.796+49C=) c.1886C= (p.Ala629=) c.190+2770C= (n.190+2770C=) | |
14 | g.21324774C>G | CA388867285 | RPGRIP1 | c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.688+2770C>G (n.688+2770C>G) n.328+49C>G n.851C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) c.346C>G c.212+49C>G (n.212+49C>G) c.344C>G (p.Ala115Gly) c.1681+2770C>G (n.1681+2770C>G) c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.796+49C>G (n.796+49C>G) c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.190+2770C>G (n.190+2770C>G) | |
14 | g.21324774C>T | CA257536063 | RPGRIP1 | c.1919C>T (p.Ala640Val) c.688+2770C>T (n.688+2770C>T) n.328+49C>T n.851C>T c.305C>T (p.Ala102Val) c.346C>T c.212+49C>T (n.212+49C>T) c.344C>T (p.Ala115Val) c.1681+2770C>T (n.1681+2770C>T) c.1805C>T (p.Ala602Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.293C>T (p.Ala98Val) c.796+49C>T (n.796+49C>T) c.1886C>T (p.Ala629Val) c.190+2770C>T (n.190+2770C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324775C>A | CA484986282 | RPGRIP1 | c.1920C>A (p.Ala640=) c.688+2771C>A (n.688+2771C>A) n.328+50C>A n.852C>A c.306C>A (p.Ala102=) c.347C>A c.212+50C>A (n.212+50C>A) c.345C>A (p.Ala115=) c.1681+2771C>A (n.1681+2771C>A) c.1806C>A (p.Ala602=) c.846C>A (p.Ala282=) c.813C>A (p.Ala271=) c.294C>A (p.Ala98=) c.796+50C>A (n.796+50C>A) c.1887C>A (p.Ala629=) c.190+2771C>A (n.190+2771C>A) | |
14 | g.21324775C= | CA2122460226 | RPGRIP1 | c.1920C= (p.Ala640=) c.688+2771C= (n.688+2771C=) n.328+50C= n.852C= c.306C= (p.Ala102=) c.347C= c.212+50C= (n.212+50C=) c.345C= (p.Ala115=) c.1681+2771C= (n.1681+2771C=) c.1806C= (p.Ala602=) c.846C= (p.Ala282=) c.813C= (p.Ala271=) c.294C= (p.Ala98=) c.796+50C= (n.796+50C=) c.1887C= (p.Ala629=) c.190+2771C= (n.190+2771C=) | |
14 | g.21324775C>G | CA484986281 | RPGRIP1 | c.1920C>G (p.Ala640=) c.688+2771C>G (n.688+2771C>G) n.328+50C>G n.852C>G c.306C>G (p.Ala102=) c.347C>G c.212+50C>G (n.212+50C>G) c.345C>G (p.Ala115=) c.1681+2771C>G (n.1681+2771C>G) c.1806C>G (p.Ala602=) c.846C>G (p.Ala282=) c.813C>G (p.Ala271=) c.294C>G (p.Ala98=) c.796+50C>G (n.796+50C>G) c.1887C>G (p.Ala629=) c.190+2771C>G (n.190+2771C>G) | |
14 | g.21324775C>T | CA7089121 | RPGRIP1 | c.1920C>T (p.Ala640=) c.688+2771C>T (n.688+2771C>T) n.328+50C>T n.852C>T c.306C>T (p.Ala102=) c.347C>T c.212+50C>T (n.212+50C>T) c.345C>T (p.Ala115=) c.1681+2771C>T (n.1681+2771C>T) c.1806C>T (p.Ala602=) c.846C>T (p.Ala282=) c.813C>T (p.Ala271=) c.294C>T (p.Ala98=) c.796+50C>T (n.796+50C>T) c.1887C>T (p.Ala629=) c.190+2771C>T (n.190+2771C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324776G>A | CA7089122 | RPGRIP1 | c.1921G>A (p.Ala641Thr) c.688+2772G>A (n.688+2772G>A) n.328+51G>A n.853G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) c.348G>A c.212+51G>A (n.212+51G>A) c.346G>A (p.Ala116Thr) c.1681+2772G>A (n.1681+2772G>A) c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.796+51G>A (n.796+51G>A) c.1888G>A (p.Ala630Thr) c.190+2772G>A (n.190+2772G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324776G>C | CA388867286 | RPGRIP1 | c.1921G>C (p.Ala641Pro) c.688+2772G>C (n.688+2772G>C) n.328+51G>C n.853G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) c.348G>C c.212+51G>C (n.212+51G>C) c.346G>C (p.Ala116Pro) c.1681+2772G>C (n.1681+2772G>C) c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.796+51G>C (n.796+51G>C) c.1888G>C (p.Ala630Pro) c.190+2772G>C (n.190+2772G>C) | |
14 | g.21324776G= | CA2122460232 | RPGRIP1 | c.1921G= (p.Ala641=) c.688+2772G= (n.688+2772G=) n.328+51G= n.853G= c.307G= (p.Ala103=) c.348G= c.212+51G= (n.212+51G=) c.346G= (p.Ala116=) c.1681+2772G= (n.1681+2772G=) c.1807G= (p.Ala603=) c.847G= (p.Ala283=) c.814G= (p.Ala272=) c.295G= (p.Ala99=) c.796+51G= (n.796+51G=) c.1888G= (p.Ala630=) c.190+2772G= (n.190+2772G=) | |
14 | g.21324776G>T | CA388867287 | RPGRIP1 | c.1921G>T (p.Ala641Ser) c.688+2772G>T (n.688+2772G>T) n.328+51G>T n.853G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) c.348G>T c.212+51G>T (n.212+51G>T) c.346G>T (p.Ala116Ser) c.1681+2772G>T (n.1681+2772G>T) c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.796+51G>T (n.796+51G>T) c.1888G>T (p.Ala630Ser) c.190+2772G>T (n.190+2772G>T) | |
14 | g.21324777C>A | CA388867290 | RPGRIP1 | c.1922C>A (p.Ala641Asp) c.688+2773C>A (n.688+2773C>A) n.328+52C>A n.854C>A c.308C>A (p.Ala103Asp) c.349C>A c.212+52C>A (n.212+52C>A) c.347C>A (p.Ala116Asp) c.1681+2773C>A (n.1681+2773C>A) c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.815C>A (p.Ala272Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.796+52C>A (n.796+52C>A) c.1889C>A (p.Ala630Asp) c.190+2773C>A (n.190+2773C>A) | |
14 | g.21324777C>G | CA388867288 | RPGRIP1 | c.1922C>G (p.Ala641Gly) c.688+2773C>G (n.688+2773C>G) n.328+52C>G n.854C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) c.349C>G c.212+52C>G (n.212+52C>G) c.347C>G (p.Ala116Gly) c.1681+2773C>G (n.1681+2773C>G) c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.796+52C>G (n.796+52C>G) c.1889C>G (p.Ala630Gly) c.190+2773C>G (n.190+2773C>G) | |
14 | g.21324777C>T | CA388867289 | RPGRIP1 | c.1922C>T (p.Ala641Val) c.688+2773C>T (n.688+2773C>T) n.328+52C>T n.854C>T c.308C>T (p.Ala103Val) c.349C>T c.212+52C>T (n.212+52C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) c.1681+2773C>T (n.1681+2773C>T) c.1808C>T (p.Ala603Val) c.848C>T (p.Ala283Val) c.815C>T (p.Ala272Val) c.296C>T (p.Ala99Val) c.796+52C>T (n.796+52C>T) c.1889C>T (p.Ala630Val) c.190+2773C>T (n.190+2773C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324778C>A | CA484986283 | RPGRIP1 | c.1923C>A (p.Ala641=) c.688+2774C>A (n.688+2774C>A) n.328+53C>A n.855C>A c.309C>A (p.Ala103=) c.350C>A c.212+53C>A (n.212+53C>A) c.348C>A (p.Ala116=) c.1681+2774C>A (n.1681+2774C>A) c.1809C>A (p.Ala603=) c.849C>A (p.Ala283=) c.816C>A (p.Ala272=) c.297C>A (p.Ala99=) c.796+53C>A (n.796+53C>A) c.1890C>A (p.Ala630=) c.190+2774C>A (n.190+2774C>A) | |
14 | g.21324778C= | CA2122460239 | RPGRIP1 | c.1923C= (p.Ala641=) c.688+2774C= (n.688+2774C=) n.328+53C= n.855C= c.309C= (p.Ala103=) c.350C= c.212+53C= (n.212+53C=) c.348C= (p.Ala116=) c.1681+2774C= (n.1681+2774C=) c.1809C= (p.Ala603=) c.849C= (p.Ala283=) c.816C= (p.Ala272=) c.297C= (p.Ala99=) c.796+53C= (n.796+53C=) c.1890C= (p.Ala630=) c.190+2774C= (n.190+2774C=) | |
14 | g.21324778C>G | CA484986284 | RPGRIP1 | c.1923C>G (p.Ala641=) c.688+2774C>G (n.688+2774C>G) n.328+53C>G n.855C>G c.309C>G (p.Ala103=) c.350C>G c.212+53C>G (n.212+53C>G) c.348C>G (p.Ala116=) c.1681+2774C>G (n.1681+2774C>G) c.1809C>G (p.Ala603=) c.849C>G (p.Ala283=) c.816C>G (p.Ala272=) c.297C>G (p.Ala99=) c.796+53C>G (n.796+53C>G) c.1890C>G (p.Ala630=) c.190+2774C>G (n.190+2774C>G) | |
14 | g.21324778C>T | CA7089123 | RPGRIP1 | c.1923C>T (p.Ala641=) c.688+2774C>T (n.688+2774C>T) n.328+53C>T n.855C>T c.309C>T (p.Ala103=) c.350C>T c.212+53C>T (n.212+53C>T) c.348C>T (p.Ala116=) c.1681+2774C>T (n.1681+2774C>T) c.1809C>T (p.Ala603=) c.849C>T (p.Ala283=) c.816C>T (p.Ala272=) c.297C>T (p.Ala99=) c.796+53C>T (n.796+53C>T) c.1890C>T (p.Ala630=) c.190+2774C>T (n.190+2774C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324779C>A | CA388867291 | RPGRIP1 | c.1924C>A (p.Leu642Ile) c.688+2775C>A (n.688+2775C>A) n.328+54C>A n.856C>A c.310C>A (p.Leu104Ile) c.351C>A c.212+54C>A (n.212+54C>A) c.349C>A (p.Leu117Ile) c.1681+2775C>A (n.1681+2775C>A) c.1810C>A (p.Leu604Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) c.817C>A (p.Leu273Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) c.796+54C>A (n.796+54C>A) c.1891C>A (p.Leu631Ile) c.190+2775C>A (n.190+2775C>A) | |
14 | g.21324779C= | CA2122460245 | RPGRIP1 | c.1924C= (p.Leu642=) c.688+2775C= (n.688+2775C=) n.328+54C= n.856C= c.310C= (p.Leu104=) c.351C= c.212+54C= (n.212+54C=) c.349C= (p.Leu117=) c.1681+2775C= (n.1681+2775C=) c.1810C= (p.Leu604=) c.850C= (p.Leu284=) c.817C= (p.Leu273=) c.298C= (p.Leu100=) c.796+54C= (n.796+54C=) c.1891C= (p.Leu631=) c.190+2775C= (n.190+2775C=) | |
14 | g.21324779C>G | CA7089124 | RPGRIP1 | c.1924C>G (p.Leu642Val) c.688+2775C>G (n.688+2775C>G) n.328+54C>G n.856C>G c.310C>G (p.Leu104Val) c.351C>G c.212+54C>G (n.212+54C>G) c.349C>G (p.Leu117Val) c.1681+2775C>G (n.1681+2775C>G) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.817C>G (p.Leu273Val) c.298C>G (p.Leu100Val) c.796+54C>G (n.796+54C>G) c.1891C>G (p.Leu631Val) c.190+2775C>G (n.190+2775C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324779C>T | CA484986285 | RPGRIP1 | c.1924C>T (p.Leu642=) c.688+2775C>T (n.688+2775C>T) n.328+54C>T n.856C>T c.310C>T (p.Leu104=) c.351C>T c.212+54C>T (n.212+54C>T) c.349C>T (p.Leu117=) c.1681+2775C>T (n.1681+2775C>T) c.1810C>T (p.Leu604=) c.850C>T (p.Leu284=) c.817C>T (p.Leu273=) c.298C>T (p.Leu100=) c.796+54C>T (n.796+54C>T) c.1891C>T (p.Leu631=) c.190+2775C>T (n.190+2775C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324780T>A | CA388867292 | RPGRIP1 | c.1925T>A (p.Leu642Gln) c.688+2776T>A (n.688+2776T>A) n.328+55T>A n.857T>A c.311T>A (p.Leu104Gln) c.352T>A c.212+55T>A (n.212+55T>A) c.350T>A (p.Leu117Gln) c.1681+2776T>A (n.1681+2776T>A) c.1811T>A (p.Leu604Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.818T>A (p.Leu273Gln) c.299T>A (p.Leu100Gln) c.796+55T>A (n.796+55T>A) c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.190+2776T>A (n.190+2776T>A) | |
14 | g.21324780T>C | CA388867293 | RPGRIP1 | c.1925T>C (p.Leu642Pro) c.688+2776T>C (n.688+2776T>C) n.328+55T>C n.857T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) c.352T>C c.212+55T>C (n.212+55T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.1681+2776T>C (n.1681+2776T>C) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.796+55T>C (n.796+55T>C) c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.190+2776T>C (n.190+2776T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324780T>G | CA388867294 | RPGRIP1 | c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.688+2776T>G (n.688+2776T>G) n.328+55T>G n.857T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) c.352T>G c.212+55T>G (n.212+55T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.1681+2776T>G (n.1681+2776T>G) c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.796+55T>G (n.796+55T>G) c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.190+2776T>G (n.190+2776T>G) | |
14 | g.21324781A= | CA2122460250 | RPGRIP1 | c.1926A= (p.Leu642=) c.688+2777A= (n.688+2777A=) n.328+56A= n.858A= c.312A= (p.Leu104=) c.353A= c.212+56A= (n.212+56A=) c.351A= (p.Leu117=) c.1681+2777A= (n.1681+2777A=) c.1812A= (p.Leu604=) c.852A= (p.Leu284=) c.819A= (p.Leu273=) c.300A= (p.Leu100=) c.796+56A= (n.796+56A=) c.1893A= (p.Leu631=) c.190+2777A= (n.190+2777A=) | |
14 | g.21324781A>C | CA484986286 | RPGRIP1 | c.1926A>C (p.Leu642=) c.688+2777A>C (n.688+2777A>C) n.328+56A>C n.858A>C c.312A>C (p.Leu104=) c.353A>C c.212+56A>C (n.212+56A>C) c.351A>C (p.Leu117=) c.1681+2777A>C (n.1681+2777A>C) c.1812A>C (p.Leu604=) c.852A>C (p.Leu284=) c.819A>C (p.Leu273=) c.300A>C (p.Leu100=) c.796+56A>C (n.796+56A>C) c.1893A>C (p.Leu631=) c.190+2777A>C (n.190+2777A>C) | |
14 | g.21324781A>G | CA484986287 | RPGRIP1 | c.1926A>G (p.Leu642=) c.688+2777A>G (n.688+2777A>G) n.328+56A>G n.858A>G c.312A>G (p.Leu104=) c.353A>G c.212+56A>G (n.212+56A>G) c.351A>G (p.Leu117=) c.1681+2777A>G (n.1681+2777A>G) c.1812A>G (p.Leu604=) c.852A>G (p.Leu284=) c.819A>G (p.Leu273=) c.300A>G (p.Leu100=) c.796+56A>G (n.796+56A>G) c.1893A>G (p.Leu631=) c.190+2777A>G (n.190+2777A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324781A>T | CA484986288 | RPGRIP1 | c.1926A>T (p.Leu642=) c.688+2777A>T (n.688+2777A>T) n.328+56A>T n.858A>T c.312A>T (p.Leu104=) c.353A>T c.212+56A>T (n.212+56A>T) c.351A>T (p.Leu117=) c.1681+2777A>T (n.1681+2777A>T) c.1812A>T (p.Leu604=) c.852A>T (p.Leu284=) c.819A>T (p.Leu273=) c.300A>T (p.Leu100=) c.796+56A>T (n.796+56A>T) c.1893A>T (p.Leu631=) c.190+2777A>T (n.190+2777A>T) | |
14 | g.21324782G>A | CA388867295 | RPGRIP1 | c.1927G>A (p.Ala643Thr) c.688+2778G>A (n.688+2778G>A) n.328+57G>A n.859G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.354G>A c.212+57G>A (n.212+57G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.1681+2778G>A (n.1681+2778G>A) c.1813G>A (p.Ala605Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.796+57G>A (n.796+57G>A) c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.190+2778G>A (n.190+2778G>A) | |
14 | g.21324782G>C | CA388867296 | RPGRIP1 | c.1927G>C (p.Ala643Pro) c.688+2778G>C (n.688+2778G>C) n.328+57G>C n.859G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.354G>C c.212+57G>C (n.212+57G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.1681+2778G>C (n.1681+2778G>C) c.1813G>C (p.Ala605Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.796+57G>C (n.796+57G>C) c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.190+2778G>C (n.190+2778G>C) | |
14 | g.21324782G>T | CA388867297 | RPGRIP1 | c.1927G>T (p.Ala643Ser) c.688+2778G>T (n.688+2778G>T) n.328+57G>T n.859G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.354G>T c.212+57G>T (n.212+57G>T) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.1681+2778G>T (n.1681+2778G>T) c.1813G>T (p.Ala605Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.796+57G>T (n.796+57G>T) c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.190+2778G>T (n.190+2778G>T) | |
14 | g.21324783C>A | CA388867298 | RPGRIP1 | c.1928C>A (p.Ala643Asp) c.688+2779C>A (n.688+2779C>A) n.328+58C>A n.860C>A c.314C>A (p.Ala105Asp) c.355C>A c.212+58C>A (n.212+58C>A) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.1681+2779C>A (n.1681+2779C>A) c.1814C>A (p.Ala605Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.796+58C>A (n.796+58C>A) c.1895C>A (p.Ala632Asp) c.190+2779C>A (n.190+2779C>A) | |
14 | g.21324783C= | CA2122460253 | RPGRIP1 | c.1928C= (p.Ala643=) c.688+2779C= (n.688+2779C=) n.328+58C= n.860C= c.314C= (p.Ala105=) c.355C= c.212+58C= (n.212+58C=) c.353C= (p.Ala118=) c.1681+2779C= (n.1681+2779C=) c.1814C= (p.Ala605=) c.854C= (p.Ala285=) c.821C= (p.Ala274=) c.302C= (p.Ala101=) c.796+58C= (n.796+58C=) c.1895C= (p.Ala632=) c.190+2779C= (n.190+2779C=) | |
14 | g.21324783C>G | CA388867299 | RPGRIP1 | c.1928C>G (p.Ala643Gly) c.688+2779C>G (n.688+2779C>G) n.328+58C>G n.860C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.355C>G c.212+58C>G (n.212+58C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.1681+2779C>G (n.1681+2779C>G) c.1814C>G (p.Ala605Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.796+58C>G (n.796+58C>G) c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.190+2779C>G (n.190+2779C>G) | |
14 | g.21324783C>T | CA388867300 | RPGRIP1 | c.1928C>T (p.Ala643Val) c.688+2779C>T (n.688+2779C>T) n.328+58C>T n.860C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.355C>T c.212+58C>T (n.212+58C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) c.1681+2779C>T (n.1681+2779C>T) c.1814C>T (p.Ala605Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.302C>T (p.Ala101Val) c.796+58C>T (n.796+58C>T) c.1895C>T (p.Ala632Val) c.190+2779C>T (n.190+2779C>T) | dbSNP |
14 | g.21324784T>A | CA484986289 | RPGRIP1 | c.1929T>A (p.Ala643=) c.688+2780T>A (n.688+2780T>A) n.328+59T>A n.861T>A c.315T>A (p.Ala105=) c.356T>A c.212+59T>A (n.212+59T>A) c.354T>A (p.Ala118=) c.1681+2780T>A (n.1681+2780T>A) c.1815T>A (p.Ala605=) c.855T>A (p.Ala285=) c.822T>A (p.Ala274=) c.303T>A (p.Ala101=) c.796+59T>A (n.796+59T>A) c.1896T>A (p.Ala632=) c.190+2780T>A (n.190+2780T>A) | |
14 | g.21324784T>C | CA484986291 | RPGRIP1 | c.1929T>C (p.Ala643=) c.688+2780T>C (n.688+2780T>C) n.328+59T>C n.861T>C c.315T>C (p.Ala105=) c.356T>C c.212+59T>C (n.212+59T>C) c.354T>C (p.Ala118=) c.1681+2780T>C (n.1681+2780T>C) c.1815T>C (p.Ala605=) c.855T>C (p.Ala285=) c.822T>C (p.Ala274=) c.303T>C (p.Ala101=) c.796+59T>C (n.796+59T>C) c.1896T>C (p.Ala632=) c.190+2780T>C (n.190+2780T>C) | |
14 | g.21324784T>G | CA484986290 | RPGRIP1 | c.1929T>G (p.Ala643=) c.688+2780T>G (n.688+2780T>G) n.328+59T>G n.861T>G c.315T>G (p.Ala105=) c.356T>G c.212+59T>G (n.212+59T>G) c.354T>G (p.Ala118=) c.1681+2780T>G (n.1681+2780T>G) c.1815T>G (p.Ala605=) c.855T>G (p.Ala285=) c.822T>G (p.Ala274=) c.303T>G (p.Ala101=) c.796+59T>G (n.796+59T>G) c.1896T>G (p.Ala632=) c.190+2780T>G (n.190+2780T>G) | |
14 | g.21324785C>A | CA388867303 | RPGRIP1 | c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.688+2781C>A (n.688+2781C>A) n.328+60C>A n.862C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) c.357C>A c.212+60C>A (n.212+60C>A) c.355C>A (p.Gln119Lys) c.1681+2781C>A (n.1681+2781C>A) c.1816C>A (p.Gln606Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) c.796+60C>A (n.796+60C>A) c.1897C>A (p.Gln633Lys) c.190+2781C>A (n.190+2781C>A) | |
14 | g.21324785C>G | CA388867302 | RPGRIP1 | c.1930C>G (p.Gln644Glu) c.688+2781C>G (n.688+2781C>G) n.328+60C>G n.862C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) c.357C>G c.212+60C>G (n.212+60C>G) c.355C>G (p.Gln119Glu) c.1681+2781C>G (n.1681+2781C>G) c.1816C>G (p.Gln606Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) c.796+60C>G (n.796+60C>G) c.1897C>G (p.Gln633Glu) c.190+2781C>G (n.190+2781C>G) | COSMIC |
14 | g.21324785C>T | CA388867301 | RPGRIP1 | c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.688+2781C>T (n.688+2781C>T) n.328+60C>T n.862C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) c.357C>T c.212+60C>T (n.212+60C>T) c.355C>T (p.Gln119Ter) c.1681+2781C>T (n.1681+2781C>T) c.1816C>T (p.Gln606Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) c.796+60C>T (n.796+60C>T) c.1897C>T (p.Gln633Ter) c.190+2781C>T (n.190+2781C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.21324786A>C | CA388867305 | RPGRIP1 | c.1931A>C (p.Gln644Pro) c.688+2782A>C (n.688+2782A>C) n.328+61A>C n.863A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) c.358A>C c.212+61A>C (n.212+61A>C) c.356A>C (p.Gln119Pro) c.1681+2782A>C (n.1681+2782A>C) c.1817A>C (p.Gln606Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) c.796+61A>C (n.796+61A>C) c.1898A>C (p.Gln633Pro) c.190+2782A>C (n.190+2782A>C) | |
14 | g.21324786A>G | CA388867304 | RPGRIP1 | c.1931A>G (p.Gln644Arg) c.688+2782A>G (n.688+2782A>G) n.328+61A>G n.863A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) c.358A>G c.212+61A>G (n.212+61A>G) c.356A>G (p.Gln119Arg) c.1681+2782A>G (n.1681+2782A>G) c.1817A>G (p.Gln606Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) c.796+61A>G (n.796+61A>G) c.1898A>G (p.Gln633Arg) c.190+2782A>G (n.190+2782A>G) | |
14 | g.21324786A>T | CA388867306 | RPGRIP1 | c.1931A>T (p.Gln644Leu) c.688+2782A>T (n.688+2782A>T) n.328+61A>T n.863A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) c.358A>T c.212+61A>T (n.212+61A>T) c.356A>T (p.Gln119Leu) c.1681+2782A>T (n.1681+2782A>T) c.1817A>T (p.Gln606Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) c.796+61A>T (n.796+61A>T) c.1898A>T (p.Gln633Leu) c.190+2782A>T (n.190+2782A>T) | |
14 | g.21324787G>A | CA484986292 | RPGRIP1 | c.1932G>A (p.Gln644=) c.688+2783G>A (n.688+2783G>A) n.328+62G>A n.864G>A c.318G>A (p.Gln106=) c.359G>A c.212+62G>A (n.212+62G>A) c.357G>A (p.Gln119=) c.1681+2783G>A (n.1681+2783G>A) c.1818G>A (p.Gln606=) c.858G>A (p.Gln286=) c.825G>A (p.Gln275=) c.306G>A (p.Gln102=) c.796+62G>A (n.796+62G>A) c.1899G>A (p.Gln633=) c.190+2783G>A (n.190+2783G>A) | |
14 | g.21324787G>C | CA388867307 | RPGRIP1 | c.1932G>C (p.Gln644His) c.688+2783G>C (n.688+2783G>C) n.328+62G>C n.864G>C c.318G>C (p.Gln106His) c.359G>C c.212+62G>C (n.212+62G>C) c.357G>C (p.Gln119His) c.1681+2783G>C (n.1681+2783G>C) c.1818G>C (p.Gln606His) c.858G>C (p.Gln286His) c.825G>C (p.Gln275His) c.306G>C (p.Gln102His) c.796+62G>C (n.796+62G>C) c.1899G>C (p.Gln633His) c.190+2783G>C (n.190+2783G>C) | |
14 | g.21324787G>T | CA388867308 | RPGRIP1 | c.1932G>T (p.Gln644His) c.688+2783G>T (n.688+2783G>T) n.328+62G>T n.864G>T c.318G>T (p.Gln106His) c.359G>T c.212+62G>T (n.212+62G>T) c.357G>T (p.Gln119His) c.1681+2783G>T (n.1681+2783G>T) c.1818G>T (p.Gln606His) c.858G>T (p.Gln286His) c.825G>T (p.Gln275His) c.306G>T (p.Gln102His) c.796+62G>T (n.796+62G>T) c.1899G>T (p.Gln633His) c.190+2783G>T (n.190+2783G>T) | |
14 | g.21324788G>A | CA388867309 | RPGRIP1 | c.1933G>A (p.Ala645Thr) c.688+2784G>A (n.688+2784G>A) n.328+63G>A n.865G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) c.360G>A c.212+63G>A (n.212+63G>A) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.1681+2784G>A (n.1681+2784G>A) c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.796+63G>A (n.796+63G>A) c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.190+2784G>A (n.190+2784G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324788G>C | CA388867310 | RPGRIP1 | c.1933G>C (p.Ala645Pro) c.688+2784G>C (n.688+2784G>C) n.328+63G>C n.865G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) c.360G>C c.212+63G>C (n.212+63G>C) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.1681+2784G>C (n.1681+2784G>C) c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.796+63G>C (n.796+63G>C) c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.190+2784G>C (n.190+2784G>C) | |
14 | g.21324788G= | CA2122460256 | RPGRIP1 | c.1933G= (p.Ala645=) c.688+2784G= (n.688+2784G=) n.328+63G= n.865G= c.319G= (p.Ala107=) c.360G= c.212+63G= (n.212+63G=) c.358G= (p.Ala120=) c.1681+2784G= (n.1681+2784G=) c.1819G= (p.Ala607=) c.859G= (p.Ala287=) c.826G= (p.Ala276=) c.307G= (p.Ala103=) c.796+63G= (n.796+63G=) c.1900G= (p.Ala634=) c.190+2784G= (n.190+2784G=) | |
14 | g.21324788G>T | CA388867311 | RPGRIP1 | c.1933G>T (p.Ala645Ser) c.688+2784G>T (n.688+2784G>T) n.328+63G>T n.865G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) c.360G>T c.212+63G>T (n.212+63G>T) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.1681+2784G>T (n.1681+2784G>T) c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.796+63G>T (n.796+63G>T) c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.190+2784G>T (n.190+2784G>T) | |
14 | g.21324789C>A | CA388867312 | RPGRIP1 | c.1934C>A (p.Ala645Asp) c.688+2785C>A (n.688+2785C>A) n.328+64C>A n.866C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) c.361C>A c.212+64C>A (n.212+64C>A) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.1681+2785C>A (n.1681+2785C>A) c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp) c.827C>A (p.Ala276Asp) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.796+64C>A (n.796+64C>A) c.1901C>A (p.Ala634Asp) c.190+2785C>A (n.190+2785C>A) | |
14 | g.21324789C= | CA2122460263 | RPGRIP1 | c.1934C= (p.Ala645=) c.688+2785C= (n.688+2785C=) n.328+64C= n.866C= c.320C= (p.Ala107=) c.361C= c.212+64C= (n.212+64C=) c.359C= (p.Ala120=) c.1681+2785C= (n.1681+2785C=) c.1820C= (p.Ala607=) c.860C= (p.Ala287=) c.827C= (p.Ala276=) c.308C= (p.Ala103=) c.796+64C= (n.796+64C=) c.1901C= (p.Ala634=) c.190+2785C= (n.190+2785C=) | |
14 | g.21324789C>G | CA388867313 | RPGRIP1 | c.1934C>G (p.Ala645Gly) c.688+2785C>G (n.688+2785C>G) n.328+64C>G n.866C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) c.361C>G c.212+64C>G (n.212+64C>G) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.1681+2785C>G (n.1681+2785C>G) c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.796+64C>G (n.796+64C>G) c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.190+2785C>G (n.190+2785C>G) | |
14 | g.21324789C>T | CA7089125 | RPGRIP1 | c.1934C>T (p.Ala645Val) c.688+2785C>T (n.688+2785C>T) n.328+64C>T n.866C>T c.320C>T (p.Ala107Val) c.361C>T c.212+64C>T (n.212+64C>T) c.359C>T (p.Ala120Val) c.1681+2785C>T (n.1681+2785C>T) c.1820C>T (p.Ala607Val) c.860C>T (p.Ala287Val) c.827C>T (p.Ala276Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.796+64C>T (n.796+64C>T) c.1901C>T (p.Ala634Val) c.190+2785C>T (n.190+2785C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324790T>A | CA484986293 | RPGRIP1 | c.1935T>A (p.Ala645=) c.688+2786T>A (n.688+2786T>A) n.328+65T>A n.867T>A c.321T>A (p.Ala107=) c.362T>A c.212+65T>A (n.212+65T>A) c.360T>A (p.Ala120=) c.1681+2786T>A (n.1681+2786T>A) c.1821T>A (p.Ala607=) c.861T>A (p.Ala287=) c.828T>A (p.Ala276=) c.309T>A (p.Ala103=) c.796+65T>A (n.796+65T>A) c.1902T>A (p.Ala634=) c.190+2786T>A (n.190+2786T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324790T>C | CA484986294 | RPGRIP1 | c.1935T>C (p.Ala645=) c.688+2786T>C (n.688+2786T>C) n.328+65T>C n.867T>C c.321T>C (p.Ala107=) c.362T>C c.212+65T>C (n.212+65T>C) c.360T>C (p.Ala120=) c.1681+2786T>C (n.1681+2786T>C) c.1821T>C (p.Ala607=) c.861T>C (p.Ala287=) c.828T>C (p.Ala276=) c.309T>C (p.Ala103=) c.796+65T>C (n.796+65T>C) c.1902T>C (p.Ala634=) c.190+2786T>C (n.190+2786T>C) | |
14 | g.21324790T>G | CA484986295 | RPGRIP1 | c.1935T>G (p.Ala645=) c.688+2786T>G (n.688+2786T>G) n.328+65T>G n.867T>G c.321T>G (p.Ala107=) c.362T>G c.212+65T>G (n.212+65T>G) c.360T>G (p.Ala120=) c.1681+2786T>G (n.1681+2786T>G) c.1821T>G (p.Ala607=) c.861T>G (p.Ala287=) c.828T>G (p.Ala276=) c.309T>G (p.Ala103=) c.796+65T>G (n.796+65T>G) c.1902T>G (p.Ala634=) c.190+2786T>G (n.190+2786T>G) | |
14 | g.21324790T= | CA2122460265 | RPGRIP1 | c.1935T= (p.Ala645=) c.688+2786T= (n.688+2786T=) n.328+65T= n.867T= c.321T= (p.Ala107=) c.362T= c.212+65T= (n.212+65T=) c.360T= (p.Ala120=) c.1681+2786T= (n.1681+2786T=) c.1821T= (p.Ala607=) c.861T= (p.Ala287=) c.828T= (p.Ala276=) c.309T= (p.Ala103=) c.796+65T= (n.796+65T=) c.1902T= (p.Ala634=) c.190+2786T= (n.190+2786T=) | |
14 | g.21324791G>A | CA388867314 | RPGRIP1 | c.1936G>A (p.Gly646Arg) c.688+2787G>A (n.688+2787G>A) n.328+66G>A n.868G>A c.322G>A (p.Gly108Arg) c.363G>A c.212+66G>A (n.212+66G>A) c.361G>A (p.Gly121Arg) c.1681+2787G>A (n.1681+2787G>A) c.1822G>A (p.Gly608Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) c.829G>A (p.Gly277Arg) c.310G>A (p.Gly104Arg) c.796+66G>A (n.796+66G>A) c.1903G>A (p.Gly635Arg) c.190+2787G>A (n.190+2787G>A) | dbSNP |
14 | g.21324791G>C | CA388867315 | RPGRIP1 | c.1936G>C (p.Gly646Arg) c.688+2787G>C (n.688+2787G>C) n.328+66G>C n.868G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) c.363G>C c.212+66G>C (n.212+66G>C) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.1681+2787G>C (n.1681+2787G>C) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.796+66G>C (n.796+66G>C) c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.190+2787G>C (n.190+2787G>C) | |
14 | g.21324791G= | CA2122460268 | RPGRIP1 | c.1936G= (p.Gly646=) c.688+2787G= (n.688+2787G=) n.328+66G= n.868G= c.322G= (p.Gly108=) c.363G= c.212+66G= (n.212+66G=) c.361G= (p.Gly121=) c.1681+2787G= (n.1681+2787G=) c.1822G= (p.Gly608=) c.862G= (p.Gly288=) c.829G= (p.Gly277=) c.310G= (p.Gly104=) c.796+66G= (n.796+66G=) c.1903G= (p.Gly635=) c.190+2787G= (n.190+2787G=) | |
14 | g.21324791G>T | CA388867316 | RPGRIP1 | c.1936G>T (p.Gly646Ter) c.688+2787G>T (n.688+2787G>T) n.328+66G>T n.868G>T c.322G>T (p.Gly108Ter) c.363G>T c.212+66G>T (n.212+66G>T) c.361G>T (p.Gly121Ter) c.1681+2787G>T (n.1681+2787G>T) c.1822G>T (p.Gly608Ter) c.862G>T (p.Gly288Ter) c.829G>T (p.Gly277Ter) c.310G>T (p.Gly104Ter) c.796+66G>T (n.796+66G>T) c.1903G>T (p.Gly635Ter) c.190+2787G>T (n.190+2787G>T) | |
14 | g.21324792G>A | CA7089126 | RPGRIP1 | c.1937G>A (p.Gly646Glu) c.688+2788G>A (n.688+2788G>A) n.328+67G>A n.869G>A c.323G>A (p.Gly108Glu) c.364G>A c.212+67G>A (n.212+67G>A) c.362G>A (p.Gly121Glu) c.1681+2788G>A (n.1681+2788G>A) c.1823G>A (p.Gly608Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) c.830G>A (p.Gly277Glu) c.311G>A (p.Gly104Glu) c.796+67G>A (n.796+67G>A) c.1904G>A (p.Gly635Glu) c.190+2788G>A (n.190+2788G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324792G>C | CA388867317 | RPGRIP1 | c.1937G>C (p.Gly646Ala) c.688+2788G>C (n.688+2788G>C) n.328+67G>C n.869G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) c.364G>C c.212+67G>C (n.212+67G>C) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.1681+2788G>C (n.1681+2788G>C) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.796+67G>C (n.796+67G>C) c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.190+2788G>C (n.190+2788G>C) | |
14 | g.21324792G= | CA2122460272 | RPGRIP1 | c.1937G= (p.Gly646=) c.688+2788G= (n.688+2788G=) n.328+67G= n.869G= c.323G= (p.Gly108=) c.364G= c.212+67G= (n.212+67G=) c.362G= (p.Gly121=) c.1681+2788G= (n.1681+2788G=) c.1823G= (p.Gly608=) c.863G= (p.Gly288=) c.830G= (p.Gly277=) c.311G= (p.Gly104=) c.796+67G= (n.796+67G=) c.1904G= (p.Gly635=) c.190+2788G= (n.190+2788G=) | |
14 | g.21324792G>T | CA388867318 | RPGRIP1 | c.1937G>T (p.Gly646Val) c.688+2788G>T (n.688+2788G>T) n.328+67G>T n.869G>T c.323G>T (p.Gly108Val) c.364G>T c.212+67G>T (n.212+67G>T) c.362G>T (p.Gly121Val) c.1681+2788G>T (n.1681+2788G>T) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.863G>T (p.Gly288Val) c.830G>T (p.Gly277Val) c.311G>T (p.Gly104Val) c.796+67G>T (n.796+67G>T) c.1904G>T (p.Gly635Val) c.190+2788G>T (n.190+2788G>T) | |
14 | g.21324793A>C | CA484986296 | RPGRIP1 | c.1938A>C (p.Gly646=) c.688+2789A>C (n.688+2789A>C) n.328+68A>C n.870A>C c.324A>C (p.Gly108=) c.365A>C c.212+68A>C (n.212+68A>C) c.363A>C (p.Gly121=) c.1681+2789A>C (n.1681+2789A>C) c.1824A>C (p.Gly608=) c.864A>C (p.Gly288=) c.831A>C (p.Gly277=) c.312A>C (p.Gly104=) c.796+68A>C (n.796+68A>C) c.1905A>C (p.Gly635=) c.190+2789A>C (n.190+2789A>C) | |
14 | g.21324793A>G | CA484986297 | RPGRIP1 | c.1938A>G (p.Gly646=) c.688+2789A>G (n.688+2789A>G) n.328+68A>G n.870A>G c.324A>G (p.Gly108=) c.365A>G c.212+68A>G (n.212+68A>G) c.363A>G (p.Gly121=) c.1681+2789A>G (n.1681+2789A>G) c.1824A>G (p.Gly608=) c.864A>G (p.Gly288=) c.831A>G (p.Gly277=) c.312A>G (p.Gly104=) c.796+68A>G (n.796+68A>G) c.1905A>G (p.Gly635=) c.190+2789A>G (n.190+2789A>G) | |
14 | g.21324793A>T | CA484986298 | RPGRIP1 | c.1938A>T (p.Gly646=) c.688+2789A>T (n.688+2789A>T) n.328+68A>T n.870A>T c.324A>T (p.Gly108=) c.365A>T c.212+68A>T (n.212+68A>T) c.363A>T (p.Gly121=) c.1681+2789A>T (n.1681+2789A>T) c.1824A>T (p.Gly608=) c.864A>T (p.Gly288=) c.831A>T (p.Gly277=) c.312A>T (p.Gly104=) c.796+68A>T (n.796+68A>T) c.1905A>T (p.Gly635=) c.190+2789A>T (n.190+2789A>T) | |
14 | g.21324794G>A | CA388867321 | RPGRIP1 | c.1939G>A (p.Asp647Asn) c.688+2790G>A (n.688+2790G>A) n.328+69G>A n.871G>A c.325G>A (p.Asp109Asn) c.366G>A c.212+69G>A (n.212+69G>A) c.364G>A (p.Asp122Asn) c.1681+2790G>A (n.1681+2790G>A) c.1825G>A (p.Asp609Asn) c.865G>A (p.Asp289Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.796+69G>A (n.796+69G>A) c.1906G>A (p.Asp636Asn) c.190+2790G>A (n.190+2790G>A) | |
14 | g.21324794G>C | CA388867319 | RPGRIP1 | c.1939G>C (p.Asp647His) c.688+2790G>C (n.688+2790G>C) n.328+69G>C n.871G>C c.325G>C (p.Asp109His) c.366G>C c.212+69G>C (n.212+69G>C) c.364G>C (p.Asp122His) c.1681+2790G>C (n.1681+2790G>C) c.1825G>C (p.Asp609His) c.865G>C (p.Asp289His) c.832G>C (p.Asp278His) c.313G>C (p.Asp105His) c.796+69G>C (n.796+69G>C) c.1906G>C (p.Asp636His) c.190+2790G>C (n.190+2790G>C) | |
14 | g.21324794G>T | CA388867320 | RPGRIP1 | c.1939G>T (p.Asp647Tyr) c.688+2790G>T (n.688+2790G>T) n.328+69G>T n.871G>T c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.366G>T c.212+69G>T (n.212+69G>T) c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.1681+2790G>T (n.1681+2790G>T) c.1825G>T (p.Asp609Tyr) c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.796+69G>T (n.796+69G>T) c.1906G>T (p.Asp636Tyr) c.190+2790G>T (n.190+2790G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324795A>C | CA388867322 | RPGRIP1 | c.1940A>C (p.Asp647Ala) c.688+2791A>C (n.688+2791A>C) n.328+70A>C n.872A>C c.326A>C (p.Asp109Ala) c.367A>C c.212+70A>C (n.212+70A>C) c.365A>C (p.Asp122Ala) c.1681+2791A>C (n.1681+2791A>C) c.1826A>C (p.Asp609Ala) c.866A>C (p.Asp289Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) c.796+70A>C (n.796+70A>C) c.1907A>C (p.Asp636Ala) c.190+2791A>C (n.190+2791A>C) | |
14 | g.21324795A>G | CA388867323 | RPGRIP1 | c.1940A>G (p.Asp647Gly) c.688+2791A>G (n.688+2791A>G) n.328+70A>G n.872A>G c.326A>G (p.Asp109Gly) c.367A>G c.212+70A>G (n.212+70A>G) c.365A>G (p.Asp122Gly) c.1681+2791A>G (n.1681+2791A>G) c.1826A>G (p.Asp609Gly) c.866A>G (p.Asp289Gly) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.796+70A>G (n.796+70A>G) c.1907A>G (p.Asp636Gly) c.190+2791A>G (n.190+2791A>G) | |
14 | g.21324795A>T | CA388867324 | RPGRIP1 | c.1940A>T (p.Asp647Val) c.688+2791A>T (n.688+2791A>T) n.328+70A>T n.872A>T c.326A>T (p.Asp109Val) c.367A>T c.212+70A>T (n.212+70A>T) c.365A>T (p.Asp122Val) c.1681+2791A>T (n.1681+2791A>T) c.1826A>T (p.Asp609Val) c.866A>T (p.Asp289Val) c.833A>T (p.Asp278Val) c.314A>T (p.Asp105Val) c.796+70A>T (n.796+70A>T) c.1907A>T (p.Asp636Val) c.190+2791A>T (n.190+2791A>T) | |
14 | g.21324796T>A | CA388867325 | RPGRIP1 | c.1941T>A (p.Asp647Glu) c.688+2792T>A (n.688+2792T>A) n.328+71T>A n.873T>A c.327T>A (p.Asp109Glu) c.368T>A c.212+71T>A (n.212+71T>A) c.366T>A (p.Asp122Glu) c.1681+2792T>A (n.1681+2792T>A) c.1827T>A (p.Asp609Glu) c.867T>A (p.Asp289Glu) c.834T>A (p.Asp278Glu) c.315T>A (p.Asp105Glu) c.796+71T>A (n.796+71T>A) c.1908T>A (p.Asp636Glu) c.190+2792T>A (n.190+2792T>A) | |
14 | g.21324796T>C | CA484986299 | RPGRIP1 | c.1941T>C (p.Asp647=) c.688+2792T>C (n.688+2792T>C) n.328+71T>C n.873T>C c.327T>C (p.Asp109=) c.368T>C c.212+71T>C (n.212+71T>C) c.366T>C (p.Asp122=) c.1681+2792T>C (n.1681+2792T>C) c.1827T>C (p.Asp609=) c.867T>C (p.Asp289=) c.834T>C (p.Asp278=) c.315T>C (p.Asp105=) c.796+71T>C (n.796+71T>C) c.1908T>C (p.Asp636=) c.190+2792T>C (n.190+2792T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324796T>G | CA388867326 | RPGRIP1 | c.1941T>G (p.Asp647Glu) c.688+2792T>G (n.688+2792T>G) n.328+71T>G n.873T>G c.327T>G (p.Asp109Glu) c.368T>G c.212+71T>G (n.212+71T>G) c.366T>G (p.Asp122Glu) c.1681+2792T>G (n.1681+2792T>G) c.1827T>G (p.Asp609Glu) c.867T>G (p.Asp289Glu) c.834T>G (p.Asp278Glu) c.315T>G (p.Asp105Glu) c.796+71T>G (n.796+71T>G) c.1908T>G (p.Asp636Glu) c.190+2792T>G (n.190+2792T>G) | |
14 | g.21324797A>C | CA388867327 | RPGRIP1 | c.1942A>C (p.Thr648Pro) c.688+2793A>C (n.688+2793A>C) n.328+72A>C n.874A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) c.369A>C c.212+72A>C (n.212+72A>C) c.367A>C (p.Thr123Pro) c.1681+2793A>C (n.1681+2793A>C) c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.835A>C (p.Thr279Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.796+72A>C (n.796+72A>C) c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.190+2793A>C (n.190+2793A>C) | |
14 | g.21324797A>G | CA388867328 | RPGRIP1 | c.1942A>G (p.Thr648Ala) c.688+2793A>G (n.688+2793A>G) n.328+72A>G n.874A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) c.369A>G c.212+72A>G (n.212+72A>G) c.367A>G (p.Thr123Ala) c.1681+2793A>G (n.1681+2793A>G) c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.835A>G (p.Thr279Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.796+72A>G (n.796+72A>G) c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.190+2793A>G (n.190+2793A>G) | |
14 | g.21324797A>T | CA388867329 | RPGRIP1 | c.1942A>T (p.Thr648Ser) c.688+2793A>T (n.688+2793A>T) n.328+72A>T n.874A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) c.369A>T c.212+72A>T (n.212+72A>T) c.367A>T (p.Thr123Ser) c.1681+2793A>T (n.1681+2793A>T) c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.835A>T (p.Thr279Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.796+72A>T (n.796+72A>T) c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.190+2793A>T (n.190+2793A>T) | |
14 | g.21324798C>A | CA7089127 | RPGRIP1 | c.1943C>A (p.Thr648Asn) c.688+2794C>A (n.688+2794C>A) n.328+73C>A n.875C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) c.370C>A c.212+73C>A (n.212+73C>A) c.368C>A (p.Thr123Asn) c.1681+2794C>A (n.1681+2794C>A) c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.869C>A (p.Thr290Asn) c.836C>A (p.Thr279Asn) c.317C>A (p.Thr106Asn) c.796+73C>A (n.796+73C>A) c.1910C>A (p.Thr637Asn) c.190+2794C>A (n.190+2794C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324798C= | CA2122460280 | RPGRIP1 | c.1943C= (p.Thr648=) c.688+2794C= (n.688+2794C=) n.328+73C= n.875C= c.329C= (p.Thr110=) c.370C= c.212+73C= (n.212+73C=) c.368C= (p.Thr123=) c.1681+2794C= (n.1681+2794C=) c.1829C= (p.Thr610=) c.869C= (p.Thr290=) c.836C= (p.Thr279=) c.317C= (p.Thr106=) c.796+73C= (n.796+73C=) c.1910C= (p.Thr637=) c.190+2794C= (n.190+2794C=) | |
14 | g.21324798C>G | CA388867330 | RPGRIP1 | c.1943C>G (p.Thr648Ser) c.688+2794C>G (n.688+2794C>G) n.328+73C>G n.875C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) c.370C>G c.212+73C>G (n.212+73C>G) c.368C>G (p.Thr123Ser) c.1681+2794C>G (n.1681+2794C>G) c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.869C>G (p.Thr290Ser) c.836C>G (p.Thr279Ser) c.317C>G (p.Thr106Ser) c.796+73C>G (n.796+73C>G) c.1910C>G (p.Thr637Ser) c.190+2794C>G (n.190+2794C>G) | |
14 | g.21324798C>T | CA388867331 | RPGRIP1 | c.1943C>T (p.Thr648Ile) c.688+2794C>T (n.688+2794C>T) n.328+73C>T n.875C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) c.370C>T c.212+73C>T (n.212+73C>T) c.368C>T (p.Thr123Ile) c.1681+2794C>T (n.1681+2794C>T) c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.836C>T (p.Thr279Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) c.796+73C>T (n.796+73C>T) c.1910C>T (p.Thr637Ile) c.190+2794C>T (n.190+2794C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324800del | CA2624071780 | RPGRIP1 | c.1945del (p.Gln649AsnfsTer?) c.688+2796del (n.688+2796del) n.328+75del n.877del c.331del (p.Gln111AsnfsTer?) c.372del c.213-75del (n.213-75del) c.370del (p.Gln124AsnfsTer?) c.1681+2796del (n.1681+2796del) c.1831del (p.Gln611AsnfsTer?) c.871del (p.Gln291AsnfsTer?) c.838del (p.Gln280AsnfsTer?) c.319del (p.Gln107AsnfsTer?) c.796+75del (n.796+75del) c.1912del (p.Gln638AsnfsTer?) c.190+2796del (n.190+2796del) | gnomAD v4 |
14 | g.21324799C>A | CA484986302 | RPGRIP1 | c.1944C>A (p.Thr648=) c.688+2795C>A (n.688+2795C>A) n.328+74C>A n.876C>A c.330C>A (p.Thr110=) c.371C>A c.212+74C>A (n.212+74C>A) c.369C>A (p.Thr123=) c.1681+2795C>A (n.1681+2795C>A) c.1830C>A (p.Thr610=) c.870C>A (p.Thr290=) c.837C>A (p.Thr279=) c.318C>A (p.Thr106=) c.796+74C>A (n.796+74C>A) c.1911C>A (p.Thr637=) c.190+2795C>A (n.190+2795C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21324799C>G | CA484986300 | RPGRIP1 | c.1944C>G (p.Thr648=) c.688+2795C>G (n.688+2795C>G) n.328+74C>G n.876C>G c.330C>G (p.Thr110=) c.371C>G c.212+74C>G (n.212+74C>G) c.369C>G (p.Thr123=) c.1681+2795C>G (n.1681+2795C>G) c.1830C>G (p.Thr610=) c.870C>G (p.Thr290=) c.837C>G (p.Thr279=) c.318C>G (p.Thr106=) c.796+74C>G (n.796+74C>G) c.1911C>G (p.Thr637=) c.190+2795C>G (n.190+2795C>G) | |
14 | g.21324799C>T | CA484986301 | RPGRIP1 | c.1944C>T (p.Thr648=) c.688+2795C>T (n.688+2795C>T) n.328+74C>T n.876C>T c.330C>T (p.Thr110=) c.371C>T c.212+74C>T (n.212+74C>T) c.369C>T (p.Thr123=) c.1681+2795C>T (n.1681+2795C>T) c.1830C>T (p.Thr610=) c.870C>T (p.Thr290=) c.837C>T (p.Thr279=) c.318C>T (p.Thr106=) c.796+74C>T (n.796+74C>T) c.1911C>T (p.Thr637=) c.190+2795C>T (n.190+2795C>T) | |
14 | g.21324800C>A | CA7089128 | RPGRIP1 | c.1945C>A (p.Gln649Lys) c.688+2796C>A (n.688+2796C>A) n.328+75C>A n.877C>A c.331C>A (p.Gln111Lys) c.372C>A c.213-75C>A (n.213-75C>A) c.370C>A (p.Gln124Lys) c.1681+2796C>A (n.1681+2796C>A) c.1831C>A (p.Gln611Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.838C>A (p.Gln280Lys) c.319C>A (p.Gln107Lys) c.796+75C>A (n.796+75C>A) c.1912C>A (p.Gln638Lys) c.190+2796C>A (n.190+2796C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324800C= | CA2122460285 | RPGRIP1 | c.1945C= (p.Gln649=) c.688+2796C= (n.688+2796C=) n.328+75C= n.877C= c.331C= (p.Gln111=) c.372C= c.213-75C= (n.213-75C=) c.370C= (p.Gln124=) c.1681+2796C= (n.1681+2796C=) c.1831C= (p.Gln611=) c.871C= (p.Gln291=) c.838C= (p.Gln280=) c.319C= (p.Gln107=) c.796+75C= (n.796+75C=) c.1912C= (p.Gln638=) c.190+2796C= (n.190+2796C=) | |
14 | g.21324800C>G | CA388867333 | RPGRIP1 | c.1945C>G (p.Gln649Glu) c.688+2796C>G (n.688+2796C>G) n.328+75C>G n.877C>G c.331C>G (p.Gln111Glu) c.372C>G c.213-75C>G (n.213-75C>G) c.370C>G (p.Gln124Glu) c.1681+2796C>G (n.1681+2796C>G) c.1831C>G (p.Gln611Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.838C>G (p.Gln280Glu) c.319C>G (p.Gln107Glu) c.796+75C>G (n.796+75C>G) c.1912C>G (p.Gln638Glu) c.190+2796C>G (n.190+2796C>G) | |
14 | g.21324800C>T | CA388867332 | RPGRIP1 | c.1945C>T (p.Gln649Ter) c.688+2796C>T (n.688+2796C>T) n.328+75C>T n.877C>T c.331C>T (p.Gln111Ter) c.372C>T c.213-75C>T (n.213-75C>T) c.370C>T (p.Gln124Ter) c.1681+2796C>T (n.1681+2796C>T) c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.838C>T (p.Gln280Ter) c.319C>T (p.Gln107Ter) c.796+75C>T (n.796+75C>T) c.1912C>T (p.Gln638Ter) c.190+2796C>T (n.190+2796C>T) | |
14 | g.21324801A= | CA2122460289 | RPGRIP1 | c.1946A= (p.Gln649=) c.688+2797A= (n.688+2797A=) n.328+76A= n.878A= c.332A= (p.Gln111=) c.373A= c.213-74A= (n.213-74A=) c.371A= (p.Gln124=) c.1681+2797A= (n.1681+2797A=) c.1832A= (p.Gln611=) c.872A= (p.Gln291=) c.839A= (p.Gln280=) c.320A= (p.Gln107=) c.796+76A= (n.796+76A=) c.1913A= (p.Gln638=) c.190+2797A= (n.190+2797A=) | |
14 | g.21324801A>C | CA388867334 | RPGRIP1 | c.1946A>C (p.Gln649Pro) c.688+2797A>C (n.688+2797A>C) n.328+76A>C n.878A>C c.332A>C (p.Gln111Pro) c.373A>C c.213-74A>C (n.213-74A>C) c.371A>C (p.Gln124Pro) c.1681+2797A>C (n.1681+2797A>C) c.1832A>C (p.Gln611Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.839A>C (p.Gln280Pro) c.320A>C (p.Gln107Pro) c.796+76A>C (n.796+76A>C) c.1913A>C (p.Gln638Pro) c.190+2797A>C (n.190+2797A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324801A>G | CA388867335 | RPGRIP1 | c.1946A>G (p.Gln649Arg) c.688+2797A>G (n.688+2797A>G) n.328+76A>G n.878A>G c.332A>G (p.Gln111Arg) c.373A>G c.213-74A>G (n.213-74A>G) c.371A>G (p.Gln124Arg) c.1681+2797A>G (n.1681+2797A>G) c.1832A>G (p.Gln611Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.839A>G (p.Gln280Arg) c.320A>G (p.Gln107Arg) c.796+76A>G (n.796+76A>G) c.1913A>G (p.Gln638Arg) c.190+2797A>G (n.190+2797A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21324801A>T | CA388867336 | RPGRIP1 | c.1946A>T (p.Gln649Leu) c.688+2797A>T (n.688+2797A>T) n.328+76A>T n.878A>T c.332A>T (p.Gln111Leu) c.373A>T c.213-74A>T (n.213-74A>T) c.371A>T (p.Gln124Leu) c.1681+2797A>T (n.1681+2797A>T) c.1832A>T (p.Gln611Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.839A>T (p.Gln280Leu) c.320A>T (p.Gln107Leu) c.796+76A>T (n.796+76A>T) c.1913A>T (p.Gln638Leu) c.190+2797A>T (n.190+2797A>T) | |
14 | g.21324802dup | CA2624071781 | RPGRIP1 | c.1947dup (p.Pro650ThrfsTer11) c.688+2798dup (n.688+2798dup) n.328+77dup n.879dup c.333dup (p.Pro112ThrfsTer11) c.374dup c.213-73dup (n.213-73dup) c.372dup (p.Pro125ThrfsTer11) c.1681+2798dup (n.1681+2798dup) c.1833dup (p.Pro612ThrfsTer11) c.873dup (p.Pro292ThrfsTer11) c.840dup (p.Pro281ThrfsTer11) c.321dup (p.Pro108ThrfsTer11) c.796+77dup (n.796+77dup) c.1914dup (p.Pro639ThrfsTer11) c.190+2798dup (n.190+2798dup) | gnomAD v4 |
14 | g.21324802A= | CA2122460293 | RPGRIP1 | c.1947A= (p.Gln649=) c.688+2798A= (n.688+2798A=) n.328+77A= n.879A= c.333A= (p.Gln111=) c.374A= c.213-73A= (n.213-73A=) c.372A= (p.Gln124=) c.1681+2798A= (n.1681+2798A=) c.1833A= (p.Gln611=) c.873A= (p.Gln291=) c.840A= (p.Gln280=) c.321A= (p.Gln107=) c.796+77A= (n.796+77A=) c.1914A= (p.Gln638=) c.190+2798A= (n.190+2798A=) | |
14 | g.21324802A>C | CA388867337 | RPGRIP1 | c.1947A>C (p.Gln649His) c.688+2798A>C (n.688+2798A>C) n.328+77A>C n.879A>C c.333A>C (p.Gln111His) c.374A>C c.213-73A>C (n.213-73A>C) c.372A>C (p.Gln124His) c.1681+2798A>C (n.1681+2798A>C) c.1833A>C (p.Gln611His) c.873A>C (p.Gln291His) c.840A>C (p.Gln280His) c.321A>C (p.Gln107His) c.796+77A>C (n.796+77A>C) c.1914A>C (p.Gln638His) c.190+2798A>C (n.190+2798A>C) | dbSNP |
14 | g.21324802A>G | CA484986303 | RPGRIP1 | c.1947A>G (p.Gln649=) c.688+2798A>G (n.688+2798A>G) n.328+77A>G n.879A>G c.333A>G (p.Gln111=) c.374A>G c.213-73A>G (n.213-73A>G) c.372A>G (p.Gln124=) c.1681+2798A>G (n.1681+2798A>G) c.1833A>G (p.Gln611=) c.873A>G (p.Gln291=) c.840A>G (p.Gln280=) c.321A>G (p.Gln107=) c.796+77A>G (n.796+77A>G) c.1914A>G (p.Gln638=) c.190+2798A>G (n.190+2798A>G) | dbSNP |
14 | g.21324802A>T | CA388867338 | RPGRIP1 | c.1947A>T (p.Gln649His) c.688+2798A>T (n.688+2798A>T) n.328+77A>T n.879A>T c.333A>T (p.Gln111His) c.374A>T c.213-73A>T (n.213-73A>T) c.372A>T (p.Gln124His) c.1681+2798A>T (n.1681+2798A>T) c.1833A>T (p.Gln611His) c.873A>T (p.Gln291His) c.840A>T (p.Gln280His) c.321A>T (p.Gln107His) c.796+77A>T (n.796+77A>T) c.1914A>T (p.Gln638His) c.190+2798A>T (n.190+2798A>T) | |
14 | g.21324803C>A | CA388867341 | RPGRIP1 | c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.688+2799C>A (n.688+2799C>A) n.328+78C>A n.880C>A c.334C>A (p.Pro112Thr) c.375C>A c.213-72C>A (n.213-72C>A) c.373C>A (p.Pro125Thr) c.1681+2799C>A (n.1681+2799C>A) c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) c.796+78C>A (n.796+78C>A) c.1915C>A (p.Pro639Thr) c.190+2799C>A (n.190+2799C>A) | |
14 | g.21324803C= | CA2122460297 | RPGRIP1 | c.1948C= (p.Pro650=) c.688+2799C= (n.688+2799C=) n.328+78C= n.880C= c.334C= (p.Pro112=) c.375C= c.213-72C= (n.213-72C=) c.373C= (p.Pro125=) c.1681+2799C= (n.1681+2799C=) c.1834C= (p.Pro612=) c.874C= (p.Pro292=) c.841C= (p.Pro281=) c.322C= (p.Pro108=) c.796+78C= (n.796+78C=) c.1915C= (p.Pro639=) c.190+2799C= (n.190+2799C=) | |
14 | g.21324803C>G | CA388867340 | RPGRIP1 | c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.688+2799C>G (n.688+2799C>G) n.328+78C>G n.880C>G c.334C>G (p.Pro112Ala) c.375C>G c.213-72C>G (n.213-72C>G) c.373C>G (p.Pro125Ala) c.1681+2799C>G (n.1681+2799C>G) c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) c.796+78C>G (n.796+78C>G) c.1915C>G (p.Pro639Ala) c.190+2799C>G (n.190+2799C>G) | |
14 | g.21324803C>T | CA388867339 | RPGRIP1 | c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.688+2799C>T (n.688+2799C>T) n.328+78C>T n.880C>T c.334C>T (p.Pro112Ser) c.375C>T c.213-72C>T (n.213-72C>T) c.373C>T (p.Pro125Ser) c.1681+2799C>T (n.1681+2799C>T) c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) c.796+78C>T (n.796+78C>T) c.1915C>T (p.Pro639Ser) c.190+2799C>T (n.190+2799C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21324804C>A | CA388867342 | RPGRIP1 | c.1949C>A (p.Pro650His) c.688+2800C>A (n.688+2800C>A) n.328+79C>A n.881C>A c.335C>A (p.Pro112His) c.376C>A c.213-71C>A (n.213-71C>A) c.374C>A (p.Pro125His) c.1681+2800C>A (n.1681+2800C>A) c.1835C>A (p.Pro612His) c.875C>A (p.Pro292His) c.842C>A (p.Pro281His) c.323C>A (p.Pro108His) c.796+79C>A (n.796+79C>A) c.1916C>A (p.Pro639His) c.190+2800C>A (n.190+2800C>A) | |
14 | g.21324804C= | CA2122460300 | RPGRIP1 | c.1949C= (p.Pro650=) c.688+2800C= (n.688+2800C=) n.328+79C= n.881C= c.335C= (p.Pro112=) c.376C= c.213-71C= (n.213-71C=) c.374C= (p.Pro125=) c.1681+2800C= (n.1681+2800C=) c.1835C= (p.Pro612=) c.875C= (p.Pro292=) c.842C= (p.Pro281=) c.323C= (p.Pro108=) c.796+79C= (n.796+79C=) c.1916C= (p.Pro639=) c.190+2800C= (n.190+2800C=) | |
14 | g.21324804C>G | CA388867343 | RPGRIP1 | c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.688+2800C>G (n.688+2800C>G) n.328+79C>G n.881C>G c.335C>G (p.Pro112Arg) c.376C>G c.213-71C>G (n.213-71C>G) c.374C>G (p.Pro125Arg) c.1681+2800C>G (n.1681+2800C>G) c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) c.796+79C>G (n.796+79C>G) c.1916C>G (p.Pro639Arg) c.190+2800C>G (n.190+2800C>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.21324804C>T | CA7089129 | RPGRIP1 | c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.688+2800C>T (n.688+2800C>T) n.328+79C>T n.881C>T c.335C>T (p.Pro112Leu) c.376C>T c.213-71C>T (n.213-71C>T) c.374C>T (p.Pro125Leu) c.1681+2800C>T (n.1681+2800C>T) c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) c.796+79C>T (n.796+79C>T) c.1916C>T (p.Pro639Leu) c.190+2800C>T (n.190+2800C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324805T>A | CA484986304 | RPGRIP1 | c.1950T>A (p.Pro650=) c.688+2801T>A (n.688+2801T>A) n.328+80T>A n.882T>A c.336T>A (p.Pro112=) c.377T>A c.213-70T>A (n.213-70T>A) c.375T>A (p.Pro125=) c.1681+2801T>A (n.1681+2801T>A) c.1836T>A (p.Pro612=) c.876T>A (p.Pro292=) c.843T>A (p.Pro281=) c.324T>A (p.Pro108=) c.796+80T>A (n.796+80T>A) c.1917T>A (p.Pro639=) c.190+2801T>A (n.190+2801T>A) | |
14 | g.21324805T>C | CA484986305 | RPGRIP1 | c.1950T>C (p.Pro650=) c.688+2801T>C (n.688+2801T>C) n.328+80T>C n.882T>C c.336T>C (p.Pro112=) c.377T>C c.213-70T>C (n.213-70T>C) c.375T>C (p.Pro125=) c.1681+2801T>C (n.1681+2801T>C) c.1836T>C (p.Pro612=) c.876T>C (p.Pro292=) c.843T>C (p.Pro281=) c.324T>C (p.Pro108=) c.796+80T>C (n.796+80T>C) c.1917T>C (p.Pro639=) c.190+2801T>C (n.190+2801T>C) | |
14 | g.21324805T>G | CA484986306 | RPGRIP1 | c.1950T>G (p.Pro650=) c.688+2801T>G (n.688+2801T>G) n.328+80T>G n.882T>G c.336T>G (p.Pro112=) c.377T>G c.213-70T>G (n.213-70T>G) c.375T>G (p.Pro125=) c.1681+2801T>G (n.1681+2801T>G) c.1836T>G (p.Pro612=) c.876T>G (p.Pro292=) c.843T>G (p.Pro281=) c.324T>G (p.Pro108=) c.796+80T>G (n.796+80T>G) c.1917T>G (p.Pro639=) c.190+2801T>G (n.190+2801T>G) | |
14 | g.21324806A>C | CA388867344 | RPGRIP1 | c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.688+2802A>C (n.688+2802A>C) n.328+81A>C n.883A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) c.378A>C c.213-69A>C (n.213-69A>C) c.376A>C (p.Thr126Pro) c.1681+2802A>C (n.1681+2802A>C) c.1837A>C (p.Thr613Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) c.844A>C (p.Thr282Pro) c.325A>C (p.Thr109Pro) c.796+81A>C (n.796+81A>C) c.1918A>C (p.Thr640Pro) c.190+2802A>C (n.190+2802A>C) | |
14 | g.21324806A>G | CA388867345 | RPGRIP1 | c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.688+2802A>G (n.688+2802A>G) n.328+81A>G n.883A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) c.378A>G c.213-69A>G (n.213-69A>G) c.376A>G (p.Thr126Ala) c.1681+2802A>G (n.1681+2802A>G) c.1837A>G (p.Thr613Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) c.844A>G (p.Thr282Ala) c.325A>G (p.Thr109Ala) c.796+81A>G (n.796+81A>G) c.1918A>G (p.Thr640Ala) c.190+2802A>G (n.190+2802A>G) | |
14 | g.21324806A>T | CA388867346 | RPGRIP1 | c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.688+2802A>T (n.688+2802A>T) n.328+81A>T n.883A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) c.378A>T c.213-69A>T (n.213-69A>T) c.376A>T (p.Thr126Ser) c.1681+2802A>T (n.1681+2802A>T) c.1837A>T (p.Thr613Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) c.844A>T (p.Thr282Ser) c.325A>T (p.Thr109Ser) c.796+81A>T (n.796+81A>T) c.1918A>T (p.Thr640Ser) c.190+2802A>T (n.190+2802A>T) | |
14 | g.21324807C>A | CA388867347 | RPGRIP1 | c.1952C>A (p.Thr651Asn) c.688+2803C>A (n.688+2803C>A) n.328+82C>A n.884C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) c.379C>A c.213-68C>A (n.213-68C>A) c.377C>A (p.Thr126Asn) c.1681+2803C>A (n.1681+2803C>A) c.1838C>A (p.Thr613Asn) c.878C>A (p.Thr293Asn) c.845C>A (p.Thr282Asn) c.326C>A (p.Thr109Asn) c.796+82C>A (n.796+82C>A) c.1919C>A (p.Thr640Asn) c.190+2803C>A (n.190+2803C>A) | |
14 | g.21324807C>G | CA388867349 | RPGRIP1 | c.1952C>G (p.Thr651Ser) c.688+2803C>G (n.688+2803C>G) n.328+82C>G n.884C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) c.379C>G c.213-68C>G (n.213-68C>G) c.377C>G (p.Thr126Ser) c.1681+2803C>G (n.1681+2803C>G) c.1838C>G (p.Thr613Ser) c.878C>G (p.Thr293Ser) c.845C>G (p.Thr282Ser) c.326C>G (p.Thr109Ser) c.796+82C>G (n.796+82C>G) c.1919C>G (p.Thr640Ser) c.190+2803C>G (n.190+2803C>G) | |
14 | g.21324807C>T | CA388867348 | RPGRIP1 | c.1952C>T (p.Thr651Ile) c.688+2803C>T (n.688+2803C>T) n.328+82C>T n.884C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) c.379C>T c.213-68C>T (n.213-68C>T) c.377C>T (p.Thr126Ile) c.1681+2803C>T (n.1681+2803C>T) c.1838C>T (p.Thr613Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) c.845C>T (p.Thr282Ile) c.326C>T (p.Thr109Ile) c.796+82C>T (n.796+82C>T) c.1919C>T (p.Thr640Ile) c.190+2803C>T (n.190+2803C>T) | |
14 | g.21324808C>A | CA484986307 | RPGRIP1 | c.1953C>A (p.Thr651=) c.688+2804C>A (n.688+2804C>A) n.328+83C>A n.885C>A c.339C>A (p.Thr113=) c.380C>A c.213-67C>A (n.213-67C>A) c.378C>A (p.Thr126=) c.1681+2804C>A (n.1681+2804C>A) c.1839C>A (p.Thr613=) c.879C>A (p.Thr293=) c.846C>A (p.Thr282=) c.327C>A (p.Thr109=) c.796+83C>A (n.796+83C>A) c.1920C>A (p.Thr640=) c.190+2804C>A (n.190+2804C>A) | |
14 | g.21324808C= | CA2122460305 | RPGRIP1 | c.1953C= (p.Thr651=) c.688+2804C= (n.688+2804C=) n.328+83C= n.885C= c.339C= (p.Thr113=) c.380C= c.213-67C= (n.213-67C=) c.378C= (p.Thr126=) c.1681+2804C= (n.1681+2804C=) c.1839C= (p.Thr613=) c.879C= (p.Thr293=) c.846C= (p.Thr282=) c.327C= (p.Thr109=) c.796+83C= (n.796+83C=) c.1920C= (p.Thr640=) c.190+2804C= (n.190+2804C=) | |
14 | g.21324808C>G | CA484986308 | RPGRIP1 | c.1953C>G (p.Thr651=) c.688+2804C>G (n.688+2804C>G) n.328+83C>G n.885C>G c.339C>G (p.Thr113=) c.380C>G c.213-67C>G (n.213-67C>G) c.378C>G (p.Thr126=) c.1681+2804C>G (n.1681+2804C>G) c.1839C>G (p.Thr613=) c.879C>G (p.Thr293=) c.846C>G (p.Thr282=) c.327C>G (p.Thr109=) c.796+83C>G (n.796+83C>G) c.1920C>G (p.Thr640=) c.190+2804C>G (n.190+2804C>G) | |
14 | g.21324808C>T | CA484986309 | RPGRIP1 | c.1953C>T (p.Thr651=) c.688+2804C>T (n.688+2804C>T) n.328+83C>T n.885C>T c.339C>T (p.Thr113=) c.380C>T c.213-67C>T (n.213-67C>T) c.378C>T (p.Thr126=) c.1681+2804C>T (n.1681+2804C>T) c.1839C>T (p.Thr613=) c.879C>T (p.Thr293=) c.846C>T (p.Thr282=) c.327C>T (p.Thr109=) c.796+83C>T (n.796+83C>T) c.1920C>T (p.Thr640=) c.190+2804C>T (n.190+2804C>T) | dbSNP |
14 | g.21324809A>C | CA388867350 | RPGRIP1 | c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.688+2805A>C (n.688+2805A>C) n.328+84A>C n.886A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) c.381A>C c.213-66A>C (n.213-66A>C) c.379A>C (p.Thr127Pro) c.1681+2805A>C (n.1681+2805A>C) c.1840A>C (p.Thr614Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.328A>C (p.Thr110Pro) c.796+84A>C (n.796+84A>C) c.1921A>C (p.Thr641Pro) c.190+2805A>C (n.190+2805A>C) | |
14 | g.21324809A>G | CA388867351 | RPGRIP1 | c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.688+2805A>G (n.688+2805A>G) n.328+84A>G n.886A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) c.381A>G c.213-66A>G (n.213-66A>G) c.379A>G (p.Thr127Ala) c.1681+2805A>G (n.1681+2805A>G) c.1840A>G (p.Thr614Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.328A>G (p.Thr110Ala) c.796+84A>G (n.796+84A>G) c.1921A>G (p.Thr641Ala) c.190+2805A>G (n.190+2805A>G) | ClinVar |
14 | g.21324809A>T | CA388867352 | RPGRIP1 | c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.688+2805A>T (n.688+2805A>T) n.328+84A>T n.886A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) c.381A>T c.213-66A>T (n.213-66A>T) c.379A>T (p.Thr127Ser) c.1681+2805A>T (n.1681+2805A>T) c.1840A>T (p.Thr614Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.328A>T (p.Thr110Ser) c.796+84A>T (n.796+84A>T) c.1921A>T (p.Thr641Ser) c.190+2805A>T (n.190+2805A>T) | |
14 | g.21324810C>A | CA388867353 | RPGRIP1 | c.1955C>A (p.Thr652Asn) c.688+2806C>A (n.688+2806C>A) n.328+85C>A n.887C>A c.341C>A (p.Thr114Asn) c.382C>A c.213-65C>A (n.213-65C>A) c.380C>A (p.Thr127Asn) c.1681+2806C>A (n.1681+2806C>A) c.1841C>A (p.Thr614Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.848C>A (p.Thr283Asn) c.329C>A (p.Thr110Asn) c.796+85C>A (n.796+85C>A) c.1922C>A (p.Thr641Asn) c.190+2806C>A (n.190+2806C>A) | |
14 | g.21324810C= | CA2122460309 | RPGRIP1 | c.1955C= (p.Thr652=) c.688+2806C= (n.688+2806C=) n.328+85C= n.887C= c.341C= (p.Thr114=) c.382C= c.213-65C= (n.213-65C=) c.380C= (p.Thr127=) c.1681+2806C= (n.1681+2806C=) c.1841C= (p.Thr614=) c.881C= (p.Thr294=) c.848C= (p.Thr283=) c.329C= (p.Thr110=) c.796+85C= (n.796+85C=) c.1922C= (p.Thr641=) c.190+2806C= (n.190+2806C=) | |
14 | g.21324810C>G | CA388867354 | RPGRIP1 | c.1955C>G (p.Thr652Ser) c.688+2806C>G (n.688+2806C>G) n.328+85C>G n.887C>G c.341C>G (p.Thr114Ser) c.382C>G c.213-65C>G (n.213-65C>G) c.380C>G (p.Thr127Ser) c.1681+2806C>G (n.1681+2806C>G) c.1841C>G (p.Thr614Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.848C>G (p.Thr283Ser) c.329C>G (p.Thr110Ser) c.796+85C>G (n.796+85C>G) c.1922C>G (p.Thr641Ser) c.190+2806C>G (n.190+2806C>G) | |
14 | g.21324810C>T | CA388867355 | RPGRIP1 | c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.688+2806C>T (n.688+2806C>T) n.328+85C>T n.887C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) c.382C>T c.213-65C>T (n.213-65C>T) c.380C>T (p.Thr127Ile) c.1681+2806C>T (n.1681+2806C>T) c.1841C>T (p.Thr614Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.329C>T (p.Thr110Ile) c.796+85C>T (n.796+85C>T) c.1922C>T (p.Thr641Ile) c.190+2806C>T (n.190+2806C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.21324813_21324828del | CA2624071782 | RPGRIP1 | c.1958_1973del (p.Phe653SerfsTer26) c.689-2810_689-2795del (n.689-2810_689-2795del) n.328+88_328+103del n.890_905del c.344_359del (p.Phe115SerfsTer?) c.385_400del c.213-62_213-47del (n.213-62_213-47del) c.383_398del (p.Phe128SerfsTer26) c.1682-2810_1682-2795del (n.1682-2810_1682-2795del) c.1844_1859del (p.Phe615SerfsTer26) c.884_899del (p.Phe295SerfsTer26) c.851_866del (p.Phe284SerfsTer26) c.332_347del (p.Phe111SerfsTer26) c.796+88_796+103del (n.796+88_796+103del) c.1925_1940del (p.Phe642SerfsTer26) c.191-2810_191-2795del (n.191-2810_191-2795del) | gnomAD v4 |
14 | g.21324811T>A | CA484986312 | RPGRIP1 | c.1956T>A (p.Thr652=) c.688+2807T>A (n.688+2807T>A) n.328+86T>A n.888T>A c.342T>A (p.Thr114=) c.383T>A c.213-64T>A (n.213-64T>A) c.381T>A (p.Thr127=) c.1681+2807T>A (n.1681+2807T>A) c.1842T>A (p.Thr614=) c.882T>A (p.Thr294=) c.849T>A (p.Thr283=) c.330T>A (p.Thr110=) c.796+86T>A (n.796+86T>A) c.1923T>A (p.Thr641=) c.190+2807T>A (n.190+2807T>A) | |
14 | g.21324811T>C | CA484986310 | RPGRIP1 | c.1956T>C (p.Thr652=) c.688+2807T>C (n.688+2807T>C) n.328+86T>C n.888T>C c.342T>C (p.Thr114=) c.383T>C c.213-64T>C (n.213-64T>C) c.381T>C (p.Thr127=) c.1681+2807T>C (n.1681+2807T>C) c.1842T>C (p.Thr614=) c.882T>C (p.Thr294=) c.849T>C (p.Thr283=) c.330T>C (p.Thr110=) c.796+86T>C (n.796+86T>C) c.1923T>C (p.Thr641=) c.190+2807T>C (n.190+2807T>C) | |
14 | g.21324811T>G | CA484986311 | RPGRIP1 | c.1956T>G (p.Thr652=) c.688+2807T>G (n.688+2807T>G) n.328+86T>G n.888T>G c.342T>G (p.Thr114=) c.383T>G c.213-64T>G (n.213-64T>G) c.381T>G (p.Thr127=) c.1681+2807T>G (n.1681+2807T>G) c.1842T>G (p.Thr614=) c.882T>G (p.Thr294=) c.849T>G (p.Thr283=) c.330T>G (p.Thr110=) c.796+86T>G (n.796+86T>G) c.1923T>G (p.Thr641=) c.190+2807T>G (n.190+2807T>G) | |
14 | g.21324812T>A | CA388867356 | RPGRIP1 | c.1957T>A (p.Phe653Ile) c.688+2808T>A (n.688+2808T>A) n.328+87T>A n.889T>A c.343T>A (p.Phe115Ile) c.384T>A c.213-63T>A (n.213-63T>A) c.382T>A (p.Phe128Ile) c.1681+2808T>A (n.1681+2808T>A) c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.883T>A (p.Phe295Ile) c.850T>A (p.Phe284Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) c.796+87T>A (n.796+87T>A) c.1924T>A (p.Phe642Ile) c.190+2808T>A (n.190+2808T>A) | |
14 | g.21324812T>C | CA388867357 | RPGRIP1 | c.1957T>C (p.Phe653Leu) c.688+2808T>C (n.688+2808T>C) n.328+87T>C n.889T>C c.343T>C (p.Phe115Leu) c.384T>C c.213-63T>C (n.213-63T>C) c.382T>C (p.Phe128Leu) c.1681+2808T>C (n.1681+2808T>C) c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.883T>C (p.Phe295Leu) c.850T>C (p.Phe284Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) c.796+87T>C (n.796+87T>C) c.1924T>C (p.Phe642Leu) c.190+2808T>C (n.190+2808T>C) | |
14 | g.21324812T>G | CA388867358 | RPGRIP1 | c.1957T>G (p.Phe653Val) c.688+2808T>G (n.688+2808T>G) n.328+87T>G n.889T>G c.343T>G (p.Phe115Val) c.384T>G c.213-63T>G (n.213-63T>G) c.382T>G (p.Phe128Val) c.1681+2808T>G (n.1681+2808T>G) c.1843T>G (p.Phe615Val) c.883T>G (p.Phe295Val) c.850T>G (p.Phe284Val) c.331T>G (p.Phe111Val) c.796+87T>G (n.796+87T>G) c.1924T>G (p.Phe642Val) c.190+2808T>G (n.190+2808T>G) | |
14 | g.21324813T>A | CA388867359 | RPGRIP1 | c.1958T>A (p.Phe653Tyr) c.689-2810T>A (n.689-2810T>A) n.328+88T>A n.890T>A c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.385T>A c.213-62T>A (n.213-62T>A) c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.1682-2810T>A (n.1682-2810T>A) c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.796+88T>A (n.796+88T>A) c.1925T>A (p.Phe642Tyr) c.191-2810T>A (n.191-2810T>A) | |
14 | g.21324813T>C | CA388867360 | RPGRIP1 | c.1958T>C (p.Phe653Ser) c.689-2810T>C (n.689-2810T>C) n.328+88T>C n.890T>C c.344T>C (p.Phe115Ser) c.385T>C c.213-62T>C (n.213-62T>C) c.383T>C (p.Phe128Ser) c.1682-2810T>C (n.1682-2810T>C) c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.884T>C (p.Phe295Ser) c.851T>C (p.Phe284Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) c.796+88T>C (n.796+88T>C) c.1925T>C (p.Phe642Ser) c.191-2810T>C (n.191-2810T>C) | dbSNP |
14 | g.21324813T>G | CA388867361 | RPGRIP1 | c.1958T>G (p.Phe653Cys) c.689-2810T>G (n.689-2810T>G) n.328+88T>G n.890T>G c.344T>G (p.Phe115Cys) c.385T>G c.213-62T>G (n.213-62T>G) c.383T>G (p.Phe128Cys) c.1682-2810T>G (n.1682-2810T>G) c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.884T>G (p.Phe295Cys) c.851T>G (p.Phe284Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) c.796+88T>G (n.796+88T>G) c.1925T>G (p.Phe642Cys) c.191-2810T>G (n.191-2810T>G) | |
14 | g.21324813T= | CA2122460313 | RPGRIP1 | c.1958T= (p.Phe653=) c.689-2810T= (n.689-2810T=) n.328+88T= n.890T= c.344T= (p.Phe115=) c.385T= c.213-62T= (n.213-62T=) c.383T= (p.Phe128=) c.1682-2810T= (n.1682-2810T=) c.1844T= (p.Phe615=) c.884T= (p.Phe295=) c.851T= (p.Phe284=) c.332T= (p.Phe111=) c.796+88T= (n.796+88T=) c.1925T= (p.Phe642=) c.191-2810T= (n.191-2810T=) | |
14 | g.21324814C>A | CA388867362 | RPGRIP1 | c.1959C>A (p.Phe653Leu) c.689-2809C>A (n.689-2809C>A) n.328+89C>A n.891C>A c.345C>A (p.Phe115Leu) c.386C>A c.213-61C>A (n.213-61C>A) c.384C>A (p.Phe128Leu) c.1682-2809C>A (n.1682-2809C>A) c.1845C>A (p.Phe615Leu) c.885C>A (p.Phe295Leu) c.852C>A (p.Phe284Leu) c.333C>A (p.Phe111Leu) c.796+89C>A (n.796+89C>A) c.1926C>A (p.Phe642Leu) c.191-2809C>A (n.191-2809C>A) | |
14 | g.21324814C>G | CA388867363 | RPGRIP1 | c.1959C>G (p.Phe653Leu) c.689-2809C>G (n.689-2809C>G) n.328+89C>G n.891C>G c.345C>G (p.Phe115Leu) c.386C>G c.213-61C>G (n.213-61C>G) c.384C>G (p.Phe128Leu) c.1682-2809C>G (n.1682-2809C>G) c.1845C>G (p.Phe615Leu) c.885C>G (p.Phe295Leu) c.852C>G (p.Phe284Leu) c.333C>G (p.Phe111Leu) c.796+89C>G (n.796+89C>G) c.1926C>G (p.Phe642Leu) c.191-2809C>G (n.191-2809C>G) | |
14 | g.21324814C>T | CA484986313 | RPGRIP1 | c.1959C>T (p.Phe653=) c.689-2809C>T (n.689-2809C>T) n.328+89C>T n.891C>T c.345C>T (p.Phe115=) c.386C>T c.213-61C>T (n.213-61C>T) c.384C>T (p.Phe128=) c.1682-2809C>T (n.1682-2809C>T) c.1845C>T (p.Phe615=) c.885C>T (p.Phe295=) c.852C>T (p.Phe284=) c.333C>T (p.Phe111=) c.796+89C>T (n.796+89C>T) c.1926C>T (p.Phe642=) c.191-2809C>T (n.191-2809C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324815T>A | CA388867364 | RPGRIP1 | c.1960T>A (p.Cys654Ser) c.689-2808T>A (n.689-2808T>A) n.328+90T>A n.892T>A c.346T>A (p.Cys116Ser) c.387T>A c.213-60T>A (n.213-60T>A) c.385T>A (p.Cys129Ser) c.1682-2808T>A (n.1682-2808T>A) c.1846T>A (p.Cys616Ser) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.853T>A (p.Cys285Ser) c.334T>A (p.Cys112Ser) c.796+90T>A (n.796+90T>A) c.1927T>A (p.Cys643Ser) c.191-2808T>A (n.191-2808T>A) | |
14 | g.21324815T>C | CA388867366 | RPGRIP1 | c.1960T>C (p.Cys654Arg) c.689-2808T>C (n.689-2808T>C) n.328+90T>C n.892T>C c.346T>C (p.Cys116Arg) c.387T>C c.213-60T>C (n.213-60T>C) c.385T>C (p.Cys129Arg) c.1682-2808T>C (n.1682-2808T>C) c.1846T>C (p.Cys616Arg) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.853T>C (p.Cys285Arg) c.334T>C (p.Cys112Arg) c.796+90T>C (n.796+90T>C) c.1927T>C (p.Cys643Arg) c.191-2808T>C (n.191-2808T>C) | |
14 | g.21324815T>G | CA388867365 | RPGRIP1 | c.1960T>G (p.Cys654Gly) c.689-2808T>G (n.689-2808T>G) n.328+90T>G n.892T>G c.346T>G (p.Cys116Gly) c.387T>G c.213-60T>G (n.213-60T>G) c.385T>G (p.Cys129Gly) c.1682-2808T>G (n.1682-2808T>G) c.1846T>G (p.Cys616Gly) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.853T>G (p.Cys285Gly) c.334T>G (p.Cys112Gly) c.796+90T>G (n.796+90T>G) c.1927T>G (p.Cys643Gly) c.191-2808T>G (n.191-2808T>G) | |
14 | g.21324816G>A | CA388867367 | RPGRIP1 | c.1961G>A (p.Cys654Tyr) c.689-2807G>A (n.689-2807G>A) n.328+91G>A n.893G>A c.347G>A (p.Cys116Tyr) c.388G>A c.213-59G>A (n.213-59G>A) c.386G>A (p.Cys129Tyr) c.1682-2807G>A (n.1682-2807G>A) c.1847G>A (p.Cys616Tyr) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.335G>A (p.Cys112Tyr) c.796+91G>A (n.796+91G>A) c.1928G>A (p.Cys643Tyr) c.191-2807G>A (n.191-2807G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324816G>C | CA388867368 | RPGRIP1 | c.1961G>C (p.Cys654Ser) c.689-2807G>C (n.689-2807G>C) n.328+91G>C n.893G>C c.347G>C (p.Cys116Ser) c.388G>C c.213-59G>C (n.213-59G>C) c.386G>C (p.Cys129Ser) c.1682-2807G>C (n.1682-2807G>C) c.1847G>C (p.Cys616Ser) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.854G>C (p.Cys285Ser) c.335G>C (p.Cys112Ser) c.796+91G>C (n.796+91G>C) c.1928G>C (p.Cys643Ser) c.191-2807G>C (n.191-2807G>C) | |
14 | g.21324816G= | CA2122460318 | RPGRIP1 | c.1961G= (p.Cys654=) c.689-2807G= (n.689-2807G=) n.328+91G= n.893G= c.347G= (p.Cys116=) c.388G= c.213-59G= (n.213-59G=) c.386G= (p.Cys129=) c.1682-2807G= (n.1682-2807G=) c.1847G= (p.Cys616=) c.887G= (p.Cys296=) c.854G= (p.Cys285=) c.335G= (p.Cys112=) c.796+91G= (n.796+91G=) c.1928G= (p.Cys643=) c.191-2807G= (n.191-2807G=) | |
14 | g.21324816G>T | CA388867369 | RPGRIP1 | c.1961G>T (p.Cys654Phe) c.689-2807G>T (n.689-2807G>T) n.328+91G>T n.893G>T c.347G>T (p.Cys116Phe) c.388G>T c.213-59G>T (n.213-59G>T) c.386G>T (p.Cys129Phe) c.1682-2807G>T (n.1682-2807G>T) c.1847G>T (p.Cys616Phe) c.887G>T (p.Cys296Phe) c.854G>T (p.Cys285Phe) c.335G>T (p.Cys112Phe) c.796+91G>T (n.796+91G>T) c.1928G>T (p.Cys643Phe) c.191-2807G>T (n.191-2807G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324817C>A | CA388867370 | RPGRIP1 | c.1962C>A (p.Cys654Ter) c.689-2806C>A (n.689-2806C>A) n.328+92C>A n.894C>A c.348C>A (p.Cys116Ter) c.389C>A c.213-58C>A (n.213-58C>A) c.387C>A (p.Cys129Ter) c.1682-2806C>A (n.1682-2806C>A) c.1848C>A (p.Cys616Ter) c.888C>A (p.Cys296Ter) c.855C>A (p.Cys285Ter) c.336C>A (p.Cys112Ter) c.796+92C>A (n.796+92C>A) c.1929C>A (p.Cys643Ter) c.191-2806C>A (n.191-2806C>A) | |
14 | g.21324817C>G | CA388867371 | RPGRIP1 | c.1962C>G (p.Cys654Trp) c.689-2806C>G (n.689-2806C>G) n.328+92C>G n.894C>G c.348C>G (p.Cys116Trp) c.389C>G c.213-58C>G (n.213-58C>G) c.387C>G (p.Cys129Trp) c.1682-2806C>G (n.1682-2806C>G) c.1848C>G (p.Cys616Trp) c.888C>G (p.Cys296Trp) c.855C>G (p.Cys285Trp) c.336C>G (p.Cys112Trp) c.796+92C>G (n.796+92C>G) c.1929C>G (p.Cys643Trp) c.191-2806C>G (n.191-2806C>G) | |
14 | g.21324817C>T | CA484986314 | RPGRIP1 | c.1962C>T (p.Cys654=) c.689-2806C>T (n.689-2806C>T) n.328+92C>T n.894C>T c.348C>T (p.Cys116=) c.389C>T c.213-58C>T (n.213-58C>T) c.387C>T (p.Cys129=) c.1682-2806C>T (n.1682-2806C>T) c.1848C>T (p.Cys616=) c.888C>T (p.Cys296=) c.855C>T (p.Cys285=) c.336C>T (p.Cys112=) c.796+92C>T (n.796+92C>T) c.1929C>T (p.Cys643=) c.191-2806C>T (n.191-2806C>T) | |
14 | g.21324818A>C | CA388867372 | RPGRIP1 | c.1963A>C (p.Thr655Pro) c.689-2805A>C (n.689-2805A>C) n.328+93A>C n.895A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) c.390A>C c.213-57A>C (n.213-57A>C) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.1682-2805A>C (n.1682-2805A>C) c.1849A>C (p.Thr617Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.337A>C (p.Thr113Pro) c.796+93A>C (n.796+93A>C) c.1930A>C (p.Thr644Pro) c.191-2805A>C (n.191-2805A>C) | |
14 | g.21324818A>G | CA388867373 | RPGRIP1 | c.1963A>G (p.Thr655Ala) c.689-2805A>G (n.689-2805A>G) n.328+93A>G n.895A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) c.390A>G c.213-57A>G (n.213-57A>G) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.1682-2805A>G (n.1682-2805A>G) c.1849A>G (p.Thr617Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.337A>G (p.Thr113Ala) c.796+93A>G (n.796+93A>G) c.1930A>G (p.Thr644Ala) c.191-2805A>G (n.191-2805A>G) | |
14 | g.21324818A>T | CA388867374 | RPGRIP1 | c.1963A>T (p.Thr655Ser) c.689-2805A>T (n.689-2805A>T) n.328+93A>T n.895A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) c.390A>T c.213-57A>T (n.213-57A>T) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.1682-2805A>T (n.1682-2805A>T) c.1849A>T (p.Thr617Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.337A>T (p.Thr113Ser) c.796+93A>T (n.796+93A>T) c.1930A>T (p.Thr644Ser) c.191-2805A>T (n.191-2805A>T) | |
14 | g.21324819C>A | CA388867375 | RPGRIP1 | c.1964C>A (p.Thr655Asn) c.689-2804C>A (n.689-2804C>A) n.328+94C>A n.896C>A c.350C>A (p.Thr117Asn) c.391C>A c.213-56C>A (n.213-56C>A) c.389C>A (p.Thr130Asn) c.1682-2804C>A (n.1682-2804C>A) c.1850C>A (p.Thr617Asn) c.890C>A (p.Thr297Asn) c.857C>A (p.Thr286Asn) c.338C>A (p.Thr113Asn) c.796+94C>A (n.796+94C>A) c.1931C>A (p.Thr644Asn) c.191-2804C>A (n.191-2804C>A) | |
14 | g.21324819C>G | CA388867376 | RPGRIP1 | c.1964C>G (p.Thr655Ser) c.689-2804C>G (n.689-2804C>G) n.328+94C>G n.896C>G c.350C>G (p.Thr117Ser) c.391C>G c.213-56C>G (n.213-56C>G) c.389C>G (p.Thr130Ser) c.1682-2804C>G (n.1682-2804C>G) c.1850C>G (p.Thr617Ser) c.890C>G (p.Thr297Ser) c.857C>G (p.Thr286Ser) c.338C>G (p.Thr113Ser) c.796+94C>G (n.796+94C>G) c.1931C>G (p.Thr644Ser) c.191-2804C>G (n.191-2804C>G) | |
14 | g.21324819C>T | CA388867377 | RPGRIP1 | c.1964C>T (p.Thr655Ile) c.689-2804C>T (n.689-2804C>T) n.328+94C>T n.896C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) c.391C>T c.213-56C>T (n.213-56C>T) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.1682-2804C>T (n.1682-2804C>T) c.1850C>T (p.Thr617Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.338C>T (p.Thr113Ile) c.796+94C>T (n.796+94C>T) c.1931C>T (p.Thr644Ile) c.191-2804C>T (n.191-2804C>T) | |
14 | g.21324820C>A | CA484986315 | RPGRIP1 | c.1965C>A (p.Thr655=) c.689-2803C>A (n.689-2803C>A) n.328+95C>A n.897C>A c.351C>A (p.Thr117=) c.392C>A c.213-55C>A (n.213-55C>A) c.390C>A (p.Thr130=) c.1682-2803C>A (n.1682-2803C>A) c.1851C>A (p.Thr617=) c.891C>A (p.Thr297=) c.858C>A (p.Thr286=) c.339C>A (p.Thr113=) c.796+95C>A (n.796+95C>A) c.1932C>A (p.Thr644=) c.191-2803C>A (n.191-2803C>A) | |
14 | g.21324820C= | CA2122460326 | RPGRIP1 | c.1965C= (p.Thr655=) c.689-2803C= (n.689-2803C=) n.328+95C= n.897C= c.351C= (p.Thr117=) c.392C= c.213-55C= (n.213-55C=) c.390C= (p.Thr130=) c.1682-2803C= (n.1682-2803C=) c.1851C= (p.Thr617=) c.891C= (p.Thr297=) c.858C= (p.Thr286=) c.339C= (p.Thr113=) c.796+95C= (n.796+95C=) c.1932C= (p.Thr644=) c.191-2803C= (n.191-2803C=) | |
14 | g.21324820C>G | CA484986316 | RPGRIP1 | c.1965C>G (p.Thr655=) c.689-2803C>G (n.689-2803C>G) n.328+95C>G n.897C>G c.351C>G (p.Thr117=) c.392C>G c.213-55C>G (n.213-55C>G) c.390C>G (p.Thr130=) c.1682-2803C>G (n.1682-2803C>G) c.1851C>G (p.Thr617=) c.891C>G (p.Thr297=) c.858C>G (p.Thr286=) c.339C>G (p.Thr113=) c.796+95C>G (n.796+95C>G) c.1932C>G (p.Thr644=) c.191-2803C>G (n.191-2803C>G) | |
14 | g.21324820C>T | CA7089130 | RPGRIP1 | c.1965C>T (p.Thr655=) c.689-2803C>T (n.689-2803C>T) n.328+95C>T n.897C>T c.351C>T (p.Thr117=) c.392C>T c.213-55C>T (n.213-55C>T) c.390C>T (p.Thr130=) c.1682-2803C>T (n.1682-2803C>T) c.1851C>T (p.Thr617=) c.891C>T (p.Thr297=) c.858C>T (p.Thr286=) c.339C>T (p.Thr113=) c.796+95C>T (n.796+95C>T) c.1932C>T (p.Thr644=) c.191-2803C>T (n.191-2803C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324821T>A | CA388867383 | RPGRIP1 | c.1966T>A (p.Tyr656Asn) c.689-2802T>A (n.689-2802T>A) n.328+96T>A n.898T>A c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.393T>A c.213-54T>A (n.213-54T>A) c.391T>A (p.Tyr131Asn) c.1682-2802T>A (n.1682-2802T>A) c.1852T>A (p.Tyr618Asn) c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.796+96T>A (n.796+96T>A) c.1933T>A (p.Tyr645Asn) c.191-2802T>A (n.191-2802T>A) | |
14 | g.21324821T>C | CA388867379 | RPGRIP1 | c.1966T>C (p.Tyr656His) c.689-2802T>C (n.689-2802T>C) n.328+96T>C n.898T>C c.352T>C (p.Tyr118His) c.393T>C c.213-54T>C (n.213-54T>C) c.391T>C (p.Tyr131His) c.1682-2802T>C (n.1682-2802T>C) c.1852T>C (p.Tyr618His) c.892T>C (p.Tyr298His) c.859T>C (p.Tyr287His) c.340T>C (p.Tyr114His) c.796+96T>C (n.796+96T>C) c.1933T>C (p.Tyr645His) c.191-2802T>C (n.191-2802T>C) | |
14 | g.21324821T>G | CA388867381 | RPGRIP1 | c.1966T>G (p.Tyr656Asp) c.689-2802T>G (n.689-2802T>G) n.328+96T>G n.898T>G c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.393T>G c.213-54T>G (n.213-54T>G) c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.1682-2802T>G (n.1682-2802T>G) c.1852T>G (p.Tyr618Asp) c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.796+96T>G (n.796+96T>G) c.1933T>G (p.Tyr645Asp) c.191-2802T>G (n.191-2802T>G) | |
14 | g.21324822A= | CA2122460327 | RPGRIP1 | c.1967A= (p.Tyr656=) c.689-2801A= (n.689-2801A=) n.328+97A= n.899A= c.353A= (p.Tyr118=) c.394A= c.213-53A= (n.213-53A=) c.392A= (p.Tyr131=) c.1682-2801A= (n.1682-2801A=) c.1853A= (p.Tyr618=) c.893A= (p.Tyr298=) c.860A= (p.Tyr287=) c.341A= (p.Tyr114=) c.796+97A= (n.796+97A=) c.1934A= (p.Tyr645=) c.191-2801A= (n.191-2801A=) | |
14 | g.21324822A>C | CA388867385 | RPGRIP1 | c.1967A>C (p.Tyr656Ser) c.689-2801A>C (n.689-2801A>C) n.328+97A>C n.899A>C c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.394A>C c.213-53A>C (n.213-53A>C) c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.1682-2801A>C (n.1682-2801A>C) c.1853A>C (p.Tyr618Ser) c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.796+97A>C (n.796+97A>C) c.1934A>C (p.Tyr645Ser) c.191-2801A>C (n.191-2801A>C) | |
14 | g.21324822A>G | CA7089131 | RPGRIP1 | c.1967A>G (p.Tyr656Cys) c.689-2801A>G (n.689-2801A>G) n.328+97A>G n.899A>G c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.394A>G c.213-53A>G (n.213-53A>G) c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.1682-2801A>G (n.1682-2801A>G) c.1853A>G (p.Tyr618Cys) c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.796+97A>G (n.796+97A>G) c.1934A>G (p.Tyr645Cys) c.191-2801A>G (n.191-2801A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324822A>T | CA388867387 | RPGRIP1 | c.1967A>T (p.Tyr656Phe) c.689-2801A>T (n.689-2801A>T) n.328+97A>T n.899A>T c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.394A>T c.213-53A>T (n.213-53A>T) c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.1682-2801A>T (n.1682-2801A>T) c.1853A>T (p.Tyr618Phe) c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.796+97A>T (n.796+97A>T) c.1934A>T (p.Tyr645Phe) c.191-2801A>T (n.191-2801A>T) | |
14 | g.21324823T>A | CA388867389 | RPGRIP1 | c.1968T>A (p.Tyr656Ter) c.689-2800T>A (n.689-2800T>A) n.328+98T>A n.900T>A c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.395T>A c.213-52T>A (n.213-52T>A) c.393T>A (p.Tyr131Ter) c.1682-2800T>A (n.1682-2800T>A) c.1854T>A (p.Tyr618Ter) c.894T>A (p.Tyr298Ter) c.861T>A (p.Tyr287Ter) c.342T>A (p.Tyr114Ter) c.796+98T>A (n.796+98T>A) c.1935T>A (p.Tyr645Ter) c.191-2800T>A (n.191-2800T>A) | |
14 | g.21324823T>C | CA484986317 | RPGRIP1 | c.1968T>C (p.Tyr656=) c.689-2800T>C (n.689-2800T>C) n.328+98T>C n.900T>C c.354T>C (p.Tyr118=) c.395T>C c.213-52T>C (n.213-52T>C) c.393T>C (p.Tyr131=) c.1682-2800T>C (n.1682-2800T>C) c.1854T>C (p.Tyr618=) c.894T>C (p.Tyr298=) c.861T>C (p.Tyr287=) c.342T>C (p.Tyr114=) c.796+98T>C (n.796+98T>C) c.1935T>C (p.Tyr645=) c.191-2800T>C (n.191-2800T>C) | |
14 | g.21324823T>G | CA388867390 | RPGRIP1 | c.1968T>G (p.Tyr656Ter) c.689-2800T>G (n.689-2800T>G) n.328+98T>G n.900T>G c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.395T>G c.213-52T>G (n.213-52T>G) c.393T>G (p.Tyr131Ter) c.1682-2800T>G (n.1682-2800T>G) c.1854T>G (p.Tyr618Ter) c.894T>G (p.Tyr298Ter) c.861T>G (p.Tyr287Ter) c.342T>G (p.Tyr114Ter) c.796+98T>G (n.796+98T>G) c.1935T>G (p.Tyr645Ter) c.191-2800T>G (n.191-2800T>G) | |
14 | g.21324824T>A | CA388867393 | RPGRIP1 | c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.689-2799T>A (n.689-2799T>A) n.328+99T>A n.901T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) c.396T>A c.213-51T>A (n.213-51T>A) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.1682-2799T>A (n.1682-2799T>A) c.1855T>A (p.Ser619Thr) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.862T>A (p.Ser288Thr) c.343T>A (p.Ser115Thr) c.796+99T>A (n.796+99T>A) c.1936T>A (p.Ser646Thr) c.191-2799T>A (n.191-2799T>A) | |
14 | g.21324824T>C | CA388867394 | RPGRIP1 | c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.689-2799T>C (n.689-2799T>C) n.328+99T>C n.901T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) c.396T>C c.213-51T>C (n.213-51T>C) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.1682-2799T>C (n.1682-2799T>C) c.1855T>C (p.Ser619Pro) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.862T>C (p.Ser288Pro) c.343T>C (p.Ser115Pro) c.796+99T>C (n.796+99T>C) c.1936T>C (p.Ser646Pro) c.191-2799T>C (n.191-2799T>C) | |
14 | g.21324824T>G | CA388867396 | RPGRIP1 | c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.689-2799T>G (n.689-2799T>G) n.328+99T>G n.901T>G c.355T>G (p.Ser119Ala) c.396T>G c.213-51T>G (n.213-51T>G) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.1682-2799T>G (n.1682-2799T>G) c.1855T>G (p.Ser619Ala) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.862T>G (p.Ser288Ala) c.343T>G (p.Ser115Ala) c.796+99T>G (n.796+99T>G) c.1936T>G (p.Ser646Ala) c.191-2799T>G (n.191-2799T>G) | |
14 | g.21324825C>A | CA388867398 | RPGRIP1 | c.1970C>A (p.Ser657Tyr) c.689-2798C>A (n.689-2798C>A) n.328+100C>A n.902C>A c.356C>A (p.Ser119Tyr) c.397C>A c.213-50C>A (n.213-50C>A) c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.1682-2798C>A (n.1682-2798C>A) c.1856C>A (p.Ser619Tyr) c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.863C>A (p.Ser288Tyr) c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.796+100C>A (n.796+100C>A) c.1937C>A (p.Ser646Tyr) c.191-2798C>A (n.191-2798C>A) | |
14 | g.21324825C= | CA2122460329 | RPGRIP1 | c.1970C= (p.Ser657=) c.689-2798C= (n.689-2798C=) n.328+100C= n.902C= c.356C= (p.Ser119=) c.397C= c.213-50C= (n.213-50C=) c.395C= (p.Ser132=) c.1682-2798C= (n.1682-2798C=) c.1856C= (p.Ser619=) c.896C= (p.Ser299=) c.863C= (p.Ser288=) c.344C= (p.Ser115=) c.796+100C= (n.796+100C=) c.1937C= (p.Ser646=) c.191-2798C= (n.191-2798C=) | |
14 | g.21324825C>G | CA388867400 | RPGRIP1 | c.1970C>G (p.Ser657Cys) c.689-2798C>G (n.689-2798C>G) n.328+100C>G n.902C>G c.356C>G (p.Ser119Cys) c.397C>G c.213-50C>G (n.213-50C>G) c.395C>G (p.Ser132Cys) c.1682-2798C>G (n.1682-2798C>G) c.1856C>G (p.Ser619Cys) c.896C>G (p.Ser299Cys) c.863C>G (p.Ser288Cys) c.344C>G (p.Ser115Cys) c.796+100C>G (n.796+100C>G) c.1937C>G (p.Ser646Cys) c.191-2798C>G (n.191-2798C>G) | |
14 | g.21324825C>T | CA7089132 | RPGRIP1 | c.1970C>T (p.Ser657Phe) c.689-2798C>T (n.689-2798C>T) n.328+100C>T n.902C>T c.356C>T (p.Ser119Phe) c.397C>T c.213-50C>T (n.213-50C>T) c.395C>T (p.Ser132Phe) c.1682-2798C>T (n.1682-2798C>T) c.1856C>T (p.Ser619Phe) c.896C>T (p.Ser299Phe) c.863C>T (p.Ser288Phe) c.344C>T (p.Ser115Phe) c.796+100C>T (n.796+100C>T) c.1937C>T (p.Ser646Phe) c.191-2798C>T (n.191-2798C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324826C>A | CA484986318 | RPGRIP1 | c.1971C>A (p.Ser657=) c.689-2797C>A (n.689-2797C>A) n.328+101C>A n.903C>A c.357C>A (p.Ser119=) c.398C>A c.213-49C>A (n.213-49C>A) c.396C>A (p.Ser132=) c.1682-2797C>A (n.1682-2797C>A) c.1857C>A (p.Ser619=) c.897C>A (p.Ser299=) c.864C>A (p.Ser288=) c.345C>A (p.Ser115=) c.796+101C>A (n.796+101C>A) c.1938C>A (p.Ser646=) c.191-2797C>A (n.191-2797C>A) | |
14 | g.21324826C>G | CA484986319 | RPGRIP1 | c.1971C>G (p.Ser657=) c.689-2797C>G (n.689-2797C>G) n.328+101C>G n.903C>G c.357C>G (p.Ser119=) c.398C>G c.213-49C>G (n.213-49C>G) c.396C>G (p.Ser132=) c.1682-2797C>G (n.1682-2797C>G) c.1857C>G (p.Ser619=) c.897C>G (p.Ser299=) c.864C>G (p.Ser288=) c.345C>G (p.Ser115=) c.796+101C>G (n.796+101C>G) c.1938C>G (p.Ser646=) c.191-2797C>G (n.191-2797C>G) | |
14 | g.21324826C>T | CA484986320 | RPGRIP1 | c.1971C>T (p.Ser657=) c.689-2797C>T (n.689-2797C>T) n.328+101C>T n.903C>T c.357C>T (p.Ser119=) c.398C>T c.213-49C>T (n.213-49C>T) c.396C>T (p.Ser132=) c.1682-2797C>T (n.1682-2797C>T) c.1857C>T (p.Ser619=) c.897C>T (p.Ser299=) c.864C>T (p.Ser288=) c.345C>T (p.Ser115=) c.796+101C>T (n.796+101C>T) c.1938C>T (p.Ser646=) c.191-2797C>T (n.191-2797C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324827T>A | CA388867407 | RPGRIP1 | c.1972T>A (p.Phe658Ile) c.689-2796T>A (n.689-2796T>A) n.328+102T>A n.904T>A c.358T>A (p.Phe120Ile) c.399T>A c.213-48T>A (n.213-48T>A) c.397T>A (p.Phe133Ile) c.1682-2796T>A (n.1682-2796T>A) c.1858T>A (p.Phe620Ile) c.898T>A (p.Phe300Ile) c.865T>A (p.Phe289Ile) c.346T>A (p.Phe116Ile) c.796+102T>A (n.796+102T>A) c.1939T>A (p.Phe647Ile) c.191-2796T>A (n.191-2796T>A) | |
14 | g.21324827T>C | CA388867405 | RPGRIP1 | c.1972T>C (p.Phe658Leu) c.689-2796T>C (n.689-2796T>C) n.328+102T>C n.904T>C c.358T>C (p.Phe120Leu) c.399T>C c.213-48T>C (n.213-48T>C) c.397T>C (p.Phe133Leu) c.1682-2796T>C (n.1682-2796T>C) c.1858T>C (p.Phe620Leu) c.898T>C (p.Phe300Leu) c.865T>C (p.Phe289Leu) c.346T>C (p.Phe116Leu) c.796+102T>C (n.796+102T>C) c.1939T>C (p.Phe647Leu) c.191-2796T>C (n.191-2796T>C) | |
14 | g.21324827T>G | CA388867403 | RPGRIP1 | c.1972T>G (p.Phe658Val) c.689-2796T>G (n.689-2796T>G) n.328+102T>G n.904T>G c.358T>G (p.Phe120Val) c.399T>G c.213-48T>G (n.213-48T>G) c.397T>G (p.Phe133Val) c.1682-2796T>G (n.1682-2796T>G) c.1858T>G (p.Phe620Val) c.898T>G (p.Phe300Val) c.865T>G (p.Phe289Val) c.346T>G (p.Phe116Val) c.796+102T>G (n.796+102T>G) c.1939T>G (p.Phe647Val) c.191-2796T>G (n.191-2796T>G) | |
14 | g.21324828T>A | CA388867409 | RPGRIP1 | c.1973T>A (p.Phe658Tyr) c.689-2795T>A (n.689-2795T>A) n.328+103T>A n.905T>A c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.400T>A c.213-47T>A (n.213-47T>A) c.398T>A (p.Phe133Tyr) c.1682-2795T>A (n.1682-2795T>A) c.1859T>A (p.Phe620Tyr) c.899T>A (p.Phe300Tyr) c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.796+103T>A (n.796+103T>A) c.1940T>A (p.Phe647Tyr) c.191-2795T>A (n.191-2795T>A) | |
14 | g.21324828T>C | CA388867411 | RPGRIP1 | c.1973T>C (p.Phe658Ser) c.689-2795T>C (n.689-2795T>C) n.328+103T>C n.905T>C c.359T>C (p.Phe120Ser) c.400T>C c.213-47T>C (n.213-47T>C) c.398T>C (p.Phe133Ser) c.1682-2795T>C (n.1682-2795T>C) c.1859T>C (p.Phe620Ser) c.899T>C (p.Phe300Ser) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.347T>C (p.Phe116Ser) c.796+103T>C (n.796+103T>C) c.1940T>C (p.Phe647Ser) c.191-2795T>C (n.191-2795T>C) | |
14 | g.21324828T>G | CA388867413 | RPGRIP1 | c.1973T>G (p.Phe658Cys) c.689-2795T>G (n.689-2795T>G) n.328+103T>G n.905T>G c.359T>G (p.Phe120Cys) c.400T>G c.213-47T>G (n.213-47T>G) c.398T>G (p.Phe133Cys) c.1682-2795T>G (n.1682-2795T>G) c.1859T>G (p.Phe620Cys) c.899T>G (p.Phe300Cys) c.866T>G (p.Phe289Cys) c.347T>G (p.Phe116Cys) c.796+103T>G (n.796+103T>G) c.1940T>G (p.Phe647Cys) c.191-2795T>G (n.191-2795T>G) | |
14 | g.21324829C>A | CA7089133 | RPGRIP1 | c.1974C>A (p.Phe658Leu) c.689-2794C>A (n.689-2794C>A) n.328+104C>A n.906C>A c.360C>A (p.Phe120Leu) c.401C>A c.213-46C>A (n.213-46C>A) c.399C>A (p.Phe133Leu) c.1682-2794C>A (n.1682-2794C>A) c.1860C>A (p.Phe620Leu) c.900C>A (p.Phe300Leu) c.867C>A (p.Phe289Leu) c.348C>A (p.Phe116Leu) c.796+104C>A (n.796+104C>A) c.1941C>A (p.Phe647Leu) c.191-2794C>A (n.191-2794C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324829C= | CA2122460331 | RPGRIP1 | c.1974C= (p.Phe658=) c.689-2794C= (n.689-2794C=) n.328+104C= n.906C= c.360C= (p.Phe120=) c.401C= c.213-46C= (n.213-46C=) c.399C= (p.Phe133=) c.1682-2794C= (n.1682-2794C=) c.1860C= (p.Phe620=) c.900C= (p.Phe300=) c.867C= (p.Phe289=) c.348C= (p.Phe116=) c.796+104C= (n.796+104C=) c.1941C= (p.Phe647=) c.191-2794C= (n.191-2794C=) | |
14 | g.21324829C>G | CA388867415 | RPGRIP1 | c.1974C>G (p.Phe658Leu) c.689-2794C>G (n.689-2794C>G) n.328+104C>G n.906C>G c.360C>G (p.Phe120Leu) c.401C>G c.213-46C>G (n.213-46C>G) c.399C>G (p.Phe133Leu) c.1682-2794C>G (n.1682-2794C>G) c.1860C>G (p.Phe620Leu) c.900C>G (p.Phe300Leu) c.867C>G (p.Phe289Leu) c.348C>G (p.Phe116Leu) c.796+104C>G (n.796+104C>G) c.1941C>G (p.Phe647Leu) c.191-2794C>G (n.191-2794C>G) | |
14 | g.21324829C>T | CA484986321 | RPGRIP1 | c.1974C>T (p.Phe658=) c.689-2794C>T (n.689-2794C>T) n.328+104C>T n.906C>T c.360C>T (p.Phe120=) c.401C>T c.213-46C>T (n.213-46C>T) c.399C>T (p.Phe133=) c.1682-2794C>T (n.1682-2794C>T) c.1860C>T (p.Phe620=) c.900C>T (p.Phe300=) c.867C>T (p.Phe289=) c.348C>T (p.Phe116=) c.796+104C>T (n.796+104C>T) c.1941C>T (p.Phe647=) c.191-2794C>T (n.191-2794C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324829_21324830insA | CA2624071783 | RPGRIP1 | c.1974_1975insA (p.Tyr659IlefsTer2) c.689-2794_689-2793insA (n.689-2794_689-2793insA) n.328+104_328+105insA n.906_907insA c.360_361insA (p.Tyr121IlefsTer2) c.401_402insA c.213-46_213-45insA (n.213-46_213-45insA) c.399_400insA (p.Tyr134IlefsTer2) c.1682-2794_1682-2793insA (n.1682-2794_1682-2793insA) c.1860_1861insA (p.Tyr621IlefsTer2) c.900_901insA (p.Tyr301IlefsTer2) c.867_868insA (p.Tyr290IlefsTer2) c.348_349insA (p.Tyr117IlefsTer2) c.796+104_796+105insA (n.796+104_796+105insA) c.1941_1942insA (p.Tyr648IlefsTer2) c.191-2794_191-2793insA (n.191-2794_191-2793insA) | gnomAD v4 |
14 | g.21324830T>A | CA388867418 | RPGRIP1 | c.1975T>A (p.Tyr659Asn) c.689-2793T>A (n.689-2793T>A) n.328+105T>A n.907T>A c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.402T>A c.213-45T>A (n.213-45T>A) c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.1682-2793T>A (n.1682-2793T>A) c.1861T>A (p.Tyr621Asn) c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.349T>A (p.Tyr117Asn) c.796+105T>A (n.796+105T>A) c.1942T>A (p.Tyr648Asn) c.191-2793T>A (n.191-2793T>A) | |
14 | g.21324830T>C | CA388867420 | RPGRIP1 | c.1975T>C (p.Tyr659His) c.689-2793T>C (n.689-2793T>C) n.328+105T>C n.907T>C c.361T>C (p.Tyr121His) c.402T>C c.213-45T>C (n.213-45T>C) c.400T>C (p.Tyr134His) c.1682-2793T>C (n.1682-2793T>C) c.1861T>C (p.Tyr621His) c.901T>C (p.Tyr301His) c.868T>C (p.Tyr290His) c.349T>C (p.Tyr117His) c.796+105T>C (n.796+105T>C) c.1942T>C (p.Tyr648His) c.191-2793T>C (n.191-2793T>C) | |
14 | g.21324830T>G | CA388867422 | RPGRIP1 | c.1975T>G (p.Tyr659Asp) c.689-2793T>G (n.689-2793T>G) n.328+105T>G n.907T>G c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.402T>G c.213-45T>G (n.213-45T>G) c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.1682-2793T>G (n.1682-2793T>G) c.1861T>G (p.Tyr621Asp) c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.349T>G (p.Tyr117Asp) c.796+105T>G (n.796+105T>G) c.1942T>G (p.Tyr648Asp) c.191-2793T>G (n.191-2793T>G) | |
14 | g.21324831A= | CA2122460338 | RPGRIP1 | c.1976A= (p.Tyr659=) c.689-2792A= (n.689-2792A=) n.328+106A= n.908A= c.362A= (p.Tyr121=) c.403A= c.213-44A= (n.213-44A=) c.401A= (p.Tyr134=) c.1682-2792A= (n.1682-2792A=) c.1862A= (p.Tyr621=) c.902A= (p.Tyr301=) c.869A= (p.Tyr290=) c.350A= (p.Tyr117=) c.796+106A= (n.796+106A=) c.1943A= (p.Tyr648=) c.191-2792A= (n.191-2792A=) | |
14 | g.21324831A>C | CA388867424 | RPGRIP1 | c.1976A>C (p.Tyr659Ser) c.689-2792A>C (n.689-2792A>C) n.328+106A>C n.908A>C c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.403A>C c.213-44A>C (n.213-44A>C) c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.1682-2792A>C (n.1682-2792A>C) c.1862A>C (p.Tyr621Ser) c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.350A>C (p.Tyr117Ser) c.796+106A>C (n.796+106A>C) c.1943A>C (p.Tyr648Ser) c.191-2792A>C (n.191-2792A>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.21324831A>G | CA388867426 | RPGRIP1 | c.1976A>G (p.Tyr659Cys) c.689-2792A>G (n.689-2792A>G) n.328+106A>G n.908A>G c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.403A>G c.213-44A>G (n.213-44A>G) c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.1682-2792A>G (n.1682-2792A>G) c.1862A>G (p.Tyr621Cys) c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.350A>G (p.Tyr117Cys) c.796+106A>G (n.796+106A>G) c.1943A>G (p.Tyr648Cys) c.191-2792A>G (n.191-2792A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324831A>T | CA388867428 | RPGRIP1 | c.1976A>T (p.Tyr659Phe) c.689-2792A>T (n.689-2792A>T) n.328+106A>T n.908A>T c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.403A>T c.213-44A>T (n.213-44A>T) c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.1682-2792A>T (n.1682-2792A>T) c.1862A>T (p.Tyr621Phe) c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.350A>T (p.Tyr117Phe) c.796+106A>T (n.796+106A>T) c.1943A>T (p.Tyr648Phe) c.191-2792A>T (n.191-2792A>T) | |
14 | g.21324832T>A | CA388867430 | RPGRIP1 | c.1977T>A (p.Tyr659Ter) c.689-2791T>A (n.689-2791T>A) n.328+107T>A n.909T>A c.363T>A (p.Tyr121Ter) c.404T>A c.213-43T>A (n.213-43T>A) c.402T>A (p.Tyr134Ter) c.1682-2791T>A (n.1682-2791T>A) c.1863T>A (p.Tyr621Ter) c.903T>A (p.Tyr301Ter) c.870T>A (p.Tyr290Ter) c.351T>A (p.Tyr117Ter) c.796+107T>A (n.796+107T>A) c.1944T>A (p.Tyr648Ter) c.191-2791T>A (n.191-2791T>A) | |
14 | g.21324832T>C | CA484986322 | RPGRIP1 | c.1977T>C (p.Tyr659=) c.689-2791T>C (n.689-2791T>C) n.328+107T>C n.909T>C c.363T>C (p.Tyr121=) c.404T>C c.213-43T>C (n.213-43T>C) c.402T>C (p.Tyr134=) c.1682-2791T>C (n.1682-2791T>C) c.1863T>C (p.Tyr621=) c.903T>C (p.Tyr301=) c.870T>C (p.Tyr290=) c.351T>C (p.Tyr117=) c.796+107T>C (n.796+107T>C) c.1944T>C (p.Tyr648=) c.191-2791T>C (n.191-2791T>C) | |
14 | g.21324832T>G | CA388867431 | RPGRIP1 | c.1977T>G (p.Tyr659Ter) c.689-2791T>G (n.689-2791T>G) n.328+107T>G n.909T>G c.363T>G (p.Tyr121Ter) c.404T>G c.213-43T>G (n.213-43T>G) c.402T>G (p.Tyr134Ter) c.1682-2791T>G (n.1682-2791T>G) c.1863T>G (p.Tyr621Ter) c.903T>G (p.Tyr301Ter) c.870T>G (p.Tyr290Ter) c.351T>G (p.Tyr117Ter) c.796+107T>G (n.796+107T>G) c.1944T>G (p.Tyr648Ter) c.191-2791T>G (n.191-2791T>G) | |
14 | g.21324833G>A | CA388867434 | RPGRIP1 | c.1978G>A (p.Asp660Asn) c.689-2790G>A (n.689-2790G>A) n.328+108G>A n.910G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) c.405G>A c.213-42G>A (n.213-42G>A) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.1682-2790G>A (n.1682-2790G>A) c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.904G>A (p.Asp302Asn) c.871G>A (p.Asp291Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.797-109G>A (n.797-109G>A) c.796+108G>A (n.796+108G>A) c.1945G>A (p.Asp649Asn) c.191-2790G>A (n.191-2790G>A) | |
14 | g.21324833G>C | CA388867432 | RPGRIP1 | c.1978G>C (p.Asp660His) c.689-2790G>C (n.689-2790G>C) n.328+108G>C n.910G>C c.364G>C (p.Asp122His) c.405G>C c.213-42G>C (n.213-42G>C) c.403G>C (p.Asp135His) c.1682-2790G>C (n.1682-2790G>C) c.1864G>C (p.Asp622His) c.904G>C (p.Asp302His) c.871G>C (p.Asp291His) c.352G>C (p.Asp118His) c.797-109G>C (n.797-109G>C) c.796+108G>C (n.796+108G>C) c.1945G>C (p.Asp649His) c.191-2790G>C (n.191-2790G>C) | |
14 | g.21324833G= | CA2122460349 | RPGRIP1 | c.1978G= (p.Asp660=) c.689-2790G= (n.689-2790G=) n.328+108G= n.910G= c.364G= (p.Asp122=) c.405G= c.213-42G= (n.213-42G=) c.403G= (p.Asp135=) c.1682-2790G= (n.1682-2790G=) c.1864G= (p.Asp622=) c.904G= (p.Asp302=) c.871G= (p.Asp291=) c.352G= (p.Asp118=) c.797-109G= (n.797-109G=) c.796+108G= (n.796+108G=) c.1945G= (p.Asp649=) c.191-2790G= (n.191-2790G=) | |
14 | g.21324833G>T | CA229175 | RPGRIP1 | c.1978G>T (p.Asp660Tyr) c.689-2790G>T (n.689-2790G>T) n.328+108G>T n.910G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.405G>T c.213-42G>T (n.213-42G>T) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.1682-2790G>T (n.1682-2790G>T) c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.797-109G>T (n.797-109G>T) c.796+108G>T (n.796+108G>T) c.1945G>T (p.Asp649Tyr) c.191-2790G>T (n.191-2790G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324834A= | CA2122460352 | RPGRIP1 | c.1979A= (p.Asp660=) c.689-2789A= (n.689-2789A=) n.328+109A= n.911A= c.365A= (p.Asp122=) c.406A= c.213-41A= (n.213-41A=) c.404A= (p.Asp135=) c.1682-2789A= (n.1682-2789A=) c.1865A= (p.Asp622=) c.905A= (p.Asp302=) c.872A= (p.Asp291=) c.353A= (p.Asp118=) c.797-108A= (n.797-108A=) c.796+109A= (n.796+109A=) c.1946A= (p.Asp649=) c.191-2789A= (n.191-2789A=) | |
14 | g.21324834A>C | CA388867436 | RPGRIP1 | c.1979A>C (p.Asp660Ala) c.689-2789A>C (n.689-2789A>C) n.328+109A>C n.911A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) c.406A>C c.213-41A>C (n.213-41A>C) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.1682-2789A>C (n.1682-2789A>C) c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.905A>C (p.Asp302Ala) c.872A>C (p.Asp291Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.797-108A>C (n.797-108A>C) c.796+109A>C (n.796+109A>C) c.1946A>C (p.Asp649Ala) c.191-2789A>C (n.191-2789A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324834A>G | CA7089134 | RPGRIP1 | c.1979A>G (p.Asp660Gly) c.689-2789A>G (n.689-2789A>G) n.328+109A>G n.911A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) c.406A>G c.213-41A>G (n.213-41A>G) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.1682-2789A>G (n.1682-2789A>G) c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.905A>G (p.Asp302Gly) c.872A>G (p.Asp291Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.797-108A>G (n.797-108A>G) c.796+109A>G (n.796+109A>G) c.1946A>G (p.Asp649Gly) c.191-2789A>G (n.191-2789A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324834A>T | CA388867439 | RPGRIP1 | c.1979A>T (p.Asp660Val) c.689-2789A>T (n.689-2789A>T) n.328+109A>T n.911A>T c.365A>T (p.Asp122Val) c.406A>T c.213-41A>T (n.213-41A>T) c.404A>T (p.Asp135Val) c.1682-2789A>T (n.1682-2789A>T) c.1865A>T (p.Asp622Val) c.905A>T (p.Asp302Val) c.872A>T (p.Asp291Val) c.353A>T (p.Asp118Val) c.797-108A>T (n.797-108A>T) c.796+109A>T (n.796+109A>T) c.1946A>T (p.Asp649Val) c.191-2789A>T (n.191-2789A>T) | |
14 | g.21324835C>A | CA388867442 | RPGRIP1 | c.1980C>A (p.Asp660Glu) c.689-2788C>A (n.689-2788C>A) n.328+110C>A n.912C>A c.366C>A (p.Asp122Glu) c.407C>A c.213-40C>A (n.213-40C>A) c.405C>A (p.Asp135Glu) c.1682-2788C>A (n.1682-2788C>A) c.1866C>A (p.Asp622Glu) c.906C>A (p.Asp302Glu) c.873C>A (p.Asp291Glu) c.354C>A (p.Asp118Glu) c.797-107C>A (n.797-107C>A) c.796+110C>A (n.796+110C>A) c.1947C>A (p.Asp649Glu) c.191-2788C>A (n.191-2788C>A) | |
14 | g.21324835C= | CA2122460356 | RPGRIP1 | c.1980C= (p.Asp660=) c.689-2788C= (n.689-2788C=) n.328+110C= n.912C= c.366C= (p.Asp122=) c.407C= c.213-40C= (n.213-40C=) c.405C= (p.Asp135=) c.1682-2788C= (n.1682-2788C=) c.1866C= (p.Asp622=) c.906C= (p.Asp302=) c.873C= (p.Asp291=) c.354C= (p.Asp118=) c.797-107C= (n.797-107C=) c.796+110C= (n.796+110C=) c.1947C= (p.Asp649=) c.191-2788C= (n.191-2788C=) | |
14 | g.21324835C>G | CA388867444 | RPGRIP1 | c.1980C>G (p.Asp660Glu) c.689-2788C>G (n.689-2788C>G) n.328+110C>G n.912C>G c.366C>G (p.Asp122Glu) c.407C>G c.213-40C>G (n.213-40C>G) c.405C>G (p.Asp135Glu) c.1682-2788C>G (n.1682-2788C>G) c.1866C>G (p.Asp622Glu) c.906C>G (p.Asp302Glu) c.873C>G (p.Asp291Glu) c.354C>G (p.Asp118Glu) c.797-107C>G (n.797-107C>G) c.796+110C>G (n.796+110C>G) c.1947C>G (p.Asp649Glu) c.191-2788C>G (n.191-2788C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324835C>T | CA257536064 | RPGRIP1 | c.1980C>T (p.Asp660=) c.689-2788C>T (n.689-2788C>T) n.328+110C>T n.912C>T c.366C>T (p.Asp122=) c.407C>T c.213-40C>T (n.213-40C>T) c.405C>T (p.Asp135=) c.1682-2788C>T (n.1682-2788C>T) c.1866C>T (p.Asp622=) c.906C>T (p.Asp302=) c.873C>T (p.Asp291=) c.354C>T (p.Asp118=) c.797-107C>T (n.797-107C>T) c.796+110C>T (n.796+110C>T) c.1947C>T (p.Asp649=) c.191-2788C>T (n.191-2788C>T) | dbSNP |
14 | g.21324836T>A | CA388867446 | RPGRIP1 | c.1981T>A (p.Phe661Ile) c.689-2787T>A (n.689-2787T>A) n.328+111T>A n.913T>A c.367T>A (p.Phe123Ile) c.408T>A c.213-39T>A (n.213-39T>A) c.406T>A (p.Phe136Ile) c.1682-2787T>A (n.1682-2787T>A) c.1867T>A (p.Phe623Ile) c.907T>A (p.Phe303Ile) c.874T>A (p.Phe292Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile) c.797-106T>A (n.797-106T>A) c.796+111T>A (n.796+111T>A) c.1948T>A (p.Phe650Ile) c.191-2787T>A (n.191-2787T>A) | |
14 | g.21324836T>C | CA388867448 | RPGRIP1 | c.1981T>C (p.Phe661Leu) c.689-2787T>C (n.689-2787T>C) n.328+111T>C n.913T>C c.367T>C (p.Phe123Leu) c.408T>C c.213-39T>C (n.213-39T>C) c.406T>C (p.Phe136Leu) c.1682-2787T>C (n.1682-2787T>C) c.1867T>C (p.Phe623Leu) c.907T>C (p.Phe303Leu) c.874T>C (p.Phe292Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu) c.797-106T>C (n.797-106T>C) c.796+111T>C (n.796+111T>C) c.1948T>C (p.Phe650Leu) c.191-2787T>C (n.191-2787T>C) | |
14 | g.21324836T>G | CA388867450 | RPGRIP1 | c.1981T>G (p.Phe661Val) c.689-2787T>G (n.689-2787T>G) n.328+111T>G n.913T>G c.367T>G (p.Phe123Val) c.408T>G c.213-39T>G (n.213-39T>G) c.406T>G (p.Phe136Val) c.1682-2787T>G (n.1682-2787T>G) c.1867T>G (p.Phe623Val) c.907T>G (p.Phe303Val) c.874T>G (p.Phe292Val) c.355T>G (p.Phe119Val) c.797-106T>G (n.797-106T>G) c.796+111T>G (n.796+111T>G) c.1948T>G (p.Phe650Val) c.191-2787T>G (n.191-2787T>G) | |
14 | g.21324837T>A | CA388867452 | RPGRIP1 | c.1982T>A (p.Phe661Tyr) c.689-2786T>A (n.689-2786T>A) n.328+112T>A n.914T>A c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.409T>A c.213-38T>A (n.213-38T>A) c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.1682-2786T>A (n.1682-2786T>A) c.1868T>A (p.Phe623Tyr) c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.797-105T>A (n.797-105T>A) c.796+112T>A (n.796+112T>A) c.1949T>A (p.Phe650Tyr) c.191-2786T>A (n.191-2786T>A) | |
14 | g.21324837T>C | CA388867453 | RPGRIP1 | c.1982T>C (p.Phe661Ser) c.689-2786T>C (n.689-2786T>C) n.328+112T>C n.914T>C c.368T>C (p.Phe123Ser) c.409T>C c.213-38T>C (n.213-38T>C) c.407T>C (p.Phe136Ser) c.1682-2786T>C (n.1682-2786T>C) c.1868T>C (p.Phe623Ser) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.875T>C (p.Phe292Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser) c.797-105T>C (n.797-105T>C) c.796+112T>C (n.796+112T>C) c.1949T>C (p.Phe650Ser) c.191-2786T>C (n.191-2786T>C) | |
14 | g.21324837T>G | CA388867454 | RPGRIP1 | c.1982T>G (p.Phe661Cys) c.689-2786T>G (n.689-2786T>G) n.328+112T>G n.914T>G c.368T>G (p.Phe123Cys) c.409T>G c.213-38T>G (n.213-38T>G) c.407T>G (p.Phe136Cys) c.1682-2786T>G (n.1682-2786T>G) c.1868T>G (p.Phe623Cys) c.908T>G (p.Phe303Cys) c.875T>G (p.Phe292Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys) c.797-105T>G (n.797-105T>G) c.796+112T>G (n.796+112T>G) c.1949T>G (p.Phe650Cys) c.191-2786T>G (n.191-2786T>G) | |
14 | g.21324838T>A | CA388867455 | RPGRIP1 | c.1983T>A (p.Phe661Leu) c.689-2785T>A (n.689-2785T>A) n.328+113T>A n.915T>A c.369T>A (p.Phe123Leu) c.410T>A c.213-37T>A (n.213-37T>A) c.408T>A (p.Phe136Leu) c.1682-2785T>A (n.1682-2785T>A) c.1869T>A (p.Phe623Leu) c.909T>A (p.Phe303Leu) c.876T>A (p.Phe292Leu) c.357T>A (p.Phe119Leu) c.797-104T>A (n.797-104T>A) c.796+113T>A (n.796+113T>A) c.1950T>A (p.Phe650Leu) c.191-2785T>A (n.191-2785T>A) | |
14 | g.21324838T>C | CA484986323 | RPGRIP1 | c.1983T>C (p.Phe661=) c.689-2785T>C (n.689-2785T>C) n.328+113T>C n.915T>C c.369T>C (p.Phe123=) c.410T>C c.213-37T>C (n.213-37T>C) c.408T>C (p.Phe136=) c.1682-2785T>C (n.1682-2785T>C) c.1869T>C (p.Phe623=) c.909T>C (p.Phe303=) c.876T>C (p.Phe292=) c.357T>C (p.Phe119=) c.797-104T>C (n.797-104T>C) c.796+113T>C (n.796+113T>C) c.1950T>C (p.Phe650=) c.191-2785T>C (n.191-2785T>C) | dbSNP |
14 | g.21324838T>G | CA388867457 | RPGRIP1 | c.1983T>G (p.Phe661Leu) c.689-2785T>G (n.689-2785T>G) n.328+113T>G n.915T>G c.369T>G (p.Phe123Leu) c.410T>G c.213-37T>G (n.213-37T>G) c.408T>G (p.Phe136Leu) c.1682-2785T>G (n.1682-2785T>G) c.1869T>G (p.Phe623Leu) c.909T>G (p.Phe303Leu) c.876T>G (p.Phe292Leu) c.357T>G (p.Phe119Leu) c.797-104T>G (n.797-104T>G) c.796+113T>G (n.796+113T>G) c.1950T>G (p.Phe650Leu) c.191-2785T>G (n.191-2785T>G) | |
14 | g.21324839G>A | CA388867461 | RPGRIP1 | c.1984G>A (p.Glu662Lys) c.689-2784G>A (n.689-2784G>A) n.328+114G>A n.916G>A c.370G>A (p.Glu124Lys) c.411G>A c.213-36G>A (n.213-36G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.1682-2784G>A (n.1682-2784G>A) c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.797-103G>A (n.797-103G>A) c.796+114G>A (n.796+114G>A) c.1951G>A (p.Glu651Lys) c.191-2784G>A (n.191-2784G>A) | |
14 | g.21324839G>C | CA388867463 | RPGRIP1 | c.1984G>C (p.Glu662Gln) c.689-2784G>C (n.689-2784G>C) n.328+114G>C n.916G>C c.370G>C (p.Glu124Gln) c.411G>C c.213-36G>C (n.213-36G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.1682-2784G>C (n.1682-2784G>C) c.1870G>C (p.Glu624Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.797-103G>C (n.797-103G>C) c.796+114G>C (n.796+114G>C) c.1951G>C (p.Glu651Gln) c.191-2784G>C (n.191-2784G>C) | |
14 | g.21324839G>T | CA388867459 | RPGRIP1 | c.1984G>T (p.Glu662Ter) c.689-2784G>T (n.689-2784G>T) n.328+114G>T n.916G>T c.370G>T (p.Glu124Ter) c.411G>T c.213-36G>T (n.213-36G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.1682-2784G>T (n.1682-2784G>T) c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.797-103G>T (n.797-103G>T) c.796+114G>T (n.796+114G>T) c.1951G>T (p.Glu651Ter) c.191-2784G>T (n.191-2784G>T) | |
14 | g.21324840A>C | CA388867465 | RPGRIP1 | c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.689-2783A>C (n.689-2783A>C) n.328+115A>C n.917A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) c.412A>C c.213-35A>C (n.213-35A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.1682-2783A>C (n.1682-2783A>C) c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.797-102A>C (n.797-102A>C) c.796+115A>C (n.796+115A>C) c.1952A>C (p.Glu651Ala) c.191-2783A>C (n.191-2783A>C) | |
14 | g.21324840A>G | CA388867468 | RPGRIP1 | c.1985A>G (p.Glu662Gly) c.689-2783A>G (n.689-2783A>G) n.328+115A>G n.917A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) c.412A>G c.213-35A>G (n.213-35A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.1682-2783A>G (n.1682-2783A>G) c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.797-102A>G (n.797-102A>G) c.796+115A>G (n.796+115A>G) c.1952A>G (p.Glu651Gly) c.191-2783A>G (n.191-2783A>G) | |
14 | g.21324840A>T | CA388867467 | RPGRIP1 | c.1985A>T (p.Glu662Val) c.689-2783A>T (n.689-2783A>T) n.328+115A>T n.917A>T c.371A>T (p.Glu124Val) c.412A>T c.213-35A>T (n.213-35A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) c.1682-2783A>T (n.1682-2783A>T) c.1871A>T (p.Glu624Val) c.911A>T (p.Glu304Val) c.878A>T (p.Glu293Val) c.359A>T (p.Glu120Val) c.797-102A>T (n.797-102A>T) c.796+115A>T (n.796+115A>T) c.1952A>T (p.Glu651Val) c.191-2783A>T (n.191-2783A>T) | |
14 | g.21324841A>C | CA388867470 | RPGRIP1 | c.1986A>C (p.Glu662Asp) c.689-2782A>C (n.689-2782A>C) n.328+116A>C n.918A>C c.372A>C (p.Glu124Asp) c.413A>C c.213-34A>C (n.213-34A>C) c.411A>C (p.Glu137Asp) c.1682-2782A>C (n.1682-2782A>C) c.1872A>C (p.Glu624Asp) c.912A>C (p.Glu304Asp) c.879A>C (p.Glu293Asp) c.360A>C (p.Glu120Asp) c.797-101A>C (n.797-101A>C) c.796+116A>C (n.796+116A>C) c.1953A>C (p.Glu651Asp) c.191-2782A>C (n.191-2782A>C) | |
14 | g.21324841A>G | CA484986324 | RPGRIP1 | c.1986A>G (p.Glu662=) c.689-2782A>G (n.689-2782A>G) n.328+116A>G n.918A>G c.372A>G (p.Glu124=) c.413A>G c.213-34A>G (n.213-34A>G) c.411A>G (p.Glu137=) c.1682-2782A>G (n.1682-2782A>G) c.1872A>G (p.Glu624=) c.912A>G (p.Glu304=) c.879A>G (p.Glu293=) c.360A>G (p.Glu120=) c.797-101A>G (n.797-101A>G) c.796+116A>G (n.796+116A>G) c.1953A>G (p.Glu651=) c.191-2782A>G (n.191-2782A>G) | |
14 | g.21324841A>T | CA388867471 | RPGRIP1 | c.1986A>T (p.Glu662Asp) c.689-2782A>T (n.689-2782A>T) n.328+116A>T n.918A>T c.372A>T (p.Glu124Asp) c.413A>T c.213-34A>T (n.213-34A>T) c.411A>T (p.Glu137Asp) c.1682-2782A>T (n.1682-2782A>T) c.1872A>T (p.Glu624Asp) c.912A>T (p.Glu304Asp) c.879A>T (p.Glu293Asp) c.360A>T (p.Glu120Asp) c.797-101A>T (n.797-101A>T) c.796+116A>T (n.796+116A>T) c.1953A>T (p.Glu651Asp) c.191-2782A>T (n.191-2782A>T) | |
14 | g.21324842A= | CA2122460360 | RPGRIP1 | c.1987A= (p.Thr663=) c.689-2781A= (n.689-2781A=) n.328+117A= n.919A= c.373A= (p.Thr125=) c.414A= c.213-33A= (n.213-33A=) c.412A= (p.Thr138=) c.1682-2781A= (n.1682-2781A=) c.1873A= (p.Thr625=) c.913A= (p.Thr305=) c.880A= (p.Thr294=) c.361A= (p.Thr121=) c.797-100A= (n.797-100A=) c.796+117A= (n.796+117A=) c.1954A= (p.Thr652=) c.191-2781A= (n.191-2781A=) | |
14 | g.21324842A>C | CA388867473 | RPGRIP1 | c.1987A>C (p.Thr663Pro) c.689-2781A>C (n.689-2781A>C) n.328+117A>C n.919A>C c.373A>C (p.Thr125Pro) c.414A>C c.213-33A>C (n.213-33A>C) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.1682-2781A>C (n.1682-2781A>C) c.1873A>C (p.Thr625Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) c.797-100A>C (n.797-100A>C) c.796+117A>C (n.796+117A>C) c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.191-2781A>C (n.191-2781A>C) | dbSNP |
14 | g.21324842A>G | CA388867474 | RPGRIP1 | c.1987A>G (p.Thr663Ala) c.689-2781A>G (n.689-2781A>G) n.328+117A>G n.919A>G c.373A>G (p.Thr125Ala) c.414A>G c.213-33A>G (n.213-33A>G) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.1682-2781A>G (n.1682-2781A>G) c.1873A>G (p.Thr625Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) c.797-100A>G (n.797-100A>G) c.796+117A>G (n.796+117A>G) c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.191-2781A>G (n.191-2781A>G) | |
14 | g.21324842A>T | CA388867476 | RPGRIP1 | c.1987A>T (p.Thr663Ser) c.689-2781A>T (n.689-2781A>T) n.328+117A>T n.919A>T c.373A>T (p.Thr125Ser) c.414A>T c.213-33A>T (n.213-33A>T) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.1682-2781A>T (n.1682-2781A>T) c.1873A>T (p.Thr625Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) c.797-100A>T (n.797-100A>T) c.796+117A>T (n.796+117A>T) c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.191-2781A>T (n.191-2781A>T) | |
14 | g.21324843C>A | CA388867479 | RPGRIP1 | c.1988C>A (p.Thr663Asn) c.689-2780C>A (n.689-2780C>A) n.328+118C>A n.920C>A c.374C>A (p.Thr125Asn) c.415C>A c.213-32C>A (n.213-32C>A) c.413C>A (p.Thr138Asn) c.1682-2780C>A (n.1682-2780C>A) c.1874C>A (p.Thr625Asn) c.914C>A (p.Thr305Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.362C>A (p.Thr121Asn) c.797-99C>A (n.797-99C>A) c.796+118C>A (n.796+118C>A) c.1955C>A (p.Thr652Asn) c.191-2780C>A (n.191-2780C>A) | |
14 | g.21324843C= | CA2122460361 | RPGRIP1 | c.1988C= (p.Thr663=) c.689-2780C= (n.689-2780C=) n.328+118C= n.920C= c.374C= (p.Thr125=) c.415C= c.213-32C= (n.213-32C=) c.413C= (p.Thr138=) c.1682-2780C= (n.1682-2780C=) c.1874C= (p.Thr625=) c.914C= (p.Thr305=) c.881C= (p.Thr294=) c.362C= (p.Thr121=) c.797-99C= (n.797-99C=) c.796+118C= (n.796+118C=) c.1955C= (p.Thr652=) c.191-2780C= (n.191-2780C=) | |
14 | g.21324843C>G | CA388867480 | RPGRIP1 | c.1988C>G (p.Thr663Ser) c.689-2780C>G (n.689-2780C>G) n.328+118C>G n.920C>G c.374C>G (p.Thr125Ser) c.415C>G c.213-32C>G (n.213-32C>G) c.413C>G (p.Thr138Ser) c.1682-2780C>G (n.1682-2780C>G) c.1874C>G (p.Thr625Ser) c.914C>G (p.Thr305Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.362C>G (p.Thr121Ser) c.797-99C>G (n.797-99C>G) c.796+118C>G (n.796+118C>G) c.1955C>G (p.Thr652Ser) c.191-2780C>G (n.191-2780C>G) | |
14 | g.21324843C>T | CA388867481 | RPGRIP1 | c.1988C>T (p.Thr663Ile) c.689-2780C>T (n.689-2780C>T) n.328+118C>T n.920C>T c.374C>T (p.Thr125Ile) c.415C>T c.213-32C>T (n.213-32C>T) c.413C>T (p.Thr138Ile) c.1682-2780C>T (n.1682-2780C>T) c.1874C>T (p.Thr625Ile) c.914C>T (p.Thr305Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.362C>T (p.Thr121Ile) c.797-99C>T (n.797-99C>T) c.796+118C>T (n.796+118C>T) c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.191-2780C>T (n.191-2780C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324844C>A | CA484986325 | RPGRIP1 | c.1989C>A (p.Thr663=) c.689-2779C>A (n.689-2779C>A) n.328+119C>A n.921C>A c.375C>A (p.Thr125=) c.416C>A c.213-31C>A (n.213-31C>A) c.414C>A (p.Thr138=) c.1682-2779C>A (n.1682-2779C>A) c.1875C>A (p.Thr625=) c.915C>A (p.Thr305=) c.882C>A (p.Thr294=) c.363C>A (p.Thr121=) c.797-98C>A (n.797-98C>A) c.796+119C>A (n.796+119C>A) c.1956C>A (p.Thr652=) c.191-2779C>A (n.191-2779C>A) | dbSNP |
14 | g.21324844C= | CA2122460363 | RPGRIP1 | c.1989C= (p.Thr663=) c.689-2779C= (n.689-2779C=) n.328+119C= n.921C= c.375C= (p.Thr125=) c.416C= c.213-31C= (n.213-31C=) c.414C= (p.Thr138=) c.1682-2779C= (n.1682-2779C=) c.1875C= (p.Thr625=) c.915C= (p.Thr305=) c.882C= (p.Thr294=) c.363C= (p.Thr121=) c.797-98C= (n.797-98C=) c.796+119C= (n.796+119C=) c.1956C= (p.Thr652=) c.191-2779C= (n.191-2779C=) | |
14 | g.21324844C>G | CA484986326 | RPGRIP1 | c.1989C>G (p.Thr663=) c.689-2779C>G (n.689-2779C>G) n.328+119C>G n.921C>G c.375C>G (p.Thr125=) c.416C>G c.213-31C>G (n.213-31C>G) c.414C>G (p.Thr138=) c.1682-2779C>G (n.1682-2779C>G) c.1875C>G (p.Thr625=) c.915C>G (p.Thr305=) c.882C>G (p.Thr294=) c.363C>G (p.Thr121=) c.797-98C>G (n.797-98C>G) c.796+119C>G (n.796+119C>G) c.1956C>G (p.Thr652=) c.191-2779C>G (n.191-2779C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21324844C>T | CA484986327 | RPGRIP1 | c.1989C>T (p.Thr663=) c.689-2779C>T (n.689-2779C>T) n.328+119C>T n.921C>T c.375C>T (p.Thr125=) c.416C>T c.213-31C>T (n.213-31C>T) c.414C>T (p.Thr138=) c.1682-2779C>T (n.1682-2779C>T) c.1875C>T (p.Thr625=) c.915C>T (p.Thr305=) c.882C>T (p.Thr294=) c.363C>T (p.Thr121=) c.797-98C>T (n.797-98C>T) c.796+119C>T (n.796+119C>T) c.1956C>T (p.Thr652=) c.191-2779C>T (n.191-2779C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324845C>A | CA388867484 | RPGRIP1 | c.1990C>A (p.His664Asn) c.689-2778C>A (n.689-2778C>A) n.328+120C>A n.922C>A c.376C>A (p.His126Asn) c.417C>A c.213-30C>A (n.213-30C>A) c.415C>A (p.His139Asn) c.1682-2778C>A (n.1682-2778C>A) c.1876C>A (p.His626Asn) c.916C>A (p.His306Asn) c.883C>A (p.His295Asn) c.364C>A (p.His122Asn) c.797-97C>A (n.797-97C>A) c.796+120C>A (n.796+120C>A) c.1957C>A (p.His653Asn) c.191-2778C>A (n.191-2778C>A) | |
14 | g.21324845C>G | CA388867485 | RPGRIP1 | c.1990C>G (p.His664Asp) c.689-2778C>G (n.689-2778C>G) n.328+120C>G n.922C>G c.376C>G (p.His126Asp) c.417C>G c.213-30C>G (n.213-30C>G) c.415C>G (p.His139Asp) c.1682-2778C>G (n.1682-2778C>G) c.1876C>G (p.His626Asp) c.916C>G (p.His306Asp) c.883C>G (p.His295Asp) c.364C>G (p.His122Asp) c.797-97C>G (n.797-97C>G) c.796+120C>G (n.796+120C>G) c.1957C>G (p.His653Asp) c.191-2778C>G (n.191-2778C>G) | |
14 | g.21324845C>T | CA388867487 | RPGRIP1 | c.1990C>T (p.His664Tyr) c.689-2778C>T (n.689-2778C>T) n.328+120C>T n.922C>T c.376C>T (p.His126Tyr) c.417C>T c.213-30C>T (n.213-30C>T) c.415C>T (p.His139Tyr) c.1682-2778C>T (n.1682-2778C>T) c.1876C>T (p.His626Tyr) c.916C>T (p.His306Tyr) c.883C>T (p.His295Tyr) c.364C>T (p.His122Tyr) c.797-97C>T (n.797-97C>T) c.796+120C>T (n.796+120C>T) c.1957C>T (p.His653Tyr) c.191-2778C>T (n.191-2778C>T) | |
14 | g.21324846A= | CA2122460366 | RPGRIP1 | c.1991A= (p.His664=) c.689-2777A= (n.689-2777A=) n.328+121A= n.923A= c.377A= (p.His126=) c.418A= c.213-29A= (n.213-29A=) c.416A= (p.His139=) c.1682-2777A= (n.1682-2777A=) c.1877A= (p.His626=) c.917A= (p.His306=) c.884A= (p.His295=) c.365A= (p.His122=) c.797-96A= (n.797-96A=) c.796+121A= (n.796+121A=) c.1958A= (p.His653=) c.191-2777A= (n.191-2777A=) | |
14 | g.21324846A>C | CA388867489 | RPGRIP1 | c.1991A>C (p.His664Pro) c.689-2777A>C (n.689-2777A>C) n.328+121A>C n.923A>C c.377A>C (p.His126Pro) c.418A>C c.213-29A>C (n.213-29A>C) c.416A>C (p.His139Pro) c.1682-2777A>C (n.1682-2777A>C) c.1877A>C (p.His626Pro) c.917A>C (p.His306Pro) c.884A>C (p.His295Pro) c.365A>C (p.His122Pro) c.797-96A>C (n.797-96A>C) c.796+121A>C (n.796+121A>C) c.1958A>C (p.His653Pro) c.191-2777A>C (n.191-2777A>C) | |
14 | g.21324846A>G | CA7089135 | RPGRIP1 | c.1991A>G (p.His664Arg) c.689-2777A>G (n.689-2777A>G) n.328+121A>G n.923A>G c.377A>G (p.His126Arg) c.418A>G c.213-29A>G (n.213-29A>G) c.416A>G (p.His139Arg) c.1682-2777A>G (n.1682-2777A>G) c.1877A>G (p.His626Arg) c.917A>G (p.His306Arg) c.884A>G (p.His295Arg) c.365A>G (p.His122Arg) c.797-96A>G (n.797-96A>G) c.796+121A>G (n.796+121A>G) c.1958A>G (p.His653Arg) c.191-2777A>G (n.191-2777A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324846A>T | CA388867491 | RPGRIP1 | c.1991A>T (p.His664Leu) c.689-2777A>T (n.689-2777A>T) n.328+121A>T n.923A>T c.377A>T (p.His126Leu) c.418A>T c.213-29A>T (n.213-29A>T) c.416A>T (p.His139Leu) c.1682-2777A>T (n.1682-2777A>T) c.1877A>T (p.His626Leu) c.917A>T (p.His306Leu) c.884A>T (p.His295Leu) c.365A>T (p.His122Leu) c.797-96A>T (n.797-96A>T) c.796+121A>T (n.796+121A>T) c.1958A>T (p.His653Leu) c.191-2777A>T (n.191-2777A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324846dup | CA2800814396 | RPGRIP1 | c.1991dup (p.His664GlnfsTer14) c.689-2777dup (n.689-2777dup) n.328+121dup n.923dup c.377dup (p.His126GlnfsTer14) c.418dup c.213-29dup (n.213-29dup) c.416dup (p.His139GlnfsTer14) c.1682-2777dup (n.1682-2777dup) c.1877dup (p.His626GlnfsTer14) c.917dup (p.His306GlnfsTer14) c.884dup (p.His295GlnfsTer14) c.365dup (p.His122GlnfsTer14) c.797-96dup (n.797-96dup) c.796+121dup (n.796+121dup) c.1958dup (p.His653GlnfsTer14) c.191-2777dup (n.191-2777dup) | |
14 | g.21324847C>A | CA388867494 | RPGRIP1 | c.1992C>A (p.His664Gln) c.689-2776C>A (n.689-2776C>A) n.328+122C>A n.924C>A c.378C>A (p.His126Gln) c.419C>A c.213-28C>A (n.213-28C>A) c.417C>A (p.His139Gln) c.1682-2776C>A (n.1682-2776C>A) c.1878C>A (p.His626Gln) c.918C>A (p.His306Gln) c.885C>A (p.His295Gln) c.366C>A (p.His122Gln) c.797-95C>A (n.797-95C>A) c.796+122C>A (n.796+122C>A) c.1959C>A (p.His653Gln) c.191-2776C>A (n.191-2776C>A) | |
14 | g.21324847C= | CA2122460371 | RPGRIP1 | c.1992C= (p.His664=) c.689-2776C= (n.689-2776C=) n.328+122C= n.924C= c.378C= (p.His126=) c.419C= c.213-28C= (n.213-28C=) c.417C= (p.His139=) c.1682-2776C= (n.1682-2776C=) c.1878C= (p.His626=) c.918C= (p.His306=) c.885C= (p.His295=) c.366C= (p.His122=) c.797-95C= (n.797-95C=) c.796+122C= (n.796+122C=) c.1959C= (p.His653=) c.191-2776C= (n.191-2776C=) | |
14 | g.21324847C>G | CA257536065 | RPGRIP1 | c.1992C>G (p.His664Gln) c.689-2776C>G (n.689-2776C>G) n.328+122C>G n.924C>G c.378C>G (p.His126Gln) c.419C>G c.213-28C>G (n.213-28C>G) c.417C>G (p.His139Gln) c.1682-2776C>G (n.1682-2776C>G) c.1878C>G (p.His626Gln) c.918C>G (p.His306Gln) c.885C>G (p.His295Gln) c.366C>G (p.His122Gln) c.797-95C>G (n.797-95C>G) c.796+122C>G (n.796+122C>G) c.1959C>G (p.His653Gln) c.191-2776C>G (n.191-2776C>G) | dbSNP |
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14 | g.21324848T>A | CA388867496 | RPGRIP1 | c.1993T>A (p.Cys665Ser) c.689-2775T>A (n.689-2775T>A) n.328+123T>A n.925T>A c.379T>A (p.Cys127Ser) c.420T>A c.213-27T>A (n.213-27T>A) c.418T>A (p.Cys140Ser) c.1682-2775T>A (n.1682-2775T>A) c.1879T>A (p.Cys627Ser) c.919T>A (p.Cys307Ser) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.367T>A (p.Cys123Ser) c.797-94T>A (n.797-94T>A) c.796+123T>A (n.796+123T>A) c.1960T>A (p.Cys654Ser) c.191-2775T>A (n.191-2775T>A) | |
14 | g.21324848T>C | CA388867498 | RPGRIP1 | c.1993T>C (p.Cys665Arg) c.689-2775T>C (n.689-2775T>C) n.328+123T>C n.925T>C c.379T>C (p.Cys127Arg) c.420T>C c.213-27T>C (n.213-27T>C) c.418T>C (p.Cys140Arg) c.1682-2775T>C (n.1682-2775T>C) c.1879T>C (p.Cys627Arg) c.919T>C (p.Cys307Arg) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.367T>C (p.Cys123Arg) c.797-94T>C (n.797-94T>C) c.796+123T>C (n.796+123T>C) c.1960T>C (p.Cys654Arg) c.191-2775T>C (n.191-2775T>C) | |
14 | g.21324848T>G | CA388867500 | RPGRIP1 | c.1993T>G (p.Cys665Gly) c.689-2775T>G (n.689-2775T>G) n.328+123T>G n.925T>G c.379T>G (p.Cys127Gly) c.420T>G c.213-27T>G (n.213-27T>G) c.418T>G (p.Cys140Gly) c.1682-2775T>G (n.1682-2775T>G) c.1879T>G (p.Cys627Gly) c.919T>G (p.Cys307Gly) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.367T>G (p.Cys123Gly) c.797-94T>G (n.797-94T>G) c.796+123T>G (n.796+123T>G) c.1960T>G (p.Cys654Gly) c.191-2775T>G (n.191-2775T>G) |