| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2116054_2116059del | CA2782667775 | SMARCA2 | c.3324+5_3324+10del (n.3324+5_3324+10del) c.1174-45632_1174-45627del (n.1174-45632_1174-45627del) c.3668+5_3668+10del c.2048+5_2048+10del c.3684+5_3684+10del (n.3684+5_3684+10del) n.2352+5_2352+10del n.1291+5_1291+10del n.718+5_718+10del c.3510+5_3510+10del (n.3510+5_3510+10del) c.62-3404_62-3399del n.1175+5_1175+10del | |
| 9 | g.2116056G>C | CA187923029 | SMARCA2 | c.3324+7G>C (n.3324+7G>C) c.1174-45630G>C (n.1174-45630G>C) c.3668+7G>C c.2048+7G>C c.3684+7G>C (n.3684+7G>C) n.2352+7G>C n.1291+7G>C n.718+7G>C c.3510+7G>C (n.3510+7G>C) c.62-3402G>C n.1175+7G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116056G= | CA1827951846 | SMARCA2 | c.3324+7G= (n.3324+7G=) c.1174-45630G= (n.1174-45630G=) c.3668+7G= c.2048+7G= c.3684+7G= (n.3684+7G=) n.2352+7G= n.1291+7G= n.718+7G= c.3510+7G= (n.3510+7G=) c.62-3402G= n.1175+7G= | |
| 9 | g.2116058G>C | CA2782667776 | SMARCA2 | c.3324+9G>C (n.3324+9G>C) c.1174-45628G>C (n.1174-45628G>C) c.3668+9G>C c.2048+9G>C c.3684+9G>C (n.3684+9G>C) n.2352+9G>C n.1291+9G>C n.718+9G>C c.3510+9G>C (n.3510+9G>C) c.62-3400G>C n.1175+9G>C | |
| 9 | g.2116059A= | CA1827951847 | SMARCA2 | c.3324+10A= (n.3324+10A=) c.1174-45627A= (n.1174-45627A=) c.3668+10A= c.2048+10A= c.3684+10A= (n.3684+10A=) n.2352+10A= n.1291+10A= n.718+10A= c.3510+10A= (n.3510+10A=) c.62-3399A= n.1175+10A= | |
| 9 | g.2116059A>T | CA4963798 | SMARCA2 | c.3324+10A>T (n.3324+10A>T) c.1174-45627A>T (n.1174-45627A>T) c.3668+10A>T c.2048+10A>T c.3684+10A>T (n.3684+10A>T) n.2352+10A>T n.1291+10A>T n.718+10A>T c.3510+10A>T (n.3510+10A>T) c.62-3399A>T n.1175+10A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116060A>C | CA2689242585 | SMARCA2 | c.3324+11A>C (n.3324+11A>C) c.1174-45626A>C (n.1174-45626A>C) c.3668+11A>C c.2048+11A>C c.3684+11A>C (n.3684+11A>C) n.2352+11A>C n.1291+11A>C n.718+11A>C c.3510+11A>C (n.3510+11A>C) c.62-3398A>C n.1175+11A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116061A>C | CA2689242586 | SMARCA2 | c.3324+12A>C (n.3324+12A>C) c.1174-45625A>C (n.1174-45625A>C) c.3668+12A>C c.2048+12A>C c.3684+12A>C (n.3684+12A>C) n.2352+12A>C n.1291+12A>C n.718+12A>C c.3510+12A>C (n.3510+12A>C) c.62-3397A>C n.1175+12A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116061A>G | CA2689242587 | SMARCA2 | c.3324+12A>G (n.3324+12A>G) c.1174-45625A>G (n.1174-45625A>G) c.3668+12A>G c.2048+12A>G c.3684+12A>G (n.3684+12A>G) n.2352+12A>G n.1291+12A>G n.718+12A>G c.3510+12A>G (n.3510+12A>G) c.62-3397A>G n.1175+12A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116063C>A | CA2689242588 | SMARCA2 | c.3324+14C>A (n.3324+14C>A) c.1174-45623C>A (n.1174-45623C>A) c.3668+14C>A c.2048+14C>A c.3684+14C>A (n.3684+14C>A) n.2352+14C>A n.1291+14C>A n.718+14C>A c.3510+14C>A (n.3510+14C>A) c.62-3395C>A n.1175+14C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116063C>T | CA2689242589 | SMARCA2 | c.3324+14C>T (n.3324+14C>T) c.1174-45623C>T (n.1174-45623C>T) c.3668+14C>T c.2048+14C>T c.3684+14C>T (n.3684+14C>T) n.2352+14C>T n.1291+14C>T n.718+14C>T c.3510+14C>T (n.3510+14C>T) c.62-3395C>T n.1175+14C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116064C>A | CA2689242590 | SMARCA2 | c.3324+15C>A (n.3324+15C>A) c.1174-45622C>A (n.1174-45622C>A) c.3668+15C>A c.2048+15C>A c.3684+15C>A (n.3684+15C>A) n.2352+15C>A n.1291+15C>A n.718+15C>A c.3510+15C>A (n.3510+15C>A) c.62-3394C>A n.1175+15C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116064C>T | CA2689242591 | SMARCA2 | c.3324+15C>T (n.3324+15C>T) c.1174-45622C>T (n.1174-45622C>T) c.3668+15C>T c.2048+15C>T c.3684+15C>T (n.3684+15C>T) n.2352+15C>T n.1291+15C>T n.718+15C>T c.3510+15C>T (n.3510+15C>T) c.62-3394C>T n.1175+15C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116065C>A | CA2689242592 | SMARCA2 | c.3324+16C>A (n.3324+16C>A) c.1174-45621C>A (n.1174-45621C>A) c.3668+16C>A c.2048+16C>A c.3684+16C>A (n.3684+16C>A) n.2352+16C>A n.1291+16C>A n.718+16C>A c.3510+16C>A (n.3510+16C>A) c.62-3393C>A n.1175+16C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116066C>A | CA2579289537 | SMARCA2 | c.3324+17C>A (n.3324+17C>A) c.1174-45620C>A (n.1174-45620C>A) c.3668+17C>A c.2048+17C>A c.3684+17C>A (n.3684+17C>A) n.2352+17C>A n.1291+17C>A n.718+17C>A c.3510+17C>A (n.3510+17C>A) c.62-3392C>A n.1175+17C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116067A= | CA1827951848 | SMARCA2 | c.3324+18A= (n.3324+18A=) c.1174-45619A= (n.1174-45619A=) c.3668+18A= c.2048+18A= c.3684+18A= (n.3684+18A=) n.2352+18A= n.1291+18A= n.718+18A= c.3510+18A= (n.3510+18A=) c.62-3391A= n.1175+18A= | |
| 9 | g.2116067A>G | CA187923042 | SMARCA2 | c.3324+18A>G (n.3324+18A>G) c.1174-45619A>G (n.1174-45619A>G) c.3668+18A>G c.2048+18A>G c.3684+18A>G (n.3684+18A>G) n.2352+18A>G n.1291+18A>G n.718+18A>G c.3510+18A>G (n.3510+18A>G) c.62-3391A>G n.1175+18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116067_2116068del | CA2689242593 | SMARCA2 | c.3324+18_3324+19del (n.3324+18_3324+19del) c.1174-45619_1174-45618del (n.1174-45619_1174-45618del) c.3668+18_3668+19del c.2048+18_2048+19del c.3684+18_3684+19del (n.3684+18_3684+19del) n.2352+18_2352+19del n.1291+18_1291+19del n.718+18_718+19del c.3510+18_3510+19del (n.3510+18_3510+19del) c.62-3391_62-3390del n.1175+18_1175+19del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116068A>C | CA2689242594 | SMARCA2 | c.3324+19A>C (n.3324+19A>C) c.1174-45618A>C (n.1174-45618A>C) c.3668+19A>C c.2048+19A>C c.3684+19A>C (n.3684+19A>C) n.2352+19A>C n.1291+19A>C n.718+19A>C c.3510+19A>C (n.3510+19A>C) c.62-3390A>C n.1175+19A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116069G>A | CA2718427679 | SMARCA2 | c.3324+20G>A (n.3324+20G>A) c.1174-45617G>A (n.1174-45617G>A) c.3668+20G>A c.2048+20G>A c.3684+20G>A (n.3684+20G>A) n.2352+20G>A n.1291+20G>A n.718+20G>A c.3510+20G>A (n.3510+20G>A) c.62-3389G>A n.1175+20G>A | dbSNP |
| 9 | g.2116069G>C | CA4963799 | SMARCA2 | c.3324+20G>C (n.3324+20G>C) c.1174-45617G>C (n.1174-45617G>C) c.3668+20G>C c.2048+20G>C c.3684+20G>C (n.3684+20G>C) n.2352+20G>C n.1291+20G>C n.718+20G>C c.3510+20G>C (n.3510+20G>C) c.62-3389G>C n.1175+20G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116069G= | CA1827951849 | SMARCA2 | c.3324+20G= (n.3324+20G=) c.1174-45617G= (n.1174-45617G=) c.3668+20G= c.2048+20G= c.3684+20G= (n.3684+20G=) n.2352+20G= n.1291+20G= n.718+20G= c.3510+20G= (n.3510+20G=) c.62-3389G= n.1175+20G= | |
| 9 | g.2116070T>C | CA2569602209 | SMARCA2 | c.3324+21T>C (n.3324+21T>C) c.1174-45616T>C (n.1174-45616T>C) c.3668+21T>C c.2048+21T>C c.3684+21T>C (n.3684+21T>C) n.2352+21T>C n.1291+21T>C n.718+21T>C c.3510+21T>C (n.3510+21T>C) c.62-3388T>C n.1175+21T>C | |
| 9 | g.2116070T>G | CA2782667777 | SMARCA2 | c.3324+21T>G (n.3324+21T>G) c.1174-45616T>G (n.1174-45616T>G) c.3668+21T>G c.2048+21T>G c.3684+21T>G (n.3684+21T>G) n.2352+21T>G n.1291+21T>G n.718+21T>G c.3510+21T>G (n.3510+21T>G) c.62-3388T>G n.1175+21T>G | |
| 9 | g.2116073A= | CA1827951850 | SMARCA2 | c.3324+24A= (n.3324+24A=) c.1174-45613A= (n.1174-45613A=) c.3668+24A= c.2048+24A= c.3684+24A= (n.3684+24A=) n.2352+24A= n.1291+24A= n.718+24A= c.3510+24A= (n.3510+24A=) c.62-3385A= n.1175+24A= | |
| 9 | g.2116073A>G | CA2689242595 | SMARCA2 | c.3324+24A>G (n.3324+24A>G) c.1174-45613A>G (n.1174-45613A>G) c.3668+24A>G c.2048+24A>G c.3684+24A>G (n.3684+24A>G) n.2352+24A>G n.1291+24A>G n.718+24A>G c.3510+24A>G (n.3510+24A>G) c.62-3385A>G n.1175+24A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116073A>T | CA4963800 | SMARCA2 | c.3324+24A>T (n.3324+24A>T) c.1174-45613A>T (n.1174-45613A>T) c.3668+24A>T c.2048+24A>T c.3684+24A>T (n.3684+24A>T) n.2352+24A>T n.1291+24A>T n.718+24A>T c.3510+24A>T (n.3510+24A>T) c.62-3385A>T n.1175+24A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116074T>C | CA2512296794 | SMARCA2 | c.3324+25T>C (n.3324+25T>C) c.1174-45612T>C (n.1174-45612T>C) c.3668+25T>C c.2048+25T>C c.3684+25T>C (n.3684+25T>C) n.2352+25T>C n.1291+25T>C n.718+25T>C c.3510+25T>C (n.3510+25T>C) c.62-3384T>C n.1175+25T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116075G= | CA1827951851 | SMARCA2 | c.3324+26G= (n.3324+26G=) c.1174-45611G= (n.1174-45611G=) c.3668+26G= c.2048+26G= c.3684+26G= (n.3684+26G=) n.2352+26G= n.1291+26G= n.718+26G= c.3510+26G= (n.3510+26G=) c.62-3383G= n.1175+26G= | |
| 9 | g.2116075G>T | CA4963801 | SMARCA2 | c.3324+26G>T (n.3324+26G>T) c.1174-45611G>T (n.1174-45611G>T) c.3668+26G>T c.2048+26G>T c.3684+26G>T (n.3684+26G>T) n.2352+26G>T n.1291+26G>T n.718+26G>T c.3510+26G>T (n.3510+26G>T) c.62-3383G>T n.1175+26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116077A>T | CA2579289538 | SMARCA2 | c.3324+28A>T (n.3324+28A>T) c.1174-45609A>T (n.1174-45609A>T) c.3668+28A>T c.2048+28A>T c.3684+28A>T (n.3684+28A>T) n.2352+28A>T n.1291+28A>T n.718+28A>T c.3510+28A>T (n.3510+28A>T) c.62-3381A>T n.1175+28A>T | |
| 9 | g.2116080C>A | CA2689242596 | SMARCA2 | c.3324+31C>A (n.3324+31C>A) c.1174-45606C>A (n.1174-45606C>A) c.3668+31C>A c.2048+31C>A c.3684+31C>A (n.3684+31C>A) n.2352+31C>A n.1291+31C>A n.718+31C>A c.3510+31C>A (n.3510+31C>A) c.62-3378C>A n.1175+31C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116080C= | CA1827951852 | SMARCA2 | c.3324+31C= (n.3324+31C=) c.1174-45606C= (n.1174-45606C=) c.3668+31C= c.2048+31C= c.3684+31C= (n.3684+31C=) n.2352+31C= n.1291+31C= n.718+31C= c.3510+31C= (n.3510+31C=) c.62-3378C= n.1175+31C= | |
| 9 | g.2116080C>G | CA187923082 | SMARCA2 | c.3324+31C>G (n.3324+31C>G) c.1174-45606C>G (n.1174-45606C>G) c.3668+31C>G c.2048+31C>G c.3684+31C>G (n.3684+31C>G) n.2352+31C>G n.1291+31C>G n.718+31C>G c.3510+31C>G (n.3510+31C>G) c.62-3378C>G n.1175+31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2116080C>T | CA2689242597 | SMARCA2 | c.3324+31C>T (n.3324+31C>T) c.1174-45606C>T (n.1174-45606C>T) c.3668+31C>T c.2048+31C>T c.3684+31C>T (n.3684+31C>T) n.2352+31C>T n.1291+31C>T n.718+31C>T c.3510+31C>T (n.3510+31C>T) c.62-3378C>T n.1175+31C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116080_2116082del | CA2782667778 | SMARCA2 | c.3324+31_3324+33del (n.3324+31_3324+33del) c.1174-45606_1174-45604del (n.1174-45606_1174-45604del) c.3668+31_3668+33del c.2048+31_2048+33del c.3684+31_3684+33del (n.3684+31_3684+33del) n.2352+31_2352+33del n.1291+31_1291+33del n.718+31_718+33del c.3510+31_3510+33del (n.3510+31_3510+33del) c.62-3378_62-3376del n.1175+31_1175+33del | |
| 9 | g.2116081A= | CA1827951853 | SMARCA2 | c.3324+32A= (n.3324+32A=) c.1174-45605A= (n.1174-45605A=) c.3668+32A= c.2048+32A= c.3684+32A= (n.3684+32A=) n.2352+32A= n.1291+32A= n.718+32A= c.3510+32A= (n.3510+32A=) c.62-3377A= n.1175+32A= | |
| 9 | g.2116081A>C | CA2689242598 | SMARCA2 | c.3324+32A>C (n.3324+32A>C) c.1174-45605A>C (n.1174-45605A>C) c.3668+32A>C c.2048+32A>C c.3684+32A>C (n.3684+32A>C) n.2352+32A>C n.1291+32A>C n.718+32A>C c.3510+32A>C (n.3510+32A>C) c.62-3377A>C n.1175+32A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116081A>G | CA1827951854 | SMARCA2 | c.3324+32A>G (n.3324+32A>G) c.1174-45605A>G (n.1174-45605A>G) c.3668+32A>G c.2048+32A>G c.3684+32A>G (n.3684+32A>G) n.2352+32A>G n.1291+32A>G n.718+32A>G c.3510+32A>G (n.3510+32A>G) c.62-3377A>G n.1175+32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2116081A>T | CA2689242599 | SMARCA2 | c.3324+32A>T (n.3324+32A>T) c.1174-45605A>T (n.1174-45605A>T) c.3668+32A>T c.2048+32A>T c.3684+32A>T (n.3684+32A>T) n.2352+32A>T n.1291+32A>T n.718+32A>T c.3510+32A>T (n.3510+32A>T) c.62-3377A>T n.1175+32A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116081_2116082insC | CA2782667779 | SMARCA2 | c.3324+32_3324+33insC (n.3324+32_3324+33insC) c.1174-45605_1174-45604insC (n.1174-45605_1174-45604insC) c.3668+32_3668+33insC c.2048+32_2048+33insC c.3684+32_3684+33insC (n.3684+32_3684+33insC) n.2352+32_2352+33insC n.1291+32_1291+33insC n.718+32_718+33insC c.3510+32_3510+33insC (n.3510+32_3510+33insC) c.62-3377_62-3376insC n.1175+32_1175+33insC | |
| 9 | g.2116083A= | CA1827951855 | SMARCA2 | c.3324+34A= (n.3324+34A=) c.1174-45603A= (n.1174-45603A=) c.3668+34A= c.2048+34A= c.3684+34A= (n.3684+34A=) n.2352+34A= n.1291+34A= n.718+34A= c.3510+34A= (n.3510+34A=) c.62-3375A= n.1175+34A= | |
| 9 | g.2116083A>C | CA2689242600 | SMARCA2 | c.3324+34A>C (n.3324+34A>C) c.1174-45603A>C (n.1174-45603A>C) c.3668+34A>C c.2048+34A>C c.3684+34A>C (n.3684+34A>C) n.2352+34A>C n.1291+34A>C n.718+34A>C c.3510+34A>C (n.3510+34A>C) c.62-3375A>C n.1175+34A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116083A>G | CA4963802 | SMARCA2 | c.3324+34A>G (n.3324+34A>G) c.1174-45603A>G (n.1174-45603A>G) c.3668+34A>G c.2048+34A>G c.3684+34A>G (n.3684+34A>G) n.2352+34A>G n.1291+34A>G n.718+34A>G c.3510+34A>G (n.3510+34A>G) c.62-3375A>G n.1175+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116083A>T | CA2689242601 | SMARCA2 | c.3324+34A>T (n.3324+34A>T) c.1174-45603A>T (n.1174-45603A>T) c.3668+34A>T c.2048+34A>T c.3684+34A>T (n.3684+34A>T) n.2352+34A>T n.1291+34A>T n.718+34A>T c.3510+34A>T (n.3510+34A>T) c.62-3375A>T n.1175+34A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116084C= | CA1827951856 | SMARCA2 | c.3324+35C= (n.3324+35C=) c.1174-45602C= (n.1174-45602C=) c.3668+35C= c.2048+35C= c.3684+35C= (n.3684+35C=) n.2352+35C= n.1291+35C= n.718+35C= c.3510+35C= (n.3510+35C=) c.62-3374C= n.1175+35C= | |
| 9 | g.2116084C>T | CA585922145 | SMARCA2 | c.3324+35C>T (n.3324+35C>T) c.1174-45602C>T (n.1174-45602C>T) c.3668+35C>T c.2048+35C>T c.3684+35C>T (n.3684+35C>T) n.2352+35C>T n.1291+35C>T n.718+35C>T c.3510+35C>T (n.3510+35C>T) c.62-3374C>T n.1175+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116085A= | CA1827951857 | SMARCA2 | c.3324+36A= (n.3324+36A=) c.1174-45601A= (n.1174-45601A=) c.3668+36A= c.2048+36A= c.3684+36A= (n.3684+36A=) n.2352+36A= n.1291+36A= n.718+36A= c.3510+36A= (n.3510+36A=) c.62-3373A= n.1175+36A= | |
| 9 | g.2116085A>C | CA2689242602 | SMARCA2 | c.3324+36A>C (n.3324+36A>C) c.1174-45601A>C (n.1174-45601A>C) c.3668+36A>C c.2048+36A>C c.3684+36A>C (n.3684+36A>C) n.2352+36A>C n.1291+36A>C n.718+36A>C c.3510+36A>C (n.3510+36A>C) c.62-3373A>C n.1175+36A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116085A>T | CA4963803 | SMARCA2 | c.3324+36A>T (n.3324+36A>T) c.1174-45601A>T (n.1174-45601A>T) c.3668+36A>T c.2048+36A>T c.3684+36A>T (n.3684+36A>T) n.2352+36A>T n.1291+36A>T n.718+36A>T c.3510+36A>T (n.3510+36A>T) c.62-3373A>T n.1175+36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116086G>A | CA2689242603 | SMARCA2 | c.3324+37G>A (n.3324+37G>A) c.1174-45600G>A (n.1174-45600G>A) c.3668+37G>A c.2048+37G>A c.3684+37G>A (n.3684+37G>A) n.2352+37G>A n.1291+37G>A n.718+37G>A c.3510+37G>A (n.3510+37G>A) c.62-3372G>A n.1175+37G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116086G>C | CA2689242604 | SMARCA2 | c.3324+37G>C (n.3324+37G>C) c.1174-45600G>C (n.1174-45600G>C) c.3668+37G>C c.2048+37G>C c.3684+37G>C (n.3684+37G>C) n.2352+37G>C n.1291+37G>C n.718+37G>C c.3510+37G>C (n.3510+37G>C) c.62-3372G>C n.1175+37G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116086G= | CA1827951858 | SMARCA2 | c.3324+37G= (n.3324+37G=) c.1174-45600G= (n.1174-45600G=) c.3668+37G= c.2048+37G= c.3684+37G= (n.3684+37G=) n.2352+37G= n.1291+37G= n.718+37G= c.3510+37G= (n.3510+37G=) c.62-3372G= n.1175+37G= | |
| 9 | g.2116086G>T | CA4963804 | SMARCA2 | c.3324+37G>T (n.3324+37G>T) c.1174-45600G>T (n.1174-45600G>T) c.3668+37G>T c.2048+37G>T c.3684+37G>T (n.3684+37G>T) n.2352+37G>T n.1291+37G>T n.718+37G>T c.3510+37G>T (n.3510+37G>T) c.62-3372G>T n.1175+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116086_2116087insAGA | CA2782667780 | SMARCA2 | c.3324+37_3324+38insAGA (n.3324+37_3324+38insAGA) c.1174-45600_1174-45599insAGA (n.1174-45600_1174-45599insAGA) c.3668+37_3668+38insAGA c.2048+37_2048+38insAGA c.3684+37_3684+38insAGA (n.3684+37_3684+38insAGA) n.2352+37_2352+38insAGA n.1291+37_1291+38insAGA n.718+37_718+38insAGA c.3510+37_3510+38insAGA (n.3510+37_3510+38insAGA) c.62-3372_62-3371insAGA n.1175+37_1175+38insAGA | |
| 9 | g.2116087T>C | CA2689242605 | SMARCA2 | c.3324+38T>C (n.3324+38T>C) c.1174-45599T>C (n.1174-45599T>C) c.3668+38T>C c.2048+38T>C c.3684+38T>C (n.3684+38T>C) n.2352+38T>C n.1291+38T>C n.718+38T>C c.3510+38T>C (n.3510+38T>C) c.62-3371T>C n.1175+38T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116088G>C | CA463711603 | SMARCA2 | c.3324+39G>C (n.3324+39G>C) c.1174-45598G>C (n.1174-45598G>C) c.3668+39G>C c.2048+39G>C c.3684+39G>C (n.3684+39G>C) n.2352+39G>C n.1291+39G>C n.718+39G>C c.3510+39G>C (n.3510+39G>C) c.62-3370G>C n.1175+39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116088G= | CA1827951859 | SMARCA2 | c.3324+39G= (n.3324+39G=) c.1174-45598G= (n.1174-45598G=) c.3668+39G= c.2048+39G= c.3684+39G= (n.3684+39G=) n.2352+39G= n.1291+39G= n.718+39G= c.3510+39G= (n.3510+39G=) c.62-3370G= n.1175+39G= | |
| 9 | g.2116088G>T | CA2579289539 | SMARCA2 | c.3324+39G>T (n.3324+39G>T) c.1174-45598G>T (n.1174-45598G>T) c.3668+39G>T c.2048+39G>T c.3684+39G>T (n.3684+39G>T) n.2352+39G>T n.1291+39G>T n.718+39G>T c.3510+39G>T (n.3510+39G>T) c.62-3370G>T n.1175+39G>T | |
| 9 | g.2116089G>A | CA2579289540 | SMARCA2 | c.3324+40G>A (n.3324+40G>A) c.1174-45597G>A (n.1174-45597G>A) c.3668+40G>A c.2048+40G>A c.3684+40G>A (n.3684+40G>A) n.2352+40G>A n.1291+40G>A n.718+40G>A c.3510+40G>A (n.3510+40G>A) c.62-3369G>A n.1175+40G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116089G>C | CA2689242606 | SMARCA2 | c.3324+40G>C (n.3324+40G>C) c.1174-45597G>C (n.1174-45597G>C) c.3668+40G>C c.2048+40G>C c.3684+40G>C (n.3684+40G>C) n.2352+40G>C n.1291+40G>C n.718+40G>C c.3510+40G>C (n.3510+40G>C) c.62-3369G>C n.1175+40G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116089G>T | CA2689242607 | SMARCA2 | c.3324+40G>T (n.3324+40G>T) c.1174-45597G>T (n.1174-45597G>T) c.3668+40G>T c.2048+40G>T c.3684+40G>T (n.3684+40G>T) n.2352+40G>T n.1291+40G>T n.718+40G>T c.3510+40G>T (n.3510+40G>T) c.62-3369G>T n.1175+40G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116090C>A | CA2579289541 | SMARCA2 | c.3324+41C>A (n.3324+41C>A) c.1174-45596C>A (n.1174-45596C>A) c.3668+41C>A c.2048+41C>A c.3684+41C>A (n.3684+41C>A) n.2352+41C>A n.1291+41C>A n.718+41C>A c.3510+41C>A (n.3510+41C>A) c.62-3368C>A n.1175+41C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116090C= | CA1827951860 | SMARCA2 | c.3324+41C= (n.3324+41C=) c.1174-45596C= (n.1174-45596C=) c.3668+41C= c.2048+41C= c.3684+41C= (n.3684+41C=) n.2352+41C= n.1291+41C= n.718+41C= c.3510+41C= (n.3510+41C=) c.62-3368C= n.1175+41C= | |
| 9 | g.2116090C>T | CA585922149 | SMARCA2 | c.3324+41C>T (n.3324+41C>T) c.1174-45596C>T (n.1174-45596C>T) c.3668+41C>T c.2048+41C>T c.3684+41C>T (n.3684+41C>T) n.2352+41C>T n.1291+41C>T n.718+41C>T c.3510+41C>T (n.3510+41C>T) c.62-3368C>T n.1175+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116090_2116091insAGT | CA2782667781 | SMARCA2 | c.3324+41_3324+42insAGT (n.3324+41_3324+42insAGT) c.1174-45596_1174-45595insAGT (n.1174-45596_1174-45595insAGT) c.3668+41_3668+42insAGT c.2048+41_2048+42insAGT c.3684+41_3684+42insAGT (n.3684+41_3684+42insAGT) n.2352+41_2352+42insAGT n.1291+41_1291+42insAGT n.718+41_718+42insAGT c.3510+41_3510+42insAGT (n.3510+41_3510+42insAGT) c.62-3368_62-3367insAGT n.1175+41_1175+42insAGT | |
| 9 | g.2116091C>A | CA4963805 | SMARCA2 | c.3324+42C>A (n.3324+42C>A) c.1174-45595C>A (n.1174-45595C>A) c.3668+42C>A c.2048+42C>A c.3684+42C>A (n.3684+42C>A) n.2352+42C>A n.1291+42C>A n.718+42C>A c.3510+42C>A (n.3510+42C>A) c.62-3367C>A n.1175+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116091C= | CA1827951861 | SMARCA2 | c.3324+42C= (n.3324+42C=) c.1174-45595C= (n.1174-45595C=) c.3668+42C= c.2048+42C= c.3684+42C= (n.3684+42C=) n.2352+42C= n.1291+42C= n.718+42C= c.3510+42C= (n.3510+42C=) c.62-3367C= n.1175+42C= | |
| 9 | g.2116091C>G | CA2579289542 | SMARCA2 | c.3324+42C>G (n.3324+42C>G) c.1174-45595C>G (n.1174-45595C>G) c.3668+42C>G c.2048+42C>G c.3684+42C>G (n.3684+42C>G) n.2352+42C>G n.1291+42C>G n.718+42C>G c.3510+42C>G (n.3510+42C>G) c.62-3367C>G n.1175+42C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116091C>T | CA4963806 | SMARCA2 | c.3324+42C>T (n.3324+42C>T) c.1174-45595C>T (n.1174-45595C>T) c.3668+42C>T c.2048+42C>T c.3684+42C>T (n.3684+42C>T) n.2352+42C>T n.1291+42C>T n.718+42C>T c.3510+42C>T (n.3510+42C>T) c.62-3367C>T n.1175+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116093T>C | CA2579289543 | SMARCA2 | c.3324+44T>C (n.3324+44T>C) c.1174-45593T>C (n.1174-45593T>C) c.3668+44T>C c.2048+44T>C c.3684+44T>C (n.3684+44T>C) n.2352+44T>C n.1291+44T>C n.718+44T>C c.3510+44T>C (n.3510+44T>C) c.62-3365T>C n.1175+44T>C | |
| 9 | g.2116094T>C | CA1120510620 | SMARCA2 | c.3324+45T>C (n.3324+45T>C) c.1174-45592T>C (n.1174-45592T>C) c.3668+45T>C c.2048+45T>C c.3684+45T>C (n.3684+45T>C) n.2352+45T>C n.1291+45T>C n.718+45T>C c.3510+45T>C (n.3510+45T>C) c.62-3364T>C n.1175+45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116094T= | CA1827951862 | SMARCA2 | c.3324+45T= (n.3324+45T=) c.1174-45592T= (n.1174-45592T=) c.3668+45T= c.2048+45T= c.3684+45T= (n.3684+45T=) n.2352+45T= n.1291+45T= n.718+45T= c.3510+45T= (n.3510+45T=) c.62-3364T= n.1175+45T= | |
| 9 | g.2116094_2116103del | CA2782667782 | SMARCA2 | c.3324+45_3324+54del (n.3324+45_3324+54del) c.1174-45592_1174-45583del (n.1174-45592_1174-45583del) c.3668+45_3668+54del c.2048+45_2048+54del c.3684+45_3684+54del (n.3684+45_3684+54del) n.2352+45_2352+54del n.1291+45_1291+54del n.718+45_718+54del c.3510+45_3510+54del (n.3510+45_3510+54del) c.62-3364_62-3355del n.1175+45_1175+54del | |
| 9 | g.2116095T>C | CA2579289544 | SMARCA2 | c.3324+46T>C (n.3324+46T>C) c.1174-45591T>C (n.1174-45591T>C) c.3668+46T>C c.2048+46T>C c.3684+46T>C (n.3684+46T>C) n.2352+46T>C n.1291+46T>C n.718+46T>C c.3510+46T>C (n.3510+46T>C) c.62-3363T>C n.1175+46T>C | |
| 9 | g.2116096G>A | CA4963807 | SMARCA2 | c.3324+47G>A (n.3324+47G>A) c.1174-45590G>A (n.1174-45590G>A) c.3668+47G>A c.2048+47G>A c.3684+47G>A (n.3684+47G>A) n.2352+47G>A n.1291+47G>A n.718+47G>A c.3510+47G>A (n.3510+47G>A) c.62-3362G>A n.1175+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116096G= | CA1827951863 | SMARCA2 | c.3324+47G= (n.3324+47G=) c.1174-45590G= (n.1174-45590G=) c.3668+47G= c.2048+47G= c.3684+47G= (n.3684+47G=) n.2352+47G= n.1291+47G= n.718+47G= c.3510+47G= (n.3510+47G=) c.62-3362G= n.1175+47G= | |
| 9 | g.2116096G>T | CA2689242608 | SMARCA2 | c.3324+47G>T (n.3324+47G>T) c.1174-45590G>T (n.1174-45590G>T) c.3668+47G>T c.2048+47G>T c.3684+47G>T (n.3684+47G>T) n.2352+47G>T n.1291+47G>T n.718+47G>T c.3510+47G>T (n.3510+47G>T) c.62-3362G>T n.1175+47G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116097T>C | CA187923109 | SMARCA2 | c.3324+48T>C (n.3324+48T>C) c.1174-45589T>C (n.1174-45589T>C) c.3668+48T>C c.2048+48T>C c.3684+48T>C (n.3684+48T>C) n.2352+48T>C n.1291+48T>C n.718+48T>C c.3510+48T>C (n.3510+48T>C) c.62-3361T>C n.1175+48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116097T= | CA1827951864 | SMARCA2 | c.3324+48T= (n.3324+48T=) c.1174-45589T= (n.1174-45589T=) c.3668+48T= c.2048+48T= c.3684+48T= (n.3684+48T=) n.2352+48T= n.1291+48T= n.718+48T= c.3510+48T= (n.3510+48T=) c.62-3361T= n.1175+48T= | |
| 9 | g.2116097_2116098insACA | CA2782667783 | SMARCA2 | c.3324+48_3324+49insACA (n.3324+48_3324+49insACA) c.1174-45589_1174-45588insACA (n.1174-45589_1174-45588insACA) c.3668+48_3668+49insACA c.2048+48_2048+49insACA c.3684+48_3684+49insACA (n.3684+48_3684+49insACA) n.2352+48_2352+49insACA n.1291+48_1291+49insACA n.718+48_718+49insACA c.3510+48_3510+49insACA (n.3510+48_3510+49insACA) c.62-3361_62-3360insACA n.1175+48_1175+49insACA | |
| 9 | g.2116098C>A | CA2579289545 | SMARCA2 | c.3324+49C>A (n.3324+49C>A) c.1174-45588C>A (n.1174-45588C>A) c.3668+49C>A c.2048+49C>A c.3684+49C>A (n.3684+49C>A) n.2352+49C>A n.1291+49C>A n.718+49C>A c.3510+49C>A (n.3510+49C>A) c.62-3360C>A n.1175+49C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116098C= | CA1827951865 | SMARCA2 | c.3324+49C= (n.3324+49C=) c.1174-45588C= (n.1174-45588C=) c.3668+49C= c.2048+49C= c.3684+49C= (n.3684+49C=) n.2352+49C= n.1291+49C= n.718+49C= c.3510+49C= (n.3510+49C=) c.62-3360C= n.1175+49C= | |
| 9 | g.2116098C>G | CA2689242609 | SMARCA2 | c.3324+49C>G (n.3324+49C>G) c.1174-45588C>G (n.1174-45588C>G) c.3668+49C>G c.2048+49C>G c.3684+49C>G (n.3684+49C>G) n.2352+49C>G n.1291+49C>G n.718+49C>G c.3510+49C>G (n.3510+49C>G) c.62-3360C>G n.1175+49C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116098C>T | CA585922155 | SMARCA2 | c.3324+49C>T (n.3324+49C>T) c.1174-45588C>T (n.1174-45588C>T) c.3668+49C>T c.2048+49C>T c.3684+49C>T (n.3684+49C>T) n.2352+49C>T n.1291+49C>T n.718+49C>T c.3510+49C>T (n.3510+49C>T) c.62-3360C>T n.1175+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116099T>A | CA2579289546 | SMARCA2 | c.3324+50T>A (n.3324+50T>A) c.1174-45587T>A (n.1174-45587T>A) c.3668+50T>A c.2048+50T>A c.3684+50T>A (n.3684+50T>A) n.2352+50T>A n.1291+50T>A n.718+50T>A c.3510+50T>A (n.3510+50T>A) c.62-3359T>A n.1175+50T>A | |
| 9 | g.2116099T>C | CA2579289547 | SMARCA2 | c.3324+50T>C (n.3324+50T>C) c.1174-45587T>C (n.1174-45587T>C) c.3668+50T>C c.2048+50T>C c.3684+50T>C (n.3684+50T>C) n.2352+50T>C n.1291+50T>C n.718+50T>C c.3510+50T>C (n.3510+50T>C) c.62-3359T>C n.1175+50T>C | |
| 9 | g.2116099_2116100insA | CA2782667784 | SMARCA2 | c.3324+50_3324+51insA (n.3324+50_3324+51insA) c.1174-45587_1174-45586insA (n.1174-45587_1174-45586insA) c.3668+50_3668+51insA c.2048+50_2048+51insA c.3684+50_3684+51insA (n.3684+50_3684+51insA) n.2352+50_2352+51insA n.1291+50_1291+51insA n.718+50_718+51insA c.3510+50_3510+51insA (n.3510+50_3510+51insA) c.62-3359_62-3358insA n.1175+50_1175+51insA | |
| 9 | g.2116099_2116100insACA | CA2782667785 | SMARCA2 | c.3324+50_3324+51insACA (n.3324+50_3324+51insACA) c.1174-45587_1174-45586insACA (n.1174-45587_1174-45586insACA) c.3668+50_3668+51insACA c.2048+50_2048+51insACA c.3684+50_3684+51insACA (n.3684+50_3684+51insACA) n.2352+50_2352+51insACA n.1291+50_1291+51insACA n.718+50_718+51insACA c.3510+50_3510+51insACA (n.3510+50_3510+51insACA) c.62-3359_62-3358insACA n.1175+50_1175+51insACA | |
| 9 | g.2116100C>A | CA2689242610 | SMARCA2 | c.3324+51C>A (n.3324+51C>A) c.1174-45586C>A (n.1174-45586C>A) c.3668+51C>A c.2048+51C>A c.3684+51C>A (n.3684+51C>A) n.2352+51C>A n.1291+51C>A n.718+51C>A c.3510+51C>A (n.3510+51C>A) c.62-3358C>A n.1175+51C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116100C= | CA1827951866 | SMARCA2 | c.3324+51C= (n.3324+51C=) c.1174-45586C= (n.1174-45586C=) c.3668+51C= c.2048+51C= c.3684+51C= (n.3684+51C=) n.2352+51C= n.1291+51C= n.718+51C= c.3510+51C= (n.3510+51C=) c.62-3358C= n.1175+51C= | |
| 9 | g.2116100C>G | CA2579289548 | SMARCA2 | c.3324+51C>G (n.3324+51C>G) c.1174-45586C>G (n.1174-45586C>G) c.3668+51C>G c.2048+51C>G c.3684+51C>G (n.3684+51C>G) n.2352+51C>G n.1291+51C>G n.718+51C>G c.3510+51C>G (n.3510+51C>G) c.62-3358C>G n.1175+51C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116100C>T | CA187923114 | SMARCA2 | c.3324+51C>T (n.3324+51C>T) c.1174-45586C>T (n.1174-45586C>T) c.3668+51C>T c.2048+51C>T c.3684+51C>T (n.3684+51C>T) n.2352+51C>T n.1291+51C>T n.718+51C>T c.3510+51C>T (n.3510+51C>T) c.62-3358C>T n.1175+51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116100_2116110del | CA2782667786 | SMARCA2 | c.3324+51_3324+61del (n.3324+51_3324+61del) c.1174-45586_1174-45576del (n.1174-45586_1174-45576del) c.3668+51_3668+61del c.2048+51_2048+61del c.3684+51_3684+61del (n.3684+51_3684+61del) n.2352+51_2352+61del n.1291+51_1291+61del n.718+51_718+61del c.3510+51_3510+61del (n.3510+51_3510+61del) c.62-3358_62-3348del n.1175+51_1175+61del | |
| 9 | g.2116100_2116101insACTT | CA2782667787 | SMARCA2 | c.3324+51_3324+52insACTT (n.3324+51_3324+52insACTT) c.1174-45586_1174-45585insACTT (n.1174-45586_1174-45585insACTT) c.3668+51_3668+52insACTT c.2048+51_2048+52insACTT c.3684+51_3684+52insACTT (n.3684+51_3684+52insACTT) n.2352+51_2352+52insACTT n.1291+51_1291+52insACTT n.718+51_718+52insACTT c.3510+51_3510+52insACTT (n.3510+51_3510+52insACTT) c.62-3358_62-3357insACTT n.1175+51_1175+52insACTT | |
| 9 | g.2116101T>A | CA2579289549 | SMARCA2 | c.3324+52T>A (n.3324+52T>A) c.1174-45585T>A (n.1174-45585T>A) c.3668+52T>A c.2048+52T>A c.3684+52T>A (n.3684+52T>A) n.2352+52T>A n.1291+52T>A n.718+52T>A c.3510+52T>A (n.3510+52T>A) c.62-3357T>A n.1175+52T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116101T>C | CA4963808 | SMARCA2 | c.3324+52T>C (n.3324+52T>C) c.1174-45585T>C (n.1174-45585T>C) c.3668+52T>C c.2048+52T>C c.3684+52T>C (n.3684+52T>C) n.2352+52T>C n.1291+52T>C n.718+52T>C c.3510+52T>C (n.3510+52T>C) c.62-3357T>C n.1175+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116101T= | CA1827951867 | SMARCA2 | c.3324+52T= (n.3324+52T=) c.1174-45585T= (n.1174-45585T=) c.3668+52T= c.2048+52T= c.3684+52T= (n.3684+52T=) n.2352+52T= n.1291+52T= n.718+52T= c.3510+52T= (n.3510+52T=) c.62-3357T= n.1175+52T= | |
| 9 | g.2116101_2116103del | CA2782667788 | SMARCA2 | c.3324+52_3324+54del (n.3324+52_3324+54del) c.1174-45585_1174-45583del (n.1174-45585_1174-45583del) c.3668+52_3668+54del c.2048+52_2048+54del c.3684+52_3684+54del (n.3684+52_3684+54del) n.2352+52_2352+54del n.1291+52_1291+54del n.718+52_718+54del c.3510+52_3510+54del (n.3510+52_3510+54del) c.62-3357_62-3355del n.1175+52_1175+54del | |
| 9 | g.2116102del | CA2689242611 | SMARCA2 | c.3324+53del (n.3324+53del) c.1174-45584del (n.1174-45584del) c.3668+53del c.2048+53del c.3684+53del (n.3684+53del) n.2352+53del n.1291+53del n.718+53del c.3510+53del (n.3510+53del) c.62-3356del n.1175+53del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116102G>A | CA2579289550 | SMARCA2 | c.3324+53G>A (n.3324+53G>A) c.1174-45584G>A (n.1174-45584G>A) c.3668+53G>A c.2048+53G>A c.3684+53G>A (n.3684+53G>A) n.2352+53G>A n.1291+53G>A n.718+53G>A c.3510+53G>A (n.3510+53G>A) c.62-3356G>A n.1175+53G>A | |
| 9 | g.2116102G>T | CA2689242612 | SMARCA2 | c.3324+53G>T (n.3324+53G>T) c.1174-45584G>T (n.1174-45584G>T) c.3668+53G>T c.2048+53G>T c.3684+53G>T (n.3684+53G>T) n.2352+53G>T n.1291+53G>T n.718+53G>T c.3510+53G>T (n.3510+53G>T) c.62-3356G>T n.1175+53G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116104A>G | CA2689242613 | SMARCA2 | c.3324+55A>G (n.3324+55A>G) c.1174-45582A>G (n.1174-45582A>G) c.3668+55A>G c.2048+55A>G c.3684+55A>G (n.3684+55A>G) n.2352+55A>G n.1291+55A>G n.718+55A>G c.3510+55A>G (n.3510+55A>G) c.62-3354A>G n.1175+55A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116106del | CA2782667789 | SMARCA2 | c.3324+57del (n.3324+57del) c.1174-45580del (n.1174-45580del) c.3668+57del c.2048+57del c.3684+57del (n.3684+57del) n.2352+57del n.1291+57del n.718+57del c.3510+57del (n.3510+57del) c.62-3352del n.1175+57del | |
| 9 | g.2116105_2116109del | CA2782667790 | SMARCA2 | c.3324+56_3324+60del (n.3324+56_3324+60del) c.1174-45581_1174-45577del (n.1174-45581_1174-45577del) c.3668+56_3668+60del c.2048+56_2048+60del c.3684+56_3684+60del (n.3684+56_3684+60del) n.2352+56_2352+60del n.1291+56_1291+60del n.718+56_718+60del c.3510+56_3510+60del (n.3510+56_3510+60del) c.62-3353_62-3349del n.1175+56_1175+60del | |
| 9 | g.2116105_2116106insAGT | CA2782667792 | SMARCA2 | c.3324+56_3324+57insAGT (n.3324+56_3324+57insAGT) c.1174-45581_1174-45580insAGT (n.1174-45581_1174-45580insAGT) c.3668+56_3668+57insAGT c.2048+56_2048+57insAGT c.3684+56_3684+57insAGT (n.3684+56_3684+57insAGT) n.2352+56_2352+57insAGT n.1291+56_1291+57insAGT n.718+56_718+57insAGT c.3510+56_3510+57insAGT (n.3510+56_3510+57insAGT) c.62-3353_62-3352insAGT n.1175+56_1175+57insAGT | |
| 9 | g.2116106G>A | CA2579289552 | SMARCA2 | c.3324+57G>A (n.3324+57G>A) c.1174-45580G>A (n.1174-45580G>A) c.3668+57G>A c.2048+57G>A c.3684+57G>A (n.3684+57G>A) n.2352+57G>A n.1291+57G>A n.718+57G>A c.3510+57G>A (n.3510+57G>A) c.62-3352G>A n.1175+57G>A | |
| 9 | g.2116106G>C | CA187923115 | SMARCA2 | c.3324+57G>C (n.3324+57G>C) c.1174-45580G>C (n.1174-45580G>C) c.3668+57G>C c.2048+57G>C c.3684+57G>C (n.3684+57G>C) n.2352+57G>C n.1291+57G>C n.718+57G>C c.3510+57G>C (n.3510+57G>C) c.62-3352G>C n.1175+57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116106G= | CA1827951868 | SMARCA2 | c.3324+57G= (n.3324+57G=) c.1174-45580G= (n.1174-45580G=) c.3668+57G= c.2048+57G= c.3684+57G= (n.3684+57G=) n.2352+57G= n.1291+57G= n.718+57G= c.3510+57G= (n.3510+57G=) c.62-3352G= n.1175+57G= | |
| 9 | g.2116106G>T | CA2579289551 | SMARCA2 | c.3324+57G>T (n.3324+57G>T) c.1174-45580G>T (n.1174-45580G>T) c.3668+57G>T c.2048+57G>T c.3684+57G>T (n.3684+57G>T) n.2352+57G>T n.1291+57G>T n.718+57G>T c.3510+57G>T (n.3510+57G>T) c.62-3352G>T n.1175+57G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116106_2116108del | CA2782667791 | SMARCA2 | c.3324+57_3324+59del (n.3324+57_3324+59del) c.1174-45580_1174-45578del (n.1174-45580_1174-45578del) c.3668+57_3668+59del c.2048+57_2048+59del c.3684+57_3684+59del (n.3684+57_3684+59del) n.2352+57_2352+59del n.1291+57_1291+59del n.718+57_718+59del c.3510+57_3510+59del (n.3510+57_3510+59del) c.62-3352_62-3350del n.1175+57_1175+59del | |
| 9 | g.2116108C>A | CA2579289553 | SMARCA2 | c.3324+59C>A (n.3324+59C>A) c.1174-45578C>A (n.1174-45578C>A) c.3668+59C>A c.2048+59C>A c.3684+59C>A (n.3684+59C>A) n.2352+59C>A n.1291+59C>A n.718+59C>A c.3510+59C>A (n.3510+59C>A) c.62-3350C>A n.1175+59C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116108C>G | CA2782667793 | SMARCA2 | c.3324+59C>G (n.3324+59C>G) c.1174-45578C>G (n.1174-45578C>G) c.3668+59C>G c.2048+59C>G c.3684+59C>G (n.3684+59C>G) n.2352+59C>G n.1291+59C>G n.718+59C>G c.3510+59C>G (n.3510+59C>G) c.62-3350C>G n.1175+59C>G | |
| 9 | g.2116108C>T | CA2689242614 | SMARCA2 | c.3324+59C>T (n.3324+59C>T) c.1174-45578C>T (n.1174-45578C>T) c.3668+59C>T c.2048+59C>T c.3684+59C>T (n.3684+59C>T) n.2352+59C>T n.1291+59C>T n.718+59C>T c.3510+59C>T (n.3510+59C>T) c.62-3350C>T n.1175+59C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116109T>A | CA2579289554 | SMARCA2 | c.3324+60T>A (n.3324+60T>A) c.1174-45577T>A (n.1174-45577T>A) c.3668+60T>A c.2048+60T>A c.3684+60T>A (n.3684+60T>A) n.2352+60T>A n.1291+60T>A n.718+60T>A c.3510+60T>A (n.3510+60T>A) c.62-3349T>A n.1175+60T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116109T>G | CA2718733067 | SMARCA2 | c.3324+60T>G (n.3324+60T>G) c.1174-45577T>G (n.1174-45577T>G) c.3668+60T>G c.2048+60T>G c.3684+60T>G (n.3684+60T>G) n.2352+60T>G n.1291+60T>G n.718+60T>G c.3510+60T>G (n.3510+60T>G) c.62-3349T>G n.1175+60T>G | dbSNP |
| 9 | g.2116109_2116110insACA | CA2782667794 | SMARCA2 | c.3324+60_3324+61insACA (n.3324+60_3324+61insACA) c.1174-45577_1174-45576insACA (n.1174-45577_1174-45576insACA) c.3668+60_3668+61insACA c.2048+60_2048+61insACA c.3684+60_3684+61insACA (n.3684+60_3684+61insACA) n.2352+60_2352+61insACA n.1291+60_1291+61insACA n.718+60_718+61insACA c.3510+60_3510+61insACA (n.3510+60_3510+61insACA) c.62-3349_62-3348insACA n.1175+60_1175+61insACA | |
| 9 | g.2116110del | CA2782667795 | SMARCA2 | c.3324+61del (n.3324+61del) c.1174-45576del (n.1174-45576del) c.3668+61del c.2048+61del c.3684+61del (n.3684+61del) n.2352+61del n.1291+61del n.718+61del c.3510+61del (n.3510+61del) c.62-3348del n.1175+61del | |
| 9 | g.2116110C>A | CA2579289555 | SMARCA2 | c.3324+61C>A (n.3324+61C>A) c.1174-45576C>A (n.1174-45576C>A) c.3668+61C>A c.2048+61C>A c.3684+61C>A (n.3684+61C>A) n.2352+61C>A n.1291+61C>A n.718+61C>A c.3510+61C>A (n.3510+61C>A) c.62-3348C>A n.1175+61C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116110C>G | CA2579289556 | SMARCA2 | c.3324+61C>G (n.3324+61C>G) c.1174-45576C>G (n.1174-45576C>G) c.3668+61C>G c.2048+61C>G c.3684+61C>G (n.3684+61C>G) n.2352+61C>G n.1291+61C>G n.718+61C>G c.3510+61C>G (n.3510+61C>G) c.62-3348C>G n.1175+61C>G | |
| 9 | g.2116110C>T | CA2689242615 | SMARCA2 | c.3324+61C>T (n.3324+61C>T) c.1174-45576C>T (n.1174-45576C>T) c.3668+61C>T c.2048+61C>T c.3684+61C>T (n.3684+61C>T) n.2352+61C>T n.1291+61C>T n.718+61C>T c.3510+61C>T (n.3510+61C>T) c.62-3348C>T n.1175+61C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116111A>G | CA2689242616 | SMARCA2 | c.3324+62A>G (n.3324+62A>G) c.1174-45575A>G (n.1174-45575A>G) c.3668+62A>G c.2048+62A>G c.3684+62A>G (n.3684+62A>G) n.2352+62A>G n.1291+62A>G n.718+62A>G c.3510+62A>G (n.3510+62A>G) c.62-3347A>G n.1175+62A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116112_2116113del | CA2782667796 | SMARCA2 | c.3324+63_3324+64del (n.3324+63_3324+64del) c.1174-45574_1174-45573del (n.1174-45574_1174-45573del) c.3668+63_3668+64del c.2048+63_2048+64del c.3684+63_3684+64del (n.3684+63_3684+64del) n.2352+63_2352+64del n.1291+63_1291+64del n.718+63_718+64del c.3510+63_3510+64del (n.3510+63_3510+64del) c.62-3346_62-3345del n.1175+63_1175+64del | |
| 9 | g.2116112G>A | CA1827951870 | SMARCA2 | c.3324+63G>A (n.3324+63G>A) c.1174-45574G>A (n.1174-45574G>A) c.3668+63G>A c.2048+63G>A c.3684+63G>A (n.3684+63G>A) n.2352+63G>A n.1291+63G>A n.718+63G>A c.3510+63G>A (n.3510+63G>A) c.62-3346G>A n.1175+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2116112G>C | CA2689242617 | SMARCA2 | c.3324+63G>C (n.3324+63G>C) c.1174-45574G>C (n.1174-45574G>C) c.3668+63G>C c.2048+63G>C c.3684+63G>C (n.3684+63G>C) n.2352+63G>C n.1291+63G>C n.718+63G>C c.3510+63G>C (n.3510+63G>C) c.62-3346G>C n.1175+63G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116112G= | CA1827951869 | SMARCA2 | c.3324+63G= (n.3324+63G=) c.1174-45574G= (n.1174-45574G=) c.3668+63G= c.2048+63G= c.3684+63G= (n.3684+63G=) n.2352+63G= n.1291+63G= n.718+63G= c.3510+63G= (n.3510+63G=) c.62-3346G= n.1175+63G= | |
| 9 | g.2116112_2116120del | CA2782667797 | SMARCA2 | c.3324+63_3324+71del (n.3324+63_3324+71del) c.1174-45574_1174-45566del (n.1174-45574_1174-45566del) c.3668+63_3668+71del c.2048+63_2048+71del c.3684+63_3684+71del (n.3684+63_3684+71del) n.2352+63_2352+71del n.1291+63_1291+71del n.718+63_718+71del c.3510+63_3510+71del (n.3510+63_3510+71del) c.62-3346_62-3338del n.1175+63_1175+71del | |
| 9 | g.2116113A>G | CA2689242618 | SMARCA2 | c.3324+64A>G (n.3324+64A>G) c.1174-45573A>G (n.1174-45573A>G) c.3668+64A>G c.2048+64A>G c.3684+64A>G (n.3684+64A>G) n.2352+64A>G n.1291+64A>G n.718+64A>G c.3510+64A>G (n.3510+64A>G) c.62-3345A>G n.1175+64A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116113A>T | CA2689242619 | SMARCA2 | c.3324+64A>T (n.3324+64A>T) c.1174-45573A>T (n.1174-45573A>T) c.3668+64A>T c.2048+64A>T c.3684+64A>T (n.3684+64A>T) n.2352+64A>T n.1291+64A>T n.718+64A>T c.3510+64A>T (n.3510+64A>T) c.62-3345A>T n.1175+64A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116114A= | CA1827951871 | SMARCA2 | c.3324+65A= (n.3324+65A=) c.1174-45572A= (n.1174-45572A=) c.3668+65A= c.2048+65A= c.3684+65A= (n.3684+65A=) n.2352+65A= n.1291+65A= n.718+65A= c.3510+65A= (n.3510+65A=) c.62-3344A= n.1175+65A= | |
| 9 | g.2116114A>G | CA1120510624 | SMARCA2 | c.3324+65A>G (n.3324+65A>G) c.1174-45572A>G (n.1174-45572A>G) c.3668+65A>G c.2048+65A>G c.3684+65A>G (n.3684+65A>G) n.2352+65A>G n.1291+65A>G n.718+65A>G c.3510+65A>G (n.3510+65A>G) c.62-3344A>G n.1175+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116115T>C | CA2782667798 | SMARCA2 | c.3324+66T>C (n.3324+66T>C) c.1174-45571T>C (n.1174-45571T>C) c.3668+66T>C c.2048+66T>C c.3684+66T>C (n.3684+66T>C) n.2352+66T>C n.1291+66T>C n.718+66T>C c.3510+66T>C (n.3510+66T>C) c.62-3343T>C n.1175+66T>C | |
| 9 | g.2116116A>G | CA2689242620 | SMARCA2 | c.3324+67A>G (n.3324+67A>G) c.1174-45570A>G (n.1174-45570A>G) c.3668+67A>G c.2048+67A>G c.3684+67A>G (n.3684+67A>G) n.2352+67A>G n.1291+67A>G n.718+67A>G c.3510+67A>G (n.3510+67A>G) c.62-3342A>G n.1175+67A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116119C>A | CA2689242622 | SMARCA2 | c.3324+70C>A (n.3324+70C>A) c.1174-45567C>A (n.1174-45567C>A) c.3668+70C>A c.2048+70C>A c.3684+70C>A (n.3684+70C>A) n.2352+70C>A n.1291+70C>A n.718+70C>A c.3510+70C>A (n.3510+70C>A) c.62-3339C>A n.1175+70C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116119C>G | CA2689242623 | SMARCA2 | c.3324+70C>G (n.3324+70C>G) c.1174-45567C>G (n.1174-45567C>G) c.3668+70C>G c.2048+70C>G c.3684+70C>G (n.3684+70C>G) n.2352+70C>G n.1291+70C>G n.718+70C>G c.3510+70C>G (n.3510+70C>G) c.62-3339C>G n.1175+70C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116119C>T | CA2782667799 | SMARCA2 | c.3324+70C>T (n.3324+70C>T) c.1174-45567C>T (n.1174-45567C>T) c.3668+70C>T c.2048+70C>T c.3684+70C>T (n.3684+70C>T) n.2352+70C>T n.1291+70C>T n.718+70C>T c.3510+70C>T (n.3510+70C>T) c.62-3339C>T n.1175+70C>T | |
| 9 | g.2116121del | CA2689242621 | SMARCA2 | c.3324+72del (n.3324+72del) c.1174-45565del (n.1174-45565del) c.3668+72del c.2048+72del c.3684+72del (n.3684+72del) n.2352+72del n.1291+72del n.718+72del c.3510+72del (n.3510+72del) c.62-3337del n.1175+72del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116120C>A | CA2579289557 | SMARCA2 | c.3324+71C>A (n.3324+71C>A) c.1174-45566C>A (n.1174-45566C>A) c.3668+71C>A c.2048+71C>A c.3684+71C>A (n.3684+71C>A) n.2352+71C>A n.1291+71C>A n.718+71C>A c.3510+71C>A (n.3510+71C>A) c.62-3338C>A n.1175+71C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116120C>T | CA2689242624 | SMARCA2 | c.3324+71C>T (n.3324+71C>T) c.1174-45566C>T (n.1174-45566C>T) c.3668+71C>T c.2048+71C>T c.3684+71C>T (n.3684+71C>T) n.2352+71C>T n.1291+71C>T n.718+71C>T c.3510+71C>T (n.3510+71C>T) c.62-3338C>T n.1175+71C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116120_2116121insA | CA2782667802 | SMARCA2 | c.3324+71_3324+72insA (n.3324+71_3324+72insA) c.1174-45566_1174-45565insA (n.1174-45566_1174-45565insA) c.3668+71_3668+72insA c.2048+71_2048+72insA c.3684+71_3684+72insA (n.3684+71_3684+72insA) n.2352+71_2352+72insA n.1291+71_1291+72insA n.718+71_718+72insA c.3510+71_3510+72insA (n.3510+71_3510+72insA) c.62-3338_62-3337insA n.1175+71_1175+72insA | |
| 9 | g.2116120_2116121insACA | CA2782667803 | SMARCA2 | c.3324+71_3324+72insACA (n.3324+71_3324+72insACA) c.1174-45566_1174-45565insACA (n.1174-45566_1174-45565insACA) c.3668+71_3668+72insACA c.2048+71_2048+72insACA c.3684+71_3684+72insACA (n.3684+71_3684+72insACA) n.2352+71_2352+72insACA n.1291+71_1291+72insACA n.718+71_718+72insACA c.3510+71_3510+72insACA (n.3510+71_3510+72insACA) c.62-3338_62-3337insACA n.1175+71_1175+72insACA | |
| 9 | g.2116120_2116121insAGA | CA2782667801 | SMARCA2 | c.3324+71_3324+72insAGA (n.3324+71_3324+72insAGA) c.1174-45566_1174-45565insAGA (n.1174-45566_1174-45565insAGA) c.3668+71_3668+72insAGA c.2048+71_2048+72insAGA c.3684+71_3684+72insAGA (n.3684+71_3684+72insAGA) n.2352+71_2352+72insAGA n.1291+71_1291+72insAGA n.718+71_718+72insAGA c.3510+71_3510+72insAGA (n.3510+71_3510+72insAGA) c.62-3338_62-3337insAGA n.1175+71_1175+72insAGA | |
| 9 | g.2116121C>A | CA2689242625 | SMARCA2 | c.3324+72C>A (n.3324+72C>A) c.1174-45565C>A (n.1174-45565C>A) c.3668+72C>A c.2048+72C>A c.3684+72C>A (n.3684+72C>A) n.2352+72C>A n.1291+72C>A n.718+72C>A c.3510+72C>A (n.3510+72C>A) c.62-3337C>A n.1175+72C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116121_2116128del | CA2782667800 | SMARCA2 | c.3324+72_3324+79del (n.3324+72_3324+79del) c.1174-45565_1174-45558del (n.1174-45565_1174-45558del) c.3668+72_3668+79del c.2048+72_2048+79del c.3684+72_3684+79del (n.3684+72_3684+79del) n.2352+72_2352+79del n.1291+72_1291+79del n.718+72_718+79del c.3510+72_3510+79del (n.3510+72_3510+79del) c.62-3337_62-3330del n.1175+72_1175+79del | |
| 9 | g.2116122T>C | CA2579289558 | SMARCA2 | c.3324+73T>C (n.3324+73T>C) c.1174-45564T>C (n.1174-45564T>C) c.3668+73T>C c.2048+73T>C c.3684+73T>C (n.3684+73T>C) n.2352+73T>C n.1291+73T>C n.718+73T>C c.3510+73T>C (n.3510+73T>C) c.62-3336T>C n.1175+73T>C | |
| 9 | g.2116122T>G | CA2782667806 | SMARCA2 | c.3324+73T>G (n.3324+73T>G) c.1174-45564T>G (n.1174-45564T>G) c.3668+73T>G c.2048+73T>G c.3684+73T>G (n.3684+73T>G) n.2352+73T>G n.1291+73T>G n.718+73T>G c.3510+73T>G (n.3510+73T>G) c.62-3336T>G n.1175+73T>G | |
| 9 | g.2116122_2116128del | CA2782667805 | SMARCA2 | c.3324+73_3324+79del (n.3324+73_3324+79del) c.1174-45564_1174-45558del (n.1174-45564_1174-45558del) c.3668+73_3668+79del c.2048+73_2048+79del c.3684+73_3684+79del (n.3684+73_3684+79del) n.2352+73_2352+79del n.1291+73_1291+79del n.718+73_718+79del c.3510+73_3510+79del (n.3510+73_3510+79del) c.62-3336_62-3330del n.1175+73_1175+79del | |
| 9 | g.2116124_2116128del | CA2782667804 | SMARCA2 | c.3324+75_3324+79del (n.3324+75_3324+79del) c.1174-45562_1174-45558del (n.1174-45562_1174-45558del) c.3668+75_3668+79del c.2048+75_2048+79del c.3684+75_3684+79del (n.3684+75_3684+79del) n.2352+75_2352+79del n.1291+75_1291+79del n.718+75_718+79del c.3510+75_3510+79del (n.3510+75_3510+79del) c.62-3334_62-3330del n.1175+75_1175+79del | |
| 9 | g.2116122_2116123insA | CA2782667807 | SMARCA2 | c.3324+73_3324+74insA (n.3324+73_3324+74insA) c.1174-45564_1174-45563insA (n.1174-45564_1174-45563insA) c.3668+73_3668+74insA c.2048+73_2048+74insA c.3684+73_3684+74insA (n.3684+73_3684+74insA) n.2352+73_2352+74insA n.1291+73_1291+74insA n.718+73_718+74insA c.3510+73_3510+74insA (n.3510+73_3510+74insA) c.62-3336_62-3335insA n.1175+73_1175+74insA | |
| 9 | g.2116122_2116123insAG | CA2782667808 | SMARCA2 | c.3324+73_3324+74insAG (n.3324+73_3324+74insAG) c.1174-45564_1174-45563insAG (n.1174-45564_1174-45563insAG) c.3668+73_3668+74insAG c.2048+73_2048+74insAG c.3684+73_3684+74insAG (n.3684+73_3684+74insAG) n.2352+73_2352+74insAG n.1291+73_1291+74insAG n.718+73_718+74insAG c.3510+73_3510+74insAG (n.3510+73_3510+74insAG) c.62-3336_62-3335insAG n.1175+73_1175+74insAG | |
| 9 | g.2116123T>C | CA2782667809 | SMARCA2 | c.3324+74T>C (n.3324+74T>C) c.1174-45563T>C (n.1174-45563T>C) c.3668+74T>C c.2048+74T>C c.3684+74T>C (n.3684+74T>C) n.2352+74T>C n.1291+74T>C n.718+74T>C c.3510+74T>C (n.3510+74T>C) c.62-3335T>C n.1175+74T>C | |
| 9 | g.2116123T>G | CA2689242626 | SMARCA2 | c.3324+74T>G (n.3324+74T>G) c.1174-45563T>G (n.1174-45563T>G) c.3668+74T>G c.2048+74T>G c.3684+74T>G (n.3684+74T>G) n.2352+74T>G n.1291+74T>G n.718+74T>G c.3510+74T>G (n.3510+74T>G) c.62-3335T>G n.1175+74T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116123_2116124insACA | CA2782667810 | SMARCA2 | c.3324+74_3324+75insACA (n.3324+74_3324+75insACA) c.1174-45563_1174-45562insACA (n.1174-45563_1174-45562insACA) c.3668+74_3668+75insACA c.2048+74_2048+75insACA c.3684+74_3684+75insACA (n.3684+74_3684+75insACA) n.2352+74_2352+75insACA n.1291+74_1291+75insACA n.718+74_718+75insACA c.3510+74_3510+75insACA (n.3510+74_3510+75insACA) c.62-3335_62-3334insACA n.1175+74_1175+75insACA | |
| 9 | g.2116124T>A | CA2689242627 | SMARCA2 | c.3324+75T>A (n.3324+75T>A) c.1174-45562T>A (n.1174-45562T>A) c.3668+75T>A c.2048+75T>A c.3684+75T>A (n.3684+75T>A) n.2352+75T>A n.1291+75T>A n.718+75T>A c.3510+75T>A (n.3510+75T>A) c.62-3334T>A n.1175+75T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116125G>A | CA2782667812 | SMARCA2 | c.3324+76G>A (n.3324+76G>A) c.1174-45561G>A (n.1174-45561G>A) c.3668+76G>A c.2048+76G>A c.3684+76G>A (n.3684+76G>A) n.2352+76G>A n.1291+76G>A n.718+76G>A c.3510+76G>A (n.3510+76G>A) c.62-3333G>A n.1175+76G>A | |
| 9 | g.2116125_2116133del | CA2782667811 | SMARCA2 | c.3324+76_3324+84del (n.3324+76_3324+84del) c.1174-45561_1174-45553del (n.1174-45561_1174-45553del) c.3668+76_3668+84del c.2048+76_2048+84del c.3684+76_3684+84del (n.3684+76_3684+84del) n.2352+76_2352+84del n.1291+76_1291+84del n.718+76_718+84del c.3510+76_3510+84del (n.3510+76_3510+84del) c.62-3333_62-3325del n.1175+76_1175+84del | |
| 9 | g.2116125_2116126insACA | CA2782667813 | SMARCA2 | c.3324+76_3324+77insACA (n.3324+76_3324+77insACA) c.1174-45561_1174-45560insACA (n.1174-45561_1174-45560insACA) c.3668+76_3668+77insACA c.2048+76_2048+77insACA c.3684+76_3684+77insACA (n.3684+76_3684+77insACA) n.2352+76_2352+77insACA n.1291+76_1291+77insACA n.718+76_718+77insACA c.3510+76_3510+77insACA (n.3510+76_3510+77insACA) c.62-3333_62-3332insACA n.1175+76_1175+77insACA | |
| 9 | g.2116126T>C | CA2782667814 | SMARCA2 | c.3324+77T>C (n.3324+77T>C) c.1174-45560T>C (n.1174-45560T>C) c.3668+77T>C c.2048+77T>C c.3684+77T>C (n.3684+77T>C) n.2352+77T>C n.1291+77T>C n.718+77T>C c.3510+77T>C (n.3510+77T>C) c.62-3332T>C n.1175+77T>C | |
| 9 | g.2116126_2116128del | CA2689242628 | SMARCA2 | c.3324+77_3324+79del (n.3324+77_3324+79del) c.1174-45560_1174-45558del (n.1174-45560_1174-45558del) c.3668+77_3668+79del c.2048+77_2048+79del c.3684+77_3684+79del (n.3684+77_3684+79del) n.2352+77_2352+79del n.1291+77_1291+79del n.718+77_718+79del c.3510+77_3510+79del (n.3510+77_3510+79del) c.62-3332_62-3330del n.1175+77_1175+79del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116126_2116127insACA | CA2782667816 | SMARCA2 | c.3324+77_3324+78insACA (n.3324+77_3324+78insACA) c.1174-45560_1174-45559insACA (n.1174-45560_1174-45559insACA) c.3668+77_3668+78insACA c.2048+77_2048+78insACA c.3684+77_3684+78insACA (n.3684+77_3684+78insACA) n.2352+77_2352+78insACA n.1291+77_1291+78insACA n.718+77_718+78insACA c.3510+77_3510+78insACA (n.3510+77_3510+78insACA) c.62-3332_62-3331insACA n.1175+77_1175+78insACA | |
| 9 | g.2116127_2116130del | CA2782667815 | SMARCA2 | c.3324+78_3324+81del (n.3324+78_3324+81del) c.1174-45559_1174-45556del (n.1174-45559_1174-45556del) c.3668+78_3668+81del c.2048+78_2048+81del c.3684+78_3684+81del (n.3684+78_3684+81del) n.2352+78_2352+81del n.1291+78_1291+81del n.718+78_718+81del c.3510+78_3510+81del (n.3510+78_3510+81del) c.62-3331_62-3328del n.1175+78_1175+81del | |
| 9 | g.2116127_2116128insACA | CA2782667817 | SMARCA2 | c.3324+78_3324+79insACA (n.3324+78_3324+79insACA) c.1174-45559_1174-45558insACA (n.1174-45559_1174-45558insACA) c.3668+78_3668+79insACA c.2048+78_2048+79insACA c.3684+78_3684+79insACA (n.3684+78_3684+79insACA) n.2352+78_2352+79insACA n.1291+78_1291+79insACA n.718+78_718+79insACA c.3510+78_3510+79insACA (n.3510+78_3510+79insACA) c.62-3331_62-3330insACA n.1175+78_1175+79insACA | |
| 9 | g.2116128T>A | CA2689242629 | SMARCA2 | c.3324+79T>A (n.3324+79T>A) c.1174-45558T>A (n.1174-45558T>A) c.3668+79T>A c.2048+79T>A c.3684+79T>A (n.3684+79T>A) n.2352+79T>A n.1291+79T>A n.718+79T>A c.3510+79T>A (n.3510+79T>A) c.62-3330T>A n.1175+79T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116128T>C | CA1827951872 | SMARCA2 | c.3324+79T>C (n.3324+79T>C) c.1174-45558T>C (n.1174-45558T>C) c.3668+79T>C c.2048+79T>C c.3684+79T>C (n.3684+79T>C) n.2352+79T>C n.1291+79T>C n.718+79T>C c.3510+79T>C (n.3510+79T>C) c.62-3330T>C n.1175+79T>C | dbSNP |
| 9 | g.2116128T= | CA1827951873 | SMARCA2 | c.3324+79T= (n.3324+79T=) c.1174-45558T= (n.1174-45558T=) c.3668+79T= c.2048+79T= c.3684+79T= (n.3684+79T=) n.2352+79T= n.1291+79T= n.718+79T= c.3510+79T= (n.3510+79T=) c.62-3330T= n.1175+79T= | |
| 9 | g.2116129A= | CA1827951874 | SMARCA2 | c.3324+80A= (n.3324+80A=) c.1174-45557A= (n.1174-45557A=) c.3668+80A= c.2048+80A= c.3684+80A= (n.3684+80A=) n.2352+80A= n.1291+80A= n.718+80A= c.3510+80A= (n.3510+80A=) c.62-3329A= n.1175+80A= | |
| 9 | g.2116129A>C | CA187923118 | SMARCA2 | c.3324+80A>C (n.3324+80A>C) c.1174-45557A>C (n.1174-45557A>C) c.3668+80A>C c.2048+80A>C c.3684+80A>C (n.3684+80A>C) n.2352+80A>C n.1291+80A>C n.718+80A>C c.3510+80A>C (n.3510+80A>C) c.62-3329A>C n.1175+80A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116129A>T | CA585922157 | SMARCA2 | c.3324+80A>T (n.3324+80A>T) c.1174-45557A>T (n.1174-45557A>T) c.3668+80A>T c.2048+80A>T c.3684+80A>T (n.3684+80A>T) n.2352+80A>T n.1291+80A>T n.718+80A>T c.3510+80A>T (n.3510+80A>T) c.62-3329A>T n.1175+80A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116134del | CA2689242630 | SMARCA2 | c.3324+85del (n.3324+85del) c.1174-45552del (n.1174-45552del) c.3668+85del c.2048+85del c.3684+85del (n.3684+85del) n.2352+85del n.1291+85del n.718+85del c.3510+85del (n.3510+85del) c.62-3324del n.1175+85del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116130A>C | CA2782667818 | SMARCA2 | c.3324+81A>C (n.3324+81A>C) c.1174-45556A>C (n.1174-45556A>C) c.3668+81A>C c.2048+81A>C c.3684+81A>C (n.3684+81A>C) n.2352+81A>C n.1291+81A>C n.718+81A>C c.3510+81A>C (n.3510+81A>C) c.62-3328A>C n.1175+81A>C | |
| 9 | g.2116130A>G | CA2689242631 | SMARCA2 | c.3324+81A>G (n.3324+81A>G) c.1174-45556A>G (n.1174-45556A>G) c.3668+81A>G c.2048+81A>G c.3684+81A>G (n.3684+81A>G) n.2352+81A>G n.1291+81A>G n.718+81A>G c.3510+81A>G (n.3510+81A>G) c.62-3328A>G n.1175+81A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116131A>T | CA2689242632 | SMARCA2 | c.3324+82A>T (n.3324+82A>T) c.1174-45555A>T (n.1174-45555A>T) c.3668+82A>T c.2048+82A>T c.3684+82A>T (n.3684+82A>T) n.2352+82A>T n.1291+82A>T n.718+82A>T c.3510+82A>T (n.3510+82A>T) c.62-3327A>T n.1175+82A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116132A= | CA1827951875 | SMARCA2 | c.3324+83A= (n.3324+83A=) c.1174-45554A= (n.1174-45554A=) c.3668+83A= c.2048+83A= c.3684+83A= (n.3684+83A=) n.2352+83A= n.1291+83A= n.718+83A= c.3510+83A= (n.3510+83A=) c.62-3326A= n.1175+83A= | |
| 9 | g.2116132A>C | CA187923122 | SMARCA2 | c.3324+83A>C (n.3324+83A>C) c.1174-45554A>C (n.1174-45554A>C) c.3668+83A>C c.2048+83A>C c.3684+83A>C (n.3684+83A>C) n.2352+83A>C n.1291+83A>C n.718+83A>C c.3510+83A>C (n.3510+83A>C) c.62-3326A>C n.1175+83A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116132_2116136del | CA2782667819 | SMARCA2 | c.3324+83_3324+87del (n.3324+83_3324+87del) c.1174-45554_1174-45550del (n.1174-45554_1174-45550del) c.3668+83_3668+87del c.2048+83_2048+87del c.3684+83_3684+87del (n.3684+83_3684+87del) n.2352+83_2352+87del n.1291+83_1291+87del n.718+83_718+87del c.3510+83_3510+87del (n.3510+83_3510+87del) c.62-3326_62-3322del n.1175+83_1175+87del | |
| 9 | g.2116134A>T | CA2689242633 | SMARCA2 | c.3324+85A>T (n.3324+85A>T) c.1174-45552A>T (n.1174-45552A>T) c.3668+85A>T c.2048+85A>T c.3684+85A>T (n.3684+85A>T) n.2352+85A>T n.1291+85A>T n.718+85A>T c.3510+85A>T (n.3510+85A>T) c.62-3324A>T n.1175+85A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116135C>A | CA2689242634 | SMARCA2 | c.3324+86C>A (n.3324+86C>A) c.1174-45551C>A (n.1174-45551C>A) c.3668+86C>A c.2048+86C>A c.3684+86C>A (n.3684+86C>A) n.2352+86C>A n.1291+86C>A n.718+86C>A c.3510+86C>A (n.3510+86C>A) c.62-3323C>A n.1175+86C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116135C>G | CA2689242635 | SMARCA2 | c.3324+86C>G (n.3324+86C>G) c.1174-45551C>G (n.1174-45551C>G) c.3668+86C>G c.2048+86C>G c.3684+86C>G (n.3684+86C>G) n.2352+86C>G n.1291+86C>G n.718+86C>G c.3510+86C>G (n.3510+86C>G) c.62-3323C>G n.1175+86C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116135C>T | CA2689242636 | SMARCA2 | c.3324+86C>T (n.3324+86C>T) c.1174-45551C>T (n.1174-45551C>T) c.3668+86C>T c.2048+86C>T c.3684+86C>T (n.3684+86C>T) n.2352+86C>T n.1291+86C>T n.718+86C>T c.3510+86C>T (n.3510+86C>T) c.62-3323C>T n.1175+86C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116137T>A | CA2782667820 | SMARCA2 | c.3324+88T>A (n.3324+88T>A) c.1174-45549T>A (n.1174-45549T>A) c.3668+88T>A c.2048+88T>A c.3684+88T>A (n.3684+88T>A) n.2352+88T>A n.1291+88T>A n.718+88T>A c.3510+88T>A (n.3510+88T>A) c.62-3321T>A n.1175+88T>A | |
| 9 | g.2116138C>A | CA2689242637 | SMARCA2 | c.3324+89C>A (n.3324+89C>A) c.1174-45548C>A (n.1174-45548C>A) c.3668+89C>A c.2048+89C>A c.3684+89C>A (n.3684+89C>A) n.2352+89C>A n.1291+89C>A n.718+89C>A c.3510+89C>A (n.3510+89C>A) c.62-3320C>A n.1175+89C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116138C>T | CA2579289560 | SMARCA2 | c.3324+89C>T (n.3324+89C>T) c.1174-45548C>T (n.1174-45548C>T) c.3668+89C>T c.2048+89C>T c.3684+89C>T (n.3684+89C>T) n.2352+89C>T n.1291+89C>T n.718+89C>T c.3510+89C>T (n.3510+89C>T) c.62-3320C>T n.1175+89C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116139del | CA2579289559 | SMARCA2 | c.3324+90del (n.3324+90del) c.1174-45547del (n.1174-45547del) c.3668+90del c.2048+90del c.3684+90del (n.3684+90del) n.2352+90del n.1291+90del n.718+90del c.3510+90del (n.3510+90del) c.62-3319del n.1175+90del | |
| 9 | g.2116139C>A | CA2689242638 | SMARCA2 | c.3324+90C>A (n.3324+90C>A) c.1174-45547C>A (n.1174-45547C>A) c.3668+90C>A c.2048+90C>A c.3684+90C>A (n.3684+90C>A) n.2352+90C>A n.1291+90C>A n.718+90C>A c.3510+90C>A (n.3510+90C>A) c.62-3319C>A n.1175+90C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116140T>A | CA2782667821 | SMARCA2 | c.3324+91T>A (n.3324+91T>A) c.1174-45546T>A (n.1174-45546T>A) c.3668+91T>A c.2048+91T>A c.3684+91T>A (n.3684+91T>A) n.2352+91T>A n.1291+91T>A n.718+91T>A c.3510+91T>A (n.3510+91T>A) c.62-3318T>A n.1175+91T>A | |
| 9 | g.2116140T>C | CA2689242639 | SMARCA2 | c.3324+91T>C (n.3324+91T>C) c.1174-45546T>C (n.1174-45546T>C) c.3668+91T>C c.2048+91T>C c.3684+91T>C (n.3684+91T>C) n.2352+91T>C n.1291+91T>C n.718+91T>C c.3510+91T>C (n.3510+91T>C) c.62-3318T>C n.1175+91T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116140T>G | CA2689242640 | SMARCA2 | c.3324+91T>G (n.3324+91T>G) c.1174-45546T>G (n.1174-45546T>G) c.3668+91T>G c.2048+91T>G c.3684+91T>G (n.3684+91T>G) n.2352+91T>G n.1291+91T>G n.718+91T>G c.3510+91T>G (n.3510+91T>G) c.62-3318T>G n.1175+91T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116140_2116141insACA | CA2782667822 | SMARCA2 | c.3324+91_3324+92insACA (n.3324+91_3324+92insACA) c.1174-45546_1174-45545insACA (n.1174-45546_1174-45545insACA) c.3668+91_3668+92insACA c.2048+91_2048+92insACA c.3684+91_3684+92insACA (n.3684+91_3684+92insACA) n.2352+91_2352+92insACA n.1291+91_1291+92insACA n.718+91_718+92insACA c.3510+91_3510+92insACA (n.3510+91_3510+92insACA) c.62-3318_62-3317insACA n.1175+91_1175+92insACA | |
| 9 | g.2116141G>A | CA2782667823 | SMARCA2 | c.3324+92G>A (n.3324+92G>A) c.1174-45545G>A (n.1174-45545G>A) c.3668+92G>A c.2048+92G>A c.3684+92G>A (n.3684+92G>A) n.2352+92G>A n.1291+92G>A n.718+92G>A c.3510+92G>A (n.3510+92G>A) c.62-3317G>A n.1175+92G>A | |
| 9 | g.2116141G>C | CA2782667824 | SMARCA2 | c.3324+92G>C (n.3324+92G>C) c.1174-45545G>C (n.1174-45545G>C) c.3668+92G>C c.2048+92G>C c.3684+92G>C (n.3684+92G>C) n.2352+92G>C n.1291+92G>C n.718+92G>C c.3510+92G>C (n.3510+92G>C) c.62-3317G>C n.1175+92G>C | |
| 9 | g.2116141G>T | CA2689242642 | SMARCA2 | c.3324+92G>T (n.3324+92G>T) c.1174-45545G>T (n.1174-45545G>T) c.3668+92G>T c.2048+92G>T c.3684+92G>T (n.3684+92G>T) n.2352+92G>T n.1291+92G>T n.718+92G>T c.3510+92G>T (n.3510+92G>T) c.62-3317G>T n.1175+92G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116143del | CA2689242641 | SMARCA2 | c.3324+94del (n.3324+94del) c.1174-45543del (n.1174-45543del) c.3668+94del c.2048+94del c.3684+94del (n.3684+94del) n.2352+94del n.1291+94del n.718+94del c.3510+94del (n.3510+94del) c.62-3315del n.1175+94del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116141_2116142insA | CA2782667825 | SMARCA2 | c.3324+92_3324+93insA (n.3324+92_3324+93insA) c.1174-45545_1174-45544insA (n.1174-45545_1174-45544insA) c.3668+92_3668+93insA c.2048+92_2048+93insA c.3684+92_3684+93insA (n.3684+92_3684+93insA) n.2352+92_2352+93insA n.1291+92_1291+93insA n.718+92_718+93insA c.3510+92_3510+93insA (n.3510+92_3510+93insA) c.62-3317_62-3316insA n.1175+92_1175+93insA | |
| 9 | g.2116142G>A | CA2782667827 | SMARCA2 | c.3324+93G>A (n.3324+93G>A) c.1174-45544G>A (n.1174-45544G>A) c.3668+93G>A c.2048+93G>A c.3684+93G>A (n.3684+93G>A) n.2352+93G>A n.1291+93G>A n.718+93G>A c.3510+93G>A (n.3510+93G>A) c.62-3316G>A n.1175+93G>A | |
| 9 | g.2116142G>C | CA2782667826 | SMARCA2 | c.3324+93G>C (n.3324+93G>C) c.1174-45544G>C (n.1174-45544G>C) c.3668+93G>C c.2048+93G>C c.3684+93G>C (n.3684+93G>C) n.2352+93G>C n.1291+93G>C n.718+93G>C c.3510+93G>C (n.3510+93G>C) c.62-3316G>C n.1175+93G>C | |
| 9 | g.2116142G>T | CA2689242643 | SMARCA2 | c.3324+93G>T (n.3324+93G>T) c.1174-45544G>T (n.1174-45544G>T) c.3668+93G>T c.2048+93G>T c.3684+93G>T (n.3684+93G>T) n.2352+93G>T n.1291+93G>T n.718+93G>T c.3510+93G>T (n.3510+93G>T) c.62-3316G>T n.1175+93G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116142_2116143insA | CA2782667828 | SMARCA2 | c.3324+93_3324+94insA (n.3324+93_3324+94insA) c.1174-45544_1174-45543insA (n.1174-45544_1174-45543insA) c.3668+93_3668+94insA c.2048+93_2048+94insA c.3684+93_3684+94insA (n.3684+93_3684+94insA) n.2352+93_2352+94insA n.1291+93_1291+94insA n.718+93_718+94insA c.3510+93_3510+94insA (n.3510+93_3510+94insA) c.62-3316_62-3315insA n.1175+93_1175+94insA | |
| 9 | g.2116143G>A | CA1827951877 | SMARCA2 | c.3324+94G>A (n.3324+94G>A) c.1174-45543G>A (n.1174-45543G>A) c.3668+94G>A c.2048+94G>A c.3684+94G>A (n.3684+94G>A) n.2352+94G>A n.1291+94G>A n.718+94G>A c.3510+94G>A (n.3510+94G>A) c.62-3315G>A n.1175+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2116143G>C | CA2689242644 | SMARCA2 | c.3324+94G>C (n.3324+94G>C) c.1174-45543G>C (n.1174-45543G>C) c.3668+94G>C c.2048+94G>C c.3684+94G>C (n.3684+94G>C) n.2352+94G>C n.1291+94G>C n.718+94G>C c.3510+94G>C (n.3510+94G>C) c.62-3315G>C n.1175+94G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116143G= | CA1827951876 | SMARCA2 | c.3324+94G= (n.3324+94G=) c.1174-45543G= (n.1174-45543G=) c.3668+94G= c.2048+94G= c.3684+94G= (n.3684+94G=) n.2352+94G= n.1291+94G= n.718+94G= c.3510+94G= (n.3510+94G=) c.62-3315G= n.1175+94G= | |
| 9 | g.2116143G>T | CA2689242645 | SMARCA2 | c.3324+94G>T (n.3324+94G>T) c.1174-45543G>T (n.1174-45543G>T) c.3668+94G>T c.2048+94G>T c.3684+94G>T (n.3684+94G>T) n.2352+94G>T n.1291+94G>T n.718+94G>T c.3510+94G>T (n.3510+94G>T) c.62-3315G>T n.1175+94G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116144C>A | CA2689242646 | SMARCA2 | c.3324+95C>A (n.3324+95C>A) c.1174-45542C>A (n.1174-45542C>A) c.3668+95C>A c.2048+95C>A c.3684+95C>A (n.3684+95C>A) n.2352+95C>A n.1291+95C>A n.718+95C>A c.3510+95C>A (n.3510+95C>A) c.62-3314C>A n.1175+95C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116144C= | CA1827951878 | SMARCA2 | c.3324+95C= (n.3324+95C=) c.1174-45542C= (n.1174-45542C=) c.3668+95C= c.2048+95C= c.3684+95C= (n.3684+95C=) n.2352+95C= n.1291+95C= n.718+95C= c.3510+95C= (n.3510+95C=) c.62-3314C= n.1175+95C= | |
| 9 | g.2116144C>G | CA187923127 | SMARCA2 | c.3324+95C>G (n.3324+95C>G) c.1174-45542C>G (n.1174-45542C>G) c.3668+95C>G c.2048+95C>G c.3684+95C>G (n.3684+95C>G) n.2352+95C>G n.1291+95C>G n.718+95C>G c.3510+95C>G (n.3510+95C>G) c.62-3314C>G n.1175+95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2116144C>T | CA2579289561 | SMARCA2 | c.3324+95C>T (n.3324+95C>T) c.1174-45542C>T (n.1174-45542C>T) c.3668+95C>T c.2048+95C>T c.3684+95C>T (n.3684+95C>T) n.2352+95C>T n.1291+95C>T n.718+95C>T c.3510+95C>T (n.3510+95C>T) c.62-3314C>T n.1175+95C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116145T>A | CA2782667829 | SMARCA2 | c.3324+96T>A (n.3324+96T>A) c.1174-45541T>A (n.1174-45541T>A) c.3668+96T>A c.2048+96T>A c.3684+96T>A (n.3684+96T>A) n.2352+96T>A n.1291+96T>A n.718+96T>A c.3510+96T>A (n.3510+96T>A) c.62-3313T>A n.1175+96T>A | |
| 9 | g.2116146G>C | CA2782667830 | SMARCA2 | c.3324+97G>C (n.3324+97G>C) c.1174-45540G>C (n.1174-45540G>C) c.3668+97G>C c.2048+97G>C c.3684+97G>C (n.3684+97G>C) n.2352+97G>C n.1291+97G>C n.718+97G>C c.3510+97G>C (n.3510+97G>C) c.62-3312G>C n.1175+97G>C | |
| 9 | g.2116146_2116147insACT | CA2782667831 | SMARCA2 | c.3324+97_3324+98insACT (n.3324+97_3324+98insACT) c.1174-45540_1174-45539insACT (n.1174-45540_1174-45539insACT) c.3668+97_3668+98insACT c.2048+97_2048+98insACT c.3684+97_3684+98insACT (n.3684+97_3684+98insACT) n.2352+97_2352+98insACT n.1291+97_1291+98insACT n.718+97_718+98insACT c.3510+97_3510+98insACT (n.3510+97_3510+98insACT) c.62-3312_62-3311insACT n.1175+97_1175+98insACT | |
| 9 | g.2116147G>A | CA1120510629 | SMARCA2 | c.3324+98G>A (n.3324+98G>A) c.1174-45539G>A (n.1174-45539G>A) c.3668+98G>A c.2048+98G>A c.3684+98G>A (n.3684+98G>A) n.2352+98G>A n.1291+98G>A n.718+98G>A c.3510+98G>A (n.3510+98G>A) c.62-3311G>A n.1175+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116147G= | CA1827951879 | SMARCA2 | c.3324+98G= (n.3324+98G=) c.1174-45539G= (n.1174-45539G=) c.3668+98G= c.2048+98G= c.3684+98G= (n.3684+98G=) n.2352+98G= n.1291+98G= n.718+98G= c.3510+98G= (n.3510+98G=) c.62-3311G= n.1175+98G= | |
| 9 | g.2116148C>A | CA2689242647 | SMARCA2 | c.3324+99C>A (n.3324+99C>A) c.1174-45538C>A (n.1174-45538C>A) c.3668+99C>A c.2048+99C>A c.3684+99C>A (n.3684+99C>A) n.2352+99C>A n.1291+99C>A n.718+99C>A c.3510+99C>A (n.3510+99C>A) c.62-3310C>A n.1175+99C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116148C= | CA1827951880 | SMARCA2 | c.3324+99C= (n.3324+99C=) c.1174-45538C= (n.1174-45538C=) c.3668+99C= c.2048+99C= c.3684+99C= (n.3684+99C=) n.2352+99C= n.1291+99C= n.718+99C= c.3510+99C= (n.3510+99C=) c.62-3310C= n.1175+99C= | |
| 9 | g.2116148C>G | CA2689242648 | SMARCA2 | c.3324+99C>G (n.3324+99C>G) c.1174-45538C>G (n.1174-45538C>G) c.3668+99C>G c.2048+99C>G c.3684+99C>G (n.3684+99C>G) n.2352+99C>G n.1291+99C>G n.718+99C>G c.3510+99C>G (n.3510+99C>G) c.62-3310C>G n.1175+99C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116148C>T | CA187923131 | SMARCA2 | c.3324+99C>T (n.3324+99C>T) c.1174-45538C>T (n.1174-45538C>T) c.3668+99C>T c.2048+99C>T c.3684+99C>T (n.3684+99C>T) n.2352+99C>T n.1291+99C>T n.718+99C>T c.3510+99C>T (n.3510+99C>T) c.62-3310C>T n.1175+99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116148_2116149insAGA | CA2782667832 | SMARCA2 | c.3324+99_3324+100insAGA (n.3324+99_3324+100insAGA) c.1174-45538_1174-45537insAGA (n.1174-45538_1174-45537insAGA) c.3668+99_3668+100insAGA c.2048+99_2048+100insAGA c.3684+99_3684+100insAGA (n.3684+99_3684+100insAGA) n.2352+99_2352+100insAGA n.1291+99_1291+100insAGA n.718+99_718+100insAGA c.3510+99_3510+100insAGA (n.3510+99_3510+100insAGA) c.62-3310_62-3309insAGA n.1175+99_1175+100insAGA | |
| 9 | g.2116149G>A | CA653144640 | SMARCA2 | c.3324+100G>A (n.3324+100G>A) c.1174-45537G>A (n.1174-45537G>A) c.3668+100G>A c.2048+100G>A c.3684+100G>A (n.3684+100G>A) n.2352+100G>A n.1291+100G>A n.718+100G>A c.3510+100G>A (n.3510+100G>A) c.62-3309G>A n.1175+100G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2116149G= | CA1827951881 | SMARCA2 | c.3324+100G= (n.3324+100G=) c.1174-45537G= (n.1174-45537G=) c.3668+100G= c.2048+100G= c.3684+100G= (n.3684+100G=) n.2352+100G= n.1291+100G= n.718+100G= c.3510+100G= (n.3510+100G=) c.62-3309G= n.1175+100G= | |
| 9 | g.2116149G>T | CA2689242649 | SMARCA2 | c.3324+100G>T (n.3324+100G>T) c.1174-45537G>T (n.1174-45537G>T) c.3668+100G>T c.2048+100G>T c.3684+100G>T (n.3684+100G>T) n.2352+100G>T n.1291+100G>T n.718+100G>T c.3510+100G>T (n.3510+100G>T) c.62-3309G>T n.1175+100G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116150T>A | CA2782667833 | SMARCA2 | c.3324+101T>A (n.3324+101T>A) c.1174-45536T>A (n.1174-45536T>A) c.3668+101T>A c.2048+101T>A c.3684+101T>A (n.3684+101T>A) n.2352+101T>A n.1291+101T>A n.718+101T>A c.3510+101T>A (n.3510+101T>A) c.62-3308T>A n.1175+101T>A | |
| 9 | g.2116153A= | CA1827951882 | SMARCA2 | c.3324+104A= (n.3324+104A=) c.1174-45533A= (n.1174-45533A=) c.3668+104A= c.2048+104A= c.3684+104A= (n.3684+104A=) n.2352+104A= n.1291+104A= n.718+104A= c.3510+104A= (n.3510+104A=) c.62-3305A= n.1175+104A= | |
| 9 | g.2116153A>C | CA187923143 | SMARCA2 | c.3324+104A>C (n.3324+104A>C) c.1174-45533A>C (n.1174-45533A>C) c.3668+104A>C c.2048+104A>C c.3684+104A>C (n.3684+104A>C) n.2352+104A>C n.1291+104A>C n.718+104A>C c.3510+104A>C (n.3510+104A>C) c.62-3305A>C n.1175+104A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116153A>G | CA1827951883 | SMARCA2 | c.3324+104A>G (n.3324+104A>G) c.1174-45533A>G (n.1174-45533A>G) c.3668+104A>G c.2048+104A>G c.3684+104A>G (n.3684+104A>G) n.2352+104A>G n.1291+104A>G n.718+104A>G c.3510+104A>G (n.3510+104A>G) c.62-3305A>G n.1175+104A>G | dbSNP |
| 9 | g.2116155G>A | CA2689242650 | SMARCA2 | c.3324+106G>A (n.3324+106G>A) c.1174-45531G>A (n.1174-45531G>A) c.3668+106G>A c.2048+106G>A c.3684+106G>A (n.3684+106G>A) n.2352+106G>A n.1291+106G>A n.718+106G>A c.3510+106G>A (n.3510+106G>A) c.62-3303G>A n.1175+106G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116155G= | CA1827951884 | SMARCA2 | c.3324+106G= (n.3324+106G=) c.1174-45531G= (n.1174-45531G=) c.3668+106G= c.2048+106G= c.3684+106G= (n.3684+106G=) n.2352+106G= n.1291+106G= n.718+106G= c.3510+106G= (n.3510+106G=) c.62-3303G= n.1175+106G= | |
| 9 | g.2116155G>T | CA1827951885 | SMARCA2 | c.3324+106G>T (n.3324+106G>T) c.1174-45531G>T (n.1174-45531G>T) c.3668+106G>T c.2048+106G>T c.3684+106G>T (n.3684+106G>T) n.2352+106G>T n.1291+106G>T n.718+106G>T c.3510+106G>T (n.3510+106G>T) c.62-3303G>T n.1175+106G>T | dbSNP gnomAD v4 |