| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.211981425T>A | CA2485274409 | INTS7 | c.1133-235A>T (n.1133-235A>T) c.986-235A>T (n.986-235A>T) c.*903-235A>T (n.*903-235A>T) n.1390-235A>T c.1055-235A>T (n.1055-235A>T) n.1287-235A>T | dbSNP |
| 1 | g.211981425T= | CA2485274408 | INTS7 | c.1133-235A= (n.1133-235A=) c.986-235A= (n.986-235A=) c.*903-235A= (n.*903-235A=) n.1390-235A= c.1055-235A= (n.1055-235A=) n.1287-235A= | |
| 1 | g.211981440G>C | CA36819820 | INTS7 | c.1133-250C>G (n.1133-250C>G) c.986-250C>G (n.986-250C>G) c.*903-250C>G (n.*903-250C>G) n.1390-250C>G c.1055-250C>G (n.1055-250C>G) n.1287-250C>G | dbSNP |
| 1 | g.211981440G= | CA1145004762 | INTS7 | c.1133-250C= (n.1133-250C=) c.986-250C= (n.986-250C=) c.*903-250C= (n.*903-250C=) n.1390-250C= c.1055-250C= (n.1055-250C=) n.1287-250C= | |
| 1 | g.211981441A= | CA2485274410 | INTS7 | c.1133-251T= (n.1133-251T=) c.986-251T= (n.986-251T=) c.*903-251T= (n.*903-251T=) n.1390-251T= c.1055-251T= (n.1055-251T=) n.1287-251T= | |
| 1 | g.211981441A>T | CA2485274411 | INTS7 | c.1133-251T>A (n.1133-251T>A) c.986-251T>A (n.986-251T>A) c.*903-251T>A (n.*903-251T>A) n.1390-251T>A c.1055-251T>A (n.1055-251T>A) n.1287-251T>A | dbSNP |
| 1 | g.211981442_211981443delinsGC | CA2485274412 | INTS7 | c.1133-253_1133-252delinsGC (n.1133-253_1133-252delinsGC) c.986-253_986-252delinsGC (n.986-253_986-252delinsGC) c.*903-253_*903-252delinsGC (n.*903-253_*903-252delinsGC) n.1390-253_1390-252delinsGC c.1055-253_1055-252delinsGC (n.1055-253_1055-252delinsGC) n.1287-253_1287-252delinsGC | |
| 1 | g.211981443del | CA730990006 | INTS7 | c.1133-253del (n.1133-253del) c.986-253del (n.986-253del) c.*903-253del (n.*903-253del) n.1390-253del c.1055-253del (n.1055-253del) n.1287-253del | dbSNP |
| 1 | g.211981444T>A | CA2485274415 | INTS7 | c.1133-254A>T (n.1133-254A>T) c.986-254A>T (n.986-254A>T) c.*903-254A>T (n.*903-254A>T) n.1390-254A>T c.1055-254A>T (n.1055-254A>T) n.1287-254A>T | dbSNP |
| 1 | g.211981444T= | CA2485274414 | INTS7 | c.1133-254A= (n.1133-254A=) c.986-254A= (n.986-254A=) c.*903-254A= (n.*903-254A=) n.1390-254A= c.1055-254A= (n.1055-254A=) n.1287-254A= | |
| 1 | g.211981444_211981452delinsTAAAGCCAC | CA2485274413 | INTS7 | c.1133-262_1133-254delinsGTGGCTTTA (n.1133-262_1133-254delinsGTGGCTTTA) c.986-262_986-254delinsGTGGCTTTA (n.986-262_986-254delinsGTGGCTTTA) c.*903-262_*903-254delinsGTGGCTTTA (n.*903-262_*903-254delinsGTGGCTTTA) n.1390-262_1390-254delinsGTGGCTTTA c.1055-262_1055-254delinsGTGGCTTTA (n.1055-262_1055-254delinsGTGGCTTTA) n.1287-262_1287-254delinsGTGGCTTTA | |
| 1 | g.211981450_211981457del | CA916396993 | INTS7 | c.1133-262_1133-255del (n.1133-262_1133-255del) c.986-262_986-255del (n.986-262_986-255del) c.*903-262_*903-255del (n.*903-262_*903-255del) n.1390-262_1390-255del c.1055-262_1055-255del (n.1055-262_1055-255del) n.1287-262_1287-255del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981448G>A | CA2747624115 | INTS7 | c.1133-258C>T (n.1133-258C>T) c.986-258C>T (n.986-258C>T) c.*903-258C>T (n.*903-258C>T) n.1390-258C>T c.1055-258C>T (n.1055-258C>T) n.1287-258C>T | |
| 1 | g.211981450C= | CA2485274416 | INTS7 | c.1133-260G= (n.1133-260G=) c.986-260G= (n.986-260G=) c.*903-260G= (n.*903-260G=) n.1390-260G= c.1055-260G= (n.1055-260G=) n.1287-260G= | |
| 1 | g.211981450C>T | CA1011941066 | INTS7 | c.1133-260G>A (n.1133-260G>A) c.986-260G>A (n.986-260G>A) c.*903-260G>A (n.*903-260G>A) n.1390-260G>A c.1055-260G>A (n.1055-260G>A) n.1287-260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981458_211981462delinsTATAA | CA2485274417 | INTS7 | c.1133-272_1133-268delinsTTATA (n.1133-272_1133-268delinsTTATA) c.986-272_986-268delinsTTATA (n.986-272_986-268delinsTTATA) c.*903-272_*903-268delinsTTATA (n.*903-272_*903-268delinsTTATA) n.1390-272_1390-268delinsTTATA c.1055-272_1055-268delinsTTATA (n.1055-272_1055-268delinsTTATA) n.1287-272_1287-268delinsTTATA | |
| 1 | g.211981464_211981467del | CA2485274418 | INTS7 | c.1133-272_1133-269del (n.1133-272_1133-269del) c.986-272_986-269del (n.986-272_986-269del) c.*903-272_*903-269del (n.*903-272_*903-269del) n.1390-272_1390-269del c.1055-272_1055-269del (n.1055-272_1055-269del) n.1287-272_1287-269del | dbSNP |
| 1 | g.211981460T>C | CA2485274420 | INTS7 | c.1133-270A>G (n.1133-270A>G) c.986-270A>G (n.986-270A>G) c.*903-270A>G (n.*903-270A>G) n.1390-270A>G c.1055-270A>G (n.1055-270A>G) n.1287-270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981460T= | CA2485274419 | INTS7 | c.1133-270A= (n.1133-270A=) c.986-270A= (n.986-270A=) c.*903-270A= (n.*903-270A=) n.1390-270A= c.1055-270A= (n.1055-270A=) n.1287-270A= | |
| 1 | g.211981474C= | CA2485274422 | INTS7 | c.1133-284G= (n.1133-284G=) c.986-284G= (n.986-284G=) c.*903-284G= (n.*903-284G=) n.1390-284G= c.1055-284G= (n.1055-284G=) n.1287-284G= | |
| 1 | g.211981474C>T | CA2485274421 | INTS7 | c.1133-284G>A (n.1133-284G>A) c.986-284G>A (n.986-284G>A) c.*903-284G>A (n.*903-284G>A) n.1390-284G>A c.1055-284G>A (n.1055-284G>A) n.1287-284G>A | dbSNP |
| 1 | g.211981475T>C | CA528666016 | INTS7 | c.1133-285A>G (n.1133-285A>G) c.986-285A>G (n.986-285A>G) c.*903-285A>G (n.*903-285A>G) n.1390-285A>G c.1055-285A>G (n.1055-285A>G) n.1287-285A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.211981475T= | CA2485274423 | INTS7 | c.1133-285A= (n.1133-285A=) c.986-285A= (n.986-285A=) c.*903-285A= (n.*903-285A=) n.1390-285A= c.1055-285A= (n.1055-285A=) n.1287-285A= | |
| 1 | g.211981479dup | CA2537571477 | INTS7 | c.1133-287dup (n.1133-287dup) c.986-287dup (n.986-287dup) c.*903-287dup (n.*903-287dup) n.1390-287dup c.1055-287dup (n.1055-287dup) n.1287-287dup | |
| 1 | g.211981480T>C | CA36819828 | INTS7 | c.1133-290A>G (n.1133-290A>G) c.986-290A>G (n.986-290A>G) c.*903-290A>G (n.*903-290A>G) n.1390-290A>G c.1055-290A>G (n.1055-290A>G) n.1287-290A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981480T= | CA1146756398 | INTS7 | c.1133-290A= (n.1133-290A=) c.986-290A= (n.986-290A=) c.*903-290A= (n.*903-290A=) n.1390-290A= c.1055-290A= (n.1055-290A=) n.1287-290A= | |
| 1 | g.211981483T>A | CA36819854 | INTS7 | c.1133-293A>T (n.1133-293A>T) c.986-293A>T (n.986-293A>T) c.*903-293A>T (n.*903-293A>T) n.1390-293A>T c.1055-293A>T (n.1055-293A>T) n.1287-293A>T | dbSNP |
| 1 | g.211981483T>C | CA2747624116 | INTS7 | c.1133-293A>G (n.1133-293A>G) c.986-293A>G (n.986-293A>G) c.*903-293A>G (n.*903-293A>G) n.1390-293A>G c.1055-293A>G (n.1055-293A>G) n.1287-293A>G | |
| 1 | g.211981483T= | CA2485274424 | INTS7 | c.1133-293A= (n.1133-293A=) c.986-293A= (n.986-293A=) c.*903-293A= (n.*903-293A=) n.1390-293A= c.1055-293A= (n.1055-293A=) n.1287-293A= | |
| 1 | g.211981485T>C | CA2485274426 | INTS7 | c.1133-295A>G (n.1133-295A>G) c.986-295A>G (n.986-295A>G) c.*903-295A>G (n.*903-295A>G) n.1390-295A>G c.1055-295A>G (n.1055-295A>G) n.1287-295A>G | dbSNP |
| 1 | g.211981485T= | CA2485274425 | INTS7 | c.1133-295A= (n.1133-295A=) c.986-295A= (n.986-295A=) c.*903-295A= (n.*903-295A=) n.1390-295A= c.1055-295A= (n.1055-295A=) n.1287-295A= | |
| 1 | g.211981494T>C | CA2485274428 | INTS7 | c.1133-304A>G (n.1133-304A>G) c.986-304A>G (n.986-304A>G) c.*903-304A>G (n.*903-304A>G) n.1390-304A>G c.1055-304A>G (n.1055-304A>G) n.1287-304A>G | dbSNP |
| 1 | g.211981494T= | CA2485274427 | INTS7 | c.1133-304A= (n.1133-304A=) c.986-304A= (n.986-304A=) c.*903-304A= (n.*903-304A=) n.1390-304A= c.1055-304A= (n.1055-304A=) n.1287-304A= | |
| 1 | g.211981497C= | CA2485274429 | INTS7 | c.1133-307G= (n.1133-307G=) c.986-307G= (n.986-307G=) c.*903-307G= (n.*903-307G=) n.1390-307G= c.1055-307G= (n.1055-307G=) n.1287-307G= | |
| 1 | g.211981497C>T | CA730990019 | INTS7 | c.1133-307G>A (n.1133-307G>A) c.986-307G>A (n.986-307G>A) c.*903-307G>A (n.*903-307G>A) n.1390-307G>A c.1055-307G>A (n.1055-307G>A) n.1287-307G>A | dbSNP |
| 1 | g.211981499A= | CA2485274430 | INTS7 | c.1133-309T= (n.1133-309T=) c.986-309T= (n.986-309T=) c.*903-309T= (n.*903-309T=) n.1390-309T= c.1055-309T= (n.1055-309T=) n.1287-309T= | |
| 1 | g.211981499A>G | CA730990020 | INTS7 | c.1133-309T>C (n.1133-309T>C) c.986-309T>C (n.986-309T>C) c.*903-309T>C (n.*903-309T>C) n.1390-309T>C c.1055-309T>C (n.1055-309T>C) n.1287-309T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981501G>A | CA36819859 | INTS7 | c.1133-311C>T (n.1133-311C>T) c.986-311C>T (n.986-311C>T) c.*903-311C>T (n.*903-311C>T) n.1390-311C>T c.1055-311C>T (n.1055-311C>T) n.1287-311C>T | dbSNP |
| 1 | g.211981501G= | CA2485274431 | INTS7 | c.1133-311C= (n.1133-311C=) c.986-311C= (n.986-311C=) c.*903-311C= (n.*903-311C=) n.1390-311C= c.1055-311C= (n.1055-311C=) n.1287-311C= | |
| 1 | g.211981504A= | CA2485274432 | INTS7 | c.1133-314T= (n.1133-314T=) c.986-314T= (n.986-314T=) c.*903-314T= (n.*903-314T=) n.1390-314T= c.1055-314T= (n.1055-314T=) n.1287-314T= | |
| 1 | g.211981504A>T | CA2485274433 | INTS7 | c.1133-314T>A (n.1133-314T>A) c.986-314T>A (n.986-314T>A) c.*903-314T>A (n.*903-314T>A) n.1390-314T>A c.1055-314T>A (n.1055-314T>A) n.1287-314T>A | dbSNP |
| 1 | g.211981508A= | CA2485274434 | INTS7 | c.1133-318T= (n.1133-318T=) c.986-318T= (n.986-318T=) c.*903-318T= (n.*903-318T=) n.1390-318T= c.1055-318T= (n.1055-318T=) n.1287-318T= | |
| 1 | g.211981508A>C | CA528666017 | INTS7 | c.1133-318T>G (n.1133-318T>G) c.986-318T>G (n.986-318T>G) c.*903-318T>G (n.*903-318T>G) n.1390-318T>G c.1055-318T>G (n.1055-318T>G) n.1287-318T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.211981508A>T | CA36819864 | INTS7 | c.1133-318T>A (n.1133-318T>A) c.986-318T>A (n.986-318T>A) c.*903-318T>A (n.*903-318T>A) n.1390-318T>A c.1055-318T>A (n.1055-318T>A) n.1287-318T>A | dbSNP |
| 1 | g.211981508_211981509delinsAC | CA2485274435 | INTS7 | c.1133-319_1133-318delinsGT (n.1133-319_1133-318delinsGT) c.986-319_986-318delinsGT (n.986-319_986-318delinsGT) c.*903-319_*903-318delinsGT (n.*903-319_*903-318delinsGT) n.1390-319_1390-318delinsGT c.1055-319_1055-318delinsGT (n.1055-319_1055-318delinsGT) n.1287-319_1287-318delinsGT | |
| 1 | g.211981509del | CA2485274436 | INTS7 | c.1133-319del (n.1133-319del) c.986-319del (n.986-319del) c.*903-319del (n.*903-319del) n.1390-319del c.1055-319del (n.1055-319del) n.1287-319del | dbSNP |
| 1 | g.211981509C= | CA2485274437 | INTS7 | c.1133-319G= (n.1133-319G=) c.986-319G= (n.986-319G=) c.*903-319G= (n.*903-319G=) n.1390-319G= c.1055-319G= (n.1055-319G=) n.1287-319G= | |
| 1 | g.211981509C>T | CA36819865 | INTS7 | c.1133-319G>A (n.1133-319G>A) c.986-319G>A (n.986-319G>A) c.*903-319G>A (n.*903-319G>A) n.1390-319G>A c.1055-319G>A (n.1055-319G>A) n.1287-319G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981513G>C | CA2485274439 | INTS7 | c.1133-323C>G (n.1133-323C>G) c.986-323C>G (n.986-323C>G) c.*903-323C>G (n.*903-323C>G) n.1390-323C>G c.1055-323C>G (n.1055-323C>G) n.1287-323C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981513G= | CA2485274438 | INTS7 | c.1133-323C= (n.1133-323C=) c.986-323C= (n.986-323C=) c.*903-323C= (n.*903-323C=) n.1390-323C= c.1055-323C= (n.1055-323C=) n.1287-323C= | |
| 1 | g.211981516C= | CA1145305161 | INTS7 | c.1133-326G= (n.1133-326G=) c.986-326G= (n.986-326G=) c.*903-326G= (n.*903-326G=) n.1390-326G= c.1055-326G= (n.1055-326G=) n.1287-326G= | |
| 1 | g.211981516C>G | CA36819874 | INTS7 | c.1133-326G>C (n.1133-326G>C) c.986-326G>C (n.986-326G>C) c.*903-326G>C (n.*903-326G>C) n.1390-326G>C c.1055-326G>C (n.1055-326G>C) n.1287-326G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981517A= | CA2485274440 | INTS7 | c.1133-327T= (n.1133-327T=) c.986-327T= (n.986-327T=) c.*903-327T= (n.*903-327T=) n.1390-327T= c.1055-327T= (n.1055-327T=) n.1287-327T= | |
| 1 | g.211981517A>G | CA2485274441 | INTS7 | c.1133-327T>C (n.1133-327T>C) c.986-327T>C (n.986-327T>C) c.*903-327T>C (n.*903-327T>C) n.1390-327T>C c.1055-327T>C (n.1055-327T>C) n.1287-327T>C | dbSNP |
| 1 | g.211981525A= | CA2485274442 | INTS7 | c.1133-335T= (n.1133-335T=) c.986-335T= (n.986-335T=) c.*903-335T= (n.*903-335T=) n.1390-335T= c.1055-335T= (n.1055-335T=) n.1287-335T= | |
| 1 | g.211981525A>C | CA2485274443 | INTS7 | c.1133-335T>G (n.1133-335T>G) c.986-335T>G (n.986-335T>G) c.*903-335T>G (n.*903-335T>G) n.1390-335T>G c.1055-335T>G (n.1055-335T>G) n.1287-335T>G | dbSNP |
| 1 | g.211981525A>G | CA1011941077 | INTS7 | c.1133-335T>C (n.1133-335T>C) c.986-335T>C (n.986-335T>C) c.*903-335T>C (n.*903-335T>C) n.1390-335T>C c.1055-335T>C (n.1055-335T>C) n.1287-335T>C | dbSNP |