Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.212883294del | CA2650436398 | FLVCR1 | c.1025-77del (n.1025-77del) c.421-77del n.250-77del n.1199-77del n.1326-77del | gnomAD v4 |
1 | g.212883294G>A | CA2574129858 | FLVCR1 | c.1025-77G>A (n.1025-77G>A) c.421-77G>A n.250-77G>A n.1199-77G>A n.1326-77G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883294G>T | CA2650436399 | FLVCR1 | c.1025-77G>T (n.1025-77G>T) c.421-77G>T n.250-77G>T n.1199-77G>T n.1326-77G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883295T>C | CA36888860 | FLVCR1 | c.1025-76T>C (n.1025-76T>C) c.421-76T>C n.250-76T>C n.1199-76T>C n.1326-76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883295T= | CA2485643363 | FLVCR1 | c.1025-76T= (n.1025-76T=) c.421-76T= n.250-76T= n.1199-76T= n.1326-76T= | |
1 | g.212883300G>T | CA2574129859 | FLVCR1 | c.1025-71G>T (n.1025-71G>T) c.421-71G>T n.250-71G>T n.1199-71G>T n.1326-71G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883305_212883306del | CA2650436400 | FLVCR1 | c.1025-66_1025-65del (n.1025-66_1025-65del) c.421-66_421-65del n.250-66_250-65del n.1199-66_1199-65del n.1326-66_1326-65del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883302C>A | CA2650436401 | FLVCR1 | c.1025-69C>A (n.1025-69C>A) c.421-69C>A n.250-69C>A n.1199-69C>A n.1326-69C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883302C= | CA2485643364 | FLVCR1 | c.1025-69C= (n.1025-69C=) c.421-69C= n.250-69C= n.1199-69C= n.1326-69C= | |
1 | g.212883302C>G | CA2650436402 | FLVCR1 | c.1025-69C>G (n.1025-69C>G) c.421-69C>G n.250-69C>G n.1199-69C>G n.1326-69C>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883302C>T | CA731118670 | FLVCR1 | c.1025-69C>T (n.1025-69C>T) c.421-69C>T n.250-69C>T n.1199-69C>T n.1326-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883304C>A | CA2574129860 | FLVCR1 | c.1025-67C>A (n.1025-67C>A) c.421-67C>A n.250-67C>A n.1199-67C>A n.1326-67C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883306C>A | CA2650436403 | FLVCR1 | c.1025-65C>A (n.1025-65C>A) c.421-65C>A n.250-65C>A n.1199-65C>A n.1326-65C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883310del | CA2574129861 | FLVCR1 | c.1025-61del (n.1025-61del) c.421-61del n.250-61del n.1199-61del n.1326-61del | gnomAD v4 |
1 | g.212883309_212883310del | CA2650436404 | FLVCR1 | c.1025-62_1025-61del (n.1025-62_1025-61del) c.421-62_421-61del n.250-62_250-61del n.1199-62_1199-61del n.1326-62_1326-61del | gnomAD v4 |
1 | g.212883313T>A | CA2747647645 | FLVCR1 | c.1025-58T>A (n.1025-58T>A) c.421-58T>A n.250-58T>A n.1199-58T>A n.1326-58T>A | |
1 | g.212883314A= | CA2485643365 | FLVCR1 | c.1025-57A= (n.1025-57A=) c.421-57A= n.250-57A= n.1199-57A= n.1326-57A= | |
1 | g.212883314A>G | CA2485643366 | FLVCR1 | c.1025-57A>G (n.1025-57A>G) c.421-57A>G n.250-57A>G n.1199-57A>G n.1326-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883315T>A | CA2650436405 | FLVCR1 | c.1025-56T>A (n.1025-56T>A) c.421-56T>A n.250-56T>A n.1199-56T>A n.1326-56T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883316T>C | CA2650436406 | FLVCR1 | c.1025-55T>C (n.1025-55T>C) c.421-55T>C n.250-55T>C n.1199-55T>C n.1326-55T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883317C>A | CA2650436407 | FLVCR1 | c.1025-54C>A (n.1025-54C>A) c.421-54C>A n.250-54C>A n.1199-54C>A n.1326-54C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883319_212883357delinsCTTTATTATTGTAGGTATCATGACTTAATATCATCTTTA | CA2485643367 | FLVCR1 | c.1025-52_1025-14delinsCTTTATTATTGTAGGTATCATGACTTAATATCATCTTTA (n.1025-52_1025-14delinsCTTTATTATTGTAGGTATCATGACTTAATATCATCTTTA) c.421-52_421-14delinsCTTTATTATTGTAGGTATCATGACTTAATATCATCTTTA n.250-52_250-14delinsCTTTATTATTGTAGGTATCATGACTTAATATCATCTTTA n.1199-52_1199-14delinsCTTTATTATTGTAGGTATCATGACTTAATATCATCTTTA n.1326-52_1326-14delinsCTTTATTATTGTAGGTATCATGACTTAATATCATCTTTA | |
1 | g.212883344_212883381dup | CA2650436408 | FLVCR1 | c.1025-27_1035dup c.421-27_431dup n.250-27_260dup n.1199-27_1209dup n.1326-27_1336dup | gnomAD v4 |
1 | g.212883344_212883381del | CA1012017969 | FLVCR1 | c.1025-27_1035del c.421-27_431del n.250-27_260del n.1199-27_1209del n.1326-27_1336del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883321T>A | CA528685008 | FLVCR1 | c.1025-50T>A (n.1025-50T>A) c.421-50T>A n.250-50T>A n.1199-50T>A n.1326-50T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883321T= | CA2485643368 | FLVCR1 | c.1025-50T= (n.1025-50T=) c.421-50T= n.250-50T= n.1199-50T= n.1326-50T= | |
1 | g.212883322T>C | CA1386026 | FLVCR1 | c.1025-49T>C (n.1025-49T>C) c.421-49T>C n.250-49T>C n.1199-49T>C n.1326-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883322T= | CA1148307277 | FLVCR1 | c.1025-49T= (n.1025-49T=) c.421-49T= n.250-49T= n.1199-49T= n.1326-49T= | |
1 | g.212883323A>T | CA2650436409 | FLVCR1 | c.1025-48A>T (n.1025-48A>T) c.421-48A>T n.250-48A>T n.1199-48A>T n.1326-48A>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883325T>C | CA2698005183 | FLVCR1 | c.1025-46T>C (n.1025-46T>C) c.421-46T>C n.250-46T>C n.1199-46T>C n.1326-46T>C | dbSNP |
1 | g.212883326A= | CA2485643369 | FLVCR1 | c.1025-45A= (n.1025-45A=) c.421-45A= n.250-45A= n.1199-45A= n.1326-45A= | |
1 | g.212883326A>G | CA2485643370 | FLVCR1 | c.1025-45A>G (n.1025-45A>G) c.421-45A>G n.250-45A>G n.1199-45A>G n.1326-45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883327T>C | CA36888876 | FLVCR1 | c.1025-44T>C (n.1025-44T>C) c.421-44T>C n.250-44T>C n.1199-44T>C n.1326-44T>C | dbSNP |
1 | g.212883327T= | CA2485643371 | FLVCR1 | c.1025-44T= (n.1025-44T=) c.421-44T= n.250-44T= n.1199-44T= n.1326-44T= | |
1 | g.212883328T>A | CA1386027 | FLVCR1 | c.1025-43T>A (n.1025-43T>A) c.421-43T>A n.250-43T>A n.1199-43T>A n.1326-43T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883328T>C | CA2747647646 | FLVCR1 | c.1025-43T>C (n.1025-43T>C) c.421-43T>C n.250-43T>C n.1199-43T>C n.1326-43T>C | |
1 | g.212883328T= | CA1143675753 | FLVCR1 | c.1025-43T= (n.1025-43T=) c.421-43T= n.250-43T= n.1199-43T= n.1326-43T= | |
1 | g.212883329G>A | CA2650436410 | FLVCR1 | c.1025-42G>A (n.1025-42G>A) c.421-42G>A n.250-42G>A n.1199-42G>A n.1326-42G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883329G>T | CA2650436411 | FLVCR1 | c.1025-42G>T (n.1025-42G>T) c.421-42G>T n.250-42G>T n.1199-42G>T n.1326-42G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883331del | CA2574129862 | FLVCR1 | c.1025-40del (n.1025-40del) c.421-40del n.250-40del n.1199-40del n.1326-40del | |
1 | g.212883331A>G | CA2650436412 | FLVCR1 | c.1025-40A>G (n.1025-40A>G) c.421-40A>G n.250-40A>G n.1199-40A>G n.1326-40A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883331A>T | CA2574129863 | FLVCR1 | c.1025-40A>T (n.1025-40A>T) c.421-40A>T n.250-40A>T n.1199-40A>T n.1326-40A>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883333G= | CA2485643372 | FLVCR1 | c.1025-38G= (n.1025-38G=) c.421-38G= n.250-38G= n.1199-38G= n.1326-38G= | |
1 | g.212883333G>T | CA528685013 | FLVCR1 | c.1025-38G>T (n.1025-38G>T) c.421-38G>T n.250-38G>T n.1199-38G>T n.1326-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883335A= | CA2485643373 | FLVCR1 | c.1025-36A= (n.1025-36A=) c.421-36A= n.250-36A= n.1199-36A= n.1326-36A= | |
1 | g.212883335A>G | CA1012017979 | FLVCR1 | c.1025-36A>G (n.1025-36A>G) c.421-36A>G n.250-36A>G n.1199-36A>G n.1326-36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883336T>C | CA2650436413 | FLVCR1 | c.1025-35T>C (n.1025-35T>C) c.421-35T>C n.250-35T>C n.1199-35T>C n.1326-35T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883337C>A | CA2485643375 | FLVCR1 | c.1025-34C>A (n.1025-34C>A) c.421-34C>A n.250-34C>A n.1199-34C>A n.1326-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883337C= | CA2485643374 | FLVCR1 | c.1025-34C= (n.1025-34C=) c.421-34C= n.250-34C= n.1199-34C= n.1326-34C= | |
1 | g.212883340G= | CA2485643376 | FLVCR1 | c.1025-31G= (n.1025-31G=) c.421-31G= n.250-31G= n.1199-31G= n.1326-31G= | |
1 | g.212883340G>T | CA528685016 | FLVCR1 | c.1025-31G>T (n.1025-31G>T) c.421-31G>T n.250-31G>T n.1199-31G>T n.1326-31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883341A>T | CA2650436414 | FLVCR1 | c.1025-30A>T (n.1025-30A>T) c.421-30A>T n.250-30A>T n.1199-30A>T n.1326-30A>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883342C>A | CA2650436415 | FLVCR1 | c.1025-29C>A (n.1025-29C>A) c.421-29C>A n.250-29C>A n.1199-29C>A n.1326-29C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883342_212883344delinsCTT | CA2485643377 | FLVCR1 | c.1025-29_1025-27delinsCTT (n.1025-29_1025-27delinsCTT) c.421-29_421-27delinsCTT n.250-29_250-27delinsCTT n.1199-29_1199-27delinsCTT n.1326-29_1326-27delinsCTT | |
1 | g.212883343T>C | CA2650436416 | FLVCR1 | c.1025-28T>C (n.1025-28T>C) c.421-28T>C n.250-28T>C n.1199-28T>C n.1326-28T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883343T>G | CA2650436417 | FLVCR1 | c.1025-28T>G (n.1025-28T>G) c.421-28T>G n.250-28T>G n.1199-28T>G n.1326-28T>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883343_212883344del | CA1012017987 | FLVCR1 | c.1025-28_1025-27del (n.1025-28_1025-27del) c.421-28_421-27del n.250-28_250-27del n.1199-28_1199-27del n.1326-28_1326-27del | dbSNP |
1 | g.212883344T>A | CA2574129864 | FLVCR1 | c.1025-27T>A (n.1025-27T>A) c.421-27T>A n.250-27T>A n.1199-27T>A n.1326-27T>A | |
1 | g.212883344T>C | CA2650436418 | FLVCR1 | c.1025-27T>C (n.1025-27T>C) c.421-27T>C n.250-27T>C n.1199-27T>C n.1326-27T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883345A>G | CA2650436419 | FLVCR1 | c.1025-26A>G (n.1025-26A>G) c.421-26A>G n.250-26A>G n.1199-26A>G n.1326-26A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883345A>T | CA2574129865 | FLVCR1 | c.1025-26A>T (n.1025-26A>T) c.421-26A>T n.250-26A>T n.1199-26A>T n.1326-26A>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883346A= | CA2485643378 | FLVCR1 | c.1025-25A= (n.1025-25A=) c.421-25A= n.250-25A= n.1199-25A= n.1326-25A= | |
1 | g.212883346A>G | CA1386028 | FLVCR1 | c.1025-25A>G (n.1025-25A>G) c.421-25A>G n.250-25A>G n.1199-25A>G n.1326-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883347_212883350delinsTATC | CA2485643379 | FLVCR1 | c.1025-24_1025-21delinsTATC (n.1025-24_1025-21delinsTATC) c.421-24_421-21delinsTATC n.250-24_250-21delinsTATC n.1199-24_1199-21delinsTATC n.1326-24_1326-21delinsTATC | |
1 | g.212883348A>G | CA2650436420 | FLVCR1 | c.1025-23A>G (n.1025-23A>G) c.421-23A>G n.250-23A>G n.1199-23A>G n.1326-23A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883351_212883353del | CA731118677 | FLVCR1 | c.1025-20_1025-18del (n.1025-20_1025-18del) c.421-20_421-18del n.250-20_250-18del n.1199-20_1199-18del n.1326-20_1326-18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883349T>A | CA528685019 | FLVCR1 | c.1025-22T>A (n.1025-22T>A) c.421-22T>A n.250-22T>A n.1199-22T>A n.1326-22T>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.212883349T= | CA2485643380 | FLVCR1 | c.1025-22T= (n.1025-22T=) c.421-22T= n.250-22T= n.1199-22T= n.1326-22T= | |
1 | g.212883350C>A | CA2650436421 | FLVCR1 | c.1025-21C>A (n.1025-21C>A) c.421-21C>A n.250-21C>A n.1199-21C>A n.1326-21C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883350C>T | CA2650436422 | FLVCR1 | c.1025-21C>T (n.1025-21C>T) c.421-21C>T n.250-21C>T n.1199-21C>T n.1326-21C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883351A= | CA1143692674 | FLVCR1 | c.1025-20A= (n.1025-20A=) c.421-20A= n.250-20A= n.1199-20A= n.1326-20A= | |
1 | g.212883351A>G | CA1386030 | FLVCR1 | c.1025-20A>G (n.1025-20A>G) c.421-20A>G n.250-20A>G n.1199-20A>G n.1326-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883351A>T | CA1386029 | FLVCR1 | c.1025-20A>T (n.1025-20A>T) c.421-20A>T n.250-20A>T n.1199-20A>T n.1326-20A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883353C>A | CA2650436423 | FLVCR1 | c.1025-18C>A (n.1025-18C>A) c.421-18C>A n.250-18C>A n.1199-18C>A n.1326-18C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883353C>G | CA2650436424 | FLVCR1 | c.1025-18C>G (n.1025-18C>G) c.421-18C>G n.250-18C>G n.1199-18C>G n.1326-18C>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883353_212883357delinsCTTTA | CA2485643381 | FLVCR1 | c.1025-18_1025-14delinsCTTTA (n.1025-18_1025-14delinsCTTTA) c.421-18_421-14delinsCTTTA n.250-18_250-14delinsCTTTA n.1199-18_1199-14delinsCTTTA n.1326-18_1326-14delinsCTTTA | |
1 | g.212883356del | CA2574129866 | FLVCR1 | c.1025-15del (n.1025-15del) c.421-15del n.250-15del n.1199-15del n.1326-15del | |
1 | g.212883360_212883363del | CA1386031 | FLVCR1 | c.1025-11_1025-8del (n.1025-11_1025-8del) c.421-11_421-8del n.250-11_250-8del n.1199-11_1199-8del n.1326-11_1326-8del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883355T>C | CA2650436425 | FLVCR1 | c.1025-16T>C (n.1025-16T>C) c.421-16T>C n.250-16T>C n.1199-16T>C n.1326-16T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883356T>C | CA2650436426 | FLVCR1 | c.1025-15T>C (n.1025-15T>C) c.421-15T>C n.250-15T>C n.1199-15T>C n.1326-15T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883357A= | CA2485643382 | FLVCR1 | c.1025-14A= (n.1025-14A=) c.421-14A= n.250-14A= n.1199-14A= n.1326-14A= | |
1 | g.212883357A>C | CA2485643383 | FLVCR1 | c.1025-14A>C (n.1025-14A>C) c.421-14A>C n.250-14A>C n.1199-14A>C n.1326-14A>C | dbSNP |
1 | g.212883357A>G | CA731118689 | FLVCR1 | c.1025-14A>G (n.1025-14A>G) c.421-14A>G n.250-14A>G n.1199-14A>G n.1326-14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883357A>T | CA2650436427 | FLVCR1 | c.1025-14A>T (n.1025-14A>T) c.421-14A>T n.250-14A>T n.1199-14A>T n.1326-14A>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883358T>C | CA2650436428 | FLVCR1 | c.1025-13T>C (n.1025-13T>C) c.421-13T>C n.250-13T>C n.1199-13T>C n.1326-13T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883359T>C | CA2650436430 | FLVCR1 | c.1025-12T>C (n.1025-12T>C) c.421-12T>C n.250-12T>C n.1199-12T>C n.1326-12T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883364_212883366del | CA2650436429 | FLVCR1 | c.1025-7_1025-5del (n.1025-7_1025-5del) c.421-7_421-5del n.250-7_250-5del n.1199-7_1199-5del n.1326-7_1326-5del | gnomAD v4 |
1 | g.212883360T>C | CA2650436431 | FLVCR1 | c.1025-11T>C (n.1025-11T>C) c.421-11T>C n.250-11T>C n.1199-11T>C n.1326-11T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883361A= | CA2485643384 | FLVCR1 | c.1025-10A= (n.1025-10A=) c.421-10A= n.250-10A= n.1199-10A= n.1326-10A= | |
1 | g.212883361A>G | CA2574129867 | FLVCR1 | c.1025-10A>G (n.1025-10A>G) c.421-10A>G n.250-10A>G n.1199-10A>G n.1326-10A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883361A>T | CA36888906 | FLVCR1 | c.1025-10A>T (n.1025-10A>T) c.421-10A>T n.250-10A>T n.1199-10A>T n.1326-10A>T | dbSNP |
1 | g.212883362T>C | CA2650436432 | FLVCR1 | c.1025-9T>C (n.1025-9T>C) c.421-9T>C n.250-9T>C n.1199-9T>C n.1326-9T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883363T>C | CA2650436433 | FLVCR1 | c.1025-8T>C (n.1025-8T>C) c.421-8T>C n.250-8T>C n.1199-8T>C n.1326-8T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883365T>A | CA2650436434 | FLVCR1 | c.1025-6T>A (n.1025-6T>A) c.421-6T>A n.250-6T>A n.1199-6T>A n.1326-6T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883367G>A | CA528685025 | FLVCR1 | c.1025-4G>A (n.1025-4G>A) c.421-4G>A n.250-4G>A n.1199-4G>A n.1326-4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883367G= | CA2485643385 | FLVCR1 | c.1025-4G= (n.1025-4G=) c.421-4G= n.250-4G= n.1199-4G= n.1326-4G= | |
1 | g.212883368T>A | CA2650436435 | FLVCR1 | c.1025-3T>A (n.1025-3T>A) c.421-3T>A n.250-3T>A n.1199-3T>A n.1326-3T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883368T>C | CA2650436436 | FLVCR1 | c.1025-3T>C (n.1025-3T>C) c.421-3T>C n.250-3T>C n.1199-3T>C n.1326-3T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883369A>C | CA344792157 | FLVCR1 | c.1025-2A>C (n.1025-2A>C) c.421-2A>C n.250-2A>C n.1199-2A>C n.1326-2A>C | |
1 | g.212883369A>G | CA344792158 | FLVCR1 | c.1025-2A>G (n.1025-2A>G) c.421-2A>G n.250-2A>G n.1199-2A>G n.1326-2A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883369A>T | CA344792159 | FLVCR1 | c.1025-2A>T (n.1025-2A>T) c.421-2A>T n.250-2A>T n.1199-2A>T n.1326-2A>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883370G>A | CA344792160 | FLVCR1 | c.1025-1G>A (n.1025-1G>A) c.421-1G>A n.250-1G>A n.1199-1G>A n.1326-1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883370G>C | CA344792161 | FLVCR1 | c.1025-1G>C (n.1025-1G>C) c.421-1G>C n.250-1G>C n.1199-1G>C n.1326-1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883370G= | CA2485643386 | FLVCR1 | c.1025-1G= (n.1025-1G=) c.421-1G= n.250-1G= n.1199-1G= n.1326-1G= | |
1 | g.212883370G>T | CA344792162 | FLVCR1 | c.1025-1G>T (n.1025-1G>T) c.421-1G>T n.250-1G>T n.1199-1G>T n.1326-1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883371del | CA2650436437 | FLVCR1 | c.1025del c.421del n.250del n.1199del n.1326del | gnomAD v4 |
1 | g.212883371G>A | CA344792163 | FLVCR1 | c.1025G>A (p.Gly342Asp) c.421G>A n.250G>A n.1199G>A n.1326G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883371G>C | CA344792164 | FLVCR1 | c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.421G>C n.250G>C n.1199G>C n.1326G>C | |
1 | g.212883371G= | CA2485643387 | FLVCR1 | c.1025G= (p.Gly342=) c.421G= n.250G= n.1199G= n.1326G= | |
1 | g.212883371G>T | CA36888908 | FLVCR1 | c.1025G>T (p.Gly342Val) c.421G>T n.250G>T n.1199G>T n.1326G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883372T>A | CA423300458 | FLVCR1 | c.1026T>A (p.Gly342=) c.422T>A n.251T>A n.1200T>A n.1327T>A | |
1 | g.212883372T>C | CA423300459 | FLVCR1 | c.1026T>C (p.Gly342=) c.422T>C n.251T>C n.1200T>C n.1327T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883372T>G | CA423300460 | FLVCR1 | c.1026T>G (p.Gly342=) c.422T>G n.251T>G n.1200T>G n.1327T>G | |
1 | g.212883372T= | CA2485643389 | FLVCR1 | c.1026T= (p.Gly342=) c.422T= n.251T= n.1200T= n.1327T= | |
1 | g.212883372_212883375delinsTATC | CA2485643388 | FLVCR1 | c.1026_1029delinsTATC (p.Gly342=) c.422_425delinsTATC n.251_254delinsTATC n.1200_1203delinsTATC n.1327_1330delinsTATC | |
1 | g.212883373A>C | CA344792165 | FLVCR1 | c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.423A>C n.252A>C n.1201A>C n.1328A>C | |
1 | g.212883373A>G | CA344792166 | FLVCR1 | c.1027A>G (p.Ile343Val) c.423A>G n.252A>G n.1201A>G n.1328A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883373A>T | CA344792167 | FLVCR1 | c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.423A>T n.252A>T n.1201A>T n.1328A>T | |
1 | g.212883375_212883377del | CA1386032 | FLVCR1 | c.1029_1031del (p.Ile343del) c.425_427del n.254_256del n.1203_1205del n.1330_1332del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883374T>A | CA344792169 | FLVCR1 | c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.424T>A n.253T>A n.1202T>A n.1329T>A | |
1 | g.212883374T>C | CA1386033 | FLVCR1 | c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.424T>C n.253T>C n.1202T>C n.1329T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883374T>G | CA344792168 | FLVCR1 | c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.424T>G n.253T>G n.1202T>G n.1329T>G | |
1 | g.212883374T= | CA2485643390 | FLVCR1 | c.1028T= (p.Ile343=) c.424T= n.253T= n.1202T= n.1329T= | |
1 | g.212883375C>A | CA423300462 | FLVCR1 | c.1029C>A (p.Ile343=) c.425C>A n.254C>A n.1203C>A n.1330C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883375C>G | CA344792170 | FLVCR1 | c.1029C>G (p.Ile343Met) c.425C>G n.254C>G n.1203C>G n.1330C>G | |
1 | g.212883375C>T | CA423300461 | FLVCR1 | c.1029C>T (p.Ile343=) c.425C>T n.254C>T n.1203C>T n.1330C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883376A= | CA2485643391 | FLVCR1 | c.1030A= (p.Met344=) c.426A= n.255A= n.1204A= n.1331A= | |
1 | g.212883376A>C | CA344792171 | FLVCR1 | c.1030A>C (p.Met344Leu) c.426A>C n.255A>C n.1204A>C n.1331A>C | |
1 | g.212883376A>G | CA344792172 | FLVCR1 | c.1030A>G (p.Met344Val) c.426A>G n.255A>G n.1204A>G n.1331A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883376A>T | CA344792173 | FLVCR1 | c.1030A>T (p.Met344Leu) c.426A>T n.255A>T n.1204A>T n.1331A>T | |
1 | g.212883377T>A | CA344792174 | FLVCR1 | c.1031T>A (p.Met344Lys) c.427T>A n.256T>A n.1205T>A n.1332T>A | |
1 | g.212883377T>C | CA344792175 | FLVCR1 | c.1031T>C (p.Met344Thr) c.427T>C n.256T>C n.1205T>C n.1332T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883377T>G | CA344792176 | FLVCR1 | c.1031T>G (p.Met344Arg) c.427T>G n.256T>G n.1205T>G n.1332T>G | |
1 | g.212883378G>A | CA344792177 | FLVCR1 | c.1032G>A (p.Met344Ile) c.428G>A n.257G>A n.1206G>A n.1333G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883378G>C | CA344792178 | FLVCR1 | c.1032G>C (p.Met344Ile) c.428G>C n.257G>C n.1206G>C n.1333G>C | |
1 | g.212883378G= | CA2485643392 | FLVCR1 | c.1032G= (p.Met344=) c.428G= n.257G= n.1206G= n.1333G= | |
1 | g.212883378G>T | CA344792179 | FLVCR1 | c.1032G>T (p.Met344Ile) c.428G>T n.257G>T n.1206G>T n.1333G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883379A>C | CA344792180 | FLVCR1 | c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.429A>C n.258A>C n.1207A>C n.1334A>C | |
1 | g.212883379A>G | CA344792182 | FLVCR1 | c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.429A>G n.258A>G n.1207A>G n.1334A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883379A>T | CA344792181 | FLVCR1 | c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.429A>T n.258A>T n.1207A>T n.1334A>T | |
1 | g.212883380C>A | CA344792183 | FLVCR1 | c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.430C>A n.259C>A n.1208C>A n.1335C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883380C= | CA2485643393 | FLVCR1 | c.1034C= (p.Thr345=) c.430C= n.259C= n.1208C= n.1335C= | |
1 | g.212883380C>G | CA344792184 | FLVCR1 | c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.430C>G n.259C>G n.1208C>G n.1335C>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883380C>T | CA344792185 | FLVCR1 | c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.430C>T n.259C>T n.1208C>T n.1335C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883381T>A | CA423300463 | FLVCR1 | c.1035T>A (p.Thr345=) c.431T>A n.260T>A n.1209T>A n.1336T>A | |
1 | g.212883381T>C | CA1386034 | FLVCR1 | c.1035T>C (p.Thr345=) c.431T>C n.260T>C n.1209T>C n.1336T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883381T>G | CA423300464 | FLVCR1 | c.1035T>G (p.Thr345=) c.431T>G n.260T>G n.1209T>G n.1336T>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883381T= | CA2485643394 | FLVCR1 | c.1035T= (p.Thr345=) c.431T= n.260T= n.1209T= n.1336T= | |
1 | g.212883381_212883382del | CA2574129868 | FLVCR1 | c.1035_1036del (p.Gly346CysfsTer18) c.431_432del n.260_261del n.1209_1210del n.1336_1337del | |
1 | g.212883382G>A | CA344792186 | FLVCR1 | c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.432G>A n.261G>A n.1210G>A n.1337G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883382G>C | CA344792187 | FLVCR1 | c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.432G>C n.261G>C n.1210G>C n.1337G>C | |
1 | g.212883382G>T | CA344792188 | FLVCR1 | c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.432G>T n.261G>T n.1210G>T n.1337G>T | |
1 | g.212883383del | CA2650436458 | FLVCR1 | c.1037del (p.Gly346ValfsTer10) c.433del n.262del n.1211del n.1338del | gnomAD v4 |
1 | g.212883383G>A | CA344792189 | FLVCR1 | c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.433G>A n.262G>A n.1211G>A n.1338G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883383G>C | CA1386035 | FLVCR1 | c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.433G>C n.262G>C n.1211G>C n.1338G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883383G= | CA2485643395 | FLVCR1 | c.1037G= (p.Gly346=) c.433G= n.262G= n.1211G= n.1338G= | |
1 | g.212883383G>T | CA344792190 | FLVCR1 | c.1037G>T (p.Gly346Val) c.433G>T n.262G>T n.1211G>T n.1338G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883384T>A | CA423300465 | FLVCR1 | c.1038T>A (p.Gly346=) c.434T>A n.263T>A n.1212T>A n.1339T>A | |
1 | g.212883384T>C | CA423300466 | FLVCR1 | c.1038T>C (p.Gly346=) c.434T>C n.263T>C n.1212T>C n.1339T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883384T>G | CA423300467 | FLVCR1 | c.1038T>G (p.Gly346=) c.434T>G n.263T>G n.1212T>G n.1339T>G | |
1 | g.212883385G>A | CA344792192 | FLVCR1 | c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.435G>A n.264G>A n.1213G>A n.1340G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883385G>C | CA344792193 | FLVCR1 | c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.435G>C n.264G>C n.1213G>C n.1340G>C | |
1 | g.212883385G>T | CA344792191 | FLVCR1 | c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.435G>T n.264G>T n.1213G>T n.1340G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883386C>A | CA344792194 | FLVCR1 | c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.436C>A n.265C>A n.1214C>A n.1341C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883386C>G | CA344792195 | FLVCR1 | c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.436C>G n.265C>G n.1214C>G n.1341C>G | |
1 | g.212883386C>T | CA344792196 | FLVCR1 | c.1040C>T (p.Ala347Val) c.436C>T n.265C>T n.1214C>T n.1341C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883387C>A | CA423300468 | FLVCR1 | c.1041C>A (p.Ala347=) c.437C>A n.266C>A n.1215C>A n.1342C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883387C>G | CA423300469 | FLVCR1 | c.1041C>G (p.Ala347=) c.437C>G n.266C>G n.1215C>G n.1342C>G | |
1 | g.212883387C>T | CA423300470 | FLVCR1 | c.1041C>T (p.Ala347=) c.437C>T n.266C>T n.1215C>T n.1342C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883387_212883388delinsCT | CA2485643396 | FLVCR1 | c.1041_1042delinsCT (p.Ala347=) c.437_438delinsCT n.266_267delinsCT n.1215_1216delinsCT n.1342_1343delinsCT | |
1 | g.212883388T>A | CA344792197 | FLVCR1 | c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.438T>A n.267T>A n.1216T>A n.1343T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883388T>C | CA344792198 | FLVCR1 | c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.438T>C n.267T>C n.1216T>C n.1343T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883388T>G | CA344792199 | FLVCR1 | c.1042T>G (p.Phe348Val) c.438T>G n.267T>G n.1216T>G n.1343T>G | |
1 | g.212883391del | CA2485643397 | FLVCR1 | c.1045del (p.Tyr349IlefsTer7) c.441del n.270del n.1219del n.1346del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883389T>A | CA344792202 | FLVCR1 | c.1043T>A (p.Phe348Tyr) c.439T>A n.268T>A n.1217T>A n.1344T>A | |
1 | g.212883389T>C | CA344792200 | FLVCR1 | c.1043T>C (p.Phe348Ser) c.439T>C n.268T>C n.1217T>C n.1344T>C | |
1 | g.212883389T>G | CA344792201 | FLVCR1 | c.1043T>G (p.Phe348Cys) c.439T>G n.268T>G n.1217T>G n.1344T>G | |
1 | g.212883390T>A | CA344792203 | FLVCR1 | c.1044T>A (p.Phe348Leu) c.440T>A n.269T>A n.1218T>A n.1345T>A | |
1 | g.212883390T>C | CA423300471 | FLVCR1 | c.1044T>C (p.Phe348=) c.440T>C n.269T>C n.1218T>C n.1345T>C | |
1 | g.212883390T>G | CA344792204 | FLVCR1 | c.1044T>G (p.Phe348Leu) c.440T>G n.269T>G n.1218T>G n.1345T>G | |
1 | g.212883391T>A | CA344792205 | FLVCR1 | c.1045T>A (p.Tyr349Asn) c.441T>A n.270T>A n.1219T>A n.1346T>A | |
1 | g.212883391T>C | CA344792206 | FLVCR1 | c.1045T>C (p.Tyr349His) c.441T>C n.270T>C n.1219T>C n.1346T>C | |
1 | g.212883391T>G | CA344792207 | FLVCR1 | c.1045T>G (p.Tyr349Asp) c.441T>G n.270T>G n.1219T>G n.1346T>G | |
1 | g.212883392A>C | CA344792208 | FLVCR1 | c.1046A>C (p.Tyr349Ser) c.442A>C n.271A>C n.1220A>C n.1347A>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883392A>G | CA344792210 | FLVCR1 | c.1046A>G (p.Tyr349Cys) c.442A>G n.271A>G n.1220A>G n.1347A>G | |
1 | g.212883392A>T | CA344792209 | FLVCR1 | c.1046A>T (p.Tyr349Phe) c.442A>T n.271A>T n.1220A>T n.1347A>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883393T>A | CA344792211 | FLVCR1 | c.1047T>A (p.Tyr349Ter) c.443T>A n.272T>A n.1221T>A n.1348T>A | |
1 | g.212883393T>C | CA423300472 | FLVCR1 | c.1047T>C (p.Tyr349=) c.443T>C n.272T>C n.1221T>C n.1348T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883393T>G | CA344792212 | FLVCR1 | c.1047T>G (p.Tyr349Ter) c.443T>G n.272T>G n.1221T>G n.1348T>G | |
1 | g.212883394T>A | CA344792213 | FLVCR1 | c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.444T>A n.273T>A n.1222T>A n.1349T>A | |
1 | g.212883394T>C | CA344792214 | FLVCR1 | c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.444T>C n.273T>C n.1222T>C n.1349T>C | |
1 | g.212883394T>G | CA344792215 | FLVCR1 | c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.444T>G n.273T>G n.1222T>G n.1349T>G |