Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21312148_21312229del | CA2800816064 | RPGRIP1 | c.1077+178_1078-204del (n.1077+178_1078-204del) c.996+178_997-204del (n.996+178_997-204del) c.1044+178_1045-204del (n.1044+178_1045-204del) | |
14 | g.21312193C= | CA2122452707 | RPGRIP1 | c.1077+223C= (n.1077+223C=) c.996+223C= (n.996+223C=) c.1044+223C= (n.1044+223C=) | |
14 | g.21312193C>G | CA704073956 | RPGRIP1 | c.1077+223C>G (n.1077+223C>G) c.996+223C>G (n.996+223C>G) c.1044+223C>G (n.1044+223C>G) | dbSNP |
14 | g.21312193C>T | CA960927303 | RPGRIP1 | c.1077+223C>T (n.1077+223C>T) c.996+223C>T (n.996+223C>T) c.1044+223C>T (n.1044+223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312194C= | CA2122452708 | RPGRIP1 | c.1077+224C= (n.1077+224C=) c.996+224C= (n.996+224C=) c.1044+224C= (n.1044+224C=) | |
14 | g.21312194C>G | CA257501410 | RPGRIP1 | c.1077+224C>G (n.1077+224C>G) c.996+224C>G (n.996+224C>G) c.1044+224C>G (n.1044+224C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312195C= | CA2122452709 | RPGRIP1 | c.1077+225C= (n.1077+225C=) c.996+225C= (n.996+225C=) c.1044+225C= (n.1044+225C=) | |
14 | g.21312195C>T | CA2122452710 | RPGRIP1 | c.1077+225C>T (n.1077+225C>T) c.996+225C>T (n.996+225C>T) c.1044+225C>T (n.1044+225C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312198G>A | CA257501424 | RPGRIP1 | c.1077+228G>A (n.1077+228G>A) c.996+228G>A (n.996+228G>A) c.1044+228G>A (n.1044+228G>A) | dbSNP |
14 | g.21312198G= | CA2122452711 | RPGRIP1 | c.1077+228G= (n.1077+228G=) c.996+228G= (n.996+228G=) c.1044+228G= (n.1044+228G=) | |
14 | g.21312200A= | CA2122452712 | RPGRIP1 | c.1077+230A= (n.1077+230A=) c.996+230A= (n.996+230A=) c.1044+230A= (n.1044+230A=) | |
14 | g.21312200A>G | CA704073958 | RPGRIP1 | c.1077+230A>G (n.1077+230A>G) c.996+230A>G (n.996+230A>G) c.1044+230A>G (n.1044+230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312211A= | CA2122452713 | RPGRIP1 | c.1078-222A= (n.1078-222A=) c.997-222A= (n.997-222A=) c.1045-222A= (n.1045-222A=) | |
14 | g.21312211A>G | CA612371555 | RPGRIP1 | c.1078-222A>G (n.1078-222A>G) c.997-222A>G (n.997-222A>G) c.1045-222A>G (n.1045-222A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312213A= | CA2122452714 | RPGRIP1 | c.1078-220A= (n.1078-220A=) c.997-220A= (n.997-220A=) c.1045-220A= (n.1045-220A=) | |
14 | g.21312213A>G | CA257501427 | RPGRIP1 | c.1078-220A>G (n.1078-220A>G) c.997-220A>G (n.997-220A>G) c.1045-220A>G (n.1045-220A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312216C= | CA2122452715 | RPGRIP1 | c.1078-217C= (n.1078-217C=) c.997-217C= (n.997-217C=) c.1045-217C= (n.1045-217C=) | |
14 | g.21312216C>G | CA257501433 | RPGRIP1 | c.1078-217C>G (n.1078-217C>G) c.997-217C>G (n.997-217C>G) c.1045-217C>G (n.1045-217C>G) | dbSNP |
14 | g.21312217A= | CA2122452716 | RPGRIP1 | c.1078-216A= (n.1078-216A=) c.997-216A= (n.997-216A=) c.1045-216A= (n.1045-216A=) | |
14 | g.21312217A>G | CA257501436 | RPGRIP1 | c.1078-216A>G (n.1078-216A>G) c.997-216A>G (n.997-216A>G) c.1045-216A>G (n.1045-216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312218G>A | CA960927314 | RPGRIP1 | c.1078-215G>A (n.1078-215G>A) c.997-215G>A (n.997-215G>A) c.1045-215G>A (n.1045-215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312218G= | CA2122452717 | RPGRIP1 | c.1078-215G= (n.1078-215G=) c.997-215G= (n.997-215G=) c.1045-215G= (n.1045-215G=) | |
14 | g.21312222A= | CA2122452718 | RPGRIP1 | c.1078-211A= (n.1078-211A=) c.997-211A= (n.997-211A=) c.1045-211A= (n.1045-211A=) | |
14 | g.21312222A>T | CA257501443 | RPGRIP1 | c.1078-211A>T (n.1078-211A>T) c.997-211A>T (n.997-211A>T) c.1045-211A>T (n.1045-211A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312224A= | CA2122452719 | RPGRIP1 | c.1078-209A= (n.1078-209A=) c.997-209A= (n.997-209A=) c.1045-209A= (n.1045-209A=) | |
14 | g.21312224A>T | CA2122452720 | RPGRIP1 | c.1078-209A>T (n.1078-209A>T) c.997-209A>T (n.997-209A>T) c.1045-209A>T (n.1045-209A>T) | dbSNP |
14 | g.21312229T>C | CA2122452722 | RPGRIP1 | c.1078-204T>C (n.1078-204T>C) c.997-204T>C (n.997-204T>C) c.1045-204T>C (n.1045-204T>C) | dbSNP |
14 | g.21312229T= | CA2122452721 | RPGRIP1 | c.1078-204T= (n.1078-204T=) c.997-204T= (n.997-204T=) c.1045-204T= (n.1045-204T=) | |
14 | g.21312233G>A | CA257501446 | RPGRIP1 | c.1078-200G>A (n.1078-200G>A) c.997-200G>A (n.997-200G>A) c.1045-200G>A (n.1045-200G>A) | dbSNP |
14 | g.21312233G= | CA2122452723 | RPGRIP1 | c.1078-200G= (n.1078-200G=) c.997-200G= (n.997-200G=) c.1045-200G= (n.1045-200G=) | |
14 | g.21312237A= | CA2122452724 | RPGRIP1 | c.1078-196A= (n.1078-196A=) c.997-196A= (n.997-196A=) c.1045-196A= (n.1045-196A=) | |
14 | g.21312237A>G | CA2122452725 | RPGRIP1 | c.1078-196A>G (n.1078-196A>G) c.997-196A>G (n.997-196A>G) c.1045-196A>G (n.1045-196A>G) | dbSNP |
14 | g.21312243C= | CA2122452727 | RPGRIP1 | c.1078-190C= (n.1078-190C=) c.997-190C= (n.997-190C=) c.1045-190C= (n.1045-190C=) | |
14 | g.21312243C>G | CA257501456 | RPGRIP1 | c.1078-190C>G (n.1078-190C>G) c.997-190C>G (n.997-190C>G) c.1045-190C>G (n.1045-190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312243C>T | CA2122452726 | RPGRIP1 | c.1078-190C>T (n.1078-190C>T) c.997-190C>T (n.997-190C>T) c.1045-190C>T (n.1045-190C>T) | dbSNP |
14 | g.21312250C= | CA2122452728 | RPGRIP1 | c.1078-183C= (n.1078-183C=) c.997-183C= (n.997-183C=) c.1045-183C= (n.1045-183C=) | |
14 | g.21312250C>T | CA257501459 | RPGRIP1 | c.1078-183C>T (n.1078-183C>T) c.997-183C>T (n.997-183C>T) c.1045-183C>T (n.1045-183C>T) | dbSNP |
14 | g.21312252C= | CA2122452729 | RPGRIP1 | c.1078-181C= (n.1078-181C=) c.997-181C= (n.997-181C=) c.1045-181C= (n.1045-181C=) | |
14 | g.21312252C>T | CA704073965 | RPGRIP1 | c.1078-181C>T (n.1078-181C>T) c.997-181C>T (n.997-181C>T) c.1045-181C>T (n.1045-181C>T) | dbSNP |
14 | g.21312254A= | CA2122452730 | RPGRIP1 | c.1078-179A= (n.1078-179A=) c.997-179A= (n.997-179A=) c.1045-179A= (n.1045-179A=) | |
14 | g.21312254A>G | CA2122452731 | RPGRIP1 | c.1078-179A>G (n.1078-179A>G) c.997-179A>G (n.997-179A>G) c.1045-179A>G (n.1045-179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312257C>A | CA2741358927 | RPGRIP1 | c.1078-176C>A (n.1078-176C>A) c.997-176C>A (n.997-176C>A) c.1045-176C>A (n.1045-176C>A) | |
14 | g.21312257C= | CA2122452732 | RPGRIP1 | c.1078-176C= (n.1078-176C=) c.997-176C= (n.997-176C=) c.1045-176C= (n.1045-176C=) | |
14 | g.21312257C>G | CA704073966 | RPGRIP1 | c.1078-176C>G (n.1078-176C>G) c.997-176C>G (n.997-176C>G) c.1045-176C>G (n.1045-176C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312258A= | CA2122452733 | RPGRIP1 | c.1078-175A= (n.1078-175A=) c.997-175A= (n.997-175A=) c.1045-175A= (n.1045-175A=) | |
14 | g.21312258A>G | CA257501462 | RPGRIP1 | c.1078-175A>G (n.1078-175A>G) c.997-175A>G (n.997-175A>G) c.1045-175A>G (n.1045-175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312259A= | CA2122452734 | RPGRIP1 | c.1078-174A= (n.1078-174A=) c.997-174A= (n.997-174A=) c.1045-174A= (n.1045-174A=) | |
14 | g.21312259A>G | CA257501465 | RPGRIP1 | c.1078-174A>G (n.1078-174A>G) c.997-174A>G (n.997-174A>G) c.1045-174A>G (n.1045-174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312260G>A | CA2122452736 | RPGRIP1 | c.1078-173G>A (n.1078-173G>A) c.997-173G>A (n.997-173G>A) c.1045-173G>A (n.1045-173G>A) | dbSNP |
14 | g.21312260G= | CA2122452735 | RPGRIP1 | c.1078-173G= (n.1078-173G=) c.997-173G= (n.997-173G=) c.1045-173G= (n.1045-173G=) | |
14 | g.21312261T>C | CA612371566 | RPGRIP1 | c.1078-172T>C (n.1078-172T>C) c.997-172T>C (n.997-172T>C) c.1045-172T>C (n.1045-172T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312261T= | CA2122452737 | RPGRIP1 | c.1078-172T= (n.1078-172T=) c.997-172T= (n.997-172T=) c.1045-172T= (n.1045-172T=) | |
14 | g.21312264C= | CA2122452738 | RPGRIP1 | c.1078-169C= (n.1078-169C=) c.997-169C= (n.997-169C=) c.1045-169C= (n.1045-169C=) | |
14 | g.21312264C>G | CA704073973 | RPGRIP1 | c.1078-169C>G (n.1078-169C>G) c.997-169C>G (n.997-169C>G) c.1045-169C>G (n.1045-169C>G) | dbSNP |
14 | g.21312265T>C | CA612371567 | RPGRIP1 | c.1078-168T>C (n.1078-168T>C) c.997-168T>C (n.997-168T>C) c.1045-168T>C (n.1045-168T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312265T= | CA2122452739 | RPGRIP1 | c.1078-168T= (n.1078-168T=) c.997-168T= (n.997-168T=) c.1045-168T= (n.1045-168T=) | |
14 | g.21312269C= | CA2122452740 | RPGRIP1 | c.1078-164C= (n.1078-164C=) c.997-164C= (n.997-164C=) c.1045-164C= (n.1045-164C=) | |
14 | g.21312269C>T | CA704073976 | RPGRIP1 | c.1078-164C>T (n.1078-164C>T) c.997-164C>T (n.997-164C>T) c.1045-164C>T (n.1045-164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312270G>A | CA257501488 | RPGRIP1 | c.1078-163G>A (n.1078-163G>A) c.997-163G>A (n.997-163G>A) c.1045-163G>A (n.1045-163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312270G>C | CA257501468 | RPGRIP1 | c.1078-163G>C (n.1078-163G>C) c.997-163G>C (n.997-163G>C) c.1045-163G>C (n.1045-163G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312270G= | CA2122452742 | RPGRIP1 | c.1078-163G= (n.1078-163G=) c.997-163G= (n.997-163G=) c.1045-163G= (n.1045-163G=) | |
14 | g.21312270G>T | CA2122452741 | RPGRIP1 | c.1078-163G>T (n.1078-163G>T) c.997-163G>T (n.997-163G>T) c.1045-163G>T (n.1045-163G>T) | dbSNP |
14 | g.21312271A= | CA2122452743 | RPGRIP1 | c.1078-162A= (n.1078-162A=) c.997-162A= (n.997-162A=) c.1045-162A= (n.1045-162A=) | |
14 | g.21312271A>G | CA257501492 | RPGRIP1 | c.1078-162A>G (n.1078-162A>G) c.997-162A>G (n.997-162A>G) c.1045-162A>G (n.1045-162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312273C>A | CA704073985 | RPGRIP1 | c.1078-160C>A (n.1078-160C>A) c.997-160C>A (n.997-160C>A) c.1045-160C>A (n.1045-160C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312273C= | CA2122452744 | RPGRIP1 | c.1078-160C= (n.1078-160C=) c.997-160C= (n.997-160C=) c.1045-160C= (n.1045-160C=) | |
14 | g.21312274T>C | CA704073987 | RPGRIP1 | c.1078-159T>C (n.1078-159T>C) c.997-159T>C (n.997-159T>C) c.1045-159T>C (n.1045-159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312274T= | CA2122452745 | RPGRIP1 | c.1078-159T= (n.1078-159T=) c.997-159T= (n.997-159T=) c.1045-159T= (n.1045-159T=) | |
14 | g.21312275_21312276delinsTC | CA2122452746 | RPGRIP1 | c.1078-158_1078-157delinsTC (n.1078-158_1078-157delinsTC) c.997-158_997-157delinsTC (n.997-158_997-157delinsTC) c.1045-158_1045-157delinsTC (n.1045-158_1045-157delinsTC) | |
14 | g.21312276del | CA257501496 | RPGRIP1 | c.1078-157del (n.1078-157del) c.997-157del (n.997-157del) c.1045-157del (n.1045-157del) | dbSNP |
14 | g.21312278A= | CA2122452747 | RPGRIP1 | c.1078-155A= (n.1078-155A=) c.997-155A= (n.997-155A=) c.1045-155A= (n.1045-155A=) | |
14 | g.21312278A>G | CA2122452748 | RPGRIP1 | c.1078-155A>G (n.1078-155A>G) c.997-155A>G (n.997-155A>G) c.1045-155A>G (n.1045-155A>G) | dbSNP |
14 | g.21312281G= | CA2122452749 | RPGRIP1 | c.1078-152G= (n.1078-152G=) c.997-152G= (n.997-152G=) c.1045-152G= (n.1045-152G=) | |
14 | g.21312281G>T | CA257501504 | RPGRIP1 | c.1078-152G>T (n.1078-152G>T) c.997-152G>T (n.997-152G>T) c.1045-152G>T (n.1045-152G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312282G>A | CA2624069968 | RPGRIP1 | c.1078-151G>A (n.1078-151G>A) c.997-151G>A (n.997-151G>A) c.1045-151G>A (n.1045-151G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312282G>C | CA2549532423 | RPGRIP1 | c.1078-151G>C (n.1078-151G>C) c.997-151G>C (n.997-151G>C) c.1045-151G>C (n.1045-151G>C) | |
14 | g.21312282G>T | CA2624069969 | RPGRIP1 | c.1078-151G>T (n.1078-151G>T) c.997-151G>T (n.997-151G>T) c.1045-151G>T (n.1045-151G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312285C>A | CA2624069970 | RPGRIP1 | c.1078-148C>A (n.1078-148C>A) c.997-148C>A (n.997-148C>A) c.1045-148C>A (n.1045-148C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312285C>G | CA2624069971 | RPGRIP1 | c.1078-148C>G (n.1078-148C>G) c.997-148C>G (n.997-148C>G) c.1045-148C>G (n.1045-148C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312288G>A | CA257501507 | RPGRIP1 | c.1078-145G>A (n.1078-145G>A) c.997-145G>A (n.997-145G>A) c.1045-145G>A (n.1045-145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312288G>C | CA2122452751 | RPGRIP1 | c.1078-145G>C (n.1078-145G>C) c.997-145G>C (n.997-145G>C) c.1045-145G>C (n.1045-145G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312288G= | CA2122452750 | RPGRIP1 | c.1078-145G= (n.1078-145G=) c.997-145G= (n.997-145G=) c.1045-145G= (n.1045-145G=) | |
14 | g.21312288G>T | CA2624069972 | RPGRIP1 | c.1078-145G>T (n.1078-145G>T) c.997-145G>T (n.997-145G>T) c.1045-145G>T (n.1045-145G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312290C>A | CA2624069973 | RPGRIP1 | c.1078-143C>A (n.1078-143C>A) c.997-143C>A (n.997-143C>A) c.1045-143C>A (n.1045-143C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312293T>C | CA2529674611 | RPGRIP1 | c.1078-140T>C (n.1078-140T>C) c.997-140T>C (n.997-140T>C) c.1045-140T>C (n.1045-140T>C) | |
14 | g.21312293T>G | CA2624069974 | RPGRIP1 | c.1078-140T>G (n.1078-140T>G) c.997-140T>G (n.997-140T>G) c.1045-140T>G (n.1045-140T>G) | gnomAD v4 |