Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.3684+75T>A (n.3684+75T>A)
n.2352+75T>A
n.1291+75T>A
n.718+75T>A
c.3510+75T>A (n.3510+75T>A)
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n.1175+75T>A
 gnomAD v4
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n.1291+76G>A
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c.62-3333_62-3325del
n.1175+76_1175+84del
9g.2116125_2116126insACACA2782667813SMARCA2c.3324+76_3324+77insACA (n.3324+76_3324+77insACA)
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n.1175+77T>C
9g.2116126_2116128delCA2689242628SMARCA2c.3324+77_3324+79del (n.3324+77_3324+79del)
c.1174-45560_1174-45558del (n.1174-45560_1174-45558del)
c.3668+77_3668+79del
c.2048+77_2048+79del
c.3684+77_3684+79del (n.3684+77_3684+79del)
n.2352+77_2352+79del
n.1291+77_1291+79del
n.718+77_718+79del
c.3510+77_3510+79del (n.3510+77_3510+79del)
c.62-3332_62-3330del
n.1175+77_1175+79del
 gnomAD v4
9g.2116126_2116127insACACA2782667816SMARCA2c.3324+77_3324+78insACA (n.3324+77_3324+78insACA)
c.1174-45560_1174-45559insACA (n.1174-45560_1174-45559insACA)
c.3668+77_3668+78insACA
c.2048+77_2048+78insACA
c.3684+77_3684+78insACA (n.3684+77_3684+78insACA)
n.2352+77_2352+78insACA
n.1291+77_1291+78insACA
n.718+77_718+78insACA
c.3510+77_3510+78insACA (n.3510+77_3510+78insACA)
c.62-3332_62-3331insACA
n.1175+77_1175+78insACA
9g.2116127_2116130delCA2782667815SMARCA2c.3324+78_3324+81del (n.3324+78_3324+81del)
c.1174-45559_1174-45556del (n.1174-45559_1174-45556del)
c.3668+78_3668+81del
c.2048+78_2048+81del
c.3684+78_3684+81del (n.3684+78_3684+81del)
n.2352+78_2352+81del
n.1291+78_1291+81del
n.718+78_718+81del
c.3510+78_3510+81del (n.3510+78_3510+81del)
c.62-3331_62-3328del
n.1175+78_1175+81del
9g.2116127_2116128insACACA2782667817SMARCA2c.3324+78_3324+79insACA (n.3324+78_3324+79insACA)
c.1174-45559_1174-45558insACA (n.1174-45559_1174-45558insACA)
c.3668+78_3668+79insACA
c.2048+78_2048+79insACA
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n.2352+78_2352+79insACA
n.1291+78_1291+79insACA
n.718+78_718+79insACA
c.3510+78_3510+79insACA (n.3510+78_3510+79insACA)
c.62-3331_62-3330insACA
n.1175+78_1175+79insACA
9g.2116128T>ACA2689242629SMARCA2c.3324+79T>A (n.3324+79T>A)
c.1174-45558T>A (n.1174-45558T>A)
c.3668+79T>A
c.2048+79T>A
c.3684+79T>A (n.3684+79T>A)
n.2352+79T>A
n.1291+79T>A
n.718+79T>A
c.3510+79T>A (n.3510+79T>A)
c.62-3330T>A
n.1175+79T>A
 gnomAD v4
9g.2116128T>CCA1827951872SMARCA2c.3324+79T>C (n.3324+79T>C)
c.1174-45558T>C (n.1174-45558T>C)
c.3668+79T>C
c.2048+79T>C
c.3684+79T>C (n.3684+79T>C)
n.2352+79T>C
n.1291+79T>C
n.718+79T>C
c.3510+79T>C (n.3510+79T>C)
c.62-3330T>C
n.1175+79T>C
 dbSNP
9g.2116128T=CA1827951873SMARCA2c.3324+79T= (n.3324+79T=)
c.1174-45558T= (n.1174-45558T=)
c.3668+79T=
c.2048+79T=
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n.2352+79T=
n.1291+79T=
n.718+79T=
c.3510+79T= (n.3510+79T=)
c.62-3330T=
n.1175+79T=
9g.2116129A=CA1827951874SMARCA2c.3324+80A= (n.3324+80A=)
c.1174-45557A= (n.1174-45557A=)
c.3668+80A=
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n.1291+80A=
n.718+80A=
c.3510+80A= (n.3510+80A=)
c.62-3329A=
n.1175+80A=
9g.2116129A>CCA187923118SMARCA2c.3324+80A>C (n.3324+80A>C)
c.1174-45557A>C (n.1174-45557A>C)
c.3668+80A>C
c.2048+80A>C
c.3684+80A>C (n.3684+80A>C)
n.2352+80A>C
n.1291+80A>C
n.718+80A>C
c.3510+80A>C (n.3510+80A>C)
c.62-3329A>C
n.1175+80A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2116129A>TCA585922157SMARCA2c.3324+80A>T (n.3324+80A>T)
c.1174-45557A>T (n.1174-45557A>T)
c.3668+80A>T
c.2048+80A>T
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n.2352+80A>T
n.1291+80A>T
n.718+80A>T
c.3510+80A>T (n.3510+80A>T)
c.62-3329A>T
n.1175+80A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2116134delCA2689242630SMARCA2c.3324+85del (n.3324+85del)
c.1174-45552del (n.1174-45552del)
c.3668+85del
c.2048+85del
c.3684+85del (n.3684+85del)
n.2352+85del
n.1291+85del
n.718+85del
c.3510+85del (n.3510+85del)
c.62-3324del
n.1175+85del
 gnomAD v4
9g.2116130A>CCA2782667818SMARCA2c.3324+81A>C (n.3324+81A>C)
c.1174-45556A>C (n.1174-45556A>C)
c.3668+81A>C
c.2048+81A>C
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n.2352+81A>C
n.1291+81A>C
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c.3510+81A>C (n.3510+81A>C)
c.62-3328A>C
n.1175+81A>C
9g.2116130A>GCA2689242631SMARCA2c.3324+81A>G (n.3324+81A>G)
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c.62-3328A>G
n.1175+81A>G
 gnomAD v4
9g.2116131A>TCA2689242632SMARCA2c.3324+82A>T (n.3324+82A>T)
c.1174-45555A>T (n.1174-45555A>T)
c.3668+82A>T
c.2048+82A>T
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n.2352+82A>T
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c.62-3327A>T
n.1175+82A>T
 gnomAD v4
9g.2116132A=CA1827951875SMARCA2c.3324+83A= (n.3324+83A=)
c.1174-45554A= (n.1174-45554A=)
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c.62-3326A=
n.1175+83A=
9g.2116132A>CCA187923122SMARCA2c.3324+83A>C (n.3324+83A>C)
c.1174-45554A>C (n.1174-45554A>C)
c.3668+83A>C
c.2048+83A>C
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n.2352+83A>C
n.1291+83A>C
n.718+83A>C
c.3510+83A>C (n.3510+83A>C)
c.62-3326A>C
n.1175+83A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2116132_2116136delCA2782667819SMARCA2c.3324+83_3324+87del (n.3324+83_3324+87del)
c.1174-45554_1174-45550del (n.1174-45554_1174-45550del)
c.3668+83_3668+87del
c.2048+83_2048+87del
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n.2352+83_2352+87del
n.1291+83_1291+87del
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c.3510+83_3510+87del (n.3510+83_3510+87del)
c.62-3326_62-3322del
n.1175+83_1175+87del
9g.2116134A>TCA2689242633SMARCA2c.3324+85A>T (n.3324+85A>T)
c.1174-45552A>T (n.1174-45552A>T)
c.3668+85A>T
c.2048+85A>T
c.3684+85A>T (n.3684+85A>T)
n.2352+85A>T
n.1291+85A>T
n.718+85A>T
c.3510+85A>T (n.3510+85A>T)
c.62-3324A>T
n.1175+85A>T
 gnomAD v4
9g.2116135C>ACA2689242634SMARCA2c.3324+86C>A (n.3324+86C>A)
c.1174-45551C>A (n.1174-45551C>A)
c.3668+86C>A
c.2048+86C>A
c.3684+86C>A (n.3684+86C>A)
n.2352+86C>A
n.1291+86C>A
n.718+86C>A
c.3510+86C>A (n.3510+86C>A)
c.62-3323C>A
n.1175+86C>A
 gnomAD v4
9g.2116135C>GCA2689242635SMARCA2c.3324+86C>G (n.3324+86C>G)
c.1174-45551C>G (n.1174-45551C>G)
c.3668+86C>G
c.2048+86C>G
c.3684+86C>G (n.3684+86C>G)
n.2352+86C>G
n.1291+86C>G
n.718+86C>G
c.3510+86C>G (n.3510+86C>G)
c.62-3323C>G
n.1175+86C>G
 gnomAD v4
9g.2116135C>TCA2689242636SMARCA2c.3324+86C>T (n.3324+86C>T)
c.1174-45551C>T (n.1174-45551C>T)
c.3668+86C>T
c.2048+86C>T
c.3684+86C>T (n.3684+86C>T)
n.2352+86C>T
n.1291+86C>T
n.718+86C>T
c.3510+86C>T (n.3510+86C>T)
c.62-3323C>T
n.1175+86C>T
 gnomAD v4
9g.2116137T>ACA2782667820SMARCA2c.3324+88T>A (n.3324+88T>A)
c.1174-45549T>A (n.1174-45549T>A)
c.3668+88T>A
c.2048+88T>A
c.3684+88T>A (n.3684+88T>A)
n.2352+88T>A
n.1291+88T>A
n.718+88T>A
c.3510+88T>A (n.3510+88T>A)
c.62-3321T>A
n.1175+88T>A
9g.2116138C>ACA2689242637SMARCA2c.3324+89C>A (n.3324+89C>A)
c.1174-45548C>A (n.1174-45548C>A)
c.3668+89C>A
c.2048+89C>A
c.3684+89C>A (n.3684+89C>A)
n.2352+89C>A
n.1291+89C>A
n.718+89C>A
c.3510+89C>A (n.3510+89C>A)
c.62-3320C>A
n.1175+89C>A
 gnomAD v4
9g.2116138C>TCA2579289560SMARCA2c.3324+89C>T (n.3324+89C>T)
c.1174-45548C>T (n.1174-45548C>T)
c.3668+89C>T
c.2048+89C>T
c.3684+89C>T (n.3684+89C>T)
n.2352+89C>T
n.1291+89C>T
n.718+89C>T
c.3510+89C>T (n.3510+89C>T)
c.62-3320C>T
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 gnomAD v4
9g.2116139delCA2579289559SMARCA2c.3324+90del (n.3324+90del)
c.1174-45547del (n.1174-45547del)
c.3668+90del
c.2048+90del
c.3684+90del (n.3684+90del)
n.2352+90del
n.1291+90del
n.718+90del
c.3510+90del (n.3510+90del)
c.62-3319del
n.1175+90del
9g.2116139C>ACA2689242638SMARCA2c.3324+90C>A (n.3324+90C>A)
c.1174-45547C>A (n.1174-45547C>A)
c.3668+90C>A
c.2048+90C>A
c.3684+90C>A (n.3684+90C>A)
n.2352+90C>A
n.1291+90C>A
n.718+90C>A
c.3510+90C>A (n.3510+90C>A)
c.62-3319C>A
n.1175+90C>A
 gnomAD v4
9g.2116140T>ACA2782667821SMARCA2c.3324+91T>A (n.3324+91T>A)
c.1174-45546T>A (n.1174-45546T>A)
c.3668+91T>A
c.2048+91T>A
c.3684+91T>A (n.3684+91T>A)
n.2352+91T>A
n.1291+91T>A
n.718+91T>A
c.3510+91T>A (n.3510+91T>A)
c.62-3318T>A
n.1175+91T>A
9g.2116140T>CCA2689242639SMARCA2c.3324+91T>C (n.3324+91T>C)
c.1174-45546T>C (n.1174-45546T>C)
c.3668+91T>C
c.2048+91T>C
c.3684+91T>C (n.3684+91T>C)
n.2352+91T>C
n.1291+91T>C
n.718+91T>C
c.3510+91T>C (n.3510+91T>C)
c.62-3318T>C
n.1175+91T>C
 gnomAD v4
9g.2116140T>GCA2689242640SMARCA2c.3324+91T>G (n.3324+91T>G)
c.1174-45546T>G (n.1174-45546T>G)
c.3668+91T>G
c.2048+91T>G
c.3684+91T>G (n.3684+91T>G)
n.2352+91T>G
n.1291+91T>G
n.718+91T>G
c.3510+91T>G (n.3510+91T>G)
c.62-3318T>G
n.1175+91T>G
 gnomAD v4
9g.2116140_2116141insACACA2782667822SMARCA2c.3324+91_3324+92insACA (n.3324+91_3324+92insACA)
c.1174-45546_1174-45545insACA (n.1174-45546_1174-45545insACA)
c.3668+91_3668+92insACA
c.2048+91_2048+92insACA
c.3684+91_3684+92insACA (n.3684+91_3684+92insACA)
n.2352+91_2352+92insACA
n.1291+91_1291+92insACA
n.718+91_718+92insACA
c.3510+91_3510+92insACA (n.3510+91_3510+92insACA)
c.62-3318_62-3317insACA
n.1175+91_1175+92insACA
9g.2116141G>ACA2782667823SMARCA2c.3324+92G>A (n.3324+92G>A)
c.1174-45545G>A (n.1174-45545G>A)
c.3668+92G>A
c.2048+92G>A
c.3684+92G>A (n.3684+92G>A)
n.2352+92G>A
n.1291+92G>A
n.718+92G>A
c.3510+92G>A (n.3510+92G>A)
c.62-3317G>A
n.1175+92G>A
9g.2116141G>CCA2782667824SMARCA2c.3324+92G>C (n.3324+92G>C)
c.1174-45545G>C (n.1174-45545G>C)
c.3668+92G>C
c.2048+92G>C
c.3684+92G>C (n.3684+92G>C)
n.2352+92G>C
n.1291+92G>C
n.718+92G>C
c.3510+92G>C (n.3510+92G>C)
c.62-3317G>C
n.1175+92G>C
9g.2116141G>TCA2689242642SMARCA2c.3324+92G>T (n.3324+92G>T)
c.1174-45545G>T (n.1174-45545G>T)
c.3668+92G>T
c.2048+92G>T
c.3684+92G>T (n.3684+92G>T)
n.2352+92G>T
n.1291+92G>T
n.718+92G>T
c.3510+92G>T (n.3510+92G>T)
c.62-3317G>T
n.1175+92G>T
 gnomAD v4
9g.2116143delCA2689242641SMARCA2c.3324+94del (n.3324+94del)
c.1174-45543del (n.1174-45543del)
c.3668+94del
c.2048+94del
c.3684+94del (n.3684+94del)
n.2352+94del
n.1291+94del
n.718+94del
c.3510+94del (n.3510+94del)
c.62-3315del
n.1175+94del
 gnomAD v4
9g.2116141_2116142insACA2782667825SMARCA2c.3324+92_3324+93insA (n.3324+92_3324+93insA)
c.1174-45545_1174-45544insA (n.1174-45545_1174-45544insA)
c.3668+92_3668+93insA
c.2048+92_2048+93insA
c.3684+92_3684+93insA (n.3684+92_3684+93insA)
n.2352+92_2352+93insA
n.1291+92_1291+93insA
n.718+92_718+93insA
c.3510+92_3510+93insA (n.3510+92_3510+93insA)
c.62-3317_62-3316insA
n.1175+92_1175+93insA
9g.2116142G>ACA2782667827SMARCA2c.3324+93G>A (n.3324+93G>A)
c.1174-45544G>A (n.1174-45544G>A)
c.3668+93G>A
c.2048+93G>A
c.3684+93G>A (n.3684+93G>A)
n.2352+93G>A
n.1291+93G>A
n.718+93G>A
c.3510+93G>A (n.3510+93G>A)
c.62-3316G>A
n.1175+93G>A
9g.2116142G>CCA2782667826SMARCA2c.3324+93G>C (n.3324+93G>C)
c.1174-45544G>C (n.1174-45544G>C)
c.3668+93G>C
c.2048+93G>C
c.3684+93G>C (n.3684+93G>C)
n.2352+93G>C
n.1291+93G>C
n.718+93G>C
c.3510+93G>C (n.3510+93G>C)
c.62-3316G>C
n.1175+93G>C
9g.2116142G>TCA2689242643SMARCA2c.3324+93G>T (n.3324+93G>T)
c.1174-45544G>T (n.1174-45544G>T)
c.3668+93G>T
c.2048+93G>T
c.3684+93G>T (n.3684+93G>T)
n.2352+93G>T
n.1291+93G>T
n.718+93G>T
c.3510+93G>T (n.3510+93G>T)
c.62-3316G>T
n.1175+93G>T
 gnomAD v4
9g.2116142_2116143insACA2782667828SMARCA2c.3324+93_3324+94insA (n.3324+93_3324+94insA)
c.1174-45544_1174-45543insA (n.1174-45544_1174-45543insA)
c.3668+93_3668+94insA
c.2048+93_2048+94insA
c.3684+93_3684+94insA (n.3684+93_3684+94insA)
n.2352+93_2352+94insA
n.1291+93_1291+94insA
n.718+93_718+94insA
c.3510+93_3510+94insA (n.3510+93_3510+94insA)
c.62-3316_62-3315insA
n.1175+93_1175+94insA
9g.2116143G>ACA1827951877SMARCA2c.3324+94G>A (n.3324+94G>A)
c.1174-45543G>A (n.1174-45543G>A)
c.3668+94G>A
c.2048+94G>A
c.3684+94G>A (n.3684+94G>A)
n.2352+94G>A
n.1291+94G>A
n.718+94G>A
c.3510+94G>A (n.3510+94G>A)
c.62-3315G>A
n.1175+94G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.2116143G>CCA2689242644SMARCA2c.3324+94G>C (n.3324+94G>C)
c.1174-45543G>C (n.1174-45543G>C)
c.3668+94G>C
c.2048+94G>C
c.3684+94G>C (n.3684+94G>C)
n.2352+94G>C
n.1291+94G>C
n.718+94G>C
c.3510+94G>C (n.3510+94G>C)
c.62-3315G>C
n.1175+94G>C
 gnomAD v4
9g.2116143G=CA1827951876SMARCA2c.3324+94G= (n.3324+94G=)
c.1174-45543G= (n.1174-45543G=)
c.3668+94G=
c.2048+94G=
c.3684+94G= (n.3684+94G=)
n.2352+94G=
n.1291+94G=
n.718+94G=
c.3510+94G= (n.3510+94G=)
c.62-3315G=
n.1175+94G=
9g.2116143G>TCA2689242645SMARCA2c.3324+94G>T (n.3324+94G>T)
c.1174-45543G>T (n.1174-45543G>T)
c.3668+94G>T
c.2048+94G>T
c.3684+94G>T (n.3684+94G>T)
n.2352+94G>T
n.1291+94G>T
n.718+94G>T
c.3510+94G>T (n.3510+94G>T)
c.62-3315G>T
n.1175+94G>T
 gnomAD v4
9g.2116144C>ACA2689242646SMARCA2c.3324+95C>A (n.3324+95C>A)
c.1174-45542C>A (n.1174-45542C>A)
c.3668+95C>A
c.2048+95C>A
c.3684+95C>A (n.3684+95C>A)
n.2352+95C>A
n.1291+95C>A
n.718+95C>A
c.3510+95C>A (n.3510+95C>A)
c.62-3314C>A
n.1175+95C>A
 gnomAD v4
9g.2116144C=CA1827951878SMARCA2c.3324+95C= (n.3324+95C=)
c.1174-45542C= (n.1174-45542C=)
c.3668+95C=
c.2048+95C=
c.3684+95C= (n.3684+95C=)
n.2352+95C=
n.1291+95C=
n.718+95C=
c.3510+95C= (n.3510+95C=)
c.62-3314C=
n.1175+95C=
9g.2116144C>GCA187923127SMARCA2c.3324+95C>G (n.3324+95C>G)
c.1174-45542C>G (n.1174-45542C>G)
c.3668+95C>G
c.2048+95C>G
c.3684+95C>G (n.3684+95C>G)
n.2352+95C>G
n.1291+95C>G
n.718+95C>G
c.3510+95C>G (n.3510+95C>G)
c.62-3314C>G
n.1175+95C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.2116144C>TCA2579289561SMARCA2c.3324+95C>T (n.3324+95C>T)
c.1174-45542C>T (n.1174-45542C>T)
c.3668+95C>T
c.2048+95C>T
c.3684+95C>T (n.3684+95C>T)
n.2352+95C>T
n.1291+95C>T
n.718+95C>T
c.3510+95C>T (n.3510+95C>T)
c.62-3314C>T
n.1175+95C>T
 gnomAD v4
9g.2116145T>ACA2782667829SMARCA2c.3324+96T>A (n.3324+96T>A)
c.1174-45541T>A (n.1174-45541T>A)
c.3668+96T>A
c.2048+96T>A
c.3684+96T>A (n.3684+96T>A)
n.2352+96T>A
n.1291+96T>A
n.718+96T>A
c.3510+96T>A (n.3510+96T>A)
c.62-3313T>A
n.1175+96T>A
9g.2116146G>CCA2782667830SMARCA2c.3324+97G>C (n.3324+97G>C)
c.1174-45540G>C (n.1174-45540G>C)
c.3668+97G>C
c.2048+97G>C
c.3684+97G>C (n.3684+97G>C)
n.2352+97G>C
n.1291+97G>C
n.718+97G>C
c.3510+97G>C (n.3510+97G>C)
c.62-3312G>C
n.1175+97G>C
9g.2116146_2116147insACTCA2782667831SMARCA2c.3324+97_3324+98insACT (n.3324+97_3324+98insACT)
c.1174-45540_1174-45539insACT (n.1174-45540_1174-45539insACT)
c.3668+97_3668+98insACT
c.2048+97_2048+98insACT
c.3684+97_3684+98insACT (n.3684+97_3684+98insACT)
n.2352+97_2352+98insACT
n.1291+97_1291+98insACT
n.718+97_718+98insACT
c.3510+97_3510+98insACT (n.3510+97_3510+98insACT)
c.62-3312_62-3311insACT
n.1175+97_1175+98insACT
9g.2116147G>ACA1120510629SMARCA2c.3324+98G>A (n.3324+98G>A)
c.1174-45539G>A (n.1174-45539G>A)
c.3668+98G>A
c.2048+98G>A
c.3684+98G>A (n.3684+98G>A)
n.2352+98G>A
n.1291+98G>A
n.718+98G>A
c.3510+98G>A (n.3510+98G>A)
c.62-3311G>A
n.1175+98G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2116147G=CA1827951879SMARCA2c.3324+98G= (n.3324+98G=)
c.1174-45539G= (n.1174-45539G=)
c.3668+98G=
c.2048+98G=
c.3684+98G= (n.3684+98G=)
n.2352+98G=
n.1291+98G=
n.718+98G=
c.3510+98G= (n.3510+98G=)
c.62-3311G=
n.1175+98G=
9g.2116148C>ACA2689242647SMARCA2c.3324+99C>A (n.3324+99C>A)
c.1174-45538C>A (n.1174-45538C>A)
c.3668+99C>A
c.2048+99C>A
c.3684+99C>A (n.3684+99C>A)
n.2352+99C>A
n.1291+99C>A
n.718+99C>A
c.3510+99C>A (n.3510+99C>A)
c.62-3310C>A
n.1175+99C>A
 gnomAD v4
9g.2116148C=CA1827951880SMARCA2c.3324+99C= (n.3324+99C=)
c.1174-45538C= (n.1174-45538C=)
c.3668+99C=
c.2048+99C=
c.3684+99C= (n.3684+99C=)
n.2352+99C=
n.1291+99C=
n.718+99C=
c.3510+99C= (n.3510+99C=)
c.62-3310C=
n.1175+99C=
9g.2116148C>GCA2689242648SMARCA2c.3324+99C>G (n.3324+99C>G)
c.1174-45538C>G (n.1174-45538C>G)
c.3668+99C>G
c.2048+99C>G
c.3684+99C>G (n.3684+99C>G)
n.2352+99C>G
n.1291+99C>G
n.718+99C>G
c.3510+99C>G (n.3510+99C>G)
c.62-3310C>G
n.1175+99C>G
 gnomAD v4
9g.2116148C>TCA187923131SMARCA2c.3324+99C>T (n.3324+99C>T)
c.1174-45538C>T (n.1174-45538C>T)
c.3668+99C>T
c.2048+99C>T
c.3684+99C>T (n.3684+99C>T)
n.2352+99C>T
n.1291+99C>T
n.718+99C>T
c.3510+99C>T (n.3510+99C>T)
c.62-3310C>T
n.1175+99C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2116148_2116149insAGACA2782667832SMARCA2c.3324+99_3324+100insAGA (n.3324+99_3324+100insAGA)
c.1174-45538_1174-45537insAGA (n.1174-45538_1174-45537insAGA)
c.3668+99_3668+100insAGA
c.2048+99_2048+100insAGA
c.3684+99_3684+100insAGA (n.3684+99_3684+100insAGA)
n.2352+99_2352+100insAGA
n.1291+99_1291+100insAGA
n.718+99_718+100insAGA
c.3510+99_3510+100insAGA (n.3510+99_3510+100insAGA)
c.62-3310_62-3309insAGA
n.1175+99_1175+100insAGA
9g.2116149G>ACA653144640SMARCA2c.3324+100G>A (n.3324+100G>A)
c.1174-45537G>A (n.1174-45537G>A)
c.3668+100G>A
c.2048+100G>A
c.3684+100G>A (n.3684+100G>A)
n.2352+100G>A
n.1291+100G>A
n.718+100G>A
c.3510+100G>A (n.3510+100G>A)
c.62-3309G>A
n.1175+100G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.2116149G=CA1827951881SMARCA2c.3324+100G= (n.3324+100G=)
c.1174-45537G= (n.1174-45537G=)
c.3668+100G=
c.2048+100G=
c.3684+100G= (n.3684+100G=)
n.2352+100G=
n.1291+100G=
n.718+100G=
c.3510+100G= (n.3510+100G=)
c.62-3309G=
n.1175+100G=
9g.2116149G>TCA2689242649SMARCA2c.3324+100G>T (n.3324+100G>T)
c.1174-45537G>T (n.1174-45537G>T)
c.3668+100G>T
c.2048+100G>T
c.3684+100G>T (n.3684+100G>T)
n.2352+100G>T
n.1291+100G>T
n.718+100G>T
c.3510+100G>T (n.3510+100G>T)
c.62-3309G>T
n.1175+100G>T
 gnomAD v4
9g.2116150T>ACA2782667833SMARCA2c.3324+101T>A (n.3324+101T>A)
c.1174-45536T>A (n.1174-45536T>A)
c.3668+101T>A
c.2048+101T>A
c.3684+101T>A (n.3684+101T>A)
n.2352+101T>A
n.1291+101T>A
n.718+101T>A
c.3510+101T>A (n.3510+101T>A)
c.62-3308T>A
n.1175+101T>A
9g.2116153A=CA1827951882SMARCA2c.3324+104A= (n.3324+104A=)
c.1174-45533A= (n.1174-45533A=)
c.3668+104A=
c.2048+104A=
c.3684+104A= (n.3684+104A=)
n.2352+104A=
n.1291+104A=
n.718+104A=
c.3510+104A= (n.3510+104A=)
c.62-3305A=
n.1175+104A=
9g.2116153A>CCA187923143SMARCA2c.3324+104A>C (n.3324+104A>C)
c.1174-45533A>C (n.1174-45533A>C)
c.3668+104A>C
c.2048+104A>C
c.3684+104A>C (n.3684+104A>C)
n.2352+104A>C
n.1291+104A>C
n.718+104A>C
c.3510+104A>C (n.3510+104A>C)
c.62-3305A>C
n.1175+104A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2116153A>GCA1827951883SMARCA2c.3324+104A>G (n.3324+104A>G)
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c.62-3305A>G
n.1175+104A>G
 dbSNP
9g.2116155G>ACA2689242650SMARCA2c.3324+106G>A (n.3324+106G>A)
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c.62-3303G>A
n.1175+106G>A
 gnomAD v4
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c.62-3303G>T
n.1175+106G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1175+109A>C
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 gnomAD v4
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n.1175+112G>T
 gnomAD v4
9g.2116162A>GCA2718733240SMARCA2c.3324+113A>G (n.3324+113A>G)
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c.62-3296A>G
n.1175+113A>G
 dbSNP
9g.2116163A=CA1827951886SMARCA2c.3324+114A= (n.3324+114A=)
c.1174-45523A= (n.1174-45523A=)
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c.62-3295A=
n.1175+114A=
9g.2116163A>GCA187923150SMARCA2c.3324+114A>G (n.3324+114A>G)
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c.62-3295A>G
n.1175+114A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.2116163A>TCA2689242653SMARCA2c.3324+114A>T (n.3324+114A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.2116164G>TCA2689242655SMARCA2c.3324+115G>T (n.3324+115G>T)
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c.2048+115G>T
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 gnomAD v4
9g.2116165A=CA1827951887SMARCA2c.3324+116A= (n.3324+116A=)
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n.1175+116A=
9g.2116165A>TCA862096068SMARCA2c.3324+116A>T (n.3324+116A>T)
c.1174-45521A>T (n.1174-45521A>T)
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c.2048+116A>T
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c.62-3293A>T
n.1175+116A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2116166A>CCA2689242656SMARCA2c.3324+117A>C (n.3324+117A>C)
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c.2048+117A>C
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c.62-3292A>C
n.1175+117A>C
 gnomAD v4
9g.2116167A=CA1827951888SMARCA2c.3324+118A= (n.3324+118A=)
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c.62-3291A=
n.1175+118A=
9g.2116167A>CCA2689242657SMARCA2c.3324+118A>C (n.3324+118A>C)
c.1174-45519A>C (n.1174-45519A>C)
c.3668+118A>C
c.2048+118A>C
c.3684+118A>C (n.3684+118A>C)
n.2352+118A>C
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n.718+118A>C
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c.62-3291A>C
n.1175+118A>C
 gnomAD v4
9g.2116167A>GCA1827951889SMARCA2c.3324+118A>G (n.3324+118A>G)
c.1174-45519A>G (n.1174-45519A>G)
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c.2048+118A>G
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c.62-3291A>G
n.1175+118A>G
 dbSNP
9g.2116168T>CCA585922159SMARCA2c.3324+119T>C (n.3324+119T>C)
c.1174-45518T>C (n.1174-45518T>C)
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c.2048+119T>C
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c.62-3290T>C
n.1175+119T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2116168T=CA1827951890SMARCA2c.3324+119T= (n.3324+119T=)
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n.1175+119T=
9g.2116168_2116169delinsTACA1827951891SMARCA2c.3324+119_3324+120delinsTA (n.3324+119_3324+120delinsTA)
c.1174-45518_1174-45517delinsTA (n.1174-45518_1174-45517delinsTA)
c.3668+119_3668+120delinsTA
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n.2352+119_2352+120delinsTA
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n.718+119_718+120delinsTA
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c.62-3290_62-3289delinsTA
n.1175+119_1175+120delinsTA
9g.2116169A=CA1827951893SMARCA2c.3324+120A= (n.3324+120A=)
c.1174-45517A= (n.1174-45517A=)
c.3668+120A=
c.2048+120A=
c.3684+120A= (n.3684+120A=)
n.2352+120A=
n.1291+120A=
n.718+120A=
c.3510+120A= (n.3510+120A=)
c.62-3289A=
n.1175+120A=
9g.2116169A>CCA1827951892SMARCA2c.3324+120A>C (n.3324+120A>C)
c.1174-45517A>C (n.1174-45517A>C)
c.3668+120A>C
c.2048+120A>C
c.3684+120A>C (n.3684+120A>C)
n.2352+120A>C
n.1291+120A>C
n.718+120A>C
c.3510+120A>C (n.3510+120A>C)
c.62-3289A>C
n.1175+120A>C
 dbSNP
9g.2116169A>GCA2689242658SMARCA2c.3324+120A>G (n.3324+120A>G)
c.1174-45517A>G (n.1174-45517A>G)
c.3668+120A>G
c.2048+120A>G
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c.62-3289A>G
n.1175+120A>G
 gnomAD v4
9g.2116171delCA585922160SMARCA2c.3324+122del (n.3324+122del)
c.1174-45515del (n.1174-45515del)
c.3668+122del
c.2048+122del
c.3684+122del (n.3684+122del)
n.2352+122del
n.1291+122del
n.718+122del
c.3510+122del (n.3510+122del)
c.62-3287del
n.1175+122del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2116170A>CCA2689242659SMARCA2c.3324+121A>C (n.3324+121A>C)
c.1174-45516A>C (n.1174-45516A>C)
c.3668+121A>C
c.2048+121A>C
c.3684+121A>C (n.3684+121A>C)
n.2352+121A>C
n.1291+121A>C
n.718+121A>C
c.3510+121A>C (n.3510+121A>C)
c.62-3288A>C
n.1175+121A>C
 gnomAD v4
9g.2116170A>GCA2689242660SMARCA2c.3324+121A>G (n.3324+121A>G)
c.1174-45516A>G (n.1174-45516A>G)
c.3668+121A>G
c.2048+121A>G
c.3684+121A>G (n.3684+121A>G)
n.2352+121A>G
n.1291+121A>G
n.718+121A>G
c.3510+121A>G (n.3510+121A>G)
c.62-3288A>G
n.1175+121A>G
 gnomAD v4
9g.2116171A>CCA2689242662SMARCA2c.3324+122A>C (n.3324+122A>C)
c.1174-45515A>C (n.1174-45515A>C)
c.3668+122A>C
c.2048+122A>C
c.3684+122A>C (n.3684+122A>C)
n.2352+122A>C
n.1291+122A>C
n.718+122A>C
c.3510+122A>C (n.3510+122A>C)
c.62-3287A>C
n.1175+122A>C
 gnomAD v4
9g.2116171A>GCA2689242661SMARCA2c.3324+122A>G (n.3324+122A>G)
c.1174-45515A>G (n.1174-45515A>G)
c.3668+122A>G
c.2048+122A>G
c.3684+122A>G (n.3684+122A>G)
n.2352+122A>G
n.1291+122A>G
n.718+122A>G
c.3510+122A>G (n.3510+122A>G)
c.62-3287A>G
n.1175+122A>G
 gnomAD v4
9g.2116172C>ACA187923155SMARCA2c.3324+123C>A (n.3324+123C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.2116173T>CCA2689242664SMARCA2c.3324+124T>C (n.3324+124T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1175+126C>A
 gnomAD v4
9g.2116175C>TCA2689242667SMARCA2c.3324+126C>T (n.3324+126C>T)
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 gnomAD v4
9g.2116177G>CCA2689242668SMARCA2c.3324+128G>C (n.3324+128G>C)
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c.62-3281G>C
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 gnomAD v4
9g.2116178T>ACA2689242670SMARCA2c.3324+129T>A (n.3324+129T>A)
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c.62-3280T>A
n.1175+129T>A
 gnomAD v4
9g.2116181delCA2689242669SMARCA2c.3324+132del (n.3324+132del)
c.1174-45505del (n.1174-45505del)
c.3668+132del
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n.2352+132del
n.1291+132del
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c.62-3277del
n.1175+132del
 gnomAD v4
9g.2116178_2116179insACCA2782667836SMARCA2c.3324+129_3324+130insAC (n.3324+129_3324+130insAC)
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9g.2116178_2116179insACAGCA2782667837SMARCA2c.3324+129_3324+130insACAG (n.3324+129_3324+130insACAG)
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9g.2116179T>GCA2689242671SMARCA2c.3324+130T>G (n.3324+130T>G)
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c.62-3279T>G
n.1175+130T>G
 gnomAD v4
9g.2116179_2116180insACA2782667838SMARCA2c.3324+130_3324+131insA (n.3324+130_3324+131insA)
c.1174-45507_1174-45506insA (n.1174-45507_1174-45506insA)
c.3668+130_3668+131insA
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9g.2116180T>ACA2689242672SMARCA2c.3324+131T>A (n.3324+131T>A)
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n.2352+131T>A
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n.718+131T>A
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c.62-3278T>A
n.1175+131T>A
 gnomAD v4
9g.2116180T>GCA2782667839SMARCA2c.3324+131T>G (n.3324+131T>G)
c.1174-45506T>G (n.1174-45506T>G)
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c.2048+131T>G
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n.718+131T>G
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c.62-3278T>G
n.1175+131T>G
9g.2116182delCA2689242673SMARCA2c.3324+133del (n.3324+133del)
c.1174-45504del (n.1174-45504del)
c.3668+133del
c.2048+133del
c.3684+133del (n.3684+133del)
n.2352+133del
n.1291+133del
n.718+133del
c.3510+133del (n.3510+133del)
c.62-3276del
n.1175+133del
 gnomAD v4
9g.2116183G>ACA2689242674SMARCA2c.3324+134G>A (n.3324+134G>A)
c.1174-45503G>A (n.1174-45503G>A)
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n.718+134G>A
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c.62-3275G>A
n.1175+134G>A
 gnomAD v4
9g.2116183G>CCA2782667840SMARCA2c.3324+134G>C (n.3324+134G>C)
c.1174-45503G>C (n.1174-45503G>C)
c.3668+134G>C
c.2048+134G>C
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n.1175+134G>C
9g.2116183_2116184delinsGACA1827951895SMARCA2c.3324+134_3324+135delinsGA (n.3324+134_3324+135delinsGA)
c.1174-45503_1174-45502delinsGA (n.1174-45503_1174-45502delinsGA)
c.3668+134_3668+135delinsGA
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c.62-3275_62-3274delinsGA
n.1175+134_1175+135delinsGA
9g.2116184delCA918396568SMARCA2c.3324+135del (n.3324+135del)
c.1174-45502del (n.1174-45502del)
c.3668+135del
c.2048+135del
c.3684+135del (n.3684+135del)
n.2352+135del
n.1291+135del
n.718+135del
c.3510+135del (n.3510+135del)
c.62-3274del
n.1175+135del
 dbSNP
9g.2116186C>ACA2689242675SMARCA2c.3324+137C>A (n.3324+137C>A)
c.1174-45500C>A (n.1174-45500C>A)
c.3668+137C>A
c.2048+137C>A
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n.2352+137C>A
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n.718+137C>A
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c.62-3272C>A
n.1175+137C>A
 gnomAD v4
9g.2116186C=CA1827951896SMARCA2c.3324+137C= (n.3324+137C=)
c.1174-45500C= (n.1174-45500C=)
c.3668+137C=
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c.62-3272C=
n.1175+137C=
9g.2116186C>TCA187923159SMARCA2c.3324+137C>T (n.3324+137C>T)
c.1174-45500C>T (n.1174-45500C>T)
c.3668+137C>T
c.2048+137C>T
c.3684+137C>T (n.3684+137C>T)
n.2352+137C>T
n.1291+137C>T
n.718+137C>T
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c.62-3272C>T
n.1175+137C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.2116187C>ACA2689242676SMARCA2c.3324+138C>A (n.3324+138C>A)
c.1174-45499C>A (n.1174-45499C>A)
c.3668+138C>A
c.2048+138C>A
c.3684+138C>A (n.3684+138C>A)
n.2352+138C>A
n.1291+138C>A
n.718+138C>A
c.3510+138C>A (n.3510+138C>A)
c.62-3271C>A
n.1175+138C>A
 gnomAD v4
9g.2116187C=CA1827951897SMARCA2c.3324+138C= (n.3324+138C=)
c.1174-45499C= (n.1174-45499C=)
c.3668+138C=
c.2048+138C=
c.3684+138C= (n.3684+138C=)
n.2352+138C=
n.1291+138C=
n.718+138C=
c.3510+138C= (n.3510+138C=)
c.62-3271C=
n.1175+138C=
9g.2116187C>TCA862096081SMARCA2c.3324+138C>T (n.3324+138C>T)
c.1174-45499C>T (n.1174-45499C>T)
c.3668+138C>T
c.2048+138C>T
c.3684+138C>T (n.3684+138C>T)
n.2352+138C>T
n.1291+138C>T
n.718+138C>T
c.3510+138C>T (n.3510+138C>T)
c.62-3271C>T
n.1175+138C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.2116188C>ACA2689242677SMARCA2c.3324+139C>A (n.3324+139C>A)
c.1174-45498C>A (n.1174-45498C>A)
c.3668+139C>A
c.2048+139C>A
c.3684+139C>A (n.3684+139C>A)
n.2352+139C>A
n.1291+139C>A
n.718+139C>A
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c.62-3270C>A
n.1175+139C>A
 gnomAD v4
9g.2116188C>TCA2689242678SMARCA2c.3324+139C>T (n.3324+139C>T)
c.1174-45498C>T (n.1174-45498C>T)
c.3668+139C>T
c.2048+139C>T
c.3684+139C>T (n.3684+139C>T)
n.2352+139C>T
n.1291+139C>T
n.718+139C>T
c.3510+139C>T (n.3510+139C>T)
c.62-3270C>T
n.1175+139C>T
 gnomAD v4
9g.2116190A>CCA2689242679SMARCA2c.3324+141A>C (n.3324+141A>C)
c.1174-45496A>C (n.1174-45496A>C)
c.3668+141A>C
c.2048+141A>C
c.3684+141A>C (n.3684+141A>C)
n.2352+141A>C
n.1291+141A>C
n.718+141A>C
c.3510+141A>C (n.3510+141A>C)
c.62-3268A>C
n.1175+141A>C
 gnomAD v4
9g.2116190A>GCA2689242680SMARCA2c.3324+141A>G (n.3324+141A>G)
c.1174-45496A>G (n.1174-45496A>G)
c.3668+141A>G
c.2048+141A>G
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n.1291+141A>G
n.718+141A>G
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c.62-3268A>G
n.1175+141A>G
 gnomAD v4
9g.2116191C>ACA187923162SMARCA2c.3324+142C>A (n.3324+142C>A)
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c.3668+142C>A
c.2048+142C>A
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n.2352+142C>A
n.1291+142C>A
n.718+142C>A
c.3510+142C>A (n.3510+142C>A)
c.62-3267C>A
n.1175+142C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.2116191C=CA1827951898SMARCA2c.3324+142C= (n.3324+142C=)
c.1174-45495C= (n.1174-45495C=)
c.3668+142C=
c.2048+142C=
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n.718+142C=
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c.62-3267C=
n.1175+142C=
9g.2116191C>GCA1120510648SMARCA2c.3324+142C>G (n.3324+142C>G)
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c.62-3267C>G
n.1175+142C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2116192C>ACA2689242681SMARCA2c.3324+143C>A (n.3324+143C>A)
c.1174-45494C>A (n.1174-45494C>A)
c.3668+143C>A
c.2048+143C>A
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n.2352+143C>A
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n.718+143C>A
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c.62-3266C>A
n.1175+143C>A
 gnomAD v4
9g.2116192C>TCA2689242682SMARCA2c.3324+143C>T (n.3324+143C>T)
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c.2048+143C>T
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c.62-3266C>T
n.1175+143C>T
 gnomAD v4
9g.2116194C>ACA1827951900SMARCA2c.3324+145C>A (n.3324+145C>A)
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c.3668+145C>A
c.2048+145C>A
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n.2352+145C>A
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c.62-3264C>A
n.1175+145C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.2116194C=CA1827951899SMARCA2c.3324+145C= (n.3324+145C=)
c.1174-45492C= (n.1174-45492C=)
c.3668+145C=
c.2048+145C=
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n.2352+145C=
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n.718+145C=
c.3510+145C= (n.3510+145C=)
c.62-3264C=
n.1175+145C=
9g.2116194C>TCA2718524267SMARCA2c.3324+145C>T (n.3324+145C>T)
c.1174-45492C>T (n.1174-45492C>T)
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c.2048+145C>T
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n.2352+145C>T
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n.718+145C>T
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c.62-3264C>T
n.1175+145C>T
 dbSNP
9g.2116195A>CCA2689242683SMARCA2c.3324+146A>C (n.3324+146A>C)
c.1174-45491A>C (n.1174-45491A>C)
c.3668+146A>C
c.2048+146A>C
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n.2352+146A>C
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n.718+146A>C
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c.62-3263A>C
n.1175+146A>C
 gnomAD v4
9g.2116195A>GCA2689242684SMARCA2c.3324+146A>G (n.3324+146A>G)
c.1174-45491A>G (n.1174-45491A>G)
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c.2048+146A>G
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c.62-3263A>G
n.1175+146A>G
 gnomAD v4
9g.2116196G>TCA2689242685SMARCA2c.3324+147G>T (n.3324+147G>T)
c.1174-45490G>T (n.1174-45490G>T)
c.3668+147G>T
c.2048+147G>T
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n.2352+147G>T
n.1291+147G>T
n.718+147G>T
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c.62-3262G>T
n.1175+147G>T
 gnomAD v4
9g.2116197A=CA1827951901SMARCA2c.3324+148A= (n.3324+148A=)
c.1174-45489A= (n.1174-45489A=)
c.3668+148A=
c.2048+148A=
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n.1291+148A=
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c.62-3261A=
n.1175+148A=
9g.2116197A>GCA862096084SMARCA2c.3324+148A>G (n.3324+148A>G)
c.1174-45489A>G (n.1174-45489A>G)
c.3668+148A>G
c.2048+148A>G
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n.2352+148A>G
n.1291+148A>G
n.718+148A>G
c.3510+148A>G (n.3510+148A>G)
c.62-3261A>G
n.1175+148A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2116198A>CCA2689242687SMARCA2c.3324+149A>C (n.3324+149A>C)
c.1174-45488A>C (n.1174-45488A>C)
c.3668+149A>C
c.2048+149A>C
c.3684+149A>C (n.3684+149A>C)
n.2352+149A>C
n.1291+149A>C
n.718+149A>C
c.3510+149A>C (n.3510+149A>C)
c.62-3260A>C
n.1175+149A>C
 gnomAD v4
9g.2116198A>GCA2689242686SMARCA2c.3324+149A>G (n.3324+149A>G)
c.1174-45488A>G (n.1174-45488A>G)
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c.2048+149A>G
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n.1291+149A>G
n.718+149A>G
c.3510+149A>G (n.3510+149A>G)
c.62-3260A>G
n.1175+149A>G
 gnomAD v4
9g.2116199A>GCA2689242688SMARCA2c.3324+150A>G (n.3324+150A>G)
c.1174-45487A>G (n.1174-45487A>G)
c.3668+150A>G
c.2048+150A>G
c.3684+150A>G (n.3684+150A>G)
n.2352+150A>G
n.1291+150A>G
n.718+150A>G
c.3510+150A>G (n.3510+150A>G)
c.62-3259A>G
n.1175+150A>G
 gnomAD v4
9g.2116200G>ACA2718733248SMARCA2c.3324+151G>A (n.3324+151G>A)
c.1174-45486G>A (n.1174-45486G>A)
c.3668+151G>A
c.2048+151G>A
c.3684+151G>A (n.3684+151G>A)
n.2352+151G>A
n.1291+151G>A
n.718+151G>A
c.3510+151G>A (n.3510+151G>A)
c.62-3258G>A
n.1175+151G>A
 dbSNP
9g.2116200G>TCA2689242689SMARCA2c.3324+151G>T (n.3324+151G>T)
c.1174-45486G>T (n.1174-45486G>T)
c.3668+151G>T
c.2048+151G>T
c.3684+151G>T (n.3684+151G>T)
n.2352+151G>T
n.1291+151G>T
n.718+151G>T
c.3510+151G>T (n.3510+151G>T)
c.62-3258G>T
n.1175+151G>T
 gnomAD v4
9g.2116201C>ACA2718733249SMARCA2c.3324+152C>A (n.3324+152C>A)
c.1174-45485C>A (n.1174-45485C>A)
c.3668+152C>A
c.2048+152C>A
c.3684+152C>A (n.3684+152C>A)
n.2352+152C>A
n.1291+152C>A
n.718+152C>A
c.3510+152C>A (n.3510+152C>A)
c.62-3257C>A
n.1175+152C>A
 dbSNP
9g.2116201C>GCA2689242690SMARCA2c.3324+152C>G (n.3324+152C>G)
c.1174-45485C>G (n.1174-45485C>G)
c.3668+152C>G
c.2048+152C>G
c.3684+152C>G (n.3684+152C>G)
n.2352+152C>G
n.1291+152C>G
n.718+152C>G
c.3510+152C>G (n.3510+152C>G)
c.62-3257C>G
n.1175+152C>G
 gnomAD v4
9g.2116201C>TCA2689242691SMARCA2c.3324+152C>T (n.3324+152C>T)
c.1174-45485C>T (n.1174-45485C>T)
c.3668+152C>T
c.2048+152C>T
c.3684+152C>T (n.3684+152C>T)
n.2352+152C>T
n.1291+152C>T
n.718+152C>T
c.3510+152C>T (n.3510+152C>T)
c.62-3257C>T
n.1175+152C>T
 gnomAD v4
9g.2116202C>ACA2782667841SMARCA2c.3324+153C>A (n.3324+153C>A)
c.1174-45484C>A (n.1174-45484C>A)
c.3668+153C>A
c.2048+153C>A
c.3684+153C>A (n.3684+153C>A)
n.2352+153C>A
n.1291+153C>A
n.718+153C>A
c.3510+153C>A (n.3510+153C>A)
c.62-3256C>A
n.1175+153C>A
9g.2116205_2116206delCA2535855164SMARCA2c.3324+156_3324+157del (n.3324+156_3324+157del)
c.1174-45481_1174-45480del (n.1174-45481_1174-45480del)
c.3668+156_3668+157del
c.2048+156_2048+157del
c.3684+156_3684+157del (n.3684+156_3684+157del)
n.2352+156_2352+157del
n.1291+156_1291+157del
n.718+156_718+157del
c.3510+156_3510+157del (n.3510+156_3510+157del)
c.62-3253_62-3252del
n.1175+156_1175+157del
9g.2116204G>ACA13103653SMARCA2c.3324+155G>A (n.3324+155G>A)
c.1174-45482G>A (n.1174-45482G>A)
c.3668+155G>A
c.2048+155G>A
c.3684+155G>A (n.3684+155G>A)
n.2352+155G>A
n.1291+155G>A
n.718+155G>A
c.3510+155G>A (n.3510+155G>A)
c.62-3254G>A
n.1175+155G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2116204G>CCA862096089SMARCA2c.3324+155G>C (n.3324+155G>C)
c.1174-45482G>C (n.1174-45482G>C)
c.3668+155G>C
c.2048+155G>C
c.3684+155G>C (n.3684+155G>C)
n.2352+155G>C
n.1291+155G>C
n.718+155G>C
c.3510+155G>C (n.3510+155G>C)
c.62-3254G>C
n.1175+155G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2116204G=CA1827951902SMARCA2c.3324+155G= (n.3324+155G=)
c.1174-45482G= (n.1174-45482G=)
c.3668+155G=
c.2048+155G=
c.3684+155G= (n.3684+155G=)
n.2352+155G=
n.1291+155G=
n.718+155G=
c.3510+155G= (n.3510+155G=)
c.62-3254G=
n.1175+155G=
9g.2116204G>TCA862096091SMARCA2c.3324+155G>T (n.3324+155G>T)
c.1174-45482G>T (n.1174-45482G>T)
c.3668+155G>T
c.2048+155G>T
c.3684+155G>T (n.3684+155G>T)
n.2352+155G>T
n.1291+155G>T
n.718+155G>T
c.3510+155G>T (n.3510+155G>T)
c.62-3254G>T
n.1175+155G>T
 dbSNP
9g.2116205T>ACA187923185SMARCA2c.3324+156T>A (n.3324+156T>A)
c.1174-45481T>A (n.1174-45481T>A)
c.3668+156T>A
c.2048+156T>A
c.3684+156T>A (n.3684+156T>A)
n.2352+156T>A
n.1291+156T>A
n.718+156T>A
c.3510+156T>A (n.3510+156T>A)
c.62-3253T>A
n.1175+156T>A
 dbSNP
9g.2116205T=CA1827951903SMARCA2c.3324+156T= (n.3324+156T=)
c.1174-45481T= (n.1174-45481T=)
c.3668+156T=
c.2048+156T=
c.3684+156T= (n.3684+156T=)
n.2352+156T=
n.1291+156T=
n.718+156T=
c.3510+156T= (n.3510+156T=)
c.62-3253T=
n.1175+156T=
9g.2116207A>CCA2527022233SMARCA2c.3324+158A>C (n.3324+158A>C)
c.1174-45479A>C (n.1174-45479A>C)
c.3668+158A>C
c.2048+158A>C
c.3684+158A>C (n.3684+158A>C)
n.2352+158A>C
n.1291+158A>C
n.718+158A>C
c.3510+158A>C (n.3510+158A>C)
c.62-3251A>C
n.1175+158A>C
9g.2116207A>GCA2524913286SMARCA2c.3324+158A>G (n.3324+158A>G)
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c.3668+158A>G
c.2048+158A>G
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n.1291+158A>G
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c.62-3251A>G
n.1175+158A>G
9g.2116209A=CA1827951904SMARCA2c.3324+160A= (n.3324+160A=)
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c.3668+160A=
c.2048+160A=
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n.2352+160A=
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n.1175+160A=
9g.2116209A>GCA187923189SMARCA2c.3324+160A>G (n.3324+160A>G)
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c.2048+160A>G
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c.62-3249A>G
n.1175+160A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2116210G>CCA187923194SMARCA2c.3324+161G>C (n.3324+161G>C)
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n.2352+161G>C
n.1291+161G>C
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c.3510+161G>C (n.3510+161G>C)
c.62-3248G>C
n.1175+161G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2116210G=CA1827951905SMARCA2c.3324+161G= (n.3324+161G=)
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c.3668+161G=
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n.1175+161G=
9g.2116213A=CA1827951906SMARCA2c.3324+164A= (n.3324+164A=)
c.1174-45473A= (n.1174-45473A=)
c.3668+164A=
c.2048+164A=
c.3684+164A= (n.3684+164A=)
n.2352+164A=
n.1291+164A=
n.718+164A=
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n.1175+164A=
9g.2116213A>TCA187923202SMARCA2c.3324+164A>T (n.3324+164A>T)
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n.1175+164A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2116214T>CCA862096100SMARCA2c.3324+165T>C (n.3324+165T>C)
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n.1291+165T>C
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c.62-3244T>C
n.1175+165T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2116214T=CA1827951907SMARCA2c.3324+165T= (n.3324+165T=)
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n.2352+166C=
n.1291+166C=
n.718+166C=
c.3510+166C= (n.3510+166C=)
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n.1175+166C=
9g.2116215C>TCA862096107SMARCA2c.3324+166C>T (n.3324+166C>T)
c.1174-45471C>T (n.1174-45471C>T)
c.3668+166C>T
c.2048+166C>T
c.3684+166C>T (n.3684+166C>T)
n.2352+166C>T
n.1291+166C>T
n.718+166C>T
c.3510+166C>T (n.3510+166C>T)
c.62-3243C>T
n.1175+166C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched