Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21324713C>A | CA388867030 | RPGRIP1 | c.1858C>A (p.Leu620Met) c.688+2709C>A (n.688+2709C>A) n.316C>A n.790C>A c.244C>A (p.Leu82Met) c.297-12C>A c.200C>A (n.200C>A) c.283C>A (p.Leu95Met) c.1681+2709C>A (n.1681+2709C>A) c.1744C>A (p.Leu582Met) c.784C>A (p.Leu262Met) c.751C>A (p.Leu251Met) c.232C>A (p.Leu78Met) c.1825C>A (p.Leu609Met) c.190+2709C>A (n.190+2709C>A) | |
14 | g.21324713C= | CA2122460087 | RPGRIP1 | c.1858C= (p.Leu620=) c.688+2709C= (n.688+2709C=) n.316C= n.790C= c.244C= (p.Leu82=) c.297-12C= c.200C= (n.200C=) c.283C= (p.Leu95=) c.1681+2709C= (n.1681+2709C=) c.1744C= (p.Leu582=) c.784C= (p.Leu262=) c.751C= (p.Leu251=) c.232C= (p.Leu78=) c.1825C= (p.Leu609=) c.190+2709C= (n.190+2709C=) | |
14 | g.21324713C>G | CA388867032 | RPGRIP1 | c.1858C>G (p.Leu620Val) c.688+2709C>G (n.688+2709C>G) n.316C>G n.790C>G c.244C>G (p.Leu82Val) c.297-12C>G c.200C>G (n.200C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) c.1681+2709C>G (n.1681+2709C>G) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.784C>G (p.Leu262Val) c.751C>G (p.Leu251Val) c.232C>G (p.Leu78Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.190+2709C>G (n.190+2709C>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324713C>T | CA257536059 | RPGRIP1 | c.1858C>T (p.Leu620=) c.688+2709C>T (n.688+2709C>T) n.316C>T n.790C>T c.244C>T (p.Leu82=) c.297-12C>T c.200C>T (n.200C>T) c.283C>T (p.Leu95=) c.1681+2709C>T (n.1681+2709C>T) c.1744C>T (p.Leu582=) c.784C>T (p.Leu262=) c.751C>T (p.Leu251=) c.232C>T (p.Leu78=) c.1825C>T (p.Leu609=) c.190+2709C>T (n.190+2709C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.21324714T>A | CA388867034 | RPGRIP1 | c.1859T>A (p.Leu620Gln) c.688+2710T>A (n.688+2710T>A) n.317T>A n.791T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) c.297-11T>A c.201T>A (n.201T>A) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.1681+2710T>A (n.1681+2710T>A) c.1745T>A (p.Leu582Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.233T>A (p.Leu78Gln) c.1826T>A (p.Leu609Gln) c.190+2710T>A (n.190+2710T>A) | |
14 | g.21324714T>C | CA388867037 | RPGRIP1 | c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.688+2710T>C (n.688+2710T>C) n.317T>C n.791T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) c.297-11T>C c.201T>C (n.201T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.1681+2710T>C (n.1681+2710T>C) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.190+2710T>C (n.190+2710T>C) | |
14 | g.21324714T>G | CA388867039 | RPGRIP1 | c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.688+2710T>G (n.688+2710T>G) n.317T>G n.791T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) c.297-11T>G c.201T>G (n.201T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.1681+2710T>G (n.1681+2710T>G) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.190+2710T>G (n.190+2710T>G) | |
14 | g.21324715G>A | CA484986224 | RPGRIP1 | c.1860G>A (p.Leu620=) c.688+2711G>A (n.688+2711G>A) n.318G>A n.792G>A c.246G>A (p.Leu82=) c.297-10G>A c.202G>A (n.202G>A) c.285G>A (p.Leu95=) c.1681+2711G>A (n.1681+2711G>A) c.1746G>A (p.Leu582=) c.786G>A (p.Leu262=) c.753G>A (p.Leu251=) c.234G>A (p.Leu78=) c.1827G>A (p.Leu609=) c.190+2711G>A (n.190+2711G>A) | |
14 | g.21324715G>C | CA484986222 | RPGRIP1 | c.1860G>C (p.Leu620=) c.688+2711G>C (n.688+2711G>C) n.318G>C n.792G>C c.246G>C (p.Leu82=) c.297-10G>C c.202G>C (n.202G>C) c.285G>C (p.Leu95=) c.1681+2711G>C (n.1681+2711G>C) c.1746G>C (p.Leu582=) c.786G>C (p.Leu262=) c.753G>C (p.Leu251=) c.234G>C (p.Leu78=) c.1827G>C (p.Leu609=) c.190+2711G>C (n.190+2711G>C) | |
14 | g.21324715G>T | CA484986223 | RPGRIP1 | c.1860G>T (p.Leu620=) c.688+2711G>T (n.688+2711G>T) n.318G>T n.792G>T c.246G>T (p.Leu82=) c.297-10G>T c.202G>T (n.202G>T) c.285G>T (p.Leu95=) c.1681+2711G>T (n.1681+2711G>T) c.1746G>T (p.Leu582=) c.786G>T (p.Leu262=) c.753G>T (p.Leu251=) c.234G>T (p.Leu78=) c.1827G>T (p.Leu609=) c.190+2711G>T (n.190+2711G>T) | |
14 | g.21324716C>A | CA388867041 | RPGRIP1 | c.1861C>A (p.Leu621Met) c.688+2712C>A (n.688+2712C>A) n.319C>A n.793C>A c.247C>A (p.Leu83Met) c.297-9C>A c.203C>A (n.203C>A) c.286C>A (p.Leu96Met) c.1681+2712C>A (n.1681+2712C>A) c.1747C>A (p.Leu583Met) c.787C>A (p.Leu263Met) c.754C>A (p.Leu252Met) c.235C>A (p.Leu79Met) c.1828C>A (p.Leu610Met) c.190+2712C>A (n.190+2712C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21324716C= | CA2122460091 | RPGRIP1 | c.1861C= (p.Leu621=) c.688+2712C= (n.688+2712C=) n.319C= n.793C= c.247C= (p.Leu83=) c.297-9C= c.203C= (n.203C=) c.286C= (p.Leu96=) c.1681+2712C= (n.1681+2712C=) c.1747C= (p.Leu583=) c.787C= (p.Leu263=) c.754C= (p.Leu252=) c.235C= (p.Leu79=) c.1828C= (p.Leu610=) c.190+2712C= (n.190+2712C=) | |
14 | g.21324716C>G | CA388867042 | RPGRIP1 | c.1861C>G (p.Leu621Val) c.688+2712C>G (n.688+2712C>G) n.319C>G n.793C>G c.247C>G (p.Leu83Val) c.297-9C>G c.203C>G (n.203C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) c.1681+2712C>G (n.1681+2712C>G) c.1747C>G (p.Leu583Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.235C>G (p.Leu79Val) c.1828C>G (p.Leu610Val) c.190+2712C>G (n.190+2712C>G) | |
14 | g.21324716C>T | CA484986225 | RPGRIP1 | c.1861C>T (p.Leu621=) c.688+2712C>T (n.688+2712C>T) n.319C>T n.793C>T c.247C>T (p.Leu83=) c.297-9C>T c.203C>T (n.203C>T) c.286C>T (p.Leu96=) c.1681+2712C>T (n.1681+2712C>T) c.1747C>T (p.Leu583=) c.787C>T (p.Leu263=) c.754C>T (p.Leu252=) c.235C>T (p.Leu79=) c.1828C>T (p.Leu610=) c.190+2712C>T (n.190+2712C>T) | |
14 | g.21324717T>A | CA388867047 | RPGRIP1 | c.1862T>A (p.Leu621Gln) c.688+2713T>A (n.688+2713T>A) n.320T>A n.794T>A c.248T>A (p.Leu83Gln) c.297-8T>A c.204T>A (n.204T>A) c.287T>A (p.Leu96Gln) c.1681+2713T>A (n.1681+2713T>A) c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.236T>A (p.Leu79Gln) c.1829T>A (p.Leu610Gln) c.190+2713T>A (n.190+2713T>A) | |
14 | g.21324717T>C | CA388867046 | RPGRIP1 | c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.688+2713T>C (n.688+2713T>C) n.320T>C n.794T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) c.297-8T>C c.204T>C (n.204T>C) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.1681+2713T>C (n.1681+2713T>C) c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.190+2713T>C (n.190+2713T>C) | |
14 | g.21324717T>G | CA388867044 | RPGRIP1 | c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.688+2713T>G (n.688+2713T>G) n.320T>G n.794T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) c.297-8T>G c.204T>G (n.204T>G) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.1681+2713T>G (n.1681+2713T>G) c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.190+2713T>G (n.190+2713T>G) | |
14 | g.21324718G>A | CA484986227 | RPGRIP1 | c.1863G>A (p.Leu621=) c.688+2714G>A (n.688+2714G>A) n.321G>A n.795G>A c.249G>A (p.Leu83=) c.297-7G>A c.205G>A (n.205G>A) c.288G>A (p.Leu96=) c.1681+2714G>A (n.1681+2714G>A) c.1749G>A (p.Leu583=) c.789G>A (p.Leu263=) c.756G>A (p.Leu252=) c.237G>A (p.Leu79=) c.1830G>A (p.Leu610=) c.190+2714G>A (n.190+2714G>A) | |
14 | g.21324718G>C | CA484986228 | RPGRIP1 | c.1863G>C (p.Leu621=) c.688+2714G>C (n.688+2714G>C) n.321G>C n.795G>C c.249G>C (p.Leu83=) c.297-7G>C c.205G>C (n.205G>C) c.288G>C (p.Leu96=) c.1681+2714G>C (n.1681+2714G>C) c.1749G>C (p.Leu583=) c.789G>C (p.Leu263=) c.756G>C (p.Leu252=) c.237G>C (p.Leu79=) c.1830G>C (p.Leu610=) c.190+2714G>C (n.190+2714G>C) | |
14 | g.21324718G= | CA2122460093 | RPGRIP1 | c.1863G= (p.Leu621=) c.688+2714G= (n.688+2714G=) n.321G= n.795G= c.249G= (p.Leu83=) c.297-7G= c.205G= (n.205G=) c.288G= (p.Leu96=) c.1681+2714G= (n.1681+2714G=) c.1749G= (p.Leu583=) c.789G= (p.Leu263=) c.756G= (p.Leu252=) c.237G= (p.Leu79=) c.1830G= (p.Leu610=) c.190+2714G= (n.190+2714G=) | |
14 | g.21324718G>T | CA484986229 | RPGRIP1 | c.1863G>T (p.Leu621=) c.688+2714G>T (n.688+2714G>T) n.321G>T n.795G>T c.249G>T (p.Leu83=) c.297-7G>T c.205G>T (n.205G>T) c.288G>T (p.Leu96=) c.1681+2714G>T (n.1681+2714G>T) c.1749G>T (p.Leu583=) c.789G>T (p.Leu263=) c.756G>T (p.Leu252=) c.237G>T (p.Leu79=) c.1830G>T (p.Leu610=) c.190+2714G>T (n.190+2714G>T) | dbSNP |
14 | g.21324719C>A | CA388867050 | RPGRIP1 | c.1864C>A (p.His622Asn) c.688+2715C>A (n.688+2715C>A) n.322C>A n.796C>A c.250C>A (p.His84Asn) c.297-6C>A c.206C>A (n.206C>A) c.289C>A (p.His97Asn) c.1681+2715C>A (n.1681+2715C>A) c.1750C>A (p.His584Asn) c.790C>A (p.His264Asn) c.757C>A (p.His253Asn) c.238C>A (p.His80Asn) c.1831C>A (p.His611Asn) c.190+2715C>A (n.190+2715C>A) | |
14 | g.21324719C= | CA2122460100 | RPGRIP1 | c.1864C= (p.His622=) c.688+2715C= (n.688+2715C=) n.322C= n.796C= c.250C= (p.His84=) c.297-6C= c.206C= (n.206C=) c.289C= (p.His97=) c.1681+2715C= (n.1681+2715C=) c.1750C= (p.His584=) c.790C= (p.His264=) c.757C= (p.His253=) c.238C= (p.His80=) c.1831C= (p.His611=) c.190+2715C= (n.190+2715C=) | |
14 | g.21324719C>G | CA388867052 | RPGRIP1 | c.1864C>G (p.His622Asp) c.688+2715C>G (n.688+2715C>G) n.322C>G n.796C>G c.250C>G (p.His84Asp) c.297-6C>G c.206C>G (n.206C>G) c.289C>G (p.His97Asp) c.1681+2715C>G (n.1681+2715C>G) c.1750C>G (p.His584Asp) c.790C>G (p.His264Asp) c.757C>G (p.His253Asp) c.238C>G (p.His80Asp) c.1831C>G (p.His611Asp) c.190+2715C>G (n.190+2715C>G) | |
14 | g.21324719C>T | CA388867054 | RPGRIP1 | c.1864C>T (p.His622Tyr) c.688+2715C>T (n.688+2715C>T) n.322C>T n.796C>T c.250C>T (p.His84Tyr) c.297-6C>T c.206C>T (n.206C>T) c.289C>T (p.His97Tyr) c.1681+2715C>T (n.1681+2715C>T) c.1750C>T (p.His584Tyr) c.790C>T (p.His264Tyr) c.757C>T (p.His253Tyr) c.238C>T (p.His80Tyr) c.1831C>T (p.His611Tyr) c.190+2715C>T (n.190+2715C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324720A= | CA2122460108 | RPGRIP1 | c.1865A= (p.His622=) c.688+2716A= (n.688+2716A=) n.323A= n.797A= c.251A= (p.His84=) c.297-5A= c.207A= (n.207A=) c.290A= (p.His97=) c.1681+2716A= (n.1681+2716A=) c.1751A= (p.His584=) c.791A= (p.His264=) c.758A= (p.His253=) c.239A= (p.His80=) c.1832A= (p.His611=) c.190+2716A= (n.190+2716A=) | |
14 | g.21324720A>C | CA388867056 | RPGRIP1 | c.1865A>C (p.His622Pro) c.688+2716A>C (n.688+2716A>C) n.323A>C n.797A>C c.251A>C (p.His84Pro) c.297-5A>C c.207A>C (n.207A>C) c.290A>C (p.His97Pro) c.1681+2716A>C (n.1681+2716A>C) c.1751A>C (p.His584Pro) c.791A>C (p.His264Pro) c.758A>C (p.His253Pro) c.239A>C (p.His80Pro) c.1832A>C (p.His611Pro) c.190+2716A>C (n.190+2716A>C) | |
14 | g.21324720A>G | CA7089109 | RPGRIP1 | c.1865A>G (p.His622Arg) c.688+2716A>G (n.688+2716A>G) n.323A>G n.797A>G c.251A>G (p.His84Arg) c.297-5A>G c.207A>G (n.207A>G) c.290A>G (p.His97Arg) c.1681+2716A>G (n.1681+2716A>G) c.1751A>G (p.His584Arg) c.791A>G (p.His264Arg) c.758A>G (p.His253Arg) c.239A>G (p.His80Arg) c.1832A>G (p.His611Arg) c.190+2716A>G (n.190+2716A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324720A>T | CA388867059 | RPGRIP1 | c.1865A>T (p.His622Leu) c.688+2716A>T (n.688+2716A>T) n.323A>T n.797A>T c.251A>T (p.His84Leu) c.297-5A>T c.207A>T (n.207A>T) c.290A>T (p.His97Leu) c.1681+2716A>T (n.1681+2716A>T) c.1751A>T (p.His584Leu) c.791A>T (p.His264Leu) c.758A>T (p.His253Leu) c.239A>T (p.His80Leu) c.1832A>T (p.His611Leu) c.190+2716A>T (n.190+2716A>T) | |
14 | g.21324721T>A | CA388867061 | RPGRIP1 | c.1866T>A (p.His622Gln) c.688+2717T>A (n.688+2717T>A) n.324T>A n.798T>A c.252T>A (p.His84Gln) c.297-4T>A c.208T>A (n.208T>A) c.291T>A (p.His97Gln) c.1681+2717T>A (n.1681+2717T>A) c.1752T>A (p.His584Gln) c.792T>A (p.His264Gln) c.759T>A (p.His253Gln) c.240T>A (p.His80Gln) c.1833T>A (p.His611Gln) c.190+2717T>A (n.190+2717T>A) | |
14 | g.21324721T>C | CA484986231 | RPGRIP1 | c.1866T>C (p.His622=) c.688+2717T>C (n.688+2717T>C) n.324T>C n.798T>C c.252T>C (p.His84=) c.297-4T>C c.208T>C (n.208T>C) c.291T>C (p.His97=) c.1681+2717T>C (n.1681+2717T>C) c.1752T>C (p.His584=) c.792T>C (p.His264=) c.759T>C (p.His253=) c.240T>C (p.His80=) c.1833T>C (p.His611=) c.190+2717T>C (n.190+2717T>C) | |
14 | g.21324721T>G | CA388867062 | RPGRIP1 | c.1866T>G (p.His622Gln) c.688+2717T>G (n.688+2717T>G) n.324T>G n.798T>G c.252T>G (p.His84Gln) c.297-4T>G c.208T>G (n.208T>G) c.291T>G (p.His97Gln) c.1681+2717T>G (n.1681+2717T>G) c.1752T>G (p.His584Gln) c.792T>G (p.His264Gln) c.759T>G (p.His253Gln) c.240T>G (p.His80Gln) c.1833T>G (p.His611Gln) c.190+2717T>G (n.190+2717T>G) | |
14 | g.21324722C>A | CA388867063 | RPGRIP1 | c.1867C>A (p.Gln623Lys) c.688+2718C>A (n.688+2718C>A) n.325C>A n.799C>A c.253C>A (p.Gln85Lys) c.297-3C>A c.209C>A (n.209C>A) c.292C>A (p.Gln98Lys) c.1681+2718C>A (n.1681+2718C>A) c.1753C>A (p.Gln585Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.241C>A (p.Gln81Lys) c.1834C>A (p.Gln612Lys) c.190+2718C>A (n.190+2718C>A) | |
14 | g.21324722C= | CA2122460112 | RPGRIP1 | c.1867C= (p.Gln623=) c.688+2718C= (n.688+2718C=) n.325C= n.799C= c.253C= (p.Gln85=) c.297-3C= c.209C= (n.209C=) c.292C= (p.Gln98=) c.1681+2718C= (n.1681+2718C=) c.1753C= (p.Gln585=) c.793C= (p.Gln265=) c.760C= (p.Gln254=) c.241C= (p.Gln81=) c.1834C= (p.Gln612=) c.190+2718C= (n.190+2718C=) | |
14 | g.21324722C>G | CA7089110 | RPGRIP1 | c.1867C>G (p.Gln623Glu) c.688+2718C>G (n.688+2718C>G) n.325C>G n.799C>G c.253C>G (p.Gln85Glu) c.297-3C>G c.209C>G (n.209C>G) c.292C>G (p.Gln98Glu) c.1681+2718C>G (n.1681+2718C>G) c.1753C>G (p.Gln585Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.760C>G (p.Gln254Glu) c.241C>G (p.Gln81Glu) c.1834C>G (p.Gln612Glu) c.190+2718C>G (n.190+2718C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.21324722C>T | CA388867065 | RPGRIP1 | c.1867C>T (p.Gln623Ter) c.688+2718C>T (n.688+2718C>T) n.325C>T n.799C>T c.253C>T (p.Gln85Ter) c.297-3C>T c.209C>T (n.209C>T) c.292C>T (p.Gln98Ter) c.1681+2718C>T (n.1681+2718C>T) c.1753C>T (p.Gln585Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) c.241C>T (p.Gln81Ter) c.1834C>T (p.Gln612Ter) c.190+2718C>T (n.190+2718C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.21324723A= | CA2122460116 | RPGRIP1 | c.1868A= (p.Gln623=) c.688+2719A= (n.688+2719A=) n.326A= n.800A= c.254A= (p.Gln85=) c.297-2A= c.210A= (n.210A=) c.293A= (p.Gln98=) c.1681+2719A= (n.1681+2719A=) c.1754A= (p.Gln585=) c.794A= (p.Gln265=) c.761A= (p.Gln254=) c.242A= (p.Gln81=) c.1835A= (p.Gln612=) c.190+2719A= (n.190+2719A=) | |
14 | g.21324723A>C | CA388867067 | RPGRIP1 | c.1868A>C (p.Gln623Pro) c.688+2719A>C (n.688+2719A>C) n.326A>C n.800A>C c.254A>C (p.Gln85Pro) c.297-2A>C c.210A>C (n.210A>C) c.293A>C (p.Gln98Pro) c.1681+2719A>C (n.1681+2719A>C) c.1754A>C (p.Gln585Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) c.242A>C (p.Gln81Pro) c.1835A>C (p.Gln612Pro) c.190+2719A>C (n.190+2719A>C) | |
14 | g.21324723A>G | CA7089111 | RPGRIP1 | c.1868A>G (p.Gln623Arg) c.688+2719A>G (n.688+2719A>G) n.326A>G n.800A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) c.297-2A>G c.210A>G (n.210A>G) c.293A>G (p.Gln98Arg) c.1681+2719A>G (n.1681+2719A>G) c.1754A>G (p.Gln585Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) c.242A>G (p.Gln81Arg) c.1835A>G (p.Gln612Arg) c.190+2719A>G (n.190+2719A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324723A>T | CA388867070 | RPGRIP1 | c.1868A>T (p.Gln623Leu) c.688+2719A>T (n.688+2719A>T) n.326A>T n.800A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) c.297-2A>T c.210A>T (n.210A>T) c.293A>T (p.Gln98Leu) c.1681+2719A>T (n.1681+2719A>T) c.1754A>T (p.Gln585Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) c.242A>T (p.Gln81Leu) c.1835A>T (p.Gln612Leu) c.190+2719A>T (n.190+2719A>T) | |
14 | g.21324724G>A | CA484986233 | RPGRIP1 | c.1869G>A (p.Gln623=) c.688+2720G>A (n.688+2720G>A) n.327G>A n.801G>A c.255G>A (p.Gln85=) c.297-1G>A c.211G>A (n.211G>A) c.294G>A (p.Gln98=) c.1681+2720G>A (n.1681+2720G>A) c.1755G>A (p.Gln585=) c.795G>A (p.Gln265=) c.762G>A (p.Gln254=) c.243G>A (p.Gln81=) c.1836G>A (p.Gln612=) c.190+2720G>A (n.190+2720G>A) | |
14 | g.21324724G>C | CA388867072 | RPGRIP1 | c.1869G>C (p.Gln623His) c.688+2720G>C (n.688+2720G>C) n.327G>C n.801G>C c.255G>C (p.Gln85His) c.297-1G>C c.211G>C (n.211G>C) c.294G>C (p.Gln98His) c.1681+2720G>C (n.1681+2720G>C) c.1755G>C (p.Gln585His) c.795G>C (p.Gln265His) c.762G>C (p.Gln254His) c.243G>C (p.Gln81His) c.1836G>C (p.Gln612His) c.190+2720G>C (n.190+2720G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324724G>T | CA388867074 | RPGRIP1 | c.1869G>T (p.Gln623His) c.688+2720G>T (n.688+2720G>T) n.327G>T n.801G>T c.255G>T (p.Gln85His) c.297-1G>T c.211G>T (n.211G>T) c.294G>T (p.Gln98His) c.1681+2720G>T (n.1681+2720G>T) c.1755G>T (p.Gln585His) c.795G>T (p.Gln265His) c.762G>T (p.Gln254His) c.243G>T (p.Gln81His) c.1836G>T (p.Gln612His) c.190+2720G>T (n.190+2720G>T) | |
14 | g.21324725G>A | CA388867076 | RPGRIP1 | c.1870G>A (p.Gly624Ser) c.688+2721G>A (n.688+2721G>A) n.328G>A n.802G>A c.256G>A (p.Gly86Ser) c.297G>A c.212G>A (n.212G>A) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.1681+2721G>A (n.1681+2721G>A) c.1756G>A (p.Gly586Ser) c.796G>A (p.Gly266Ser) c.763G>A (p.Gly255Ser) c.244G>A (p.Gly82Ser) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.796G>A (p.Gly266Arg) c.1837G>A (p.Gly613Ser) c.190+2721G>A (n.190+2721G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21324725G>C | CA388867078 | RPGRIP1 | c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.688+2721G>C (n.688+2721G>C) n.328G>C n.802G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) c.297G>C c.212G>C (n.212G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.1681+2721G>C (n.1681+2721G>C) c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.190+2721G>C (n.190+2721G>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.21324725G>T | CA388867080 | RPGRIP1 | c.1870G>T (p.Gly624Cys) c.688+2721G>T (n.688+2721G>T) n.328G>T n.802G>T c.256G>T (p.Gly86Cys) c.297G>T c.212G>T (n.212G>T) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.1681+2721G>T (n.1681+2721G>T) c.1756G>T (p.Gly586Cys) c.796G>T (p.Gly266Cys) c.763G>T (p.Gly255Cys) c.244G>T (p.Gly82Cys) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.796G>T (p.Gly266Ter) c.1837G>T (p.Gly613Cys) c.190+2721G>T (n.190+2721G>T) | |
14 | g.21324726G>A | CA388867082 | RPGRIP1 | c.1871G>A (p.Gly624Asp) c.688+2722G>A (n.688+2722G>A) n.328+1G>A n.803G>A c.257G>A (p.Gly86Asp) c.298G>A c.212+1G>A (n.212+1G>A) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.1681+2722G>A (n.1681+2722G>A) c.1757G>A (p.Gly586Asp) c.797G>A (p.Gly266Asp) c.764G>A (p.Gly255Asp) c.245G>A (p.Gly82Asp) c.796+1G>A (n.796+1G>A) c.1838G>A (p.Gly613Asp) c.190+2722G>A (n.190+2722G>A) | |
14 | g.21324726G>C | CA388867084 | RPGRIP1 | c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.688+2722G>C (n.688+2722G>C) n.328+1G>C n.803G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) c.298G>C c.212+1G>C (n.212+1G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.1681+2722G>C (n.1681+2722G>C) c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.796+1G>C (n.796+1G>C) c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.190+2722G>C (n.190+2722G>C) | |
14 | g.21324726G>T | CA388867086 | RPGRIP1 | c.1871G>T (p.Gly624Val) c.688+2722G>T (n.688+2722G>T) n.328+1G>T n.803G>T c.257G>T (p.Gly86Val) c.298G>T c.212+1G>T (n.212+1G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) c.1681+2722G>T (n.1681+2722G>T) c.1757G>T (p.Gly586Val) c.797G>T (p.Gly266Val) c.764G>T (p.Gly255Val) c.245G>T (p.Gly82Val) c.796+1G>T (n.796+1G>T) c.1838G>T (p.Gly613Val) c.190+2722G>T (n.190+2722G>T) | |
14 | g.21324727T>A | CA484986239 | RPGRIP1 | c.1872T>A (p.Gly624=) c.688+2723T>A (n.688+2723T>A) n.328+2T>A n.804T>A c.258T>A (p.Gly86=) c.299T>A c.212+2T>A (n.212+2T>A) c.297T>A (p.Gly99=) c.1681+2723T>A (n.1681+2723T>A) c.1758T>A (p.Gly586=) c.798T>A (p.Gly266=) c.765T>A (p.Gly255=) c.246T>A (p.Gly82=) c.796+2T>A (n.796+2T>A) c.1839T>A (p.Gly613=) c.190+2723T>A (n.190+2723T>A) | |
14 | g.21324727T>C | CA484986237 | RPGRIP1 | c.1872T>C (p.Gly624=) c.688+2723T>C (n.688+2723T>C) n.328+2T>C n.804T>C c.258T>C (p.Gly86=) c.299T>C c.212+2T>C (n.212+2T>C) c.297T>C (p.Gly99=) c.1681+2723T>C (n.1681+2723T>C) c.1758T>C (p.Gly586=) c.798T>C (p.Gly266=) c.765T>C (p.Gly255=) c.246T>C (p.Gly82=) c.796+2T>C (n.796+2T>C) c.1839T>C (p.Gly613=) c.190+2723T>C (n.190+2723T>C) | |
14 | g.21324727T>G | CA484986238 | RPGRIP1 | c.1872T>G (p.Gly624=) c.688+2723T>G (n.688+2723T>G) n.328+2T>G n.804T>G c.258T>G (p.Gly86=) c.299T>G c.212+2T>G (n.212+2T>G) c.297T>G (p.Gly99=) c.1681+2723T>G (n.1681+2723T>G) c.1758T>G (p.Gly586=) c.798T>G (p.Gly266=) c.765T>G (p.Gly255=) c.246T>G (p.Gly82=) c.796+2T>G (n.796+2T>G) c.1839T>G (p.Gly613=) c.190+2723T>G (n.190+2723T>G) | |
14 | g.21324728G>A | CA388867088 | RPGRIP1 | c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.688+2724G>A (n.688+2724G>A) n.328+3G>A n.805G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) c.300G>A c.212+3G>A (n.212+3G>A) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.1681+2724G>A (n.1681+2724G>A) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.796+3G>A (n.796+3G>A) c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.190+2724G>A (n.190+2724G>A) | |
14 | g.21324728G>C | CA388867089 | RPGRIP1 | c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.688+2724G>C (n.688+2724G>C) n.328+3G>C n.805G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) c.300G>C c.212+3G>C (n.212+3G>C) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.1681+2724G>C (n.1681+2724G>C) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.796+3G>C (n.796+3G>C) c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.190+2724G>C (n.190+2724G>C) | |
14 | g.21324728G>T | CA388867091 | RPGRIP1 | c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.688+2724G>T (n.688+2724G>T) n.328+3G>T n.805G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) c.300G>T c.212+3G>T (n.212+3G>T) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.1681+2724G>T (n.1681+2724G>T) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.796+3G>T (n.796+3G>T) c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.190+2724G>T (n.190+2724G>T) | |
14 | g.21324729A>C | CA388867094 | RPGRIP1 | c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.688+2725A>C (n.688+2725A>C) n.328+4A>C n.806A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) c.301A>C c.212+4A>C (n.212+4A>C) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.1681+2725A>C (n.1681+2725A>C) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) c.796+4A>C (n.796+4A>C) c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.190+2725A>C (n.190+2725A>C) | |
14 | g.21324729A>G | CA388867095 | RPGRIP1 | c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.688+2725A>G (n.688+2725A>G) n.328+4A>G n.806A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) c.301A>G c.212+4A>G (n.212+4A>G) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.1681+2725A>G (n.1681+2725A>G) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) c.796+4A>G (n.796+4A>G) c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.190+2725A>G (n.190+2725A>G) | |
14 | g.21324729A>T | CA388867097 | RPGRIP1 | c.1874A>T (p.Glu625Val) c.688+2725A>T (n.688+2725A>T) n.328+4A>T n.806A>T c.260A>T (p.Glu87Val) c.301A>T c.212+4A>T (n.212+4A>T) c.299A>T (p.Glu100Val) c.1681+2725A>T (n.1681+2725A>T) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.800A>T (p.Glu267Val) c.767A>T (p.Glu256Val) c.248A>T (p.Glu83Val) c.796+4A>T (n.796+4A>T) c.1841A>T (p.Glu614Val) c.190+2725A>T (n.190+2725A>T) | |
14 | g.21324730G>A | CA484986242 | RPGRIP1 | c.1875G>A (p.Glu625=) c.688+2726G>A (n.688+2726G>A) n.328+5G>A n.807G>A c.261G>A (p.Glu87=) c.302G>A c.212+5G>A (n.212+5G>A) c.300G>A (p.Glu100=) c.1681+2726G>A (n.1681+2726G>A) c.1761G>A (p.Glu587=) c.801G>A (p.Glu267=) c.768G>A (p.Glu256=) c.249G>A (p.Glu83=) c.796+5G>A (n.796+5G>A) c.1842G>A (p.Glu614=) c.190+2726G>A (n.190+2726G>A) | |
14 | g.21324730G>C | CA388867101 | RPGRIP1 | c.1875G>C (p.Glu625Asp) c.688+2726G>C (n.688+2726G>C) n.328+5G>C n.807G>C c.261G>C (p.Glu87Asp) c.302G>C c.212+5G>C (n.212+5G>C) c.300G>C (p.Glu100Asp) c.1681+2726G>C (n.1681+2726G>C) c.1761G>C (p.Glu587Asp) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) c.249G>C (p.Glu83Asp) c.796+5G>C (n.796+5G>C) c.1842G>C (p.Glu614Asp) c.190+2726G>C (n.190+2726G>C) | |
14 | g.21324730G>T | CA388867099 | RPGRIP1 | c.1875G>T (p.Glu625Asp) c.688+2726G>T (n.688+2726G>T) n.328+5G>T n.807G>T c.261G>T (p.Glu87Asp) c.302G>T c.212+5G>T (n.212+5G>T) c.300G>T (p.Glu100Asp) c.1681+2726G>T (n.1681+2726G>T) c.1761G>T (p.Glu587Asp) c.801G>T (p.Glu267Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) c.249G>T (p.Glu83Asp) c.796+5G>T (n.796+5G>T) c.1842G>T (p.Glu614Asp) c.190+2726G>T (n.190+2726G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.21324731A= | CA2122460119 | RPGRIP1 | c.1876A= (p.Asn626=) c.688+2727A= (n.688+2727A=) n.328+6A= n.808A= c.262A= (p.Asn88=) c.303A= c.212+6A= (n.212+6A=) c.301A= (p.Asn101=) c.1681+2727A= (n.1681+2727A=) c.1762A= (p.Asn588=) c.802A= (p.Asn268=) c.769A= (p.Asn257=) c.250A= (p.Asn84=) c.796+6A= (n.796+6A=) c.1843A= (p.Asn615=) c.190+2727A= (n.190+2727A=) | |
14 | g.21324731A>C | CA388867103 | RPGRIP1 | c.1876A>C (p.Asn626His) c.688+2727A>C (n.688+2727A>C) n.328+6A>C n.808A>C c.262A>C (p.Asn88His) c.303A>C c.212+6A>C (n.212+6A>C) c.301A>C (p.Asn101His) c.1681+2727A>C (n.1681+2727A>C) c.1762A>C (p.Asn588His) c.802A>C (p.Asn268His) c.769A>C (p.Asn257His) c.250A>C (p.Asn84His) c.796+6A>C (n.796+6A>C) c.1843A>C (p.Asn615His) c.190+2727A>C (n.190+2727A>C) | |
14 | g.21324731A>G | CA388867107 | RPGRIP1 | c.1876A>G (p.Asn626Asp) c.688+2727A>G (n.688+2727A>G) n.328+6A>G n.808A>G c.262A>G (p.Asn88Asp) c.303A>G c.212+6A>G (n.212+6A>G) c.301A>G (p.Asn101Asp) c.1681+2727A>G (n.1681+2727A>G) c.1762A>G (p.Asn588Asp) c.802A>G (p.Asn268Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) c.250A>G (p.Asn84Asp) c.796+6A>G (n.796+6A>G) c.1843A>G (p.Asn615Asp) c.190+2727A>G (n.190+2727A>G) | |
14 | g.21324731A>T | CA388867105 | RPGRIP1 | c.1876A>T (p.Asn626Tyr) c.688+2727A>T (n.688+2727A>T) n.328+6A>T n.808A>T c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.303A>T c.212+6A>T (n.212+6A>T) c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.1681+2727A>T (n.1681+2727A>T) c.1762A>T (p.Asn588Tyr) c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.796+6A>T (n.796+6A>T) c.1843A>T (p.Asn615Tyr) c.190+2727A>T (n.190+2727A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21324732A= | CA2122460126 | RPGRIP1 | c.1877A= (p.Asn626=) c.688+2728A= (n.688+2728A=) n.328+7A= n.809A= c.263A= (p.Asn88=) c.304A= c.212+7A= (n.212+7A=) c.302A= (p.Asn101=) c.1681+2728A= (n.1681+2728A=) c.1763A= (p.Asn588=) c.803A= (p.Asn268=) c.770A= (p.Asn257=) c.251A= (p.Asn84=) c.796+7A= (n.796+7A=) c.1844A= (p.Asn615=) c.190+2728A= (n.190+2728A=) | |
14 | g.21324732A>C | CA388867109 | RPGRIP1 | c.1877A>C (p.Asn626Thr) c.688+2728A>C (n.688+2728A>C) n.328+7A>C n.809A>C c.263A>C (p.Asn88Thr) c.304A>C c.212+7A>C (n.212+7A>C) c.302A>C (p.Asn101Thr) c.1681+2728A>C (n.1681+2728A>C) c.1763A>C (p.Asn588Thr) c.803A>C (p.Asn268Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) c.251A>C (p.Asn84Thr) c.796+7A>C (n.796+7A>C) c.1844A>C (p.Asn615Thr) c.190+2728A>C (n.190+2728A>C) | |
14 | g.21324732A>G | CA388867111 | RPGRIP1 | c.1877A>G (p.Asn626Ser) c.688+2728A>G (n.688+2728A>G) n.328+7A>G n.809A>G c.263A>G (p.Asn88Ser) c.304A>G c.212+7A>G (n.212+7A>G) c.302A>G (p.Asn101Ser) c.1681+2728A>G (n.1681+2728A>G) c.1763A>G (p.Asn588Ser) c.803A>G (p.Asn268Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.251A>G (p.Asn84Ser) c.796+7A>G (n.796+7A>G) c.1844A>G (p.Asn615Ser) c.190+2728A>G (n.190+2728A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324732A>T | CA388867112 | RPGRIP1 | c.1877A>T (p.Asn626Ile) c.688+2728A>T (n.688+2728A>T) n.328+7A>T n.809A>T c.263A>T (p.Asn88Ile) c.304A>T c.212+7A>T (n.212+7A>T) c.302A>T (p.Asn101Ile) c.1681+2728A>T (n.1681+2728A>T) c.1763A>T (p.Asn588Ile) c.803A>T (p.Asn268Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) c.251A>T (p.Asn84Ile) c.796+7A>T (n.796+7A>T) c.1844A>T (p.Asn615Ile) c.190+2728A>T (n.190+2728A>T) | |
14 | g.21324733T>A | CA388867114 | RPGRIP1 | c.1878T>A (p.Asn626Lys) c.688+2729T>A (n.688+2729T>A) n.328+8T>A n.810T>A c.264T>A (p.Asn88Lys) c.305T>A c.212+8T>A (n.212+8T>A) c.303T>A (p.Asn101Lys) c.1681+2729T>A (n.1681+2729T>A) c.1764T>A (p.Asn588Lys) c.804T>A (p.Asn268Lys) c.771T>A (p.Asn257Lys) c.252T>A (p.Asn84Lys) c.796+8T>A (n.796+8T>A) c.1845T>A (p.Asn615Lys) c.190+2729T>A (n.190+2729T>A) | |
14 | g.21324733T>C | CA484986246 | RPGRIP1 | c.1878T>C (p.Asn626=) c.688+2729T>C (n.688+2729T>C) n.328+8T>C n.810T>C c.264T>C (p.Asn88=) c.305T>C c.212+8T>C (n.212+8T>C) c.303T>C (p.Asn101=) c.1681+2729T>C (n.1681+2729T>C) c.1764T>C (p.Asn588=) c.804T>C (p.Asn268=) c.771T>C (p.Asn257=) c.252T>C (p.Asn84=) c.796+8T>C (n.796+8T>C) c.1845T>C (p.Asn615=) c.190+2729T>C (n.190+2729T>C) | |
14 | g.21324733T>G | CA388867116 | RPGRIP1 | c.1878T>G (p.Asn626Lys) c.688+2729T>G (n.688+2729T>G) n.328+8T>G n.810T>G c.264T>G (p.Asn88Lys) c.305T>G c.212+8T>G (n.212+8T>G) c.303T>G (p.Asn101Lys) c.1681+2729T>G (n.1681+2729T>G) c.1764T>G (p.Asn588Lys) c.804T>G (p.Asn268Lys) c.771T>G (p.Asn257Lys) c.252T>G (p.Asn84Lys) c.796+8T>G (n.796+8T>G) c.1845T>G (p.Asn615Lys) c.190+2729T>G (n.190+2729T>G) | |
14 | g.21324734C>A | CA388867119 | RPGRIP1 | c.1879C>A (p.Leu627Ile) c.688+2730C>A (n.688+2730C>A) n.328+9C>A n.811C>A c.265C>A (p.Leu89Ile) c.306C>A c.212+9C>A (n.212+9C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) c.1681+2730C>A (n.1681+2730C>A) c.1765C>A (p.Leu589Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.253C>A (p.Leu85Ile) c.796+9C>A (n.796+9C>A) c.1846C>A (p.Leu616Ile) c.190+2730C>A (n.190+2730C>A) | |
14 | g.21324734C>G | CA388867121 | RPGRIP1 | c.1879C>G (p.Leu627Val) c.688+2730C>G (n.688+2730C>G) n.328+9C>G n.811C>G c.265C>G (p.Leu89Val) c.306C>G c.212+9C>G (n.212+9C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) c.1681+2730C>G (n.1681+2730C>G) c.1765C>G (p.Leu589Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.253C>G (p.Leu85Val) c.796+9C>G (n.796+9C>G) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.190+2730C>G (n.190+2730C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21324734C>T | CA388867122 | RPGRIP1 | c.1879C>T (p.Leu627Phe) c.688+2730C>T (n.688+2730C>T) n.328+9C>T n.811C>T c.265C>T (p.Leu89Phe) c.306C>T c.212+9C>T (n.212+9C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) c.1681+2730C>T (n.1681+2730C>T) c.1765C>T (p.Leu589Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) c.253C>T (p.Leu85Phe) c.796+9C>T (n.796+9C>T) c.1846C>T (p.Leu616Phe) c.190+2730C>T (n.190+2730C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324735T>A | CA388867124 | RPGRIP1 | c.1880T>A (p.Leu627His) c.688+2731T>A (n.688+2731T>A) n.328+10T>A n.812T>A c.266T>A (p.Leu89His) c.307T>A c.212+10T>A (n.212+10T>A) c.305T>A (p.Leu102His) c.1681+2731T>A (n.1681+2731T>A) c.1766T>A (p.Leu589His) c.806T>A (p.Leu269His) c.773T>A (p.Leu258His) c.254T>A (p.Leu85His) c.796+10T>A (n.796+10T>A) c.1847T>A (p.Leu616His) c.190+2731T>A (n.190+2731T>A) | |
14 | g.21324735T>C | CA388867126 | RPGRIP1 | c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.688+2731T>C (n.688+2731T>C) n.328+10T>C n.812T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) c.307T>C c.212+10T>C (n.212+10T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.1681+2731T>C (n.1681+2731T>C) c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.796+10T>C (n.796+10T>C) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.190+2731T>C (n.190+2731T>C) | |
14 | g.21324735T>G | CA388867127 | RPGRIP1 | c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.688+2731T>G (n.688+2731T>G) n.328+10T>G n.812T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) c.307T>G c.212+10T>G (n.212+10T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.1681+2731T>G (n.1681+2731T>G) c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.796+10T>G (n.796+10T>G) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.190+2731T>G (n.190+2731T>G) | |
14 | g.21324736T>A | CA484986249 | RPGRIP1 | c.1881T>A (p.Leu627=) c.688+2732T>A (n.688+2732T>A) n.328+11T>A n.813T>A c.267T>A (p.Leu89=) c.308T>A c.212+11T>A (n.212+11T>A) c.306T>A (p.Leu102=) c.1681+2732T>A (n.1681+2732T>A) c.1767T>A (p.Leu589=) c.807T>A (p.Leu269=) c.774T>A (p.Leu258=) c.255T>A (p.Leu85=) c.796+11T>A (n.796+11T>A) c.1848T>A (p.Leu616=) c.190+2732T>A (n.190+2732T>A) | |
14 | g.21324736T>C | CA484986251 | RPGRIP1 | c.1881T>C (p.Leu627=) c.688+2732T>C (n.688+2732T>C) n.328+11T>C n.813T>C c.267T>C (p.Leu89=) c.308T>C c.212+11T>C (n.212+11T>C) c.306T>C (p.Leu102=) c.1681+2732T>C (n.1681+2732T>C) c.1767T>C (p.Leu589=) c.807T>C (p.Leu269=) c.774T>C (p.Leu258=) c.255T>C (p.Leu85=) c.796+11T>C (n.796+11T>C) c.1848T>C (p.Leu616=) c.190+2732T>C (n.190+2732T>C) | |
14 | g.21324736T>G | CA484986250 | RPGRIP1 | c.1881T>G (p.Leu627=) c.688+2732T>G (n.688+2732T>G) n.328+11T>G n.813T>G c.267T>G (p.Leu89=) c.308T>G c.212+11T>G (n.212+11T>G) c.306T>G (p.Leu102=) c.1681+2732T>G (n.1681+2732T>G) c.1767T>G (p.Leu589=) c.807T>G (p.Leu269=) c.774T>G (p.Leu258=) c.255T>G (p.Leu85=) c.796+11T>G (n.796+11T>G) c.1848T>G (p.Leu616=) c.190+2732T>G (n.190+2732T>G) | |
14 | g.21324737T>A | CA388867129 | RPGRIP1 | c.1882T>A (p.Phe628Ile) c.688+2733T>A (n.688+2733T>A) n.328+12T>A n.814T>A c.268T>A (p.Phe90Ile) c.309T>A c.212+12T>A (n.212+12T>A) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.1681+2733T>A (n.1681+2733T>A) c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.808T>A (p.Phe270Ile) c.775T>A (p.Phe259Ile) c.256T>A (p.Phe86Ile) c.796+12T>A (n.796+12T>A) c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.190+2733T>A (n.190+2733T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324737T>C | CA388867131 | RPGRIP1 | c.1882T>C (p.Phe628Leu) c.688+2733T>C (n.688+2733T>C) n.328+12T>C n.814T>C c.268T>C (p.Phe90Leu) c.309T>C c.212+12T>C (n.212+12T>C) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.1681+2733T>C (n.1681+2733T>C) c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.808T>C (p.Phe270Leu) c.775T>C (p.Phe259Leu) c.256T>C (p.Phe86Leu) c.796+12T>C (n.796+12T>C) c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.190+2733T>C (n.190+2733T>C) | |
14 | g.21324737T>G | CA388867133 | RPGRIP1 | c.1882T>G (p.Phe628Val) c.688+2733T>G (n.688+2733T>G) n.328+12T>G n.814T>G c.268T>G (p.Phe90Val) c.309T>G c.212+12T>G (n.212+12T>G) c.307T>G (p.Phe103Val) c.1681+2733T>G (n.1681+2733T>G) c.1768T>G (p.Phe590Val) c.808T>G (p.Phe270Val) c.775T>G (p.Phe259Val) c.256T>G (p.Phe86Val) c.796+12T>G (n.796+12T>G) c.1849T>G (p.Phe617Val) c.190+2733T>G (n.190+2733T>G) | |
14 | g.21324737T= | CA2122460130 | RPGRIP1 | c.1882T= (p.Phe628=) c.688+2733T= (n.688+2733T=) n.328+12T= n.814T= c.268T= (p.Phe90=) c.309T= c.212+12T= (n.212+12T=) c.307T= (p.Phe103=) c.1681+2733T= (n.1681+2733T=) c.1768T= (p.Phe590=) c.808T= (p.Phe270=) c.775T= (p.Phe259=) c.256T= (p.Phe86=) c.796+12T= (n.796+12T=) c.1849T= (p.Phe617=) c.190+2733T= (n.190+2733T=) | |
14 | g.21324738T>A | CA388867138 | RPGRIP1 | c.1883T>A (p.Phe628Tyr) c.688+2734T>A (n.688+2734T>A) n.328+13T>A n.815T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.310T>A c.212+13T>A (n.212+13T>A) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.1681+2734T>A (n.1681+2734T>A) c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.776T>A (p.Phe259Tyr) c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.796+13T>A (n.796+13T>A) c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.190+2734T>A (n.190+2734T>A) | |
14 | g.21324738T>C | CA388867137 | RPGRIP1 | c.1883T>C (p.Phe628Ser) c.688+2734T>C (n.688+2734T>C) n.328+13T>C n.815T>C c.269T>C (p.Phe90Ser) c.310T>C c.212+13T>C (n.212+13T>C) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.1681+2734T>C (n.1681+2734T>C) c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.809T>C (p.Phe270Ser) c.776T>C (p.Phe259Ser) c.257T>C (p.Phe86Ser) c.796+13T>C (n.796+13T>C) c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.190+2734T>C (n.190+2734T>C) | |
14 | g.21324738T>G | CA388867135 | RPGRIP1 | c.1883T>G (p.Phe628Cys) c.688+2734T>G (n.688+2734T>G) n.328+13T>G n.815T>G c.269T>G (p.Phe90Cys) c.310T>G c.212+13T>G (n.212+13T>G) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.1681+2734T>G (n.1681+2734T>G) c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.809T>G (p.Phe270Cys) c.776T>G (p.Phe259Cys) c.257T>G (p.Phe86Cys) c.796+13T>G (n.796+13T>G) c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.190+2734T>G (n.190+2734T>G) | |
14 | g.21324739T>A | CA388867140 | RPGRIP1 | c.1884T>A (p.Phe628Leu) c.688+2735T>A (n.688+2735T>A) n.328+14T>A n.816T>A c.270T>A (p.Phe90Leu) c.311T>A c.212+14T>A (n.212+14T>A) c.309T>A (p.Phe103Leu) c.1681+2735T>A (n.1681+2735T>A) c.1770T>A (p.Phe590Leu) c.810T>A (p.Phe270Leu) c.777T>A (p.Phe259Leu) c.258T>A (p.Phe86Leu) c.796+14T>A (n.796+14T>A) c.1851T>A (p.Phe617Leu) c.190+2735T>A (n.190+2735T>A) | |
14 | g.21324739T>C | CA7089112 | RPGRIP1 | c.1884T>C (p.Phe628=) c.688+2735T>C (n.688+2735T>C) n.328+14T>C n.816T>C c.270T>C (p.Phe90=) c.311T>C c.212+14T>C (n.212+14T>C) c.309T>C (p.Phe103=) c.1681+2735T>C (n.1681+2735T>C) c.1770T>C (p.Phe590=) c.810T>C (p.Phe270=) c.777T>C (p.Phe259=) c.258T>C (p.Phe86=) c.796+14T>C (n.796+14T>C) c.1851T>C (p.Phe617=) c.190+2735T>C (n.190+2735T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324739T>G | CA388867142 | RPGRIP1 | c.1884T>G (p.Phe628Leu) c.688+2735T>G (n.688+2735T>G) n.328+14T>G n.816T>G c.270T>G (p.Phe90Leu) c.311T>G c.212+14T>G (n.212+14T>G) c.309T>G (p.Phe103Leu) c.1681+2735T>G (n.1681+2735T>G) c.1770T>G (p.Phe590Leu) c.810T>G (p.Phe270Leu) c.777T>G (p.Phe259Leu) c.258T>G (p.Phe86Leu) c.796+14T>G (n.796+14T>G) c.1851T>G (p.Phe617Leu) c.190+2735T>G (n.190+2735T>G) | |
14 | g.21324739T= | CA2122460133 | RPGRIP1 | c.1884T= (p.Phe628=) c.688+2735T= (n.688+2735T=) n.328+14T= n.816T= c.270T= (p.Phe90=) c.311T= c.212+14T= (n.212+14T=) c.309T= (p.Phe103=) c.1681+2735T= (n.1681+2735T=) c.1770T= (p.Phe590=) c.810T= (p.Phe270=) c.777T= (p.Phe259=) c.258T= (p.Phe86=) c.796+14T= (n.796+14T=) c.1851T= (p.Phe617=) c.190+2735T= (n.190+2735T=) | |
14 | g.21324740G>A | CA388867145 | RPGRIP1 | c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.688+2736G>A (n.688+2736G>A) n.328+15G>A n.817G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) c.312G>A c.212+15G>A (n.212+15G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.1681+2736G>A (n.1681+2736G>A) c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.796+15G>A (n.796+15G>A) c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.190+2736G>A (n.190+2736G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324740G>C | CA388867147 | RPGRIP1 | c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.688+2736G>C (n.688+2736G>C) n.328+15G>C n.817G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) c.312G>C c.212+15G>C (n.212+15G>C) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.1681+2736G>C (n.1681+2736G>C) c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.796+15G>C (n.796+15G>C) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.190+2736G>C (n.190+2736G>C) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324740G>T | CA388867149 | RPGRIP1 | c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.688+2736G>T (n.688+2736G>T) n.328+15G>T n.817G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) c.312G>T c.212+15G>T (n.212+15G>T) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.1681+2736G>T (n.1681+2736G>T) c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.796+15G>T (n.796+15G>T) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.190+2736G>T (n.190+2736G>T) | |
14 | g.21324741A>C | CA388867152 | RPGRIP1 | c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.688+2737A>C (n.688+2737A>C) n.328+16A>C n.818A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) c.313A>C c.212+16A>C (n.212+16A>C) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.1681+2737A>C (n.1681+2737A>C) c.1772A>C (p.Glu591Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.796+16A>C (n.796+16A>C) c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.190+2737A>C (n.190+2737A>C) | |
14 | g.21324741A>G | CA388867153 | RPGRIP1 | c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.688+2737A>G (n.688+2737A>G) n.328+16A>G n.818A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) c.313A>G c.212+16A>G (n.212+16A>G) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.1681+2737A>G (n.1681+2737A>G) c.1772A>G (p.Glu591Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.796+16A>G (n.796+16A>G) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.190+2737A>G (n.190+2737A>G) | |
14 | g.21324741A>T | CA388867155 | RPGRIP1 | c.1886A>T (p.Glu629Val) c.688+2737A>T (n.688+2737A>T) n.328+16A>T n.818A>T c.272A>T (p.Glu91Val) c.313A>T c.212+16A>T (n.212+16A>T) c.311A>T (p.Glu104Val) c.1681+2737A>T (n.1681+2737A>T) c.1772A>T (p.Glu591Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.260A>T (p.Glu87Val) c.796+16A>T (n.796+16A>T) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.190+2737A>T (n.190+2737A>T) | |
14 | g.21324742A>C | CA388867158 | RPGRIP1 | c.1887A>C (p.Glu629Asp) c.688+2738A>C (n.688+2738A>C) n.328+17A>C n.819A>C c.273A>C (p.Glu91Asp) c.314A>C c.212+17A>C (n.212+17A>C) c.312A>C (p.Glu104Asp) c.1681+2738A>C (n.1681+2738A>C) c.1773A>C (p.Glu591Asp) c.813A>C (p.Glu271Asp) c.780A>C (p.Glu260Asp) c.261A>C (p.Glu87Asp) c.796+17A>C (n.796+17A>C) c.1854A>C (p.Glu618Asp) c.190+2738A>C (n.190+2738A>C) | |
14 | g.21324742A>G | CA484986258 | RPGRIP1 | c.1887A>G (p.Glu629=) c.688+2738A>G (n.688+2738A>G) n.328+17A>G n.819A>G c.273A>G (p.Glu91=) c.314A>G c.212+17A>G (n.212+17A>G) c.312A>G (p.Glu104=) c.1681+2738A>G (n.1681+2738A>G) c.1773A>G (p.Glu591=) c.813A>G (p.Glu271=) c.780A>G (p.Glu260=) c.261A>G (p.Glu87=) c.796+17A>G (n.796+17A>G) c.1854A>G (p.Glu618=) c.190+2738A>G (n.190+2738A>G) | |
14 | g.21324742A>T | CA388867159 | RPGRIP1 | c.1887A>T (p.Glu629Asp) c.688+2738A>T (n.688+2738A>T) n.328+17A>T n.819A>T c.273A>T (p.Glu91Asp) c.314A>T c.212+17A>T (n.212+17A>T) c.312A>T (p.Glu104Asp) c.1681+2738A>T (n.1681+2738A>T) c.1773A>T (p.Glu591Asp) c.813A>T (p.Glu271Asp) c.780A>T (p.Glu260Asp) c.261A>T (p.Glu87Asp) c.796+17A>T (n.796+17A>T) c.1854A>T (p.Glu618Asp) c.190+2738A>T (n.190+2738A>T) | |
14 | g.21324743C>A | CA388867162 | RPGRIP1 | c.1888C>A (p.Leu630Met) c.688+2739C>A (n.688+2739C>A) n.328+18C>A n.820C>A c.274C>A (p.Leu92Met) c.315C>A c.212+18C>A (n.212+18C>A) c.313C>A (p.Leu105Met) c.1681+2739C>A (n.1681+2739C>A) c.1774C>A (p.Leu592Met) c.814C>A (p.Leu272Met) c.781C>A (p.Leu261Met) c.262C>A (p.Leu88Met) c.796+18C>A (n.796+18C>A) c.1855C>A (p.Leu619Met) c.190+2739C>A (n.190+2739C>A) | |
14 | g.21324743C= | CA2122460136 | RPGRIP1 | c.1888C= (p.Leu630=) c.688+2739C= (n.688+2739C=) n.328+18C= n.820C= c.274C= (p.Leu92=) c.315C= c.212+18C= (n.212+18C=) c.313C= (p.Leu105=) c.1681+2739C= (n.1681+2739C=) c.1774C= (p.Leu592=) c.814C= (p.Leu272=) c.781C= (p.Leu261=) c.262C= (p.Leu88=) c.796+18C= (n.796+18C=) c.1855C= (p.Leu619=) c.190+2739C= (n.190+2739C=) | |
14 | g.21324743C>G | CA388867164 | RPGRIP1 | c.1888C>G (p.Leu630Val) c.688+2739C>G (n.688+2739C>G) n.328+18C>G n.820C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.315C>G c.212+18C>G (n.212+18C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) c.1681+2739C>G (n.1681+2739C>G) c.1774C>G (p.Leu592Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.781C>G (p.Leu261Val) c.262C>G (p.Leu88Val) c.796+18C>G (n.796+18C>G) c.1855C>G (p.Leu619Val) c.190+2739C>G (n.190+2739C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21324743C>T | CA7089113 | RPGRIP1 | c.1888C>T (p.Leu630=) c.688+2739C>T (n.688+2739C>T) n.328+18C>T n.820C>T c.274C>T (p.Leu92=) c.315C>T c.212+18C>T (n.212+18C>T) c.313C>T (p.Leu105=) c.1681+2739C>T (n.1681+2739C>T) c.1774C>T (p.Leu592=) c.814C>T (p.Leu272=) c.781C>T (p.Leu261=) c.262C>T (p.Leu88=) c.796+18C>T (n.796+18C>T) c.1855C>T (p.Leu619=) c.190+2739C>T (n.190+2739C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324744T>A | CA388867169 | RPGRIP1 | c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.688+2740T>A (n.688+2740T>A) n.328+19T>A n.821T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) c.316T>A c.212+19T>A (n.212+19T>A) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.1681+2740T>A (n.1681+2740T>A) c.1775T>A (p.Leu592Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) c.782T>A (p.Leu261Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.796+19T>A (n.796+19T>A) c.1856T>A (p.Leu619Gln) c.190+2740T>A (n.190+2740T>A) | |
14 | g.21324744T>C | CA388867171 | RPGRIP1 | c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.688+2740T>C (n.688+2740T>C) n.328+19T>C n.821T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.316T>C c.212+19T>C (n.212+19T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.1681+2740T>C (n.1681+2740T>C) c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.796+19T>C (n.796+19T>C) c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.190+2740T>C (n.190+2740T>C) | |
14 | g.21324744T>G | CA388867167 | RPGRIP1 | c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.688+2740T>G (n.688+2740T>G) n.328+19T>G n.821T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) c.316T>G c.212+19T>G (n.212+19T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.1681+2740T>G (n.1681+2740T>G) c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.796+19T>G (n.796+19T>G) c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.190+2740T>G (n.190+2740T>G) | |
14 | g.21324745G>A | CA484986262 | RPGRIP1 | c.1890G>A (p.Leu630=) c.688+2741G>A (n.688+2741G>A) n.328+20G>A n.822G>A c.276G>A (p.Leu92=) c.317G>A c.212+20G>A (n.212+20G>A) c.315G>A (p.Leu105=) c.1681+2741G>A (n.1681+2741G>A) c.1776G>A (p.Leu592=) c.816G>A (p.Leu272=) c.783G>A (p.Leu261=) c.264G>A (p.Leu88=) c.796+20G>A (n.796+20G>A) c.1857G>A (p.Leu619=) c.190+2741G>A (n.190+2741G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324745G>C | CA484986263 | RPGRIP1 | c.1890G>C (p.Leu630=) c.688+2741G>C (n.688+2741G>C) n.328+20G>C n.822G>C c.276G>C (p.Leu92=) c.317G>C c.212+20G>C (n.212+20G>C) c.315G>C (p.Leu105=) c.1681+2741G>C (n.1681+2741G>C) c.1776G>C (p.Leu592=) c.816G>C (p.Leu272=) c.783G>C (p.Leu261=) c.264G>C (p.Leu88=) c.796+20G>C (n.796+20G>C) c.1857G>C (p.Leu619=) c.190+2741G>C (n.190+2741G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324745G>T | CA484986264 | RPGRIP1 | c.1890G>T (p.Leu630=) c.688+2741G>T (n.688+2741G>T) n.328+20G>T n.822G>T c.276G>T (p.Leu92=) c.317G>T c.212+20G>T (n.212+20G>T) c.315G>T (p.Leu105=) c.1681+2741G>T (n.1681+2741G>T) c.1776G>T (p.Leu592=) c.816G>T (p.Leu272=) c.783G>T (p.Leu261=) c.264G>T (p.Leu88=) c.796+20G>T (n.796+20G>T) c.1857G>T (p.Leu619=) c.190+2741G>T (n.190+2741G>T) | |
14 | g.21324746C>A | CA388867174 | RPGRIP1 | c.1891C>A (p.His631Asn) c.688+2742C>A (n.688+2742C>A) n.328+21C>A n.823C>A c.277C>A (p.His93Asn) c.318C>A c.212+21C>A (n.212+21C>A) c.316C>A (p.His106Asn) c.1681+2742C>A (n.1681+2742C>A) c.1777C>A (p.His593Asn) c.817C>A (p.His273Asn) c.784C>A (p.His262Asn) c.265C>A (p.His89Asn) c.796+21C>A (n.796+21C>A) c.1858C>A (p.His620Asn) c.190+2742C>A (n.190+2742C>A) | |
14 | g.21324746C= | CA2122460140 | RPGRIP1 | c.1891C= (p.His631=) c.688+2742C= (n.688+2742C=) n.328+21C= n.823C= c.277C= (p.His93=) c.318C= c.212+21C= (n.212+21C=) c.316C= (p.His106=) c.1681+2742C= (n.1681+2742C=) c.1777C= (p.His593=) c.817C= (p.His273=) c.784C= (p.His262=) c.265C= (p.His89=) c.796+21C= (n.796+21C=) c.1858C= (p.His620=) c.190+2742C= (n.190+2742C=) | |
14 | g.21324746C>G | CA7089114 | RPGRIP1 | c.1891C>G (p.His631Asp) c.688+2742C>G (n.688+2742C>G) n.328+21C>G n.823C>G c.277C>G (p.His93Asp) c.318C>G c.212+21C>G (n.212+21C>G) c.316C>G (p.His106Asp) c.1681+2742C>G (n.1681+2742C>G) c.1777C>G (p.His593Asp) c.817C>G (p.His273Asp) c.784C>G (p.His262Asp) c.265C>G (p.His89Asp) c.796+21C>G (n.796+21C>G) c.1858C>G (p.His620Asp) c.190+2742C>G (n.190+2742C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324746C>T | CA388867176 | RPGRIP1 | c.1891C>T (p.His631Tyr) c.688+2742C>T (n.688+2742C>T) n.328+21C>T n.823C>T c.277C>T (p.His93Tyr) c.318C>T c.212+21C>T (n.212+21C>T) c.316C>T (p.His106Tyr) c.1681+2742C>T (n.1681+2742C>T) c.1777C>T (p.His593Tyr) c.817C>T (p.His273Tyr) c.784C>T (p.His262Tyr) c.265C>T (p.His89Tyr) c.796+21C>T (n.796+21C>T) c.1858C>T (p.His620Tyr) c.190+2742C>T (n.190+2742C>T) | |
14 | g.21324747A= | CA2122460143 | RPGRIP1 | c.1892A= (p.His631=) c.688+2743A= (n.688+2743A=) n.328+22A= n.824A= c.278A= (p.His93=) c.319A= c.212+22A= (n.212+22A=) c.317A= (p.His106=) c.1681+2743A= (n.1681+2743A=) c.1778A= (p.His593=) c.818A= (p.His273=) c.785A= (p.His262=) c.266A= (p.His89=) c.796+22A= (n.796+22A=) c.1859A= (p.His620=) c.190+2743A= (n.190+2743A=) | |
14 | g.21324747A>C | CA388867179 | RPGRIP1 | c.1892A>C (p.His631Pro) c.688+2743A>C (n.688+2743A>C) n.328+22A>C n.824A>C c.278A>C (p.His93Pro) c.319A>C c.212+22A>C (n.212+22A>C) c.317A>C (p.His106Pro) c.1681+2743A>C (n.1681+2743A>C) c.1778A>C (p.His593Pro) c.818A>C (p.His273Pro) c.785A>C (p.His262Pro) c.266A>C (p.His89Pro) c.796+22A>C (n.796+22A>C) c.1859A>C (p.His620Pro) c.190+2743A>C (n.190+2743A>C) | |
14 | g.21324747A>G | CA7089115 | RPGRIP1 | c.1892A>G (p.His631Arg) c.688+2743A>G (n.688+2743A>G) n.328+22A>G n.824A>G c.278A>G (p.His93Arg) c.319A>G c.212+22A>G (n.212+22A>G) c.317A>G (p.His106Arg) c.1681+2743A>G (n.1681+2743A>G) c.1778A>G (p.His593Arg) c.818A>G (p.His273Arg) c.785A>G (p.His262Arg) c.266A>G (p.His89Arg) c.796+22A>G (n.796+22A>G) c.1859A>G (p.His620Arg) c.190+2743A>G (n.190+2743A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324747A>T | CA170857 | RPGRIP1 | c.1892A>T (p.His631Leu) c.688+2743A>T (n.688+2743A>T) n.328+22A>T n.824A>T c.278A>T (p.His93Leu) c.319A>T c.212+22A>T (n.212+22A>T) c.317A>T (p.His106Leu) c.1681+2743A>T (n.1681+2743A>T) c.1778A>T (p.His593Leu) c.818A>T (p.His273Leu) c.785A>T (p.His262Leu) c.266A>T (p.His89Leu) c.796+22A>T (n.796+22A>T) c.1859A>T (p.His620Leu) c.190+2743A>T (n.190+2743A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324748C>A | CA388867183 | RPGRIP1 | c.1893C>A (p.His631Gln) c.688+2744C>A (n.688+2744C>A) n.328+23C>A n.825C>A c.279C>A (p.His93Gln) c.320C>A c.212+23C>A (n.212+23C>A) c.318C>A (p.His106Gln) c.1681+2744C>A (n.1681+2744C>A) c.1779C>A (p.His593Gln) c.819C>A (p.His273Gln) c.786C>A (p.His262Gln) c.267C>A (p.His89Gln) c.796+23C>A (n.796+23C>A) c.1860C>A (p.His620Gln) c.190+2744C>A (n.190+2744C>A) | |
14 | g.21324748C>G | CA388867184 | RPGRIP1 | c.1893C>G (p.His631Gln) c.688+2744C>G (n.688+2744C>G) n.328+23C>G n.825C>G c.279C>G (p.His93Gln) c.320C>G c.212+23C>G (n.212+23C>G) c.318C>G (p.His106Gln) c.1681+2744C>G (n.1681+2744C>G) c.1779C>G (p.His593Gln) c.819C>G (p.His273Gln) c.786C>G (p.His262Gln) c.267C>G (p.His89Gln) c.796+23C>G (n.796+23C>G) c.1860C>G (p.His620Gln) c.190+2744C>G (n.190+2744C>G) | |
14 | g.21324748C>T | CA484986265 | RPGRIP1 | c.1893C>T (p.His631=) c.688+2744C>T (n.688+2744C>T) n.328+23C>T n.825C>T c.279C>T (p.His93=) c.320C>T c.212+23C>T (n.212+23C>T) c.318C>T (p.His106=) c.1681+2744C>T (n.1681+2744C>T) c.1779C>T (p.His593=) c.819C>T (p.His273=) c.786C>T (p.His262=) c.267C>T (p.His89=) c.796+23C>T (n.796+23C>T) c.1860C>T (p.His620=) c.190+2744C>T (n.190+2744C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324749A= | CA2122460147 | RPGRIP1 | c.1894A= (p.Ile632=) c.688+2745A= (n.688+2745A=) n.328+24A= n.826A= c.280A= (p.Ile94=) c.321A= c.212+24A= (n.212+24A=) c.319A= (p.Ile107=) c.1681+2745A= (n.1681+2745A=) c.1780A= (p.Ile594=) c.820A= (p.Ile274=) c.787A= (p.Ile263=) c.268A= (p.Ile90=) c.796+24A= (n.796+24A=) c.1861A= (p.Ile621=) c.190+2745A= (n.190+2745A=) | |
14 | g.21324749A>C | CA388867185 | RPGRIP1 | c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.688+2745A>C (n.688+2745A>C) n.328+24A>C n.826A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) c.321A>C c.212+24A>C (n.212+24A>C) c.319A>C (p.Ile107Leu) c.1681+2745A>C (n.1681+2745A>C) c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.796+24A>C (n.796+24A>C) c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.190+2745A>C (n.190+2745A>C) | |
14 | g.21324749A>G | CA388867186 | RPGRIP1 | c.1894A>G (p.Ile632Val) c.688+2745A>G (n.688+2745A>G) n.328+24A>G n.826A>G c.280A>G (p.Ile94Val) c.321A>G c.212+24A>G (n.212+24A>G) c.319A>G (p.Ile107Val) c.1681+2745A>G (n.1681+2745A>G) c.1780A>G (p.Ile594Val) c.820A>G (p.Ile274Val) c.787A>G (p.Ile263Val) c.268A>G (p.Ile90Val) c.796+24A>G (n.796+24A>G) c.1861A>G (p.Ile621Val) c.190+2745A>G (n.190+2745A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324749A>T | CA388867188 | RPGRIP1 | c.1894A>T (p.Ile632Phe) c.688+2745A>T (n.688+2745A>T) n.328+24A>T n.826A>T c.280A>T (p.Ile94Phe) c.321A>T c.212+24A>T (n.212+24A>T) c.319A>T (p.Ile107Phe) c.1681+2745A>T (n.1681+2745A>T) c.1780A>T (p.Ile594Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) c.787A>T (p.Ile263Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.796+24A>T (n.796+24A>T) c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.190+2745A>T (n.190+2745A>T) | |
14 | g.21324750T>A | CA388867190 | RPGRIP1 | c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.688+2746T>A (n.688+2746T>A) n.328+25T>A n.827T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) c.322T>A c.212+25T>A (n.212+25T>A) c.320T>A (p.Ile107Asn) c.1681+2746T>A (n.1681+2746T>A) c.1781T>A (p.Ile594Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) c.788T>A (p.Ile263Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.796+25T>A (n.796+25T>A) c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.190+2746T>A (n.190+2746T>A) | |
14 | g.21324750T>C | CA388867192 | RPGRIP1 | c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.688+2746T>C (n.688+2746T>C) n.328+25T>C n.827T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) c.322T>C c.212+25T>C (n.212+25T>C) c.320T>C (p.Ile107Thr) c.1681+2746T>C (n.1681+2746T>C) c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.796+25T>C (n.796+25T>C) c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.190+2746T>C (n.190+2746T>C) | |
14 | g.21324750T>G | CA388867193 | RPGRIP1 | c.1895T>G (p.Ile632Ser) c.688+2746T>G (n.688+2746T>G) n.328+25T>G n.827T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) c.322T>G c.212+25T>G (n.212+25T>G) c.320T>G (p.Ile107Ser) c.1681+2746T>G (n.1681+2746T>G) c.1781T>G (p.Ile594Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.796+25T>G (n.796+25T>G) c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.190+2746T>G (n.190+2746T>G) | |
14 | g.21324751C>A | CA484986267 | RPGRIP1 | c.1896C>A (p.Ile632=) c.688+2747C>A (n.688+2747C>A) n.328+26C>A n.828C>A c.282C>A (p.Ile94=) c.323C>A c.212+26C>A (n.212+26C>A) c.321C>A (p.Ile107=) c.1681+2747C>A (n.1681+2747C>A) c.1782C>A (p.Ile594=) c.822C>A (p.Ile274=) c.789C>A (p.Ile263=) c.270C>A (p.Ile90=) c.796+26C>A (n.796+26C>A) c.1863C>A (p.Ile621=) c.190+2747C>A (n.190+2747C>A) | |
14 | g.21324751C>G | CA388867195 | RPGRIP1 | c.1896C>G (p.Ile632Met) c.688+2747C>G (n.688+2747C>G) n.328+26C>G n.828C>G c.282C>G (p.Ile94Met) c.323C>G c.212+26C>G (n.212+26C>G) c.321C>G (p.Ile107Met) c.1681+2747C>G (n.1681+2747C>G) c.1782C>G (p.Ile594Met) c.822C>G (p.Ile274Met) c.789C>G (p.Ile263Met) c.270C>G (p.Ile90Met) c.796+26C>G (n.796+26C>G) c.1863C>G (p.Ile621Met) c.190+2747C>G (n.190+2747C>G) | |
14 | g.21324751C>T | CA484986266 | RPGRIP1 | c.1896C>T (p.Ile632=) c.688+2747C>T (n.688+2747C>T) n.328+26C>T n.828C>T c.282C>T (p.Ile94=) c.323C>T c.212+26C>T (n.212+26C>T) c.321C>T (p.Ile107=) c.1681+2747C>T (n.1681+2747C>T) c.1782C>T (p.Ile594=) c.822C>T (p.Ile274=) c.789C>T (p.Ile263=) c.270C>T (p.Ile90=) c.796+26C>T (n.796+26C>T) c.1863C>T (p.Ile621=) c.190+2747C>T (n.190+2747C>T) | COSMIC COSMIC |
14 | g.21324752C>A | CA388867197 | RPGRIP1 | c.1897C>A (p.His633Asn) c.688+2748C>A (n.688+2748C>A) n.328+27C>A n.829C>A c.283C>A (p.His95Asn) c.324C>A c.212+27C>A (n.212+27C>A) c.322C>A (p.His108Asn) c.1681+2748C>A (n.1681+2748C>A) c.1783C>A (p.His595Asn) c.823C>A (p.His275Asn) c.790C>A (p.His264Asn) c.271C>A (p.His91Asn) c.796+27C>A (n.796+27C>A) c.1864C>A (p.His622Asn) c.190+2748C>A (n.190+2748C>A) | |
14 | g.21324752C>G | CA388867199 | RPGRIP1 | c.1897C>G (p.His633Asp) c.688+2748C>G (n.688+2748C>G) n.328+27C>G n.829C>G c.283C>G (p.His95Asp) c.324C>G c.212+27C>G (n.212+27C>G) c.322C>G (p.His108Asp) c.1681+2748C>G (n.1681+2748C>G) c.1783C>G (p.His595Asp) c.823C>G (p.His275Asp) c.790C>G (p.His264Asp) c.271C>G (p.His91Asp) c.796+27C>G (n.796+27C>G) c.1864C>G (p.His622Asp) c.190+2748C>G (n.190+2748C>G) | |
14 | g.21324752C>T | CA388867201 | RPGRIP1 | c.1897C>T (p.His633Tyr) c.688+2748C>T (n.688+2748C>T) n.328+27C>T n.829C>T c.283C>T (p.His95Tyr) c.324C>T c.212+27C>T (n.212+27C>T) c.322C>T (p.His108Tyr) c.1681+2748C>T (n.1681+2748C>T) c.1783C>T (p.His595Tyr) c.823C>T (p.His275Tyr) c.790C>T (p.His264Tyr) c.271C>T (p.His91Tyr) c.796+27C>T (n.796+27C>T) c.1864C>T (p.His622Tyr) c.190+2748C>T (n.190+2748C>T) | |
14 | g.21324753A= | CA2122460149 | RPGRIP1 | c.1898A= (p.His633=) c.688+2749A= (n.688+2749A=) n.328+28A= n.830A= c.284A= (p.His95=) c.325A= c.212+28A= (n.212+28A=) c.323A= (p.His108=) c.1681+2749A= (n.1681+2749A=) c.1784A= (p.His595=) c.824A= (p.His275=) c.791A= (p.His264=) c.272A= (p.His91=) c.796+28A= (n.796+28A=) c.1865A= (p.His622=) c.190+2749A= (n.190+2749A=) | |
14 | g.21324753A>C | CA388867203 | RPGRIP1 | c.1898A>C (p.His633Pro) c.688+2749A>C (n.688+2749A>C) n.328+28A>C n.830A>C c.284A>C (p.His95Pro) c.325A>C c.212+28A>C (n.212+28A>C) c.323A>C (p.His108Pro) c.1681+2749A>C (n.1681+2749A>C) c.1784A>C (p.His595Pro) c.824A>C (p.His275Pro) c.791A>C (p.His264Pro) c.272A>C (p.His91Pro) c.796+28A>C (n.796+28A>C) c.1865A>C (p.His622Pro) c.190+2749A>C (n.190+2749A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324753A>G | CA7089116 | RPGRIP1 | c.1898A>G (p.His633Arg) c.688+2749A>G (n.688+2749A>G) n.328+28A>G n.830A>G c.284A>G (p.His95Arg) c.325A>G c.212+28A>G (n.212+28A>G) c.323A>G (p.His108Arg) c.1681+2749A>G (n.1681+2749A>G) c.1784A>G (p.His595Arg) c.824A>G (p.His275Arg) c.791A>G (p.His264Arg) c.272A>G (p.His91Arg) c.796+28A>G (n.796+28A>G) c.1865A>G (p.His622Arg) c.190+2749A>G (n.190+2749A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324753A>T | CA388867205 | RPGRIP1 | c.1898A>T (p.His633Leu) c.688+2749A>T (n.688+2749A>T) n.328+28A>T n.830A>T c.284A>T (p.His95Leu) c.325A>T c.212+28A>T (n.212+28A>T) c.323A>T (p.His108Leu) c.1681+2749A>T (n.1681+2749A>T) c.1784A>T (p.His595Leu) c.824A>T (p.His275Leu) c.791A>T (p.His264Leu) c.272A>T (p.His91Leu) c.796+28A>T (n.796+28A>T) c.1865A>T (p.His622Leu) c.190+2749A>T (n.190+2749A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324754C>A | CA388867207 | RPGRIP1 | c.1899C>A (p.His633Gln) c.688+2750C>A (n.688+2750C>A) n.328+29C>A n.831C>A c.285C>A (p.His95Gln) c.326C>A c.212+29C>A (n.212+29C>A) c.324C>A (p.His108Gln) c.1681+2750C>A (n.1681+2750C>A) c.1785C>A (p.His595Gln) c.825C>A (p.His275Gln) c.792C>A (p.His264Gln) c.273C>A (p.His91Gln) c.796+29C>A (n.796+29C>A) c.1866C>A (p.His622Gln) c.190+2750C>A (n.190+2750C>A) | |
14 | g.21324754C= | CA2122460153 | RPGRIP1 | c.1899C= (p.His633=) c.688+2750C= (n.688+2750C=) n.328+29C= n.831C= c.285C= (p.His95=) c.326C= c.212+29C= (n.212+29C=) c.324C= (p.His108=) c.1681+2750C= (n.1681+2750C=) c.1785C= (p.His595=) c.825C= (p.His275=) c.792C= (p.His264=) c.273C= (p.His91=) c.796+29C= (n.796+29C=) c.1866C= (p.His622=) c.190+2750C= (n.190+2750C=) | |
14 | g.21324754C>G | CA388867209 | RPGRIP1 | c.1899C>G (p.His633Gln) c.688+2750C>G (n.688+2750C>G) n.328+29C>G n.831C>G c.285C>G (p.His95Gln) c.326C>G c.212+29C>G (n.212+29C>G) c.324C>G (p.His108Gln) c.1681+2750C>G (n.1681+2750C>G) c.1785C>G (p.His595Gln) c.825C>G (p.His275Gln) c.792C>G (p.His264Gln) c.273C>G (p.His91Gln) c.796+29C>G (n.796+29C>G) c.1866C>G (p.His622Gln) c.190+2750C>G (n.190+2750C>G) | |
14 | g.21324754C>T | CA7089117 | RPGRIP1 | c.1899C>T (p.His633=) c.688+2750C>T (n.688+2750C>T) n.328+29C>T n.831C>T c.285C>T (p.His95=) c.326C>T c.212+29C>T (n.212+29C>T) c.324C>T (p.His108=) c.1681+2750C>T (n.1681+2750C>T) c.1785C>T (p.His595=) c.825C>T (p.His275=) c.792C>T (p.His264=) c.273C>T (p.His91=) c.796+29C>T (n.796+29C>T) c.1866C>T (p.His622=) c.190+2750C>T (n.190+2750C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324755C>A | CA257536060 | RPGRIP1 | c.1900C>A (p.Gln634Lys) c.688+2751C>A (n.688+2751C>A) n.328+30C>A n.832C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) c.327C>A c.212+30C>A (n.212+30C>A) c.325C>A (p.Gln109Lys) c.1681+2751C>A (n.1681+2751C>A) c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) c.796+30C>A (n.796+30C>A) c.1867C>A (p.Gln623Lys) c.190+2751C>A (n.190+2751C>A) | dbSNP |
14 | g.21324755C= | CA2122460157 | RPGRIP1 | c.1900C= (p.Gln634=) c.688+2751C= (n.688+2751C=) n.328+30C= n.832C= c.286C= (p.Gln96=) c.327C= c.212+30C= (n.212+30C=) c.325C= (p.Gln109=) c.1681+2751C= (n.1681+2751C=) c.1786C= (p.Gln596=) c.826C= (p.Gln276=) c.793C= (p.Gln265=) c.274C= (p.Gln92=) c.796+30C= (n.796+30C=) c.1867C= (p.Gln623=) c.190+2751C= (n.190+2751C=) | |
14 | g.21324755C>G | CA388867213 | RPGRIP1 | c.1900C>G (p.Gln634Glu) c.688+2751C>G (n.688+2751C>G) n.328+30C>G n.832C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) c.327C>G c.212+30C>G (n.212+30C>G) c.325C>G (p.Gln109Glu) c.1681+2751C>G (n.1681+2751C>G) c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) c.796+30C>G (n.796+30C>G) c.1867C>G (p.Gln623Glu) c.190+2751C>G (n.190+2751C>G) | |
14 | g.21324755C>T | CA388867215 | RPGRIP1 | c.1900C>T (p.Gln634Ter) c.688+2751C>T (n.688+2751C>T) n.328+30C>T n.832C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) c.327C>T c.212+30C>T (n.212+30C>T) c.325C>T (p.Gln109Ter) c.1681+2751C>T (n.1681+2751C>T) c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) c.796+30C>T (n.796+30C>T) c.1867C>T (p.Gln623Ter) c.190+2751C>T (n.190+2751C>T) | |
14 | g.21324756A= | CA2122460161 | RPGRIP1 | c.1901A= (p.Gln634=) c.688+2752A= (n.688+2752A=) n.328+31A= n.833A= c.287A= (p.Gln96=) c.328A= c.212+31A= (n.212+31A=) c.326A= (p.Gln109=) c.1681+2752A= (n.1681+2752A=) c.1787A= (p.Gln596=) c.827A= (p.Gln276=) c.794A= (p.Gln265=) c.275A= (p.Gln92=) c.796+31A= (n.796+31A=) c.1868A= (p.Gln623=) c.190+2752A= (n.190+2752A=) | |
14 | g.21324756A>C | CA388867217 | RPGRIP1 | c.1901A>C (p.Gln634Pro) c.688+2752A>C (n.688+2752A>C) n.328+31A>C n.833A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) c.328A>C c.212+31A>C (n.212+31A>C) c.326A>C (p.Gln109Pro) c.1681+2752A>C (n.1681+2752A>C) c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) c.796+31A>C (n.796+31A>C) c.1868A>C (p.Gln623Pro) c.190+2752A>C (n.190+2752A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324756A>G | CA388867220 | RPGRIP1 | c.1901A>G (p.Gln634Arg) c.688+2752A>G (n.688+2752A>G) n.328+31A>G n.833A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) c.328A>G c.212+31A>G (n.212+31A>G) c.326A>G (p.Gln109Arg) c.1681+2752A>G (n.1681+2752A>G) c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) c.796+31A>G (n.796+31A>G) c.1868A>G (p.Gln623Arg) c.190+2752A>G (n.190+2752A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21324756A>T | CA388867219 | RPGRIP1 | c.1901A>T (p.Gln634Leu) c.688+2752A>T (n.688+2752A>T) n.328+31A>T n.833A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) c.328A>T c.212+31A>T (n.212+31A>T) c.326A>T (p.Gln109Leu) c.1681+2752A>T (n.1681+2752A>T) c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) c.796+31A>T (n.796+31A>T) c.1868A>T (p.Gln623Leu) c.190+2752A>T (n.190+2752A>T) | |
14 | g.21324757G>A | CA484986268 | RPGRIP1 | c.1902G>A (p.Gln634=) c.688+2753G>A (n.688+2753G>A) n.328+32G>A n.834G>A c.288G>A (p.Gln96=) c.329G>A c.212+32G>A (n.212+32G>A) c.327G>A (p.Gln109=) c.1681+2753G>A (n.1681+2753G>A) c.1788G>A (p.Gln596=) c.828G>A (p.Gln276=) c.795G>A (p.Gln265=) c.276G>A (p.Gln92=) c.796+32G>A (n.796+32G>A) c.1869G>A (p.Gln623=) c.190+2753G>A (n.190+2753G>A) | |
14 | g.21324757G>C | CA388867222 | RPGRIP1 | c.1902G>C (p.Gln634His) c.688+2753G>C (n.688+2753G>C) n.328+32G>C n.834G>C c.288G>C (p.Gln96His) c.329G>C c.212+32G>C (n.212+32G>C) c.327G>C (p.Gln109His) c.1681+2753G>C (n.1681+2753G>C) c.1788G>C (p.Gln596His) c.828G>C (p.Gln276His) c.795G>C (p.Gln265His) c.276G>C (p.Gln92His) c.796+32G>C (n.796+32G>C) c.1869G>C (p.Gln623His) c.190+2753G>C (n.190+2753G>C) | |
14 | g.21324757G>T | CA388867223 | RPGRIP1 | c.1902G>T (p.Gln634His) c.688+2753G>T (n.688+2753G>T) n.328+32G>T n.834G>T c.288G>T (p.Gln96His) c.329G>T c.212+32G>T (n.212+32G>T) c.327G>T (p.Gln109His) c.1681+2753G>T (n.1681+2753G>T) c.1788G>T (p.Gln596His) c.828G>T (p.Gln276His) c.795G>T (p.Gln265His) c.276G>T (p.Gln92His) c.796+32G>T (n.796+32G>T) c.1869G>T (p.Gln623His) c.190+2753G>T (n.190+2753G>T) | |
14 | g.21324758G>A | CA7089118 | RPGRIP1 | c.1903G>A (p.Ala635Thr) c.688+2754G>A (n.688+2754G>A) n.328+33G>A n.835G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) c.330G>A c.212+33G>A (n.212+33G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.1681+2754G>A (n.1681+2754G>A) c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.796+33G>A (n.796+33G>A) c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.190+2754G>A (n.190+2754G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324758G>C | CA388867226 | RPGRIP1 | c.1903G>C (p.Ala635Pro) c.688+2754G>C (n.688+2754G>C) n.328+33G>C n.835G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) c.330G>C c.212+33G>C (n.212+33G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.1681+2754G>C (n.1681+2754G>C) c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.796+33G>C (n.796+33G>C) c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.190+2754G>C (n.190+2754G>C) | |
14 | g.21324758G= | CA2122460165 | RPGRIP1 | c.1903G= (p.Ala635=) c.688+2754G= (n.688+2754G=) n.328+33G= n.835G= c.289G= (p.Ala97=) c.330G= c.212+33G= (n.212+33G=) c.328G= (p.Ala110=) c.1681+2754G= (n.1681+2754G=) c.1789G= (p.Ala597=) c.829G= (p.Ala277=) c.796G= (p.Ala266=) c.277G= (p.Ala93=) c.796+33G= (n.796+33G=) c.1870G= (p.Ala624=) c.190+2754G= (n.190+2754G=) | |
14 | g.21324758G>T | CA388867228 | RPGRIP1 | c.1903G>T (p.Ala635Ser) c.688+2754G>T (n.688+2754G>T) n.328+33G>T n.835G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) c.330G>T c.212+33G>T (n.212+33G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.1681+2754G>T (n.1681+2754G>T) c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.796+33G>T (n.796+33G>T) c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.190+2754G>T (n.190+2754G>T) | |
14 | g.21324759C>A | CA388867230 | RPGRIP1 | c.1904C>A (p.Ala635Asp) c.688+2755C>A (n.688+2755C>A) n.328+34C>A n.836C>A c.290C>A (p.Ala97Asp) c.331C>A c.212+34C>A (n.212+34C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.1681+2755C>A (n.1681+2755C>A) c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.830C>A (p.Ala277Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.796+34C>A (n.796+34C>A) c.1871C>A (p.Ala624Asp) c.190+2755C>A (n.190+2755C>A) | ClinVar |
14 | g.21324759C= | CA2122460173 | RPGRIP1 | c.1904C= (p.Ala635=) c.688+2755C= (n.688+2755C=) n.328+34C= n.836C= c.290C= (p.Ala97=) c.331C= c.212+34C= (n.212+34C=) c.329C= (p.Ala110=) c.1681+2755C= (n.1681+2755C=) c.1790C= (p.Ala597=) c.830C= (p.Ala277=) c.797C= (p.Ala266=) c.278C= (p.Ala93=) c.796+34C= (n.796+34C=) c.1871C= (p.Ala624=) c.190+2755C= (n.190+2755C=) | |
14 | g.21324759C>G | CA7089119 | RPGRIP1 | c.1904C>G (p.Ala635Gly) c.688+2755C>G (n.688+2755C>G) n.328+34C>G n.836C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) c.331C>G c.212+34C>G (n.212+34C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.1681+2755C>G (n.1681+2755C>G) c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.796+34C>G (n.796+34C>G) c.1871C>G (p.Ala624Gly) c.190+2755C>G (n.190+2755C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324759C>T | CA388867232 | RPGRIP1 | c.1904C>T (p.Ala635Val) c.688+2755C>T (n.688+2755C>T) n.328+34C>T n.836C>T c.290C>T (p.Ala97Val) c.331C>T c.212+34C>T (n.212+34C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) c.1681+2755C>T (n.1681+2755C>T) c.1790C>T (p.Ala597Val) c.830C>T (p.Ala277Val) c.797C>T (p.Ala266Val) c.278C>T (p.Ala93Val) c.796+34C>T (n.796+34C>T) c.1871C>T (p.Ala624Val) c.190+2755C>T (n.190+2755C>T) | |
14 | g.21324760C>A | CA484986269 | RPGRIP1 | c.1905C>A (p.Ala635=) c.688+2756C>A (n.688+2756C>A) n.328+35C>A n.837C>A c.291C>A (p.Ala97=) c.332C>A c.212+35C>A (n.212+35C>A) c.330C>A (p.Ala110=) c.1681+2756C>A (n.1681+2756C>A) c.1791C>A (p.Ala597=) c.831C>A (p.Ala277=) c.798C>A (p.Ala266=) c.279C>A (p.Ala93=) c.796+35C>A (n.796+35C>A) c.1872C>A (p.Ala624=) c.190+2756C>A (n.190+2756C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21324760C>G | CA484986270 | RPGRIP1 | c.1905C>G (p.Ala635=) c.688+2756C>G (n.688+2756C>G) n.328+35C>G n.837C>G c.291C>G (p.Ala97=) c.332C>G c.212+35C>G (n.212+35C>G) c.330C>G (p.Ala110=) c.1681+2756C>G (n.1681+2756C>G) c.1791C>G (p.Ala597=) c.831C>G (p.Ala277=) c.798C>G (p.Ala266=) c.279C>G (p.Ala93=) c.796+35C>G (n.796+35C>G) c.1872C>G (p.Ala624=) c.190+2756C>G (n.190+2756C>G) | |
14 | g.21324760C>T | CA484986271 | RPGRIP1 | c.1905C>T (p.Ala635=) c.688+2756C>T (n.688+2756C>T) n.328+35C>T n.837C>T c.291C>T (p.Ala97=) c.332C>T c.212+35C>T (n.212+35C>T) c.330C>T (p.Ala110=) c.1681+2756C>T (n.1681+2756C>T) c.1791C>T (p.Ala597=) c.831C>T (p.Ala277=) c.798C>T (p.Ala266=) c.279C>T (p.Ala93=) c.796+35C>T (n.796+35C>T) c.1872C>T (p.Ala624=) c.190+2756C>T (n.190+2756C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324761T>A | CA388867234 | RPGRIP1 | c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.688+2757T>A (n.688+2757T>A) n.328+36T>A n.838T>A c.292T>A (p.Phe98Ile) c.333T>A c.212+36T>A (n.212+36T>A) c.331T>A (p.Phe111Ile) c.1681+2757T>A (n.1681+2757T>A) c.1792T>A (p.Phe598Ile) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) c.796+36T>A (n.796+36T>A) c.1873T>A (p.Phe625Ile) c.190+2757T>A (n.190+2757T>A) | |
14 | g.21324761T>C | CA388867236 | RPGRIP1 | c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.688+2757T>C (n.688+2757T>C) n.328+36T>C n.838T>C c.292T>C (p.Phe98Leu) c.333T>C c.212+36T>C (n.212+36T>C) c.331T>C (p.Phe111Leu) c.1681+2757T>C (n.1681+2757T>C) c.1792T>C (p.Phe598Leu) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) c.796+36T>C (n.796+36T>C) c.1873T>C (p.Phe625Leu) c.190+2757T>C (n.190+2757T>C) | |
14 | g.21324761T>G | CA388867238 | RPGRIP1 | c.1906T>G (p.Phe636Val) c.688+2757T>G (n.688+2757T>G) n.328+36T>G n.838T>G c.292T>G (p.Phe98Val) c.333T>G c.212+36T>G (n.212+36T>G) c.331T>G (p.Phe111Val) c.1681+2757T>G (n.1681+2757T>G) c.1792T>G (p.Phe598Val) c.832T>G (p.Phe278Val) c.799T>G (p.Phe267Val) c.280T>G (p.Phe94Val) c.796+36T>G (n.796+36T>G) c.1873T>G (p.Phe625Val) c.190+2757T>G (n.190+2757T>G) | |
14 | g.21324762T>A | CA388867240 | RPGRIP1 | c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.688+2758T>A (n.688+2758T>A) n.328+37T>A n.839T>A c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.334T>A c.212+37T>A (n.212+37T>A) c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.1681+2758T>A (n.1681+2758T>A) c.1793T>A (p.Phe598Tyr) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.796+37T>A (n.796+37T>A) c.1874T>A (p.Phe625Tyr) c.190+2758T>A (n.190+2758T>A) | |
14 | g.21324762T>C | CA388867242 | RPGRIP1 | c.1907T>C (p.Phe636Ser) c.688+2758T>C (n.688+2758T>C) n.328+37T>C n.839T>C c.293T>C (p.Phe98Ser) c.334T>C c.212+37T>C (n.212+37T>C) c.332T>C (p.Phe111Ser) c.1681+2758T>C (n.1681+2758T>C) c.1793T>C (p.Phe598Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.800T>C (p.Phe267Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) c.796+37T>C (n.796+37T>C) c.1874T>C (p.Phe625Ser) c.190+2758T>C (n.190+2758T>C) | |
14 | g.21324762T>G | CA388867244 | RPGRIP1 | c.1907T>G (p.Phe636Cys) c.688+2758T>G (n.688+2758T>G) n.328+37T>G n.839T>G c.293T>G (p.Phe98Cys) c.334T>G c.212+37T>G (n.212+37T>G) c.332T>G (p.Phe111Cys) c.1681+2758T>G (n.1681+2758T>G) c.1793T>G (p.Phe598Cys) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.800T>G (p.Phe267Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) c.796+37T>G (n.796+37T>G) c.1874T>G (p.Phe625Cys) c.190+2758T>G (n.190+2758T>G) | |
14 | g.21324763C>A | CA388867247 | RPGRIP1 | c.1908C>A (p.Phe636Leu) c.688+2759C>A (n.688+2759C>A) n.328+38C>A n.840C>A c.294C>A (p.Phe98Leu) c.335C>A c.212+38C>A (n.212+38C>A) c.333C>A (p.Phe111Leu) c.1681+2759C>A (n.1681+2759C>A) c.1794C>A (p.Phe598Leu) c.834C>A (p.Phe278Leu) c.801C>A (p.Phe267Leu) c.282C>A (p.Phe94Leu) c.796+38C>A (n.796+38C>A) c.1875C>A (p.Phe625Leu) c.190+2759C>A (n.190+2759C>A) | |
14 | g.21324763C= | CA2122460180 | RPGRIP1 | c.1908C= (p.Phe636=) c.688+2759C= (n.688+2759C=) n.328+38C= n.840C= c.294C= (p.Phe98=) c.335C= c.212+38C= (n.212+38C=) c.333C= (p.Phe111=) c.1681+2759C= (n.1681+2759C=) c.1794C= (p.Phe598=) c.834C= (p.Phe278=) c.801C= (p.Phe267=) c.282C= (p.Phe94=) c.796+38C= (n.796+38C=) c.1875C= (p.Phe625=) c.190+2759C= (n.190+2759C=) | |
14 | g.21324763C>G | CA388867246 | RPGRIP1 | c.1908C>G (p.Phe636Leu) c.688+2759C>G (n.688+2759C>G) n.328+38C>G n.840C>G c.294C>G (p.Phe98Leu) c.335C>G c.212+38C>G (n.212+38C>G) c.333C>G (p.Phe111Leu) c.1681+2759C>G (n.1681+2759C>G) c.1794C>G (p.Phe598Leu) c.834C>G (p.Phe278Leu) c.801C>G (p.Phe267Leu) c.282C>G (p.Phe94Leu) c.796+38C>G (n.796+38C>G) c.1875C>G (p.Phe625Leu) c.190+2759C>G (n.190+2759C>G) | |
14 | g.21324763C>T | CA257536061 | RPGRIP1 | c.1908C>T (p.Phe636=) c.688+2759C>T (n.688+2759C>T) n.328+38C>T n.840C>T c.294C>T (p.Phe98=) c.335C>T c.212+38C>T (n.212+38C>T) c.333C>T (p.Phe111=) c.1681+2759C>T (n.1681+2759C>T) c.1794C>T (p.Phe598=) c.834C>T (p.Phe278=) c.801C>T (p.Phe267=) c.282C>T (p.Phe94=) c.796+38C>T (n.796+38C>T) c.1875C>T (p.Phe625=) c.190+2759C>T (n.190+2759C>T) | dbSNP |
14 | g.21324764C>A | CA388867250 | RPGRIP1 | c.1909C>A (p.Leu637Met) c.688+2760C>A (n.688+2760C>A) n.328+39C>A n.841C>A c.295C>A (p.Leu99Met) c.336C>A c.212+39C>A (n.212+39C>A) c.334C>A (p.Leu112Met) c.1681+2760C>A (n.1681+2760C>A) c.1795C>A (p.Leu599Met) c.835C>A (p.Leu279Met) c.802C>A (p.Leu268Met) c.283C>A (p.Leu95Met) c.796+39C>A (n.796+39C>A) c.1876C>A (p.Leu626Met) c.190+2760C>A (n.190+2760C>A) | |
14 | g.21324764C= | CA2122460191 | RPGRIP1 | c.1909C= (p.Leu637=) c.688+2760C= (n.688+2760C=) n.328+39C= n.841C= c.295C= (p.Leu99=) c.336C= c.212+39C= (n.212+39C=) c.334C= (p.Leu112=) c.1681+2760C= (n.1681+2760C=) c.1795C= (p.Leu599=) c.835C= (p.Leu279=) c.802C= (p.Leu268=) c.283C= (p.Leu95=) c.796+39C= (n.796+39C=) c.1876C= (p.Leu626=) c.190+2760C= (n.190+2760C=) | |
14 | g.21324764C>G | CA388867251 | RPGRIP1 | c.1909C>G (p.Leu637Val) c.688+2760C>G (n.688+2760C>G) n.328+39C>G n.841C>G c.295C>G (p.Leu99Val) c.336C>G c.212+39C>G (n.212+39C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) c.1681+2760C>G (n.1681+2760C>G) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.283C>G (p.Leu95Val) c.796+39C>G (n.796+39C>G) c.1876C>G (p.Leu626Val) c.190+2760C>G (n.190+2760C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324764C>T | CA484986272 | RPGRIP1 | c.1909C>T (p.Leu637=) c.688+2760C>T (n.688+2760C>T) n.328+39C>T n.841C>T c.295C>T (p.Leu99=) c.336C>T c.212+39C>T (n.212+39C>T) c.334C>T (p.Leu112=) c.1681+2760C>T (n.1681+2760C>T) c.1795C>T (p.Leu599=) c.835C>T (p.Leu279=) c.802C>T (p.Leu268=) c.283C>T (p.Leu95=) c.796+39C>T (n.796+39C>T) c.1876C>T (p.Leu626=) c.190+2760C>T (n.190+2760C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.21324765T>A | CA388867253 | RPGRIP1 | c.1910T>A (p.Leu637Gln) c.688+2761T>A (n.688+2761T>A) n.328+40T>A n.842T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) c.337T>A c.212+40T>A (n.212+40T>A) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.1681+2761T>A (n.1681+2761T>A) c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.796+40T>A (n.796+40T>A) c.1877T>A (p.Leu626Gln) c.190+2761T>A (n.190+2761T>A) | |
14 | g.21324765T>C | CA388867255 | RPGRIP1 | c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.688+2761T>C (n.688+2761T>C) n.328+40T>C n.842T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) c.337T>C c.212+40T>C (n.212+40T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.1681+2761T>C (n.1681+2761T>C) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.796+40T>C (n.796+40T>C) c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.190+2761T>C (n.190+2761T>C) | |
14 | g.21324765T>G | CA388867256 | RPGRIP1 | c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.688+2761T>G (n.688+2761T>G) n.328+40T>G n.842T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) c.337T>G c.212+40T>G (n.212+40T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.1681+2761T>G (n.1681+2761T>G) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.796+40T>G (n.796+40T>G) c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.190+2761T>G (n.190+2761T>G) | |
14 | g.21324766G>A | CA7089120 | RPGRIP1 | c.1911G>A (p.Leu637=) c.688+2762G>A (n.688+2762G>A) n.328+41G>A n.843G>A c.297G>A (p.Leu99=) c.338G>A c.212+41G>A (n.212+41G>A) c.336G>A (p.Leu112=) c.1681+2762G>A (n.1681+2762G>A) c.1797G>A (p.Leu599=) c.837G>A (p.Leu279=) c.804G>A (p.Leu268=) c.285G>A (p.Leu95=) c.796+41G>A (n.796+41G>A) c.1878G>A (p.Leu626=) c.190+2762G>A (n.190+2762G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324766G>C | CA484986273 | RPGRIP1 | c.1911G>C (p.Leu637=) c.688+2762G>C (n.688+2762G>C) n.328+41G>C n.843G>C c.297G>C (p.Leu99=) c.338G>C c.212+41G>C (n.212+41G>C) c.336G>C (p.Leu112=) c.1681+2762G>C (n.1681+2762G>C) c.1797G>C (p.Leu599=) c.837G>C (p.Leu279=) c.804G>C (p.Leu268=) c.285G>C (p.Leu95=) c.796+41G>C (n.796+41G>C) c.1878G>C (p.Leu626=) c.190+2762G>C (n.190+2762G>C) | |
14 | g.21324766G= | CA2122460198 | RPGRIP1 | c.1911G= (p.Leu637=) c.688+2762G= (n.688+2762G=) n.328+41G= n.843G= c.297G= (p.Leu99=) c.338G= c.212+41G= (n.212+41G=) c.336G= (p.Leu112=) c.1681+2762G= (n.1681+2762G=) c.1797G= (p.Leu599=) c.837G= (p.Leu279=) c.804G= (p.Leu268=) c.285G= (p.Leu95=) c.796+41G= (n.796+41G=) c.1878G= (p.Leu626=) c.190+2762G= (n.190+2762G=) | |
14 | g.21324766G>T | CA484986274 | RPGRIP1 | c.1911G>T (p.Leu637=) c.688+2762G>T (n.688+2762G>T) n.328+41G>T n.843G>T c.297G>T (p.Leu99=) c.338G>T c.212+41G>T (n.212+41G>T) c.336G>T (p.Leu112=) c.1681+2762G>T (n.1681+2762G>T) c.1797G>T (p.Leu599=) c.837G>T (p.Leu279=) c.804G>T (p.Leu268=) c.285G>T (p.Leu95=) c.796+41G>T (n.796+41G>T) c.1878G>T (p.Leu626=) c.190+2762G>T (n.190+2762G>T) | |
14 | g.21324767A>C | CA388867259 | RPGRIP1 | c.1912A>C (p.Thr638Pro) c.688+2763A>C (n.688+2763A>C) n.328+42A>C n.844A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) c.339A>C c.212+42A>C (n.212+42A>C) c.337A>C (p.Thr113Pro) c.1681+2763A>C (n.1681+2763A>C) c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.286A>C (p.Thr96Pro) c.796+42A>C (n.796+42A>C) c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.190+2763A>C (n.190+2763A>C) | |
14 | g.21324767A>G | CA388867261 | RPGRIP1 | c.1912A>G (p.Thr638Ala) c.688+2763A>G (n.688+2763A>G) n.328+42A>G n.844A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) c.339A>G c.212+42A>G (n.212+42A>G) c.337A>G (p.Thr113Ala) c.1681+2763A>G (n.1681+2763A>G) c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.286A>G (p.Thr96Ala) c.796+42A>G (n.796+42A>G) c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.190+2763A>G (n.190+2763A>G) | |
14 | g.21324767A>T | CA388867263 | RPGRIP1 | c.1912A>T (p.Thr638Ser) c.688+2763A>T (n.688+2763A>T) n.328+42A>T n.844A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) c.339A>T c.212+42A>T (n.212+42A>T) c.337A>T (p.Thr113Ser) c.1681+2763A>T (n.1681+2763A>T) c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.286A>T (p.Thr96Ser) c.796+42A>T (n.796+42A>T) c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.190+2763A>T (n.190+2763A>T) | |
14 | g.21324768C>A | CA388867265 | RPGRIP1 | c.1913C>A (p.Thr638Lys) c.688+2764C>A (n.688+2764C>A) n.328+43C>A n.845C>A c.299C>A (p.Thr100Lys) c.340C>A c.212+43C>A (n.212+43C>A) c.338C>A (p.Thr113Lys) c.1681+2764C>A (n.1681+2764C>A) c.1799C>A (p.Thr600Lys) c.839C>A (p.Thr280Lys) c.806C>A (p.Thr269Lys) c.287C>A (p.Thr96Lys) c.796+43C>A (n.796+43C>A) c.1880C>A (p.Thr627Lys) c.190+2764C>A (n.190+2764C>A) | |
14 | g.21324768C= | CA2122460205 | RPGRIP1 | c.1913C= (p.Thr638=) c.688+2764C= (n.688+2764C=) n.328+43C= n.845C= c.299C= (p.Thr100=) c.340C= c.212+43C= (n.212+43C=) c.338C= (p.Thr113=) c.1681+2764C= (n.1681+2764C=) c.1799C= (p.Thr600=) c.839C= (p.Thr280=) c.806C= (p.Thr269=) c.287C= (p.Thr96=) c.796+43C= (n.796+43C=) c.1880C= (p.Thr627=) c.190+2764C= (n.190+2764C=) | |
14 | g.21324768C>G | CA388867267 | RPGRIP1 | c.1913C>G (p.Thr638Arg) c.688+2764C>G (n.688+2764C>G) n.328+43C>G n.845C>G c.299C>G (p.Thr100Arg) c.340C>G c.212+43C>G (n.212+43C>G) c.338C>G (p.Thr113Arg) c.1681+2764C>G (n.1681+2764C>G) c.1799C>G (p.Thr600Arg) c.839C>G (p.Thr280Arg) c.806C>G (p.Thr269Arg) c.287C>G (p.Thr96Arg) c.796+43C>G (n.796+43C>G) c.1880C>G (p.Thr627Arg) c.190+2764C>G (n.190+2764C>G) | |
14 | g.21324768C>T | CA257536062 | RPGRIP1 | c.1913C>T (p.Thr638Ile) c.688+2764C>T (n.688+2764C>T) n.328+43C>T n.845C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) c.340C>T c.212+43C>T (n.212+43C>T) c.338C>T (p.Thr113Ile) c.1681+2764C>T (n.1681+2764C>T) c.1799C>T (p.Thr600Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.287C>T (p.Thr96Ile) c.796+43C>T (n.796+43C>T) c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.190+2764C>T (n.190+2764C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324769A>C | CA484986275 | RPGRIP1 | c.1914A>C (p.Thr638=) c.688+2765A>C (n.688+2765A>C) n.328+44A>C n.846A>C c.300A>C (p.Thr100=) c.341A>C c.212+44A>C (n.212+44A>C) c.339A>C (p.Thr113=) c.1681+2765A>C (n.1681+2765A>C) c.1800A>C (p.Thr600=) c.840A>C (p.Thr280=) c.807A>C (p.Thr269=) c.288A>C (p.Thr96=) c.796+44A>C (n.796+44A>C) c.1881A>C (p.Thr627=) c.190+2765A>C (n.190+2765A>C) | |
14 | g.21324769A>G | CA484986276 | RPGRIP1 | c.1914A>G (p.Thr638=) c.688+2765A>G (n.688+2765A>G) n.328+44A>G n.846A>G c.300A>G (p.Thr100=) c.341A>G c.212+44A>G (n.212+44A>G) c.339A>G (p.Thr113=) c.1681+2765A>G (n.1681+2765A>G) c.1800A>G (p.Thr600=) c.840A>G (p.Thr280=) c.807A>G (p.Thr269=) c.288A>G (p.Thr96=) c.796+44A>G (n.796+44A>G) c.1881A>G (p.Thr627=) c.190+2765A>G (n.190+2765A>G) | |
14 | g.21324769A>T | CA484986277 | RPGRIP1 | c.1914A>T (p.Thr638=) c.688+2765A>T (n.688+2765A>T) n.328+44A>T n.846A>T c.300A>T (p.Thr100=) c.341A>T c.212+44A>T (n.212+44A>T) c.339A>T (p.Thr113=) c.1681+2765A>T (n.1681+2765A>T) c.1800A>T (p.Thr600=) c.840A>T (p.Thr280=) c.807A>T (p.Thr269=) c.288A>T (p.Thr96=) c.796+44A>T (n.796+44A>T) c.1881A>T (p.Thr627=) c.190+2765A>T (n.190+2765A>T) | |
14 | g.21324770T>A | CA388867274 | RPGRIP1 | c.1915T>A (p.Ser639Thr) c.688+2766T>A (n.688+2766T>A) n.328+45T>A n.847T>A c.301T>A (p.Ser101Thr) c.342T>A c.212+45T>A (n.212+45T>A) c.340T>A (p.Ser114Thr) c.1681+2766T>A (n.1681+2766T>A) c.1801T>A (p.Ser601Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.289T>A (p.Ser97Thr) c.796+45T>A (n.796+45T>A) c.1882T>A (p.Ser628Thr) c.190+2766T>A (n.190+2766T>A) | |
14 | g.21324770T>C | CA388867273 | RPGRIP1 | c.1915T>C (p.Ser639Pro) c.688+2766T>C (n.688+2766T>C) n.328+45T>C n.847T>C c.301T>C (p.Ser101Pro) c.342T>C c.212+45T>C (n.212+45T>C) c.340T>C (p.Ser114Pro) c.1681+2766T>C (n.1681+2766T>C) c.1801T>C (p.Ser601Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.289T>C (p.Ser97Pro) c.796+45T>C (n.796+45T>C) c.1882T>C (p.Ser628Pro) c.190+2766T>C (n.190+2766T>C) | |
14 | g.21324770T>G | CA388867271 | RPGRIP1 | c.1915T>G (p.Ser639Ala) c.688+2766T>G (n.688+2766T>G) n.328+45T>G n.847T>G c.301T>G (p.Ser101Ala) c.342T>G c.212+45T>G (n.212+45T>G) c.340T>G (p.Ser114Ala) c.1681+2766T>G (n.1681+2766T>G) c.1801T>G (p.Ser601Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.289T>G (p.Ser97Ala) c.796+45T>G (n.796+45T>G) c.1882T>G (p.Ser628Ala) c.190+2766T>G (n.190+2766T>G) | |
14 | g.21324771C>A | CA388867277 | RPGRIP1 | c.1916C>A (p.Ser639Tyr) c.688+2767C>A (n.688+2767C>A) n.328+46C>A n.848C>A c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.343C>A c.212+46C>A (n.212+46C>A) c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.1681+2767C>A (n.1681+2767C>A) c.1802C>A (p.Ser601Tyr) c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.796+46C>A (n.796+46C>A) c.1883C>A (p.Ser628Tyr) c.190+2767C>A (n.190+2767C>A) | |
14 | g.21324771C>G | CA388867279 | RPGRIP1 | c.1916C>G (p.Ser639Cys) c.688+2767C>G (n.688+2767C>G) n.328+46C>G n.848C>G c.302C>G (p.Ser101Cys) c.343C>G c.212+46C>G (n.212+46C>G) c.341C>G (p.Ser114Cys) c.1681+2767C>G (n.1681+2767C>G) c.1802C>G (p.Ser601Cys) c.842C>G (p.Ser281Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.290C>G (p.Ser97Cys) c.796+46C>G (n.796+46C>G) c.1883C>G (p.Ser628Cys) c.190+2767C>G (n.190+2767C>G) | |
14 | g.21324771C>T | CA388867280 | RPGRIP1 | c.1916C>T (p.Ser639Phe) c.688+2767C>T (n.688+2767C>T) n.328+46C>T n.848C>T c.302C>T (p.Ser101Phe) c.343C>T c.212+46C>T (n.212+46C>T) c.341C>T (p.Ser114Phe) c.1681+2767C>T (n.1681+2767C>T) c.1802C>T (p.Ser601Phe) c.842C>T (p.Ser281Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.290C>T (p.Ser97Phe) c.796+46C>T (n.796+46C>T) c.1883C>T (p.Ser628Phe) c.190+2767C>T (n.190+2767C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324772T>A | CA484986278 | RPGRIP1 | c.1917T>A (p.Ser639=) c.688+2768T>A (n.688+2768T>A) n.328+47T>A n.849T>A c.303T>A (p.Ser101=) c.344T>A c.212+47T>A (n.212+47T>A) c.342T>A (p.Ser114=) c.1681+2768T>A (n.1681+2768T>A) c.1803T>A (p.Ser601=) c.843T>A (p.Ser281=) c.810T>A (p.Ser270=) c.291T>A (p.Ser97=) c.796+47T>A (n.796+47T>A) c.1884T>A (p.Ser628=) c.190+2768T>A (n.190+2768T>A) | |
14 | g.21324772T>C | CA484986280 | RPGRIP1 | c.1917T>C (p.Ser639=) c.688+2768T>C (n.688+2768T>C) n.328+47T>C n.849T>C c.303T>C (p.Ser101=) c.344T>C c.212+47T>C (n.212+47T>C) c.342T>C (p.Ser114=) c.1681+2768T>C (n.1681+2768T>C) c.1803T>C (p.Ser601=) c.843T>C (p.Ser281=) c.810T>C (p.Ser270=) c.291T>C (p.Ser97=) c.796+47T>C (n.796+47T>C) c.1884T>C (p.Ser628=) c.190+2768T>C (n.190+2768T>C) | |
14 | g.21324772T>G | CA484986279 | RPGRIP1 | c.1917T>G (p.Ser639=) c.688+2768T>G (n.688+2768T>G) n.328+47T>G n.849T>G c.303T>G (p.Ser101=) c.344T>G c.212+47T>G (n.212+47T>G) c.342T>G (p.Ser114=) c.1681+2768T>G (n.1681+2768T>G) c.1803T>G (p.Ser601=) c.843T>G (p.Ser281=) c.810T>G (p.Ser270=) c.291T>G (p.Ser97=) c.796+47T>G (n.796+47T>G) c.1884T>G (p.Ser628=) c.190+2768T>G (n.190+2768T>G) | |
14 | g.21324773G>A | CA388867281 | RPGRIP1 | c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.688+2769G>A (n.688+2769G>A) n.328+48G>A n.850G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) c.345G>A c.212+48G>A (n.212+48G>A) c.343G>A (p.Ala115Thr) c.1681+2769G>A (n.1681+2769G>A) c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.796+48G>A (n.796+48G>A) c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.190+2769G>A (n.190+2769G>A) | |
14 | g.21324773G>C | CA388867282 | RPGRIP1 | c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.688+2769G>C (n.688+2769G>C) n.328+48G>C n.850G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) c.345G>C c.212+48G>C (n.212+48G>C) c.343G>C (p.Ala115Pro) c.1681+2769G>C (n.1681+2769G>C) c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.796+48G>C (n.796+48G>C) c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.190+2769G>C (n.190+2769G>C) | |
14 | g.21324773G>T | CA388867283 | RPGRIP1 | c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.688+2769G>T (n.688+2769G>T) n.328+48G>T n.850G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) c.345G>T c.212+48G>T (n.212+48G>T) c.343G>T (p.Ala115Ser) c.1681+2769G>T (n.1681+2769G>T) c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.796+48G>T (n.796+48G>T) c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.190+2769G>T (n.190+2769G>T) | |
14 | g.21324774C>A | CA388867284 | RPGRIP1 | c.1919C>A (p.Ala640Asp) c.688+2770C>A (n.688+2770C>A) n.328+49C>A n.851C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) c.346C>A c.212+49C>A (n.212+49C>A) c.344C>A (p.Ala115Asp) c.1681+2770C>A (n.1681+2770C>A) c.1805C>A (p.Ala602Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.293C>A (p.Ala98Asp) c.796+49C>A (n.796+49C>A) c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.190+2770C>A (n.190+2770C>A) | |
14 | g.21324774C= | CA2122460218 | RPGRIP1 | c.1919C= (p.Ala640=) c.688+2770C= (n.688+2770C=) n.328+49C= n.851C= c.305C= (p.Ala102=) c.346C= c.212+49C= (n.212+49C=) c.344C= (p.Ala115=) c.1681+2770C= (n.1681+2770C=) c.1805C= (p.Ala602=) c.845C= (p.Ala282=) c.812C= (p.Ala271=) c.293C= (p.Ala98=) c.796+49C= (n.796+49C=) c.1886C= (p.Ala629=) c.190+2770C= (n.190+2770C=) | |
14 | g.21324774C>G | CA388867285 | RPGRIP1 | c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.688+2770C>G (n.688+2770C>G) n.328+49C>G n.851C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) c.346C>G c.212+49C>G (n.212+49C>G) c.344C>G (p.Ala115Gly) c.1681+2770C>G (n.1681+2770C>G) c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.796+49C>G (n.796+49C>G) c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.190+2770C>G (n.190+2770C>G) | |
14 | g.21324774C>T | CA257536063 | RPGRIP1 | c.1919C>T (p.Ala640Val) c.688+2770C>T (n.688+2770C>T) n.328+49C>T n.851C>T c.305C>T (p.Ala102Val) c.346C>T c.212+49C>T (n.212+49C>T) c.344C>T (p.Ala115Val) c.1681+2770C>T (n.1681+2770C>T) c.1805C>T (p.Ala602Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.293C>T (p.Ala98Val) c.796+49C>T (n.796+49C>T) c.1886C>T (p.Ala629Val) c.190+2770C>T (n.190+2770C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324775C>A | CA484986282 | RPGRIP1 | c.1920C>A (p.Ala640=) c.688+2771C>A (n.688+2771C>A) n.328+50C>A n.852C>A c.306C>A (p.Ala102=) c.347C>A c.212+50C>A (n.212+50C>A) c.345C>A (p.Ala115=) c.1681+2771C>A (n.1681+2771C>A) c.1806C>A (p.Ala602=) c.846C>A (p.Ala282=) c.813C>A (p.Ala271=) c.294C>A (p.Ala98=) c.796+50C>A (n.796+50C>A) c.1887C>A (p.Ala629=) c.190+2771C>A (n.190+2771C>A) | |
14 | g.21324775C= | CA2122460226 | RPGRIP1 | c.1920C= (p.Ala640=) c.688+2771C= (n.688+2771C=) n.328+50C= n.852C= c.306C= (p.Ala102=) c.347C= c.212+50C= (n.212+50C=) c.345C= (p.Ala115=) c.1681+2771C= (n.1681+2771C=) c.1806C= (p.Ala602=) c.846C= (p.Ala282=) c.813C= (p.Ala271=) c.294C= (p.Ala98=) c.796+50C= (n.796+50C=) c.1887C= (p.Ala629=) c.190+2771C= (n.190+2771C=) | |
14 | g.21324775C>G | CA484986281 | RPGRIP1 | c.1920C>G (p.Ala640=) c.688+2771C>G (n.688+2771C>G) n.328+50C>G n.852C>G c.306C>G (p.Ala102=) c.347C>G c.212+50C>G (n.212+50C>G) c.345C>G (p.Ala115=) c.1681+2771C>G (n.1681+2771C>G) c.1806C>G (p.Ala602=) c.846C>G (p.Ala282=) c.813C>G (p.Ala271=) c.294C>G (p.Ala98=) c.796+50C>G (n.796+50C>G) c.1887C>G (p.Ala629=) c.190+2771C>G (n.190+2771C>G) | |
14 | g.21324775C>T | CA7089121 | RPGRIP1 | c.1920C>T (p.Ala640=) c.688+2771C>T (n.688+2771C>T) n.328+50C>T n.852C>T c.306C>T (p.Ala102=) c.347C>T c.212+50C>T (n.212+50C>T) c.345C>T (p.Ala115=) c.1681+2771C>T (n.1681+2771C>T) c.1806C>T (p.Ala602=) c.846C>T (p.Ala282=) c.813C>T (p.Ala271=) c.294C>T (p.Ala98=) c.796+50C>T (n.796+50C>T) c.1887C>T (p.Ala629=) c.190+2771C>T (n.190+2771C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324776G>A | CA7089122 | RPGRIP1 | c.1921G>A (p.Ala641Thr) c.688+2772G>A (n.688+2772G>A) n.328+51G>A n.853G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) c.348G>A c.212+51G>A (n.212+51G>A) c.346G>A (p.Ala116Thr) c.1681+2772G>A (n.1681+2772G>A) c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.796+51G>A (n.796+51G>A) c.1888G>A (p.Ala630Thr) c.190+2772G>A (n.190+2772G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324776G>C | CA388867286 | RPGRIP1 | c.1921G>C (p.Ala641Pro) c.688+2772G>C (n.688+2772G>C) n.328+51G>C n.853G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) c.348G>C c.212+51G>C (n.212+51G>C) c.346G>C (p.Ala116Pro) c.1681+2772G>C (n.1681+2772G>C) c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.796+51G>C (n.796+51G>C) c.1888G>C (p.Ala630Pro) c.190+2772G>C (n.190+2772G>C) | |
14 | g.21324776G= | CA2122460232 | RPGRIP1 | c.1921G= (p.Ala641=) c.688+2772G= (n.688+2772G=) n.328+51G= n.853G= c.307G= (p.Ala103=) c.348G= c.212+51G= (n.212+51G=) c.346G= (p.Ala116=) c.1681+2772G= (n.1681+2772G=) c.1807G= (p.Ala603=) c.847G= (p.Ala283=) c.814G= (p.Ala272=) c.295G= (p.Ala99=) c.796+51G= (n.796+51G=) c.1888G= (p.Ala630=) c.190+2772G= (n.190+2772G=) | |
14 | g.21324776G>T | CA388867287 | RPGRIP1 | c.1921G>T (p.Ala641Ser) c.688+2772G>T (n.688+2772G>T) n.328+51G>T n.853G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) c.348G>T c.212+51G>T (n.212+51G>T) c.346G>T (p.Ala116Ser) c.1681+2772G>T (n.1681+2772G>T) c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.796+51G>T (n.796+51G>T) c.1888G>T (p.Ala630Ser) c.190+2772G>T (n.190+2772G>T) | |
14 | g.21324777C>A | CA388867290 | RPGRIP1 | c.1922C>A (p.Ala641Asp) c.688+2773C>A (n.688+2773C>A) n.328+52C>A n.854C>A c.308C>A (p.Ala103Asp) c.349C>A c.212+52C>A (n.212+52C>A) c.347C>A (p.Ala116Asp) c.1681+2773C>A (n.1681+2773C>A) c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.815C>A (p.Ala272Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.796+52C>A (n.796+52C>A) c.1889C>A (p.Ala630Asp) c.190+2773C>A (n.190+2773C>A) | |
14 | g.21324777C>G | CA388867288 | RPGRIP1 | c.1922C>G (p.Ala641Gly) c.688+2773C>G (n.688+2773C>G) n.328+52C>G n.854C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) c.349C>G c.212+52C>G (n.212+52C>G) c.347C>G (p.Ala116Gly) c.1681+2773C>G (n.1681+2773C>G) c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.796+52C>G (n.796+52C>G) c.1889C>G (p.Ala630Gly) c.190+2773C>G (n.190+2773C>G) | |
14 | g.21324777C>T | CA388867289 | RPGRIP1 | c.1922C>T (p.Ala641Val) c.688+2773C>T (n.688+2773C>T) n.328+52C>T n.854C>T c.308C>T (p.Ala103Val) c.349C>T c.212+52C>T (n.212+52C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) c.1681+2773C>T (n.1681+2773C>T) c.1808C>T (p.Ala603Val) c.848C>T (p.Ala283Val) c.815C>T (p.Ala272Val) c.296C>T (p.Ala99Val) c.796+52C>T (n.796+52C>T) c.1889C>T (p.Ala630Val) c.190+2773C>T (n.190+2773C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324778C>A | CA484986283 | RPGRIP1 | c.1923C>A (p.Ala641=) c.688+2774C>A (n.688+2774C>A) n.328+53C>A n.855C>A c.309C>A (p.Ala103=) c.350C>A c.212+53C>A (n.212+53C>A) c.348C>A (p.Ala116=) c.1681+2774C>A (n.1681+2774C>A) c.1809C>A (p.Ala603=) c.849C>A (p.Ala283=) c.816C>A (p.Ala272=) c.297C>A (p.Ala99=) c.796+53C>A (n.796+53C>A) c.1890C>A (p.Ala630=) c.190+2774C>A (n.190+2774C>A) | |
14 | g.21324778C= | CA2122460239 | RPGRIP1 | c.1923C= (p.Ala641=) c.688+2774C= (n.688+2774C=) n.328+53C= n.855C= c.309C= (p.Ala103=) c.350C= c.212+53C= (n.212+53C=) c.348C= (p.Ala116=) c.1681+2774C= (n.1681+2774C=) c.1809C= (p.Ala603=) c.849C= (p.Ala283=) c.816C= (p.Ala272=) c.297C= (p.Ala99=) c.796+53C= (n.796+53C=) c.1890C= (p.Ala630=) c.190+2774C= (n.190+2774C=) | |
14 | g.21324778C>G | CA484986284 | RPGRIP1 | c.1923C>G (p.Ala641=) c.688+2774C>G (n.688+2774C>G) n.328+53C>G n.855C>G c.309C>G (p.Ala103=) c.350C>G c.212+53C>G (n.212+53C>G) c.348C>G (p.Ala116=) c.1681+2774C>G (n.1681+2774C>G) c.1809C>G (p.Ala603=) c.849C>G (p.Ala283=) c.816C>G (p.Ala272=) c.297C>G (p.Ala99=) c.796+53C>G (n.796+53C>G) c.1890C>G (p.Ala630=) c.190+2774C>G (n.190+2774C>G) | |
14 | g.21324778C>T | CA7089123 | RPGRIP1 | c.1923C>T (p.Ala641=) c.688+2774C>T (n.688+2774C>T) n.328+53C>T n.855C>T c.309C>T (p.Ala103=) c.350C>T c.212+53C>T (n.212+53C>T) c.348C>T (p.Ala116=) c.1681+2774C>T (n.1681+2774C>T) c.1809C>T (p.Ala603=) c.849C>T (p.Ala283=) c.816C>T (p.Ala272=) c.297C>T (p.Ala99=) c.796+53C>T (n.796+53C>T) c.1890C>T (p.Ala630=) c.190+2774C>T (n.190+2774C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324779C>A | CA388867291 | RPGRIP1 | c.1924C>A (p.Leu642Ile) c.688+2775C>A (n.688+2775C>A) n.328+54C>A n.856C>A c.310C>A (p.Leu104Ile) c.351C>A c.212+54C>A (n.212+54C>A) c.349C>A (p.Leu117Ile) c.1681+2775C>A (n.1681+2775C>A) c.1810C>A (p.Leu604Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) c.817C>A (p.Leu273Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) c.796+54C>A (n.796+54C>A) c.1891C>A (p.Leu631Ile) c.190+2775C>A (n.190+2775C>A) | |
14 | g.21324779C= | CA2122460245 | RPGRIP1 | c.1924C= (p.Leu642=) c.688+2775C= (n.688+2775C=) n.328+54C= n.856C= c.310C= (p.Leu104=) c.351C= c.212+54C= (n.212+54C=) c.349C= (p.Leu117=) c.1681+2775C= (n.1681+2775C=) c.1810C= (p.Leu604=) c.850C= (p.Leu284=) c.817C= (p.Leu273=) c.298C= (p.Leu100=) c.796+54C= (n.796+54C=) c.1891C= (p.Leu631=) c.190+2775C= (n.190+2775C=) | |
14 | g.21324779C>G | CA7089124 | RPGRIP1 | c.1924C>G (p.Leu642Val) c.688+2775C>G (n.688+2775C>G) n.328+54C>G n.856C>G c.310C>G (p.Leu104Val) c.351C>G c.212+54C>G (n.212+54C>G) c.349C>G (p.Leu117Val) c.1681+2775C>G (n.1681+2775C>G) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.817C>G (p.Leu273Val) c.298C>G (p.Leu100Val) c.796+54C>G (n.796+54C>G) c.1891C>G (p.Leu631Val) c.190+2775C>G (n.190+2775C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324779C>T | CA484986285 | RPGRIP1 | c.1924C>T (p.Leu642=) c.688+2775C>T (n.688+2775C>T) n.328+54C>T n.856C>T c.310C>T (p.Leu104=) c.351C>T c.212+54C>T (n.212+54C>T) c.349C>T (p.Leu117=) c.1681+2775C>T (n.1681+2775C>T) c.1810C>T (p.Leu604=) c.850C>T (p.Leu284=) c.817C>T (p.Leu273=) c.298C>T (p.Leu100=) c.796+54C>T (n.796+54C>T) c.1891C>T (p.Leu631=) c.190+2775C>T (n.190+2775C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324780T>A | CA388867292 | RPGRIP1 | c.1925T>A (p.Leu642Gln) c.688+2776T>A (n.688+2776T>A) n.328+55T>A n.857T>A c.311T>A (p.Leu104Gln) c.352T>A c.212+55T>A (n.212+55T>A) c.350T>A (p.Leu117Gln) c.1681+2776T>A (n.1681+2776T>A) c.1811T>A (p.Leu604Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.818T>A (p.Leu273Gln) c.299T>A (p.Leu100Gln) c.796+55T>A (n.796+55T>A) c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.190+2776T>A (n.190+2776T>A) | |
14 | g.21324780T>C | CA388867293 | RPGRIP1 | c.1925T>C (p.Leu642Pro) c.688+2776T>C (n.688+2776T>C) n.328+55T>C n.857T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) c.352T>C c.212+55T>C (n.212+55T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.1681+2776T>C (n.1681+2776T>C) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.796+55T>C (n.796+55T>C) c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.190+2776T>C (n.190+2776T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324780T>G | CA388867294 | RPGRIP1 | c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.688+2776T>G (n.688+2776T>G) n.328+55T>G n.857T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) c.352T>G c.212+55T>G (n.212+55T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.1681+2776T>G (n.1681+2776T>G) c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.796+55T>G (n.796+55T>G) c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.190+2776T>G (n.190+2776T>G) | |
14 | g.21324781A= | CA2122460250 | RPGRIP1 | c.1926A= (p.Leu642=) c.688+2777A= (n.688+2777A=) n.328+56A= n.858A= c.312A= (p.Leu104=) c.353A= c.212+56A= (n.212+56A=) c.351A= (p.Leu117=) c.1681+2777A= (n.1681+2777A=) c.1812A= (p.Leu604=) c.852A= (p.Leu284=) c.819A= (p.Leu273=) c.300A= (p.Leu100=) c.796+56A= (n.796+56A=) c.1893A= (p.Leu631=) c.190+2777A= (n.190+2777A=) | |
14 | g.21324781A>C | CA484986286 | RPGRIP1 | c.1926A>C (p.Leu642=) c.688+2777A>C (n.688+2777A>C) n.328+56A>C n.858A>C c.312A>C (p.Leu104=) c.353A>C c.212+56A>C (n.212+56A>C) c.351A>C (p.Leu117=) c.1681+2777A>C (n.1681+2777A>C) c.1812A>C (p.Leu604=) c.852A>C (p.Leu284=) c.819A>C (p.Leu273=) c.300A>C (p.Leu100=) c.796+56A>C (n.796+56A>C) c.1893A>C (p.Leu631=) c.190+2777A>C (n.190+2777A>C) | |
14 | g.21324781A>G | CA484986287 | RPGRIP1 | c.1926A>G (p.Leu642=) c.688+2777A>G (n.688+2777A>G) n.328+56A>G n.858A>G c.312A>G (p.Leu104=) c.353A>G c.212+56A>G (n.212+56A>G) c.351A>G (p.Leu117=) c.1681+2777A>G (n.1681+2777A>G) c.1812A>G (p.Leu604=) c.852A>G (p.Leu284=) c.819A>G (p.Leu273=) c.300A>G (p.Leu100=) c.796+56A>G (n.796+56A>G) c.1893A>G (p.Leu631=) c.190+2777A>G (n.190+2777A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324781A>T | CA484986288 | RPGRIP1 | c.1926A>T (p.Leu642=) c.688+2777A>T (n.688+2777A>T) n.328+56A>T n.858A>T c.312A>T (p.Leu104=) c.353A>T c.212+56A>T (n.212+56A>T) c.351A>T (p.Leu117=) c.1681+2777A>T (n.1681+2777A>T) c.1812A>T (p.Leu604=) c.852A>T (p.Leu284=) c.819A>T (p.Leu273=) c.300A>T (p.Leu100=) c.796+56A>T (n.796+56A>T) c.1893A>T (p.Leu631=) c.190+2777A>T (n.190+2777A>T) | |
14 | g.21324782G>A | CA388867295 | RPGRIP1 | c.1927G>A (p.Ala643Thr) c.688+2778G>A (n.688+2778G>A) n.328+57G>A n.859G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.354G>A c.212+57G>A (n.212+57G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.1681+2778G>A (n.1681+2778G>A) c.1813G>A (p.Ala605Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.796+57G>A (n.796+57G>A) c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.190+2778G>A (n.190+2778G>A) | |
14 | g.21324782G>C | CA388867296 | RPGRIP1 | c.1927G>C (p.Ala643Pro) c.688+2778G>C (n.688+2778G>C) n.328+57G>C n.859G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.354G>C c.212+57G>C (n.212+57G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.1681+2778G>C (n.1681+2778G>C) c.1813G>C (p.Ala605Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.796+57G>C (n.796+57G>C) c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.190+2778G>C (n.190+2778G>C) | |
14 | g.21324782G>T | CA388867297 | RPGRIP1 | c.1927G>T (p.Ala643Ser) c.688+2778G>T (n.688+2778G>T) n.328+57G>T n.859G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.354G>T c.212+57G>T (n.212+57G>T) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.1681+2778G>T (n.1681+2778G>T) c.1813G>T (p.Ala605Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.796+57G>T (n.796+57G>T) c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.190+2778G>T (n.190+2778G>T) | |
14 | g.21324783C>A | CA388867298 | RPGRIP1 | c.1928C>A (p.Ala643Asp) c.688+2779C>A (n.688+2779C>A) n.328+58C>A n.860C>A c.314C>A (p.Ala105Asp) c.355C>A c.212+58C>A (n.212+58C>A) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.1681+2779C>A (n.1681+2779C>A) c.1814C>A (p.Ala605Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.796+58C>A (n.796+58C>A) c.1895C>A (p.Ala632Asp) c.190+2779C>A (n.190+2779C>A) | |
14 | g.21324783C= | CA2122460253 | RPGRIP1 | c.1928C= (p.Ala643=) c.688+2779C= (n.688+2779C=) n.328+58C= n.860C= c.314C= (p.Ala105=) c.355C= c.212+58C= (n.212+58C=) c.353C= (p.Ala118=) c.1681+2779C= (n.1681+2779C=) c.1814C= (p.Ala605=) c.854C= (p.Ala285=) c.821C= (p.Ala274=) c.302C= (p.Ala101=) c.796+58C= (n.796+58C=) c.1895C= (p.Ala632=) c.190+2779C= (n.190+2779C=) | |
14 | g.21324783C>G | CA388867299 | RPGRIP1 | c.1928C>G (p.Ala643Gly) c.688+2779C>G (n.688+2779C>G) n.328+58C>G n.860C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.355C>G c.212+58C>G (n.212+58C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.1681+2779C>G (n.1681+2779C>G) c.1814C>G (p.Ala605Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.796+58C>G (n.796+58C>G) c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.190+2779C>G (n.190+2779C>G) | |
14 | g.21324783C>T | CA388867300 | RPGRIP1 | c.1928C>T (p.Ala643Val) c.688+2779C>T (n.688+2779C>T) n.328+58C>T n.860C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.355C>T c.212+58C>T (n.212+58C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) c.1681+2779C>T (n.1681+2779C>T) c.1814C>T (p.Ala605Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.302C>T (p.Ala101Val) c.796+58C>T (n.796+58C>T) c.1895C>T (p.Ala632Val) c.190+2779C>T (n.190+2779C>T) | dbSNP |
14 | g.21324784T>A | CA484986289 | RPGRIP1 | c.1929T>A (p.Ala643=) c.688+2780T>A (n.688+2780T>A) n.328+59T>A n.861T>A c.315T>A (p.Ala105=) c.356T>A c.212+59T>A (n.212+59T>A) c.354T>A (p.Ala118=) c.1681+2780T>A (n.1681+2780T>A) c.1815T>A (p.Ala605=) c.855T>A (p.Ala285=) c.822T>A (p.Ala274=) c.303T>A (p.Ala101=) c.796+59T>A (n.796+59T>A) c.1896T>A (p.Ala632=) c.190+2780T>A (n.190+2780T>A) | |
14 | g.21324784T>C | CA484986291 | RPGRIP1 | c.1929T>C (p.Ala643=) c.688+2780T>C (n.688+2780T>C) n.328+59T>C n.861T>C c.315T>C (p.Ala105=) c.356T>C c.212+59T>C (n.212+59T>C) c.354T>C (p.Ala118=) c.1681+2780T>C (n.1681+2780T>C) c.1815T>C (p.Ala605=) c.855T>C (p.Ala285=) c.822T>C (p.Ala274=) c.303T>C (p.Ala101=) c.796+59T>C (n.796+59T>C) c.1896T>C (p.Ala632=) c.190+2780T>C (n.190+2780T>C) | |
14 | g.21324784T>G | CA484986290 | RPGRIP1 | c.1929T>G (p.Ala643=) c.688+2780T>G (n.688+2780T>G) n.328+59T>G n.861T>G c.315T>G (p.Ala105=) c.356T>G c.212+59T>G (n.212+59T>G) c.354T>G (p.Ala118=) c.1681+2780T>G (n.1681+2780T>G) c.1815T>G (p.Ala605=) c.855T>G (p.Ala285=) c.822T>G (p.Ala274=) c.303T>G (p.Ala101=) c.796+59T>G (n.796+59T>G) c.1896T>G (p.Ala632=) c.190+2780T>G (n.190+2780T>G) | |
14 | g.21324785C>A | CA388867303 | RPGRIP1 | c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.688+2781C>A (n.688+2781C>A) n.328+60C>A n.862C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) c.357C>A c.212+60C>A (n.212+60C>A) c.355C>A (p.Gln119Lys) c.1681+2781C>A (n.1681+2781C>A) c.1816C>A (p.Gln606Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) c.796+60C>A (n.796+60C>A) c.1897C>A (p.Gln633Lys) c.190+2781C>A (n.190+2781C>A) | |
14 | g.21324785C>G | CA388867302 | RPGRIP1 | c.1930C>G (p.Gln644Glu) c.688+2781C>G (n.688+2781C>G) n.328+60C>G n.862C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) c.357C>G c.212+60C>G (n.212+60C>G) c.355C>G (p.Gln119Glu) c.1681+2781C>G (n.1681+2781C>G) c.1816C>G (p.Gln606Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) c.796+60C>G (n.796+60C>G) c.1897C>G (p.Gln633Glu) c.190+2781C>G (n.190+2781C>G) | COSMIC |
14 | g.21324785C>T | CA388867301 | RPGRIP1 | c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.688+2781C>T (n.688+2781C>T) n.328+60C>T n.862C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) c.357C>T c.212+60C>T (n.212+60C>T) c.355C>T (p.Gln119Ter) c.1681+2781C>T (n.1681+2781C>T) c.1816C>T (p.Gln606Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) c.796+60C>T (n.796+60C>T) c.1897C>T (p.Gln633Ter) c.190+2781C>T (n.190+2781C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.21324786A>C | CA388867305 | RPGRIP1 | c.1931A>C (p.Gln644Pro) c.688+2782A>C (n.688+2782A>C) n.328+61A>C n.863A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) c.358A>C c.212+61A>C (n.212+61A>C) c.356A>C (p.Gln119Pro) c.1681+2782A>C (n.1681+2782A>C) c.1817A>C (p.Gln606Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) c.796+61A>C (n.796+61A>C) c.1898A>C (p.Gln633Pro) c.190+2782A>C (n.190+2782A>C) | |
14 | g.21324786A>G | CA388867304 | RPGRIP1 | c.1931A>G (p.Gln644Arg) c.688+2782A>G (n.688+2782A>G) n.328+61A>G n.863A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) c.358A>G c.212+61A>G (n.212+61A>G) c.356A>G (p.Gln119Arg) c.1681+2782A>G (n.1681+2782A>G) c.1817A>G (p.Gln606Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) c.796+61A>G (n.796+61A>G) c.1898A>G (p.Gln633Arg) c.190+2782A>G (n.190+2782A>G) | |
14 | g.21324786A>T | CA388867306 | RPGRIP1 | c.1931A>T (p.Gln644Leu) c.688+2782A>T (n.688+2782A>T) n.328+61A>T n.863A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) c.358A>T c.212+61A>T (n.212+61A>T) c.356A>T (p.Gln119Leu) c.1681+2782A>T (n.1681+2782A>T) c.1817A>T (p.Gln606Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) c.796+61A>T (n.796+61A>T) c.1898A>T (p.Gln633Leu) c.190+2782A>T (n.190+2782A>T) | |
14 | g.21324787G>A | CA484986292 | RPGRIP1 | c.1932G>A (p.Gln644=) c.688+2783G>A (n.688+2783G>A) n.328+62G>A n.864G>A c.318G>A (p.Gln106=) c.359G>A c.212+62G>A (n.212+62G>A) c.357G>A (p.Gln119=) c.1681+2783G>A (n.1681+2783G>A) c.1818G>A (p.Gln606=) c.858G>A (p.Gln286=) c.825G>A (p.Gln275=) c.306G>A (p.Gln102=) c.796+62G>A (n.796+62G>A) c.1899G>A (p.Gln633=) c.190+2783G>A (n.190+2783G>A) | |
14 | g.21324787G>C | CA388867307 | RPGRIP1 | c.1932G>C (p.Gln644His) c.688+2783G>C (n.688+2783G>C) n.328+62G>C n.864G>C c.318G>C (p.Gln106His) c.359G>C c.212+62G>C (n.212+62G>C) c.357G>C (p.Gln119His) c.1681+2783G>C (n.1681+2783G>C) c.1818G>C (p.Gln606His) c.858G>C (p.Gln286His) c.825G>C (p.Gln275His) c.306G>C (p.Gln102His) c.796+62G>C (n.796+62G>C) c.1899G>C (p.Gln633His) c.190+2783G>C (n.190+2783G>C) | |
14 | g.21324787G>T | CA388867308 | RPGRIP1 | c.1932G>T (p.Gln644His) c.688+2783G>T (n.688+2783G>T) n.328+62G>T n.864G>T c.318G>T (p.Gln106His) c.359G>T c.212+62G>T (n.212+62G>T) c.357G>T (p.Gln119His) c.1681+2783G>T (n.1681+2783G>T) c.1818G>T (p.Gln606His) c.858G>T (p.Gln286His) c.825G>T (p.Gln275His) c.306G>T (p.Gln102His) c.796+62G>T (n.796+62G>T) c.1899G>T (p.Gln633His) c.190+2783G>T (n.190+2783G>T) | |
14 | g.21324788G>A | CA388867309 | RPGRIP1 | c.1933G>A (p.Ala645Thr) c.688+2784G>A (n.688+2784G>A) n.328+63G>A n.865G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) c.360G>A c.212+63G>A (n.212+63G>A) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.1681+2784G>A (n.1681+2784G>A) c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.796+63G>A (n.796+63G>A) c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.190+2784G>A (n.190+2784G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324788G>C | CA388867310 | RPGRIP1 | c.1933G>C (p.Ala645Pro) c.688+2784G>C (n.688+2784G>C) n.328+63G>C n.865G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) c.360G>C c.212+63G>C (n.212+63G>C) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.1681+2784G>C (n.1681+2784G>C) c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.796+63G>C (n.796+63G>C) c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.190+2784G>C (n.190+2784G>C) | |
14 | g.21324788G= | CA2122460256 | RPGRIP1 | c.1933G= (p.Ala645=) c.688+2784G= (n.688+2784G=) n.328+63G= n.865G= c.319G= (p.Ala107=) c.360G= c.212+63G= (n.212+63G=) c.358G= (p.Ala120=) c.1681+2784G= (n.1681+2784G=) c.1819G= (p.Ala607=) c.859G= (p.Ala287=) c.826G= (p.Ala276=) c.307G= (p.Ala103=) c.796+63G= (n.796+63G=) c.1900G= (p.Ala634=) c.190+2784G= (n.190+2784G=) | |
14 | g.21324788G>T | CA388867311 | RPGRIP1 | c.1933G>T (p.Ala645Ser) c.688+2784G>T (n.688+2784G>T) n.328+63G>T n.865G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) c.360G>T c.212+63G>T (n.212+63G>T) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.1681+2784G>T (n.1681+2784G>T) c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.796+63G>T (n.796+63G>T) c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.190+2784G>T (n.190+2784G>T) | |
14 | g.21324789C>A | CA388867312 | RPGRIP1 | c.1934C>A (p.Ala645Asp) c.688+2785C>A (n.688+2785C>A) n.328+64C>A n.866C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) c.361C>A c.212+64C>A (n.212+64C>A) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.1681+2785C>A (n.1681+2785C>A) c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp) c.827C>A (p.Ala276Asp) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.796+64C>A (n.796+64C>A) c.1901C>A (p.Ala634Asp) c.190+2785C>A (n.190+2785C>A) | |
14 | g.21324789C= | CA2122460263 | RPGRIP1 | c.1934C= (p.Ala645=) c.688+2785C= (n.688+2785C=) n.328+64C= n.866C= c.320C= (p.Ala107=) c.361C= c.212+64C= (n.212+64C=) c.359C= (p.Ala120=) c.1681+2785C= (n.1681+2785C=) c.1820C= (p.Ala607=) c.860C= (p.Ala287=) c.827C= (p.Ala276=) c.308C= (p.Ala103=) c.796+64C= (n.796+64C=) c.1901C= (p.Ala634=) c.190+2785C= (n.190+2785C=) | |
14 | g.21324789C>G | CA388867313 | RPGRIP1 | c.1934C>G (p.Ala645Gly) c.688+2785C>G (n.688+2785C>G) n.328+64C>G n.866C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) c.361C>G c.212+64C>G (n.212+64C>G) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.1681+2785C>G (n.1681+2785C>G) c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.796+64C>G (n.796+64C>G) c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.190+2785C>G (n.190+2785C>G) | |
14 | g.21324789C>T | CA7089125 | RPGRIP1 | c.1934C>T (p.Ala645Val) c.688+2785C>T (n.688+2785C>T) n.328+64C>T n.866C>T c.320C>T (p.Ala107Val) c.361C>T c.212+64C>T (n.212+64C>T) c.359C>T (p.Ala120Val) c.1681+2785C>T (n.1681+2785C>T) c.1820C>T (p.Ala607Val) c.860C>T (p.Ala287Val) c.827C>T (p.Ala276Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.796+64C>T (n.796+64C>T) c.1901C>T (p.Ala634Val) c.190+2785C>T (n.190+2785C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324790T>A | CA484986293 | RPGRIP1 | c.1935T>A (p.Ala645=) c.688+2786T>A (n.688+2786T>A) n.328+65T>A n.867T>A c.321T>A (p.Ala107=) c.362T>A c.212+65T>A (n.212+65T>A) c.360T>A (p.Ala120=) c.1681+2786T>A (n.1681+2786T>A) c.1821T>A (p.Ala607=) c.861T>A (p.Ala287=) c.828T>A (p.Ala276=) c.309T>A (p.Ala103=) c.796+65T>A (n.796+65T>A) c.1902T>A (p.Ala634=) c.190+2786T>A (n.190+2786T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324790T>C | CA484986294 | RPGRIP1 | c.1935T>C (p.Ala645=) c.688+2786T>C (n.688+2786T>C) n.328+65T>C n.867T>C c.321T>C (p.Ala107=) c.362T>C c.212+65T>C (n.212+65T>C) c.360T>C (p.Ala120=) c.1681+2786T>C (n.1681+2786T>C) c.1821T>C (p.Ala607=) c.861T>C (p.Ala287=) c.828T>C (p.Ala276=) c.309T>C (p.Ala103=) c.796+65T>C (n.796+65T>C) c.1902T>C (p.Ala634=) c.190+2786T>C (n.190+2786T>C) | |
14 | g.21324790T>G | CA484986295 | RPGRIP1 | c.1935T>G (p.Ala645=) c.688+2786T>G (n.688+2786T>G) n.328+65T>G n.867T>G c.321T>G (p.Ala107=) c.362T>G c.212+65T>G (n.212+65T>G) c.360T>G (p.Ala120=) c.1681+2786T>G (n.1681+2786T>G) c.1821T>G (p.Ala607=) c.861T>G (p.Ala287=) c.828T>G (p.Ala276=) c.309T>G (p.Ala103=) c.796+65T>G (n.796+65T>G) c.1902T>G (p.Ala634=) c.190+2786T>G (n.190+2786T>G) | |
14 | g.21324790T= | CA2122460265 | RPGRIP1 | c.1935T= (p.Ala645=) c.688+2786T= (n.688+2786T=) n.328+65T= n.867T= c.321T= (p.Ala107=) c.362T= c.212+65T= (n.212+65T=) c.360T= (p.Ala120=) c.1681+2786T= (n.1681+2786T=) c.1821T= (p.Ala607=) c.861T= (p.Ala287=) c.828T= (p.Ala276=) c.309T= (p.Ala103=) c.796+65T= (n.796+65T=) c.1902T= (p.Ala634=) c.190+2786T= (n.190+2786T=) | |
14 | g.21324791G>A | CA388867314 | RPGRIP1 | c.1936G>A (p.Gly646Arg) c.688+2787G>A (n.688+2787G>A) n.328+66G>A n.868G>A c.322G>A (p.Gly108Arg) c.363G>A c.212+66G>A (n.212+66G>A) c.361G>A (p.Gly121Arg) c.1681+2787G>A (n.1681+2787G>A) c.1822G>A (p.Gly608Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) c.829G>A (p.Gly277Arg) c.310G>A (p.Gly104Arg) c.796+66G>A (n.796+66G>A) c.1903G>A (p.Gly635Arg) c.190+2787G>A (n.190+2787G>A) | dbSNP |
14 | g.21324791G>C | CA388867315 | RPGRIP1 | c.1936G>C (p.Gly646Arg) c.688+2787G>C (n.688+2787G>C) n.328+66G>C n.868G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) c.363G>C c.212+66G>C (n.212+66G>C) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.1681+2787G>C (n.1681+2787G>C) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.796+66G>C (n.796+66G>C) c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.190+2787G>C (n.190+2787G>C) | |
14 | g.21324791G= | CA2122460268 | RPGRIP1 | c.1936G= (p.Gly646=) c.688+2787G= (n.688+2787G=) n.328+66G= n.868G= c.322G= (p.Gly108=) c.363G= c.212+66G= (n.212+66G=) c.361G= (p.Gly121=) c.1681+2787G= (n.1681+2787G=) c.1822G= (p.Gly608=) c.862G= (p.Gly288=) c.829G= (p.Gly277=) c.310G= (p.Gly104=) c.796+66G= (n.796+66G=) c.1903G= (p.Gly635=) c.190+2787G= (n.190+2787G=) | |
14 | g.21324791G>T | CA388867316 | RPGRIP1 | c.1936G>T (p.Gly646Ter) c.688+2787G>T (n.688+2787G>T) n.328+66G>T n.868G>T c.322G>T (p.Gly108Ter) c.363G>T c.212+66G>T (n.212+66G>T) c.361G>T (p.Gly121Ter) c.1681+2787G>T (n.1681+2787G>T) c.1822G>T (p.Gly608Ter) c.862G>T (p.Gly288Ter) c.829G>T (p.Gly277Ter) c.310G>T (p.Gly104Ter) c.796+66G>T (n.796+66G>T) c.1903G>T (p.Gly635Ter) c.190+2787G>T (n.190+2787G>T) | |
14 | g.21324792G>A | CA7089126 | RPGRIP1 | c.1937G>A (p.Gly646Glu) c.688+2788G>A (n.688+2788G>A) n.328+67G>A n.869G>A c.323G>A (p.Gly108Glu) c.364G>A c.212+67G>A (n.212+67G>A) c.362G>A (p.Gly121Glu) c.1681+2788G>A (n.1681+2788G>A) c.1823G>A (p.Gly608Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) c.830G>A (p.Gly277Glu) c.311G>A (p.Gly104Glu) c.796+67G>A (n.796+67G>A) c.1904G>A (p.Gly635Glu) c.190+2788G>A (n.190+2788G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324792G>C | CA388867317 | RPGRIP1 | c.1937G>C (p.Gly646Ala) c.688+2788G>C (n.688+2788G>C) n.328+67G>C n.869G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) c.364G>C c.212+67G>C (n.212+67G>C) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.1681+2788G>C (n.1681+2788G>C) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.796+67G>C (n.796+67G>C) c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.190+2788G>C (n.190+2788G>C) | |
14 | g.21324792G= | CA2122460272 | RPGRIP1 | c.1937G= (p.Gly646=) c.688+2788G= (n.688+2788G=) n.328+67G= n.869G= c.323G= (p.Gly108=) c.364G= c.212+67G= (n.212+67G=) c.362G= (p.Gly121=) c.1681+2788G= (n.1681+2788G=) c.1823G= (p.Gly608=) c.863G= (p.Gly288=) c.830G= (p.Gly277=) c.311G= (p.Gly104=) c.796+67G= (n.796+67G=) c.1904G= (p.Gly635=) c.190+2788G= (n.190+2788G=) | |
14 | g.21324792G>T | CA388867318 | RPGRIP1 | c.1937G>T (p.Gly646Val) c.688+2788G>T (n.688+2788G>T) n.328+67G>T n.869G>T c.323G>T (p.Gly108Val) c.364G>T c.212+67G>T (n.212+67G>T) c.362G>T (p.Gly121Val) c.1681+2788G>T (n.1681+2788G>T) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.863G>T (p.Gly288Val) c.830G>T (p.Gly277Val) c.311G>T (p.Gly104Val) c.796+67G>T (n.796+67G>T) c.1904G>T (p.Gly635Val) c.190+2788G>T (n.190+2788G>T) | |
14 | g.21324793A>C | CA484986296 | RPGRIP1 | c.1938A>C (p.Gly646=) c.688+2789A>C (n.688+2789A>C) n.328+68A>C n.870A>C c.324A>C (p.Gly108=) c.365A>C c.212+68A>C (n.212+68A>C) c.363A>C (p.Gly121=) c.1681+2789A>C (n.1681+2789A>C) c.1824A>C (p.Gly608=) c.864A>C (p.Gly288=) c.831A>C (p.Gly277=) c.312A>C (p.Gly104=) c.796+68A>C (n.796+68A>C) c.1905A>C (p.Gly635=) c.190+2789A>C (n.190+2789A>C) | |
14 | g.21324793A>G | CA484986297 | RPGRIP1 | c.1938A>G (p.Gly646=) c.688+2789A>G (n.688+2789A>G) n.328+68A>G n.870A>G c.324A>G (p.Gly108=) c.365A>G c.212+68A>G (n.212+68A>G) c.363A>G (p.Gly121=) c.1681+2789A>G (n.1681+2789A>G) c.1824A>G (p.Gly608=) c.864A>G (p.Gly288=) c.831A>G (p.Gly277=) c.312A>G (p.Gly104=) c.796+68A>G (n.796+68A>G) c.1905A>G (p.Gly635=) c.190+2789A>G (n.190+2789A>G) | |
14 | g.21324793A>T | CA484986298 | RPGRIP1 | c.1938A>T (p.Gly646=) c.688+2789A>T (n.688+2789A>T) n.328+68A>T n.870A>T c.324A>T (p.Gly108=) c.365A>T c.212+68A>T (n.212+68A>T) c.363A>T (p.Gly121=) c.1681+2789A>T (n.1681+2789A>T) c.1824A>T (p.Gly608=) c.864A>T (p.Gly288=) c.831A>T (p.Gly277=) c.312A>T (p.Gly104=) c.796+68A>T (n.796+68A>T) c.1905A>T (p.Gly635=) c.190+2789A>T (n.190+2789A>T) | |
14 | g.21324794G>A | CA388867321 | RPGRIP1 | c.1939G>A (p.Asp647Asn) c.688+2790G>A (n.688+2790G>A) n.328+69G>A n.871G>A c.325G>A (p.Asp109Asn) c.366G>A c.212+69G>A (n.212+69G>A) c.364G>A (p.Asp122Asn) c.1681+2790G>A (n.1681+2790G>A) c.1825G>A (p.Asp609Asn) c.865G>A (p.Asp289Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.796+69G>A (n.796+69G>A) c.1906G>A (p.Asp636Asn) c.190+2790G>A (n.190+2790G>A) | |
14 | g.21324794G>C | CA388867319 | RPGRIP1 | c.1939G>C (p.Asp647His) c.688+2790G>C (n.688+2790G>C) n.328+69G>C n.871G>C c.325G>C (p.Asp109His) c.366G>C c.212+69G>C (n.212+69G>C) c.364G>C (p.Asp122His) c.1681+2790G>C (n.1681+2790G>C) c.1825G>C (p.Asp609His) c.865G>C (p.Asp289His) c.832G>C (p.Asp278His) c.313G>C (p.Asp105His) c.796+69G>C (n.796+69G>C) c.1906G>C (p.Asp636His) c.190+2790G>C (n.190+2790G>C) | |
14 | g.21324794G>T | CA388867320 | RPGRIP1 | c.1939G>T (p.Asp647Tyr) c.688+2790G>T (n.688+2790G>T) n.328+69G>T n.871G>T c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.366G>T c.212+69G>T (n.212+69G>T) c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.1681+2790G>T (n.1681+2790G>T) c.1825G>T (p.Asp609Tyr) c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.796+69G>T (n.796+69G>T) c.1906G>T (p.Asp636Tyr) c.190+2790G>T (n.190+2790G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324795A>C | CA388867322 | RPGRIP1 | c.1940A>C (p.Asp647Ala) c.688+2791A>C (n.688+2791A>C) n.328+70A>C n.872A>C c.326A>C (p.Asp109Ala) c.367A>C c.212+70A>C (n.212+70A>C) c.365A>C (p.Asp122Ala) c.1681+2791A>C (n.1681+2791A>C) c.1826A>C (p.Asp609Ala) c.866A>C (p.Asp289Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) c.796+70A>C (n.796+70A>C) c.1907A>C (p.Asp636Ala) c.190+2791A>C (n.190+2791A>C) | |
14 | g.21324795A>G | CA388867323 | RPGRIP1 | c.1940A>G (p.Asp647Gly) c.688+2791A>G (n.688+2791A>G) n.328+70A>G n.872A>G c.326A>G (p.Asp109Gly) c.367A>G c.212+70A>G (n.212+70A>G) c.365A>G (p.Asp122Gly) c.1681+2791A>G (n.1681+2791A>G) c.1826A>G (p.Asp609Gly) c.866A>G (p.Asp289Gly) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.796+70A>G (n.796+70A>G) c.1907A>G (p.Asp636Gly) c.190+2791A>G (n.190+2791A>G) | |
14 | g.21324795A>T | CA388867324 | RPGRIP1 | c.1940A>T (p.Asp647Val) c.688+2791A>T (n.688+2791A>T) n.328+70A>T n.872A>T c.326A>T (p.Asp109Val) c.367A>T c.212+70A>T (n.212+70A>T) c.365A>T (p.Asp122Val) c.1681+2791A>T (n.1681+2791A>T) c.1826A>T (p.Asp609Val) c.866A>T (p.Asp289Val) c.833A>T (p.Asp278Val) c.314A>T (p.Asp105Val) c.796+70A>T (n.796+70A>T) c.1907A>T (p.Asp636Val) c.190+2791A>T (n.190+2791A>T) | |
14 | g.21324796T>A | CA388867325 | RPGRIP1 | c.1941T>A (p.Asp647Glu) c.688+2792T>A (n.688+2792T>A) n.328+71T>A n.873T>A c.327T>A (p.Asp109Glu) c.368T>A c.212+71T>A (n.212+71T>A) c.366T>A (p.Asp122Glu) c.1681+2792T>A (n.1681+2792T>A) c.1827T>A (p.Asp609Glu) c.867T>A (p.Asp289Glu) c.834T>A (p.Asp278Glu) c.315T>A (p.Asp105Glu) c.796+71T>A (n.796+71T>A) c.1908T>A (p.Asp636Glu) c.190+2792T>A (n.190+2792T>A) | |
14 | g.21324796T>C | CA484986299 | RPGRIP1 | c.1941T>C (p.Asp647=) c.688+2792T>C (n.688+2792T>C) n.328+71T>C n.873T>C c.327T>C (p.Asp109=) c.368T>C c.212+71T>C (n.212+71T>C) c.366T>C (p.Asp122=) c.1681+2792T>C (n.1681+2792T>C) c.1827T>C (p.Asp609=) c.867T>C (p.Asp289=) c.834T>C (p.Asp278=) c.315T>C (p.Asp105=) c.796+71T>C (n.796+71T>C) c.1908T>C (p.Asp636=) c.190+2792T>C (n.190+2792T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324796T>G | CA388867326 | RPGRIP1 | c.1941T>G (p.Asp647Glu) c.688+2792T>G (n.688+2792T>G) n.328+71T>G n.873T>G c.327T>G (p.Asp109Glu) c.368T>G c.212+71T>G (n.212+71T>G) c.366T>G (p.Asp122Glu) c.1681+2792T>G (n.1681+2792T>G) c.1827T>G (p.Asp609Glu) c.867T>G (p.Asp289Glu) c.834T>G (p.Asp278Glu) c.315T>G (p.Asp105Glu) c.796+71T>G (n.796+71T>G) c.1908T>G (p.Asp636Glu) c.190+2792T>G (n.190+2792T>G) | |
14 | g.21324797A>C | CA388867327 | RPGRIP1 | c.1942A>C (p.Thr648Pro) c.688+2793A>C (n.688+2793A>C) n.328+72A>C n.874A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) c.369A>C c.212+72A>C (n.212+72A>C) c.367A>C (p.Thr123Pro) c.1681+2793A>C (n.1681+2793A>C) c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.835A>C (p.Thr279Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.796+72A>C (n.796+72A>C) c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.190+2793A>C (n.190+2793A>C) | |
14 | g.21324797A>G | CA388867328 | RPGRIP1 | c.1942A>G (p.Thr648Ala) c.688+2793A>G (n.688+2793A>G) n.328+72A>G n.874A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) c.369A>G c.212+72A>G (n.212+72A>G) c.367A>G (p.Thr123Ala) c.1681+2793A>G (n.1681+2793A>G) c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.835A>G (p.Thr279Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.796+72A>G (n.796+72A>G) c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.190+2793A>G (n.190+2793A>G) | |
14 | g.21324797A>T | CA388867329 | RPGRIP1 | c.1942A>T (p.Thr648Ser) c.688+2793A>T (n.688+2793A>T) n.328+72A>T n.874A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) c.369A>T c.212+72A>T (n.212+72A>T) c.367A>T (p.Thr123Ser) c.1681+2793A>T (n.1681+2793A>T) c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.835A>T (p.Thr279Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.796+72A>T (n.796+72A>T) c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.190+2793A>T (n.190+2793A>T) | |
14 | g.21324798C>A | CA7089127 | RPGRIP1 | c.1943C>A (p.Thr648Asn) c.688+2794C>A (n.688+2794C>A) n.328+73C>A n.875C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) c.370C>A c.212+73C>A (n.212+73C>A) c.368C>A (p.Thr123Asn) c.1681+2794C>A (n.1681+2794C>A) c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.869C>A (p.Thr290Asn) c.836C>A (p.Thr279Asn) c.317C>A (p.Thr106Asn) c.796+73C>A (n.796+73C>A) c.1910C>A (p.Thr637Asn) c.190+2794C>A (n.190+2794C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324798C= | CA2122460280 | RPGRIP1 | c.1943C= (p.Thr648=) c.688+2794C= (n.688+2794C=) n.328+73C= n.875C= c.329C= (p.Thr110=) c.370C= c.212+73C= (n.212+73C=) c.368C= (p.Thr123=) c.1681+2794C= (n.1681+2794C=) c.1829C= (p.Thr610=) c.869C= (p.Thr290=) c.836C= (p.Thr279=) c.317C= (p.Thr106=) c.796+73C= (n.796+73C=) c.1910C= (p.Thr637=) c.190+2794C= (n.190+2794C=) | |
14 | g.21324798C>G | CA388867330 | RPGRIP1 | c.1943C>G (p.Thr648Ser) c.688+2794C>G (n.688+2794C>G) n.328+73C>G n.875C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) c.370C>G c.212+73C>G (n.212+73C>G) c.368C>G (p.Thr123Ser) c.1681+2794C>G (n.1681+2794C>G) c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.869C>G (p.Thr290Ser) c.836C>G (p.Thr279Ser) c.317C>G (p.Thr106Ser) c.796+73C>G (n.796+73C>G) c.1910C>G (p.Thr637Ser) c.190+2794C>G (n.190+2794C>G) | |
14 | g.21324798C>T | CA388867331 | RPGRIP1 | c.1943C>T (p.Thr648Ile) c.688+2794C>T (n.688+2794C>T) n.328+73C>T n.875C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) c.370C>T c.212+73C>T (n.212+73C>T) c.368C>T (p.Thr123Ile) c.1681+2794C>T (n.1681+2794C>T) c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.836C>T (p.Thr279Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) c.796+73C>T (n.796+73C>T) c.1910C>T (p.Thr637Ile) c.190+2794C>T (n.190+2794C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324800del | CA2624071780 | RPGRIP1 | c.1945del (p.Gln649AsnfsTer?) c.688+2796del (n.688+2796del) n.328+75del n.877del c.331del (p.Gln111AsnfsTer?) c.372del c.213-75del (n.213-75del) c.370del (p.Gln124AsnfsTer?) c.1681+2796del (n.1681+2796del) c.1831del (p.Gln611AsnfsTer?) c.871del (p.Gln291AsnfsTer?) c.838del (p.Gln280AsnfsTer?) c.319del (p.Gln107AsnfsTer?) c.796+75del (n.796+75del) c.1912del (p.Gln638AsnfsTer?) c.190+2796del (n.190+2796del) | gnomAD v4 |
14 | g.21324799C>A | CA484986302 | RPGRIP1 | c.1944C>A (p.Thr648=) c.688+2795C>A (n.688+2795C>A) n.328+74C>A n.876C>A c.330C>A (p.Thr110=) c.371C>A c.212+74C>A (n.212+74C>A) c.369C>A (p.Thr123=) c.1681+2795C>A (n.1681+2795C>A) c.1830C>A (p.Thr610=) c.870C>A (p.Thr290=) c.837C>A (p.Thr279=) c.318C>A (p.Thr106=) c.796+74C>A (n.796+74C>A) c.1911C>A (p.Thr637=) c.190+2795C>A (n.190+2795C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21324799C>G | CA484986300 | RPGRIP1 | c.1944C>G (p.Thr648=) c.688+2795C>G (n.688+2795C>G) n.328+74C>G n.876C>G c.330C>G (p.Thr110=) c.371C>G c.212+74C>G (n.212+74C>G) c.369C>G (p.Thr123=) c.1681+2795C>G (n.1681+2795C>G) c.1830C>G (p.Thr610=) c.870C>G (p.Thr290=) c.837C>G (p.Thr279=) c.318C>G (p.Thr106=) c.796+74C>G (n.796+74C>G) c.1911C>G (p.Thr637=) c.190+2795C>G (n.190+2795C>G) | |
14 | g.21324799C>T | CA484986301 | RPGRIP1 | c.1944C>T (p.Thr648=) c.688+2795C>T (n.688+2795C>T) n.328+74C>T n.876C>T c.330C>T (p.Thr110=) c.371C>T c.212+74C>T (n.212+74C>T) c.369C>T (p.Thr123=) c.1681+2795C>T (n.1681+2795C>T) c.1830C>T (p.Thr610=) c.870C>T (p.Thr290=) c.837C>T (p.Thr279=) c.318C>T (p.Thr106=) c.796+74C>T (n.796+74C>T) c.1911C>T (p.Thr637=) c.190+2795C>T (n.190+2795C>T) | |
14 | g.21324800C>A | CA7089128 | RPGRIP1 | c.1945C>A (p.Gln649Lys) c.688+2796C>A (n.688+2796C>A) n.328+75C>A n.877C>A c.331C>A (p.Gln111Lys) c.372C>A c.213-75C>A (n.213-75C>A) c.370C>A (p.Gln124Lys) c.1681+2796C>A (n.1681+2796C>A) c.1831C>A (p.Gln611Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.838C>A (p.Gln280Lys) c.319C>A (p.Gln107Lys) c.796+75C>A (n.796+75C>A) c.1912C>A (p.Gln638Lys) c.190+2796C>A (n.190+2796C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324800C= | CA2122460285 | RPGRIP1 | c.1945C= (p.Gln649=) c.688+2796C= (n.688+2796C=) n.328+75C= n.877C= c.331C= (p.Gln111=) c.372C= c.213-75C= (n.213-75C=) c.370C= (p.Gln124=) c.1681+2796C= (n.1681+2796C=) c.1831C= (p.Gln611=) c.871C= (p.Gln291=) c.838C= (p.Gln280=) c.319C= (p.Gln107=) c.796+75C= (n.796+75C=) c.1912C= (p.Gln638=) c.190+2796C= (n.190+2796C=) | |
14 | g.21324800C>G | CA388867333 | RPGRIP1 | c.1945C>G (p.Gln649Glu) c.688+2796C>G (n.688+2796C>G) n.328+75C>G n.877C>G c.331C>G (p.Gln111Glu) c.372C>G c.213-75C>G (n.213-75C>G) c.370C>G (p.Gln124Glu) c.1681+2796C>G (n.1681+2796C>G) c.1831C>G (p.Gln611Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.838C>G (p.Gln280Glu) c.319C>G (p.Gln107Glu) c.796+75C>G (n.796+75C>G) c.1912C>G (p.Gln638Glu) c.190+2796C>G (n.190+2796C>G) | |
14 | g.21324800C>T | CA388867332 | RPGRIP1 | c.1945C>T (p.Gln649Ter) c.688+2796C>T (n.688+2796C>T) n.328+75C>T n.877C>T c.331C>T (p.Gln111Ter) c.372C>T c.213-75C>T (n.213-75C>T) c.370C>T (p.Gln124Ter) c.1681+2796C>T (n.1681+2796C>T) c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.838C>T (p.Gln280Ter) c.319C>T (p.Gln107Ter) c.796+75C>T (n.796+75C>T) c.1912C>T (p.Gln638Ter) c.190+2796C>T (n.190+2796C>T) | |
14 | g.21324801A= | CA2122460289 | RPGRIP1 | c.1946A= (p.Gln649=) c.688+2797A= (n.688+2797A=) n.328+76A= n.878A= c.332A= (p.Gln111=) c.373A= c.213-74A= (n.213-74A=) c.371A= (p.Gln124=) c.1681+2797A= (n.1681+2797A=) c.1832A= (p.Gln611=) c.872A= (p.Gln291=) c.839A= (p.Gln280=) c.320A= (p.Gln107=) c.796+76A= (n.796+76A=) c.1913A= (p.Gln638=) c.190+2797A= (n.190+2797A=) | |
14 | g.21324801A>C | CA388867334 | RPGRIP1 | c.1946A>C (p.Gln649Pro) c.688+2797A>C (n.688+2797A>C) n.328+76A>C n.878A>C c.332A>C (p.Gln111Pro) c.373A>C c.213-74A>C (n.213-74A>C) c.371A>C (p.Gln124Pro) c.1681+2797A>C (n.1681+2797A>C) c.1832A>C (p.Gln611Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.839A>C (p.Gln280Pro) c.320A>C (p.Gln107Pro) c.796+76A>C (n.796+76A>C) c.1913A>C (p.Gln638Pro) c.190+2797A>C (n.190+2797A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324801A>G | CA388867335 | RPGRIP1 | c.1946A>G (p.Gln649Arg) c.688+2797A>G (n.688+2797A>G) n.328+76A>G n.878A>G c.332A>G (p.Gln111Arg) c.373A>G c.213-74A>G (n.213-74A>G) c.371A>G (p.Gln124Arg) c.1681+2797A>G (n.1681+2797A>G) c.1832A>G (p.Gln611Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.839A>G (p.Gln280Arg) c.320A>G (p.Gln107Arg) c.796+76A>G (n.796+76A>G) c.1913A>G (p.Gln638Arg) c.190+2797A>G (n.190+2797A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21324801A>T | CA388867336 | RPGRIP1 | c.1946A>T (p.Gln649Leu) c.688+2797A>T (n.688+2797A>T) n.328+76A>T n.878A>T c.332A>T (p.Gln111Leu) c.373A>T c.213-74A>T (n.213-74A>T) c.371A>T (p.Gln124Leu) c.1681+2797A>T (n.1681+2797A>T) c.1832A>T (p.Gln611Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.839A>T (p.Gln280Leu) c.320A>T (p.Gln107Leu) c.796+76A>T (n.796+76A>T) c.1913A>T (p.Gln638Leu) c.190+2797A>T (n.190+2797A>T) | |
14 | g.21324802dup | CA2624071781 | RPGRIP1 | c.1947dup (p.Pro650ThrfsTer11) c.688+2798dup (n.688+2798dup) n.328+77dup n.879dup c.333dup (p.Pro112ThrfsTer11) c.374dup c.213-73dup (n.213-73dup) c.372dup (p.Pro125ThrfsTer11) c.1681+2798dup (n.1681+2798dup) c.1833dup (p.Pro612ThrfsTer11) c.873dup (p.Pro292ThrfsTer11) c.840dup (p.Pro281ThrfsTer11) c.321dup (p.Pro108ThrfsTer11) c.796+77dup (n.796+77dup) c.1914dup (p.Pro639ThrfsTer11) c.190+2798dup (n.190+2798dup) | gnomAD v4 |
14 | g.21324802A= | CA2122460293 | RPGRIP1 | c.1947A= (p.Gln649=) c.688+2798A= (n.688+2798A=) n.328+77A= n.879A= c.333A= (p.Gln111=) c.374A= c.213-73A= (n.213-73A=) c.372A= (p.Gln124=) c.1681+2798A= (n.1681+2798A=) c.1833A= (p.Gln611=) c.873A= (p.Gln291=) c.840A= (p.Gln280=) c.321A= (p.Gln107=) c.796+77A= (n.796+77A=) c.1914A= (p.Gln638=) c.190+2798A= (n.190+2798A=) | |
14 | g.21324802A>C | CA388867337 | RPGRIP1 | c.1947A>C (p.Gln649His) c.688+2798A>C (n.688+2798A>C) n.328+77A>C n.879A>C c.333A>C (p.Gln111His) c.374A>C c.213-73A>C (n.213-73A>C) c.372A>C (p.Gln124His) c.1681+2798A>C (n.1681+2798A>C) c.1833A>C (p.Gln611His) c.873A>C (p.Gln291His) c.840A>C (p.Gln280His) c.321A>C (p.Gln107His) c.796+77A>C (n.796+77A>C) c.1914A>C (p.Gln638His) c.190+2798A>C (n.190+2798A>C) | dbSNP |
14 | g.21324802A>G | CA484986303 | RPGRIP1 | c.1947A>G (p.Gln649=) c.688+2798A>G (n.688+2798A>G) n.328+77A>G n.879A>G c.333A>G (p.Gln111=) c.374A>G c.213-73A>G (n.213-73A>G) c.372A>G (p.Gln124=) c.1681+2798A>G (n.1681+2798A>G) c.1833A>G (p.Gln611=) c.873A>G (p.Gln291=) c.840A>G (p.Gln280=) c.321A>G (p.Gln107=) c.796+77A>G (n.796+77A>G) c.1914A>G (p.Gln638=) c.190+2798A>G (n.190+2798A>G) | dbSNP |
14 | g.21324802A>T | CA388867338 | RPGRIP1 | c.1947A>T (p.Gln649His) c.688+2798A>T (n.688+2798A>T) n.328+77A>T n.879A>T c.333A>T (p.Gln111His) c.374A>T c.213-73A>T (n.213-73A>T) c.372A>T (p.Gln124His) c.1681+2798A>T (n.1681+2798A>T) c.1833A>T (p.Gln611His) c.873A>T (p.Gln291His) c.840A>T (p.Gln280His) c.321A>T (p.Gln107His) c.796+77A>T (n.796+77A>T) c.1914A>T (p.Gln638His) c.190+2798A>T (n.190+2798A>T) | |
14 | g.21324803C>A | CA388867341 | RPGRIP1 | c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.688+2799C>A (n.688+2799C>A) n.328+78C>A n.880C>A c.334C>A (p.Pro112Thr) c.375C>A c.213-72C>A (n.213-72C>A) c.373C>A (p.Pro125Thr) c.1681+2799C>A (n.1681+2799C>A) c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) c.796+78C>A (n.796+78C>A) c.1915C>A (p.Pro639Thr) c.190+2799C>A (n.190+2799C>A) | |
14 | g.21324803C= | CA2122460297 | RPGRIP1 | c.1948C= (p.Pro650=) c.688+2799C= (n.688+2799C=) n.328+78C= n.880C= c.334C= (p.Pro112=) c.375C= c.213-72C= (n.213-72C=) c.373C= (p.Pro125=) c.1681+2799C= (n.1681+2799C=) c.1834C= (p.Pro612=) c.874C= (p.Pro292=) c.841C= (p.Pro281=) c.322C= (p.Pro108=) c.796+78C= (n.796+78C=) c.1915C= (p.Pro639=) c.190+2799C= (n.190+2799C=) | |
14 | g.21324803C>G | CA388867340 | RPGRIP1 | c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.688+2799C>G (n.688+2799C>G) n.328+78C>G n.880C>G c.334C>G (p.Pro112Ala) c.375C>G c.213-72C>G (n.213-72C>G) c.373C>G (p.Pro125Ala) c.1681+2799C>G (n.1681+2799C>G) c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) c.796+78C>G (n.796+78C>G) c.1915C>G (p.Pro639Ala) c.190+2799C>G (n.190+2799C>G) | |
14 | g.21324803C>T | CA388867339 | RPGRIP1 | c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.688+2799C>T (n.688+2799C>T) n.328+78C>T n.880C>T c.334C>T (p.Pro112Ser) c.375C>T c.213-72C>T (n.213-72C>T) c.373C>T (p.Pro125Ser) c.1681+2799C>T (n.1681+2799C>T) c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) c.796+78C>T (n.796+78C>T) c.1915C>T (p.Pro639Ser) c.190+2799C>T (n.190+2799C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21324804C>A | CA388867342 | RPGRIP1 | c.1949C>A (p.Pro650His) c.688+2800C>A (n.688+2800C>A) n.328+79C>A n.881C>A c.335C>A (p.Pro112His) c.376C>A c.213-71C>A (n.213-71C>A) c.374C>A (p.Pro125His) c.1681+2800C>A (n.1681+2800C>A) c.1835C>A (p.Pro612His) c.875C>A (p.Pro292His) c.842C>A (p.Pro281His) c.323C>A (p.Pro108His) c.796+79C>A (n.796+79C>A) c.1916C>A (p.Pro639His) c.190+2800C>A (n.190+2800C>A) | |
14 | g.21324804C= | CA2122460300 | RPGRIP1 | c.1949C= (p.Pro650=) c.688+2800C= (n.688+2800C=) n.328+79C= n.881C= c.335C= (p.Pro112=) c.376C= c.213-71C= (n.213-71C=) c.374C= (p.Pro125=) c.1681+2800C= (n.1681+2800C=) c.1835C= (p.Pro612=) c.875C= (p.Pro292=) c.842C= (p.Pro281=) c.323C= (p.Pro108=) c.796+79C= (n.796+79C=) c.1916C= (p.Pro639=) c.190+2800C= (n.190+2800C=) | |
14 | g.21324804C>G | CA388867343 | RPGRIP1 | c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.688+2800C>G (n.688+2800C>G) n.328+79C>G n.881C>G c.335C>G (p.Pro112Arg) c.376C>G c.213-71C>G (n.213-71C>G) c.374C>G (p.Pro125Arg) c.1681+2800C>G (n.1681+2800C>G) c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) c.796+79C>G (n.796+79C>G) c.1916C>G (p.Pro639Arg) c.190+2800C>G (n.190+2800C>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.21324804C>T | CA7089129 | RPGRIP1 | c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.688+2800C>T (n.688+2800C>T) n.328+79C>T n.881C>T c.335C>T (p.Pro112Leu) c.376C>T c.213-71C>T (n.213-71C>T) c.374C>T (p.Pro125Leu) c.1681+2800C>T (n.1681+2800C>T) c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) c.796+79C>T (n.796+79C>T) c.1916C>T (p.Pro639Leu) c.190+2800C>T (n.190+2800C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324805T>A | CA484986304 | RPGRIP1 | c.1950T>A (p.Pro650=) c.688+2801T>A (n.688+2801T>A) n.328+80T>A n.882T>A c.336T>A (p.Pro112=) c.377T>A c.213-70T>A (n.213-70T>A) c.375T>A (p.Pro125=) c.1681+2801T>A (n.1681+2801T>A) c.1836T>A (p.Pro612=) c.876T>A (p.Pro292=) c.843T>A (p.Pro281=) c.324T>A (p.Pro108=) c.796+80T>A (n.796+80T>A) c.1917T>A (p.Pro639=) c.190+2801T>A (n.190+2801T>A) | |
14 | g.21324805T>C | CA484986305 | RPGRIP1 | c.1950T>C (p.Pro650=) c.688+2801T>C (n.688+2801T>C) n.328+80T>C n.882T>C c.336T>C (p.Pro112=) c.377T>C c.213-70T>C (n.213-70T>C) c.375T>C (p.Pro125=) c.1681+2801T>C (n.1681+2801T>C) c.1836T>C (p.Pro612=) c.876T>C (p.Pro292=) c.843T>C (p.Pro281=) c.324T>C (p.Pro108=) c.796+80T>C (n.796+80T>C) c.1917T>C (p.Pro639=) c.190+2801T>C (n.190+2801T>C) | |
14 | g.21324805T>G | CA484986306 | RPGRIP1 | c.1950T>G (p.Pro650=) c.688+2801T>G (n.688+2801T>G) n.328+80T>G n.882T>G c.336T>G (p.Pro112=) c.377T>G c.213-70T>G (n.213-70T>G) c.375T>G (p.Pro125=) c.1681+2801T>G (n.1681+2801T>G) c.1836T>G (p.Pro612=) c.876T>G (p.Pro292=) c.843T>G (p.Pro281=) c.324T>G (p.Pro108=) c.796+80T>G (n.796+80T>G) c.1917T>G (p.Pro639=) c.190+2801T>G (n.190+2801T>G) | |
14 | g.21324806A>C | CA388867344 | RPGRIP1 | c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.688+2802A>C (n.688+2802A>C) n.328+81A>C n.883A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) c.378A>C c.213-69A>C (n.213-69A>C) c.376A>C (p.Thr126Pro) c.1681+2802A>C (n.1681+2802A>C) c.1837A>C (p.Thr613Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) c.844A>C (p.Thr282Pro) c.325A>C (p.Thr109Pro) c.796+81A>C (n.796+81A>C) c.1918A>C (p.Thr640Pro) c.190+2802A>C (n.190+2802A>C) | |
14 | g.21324806A>G | CA388867345 | RPGRIP1 | c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.688+2802A>G (n.688+2802A>G) n.328+81A>G n.883A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) c.378A>G c.213-69A>G (n.213-69A>G) c.376A>G (p.Thr126Ala) c.1681+2802A>G (n.1681+2802A>G) c.1837A>G (p.Thr613Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) c.844A>G (p.Thr282Ala) c.325A>G (p.Thr109Ala) c.796+81A>G (n.796+81A>G) c.1918A>G (p.Thr640Ala) c.190+2802A>G (n.190+2802A>G) | |
14 | g.21324806A>T | CA388867346 | RPGRIP1 | c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.688+2802A>T (n.688+2802A>T) n.328+81A>T n.883A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) c.378A>T c.213-69A>T (n.213-69A>T) c.376A>T (p.Thr126Ser) c.1681+2802A>T (n.1681+2802A>T) c.1837A>T (p.Thr613Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) c.844A>T (p.Thr282Ser) c.325A>T (p.Thr109Ser) c.796+81A>T (n.796+81A>T) c.1918A>T (p.Thr640Ser) c.190+2802A>T (n.190+2802A>T) | |
14 | g.21324807C>A | CA388867347 | RPGRIP1 | c.1952C>A (p.Thr651Asn) c.688+2803C>A (n.688+2803C>A) n.328+82C>A n.884C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) c.379C>A c.213-68C>A (n.213-68C>A) c.377C>A (p.Thr126Asn) c.1681+2803C>A (n.1681+2803C>A) c.1838C>A (p.Thr613Asn) c.878C>A (p.Thr293Asn) c.845C>A (p.Thr282Asn) c.326C>A (p.Thr109Asn) c.796+82C>A (n.796+82C>A) c.1919C>A (p.Thr640Asn) c.190+2803C>A (n.190+2803C>A) | |
14 | g.21324807C>G | CA388867349 | RPGRIP1 | c.1952C>G (p.Thr651Ser) c.688+2803C>G (n.688+2803C>G) n.328+82C>G n.884C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) c.379C>G c.213-68C>G (n.213-68C>G) c.377C>G (p.Thr126Ser) c.1681+2803C>G (n.1681+2803C>G) c.1838C>G (p.Thr613Ser) c.878C>G (p.Thr293Ser) c.845C>G (p.Thr282Ser) c.326C>G (p.Thr109Ser) c.796+82C>G (n.796+82C>G) c.1919C>G (p.Thr640Ser) c.190+2803C>G (n.190+2803C>G) | |
14 | g.21324807C>T | CA388867348 | RPGRIP1 | c.1952C>T (p.Thr651Ile) c.688+2803C>T (n.688+2803C>T) n.328+82C>T n.884C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) c.379C>T c.213-68C>T (n.213-68C>T) c.377C>T (p.Thr126Ile) c.1681+2803C>T (n.1681+2803C>T) c.1838C>T (p.Thr613Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) c.845C>T (p.Thr282Ile) c.326C>T (p.Thr109Ile) c.796+82C>T (n.796+82C>T) c.1919C>T (p.Thr640Ile) c.190+2803C>T (n.190+2803C>T) | |
14 | g.21324808C>A | CA484986307 | RPGRIP1 | c.1953C>A (p.Thr651=) c.688+2804C>A (n.688+2804C>A) n.328+83C>A n.885C>A c.339C>A (p.Thr113=) c.380C>A c.213-67C>A (n.213-67C>A) c.378C>A (p.Thr126=) c.1681+2804C>A (n.1681+2804C>A) c.1839C>A (p.Thr613=) c.879C>A (p.Thr293=) c.846C>A (p.Thr282=) c.327C>A (p.Thr109=) c.796+83C>A (n.796+83C>A) c.1920C>A (p.Thr640=) c.190+2804C>A (n.190+2804C>A) | |
14 | g.21324808C= | CA2122460305 | RPGRIP1 | c.1953C= (p.Thr651=) c.688+2804C= (n.688+2804C=) n.328+83C= n.885C= c.339C= (p.Thr113=) c.380C= c.213-67C= (n.213-67C=) c.378C= (p.Thr126=) c.1681+2804C= (n.1681+2804C=) c.1839C= (p.Thr613=) c.879C= (p.Thr293=) c.846C= (p.Thr282=) c.327C= (p.Thr109=) c.796+83C= (n.796+83C=) c.1920C= (p.Thr640=) c.190+2804C= (n.190+2804C=) | |
14 | g.21324808C>G | CA484986308 | RPGRIP1 | c.1953C>G (p.Thr651=) c.688+2804C>G (n.688+2804C>G) n.328+83C>G n.885C>G c.339C>G (p.Thr113=) c.380C>G c.213-67C>G (n.213-67C>G) c.378C>G (p.Thr126=) c.1681+2804C>G (n.1681+2804C>G) c.1839C>G (p.Thr613=) c.879C>G (p.Thr293=) c.846C>G (p.Thr282=) c.327C>G (p.Thr109=) c.796+83C>G (n.796+83C>G) c.1920C>G (p.Thr640=) c.190+2804C>G (n.190+2804C>G) | |
14 | g.21324808C>T | CA484986309 | RPGRIP1 | c.1953C>T (p.Thr651=) c.688+2804C>T (n.688+2804C>T) n.328+83C>T n.885C>T c.339C>T (p.Thr113=) c.380C>T c.213-67C>T (n.213-67C>T) c.378C>T (p.Thr126=) c.1681+2804C>T (n.1681+2804C>T) c.1839C>T (p.Thr613=) c.879C>T (p.Thr293=) c.846C>T (p.Thr282=) c.327C>T (p.Thr109=) c.796+83C>T (n.796+83C>T) c.1920C>T (p.Thr640=) c.190+2804C>T (n.190+2804C>T) | dbSNP |
14 | g.21324809A>C | CA388867350 | RPGRIP1 | c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.688+2805A>C (n.688+2805A>C) n.328+84A>C n.886A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) c.381A>C c.213-66A>C (n.213-66A>C) c.379A>C (p.Thr127Pro) c.1681+2805A>C (n.1681+2805A>C) c.1840A>C (p.Thr614Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.328A>C (p.Thr110Pro) c.796+84A>C (n.796+84A>C) c.1921A>C (p.Thr641Pro) c.190+2805A>C (n.190+2805A>C) | |
14 | g.21324809A>G | CA388867351 | RPGRIP1 | c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.688+2805A>G (n.688+2805A>G) n.328+84A>G n.886A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) c.381A>G c.213-66A>G (n.213-66A>G) c.379A>G (p.Thr127Ala) c.1681+2805A>G (n.1681+2805A>G) c.1840A>G (p.Thr614Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.328A>G (p.Thr110Ala) c.796+84A>G (n.796+84A>G) c.1921A>G (p.Thr641Ala) c.190+2805A>G (n.190+2805A>G) | ClinVar |
14 | g.21324809A>T | CA388867352 | RPGRIP1 | c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.688+2805A>T (n.688+2805A>T) n.328+84A>T n.886A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) c.381A>T c.213-66A>T (n.213-66A>T) c.379A>T (p.Thr127Ser) c.1681+2805A>T (n.1681+2805A>T) c.1840A>T (p.Thr614Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.328A>T (p.Thr110Ser) c.796+84A>T (n.796+84A>T) c.1921A>T (p.Thr641Ser) c.190+2805A>T (n.190+2805A>T) | |
14 | g.21324810C>A | CA388867353 | RPGRIP1 | c.1955C>A (p.Thr652Asn) c.688+2806C>A (n.688+2806C>A) n.328+85C>A n.887C>A c.341C>A (p.Thr114Asn) c.382C>A c.213-65C>A (n.213-65C>A) c.380C>A (p.Thr127Asn) c.1681+2806C>A (n.1681+2806C>A) c.1841C>A (p.Thr614Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.848C>A (p.Thr283Asn) c.329C>A (p.Thr110Asn) c.796+85C>A (n.796+85C>A) c.1922C>A (p.Thr641Asn) c.190+2806C>A (n.190+2806C>A) | |
14 | g.21324810C= | CA2122460309 | RPGRIP1 | c.1955C= (p.Thr652=) c.688+2806C= (n.688+2806C=) n.328+85C= n.887C= c.341C= (p.Thr114=) c.382C= c.213-65C= (n.213-65C=) c.380C= (p.Thr127=) c.1681+2806C= (n.1681+2806C=) c.1841C= (p.Thr614=) c.881C= (p.Thr294=) c.848C= (p.Thr283=) c.329C= (p.Thr110=) c.796+85C= (n.796+85C=) c.1922C= (p.Thr641=) c.190+2806C= (n.190+2806C=) | |
14 | g.21324810C>G | CA388867354 | RPGRIP1 | c.1955C>G (p.Thr652Ser) c.688+2806C>G (n.688+2806C>G) n.328+85C>G n.887C>G c.341C>G (p.Thr114Ser) c.382C>G c.213-65C>G (n.213-65C>G) c.380C>G (p.Thr127Ser) c.1681+2806C>G (n.1681+2806C>G) c.1841C>G (p.Thr614Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.848C>G (p.Thr283Ser) c.329C>G (p.Thr110Ser) c.796+85C>G (n.796+85C>G) c.1922C>G (p.Thr641Ser) c.190+2806C>G (n.190+2806C>G) | |
14 | g.21324810C>T | CA388867355 | RPGRIP1 | c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.688+2806C>T (n.688+2806C>T) n.328+85C>T n.887C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) c.382C>T c.213-65C>T (n.213-65C>T) c.380C>T (p.Thr127Ile) c.1681+2806C>T (n.1681+2806C>T) c.1841C>T (p.Thr614Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.329C>T (p.Thr110Ile) c.796+85C>T (n.796+85C>T) c.1922C>T (p.Thr641Ile) c.190+2806C>T (n.190+2806C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.21324813_21324828del | CA2624071782 | RPGRIP1 | c.1958_1973del (p.Phe653SerfsTer26) c.689-2810_689-2795del (n.689-2810_689-2795del) n.328+88_328+103del n.890_905del c.344_359del (p.Phe115SerfsTer?) c.385_400del c.213-62_213-47del (n.213-62_213-47del) c.383_398del (p.Phe128SerfsTer26) c.1682-2810_1682-2795del (n.1682-2810_1682-2795del) c.1844_1859del (p.Phe615SerfsTer26) c.884_899del (p.Phe295SerfsTer26) c.851_866del (p.Phe284SerfsTer26) c.332_347del (p.Phe111SerfsTer26) c.796+88_796+103del (n.796+88_796+103del) c.1925_1940del (p.Phe642SerfsTer26) c.191-2810_191-2795del (n.191-2810_191-2795del) | gnomAD v4 |
14 | g.21324811T>A | CA484986312 | RPGRIP1 | c.1956T>A (p.Thr652=) c.688+2807T>A (n.688+2807T>A) n.328+86T>A n.888T>A c.342T>A (p.Thr114=) c.383T>A c.213-64T>A (n.213-64T>A) c.381T>A (p.Thr127=) c.1681+2807T>A (n.1681+2807T>A) c.1842T>A (p.Thr614=) c.882T>A (p.Thr294=) c.849T>A (p.Thr283=) c.330T>A (p.Thr110=) c.796+86T>A (n.796+86T>A) c.1923T>A (p.Thr641=) c.190+2807T>A (n.190+2807T>A) | |
14 | g.21324811T>C | CA484986310 | RPGRIP1 | c.1956T>C (p.Thr652=) c.688+2807T>C (n.688+2807T>C) n.328+86T>C n.888T>C c.342T>C (p.Thr114=) c.383T>C c.213-64T>C (n.213-64T>C) c.381T>C (p.Thr127=) c.1681+2807T>C (n.1681+2807T>C) c.1842T>C (p.Thr614=) c.882T>C (p.Thr294=) c.849T>C (p.Thr283=) c.330T>C (p.Thr110=) c.796+86T>C (n.796+86T>C) c.1923T>C (p.Thr641=) c.190+2807T>C (n.190+2807T>C) | |
14 | g.21324811T>G | CA484986311 | RPGRIP1 | c.1956T>G (p.Thr652=) c.688+2807T>G (n.688+2807T>G) n.328+86T>G n.888T>G c.342T>G (p.Thr114=) c.383T>G c.213-64T>G (n.213-64T>G) c.381T>G (p.Thr127=) c.1681+2807T>G (n.1681+2807T>G) c.1842T>G (p.Thr614=) c.882T>G (p.Thr294=) c.849T>G (p.Thr283=) c.330T>G (p.Thr110=) c.796+86T>G (n.796+86T>G) c.1923T>G (p.Thr641=) c.190+2807T>G (n.190+2807T>G) | |
14 | g.21324812T>A | CA388867356 | RPGRIP1 | c.1957T>A (p.Phe653Ile) c.688+2808T>A (n.688+2808T>A) n.328+87T>A n.889T>A c.343T>A (p.Phe115Ile) c.384T>A c.213-63T>A (n.213-63T>A) c.382T>A (p.Phe128Ile) c.1681+2808T>A (n.1681+2808T>A) c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.883T>A (p.Phe295Ile) c.850T>A (p.Phe284Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) c.796+87T>A (n.796+87T>A) c.1924T>A (p.Phe642Ile) c.190+2808T>A (n.190+2808T>A) | |
14 | g.21324812T>C | CA388867357 | RPGRIP1 | c.1957T>C (p.Phe653Leu) c.688+2808T>C (n.688+2808T>C) n.328+87T>C n.889T>C c.343T>C (p.Phe115Leu) c.384T>C c.213-63T>C (n.213-63T>C) c.382T>C (p.Phe128Leu) c.1681+2808T>C (n.1681+2808T>C) c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.883T>C (p.Phe295Leu) c.850T>C (p.Phe284Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) c.796+87T>C (n.796+87T>C) c.1924T>C (p.Phe642Leu) c.190+2808T>C (n.190+2808T>C) | |
14 | g.21324812T>G | CA388867358 | RPGRIP1 | c.1957T>G (p.Phe653Val) c.688+2808T>G (n.688+2808T>G) n.328+87T>G n.889T>G c.343T>G (p.Phe115Val) c.384T>G c.213-63T>G (n.213-63T>G) c.382T>G (p.Phe128Val) c.1681+2808T>G (n.1681+2808T>G) c.1843T>G (p.Phe615Val) c.883T>G (p.Phe295Val) c.850T>G (p.Phe284Val) c.331T>G (p.Phe111Val) c.796+87T>G (n.796+87T>G) c.1924T>G (p.Phe642Val) c.190+2808T>G (n.190+2808T>G) | |
14 | g.21324813T>A | CA388867359 | RPGRIP1 | c.1958T>A (p.Phe653Tyr) c.689-2810T>A (n.689-2810T>A) n.328+88T>A n.890T>A c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.385T>A c.213-62T>A (n.213-62T>A) c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.1682-2810T>A (n.1682-2810T>A) c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.796+88T>A (n.796+88T>A) c.1925T>A (p.Phe642Tyr) c.191-2810T>A (n.191-2810T>A) | |
14 | g.21324813T>C | CA388867360 | RPGRIP1 | c.1958T>C (p.Phe653Ser) c.689-2810T>C (n.689-2810T>C) n.328+88T>C n.890T>C c.344T>C (p.Phe115Ser) c.385T>C c.213-62T>C (n.213-62T>C) c.383T>C (p.Phe128Ser) c.1682-2810T>C (n.1682-2810T>C) c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.884T>C (p.Phe295Ser) c.851T>C (p.Phe284Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) c.796+88T>C (n.796+88T>C) c.1925T>C (p.Phe642Ser) c.191-2810T>C (n.191-2810T>C) | dbSNP |
14 | g.21324813T>G | CA388867361 | RPGRIP1 | c.1958T>G (p.Phe653Cys) c.689-2810T>G (n.689-2810T>G) n.328+88T>G n.890T>G c.344T>G (p.Phe115Cys) c.385T>G c.213-62T>G (n.213-62T>G) c.383T>G (p.Phe128Cys) c.1682-2810T>G (n.1682-2810T>G) c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.884T>G (p.Phe295Cys) c.851T>G (p.Phe284Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) c.796+88T>G (n.796+88T>G) c.1925T>G (p.Phe642Cys) c.191-2810T>G (n.191-2810T>G) | |
14 | g.21324813T= | CA2122460313 | RPGRIP1 | c.1958T= (p.Phe653=) c.689-2810T= (n.689-2810T=) n.328+88T= n.890T= c.344T= (p.Phe115=) c.385T= c.213-62T= (n.213-62T=) c.383T= (p.Phe128=) c.1682-2810T= (n.1682-2810T=) c.1844T= (p.Phe615=) c.884T= (p.Phe295=) c.851T= (p.Phe284=) c.332T= (p.Phe111=) c.796+88T= (n.796+88T=) c.1925T= (p.Phe642=) c.191-2810T= (n.191-2810T=) |