Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2116376C= | CA2202050988 | PKD1 | c.1722+153G= (n.1722+153G=) c.472+1113G= c.653+153G= (n.653+153G=) c.1776+153G= (n.1776+153G=) c.1704+153G= (n.1704+153G=) c.1650+153G= (n.1650+153G=) c.1569+153G= (n.1569+153G=) c.1512+153G= (n.1512+153G=) n.1791+153G= | |
16 | g.2116376C>T | CA620385042 | PKD1 | c.1722+153G>A (n.1722+153G>A) c.472+1113G>A c.653+153G>A (n.653+153G>A) c.1776+153G>A (n.1776+153G>A) c.1704+153G>A (n.1704+153G>A) c.1650+153G>A (n.1650+153G>A) c.1569+153G>A (n.1569+153G>A) c.1512+153G>A (n.1512+153G>A) n.1791+153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116377T>C | CA2631133520 | PKD1 | c.1722+152A>G (n.1722+152A>G) c.472+1112A>G c.653+152A>G (n.653+152A>G) c.1776+152A>G (n.1776+152A>G) c.1704+152A>G (n.1704+152A>G) c.1650+152A>G (n.1650+152A>G) c.1569+152A>G (n.1569+152A>G) c.1512+152A>G (n.1512+152A>G) n.1791+152A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116378C>A | CA2631133526 | PKD1 | c.1722+151G>T (n.1722+151G>T) c.472+1111G>T c.653+151G>T (n.653+151G>T) c.1776+151G>T (n.1776+151G>T) c.1704+151G>T (n.1704+151G>T) c.1650+151G>T (n.1650+151G>T) c.1569+151G>T (n.1569+151G>T) c.1512+151G>T (n.1512+151G>T) n.1791+151G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116378C= | CA2202050989 | PKD1 | c.1722+151G= (n.1722+151G=) c.472+1111G= c.653+151G= (n.653+151G=) c.1776+151G= (n.1776+151G=) c.1704+151G= (n.1704+151G=) c.1650+151G= (n.1650+151G=) c.1569+151G= (n.1569+151G=) c.1512+151G= (n.1512+151G=) n.1791+151G= | |
16 | g.2116378C>T | CA2202050990 | PKD1 | c.1722+151G>A (n.1722+151G>A) c.472+1111G>A c.653+151G>A (n.653+151G>A) c.1776+151G>A (n.1776+151G>A) c.1704+151G>A (n.1704+151G>A) c.1650+151G>A (n.1650+151G>A) c.1569+151G>A (n.1569+151G>A) c.1512+151G>A (n.1512+151G>A) n.1791+151G>A | dbSNP |
16 | g.2116378_2116379insCAGGCCTTTTCTCTGAGCGTGTGTGAGTTATTCCTGAAAGGCAGG | CA2631133532 | PKD1 | c.1722+150_1722+151insCCTGCCTTTCAGGAATAACTCACACACGCTCAGAGAAAAGGCCTG (n.1722+150_1722+151insCCTGCCTTTCAGGAATAACTCACACACGCTCAGAGAAAAGGCCTG) c.472+1110_472+1111insCCTGCCTTTCAGGAATAACTCACACACGCTCAGAGAAAAGGCCTG c.653+150_653+151insCCTGCCTTTCAGGAATAACTCACACACGCTCAGAGAAAAGGCCTG (n.653+150_653+151insCCTGCCTTTCAGGAATAACTCACACACGCTCAGAGAAAAGGCCTG) c.1776+150_1776+151insCCTGCCTTTCAGGAATAACTCACACACGCTCAGAGAAAAGGCCTG (n.1776+150_1776+151insCCTGCCTTTCAGGAATAACTCACACACGCTCAGAGAAAAGGCCTG) c.1704+150_1704+151insCCTGCCTTTCAGGAATAACTCACACACGCTCAGAGAAAAGGCCTG (n.1704+150_1704+151insCCTGCCTTTCAGGAATAACTCACACACGCTCAGAGAAAAGGCCTG) c.1650+150_1650+151insCCTGCCTTTCAGGAATAACTCACACACGCTCAGAGAAAAGGCCTG (n.1650+150_1650+151insCCTGCCTTTCAGGAATAACTCACACACGCTCAGAGAAAAGGCCTG) c.1569+150_1569+151insCCTGCCTTTCAGGAATAACTCACACACGCTCAGAGAAAAGGCCTG (n.1569+150_1569+151insCCTGCCTTTCAGGAATAACTCACACACGCTCAGAGAAAAGGCCTG) c.1512+150_1512+151insCCTGCCTTTCAGGAATAACTCACACACGCTCAGAGAAAAGGCCTG (n.1512+150_1512+151insCCTGCCTTTCAGGAATAACTCACACACGCTCAGAGAAAAGGCCTG) n.1791+150_1791+151insCCTGCCTTTCAGGAATAACTCACACACGCTCAGAGAAAAGGCCTG | gnomAD v4 |
16 | g.2116379T>A | CA2631133538 | PKD1 | c.1722+150A>T (n.1722+150A>T) c.472+1110A>T c.653+150A>T (n.653+150A>T) c.1776+150A>T (n.1776+150A>T) c.1704+150A>T (n.1704+150A>T) c.1650+150A>T (n.1650+150A>T) c.1569+150A>T (n.1569+150A>T) c.1512+150A>T (n.1512+150A>T) n.1791+150A>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116380C>A | CA2631133541 | PKD1 | c.1722+149G>T (n.1722+149G>T) c.472+1109G>T c.653+149G>T (n.653+149G>T) c.1776+149G>T (n.1776+149G>T) c.1704+149G>T (n.1704+149G>T) c.1650+149G>T (n.1650+149G>T) c.1569+149G>T (n.1569+149G>T) c.1512+149G>T (n.1512+149G>T) n.1791+149G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116381T>C | CA718968458 | PKD1 | c.1722+148A>G (n.1722+148A>G) c.472+1108A>G c.653+148A>G (n.653+148A>G) c.1776+148A>G (n.1776+148A>G) c.1704+148A>G (n.1704+148A>G) c.1650+148A>G (n.1650+148A>G) c.1569+148A>G (n.1569+148A>G) c.1512+148A>G (n.1512+148A>G) n.1791+148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116381T>G | CA276783175 | PKD1 | c.1722+148A>C (n.1722+148A>C) c.472+1108A>C c.653+148A>C (n.653+148A>C) c.1776+148A>C (n.1776+148A>C) c.1704+148A>C (n.1704+148A>C) c.1650+148A>C (n.1650+148A>C) c.1569+148A>C (n.1569+148A>C) c.1512+148A>C (n.1512+148A>C) n.1791+148A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116381T= | CA2202050991 | PKD1 | c.1722+148A= (n.1722+148A=) c.472+1108A= c.653+148A= (n.653+148A=) c.1776+148A= (n.1776+148A=) c.1704+148A= (n.1704+148A=) c.1650+148A= (n.1650+148A=) c.1569+148A= (n.1569+148A=) c.1512+148A= (n.1512+148A=) n.1791+148A= | |
16 | g.2116382G>A | CA973774835 | PKD1 | c.1722+147C>T (n.1722+147C>T) c.472+1107C>T c.653+147C>T (n.653+147C>T) c.1776+147C>T (n.1776+147C>T) c.1704+147C>T (n.1704+147C>T) c.1650+147C>T (n.1650+147C>T) c.1569+147C>T (n.1569+147C>T) c.1512+147C>T (n.1512+147C>T) n.1791+147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116382G= | CA2202050992 | PKD1 | c.1722+147C= (n.1722+147C=) c.472+1107C= c.653+147C= (n.653+147C=) c.1776+147C= (n.1776+147C=) c.1704+147C= (n.1704+147C=) c.1650+147C= (n.1650+147C=) c.1569+147C= (n.1569+147C=) c.1512+147C= (n.1512+147C=) n.1791+147C= | |
16 | g.2116382G>T | CA2631133543 | PKD1 | c.1722+147C>A (n.1722+147C>A) c.472+1107C>A c.653+147C>A (n.653+147C>A) c.1776+147C>A (n.1776+147C>A) c.1704+147C>A (n.1704+147C>A) c.1650+147C>A (n.1650+147C>A) c.1569+147C>A (n.1569+147C>A) c.1512+147C>A (n.1512+147C>A) n.1791+147C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116383C>A | CA973774837 | PKD1 | c.1722+146G>T (n.1722+146G>T) c.472+1106G>T c.653+146G>T (n.653+146G>T) c.1776+146G>T (n.1776+146G>T) c.1704+146G>T (n.1704+146G>T) c.1650+146G>T (n.1650+146G>T) c.1569+146G>T (n.1569+146G>T) c.1512+146G>T (n.1512+146G>T) n.1791+146G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116383C= | CA2202050993 | PKD1 | c.1722+146G= (n.1722+146G=) c.472+1106G= c.653+146G= (n.653+146G=) c.1776+146G= (n.1776+146G=) c.1704+146G= (n.1704+146G=) c.1650+146G= (n.1650+146G=) c.1569+146G= (n.1569+146G=) c.1512+146G= (n.1512+146G=) n.1791+146G= | |
16 | g.2116383C>T | CA276783177 | PKD1 | c.1722+146G>A (n.1722+146G>A) c.472+1106G>A c.653+146G>A (n.653+146G>A) c.1776+146G>A (n.1776+146G>A) c.1704+146G>A (n.1704+146G>A) c.1650+146G>A (n.1650+146G>A) c.1569+146G>A (n.1569+146G>A) c.1512+146G>A (n.1512+146G>A) n.1791+146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116384A= | CA2202050995 | PKD1 | c.1722+145T= (n.1722+145T=) c.472+1105T= c.653+145T= (n.653+145T=) c.1776+145T= (n.1776+145T=) c.1704+145T= (n.1704+145T=) c.1650+145T= (n.1650+145T=) c.1569+145T= (n.1569+145T=) c.1512+145T= (n.1512+145T=) n.1791+145T= | |
16 | g.2116384A>C | CA2202050994 | PKD1 | c.1722+145T>G (n.1722+145T>G) c.472+1105T>G c.653+145T>G (n.653+145T>G) c.1776+145T>G (n.1776+145T>G) c.1704+145T>G (n.1704+145T>G) c.1650+145T>G (n.1650+145T>G) c.1569+145T>G (n.1569+145T>G) c.1512+145T>G (n.1512+145T>G) n.1791+145T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116384A>G | CA2631133554 | PKD1 | c.1722+145T>C (n.1722+145T>C) c.472+1105T>C c.653+145T>C (n.653+145T>C) c.1776+145T>C (n.1776+145T>C) c.1704+145T>C (n.1704+145T>C) c.1650+145T>C (n.1650+145T>C) c.1569+145T>C (n.1569+145T>C) c.1512+145T>C (n.1512+145T>C) n.1791+145T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116384A>T | CA718968465 | PKD1 | c.1722+145T>A (n.1722+145T>A) c.472+1105T>A c.653+145T>A (n.653+145T>A) c.1776+145T>A (n.1776+145T>A) c.1704+145T>A (n.1704+145T>A) c.1650+145T>A (n.1650+145T>A) c.1569+145T>A (n.1569+145T>A) c.1512+145T>A (n.1512+145T>A) n.1791+145T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116385C>A | CA2631133557 | PKD1 | c.1722+144G>T (n.1722+144G>T) c.472+1104G>T c.653+144G>T (n.653+144G>T) c.1776+144G>T (n.1776+144G>T) c.1704+144G>T (n.1704+144G>T) c.1650+144G>T (n.1650+144G>T) c.1569+144G>T (n.1569+144G>T) c.1512+144G>T (n.1512+144G>T) n.1791+144G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116385C>T | CA2631133558 | PKD1 | c.1722+144G>A (n.1722+144G>A) c.472+1104G>A c.653+144G>A (n.653+144G>A) c.1776+144G>A (n.1776+144G>A) c.1704+144G>A (n.1704+144G>A) c.1650+144G>A (n.1650+144G>A) c.1569+144G>A (n.1569+144G>A) c.1512+144G>A (n.1512+144G>A) n.1791+144G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116387C>A | CA2631133561 | PKD1 | c.1722+142G>T (n.1722+142G>T) c.472+1102G>T c.653+142G>T (n.653+142G>T) c.1776+142G>T (n.1776+142G>T) c.1704+142G>T (n.1704+142G>T) c.1650+142G>T (n.1650+142G>T) c.1569+142G>T (n.1569+142G>T) c.1512+142G>T (n.1512+142G>T) n.1791+142G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116388T>C | CA718968469 | PKD1 | c.1722+141A>G (n.1722+141A>G) c.472+1101A>G c.653+141A>G (n.653+141A>G) c.1776+141A>G (n.1776+141A>G) c.1704+141A>G (n.1704+141A>G) c.1650+141A>G (n.1650+141A>G) c.1569+141A>G (n.1569+141A>G) c.1512+141A>G (n.1512+141A>G) n.1791+141A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116388T>G | CA2631133566 | PKD1 | c.1722+141A>C (n.1722+141A>C) c.472+1101A>C c.653+141A>C (n.653+141A>C) c.1776+141A>C (n.1776+141A>C) c.1704+141A>C (n.1704+141A>C) c.1650+141A>C (n.1650+141A>C) c.1569+141A>C (n.1569+141A>C) c.1512+141A>C (n.1512+141A>C) n.1791+141A>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116388T= | CA2202050996 | PKD1 | c.1722+141A= (n.1722+141A=) c.472+1101A= c.653+141A= (n.653+141A=) c.1776+141A= (n.1776+141A=) c.1704+141A= (n.1704+141A=) c.1650+141A= (n.1650+141A=) c.1569+141A= (n.1569+141A=) c.1512+141A= (n.1512+141A=) n.1791+141A= | |
16 | g.2116389G>A | CA718968473 | PKD1 | c.1722+140C>T (n.1722+140C>T) c.472+1100C>T c.653+140C>T (n.653+140C>T) c.1776+140C>T (n.1776+140C>T) c.1704+140C>T (n.1704+140C>T) c.1650+140C>T (n.1650+140C>T) c.1569+140C>T (n.1569+140C>T) c.1512+140C>T (n.1512+140C>T) n.1791+140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116389G= | CA2202050997 | PKD1 | c.1722+140C= (n.1722+140C=) c.472+1100C= c.653+140C= (n.653+140C=) c.1776+140C= (n.1776+140C=) c.1704+140C= (n.1704+140C=) c.1650+140C= (n.1650+140C=) c.1569+140C= (n.1569+140C=) c.1512+140C= (n.1512+140C=) n.1791+140C= | |
16 | g.2116390del | CA2631133570 | PKD1 | c.1722+140del (n.1722+140del) c.472+1100del c.653+140del (n.653+140del) c.1776+140del (n.1776+140del) c.1704+140del (n.1704+140del) c.1650+140del (n.1650+140del) c.1569+140del (n.1569+140del) c.1512+140del (n.1512+140del) n.1791+140del | gnomAD v4 |
16 | g.2116392T>C | CA2631133585 | PKD1 | c.1722+137A>G (n.1722+137A>G) c.472+1097A>G c.653+137A>G (n.653+137A>G) c.1776+137A>G (n.1776+137A>G) c.1704+137A>G (n.1704+137A>G) c.1650+137A>G (n.1650+137A>G) c.1569+137A>G (n.1569+137A>G) c.1512+137A>G (n.1512+137A>G) n.1791+137A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116395del | CA2631133578 | PKD1 | c.1722+137del (n.1722+137del) c.472+1097del c.653+137del (n.653+137del) c.1776+137del (n.1776+137del) c.1704+137del (n.1704+137del) c.1650+137del (n.1650+137del) c.1569+137del (n.1569+137del) c.1512+137del (n.1512+137del) n.1791+137del | gnomAD v4 |
16 | g.2116393T>C | CA718968474 | PKD1 | c.1722+136A>G (n.1722+136A>G) c.472+1096A>G c.653+136A>G (n.653+136A>G) c.1776+136A>G (n.1776+136A>G) c.1704+136A>G (n.1704+136A>G) c.1650+136A>G (n.1650+136A>G) c.1569+136A>G (n.1569+136A>G) c.1512+136A>G (n.1512+136A>G) n.1791+136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116393T= | CA2202050998 | PKD1 | c.1722+136A= (n.1722+136A=) c.472+1096A= c.653+136A= (n.653+136A=) c.1776+136A= (n.1776+136A=) c.1704+136A= (n.1704+136A=) c.1650+136A= (n.1650+136A=) c.1569+136A= (n.1569+136A=) c.1512+136A= (n.1512+136A=) n.1791+136A= | |
16 | g.2116395T>C | CA2631133593 | PKD1 | c.1722+134A>G (n.1722+134A>G) c.472+1094A>G c.653+134A>G (n.653+134A>G) c.1776+134A>G (n.1776+134A>G) c.1704+134A>G (n.1704+134A>G) c.1650+134A>G (n.1650+134A>G) c.1569+134A>G (n.1569+134A>G) c.1512+134A>G (n.1512+134A>G) n.1791+134A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116395T= | CA2202050999 | PKD1 | c.1722+134A= (n.1722+134A=) c.472+1094A= c.653+134A= (n.653+134A=) c.1776+134A= (n.1776+134A=) c.1704+134A= (n.1704+134A=) c.1650+134A= (n.1650+134A=) c.1569+134A= (n.1569+134A=) c.1512+134A= (n.1512+134A=) n.1791+134A= | |
16 | g.2116396C>A | CA2631133599 | PKD1 | c.1722+133G>T (n.1722+133G>T) c.472+1093G>T c.653+133G>T (n.653+133G>T) c.1776+133G>T (n.1776+133G>T) c.1704+133G>T (n.1704+133G>T) c.1650+133G>T (n.1650+133G>T) c.1569+133G>T (n.1569+133G>T) c.1512+133G>T (n.1512+133G>T) n.1791+133G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116396C= | CA2202051000 | PKD1 | c.1722+133G= (n.1722+133G=) c.472+1093G= c.653+133G= (n.653+133G=) c.1776+133G= (n.1776+133G=) c.1704+133G= (n.1704+133G=) c.1650+133G= (n.1650+133G=) c.1569+133G= (n.1569+133G=) c.1512+133G= (n.1512+133G=) n.1791+133G= | |
16 | g.2116396C>T | CA718968481 | PKD1 | c.1722+133G>A (n.1722+133G>A) c.472+1093G>A c.653+133G>A (n.653+133G>A) c.1776+133G>A (n.1776+133G>A) c.1704+133G>A (n.1704+133G>A) c.1650+133G>A (n.1650+133G>A) c.1569+133G>A (n.1569+133G>A) c.1512+133G>A (n.1512+133G>A) n.1791+133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116398dup | CA718968483 | PKD1 | c.1722+133dup (n.1722+133dup) c.472+1093dup c.653+133dup (n.653+133dup) c.1776+133dup (n.1776+133dup) c.1704+133dup (n.1704+133dup) c.1650+133dup (n.1650+133dup) c.1569+133dup (n.1569+133dup) c.1512+133dup (n.1512+133dup) n.1791+133dup | dbSNP |
16 | g.2116396_2116400delinsCCCAA | CA2202051001 | PKD1 | c.1722+129_1722+133delinsTTGGG (n.1722+129_1722+133delinsTTGGG) c.472+1089_472+1093delinsTTGGG c.653+129_653+133delinsTTGGG (n.653+129_653+133delinsTTGGG) c.1776+129_1776+133delinsTTGGG (n.1776+129_1776+133delinsTTGGG) c.1704+129_1704+133delinsTTGGG (n.1704+129_1704+133delinsTTGGG) c.1650+129_1650+133delinsTTGGG (n.1650+129_1650+133delinsTTGGG) c.1569+129_1569+133delinsTTGGG (n.1569+129_1569+133delinsTTGGG) c.1512+129_1512+133delinsTTGGG (n.1512+129_1512+133delinsTTGGG) n.1791+129_1791+133delinsTTGGG | |
16 | g.2116397C>A | CA2631133601 | PKD1 | c.1722+132G>T (n.1722+132G>T) c.472+1092G>T c.653+132G>T (n.653+132G>T) c.1776+132G>T (n.1776+132G>T) c.1704+132G>T (n.1704+132G>T) c.1650+132G>T (n.1650+132G>T) c.1569+132G>T (n.1569+132G>T) c.1512+132G>T (n.1512+132G>T) n.1791+132G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116397C>T | CA2631133620 | PKD1 | c.1722+132G>A (n.1722+132G>A) c.472+1092G>A c.653+132G>A (n.653+132G>A) c.1776+132G>A (n.1776+132G>A) c.1704+132G>A (n.1704+132G>A) c.1650+132G>A (n.1650+132G>A) c.1569+132G>A (n.1569+132G>A) c.1512+132G>A (n.1512+132G>A) n.1791+132G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116400_2116403del | CA2202051002 | PKD1 | c.1722+129_1722+132del (n.1722+129_1722+132del) c.472+1089_472+1092del c.653+129_653+132del (n.653+129_653+132del) c.1776+129_1776+132del (n.1776+129_1776+132del) c.1704+129_1704+132del (n.1704+129_1704+132del) c.1650+129_1650+132del (n.1650+129_1650+132del) c.1569+129_1569+132del (n.1569+129_1569+132del) c.1512+129_1512+132del (n.1512+129_1512+132del) n.1791+129_1791+132del | dbSNP |
16 | g.2116398C>A | CA2631133627 | PKD1 | c.1722+131G>T (n.1722+131G>T) c.472+1091G>T c.653+131G>T (n.653+131G>T) c.1776+131G>T (n.1776+131G>T) c.1704+131G>T (n.1704+131G>T) c.1650+131G>T (n.1650+131G>T) c.1569+131G>T (n.1569+131G>T) c.1512+131G>T (n.1512+131G>T) n.1791+131G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116400A= | CA2202051003 | PKD1 | c.1722+129T= (n.1722+129T=) c.472+1089T= c.653+129T= (n.653+129T=) c.1776+129T= (n.1776+129T=) c.1704+129T= (n.1704+129T=) c.1650+129T= (n.1650+129T=) c.1569+129T= (n.1569+129T=) c.1512+129T= (n.1512+129T=) n.1791+129T= | |
16 | g.2116400A>C | CA2631133630 | PKD1 | c.1722+129T>G (n.1722+129T>G) c.472+1089T>G c.653+129T>G (n.653+129T>G) c.1776+129T>G (n.1776+129T>G) c.1704+129T>G (n.1704+129T>G) c.1650+129T>G (n.1650+129T>G) c.1569+129T>G (n.1569+129T>G) c.1512+129T>G (n.1512+129T>G) n.1791+129T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116400A>G | CA276783178 | PKD1 | c.1722+129T>C (n.1722+129T>C) c.472+1089T>C c.653+129T>C (n.653+129T>C) c.1776+129T>C (n.1776+129T>C) c.1704+129T>C (n.1704+129T>C) c.1650+129T>C (n.1650+129T>C) c.1569+129T>C (n.1569+129T>C) c.1512+129T>C (n.1512+129T>C) n.1791+129T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116400A>T | CA2631133635 | PKD1 | c.1722+129T>A (n.1722+129T>A) c.472+1089T>A c.653+129T>A (n.653+129T>A) c.1776+129T>A (n.1776+129T>A) c.1704+129T>A (n.1704+129T>A) c.1650+129T>A (n.1650+129T>A) c.1569+129T>A (n.1569+129T>A) c.1512+129T>A (n.1512+129T>A) n.1791+129T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116401C>A | CA2631133642 | PKD1 | c.1722+128G>T (n.1722+128G>T) c.472+1088G>T c.653+128G>T (n.653+128G>T) c.1776+128G>T (n.1776+128G>T) c.1704+128G>T (n.1704+128G>T) c.1650+128G>T (n.1650+128G>T) c.1569+128G>T (n.1569+128G>T) c.1512+128G>T (n.1512+128G>T) n.1791+128G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116401C= | CA2202051004 | PKD1 | c.1722+128G= (n.1722+128G=) c.472+1088G= c.653+128G= (n.653+128G=) c.1776+128G= (n.1776+128G=) c.1704+128G= (n.1704+128G=) c.1650+128G= (n.1650+128G=) c.1569+128G= (n.1569+128G=) c.1512+128G= (n.1512+128G=) n.1791+128G= | |
16 | g.2116401C>T | CA2202051005 | PKD1 | c.1722+128G>A (n.1722+128G>A) c.472+1088G>A c.653+128G>A (n.653+128G>A) c.1776+128G>A (n.1776+128G>A) c.1704+128G>A (n.1704+128G>A) c.1650+128G>A (n.1650+128G>A) c.1569+128G>A (n.1569+128G>A) c.1512+128G>A (n.1512+128G>A) n.1791+128G>A | dbSNP |
16 | g.2116402C>A | CA2631133646 | PKD1 | c.1722+127G>T (n.1722+127G>T) c.472+1087G>T c.653+127G>T (n.653+127G>T) c.1776+127G>T (n.1776+127G>T) c.1704+127G>T (n.1704+127G>T) c.1650+127G>T (n.1650+127G>T) c.1569+127G>T (n.1569+127G>T) c.1512+127G>T (n.1512+127G>T) n.1791+127G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116402C>T | CA2631133652 | PKD1 | c.1722+127G>A (n.1722+127G>A) c.472+1087G>A c.653+127G>A (n.653+127G>A) c.1776+127G>A (n.1776+127G>A) c.1704+127G>A (n.1704+127G>A) c.1650+127G>A (n.1650+127G>A) c.1569+127G>A (n.1569+127G>A) c.1512+127G>A (n.1512+127G>A) n.1791+127G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116403A>G | CA2631133665 | PKD1 | c.1722+126T>C (n.1722+126T>C) c.472+1086T>C c.653+126T>C (n.653+126T>C) c.1776+126T>C (n.1776+126T>C) c.1704+126T>C (n.1704+126T>C) c.1650+126T>C (n.1650+126T>C) c.1569+126T>C (n.1569+126T>C) c.1512+126T>C (n.1512+126T>C) n.1791+126T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116404T>A | CA2631133667 | PKD1 | c.1722+125A>T (n.1722+125A>T) c.472+1085A>T c.653+125A>T (n.653+125A>T) c.1776+125A>T (n.1776+125A>T) c.1704+125A>T (n.1704+125A>T) c.1650+125A>T (n.1650+125A>T) c.1569+125A>T (n.1569+125A>T) c.1512+125A>T (n.1512+125A>T) n.1791+125A>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116404T>C | CA276783179 | PKD1 | c.1722+125A>G (n.1722+125A>G) c.472+1085A>G c.653+125A>G (n.653+125A>G) c.1776+125A>G (n.1776+125A>G) c.1704+125A>G (n.1704+125A>G) c.1650+125A>G (n.1650+125A>G) c.1569+125A>G (n.1569+125A>G) c.1512+125A>G (n.1512+125A>G) n.1791+125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116404T= | CA2202051006 | PKD1 | c.1722+125A= (n.1722+125A=) c.472+1085A= c.653+125A= (n.653+125A=) c.1776+125A= (n.1776+125A=) c.1704+125A= (n.1704+125A=) c.1650+125A= (n.1650+125A=) c.1569+125A= (n.1569+125A=) c.1512+125A= (n.1512+125A=) n.1791+125A= | |
16 | g.2116405C= | CA2202051007 | PKD1 | c.1722+124G= (n.1722+124G=) c.472+1084G= c.653+124G= (n.653+124G=) c.1776+124G= (n.1776+124G=) c.1704+124G= (n.1704+124G=) c.1650+124G= (n.1650+124G=) c.1569+124G= (n.1569+124G=) c.1512+124G= (n.1512+124G=) n.1791+124G= | |
16 | g.2116405C>T | CA620385045 | PKD1 | c.1722+124G>A (n.1722+124G>A) c.472+1084G>A c.653+124G>A (n.653+124G>A) c.1776+124G>A (n.1776+124G>A) c.1704+124G>A (n.1704+124G>A) c.1650+124G>A (n.1650+124G>A) c.1569+124G>A (n.1569+124G>A) c.1512+124G>A (n.1512+124G>A) n.1791+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116406T>A | CA2631133708 | PKD1 | c.1722+123A>T (n.1722+123A>T) c.472+1083A>T c.653+123A>T (n.653+123A>T) c.1776+123A>T (n.1776+123A>T) c.1704+123A>T (n.1704+123A>T) c.1650+123A>T (n.1650+123A>T) c.1569+123A>T (n.1569+123A>T) c.1512+123A>T (n.1512+123A>T) n.1791+123A>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116406T>C | CA2631133674 | PKD1 | c.1722+123A>G (n.1722+123A>G) c.472+1083A>G c.653+123A>G (n.653+123A>G) c.1776+123A>G (n.1776+123A>G) c.1704+123A>G (n.1704+123A>G) c.1650+123A>G (n.1650+123A>G) c.1569+123A>G (n.1569+123A>G) c.1512+123A>G (n.1512+123A>G) n.1791+123A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116408C>A | CA2631133711 | PKD1 | c.1722+121G>T (n.1722+121G>T) c.472+1081G>T c.653+121G>T (n.653+121G>T) c.1776+121G>T (n.1776+121G>T) c.1704+121G>T (n.1704+121G>T) c.1650+121G>T (n.1650+121G>T) c.1569+121G>T (n.1569+121G>T) c.1512+121G>T (n.1512+121G>T) n.1791+121G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116408C= | CA2202051008 | PKD1 | c.1722+121G= (n.1722+121G=) c.472+1081G= c.653+121G= (n.653+121G=) c.1776+121G= (n.1776+121G=) c.1704+121G= (n.1704+121G=) c.1650+121G= (n.1650+121G=) c.1569+121G= (n.1569+121G=) c.1512+121G= (n.1512+121G=) n.1791+121G= | |
16 | g.2116408C>T | CA718968487 | PKD1 | c.1722+121G>A (n.1722+121G>A) c.472+1081G>A c.653+121G>A (n.653+121G>A) c.1776+121G>A (n.1776+121G>A) c.1704+121G>A (n.1704+121G>A) c.1650+121G>A (n.1650+121G>A) c.1569+121G>A (n.1569+121G>A) c.1512+121G>A (n.1512+121G>A) n.1791+121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116409A>T | CA2631133715 | PKD1 | c.1722+120T>A (n.1722+120T>A) c.472+1080T>A c.653+120T>A (n.653+120T>A) c.1776+120T>A (n.1776+120T>A) c.1704+120T>A (n.1704+120T>A) c.1650+120T>A (n.1650+120T>A) c.1569+120T>A (n.1569+120T>A) c.1512+120T>A (n.1512+120T>A) n.1791+120T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116410C>A | CA2631133718 | PKD1 | c.1722+119G>T (n.1722+119G>T) c.472+1079G>T c.653+119G>T (n.653+119G>T) c.1776+119G>T (n.1776+119G>T) c.1704+119G>T (n.1704+119G>T) c.1650+119G>T (n.1650+119G>T) c.1569+119G>T (n.1569+119G>T) c.1512+119G>T (n.1512+119G>T) n.1791+119G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116410C= | CA2202051010 | PKD1 | c.1722+119G= (n.1722+119G=) c.472+1079G= c.653+119G= (n.653+119G=) c.1776+119G= (n.1776+119G=) c.1704+119G= (n.1704+119G=) c.1650+119G= (n.1650+119G=) c.1569+119G= (n.1569+119G=) c.1512+119G= (n.1512+119G=) n.1791+119G= | |
16 | g.2116410C>G | CA2202051011 | PKD1 | c.1722+119G>C (n.1722+119G>C) c.472+1079G>C c.653+119G>C (n.653+119G>C) c.1776+119G>C (n.1776+119G>C) c.1704+119G>C (n.1704+119G>C) c.1650+119G>C (n.1650+119G>C) c.1569+119G>C (n.1569+119G>C) c.1512+119G>C (n.1512+119G>C) n.1791+119G>C | dbSNP |
16 | g.2116410C>T | CA2202051009 | PKD1 | c.1722+119G>A (n.1722+119G>A) c.472+1079G>A c.653+119G>A (n.653+119G>A) c.1776+119G>A (n.1776+119G>A) c.1704+119G>A (n.1704+119G>A) c.1650+119G>A (n.1650+119G>A) c.1569+119G>A (n.1569+119G>A) c.1512+119G>A (n.1512+119G>A) n.1791+119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116411T>C | CA973774844 | PKD1 | c.1722+118A>G (n.1722+118A>G) c.472+1078A>G c.653+118A>G (n.653+118A>G) c.1776+118A>G (n.1776+118A>G) c.1704+118A>G (n.1704+118A>G) c.1650+118A>G (n.1650+118A>G) c.1569+118A>G (n.1569+118A>G) c.1512+118A>G (n.1512+118A>G) n.1791+118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116411T= | CA2202051012 | PKD1 | c.1722+118A= (n.1722+118A=) c.472+1078A= c.653+118A= (n.653+118A=) c.1776+118A= (n.1776+118A=) c.1704+118A= (n.1704+118A=) c.1650+118A= (n.1650+118A=) c.1569+118A= (n.1569+118A=) c.1512+118A= (n.1512+118A=) n.1791+118A= | |
16 | g.2116412G>A | CA276783180 | PKD1 | c.1722+117C>T (n.1722+117C>T) c.472+1077C>T c.653+117C>T (n.653+117C>T) c.1776+117C>T (n.1776+117C>T) c.1704+117C>T (n.1704+117C>T) c.1650+117C>T (n.1650+117C>T) c.1569+117C>T (n.1569+117C>T) c.1512+117C>T (n.1512+117C>T) n.1791+117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116412G>C | CA718968491 | PKD1 | c.1722+117C>G (n.1722+117C>G) c.472+1077C>G c.653+117C>G (n.653+117C>G) c.1776+117C>G (n.1776+117C>G) c.1704+117C>G (n.1704+117C>G) c.1650+117C>G (n.1650+117C>G) c.1569+117C>G (n.1569+117C>G) c.1512+117C>G (n.1512+117C>G) n.1791+117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116412G= | CA2202051013 | PKD1 | c.1722+117C= (n.1722+117C=) c.472+1077C= c.653+117C= (n.653+117C=) c.1776+117C= (n.1776+117C=) c.1704+117C= (n.1704+117C=) c.1650+117C= (n.1650+117C=) c.1569+117C= (n.1569+117C=) c.1512+117C= (n.1512+117C=) n.1791+117C= | |
16 | g.2116414del | CA2631133762 | PKD1 | c.1722+117del (n.1722+117del) c.472+1077del c.653+117del (n.653+117del) c.1776+117del (n.1776+117del) c.1704+117del (n.1704+117del) c.1650+117del (n.1650+117del) c.1569+117del (n.1569+117del) c.1512+117del (n.1512+117del) n.1791+117del | gnomAD v4 |
16 | g.2116413G>A | CA2553579542 | PKD1 | c.1722+116C>T (n.1722+116C>T) c.472+1076C>T c.653+116C>T (n.653+116C>T) c.1776+116C>T (n.1776+116C>T) c.1704+116C>T (n.1704+116C>T) c.1650+116C>T (n.1650+116C>T) c.1569+116C>T (n.1569+116C>T) c.1512+116C>T (n.1512+116C>T) n.1791+116C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116413G>C | CA718968492 | PKD1 | c.1722+116C>G (n.1722+116C>G) c.472+1076C>G c.653+116C>G (n.653+116C>G) c.1776+116C>G (n.1776+116C>G) c.1704+116C>G (n.1704+116C>G) c.1650+116C>G (n.1650+116C>G) c.1569+116C>G (n.1569+116C>G) c.1512+116C>G (n.1512+116C>G) n.1791+116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116413G= | CA2202051014 | PKD1 | c.1722+116C= (n.1722+116C=) c.472+1076C= c.653+116C= (n.653+116C=) c.1776+116C= (n.1776+116C=) c.1704+116C= (n.1704+116C=) c.1650+116C= (n.1650+116C=) c.1569+116C= (n.1569+116C=) c.1512+116C= (n.1512+116C=) n.1791+116C= | |
16 | g.2116413G>T | CA2631133782 | PKD1 | c.1722+116C>A (n.1722+116C>A) c.472+1076C>A c.653+116C>A (n.653+116C>A) c.1776+116C>A (n.1776+116C>A) c.1704+116C>A (n.1704+116C>A) c.1650+116C>A (n.1650+116C>A) c.1569+116C>A (n.1569+116C>A) c.1512+116C>A (n.1512+116C>A) n.1791+116C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116414G>A | CA973774845 | PKD1 | c.1722+115C>T (n.1722+115C>T) c.472+1075C>T c.653+115C>T (n.653+115C>T) c.1776+115C>T (n.1776+115C>T) c.1704+115C>T (n.1704+115C>T) c.1650+115C>T (n.1650+115C>T) c.1569+115C>T (n.1569+115C>T) c.1512+115C>T (n.1512+115C>T) n.1791+115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116414G>C | CA276783181 | PKD1 | c.1722+115C>G (n.1722+115C>G) c.472+1075C>G c.653+115C>G (n.653+115C>G) c.1776+115C>G (n.1776+115C>G) c.1704+115C>G (n.1704+115C>G) c.1650+115C>G (n.1650+115C>G) c.1569+115C>G (n.1569+115C>G) c.1512+115C>G (n.1512+115C>G) n.1791+115C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116414G= | CA2202051015 | PKD1 | c.1722+115C= (n.1722+115C=) c.472+1075C= c.653+115C= (n.653+115C=) c.1776+115C= (n.1776+115C=) c.1704+115C= (n.1704+115C=) c.1650+115C= (n.1650+115C=) c.1569+115C= (n.1569+115C=) c.1512+115C= (n.1512+115C=) n.1791+115C= | |
16 | g.2116414G>T | CA2631133785 | PKD1 | c.1722+115C>A (n.1722+115C>A) c.472+1075C>A c.653+115C>A (n.653+115C>A) c.1776+115C>A (n.1776+115C>A) c.1704+115C>A (n.1704+115C>A) c.1650+115C>A (n.1650+115C>A) c.1569+115C>A (n.1569+115C>A) c.1512+115C>A (n.1512+115C>A) n.1791+115C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116415C>A | CA2631133787 | PKD1 | c.1722+114G>T (n.1722+114G>T) c.472+1074G>T c.653+114G>T (n.653+114G>T) c.1776+114G>T (n.1776+114G>T) c.1704+114G>T (n.1704+114G>T) c.1650+114G>T (n.1650+114G>T) c.1569+114G>T (n.1569+114G>T) c.1512+114G>T (n.1512+114G>T) n.1791+114G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116415C= | CA2202051016 | PKD1 | c.1722+114G= (n.1722+114G=) c.472+1074G= c.653+114G= (n.653+114G=) c.1776+114G= (n.1776+114G=) c.1704+114G= (n.1704+114G=) c.1650+114G= (n.1650+114G=) c.1569+114G= (n.1569+114G=) c.1512+114G= (n.1512+114G=) n.1791+114G= | |
16 | g.2116415C>T | CA718968495 | PKD1 | c.1722+114G>A (n.1722+114G>A) c.472+1074G>A c.653+114G>A (n.653+114G>A) c.1776+114G>A (n.1776+114G>A) c.1704+114G>A (n.1704+114G>A) c.1650+114G>A (n.1650+114G>A) c.1569+114G>A (n.1569+114G>A) c.1512+114G>A (n.1512+114G>A) n.1791+114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116416A>C | CA2631133789 | PKD1 | c.1722+113T>G (n.1722+113T>G) c.472+1073T>G c.653+113T>G (n.653+113T>G) c.1776+113T>G (n.1776+113T>G) c.1704+113T>G (n.1704+113T>G) c.1650+113T>G (n.1650+113T>G) c.1569+113T>G (n.1569+113T>G) c.1512+113T>G (n.1512+113T>G) n.1791+113T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116416A>G | CA2631133792 | PKD1 | c.1722+113T>C (n.1722+113T>C) c.472+1073T>C c.653+113T>C (n.653+113T>C) c.1776+113T>C (n.1776+113T>C) c.1704+113T>C (n.1704+113T>C) c.1650+113T>C (n.1650+113T>C) c.1569+113T>C (n.1569+113T>C) c.1512+113T>C (n.1512+113T>C) n.1791+113T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116416A>T | CA2631133812 | PKD1 | c.1722+113T>A (n.1722+113T>A) c.472+1073T>A c.653+113T>A (n.653+113T>A) c.1776+113T>A (n.1776+113T>A) c.1704+113T>A (n.1704+113T>A) c.1650+113T>A (n.1650+113T>A) c.1569+113T>A (n.1569+113T>A) c.1512+113T>A (n.1512+113T>A) n.1791+113T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116417C>A | CA2631133822 | PKD1 | c.1722+112G>T (n.1722+112G>T) c.472+1072G>T c.653+112G>T (n.653+112G>T) c.1776+112G>T (n.1776+112G>T) c.1704+112G>T (n.1704+112G>T) c.1650+112G>T (n.1650+112G>T) c.1569+112G>T (n.1569+112G>T) c.1512+112G>T (n.1512+112G>T) n.1791+112G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116417C= | CA2202051017 | PKD1 | c.1722+112G= (n.1722+112G=) c.472+1072G= c.653+112G= (n.653+112G=) c.1776+112G= (n.1776+112G=) c.1704+112G= (n.1704+112G=) c.1650+112G= (n.1650+112G=) c.1569+112G= (n.1569+112G=) c.1512+112G= (n.1512+112G=) n.1791+112G= | |
16 | g.2116417C>G | CA2631133820 | PKD1 | c.1722+112G>C (n.1722+112G>C) c.472+1072G>C c.653+112G>C (n.653+112G>C) c.1776+112G>C (n.1776+112G>C) c.1704+112G>C (n.1704+112G>C) c.1650+112G>C (n.1650+112G>C) c.1569+112G>C (n.1569+112G>C) c.1512+112G>C (n.1512+112G>C) n.1791+112G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116417C>T | CA276783182 | PKD1 | c.1722+112G>A (n.1722+112G>A) c.472+1072G>A c.653+112G>A (n.653+112G>A) c.1776+112G>A (n.1776+112G>A) c.1704+112G>A (n.1704+112G>A) c.1650+112G>A (n.1650+112G>A) c.1569+112G>A (n.1569+112G>A) c.1512+112G>A (n.1512+112G>A) n.1791+112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116418A= | CA2202051018 | PKD1 | c.1722+111T= (n.1722+111T=) c.472+1071T= c.653+111T= (n.653+111T=) c.1776+111T= (n.1776+111T=) c.1704+111T= (n.1704+111T=) c.1650+111T= (n.1650+111T=) c.1569+111T= (n.1569+111T=) c.1512+111T= (n.1512+111T=) n.1791+111T= | |
16 | g.2116418A>G | CA973774853 | PKD1 | c.1722+111T>C (n.1722+111T>C) c.472+1071T>C c.653+111T>C (n.653+111T>C) c.1776+111T>C (n.1776+111T>C) c.1704+111T>C (n.1704+111T>C) c.1650+111T>C (n.1650+111T>C) c.1569+111T>C (n.1569+111T>C) c.1512+111T>C (n.1512+111T>C) n.1791+111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116420G>A | CA718968501 | PKD1 | c.1722+109C>T (n.1722+109C>T) c.472+1069C>T c.653+109C>T (n.653+109C>T) c.1776+109C>T (n.1776+109C>T) c.1704+109C>T (n.1704+109C>T) c.1650+109C>T (n.1650+109C>T) c.1569+109C>T (n.1569+109C>T) c.1512+109C>T (n.1512+109C>T) n.1791+109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116420G= | CA2202051019 | PKD1 | c.1722+109C= (n.1722+109C=) c.472+1069C= c.653+109C= (n.653+109C=) c.1776+109C= (n.1776+109C=) c.1704+109C= (n.1704+109C=) c.1650+109C= (n.1650+109C=) c.1569+109C= (n.1569+109C=) c.1512+109C= (n.1512+109C=) n.1791+109C= | |
16 | g.2116421C>A | CA276783184 | PKD1 | c.1722+108G>T (n.1722+108G>T) c.472+1068G>T c.653+108G>T (n.653+108G>T) c.1776+108G>T (n.1776+108G>T) c.1704+108G>T (n.1704+108G>T) c.1650+108G>T (n.1650+108G>T) c.1569+108G>T (n.1569+108G>T) c.1512+108G>T (n.1512+108G>T) n.1791+108G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116421C= | CA2202051020 | PKD1 | c.1722+108G= (n.1722+108G=) c.472+1068G= c.653+108G= (n.653+108G=) c.1776+108G= (n.1776+108G=) c.1704+108G= (n.1704+108G=) c.1650+108G= (n.1650+108G=) c.1569+108G= (n.1569+108G=) c.1512+108G= (n.1512+108G=) n.1791+108G= | |
16 | g.2116421C>T | CA276783186 | PKD1 | c.1722+108G>A (n.1722+108G>A) c.472+1068G>A c.653+108G>A (n.653+108G>A) c.1776+108G>A (n.1776+108G>A) c.1704+108G>A (n.1704+108G>A) c.1650+108G>A (n.1650+108G>A) c.1569+108G>A (n.1569+108G>A) c.1512+108G>A (n.1512+108G>A) n.1791+108G>A | dbSNP |
16 | g.2116423del | CA2631133826 | PKD1 | c.1722+107del (n.1722+107del) c.472+1067del c.653+107del (n.653+107del) c.1776+107del (n.1776+107del) c.1704+107del (n.1704+107del) c.1650+107del (n.1650+107del) c.1569+107del (n.1569+107del) c.1512+107del (n.1512+107del) n.1791+107del | gnomAD v4 |
16 | g.2116423A>G | CA2631133827 | PKD1 | c.1722+106T>C (n.1722+106T>C) c.472+1066T>C c.653+106T>C (n.653+106T>C) c.1776+106T>C (n.1776+106T>C) c.1704+106T>C (n.1704+106T>C) c.1650+106T>C (n.1650+106T>C) c.1569+106T>C (n.1569+106T>C) c.1512+106T>C (n.1512+106T>C) n.1791+106T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116424C>A | CA2631133828 | PKD1 | c.1722+105G>T (n.1722+105G>T) c.472+1065G>T c.653+105G>T (n.653+105G>T) c.1776+105G>T (n.1776+105G>T) c.1704+105G>T (n.1704+105G>T) c.1650+105G>T (n.1650+105G>T) c.1569+105G>T (n.1569+105G>T) c.1512+105G>T (n.1512+105G>T) n.1791+105G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116425A= | CA2202051021 | PKD1 | c.1722+104T= (n.1722+104T=) c.472+1064T= c.653+104T= (n.653+104T=) c.1776+104T= (n.1776+104T=) c.1704+104T= (n.1704+104T=) c.1650+104T= (n.1650+104T=) c.1569+104T= (n.1569+104T=) c.1512+104T= (n.1512+104T=) n.1791+104T= | |
16 | g.2116425A>G | CA276783187 | PKD1 | c.1722+104T>C (n.1722+104T>C) c.472+1064T>C c.653+104T>C (n.653+104T>C) c.1776+104T>C (n.1776+104T>C) c.1704+104T>C (n.1704+104T>C) c.1650+104T>C (n.1650+104T>C) c.1569+104T>C (n.1569+104T>C) c.1512+104T>C (n.1512+104T>C) n.1791+104T>C | dbSNP |
16 | g.2116426T>G | CA2631133829 | PKD1 | c.1722+103A>C (n.1722+103A>C) c.472+1063A>C c.653+103A>C (n.653+103A>C) c.1776+103A>C (n.1776+103A>C) c.1704+103A>C (n.1704+103A>C) c.1650+103A>C (n.1650+103A>C) c.1569+103A>C (n.1569+103A>C) c.1512+103A>C (n.1512+103A>C) n.1791+103A>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116427del | CA2631133832 | PKD1 | c.1722+103del (n.1722+103del) c.472+1063del c.653+103del (n.653+103del) c.1776+103del (n.1776+103del) c.1704+103del (n.1704+103del) c.1650+103del (n.1650+103del) c.1569+103del (n.1569+103del) c.1512+103del (n.1512+103del) n.1791+103del | gnomAD v4 |
16 | g.2116427T>G | CA973774858 | PKD1 | c.1722+102A>C (n.1722+102A>C) c.472+1062A>C c.653+102A>C (n.653+102A>C) c.1776+102A>C (n.1776+102A>C) c.1704+102A>C (n.1704+102A>C) c.1650+102A>C (n.1650+102A>C) c.1569+102A>C (n.1569+102A>C) c.1512+102A>C (n.1512+102A>C) n.1791+102A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116427T= | CA2202051022 | PKD1 | c.1722+102A= (n.1722+102A=) c.472+1062A= c.653+102A= (n.653+102A=) c.1776+102A= (n.1776+102A=) c.1704+102A= (n.1704+102A=) c.1650+102A= (n.1650+102A=) c.1569+102A= (n.1569+102A=) c.1512+102A= (n.1512+102A=) n.1791+102A= | |
16 | g.2116428A= | CA2202051024 | PKD1 | c.1722+101T= (n.1722+101T=) c.472+1061T= c.653+101T= (n.653+101T=) c.1776+101T= (n.1776+101T=) c.1704+101T= (n.1704+101T=) c.1650+101T= (n.1650+101T=) c.1569+101T= (n.1569+101T=) c.1512+101T= (n.1512+101T=) n.1791+101T= | |
16 | g.2116428A>G | CA2202051023 | PKD1 | c.1722+101T>C (n.1722+101T>C) c.472+1061T>C c.653+101T>C (n.653+101T>C) c.1776+101T>C (n.1776+101T>C) c.1704+101T>C (n.1704+101T>C) c.1650+101T>C (n.1650+101T>C) c.1569+101T>C (n.1569+101T>C) c.1512+101T>C (n.1512+101T>C) n.1791+101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116428A>T | CA2631133846 | PKD1 | c.1722+101T>A (n.1722+101T>A) c.472+1061T>A c.653+101T>A (n.653+101T>A) c.1776+101T>A (n.1776+101T>A) c.1704+101T>A (n.1704+101T>A) c.1650+101T>A (n.1650+101T>A) c.1569+101T>A (n.1569+101T>A) c.1512+101T>A (n.1512+101T>A) n.1791+101T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116429del | CA2631133837 | PKD1 | c.1722+101del (n.1722+101del) c.472+1061del c.653+101del (n.653+101del) c.1776+101del (n.1776+101del) c.1704+101del (n.1704+101del) c.1650+101del (n.1650+101del) c.1569+101del (n.1569+101del) c.1512+101del (n.1512+101del) n.1791+101del | gnomAD v4 |
16 | g.2116429A= | CA2202051025 | PKD1 | c.1722+100T= (n.1722+100T=) c.472+1060T= c.653+100T= (n.653+100T=) c.1776+100T= (n.1776+100T=) c.1704+100T= (n.1704+100T=) c.1650+100T= (n.1650+100T=) c.1569+100T= (n.1569+100T=) c.1512+100T= (n.1512+100T=) n.1791+100T= | |
16 | g.2116429A>C | CA2631133859 | PKD1 | c.1722+100T>G (n.1722+100T>G) c.472+1060T>G c.653+100T>G (n.653+100T>G) c.1776+100T>G (n.1776+100T>G) c.1704+100T>G (n.1704+100T>G) c.1650+100T>G (n.1650+100T>G) c.1569+100T>G (n.1569+100T>G) c.1512+100T>G (n.1512+100T>G) n.1791+100T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116429A>G | CA2202051026 | PKD1 | c.1722+100T>C (n.1722+100T>C) c.472+1060T>C c.653+100T>C (n.653+100T>C) c.1776+100T>C (n.1776+100T>C) c.1704+100T>C (n.1704+100T>C) c.1650+100T>C (n.1650+100T>C) c.1569+100T>C (n.1569+100T>C) c.1512+100T>C (n.1512+100T>C) n.1791+100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116430G>A | CA718968505 | PKD1 | c.1722+99C>T (n.1722+99C>T) c.472+1059C>T c.653+99C>T (n.653+99C>T) c.1776+99C>T (n.1776+99C>T) c.1704+99C>T (n.1704+99C>T) c.1650+99C>T (n.1650+99C>T) c.1569+99C>T (n.1569+99C>T) c.1512+99C>T (n.1512+99C>T) n.1791+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116430G= | CA2202051027 | PKD1 | c.1722+99C= (n.1722+99C=) c.472+1059C= c.653+99C= (n.653+99C=) c.1776+99C= (n.1776+99C=) c.1704+99C= (n.1704+99C=) c.1650+99C= (n.1650+99C=) c.1569+99C= (n.1569+99C=) c.1512+99C= (n.1512+99C=) n.1791+99C= | |
16 | g.2116430G>T | CA2575878559 | PKD1 | c.1722+99C>A (n.1722+99C>A) c.472+1059C>A c.653+99C>A (n.653+99C>A) c.1776+99C>A (n.1776+99C>A) c.1704+99C>A (n.1704+99C>A) c.1650+99C>A (n.1650+99C>A) c.1569+99C>A (n.1569+99C>A) c.1512+99C>A (n.1512+99C>A) n.1791+99C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116431del | CA2631133861 | PKD1 | c.1722+99del (n.1722+99del) c.472+1059del c.653+99del (n.653+99del) c.1776+99del (n.1776+99del) c.1704+99del (n.1704+99del) c.1650+99del (n.1650+99del) c.1569+99del (n.1569+99del) c.1512+99del (n.1512+99del) n.1791+99del | gnomAD v4 |
16 | g.2116431G>A | CA276783188 | PKD1 | c.1722+98C>T (n.1722+98C>T) c.472+1058C>T c.653+98C>T (n.653+98C>T) c.1776+98C>T (n.1776+98C>T) c.1704+98C>T (n.1704+98C>T) c.1650+98C>T (n.1650+98C>T) c.1569+98C>T (n.1569+98C>T) c.1512+98C>T (n.1512+98C>T) n.1791+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116431G= | CA2202051028 | PKD1 | c.1722+98C= (n.1722+98C=) c.472+1058C= c.653+98C= (n.653+98C=) c.1776+98C= (n.1776+98C=) c.1704+98C= (n.1704+98C=) c.1650+98C= (n.1650+98C=) c.1569+98C= (n.1569+98C=) c.1512+98C= (n.1512+98C=) n.1791+98C= | |
16 | g.2116431G>T | CA2631133868 | PKD1 | c.1722+98C>A (n.1722+98C>A) c.472+1058C>A c.653+98C>A (n.653+98C>A) c.1776+98C>A (n.1776+98C>A) c.1704+98C>A (n.1704+98C>A) c.1650+98C>A (n.1650+98C>A) c.1569+98C>A (n.1569+98C>A) c.1512+98C>A (n.1512+98C>A) n.1791+98C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116431_2116432delinsGC | CA2202051029 | PKD1 | c.1722+97_1722+98delinsGC (n.1722+97_1722+98delinsGC) c.472+1057_472+1058delinsGC c.653+97_653+98delinsGC (n.653+97_653+98delinsGC) c.1776+97_1776+98delinsGC (n.1776+97_1776+98delinsGC) c.1704+97_1704+98delinsGC (n.1704+97_1704+98delinsGC) c.1650+97_1650+98delinsGC (n.1650+97_1650+98delinsGC) c.1569+97_1569+98delinsGC (n.1569+97_1569+98delinsGC) c.1512+97_1512+98delinsGC (n.1512+97_1512+98delinsGC) n.1791+97_1791+98delinsGC | |
16 | g.2116432C>A | CA2202051031 | PKD1 | c.1722+97G>T (n.1722+97G>T) c.472+1057G>T c.653+97G>T (n.653+97G>T) c.1776+97G>T (n.1776+97G>T) c.1704+97G>T (n.1704+97G>T) c.1650+97G>T (n.1650+97G>T) c.1569+97G>T (n.1569+97G>T) c.1512+97G>T (n.1512+97G>T) n.1791+97G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116432C= | CA2202051030 | PKD1 | c.1722+97G= (n.1722+97G=) c.472+1057G= c.653+97G= (n.653+97G=) c.1776+97G= (n.1776+97G=) c.1704+97G= (n.1704+97G=) c.1650+97G= (n.1650+97G=) c.1569+97G= (n.1569+97G=) c.1512+97G= (n.1512+97G=) n.1791+97G= | |
16 | g.2116432C>T | CA276783189 | PKD1 | c.1722+97G>A (n.1722+97G>A) c.472+1057G>A c.653+97G>A (n.653+97G>A) c.1776+97G>A (n.1776+97G>A) c.1704+97G>A (n.1704+97G>A) c.1650+97G>A (n.1650+97G>A) c.1569+97G>A (n.1569+97G>A) c.1512+97G>A (n.1512+97G>A) n.1791+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116436del | CA919640206 | PKD1 | c.1722+97del (n.1722+97del) c.472+1057del c.653+97del (n.653+97del) c.1776+97del (n.1776+97del) c.1704+97del (n.1704+97del) c.1650+97del (n.1650+97del) c.1569+97del (n.1569+97del) c.1512+97del (n.1512+97del) n.1791+97del | dbSNP |
16 | g.2116433C>A | CA2631133874 | PKD1 | c.1722+96G>T (n.1722+96G>T) c.472+1056G>T c.653+96G>T (n.653+96G>T) c.1776+96G>T (n.1776+96G>T) c.1704+96G>T (n.1704+96G>T) c.1650+96G>T (n.1650+96G>T) c.1569+96G>T (n.1569+96G>T) c.1512+96G>T (n.1512+96G>T) n.1791+96G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116433C= | CA2202051032 | PKD1 | c.1722+96G= (n.1722+96G=) c.472+1056G= c.653+96G= (n.653+96G=) c.1776+96G= (n.1776+96G=) c.1704+96G= (n.1704+96G=) c.1650+96G= (n.1650+96G=) c.1569+96G= (n.1569+96G=) c.1512+96G= (n.1512+96G=) n.1791+96G= | |
16 | g.2116433C>G | CA2631133876 | PKD1 | c.1722+96G>C (n.1722+96G>C) c.472+1056G>C c.653+96G>C (n.653+96G>C) c.1776+96G>C (n.1776+96G>C) c.1704+96G>C (n.1704+96G>C) c.1650+96G>C (n.1650+96G>C) c.1569+96G>C (n.1569+96G>C) c.1512+96G>C (n.1512+96G>C) n.1791+96G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116433C>T | CA718968512 | PKD1 | c.1722+96G>A (n.1722+96G>A) c.472+1056G>A c.653+96G>A (n.653+96G>A) c.1776+96G>A (n.1776+96G>A) c.1704+96G>A (n.1704+96G>A) c.1650+96G>A (n.1650+96G>A) c.1569+96G>A (n.1569+96G>A) c.1512+96G>A (n.1512+96G>A) n.1791+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116434C>T | CA2575878560 | PKD1 | c.1722+95G>A (n.1722+95G>A) c.472+1055G>A c.653+95G>A (n.653+95G>A) c.1776+95G>A (n.1776+95G>A) c.1704+95G>A (n.1704+95G>A) c.1650+95G>A (n.1650+95G>A) c.1569+95G>A (n.1569+95G>A) c.1512+95G>A (n.1512+95G>A) n.1791+95G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116435C>A | CA2575878561 | PKD1 | c.1722+94G>T (n.1722+94G>T) c.472+1054G>T c.653+94G>T (n.653+94G>T) c.1776+94G>T (n.1776+94G>T) c.1704+94G>T (n.1704+94G>T) c.1650+94G>T (n.1650+94G>T) c.1569+94G>T (n.1569+94G>T) c.1512+94G>T (n.1512+94G>T) n.1791+94G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116435C>G | CA2631133884 | PKD1 | c.1722+94G>C (n.1722+94G>C) c.472+1054G>C c.653+94G>C (n.653+94G>C) c.1776+94G>C (n.1776+94G>C) c.1704+94G>C (n.1704+94G>C) c.1650+94G>C (n.1650+94G>C) c.1569+94G>C (n.1569+94G>C) c.1512+94G>C (n.1512+94G>C) n.1791+94G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116435C>T | CA2631133881 | PKD1 | c.1722+94G>A (n.1722+94G>A) c.472+1054G>A c.653+94G>A (n.653+94G>A) c.1776+94G>A (n.1776+94G>A) c.1704+94G>A (n.1704+94G>A) c.1650+94G>A (n.1650+94G>A) c.1569+94G>A (n.1569+94G>A) c.1512+94G>A (n.1512+94G>A) n.1791+94G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116436C>A | CA2202051033 | PKD1 | c.1722+93G>T (n.1722+93G>T) c.472+1053G>T c.653+93G>T (n.653+93G>T) c.1776+93G>T (n.1776+93G>T) c.1704+93G>T (n.1704+93G>T) c.1650+93G>T (n.1650+93G>T) c.1569+93G>T (n.1569+93G>T) c.1512+93G>T (n.1512+93G>T) n.1791+93G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116436C= | CA2202051034 | PKD1 | c.1722+93G= (n.1722+93G=) c.472+1053G= c.653+93G= (n.653+93G=) c.1776+93G= (n.1776+93G=) c.1704+93G= (n.1704+93G=) c.1650+93G= (n.1650+93G=) c.1569+93G= (n.1569+93G=) c.1512+93G= (n.1512+93G=) n.1791+93G= | |
16 | g.2116436C>G | CA2631133886 | PKD1 | c.1722+93G>C (n.1722+93G>C) c.472+1053G>C c.653+93G>C (n.653+93G>C) c.1776+93G>C (n.1776+93G>C) c.1704+93G>C (n.1704+93G>C) c.1650+93G>C (n.1650+93G>C) c.1569+93G>C (n.1569+93G>C) c.1512+93G>C (n.1512+93G>C) n.1791+93G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116436C>T | CA2631133889 | PKD1 | c.1722+93G>A (n.1722+93G>A) c.472+1053G>A c.653+93G>A (n.653+93G>A) c.1776+93G>A (n.1776+93G>A) c.1704+93G>A (n.1704+93G>A) c.1650+93G>A (n.1650+93G>A) c.1569+93G>A (n.1569+93G>A) c.1512+93G>A (n.1512+93G>A) n.1791+93G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116437A>G | CA2631133890 | PKD1 | c.1722+92T>C (n.1722+92T>C) c.472+1052T>C c.653+92T>C (n.653+92T>C) c.1776+92T>C (n.1776+92T>C) c.1704+92T>C (n.1704+92T>C) c.1650+92T>C (n.1650+92T>C) c.1569+92T>C (n.1569+92T>C) c.1512+92T>C (n.1512+92T>C) n.1791+92T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116438A>G | CA2631133891 | PKD1 | c.1722+91T>C (n.1722+91T>C) c.472+1051T>C c.653+91T>C (n.653+91T>C) c.1776+91T>C (n.1776+91T>C) c.1704+91T>C (n.1704+91T>C) c.1650+91T>C (n.1650+91T>C) c.1569+91T>C (n.1569+91T>C) c.1512+91T>C (n.1512+91T>C) n.1791+91T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116439G>C | CA2631133892 | PKD1 | c.1722+90C>G (n.1722+90C>G) c.472+1050C>G c.653+90C>G (n.653+90C>G) c.1776+90C>G (n.1776+90C>G) c.1704+90C>G (n.1704+90C>G) c.1650+90C>G (n.1650+90C>G) c.1569+90C>G (n.1569+90C>G) c.1512+90C>G (n.1512+90C>G) n.1791+90C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116445del | CA2631133895 | PKD1 | c.1722+89del (n.1722+89del) c.472+1049del c.653+89del (n.653+89del) c.1776+89del (n.1776+89del) c.1704+89del (n.1704+89del) c.1650+89del (n.1650+89del) c.1569+89del (n.1569+89del) c.1512+89del (n.1512+89del) n.1791+89del | gnomAD v4 |
16 | g.2116441T>A | CA2631133898 | PKD1 | c.1722+88A>T (n.1722+88A>T) c.472+1048A>T c.653+88A>T (n.653+88A>T) c.1776+88A>T (n.1776+88A>T) c.1704+88A>T (n.1704+88A>T) c.1650+88A>T (n.1650+88A>T) c.1569+88A>T (n.1569+88A>T) c.1512+88A>T (n.1512+88A>T) n.1791+88A>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116442T>C | CA2631133899 | PKD1 | c.1722+87A>G (n.1722+87A>G) c.472+1047A>G c.653+87A>G (n.653+87A>G) c.1776+87A>G (n.1776+87A>G) c.1704+87A>G (n.1704+87A>G) c.1650+87A>G (n.1650+87A>G) c.1569+87A>G (n.1569+87A>G) c.1512+87A>G (n.1512+87A>G) n.1791+87A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116443T>C | CA2575878562 | PKD1 | c.1722+86A>G (n.1722+86A>G) c.472+1046A>G c.653+86A>G (n.653+86A>G) c.1776+86A>G (n.1776+86A>G) c.1704+86A>G (n.1704+86A>G) c.1650+86A>G (n.1650+86A>G) c.1569+86A>G (n.1569+86A>G) c.1512+86A>G (n.1512+86A>G) n.1791+86A>G | |
16 | g.2116444T>C | CA2575878563 | PKD1 | c.1722+85A>G (n.1722+85A>G) c.472+1045A>G c.653+85A>G (n.653+85A>G) c.1776+85A>G (n.1776+85A>G) c.1704+85A>G (n.1704+85A>G) c.1650+85A>G (n.1650+85A>G) c.1569+85A>G (n.1569+85A>G) c.1512+85A>G (n.1512+85A>G) n.1791+85A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116445T>C | CA276783190 | PKD1 | c.1722+84A>G (n.1722+84A>G) c.472+1044A>G c.653+84A>G (n.653+84A>G) c.1776+84A>G (n.1776+84A>G) c.1704+84A>G (n.1704+84A>G) c.1650+84A>G (n.1650+84A>G) c.1569+84A>G (n.1569+84A>G) c.1512+84A>G (n.1512+84A>G) n.1791+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116445T= | CA2202051035 | PKD1 | c.1722+84A= (n.1722+84A=) c.472+1044A= c.653+84A= (n.653+84A=) c.1776+84A= (n.1776+84A=) c.1704+84A= (n.1704+84A=) c.1650+84A= (n.1650+84A=) c.1569+84A= (n.1569+84A=) c.1512+84A= (n.1512+84A=) n.1791+84A= | |
16 | g.2116446G>A | CA2575878564 | PKD1 | c.1722+83C>T (n.1722+83C>T) c.472+1043C>T c.653+83C>T (n.653+83C>T) c.1776+83C>T (n.1776+83C>T) c.1704+83C>T (n.1704+83C>T) c.1650+83C>T (n.1650+83C>T) c.1569+83C>T (n.1569+83C>T) c.1512+83C>T (n.1512+83C>T) n.1791+83C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116446G>T | CA2631133937 | PKD1 | c.1722+83C>A (n.1722+83C>A) c.472+1043C>A c.653+83C>A (n.653+83C>A) c.1776+83C>A (n.1776+83C>A) c.1704+83C>A (n.1704+83C>A) c.1650+83C>A (n.1650+83C>A) c.1569+83C>A (n.1569+83C>A) c.1512+83C>A (n.1512+83C>A) n.1791+83C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116447G>T | CA2631133940 | PKD1 | c.1722+82C>A (n.1722+82C>A) c.472+1042C>A c.653+82C>A (n.653+82C>A) c.1776+82C>A (n.1776+82C>A) c.1704+82C>A (n.1704+82C>A) c.1650+82C>A (n.1650+82C>A) c.1569+82C>A (n.1569+82C>A) c.1512+82C>A (n.1512+82C>A) n.1791+82C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116448C>A | CA2631133946 | PKD1 | c.1722+81G>T (n.1722+81G>T) c.472+1041G>T c.653+81G>T (n.653+81G>T) c.1776+81G>T (n.1776+81G>T) c.1704+81G>T (n.1704+81G>T) c.1650+81G>T (n.1650+81G>T) c.1569+81G>T (n.1569+81G>T) c.1512+81G>T (n.1512+81G>T) n.1791+81G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116448C= | CA2202051036 | PKD1 | c.1722+81G= (n.1722+81G=) c.472+1041G= c.653+81G= (n.653+81G=) c.1776+81G= (n.1776+81G=) c.1704+81G= (n.1704+81G=) c.1650+81G= (n.1650+81G=) c.1569+81G= (n.1569+81G=) c.1512+81G= (n.1512+81G=) n.1791+81G= | |
16 | g.2116448C>G | CA2631133948 | PKD1 | c.1722+81G>C (n.1722+81G>C) c.472+1041G>C c.653+81G>C (n.653+81G>C) c.1776+81G>C (n.1776+81G>C) c.1704+81G>C (n.1704+81G>C) c.1650+81G>C (n.1650+81G>C) c.1569+81G>C (n.1569+81G>C) c.1512+81G>C (n.1512+81G>C) n.1791+81G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116448C>T | CA718968516 | PKD1 | c.1722+81G>A (n.1722+81G>A) c.472+1041G>A c.653+81G>A (n.653+81G>A) c.1776+81G>A (n.1776+81G>A) c.1704+81G>A (n.1704+81G>A) c.1650+81G>A (n.1650+81G>A) c.1569+81G>A (n.1569+81G>A) c.1512+81G>A (n.1512+81G>A) n.1791+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116449G>A | CA276783191 | PKD1 | c.1722+80C>T (n.1722+80C>T) c.472+1040C>T c.653+80C>T (n.653+80C>T) c.1776+80C>T (n.1776+80C>T) c.1704+80C>T (n.1704+80C>T) c.1650+80C>T (n.1650+80C>T) c.1569+80C>T (n.1569+80C>T) c.1512+80C>T (n.1512+80C>T) n.1791+80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116449G= | CA2202051037 | PKD1 | c.1722+80C= (n.1722+80C=) c.472+1040C= c.653+80C= (n.653+80C=) c.1776+80C= (n.1776+80C=) c.1704+80C= (n.1704+80C=) c.1650+80C= (n.1650+80C=) c.1569+80C= (n.1569+80C=) c.1512+80C= (n.1512+80C=) n.1791+80C= | |
16 | g.2116449G>T | CA973774866 | PKD1 | c.1722+80C>A (n.1722+80C>A) c.472+1040C>A c.653+80C>A (n.653+80C>A) c.1776+80C>A (n.1776+80C>A) c.1704+80C>A (n.1704+80C>A) c.1650+80C>A (n.1650+80C>A) c.1569+80C>A (n.1569+80C>A) c.1512+80C>A (n.1512+80C>A) n.1791+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116450A>C | CA2631133969 | PKD1 | c.1722+79T>G (n.1722+79T>G) c.472+1039T>G c.653+79T>G (n.653+79T>G) c.1776+79T>G (n.1776+79T>G) c.1704+79T>G (n.1704+79T>G) c.1650+79T>G (n.1650+79T>G) c.1569+79T>G (n.1569+79T>G) c.1512+79T>G (n.1512+79T>G) n.1791+79T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116450A>G | CA2631133970 | PKD1 | c.1722+79T>C (n.1722+79T>C) c.472+1039T>C c.653+79T>C (n.653+79T>C) c.1776+79T>C (n.1776+79T>C) c.1704+79T>C (n.1704+79T>C) c.1650+79T>C (n.1650+79T>C) c.1569+79T>C (n.1569+79T>C) c.1512+79T>C (n.1512+79T>C) n.1791+79T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116451G>A | CA2559592247 | PKD1 | c.1722+78C>T (n.1722+78C>T) c.472+1038C>T c.653+78C>T (n.653+78C>T) c.1776+78C>T (n.1776+78C>T) c.1704+78C>T (n.1704+78C>T) c.1650+78C>T (n.1650+78C>T) c.1569+78C>T (n.1569+78C>T) c.1512+78C>T (n.1512+78C>T) n.1791+78C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116451G>C | CA2805582227 | PKD1 | c.1722+78C>G (n.1722+78C>G) c.472+1038C>G c.653+78C>G (n.653+78C>G) c.1776+78C>G (n.1776+78C>G) c.1704+78C>G (n.1704+78C>G) c.1650+78C>G (n.1650+78C>G) c.1569+78C>G (n.1569+78C>G) c.1512+78C>G (n.1512+78C>G) n.1791+78C>G | |
16 | g.2116451G>T | CA2575878565 | PKD1 | c.1722+78C>A (n.1722+78C>A) c.472+1038C>A c.653+78C>A (n.653+78C>A) c.1776+78C>A (n.1776+78C>A) c.1704+78C>A (n.1704+78C>A) c.1650+78C>A (n.1650+78C>A) c.1569+78C>A (n.1569+78C>A) c.1512+78C>A (n.1512+78C>A) n.1791+78C>A | |
16 | g.2116453C>A | CA2631133972 | PKD1 | c.1722+76G>T (n.1722+76G>T) c.472+1036G>T c.653+76G>T (n.653+76G>T) c.1776+76G>T (n.1776+76G>T) c.1704+76G>T (n.1704+76G>T) c.1650+76G>T (n.1650+76G>T) c.1569+76G>T (n.1569+76G>T) c.1512+76G>T (n.1512+76G>T) n.1791+76G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116453C>T | CA2631133973 | PKD1 | c.1722+76G>A (n.1722+76G>A) c.472+1036G>A c.653+76G>A (n.653+76G>A) c.1776+76G>A (n.1776+76G>A) c.1704+76G>A (n.1704+76G>A) c.1650+76G>A (n.1650+76G>A) c.1569+76G>A (n.1569+76G>A) c.1512+76G>A (n.1512+76G>A) n.1791+76G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116455del | CA2631133971 | PKD1 | c.1722+76del (n.1722+76del) c.472+1036del c.653+76del (n.653+76del) c.1776+76del (n.1776+76del) c.1704+76del (n.1704+76del) c.1650+76del (n.1650+76del) c.1569+76del (n.1569+76del) c.1512+76del (n.1512+76del) n.1791+76del | gnomAD v4 |
16 | g.2116454C>A | CA2575878566 | PKD1 | c.1722+75G>T (n.1722+75G>T) c.472+1035G>T c.653+75G>T (n.653+75G>T) c.1776+75G>T (n.1776+75G>T) c.1704+75G>T (n.1704+75G>T) c.1650+75G>T (n.1650+75G>T) c.1569+75G>T (n.1569+75G>T) c.1512+75G>T (n.1512+75G>T) n.1791+75G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116454C>G | CA2805582228 | PKD1 | c.1722+75G>C (n.1722+75G>C) c.472+1035G>C c.653+75G>C (n.653+75G>C) c.1776+75G>C (n.1776+75G>C) c.1704+75G>C (n.1704+75G>C) c.1650+75G>C (n.1650+75G>C) c.1569+75G>C (n.1569+75G>C) c.1512+75G>C (n.1512+75G>C) n.1791+75G>C | |
16 | g.2116455C>T | CA2631133975 | PKD1 | c.1722+74G>A (n.1722+74G>A) c.472+1034G>A c.653+74G>A (n.653+74G>A) c.1776+74G>A (n.1776+74G>A) c.1704+74G>A (n.1704+74G>A) c.1650+74G>A (n.1650+74G>A) c.1569+74G>A (n.1569+74G>A) c.1512+74G>A (n.1512+74G>A) n.1791+74G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116456A>G | CA2631133977 | PKD1 | c.1722+73T>C (n.1722+73T>C) c.472+1033T>C c.653+73T>C (n.653+73T>C) c.1776+73T>C (n.1776+73T>C) c.1704+73T>C (n.1704+73T>C) c.1650+73T>C (n.1650+73T>C) c.1569+73T>C (n.1569+73T>C) c.1512+73T>C (n.1512+73T>C) n.1791+73T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116457C>A | CA2631133978 | PKD1 | c.1722+72G>T (n.1722+72G>T) c.472+1032G>T c.653+72G>T (n.653+72G>T) c.1776+72G>T (n.1776+72G>T) c.1704+72G>T (n.1704+72G>T) c.1650+72G>T (n.1650+72G>T) c.1569+72G>T (n.1569+72G>T) c.1512+72G>T (n.1512+72G>T) n.1791+72G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116457C>T | CA2631133979 | PKD1 | c.1722+72G>A (n.1722+72G>A) c.472+1032G>A c.653+72G>A (n.653+72G>A) c.1776+72G>A (n.1776+72G>A) c.1704+72G>A (n.1704+72G>A) c.1650+72G>A (n.1650+72G>A) c.1569+72G>A (n.1569+72G>A) c.1512+72G>A (n.1512+72G>A) n.1791+72G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116458A>G | CA2631133981 | PKD1 | c.1722+71T>C (n.1722+71T>C) c.472+1031T>C c.653+71T>C (n.653+71T>C) c.1776+71T>C (n.1776+71T>C) c.1704+71T>C (n.1704+71T>C) c.1650+71T>C (n.1650+71T>C) c.1569+71T>C (n.1569+71T>C) c.1512+71T>C (n.1512+71T>C) n.1791+71T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116459G>A | CA276783192 | PKD1 | c.1722+70C>T (n.1722+70C>T) c.472+1030C>T c.653+70C>T (n.653+70C>T) c.1776+70C>T (n.1776+70C>T) c.1704+70C>T (n.1704+70C>T) c.1650+70C>T (n.1650+70C>T) c.1569+70C>T (n.1569+70C>T) c.1512+70C>T (n.1512+70C>T) n.1791+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116459G= | CA2202051038 | PKD1 | c.1722+70C= (n.1722+70C=) c.472+1030C= c.653+70C= (n.653+70C=) c.1776+70C= (n.1776+70C=) c.1704+70C= (n.1704+70C=) c.1650+70C= (n.1650+70C=) c.1569+70C= (n.1569+70C=) c.1512+70C= (n.1512+70C=) n.1791+70C= | |
16 | g.2116459G>T | CA2631133983 | PKD1 | c.1722+70C>A (n.1722+70C>A) c.472+1030C>A c.653+70C>A (n.653+70C>A) c.1776+70C>A (n.1776+70C>A) c.1704+70C>A (n.1704+70C>A) c.1650+70C>A (n.1650+70C>A) c.1569+70C>A (n.1569+70C>A) c.1512+70C>A (n.1512+70C>A) n.1791+70C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116460T>A | CA718968519 | PKD1 | c.1722+69A>T (n.1722+69A>T) c.472+1029A>T c.653+69A>T (n.653+69A>T) c.1776+69A>T (n.1776+69A>T) c.1704+69A>T (n.1704+69A>T) c.1650+69A>T (n.1650+69A>T) c.1569+69A>T (n.1569+69A>T) c.1512+69A>T (n.1512+69A>T) n.1791+69A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116460T>C | CA2575878567 | PKD1 | c.1722+69A>G (n.1722+69A>G) c.472+1029A>G c.653+69A>G (n.653+69A>G) c.1776+69A>G (n.1776+69A>G) c.1704+69A>G (n.1704+69A>G) c.1650+69A>G (n.1650+69A>G) c.1569+69A>G (n.1569+69A>G) c.1512+69A>G (n.1512+69A>G) n.1791+69A>G | |
16 | g.2116460T>G | CA2575878568 | PKD1 | c.1722+69A>C (n.1722+69A>C) c.472+1029A>C c.653+69A>C (n.653+69A>C) c.1776+69A>C (n.1776+69A>C) c.1704+69A>C (n.1704+69A>C) c.1650+69A>C (n.1650+69A>C) c.1569+69A>C (n.1569+69A>C) c.1512+69A>C (n.1512+69A>C) n.1791+69A>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116460T= | CA2202051039 | PKD1 | c.1722+69A= (n.1722+69A=) c.472+1029A= c.653+69A= (n.653+69A=) c.1776+69A= (n.1776+69A=) c.1704+69A= (n.1704+69A=) c.1650+69A= (n.1650+69A=) c.1569+69A= (n.1569+69A=) c.1512+69A= (n.1512+69A=) n.1791+69A= | |
16 | g.2116461G>A | CA2202051041 | PKD1 | c.1722+68C>T (n.1722+68C>T) c.472+1028C>T c.653+68C>T (n.653+68C>T) c.1776+68C>T (n.1776+68C>T) c.1704+68C>T (n.1704+68C>T) c.1650+68C>T (n.1650+68C>T) c.1569+68C>T (n.1569+68C>T) c.1512+68C>T (n.1512+68C>T) n.1791+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116461G>C | CA2202051043 | PKD1 | c.1722+68C>G (n.1722+68C>G) c.472+1028C>G c.653+68C>G (n.653+68C>G) c.1776+68C>G (n.1776+68C>G) c.1704+68C>G (n.1704+68C>G) c.1650+68C>G (n.1650+68C>G) c.1569+68C>G (n.1569+68C>G) c.1512+68C>G (n.1512+68C>G) n.1791+68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116461G= | CA2202051042 | PKD1 | c.1722+68C= (n.1722+68C=) c.472+1028C= c.653+68C= (n.653+68C=) c.1776+68C= (n.1776+68C=) c.1704+68C= (n.1704+68C=) c.1650+68C= (n.1650+68C=) c.1569+68C= (n.1569+68C=) c.1512+68C= (n.1512+68C=) n.1791+68C= | |
16 | g.2116461G>T | CA2202051040 | PKD1 | c.1722+68C>A (n.1722+68C>A) c.472+1028C>A c.653+68C>A (n.653+68C>A) c.1776+68C>A (n.1776+68C>A) c.1704+68C>A (n.1704+68C>A) c.1650+68C>A (n.1650+68C>A) c.1569+68C>A (n.1569+68C>A) c.1512+68C>A (n.1512+68C>A) n.1791+68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116463del | CA2631133987 | PKD1 | c.1722+68del (n.1722+68del) c.472+1028del c.653+68del (n.653+68del) c.1776+68del (n.1776+68del) c.1704+68del (n.1704+68del) c.1650+68del (n.1650+68del) c.1569+68del (n.1569+68del) c.1512+68del (n.1512+68del) n.1791+68del | gnomAD v4 |
16 | g.2116468_2116472del | CA2575878569 | PKD1 | c.1722+64_1722+68del (n.1722+64_1722+68del) c.472+1024_472+1028del c.653+64_653+68del (n.653+64_653+68del) c.1776+64_1776+68del (n.1776+64_1776+68del) c.1704+64_1704+68del (n.1704+64_1704+68del) c.1650+64_1650+68del (n.1650+64_1650+68del) c.1569+64_1569+68del (n.1569+64_1569+68del) c.1512+64_1512+68del (n.1512+64_1512+68del) n.1791+64_1791+68del | gnomAD v4 |
16 | g.2116462G>A | CA2631133993 | PKD1 | c.1722+67C>T (n.1722+67C>T) c.472+1027C>T c.653+67C>T (n.653+67C>T) c.1776+67C>T (n.1776+67C>T) c.1704+67C>T (n.1704+67C>T) c.1650+67C>T (n.1650+67C>T) c.1569+67C>T (n.1569+67C>T) c.1512+67C>T (n.1512+67C>T) n.1791+67C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116462G>C | CA2516145906 | PKD1 | c.1722+67C>G (n.1722+67C>G) c.472+1027C>G c.653+67C>G (n.653+67C>G) c.1776+67C>G (n.1776+67C>G) c.1704+67C>G (n.1704+67C>G) c.1650+67C>G (n.1650+67C>G) c.1569+67C>G (n.1569+67C>G) c.1512+67C>G (n.1512+67C>G) n.1791+67C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116462G>T | CA2631133994 | PKD1 | c.1722+67C>A (n.1722+67C>A) c.472+1027C>A c.653+67C>A (n.653+67C>A) c.1776+67C>A (n.1776+67C>A) c.1704+67C>A (n.1704+67C>A) c.1650+67C>A (n.1650+67C>A) c.1569+67C>A (n.1569+67C>A) c.1512+67C>A (n.1512+67C>A) n.1791+67C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116463G>A | CA620385049 | PKD1 | c.1722+66C>T (n.1722+66C>T) c.472+1026C>T c.653+66C>T (n.653+66C>T) c.1776+66C>T (n.1776+66C>T) c.1704+66C>T (n.1704+66C>T) c.1650+66C>T (n.1650+66C>T) c.1569+66C>T (n.1569+66C>T) c.1512+66C>T (n.1512+66C>T) n.1791+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116463G= | CA2202051044 | PKD1 | c.1722+66C= (n.1722+66C=) c.472+1026C= c.653+66C= (n.653+66C=) c.1776+66C= (n.1776+66C=) c.1704+66C= (n.1704+66C=) c.1650+66C= (n.1650+66C=) c.1569+66C= (n.1569+66C=) c.1512+66C= (n.1512+66C=) n.1791+66C= | |
16 | g.2116463G>T | CA2631133999 | PKD1 | c.1722+66C>A (n.1722+66C>A) c.472+1026C>A c.653+66C>A (n.653+66C>A) c.1776+66C>A (n.1776+66C>A) c.1704+66C>A (n.1704+66C>A) c.1650+66C>A (n.1650+66C>A) c.1569+66C>A (n.1569+66C>A) c.1512+66C>A (n.1512+66C>A) n.1791+66C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116464C>A | CA2631134002 | PKD1 | c.1722+65G>T (n.1722+65G>T) c.472+1025G>T c.653+65G>T (n.653+65G>T) c.1776+65G>T (n.1776+65G>T) c.1704+65G>T (n.1704+65G>T) c.1650+65G>T (n.1650+65G>T) c.1569+65G>T (n.1569+65G>T) c.1512+65G>T (n.1512+65G>T) n.1791+65G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116464C>G | CA2631134006 | PKD1 | c.1722+65G>C (n.1722+65G>C) c.472+1025G>C c.653+65G>C (n.653+65G>C) c.1776+65G>C (n.1776+65G>C) c.1704+65G>C (n.1704+65G>C) c.1650+65G>C (n.1650+65G>C) c.1569+65G>C (n.1569+65G>C) c.1512+65G>C (n.1512+65G>C) n.1791+65G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116464C>T | CA2631134004 | PKD1 | c.1722+65G>A (n.1722+65G>A) c.472+1025G>A c.653+65G>A (n.653+65G>A) c.1776+65G>A (n.1776+65G>A) c.1704+65G>A (n.1704+65G>A) c.1650+65G>A (n.1650+65G>A) c.1569+65G>A (n.1569+65G>A) c.1512+65G>A (n.1512+65G>A) n.1791+65G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116464_2116483delinsCAGGGCAGGCAAGGCCTCCA | CA2202051045 | PKD1 | c.1722+46_1722+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG (n.1722+46_1722+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG) c.472+1006_472+1025delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG c.653+46_653+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG (n.653+46_653+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG) c.1776+46_1776+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG (n.1776+46_1776+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG) c.1704+46_1704+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG (n.1704+46_1704+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG) c.1650+46_1650+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG (n.1650+46_1650+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG) c.1569+46_1569+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG (n.1569+46_1569+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG) c.1512+46_1512+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG (n.1512+46_1512+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG) n.1791+46_1791+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG | |
16 | g.2116465A>G | CA2631134008 | PKD1 | c.1722+64T>C (n.1722+64T>C) c.472+1024T>C c.653+64T>C (n.653+64T>C) c.1776+64T>C (n.1776+64T>C) c.1704+64T>C (n.1704+64T>C) c.1650+64T>C (n.1650+64T>C) c.1569+64T>C (n.1569+64T>C) c.1512+64T>C (n.1512+64T>C) n.1791+64T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116465A>T | CA2631134007 | PKD1 | c.1722+64T>A (n.1722+64T>A) c.472+1024T>A c.653+64T>A (n.653+64T>A) c.1776+64T>A (n.1776+64T>A) c.1704+64T>A (n.1704+64T>A) c.1650+64T>A (n.1650+64T>A) c.1569+64T>A (n.1569+64T>A) c.1512+64T>A (n.1512+64T>A) n.1791+64T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116465_2116483del | CA2202051046 | PKD1 | c.1722+46_1722+64del (n.1722+46_1722+64del) c.472+1006_472+1024del c.653+46_653+64del (n.653+46_653+64del) c.1776+46_1776+64del (n.1776+46_1776+64del) c.1704+46_1704+64del (n.1704+46_1704+64del) c.1650+46_1650+64del (n.1650+46_1650+64del) c.1569+46_1569+64del (n.1569+46_1569+64del) c.1512+46_1512+64del (n.1512+46_1512+64del) n.1791+46_1791+64del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116465_2116484delinsAGGGCAGGCAAGGCCTCCAG | CA2202051047 | PKD1 | c.1722+45_1722+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT (n.1722+45_1722+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT) c.472+1005_472+1024delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT c.653+45_653+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT (n.653+45_653+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT) c.1776+45_1776+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT (n.1776+45_1776+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT) c.1704+45_1704+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT (n.1704+45_1704+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT) c.1650+45_1650+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT (n.1650+45_1650+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT) c.1569+45_1569+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT (n.1569+45_1569+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT) c.1512+45_1512+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT (n.1512+45_1512+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT) n.1791+45_1791+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT | |
16 | g.2116466G>A | CA276783194 | PKD1 | c.1722+63C>T (n.1722+63C>T) c.472+1023C>T c.653+63C>T (n.653+63C>T) c.1776+63C>T (n.1776+63C>T) c.1704+63C>T (n.1704+63C>T) c.1650+63C>T (n.1650+63C>T) c.1569+63C>T (n.1569+63C>T) c.1512+63C>T (n.1512+63C>T) n.1791+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116466G>C | CA2631134013 | PKD1 | c.1722+63C>G (n.1722+63C>G) c.472+1023C>G c.653+63C>G (n.653+63C>G) c.1776+63C>G (n.1776+63C>G) c.1704+63C>G (n.1704+63C>G) c.1650+63C>G (n.1650+63C>G) c.1569+63C>G (n.1569+63C>G) c.1512+63C>G (n.1512+63C>G) n.1791+63C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116466G= | CA2202051048 | PKD1 | c.1722+63C= (n.1722+63C=) c.472+1023C= c.653+63C= (n.653+63C=) c.1776+63C= (n.1776+63C=) c.1704+63C= (n.1704+63C=) c.1650+63C= (n.1650+63C=) c.1569+63C= (n.1569+63C=) c.1512+63C= (n.1512+63C=) n.1791+63C= | |
16 | g.2116466G>T | CA2631134017 | PKD1 | c.1722+63C>A (n.1722+63C>A) c.472+1023C>A c.653+63C>A (n.653+63C>A) c.1776+63C>A (n.1776+63C>A) c.1704+63C>A (n.1704+63C>A) c.1650+63C>A (n.1650+63C>A) c.1569+63C>A (n.1569+63C>A) c.1512+63C>A (n.1512+63C>A) n.1791+63C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116475_2116493del | CA718968524 | PKD1 | c.1722+45_1722+63del (n.1722+45_1722+63del) c.472+1005_472+1023del c.653+45_653+63del (n.653+45_653+63del) c.1776+45_1776+63del (n.1776+45_1776+63del) c.1704+45_1704+63del (n.1704+45_1704+63del) c.1650+45_1650+63del (n.1650+45_1650+63del) c.1569+45_1569+63del (n.1569+45_1569+63del) c.1512+45_1512+63del (n.1512+45_1512+63del) n.1791+45_1791+63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116467G>A | CA276783195 | PKD1 | c.1722+62C>T (n.1722+62C>T) c.472+1022C>T c.653+62C>T (n.653+62C>T) c.1776+62C>T (n.1776+62C>T) c.1704+62C>T (n.1704+62C>T) c.1650+62C>T (n.1650+62C>T) c.1569+62C>T (n.1569+62C>T) c.1512+62C>T (n.1512+62C>T) n.1791+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116467G= | CA2202051049 | PKD1 | c.1722+62C= (n.1722+62C=) c.472+1022C= c.653+62C= (n.653+62C=) c.1776+62C= (n.1776+62C=) c.1704+62C= (n.1704+62C=) c.1650+62C= (n.1650+62C=) c.1569+62C= (n.1569+62C=) c.1512+62C= (n.1512+62C=) n.1791+62C= | |
16 | g.2116467G>T | CA2631134022 | PKD1 | c.1722+62C>A (n.1722+62C>A) c.472+1022C>A c.653+62C>A (n.653+62C>A) c.1776+62C>A (n.1776+62C>A) c.1704+62C>A (n.1704+62C>A) c.1650+62C>A (n.1650+62C>A) c.1569+62C>A (n.1569+62C>A) c.1512+62C>A (n.1512+62C>A) n.1791+62C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116468G>A | CA2631134027 | PKD1 | c.1722+61C>T (n.1722+61C>T) c.472+1021C>T c.653+61C>T (n.653+61C>T) c.1776+61C>T (n.1776+61C>T) c.1704+61C>T (n.1704+61C>T) c.1650+61C>T (n.1650+61C>T) c.1569+61C>T (n.1569+61C>T) c.1512+61C>T (n.1512+61C>T) n.1791+61C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116468G>T | CA2631134028 | PKD1 | c.1722+61C>A (n.1722+61C>A) c.472+1021C>A c.653+61C>A (n.653+61C>A) c.1776+61C>A (n.1776+61C>A) c.1704+61C>A (n.1704+61C>A) c.1650+61C>A (n.1650+61C>A) c.1569+61C>A (n.1569+61C>A) c.1512+61C>A (n.1512+61C>A) n.1791+61C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116469C>A | CA2202051050 | PKD1 | c.1722+60G>T (n.1722+60G>T) c.472+1020G>T c.653+60G>T (n.653+60G>T) c.1776+60G>T (n.1776+60G>T) c.1704+60G>T (n.1704+60G>T) c.1650+60G>T (n.1650+60G>T) c.1569+60G>T (n.1569+60G>T) c.1512+60G>T (n.1512+60G>T) n.1791+60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116469C= | CA2202051051 | PKD1 | c.1722+60G= (n.1722+60G=) c.472+1020G= c.653+60G= (n.653+60G=) c.1776+60G= (n.1776+60G=) c.1704+60G= (n.1704+60G=) c.1650+60G= (n.1650+60G=) c.1569+60G= (n.1569+60G=) c.1512+60G= (n.1512+60G=) n.1791+60G= | |
16 | g.2116469C>T | CA718968527 | PKD1 | c.1722+60G>A (n.1722+60G>A) c.472+1020G>A c.653+60G>A (n.653+60G>A) c.1776+60G>A (n.1776+60G>A) c.1704+60G>A (n.1704+60G>A) c.1650+60G>A (n.1650+60G>A) c.1569+60G>A (n.1569+60G>A) c.1512+60G>A (n.1512+60G>A) n.1791+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116470del | CA2575878572 | PKD1 | c.1722+59del (n.1722+59del) c.472+1019del c.653+59del (n.653+59del) c.1776+59del (n.1776+59del) c.1704+59del (n.1704+59del) c.1650+59del (n.1650+59del) c.1569+59del (n.1569+59del) c.1512+59del (n.1512+59del) n.1791+59del | |
16 | g.2116470A= | CA2202051052 | PKD1 | c.1722+59T= (n.1722+59T=) c.472+1019T= c.653+59T= (n.653+59T=) c.1776+59T= (n.1776+59T=) c.1704+59T= (n.1704+59T=) c.1650+59T= (n.1650+59T=) c.1569+59T= (n.1569+59T=) c.1512+59T= (n.1512+59T=) n.1791+59T= | |
16 | g.2116470A>G | CA2631134031 | PKD1 | c.1722+59T>C (n.1722+59T>C) c.472+1019T>C c.653+59T>C (n.653+59T>C) c.1776+59T>C (n.1776+59T>C) c.1704+59T>C (n.1704+59T>C) c.1650+59T>C (n.1650+59T>C) c.1569+59T>C (n.1569+59T>C) c.1512+59T>C (n.1512+59T>C) n.1791+59T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116470A>T | CA2631134034 | PKD1 | c.1722+59T>A (n.1722+59T>A) c.472+1019T>A c.653+59T>A (n.653+59T>A) c.1776+59T>A (n.1776+59T>A) c.1704+59T>A (n.1704+59T>A) c.1650+59T>A (n.1650+59T>A) c.1569+59T>A (n.1569+59T>A) c.1512+59T>A (n.1512+59T>A) n.1791+59T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116471G>A | CA2631134052 | PKD1 | c.1722+58C>T (n.1722+58C>T) c.472+1018C>T c.653+58C>T (n.653+58C>T) c.1776+58C>T (n.1776+58C>T) c.1704+58C>T (n.1704+58C>T) c.1650+58C>T (n.1650+58C>T) c.1569+58C>T (n.1569+58C>T) c.1512+58C>T (n.1512+58C>T) n.1791+58C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116471G>C | CA276783196 | PKD1 | c.1722+58C>G (n.1722+58C>G) c.472+1018C>G c.653+58C>G (n.653+58C>G) c.1776+58C>G (n.1776+58C>G) c.1704+58C>G (n.1704+58C>G) c.1650+58C>G (n.1650+58C>G) c.1569+58C>G (n.1569+58C>G) c.1512+58C>G (n.1512+58C>G) n.1791+58C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116471G= | CA2202051053 | PKD1 | c.1722+58C= (n.1722+58C=) c.472+1018C= c.653+58C= (n.653+58C=) c.1776+58C= (n.1776+58C=) c.1704+58C= (n.1704+58C=) c.1650+58C= (n.1650+58C=) c.1569+58C= (n.1569+58C=) c.1512+58C= (n.1512+58C=) n.1791+58C= | |
16 | g.2116471G>T | CA2631134036 | PKD1 | c.1722+58C>A (n.1722+58C>A) c.472+1018C>A c.653+58C>A (n.653+58C>A) c.1776+58C>A (n.1776+58C>A) c.1704+58C>A (n.1704+58C>A) c.1650+58C>A (n.1650+58C>A) c.1569+58C>A (n.1569+58C>A) c.1512+58C>A (n.1512+58C>A) n.1791+58C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116472dup | CA973774873 | PKD1 | c.1722+58dup (n.1722+58dup) c.472+1018dup c.653+58dup (n.653+58dup) c.1776+58dup (n.1776+58dup) c.1704+58dup (n.1704+58dup) c.1650+58dup (n.1650+58dup) c.1569+58dup (n.1569+58dup) c.1512+58dup (n.1512+58dup) n.1791+58dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116472G>A | CA2631134057 | PKD1 | c.1722+57C>T (n.1722+57C>T) c.472+1017C>T c.653+57C>T (n.653+57C>T) c.1776+57C>T (n.1776+57C>T) c.1704+57C>T (n.1704+57C>T) c.1650+57C>T (n.1650+57C>T) c.1569+57C>T (n.1569+57C>T) c.1512+57C>T (n.1512+57C>T) n.1791+57C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116472G>T | CA2631134059 | PKD1 | c.1722+57C>A (n.1722+57C>A) c.472+1017C>A c.653+57C>A (n.653+57C>A) c.1776+57C>A (n.1776+57C>A) c.1704+57C>A (n.1704+57C>A) c.1650+57C>A (n.1650+57C>A) c.1569+57C>A (n.1569+57C>A) c.1512+57C>A (n.1512+57C>A) n.1791+57C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116473C>A | CA718968528 | PKD1 | c.1722+56G>T (n.1722+56G>T) c.472+1016G>T c.653+56G>T (n.653+56G>T) c.1776+56G>T (n.1776+56G>T) c.1704+56G>T (n.1704+56G>T) c.1650+56G>T (n.1650+56G>T) c.1569+56G>T (n.1569+56G>T) c.1512+56G>T (n.1512+56G>T) n.1791+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116473C= | CA2202051054 | PKD1 | c.1722+56G= (n.1722+56G=) c.472+1016G= c.653+56G= (n.653+56G=) c.1776+56G= (n.1776+56G=) c.1704+56G= (n.1704+56G=) c.1650+56G= (n.1650+56G=) c.1569+56G= (n.1569+56G=) c.1512+56G= (n.1512+56G=) n.1791+56G= | |
16 | g.2116473C>G | CA2631134063 | PKD1 | c.1722+56G>C (n.1722+56G>C) c.472+1016G>C c.653+56G>C (n.653+56G>C) c.1776+56G>C (n.1776+56G>C) c.1704+56G>C (n.1704+56G>C) c.1650+56G>C (n.1650+56G>C) c.1569+56G>C (n.1569+56G>C) c.1512+56G>C (n.1512+56G>C) n.1791+56G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116473C>T | CA2575878573 | PKD1 | c.1722+56G>A (n.1722+56G>A) c.472+1016G>A c.653+56G>A (n.653+56G>A) c.1776+56G>A (n.1776+56G>A) c.1704+56G>A (n.1704+56G>A) c.1650+56G>A (n.1650+56G>A) c.1569+56G>A (n.1569+56G>A) c.1512+56G>A (n.1512+56G>A) n.1791+56G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116474A= | CA2202051055 | PKD1 | c.1722+55T= (n.1722+55T=) c.472+1015T= c.653+55T= (n.653+55T=) c.1776+55T= (n.1776+55T=) c.1704+55T= (n.1704+55T=) c.1650+55T= (n.1650+55T=) c.1569+55T= (n.1569+55T=) c.1512+55T= (n.1512+55T=) n.1791+55T= | |
16 | g.2116474A>C | CA2575878574 | PKD1 | c.1722+55T>G (n.1722+55T>G) c.472+1015T>G c.653+55T>G (n.653+55T>G) c.1776+55T>G (n.1776+55T>G) c.1704+55T>G (n.1704+55T>G) c.1650+55T>G (n.1650+55T>G) c.1569+55T>G (n.1569+55T>G) c.1512+55T>G (n.1512+55T>G) n.1791+55T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116474A>G | CA620385051 | PKD1 | c.1722+55T>C (n.1722+55T>C) c.472+1015T>C c.653+55T>C (n.653+55T>C) c.1776+55T>C (n.1776+55T>C) c.1704+55T>C (n.1704+55T>C) c.1650+55T>C (n.1650+55T>C) c.1569+55T>C (n.1569+55T>C) c.1512+55T>C (n.1512+55T>C) n.1791+55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116475A>G | CA2631134068 | PKD1 | c.1722+54T>C (n.1722+54T>C) c.472+1014T>C c.653+54T>C (n.653+54T>C) c.1776+54T>C (n.1776+54T>C) c.1704+54T>C (n.1704+54T>C) c.1650+54T>C (n.1650+54T>C) c.1569+54T>C (n.1569+54T>C) c.1512+54T>C (n.1512+54T>C) n.1791+54T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116475A>T | CA2631134069 | PKD1 | c.1722+54T>A (n.1722+54T>A) c.472+1014T>A c.653+54T>A (n.653+54T>A) c.1776+54T>A (n.1776+54T>A) c.1704+54T>A (n.1704+54T>A) c.1650+54T>A (n.1650+54T>A) c.1569+54T>A (n.1569+54T>A) c.1512+54T>A (n.1512+54T>A) n.1791+54T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116476G>A | CA718968529 | PKD1 | c.1722+53C>T (n.1722+53C>T) c.472+1013C>T c.653+53C>T (n.653+53C>T) c.1776+53C>T (n.1776+53C>T) c.1704+53C>T (n.1704+53C>T) c.1650+53C>T (n.1650+53C>T) c.1569+53C>T (n.1569+53C>T) c.1512+53C>T (n.1512+53C>T) n.1791+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116476G>C | CA2631134073 | PKD1 | c.1722+53C>G (n.1722+53C>G) c.472+1013C>G c.653+53C>G (n.653+53C>G) c.1776+53C>G (n.1776+53C>G) c.1704+53C>G (n.1704+53C>G) c.1650+53C>G (n.1650+53C>G) c.1569+53C>G (n.1569+53C>G) c.1512+53C>G (n.1512+53C>G) n.1791+53C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116476G= | CA2202051056 | PKD1 | c.1722+53C= (n.1722+53C=) c.472+1013C= c.653+53C= (n.653+53C=) c.1776+53C= (n.1776+53C=) c.1704+53C= (n.1704+53C=) c.1650+53C= (n.1650+53C=) c.1569+53C= (n.1569+53C=) c.1512+53C= (n.1512+53C=) n.1791+53C= | |
16 | g.2116476G>T | CA2631134074 | PKD1 | c.1722+53C>A (n.1722+53C>A) c.472+1013C>A c.653+53C>A (n.653+53C>A) c.1776+53C>A (n.1776+53C>A) c.1704+53C>A (n.1704+53C>A) c.1650+53C>A (n.1650+53C>A) c.1569+53C>A (n.1569+53C>A) c.1512+53C>A (n.1512+53C>A) n.1791+53C>A | gnomAD v4 |