Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21312278A= | CA2122452747 | RPGRIP1 | c.1078-155A= (n.1078-155A=) c.997-155A= (n.997-155A=) c.1045-155A= (n.1045-155A=) | |
14 | g.21312278A>G | CA2122452748 | RPGRIP1 | c.1078-155A>G (n.1078-155A>G) c.997-155A>G (n.997-155A>G) c.1045-155A>G (n.1045-155A>G) | dbSNP |
14 | g.21312281G= | CA2122452749 | RPGRIP1 | c.1078-152G= (n.1078-152G=) c.997-152G= (n.997-152G=) c.1045-152G= (n.1045-152G=) | |
14 | g.21312281G>T | CA257501504 | RPGRIP1 | c.1078-152G>T (n.1078-152G>T) c.997-152G>T (n.997-152G>T) c.1045-152G>T (n.1045-152G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312282G>A | CA2624069968 | RPGRIP1 | c.1078-151G>A (n.1078-151G>A) c.997-151G>A (n.997-151G>A) c.1045-151G>A (n.1045-151G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312282G>C | CA2549532423 | RPGRIP1 | c.1078-151G>C (n.1078-151G>C) c.997-151G>C (n.997-151G>C) c.1045-151G>C (n.1045-151G>C) | |
14 | g.21312282G>T | CA2624069969 | RPGRIP1 | c.1078-151G>T (n.1078-151G>T) c.997-151G>T (n.997-151G>T) c.1045-151G>T (n.1045-151G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312285C>A | CA2624069970 | RPGRIP1 | c.1078-148C>A (n.1078-148C>A) c.997-148C>A (n.997-148C>A) c.1045-148C>A (n.1045-148C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312285C>G | CA2624069971 | RPGRIP1 | c.1078-148C>G (n.1078-148C>G) c.997-148C>G (n.997-148C>G) c.1045-148C>G (n.1045-148C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312288G>A | CA257501507 | RPGRIP1 | c.1078-145G>A (n.1078-145G>A) c.997-145G>A (n.997-145G>A) c.1045-145G>A (n.1045-145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312288G>C | CA2122452751 | RPGRIP1 | c.1078-145G>C (n.1078-145G>C) c.997-145G>C (n.997-145G>C) c.1045-145G>C (n.1045-145G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312288G= | CA2122452750 | RPGRIP1 | c.1078-145G= (n.1078-145G=) c.997-145G= (n.997-145G=) c.1045-145G= (n.1045-145G=) | |
14 | g.21312288G>T | CA2624069972 | RPGRIP1 | c.1078-145G>T (n.1078-145G>T) c.997-145G>T (n.997-145G>T) c.1045-145G>T (n.1045-145G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312290C>A | CA2624069973 | RPGRIP1 | c.1078-143C>A (n.1078-143C>A) c.997-143C>A (n.997-143C>A) c.1045-143C>A (n.1045-143C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312293T>C | CA2529674611 | RPGRIP1 | c.1078-140T>C (n.1078-140T>C) c.997-140T>C (n.997-140T>C) c.1045-140T>C (n.1045-140T>C) | |
14 | g.21312293T>G | CA2624069974 | RPGRIP1 | c.1078-140T>G (n.1078-140T>G) c.997-140T>G (n.997-140T>G) c.1045-140T>G (n.1045-140T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312294C>A | CA2624069975 | RPGRIP1 | c.1078-139C>A (n.1078-139C>A) c.997-139C>A (n.997-139C>A) c.1045-139C>A (n.1045-139C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312295T>C | CA704073996 | RPGRIP1 | c.1078-138T>C (n.1078-138T>C) c.997-138T>C (n.997-138T>C) c.1045-138T>C (n.1045-138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312295T>G | CA704073992 | RPGRIP1 | c.1078-138T>G (n.1078-138T>G) c.997-138T>G (n.997-138T>G) c.1045-138T>G (n.1045-138T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312295T= | CA2122452752 | RPGRIP1 | c.1078-138T= (n.1078-138T=) c.997-138T= (n.997-138T=) c.1045-138T= (n.1045-138T=) | |
14 | g.21312296A= | CA2122452753 | RPGRIP1 | c.1078-137A= (n.1078-137A=) c.997-137A= (n.997-137A=) c.1045-137A= (n.1045-137A=) | |
14 | g.21312296A>G | CA704073998 | RPGRIP1 | c.1078-137A>G (n.1078-137A>G) c.997-137A>G (n.997-137A>G) c.1045-137A>G (n.1045-137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312296A>T | CA2624069976 | RPGRIP1 | c.1078-137A>T (n.1078-137A>T) c.997-137A>T (n.997-137A>T) c.1045-137A>T (n.1045-137A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312297G>C | CA2624069977 | RPGRIP1 | c.1078-136G>C (n.1078-136G>C) c.997-136G>C (n.997-136G>C) c.1045-136G>C (n.1045-136G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312297G>T | CA2624069978 | RPGRIP1 | c.1078-136G>T (n.1078-136G>T) c.997-136G>T (n.997-136G>T) c.1045-136G>T (n.1045-136G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312300G>T | CA2624069979 | RPGRIP1 | c.1078-133G>T (n.1078-133G>T) c.997-133G>T (n.997-133G>T) c.1045-133G>T (n.1045-133G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312301G>A | CA960927332 | RPGRIP1 | c.1078-132G>A (n.1078-132G>A) c.997-132G>A (n.997-132G>A) c.1045-132G>A (n.1045-132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312301G= | CA2122452754 | RPGRIP1 | c.1078-132G= (n.1078-132G=) c.997-132G= (n.997-132G=) c.1045-132G= (n.1045-132G=) | |
14 | g.21312302A= | CA2122452755 | RPGRIP1 | c.1078-131A= (n.1078-131A=) c.997-131A= (n.997-131A=) c.1045-131A= (n.1045-131A=) | |
14 | g.21312302A>G | CA2624069980 | RPGRIP1 | c.1078-131A>G (n.1078-131A>G) c.997-131A>G (n.997-131A>G) c.1045-131A>G (n.1045-131A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312302A>T | CA612371570 | RPGRIP1 | c.1078-131A>T (n.1078-131A>T) c.997-131A>T (n.997-131A>T) c.1045-131A>T (n.1045-131A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312305G>T | CA2624069981 | RPGRIP1 | c.1078-128G>T (n.1078-128G>T) c.997-128G>T (n.997-128G>T) c.1045-128G>T (n.1045-128G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312306C>A | CA2624069982 | RPGRIP1 | c.1078-127C>A (n.1078-127C>A) c.997-127C>A (n.997-127C>A) c.1045-127C>A (n.1045-127C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312311C>A | CA2624069983 | RPGRIP1 | c.1078-122C>A (n.1078-122C>A) c.997-122C>A (n.997-122C>A) c.1045-122C>A (n.1045-122C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312312A>G | CA2624069984 | RPGRIP1 | c.1078-121A>G (n.1078-121A>G) c.997-121A>G (n.997-121A>G) c.1045-121A>G (n.1045-121A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312313G>A | CA2624069986 | RPGRIP1 | c.1078-120G>A (n.1078-120G>A) c.997-120G>A (n.997-120G>A) c.1045-120G>A (n.1045-120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312313G>T | CA2624069985 | RPGRIP1 | c.1078-120G>T (n.1078-120G>T) c.997-120G>T (n.997-120G>T) c.1045-120G>T (n.1045-120G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312315C>A | CA2624069987 | RPGRIP1 | c.1078-118C>A (n.1078-118C>A) c.997-118C>A (n.997-118C>A) c.1045-118C>A (n.1045-118C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312315C>T | CA2624069988 | RPGRIP1 | c.1078-118C>T (n.1078-118C>T) c.997-118C>T (n.997-118C>T) c.1045-118C>T (n.1045-118C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312316A>T | CA2624069989 | RPGRIP1 | c.1078-117A>T (n.1078-117A>T) c.997-117A>T (n.997-117A>T) c.1045-117A>T (n.1045-117A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312317C>A | CA2624069990 | RPGRIP1 | c.1078-116C>A (n.1078-116C>A) c.997-116C>A (n.997-116C>A) c.1045-116C>A (n.1045-116C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312317C>G | CA2624069991 | RPGRIP1 | c.1078-116C>G (n.1078-116C>G) c.997-116C>G (n.997-116C>G) c.1045-116C>G (n.1045-116C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312319G>A | CA704074003 | RPGRIP1 | c.1078-114G>A (n.1078-114G>A) c.997-114G>A (n.997-114G>A) c.1045-114G>A (n.1045-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312319G= | CA2122452756 | RPGRIP1 | c.1078-114G= (n.1078-114G=) c.997-114G= (n.997-114G=) c.1045-114G= (n.1045-114G=) | |
14 | g.21312319G>T | CA2624069992 | RPGRIP1 | c.1078-114G>T (n.1078-114G>T) c.997-114G>T (n.997-114G>T) c.1045-114G>T (n.1045-114G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312322G>A | CA2122452758 | RPGRIP1 | c.1078-111G>A (n.1078-111G>A) c.997-111G>A (n.997-111G>A) c.1045-111G>A (n.1045-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312322G>C | CA2624069993 | RPGRIP1 | c.1078-111G>C (n.1078-111G>C) c.997-111G>C (n.997-111G>C) c.1045-111G>C (n.1045-111G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312322G= | CA2122452757 | RPGRIP1 | c.1078-111G= (n.1078-111G=) c.997-111G= (n.997-111G=) c.1045-111G= (n.1045-111G=) | |
14 | g.21312322G>T | CA2624069994 | RPGRIP1 | c.1078-111G>T (n.1078-111G>T) c.997-111G>T (n.997-111G>T) c.1045-111G>T (n.1045-111G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312323A>G | CA2624069995 | RPGRIP1 | c.1078-110A>G (n.1078-110A>G) c.997-110A>G (n.997-110A>G) c.1045-110A>G (n.1045-110A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312324T>C | CA257501516 | RPGRIP1 | c.1078-109T>C (n.1078-109T>C) c.997-109T>C (n.997-109T>C) c.1045-109T>C (n.1045-109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312324T= | CA2122452759 | RPGRIP1 | c.1078-109T= (n.1078-109T=) c.997-109T= (n.997-109T=) c.1045-109T= (n.1045-109T=) | |
14 | g.21312325G>A | CA2624069996 | RPGRIP1 | c.1078-108G>A (n.1078-108G>A) c.997-108G>A (n.997-108G>A) c.1045-108G>A (n.1045-108G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312326G>A | CA257501520 | RPGRIP1 | c.1078-107G>A (n.1078-107G>A) c.997-107G>A (n.997-107G>A) c.1045-107G>A (n.1045-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312326G= | CA2122452760 | RPGRIP1 | c.1078-107G= (n.1078-107G=) c.997-107G= (n.997-107G=) c.1045-107G= (n.1045-107G=) | |
14 | g.21312326G>T | CA2624069997 | RPGRIP1 | c.1078-107G>T (n.1078-107G>T) c.997-107G>T (n.997-107G>T) c.1045-107G>T (n.1045-107G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312327T>C | CA2729136834 | RPGRIP1 | c.1078-106T>C (n.1078-106T>C) c.997-106T>C (n.997-106T>C) c.1045-106T>C (n.1045-106T>C) | dbSNP |
14 | g.21312328G>A | CA2624069998 | RPGRIP1 | c.1078-105G>A (n.1078-105G>A) c.997-105G>A (n.997-105G>A) c.1045-105G>A (n.1045-105G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312328G>T | CA2800816073 | RPGRIP1 | c.1078-105G>T (n.1078-105G>T) c.997-105G>T (n.997-105G>T) c.1045-105G>T (n.1045-105G>T) | |
14 | g.21312329A>G | CA2624069999 | RPGRIP1 | c.1078-104A>G (n.1078-104A>G) c.997-104A>G (n.997-104A>G) c.1045-104A>G (n.1045-104A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312330T>C | CA257501524 | RPGRIP1 | c.1078-103T>C (n.1078-103T>C) c.997-103T>C (n.997-103T>C) c.1045-103T>C (n.1045-103T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312330T= | CA2122452761 | RPGRIP1 | c.1078-103T= (n.1078-103T=) c.997-103T= (n.997-103T=) c.1045-103T= (n.1045-103T=) | |
14 | g.21312331A>G | CA2624070000 | RPGRIP1 | c.1078-102A>G (n.1078-102A>G) c.997-102A>G (n.997-102A>G) c.1045-102A>G (n.1045-102A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312332G>A | CA2624070001 | RPGRIP1 | c.1078-101G>A (n.1078-101G>A) c.997-101G>A (n.997-101G>A) c.1045-101G>A (n.1045-101G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312334A>C | CA2800816074 | RPGRIP1 | c.1078-99A>C (n.1078-99A>C) c.997-99A>C (n.997-99A>C) c.1045-99A>C (n.1045-99A>C) | |
14 | g.21312336G>A | CA2122452763 | RPGRIP1 | c.1078-97G>A (n.1078-97G>A) c.997-97G>A (n.997-97G>A) c.1045-97G>A (n.1045-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312336G= | CA2122452762 | RPGRIP1 | c.1078-97G= (n.1078-97G=) c.997-97G= (n.997-97G=) c.1045-97G= (n.1045-97G=) | |
14 | g.21312336G>T | CA2624070002 | RPGRIP1 | c.1078-97G>T (n.1078-97G>T) c.997-97G>T (n.997-97G>T) c.1045-97G>T (n.1045-97G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312337C>A | CA2575475886 | RPGRIP1 | c.1078-96C>A (n.1078-96C>A) c.997-96C>A (n.997-96C>A) c.1045-96C>A (n.1045-96C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312337C= | CA2122452764 | RPGRIP1 | c.1078-96C= (n.1078-96C=) c.997-96C= (n.997-96C=) c.1045-96C= (n.1045-96C=) | |
14 | g.21312337C>T | CA2122452765 | RPGRIP1 | c.1078-96C>T (n.1078-96C>T) c.997-96C>T (n.997-96C>T) c.1045-96C>T (n.1045-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312337_21312339delinsCCT | CA2122452766 | RPGRIP1 | c.1078-96_1078-94delinsCCT (n.1078-96_1078-94delinsCCT) c.997-96_997-94delinsCCT (n.997-96_997-94delinsCCT) c.1045-96_1045-94delinsCCT (n.1045-96_1045-94delinsCCT) | |
14 | g.21312338C>A | CA2575475889 | RPGRIP1 | c.1078-95C>A (n.1078-95C>A) c.997-95C>A (n.997-95C>A) c.1045-95C>A (n.1045-95C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312341_21312342del | CA960927346 | RPGRIP1 | c.1078-92_1078-91del (n.1078-92_1078-91del) c.997-92_997-91del (n.997-92_997-91del) c.1045-92_1045-91del (n.1045-92_1045-91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312339T>A | CA257501546 | RPGRIP1 | c.1078-94T>A (n.1078-94T>A) c.997-94T>A (n.997-94T>A) c.1045-94T>A (n.1045-94T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312339T>C | CA2575475890 | RPGRIP1 | c.1078-94T>C (n.1078-94T>C) c.997-94T>C (n.997-94T>C) c.1045-94T>C (n.1045-94T>C) | |
14 | g.21312339T= | CA2122452767 | RPGRIP1 | c.1078-94T= (n.1078-94T=) c.997-94T= (n.997-94T=) c.1045-94T= (n.1045-94T=) | |
14 | g.21312340C= | CA2122452768 | RPGRIP1 | c.1078-93C= (n.1078-93C=) c.997-93C= (n.997-93C=) c.1045-93C= (n.1045-93C=) | |
14 | g.21312340C>T | CA612371577 | RPGRIP1 | c.1078-93C>T (n.1078-93C>T) c.997-93C>T (n.997-93C>T) c.1045-93C>T (n.1045-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312341T>C | CA2624070003 | RPGRIP1 | c.1078-92T>C (n.1078-92T>C) c.997-92T>C (n.997-92T>C) c.1045-92T>C (n.1045-92T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312342C>A | CA2575475892 | RPGRIP1 | c.1078-91C>A (n.1078-91C>A) c.997-91C>A (n.997-91C>A) c.1045-91C>A (n.1045-91C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312342C>T | CA2624070004 | RPGRIP1 | c.1078-91C>T (n.1078-91C>T) c.997-91C>T (n.997-91C>T) c.1045-91C>T (n.1045-91C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312343A= | CA2122452769 | RPGRIP1 | c.1078-90A= (n.1078-90A=) c.997-90A= (n.997-90A=) c.1045-90A= (n.1045-90A=) | |
14 | g.21312343A>C | CA2122452770 | RPGRIP1 | c.1078-90A>C (n.1078-90A>C) c.997-90A>C (n.997-90A>C) c.1045-90A>C (n.1045-90A>C) | dbSNP |
14 | g.21312343A>T | CA2624070005 | RPGRIP1 | c.1078-90A>T (n.1078-90A>T) c.997-90A>T (n.997-90A>T) c.1045-90A>T (n.1045-90A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312344C>A | CA2575475893 | RPGRIP1 | c.1078-89C>A (n.1078-89C>A) c.997-89C>A (n.997-89C>A) c.1045-89C>A (n.1045-89C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312345C>A | CA2624070006 | RPGRIP1 | c.1078-88C>A (n.1078-88C>A) c.997-88C>A (n.997-88C>A) c.1045-88C>A (n.1045-88C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312345C>T | CA2624070007 | RPGRIP1 | c.1078-88C>T (n.1078-88C>T) c.997-88C>T (n.997-88C>T) c.1045-88C>T (n.1045-88C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312346C>A | CA2575475894 | RPGRIP1 | c.1078-87C>A (n.1078-87C>A) c.997-87C>A (n.997-87C>A) c.1045-87C>A (n.1045-87C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312346C= | CA2122452771 | RPGRIP1 | c.1078-87C= (n.1078-87C=) c.997-87C= (n.997-87C=) c.1045-87C= (n.1045-87C=) | |
14 | g.21312346C>T | CA704074009 | RPGRIP1 | c.1078-87C>T (n.1078-87C>T) c.997-87C>T (n.997-87C>T) c.1045-87C>T (n.1045-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312348C>A | CA2624070008 | RPGRIP1 | c.1078-85C>A (n.1078-85C>A) c.997-85C>A (n.997-85C>A) c.1045-85C>A (n.1045-85C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312348C= | CA2122452772 | RPGRIP1 | c.1078-85C= (n.1078-85C=) c.997-85C= (n.997-85C=) c.1045-85C= (n.1045-85C=) | |
14 | g.21312348C>T | CA257501554 | RPGRIP1 | c.1078-85C>T (n.1078-85C>T) c.997-85C>T (n.997-85C>T) c.1045-85C>T (n.1045-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312349G>A | CA257501559 | RPGRIP1 | c.1078-84G>A (n.1078-84G>A) c.997-84G>A (n.997-84G>A) c.1045-84G>A (n.1045-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312349G= | CA2122452773 | RPGRIP1 | c.1078-84G= (n.1078-84G=) c.997-84G= (n.997-84G=) c.1045-84G= (n.1045-84G=) | |
14 | g.21312349G>T | CA2624070009 | RPGRIP1 | c.1078-84G>T (n.1078-84G>T) c.997-84G>T (n.997-84G>T) c.1045-84G>T (n.1045-84G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312350C>A | CA2624070010 | RPGRIP1 | c.1078-83C>A (n.1078-83C>A) c.997-83C>A (n.997-83C>A) c.1045-83C>A (n.1045-83C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312350C>T | CA2624070011 | RPGRIP1 | c.1078-83C>T (n.1078-83C>T) c.997-83C>T (n.997-83C>T) c.1045-83C>T (n.1045-83C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312352C>A | CA2624070012 | RPGRIP1 | c.1078-81C>A (n.1078-81C>A) c.997-81C>A (n.997-81C>A) c.1045-81C>A (n.1045-81C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312352C>T | CA2624070013 | RPGRIP1 | c.1078-81C>T (n.1078-81C>T) c.997-81C>T (n.997-81C>T) c.1045-81C>T (n.1045-81C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312353C>A | CA2624070014 | RPGRIP1 | c.1078-80C>A (n.1078-80C>A) c.997-80C>A (n.997-80C>A) c.1045-80C>A (n.1045-80C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312353C>T | CA2624070015 | RPGRIP1 | c.1078-80C>T (n.1078-80C>T) c.997-80C>T (n.997-80C>T) c.1045-80C>T (n.1045-80C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312354T>C | CA2122452775 | RPGRIP1 | c.1078-79T>C (n.1078-79T>C) c.997-79T>C (n.997-79T>C) c.1045-79T>C (n.1045-79T>C) | dbSNP |
14 | g.21312354T= | CA2122452774 | RPGRIP1 | c.1078-79T= (n.1078-79T=) c.997-79T= (n.997-79T=) c.1045-79T= (n.1045-79T=) | |
14 | g.21312355C>A | CA2624070016 | RPGRIP1 | c.1078-78C>A (n.1078-78C>A) c.997-78C>A (n.997-78C>A) c.1045-78C>A (n.1045-78C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312356C>A | CA2624070017 | RPGRIP1 | c.1078-77C>A (n.1078-77C>A) c.997-77C>A (n.997-77C>A) c.1045-77C>A (n.1045-77C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312357C>A | CA2624070018 | RPGRIP1 | c.1078-76C>A (n.1078-76C>A) c.997-76C>A (n.997-76C>A) c.1045-76C>A (n.1045-76C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312357C= | CA2122452776 | RPGRIP1 | c.1078-76C= (n.1078-76C=) c.997-76C= (n.997-76C=) c.1045-76C= (n.1045-76C=) | |
14 | g.21312357C>T | CA704074015 | RPGRIP1 | c.1078-76C>T (n.1078-76C>T) c.997-76C>T (n.997-76C>T) c.1045-76C>T (n.1045-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312358T>C | CA2624070019 | RPGRIP1 | c.1078-75T>C (n.1078-75T>C) c.997-75T>C (n.997-75T>C) c.1045-75T>C (n.1045-75T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312359G>A | CA2575475896 | RPGRIP1 | c.1078-74G>A (n.1078-74G>A) c.997-74G>A (n.997-74G>A) c.1045-74G>A (n.1045-74G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312359G>C | CA2624070020 | RPGRIP1 | c.1078-74G>C (n.1078-74G>C) c.997-74G>C (n.997-74G>C) c.1045-74G>C (n.1045-74G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312359_21312360insT | CA2575475897 | RPGRIP1 | c.1078-74_1078-73insT (n.1078-74_1078-73insT) c.997-74_997-73insT (n.997-74_997-73insT) c.1045-74_1045-73insT (n.1045-74_1045-73insT) | gnomAD v4 |
14 | g.21312360C>A | CA2624070021 | RPGRIP1 | c.1078-73C>A (n.1078-73C>A) c.997-73C>A (n.997-73C>A) c.1045-73C>A (n.1045-73C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312360C= | CA2122452777 | RPGRIP1 | c.1078-73C= (n.1078-73C=) c.997-73C= (n.997-73C=) c.1045-73C= (n.1045-73C=) | |
14 | g.21312360C>T | CA960927353 | RPGRIP1 | c.1078-73C>T (n.1078-73C>T) c.997-73C>T (n.997-73C>T) c.1045-73C>T (n.1045-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312361C>A | CA2624070022 | RPGRIP1 | c.1078-72C>A (n.1078-72C>A) c.997-72C>A (n.997-72C>A) c.1045-72C>A (n.1045-72C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312362A= | CA2122452778 | RPGRIP1 | c.1078-71A= (n.1078-71A=) c.997-71A= (n.997-71A=) c.1045-71A= (n.1045-71A=) | |
14 | g.21312362A>G | CA257501565 | RPGRIP1 | c.1078-71A>G (n.1078-71A>G) c.997-71A>G (n.997-71A>G) c.1045-71A>G (n.1045-71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312362A>T | CA2624070023 | RPGRIP1 | c.1078-71A>T (n.1078-71A>T) c.997-71A>T (n.997-71A>T) c.1045-71A>T (n.1045-71A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312363T>C | CA2575475898 | RPGRIP1 | c.1078-70T>C (n.1078-70T>C) c.997-70T>C (n.997-70T>C) c.1045-70T>C (n.1045-70T>C) | |
14 | g.21312364G>T | CA2624070024 | RPGRIP1 | c.1078-69G>T (n.1078-69G>T) c.997-69G>T (n.997-69G>T) c.1045-69G>T (n.1045-69G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312365G>A | CA2624070025 | RPGRIP1 | c.1078-68G>A (n.1078-68G>A) c.997-68G>A (n.997-68G>A) c.1045-68G>A (n.1045-68G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312366del | CA2575475899 | RPGRIP1 | c.1078-67del (n.1078-67del) c.997-67del (n.997-67del) c.1045-67del (n.1045-67del) | |
14 | g.21312366A>T | CA2800816076 | RPGRIP1 | c.1078-67A>T (n.1078-67A>T) c.997-67A>T (n.997-67A>T) c.1045-67A>T (n.1045-67A>T) | |
14 | g.21312367C>A | CA2575475901 | RPGRIP1 | c.1078-66C>A (n.1078-66C>A) c.997-66C>A (n.997-66C>A) c.1045-66C>A (n.1045-66C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312367_21312368delinsCA | CA2122452779 | RPGRIP1 | c.1078-66_1078-65delinsCA (n.1078-66_1078-65delinsCA) c.997-66_997-65delinsCA (n.997-66_997-65delinsCA) c.1045-66_1045-65delinsCA (n.1045-66_1045-65delinsCA) | |
14 | g.21312367_21312369delinsCAG | CA2122452780 | RPGRIP1 | c.1078-66_1078-64delinsCAG (n.1078-66_1078-64delinsCAG) c.997-66_997-64delinsCAG (n.997-66_997-64delinsCAG) c.1045-66_1045-64delinsCAG (n.1045-66_1045-64delinsCAG) | |
14 | g.21312368del | CA2122452782 | RPGRIP1 | c.1078-65del (n.1078-65del) c.997-65del (n.997-65del) c.1045-65del (n.1045-65del) | dbSNP |
14 | g.21312368A= | CA2122452781 | RPGRIP1 | c.1078-65A= (n.1078-65A=) c.997-65A= (n.997-65A=) c.1045-65A= (n.1045-65A=) | |
14 | g.21312368A>G | CA960927375 | RPGRIP1 | c.1078-65A>G (n.1078-65A>G) c.997-65A>G (n.997-65A>G) c.1045-65A>G (n.1045-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312368A>T | CA2575475904 | RPGRIP1 | c.1078-65A>T (n.1078-65A>T) c.997-65A>T (n.997-65A>T) c.1045-65A>T (n.1045-65A>T) | |
14 | g.21312368dup | CA2624070026 | RPGRIP1 | c.1078-65dup (n.1078-65dup) c.997-65dup (n.997-65dup) c.1045-65dup (n.1045-65dup) | gnomAD v4 |
14 | g.21312368_21312369del | CA960927359 | RPGRIP1 | c.1078-65_1078-64del (n.1078-65_1078-64del) c.997-65_997-64del (n.997-65_997-64del) c.1045-65_1045-64del (n.1045-65_1045-64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312369G>T | CA2575475906 | RPGRIP1 | c.1078-64G>T (n.1078-64G>T) c.997-64G>T (n.997-64G>T) c.1045-64G>T (n.1045-64G>T) | |
14 | g.21312372del | CA2624070027 | RPGRIP1 | c.1078-61del (n.1078-61del) c.997-61del (n.997-61del) c.1045-61del (n.1045-61del) | gnomAD v4 |
14 | g.21312370G>A | CA2624070028 | RPGRIP1 | c.1078-63G>A (n.1078-63G>A) c.997-63G>A (n.997-63G>A) c.1045-63G>A (n.1045-63G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312371G>A | CA2122452783 | RPGRIP1 | c.1078-62G>A (n.1078-62G>A) c.997-62G>A (n.997-62G>A) c.1045-62G>A (n.1045-62G>A) | dbSNP |
14 | g.21312371G= | CA2122452784 | RPGRIP1 | c.1078-62G= (n.1078-62G=) c.997-62G= (n.997-62G=) c.1045-62G= (n.1045-62G=) | |
14 | g.21312371G>T | CA2575475907 | RPGRIP1 | c.1078-62G>T (n.1078-62G>T) c.997-62G>T (n.997-62G>T) c.1045-62G>T (n.1045-62G>T) | |
14 | g.21312372G>A | CA2122452786 | RPGRIP1 | c.1078-61G>A (n.1078-61G>A) c.997-61G>A (n.997-61G>A) c.1045-61G>A (n.1045-61G>A) | dbSNP |
14 | g.21312372G= | CA2122452785 | RPGRIP1 | c.1078-61G= (n.1078-61G=) c.997-61G= (n.997-61G=) c.1045-61G= (n.1045-61G=) | |
14 | g.21312374A>C | CA2624070029 | RPGRIP1 | c.1078-59A>C (n.1078-59A>C) c.997-59A>C (n.997-59A>C) c.1045-59A>C (n.1045-59A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312376T>A | CA2624070030 | RPGRIP1 | c.1078-57T>A (n.1078-57T>A) c.997-57T>A (n.997-57T>A) c.1045-57T>A (n.1045-57T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312376T>C | CA2624070031 | RPGRIP1 | c.1078-57T>C (n.1078-57T>C) c.997-57T>C (n.997-57T>C) c.1045-57T>C (n.1045-57T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312377C>A | CA2624070032 | RPGRIP1 | c.1078-56C>A (n.1078-56C>A) c.997-56C>A (n.997-56C>A) c.1045-56C>A (n.1045-56C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312378C>A | CA2624070033 | RPGRIP1 | c.1078-55C>A (n.1078-55C>A) c.997-55C>A (n.997-55C>A) c.1045-55C>A (n.1045-55C>A) | gnomAD v4 |