Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2116430G>A | CA718968505 | PKD1 | c.1722+99C>T (n.1722+99C>T) c.472+1059C>T c.653+99C>T (n.653+99C>T) c.1776+99C>T (n.1776+99C>T) c.1704+99C>T (n.1704+99C>T) c.1650+99C>T (n.1650+99C>T) c.1569+99C>T (n.1569+99C>T) c.1512+99C>T (n.1512+99C>T) n.1791+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116430G= | CA2202051027 | PKD1 | c.1722+99C= (n.1722+99C=) c.472+1059C= c.653+99C= (n.653+99C=) c.1776+99C= (n.1776+99C=) c.1704+99C= (n.1704+99C=) c.1650+99C= (n.1650+99C=) c.1569+99C= (n.1569+99C=) c.1512+99C= (n.1512+99C=) n.1791+99C= | |
16 | g.2116430G>T | CA2575878559 | PKD1 | c.1722+99C>A (n.1722+99C>A) c.472+1059C>A c.653+99C>A (n.653+99C>A) c.1776+99C>A (n.1776+99C>A) c.1704+99C>A (n.1704+99C>A) c.1650+99C>A (n.1650+99C>A) c.1569+99C>A (n.1569+99C>A) c.1512+99C>A (n.1512+99C>A) n.1791+99C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116431del | CA2631133861 | PKD1 | c.1722+99del (n.1722+99del) c.472+1059del c.653+99del (n.653+99del) c.1776+99del (n.1776+99del) c.1704+99del (n.1704+99del) c.1650+99del (n.1650+99del) c.1569+99del (n.1569+99del) c.1512+99del (n.1512+99del) n.1791+99del | gnomAD v4 |
16 | g.2116431G>A | CA276783188 | PKD1 | c.1722+98C>T (n.1722+98C>T) c.472+1058C>T c.653+98C>T (n.653+98C>T) c.1776+98C>T (n.1776+98C>T) c.1704+98C>T (n.1704+98C>T) c.1650+98C>T (n.1650+98C>T) c.1569+98C>T (n.1569+98C>T) c.1512+98C>T (n.1512+98C>T) n.1791+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116431G= | CA2202051028 | PKD1 | c.1722+98C= (n.1722+98C=) c.472+1058C= c.653+98C= (n.653+98C=) c.1776+98C= (n.1776+98C=) c.1704+98C= (n.1704+98C=) c.1650+98C= (n.1650+98C=) c.1569+98C= (n.1569+98C=) c.1512+98C= (n.1512+98C=) n.1791+98C= | |
16 | g.2116431G>T | CA2631133868 | PKD1 | c.1722+98C>A (n.1722+98C>A) c.472+1058C>A c.653+98C>A (n.653+98C>A) c.1776+98C>A (n.1776+98C>A) c.1704+98C>A (n.1704+98C>A) c.1650+98C>A (n.1650+98C>A) c.1569+98C>A (n.1569+98C>A) c.1512+98C>A (n.1512+98C>A) n.1791+98C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116431_2116432delinsGC | CA2202051029 | PKD1 | c.1722+97_1722+98delinsGC (n.1722+97_1722+98delinsGC) c.472+1057_472+1058delinsGC c.653+97_653+98delinsGC (n.653+97_653+98delinsGC) c.1776+97_1776+98delinsGC (n.1776+97_1776+98delinsGC) c.1704+97_1704+98delinsGC (n.1704+97_1704+98delinsGC) c.1650+97_1650+98delinsGC (n.1650+97_1650+98delinsGC) c.1569+97_1569+98delinsGC (n.1569+97_1569+98delinsGC) c.1512+97_1512+98delinsGC (n.1512+97_1512+98delinsGC) n.1791+97_1791+98delinsGC | |
16 | g.2116432C>A | CA2202051031 | PKD1 | c.1722+97G>T (n.1722+97G>T) c.472+1057G>T c.653+97G>T (n.653+97G>T) c.1776+97G>T (n.1776+97G>T) c.1704+97G>T (n.1704+97G>T) c.1650+97G>T (n.1650+97G>T) c.1569+97G>T (n.1569+97G>T) c.1512+97G>T (n.1512+97G>T) n.1791+97G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116432C= | CA2202051030 | PKD1 | c.1722+97G= (n.1722+97G=) c.472+1057G= c.653+97G= (n.653+97G=) c.1776+97G= (n.1776+97G=) c.1704+97G= (n.1704+97G=) c.1650+97G= (n.1650+97G=) c.1569+97G= (n.1569+97G=) c.1512+97G= (n.1512+97G=) n.1791+97G= | |
16 | g.2116432C>T | CA276783189 | PKD1 | c.1722+97G>A (n.1722+97G>A) c.472+1057G>A c.653+97G>A (n.653+97G>A) c.1776+97G>A (n.1776+97G>A) c.1704+97G>A (n.1704+97G>A) c.1650+97G>A (n.1650+97G>A) c.1569+97G>A (n.1569+97G>A) c.1512+97G>A (n.1512+97G>A) n.1791+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116436del | CA919640206 | PKD1 | c.1722+97del (n.1722+97del) c.472+1057del c.653+97del (n.653+97del) c.1776+97del (n.1776+97del) c.1704+97del (n.1704+97del) c.1650+97del (n.1650+97del) c.1569+97del (n.1569+97del) c.1512+97del (n.1512+97del) n.1791+97del | dbSNP |
16 | g.2116433C>A | CA2631133874 | PKD1 | c.1722+96G>T (n.1722+96G>T) c.472+1056G>T c.653+96G>T (n.653+96G>T) c.1776+96G>T (n.1776+96G>T) c.1704+96G>T (n.1704+96G>T) c.1650+96G>T (n.1650+96G>T) c.1569+96G>T (n.1569+96G>T) c.1512+96G>T (n.1512+96G>T) n.1791+96G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116433C= | CA2202051032 | PKD1 | c.1722+96G= (n.1722+96G=) c.472+1056G= c.653+96G= (n.653+96G=) c.1776+96G= (n.1776+96G=) c.1704+96G= (n.1704+96G=) c.1650+96G= (n.1650+96G=) c.1569+96G= (n.1569+96G=) c.1512+96G= (n.1512+96G=) n.1791+96G= | |
16 | g.2116433C>G | CA2631133876 | PKD1 | c.1722+96G>C (n.1722+96G>C) c.472+1056G>C c.653+96G>C (n.653+96G>C) c.1776+96G>C (n.1776+96G>C) c.1704+96G>C (n.1704+96G>C) c.1650+96G>C (n.1650+96G>C) c.1569+96G>C (n.1569+96G>C) c.1512+96G>C (n.1512+96G>C) n.1791+96G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116433C>T | CA718968512 | PKD1 | c.1722+96G>A (n.1722+96G>A) c.472+1056G>A c.653+96G>A (n.653+96G>A) c.1776+96G>A (n.1776+96G>A) c.1704+96G>A (n.1704+96G>A) c.1650+96G>A (n.1650+96G>A) c.1569+96G>A (n.1569+96G>A) c.1512+96G>A (n.1512+96G>A) n.1791+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116434C>T | CA2575878560 | PKD1 | c.1722+95G>A (n.1722+95G>A) c.472+1055G>A c.653+95G>A (n.653+95G>A) c.1776+95G>A (n.1776+95G>A) c.1704+95G>A (n.1704+95G>A) c.1650+95G>A (n.1650+95G>A) c.1569+95G>A (n.1569+95G>A) c.1512+95G>A (n.1512+95G>A) n.1791+95G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116435C>A | CA2575878561 | PKD1 | c.1722+94G>T (n.1722+94G>T) c.472+1054G>T c.653+94G>T (n.653+94G>T) c.1776+94G>T (n.1776+94G>T) c.1704+94G>T (n.1704+94G>T) c.1650+94G>T (n.1650+94G>T) c.1569+94G>T (n.1569+94G>T) c.1512+94G>T (n.1512+94G>T) n.1791+94G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116435C>G | CA2631133884 | PKD1 | c.1722+94G>C (n.1722+94G>C) c.472+1054G>C c.653+94G>C (n.653+94G>C) c.1776+94G>C (n.1776+94G>C) c.1704+94G>C (n.1704+94G>C) c.1650+94G>C (n.1650+94G>C) c.1569+94G>C (n.1569+94G>C) c.1512+94G>C (n.1512+94G>C) n.1791+94G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116435C>T | CA2631133881 | PKD1 | c.1722+94G>A (n.1722+94G>A) c.472+1054G>A c.653+94G>A (n.653+94G>A) c.1776+94G>A (n.1776+94G>A) c.1704+94G>A (n.1704+94G>A) c.1650+94G>A (n.1650+94G>A) c.1569+94G>A (n.1569+94G>A) c.1512+94G>A (n.1512+94G>A) n.1791+94G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116436C>A | CA2202051033 | PKD1 | c.1722+93G>T (n.1722+93G>T) c.472+1053G>T c.653+93G>T (n.653+93G>T) c.1776+93G>T (n.1776+93G>T) c.1704+93G>T (n.1704+93G>T) c.1650+93G>T (n.1650+93G>T) c.1569+93G>T (n.1569+93G>T) c.1512+93G>T (n.1512+93G>T) n.1791+93G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116436C= | CA2202051034 | PKD1 | c.1722+93G= (n.1722+93G=) c.472+1053G= c.653+93G= (n.653+93G=) c.1776+93G= (n.1776+93G=) c.1704+93G= (n.1704+93G=) c.1650+93G= (n.1650+93G=) c.1569+93G= (n.1569+93G=) c.1512+93G= (n.1512+93G=) n.1791+93G= | |
16 | g.2116436C>G | CA2631133886 | PKD1 | c.1722+93G>C (n.1722+93G>C) c.472+1053G>C c.653+93G>C (n.653+93G>C) c.1776+93G>C (n.1776+93G>C) c.1704+93G>C (n.1704+93G>C) c.1650+93G>C (n.1650+93G>C) c.1569+93G>C (n.1569+93G>C) c.1512+93G>C (n.1512+93G>C) n.1791+93G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116436C>T | CA2631133889 | PKD1 | c.1722+93G>A (n.1722+93G>A) c.472+1053G>A c.653+93G>A (n.653+93G>A) c.1776+93G>A (n.1776+93G>A) c.1704+93G>A (n.1704+93G>A) c.1650+93G>A (n.1650+93G>A) c.1569+93G>A (n.1569+93G>A) c.1512+93G>A (n.1512+93G>A) n.1791+93G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116437A>G | CA2631133890 | PKD1 | c.1722+92T>C (n.1722+92T>C) c.472+1052T>C c.653+92T>C (n.653+92T>C) c.1776+92T>C (n.1776+92T>C) c.1704+92T>C (n.1704+92T>C) c.1650+92T>C (n.1650+92T>C) c.1569+92T>C (n.1569+92T>C) c.1512+92T>C (n.1512+92T>C) n.1791+92T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116438A>G | CA2631133891 | PKD1 | c.1722+91T>C (n.1722+91T>C) c.472+1051T>C c.653+91T>C (n.653+91T>C) c.1776+91T>C (n.1776+91T>C) c.1704+91T>C (n.1704+91T>C) c.1650+91T>C (n.1650+91T>C) c.1569+91T>C (n.1569+91T>C) c.1512+91T>C (n.1512+91T>C) n.1791+91T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116439G>C | CA2631133892 | PKD1 | c.1722+90C>G (n.1722+90C>G) c.472+1050C>G c.653+90C>G (n.653+90C>G) c.1776+90C>G (n.1776+90C>G) c.1704+90C>G (n.1704+90C>G) c.1650+90C>G (n.1650+90C>G) c.1569+90C>G (n.1569+90C>G) c.1512+90C>G (n.1512+90C>G) n.1791+90C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116445del | CA2631133895 | PKD1 | c.1722+89del (n.1722+89del) c.472+1049del c.653+89del (n.653+89del) c.1776+89del (n.1776+89del) c.1704+89del (n.1704+89del) c.1650+89del (n.1650+89del) c.1569+89del (n.1569+89del) c.1512+89del (n.1512+89del) n.1791+89del | gnomAD v4 |
16 | g.2116441T>A | CA2631133898 | PKD1 | c.1722+88A>T (n.1722+88A>T) c.472+1048A>T c.653+88A>T (n.653+88A>T) c.1776+88A>T (n.1776+88A>T) c.1704+88A>T (n.1704+88A>T) c.1650+88A>T (n.1650+88A>T) c.1569+88A>T (n.1569+88A>T) c.1512+88A>T (n.1512+88A>T) n.1791+88A>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116442T>C | CA2631133899 | PKD1 | c.1722+87A>G (n.1722+87A>G) c.472+1047A>G c.653+87A>G (n.653+87A>G) c.1776+87A>G (n.1776+87A>G) c.1704+87A>G (n.1704+87A>G) c.1650+87A>G (n.1650+87A>G) c.1569+87A>G (n.1569+87A>G) c.1512+87A>G (n.1512+87A>G) n.1791+87A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116443T>C | CA2575878562 | PKD1 | c.1722+86A>G (n.1722+86A>G) c.472+1046A>G c.653+86A>G (n.653+86A>G) c.1776+86A>G (n.1776+86A>G) c.1704+86A>G (n.1704+86A>G) c.1650+86A>G (n.1650+86A>G) c.1569+86A>G (n.1569+86A>G) c.1512+86A>G (n.1512+86A>G) n.1791+86A>G | |
16 | g.2116444T>C | CA2575878563 | PKD1 | c.1722+85A>G (n.1722+85A>G) c.472+1045A>G c.653+85A>G (n.653+85A>G) c.1776+85A>G (n.1776+85A>G) c.1704+85A>G (n.1704+85A>G) c.1650+85A>G (n.1650+85A>G) c.1569+85A>G (n.1569+85A>G) c.1512+85A>G (n.1512+85A>G) n.1791+85A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116445T>C | CA276783190 | PKD1 | c.1722+84A>G (n.1722+84A>G) c.472+1044A>G c.653+84A>G (n.653+84A>G) c.1776+84A>G (n.1776+84A>G) c.1704+84A>G (n.1704+84A>G) c.1650+84A>G (n.1650+84A>G) c.1569+84A>G (n.1569+84A>G) c.1512+84A>G (n.1512+84A>G) n.1791+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116445T= | CA2202051035 | PKD1 | c.1722+84A= (n.1722+84A=) c.472+1044A= c.653+84A= (n.653+84A=) c.1776+84A= (n.1776+84A=) c.1704+84A= (n.1704+84A=) c.1650+84A= (n.1650+84A=) c.1569+84A= (n.1569+84A=) c.1512+84A= (n.1512+84A=) n.1791+84A= | |
16 | g.2116446G>A | CA2575878564 | PKD1 | c.1722+83C>T (n.1722+83C>T) c.472+1043C>T c.653+83C>T (n.653+83C>T) c.1776+83C>T (n.1776+83C>T) c.1704+83C>T (n.1704+83C>T) c.1650+83C>T (n.1650+83C>T) c.1569+83C>T (n.1569+83C>T) c.1512+83C>T (n.1512+83C>T) n.1791+83C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116446G>T | CA2631133937 | PKD1 | c.1722+83C>A (n.1722+83C>A) c.472+1043C>A c.653+83C>A (n.653+83C>A) c.1776+83C>A (n.1776+83C>A) c.1704+83C>A (n.1704+83C>A) c.1650+83C>A (n.1650+83C>A) c.1569+83C>A (n.1569+83C>A) c.1512+83C>A (n.1512+83C>A) n.1791+83C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116447G>T | CA2631133940 | PKD1 | c.1722+82C>A (n.1722+82C>A) c.472+1042C>A c.653+82C>A (n.653+82C>A) c.1776+82C>A (n.1776+82C>A) c.1704+82C>A (n.1704+82C>A) c.1650+82C>A (n.1650+82C>A) c.1569+82C>A (n.1569+82C>A) c.1512+82C>A (n.1512+82C>A) n.1791+82C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116448C>A | CA2631133946 | PKD1 | c.1722+81G>T (n.1722+81G>T) c.472+1041G>T c.653+81G>T (n.653+81G>T) c.1776+81G>T (n.1776+81G>T) c.1704+81G>T (n.1704+81G>T) c.1650+81G>T (n.1650+81G>T) c.1569+81G>T (n.1569+81G>T) c.1512+81G>T (n.1512+81G>T) n.1791+81G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116448C= | CA2202051036 | PKD1 | c.1722+81G= (n.1722+81G=) c.472+1041G= c.653+81G= (n.653+81G=) c.1776+81G= (n.1776+81G=) c.1704+81G= (n.1704+81G=) c.1650+81G= (n.1650+81G=) c.1569+81G= (n.1569+81G=) c.1512+81G= (n.1512+81G=) n.1791+81G= | |
16 | g.2116448C>G | CA2631133948 | PKD1 | c.1722+81G>C (n.1722+81G>C) c.472+1041G>C c.653+81G>C (n.653+81G>C) c.1776+81G>C (n.1776+81G>C) c.1704+81G>C (n.1704+81G>C) c.1650+81G>C (n.1650+81G>C) c.1569+81G>C (n.1569+81G>C) c.1512+81G>C (n.1512+81G>C) n.1791+81G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116448C>T | CA718968516 | PKD1 | c.1722+81G>A (n.1722+81G>A) c.472+1041G>A c.653+81G>A (n.653+81G>A) c.1776+81G>A (n.1776+81G>A) c.1704+81G>A (n.1704+81G>A) c.1650+81G>A (n.1650+81G>A) c.1569+81G>A (n.1569+81G>A) c.1512+81G>A (n.1512+81G>A) n.1791+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116449G>A | CA276783191 | PKD1 | c.1722+80C>T (n.1722+80C>T) c.472+1040C>T c.653+80C>T (n.653+80C>T) c.1776+80C>T (n.1776+80C>T) c.1704+80C>T (n.1704+80C>T) c.1650+80C>T (n.1650+80C>T) c.1569+80C>T (n.1569+80C>T) c.1512+80C>T (n.1512+80C>T) n.1791+80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116449G= | CA2202051037 | PKD1 | c.1722+80C= (n.1722+80C=) c.472+1040C= c.653+80C= (n.653+80C=) c.1776+80C= (n.1776+80C=) c.1704+80C= (n.1704+80C=) c.1650+80C= (n.1650+80C=) c.1569+80C= (n.1569+80C=) c.1512+80C= (n.1512+80C=) n.1791+80C= | |
16 | g.2116449G>T | CA973774866 | PKD1 | c.1722+80C>A (n.1722+80C>A) c.472+1040C>A c.653+80C>A (n.653+80C>A) c.1776+80C>A (n.1776+80C>A) c.1704+80C>A (n.1704+80C>A) c.1650+80C>A (n.1650+80C>A) c.1569+80C>A (n.1569+80C>A) c.1512+80C>A (n.1512+80C>A) n.1791+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116450A>C | CA2631133969 | PKD1 | c.1722+79T>G (n.1722+79T>G) c.472+1039T>G c.653+79T>G (n.653+79T>G) c.1776+79T>G (n.1776+79T>G) c.1704+79T>G (n.1704+79T>G) c.1650+79T>G (n.1650+79T>G) c.1569+79T>G (n.1569+79T>G) c.1512+79T>G (n.1512+79T>G) n.1791+79T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116450A>G | CA2631133970 | PKD1 | c.1722+79T>C (n.1722+79T>C) c.472+1039T>C c.653+79T>C (n.653+79T>C) c.1776+79T>C (n.1776+79T>C) c.1704+79T>C (n.1704+79T>C) c.1650+79T>C (n.1650+79T>C) c.1569+79T>C (n.1569+79T>C) c.1512+79T>C (n.1512+79T>C) n.1791+79T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116451G>A | CA2559592247 | PKD1 | c.1722+78C>T (n.1722+78C>T) c.472+1038C>T c.653+78C>T (n.653+78C>T) c.1776+78C>T (n.1776+78C>T) c.1704+78C>T (n.1704+78C>T) c.1650+78C>T (n.1650+78C>T) c.1569+78C>T (n.1569+78C>T) c.1512+78C>T (n.1512+78C>T) n.1791+78C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116451G>C | CA2805582227 | PKD1 | c.1722+78C>G (n.1722+78C>G) c.472+1038C>G c.653+78C>G (n.653+78C>G) c.1776+78C>G (n.1776+78C>G) c.1704+78C>G (n.1704+78C>G) c.1650+78C>G (n.1650+78C>G) c.1569+78C>G (n.1569+78C>G) c.1512+78C>G (n.1512+78C>G) n.1791+78C>G | |
16 | g.2116451G>T | CA2575878565 | PKD1 | c.1722+78C>A (n.1722+78C>A) c.472+1038C>A c.653+78C>A (n.653+78C>A) c.1776+78C>A (n.1776+78C>A) c.1704+78C>A (n.1704+78C>A) c.1650+78C>A (n.1650+78C>A) c.1569+78C>A (n.1569+78C>A) c.1512+78C>A (n.1512+78C>A) n.1791+78C>A | |
16 | g.2116453C>A | CA2631133972 | PKD1 | c.1722+76G>T (n.1722+76G>T) c.472+1036G>T c.653+76G>T (n.653+76G>T) c.1776+76G>T (n.1776+76G>T) c.1704+76G>T (n.1704+76G>T) c.1650+76G>T (n.1650+76G>T) c.1569+76G>T (n.1569+76G>T) c.1512+76G>T (n.1512+76G>T) n.1791+76G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116453C>T | CA2631133973 | PKD1 | c.1722+76G>A (n.1722+76G>A) c.472+1036G>A c.653+76G>A (n.653+76G>A) c.1776+76G>A (n.1776+76G>A) c.1704+76G>A (n.1704+76G>A) c.1650+76G>A (n.1650+76G>A) c.1569+76G>A (n.1569+76G>A) c.1512+76G>A (n.1512+76G>A) n.1791+76G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116455del | CA2631133971 | PKD1 | c.1722+76del (n.1722+76del) c.472+1036del c.653+76del (n.653+76del) c.1776+76del (n.1776+76del) c.1704+76del (n.1704+76del) c.1650+76del (n.1650+76del) c.1569+76del (n.1569+76del) c.1512+76del (n.1512+76del) n.1791+76del | gnomAD v4 |
16 | g.2116454C>A | CA2575878566 | PKD1 | c.1722+75G>T (n.1722+75G>T) c.472+1035G>T c.653+75G>T (n.653+75G>T) c.1776+75G>T (n.1776+75G>T) c.1704+75G>T (n.1704+75G>T) c.1650+75G>T (n.1650+75G>T) c.1569+75G>T (n.1569+75G>T) c.1512+75G>T (n.1512+75G>T) n.1791+75G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116454C>G | CA2805582228 | PKD1 | c.1722+75G>C (n.1722+75G>C) c.472+1035G>C c.653+75G>C (n.653+75G>C) c.1776+75G>C (n.1776+75G>C) c.1704+75G>C (n.1704+75G>C) c.1650+75G>C (n.1650+75G>C) c.1569+75G>C (n.1569+75G>C) c.1512+75G>C (n.1512+75G>C) n.1791+75G>C | |
16 | g.2116455C>T | CA2631133975 | PKD1 | c.1722+74G>A (n.1722+74G>A) c.472+1034G>A c.653+74G>A (n.653+74G>A) c.1776+74G>A (n.1776+74G>A) c.1704+74G>A (n.1704+74G>A) c.1650+74G>A (n.1650+74G>A) c.1569+74G>A (n.1569+74G>A) c.1512+74G>A (n.1512+74G>A) n.1791+74G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116456A>G | CA2631133977 | PKD1 | c.1722+73T>C (n.1722+73T>C) c.472+1033T>C c.653+73T>C (n.653+73T>C) c.1776+73T>C (n.1776+73T>C) c.1704+73T>C (n.1704+73T>C) c.1650+73T>C (n.1650+73T>C) c.1569+73T>C (n.1569+73T>C) c.1512+73T>C (n.1512+73T>C) n.1791+73T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116457C>A | CA2631133978 | PKD1 | c.1722+72G>T (n.1722+72G>T) c.472+1032G>T c.653+72G>T (n.653+72G>T) c.1776+72G>T (n.1776+72G>T) c.1704+72G>T (n.1704+72G>T) c.1650+72G>T (n.1650+72G>T) c.1569+72G>T (n.1569+72G>T) c.1512+72G>T (n.1512+72G>T) n.1791+72G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116457C>T | CA2631133979 | PKD1 | c.1722+72G>A (n.1722+72G>A) c.472+1032G>A c.653+72G>A (n.653+72G>A) c.1776+72G>A (n.1776+72G>A) c.1704+72G>A (n.1704+72G>A) c.1650+72G>A (n.1650+72G>A) c.1569+72G>A (n.1569+72G>A) c.1512+72G>A (n.1512+72G>A) n.1791+72G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116458A>G | CA2631133981 | PKD1 | c.1722+71T>C (n.1722+71T>C) c.472+1031T>C c.653+71T>C (n.653+71T>C) c.1776+71T>C (n.1776+71T>C) c.1704+71T>C (n.1704+71T>C) c.1650+71T>C (n.1650+71T>C) c.1569+71T>C (n.1569+71T>C) c.1512+71T>C (n.1512+71T>C) n.1791+71T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116459G>A | CA276783192 | PKD1 | c.1722+70C>T (n.1722+70C>T) c.472+1030C>T c.653+70C>T (n.653+70C>T) c.1776+70C>T (n.1776+70C>T) c.1704+70C>T (n.1704+70C>T) c.1650+70C>T (n.1650+70C>T) c.1569+70C>T (n.1569+70C>T) c.1512+70C>T (n.1512+70C>T) n.1791+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116459G= | CA2202051038 | PKD1 | c.1722+70C= (n.1722+70C=) c.472+1030C= c.653+70C= (n.653+70C=) c.1776+70C= (n.1776+70C=) c.1704+70C= (n.1704+70C=) c.1650+70C= (n.1650+70C=) c.1569+70C= (n.1569+70C=) c.1512+70C= (n.1512+70C=) n.1791+70C= | |
16 | g.2116459G>T | CA2631133983 | PKD1 | c.1722+70C>A (n.1722+70C>A) c.472+1030C>A c.653+70C>A (n.653+70C>A) c.1776+70C>A (n.1776+70C>A) c.1704+70C>A (n.1704+70C>A) c.1650+70C>A (n.1650+70C>A) c.1569+70C>A (n.1569+70C>A) c.1512+70C>A (n.1512+70C>A) n.1791+70C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116460T>A | CA718968519 | PKD1 | c.1722+69A>T (n.1722+69A>T) c.472+1029A>T c.653+69A>T (n.653+69A>T) c.1776+69A>T (n.1776+69A>T) c.1704+69A>T (n.1704+69A>T) c.1650+69A>T (n.1650+69A>T) c.1569+69A>T (n.1569+69A>T) c.1512+69A>T (n.1512+69A>T) n.1791+69A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116460T>C | CA2575878567 | PKD1 | c.1722+69A>G (n.1722+69A>G) c.472+1029A>G c.653+69A>G (n.653+69A>G) c.1776+69A>G (n.1776+69A>G) c.1704+69A>G (n.1704+69A>G) c.1650+69A>G (n.1650+69A>G) c.1569+69A>G (n.1569+69A>G) c.1512+69A>G (n.1512+69A>G) n.1791+69A>G | |
16 | g.2116460T>G | CA2575878568 | PKD1 | c.1722+69A>C (n.1722+69A>C) c.472+1029A>C c.653+69A>C (n.653+69A>C) c.1776+69A>C (n.1776+69A>C) c.1704+69A>C (n.1704+69A>C) c.1650+69A>C (n.1650+69A>C) c.1569+69A>C (n.1569+69A>C) c.1512+69A>C (n.1512+69A>C) n.1791+69A>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116460T= | CA2202051039 | PKD1 | c.1722+69A= (n.1722+69A=) c.472+1029A= c.653+69A= (n.653+69A=) c.1776+69A= (n.1776+69A=) c.1704+69A= (n.1704+69A=) c.1650+69A= (n.1650+69A=) c.1569+69A= (n.1569+69A=) c.1512+69A= (n.1512+69A=) n.1791+69A= | |
16 | g.2116461G>A | CA2202051041 | PKD1 | c.1722+68C>T (n.1722+68C>T) c.472+1028C>T c.653+68C>T (n.653+68C>T) c.1776+68C>T (n.1776+68C>T) c.1704+68C>T (n.1704+68C>T) c.1650+68C>T (n.1650+68C>T) c.1569+68C>T (n.1569+68C>T) c.1512+68C>T (n.1512+68C>T) n.1791+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116461G>C | CA2202051043 | PKD1 | c.1722+68C>G (n.1722+68C>G) c.472+1028C>G c.653+68C>G (n.653+68C>G) c.1776+68C>G (n.1776+68C>G) c.1704+68C>G (n.1704+68C>G) c.1650+68C>G (n.1650+68C>G) c.1569+68C>G (n.1569+68C>G) c.1512+68C>G (n.1512+68C>G) n.1791+68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116461G= | CA2202051042 | PKD1 | c.1722+68C= (n.1722+68C=) c.472+1028C= c.653+68C= (n.653+68C=) c.1776+68C= (n.1776+68C=) c.1704+68C= (n.1704+68C=) c.1650+68C= (n.1650+68C=) c.1569+68C= (n.1569+68C=) c.1512+68C= (n.1512+68C=) n.1791+68C= | |
16 | g.2116461G>T | CA2202051040 | PKD1 | c.1722+68C>A (n.1722+68C>A) c.472+1028C>A c.653+68C>A (n.653+68C>A) c.1776+68C>A (n.1776+68C>A) c.1704+68C>A (n.1704+68C>A) c.1650+68C>A (n.1650+68C>A) c.1569+68C>A (n.1569+68C>A) c.1512+68C>A (n.1512+68C>A) n.1791+68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116463del | CA2631133987 | PKD1 | c.1722+68del (n.1722+68del) c.472+1028del c.653+68del (n.653+68del) c.1776+68del (n.1776+68del) c.1704+68del (n.1704+68del) c.1650+68del (n.1650+68del) c.1569+68del (n.1569+68del) c.1512+68del (n.1512+68del) n.1791+68del | gnomAD v4 |
16 | g.2116468_2116472del | CA2575878569 | PKD1 | c.1722+64_1722+68del (n.1722+64_1722+68del) c.472+1024_472+1028del c.653+64_653+68del (n.653+64_653+68del) c.1776+64_1776+68del (n.1776+64_1776+68del) c.1704+64_1704+68del (n.1704+64_1704+68del) c.1650+64_1650+68del (n.1650+64_1650+68del) c.1569+64_1569+68del (n.1569+64_1569+68del) c.1512+64_1512+68del (n.1512+64_1512+68del) n.1791+64_1791+68del | gnomAD v4 |
16 | g.2116462G>A | CA2631133993 | PKD1 | c.1722+67C>T (n.1722+67C>T) c.472+1027C>T c.653+67C>T (n.653+67C>T) c.1776+67C>T (n.1776+67C>T) c.1704+67C>T (n.1704+67C>T) c.1650+67C>T (n.1650+67C>T) c.1569+67C>T (n.1569+67C>T) c.1512+67C>T (n.1512+67C>T) n.1791+67C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116462G>C | CA2516145906 | PKD1 | c.1722+67C>G (n.1722+67C>G) c.472+1027C>G c.653+67C>G (n.653+67C>G) c.1776+67C>G (n.1776+67C>G) c.1704+67C>G (n.1704+67C>G) c.1650+67C>G (n.1650+67C>G) c.1569+67C>G (n.1569+67C>G) c.1512+67C>G (n.1512+67C>G) n.1791+67C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116462G>T | CA2631133994 | PKD1 | c.1722+67C>A (n.1722+67C>A) c.472+1027C>A c.653+67C>A (n.653+67C>A) c.1776+67C>A (n.1776+67C>A) c.1704+67C>A (n.1704+67C>A) c.1650+67C>A (n.1650+67C>A) c.1569+67C>A (n.1569+67C>A) c.1512+67C>A (n.1512+67C>A) n.1791+67C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116463G>A | CA620385049 | PKD1 | c.1722+66C>T (n.1722+66C>T) c.472+1026C>T c.653+66C>T (n.653+66C>T) c.1776+66C>T (n.1776+66C>T) c.1704+66C>T (n.1704+66C>T) c.1650+66C>T (n.1650+66C>T) c.1569+66C>T (n.1569+66C>T) c.1512+66C>T (n.1512+66C>T) n.1791+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116463G= | CA2202051044 | PKD1 | c.1722+66C= (n.1722+66C=) c.472+1026C= c.653+66C= (n.653+66C=) c.1776+66C= (n.1776+66C=) c.1704+66C= (n.1704+66C=) c.1650+66C= (n.1650+66C=) c.1569+66C= (n.1569+66C=) c.1512+66C= (n.1512+66C=) n.1791+66C= | |
16 | g.2116463G>T | CA2631133999 | PKD1 | c.1722+66C>A (n.1722+66C>A) c.472+1026C>A c.653+66C>A (n.653+66C>A) c.1776+66C>A (n.1776+66C>A) c.1704+66C>A (n.1704+66C>A) c.1650+66C>A (n.1650+66C>A) c.1569+66C>A (n.1569+66C>A) c.1512+66C>A (n.1512+66C>A) n.1791+66C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116464C>A | CA2631134002 | PKD1 | c.1722+65G>T (n.1722+65G>T) c.472+1025G>T c.653+65G>T (n.653+65G>T) c.1776+65G>T (n.1776+65G>T) c.1704+65G>T (n.1704+65G>T) c.1650+65G>T (n.1650+65G>T) c.1569+65G>T (n.1569+65G>T) c.1512+65G>T (n.1512+65G>T) n.1791+65G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116464C>G | CA2631134006 | PKD1 | c.1722+65G>C (n.1722+65G>C) c.472+1025G>C c.653+65G>C (n.653+65G>C) c.1776+65G>C (n.1776+65G>C) c.1704+65G>C (n.1704+65G>C) c.1650+65G>C (n.1650+65G>C) c.1569+65G>C (n.1569+65G>C) c.1512+65G>C (n.1512+65G>C) n.1791+65G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116464C>T | CA2631134004 | PKD1 | c.1722+65G>A (n.1722+65G>A) c.472+1025G>A c.653+65G>A (n.653+65G>A) c.1776+65G>A (n.1776+65G>A) c.1704+65G>A (n.1704+65G>A) c.1650+65G>A (n.1650+65G>A) c.1569+65G>A (n.1569+65G>A) c.1512+65G>A (n.1512+65G>A) n.1791+65G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116464_2116483delinsCAGGGCAGGCAAGGCCTCCA | CA2202051045 | PKD1 | c.1722+46_1722+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG (n.1722+46_1722+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG) c.472+1006_472+1025delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG c.653+46_653+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG (n.653+46_653+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG) c.1776+46_1776+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG (n.1776+46_1776+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG) c.1704+46_1704+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG (n.1704+46_1704+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG) c.1650+46_1650+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG (n.1650+46_1650+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG) c.1569+46_1569+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG (n.1569+46_1569+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG) c.1512+46_1512+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG (n.1512+46_1512+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG) n.1791+46_1791+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG | |
16 | g.2116465A>G | CA2631134008 | PKD1 | c.1722+64T>C (n.1722+64T>C) c.472+1024T>C c.653+64T>C (n.653+64T>C) c.1776+64T>C (n.1776+64T>C) c.1704+64T>C (n.1704+64T>C) c.1650+64T>C (n.1650+64T>C) c.1569+64T>C (n.1569+64T>C) c.1512+64T>C (n.1512+64T>C) n.1791+64T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116465A>T | CA2631134007 | PKD1 | c.1722+64T>A (n.1722+64T>A) c.472+1024T>A c.653+64T>A (n.653+64T>A) c.1776+64T>A (n.1776+64T>A) c.1704+64T>A (n.1704+64T>A) c.1650+64T>A (n.1650+64T>A) c.1569+64T>A (n.1569+64T>A) c.1512+64T>A (n.1512+64T>A) n.1791+64T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116465_2116483del | CA2202051046 | PKD1 | c.1722+46_1722+64del (n.1722+46_1722+64del) c.472+1006_472+1024del c.653+46_653+64del (n.653+46_653+64del) c.1776+46_1776+64del (n.1776+46_1776+64del) c.1704+46_1704+64del (n.1704+46_1704+64del) c.1650+46_1650+64del (n.1650+46_1650+64del) c.1569+46_1569+64del (n.1569+46_1569+64del) c.1512+46_1512+64del (n.1512+46_1512+64del) n.1791+46_1791+64del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116465_2116484delinsAGGGCAGGCAAGGCCTCCAG | CA2202051047 | PKD1 | c.1722+45_1722+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT (n.1722+45_1722+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT) c.472+1005_472+1024delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT c.653+45_653+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT (n.653+45_653+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT) c.1776+45_1776+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT (n.1776+45_1776+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT) c.1704+45_1704+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT (n.1704+45_1704+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT) c.1650+45_1650+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT (n.1650+45_1650+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT) c.1569+45_1569+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT (n.1569+45_1569+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT) c.1512+45_1512+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT (n.1512+45_1512+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT) n.1791+45_1791+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT | |
16 | g.2116466G>A | CA276783194 | PKD1 | c.1722+63C>T (n.1722+63C>T) c.472+1023C>T c.653+63C>T (n.653+63C>T) c.1776+63C>T (n.1776+63C>T) c.1704+63C>T (n.1704+63C>T) c.1650+63C>T (n.1650+63C>T) c.1569+63C>T (n.1569+63C>T) c.1512+63C>T (n.1512+63C>T) n.1791+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116466G>C | CA2631134013 | PKD1 | c.1722+63C>G (n.1722+63C>G) c.472+1023C>G c.653+63C>G (n.653+63C>G) c.1776+63C>G (n.1776+63C>G) c.1704+63C>G (n.1704+63C>G) c.1650+63C>G (n.1650+63C>G) c.1569+63C>G (n.1569+63C>G) c.1512+63C>G (n.1512+63C>G) n.1791+63C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116466G= | CA2202051048 | PKD1 | c.1722+63C= (n.1722+63C=) c.472+1023C= c.653+63C= (n.653+63C=) c.1776+63C= (n.1776+63C=) c.1704+63C= (n.1704+63C=) c.1650+63C= (n.1650+63C=) c.1569+63C= (n.1569+63C=) c.1512+63C= (n.1512+63C=) n.1791+63C= | |
16 | g.2116466G>T | CA2631134017 | PKD1 | c.1722+63C>A (n.1722+63C>A) c.472+1023C>A c.653+63C>A (n.653+63C>A) c.1776+63C>A (n.1776+63C>A) c.1704+63C>A (n.1704+63C>A) c.1650+63C>A (n.1650+63C>A) c.1569+63C>A (n.1569+63C>A) c.1512+63C>A (n.1512+63C>A) n.1791+63C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116475_2116493del | CA718968524 | PKD1 | c.1722+45_1722+63del (n.1722+45_1722+63del) c.472+1005_472+1023del c.653+45_653+63del (n.653+45_653+63del) c.1776+45_1776+63del (n.1776+45_1776+63del) c.1704+45_1704+63del (n.1704+45_1704+63del) c.1650+45_1650+63del (n.1650+45_1650+63del) c.1569+45_1569+63del (n.1569+45_1569+63del) c.1512+45_1512+63del (n.1512+45_1512+63del) n.1791+45_1791+63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116467G>A | CA276783195 | PKD1 | c.1722+62C>T (n.1722+62C>T) c.472+1022C>T c.653+62C>T (n.653+62C>T) c.1776+62C>T (n.1776+62C>T) c.1704+62C>T (n.1704+62C>T) c.1650+62C>T (n.1650+62C>T) c.1569+62C>T (n.1569+62C>T) c.1512+62C>T (n.1512+62C>T) n.1791+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116467G= | CA2202051049 | PKD1 | c.1722+62C= (n.1722+62C=) c.472+1022C= c.653+62C= (n.653+62C=) c.1776+62C= (n.1776+62C=) c.1704+62C= (n.1704+62C=) c.1650+62C= (n.1650+62C=) c.1569+62C= (n.1569+62C=) c.1512+62C= (n.1512+62C=) n.1791+62C= | |
16 | g.2116467G>T | CA2631134022 | PKD1 | c.1722+62C>A (n.1722+62C>A) c.472+1022C>A c.653+62C>A (n.653+62C>A) c.1776+62C>A (n.1776+62C>A) c.1704+62C>A (n.1704+62C>A) c.1650+62C>A (n.1650+62C>A) c.1569+62C>A (n.1569+62C>A) c.1512+62C>A (n.1512+62C>A) n.1791+62C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116468G>A | CA2631134027 | PKD1 | c.1722+61C>T (n.1722+61C>T) c.472+1021C>T c.653+61C>T (n.653+61C>T) c.1776+61C>T (n.1776+61C>T) c.1704+61C>T (n.1704+61C>T) c.1650+61C>T (n.1650+61C>T) c.1569+61C>T (n.1569+61C>T) c.1512+61C>T (n.1512+61C>T) n.1791+61C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116468G>T | CA2631134028 | PKD1 | c.1722+61C>A (n.1722+61C>A) c.472+1021C>A c.653+61C>A (n.653+61C>A) c.1776+61C>A (n.1776+61C>A) c.1704+61C>A (n.1704+61C>A) c.1650+61C>A (n.1650+61C>A) c.1569+61C>A (n.1569+61C>A) c.1512+61C>A (n.1512+61C>A) n.1791+61C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116469C>A | CA2202051050 | PKD1 | c.1722+60G>T (n.1722+60G>T) c.472+1020G>T c.653+60G>T (n.653+60G>T) c.1776+60G>T (n.1776+60G>T) c.1704+60G>T (n.1704+60G>T) c.1650+60G>T (n.1650+60G>T) c.1569+60G>T (n.1569+60G>T) c.1512+60G>T (n.1512+60G>T) n.1791+60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116469C= | CA2202051051 | PKD1 | c.1722+60G= (n.1722+60G=) c.472+1020G= c.653+60G= (n.653+60G=) c.1776+60G= (n.1776+60G=) c.1704+60G= (n.1704+60G=) c.1650+60G= (n.1650+60G=) c.1569+60G= (n.1569+60G=) c.1512+60G= (n.1512+60G=) n.1791+60G= | |
16 | g.2116469C>T | CA718968527 | PKD1 | c.1722+60G>A (n.1722+60G>A) c.472+1020G>A c.653+60G>A (n.653+60G>A) c.1776+60G>A (n.1776+60G>A) c.1704+60G>A (n.1704+60G>A) c.1650+60G>A (n.1650+60G>A) c.1569+60G>A (n.1569+60G>A) c.1512+60G>A (n.1512+60G>A) n.1791+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116470del | CA2575878572 | PKD1 | c.1722+59del (n.1722+59del) c.472+1019del c.653+59del (n.653+59del) c.1776+59del (n.1776+59del) c.1704+59del (n.1704+59del) c.1650+59del (n.1650+59del) c.1569+59del (n.1569+59del) c.1512+59del (n.1512+59del) n.1791+59del | |
16 | g.2116470A= | CA2202051052 | PKD1 | c.1722+59T= (n.1722+59T=) c.472+1019T= c.653+59T= (n.653+59T=) c.1776+59T= (n.1776+59T=) c.1704+59T= (n.1704+59T=) c.1650+59T= (n.1650+59T=) c.1569+59T= (n.1569+59T=) c.1512+59T= (n.1512+59T=) n.1791+59T= | |
16 | g.2116470A>G | CA2631134031 | PKD1 | c.1722+59T>C (n.1722+59T>C) c.472+1019T>C c.653+59T>C (n.653+59T>C) c.1776+59T>C (n.1776+59T>C) c.1704+59T>C (n.1704+59T>C) c.1650+59T>C (n.1650+59T>C) c.1569+59T>C (n.1569+59T>C) c.1512+59T>C (n.1512+59T>C) n.1791+59T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116470A>T | CA2631134034 | PKD1 | c.1722+59T>A (n.1722+59T>A) c.472+1019T>A c.653+59T>A (n.653+59T>A) c.1776+59T>A (n.1776+59T>A) c.1704+59T>A (n.1704+59T>A) c.1650+59T>A (n.1650+59T>A) c.1569+59T>A (n.1569+59T>A) c.1512+59T>A (n.1512+59T>A) n.1791+59T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116471G>A | CA2631134052 | PKD1 | c.1722+58C>T (n.1722+58C>T) c.472+1018C>T c.653+58C>T (n.653+58C>T) c.1776+58C>T (n.1776+58C>T) c.1704+58C>T (n.1704+58C>T) c.1650+58C>T (n.1650+58C>T) c.1569+58C>T (n.1569+58C>T) c.1512+58C>T (n.1512+58C>T) n.1791+58C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116471G>C | CA276783196 | PKD1 | c.1722+58C>G (n.1722+58C>G) c.472+1018C>G c.653+58C>G (n.653+58C>G) c.1776+58C>G (n.1776+58C>G) c.1704+58C>G (n.1704+58C>G) c.1650+58C>G (n.1650+58C>G) c.1569+58C>G (n.1569+58C>G) c.1512+58C>G (n.1512+58C>G) n.1791+58C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116471G= | CA2202051053 | PKD1 | c.1722+58C= (n.1722+58C=) c.472+1018C= c.653+58C= (n.653+58C=) c.1776+58C= (n.1776+58C=) c.1704+58C= (n.1704+58C=) c.1650+58C= (n.1650+58C=) c.1569+58C= (n.1569+58C=) c.1512+58C= (n.1512+58C=) n.1791+58C= | |
16 | g.2116471G>T | CA2631134036 | PKD1 | c.1722+58C>A (n.1722+58C>A) c.472+1018C>A c.653+58C>A (n.653+58C>A) c.1776+58C>A (n.1776+58C>A) c.1704+58C>A (n.1704+58C>A) c.1650+58C>A (n.1650+58C>A) c.1569+58C>A (n.1569+58C>A) c.1512+58C>A (n.1512+58C>A) n.1791+58C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116472dup | CA973774873 | PKD1 | c.1722+58dup (n.1722+58dup) c.472+1018dup c.653+58dup (n.653+58dup) c.1776+58dup (n.1776+58dup) c.1704+58dup (n.1704+58dup) c.1650+58dup (n.1650+58dup) c.1569+58dup (n.1569+58dup) c.1512+58dup (n.1512+58dup) n.1791+58dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116472G>A | CA2631134057 | PKD1 | c.1722+57C>T (n.1722+57C>T) c.472+1017C>T c.653+57C>T (n.653+57C>T) c.1776+57C>T (n.1776+57C>T) c.1704+57C>T (n.1704+57C>T) c.1650+57C>T (n.1650+57C>T) c.1569+57C>T (n.1569+57C>T) c.1512+57C>T (n.1512+57C>T) n.1791+57C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116472G>T | CA2631134059 | PKD1 | c.1722+57C>A (n.1722+57C>A) c.472+1017C>A c.653+57C>A (n.653+57C>A) c.1776+57C>A (n.1776+57C>A) c.1704+57C>A (n.1704+57C>A) c.1650+57C>A (n.1650+57C>A) c.1569+57C>A (n.1569+57C>A) c.1512+57C>A (n.1512+57C>A) n.1791+57C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116473C>A | CA718968528 | PKD1 | c.1722+56G>T (n.1722+56G>T) c.472+1016G>T c.653+56G>T (n.653+56G>T) c.1776+56G>T (n.1776+56G>T) c.1704+56G>T (n.1704+56G>T) c.1650+56G>T (n.1650+56G>T) c.1569+56G>T (n.1569+56G>T) c.1512+56G>T (n.1512+56G>T) n.1791+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116473C= | CA2202051054 | PKD1 | c.1722+56G= (n.1722+56G=) c.472+1016G= c.653+56G= (n.653+56G=) c.1776+56G= (n.1776+56G=) c.1704+56G= (n.1704+56G=) c.1650+56G= (n.1650+56G=) c.1569+56G= (n.1569+56G=) c.1512+56G= (n.1512+56G=) n.1791+56G= | |
16 | g.2116473C>G | CA2631134063 | PKD1 | c.1722+56G>C (n.1722+56G>C) c.472+1016G>C c.653+56G>C (n.653+56G>C) c.1776+56G>C (n.1776+56G>C) c.1704+56G>C (n.1704+56G>C) c.1650+56G>C (n.1650+56G>C) c.1569+56G>C (n.1569+56G>C) c.1512+56G>C (n.1512+56G>C) n.1791+56G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116473C>T | CA2575878573 | PKD1 | c.1722+56G>A (n.1722+56G>A) c.472+1016G>A c.653+56G>A (n.653+56G>A) c.1776+56G>A (n.1776+56G>A) c.1704+56G>A (n.1704+56G>A) c.1650+56G>A (n.1650+56G>A) c.1569+56G>A (n.1569+56G>A) c.1512+56G>A (n.1512+56G>A) n.1791+56G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116474A= | CA2202051055 | PKD1 | c.1722+55T= (n.1722+55T=) c.472+1015T= c.653+55T= (n.653+55T=) c.1776+55T= (n.1776+55T=) c.1704+55T= (n.1704+55T=) c.1650+55T= (n.1650+55T=) c.1569+55T= (n.1569+55T=) c.1512+55T= (n.1512+55T=) n.1791+55T= | |
16 | g.2116474A>C | CA2575878574 | PKD1 | c.1722+55T>G (n.1722+55T>G) c.472+1015T>G c.653+55T>G (n.653+55T>G) c.1776+55T>G (n.1776+55T>G) c.1704+55T>G (n.1704+55T>G) c.1650+55T>G (n.1650+55T>G) c.1569+55T>G (n.1569+55T>G) c.1512+55T>G (n.1512+55T>G) n.1791+55T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116474A>G | CA620385051 | PKD1 | c.1722+55T>C (n.1722+55T>C) c.472+1015T>C c.653+55T>C (n.653+55T>C) c.1776+55T>C (n.1776+55T>C) c.1704+55T>C (n.1704+55T>C) c.1650+55T>C (n.1650+55T>C) c.1569+55T>C (n.1569+55T>C) c.1512+55T>C (n.1512+55T>C) n.1791+55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116475A>G | CA2631134068 | PKD1 | c.1722+54T>C (n.1722+54T>C) c.472+1014T>C c.653+54T>C (n.653+54T>C) c.1776+54T>C (n.1776+54T>C) c.1704+54T>C (n.1704+54T>C) c.1650+54T>C (n.1650+54T>C) c.1569+54T>C (n.1569+54T>C) c.1512+54T>C (n.1512+54T>C) n.1791+54T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116475A>T | CA2631134069 | PKD1 | c.1722+54T>A (n.1722+54T>A) c.472+1014T>A c.653+54T>A (n.653+54T>A) c.1776+54T>A (n.1776+54T>A) c.1704+54T>A (n.1704+54T>A) c.1650+54T>A (n.1650+54T>A) c.1569+54T>A (n.1569+54T>A) c.1512+54T>A (n.1512+54T>A) n.1791+54T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116476G>A | CA718968529 | PKD1 | c.1722+53C>T (n.1722+53C>T) c.472+1013C>T c.653+53C>T (n.653+53C>T) c.1776+53C>T (n.1776+53C>T) c.1704+53C>T (n.1704+53C>T) c.1650+53C>T (n.1650+53C>T) c.1569+53C>T (n.1569+53C>T) c.1512+53C>T (n.1512+53C>T) n.1791+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116476G>C | CA2631134073 | PKD1 | c.1722+53C>G (n.1722+53C>G) c.472+1013C>G c.653+53C>G (n.653+53C>G) c.1776+53C>G (n.1776+53C>G) c.1704+53C>G (n.1704+53C>G) c.1650+53C>G (n.1650+53C>G) c.1569+53C>G (n.1569+53C>G) c.1512+53C>G (n.1512+53C>G) n.1791+53C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116476G= | CA2202051056 | PKD1 | c.1722+53C= (n.1722+53C=) c.472+1013C= c.653+53C= (n.653+53C=) c.1776+53C= (n.1776+53C=) c.1704+53C= (n.1704+53C=) c.1650+53C= (n.1650+53C=) c.1569+53C= (n.1569+53C=) c.1512+53C= (n.1512+53C=) n.1791+53C= | |
16 | g.2116476G>T | CA2631134074 | PKD1 | c.1722+53C>A (n.1722+53C>A) c.472+1013C>A c.653+53C>A (n.653+53C>A) c.1776+53C>A (n.1776+53C>A) c.1704+53C>A (n.1704+53C>A) c.1650+53C>A (n.1650+53C>A) c.1569+53C>A (n.1569+53C>A) c.1512+53C>A (n.1512+53C>A) n.1791+53C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116477G>A | CA2631134077 | PKD1 | c.1722+52C>T (n.1722+52C>T) c.472+1012C>T c.653+52C>T (n.653+52C>T) c.1776+52C>T (n.1776+52C>T) c.1704+52C>T (n.1704+52C>T) c.1650+52C>T (n.1650+52C>T) c.1569+52C>T (n.1569+52C>T) c.1512+52C>T (n.1512+52C>T) n.1791+52C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116477G= | CA2202051057 | PKD1 | c.1722+52C= (n.1722+52C=) c.472+1012C= c.653+52C= (n.653+52C=) c.1776+52C= (n.1776+52C=) c.1704+52C= (n.1704+52C=) c.1650+52C= (n.1650+52C=) c.1569+52C= (n.1569+52C=) c.1512+52C= (n.1512+52C=) n.1791+52C= | |
16 | g.2116477G>T | CA973774879 | PKD1 | c.1722+52C>A (n.1722+52C>A) c.472+1012C>A c.653+52C>A (n.653+52C>A) c.1776+52C>A (n.1776+52C>A) c.1704+52C>A (n.1704+52C>A) c.1650+52C>A (n.1650+52C>A) c.1569+52C>A (n.1569+52C>A) c.1512+52C>A (n.1512+52C>A) n.1791+52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116478C>A | CA2631134093 | PKD1 | c.1722+51G>T (n.1722+51G>T) c.472+1011G>T c.653+51G>T (n.653+51G>T) c.1776+51G>T (n.1776+51G>T) c.1704+51G>T (n.1704+51G>T) c.1650+51G>T (n.1650+51G>T) c.1569+51G>T (n.1569+51G>T) c.1512+51G>T (n.1512+51G>T) n.1791+51G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116478C= | CA2202051058 | PKD1 | c.1722+51G= (n.1722+51G=) c.472+1011G= c.653+51G= (n.653+51G=) c.1776+51G= (n.1776+51G=) c.1704+51G= (n.1704+51G=) c.1650+51G= (n.1650+51G=) c.1569+51G= (n.1569+51G=) c.1512+51G= (n.1512+51G=) n.1791+51G= | |
16 | g.2116478C>G | CA2631134094 | PKD1 | c.1722+51G>C (n.1722+51G>C) c.472+1011G>C c.653+51G>C (n.653+51G>C) c.1776+51G>C (n.1776+51G>C) c.1704+51G>C (n.1704+51G>C) c.1650+51G>C (n.1650+51G>C) c.1569+51G>C (n.1569+51G>C) c.1512+51G>C (n.1512+51G>C) n.1791+51G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116478C>T | CA7833429 | PKD1 | c.1722+51G>A (n.1722+51G>A) c.472+1011G>A c.653+51G>A (n.653+51G>A) c.1776+51G>A (n.1776+51G>A) c.1704+51G>A (n.1704+51G>A) c.1650+51G>A (n.1650+51G>A) c.1569+51G>A (n.1569+51G>A) c.1512+51G>A (n.1512+51G>A) n.1791+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116479C>A | CA2631134096 | PKD1 | c.1722+50G>T (n.1722+50G>T) c.472+1010G>T c.653+50G>T (n.653+50G>T) c.1776+50G>T (n.1776+50G>T) c.1704+50G>T (n.1704+50G>T) c.1650+50G>T (n.1650+50G>T) c.1569+50G>T (n.1569+50G>T) c.1512+50G>T (n.1512+50G>T) n.1791+50G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116479C= | CA2202051059 | PKD1 | c.1722+50G= (n.1722+50G=) c.472+1010G= c.653+50G= (n.653+50G=) c.1776+50G= (n.1776+50G=) c.1704+50G= (n.1704+50G=) c.1650+50G= (n.1650+50G=) c.1569+50G= (n.1569+50G=) c.1512+50G= (n.1512+50G=) n.1791+50G= | |
16 | g.2116479C>G | CA620385052 | PKD1 | c.1722+50G>C (n.1722+50G>C) c.472+1010G>C c.653+50G>C (n.653+50G>C) c.1776+50G>C (n.1776+50G>C) c.1704+50G>C (n.1704+50G>C) c.1650+50G>C (n.1650+50G>C) c.1569+50G>C (n.1569+50G>C) c.1512+50G>C (n.1512+50G>C) n.1791+50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116479C>T | CA2631134098 | PKD1 | c.1722+50G>A (n.1722+50G>A) c.472+1010G>A c.653+50G>A (n.653+50G>A) c.1776+50G>A (n.1776+50G>A) c.1704+50G>A (n.1704+50G>A) c.1650+50G>A (n.1650+50G>A) c.1569+50G>A (n.1569+50G>A) c.1512+50G>A (n.1512+50G>A) n.1791+50G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116480T>A | CA2631134102 | PKD1 | c.1722+49A>T (n.1722+49A>T) c.472+1009A>T c.653+49A>T (n.653+49A>T) c.1776+49A>T (n.1776+49A>T) c.1704+49A>T (n.1704+49A>T) c.1650+49A>T (n.1650+49A>T) c.1569+49A>T (n.1569+49A>T) c.1512+49A>T (n.1512+49A>T) n.1791+49A>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116480T>C | CA2575878575 | PKD1 | c.1722+49A>G (n.1722+49A>G) c.472+1009A>G c.653+49A>G (n.653+49A>G) c.1776+49A>G (n.1776+49A>G) c.1704+49A>G (n.1704+49A>G) c.1650+49A>G (n.1650+49A>G) c.1569+49A>G (n.1569+49A>G) c.1512+49A>G (n.1512+49A>G) n.1791+49A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116481C>A | CA2631134107 | PKD1 | c.1722+48G>T (n.1722+48G>T) c.472+1008G>T c.653+48G>T (n.653+48G>T) c.1776+48G>T (n.1776+48G>T) c.1704+48G>T (n.1704+48G>T) c.1650+48G>T (n.1650+48G>T) c.1569+48G>T (n.1569+48G>T) c.1512+48G>T (n.1512+48G>T) n.1791+48G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116481C= | CA2202051060 | PKD1 | c.1722+48G= (n.1722+48G=) c.472+1008G= c.653+48G= (n.653+48G=) c.1776+48G= (n.1776+48G=) c.1704+48G= (n.1704+48G=) c.1650+48G= (n.1650+48G=) c.1569+48G= (n.1569+48G=) c.1512+48G= (n.1512+48G=) n.1791+48G= | |
16 | g.2116481C>G | CA2202051061 | PKD1 | c.1722+48G>C (n.1722+48G>C) c.472+1008G>C c.653+48G>C (n.653+48G>C) c.1776+48G>C (n.1776+48G>C) c.1704+48G>C (n.1704+48G>C) c.1650+48G>C (n.1650+48G>C) c.1569+48G>C (n.1569+48G>C) c.1512+48G>C (n.1512+48G>C) n.1791+48G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116481C>T | CA973774881 | PKD1 | c.1722+48G>A (n.1722+48G>A) c.472+1008G>A c.653+48G>A (n.653+48G>A) c.1776+48G>A (n.1776+48G>A) c.1704+48G>A (n.1704+48G>A) c.1650+48G>A (n.1650+48G>A) c.1569+48G>A (n.1569+48G>A) c.1512+48G>A (n.1512+48G>A) n.1791+48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116482del | CA2631134105 | PKD1 | c.1722+48del (n.1722+48del) c.472+1008del c.653+48del (n.653+48del) c.1776+48del (n.1776+48del) c.1704+48del (n.1704+48del) c.1650+48del (n.1650+48del) c.1569+48del (n.1569+48del) c.1512+48del (n.1512+48del) n.1791+48del | gnomAD v4 |
16 | g.2116482C>A | CA2631134111 | PKD1 | c.1722+47G>T (n.1722+47G>T) c.472+1007G>T c.653+47G>T (n.653+47G>T) c.1776+47G>T (n.1776+47G>T) c.1704+47G>T (n.1704+47G>T) c.1650+47G>T (n.1650+47G>T) c.1569+47G>T (n.1569+47G>T) c.1512+47G>T (n.1512+47G>T) n.1791+47G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116482C>T | CA2631134119 | PKD1 | c.1722+47G>A (n.1722+47G>A) c.472+1007G>A c.653+47G>A (n.653+47G>A) c.1776+47G>A (n.1776+47G>A) c.1704+47G>A (n.1704+47G>A) c.1650+47G>A (n.1650+47G>A) c.1569+47G>A (n.1569+47G>A) c.1512+47G>A (n.1512+47G>A) n.1791+47G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116482_2116483delinsCA | CA2202051062 | PKD1 | c.1722+46_1722+47delinsTG (n.1722+46_1722+47delinsTG) c.472+1006_472+1007delinsTG c.653+46_653+47delinsTG (n.653+46_653+47delinsTG) c.1776+46_1776+47delinsTG (n.1776+46_1776+47delinsTG) c.1704+46_1704+47delinsTG (n.1704+46_1704+47delinsTG) c.1650+46_1650+47delinsTG (n.1650+46_1650+47delinsTG) c.1569+46_1569+47delinsTG (n.1569+46_1569+47delinsTG) c.1512+46_1512+47delinsTG (n.1512+46_1512+47delinsTG) n.1791+46_1791+47delinsTG | |
16 | g.2116483del | CA2202051064 | PKD1 | c.1722+46del (n.1722+46del) c.472+1006del c.653+46del (n.653+46del) c.1776+46del (n.1776+46del) c.1704+46del (n.1704+46del) c.1650+46del (n.1650+46del) c.1569+46del (n.1569+46del) c.1512+46del (n.1512+46del) n.1791+46del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116483A>G | CA2575878576 | PKD1 | c.1722+46T>C (n.1722+46T>C) c.472+1006T>C c.653+46T>C (n.653+46T>C) c.1776+46T>C (n.1776+46T>C) c.1704+46T>C (n.1704+46T>C) c.1650+46T>C (n.1650+46T>C) c.1569+46T>C (n.1569+46T>C) c.1512+46T>C (n.1512+46T>C) n.1791+46T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116483A>T | CA2575878577 | PKD1 | c.1722+46T>A (n.1722+46T>A) c.472+1006T>A c.653+46T>A (n.653+46T>A) c.1776+46T>A (n.1776+46T>A) c.1704+46T>A (n.1704+46T>A) c.1650+46T>A (n.1650+46T>A) c.1569+46T>A (n.1569+46T>A) c.1512+46T>A (n.1512+46T>A) n.1791+46T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116483_2116484delinsAG | CA2202051063 | PKD1 | c.1722+45_1722+46delinsCT (n.1722+45_1722+46delinsCT) c.472+1005_472+1006delinsCT c.653+45_653+46delinsCT (n.653+45_653+46delinsCT) c.1776+45_1776+46delinsCT (n.1776+45_1776+46delinsCT) c.1704+45_1704+46delinsCT (n.1704+45_1704+46delinsCT) c.1650+45_1650+46delinsCT (n.1650+45_1650+46delinsCT) c.1569+45_1569+46delinsCT (n.1569+45_1569+46delinsCT) c.1512+45_1512+46delinsCT (n.1512+45_1512+46delinsCT) n.1791+45_1791+46delinsCT | |
16 | g.2116483_2116484insT | CA2631134122 | PKD1 | c.1722+45_1722+46insA (n.1722+45_1722+46insA) c.472+1005_472+1006insA c.653+45_653+46insA (n.653+45_653+46insA) c.1776+45_1776+46insA (n.1776+45_1776+46insA) c.1704+45_1704+46insA (n.1704+45_1704+46insA) c.1650+45_1650+46insA (n.1650+45_1650+46insA) c.1569+45_1569+46insA (n.1569+45_1569+46insA) c.1512+45_1512+46insA (n.1512+45_1512+46insA) n.1791+45_1791+46insA | gnomAD v4 |
16 | g.2116484G>A | CA718968539 | PKD1 | c.1722+45C>T (n.1722+45C>T) c.472+1005C>T c.653+45C>T (n.653+45C>T) c.1776+45C>T (n.1776+45C>T) c.1704+45C>T (n.1704+45C>T) c.1650+45C>T (n.1650+45C>T) c.1569+45C>T (n.1569+45C>T) c.1512+45C>T (n.1512+45C>T) n.1791+45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116484G= | CA2202051065 | PKD1 | c.1722+45C= (n.1722+45C=) c.472+1005C= c.653+45C= (n.653+45C=) c.1776+45C= (n.1776+45C=) c.1704+45C= (n.1704+45C=) c.1650+45C= (n.1650+45C=) c.1569+45C= (n.1569+45C=) c.1512+45C= (n.1512+45C=) n.1791+45C= | |
16 | g.2116484G>T | CA2575878578 | PKD1 | c.1722+45C>A (n.1722+45C>A) c.472+1005C>A c.653+45C>A (n.653+45C>A) c.1776+45C>A (n.1776+45C>A) c.1704+45C>A (n.1704+45C>A) c.1650+45C>A (n.1650+45C>A) c.1569+45C>A (n.1569+45C>A) c.1512+45C>A (n.1512+45C>A) n.1791+45C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116487del | CA718968542 | PKD1 | c.1722+45del (n.1722+45del) c.472+1005del c.653+45del (n.653+45del) c.1776+45del (n.1776+45del) c.1704+45del (n.1704+45del) c.1650+45del (n.1650+45del) c.1569+45del (n.1569+45del) c.1512+45del (n.1512+45del) n.1791+45del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116485G>A | CA620385053 | PKD1 | c.1722+44C>T (n.1722+44C>T) c.472+1004C>T c.653+44C>T (n.653+44C>T) c.1776+44C>T (n.1776+44C>T) c.1704+44C>T (n.1704+44C>T) c.1650+44C>T (n.1650+44C>T) c.1569+44C>T (n.1569+44C>T) c.1512+44C>T (n.1512+44C>T) n.1791+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2116485G= | CA2202051066 | PKD1 | c.1722+44C= (n.1722+44C=) c.472+1004C= c.653+44C= (n.653+44C=) c.1776+44C= (n.1776+44C=) c.1704+44C= (n.1704+44C=) c.1650+44C= (n.1650+44C=) c.1569+44C= (n.1569+44C=) c.1512+44C= (n.1512+44C=) n.1791+44C= | |
16 | g.2116485G>T | CA2631134130 | PKD1 | c.1722+44C>A (n.1722+44C>A) c.472+1004C>A c.653+44C>A (n.653+44C>A) c.1776+44C>A (n.1776+44C>A) c.1704+44C>A (n.1704+44C>A) c.1650+44C>A (n.1650+44C>A) c.1569+44C>A (n.1569+44C>A) c.1512+44C>A (n.1512+44C>A) n.1791+44C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116486G>A | CA620385054 | PKD1 | c.1722+43C>T (n.1722+43C>T) c.472+1003C>T c.653+43C>T (n.653+43C>T) c.1776+43C>T (n.1776+43C>T) c.1704+43C>T (n.1704+43C>T) c.1650+43C>T (n.1650+43C>T) c.1569+43C>T (n.1569+43C>T) c.1512+43C>T (n.1512+43C>T) n.1791+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2116486G= | CA2202051067 | PKD1 | c.1722+43C= (n.1722+43C=) c.472+1003C= c.653+43C= (n.653+43C=) c.1776+43C= (n.1776+43C=) c.1704+43C= (n.1704+43C=) c.1650+43C= (n.1650+43C=) c.1569+43C= (n.1569+43C=) c.1512+43C= (n.1512+43C=) n.1791+43C= | |
16 | g.2116486G>T | CA2631134133 | PKD1 | c.1722+43C>A (n.1722+43C>A) c.472+1003C>A c.653+43C>A (n.653+43C>A) c.1776+43C>A (n.1776+43C>A) c.1704+43C>A (n.1704+43C>A) c.1650+43C>A (n.1650+43C>A) c.1569+43C>A (n.1569+43C>A) c.1512+43C>A (n.1512+43C>A) n.1791+43C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116492_2116495dup | CA2631134132 | PKD1 | c.1722+40_1722+43dup (n.1722+40_1722+43dup) c.472+1000_472+1003dup c.653+40_653+43dup (n.653+40_653+43dup) c.1776+40_1776+43dup (n.1776+40_1776+43dup) c.1704+40_1704+43dup (n.1704+40_1704+43dup) c.1650+40_1650+43dup (n.1650+40_1650+43dup) c.1569+40_1569+43dup (n.1569+40_1569+43dup) c.1512+40_1512+43dup (n.1512+40_1512+43dup) n.1791+40_1791+43dup | gnomAD v4 |
16 | g.2116487G>A | CA2575878579 | PKD1 | c.1722+42C>T (n.1722+42C>T) c.472+1002C>T c.653+42C>T (n.653+42C>T) c.1776+42C>T (n.1776+42C>T) c.1704+42C>T (n.1704+42C>T) c.1650+42C>T (n.1650+42C>T) c.1569+42C>T (n.1569+42C>T) c.1512+42C>T (n.1512+42C>T) n.1791+42C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116487G>C | CA2202051069 | PKD1 | c.1722+42C>G (n.1722+42C>G) c.472+1002C>G c.653+42C>G (n.653+42C>G) c.1776+42C>G (n.1776+42C>G) c.1704+42C>G (n.1704+42C>G) c.1650+42C>G (n.1650+42C>G) c.1569+42C>G (n.1569+42C>G) c.1512+42C>G (n.1512+42C>G) n.1791+42C>G | dbSNP |
16 | g.2116487G= | CA2202051068 | PKD1 | c.1722+42C= (n.1722+42C=) c.472+1002C= c.653+42C= (n.653+42C=) c.1776+42C= (n.1776+42C=) c.1704+42C= (n.1704+42C=) c.1650+42C= (n.1650+42C=) c.1569+42C= (n.1569+42C=) c.1512+42C= (n.1512+42C=) n.1791+42C= | |
16 | g.2116487G>T | CA2631134134 | PKD1 | c.1722+42C>A (n.1722+42C>A) c.472+1002C>A c.653+42C>A (n.653+42C>A) c.1776+42C>A (n.1776+42C>A) c.1704+42C>A (n.1704+42C>A) c.1650+42C>A (n.1650+42C>A) c.1569+42C>A (n.1569+42C>A) c.1512+42C>A (n.1512+42C>A) n.1791+42C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116488C>A | CA2525820733 | PKD1 | c.1722+41G>T (n.1722+41G>T) c.472+1001G>T c.653+41G>T (n.653+41G>T) c.1776+41G>T (n.1776+41G>T) c.1704+41G>T (n.1704+41G>T) c.1650+41G>T (n.1650+41G>T) c.1569+41G>T (n.1569+41G>T) c.1512+41G>T (n.1512+41G>T) n.1791+41G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116488C>G | CA2631134136 | PKD1 | c.1722+41G>C (n.1722+41G>C) c.472+1001G>C c.653+41G>C (n.653+41G>C) c.1776+41G>C (n.1776+41G>C) c.1704+41G>C (n.1704+41G>C) c.1650+41G>C (n.1650+41G>C) c.1569+41G>C (n.1569+41G>C) c.1512+41G>C (n.1512+41G>C) n.1791+41G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116488C>T | CA2575878580 | PKD1 | c.1722+41G>A (n.1722+41G>A) c.472+1001G>A c.653+41G>A (n.653+41G>A) c.1776+41G>A (n.1776+41G>A) c.1704+41G>A (n.1704+41G>A) c.1650+41G>A (n.1650+41G>A) c.1569+41G>A (n.1569+41G>A) c.1512+41G>A (n.1512+41G>A) n.1791+41G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116489A>G | CA2631134137 | PKD1 | c.1722+40T>C (n.1722+40T>C) c.472+1000T>C c.653+40T>C (n.653+40T>C) c.1776+40T>C (n.1776+40T>C) c.1704+40T>C (n.1704+40T>C) c.1650+40T>C (n.1650+40T>C) c.1569+40T>C (n.1569+40T>C) c.1512+40T>C (n.1512+40T>C) n.1791+40T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116490G>A | CA2631134139 | PKD1 | c.1722+39C>T (n.1722+39C>T) c.472+999C>T c.653+39C>T (n.653+39C>T) c.1776+39C>T (n.1776+39C>T) c.1704+39C>T (n.1704+39C>T) c.1650+39C>T (n.1650+39C>T) c.1569+39C>T (n.1569+39C>T) c.1512+39C>T (n.1512+39C>T) n.1791+39C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116490G>C | CA2202051071 | PKD1 | c.1722+39C>G (n.1722+39C>G) c.472+999C>G c.653+39C>G (n.653+39C>G) c.1776+39C>G (n.1776+39C>G) c.1704+39C>G (n.1704+39C>G) c.1650+39C>G (n.1650+39C>G) c.1569+39C>G (n.1569+39C>G) c.1512+39C>G (n.1512+39C>G) n.1791+39C>G | dbSNP |
16 | g.2116490G= | CA2202051070 | PKD1 | c.1722+39C= (n.1722+39C=) c.472+999C= c.653+39C= (n.653+39C=) c.1776+39C= (n.1776+39C=) c.1704+39C= (n.1704+39C=) c.1650+39C= (n.1650+39C=) c.1569+39C= (n.1569+39C=) c.1512+39C= (n.1512+39C=) n.1791+39C= | |
16 | g.2116490G>T | CA2631134140 | PKD1 | c.1722+39C>A (n.1722+39C>A) c.472+999C>A c.653+39C>A (n.653+39C>A) c.1776+39C>A (n.1776+39C>A) c.1704+39C>A (n.1704+39C>A) c.1650+39C>A (n.1650+39C>A) c.1569+39C>A (n.1569+39C>A) c.1512+39C>A (n.1512+39C>A) n.1791+39C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116491G>A | CA2631134142 | PKD1 | c.1722+38C>T (n.1722+38C>T) c.472+998C>T c.653+38C>T (n.653+38C>T) c.1776+38C>T (n.1776+38C>T) c.1704+38C>T (n.1704+38C>T) c.1650+38C>T (n.1650+38C>T) c.1569+38C>T (n.1569+38C>T) c.1512+38C>T (n.1512+38C>T) n.1791+38C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116491G= | CA2202051072 | PKD1 | c.1722+38C= (n.1722+38C=) c.472+998C= c.653+38C= (n.653+38C=) c.1776+38C= (n.1776+38C=) c.1704+38C= (n.1704+38C=) c.1650+38C= (n.1650+38C=) c.1569+38C= (n.1569+38C=) c.1512+38C= (n.1512+38C=) n.1791+38C= | |
16 | g.2116491G>T | CA2202051073 | PKD1 | c.1722+38C>A (n.1722+38C>A) c.472+998C>A c.653+38C>A (n.653+38C>A) c.1776+38C>A (n.1776+38C>A) c.1704+38C>A (n.1704+38C>A) c.1650+38C>A (n.1650+38C>A) c.1569+38C>A (n.1569+38C>A) c.1512+38C>A (n.1512+38C>A) n.1791+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116492C>A | CA2631134148 | PKD1 | c.1722+37G>T (n.1722+37G>T) c.472+997G>T c.653+37G>T (n.653+37G>T) c.1776+37G>T (n.1776+37G>T) c.1704+37G>T (n.1704+37G>T) c.1650+37G>T (n.1650+37G>T) c.1569+37G>T (n.1569+37G>T) c.1512+37G>T (n.1512+37G>T) n.1791+37G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116492C= | CA2202051074 | PKD1 | c.1722+37G= (n.1722+37G=) c.472+997G= c.653+37G= (n.653+37G=) c.1776+37G= (n.1776+37G=) c.1704+37G= (n.1704+37G=) c.1650+37G= (n.1650+37G=) c.1569+37G= (n.1569+37G=) c.1512+37G= (n.1512+37G=) n.1791+37G= | |
16 | g.2116492C>G | CA620385057 | PKD1 | c.1722+37G>C (n.1722+37G>C) c.472+997G>C c.653+37G>C (n.653+37G>C) c.1776+37G>C (n.1776+37G>C) c.1704+37G>C (n.1704+37G>C) c.1650+37G>C (n.1650+37G>C) c.1569+37G>C (n.1569+37G>C) c.1512+37G>C (n.1512+37G>C) n.1791+37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116492C>T | CA2631134150 | PKD1 | c.1722+37G>A (n.1722+37G>A) c.472+997G>A c.653+37G>A (n.653+37G>A) c.1776+37G>A (n.1776+37G>A) c.1704+37G>A (n.1704+37G>A) c.1650+37G>A (n.1650+37G>A) c.1569+37G>A (n.1569+37G>A) c.1512+37G>A (n.1512+37G>A) n.1791+37G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116492dup | CA2631134145 | PKD1 | c.1722+37dup (n.1722+37dup) c.472+997dup c.653+37dup (n.653+37dup) c.1776+37dup (n.1776+37dup) c.1704+37dup (n.1704+37dup) c.1650+37dup (n.1650+37dup) c.1569+37dup (n.1569+37dup) c.1512+37dup (n.1512+37dup) n.1791+37dup | gnomAD v4 |
16 | g.2116493A= | CA2202051075 | PKD1 | c.1722+36T= (n.1722+36T=) c.472+996T= c.653+36T= (n.653+36T=) c.1776+36T= (n.1776+36T=) c.1704+36T= (n.1704+36T=) c.1650+36T= (n.1650+36T=) c.1569+36T= (n.1569+36T=) c.1512+36T= (n.1512+36T=) n.1791+36T= | |
16 | g.2116493A>G | CA620385059 | PKD1 | c.1722+36T>C (n.1722+36T>C) c.472+996T>C c.653+36T>C (n.653+36T>C) c.1776+36T>C (n.1776+36T>C) c.1704+36T>C (n.1704+36T>C) c.1650+36T>C (n.1650+36T>C) c.1569+36T>C (n.1569+36T>C) c.1512+36T>C (n.1512+36T>C) n.1791+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2116493A>T | CA620385061 | PKD1 | c.1722+36T>A (n.1722+36T>A) c.472+996T>A c.653+36T>A (n.653+36T>A) c.1776+36T>A (n.1776+36T>A) c.1704+36T>A (n.1704+36T>A) c.1650+36T>A (n.1650+36T>A) c.1569+36T>A (n.1569+36T>A) c.1512+36T>A (n.1512+36T>A) n.1791+36T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2116494G>A | CA7833431 | PKD1 | c.1722+35C>T (n.1722+35C>T) c.472+995C>T c.653+35C>T (n.653+35C>T) c.1776+35C>T (n.1776+35C>T) c.1704+35C>T (n.1704+35C>T) c.1650+35C>T (n.1650+35C>T) c.1569+35C>T (n.1569+35C>T) c.1512+35C>T (n.1512+35C>T) n.1791+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116494G>C | CA620385066 | PKD1 | c.1722+35C>G (n.1722+35C>G) c.472+995C>G c.653+35C>G (n.653+35C>G) c.1776+35C>G (n.1776+35C>G) c.1704+35C>G (n.1704+35C>G) c.1650+35C>G (n.1650+35C>G) c.1569+35C>G (n.1569+35C>G) c.1512+35C>G (n.1512+35C>G) n.1791+35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116494G= | CA2202051076 | PKD1 | c.1722+35C= (n.1722+35C=) c.472+995C= c.653+35C= (n.653+35C=) c.1776+35C= (n.1776+35C=) c.1704+35C= (n.1704+35C=) c.1650+35C= (n.1650+35C=) c.1569+35C= (n.1569+35C=) c.1512+35C= (n.1512+35C=) n.1791+35C= | |
16 | g.2116494G>T | CA2631134159 | PKD1 | c.1722+35C>A (n.1722+35C>A) c.472+995C>A c.653+35C>A (n.653+35C>A) c.1776+35C>A (n.1776+35C>A) c.1704+35C>A (n.1704+35C>A) c.1650+35C>A (n.1650+35C>A) c.1569+35C>A (n.1569+35C>A) c.1512+35C>A (n.1512+35C>A) n.1791+35C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116496_2116516dup | CA7833430 | PKD1 | c.1722+15_1722+35dup (n.1722+15_1722+35dup) c.472+975_472+995dup c.653+15_653+35dup (n.653+15_653+35dup) c.1776+15_1776+35dup (n.1776+15_1776+35dup) c.1704+15_1704+35dup (n.1704+15_1704+35dup) c.1650+15_1650+35dup (n.1650+15_1650+35dup) c.1569+15_1569+35dup (n.1569+15_1569+35dup) c.1512+15_1512+35dup (n.1512+15_1512+35dup) n.1791+15_1791+35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116495G>A | CA2575878581 | PKD1 | c.1722+34C>T (n.1722+34C>T) c.472+994C>T c.653+34C>T (n.653+34C>T) c.1776+34C>T (n.1776+34C>T) c.1704+34C>T (n.1704+34C>T) c.1650+34C>T (n.1650+34C>T) c.1569+34C>T (n.1569+34C>T) c.1512+34C>T (n.1512+34C>T) n.1791+34C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116495G>T | CA2631134176 | PKD1 | c.1722+34C>A (n.1722+34C>A) c.472+994C>A c.653+34C>A (n.653+34C>A) c.1776+34C>A (n.1776+34C>A) c.1704+34C>A (n.1704+34C>A) c.1650+34C>A (n.1650+34C>A) c.1569+34C>A (n.1569+34C>A) c.1512+34C>A (n.1512+34C>A) n.1791+34C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116496A>G | CA2631134177 | PKD1 | c.1722+33T>C (n.1722+33T>C) c.472+993T>C c.653+33T>C (n.653+33T>C) c.1776+33T>C (n.1776+33T>C) c.1704+33T>C (n.1704+33T>C) c.1650+33T>C (n.1650+33T>C) c.1569+33T>C (n.1569+33T>C) c.1512+33T>C (n.1512+33T>C) n.1791+33T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116497G>A | CA620385068 | PKD1 | c.1722+32C>T (n.1722+32C>T) c.472+992C>T c.653+32C>T (n.653+32C>T) c.1776+32C>T (n.1776+32C>T) c.1704+32C>T (n.1704+32C>T) c.1650+32C>T (n.1650+32C>T) c.1569+32C>T (n.1569+32C>T) c.1512+32C>T (n.1512+32C>T) n.1791+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2116497G>C | CA2631134185 | PKD1 | c.1722+32C>G (n.1722+32C>G) c.472+992C>G c.653+32C>G (n.653+32C>G) c.1776+32C>G (n.1776+32C>G) c.1704+32C>G (n.1704+32C>G) c.1650+32C>G (n.1650+32C>G) c.1569+32C>G (n.1569+32C>G) c.1512+32C>G (n.1512+32C>G) n.1791+32C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116497G= | CA2202051077 | PKD1 | c.1722+32C= (n.1722+32C=) c.472+992C= c.653+32C= (n.653+32C=) c.1776+32C= (n.1776+32C=) c.1704+32C= (n.1704+32C=) c.1650+32C= (n.1650+32C=) c.1569+32C= (n.1569+32C=) c.1512+32C= (n.1512+32C=) n.1791+32C= | |
16 | g.2116497G>T | CA620385069 | PKD1 | c.1722+32C>A (n.1722+32C>A) c.472+992C>A c.653+32C>A (n.653+32C>A) c.1776+32C>A (n.1776+32C>A) c.1704+32C>A (n.1704+32C>A) c.1650+32C>A (n.1650+32C>A) c.1569+32C>A (n.1569+32C>A) c.1512+32C>A (n.1512+32C>A) n.1791+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2116499del | CA2631134178 | PKD1 | c.1722+32del (n.1722+32del) c.472+992del c.653+32del (n.653+32del) c.1776+32del (n.1776+32del) c.1704+32del (n.1704+32del) c.1650+32del (n.1650+32del) c.1569+32del (n.1569+32del) c.1512+32del (n.1512+32del) n.1791+32del | gnomAD v4 |
16 | g.2116498G>A | CA620385070 | PKD1 | c.1722+31C>T (n.1722+31C>T) c.472+991C>T c.653+31C>T (n.653+31C>T) c.1776+31C>T (n.1776+31C>T) c.1704+31C>T (n.1704+31C>T) c.1650+31C>T (n.1650+31C>T) c.1569+31C>T (n.1569+31C>T) c.1512+31C>T (n.1512+31C>T) n.1791+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116498G>C | CA718968560 | PKD1 | c.1722+31C>G (n.1722+31C>G) c.472+991C>G c.653+31C>G (n.653+31C>G) c.1776+31C>G (n.1776+31C>G) c.1704+31C>G (n.1704+31C>G) c.1650+31C>G (n.1650+31C>G) c.1569+31C>G (n.1569+31C>G) c.1512+31C>G (n.1512+31C>G) n.1791+31C>G | dbSNP |
16 | g.2116498G= | CA2202051078 | PKD1 | c.1722+31C= (n.1722+31C=) c.472+991C= c.653+31C= (n.653+31C=) c.1776+31C= (n.1776+31C=) c.1704+31C= (n.1704+31C=) c.1650+31C= (n.1650+31C=) c.1569+31C= (n.1569+31C=) c.1512+31C= (n.1512+31C=) n.1791+31C= | |
16 | g.2116498G>T | CA2631134199 | PKD1 | c.1722+31C>A (n.1722+31C>A) c.472+991C>A c.653+31C>A (n.653+31C>A) c.1776+31C>A (n.1776+31C>A) c.1704+31C>A (n.1704+31C>A) c.1650+31C>A (n.1650+31C>A) c.1569+31C>A (n.1569+31C>A) c.1512+31C>A (n.1512+31C>A) n.1791+31C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116499G>A | CA620385072 | PKD1 | c.1722+30C>T (n.1722+30C>T) c.472+990C>T c.653+30C>T (n.653+30C>T) c.1776+30C>T (n.1776+30C>T) c.1704+30C>T (n.1704+30C>T) c.1650+30C>T (n.1650+30C>T) c.1569+30C>T (n.1569+30C>T) c.1512+30C>T (n.1512+30C>T) n.1791+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2116499G= | CA2202051079 | PKD1 | c.1722+30C= (n.1722+30C=) c.472+990C= c.653+30C= (n.653+30C=) c.1776+30C= (n.1776+30C=) c.1704+30C= (n.1704+30C=) c.1650+30C= (n.1650+30C=) c.1569+30C= (n.1569+30C=) c.1512+30C= (n.1512+30C=) n.1791+30C= | |
16 | g.2116499G>T | CA2631134202 | PKD1 | c.1722+30C>A (n.1722+30C>A) c.472+990C>A c.653+30C>A (n.653+30C>A) c.1776+30C>A (n.1776+30C>A) c.1704+30C>A (n.1704+30C>A) c.1650+30C>A (n.1650+30C>A) c.1569+30C>A (n.1569+30C>A) c.1512+30C>A (n.1512+30C>A) n.1791+30C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116500del | CA2631134205 | PKD1 | c.1722+29del (n.1722+29del) c.472+989del c.653+29del (n.653+29del) c.1776+29del (n.1776+29del) c.1704+29del (n.1704+29del) c.1650+29del (n.1650+29del) c.1569+29del (n.1569+29del) c.1512+29del (n.1512+29del) n.1791+29del | gnomAD v4 |
16 | g.2116500C>A | CA2631134206 | PKD1 | c.1722+29G>T (n.1722+29G>T) c.472+989G>T c.653+29G>T (n.653+29G>T) c.1776+29G>T (n.1776+29G>T) c.1704+29G>T (n.1704+29G>T) c.1650+29G>T (n.1650+29G>T) c.1569+29G>T (n.1569+29G>T) c.1512+29G>T (n.1512+29G>T) n.1791+29G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116500C= | CA2202051080 | PKD1 | c.1722+29G= (n.1722+29G=) c.472+989G= c.653+29G= (n.653+29G=) c.1776+29G= (n.1776+29G=) c.1704+29G= (n.1704+29G=) c.1650+29G= (n.1650+29G=) c.1569+29G= (n.1569+29G=) c.1512+29G= (n.1512+29G=) n.1791+29G= | |
16 | g.2116500C>G | CA7833432 | PKD1 | c.1722+29G>C (n.1722+29G>C) c.472+989G>C c.653+29G>C (n.653+29G>C) c.1776+29G>C (n.1776+29G>C) c.1704+29G>C (n.1704+29G>C) c.1650+29G>C (n.1650+29G>C) c.1569+29G>C (n.1569+29G>C) c.1512+29G>C (n.1512+29G>C) n.1791+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116500C>T | CA2631134203 | PKD1 | c.1722+29G>A (n.1722+29G>A) c.472+989G>A c.653+29G>A (n.653+29G>A) c.1776+29G>A (n.1776+29G>A) c.1704+29G>A (n.1704+29G>A) c.1650+29G>A (n.1650+29G>A) c.1569+29G>A (n.1569+29G>A) c.1512+29G>A (n.1512+29G>A) n.1791+29G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116501A>G | CA2631134212 | PKD1 | c.1722+28T>C (n.1722+28T>C) c.472+988T>C c.653+28T>C (n.653+28T>C) c.1776+28T>C (n.1776+28T>C) c.1704+28T>C (n.1704+28T>C) c.1650+28T>C (n.1650+28T>C) c.1569+28T>C (n.1569+28T>C) c.1512+28T>C (n.1512+28T>C) n.1791+28T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116501A>T | CA2631134214 | PKD1 | c.1722+28T>A (n.1722+28T>A) c.472+988T>A c.653+28T>A (n.653+28T>A) c.1776+28T>A (n.1776+28T>A) c.1704+28T>A (n.1704+28T>A) c.1650+28T>A (n.1650+28T>A) c.1569+28T>A (n.1569+28T>A) c.1512+28T>A (n.1512+28T>A) n.1791+28T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116502G>A | CA2202051082 | PKD1 | c.1722+27C>T (n.1722+27C>T) c.472+987C>T c.653+27C>T (n.653+27C>T) c.1776+27C>T (n.1776+27C>T) c.1704+27C>T (n.1704+27C>T) c.1650+27C>T (n.1650+27C>T) c.1569+27C>T (n.1569+27C>T) c.1512+27C>T (n.1512+27C>T) n.1791+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116502G>C | CA620385073 | PKD1 | c.1722+27C>G (n.1722+27C>G) c.472+987C>G c.653+27C>G (n.653+27C>G) c.1776+27C>G (n.1776+27C>G) c.1704+27C>G (n.1704+27C>G) c.1650+27C>G (n.1650+27C>G) c.1569+27C>G (n.1569+27C>G) c.1512+27C>G (n.1512+27C>G) n.1791+27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116502G= | CA2202051081 | PKD1 | c.1722+27C= (n.1722+27C=) c.472+987C= c.653+27C= (n.653+27C=) c.1776+27C= (n.1776+27C=) c.1704+27C= (n.1704+27C=) c.1650+27C= (n.1650+27C=) c.1569+27C= (n.1569+27C=) c.1512+27C= (n.1512+27C=) n.1791+27C= | |
16 | g.2116502G>T | CA2631134218 | PKD1 | c.1722+27C>A (n.1722+27C>A) c.472+987C>A c.653+27C>A (n.653+27C>A) c.1776+27C>A (n.1776+27C>A) c.1704+27C>A (n.1704+27C>A) c.1650+27C>A (n.1650+27C>A) c.1569+27C>A (n.1569+27C>A) c.1512+27C>A (n.1512+27C>A) n.1791+27C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116503G>A | CA2631134219 | PKD1 | c.1722+26C>T (n.1722+26C>T) c.472+986C>T c.653+26C>T (n.653+26C>T) c.1776+26C>T (n.1776+26C>T) c.1704+26C>T (n.1704+26C>T) c.1650+26C>T (n.1650+26C>T) c.1569+26C>T (n.1569+26C>T) c.1512+26C>T (n.1512+26C>T) n.1791+26C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116503G>T | CA2631134222 | PKD1 | c.1722+26C>A (n.1722+26C>A) c.472+986C>A c.653+26C>A (n.653+26C>A) c.1776+26C>A (n.1776+26C>A) c.1704+26C>A (n.1704+26C>A) c.1650+26C>A (n.1650+26C>A) c.1569+26C>A (n.1569+26C>A) c.1512+26C>A (n.1512+26C>A) n.1791+26C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116504T>A | CA2631134226 | PKD1 | c.1722+25A>T (n.1722+25A>T) c.472+985A>T c.653+25A>T (n.653+25A>T) c.1776+25A>T (n.1776+25A>T) c.1704+25A>T (n.1704+25A>T) c.1650+25A>T (n.1650+25A>T) c.1569+25A>T (n.1569+25A>T) c.1512+25A>T (n.1512+25A>T) n.1791+25A>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116504T>C | CA7833434 | PKD1 | c.1722+25A>G (n.1722+25A>G) c.472+985A>G c.653+25A>G (n.653+25A>G) c.1776+25A>G (n.1776+25A>G) c.1704+25A>G (n.1704+25A>G) c.1650+25A>G (n.1650+25A>G) c.1569+25A>G (n.1569+25A>G) c.1512+25A>G (n.1512+25A>G) n.1791+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116504T>G | CA7833433 | PKD1 | c.1722+25A>C (n.1722+25A>C) c.472+985A>C c.653+25A>C (n.653+25A>C) c.1776+25A>C (n.1776+25A>C) c.1704+25A>C (n.1704+25A>C) c.1650+25A>C (n.1650+25A>C) c.1569+25A>C (n.1569+25A>C) c.1512+25A>C (n.1512+25A>C) n.1791+25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116504T= | CA2202051083 | PKD1 | c.1722+25A= (n.1722+25A=) c.472+985A= c.653+25A= (n.653+25A=) c.1776+25A= (n.1776+25A=) c.1704+25A= (n.1704+25A=) c.1650+25A= (n.1650+25A=) c.1569+25A= (n.1569+25A=) c.1512+25A= (n.1512+25A=) n.1791+25A= | |
16 | g.2116505T>C | CA2631134232 | PKD1 | c.1722+24A>G (n.1722+24A>G) c.472+984A>G c.653+24A>G (n.653+24A>G) c.1776+24A>G (n.1776+24A>G) c.1704+24A>G (n.1704+24A>G) c.1650+24A>G (n.1650+24A>G) c.1569+24A>G (n.1569+24A>G) c.1512+24A>G (n.1512+24A>G) n.1791+24A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116506_2116507del | CA2575878582 | PKD1 | c.1722+23_1722+24del (n.1722+23_1722+24del) c.472+983_472+984del c.653+23_653+24del (n.653+23_653+24del) c.1776+23_1776+24del (n.1776+23_1776+24del) c.1704+23_1704+24del (n.1704+23_1704+24del) c.1650+23_1650+24del (n.1650+23_1650+24del) c.1569+23_1569+24del (n.1569+23_1569+24del) c.1512+23_1512+24del (n.1512+23_1512+24del) n.1791+23_1791+24del | |
16 | g.2116506G>A | CA7833435 | PKD1 | c.1722+23C>T (n.1722+23C>T) c.472+983C>T c.653+23C>T (n.653+23C>T) c.1776+23C>T (n.1776+23C>T) c.1704+23C>T (n.1704+23C>T) c.1650+23C>T (n.1650+23C>T) c.1569+23C>T (n.1569+23C>T) c.1512+23C>T (n.1512+23C>T) n.1791+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116506G= | CA2202051084 | PKD1 | c.1722+23C= (n.1722+23C=) c.472+983C= c.653+23C= (n.653+23C=) c.1776+23C= (n.1776+23C=) c.1704+23C= (n.1704+23C=) c.1650+23C= (n.1650+23C=) c.1569+23C= (n.1569+23C=) c.1512+23C= (n.1512+23C=) n.1791+23C= | |
16 | g.2116506G>T | CA620385077 | PKD1 | c.1722+23C>A (n.1722+23C>A) c.472+983C>A c.653+23C>A (n.653+23C>A) c.1776+23C>A (n.1776+23C>A) c.1704+23C>A (n.1704+23C>A) c.1650+23C>A (n.1650+23C>A) c.1569+23C>A (n.1569+23C>A) c.1512+23C>A (n.1512+23C>A) n.1791+23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2116507T>C | CA2575878583 | PKD1 | c.1722+22A>G (n.1722+22A>G) c.472+982A>G c.653+22A>G (n.653+22A>G) c.1776+22A>G (n.1776+22A>G) c.1704+22A>G (n.1704+22A>G) c.1650+22A>G (n.1650+22A>G) c.1569+22A>G (n.1569+22A>G) c.1512+22A>G (n.1512+22A>G) n.1791+22A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116508A>G | CA2631134241 | PKD1 | c.1722+21T>C (n.1722+21T>C) c.472+981T>C c.653+21T>C (n.653+21T>C) c.1776+21T>C (n.1776+21T>C) c.1704+21T>C (n.1704+21T>C) c.1650+21T>C (n.1650+21T>C) c.1569+21T>C (n.1569+21T>C) c.1512+21T>C (n.1512+21T>C) n.1791+21T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116508A>T | CA2631134242 | PKD1 | c.1722+21T>A (n.1722+21T>A) c.472+981T>A c.653+21T>A (n.653+21T>A) c.1776+21T>A (n.1776+21T>A) c.1704+21T>A (n.1704+21T>A) c.1650+21T>A (n.1650+21T>A) c.1569+21T>A (n.1569+21T>A) c.1512+21T>A (n.1512+21T>A) n.1791+21T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116509G>A | CA973774896 | PKD1 | c.1722+20C>T (n.1722+20C>T) c.472+980C>T c.653+20C>T (n.653+20C>T) c.1776+20C>T (n.1776+20C>T) c.1704+20C>T (n.1704+20C>T) c.1650+20C>T (n.1650+20C>T) c.1569+20C>T (n.1569+20C>T) c.1512+20C>T (n.1512+20C>T) n.1791+20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116509G>C | CA718968567 | PKD1 | c.1722+20C>G (n.1722+20C>G) c.472+980C>G c.653+20C>G (n.653+20C>G) c.1776+20C>G (n.1776+20C>G) c.1704+20C>G (n.1704+20C>G) c.1650+20C>G (n.1650+20C>G) c.1569+20C>G (n.1569+20C>G) c.1512+20C>G (n.1512+20C>G) n.1791+20C>G | dbSNP |
16 | g.2116509G= | CA2202051085 | PKD1 | c.1722+20C= (n.1722+20C=) c.472+980C= c.653+20C= (n.653+20C=) c.1776+20C= (n.1776+20C=) c.1704+20C= (n.1704+20C=) c.1650+20C= (n.1650+20C=) c.1569+20C= (n.1569+20C=) c.1512+20C= (n.1512+20C=) n.1791+20C= | |
16 | g.2116509G>T | CA2631134244 | PKD1 | c.1722+20C>A (n.1722+20C>A) c.472+980C>A c.653+20C>A (n.653+20C>A) c.1776+20C>A (n.1776+20C>A) c.1704+20C>A (n.1704+20C>A) c.1650+20C>A (n.1650+20C>A) c.1569+20C>A (n.1569+20C>A) c.1512+20C>A (n.1512+20C>A) n.1791+20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116510A>C | CA2631134245 | PKD1 | c.1722+19T>G (n.1722+19T>G) c.472+979T>G c.653+19T>G (n.653+19T>G) c.1776+19T>G (n.1776+19T>G) c.1704+19T>G (n.1704+19T>G) c.1650+19T>G (n.1650+19T>G) c.1569+19T>G (n.1569+19T>G) c.1512+19T>G (n.1512+19T>G) n.1791+19T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116510A>G | CA2631134247 | PKD1 | c.1722+19T>C (n.1722+19T>C) c.472+979T>C c.653+19T>C (n.653+19T>C) c.1776+19T>C (n.1776+19T>C) c.1704+19T>C (n.1704+19T>C) c.1650+19T>C (n.1650+19T>C) c.1569+19T>C (n.1569+19T>C) c.1512+19T>C (n.1512+19T>C) n.1791+19T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116511A>C | CA2631134250 | PKD1 | c.1722+18T>G (n.1722+18T>G) c.472+978T>G c.653+18T>G (n.653+18T>G) c.1776+18T>G (n.1776+18T>G) c.1704+18T>G (n.1704+18T>G) c.1650+18T>G (n.1650+18T>G) c.1569+18T>G (n.1569+18T>G) c.1512+18T>G (n.1512+18T>G) n.1791+18T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116511A>G | CA2631134251 | PKD1 | c.1722+18T>C (n.1722+18T>C) c.472+978T>C c.653+18T>C (n.653+18T>C) c.1776+18T>C (n.1776+18T>C) c.1704+18T>C (n.1704+18T>C) c.1650+18T>C (n.1650+18T>C) c.1569+18T>C (n.1569+18T>C) c.1512+18T>C (n.1512+18T>C) n.1791+18T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116512C>A | CA2631134253 | PKD1 | c.1722+17G>T (n.1722+17G>T) c.472+977G>T c.653+17G>T (n.653+17G>T) c.1776+17G>T (n.1776+17G>T) c.1704+17G>T (n.1704+17G>T) c.1650+17G>T (n.1650+17G>T) c.1569+17G>T (n.1569+17G>T) c.1512+17G>T (n.1512+17G>T) n.1791+17G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116512C= | CA2202051086 | PKD1 | c.1722+17G= (n.1722+17G=) c.472+977G= c.653+17G= (n.653+17G=) c.1776+17G= (n.1776+17G=) c.1704+17G= (n.1704+17G=) c.1650+17G= (n.1650+17G=) c.1569+17G= (n.1569+17G=) c.1512+17G= (n.1512+17G=) n.1791+17G= | |
16 | g.2116512C>G | CA2631134262 | PKD1 | c.1722+17G>C (n.1722+17G>C) c.472+977G>C c.653+17G>C (n.653+17G>C) c.1776+17G>C (n.1776+17G>C) c.1704+17G>C (n.1704+17G>C) c.1650+17G>C (n.1650+17G>C) c.1569+17G>C (n.1569+17G>C) c.1512+17G>C (n.1512+17G>C) n.1791+17G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116512C>T | CA276783206 | PKD1 | c.1722+17G>A (n.1722+17G>A) c.472+977G>A c.653+17G>A (n.653+17G>A) c.1776+17G>A (n.1776+17G>A) c.1704+17G>A (n.1704+17G>A) c.1650+17G>A (n.1650+17G>A) c.1569+17G>A (n.1569+17G>A) c.1512+17G>A (n.1512+17G>A) n.1791+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116516_2116543del | CA2695222600 | PKD1 | c.1712_1722+17del c.472+950_472+977del c.643_653+17del c.1766_1776+17del c.1694_1704+17del c.1640_1650+17del c.1559_1569+17del c.1502_1512+17del n.1781_1791+17del | |
16 | g.2116513G>A | CA276783207 | PKD1 | c.1722+16C>T (n.1722+16C>T) c.472+976C>T c.653+16C>T (n.653+16C>T) c.1776+16C>T (n.1776+16C>T) c.1704+16C>T (n.1704+16C>T) c.1650+16C>T (n.1650+16C>T) c.1569+16C>T (n.1569+16C>T) c.1512+16C>T (n.1512+16C>T) n.1791+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116513G= | CA2202051087 | PKD1 | c.1722+16C= (n.1722+16C=) c.472+976C= c.653+16C= (n.653+16C=) c.1776+16C= (n.1776+16C=) c.1704+16C= (n.1704+16C=) c.1650+16C= (n.1650+16C=) c.1569+16C= (n.1569+16C=) c.1512+16C= (n.1512+16C=) n.1791+16C= | |
16 | g.2116513G>T | CA2631134265 | PKD1 | c.1722+16C>A (n.1722+16C>A) c.472+976C>A c.653+16C>A (n.653+16C>A) c.1776+16C>A (n.1776+16C>A) c.1704+16C>A (n.1704+16C>A) c.1650+16C>A (n.1650+16C>A) c.1569+16C>A (n.1569+16C>A) c.1512+16C>A (n.1512+16C>A) n.1791+16C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116514T>C | CA2631134269 | PKD1 | c.1722+15A>G (n.1722+15A>G) c.472+975A>G c.653+15A>G (n.653+15A>G) c.1776+15A>G (n.1776+15A>G) c.1704+15A>G (n.1704+15A>G) c.1650+15A>G (n.1650+15A>G) c.1569+15A>G (n.1569+15A>G) c.1512+15A>G (n.1512+15A>G) n.1791+15A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116514_2116515delinsTG | CA2202051088 | PKD1 | c.1722+14_1722+15delinsCA (n.1722+14_1722+15delinsCA) c.472+974_472+975delinsCA c.653+14_653+15delinsCA (n.653+14_653+15delinsCA) c.1776+14_1776+15delinsCA (n.1776+14_1776+15delinsCA) c.1704+14_1704+15delinsCA (n.1704+14_1704+15delinsCA) c.1650+14_1650+15delinsCA (n.1650+14_1650+15delinsCA) c.1569+14_1569+15delinsCA (n.1569+14_1569+15delinsCA) c.1512+14_1512+15delinsCA (n.1512+14_1512+15delinsCA) n.1791+14_1791+15delinsCA | |
16 | g.2116515G>A | CA718968570 | PKD1 | c.1722+14C>T (n.1722+14C>T) c.472+974C>T c.653+14C>T (n.653+14C>T) c.1776+14C>T (n.1776+14C>T) c.1704+14C>T (n.1704+14C>T) c.1650+14C>T (n.1650+14C>T) c.1569+14C>T (n.1569+14C>T) c.1512+14C>T (n.1512+14C>T) n.1791+14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116515G>C | CA7833436 | PKD1 | c.1722+14C>G (n.1722+14C>G) c.472+974C>G c.653+14C>G (n.653+14C>G) c.1776+14C>G (n.1776+14C>G) c.1704+14C>G (n.1704+14C>G) c.1650+14C>G (n.1650+14C>G) c.1569+14C>G (n.1569+14C>G) c.1512+14C>G (n.1512+14C>G) n.1791+14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2116515G= | CA2202051089 | PKD1 | c.1722+14C= (n.1722+14C=) c.472+974C= c.653+14C= (n.653+14C=) c.1776+14C= (n.1776+14C=) c.1704+14C= (n.1704+14C=) c.1650+14C= (n.1650+14C=) c.1569+14C= (n.1569+14C=) c.1512+14C= (n.1512+14C=) n.1791+14C= | |
16 | g.2116515G>T | CA620385083 | PKD1 | c.1722+14C>A (n.1722+14C>A) c.472+974C>A c.653+14C>A (n.653+14C>A) c.1776+14C>A (n.1776+14C>A) c.1704+14C>A (n.1704+14C>A) c.1650+14C>A (n.1650+14C>A) c.1569+14C>A (n.1569+14C>A) c.1512+14C>A (n.1512+14C>A) n.1791+14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116520dup | CA718968569 | PKD1 | c.1722+14dup (n.1722+14dup) c.472+974dup c.653+14dup (n.653+14dup) c.1776+14dup (n.1776+14dup) c.1704+14dup (n.1704+14dup) c.1650+14dup (n.1650+14dup) c.1569+14dup (n.1569+14dup) c.1512+14dup (n.1512+14dup) n.1791+14dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116520del | CA620385081 | PKD1 | c.1722+14del (n.1722+14del) c.472+974del c.653+14del (n.653+14del) c.1776+14del (n.1776+14del) c.1704+14del (n.1704+14del) c.1650+14del (n.1650+14del) c.1569+14del (n.1569+14del) c.1512+14del (n.1512+14del) n.1791+14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2116519_2116520del | CA2575878584 | PKD1 | c.1722+13_1722+14del (n.1722+13_1722+14del) c.472+973_472+974del c.653+13_653+14del (n.653+13_653+14del) c.1776+13_1776+14del (n.1776+13_1776+14del) c.1704+13_1704+14del (n.1704+13_1704+14del) c.1650+13_1650+14del (n.1650+13_1650+14del) c.1569+13_1569+14del (n.1569+13_1569+14del) c.1512+13_1512+14del (n.1512+13_1512+14del) n.1791+13_1791+14del | |
16 | g.2116518_2116520del | CA2560633791 | PKD1 | c.1722+12_1722+14del (n.1722+12_1722+14del) c.472+972_472+974del c.653+12_653+14del (n.653+12_653+14del) c.1776+12_1776+14del (n.1776+12_1776+14del) c.1704+12_1704+14del (n.1704+12_1704+14del) c.1650+12_1650+14del (n.1650+12_1650+14del) c.1569+12_1569+14del (n.1569+12_1569+14del) c.1512+12_1512+14del (n.1512+12_1512+14del) n.1791+12_1791+14del | |
16 | g.2116516G>A | CA620385084 | PKD1 | c.1722+13C>T (n.1722+13C>T) c.472+973C>T c.653+13C>T (n.653+13C>T) c.1776+13C>T (n.1776+13C>T) c.1704+13C>T (n.1704+13C>T) c.1650+13C>T (n.1650+13C>T) c.1569+13C>T (n.1569+13C>T) c.1512+13C>T (n.1512+13C>T) n.1791+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2116516G>C | CA2631134286 | PKD1 | c.1722+13C>G (n.1722+13C>G) c.472+973C>G c.653+13C>G (n.653+13C>G) c.1776+13C>G (n.1776+13C>G) c.1704+13C>G (n.1704+13C>G) c.1650+13C>G (n.1650+13C>G) c.1569+13C>G (n.1569+13C>G) c.1512+13C>G (n.1512+13C>G) n.1791+13C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116516G= | CA2202051090 | PKD1 | c.1722+13C= (n.1722+13C=) c.472+973C= c.653+13C= (n.653+13C=) c.1776+13C= (n.1776+13C=) c.1704+13C= (n.1704+13C=) c.1650+13C= (n.1650+13C=) c.1569+13C= (n.1569+13C=) c.1512+13C= (n.1512+13C=) n.1791+13C= | |
16 | g.2116516G>T | CA2631134283 | PKD1 | c.1722+13C>A (n.1722+13C>A) c.472+973C>A c.653+13C>A (n.653+13C>A) c.1776+13C>A (n.1776+13C>A) c.1704+13C>A (n.1704+13C>A) c.1650+13C>A (n.1650+13C>A) c.1569+13C>A (n.1569+13C>A) c.1512+13C>A (n.1512+13C>A) n.1791+13C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116517G>A | CA7833437 | PKD1 | c.1722+12C>T (n.1722+12C>T) c.472+972C>T c.653+12C>T (n.653+12C>T) c.1776+12C>T (n.1776+12C>T) c.1704+12C>T (n.1704+12C>T) c.1650+12C>T (n.1650+12C>T) c.1569+12C>T (n.1569+12C>T) c.1512+12C>T (n.1512+12C>T) n.1791+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2116517G= | CA2202051091 | PKD1 | c.1722+12C= (n.1722+12C=) c.472+972C= c.653+12C= (n.653+12C=) c.1776+12C= (n.1776+12C=) c.1704+12C= (n.1704+12C=) c.1650+12C= (n.1650+12C=) c.1569+12C= (n.1569+12C=) c.1512+12C= (n.1512+12C=) n.1791+12C= | |
16 | g.2116517G>T | CA2631134315 | PKD1 | c.1722+12C>A (n.1722+12C>A) c.472+972C>A c.653+12C>A (n.653+12C>A) c.1776+12C>A (n.1776+12C>A) c.1704+12C>A (n.1704+12C>A) c.1650+12C>A (n.1650+12C>A) c.1569+12C>A (n.1569+12C>A) c.1512+12C>A (n.1512+12C>A) n.1791+12C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116518G>A | CA2202051093 | PKD1 | c.1722+11C>T (n.1722+11C>T) c.472+971C>T c.653+11C>T (n.653+11C>T) c.1776+11C>T (n.1776+11C>T) c.1704+11C>T (n.1704+11C>T) c.1650+11C>T (n.1650+11C>T) c.1569+11C>T (n.1569+11C>T) c.1512+11C>T (n.1512+11C>T) n.1791+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116518G= | CA2202051092 | PKD1 | c.1722+11C= (n.1722+11C=) c.472+971C= c.653+11C= (n.653+11C=) c.1776+11C= (n.1776+11C=) c.1704+11C= (n.1704+11C=) c.1650+11C= (n.1650+11C=) c.1569+11C= (n.1569+11C=) c.1512+11C= (n.1512+11C=) n.1791+11C= | |
16 | g.2116518G>T | CA2631134318 | PKD1 | c.1722+11C>A (n.1722+11C>A) c.472+971C>A c.653+11C>A (n.653+11C>A) c.1776+11C>A (n.1776+11C>A) c.1704+11C>A (n.1704+11C>A) c.1650+11C>A (n.1650+11C>A) c.1569+11C>A (n.1569+11C>A) c.1512+11C>A (n.1512+11C>A) n.1791+11C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116522_2116538del | CA2739290258 | PKD1 | c.1717_1722+11del c.472+955_472+971del c.648_653+11del c.1771_1776+11del c.1699_1704+11del c.1645_1650+11del c.1564_1569+11del c.1507_1512+11del n.1786_1791+11del | |
16 | g.2116519G>A | CA2566912109 | PKD1 | c.1722+10C>T (n.1722+10C>T) c.472+970C>T c.653+10C>T (n.653+10C>T) c.1776+10C>T (n.1776+10C>T) c.1704+10C>T (n.1704+10C>T) c.1650+10C>T (n.1650+10C>T) c.1569+10C>T (n.1569+10C>T) c.1512+10C>T (n.1512+10C>T) n.1791+10C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116519G>T | CA2631134319 | PKD1 | c.1722+10C>A (n.1722+10C>A) c.472+970C>A c.653+10C>A (n.653+10C>A) c.1776+10C>A (n.1776+10C>A) c.1704+10C>A (n.1704+10C>A) c.1650+10C>A (n.1650+10C>A) c.1569+10C>A (n.1569+10C>A) c.1512+10C>A (n.1512+10C>A) n.1791+10C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116520G>A | CA7833438 | PKD1 | c.1722+9C>T (n.1722+9C>T) c.472+969C>T c.653+9C>T (n.653+9C>T) c.1776+9C>T (n.1776+9C>T) c.1704+9C>T (n.1704+9C>T) c.1650+9C>T (n.1650+9C>T) c.1569+9C>T (n.1569+9C>T) c.1512+9C>T (n.1512+9C>T) n.1791+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116520G>C | CA276783211 | PKD1 | c.1722+9C>G (n.1722+9C>G) c.472+969C>G c.653+9C>G (n.653+9C>G) c.1776+9C>G (n.1776+9C>G) c.1704+9C>G (n.1704+9C>G) c.1650+9C>G (n.1650+9C>G) c.1569+9C>G (n.1569+9C>G) c.1512+9C>G (n.1512+9C>G) n.1791+9C>G | dbSNP |
16 | g.2116520G= | CA2202051094 | PKD1 | c.1722+9C= (n.1722+9C=) c.472+969C= c.653+9C= (n.653+9C=) c.1776+9C= (n.1776+9C=) c.1704+9C= (n.1704+9C=) c.1650+9C= (n.1650+9C=) c.1569+9C= (n.1569+9C=) c.1512+9C= (n.1512+9C=) n.1791+9C= | |
16 | g.2116520G>T | CA2631134323 | PKD1 | c.1722+9C>A (n.1722+9C>A) c.472+969C>A c.653+9C>A (n.653+9C>A) c.1776+9C>A (n.1776+9C>A) c.1704+9C>A (n.1704+9C>A) c.1650+9C>A (n.1650+9C>A) c.1569+9C>A (n.1569+9C>A) c.1512+9C>A (n.1512+9C>A) n.1791+9C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116521C>A | CA2631134326 | PKD1 | c.1722+8G>T (n.1722+8G>T) c.472+968G>T c.653+8G>T (n.653+8G>T) c.1776+8G>T (n.1776+8G>T) c.1704+8G>T (n.1704+8G>T) c.1650+8G>T (n.1650+8G>T) c.1569+8G>T (n.1569+8G>T) c.1512+8G>T (n.1512+8G>T) n.1791+8G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116521C>G | CA2631134327 | PKD1 | c.1722+8G>C (n.1722+8G>C) c.472+968G>C c.653+8G>C (n.653+8G>C) c.1776+8G>C (n.1776+8G>C) c.1704+8G>C (n.1704+8G>C) c.1650+8G>C (n.1650+8G>C) c.1569+8G>C (n.1569+8G>C) c.1512+8G>C (n.1512+8G>C) n.1791+8G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116521C>T | CA2631134328 | PKD1 | c.1722+8G>A (n.1722+8G>A) c.472+968G>A c.653+8G>A (n.653+8G>A) c.1776+8G>A (n.1776+8G>A) c.1704+8G>A (n.1704+8G>A) c.1650+8G>A (n.1650+8G>A) c.1569+8G>A (n.1569+8G>A) c.1512+8G>A (n.1512+8G>A) n.1791+8G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116522C>A | CA2631134338 | PKD1 | c.1722+7G>T (n.1722+7G>T) c.472+967G>T c.653+7G>T (n.653+7G>T) c.1776+7G>T (n.1776+7G>T) c.1704+7G>T (n.1704+7G>T) c.1650+7G>T (n.1650+7G>T) c.1569+7G>T (n.1569+7G>T) c.1512+7G>T (n.1512+7G>T) n.1791+7G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116522C= | CA2202051095 | PKD1 | c.1722+7G= (n.1722+7G=) c.472+967G= c.653+7G= (n.653+7G=) c.1776+7G= (n.1776+7G=) c.1704+7G= (n.1704+7G=) c.1650+7G= (n.1650+7G=) c.1569+7G= (n.1569+7G=) c.1512+7G= (n.1512+7G=) n.1791+7G= | |
16 | g.2116522C>G | CA2631134337 | PKD1 | c.1722+7G>C (n.1722+7G>C) c.472+967G>C c.653+7G>C (n.653+7G>C) c.1776+7G>C (n.1776+7G>C) c.1704+7G>C (n.1704+7G>C) c.1650+7G>C (n.1650+7G>C) c.1569+7G>C (n.1569+7G>C) c.1512+7G>C (n.1512+7G>C) n.1791+7G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116522C>T | CA620385085 | PKD1 | c.1722+7G>A (n.1722+7G>A) c.472+967G>A c.653+7G>A (n.653+7G>A) c.1776+7G>A (n.1776+7G>A) c.1704+7G>A (n.1704+7G>A) c.1650+7G>A (n.1650+7G>A) c.1569+7G>A (n.1569+7G>A) c.1512+7G>A (n.1512+7G>A) n.1791+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116523del | CA2575878586 | PKD1 | c.1722+6del (n.1722+6del) c.472+966del c.653+6del (n.653+6del) c.1776+6del (n.1776+6del) c.1704+6del (n.1704+6del) c.1650+6del (n.1650+6del) c.1569+6del (n.1569+6del) c.1512+6del (n.1512+6del) n.1791+6del | |
16 | g.2116523G>A | CA7833439 | PKD1 | c.1722+6C>T (n.1722+6C>T) c.472+966C>T c.653+6C>T (n.653+6C>T) c.1776+6C>T (n.1776+6C>T) c.1704+6C>T (n.1704+6C>T) c.1650+6C>T (n.1650+6C>T) c.1569+6C>T (n.1569+6C>T) c.1512+6C>T (n.1512+6C>T) n.1791+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116523G>C | CA2631134345 | PKD1 | c.1722+6C>G (n.1722+6C>G) c.472+966C>G c.653+6C>G (n.653+6C>G) c.1776+6C>G (n.1776+6C>G) c.1704+6C>G (n.1704+6C>G) c.1650+6C>G (n.1650+6C>G) c.1569+6C>G (n.1569+6C>G) c.1512+6C>G (n.1512+6C>G) n.1791+6C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116523G= | CA2202051096 | PKD1 | c.1722+6C= (n.1722+6C=) c.472+966C= c.653+6C= (n.653+6C=) c.1776+6C= (n.1776+6C=) c.1704+6C= (n.1704+6C=) c.1650+6C= (n.1650+6C=) c.1569+6C= (n.1569+6C=) c.1512+6C= (n.1512+6C=) n.1791+6C= | |
16 | g.2116523G>T | CA2575878587 | PKD1 | c.1722+6C>A (n.1722+6C>A) c.472+966C>A c.653+6C>A (n.653+6C>A) c.1776+6C>A (n.1776+6C>A) c.1704+6C>A (n.1704+6C>A) c.1650+6C>A (n.1650+6C>A) c.1569+6C>A (n.1569+6C>A) c.1512+6C>A (n.1512+6C>A) n.1791+6C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116524A>C | CA2575878588 | PKD1 | c.1722+5T>G (n.1722+5T>G) c.472+965T>G c.653+5T>G (n.653+5T>G) c.1776+5T>G (n.1776+5T>G) c.1704+5T>G (n.1704+5T>G) c.1650+5T>G (n.1650+5T>G) c.1569+5T>G (n.1569+5T>G) c.1512+5T>G (n.1512+5T>G) n.1791+5T>G | |
16 | g.2116524A>G | CA2631134349 | PKD1 | c.1722+5T>C (n.1722+5T>C) c.472+965T>C c.653+5T>C (n.653+5T>C) c.1776+5T>C (n.1776+5T>C) c.1704+5T>C (n.1704+5T>C) c.1650+5T>C (n.1650+5T>C) c.1569+5T>C (n.1569+5T>C) c.1512+5T>C (n.1512+5T>C) n.1791+5T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116525C>A | CA2631134351 | PKD1 | c.1722+4G>T (n.1722+4G>T) c.472+964G>T c.653+4G>T (n.653+4G>T) c.1776+4G>T (n.1776+4G>T) c.1704+4G>T (n.1704+4G>T) c.1650+4G>T (n.1650+4G>T) c.1569+4G>T (n.1569+4G>T) c.1512+4G>T (n.1512+4G>T) n.1791+4G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116525C= | CA2202051097 | PKD1 | c.1722+4G= (n.1722+4G=) c.472+964G= c.653+4G= (n.653+4G=) c.1776+4G= (n.1776+4G=) c.1704+4G= (n.1704+4G=) c.1650+4G= (n.1650+4G=) c.1569+4G= (n.1569+4G=) c.1512+4G= (n.1512+4G=) n.1791+4G= | |
16 | g.2116525C>G | CA2202051098 | PKD1 | c.1722+4G>C (n.1722+4G>C) c.472+964G>C c.653+4G>C (n.653+4G>C) c.1776+4G>C (n.1776+4G>C) c.1704+4G>C (n.1704+4G>C) c.1650+4G>C (n.1650+4G>C) c.1569+4G>C (n.1569+4G>C) c.1512+4G>C (n.1512+4G>C) n.1791+4G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116525C>T | CA2631134353 | PKD1 | c.1722+4G>A (n.1722+4G>A) c.472+964G>A c.653+4G>A (n.653+4G>A) c.1776+4G>A (n.1776+4G>A) c.1704+4G>A (n.1704+4G>A) c.1650+4G>A (n.1650+4G>A) c.1569+4G>A (n.1569+4G>A) c.1512+4G>A (n.1512+4G>A) n.1791+4G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116526T>C | CA2631134356 | PKD1 | c.1722+3A>G (n.1722+3A>G) c.472+963A>G c.653+3A>G (n.653+3A>G) c.1776+3A>G (n.1776+3A>G) c.1704+3A>G (n.1704+3A>G) c.1650+3A>G (n.1650+3A>G) c.1569+3A>G (n.1569+3A>G) c.1512+3A>G (n.1512+3A>G) n.1791+3A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116527A= | CA2202051099 | PKD1 | c.1722+2T= (n.1722+2T=) c.472+962T= c.653+2T= (n.653+2T=) c.1776+2T= (n.1776+2T=) c.1704+2T= (n.1704+2T=) c.1650+2T= (n.1650+2T=) c.1569+2T= (n.1569+2T=) c.1512+2T= (n.1512+2T=) n.1791+2T= | |
16 | g.2116527A>C | CA394391336 | PKD1 | c.1722+2T>G (n.1722+2T>G) c.472+962T>G c.653+2T>G (n.653+2T>G) c.1776+2T>G (n.1776+2T>G) c.1704+2T>G (n.1704+2T>G) c.1650+2T>G (n.1650+2T>G) c.1569+2T>G (n.1569+2T>G) c.1512+2T>G (n.1512+2T>G) n.1791+2T>G | dbSNP |
16 | g.2116527A>G | CA10603314 | PKD1 | c.1722+2T>C (n.1722+2T>C) c.472+962T>C c.653+2T>C (n.653+2T>C) c.1776+2T>C (n.1776+2T>C) c.1704+2T>C (n.1704+2T>C) c.1650+2T>C (n.1650+2T>C) c.1569+2T>C (n.1569+2T>C) c.1512+2T>C (n.1512+2T>C) n.1791+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116527A>T | CA394391337 | PKD1 | c.1722+2T>A (n.1722+2T>A) c.472+962T>A c.653+2T>A (n.653+2T>A) c.1776+2T>A (n.1776+2T>A) c.1704+2T>A (n.1704+2T>A) c.1650+2T>A (n.1650+2T>A) c.1569+2T>A (n.1569+2T>A) c.1512+2T>A (n.1512+2T>A) n.1791+2T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116528C>A | CA394391338 | PKD1 | c.1722+1G>T (n.1722+1G>T) c.472+961G>T c.653+1G>T (n.653+1G>T) c.1776+1G>T (n.1776+1G>T) c.1704+1G>T (n.1704+1G>T) c.1650+1G>T (n.1650+1G>T) c.1569+1G>T (n.1569+1G>T) c.1512+1G>T (n.1512+1G>T) n.1791+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116528C= | CA2202051100 | PKD1 | c.1722+1G= (n.1722+1G=) c.472+961G= c.653+1G= (n.653+1G=) c.1776+1G= (n.1776+1G=) c.1704+1G= (n.1704+1G=) c.1650+1G= (n.1650+1G=) c.1569+1G= (n.1569+1G=) c.1512+1G= (n.1512+1G=) n.1791+1G= | |
16 | g.2116528C>G | CA394391339 | PKD1 | c.1722+1G>C (n.1722+1G>C) c.472+961G>C c.653+1G>C (n.653+1G>C) c.1776+1G>C (n.1776+1G>C) c.1704+1G>C (n.1704+1G>C) c.1650+1G>C (n.1650+1G>C) c.1569+1G>C (n.1569+1G>C) c.1512+1G>C (n.1512+1G>C) n.1791+1G>C | |
16 | g.2116528C>T | CA394391340 | PKD1 | c.1722+1G>A (n.1722+1G>A) c.472+961G>A c.653+1G>A (n.653+1G>A) c.1776+1G>A (n.1776+1G>A) c.1704+1G>A (n.1704+1G>A) c.1650+1G>A (n.1650+1G>A) c.1569+1G>A (n.1569+1G>A) c.1512+1G>A (n.1512+1G>A) n.1791+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116529del | CA2631134371 | PKD1 | c.1722+1del c.472+961del c.653+1del c.1776+1del c.1704+1del c.1650+1del c.1569+1del c.1512+1del n.1791+1del | gnomAD v4 |
16 | g.2116529C>A | CA394391341 | PKD1 | c.1722G>T (p.Glu574Asp) c.472+960G>T c.653G>T (n.653G>T) c.1776G>T (p.Glu592Asp) c.1704G>T (p.Glu568Asp) c.1650G>T (p.Glu550Asp) c.1569G>T (p.Glu523Asp) c.1512G>T (p.Glu504Asp) n.1791G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116529C>G | CA394391342 | PKD1 | c.1722G>C (p.Glu574Asp) c.472+960G>C c.653G>C (n.653G>C) c.1776G>C (p.Glu592Asp) c.1704G>C (p.Glu568Asp) c.1650G>C (p.Glu550Asp) c.1569G>C (p.Glu523Asp) c.1512G>C (p.Glu504Asp) n.1791G>C | |
16 | g.2116529C>T | CA492975912 | PKD1 | c.1722G>A (p.Glu574=) c.472+960G>A c.653G>A (n.653G>A) c.1776G>A (p.Glu592=) c.1704G>A (p.Glu568=) c.1650G>A (p.Glu550=) c.1569G>A (p.Glu523=) c.1512G>A (p.Glu504=) n.1791G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116530del | CA2631134397 | PKD1 | c.1721del (p.Glu574GlyfsTer10) c.472+959del c.652del (n.652del) c.1775del (p.Glu592GlyfsTer10) c.1703del (p.Glu568GlyfsTer10) c.1649del (p.Glu550GlyfsTer10) c.1568del (p.Glu523GlyfsTer10) c.1511del (p.Glu504GlyfsTer10) n.1790del | gnomAD v4 |
16 | g.2116530T>A | CA394391343 | PKD1 | c.1721A>T (p.Glu574Val) c.472+959A>T c.652A>T (n.652A>T) c.1775A>T (p.Glu592Val) c.1703A>T (p.Glu568Val) c.1649A>T (p.Glu550Val) c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1511A>T (p.Glu504Val) n.1790A>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116530T>C | CA394391345 | PKD1 | c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.472+959A>G c.652A>G (n.652A>G) c.1775A>G (p.Glu592Gly) c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.1511A>G (p.Glu504Gly) n.1790A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116530T>G | CA394391344 | PKD1 | c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.472+959A>C c.652A>C (n.652A>C) c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.1511A>C (p.Glu504Ala) n.1790A>C |