Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21324727T>ACA484986239RPGRIP1c.1872T>A (p.Gly624=)
c.688+2723T>A (n.688+2723T>A)
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c.1758T>A (p.Gly586=)
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c.190+2723T>A (n.190+2723T>A)
14g.21324727T>CCA484986237RPGRIP1c.1872T>C (p.Gly624=)
c.688+2723T>C (n.688+2723T>C)
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n.804T>C
c.258T>C (p.Gly86=)
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c.212+2T>C (n.212+2T>C)
c.297T>C (p.Gly99=)
c.1681+2723T>C (n.1681+2723T>C)
c.1758T>C (p.Gly586=)
c.798T>C (p.Gly266=)
c.765T>C (p.Gly255=)
c.246T>C (p.Gly82=)
c.796+2T>C (n.796+2T>C)
c.1839T>C (p.Gly613=)
c.190+2723T>C (n.190+2723T>C)
14g.21324727T>GCA484986238RPGRIP1c.1872T>G (p.Gly624=)
c.688+2723T>G (n.688+2723T>G)
n.328+2T>G
n.804T>G
c.258T>G (p.Gly86=)
c.299T>G
c.212+2T>G (n.212+2T>G)
c.297T>G (p.Gly99=)
c.1681+2723T>G (n.1681+2723T>G)
c.1758T>G (p.Gly586=)
c.798T>G (p.Gly266=)
c.765T>G (p.Gly255=)
c.246T>G (p.Gly82=)
c.796+2T>G (n.796+2T>G)
c.1839T>G (p.Gly613=)
c.190+2723T>G (n.190+2723T>G)
14g.21324728G>ACA388867088RPGRIP1c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.688+2724G>A (n.688+2724G>A)
n.328+3G>A
n.805G>A
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.300G>A
c.212+3G>A (n.212+3G>A)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.1681+2724G>A (n.1681+2724G>A)
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.796+3G>A (n.796+3G>A)
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.190+2724G>A (n.190+2724G>A)
14g.21324728G>CCA388867089RPGRIP1c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.688+2724G>C (n.688+2724G>C)
n.328+3G>C
n.805G>C
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.300G>C
c.212+3G>C (n.212+3G>C)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.1681+2724G>C (n.1681+2724G>C)
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.796+3G>C (n.796+3G>C)
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.190+2724G>C (n.190+2724G>C)
14g.21324728G>TCA388867091RPGRIP1c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.688+2724G>T (n.688+2724G>T)
n.328+3G>T
n.805G>T
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.300G>T
c.212+3G>T (n.212+3G>T)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.1681+2724G>T (n.1681+2724G>T)
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.796+3G>T (n.796+3G>T)
c.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.190+2724G>T (n.190+2724G>T)
14g.21324729A>CCA388867094RPGRIP1c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.688+2725A>C (n.688+2725A>C)
n.328+4A>C
n.806A>C
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.301A>C
c.212+4A>C (n.212+4A>C)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.1681+2725A>C (n.1681+2725A>C)
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.796+4A>C (n.796+4A>C)
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.190+2725A>C (n.190+2725A>C)
14g.21324729A>GCA388867095RPGRIP1c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.688+2725A>G (n.688+2725A>G)
n.328+4A>G
n.806A>G
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.301A>G
c.212+4A>G (n.212+4A>G)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.1681+2725A>G (n.1681+2725A>G)
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.796+4A>G (n.796+4A>G)
c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.190+2725A>G (n.190+2725A>G)
14g.21324729A>TCA388867097RPGRIP1c.1874A>T (p.Glu625Val)
c.688+2725A>T (n.688+2725A>T)
n.328+4A>T
n.806A>T
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.301A>T
c.212+4A>T (n.212+4A>T)
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.1681+2725A>T (n.1681+2725A>T)
c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.796+4A>T (n.796+4A>T)
c.1841A>T (p.Glu614Val)
c.190+2725A>T (n.190+2725A>T)
14g.21324730G>ACA484986242RPGRIP1c.1875G>A (p.Glu625=)
c.688+2726G>A (n.688+2726G>A)
n.328+5G>A
n.807G>A
c.261G>A (p.Glu87=)
c.302G>A
c.212+5G>A (n.212+5G>A)
c.300G>A (p.Glu100=)
c.1681+2726G>A (n.1681+2726G>A)
c.1761G>A (p.Glu587=)
c.801G>A (p.Glu267=)
c.768G>A (p.Glu256=)
c.249G>A (p.Glu83=)
c.796+5G>A (n.796+5G>A)
c.1842G>A (p.Glu614=)
c.190+2726G>A (n.190+2726G>A)
14g.21324730G>CCA388867101RPGRIP1c.1875G>C (p.Glu625Asp)
c.688+2726G>C (n.688+2726G>C)
n.328+5G>C
n.807G>C
c.261G>C (p.Glu87Asp)
c.302G>C
c.212+5G>C (n.212+5G>C)
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.1681+2726G>C (n.1681+2726G>C)
c.1761G>C (p.Glu587Asp)
c.801G>C (p.Glu267Asp)
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.796+5G>C (n.796+5G>C)
c.1842G>C (p.Glu614Asp)
c.190+2726G>C (n.190+2726G>C)
14g.21324730G>TCA388867099RPGRIP1c.1875G>T (p.Glu625Asp)
c.688+2726G>T (n.688+2726G>T)
n.328+5G>T
n.807G>T
c.261G>T (p.Glu87Asp)
c.302G>T
c.212+5G>T (n.212+5G>T)
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.1681+2726G>T (n.1681+2726G>T)
c.1761G>T (p.Glu587Asp)
c.801G>T (p.Glu267Asp)
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.796+5G>T (n.796+5G>T)
c.1842G>T (p.Glu614Asp)
c.190+2726G>T (n.190+2726G>T)
 ClinVar gnomAD v4
14g.21324731A=CA2122460119RPGRIP1c.1876A= (p.Asn626=)
c.688+2727A= (n.688+2727A=)
n.328+6A=
n.808A=
c.262A= (p.Asn88=)
c.303A=
c.212+6A= (n.212+6A=)
c.301A= (p.Asn101=)
c.1681+2727A= (n.1681+2727A=)
c.1762A= (p.Asn588=)
c.802A= (p.Asn268=)
c.769A= (p.Asn257=)
c.250A= (p.Asn84=)
c.796+6A= (n.796+6A=)
c.1843A= (p.Asn615=)
c.190+2727A= (n.190+2727A=)
14g.21324731A>CCA388867103RPGRIP1c.1876A>C (p.Asn626His)
c.688+2727A>C (n.688+2727A>C)
n.328+6A>C
n.808A>C
c.262A>C (p.Asn88His)
c.303A>C
c.212+6A>C (n.212+6A>C)
c.301A>C (p.Asn101His)
c.1681+2727A>C (n.1681+2727A>C)
c.1762A>C (p.Asn588His)
c.802A>C (p.Asn268His)
c.769A>C (p.Asn257His)
c.250A>C (p.Asn84His)
c.796+6A>C (n.796+6A>C)
c.1843A>C (p.Asn615His)
c.190+2727A>C (n.190+2727A>C)
14g.21324731A>GCA388867107RPGRIP1c.1876A>G (p.Asn626Asp)
c.688+2727A>G (n.688+2727A>G)
n.328+6A>G
n.808A>G
c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.303A>G
c.212+6A>G (n.212+6A>G)
c.301A>G (p.Asn101Asp)
c.1681+2727A>G (n.1681+2727A>G)
c.1762A>G (p.Asn588Asp)
c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
c.796+6A>G (n.796+6A>G)
c.1843A>G (p.Asn615Asp)
c.190+2727A>G (n.190+2727A>G)
14g.21324731A>TCA388867105RPGRIP1c.1876A>T (p.Asn626Tyr)
c.688+2727A>T (n.688+2727A>T)
n.328+6A>T
n.808A>T
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.303A>T
c.212+6A>T (n.212+6A>T)
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.1681+2727A>T (n.1681+2727A>T)
c.1762A>T (p.Asn588Tyr)
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.796+6A>T (n.796+6A>T)
c.1843A>T (p.Asn615Tyr)
c.190+2727A>T (n.190+2727A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21324732A=CA2122460126RPGRIP1c.1877A= (p.Asn626=)
c.688+2728A= (n.688+2728A=)
n.328+7A=
n.809A=
c.263A= (p.Asn88=)
c.304A=
c.212+7A= (n.212+7A=)
c.302A= (p.Asn101=)
c.1681+2728A= (n.1681+2728A=)
c.1763A= (p.Asn588=)
c.803A= (p.Asn268=)
c.770A= (p.Asn257=)
c.251A= (p.Asn84=)
c.796+7A= (n.796+7A=)
c.1844A= (p.Asn615=)
c.190+2728A= (n.190+2728A=)
14g.21324732A>CCA388867109RPGRIP1c.1877A>C (p.Asn626Thr)
c.688+2728A>C (n.688+2728A>C)
n.328+7A>C
n.809A>C
c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.304A>C
c.212+7A>C (n.212+7A>C)
c.302A>C (p.Asn101Thr)
c.1681+2728A>C (n.1681+2728A>C)
c.1763A>C (p.Asn588Thr)
c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
c.796+7A>C (n.796+7A>C)
c.1844A>C (p.Asn615Thr)
c.190+2728A>C (n.190+2728A>C)
14g.21324732A>GCA388867111RPGRIP1c.1877A>G (p.Asn626Ser)
c.688+2728A>G (n.688+2728A>G)
n.328+7A>G
n.809A>G
c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.304A>G
c.212+7A>G (n.212+7A>G)
c.302A>G (p.Asn101Ser)
c.1681+2728A>G (n.1681+2728A>G)
c.1763A>G (p.Asn588Ser)
c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
c.796+7A>G (n.796+7A>G)
c.1844A>G (p.Asn615Ser)
c.190+2728A>G (n.190+2728A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324732A>TCA388867112RPGRIP1c.1877A>T (p.Asn626Ile)
c.688+2728A>T (n.688+2728A>T)
n.328+7A>T
n.809A>T
c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.304A>T
c.212+7A>T (n.212+7A>T)
c.302A>T (p.Asn101Ile)
c.1681+2728A>T (n.1681+2728A>T)
c.1763A>T (p.Asn588Ile)
c.803A>T (p.Asn268Ile)
c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
c.796+7A>T (n.796+7A>T)
c.1844A>T (p.Asn615Ile)
c.190+2728A>T (n.190+2728A>T)
14g.21324733T>ACA388867114RPGRIP1c.1878T>A (p.Asn626Lys)
c.688+2729T>A (n.688+2729T>A)
n.328+8T>A
n.810T>A
c.264T>A (p.Asn88Lys)
c.305T>A
c.212+8T>A (n.212+8T>A)
c.303T>A (p.Asn101Lys)
c.1681+2729T>A (n.1681+2729T>A)
c.1764T>A (p.Asn588Lys)
c.804T>A (p.Asn268Lys)
c.771T>A (p.Asn257Lys)
c.252T>A (p.Asn84Lys)
c.796+8T>A (n.796+8T>A)
c.1845T>A (p.Asn615Lys)
c.190+2729T>A (n.190+2729T>A)
14g.21324733T>CCA484986246RPGRIP1c.1878T>C (p.Asn626=)
c.688+2729T>C (n.688+2729T>C)
n.328+8T>C
n.810T>C
c.264T>C (p.Asn88=)
c.305T>C
c.212+8T>C (n.212+8T>C)
c.303T>C (p.Asn101=)
c.1681+2729T>C (n.1681+2729T>C)
c.1764T>C (p.Asn588=)
c.804T>C (p.Asn268=)
c.771T>C (p.Asn257=)
c.252T>C (p.Asn84=)
c.796+8T>C (n.796+8T>C)
c.1845T>C (p.Asn615=)
c.190+2729T>C (n.190+2729T>C)
14g.21324733T>GCA388867116RPGRIP1c.1878T>G (p.Asn626Lys)
c.688+2729T>G (n.688+2729T>G)
n.328+8T>G
n.810T>G
c.264T>G (p.Asn88Lys)
c.305T>G
c.212+8T>G (n.212+8T>G)
c.303T>G (p.Asn101Lys)
c.1681+2729T>G (n.1681+2729T>G)
c.1764T>G (p.Asn588Lys)
c.804T>G (p.Asn268Lys)
c.771T>G (p.Asn257Lys)
c.252T>G (p.Asn84Lys)
c.796+8T>G (n.796+8T>G)
c.1845T>G (p.Asn615Lys)
c.190+2729T>G (n.190+2729T>G)
14g.21324734C>ACA388867119RPGRIP1c.1879C>A (p.Leu627Ile)
c.688+2730C>A (n.688+2730C>A)
n.328+9C>A
n.811C>A
c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.306C>A
c.212+9C>A (n.212+9C>A)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.1681+2730C>A (n.1681+2730C>A)
c.1765C>A (p.Leu589Ile)
c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
c.796+9C>A (n.796+9C>A)
c.1846C>A (p.Leu616Ile)
c.190+2730C>A (n.190+2730C>A)
14g.21324734C>GCA388867121RPGRIP1c.1879C>G (p.Leu627Val)
c.688+2730C>G (n.688+2730C>G)
n.328+9C>G
n.811C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.306C>G
c.212+9C>G (n.212+9C>G)
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.1681+2730C>G (n.1681+2730C>G)
c.1765C>G (p.Leu589Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.796+9C>G (n.796+9C>G)
c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.190+2730C>G (n.190+2730C>G)
 gnomAD v4
14g.21324734C>TCA388867122RPGRIP1c.1879C>T (p.Leu627Phe)
c.688+2730C>T (n.688+2730C>T)
n.328+9C>T
n.811C>T
c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.306C>T
c.212+9C>T (n.212+9C>T)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
c.1681+2730C>T (n.1681+2730C>T)
c.1765C>T (p.Leu589Phe)
c.805C>T (p.Leu269Phe)
c.772C>T (p.Leu258Phe)
c.253C>T (p.Leu85Phe)
c.796+9C>T (n.796+9C>T)
c.1846C>T (p.Leu616Phe)
c.190+2730C>T (n.190+2730C>T)
 gnomAD v4
14g.21324735T>ACA388867124RPGRIP1c.1880T>A (p.Leu627His)
c.688+2731T>A (n.688+2731T>A)
n.328+10T>A
n.812T>A
c.266T>A (p.Leu89His)
c.307T>A
c.212+10T>A (n.212+10T>A)
c.305T>A (p.Leu102His)
c.1681+2731T>A (n.1681+2731T>A)
c.1766T>A (p.Leu589His)
c.806T>A (p.Leu269His)
c.773T>A (p.Leu258His)
c.254T>A (p.Leu85His)
c.796+10T>A (n.796+10T>A)
c.1847T>A (p.Leu616His)
c.190+2731T>A (n.190+2731T>A)
14g.21324735T>CCA388867126RPGRIP1c.1880T>C (p.Leu627Pro)
c.688+2731T>C (n.688+2731T>C)
n.328+10T>C
n.812T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.307T>C
c.212+10T>C (n.212+10T>C)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.1681+2731T>C (n.1681+2731T>C)
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.796+10T>C (n.796+10T>C)
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.190+2731T>C (n.190+2731T>C)
14g.21324735T>GCA388867127RPGRIP1c.1880T>G (p.Leu627Arg)
c.688+2731T>G (n.688+2731T>G)
n.328+10T>G
n.812T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.307T>G
c.212+10T>G (n.212+10T>G)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.1681+2731T>G (n.1681+2731T>G)
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.796+10T>G (n.796+10T>G)
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.190+2731T>G (n.190+2731T>G)
14g.21324736T>ACA484986249RPGRIP1c.1881T>A (p.Leu627=)
c.688+2732T>A (n.688+2732T>A)
n.328+11T>A
n.813T>A
c.267T>A (p.Leu89=)
c.308T>A
c.212+11T>A (n.212+11T>A)
c.306T>A (p.Leu102=)
c.1681+2732T>A (n.1681+2732T>A)
c.1767T>A (p.Leu589=)
c.807T>A (p.Leu269=)
c.774T>A (p.Leu258=)
c.255T>A (p.Leu85=)
c.796+11T>A (n.796+11T>A)
c.1848T>A (p.Leu616=)
c.190+2732T>A (n.190+2732T>A)
14g.21324736T>CCA484986251RPGRIP1c.1881T>C (p.Leu627=)
c.688+2732T>C (n.688+2732T>C)
n.328+11T>C
n.813T>C
c.267T>C (p.Leu89=)
c.308T>C
c.212+11T>C (n.212+11T>C)
c.306T>C (p.Leu102=)
c.1681+2732T>C (n.1681+2732T>C)
c.1767T>C (p.Leu589=)
c.807T>C (p.Leu269=)
c.774T>C (p.Leu258=)
c.255T>C (p.Leu85=)
c.796+11T>C (n.796+11T>C)
c.1848T>C (p.Leu616=)
c.190+2732T>C (n.190+2732T>C)
14g.21324736T>GCA484986250RPGRIP1c.1881T>G (p.Leu627=)
c.688+2732T>G (n.688+2732T>G)
n.328+11T>G
n.813T>G
c.267T>G (p.Leu89=)
c.308T>G
c.212+11T>G (n.212+11T>G)
c.306T>G (p.Leu102=)
c.1681+2732T>G (n.1681+2732T>G)
c.1767T>G (p.Leu589=)
c.807T>G (p.Leu269=)
c.774T>G (p.Leu258=)
c.255T>G (p.Leu85=)
c.796+11T>G (n.796+11T>G)
c.1848T>G (p.Leu616=)
c.190+2732T>G (n.190+2732T>G)
14g.21324737T>ACA388867129RPGRIP1c.1882T>A (p.Phe628Ile)
c.688+2733T>A (n.688+2733T>A)
n.328+12T>A
n.814T>A
c.268T>A (p.Phe90Ile)
c.309T>A
c.212+12T>A (n.212+12T>A)
c.307T>A (p.Phe103Ile)
c.1681+2733T>A (n.1681+2733T>A)
c.1768T>A (p.Phe590Ile)
c.808T>A (p.Phe270Ile)
c.775T>A (p.Phe259Ile)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.796+12T>A (n.796+12T>A)
c.1849T>A (p.Phe617Ile)
c.190+2733T>A (n.190+2733T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324737T>CCA388867131RPGRIP1c.1882T>C (p.Phe628Leu)
c.688+2733T>C (n.688+2733T>C)
n.328+12T>C
n.814T>C
c.268T>C (p.Phe90Leu)
c.309T>C
c.212+12T>C (n.212+12T>C)
c.307T>C (p.Phe103Leu)
c.1681+2733T>C (n.1681+2733T>C)
c.1768T>C (p.Phe590Leu)
c.808T>C (p.Phe270Leu)
c.775T>C (p.Phe259Leu)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.796+12T>C (n.796+12T>C)
c.1849T>C (p.Phe617Leu)
c.190+2733T>C (n.190+2733T>C)
14g.21324737T>GCA388867133RPGRIP1c.1882T>G (p.Phe628Val)
c.688+2733T>G (n.688+2733T>G)
n.328+12T>G
n.814T>G
c.268T>G (p.Phe90Val)
c.309T>G
c.212+12T>G (n.212+12T>G)
c.307T>G (p.Phe103Val)
c.1681+2733T>G (n.1681+2733T>G)
c.1768T>G (p.Phe590Val)
c.808T>G (p.Phe270Val)
c.775T>G (p.Phe259Val)
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.796+12T>G (n.796+12T>G)
c.1849T>G (p.Phe617Val)
c.190+2733T>G (n.190+2733T>G)
14g.21324737T=CA2122460130RPGRIP1c.1882T= (p.Phe628=)
c.688+2733T= (n.688+2733T=)
n.328+12T=
n.814T=
c.268T= (p.Phe90=)
c.309T=
c.212+12T= (n.212+12T=)
c.307T= (p.Phe103=)
c.1681+2733T= (n.1681+2733T=)
c.1768T= (p.Phe590=)
c.808T= (p.Phe270=)
c.775T= (p.Phe259=)
c.256T= (p.Phe86=)
c.796+12T= (n.796+12T=)
c.1849T= (p.Phe617=)
c.190+2733T= (n.190+2733T=)
14g.21324738T>ACA388867138RPGRIP1c.1883T>A (p.Phe628Tyr)
c.688+2734T>A (n.688+2734T>A)
n.328+13T>A
n.815T>A
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.310T>A
c.212+13T>A (n.212+13T>A)
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.1681+2734T>A (n.1681+2734T>A)
c.1769T>A (p.Phe590Tyr)
c.809T>A (p.Phe270Tyr)
c.776T>A (p.Phe259Tyr)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.796+13T>A (n.796+13T>A)
c.1850T>A (p.Phe617Tyr)
c.190+2734T>A (n.190+2734T>A)
14g.21324738T>CCA388867137RPGRIP1c.1883T>C (p.Phe628Ser)
c.688+2734T>C (n.688+2734T>C)
n.328+13T>C
n.815T>C
c.269T>C (p.Phe90Ser)
c.310T>C
c.212+13T>C (n.212+13T>C)
c.308T>C (p.Phe103Ser)
c.1681+2734T>C (n.1681+2734T>C)
c.1769T>C (p.Phe590Ser)
c.809T>C (p.Phe270Ser)
c.776T>C (p.Phe259Ser)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.796+13T>C (n.796+13T>C)
c.1850T>C (p.Phe617Ser)
c.190+2734T>C (n.190+2734T>C)
14g.21324738T>GCA388867135RPGRIP1c.1883T>G (p.Phe628Cys)
c.688+2734T>G (n.688+2734T>G)
n.328+13T>G
n.815T>G
c.269T>G (p.Phe90Cys)
c.310T>G
c.212+13T>G (n.212+13T>G)
c.308T>G (p.Phe103Cys)
c.1681+2734T>G (n.1681+2734T>G)
c.1769T>G (p.Phe590Cys)
c.809T>G (p.Phe270Cys)
c.776T>G (p.Phe259Cys)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.796+13T>G (n.796+13T>G)
c.1850T>G (p.Phe617Cys)
c.190+2734T>G (n.190+2734T>G)
14g.21324739T>ACA388867140RPGRIP1c.1884T>A (p.Phe628Leu)
c.688+2735T>A (n.688+2735T>A)
n.328+14T>A
n.816T>A
c.270T>A (p.Phe90Leu)
c.311T>A
c.212+14T>A (n.212+14T>A)
c.309T>A (p.Phe103Leu)
c.1681+2735T>A (n.1681+2735T>A)
c.1770T>A (p.Phe590Leu)
c.810T>A (p.Phe270Leu)
c.777T>A (p.Phe259Leu)
c.258T>A (p.Phe86Leu)
c.796+14T>A (n.796+14T>A)
c.1851T>A (p.Phe617Leu)
c.190+2735T>A (n.190+2735T>A)
14g.21324739T>CCA7089112RPGRIP1c.1884T>C (p.Phe628=)
c.688+2735T>C (n.688+2735T>C)
n.328+14T>C
n.816T>C
c.270T>C (p.Phe90=)
c.311T>C
c.212+14T>C (n.212+14T>C)
c.309T>C (p.Phe103=)
c.1681+2735T>C (n.1681+2735T>C)
c.1770T>C (p.Phe590=)
c.810T>C (p.Phe270=)
c.777T>C (p.Phe259=)
c.258T>C (p.Phe86=)
c.796+14T>C (n.796+14T>C)
c.1851T>C (p.Phe617=)
c.190+2735T>C (n.190+2735T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324739T>GCA388867142RPGRIP1c.1884T>G (p.Phe628Leu)
c.688+2735T>G (n.688+2735T>G)
n.328+14T>G
n.816T>G
c.270T>G (p.Phe90Leu)
c.311T>G
c.212+14T>G (n.212+14T>G)
c.309T>G (p.Phe103Leu)
c.1681+2735T>G (n.1681+2735T>G)
c.1770T>G (p.Phe590Leu)
c.810T>G (p.Phe270Leu)
c.777T>G (p.Phe259Leu)
c.258T>G (p.Phe86Leu)
c.796+14T>G (n.796+14T>G)
c.1851T>G (p.Phe617Leu)
c.190+2735T>G (n.190+2735T>G)
14g.21324739T=CA2122460133RPGRIP1c.1884T= (p.Phe628=)
c.688+2735T= (n.688+2735T=)
n.328+14T=
n.816T=
c.270T= (p.Phe90=)
c.311T=
c.212+14T= (n.212+14T=)
c.309T= (p.Phe103=)
c.1681+2735T= (n.1681+2735T=)
c.1770T= (p.Phe590=)
c.810T= (p.Phe270=)
c.777T= (p.Phe259=)
c.258T= (p.Phe86=)
c.796+14T= (n.796+14T=)
c.1851T= (p.Phe617=)
c.190+2735T= (n.190+2735T=)
14g.21324740G>ACA388867145RPGRIP1c.1885G>A (p.Glu629Lys)
c.688+2736G>A (n.688+2736G>A)
n.328+15G>A
n.817G>A
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.312G>A
c.212+15G>A (n.212+15G>A)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.1681+2736G>A (n.1681+2736G>A)
c.1771G>A (p.Glu591Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.796+15G>A (n.796+15G>A)
c.1852G>A (p.Glu618Lys)
c.190+2736G>A (n.190+2736G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324740G>CCA388867147RPGRIP1c.1885G>C (p.Glu629Gln)
c.688+2736G>C (n.688+2736G>C)
n.328+15G>C
n.817G>C
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.312G>C
c.212+15G>C (n.212+15G>C)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.1681+2736G>C (n.1681+2736G>C)
c.1771G>C (p.Glu591Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.796+15G>C (n.796+15G>C)
c.1852G>C (p.Glu618Gln)
c.190+2736G>C (n.190+2736G>C)
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324740G>TCA388867149RPGRIP1c.1885G>T (p.Glu629Ter)
c.688+2736G>T (n.688+2736G>T)
n.328+15G>T
n.817G>T
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.312G>T
c.212+15G>T (n.212+15G>T)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.1681+2736G>T (n.1681+2736G>T)
c.1771G>T (p.Glu591Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.796+15G>T (n.796+15G>T)
c.1852G>T (p.Glu618Ter)
c.190+2736G>T (n.190+2736G>T)
14g.21324741A>CCA388867152RPGRIP1c.1886A>C (p.Glu629Ala)
c.688+2737A>C (n.688+2737A>C)
n.328+16A>C
n.818A>C
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.313A>C
c.212+16A>C (n.212+16A>C)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.1681+2737A>C (n.1681+2737A>C)
c.1772A>C (p.Glu591Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.796+16A>C (n.796+16A>C)
c.1853A>C (p.Glu618Ala)
c.190+2737A>C (n.190+2737A>C)
14g.21324741A>GCA388867153RPGRIP1c.1886A>G (p.Glu629Gly)
c.688+2737A>G (n.688+2737A>G)
n.328+16A>G
n.818A>G
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.313A>G
c.212+16A>G (n.212+16A>G)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.1681+2737A>G (n.1681+2737A>G)
c.1772A>G (p.Glu591Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.796+16A>G (n.796+16A>G)
c.1853A>G (p.Glu618Gly)
c.190+2737A>G (n.190+2737A>G)
14g.21324741A>TCA388867155RPGRIP1c.1886A>T (p.Glu629Val)
c.688+2737A>T (n.688+2737A>T)
n.328+16A>T
n.818A>T
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.313A>T
c.212+16A>T (n.212+16A>T)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.1681+2737A>T (n.1681+2737A>T)
c.1772A>T (p.Glu591Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.796+16A>T (n.796+16A>T)
c.1853A>T (p.Glu618Val)
c.190+2737A>T (n.190+2737A>T)
14g.21324742A>CCA388867158RPGRIP1c.1887A>C (p.Glu629Asp)
c.688+2738A>C (n.688+2738A>C)
n.328+17A>C
n.819A>C
c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.314A>C
c.212+17A>C (n.212+17A>C)
c.312A>C (p.Glu104Asp)
c.1681+2738A>C (n.1681+2738A>C)
c.1773A>C (p.Glu591Asp)
c.813A>C (p.Glu271Asp)
c.780A>C (p.Glu260Asp)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
c.796+17A>C (n.796+17A>C)
c.1854A>C (p.Glu618Asp)
c.190+2738A>C (n.190+2738A>C)
14g.21324742A>GCA484986258RPGRIP1c.1887A>G (p.Glu629=)
c.688+2738A>G (n.688+2738A>G)
n.328+17A>G
n.819A>G
c.273A>G (p.Glu91=)
c.314A>G
c.212+17A>G (n.212+17A>G)
c.312A>G (p.Glu104=)
c.1681+2738A>G (n.1681+2738A>G)
c.1773A>G (p.Glu591=)
c.813A>G (p.Glu271=)
c.780A>G (p.Glu260=)
c.261A>G (p.Glu87=)
c.796+17A>G (n.796+17A>G)
c.1854A>G (p.Glu618=)
c.190+2738A>G (n.190+2738A>G)
14g.21324742A>TCA388867159RPGRIP1c.1887A>T (p.Glu629Asp)
c.688+2738A>T (n.688+2738A>T)
n.328+17A>T
n.819A>T
c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.314A>T
c.212+17A>T (n.212+17A>T)
c.312A>T (p.Glu104Asp)
c.1681+2738A>T (n.1681+2738A>T)
c.1773A>T (p.Glu591Asp)
c.813A>T (p.Glu271Asp)
c.780A>T (p.Glu260Asp)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
c.796+17A>T (n.796+17A>T)
c.1854A>T (p.Glu618Asp)
c.190+2738A>T (n.190+2738A>T)
14g.21324743C>ACA388867162RPGRIP1c.1888C>A (p.Leu630Met)
c.688+2739C>A (n.688+2739C>A)
n.328+18C>A
n.820C>A
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.315C>A
c.212+18C>A (n.212+18C>A)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.1681+2739C>A (n.1681+2739C>A)
c.1774C>A (p.Leu592Met)
c.814C>A (p.Leu272Met)
c.781C>A (p.Leu261Met)
c.262C>A (p.Leu88Met)
c.796+18C>A (n.796+18C>A)
c.1855C>A (p.Leu619Met)
c.190+2739C>A (n.190+2739C>A)
14g.21324743C=CA2122460136RPGRIP1c.1888C= (p.Leu630=)
c.688+2739C= (n.688+2739C=)
n.328+18C=
n.820C=
c.274C= (p.Leu92=)
c.315C=
c.212+18C= (n.212+18C=)
c.313C= (p.Leu105=)
c.1681+2739C= (n.1681+2739C=)
c.1774C= (p.Leu592=)
c.814C= (p.Leu272=)
c.781C= (p.Leu261=)
c.262C= (p.Leu88=)
c.796+18C= (n.796+18C=)
c.1855C= (p.Leu619=)
c.190+2739C= (n.190+2739C=)
14g.21324743C>GCA388867164RPGRIP1c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.688+2739C>G (n.688+2739C>G)
n.328+18C>G
n.820C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.315C>G
c.212+18C>G (n.212+18C>G)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.1681+2739C>G (n.1681+2739C>G)
c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.796+18C>G (n.796+18C>G)
c.1855C>G (p.Leu619Val)
c.190+2739C>G (n.190+2739C>G)
 gnomAD v4
14g.21324743C>TCA7089113RPGRIP1c.1888C>T (p.Leu630=)
c.688+2739C>T (n.688+2739C>T)
n.328+18C>T
n.820C>T
c.274C>T (p.Leu92=)
c.315C>T
c.212+18C>T (n.212+18C>T)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.1681+2739C>T (n.1681+2739C>T)
c.1774C>T (p.Leu592=)
c.814C>T (p.Leu272=)
c.781C>T (p.Leu261=)
c.262C>T (p.Leu88=)
c.796+18C>T (n.796+18C>T)
c.1855C>T (p.Leu619=)
c.190+2739C>T (n.190+2739C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324744T>ACA388867169RPGRIP1c.1889T>A (p.Leu630Gln)
c.688+2740T>A (n.688+2740T>A)
n.328+19T>A
n.821T>A
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.316T>A
c.212+19T>A (n.212+19T>A)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.1681+2740T>A (n.1681+2740T>A)
c.1775T>A (p.Leu592Gln)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.796+19T>A (n.796+19T>A)
c.1856T>A (p.Leu619Gln)
c.190+2740T>A (n.190+2740T>A)
14g.21324744T>CCA388867171RPGRIP1c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.688+2740T>C (n.688+2740T>C)
n.328+19T>C
n.821T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.316T>C
c.212+19T>C (n.212+19T>C)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.1681+2740T>C (n.1681+2740T>C)
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.796+19T>C (n.796+19T>C)
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.190+2740T>C (n.190+2740T>C)
14g.21324744T>GCA388867167RPGRIP1c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.688+2740T>G (n.688+2740T>G)
n.328+19T>G
n.821T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.316T>G
c.212+19T>G (n.212+19T>G)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.1681+2740T>G (n.1681+2740T>G)
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.796+19T>G (n.796+19T>G)
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.190+2740T>G (n.190+2740T>G)
14g.21324745G>ACA484986262RPGRIP1c.1890G>A (p.Leu630=)
c.688+2741G>A (n.688+2741G>A)
n.328+20G>A
n.822G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
c.317G>A
c.212+20G>A (n.212+20G>A)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.1681+2741G>A (n.1681+2741G>A)
c.1776G>A (p.Leu592=)
c.816G>A (p.Leu272=)
c.783G>A (p.Leu261=)
c.264G>A (p.Leu88=)
c.796+20G>A (n.796+20G>A)
c.1857G>A (p.Leu619=)
c.190+2741G>A (n.190+2741G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324745G>CCA484986263RPGRIP1c.1890G>C (p.Leu630=)
c.688+2741G>C (n.688+2741G>C)
n.328+20G>C
n.822G>C
c.276G>C (p.Leu92=)
c.317G>C
c.212+20G>C (n.212+20G>C)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.1681+2741G>C (n.1681+2741G>C)
c.1776G>C (p.Leu592=)
c.816G>C (p.Leu272=)
c.783G>C (p.Leu261=)
c.264G>C (p.Leu88=)
c.796+20G>C (n.796+20G>C)
c.1857G>C (p.Leu619=)
c.190+2741G>C (n.190+2741G>C)
 gnomAD v4
14g.21324745G>TCA484986264RPGRIP1c.1890G>T (p.Leu630=)
c.688+2741G>T (n.688+2741G>T)
n.328+20G>T
n.822G>T
c.276G>T (p.Leu92=)
c.317G>T
c.212+20G>T (n.212+20G>T)
c.315G>T (p.Leu105=)
c.1681+2741G>T (n.1681+2741G>T)
c.1776G>T (p.Leu592=)
c.816G>T (p.Leu272=)
c.783G>T (p.Leu261=)
c.264G>T (p.Leu88=)
c.796+20G>T (n.796+20G>T)
c.1857G>T (p.Leu619=)
c.190+2741G>T (n.190+2741G>T)
14g.21324746C>ACA388867174RPGRIP1c.1891C>A (p.His631Asn)
c.688+2742C>A (n.688+2742C>A)
n.328+21C>A
n.823C>A
c.277C>A (p.His93Asn)
c.318C>A
c.212+21C>A (n.212+21C>A)
c.316C>A (p.His106Asn)
c.1681+2742C>A (n.1681+2742C>A)
c.1777C>A (p.His593Asn)
c.817C>A (p.His273Asn)
c.784C>A (p.His262Asn)
c.265C>A (p.His89Asn)
c.796+21C>A (n.796+21C>A)
c.1858C>A (p.His620Asn)
c.190+2742C>A (n.190+2742C>A)
14g.21324746C=CA2122460140RPGRIP1c.1891C= (p.His631=)
c.688+2742C= (n.688+2742C=)
n.328+21C=
n.823C=
c.277C= (p.His93=)
c.318C=
c.212+21C= (n.212+21C=)
c.316C= (p.His106=)
c.1681+2742C= (n.1681+2742C=)
c.1777C= (p.His593=)
c.817C= (p.His273=)
c.784C= (p.His262=)
c.265C= (p.His89=)
c.796+21C= (n.796+21C=)
c.1858C= (p.His620=)
c.190+2742C= (n.190+2742C=)
14g.21324746C>GCA7089114RPGRIP1c.1891C>G (p.His631Asp)
c.688+2742C>G (n.688+2742C>G)
n.328+21C>G
n.823C>G
c.277C>G (p.His93Asp)
c.318C>G
c.212+21C>G (n.212+21C>G)
c.316C>G (p.His106Asp)
c.1681+2742C>G (n.1681+2742C>G)
c.1777C>G (p.His593Asp)
c.817C>G (p.His273Asp)
c.784C>G (p.His262Asp)
c.265C>G (p.His89Asp)
c.796+21C>G (n.796+21C>G)
c.1858C>G (p.His620Asp)
c.190+2742C>G (n.190+2742C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324746C>TCA388867176RPGRIP1c.1891C>T (p.His631Tyr)
c.688+2742C>T (n.688+2742C>T)
n.328+21C>T
n.823C>T
c.277C>T (p.His93Tyr)
c.318C>T
c.212+21C>T (n.212+21C>T)
c.316C>T (p.His106Tyr)
c.1681+2742C>T (n.1681+2742C>T)
c.1777C>T (p.His593Tyr)
c.817C>T (p.His273Tyr)
c.784C>T (p.His262Tyr)
c.265C>T (p.His89Tyr)
c.796+21C>T (n.796+21C>T)
c.1858C>T (p.His620Tyr)
c.190+2742C>T (n.190+2742C>T)
14g.21324747A=CA2122460143RPGRIP1c.1892A= (p.His631=)
c.688+2743A= (n.688+2743A=)
n.328+22A=
n.824A=
c.278A= (p.His93=)
c.319A=
c.212+22A= (n.212+22A=)
c.317A= (p.His106=)
c.1681+2743A= (n.1681+2743A=)
c.1778A= (p.His593=)
c.818A= (p.His273=)
c.785A= (p.His262=)
c.266A= (p.His89=)
c.796+22A= (n.796+22A=)
c.1859A= (p.His620=)
c.190+2743A= (n.190+2743A=)
14g.21324747A>CCA388867179RPGRIP1c.1892A>C (p.His631Pro)
c.688+2743A>C (n.688+2743A>C)
n.328+22A>C
n.824A>C
c.278A>C (p.His93Pro)
c.319A>C
c.212+22A>C (n.212+22A>C)
c.317A>C (p.His106Pro)
c.1681+2743A>C (n.1681+2743A>C)
c.1778A>C (p.His593Pro)
c.818A>C (p.His273Pro)
c.785A>C (p.His262Pro)
c.266A>C (p.His89Pro)
c.796+22A>C (n.796+22A>C)
c.1859A>C (p.His620Pro)
c.190+2743A>C (n.190+2743A>C)
14g.21324747A>GCA7089115RPGRIP1c.1892A>G (p.His631Arg)
c.688+2743A>G (n.688+2743A>G)
n.328+22A>G
n.824A>G
c.278A>G (p.His93Arg)
c.319A>G
c.212+22A>G (n.212+22A>G)
c.317A>G (p.His106Arg)
c.1681+2743A>G (n.1681+2743A>G)
c.1778A>G (p.His593Arg)
c.818A>G (p.His273Arg)
c.785A>G (p.His262Arg)
c.266A>G (p.His89Arg)
c.796+22A>G (n.796+22A>G)
c.1859A>G (p.His620Arg)
c.190+2743A>G (n.190+2743A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324747A>TCA170857RPGRIP1c.1892A>T (p.His631Leu)
c.688+2743A>T (n.688+2743A>T)
n.328+22A>T
n.824A>T
c.278A>T (p.His93Leu)
c.319A>T
c.212+22A>T (n.212+22A>T)
c.317A>T (p.His106Leu)
c.1681+2743A>T (n.1681+2743A>T)
c.1778A>T (p.His593Leu)
c.818A>T (p.His273Leu)
c.785A>T (p.His262Leu)
c.266A>T (p.His89Leu)
c.796+22A>T (n.796+22A>T)
c.1859A>T (p.His620Leu)
c.190+2743A>T (n.190+2743A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324748C>ACA388867183RPGRIP1c.1893C>A (p.His631Gln)
c.688+2744C>A (n.688+2744C>A)
n.328+23C>A
n.825C>A
c.279C>A (p.His93Gln)
c.320C>A
c.212+23C>A (n.212+23C>A)
c.318C>A (p.His106Gln)
c.1681+2744C>A (n.1681+2744C>A)
c.1779C>A (p.His593Gln)
c.819C>A (p.His273Gln)
c.786C>A (p.His262Gln)
c.267C>A (p.His89Gln)
c.796+23C>A (n.796+23C>A)
c.1860C>A (p.His620Gln)
c.190+2744C>A (n.190+2744C>A)
14g.21324748C>GCA388867184RPGRIP1c.1893C>G (p.His631Gln)
c.688+2744C>G (n.688+2744C>G)
n.328+23C>G
n.825C>G
c.279C>G (p.His93Gln)
c.320C>G
c.212+23C>G (n.212+23C>G)
c.318C>G (p.His106Gln)
c.1681+2744C>G (n.1681+2744C>G)
c.1779C>G (p.His593Gln)
c.819C>G (p.His273Gln)
c.786C>G (p.His262Gln)
c.267C>G (p.His89Gln)
c.796+23C>G (n.796+23C>G)
c.1860C>G (p.His620Gln)
c.190+2744C>G (n.190+2744C>G)
14g.21324748C>TCA484986265RPGRIP1c.1893C>T (p.His631=)
c.688+2744C>T (n.688+2744C>T)
n.328+23C>T
n.825C>T
c.279C>T (p.His93=)
c.320C>T
c.212+23C>T (n.212+23C>T)
c.318C>T (p.His106=)
c.1681+2744C>T (n.1681+2744C>T)
c.1779C>T (p.His593=)
c.819C>T (p.His273=)
c.786C>T (p.His262=)
c.267C>T (p.His89=)
c.796+23C>T (n.796+23C>T)
c.1860C>T (p.His620=)
c.190+2744C>T (n.190+2744C>T)
 gnomAD v4
14g.21324749A=CA2122460147RPGRIP1c.1894A= (p.Ile632=)
c.688+2745A= (n.688+2745A=)
n.328+24A=
n.826A=
c.280A= (p.Ile94=)
c.321A=
c.212+24A= (n.212+24A=)
c.319A= (p.Ile107=)
c.1681+2745A= (n.1681+2745A=)
c.1780A= (p.Ile594=)
c.820A= (p.Ile274=)
c.787A= (p.Ile263=)
c.268A= (p.Ile90=)
c.796+24A= (n.796+24A=)
c.1861A= (p.Ile621=)
c.190+2745A= (n.190+2745A=)
14g.21324749A>CCA388867185RPGRIP1c.1894A>C (p.Ile632Leu)
c.688+2745A>C (n.688+2745A>C)
n.328+24A>C
n.826A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.321A>C
c.212+24A>C (n.212+24A>C)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.1681+2745A>C (n.1681+2745A>C)
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.796+24A>C (n.796+24A>C)
c.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.190+2745A>C (n.190+2745A>C)
14g.21324749A>GCA388867186RPGRIP1c.1894A>G (p.Ile632Val)
c.688+2745A>G (n.688+2745A>G)
n.328+24A>G
n.826A>G
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.321A>G
c.212+24A>G (n.212+24A>G)
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.1681+2745A>G (n.1681+2745A>G)
c.1780A>G (p.Ile594Val)
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.787A>G (p.Ile263Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.796+24A>G (n.796+24A>G)
c.1861A>G (p.Ile621Val)
c.190+2745A>G (n.190+2745A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324749A>TCA388867188RPGRIP1c.1894A>T (p.Ile632Phe)
c.688+2745A>T (n.688+2745A>T)
n.328+24A>T
n.826A>T
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.321A>T
c.212+24A>T (n.212+24A>T)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.1681+2745A>T (n.1681+2745A>T)
c.1780A>T (p.Ile594Phe)
c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.796+24A>T (n.796+24A>T)
c.1861A>T (p.Ile621Phe)
c.190+2745A>T (n.190+2745A>T)
14g.21324750T>ACA388867190RPGRIP1c.1895T>A (p.Ile632Asn)
c.688+2746T>A (n.688+2746T>A)
n.328+25T>A
n.827T>A
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.322T>A
c.212+25T>A (n.212+25T>A)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.1681+2746T>A (n.1681+2746T>A)
c.1781T>A (p.Ile594Asn)
c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.796+25T>A (n.796+25T>A)
c.1862T>A (p.Ile621Asn)
c.190+2746T>A (n.190+2746T>A)
14g.21324750T>CCA388867192RPGRIP1c.1895T>C (p.Ile632Thr)
c.688+2746T>C (n.688+2746T>C)
n.328+25T>C
n.827T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.322T>C
c.212+25T>C (n.212+25T>C)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.1681+2746T>C (n.1681+2746T>C)
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.796+25T>C (n.796+25T>C)
c.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.190+2746T>C (n.190+2746T>C)
14g.21324750T>GCA388867193RPGRIP1c.1895T>G (p.Ile632Ser)
c.688+2746T>G (n.688+2746T>G)
n.328+25T>G
n.827T>G
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.322T>G
c.212+25T>G (n.212+25T>G)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.1681+2746T>G (n.1681+2746T>G)
c.1781T>G (p.Ile594Ser)
c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.796+25T>G (n.796+25T>G)
c.1862T>G (p.Ile621Ser)
c.190+2746T>G (n.190+2746T>G)
14g.21324751C>ACA484986267RPGRIP1c.1896C>A (p.Ile632=)
c.688+2747C>A (n.688+2747C>A)
n.328+26C>A
n.828C>A
c.282C>A (p.Ile94=)
c.323C>A
c.212+26C>A (n.212+26C>A)
c.321C>A (p.Ile107=)
c.1681+2747C>A (n.1681+2747C>A)
c.1782C>A (p.Ile594=)
c.822C>A (p.Ile274=)
c.789C>A (p.Ile263=)
c.270C>A (p.Ile90=)
c.796+26C>A (n.796+26C>A)
c.1863C>A (p.Ile621=)
c.190+2747C>A (n.190+2747C>A)
14g.21324751C>GCA388867195RPGRIP1c.1896C>G (p.Ile632Met)
c.688+2747C>G (n.688+2747C>G)
n.328+26C>G
n.828C>G
c.282C>G (p.Ile94Met)
c.323C>G
c.212+26C>G (n.212+26C>G)
c.321C>G (p.Ile107Met)
c.1681+2747C>G (n.1681+2747C>G)
c.1782C>G (p.Ile594Met)
c.822C>G (p.Ile274Met)
c.789C>G (p.Ile263Met)
c.270C>G (p.Ile90Met)
c.796+26C>G (n.796+26C>G)
c.1863C>G (p.Ile621Met)
c.190+2747C>G (n.190+2747C>G)
14g.21324751C>TCA484986266RPGRIP1c.1896C>T (p.Ile632=)
c.688+2747C>T (n.688+2747C>T)
n.328+26C>T
n.828C>T
c.282C>T (p.Ile94=)
c.323C>T
c.212+26C>T (n.212+26C>T)
c.321C>T (p.Ile107=)
c.1681+2747C>T (n.1681+2747C>T)
c.1782C>T (p.Ile594=)
c.822C>T (p.Ile274=)
c.789C>T (p.Ile263=)
c.270C>T (p.Ile90=)
c.796+26C>T (n.796+26C>T)
c.1863C>T (p.Ile621=)
c.190+2747C>T (n.190+2747C>T)
 COSMIC COSMIC
14g.21324752C>ACA388867197RPGRIP1c.1897C>A (p.His633Asn)
c.688+2748C>A (n.688+2748C>A)
n.328+27C>A
n.829C>A
c.283C>A (p.His95Asn)
c.324C>A
c.212+27C>A (n.212+27C>A)
c.322C>A (p.His108Asn)
c.1681+2748C>A (n.1681+2748C>A)
c.1783C>A (p.His595Asn)
c.823C>A (p.His275Asn)
c.790C>A (p.His264Asn)
c.271C>A (p.His91Asn)
c.796+27C>A (n.796+27C>A)
c.1864C>A (p.His622Asn)
c.190+2748C>A (n.190+2748C>A)
14g.21324752C>GCA388867199RPGRIP1c.1897C>G (p.His633Asp)
c.688+2748C>G (n.688+2748C>G)
n.328+27C>G
n.829C>G
c.283C>G (p.His95Asp)
c.324C>G
c.212+27C>G (n.212+27C>G)
c.322C>G (p.His108Asp)
c.1681+2748C>G (n.1681+2748C>G)
c.1783C>G (p.His595Asp)
c.823C>G (p.His275Asp)
c.790C>G (p.His264Asp)
c.271C>G (p.His91Asp)
c.796+27C>G (n.796+27C>G)
c.1864C>G (p.His622Asp)
c.190+2748C>G (n.190+2748C>G)
14g.21324752C>TCA388867201RPGRIP1c.1897C>T (p.His633Tyr)
c.688+2748C>T (n.688+2748C>T)
n.328+27C>T
n.829C>T
c.283C>T (p.His95Tyr)
c.324C>T
c.212+27C>T (n.212+27C>T)
c.322C>T (p.His108Tyr)
c.1681+2748C>T (n.1681+2748C>T)
c.1783C>T (p.His595Tyr)
c.823C>T (p.His275Tyr)
c.790C>T (p.His264Tyr)
c.271C>T (p.His91Tyr)
c.796+27C>T (n.796+27C>T)
c.1864C>T (p.His622Tyr)
c.190+2748C>T (n.190+2748C>T)
14g.21324753A=CA2122460149RPGRIP1c.1898A= (p.His633=)
c.688+2749A= (n.688+2749A=)
n.328+28A=
n.830A=
c.284A= (p.His95=)
c.325A=
c.212+28A= (n.212+28A=)
c.323A= (p.His108=)
c.1681+2749A= (n.1681+2749A=)
c.1784A= (p.His595=)
c.824A= (p.His275=)
c.791A= (p.His264=)
c.272A= (p.His91=)
c.796+28A= (n.796+28A=)
c.1865A= (p.His622=)
c.190+2749A= (n.190+2749A=)
14g.21324753A>CCA388867203RPGRIP1c.1898A>C (p.His633Pro)
c.688+2749A>C (n.688+2749A>C)
n.328+28A>C
n.830A>C
c.284A>C (p.His95Pro)
c.325A>C
c.212+28A>C (n.212+28A>C)
c.323A>C (p.His108Pro)
c.1681+2749A>C (n.1681+2749A>C)
c.1784A>C (p.His595Pro)
c.824A>C (p.His275Pro)
c.791A>C (p.His264Pro)
c.272A>C (p.His91Pro)
c.796+28A>C (n.796+28A>C)
c.1865A>C (p.His622Pro)
c.190+2749A>C (n.190+2749A>C)
 gnomAD v4
14g.21324753A>GCA7089116RPGRIP1c.1898A>G (p.His633Arg)
c.688+2749A>G (n.688+2749A>G)
n.328+28A>G
n.830A>G
c.284A>G (p.His95Arg)
c.325A>G
c.212+28A>G (n.212+28A>G)
c.323A>G (p.His108Arg)
c.1681+2749A>G (n.1681+2749A>G)
c.1784A>G (p.His595Arg)
c.824A>G (p.His275Arg)
c.791A>G (p.His264Arg)
c.272A>G (p.His91Arg)
c.796+28A>G (n.796+28A>G)
c.1865A>G (p.His622Arg)
c.190+2749A>G (n.190+2749A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324753A>TCA388867205RPGRIP1c.1898A>T (p.His633Leu)
c.688+2749A>T (n.688+2749A>T)
n.328+28A>T
n.830A>T
c.284A>T (p.His95Leu)
c.325A>T
c.212+28A>T (n.212+28A>T)
c.323A>T (p.His108Leu)
c.1681+2749A>T (n.1681+2749A>T)
c.1784A>T (p.His595Leu)
c.824A>T (p.His275Leu)
c.791A>T (p.His264Leu)
c.272A>T (p.His91Leu)
c.796+28A>T (n.796+28A>T)
c.1865A>T (p.His622Leu)
c.190+2749A>T (n.190+2749A>T)
 gnomAD v4
14g.21324754C>ACA388867207RPGRIP1c.1899C>A (p.His633Gln)
c.688+2750C>A (n.688+2750C>A)
n.328+29C>A
n.831C>A
c.285C>A (p.His95Gln)
c.326C>A
c.212+29C>A (n.212+29C>A)
c.324C>A (p.His108Gln)
c.1681+2750C>A (n.1681+2750C>A)
c.1785C>A (p.His595Gln)
c.825C>A (p.His275Gln)
c.792C>A (p.His264Gln)
c.273C>A (p.His91Gln)
c.796+29C>A (n.796+29C>A)
c.1866C>A (p.His622Gln)
c.190+2750C>A (n.190+2750C>A)
14g.21324754C=CA2122460153RPGRIP1c.1899C= (p.His633=)
c.688+2750C= (n.688+2750C=)
n.328+29C=
n.831C=
c.285C= (p.His95=)
c.326C=
c.212+29C= (n.212+29C=)
c.324C= (p.His108=)
c.1681+2750C= (n.1681+2750C=)
c.1785C= (p.His595=)
c.825C= (p.His275=)
c.792C= (p.His264=)
c.273C= (p.His91=)
c.796+29C= (n.796+29C=)
c.1866C= (p.His622=)
c.190+2750C= (n.190+2750C=)
14g.21324754C>GCA388867209RPGRIP1c.1899C>G (p.His633Gln)
c.688+2750C>G (n.688+2750C>G)
n.328+29C>G
n.831C>G
c.285C>G (p.His95Gln)
c.326C>G
c.212+29C>G (n.212+29C>G)
c.324C>G (p.His108Gln)
c.1681+2750C>G (n.1681+2750C>G)
c.1785C>G (p.His595Gln)
c.825C>G (p.His275Gln)
c.792C>G (p.His264Gln)
c.273C>G (p.His91Gln)
c.796+29C>G (n.796+29C>G)
c.1866C>G (p.His622Gln)
c.190+2750C>G (n.190+2750C>G)
14g.21324754C>TCA7089117RPGRIP1c.1899C>T (p.His633=)
c.688+2750C>T (n.688+2750C>T)
n.328+29C>T
n.831C>T
c.285C>T (p.His95=)
c.326C>T
c.212+29C>T (n.212+29C>T)
c.324C>T (p.His108=)
c.1681+2750C>T (n.1681+2750C>T)
c.1785C>T (p.His595=)
c.825C>T (p.His275=)
c.792C>T (p.His264=)
c.273C>T (p.His91=)
c.796+29C>T (n.796+29C>T)
c.1866C>T (p.His622=)
c.190+2750C>T (n.190+2750C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324755C>ACA257536060RPGRIP1c.1900C>A (p.Gln634Lys)
c.688+2751C>A (n.688+2751C>A)
n.328+30C>A
n.832C>A
c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.327C>A
c.212+30C>A (n.212+30C>A)
c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.1681+2751C>A (n.1681+2751C>A)
c.1786C>A (p.Gln596Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.796+30C>A (n.796+30C>A)
c.1867C>A (p.Gln623Lys)
c.190+2751C>A (n.190+2751C>A)
 dbSNP
14g.21324755C=CA2122460157RPGRIP1c.1900C= (p.Gln634=)
c.688+2751C= (n.688+2751C=)
n.328+30C=
n.832C=
c.286C= (p.Gln96=)
c.327C=
c.212+30C= (n.212+30C=)
c.325C= (p.Gln109=)
c.1681+2751C= (n.1681+2751C=)
c.1786C= (p.Gln596=)
c.826C= (p.Gln276=)
c.793C= (p.Gln265=)
c.274C= (p.Gln92=)
c.796+30C= (n.796+30C=)
c.1867C= (p.Gln623=)
c.190+2751C= (n.190+2751C=)
14g.21324755C>GCA388867213RPGRIP1c.1900C>G (p.Gln634Glu)
c.688+2751C>G (n.688+2751C>G)
n.328+30C>G
n.832C>G
c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.327C>G
c.212+30C>G (n.212+30C>G)
c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.1681+2751C>G (n.1681+2751C>G)
c.1786C>G (p.Gln596Glu)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
c.796+30C>G (n.796+30C>G)
c.1867C>G (p.Gln623Glu)
c.190+2751C>G (n.190+2751C>G)
14g.21324755C>TCA388867215RPGRIP1c.1900C>T (p.Gln634Ter)
c.688+2751C>T (n.688+2751C>T)
n.328+30C>T
n.832C>T
c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.327C>T
c.212+30C>T (n.212+30C>T)
c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.1681+2751C>T (n.1681+2751C>T)
c.1786C>T (p.Gln596Ter)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.796+30C>T (n.796+30C>T)
c.1867C>T (p.Gln623Ter)
c.190+2751C>T (n.190+2751C>T)
14g.21324756A=CA2122460161RPGRIP1c.1901A= (p.Gln634=)
c.688+2752A= (n.688+2752A=)
n.328+31A=
n.833A=
c.287A= (p.Gln96=)
c.328A=
c.212+31A= (n.212+31A=)
c.326A= (p.Gln109=)
c.1681+2752A= (n.1681+2752A=)
c.1787A= (p.Gln596=)
c.827A= (p.Gln276=)
c.794A= (p.Gln265=)
c.275A= (p.Gln92=)
c.796+31A= (n.796+31A=)
c.1868A= (p.Gln623=)
c.190+2752A= (n.190+2752A=)
14g.21324756A>CCA388867217RPGRIP1c.1901A>C (p.Gln634Pro)
c.688+2752A>C (n.688+2752A>C)
n.328+31A>C
n.833A>C
c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.328A>C
c.212+31A>C (n.212+31A>C)
c.326A>C (p.Gln109Pro)
c.1681+2752A>C (n.1681+2752A>C)
c.1787A>C (p.Gln596Pro)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.796+31A>C (n.796+31A>C)
c.1868A>C (p.Gln623Pro)
c.190+2752A>C (n.190+2752A>C)
 gnomAD v4
14g.21324756A>GCA388867220RPGRIP1c.1901A>G (p.Gln634Arg)
c.688+2752A>G (n.688+2752A>G)
n.328+31A>G
n.833A>G
c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.328A>G
c.212+31A>G (n.212+31A>G)
c.326A>G (p.Gln109Arg)
c.1681+2752A>G (n.1681+2752A>G)
c.1787A>G (p.Gln596Arg)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.796+31A>G (n.796+31A>G)
c.1868A>G (p.Gln623Arg)
c.190+2752A>G (n.190+2752A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21324756A>TCA388867219RPGRIP1c.1901A>T (p.Gln634Leu)
c.688+2752A>T (n.688+2752A>T)
n.328+31A>T
n.833A>T
c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.328A>T
c.212+31A>T (n.212+31A>T)
c.326A>T (p.Gln109Leu)
c.1681+2752A>T (n.1681+2752A>T)
c.1787A>T (p.Gln596Leu)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.796+31A>T (n.796+31A>T)
c.1868A>T (p.Gln623Leu)
c.190+2752A>T (n.190+2752A>T)
14g.21324757G>ACA484986268RPGRIP1c.1902G>A (p.Gln634=)
c.688+2753G>A (n.688+2753G>A)
n.328+32G>A
n.834G>A
c.288G>A (p.Gln96=)
c.329G>A
c.212+32G>A (n.212+32G>A)
c.327G>A (p.Gln109=)
c.1681+2753G>A (n.1681+2753G>A)
c.1788G>A (p.Gln596=)
c.828G>A (p.Gln276=)
c.795G>A (p.Gln265=)
c.276G>A (p.Gln92=)
c.796+32G>A (n.796+32G>A)
c.1869G>A (p.Gln623=)
c.190+2753G>A (n.190+2753G>A)
14g.21324757G>CCA388867222RPGRIP1c.1902G>C (p.Gln634His)
c.688+2753G>C (n.688+2753G>C)
n.328+32G>C
n.834G>C
c.288G>C (p.Gln96His)
c.329G>C
c.212+32G>C (n.212+32G>C)
c.327G>C (p.Gln109His)
c.1681+2753G>C (n.1681+2753G>C)
c.1788G>C (p.Gln596His)
c.828G>C (p.Gln276His)
c.795G>C (p.Gln265His)
c.276G>C (p.Gln92His)
c.796+32G>C (n.796+32G>C)
c.1869G>C (p.Gln623His)
c.190+2753G>C (n.190+2753G>C)
14g.21324757G>TCA388867223RPGRIP1c.1902G>T (p.Gln634His)
c.688+2753G>T (n.688+2753G>T)
n.328+32G>T
n.834G>T
c.288G>T (p.Gln96His)
c.329G>T
c.212+32G>T (n.212+32G>T)
c.327G>T (p.Gln109His)
c.1681+2753G>T (n.1681+2753G>T)
c.1788G>T (p.Gln596His)
c.828G>T (p.Gln276His)
c.795G>T (p.Gln265His)
c.276G>T (p.Gln92His)
c.796+32G>T (n.796+32G>T)
c.1869G>T (p.Gln623His)
c.190+2753G>T (n.190+2753G>T)
14g.21324758G>ACA7089118RPGRIP1c.1903G>A (p.Ala635Thr)
c.688+2754G>A (n.688+2754G>A)
n.328+33G>A
n.835G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.330G>A
c.212+33G>A (n.212+33G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.1681+2754G>A (n.1681+2754G>A)
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.796+33G>A (n.796+33G>A)
c.1870G>A (p.Ala624Thr)
c.190+2754G>A (n.190+2754G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324758G>CCA388867226RPGRIP1c.1903G>C (p.Ala635Pro)
c.688+2754G>C (n.688+2754G>C)
n.328+33G>C
n.835G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.330G>C
c.212+33G>C (n.212+33G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.1681+2754G>C (n.1681+2754G>C)
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.796+33G>C (n.796+33G>C)
c.1870G>C (p.Ala624Pro)
c.190+2754G>C (n.190+2754G>C)
14g.21324758G=CA2122460165RPGRIP1c.1903G= (p.Ala635=)
c.688+2754G= (n.688+2754G=)
n.328+33G=
n.835G=
c.289G= (p.Ala97=)
c.330G=
c.212+33G= (n.212+33G=)
c.328G= (p.Ala110=)
c.1681+2754G= (n.1681+2754G=)
c.1789G= (p.Ala597=)
c.829G= (p.Ala277=)
c.796G= (p.Ala266=)
c.277G= (p.Ala93=)
c.796+33G= (n.796+33G=)
c.1870G= (p.Ala624=)
c.190+2754G= (n.190+2754G=)
14g.21324758G>TCA388867228RPGRIP1c.1903G>T (p.Ala635Ser)
c.688+2754G>T (n.688+2754G>T)
n.328+33G>T
n.835G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.330G>T
c.212+33G>T (n.212+33G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.1681+2754G>T (n.1681+2754G>T)
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.796+33G>T (n.796+33G>T)
c.1870G>T (p.Ala624Ser)
c.190+2754G>T (n.190+2754G>T)
14g.21324759C>ACA388867230RPGRIP1c.1904C>A (p.Ala635Asp)
c.688+2755C>A (n.688+2755C>A)
n.328+34C>A
n.836C>A
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.331C>A
c.212+34C>A (n.212+34C>A)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.1681+2755C>A (n.1681+2755C>A)
c.1790C>A (p.Ala597Asp)
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.796+34C>A (n.796+34C>A)
c.1871C>A (p.Ala624Asp)
c.190+2755C>A (n.190+2755C>A)
 ClinVar
14g.21324759C=CA2122460173RPGRIP1c.1904C= (p.Ala635=)
c.688+2755C= (n.688+2755C=)
n.328+34C=
n.836C=
c.290C= (p.Ala97=)
c.331C=
c.212+34C= (n.212+34C=)
c.329C= (p.Ala110=)
c.1681+2755C= (n.1681+2755C=)
c.1790C= (p.Ala597=)
c.830C= (p.Ala277=)
c.797C= (p.Ala266=)
c.278C= (p.Ala93=)
c.796+34C= (n.796+34C=)
c.1871C= (p.Ala624=)
c.190+2755C= (n.190+2755C=)
14g.21324759C>GCA7089119RPGRIP1c.1904C>G (p.Ala635Gly)
c.688+2755C>G (n.688+2755C>G)
n.328+34C>G
n.836C>G
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.331C>G
c.212+34C>G (n.212+34C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.1681+2755C>G (n.1681+2755C>G)
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.796+34C>G (n.796+34C>G)
c.1871C>G (p.Ala624Gly)
c.190+2755C>G (n.190+2755C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324759C>TCA388867232RPGRIP1c.1904C>T (p.Ala635Val)
c.688+2755C>T (n.688+2755C>T)
n.328+34C>T
n.836C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.331C>T
c.212+34C>T (n.212+34C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.1681+2755C>T (n.1681+2755C>T)
c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.797C>T (p.Ala266Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.796+34C>T (n.796+34C>T)
c.1871C>T (p.Ala624Val)
c.190+2755C>T (n.190+2755C>T)
14g.21324760C>ACA484986269RPGRIP1c.1905C>A (p.Ala635=)
c.688+2756C>A (n.688+2756C>A)
n.328+35C>A
n.837C>A
c.291C>A (p.Ala97=)
c.332C>A
c.212+35C>A (n.212+35C>A)
c.330C>A (p.Ala110=)
c.1681+2756C>A (n.1681+2756C>A)
c.1791C>A (p.Ala597=)
c.831C>A (p.Ala277=)
c.798C>A (p.Ala266=)
c.279C>A (p.Ala93=)
c.796+35C>A (n.796+35C>A)
c.1872C>A (p.Ala624=)
c.190+2756C>A (n.190+2756C>A)
 gnomAD v4
14g.21324760C>GCA484986270RPGRIP1c.1905C>G (p.Ala635=)
c.688+2756C>G (n.688+2756C>G)
n.328+35C>G
n.837C>G
c.291C>G (p.Ala97=)
c.332C>G
c.212+35C>G (n.212+35C>G)
c.330C>G (p.Ala110=)
c.1681+2756C>G (n.1681+2756C>G)
c.1791C>G (p.Ala597=)
c.831C>G (p.Ala277=)
c.798C>G (p.Ala266=)
c.279C>G (p.Ala93=)
c.796+35C>G (n.796+35C>G)
c.1872C>G (p.Ala624=)
c.190+2756C>G (n.190+2756C>G)
14g.21324760C>TCA484986271RPGRIP1c.1905C>T (p.Ala635=)
c.688+2756C>T (n.688+2756C>T)
n.328+35C>T
n.837C>T
c.291C>T (p.Ala97=)
c.332C>T
c.212+35C>T (n.212+35C>T)
c.330C>T (p.Ala110=)
c.1681+2756C>T (n.1681+2756C>T)
c.1791C>T (p.Ala597=)
c.831C>T (p.Ala277=)
c.798C>T (p.Ala266=)
c.279C>T (p.Ala93=)
c.796+35C>T (n.796+35C>T)
c.1872C>T (p.Ala624=)
c.190+2756C>T (n.190+2756C>T)
 gnomAD v4
14g.21324761T>ACA388867234RPGRIP1c.1906T>A (p.Phe636Ile)
c.688+2757T>A (n.688+2757T>A)
n.328+36T>A
n.838T>A
c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.333T>A
c.212+36T>A (n.212+36T>A)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.1681+2757T>A (n.1681+2757T>A)
c.1792T>A (p.Phe598Ile)
c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.796+36T>A (n.796+36T>A)
c.1873T>A (p.Phe625Ile)
c.190+2757T>A (n.190+2757T>A)
14g.21324761T>CCA388867236RPGRIP1c.1906T>C (p.Phe636Leu)
c.688+2757T>C (n.688+2757T>C)
n.328+36T>C
n.838T>C
c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.333T>C
c.212+36T>C (n.212+36T>C)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.1681+2757T>C (n.1681+2757T>C)
c.1792T>C (p.Phe598Leu)
c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.799T>C (p.Phe267Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.796+36T>C (n.796+36T>C)
c.1873T>C (p.Phe625Leu)
c.190+2757T>C (n.190+2757T>C)
14g.21324761T>GCA388867238RPGRIP1c.1906T>G (p.Phe636Val)
c.688+2757T>G (n.688+2757T>G)
n.328+36T>G
n.838T>G
c.292T>G (p.Phe98Val)
c.333T>G
c.212+36T>G (n.212+36T>G)
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.1681+2757T>G (n.1681+2757T>G)
c.1792T>G (p.Phe598Val)
c.832T>G (p.Phe278Val)
c.799T>G (p.Phe267Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
c.796+36T>G (n.796+36T>G)
c.1873T>G (p.Phe625Val)
c.190+2757T>G (n.190+2757T>G)
14g.21324762T>ACA388867240RPGRIP1c.1907T>A (p.Phe636Tyr)
c.688+2758T>A (n.688+2758T>A)
n.328+37T>A
n.839T>A
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.334T>A
c.212+37T>A (n.212+37T>A)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.1681+2758T>A (n.1681+2758T>A)
c.1793T>A (p.Phe598Tyr)
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.796+37T>A (n.796+37T>A)
c.1874T>A (p.Phe625Tyr)
c.190+2758T>A (n.190+2758T>A)
14g.21324762T>CCA388867242RPGRIP1c.1907T>C (p.Phe636Ser)
c.688+2758T>C (n.688+2758T>C)
n.328+37T>C
n.839T>C
c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.334T>C
c.212+37T>C (n.212+37T>C)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.1681+2758T>C (n.1681+2758T>C)
c.1793T>C (p.Phe598Ser)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.796+37T>C (n.796+37T>C)
c.1874T>C (p.Phe625Ser)
c.190+2758T>C (n.190+2758T>C)
14g.21324762T>GCA388867244RPGRIP1c.1907T>G (p.Phe636Cys)
c.688+2758T>G (n.688+2758T>G)
n.328+37T>G
n.839T>G
c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.334T>G
c.212+37T>G (n.212+37T>G)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.1681+2758T>G (n.1681+2758T>G)
c.1793T>G (p.Phe598Cys)
c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.796+37T>G (n.796+37T>G)
c.1874T>G (p.Phe625Cys)
c.190+2758T>G (n.190+2758T>G)
14g.21324763C>ACA388867247RPGRIP1c.1908C>A (p.Phe636Leu)
c.688+2759C>A (n.688+2759C>A)
n.328+38C>A
n.840C>A
c.294C>A (p.Phe98Leu)
c.335C>A
c.212+38C>A (n.212+38C>A)
c.333C>A (p.Phe111Leu)
c.1681+2759C>A (n.1681+2759C>A)
c.1794C>A (p.Phe598Leu)
c.834C>A (p.Phe278Leu)
c.801C>A (p.Phe267Leu)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
c.796+38C>A (n.796+38C>A)
c.1875C>A (p.Phe625Leu)
c.190+2759C>A (n.190+2759C>A)
14g.21324763C=CA2122460180RPGRIP1c.1908C= (p.Phe636=)
c.688+2759C= (n.688+2759C=)
n.328+38C=
n.840C=
c.294C= (p.Phe98=)
c.335C=
c.212+38C= (n.212+38C=)
c.333C= (p.Phe111=)
c.1681+2759C= (n.1681+2759C=)
c.1794C= (p.Phe598=)
c.834C= (p.Phe278=)
c.801C= (p.Phe267=)
c.282C= (p.Phe94=)
c.796+38C= (n.796+38C=)
c.1875C= (p.Phe625=)
c.190+2759C= (n.190+2759C=)
14g.21324763C>GCA388867246RPGRIP1c.1908C>G (p.Phe636Leu)
c.688+2759C>G (n.688+2759C>G)
n.328+38C>G
n.840C>G
c.294C>G (p.Phe98Leu)
c.335C>G
c.212+38C>G (n.212+38C>G)
c.333C>G (p.Phe111Leu)
c.1681+2759C>G (n.1681+2759C>G)
c.1794C>G (p.Phe598Leu)
c.834C>G (p.Phe278Leu)
c.801C>G (p.Phe267Leu)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
c.796+38C>G (n.796+38C>G)
c.1875C>G (p.Phe625Leu)
c.190+2759C>G (n.190+2759C>G)
14g.21324763C>TCA257536061RPGRIP1c.1908C>T (p.Phe636=)
c.688+2759C>T (n.688+2759C>T)
n.328+38C>T
n.840C>T
c.294C>T (p.Phe98=)
c.335C>T
c.212+38C>T (n.212+38C>T)
c.333C>T (p.Phe111=)
c.1681+2759C>T (n.1681+2759C>T)
c.1794C>T (p.Phe598=)
c.834C>T (p.Phe278=)
c.801C>T (p.Phe267=)
c.282C>T (p.Phe94=)
c.796+38C>T (n.796+38C>T)
c.1875C>T (p.Phe625=)
c.190+2759C>T (n.190+2759C>T)
 dbSNP
14g.21324764C>ACA388867250RPGRIP1c.1909C>A (p.Leu637Met)
c.688+2760C>A (n.688+2760C>A)
n.328+39C>A
n.841C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.336C>A
c.212+39C>A (n.212+39C>A)
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.1681+2760C>A (n.1681+2760C>A)
c.1795C>A (p.Leu599Met)
c.835C>A (p.Leu279Met)
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
c.796+39C>A (n.796+39C>A)
c.1876C>A (p.Leu626Met)
c.190+2760C>A (n.190+2760C>A)
14g.21324764C=CA2122460191RPGRIP1c.1909C= (p.Leu637=)
c.688+2760C= (n.688+2760C=)
n.328+39C=
n.841C=
c.295C= (p.Leu99=)
c.336C=
c.212+39C= (n.212+39C=)
c.334C= (p.Leu112=)
c.1681+2760C= (n.1681+2760C=)
c.1795C= (p.Leu599=)
c.835C= (p.Leu279=)
c.802C= (p.Leu268=)
c.283C= (p.Leu95=)
c.796+39C= (n.796+39C=)
c.1876C= (p.Leu626=)
c.190+2760C= (n.190+2760C=)
14g.21324764C>GCA388867251RPGRIP1c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.688+2760C>G (n.688+2760C>G)
n.328+39C>G
n.841C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.336C>G
c.212+39C>G (n.212+39C>G)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.1681+2760C>G (n.1681+2760C>G)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.796+39C>G (n.796+39C>G)
c.1876C>G (p.Leu626Val)
c.190+2760C>G (n.190+2760C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324764C>TCA484986272RPGRIP1c.1909C>T (p.Leu637=)
c.688+2760C>T (n.688+2760C>T)
n.328+39C>T
n.841C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
c.336C>T
c.212+39C>T (n.212+39C>T)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.1681+2760C>T (n.1681+2760C>T)
c.1795C>T (p.Leu599=)
c.835C>T (p.Leu279=)
c.802C>T (p.Leu268=)
c.283C>T (p.Leu95=)
c.796+39C>T (n.796+39C>T)
c.1876C>T (p.Leu626=)
c.190+2760C>T (n.190+2760C>T)
 ClinVar gnomAD v4
14g.21324765T>ACA388867253RPGRIP1c.1910T>A (p.Leu637Gln)
c.688+2761T>A (n.688+2761T>A)
n.328+40T>A
n.842T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.337T>A
c.212+40T>A (n.212+40T>A)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.1681+2761T>A (n.1681+2761T>A)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.796+40T>A (n.796+40T>A)
c.1877T>A (p.Leu626Gln)
c.190+2761T>A (n.190+2761T>A)
14g.21324765T>CCA388867255RPGRIP1c.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.688+2761T>C (n.688+2761T>C)
n.328+40T>C
n.842T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.337T>C
c.212+40T>C (n.212+40T>C)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.1681+2761T>C (n.1681+2761T>C)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.796+40T>C (n.796+40T>C)
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.190+2761T>C (n.190+2761T>C)
14g.21324765T>GCA388867256RPGRIP1c.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.688+2761T>G (n.688+2761T>G)
n.328+40T>G
n.842T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.337T>G
c.212+40T>G (n.212+40T>G)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.1681+2761T>G (n.1681+2761T>G)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.796+40T>G (n.796+40T>G)
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.190+2761T>G (n.190+2761T>G)
14g.21324766G>ACA7089120RPGRIP1c.1911G>A (p.Leu637=)
c.688+2762G>A (n.688+2762G>A)
n.328+41G>A
n.843G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
c.338G>A
c.212+41G>A (n.212+41G>A)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.1681+2762G>A (n.1681+2762G>A)
c.1797G>A (p.Leu599=)
c.837G>A (p.Leu279=)
c.804G>A (p.Leu268=)
c.285G>A (p.Leu95=)
c.796+41G>A (n.796+41G>A)
c.1878G>A (p.Leu626=)
c.190+2762G>A (n.190+2762G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324766G>CCA484986273RPGRIP1c.1911G>C (p.Leu637=)
c.688+2762G>C (n.688+2762G>C)
n.328+41G>C
n.843G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
c.338G>C
c.212+41G>C (n.212+41G>C)
c.336G>C (p.Leu112=)
c.1681+2762G>C (n.1681+2762G>C)
c.1797G>C (p.Leu599=)
c.837G>C (p.Leu279=)
c.804G>C (p.Leu268=)
c.285G>C (p.Leu95=)
c.796+41G>C (n.796+41G>C)
c.1878G>C (p.Leu626=)
c.190+2762G>C (n.190+2762G>C)
14g.21324766G=CA2122460198RPGRIP1c.1911G= (p.Leu637=)
c.688+2762G= (n.688+2762G=)
n.328+41G=
n.843G=
c.297G= (p.Leu99=)
c.338G=
c.212+41G= (n.212+41G=)
c.336G= (p.Leu112=)
c.1681+2762G= (n.1681+2762G=)
c.1797G= (p.Leu599=)
c.837G= (p.Leu279=)
c.804G= (p.Leu268=)
c.285G= (p.Leu95=)
c.796+41G= (n.796+41G=)
c.1878G= (p.Leu626=)
c.190+2762G= (n.190+2762G=)
14g.21324766G>TCA484986274RPGRIP1c.1911G>T (p.Leu637=)
c.688+2762G>T (n.688+2762G>T)
n.328+41G>T
n.843G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
c.338G>T
c.212+41G>T (n.212+41G>T)
c.336G>T (p.Leu112=)
c.1681+2762G>T (n.1681+2762G>T)
c.1797G>T (p.Leu599=)
c.837G>T (p.Leu279=)
c.804G>T (p.Leu268=)
c.285G>T (p.Leu95=)
c.796+41G>T (n.796+41G>T)
c.1878G>T (p.Leu626=)
c.190+2762G>T (n.190+2762G>T)
14g.21324767A>CCA388867259RPGRIP1c.1912A>C (p.Thr638Pro)
c.688+2763A>C (n.688+2763A>C)
n.328+42A>C
n.844A>C
c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.339A>C
c.212+42A>C (n.212+42A>C)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.1681+2763A>C (n.1681+2763A>C)
c.1798A>C (p.Thr600Pro)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.796+42A>C (n.796+42A>C)
c.1879A>C (p.Thr627Pro)
c.190+2763A>C (n.190+2763A>C)
14g.21324767A>GCA388867261RPGRIP1c.1912A>G (p.Thr638Ala)
c.688+2763A>G (n.688+2763A>G)
n.328+42A>G
n.844A>G
c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.339A>G
c.212+42A>G (n.212+42A>G)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.1681+2763A>G (n.1681+2763A>G)
c.1798A>G (p.Thr600Ala)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.796+42A>G (n.796+42A>G)
c.1879A>G (p.Thr627Ala)
c.190+2763A>G (n.190+2763A>G)
14g.21324767A>TCA388867263RPGRIP1c.1912A>T (p.Thr638Ser)
c.688+2763A>T (n.688+2763A>T)
n.328+42A>T
n.844A>T
c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.339A>T
c.212+42A>T (n.212+42A>T)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.1681+2763A>T (n.1681+2763A>T)
c.1798A>T (p.Thr600Ser)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.796+42A>T (n.796+42A>T)
c.1879A>T (p.Thr627Ser)
c.190+2763A>T (n.190+2763A>T)
14g.21324768C>ACA388867265RPGRIP1c.1913C>A (p.Thr638Lys)
c.688+2764C>A (n.688+2764C>A)
n.328+43C>A
n.845C>A
c.299C>A (p.Thr100Lys)
c.340C>A
c.212+43C>A (n.212+43C>A)
c.338C>A (p.Thr113Lys)
c.1681+2764C>A (n.1681+2764C>A)
c.1799C>A (p.Thr600Lys)
c.839C>A (p.Thr280Lys)
c.806C>A (p.Thr269Lys)
c.287C>A (p.Thr96Lys)
c.796+43C>A (n.796+43C>A)
c.1880C>A (p.Thr627Lys)
c.190+2764C>A (n.190+2764C>A)
14g.21324768C=CA2122460205RPGRIP1c.1913C= (p.Thr638=)
c.688+2764C= (n.688+2764C=)
n.328+43C=
n.845C=
c.299C= (p.Thr100=)
c.340C=
c.212+43C= (n.212+43C=)
c.338C= (p.Thr113=)
c.1681+2764C= (n.1681+2764C=)
c.1799C= (p.Thr600=)
c.839C= (p.Thr280=)
c.806C= (p.Thr269=)
c.287C= (p.Thr96=)
c.796+43C= (n.796+43C=)
c.1880C= (p.Thr627=)
c.190+2764C= (n.190+2764C=)
14g.21324768C>GCA388867267RPGRIP1c.1913C>G (p.Thr638Arg)
c.688+2764C>G (n.688+2764C>G)
n.328+43C>G
n.845C>G
c.299C>G (p.Thr100Arg)
c.340C>G
c.212+43C>G (n.212+43C>G)
c.338C>G (p.Thr113Arg)
c.1681+2764C>G (n.1681+2764C>G)
c.1799C>G (p.Thr600Arg)
c.839C>G (p.Thr280Arg)
c.806C>G (p.Thr269Arg)
c.287C>G (p.Thr96Arg)
c.796+43C>G (n.796+43C>G)
c.1880C>G (p.Thr627Arg)
c.190+2764C>G (n.190+2764C>G)
14g.21324768C>TCA257536062RPGRIP1c.1913C>T (p.Thr638Ile)
c.688+2764C>T (n.688+2764C>T)
n.328+43C>T
n.845C>T
c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.340C>T
c.212+43C>T (n.212+43C>T)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.1681+2764C>T (n.1681+2764C>T)
c.1799C>T (p.Thr600Ile)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.796+43C>T (n.796+43C>T)
c.1880C>T (p.Thr627Ile)
c.190+2764C>T (n.190+2764C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324769A>CCA484986275RPGRIP1c.1914A>C (p.Thr638=)
c.688+2765A>C (n.688+2765A>C)
n.328+44A>C
n.846A>C
c.300A>C (p.Thr100=)
c.341A>C
c.212+44A>C (n.212+44A>C)
c.339A>C (p.Thr113=)
c.1681+2765A>C (n.1681+2765A>C)
c.1800A>C (p.Thr600=)
c.840A>C (p.Thr280=)
c.807A>C (p.Thr269=)
c.288A>C (p.Thr96=)
c.796+44A>C (n.796+44A>C)
c.1881A>C (p.Thr627=)
c.190+2765A>C (n.190+2765A>C)
14g.21324769A>GCA484986276RPGRIP1c.1914A>G (p.Thr638=)
c.688+2765A>G (n.688+2765A>G)
n.328+44A>G
n.846A>G
c.300A>G (p.Thr100=)
c.341A>G
c.212+44A>G (n.212+44A>G)
c.339A>G (p.Thr113=)
c.1681+2765A>G (n.1681+2765A>G)
c.1800A>G (p.Thr600=)
c.840A>G (p.Thr280=)
c.807A>G (p.Thr269=)
c.288A>G (p.Thr96=)
c.796+44A>G (n.796+44A>G)
c.1881A>G (p.Thr627=)
c.190+2765A>G (n.190+2765A>G)
14g.21324769A>TCA484986277RPGRIP1c.1914A>T (p.Thr638=)
c.688+2765A>T (n.688+2765A>T)
n.328+44A>T
n.846A>T
c.300A>T (p.Thr100=)
c.341A>T
c.212+44A>T (n.212+44A>T)
c.339A>T (p.Thr113=)
c.1681+2765A>T (n.1681+2765A>T)
c.1800A>T (p.Thr600=)
c.840A>T (p.Thr280=)
c.807A>T (p.Thr269=)
c.288A>T (p.Thr96=)
c.796+44A>T (n.796+44A>T)
c.1881A>T (p.Thr627=)
c.190+2765A>T (n.190+2765A>T)
14g.21324770T>ACA388867274RPGRIP1c.1915T>A (p.Ser639Thr)
c.688+2766T>A (n.688+2766T>A)
n.328+45T>A
n.847T>A
c.301T>A (p.Ser101Thr)
c.342T>A
c.212+45T>A (n.212+45T>A)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.1681+2766T>A (n.1681+2766T>A)
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.796+45T>A (n.796+45T>A)
c.1882T>A (p.Ser628Thr)
c.190+2766T>A (n.190+2766T>A)
14g.21324770T>CCA388867273RPGRIP1c.1915T>C (p.Ser639Pro)
c.688+2766T>C (n.688+2766T>C)
n.328+45T>C
n.847T>C
c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.342T>C
c.212+45T>C (n.212+45T>C)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.1681+2766T>C (n.1681+2766T>C)
c.1801T>C (p.Ser601Pro)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.796+45T>C (n.796+45T>C)
c.1882T>C (p.Ser628Pro)
c.190+2766T>C (n.190+2766T>C)
14g.21324770T>GCA388867271RPGRIP1c.1915T>G (p.Ser639Ala)
c.688+2766T>G (n.688+2766T>G)
n.328+45T>G
n.847T>G
c.301T>G (p.Ser101Ala)
c.342T>G
c.212+45T>G (n.212+45T>G)
c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.1681+2766T>G (n.1681+2766T>G)
c.1801T>G (p.Ser601Ala)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.796+45T>G (n.796+45T>G)
c.1882T>G (p.Ser628Ala)
c.190+2766T>G (n.190+2766T>G)
14g.21324771C>ACA388867277RPGRIP1c.1916C>A (p.Ser639Tyr)
c.688+2767C>A (n.688+2767C>A)
n.328+46C>A
n.848C>A
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
c.343C>A
c.212+46C>A (n.212+46C>A)
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.1681+2767C>A (n.1681+2767C>A)
c.1802C>A (p.Ser601Tyr)
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.796+46C>A (n.796+46C>A)
c.1883C>A (p.Ser628Tyr)
c.190+2767C>A (n.190+2767C>A)
14g.21324771C>GCA388867279RPGRIP1c.1916C>G (p.Ser639Cys)
c.688+2767C>G (n.688+2767C>G)
n.328+46C>G
n.848C>G
c.302C>G (p.Ser101Cys)
c.343C>G
c.212+46C>G (n.212+46C>G)
c.341C>G (p.Ser114Cys)
c.1681+2767C>G (n.1681+2767C>G)
c.1802C>G (p.Ser601Cys)
c.842C>G (p.Ser281Cys)
c.809C>G (p.Ser270Cys)
c.290C>G (p.Ser97Cys)
c.796+46C>G (n.796+46C>G)
c.1883C>G (p.Ser628Cys)
c.190+2767C>G (n.190+2767C>G)
14g.21324771C>TCA388867280RPGRIP1c.1916C>T (p.Ser639Phe)
c.688+2767C>T (n.688+2767C>T)
n.328+46C>T
n.848C>T
c.302C>T (p.Ser101Phe)
c.343C>T
c.212+46C>T (n.212+46C>T)
c.341C>T (p.Ser114Phe)
c.1681+2767C>T (n.1681+2767C>T)
c.1802C>T (p.Ser601Phe)
c.842C>T (p.Ser281Phe)
c.809C>T (p.Ser270Phe)
c.290C>T (p.Ser97Phe)
c.796+46C>T (n.796+46C>T)
c.1883C>T (p.Ser628Phe)
c.190+2767C>T (n.190+2767C>T)
 gnomAD v4
14g.21324772T>ACA484986278RPGRIP1c.1917T>A (p.Ser639=)
c.688+2768T>A (n.688+2768T>A)
n.328+47T>A
n.849T>A
c.303T>A (p.Ser101=)
c.344T>A
c.212+47T>A (n.212+47T>A)
c.342T>A (p.Ser114=)
c.1681+2768T>A (n.1681+2768T>A)
c.1803T>A (p.Ser601=)
c.843T>A (p.Ser281=)
c.810T>A (p.Ser270=)
c.291T>A (p.Ser97=)
c.796+47T>A (n.796+47T>A)
c.1884T>A (p.Ser628=)
c.190+2768T>A (n.190+2768T>A)
14g.21324772T>CCA484986280RPGRIP1c.1917T>C (p.Ser639=)
c.688+2768T>C (n.688+2768T>C)
n.328+47T>C
n.849T>C
c.303T>C (p.Ser101=)
c.344T>C
c.212+47T>C (n.212+47T>C)
c.342T>C (p.Ser114=)
c.1681+2768T>C (n.1681+2768T>C)
c.1803T>C (p.Ser601=)
c.843T>C (p.Ser281=)
c.810T>C (p.Ser270=)
c.291T>C (p.Ser97=)
c.796+47T>C (n.796+47T>C)
c.1884T>C (p.Ser628=)
c.190+2768T>C (n.190+2768T>C)
14g.21324772T>GCA484986279RPGRIP1c.1917T>G (p.Ser639=)
c.688+2768T>G (n.688+2768T>G)
n.328+47T>G
n.849T>G
c.303T>G (p.Ser101=)
c.344T>G
c.212+47T>G (n.212+47T>G)
c.342T>G (p.Ser114=)
c.1681+2768T>G (n.1681+2768T>G)
c.1803T>G (p.Ser601=)
c.843T>G (p.Ser281=)
c.810T>G (p.Ser270=)
c.291T>G (p.Ser97=)
c.796+47T>G (n.796+47T>G)
c.1884T>G (p.Ser628=)
c.190+2768T>G (n.190+2768T>G)
14g.21324773G>ACA388867281RPGRIP1c.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.688+2769G>A (n.688+2769G>A)
n.328+48G>A
n.850G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.345G>A
c.212+48G>A (n.212+48G>A)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.1681+2769G>A (n.1681+2769G>A)
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.796+48G>A (n.796+48G>A)
c.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.190+2769G>A (n.190+2769G>A)
14g.21324773G>CCA388867282RPGRIP1c.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.688+2769G>C (n.688+2769G>C)
n.328+48G>C
n.850G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.345G>C
c.212+48G>C (n.212+48G>C)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.1681+2769G>C (n.1681+2769G>C)
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.796+48G>C (n.796+48G>C)
c.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.190+2769G>C (n.190+2769G>C)
14g.21324773G>TCA388867283RPGRIP1c.1918G>T (p.Ala640Ser)
c.688+2769G>T (n.688+2769G>T)
n.328+48G>T
n.850G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.345G>T
c.212+48G>T (n.212+48G>T)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.1681+2769G>T (n.1681+2769G>T)
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.796+48G>T (n.796+48G>T)
c.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.190+2769G>T (n.190+2769G>T)
14g.21324774C>ACA388867284RPGRIP1c.1919C>A (p.Ala640Asp)
c.688+2770C>A (n.688+2770C>A)
n.328+49C>A
n.851C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.346C>A
c.212+49C>A (n.212+49C>A)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
c.1681+2770C>A (n.1681+2770C>A)
c.1805C>A (p.Ala602Asp)
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.796+49C>A (n.796+49C>A)
c.1886C>A (p.Ala629Asp)
c.190+2770C>A (n.190+2770C>A)
14g.21324774C=CA2122460218RPGRIP1c.1919C= (p.Ala640=)
c.688+2770C= (n.688+2770C=)
n.328+49C=
n.851C=
c.305C= (p.Ala102=)
c.346C=
c.212+49C= (n.212+49C=)
c.344C= (p.Ala115=)
c.1681+2770C= (n.1681+2770C=)
c.1805C= (p.Ala602=)
c.845C= (p.Ala282=)
c.812C= (p.Ala271=)
c.293C= (p.Ala98=)
c.796+49C= (n.796+49C=)
c.1886C= (p.Ala629=)
c.190+2770C= (n.190+2770C=)
14g.21324774C>GCA388867285RPGRIP1c.1919C>G (p.Ala640Gly)
c.688+2770C>G (n.688+2770C>G)
n.328+49C>G
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c.346C>G
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c.1681+2770C>G (n.1681+2770C>G)
c.1805C>G (p.Ala602Gly)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.796+49C>G (n.796+49C>G)
c.1886C>G (p.Ala629Gly)
c.190+2770C>G (n.190+2770C>G)
14g.21324774C>TCA257536063RPGRIP1c.1919C>T (p.Ala640Val)
c.688+2770C>T (n.688+2770C>T)
n.328+49C>T
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c.346C>T
c.212+49C>T (n.212+49C>T)
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.1681+2770C>T (n.1681+2770C>T)
c.1805C>T (p.Ala602Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.796+49C>T (n.796+49C>T)
c.1886C>T (p.Ala629Val)
c.190+2770C>T (n.190+2770C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324775C>ACA484986282RPGRIP1c.1920C>A (p.Ala640=)
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c.1806C>A (p.Ala602=)
c.846C>A (p.Ala282=)
c.813C>A (p.Ala271=)
c.294C>A (p.Ala98=)
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c.1887C>A (p.Ala629=)
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14g.21324775C=CA2122460226RPGRIP1c.1920C= (p.Ala640=)
c.688+2771C= (n.688+2771C=)
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n.852C=
c.306C= (p.Ala102=)
c.347C=
c.212+50C= (n.212+50C=)
c.345C= (p.Ala115=)
c.1681+2771C= (n.1681+2771C=)
c.1806C= (p.Ala602=)
c.846C= (p.Ala282=)
c.813C= (p.Ala271=)
c.294C= (p.Ala98=)
c.796+50C= (n.796+50C=)
c.1887C= (p.Ala629=)
c.190+2771C= (n.190+2771C=)
14g.21324775C>GCA484986281RPGRIP1c.1920C>G (p.Ala640=)
c.688+2771C>G (n.688+2771C>G)
n.328+50C>G
n.852C>G
c.306C>G (p.Ala102=)
c.347C>G
c.212+50C>G (n.212+50C>G)
c.345C>G (p.Ala115=)
c.1681+2771C>G (n.1681+2771C>G)
c.1806C>G (p.Ala602=)
c.846C>G (p.Ala282=)
c.813C>G (p.Ala271=)
c.294C>G (p.Ala98=)
c.796+50C>G (n.796+50C>G)
c.1887C>G (p.Ala629=)
c.190+2771C>G (n.190+2771C>G)
14g.21324775C>TCA7089121RPGRIP1c.1920C>T (p.Ala640=)
c.688+2771C>T (n.688+2771C>T)
n.328+50C>T
n.852C>T
c.306C>T (p.Ala102=)
c.347C>T
c.212+50C>T (n.212+50C>T)
c.345C>T (p.Ala115=)
c.1681+2771C>T (n.1681+2771C>T)
c.1806C>T (p.Ala602=)
c.846C>T (p.Ala282=)
c.813C>T (p.Ala271=)
c.294C>T (p.Ala98=)
c.796+50C>T (n.796+50C>T)
c.1887C>T (p.Ala629=)
c.190+2771C>T (n.190+2771C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324776G>ACA7089122RPGRIP1c.1921G>A (p.Ala641Thr)
c.688+2772G>A (n.688+2772G>A)
n.328+51G>A
n.853G>A
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.348G>A
c.212+51G>A (n.212+51G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.1681+2772G>A (n.1681+2772G>A)
c.1807G>A (p.Ala603Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.796+51G>A (n.796+51G>A)
c.1888G>A (p.Ala630Thr)
c.190+2772G>A (n.190+2772G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324776G>CCA388867286RPGRIP1c.1921G>C (p.Ala641Pro)
c.688+2772G>C (n.688+2772G>C)
n.328+51G>C
n.853G>C
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.348G>C
c.212+51G>C (n.212+51G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.1681+2772G>C (n.1681+2772G>C)
c.1807G>C (p.Ala603Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.796+51G>C (n.796+51G>C)
c.1888G>C (p.Ala630Pro)
c.190+2772G>C (n.190+2772G>C)
14g.21324776G=CA2122460232RPGRIP1c.1921G= (p.Ala641=)
c.688+2772G= (n.688+2772G=)
n.328+51G=
n.853G=
c.307G= (p.Ala103=)
c.348G=
c.212+51G= (n.212+51G=)
c.346G= (p.Ala116=)
c.1681+2772G= (n.1681+2772G=)
c.1807G= (p.Ala603=)
c.847G= (p.Ala283=)
c.814G= (p.Ala272=)
c.295G= (p.Ala99=)
c.796+51G= (n.796+51G=)
c.1888G= (p.Ala630=)
c.190+2772G= (n.190+2772G=)
14g.21324776G>TCA388867287RPGRIP1c.1921G>T (p.Ala641Ser)
c.688+2772G>T (n.688+2772G>T)
n.328+51G>T
n.853G>T
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.348G>T
c.212+51G>T (n.212+51G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.1681+2772G>T (n.1681+2772G>T)
c.1807G>T (p.Ala603Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.796+51G>T (n.796+51G>T)
c.1888G>T (p.Ala630Ser)
c.190+2772G>T (n.190+2772G>T)
14g.21324777C>ACA388867290RPGRIP1c.1922C>A (p.Ala641Asp)
c.688+2773C>A (n.688+2773C>A)
n.328+52C>A
n.854C>A
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.349C>A
c.212+52C>A (n.212+52C>A)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.1681+2773C>A (n.1681+2773C>A)
c.1808C>A (p.Ala603Asp)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.796+52C>A (n.796+52C>A)
c.1889C>A (p.Ala630Asp)
c.190+2773C>A (n.190+2773C>A)
14g.21324777C>GCA388867288RPGRIP1c.1922C>G (p.Ala641Gly)
c.688+2773C>G (n.688+2773C>G)
n.328+52C>G
n.854C>G
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.349C>G
c.212+52C>G (n.212+52C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.1681+2773C>G (n.1681+2773C>G)
c.1808C>G (p.Ala603Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.796+52C>G (n.796+52C>G)
c.1889C>G (p.Ala630Gly)
c.190+2773C>G (n.190+2773C>G)
14g.21324777C>TCA388867289RPGRIP1c.1922C>T (p.Ala641Val)
c.688+2773C>T (n.688+2773C>T)
n.328+52C>T
n.854C>T
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.349C>T
c.212+52C>T (n.212+52C>T)
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.1681+2773C>T (n.1681+2773C>T)
c.1808C>T (p.Ala603Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.796+52C>T (n.796+52C>T)
c.1889C>T (p.Ala630Val)
c.190+2773C>T (n.190+2773C>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324778C>ACA484986283RPGRIP1c.1923C>A (p.Ala641=)
c.688+2774C>A (n.688+2774C>A)
n.328+53C>A
n.855C>A
c.309C>A (p.Ala103=)
c.350C>A
c.212+53C>A (n.212+53C>A)
c.348C>A (p.Ala116=)
c.1681+2774C>A (n.1681+2774C>A)
c.1809C>A (p.Ala603=)
c.849C>A (p.Ala283=)
c.816C>A (p.Ala272=)
c.297C>A (p.Ala99=)
c.796+53C>A (n.796+53C>A)
c.1890C>A (p.Ala630=)
c.190+2774C>A (n.190+2774C>A)
14g.21324778C=CA2122460239RPGRIP1c.1923C= (p.Ala641=)
c.688+2774C= (n.688+2774C=)
n.328+53C=
n.855C=
c.309C= (p.Ala103=)
c.350C=
c.212+53C= (n.212+53C=)
c.348C= (p.Ala116=)
c.1681+2774C= (n.1681+2774C=)
c.1809C= (p.Ala603=)
c.849C= (p.Ala283=)
c.816C= (p.Ala272=)
c.297C= (p.Ala99=)
c.796+53C= (n.796+53C=)
c.1890C= (p.Ala630=)
c.190+2774C= (n.190+2774C=)
14g.21324778C>GCA484986284RPGRIP1c.1923C>G (p.Ala641=)
c.688+2774C>G (n.688+2774C>G)
n.328+53C>G
n.855C>G
c.309C>G (p.Ala103=)
c.350C>G
c.212+53C>G (n.212+53C>G)
c.348C>G (p.Ala116=)
c.1681+2774C>G (n.1681+2774C>G)
c.1809C>G (p.Ala603=)
c.849C>G (p.Ala283=)
c.816C>G (p.Ala272=)
c.297C>G (p.Ala99=)
c.796+53C>G (n.796+53C>G)
c.1890C>G (p.Ala630=)
c.190+2774C>G (n.190+2774C>G)
14g.21324778C>TCA7089123RPGRIP1c.1923C>T (p.Ala641=)
c.688+2774C>T (n.688+2774C>T)
n.328+53C>T
n.855C>T
c.309C>T (p.Ala103=)
c.350C>T
c.212+53C>T (n.212+53C>T)
c.348C>T (p.Ala116=)
c.1681+2774C>T (n.1681+2774C>T)
c.1809C>T (p.Ala603=)
c.849C>T (p.Ala283=)
c.816C>T (p.Ala272=)
c.297C>T (p.Ala99=)
c.796+53C>T (n.796+53C>T)
c.1890C>T (p.Ala630=)
c.190+2774C>T (n.190+2774C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324779C>ACA388867291RPGRIP1c.1924C>A (p.Leu642Ile)
c.688+2775C>A (n.688+2775C>A)
n.328+54C>A
n.856C>A
c.310C>A (p.Leu104Ile)
c.351C>A
c.212+54C>A (n.212+54C>A)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.1681+2775C>A (n.1681+2775C>A)
c.1810C>A (p.Leu604Ile)
c.850C>A (p.Leu284Ile)
c.817C>A (p.Leu273Ile)
c.298C>A (p.Leu100Ile)
c.796+54C>A (n.796+54C>A)
c.1891C>A (p.Leu631Ile)
c.190+2775C>A (n.190+2775C>A)
14g.21324779C=CA2122460245RPGRIP1c.1924C= (p.Leu642=)
c.688+2775C= (n.688+2775C=)
n.328+54C=
n.856C=
c.310C= (p.Leu104=)
c.351C=
c.212+54C= (n.212+54C=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.1681+2775C= (n.1681+2775C=)
c.1810C= (p.Leu604=)
c.850C= (p.Leu284=)
c.817C= (p.Leu273=)
c.298C= (p.Leu100=)
c.796+54C= (n.796+54C=)
c.1891C= (p.Leu631=)
c.190+2775C= (n.190+2775C=)
14g.21324779C>GCA7089124RPGRIP1c.1924C>G (p.Leu642Val)
c.688+2775C>G (n.688+2775C>G)
n.328+54C>G
n.856C>G
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.351C>G
c.212+54C>G (n.212+54C>G)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.1681+2775C>G (n.1681+2775C>G)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.796+54C>G (n.796+54C>G)
c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.190+2775C>G (n.190+2775C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324779C>TCA484986285RPGRIP1c.1924C>T (p.Leu642=)
c.688+2775C>T (n.688+2775C>T)
n.328+54C>T
n.856C>T
c.310C>T (p.Leu104=)
c.351C>T
c.212+54C>T (n.212+54C>T)
c.349C>T (p.Leu117=)
c.1681+2775C>T (n.1681+2775C>T)
c.1810C>T (p.Leu604=)
c.850C>T (p.Leu284=)
c.817C>T (p.Leu273=)
c.298C>T (p.Leu100=)
c.796+54C>T (n.796+54C>T)
c.1891C>T (p.Leu631=)
c.190+2775C>T (n.190+2775C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324780T>ACA388867292RPGRIP1c.1925T>A (p.Leu642Gln)
c.688+2776T>A (n.688+2776T>A)
n.328+55T>A
n.857T>A
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.352T>A
c.212+55T>A (n.212+55T>A)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.1681+2776T>A (n.1681+2776T>A)
c.1811T>A (p.Leu604Gln)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.796+55T>A (n.796+55T>A)
c.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.190+2776T>A (n.190+2776T>A)
14g.21324780T>CCA388867293RPGRIP1c.1925T>C (p.Leu642Pro)
c.688+2776T>C (n.688+2776T>C)
n.328+55T>C
n.857T>C
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.352T>C
c.212+55T>C (n.212+55T>C)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.1681+2776T>C (n.1681+2776T>C)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
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c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.190+2776T>C (n.190+2776T>C)
 gnomAD v4
14g.21324780T>GCA388867294RPGRIP1c.1925T>G (p.Leu642Arg)
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c.1811T>G (p.Leu604Arg)
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14g.21324781A=CA2122460250RPGRIP1c.1926A= (p.Leu642=)
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14g.21324781A>CCA484986286RPGRIP1c.1926A>C (p.Leu642=)
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14g.21324781A>GCA484986287RPGRIP1c.1926A>G (p.Leu642=)
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c.819A>G (p.Leu273=)
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c.190+2777A>G (n.190+2777A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324781A>TCA484986288RPGRIP1c.1926A>T (p.Leu642=)
c.688+2777A>T (n.688+2777A>T)
n.328+56A>T
n.858A>T
c.312A>T (p.Leu104=)
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c.351A>T (p.Leu117=)
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c.1812A>T (p.Leu604=)
c.852A>T (p.Leu284=)
c.819A>T (p.Leu273=)
c.300A>T (p.Leu100=)
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c.1893A>T (p.Leu631=)
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14g.21324782G>ACA388867295RPGRIP1c.1927G>A (p.Ala643Thr)
c.688+2778G>A (n.688+2778G>A)
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14g.21324782G>CCA388867296RPGRIP1c.1927G>C (p.Ala643Pro)
c.688+2778G>C (n.688+2778G>C)
n.328+57G>C
n.859G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.354G>C
c.212+57G>C (n.212+57G>C)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.1681+2778G>C (n.1681+2778G>C)
c.1813G>C (p.Ala605Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
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c.1894G>C (p.Ala632Pro)
c.190+2778G>C (n.190+2778G>C)
14g.21324782G>TCA388867297RPGRIP1c.1927G>T (p.Ala643Ser)
c.688+2778G>T (n.688+2778G>T)
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c.1894G>T (p.Ala632Ser)
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14g.21324783C>ACA388867298RPGRIP1c.1928C>A (p.Ala643Asp)
c.688+2779C>A (n.688+2779C>A)
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c.1814C>A (p.Ala605Asp)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
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14g.21324783C=CA2122460253RPGRIP1c.1928C= (p.Ala643=)
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c.1895C= (p.Ala632=)
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14g.21324783C>GCA388867299RPGRIP1c.1928C>G (p.Ala643Gly)
c.688+2779C>G (n.688+2779C>G)
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c.1814C>G (p.Ala605Gly)
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c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
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c.1895C>G (p.Ala632Gly)
c.190+2779C>G (n.190+2779C>G)
14g.21324783C>TCA388867300RPGRIP1c.1928C>T (p.Ala643Val)
c.688+2779C>T (n.688+2779C>T)
n.328+58C>T
n.860C>T
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.355C>T
c.212+58C>T (n.212+58C>T)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.1681+2779C>T (n.1681+2779C>T)
c.1814C>T (p.Ala605Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.796+58C>T (n.796+58C>T)
c.1895C>T (p.Ala632Val)
c.190+2779C>T (n.190+2779C>T)
 dbSNP
14g.21324784T>ACA484986289RPGRIP1c.1929T>A (p.Ala643=)
c.688+2780T>A (n.688+2780T>A)
n.328+59T>A
n.861T>A
c.315T>A (p.Ala105=)
c.356T>A
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c.354T>A (p.Ala118=)
c.1681+2780T>A (n.1681+2780T>A)
c.1815T>A (p.Ala605=)
c.855T>A (p.Ala285=)
c.822T>A (p.Ala274=)
c.303T>A (p.Ala101=)
c.796+59T>A (n.796+59T>A)
c.1896T>A (p.Ala632=)
c.190+2780T>A (n.190+2780T>A)
14g.21324784T>CCA484986291RPGRIP1c.1929T>C (p.Ala643=)
c.688+2780T>C (n.688+2780T>C)
n.328+59T>C
n.861T>C
c.315T>C (p.Ala105=)
c.356T>C
c.212+59T>C (n.212+59T>C)
c.354T>C (p.Ala118=)
c.1681+2780T>C (n.1681+2780T>C)
c.1815T>C (p.Ala605=)
c.855T>C (p.Ala285=)
c.822T>C (p.Ala274=)
c.303T>C (p.Ala101=)
c.796+59T>C (n.796+59T>C)
c.1896T>C (p.Ala632=)
c.190+2780T>C (n.190+2780T>C)
14g.21324784T>GCA484986290RPGRIP1c.1929T>G (p.Ala643=)
c.688+2780T>G (n.688+2780T>G)
n.328+59T>G
n.861T>G
c.315T>G (p.Ala105=)
c.356T>G
c.212+59T>G (n.212+59T>G)
c.354T>G (p.Ala118=)
c.1681+2780T>G (n.1681+2780T>G)
c.1815T>G (p.Ala605=)
c.855T>G (p.Ala285=)
c.822T>G (p.Ala274=)
c.303T>G (p.Ala101=)
c.796+59T>G (n.796+59T>G)
c.1896T>G (p.Ala632=)
c.190+2780T>G (n.190+2780T>G)
14g.21324785C>ACA388867303RPGRIP1c.1930C>A (p.Gln644Lys)
c.688+2781C>A (n.688+2781C>A)
n.328+60C>A
n.862C>A
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.357C>A
c.212+60C>A (n.212+60C>A)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.1681+2781C>A (n.1681+2781C>A)
c.1816C>A (p.Gln606Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.823C>A (p.Gln275Lys)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.796+60C>A (n.796+60C>A)
c.1897C>A (p.Gln633Lys)
c.190+2781C>A (n.190+2781C>A)
14g.21324785C>GCA388867302RPGRIP1c.1930C>G (p.Gln644Glu)
c.688+2781C>G (n.688+2781C>G)
n.328+60C>G
n.862C>G
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.357C>G
c.212+60C>G (n.212+60C>G)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.1681+2781C>G (n.1681+2781C>G)
c.1816C>G (p.Gln606Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.823C>G (p.Gln275Glu)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.796+60C>G (n.796+60C>G)
c.1897C>G (p.Gln633Glu)
c.190+2781C>G (n.190+2781C>G)
 COSMIC
14g.21324785C>TCA388867301RPGRIP1c.1930C>T (p.Gln644Ter)
c.688+2781C>T (n.688+2781C>T)
n.328+60C>T
n.862C>T
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.357C>T
c.212+60C>T (n.212+60C>T)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.1681+2781C>T (n.1681+2781C>T)
c.1816C>T (p.Gln606Ter)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.823C>T (p.Gln275Ter)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.796+60C>T (n.796+60C>T)
c.1897C>T (p.Gln633Ter)
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 ClinVar dbSNP
14g.21324786A>CCA388867305RPGRIP1c.1931A>C (p.Gln644Pro)
c.688+2782A>C (n.688+2782A>C)
n.328+61A>C
n.863A>C
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.358A>C
c.212+61A>C (n.212+61A>C)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.1681+2782A>C (n.1681+2782A>C)
c.1817A>C (p.Gln606Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.824A>C (p.Gln275Pro)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.796+61A>C (n.796+61A>C)
c.1898A>C (p.Gln633Pro)
c.190+2782A>C (n.190+2782A>C)
14g.21324786A>GCA388867304RPGRIP1c.1931A>G (p.Gln644Arg)
c.688+2782A>G (n.688+2782A>G)
n.328+61A>G
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c.317A>G (p.Gln106Arg)
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c.1681+2782A>G (n.1681+2782A>G)
c.1817A>G (p.Gln606Arg)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.824A>G (p.Gln275Arg)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.796+61A>G (n.796+61A>G)
c.1898A>G (p.Gln633Arg)
c.190+2782A>G (n.190+2782A>G)
14g.21324786A>TCA388867306RPGRIP1c.1931A>T (p.Gln644Leu)
c.688+2782A>T (n.688+2782A>T)
n.328+61A>T
n.863A>T
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.358A>T
c.212+61A>T (n.212+61A>T)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.1681+2782A>T (n.1681+2782A>T)
c.1817A>T (p.Gln606Leu)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.824A>T (p.Gln275Leu)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.796+61A>T (n.796+61A>T)
c.1898A>T (p.Gln633Leu)
c.190+2782A>T (n.190+2782A>T)
14g.21324787G>ACA484986292RPGRIP1c.1932G>A (p.Gln644=)
c.688+2783G>A (n.688+2783G>A)
n.328+62G>A
n.864G>A
c.318G>A (p.Gln106=)
c.359G>A
c.212+62G>A (n.212+62G>A)
c.357G>A (p.Gln119=)
c.1681+2783G>A (n.1681+2783G>A)
c.1818G>A (p.Gln606=)
c.858G>A (p.Gln286=)
c.825G>A (p.Gln275=)
c.306G>A (p.Gln102=)
c.796+62G>A (n.796+62G>A)
c.1899G>A (p.Gln633=)
c.190+2783G>A (n.190+2783G>A)
14g.21324787G>CCA388867307RPGRIP1c.1932G>C (p.Gln644His)
c.688+2783G>C (n.688+2783G>C)
n.328+62G>C
n.864G>C
c.318G>C (p.Gln106His)
c.359G>C
c.212+62G>C (n.212+62G>C)
c.357G>C (p.Gln119His)
c.1681+2783G>C (n.1681+2783G>C)
c.1818G>C (p.Gln606His)
c.858G>C (p.Gln286His)
c.825G>C (p.Gln275His)
c.306G>C (p.Gln102His)
c.796+62G>C (n.796+62G>C)
c.1899G>C (p.Gln633His)
c.190+2783G>C (n.190+2783G>C)
14g.21324787G>TCA388867308RPGRIP1c.1932G>T (p.Gln644His)
c.688+2783G>T (n.688+2783G>T)
n.328+62G>T
n.864G>T
c.318G>T (p.Gln106His)
c.359G>T
c.212+62G>T (n.212+62G>T)
c.357G>T (p.Gln119His)
c.1681+2783G>T (n.1681+2783G>T)
c.1818G>T (p.Gln606His)
c.858G>T (p.Gln286His)
c.825G>T (p.Gln275His)
c.306G>T (p.Gln102His)
c.796+62G>T (n.796+62G>T)
c.1899G>T (p.Gln633His)
c.190+2783G>T (n.190+2783G>T)
14g.21324788G>ACA388867309RPGRIP1c.1933G>A (p.Ala645Thr)
c.688+2784G>A (n.688+2784G>A)
n.328+63G>A
n.865G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.360G>A
c.212+63G>A (n.212+63G>A)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.1681+2784G>A (n.1681+2784G>A)
c.1819G>A (p.Ala607Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.796+63G>A (n.796+63G>A)
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.190+2784G>A (n.190+2784G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324788G>CCA388867310RPGRIP1c.1933G>C (p.Ala645Pro)
c.688+2784G>C (n.688+2784G>C)
n.328+63G>C
n.865G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.360G>C
c.212+63G>C (n.212+63G>C)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.1681+2784G>C (n.1681+2784G>C)
c.1819G>C (p.Ala607Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.796+63G>C (n.796+63G>C)
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.190+2784G>C (n.190+2784G>C)
14g.21324788G=CA2122460256RPGRIP1c.1933G= (p.Ala645=)
c.688+2784G= (n.688+2784G=)
n.328+63G=
n.865G=
c.319G= (p.Ala107=)
c.360G=
c.212+63G= (n.212+63G=)
c.358G= (p.Ala120=)
c.1681+2784G= (n.1681+2784G=)
c.1819G= (p.Ala607=)
c.859G= (p.Ala287=)
c.826G= (p.Ala276=)
c.307G= (p.Ala103=)
c.796+63G= (n.796+63G=)
c.1900G= (p.Ala634=)
c.190+2784G= (n.190+2784G=)
14g.21324788G>TCA388867311RPGRIP1c.1933G>T (p.Ala645Ser)
c.688+2784G>T (n.688+2784G>T)
n.328+63G>T
n.865G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.360G>T
c.212+63G>T (n.212+63G>T)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.1681+2784G>T (n.1681+2784G>T)
c.1819G>T (p.Ala607Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.796+63G>T (n.796+63G>T)
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.190+2784G>T (n.190+2784G>T)
14g.21324789C>ACA388867312RPGRIP1c.1934C>A (p.Ala645Asp)
c.688+2785C>A (n.688+2785C>A)
n.328+64C>A
n.866C>A
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.361C>A
c.212+64C>A (n.212+64C>A)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.1681+2785C>A (n.1681+2785C>A)
c.1820C>A (p.Ala607Asp)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.796+64C>A (n.796+64C>A)
c.1901C>A (p.Ala634Asp)
c.190+2785C>A (n.190+2785C>A)
14g.21324789C=CA2122460263RPGRIP1c.1934C= (p.Ala645=)
c.688+2785C= (n.688+2785C=)
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n.866C=
c.320C= (p.Ala107=)
c.361C=
c.212+64C= (n.212+64C=)
c.359C= (p.Ala120=)
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c.1820C= (p.Ala607=)
c.860C= (p.Ala287=)
c.827C= (p.Ala276=)
c.308C= (p.Ala103=)
c.796+64C= (n.796+64C=)
c.1901C= (p.Ala634=)
c.190+2785C= (n.190+2785C=)
14g.21324789C>GCA388867313RPGRIP1c.1934C>G (p.Ala645Gly)
c.688+2785C>G (n.688+2785C>G)
n.328+64C>G
n.866C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.361C>G
c.212+64C>G (n.212+64C>G)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.1681+2785C>G (n.1681+2785C>G)
c.1820C>G (p.Ala607Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.796+64C>G (n.796+64C>G)
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
c.190+2785C>G (n.190+2785C>G)
14g.21324789C>TCA7089125RPGRIP1c.1934C>T (p.Ala645Val)
c.688+2785C>T (n.688+2785C>T)
n.328+64C>T
n.866C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.361C>T
c.212+64C>T (n.212+64C>T)
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.1681+2785C>T (n.1681+2785C>T)
c.1820C>T (p.Ala607Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.796+64C>T (n.796+64C>T)
c.1901C>T (p.Ala634Val)
c.190+2785C>T (n.190+2785C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324790T>ACA484986293RPGRIP1c.1935T>A (p.Ala645=)
c.688+2786T>A (n.688+2786T>A)
n.328+65T>A
n.867T>A
c.321T>A (p.Ala107=)
c.362T>A
c.212+65T>A (n.212+65T>A)
c.360T>A (p.Ala120=)
c.1681+2786T>A (n.1681+2786T>A)
c.1821T>A (p.Ala607=)
c.861T>A (p.Ala287=)
c.828T>A (p.Ala276=)
c.309T>A (p.Ala103=)
c.796+65T>A (n.796+65T>A)
c.1902T>A (p.Ala634=)
c.190+2786T>A (n.190+2786T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324790T>CCA484986294RPGRIP1c.1935T>C (p.Ala645=)
c.688+2786T>C (n.688+2786T>C)
n.328+65T>C
n.867T>C
c.321T>C (p.Ala107=)
c.362T>C
c.212+65T>C (n.212+65T>C)
c.360T>C (p.Ala120=)
c.1681+2786T>C (n.1681+2786T>C)
c.1821T>C (p.Ala607=)
c.861T>C (p.Ala287=)
c.828T>C (p.Ala276=)
c.309T>C (p.Ala103=)
c.796+65T>C (n.796+65T>C)
c.1902T>C (p.Ala634=)
c.190+2786T>C (n.190+2786T>C)
14g.21324790T>GCA484986295RPGRIP1c.1935T>G (p.Ala645=)
c.688+2786T>G (n.688+2786T>G)
n.328+65T>G
n.867T>G
c.321T>G (p.Ala107=)
c.362T>G
c.212+65T>G (n.212+65T>G)
c.360T>G (p.Ala120=)
c.1681+2786T>G (n.1681+2786T>G)
c.1821T>G (p.Ala607=)
c.861T>G (p.Ala287=)
c.828T>G (p.Ala276=)
c.309T>G (p.Ala103=)
c.796+65T>G (n.796+65T>G)
c.1902T>G (p.Ala634=)
c.190+2786T>G (n.190+2786T>G)
14g.21324790T=CA2122460265RPGRIP1c.1935T= (p.Ala645=)
c.688+2786T= (n.688+2786T=)
n.328+65T=
n.867T=
c.321T= (p.Ala107=)
c.362T=
c.212+65T= (n.212+65T=)
c.360T= (p.Ala120=)
c.1681+2786T= (n.1681+2786T=)
c.1821T= (p.Ala607=)
c.861T= (p.Ala287=)
c.828T= (p.Ala276=)
c.309T= (p.Ala103=)
c.796+65T= (n.796+65T=)
c.1902T= (p.Ala634=)
c.190+2786T= (n.190+2786T=)
14g.21324791G>ACA388867314RPGRIP1c.1936G>A (p.Gly646Arg)
c.688+2787G>A (n.688+2787G>A)
n.328+66G>A
n.868G>A
c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.363G>A
c.212+66G>A (n.212+66G>A)
c.361G>A (p.Gly121Arg)
c.1681+2787G>A (n.1681+2787G>A)
c.1822G>A (p.Gly608Arg)
c.862G>A (p.Gly288Arg)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.796+66G>A (n.796+66G>A)
c.1903G>A (p.Gly635Arg)
c.190+2787G>A (n.190+2787G>A)
 dbSNP
14g.21324791G>CCA388867315RPGRIP1c.1936G>C (p.Gly646Arg)
c.688+2787G>C (n.688+2787G>C)
n.328+66G>C
n.868G>C
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.363G>C
c.212+66G>C (n.212+66G>C)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.1681+2787G>C (n.1681+2787G>C)
c.1822G>C (p.Gly608Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.796+66G>C (n.796+66G>C)
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.190+2787G>C (n.190+2787G>C)
14g.21324791G=CA2122460268RPGRIP1c.1936G= (p.Gly646=)
c.688+2787G= (n.688+2787G=)
n.328+66G=
n.868G=
c.322G= (p.Gly108=)
c.363G=
c.212+66G= (n.212+66G=)
c.361G= (p.Gly121=)
c.1681+2787G= (n.1681+2787G=)
c.1822G= (p.Gly608=)
c.862G= (p.Gly288=)
c.829G= (p.Gly277=)
c.310G= (p.Gly104=)
c.796+66G= (n.796+66G=)
c.1903G= (p.Gly635=)
c.190+2787G= (n.190+2787G=)
14g.21324791G>TCA388867316RPGRIP1c.1936G>T (p.Gly646Ter)
c.688+2787G>T (n.688+2787G>T)
n.328+66G>T
n.868G>T
c.322G>T (p.Gly108Ter)
c.363G>T
c.212+66G>T (n.212+66G>T)
c.361G>T (p.Gly121Ter)
c.1681+2787G>T (n.1681+2787G>T)
c.1822G>T (p.Gly608Ter)
c.862G>T (p.Gly288Ter)
c.829G>T (p.Gly277Ter)
c.310G>T (p.Gly104Ter)
c.796+66G>T (n.796+66G>T)
c.1903G>T (p.Gly635Ter)
c.190+2787G>T (n.190+2787G>T)
14g.21324792G>ACA7089126RPGRIP1c.1937G>A (p.Gly646Glu)
c.688+2788G>A (n.688+2788G>A)
n.328+67G>A
n.869G>A
c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.364G>A
c.212+67G>A (n.212+67G>A)
c.362G>A (p.Gly121Glu)
c.1681+2788G>A (n.1681+2788G>A)
c.1823G>A (p.Gly608Glu)
c.863G>A (p.Gly288Glu)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.796+67G>A (n.796+67G>A)
c.1904G>A (p.Gly635Glu)
c.190+2788G>A (n.190+2788G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324792G>CCA388867317RPGRIP1c.1937G>C (p.Gly646Ala)
c.688+2788G>C (n.688+2788G>C)
n.328+67G>C
n.869G>C
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.364G>C
c.212+67G>C (n.212+67G>C)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.1681+2788G>C (n.1681+2788G>C)
c.1823G>C (p.Gly608Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.796+67G>C (n.796+67G>C)
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
c.190+2788G>C (n.190+2788G>C)
14g.21324792G=CA2122460272RPGRIP1c.1937G= (p.Gly646=)
c.688+2788G= (n.688+2788G=)
n.328+67G=
n.869G=
c.323G= (p.Gly108=)
c.364G=
c.212+67G= (n.212+67G=)
c.362G= (p.Gly121=)
c.1681+2788G= (n.1681+2788G=)
c.1823G= (p.Gly608=)
c.863G= (p.Gly288=)
c.830G= (p.Gly277=)
c.311G= (p.Gly104=)
c.796+67G= (n.796+67G=)
c.1904G= (p.Gly635=)
c.190+2788G= (n.190+2788G=)
14g.21324792G>TCA388867318RPGRIP1c.1937G>T (p.Gly646Val)
c.688+2788G>T (n.688+2788G>T)
n.328+67G>T
n.869G>T
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.364G>T
c.212+67G>T (n.212+67G>T)
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.1681+2788G>T (n.1681+2788G>T)
c.1823G>T (p.Gly608Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.796+67G>T (n.796+67G>T)
c.1904G>T (p.Gly635Val)
c.190+2788G>T (n.190+2788G>T)
14g.21324793A>CCA484986296RPGRIP1c.1938A>C (p.Gly646=)
c.688+2789A>C (n.688+2789A>C)
n.328+68A>C
n.870A>C
c.324A>C (p.Gly108=)
c.365A>C
c.212+68A>C (n.212+68A>C)
c.363A>C (p.Gly121=)
c.1681+2789A>C (n.1681+2789A>C)
c.1824A>C (p.Gly608=)
c.864A>C (p.Gly288=)
c.831A>C (p.Gly277=)
c.312A>C (p.Gly104=)
c.796+68A>C (n.796+68A>C)
c.1905A>C (p.Gly635=)
c.190+2789A>C (n.190+2789A>C)
14g.21324793A>GCA484986297RPGRIP1c.1938A>G (p.Gly646=)
c.688+2789A>G (n.688+2789A>G)
n.328+68A>G
n.870A>G
c.324A>G (p.Gly108=)
c.365A>G
c.212+68A>G (n.212+68A>G)
c.363A>G (p.Gly121=)
c.1681+2789A>G (n.1681+2789A>G)
c.1824A>G (p.Gly608=)
c.864A>G (p.Gly288=)
c.831A>G (p.Gly277=)
c.312A>G (p.Gly104=)
c.796+68A>G (n.796+68A>G)
c.1905A>G (p.Gly635=)
c.190+2789A>G (n.190+2789A>G)
14g.21324793A>TCA484986298RPGRIP1c.1938A>T (p.Gly646=)
c.688+2789A>T (n.688+2789A>T)
n.328+68A>T
n.870A>T
c.324A>T (p.Gly108=)
c.365A>T
c.212+68A>T (n.212+68A>T)
c.363A>T (p.Gly121=)
c.1681+2789A>T (n.1681+2789A>T)
c.1824A>T (p.Gly608=)
c.864A>T (p.Gly288=)
c.831A>T (p.Gly277=)
c.312A>T (p.Gly104=)
c.796+68A>T (n.796+68A>T)
c.1905A>T (p.Gly635=)
c.190+2789A>T (n.190+2789A>T)
14g.21324794G>ACA388867321RPGRIP1c.1939G>A (p.Asp647Asn)
c.688+2790G>A (n.688+2790G>A)
n.328+69G>A
n.871G>A
c.325G>A (p.Asp109Asn)
c.366G>A
c.212+69G>A (n.212+69G>A)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.1681+2790G>A (n.1681+2790G>A)
c.1825G>A (p.Asp609Asn)
c.865G>A (p.Asp289Asn)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.313G>A (p.Asp105Asn)
c.796+69G>A (n.796+69G>A)
c.1906G>A (p.Asp636Asn)
c.190+2790G>A (n.190+2790G>A)
14g.21324794G>CCA388867319RPGRIP1c.1939G>C (p.Asp647His)
c.688+2790G>C (n.688+2790G>C)
n.328+69G>C
n.871G>C
c.325G>C (p.Asp109His)
c.366G>C
c.212+69G>C (n.212+69G>C)
c.364G>C (p.Asp122His)
c.1681+2790G>C (n.1681+2790G>C)
c.1825G>C (p.Asp609His)
c.865G>C (p.Asp289His)
c.832G>C (p.Asp278His)
c.313G>C (p.Asp105His)
c.796+69G>C (n.796+69G>C)
c.1906G>C (p.Asp636His)
c.190+2790G>C (n.190+2790G>C)
14g.21324794G>TCA388867320RPGRIP1c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
c.688+2790G>T (n.688+2790G>T)
n.328+69G>T
n.871G>T
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.366G>T
c.212+69G>T (n.212+69G>T)
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.1681+2790G>T (n.1681+2790G>T)
c.1825G>T (p.Asp609Tyr)
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
c.796+69G>T (n.796+69G>T)
c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
c.190+2790G>T (n.190+2790G>T)
 gnomAD v4
14g.21324795A>CCA388867322RPGRIP1c.1940A>C (p.Asp647Ala)
c.688+2791A>C (n.688+2791A>C)
n.328+70A>C
n.872A>C
c.326A>C (p.Asp109Ala)
c.367A>C
c.212+70A>C (n.212+70A>C)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.1681+2791A>C (n.1681+2791A>C)
c.1826A>C (p.Asp609Ala)
c.866A>C (p.Asp289Ala)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
c.796+70A>C (n.796+70A>C)
c.1907A>C (p.Asp636Ala)
c.190+2791A>C (n.190+2791A>C)
14g.21324795A>GCA388867323RPGRIP1c.1940A>G (p.Asp647Gly)
c.688+2791A>G (n.688+2791A>G)
n.328+70A>G
n.872A>G
c.326A>G (p.Asp109Gly)
c.367A>G
c.212+70A>G (n.212+70A>G)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.1681+2791A>G (n.1681+2791A>G)
c.1826A>G (p.Asp609Gly)
c.866A>G (p.Asp289Gly)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
c.796+70A>G (n.796+70A>G)
c.1907A>G (p.Asp636Gly)
c.190+2791A>G (n.190+2791A>G)
14g.21324795A>TCA388867324RPGRIP1c.1940A>T (p.Asp647Val)
c.688+2791A>T (n.688+2791A>T)
n.328+70A>T
n.872A>T
c.326A>T (p.Asp109Val)
c.367A>T
c.212+70A>T (n.212+70A>T)
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.1681+2791A>T (n.1681+2791A>T)
c.1826A>T (p.Asp609Val)
c.866A>T (p.Asp289Val)
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.314A>T (p.Asp105Val)
c.796+70A>T (n.796+70A>T)
c.1907A>T (p.Asp636Val)
c.190+2791A>T (n.190+2791A>T)
14g.21324796T>ACA388867325RPGRIP1c.1941T>A (p.Asp647Glu)
c.688+2792T>A (n.688+2792T>A)
n.328+71T>A
n.873T>A
c.327T>A (p.Asp109Glu)
c.368T>A
c.212+71T>A (n.212+71T>A)
c.366T>A (p.Asp122Glu)
c.1681+2792T>A (n.1681+2792T>A)
c.1827T>A (p.Asp609Glu)
c.867T>A (p.Asp289Glu)
c.834T>A (p.Asp278Glu)
c.315T>A (p.Asp105Glu)
c.796+71T>A (n.796+71T>A)
c.1908T>A (p.Asp636Glu)
c.190+2792T>A (n.190+2792T>A)
14g.21324796T>CCA484986299RPGRIP1c.1941T>C (p.Asp647=)
c.688+2792T>C (n.688+2792T>C)
n.328+71T>C
n.873T>C
c.327T>C (p.Asp109=)
c.368T>C
c.212+71T>C (n.212+71T>C)
c.366T>C (p.Asp122=)
c.1681+2792T>C (n.1681+2792T>C)
c.1827T>C (p.Asp609=)
c.867T>C (p.Asp289=)
c.834T>C (p.Asp278=)
c.315T>C (p.Asp105=)
c.796+71T>C (n.796+71T>C)
c.1908T>C (p.Asp636=)
c.190+2792T>C (n.190+2792T>C)
 gnomAD v4
14g.21324796T>GCA388867326RPGRIP1c.1941T>G (p.Asp647Glu)
c.688+2792T>G (n.688+2792T>G)
n.328+71T>G
n.873T>G
c.327T>G (p.Asp109Glu)
c.368T>G
c.212+71T>G (n.212+71T>G)
c.366T>G (p.Asp122Glu)
c.1681+2792T>G (n.1681+2792T>G)
c.1827T>G (p.Asp609Glu)
c.867T>G (p.Asp289Glu)
c.834T>G (p.Asp278Glu)
c.315T>G (p.Asp105Glu)
c.796+71T>G (n.796+71T>G)
c.1908T>G (p.Asp636Glu)
c.190+2792T>G (n.190+2792T>G)
14g.21324797A>CCA388867327RPGRIP1c.1942A>C (p.Thr648Pro)
c.688+2793A>C (n.688+2793A>C)
n.328+72A>C
n.874A>C
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.369A>C
c.212+72A>C (n.212+72A>C)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.1681+2793A>C (n.1681+2793A>C)
c.1828A>C (p.Thr610Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.835A>C (p.Thr279Pro)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.796+72A>C (n.796+72A>C)
c.1909A>C (p.Thr637Pro)
c.190+2793A>C (n.190+2793A>C)
14g.21324797A>GCA388867328RPGRIP1c.1942A>G (p.Thr648Ala)
c.688+2793A>G (n.688+2793A>G)
n.328+72A>G
n.874A>G
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.369A>G
c.212+72A>G (n.212+72A>G)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.1681+2793A>G (n.1681+2793A>G)
c.1828A>G (p.Thr610Ala)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.835A>G (p.Thr279Ala)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.796+72A>G (n.796+72A>G)
c.1909A>G (p.Thr637Ala)
c.190+2793A>G (n.190+2793A>G)
14g.21324797A>TCA388867329RPGRIP1c.1942A>T (p.Thr648Ser)
c.688+2793A>T (n.688+2793A>T)
n.328+72A>T
n.874A>T
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.369A>T
c.212+72A>T (n.212+72A>T)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.1681+2793A>T (n.1681+2793A>T)
c.1828A>T (p.Thr610Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.835A>T (p.Thr279Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.796+72A>T (n.796+72A>T)
c.1909A>T (p.Thr637Ser)
c.190+2793A>T (n.190+2793A>T)
14g.21324798C>ACA7089127RPGRIP1c.1943C>A (p.Thr648Asn)
c.688+2794C>A (n.688+2794C>A)
n.328+73C>A
n.875C>A
c.329C>A (p.Thr110Asn)
c.370C>A
c.212+73C>A (n.212+73C>A)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
c.1681+2794C>A (n.1681+2794C>A)
c.1829C>A (p.Thr610Asn)
c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.836C>A (p.Thr279Asn)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.796+73C>A (n.796+73C>A)
c.1910C>A (p.Thr637Asn)
c.190+2794C>A (n.190+2794C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324798C=CA2122460280RPGRIP1c.1943C= (p.Thr648=)
c.688+2794C= (n.688+2794C=)
n.328+73C=
n.875C=
c.329C= (p.Thr110=)
c.370C=
c.212+73C= (n.212+73C=)
c.368C= (p.Thr123=)
c.1681+2794C= (n.1681+2794C=)
c.1829C= (p.Thr610=)
c.869C= (p.Thr290=)
c.836C= (p.Thr279=)
c.317C= (p.Thr106=)
c.796+73C= (n.796+73C=)
c.1910C= (p.Thr637=)
c.190+2794C= (n.190+2794C=)
14g.21324798C>GCA388867330RPGRIP1c.1943C>G (p.Thr648Ser)
c.688+2794C>G (n.688+2794C>G)
n.328+73C>G
n.875C>G
c.329C>G (p.Thr110Ser)
c.370C>G
c.212+73C>G (n.212+73C>G)
c.368C>G (p.Thr123Ser)
c.1681+2794C>G (n.1681+2794C>G)
c.1829C>G (p.Thr610Ser)
c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.836C>G (p.Thr279Ser)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.796+73C>G (n.796+73C>G)
c.1910C>G (p.Thr637Ser)
c.190+2794C>G (n.190+2794C>G)
14g.21324798C>TCA388867331RPGRIP1c.1943C>T (p.Thr648Ile)
c.688+2794C>T (n.688+2794C>T)
n.328+73C>T
n.875C>T
c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.370C>T
c.212+73C>T (n.212+73C>T)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.1681+2794C>T (n.1681+2794C>T)
c.1829C>T (p.Thr610Ile)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.836C>T (p.Thr279Ile)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.796+73C>T (n.796+73C>T)
c.1910C>T (p.Thr637Ile)
c.190+2794C>T (n.190+2794C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324800delCA2624071780RPGRIP1c.1945del (p.Gln649AsnfsTer?)
c.688+2796del (n.688+2796del)
n.328+75del
n.877del
c.331del (p.Gln111AsnfsTer?)
c.372del
c.213-75del (n.213-75del)
c.370del (p.Gln124AsnfsTer?)
c.1681+2796del (n.1681+2796del)
c.1831del (p.Gln611AsnfsTer?)
c.871del (p.Gln291AsnfsTer?)
c.838del (p.Gln280AsnfsTer?)
c.319del (p.Gln107AsnfsTer?)
c.796+75del (n.796+75del)
c.1912del (p.Gln638AsnfsTer?)
c.190+2796del (n.190+2796del)
 gnomAD v4
14g.21324799C>ACA484986302RPGRIP1c.1944C>A (p.Thr648=)
c.688+2795C>A (n.688+2795C>A)
n.328+74C>A
n.876C>A
c.330C>A (p.Thr110=)
c.371C>A
c.212+74C>A (n.212+74C>A)
c.369C>A (p.Thr123=)
c.1681+2795C>A (n.1681+2795C>A)
c.1830C>A (p.Thr610=)
c.870C>A (p.Thr290=)
c.837C>A (p.Thr279=)
c.318C>A (p.Thr106=)
c.796+74C>A (n.796+74C>A)
c.1911C>A (p.Thr637=)
c.190+2795C>A (n.190+2795C>A)
 gnomAD v4
14g.21324799C>GCA484986300RPGRIP1c.1944C>G (p.Thr648=)
c.688+2795C>G (n.688+2795C>G)
n.328+74C>G
n.876C>G
c.330C>G (p.Thr110=)
c.371C>G
c.212+74C>G (n.212+74C>G)
c.369C>G (p.Thr123=)
c.1681+2795C>G (n.1681+2795C>G)
c.1830C>G (p.Thr610=)
c.870C>G (p.Thr290=)
c.837C>G (p.Thr279=)
c.318C>G (p.Thr106=)
c.796+74C>G (n.796+74C>G)
c.1911C>G (p.Thr637=)
c.190+2795C>G (n.190+2795C>G)
14g.21324799C>TCA484986301RPGRIP1c.1944C>T (p.Thr648=)
c.688+2795C>T (n.688+2795C>T)
n.328+74C>T
n.876C>T
c.330C>T (p.Thr110=)
c.371C>T
c.212+74C>T (n.212+74C>T)
c.369C>T (p.Thr123=)
c.1681+2795C>T (n.1681+2795C>T)
c.1830C>T (p.Thr610=)
c.870C>T (p.Thr290=)
c.837C>T (p.Thr279=)
c.318C>T (p.Thr106=)
c.796+74C>T (n.796+74C>T)
c.1911C>T (p.Thr637=)
c.190+2795C>T (n.190+2795C>T)
14g.21324800C>ACA7089128RPGRIP1c.1945C>A (p.Gln649Lys)
c.688+2796C>A (n.688+2796C>A)
n.328+75C>A
n.877C>A
c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.372C>A
c.213-75C>A (n.213-75C>A)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.1681+2796C>A (n.1681+2796C>A)
c.1831C>A (p.Gln611Lys)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.796+75C>A (n.796+75C>A)
c.1912C>A (p.Gln638Lys)
c.190+2796C>A (n.190+2796C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324800C=CA2122460285RPGRIP1c.1945C= (p.Gln649=)
c.688+2796C= (n.688+2796C=)
n.328+75C=
n.877C=
c.331C= (p.Gln111=)
c.372C=
c.213-75C= (n.213-75C=)
c.370C= (p.Gln124=)
c.1681+2796C= (n.1681+2796C=)
c.1831C= (p.Gln611=)
c.871C= (p.Gln291=)
c.838C= (p.Gln280=)
c.319C= (p.Gln107=)
c.796+75C= (n.796+75C=)
c.1912C= (p.Gln638=)
c.190+2796C= (n.190+2796C=)
14g.21324800C>GCA388867333RPGRIP1c.1945C>G (p.Gln649Glu)
c.688+2796C>G (n.688+2796C>G)
n.328+75C>G
n.877C>G
c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.372C>G
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c.1831C>G (p.Gln611Glu)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.796+75C>G (n.796+75C>G)
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c.190+2796C>G (n.190+2796C>G)
14g.21324800C>TCA388867332RPGRIP1c.1945C>T (p.Gln649Ter)
c.688+2796C>T (n.688+2796C>T)
n.328+75C>T
n.877C>T
c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.372C>T
c.213-75C>T (n.213-75C>T)
c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.1681+2796C>T (n.1681+2796C>T)
c.1831C>T (p.Gln611Ter)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.796+75C>T (n.796+75C>T)
c.1912C>T (p.Gln638Ter)
c.190+2796C>T (n.190+2796C>T)
14g.21324801A=CA2122460289RPGRIP1c.1946A= (p.Gln649=)
c.688+2797A= (n.688+2797A=)
n.328+76A=
n.878A=
c.332A= (p.Gln111=)
c.373A=
c.213-74A= (n.213-74A=)
c.371A= (p.Gln124=)
c.1681+2797A= (n.1681+2797A=)
c.1832A= (p.Gln611=)
c.872A= (p.Gln291=)
c.839A= (p.Gln280=)
c.320A= (p.Gln107=)
c.796+76A= (n.796+76A=)
c.1913A= (p.Gln638=)
c.190+2797A= (n.190+2797A=)
14g.21324801A>CCA388867334RPGRIP1c.1946A>C (p.Gln649Pro)
c.688+2797A>C (n.688+2797A>C)
n.328+76A>C
n.878A>C
c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.373A>C
c.213-74A>C (n.213-74A>C)
c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.1681+2797A>C (n.1681+2797A>C)
c.1832A>C (p.Gln611Pro)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.796+76A>C (n.796+76A>C)
c.1913A>C (p.Gln638Pro)
c.190+2797A>C (n.190+2797A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324801A>GCA388867335RPGRIP1c.1946A>G (p.Gln649Arg)
c.688+2797A>G (n.688+2797A>G)
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n.878A>G
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c.373A>G
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c.1681+2797A>G (n.1681+2797A>G)
c.1832A>G (p.Gln611Arg)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.796+76A>G (n.796+76A>G)
c.1913A>G (p.Gln638Arg)
c.190+2797A>G (n.190+2797A>G)
 gnomAD v4
14g.21324801A>TCA388867336RPGRIP1c.1946A>T (p.Gln649Leu)
c.688+2797A>T (n.688+2797A>T)
n.328+76A>T
n.878A>T
c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.373A>T
c.213-74A>T (n.213-74A>T)
c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.1681+2797A>T (n.1681+2797A>T)
c.1832A>T (p.Gln611Leu)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.796+76A>T (n.796+76A>T)
c.1913A>T (p.Gln638Leu)
c.190+2797A>T (n.190+2797A>T)
14g.21324802dupCA2624071781RPGRIP1c.1947dup (p.Pro650ThrfsTer11)
c.688+2798dup (n.688+2798dup)
n.328+77dup
n.879dup
c.333dup (p.Pro112ThrfsTer11)
c.374dup
c.213-73dup (n.213-73dup)
c.372dup (p.Pro125ThrfsTer11)
c.1681+2798dup (n.1681+2798dup)
c.1833dup (p.Pro612ThrfsTer11)
c.873dup (p.Pro292ThrfsTer11)
c.840dup (p.Pro281ThrfsTer11)
c.321dup (p.Pro108ThrfsTer11)
c.796+77dup (n.796+77dup)
c.1914dup (p.Pro639ThrfsTer11)
c.190+2798dup (n.190+2798dup)
 gnomAD v4
14g.21324802A=CA2122460293RPGRIP1c.1947A= (p.Gln649=)
c.688+2798A= (n.688+2798A=)
n.328+77A=
n.879A=
c.333A= (p.Gln111=)
c.374A=
c.213-73A= (n.213-73A=)
c.372A= (p.Gln124=)
c.1681+2798A= (n.1681+2798A=)
c.1833A= (p.Gln611=)
c.873A= (p.Gln291=)
c.840A= (p.Gln280=)
c.321A= (p.Gln107=)
c.796+77A= (n.796+77A=)
c.1914A= (p.Gln638=)
c.190+2798A= (n.190+2798A=)
14g.21324802A>CCA388867337RPGRIP1c.1947A>C (p.Gln649His)
c.688+2798A>C (n.688+2798A>C)
n.328+77A>C
n.879A>C
c.333A>C (p.Gln111His)
c.374A>C
c.213-73A>C (n.213-73A>C)
c.372A>C (p.Gln124His)
c.1681+2798A>C (n.1681+2798A>C)
c.1833A>C (p.Gln611His)
c.873A>C (p.Gln291His)
c.840A>C (p.Gln280His)
c.321A>C (p.Gln107His)
c.796+77A>C (n.796+77A>C)
c.1914A>C (p.Gln638His)
c.190+2798A>C (n.190+2798A>C)
 dbSNP
14g.21324802A>GCA484986303RPGRIP1c.1947A>G (p.Gln649=)
c.688+2798A>G (n.688+2798A>G)
n.328+77A>G
n.879A>G
c.333A>G (p.Gln111=)
c.374A>G
c.213-73A>G (n.213-73A>G)
c.372A>G (p.Gln124=)
c.1681+2798A>G (n.1681+2798A>G)
c.1833A>G (p.Gln611=)
c.873A>G (p.Gln291=)
c.840A>G (p.Gln280=)
c.321A>G (p.Gln107=)
c.796+77A>G (n.796+77A>G)
c.1914A>G (p.Gln638=)
c.190+2798A>G (n.190+2798A>G)
 dbSNP
14g.21324802A>TCA388867338RPGRIP1c.1947A>T (p.Gln649His)
c.688+2798A>T (n.688+2798A>T)
n.328+77A>T
n.879A>T
c.333A>T (p.Gln111His)
c.374A>T
c.213-73A>T (n.213-73A>T)
c.372A>T (p.Gln124His)
c.1681+2798A>T (n.1681+2798A>T)
c.1833A>T (p.Gln611His)
c.873A>T (p.Gln291His)
c.840A>T (p.Gln280His)
c.321A>T (p.Gln107His)
c.796+77A>T (n.796+77A>T)
c.1914A>T (p.Gln638His)
c.190+2798A>T (n.190+2798A>T)
14g.21324803C>ACA388867341RPGRIP1c.1948C>A (p.Pro650Thr)
c.688+2799C>A (n.688+2799C>A)
n.328+78C>A
n.880C>A
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.375C>A
c.213-72C>A (n.213-72C>A)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.1681+2799C>A (n.1681+2799C>A)
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.796+78C>A (n.796+78C>A)
c.1915C>A (p.Pro639Thr)
c.190+2799C>A (n.190+2799C>A)
14g.21324803C=CA2122460297RPGRIP1c.1948C= (p.Pro650=)
c.688+2799C= (n.688+2799C=)
n.328+78C=
n.880C=
c.334C= (p.Pro112=)
c.375C=
c.213-72C= (n.213-72C=)
c.373C= (p.Pro125=)
c.1681+2799C= (n.1681+2799C=)
c.1834C= (p.Pro612=)
c.874C= (p.Pro292=)
c.841C= (p.Pro281=)
c.322C= (p.Pro108=)
c.796+78C= (n.796+78C=)
c.1915C= (p.Pro639=)
c.190+2799C= (n.190+2799C=)
14g.21324803C>GCA388867340RPGRIP1c.1948C>G (p.Pro650Ala)
c.688+2799C>G (n.688+2799C>G)
n.328+78C>G
n.880C>G
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.375C>G
c.213-72C>G (n.213-72C>G)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.1681+2799C>G (n.1681+2799C>G)
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.796+78C>G (n.796+78C>G)
c.1915C>G (p.Pro639Ala)
c.190+2799C>G (n.190+2799C>G)
14g.21324803C>TCA388867339RPGRIP1c.1948C>T (p.Pro650Ser)
c.688+2799C>T (n.688+2799C>T)
n.328+78C>T
n.880C>T
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.375C>T
c.213-72C>T (n.213-72C>T)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.1681+2799C>T (n.1681+2799C>T)
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.796+78C>T (n.796+78C>T)
c.1915C>T (p.Pro639Ser)
c.190+2799C>T (n.190+2799C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21324804C>ACA388867342RPGRIP1c.1949C>A (p.Pro650His)
c.688+2800C>A (n.688+2800C>A)
n.328+79C>A
n.881C>A
c.335C>A (p.Pro112His)
c.376C>A
c.213-71C>A (n.213-71C>A)
c.374C>A (p.Pro125His)
c.1681+2800C>A (n.1681+2800C>A)
c.1835C>A (p.Pro612His)
c.875C>A (p.Pro292His)
c.842C>A (p.Pro281His)
c.323C>A (p.Pro108His)
c.796+79C>A (n.796+79C>A)
c.1916C>A (p.Pro639His)
c.190+2800C>A (n.190+2800C>A)
14g.21324804C=CA2122460300RPGRIP1c.1949C= (p.Pro650=)
c.688+2800C= (n.688+2800C=)
n.328+79C=
n.881C=
c.335C= (p.Pro112=)
c.376C=
c.213-71C= (n.213-71C=)
c.374C= (p.Pro125=)
c.1681+2800C= (n.1681+2800C=)
c.1835C= (p.Pro612=)
c.875C= (p.Pro292=)
c.842C= (p.Pro281=)
c.323C= (p.Pro108=)
c.796+79C= (n.796+79C=)
c.1916C= (p.Pro639=)
c.190+2800C= (n.190+2800C=)
14g.21324804C>GCA388867343RPGRIP1c.1949C>G (p.Pro650Arg)
c.688+2800C>G (n.688+2800C>G)
n.328+79C>G
n.881C>G
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.376C>G
c.213-71C>G (n.213-71C>G)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.1681+2800C>G (n.1681+2800C>G)
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.796+79C>G (n.796+79C>G)
c.1916C>G (p.Pro639Arg)
c.190+2800C>G (n.190+2800C>G)
 ClinVar dbSNP
14g.21324804C>TCA7089129RPGRIP1c.1949C>T (p.Pro650Leu)
c.688+2800C>T (n.688+2800C>T)
n.328+79C>T
n.881C>T
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.376C>T
c.213-71C>T (n.213-71C>T)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.1681+2800C>T (n.1681+2800C>T)
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.796+79C>T (n.796+79C>T)
c.1916C>T (p.Pro639Leu)
c.190+2800C>T (n.190+2800C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324805T>ACA484986304RPGRIP1c.1950T>A (p.Pro650=)
c.688+2801T>A (n.688+2801T>A)
n.328+80T>A
n.882T>A
c.336T>A (p.Pro112=)
c.377T>A
c.213-70T>A (n.213-70T>A)
c.375T>A (p.Pro125=)
c.1681+2801T>A (n.1681+2801T>A)
c.1836T>A (p.Pro612=)
c.876T>A (p.Pro292=)
c.843T>A (p.Pro281=)
c.324T>A (p.Pro108=)
c.796+80T>A (n.796+80T>A)
c.1917T>A (p.Pro639=)
c.190+2801T>A (n.190+2801T>A)
14g.21324805T>CCA484986305RPGRIP1c.1950T>C (p.Pro650=)
c.688+2801T>C (n.688+2801T>C)
n.328+80T>C
n.882T>C
c.336T>C (p.Pro112=)
c.377T>C
c.213-70T>C (n.213-70T>C)
c.375T>C (p.Pro125=)
c.1681+2801T>C (n.1681+2801T>C)
c.1836T>C (p.Pro612=)
c.876T>C (p.Pro292=)
c.843T>C (p.Pro281=)
c.324T>C (p.Pro108=)
c.796+80T>C (n.796+80T>C)
c.1917T>C (p.Pro639=)
c.190+2801T>C (n.190+2801T>C)
14g.21324805T>GCA484986306RPGRIP1c.1950T>G (p.Pro650=)
c.688+2801T>G (n.688+2801T>G)
n.328+80T>G
n.882T>G
c.336T>G (p.Pro112=)
c.377T>G
c.213-70T>G (n.213-70T>G)
c.375T>G (p.Pro125=)
c.1681+2801T>G (n.1681+2801T>G)
c.1836T>G (p.Pro612=)
c.876T>G (p.Pro292=)
c.843T>G (p.Pro281=)
c.324T>G (p.Pro108=)
c.796+80T>G (n.796+80T>G)
c.1917T>G (p.Pro639=)
c.190+2801T>G (n.190+2801T>G)
14g.21324806A>CCA388867344RPGRIP1c.1951A>C (p.Thr651Pro)
c.688+2802A>C (n.688+2802A>C)
n.328+81A>C
n.883A>C
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.378A>C
c.213-69A>C (n.213-69A>C)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.1681+2802A>C (n.1681+2802A>C)
c.1837A>C (p.Thr613Pro)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.796+81A>C (n.796+81A>C)
c.1918A>C (p.Thr640Pro)
c.190+2802A>C (n.190+2802A>C)
14g.21324806A>GCA388867345RPGRIP1c.1951A>G (p.Thr651Ala)
c.688+2802A>G (n.688+2802A>G)
n.328+81A>G
n.883A>G
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.378A>G
c.213-69A>G (n.213-69A>G)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.1681+2802A>G (n.1681+2802A>G)
c.1837A>G (p.Thr613Ala)
c.877A>G (p.Thr293Ala)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.796+81A>G (n.796+81A>G)
c.1918A>G (p.Thr640Ala)
c.190+2802A>G (n.190+2802A>G)
14g.21324806A>TCA388867346RPGRIP1c.1951A>T (p.Thr651Ser)
c.688+2802A>T (n.688+2802A>T)
n.328+81A>T
n.883A>T
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.378A>T
c.213-69A>T (n.213-69A>T)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.1681+2802A>T (n.1681+2802A>T)
c.1837A>T (p.Thr613Ser)
c.877A>T (p.Thr293Ser)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.796+81A>T (n.796+81A>T)
c.1918A>T (p.Thr640Ser)
c.190+2802A>T (n.190+2802A>T)
14g.21324807C>ACA388867347RPGRIP1c.1952C>A (p.Thr651Asn)
c.688+2803C>A (n.688+2803C>A)
n.328+82C>A
n.884C>A
c.338C>A (p.Thr113Asn)
c.379C>A
c.213-68C>A (n.213-68C>A)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.1681+2803C>A (n.1681+2803C>A)
c.1838C>A (p.Thr613Asn)
c.878C>A (p.Thr293Asn)
c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.796+82C>A (n.796+82C>A)
c.1919C>A (p.Thr640Asn)
c.190+2803C>A (n.190+2803C>A)
14g.21324807C>GCA388867349RPGRIP1c.1952C>G (p.Thr651Ser)
c.688+2803C>G (n.688+2803C>G)
n.328+82C>G
n.884C>G
c.338C>G (p.Thr113Ser)
c.379C>G
c.213-68C>G (n.213-68C>G)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.1681+2803C>G (n.1681+2803C>G)
c.1838C>G (p.Thr613Ser)
c.878C>G (p.Thr293Ser)
c.845C>G (p.Thr282Ser)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.796+82C>G (n.796+82C>G)
c.1919C>G (p.Thr640Ser)
c.190+2803C>G (n.190+2803C>G)
14g.21324807C>TCA388867348RPGRIP1c.1952C>T (p.Thr651Ile)
c.688+2803C>T (n.688+2803C>T)
n.328+82C>T
n.884C>T
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.379C>T
c.213-68C>T (n.213-68C>T)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.1681+2803C>T (n.1681+2803C>T)
c.1838C>T (p.Thr613Ile)
c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.796+82C>T (n.796+82C>T)
c.1919C>T (p.Thr640Ile)
c.190+2803C>T (n.190+2803C>T)
14g.21324808C>ACA484986307RPGRIP1c.1953C>A (p.Thr651=)
c.688+2804C>A (n.688+2804C>A)
n.328+83C>A
n.885C>A
c.339C>A (p.Thr113=)
c.380C>A
c.213-67C>A (n.213-67C>A)
c.378C>A (p.Thr126=)
c.1681+2804C>A (n.1681+2804C>A)
c.1839C>A (p.Thr613=)
c.879C>A (p.Thr293=)
c.846C>A (p.Thr282=)
c.327C>A (p.Thr109=)
c.796+83C>A (n.796+83C>A)
c.1920C>A (p.Thr640=)
c.190+2804C>A (n.190+2804C>A)
14g.21324808C=CA2122460305RPGRIP1c.1953C= (p.Thr651=)
c.688+2804C= (n.688+2804C=)
n.328+83C=
n.885C=
c.339C= (p.Thr113=)
c.380C=
c.213-67C= (n.213-67C=)
c.378C= (p.Thr126=)
c.1681+2804C= (n.1681+2804C=)
c.1839C= (p.Thr613=)
c.879C= (p.Thr293=)
c.846C= (p.Thr282=)
c.327C= (p.Thr109=)
c.796+83C= (n.796+83C=)
c.1920C= (p.Thr640=)
c.190+2804C= (n.190+2804C=)
14g.21324808C>GCA484986308RPGRIP1c.1953C>G (p.Thr651=)
c.688+2804C>G (n.688+2804C>G)
n.328+83C>G
n.885C>G
c.339C>G (p.Thr113=)
c.380C>G
c.213-67C>G (n.213-67C>G)
c.378C>G (p.Thr126=)
c.1681+2804C>G (n.1681+2804C>G)
c.1839C>G (p.Thr613=)
c.879C>G (p.Thr293=)
c.846C>G (p.Thr282=)
c.327C>G (p.Thr109=)
c.796+83C>G (n.796+83C>G)
c.1920C>G (p.Thr640=)
c.190+2804C>G (n.190+2804C>G)
14g.21324808C>TCA484986309RPGRIP1c.1953C>T (p.Thr651=)
c.688+2804C>T (n.688+2804C>T)
n.328+83C>T
n.885C>T
c.339C>T (p.Thr113=)
c.380C>T
c.213-67C>T (n.213-67C>T)
c.378C>T (p.Thr126=)
c.1681+2804C>T (n.1681+2804C>T)
c.1839C>T (p.Thr613=)
c.879C>T (p.Thr293=)
c.846C>T (p.Thr282=)
c.327C>T (p.Thr109=)
c.796+83C>T (n.796+83C>T)
c.1920C>T (p.Thr640=)
c.190+2804C>T (n.190+2804C>T)
 dbSNP
14g.21324809A>CCA388867350RPGRIP1c.1954A>C (p.Thr652Pro)
c.688+2805A>C (n.688+2805A>C)
n.328+84A>C
n.886A>C
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.381A>C
c.213-66A>C (n.213-66A>C)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.1681+2805A>C (n.1681+2805A>C)
c.1840A>C (p.Thr614Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.796+84A>C (n.796+84A>C)
c.1921A>C (p.Thr641Pro)
c.190+2805A>C (n.190+2805A>C)
14g.21324809A>GCA388867351RPGRIP1c.1954A>G (p.Thr652Ala)
c.688+2805A>G (n.688+2805A>G)
n.328+84A>G
n.886A>G
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.381A>G
c.213-66A>G (n.213-66A>G)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.1681+2805A>G (n.1681+2805A>G)
c.1840A>G (p.Thr614Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.796+84A>G (n.796+84A>G)
c.1921A>G (p.Thr641Ala)
c.190+2805A>G (n.190+2805A>G)
 ClinVar
14g.21324809A>TCA388867352RPGRIP1c.1954A>T (p.Thr652Ser)
c.688+2805A>T (n.688+2805A>T)
n.328+84A>T
n.886A>T
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.381A>T
c.213-66A>T (n.213-66A>T)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.1681+2805A>T (n.1681+2805A>T)
c.1840A>T (p.Thr614Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.796+84A>T (n.796+84A>T)
c.1921A>T (p.Thr641Ser)
c.190+2805A>T (n.190+2805A>T)
14g.21324810C>ACA388867353RPGRIP1c.1955C>A (p.Thr652Asn)
c.688+2806C>A (n.688+2806C>A)
n.328+85C>A
n.887C>A
c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.382C>A
c.213-65C>A (n.213-65C>A)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.1681+2806C>A (n.1681+2806C>A)
c.1841C>A (p.Thr614Asn)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.848C>A (p.Thr283Asn)
c.329C>A (p.Thr110Asn)
c.796+85C>A (n.796+85C>A)
c.1922C>A (p.Thr641Asn)
c.190+2806C>A (n.190+2806C>A)
14g.21324810C=CA2122460309RPGRIP1c.1955C= (p.Thr652=)
c.688+2806C= (n.688+2806C=)
n.328+85C=
n.887C=
c.341C= (p.Thr114=)
c.382C=
c.213-65C= (n.213-65C=)
c.380C= (p.Thr127=)
c.1681+2806C= (n.1681+2806C=)
c.1841C= (p.Thr614=)
c.881C= (p.Thr294=)
c.848C= (p.Thr283=)
c.329C= (p.Thr110=)
c.796+85C= (n.796+85C=)
c.1922C= (p.Thr641=)
c.190+2806C= (n.190+2806C=)
14g.21324810C>GCA388867354RPGRIP1c.1955C>G (p.Thr652Ser)
c.688+2806C>G (n.688+2806C>G)
n.328+85C>G
n.887C>G
c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.382C>G
c.213-65C>G (n.213-65C>G)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.1681+2806C>G (n.1681+2806C>G)
c.1841C>G (p.Thr614Ser)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.848C>G (p.Thr283Ser)
c.329C>G (p.Thr110Ser)
c.796+85C>G (n.796+85C>G)
c.1922C>G (p.Thr641Ser)
c.190+2806C>G (n.190+2806C>G)
14g.21324810C>TCA388867355RPGRIP1c.1955C>T (p.Thr652Ile)
c.688+2806C>T (n.688+2806C>T)
n.328+85C>T
n.887C>T
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.382C>T
c.213-65C>T (n.213-65C>T)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.1681+2806C>T (n.1681+2806C>T)
c.1841C>T (p.Thr614Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.796+85C>T (n.796+85C>T)
c.1922C>T (p.Thr641Ile)
c.190+2806C>T (n.190+2806C>T)
 dbSNP gnomAD v2
14g.21324813_21324828delCA2624071782RPGRIP1c.1958_1973del (p.Phe653SerfsTer26)
c.689-2810_689-2795del (n.689-2810_689-2795del)
n.328+88_328+103del
n.890_905del
c.344_359del (p.Phe115SerfsTer?)
c.385_400del
c.213-62_213-47del (n.213-62_213-47del)
c.383_398del (p.Phe128SerfsTer26)
c.1682-2810_1682-2795del (n.1682-2810_1682-2795del)
c.1844_1859del (p.Phe615SerfsTer26)
c.884_899del (p.Phe295SerfsTer26)
c.851_866del (p.Phe284SerfsTer26)
c.332_347del (p.Phe111SerfsTer26)
c.796+88_796+103del (n.796+88_796+103del)
c.1925_1940del (p.Phe642SerfsTer26)
c.191-2810_191-2795del (n.191-2810_191-2795del)
 gnomAD v4
14g.21324811T>ACA484986312RPGRIP1c.1956T>A (p.Thr652=)
c.688+2807T>A (n.688+2807T>A)
n.328+86T>A
n.888T>A
c.342T>A (p.Thr114=)
c.383T>A
c.213-64T>A (n.213-64T>A)
c.381T>A (p.Thr127=)
c.1681+2807T>A (n.1681+2807T>A)
c.1842T>A (p.Thr614=)
c.882T>A (p.Thr294=)
c.849T>A (p.Thr283=)
c.330T>A (p.Thr110=)
c.796+86T>A (n.796+86T>A)
c.1923T>A (p.Thr641=)
c.190+2807T>A (n.190+2807T>A)
14g.21324811T>CCA484986310RPGRIP1c.1956T>C (p.Thr652=)
c.688+2807T>C (n.688+2807T>C)
n.328+86T>C
n.888T>C
c.342T>C (p.Thr114=)
c.383T>C
c.213-64T>C (n.213-64T>C)
c.381T>C (p.Thr127=)
c.1681+2807T>C (n.1681+2807T>C)
c.1842T>C (p.Thr614=)
c.882T>C (p.Thr294=)
c.849T>C (p.Thr283=)
c.330T>C (p.Thr110=)
c.796+86T>C (n.796+86T>C)
c.1923T>C (p.Thr641=)
c.190+2807T>C (n.190+2807T>C)
14g.21324811T>GCA484986311RPGRIP1c.1956T>G (p.Thr652=)
c.688+2807T>G (n.688+2807T>G)
n.328+86T>G
n.888T>G
c.342T>G (p.Thr114=)
c.383T>G
c.213-64T>G (n.213-64T>G)
c.381T>G (p.Thr127=)
c.1681+2807T>G (n.1681+2807T>G)
c.1842T>G (p.Thr614=)
c.882T>G (p.Thr294=)
c.849T>G (p.Thr283=)
c.330T>G (p.Thr110=)
c.796+86T>G (n.796+86T>G)
c.1923T>G (p.Thr641=)
c.190+2807T>G (n.190+2807T>G)
14g.21324812T>ACA388867356RPGRIP1c.1957T>A (p.Phe653Ile)
c.688+2808T>A (n.688+2808T>A)
n.328+87T>A
n.889T>A
c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.384T>A
c.213-63T>A (n.213-63T>A)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
c.1681+2808T>A (n.1681+2808T>A)
c.1843T>A (p.Phe615Ile)
c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.850T>A (p.Phe284Ile)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.796+87T>A (n.796+87T>A)
c.1924T>A (p.Phe642Ile)
c.190+2808T>A (n.190+2808T>A)
14g.21324812T>CCA388867357RPGRIP1c.1957T>C (p.Phe653Leu)
c.688+2808T>C (n.688+2808T>C)
n.328+87T>C
n.889T>C
c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.384T>C
c.213-63T>C (n.213-63T>C)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
c.1681+2808T>C (n.1681+2808T>C)
c.1843T>C (p.Phe615Leu)
c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.850T>C (p.Phe284Leu)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.796+87T>C (n.796+87T>C)
c.1924T>C (p.Phe642Leu)
c.190+2808T>C (n.190+2808T>C)
14g.21324812T>GCA388867358RPGRIP1c.1957T>G (p.Phe653Val)
c.688+2808T>G (n.688+2808T>G)
n.328+87T>G
n.889T>G
c.343T>G (p.Phe115Val)
c.384T>G
c.213-63T>G (n.213-63T>G)
c.382T>G (p.Phe128Val)
c.1681+2808T>G (n.1681+2808T>G)
c.1843T>G (p.Phe615Val)
c.883T>G (p.Phe295Val)
c.850T>G (p.Phe284Val)
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.796+87T>G (n.796+87T>G)
c.1924T>G (p.Phe642Val)
c.190+2808T>G (n.190+2808T>G)
14g.21324813T>ACA388867359RPGRIP1c.1958T>A (p.Phe653Tyr)
c.689-2810T>A (n.689-2810T>A)
n.328+88T>A
n.890T>A
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.385T>A
c.213-62T>A (n.213-62T>A)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
c.1682-2810T>A (n.1682-2810T>A)
c.1844T>A (p.Phe615Tyr)
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.796+88T>A (n.796+88T>A)
c.1925T>A (p.Phe642Tyr)
c.191-2810T>A (n.191-2810T>A)
14g.21324813T>CCA388867360RPGRIP1c.1958T>C (p.Phe653Ser)
c.689-2810T>C (n.689-2810T>C)
n.328+88T>C
n.890T>C
c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.385T>C
c.213-62T>C (n.213-62T>C)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
c.1682-2810T>C (n.1682-2810T>C)
c.1844T>C (p.Phe615Ser)
c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.851T>C (p.Phe284Ser)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.796+88T>C (n.796+88T>C)
c.1925T>C (p.Phe642Ser)
c.191-2810T>C (n.191-2810T>C)
 dbSNP
14g.21324813T>GCA388867361RPGRIP1c.1958T>G (p.Phe653Cys)
c.689-2810T>G (n.689-2810T>G)
n.328+88T>G
n.890T>G
c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.385T>G
c.213-62T>G (n.213-62T>G)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
c.1682-2810T>G (n.1682-2810T>G)
c.1844T>G (p.Phe615Cys)
c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.851T>G (p.Phe284Cys)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.796+88T>G (n.796+88T>G)
c.1925T>G (p.Phe642Cys)
c.191-2810T>G (n.191-2810T>G)
14g.21324813T=CA2122460313RPGRIP1c.1958T= (p.Phe653=)
c.689-2810T= (n.689-2810T=)
n.328+88T=
n.890T=
c.344T= (p.Phe115=)
c.385T=
c.213-62T= (n.213-62T=)
c.383T= (p.Phe128=)
c.1682-2810T= (n.1682-2810T=)
c.1844T= (p.Phe615=)
c.884T= (p.Phe295=)
c.851T= (p.Phe284=)
c.332T= (p.Phe111=)
c.796+88T= (n.796+88T=)
c.1925T= (p.Phe642=)
c.191-2810T= (n.191-2810T=)
14g.21324814C>ACA388867362RPGRIP1c.1959C>A (p.Phe653Leu)
c.689-2809C>A (n.689-2809C>A)
n.328+89C>A
n.891C>A
c.345C>A (p.Phe115Leu)
c.386C>A
c.213-61C>A (n.213-61C>A)
c.384C>A (p.Phe128Leu)
c.1682-2809C>A (n.1682-2809C>A)
c.1845C>A (p.Phe615Leu)
c.885C>A (p.Phe295Leu)
c.852C>A (p.Phe284Leu)
c.333C>A (p.Phe111Leu)
c.796+89C>A (n.796+89C>A)
c.1926C>A (p.Phe642Leu)
c.191-2809C>A (n.191-2809C>A)
14g.21324814C>GCA388867363RPGRIP1c.1959C>G (p.Phe653Leu)
c.689-2809C>G (n.689-2809C>G)
n.328+89C>G
n.891C>G
c.345C>G (p.Phe115Leu)
c.386C>G
c.213-61C>G (n.213-61C>G)
c.384C>G (p.Phe128Leu)
c.1682-2809C>G (n.1682-2809C>G)
c.1845C>G (p.Phe615Leu)
c.885C>G (p.Phe295Leu)
c.852C>G (p.Phe284Leu)
c.333C>G (p.Phe111Leu)
c.796+89C>G (n.796+89C>G)
c.1926C>G (p.Phe642Leu)
c.191-2809C>G (n.191-2809C>G)
14g.21324814C>TCA484986313RPGRIP1c.1959C>T (p.Phe653=)
c.689-2809C>T (n.689-2809C>T)
n.328+89C>T
n.891C>T
c.345C>T (p.Phe115=)
c.386C>T
c.213-61C>T (n.213-61C>T)
c.384C>T (p.Phe128=)
c.1682-2809C>T (n.1682-2809C>T)
c.1845C>T (p.Phe615=)
c.885C>T (p.Phe295=)
c.852C>T (p.Phe284=)
c.333C>T (p.Phe111=)
c.796+89C>T (n.796+89C>T)
c.1926C>T (p.Phe642=)
c.191-2809C>T (n.191-2809C>T)
 gnomAD v4
14g.21324815T>ACA388867364RPGRIP1c.1960T>A (p.Cys654Ser)
c.689-2808T>A (n.689-2808T>A)
n.328+90T>A
n.892T>A
c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.387T>A
c.213-60T>A (n.213-60T>A)
c.385T>A (p.Cys129Ser)
c.1682-2808T>A (n.1682-2808T>A)
c.1846T>A (p.Cys616Ser)
c.886T>A (p.Cys296Ser)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.334T>A (p.Cys112Ser)
c.796+90T>A (n.796+90T>A)
c.1927T>A (p.Cys643Ser)
c.191-2808T>A (n.191-2808T>A)
14g.21324815T>CCA388867366RPGRIP1c.1960T>C (p.Cys654Arg)
c.689-2808T>C (n.689-2808T>C)
n.328+90T>C
n.892T>C
c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.387T>C
c.213-60T>C (n.213-60T>C)
c.385T>C (p.Cys129Arg)
c.1682-2808T>C (n.1682-2808T>C)
c.1846T>C (p.Cys616Arg)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.334T>C (p.Cys112Arg)
c.796+90T>C (n.796+90T>C)
c.1927T>C (p.Cys643Arg)
c.191-2808T>C (n.191-2808T>C)
14g.21324815T>GCA388867365RPGRIP1c.1960T>G (p.Cys654Gly)
c.689-2808T>G (n.689-2808T>G)
n.328+90T>G
n.892T>G
c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.387T>G
c.213-60T>G (n.213-60T>G)
c.385T>G (p.Cys129Gly)
c.1682-2808T>G (n.1682-2808T>G)
c.1846T>G (p.Cys616Gly)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.334T>G (p.Cys112Gly)
c.796+90T>G (n.796+90T>G)
c.1927T>G (p.Cys643Gly)
c.191-2808T>G (n.191-2808T>G)
14g.21324816G>ACA388867367RPGRIP1c.1961G>A (p.Cys654Tyr)
c.689-2807G>A (n.689-2807G>A)
n.328+91G>A
n.893G>A
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.388G>A
c.213-59G>A (n.213-59G>A)
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
c.1682-2807G>A (n.1682-2807G>A)
c.1847G>A (p.Cys616Tyr)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.335G>A (p.Cys112Tyr)
c.796+91G>A (n.796+91G>A)
c.1928G>A (p.Cys643Tyr)
c.191-2807G>A (n.191-2807G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324816G>CCA388867368RPGRIP1c.1961G>C (p.Cys654Ser)
c.689-2807G>C (n.689-2807G>C)
n.328+91G>C
n.893G>C
c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.388G>C
c.213-59G>C (n.213-59G>C)
c.386G>C (p.Cys129Ser)
c.1682-2807G>C (n.1682-2807G>C)
c.1847G>C (p.Cys616Ser)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
c.854G>C (p.Cys285Ser)
c.335G>C (p.Cys112Ser)
c.796+91G>C (n.796+91G>C)
c.1928G>C (p.Cys643Ser)
c.191-2807G>C (n.191-2807G>C)
14g.21324816G=CA2122460318RPGRIP1c.1961G= (p.Cys654=)
c.689-2807G= (n.689-2807G=)
n.328+91G=
n.893G=
c.347G= (p.Cys116=)
c.388G=
c.213-59G= (n.213-59G=)
c.386G= (p.Cys129=)
c.1682-2807G= (n.1682-2807G=)
c.1847G= (p.Cys616=)
c.887G= (p.Cys296=)
c.854G= (p.Cys285=)
c.335G= (p.Cys112=)
c.796+91G= (n.796+91G=)
c.1928G= (p.Cys643=)
c.191-2807G= (n.191-2807G=)
14g.21324816G>TCA388867369RPGRIP1c.1961G>T (p.Cys654Phe)
c.689-2807G>T (n.689-2807G>T)
n.328+91G>T
n.893G>T
c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.388G>T
c.213-59G>T (n.213-59G>T)
c.386G>T (p.Cys129Phe)
c.1682-2807G>T (n.1682-2807G>T)
c.1847G>T (p.Cys616Phe)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
c.854G>T (p.Cys285Phe)
c.335G>T (p.Cys112Phe)
c.796+91G>T (n.796+91G>T)
c.1928G>T (p.Cys643Phe)
c.191-2807G>T (n.191-2807G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324817C>ACA388867370RPGRIP1c.1962C>A (p.Cys654Ter)
c.689-2806C>A (n.689-2806C>A)
n.328+92C>A
n.894C>A
c.348C>A (p.Cys116Ter)
c.389C>A
c.213-58C>A (n.213-58C>A)
c.387C>A (p.Cys129Ter)
c.1682-2806C>A (n.1682-2806C>A)
c.1848C>A (p.Cys616Ter)
c.888C>A (p.Cys296Ter)
c.855C>A (p.Cys285Ter)
c.336C>A (p.Cys112Ter)
c.796+92C>A (n.796+92C>A)
c.1929C>A (p.Cys643Ter)
c.191-2806C>A (n.191-2806C>A)
14g.21324817C>GCA388867371RPGRIP1c.1962C>G (p.Cys654Trp)
c.689-2806C>G (n.689-2806C>G)
n.328+92C>G
n.894C>G
c.348C>G (p.Cys116Trp)
c.389C>G
c.213-58C>G (n.213-58C>G)
c.387C>G (p.Cys129Trp)
c.1682-2806C>G (n.1682-2806C>G)
c.1848C>G (p.Cys616Trp)
c.888C>G (p.Cys296Trp)
c.855C>G (p.Cys285Trp)
c.336C>G (p.Cys112Trp)
c.796+92C>G (n.796+92C>G)
c.1929C>G (p.Cys643Trp)
c.191-2806C>G (n.191-2806C>G)
14g.21324817C>TCA484986314RPGRIP1c.1962C>T (p.Cys654=)
c.689-2806C>T (n.689-2806C>T)
n.328+92C>T
n.894C>T
c.348C>T (p.Cys116=)
c.389C>T
c.213-58C>T (n.213-58C>T)
c.387C>T (p.Cys129=)
c.1682-2806C>T (n.1682-2806C>T)
c.1848C>T (p.Cys616=)
c.888C>T (p.Cys296=)
c.855C>T (p.Cys285=)
c.336C>T (p.Cys112=)
c.796+92C>T (n.796+92C>T)
c.1929C>T (p.Cys643=)
c.191-2806C>T (n.191-2806C>T)
14g.21324818A>CCA388867372RPGRIP1c.1963A>C (p.Thr655Pro)
c.689-2805A>C (n.689-2805A>C)
n.328+93A>C
n.895A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.390A>C
c.213-57A>C (n.213-57A>C)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.1682-2805A>C (n.1682-2805A>C)
c.1849A>C (p.Thr617Pro)
c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.796+93A>C (n.796+93A>C)
c.1930A>C (p.Thr644Pro)
c.191-2805A>C (n.191-2805A>C)
14g.21324818A>GCA388867373RPGRIP1c.1963A>G (p.Thr655Ala)
c.689-2805A>G (n.689-2805A>G)
n.328+93A>G
n.895A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.390A>G
c.213-57A>G (n.213-57A>G)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.1682-2805A>G (n.1682-2805A>G)
c.1849A>G (p.Thr617Ala)
c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.796+93A>G (n.796+93A>G)
c.1930A>G (p.Thr644Ala)
c.191-2805A>G (n.191-2805A>G)
14g.21324818A>TCA388867374RPGRIP1c.1963A>T (p.Thr655Ser)
c.689-2805A>T (n.689-2805A>T)
n.328+93A>T
n.895A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.390A>T
c.213-57A>T (n.213-57A>T)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.1682-2805A>T (n.1682-2805A>T)
c.1849A>T (p.Thr617Ser)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.796+93A>T (n.796+93A>T)
c.1930A>T (p.Thr644Ser)
c.191-2805A>T (n.191-2805A>T)
14g.21324819C>ACA388867375RPGRIP1c.1964C>A (p.Thr655Asn)
c.689-2804C>A (n.689-2804C>A)
n.328+94C>A
n.896C>A
c.350C>A (p.Thr117Asn)
c.391C>A
c.213-56C>A (n.213-56C>A)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
c.1682-2804C>A (n.1682-2804C>A)
c.1850C>A (p.Thr617Asn)
c.890C>A (p.Thr297Asn)
c.857C>A (p.Thr286Asn)
c.338C>A (p.Thr113Asn)
c.796+94C>A (n.796+94C>A)
c.1931C>A (p.Thr644Asn)
c.191-2804C>A (n.191-2804C>A)
14g.21324819C>GCA388867376RPGRIP1c.1964C>G (p.Thr655Ser)
c.689-2804C>G (n.689-2804C>G)
n.328+94C>G
n.896C>G
c.350C>G (p.Thr117Ser)
c.391C>G
c.213-56C>G (n.213-56C>G)
c.389C>G (p.Thr130Ser)
c.1682-2804C>G (n.1682-2804C>G)
c.1850C>G (p.Thr617Ser)
c.890C>G (p.Thr297Ser)
c.857C>G (p.Thr286Ser)
c.338C>G (p.Thr113Ser)
c.796+94C>G (n.796+94C>G)
c.1931C>G (p.Thr644Ser)
c.191-2804C>G (n.191-2804C>G)
14g.21324819C>TCA388867377RPGRIP1c.1964C>T (p.Thr655Ile)
c.689-2804C>T (n.689-2804C>T)
n.328+94C>T
n.896C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.391C>T
c.213-56C>T (n.213-56C>T)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.1682-2804C>T (n.1682-2804C>T)
c.1850C>T (p.Thr617Ile)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.796+94C>T (n.796+94C>T)
c.1931C>T (p.Thr644Ile)
c.191-2804C>T (n.191-2804C>T)
14g.21324820C>ACA484986315RPGRIP1c.1965C>A (p.Thr655=)
c.689-2803C>A (n.689-2803C>A)
n.328+95C>A
n.897C>A
c.351C>A (p.Thr117=)
c.392C>A
c.213-55C>A (n.213-55C>A)
c.390C>A (p.Thr130=)
c.1682-2803C>A (n.1682-2803C>A)
c.1851C>A (p.Thr617=)
c.891C>A (p.Thr297=)
c.858C>A (p.Thr286=)
c.339C>A (p.Thr113=)
c.796+95C>A (n.796+95C>A)
c.1932C>A (p.Thr644=)
c.191-2803C>A (n.191-2803C>A)
14g.21324820C=CA2122460326RPGRIP1c.1965C= (p.Thr655=)
c.689-2803C= (n.689-2803C=)
n.328+95C=
n.897C=
c.351C= (p.Thr117=)
c.392C=
c.213-55C= (n.213-55C=)
c.390C= (p.Thr130=)
c.1682-2803C= (n.1682-2803C=)
c.1851C= (p.Thr617=)
c.891C= (p.Thr297=)
c.858C= (p.Thr286=)
c.339C= (p.Thr113=)
c.796+95C= (n.796+95C=)
c.1932C= (p.Thr644=)
c.191-2803C= (n.191-2803C=)
14g.21324820C>GCA484986316RPGRIP1c.1965C>G (p.Thr655=)
c.689-2803C>G (n.689-2803C>G)
n.328+95C>G
n.897C>G
c.351C>G (p.Thr117=)
c.392C>G
c.213-55C>G (n.213-55C>G)
c.390C>G (p.Thr130=)
c.1682-2803C>G (n.1682-2803C>G)
c.1851C>G (p.Thr617=)
c.891C>G (p.Thr297=)
c.858C>G (p.Thr286=)
c.339C>G (p.Thr113=)
c.796+95C>G (n.796+95C>G)
c.1932C>G (p.Thr644=)
c.191-2803C>G (n.191-2803C>G)
14g.21324820C>TCA7089130RPGRIP1c.1965C>T (p.Thr655=)
c.689-2803C>T (n.689-2803C>T)
n.328+95C>T
n.897C>T
c.351C>T (p.Thr117=)
c.392C>T
c.213-55C>T (n.213-55C>T)
c.390C>T (p.Thr130=)
c.1682-2803C>T (n.1682-2803C>T)
c.1851C>T (p.Thr617=)
c.891C>T (p.Thr297=)
c.858C>T (p.Thr286=)
c.339C>T (p.Thr113=)
c.796+95C>T (n.796+95C>T)
c.1932C>T (p.Thr644=)
c.191-2803C>T (n.191-2803C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324821T>ACA388867383RPGRIP1c.1966T>A (p.Tyr656Asn)
c.689-2802T>A (n.689-2802T>A)
n.328+96T>A
n.898T>A
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.393T>A
c.213-54T>A (n.213-54T>A)
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.1682-2802T>A (n.1682-2802T>A)
c.1852T>A (p.Tyr618Asn)
c.892T>A (p.Tyr298Asn)
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
c.796+96T>A (n.796+96T>A)
c.1933T>A (p.Tyr645Asn)
c.191-2802T>A (n.191-2802T>A)
14g.21324821T>CCA388867379RPGRIP1c.1966T>C (p.Tyr656His)
c.689-2802T>C (n.689-2802T>C)
n.328+96T>C
n.898T>C
c.352T>C (p.Tyr118His)
c.393T>C
c.213-54T>C (n.213-54T>C)
c.391T>C (p.Tyr131His)
c.1682-2802T>C (n.1682-2802T>C)
c.1852T>C (p.Tyr618His)
c.892T>C (p.Tyr298His)
c.859T>C (p.Tyr287His)
c.340T>C (p.Tyr114His)
c.796+96T>C (n.796+96T>C)
c.1933T>C (p.Tyr645His)
c.191-2802T>C (n.191-2802T>C)
14g.21324821T>GCA388867381RPGRIP1c.1966T>G (p.Tyr656Asp)
c.689-2802T>G (n.689-2802T>G)
n.328+96T>G
n.898T>G
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.393T>G
c.213-54T>G (n.213-54T>G)
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.1682-2802T>G (n.1682-2802T>G)
c.1852T>G (p.Tyr618Asp)
c.892T>G (p.Tyr298Asp)
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
c.796+96T>G (n.796+96T>G)
c.1933T>G (p.Tyr645Asp)
c.191-2802T>G (n.191-2802T>G)
14g.21324822A=CA2122460327RPGRIP1c.1967A= (p.Tyr656=)
c.689-2801A= (n.689-2801A=)
n.328+97A=
n.899A=
c.353A= (p.Tyr118=)
c.394A=
c.213-53A= (n.213-53A=)
c.392A= (p.Tyr131=)
c.1682-2801A= (n.1682-2801A=)
c.1853A= (p.Tyr618=)
c.893A= (p.Tyr298=)
c.860A= (p.Tyr287=)
c.341A= (p.Tyr114=)
c.796+97A= (n.796+97A=)
c.1934A= (p.Tyr645=)
c.191-2801A= (n.191-2801A=)
14g.21324822A>CCA388867385RPGRIP1c.1967A>C (p.Tyr656Ser)
c.689-2801A>C (n.689-2801A>C)
n.328+97A>C
n.899A>C
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.394A>C
c.213-53A>C (n.213-53A>C)
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.1682-2801A>C (n.1682-2801A>C)
c.1853A>C (p.Tyr618Ser)
c.893A>C (p.Tyr298Ser)
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
c.796+97A>C (n.796+97A>C)
c.1934A>C (p.Tyr645Ser)
c.191-2801A>C (n.191-2801A>C)
14g.21324822A>GCA7089131RPGRIP1c.1967A>G (p.Tyr656Cys)
c.689-2801A>G (n.689-2801A>G)
n.328+97A>G
n.899A>G
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.394A>G
c.213-53A>G (n.213-53A>G)
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.1682-2801A>G (n.1682-2801A>G)
c.1853A>G (p.Tyr618Cys)
c.893A>G (p.Tyr298Cys)
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
c.796+97A>G (n.796+97A>G)
c.1934A>G (p.Tyr645Cys)
c.191-2801A>G (n.191-2801A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324822A>TCA388867387RPGRIP1c.1967A>T (p.Tyr656Phe)
c.689-2801A>T (n.689-2801A>T)
n.328+97A>T
n.899A>T
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.394A>T
c.213-53A>T (n.213-53A>T)
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.1682-2801A>T (n.1682-2801A>T)
c.1853A>T (p.Tyr618Phe)
c.893A>T (p.Tyr298Phe)
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
c.796+97A>T (n.796+97A>T)
c.1934A>T (p.Tyr645Phe)
c.191-2801A>T (n.191-2801A>T)
14g.21324823T>ACA388867389RPGRIP1c.1968T>A (p.Tyr656Ter)
c.689-2800T>A (n.689-2800T>A)
n.328+98T>A
n.900T>A
c.354T>A (p.Tyr118Ter)
c.395T>A
c.213-52T>A (n.213-52T>A)
c.393T>A (p.Tyr131Ter)
c.1682-2800T>A (n.1682-2800T>A)
c.1854T>A (p.Tyr618Ter)
c.894T>A (p.Tyr298Ter)
c.861T>A (p.Tyr287Ter)
c.342T>A (p.Tyr114Ter)
c.796+98T>A (n.796+98T>A)
c.1935T>A (p.Tyr645Ter)
c.191-2800T>A (n.191-2800T>A)
14g.21324823T>CCA484986317RPGRIP1c.1968T>C (p.Tyr656=)
c.689-2800T>C (n.689-2800T>C)
n.328+98T>C
n.900T>C
c.354T>C (p.Tyr118=)
c.395T>C
c.213-52T>C (n.213-52T>C)
c.393T>C (p.Tyr131=)
c.1682-2800T>C (n.1682-2800T>C)
c.1854T>C (p.Tyr618=)
c.894T>C (p.Tyr298=)
c.861T>C (p.Tyr287=)
c.342T>C (p.Tyr114=)
c.796+98T>C (n.796+98T>C)
c.1935T>C (p.Tyr645=)
c.191-2800T>C (n.191-2800T>C)
14g.21324823T>GCA388867390RPGRIP1c.1968T>G (p.Tyr656Ter)
c.689-2800T>G (n.689-2800T>G)
n.328+98T>G
n.900T>G
c.354T>G (p.Tyr118Ter)
c.395T>G
c.213-52T>G (n.213-52T>G)
c.393T>G (p.Tyr131Ter)
c.1682-2800T>G (n.1682-2800T>G)
c.1854T>G (p.Tyr618Ter)
c.894T>G (p.Tyr298Ter)
c.861T>G (p.Tyr287Ter)
c.342T>G (p.Tyr114Ter)
c.796+98T>G (n.796+98T>G)
c.1935T>G (p.Tyr645Ter)
c.191-2800T>G (n.191-2800T>G)
14g.21324824T>ACA388867393RPGRIP1c.1969T>A (p.Ser657Thr)
c.689-2799T>A (n.689-2799T>A)
n.328+99T>A
n.901T>A
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.396T>A
c.213-51T>A (n.213-51T>A)
c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.1682-2799T>A (n.1682-2799T>A)
c.1855T>A (p.Ser619Thr)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.796+99T>A (n.796+99T>A)
c.1936T>A (p.Ser646Thr)
c.191-2799T>A (n.191-2799T>A)
14g.21324824T>CCA388867394RPGRIP1c.1969T>C (p.Ser657Pro)
c.689-2799T>C (n.689-2799T>C)
n.328+99T>C
n.901T>C
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.396T>C
c.213-51T>C (n.213-51T>C)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.1682-2799T>C (n.1682-2799T>C)
c.1855T>C (p.Ser619Pro)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.796+99T>C (n.796+99T>C)
c.1936T>C (p.Ser646Pro)
c.191-2799T>C (n.191-2799T>C)
14g.21324824T>GCA388867396RPGRIP1c.1969T>G (p.Ser657Ala)
c.689-2799T>G (n.689-2799T>G)
n.328+99T>G
n.901T>G
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.396T>G
c.213-51T>G (n.213-51T>G)
c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.1682-2799T>G (n.1682-2799T>G)
c.1855T>G (p.Ser619Ala)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.796+99T>G (n.796+99T>G)
c.1936T>G (p.Ser646Ala)
c.191-2799T>G (n.191-2799T>G)
14g.21324825C>ACA388867398RPGRIP1c.1970C>A (p.Ser657Tyr)
c.689-2798C>A (n.689-2798C>A)
n.328+100C>A
n.902C>A
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.397C>A
c.213-50C>A (n.213-50C>A)
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.1682-2798C>A (n.1682-2798C>A)
c.1856C>A (p.Ser619Tyr)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
c.863C>A (p.Ser288Tyr)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.796+100C>A (n.796+100C>A)
c.1937C>A (p.Ser646Tyr)
c.191-2798C>A (n.191-2798C>A)
14g.21324825C=CA2122460329RPGRIP1c.1970C= (p.Ser657=)
c.689-2798C= (n.689-2798C=)
n.328+100C=
n.902C=
c.356C= (p.Ser119=)
c.397C=
c.213-50C= (n.213-50C=)
c.395C= (p.Ser132=)
c.1682-2798C= (n.1682-2798C=)
c.1856C= (p.Ser619=)
c.896C= (p.Ser299=)
c.863C= (p.Ser288=)
c.344C= (p.Ser115=)
c.796+100C= (n.796+100C=)
c.1937C= (p.Ser646=)
c.191-2798C= (n.191-2798C=)
14g.21324825C>GCA388867400RPGRIP1c.1970C>G (p.Ser657Cys)
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c.344C>G (p.Ser115Cys)
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14g.21324825C>TCA7089132RPGRIP1c.1970C>T (p.Ser657Phe)
c.689-2798C>T (n.689-2798C>T)
n.328+100C>T
n.902C>T
c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.397C>T
c.213-50C>T (n.213-50C>T)
c.395C>T (p.Ser132Phe)
c.1682-2798C>T (n.1682-2798C>T)
c.1856C>T (p.Ser619Phe)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
c.863C>T (p.Ser288Phe)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324826C>ACA484986318RPGRIP1c.1971C>A (p.Ser657=)
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n.903C>A
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c.396C>A (p.Ser132=)
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14g.21324826C>TCA484986320RPGRIP1c.1971C>T (p.Ser657=)
c.689-2797C>T (n.689-2797C>T)
n.328+101C>T
n.903C>T
c.357C>T (p.Ser119=)
c.398C>T
c.213-49C>T (n.213-49C>T)
c.396C>T (p.Ser132=)
c.1682-2797C>T (n.1682-2797C>T)
c.1857C>T (p.Ser619=)
c.897C>T (p.Ser299=)
c.864C>T (p.Ser288=)
c.345C>T (p.Ser115=)
c.796+101C>T (n.796+101C>T)
c.1938C>T (p.Ser646=)
c.191-2797C>T (n.191-2797C>T)
 gnomAD v4
14g.21324827T>ACA388867407RPGRIP1c.1972T>A (p.Phe658Ile)
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c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.399T>A
c.213-48T>A (n.213-48T>A)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.1682-2796T>A (n.1682-2796T>A)
c.1858T>A (p.Phe620Ile)
c.898T>A (p.Phe300Ile)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.346T>A (p.Phe116Ile)
c.796+102T>A (n.796+102T>A)
c.1939T>A (p.Phe647Ile)
c.191-2796T>A (n.191-2796T>A)
14g.21324827T>CCA388867405RPGRIP1c.1972T>C (p.Phe658Leu)
c.689-2796T>C (n.689-2796T>C)
n.328+102T>C
n.904T>C
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.399T>C
c.213-48T>C (n.213-48T>C)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.1682-2796T>C (n.1682-2796T>C)
c.1858T>C (p.Phe620Leu)
c.898T>C (p.Phe300Leu)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
c.796+102T>C (n.796+102T>C)
c.1939T>C (p.Phe647Leu)
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14g.21324827T>GCA388867403RPGRIP1c.1972T>G (p.Phe658Val)
c.689-2796T>G (n.689-2796T>G)
n.328+102T>G
n.904T>G
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.399T>G
c.213-48T>G (n.213-48T>G)
c.397T>G (p.Phe133Val)
c.1682-2796T>G (n.1682-2796T>G)
c.1858T>G (p.Phe620Val)
c.898T>G (p.Phe300Val)
c.865T>G (p.Phe289Val)
c.346T>G (p.Phe116Val)
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c.1939T>G (p.Phe647Val)
c.191-2796T>G (n.191-2796T>G)

Number of alleles fetched