Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21312093T>ACA2624069945RPGRIP1c.1077+123T>A (n.1077+123T>A)
c.996+123T>A (n.996+123T>A)
c.1044+123T>A (n.1044+123T>A)
gnomAD v4
14g.21312093T>CCA2624069946RPGRIP1c.1077+123T>C (n.1077+123T>C)
c.996+123T>C (n.996+123T>C)
c.1044+123T>C (n.1044+123T>C)
gnomAD v4
14g.21312094A>TCA2624069948RPGRIP1c.1077+124A>T (n.1077+124A>T)
c.996+124A>T (n.996+124A>T)
c.1044+124A>T (n.1044+124A>T)
gnomAD v4
14g.21312096delCA2624069947RPGRIP1c.1077+126del (n.1077+126del)
c.996+126del (n.996+126del)
c.1044+126del (n.1044+126del)
gnomAD v4
14g.21312096A>CCA2624069949RPGRIP1c.1077+126A>C (n.1077+126A>C)
c.996+126A>C (n.996+126A>C)
c.1044+126A>C (n.1044+126A>C)
gnomAD v4
14g.21312096A>TCA2624069950RPGRIP1c.1077+126A>T (n.1077+126A>T)
c.996+126A>T (n.996+126A>T)
c.1044+126A>T (n.1044+126A>T)
gnomAD v4
14g.21312096_21312097delCA2800816060RPGRIP1c.1077+126_1077+127del (n.1077+126_1077+127del)
c.996+126_996+127del (n.996+126_996+127del)
c.1044+126_1044+127del (n.1044+126_1044+127del)
14g.21312097T>CCA2122452662RPGRIP1c.1077+127T>C (n.1077+127T>C)
c.996+127T>C (n.996+127T>C)
c.1044+127T>C (n.1044+127T>C)
dbSNP
14g.21312097T=CA2122452661RPGRIP1c.1077+127T= (n.1077+127T=)
c.996+127T= (n.996+127T=)
c.1044+127T= (n.1044+127T=)
14g.21312098C>ACA2624069951RPGRIP1c.1077+128C>A (n.1077+128C>A)
c.996+128C>A (n.996+128C>A)
c.1044+128C>A (n.1044+128C>A)
gnomAD v4
14g.21312098C>TCA2624069952RPGRIP1c.1077+128C>T (n.1077+128C>T)
c.996+128C>T (n.996+128C>T)
c.1044+128C>T (n.1044+128C>T)
gnomAD v4
14g.21312100T>CCA2800816061RPGRIP1c.1077+130T>C (n.1077+130T>C)
c.996+130T>C (n.996+130T>C)
c.1044+130T>C (n.1044+130T>C)
14g.21312101T>ACA2624069953RPGRIP1c.1077+131T>A (n.1077+131T>A)
c.996+131T>A (n.996+131T>A)
c.1044+131T>A (n.1044+131T>A)
gnomAD v4
14g.21312102T>GCA2624069954RPGRIP1c.1077+132T>G (n.1077+132T>G)
c.996+132T>G (n.996+132T>G)
c.1044+132T>G (n.1044+132T>G)
gnomAD v4
14g.21312103G>TCA2624069955RPGRIP1c.1077+133G>T (n.1077+133G>T)
c.996+133G>T (n.996+133G>T)
c.1044+133G>T (n.1044+133G>T)
gnomAD v4
14g.21312104C>ACA2624069956RPGRIP1c.1077+134C>A (n.1077+134C>A)
c.996+134C>A (n.996+134C>A)
c.1044+134C>A (n.1044+134C>A)
gnomAD v4
14g.21312105_21312106insAGCA2800816062RPGRIP1c.1077+135_1077+136insAG (n.1077+135_1077+136insAG)
c.996+135_996+136insAG (n.996+135_996+136insAG)
c.1044+135_1044+136insAG (n.1044+135_1044+136insAG)
14g.21312106T>ACA2624069957RPGRIP1c.1077+136T>A (n.1077+136T>A)
c.996+136T>A (n.996+136T>A)
c.1044+136T>A (n.1044+136T>A)
gnomAD v4
14g.21312108A=CA2122452663RPGRIP1c.1077+138A= (n.1077+138A=)
c.996+138A= (n.996+138A=)
c.1044+138A= (n.1044+138A=)
14g.21312108A>GCA612371280RPGRIP1c.1077+138A>G (n.1077+138A>G)
c.996+138A>G (n.996+138A>G)
c.1044+138A>G (n.1044+138A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312109G=CA2122452664RPGRIP1c.1077+139G= (n.1077+139G=)
c.996+139G= (n.996+139G=)
c.1044+139G= (n.1044+139G=)
14g.21312109G>TCA960927285RPGRIP1c.1077+139G>T (n.1077+139G>T)
c.996+139G>T (n.996+139G>T)
c.1044+139G>T (n.1044+139G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312110A>CCA2624069958RPGRIP1c.1077+140A>C (n.1077+140A>C)
c.996+140A>C (n.996+140A>C)
c.1044+140A>C (n.1044+140A>C)
gnomAD v4
14g.21312110A>GCA2624069959RPGRIP1c.1077+140A>G (n.1077+140A>G)
c.996+140A>G (n.996+140A>G)
c.1044+140A>G (n.1044+140A>G)
gnomAD v4
14g.21312111T>CCA2624069960RPGRIP1c.1077+141T>C (n.1077+141T>C)
c.996+141T>C (n.996+141T>C)
c.1044+141T>C (n.1044+141T>C)
gnomAD v4
14g.21312112T>GCA2122452666RPGRIP1c.1077+142T>G (n.1077+142T>G)
c.996+142T>G (n.996+142T>G)
c.1044+142T>G (n.1044+142T>G)
dbSNP
14g.21312112T=CA2122452665RPGRIP1c.1077+142T= (n.1077+142T=)
c.996+142T= (n.996+142T=)
c.1044+142T= (n.1044+142T=)
14g.21312113A=CA2122452667RPGRIP1c.1077+143A= (n.1077+143A=)
c.996+143A= (n.996+143A=)
c.1044+143A= (n.1044+143A=)
14g.21312113A>GCA704073937RPGRIP1c.1077+143A>G (n.1077+143A>G)
c.996+143A>G (n.996+143A>G)
c.1044+143A>G (n.1044+143A>G)
dbSNP
14g.21312114C>ACA2624069962RPGRIP1c.1077+144C>A (n.1077+144C>A)
c.996+144C>A (n.996+144C>A)
c.1044+144C>A (n.1044+144C>A)
gnomAD v4
14g.21312114C>TCA2624069961RPGRIP1c.1077+144C>T (n.1077+144C>T)
c.996+144C>T (n.996+144C>T)
c.1044+144C>T (n.1044+144C>T)
gnomAD v4
14g.21312115A>GCA2624069963RPGRIP1c.1077+145A>G (n.1077+145A>G)
c.996+145A>G (n.996+145A>G)
c.1044+145A>G (n.1044+145A>G)
gnomAD v4
14g.21312115A>TCA2624069964RPGRIP1c.1077+145A>T (n.1077+145A>T)
c.996+145A>T (n.996+145A>T)
c.1044+145A>T (n.1044+145A>T)
gnomAD v4
14g.21312116C>ACA2624069966RPGRIP1c.1077+146C>A (n.1077+146C>A)
c.996+146C>A (n.996+146C>A)
c.1044+146C>A (n.1044+146C>A)
gnomAD v4
14g.21312117delCA2624069965RPGRIP1c.1077+147del (n.1077+147del)
c.996+147del (n.996+147del)
c.1044+147del (n.1044+147del)
gnomAD v4
14g.21312117C>ACA2624069967RPGRIP1c.1077+147C>A (n.1077+147C>A)
c.996+147C>A (n.996+147C>A)
c.1044+147C>A (n.1044+147C>A)
gnomAD v4
14g.21312118A=CA2122452668RPGRIP1c.1077+148A= (n.1077+148A=)
c.996+148A= (n.996+148A=)
c.1044+148A= (n.1044+148A=)
14g.21312118A>GCA704073939RPGRIP1c.1077+148A>G (n.1077+148A>G)
c.996+148A>G (n.996+148A>G)
c.1044+148A>G (n.1044+148A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.21312118_21312120delinsATTCA2122452669RPGRIP1c.1077+148_1077+150delinsATT (n.1077+148_1077+150delinsATT)
c.996+148_996+150delinsATT (n.996+148_996+150delinsATT)
c.1044+148_1044+150delinsATT (n.1044+148_1044+150delinsATT)
14g.21312119T>CCA257501341RPGRIP1c.1077+149T>C (n.1077+149T>C)
c.996+149T>C (n.996+149T>C)
c.1044+149T>C (n.1044+149T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312119T=CA2122452670RPGRIP1c.1077+149T= (n.1077+149T=)
c.996+149T= (n.996+149T=)
c.1044+149T= (n.1044+149T=)
14g.21312119_21312120delCA2122452671RPGRIP1c.1077+149_1077+150del (n.1077+149_1077+150del)
c.996+149_996+150del (n.996+149_996+150del)
c.1044+149_1044+150del (n.1044+149_1044+150del)
dbSNP gnomAD v4
14g.21312121A=CA2122452672RPGRIP1c.1077+151A= (n.1077+151A=)
c.996+151A= (n.996+151A=)
c.1044+151A= (n.1044+151A=)
14g.21312121A>GCA257501353RPGRIP1c.1077+151A>G (n.1077+151A>G)
c.996+151A>G (n.996+151A>G)
c.1044+151A>G (n.1044+151A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312121dupCA2562813357RPGRIP1c.1077+151dup (n.1077+151dup)
c.996+151dup (n.996+151dup)
c.1044+151dup (n.1044+151dup)
gnomAD v4
14g.21312123A=CA2122452673RPGRIP1c.1077+153A= (n.1077+153A=)
c.996+153A= (n.996+153A=)
c.1044+153A= (n.1044+153A=)
14g.21312123A>GCA2122452674RPGRIP1c.1077+153A>G (n.1077+153A>G)
c.996+153A>G (n.996+153A>G)
c.1044+153A>G (n.1044+153A>G)
dbSNP
14g.21312124G>ACA2122452676RPGRIP1c.1077+154G>A (n.1077+154G>A)
c.996+154G>A (n.996+154G>A)
c.1044+154G>A (n.1044+154G>A)
dbSNP
14g.21312124G=CA2122452675RPGRIP1c.1077+154G= (n.1077+154G=)
c.996+154G= (n.996+154G=)
c.1044+154G= (n.1044+154G=)
14g.21312125G>ACA257501368RPGRIP1c.1077+155G>A (n.1077+155G>A)
c.996+155G>A (n.996+155G>A)
c.1044+155G>A (n.1044+155G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312125G=CA2122452677RPGRIP1c.1077+155G= (n.1077+155G=)
c.996+155G= (n.996+155G=)
c.1044+155G= (n.1044+155G=)
14g.21312128_21312136delCA2729136818RPGRIP1c.1077+158_1077+166del (n.1077+158_1077+166del)
c.996+158_996+166del (n.996+158_996+166del)
c.1044+158_1044+166del (n.1044+158_1044+166del)
dbSNP
14g.21312127A=CA2122452678RPGRIP1c.1077+157A= (n.1077+157A=)
c.996+157A= (n.996+157A=)
c.1044+157A= (n.1044+157A=)
14g.21312127A>GCA2122452679RPGRIP1c.1077+157A>G (n.1077+157A>G)
c.996+157A>G (n.996+157A>G)
c.1044+157A>G (n.1044+157A>G)
dbSNP
14g.21312130G>ACA704073947RPGRIP1c.1077+160G>A (n.1077+160G>A)
c.996+160G>A (n.996+160G>A)
c.1044+160G>A (n.1044+160G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312130G=CA2122452680RPGRIP1c.1077+160G= (n.1077+160G=)
c.996+160G= (n.996+160G=)
c.1044+160G= (n.1044+160G=)
14g.21312134_21312141delCA2800816063RPGRIP1c.1077+164_1077+171del (n.1077+164_1077+171del)
c.996+164_996+171del (n.996+164_996+171del)
c.1044+164_1044+171del (n.1044+164_1044+171del)
14g.21312148_21312229delCA2800816064RPGRIP1c.1077+178_1078-204del (n.1077+178_1078-204del)
c.996+178_997-204del (n.996+178_997-204del)
c.1044+178_1045-204del (n.1044+178_1045-204del)
14g.21312145T>ACA2501843400RPGRIP1c.1077+175T>A (n.1077+175T>A)
c.996+175T>A (n.996+175T>A)
c.1044+175T>A (n.1044+175T>A)
14g.21312145T>GCA257501369RPGRIP1c.1077+175T>G (n.1077+175T>G)
c.996+175T>G (n.996+175T>G)
c.1044+175T>G (n.1044+175T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312145T=CA2122452681RPGRIP1c.1077+175T= (n.1077+175T=)
c.996+175T= (n.996+175T=)
c.1044+175T= (n.1044+175T=)
14g.21312146_21312147delinsATCA2122452682RPGRIP1c.1077+176_1077+177delinsAT (n.1077+176_1077+177delinsAT)
c.996+176_996+177delinsAT (n.996+176_996+177delinsAT)
c.1044+176_1044+177delinsAT (n.1044+176_1044+177delinsAT)
14g.21312147delCA257501385RPGRIP1c.1077+177del (n.1077+177del)
c.996+177del (n.996+177del)
c.1044+177del (n.1044+177del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312147T>CCA257501388RPGRIP1c.1077+177T>C (n.1077+177T>C)
c.996+177T>C (n.996+177T>C)
c.1044+177T>C (n.1044+177T>C)
dbSNP
14g.21312147T=CA2122452683RPGRIP1c.1077+177T= (n.1077+177T=)
c.996+177T= (n.996+177T=)
c.1044+177T= (n.1044+177T=)
14g.21312150C=CA2122452684RPGRIP1c.1077+180C= (n.1077+180C=)
c.996+180C= (n.996+180C=)
c.1044+180C= (n.1044+180C=)
14g.21312150C>TCA2122452685RPGRIP1c.1077+180C>T (n.1077+180C>T)
c.996+180C>T (n.996+180C>T)
c.1044+180C>T (n.1044+180C>T)
dbSNP
14g.21312152G>TCA2830553605RPGRIP1c.1077+182G>T (n.1077+182G>T)
c.996+182G>T (n.996+182G>T)
c.1044+182G>T (n.1044+182G>T)
14g.21312153_21312154insACACA2800816065RPGRIP1c.1077+183_1077+184insACA (n.1077+183_1077+184insACA)
c.996+183_996+184insACA (n.996+183_996+184insACA)
c.1044+183_1044+184insACA (n.1044+183_1044+184insACA)
14g.21312155_21312156insACCA2800816066RPGRIP1c.1077+185_1077+186insAC (n.1077+185_1077+186insAC)
c.996+185_996+186insAC (n.996+185_996+186insAC)
c.1044+185_1044+186insAC (n.1044+185_1044+186insAC)
14g.21312157T>ACA2122452687RPGRIP1c.1077+187T>A (n.1077+187T>A)
c.996+187T>A (n.996+187T>A)
c.1044+187T>A (n.1044+187T>A)
dbSNP
14g.21312157T>CCA14001121RPGRIP1c.1077+187T>C (n.1077+187T>C)
c.996+187T>C (n.996+187T>C)
c.1044+187T>C (n.1044+187T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312157T>GCA2122452688RPGRIP1c.1077+187T>G (n.1077+187T>G)
c.996+187T>G (n.996+187T>G)
c.1044+187T>G (n.1044+187T>G)
dbSNP
14g.21312157T=CA2122452686RPGRIP1c.1077+187T= (n.1077+187T=)
c.996+187T= (n.996+187T=)
c.1044+187T= (n.1044+187T=)
14g.21312158C>ACA2728935082RPGRIP1c.1077+188C>A (n.1077+188C>A)
c.996+188C>A (n.996+188C>A)
c.1044+188C>A (n.1044+188C>A)
dbSNP
14g.21312158C=CA2122452689RPGRIP1c.1077+188C= (n.1077+188C=)
c.996+188C= (n.996+188C=)
c.1044+188C= (n.1044+188C=)
14g.21312158C>GCA704073948RPGRIP1c.1077+188C>G (n.1077+188C>G)
c.996+188C>G (n.996+188C>G)
c.1044+188C>G (n.1044+188C>G)
dbSNP
14g.21312160A=CA2122452690RPGRIP1c.1077+190A= (n.1077+190A=)
c.996+190A= (n.996+190A=)
c.1044+190A= (n.1044+190A=)
14g.21312160A>GCA257501393RPGRIP1c.1077+190A>G (n.1077+190A>G)
c.996+190A>G (n.996+190A>G)
c.1044+190A>G (n.1044+190A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312167T>CCA257501396RPGRIP1c.1077+197T>C (n.1077+197T>C)
c.996+197T>C (n.996+197T>C)
c.1044+197T>C (n.1044+197T>C)
dbSNP
14g.21312167T=CA2122452691RPGRIP1c.1077+197T= (n.1077+197T=)
c.996+197T= (n.996+197T=)
c.1044+197T= (n.1044+197T=)
14g.21312169C=CA2122452692RPGRIP1c.1077+199C= (n.1077+199C=)
c.996+199C= (n.996+199C=)
c.1044+199C= (n.1044+199C=)
14g.21312169C>GCA612371544RPGRIP1c.1077+199C>G (n.1077+199C>G)
c.996+199C>G (n.996+199C>G)
c.1044+199C>G (n.1044+199C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312171C>ACA2800816068RPGRIP1c.1077+201C>A (n.1077+201C>A)
c.996+201C>A (n.996+201C>A)
c.1044+201C>A (n.1044+201C>A)
14g.21312171C=CA2122452693RPGRIP1c.1077+201C= (n.1077+201C=)
c.996+201C= (n.996+201C=)
c.1044+201C= (n.1044+201C=)
14g.21312171C>TCA2122452694RPGRIP1c.1077+201C>T (n.1077+201C>T)
c.996+201C>T (n.996+201C>T)
c.1044+201C>T (n.1044+201C>T)
dbSNP
14g.21312172T>GCA2800816069RPGRIP1c.1077+202T>G (n.1077+202T>G)
c.996+202T>G (n.996+202T>G)
c.1044+202T>G (n.1044+202T>G)
14g.21312173T>ACA960927297RPGRIP1c.1077+203T>A (n.1077+203T>A)
c.996+203T>A (n.996+203T>A)
c.1044+203T>A (n.1044+203T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312173T=CA2122452695RPGRIP1c.1077+203T= (n.1077+203T=)
c.996+203T= (n.996+203T=)
c.1044+203T= (n.1044+203T=)
14g.21312176A=CA2122452696RPGRIP1c.1077+206A= (n.1077+206A=)
c.996+206A= (n.996+206A=)
c.1044+206A= (n.1044+206A=)
14g.21312176A>GCA2122452697RPGRIP1c.1077+206A>G (n.1077+206A>G)
c.996+206A>G (n.996+206A>G)
c.1044+206A>G (n.1044+206A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312178A=CA2122452698RPGRIP1c.1077+208A= (n.1077+208A=)
c.996+208A= (n.996+208A=)
c.1044+208A= (n.1044+208A=)
14g.21312178A>GCA257501403RPGRIP1c.1077+208A>G (n.1077+208A>G)
c.996+208A>G (n.996+208A>G)
c.1044+208A>G (n.1044+208A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312179A=CA2122452699RPGRIP1c.1077+209A= (n.1077+209A=)
c.996+209A= (n.996+209A=)
c.1044+209A= (n.1044+209A=)
14g.21312179A>GCA612371548RPGRIP1c.1077+209A>G (n.1077+209A>G)
c.996+209A>G (n.996+209A>G)
c.1044+209A>G (n.1044+209A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312185_21312186delinsTGCA2122452700RPGRIP1c.1077+215_1077+216delinsTG (n.1077+215_1077+216delinsTG)
c.996+215_996+216delinsTG (n.996+215_996+216delinsTG)
c.1044+215_1044+216delinsTG (n.1044+215_1044+216delinsTG)
14g.21312186delCA2122452701RPGRIP1c.1077+216del (n.1077+216del)
c.996+216del (n.996+216del)
c.1044+216del (n.1044+216del)
dbSNP
14g.21312187C=CA2122452702RPGRIP1c.1077+217C= (n.1077+217C=)
c.996+217C= (n.996+217C=)
c.1044+217C= (n.1044+217C=)
14g.21312187C>TCA2122452703RPGRIP1c.1077+217C>T (n.1077+217C>T)
c.996+217C>T (n.996+217C>T)
c.1044+217C>T (n.1044+217C>T)
dbSNP
14g.21312191T>CCA2122452705RPGRIP1c.1077+221T>C (n.1077+221T>C)
c.996+221T>C (n.996+221T>C)
c.1044+221T>C (n.1044+221T>C)
dbSNP
14g.21312191T=CA2122452704RPGRIP1c.1077+221T= (n.1077+221T=)
c.996+221T= (n.996+221T=)
c.1044+221T= (n.1044+221T=)
14g.21312192T>CCA612371552RPGRIP1c.1077+222T>C (n.1077+222T>C)
c.996+222T>C (n.996+222T>C)
c.1044+222T>C (n.1044+222T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312192T=CA2122452706RPGRIP1c.1077+222T= (n.1077+222T=)
c.996+222T= (n.996+222T=)
c.1044+222T= (n.1044+222T=)
14g.21312193C=CA2122452707RPGRIP1c.1077+223C= (n.1077+223C=)
c.996+223C= (n.996+223C=)
c.1044+223C= (n.1044+223C=)
14g.21312193C>GCA704073956RPGRIP1c.1077+223C>G (n.1077+223C>G)
c.996+223C>G (n.996+223C>G)
c.1044+223C>G (n.1044+223C>G)
dbSNP
14g.21312193C>TCA960927303RPGRIP1c.1077+223C>T (n.1077+223C>T)
c.996+223C>T (n.996+223C>T)
c.1044+223C>T (n.1044+223C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched