Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.211702107A>C | CA350442475 | ERBB4 | c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1348T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.1401T>G c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) | |
2 | g.211702107A>G | CA350442476 | ERBB4 | c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1348T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.1401T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) | |
2 | g.211702107A>T | CA350442477 | ERBB4 | c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.1348T>A c.1172T>A (p.Leu391Gln) n.1401T>A c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.728T>A (p.Leu243Gln) | |
2 | g.211702108G>A | CA431131022 | ERBB4 | c.1348C>T (p.Leu450=) c.1270C>T (p.Leu424=) c.1347C>T c.1171C>T (p.Leu391=) n.1400C>T c.1426C>T (p.Leu476=) c.727C>T (p.Leu243=) | dbSNP |
2 | g.211702108G>C | CA350442479 | ERBB4 | c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1347C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) n.1400C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) c.727C>G (p.Leu243Val) | dbSNP |
2 | g.211702108G= | CA1325614793 | ERBB4 | c.1348C= (p.Leu450=) c.1270C= (p.Leu424=) c.1347C= c.1171C= (p.Leu391=) n.1400C= c.1426C= (p.Leu476=) c.727C= (p.Leu243=) | |
2 | g.211702108G>T | CA350442480 | ERBB4 | c.1348C>A (p.Leu450Met) c.1270C>A (p.Leu424Met) c.1347C>A c.1171C>A (p.Leu391Met) n.1400C>A c.1426C>A (p.Leu476Met) c.727C>A (p.Leu243Met) | |
2 | g.211702109G>A | CA431131024 | ERBB4 | c.1347C>T (p.Ser449=) c.1269C>T (p.Ser423=) c.1346C>T c.1170C>T (p.Ser390=) n.1399C>T c.1425C>T (p.Ser475=) c.726C>T (p.Ser242=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.211702109G>C | CA431131026 | ERBB4 | c.1347C>G (p.Ser449=) c.1269C>G (p.Ser423=) c.1346C>G c.1170C>G (p.Ser390=) n.1399C>G c.1425C>G (p.Ser475=) c.726C>G (p.Ser242=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.211702109G= | CA1325614794 | ERBB4 | c.1347C= (p.Ser449=) c.1269C= (p.Ser423=) c.1346C= c.1170C= (p.Ser390=) n.1399C= c.1425C= (p.Ser475=) c.726C= (p.Ser242=) | |
2 | g.211702109G>T | CA431131027 | ERBB4 | c.1347C>A (p.Ser449=) c.1269C>A (p.Ser423=) c.1346C>A c.1170C>A (p.Ser390=) n.1399C>A c.1425C>A (p.Ser475=) c.726C>A (p.Ser242=) | |
2 | g.211702110G>A | CA350442482 | ERBB4 | c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.1345C>T c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.1398C>T c.1424C>T (p.Ser475Phe) c.725C>T (p.Ser242Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.211702110G>C | CA350442483 | ERBB4 | c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.1268C>G (p.Ser423Cys) c.1345C>G c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.1398C>G c.1424C>G (p.Ser475Cys) c.725C>G (p.Ser242Cys) | |
2 | g.211702110G>T | CA350442481 | ERBB4 | c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.1268C>A (p.Ser423Tyr) c.1345C>A c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.1398C>A c.1424C>A (p.Ser475Tyr) c.725C>A (p.Ser242Tyr) | |
2 | g.211702111A>C | CA350442484 | ERBB4 | c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.1344T>G c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1397T>G c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.724T>G (p.Ser242Ala) | |
2 | g.211702111A>G | CA350442485 | ERBB4 | c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.1344T>C c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1397T>C c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.724T>C (p.Ser242Pro) | |
2 | g.211702111A>T | CA350442486 | ERBB4 | c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.1344T>A c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1397T>A c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.724T>A (p.Ser242Thr) | |
2 | g.211702112C>A | CA350442487 | ERBB4 | c.1344G>T (p.Gln448His) c.1266G>T (p.Gln422His) c.1343G>T c.1167G>T (p.Gln389His) n.1396G>T c.1422G>T (p.Gln474His) c.723G>T (p.Gln241His) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.211702112C>G | CA350442488 | ERBB4 | c.1344G>C (p.Gln448His) c.1266G>C (p.Gln422His) c.1343G>C c.1167G>C (p.Gln389His) n.1396G>C c.1422G>C (p.Gln474His) c.723G>C (p.Gln241His) | dbSNP |
2 | g.211702112C>T | CA431131042 | ERBB4 | c.1344G>A (p.Gln448=) c.1266G>A (p.Gln422=) c.1343G>A c.1167G>A (p.Gln389=) n.1396G>A c.1422G>A (p.Gln474=) c.723G>A (p.Gln241=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.211702113T>A | CA350442489 | ERBB4 | c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.1342A>T c.1166A>T (p.Gln389Leu) n.1395A>T c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) | |
2 | g.211702113T>C | CA350442490 | ERBB4 | c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.1342A>G c.1166A>G (p.Gln389Arg) n.1395A>G c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.211702113T>G | CA350442491 | ERBB4 | c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.1342A>C c.1166A>C (p.Gln389Pro) n.1395A>C c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) | dbSNP |
2 | g.211702113T= | CA1325614795 | ERBB4 | c.1343A= (p.Gln448=) c.1265A= (p.Gln422=) c.1342A= c.1166A= (p.Gln389=) n.1395A= c.1421A= (p.Gln474=) c.722A= (p.Gln241=) | |
2 | g.211702114G>A | CA350442492 | ERBB4 | c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.1341C>T c.1165C>T (p.Gln389Ter) n.1394C>T c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) | dbSNP |
2 | g.211702114G>C | CA350442493 | ERBB4 | c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.1341C>G c.1165C>G (p.Gln389Glu) n.1394C>G c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) | |
2 | g.211702114G>T | CA350442494 | ERBB4 | c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.1341C>A c.1165C>A (p.Gln389Lys) n.1394C>A c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) | |
2 | g.211702115G>A | CA431131060 | ERBB4 | c.1341C>T (p.Phe447=) c.1263C>T (p.Phe421=) c.1340C>T c.1164C>T (p.Phe388=) n.1393C>T c.1419C>T (p.Phe473=) c.720C>T (p.Phe240=) | dbSNP |
2 | g.211702115G>C | CA350442495 | ERBB4 | c.1341C>G (p.Phe447Leu) c.1263C>G (p.Phe421Leu) c.1340C>G c.1164C>G (p.Phe388Leu) n.1393C>G c.1419C>G (p.Phe473Leu) c.720C>G (p.Phe240Leu) | |
2 | g.211702115G>T | CA350442496 | ERBB4 | c.1341C>A (p.Phe447Leu) c.1263C>A (p.Phe421Leu) c.1340C>A c.1164C>A (p.Phe388Leu) n.1393C>A c.1419C>A (p.Phe473Leu) c.720C>A (p.Phe240Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.211702116A>C | CA350442499 | ERBB4 | c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.1339T>G c.1163T>G (p.Phe388Cys) n.1392T>G c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.719T>G (p.Phe240Cys) | |
2 | g.211702116A>G | CA350442498 | ERBB4 | c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.1339T>C c.1163T>C (p.Phe388Ser) n.1392T>C c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.719T>C (p.Phe240Ser) | |
2 | g.211702116A>T | CA350442497 | ERBB4 | c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.1339T>A c.1163T>A (p.Phe388Tyr) n.1392T>A c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.719T>A (p.Phe240Tyr) | |
2 | g.211702117A>C | CA350442500 | ERBB4 | c.1339T>G (p.Phe447Val) c.1261T>G (p.Phe421Val) c.1338T>G c.1162T>G (p.Phe388Val) n.1391T>G c.1417T>G (p.Phe473Val) c.718T>G (p.Phe240Val) | |
2 | g.211702117A>G | CA350442501 | ERBB4 | c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.1338T>C c.1162T>C (p.Phe388Leu) n.1391T>C c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.718T>C (p.Phe240Leu) | |
2 | g.211702117A>T | CA350442502 | ERBB4 | c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.1338T>A c.1162T>A (p.Phe388Ile) n.1391T>A c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.718T>A (p.Phe240Ile) | |
2 | g.211702118C>A | CA350442503 | ERBB4 | c.1338G>T (p.Gln446His) c.1260G>T (p.Gln420His) c.1337G>T c.1161G>T (p.Gln387His) n.1390G>T c.1416G>T (p.Gln472His) c.717G>T (p.Gln239His) | gnomAD v4 |
2 | g.211702118C= | CA1325614796 | ERBB4 | c.1338G= (p.Gln446=) c.1260G= (p.Gln420=) c.1337G= c.1161G= (p.Gln387=) n.1390G= c.1416G= (p.Gln472=) c.717G= (p.Gln239=) | |
2 | g.211702118C>G | CA350442504 | ERBB4 | c.1338G>C (p.Gln446His) c.1260G>C (p.Gln420His) c.1337G>C c.1161G>C (p.Gln387His) n.1390G>C c.1416G>C (p.Gln472His) c.717G>C (p.Gln239His) | |
2 | g.211702118C>T | CA2088149 | ERBB4 | c.1338G>A (p.Gln446=) c.1260G>A (p.Gln420=) c.1337G>A c.1161G>A (p.Gln387=) n.1390G>A c.1416G>A (p.Gln472=) c.717G>A (p.Gln239=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211702119T>A | CA350442505 | ERBB4 | c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.1259A>T (p.Gln420Leu) c.1336A>T c.1160A>T (p.Gln387Leu) n.1389A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) | |
2 | g.211702119T>C | CA350442506 | ERBB4 | c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.1259A>G (p.Gln420Arg) c.1336A>G c.1160A>G (p.Gln387Arg) n.1389A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.211702119T>G | CA350442507 | ERBB4 | c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.1259A>C (p.Gln420Pro) c.1336A>C c.1160A>C (p.Gln387Pro) n.1389A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) | dbSNP |
2 | g.211702119T= | CA1325614797 | ERBB4 | c.1337A= (p.Gln446=) c.1259A= (p.Gln420=) c.1336A= c.1160A= (p.Gln387=) n.1389A= c.1415A= (p.Gln472=) c.716A= (p.Gln239=) | |
2 | g.211702120G>A | CA350442508 | ERBB4 | c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.1258C>T (p.Gln420Ter) c.1335C>T c.1159C>T (p.Gln387Ter) n.1388C>T c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.211702120G>C | CA350442509 | ERBB4 | c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.1258C>G (p.Gln420Glu) c.1335C>G c.1159C>G (p.Gln387Glu) n.1388C>G c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.715C>G (p.Gln239Glu) | |
2 | g.211702120G>T | CA350442510 | ERBB4 | c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.1258C>A (p.Gln420Lys) c.1335C>A c.1159C>A (p.Gln387Lys) n.1388C>A c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.715C>A (p.Gln239Lys) | |
2 | g.211702121T>A | CA431131082 | ERBB4 | c.1335A>T (p.Leu445=) c.1257A>T (p.Leu419=) c.1334A>T c.1158A>T (p.Leu386=) n.1387A>T c.1413A>T (p.Leu471=) c.714A>T (p.Leu238=) | dbSNP |
2 | g.211702121T>C | CA431131084 | ERBB4 | c.1335A>G (p.Leu445=) c.1257A>G (p.Leu419=) c.1334A>G c.1158A>G (p.Leu386=) n.1387A>G c.1413A>G (p.Leu471=) c.714A>G (p.Leu238=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211702121T>G | CA431131085 | ERBB4 | c.1335A>C (p.Leu445=) c.1257A>C (p.Leu419=) c.1334A>C c.1158A>C (p.Leu386=) n.1387A>C c.1413A>C (p.Leu471=) c.714A>C (p.Leu238=) | |
2 | g.211702121T= | CA1325614798 | ERBB4 | c.1335A= (p.Leu445=) c.1257A= (p.Leu419=) c.1334A= c.1158A= (p.Leu386=) n.1387A= c.1413A= (p.Leu471=) c.714A= (p.Leu238=) | |
2 | g.211702122A>C | CA350442513 | ERBB4 | c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1333T>G c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1386T>G c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) | |
2 | g.211702122A>G | CA350442512 | ERBB4 | c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1333T>C c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1386T>C c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) | |
2 | g.211702122A>T | CA350442511 | ERBB4 | c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.1333T>A c.1157T>A (p.Leu386Gln) n.1386T>A c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) | |
2 | g.211702123G>A | CA2088150 | ERBB4 | c.1333C>T (p.Leu445=) c.1255C>T (p.Leu419=) c.1332C>T c.1156C>T (p.Leu386=) n.1385C>T c.1411C>T (p.Leu471=) c.712C>T (p.Leu238=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.211702123G>C | CA350442515 | ERBB4 | c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1332C>G c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1385C>G c.1411C>G (p.Leu471Val) c.712C>G (p.Leu238Val) | |
2 | g.211702123G= | CA1325614799 | ERBB4 | c.1333C= (p.Leu445=) c.1255C= (p.Leu419=) c.1332C= c.1156C= (p.Leu386=) n.1385C= c.1411C= (p.Leu471=) c.712C= (p.Leu238=) | |
2 | g.211702123G>T | CA350442514 | ERBB4 | c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.1332C>A c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.1385C>A c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) | dbSNP |
2 | g.211702124A= | CA1325614800 | ERBB4 | c.1332T= (p.Ser444=) c.1254T= (p.Ser418=) c.1331T= c.1155T= (p.Ser385=) n.1384T= c.1410T= (p.Ser470=) c.711T= (p.Ser237=) | |
2 | g.211702124A>C | CA431131100 | ERBB4 | c.1332T>G (p.Ser444=) c.1254T>G (p.Ser418=) c.1331T>G c.1155T>G (p.Ser385=) n.1384T>G c.1410T>G (p.Ser470=) c.711T>G (p.Ser237=) | |
2 | g.211702124A>G | CA431131102 | ERBB4 | c.1332T>C (p.Ser444=) c.1254T>C (p.Ser418=) c.1331T>C c.1155T>C (p.Ser385=) n.1384T>C c.1410T>C (p.Ser470=) c.711T>C (p.Ser237=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.211702124A>T | CA431131104 | ERBB4 | c.1332T>A (p.Ser444=) c.1254T>A (p.Ser418=) c.1331T>A c.1155T>A (p.Ser385=) n.1384T>A c.1410T>A (p.Ser470=) c.711T>A (p.Ser237=) | |
2 | g.211702125G>A | CA350442516 | ERBB4 | c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.1253C>T (p.Ser418Phe) c.1330C>T c.1154C>T (p.Ser385Phe) n.1383C>T c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.710C>T (p.Ser237Phe) | dbSNP |
2 | g.211702125G>C | CA350442517 | ERBB4 | c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.1253C>G (p.Ser418Cys) c.1330C>G c.1154C>G (p.Ser385Cys) n.1383C>G c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.710C>G (p.Ser237Cys) | |
2 | g.211702125G>T | CA350442518 | ERBB4 | c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.1253C>A (p.Ser418Tyr) c.1330C>A c.1154C>A (p.Ser385Tyr) n.1383C>A c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.710C>A (p.Ser237Tyr) | |
2 | g.211702126A= | CA1325614801 | ERBB4 | c.1330T= (p.Ser444=) c.1252T= (p.Ser418=) c.1329T= c.1153T= (p.Ser385=) n.1382T= c.1408T= (p.Ser470=) c.709T= (p.Ser237=) | |
2 | g.211702126A>C | CA350442519 | ERBB4 | c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1329T>G c.1153T>G (p.Ser385Ala) n.1382T>G c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.211702126A>G | CA350442520 | ERBB4 | c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1329T>C c.1153T>C (p.Ser385Pro) n.1382T>C c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) | |
2 | g.211702126A>T | CA350442521 | ERBB4 | c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1329T>A c.1153T>A (p.Ser385Thr) n.1382T>A c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) | |
2 | g.211702127G>A | CA431131113 | ERBB4 | c.1329C>T (p.Thr443=) c.1251C>T (p.Thr417=) c.1328C>T c.1152C>T (p.Thr384=) n.1381C>T c.1407C>T (p.Thr469=) c.708C>T (p.Thr236=) | dbSNP |
2 | g.211702127G>C | CA431131116 | ERBB4 | c.1329C>G (p.Thr443=) c.1251C>G (p.Thr417=) c.1328C>G c.1152C>G (p.Thr384=) n.1381C>G c.1407C>G (p.Thr469=) c.708C>G (p.Thr236=) | |
2 | g.211702127G>T | CA431131123 | ERBB4 | c.1329C>A (p.Thr443=) c.1251C>A (p.Thr417=) c.1328C>A c.1152C>A (p.Thr384=) n.1381C>A c.1407C>A (p.Thr469=) c.708C>A (p.Thr236=) | |
2 | g.211702128G>A | CA350442522 | ERBB4 | c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.1327C>T c.1151C>T (p.Thr384Ile) n.1380C>T c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.211702128G>C | CA350442523 | ERBB4 | c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.1327C>G c.1151C>G (p.Thr384Ser) n.1380C>G c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.707C>G (p.Thr236Ser) | |
2 | g.211702128G= | CA1325614802 | ERBB4 | c.1328C= (p.Thr443=) c.1250C= (p.Thr417=) c.1327C= c.1151C= (p.Thr384=) n.1380C= c.1406C= (p.Thr469=) c.707C= (p.Thr236=) | |
2 | g.211702128G>T | CA350442524 | ERBB4 | c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.1327C>A c.1151C>A (p.Thr384Asn) n.1380C>A c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.707C>A (p.Thr236Asn) | |
2 | g.211702129T>A | CA350442525 | ERBB4 | c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.1326A>T c.1150A>T (p.Thr384Ser) n.1379A>T c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) | dbSNP |
2 | g.211702129T>C | CA350442526 | ERBB4 | c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.1326A>G c.1150A>G (p.Thr384Ala) n.1379A>G c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.211702129T>G | CA350442527 | ERBB4 | c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.1326A>C c.1150A>C (p.Thr384Pro) n.1379A>C c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) | |
2 | g.211702130G>A | CA431131133 | ERBB4 | c.1326C>T (p.Ile442=) c.1248C>T (p.Ile416=) c.1325C>T c.1149C>T (p.Ile383=) n.1378C>T c.1404C>T (p.Ile468=) c.705C>T (p.Ile235=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.211702130G>C | CA350442528 | ERBB4 | c.1326C>G (p.Ile442Met) c.1248C>G (p.Ile416Met) c.1325C>G c.1149C>G (p.Ile383Met) n.1378C>G c.1404C>G (p.Ile468Met) c.705C>G (p.Ile235Met) | |
2 | g.211702130G= | CA1325614803 | ERBB4 | c.1326C= (p.Ile442=) c.1248C= (p.Ile416=) c.1325C= c.1149C= (p.Ile383=) n.1378C= c.1404C= (p.Ile468=) c.705C= (p.Ile235=) | |
2 | g.211702130G>T | CA431131138 | ERBB4 | c.1326C>A (p.Ile442=) c.1248C>A (p.Ile416=) c.1325C>A c.1149C>A (p.Ile383=) n.1378C>A c.1404C>A (p.Ile468=) c.705C>A (p.Ile235=) | |
2 | g.211702131A>C | CA350442529 | ERBB4 | c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.1247T>G (p.Ile416Ser) c.1324T>G c.1148T>G (p.Ile383Ser) n.1377T>G c.1403T>G (p.Ile468Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) | |
2 | g.211702131A>G | CA350442530 | ERBB4 | c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1247T>C (p.Ile416Thr) c.1324T>C c.1148T>C (p.Ile383Thr) n.1377T>C c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) | |
2 | g.211702131A>T | CA350442531 | ERBB4 | c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.1247T>A (p.Ile416Asn) c.1324T>A c.1148T>A (p.Ile383Asn) n.1377T>A c.1403T>A (p.Ile468Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) | |
2 | g.211702132T>A | CA350442532 | ERBB4 | c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.1246A>T (p.Ile416Phe) c.1323A>T c.1147A>T (p.Ile383Phe) n.1376A>T c.1402A>T (p.Ile468Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) | |
2 | g.211702132T>C | CA350442533 | ERBB4 | c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1246A>G (p.Ile416Val) c.1323A>G c.1147A>G (p.Ile383Val) n.1376A>G c.1402A>G (p.Ile468Val) c.703A>G (p.Ile235Val) | COSMIC COSMIC |
2 | g.211702132T>G | CA350442534 | ERBB4 | c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1246A>C (p.Ile416Leu) c.1323A>C c.1147A>C (p.Ile383Leu) n.1376A>C c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) | |
2 | g.211702133G>A | CA431131148 | ERBB4 | c.1323C>T (p.Gly441=) c.1245C>T (p.Gly415=) c.1322C>T c.1146C>T (p.Gly382=) n.1375C>T c.1401C>T (p.Gly467=) c.702C>T (p.Gly234=) | dbSNP |
2 | g.211702133G>C | CA431131149 | ERBB4 | c.1323C>G (p.Gly441=) c.1245C>G (p.Gly415=) c.1322C>G c.1146C>G (p.Gly382=) n.1375C>G c.1401C>G (p.Gly467=) c.702C>G (p.Gly234=) | |
2 | g.211702133G>T | CA431131152 | ERBB4 | c.1323C>A (p.Gly441=) c.1245C>A (p.Gly415=) c.1322C>A c.1146C>A (p.Gly382=) n.1375C>A c.1401C>A (p.Gly467=) c.702C>A (p.Gly234=) | |
2 | g.211702134C>A | CA350442535 | ERBB4 | c.1322G>T (p.Gly441Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.1321G>T c.1145G>T (p.Gly382Val) n.1374G>T c.1400G>T (p.Gly467Val) c.701G>T (p.Gly234Val) | |
2 | g.211702134C>G | CA350442536 | ERBB4 | c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.1321G>C c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.1374G>C c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) | dbSNP |
2 | g.211702134C>T | CA350442537 | ERBB4 | c.1322G>A (p.Gly441Asp) c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.1321G>A c.1145G>A (p.Gly382Asp) n.1374G>A c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.701G>A (p.Gly234Asp) | dbSNP |
2 | g.211702135C>A | CA350442538 | ERBB4 | c.1321G>T (p.Gly441Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) c.1320G>T c.1144G>T (p.Gly382Cys) n.1373G>T c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.700G>T (p.Gly234Cys) | dbSNP |
2 | g.211702135C>G | CA350442539 | ERBB4 | c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.1320G>C c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.1373G>C c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) | dbSNP |
2 | g.211702135C>T | CA350442540 | ERBB4 | c.1321G>A (p.Gly441Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) c.1320G>A c.1144G>A (p.Gly382Ser) n.1373G>A c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.700G>A (p.Gly234Ser) | dbSNP |
2 | g.211702136C>A | CA350442541 | ERBB4 | c.1320G>T (p.Gln440His) c.1242G>T (p.Gln414His) c.1319G>T c.1143G>T (p.Gln381His) n.1372G>T c.1398G>T (p.Gln466His) c.699G>T (p.Gln233His) | dbSNP |
2 | g.211702136C>G | CA350442542 | ERBB4 | c.1320G>C (p.Gln440His) c.1242G>C (p.Gln414His) c.1319G>C c.1143G>C (p.Gln381His) n.1372G>C c.1398G>C (p.Gln466His) c.699G>C (p.Gln233His) | |
2 | g.211702136C>T | CA431131170 | ERBB4 | c.1320G>A (p.Gln440=) c.1242G>A (p.Gln414=) c.1319G>A c.1143G>A (p.Gln381=) n.1372G>A c.1398G>A (p.Gln466=) c.699G>A (p.Gln233=) | dbSNP |
2 | g.211702137T>A | CA350442543 | ERBB4 | c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.1318A>T c.1142A>T (p.Gln381Leu) n.1371A>T c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) | |
2 | g.211702137T>C | CA2088151 | ERBB4 | c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.1318A>G c.1142A>G (p.Gln381Arg) n.1371A>G c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.211702137T>G | CA350442544 | ERBB4 | c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.1318A>C c.1142A>C (p.Gln381Pro) n.1371A>C c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) | |
2 | g.211702137T= | CA1325614804 | ERBB4 | c.1319A= (p.Gln440=) c.1241A= (p.Gln414=) c.1318A= c.1142A= (p.Gln381=) n.1371A= c.1397A= (p.Gln466=) c.698A= (p.Gln233=) | |
2 | g.211702138G>A | CA350442545 | ERBB4 | c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.1317C>T c.1141C>T (p.Gln381Ter) n.1370C>T c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) | dbSNP |
2 | g.211702138G>C | CA2088152 | ERBB4 | c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.1317C>G c.1141C>G (p.Gln381Glu) n.1370C>G c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211702138G= | CA1325614805 | ERBB4 | c.1318C= (p.Gln440=) c.1240C= (p.Gln414=) c.1317C= c.1141C= (p.Gln381=) n.1370C= c.1396C= (p.Gln466=) c.697C= (p.Gln233=) | |
2 | g.211702138G>T | CA350442546 | ERBB4 | c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.1317C>A c.1141C>A (p.Gln381Lys) n.1370C>A c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) | |
2 | g.211702139T>A | CA350442547 | ERBB4 | c.1317A>T (p.Gln439His) c.1239A>T (p.Gln413His) c.1316A>T c.1140A>T (p.Gln380His) n.1369A>T c.1395A>T (p.Gln465His) c.696A>T (p.Gln232His) | |
2 | g.211702139T>C | CA431131181 | ERBB4 | c.1317A>G (p.Gln439=) c.1239A>G (p.Gln413=) c.1316A>G c.1140A>G (p.Gln380=) n.1369A>G c.1395A>G (p.Gln465=) c.696A>G (p.Gln232=) | |
2 | g.211702139T>G | CA350442548 | ERBB4 | c.1317A>C (p.Gln439His) c.1239A>C (p.Gln413His) c.1316A>C c.1140A>C (p.Gln380His) n.1369A>C c.1395A>C (p.Gln465His) c.696A>C (p.Gln232His) | |
2 | g.211702140T>A | CA350442549 | ERBB4 | c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.1315A>T c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.1368A>T c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) | |
2 | g.211702140T>C | CA350442550 | ERBB4 | c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.1315A>G c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.1368A>G c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) | |
2 | g.211702140T>G | CA350442551 | ERBB4 | c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.1315A>C c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.1368A>C c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) | |
2 | g.211702141G>A | CA350442552 | ERBB4 | c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.1314C>T c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.1367C>T c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) | |
2 | g.211702141G>C | CA350442553 | ERBB4 | c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.1314C>G c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.1367C>G c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) | |
2 | g.211702141G>T | CA350442554 | ERBB4 | c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.1314C>A c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.1367C>A c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) | |
2 | g.211702142C>A | CA350442556 | ERBB4 | c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.1313G>T c.1137G>T (p.Lys379Asn) n.1366G>T c.1392G>T (p.Lys464Asn) c.693G>T (p.Lys231Asn) | |
2 | g.211702142C= | CA1325614806 | ERBB4 | c.1314G= (p.Lys438=) c.1236G= (p.Lys412=) c.1313G= c.1137G= (p.Lys379=) n.1366G= c.1392G= (p.Lys464=) c.693G= (p.Lys231=) | |
2 | g.211702142C>G | CA350442555 | ERBB4 | c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.1313G>C c.1137G>C (p.Lys379Asn) n.1366G>C c.1392G>C (p.Lys464Asn) c.693G>C (p.Lys231Asn) | |
2 | g.211702142C>T | CA2088153 | ERBB4 | c.1314G>A (p.Lys438=) c.1236G>A (p.Lys412=) c.1313G>A c.1137G>A (p.Lys379=) n.1366G>A c.1392G>A (p.Lys464=) c.693G>A (p.Lys231=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.211702143T>A | CA350442557 | ERBB4 | c.1313A>T (p.Lys438Met) c.1235A>T (p.Lys412Met) c.1312A>T c.1136A>T (p.Lys379Met) n.1365A>T c.1391A>T (p.Lys464Met) c.692A>T (p.Lys231Met) | |
2 | g.211702143T>C | CA350442558 | ERBB4 | c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.1312A>G c.1136A>G (p.Lys379Arg) n.1365A>G c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) | |
2 | g.211702143T>G | CA350442559 | ERBB4 | c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.1312A>C c.1136A>C (p.Lys379Thr) n.1365A>C c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) | |
2 | g.211702144T>A | CA350442560 | ERBB4 | c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.1311A>T c.1135A>T (p.Lys379Ter) n.1364A>T c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) | |
2 | g.211702144T>C | CA350442561 | ERBB4 | c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.1311A>G c.1135A>G (p.Lys379Glu) n.1364A>G c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) | |
2 | g.211702144T>G | CA350442562 | ERBB4 | c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.1311A>C c.1135A>C (p.Lys379Gln) n.1364A>C c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) | |
2 | g.211702145G>A | CA431131196 | ERBB4 | c.1311C>T (p.Leu437=) c.1233C>T (p.Leu411=) c.1310C>T c.1134C>T (p.Leu378=) n.1363C>T c.1389C>T (p.Leu463=) c.690C>T (p.Leu230=) | dbSNP |
2 | g.211702145G>C | CA431131204 | ERBB4 | c.1311C>G (p.Leu437=) c.1233C>G (p.Leu411=) c.1310C>G c.1134C>G (p.Leu378=) n.1363C>G c.1389C>G (p.Leu463=) c.690C>G (p.Leu230=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.211702145G= | CA1325614807 | ERBB4 | c.1311C= (p.Leu437=) c.1233C= (p.Leu411=) c.1310C= c.1134C= (p.Leu378=) n.1363C= c.1389C= (p.Leu463=) c.690C= (p.Leu230=) | |
2 | g.211702145G>T | CA431131207 | ERBB4 | c.1311C>A (p.Leu437=) c.1233C>A (p.Leu411=) c.1310C>A c.1134C>A (p.Leu378=) n.1363C>A c.1389C>A (p.Leu463=) c.690C>A (p.Leu230=) | |
2 | g.211702146A>C | CA350442563 | ERBB4 | c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1309T>G c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.1362T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) | |
2 | g.211702146A>G | CA350442564 | ERBB4 | c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1309T>C c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.1362T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) | |
2 | g.211702146A>T | CA350442565 | ERBB4 | c.1310T>A (p.Leu437His) c.1232T>A (p.Leu411His) c.1309T>A c.1133T>A (p.Leu378His) n.1362T>A c.1388T>A (p.Leu463His) c.689T>A (p.Leu230His) | |
2 | g.211702147G>A | CA350442566 | ERBB4 | c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.1308C>T c.1132C>T (p.Leu378Phe) n.1361C>T c.1387C>T (p.Leu463Phe) c.688C>T (p.Leu230Phe) | dbSNP |
2 | g.211702147G>C | CA350442567 | ERBB4 | c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1308C>G c.1132C>G (p.Leu378Val) n.1361C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) c.688C>G (p.Leu230Val) | |
2 | g.211702147G>T | CA350442568 | ERBB4 | c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1308C>A c.1132C>A (p.Leu378Ile) n.1361C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.688C>A (p.Leu230Ile) | |
2 | g.211702148G>A | CA431131405 | ERBB4 | c.1308C>T (p.Ile436=) c.1230C>T (p.Ile410=) c.1307C>T c.1131C>T (p.Ile377=) n.1360C>T c.1386C>T (p.Ile462=) c.687C>T (p.Ile229=) | |
2 | g.211702148G>C | CA350442569 | ERBB4 | c.1308C>G (p.Ile436Met) c.1230C>G (p.Ile410Met) c.1307C>G c.1131C>G (p.Ile377Met) n.1360C>G c.1386C>G (p.Ile462Met) c.687C>G (p.Ile229Met) | |
2 | g.211702148G= | CA1325614808 | ERBB4 | c.1308C= (p.Ile436=) c.1230C= (p.Ile410=) c.1307C= c.1131C= (p.Ile377=) n.1360C= c.1386C= (p.Ile462=) c.687C= (p.Ile229=) | |
2 | g.211702148G>T | CA64752031 | ERBB4 | c.1308C>A (p.Ile436=) c.1230C>A (p.Ile410=) c.1307C>A c.1131C>A (p.Ile377=) n.1360C>A c.1386C>A (p.Ile462=) c.687C>A (p.Ile229=) | dbSNP |
2 | g.211702149A>C | CA350442572 | ERBB4 | c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.1306T>G c.1130T>G (p.Ile377Ser) n.1359T>G c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.686T>G (p.Ile229Ser) | |
2 | g.211702149A>G | CA350442571 | ERBB4 | c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.1306T>C c.1130T>C (p.Ile377Thr) n.1359T>C c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) | |
2 | g.211702149A>T | CA350442570 | ERBB4 | c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.1306T>A c.1130T>A (p.Ile377Asn) n.1359T>A c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.686T>A (p.Ile229Asn) | |
2 | g.211702150T>A | CA350442574 | ERBB4 | c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.1305A>T c.1129A>T (p.Ile377Phe) n.1358A>T c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.685A>T (p.Ile229Phe) | |
2 | g.211702150T>C | CA350442573 | ERBB4 | c.1306A>G (p.Ile436Val) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.1305A>G c.1129A>G (p.Ile377Val) n.1358A>G c.1384A>G (p.Ile462Val) c.685A>G (p.Ile229Val) | gnomAD v4 |
2 | g.211702150T>G | CA350442575 | ERBB4 | c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.1305A>C c.1129A>C (p.Ile377Leu) n.1358A>C c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) | |
2 | g.211702151A= | CA1325614809 | ERBB4 | c.1305T= (p.Leu435=) c.1227T= (p.Leu409=) c.1304T= c.1128T= (p.Leu376=) n.1357T= c.1383T= (p.Leu461=) c.684T= (p.Leu228=) | |
2 | g.211702151A>C | CA431131419 | ERBB4 | c.1305T>G (p.Leu435=) c.1227T>G (p.Leu409=) c.1304T>G c.1128T>G (p.Leu376=) n.1357T>G c.1383T>G (p.Leu461=) c.684T>G (p.Leu228=) | |
2 | g.211702151A>G | CA2088154 | ERBB4 | c.1305T>C (p.Leu435=) c.1227T>C (p.Leu409=) c.1304T>C c.1128T>C (p.Leu376=) n.1357T>C c.1383T>C (p.Leu461=) c.684T>C (p.Leu228=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211702151A>T | CA431131422 | ERBB4 | c.1305T>A (p.Leu435=) c.1227T>A (p.Leu409=) c.1304T>A c.1128T>A (p.Leu376=) n.1357T>A c.1383T>A (p.Leu461=) c.684T>A (p.Leu228=) | |
2 | g.211702152A>C | CA350442577 | ERBB4 | c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1303T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.1356T>G c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) | |
2 | g.211702152A>G | CA350442576 | ERBB4 | c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1303T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.1356T>C c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) | |
2 | g.211702152A>T | CA350442578 | ERBB4 | c.1304T>A (p.Leu435His) c.1226T>A (p.Leu409His) c.1303T>A c.1127T>A (p.Leu376His) n.1356T>A c.1382T>A (p.Leu461His) c.683T>A (p.Leu228His) | |
2 | g.211702153G>A | CA350442579 | ERBB4 | c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.1302C>T c.1126C>T (p.Leu376Phe) n.1355C>T c.1381C>T (p.Leu461Phe) c.682C>T (p.Leu228Phe) | |
2 | g.211702153G>C | CA350442580 | ERBB4 | c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1302C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) n.1355C>G c.1381C>G (p.Leu461Val) c.682C>G (p.Leu228Val) | |
2 | g.211702153G>T | CA350442581 | ERBB4 | c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.1302C>A c.1126C>A (p.Leu376Ile) n.1355C>A c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.682C>A (p.Leu228Ile) | |
2 | g.211702154C>A | CA350442582 | ERBB4 | c.1302G>T (p.Leu434Phe) c.1224G>T (p.Leu408Phe) c.1301G>T c.1125G>T (p.Leu375Phe) n.1354G>T c.1380G>T (p.Leu460Phe) c.681G>T (p.Leu227Phe) | |
2 | g.211702154C= | CA1325614810 | ERBB4 | c.1302G= (p.Leu434=) c.1224G= (p.Leu408=) c.1301G= c.1125G= (p.Leu375=) n.1354G= c.1380G= (p.Leu460=) c.681G= (p.Leu227=) | |
2 | g.211702154C>G | CA350442583 | ERBB4 | c.1302G>C (p.Leu434Phe) c.1224G>C (p.Leu408Phe) c.1301G>C c.1125G>C (p.Leu375Phe) n.1354G>C c.1380G>C (p.Leu460Phe) c.681G>C (p.Leu227Phe) | |
2 | g.211702154C>T | CA431131436 | ERBB4 | c.1302G>A (p.Leu434=) c.1224G>A (p.Leu408=) c.1301G>A c.1125G>A (p.Leu375=) n.1354G>A c.1380G>A (p.Leu460=) c.681G>A (p.Leu227=) | dbSNP |
2 | g.211702155A>C | CA350442584 | ERBB4 | c.1301T>G (p.Leu434Trp) c.1223T>G (p.Leu408Trp) c.1300T>G c.1124T>G (p.Leu375Trp) n.1353T>G c.1379T>G (p.Leu460Trp) c.680T>G (p.Leu227Trp) | |
2 | g.211702155A>G | CA350442585 | ERBB4 | c.1301T>C (p.Leu434Ser) c.1223T>C (p.Leu408Ser) c.1300T>C c.1124T>C (p.Leu375Ser) n.1353T>C c.1379T>C (p.Leu460Ser) c.680T>C (p.Leu227Ser) | |
2 | g.211702155A>T | CA350442586 | ERBB4 | c.1301T>A (p.Leu434Ter) c.1223T>A (p.Leu408Ter) c.1300T>A c.1124T>A (p.Leu375Ter) n.1353T>A c.1379T>A (p.Leu460Ter) c.680T>A (p.Leu227Ter) | |
2 | g.211702156A>C | CA350442587 | ERBB4 | c.1300T>G (p.Leu434Val) c.1222T>G (p.Leu408Val) c.1299T>G c.1123T>G (p.Leu375Val) n.1352T>G c.1378T>G (p.Leu460Val) c.679T>G (p.Leu227Val) | |
2 | g.211702156A>G | CA431131443 | ERBB4 | c.1300T>C (p.Leu434=) c.1222T>C (p.Leu408=) c.1299T>C c.1123T>C (p.Leu375=) n.1352T>C c.1378T>C (p.Leu460=) c.679T>C (p.Leu227=) | |
2 | g.211702156A>T | CA350442588 | ERBB4 | c.1300T>A (p.Leu434Met) c.1222T>A (p.Leu408Met) c.1299T>A c.1123T>A (p.Leu375Met) n.1352T>A c.1378T>A (p.Leu460Met) c.679T>A (p.Leu227Met) | |
2 | g.211702157G>A | CA431131454 | ERBB4 | c.1299C>T (p.Ser433=) c.1221C>T (p.Ser407=) c.1298C>T c.1122C>T (p.Ser374=) n.1351C>T c.1377C>T (p.Ser459=) c.678C>T (p.Ser226=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.211702157G>C | CA431131456 | ERBB4 | c.1299C>G (p.Ser433=) c.1221C>G (p.Ser407=) c.1298C>G c.1122C>G (p.Ser374=) n.1351C>G c.1377C>G (p.Ser459=) c.678C>G (p.Ser226=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.211702157G= | CA1325614811 | ERBB4 | c.1299C= (p.Ser433=) c.1221C= (p.Ser407=) c.1298C= c.1122C= (p.Ser374=) n.1351C= c.1377C= (p.Ser459=) c.678C= (p.Ser226=) | |
2 | g.211702157G>T | CA431131458 | ERBB4 | c.1299C>A (p.Ser433=) c.1221C>A (p.Ser407=) c.1298C>A c.1122C>A (p.Ser374=) n.1351C>A c.1377C>A (p.Ser459=) c.678C>A (p.Ser226=) | |
2 | g.211702158del | CA2662947261 | ERBB4 | c.1299del (p.Leu434CysfsTer17) c.1221del (p.Leu408CysfsTer17) c.1298del c.1122del (p.Leu375CysfsTer17) n.1351del c.1377del (p.Leu460CysfsTer17) c.678del (p.Leu227CysfsTer17) | gnomAD v4 |
2 | g.211702158G>A | CA350442589 | ERBB4 | c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.1297C>T c.1121C>T (p.Ser374Phe) n.1350C>T c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.677C>T (p.Ser226Phe) | |
2 | g.211702158G>C | CA350442590 | ERBB4 | c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.1297C>G c.1121C>G (p.Ser374Cys) n.1350C>G c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.677C>G (p.Ser226Cys) | |
2 | g.211702158G>T | CA350442591 | ERBB4 | c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.1297C>A c.1121C>A (p.Ser374Tyr) n.1350C>A c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.677C>A (p.Ser226Tyr) | |
2 | g.211702159A= | CA1325614812 | ERBB4 | c.1297T= (p.Ser433=) c.1219T= (p.Ser407=) c.1296T= c.1120T= (p.Ser374=) n.1349T= c.1375T= (p.Ser459=) c.676T= (p.Ser226=) | |
2 | g.211702159A>C | CA350442594 | ERBB4 | c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.1296T>G c.1120T>G (p.Ser374Ala) n.1349T>G c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) | |
2 | g.211702159A>G | CA350442592 | ERBB4 | c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.1296T>C c.1120T>C (p.Ser374Pro) n.1349T>C c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) | |
2 | g.211702159A>T | CA350442593 | ERBB4 | c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.1296T>A c.1120T>A (p.Ser374Thr) n.1349T>A c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211702160C>A | CA431131466 | ERBB4 | c.1296G>T (p.Leu432=) c.1218G>T (p.Leu406=) c.1295G>T c.1119G>T (p.Leu373=) n.1348G>T c.1374G>T (p.Leu458=) c.675G>T (p.Leu225=) | |
2 | g.211702160C= | CA1325614813 | ERBB4 | c.1296G= (p.Leu432=) c.1218G= (p.Leu406=) c.1295G= c.1119G= (p.Leu373=) n.1348G= c.1374G= (p.Leu458=) c.675G= (p.Leu225=) | |
2 | g.211702160C>G | CA431131467 | ERBB4 | c.1296G>C (p.Leu432=) c.1218G>C (p.Leu406=) c.1295G>C c.1119G>C (p.Leu373=) n.1348G>C c.1374G>C (p.Leu458=) c.675G>C (p.Leu225=) | |
2 | g.211702160C>T | CA2088155 | ERBB4 | c.1296G>A (p.Leu432=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.1295G>A c.1119G>A (p.Leu373=) n.1348G>A c.1374G>A (p.Leu458=) c.675G>A (p.Leu225=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211702161A>C | CA350442595 | ERBB4 | c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1294T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.1347T>G c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) | ClinVar |
2 | g.211702161A>G | CA350442596 | ERBB4 | c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1294T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.1347T>C c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.211702161A>T | CA350442597 | ERBB4 | c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.1294T>A c.1118T>A (p.Leu373Gln) n.1347T>A c.1373T>A (p.Leu458Gln) c.674T>A (p.Leu225Gln) | |
2 | g.211702162G>A | CA431131474 | ERBB4 | c.1294C>T (p.Leu432=) c.1216C>T (p.Leu406=) c.1293C>T c.1117C>T (p.Leu373=) n.1346C>T c.1372C>T (p.Leu458=) c.673C>T (p.Leu225=) | |
2 | g.211702162G>C | CA350442598 | ERBB4 | c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1293C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) n.1346C>G c.1372C>G (p.Leu458Val) c.673C>G (p.Leu225Val) | |
2 | g.211702162G>T | CA350442599 | ERBB4 | c.1294C>A (p.Leu432Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) c.1293C>A c.1117C>A (p.Leu373Met) n.1346C>A c.1372C>A (p.Leu458Met) c.673C>A (p.Leu225Met) | |
2 | g.211702163G>A | CA431131478 | ERBB4 | c.1293C>T (p.Gly431=) c.1215C>T (p.Gly405=) c.1292C>T c.1116C>T (p.Gly372=) n.1345C>T c.1371C>T (p.Gly457=) c.672C>T (p.Gly224=) | dbSNP |
2 | g.211702163G>C | CA431131480 | ERBB4 | c.1293C>G (p.Gly431=) c.1215C>G (p.Gly405=) c.1292C>G c.1116C>G (p.Gly372=) n.1345C>G c.1371C>G (p.Gly457=) c.672C>G (p.Gly224=) | |
2 | g.211702163G>T | CA431131477 | ERBB4 | c.1293C>A (p.Gly431=) c.1215C>A (p.Gly405=) c.1292C>A c.1116C>A (p.Gly372=) n.1345C>A c.1371C>A (p.Gly457=) c.672C>A (p.Gly224=) | |
2 | g.211702164C>A | CA350442600 | ERBB4 | c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1291G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) n.1344G>T c.1370G>T (p.Gly457Val) c.671G>T (p.Gly224Val) | |
2 | g.211702164C>G | CA350442601 | ERBB4 | c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1291G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.1344G>C c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) | |
2 | g.211702164C>T | CA350442602 | ERBB4 | c.1292G>A (p.Gly431Asp) c.1214G>A (p.Gly405Asp) c.1291G>A c.1115G>A (p.Gly372Asp) n.1344G>A c.1370G>A (p.Gly457Asp) c.671G>A (p.Gly224Asp) | |
2 | g.211702165C>A | CA350442603 | ERBB4 | c.1291G>T (p.Gly431Cys) c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.1290G>T c.1114G>T (p.Gly372Cys) n.1343G>T c.1369G>T (p.Gly457Cys) c.670G>T (p.Gly224Cys) | |
2 | g.211702165C>G | CA350442604 | ERBB4 | c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1290G>C c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.1343G>C c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) | |
2 | g.211702165C>T | CA350442605 | ERBB4 | c.1291G>A (p.Gly431Ser) c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.1290G>A c.1114G>A (p.Gly372Ser) n.1343G>A c.1369G>A (p.Gly457Ser) c.670G>A (p.Gly224Ser) | |
2 | g.211702166A>C | CA350442606 | ERBB4 | c.1290T>G (p.Ser430Arg) c.1212T>G (p.Ser404Arg) c.1289T>G c.1113T>G (p.Ser371Arg) n.1342T>G c.1368T>G (p.Ser456Arg) c.669T>G (p.Ser223Arg) | |
2 | g.211702166A>G | CA431131490 | ERBB4 | c.1290T>C (p.Ser430=) c.1212T>C (p.Ser404=) c.1289T>C c.1113T>C (p.Ser371=) n.1342T>C c.1368T>C (p.Ser456=) c.669T>C (p.Ser223=) | gnomAD v4 |
2 | g.211702166A>T | CA350442607 | ERBB4 | c.1290T>A (p.Ser430Arg) c.1212T>A (p.Ser404Arg) c.1289T>A c.1113T>A (p.Ser371Arg) n.1342T>A c.1368T>A (p.Ser456Arg) c.669T>A (p.Ser223Arg) | |
2 | g.211702167C>A | CA350442608 | ERBB4 | c.1290-1G>T (n.1290-1G>T) c.1212-1G>T (n.1212-1G>T) c.1289-1G>T c.1113-1G>T (n.1113-1G>T) n.1342-1G>T c.1368-1G>T (n.1368-1G>T) c.669-1G>T (n.669-1G>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.211702167C>G | CA350442609 | ERBB4 | c.1290-1G>C (n.1290-1G>C) c.1212-1G>C (n.1212-1G>C) c.1289-1G>C c.1113-1G>C (n.1113-1G>C) n.1342-1G>C c.1368-1G>C (n.1368-1G>C) c.669-1G>C (n.669-1G>C) | |
2 | g.211702167C>T | CA350442610 | ERBB4 | c.1290-1G>A (n.1290-1G>A) c.1212-1G>A (n.1212-1G>A) c.1289-1G>A c.1113-1G>A (n.1113-1G>A) n.1342-1G>A c.1368-1G>A (n.1368-1G>A) c.669-1G>A (n.669-1G>A) | |
2 | g.211702168T>A | CA350442611 | ERBB4 | c.1290-2A>T (n.1290-2A>T) c.1212-2A>T (n.1212-2A>T) c.1289-2A>T c.1113-2A>T (n.1113-2A>T) n.1342-2A>T c.1368-2A>T (n.1368-2A>T) c.669-2A>T (n.669-2A>T) | |
2 | g.211702168T>C | CA350442612 | ERBB4 | c.1290-2A>G (n.1290-2A>G) c.1212-2A>G (n.1212-2A>G) c.1289-2A>G c.1113-2A>G (n.1113-2A>G) n.1342-2A>G c.1368-2A>G (n.1368-2A>G) c.669-2A>G (n.669-2A>G) | |
2 | g.211702168T>G | CA350442613 | ERBB4 | c.1290-2A>C (n.1290-2A>C) c.1212-2A>C (n.1212-2A>C) c.1289-2A>C c.1113-2A>C (n.1113-2A>C) n.1342-2A>C c.1368-2A>C (n.1368-2A>C) c.669-2A>C (n.669-2A>C) | |
2 | g.211702168_211702169delinsTA | CA1325614814 | ERBB4 | c.1290-3_1290-2delinsTA (n.1290-3_1290-2delinsTA) c.1212-3_1212-2delinsTA (n.1212-3_1212-2delinsTA) c.1289-3_1289-2delinsTA c.1113-3_1113-2delinsTA (n.1113-3_1113-2delinsTA) n.1342-3_1342-2delinsTA c.1368-3_1368-2delinsTA (n.1368-3_1368-2delinsTA) c.669-3_669-2delinsTA (n.669-3_669-2delinsTA) | |
2 | g.211702168_211702171delinsTAAG | CA1325614815 | ERBB4 | c.1290-5_1290-2delinsCTTA (n.1290-5_1290-2delinsCTTA) c.1212-5_1212-2delinsCTTA (n.1212-5_1212-2delinsCTTA) c.1289-5_1289-2delinsCTTA c.1113-5_1113-2delinsCTTA (n.1113-5_1113-2delinsCTTA) n.1342-5_1342-2delinsCTTA c.1368-5_1368-2delinsCTTA (n.1368-5_1368-2delinsCTTA) c.669-5_669-2delinsCTTA (n.669-5_669-2delinsCTTA) | |
2 | g.211702170del | CA539134627 | ERBB4 | c.1290-3del (n.1290-3del) c.1212-3del (n.1212-3del) c.1289-3del c.1113-3del (n.1113-3del) n.1342-3del c.1368-3del (n.1368-3del) c.669-3del (n.669-3del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211702169_211702171del | CA539134629 | ERBB4 | c.1290-5_1290-3del (n.1290-5_1290-3del) c.1212-5_1212-3del (n.1212-5_1212-3del) c.1289-5_1289-3del c.1113-5_1113-3del (n.1113-5_1113-3del) n.1342-5_1342-3del c.1368-5_1368-3del (n.1368-5_1368-3del) c.669-5_669-3del (n.669-5_669-3del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211702170A= | CA1325614816 | ERBB4 | c.1290-4T= (n.1290-4T=) c.1212-4T= (n.1212-4T=) c.1289-4T= c.1113-4T= (n.1113-4T=) n.1342-4T= c.1368-4T= (n.1368-4T=) c.669-4T= (n.669-4T=) | |
2 | g.211702170A>G | CA2577232942 | ERBB4 | c.1290-4T>C (n.1290-4T>C) c.1212-4T>C (n.1212-4T>C) c.1289-4T>C c.1113-4T>C (n.1113-4T>C) n.1342-4T>C c.1368-4T>C (n.1368-4T>C) c.669-4T>C (n.669-4T>C) | |
2 | g.211702170A>T | CA2088156 | ERBB4 | c.1290-4T>A (n.1290-4T>A) c.1212-4T>A (n.1212-4T>A) c.1289-4T>A c.1113-4T>A (n.1113-4T>A) n.1342-4T>A c.1368-4T>A (n.1368-4T>A) c.669-4T>A (n.669-4T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.211702171G>A | CA2662947262 | ERBB4 | c.1290-5C>T (n.1290-5C>T) c.1212-5C>T (n.1212-5C>T) c.1289-5C>T c.1113-5C>T (n.1113-5C>T) n.1342-5C>T c.1368-5C>T (n.1368-5C>T) c.669-5C>T (n.669-5C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.211702171G>C | CA2662947263 | ERBB4 | c.1290-5C>G (n.1290-5C>G) c.1212-5C>G (n.1212-5C>G) c.1289-5C>G c.1113-5C>G (n.1113-5C>G) n.1342-5C>G c.1368-5C>G (n.1368-5C>G) c.669-5C>G (n.669-5C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.211702172G>T | CA2701482849 | ERBB4 | c.1290-6C>A (n.1290-6C>A) c.1212-6C>A (n.1212-6C>A) c.1289-6C>A c.1113-6C>A (n.1113-6C>A) n.1342-6C>A c.1368-6C>A (n.1368-6C>A) c.669-6C>A (n.669-6C>A) | dbSNP |
2 | g.211702174G>A | CA2088157 | ERBB4 | c.1290-8C>T (n.1290-8C>T) c.1212-8C>T (n.1212-8C>T) c.1289-8C>T c.1113-8C>T (n.1113-8C>T) n.1342-8C>T c.1368-8C>T (n.1368-8C>T) c.669-8C>T (n.669-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211702174G= | CA1325614817 | ERBB4 | c.1290-8C= (n.1290-8C=) c.1212-8C= (n.1212-8C=) c.1289-8C= c.1113-8C= (n.1113-8C=) n.1342-8C= c.1368-8C= (n.1368-8C=) c.669-8C= (n.669-8C=) | |
2 | g.211702174G>T | CA2662947265 | ERBB4 | c.1290-8C>A (n.1290-8C>A) c.1212-8C>A (n.1212-8C>A) c.1289-8C>A c.1113-8C>A (n.1113-8C>A) n.1342-8C>A c.1368-8C>A (n.1368-8C>A) c.669-8C>A (n.669-8C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.211702178dup | CA2662947264 | ERBB4 | c.1290-8dup (n.1290-8dup) c.1212-8dup (n.1212-8dup) c.1289-8dup c.1113-8dup (n.1113-8dup) n.1342-8dup c.1368-8dup (n.1368-8dup) c.669-8dup (n.669-8dup) | gnomAD v4 |
2 | g.211702178del | CA2701482860 | ERBB4 | c.1290-8del (n.1290-8del) c.1212-8del (n.1212-8del) c.1289-8del c.1113-8del (n.1113-8del) n.1342-8del c.1368-8del (n.1368-8del) c.669-8del (n.669-8del) | dbSNP |
2 | g.211702175G>A | CA539134634 | ERBB4 | c.1290-9C>T (n.1290-9C>T) c.1212-9C>T (n.1212-9C>T) c.1289-9C>T c.1113-9C>T (n.1113-9C>T) n.1342-9C>T c.1368-9C>T (n.1368-9C>T) c.669-9C>T (n.669-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.211702175G= | CA1325614818 | ERBB4 | c.1290-9C= (n.1290-9C=) c.1212-9C= (n.1212-9C=) c.1289-9C= c.1113-9C= (n.1113-9C=) n.1342-9C= c.1368-9C= (n.1368-9C=) c.669-9C= (n.669-9C=) | |
2 | g.211702175G>T | CA2662947266 | ERBB4 | c.1290-9C>A (n.1290-9C>A) c.1212-9C>A (n.1212-9C>A) c.1289-9C>A c.1113-9C>A (n.1113-9C>A) n.1342-9C>A c.1368-9C>A (n.1368-9C>A) c.669-9C>A (n.669-9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.211702176G>A | CA645517947 | ERBB4 | c.1290-10C>T (n.1290-10C>T) c.1212-10C>T (n.1212-10C>T) c.1289-10C>T c.1113-10C>T (n.1113-10C>T) n.1342-10C>T c.1368-10C>T (n.1368-10C>T) c.669-10C>T (n.669-10C>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.211702176G>C | CA1325614820 | ERBB4 | c.1290-10C>G (n.1290-10C>G) c.1212-10C>G (n.1212-10C>G) c.1289-10C>G c.1113-10C>G (n.1113-10C>G) n.1342-10C>G c.1368-10C>G (n.1368-10C>G) c.669-10C>G (n.669-10C>G) | dbSNP |
2 | g.211702176G= | CA1325614819 | ERBB4 | c.1290-10C= (n.1290-10C=) c.1212-10C= (n.1212-10C=) c.1289-10C= c.1113-10C= (n.1113-10C=) n.1342-10C= c.1368-10C= (n.1368-10C=) c.669-10C= (n.669-10C=) | |
2 | g.211702177G>A | CA2662947268 | ERBB4 | c.1290-11C>T (n.1290-11C>T) c.1212-11C>T (n.1212-11C>T) c.1289-11C>T c.1113-11C>T (n.1113-11C>T) n.1342-11C>T c.1368-11C>T (n.1368-11C>T) c.669-11C>T (n.669-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.211702177G>T | CA2662947267 | ERBB4 | c.1290-11C>A (n.1290-11C>A) c.1212-11C>A (n.1212-11C>A) c.1289-11C>A c.1113-11C>A (n.1113-11C>A) n.1342-11C>A c.1368-11C>A (n.1368-11C>A) c.669-11C>A (n.669-11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.211702178G>A | CA647847547 | ERBB4 | c.1290-12C>T (n.1290-12C>T) c.1212-12C>T (n.1212-12C>T) c.1289-12C>T c.1113-12C>T (n.1113-12C>T) n.1342-12C>T c.1368-12C>T (n.1368-12C>T) c.669-12C>T (n.669-12C>T) | dbSNP COSMIC |
2 | g.211702178G>C | CA2577232943 | ERBB4 | c.1290-12C>G (n.1290-12C>G) c.1212-12C>G (n.1212-12C>G) c.1289-12C>G c.1113-12C>G (n.1113-12C>G) n.1342-12C>G c.1368-12C>G (n.1368-12C>G) c.669-12C>G (n.669-12C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.211702178G= | CA1325614821 | ERBB4 | c.1290-12C= (n.1290-12C=) c.1212-12C= (n.1212-12C=) c.1289-12C= c.1113-12C= (n.1113-12C=) n.1342-12C= c.1368-12C= (n.1368-12C=) c.669-12C= (n.669-12C=) | |
2 | g.211702179A= | CA1325614822 | ERBB4 | c.1290-13T= (n.1290-13T=) c.1212-13T= (n.1212-13T=) c.1289-13T= c.1113-13T= (n.1113-13T=) n.1342-13T= c.1368-13T= (n.1368-13T=) c.669-13T= (n.669-13T=) | |
2 | g.211702179A>G | CA539134635 | ERBB4 | c.1290-13T>C (n.1290-13T>C) c.1212-13T>C (n.1212-13T>C) c.1289-13T>C c.1113-13T>C (n.1113-13T>C) n.1342-13T>C c.1368-13T>C (n.1368-13T>C) c.669-13T>C (n.669-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211702179_211702180dup | CA2088158 | ERBB4 | c.1290-14_1290-13dup (n.1290-14_1290-13dup) c.1212-14_1212-13dup (n.1212-14_1212-13dup) c.1289-14_1289-13dup c.1113-14_1113-13dup (n.1113-14_1113-13dup) n.1342-14_1342-13dup c.1368-14_1368-13dup (n.1368-14_1368-13dup) c.669-14_669-13dup (n.669-14_669-13dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211702180A= | CA1325614823 | ERBB4 | c.1290-14T= (n.1290-14T=) c.1212-14T= (n.1212-14T=) c.1289-14T= c.1113-14T= (n.1113-14T=) n.1342-14T= c.1368-14T= (n.1368-14T=) c.669-14T= (n.669-14T=) | |
2 | g.211702180A>G | CA64752044 | ERBB4 | c.1290-14T>C (n.1290-14T>C) c.1212-14T>C (n.1212-14T>C) c.1289-14T>C c.1113-14T>C (n.1113-14T>C) n.1342-14T>C c.1368-14T>C (n.1368-14T>C) c.669-14T>C (n.669-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.211702180A>T | CA2577232944 | ERBB4 | c.1290-14T>A (n.1290-14T>A) c.1212-14T>A (n.1212-14T>A) c.1289-14T>A c.1113-14T>A (n.1113-14T>A) n.1342-14T>A c.1368-14T>A (n.1368-14T>A) c.669-14T>A (n.669-14T>A) | |
2 | g.211702182T>A | CA539134636 | ERBB4 | c.1290-16A>T (n.1290-16A>T) c.1212-16A>T (n.1212-16A>T) c.1289-16A>T c.1113-16A>T (n.1113-16A>T) n.1342-16A>T c.1368-16A>T (n.1368-16A>T) c.669-16A>T (n.669-16A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.211702182T>C | CA2662947269 | ERBB4 | c.1290-16A>G (n.1290-16A>G) c.1212-16A>G (n.1212-16A>G) c.1289-16A>G c.1113-16A>G (n.1113-16A>G) n.1342-16A>G c.1368-16A>G (n.1368-16A>G) c.669-16A>G (n.669-16A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.211702182T= | CA1325614824 | ERBB4 | c.1290-16A= (n.1290-16A=) c.1212-16A= (n.1212-16A=) c.1289-16A= c.1113-16A= (n.1113-16A=) n.1342-16A= c.1368-16A= (n.1368-16A=) c.669-16A= (n.669-16A=) | |
2 | g.211702183G>A | CA1041969145 | ERBB4 | c.1290-17C>T (n.1290-17C>T) c.1212-17C>T (n.1212-17C>T) c.1289-17C>T c.1113-17C>T (n.1113-17C>T) n.1342-17C>T c.1368-17C>T (n.1368-17C>T) c.669-17C>T (n.669-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211702183G= | CA1325614825 | ERBB4 | c.1290-17C= (n.1290-17C=) c.1212-17C= (n.1212-17C=) c.1289-17C= c.1113-17C= (n.1113-17C=) n.1342-17C= c.1368-17C= (n.1368-17C=) c.669-17C= (n.669-17C=) | |
2 | g.211702183G>T | CA2662947270 | ERBB4 | c.1290-17C>A (n.1290-17C>A) c.1212-17C>A (n.1212-17C>A) c.1289-17C>A c.1113-17C>A (n.1113-17C>A) n.1342-17C>A c.1368-17C>A (n.1368-17C>A) c.669-17C>A (n.669-17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.211702185_211702186del | CA2577232945 | ERBB4 | c.1290-18_1290-17del (n.1290-18_1290-17del) c.1212-18_1212-17del (n.1212-18_1212-17del) c.1289-18_1289-17del c.1113-18_1113-17del (n.1113-18_1113-17del) n.1342-18_1342-17del c.1368-18_1368-17del (n.1368-18_1368-17del) c.669-18_669-17del (n.669-18_669-17del) | |
2 | g.211702183_211702184insTTCTGATTATTTTTAATTAAATCTAGTAGTTTGAAAACAAACTGTAGAGGTCTTCGTTGTC | CA2740364687 | ERBB4 | c.1290-18_1290-17insGACAACGAAGACCTCTACAGTTTGTTTTCAAACTACTAGATTTAATTAAAAATAATCAGAA (n.1290-18_1290-17insGACAACGAAGACCTCTACAGTTTGTTTTCAAACTACTAGATTTAATTAAAAATAATCAGAA) c.1212-18_1212-17insGACAACGAAGACCTCTACAGTTTGTTTTCAAACTACTAGATTTAATTAAAAATAATCAGAA (n.1212-18_1212-17insGACAACGAAGACCTCTACAGTTTGTTTTCAAACTACTAGATTTAATTAAAAATAATCAGAA) c.1289-18_1289-17insGACAACGAAGACCTCTACAGTTTGTTTTCAAACTACTAGATTTAATTAAAAATAATCAGAA c.1113-18_1113-17insGACAACGAAGACCTCTACAGTTTGTTTTCAAACTACTAGATTTAATTAAAAATAATCAGAA (n.1113-18_1113-17insGACAACGAAGACCTCTACAGTTTGTTTTCAAACTACTAGATTTAATTAAAAATAATCAGAA) n.1342-18_1342-17insGACAACGAAGACCTCTACAGTTTGTTTTCAAACTACTAGATTTAATTAAAAATAATCAGAA c.1368-18_1368-17insGACAACGAAGACCTCTACAGTTTGTTTTCAAACTACTAGATTTAATTAAAAATAATCAGAA (n.1368-18_1368-17insGACAACGAAGACCTCTACAGTTTGTTTTCAAACTACTAGATTTAATTAAAAATAATCAGAA) c.669-18_669-17insGACAACGAAGACCTCTACAGTTTGTTTTCAAACTACTAGATTTAATTAAAAATAATCAGAA (n.669-18_669-17insGACAACGAAGACCTCTACAGTTTGTTTTCAAACTACTAGATTTAATTAAAAATAATCAGAA) | |
2 | g.211702185G>A | CA2577232946 | ERBB4 | c.1290-19C>T (n.1290-19C>T) c.1212-19C>T (n.1212-19C>T) c.1289-19C>T c.1113-19C>T (n.1113-19C>T) n.1342-19C>T c.1368-19C>T (n.1368-19C>T) c.669-19C>T (n.669-19C>T) | dbSNP |
2 | g.211702187A= | CA1325614826 | ERBB4 | c.1290-21T= (n.1290-21T=) c.1212-21T= (n.1212-21T=) c.1289-21T= c.1113-21T= (n.1113-21T=) n.1342-21T= c.1368-21T= (n.1368-21T=) c.669-21T= (n.669-21T=) | |
2 | g.211702187A>G | CA539134637 | ERBB4 | c.1290-21T>C (n.1290-21T>C) c.1212-21T>C (n.1212-21T>C) c.1289-21T>C c.1113-21T>C (n.1113-21T>C) n.1342-21T>C c.1368-21T>C (n.1368-21T>C) c.669-21T>C (n.669-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.211702188A>C | CA2662947271 | ERBB4 | c.1290-22T>G (n.1290-22T>G) c.1212-22T>G (n.1212-22T>G) c.1289-22T>G c.1113-22T>G (n.1113-22T>G) n.1342-22T>G c.1368-22T>G (n.1368-22T>G) c.669-22T>G (n.669-22T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.211702190C>A | CA2701323881 | ERBB4 | c.1290-24G>T (n.1290-24G>T) c.1212-24G>T (n.1212-24G>T) c.1289-24G>T c.1113-24G>T (n.1113-24G>T) n.1342-24G>T c.1368-24G>T (n.1368-24G>T) c.669-24G>T (n.669-24G>T) | dbSNP |
2 | g.211702190C= | CA1325614827 | ERBB4 | c.1290-24G= (n.1290-24G=) c.1212-24G= (n.1212-24G=) c.1289-24G= c.1113-24G= (n.1113-24G=) n.1342-24G= c.1368-24G= (n.1368-24G=) c.669-24G= (n.669-24G=) | |
2 | g.211702190C>T | CA2088159 | ERBB4 | c.1290-24G>A (n.1290-24G>A) c.1212-24G>A (n.1212-24G>A) c.1289-24G>A c.1113-24G>A (n.1113-24G>A) n.1342-24G>A c.1368-24G>A (n.1368-24G>A) c.669-24G>A (n.669-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211702191G>A | CA64752059 | ERBB4 | c.1290-25C>T (n.1290-25C>T) c.1212-25C>T (n.1212-25C>T) c.1289-25C>T c.1113-25C>T (n.1113-25C>T) n.1342-25C>T c.1368-25C>T (n.1368-25C>T) c.669-25C>T (n.669-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211702191G= | CA1325614828 | ERBB4 | c.1290-25C= (n.1290-25C=) c.1212-25C= (n.1212-25C=) c.1289-25C= c.1113-25C= (n.1113-25C=) n.1342-25C= c.1368-25C= (n.1368-25C=) c.669-25C= (n.669-25C=) | |
2 | g.211702192G>A | CA2701482956 | ERBB4 | c.1290-26C>T (n.1290-26C>T) c.1212-26C>T (n.1212-26C>T) c.1289-26C>T c.1113-26C>T (n.1113-26C>T) n.1342-26C>T c.1368-26C>T (n.1368-26C>T) c.669-26C>T (n.669-26C>T) | dbSNP |
2 | g.211702192G>T | CA2662947272 | ERBB4 | c.1290-26C>A (n.1290-26C>A) c.1212-26C>A (n.1212-26C>A) c.1289-26C>A c.1113-26C>A (n.1113-26C>A) n.1342-26C>A c.1368-26C>A (n.1368-26C>A) c.669-26C>A (n.669-26C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.211702194A= | CA1325614830 | ERBB4 | c.1290-28T= (n.1290-28T=) c.1212-28T= (n.1212-28T=) c.1289-28T= c.1113-28T= (n.1113-28T=) n.1342-28T= c.1368-28T= (n.1368-28T=) c.669-28T= (n.669-28T=) | |
2 | g.211702194A>G | CA539134638 | ERBB4 | c.1290-28T>C (n.1290-28T>C) c.1212-28T>C (n.1212-28T>C) c.1289-28T>C c.1113-28T>C (n.1113-28T>C) n.1342-28T>C c.1368-28T>C (n.1368-28T>C) c.669-28T>C (n.669-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.211702194A>T | CA1325614829 | ERBB4 | c.1290-28T>A (n.1290-28T>A) c.1212-28T>A (n.1212-28T>A) c.1289-28T>A c.1113-28T>A (n.1113-28T>A) n.1342-28T>A c.1368-28T>A (n.1368-28T>A) c.669-28T>A (n.669-28T>A) | dbSNP |
2 | g.211702195C>A | CA539134640 | ERBB4 | c.1290-29G>T (n.1290-29G>T) c.1212-29G>T (n.1212-29G>T) c.1289-29G>T c.1113-29G>T (n.1113-29G>T) n.1342-29G>T c.1368-29G>T (n.1368-29G>T) c.669-29G>T (n.669-29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.211702195C= | CA1325614831 | ERBB4 | c.1290-29G= (n.1290-29G=) c.1212-29G= (n.1212-29G=) c.1289-29G= c.1113-29G= (n.1113-29G=) n.1342-29G= c.1368-29G= (n.1368-29G=) c.669-29G= (n.669-29G=) | |
2 | g.211702196C= | CA1325614832 | ERBB4 | c.1290-30G= (n.1290-30G=) c.1212-30G= (n.1212-30G=) c.1289-30G= c.1113-30G= (n.1113-30G=) n.1342-30G= c.1368-30G= (n.1368-30G=) c.669-30G= (n.669-30G=) | |
2 | g.211702196C>G | CA2088160 | ERBB4 | c.1290-30G>C (n.1290-30G>C) c.1212-30G>C (n.1212-30G>C) c.1289-30G>C c.1113-30G>C (n.1113-30G>C) n.1342-30G>C c.1368-30G>C (n.1368-30G>C) c.669-30G>C (n.669-30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.211702197A= | CA1325614833 | ERBB4 | c.1290-31T= (n.1290-31T=) c.1212-31T= (n.1212-31T=) c.1289-31T= c.1113-31T= (n.1113-31T=) n.1342-31T= c.1368-31T= (n.1368-31T=) c.669-31T= (n.669-31T=) | |
2 | g.211702197A>G | CA1041969149 | ERBB4 | c.1290-31T>C (n.1290-31T>C) c.1212-31T>C (n.1212-31T>C) c.1289-31T>C c.1113-31T>C (n.1113-31T>C) n.1342-31T>C c.1368-31T>C (n.1368-31T>C) c.669-31T>C (n.669-31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211702198_211702199delinsTG | CA1325614834 | ERBB4 | c.1290-33_1290-32delinsCA (n.1290-33_1290-32delinsCA) c.1212-33_1212-32delinsCA (n.1212-33_1212-32delinsCA) c.1289-33_1289-32delinsCA c.1113-33_1113-32delinsCA (n.1113-33_1113-32delinsCA) n.1342-33_1342-32delinsCA c.1368-33_1368-32delinsCA (n.1368-33_1368-32delinsCA) c.669-33_669-32delinsCA (n.669-33_669-32delinsCA) | |
2 | g.211702199del | CA2088161 | ERBB4 | c.1290-33del (n.1290-33del) c.1212-33del (n.1212-33del) c.1289-33del c.1113-33del (n.1113-33del) n.1342-33del c.1368-33del (n.1368-33del) c.669-33del (n.669-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.211702199G>C | CA2754132112 | ERBB4 | c.1290-33C>G (n.1290-33C>G) c.1212-33C>G (n.1212-33C>G) c.1289-33C>G c.1113-33C>G (n.1113-33C>G) n.1342-33C>G c.1368-33C>G (n.1368-33C>G) c.669-33C>G (n.669-33C>G) | |
2 | g.211702199G>T | CA2662947273 | ERBB4 | c.1290-33C>A (n.1290-33C>A) c.1212-33C>A (n.1212-33C>A) c.1289-33C>A c.1113-33C>A (n.1113-33C>A) n.1342-33C>A c.1368-33C>A (n.1368-33C>A) c.669-33C>A (n.669-33C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.211702200_211702203dup | CA2662947274 | ERBB4 | c.1290-37_1290-34dup (n.1290-37_1290-34dup) c.1212-37_1212-34dup (n.1212-37_1212-34dup) c.1289-37_1289-34dup c.1113-37_1113-34dup (n.1113-37_1113-34dup) n.1342-37_1342-34dup c.1368-37_1368-34dup (n.1368-37_1368-34dup) c.669-37_669-34dup (n.669-37_669-34dup) | gnomAD v4 |
2 | g.211702203C= | CA1325614835 | ERBB4 | c.1290-37G= (n.1290-37G=) c.1212-37G= (n.1212-37G=) c.1289-37G= c.1113-37G= (n.1113-37G=) n.1342-37G= c.1368-37G= (n.1368-37G=) c.669-37G= (n.669-37G=) | |
2 | g.211702203C>G | CA2088163 | ERBB4 | c.1290-37G>C (n.1290-37G>C) c.1212-37G>C (n.1212-37G>C) c.1289-37G>C c.1113-37G>C (n.1113-37G>C) n.1342-37G>C c.1368-37G>C (n.1368-37G>C) c.669-37G>C (n.669-37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211702203C>T | CA2088162 | ERBB4 | c.1290-37G>A (n.1290-37G>A) c.1212-37G>A (n.1212-37G>A) c.1289-37G>A c.1113-37G>A (n.1113-37G>A) n.1342-37G>A c.1368-37G>A (n.1368-37G>A) c.669-37G>A (n.669-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211702203_211702204insATCTATATTACT | CA2701482960 | ERBB4 | c.1290-38_1290-37insAGTAATATAGAT (n.1290-38_1290-37insAGTAATATAGAT) c.1212-38_1212-37insAGTAATATAGAT (n.1212-38_1212-37insAGTAATATAGAT) c.1289-38_1289-37insAGTAATATAGAT c.1113-38_1113-37insAGTAATATAGAT (n.1113-38_1113-37insAGTAATATAGAT) n.1342-38_1342-37insAGTAATATAGAT c.1368-38_1368-37insAGTAATATAGAT (n.1368-38_1368-37insAGTAATATAGAT) c.669-38_669-37insAGTAATATAGAT (n.669-38_669-37insAGTAATATAGAT) | dbSNP |
2 | g.211702204G>A | CA2088165 | ERBB4 | c.1290-38C>T (n.1290-38C>T) c.1212-38C>T (n.1212-38C>T) c.1289-38C>T c.1113-38C>T (n.1113-38C>T) n.1342-38C>T c.1368-38C>T (n.1368-38C>T) c.669-38C>T (n.669-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211702204G= | CA1325614836 | ERBB4 | c.1290-38C= (n.1290-38C=) c.1212-38C= (n.1212-38C=) c.1289-38C= c.1113-38C= (n.1113-38C=) n.1342-38C= c.1368-38C= (n.1368-38C=) c.669-38C= (n.669-38C=) | |
2 | g.211702204G>T | CA2088164 | ERBB4 | c.1290-38C>A (n.1290-38C>A) c.1212-38C>A (n.1212-38C>A) c.1289-38C>A c.1113-38C>A (n.1113-38C>A) n.1342-38C>A c.1368-38C>A (n.1368-38C>A) c.669-38C>A (n.669-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.211702205C>T | CA2842152782 | ERBB4 | c.1290-39G>A (n.1290-39G>A) c.1212-39G>A (n.1212-39G>A) c.1289-39G>A c.1113-39G>A (n.1113-39G>A) n.1342-39G>A c.1368-39G>A (n.1368-39G>A) c.669-39G>A (n.669-39G>A) | |
2 | g.211702206A= | CA1325614837 | ERBB4 | c.1290-40T= (n.1290-40T=) c.1212-40T= (n.1212-40T=) c.1289-40T= c.1113-40T= (n.1113-40T=) n.1342-40T= c.1368-40T= (n.1368-40T=) c.669-40T= (n.669-40T=) | |
2 | g.211702206A>C | CA2088166 | ERBB4 | c.1290-40T>G (n.1290-40T>G) c.1212-40T>G (n.1212-40T>G) c.1289-40T>G c.1113-40T>G (n.1113-40T>G) n.1342-40T>G c.1368-40T>G (n.1368-40T>G) c.669-40T>G (n.669-40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211702206A>G | CA2577232947 | ERBB4 | c.1290-40T>C (n.1290-40T>C) c.1212-40T>C (n.1212-40T>C) c.1289-40T>C c.1113-40T>C (n.1113-40T>C) n.1342-40T>C c.1368-40T>C (n.1368-40T>C) c.669-40T>C (n.669-40T>C) | |
2 | g.211702206_211702207insAAT | CA2842152783 | ERBB4 | c.1290-41_1290-40insATT (n.1290-41_1290-40insATT) c.1212-41_1212-40insATT (n.1212-41_1212-40insATT) c.1289-41_1289-40insATT c.1113-41_1113-40insATT (n.1113-41_1113-40insATT) n.1342-41_1342-40insATT c.1368-41_1368-40insATT (n.1368-41_1368-40insATT) c.669-41_669-40insATT (n.669-41_669-40insATT) |