Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21312093T>A | CA2624069945 | RPGRIP1 | c.1077+123T>A (n.1077+123T>A) c.996+123T>A (n.996+123T>A) c.1044+123T>A (n.1044+123T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312093T>C | CA2624069946 | RPGRIP1 | c.1077+123T>C (n.1077+123T>C) c.996+123T>C (n.996+123T>C) c.1044+123T>C (n.1044+123T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312094A>T | CA2624069948 | RPGRIP1 | c.1077+124A>T (n.1077+124A>T) c.996+124A>T (n.996+124A>T) c.1044+124A>T (n.1044+124A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312096del | CA2624069947 | RPGRIP1 | c.1077+126del (n.1077+126del) c.996+126del (n.996+126del) c.1044+126del (n.1044+126del) | gnomAD v4 |
14 | g.21312096A>C | CA2624069949 | RPGRIP1 | c.1077+126A>C (n.1077+126A>C) c.996+126A>C (n.996+126A>C) c.1044+126A>C (n.1044+126A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312096A>T | CA2624069950 | RPGRIP1 | c.1077+126A>T (n.1077+126A>T) c.996+126A>T (n.996+126A>T) c.1044+126A>T (n.1044+126A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312096_21312097del | CA2800816060 | RPGRIP1 | c.1077+126_1077+127del (n.1077+126_1077+127del) c.996+126_996+127del (n.996+126_996+127del) c.1044+126_1044+127del (n.1044+126_1044+127del) | |
14 | g.21312097T>C | CA2122452662 | RPGRIP1 | c.1077+127T>C (n.1077+127T>C) c.996+127T>C (n.996+127T>C) c.1044+127T>C (n.1044+127T>C) | dbSNP |
14 | g.21312097T= | CA2122452661 | RPGRIP1 | c.1077+127T= (n.1077+127T=) c.996+127T= (n.996+127T=) c.1044+127T= (n.1044+127T=) | |
14 | g.21312098C>A | CA2624069951 | RPGRIP1 | c.1077+128C>A (n.1077+128C>A) c.996+128C>A (n.996+128C>A) c.1044+128C>A (n.1044+128C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312098C>T | CA2624069952 | RPGRIP1 | c.1077+128C>T (n.1077+128C>T) c.996+128C>T (n.996+128C>T) c.1044+128C>T (n.1044+128C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312100T>C | CA2800816061 | RPGRIP1 | c.1077+130T>C (n.1077+130T>C) c.996+130T>C (n.996+130T>C) c.1044+130T>C (n.1044+130T>C) | |
14 | g.21312101T>A | CA2624069953 | RPGRIP1 | c.1077+131T>A (n.1077+131T>A) c.996+131T>A (n.996+131T>A) c.1044+131T>A (n.1044+131T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312102T>G | CA2624069954 | RPGRIP1 | c.1077+132T>G (n.1077+132T>G) c.996+132T>G (n.996+132T>G) c.1044+132T>G (n.1044+132T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312103G>T | CA2624069955 | RPGRIP1 | c.1077+133G>T (n.1077+133G>T) c.996+133G>T (n.996+133G>T) c.1044+133G>T (n.1044+133G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312104C>A | CA2624069956 | RPGRIP1 | c.1077+134C>A (n.1077+134C>A) c.996+134C>A (n.996+134C>A) c.1044+134C>A (n.1044+134C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312105_21312106insAG | CA2800816062 | RPGRIP1 | c.1077+135_1077+136insAG (n.1077+135_1077+136insAG) c.996+135_996+136insAG (n.996+135_996+136insAG) c.1044+135_1044+136insAG (n.1044+135_1044+136insAG) | |
14 | g.21312106T>A | CA2624069957 | RPGRIP1 | c.1077+136T>A (n.1077+136T>A) c.996+136T>A (n.996+136T>A) c.1044+136T>A (n.1044+136T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312108A= | CA2122452663 | RPGRIP1 | c.1077+138A= (n.1077+138A=) c.996+138A= (n.996+138A=) c.1044+138A= (n.1044+138A=) | |
14 | g.21312108A>G | CA612371280 | RPGRIP1 | c.1077+138A>G (n.1077+138A>G) c.996+138A>G (n.996+138A>G) c.1044+138A>G (n.1044+138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312109G= | CA2122452664 | RPGRIP1 | c.1077+139G= (n.1077+139G=) c.996+139G= (n.996+139G=) c.1044+139G= (n.1044+139G=) | |
14 | g.21312109G>T | CA960927285 | RPGRIP1 | c.1077+139G>T (n.1077+139G>T) c.996+139G>T (n.996+139G>T) c.1044+139G>T (n.1044+139G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312110A>C | CA2624069958 | RPGRIP1 | c.1077+140A>C (n.1077+140A>C) c.996+140A>C (n.996+140A>C) c.1044+140A>C (n.1044+140A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312110A>G | CA2624069959 | RPGRIP1 | c.1077+140A>G (n.1077+140A>G) c.996+140A>G (n.996+140A>G) c.1044+140A>G (n.1044+140A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312111T>C | CA2624069960 | RPGRIP1 | c.1077+141T>C (n.1077+141T>C) c.996+141T>C (n.996+141T>C) c.1044+141T>C (n.1044+141T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312112T>G | CA2122452666 | RPGRIP1 | c.1077+142T>G (n.1077+142T>G) c.996+142T>G (n.996+142T>G) c.1044+142T>G (n.1044+142T>G) | dbSNP |
14 | g.21312112T= | CA2122452665 | RPGRIP1 | c.1077+142T= (n.1077+142T=) c.996+142T= (n.996+142T=) c.1044+142T= (n.1044+142T=) | |
14 | g.21312113A= | CA2122452667 | RPGRIP1 | c.1077+143A= (n.1077+143A=) c.996+143A= (n.996+143A=) c.1044+143A= (n.1044+143A=) | |
14 | g.21312113A>G | CA704073937 | RPGRIP1 | c.1077+143A>G (n.1077+143A>G) c.996+143A>G (n.996+143A>G) c.1044+143A>G (n.1044+143A>G) | dbSNP |
14 | g.21312114C>A | CA2624069962 | RPGRIP1 | c.1077+144C>A (n.1077+144C>A) c.996+144C>A (n.996+144C>A) c.1044+144C>A (n.1044+144C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312114C>T | CA2624069961 | RPGRIP1 | c.1077+144C>T (n.1077+144C>T) c.996+144C>T (n.996+144C>T) c.1044+144C>T (n.1044+144C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312115A>G | CA2624069963 | RPGRIP1 | c.1077+145A>G (n.1077+145A>G) c.996+145A>G (n.996+145A>G) c.1044+145A>G (n.1044+145A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312115A>T | CA2624069964 | RPGRIP1 | c.1077+145A>T (n.1077+145A>T) c.996+145A>T (n.996+145A>T) c.1044+145A>T (n.1044+145A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312116C>A | CA2624069966 | RPGRIP1 | c.1077+146C>A (n.1077+146C>A) c.996+146C>A (n.996+146C>A) c.1044+146C>A (n.1044+146C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312117del | CA2624069965 | RPGRIP1 | c.1077+147del (n.1077+147del) c.996+147del (n.996+147del) c.1044+147del (n.1044+147del) | gnomAD v4 |
14 | g.21312117C>A | CA2624069967 | RPGRIP1 | c.1077+147C>A (n.1077+147C>A) c.996+147C>A (n.996+147C>A) c.1044+147C>A (n.1044+147C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312118A= | CA2122452668 | RPGRIP1 | c.1077+148A= (n.1077+148A=) c.996+148A= (n.996+148A=) c.1044+148A= (n.1044+148A=) | |
14 | g.21312118A>G | CA704073939 | RPGRIP1 | c.1077+148A>G (n.1077+148A>G) c.996+148A>G (n.996+148A>G) c.1044+148A>G (n.1044+148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312118_21312120delinsATT | CA2122452669 | RPGRIP1 | c.1077+148_1077+150delinsATT (n.1077+148_1077+150delinsATT) c.996+148_996+150delinsATT (n.996+148_996+150delinsATT) c.1044+148_1044+150delinsATT (n.1044+148_1044+150delinsATT) | |
14 | g.21312119T>C | CA257501341 | RPGRIP1 | c.1077+149T>C (n.1077+149T>C) c.996+149T>C (n.996+149T>C) c.1044+149T>C (n.1044+149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312119T= | CA2122452670 | RPGRIP1 | c.1077+149T= (n.1077+149T=) c.996+149T= (n.996+149T=) c.1044+149T= (n.1044+149T=) | |
14 | g.21312119_21312120del | CA2122452671 | RPGRIP1 | c.1077+149_1077+150del (n.1077+149_1077+150del) c.996+149_996+150del (n.996+149_996+150del) c.1044+149_1044+150del (n.1044+149_1044+150del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312121A= | CA2122452672 | RPGRIP1 | c.1077+151A= (n.1077+151A=) c.996+151A= (n.996+151A=) c.1044+151A= (n.1044+151A=) | |
14 | g.21312121A>G | CA257501353 | RPGRIP1 | c.1077+151A>G (n.1077+151A>G) c.996+151A>G (n.996+151A>G) c.1044+151A>G (n.1044+151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312121dup | CA2562813357 | RPGRIP1 | c.1077+151dup (n.1077+151dup) c.996+151dup (n.996+151dup) c.1044+151dup (n.1044+151dup) | gnomAD v4 |
14 | g.21312123A= | CA2122452673 | RPGRIP1 | c.1077+153A= (n.1077+153A=) c.996+153A= (n.996+153A=) c.1044+153A= (n.1044+153A=) | |
14 | g.21312123A>G | CA2122452674 | RPGRIP1 | c.1077+153A>G (n.1077+153A>G) c.996+153A>G (n.996+153A>G) c.1044+153A>G (n.1044+153A>G) | dbSNP |
14 | g.21312124G>A | CA2122452676 | RPGRIP1 | c.1077+154G>A (n.1077+154G>A) c.996+154G>A (n.996+154G>A) c.1044+154G>A (n.1044+154G>A) | dbSNP |
14 | g.21312124G= | CA2122452675 | RPGRIP1 | c.1077+154G= (n.1077+154G=) c.996+154G= (n.996+154G=) c.1044+154G= (n.1044+154G=) | |
14 | g.21312125G>A | CA257501368 | RPGRIP1 | c.1077+155G>A (n.1077+155G>A) c.996+155G>A (n.996+155G>A) c.1044+155G>A (n.1044+155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312125G= | CA2122452677 | RPGRIP1 | c.1077+155G= (n.1077+155G=) c.996+155G= (n.996+155G=) c.1044+155G= (n.1044+155G=) | |
14 | g.21312128_21312136del | CA2729136818 | RPGRIP1 | c.1077+158_1077+166del (n.1077+158_1077+166del) c.996+158_996+166del (n.996+158_996+166del) c.1044+158_1044+166del (n.1044+158_1044+166del) | dbSNP |
14 | g.21312127A= | CA2122452678 | RPGRIP1 | c.1077+157A= (n.1077+157A=) c.996+157A= (n.996+157A=) c.1044+157A= (n.1044+157A=) | |
14 | g.21312127A>G | CA2122452679 | RPGRIP1 | c.1077+157A>G (n.1077+157A>G) c.996+157A>G (n.996+157A>G) c.1044+157A>G (n.1044+157A>G) | dbSNP |
14 | g.21312130G>A | CA704073947 | RPGRIP1 | c.1077+160G>A (n.1077+160G>A) c.996+160G>A (n.996+160G>A) c.1044+160G>A (n.1044+160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312130G= | CA2122452680 | RPGRIP1 | c.1077+160G= (n.1077+160G=) c.996+160G= (n.996+160G=) c.1044+160G= (n.1044+160G=) | |
14 | g.21312134_21312141del | CA2800816063 | RPGRIP1 | c.1077+164_1077+171del (n.1077+164_1077+171del) c.996+164_996+171del (n.996+164_996+171del) c.1044+164_1044+171del (n.1044+164_1044+171del) | |
14 | g.21312148_21312229del | CA2800816064 | RPGRIP1 | c.1077+178_1078-204del (n.1077+178_1078-204del) c.996+178_997-204del (n.996+178_997-204del) c.1044+178_1045-204del (n.1044+178_1045-204del) | |
14 | g.21312145T>A | CA2501843400 | RPGRIP1 | c.1077+175T>A (n.1077+175T>A) c.996+175T>A (n.996+175T>A) c.1044+175T>A (n.1044+175T>A) | |
14 | g.21312145T>G | CA257501369 | RPGRIP1 | c.1077+175T>G (n.1077+175T>G) c.996+175T>G (n.996+175T>G) c.1044+175T>G (n.1044+175T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312145T= | CA2122452681 | RPGRIP1 | c.1077+175T= (n.1077+175T=) c.996+175T= (n.996+175T=) c.1044+175T= (n.1044+175T=) | |
14 | g.21312146_21312147delinsAT | CA2122452682 | RPGRIP1 | c.1077+176_1077+177delinsAT (n.1077+176_1077+177delinsAT) c.996+176_996+177delinsAT (n.996+176_996+177delinsAT) c.1044+176_1044+177delinsAT (n.1044+176_1044+177delinsAT) | |
14 | g.21312147del | CA257501385 | RPGRIP1 | c.1077+177del (n.1077+177del) c.996+177del (n.996+177del) c.1044+177del (n.1044+177del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312147T>C | CA257501388 | RPGRIP1 | c.1077+177T>C (n.1077+177T>C) c.996+177T>C (n.996+177T>C) c.1044+177T>C (n.1044+177T>C) | dbSNP |
14 | g.21312147T= | CA2122452683 | RPGRIP1 | c.1077+177T= (n.1077+177T=) c.996+177T= (n.996+177T=) c.1044+177T= (n.1044+177T=) | |
14 | g.21312150C= | CA2122452684 | RPGRIP1 | c.1077+180C= (n.1077+180C=) c.996+180C= (n.996+180C=) c.1044+180C= (n.1044+180C=) | |
14 | g.21312150C>T | CA2122452685 | RPGRIP1 | c.1077+180C>T (n.1077+180C>T) c.996+180C>T (n.996+180C>T) c.1044+180C>T (n.1044+180C>T) | dbSNP |
14 | g.21312152G>T | CA2830553605 | RPGRIP1 | c.1077+182G>T (n.1077+182G>T) c.996+182G>T (n.996+182G>T) c.1044+182G>T (n.1044+182G>T) | |
14 | g.21312153_21312154insACA | CA2800816065 | RPGRIP1 | c.1077+183_1077+184insACA (n.1077+183_1077+184insACA) c.996+183_996+184insACA (n.996+183_996+184insACA) c.1044+183_1044+184insACA (n.1044+183_1044+184insACA) | |
14 | g.21312155_21312156insAC | CA2800816066 | RPGRIP1 | c.1077+185_1077+186insAC (n.1077+185_1077+186insAC) c.996+185_996+186insAC (n.996+185_996+186insAC) c.1044+185_1044+186insAC (n.1044+185_1044+186insAC) | |
14 | g.21312157T>A | CA2122452687 | RPGRIP1 | c.1077+187T>A (n.1077+187T>A) c.996+187T>A (n.996+187T>A) c.1044+187T>A (n.1044+187T>A) | dbSNP |
14 | g.21312157T>C | CA14001121 | RPGRIP1 | c.1077+187T>C (n.1077+187T>C) c.996+187T>C (n.996+187T>C) c.1044+187T>C (n.1044+187T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312157T>G | CA2122452688 | RPGRIP1 | c.1077+187T>G (n.1077+187T>G) c.996+187T>G (n.996+187T>G) c.1044+187T>G (n.1044+187T>G) | dbSNP |
14 | g.21312157T= | CA2122452686 | RPGRIP1 | c.1077+187T= (n.1077+187T=) c.996+187T= (n.996+187T=) c.1044+187T= (n.1044+187T=) | |
14 | g.21312158C>A | CA2728935082 | RPGRIP1 | c.1077+188C>A (n.1077+188C>A) c.996+188C>A (n.996+188C>A) c.1044+188C>A (n.1044+188C>A) | dbSNP |
14 | g.21312158C= | CA2122452689 | RPGRIP1 | c.1077+188C= (n.1077+188C=) c.996+188C= (n.996+188C=) c.1044+188C= (n.1044+188C=) | |
14 | g.21312158C>G | CA704073948 | RPGRIP1 | c.1077+188C>G (n.1077+188C>G) c.996+188C>G (n.996+188C>G) c.1044+188C>G (n.1044+188C>G) | dbSNP |
14 | g.21312160A= | CA2122452690 | RPGRIP1 | c.1077+190A= (n.1077+190A=) c.996+190A= (n.996+190A=) c.1044+190A= (n.1044+190A=) | |
14 | g.21312160A>G | CA257501393 | RPGRIP1 | c.1077+190A>G (n.1077+190A>G) c.996+190A>G (n.996+190A>G) c.1044+190A>G (n.1044+190A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312167T>C | CA257501396 | RPGRIP1 | c.1077+197T>C (n.1077+197T>C) c.996+197T>C (n.996+197T>C) c.1044+197T>C (n.1044+197T>C) | dbSNP |
14 | g.21312167T= | CA2122452691 | RPGRIP1 | c.1077+197T= (n.1077+197T=) c.996+197T= (n.996+197T=) c.1044+197T= (n.1044+197T=) | |
14 | g.21312169C= | CA2122452692 | RPGRIP1 | c.1077+199C= (n.1077+199C=) c.996+199C= (n.996+199C=) c.1044+199C= (n.1044+199C=) | |
14 | g.21312169C>G | CA612371544 | RPGRIP1 | c.1077+199C>G (n.1077+199C>G) c.996+199C>G (n.996+199C>G) c.1044+199C>G (n.1044+199C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312171C>A | CA2800816068 | RPGRIP1 | c.1077+201C>A (n.1077+201C>A) c.996+201C>A (n.996+201C>A) c.1044+201C>A (n.1044+201C>A) | |
14 | g.21312171C= | CA2122452693 | RPGRIP1 | c.1077+201C= (n.1077+201C=) c.996+201C= (n.996+201C=) c.1044+201C= (n.1044+201C=) | |
14 | g.21312171C>T | CA2122452694 | RPGRIP1 | c.1077+201C>T (n.1077+201C>T) c.996+201C>T (n.996+201C>T) c.1044+201C>T (n.1044+201C>T) | dbSNP |
14 | g.21312172T>G | CA2800816069 | RPGRIP1 | c.1077+202T>G (n.1077+202T>G) c.996+202T>G (n.996+202T>G) c.1044+202T>G (n.1044+202T>G) | |
14 | g.21312173T>A | CA960927297 | RPGRIP1 | c.1077+203T>A (n.1077+203T>A) c.996+203T>A (n.996+203T>A) c.1044+203T>A (n.1044+203T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312173T= | CA2122452695 | RPGRIP1 | c.1077+203T= (n.1077+203T=) c.996+203T= (n.996+203T=) c.1044+203T= (n.1044+203T=) | |
14 | g.21312176A= | CA2122452696 | RPGRIP1 | c.1077+206A= (n.1077+206A=) c.996+206A= (n.996+206A=) c.1044+206A= (n.1044+206A=) | |
14 | g.21312176A>G | CA2122452697 | RPGRIP1 | c.1077+206A>G (n.1077+206A>G) c.996+206A>G (n.996+206A>G) c.1044+206A>G (n.1044+206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312178A= | CA2122452698 | RPGRIP1 | c.1077+208A= (n.1077+208A=) c.996+208A= (n.996+208A=) c.1044+208A= (n.1044+208A=) | |
14 | g.21312178A>G | CA257501403 | RPGRIP1 | c.1077+208A>G (n.1077+208A>G) c.996+208A>G (n.996+208A>G) c.1044+208A>G (n.1044+208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312179A= | CA2122452699 | RPGRIP1 | c.1077+209A= (n.1077+209A=) c.996+209A= (n.996+209A=) c.1044+209A= (n.1044+209A=) | |
14 | g.21312179A>G | CA612371548 | RPGRIP1 | c.1077+209A>G (n.1077+209A>G) c.996+209A>G (n.996+209A>G) c.1044+209A>G (n.1044+209A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312185_21312186delinsTG | CA2122452700 | RPGRIP1 | c.1077+215_1077+216delinsTG (n.1077+215_1077+216delinsTG) c.996+215_996+216delinsTG (n.996+215_996+216delinsTG) c.1044+215_1044+216delinsTG (n.1044+215_1044+216delinsTG) | |
14 | g.21312186del | CA2122452701 | RPGRIP1 | c.1077+216del (n.1077+216del) c.996+216del (n.996+216del) c.1044+216del (n.1044+216del) | dbSNP |
14 | g.21312187C= | CA2122452702 | RPGRIP1 | c.1077+217C= (n.1077+217C=) c.996+217C= (n.996+217C=) c.1044+217C= (n.1044+217C=) | |
14 | g.21312187C>T | CA2122452703 | RPGRIP1 | c.1077+217C>T (n.1077+217C>T) c.996+217C>T (n.996+217C>T) c.1044+217C>T (n.1044+217C>T) | dbSNP |
14 | g.21312191T>C | CA2122452705 | RPGRIP1 | c.1077+221T>C (n.1077+221T>C) c.996+221T>C (n.996+221T>C) c.1044+221T>C (n.1044+221T>C) | dbSNP |
14 | g.21312191T= | CA2122452704 | RPGRIP1 | c.1077+221T= (n.1077+221T=) c.996+221T= (n.996+221T=) c.1044+221T= (n.1044+221T=) | |
14 | g.21312192T>C | CA612371552 | RPGRIP1 | c.1077+222T>C (n.1077+222T>C) c.996+222T>C (n.996+222T>C) c.1044+222T>C (n.1044+222T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312192T= | CA2122452706 | RPGRIP1 | c.1077+222T= (n.1077+222T=) c.996+222T= (n.996+222T=) c.1044+222T= (n.1044+222T=) | |
14 | g.21312193C= | CA2122452707 | RPGRIP1 | c.1077+223C= (n.1077+223C=) c.996+223C= (n.996+223C=) c.1044+223C= (n.1044+223C=) | |
14 | g.21312193C>G | CA704073956 | RPGRIP1 | c.1077+223C>G (n.1077+223C>G) c.996+223C>G (n.996+223C>G) c.1044+223C>G (n.1044+223C>G) | dbSNP |
14 | g.21312193C>T | CA960927303 | RPGRIP1 | c.1077+223C>T (n.1077+223C>T) c.996+223C>T (n.996+223C>T) c.1044+223C>T (n.1044+223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |