Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21312237A= | CA2122452724 | RPGRIP1 | c.1078-196A= (n.1078-196A=) c.997-196A= (n.997-196A=) c.1045-196A= (n.1045-196A=) | |
14 | g.21312237A>G | CA2122452725 | RPGRIP1 | c.1078-196A>G (n.1078-196A>G) c.997-196A>G (n.997-196A>G) c.1045-196A>G (n.1045-196A>G) | dbSNP |
14 | g.21312243C= | CA2122452727 | RPGRIP1 | c.1078-190C= (n.1078-190C=) c.997-190C= (n.997-190C=) c.1045-190C= (n.1045-190C=) | |
14 | g.21312243C>G | CA257501456 | RPGRIP1 | c.1078-190C>G (n.1078-190C>G) c.997-190C>G (n.997-190C>G) c.1045-190C>G (n.1045-190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312243C>T | CA2122452726 | RPGRIP1 | c.1078-190C>T (n.1078-190C>T) c.997-190C>T (n.997-190C>T) c.1045-190C>T (n.1045-190C>T) | dbSNP |
14 | g.21312250C= | CA2122452728 | RPGRIP1 | c.1078-183C= (n.1078-183C=) c.997-183C= (n.997-183C=) c.1045-183C= (n.1045-183C=) | |
14 | g.21312250C>T | CA257501459 | RPGRIP1 | c.1078-183C>T (n.1078-183C>T) c.997-183C>T (n.997-183C>T) c.1045-183C>T (n.1045-183C>T) | dbSNP |
14 | g.21312252C= | CA2122452729 | RPGRIP1 | c.1078-181C= (n.1078-181C=) c.997-181C= (n.997-181C=) c.1045-181C= (n.1045-181C=) | |
14 | g.21312252C>T | CA704073965 | RPGRIP1 | c.1078-181C>T (n.1078-181C>T) c.997-181C>T (n.997-181C>T) c.1045-181C>T (n.1045-181C>T) | dbSNP |
14 | g.21312254A= | CA2122452730 | RPGRIP1 | c.1078-179A= (n.1078-179A=) c.997-179A= (n.997-179A=) c.1045-179A= (n.1045-179A=) | |
14 | g.21312254A>G | CA2122452731 | RPGRIP1 | c.1078-179A>G (n.1078-179A>G) c.997-179A>G (n.997-179A>G) c.1045-179A>G (n.1045-179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312257C>A | CA2741358927 | RPGRIP1 | c.1078-176C>A (n.1078-176C>A) c.997-176C>A (n.997-176C>A) c.1045-176C>A (n.1045-176C>A) | |
14 | g.21312257C= | CA2122452732 | RPGRIP1 | c.1078-176C= (n.1078-176C=) c.997-176C= (n.997-176C=) c.1045-176C= (n.1045-176C=) | |
14 | g.21312257C>G | CA704073966 | RPGRIP1 | c.1078-176C>G (n.1078-176C>G) c.997-176C>G (n.997-176C>G) c.1045-176C>G (n.1045-176C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312258A= | CA2122452733 | RPGRIP1 | c.1078-175A= (n.1078-175A=) c.997-175A= (n.997-175A=) c.1045-175A= (n.1045-175A=) | |
14 | g.21312258A>G | CA257501462 | RPGRIP1 | c.1078-175A>G (n.1078-175A>G) c.997-175A>G (n.997-175A>G) c.1045-175A>G (n.1045-175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312259A= | CA2122452734 | RPGRIP1 | c.1078-174A= (n.1078-174A=) c.997-174A= (n.997-174A=) c.1045-174A= (n.1045-174A=) | |
14 | g.21312259A>G | CA257501465 | RPGRIP1 | c.1078-174A>G (n.1078-174A>G) c.997-174A>G (n.997-174A>G) c.1045-174A>G (n.1045-174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312260G>A | CA2122452736 | RPGRIP1 | c.1078-173G>A (n.1078-173G>A) c.997-173G>A (n.997-173G>A) c.1045-173G>A (n.1045-173G>A) | dbSNP |
14 | g.21312260G= | CA2122452735 | RPGRIP1 | c.1078-173G= (n.1078-173G=) c.997-173G= (n.997-173G=) c.1045-173G= (n.1045-173G=) | |
14 | g.21312261T>C | CA612371566 | RPGRIP1 | c.1078-172T>C (n.1078-172T>C) c.997-172T>C (n.997-172T>C) c.1045-172T>C (n.1045-172T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312261T= | CA2122452737 | RPGRIP1 | c.1078-172T= (n.1078-172T=) c.997-172T= (n.997-172T=) c.1045-172T= (n.1045-172T=) | |
14 | g.21312264C= | CA2122452738 | RPGRIP1 | c.1078-169C= (n.1078-169C=) c.997-169C= (n.997-169C=) c.1045-169C= (n.1045-169C=) | |
14 | g.21312264C>G | CA704073973 | RPGRIP1 | c.1078-169C>G (n.1078-169C>G) c.997-169C>G (n.997-169C>G) c.1045-169C>G (n.1045-169C>G) | dbSNP |
14 | g.21312265T>C | CA612371567 | RPGRIP1 | c.1078-168T>C (n.1078-168T>C) c.997-168T>C (n.997-168T>C) c.1045-168T>C (n.1045-168T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312265T= | CA2122452739 | RPGRIP1 | c.1078-168T= (n.1078-168T=) c.997-168T= (n.997-168T=) c.1045-168T= (n.1045-168T=) | |
14 | g.21312269C= | CA2122452740 | RPGRIP1 | c.1078-164C= (n.1078-164C=) c.997-164C= (n.997-164C=) c.1045-164C= (n.1045-164C=) | |
14 | g.21312269C>T | CA704073976 | RPGRIP1 | c.1078-164C>T (n.1078-164C>T) c.997-164C>T (n.997-164C>T) c.1045-164C>T (n.1045-164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312270G>A | CA257501488 | RPGRIP1 | c.1078-163G>A (n.1078-163G>A) c.997-163G>A (n.997-163G>A) c.1045-163G>A (n.1045-163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312270G>C | CA257501468 | RPGRIP1 | c.1078-163G>C (n.1078-163G>C) c.997-163G>C (n.997-163G>C) c.1045-163G>C (n.1045-163G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312270G= | CA2122452742 | RPGRIP1 | c.1078-163G= (n.1078-163G=) c.997-163G= (n.997-163G=) c.1045-163G= (n.1045-163G=) | |
14 | g.21312270G>T | CA2122452741 | RPGRIP1 | c.1078-163G>T (n.1078-163G>T) c.997-163G>T (n.997-163G>T) c.1045-163G>T (n.1045-163G>T) | dbSNP |
14 | g.21312271A= | CA2122452743 | RPGRIP1 | c.1078-162A= (n.1078-162A=) c.997-162A= (n.997-162A=) c.1045-162A= (n.1045-162A=) | |
14 | g.21312271A>G | CA257501492 | RPGRIP1 | c.1078-162A>G (n.1078-162A>G) c.997-162A>G (n.997-162A>G) c.1045-162A>G (n.1045-162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312273C>A | CA704073985 | RPGRIP1 | c.1078-160C>A (n.1078-160C>A) c.997-160C>A (n.997-160C>A) c.1045-160C>A (n.1045-160C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312273C= | CA2122452744 | RPGRIP1 | c.1078-160C= (n.1078-160C=) c.997-160C= (n.997-160C=) c.1045-160C= (n.1045-160C=) | |
14 | g.21312274T>C | CA704073987 | RPGRIP1 | c.1078-159T>C (n.1078-159T>C) c.997-159T>C (n.997-159T>C) c.1045-159T>C (n.1045-159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312274T= | CA2122452745 | RPGRIP1 | c.1078-159T= (n.1078-159T=) c.997-159T= (n.997-159T=) c.1045-159T= (n.1045-159T=) | |
14 | g.21312275_21312276delinsTC | CA2122452746 | RPGRIP1 | c.1078-158_1078-157delinsTC (n.1078-158_1078-157delinsTC) c.997-158_997-157delinsTC (n.997-158_997-157delinsTC) c.1045-158_1045-157delinsTC (n.1045-158_1045-157delinsTC) | |
14 | g.21312276del | CA257501496 | RPGRIP1 | c.1078-157del (n.1078-157del) c.997-157del (n.997-157del) c.1045-157del (n.1045-157del) | dbSNP |
14 | g.21312278A= | CA2122452747 | RPGRIP1 | c.1078-155A= (n.1078-155A=) c.997-155A= (n.997-155A=) c.1045-155A= (n.1045-155A=) | |
14 | g.21312278A>G | CA2122452748 | RPGRIP1 | c.1078-155A>G (n.1078-155A>G) c.997-155A>G (n.997-155A>G) c.1045-155A>G (n.1045-155A>G) | dbSNP |
14 | g.21312281G= | CA2122452749 | RPGRIP1 | c.1078-152G= (n.1078-152G=) c.997-152G= (n.997-152G=) c.1045-152G= (n.1045-152G=) | |
14 | g.21312281G>T | CA257501504 | RPGRIP1 | c.1078-152G>T (n.1078-152G>T) c.997-152G>T (n.997-152G>T) c.1045-152G>T (n.1045-152G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312282G>A | CA2624069968 | RPGRIP1 | c.1078-151G>A (n.1078-151G>A) c.997-151G>A (n.997-151G>A) c.1045-151G>A (n.1045-151G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312282G>C | CA2549532423 | RPGRIP1 | c.1078-151G>C (n.1078-151G>C) c.997-151G>C (n.997-151G>C) c.1045-151G>C (n.1045-151G>C) | |
14 | g.21312282G>T | CA2624069969 | RPGRIP1 | c.1078-151G>T (n.1078-151G>T) c.997-151G>T (n.997-151G>T) c.1045-151G>T (n.1045-151G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312285C>A | CA2624069970 | RPGRIP1 | c.1078-148C>A (n.1078-148C>A) c.997-148C>A (n.997-148C>A) c.1045-148C>A (n.1045-148C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312285C>G | CA2624069971 | RPGRIP1 | c.1078-148C>G (n.1078-148C>G) c.997-148C>G (n.997-148C>G) c.1045-148C>G (n.1045-148C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312288G>A | CA257501507 | RPGRIP1 | c.1078-145G>A (n.1078-145G>A) c.997-145G>A (n.997-145G>A) c.1045-145G>A (n.1045-145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312288G>C | CA2122452751 | RPGRIP1 | c.1078-145G>C (n.1078-145G>C) c.997-145G>C (n.997-145G>C) c.1045-145G>C (n.1045-145G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312288G= | CA2122452750 | RPGRIP1 | c.1078-145G= (n.1078-145G=) c.997-145G= (n.997-145G=) c.1045-145G= (n.1045-145G=) | |
14 | g.21312288G>T | CA2624069972 | RPGRIP1 | c.1078-145G>T (n.1078-145G>T) c.997-145G>T (n.997-145G>T) c.1045-145G>T (n.1045-145G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312290C>A | CA2624069973 | RPGRIP1 | c.1078-143C>A (n.1078-143C>A) c.997-143C>A (n.997-143C>A) c.1045-143C>A (n.1045-143C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312293T>C | CA2529674611 | RPGRIP1 | c.1078-140T>C (n.1078-140T>C) c.997-140T>C (n.997-140T>C) c.1045-140T>C (n.1045-140T>C) | |
14 | g.21312293T>G | CA2624069974 | RPGRIP1 | c.1078-140T>G (n.1078-140T>G) c.997-140T>G (n.997-140T>G) c.1045-140T>G (n.1045-140T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312294C>A | CA2624069975 | RPGRIP1 | c.1078-139C>A (n.1078-139C>A) c.997-139C>A (n.997-139C>A) c.1045-139C>A (n.1045-139C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312295T>C | CA704073996 | RPGRIP1 | c.1078-138T>C (n.1078-138T>C) c.997-138T>C (n.997-138T>C) c.1045-138T>C (n.1045-138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312295T>G | CA704073992 | RPGRIP1 | c.1078-138T>G (n.1078-138T>G) c.997-138T>G (n.997-138T>G) c.1045-138T>G (n.1045-138T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312295T= | CA2122452752 | RPGRIP1 | c.1078-138T= (n.1078-138T=) c.997-138T= (n.997-138T=) c.1045-138T= (n.1045-138T=) | |
14 | g.21312296A= | CA2122452753 | RPGRIP1 | c.1078-137A= (n.1078-137A=) c.997-137A= (n.997-137A=) c.1045-137A= (n.1045-137A=) | |
14 | g.21312296A>G | CA704073998 | RPGRIP1 | c.1078-137A>G (n.1078-137A>G) c.997-137A>G (n.997-137A>G) c.1045-137A>G (n.1045-137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312296A>T | CA2624069976 | RPGRIP1 | c.1078-137A>T (n.1078-137A>T) c.997-137A>T (n.997-137A>T) c.1045-137A>T (n.1045-137A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312297G>C | CA2624069977 | RPGRIP1 | c.1078-136G>C (n.1078-136G>C) c.997-136G>C (n.997-136G>C) c.1045-136G>C (n.1045-136G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312297G>T | CA2624069978 | RPGRIP1 | c.1078-136G>T (n.1078-136G>T) c.997-136G>T (n.997-136G>T) c.1045-136G>T (n.1045-136G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312300G>T | CA2624069979 | RPGRIP1 | c.1078-133G>T (n.1078-133G>T) c.997-133G>T (n.997-133G>T) c.1045-133G>T (n.1045-133G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312301G>A | CA960927332 | RPGRIP1 | c.1078-132G>A (n.1078-132G>A) c.997-132G>A (n.997-132G>A) c.1045-132G>A (n.1045-132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312301G= | CA2122452754 | RPGRIP1 | c.1078-132G= (n.1078-132G=) c.997-132G= (n.997-132G=) c.1045-132G= (n.1045-132G=) | |
14 | g.21312302A= | CA2122452755 | RPGRIP1 | c.1078-131A= (n.1078-131A=) c.997-131A= (n.997-131A=) c.1045-131A= (n.1045-131A=) | |
14 | g.21312302A>G | CA2624069980 | RPGRIP1 | c.1078-131A>G (n.1078-131A>G) c.997-131A>G (n.997-131A>G) c.1045-131A>G (n.1045-131A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312302A>T | CA612371570 | RPGRIP1 | c.1078-131A>T (n.1078-131A>T) c.997-131A>T (n.997-131A>T) c.1045-131A>T (n.1045-131A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312305G>T | CA2624069981 | RPGRIP1 | c.1078-128G>T (n.1078-128G>T) c.997-128G>T (n.997-128G>T) c.1045-128G>T (n.1045-128G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312306C>A | CA2624069982 | RPGRIP1 | c.1078-127C>A (n.1078-127C>A) c.997-127C>A (n.997-127C>A) c.1045-127C>A (n.1045-127C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312311C>A | CA2624069983 | RPGRIP1 | c.1078-122C>A (n.1078-122C>A) c.997-122C>A (n.997-122C>A) c.1045-122C>A (n.1045-122C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312312A>G | CA2624069984 | RPGRIP1 | c.1078-121A>G (n.1078-121A>G) c.997-121A>G (n.997-121A>G) c.1045-121A>G (n.1045-121A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312313G>A | CA2624069986 | RPGRIP1 | c.1078-120G>A (n.1078-120G>A) c.997-120G>A (n.997-120G>A) c.1045-120G>A (n.1045-120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312313G>T | CA2624069985 | RPGRIP1 | c.1078-120G>T (n.1078-120G>T) c.997-120G>T (n.997-120G>T) c.1045-120G>T (n.1045-120G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312315C>A | CA2624069987 | RPGRIP1 | c.1078-118C>A (n.1078-118C>A) c.997-118C>A (n.997-118C>A) c.1045-118C>A (n.1045-118C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312315C>T | CA2624069988 | RPGRIP1 | c.1078-118C>T (n.1078-118C>T) c.997-118C>T (n.997-118C>T) c.1045-118C>T (n.1045-118C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312316A>T | CA2624069989 | RPGRIP1 | c.1078-117A>T (n.1078-117A>T) c.997-117A>T (n.997-117A>T) c.1045-117A>T (n.1045-117A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312317C>A | CA2624069990 | RPGRIP1 | c.1078-116C>A (n.1078-116C>A) c.997-116C>A (n.997-116C>A) c.1045-116C>A (n.1045-116C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312317C>G | CA2624069991 | RPGRIP1 | c.1078-116C>G (n.1078-116C>G) c.997-116C>G (n.997-116C>G) c.1045-116C>G (n.1045-116C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312319G>A | CA704074003 | RPGRIP1 | c.1078-114G>A (n.1078-114G>A) c.997-114G>A (n.997-114G>A) c.1045-114G>A (n.1045-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312319G= | CA2122452756 | RPGRIP1 | c.1078-114G= (n.1078-114G=) c.997-114G= (n.997-114G=) c.1045-114G= (n.1045-114G=) | |
14 | g.21312319G>T | CA2624069992 | RPGRIP1 | c.1078-114G>T (n.1078-114G>T) c.997-114G>T (n.997-114G>T) c.1045-114G>T (n.1045-114G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312322G>A | CA2122452758 | RPGRIP1 | c.1078-111G>A (n.1078-111G>A) c.997-111G>A (n.997-111G>A) c.1045-111G>A (n.1045-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312322G>C | CA2624069993 | RPGRIP1 | c.1078-111G>C (n.1078-111G>C) c.997-111G>C (n.997-111G>C) c.1045-111G>C (n.1045-111G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312322G= | CA2122452757 | RPGRIP1 | c.1078-111G= (n.1078-111G=) c.997-111G= (n.997-111G=) c.1045-111G= (n.1045-111G=) | |
14 | g.21312322G>T | CA2624069994 | RPGRIP1 | c.1078-111G>T (n.1078-111G>T) c.997-111G>T (n.997-111G>T) c.1045-111G>T (n.1045-111G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312323A>G | CA2624069995 | RPGRIP1 | c.1078-110A>G (n.1078-110A>G) c.997-110A>G (n.997-110A>G) c.1045-110A>G (n.1045-110A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312324T>C | CA257501516 | RPGRIP1 | c.1078-109T>C (n.1078-109T>C) c.997-109T>C (n.997-109T>C) c.1045-109T>C (n.1045-109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312324T= | CA2122452759 | RPGRIP1 | c.1078-109T= (n.1078-109T=) c.997-109T= (n.997-109T=) c.1045-109T= (n.1045-109T=) | |
14 | g.21312325G>A | CA2624069996 | RPGRIP1 | c.1078-108G>A (n.1078-108G>A) c.997-108G>A (n.997-108G>A) c.1045-108G>A (n.1045-108G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312326G>A | CA257501520 | RPGRIP1 | c.1078-107G>A (n.1078-107G>A) c.997-107G>A (n.997-107G>A) c.1045-107G>A (n.1045-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312326G= | CA2122452760 | RPGRIP1 | c.1078-107G= (n.1078-107G=) c.997-107G= (n.997-107G=) c.1045-107G= (n.1045-107G=) | |
14 | g.21312326G>T | CA2624069997 | RPGRIP1 | c.1078-107G>T (n.1078-107G>T) c.997-107G>T (n.997-107G>T) c.1045-107G>T (n.1045-107G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312327T>C | CA2729136834 | RPGRIP1 | c.1078-106T>C (n.1078-106T>C) c.997-106T>C (n.997-106T>C) c.1045-106T>C (n.1045-106T>C) | dbSNP |
14 | g.21312328G>A | CA2624069998 | RPGRIP1 | c.1078-105G>A (n.1078-105G>A) c.997-105G>A (n.997-105G>A) c.1045-105G>A (n.1045-105G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312328G>T | CA2800816073 | RPGRIP1 | c.1078-105G>T (n.1078-105G>T) c.997-105G>T (n.997-105G>T) c.1045-105G>T (n.1045-105G>T) | |
14 | g.21312329A>G | CA2624069999 | RPGRIP1 | c.1078-104A>G (n.1078-104A>G) c.997-104A>G (n.997-104A>G) c.1045-104A>G (n.1045-104A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312330T>C | CA257501524 | RPGRIP1 | c.1078-103T>C (n.1078-103T>C) c.997-103T>C (n.997-103T>C) c.1045-103T>C (n.1045-103T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312330T= | CA2122452761 | RPGRIP1 | c.1078-103T= (n.1078-103T=) c.997-103T= (n.997-103T=) c.1045-103T= (n.1045-103T=) | |
14 | g.21312331A>G | CA2624070000 | RPGRIP1 | c.1078-102A>G (n.1078-102A>G) c.997-102A>G (n.997-102A>G) c.1045-102A>G (n.1045-102A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312332G>A | CA2624070001 | RPGRIP1 | c.1078-101G>A (n.1078-101G>A) c.997-101G>A (n.997-101G>A) c.1045-101G>A (n.1045-101G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312334A>C | CA2800816074 | RPGRIP1 | c.1078-99A>C (n.1078-99A>C) c.997-99A>C (n.997-99A>C) c.1045-99A>C (n.1045-99A>C) | |
14 | g.21312336G>A | CA2122452763 | RPGRIP1 | c.1078-97G>A (n.1078-97G>A) c.997-97G>A (n.997-97G>A) c.1045-97G>A (n.1045-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312336G= | CA2122452762 | RPGRIP1 | c.1078-97G= (n.1078-97G=) c.997-97G= (n.997-97G=) c.1045-97G= (n.1045-97G=) | |
14 | g.21312336G>T | CA2624070002 | RPGRIP1 | c.1078-97G>T (n.1078-97G>T) c.997-97G>T (n.997-97G>T) c.1045-97G>T (n.1045-97G>T) | gnomAD v4 |