Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21312050G>A | CA2122452639 | RPGRIP1 | c.1077+80G>A (n.1077+80G>A) c.996+80G>A (n.996+80G>A) c.1044+80G>A (n.1044+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312050G= | CA2122452638 | RPGRIP1 | c.1077+80G= (n.1077+80G=) c.996+80G= (n.996+80G=) c.1044+80G= (n.1044+80G=) | |
14 | g.21312050G>T | CA2624069911 | RPGRIP1 | c.1077+80G>T (n.1077+80G>T) c.996+80G>T (n.996+80G>T) c.1044+80G>T (n.1044+80G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312050_21312069del | CA2800816037 | RPGRIP1 | c.1077+80_1077+99del (n.1077+80_1077+99del) c.996+80_996+99del (n.996+80_996+99del) c.1044+80_1044+99del (n.1044+80_1044+99del) | |
14 | g.21312051T>C | CA257501329 | RPGRIP1 | c.1077+81T>C (n.1077+81T>C) c.996+81T>C (n.996+81T>C) c.1044+81T>C (n.1044+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312051T= | CA2122452640 | RPGRIP1 | c.1077+81T= (n.1077+81T=) c.996+81T= (n.996+81T=) c.1044+81T= (n.1044+81T=) | |
14 | g.21312053T>C | CA2575475879 | RPGRIP1 | c.1077+83T>C (n.1077+83T>C) c.996+83T>C (n.996+83T>C) c.1044+83T>C (n.1044+83T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312054T>A | CA2800816039 | RPGRIP1 | c.1077+84T>A (n.1077+84T>A) c.996+84T>A (n.996+84T>A) c.1044+84T>A (n.1044+84T>A) | |
14 | g.21312054T>G | CA2624069912 | RPGRIP1 | c.1077+84T>G (n.1077+84T>G) c.996+84T>G (n.996+84T>G) c.1044+84T>G (n.1044+84T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312055G>C | CA2800816041 | RPGRIP1 | c.1077+85G>C (n.1077+85G>C) c.996+85G>C (n.996+85G>C) c.1044+85G>C (n.1044+85G>C) | |
14 | g.21312055G= | CA2122452641 | RPGRIP1 | c.1077+85G= (n.1077+85G=) c.996+85G= (n.996+85G=) c.1044+85G= (n.1044+85G=) | |
14 | g.21312055G>T | CA257501332 | RPGRIP1 | c.1077+85G>T (n.1077+85G>T) c.996+85G>T (n.996+85G>T) c.1044+85G>T (n.1044+85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312055_21312056insA | CA2800816043 | RPGRIP1 | c.1077+85_1077+86insA (n.1077+85_1077+86insA) c.996+85_996+86insA (n.996+85_996+86insA) c.1044+85_1044+86insA (n.1044+85_1044+86insA) | |
14 | g.21312056C>A | CA2624069913 | RPGRIP1 | c.1077+86C>A (n.1077+86C>A) c.996+86C>A (n.996+86C>A) c.1044+86C>A (n.1044+86C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312056C= | CA2122452642 | RPGRIP1 | c.1077+86C= (n.1077+86C=) c.996+86C= (n.996+86C=) c.1044+86C= (n.1044+86C=) | |
14 | g.21312056C>G | CA2800816044 | RPGRIP1 | c.1077+86C>G (n.1077+86C>G) c.996+86C>G (n.996+86C>G) c.1044+86C>G (n.1044+86C>G) | |
14 | g.21312056C>T | CA257501333 | RPGRIP1 | c.1077+86C>T (n.1077+86C>T) c.996+86C>T (n.996+86C>T) c.1044+86C>T (n.1044+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312057A>G | CA2624069914 | RPGRIP1 | c.1077+87A>G (n.1077+87A>G) c.996+87A>G (n.996+87A>G) c.1044+87A>G (n.1044+87A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312057_21312058delinsAT | CA2122452643 | RPGRIP1 | c.1077+87_1077+88delinsAT (n.1077+87_1077+88delinsAT) c.996+87_996+88delinsAT (n.996+87_996+88delinsAT) c.1044+87_1044+88delinsAT (n.1044+87_1044+88delinsAT) | |
14 | g.21312063del | CA2122452644 | RPGRIP1 | c.1077+93del (n.1077+93del) c.996+93del (n.996+93del) c.1044+93del (n.1044+93del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312059_21312069del | CA2800816045 | RPGRIP1 | c.1077+89_1077+99del (n.1077+89_1077+99del) c.996+89_996+99del (n.996+89_996+99del) c.1044+89_1044+99del (n.1044+89_1044+99del) | |
14 | g.21312059_21312060insAGTC | CA2800816046 | RPGRIP1 | c.1077+89_1077+90insAGTC (n.1077+89_1077+90insAGTC) c.996+89_996+90insAGTC (n.996+89_996+90insAGTC) c.1044+89_1044+90insAGTC (n.1044+89_1044+90insAGTC) | |
14 | g.21312060_21312061insACG | CA2800816047 | RPGRIP1 | c.1077+90_1077+91insACG (n.1077+90_1077+91insACG) c.996+90_996+91insACG (n.996+90_996+91insACG) c.1044+90_1044+91insACG (n.1044+90_1044+91insACG) | |
14 | g.21312063T>A | CA2624069915 | RPGRIP1 | c.1077+93T>A (n.1077+93T>A) c.996+93T>A (n.996+93T>A) c.1044+93T>A (n.1044+93T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312063T>C | CA2624069916 | RPGRIP1 | c.1077+93T>C (n.1077+93T>C) c.996+93T>C (n.996+93T>C) c.1044+93T>C (n.1044+93T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312064C>A | CA2624069917 | RPGRIP1 | c.1077+94C>A (n.1077+94C>A) c.996+94C>A (n.996+94C>A) c.1044+94C>A (n.1044+94C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312065A>G | CA2624069918 | RPGRIP1 | c.1077+95A>G (n.1077+95A>G) c.996+95A>G (n.996+95A>G) c.1044+95A>G (n.1044+95A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312065A>T | CA2624069919 | RPGRIP1 | c.1077+95A>T (n.1077+95A>T) c.996+95A>T (n.996+95A>T) c.1044+95A>T (n.1044+95A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312066A= | CA2122452646 | RPGRIP1 | c.1077+96A= (n.1077+96A=) c.996+96A= (n.996+96A=) c.1044+96A= (n.1044+96A=) | |
14 | g.21312066A>G | CA2122452645 | RPGRIP1 | c.1077+96A>G (n.1077+96A>G) c.996+96A>G (n.996+96A>G) c.1044+96A>G (n.1044+96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312066A>T | CA2624069920 | RPGRIP1 | c.1077+96A>T (n.1077+96A>T) c.996+96A>T (n.996+96A>T) c.1044+96A>T (n.1044+96A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312067A= | CA2122452647 | RPGRIP1 | c.1077+97A= (n.1077+97A=) c.996+97A= (n.996+97A=) c.1044+97A= (n.1044+97A=) | |
14 | g.21312067A>G | CA2122452648 | RPGRIP1 | c.1077+97A>G (n.1077+97A>G) c.996+97A>G (n.996+97A>G) c.1044+97A>G (n.1044+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312068T>A | CA704073919 | RPGRIP1 | c.1077+98T>A (n.1077+98T>A) c.996+98T>A (n.996+98T>A) c.1044+98T>A (n.1044+98T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312068T= | CA2122452649 | RPGRIP1 | c.1077+98T= (n.1077+98T=) c.996+98T= (n.996+98T=) c.1044+98T= (n.1044+98T=) | |
14 | g.21312069G>A | CA2624069921 | RPGRIP1 | c.1077+99G>A (n.1077+99G>A) c.996+99G>A (n.996+99G>A) c.1044+99G>A (n.1044+99G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312069G>C | CA704073920 | RPGRIP1 | c.1077+99G>C (n.1077+99G>C) c.996+99G>C (n.996+99G>C) c.1044+99G>C (n.1044+99G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312069G= | CA2122452650 | RPGRIP1 | c.1077+99G= (n.1077+99G=) c.996+99G= (n.996+99G=) c.1044+99G= (n.1044+99G=) | |
14 | g.21312071_21312072del | CA2800816051 | RPGRIP1 | c.1077+101_1077+102del (n.1077+101_1077+102del) c.996+101_996+102del (n.996+101_996+102del) c.1044+101_1044+102del (n.1044+101_1044+102del) | |
14 | g.21312070_21312071insGT | CA2800816052 | RPGRIP1 | c.1077+100_1077+101insGT (n.1077+100_1077+101insGT) c.996+100_996+101insGT (n.996+100_996+101insGT) c.1044+100_1044+101insGT (n.1044+100_1044+101insGT) | |
14 | g.21312071C>A | CA2624069922 | RPGRIP1 | c.1077+101C>A (n.1077+101C>A) c.996+101C>A (n.996+101C>A) c.1044+101C>A (n.1044+101C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312072A= | CA2122452651 | RPGRIP1 | c.1077+102A= (n.1077+102A=) c.996+102A= (n.996+102A=) c.1044+102A= (n.1044+102A=) | |
14 | g.21312072A>G | CA612371278 | RPGRIP1 | c.1077+102A>G (n.1077+102A>G) c.996+102A>G (n.996+102A>G) c.1044+102A>G (n.1044+102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312073A= | CA2122452652 | RPGRIP1 | c.1077+103A= (n.1077+103A=) c.996+103A= (n.996+103A=) c.1044+103A= (n.1044+103A=) | |
14 | g.21312073A>G | CA257501337 | RPGRIP1 | c.1077+103A>G (n.1077+103A>G) c.996+103A>G (n.996+103A>G) c.1044+103A>G (n.1044+103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312074A>C | CA2624069923 | RPGRIP1 | c.1077+104A>C (n.1077+104A>C) c.996+104A>C (n.996+104A>C) c.1044+104A>C (n.1044+104A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312074A>G | CA2624069924 | RPGRIP1 | c.1077+104A>G (n.1077+104A>G) c.996+104A>G (n.996+104A>G) c.1044+104A>G (n.1044+104A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312076A>C | CA2624069925 | RPGRIP1 | c.1077+106A>C (n.1077+106A>C) c.996+106A>C (n.996+106A>C) c.1044+106A>C (n.1044+106A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312076A>G | CA2624069926 | RPGRIP1 | c.1077+106A>G (n.1077+106A>G) c.996+106A>G (n.996+106A>G) c.1044+106A>G (n.1044+106A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312076A>T | CA2624069927 | RPGRIP1 | c.1077+106A>T (n.1077+106A>T) c.996+106A>T (n.996+106A>T) c.1044+106A>T (n.1044+106A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312077C>A | CA2624069928 | RPGRIP1 | c.1077+107C>A (n.1077+107C>A) c.996+107C>A (n.996+107C>A) c.1044+107C>A (n.1044+107C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312077C= | CA2122452653 | RPGRIP1 | c.1077+107C= (n.1077+107C=) c.996+107C= (n.996+107C=) c.1044+107C= (n.1044+107C=) | |
14 | g.21312077C>G | CA2624069929 | RPGRIP1 | c.1077+107C>G (n.1077+107C>G) c.996+107C>G (n.996+107C>G) c.1044+107C>G (n.1044+107C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312077C>T | CA704073922 | RPGRIP1 | c.1077+107C>T (n.1077+107C>T) c.996+107C>T (n.996+107C>T) c.1044+107C>T (n.1044+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312077_21312080delinsCGAA | CA2122452654 | RPGRIP1 | c.1077+107_1077+110delinsCGAA (n.1077+107_1077+110delinsCGAA) c.996+107_996+110delinsCGAA (n.996+107_996+110delinsCGAA) c.1044+107_1044+110delinsCGAA (n.1044+107_1044+110delinsCGAA) | |
14 | g.21312078del | CA2800816053 | RPGRIP1 | c.1077+108del (n.1077+108del) c.996+108del (n.996+108del) c.1044+108del (n.1044+108del) | |
14 | g.21312078G>A | CA257501338 | RPGRIP1 | c.1077+108G>A (n.1077+108G>A) c.996+108G>A (n.996+108G>A) c.1044+108G>A (n.1044+108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312078G= | CA2122452655 | RPGRIP1 | c.1077+108G= (n.1077+108G=) c.996+108G= (n.996+108G=) c.1044+108G= (n.1044+108G=) | |
14 | g.21312078G>T | CA2624069930 | RPGRIP1 | c.1077+108G>T (n.1077+108G>T) c.996+108G>T (n.996+108G>T) c.1044+108G>T (n.1044+108G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312078_21312079del | CA2800816054 | RPGRIP1 | c.1077+108_1077+109del (n.1077+108_1077+109del) c.996+108_996+109del (n.996+108_996+109del) c.1044+108_1044+109del (n.1044+108_1044+109del) | |
14 | g.21312079_21312081del | CA704073925 | RPGRIP1 | c.1077+109_1077+111del (n.1077+109_1077+111del) c.996+109_996+111del (n.996+109_996+111del) c.1044+109_1044+111del (n.1044+109_1044+111del) | dbSNP |
14 | g.21312080A>G | CA2624069932 | RPGRIP1 | c.1077+110A>G (n.1077+110A>G) c.996+110A>G (n.996+110A>G) c.1044+110A>G (n.1044+110A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312080A>T | CA2624069931 | RPGRIP1 | c.1077+110A>T (n.1077+110A>T) c.996+110A>T (n.996+110A>T) c.1044+110A>T (n.1044+110A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312080_21312081del | CA2800816056 | RPGRIP1 | c.1077+110_1077+111del (n.1077+110_1077+111del) c.996+110_996+111del (n.996+110_996+111del) c.1044+110_1044+111del (n.1044+110_1044+111del) | |
14 | g.21312081G>T | CA2624069933 | RPGRIP1 | c.1077+111G>T (n.1077+111G>T) c.996+111G>T (n.996+111G>T) c.1044+111G>T (n.1044+111G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312082C>A | CA2624069935 | RPGRIP1 | c.1077+112C>A (n.1077+112C>A) c.996+112C>A (n.996+112C>A) c.1044+112C>A (n.1044+112C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312082C>T | CA2624069934 | RPGRIP1 | c.1077+112C>T (n.1077+112C>T) c.996+112C>T (n.996+112C>T) c.1044+112C>T (n.1044+112C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312083T>A | CA2800816058 | RPGRIP1 | c.1077+113T>A (n.1077+113T>A) c.996+113T>A (n.996+113T>A) c.1044+113T>A (n.1044+113T>A) | |
14 | g.21312084C= | CA2122452656 | RPGRIP1 | c.1077+114C= (n.1077+114C=) c.996+114C= (n.996+114C=) c.1044+114C= (n.1044+114C=) | |
14 | g.21312084C>T | CA704073930 | RPGRIP1 | c.1077+114C>T (n.1077+114C>T) c.996+114C>T (n.996+114C>T) c.1044+114C>T (n.1044+114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312084_21312085insA | CA2800816059 | RPGRIP1 | c.1077+114_1077+115insA (n.1077+114_1077+115insA) c.996+114_996+115insA (n.996+114_996+115insA) c.1044+114_1044+115insA (n.1044+114_1044+115insA) | |
14 | g.21312085C>A | CA2624069936 | RPGRIP1 | c.1077+115C>A (n.1077+115C>A) c.996+115C>A (n.996+115C>A) c.1044+115C>A (n.1044+115C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312085C= | CA2122452657 | RPGRIP1 | c.1077+115C= (n.1077+115C=) c.996+115C= (n.996+115C=) c.1044+115C= (n.1044+115C=) | |
14 | g.21312085C>T | CA257501340 | RPGRIP1 | c.1077+115C>T (n.1077+115C>T) c.996+115C>T (n.996+115C>T) c.1044+115C>T (n.1044+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312086G>A | CA13974104 | RPGRIP1 | c.1077+116G>A (n.1077+116G>A) c.996+116G>A (n.996+116G>A) c.1044+116G>A (n.1044+116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312086G= | CA2122452658 | RPGRIP1 | c.1077+116G= (n.1077+116G=) c.996+116G= (n.996+116G=) c.1044+116G= (n.1044+116G=) | |
14 | g.21312087A= | CA2122452659 | RPGRIP1 | c.1077+117A= (n.1077+117A=) c.996+117A= (n.996+117A=) c.1044+117A= (n.1044+117A=) | |
14 | g.21312087A>G | CA960927282 | RPGRIP1 | c.1077+117A>G (n.1077+117A>G) c.996+117A>G (n.996+117A>G) c.1044+117A>G (n.1044+117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312088G>A | CA2624069937 | RPGRIP1 | c.1077+118G>A (n.1077+118G>A) c.996+118G>A (n.996+118G>A) c.1044+118G>A (n.1044+118G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312088G>T | CA2624069938 | RPGRIP1 | c.1077+118G>T (n.1077+118G>T) c.996+118G>T (n.996+118G>T) c.1044+118G>T (n.1044+118G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312089T>G | CA2624069939 | RPGRIP1 | c.1077+119T>G (n.1077+119T>G) c.996+119T>G (n.996+119T>G) c.1044+119T>G (n.1044+119T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312090A>C | CA2624069940 | RPGRIP1 | c.1077+120A>C (n.1077+120A>C) c.996+120A>C (n.996+120A>C) c.1044+120A>C (n.1044+120A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312090A>T | CA2624069941 | RPGRIP1 | c.1077+120A>T (n.1077+120A>T) c.996+120A>T (n.996+120A>T) c.1044+120A>T (n.1044+120A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312091G>A | CA612371279 | RPGRIP1 | c.1077+121G>A (n.1077+121G>A) c.996+121G>A (n.996+121G>A) c.1044+121G>A (n.1044+121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312091G>C | CA2624069942 | RPGRIP1 | c.1077+121G>C (n.1077+121G>C) c.996+121G>C (n.996+121G>C) c.1044+121G>C (n.1044+121G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312091G= | CA2122452660 | RPGRIP1 | c.1077+121G= (n.1077+121G=) c.996+121G= (n.996+121G=) c.1044+121G= (n.1044+121G=) | |
14 | g.21312091G>T | CA2624069943 | RPGRIP1 | c.1077+121G>T (n.1077+121G>T) c.996+121G>T (n.996+121G>T) c.1044+121G>T (n.1044+121G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312092T>A | CA2624069944 | RPGRIP1 | c.1077+122T>A (n.1077+122T>A) c.996+122T>A (n.996+122T>A) c.1044+122T>A (n.1044+122T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312093T>A | CA2624069945 | RPGRIP1 | c.1077+123T>A (n.1077+123T>A) c.996+123T>A (n.996+123T>A) c.1044+123T>A (n.1044+123T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312093T>C | CA2624069946 | RPGRIP1 | c.1077+123T>C (n.1077+123T>C) c.996+123T>C (n.996+123T>C) c.1044+123T>C (n.1044+123T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312094A>T | CA2624069948 | RPGRIP1 | c.1077+124A>T (n.1077+124A>T) c.996+124A>T (n.996+124A>T) c.1044+124A>T (n.1044+124A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312096del | CA2624069947 | RPGRIP1 | c.1077+126del (n.1077+126del) c.996+126del (n.996+126del) c.1044+126del (n.1044+126del) | gnomAD v4 |
14 | g.21312096A>C | CA2624069949 | RPGRIP1 | c.1077+126A>C (n.1077+126A>C) c.996+126A>C (n.996+126A>C) c.1044+126A>C (n.1044+126A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312096A>T | CA2624069950 | RPGRIP1 | c.1077+126A>T (n.1077+126A>T) c.996+126A>T (n.996+126A>T) c.1044+126A>T (n.1044+126A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312096_21312097del | CA2800816060 | RPGRIP1 | c.1077+126_1077+127del (n.1077+126_1077+127del) c.996+126_996+127del (n.996+126_996+127del) c.1044+126_1044+127del (n.1044+126_1044+127del) | |
14 | g.21312097T>C | CA2122452662 | RPGRIP1 | c.1077+127T>C (n.1077+127T>C) c.996+127T>C (n.996+127T>C) c.1044+127T>C (n.1044+127T>C) | dbSNP |
14 | g.21312097T= | CA2122452661 | RPGRIP1 | c.1077+127T= (n.1077+127T=) c.996+127T= (n.996+127T=) c.1044+127T= (n.1044+127T=) | |
14 | g.21312098C>A | CA2624069951 | RPGRIP1 | c.1077+128C>A (n.1077+128C>A) c.996+128C>A (n.996+128C>A) c.1044+128C>A (n.1044+128C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312098C>T | CA2624069952 | RPGRIP1 | c.1077+128C>T (n.1077+128C>T) c.996+128C>T (n.996+128C>T) c.1044+128C>T (n.1044+128C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312100T>C | CA2800816061 | RPGRIP1 | c.1077+130T>C (n.1077+130T>C) c.996+130T>C (n.996+130T>C) c.1044+130T>C (n.1044+130T>C) | |
14 | g.21312101T>A | CA2624069953 | RPGRIP1 | c.1077+131T>A (n.1077+131T>A) c.996+131T>A (n.996+131T>A) c.1044+131T>A (n.1044+131T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312102T>G | CA2624069954 | RPGRIP1 | c.1077+132T>G (n.1077+132T>G) c.996+132T>G (n.996+132T>G) c.1044+132T>G (n.1044+132T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312103G>T | CA2624069955 | RPGRIP1 | c.1077+133G>T (n.1077+133G>T) c.996+133G>T (n.996+133G>T) c.1044+133G>T (n.1044+133G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312104C>A | CA2624069956 | RPGRIP1 | c.1077+134C>A (n.1077+134C>A) c.996+134C>A (n.996+134C>A) c.1044+134C>A (n.1044+134C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312105_21312106insAG | CA2800816062 | RPGRIP1 | c.1077+135_1077+136insAG (n.1077+135_1077+136insAG) c.996+135_996+136insAG (n.996+135_996+136insAG) c.1044+135_1044+136insAG (n.1044+135_1044+136insAG) | |
14 | g.21312106T>A | CA2624069957 | RPGRIP1 | c.1077+136T>A (n.1077+136T>A) c.996+136T>A (n.996+136T>A) c.1044+136T>A (n.1044+136T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312108A= | CA2122452663 | RPGRIP1 | c.1077+138A= (n.1077+138A=) c.996+138A= (n.996+138A=) c.1044+138A= (n.1044+138A=) | |
14 | g.21312108A>G | CA612371280 | RPGRIP1 | c.1077+138A>G (n.1077+138A>G) c.996+138A>G (n.996+138A>G) c.1044+138A>G (n.1044+138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312109G= | CA2122452664 | RPGRIP1 | c.1077+139G= (n.1077+139G=) c.996+139G= (n.996+139G=) c.1044+139G= (n.1044+139G=) | |
14 | g.21312109G>T | CA960927285 | RPGRIP1 | c.1077+139G>T (n.1077+139G>T) c.996+139G>T (n.996+139G>T) c.1044+139G>T (n.1044+139G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312110A>C | CA2624069958 | RPGRIP1 | c.1077+140A>C (n.1077+140A>C) c.996+140A>C (n.996+140A>C) c.1044+140A>C (n.1044+140A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312110A>G | CA2624069959 | RPGRIP1 | c.1077+140A>G (n.1077+140A>G) c.996+140A>G (n.996+140A>G) c.1044+140A>G (n.1044+140A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312111T>C | CA2624069960 | RPGRIP1 | c.1077+141T>C (n.1077+141T>C) c.996+141T>C (n.996+141T>C) c.1044+141T>C (n.1044+141T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312112T>G | CA2122452666 | RPGRIP1 | c.1077+142T>G (n.1077+142T>G) c.996+142T>G (n.996+142T>G) c.1044+142T>G (n.1044+142T>G) | dbSNP |
14 | g.21312112T= | CA2122452665 | RPGRIP1 | c.1077+142T= (n.1077+142T=) c.996+142T= (n.996+142T=) c.1044+142T= (n.1044+142T=) | |
14 | g.21312113A= | CA2122452667 | RPGRIP1 | c.1077+143A= (n.1077+143A=) c.996+143A= (n.996+143A=) c.1044+143A= (n.1044+143A=) | |
14 | g.21312113A>G | CA704073937 | RPGRIP1 | c.1077+143A>G (n.1077+143A>G) c.996+143A>G (n.996+143A>G) c.1044+143A>G (n.1044+143A>G) | dbSNP |
14 | g.21312114C>A | CA2624069962 | RPGRIP1 | c.1077+144C>A (n.1077+144C>A) c.996+144C>A (n.996+144C>A) c.1044+144C>A (n.1044+144C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312114C>T | CA2624069961 | RPGRIP1 | c.1077+144C>T (n.1077+144C>T) c.996+144C>T (n.996+144C>T) c.1044+144C>T (n.1044+144C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312115A>G | CA2624069963 | RPGRIP1 | c.1077+145A>G (n.1077+145A>G) c.996+145A>G (n.996+145A>G) c.1044+145A>G (n.1044+145A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312115A>T | CA2624069964 | RPGRIP1 | c.1077+145A>T (n.1077+145A>T) c.996+145A>T (n.996+145A>T) c.1044+145A>T (n.1044+145A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312116C>A | CA2624069966 | RPGRIP1 | c.1077+146C>A (n.1077+146C>A) c.996+146C>A (n.996+146C>A) c.1044+146C>A (n.1044+146C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312117del | CA2624069965 | RPGRIP1 | c.1077+147del (n.1077+147del) c.996+147del (n.996+147del) c.1044+147del (n.1044+147del) | gnomAD v4 |
14 | g.21312117C>A | CA2624069967 | RPGRIP1 | c.1077+147C>A (n.1077+147C>A) c.996+147C>A (n.996+147C>A) c.1044+147C>A (n.1044+147C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312118A= | CA2122452668 | RPGRIP1 | c.1077+148A= (n.1077+148A=) c.996+148A= (n.996+148A=) c.1044+148A= (n.1044+148A=) | |
14 | g.21312118A>G | CA704073939 | RPGRIP1 | c.1077+148A>G (n.1077+148A>G) c.996+148A>G (n.996+148A>G) c.1044+148A>G (n.1044+148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312118_21312120delinsATT | CA2122452669 | RPGRIP1 | c.1077+148_1077+150delinsATT (n.1077+148_1077+150delinsATT) c.996+148_996+150delinsATT (n.996+148_996+150delinsATT) c.1044+148_1044+150delinsATT (n.1044+148_1044+150delinsATT) | |
14 | g.21312119T>C | CA257501341 | RPGRIP1 | c.1077+149T>C (n.1077+149T>C) c.996+149T>C (n.996+149T>C) c.1044+149T>C (n.1044+149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312119T= | CA2122452670 | RPGRIP1 | c.1077+149T= (n.1077+149T=) c.996+149T= (n.996+149T=) c.1044+149T= (n.1044+149T=) | |
14 | g.21312119_21312120del | CA2122452671 | RPGRIP1 | c.1077+149_1077+150del (n.1077+149_1077+150del) c.996+149_996+150del (n.996+149_996+150del) c.1044+149_1044+150del (n.1044+149_1044+150del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312121A= | CA2122452672 | RPGRIP1 | c.1077+151A= (n.1077+151A=) c.996+151A= (n.996+151A=) c.1044+151A= (n.1044+151A=) | |
14 | g.21312121A>G | CA257501353 | RPGRIP1 | c.1077+151A>G (n.1077+151A>G) c.996+151A>G (n.996+151A>G) c.1044+151A>G (n.1044+151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312121dup | CA2562813357 | RPGRIP1 | c.1077+151dup (n.1077+151dup) c.996+151dup (n.996+151dup) c.1044+151dup (n.1044+151dup) | gnomAD v4 |
14 | g.21312123A= | CA2122452673 | RPGRIP1 | c.1077+153A= (n.1077+153A=) c.996+153A= (n.996+153A=) c.1044+153A= (n.1044+153A=) | |
14 | g.21312123A>G | CA2122452674 | RPGRIP1 | c.1077+153A>G (n.1077+153A>G) c.996+153A>G (n.996+153A>G) c.1044+153A>G (n.1044+153A>G) | dbSNP |
14 | g.21312124G>A | CA2122452676 | RPGRIP1 | c.1077+154G>A (n.1077+154G>A) c.996+154G>A (n.996+154G>A) c.1044+154G>A (n.1044+154G>A) | dbSNP |
14 | g.21312124G= | CA2122452675 | RPGRIP1 | c.1077+154G= (n.1077+154G=) c.996+154G= (n.996+154G=) c.1044+154G= (n.1044+154G=) | |
14 | g.21312125G>A | CA257501368 | RPGRIP1 | c.1077+155G>A (n.1077+155G>A) c.996+155G>A (n.996+155G>A) c.1044+155G>A (n.1044+155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312125G= | CA2122452677 | RPGRIP1 | c.1077+155G= (n.1077+155G=) c.996+155G= (n.996+155G=) c.1044+155G= (n.1044+155G=) | |
14 | g.21312128_21312136del | CA2729136818 | RPGRIP1 | c.1077+158_1077+166del (n.1077+158_1077+166del) c.996+158_996+166del (n.996+158_996+166del) c.1044+158_1044+166del (n.1044+158_1044+166del) | dbSNP |
14 | g.21312127A= | CA2122452678 | RPGRIP1 | c.1077+157A= (n.1077+157A=) c.996+157A= (n.996+157A=) c.1044+157A= (n.1044+157A=) | |
14 | g.21312127A>G | CA2122452679 | RPGRIP1 | c.1077+157A>G (n.1077+157A>G) c.996+157A>G (n.996+157A>G) c.1044+157A>G (n.1044+157A>G) | dbSNP |
14 | g.21312130G>A | CA704073947 | RPGRIP1 | c.1077+160G>A (n.1077+160G>A) c.996+160G>A (n.996+160G>A) c.1044+160G>A (n.1044+160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312130G= | CA2122452680 | RPGRIP1 | c.1077+160G= (n.1077+160G=) c.996+160G= (n.996+160G=) c.1044+160G= (n.1044+160G=) | |
14 | g.21312134_21312141del | CA2800816063 | RPGRIP1 | c.1077+164_1077+171del (n.1077+164_1077+171del) c.996+164_996+171del (n.996+164_996+171del) c.1044+164_1044+171del (n.1044+164_1044+171del) | |
14 | g.21312148_21312229del | CA2800816064 | RPGRIP1 | c.1077+178_1078-204del (n.1077+178_1078-204del) c.996+178_997-204del (n.996+178_997-204del) c.1044+178_1045-204del (n.1044+178_1045-204del) | |
14 | g.21312145T>A | CA2501843400 | RPGRIP1 | c.1077+175T>A (n.1077+175T>A) c.996+175T>A (n.996+175T>A) c.1044+175T>A (n.1044+175T>A) | |
14 | g.21312145T>G | CA257501369 | RPGRIP1 | c.1077+175T>G (n.1077+175T>G) c.996+175T>G (n.996+175T>G) c.1044+175T>G (n.1044+175T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312145T= | CA2122452681 | RPGRIP1 | c.1077+175T= (n.1077+175T=) c.996+175T= (n.996+175T=) c.1044+175T= (n.1044+175T=) | |
14 | g.21312146_21312147delinsAT | CA2122452682 | RPGRIP1 | c.1077+176_1077+177delinsAT (n.1077+176_1077+177delinsAT) c.996+176_996+177delinsAT (n.996+176_996+177delinsAT) c.1044+176_1044+177delinsAT (n.1044+176_1044+177delinsAT) | |
14 | g.21312147del | CA257501385 | RPGRIP1 | c.1077+177del (n.1077+177del) c.996+177del (n.996+177del) c.1044+177del (n.1044+177del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312147T>C | CA257501388 | RPGRIP1 | c.1077+177T>C (n.1077+177T>C) c.996+177T>C (n.996+177T>C) c.1044+177T>C (n.1044+177T>C) | dbSNP |
14 | g.21312147T= | CA2122452683 | RPGRIP1 | c.1077+177T= (n.1077+177T=) c.996+177T= (n.996+177T=) c.1044+177T= (n.1044+177T=) | |
14 | g.21312150C= | CA2122452684 | RPGRIP1 | c.1077+180C= (n.1077+180C=) c.996+180C= (n.996+180C=) c.1044+180C= (n.1044+180C=) | |
14 | g.21312150C>T | CA2122452685 | RPGRIP1 | c.1077+180C>T (n.1077+180C>T) c.996+180C>T (n.996+180C>T) c.1044+180C>T (n.1044+180C>T) | dbSNP |