Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.212883564_212883571del | CA2747647711 | FLVCR1 | c.1092+126_1092+133del (n.1092+126_1092+133del) c.488+126_488+133del n.317+126_317+133del n.30+126_30+133del n.1266+126_1266+133del n.1393+126_1393+133del | |
1 | g.212883569T>A | CA2650436937 | FLVCR1 | c.1092+131T>A (n.1092+131T>A) c.488+131T>A n.317+131T>A n.30+131T>A n.1266+131T>A n.1393+131T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883569T>C | CA646399620 | FLVCR1 | c.1092+131T>C (n.1092+131T>C) c.488+131T>C n.317+131T>C n.30+131T>C n.1266+131T>C n.1393+131T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.212883570T>A | CA2650436938 | FLVCR1 | c.1092+132T>A (n.1092+132T>A) c.488+132T>A n.317+132T>A n.30+132T>A n.1266+132T>A n.1393+132T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883570T>C | CA2650436939 | FLVCR1 | c.1092+132T>C (n.1092+132T>C) c.488+132T>C n.317+132T>C n.30+132T>C n.1266+132T>C n.1393+132T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883571G>A | CA36889109 | FLVCR1 | c.1092+133G>A (n.1092+133G>A) c.488+133G>A n.317+133G>A n.30+133G>A n.1266+133G>A n.1393+133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883571G>C | CA2650436940 | FLVCR1 | c.1092+133G>C (n.1092+133G>C) c.488+133G>C n.317+133G>C n.30+133G>C n.1266+133G>C n.1393+133G>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883571G= | CA2485643467 | FLVCR1 | c.1092+133G= (n.1092+133G=) c.488+133G= n.317+133G= n.30+133G= n.1266+133G= n.1393+133G= | |
1 | g.212883571G>T | CA2650436941 | FLVCR1 | c.1092+133G>T (n.1092+133G>T) c.488+133G>T n.317+133G>T n.30+133G>T n.1266+133G>T n.1393+133G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883572A>G | CA2650436942 | FLVCR1 | c.1092+134A>G (n.1092+134A>G) c.488+134A>G n.317+134A>G n.30+134A>G n.1266+134A>G n.1393+134A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883573G>T | CA2650436943 | FLVCR1 | c.1092+135G>T (n.1092+135G>T) c.488+135G>T n.317+135G>T n.30+135G>T n.1266+135G>T n.1393+135G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883574A>G | CA2650436944 | FLVCR1 | c.1092+136A>G (n.1092+136A>G) c.488+136A>G n.317+136A>G n.30+136A>G n.1266+136A>G n.1393+136A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883574A>T | CA2650436945 | FLVCR1 | c.1092+136A>T (n.1092+136A>T) c.488+136A>T n.317+136A>T n.30+136A>T n.1266+136A>T n.1393+136A>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883575A= | CA2485643468 | FLVCR1 | c.1092+137A= (n.1092+137A=) c.488+137A= n.317+137A= n.30+137A= n.1266+137A= n.1393+137A= | |
1 | g.212883575A>C | CA2650436946 | FLVCR1 | c.1092+137A>C (n.1092+137A>C) c.488+137A>C n.317+137A>C n.30+137A>C n.1266+137A>C n.1393+137A>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883575A>G | CA36889124 | FLVCR1 | c.1092+137A>G (n.1092+137A>G) c.488+137A>G n.317+137A>G n.30+137A>G n.1266+137A>G n.1393+137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883575A>T | CA2650436947 | FLVCR1 | c.1092+137A>T (n.1092+137A>T) c.488+137A>T n.317+137A>T n.30+137A>T n.1266+137A>T n.1393+137A>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883576T>C | CA36889135 | FLVCR1 | c.1092+138T>C (n.1092+138T>C) c.488+138T>C n.317+138T>C n.30+138T>C n.1266+138T>C n.1393+138T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883576T>G | CA2650436948 | FLVCR1 | c.1092+138T>G (n.1092+138T>G) c.488+138T>G n.317+138T>G n.30+138T>G n.1266+138T>G n.1393+138T>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883576T= | CA2485643469 | FLVCR1 | c.1092+138T= (n.1092+138T=) c.488+138T= n.317+138T= n.30+138T= n.1266+138T= n.1393+138T= | |
1 | g.212883577A>G | CA2650436949 | FLVCR1 | c.1092+139A>G (n.1092+139A>G) c.488+139A>G n.317+139A>G n.30+139A>G n.1266+139A>G n.1393+139A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883579A>T | CA2650436950 | FLVCR1 | c.1092+141A>T (n.1092+141A>T) c.488+141A>T n.317+141A>T n.30+141A>T n.1266+141A>T n.1393+141A>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883582_212883585del | CA2650436951 | FLVCR1 | c.1092+144_1092+147del (n.1092+144_1092+147del) c.488+144_488+147del n.317+144_317+147del n.30+144_30+147del n.1266+144_1266+147del n.1393+144_1393+147del | gnomAD v4 |
1 | g.212883581T>C | CA2523410858 | FLVCR1 | c.1092+143T>C (n.1092+143T>C) c.488+143T>C n.317+143T>C n.30+143T>C n.1266+143T>C n.1393+143T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883582T>A | CA2747647715 | FLVCR1 | c.1092+144T>A (n.1092+144T>A) c.488+144T>A n.317+144T>A n.30+144T>A n.1266+144T>A n.1393+144T>A | |
1 | g.212883582T>C | CA2650436952 | FLVCR1 | c.1092+144T>C (n.1092+144T>C) c.488+144T>C n.317+144T>C n.30+144T>C n.1266+144T>C n.1393+144T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883582_212883583insA | CA2747647716 | FLVCR1 | c.1092+144_1092+145insA (n.1092+144_1092+145insA) c.488+144_488+145insA n.317+144_317+145insA n.30+144_30+145insA n.1266+144_1266+145insA n.1393+144_1393+145insA | |
1 | g.212883583G>C | CA2747647717 | FLVCR1 | c.1092+145G>C (n.1092+145G>C) c.488+145G>C n.317+145G>C n.30+145G>C n.1266+145G>C n.1393+145G>C | |
1 | g.212883583G>T | CA2650436953 | FLVCR1 | c.1092+145G>T (n.1092+145G>T) c.488+145G>T n.317+145G>T n.30+145G>T n.1266+145G>T n.1393+145G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883585T>A | CA2747647718 | FLVCR1 | c.1092+147T>A (n.1092+147T>A) c.488+147T>A n.317+147T>A n.30+147T>A n.1266+147T>A n.1393+147T>A | |
1 | g.212883585_212883586delinsTA | CA2485643470 | FLVCR1 | c.1092+147_1092+148delinsTA (n.1092+147_1092+148delinsTA) c.488+147_488+148delinsTA n.317+147_317+148delinsTA n.30+147_30+148delinsTA n.1266+147_1266+148delinsTA n.1393+147_1393+148delinsTA | |
1 | g.212883591del | CA2485643471 | FLVCR1 | c.1092+153del (n.1092+153del) c.488+153del n.317+153del n.30+153del n.1266+153del n.1393+153del | dbSNP |
1 | g.212883588A= | CA2485643472 | FLVCR1 | c.1092+150A= (n.1092+150A=) c.488+150A= n.317+150A= n.30+150A= n.1266+150A= n.1393+150A= | |
1 | g.212883588A>G | CA36889143 | FLVCR1 | c.1092+150A>G (n.1092+150A>G) c.488+150A>G n.317+150A>G n.30+150A>G n.1266+150A>G n.1393+150A>G | dbSNP |
1 | g.212883589A>C | CA2747647719 | FLVCR1 | c.1092+151A>C (n.1092+151A>C) c.488+151A>C n.317+151A>C n.30+151A>C n.1266+151A>C n.1393+151A>C | |
1 | g.212883590A>G | CA2650436954 | FLVCR1 | c.1092+152A>G (n.1092+152A>G) c.488+152A>G n.317+152A>G n.30+152A>G n.1266+152A>G n.1393+152A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883591A= | CA1147457773 | FLVCR1 | c.1092+153A= (n.1092+153A=) c.488+153A= n.317+153A= n.30+153A= n.1266+153A= n.1393+153A= | |
1 | g.212883591A>G | CA36889154 | FLVCR1 | c.1092+153A>G (n.1092+153A>G) c.488+153A>G n.317+153A>G n.30+153A>G n.1266+153A>G n.1393+153A>G | dbSNP |
1 | g.212883591A>T | CA36889156 | FLVCR1 | c.1092+153A>T (n.1092+153A>T) c.488+153A>T n.317+153A>T n.30+153A>T n.1266+153A>T n.1393+153A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883592T>C | CA36889161 | FLVCR1 | c.1092+154T>C (n.1092+154T>C) c.488+154T>C n.317+154T>C n.30+154T>C n.1266+154T>C n.1393+154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883592T= | CA2485643473 | FLVCR1 | c.1092+154T= (n.1092+154T=) c.488+154T= n.317+154T= n.30+154T= n.1266+154T= n.1393+154T= | |
1 | g.212883592_212883593insACA | CA2747647720 | FLVCR1 | c.1092+154_1092+155insACA (n.1092+154_1092+155insACA) c.488+154_488+155insACA n.317+154_317+155insACA n.30+154_30+155insACA n.1266+154_1266+155insACA n.1393+154_1393+155insACA | |
1 | g.212883597_212883601del | CA2747647721 | FLVCR1 | c.1092+159_1092+163del (n.1092+159_1092+163del) c.488+159_488+163del n.317+159_317+163del n.30+159_30+163del n.1266+159_1266+163del n.1393+159_1393+163del | |
1 | g.212883603_212883604del | CA2747647722 | FLVCR1 | c.1092+165_1092+166del (n.1092+165_1092+166del) c.488+165_488+166del n.317+165_317+166del n.30+165_30+166del n.1266+165_1266+166del n.1393+165_1393+166del | |
1 | g.212883602A= | CA2485643475 | FLVCR1 | c.1092+164A= (n.1092+164A=) c.488+164A= n.317+164A= n.30+164A= n.1266+164A= n.1393+164A= | |
1 | g.212883602A>C | CA2485643476 | FLVCR1 | c.1092+164A>C (n.1092+164A>C) c.488+164A>C n.317+164A>C n.30+164A>C n.1266+164A>C n.1393+164A>C | dbSNP |
1 | g.212883602_212883603delinsAC | CA2485643474 | FLVCR1 | c.1092+164_1092+165delinsAC (n.1092+164_1092+165delinsAC) c.488+164_488+165delinsAC n.317+164_317+165delinsAC n.30+164_30+165delinsAC n.1266+164_1266+165delinsAC n.1393+164_1393+165delinsAC | |
1 | g.212883603del | CA731119018 | FLVCR1 | c.1092+165del (n.1092+165del) c.488+165del n.317+165del n.30+165del n.1266+165del n.1393+165del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883607T>G | CA2747647723 | FLVCR1 | c.1092+169T>G (n.1092+169T>G) c.488+169T>G n.317+169T>G n.30+169T>G n.1266+169T>G n.1393+169T>G | |
1 | g.212883610A= | CA2485643477 | FLVCR1 | c.1092+172A= (n.1092+172A=) c.488+172A= n.317+172A= n.30+172A= n.1266+172A= n.1393+172A= | |
1 | g.212883610A>G | CA528685116 | FLVCR1 | c.1092+172A>G (n.1092+172A>G) c.488+172A>G n.317+172A>G n.30+172A>G n.1266+172A>G n.1393+172A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883612A= | CA2485643478 | FLVCR1 | c.1092+174A= (n.1092+174A=) c.488+174A= n.317+174A= n.30+174A= n.1266+174A= n.1393+174A= | |
1 | g.212883612A>G | CA36889163 | FLVCR1 | c.1092+174A>G (n.1092+174A>G) c.488+174A>G n.317+174A>G n.30+174A>G n.1266+174A>G n.1393+174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883613T>C | CA2485643480 | FLVCR1 | c.1092+175T>C (n.1092+175T>C) c.488+175T>C n.317+175T>C n.30+175T>C n.1266+175T>C n.1393+175T>C | dbSNP |
1 | g.212883613T= | CA2485643479 | FLVCR1 | c.1092+175T= (n.1092+175T=) c.488+175T= n.317+175T= n.30+175T= n.1266+175T= n.1393+175T= | |
1 | g.212883614_212883615delinsAT | CA2485643481 | FLVCR1 | c.1092+176_1092+177delinsAT (n.1092+176_1092+177delinsAT) c.488+176_488+177delinsAT n.317+176_317+177delinsAT n.30+176_30+177delinsAT n.1266+176_1266+177delinsAT n.1393+176_1393+177delinsAT | |
1 | g.212883615del | CA731119029 | FLVCR1 | c.1092+177del (n.1092+177del) c.488+177del n.317+177del n.30+177del n.1266+177del n.1393+177del | dbSNP |
1 | g.212883618A= | CA1144943838 | FLVCR1 | c.1092+180A= (n.1092+180A=) c.488+180A= n.317+180A= n.30+180A= n.1266+180A= n.1393+180A= | |
1 | g.212883618A>G | CA36889167 | FLVCR1 | c.1092+180A>G (n.1092+180A>G) c.488+180A>G n.317+180A>G n.30+180A>G n.1266+180A>G n.1393+180A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883618A>T | CA2607114916 | FLVCR1 | c.1092+180A>T (n.1092+180A>T) c.488+180A>T n.317+180A>T n.30+180A>T n.1266+180A>T n.1393+180A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883620T>G | CA2485643483 | FLVCR1 | c.1092+182T>G (n.1092+182T>G) c.488+182T>G n.317+182T>G n.30+182T>G n.1266+182T>G n.1393+182T>G | dbSNP |
1 | g.212883620T= | CA2485643482 | FLVCR1 | c.1092+182T= (n.1092+182T=) c.488+182T= n.317+182T= n.30+182T= n.1266+182T= n.1393+182T= | |
1 | g.212883621T>C | CA2747647724 | FLVCR1 | c.1092+183T>C (n.1092+183T>C) c.488+183T>C n.317+183T>C n.30+183T>C n.1266+183T>C n.1393+183T>C | |
1 | g.212883622G>A | CA2485643485 | FLVCR1 | c.1092+184G>A (n.1092+184G>A) c.488+184G>A n.317+184G>A n.30+184G>A n.1266+184G>A n.1393+184G>A | dbSNP |
1 | g.212883622G= | CA2485643484 | FLVCR1 | c.1092+184G= (n.1092+184G=) c.488+184G= n.317+184G= n.30+184G= n.1266+184G= n.1393+184G= | |
1 | g.212883623G>A | CA36889175 | FLVCR1 | c.1092+185G>A (n.1092+185G>A) c.488+185G>A n.317+185G>A n.30+185G>A n.1266+185G>A n.1393+185G>A | dbSNP |
1 | g.212883623G= | CA2485643486 | FLVCR1 | c.1092+185G= (n.1092+185G=) c.488+185G= n.317+185G= n.30+185G= n.1266+185G= n.1393+185G= | |
1 | g.212883624C= | CA1140612909 | FLVCR1 | c.1092+186C= (n.1092+186C=) c.488+186C= n.317+186C= n.30+186C= n.1266+186C= n.1393+186C= | |
1 | g.212883624C>G | CA36889179 | FLVCR1 | c.1092+186C>G (n.1092+186C>G) c.488+186C>G n.317+186C>G n.30+186C>G n.1266+186C>G n.1393+186C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883631T>A | CA731119037 | FLVCR1 | c.1092+193T>A (n.1092+193T>A) c.488+193T>A n.317+193T>A n.30+193T>A n.1266+193T>A n.1393+193T>A | dbSNP |
1 | g.212883631T>C | CA2485643488 | FLVCR1 | c.1092+193T>C (n.1092+193T>C) c.488+193T>C n.317+193T>C n.30+193T>C n.1266+193T>C n.1393+193T>C | dbSNP |
1 | g.212883631T= | CA2485643487 | FLVCR1 | c.1092+193T= (n.1092+193T=) c.488+193T= n.317+193T= n.30+193T= n.1266+193T= n.1393+193T= | |
1 | g.212883632A= | CA2485643489 | FLVCR1 | c.1092+194A= (n.1092+194A=) c.488+194A= n.317+194A= n.30+194A= n.1266+194A= n.1393+194A= | |
1 | g.212883632A>G | CA731119040 | FLVCR1 | c.1092+194A>G (n.1092+194A>G) c.488+194A>G n.317+194A>G n.30+194A>G n.1266+194A>G n.1393+194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883632A>T | CA731119041 | FLVCR1 | c.1092+194A>T (n.1092+194A>T) c.488+194A>T n.317+194A>T n.30+194A>T n.1266+194A>T n.1393+194A>T | dbSNP |
1 | g.212883634C>A | CA2548600617 | FLVCR1 | c.1092+196C>A (n.1092+196C>A) c.488+196C>A n.317+196C>A n.30+196C>A n.1266+196C>A n.1393+196C>A | |
1 | g.212883638_212883639insAAAA | CA2518121529 | FLVCR1 | c.1092+200_1092+201insAAAA (n.1092+200_1092+201insAAAA) c.488+200_488+201insAAAA n.317+200_317+201insAAAA n.30+200_30+201insAAAA n.1266+200_1266+201insAAAA n.1393+200_1393+201insAAAA | |
1 | g.212883639C>A | CA2553714371 | FLVCR1 | c.1092+201C>A (n.1092+201C>A) c.488+201C>A n.317+201C>A n.30+201C>A n.1266+201C>A n.1393+201C>A | |
1 | g.212883639C= | CA2485643490 | FLVCR1 | c.1092+201C= (n.1092+201C=) c.488+201C= n.317+201C= n.30+201C= n.1266+201C= n.1393+201C= | |
1 | g.212883639C>T | CA36889185 | FLVCR1 | c.1092+201C>T (n.1092+201C>T) c.488+201C>T n.317+201C>T n.30+201C>T n.1266+201C>T n.1393+201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883639_212883640insAAAT | CA2570018217 | FLVCR1 | c.1092+201_1092+202insAAAT (n.1092+201_1092+202insAAAT) c.488+201_488+202insAAAT n.317+201_317+202insAAAT n.30+201_30+202insAAAT n.1266+201_1266+202insAAAT n.1393+201_1393+202insAAAT | |
1 | g.212883640G>A | CA36889191 | FLVCR1 | c.1092+202G>A (n.1092+202G>A) c.488+202G>A n.317+202G>A n.30+202G>A n.1266+202G>A n.1393+202G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883640G>C | CA731119046 | FLVCR1 | c.1092+202G>C (n.1092+202G>C) c.488+202G>C n.317+202G>C n.30+202G>C n.1266+202G>C n.1393+202G>C | dbSNP |
1 | g.212883640G= | CA2485643491 | FLVCR1 | c.1092+202G= (n.1092+202G=) c.488+202G= n.317+202G= n.30+202G= n.1266+202G= n.1393+202G= | |
1 | g.212883650C= | CA2485643492 | FLVCR1 | c.1092+212C= (n.1092+212C=) c.488+212C= n.317+212C= n.30+212C= n.1266+212C= n.1393+212C= | |
1 | g.212883650C>G | CA2485643493 | FLVCR1 | c.1092+212C>G (n.1092+212C>G) c.488+212C>G n.317+212C>G n.30+212C>G n.1266+212C>G n.1393+212C>G | dbSNP |
1 | g.212883650C>T | CA2485643494 | FLVCR1 | c.1092+212C>T (n.1092+212C>T) c.488+212C>T n.317+212C>T n.30+212C>T n.1266+212C>T n.1393+212C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883650_212883651delinsCA | CA2485643495 | FLVCR1 | c.1092+212_1092+213delinsCA (n.1092+212_1092+213delinsCA) c.488+212_488+213delinsCA n.317+212_317+213delinsCA n.30+212_30+213delinsCA n.1266+212_1266+213delinsCA n.1393+212_1393+213delinsCA | |
1 | g.212883651del | CA2485643497 | FLVCR1 | c.1092+213del (n.1092+213del) c.488+213del n.317+213del n.30+213del n.1266+213del n.1393+213del | dbSNP |
1 | g.212883651A= | CA2485643496 | FLVCR1 | c.1092+213A= (n.1092+213A=) c.488+213A= n.317+213A= n.30+213A= n.1266+213A= n.1393+213A= | |
1 | g.212883651A>G | CA36889197 | FLVCR1 | c.1092+213A>G (n.1092+213A>G) c.488+213A>G n.317+213A>G n.30+213A>G n.1266+213A>G n.1393+213A>G | dbSNP |
1 | g.212883652G>A | CA36889198 | FLVCR1 | c.1092+214G>A (n.1092+214G>A) c.488+214G>A n.317+214G>A n.30+214G>A n.1266+214G>A n.1393+214G>A | dbSNP |
1 | g.212883652G= | CA2485643498 | FLVCR1 | c.1092+214G= (n.1092+214G=) c.488+214G= n.317+214G= n.30+214G= n.1266+214G= n.1393+214G= | |
1 | g.212883655T>C | CA36889199 | FLVCR1 | c.1092+217T>C (n.1092+217T>C) c.488+217T>C n.317+217T>C n.30+217T>C n.1266+217T>C n.1393+217T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883655T= | CA2485643499 | FLVCR1 | c.1092+217T= (n.1092+217T=) c.488+217T= n.317+217T= n.30+217T= n.1266+217T= n.1393+217T= | |
1 | g.212883655_212883656delinsTC | CA2485643500 | FLVCR1 | c.1092+217_1092+218delinsTC (n.1092+217_1092+218delinsTC) c.488+217_488+218delinsTC n.317+217_317+218delinsTC n.30+217_30+218delinsTC n.1266+217_1266+218delinsTC n.1393+217_1393+218delinsTC | |
1 | g.212883658del | CA528685117 | FLVCR1 | c.1092+220del (n.1092+220del) c.488+220del n.317+220del n.30+220del n.1266+220del n.1393+220del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883657C= | CA2485643501 | FLVCR1 | c.1092+219C= (n.1092+219C=) c.488+219C= n.317+219C= n.30+219C= n.1266+219C= n.1393+219C= | |
1 | g.212883657C>G | CA731119051 | FLVCR1 | c.1092+219C>G (n.1092+219C>G) c.488+219C>G n.317+219C>G n.30+219C>G n.1266+219C>G n.1393+219C>G | dbSNP |
1 | g.212883659A= | CA2485643502 | FLVCR1 | c.1092+221A= (n.1092+221A=) c.488+221A= n.317+221A= n.30+221A= n.1266+221A= n.1393+221A= | |
1 | g.212883659A>G | CA528685118 | FLVCR1 | c.1092+221A>G (n.1092+221A>G) c.488+221A>G n.317+221A>G n.30+221A>G n.1266+221A>G n.1393+221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883664A= | CA2485643503 | FLVCR1 | c.1092+226A= (n.1092+226A=) c.488+226A= n.317+226A= n.30+226A= n.1266+226A= n.1393+226A= | |
1 | g.212883664A>C | CA731119062 | FLVCR1 | c.1092+226A>C (n.1092+226A>C) c.488+226A>C n.317+226A>C n.30+226A>C n.1266+226A>C n.1393+226A>C | dbSNP |