Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21324689G>ACA388866942RPGRIP1c.1834G>A (p.Asp612Asn)
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14g.21324690A>CCA388866947RPGRIP1c.1835A>C (p.Asp612Ala)
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c.1721A>C (p.Asp574Ala)
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c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
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14g.21324690A>GCA388866945RPGRIP1c.1835A>G (p.Asp612Gly)
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c.297-35A>G
c.177A>G (p.Arg59=)
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14g.21324690A>TCA388866946RPGRIP1c.1835A>T (p.Asp612Val)
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14g.21324691T>ACA388866948RPGRIP1c.1836T>A (p.Asp612Glu)
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n.768T>A
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c.178T>A (p.Ter60Arg)
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c.762T>A (p.Asp254Glu)
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c.210T>A (p.Asp70Glu)
c.1803T>A (p.Asp601Glu)
c.190+2687T>A (n.190+2687T>A)
14g.21324691T>CCA484986050RPGRIP1c.1836T>C (p.Asp612=)
c.688+2687T>C (n.688+2687T>C)
n.294T>C
n.768T>C
c.222T>C (p.Asp74=)
c.297-34T>C
c.178T>C (p.Ter60Arg)
c.261T>C (p.Asp87=)
c.1681+2687T>C (n.1681+2687T>C)
c.1722T>C (p.Asp574=)
c.762T>C (p.Asp254=)
c.729T>C (p.Asp243=)
c.210T>C (p.Asp70=)
c.1803T>C (p.Asp601=)
c.190+2687T>C (n.190+2687T>C)
14g.21324691T>GCA388866949RPGRIP1c.1836T>G (p.Asp612Glu)
c.688+2687T>G (n.688+2687T>G)
n.294T>G
n.768T>G
c.222T>G (p.Asp74Glu)
c.297-34T>G
c.178T>G (p.Ter60Gly)
c.261T>G (p.Asp87Glu)
c.1681+2687T>G (n.1681+2687T>G)
c.1722T>G (p.Asp574Glu)
c.762T>G (p.Asp254Glu)
c.729T>G (p.Asp243Glu)
c.210T>G (p.Asp70Glu)
c.1803T>G (p.Asp601Glu)
c.190+2687T>G (n.190+2687T>G)
14g.21324692G>ACA388866950RPGRIP1c.1837G>A (p.Glu613Lys)
c.688+2688G>A (n.688+2688G>A)
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n.769G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.297-33G>A
c.179G>A (p.Ter60=)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
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c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.190+2688G>A (n.190+2688G>A)
14g.21324692G>CCA388866951RPGRIP1c.1837G>C (p.Glu613Gln)
c.688+2688G>C (n.688+2688G>C)
n.295G>C
n.769G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.297-33G>C
c.179G>C (p.Ter60Ser)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.1681+2688G>C (n.1681+2688G>C)
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
c.190+2688G>C (n.190+2688G>C)
14g.21324692G>TCA388866952RPGRIP1c.1837G>T (p.Glu613Ter)
c.688+2688G>T (n.688+2688G>T)
n.295G>T
n.769G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.297-33G>T
c.179G>T (p.Ter60Leu)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.1681+2688G>T (n.1681+2688G>T)
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
c.190+2688G>T (n.190+2688G>T)
14g.21324693A>CCA388866953RPGRIP1c.1838A>C (p.Glu613Ala)
c.688+2689A>C (n.688+2689A>C)
n.296A>C
n.770A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.297-32A>C
c.180A>C (p.Ter60Cys)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.1681+2689A>C (n.1681+2689A>C)
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.190+2689A>C (n.190+2689A>C)
14g.21324693A>GCA388866954RPGRIP1c.1838A>G (p.Glu613Gly)
c.688+2689A>G (n.688+2689A>G)
n.296A>G
n.770A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.297-32A>G
c.180A>G (p.Ter60Trp)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.1681+2689A>G (n.1681+2689A>G)
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
c.190+2689A>G (n.190+2689A>G)
14g.21324693A>TCA388866955RPGRIP1c.1838A>T (p.Glu613Val)
c.688+2689A>T (n.688+2689A>T)
n.296A>T
n.770A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.297-32A>T
c.180A>T (p.Ter60Cys)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.1681+2689A>T (n.1681+2689A>T)
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.1805A>T (p.Glu602Val)
c.190+2689A>T (n.190+2689A>T)
14g.21324694G>ACA484986051RPGRIP1c.1839G>A (p.Glu613=)
c.688+2690G>A (n.688+2690G>A)
n.297G>A
n.771G>A
c.225G>A (p.Glu75=)
c.297-31G>A
c.181G>A (n.181G>A)
c.264G>A (p.Glu88=)
c.1681+2690G>A (n.1681+2690G>A)
c.1725G>A (p.Glu575=)
c.765G>A (p.Glu255=)
c.732G>A (p.Glu244=)
c.213G>A (p.Glu71=)
c.1806G>A (p.Glu602=)
c.190+2690G>A (n.190+2690G>A)
 dbSNP
14g.21324694G>CCA388866956RPGRIP1c.1839G>C (p.Glu613Asp)
c.688+2690G>C (n.688+2690G>C)
n.297G>C
n.771G>C
c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.297-31G>C
c.181G>C (n.181G>C)
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.1681+2690G>C (n.1681+2690G>C)
c.1725G>C (p.Glu575Asp)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
c.1806G>C (p.Glu602Asp)
c.190+2690G>C (n.190+2690G>C)
14g.21324694G=CA2122460053RPGRIP1c.1839G= (p.Glu613=)
c.688+2690G= (n.688+2690G=)
n.297G=
n.771G=
c.225G= (p.Glu75=)
c.297-31G=
c.181G= (n.181G=)
c.264G= (p.Glu88=)
c.1681+2690G= (n.1681+2690G=)
c.1725G= (p.Glu575=)
c.765G= (p.Glu255=)
c.732G= (p.Glu244=)
c.213G= (p.Glu71=)
c.1806G= (p.Glu602=)
c.190+2690G= (n.190+2690G=)
14g.21324694G>TCA388866957RPGRIP1c.1839G>T (p.Glu613Asp)
c.688+2690G>T (n.688+2690G>T)
n.297G>T
n.771G>T
c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.297-31G>T
c.181G>T (n.181G>T)
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.1681+2690G>T (n.1681+2690G>T)
c.1725G>T (p.Glu575Asp)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.213G>T (p.Glu71Asp)
c.1806G>T (p.Glu602Asp)
c.190+2690G>T (n.190+2690G>T)
14g.21324695G>ACA388866958RPGRIP1c.1840G>A (p.Asp614Asn)
c.688+2691G>A (n.688+2691G>A)
n.298G>A
n.772G>A
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.297-30G>A
c.182G>A (n.182G>A)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
c.1681+2691G>A (n.1681+2691G>A)
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.1807G>A (p.Asp603Asn)
c.190+2691G>A (n.190+2691G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324695G>CCA388866959RPGRIP1c.1840G>C (p.Asp614His)
c.688+2691G>C (n.688+2691G>C)
n.298G>C
n.772G>C
c.226G>C (p.Asp76His)
c.297-30G>C
c.182G>C (n.182G>C)
c.265G>C (p.Asp89His)
c.1681+2691G>C (n.1681+2691G>C)
c.1726G>C (p.Asp576His)
c.766G>C (p.Asp256His)
c.733G>C (p.Asp245His)
c.214G>C (p.Asp72His)
c.1807G>C (p.Asp603His)
c.190+2691G>C (n.190+2691G>C)
14g.21324695G=CA2122460060RPGRIP1c.1840G= (p.Asp614=)
c.688+2691G= (n.688+2691G=)
n.298G=
n.772G=
c.226G= (p.Asp76=)
c.297-30G=
c.182G= (n.182G=)
c.265G= (p.Asp89=)
c.1681+2691G= (n.1681+2691G=)
c.1726G= (p.Asp576=)
c.766G= (p.Asp256=)
c.733G= (p.Asp245=)
c.214G= (p.Asp72=)
c.1807G= (p.Asp603=)
c.190+2691G= (n.190+2691G=)
14g.21324695G>TCA388866960RPGRIP1c.1840G>T (p.Asp614Tyr)
c.688+2691G>T (n.688+2691G>T)
n.298G>T
n.772G>T
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.297-30G>T
c.182G>T (n.182G>T)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.1681+2691G>T (n.1681+2691G>T)
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.1807G>T (p.Asp603Tyr)
c.190+2691G>T (n.190+2691G>T)
14g.21324696A>CCA388866963RPGRIP1c.1841A>C (p.Asp614Ala)
c.688+2692A>C (n.688+2692A>C)
n.299A>C
n.773A>C
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.297-29A>C
c.183A>C (n.183A>C)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.1681+2692A>C (n.1681+2692A>C)
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.1808A>C (p.Asp603Ala)
c.190+2692A>C (n.190+2692A>C)
14g.21324696A>GCA388866962RPGRIP1c.1841A>G (p.Asp614Gly)
c.688+2692A>G (n.688+2692A>G)
n.299A>G
n.773A>G
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.297-29A>G
c.183A>G (n.183A>G)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.1681+2692A>G (n.1681+2692A>G)
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.1808A>G (p.Asp603Gly)
c.190+2692A>G (n.190+2692A>G)
14g.21324696A>TCA388866961RPGRIP1c.1841A>T (p.Asp614Val)
c.688+2692A>T (n.688+2692A>T)
n.299A>T
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c.297-27A>C
c.185A>C (n.185A>C)
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.1681+2694A>C (n.1681+2694A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.772G>C (p.Val258Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.190+2697G>C (n.190+2697G>C)
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c.772G= (p.Val258=)
c.739G= (p.Val247=)
c.220G= (p.Val74=)
c.1813G= (p.Val605=)
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14g.21324701G>TCA388866984RPGRIP1c.1846G>T (p.Val616Leu)
c.688+2697G>T (n.688+2697G>T)
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n.778G>T
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c.1732G>T (p.Val578Leu)
c.772G>T (p.Val258Leu)
c.739G>T (p.Val247Leu)
c.220G>T (p.Val74Leu)
c.1813G>T (p.Val605Leu)
c.190+2697G>T (n.190+2697G>T)
14g.21324702T>ACA388866988RPGRIP1c.1847T>A (p.Val616Glu)
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14g.21324702T>CCA388866990RPGRIP1c.1847T>C (p.Val616Ala)
c.688+2698T>C (n.688+2698T>C)
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n.779T>C
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.297-23T>C
c.189T>C (n.189T>C)
c.272T>C (p.Val91Ala)
c.1681+2698T>C (n.1681+2698T>C)
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.190+2698T>C (n.190+2698T>C)
 gnomAD v4
14g.21324702T>GCA388866986RPGRIP1c.1847T>G (p.Val616Gly)
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c.233T>G (p.Val78Gly)
c.297-23T>G
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c.272T>G (p.Val91Gly)
c.1681+2698T>G (n.1681+2698T>G)
c.1733T>G (p.Val578Gly)
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c.740T>G (p.Val247Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.1814T>G (p.Val605Gly)
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14g.21324703G>ACA484986205RPGRIP1c.1848G>A (p.Val616=)
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c.273G>A (p.Val91=)
c.1681+2699G>A (n.1681+2699G>A)
c.1734G>A (p.Val578=)
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c.1815G>A (p.Val605=)
c.190+2699G>A (n.190+2699G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324703G>CCA484986202RPGRIP1c.1848G>C (p.Val616=)
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n.780G>C
c.234G>C (p.Val78=)
c.297-22G>C
c.190G>C (n.190G>C)
c.273G>C (p.Val91=)
c.1681+2699G>C (n.1681+2699G>C)
c.1734G>C (p.Val578=)
c.774G>C (p.Val258=)
c.741G>C (p.Val247=)
c.222G>C (p.Val74=)
c.1815G>C (p.Val605=)
c.190+2699G>C (n.190+2699G>C)
14g.21324703G=CA2122460073RPGRIP1c.1848G= (p.Val616=)
c.688+2699G= (n.688+2699G=)
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c.234G= (p.Val78=)
c.297-22G=
c.190G= (n.190G=)
c.273G= (p.Val91=)
c.1681+2699G= (n.1681+2699G=)
c.1734G= (p.Val578=)
c.774G= (p.Val258=)
c.741G= (p.Val247=)
c.222G= (p.Val74=)
c.1815G= (p.Val605=)
c.190+2699G= (n.190+2699G=)
14g.21324703G>TCA484986203RPGRIP1c.1848G>T (p.Val616=)
c.688+2699G>T (n.688+2699G>T)
n.306G>T
n.780G>T
c.234G>T (p.Val78=)
c.297-22G>T
c.190G>T (n.190G>T)
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c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.297-21G>A
c.191G>A (n.191G>A)
c.274G>A (p.Asp92Asn)
c.1681+2700G>A (n.1681+2700G>A)
c.1735G>A (p.Asp579Asn)
c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.742G>A (p.Asp248Asn)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.1816G>A (p.Asp606Asn)
c.190+2700G>A (n.190+2700G>A)
14g.21324704G>CCA388866996RPGRIP1c.1849G>C (p.Asp617His)
c.688+2700G>C (n.688+2700G>C)
n.307G>C
n.781G>C
c.235G>C (p.Asp79His)
c.297-21G>C
c.191G>C (n.191G>C)
c.274G>C (p.Asp92His)
c.1681+2700G>C (n.1681+2700G>C)
c.1735G>C (p.Asp579His)
c.775G>C (p.Asp259His)
c.742G>C (p.Asp248His)
c.223G>C (p.Asp75His)
c.1816G>C (p.Asp606His)
c.190+2700G>C (n.190+2700G>C)
14g.21324704G>TCA388866994RPGRIP1c.1849G>T (p.Asp617Tyr)
c.688+2700G>T (n.688+2700G>T)
n.307G>T
n.781G>T
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.297-21G>T
c.191G>T (n.191G>T)
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.1681+2700G>T (n.1681+2700G>T)
c.1735G>T (p.Asp579Tyr)
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.742G>T (p.Asp248Tyr)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.1816G>T (p.Asp606Tyr)
c.190+2700G>T (n.190+2700G>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324705A>CCA388866998RPGRIP1c.1850A>C (p.Asp617Ala)
c.688+2701A>C (n.688+2701A>C)
n.308A>C
n.782A>C
c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.297-20A>C
c.192A>C (n.192A>C)
c.275A>C (p.Asp92Ala)
c.1681+2701A>C (n.1681+2701A>C)
c.1736A>C (p.Asp579Ala)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.743A>C (p.Asp248Ala)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.1817A>C (p.Asp606Ala)
c.190+2701A>C (n.190+2701A>C)
14g.21324705A>GCA388867000RPGRIP1c.1850A>G (p.Asp617Gly)
c.688+2701A>G (n.688+2701A>G)
n.308A>G
n.782A>G
c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.297-20A>G
c.192A>G (n.192A>G)
c.275A>G (p.Asp92Gly)
c.1681+2701A>G (n.1681+2701A>G)
c.1736A>G (p.Asp579Gly)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.743A>G (p.Asp248Gly)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.1817A>G (p.Asp606Gly)
c.190+2701A>G (n.190+2701A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.21324705A>TCA388867002RPGRIP1c.1850A>T (p.Asp617Val)
c.688+2701A>T (n.688+2701A>T)
n.308A>T
n.782A>T
c.236A>T (p.Asp79Val)
c.297-20A>T
c.192A>T (n.192A>T)
c.275A>T (p.Asp92Val)
c.1681+2701A>T (n.1681+2701A>T)
c.1736A>T (p.Asp579Val)
c.776A>T (p.Asp259Val)
c.743A>T (p.Asp248Val)
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.1817A>T (p.Asp606Val)
c.190+2701A>T (n.190+2701A>T)
14g.21324706T>ACA388867004RPGRIP1c.1851T>A (p.Asp617Glu)
c.688+2702T>A (n.688+2702T>A)
n.309T>A
n.783T>A
c.237T>A (p.Asp79Glu)
c.297-19T>A
c.193T>A (n.193T>A)
c.276T>A (p.Asp92Glu)
c.1681+2702T>A (n.1681+2702T>A)
c.1737T>A (p.Asp579Glu)
c.777T>A (p.Asp259Glu)
c.744T>A (p.Asp248Glu)
c.225T>A (p.Asp75Glu)
c.1818T>A (p.Asp606Glu)
c.190+2702T>A (n.190+2702T>A)
14g.21324706T>CCA484986207RPGRIP1c.1851T>C (p.Asp617=)
c.688+2702T>C (n.688+2702T>C)
n.309T>C
n.783T>C
c.237T>C (p.Asp79=)
c.297-19T>C
c.193T>C (n.193T>C)
c.276T>C (p.Asp92=)
c.1681+2702T>C (n.1681+2702T>C)
c.1737T>C (p.Asp579=)
c.777T>C (p.Asp259=)
c.744T>C (p.Asp248=)
c.225T>C (p.Asp75=)
c.1818T>C (p.Asp606=)
c.190+2702T>C (n.190+2702T>C)
14g.21324706T>GCA388867005RPGRIP1c.1851T>G (p.Asp617Glu)
c.688+2702T>G (n.688+2702T>G)
n.309T>G
n.783T>G
c.237T>G (p.Asp79Glu)
c.297-19T>G
c.193T>G (n.193T>G)
c.276T>G (p.Asp92Glu)
c.1681+2702T>G (n.1681+2702T>G)
c.1737T>G (p.Asp579Glu)
c.777T>G (p.Asp259Glu)
c.744T>G (p.Asp248Glu)
c.225T>G (p.Asp75Glu)
c.1818T>G (p.Asp606Glu)
c.190+2702T>G (n.190+2702T>G)
14g.21324707A=CA2122460075RPGRIP1c.1852A= (p.Ile618=)
c.688+2703A= (n.688+2703A=)
n.310A=
n.784A=
c.238A= (p.Ile80=)
c.297-18A=
c.194A= (n.194A=)
c.277A= (p.Ile93=)
c.1681+2703A= (n.1681+2703A=)
c.1738A= (p.Ile580=)
c.778A= (p.Ile260=)
c.745A= (p.Ile249=)
c.226A= (p.Ile76=)
c.1819A= (p.Ile607=)
c.190+2703A= (n.190+2703A=)
14g.21324707A>CCA388867008RPGRIP1c.1852A>C (p.Ile618Leu)
c.688+2703A>C (n.688+2703A>C)
n.310A>C
n.784A>C
c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.297-18A>C
c.194A>C (n.194A>C)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.1681+2703A>C (n.1681+2703A>C)
c.1738A>C (p.Ile580Leu)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.1819A>C (p.Ile607Leu)
c.190+2703A>C (n.190+2703A>C)
 gnomAD v4
14g.21324707A>GCA388867009RPGRIP1c.1852A>G (p.Ile618Val)
c.688+2703A>G (n.688+2703A>G)
n.310A>G
n.784A>G
c.238A>G (p.Ile80Val)
c.297-18A>G
c.194A>G (n.194A>G)
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.1681+2703A>G (n.1681+2703A>G)
c.1738A>G (p.Ile580Val)
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.745A>G (p.Ile249Val)
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.1819A>G (p.Ile607Val)
c.190+2703A>G (n.190+2703A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324707A>TCA388867011RPGRIP1c.1852A>T (p.Ile618Phe)
c.688+2703A>T (n.688+2703A>T)
n.310A>T
n.784A>T
c.238A>T (p.Ile80Phe)
c.297-18A>T
c.194A>T (n.194A>T)
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.1681+2703A>T (n.1681+2703A>T)
c.1738A>T (p.Ile580Phe)
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.745A>T (p.Ile249Phe)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.1819A>T (p.Ile607Phe)
c.190+2703A>T (n.190+2703A>T)
14g.21324708T>ACA388867013RPGRIP1c.1853T>A (p.Ile618Asn)
c.688+2704T>A (n.688+2704T>A)
n.311T>A
n.785T>A
c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.297-17T>A
c.195T>A (n.195T>A)
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.1681+2704T>A (n.1681+2704T>A)
c.1739T>A (p.Ile580Asn)
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.746T>A (p.Ile249Asn)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.1820T>A (p.Ile607Asn)
c.190+2704T>A (n.190+2704T>A)
14g.21324708T>CCA388867015RPGRIP1c.1853T>C (p.Ile618Thr)
c.688+2704T>C (n.688+2704T>C)
n.311T>C
n.785T>C
c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.297-17T>C
c.195T>C (n.195T>C)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.1681+2704T>C (n.1681+2704T>C)
c.1739T>C (p.Ile580Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.1820T>C (p.Ile607Thr)
c.190+2704T>C (n.190+2704T>C)
14g.21324708T>GCA388867017RPGRIP1c.1853T>G (p.Ile618Ser)
c.688+2704T>G (n.688+2704T>G)
n.311T>G
n.785T>G
c.239T>G (p.Ile80Ser)
c.297-17T>G
c.195T>G (n.195T>G)
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.1681+2704T>G (n.1681+2704T>G)
c.1739T>G (p.Ile580Ser)
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.746T>G (p.Ile249Ser)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.1820T>G (p.Ile607Ser)
c.190+2704T>G (n.190+2704T>G)
14g.21324709T>ACA484986210RPGRIP1c.1854T>A (p.Ile618=)
c.688+2705T>A (n.688+2705T>A)
n.312T>A
n.786T>A
c.240T>A (p.Ile80=)
c.297-16T>A
c.196T>A (n.196T>A)
c.279T>A (p.Ile93=)
c.1681+2705T>A (n.1681+2705T>A)
c.1740T>A (p.Ile580=)
c.780T>A (p.Ile260=)
c.747T>A (p.Ile249=)
c.228T>A (p.Ile76=)
c.1821T>A (p.Ile607=)
c.190+2705T>A (n.190+2705T>A)
14g.21324709T>CCA484986212RPGRIP1c.1854T>C (p.Ile618=)
c.688+2705T>C (n.688+2705T>C)
n.312T>C
n.786T>C
c.240T>C (p.Ile80=)
c.297-16T>C
c.196T>C (n.196T>C)
c.279T>C (p.Ile93=)
c.1681+2705T>C (n.1681+2705T>C)
c.1740T>C (p.Ile580=)
c.780T>C (p.Ile260=)
c.747T>C (p.Ile249=)
c.228T>C (p.Ile76=)
c.1821T>C (p.Ile607=)
c.190+2705T>C (n.190+2705T>C)
14g.21324709T>GCA388867019RPGRIP1c.1854T>G (p.Ile618Met)
c.688+2705T>G (n.688+2705T>G)
n.312T>G
n.786T>G
c.240T>G (p.Ile80Met)
c.297-16T>G
c.196T>G (n.196T>G)
c.279T>G (p.Ile93Met)
c.1681+2705T>G (n.1681+2705T>G)
c.1740T>G (p.Ile580Met)
c.780T>G (p.Ile260Met)
c.747T>G (p.Ile249Met)
c.228T>G (p.Ile76Met)
c.1821T>G (p.Ile607Met)
c.190+2705T>G (n.190+2705T>G)
14g.21324710T>ACA388867024RPGRIP1c.1855T>A (p.Ser619Thr)
c.688+2706T>A (n.688+2706T>A)
n.313T>A
n.787T>A
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.297-15T>A
c.197T>A (n.197T>A)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
c.1681+2706T>A (n.1681+2706T>A)
c.1741T>A (p.Ser581Thr)
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.1822T>A (p.Ser608Thr)
c.190+2706T>A (n.190+2706T>A)
14g.21324710T>CCA388867021RPGRIP1c.1855T>C (p.Ser619Pro)
c.688+2706T>C (n.688+2706T>C)
n.313T>C
n.787T>C
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.297-15T>C
c.197T>C (n.197T>C)
c.280T>C (p.Ser94Pro)
c.1681+2706T>C (n.1681+2706T>C)
c.1741T>C (p.Ser581Pro)
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.1822T>C (p.Ser608Pro)
c.190+2706T>C (n.190+2706T>C)
14g.21324710T>GCA388867022RPGRIP1c.1855T>G (p.Ser619Ala)
c.688+2706T>G (n.688+2706T>G)
n.313T>G
n.787T>G
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.297-15T>G
c.197T>G (n.197T>G)
c.280T>G (p.Ser94Ala)
c.1681+2706T>G (n.1681+2706T>G)
c.1741T>G (p.Ser581Ala)
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.1822T>G (p.Ser608Ala)
c.190+2706T>G (n.190+2706T>G)
14g.21324711C>ACA388867026RPGRIP1c.1856C>A (p.Ser619Tyr)
c.688+2707C>A (n.688+2707C>A)
n.314C>A
n.788C>A
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.297-14C>A
c.198C>A (n.198C>A)
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
c.1681+2707C>A (n.1681+2707C>A)
c.1742C>A (p.Ser581Tyr)
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.1823C>A (p.Ser608Tyr)
c.190+2707C>A (n.190+2707C>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324711C=CA2122460078RPGRIP1c.1856C= (p.Ser619=)
c.688+2707C= (n.688+2707C=)
n.314C=
n.788C=
c.242C= (p.Ser81=)
c.297-14C=
c.198C= (n.198C=)
c.281C= (p.Ser94=)
c.1681+2707C= (n.1681+2707C=)
c.1742C= (p.Ser581=)
c.782C= (p.Ser261=)
c.749C= (p.Ser250=)
c.230C= (p.Ser77=)
c.1823C= (p.Ser608=)
c.190+2707C= (n.190+2707C=)
14g.21324711C>GCA388867028RPGRIP1c.1856C>G (p.Ser619Cys)
c.688+2707C>G (n.688+2707C>G)
n.314C>G
n.788C>G
c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.297-14C>G
c.198C>G (n.198C>G)
c.281C>G (p.Ser94Cys)
c.1681+2707C>G (n.1681+2707C>G)
c.1742C>G (p.Ser581Cys)
c.782C>G (p.Ser261Cys)
c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.230C>G (p.Ser77Cys)
c.1823C>G (p.Ser608Cys)
c.190+2707C>G (n.190+2707C>G)
14g.21324711C>TCA7089108RPGRIP1c.1856C>T (p.Ser619Phe)
c.688+2707C>T (n.688+2707C>T)
n.314C>T
n.788C>T
c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.297-14C>T
c.198C>T (n.198C>T)
c.281C>T (p.Ser94Phe)
c.1681+2707C>T (n.1681+2707C>T)
c.1742C>T (p.Ser581Phe)
c.782C>T (p.Ser261Phe)
c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.230C>T (p.Ser77Phe)
c.1823C>T (p.Ser608Phe)
c.190+2707C>T (n.190+2707C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324712T>ACA484986218RPGRIP1c.1857T>A (p.Ser619=)
c.688+2708T>A (n.688+2708T>A)
n.315T>A
n.789T>A
c.243T>A (p.Ser81=)
c.297-13T>A
c.199T>A (n.199T>A)
c.282T>A (p.Ser94=)
c.1681+2708T>A (n.1681+2708T>A)
c.1743T>A (p.Ser581=)
c.783T>A (p.Ser261=)
c.750T>A (p.Ser250=)
c.231T>A (p.Ser77=)
c.1824T>A (p.Ser608=)
c.190+2708T>A (n.190+2708T>A)
14g.21324712T>CCA484986219RPGRIP1c.1857T>C (p.Ser619=)
c.688+2708T>C (n.688+2708T>C)
n.315T>C
n.789T>C
c.243T>C (p.Ser81=)
c.297-13T>C
c.199T>C (n.199T>C)
c.282T>C (p.Ser94=)
c.1681+2708T>C (n.1681+2708T>C)
c.1743T>C (p.Ser581=)
c.783T>C (p.Ser261=)
c.750T>C (p.Ser250=)
c.231T>C (p.Ser77=)
c.1824T>C (p.Ser608=)
c.190+2708T>C (n.190+2708T>C)
 dbSNP
14g.21324712T>GCA484986221RPGRIP1c.1857T>G (p.Ser619=)
c.688+2708T>G (n.688+2708T>G)
n.315T>G
n.789T>G
c.243T>G (p.Ser81=)
c.297-13T>G
c.199T>G (n.199T>G)
c.282T>G (p.Ser94=)
c.1681+2708T>G (n.1681+2708T>G)
c.1743T>G (p.Ser581=)
c.783T>G (p.Ser261=)
c.750T>G (p.Ser250=)
c.231T>G (p.Ser77=)
c.1824T>G (p.Ser608=)
c.190+2708T>G (n.190+2708T>G)
14g.21324712T=CA2122460083RPGRIP1c.1857T= (p.Ser619=)
c.688+2708T= (n.688+2708T=)
n.315T=
n.789T=
c.243T= (p.Ser81=)
c.297-13T=
c.199T= (n.199T=)
c.282T= (p.Ser94=)
c.1681+2708T= (n.1681+2708T=)
c.1743T= (p.Ser581=)
c.783T= (p.Ser261=)
c.750T= (p.Ser250=)
c.231T= (p.Ser77=)
c.1824T= (p.Ser608=)
c.190+2708T= (n.190+2708T=)
14g.21324713C>ACA388867030RPGRIP1c.1858C>A (p.Leu620Met)
c.688+2709C>A (n.688+2709C>A)
n.316C>A
n.790C>A
c.244C>A (p.Leu82Met)
c.297-12C>A
c.200C>A (n.200C>A)
c.283C>A (p.Leu95Met)
c.1681+2709C>A (n.1681+2709C>A)
c.1744C>A (p.Leu582Met)
c.784C>A (p.Leu262Met)
c.751C>A (p.Leu251Met)
c.232C>A (p.Leu78Met)
c.1825C>A (p.Leu609Met)
c.190+2709C>A (n.190+2709C>A)
14g.21324713C=CA2122460087RPGRIP1c.1858C= (p.Leu620=)
c.688+2709C= (n.688+2709C=)
n.316C=
n.790C=
c.244C= (p.Leu82=)
c.297-12C=
c.200C= (n.200C=)
c.283C= (p.Leu95=)
c.1681+2709C= (n.1681+2709C=)
c.1744C= (p.Leu582=)
c.784C= (p.Leu262=)
c.751C= (p.Leu251=)
c.232C= (p.Leu78=)
c.1825C= (p.Leu609=)
c.190+2709C= (n.190+2709C=)
14g.21324713C>GCA388867032RPGRIP1c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.688+2709C>G (n.688+2709C>G)
n.316C>G
n.790C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.297-12C>G
c.200C>G (n.200C>G)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.1681+2709C>G (n.1681+2709C>G)
c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.1825C>G (p.Leu609Val)
c.190+2709C>G (n.190+2709C>G)
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324713C>TCA257536059RPGRIP1c.1858C>T (p.Leu620=)
c.688+2709C>T (n.688+2709C>T)
n.316C>T
n.790C>T
c.244C>T (p.Leu82=)
c.297-12C>T
c.200C>T (n.200C>T)
c.283C>T (p.Leu95=)
c.1681+2709C>T (n.1681+2709C>T)
c.1744C>T (p.Leu582=)
c.784C>T (p.Leu262=)
c.751C>T (p.Leu251=)
c.232C>T (p.Leu78=)
c.1825C>T (p.Leu609=)
c.190+2709C>T (n.190+2709C>T)
 ClinVar dbSNP
14g.21324714T>ACA388867034RPGRIP1c.1859T>A (p.Leu620Gln)
c.688+2710T>A (n.688+2710T>A)
n.317T>A
n.791T>A
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.297-11T>A
c.201T>A (n.201T>A)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.1681+2710T>A (n.1681+2710T>A)
c.1745T>A (p.Leu582Gln)
c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.1826T>A (p.Leu609Gln)
c.190+2710T>A (n.190+2710T>A)
14g.21324714T>CCA388867037RPGRIP1c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.688+2710T>C (n.688+2710T>C)
n.317T>C
n.791T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.297-11T>C
c.201T>C (n.201T>C)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.1681+2710T>C (n.1681+2710T>C)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.1826T>C (p.Leu609Pro)
c.190+2710T>C (n.190+2710T>C)
14g.21324714T>GCA388867039RPGRIP1c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.688+2710T>G (n.688+2710T>G)
n.317T>G
n.791T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.297-11T>G
c.201T>G (n.201T>G)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.1681+2710T>G (n.1681+2710T>G)
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.1826T>G (p.Leu609Arg)
c.190+2710T>G (n.190+2710T>G)
14g.21324715G>ACA484986224RPGRIP1c.1860G>A (p.Leu620=)
c.688+2711G>A (n.688+2711G>A)
n.318G>A
n.792G>A
c.246G>A (p.Leu82=)
c.297-10G>A
c.202G>A (n.202G>A)
c.285G>A (p.Leu95=)
c.1681+2711G>A (n.1681+2711G>A)
c.1746G>A (p.Leu582=)
c.786G>A (p.Leu262=)
c.753G>A (p.Leu251=)
c.234G>A (p.Leu78=)
c.1827G>A (p.Leu609=)
c.190+2711G>A (n.190+2711G>A)
14g.21324715G>CCA484986222RPGRIP1c.1860G>C (p.Leu620=)
c.688+2711G>C (n.688+2711G>C)
n.318G>C
n.792G>C
c.246G>C (p.Leu82=)
c.297-10G>C
c.202G>C (n.202G>C)
c.285G>C (p.Leu95=)
c.1681+2711G>C (n.1681+2711G>C)
c.1746G>C (p.Leu582=)
c.786G>C (p.Leu262=)
c.753G>C (p.Leu251=)
c.234G>C (p.Leu78=)
c.1827G>C (p.Leu609=)
c.190+2711G>C (n.190+2711G>C)
14g.21324715G>TCA484986223RPGRIP1c.1860G>T (p.Leu620=)
c.688+2711G>T (n.688+2711G>T)
n.318G>T
n.792G>T
c.246G>T (p.Leu82=)
c.297-10G>T
c.202G>T (n.202G>T)
c.285G>T (p.Leu95=)
c.1681+2711G>T (n.1681+2711G>T)
c.1746G>T (p.Leu582=)
c.786G>T (p.Leu262=)
c.753G>T (p.Leu251=)
c.234G>T (p.Leu78=)
c.1827G>T (p.Leu609=)
c.190+2711G>T (n.190+2711G>T)
14g.21324716C>ACA388867041RPGRIP1c.1861C>A (p.Leu621Met)
c.688+2712C>A (n.688+2712C>A)
n.319C>A
n.793C>A
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.297-9C>A
c.203C>A (n.203C>A)
c.286C>A (p.Leu96Met)
c.1681+2712C>A (n.1681+2712C>A)
c.1747C>A (p.Leu583Met)
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.754C>A (p.Leu252Met)
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.1828C>A (p.Leu610Met)
c.190+2712C>A (n.190+2712C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.21324716C=CA2122460091RPGRIP1c.1861C= (p.Leu621=)
c.688+2712C= (n.688+2712C=)
n.319C=
n.793C=
c.247C= (p.Leu83=)
c.297-9C=
c.203C= (n.203C=)
c.286C= (p.Leu96=)
c.1681+2712C= (n.1681+2712C=)
c.1747C= (p.Leu583=)
c.787C= (p.Leu263=)
c.754C= (p.Leu252=)
c.235C= (p.Leu79=)
c.1828C= (p.Leu610=)
c.190+2712C= (n.190+2712C=)
14g.21324716C>GCA388867042RPGRIP1c.1861C>G (p.Leu621Val)
c.688+2712C>G (n.688+2712C>G)
n.319C>G
n.793C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.297-9C>G
c.203C>G (n.203C>G)
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.1681+2712C>G (n.1681+2712C>G)
c.1747C>G (p.Leu583Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.1828C>G (p.Leu610Val)
c.190+2712C>G (n.190+2712C>G)
14g.21324716C>TCA484986225RPGRIP1c.1861C>T (p.Leu621=)
c.688+2712C>T (n.688+2712C>T)
n.319C>T
n.793C>T
c.247C>T (p.Leu83=)
c.297-9C>T
c.203C>T (n.203C>T)
c.286C>T (p.Leu96=)
c.1681+2712C>T (n.1681+2712C>T)
c.1747C>T (p.Leu583=)
c.787C>T (p.Leu263=)
c.754C>T (p.Leu252=)
c.235C>T (p.Leu79=)
c.1828C>T (p.Leu610=)
c.190+2712C>T (n.190+2712C>T)
14g.21324717T>ACA388867047RPGRIP1c.1862T>A (p.Leu621Gln)
c.688+2713T>A (n.688+2713T>A)
n.320T>A
n.794T>A
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.297-8T>A
c.204T>A (n.204T>A)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
c.1681+2713T>A (n.1681+2713T>A)
c.1748T>A (p.Leu583Gln)
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.1829T>A (p.Leu610Gln)
c.190+2713T>A (n.190+2713T>A)
14g.21324717T>CCA388867046RPGRIP1c.1862T>C (p.Leu621Pro)
c.688+2713T>C (n.688+2713T>C)
n.320T>C
n.794T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.297-8T>C
c.204T>C (n.204T>C)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.1681+2713T>C (n.1681+2713T>C)
c.1748T>C (p.Leu583Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.1829T>C (p.Leu610Pro)
c.190+2713T>C (n.190+2713T>C)
14g.21324717T>GCA388867044RPGRIP1c.1862T>G (p.Leu621Arg)
c.688+2713T>G (n.688+2713T>G)
n.320T>G
n.794T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.297-8T>G
c.204T>G (n.204T>G)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.1681+2713T>G (n.1681+2713T>G)
c.1748T>G (p.Leu583Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.1829T>G (p.Leu610Arg)
c.190+2713T>G (n.190+2713T>G)
14g.21324718G>ACA484986227RPGRIP1c.1863G>A (p.Leu621=)
c.688+2714G>A (n.688+2714G>A)
n.321G>A
n.795G>A
c.249G>A (p.Leu83=)
c.297-7G>A
c.205G>A (n.205G>A)
c.288G>A (p.Leu96=)
c.1681+2714G>A (n.1681+2714G>A)
c.1749G>A (p.Leu583=)
c.789G>A (p.Leu263=)
c.756G>A (p.Leu252=)
c.237G>A (p.Leu79=)
c.1830G>A (p.Leu610=)
c.190+2714G>A (n.190+2714G>A)
14g.21324718G>CCA484986228RPGRIP1c.1863G>C (p.Leu621=)
c.688+2714G>C (n.688+2714G>C)
n.321G>C
n.795G>C
c.249G>C (p.Leu83=)
c.297-7G>C
c.205G>C (n.205G>C)
c.288G>C (p.Leu96=)
c.1681+2714G>C (n.1681+2714G>C)
c.1749G>C (p.Leu583=)
c.789G>C (p.Leu263=)
c.756G>C (p.Leu252=)
c.237G>C (p.Leu79=)
c.1830G>C (p.Leu610=)
c.190+2714G>C (n.190+2714G>C)
14g.21324718G=CA2122460093RPGRIP1c.1863G= (p.Leu621=)
c.688+2714G= (n.688+2714G=)
n.321G=
n.795G=
c.249G= (p.Leu83=)
c.297-7G=
c.205G= (n.205G=)
c.288G= (p.Leu96=)
c.1681+2714G= (n.1681+2714G=)
c.1749G= (p.Leu583=)
c.789G= (p.Leu263=)
c.756G= (p.Leu252=)
c.237G= (p.Leu79=)
c.1830G= (p.Leu610=)
c.190+2714G= (n.190+2714G=)
14g.21324718G>TCA484986229RPGRIP1c.1863G>T (p.Leu621=)
c.688+2714G>T (n.688+2714G>T)
n.321G>T
n.795G>T
c.249G>T (p.Leu83=)
c.297-7G>T
c.205G>T (n.205G>T)
c.288G>T (p.Leu96=)
c.1681+2714G>T (n.1681+2714G>T)
c.1749G>T (p.Leu583=)
c.789G>T (p.Leu263=)
c.756G>T (p.Leu252=)
c.237G>T (p.Leu79=)
c.1830G>T (p.Leu610=)
c.190+2714G>T (n.190+2714G>T)
 dbSNP
14g.21324719C>ACA388867050RPGRIP1c.1864C>A (p.His622Asn)
c.688+2715C>A (n.688+2715C>A)
n.322C>A
n.796C>A
c.250C>A (p.His84Asn)
c.297-6C>A
c.206C>A (n.206C>A)
c.289C>A (p.His97Asn)
c.1681+2715C>A (n.1681+2715C>A)
c.1750C>A (p.His584Asn)
c.790C>A (p.His264Asn)
c.757C>A (p.His253Asn)
c.238C>A (p.His80Asn)
c.1831C>A (p.His611Asn)
c.190+2715C>A (n.190+2715C>A)
14g.21324719C=CA2122460100RPGRIP1c.1864C= (p.His622=)
c.688+2715C= (n.688+2715C=)
n.322C=
n.796C=
c.250C= (p.His84=)
c.297-6C=
c.206C= (n.206C=)
c.289C= (p.His97=)
c.1681+2715C= (n.1681+2715C=)
c.1750C= (p.His584=)
c.790C= (p.His264=)
c.757C= (p.His253=)
c.238C= (p.His80=)
c.1831C= (p.His611=)
c.190+2715C= (n.190+2715C=)
14g.21324719C>GCA388867052RPGRIP1c.1864C>G (p.His622Asp)
c.688+2715C>G (n.688+2715C>G)
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n.796C>G
c.250C>G (p.His84Asp)
c.297-6C>G
c.206C>G (n.206C>G)
c.289C>G (p.His97Asp)
c.1681+2715C>G (n.1681+2715C>G)
c.1750C>G (p.His584Asp)
c.790C>G (p.His264Asp)
c.757C>G (p.His253Asp)
c.238C>G (p.His80Asp)
c.1831C>G (p.His611Asp)
c.190+2715C>G (n.190+2715C>G)
14g.21324719C>TCA388867054RPGRIP1c.1864C>T (p.His622Tyr)
c.688+2715C>T (n.688+2715C>T)
n.322C>T
n.796C>T
c.250C>T (p.His84Tyr)
c.297-6C>T
c.206C>T (n.206C>T)
c.289C>T (p.His97Tyr)
c.1681+2715C>T (n.1681+2715C>T)
c.1750C>T (p.His584Tyr)
c.790C>T (p.His264Tyr)
c.757C>T (p.His253Tyr)
c.238C>T (p.His80Tyr)
c.1831C>T (p.His611Tyr)
c.190+2715C>T (n.190+2715C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324720A=CA2122460108RPGRIP1c.1865A= (p.His622=)
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n.797A=
c.251A= (p.His84=)
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c.207A= (n.207A=)
c.290A= (p.His97=)
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c.1751A= (p.His584=)
c.791A= (p.His264=)
c.758A= (p.His253=)
c.239A= (p.His80=)
c.1832A= (p.His611=)
c.190+2716A= (n.190+2716A=)
14g.21324720A>CCA388867056RPGRIP1c.1865A>C (p.His622Pro)
c.688+2716A>C (n.688+2716A>C)
n.323A>C
n.797A>C
c.251A>C (p.His84Pro)
c.297-5A>C
c.207A>C (n.207A>C)
c.290A>C (p.His97Pro)
c.1681+2716A>C (n.1681+2716A>C)
c.1751A>C (p.His584Pro)
c.791A>C (p.His264Pro)
c.758A>C (p.His253Pro)
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c.1832A>C (p.His611Pro)
c.190+2716A>C (n.190+2716A>C)
14g.21324720A>GCA7089109RPGRIP1c.1865A>G (p.His622Arg)
c.688+2716A>G (n.688+2716A>G)
n.323A>G
n.797A>G
c.251A>G (p.His84Arg)
c.297-5A>G
c.207A>G (n.207A>G)
c.290A>G (p.His97Arg)
c.1681+2716A>G (n.1681+2716A>G)
c.1751A>G (p.His584Arg)
c.791A>G (p.His264Arg)
c.758A>G (p.His253Arg)
c.239A>G (p.His80Arg)
c.1832A>G (p.His611Arg)
c.190+2716A>G (n.190+2716A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324720A>TCA388867059RPGRIP1c.1865A>T (p.His622Leu)
c.688+2716A>T (n.688+2716A>T)
n.323A>T
n.797A>T
c.251A>T (p.His84Leu)
c.297-5A>T
c.207A>T (n.207A>T)
c.290A>T (p.His97Leu)
c.1681+2716A>T (n.1681+2716A>T)
c.1751A>T (p.His584Leu)
c.791A>T (p.His264Leu)
c.758A>T (p.His253Leu)
c.239A>T (p.His80Leu)
c.1832A>T (p.His611Leu)
c.190+2716A>T (n.190+2716A>T)
14g.21324721T>ACA388867061RPGRIP1c.1866T>A (p.His622Gln)
c.688+2717T>A (n.688+2717T>A)
n.324T>A
n.798T>A
c.252T>A (p.His84Gln)
c.297-4T>A
c.208T>A (n.208T>A)
c.291T>A (p.His97Gln)
c.1681+2717T>A (n.1681+2717T>A)
c.1752T>A (p.His584Gln)
c.792T>A (p.His264Gln)
c.759T>A (p.His253Gln)
c.240T>A (p.His80Gln)
c.1833T>A (p.His611Gln)
c.190+2717T>A (n.190+2717T>A)
14g.21324721T>CCA484986231RPGRIP1c.1866T>C (p.His622=)
c.688+2717T>C (n.688+2717T>C)
n.324T>C
n.798T>C
c.252T>C (p.His84=)
c.297-4T>C
c.208T>C (n.208T>C)
c.291T>C (p.His97=)
c.1681+2717T>C (n.1681+2717T>C)
c.1752T>C (p.His584=)
c.792T>C (p.His264=)
c.759T>C (p.His253=)
c.240T>C (p.His80=)
c.1833T>C (p.His611=)
c.190+2717T>C (n.190+2717T>C)
14g.21324721T>GCA388867062RPGRIP1c.1866T>G (p.His622Gln)
c.688+2717T>G (n.688+2717T>G)
n.324T>G
n.798T>G
c.252T>G (p.His84Gln)
c.297-4T>G
c.208T>G (n.208T>G)
c.291T>G (p.His97Gln)
c.1681+2717T>G (n.1681+2717T>G)
c.1752T>G (p.His584Gln)
c.792T>G (p.His264Gln)
c.759T>G (p.His253Gln)
c.240T>G (p.His80Gln)
c.1833T>G (p.His611Gln)
c.190+2717T>G (n.190+2717T>G)
14g.21324722C>ACA388867063RPGRIP1c.1867C>A (p.Gln623Lys)
c.688+2718C>A (n.688+2718C>A)
n.325C>A
n.799C>A
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.297-3C>A
c.209C>A (n.209C>A)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.1681+2718C>A (n.1681+2718C>A)
c.1753C>A (p.Gln585Lys)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.1834C>A (p.Gln612Lys)
c.190+2718C>A (n.190+2718C>A)
14g.21324722C=CA2122460112RPGRIP1c.1867C= (p.Gln623=)
c.688+2718C= (n.688+2718C=)
n.325C=
n.799C=
c.253C= (p.Gln85=)
c.297-3C=
c.209C= (n.209C=)
c.292C= (p.Gln98=)
c.1681+2718C= (n.1681+2718C=)
c.1753C= (p.Gln585=)
c.793C= (p.Gln265=)
c.760C= (p.Gln254=)
c.241C= (p.Gln81=)
c.1834C= (p.Gln612=)
c.190+2718C= (n.190+2718C=)
14g.21324722C>GCA7089110RPGRIP1c.1867C>G (p.Gln623Glu)
c.688+2718C>G (n.688+2718C>G)
n.325C>G
n.799C>G
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.297-3C>G
c.209C>G (n.209C>G)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.1681+2718C>G (n.1681+2718C>G)
c.1753C>G (p.Gln585Glu)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.1834C>G (p.Gln612Glu)
c.190+2718C>G (n.190+2718C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.21324722C>TCA388867065RPGRIP1c.1867C>T (p.Gln623Ter)
c.688+2718C>T (n.688+2718C>T)
n.325C>T
n.799C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.297-3C>T
c.209C>T (n.209C>T)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.1681+2718C>T (n.1681+2718C>T)
c.1753C>T (p.Gln585Ter)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.1834C>T (p.Gln612Ter)
c.190+2718C>T (n.190+2718C>T)
 ClinVar dbSNP
14g.21324723A=CA2122460116RPGRIP1c.1868A= (p.Gln623=)
c.688+2719A= (n.688+2719A=)
n.326A=
n.800A=
c.254A= (p.Gln85=)
c.297-2A=
c.210A= (n.210A=)
c.293A= (p.Gln98=)
c.1681+2719A= (n.1681+2719A=)
c.1754A= (p.Gln585=)
c.794A= (p.Gln265=)
c.761A= (p.Gln254=)
c.242A= (p.Gln81=)
c.1835A= (p.Gln612=)
c.190+2719A= (n.190+2719A=)
14g.21324723A>CCA388867067RPGRIP1c.1868A>C (p.Gln623Pro)
c.688+2719A>C (n.688+2719A>C)
n.326A>C
n.800A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.297-2A>C
c.210A>C (n.210A>C)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.1681+2719A>C (n.1681+2719A>C)
c.1754A>C (p.Gln585Pro)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.1835A>C (p.Gln612Pro)
c.190+2719A>C (n.190+2719A>C)
14g.21324723A>GCA7089111RPGRIP1c.1868A>G (p.Gln623Arg)
c.688+2719A>G (n.688+2719A>G)
n.326A>G
n.800A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.297-2A>G
c.210A>G (n.210A>G)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.1681+2719A>G (n.1681+2719A>G)
c.1754A>G (p.Gln585Arg)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.1835A>G (p.Gln612Arg)
c.190+2719A>G (n.190+2719A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324723A>TCA388867070RPGRIP1c.1868A>T (p.Gln623Leu)
c.688+2719A>T (n.688+2719A>T)
n.326A>T
n.800A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.297-2A>T
c.210A>T (n.210A>T)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.1681+2719A>T (n.1681+2719A>T)
c.1754A>T (p.Gln585Leu)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.1835A>T (p.Gln612Leu)
c.190+2719A>T (n.190+2719A>T)
14g.21324724G>ACA484986233RPGRIP1c.1869G>A (p.Gln623=)
c.688+2720G>A (n.688+2720G>A)
n.327G>A
n.801G>A
c.255G>A (p.Gln85=)
c.297-1G>A
c.211G>A (n.211G>A)
c.294G>A (p.Gln98=)
c.1681+2720G>A (n.1681+2720G>A)
c.1755G>A (p.Gln585=)
c.795G>A (p.Gln265=)
c.762G>A (p.Gln254=)
c.243G>A (p.Gln81=)
c.1836G>A (p.Gln612=)
c.190+2720G>A (n.190+2720G>A)
14g.21324724G>CCA388867072RPGRIP1c.1869G>C (p.Gln623His)
c.688+2720G>C (n.688+2720G>C)
n.327G>C
n.801G>C
c.255G>C (p.Gln85His)
c.297-1G>C
c.211G>C (n.211G>C)
c.294G>C (p.Gln98His)
c.1681+2720G>C (n.1681+2720G>C)
c.1755G>C (p.Gln585His)
c.795G>C (p.Gln265His)
c.762G>C (p.Gln254His)
c.243G>C (p.Gln81His)
c.1836G>C (p.Gln612His)
c.190+2720G>C (n.190+2720G>C)
 gnomAD v4
14g.21324724G>TCA388867074RPGRIP1c.1869G>T (p.Gln623His)
c.688+2720G>T (n.688+2720G>T)
n.327G>T
n.801G>T
c.255G>T (p.Gln85His)
c.297-1G>T
c.211G>T (n.211G>T)
c.294G>T (p.Gln98His)
c.1681+2720G>T (n.1681+2720G>T)
c.1755G>T (p.Gln585His)
c.795G>T (p.Gln265His)
c.762G>T (p.Gln254His)
c.243G>T (p.Gln81His)
c.1836G>T (p.Gln612His)
c.190+2720G>T (n.190+2720G>T)
14g.21324725G>ACA388867076RPGRIP1c.1870G>A (p.Gly624Ser)
c.688+2721G>A (n.688+2721G>A)
n.328G>A
n.802G>A
c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.297G>A
c.212G>A (n.212G>A)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.1681+2721G>A (n.1681+2721G>A)
c.1756G>A (p.Gly586Ser)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
c.763G>A (p.Gly255Ser)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.796G>A (p.Gly266Arg)
c.1837G>A (p.Gly613Ser)
c.190+2721G>A (n.190+2721G>A)
 gnomAD v4
14g.21324725G>CCA388867078RPGRIP1c.1870G>C (p.Gly624Arg)
c.688+2721G>C (n.688+2721G>C)
n.328G>C
n.802G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.297G>C
c.212G>C (n.212G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.1681+2721G>C (n.1681+2721G>C)
c.1756G>C (p.Gly586Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.1837G>C (p.Gly613Arg)
c.190+2721G>C (n.190+2721G>C)
 ClinVar dbSNP
14g.21324725G>TCA388867080RPGRIP1c.1870G>T (p.Gly624Cys)
c.688+2721G>T (n.688+2721G>T)
n.328G>T
n.802G>T
c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.297G>T
c.212G>T (n.212G>T)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.1681+2721G>T (n.1681+2721G>T)
c.1756G>T (p.Gly586Cys)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
c.763G>T (p.Gly255Cys)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.796G>T (p.Gly266Ter)
c.1837G>T (p.Gly613Cys)
c.190+2721G>T (n.190+2721G>T)
14g.21324726G>ACA388867082RPGRIP1c.1871G>A (p.Gly624Asp)
c.688+2722G>A (n.688+2722G>A)
n.328+1G>A
n.803G>A
c.257G>A (p.Gly86Asp)
c.298G>A
c.212+1G>A (n.212+1G>A)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.1681+2722G>A (n.1681+2722G>A)
c.1757G>A (p.Gly586Asp)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
c.764G>A (p.Gly255Asp)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
c.796+1G>A (n.796+1G>A)
c.1838G>A (p.Gly613Asp)
c.190+2722G>A (n.190+2722G>A)
14g.21324726G>CCA388867084RPGRIP1c.1871G>C (p.Gly624Ala)
c.688+2722G>C (n.688+2722G>C)
n.328+1G>C
n.803G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.298G>C
c.212+1G>C (n.212+1G>C)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.1681+2722G>C (n.1681+2722G>C)
c.1757G>C (p.Gly586Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.796+1G>C (n.796+1G>C)
c.1838G>C (p.Gly613Ala)
c.190+2722G>C (n.190+2722G>C)
14g.21324726G>TCA388867086RPGRIP1c.1871G>T (p.Gly624Val)
c.688+2722G>T (n.688+2722G>T)
n.328+1G>T
n.803G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.298G>T
c.212+1G>T (n.212+1G>T)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.1681+2722G>T (n.1681+2722G>T)
c.1757G>T (p.Gly586Val)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.796+1G>T (n.796+1G>T)
c.1838G>T (p.Gly613Val)
c.190+2722G>T (n.190+2722G>T)
14g.21324727T>ACA484986239RPGRIP1c.1872T>A (p.Gly624=)
c.688+2723T>A (n.688+2723T>A)
n.328+2T>A
n.804T>A
c.258T>A (p.Gly86=)
c.299T>A
c.212+2T>A (n.212+2T>A)
c.297T>A (p.Gly99=)
c.1681+2723T>A (n.1681+2723T>A)
c.1758T>A (p.Gly586=)
c.798T>A (p.Gly266=)
c.765T>A (p.Gly255=)
c.246T>A (p.Gly82=)
c.796+2T>A (n.796+2T>A)
c.1839T>A (p.Gly613=)
c.190+2723T>A (n.190+2723T>A)
14g.21324727T>CCA484986237RPGRIP1c.1872T>C (p.Gly624=)
c.688+2723T>C (n.688+2723T>C)
n.328+2T>C
n.804T>C
c.258T>C (p.Gly86=)
c.299T>C
c.212+2T>C (n.212+2T>C)
c.297T>C (p.Gly99=)
c.1681+2723T>C (n.1681+2723T>C)
c.1758T>C (p.Gly586=)
c.798T>C (p.Gly266=)
c.765T>C (p.Gly255=)
c.246T>C (p.Gly82=)
c.796+2T>C (n.796+2T>C)
c.1839T>C (p.Gly613=)
c.190+2723T>C (n.190+2723T>C)
14g.21324727T>GCA484986238RPGRIP1c.1872T>G (p.Gly624=)
c.688+2723T>G (n.688+2723T>G)
n.328+2T>G
n.804T>G
c.258T>G (p.Gly86=)
c.299T>G
c.212+2T>G (n.212+2T>G)
c.297T>G (p.Gly99=)
c.1681+2723T>G (n.1681+2723T>G)
c.1758T>G (p.Gly586=)
c.798T>G (p.Gly266=)
c.765T>G (p.Gly255=)
c.246T>G (p.Gly82=)
c.796+2T>G (n.796+2T>G)
c.1839T>G (p.Gly613=)
c.190+2723T>G (n.190+2723T>G)
14g.21324728G>ACA388867088RPGRIP1c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.688+2724G>A (n.688+2724G>A)
n.328+3G>A
n.805G>A
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.300G>A
c.212+3G>A (n.212+3G>A)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.1681+2724G>A (n.1681+2724G>A)
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.796+3G>A (n.796+3G>A)
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.190+2724G>A (n.190+2724G>A)
14g.21324728G>CCA388867089RPGRIP1c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.688+2724G>C (n.688+2724G>C)
n.328+3G>C
n.805G>C
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.300G>C
c.212+3G>C (n.212+3G>C)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.1681+2724G>C (n.1681+2724G>C)
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.796+3G>C (n.796+3G>C)
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.190+2724G>C (n.190+2724G>C)
14g.21324728G>TCA388867091RPGRIP1c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.688+2724G>T (n.688+2724G>T)
n.328+3G>T
n.805G>T
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.300G>T
c.212+3G>T (n.212+3G>T)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.1681+2724G>T (n.1681+2724G>T)
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.796+3G>T (n.796+3G>T)
c.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.190+2724G>T (n.190+2724G>T)
14g.21324729A>CCA388867094RPGRIP1c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.688+2725A>C (n.688+2725A>C)
n.328+4A>C
n.806A>C
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.301A>C
c.212+4A>C (n.212+4A>C)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.1681+2725A>C (n.1681+2725A>C)
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.796+4A>C (n.796+4A>C)
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.190+2725A>C (n.190+2725A>C)
14g.21324729A>GCA388867095RPGRIP1c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.688+2725A>G (n.688+2725A>G)
n.328+4A>G
n.806A>G
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.301A>G
c.212+4A>G (n.212+4A>G)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.1681+2725A>G (n.1681+2725A>G)
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.796+4A>G (n.796+4A>G)
c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.190+2725A>G (n.190+2725A>G)
14g.21324729A>TCA388867097RPGRIP1c.1874A>T (p.Glu625Val)
c.688+2725A>T (n.688+2725A>T)
n.328+4A>T
n.806A>T
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.301A>T
c.212+4A>T (n.212+4A>T)
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.1681+2725A>T (n.1681+2725A>T)
c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.796+4A>T (n.796+4A>T)
c.1841A>T (p.Glu614Val)
c.190+2725A>T (n.190+2725A>T)
14g.21324730G>ACA484986242RPGRIP1c.1875G>A (p.Glu625=)
c.688+2726G>A (n.688+2726G>A)
n.328+5G>A
n.807G>A
c.261G>A (p.Glu87=)
c.302G>A
c.212+5G>A (n.212+5G>A)
c.300G>A (p.Glu100=)
c.1681+2726G>A (n.1681+2726G>A)
c.1761G>A (p.Glu587=)
c.801G>A (p.Glu267=)
c.768G>A (p.Glu256=)
c.249G>A (p.Glu83=)
c.796+5G>A (n.796+5G>A)
c.1842G>A (p.Glu614=)
c.190+2726G>A (n.190+2726G>A)
14g.21324730G>CCA388867101RPGRIP1c.1875G>C (p.Glu625Asp)
c.688+2726G>C (n.688+2726G>C)
n.328+5G>C
n.807G>C
c.261G>C (p.Glu87Asp)
c.302G>C
c.212+5G>C (n.212+5G>C)
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.1681+2726G>C (n.1681+2726G>C)
c.1761G>C (p.Glu587Asp)
c.801G>C (p.Glu267Asp)
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.796+5G>C (n.796+5G>C)
c.1842G>C (p.Glu614Asp)
c.190+2726G>C (n.190+2726G>C)
14g.21324730G>TCA388867099RPGRIP1c.1875G>T (p.Glu625Asp)
c.688+2726G>T (n.688+2726G>T)
n.328+5G>T
n.807G>T
c.261G>T (p.Glu87Asp)
c.302G>T
c.212+5G>T (n.212+5G>T)
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.1681+2726G>T (n.1681+2726G>T)
c.1761G>T (p.Glu587Asp)
c.801G>T (p.Glu267Asp)
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.796+5G>T (n.796+5G>T)
c.1842G>T (p.Glu614Asp)
c.190+2726G>T (n.190+2726G>T)
 ClinVar gnomAD v4
14g.21324731A=CA2122460119RPGRIP1c.1876A= (p.Asn626=)
c.688+2727A= (n.688+2727A=)
n.328+6A=
n.808A=
c.262A= (p.Asn88=)
c.303A=
c.212+6A= (n.212+6A=)
c.301A= (p.Asn101=)
c.1681+2727A= (n.1681+2727A=)
c.1762A= (p.Asn588=)
c.802A= (p.Asn268=)
c.769A= (p.Asn257=)
c.250A= (p.Asn84=)
c.796+6A= (n.796+6A=)
c.1843A= (p.Asn615=)
c.190+2727A= (n.190+2727A=)
14g.21324731A>CCA388867103RPGRIP1c.1876A>C (p.Asn626His)
c.688+2727A>C (n.688+2727A>C)
n.328+6A>C
n.808A>C
c.262A>C (p.Asn88His)
c.303A>C
c.212+6A>C (n.212+6A>C)
c.301A>C (p.Asn101His)
c.1681+2727A>C (n.1681+2727A>C)
c.1762A>C (p.Asn588His)
c.802A>C (p.Asn268His)
c.769A>C (p.Asn257His)
c.250A>C (p.Asn84His)
c.796+6A>C (n.796+6A>C)
c.1843A>C (p.Asn615His)
c.190+2727A>C (n.190+2727A>C)
14g.21324731A>GCA388867107RPGRIP1c.1876A>G (p.Asn626Asp)
c.688+2727A>G (n.688+2727A>G)
n.328+6A>G
n.808A>G
c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.303A>G
c.212+6A>G (n.212+6A>G)
c.301A>G (p.Asn101Asp)
c.1681+2727A>G (n.1681+2727A>G)
c.1762A>G (p.Asn588Asp)
c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
c.796+6A>G (n.796+6A>G)
c.1843A>G (p.Asn615Asp)
c.190+2727A>G (n.190+2727A>G)
14g.21324731A>TCA388867105RPGRIP1c.1876A>T (p.Asn626Tyr)
c.688+2727A>T (n.688+2727A>T)
n.328+6A>T
n.808A>T
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.303A>T
c.212+6A>T (n.212+6A>T)
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.1681+2727A>T (n.1681+2727A>T)
c.1762A>T (p.Asn588Tyr)
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.796+6A>T (n.796+6A>T)
c.1843A>T (p.Asn615Tyr)
c.190+2727A>T (n.190+2727A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21324732A=CA2122460126RPGRIP1c.1877A= (p.Asn626=)
c.688+2728A= (n.688+2728A=)
n.328+7A=
n.809A=
c.263A= (p.Asn88=)
c.304A=
c.212+7A= (n.212+7A=)
c.302A= (p.Asn101=)
c.1681+2728A= (n.1681+2728A=)
c.1763A= (p.Asn588=)
c.803A= (p.Asn268=)
c.770A= (p.Asn257=)
c.251A= (p.Asn84=)
c.796+7A= (n.796+7A=)
c.1844A= (p.Asn615=)
c.190+2728A= (n.190+2728A=)
14g.21324732A>CCA388867109RPGRIP1c.1877A>C (p.Asn626Thr)
c.688+2728A>C (n.688+2728A>C)
n.328+7A>C
n.809A>C
c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.304A>C
c.212+7A>C (n.212+7A>C)
c.302A>C (p.Asn101Thr)
c.1681+2728A>C (n.1681+2728A>C)
c.1763A>C (p.Asn588Thr)
c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
c.796+7A>C (n.796+7A>C)
c.1844A>C (p.Asn615Thr)
c.190+2728A>C (n.190+2728A>C)
14g.21324732A>GCA388867111RPGRIP1c.1877A>G (p.Asn626Ser)
c.688+2728A>G (n.688+2728A>G)
n.328+7A>G
n.809A>G
c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.304A>G
c.212+7A>G (n.212+7A>G)
c.302A>G (p.Asn101Ser)
c.1681+2728A>G (n.1681+2728A>G)
c.1763A>G (p.Asn588Ser)
c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
c.796+7A>G (n.796+7A>G)
c.1844A>G (p.Asn615Ser)
c.190+2728A>G (n.190+2728A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324732A>TCA388867112RPGRIP1c.1877A>T (p.Asn626Ile)
c.688+2728A>T (n.688+2728A>T)
n.328+7A>T
n.809A>T
c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.304A>T
c.212+7A>T (n.212+7A>T)
c.302A>T (p.Asn101Ile)
c.1681+2728A>T (n.1681+2728A>T)
c.1763A>T (p.Asn588Ile)
c.803A>T (p.Asn268Ile)
c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
c.796+7A>T (n.796+7A>T)
c.1844A>T (p.Asn615Ile)
c.190+2728A>T (n.190+2728A>T)
14g.21324733T>ACA388867114RPGRIP1c.1878T>A (p.Asn626Lys)
c.688+2729T>A (n.688+2729T>A)
n.328+8T>A
n.810T>A
c.264T>A (p.Asn88Lys)
c.305T>A
c.212+8T>A (n.212+8T>A)
c.303T>A (p.Asn101Lys)
c.1681+2729T>A (n.1681+2729T>A)
c.1764T>A (p.Asn588Lys)
c.804T>A (p.Asn268Lys)
c.771T>A (p.Asn257Lys)
c.252T>A (p.Asn84Lys)
c.796+8T>A (n.796+8T>A)
c.1845T>A (p.Asn615Lys)
c.190+2729T>A (n.190+2729T>A)
14g.21324733T>CCA484986246RPGRIP1c.1878T>C (p.Asn626=)
c.688+2729T>C (n.688+2729T>C)
n.328+8T>C
n.810T>C
c.264T>C (p.Asn88=)
c.305T>C
c.212+8T>C (n.212+8T>C)
c.303T>C (p.Asn101=)
c.1681+2729T>C (n.1681+2729T>C)
c.1764T>C (p.Asn588=)
c.804T>C (p.Asn268=)
c.771T>C (p.Asn257=)
c.252T>C (p.Asn84=)
c.796+8T>C (n.796+8T>C)
c.1845T>C (p.Asn615=)
c.190+2729T>C (n.190+2729T>C)
14g.21324733T>GCA388867116RPGRIP1c.1878T>G (p.Asn626Lys)
c.688+2729T>G (n.688+2729T>G)
n.328+8T>G
n.810T>G
c.264T>G (p.Asn88Lys)
c.305T>G
c.212+8T>G (n.212+8T>G)
c.303T>G (p.Asn101Lys)
c.1681+2729T>G (n.1681+2729T>G)
c.1764T>G (p.Asn588Lys)
c.804T>G (p.Asn268Lys)
c.771T>G (p.Asn257Lys)
c.252T>G (p.Asn84Lys)
c.796+8T>G (n.796+8T>G)
c.1845T>G (p.Asn615Lys)
c.190+2729T>G (n.190+2729T>G)
14g.21324734C>ACA388867119RPGRIP1c.1879C>A (p.Leu627Ile)
c.688+2730C>A (n.688+2730C>A)
n.328+9C>A
n.811C>A
c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.306C>A
c.212+9C>A (n.212+9C>A)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.1681+2730C>A (n.1681+2730C>A)
c.1765C>A (p.Leu589Ile)
c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
c.796+9C>A (n.796+9C>A)
c.1846C>A (p.Leu616Ile)
c.190+2730C>A (n.190+2730C>A)
14g.21324734C>GCA388867121RPGRIP1c.1879C>G (p.Leu627Val)
c.688+2730C>G (n.688+2730C>G)
n.328+9C>G
n.811C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.306C>G
c.212+9C>G (n.212+9C>G)
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.1681+2730C>G (n.1681+2730C>G)
c.1765C>G (p.Leu589Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.796+9C>G (n.796+9C>G)
c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.190+2730C>G (n.190+2730C>G)
 gnomAD v4
14g.21324734C>TCA388867122RPGRIP1c.1879C>T (p.Leu627Phe)
c.688+2730C>T (n.688+2730C>T)
n.328+9C>T
n.811C>T
c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.306C>T
c.212+9C>T (n.212+9C>T)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
c.1681+2730C>T (n.1681+2730C>T)
c.1765C>T (p.Leu589Phe)
c.805C>T (p.Leu269Phe)
c.772C>T (p.Leu258Phe)
c.253C>T (p.Leu85Phe)
c.796+9C>T (n.796+9C>T)
c.1846C>T (p.Leu616Phe)
c.190+2730C>T (n.190+2730C>T)
 gnomAD v4
14g.21324735T>ACA388867124RPGRIP1c.1880T>A (p.Leu627His)
c.688+2731T>A (n.688+2731T>A)
n.328+10T>A
n.812T>A
c.266T>A (p.Leu89His)
c.307T>A
c.212+10T>A (n.212+10T>A)
c.305T>A (p.Leu102His)
c.1681+2731T>A (n.1681+2731T>A)
c.1766T>A (p.Leu589His)
c.806T>A (p.Leu269His)
c.773T>A (p.Leu258His)
c.254T>A (p.Leu85His)
c.796+10T>A (n.796+10T>A)
c.1847T>A (p.Leu616His)
c.190+2731T>A (n.190+2731T>A)
14g.21324735T>CCA388867126RPGRIP1c.1880T>C (p.Leu627Pro)
c.688+2731T>C (n.688+2731T>C)
n.328+10T>C
n.812T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.307T>C
c.212+10T>C (n.212+10T>C)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.1681+2731T>C (n.1681+2731T>C)
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.796+10T>C (n.796+10T>C)
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.190+2731T>C (n.190+2731T>C)
14g.21324735T>GCA388867127RPGRIP1c.1880T>G (p.Leu627Arg)
c.688+2731T>G (n.688+2731T>G)
n.328+10T>G
n.812T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.307T>G
c.212+10T>G (n.212+10T>G)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.1681+2731T>G (n.1681+2731T>G)
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.796+10T>G (n.796+10T>G)
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.190+2731T>G (n.190+2731T>G)
14g.21324736T>ACA484986249RPGRIP1c.1881T>A (p.Leu627=)
c.688+2732T>A (n.688+2732T>A)
n.328+11T>A
n.813T>A
c.267T>A (p.Leu89=)
c.308T>A
c.212+11T>A (n.212+11T>A)
c.306T>A (p.Leu102=)
c.1681+2732T>A (n.1681+2732T>A)
c.1767T>A (p.Leu589=)
c.807T>A (p.Leu269=)
c.774T>A (p.Leu258=)
c.255T>A (p.Leu85=)
c.796+11T>A (n.796+11T>A)
c.1848T>A (p.Leu616=)
c.190+2732T>A (n.190+2732T>A)
14g.21324736T>CCA484986251RPGRIP1c.1881T>C (p.Leu627=)
c.688+2732T>C (n.688+2732T>C)
n.328+11T>C
n.813T>C
c.267T>C (p.Leu89=)
c.308T>C
c.212+11T>C (n.212+11T>C)
c.306T>C (p.Leu102=)
c.1681+2732T>C (n.1681+2732T>C)
c.1767T>C (p.Leu589=)
c.807T>C (p.Leu269=)
c.774T>C (p.Leu258=)
c.255T>C (p.Leu85=)
c.796+11T>C (n.796+11T>C)
c.1848T>C (p.Leu616=)
c.190+2732T>C (n.190+2732T>C)
14g.21324736T>GCA484986250RPGRIP1c.1881T>G (p.Leu627=)
c.688+2732T>G (n.688+2732T>G)
n.328+11T>G
n.813T>G
c.267T>G (p.Leu89=)
c.308T>G
c.212+11T>G (n.212+11T>G)
c.306T>G (p.Leu102=)
c.1681+2732T>G (n.1681+2732T>G)
c.1767T>G (p.Leu589=)
c.807T>G (p.Leu269=)
c.774T>G (p.Leu258=)
c.255T>G (p.Leu85=)
c.796+11T>G (n.796+11T>G)
c.1848T>G (p.Leu616=)
c.190+2732T>G (n.190+2732T>G)
14g.21324737T>ACA388867129RPGRIP1c.1882T>A (p.Phe628Ile)
c.688+2733T>A (n.688+2733T>A)
n.328+12T>A
n.814T>A
c.268T>A (p.Phe90Ile)
c.309T>A
c.212+12T>A (n.212+12T>A)
c.307T>A (p.Phe103Ile)
c.1681+2733T>A (n.1681+2733T>A)
c.1768T>A (p.Phe590Ile)
c.808T>A (p.Phe270Ile)
c.775T>A (p.Phe259Ile)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.796+12T>A (n.796+12T>A)
c.1849T>A (p.Phe617Ile)
c.190+2733T>A (n.190+2733T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324737T>CCA388867131RPGRIP1c.1882T>C (p.Phe628Leu)
c.688+2733T>C (n.688+2733T>C)
n.328+12T>C
n.814T>C
c.268T>C (p.Phe90Leu)
c.309T>C
c.212+12T>C (n.212+12T>C)
c.307T>C (p.Phe103Leu)
c.1681+2733T>C (n.1681+2733T>C)
c.1768T>C (p.Phe590Leu)
c.808T>C (p.Phe270Leu)
c.775T>C (p.Phe259Leu)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.796+12T>C (n.796+12T>C)
c.1849T>C (p.Phe617Leu)
c.190+2733T>C (n.190+2733T>C)
14g.21324737T>GCA388867133RPGRIP1c.1882T>G (p.Phe628Val)
c.688+2733T>G (n.688+2733T>G)
n.328+12T>G
n.814T>G
c.268T>G (p.Phe90Val)
c.309T>G
c.212+12T>G (n.212+12T>G)
c.307T>G (p.Phe103Val)
c.1681+2733T>G (n.1681+2733T>G)
c.1768T>G (p.Phe590Val)
c.808T>G (p.Phe270Val)
c.775T>G (p.Phe259Val)
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.796+12T>G (n.796+12T>G)
c.1849T>G (p.Phe617Val)
c.190+2733T>G (n.190+2733T>G)
14g.21324737T=CA2122460130RPGRIP1c.1882T= (p.Phe628=)
c.688+2733T= (n.688+2733T=)
n.328+12T=
n.814T=
c.268T= (p.Phe90=)
c.309T=
c.212+12T= (n.212+12T=)
c.307T= (p.Phe103=)
c.1681+2733T= (n.1681+2733T=)
c.1768T= (p.Phe590=)
c.808T= (p.Phe270=)
c.775T= (p.Phe259=)
c.256T= (p.Phe86=)
c.796+12T= (n.796+12T=)
c.1849T= (p.Phe617=)
c.190+2733T= (n.190+2733T=)
14g.21324738T>ACA388867138RPGRIP1c.1883T>A (p.Phe628Tyr)
c.688+2734T>A (n.688+2734T>A)
n.328+13T>A
n.815T>A
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.310T>A
c.212+13T>A (n.212+13T>A)
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.1681+2734T>A (n.1681+2734T>A)
c.1769T>A (p.Phe590Tyr)
c.809T>A (p.Phe270Tyr)
c.776T>A (p.Phe259Tyr)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.796+13T>A (n.796+13T>A)
c.1850T>A (p.Phe617Tyr)
c.190+2734T>A (n.190+2734T>A)
14g.21324738T>CCA388867137RPGRIP1c.1883T>C (p.Phe628Ser)
c.688+2734T>C (n.688+2734T>C)
n.328+13T>C
n.815T>C
c.269T>C (p.Phe90Ser)
c.310T>C
c.212+13T>C (n.212+13T>C)
c.308T>C (p.Phe103Ser)
c.1681+2734T>C (n.1681+2734T>C)
c.1769T>C (p.Phe590Ser)
c.809T>C (p.Phe270Ser)
c.776T>C (p.Phe259Ser)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.796+13T>C (n.796+13T>C)
c.1850T>C (p.Phe617Ser)
c.190+2734T>C (n.190+2734T>C)
14g.21324738T>GCA388867135RPGRIP1c.1883T>G (p.Phe628Cys)
c.688+2734T>G (n.688+2734T>G)
n.328+13T>G
n.815T>G
c.269T>G (p.Phe90Cys)
c.310T>G
c.212+13T>G (n.212+13T>G)
c.308T>G (p.Phe103Cys)
c.1681+2734T>G (n.1681+2734T>G)
c.1769T>G (p.Phe590Cys)
c.809T>G (p.Phe270Cys)
c.776T>G (p.Phe259Cys)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.796+13T>G (n.796+13T>G)
c.1850T>G (p.Phe617Cys)
c.190+2734T>G (n.190+2734T>G)
14g.21324739T>ACA388867140RPGRIP1c.1884T>A (p.Phe628Leu)
c.688+2735T>A (n.688+2735T>A)
n.328+14T>A
n.816T>A
c.270T>A (p.Phe90Leu)
c.311T>A
c.212+14T>A (n.212+14T>A)
c.309T>A (p.Phe103Leu)
c.1681+2735T>A (n.1681+2735T>A)
c.1770T>A (p.Phe590Leu)
c.810T>A (p.Phe270Leu)
c.777T>A (p.Phe259Leu)
c.258T>A (p.Phe86Leu)
c.796+14T>A (n.796+14T>A)
c.1851T>A (p.Phe617Leu)
c.190+2735T>A (n.190+2735T>A)
14g.21324739T>CCA7089112RPGRIP1c.1884T>C (p.Phe628=)
c.688+2735T>C (n.688+2735T>C)
n.328+14T>C
n.816T>C
c.270T>C (p.Phe90=)
c.311T>C
c.212+14T>C (n.212+14T>C)
c.309T>C (p.Phe103=)
c.1681+2735T>C (n.1681+2735T>C)
c.1770T>C (p.Phe590=)
c.810T>C (p.Phe270=)
c.777T>C (p.Phe259=)
c.258T>C (p.Phe86=)
c.796+14T>C (n.796+14T>C)
c.1851T>C (p.Phe617=)
c.190+2735T>C (n.190+2735T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324739T>GCA388867142RPGRIP1c.1884T>G (p.Phe628Leu)
c.688+2735T>G (n.688+2735T>G)
n.328+14T>G
n.816T>G
c.270T>G (p.Phe90Leu)
c.311T>G
c.212+14T>G (n.212+14T>G)
c.309T>G (p.Phe103Leu)
c.1681+2735T>G (n.1681+2735T>G)
c.1770T>G (p.Phe590Leu)
c.810T>G (p.Phe270Leu)
c.777T>G (p.Phe259Leu)
c.258T>G (p.Phe86Leu)
c.796+14T>G (n.796+14T>G)
c.1851T>G (p.Phe617Leu)
c.190+2735T>G (n.190+2735T>G)
14g.21324739T=CA2122460133RPGRIP1c.1884T= (p.Phe628=)
c.688+2735T= (n.688+2735T=)
n.328+14T=
n.816T=
c.270T= (p.Phe90=)
c.311T=
c.212+14T= (n.212+14T=)
c.309T= (p.Phe103=)
c.1681+2735T= (n.1681+2735T=)
c.1770T= (p.Phe590=)
c.810T= (p.Phe270=)
c.777T= (p.Phe259=)
c.258T= (p.Phe86=)
c.796+14T= (n.796+14T=)
c.1851T= (p.Phe617=)
c.190+2735T= (n.190+2735T=)
14g.21324740G>ACA388867145RPGRIP1c.1885G>A (p.Glu629Lys)
c.688+2736G>A (n.688+2736G>A)
n.328+15G>A
n.817G>A
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.312G>A
c.212+15G>A (n.212+15G>A)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.1681+2736G>A (n.1681+2736G>A)
c.1771G>A (p.Glu591Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.796+15G>A (n.796+15G>A)
c.1852G>A (p.Glu618Lys)
c.190+2736G>A (n.190+2736G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324740G>CCA388867147RPGRIP1c.1885G>C (p.Glu629Gln)
c.688+2736G>C (n.688+2736G>C)
n.328+15G>C
n.817G>C
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.312G>C
c.212+15G>C (n.212+15G>C)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.1681+2736G>C (n.1681+2736G>C)
c.1771G>C (p.Glu591Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.796+15G>C (n.796+15G>C)
c.1852G>C (p.Glu618Gln)
c.190+2736G>C (n.190+2736G>C)
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324740G>TCA388867149RPGRIP1c.1885G>T (p.Glu629Ter)
c.688+2736G>T (n.688+2736G>T)
n.328+15G>T
n.817G>T
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.312G>T
c.212+15G>T (n.212+15G>T)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.1681+2736G>T (n.1681+2736G>T)
c.1771G>T (p.Glu591Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.796+15G>T (n.796+15G>T)
c.1852G>T (p.Glu618Ter)
c.190+2736G>T (n.190+2736G>T)
14g.21324741A>CCA388867152RPGRIP1c.1886A>C (p.Glu629Ala)
c.688+2737A>C (n.688+2737A>C)
n.328+16A>C
n.818A>C
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.313A>C
c.212+16A>C (n.212+16A>C)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.1681+2737A>C (n.1681+2737A>C)
c.1772A>C (p.Glu591Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.796+16A>C (n.796+16A>C)
c.1853A>C (p.Glu618Ala)
c.190+2737A>C (n.190+2737A>C)
14g.21324741A>GCA388867153RPGRIP1c.1886A>G (p.Glu629Gly)
c.688+2737A>G (n.688+2737A>G)
n.328+16A>G
n.818A>G
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.313A>G
c.212+16A>G (n.212+16A>G)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.1681+2737A>G (n.1681+2737A>G)
c.1772A>G (p.Glu591Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.796+16A>G (n.796+16A>G)
c.1853A>G (p.Glu618Gly)
c.190+2737A>G (n.190+2737A>G)
14g.21324741A>TCA388867155RPGRIP1c.1886A>T (p.Glu629Val)
c.688+2737A>T (n.688+2737A>T)
n.328+16A>T
n.818A>T
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.313A>T
c.212+16A>T (n.212+16A>T)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.1681+2737A>T (n.1681+2737A>T)
c.1772A>T (p.Glu591Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.796+16A>T (n.796+16A>T)
c.1853A>T (p.Glu618Val)
c.190+2737A>T (n.190+2737A>T)
14g.21324742A>CCA388867158RPGRIP1c.1887A>C (p.Glu629Asp)
c.688+2738A>C (n.688+2738A>C)
n.328+17A>C
n.819A>C
c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.314A>C
c.212+17A>C (n.212+17A>C)
c.312A>C (p.Glu104Asp)
c.1681+2738A>C (n.1681+2738A>C)
c.1773A>C (p.Glu591Asp)
c.813A>C (p.Glu271Asp)
c.780A>C (p.Glu260Asp)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
c.796+17A>C (n.796+17A>C)
c.1854A>C (p.Glu618Asp)
c.190+2738A>C (n.190+2738A>C)
14g.21324742A>GCA484986258RPGRIP1c.1887A>G (p.Glu629=)
c.688+2738A>G (n.688+2738A>G)
n.328+17A>G
n.819A>G
c.273A>G (p.Glu91=)
c.314A>G
c.212+17A>G (n.212+17A>G)
c.312A>G (p.Glu104=)
c.1681+2738A>G (n.1681+2738A>G)
c.1773A>G (p.Glu591=)
c.813A>G (p.Glu271=)
c.780A>G (p.Glu260=)
c.261A>G (p.Glu87=)
c.796+17A>G (n.796+17A>G)
c.1854A>G (p.Glu618=)
c.190+2738A>G (n.190+2738A>G)
14g.21324742A>TCA388867159RPGRIP1c.1887A>T (p.Glu629Asp)
c.688+2738A>T (n.688+2738A>T)
n.328+17A>T
n.819A>T
c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.314A>T
c.212+17A>T (n.212+17A>T)
c.312A>T (p.Glu104Asp)
c.1681+2738A>T (n.1681+2738A>T)
c.1773A>T (p.Glu591Asp)
c.813A>T (p.Glu271Asp)
c.780A>T (p.Glu260Asp)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
c.796+17A>T (n.796+17A>T)
c.1854A>T (p.Glu618Asp)
c.190+2738A>T (n.190+2738A>T)
14g.21324743C>ACA388867162RPGRIP1c.1888C>A (p.Leu630Met)
c.688+2739C>A (n.688+2739C>A)
n.328+18C>A
n.820C>A
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.315C>A
c.212+18C>A (n.212+18C>A)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.1681+2739C>A (n.1681+2739C>A)
c.1774C>A (p.Leu592Met)
c.814C>A (p.Leu272Met)
c.781C>A (p.Leu261Met)
c.262C>A (p.Leu88Met)
c.796+18C>A (n.796+18C>A)
c.1855C>A (p.Leu619Met)
c.190+2739C>A (n.190+2739C>A)
14g.21324743C=CA2122460136RPGRIP1c.1888C= (p.Leu630=)
c.688+2739C= (n.688+2739C=)
n.328+18C=
n.820C=
c.274C= (p.Leu92=)
c.315C=
c.212+18C= (n.212+18C=)
c.313C= (p.Leu105=)
c.1681+2739C= (n.1681+2739C=)
c.1774C= (p.Leu592=)
c.814C= (p.Leu272=)
c.781C= (p.Leu261=)
c.262C= (p.Leu88=)
c.796+18C= (n.796+18C=)
c.1855C= (p.Leu619=)
c.190+2739C= (n.190+2739C=)
14g.21324743C>GCA388867164RPGRIP1c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.688+2739C>G (n.688+2739C>G)
n.328+18C>G
n.820C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.315C>G
c.212+18C>G (n.212+18C>G)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.1681+2739C>G (n.1681+2739C>G)
c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.796+18C>G (n.796+18C>G)
c.1855C>G (p.Leu619Val)
c.190+2739C>G (n.190+2739C>G)
 gnomAD v4
14g.21324743C>TCA7089113RPGRIP1c.1888C>T (p.Leu630=)
c.688+2739C>T (n.688+2739C>T)
n.328+18C>T
n.820C>T
c.274C>T (p.Leu92=)
c.315C>T
c.212+18C>T (n.212+18C>T)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.1681+2739C>T (n.1681+2739C>T)
c.1774C>T (p.Leu592=)
c.814C>T (p.Leu272=)
c.781C>T (p.Leu261=)
c.262C>T (p.Leu88=)
c.796+18C>T (n.796+18C>T)
c.1855C>T (p.Leu619=)
c.190+2739C>T (n.190+2739C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324744T>ACA388867169RPGRIP1c.1889T>A (p.Leu630Gln)
c.688+2740T>A (n.688+2740T>A)
n.328+19T>A
n.821T>A
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.316T>A
c.212+19T>A (n.212+19T>A)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.1681+2740T>A (n.1681+2740T>A)
c.1775T>A (p.Leu592Gln)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.796+19T>A (n.796+19T>A)
c.1856T>A (p.Leu619Gln)
c.190+2740T>A (n.190+2740T>A)
14g.21324744T>CCA388867171RPGRIP1c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.688+2740T>C (n.688+2740T>C)
n.328+19T>C
n.821T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.316T>C
c.212+19T>C (n.212+19T>C)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.1681+2740T>C (n.1681+2740T>C)
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.796+19T>C (n.796+19T>C)
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.190+2740T>C (n.190+2740T>C)
14g.21324744T>GCA388867167RPGRIP1c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.688+2740T>G (n.688+2740T>G)
n.328+19T>G
n.821T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.316T>G
c.212+19T>G (n.212+19T>G)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.1681+2740T>G (n.1681+2740T>G)
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.796+19T>G (n.796+19T>G)
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.190+2740T>G (n.190+2740T>G)
14g.21324745G>ACA484986262RPGRIP1c.1890G>A (p.Leu630=)
c.688+2741G>A (n.688+2741G>A)
n.328+20G>A
n.822G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
c.317G>A
c.212+20G>A (n.212+20G>A)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.1681+2741G>A (n.1681+2741G>A)
c.1776G>A (p.Leu592=)
c.816G>A (p.Leu272=)
c.783G>A (p.Leu261=)
c.264G>A (p.Leu88=)
c.796+20G>A (n.796+20G>A)
c.1857G>A (p.Leu619=)
c.190+2741G>A (n.190+2741G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324745G>CCA484986263RPGRIP1c.1890G>C (p.Leu630=)
c.688+2741G>C (n.688+2741G>C)
n.328+20G>C
n.822G>C
c.276G>C (p.Leu92=)
c.317G>C
c.212+20G>C (n.212+20G>C)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.1681+2741G>C (n.1681+2741G>C)
c.1776G>C (p.Leu592=)
c.816G>C (p.Leu272=)
c.783G>C (p.Leu261=)
c.264G>C (p.Leu88=)
c.796+20G>C (n.796+20G>C)
c.1857G>C (p.Leu619=)
c.190+2741G>C (n.190+2741G>C)
 gnomAD v4
14g.21324745G>TCA484986264RPGRIP1c.1890G>T (p.Leu630=)
c.688+2741G>T (n.688+2741G>T)
n.328+20G>T
n.822G>T
c.276G>T (p.Leu92=)
c.317G>T
c.212+20G>T (n.212+20G>T)
c.315G>T (p.Leu105=)
c.1681+2741G>T (n.1681+2741G>T)
c.1776G>T (p.Leu592=)
c.816G>T (p.Leu272=)
c.783G>T (p.Leu261=)
c.264G>T (p.Leu88=)
c.796+20G>T (n.796+20G>T)
c.1857G>T (p.Leu619=)
c.190+2741G>T (n.190+2741G>T)
14g.21324746C>ACA388867174RPGRIP1c.1891C>A (p.His631Asn)
c.688+2742C>A (n.688+2742C>A)
n.328+21C>A
n.823C>A
c.277C>A (p.His93Asn)
c.318C>A
c.212+21C>A (n.212+21C>A)
c.316C>A (p.His106Asn)
c.1681+2742C>A (n.1681+2742C>A)
c.1777C>A (p.His593Asn)
c.817C>A (p.His273Asn)
c.784C>A (p.His262Asn)
c.265C>A (p.His89Asn)
c.796+21C>A (n.796+21C>A)
c.1858C>A (p.His620Asn)
c.190+2742C>A (n.190+2742C>A)
14g.21324746C=CA2122460140RPGRIP1c.1891C= (p.His631=)
c.688+2742C= (n.688+2742C=)
n.328+21C=
n.823C=
c.277C= (p.His93=)
c.318C=
c.212+21C= (n.212+21C=)
c.316C= (p.His106=)
c.1681+2742C= (n.1681+2742C=)
c.1777C= (p.His593=)
c.817C= (p.His273=)
c.784C= (p.His262=)
c.265C= (p.His89=)
c.796+21C= (n.796+21C=)
c.1858C= (p.His620=)
c.190+2742C= (n.190+2742C=)
14g.21324746C>GCA7089114RPGRIP1c.1891C>G (p.His631Asp)
c.688+2742C>G (n.688+2742C>G)
n.328+21C>G
n.823C>G
c.277C>G (p.His93Asp)
c.318C>G
c.212+21C>G (n.212+21C>G)
c.316C>G (p.His106Asp)
c.1681+2742C>G (n.1681+2742C>G)
c.1777C>G (p.His593Asp)
c.817C>G (p.His273Asp)
c.784C>G (p.His262Asp)
c.265C>G (p.His89Asp)
c.796+21C>G (n.796+21C>G)
c.1858C>G (p.His620Asp)
c.190+2742C>G (n.190+2742C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324746C>TCA388867176RPGRIP1c.1891C>T (p.His631Tyr)
c.688+2742C>T (n.688+2742C>T)
n.328+21C>T
n.823C>T
c.277C>T (p.His93Tyr)
c.318C>T
c.212+21C>T (n.212+21C>T)
c.316C>T (p.His106Tyr)
c.1681+2742C>T (n.1681+2742C>T)
c.1777C>T (p.His593Tyr)
c.817C>T (p.His273Tyr)
c.784C>T (p.His262Tyr)
c.265C>T (p.His89Tyr)
c.796+21C>T (n.796+21C>T)
c.1858C>T (p.His620Tyr)
c.190+2742C>T (n.190+2742C>T)
14g.21324747A=CA2122460143RPGRIP1c.1892A= (p.His631=)
c.688+2743A= (n.688+2743A=)
n.328+22A=
n.824A=
c.278A= (p.His93=)
c.319A=
c.212+22A= (n.212+22A=)
c.317A= (p.His106=)
c.1681+2743A= (n.1681+2743A=)
c.1778A= (p.His593=)
c.818A= (p.His273=)
c.785A= (p.His262=)
c.266A= (p.His89=)
c.796+22A= (n.796+22A=)
c.1859A= (p.His620=)
c.190+2743A= (n.190+2743A=)
14g.21324747A>CCA388867179RPGRIP1c.1892A>C (p.His631Pro)
c.688+2743A>C (n.688+2743A>C)
n.328+22A>C
n.824A>C
c.278A>C (p.His93Pro)
c.319A>C
c.212+22A>C (n.212+22A>C)
c.317A>C (p.His106Pro)
c.1681+2743A>C (n.1681+2743A>C)
c.1778A>C (p.His593Pro)
c.818A>C (p.His273Pro)
c.785A>C (p.His262Pro)
c.266A>C (p.His89Pro)
c.796+22A>C (n.796+22A>C)
c.1859A>C (p.His620Pro)
c.190+2743A>C (n.190+2743A>C)
14g.21324747A>GCA7089115RPGRIP1c.1892A>G (p.His631Arg)
c.688+2743A>G (n.688+2743A>G)
n.328+22A>G
n.824A>G
c.278A>G (p.His93Arg)
c.319A>G
c.212+22A>G (n.212+22A>G)
c.317A>G (p.His106Arg)
c.1681+2743A>G (n.1681+2743A>G)
c.1778A>G (p.His593Arg)
c.818A>G (p.His273Arg)
c.785A>G (p.His262Arg)
c.266A>G (p.His89Arg)
c.796+22A>G (n.796+22A>G)
c.1859A>G (p.His620Arg)
c.190+2743A>G (n.190+2743A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324747A>TCA170857RPGRIP1c.1892A>T (p.His631Leu)
c.688+2743A>T (n.688+2743A>T)
n.328+22A>T
n.824A>T
c.278A>T (p.His93Leu)
c.319A>T
c.212+22A>T (n.212+22A>T)
c.317A>T (p.His106Leu)
c.1681+2743A>T (n.1681+2743A>T)
c.1778A>T (p.His593Leu)
c.818A>T (p.His273Leu)
c.785A>T (p.His262Leu)
c.266A>T (p.His89Leu)
c.796+22A>T (n.796+22A>T)
c.1859A>T (p.His620Leu)
c.190+2743A>T (n.190+2743A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324748C>ACA388867183RPGRIP1c.1893C>A (p.His631Gln)
c.688+2744C>A (n.688+2744C>A)
n.328+23C>A
n.825C>A
c.279C>A (p.His93Gln)
c.320C>A
c.212+23C>A (n.212+23C>A)
c.318C>A (p.His106Gln)
c.1681+2744C>A (n.1681+2744C>A)
c.1779C>A (p.His593Gln)
c.819C>A (p.His273Gln)
c.786C>A (p.His262Gln)
c.267C>A (p.His89Gln)
c.796+23C>A (n.796+23C>A)
c.1860C>A (p.His620Gln)
c.190+2744C>A (n.190+2744C>A)
14g.21324748C>GCA388867184RPGRIP1c.1893C>G (p.His631Gln)
c.688+2744C>G (n.688+2744C>G)
n.328+23C>G
n.825C>G
c.279C>G (p.His93Gln)
c.320C>G
c.212+23C>G (n.212+23C>G)
c.318C>G (p.His106Gln)
c.1681+2744C>G (n.1681+2744C>G)
c.1779C>G (p.His593Gln)
c.819C>G (p.His273Gln)
c.786C>G (p.His262Gln)
c.267C>G (p.His89Gln)
c.796+23C>G (n.796+23C>G)
c.1860C>G (p.His620Gln)
c.190+2744C>G (n.190+2744C>G)
14g.21324748C>TCA484986265RPGRIP1c.1893C>T (p.His631=)
c.688+2744C>T (n.688+2744C>T)
n.328+23C>T
n.825C>T
c.279C>T (p.His93=)
c.320C>T
c.212+23C>T (n.212+23C>T)
c.318C>T (p.His106=)
c.1681+2744C>T (n.1681+2744C>T)
c.1779C>T (p.His593=)
c.819C>T (p.His273=)
c.786C>T (p.His262=)
c.267C>T (p.His89=)
c.796+23C>T (n.796+23C>T)
c.1860C>T (p.His620=)
c.190+2744C>T (n.190+2744C>T)
 gnomAD v4
14g.21324749A=CA2122460147RPGRIP1c.1894A= (p.Ile632=)
c.688+2745A= (n.688+2745A=)
n.328+24A=
n.826A=
c.280A= (p.Ile94=)
c.321A=
c.212+24A= (n.212+24A=)
c.319A= (p.Ile107=)
c.1681+2745A= (n.1681+2745A=)
c.1780A= (p.Ile594=)
c.820A= (p.Ile274=)
c.787A= (p.Ile263=)
c.268A= (p.Ile90=)
c.796+24A= (n.796+24A=)
c.1861A= (p.Ile621=)
c.190+2745A= (n.190+2745A=)
14g.21324749A>CCA388867185RPGRIP1c.1894A>C (p.Ile632Leu)
c.688+2745A>C (n.688+2745A>C)
n.328+24A>C
n.826A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.321A>C
c.212+24A>C (n.212+24A>C)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.1681+2745A>C (n.1681+2745A>C)
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.796+24A>C (n.796+24A>C)
c.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.190+2745A>C (n.190+2745A>C)
14g.21324749A>GCA388867186RPGRIP1c.1894A>G (p.Ile632Val)
c.688+2745A>G (n.688+2745A>G)
n.328+24A>G
n.826A>G
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.321A>G
c.212+24A>G (n.212+24A>G)
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.1681+2745A>G (n.1681+2745A>G)
c.1780A>G (p.Ile594Val)
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.787A>G (p.Ile263Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.796+24A>G (n.796+24A>G)
c.1861A>G (p.Ile621Val)
c.190+2745A>G (n.190+2745A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324749A>TCA388867188RPGRIP1c.1894A>T (p.Ile632Phe)
c.688+2745A>T (n.688+2745A>T)
n.328+24A>T
n.826A>T
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.321A>T
c.212+24A>T (n.212+24A>T)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.1681+2745A>T (n.1681+2745A>T)
c.1780A>T (p.Ile594Phe)
c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.796+24A>T (n.796+24A>T)
c.1861A>T (p.Ile621Phe)
c.190+2745A>T (n.190+2745A>T)
14g.21324750T>ACA388867190RPGRIP1c.1895T>A (p.Ile632Asn)
c.688+2746T>A (n.688+2746T>A)
n.328+25T>A
n.827T>A
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.322T>A
c.212+25T>A (n.212+25T>A)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.1681+2746T>A (n.1681+2746T>A)
c.1781T>A (p.Ile594Asn)
c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.796+25T>A (n.796+25T>A)
c.1862T>A (p.Ile621Asn)
c.190+2746T>A (n.190+2746T>A)
14g.21324750T>CCA388867192RPGRIP1c.1895T>C (p.Ile632Thr)
c.688+2746T>C (n.688+2746T>C)
n.328+25T>C
n.827T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.322T>C
c.212+25T>C (n.212+25T>C)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.1681+2746T>C (n.1681+2746T>C)
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.796+25T>C (n.796+25T>C)
c.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.190+2746T>C (n.190+2746T>C)
14g.21324750T>GCA388867193RPGRIP1c.1895T>G (p.Ile632Ser)
c.688+2746T>G (n.688+2746T>G)
n.328+25T>G
n.827T>G
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.322T>G
c.212+25T>G (n.212+25T>G)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.1681+2746T>G (n.1681+2746T>G)
c.1781T>G (p.Ile594Ser)
c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.796+25T>G (n.796+25T>G)
c.1862T>G (p.Ile621Ser)
c.190+2746T>G (n.190+2746T>G)
14g.21324751C>ACA484986267RPGRIP1c.1896C>A (p.Ile632=)
c.688+2747C>A (n.688+2747C>A)
n.328+26C>A
n.828C>A
c.282C>A (p.Ile94=)
c.323C>A
c.212+26C>A (n.212+26C>A)
c.321C>A (p.Ile107=)
c.1681+2747C>A (n.1681+2747C>A)
c.1782C>A (p.Ile594=)
c.822C>A (p.Ile274=)
c.789C>A (p.Ile263=)
c.270C>A (p.Ile90=)
c.796+26C>A (n.796+26C>A)
c.1863C>A (p.Ile621=)
c.190+2747C>A (n.190+2747C>A)
14g.21324751C>GCA388867195RPGRIP1c.1896C>G (p.Ile632Met)
c.688+2747C>G (n.688+2747C>G)
n.328+26C>G
n.828C>G
c.282C>G (p.Ile94Met)
c.323C>G
c.212+26C>G (n.212+26C>G)
c.321C>G (p.Ile107Met)
c.1681+2747C>G (n.1681+2747C>G)
c.1782C>G (p.Ile594Met)
c.822C>G (p.Ile274Met)
c.789C>G (p.Ile263Met)
c.270C>G (p.Ile90Met)
c.796+26C>G (n.796+26C>G)
c.1863C>G (p.Ile621Met)
c.190+2747C>G (n.190+2747C>G)
14g.21324751C>TCA484986266RPGRIP1c.1896C>T (p.Ile632=)
c.688+2747C>T (n.688+2747C>T)
n.328+26C>T
n.828C>T
c.282C>T (p.Ile94=)
c.323C>T
c.212+26C>T (n.212+26C>T)
c.321C>T (p.Ile107=)
c.1681+2747C>T (n.1681+2747C>T)
c.1782C>T (p.Ile594=)
c.822C>T (p.Ile274=)
c.789C>T (p.Ile263=)
c.270C>T (p.Ile90=)
c.796+26C>T (n.796+26C>T)
c.1863C>T (p.Ile621=)
c.190+2747C>T (n.190+2747C>T)
 COSMIC COSMIC
14g.21324752C>ACA388867197RPGRIP1c.1897C>A (p.His633Asn)
c.688+2748C>A (n.688+2748C>A)
n.328+27C>A
n.829C>A
c.283C>A (p.His95Asn)
c.324C>A
c.212+27C>A (n.212+27C>A)
c.322C>A (p.His108Asn)
c.1681+2748C>A (n.1681+2748C>A)
c.1783C>A (p.His595Asn)
c.823C>A (p.His275Asn)
c.790C>A (p.His264Asn)
c.271C>A (p.His91Asn)
c.796+27C>A (n.796+27C>A)
c.1864C>A (p.His622Asn)
c.190+2748C>A (n.190+2748C>A)
14g.21324752C>GCA388867199RPGRIP1c.1897C>G (p.His633Asp)
c.688+2748C>G (n.688+2748C>G)
n.328+27C>G
n.829C>G
c.283C>G (p.His95Asp)
c.324C>G
c.212+27C>G (n.212+27C>G)
c.322C>G (p.His108Asp)
c.1681+2748C>G (n.1681+2748C>G)
c.1783C>G (p.His595Asp)
c.823C>G (p.His275Asp)
c.790C>G (p.His264Asp)
c.271C>G (p.His91Asp)
c.796+27C>G (n.796+27C>G)
c.1864C>G (p.His622Asp)
c.190+2748C>G (n.190+2748C>G)
14g.21324752C>TCA388867201RPGRIP1c.1897C>T (p.His633Tyr)
c.688+2748C>T (n.688+2748C>T)
n.328+27C>T
n.829C>T
c.283C>T (p.His95Tyr)
c.324C>T
c.212+27C>T (n.212+27C>T)
c.322C>T (p.His108Tyr)
c.1681+2748C>T (n.1681+2748C>T)
c.1783C>T (p.His595Tyr)
c.823C>T (p.His275Tyr)
c.790C>T (p.His264Tyr)
c.271C>T (p.His91Tyr)
c.796+27C>T (n.796+27C>T)
c.1864C>T (p.His622Tyr)
c.190+2748C>T (n.190+2748C>T)
14g.21324753A=CA2122460149RPGRIP1c.1898A= (p.His633=)
c.688+2749A= (n.688+2749A=)
n.328+28A=
n.830A=
c.284A= (p.His95=)
c.325A=
c.212+28A= (n.212+28A=)
c.323A= (p.His108=)
c.1681+2749A= (n.1681+2749A=)
c.1784A= (p.His595=)
c.824A= (p.His275=)
c.791A= (p.His264=)
c.272A= (p.His91=)
c.796+28A= (n.796+28A=)
c.1865A= (p.His622=)
c.190+2749A= (n.190+2749A=)
14g.21324753A>CCA388867203RPGRIP1c.1898A>C (p.His633Pro)
c.688+2749A>C (n.688+2749A>C)
n.328+28A>C
n.830A>C
c.284A>C (p.His95Pro)
c.325A>C
c.212+28A>C (n.212+28A>C)
c.323A>C (p.His108Pro)
c.1681+2749A>C (n.1681+2749A>C)
c.1784A>C (p.His595Pro)
c.824A>C (p.His275Pro)
c.791A>C (p.His264Pro)
c.272A>C (p.His91Pro)
c.796+28A>C (n.796+28A>C)
c.1865A>C (p.His622Pro)
c.190+2749A>C (n.190+2749A>C)
 gnomAD v4
14g.21324753A>GCA7089116RPGRIP1c.1898A>G (p.His633Arg)
c.688+2749A>G (n.688+2749A>G)
n.328+28A>G
n.830A>G
c.284A>G (p.His95Arg)
c.325A>G
c.212+28A>G (n.212+28A>G)
c.323A>G (p.His108Arg)
c.1681+2749A>G (n.1681+2749A>G)
c.1784A>G (p.His595Arg)
c.824A>G (p.His275Arg)
c.791A>G (p.His264Arg)
c.272A>G (p.His91Arg)
c.796+28A>G (n.796+28A>G)
c.1865A>G (p.His622Arg)
c.190+2749A>G (n.190+2749A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324753A>TCA388867205RPGRIP1c.1898A>T (p.His633Leu)
c.688+2749A>T (n.688+2749A>T)
n.328+28A>T
n.830A>T
c.284A>T (p.His95Leu)
c.325A>T
c.212+28A>T (n.212+28A>T)
c.323A>T (p.His108Leu)
c.1681+2749A>T (n.1681+2749A>T)
c.1784A>T (p.His595Leu)
c.824A>T (p.His275Leu)
c.791A>T (p.His264Leu)
c.272A>T (p.His91Leu)
c.796+28A>T (n.796+28A>T)
c.1865A>T (p.His622Leu)
c.190+2749A>T (n.190+2749A>T)
 gnomAD v4
14g.21324754C>ACA388867207RPGRIP1c.1899C>A (p.His633Gln)
c.688+2750C>A (n.688+2750C>A)
n.328+29C>A
n.831C>A
c.285C>A (p.His95Gln)
c.326C>A
c.212+29C>A (n.212+29C>A)
c.324C>A (p.His108Gln)
c.1681+2750C>A (n.1681+2750C>A)
c.1785C>A (p.His595Gln)
c.825C>A (p.His275Gln)
c.792C>A (p.His264Gln)
c.273C>A (p.His91Gln)
c.796+29C>A (n.796+29C>A)
c.1866C>A (p.His622Gln)
c.190+2750C>A (n.190+2750C>A)
14g.21324754C=CA2122460153RPGRIP1c.1899C= (p.His633=)
c.688+2750C= (n.688+2750C=)
n.328+29C=
n.831C=
c.285C= (p.His95=)
c.326C=
c.212+29C= (n.212+29C=)
c.324C= (p.His108=)
c.1681+2750C= (n.1681+2750C=)
c.1785C= (p.His595=)
c.825C= (p.His275=)
c.792C= (p.His264=)
c.273C= (p.His91=)
c.796+29C= (n.796+29C=)
c.1866C= (p.His622=)
c.190+2750C= (n.190+2750C=)
14g.21324754C>GCA388867209RPGRIP1c.1899C>G (p.His633Gln)
c.688+2750C>G (n.688+2750C>G)
n.328+29C>G
n.831C>G
c.285C>G (p.His95Gln)
c.326C>G
c.212+29C>G (n.212+29C>G)
c.324C>G (p.His108Gln)
c.1681+2750C>G (n.1681+2750C>G)
c.1785C>G (p.His595Gln)
c.825C>G (p.His275Gln)
c.792C>G (p.His264Gln)
c.273C>G (p.His91Gln)
c.796+29C>G (n.796+29C>G)
c.1866C>G (p.His622Gln)
c.190+2750C>G (n.190+2750C>G)
14g.21324754C>TCA7089117RPGRIP1c.1899C>T (p.His633=)
c.688+2750C>T (n.688+2750C>T)
n.328+29C>T
n.831C>T
c.285C>T (p.His95=)
c.326C>T
c.212+29C>T (n.212+29C>T)
c.324C>T (p.His108=)
c.1681+2750C>T (n.1681+2750C>T)
c.1785C>T (p.His595=)
c.825C>T (p.His275=)
c.792C>T (p.His264=)
c.273C>T (p.His91=)
c.796+29C>T (n.796+29C>T)
c.1866C>T (p.His622=)
c.190+2750C>T (n.190+2750C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324755C>ACA257536060RPGRIP1c.1900C>A (p.Gln634Lys)
c.688+2751C>A (n.688+2751C>A)
n.328+30C>A
n.832C>A
c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.327C>A
c.212+30C>A (n.212+30C>A)
c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.1681+2751C>A (n.1681+2751C>A)
c.1786C>A (p.Gln596Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.796+30C>A (n.796+30C>A)
c.1867C>A (p.Gln623Lys)
c.190+2751C>A (n.190+2751C>A)
 dbSNP
14g.21324755C=CA2122460157RPGRIP1c.1900C= (p.Gln634=)
c.688+2751C= (n.688+2751C=)
n.328+30C=
n.832C=
c.286C= (p.Gln96=)
c.327C=
c.212+30C= (n.212+30C=)
c.325C= (p.Gln109=)
c.1681+2751C= (n.1681+2751C=)
c.1786C= (p.Gln596=)
c.826C= (p.Gln276=)
c.793C= (p.Gln265=)
c.274C= (p.Gln92=)
c.796+30C= (n.796+30C=)
c.1867C= (p.Gln623=)
c.190+2751C= (n.190+2751C=)
14g.21324755C>GCA388867213RPGRIP1c.1900C>G (p.Gln634Glu)
c.688+2751C>G (n.688+2751C>G)
n.328+30C>G
n.832C>G
c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.327C>G
c.212+30C>G (n.212+30C>G)
c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.1681+2751C>G (n.1681+2751C>G)
c.1786C>G (p.Gln596Glu)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
c.796+30C>G (n.796+30C>G)
c.1867C>G (p.Gln623Glu)
c.190+2751C>G (n.190+2751C>G)
14g.21324755C>TCA388867215RPGRIP1c.1900C>T (p.Gln634Ter)
c.688+2751C>T (n.688+2751C>T)
n.328+30C>T
n.832C>T
c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.327C>T
c.212+30C>T (n.212+30C>T)
c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.1681+2751C>T (n.1681+2751C>T)
c.1786C>T (p.Gln596Ter)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.796+30C>T (n.796+30C>T)
c.1867C>T (p.Gln623Ter)
c.190+2751C>T (n.190+2751C>T)
14g.21324756A=CA2122460161RPGRIP1c.1901A= (p.Gln634=)
c.688+2752A= (n.688+2752A=)
n.328+31A=
n.833A=
c.287A= (p.Gln96=)
c.328A=
c.212+31A= (n.212+31A=)
c.326A= (p.Gln109=)
c.1681+2752A= (n.1681+2752A=)
c.1787A= (p.Gln596=)
c.827A= (p.Gln276=)
c.794A= (p.Gln265=)
c.275A= (p.Gln92=)
c.796+31A= (n.796+31A=)
c.1868A= (p.Gln623=)
c.190+2752A= (n.190+2752A=)
14g.21324756A>CCA388867217RPGRIP1c.1901A>C (p.Gln634Pro)
c.688+2752A>C (n.688+2752A>C)
n.328+31A>C
n.833A>C
c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.328A>C
c.212+31A>C (n.212+31A>C)
c.326A>C (p.Gln109Pro)
c.1681+2752A>C (n.1681+2752A>C)
c.1787A>C (p.Gln596Pro)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.796+31A>C (n.796+31A>C)
c.1868A>C (p.Gln623Pro)
c.190+2752A>C (n.190+2752A>C)
 gnomAD v4
14g.21324756A>GCA388867220RPGRIP1c.1901A>G (p.Gln634Arg)
c.688+2752A>G (n.688+2752A>G)
n.328+31A>G
n.833A>G
c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.328A>G
c.212+31A>G (n.212+31A>G)
c.326A>G (p.Gln109Arg)
c.1681+2752A>G (n.1681+2752A>G)
c.1787A>G (p.Gln596Arg)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.796+31A>G (n.796+31A>G)
c.1868A>G (p.Gln623Arg)
c.190+2752A>G (n.190+2752A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21324756A>TCA388867219RPGRIP1c.1901A>T (p.Gln634Leu)
c.688+2752A>T (n.688+2752A>T)
n.328+31A>T
n.833A>T
c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.328A>T
c.212+31A>T (n.212+31A>T)
c.326A>T (p.Gln109Leu)
c.1681+2752A>T (n.1681+2752A>T)
c.1787A>T (p.Gln596Leu)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.796+31A>T (n.796+31A>T)
c.1868A>T (p.Gln623Leu)
c.190+2752A>T (n.190+2752A>T)
14g.21324757G>ACA484986268RPGRIP1c.1902G>A (p.Gln634=)
c.688+2753G>A (n.688+2753G>A)
n.328+32G>A
n.834G>A
c.288G>A (p.Gln96=)
c.329G>A
c.212+32G>A (n.212+32G>A)
c.327G>A (p.Gln109=)
c.1681+2753G>A (n.1681+2753G>A)
c.1788G>A (p.Gln596=)
c.828G>A (p.Gln276=)
c.795G>A (p.Gln265=)
c.276G>A (p.Gln92=)
c.796+32G>A (n.796+32G>A)
c.1869G>A (p.Gln623=)
c.190+2753G>A (n.190+2753G>A)
14g.21324757G>CCA388867222RPGRIP1c.1902G>C (p.Gln634His)
c.688+2753G>C (n.688+2753G>C)
n.328+32G>C
n.834G>C
c.288G>C (p.Gln96His)
c.329G>C
c.212+32G>C (n.212+32G>C)
c.327G>C (p.Gln109His)
c.1681+2753G>C (n.1681+2753G>C)
c.1788G>C (p.Gln596His)
c.828G>C (p.Gln276His)
c.795G>C (p.Gln265His)
c.276G>C (p.Gln92His)
c.796+32G>C (n.796+32G>C)
c.1869G>C (p.Gln623His)
c.190+2753G>C (n.190+2753G>C)
14g.21324757G>TCA388867223RPGRIP1c.1902G>T (p.Gln634His)
c.688+2753G>T (n.688+2753G>T)
n.328+32G>T
n.834G>T
c.288G>T (p.Gln96His)
c.329G>T
c.212+32G>T (n.212+32G>T)
c.327G>T (p.Gln109His)
c.1681+2753G>T (n.1681+2753G>T)
c.1788G>T (p.Gln596His)
c.828G>T (p.Gln276His)
c.795G>T (p.Gln265His)
c.276G>T (p.Gln92His)
c.796+32G>T (n.796+32G>T)
c.1869G>T (p.Gln623His)
c.190+2753G>T (n.190+2753G>T)
14g.21324758G>ACA7089118RPGRIP1c.1903G>A (p.Ala635Thr)
c.688+2754G>A (n.688+2754G>A)
n.328+33G>A
n.835G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.330G>A
c.212+33G>A (n.212+33G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.1681+2754G>A (n.1681+2754G>A)
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.796+33G>A (n.796+33G>A)
c.1870G>A (p.Ala624Thr)
c.190+2754G>A (n.190+2754G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324758G>CCA388867226RPGRIP1c.1903G>C (p.Ala635Pro)
c.688+2754G>C (n.688+2754G>C)
n.328+33G>C
n.835G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.330G>C
c.212+33G>C (n.212+33G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.1681+2754G>C (n.1681+2754G>C)
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.796+33G>C (n.796+33G>C)
c.1870G>C (p.Ala624Pro)
c.190+2754G>C (n.190+2754G>C)
14g.21324758G=CA2122460165RPGRIP1c.1903G= (p.Ala635=)
c.688+2754G= (n.688+2754G=)
n.328+33G=
n.835G=
c.289G= (p.Ala97=)
c.330G=
c.212+33G= (n.212+33G=)
c.328G= (p.Ala110=)
c.1681+2754G= (n.1681+2754G=)
c.1789G= (p.Ala597=)
c.829G= (p.Ala277=)
c.796G= (p.Ala266=)
c.277G= (p.Ala93=)
c.796+33G= (n.796+33G=)
c.1870G= (p.Ala624=)
c.190+2754G= (n.190+2754G=)
14g.21324758G>TCA388867228RPGRIP1c.1903G>T (p.Ala635Ser)
c.688+2754G>T (n.688+2754G>T)
n.328+33G>T
n.835G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.330G>T
c.212+33G>T (n.212+33G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.1681+2754G>T (n.1681+2754G>T)
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.796+33G>T (n.796+33G>T)
c.1870G>T (p.Ala624Ser)
c.190+2754G>T (n.190+2754G>T)
14g.21324759C>ACA388867230RPGRIP1c.1904C>A (p.Ala635Asp)
c.688+2755C>A (n.688+2755C>A)
n.328+34C>A
n.836C>A
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.331C>A
c.212+34C>A (n.212+34C>A)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.1681+2755C>A (n.1681+2755C>A)
c.1790C>A (p.Ala597Asp)
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.796+34C>A (n.796+34C>A)
c.1871C>A (p.Ala624Asp)
c.190+2755C>A (n.190+2755C>A)
 ClinVar
14g.21324759C=CA2122460173RPGRIP1c.1904C= (p.Ala635=)
c.688+2755C= (n.688+2755C=)
n.328+34C=
n.836C=
c.290C= (p.Ala97=)
c.331C=
c.212+34C= (n.212+34C=)
c.329C= (p.Ala110=)
c.1681+2755C= (n.1681+2755C=)
c.1790C= (p.Ala597=)
c.830C= (p.Ala277=)
c.797C= (p.Ala266=)
c.278C= (p.Ala93=)
c.796+34C= (n.796+34C=)
c.1871C= (p.Ala624=)
c.190+2755C= (n.190+2755C=)
14g.21324759C>GCA7089119RPGRIP1c.1904C>G (p.Ala635Gly)
c.688+2755C>G (n.688+2755C>G)
n.328+34C>G
n.836C>G
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.331C>G
c.212+34C>G (n.212+34C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.1681+2755C>G (n.1681+2755C>G)
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.796+34C>G (n.796+34C>G)
c.1871C>G (p.Ala624Gly)
c.190+2755C>G (n.190+2755C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324759C>TCA388867232RPGRIP1c.1904C>T (p.Ala635Val)
c.688+2755C>T (n.688+2755C>T)
n.328+34C>T
n.836C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.331C>T
c.212+34C>T (n.212+34C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.1681+2755C>T (n.1681+2755C>T)
c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.797C>T (p.Ala266Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.796+34C>T (n.796+34C>T)
c.1871C>T (p.Ala624Val)
c.190+2755C>T (n.190+2755C>T)
14g.21324760C>ACA484986269RPGRIP1c.1905C>A (p.Ala635=)
c.688+2756C>A (n.688+2756C>A)
n.328+35C>A
n.837C>A
c.291C>A (p.Ala97=)
c.332C>A
c.212+35C>A (n.212+35C>A)
c.330C>A (p.Ala110=)
c.1681+2756C>A (n.1681+2756C>A)
c.1791C>A (p.Ala597=)
c.831C>A (p.Ala277=)
c.798C>A (p.Ala266=)
c.279C>A (p.Ala93=)
c.796+35C>A (n.796+35C>A)
c.1872C>A (p.Ala624=)
c.190+2756C>A (n.190+2756C>A)
 gnomAD v4
14g.21324760C>GCA484986270RPGRIP1c.1905C>G (p.Ala635=)
c.688+2756C>G (n.688+2756C>G)
n.328+35C>G
n.837C>G
c.291C>G (p.Ala97=)
c.332C>G
c.212+35C>G (n.212+35C>G)
c.330C>G (p.Ala110=)
c.1681+2756C>G (n.1681+2756C>G)
c.1791C>G (p.Ala597=)
c.831C>G (p.Ala277=)
c.798C>G (p.Ala266=)
c.279C>G (p.Ala93=)
c.796+35C>G (n.796+35C>G)
c.1872C>G (p.Ala624=)
c.190+2756C>G (n.190+2756C>G)
14g.21324760C>TCA484986271RPGRIP1c.1905C>T (p.Ala635=)
c.688+2756C>T (n.688+2756C>T)
n.328+35C>T
n.837C>T
c.291C>T (p.Ala97=)
c.332C>T
c.212+35C>T (n.212+35C>T)
c.330C>T (p.Ala110=)
c.1681+2756C>T (n.1681+2756C>T)
c.1791C>T (p.Ala597=)
c.831C>T (p.Ala277=)
c.798C>T (p.Ala266=)
c.279C>T (p.Ala93=)
c.796+35C>T (n.796+35C>T)
c.1872C>T (p.Ala624=)
c.190+2756C>T (n.190+2756C>T)
 gnomAD v4
14g.21324761T>ACA388867234RPGRIP1c.1906T>A (p.Phe636Ile)
c.688+2757T>A (n.688+2757T>A)
n.328+36T>A
n.838T>A
c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.333T>A
c.212+36T>A (n.212+36T>A)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.1681+2757T>A (n.1681+2757T>A)
c.1792T>A (p.Phe598Ile)
c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.796+36T>A (n.796+36T>A)
c.1873T>A (p.Phe625Ile)
c.190+2757T>A (n.190+2757T>A)
14g.21324761T>CCA388867236RPGRIP1c.1906T>C (p.Phe636Leu)
c.688+2757T>C (n.688+2757T>C)
n.328+36T>C
n.838T>C
c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.333T>C
c.212+36T>C (n.212+36T>C)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.1681+2757T>C (n.1681+2757T>C)
c.1792T>C (p.Phe598Leu)
c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.799T>C (p.Phe267Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.796+36T>C (n.796+36T>C)
c.1873T>C (p.Phe625Leu)
c.190+2757T>C (n.190+2757T>C)
14g.21324761T>GCA388867238RPGRIP1c.1906T>G (p.Phe636Val)
c.688+2757T>G (n.688+2757T>G)
n.328+36T>G
n.838T>G
c.292T>G (p.Phe98Val)
c.333T>G
c.212+36T>G (n.212+36T>G)
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.1681+2757T>G (n.1681+2757T>G)
c.1792T>G (p.Phe598Val)
c.832T>G (p.Phe278Val)
c.799T>G (p.Phe267Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
c.796+36T>G (n.796+36T>G)
c.1873T>G (p.Phe625Val)
c.190+2757T>G (n.190+2757T>G)
14g.21324762T>ACA388867240RPGRIP1c.1907T>A (p.Phe636Tyr)
c.688+2758T>A (n.688+2758T>A)
n.328+37T>A
n.839T>A
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.334T>A
c.212+37T>A (n.212+37T>A)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.1681+2758T>A (n.1681+2758T>A)
c.1793T>A (p.Phe598Tyr)
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.796+37T>A (n.796+37T>A)
c.1874T>A (p.Phe625Tyr)
c.190+2758T>A (n.190+2758T>A)
14g.21324762T>CCA388867242RPGRIP1c.1907T>C (p.Phe636Ser)
c.688+2758T>C (n.688+2758T>C)
n.328+37T>C
n.839T>C
c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.334T>C
c.212+37T>C (n.212+37T>C)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.1681+2758T>C (n.1681+2758T>C)
c.1793T>C (p.Phe598Ser)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.796+37T>C (n.796+37T>C)
c.1874T>C (p.Phe625Ser)
c.190+2758T>C (n.190+2758T>C)
14g.21324762T>GCA388867244RPGRIP1c.1907T>G (p.Phe636Cys)
c.688+2758T>G (n.688+2758T>G)
n.328+37T>G
n.839T>G
c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.334T>G
c.212+37T>G (n.212+37T>G)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.1681+2758T>G (n.1681+2758T>G)
c.1793T>G (p.Phe598Cys)
c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.796+37T>G (n.796+37T>G)
c.1874T>G (p.Phe625Cys)
c.190+2758T>G (n.190+2758T>G)
14g.21324763C>ACA388867247RPGRIP1c.1908C>A (p.Phe636Leu)
c.688+2759C>A (n.688+2759C>A)
n.328+38C>A
n.840C>A
c.294C>A (p.Phe98Leu)
c.335C>A
c.212+38C>A (n.212+38C>A)
c.333C>A (p.Phe111Leu)
c.1681+2759C>A (n.1681+2759C>A)
c.1794C>A (p.Phe598Leu)
c.834C>A (p.Phe278Leu)
c.801C>A (p.Phe267Leu)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
c.796+38C>A (n.796+38C>A)
c.1875C>A (p.Phe625Leu)
c.190+2759C>A (n.190+2759C>A)
14g.21324763C=CA2122460180RPGRIP1c.1908C= (p.Phe636=)
c.688+2759C= (n.688+2759C=)
n.328+38C=
n.840C=
c.294C= (p.Phe98=)
c.335C=
c.212+38C= (n.212+38C=)
c.333C= (p.Phe111=)
c.1681+2759C= (n.1681+2759C=)
c.1794C= (p.Phe598=)
c.834C= (p.Phe278=)
c.801C= (p.Phe267=)
c.282C= (p.Phe94=)
c.796+38C= (n.796+38C=)
c.1875C= (p.Phe625=)
c.190+2759C= (n.190+2759C=)
14g.21324763C>GCA388867246RPGRIP1c.1908C>G (p.Phe636Leu)
c.688+2759C>G (n.688+2759C>G)
n.328+38C>G
n.840C>G
c.294C>G (p.Phe98Leu)
c.335C>G
c.212+38C>G (n.212+38C>G)
c.333C>G (p.Phe111Leu)
c.1681+2759C>G (n.1681+2759C>G)
c.1794C>G (p.Phe598Leu)
c.834C>G (p.Phe278Leu)
c.801C>G (p.Phe267Leu)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
c.796+38C>G (n.796+38C>G)
c.1875C>G (p.Phe625Leu)
c.190+2759C>G (n.190+2759C>G)
14g.21324763C>TCA257536061RPGRIP1c.1908C>T (p.Phe636=)
c.688+2759C>T (n.688+2759C>T)
n.328+38C>T
n.840C>T
c.294C>T (p.Phe98=)
c.335C>T
c.212+38C>T (n.212+38C>T)
c.333C>T (p.Phe111=)
c.1681+2759C>T (n.1681+2759C>T)
c.1794C>T (p.Phe598=)
c.834C>T (p.Phe278=)
c.801C>T (p.Phe267=)
c.282C>T (p.Phe94=)
c.796+38C>T (n.796+38C>T)
c.1875C>T (p.Phe625=)
c.190+2759C>T (n.190+2759C>T)
 dbSNP
14g.21324764C>ACA388867250RPGRIP1c.1909C>A (p.Leu637Met)
c.688+2760C>A (n.688+2760C>A)
n.328+39C>A
n.841C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.336C>A
c.212+39C>A (n.212+39C>A)
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.1681+2760C>A (n.1681+2760C>A)
c.1795C>A (p.Leu599Met)
c.835C>A (p.Leu279Met)
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
c.796+39C>A (n.796+39C>A)
c.1876C>A (p.Leu626Met)
c.190+2760C>A (n.190+2760C>A)
14g.21324764C=CA2122460191RPGRIP1c.1909C= (p.Leu637=)
c.688+2760C= (n.688+2760C=)
n.328+39C=
n.841C=
c.295C= (p.Leu99=)
c.336C=
c.212+39C= (n.212+39C=)
c.334C= (p.Leu112=)
c.1681+2760C= (n.1681+2760C=)
c.1795C= (p.Leu599=)
c.835C= (p.Leu279=)
c.802C= (p.Leu268=)
c.283C= (p.Leu95=)
c.796+39C= (n.796+39C=)
c.1876C= (p.Leu626=)
c.190+2760C= (n.190+2760C=)
14g.21324764C>GCA388867251RPGRIP1c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.688+2760C>G (n.688+2760C>G)
n.328+39C>G
n.841C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.336C>G
c.212+39C>G (n.212+39C>G)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.1681+2760C>G (n.1681+2760C>G)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.796+39C>G (n.796+39C>G)
c.1876C>G (p.Leu626Val)
c.190+2760C>G (n.190+2760C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324764C>TCA484986272RPGRIP1c.1909C>T (p.Leu637=)
c.688+2760C>T (n.688+2760C>T)
n.328+39C>T
n.841C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
c.336C>T
c.212+39C>T (n.212+39C>T)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.1681+2760C>T (n.1681+2760C>T)
c.1795C>T (p.Leu599=)
c.835C>T (p.Leu279=)
c.802C>T (p.Leu268=)
c.283C>T (p.Leu95=)
c.796+39C>T (n.796+39C>T)
c.1876C>T (p.Leu626=)
c.190+2760C>T (n.190+2760C>T)
 ClinVar gnomAD v4
14g.21324765T>ACA388867253RPGRIP1c.1910T>A (p.Leu637Gln)
c.688+2761T>A (n.688+2761T>A)
n.328+40T>A
n.842T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.337T>A
c.212+40T>A (n.212+40T>A)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.1681+2761T>A (n.1681+2761T>A)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.796+40T>A (n.796+40T>A)
c.1877T>A (p.Leu626Gln)
c.190+2761T>A (n.190+2761T>A)
14g.21324765T>CCA388867255RPGRIP1c.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.688+2761T>C (n.688+2761T>C)
n.328+40T>C
n.842T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.337T>C
c.212+40T>C (n.212+40T>C)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.1681+2761T>C (n.1681+2761T>C)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.796+40T>C (n.796+40T>C)
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.190+2761T>C (n.190+2761T>C)
14g.21324765T>GCA388867256RPGRIP1c.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.688+2761T>G (n.688+2761T>G)
n.328+40T>G
n.842T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.337T>G
c.212+40T>G (n.212+40T>G)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.1681+2761T>G (n.1681+2761T>G)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.796+40T>G (n.796+40T>G)
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.190+2761T>G (n.190+2761T>G)
14g.21324766G>ACA7089120RPGRIP1c.1911G>A (p.Leu637=)
c.688+2762G>A (n.688+2762G>A)
n.328+41G>A
n.843G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
c.338G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.336G>T (p.Leu112=)
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c.1797G>T (p.Leu599=)
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c.804G>T (p.Leu268=)
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14g.21324767A>CCA388867259RPGRIP1c.1912A>C (p.Thr638Pro)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.21324769A>TCA484986277RPGRIP1c.1914A>T (p.Thr638=)
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c.339A>T (p.Thr113=)
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c.1800A>T (p.Thr600=)
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c.807A>T (p.Thr269=)
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14g.21324770T>ACA388867274RPGRIP1c.1915T>A (p.Ser639Thr)
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c.808T>A (p.Ser270Thr)
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14g.21324770T>CCA388867273RPGRIP1c.1915T>C (p.Ser639Pro)
c.688+2766T>C (n.688+2766T>C)
n.328+45T>C
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c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.342T>C
c.212+45T>C (n.212+45T>C)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.1681+2766T>C (n.1681+2766T>C)
c.1801T>C (p.Ser601Pro)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.796+45T>C (n.796+45T>C)
c.1882T>C (p.Ser628Pro)
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14g.21324770T>GCA388867271RPGRIP1c.1915T>G (p.Ser639Ala)
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c.342T>G
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c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.1681+2766T>G (n.1681+2766T>G)
c.1801T>G (p.Ser601Ala)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.796+45T>G (n.796+45T>G)
c.1882T>G (p.Ser628Ala)
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14g.21324771C>ACA388867277RPGRIP1c.1916C>A (p.Ser639Tyr)
c.688+2767C>A (n.688+2767C>A)
n.328+46C>A
n.848C>A
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
c.343C>A
c.212+46C>A (n.212+46C>A)
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.1681+2767C>A (n.1681+2767C>A)
c.1802C>A (p.Ser601Tyr)
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
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14g.21324771C>GCA388867279RPGRIP1c.1916C>G (p.Ser639Cys)
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c.1802C>G (p.Ser601Cys)
c.842C>G (p.Ser281Cys)
c.809C>G (p.Ser270Cys)
c.290C>G (p.Ser97Cys)
c.796+46C>G (n.796+46C>G)
c.1883C>G (p.Ser628Cys)
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14g.21324771C>TCA388867280RPGRIP1c.1916C>T (p.Ser639Phe)
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c.302C>T (p.Ser101Phe)
c.343C>T
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c.1681+2767C>T (n.1681+2767C>T)
c.1802C>T (p.Ser601Phe)
c.842C>T (p.Ser281Phe)
c.809C>T (p.Ser270Phe)
c.290C>T (p.Ser97Phe)
c.796+46C>T (n.796+46C>T)
c.1883C>T (p.Ser628Phe)
c.190+2767C>T (n.190+2767C>T)
 gnomAD v4
14g.21324772T>ACA484986278RPGRIP1c.1917T>A (p.Ser639=)
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c.342T>A (p.Ser114=)
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c.1803T>A (p.Ser601=)
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c.810T>A (p.Ser270=)
c.291T>A (p.Ser97=)
c.796+47T>A (n.796+47T>A)
c.1884T>A (p.Ser628=)
c.190+2768T>A (n.190+2768T>A)
14g.21324772T>CCA484986280RPGRIP1c.1917T>C (p.Ser639=)
c.688+2768T>C (n.688+2768T>C)
n.328+47T>C
n.849T>C
c.303T>C (p.Ser101=)
c.344T>C
c.212+47T>C (n.212+47T>C)
c.342T>C (p.Ser114=)
c.1681+2768T>C (n.1681+2768T>C)
c.1803T>C (p.Ser601=)
c.843T>C (p.Ser281=)
c.810T>C (p.Ser270=)
c.291T>C (p.Ser97=)
c.796+47T>C (n.796+47T>C)
c.1884T>C (p.Ser628=)
c.190+2768T>C (n.190+2768T>C)
14g.21324772T>GCA484986279RPGRIP1c.1917T>G (p.Ser639=)
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c.1803T>G (p.Ser601=)
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14g.21324773G>ACA388867281RPGRIP1c.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.688+2769G>A (n.688+2769G>A)
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n.850G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.345G>A
c.212+48G>A (n.212+48G>A)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.1681+2769G>A (n.1681+2769G>A)
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.796+48G>A (n.796+48G>A)
c.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.190+2769G>A (n.190+2769G>A)
14g.21324773G>CCA388867282RPGRIP1c.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.688+2769G>C (n.688+2769G>C)
n.328+48G>C
n.850G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.345G>C
c.212+48G>C (n.212+48G>C)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.1681+2769G>C (n.1681+2769G>C)
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.796+48G>C (n.796+48G>C)
c.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.190+2769G>C (n.190+2769G>C)
14g.21324773G>TCA388867283RPGRIP1c.1918G>T (p.Ala640Ser)
c.688+2769G>T (n.688+2769G>T)
n.328+48G>T
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c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.345G>T
c.212+48G>T (n.212+48G>T)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.1681+2769G>T (n.1681+2769G>T)
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.796+48G>T (n.796+48G>T)
c.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.190+2769G>T (n.190+2769G>T)
14g.21324774C>ACA388867284RPGRIP1c.1919C>A (p.Ala640Asp)
c.688+2770C>A (n.688+2770C>A)
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c.1681+2770C>A (n.1681+2770C>A)
c.1805C>A (p.Ala602Asp)
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.796+49C>A (n.796+49C>A)
c.1886C>A (p.Ala629Asp)
c.190+2770C>A (n.190+2770C>A)
14g.21324774C=CA2122460218RPGRIP1c.1919C= (p.Ala640=)
c.688+2770C= (n.688+2770C=)
n.328+49C=
n.851C=
c.305C= (p.Ala102=)
c.346C=
c.212+49C= (n.212+49C=)
c.344C= (p.Ala115=)
c.1681+2770C= (n.1681+2770C=)
c.1805C= (p.Ala602=)
c.845C= (p.Ala282=)
c.812C= (p.Ala271=)
c.293C= (p.Ala98=)
c.796+49C= (n.796+49C=)
c.1886C= (p.Ala629=)
c.190+2770C= (n.190+2770C=)
14g.21324774C>GCA388867285RPGRIP1c.1919C>G (p.Ala640Gly)
c.688+2770C>G (n.688+2770C>G)
n.328+49C>G
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c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
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c.190+2770C>G (n.190+2770C>G)
14g.21324774C>TCA257536063RPGRIP1c.1919C>T (p.Ala640Val)
c.688+2770C>T (n.688+2770C>T)
n.328+49C>T
n.851C>T
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c.346C>T
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c.344C>T (p.Ala115Val)
c.1681+2770C>T (n.1681+2770C>T)
c.1805C>T (p.Ala602Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.796+49C>T (n.796+49C>T)
c.1886C>T (p.Ala629Val)
c.190+2770C>T (n.190+2770C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324775C>ACA484986282RPGRIP1c.1920C>A (p.Ala640=)
c.688+2771C>A (n.688+2771C>A)
n.328+50C>A
n.852C>A
c.306C>A (p.Ala102=)
c.347C>A
c.212+50C>A (n.212+50C>A)
c.345C>A (p.Ala115=)
c.1681+2771C>A (n.1681+2771C>A)
c.1806C>A (p.Ala602=)
c.846C>A (p.Ala282=)
c.813C>A (p.Ala271=)
c.294C>A (p.Ala98=)
c.796+50C>A (n.796+50C>A)
c.1887C>A (p.Ala629=)
c.190+2771C>A (n.190+2771C>A)
14g.21324775C=CA2122460226RPGRIP1c.1920C= (p.Ala640=)
c.688+2771C= (n.688+2771C=)
n.328+50C=
n.852C=
c.306C= (p.Ala102=)
c.347C=
c.212+50C= (n.212+50C=)
c.345C= (p.Ala115=)
c.1681+2771C= (n.1681+2771C=)
c.1806C= (p.Ala602=)
c.846C= (p.Ala282=)
c.813C= (p.Ala271=)
c.294C= (p.Ala98=)
c.796+50C= (n.796+50C=)
c.1887C= (p.Ala629=)
c.190+2771C= (n.190+2771C=)
14g.21324775C>GCA484986281RPGRIP1c.1920C>G (p.Ala640=)
c.688+2771C>G (n.688+2771C>G)
n.328+50C>G
n.852C>G
c.306C>G (p.Ala102=)
c.347C>G
c.212+50C>G (n.212+50C>G)
c.345C>G (p.Ala115=)
c.1681+2771C>G (n.1681+2771C>G)
c.1806C>G (p.Ala602=)
c.846C>G (p.Ala282=)
c.813C>G (p.Ala271=)
c.294C>G (p.Ala98=)
c.796+50C>G (n.796+50C>G)
c.1887C>G (p.Ala629=)
c.190+2771C>G (n.190+2771C>G)
14g.21324775C>TCA7089121RPGRIP1c.1920C>T (p.Ala640=)
c.688+2771C>T (n.688+2771C>T)
n.328+50C>T
n.852C>T
c.306C>T (p.Ala102=)
c.347C>T
c.212+50C>T (n.212+50C>T)
c.345C>T (p.Ala115=)
c.1681+2771C>T (n.1681+2771C>T)
c.1806C>T (p.Ala602=)
c.846C>T (p.Ala282=)
c.813C>T (p.Ala271=)
c.294C>T (p.Ala98=)
c.796+50C>T (n.796+50C>T)
c.1887C>T (p.Ala629=)
c.190+2771C>T (n.190+2771C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324776G>ACA7089122RPGRIP1c.1921G>A (p.Ala641Thr)
c.688+2772G>A (n.688+2772G>A)
n.328+51G>A
n.853G>A
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.348G>A
c.212+51G>A (n.212+51G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.1681+2772G>A (n.1681+2772G>A)
c.1807G>A (p.Ala603Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.796+51G>A (n.796+51G>A)
c.1888G>A (p.Ala630Thr)
c.190+2772G>A (n.190+2772G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324776G>CCA388867286RPGRIP1c.1921G>C (p.Ala641Pro)
c.688+2772G>C (n.688+2772G>C)
n.328+51G>C
n.853G>C
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.348G>C
c.212+51G>C (n.212+51G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.1681+2772G>C (n.1681+2772G>C)
c.1807G>C (p.Ala603Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.796+51G>C (n.796+51G>C)
c.1888G>C (p.Ala630Pro)
c.190+2772G>C (n.190+2772G>C)
14g.21324776G=CA2122460232RPGRIP1c.1921G= (p.Ala641=)
c.688+2772G= (n.688+2772G=)
n.328+51G=
n.853G=
c.307G= (p.Ala103=)
c.348G=
c.212+51G= (n.212+51G=)
c.346G= (p.Ala116=)
c.1681+2772G= (n.1681+2772G=)
c.1807G= (p.Ala603=)
c.847G= (p.Ala283=)
c.814G= (p.Ala272=)
c.295G= (p.Ala99=)
c.796+51G= (n.796+51G=)
c.1888G= (p.Ala630=)
c.190+2772G= (n.190+2772G=)
14g.21324776G>TCA388867287RPGRIP1c.1921G>T (p.Ala641Ser)
c.688+2772G>T (n.688+2772G>T)
n.328+51G>T
n.853G>T
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.348G>T
c.212+51G>T (n.212+51G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.1681+2772G>T (n.1681+2772G>T)
c.1807G>T (p.Ala603Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.796+51G>T (n.796+51G>T)
c.1888G>T (p.Ala630Ser)
c.190+2772G>T (n.190+2772G>T)
14g.21324777C>ACA388867290RPGRIP1c.1922C>A (p.Ala641Asp)
c.688+2773C>A (n.688+2773C>A)
n.328+52C>A
n.854C>A
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.349C>A
c.212+52C>A (n.212+52C>A)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.1681+2773C>A (n.1681+2773C>A)
c.1808C>A (p.Ala603Asp)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.796+52C>A (n.796+52C>A)
c.1889C>A (p.Ala630Asp)
c.190+2773C>A (n.190+2773C>A)
14g.21324777C>GCA388867288RPGRIP1c.1922C>G (p.Ala641Gly)
c.688+2773C>G (n.688+2773C>G)
n.328+52C>G
n.854C>G
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.349C>G
c.212+52C>G (n.212+52C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.1681+2773C>G (n.1681+2773C>G)
c.1808C>G (p.Ala603Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.796+52C>G (n.796+52C>G)
c.1889C>G (p.Ala630Gly)
c.190+2773C>G (n.190+2773C>G)
14g.21324777C>TCA388867289RPGRIP1c.1922C>T (p.Ala641Val)
c.688+2773C>T (n.688+2773C>T)
n.328+52C>T
n.854C>T
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.349C>T
c.212+52C>T (n.212+52C>T)
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.1681+2773C>T (n.1681+2773C>T)
c.1808C>T (p.Ala603Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.796+52C>T (n.796+52C>T)
c.1889C>T (p.Ala630Val)
c.190+2773C>T (n.190+2773C>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324778C>ACA484986283RPGRIP1c.1923C>A (p.Ala641=)
c.688+2774C>A (n.688+2774C>A)
n.328+53C>A
n.855C>A
c.309C>A (p.Ala103=)
c.350C>A
c.212+53C>A (n.212+53C>A)
c.348C>A (p.Ala116=)
c.1681+2774C>A (n.1681+2774C>A)
c.1809C>A (p.Ala603=)
c.849C>A (p.Ala283=)
c.816C>A (p.Ala272=)
c.297C>A (p.Ala99=)
c.796+53C>A (n.796+53C>A)
c.1890C>A (p.Ala630=)
c.190+2774C>A (n.190+2774C>A)
14g.21324778C=CA2122460239RPGRIP1c.1923C= (p.Ala641=)
c.688+2774C= (n.688+2774C=)
n.328+53C=
n.855C=
c.309C= (p.Ala103=)
c.350C=
c.212+53C= (n.212+53C=)
c.348C= (p.Ala116=)
c.1681+2774C= (n.1681+2774C=)
c.1809C= (p.Ala603=)
c.849C= (p.Ala283=)
c.816C= (p.Ala272=)
c.297C= (p.Ala99=)
c.796+53C= (n.796+53C=)
c.1890C= (p.Ala630=)
c.190+2774C= (n.190+2774C=)
14g.21324778C>GCA484986284RPGRIP1c.1923C>G (p.Ala641=)
c.688+2774C>G (n.688+2774C>G)
n.328+53C>G
n.855C>G
c.309C>G (p.Ala103=)
c.350C>G
c.212+53C>G (n.212+53C>G)
c.348C>G (p.Ala116=)
c.1681+2774C>G (n.1681+2774C>G)
c.1809C>G (p.Ala603=)
c.849C>G (p.Ala283=)
c.816C>G (p.Ala272=)
c.297C>G (p.Ala99=)
c.796+53C>G (n.796+53C>G)
c.1890C>G (p.Ala630=)
c.190+2774C>G (n.190+2774C>G)
14g.21324778C>TCA7089123RPGRIP1c.1923C>T (p.Ala641=)
c.688+2774C>T (n.688+2774C>T)
n.328+53C>T
n.855C>T
c.309C>T (p.Ala103=)
c.350C>T
c.212+53C>T (n.212+53C>T)
c.348C>T (p.Ala116=)
c.1681+2774C>T (n.1681+2774C>T)
c.1809C>T (p.Ala603=)
c.849C>T (p.Ala283=)
c.816C>T (p.Ala272=)
c.297C>T (p.Ala99=)
c.796+53C>T (n.796+53C>T)
c.1890C>T (p.Ala630=)
c.190+2774C>T (n.190+2774C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21324779C>ACA388867291RPGRIP1c.1924C>A (p.Leu642Ile)
c.688+2775C>A (n.688+2775C>A)
n.328+54C>A
n.856C>A
c.310C>A (p.Leu104Ile)
c.351C>A
c.212+54C>A (n.212+54C>A)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.1681+2775C>A (n.1681+2775C>A)
c.1810C>A (p.Leu604Ile)
c.850C>A (p.Leu284Ile)
c.817C>A (p.Leu273Ile)
c.298C>A (p.Leu100Ile)
c.796+54C>A (n.796+54C>A)
c.1891C>A (p.Leu631Ile)
c.190+2775C>A (n.190+2775C>A)
14g.21324779C=CA2122460245RPGRIP1c.1924C= (p.Leu642=)
c.688+2775C= (n.688+2775C=)
n.328+54C=
n.856C=
c.310C= (p.Leu104=)
c.351C=
c.212+54C= (n.212+54C=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.1681+2775C= (n.1681+2775C=)
c.1810C= (p.Leu604=)
c.850C= (p.Leu284=)
c.817C= (p.Leu273=)
c.298C= (p.Leu100=)
c.796+54C= (n.796+54C=)
c.1891C= (p.Leu631=)
c.190+2775C= (n.190+2775C=)
14g.21324779C>GCA7089124RPGRIP1c.1924C>G (p.Leu642Val)
c.688+2775C>G (n.688+2775C>G)
n.328+54C>G
n.856C>G
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.351C>G
c.212+54C>G (n.212+54C>G)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.1681+2775C>G (n.1681+2775C>G)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
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c.190+2775C>G (n.190+2775C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21324779C>TCA484986285RPGRIP1c.1924C>T (p.Leu642=)
c.688+2775C>T (n.688+2775C>T)
n.328+54C>T
n.856C>T
c.310C>T (p.Leu104=)
c.351C>T
c.212+54C>T (n.212+54C>T)
c.349C>T (p.Leu117=)
c.1681+2775C>T (n.1681+2775C>T)
c.1810C>T (p.Leu604=)
c.850C>T (p.Leu284=)
c.817C>T (p.Leu273=)
c.298C>T (p.Leu100=)
c.796+54C>T (n.796+54C>T)
c.1891C>T (p.Leu631=)
c.190+2775C>T (n.190+2775C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324780T>ACA388867292RPGRIP1c.1925T>A (p.Leu642Gln)
c.688+2776T>A (n.688+2776T>A)
n.328+55T>A
n.857T>A
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.352T>A
c.212+55T>A (n.212+55T>A)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.1681+2776T>A (n.1681+2776T>A)
c.1811T>A (p.Leu604Gln)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.796+55T>A (n.796+55T>A)
c.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.190+2776T>A (n.190+2776T>A)
14g.21324780T>CCA388867293RPGRIP1c.1925T>C (p.Leu642Pro)
c.688+2776T>C (n.688+2776T>C)
n.328+55T>C
n.857T>C
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.352T>C
c.212+55T>C (n.212+55T>C)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.1681+2776T>C (n.1681+2776T>C)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.796+55T>C (n.796+55T>C)
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.190+2776T>C (n.190+2776T>C)
 gnomAD v4
14g.21324780T>GCA388867294RPGRIP1c.1925T>G (p.Leu642Arg)
c.688+2776T>G (n.688+2776T>G)
n.328+55T>G
n.857T>G
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.352T>G
c.212+55T>G (n.212+55T>G)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.1681+2776T>G (n.1681+2776T>G)
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.796+55T>G (n.796+55T>G)
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.190+2776T>G (n.190+2776T>G)
14g.21324781A=CA2122460250RPGRIP1c.1926A= (p.Leu642=)
c.688+2777A= (n.688+2777A=)
n.328+56A=
n.858A=
c.312A= (p.Leu104=)
c.353A=
c.212+56A= (n.212+56A=)
c.351A= (p.Leu117=)
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c.1812A= (p.Leu604=)
c.852A= (p.Leu284=)
c.819A= (p.Leu273=)
c.300A= (p.Leu100=)
c.796+56A= (n.796+56A=)
c.1893A= (p.Leu631=)
c.190+2777A= (n.190+2777A=)
14g.21324781A>CCA484986286RPGRIP1c.1926A>C (p.Leu642=)
c.688+2777A>C (n.688+2777A>C)
n.328+56A>C
n.858A>C
c.312A>C (p.Leu104=)
c.353A>C
c.212+56A>C (n.212+56A>C)
c.351A>C (p.Leu117=)
c.1681+2777A>C (n.1681+2777A>C)
c.1812A>C (p.Leu604=)
c.852A>C (p.Leu284=)
c.819A>C (p.Leu273=)
c.300A>C (p.Leu100=)
c.796+56A>C (n.796+56A>C)
c.1893A>C (p.Leu631=)
c.190+2777A>C (n.190+2777A>C)
14g.21324781A>GCA484986287RPGRIP1c.1926A>G (p.Leu642=)
c.688+2777A>G (n.688+2777A>G)
n.328+56A>G
n.858A>G
c.312A>G (p.Leu104=)
c.353A>G
c.212+56A>G (n.212+56A>G)
c.351A>G (p.Leu117=)
c.1681+2777A>G (n.1681+2777A>G)
c.1812A>G (p.Leu604=)
c.852A>G (p.Leu284=)
c.819A>G (p.Leu273=)
c.300A>G (p.Leu100=)
c.796+56A>G (n.796+56A>G)
c.1893A>G (p.Leu631=)
c.190+2777A>G (n.190+2777A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21324781A>TCA484986288RPGRIP1c.1926A>T (p.Leu642=)
c.688+2777A>T (n.688+2777A>T)
n.328+56A>T
n.858A>T
c.312A>T (p.Leu104=)
c.353A>T
c.212+56A>T (n.212+56A>T)
c.351A>T (p.Leu117=)
c.1681+2777A>T (n.1681+2777A>T)
c.1812A>T (p.Leu604=)
c.852A>T (p.Leu284=)
c.819A>T (p.Leu273=)
c.300A>T (p.Leu100=)
c.796+56A>T (n.796+56A>T)
c.1893A>T (p.Leu631=)
c.190+2777A>T (n.190+2777A>T)
14g.21324782G>ACA388867295RPGRIP1c.1927G>A (p.Ala643Thr)
c.688+2778G>A (n.688+2778G>A)
n.328+57G>A
n.859G>A
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.354G>A
c.212+57G>A (n.212+57G>A)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.1681+2778G>A (n.1681+2778G>A)
c.1813G>A (p.Ala605Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.796+57G>A (n.796+57G>A)
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
c.190+2778G>A (n.190+2778G>A)
14g.21324782G>CCA388867296RPGRIP1c.1927G>C (p.Ala643Pro)
c.688+2778G>C (n.688+2778G>C)
n.328+57G>C
n.859G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.354G>C
c.212+57G>C (n.212+57G>C)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.1681+2778G>C (n.1681+2778G>C)
c.1813G>C (p.Ala605Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.796+57G>C (n.796+57G>C)
c.1894G>C (p.Ala632Pro)
c.190+2778G>C (n.190+2778G>C)
14g.21324782G>TCA388867297RPGRIP1c.1927G>T (p.Ala643Ser)
c.688+2778G>T (n.688+2778G>T)
n.328+57G>T
n.859G>T
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.354G>T
c.212+57G>T (n.212+57G>T)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.1681+2778G>T (n.1681+2778G>T)
c.1813G>T (p.Ala605Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.796+57G>T (n.796+57G>T)
c.1894G>T (p.Ala632Ser)
c.190+2778G>T (n.190+2778G>T)
14g.21324783C>ACA388867298RPGRIP1c.1928C>A (p.Ala643Asp)
c.688+2779C>A (n.688+2779C>A)
n.328+58C>A
n.860C>A
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.355C>A
c.212+58C>A (n.212+58C>A)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.1681+2779C>A (n.1681+2779C>A)
c.1814C>A (p.Ala605Asp)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.796+58C>A (n.796+58C>A)
c.1895C>A (p.Ala632Asp)
c.190+2779C>A (n.190+2779C>A)
14g.21324783C=CA2122460253RPGRIP1c.1928C= (p.Ala643=)
c.688+2779C= (n.688+2779C=)
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c.355C=
c.212+58C= (n.212+58C=)
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c.1814C= (p.Ala605=)
c.854C= (p.Ala285=)
c.821C= (p.Ala274=)
c.302C= (p.Ala101=)
c.796+58C= (n.796+58C=)
c.1895C= (p.Ala632=)
c.190+2779C= (n.190+2779C=)
14g.21324783C>GCA388867299RPGRIP1c.1928C>G (p.Ala643Gly)
c.688+2779C>G (n.688+2779C>G)
n.328+58C>G
n.860C>G
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.355C>G
c.212+58C>G (n.212+58C>G)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.1681+2779C>G (n.1681+2779C>G)
c.1814C>G (p.Ala605Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.796+58C>G (n.796+58C>G)
c.1895C>G (p.Ala632Gly)
c.190+2779C>G (n.190+2779C>G)
14g.21324783C>TCA388867300RPGRIP1c.1928C>T (p.Ala643Val)
c.688+2779C>T (n.688+2779C>T)
n.328+58C>T
n.860C>T
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.355C>T
c.212+58C>T (n.212+58C>T)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.1681+2779C>T (n.1681+2779C>T)
c.1814C>T (p.Ala605Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.796+58C>T (n.796+58C>T)
c.1895C>T (p.Ala632Val)
c.190+2779C>T (n.190+2779C>T)
 dbSNP
14g.21324784T>ACA484986289RPGRIP1c.1929T>A (p.Ala643=)
c.688+2780T>A (n.688+2780T>A)
n.328+59T>A
n.861T>A
c.315T>A (p.Ala105=)
c.356T>A
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c.354T>A (p.Ala118=)
c.1681+2780T>A (n.1681+2780T>A)
c.1815T>A (p.Ala605=)
c.855T>A (p.Ala285=)
c.822T>A (p.Ala274=)
c.303T>A (p.Ala101=)
c.796+59T>A (n.796+59T>A)
c.1896T>A (p.Ala632=)
c.190+2780T>A (n.190+2780T>A)
14g.21324784T>CCA484986291RPGRIP1c.1929T>C (p.Ala643=)
c.688+2780T>C (n.688+2780T>C)
n.328+59T>C
n.861T>C
c.315T>C (p.Ala105=)
c.356T>C
c.212+59T>C (n.212+59T>C)
c.354T>C (p.Ala118=)
c.1681+2780T>C (n.1681+2780T>C)
c.1815T>C (p.Ala605=)
c.855T>C (p.Ala285=)
c.822T>C (p.Ala274=)
c.303T>C (p.Ala101=)
c.796+59T>C (n.796+59T>C)
c.1896T>C (p.Ala632=)
c.190+2780T>C (n.190+2780T>C)
14g.21324784T>GCA484986290RPGRIP1c.1929T>G (p.Ala643=)
c.688+2780T>G (n.688+2780T>G)
n.328+59T>G
n.861T>G
c.315T>G (p.Ala105=)
c.356T>G
c.212+59T>G (n.212+59T>G)
c.354T>G (p.Ala118=)
c.1681+2780T>G (n.1681+2780T>G)
c.1815T>G (p.Ala605=)
c.855T>G (p.Ala285=)
c.822T>G (p.Ala274=)
c.303T>G (p.Ala101=)
c.796+59T>G (n.796+59T>G)
c.1896T>G (p.Ala632=)
c.190+2780T>G (n.190+2780T>G)
14g.21324785C>ACA388867303RPGRIP1c.1930C>A (p.Gln644Lys)
c.688+2781C>A (n.688+2781C>A)
n.328+60C>A
n.862C>A
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.357C>A
c.212+60C>A (n.212+60C>A)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.1681+2781C>A (n.1681+2781C>A)
c.1816C>A (p.Gln606Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.823C>A (p.Gln275Lys)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.796+60C>A (n.796+60C>A)
c.1897C>A (p.Gln633Lys)
c.190+2781C>A (n.190+2781C>A)
14g.21324785C>GCA388867302RPGRIP1c.1930C>G (p.Gln644Glu)
c.688+2781C>G (n.688+2781C>G)
n.328+60C>G
n.862C>G
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.357C>G
c.212+60C>G (n.212+60C>G)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.1681+2781C>G (n.1681+2781C>G)
c.1816C>G (p.Gln606Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.823C>G (p.Gln275Glu)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.796+60C>G (n.796+60C>G)
c.1897C>G (p.Gln633Glu)
c.190+2781C>G (n.190+2781C>G)
 COSMIC
14g.21324785C>TCA388867301RPGRIP1c.1930C>T (p.Gln644Ter)
c.688+2781C>T (n.688+2781C>T)
n.328+60C>T
n.862C>T
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.357C>T
c.212+60C>T (n.212+60C>T)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.1681+2781C>T (n.1681+2781C>T)
c.1816C>T (p.Gln606Ter)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.823C>T (p.Gln275Ter)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched