Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21312148_21312229del | CA2800816064 | RPGRIP1 | c.1077+178_1078-204del (n.1077+178_1078-204del) c.996+178_997-204del (n.996+178_997-204del) c.1044+178_1045-204del (n.1044+178_1045-204del) | |
14 | g.21312150C= | CA2122452684 | RPGRIP1 | c.1077+180C= (n.1077+180C=) c.996+180C= (n.996+180C=) c.1044+180C= (n.1044+180C=) | |
14 | g.21312150C>T | CA2122452685 | RPGRIP1 | c.1077+180C>T (n.1077+180C>T) c.996+180C>T (n.996+180C>T) c.1044+180C>T (n.1044+180C>T) | dbSNP |
14 | g.21312152G>T | CA2830553605 | RPGRIP1 | c.1077+182G>T (n.1077+182G>T) c.996+182G>T (n.996+182G>T) c.1044+182G>T (n.1044+182G>T) | |
14 | g.21312153_21312154insACA | CA2800816065 | RPGRIP1 | c.1077+183_1077+184insACA (n.1077+183_1077+184insACA) c.996+183_996+184insACA (n.996+183_996+184insACA) c.1044+183_1044+184insACA (n.1044+183_1044+184insACA) | |
14 | g.21312155_21312156insAC | CA2800816066 | RPGRIP1 | c.1077+185_1077+186insAC (n.1077+185_1077+186insAC) c.996+185_996+186insAC (n.996+185_996+186insAC) c.1044+185_1044+186insAC (n.1044+185_1044+186insAC) | |
14 | g.21312157T>A | CA2122452687 | RPGRIP1 | c.1077+187T>A (n.1077+187T>A) c.996+187T>A (n.996+187T>A) c.1044+187T>A (n.1044+187T>A) | dbSNP |
14 | g.21312157T>C | CA14001121 | RPGRIP1 | c.1077+187T>C (n.1077+187T>C) c.996+187T>C (n.996+187T>C) c.1044+187T>C (n.1044+187T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312157T>G | CA2122452688 | RPGRIP1 | c.1077+187T>G (n.1077+187T>G) c.996+187T>G (n.996+187T>G) c.1044+187T>G (n.1044+187T>G) | dbSNP |
14 | g.21312157T= | CA2122452686 | RPGRIP1 | c.1077+187T= (n.1077+187T=) c.996+187T= (n.996+187T=) c.1044+187T= (n.1044+187T=) | |
14 | g.21312158C>A | CA2728935082 | RPGRIP1 | c.1077+188C>A (n.1077+188C>A) c.996+188C>A (n.996+188C>A) c.1044+188C>A (n.1044+188C>A) | dbSNP |
14 | g.21312158C= | CA2122452689 | RPGRIP1 | c.1077+188C= (n.1077+188C=) c.996+188C= (n.996+188C=) c.1044+188C= (n.1044+188C=) | |
14 | g.21312158C>G | CA704073948 | RPGRIP1 | c.1077+188C>G (n.1077+188C>G) c.996+188C>G (n.996+188C>G) c.1044+188C>G (n.1044+188C>G) | dbSNP |
14 | g.21312160A= | CA2122452690 | RPGRIP1 | c.1077+190A= (n.1077+190A=) c.996+190A= (n.996+190A=) c.1044+190A= (n.1044+190A=) | |
14 | g.21312160A>G | CA257501393 | RPGRIP1 | c.1077+190A>G (n.1077+190A>G) c.996+190A>G (n.996+190A>G) c.1044+190A>G (n.1044+190A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312167T>C | CA257501396 | RPGRIP1 | c.1077+197T>C (n.1077+197T>C) c.996+197T>C (n.996+197T>C) c.1044+197T>C (n.1044+197T>C) | dbSNP |
14 | g.21312167T= | CA2122452691 | RPGRIP1 | c.1077+197T= (n.1077+197T=) c.996+197T= (n.996+197T=) c.1044+197T= (n.1044+197T=) | |
14 | g.21312169C= | CA2122452692 | RPGRIP1 | c.1077+199C= (n.1077+199C=) c.996+199C= (n.996+199C=) c.1044+199C= (n.1044+199C=) | |
14 | g.21312169C>G | CA612371544 | RPGRIP1 | c.1077+199C>G (n.1077+199C>G) c.996+199C>G (n.996+199C>G) c.1044+199C>G (n.1044+199C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312171C>A | CA2800816068 | RPGRIP1 | c.1077+201C>A (n.1077+201C>A) c.996+201C>A (n.996+201C>A) c.1044+201C>A (n.1044+201C>A) | |
14 | g.21312171C= | CA2122452693 | RPGRIP1 | c.1077+201C= (n.1077+201C=) c.996+201C= (n.996+201C=) c.1044+201C= (n.1044+201C=) | |
14 | g.21312171C>T | CA2122452694 | RPGRIP1 | c.1077+201C>T (n.1077+201C>T) c.996+201C>T (n.996+201C>T) c.1044+201C>T (n.1044+201C>T) | dbSNP |
14 | g.21312172T>G | CA2800816069 | RPGRIP1 | c.1077+202T>G (n.1077+202T>G) c.996+202T>G (n.996+202T>G) c.1044+202T>G (n.1044+202T>G) | |
14 | g.21312173T>A | CA960927297 | RPGRIP1 | c.1077+203T>A (n.1077+203T>A) c.996+203T>A (n.996+203T>A) c.1044+203T>A (n.1044+203T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312173T= | CA2122452695 | RPGRIP1 | c.1077+203T= (n.1077+203T=) c.996+203T= (n.996+203T=) c.1044+203T= (n.1044+203T=) | |
14 | g.21312176A= | CA2122452696 | RPGRIP1 | c.1077+206A= (n.1077+206A=) c.996+206A= (n.996+206A=) c.1044+206A= (n.1044+206A=) | |
14 | g.21312176A>G | CA2122452697 | RPGRIP1 | c.1077+206A>G (n.1077+206A>G) c.996+206A>G (n.996+206A>G) c.1044+206A>G (n.1044+206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312178A= | CA2122452698 | RPGRIP1 | c.1077+208A= (n.1077+208A=) c.996+208A= (n.996+208A=) c.1044+208A= (n.1044+208A=) | |
14 | g.21312178A>G | CA257501403 | RPGRIP1 | c.1077+208A>G (n.1077+208A>G) c.996+208A>G (n.996+208A>G) c.1044+208A>G (n.1044+208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312179A= | CA2122452699 | RPGRIP1 | c.1077+209A= (n.1077+209A=) c.996+209A= (n.996+209A=) c.1044+209A= (n.1044+209A=) | |
14 | g.21312179A>G | CA612371548 | RPGRIP1 | c.1077+209A>G (n.1077+209A>G) c.996+209A>G (n.996+209A>G) c.1044+209A>G (n.1044+209A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312185_21312186delinsTG | CA2122452700 | RPGRIP1 | c.1077+215_1077+216delinsTG (n.1077+215_1077+216delinsTG) c.996+215_996+216delinsTG (n.996+215_996+216delinsTG) c.1044+215_1044+216delinsTG (n.1044+215_1044+216delinsTG) | |
14 | g.21312186del | CA2122452701 | RPGRIP1 | c.1077+216del (n.1077+216del) c.996+216del (n.996+216del) c.1044+216del (n.1044+216del) | dbSNP |
14 | g.21312187C= | CA2122452702 | RPGRIP1 | c.1077+217C= (n.1077+217C=) c.996+217C= (n.996+217C=) c.1044+217C= (n.1044+217C=) | |
14 | g.21312187C>T | CA2122452703 | RPGRIP1 | c.1077+217C>T (n.1077+217C>T) c.996+217C>T (n.996+217C>T) c.1044+217C>T (n.1044+217C>T) | dbSNP |
14 | g.21312191T>C | CA2122452705 | RPGRIP1 | c.1077+221T>C (n.1077+221T>C) c.996+221T>C (n.996+221T>C) c.1044+221T>C (n.1044+221T>C) | dbSNP |
14 | g.21312191T= | CA2122452704 | RPGRIP1 | c.1077+221T= (n.1077+221T=) c.996+221T= (n.996+221T=) c.1044+221T= (n.1044+221T=) | |
14 | g.21312192T>C | CA612371552 | RPGRIP1 | c.1077+222T>C (n.1077+222T>C) c.996+222T>C (n.996+222T>C) c.1044+222T>C (n.1044+222T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312192T= | CA2122452706 | RPGRIP1 | c.1077+222T= (n.1077+222T=) c.996+222T= (n.996+222T=) c.1044+222T= (n.1044+222T=) | |
14 | g.21312193C= | CA2122452707 | RPGRIP1 | c.1077+223C= (n.1077+223C=) c.996+223C= (n.996+223C=) c.1044+223C= (n.1044+223C=) | |
14 | g.21312193C>G | CA704073956 | RPGRIP1 | c.1077+223C>G (n.1077+223C>G) c.996+223C>G (n.996+223C>G) c.1044+223C>G (n.1044+223C>G) | dbSNP |
14 | g.21312193C>T | CA960927303 | RPGRIP1 | c.1077+223C>T (n.1077+223C>T) c.996+223C>T (n.996+223C>T) c.1044+223C>T (n.1044+223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312194C= | CA2122452708 | RPGRIP1 | c.1077+224C= (n.1077+224C=) c.996+224C= (n.996+224C=) c.1044+224C= (n.1044+224C=) | |
14 | g.21312194C>G | CA257501410 | RPGRIP1 | c.1077+224C>G (n.1077+224C>G) c.996+224C>G (n.996+224C>G) c.1044+224C>G (n.1044+224C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312195C= | CA2122452709 | RPGRIP1 | c.1077+225C= (n.1077+225C=) c.996+225C= (n.996+225C=) c.1044+225C= (n.1044+225C=) | |
14 | g.21312195C>T | CA2122452710 | RPGRIP1 | c.1077+225C>T (n.1077+225C>T) c.996+225C>T (n.996+225C>T) c.1044+225C>T (n.1044+225C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312198G>A | CA257501424 | RPGRIP1 | c.1077+228G>A (n.1077+228G>A) c.996+228G>A (n.996+228G>A) c.1044+228G>A (n.1044+228G>A) | dbSNP |
14 | g.21312198G= | CA2122452711 | RPGRIP1 | c.1077+228G= (n.1077+228G=) c.996+228G= (n.996+228G=) c.1044+228G= (n.1044+228G=) | |
14 | g.21312200A= | CA2122452712 | RPGRIP1 | c.1077+230A= (n.1077+230A=) c.996+230A= (n.996+230A=) c.1044+230A= (n.1044+230A=) | |
14 | g.21312200A>G | CA704073958 | RPGRIP1 | c.1077+230A>G (n.1077+230A>G) c.996+230A>G (n.996+230A>G) c.1044+230A>G (n.1044+230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312211A= | CA2122452713 | RPGRIP1 | c.1078-222A= (n.1078-222A=) c.997-222A= (n.997-222A=) c.1045-222A= (n.1045-222A=) | |
14 | g.21312211A>G | CA612371555 | RPGRIP1 | c.1078-222A>G (n.1078-222A>G) c.997-222A>G (n.997-222A>G) c.1045-222A>G (n.1045-222A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312213A= | CA2122452714 | RPGRIP1 | c.1078-220A= (n.1078-220A=) c.997-220A= (n.997-220A=) c.1045-220A= (n.1045-220A=) | |
14 | g.21312213A>G | CA257501427 | RPGRIP1 | c.1078-220A>G (n.1078-220A>G) c.997-220A>G (n.997-220A>G) c.1045-220A>G (n.1045-220A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312216C= | CA2122452715 | RPGRIP1 | c.1078-217C= (n.1078-217C=) c.997-217C= (n.997-217C=) c.1045-217C= (n.1045-217C=) | |
14 | g.21312216C>G | CA257501433 | RPGRIP1 | c.1078-217C>G (n.1078-217C>G) c.997-217C>G (n.997-217C>G) c.1045-217C>G (n.1045-217C>G) | dbSNP |
14 | g.21312217A= | CA2122452716 | RPGRIP1 | c.1078-216A= (n.1078-216A=) c.997-216A= (n.997-216A=) c.1045-216A= (n.1045-216A=) | |
14 | g.21312217A>G | CA257501436 | RPGRIP1 | c.1078-216A>G (n.1078-216A>G) c.997-216A>G (n.997-216A>G) c.1045-216A>G (n.1045-216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312218G>A | CA960927314 | RPGRIP1 | c.1078-215G>A (n.1078-215G>A) c.997-215G>A (n.997-215G>A) c.1045-215G>A (n.1045-215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312218G= | CA2122452717 | RPGRIP1 | c.1078-215G= (n.1078-215G=) c.997-215G= (n.997-215G=) c.1045-215G= (n.1045-215G=) | |
14 | g.21312222A= | CA2122452718 | RPGRIP1 | c.1078-211A= (n.1078-211A=) c.997-211A= (n.997-211A=) c.1045-211A= (n.1045-211A=) | |
14 | g.21312222A>T | CA257501443 | RPGRIP1 | c.1078-211A>T (n.1078-211A>T) c.997-211A>T (n.997-211A>T) c.1045-211A>T (n.1045-211A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312224A= | CA2122452719 | RPGRIP1 | c.1078-209A= (n.1078-209A=) c.997-209A= (n.997-209A=) c.1045-209A= (n.1045-209A=) | |
14 | g.21312224A>T | CA2122452720 | RPGRIP1 | c.1078-209A>T (n.1078-209A>T) c.997-209A>T (n.997-209A>T) c.1045-209A>T (n.1045-209A>T) | dbSNP |
14 | g.21312229T>C | CA2122452722 | RPGRIP1 | c.1078-204T>C (n.1078-204T>C) c.997-204T>C (n.997-204T>C) c.1045-204T>C (n.1045-204T>C) | dbSNP |
14 | g.21312229T= | CA2122452721 | RPGRIP1 | c.1078-204T= (n.1078-204T=) c.997-204T= (n.997-204T=) c.1045-204T= (n.1045-204T=) | |
14 | g.21312233G>A | CA257501446 | RPGRIP1 | c.1078-200G>A (n.1078-200G>A) c.997-200G>A (n.997-200G>A) c.1045-200G>A (n.1045-200G>A) | dbSNP |
14 | g.21312233G= | CA2122452723 | RPGRIP1 | c.1078-200G= (n.1078-200G=) c.997-200G= (n.997-200G=) c.1045-200G= (n.1045-200G=) | |
14 | g.21312237A= | CA2122452724 | RPGRIP1 | c.1078-196A= (n.1078-196A=) c.997-196A= (n.997-196A=) c.1045-196A= (n.1045-196A=) | |
14 | g.21312237A>G | CA2122452725 | RPGRIP1 | c.1078-196A>G (n.1078-196A>G) c.997-196A>G (n.997-196A>G) c.1045-196A>G (n.1045-196A>G) | dbSNP |
14 | g.21312243C= | CA2122452727 | RPGRIP1 | c.1078-190C= (n.1078-190C=) c.997-190C= (n.997-190C=) c.1045-190C= (n.1045-190C=) | |
14 | g.21312243C>G | CA257501456 | RPGRIP1 | c.1078-190C>G (n.1078-190C>G) c.997-190C>G (n.997-190C>G) c.1045-190C>G (n.1045-190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312243C>T | CA2122452726 | RPGRIP1 | c.1078-190C>T (n.1078-190C>T) c.997-190C>T (n.997-190C>T) c.1045-190C>T (n.1045-190C>T) | dbSNP |
14 | g.21312250C= | CA2122452728 | RPGRIP1 | c.1078-183C= (n.1078-183C=) c.997-183C= (n.997-183C=) c.1045-183C= (n.1045-183C=) | |
14 | g.21312250C>T | CA257501459 | RPGRIP1 | c.1078-183C>T (n.1078-183C>T) c.997-183C>T (n.997-183C>T) c.1045-183C>T (n.1045-183C>T) | dbSNP |