| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2116013C>A | CA372789054 | SMARCA2 | c.3288C>A (p.Phe1096Leu) c.1174-45673C>A (n.1174-45673C>A) c.3632C>A c.2012C>A c.3648C>A (p.Phe1216Leu) n.2316C>A n.1255C>A n.682C>A c.3474C>A (p.Phe1158Leu) c.62-3445C>A n.1139C>A | |
| 9 | g.2116013C= | CA1827951831 | SMARCA2 | c.3288C= (p.Phe1096=) c.1174-45673C= (n.1174-45673C=) c.3632C= c.2012C= c.3648C= (p.Phe1216=) n.2316C= n.1255C= n.682C= c.3474C= (p.Phe1158=) c.62-3445C= n.1139C= | |
| 9 | g.2116013C>G | CA372789053 | SMARCA2 | c.3288C>G (p.Phe1096Leu) c.1174-45673C>G (n.1174-45673C>G) c.3632C>G c.2012C>G c.3648C>G (p.Phe1216Leu) n.2316C>G n.1255C>G n.682C>G c.3474C>G (p.Phe1158Leu) c.62-3445C>G n.1139C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116013C>T | CA4963796 | SMARCA2 | c.3288C>T (p.Phe1096=) c.1174-45673C>T (n.1174-45673C>T) c.3632C>T c.2012C>T c.3648C>T (p.Phe1216=) n.2316C>T n.1255C>T n.682C>T c.3474C>T (p.Phe1158=) c.62-3445C>T n.1139C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116014C>A | CA372789055 | SMARCA2 | c.3289C>A (p.Leu1097Met) c.1174-45672C>A (n.1174-45672C>A) c.3633C>A c.2013C>A c.3649C>A (p.Leu1217Met) n.2317C>A n.1256C>A n.683C>A c.3475C>A (p.Leu1159Met) c.62-3444C>A n.1140C>A | |
| 9 | g.2116014C>G | CA372789056 | SMARCA2 | c.3289C>G (p.Leu1097Val) c.1174-45672C>G (n.1174-45672C>G) c.3633C>G c.2013C>G c.3649C>G (p.Leu1217Val) n.2317C>G n.1256C>G n.683C>G c.3475C>G (p.Leu1159Val) c.62-3444C>G n.1140C>G | |
| 9 | g.2116014C>T | CA463852847 | SMARCA2 | c.3289C>T (p.Leu1097=) c.1174-45672C>T (n.1174-45672C>T) c.3633C>T c.2013C>T c.3649C>T (p.Leu1217=) n.2317C>T n.1256C>T n.683C>T c.3475C>T (p.Leu1159=) c.62-3444C>T n.1140C>T | |
| 9 | g.2116015T>A | CA372789057 | SMARCA2 | c.3290T>A (p.Leu1097Gln) c.1174-45671T>A (n.1174-45671T>A) c.3634T>A c.2014T>A c.3650T>A (p.Leu1217Gln) n.2318T>A n.1257T>A n.684T>A c.3476T>A (p.Leu1159Gln) c.62-3443T>A n.1141T>A | |
| 9 | g.2116015T>C | CA10603029 | SMARCA2 | c.3290T>C (p.Leu1097Pro) c.1174-45671T>C (n.1174-45671T>C) c.3634T>C c.2014T>C c.3650T>C (p.Leu1217Pro) n.2318T>C n.1257T>C n.684T>C c.3476T>C (p.Leu1159Pro) c.62-3443T>C n.1141T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2116015T>G | CA372789058 | SMARCA2 | c.3290T>G (p.Leu1097Arg) c.1174-45671T>G (n.1174-45671T>G) c.3634T>G c.2014T>G c.3650T>G (p.Leu1217Arg) n.2318T>G n.1257T>G n.684T>G c.3476T>G (p.Leu1159Arg) c.62-3443T>G n.1141T>G | |
| 9 | g.2116015T= | CA1827951832 | SMARCA2 | c.3290T= (p.Leu1097=) c.1174-45671T= (n.1174-45671T=) c.3634T= c.2014T= c.3650T= (p.Leu1217=) n.2318T= n.1257T= n.684T= c.3476T= (p.Leu1159=) c.62-3443T= n.1141T= | |
| 9 | g.2116016G>A | CA4963797 | SMARCA2 | c.3291G>A (p.Leu1097=) c.1174-45670G>A (n.1174-45670G>A) c.3635G>A c.2015G>A c.3651G>A (p.Leu1217=) n.2319G>A n.1258G>A n.685G>A c.3477G>A (p.Leu1159=) c.62-3442G>A n.1142G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116016G>C | CA463852849 | SMARCA2 | c.3291G>C (p.Leu1097=) c.1174-45670G>C (n.1174-45670G>C) c.3635G>C c.2015G>C c.3651G>C (p.Leu1217=) n.2319G>C n.1258G>C n.685G>C c.3477G>C (p.Leu1159=) c.62-3442G>C n.1142G>C | |
| 9 | g.2116016G= | CA1827951833 | SMARCA2 | c.3291G= (p.Leu1097=) c.1174-45670G= (n.1174-45670G=) c.3635G= c.2015G= c.3651G= (p.Leu1217=) n.2319G= n.1258G= n.685G= c.3477G= (p.Leu1159=) c.62-3442G= n.1142G= | |
| 9 | g.2116016G>T | CA463852850 | SMARCA2 | c.3291G>T (p.Leu1097=) c.1174-45670G>T (n.1174-45670G>T) c.3635G>T c.2015G>T c.3651G>T (p.Leu1217=) n.2319G>T n.1258G>T n.685G>T c.3477G>T (p.Leu1159=) c.62-3442G>T n.1142G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116017C>A | CA372789059 | SMARCA2 | c.3292C>A (p.Gln1098Lys) c.1174-45669C>A (n.1174-45669C>A) c.3636C>A c.2016C>A c.3652C>A (p.Gln1218Lys) n.2320C>A n.1259C>A n.686C>A c.3478C>A (p.Gln1160Lys) c.62-3441C>A n.1143C>A | |
| 9 | g.2116017C>G | CA372789060 | SMARCA2 | c.3292C>G (p.Gln1098Glu) c.1174-45669C>G (n.1174-45669C>G) c.3636C>G c.2016C>G c.3652C>G (p.Gln1218Glu) n.2320C>G n.1259C>G n.686C>G c.3478C>G (p.Gln1160Glu) c.62-3441C>G n.1143C>G | |
| 9 | g.2116017C>T | CA372789061 | SMARCA2 | c.3292C>T (p.Gln1098Ter) c.1174-45669C>T (n.1174-45669C>T) c.3636C>T c.2016C>T c.3652C>T (p.Gln1218Ter) n.2320C>T n.1259C>T n.686C>T c.3478C>T (p.Gln1160Ter) c.62-3441C>T n.1143C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116018A>C | CA372789062 | SMARCA2 | c.3293A>C (p.Gln1098Pro) c.1174-45668A>C (n.1174-45668A>C) c.3637A>C c.2017A>C c.3653A>C (p.Gln1218Pro) n.2321A>C n.1260A>C n.687A>C c.3479A>C (p.Gln1160Pro) c.62-3440A>C n.1144A>C | |
| 9 | g.2116018A>G | CA372789063 | SMARCA2 | c.3293A>G (p.Gln1098Arg) c.1174-45668A>G (n.1174-45668A>G) c.3637A>G c.2017A>G c.3653A>G (p.Gln1218Arg) n.2321A>G n.1260A>G n.687A>G c.3479A>G (p.Gln1160Arg) c.62-3440A>G n.1144A>G | COSMIC |
| 9 | g.2116018A>T | CA372789064 | SMARCA2 | c.3293A>T (p.Gln1098Leu) c.1174-45668A>T (n.1174-45668A>T) c.3637A>T c.2017A>T c.3653A>T (p.Gln1218Leu) n.2321A>T n.1260A>T n.687A>T c.3479A>T (p.Gln1160Leu) c.62-3440A>T n.1144A>T | |
| 9 | g.2116019G>A | CA463852851 | SMARCA2 | c.3294G>A (p.Gln1098=) c.1174-45667G>A (n.1174-45667G>A) c.3638G>A c.2018G>A c.3654G>A (p.Gln1218=) n.2322G>A n.1261G>A n.688G>A c.3480G>A (p.Gln1160=) c.62-3439G>A n.1145G>A | |
| 9 | g.2116019G>C | CA372789065 | SMARCA2 | c.3294G>C (p.Gln1098His) c.1174-45667G>C (n.1174-45667G>C) c.3638G>C c.2018G>C c.3654G>C (p.Gln1218His) n.2322G>C n.1261G>C n.688G>C c.3480G>C (p.Gln1160His) c.62-3439G>C n.1145G>C | |
| 9 | g.2116019G>T | CA372789066 | SMARCA2 | c.3294G>T (p.Gln1098His) c.1174-45667G>T (n.1174-45667G>T) c.3638G>T c.2018G>T c.3654G>T (p.Gln1218His) n.2322G>T n.1261G>T n.688G>T c.3480G>T (p.Gln1160His) c.62-3439G>T n.1145G>T | |
| 9 | g.2116020G>A | CA372789069 | SMARCA2 | c.3295G>A (p.Ala1099Thr) c.1174-45666G>A (n.1174-45666G>A) c.3639G>A c.2019G>A c.3655G>A (p.Ala1219Thr) n.2323G>A n.1262G>A n.689G>A c.3481G>A (p.Ala1161Thr) c.62-3438G>A n.1146G>A | |
| 9 | g.2116020G>C | CA372789068 | SMARCA2 | c.3295G>C (p.Ala1099Pro) c.1174-45666G>C (n.1174-45666G>C) c.3639G>C c.2019G>C c.3655G>C (p.Ala1219Pro) n.2323G>C n.1262G>C n.689G>C c.3481G>C (p.Ala1161Pro) c.62-3438G>C n.1146G>C | ClinVar |
| 9 | g.2116020G>T | CA372789067 | SMARCA2 | c.3295G>T (p.Ala1099Ser) c.1174-45666G>T (n.1174-45666G>T) c.3639G>T c.2019G>T c.3655G>T (p.Ala1219Ser) n.2323G>T n.1262G>T n.689G>T c.3481G>T (p.Ala1161Ser) c.62-3438G>T n.1146G>T | |
| 9 | g.2116021C>A | CA372789070 | SMARCA2 | c.3296C>A (p.Ala1099Asp) c.1174-45665C>A (n.1174-45665C>A) c.3640C>A c.2020C>A c.3656C>A (p.Ala1219Asp) n.2324C>A n.1263C>A n.690C>A c.3482C>A (p.Ala1161Asp) c.62-3437C>A n.1147C>A | |
| 9 | g.2116021C= | CA1827951834 | SMARCA2 | c.3296C= (p.Ala1099=) c.1174-45665C= (n.1174-45665C=) c.3640C= c.2020C= c.3656C= (p.Ala1219=) n.2324C= n.1263C= n.690C= c.3482C= (p.Ala1161=) c.62-3437C= n.1147C= | |
| 9 | g.2116021C>G | CA372789071 | SMARCA2 | c.3296C>G (p.Ala1099Gly) c.1174-45665C>G (n.1174-45665C>G) c.3640C>G c.2020C>G c.3656C>G (p.Ala1219Gly) n.2324C>G n.1263C>G n.690C>G c.3482C>G (p.Ala1161Gly) c.62-3437C>G n.1147C>G | |
| 9 | g.2116021C>T | CA372789072 | SMARCA2 | c.3296C>T (p.Ala1099Val) c.1174-45665C>T (n.1174-45665C>T) c.3640C>T c.2020C>T c.3656C>T (p.Ala1219Val) n.2324C>T n.1263C>T n.690C>T c.3482C>T (p.Ala1161Val) c.62-3437C>T n.1147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116022C>A | CA463852855 | SMARCA2 | c.3297C>A (p.Ala1099=) c.1174-45664C>A (n.1174-45664C>A) c.3641C>A c.2021C>A c.3657C>A (p.Ala1219=) n.2325C>A n.1264C>A n.691C>A c.3483C>A (p.Ala1161=) c.62-3436C>A n.1148C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116022C>G | CA463852856 | SMARCA2 | c.3297C>G (p.Ala1099=) c.1174-45664C>G (n.1174-45664C>G) c.3641C>G c.2021C>G c.3657C>G (p.Ala1219=) n.2325C>G n.1264C>G n.691C>G c.3483C>G (p.Ala1161=) c.62-3436C>G n.1148C>G | |
| 9 | g.2116022C>T | CA463852857 | SMARCA2 | c.3297C>T (p.Ala1099=) c.1174-45664C>T (n.1174-45664C>T) c.3641C>T c.2021C>T c.3657C>T (p.Ala1219=) n.2325C>T n.1264C>T n.691C>T c.3483C>T (p.Ala1161=) c.62-3436C>T n.1148C>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.2116023A= | CA1827951835 | SMARCA2 | c.3298A= (p.Ile1100=) c.1174-45663A= (n.1174-45663A=) c.3642A= c.2022A= c.3658A= (p.Ile1220=) n.2326A= n.1265A= n.692A= c.3484A= (p.Ile1162=) c.62-3435A= n.1149A= | |
| 9 | g.2116023A>C | CA372789073 | SMARCA2 | c.3298A>C (p.Ile1100Leu) c.1174-45663A>C (n.1174-45663A>C) c.3642A>C c.2022A>C c.3658A>C (p.Ile1220Leu) n.2326A>C n.1265A>C n.692A>C c.3484A>C (p.Ile1162Leu) c.62-3435A>C n.1149A>C | |
| 9 | g.2116023A>G | CA372789074 | SMARCA2 | c.3298A>G (p.Ile1100Val) c.1174-45663A>G (n.1174-45663A>G) c.3642A>G c.2022A>G c.3658A>G (p.Ile1220Val) n.2326A>G n.1265A>G n.692A>G c.3484A>G (p.Ile1162Val) c.62-3435A>G n.1149A>G | dbSNP |
| 9 | g.2116023A>T | CA372789075 | SMARCA2 | c.3298A>T (p.Ile1100Phe) c.1174-45663A>T (n.1174-45663A>T) c.3642A>T c.2022A>T c.3658A>T (p.Ile1220Phe) n.2326A>T n.1265A>T n.692A>T c.3484A>T (p.Ile1162Phe) c.62-3435A>T n.1149A>T | |
| 9 | g.2116024T>A | CA372789076 | SMARCA2 | c.3299T>A (p.Ile1100Asn) c.1174-45662T>A (n.1174-45662T>A) c.3643T>A c.2023T>A c.3659T>A (p.Ile1220Asn) n.2327T>A n.1266T>A n.693T>A c.3485T>A (p.Ile1162Asn) c.62-3434T>A n.1150T>A | |
| 9 | g.2116024T>C | CA372789077 | SMARCA2 | c.3299T>C (p.Ile1100Thr) c.1174-45662T>C (n.1174-45662T>C) c.3643T>C c.2023T>C c.3659T>C (p.Ile1220Thr) n.2327T>C n.1266T>C n.693T>C c.3485T>C (p.Ile1162Thr) c.62-3434T>C n.1150T>C | |
| 9 | g.2116024T>G | CA372789078 | SMARCA2 | c.3299T>G (p.Ile1100Ser) c.1174-45662T>G (n.1174-45662T>G) c.3643T>G c.2023T>G c.3659T>G (p.Ile1220Ser) n.2327T>G n.1266T>G n.693T>G c.3485T>G (p.Ile1162Ser) c.62-3434T>G n.1150T>G | |
| 9 | g.2116025C>A | CA463852858 | SMARCA2 | c.3300C>A (p.Ile1100=) c.1174-45661C>A (n.1174-45661C>A) c.3644C>A c.2024C>A c.3660C>A (p.Ile1220=) n.2328C>A n.1267C>A n.694C>A c.3486C>A (p.Ile1162=) c.62-3433C>A n.1151C>A | |
| 9 | g.2116025C>G | CA372789079 | SMARCA2 | c.3300C>G (p.Ile1100Met) c.1174-45661C>G (n.1174-45661C>G) c.3644C>G c.2024C>G c.3660C>G (p.Ile1220Met) n.2328C>G n.1267C>G n.694C>G c.3486C>G (p.Ile1162Met) c.62-3433C>G n.1151C>G | |
| 9 | g.2116025C>T | CA463852859 | SMARCA2 | c.3300C>T (p.Ile1100=) c.1174-45661C>T (n.1174-45661C>T) c.3644C>T c.2024C>T c.3660C>T (p.Ile1220=) n.2328C>T n.1267C>T n.694C>T c.3486C>T (p.Ile1162=) c.62-3433C>T n.1151C>T | |
| 9 | g.2116026T>A | CA372789080 | SMARCA2 | c.3301T>A (p.Leu1101Met) c.1174-45660T>A (n.1174-45660T>A) c.3645T>A c.2025T>A c.3661T>A (p.Leu1221Met) n.2329T>A n.1268T>A n.695T>A c.3487T>A (p.Leu1163Met) c.62-3432T>A n.1152T>A | |
| 9 | g.2116026T>C | CA187923011 | SMARCA2 | c.3301T>C (p.Leu1101=) c.1174-45660T>C (n.1174-45660T>C) c.3645T>C c.2025T>C c.3661T>C (p.Leu1221=) n.2329T>C n.1268T>C n.695T>C c.3487T>C (p.Leu1163=) c.62-3432T>C n.1152T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2116026T>G | CA372789081 | SMARCA2 | c.3301T>G (p.Leu1101Val) c.1174-45660T>G (n.1174-45660T>G) c.3645T>G c.2025T>G c.3661T>G (p.Leu1221Val) n.2329T>G n.1268T>G n.695T>G c.3487T>G (p.Leu1163Val) c.62-3432T>G n.1152T>G | |
| 9 | g.2116026T= | CA1827951836 | SMARCA2 | c.3301T= (p.Leu1101=) c.1174-45660T= (n.1174-45660T=) c.3645T= c.2025T= c.3661T= (p.Leu1221=) n.2329T= n.1268T= n.695T= c.3487T= (p.Leu1163=) c.62-3432T= n.1152T= | |
| 9 | g.2116027T>A | CA372789082 | SMARCA2 | c.3302T>A (p.Leu1101Ter) c.1174-45659T>A (n.1174-45659T>A) c.3646T>A c.2026T>A c.3662T>A (p.Leu1221Ter) n.2330T>A n.1269T>A n.696T>A c.3488T>A (p.Leu1163Ter) c.62-3431T>A n.1153T>A | |
| 9 | g.2116027T>C | CA372789084 | SMARCA2 | c.3302T>C (p.Leu1101Ser) c.1174-45659T>C (n.1174-45659T>C) c.3646T>C c.2026T>C c.3662T>C (p.Leu1221Ser) n.2330T>C n.1269T>C n.696T>C c.3488T>C (p.Leu1163Ser) c.62-3431T>C n.1153T>C | |
| 9 | g.2116027T>G | CA372789083 | SMARCA2 | c.3302T>G (p.Leu1101Trp) c.1174-45659T>G (n.1174-45659T>G) c.3646T>G c.2026T>G c.3662T>G (p.Leu1221Trp) n.2330T>G n.1269T>G n.696T>G c.3488T>G (p.Leu1163Trp) c.62-3431T>G n.1153T>G | |
| 9 | g.2116028G>A | CA463852861 | SMARCA2 | c.3303G>A (p.Leu1101=) c.1174-45658G>A (n.1174-45658G>A) c.3647G>A c.2027G>A c.3663G>A (p.Leu1221=) n.2331G>A n.1270G>A n.697G>A c.3489G>A (p.Leu1163=) c.62-3430G>A n.1154G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.2116028G>C | CA372789085 | SMARCA2 | c.3303G>C (p.Leu1101Phe) c.1174-45658G>C (n.1174-45658G>C) c.3647G>C c.2027G>C c.3663G>C (p.Leu1221Phe) n.2331G>C n.1270G>C n.697G>C c.3489G>C (p.Leu1163Phe) c.62-3430G>C n.1154G>C | |
| 9 | g.2116028G= | CA1827951837 | SMARCA2 | c.3303G= (p.Leu1101=) c.1174-45658G= (n.1174-45658G=) c.3647G= c.2027G= c.3663G= (p.Leu1221=) n.2331G= n.1270G= n.697G= c.3489G= (p.Leu1163=) c.62-3430G= n.1154G= | |
| 9 | g.2116028G>T | CA372789086 | SMARCA2 | c.3303G>T (p.Leu1101Phe) c.1174-45658G>T (n.1174-45658G>T) c.3647G>T c.2027G>T c.3663G>T (p.Leu1221Phe) n.2331G>T n.1270G>T n.697G>T c.3489G>T (p.Leu1163Phe) c.62-3430G>T n.1154G>T | |
| 9 | g.2116029G>A | CA372789087 | SMARCA2 | c.3304G>A (p.Glu1102Lys) c.1174-45657G>A (n.1174-45657G>A) c.3648G>A c.2028G>A c.3664G>A (p.Glu1222Lys) n.2332G>A n.1271G>A n.698G>A c.3490G>A (p.Glu1164Lys) c.62-3429G>A n.1155G>A | |
| 9 | g.2116029G>C | CA372789089 | SMARCA2 | c.3304G>C (p.Glu1102Gln) c.1174-45657G>C (n.1174-45657G>C) c.3648G>C c.2028G>C c.3664G>C (p.Glu1222Gln) n.2332G>C n.1271G>C n.698G>C c.3490G>C (p.Glu1164Gln) c.62-3429G>C n.1155G>C | |
| 9 | g.2116029G>T | CA372789088 | SMARCA2 | c.3304G>T (p.Glu1102Ter) c.1174-45657G>T (n.1174-45657G>T) c.3648G>T c.2028G>T c.3664G>T (p.Glu1222Ter) n.2332G>T n.1271G>T n.698G>T c.3490G>T (p.Glu1164Ter) c.62-3429G>T n.1155G>T | |
| 9 | g.2116030A= | CA1827951838 | SMARCA2 | c.3305A= (p.Glu1102=) c.1174-45656A= (n.1174-45656A=) c.3649A= c.2029A= c.3665A= (p.Glu1222=) n.2333A= n.1272A= n.699A= c.3491A= (p.Glu1164=) c.62-3428A= n.1156A= | |
| 9 | g.2116030A>C | CA372789090 | SMARCA2 | c.3305A>C (p.Glu1102Ala) c.1174-45656A>C (n.1174-45656A>C) c.3649A>C c.2029A>C c.3665A>C (p.Glu1222Ala) n.2333A>C n.1272A>C n.699A>C c.3491A>C (p.Glu1164Ala) c.62-3428A>C n.1156A>C | |
| 9 | g.2116030A>G | CA372789092 | SMARCA2 | c.3305A>G (p.Glu1102Gly) c.1174-45656A>G (n.1174-45656A>G) c.3649A>G c.2029A>G c.3665A>G (p.Glu1222Gly) n.2333A>G n.1272A>G n.699A>G c.3491A>G (p.Glu1164Gly) c.62-3428A>G n.1156A>G | dbSNP |
| 9 | g.2116030A>T | CA372789091 | SMARCA2 | c.3305A>T (p.Glu1102Val) c.1174-45656A>T (n.1174-45656A>T) c.3649A>T c.2029A>T c.3665A>T (p.Glu1222Val) n.2333A>T n.1272A>T n.699A>T c.3491A>T (p.Glu1164Val) c.62-3428A>T n.1156A>T | |
| 9 | g.2116031G>A | CA463852862 | SMARCA2 | c.3306G>A (p.Glu1102=) c.1174-45655G>A (n.1174-45655G>A) c.3650G>A c.2030G>A c.3666G>A (p.Glu1222=) n.2334G>A n.1273G>A n.700G>A c.3492G>A (p.Glu1164=) c.62-3427G>A n.1157G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.2116031G>C | CA372789093 | SMARCA2 | c.3306G>C (p.Glu1102Asp) c.1174-45655G>C (n.1174-45655G>C) c.3650G>C c.2030G>C c.3666G>C (p.Glu1222Asp) n.2334G>C n.1273G>C n.700G>C c.3492G>C (p.Glu1164Asp) c.62-3427G>C n.1157G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116031G= | CA1827951839 | SMARCA2 | c.3306G= (p.Glu1102=) c.1174-45655G= (n.1174-45655G=) c.3650G= c.2030G= c.3666G= (p.Glu1222=) n.2334G= n.1273G= n.700G= c.3492G= (p.Glu1164=) c.62-3427G= n.1157G= | |
| 9 | g.2116031G>T | CA372789094 | SMARCA2 | c.3306G>T (p.Glu1102Asp) c.1174-45655G>T (n.1174-45655G>T) c.3650G>T c.2030G>T c.3666G>T (p.Glu1222Asp) n.2334G>T n.1273G>T n.700G>T c.3492G>T (p.Glu1164Asp) c.62-3427G>T n.1157G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116031_2116032insGGT | CA918396565 | SMARCA2 | c.3306_3307insGGT (p.Glu1102_His1103insGly) c.1174-45655_1174-45654insGGT (n.1174-45655_1174-45654insGGT) c.3650_3651insGGT c.2030_2031insGGT c.3666_3667insGGT (p.Glu1222_His1223insGly) n.2334_2335insGGT n.1273_1274insGGT n.700_701insGGT c.3492_3493insGGT (p.Glu1164_His1165insGly) c.62-3427_62-3426insGGT n.1157_1158insGGT | dbSNP |
| 9 | g.2116032C>A | CA372789095 | SMARCA2 | c.3307C>A (p.His1103Asn) c.1174-45654C>A (n.1174-45654C>A) c.3651C>A c.2031C>A c.3667C>A (p.His1223Asn) n.2335C>A n.1274C>A n.701C>A c.3493C>A (p.His1165Asn) c.62-3426C>A n.1158C>A | |
| 9 | g.2116032C= | CA1827951840 | SMARCA2 | c.3307C= (p.His1103=) c.1174-45654C= (n.1174-45654C=) c.3651C= c.2031C= c.3667C= (p.His1223=) n.2335C= n.1274C= n.701C= c.3493C= (p.His1165=) c.62-3426C= n.1158C= | |
| 9 | g.2116032C>G | CA372789097 | SMARCA2 | c.3307C>G (p.His1103Asp) c.1174-45654C>G (n.1174-45654C>G) c.3651C>G c.2031C>G c.3667C>G (p.His1223Asp) n.2335C>G n.1274C>G n.701C>G c.3493C>G (p.His1165Asp) c.62-3426C>G n.1158C>G | |
| 9 | g.2116032C>T | CA372789096 | SMARCA2 | c.3307C>T (p.His1103Tyr) c.1174-45654C>T (n.1174-45654C>T) c.3651C>T c.2031C>T c.3667C>T (p.His1223Tyr) n.2335C>T n.1274C>T n.701C>T c.3493C>T (p.His1165Tyr) c.62-3426C>T n.1158C>T | |
| 9 | g.2116033A>C | CA372789098 | SMARCA2 | c.3308A>C (p.His1103Pro) c.1174-45653A>C (n.1174-45653A>C) c.3652A>C c.2032A>C c.3668A>C (p.His1223Pro) n.2336A>C n.1275A>C n.702A>C c.3494A>C (p.His1165Pro) c.62-3425A>C n.1159A>C | |
| 9 | g.2116033A>G | CA372789099 | SMARCA2 | c.3308A>G (p.His1103Arg) c.1174-45653A>G (n.1174-45653A>G) c.3652A>G c.2032A>G c.3668A>G (p.His1223Arg) n.2336A>G n.1275A>G n.702A>G c.3494A>G (p.His1165Arg) c.62-3425A>G n.1159A>G | |
| 9 | g.2116033A>T | CA372789100 | SMARCA2 | c.3308A>T (p.His1103Leu) c.1174-45653A>T (n.1174-45653A>T) c.3652A>T c.2032A>T c.3668A>T (p.His1223Leu) n.2336A>T n.1275A>T n.702A>T c.3494A>T (p.His1165Leu) c.62-3425A>T n.1159A>T | |
| 9 | g.2116033_2116034insATA | CA918396566 | SMARCA2 | c.3308_3309insATA (p.His1103delinsGlnTyr) c.1174-45653_1174-45652insATA (n.1174-45653_1174-45652insATA) c.3652_3653insATA c.2032_2033insATA c.3668_3669insATA (p.His1223delinsGlnTyr) n.2336_2337insATA n.1275_1276insATA n.702_703insATA c.3494_3495insATA (p.His1165delinsGlnTyr) c.62-3425_62-3424insATA n.1159_1160insATA | dbSNP |
| 9 | g.2116034T>A | CA372789101 | SMARCA2 | c.3309T>A (p.His1103Gln) c.1174-45652T>A (n.1174-45652T>A) c.3653T>A c.2033T>A c.3669T>A (p.His1223Gln) n.2337T>A n.1276T>A n.703T>A c.3495T>A (p.His1165Gln) c.62-3424T>A n.1160T>A | |
| 9 | g.2116034T>C | CA463852864 | SMARCA2 | c.3309T>C (p.His1103=) c.1174-45652T>C (n.1174-45652T>C) c.3653T>C c.2033T>C c.3669T>C (p.His1223=) n.2337T>C n.1276T>C n.703T>C c.3495T>C (p.His1165=) c.62-3424T>C n.1160T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116034T>G | CA372789102 | SMARCA2 | c.3309T>G (p.His1103Gln) c.1174-45652T>G (n.1174-45652T>G) c.3653T>G c.2033T>G c.3669T>G (p.His1223Gln) n.2337T>G n.1276T>G n.703T>G c.3495T>G (p.His1165Gln) c.62-3424T>G n.1160T>G | |
| 9 | g.2116035G>A | CA372789103 | SMARCA2 | c.3310G>A (p.Glu1104Lys) c.1174-45651G>A (n.1174-45651G>A) c.3654G>A c.2034G>A c.3670G>A (p.Glu1224Lys) n.2338G>A n.1277G>A n.704G>A c.3496G>A (p.Glu1166Lys) c.62-3423G>A n.1161G>A | ClinVar |
| 9 | g.2116035G>C | CA372789104 | SMARCA2 | c.3310G>C (p.Glu1104Gln) c.1174-45651G>C (n.1174-45651G>C) c.3654G>C c.2034G>C c.3670G>C (p.Glu1224Gln) n.2338G>C n.1277G>C n.704G>C c.3496G>C (p.Glu1166Gln) c.62-3423G>C n.1161G>C | |
| 9 | g.2116035G>T | CA372789105 | SMARCA2 | c.3310G>T (p.Glu1104Ter) c.1174-45651G>T (n.1174-45651G>T) c.3654G>T c.2034G>T c.3670G>T (p.Glu1224Ter) n.2338G>T n.1277G>T n.704G>T c.3496G>T (p.Glu1166Ter) c.62-3423G>T n.1161G>T | |
| 9 | g.2116036A>C | CA372789106 | SMARCA2 | c.3311A>C (p.Glu1104Ala) c.1174-45650A>C (n.1174-45650A>C) c.3655A>C c.2035A>C c.3671A>C (p.Glu1224Ala) n.2339A>C n.1278A>C n.705A>C c.3497A>C (p.Glu1166Ala) c.62-3422A>C n.1162A>C | |
| 9 | g.2116036A>G | CA372789107 | SMARCA2 | c.3311A>G (p.Glu1104Gly) c.1174-45650A>G (n.1174-45650A>G) c.3655A>G c.2035A>G c.3671A>G (p.Glu1224Gly) n.2339A>G n.1278A>G n.705A>G c.3497A>G (p.Glu1166Gly) c.62-3422A>G n.1162A>G | |
| 9 | g.2116036A>T | CA372789108 | SMARCA2 | c.3311A>T (p.Glu1104Val) c.1174-45650A>T (n.1174-45650A>T) c.3655A>T c.2035A>T c.3671A>T (p.Glu1224Val) n.2339A>T n.1278A>T n.705A>T c.3497A>T (p.Glu1166Val) c.62-3422A>T n.1162A>T | |
| 9 | g.2116037G>A | CA151087 | SMARCA2 | c.3312G>A (p.Glu1104=) c.1174-45649G>A (n.1174-45649G>A) c.3656G>A c.2036G>A c.3672G>A (p.Glu1224=) n.2340G>A n.1279G>A n.706G>A c.3498G>A (p.Glu1166=) c.62-3421G>A n.1163G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.2116037G>C | CA372789109 | SMARCA2 | c.3312G>C (p.Glu1104Asp) c.1174-45649G>C (n.1174-45649G>C) c.3656G>C c.2036G>C c.3672G>C (p.Glu1224Asp) n.2340G>C n.1279G>C n.706G>C c.3498G>C (p.Glu1166Asp) c.62-3421G>C n.1163G>C | |
| 9 | g.2116037G= | CA1827951841 | SMARCA2 | c.3312G= (p.Glu1104=) c.1174-45649G= (n.1174-45649G=) c.3656G= c.2036G= c.3672G= (p.Glu1224=) n.2340G= n.1279G= n.706G= c.3498G= (p.Glu1166=) c.62-3421G= n.1163G= | |
| 9 | g.2116037G>T | CA187923022 | SMARCA2 | c.3312G>T (p.Glu1104Asp) c.1174-45649G>T (n.1174-45649G>T) c.3656G>T c.2036G>T c.3672G>T (p.Glu1224Asp) n.2340G>T n.1279G>T n.706G>T c.3498G>T (p.Glu1166Asp) c.62-3421G>T n.1163G>T | dbSNP |
| 9 | g.2116038G>A | CA372789110 | SMARCA2 | c.3313G>A (p.Glu1105Lys) c.1174-45648G>A (n.1174-45648G>A) c.3657G>A c.2037G>A c.3673G>A (p.Glu1225Lys) n.2341G>A n.1280G>A n.707G>A c.3499G>A (p.Glu1167Lys) c.62-3420G>A n.1164G>A | |
| 9 | g.2116038G>C | CA372789111 | SMARCA2 | c.3313G>C (p.Glu1105Gln) c.1174-45648G>C (n.1174-45648G>C) c.3657G>C c.2037G>C c.3673G>C (p.Glu1225Gln) n.2341G>C n.1280G>C n.707G>C c.3499G>C (p.Glu1167Gln) c.62-3420G>C n.1164G>C | |
| 9 | g.2116038G>T | CA372789112 | SMARCA2 | c.3313G>T (p.Glu1105Ter) c.1174-45648G>T (n.1174-45648G>T) c.3657G>T c.2037G>T c.3673G>T (p.Glu1225Ter) n.2341G>T n.1280G>T n.707G>T c.3499G>T (p.Glu1167Ter) c.62-3420G>T n.1164G>T | |
| 9 | g.2116038_2116043delinsGAGGAA | CA1827951842 | SMARCA2 | c.3313_3318delinsGAGGAA (p.Glu1105=) c.1174-45648_1174-45643delinsGAGGAA (n.1174-45648_1174-45643delinsGAGGAA) c.3657_3662delinsGAGGAA c.2037_2042delinsGAGGAA c.3673_3678delinsGAGGAA (p.Glu1225=) n.2341_2346delinsGAGGAA n.1280_1285delinsGAGGAA n.707_712delinsGAGGAA c.3499_3504delinsGAGGAA (p.Glu1167=) c.62-3420_62-3415delinsGAGGAA n.1164_1169delinsGAGGAA | |
| 9 | g.2116039A>C | CA372789113 | SMARCA2 | c.3314A>C (p.Glu1105Ala) c.1174-45647A>C (n.1174-45647A>C) c.3658A>C c.2038A>C c.3674A>C (p.Glu1225Ala) n.2342A>C n.1281A>C n.708A>C c.3500A>C (p.Glu1167Ala) c.62-3419A>C n.1165A>C | |
| 9 | g.2116039A>G | CA372789114 | SMARCA2 | c.3314A>G (p.Glu1105Gly) c.1174-45647A>G (n.1174-45647A>G) c.3658A>G c.2038A>G c.3674A>G (p.Glu1225Gly) n.2342A>G n.1281A>G n.708A>G c.3500A>G (p.Glu1167Gly) c.62-3419A>G n.1165A>G | |
| 9 | g.2116039A>T | CA372789115 | SMARCA2 | c.3314A>T (p.Glu1105Val) c.1174-45647A>T (n.1174-45647A>T) c.3658A>T c.2038A>T c.3674A>T (p.Glu1225Val) n.2342A>T n.1281A>T n.708A>T c.3500A>T (p.Glu1167Val) c.62-3419A>T n.1165A>T | |
| 9 | g.2116040_2116044del | CA586168279 | SMARCA2 | c.3315_3319del (p.Glu1106Ter) c.1174-45646_1174-45642del (n.1174-45646_1174-45642del) c.3659_3663del c.2039_2043del c.3675_3679del (p.Glu1226Ter) n.2343_2347del n.1282_1286del n.709_713del c.3501_3505del (p.Glu1168Ter) c.62-3418_62-3414del n.1166_1170del | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.2116040G>A | CA463852869 | SMARCA2 | c.3315G>A (p.Glu1105=) c.1174-45646G>A (n.1174-45646G>A) c.3659G>A c.2039G>A c.3675G>A (p.Glu1225=) n.2343G>A n.1282G>A n.709G>A c.3501G>A (p.Glu1167=) c.62-3418G>A n.1166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116040G>C | CA372789116 | SMARCA2 | c.3315G>C (p.Glu1105Asp) c.1174-45646G>C (n.1174-45646G>C) c.3659G>C c.2039G>C c.3675G>C (p.Glu1225Asp) n.2343G>C n.1282G>C n.709G>C c.3501G>C (p.Glu1167Asp) c.62-3418G>C n.1166G>C | |
| 9 | g.2116040G= | CA1827951843 | SMARCA2 | c.3315G= (p.Glu1105=) c.1174-45646G= (n.1174-45646G=) c.3659G= c.2039G= c.3675G= (p.Glu1225=) n.2343G= n.1282G= n.709G= c.3501G= (p.Glu1167=) c.62-3418G= n.1166G= | |
| 9 | g.2116040G>T | CA372789117 | SMARCA2 | c.3315G>T (p.Glu1105Asp) c.1174-45646G>T (n.1174-45646G>T) c.3659G>T c.2039G>T c.3675G>T (p.Glu1225Asp) n.2343G>T n.1282G>T n.709G>T c.3501G>T (p.Glu1167Asp) c.62-3418G>T n.1166G>T | |
| 9 | g.2116041G>A | CA372789118 | SMARCA2 | c.3316G>A (p.Glu1106Lys) c.1174-45645G>A (n.1174-45645G>A) c.3660G>A c.2040G>A c.3676G>A (p.Glu1226Lys) n.2344G>A n.1283G>A n.710G>A c.3502G>A (p.Glu1168Lys) c.62-3417G>A n.1167G>A | |
| 9 | g.2116041G>C | CA372789119 | SMARCA2 | c.3316G>C (p.Glu1106Gln) c.1174-45645G>C (n.1174-45645G>C) c.3660G>C c.2040G>C c.3676G>C (p.Glu1226Gln) n.2344G>C n.1283G>C n.710G>C c.3502G>C (p.Glu1168Gln) c.62-3417G>C n.1167G>C | |
| 9 | g.2116041G>T | CA372789120 | SMARCA2 | c.3316G>T (p.Glu1106Ter) c.1174-45645G>T (n.1174-45645G>T) c.3660G>T c.2040G>T c.3676G>T (p.Glu1226Ter) n.2344G>T n.1283G>T n.710G>T c.3502G>T (p.Glu1168Ter) c.62-3417G>T n.1167G>T | |
| 9 | g.2116042A>C | CA372789123 | SMARCA2 | c.3317A>C (p.Glu1106Ala) c.1174-45644A>C (n.1174-45644A>C) c.3661A>C c.2041A>C c.3677A>C (p.Glu1226Ala) n.2345A>C n.1284A>C n.711A>C c.3503A>C (p.Glu1168Ala) c.62-3416A>C n.1168A>C | |
| 9 | g.2116042A>G | CA372789122 | SMARCA2 | c.3317A>G (p.Glu1106Gly) c.1174-45644A>G (n.1174-45644A>G) c.3661A>G c.2041A>G c.3677A>G (p.Glu1226Gly) n.2345A>G n.1284A>G n.711A>G c.3503A>G (p.Glu1168Gly) c.62-3416A>G n.1168A>G | |
| 9 | g.2116042A>T | CA372789121 | SMARCA2 | c.3317A>T (p.Glu1106Val) c.1174-45644A>T (n.1174-45644A>T) c.3661A>T c.2041A>T c.3677A>T (p.Glu1226Val) n.2345A>T n.1284A>T n.711A>T c.3503A>T (p.Glu1168Val) c.62-3416A>T n.1168A>T | |
| 9 | g.2116045del | CA2689242581 | SMARCA2 | c.3320del (p.Asn1107MetfsTer13) c.1174-45641del (n.1174-45641del) c.3664del c.2044del c.3680del (p.Asn1227MetfsTer13) n.2348del n.1287del n.714del c.3506del (p.Asn1169MetfsTer13) c.62-3413del n.1171del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116043A>C | CA372789124 | SMARCA2 | c.3318A>C (p.Glu1106Asp) c.1174-45643A>C (n.1174-45643A>C) c.3662A>C c.2042A>C c.3678A>C (p.Glu1226Asp) n.2346A>C n.1285A>C n.712A>C c.3504A>C (p.Glu1168Asp) c.62-3415A>C n.1169A>C | |
| 9 | g.2116043A>G | CA463852870 | SMARCA2 | c.3318A>G (p.Glu1106=) c.1174-45643A>G (n.1174-45643A>G) c.3662A>G c.2042A>G c.3678A>G (p.Glu1226=) n.2346A>G n.1285A>G n.712A>G c.3504A>G (p.Glu1168=) c.62-3415A>G n.1169A>G | |
| 9 | g.2116043A>T | CA372789125 | SMARCA2 | c.3318A>T (p.Glu1106Asp) c.1174-45643A>T (n.1174-45643A>T) c.3662A>T c.2042A>T c.3678A>T (p.Glu1226Asp) n.2346A>T n.1285A>T n.712A>T c.3504A>T (p.Glu1168Asp) c.62-3415A>T n.1169A>T | |
| 9 | g.2116044A>C | CA372789126 | SMARCA2 | c.3319A>C (p.Asn1107His) c.1174-45642A>C (n.1174-45642A>C) c.3663A>C c.2043A>C c.3679A>C (p.Asn1227His) n.2347A>C n.1286A>C n.713A>C c.3505A>C (p.Asn1169His) c.62-3414A>C n.1170A>C | |
| 9 | g.2116044A>G | CA372789127 | SMARCA2 | c.3319A>G (p.Asn1107Asp) c.1174-45642A>G (n.1174-45642A>G) c.3663A>G c.2043A>G c.3679A>G (p.Asn1227Asp) n.2347A>G n.1286A>G n.713A>G c.3505A>G (p.Asn1169Asp) c.62-3414A>G n.1170A>G | |
| 9 | g.2116044A>T | CA372789128 | SMARCA2 | c.3319A>T (p.Asn1107Tyr) c.1174-45642A>T (n.1174-45642A>T) c.3663A>T c.2043A>T c.3679A>T (p.Asn1227Tyr) n.2347A>T n.1286A>T n.713A>T c.3505A>T (p.Asn1169Tyr) c.62-3414A>T n.1170A>T | |
| 9 | g.2116045A= | CA1827951844 | SMARCA2 | c.3320A= (p.Asn1107=) c.1174-45641A= (n.1174-45641A=) c.3664A= c.2044A= c.3680A= (p.Asn1227=) n.2348A= n.1287A= n.714A= c.3506A= (p.Asn1169=) c.62-3413A= n.1171A= | |
| 9 | g.2116045A>C | CA372789129 | SMARCA2 | c.3320A>C (p.Asn1107Thr) c.1174-45641A>C (n.1174-45641A>C) c.3664A>C c.2044A>C c.3680A>C (p.Asn1227Thr) n.2348A>C n.1287A>C n.714A>C c.3506A>C (p.Asn1169Thr) c.62-3413A>C n.1171A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.2116045A>G | CA372789130 | SMARCA2 | c.3320A>G (p.Asn1107Ser) c.1174-45641A>G (n.1174-45641A>G) c.3664A>G c.2044A>G c.3680A>G (p.Asn1227Ser) n.2348A>G n.1287A>G n.714A>G c.3506A>G (p.Asn1169Ser) c.62-3413A>G n.1171A>G | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.2116045A>T | CA372789131 | SMARCA2 | c.3320A>T (p.Asn1107Ile) c.1174-45641A>T (n.1174-45641A>T) c.3664A>T c.2044A>T c.3680A>T (p.Asn1227Ile) n.2348A>T n.1287A>T n.714A>T c.3506A>T (p.Asn1169Ile) c.62-3413A>T n.1171A>T | |
| 9 | g.2116046T>A | CA372789132 | SMARCA2 | c.3321T>A (p.Asn1107Lys) c.1174-45640T>A (n.1174-45640T>A) c.3665T>A c.2045T>A c.3681T>A (p.Asn1227Lys) n.2349T>A n.1288T>A n.715T>A c.3507T>A (p.Asn1169Lys) c.62-3412T>A n.1172T>A | |
| 9 | g.2116046T>C | CA463852871 | SMARCA2 | c.3321T>C (p.Asn1107=) c.1174-45640T>C (n.1174-45640T>C) c.3665T>C c.2045T>C c.3681T>C (p.Asn1227=) n.2349T>C n.1288T>C n.715T>C c.3507T>C (p.Asn1169=) c.62-3412T>C n.1172T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116046T>G | CA372789133 | SMARCA2 | c.3321T>G (p.Asn1107Lys) c.1174-45640T>G (n.1174-45640T>G) c.3665T>G c.2045T>G c.3681T>G (p.Asn1227Lys) n.2349T>G n.1288T>G n.715T>G c.3507T>G (p.Asn1169Lys) c.62-3412T>G n.1172T>G | |
| 9 | g.2116047G>A | CA372789134 | SMARCA2 | c.3322G>A (p.Glu1108Lys) c.1174-45639G>A (n.1174-45639G>A) c.3666G>A c.2046G>A c.3682G>A (p.Glu1228Lys) n.2350G>A n.1289G>A n.716G>A c.3508G>A (p.Glu1170Lys) c.62-3411G>A n.1173G>A | |
| 9 | g.2116047G>C | CA372789135 | SMARCA2 | c.3322G>C (p.Glu1108Gln) c.1174-45639G>C (n.1174-45639G>C) c.3666G>C c.2046G>C c.3682G>C (p.Glu1228Gln) n.2350G>C n.1289G>C n.716G>C c.3508G>C (p.Glu1170Gln) c.62-3411G>C n.1173G>C | |
| 9 | g.2116047G>T | CA372789136 | SMARCA2 | c.3322G>T (p.Glu1108Ter) c.1174-45639G>T (n.1174-45639G>T) c.3666G>T c.2046G>T c.3682G>T (p.Glu1228Ter) n.2350G>T n.1289G>T n.716G>T c.3508G>T (p.Glu1170Ter) c.62-3411G>T n.1173G>T | |
| 9 | g.2116048A>C | CA372789139 | SMARCA2 | c.3323A>C (p.Glu1108Ala) c.1174-45638A>C (n.1174-45638A>C) c.3667A>C c.2047A>C c.3683A>C (p.Glu1228Ala) n.2351A>C n.1290A>C n.717A>C c.3509A>C (p.Glu1170Ala) c.62-3410A>C n.1174A>C | |
| 9 | g.2116048A>G | CA372789137 | SMARCA2 | c.3323A>G (p.Glu1108Gly) c.1174-45638A>G (n.1174-45638A>G) c.3667A>G c.2047A>G c.3683A>G (p.Glu1228Gly) n.2351A>G n.1290A>G n.717A>G c.3509A>G (p.Glu1170Gly) c.62-3410A>G n.1174A>G | |
| 9 | g.2116048A>T | CA372789138 | SMARCA2 | c.3323A>T (p.Glu1108Val) c.1174-45638A>T (n.1174-45638A>T) c.3667A>T c.2047A>T c.3683A>T (p.Glu1228Val) n.2351A>T n.1290A>T n.717A>T c.3509A>T (p.Glu1170Val) c.62-3410A>T n.1174A>T | |
| 9 | g.2116049G>A | CA463852873 | SMARCA2 | c.3324G>A (p.Glu1108=) c.1174-45637G>A (n.1174-45637G>A) c.3668G>A c.2048G>A c.3684G>A (p.Glu1228=) n.2352G>A n.1291G>A n.718G>A c.3510G>A (p.Glu1170=) c.62-3409G>A n.1175G>A | |
| 9 | g.2116049G>C | CA372789140 | SMARCA2 | c.3324G>C (p.Glu1108Asp) c.1174-45637G>C (n.1174-45637G>C) c.3668G>C c.2048G>C c.3684G>C (p.Glu1228Asp) n.2352G>C n.1291G>C n.718G>C c.3510G>C (p.Glu1170Asp) c.62-3409G>C n.1175G>C | |
| 9 | g.2116049G>T | CA372789141 | SMARCA2 | c.3324G>T (p.Glu1108Asp) c.1174-45637G>T (n.1174-45637G>T) c.3668G>T c.2048G>T c.3684G>T (p.Glu1228Asp) n.2352G>T n.1291G>T n.718G>T c.3510G>T (p.Glu1170Asp) c.62-3409G>T n.1175G>T | |
| 9 | g.2116050G>A | CA372789142 | SMARCA2 | c.3324+1G>A (n.3324+1G>A) c.1174-45636G>A (n.1174-45636G>A) c.3668+1G>A c.2048+1G>A c.3684+1G>A (n.3684+1G>A) n.2352+1G>A n.1291+1G>A n.718+1G>A c.3510+1G>A (n.3510+1G>A) c.62-3408G>A n.1175+1G>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.2116050G>C | CA372789143 | SMARCA2 | c.3324+1G>C (n.3324+1G>C) c.1174-45636G>C (n.1174-45636G>C) c.3668+1G>C c.2048+1G>C c.3684+1G>C (n.3684+1G>C) n.2352+1G>C n.1291+1G>C n.718+1G>C c.3510+1G>C (n.3510+1G>C) c.62-3408G>C n.1175+1G>C | |
| 9 | g.2116050G= | CA1827951845 | SMARCA2 | c.3324+1G= (n.3324+1G=) c.1174-45636G= (n.1174-45636G=) c.3668+1G= c.2048+1G= c.3684+1G= (n.3684+1G=) n.2352+1G= n.1291+1G= n.718+1G= c.3510+1G= (n.3510+1G=) c.62-3408G= n.1175+1G= | |
| 9 | g.2116050G>T | CA372789144 | SMARCA2 | c.3324+1G>T (n.3324+1G>T) c.1174-45636G>T (n.1174-45636G>T) c.3668+1G>T c.2048+1G>T c.3684+1G>T (n.3684+1G>T) n.2352+1G>T n.1291+1G>T n.718+1G>T c.3510+1G>T (n.3510+1G>T) c.62-3408G>T n.1175+1G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116051T>A | CA372789145 | SMARCA2 | c.3324+2T>A (n.3324+2T>A) c.1174-45635T>A (n.1174-45635T>A) c.3668+2T>A c.2048+2T>A c.3684+2T>A (n.3684+2T>A) n.2352+2T>A n.1291+2T>A n.718+2T>A c.3510+2T>A (n.3510+2T>A) c.62-3407T>A n.1175+2T>A | |
| 9 | g.2116051T>C | CA372789146 | SMARCA2 | c.3324+2T>C (n.3324+2T>C) c.1174-45635T>C (n.1174-45635T>C) c.3668+2T>C c.2048+2T>C c.3684+2T>C (n.3684+2T>C) n.2352+2T>C n.1291+2T>C n.718+2T>C c.3510+2T>C (n.3510+2T>C) c.62-3407T>C n.1175+2T>C | |
| 9 | g.2116051T>G | CA372789147 | SMARCA2 | c.3324+2T>G (n.3324+2T>G) c.1174-45635T>G (n.1174-45635T>G) c.3668+2T>G c.2048+2T>G c.3684+2T>G (n.3684+2T>G) n.2352+2T>G n.1291+2T>G n.718+2T>G c.3510+2T>G (n.3510+2T>G) c.62-3407T>G n.1175+2T>G | |
| 9 | g.2116051dup | CA586168280 | SMARCA2 | c.3324+2dup (n.3324+2dup) c.1174-45635dup (n.1174-45635dup) c.3668+2dup c.2048+2dup c.3684+2dup (n.3684+2dup) n.2352+2dup n.1291+2dup n.718+2dup c.3510+2dup (n.3510+2dup) c.62-3407dup n.1175+2dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116053T>C | CA2689242582 | SMARCA2 | c.3324+4T>C (n.3324+4T>C) c.1174-45633T>C (n.1174-45633T>C) c.3668+4T>C c.2048+4T>C c.3684+4T>C (n.3684+4T>C) n.2352+4T>C n.1291+4T>C n.718+4T>C c.3510+4T>C (n.3510+4T>C) c.62-3405T>C n.1175+4T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116053_2116054insAC | CA2782667774 | SMARCA2 | c.3324+4_3324+5insAC (n.3324+4_3324+5insAC) c.1174-45633_1174-45632insAC (n.1174-45633_1174-45632insAC) c.3668+4_3668+5insAC c.2048+4_2048+5insAC c.3684+4_3684+5insAC (n.3684+4_3684+5insAC) n.2352+4_2352+5insAC n.1291+4_1291+5insAC n.718+4_718+5insAC c.3510+4_3510+5insAC (n.3510+4_3510+5insAC) c.62-3405_62-3404insAC n.1175+4_1175+5insAC | |
| 9 | g.2116054T>G | CA2689242583 | SMARCA2 | c.3324+5T>G (n.3324+5T>G) c.1174-45632T>G (n.1174-45632T>G) c.3668+5T>G c.2048+5T>G c.3684+5T>G (n.3684+5T>G) n.2352+5T>G n.1291+5T>G n.718+5T>G c.3510+5T>G (n.3510+5T>G) c.62-3404T>G n.1175+5T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116054_2116059del | CA2782667775 | SMARCA2 | c.3324+5_3324+10del (n.3324+5_3324+10del) c.1174-45632_1174-45627del (n.1174-45632_1174-45627del) c.3668+5_3668+10del c.2048+5_2048+10del c.3684+5_3684+10del (n.3684+5_3684+10del) n.2352+5_2352+10del n.1291+5_1291+10del n.718+5_718+10del c.3510+5_3510+10del (n.3510+5_3510+10del) c.62-3404_62-3399del n.1175+5_1175+10del | |
| 9 | g.2116055A>G | CA2689242584 | SMARCA2 | c.3324+6A>G (n.3324+6A>G) c.1174-45631A>G (n.1174-45631A>G) c.3668+6A>G c.2048+6A>G c.3684+6A>G (n.3684+6A>G) n.2352+6A>G n.1291+6A>G n.718+6A>G c.3510+6A>G (n.3510+6A>G) c.62-3403A>G n.1175+6A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116056G>C | CA187923029 | SMARCA2 | c.3324+7G>C (n.3324+7G>C) c.1174-45630G>C (n.1174-45630G>C) c.3668+7G>C c.2048+7G>C c.3684+7G>C (n.3684+7G>C) n.2352+7G>C n.1291+7G>C n.718+7G>C c.3510+7G>C (n.3510+7G>C) c.62-3402G>C n.1175+7G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116056G= | CA1827951846 | SMARCA2 | c.3324+7G= (n.3324+7G=) c.1174-45630G= (n.1174-45630G=) c.3668+7G= c.2048+7G= c.3684+7G= (n.3684+7G=) n.2352+7G= n.1291+7G= n.718+7G= c.3510+7G= (n.3510+7G=) c.62-3402G= n.1175+7G= | |
| 9 | g.2116058G>C | CA2782667776 | SMARCA2 | c.3324+9G>C (n.3324+9G>C) c.1174-45628G>C (n.1174-45628G>C) c.3668+9G>C c.2048+9G>C c.3684+9G>C (n.3684+9G>C) n.2352+9G>C n.1291+9G>C n.718+9G>C c.3510+9G>C (n.3510+9G>C) c.62-3400G>C n.1175+9G>C | |
| 9 | g.2116059A= | CA1827951847 | SMARCA2 | c.3324+10A= (n.3324+10A=) c.1174-45627A= (n.1174-45627A=) c.3668+10A= c.2048+10A= c.3684+10A= (n.3684+10A=) n.2352+10A= n.1291+10A= n.718+10A= c.3510+10A= (n.3510+10A=) c.62-3399A= n.1175+10A= | |
| 9 | g.2116059A>T | CA4963798 | SMARCA2 | c.3324+10A>T (n.3324+10A>T) c.1174-45627A>T (n.1174-45627A>T) c.3668+10A>T c.2048+10A>T c.3684+10A>T (n.3684+10A>T) n.2352+10A>T n.1291+10A>T n.718+10A>T c.3510+10A>T (n.3510+10A>T) c.62-3399A>T n.1175+10A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116060A>C | CA2689242585 | SMARCA2 | c.3324+11A>C (n.3324+11A>C) c.1174-45626A>C (n.1174-45626A>C) c.3668+11A>C c.2048+11A>C c.3684+11A>C (n.3684+11A>C) n.2352+11A>C n.1291+11A>C n.718+11A>C c.3510+11A>C (n.3510+11A>C) c.62-3398A>C n.1175+11A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116061A>C | CA2689242586 | SMARCA2 | c.3324+12A>C (n.3324+12A>C) c.1174-45625A>C (n.1174-45625A>C) c.3668+12A>C c.2048+12A>C c.3684+12A>C (n.3684+12A>C) n.2352+12A>C n.1291+12A>C n.718+12A>C c.3510+12A>C (n.3510+12A>C) c.62-3397A>C n.1175+12A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116061A>G | CA2689242587 | SMARCA2 | c.3324+12A>G (n.3324+12A>G) c.1174-45625A>G (n.1174-45625A>G) c.3668+12A>G c.2048+12A>G c.3684+12A>G (n.3684+12A>G) n.2352+12A>G n.1291+12A>G n.718+12A>G c.3510+12A>G (n.3510+12A>G) c.62-3397A>G n.1175+12A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116063C>A | CA2689242588 | SMARCA2 | c.3324+14C>A (n.3324+14C>A) c.1174-45623C>A (n.1174-45623C>A) c.3668+14C>A c.2048+14C>A c.3684+14C>A (n.3684+14C>A) n.2352+14C>A n.1291+14C>A n.718+14C>A c.3510+14C>A (n.3510+14C>A) c.62-3395C>A n.1175+14C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116063C>T | CA2689242589 | SMARCA2 | c.3324+14C>T (n.3324+14C>T) c.1174-45623C>T (n.1174-45623C>T) c.3668+14C>T c.2048+14C>T c.3684+14C>T (n.3684+14C>T) n.2352+14C>T n.1291+14C>T n.718+14C>T c.3510+14C>T (n.3510+14C>T) c.62-3395C>T n.1175+14C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116064C>A | CA2689242590 | SMARCA2 | c.3324+15C>A (n.3324+15C>A) c.1174-45622C>A (n.1174-45622C>A) c.3668+15C>A c.2048+15C>A c.3684+15C>A (n.3684+15C>A) n.2352+15C>A n.1291+15C>A n.718+15C>A c.3510+15C>A (n.3510+15C>A) c.62-3394C>A n.1175+15C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116064C>T | CA2689242591 | SMARCA2 | c.3324+15C>T (n.3324+15C>T) c.1174-45622C>T (n.1174-45622C>T) c.3668+15C>T c.2048+15C>T c.3684+15C>T (n.3684+15C>T) n.2352+15C>T n.1291+15C>T n.718+15C>T c.3510+15C>T (n.3510+15C>T) c.62-3394C>T n.1175+15C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116065C>A | CA2689242592 | SMARCA2 | c.3324+16C>A (n.3324+16C>A) c.1174-45621C>A (n.1174-45621C>A) c.3668+16C>A c.2048+16C>A c.3684+16C>A (n.3684+16C>A) n.2352+16C>A n.1291+16C>A n.718+16C>A c.3510+16C>A (n.3510+16C>A) c.62-3393C>A n.1175+16C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116066C>A | CA2579289537 | SMARCA2 | c.3324+17C>A (n.3324+17C>A) c.1174-45620C>A (n.1174-45620C>A) c.3668+17C>A c.2048+17C>A c.3684+17C>A (n.3684+17C>A) n.2352+17C>A n.1291+17C>A n.718+17C>A c.3510+17C>A (n.3510+17C>A) c.62-3392C>A n.1175+17C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116067A= | CA1827951848 | SMARCA2 | c.3324+18A= (n.3324+18A=) c.1174-45619A= (n.1174-45619A=) c.3668+18A= c.2048+18A= c.3684+18A= (n.3684+18A=) n.2352+18A= n.1291+18A= n.718+18A= c.3510+18A= (n.3510+18A=) c.62-3391A= n.1175+18A= | |
| 9 | g.2116067A>G | CA187923042 | SMARCA2 | c.3324+18A>G (n.3324+18A>G) c.1174-45619A>G (n.1174-45619A>G) c.3668+18A>G c.2048+18A>G c.3684+18A>G (n.3684+18A>G) n.2352+18A>G n.1291+18A>G n.718+18A>G c.3510+18A>G (n.3510+18A>G) c.62-3391A>G n.1175+18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116067_2116068del | CA2689242593 | SMARCA2 | c.3324+18_3324+19del (n.3324+18_3324+19del) c.1174-45619_1174-45618del (n.1174-45619_1174-45618del) c.3668+18_3668+19del c.2048+18_2048+19del c.3684+18_3684+19del (n.3684+18_3684+19del) n.2352+18_2352+19del n.1291+18_1291+19del n.718+18_718+19del c.3510+18_3510+19del (n.3510+18_3510+19del) c.62-3391_62-3390del n.1175+18_1175+19del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116068A>C | CA2689242594 | SMARCA2 | c.3324+19A>C (n.3324+19A>C) c.1174-45618A>C (n.1174-45618A>C) c.3668+19A>C c.2048+19A>C c.3684+19A>C (n.3684+19A>C) n.2352+19A>C n.1291+19A>C n.718+19A>C c.3510+19A>C (n.3510+19A>C) c.62-3390A>C n.1175+19A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116069G>A | CA2718427679 | SMARCA2 | c.3324+20G>A (n.3324+20G>A) c.1174-45617G>A (n.1174-45617G>A) c.3668+20G>A c.2048+20G>A c.3684+20G>A (n.3684+20G>A) n.2352+20G>A n.1291+20G>A n.718+20G>A c.3510+20G>A (n.3510+20G>A) c.62-3389G>A n.1175+20G>A | dbSNP |
| 9 | g.2116069G>C | CA4963799 | SMARCA2 | c.3324+20G>C (n.3324+20G>C) c.1174-45617G>C (n.1174-45617G>C) c.3668+20G>C c.2048+20G>C c.3684+20G>C (n.3684+20G>C) n.2352+20G>C n.1291+20G>C n.718+20G>C c.3510+20G>C (n.3510+20G>C) c.62-3389G>C n.1175+20G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116069G= | CA1827951849 | SMARCA2 | c.3324+20G= (n.3324+20G=) c.1174-45617G= (n.1174-45617G=) c.3668+20G= c.2048+20G= c.3684+20G= (n.3684+20G=) n.2352+20G= n.1291+20G= n.718+20G= c.3510+20G= (n.3510+20G=) c.62-3389G= n.1175+20G= | |
| 9 | g.2116070T>C | CA2569602209 | SMARCA2 | c.3324+21T>C (n.3324+21T>C) c.1174-45616T>C (n.1174-45616T>C) c.3668+21T>C c.2048+21T>C c.3684+21T>C (n.3684+21T>C) n.2352+21T>C n.1291+21T>C n.718+21T>C c.3510+21T>C (n.3510+21T>C) c.62-3388T>C n.1175+21T>C | |
| 9 | g.2116070T>G | CA2782667777 | SMARCA2 | c.3324+21T>G (n.3324+21T>G) c.1174-45616T>G (n.1174-45616T>G) c.3668+21T>G c.2048+21T>G c.3684+21T>G (n.3684+21T>G) n.2352+21T>G n.1291+21T>G n.718+21T>G c.3510+21T>G (n.3510+21T>G) c.62-3388T>G n.1175+21T>G | |
| 9 | g.2116073A= | CA1827951850 | SMARCA2 | c.3324+24A= (n.3324+24A=) c.1174-45613A= (n.1174-45613A=) c.3668+24A= c.2048+24A= c.3684+24A= (n.3684+24A=) n.2352+24A= n.1291+24A= n.718+24A= c.3510+24A= (n.3510+24A=) c.62-3385A= n.1175+24A= | |
| 9 | g.2116073A>G | CA2689242595 | SMARCA2 | c.3324+24A>G (n.3324+24A>G) c.1174-45613A>G (n.1174-45613A>G) c.3668+24A>G c.2048+24A>G c.3684+24A>G (n.3684+24A>G) n.2352+24A>G n.1291+24A>G n.718+24A>G c.3510+24A>G (n.3510+24A>G) c.62-3385A>G n.1175+24A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116073A>T | CA4963800 | SMARCA2 | c.3324+24A>T (n.3324+24A>T) c.1174-45613A>T (n.1174-45613A>T) c.3668+24A>T c.2048+24A>T c.3684+24A>T (n.3684+24A>T) n.2352+24A>T n.1291+24A>T n.718+24A>T c.3510+24A>T (n.3510+24A>T) c.62-3385A>T n.1175+24A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116074T>C | CA2512296794 | SMARCA2 | c.3324+25T>C (n.3324+25T>C) c.1174-45612T>C (n.1174-45612T>C) c.3668+25T>C c.2048+25T>C c.3684+25T>C (n.3684+25T>C) n.2352+25T>C n.1291+25T>C n.718+25T>C c.3510+25T>C (n.3510+25T>C) c.62-3384T>C n.1175+25T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116075G= | CA1827951851 | SMARCA2 | c.3324+26G= (n.3324+26G=) c.1174-45611G= (n.1174-45611G=) c.3668+26G= c.2048+26G= c.3684+26G= (n.3684+26G=) n.2352+26G= n.1291+26G= n.718+26G= c.3510+26G= (n.3510+26G=) c.62-3383G= n.1175+26G= | |
| 9 | g.2116075G>T | CA4963801 | SMARCA2 | c.3324+26G>T (n.3324+26G>T) c.1174-45611G>T (n.1174-45611G>T) c.3668+26G>T c.2048+26G>T c.3684+26G>T (n.3684+26G>T) n.2352+26G>T n.1291+26G>T n.718+26G>T c.3510+26G>T (n.3510+26G>T) c.62-3383G>T n.1175+26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116077A>T | CA2579289538 | SMARCA2 | c.3324+28A>T (n.3324+28A>T) c.1174-45609A>T (n.1174-45609A>T) c.3668+28A>T c.2048+28A>T c.3684+28A>T (n.3684+28A>T) n.2352+28A>T n.1291+28A>T n.718+28A>T c.3510+28A>T (n.3510+28A>T) c.62-3381A>T n.1175+28A>T | |
| 9 | g.2116080C>A | CA2689242596 | SMARCA2 | c.3324+31C>A (n.3324+31C>A) c.1174-45606C>A (n.1174-45606C>A) c.3668+31C>A c.2048+31C>A c.3684+31C>A (n.3684+31C>A) n.2352+31C>A n.1291+31C>A n.718+31C>A c.3510+31C>A (n.3510+31C>A) c.62-3378C>A n.1175+31C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116080C= | CA1827951852 | SMARCA2 | c.3324+31C= (n.3324+31C=) c.1174-45606C= (n.1174-45606C=) c.3668+31C= c.2048+31C= c.3684+31C= (n.3684+31C=) n.2352+31C= n.1291+31C= n.718+31C= c.3510+31C= (n.3510+31C=) c.62-3378C= n.1175+31C= | |
| 9 | g.2116080C>G | CA187923082 | SMARCA2 | c.3324+31C>G (n.3324+31C>G) c.1174-45606C>G (n.1174-45606C>G) c.3668+31C>G c.2048+31C>G c.3684+31C>G (n.3684+31C>G) n.2352+31C>G n.1291+31C>G n.718+31C>G c.3510+31C>G (n.3510+31C>G) c.62-3378C>G n.1175+31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2116080C>T | CA2689242597 | SMARCA2 | c.3324+31C>T (n.3324+31C>T) c.1174-45606C>T (n.1174-45606C>T) c.3668+31C>T c.2048+31C>T c.3684+31C>T (n.3684+31C>T) n.2352+31C>T n.1291+31C>T n.718+31C>T c.3510+31C>T (n.3510+31C>T) c.62-3378C>T n.1175+31C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116080_2116082del | CA2782667778 | SMARCA2 | c.3324+31_3324+33del (n.3324+31_3324+33del) c.1174-45606_1174-45604del (n.1174-45606_1174-45604del) c.3668+31_3668+33del c.2048+31_2048+33del c.3684+31_3684+33del (n.3684+31_3684+33del) n.2352+31_2352+33del n.1291+31_1291+33del n.718+31_718+33del c.3510+31_3510+33del (n.3510+31_3510+33del) c.62-3378_62-3376del n.1175+31_1175+33del | |
| 9 | g.2116081A= | CA1827951853 | SMARCA2 | c.3324+32A= (n.3324+32A=) c.1174-45605A= (n.1174-45605A=) c.3668+32A= c.2048+32A= c.3684+32A= (n.3684+32A=) n.2352+32A= n.1291+32A= n.718+32A= c.3510+32A= (n.3510+32A=) c.62-3377A= n.1175+32A= | |
| 9 | g.2116081A>C | CA2689242598 | SMARCA2 | c.3324+32A>C (n.3324+32A>C) c.1174-45605A>C (n.1174-45605A>C) c.3668+32A>C c.2048+32A>C c.3684+32A>C (n.3684+32A>C) n.2352+32A>C n.1291+32A>C n.718+32A>C c.3510+32A>C (n.3510+32A>C) c.62-3377A>C n.1175+32A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116081A>G | CA1827951854 | SMARCA2 | c.3324+32A>G (n.3324+32A>G) c.1174-45605A>G (n.1174-45605A>G) c.3668+32A>G c.2048+32A>G c.3684+32A>G (n.3684+32A>G) n.2352+32A>G n.1291+32A>G n.718+32A>G c.3510+32A>G (n.3510+32A>G) c.62-3377A>G n.1175+32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2116081A>T | CA2689242599 | SMARCA2 | c.3324+32A>T (n.3324+32A>T) c.1174-45605A>T (n.1174-45605A>T) c.3668+32A>T c.2048+32A>T c.3684+32A>T (n.3684+32A>T) n.2352+32A>T n.1291+32A>T n.718+32A>T c.3510+32A>T (n.3510+32A>T) c.62-3377A>T n.1175+32A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116081_2116082insC | CA2782667779 | SMARCA2 | c.3324+32_3324+33insC (n.3324+32_3324+33insC) c.1174-45605_1174-45604insC (n.1174-45605_1174-45604insC) c.3668+32_3668+33insC c.2048+32_2048+33insC c.3684+32_3684+33insC (n.3684+32_3684+33insC) n.2352+32_2352+33insC n.1291+32_1291+33insC n.718+32_718+33insC c.3510+32_3510+33insC (n.3510+32_3510+33insC) c.62-3377_62-3376insC n.1175+32_1175+33insC | |
| 9 | g.2116083A= | CA1827951855 | SMARCA2 | c.3324+34A= (n.3324+34A=) c.1174-45603A= (n.1174-45603A=) c.3668+34A= c.2048+34A= c.3684+34A= (n.3684+34A=) n.2352+34A= n.1291+34A= n.718+34A= c.3510+34A= (n.3510+34A=) c.62-3375A= n.1175+34A= | |
| 9 | g.2116083A>C | CA2689242600 | SMARCA2 | c.3324+34A>C (n.3324+34A>C) c.1174-45603A>C (n.1174-45603A>C) c.3668+34A>C c.2048+34A>C c.3684+34A>C (n.3684+34A>C) n.2352+34A>C n.1291+34A>C n.718+34A>C c.3510+34A>C (n.3510+34A>C) c.62-3375A>C n.1175+34A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116083A>G | CA4963802 | SMARCA2 | c.3324+34A>G (n.3324+34A>G) c.1174-45603A>G (n.1174-45603A>G) c.3668+34A>G c.2048+34A>G c.3684+34A>G (n.3684+34A>G) n.2352+34A>G n.1291+34A>G n.718+34A>G c.3510+34A>G (n.3510+34A>G) c.62-3375A>G n.1175+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116083A>T | CA2689242601 | SMARCA2 | c.3324+34A>T (n.3324+34A>T) c.1174-45603A>T (n.1174-45603A>T) c.3668+34A>T c.2048+34A>T c.3684+34A>T (n.3684+34A>T) n.2352+34A>T n.1291+34A>T n.718+34A>T c.3510+34A>T (n.3510+34A>T) c.62-3375A>T n.1175+34A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116084C= | CA1827951856 | SMARCA2 | c.3324+35C= (n.3324+35C=) c.1174-45602C= (n.1174-45602C=) c.3668+35C= c.2048+35C= c.3684+35C= (n.3684+35C=) n.2352+35C= n.1291+35C= n.718+35C= c.3510+35C= (n.3510+35C=) c.62-3374C= n.1175+35C= | |
| 9 | g.2116084C>T | CA585922145 | SMARCA2 | c.3324+35C>T (n.3324+35C>T) c.1174-45602C>T (n.1174-45602C>T) c.3668+35C>T c.2048+35C>T c.3684+35C>T (n.3684+35C>T) n.2352+35C>T n.1291+35C>T n.718+35C>T c.3510+35C>T (n.3510+35C>T) c.62-3374C>T n.1175+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116085A= | CA1827951857 | SMARCA2 | c.3324+36A= (n.3324+36A=) c.1174-45601A= (n.1174-45601A=) c.3668+36A= c.2048+36A= c.3684+36A= (n.3684+36A=) n.2352+36A= n.1291+36A= n.718+36A= c.3510+36A= (n.3510+36A=) c.62-3373A= n.1175+36A= | |
| 9 | g.2116085A>C | CA2689242602 | SMARCA2 | c.3324+36A>C (n.3324+36A>C) c.1174-45601A>C (n.1174-45601A>C) c.3668+36A>C c.2048+36A>C c.3684+36A>C (n.3684+36A>C) n.2352+36A>C n.1291+36A>C n.718+36A>C c.3510+36A>C (n.3510+36A>C) c.62-3373A>C n.1175+36A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116085A>T | CA4963803 | SMARCA2 | c.3324+36A>T (n.3324+36A>T) c.1174-45601A>T (n.1174-45601A>T) c.3668+36A>T c.2048+36A>T c.3684+36A>T (n.3684+36A>T) n.2352+36A>T n.1291+36A>T n.718+36A>T c.3510+36A>T (n.3510+36A>T) c.62-3373A>T n.1175+36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116086G>A | CA2689242603 | SMARCA2 | c.3324+37G>A (n.3324+37G>A) c.1174-45600G>A (n.1174-45600G>A) c.3668+37G>A c.2048+37G>A c.3684+37G>A (n.3684+37G>A) n.2352+37G>A n.1291+37G>A n.718+37G>A c.3510+37G>A (n.3510+37G>A) c.62-3372G>A n.1175+37G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116086G>C | CA2689242604 | SMARCA2 | c.3324+37G>C (n.3324+37G>C) c.1174-45600G>C (n.1174-45600G>C) c.3668+37G>C c.2048+37G>C c.3684+37G>C (n.3684+37G>C) n.2352+37G>C n.1291+37G>C n.718+37G>C c.3510+37G>C (n.3510+37G>C) c.62-3372G>C n.1175+37G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116086G= | CA1827951858 | SMARCA2 | c.3324+37G= (n.3324+37G=) c.1174-45600G= (n.1174-45600G=) c.3668+37G= c.2048+37G= c.3684+37G= (n.3684+37G=) n.2352+37G= n.1291+37G= n.718+37G= c.3510+37G= (n.3510+37G=) c.62-3372G= n.1175+37G= | |
| 9 | g.2116086G>T | CA4963804 | SMARCA2 | c.3324+37G>T (n.3324+37G>T) c.1174-45600G>T (n.1174-45600G>T) c.3668+37G>T c.2048+37G>T c.3684+37G>T (n.3684+37G>T) n.2352+37G>T n.1291+37G>T n.718+37G>T c.3510+37G>T (n.3510+37G>T) c.62-3372G>T n.1175+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116086_2116087insAGA | CA2782667780 | SMARCA2 | c.3324+37_3324+38insAGA (n.3324+37_3324+38insAGA) c.1174-45600_1174-45599insAGA (n.1174-45600_1174-45599insAGA) c.3668+37_3668+38insAGA c.2048+37_2048+38insAGA c.3684+37_3684+38insAGA (n.3684+37_3684+38insAGA) n.2352+37_2352+38insAGA n.1291+37_1291+38insAGA n.718+37_718+38insAGA c.3510+37_3510+38insAGA (n.3510+37_3510+38insAGA) c.62-3372_62-3371insAGA n.1175+37_1175+38insAGA | |
| 9 | g.2116087T>C | CA2689242605 | SMARCA2 | c.3324+38T>C (n.3324+38T>C) c.1174-45599T>C (n.1174-45599T>C) c.3668+38T>C c.2048+38T>C c.3684+38T>C (n.3684+38T>C) n.2352+38T>C n.1291+38T>C n.718+38T>C c.3510+38T>C (n.3510+38T>C) c.62-3371T>C n.1175+38T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116088G>C | CA463711603 | SMARCA2 | c.3324+39G>C (n.3324+39G>C) c.1174-45598G>C (n.1174-45598G>C) c.3668+39G>C c.2048+39G>C c.3684+39G>C (n.3684+39G>C) n.2352+39G>C n.1291+39G>C n.718+39G>C c.3510+39G>C (n.3510+39G>C) c.62-3370G>C n.1175+39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116088G= | CA1827951859 | SMARCA2 | c.3324+39G= (n.3324+39G=) c.1174-45598G= (n.1174-45598G=) c.3668+39G= c.2048+39G= c.3684+39G= (n.3684+39G=) n.2352+39G= n.1291+39G= n.718+39G= c.3510+39G= (n.3510+39G=) c.62-3370G= n.1175+39G= | |
| 9 | g.2116088G>T | CA2579289539 | SMARCA2 | c.3324+39G>T (n.3324+39G>T) c.1174-45598G>T (n.1174-45598G>T) c.3668+39G>T c.2048+39G>T c.3684+39G>T (n.3684+39G>T) n.2352+39G>T n.1291+39G>T n.718+39G>T c.3510+39G>T (n.3510+39G>T) c.62-3370G>T n.1175+39G>T | |
| 9 | g.2116089G>A | CA2579289540 | SMARCA2 | c.3324+40G>A (n.3324+40G>A) c.1174-45597G>A (n.1174-45597G>A) c.3668+40G>A c.2048+40G>A c.3684+40G>A (n.3684+40G>A) n.2352+40G>A n.1291+40G>A n.718+40G>A c.3510+40G>A (n.3510+40G>A) c.62-3369G>A n.1175+40G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116089G>C | CA2689242606 | SMARCA2 | c.3324+40G>C (n.3324+40G>C) c.1174-45597G>C (n.1174-45597G>C) c.3668+40G>C c.2048+40G>C c.3684+40G>C (n.3684+40G>C) n.2352+40G>C n.1291+40G>C n.718+40G>C c.3510+40G>C (n.3510+40G>C) c.62-3369G>C n.1175+40G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116089G>T | CA2689242607 | SMARCA2 | c.3324+40G>T (n.3324+40G>T) c.1174-45597G>T (n.1174-45597G>T) c.3668+40G>T c.2048+40G>T c.3684+40G>T (n.3684+40G>T) n.2352+40G>T n.1291+40G>T n.718+40G>T c.3510+40G>T (n.3510+40G>T) c.62-3369G>T n.1175+40G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116090C>A | CA2579289541 | SMARCA2 | c.3324+41C>A (n.3324+41C>A) c.1174-45596C>A (n.1174-45596C>A) c.3668+41C>A c.2048+41C>A c.3684+41C>A (n.3684+41C>A) n.2352+41C>A n.1291+41C>A n.718+41C>A c.3510+41C>A (n.3510+41C>A) c.62-3368C>A n.1175+41C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116090C= | CA1827951860 | SMARCA2 | c.3324+41C= (n.3324+41C=) c.1174-45596C= (n.1174-45596C=) c.3668+41C= c.2048+41C= c.3684+41C= (n.3684+41C=) n.2352+41C= n.1291+41C= n.718+41C= c.3510+41C= (n.3510+41C=) c.62-3368C= n.1175+41C= | |
| 9 | g.2116090C>T | CA585922149 | SMARCA2 | c.3324+41C>T (n.3324+41C>T) c.1174-45596C>T (n.1174-45596C>T) c.3668+41C>T c.2048+41C>T c.3684+41C>T (n.3684+41C>T) n.2352+41C>T n.1291+41C>T n.718+41C>T c.3510+41C>T (n.3510+41C>T) c.62-3368C>T n.1175+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116090_2116091insAGT | CA2782667781 | SMARCA2 | c.3324+41_3324+42insAGT (n.3324+41_3324+42insAGT) c.1174-45596_1174-45595insAGT (n.1174-45596_1174-45595insAGT) c.3668+41_3668+42insAGT c.2048+41_2048+42insAGT c.3684+41_3684+42insAGT (n.3684+41_3684+42insAGT) n.2352+41_2352+42insAGT n.1291+41_1291+42insAGT n.718+41_718+42insAGT c.3510+41_3510+42insAGT (n.3510+41_3510+42insAGT) c.62-3368_62-3367insAGT n.1175+41_1175+42insAGT | |
| 9 | g.2116091C>A | CA4963805 | SMARCA2 | c.3324+42C>A (n.3324+42C>A) c.1174-45595C>A (n.1174-45595C>A) c.3668+42C>A c.2048+42C>A c.3684+42C>A (n.3684+42C>A) n.2352+42C>A n.1291+42C>A n.718+42C>A c.3510+42C>A (n.3510+42C>A) c.62-3367C>A n.1175+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116091C= | CA1827951861 | SMARCA2 | c.3324+42C= (n.3324+42C=) c.1174-45595C= (n.1174-45595C=) c.3668+42C= c.2048+42C= c.3684+42C= (n.3684+42C=) n.2352+42C= n.1291+42C= n.718+42C= c.3510+42C= (n.3510+42C=) c.62-3367C= n.1175+42C= | |
| 9 | g.2116091C>G | CA2579289542 | SMARCA2 | c.3324+42C>G (n.3324+42C>G) c.1174-45595C>G (n.1174-45595C>G) c.3668+42C>G c.2048+42C>G c.3684+42C>G (n.3684+42C>G) n.2352+42C>G n.1291+42C>G n.718+42C>G c.3510+42C>G (n.3510+42C>G) c.62-3367C>G n.1175+42C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116091C>T | CA4963806 | SMARCA2 | c.3324+42C>T (n.3324+42C>T) c.1174-45595C>T (n.1174-45595C>T) c.3668+42C>T c.2048+42C>T c.3684+42C>T (n.3684+42C>T) n.2352+42C>T n.1291+42C>T n.718+42C>T c.3510+42C>T (n.3510+42C>T) c.62-3367C>T n.1175+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116093T>C | CA2579289543 | SMARCA2 | c.3324+44T>C (n.3324+44T>C) c.1174-45593T>C (n.1174-45593T>C) c.3668+44T>C c.2048+44T>C c.3684+44T>C (n.3684+44T>C) n.2352+44T>C n.1291+44T>C n.718+44T>C c.3510+44T>C (n.3510+44T>C) c.62-3365T>C n.1175+44T>C | |
| 9 | g.2116094T>C | CA1120510620 | SMARCA2 | c.3324+45T>C (n.3324+45T>C) c.1174-45592T>C (n.1174-45592T>C) c.3668+45T>C c.2048+45T>C c.3684+45T>C (n.3684+45T>C) n.2352+45T>C n.1291+45T>C n.718+45T>C c.3510+45T>C (n.3510+45T>C) c.62-3364T>C n.1175+45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116094T= | CA1827951862 | SMARCA2 | c.3324+45T= (n.3324+45T=) c.1174-45592T= (n.1174-45592T=) c.3668+45T= c.2048+45T= c.3684+45T= (n.3684+45T=) n.2352+45T= n.1291+45T= n.718+45T= c.3510+45T= (n.3510+45T=) c.62-3364T= n.1175+45T= | |
| 9 | g.2116094_2116103del | CA2782667782 | SMARCA2 | c.3324+45_3324+54del (n.3324+45_3324+54del) c.1174-45592_1174-45583del (n.1174-45592_1174-45583del) c.3668+45_3668+54del c.2048+45_2048+54del c.3684+45_3684+54del (n.3684+45_3684+54del) n.2352+45_2352+54del n.1291+45_1291+54del n.718+45_718+54del c.3510+45_3510+54del (n.3510+45_3510+54del) c.62-3364_62-3355del n.1175+45_1175+54del | |
| 9 | g.2116095T>C | CA2579289544 | SMARCA2 | c.3324+46T>C (n.3324+46T>C) c.1174-45591T>C (n.1174-45591T>C) c.3668+46T>C c.2048+46T>C c.3684+46T>C (n.3684+46T>C) n.2352+46T>C n.1291+46T>C n.718+46T>C c.3510+46T>C (n.3510+46T>C) c.62-3363T>C n.1175+46T>C | |
| 9 | g.2116096G>A | CA4963807 | SMARCA2 | c.3324+47G>A (n.3324+47G>A) c.1174-45590G>A (n.1174-45590G>A) c.3668+47G>A c.2048+47G>A c.3684+47G>A (n.3684+47G>A) n.2352+47G>A n.1291+47G>A n.718+47G>A c.3510+47G>A (n.3510+47G>A) c.62-3362G>A n.1175+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116096G= | CA1827951863 | SMARCA2 | c.3324+47G= (n.3324+47G=) c.1174-45590G= (n.1174-45590G=) c.3668+47G= c.2048+47G= c.3684+47G= (n.3684+47G=) n.2352+47G= n.1291+47G= n.718+47G= c.3510+47G= (n.3510+47G=) c.62-3362G= n.1175+47G= | |
| 9 | g.2116096G>T | CA2689242608 | SMARCA2 | c.3324+47G>T (n.3324+47G>T) c.1174-45590G>T (n.1174-45590G>T) c.3668+47G>T c.2048+47G>T c.3684+47G>T (n.3684+47G>T) n.2352+47G>T n.1291+47G>T n.718+47G>T c.3510+47G>T (n.3510+47G>T) c.62-3362G>T n.1175+47G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116097T>C | CA187923109 | SMARCA2 | c.3324+48T>C (n.3324+48T>C) c.1174-45589T>C (n.1174-45589T>C) c.3668+48T>C c.2048+48T>C c.3684+48T>C (n.3684+48T>C) n.2352+48T>C n.1291+48T>C n.718+48T>C c.3510+48T>C (n.3510+48T>C) c.62-3361T>C n.1175+48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116097T= | CA1827951864 | SMARCA2 | c.3324+48T= (n.3324+48T=) c.1174-45589T= (n.1174-45589T=) c.3668+48T= c.2048+48T= c.3684+48T= (n.3684+48T=) n.2352+48T= n.1291+48T= n.718+48T= c.3510+48T= (n.3510+48T=) c.62-3361T= n.1175+48T= | |
| 9 | g.2116097_2116098insACA | CA2782667783 | SMARCA2 | c.3324+48_3324+49insACA (n.3324+48_3324+49insACA) c.1174-45589_1174-45588insACA (n.1174-45589_1174-45588insACA) c.3668+48_3668+49insACA c.2048+48_2048+49insACA c.3684+48_3684+49insACA (n.3684+48_3684+49insACA) n.2352+48_2352+49insACA n.1291+48_1291+49insACA n.718+48_718+49insACA c.3510+48_3510+49insACA (n.3510+48_3510+49insACA) c.62-3361_62-3360insACA n.1175+48_1175+49insACA | |
| 9 | g.2116098C>A | CA2579289545 | SMARCA2 | c.3324+49C>A (n.3324+49C>A) c.1174-45588C>A (n.1174-45588C>A) c.3668+49C>A c.2048+49C>A c.3684+49C>A (n.3684+49C>A) n.2352+49C>A n.1291+49C>A n.718+49C>A c.3510+49C>A (n.3510+49C>A) c.62-3360C>A n.1175+49C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116098C= | CA1827951865 | SMARCA2 | c.3324+49C= (n.3324+49C=) c.1174-45588C= (n.1174-45588C=) c.3668+49C= c.2048+49C= c.3684+49C= (n.3684+49C=) n.2352+49C= n.1291+49C= n.718+49C= c.3510+49C= (n.3510+49C=) c.62-3360C= n.1175+49C= | |
| 9 | g.2116098C>G | CA2689242609 | SMARCA2 | c.3324+49C>G (n.3324+49C>G) c.1174-45588C>G (n.1174-45588C>G) c.3668+49C>G c.2048+49C>G c.3684+49C>G (n.3684+49C>G) n.2352+49C>G n.1291+49C>G n.718+49C>G c.3510+49C>G (n.3510+49C>G) c.62-3360C>G n.1175+49C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116098C>T | CA585922155 | SMARCA2 | c.3324+49C>T (n.3324+49C>T) c.1174-45588C>T (n.1174-45588C>T) c.3668+49C>T c.2048+49C>T c.3684+49C>T (n.3684+49C>T) n.2352+49C>T n.1291+49C>T n.718+49C>T c.3510+49C>T (n.3510+49C>T) c.62-3360C>T n.1175+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116099T>A | CA2579289546 | SMARCA2 | c.3324+50T>A (n.3324+50T>A) c.1174-45587T>A (n.1174-45587T>A) c.3668+50T>A c.2048+50T>A c.3684+50T>A (n.3684+50T>A) n.2352+50T>A n.1291+50T>A n.718+50T>A c.3510+50T>A (n.3510+50T>A) c.62-3359T>A n.1175+50T>A | |
| 9 | g.2116099T>C | CA2579289547 | SMARCA2 | c.3324+50T>C (n.3324+50T>C) c.1174-45587T>C (n.1174-45587T>C) c.3668+50T>C c.2048+50T>C c.3684+50T>C (n.3684+50T>C) n.2352+50T>C n.1291+50T>C n.718+50T>C c.3510+50T>C (n.3510+50T>C) c.62-3359T>C n.1175+50T>C | |
| 9 | g.2116099_2116100insA | CA2782667784 | SMARCA2 | c.3324+50_3324+51insA (n.3324+50_3324+51insA) c.1174-45587_1174-45586insA (n.1174-45587_1174-45586insA) c.3668+50_3668+51insA c.2048+50_2048+51insA c.3684+50_3684+51insA (n.3684+50_3684+51insA) n.2352+50_2352+51insA n.1291+50_1291+51insA n.718+50_718+51insA c.3510+50_3510+51insA (n.3510+50_3510+51insA) c.62-3359_62-3358insA n.1175+50_1175+51insA | |
| 9 | g.2116099_2116100insACA | CA2782667785 | SMARCA2 | c.3324+50_3324+51insACA (n.3324+50_3324+51insACA) c.1174-45587_1174-45586insACA (n.1174-45587_1174-45586insACA) c.3668+50_3668+51insACA c.2048+50_2048+51insACA c.3684+50_3684+51insACA (n.3684+50_3684+51insACA) n.2352+50_2352+51insACA n.1291+50_1291+51insACA n.718+50_718+51insACA c.3510+50_3510+51insACA (n.3510+50_3510+51insACA) c.62-3359_62-3358insACA n.1175+50_1175+51insACA | |
| 9 | g.2116100C>A | CA2689242610 | SMARCA2 | c.3324+51C>A (n.3324+51C>A) c.1174-45586C>A (n.1174-45586C>A) c.3668+51C>A c.2048+51C>A c.3684+51C>A (n.3684+51C>A) n.2352+51C>A n.1291+51C>A n.718+51C>A c.3510+51C>A (n.3510+51C>A) c.62-3358C>A n.1175+51C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116100C= | CA1827951866 | SMARCA2 | c.3324+51C= (n.3324+51C=) c.1174-45586C= (n.1174-45586C=) c.3668+51C= c.2048+51C= c.3684+51C= (n.3684+51C=) n.2352+51C= n.1291+51C= n.718+51C= c.3510+51C= (n.3510+51C=) c.62-3358C= n.1175+51C= | |
| 9 | g.2116100C>G | CA2579289548 | SMARCA2 | c.3324+51C>G (n.3324+51C>G) c.1174-45586C>G (n.1174-45586C>G) c.3668+51C>G c.2048+51C>G c.3684+51C>G (n.3684+51C>G) n.2352+51C>G n.1291+51C>G n.718+51C>G c.3510+51C>G (n.3510+51C>G) c.62-3358C>G n.1175+51C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116100C>T | CA187923114 | SMARCA2 | c.3324+51C>T (n.3324+51C>T) c.1174-45586C>T (n.1174-45586C>T) c.3668+51C>T c.2048+51C>T c.3684+51C>T (n.3684+51C>T) n.2352+51C>T n.1291+51C>T n.718+51C>T c.3510+51C>T (n.3510+51C>T) c.62-3358C>T n.1175+51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116100_2116110del | CA2782667786 | SMARCA2 | c.3324+51_3324+61del (n.3324+51_3324+61del) c.1174-45586_1174-45576del (n.1174-45586_1174-45576del) c.3668+51_3668+61del c.2048+51_2048+61del c.3684+51_3684+61del (n.3684+51_3684+61del) n.2352+51_2352+61del n.1291+51_1291+61del n.718+51_718+61del c.3510+51_3510+61del (n.3510+51_3510+61del) c.62-3358_62-3348del n.1175+51_1175+61del | |
| 9 | g.2116100_2116101insACTT | CA2782667787 | SMARCA2 | c.3324+51_3324+52insACTT (n.3324+51_3324+52insACTT) c.1174-45586_1174-45585insACTT (n.1174-45586_1174-45585insACTT) c.3668+51_3668+52insACTT c.2048+51_2048+52insACTT c.3684+51_3684+52insACTT (n.3684+51_3684+52insACTT) n.2352+51_2352+52insACTT n.1291+51_1291+52insACTT n.718+51_718+52insACTT c.3510+51_3510+52insACTT (n.3510+51_3510+52insACTT) c.62-3358_62-3357insACTT n.1175+51_1175+52insACTT | |
| 9 | g.2116101T>A | CA2579289549 | SMARCA2 | c.3324+52T>A (n.3324+52T>A) c.1174-45585T>A (n.1174-45585T>A) c.3668+52T>A c.2048+52T>A c.3684+52T>A (n.3684+52T>A) n.2352+52T>A n.1291+52T>A n.718+52T>A c.3510+52T>A (n.3510+52T>A) c.62-3357T>A n.1175+52T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116101T>C | CA4963808 | SMARCA2 | c.3324+52T>C (n.3324+52T>C) c.1174-45585T>C (n.1174-45585T>C) c.3668+52T>C c.2048+52T>C c.3684+52T>C (n.3684+52T>C) n.2352+52T>C n.1291+52T>C n.718+52T>C c.3510+52T>C (n.3510+52T>C) c.62-3357T>C n.1175+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116101T= | CA1827951867 | SMARCA2 | c.3324+52T= (n.3324+52T=) c.1174-45585T= (n.1174-45585T=) c.3668+52T= c.2048+52T= c.3684+52T= (n.3684+52T=) n.2352+52T= n.1291+52T= n.718+52T= c.3510+52T= (n.3510+52T=) c.62-3357T= n.1175+52T= | |
| 9 | g.2116101_2116103del | CA2782667788 | SMARCA2 | c.3324+52_3324+54del (n.3324+52_3324+54del) c.1174-45585_1174-45583del (n.1174-45585_1174-45583del) c.3668+52_3668+54del c.2048+52_2048+54del c.3684+52_3684+54del (n.3684+52_3684+54del) n.2352+52_2352+54del n.1291+52_1291+54del n.718+52_718+54del c.3510+52_3510+54del (n.3510+52_3510+54del) c.62-3357_62-3355del n.1175+52_1175+54del | |
| 9 | g.2116102del | CA2689242611 | SMARCA2 | c.3324+53del (n.3324+53del) c.1174-45584del (n.1174-45584del) c.3668+53del c.2048+53del c.3684+53del (n.3684+53del) n.2352+53del n.1291+53del n.718+53del c.3510+53del (n.3510+53del) c.62-3356del n.1175+53del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116102G>A | CA2579289550 | SMARCA2 | c.3324+53G>A (n.3324+53G>A) c.1174-45584G>A (n.1174-45584G>A) c.3668+53G>A c.2048+53G>A c.3684+53G>A (n.3684+53G>A) n.2352+53G>A n.1291+53G>A n.718+53G>A c.3510+53G>A (n.3510+53G>A) c.62-3356G>A n.1175+53G>A | |
| 9 | g.2116102G>T | CA2689242612 | SMARCA2 | c.3324+53G>T (n.3324+53G>T) c.1174-45584G>T (n.1174-45584G>T) c.3668+53G>T c.2048+53G>T c.3684+53G>T (n.3684+53G>T) n.2352+53G>T n.1291+53G>T n.718+53G>T c.3510+53G>T (n.3510+53G>T) c.62-3356G>T n.1175+53G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116104A>G | CA2689242613 | SMARCA2 | c.3324+55A>G (n.3324+55A>G) c.1174-45582A>G (n.1174-45582A>G) c.3668+55A>G c.2048+55A>G c.3684+55A>G (n.3684+55A>G) n.2352+55A>G n.1291+55A>G n.718+55A>G c.3510+55A>G (n.3510+55A>G) c.62-3354A>G n.1175+55A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116106del | CA2782667789 | SMARCA2 | c.3324+57del (n.3324+57del) c.1174-45580del (n.1174-45580del) c.3668+57del c.2048+57del c.3684+57del (n.3684+57del) n.2352+57del n.1291+57del n.718+57del c.3510+57del (n.3510+57del) c.62-3352del n.1175+57del | |
| 9 | g.2116105_2116109del | CA2782667790 | SMARCA2 | c.3324+56_3324+60del (n.3324+56_3324+60del) c.1174-45581_1174-45577del (n.1174-45581_1174-45577del) c.3668+56_3668+60del c.2048+56_2048+60del c.3684+56_3684+60del (n.3684+56_3684+60del) n.2352+56_2352+60del n.1291+56_1291+60del n.718+56_718+60del c.3510+56_3510+60del (n.3510+56_3510+60del) c.62-3353_62-3349del n.1175+56_1175+60del | |
| 9 | g.2116105_2116106insAGT | CA2782667792 | SMARCA2 | c.3324+56_3324+57insAGT (n.3324+56_3324+57insAGT) c.1174-45581_1174-45580insAGT (n.1174-45581_1174-45580insAGT) c.3668+56_3668+57insAGT c.2048+56_2048+57insAGT c.3684+56_3684+57insAGT (n.3684+56_3684+57insAGT) n.2352+56_2352+57insAGT n.1291+56_1291+57insAGT n.718+56_718+57insAGT c.3510+56_3510+57insAGT (n.3510+56_3510+57insAGT) c.62-3353_62-3352insAGT n.1175+56_1175+57insAGT | |
| 9 | g.2116106G>A | CA2579289552 | SMARCA2 | c.3324+57G>A (n.3324+57G>A) c.1174-45580G>A (n.1174-45580G>A) c.3668+57G>A c.2048+57G>A c.3684+57G>A (n.3684+57G>A) n.2352+57G>A n.1291+57G>A n.718+57G>A c.3510+57G>A (n.3510+57G>A) c.62-3352G>A n.1175+57G>A | |
| 9 | g.2116106G>C | CA187923115 | SMARCA2 | c.3324+57G>C (n.3324+57G>C) c.1174-45580G>C (n.1174-45580G>C) c.3668+57G>C c.2048+57G>C c.3684+57G>C (n.3684+57G>C) n.2352+57G>C n.1291+57G>C n.718+57G>C c.3510+57G>C (n.3510+57G>C) c.62-3352G>C n.1175+57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116106G= | CA1827951868 | SMARCA2 | c.3324+57G= (n.3324+57G=) c.1174-45580G= (n.1174-45580G=) c.3668+57G= c.2048+57G= c.3684+57G= (n.3684+57G=) n.2352+57G= n.1291+57G= n.718+57G= c.3510+57G= (n.3510+57G=) c.62-3352G= n.1175+57G= | |
| 9 | g.2116106G>T | CA2579289551 | SMARCA2 | c.3324+57G>T (n.3324+57G>T) c.1174-45580G>T (n.1174-45580G>T) c.3668+57G>T c.2048+57G>T c.3684+57G>T (n.3684+57G>T) n.2352+57G>T n.1291+57G>T n.718+57G>T c.3510+57G>T (n.3510+57G>T) c.62-3352G>T n.1175+57G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116106_2116108del | CA2782667791 | SMARCA2 | c.3324+57_3324+59del (n.3324+57_3324+59del) c.1174-45580_1174-45578del (n.1174-45580_1174-45578del) c.3668+57_3668+59del c.2048+57_2048+59del c.3684+57_3684+59del (n.3684+57_3684+59del) n.2352+57_2352+59del n.1291+57_1291+59del n.718+57_718+59del c.3510+57_3510+59del (n.3510+57_3510+59del) c.62-3352_62-3350del n.1175+57_1175+59del | |
| 9 | g.2116108C>A | CA2579289553 | SMARCA2 | c.3324+59C>A (n.3324+59C>A) c.1174-45578C>A (n.1174-45578C>A) c.3668+59C>A c.2048+59C>A c.3684+59C>A (n.3684+59C>A) n.2352+59C>A n.1291+59C>A n.718+59C>A c.3510+59C>A (n.3510+59C>A) c.62-3350C>A n.1175+59C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116108C>G | CA2782667793 | SMARCA2 | c.3324+59C>G (n.3324+59C>G) c.1174-45578C>G (n.1174-45578C>G) c.3668+59C>G c.2048+59C>G c.3684+59C>G (n.3684+59C>G) n.2352+59C>G n.1291+59C>G n.718+59C>G c.3510+59C>G (n.3510+59C>G) c.62-3350C>G n.1175+59C>G | |
| 9 | g.2116108C>T | CA2689242614 | SMARCA2 | c.3324+59C>T (n.3324+59C>T) c.1174-45578C>T (n.1174-45578C>T) c.3668+59C>T c.2048+59C>T c.3684+59C>T (n.3684+59C>T) n.2352+59C>T n.1291+59C>T n.718+59C>T c.3510+59C>T (n.3510+59C>T) c.62-3350C>T n.1175+59C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116109T>A | CA2579289554 | SMARCA2 | c.3324+60T>A (n.3324+60T>A) c.1174-45577T>A (n.1174-45577T>A) c.3668+60T>A c.2048+60T>A c.3684+60T>A (n.3684+60T>A) n.2352+60T>A n.1291+60T>A n.718+60T>A c.3510+60T>A (n.3510+60T>A) c.62-3349T>A n.1175+60T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116109T>G | CA2718733067 | SMARCA2 | c.3324+60T>G (n.3324+60T>G) c.1174-45577T>G (n.1174-45577T>G) c.3668+60T>G c.2048+60T>G c.3684+60T>G (n.3684+60T>G) n.2352+60T>G n.1291+60T>G n.718+60T>G c.3510+60T>G (n.3510+60T>G) c.62-3349T>G n.1175+60T>G | dbSNP |
| 9 | g.2116109_2116110insACA | CA2782667794 | SMARCA2 | c.3324+60_3324+61insACA (n.3324+60_3324+61insACA) c.1174-45577_1174-45576insACA (n.1174-45577_1174-45576insACA) c.3668+60_3668+61insACA c.2048+60_2048+61insACA c.3684+60_3684+61insACA (n.3684+60_3684+61insACA) n.2352+60_2352+61insACA n.1291+60_1291+61insACA n.718+60_718+61insACA c.3510+60_3510+61insACA (n.3510+60_3510+61insACA) c.62-3349_62-3348insACA n.1175+60_1175+61insACA | |
| 9 | g.2116110del | CA2782667795 | SMARCA2 | c.3324+61del (n.3324+61del) c.1174-45576del (n.1174-45576del) c.3668+61del c.2048+61del c.3684+61del (n.3684+61del) n.2352+61del n.1291+61del n.718+61del c.3510+61del (n.3510+61del) c.62-3348del n.1175+61del | |
| 9 | g.2116110C>A | CA2579289555 | SMARCA2 | c.3324+61C>A (n.3324+61C>A) c.1174-45576C>A (n.1174-45576C>A) c.3668+61C>A c.2048+61C>A c.3684+61C>A (n.3684+61C>A) n.2352+61C>A n.1291+61C>A n.718+61C>A c.3510+61C>A (n.3510+61C>A) c.62-3348C>A n.1175+61C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2116110C>G | CA2579289556 | SMARCA2 | c.3324+61C>G (n.3324+61C>G) c.1174-45576C>G (n.1174-45576C>G) c.3668+61C>G c.2048+61C>G c.3684+61C>G (n.3684+61C>G) n.2352+61C>G n.1291+61C>G n.718+61C>G c.3510+61C>G (n.3510+61C>G) c.62-3348C>G n.1175+61C>G | |
| 9 | g.2116110C>T | CA2689242615 | SMARCA2 | c.3324+61C>T (n.3324+61C>T) c.1174-45576C>T (n.1174-45576C>T) c.3668+61C>T c.2048+61C>T c.3684+61C>T (n.3684+61C>T) n.2352+61C>T n.1291+61C>T n.718+61C>T c.3510+61C>T (n.3510+61C>T) c.62-3348C>T n.1175+61C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116111A>G | CA2689242616 | SMARCA2 | c.3324+62A>G (n.3324+62A>G) c.1174-45575A>G (n.1174-45575A>G) c.3668+62A>G c.2048+62A>G c.3684+62A>G (n.3684+62A>G) n.2352+62A>G n.1291+62A>G n.718+62A>G c.3510+62A>G (n.3510+62A>G) c.62-3347A>G n.1175+62A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116112_2116113del | CA2782667796 | SMARCA2 | c.3324+63_3324+64del (n.3324+63_3324+64del) c.1174-45574_1174-45573del (n.1174-45574_1174-45573del) c.3668+63_3668+64del c.2048+63_2048+64del c.3684+63_3684+64del (n.3684+63_3684+64del) n.2352+63_2352+64del n.1291+63_1291+64del n.718+63_718+64del c.3510+63_3510+64del (n.3510+63_3510+64del) c.62-3346_62-3345del n.1175+63_1175+64del | |
| 9 | g.2116112G>A | CA1827951870 | SMARCA2 | c.3324+63G>A (n.3324+63G>A) c.1174-45574G>A (n.1174-45574G>A) c.3668+63G>A c.2048+63G>A c.3684+63G>A (n.3684+63G>A) n.2352+63G>A n.1291+63G>A n.718+63G>A c.3510+63G>A (n.3510+63G>A) c.62-3346G>A n.1175+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2116112G>C | CA2689242617 | SMARCA2 | c.3324+63G>C (n.3324+63G>C) c.1174-45574G>C (n.1174-45574G>C) c.3668+63G>C c.2048+63G>C c.3684+63G>C (n.3684+63G>C) n.2352+63G>C n.1291+63G>C n.718+63G>C c.3510+63G>C (n.3510+63G>C) c.62-3346G>C n.1175+63G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116112G= | CA1827951869 | SMARCA2 | c.3324+63G= (n.3324+63G=) c.1174-45574G= (n.1174-45574G=) c.3668+63G= c.2048+63G= c.3684+63G= (n.3684+63G=) n.2352+63G= n.1291+63G= n.718+63G= c.3510+63G= (n.3510+63G=) c.62-3346G= n.1175+63G= | |
| 9 | g.2116112_2116120del | CA2782667797 | SMARCA2 | c.3324+63_3324+71del (n.3324+63_3324+71del) c.1174-45574_1174-45566del (n.1174-45574_1174-45566del) c.3668+63_3668+71del c.2048+63_2048+71del c.3684+63_3684+71del (n.3684+63_3684+71del) n.2352+63_2352+71del n.1291+63_1291+71del n.718+63_718+71del c.3510+63_3510+71del (n.3510+63_3510+71del) c.62-3346_62-3338del n.1175+63_1175+71del | |
| 9 | g.2116113A>G | CA2689242618 | SMARCA2 | c.3324+64A>G (n.3324+64A>G) c.1174-45573A>G (n.1174-45573A>G) c.3668+64A>G c.2048+64A>G c.3684+64A>G (n.3684+64A>G) n.2352+64A>G n.1291+64A>G n.718+64A>G c.3510+64A>G (n.3510+64A>G) c.62-3345A>G n.1175+64A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2116113A>T | CA2689242619 | SMARCA2 | c.3324+64A>T (n.3324+64A>T) c.1174-45573A>T (n.1174-45573A>T) c.3668+64A>T c.2048+64A>T c.3684+64A>T (n.3684+64A>T) n.2352+64A>T n.1291+64A>T n.718+64A>T c.3510+64A>T (n.3510+64A>T) c.62-3345A>T n.1175+64A>T | gnomAD v4 |