Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.212883436G>A | CA344792306 | FLVCR1 | c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.486G>A n.315G>A n.28G>A n.1264G>A n.1391G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883436G>C | CA344792307 | FLVCR1 | c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.486G>C n.315G>C n.28G>C n.1264G>C n.1391G>C | COSMIC |
1 | g.212883436G>T | CA344792308 | FLVCR1 | c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.486G>T n.315G>T n.28G>T n.1264G>T n.1391G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883437del | CA2574129870 | FLVCR1 | c.1091del (p.Glu364GlyfsTer12) c.487del n.316del n.29del n.1265del n.1392del | |
1 | g.212883437A= | CA2485643413 | FLVCR1 | c.1091A= (p.Glu364=) c.487A= n.316A= n.29A= n.1265A= n.1392A= | |
1 | g.212883437A>C | CA344792309 | FLVCR1 | c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.487A>C n.316A>C n.29A>C n.1265A>C n.1392A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883437A>G | CA344792310 | FLVCR1 | c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.487A>G n.316A>G n.29A>G n.1265A>G n.1392A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883437A>T | CA344792311 | FLVCR1 | c.1091A>T (p.Glu364Val) c.487A>T n.316A>T n.29A>T n.1265A>T n.1392A>T | |
1 | g.212883438G>A | CA423300496 | FLVCR1 | c.1092G>A (p.Glu364=) c.488G>A n.317G>A n.30G>A n.1266G>A n.1393G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883438G>C | CA344792312 | FLVCR1 | c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.488G>C n.317G>C n.30G>C n.1266G>C n.1393G>C | |
1 | g.212883438G= | CA2485643414 | FLVCR1 | c.1092G= (p.Glu364=) c.488G= n.317G= n.30G= n.1266G= n.1393G= | |
1 | g.212883438G>T | CA344792313 | FLVCR1 | c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.488G>T n.317G>T n.30G>T n.1266G>T n.1393G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883439G>A | CA344792314 | FLVCR1 | c.1092+1G>A (n.1092+1G>A) c.488+1G>A n.317+1G>A n.30+1G>A n.1266+1G>A n.1393+1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883439G>C | CA344792315 | FLVCR1 | c.1092+1G>C (n.1092+1G>C) c.488+1G>C n.317+1G>C n.30+1G>C n.1266+1G>C n.1393+1G>C | |
1 | g.212883439G>T | CA344792316 | FLVCR1 | c.1092+1G>T (n.1092+1G>T) c.488+1G>T n.317+1G>T n.30+1G>T n.1266+1G>T n.1393+1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883440T>A | CA344792317 | FLVCR1 | c.1092+2T>A (n.1092+2T>A) c.488+2T>A n.317+2T>A n.30+2T>A n.1266+2T>A n.1393+2T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883440T>C | CA344792318 | FLVCR1 | c.1092+2T>C (n.1092+2T>C) c.488+2T>C n.317+2T>C n.30+2T>C n.1266+2T>C n.1393+2T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883440T>G | CA344792319 | FLVCR1 | c.1092+2T>G (n.1092+2T>G) c.488+2T>G n.317+2T>G n.30+2T>G n.1266+2T>G n.1393+2T>G | |
1 | g.212883442del | CA2574129871 | FLVCR1 | c.1092+4del (n.1092+4del) c.488+4del n.317+4del n.30+4del n.1266+4del n.1393+4del | gnomAD v4 |
1 | g.212883442A>G | CA2650436663 | FLVCR1 | c.1092+4A>G (n.1092+4A>G) c.488+4A>G n.317+4A>G n.30+4A>G n.1266+4A>G n.1393+4A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883443G>A | CA1386046 | FLVCR1 | c.1092+5G>A (n.1092+5G>A) c.488+5G>A n.317+5G>A n.30+5G>A n.1266+5G>A n.1393+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883443G= | CA1146485774 | FLVCR1 | c.1092+5G= (n.1092+5G=) c.488+5G= n.317+5G= n.30+5G= n.1266+5G= n.1393+5G= | |
1 | g.212883443G>T | CA2650436670 | FLVCR1 | c.1092+5G>T (n.1092+5G>T) c.488+5G>T n.317+5G>T n.30+5G>T n.1266+5G>T n.1393+5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883443_212883446delinsGCTT | CA2485643415 | FLVCR1 | c.1092+5_1092+8delinsGCTT (n.1092+5_1092+8delinsGCTT) c.488+5_488+8delinsGCTT n.317+5_317+8delinsGCTT n.30+5_30+8delinsGCTT n.1266+5_1266+8delinsGCTT n.1393+5_1393+8delinsGCTT | |
1 | g.212883444C>A | CA2650436674 | FLVCR1 | c.1092+6C>A (n.1092+6C>A) c.488+6C>A n.317+6C>A n.30+6C>A n.1266+6C>A n.1393+6C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883446_212883448del | CA2485643416 | FLVCR1 | c.1092+8_1092+10del (n.1092+8_1092+10del) c.488+8_488+10del n.317+8_317+10del n.30+8_30+10del n.1266+8_1266+10del n.1393+8_1393+10del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883445T>C | CA2650436679 | FLVCR1 | c.1092+7T>C (n.1092+7T>C) c.488+7T>C n.317+7T>C n.30+7T>C n.1266+7T>C n.1393+7T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883446del | CA2650436678 | FLVCR1 | c.1092+8del (n.1092+8del) c.488+8del n.317+8del n.30+8del n.1266+8del n.1393+8del | gnomAD v4 |
1 | g.212883446T>C | CA2650436680 | FLVCR1 | c.1092+8T>C (n.1092+8T>C) c.488+8T>C n.317+8T>C n.30+8T>C n.1266+8T>C n.1393+8T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883447C>A | CA2650436681 | FLVCR1 | c.1092+9C>A (n.1092+9C>A) c.488+9C>A n.317+9C>A n.30+9C>A n.1266+9C>A n.1393+9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883447C>T | CA2650436682 | FLVCR1 | c.1092+9C>T (n.1092+9C>T) c.488+9C>T n.317+9C>T n.30+9C>T n.1266+9C>T n.1393+9C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883448T>C | CA2650436683 | FLVCR1 | c.1092+10T>C (n.1092+10T>C) c.488+10T>C n.317+10T>C n.30+10T>C n.1266+10T>C n.1393+10T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883449_212883454del | CA2573131651 | FLVCR1 | c.1092+11_1092+16del (n.1092+11_1092+16del) c.488+11_488+16del n.317+11_317+16del n.30+11_30+16del n.1266+11_1266+16del n.1393+11_1393+16del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883449G>A | CA2650436684 | FLVCR1 | c.1092+11G>A (n.1092+11G>A) c.488+11G>A n.317+11G>A n.30+11G>A n.1266+11G>A n.1393+11G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883449G>T | CA2650436685 | FLVCR1 | c.1092+11G>T (n.1092+11G>T) c.488+11G>T n.317+11G>T n.30+11G>T n.1266+11G>T n.1393+11G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883450C>A | CA2650436686 | FLVCR1 | c.1092+12C>A (n.1092+12C>A) c.488+12C>A n.317+12C>A n.30+12C>A n.1266+12C>A n.1393+12C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883450C= | CA2485643417 | FLVCR1 | c.1092+12C= (n.1092+12C=) c.488+12C= n.317+12C= n.30+12C= n.1266+12C= n.1393+12C= | |
1 | g.212883450C>T | CA1012018030 | FLVCR1 | c.1092+12C>T (n.1092+12C>T) c.488+12C>T n.317+12C>T n.30+12C>T n.1266+12C>T n.1393+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883451T>C | CA2650436688 | FLVCR1 | c.1092+13T>C (n.1092+13T>C) c.488+13T>C n.317+13T>C n.30+13T>C n.1266+13T>C n.1393+13T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883452del | CA2650436687 | FLVCR1 | c.1092+14del (n.1092+14del) c.488+14del n.317+14del n.30+14del n.1266+14del n.1393+14del | gnomAD v4 |
1 | g.212883452T>C | CA2650436689 | FLVCR1 | c.1092+14T>C (n.1092+14T>C) c.488+14T>C n.317+14T>C n.30+14T>C n.1266+14T>C n.1393+14T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883452T>G | CA1012018036 | FLVCR1 | c.1092+14T>G (n.1092+14T>G) c.488+14T>G n.317+14T>G n.30+14T>G n.1266+14T>G n.1393+14T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883452T= | CA2485643418 | FLVCR1 | c.1092+14T= (n.1092+14T=) c.488+14T= n.317+14T= n.30+14T= n.1266+14T= n.1393+14T= | |
1 | g.212883453A= | CA2485643419 | FLVCR1 | c.1092+15A= (n.1092+15A=) c.488+15A= n.317+15A= n.30+15A= n.1266+15A= n.1393+15A= | |
1 | g.212883453A>G | CA1386047 | FLVCR1 | c.1092+15A>G (n.1092+15A>G) c.488+15A>G n.317+15A>G n.30+15A>G n.1266+15A>G n.1393+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883454T>C | CA2650436691 | FLVCR1 | c.1092+16T>C (n.1092+16T>C) c.488+16T>C n.317+16T>C n.30+16T>C n.1266+16T>C n.1393+16T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883455A>G | CA2650436693 | FLVCR1 | c.1092+17A>G (n.1092+17A>G) c.488+17A>G n.317+17A>G n.30+17A>G n.1266+17A>G n.1393+17A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883456T>C | CA2650436694 | FLVCR1 | c.1092+18T>C (n.1092+18T>C) c.488+18T>C n.317+18T>C n.30+18T>C n.1266+18T>C n.1393+18T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883457del | CA2650436696 | FLVCR1 | c.1092+19del (n.1092+19del) c.488+19del n.317+19del n.30+19del n.1266+19del n.1393+19del | gnomAD v4 |
1 | g.212883457C>A | CA2650436698 | FLVCR1 | c.1092+19C>A (n.1092+19C>A) c.488+19C>A n.317+19C>A n.30+19C>A n.1266+19C>A n.1393+19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883457C= | CA2485643420 | FLVCR1 | c.1092+19C= (n.1092+19C=) c.488+19C= n.317+19C= n.30+19C= n.1266+19C= n.1393+19C= | |
1 | g.212883457C>G | CA528685105 | FLVCR1 | c.1092+19C>G (n.1092+19C>G) c.488+19C>G n.317+19C>G n.30+19C>G n.1266+19C>G n.1393+19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883457C>T | CA2650436699 | FLVCR1 | c.1092+19C>T (n.1092+19C>T) c.488+19C>T n.317+19C>T n.30+19C>T n.1266+19C>T n.1393+19C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883458A>G | CA2650436702 | FLVCR1 | c.1092+20A>G (n.1092+20A>G) c.488+20A>G n.317+20A>G n.30+20A>G n.1266+20A>G n.1393+20A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883458A>T | CA2650436704 | FLVCR1 | c.1092+20A>T (n.1092+20A>T) c.488+20A>T n.317+20A>T n.30+20A>T n.1266+20A>T n.1393+20A>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883459G>A | CA2650436705 | FLVCR1 | c.1092+21G>A (n.1092+21G>A) c.488+21G>A n.317+21G>A n.30+21G>A n.1266+21G>A n.1393+21G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883459G>C | CA2485643422 | FLVCR1 | c.1092+21G>C (n.1092+21G>C) c.488+21G>C n.317+21G>C n.30+21G>C n.1266+21G>C n.1393+21G>C | dbSNP |
1 | g.212883459G= | CA2485643421 | FLVCR1 | c.1092+21G= (n.1092+21G=) c.488+21G= n.317+21G= n.30+21G= n.1266+21G= n.1393+21G= | |
1 | g.212883459G>T | CA2650436707 | FLVCR1 | c.1092+21G>T (n.1092+21G>T) c.488+21G>T n.317+21G>T n.30+21G>T n.1266+21G>T n.1393+21G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883460A= | CA2485643423 | FLVCR1 | c.1092+22A= (n.1092+22A=) c.488+22A= n.317+22A= n.30+22A= n.1266+22A= n.1393+22A= | |
1 | g.212883460A>T | CA528685106 | FLVCR1 | c.1092+22A>T (n.1092+22A>T) c.488+22A>T n.317+22A>T n.30+22A>T n.1266+22A>T n.1393+22A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883461T>C | CA2650436709 | FLVCR1 | c.1092+23T>C (n.1092+23T>C) c.488+23T>C n.317+23T>C n.30+23T>C n.1266+23T>C n.1393+23T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883462T>A | CA2650436710 | FLVCR1 | c.1092+24T>A (n.1092+24T>A) c.488+24T>A n.317+24T>A n.30+24T>A n.1266+24T>A n.1393+24T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883462T>C | CA2650436711 | FLVCR1 | c.1092+24T>C (n.1092+24T>C) c.488+24T>C n.317+24T>C n.30+24T>C n.1266+24T>C n.1393+24T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883463G>A | CA2650436714 | FLVCR1 | c.1092+25G>A (n.1092+25G>A) c.488+25G>A n.317+25G>A n.30+25G>A n.1266+25G>A n.1393+25G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883463G>C | CA2574129872 | FLVCR1 | c.1092+25G>C (n.1092+25G>C) c.488+25G>C n.317+25G>C n.30+25G>C n.1266+25G>C n.1393+25G>C | |
1 | g.212883463G>T | CA2650436716 | FLVCR1 | c.1092+25G>T (n.1092+25G>T) c.488+25G>T n.317+25G>T n.30+25G>T n.1266+25G>T n.1393+25G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883464C>A | CA2650436718 | FLVCR1 | c.1092+26C>A (n.1092+26C>A) c.488+26C>A n.317+26C>A n.30+26C>A n.1266+26C>A n.1393+26C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883464C>T | CA2574129873 | FLVCR1 | c.1092+26C>T (n.1092+26C>T) c.488+26C>T n.317+26C>T n.30+26C>T n.1266+26C>T n.1393+26C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883465A= | CA1141773911 | FLVCR1 | c.1092+27A= (n.1092+27A=) c.488+27A= n.317+27A= n.30+27A= n.1266+27A= n.1393+27A= | |
1 | g.212883465A>C | CA1386048 | FLVCR1 | c.1092+27A>C (n.1092+27A>C) c.488+27A>C n.317+27A>C n.30+27A>C n.1266+27A>C n.1393+27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883465A>G | CA1386049 | FLVCR1 | c.1092+27A>G (n.1092+27A>G) c.488+27A>G n.317+27A>G n.30+27A>G n.1266+27A>G n.1393+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883466T>C | CA2650436721 | FLVCR1 | c.1092+28T>C (n.1092+28T>C) c.488+28T>C n.317+28T>C n.30+28T>C n.1266+28T>C n.1393+28T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883466_212883467insAGA | CA2747647647 | FLVCR1 | c.1092+28_1092+29insAGA (n.1092+28_1092+29insAGA) c.488+28_488+29insAGA n.317+28_317+29insAGA n.30+28_30+29insAGA n.1266+28_1266+29insAGA n.1393+28_1393+29insAGA | |
1 | g.212883467G>A | CA528685107 | FLVCR1 | c.1092+29G>A (n.1092+29G>A) c.488+29G>A n.317+29G>A n.30+29G>A n.1266+29G>A n.1393+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883467G>C | CA2747647649 | FLVCR1 | c.1092+29G>C (n.1092+29G>C) c.488+29G>C n.317+29G>C n.30+29G>C n.1266+29G>C n.1393+29G>C | |
1 | g.212883467G= | CA2485643424 | FLVCR1 | c.1092+29G= (n.1092+29G=) c.488+29G= n.317+29G= n.30+29G= n.1266+29G= n.1393+29G= | |
1 | g.212883467G>T | CA2650436722 | FLVCR1 | c.1092+29G>T (n.1092+29G>T) c.488+29G>T n.317+29G>T n.30+29G>T n.1266+29G>T n.1393+29G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883467_212883472del | CA2747647648 | FLVCR1 | c.1092+29_1092+34del (n.1092+29_1092+34del) c.488+29_488+34del n.317+29_317+34del n.30+29_30+34del n.1266+29_1266+34del n.1393+29_1393+34del | |
1 | g.212883468C>A | CA2650436726 | FLVCR1 | c.1092+30C>A (n.1092+30C>A) c.488+30C>A n.317+30C>A n.30+30C>A n.1266+30C>A n.1393+30C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883468C>G | CA2650436728 | FLVCR1 | c.1092+30C>G (n.1092+30C>G) c.488+30C>G n.317+30C>G n.30+30C>G n.1266+30C>G n.1393+30C>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883468C>T | CA2650436730 | FLVCR1 | c.1092+30C>T (n.1092+30C>T) c.488+30C>T n.317+30C>T n.30+30C>T n.1266+30C>T n.1393+30C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883469C>A | CA2574129874 | FLVCR1 | c.1092+31C>A (n.1092+31C>A) c.488+31C>A n.317+31C>A n.30+31C>A n.1266+31C>A n.1393+31C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883469C= | CA2485643425 | FLVCR1 | c.1092+31C= (n.1092+31C=) c.488+31C= n.317+31C= n.30+31C= n.1266+31C= n.1393+31C= | |
1 | g.212883469C>T | CA731118895 | FLVCR1 | c.1092+31C>T (n.1092+31C>T) c.488+31C>T n.317+31C>T n.30+31C>T n.1266+31C>T n.1393+31C>T | dbSNP |
1 | g.212883470T>A | CA2650436735 | FLVCR1 | c.1092+32T>A (n.1092+32T>A) c.488+32T>A n.317+32T>A n.30+32T>A n.1266+32T>A n.1393+32T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883470T>C | CA2650436732 | FLVCR1 | c.1092+32T>C (n.1092+32T>C) c.488+32T>C n.317+32T>C n.30+32T>C n.1266+32T>C n.1393+32T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883470T>G | CA2650436734 | FLVCR1 | c.1092+32T>G (n.1092+32T>G) c.488+32T>G n.317+32T>G n.30+32T>G n.1266+32T>G n.1393+32T>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883470_212883472del | CA2747647650 | FLVCR1 | c.1092+32_1092+34del (n.1092+32_1092+34del) c.488+32_488+34del n.317+32_317+34del n.30+32_30+34del n.1266+32_1266+34del n.1393+32_1393+34del | |
1 | g.212883471G>A | CA2650436739 | FLVCR1 | c.1092+33G>A (n.1092+33G>A) c.488+33G>A n.317+33G>A n.30+33G>A n.1266+33G>A n.1393+33G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883471G>C | CA528685108 | FLVCR1 | c.1092+33G>C (n.1092+33G>C) c.488+33G>C n.317+33G>C n.30+33G>C n.1266+33G>C n.1393+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883471G= | CA2485643426 | FLVCR1 | c.1092+33G= (n.1092+33G=) c.488+33G= n.317+33G= n.30+33G= n.1266+33G= n.1393+33G= | |
1 | g.212883472del | CA2650436737 | FLVCR1 | c.1092+34del (n.1092+34del) c.488+34del n.317+34del n.30+34del n.1266+34del n.1393+34del | gnomAD v4 |
1 | g.212883471_212883476del | CA2747647651 | FLVCR1 | c.1092+33_1092+38del (n.1092+33_1092+38del) c.488+33_488+38del n.317+33_317+38del n.30+33_30+38del n.1266+33_1266+38del n.1393+33_1393+38del | |
1 | g.212883472G>A | CA2650436744 | FLVCR1 | c.1092+34G>A (n.1092+34G>A) c.488+34G>A n.317+34G>A n.30+34G>A n.1266+34G>A n.1393+34G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883472G>T | CA2650436746 | FLVCR1 | c.1092+34G>T (n.1092+34G>T) c.488+34G>T n.317+34G>T n.30+34G>T n.1266+34G>T n.1393+34G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883472_212883477del | CA2747647652 | FLVCR1 | c.1092+34_1092+39del (n.1092+34_1092+39del) c.488+34_488+39del n.317+34_317+39del n.30+34_30+39del n.1266+34_1266+39del n.1393+34_1393+39del | |
1 | g.212883473C>A | CA2650436749 | FLVCR1 | c.1092+35C>A (n.1092+35C>A) c.488+35C>A n.317+35C>A n.30+35C>A n.1266+35C>A n.1393+35C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883473C>T | CA2650436751 | FLVCR1 | c.1092+35C>T (n.1092+35C>T) c.488+35C>T n.317+35C>T n.30+35C>T n.1266+35C>T n.1393+35C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883474C>A | CA36889063 | FLVCR1 | c.1092+36C>A (n.1092+36C>A) c.488+36C>A n.317+36C>A n.30+36C>A n.1266+36C>A n.1393+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883474C= | CA2485643427 | FLVCR1 | c.1092+36C= (n.1092+36C=) c.488+36C= n.317+36C= n.30+36C= n.1266+36C= n.1393+36C= | |
1 | g.212883474C>T | CA2650436753 | FLVCR1 | c.1092+36C>T (n.1092+36C>T) c.488+36C>T n.317+36C>T n.30+36C>T n.1266+36C>T n.1393+36C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883475A= | CA2485643428 | FLVCR1 | c.1092+37A= (n.1092+37A=) c.488+37A= n.317+37A= n.30+37A= n.1266+37A= n.1393+37A= | |
1 | g.212883475A>G | CA528685109 | FLVCR1 | c.1092+37A>G (n.1092+37A>G) c.488+37A>G n.317+37A>G n.30+37A>G n.1266+37A>G n.1393+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883475A>T | CA1012018045 | FLVCR1 | c.1092+37A>T (n.1092+37A>T) c.488+37A>T n.317+37A>T n.30+37A>T n.1266+37A>T n.1393+37A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883476A>G | CA2747647653 | FLVCR1 | c.1092+38A>G (n.1092+38A>G) c.488+38A>G n.317+38A>G n.30+38A>G n.1266+38A>G n.1393+38A>G | |
1 | g.212883477A= | CA1139948703 | FLVCR1 | c.1092+39A= (n.1092+39A=) c.488+39A= n.317+39A= n.30+39A= n.1266+39A= n.1393+39A= | |
1 | g.212883477A>C | CA2485643429 | FLVCR1 | c.1092+39A>C (n.1092+39A>C) c.488+39A>C n.317+39A>C n.30+39A>C n.1266+39A>C n.1393+39A>C | dbSNP |
1 | g.212883477A>G | CA1386050 | FLVCR1 | c.1092+39A>G (n.1092+39A>G) c.488+39A>G n.317+39A>G n.30+39A>G n.1266+39A>G n.1393+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883477A>T | CA528685110 | FLVCR1 | c.1092+39A>T (n.1092+39A>T) c.488+39A>T n.317+39A>T n.30+39A>T n.1266+39A>T n.1393+39A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883478A= | CA2485643430 | FLVCR1 | c.1092+40A= (n.1092+40A=) c.488+40A= n.317+40A= n.30+40A= n.1266+40A= n.1393+40A= | |
1 | g.212883478A>C | CA2747647654 | FLVCR1 | c.1092+40A>C (n.1092+40A>C) c.488+40A>C n.317+40A>C n.30+40A>C n.1266+40A>C n.1393+40A>C | |
1 | g.212883478A>G | CA2747647655 | FLVCR1 | c.1092+40A>G (n.1092+40A>G) c.488+40A>G n.317+40A>G n.30+40A>G n.1266+40A>G n.1393+40A>G | |
1 | g.212883478A>T | CA36889077 | FLVCR1 | c.1092+40A>T (n.1092+40A>T) c.488+40A>T n.317+40A>T n.30+40A>T n.1266+40A>T n.1393+40A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883479A>C | CA2747647656 | FLVCR1 | c.1092+41A>C (n.1092+41A>C) c.488+41A>C n.317+41A>C n.30+41A>C n.1266+41A>C n.1393+41A>C | |
1 | g.212883480T>C | CA2650436763 | FLVCR1 | c.1092+42T>C (n.1092+42T>C) c.488+42T>C n.317+42T>C n.30+42T>C n.1266+42T>C n.1393+42T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883481T>A | CA2650436765 | FLVCR1 | c.1092+43T>A (n.1092+43T>A) c.488+43T>A n.317+43T>A n.30+43T>A n.1266+43T>A n.1393+43T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883484T>C | CA2650436767 | FLVCR1 | c.1092+46T>C (n.1092+46T>C) c.488+46T>C n.317+46T>C n.30+46T>C n.1266+46T>C n.1393+46T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883485C>A | CA2650436769 | FLVCR1 | c.1092+47C>A (n.1092+47C>A) c.488+47C>A n.317+47C>A n.30+47C>A n.1266+47C>A n.1393+47C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883485C>G | CA2650436772 | FLVCR1 | c.1092+47C>G (n.1092+47C>G) c.488+47C>G n.317+47C>G n.30+47C>G n.1266+47C>G n.1393+47C>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883485_212883486insAGA | CA2747647657 | FLVCR1 | c.1092+47_1092+48insAGA (n.1092+47_1092+48insAGA) c.488+47_488+48insAGA n.317+47_317+48insAGA n.30+47_30+48insAGA n.1266+47_1266+48insAGA n.1393+47_1393+48insAGA | |
1 | g.212883488del | CA2574129875 | FLVCR1 | c.1092+50del (n.1092+50del) c.488+50del n.317+50del n.30+50del n.1266+50del n.1393+50del | |
1 | g.212883487_212883488del | CA2747647658 | FLVCR1 | c.1092+49_1092+50del (n.1092+49_1092+50del) c.488+49_488+50del n.317+49_317+50del n.30+49_30+50del n.1266+49_1266+50del n.1393+49_1393+50del | |
1 | g.212883488T>A | CA2650436774 | FLVCR1 | c.1092+50T>A (n.1092+50T>A) c.488+50T>A n.317+50T>A n.30+50T>A n.1266+50T>A n.1393+50T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883489A= | CA2485643431 | FLVCR1 | c.1092+51A= (n.1092+51A=) c.488+51A= n.317+51A= n.30+51A= n.1266+51A= n.1393+51A= | |
1 | g.212883489A>C | CA2574129876 | FLVCR1 | c.1092+51A>C (n.1092+51A>C) c.488+51A>C n.317+51A>C n.30+51A>C n.1266+51A>C n.1393+51A>C | |
1 | g.212883489A>G | CA2650436775 | FLVCR1 | c.1092+51A>G (n.1092+51A>G) c.488+51A>G n.317+51A>G n.30+51A>G n.1266+51A>G n.1393+51A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883489A>T | CA2485643432 | FLVCR1 | c.1092+51A>T (n.1092+51A>T) c.488+51A>T n.317+51A>T n.30+51A>T n.1266+51A>T n.1393+51A>T | dbSNP |
1 | g.212883490del | CA2747647659 | FLVCR1 | c.1092+52del (n.1092+52del) c.488+52del n.317+52del n.30+52del n.1266+52del n.1393+52del | |
1 | g.212883490G>A | CA1386051 | FLVCR1 | c.1092+52G>A (n.1092+52G>A) c.488+52G>A n.317+52G>A n.30+52G>A n.1266+52G>A n.1393+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883490G= | CA2485643433 | FLVCR1 | c.1092+52G= (n.1092+52G=) c.488+52G= n.317+52G= n.30+52G= n.1266+52G= n.1393+52G= | |
1 | g.212883490G>T | CA2650436777 | FLVCR1 | c.1092+52G>T (n.1092+52G>T) c.488+52G>T n.317+52G>T n.30+52G>T n.1266+52G>T n.1393+52G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883491C>A | CA2574129877 | FLVCR1 | c.1092+53C>A (n.1092+53C>A) c.488+53C>A n.317+53C>A n.30+53C>A n.1266+53C>A n.1393+53C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883491C= | CA2485643434 | FLVCR1 | c.1092+53C= (n.1092+53C=) c.488+53C= n.317+53C= n.30+53C= n.1266+53C= n.1393+53C= | |
1 | g.212883492A>C | CA2650436779 | FLVCR1 | c.1092+54A>C (n.1092+54A>C) c.488+54A>C n.317+54A>C n.30+54A>C n.1266+54A>C n.1393+54A>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883492A>G | CA2650436780 | FLVCR1 | c.1092+54A>G (n.1092+54A>G) c.488+54A>G n.317+54A>G n.30+54A>G n.1266+54A>G n.1393+54A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883492_212883495dup | CA731118903 | FLVCR1 | c.1092+54_1092+57dup (n.1092+54_1092+57dup) c.488+54_488+57dup n.317+54_317+57dup n.30+54_30+57dup n.1266+54_1266+57dup n.1393+54_1393+57dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883493A= | CA2485643435 | FLVCR1 | c.1092+55A= (n.1092+55A=) c.488+55A= n.317+55A= n.30+55A= n.1266+55A= n.1393+55A= | |
1 | g.212883493A>G | CA731118908 | FLVCR1 | c.1092+55A>G (n.1092+55A>G) c.488+55A>G n.317+55A>G n.30+55A>G n.1266+55A>G n.1393+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883494T>A | CA2650436783 | FLVCR1 | c.1092+56T>A (n.1092+56T>A) c.488+56T>A n.317+56T>A n.30+56T>A n.1266+56T>A n.1393+56T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883495A= | CA2485643436 | FLVCR1 | c.1092+57A= (n.1092+57A=) c.488+57A= n.317+57A= n.30+57A= n.1266+57A= n.1393+57A= | |
1 | g.212883495A>C | CA2650436786 | FLVCR1 | c.1092+57A>C (n.1092+57A>C) c.488+57A>C n.317+57A>C n.30+57A>C n.1266+57A>C n.1393+57A>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883495A>G | CA2485643437 | FLVCR1 | c.1092+57A>G (n.1092+57A>G) c.488+57A>G n.317+57A>G n.30+57A>G n.1266+57A>G n.1393+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883495_212883501del | CA2747647660 | FLVCR1 | c.1092+57_1092+63del (n.1092+57_1092+63del) c.488+57_488+63del n.317+57_317+63del n.30+57_30+63del n.1266+57_1266+63del n.1393+57_1393+63del | |
1 | g.212883496T>A | CA2545656743 | FLVCR1 | c.1092+58T>A (n.1092+58T>A) c.488+58T>A n.317+58T>A n.30+58T>A n.1266+58T>A n.1393+58T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883496T>C | CA2650436791 | FLVCR1 | c.1092+58T>C (n.1092+58T>C) c.488+58T>C n.317+58T>C n.30+58T>C n.1266+58T>C n.1393+58T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883497A= | CA2485643438 | FLVCR1 | c.1092+59A= (n.1092+59A=) c.488+59A= n.317+59A= n.30+59A= n.1266+59A= n.1393+59A= | |
1 | g.212883497A>G | CA646399615 | FLVCR1 | c.1092+59A>G (n.1092+59A>G) c.488+59A>G n.317+59A>G n.30+59A>G n.1266+59A>G n.1393+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.212883497_212883498insGAG | CA2747647661 | FLVCR1 | c.1092+59_1092+60insGAG (n.1092+59_1092+60insGAG) c.488+59_488+60insGAG n.317+59_317+60insGAG n.30+59_30+60insGAG n.1266+59_1266+60insGAG n.1393+59_1393+60insGAG | |
1 | g.212883498A= | CA2485643439 | FLVCR1 | c.1092+60A= (n.1092+60A=) c.488+60A= n.317+60A= n.30+60A= n.1266+60A= n.1393+60A= | |
1 | g.212883498A>C | CA1012018049 | FLVCR1 | c.1092+60A>C (n.1092+60A>C) c.488+60A>C n.317+60A>C n.30+60A>C n.1266+60A>C n.1393+60A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883498A>G | CA2650436795 | FLVCR1 | c.1092+60A>G (n.1092+60A>G) c.488+60A>G n.317+60A>G n.30+60A>G n.1266+60A>G n.1393+60A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883499T>C | CA2650436796 | FLVCR1 | c.1092+61T>C (n.1092+61T>C) c.488+61T>C n.317+61T>C n.30+61T>C n.1266+61T>C n.1393+61T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883499T>G | CA2650436797 | FLVCR1 | c.1092+61T>G (n.1092+61T>G) c.488+61T>G n.317+61T>G n.30+61T>G n.1266+61T>G n.1393+61T>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883500_212883506del | CA2747647662 | FLVCR1 | c.1092+62_1092+68del (n.1092+62_1092+68del) c.488+62_488+68del n.317+62_317+68del n.30+62_30+68del n.1266+62_1266+68del n.1393+62_1393+68del | |
1 | g.212883499_212883508del | CA2747647663 | FLVCR1 | c.1092+61_1092+70del (n.1092+61_1092+70del) c.488+61_488+70del n.317+61_317+70del n.30+61_30+70del n.1266+61_1266+70del n.1393+61_1393+70del | |
1 | g.212883500T>C | CA2485643442 | FLVCR1 | c.1092+62T>C (n.1092+62T>C) c.488+62T>C n.317+62T>C n.30+62T>C n.1266+62T>C n.1393+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883500T= | CA2485643441 | FLVCR1 | c.1092+62T= (n.1092+62T=) c.488+62T= n.317+62T= n.30+62T= n.1266+62T= n.1393+62T= | |
1 | g.212883500_212883503delinsTGTC | CA2485643440 | FLVCR1 | c.1092+62_1092+65delinsTGTC (n.1092+62_1092+65delinsTGTC) c.488+62_488+65delinsTGTC n.317+62_317+65delinsTGTC n.30+62_30+65delinsTGTC n.1266+62_1266+65delinsTGTC n.1393+62_1393+65delinsTGTC | |
1 | g.212883501G>A | CA2485643444 | FLVCR1 | c.1092+63G>A (n.1092+63G>A) c.488+63G>A n.317+63G>A n.30+63G>A n.1266+63G>A n.1393+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883501G= | CA2485643443 | FLVCR1 | c.1092+63G= (n.1092+63G=) c.488+63G= n.317+63G= n.30+63G= n.1266+63G= n.1393+63G= | |
1 | g.212883501G>T | CA2650436800 | FLVCR1 | c.1092+63G>T (n.1092+63G>T) c.488+63G>T n.317+63G>T n.30+63G>T n.1266+63G>T n.1393+63G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883503_212883505del | CA916398447 | FLVCR1 | c.1092+65_1092+67del (n.1092+65_1092+67del) c.488+65_488+67del n.317+65_317+67del n.30+65_30+67del n.1266+65_1266+67del n.1393+65_1393+67del | dbSNP |
1 | g.212883503_212883506del | CA2747647664 | FLVCR1 | c.1092+65_1092+68del (n.1092+65_1092+68del) c.488+65_488+68del n.317+65_317+68del n.30+65_30+68del n.1266+65_1266+68del n.1393+65_1393+68del | |
1 | g.212883502_212883503insACAC | CA2747647665 | FLVCR1 | c.1092+64_1092+65insACAC (n.1092+64_1092+65insACAC) c.488+64_488+65insACAC n.317+64_317+65insACAC n.30+64_30+65insACAC n.1266+64_1266+65insACAC n.1393+64_1393+65insACAC | |
1 | g.212883503C>A | CA2538787626 | FLVCR1 | c.1092+65C>A (n.1092+65C>A) c.488+65C>A n.317+65C>A n.30+65C>A n.1266+65C>A n.1393+65C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883503C>T | CA2650436804 | FLVCR1 | c.1092+65C>T (n.1092+65C>T) c.488+65C>T n.317+65C>T n.30+65C>T n.1266+65C>T n.1393+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883503_212883509del | CA2747647666 | FLVCR1 | c.1092+65_1092+71del (n.1092+65_1092+71del) c.488+65_488+71del n.317+65_317+71del n.30+65_30+71del n.1266+65_1266+71del n.1393+65_1393+71del | |
1 | g.212883503_212883504insACA | CA2747647667 | FLVCR1 | c.1092+65_1092+66insACA (n.1092+65_1092+66insACA) c.488+65_488+66insACA n.317+65_317+66insACA n.30+65_30+66insACA n.1266+65_1266+66insACA n.1393+65_1393+66insACA | |
1 | g.212883504G>A | CA36889082 | FLVCR1 | c.1092+66G>A (n.1092+66G>A) c.488+66G>A n.317+66G>A n.30+66G>A n.1266+66G>A n.1393+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883504G>C | CA731118924 | FLVCR1 | c.1092+66G>C (n.1092+66G>C) c.488+66G>C n.317+66G>C n.30+66G>C n.1266+66G>C n.1393+66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883504G= | CA2485643445 | FLVCR1 | c.1092+66G= (n.1092+66G=) c.488+66G= n.317+66G= n.30+66G= n.1266+66G= n.1393+66G= | |
1 | g.212883504G>T | CA2650436808 | FLVCR1 | c.1092+66G>T (n.1092+66G>T) c.488+66G>T n.317+66G>T n.30+66G>T n.1266+66G>T n.1393+66G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883504_212883505insAC | CA2747647670 | FLVCR1 | c.1092+66_1092+67insAC (n.1092+66_1092+67insAC) c.488+66_488+67insAC n.317+66_317+67insAC n.30+66_30+67insAC n.1266+66_1266+67insAC n.1393+66_1393+67insAC | |
1 | g.212883505T>A | CA2747647668 | FLVCR1 | c.1092+67T>A (n.1092+67T>A) c.488+67T>A n.317+67T>A n.30+67T>A n.1266+67T>A n.1393+67T>A | |
1 | g.212883505T>C | CA2650436810 | FLVCR1 | c.1092+67T>C (n.1092+67T>C) c.488+67T>C n.317+67T>C n.30+67T>C n.1266+67T>C n.1393+67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883505_212883506del | CA2747647669 | FLVCR1 | c.1092+67_1092+68del (n.1092+67_1092+68del) c.488+67_488+68del n.317+67_317+68del n.30+67_30+68del n.1266+67_1266+68del n.1393+67_1393+68del | |
1 | g.212883506del | CA2747647671 | FLVCR1 | c.1092+68del (n.1092+68del) c.488+68del n.317+68del n.30+68del n.1266+68del n.1393+68del | |
1 | g.212883505_212883506insAGAA | CA2747647672 | FLVCR1 | c.1092+67_1092+68insAGAA (n.1092+67_1092+68insAGAA) c.488+67_488+68insAGAA n.317+67_317+68insAGAA n.30+67_30+68insAGAA n.1266+67_1266+68insAGAA n.1393+67_1393+68insAGAA | |
1 | g.212883506T>A | CA2650436812 | FLVCR1 | c.1092+68T>A (n.1092+68T>A) c.488+68T>A n.317+68T>A n.30+68T>A n.1266+68T>A n.1393+68T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883506T>C | CA2747647673 | FLVCR1 | c.1092+68T>C (n.1092+68T>C) c.488+68T>C n.317+68T>C n.30+68T>C n.1266+68T>C n.1393+68T>C | |
1 | g.212883507_212883508insCT | CA2747647674 | FLVCR1 | c.1092+69_1092+70insCT (n.1092+69_1092+70insCT) c.488+69_488+70insCT n.317+69_317+70insCT n.30+69_30+70insCT n.1266+69_1266+70insCT n.1393+69_1393+70insCT | |
1 | g.212883508del | CA2747647675 | FLVCR1 | c.1092+70del (n.1092+70del) c.488+70del n.317+70del n.30+70del n.1266+70del n.1393+70del | |
1 | g.212883508G>A | CA2650436813 | FLVCR1 | c.1092+70G>A (n.1092+70G>A) c.488+70G>A n.317+70G>A n.30+70G>A n.1266+70G>A n.1393+70G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883508G>C | CA2574129878 | FLVCR1 | c.1092+70G>C (n.1092+70G>C) c.488+70G>C n.317+70G>C n.30+70G>C n.1266+70G>C n.1393+70G>C | |
1 | g.212883508G>T | CA2650436814 | FLVCR1 | c.1092+70G>T (n.1092+70G>T) c.488+70G>T n.317+70G>T n.30+70G>T n.1266+70G>T n.1393+70G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883509_212883513del | CA2747647676 | FLVCR1 | c.1092+71_1092+75del (n.1092+71_1092+75del) c.488+71_488+75del n.317+71_317+75del n.30+71_30+75del n.1266+71_1266+75del n.1393+71_1393+75del | |
1 | g.212883509del | CA2747647677 | FLVCR1 | c.1092+71del (n.1092+71del) c.488+71del n.317+71del n.30+71del n.1266+71del n.1393+71del | |
1 | g.212883509C>A | CA2650436815 | FLVCR1 | c.1092+71C>A (n.1092+71C>A) c.488+71C>A n.317+71C>A n.30+71C>A n.1266+71C>A n.1393+71C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883509C= | CA2485643446 | FLVCR1 | c.1092+71C= (n.1092+71C=) c.488+71C= n.317+71C= n.30+71C= n.1266+71C= n.1393+71C= | |
1 | g.212883509C>T | CA1012018053 | FLVCR1 | c.1092+71C>T (n.1092+71C>T) c.488+71C>T n.317+71C>T n.30+71C>T n.1266+71C>T n.1393+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883510A>G | CA2574129879 | FLVCR1 | c.1092+72A>G (n.1092+72A>G) c.488+72A>G n.317+72A>G n.30+72A>G n.1266+72A>G n.1393+72A>G | |
1 | g.212883510A>T | CA2650436819 | FLVCR1 | c.1092+72A>T (n.1092+72A>T) c.488+72A>T n.317+72A>T n.30+72A>T n.1266+72A>T n.1393+72A>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883511G>A | CA2698005396 | FLVCR1 | c.1092+73G>A (n.1092+73G>A) c.488+73G>A n.317+73G>A n.30+73G>A n.1266+73G>A n.1393+73G>A | dbSNP |
1 | g.212883511G>C | CA2650436822 | FLVCR1 | c.1092+73G>C (n.1092+73G>C) c.488+73G>C n.317+73G>C n.30+73G>C n.1266+73G>C n.1393+73G>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883511G>T | CA2650436823 | FLVCR1 | c.1092+73G>T (n.1092+73G>T) c.488+73G>T n.317+73G>T n.30+73G>T n.1266+73G>T n.1393+73G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883511_212883513del | CA2747647679 | FLVCR1 | c.1092+73_1092+75del (n.1092+73_1092+75del) c.488+73_488+75del n.317+73_317+75del n.30+73_30+75del n.1266+73_1266+75del n.1393+73_1393+75del | |
1 | g.212883513del | CA2650436820 | FLVCR1 | c.1092+75del (n.1092+75del) c.488+75del n.317+75del n.30+75del n.1266+75del n.1393+75del | gnomAD v4 |
1 | g.212883512_212883513del | CA2747647678 | FLVCR1 | c.1092+74_1092+75del (n.1092+74_1092+75del) c.488+74_488+75del n.317+74_317+75del n.30+74_30+75del n.1266+74_1266+75del n.1393+74_1393+75del | |
1 | g.212883512G>A | CA2650436824 | FLVCR1 | c.1092+74G>A (n.1092+74G>A) c.488+74G>A n.317+74G>A n.30+74G>A n.1266+74G>A n.1393+74G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883512G>T | CA2650436825 | FLVCR1 | c.1092+74G>T (n.1092+74G>T) c.488+74G>T n.317+74G>T n.30+74G>T n.1266+74G>T n.1393+74G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883512_212883513insA | CA2747647683 | FLVCR1 | c.1092+74_1092+75insA (n.1092+74_1092+75insA) c.488+74_488+75insA n.317+74_317+75insA n.30+74_30+75insA n.1266+74_1266+75insA n.1393+74_1393+75insA | |
1 | g.212883512_212883513insAGTT | CA2747647680 | FLVCR1 | c.1092+74_1092+75insAGTT (n.1092+74_1092+75insAGTT) c.488+74_488+75insAGTT n.317+74_317+75insAGTT n.30+74_30+75insAGTT n.1266+74_1266+75insAGTT n.1393+74_1393+75insAGTT | |
1 | g.212883513G>A | CA2485643448 | FLVCR1 | c.1092+75G>A (n.1092+75G>A) c.488+75G>A n.317+75G>A n.30+75G>A n.1266+75G>A n.1393+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883513G>C | CA2747647682 | FLVCR1 | c.1092+75G>C (n.1092+75G>C) c.488+75G>C n.317+75G>C n.30+75G>C n.1266+75G>C n.1393+75G>C | |
1 | g.212883513G= | CA2485643447 | FLVCR1 | c.1092+75G= (n.1092+75G=) c.488+75G= n.317+75G= n.30+75G= n.1266+75G= n.1393+75G= | |
1 | g.212883513G>T | CA1012018055 | FLVCR1 | c.1092+75G>T (n.1092+75G>T) c.488+75G>T n.317+75G>T n.30+75G>T n.1266+75G>T n.1393+75G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883513_212883514insAG | CA2747647681 | FLVCR1 | c.1092+75_1092+76insAG (n.1092+75_1092+76insAG) c.488+75_488+76insAG n.317+75_317+76insAG n.30+75_30+76insAG n.1266+75_1266+76insAG n.1393+75_1393+76insAG | |
1 | g.212883514T>A | CA2747647685 | FLVCR1 | c.1092+76T>A (n.1092+76T>A) c.488+76T>A n.317+76T>A n.30+76T>A n.1266+76T>A n.1393+76T>A | |
1 | g.212883514_212883515del | CA2747647684 | FLVCR1 | c.1092+76_1092+77del (n.1092+76_1092+77del) c.488+76_488+77del n.317+76_317+77del n.30+76_30+77del n.1266+76_1266+77del n.1393+76_1393+77del | |
1 | g.212883514_212883515insAGG | CA2747647687 | FLVCR1 | c.1092+76_1092+77insAGG (n.1092+76_1092+77insAGG) c.488+76_488+77insAGG n.317+76_317+77insAGG n.30+76_30+77insAGG n.1266+76_1266+77insAGG n.1393+76_1393+77insAGG | |
1 | g.212883515C>A | CA2574129880 | FLVCR1 | c.1092+77C>A (n.1092+77C>A) c.488+77C>A n.317+77C>A n.30+77C>A n.1266+77C>A n.1393+77C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883515C>G | CA2747647686 | FLVCR1 | c.1092+77C>G (n.1092+77C>G) c.488+77C>G n.317+77C>G n.30+77C>G n.1266+77C>G n.1393+77C>G | |
1 | g.212883516A= | CA2485643449 | FLVCR1 | c.1092+78A= (n.1092+78A=) c.488+78A= n.317+78A= n.30+78A= n.1266+78A= n.1393+78A= | |
1 | g.212883516A>G | CA913384168 | FLVCR1 | c.1092+78A>G (n.1092+78A>G) c.488+78A>G n.317+78A>G n.30+78A>G n.1266+78A>G n.1393+78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883517del | CA2747647688 | FLVCR1 | c.1092+79del (n.1092+79del) c.488+79del n.317+79del n.30+79del n.1266+79del n.1393+79del | |
1 | g.212883517T>G | CA2650436827 | FLVCR1 | c.1092+79T>G (n.1092+79T>G) c.488+79T>G n.317+79T>G n.30+79T>G n.1266+79T>G n.1393+79T>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883517_212883518insACAG | CA2747647689 | FLVCR1 | c.1092+79_1092+80insACAG (n.1092+79_1092+80insACAG) c.488+79_488+80insACAG n.317+79_317+80insACAG n.30+79_30+80insACAG n.1266+79_1266+80insACAG n.1393+79_1393+80insACAG | |
1 | g.212883518G>T | CA2650436828 | FLVCR1 | c.1092+80G>T (n.1092+80G>T) c.488+80G>T n.317+80G>T n.30+80G>T n.1266+80G>T n.1393+80G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883518_212883522delinsGAGAT | CA2485643450 | FLVCR1 | c.1092+80_1092+84delinsGAGAT (n.1092+80_1092+84delinsGAGAT) c.488+80_488+84delinsGAGAT n.317+80_317+84delinsGAGAT n.30+80_30+84delinsGAGAT n.1266+80_1266+84delinsGAGAT n.1393+80_1393+84delinsGAGAT | |
1 | g.212883519A>G | CA2650436830 | FLVCR1 | c.1092+81A>G (n.1092+81A>G) c.488+81A>G n.317+81A>G n.30+81A>G n.1266+81A>G n.1393+81A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883519_212883522del | CA2485643451 | FLVCR1 | c.1092+81_1092+84del (n.1092+81_1092+84del) c.488+81_488+84del n.317+81_317+84del n.30+81_30+84del n.1266+81_1266+84del n.1393+81_1393+84del | dbSNP |
1 | g.212883520G>T | CA2650436832 | FLVCR1 | c.1092+82G>T (n.1092+82G>T) c.488+82G>T n.317+82G>T n.30+82G>T n.1266+82G>T n.1393+82G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883521dup | CA2747647690 | FLVCR1 | c.1092+83dup (n.1092+83dup) c.488+83dup n.317+83dup n.30+83dup n.1266+83dup n.1393+83dup | |
1 | g.212883522T>C | CA2747647691 | FLVCR1 | c.1092+84T>C (n.1092+84T>C) c.488+84T>C n.317+84T>C n.30+84T>C n.1266+84T>C n.1393+84T>C | |
1 | g.212883522T>G | CA2747647692 | FLVCR1 | c.1092+84T>G (n.1092+84T>G) c.488+84T>G n.317+84T>G n.30+84T>G n.1266+84T>G n.1393+84T>G | |
1 | g.212883523dup | CA2698005398 | FLVCR1 | c.1092+85dup (n.1092+85dup) c.488+85dup n.317+85dup n.30+85dup n.1266+85dup n.1393+85dup | dbSNP |
1 | g.212883522_212883523insAG | CA2747647693 | FLVCR1 | c.1092+84_1092+85insAG (n.1092+84_1092+85insAG) c.488+84_488+85insAG n.317+84_317+85insAG n.30+84_30+85insAG n.1266+84_1266+85insAG n.1393+84_1393+85insAG | |
1 | g.212883523T>A | CA2574129881 | FLVCR1 | c.1092+85T>A (n.1092+85T>A) c.488+85T>A n.317+85T>A n.30+85T>A n.1266+85T>A n.1393+85T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883523T>G | CA2650436836 | FLVCR1 | c.1092+85T>G (n.1092+85T>G) c.488+85T>G n.317+85T>G n.30+85T>G n.1266+85T>G n.1393+85T>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883524A>C | CA2747647694 | FLVCR1 | c.1092+86A>C (n.1092+86A>C) c.488+86A>C n.317+86A>C n.30+86A>C n.1266+86A>C n.1393+86A>C | |
1 | g.212883524A>G | CA2650436838 | FLVCR1 | c.1092+86A>G (n.1092+86A>G) c.488+86A>G n.317+86A>G n.30+86A>G n.1266+86A>G n.1393+86A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883524A>T | CA2650436840 | FLVCR1 | c.1092+86A>T (n.1092+86A>T) c.488+86A>T n.317+86A>T n.30+86A>T n.1266+86A>T n.1393+86A>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883525A>C | CA2574129882 | FLVCR1 | c.1092+87A>C (n.1092+87A>C) c.488+87A>C n.317+87A>C n.30+87A>C n.1266+87A>C n.1393+87A>C | |
1 | g.212883525A>G | CA2650436841 | FLVCR1 | c.1092+87A>G (n.1092+87A>G) c.488+87A>G n.317+87A>G n.30+87A>G n.1266+87A>G n.1393+87A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883525A>T | CA2650436842 | FLVCR1 | c.1092+87A>T (n.1092+87A>T) c.488+87A>T n.317+87A>T n.30+87A>T n.1266+87A>T n.1393+87A>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883526G>A | CA2650436844 | FLVCR1 | c.1092+88G>A (n.1092+88G>A) c.488+88G>A n.317+88G>A n.30+88G>A n.1266+88G>A n.1393+88G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883526G>T | CA2650436845 | FLVCR1 | c.1092+88G>T (n.1092+88G>T) c.488+88G>T n.317+88G>T n.30+88G>T n.1266+88G>T n.1393+88G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883527G>A | CA2650436847 | FLVCR1 | c.1092+89G>A (n.1092+89G>A) c.488+89G>A n.317+89G>A n.30+89G>A n.1266+89G>A n.1393+89G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883527G>C | CA2574129883 | FLVCR1 | c.1092+89G>C (n.1092+89G>C) c.488+89G>C n.317+89G>C n.30+89G>C n.1266+89G>C n.1393+89G>C | |
1 | g.212883527G>T | CA1012018056 | FLVCR1 | c.1092+89G>T (n.1092+89G>T) c.488+89G>T n.317+89G>T n.30+89G>T n.1266+89G>T n.1393+89G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883527_212883528insA | CA2747647695 | FLVCR1 | c.1092+89_1092+90insA (n.1092+89_1092+90insA) c.488+89_488+90insA n.317+89_317+90insA n.30+89_30+90insA n.1266+89_1266+90insA n.1393+89_1393+90insA | |
1 | g.212883528G>A | CA36889085 | FLVCR1 | c.1092+90G>A (n.1092+90G>A) c.488+90G>A n.317+90G>A n.30+90G>A n.1266+90G>A n.1393+90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883528G>C | CA2650436850 | FLVCR1 | c.1092+90G>C (n.1092+90G>C) c.488+90G>C n.317+90G>C n.30+90G>C n.1266+90G>C n.1393+90G>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883528G= | CA1147190313 | FLVCR1 | c.1092+90G= (n.1092+90G=) c.488+90G= n.317+90G= n.30+90G= n.1266+90G= n.1393+90G= | |
1 | g.212883528G>T | CA2650436849 | FLVCR1 | c.1092+90G>T (n.1092+90G>T) c.488+90G>T n.317+90G>T n.30+90G>T n.1266+90G>T n.1393+90G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883528_212883529insAGTC | CA2747647696 | FLVCR1 | c.1092+90_1092+91insAGTC (n.1092+90_1092+91insAGTC) c.488+90_488+91insAGTC n.317+90_317+91insAGTC n.30+90_30+91insAGTC n.1266+90_1266+91insAGTC n.1393+90_1393+91insAGTC | |
1 | g.212883529T>C | CA2650436854 | FLVCR1 | c.1092+91T>C (n.1092+91T>C) c.488+91T>C n.317+91T>C n.30+91T>C n.1266+91T>C n.1393+91T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883530del | CA2650436852 | FLVCR1 | c.1092+92del (n.1092+92del) c.488+92del n.317+92del n.30+92del n.1266+92del n.1393+92del | gnomAD v4 |
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1 | g.212883530T>C | CA2485643453 | FLVCR1 | c.1092+92T>C (n.1092+92T>C) c.488+92T>C n.317+92T>C n.30+92T>C n.1266+92T>C n.1393+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.212883531A>G | CA2650436859 | FLVCR1 | c.1092+93A>G (n.1092+93A>G) c.488+93A>G n.317+93A>G n.30+93A>G n.1266+93A>G n.1393+93A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883532del | CA2747647698 | FLVCR1 | c.1092+94del (n.1092+94del) c.488+94del n.317+94del n.30+94del n.1266+94del n.1393+94del | |
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1 | g.212883535C>T | CA2650436866 | FLVCR1 | c.1092+97C>T (n.1092+97C>T) c.488+97C>T n.317+97C>T n.30+97C>T n.1266+97C>T n.1393+97C>T | gnomAD v4 |
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1 | g.212883536A>T | CA2650436869 | FLVCR1 | c.1092+98A>T (n.1092+98A>T) c.488+98A>T n.317+98A>T n.30+98A>T n.1266+98A>T n.1393+98A>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883536_212883538del | CA2650436867 | FLVCR1 | c.1092+98_1092+100del (n.1092+98_1092+100del) c.488+98_488+100del n.317+98_317+100del n.30+98_30+100del n.1266+98_1266+100del n.1393+98_1393+100del | gnomAD v4 |