Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2115944C>A | CA372788896 | SMARCA2 | c.3219C>A (p.Asn1073Lys) c.1174-45742C>A (n.1174-45742C>A) c.3563C>A c.1943C>A c.3579C>A (p.Asn1193Lys) n.2247C>A n.1186C>A n.613C>A c.3405C>A (p.Asn1135Lys) c.62-3514C>A n.1070C>A | ClinVar |
9 | g.2115944C= | CA1827951805 | SMARCA2 | c.3219C= (p.Asn1073=) c.1174-45742C= (n.1174-45742C=) c.3563C= c.1943C= c.3579C= (p.Asn1193=) n.2247C= n.1186C= n.613C= c.3405C= (p.Asn1135=) c.62-3514C= n.1070C= | |
9 | g.2115944C>G | CA372788897 | SMARCA2 | c.3219C>G (p.Asn1073Lys) c.1174-45742C>G (n.1174-45742C>G) c.3563C>G c.1943C>G c.3579C>G (p.Asn1193Lys) n.2247C>G n.1186C>G n.613C>G c.3405C>G (p.Asn1135Lys) c.62-3514C>G n.1070C>G | |
9 | g.2115944C>T | CA187922916 | SMARCA2 | c.3219C>T (p.Asn1073=) c.1174-45742C>T (n.1174-45742C>T) c.3563C>T c.1943C>T c.3579C>T (p.Asn1193=) n.2247C>T n.1186C>T n.613C>T c.3405C>T (p.Asn1135=) c.62-3514C>T n.1070C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2115945G>A | CA372788898 | SMARCA2 | c.3220G>A (p.Val1074Met) c.1174-45741G>A (n.1174-45741G>A) c.3564G>A c.1944G>A c.3580G>A (p.Val1194Met) n.2248G>A n.1187G>A n.614G>A c.3406G>A (p.Val1136Met) c.62-3513G>A n.1071G>A | |
9 | g.2115945G>C | CA372788899 | SMARCA2 | c.3220G>C (p.Val1074Leu) c.1174-45741G>C (n.1174-45741G>C) c.3564G>C c.1944G>C c.3580G>C (p.Val1194Leu) n.2248G>C n.1187G>C n.614G>C c.3406G>C (p.Val1136Leu) c.62-3513G>C n.1071G>C | |
9 | g.2115945G>T | CA372788900 | SMARCA2 | c.3220G>T (p.Val1074Leu) c.1174-45741G>T (n.1174-45741G>T) c.3564G>T c.1944G>T c.3580G>T (p.Val1194Leu) n.2248G>T n.1187G>T n.614G>T c.3406G>T (p.Val1136Leu) c.62-3513G>T n.1071G>T | |
9 | g.2115946T>A | CA372788901 | SMARCA2 | c.3221T>A (p.Val1074Glu) c.1174-45740T>A (n.1174-45740T>A) c.3565T>A c.1945T>A c.3581T>A (p.Val1194Glu) n.2249T>A n.1188T>A n.615T>A c.3407T>A (p.Val1136Glu) c.62-3512T>A n.1072T>A | |
9 | g.2115946T>C | CA372788902 | SMARCA2 | c.3221T>C (p.Val1074Ala) c.1174-45740T>C (n.1174-45740T>C) c.3565T>C c.1945T>C c.3581T>C (p.Val1194Ala) n.2249T>C n.1188T>C n.615T>C c.3407T>C (p.Val1136Ala) c.62-3512T>C n.1072T>C | |
9 | g.2115946T>G | CA372788903 | SMARCA2 | c.3221T>G (p.Val1074Gly) c.1174-45740T>G (n.1174-45740T>G) c.3565T>G c.1945T>G c.3581T>G (p.Val1194Gly) n.2249T>G n.1188T>G n.615T>G c.3407T>G (p.Val1136Gly) c.62-3512T>G n.1072T>G | |
9 | g.2115947G>A | CA463852756 | SMARCA2 | c.3222G>A (p.Val1074=) c.1174-45739G>A (n.1174-45739G>A) c.3566G>A c.1946G>A c.3582G>A (p.Val1194=) n.2250G>A n.1189G>A n.616G>A c.3408G>A (p.Val1136=) c.62-3511G>A n.1073G>A | |
9 | g.2115947G>C | CA463852757 | SMARCA2 | c.3222G>C (p.Val1074=) c.1174-45739G>C (n.1174-45739G>C) c.3566G>C c.1946G>C c.3582G>C (p.Val1194=) n.2250G>C n.1189G>C n.616G>C c.3408G>C (p.Val1136=) c.62-3511G>C n.1073G>C | |
9 | g.2115947G>T | CA463852758 | SMARCA2 | c.3222G>T (p.Val1074=) c.1174-45739G>T (n.1174-45739G>T) c.3566G>T c.1946G>T c.3582G>T (p.Val1194=) n.2250G>T n.1189G>T n.616G>T c.3408G>T (p.Val1136=) c.62-3511G>T n.1073G>T | |
9 | g.2115948G>A | CA372788905 | SMARCA2 | c.3223G>A (p.Asp1075Asn) c.1174-45738G>A (n.1174-45738G>A) c.3567G>A c.1947G>A c.3583G>A (p.Asp1195Asn) n.2251G>A n.1190G>A n.617G>A c.3409G>A (p.Asp1137Asn) c.62-3510G>A n.1074G>A | |
9 | g.2115948G>C | CA372788906 | SMARCA2 | c.3223G>C (p.Asp1075His) c.1174-45738G>C (n.1174-45738G>C) c.3567G>C c.1947G>C c.3583G>C (p.Asp1195His) n.2251G>C n.1190G>C n.617G>C c.3409G>C (p.Asp1137His) c.62-3510G>C n.1074G>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.2115948G>T | CA372788904 | SMARCA2 | c.3223G>T (p.Asp1075Tyr) c.1174-45738G>T (n.1174-45738G>T) c.3567G>T c.1947G>T c.3583G>T (p.Asp1195Tyr) n.2251G>T n.1190G>T n.617G>T c.3409G>T (p.Asp1137Tyr) c.62-3510G>T n.1074G>T | |
9 | g.2115949A>C | CA372788907 | SMARCA2 | c.3224A>C (p.Asp1075Ala) c.1174-45737A>C (n.1174-45737A>C) c.3568A>C c.1948A>C c.3584A>C (p.Asp1195Ala) n.2252A>C n.1191A>C n.618A>C c.3410A>C (p.Asp1137Ala) c.62-3509A>C n.1075A>C | |
9 | g.2115949A>G | CA372788908 | SMARCA2 | c.3224A>G (p.Asp1075Gly) c.1174-45737A>G (n.1174-45737A>G) c.3568A>G c.1948A>G c.3584A>G (p.Asp1195Gly) n.2252A>G n.1191A>G n.618A>G c.3410A>G (p.Asp1137Gly) c.62-3509A>G n.1075A>G | |
9 | g.2115949A>T | CA372788909 | SMARCA2 | c.3224A>T (p.Asp1075Val) c.1174-45737A>T (n.1174-45737A>T) c.3568A>T c.1948A>T c.3584A>T (p.Asp1195Val) n.2252A>T n.1191A>T n.618A>T c.3410A>T (p.Asp1137Val) c.62-3509A>T n.1075A>T | |
9 | g.2115950T>A | CA372788910 | SMARCA2 | c.3225T>A (p.Asp1075Glu) c.1174-45736T>A (n.1174-45736T>A) c.3569T>A c.1949T>A c.3585T>A (p.Asp1195Glu) n.2253T>A n.1192T>A n.619T>A c.3411T>A (p.Asp1137Glu) c.62-3508T>A n.1076T>A | |
9 | g.2115950T>C | CA463852760 | SMARCA2 | c.3225T>C (p.Asp1075=) c.1174-45736T>C (n.1174-45736T>C) c.3569T>C c.1949T>C c.3585T>C (p.Asp1195=) n.2253T>C n.1192T>C n.619T>C c.3411T>C (p.Asp1137=) c.62-3508T>C n.1076T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2115950T>G | CA372788911 | SMARCA2 | c.3225T>G (p.Asp1075Glu) c.1174-45736T>G (n.1174-45736T>G) c.3569T>G c.1949T>G c.3585T>G (p.Asp1195Glu) n.2253T>G n.1192T>G n.619T>G c.3411T>G (p.Asp1137Glu) c.62-3508T>G n.1076T>G | |
9 | g.2115951C>A | CA372788912 | SMARCA2 | c.3226C>A (p.Gln1076Lys) c.1174-45735C>A (n.1174-45735C>A) c.3570C>A c.1950C>A c.3586C>A (p.Gln1196Lys) n.2254C>A n.1193C>A n.620C>A c.3412C>A (p.Gln1138Lys) c.62-3507C>A n.1077C>A | |
9 | g.2115951C= | CA1827951806 | SMARCA2 | c.3226C= (p.Gln1076=) c.1174-45735C= (n.1174-45735C=) c.3570C= c.1950C= c.3586C= (p.Gln1196=) n.2254C= n.1193C= n.620C= c.3412C= (p.Gln1138=) c.62-3507C= n.1077C= | |
9 | g.2115951C>G | CA372788913 | SMARCA2 | c.3226C>G (p.Gln1076Glu) c.1174-45735C>G (n.1174-45735C>G) c.3570C>G c.1950C>G c.3586C>G (p.Gln1196Glu) n.2254C>G n.1193C>G n.620C>G c.3412C>G (p.Gln1138Glu) c.62-3507C>G n.1077C>G | |
9 | g.2115951C>T | CA187922928 | SMARCA2 | c.3226C>T (p.Gln1076Ter) c.1174-45735C>T (n.1174-45735C>T) c.3570C>T c.1950C>T c.3586C>T (p.Gln1196Ter) n.2254C>T n.1193C>T n.620C>T c.3412C>T (p.Gln1138Ter) c.62-3507C>T n.1077C>T | dbSNP |
9 | g.2115952A= | CA1827951807 | SMARCA2 | c.3227A= (p.Gln1076=) c.1174-45734A= (n.1174-45734A=) c.3571A= c.1951A= c.3587A= (p.Gln1196=) n.2255A= n.1194A= n.621A= c.3413A= (p.Gln1138=) c.62-3506A= n.1078A= | |
9 | g.2115952A>C | CA372788914 | SMARCA2 | c.3227A>C (p.Gln1076Pro) c.1174-45734A>C (n.1174-45734A>C) c.3571A>C c.1951A>C c.3587A>C (p.Gln1196Pro) n.2255A>C n.1194A>C n.621A>C c.3413A>C (p.Gln1138Pro) c.62-3506A>C n.1078A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115952A>G | CA372788915 | SMARCA2 | c.3227A>G (p.Gln1076Arg) c.1174-45734A>G (n.1174-45734A>G) c.3571A>G c.1951A>G c.3587A>G (p.Gln1196Arg) n.2255A>G n.1194A>G n.621A>G c.3413A>G (p.Gln1138Arg) c.62-3506A>G n.1078A>G | |
9 | g.2115952A>T | CA372788916 | SMARCA2 | c.3227A>T (p.Gln1076Leu) c.1174-45734A>T (n.1174-45734A>T) c.3571A>T c.1951A>T c.3587A>T (p.Gln1196Leu) n.2255A>T n.1194A>T n.621A>T c.3413A>T (p.Gln1138Leu) c.62-3506A>T n.1078A>T | |
9 | g.2115953G>A | CA463852762 | SMARCA2 | c.3228G>A (p.Gln1076=) c.1174-45733G>A (n.1174-45733G>A) c.3572G>A c.1952G>A c.3588G>A (p.Gln1196=) n.2256G>A n.1195G>A n.622G>A c.3414G>A (p.Gln1138=) c.62-3505G>A n.1079G>A | |
9 | g.2115953G>C | CA372788917 | SMARCA2 | c.3228G>C (p.Gln1076His) c.1174-45733G>C (n.1174-45733G>C) c.3572G>C c.1952G>C c.3588G>C (p.Gln1196His) n.2256G>C n.1195G>C n.622G>C c.3414G>C (p.Gln1138His) c.62-3505G>C n.1079G>C | |
9 | g.2115953G>T | CA372788918 | SMARCA2 | c.3228G>T (p.Gln1076His) c.1174-45733G>T (n.1174-45733G>T) c.3572G>T c.1952G>T c.3588G>T (p.Gln1196His) n.2256G>T n.1195G>T n.622G>T c.3414G>T (p.Gln1138His) c.62-3505G>T n.1079G>T | |
9 | g.2115954A>C | CA372788921 | SMARCA2 | c.3229A>C (p.Lys1077Gln) c.1174-45732A>C (n.1174-45732A>C) c.3573A>C c.1953A>C c.3589A>C (p.Lys1197Gln) n.2257A>C n.1196A>C n.623A>C c.3415A>C (p.Lys1139Gln) c.62-3504A>C n.1080A>C | |
9 | g.2115954A>G | CA372788920 | SMARCA2 | c.3229A>G (p.Lys1077Glu) c.1174-45732A>G (n.1174-45732A>G) c.3573A>G c.1953A>G c.3589A>G (p.Lys1197Glu) n.2257A>G n.1196A>G n.623A>G c.3415A>G (p.Lys1139Glu) c.62-3504A>G n.1080A>G | |
9 | g.2115954A>T | CA372788919 | SMARCA2 | c.3229A>T (p.Lys1077Ter) c.1174-45732A>T (n.1174-45732A>T) c.3573A>T c.1953A>T c.3589A>T (p.Lys1197Ter) n.2257A>T n.1196A>T n.623A>T c.3415A>T (p.Lys1139Ter) c.62-3504A>T n.1080A>T | |
9 | g.2115955A>C | CA372788922 | SMARCA2 | c.3230A>C (p.Lys1077Thr) c.1174-45731A>C (n.1174-45731A>C) c.3574A>C c.1954A>C c.3590A>C (p.Lys1197Thr) n.2258A>C n.1197A>C n.624A>C c.3416A>C (p.Lys1139Thr) c.62-3503A>C n.1081A>C | |
9 | g.2115955A>G | CA372788923 | SMARCA2 | c.3230A>G (p.Lys1077Arg) c.1174-45731A>G (n.1174-45731A>G) c.3574A>G c.1954A>G c.3590A>G (p.Lys1197Arg) n.2258A>G n.1197A>G n.624A>G c.3416A>G (p.Lys1139Arg) c.62-3503A>G n.1081A>G | |
9 | g.2115955A>T | CA372788924 | SMARCA2 | c.3230A>T (p.Lys1077Ile) c.1174-45731A>T (n.1174-45731A>T) c.3574A>T c.1954A>T c.3590A>T (p.Lys1197Ile) n.2258A>T n.1197A>T n.624A>T c.3416A>T (p.Lys1139Ile) c.62-3503A>T n.1081A>T | |
9 | g.2115956A= | CA1827951808 | SMARCA2 | c.3231A= (p.Lys1077=) c.1174-45730A= (n.1174-45730A=) c.3575A= c.1955A= c.3591A= (p.Lys1197=) n.2259A= n.1198A= n.625A= c.3417A= (p.Lys1139=) c.62-3502A= n.1082A= | |
9 | g.2115956A>C | CA372788925 | SMARCA2 | c.3231A>C (p.Lys1077Asn) c.1174-45730A>C (n.1174-45730A>C) c.3575A>C c.1955A>C c.3591A>C (p.Lys1197Asn) n.2259A>C n.1198A>C n.625A>C c.3417A>C (p.Lys1139Asn) c.62-3502A>C n.1082A>C | |
9 | g.2115956A>G | CA463852763 | SMARCA2 | c.3231A>G (p.Lys1077=) c.1174-45730A>G (n.1174-45730A>G) c.3575A>G c.1955A>G c.3591A>G (p.Lys1197=) n.2259A>G n.1198A>G n.625A>G c.3417A>G (p.Lys1139=) c.62-3502A>G n.1082A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115956A>T | CA372788926 | SMARCA2 | c.3231A>T (p.Lys1077Asn) c.1174-45730A>T (n.1174-45730A>T) c.3575A>T c.1955A>T c.3591A>T (p.Lys1197Asn) n.2259A>T n.1198A>T n.625A>T c.3417A>T (p.Lys1139Asn) c.62-3502A>T n.1082A>T | |
9 | g.2115957G>A | CA372788927 | SMARCA2 | c.3232G>A (p.Val1078Met) c.1174-45729G>A (n.1174-45729G>A) c.3576G>A c.1956G>A c.3592G>A (p.Val1198Met) n.2260G>A n.1199G>A n.626G>A c.3418G>A (p.Val1140Met) c.62-3501G>A n.1083G>A | |
9 | g.2115957G>C | CA372788928 | SMARCA2 | c.3232G>C (p.Val1078Leu) c.1174-45729G>C (n.1174-45729G>C) c.3576G>C c.1956G>C c.3592G>C (p.Val1198Leu) n.2260G>C n.1199G>C n.626G>C c.3418G>C (p.Val1140Leu) c.62-3501G>C n.1083G>C | |
9 | g.2115957G>T | CA372788929 | SMARCA2 | c.3232G>T (p.Val1078Leu) c.1174-45729G>T (n.1174-45729G>T) c.3576G>T c.1956G>T c.3592G>T (p.Val1198Leu) n.2260G>T n.1199G>T n.626G>T c.3418G>T (p.Val1140Leu) c.62-3501G>T n.1083G>T | |
9 | g.2115958T>A | CA372788930 | SMARCA2 | c.3233T>A (p.Val1078Glu) c.1174-45728T>A (n.1174-45728T>A) c.3577T>A c.1957T>A c.3593T>A (p.Val1198Glu) n.2261T>A n.1200T>A n.627T>A c.3419T>A (p.Val1140Glu) c.62-3500T>A n.1084T>A | |
9 | g.2115958T>C | CA372788931 | SMARCA2 | c.3233T>C (p.Val1078Ala) c.1174-45728T>C (n.1174-45728T>C) c.3577T>C c.1957T>C c.3593T>C (p.Val1198Ala) n.2261T>C n.1200T>C n.627T>C c.3419T>C (p.Val1140Ala) c.62-3500T>C n.1084T>C | |
9 | g.2115958T>G | CA372788932 | SMARCA2 | c.3233T>G (p.Val1078Gly) c.1174-45728T>G (n.1174-45728T>G) c.3577T>G c.1957T>G c.3593T>G (p.Val1198Gly) n.2261T>G n.1200T>G n.627T>G c.3419T>G (p.Val1140Gly) c.62-3500T>G n.1084T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115958T= | CA1827951809 | SMARCA2 | c.3233T= (p.Val1078=) c.1174-45728T= (n.1174-45728T=) c.3577T= c.1957T= c.3593T= (p.Val1198=) n.2261T= n.1200T= n.627T= c.3419T= (p.Val1140=) c.62-3500T= n.1084T= | |
9 | g.2115959G>A | CA463852768 | SMARCA2 | c.3234G>A (p.Val1078=) c.1174-45727G>A (n.1174-45727G>A) c.3578G>A c.1958G>A c.3594G>A (p.Val1198=) n.2262G>A n.1201G>A n.628G>A c.3420G>A (p.Val1140=) c.62-3499G>A n.1085G>A | |
9 | g.2115959G>C | CA463852770 | SMARCA2 | c.3234G>C (p.Val1078=) c.1174-45727G>C (n.1174-45727G>C) c.3578G>C c.1958G>C c.3594G>C (p.Val1198=) n.2262G>C n.1201G>C n.628G>C c.3420G>C (p.Val1140=) c.62-3499G>C n.1085G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115959G= | CA1827951810 | SMARCA2 | c.3234G= (p.Val1078=) c.1174-45727G= (n.1174-45727G=) c.3578G= c.1958G= c.3594G= (p.Val1198=) n.2262G= n.1201G= n.628G= c.3420G= (p.Val1140=) c.62-3499G= n.1085G= | |
9 | g.2115959G>T | CA463852771 | SMARCA2 | c.3234G>T (p.Val1078=) c.1174-45727G>T (n.1174-45727G>T) c.3578G>T c.1958G>T c.3594G>T (p.Val1198=) n.2262G>T n.1201G>T n.628G>T c.3420G>T (p.Val1140=) c.62-3499G>T n.1085G>T | |
9 | g.2115960A>C | CA372788933 | SMARCA2 | c.3235A>C (p.Ile1079Leu) c.1174-45726A>C (n.1174-45726A>C) c.3579A>C c.1959A>C c.3595A>C (p.Ile1199Leu) n.2263A>C n.1202A>C n.629A>C c.3421A>C (p.Ile1141Leu) c.62-3498A>C n.1086A>C | |
9 | g.2115960A>G | CA372788934 | SMARCA2 | c.3235A>G (p.Ile1079Val) c.1174-45726A>G (n.1174-45726A>G) c.3579A>G c.1959A>G c.3595A>G (p.Ile1199Val) n.2263A>G n.1202A>G n.629A>G c.3421A>G (p.Ile1141Val) c.62-3498A>G n.1086A>G | |
9 | g.2115960A>T | CA372788935 | SMARCA2 | c.3235A>T (p.Ile1079Phe) c.1174-45726A>T (n.1174-45726A>T) c.3579A>T c.1959A>T c.3595A>T (p.Ile1199Phe) n.2263A>T n.1202A>T n.629A>T c.3421A>T (p.Ile1141Phe) c.62-3498A>T n.1086A>T | |
9 | g.2115961T>A | CA372788937 | SMARCA2 | c.3236T>A (p.Ile1079Asn) c.1174-45725T>A (n.1174-45725T>A) c.3580T>A c.1960T>A c.3596T>A (p.Ile1199Asn) n.2264T>A n.1203T>A n.630T>A c.3422T>A (p.Ile1141Asn) c.62-3497T>A n.1087T>A | |
9 | g.2115961T>C | CA372788938 | SMARCA2 | c.3236T>C (p.Ile1079Thr) c.1174-45725T>C (n.1174-45725T>C) c.3580T>C c.1960T>C c.3596T>C (p.Ile1199Thr) n.2264T>C n.1203T>C n.630T>C c.3422T>C (p.Ile1141Thr) c.62-3497T>C n.1087T>C | |
9 | g.2115961T>G | CA372788936 | SMARCA2 | c.3236T>G (p.Ile1079Ser) c.1174-45725T>G (n.1174-45725T>G) c.3580T>G c.1960T>G c.3596T>G (p.Ile1199Ser) n.2264T>G n.1203T>G n.630T>G c.3422T>G (p.Ile1141Ser) c.62-3497T>G n.1087T>G | |
9 | g.2115962C>A | CA463852777 | SMARCA2 | c.3237C>A (p.Ile1079=) c.1174-45724C>A (n.1174-45724C>A) c.3581C>A c.1961C>A c.3597C>A (p.Ile1199=) n.2265C>A n.1204C>A n.631C>A c.3423C>A (p.Ile1141=) c.62-3496C>A n.1088C>A | |
9 | g.2115962C>G | CA372788939 | SMARCA2 | c.3237C>G (p.Ile1079Met) c.1174-45724C>G (n.1174-45724C>G) c.3581C>G c.1961C>G c.3597C>G (p.Ile1199Met) n.2265C>G n.1204C>G n.631C>G c.3423C>G (p.Ile1141Met) c.62-3496C>G n.1088C>G | |
9 | g.2115962C>T | CA463852775 | SMARCA2 | c.3237C>T (p.Ile1079=) c.1174-45724C>T (n.1174-45724C>T) c.3581C>T c.1961C>T c.3597C>T (p.Ile1199=) n.2265C>T n.1204C>T n.631C>T c.3423C>T (p.Ile1141=) c.62-3496C>T n.1088C>T | |
9 | g.2115963C>A | CA372788940 | SMARCA2 | c.3238C>A (p.Gln1080Lys) c.1174-45723C>A (n.1174-45723C>A) c.3582C>A c.1962C>A c.3598C>A (p.Gln1200Lys) n.2266C>A n.1205C>A n.632C>A c.3424C>A (p.Gln1142Lys) c.62-3495C>A n.1089C>A | |
9 | g.2115963C= | CA1827951811 | SMARCA2 | c.3238C= (p.Gln1080=) c.1174-45723C= (n.1174-45723C=) c.3582C= c.1962C= c.3598C= (p.Gln1200=) n.2266C= n.1205C= n.632C= c.3424C= (p.Gln1142=) c.62-3495C= n.1089C= | |
9 | g.2115963C>G | CA372788941 | SMARCA2 | c.3238C>G (p.Gln1080Glu) c.1174-45723C>G (n.1174-45723C>G) c.3582C>G c.1962C>G c.3598C>G (p.Gln1200Glu) n.2266C>G n.1205C>G n.632C>G c.3424C>G (p.Gln1142Glu) c.62-3495C>G n.1089C>G | |
9 | g.2115963C>T | CA372788942 | SMARCA2 | c.3238C>T (p.Gln1080Ter) c.1174-45723C>T (n.1174-45723C>T) c.3582C>T c.1962C>T c.3598C>T (p.Gln1200Ter) n.2266C>T n.1205C>T n.632C>T c.3424C>T (p.Gln1142Ter) c.62-3495C>T n.1089C>T | dbSNP |
9 | g.2115964A= | CA1827951812 | SMARCA2 | c.3239A= (p.Gln1080=) c.1174-45722A= (n.1174-45722A=) c.3583A= c.1963A= c.3599A= (p.Gln1200=) n.2267A= n.1206A= n.633A= c.3425A= (p.Gln1142=) c.62-3494A= n.1090A= | |
9 | g.2115964A>C | CA372788943 | SMARCA2 | c.3239A>C (p.Gln1080Pro) c.1174-45722A>C (n.1174-45722A>C) c.3583A>C c.1963A>C c.3599A>C (p.Gln1200Pro) n.2267A>C n.1206A>C n.633A>C c.3425A>C (p.Gln1142Pro) c.62-3494A>C n.1090A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115964A>G | CA372788944 | SMARCA2 | c.3239A>G (p.Gln1080Arg) c.1174-45722A>G (n.1174-45722A>G) c.3583A>G c.1963A>G c.3599A>G (p.Gln1200Arg) n.2267A>G n.1206A>G n.633A>G c.3425A>G (p.Gln1142Arg) c.62-3494A>G n.1090A>G | |
9 | g.2115964A>T | CA372788945 | SMARCA2 | c.3239A>T (p.Gln1080Leu) c.1174-45722A>T (n.1174-45722A>T) c.3583A>T c.1963A>T c.3599A>T (p.Gln1200Leu) n.2267A>T n.1206A>T n.633A>T c.3425A>T (p.Gln1142Leu) c.62-3494A>T n.1090A>T | |
9 | g.2115965G>A | CA463852781 | SMARCA2 | c.3240G>A (p.Gln1080=) c.1174-45721G>A (n.1174-45721G>A) c.3584G>A c.1964G>A c.3600G>A (p.Gln1200=) n.2268G>A n.1207G>A n.634G>A c.3426G>A (p.Gln1142=) c.62-3493G>A n.1091G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115965G>C | CA372788946 | SMARCA2 | c.3240G>C (p.Gln1080His) c.1174-45721G>C (n.1174-45721G>C) c.3584G>C c.1964G>C c.3600G>C (p.Gln1200His) n.2268G>C n.1207G>C n.634G>C c.3426G>C (p.Gln1142His) c.62-3493G>C n.1091G>C | |
9 | g.2115965G= | CA1827951813 | SMARCA2 | c.3240G= (p.Gln1080=) c.1174-45721G= (n.1174-45721G=) c.3584G= c.1964G= c.3600G= (p.Gln1200=) n.2268G= n.1207G= n.634G= c.3426G= (p.Gln1142=) c.62-3493G= n.1091G= | |
9 | g.2115965G>T | CA372788947 | SMARCA2 | c.3240G>T (p.Gln1080His) c.1174-45721G>T (n.1174-45721G>T) c.3584G>T c.1964G>T c.3600G>T (p.Gln1200His) n.2268G>T n.1207G>T n.634G>T c.3426G>T (p.Gln1142His) c.62-3493G>T n.1091G>T | |
9 | g.2115966G>A | CA372788948 | SMARCA2 | c.3241G>A (p.Ala1081Thr) c.1174-45720G>A (n.1174-45720G>A) c.3585G>A c.1965G>A c.3601G>A (p.Ala1201Thr) n.2269G>A n.1208G>A n.635G>A c.3427G>A (p.Ala1143Thr) c.62-3492G>A n.1092G>A | |
9 | g.2115966G>C | CA372788949 | SMARCA2 | c.3241G>C (p.Ala1081Pro) c.1174-45720G>C (n.1174-45720G>C) c.3585G>C c.1965G>C c.3601G>C (p.Ala1201Pro) n.2269G>C n.1208G>C n.635G>C c.3427G>C (p.Ala1143Pro) c.62-3492G>C n.1092G>C | |
9 | g.2115966G>T | CA372788950 | SMARCA2 | c.3241G>T (p.Ala1081Ser) c.1174-45720G>T (n.1174-45720G>T) c.3585G>T c.1965G>T c.3601G>T (p.Ala1201Ser) n.2269G>T n.1208G>T n.635G>T c.3427G>T (p.Ala1143Ser) c.62-3492G>T n.1092G>T | |
9 | g.2115967C>A | CA372788952 | SMARCA2 | c.3242C>A (p.Ala1081Glu) c.1174-45719C>A (n.1174-45719C>A) c.3586C>A c.1966C>A c.3602C>A (p.Ala1201Glu) n.2270C>A n.1209C>A n.636C>A c.3428C>A (p.Ala1143Glu) c.62-3491C>A n.1093C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115967C= | CA1827951814 | SMARCA2 | c.3242C= (p.Ala1081=) c.1174-45719C= (n.1174-45719C=) c.3586C= c.1966C= c.3602C= (p.Ala1201=) n.2270C= n.1209C= n.636C= c.3428C= (p.Ala1143=) c.62-3491C= n.1093C= | |
9 | g.2115967C>G | CA372788951 | SMARCA2 | c.3242C>G (p.Ala1081Gly) c.1174-45719C>G (n.1174-45719C>G) c.3586C>G c.1966C>G c.3602C>G (p.Ala1201Gly) n.2270C>G n.1209C>G n.636C>G c.3428C>G (p.Ala1143Gly) c.62-3491C>G n.1093C>G | |
9 | g.2115967C>T | CA211277 | SMARCA2 | c.3242C>T (p.Ala1081Val) c.1174-45719C>T (n.1174-45719C>T) c.3586C>T c.1966C>T c.3602C>T (p.Ala1201Val) n.2270C>T n.1209C>T n.636C>T c.3428C>T (p.Ala1143Val) c.62-3491C>T n.1093C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115968G>A | CA463852790 | SMARCA2 | c.3243G>A (p.Ala1081=) c.1174-45718G>A (n.1174-45718G>A) c.3587G>A c.1967G>A c.3603G>A (p.Ala1201=) n.2271G>A n.1210G>A n.637G>A c.3429G>A (p.Ala1143=) c.62-3490G>A n.1094G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115968G>C | CA463852792 | SMARCA2 | c.3243G>C (p.Ala1081=) c.1174-45718G>C (n.1174-45718G>C) c.3587G>C c.1967G>C c.3603G>C (p.Ala1201=) n.2271G>C n.1210G>C n.637G>C c.3429G>C (p.Ala1143=) c.62-3490G>C n.1094G>C | |
9 | g.2115968G>T | CA463852791 | SMARCA2 | c.3243G>T (p.Ala1081=) c.1174-45718G>T (n.1174-45718G>T) c.3587G>T c.1967G>T c.3603G>T (p.Ala1201=) n.2271G>T n.1210G>T n.637G>T c.3429G>T (p.Ala1143=) c.62-3490G>T n.1094G>T | |
9 | g.2115969G>A | CA372788953 | SMARCA2 | c.3244G>A (p.Gly1082Ser) c.1174-45717G>A (n.1174-45717G>A) c.3588G>A c.1968G>A c.3604G>A (p.Gly1202Ser) n.2272G>A n.1211G>A n.638G>A c.3430G>A (p.Gly1144Ser) c.62-3489G>A n.1095G>A | |
9 | g.2115969G>C | CA372788954 | SMARCA2 | c.3244G>C (p.Gly1082Arg) c.1174-45717G>C (n.1174-45717G>C) c.3588G>C c.1968G>C c.3604G>C (p.Gly1202Arg) n.2272G>C n.1211G>C n.638G>C c.3430G>C (p.Gly1144Arg) c.62-3489G>C n.1095G>C | |
9 | g.2115969G= | CA1827951815 | SMARCA2 | c.3244G= (p.Gly1082=) c.1174-45717G= (n.1174-45717G=) c.3588G= c.1968G= c.3604G= (p.Gly1202=) n.2272G= n.1211G= n.638G= c.3430G= (p.Gly1144=) c.62-3489G= n.1095G= | |
9 | g.2115969G>T | CA211261 | SMARCA2 | c.3244G>T (p.Gly1082Cys) c.1174-45717G>T (n.1174-45717G>T) c.3588G>T c.1968G>T c.3604G>T (p.Gly1202Cys) n.2272G>T n.1211G>T n.638G>T c.3430G>T (p.Gly1144Cys) c.62-3489G>T n.1095G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.2115970G>A | CA372788955 | SMARCA2 | c.3245G>A (p.Gly1082Asp) c.1174-45716G>A (n.1174-45716G>A) c.3589G>A c.1969G>A c.3605G>A (p.Gly1202Asp) n.2273G>A n.1212G>A n.639G>A c.3431G>A (p.Gly1144Asp) c.62-3488G>A n.1096G>A | |
9 | g.2115970G>C | CA372788956 | SMARCA2 | c.3245G>C (p.Gly1082Ala) c.1174-45716G>C (n.1174-45716G>C) c.3589G>C c.1969G>C c.3605G>C (p.Gly1202Ala) n.2273G>C n.1212G>C n.639G>C c.3431G>C (p.Gly1144Ala) c.62-3488G>C n.1096G>C | |
9 | g.2115970G= | CA1827951816 | SMARCA2 | c.3245G= (p.Gly1082=) c.1174-45716G= (n.1174-45716G=) c.3589G= c.1969G= c.3605G= (p.Gly1202=) n.2273G= n.1212G= n.639G= c.3431G= (p.Gly1144=) c.62-3488G= n.1096G= | |
9 | g.2115970G>T | CA187922932 | SMARCA2 | c.3245G>T (p.Gly1082Val) c.1174-45716G>T (n.1174-45716G>T) c.3589G>T c.1969G>T c.3605G>T (p.Gly1202Val) n.2273G>T n.1212G>T n.639G>T c.3431G>T (p.Gly1144Val) c.62-3488G>T n.1096G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.2115971C>A | CA463852797 | SMARCA2 | c.3246C>A (p.Gly1082=) c.1174-45715C>A (n.1174-45715C>A) c.3590C>A c.1970C>A c.3606C>A (p.Gly1202=) n.2274C>A n.1213C>A n.640C>A c.3432C>A (p.Gly1144=) c.62-3487C>A n.1097C>A | |
9 | g.2115971C>G | CA463852799 | SMARCA2 | c.3246C>G (p.Gly1082=) c.1174-45715C>G (n.1174-45715C>G) c.3590C>G c.1970C>G c.3606C>G (p.Gly1202=) n.2274C>G n.1213C>G n.640C>G c.3432C>G (p.Gly1144=) c.62-3487C>G n.1097C>G | |
9 | g.2115971C>T | CA463852800 | SMARCA2 | c.3246C>T (p.Gly1082=) c.1174-45715C>T (n.1174-45715C>T) c.3590C>T c.1970C>T c.3606C>T (p.Gly1202=) n.2274C>T n.1213C>T n.640C>T c.3432C>T (p.Gly1144=) c.62-3487C>T n.1097C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2115972A>C | CA372788957 | SMARCA2 | c.3247A>C (p.Met1083Leu) c.1174-45714A>C (n.1174-45714A>C) c.3591A>C c.1971A>C c.3607A>C (p.Met1203Leu) n.2275A>C n.1214A>C n.641A>C c.3433A>C (p.Met1145Leu) c.62-3486A>C n.1098A>C | |
9 | g.2115972A>G | CA372788958 | SMARCA2 | c.3247A>G (p.Met1083Val) c.1174-45714A>G (n.1174-45714A>G) c.3591A>G c.1971A>G c.3607A>G (p.Met1203Val) n.2275A>G n.1214A>G n.641A>G c.3433A>G (p.Met1145Val) c.62-3486A>G n.1098A>G | ClinVar |
9 | g.2115972A>T | CA372788959 | SMARCA2 | c.3247A>T (p.Met1083Leu) c.1174-45714A>T (n.1174-45714A>T) c.3591A>T c.1971A>T c.3607A>T (p.Met1203Leu) n.2275A>T n.1214A>T n.641A>T c.3433A>T (p.Met1145Leu) c.62-3486A>T n.1098A>T | |
9 | g.2115973T>A | CA372788960 | SMARCA2 | c.3248T>A (p.Met1083Lys) c.1174-45713T>A (n.1174-45713T>A) c.3592T>A c.1972T>A c.3608T>A (p.Met1203Lys) n.2276T>A n.1215T>A n.642T>A c.3434T>A (p.Met1145Lys) c.62-3485T>A n.1099T>A | |
9 | g.2115973T>C | CA372788961 | SMARCA2 | c.3248T>C (p.Met1083Thr) c.1174-45713T>C (n.1174-45713T>C) c.3592T>C c.1972T>C c.3608T>C (p.Met1203Thr) n.2276T>C n.1215T>C n.642T>C c.3434T>C (p.Met1145Thr) c.62-3485T>C n.1099T>C | |
9 | g.2115973T>G | CA372788962 | SMARCA2 | c.3248T>G (p.Met1083Arg) c.1174-45713T>G (n.1174-45713T>G) c.3592T>G c.1972T>G c.3608T>G (p.Met1203Arg) n.2276T>G n.1215T>G n.642T>G c.3434T>G (p.Met1145Arg) c.62-3485T>G n.1099T>G | |
9 | g.2115974G>A | CA372788963 | SMARCA2 | c.3249G>A (p.Met1083Ile) c.1174-45712G>A (n.1174-45712G>A) c.3593G>A c.1973G>A c.3609G>A (p.Met1203Ile) n.2277G>A n.1216G>A n.643G>A c.3435G>A (p.Met1145Ile) c.62-3484G>A n.1100G>A | ClinVar |
9 | g.2115974G>C | CA372788965 | SMARCA2 | c.3249G>C (p.Met1083Ile) c.1174-45712G>C (n.1174-45712G>C) c.3593G>C c.1973G>C c.3609G>C (p.Met1203Ile) n.2277G>C n.1216G>C n.643G>C c.3435G>C (p.Met1145Ile) c.62-3484G>C n.1100G>C | |
9 | g.2115974G>T | CA372788964 | SMARCA2 | c.3249G>T (p.Met1083Ile) c.1174-45712G>T (n.1174-45712G>T) c.3593G>T c.1973G>T c.3609G>T (p.Met1203Ile) n.2277G>T n.1216G>T n.643G>T c.3435G>T (p.Met1145Ile) c.62-3484G>T n.1100G>T | |
9 | g.2115975T>A | CA372788966 | SMARCA2 | c.3250T>A (p.Phe1084Ile) c.1174-45711T>A (n.1174-45711T>A) c.3594T>A c.1974T>A c.3610T>A (p.Phe1204Ile) n.2278T>A n.1217T>A n.644T>A c.3436T>A (p.Phe1146Ile) c.62-3483T>A n.1101T>A | |
9 | g.2115975T>C | CA372788968 | SMARCA2 | c.3250T>C (p.Phe1084Leu) c.1174-45711T>C (n.1174-45711T>C) c.3594T>C c.1974T>C c.3610T>C (p.Phe1204Leu) n.2278T>C n.1217T>C n.644T>C c.3436T>C (p.Phe1146Leu) c.62-3483T>C n.1101T>C | |
9 | g.2115975T>G | CA372788967 | SMARCA2 | c.3250T>G (p.Phe1084Val) c.1174-45711T>G (n.1174-45711T>G) c.3594T>G c.1974T>G c.3610T>G (p.Phe1204Val) n.2278T>G n.1217T>G n.644T>G c.3436T>G (p.Phe1146Val) c.62-3483T>G n.1101T>G | |
9 | g.2115976T>A | CA372788969 | SMARCA2 | c.3251T>A (p.Phe1084Tyr) c.1174-45710T>A (n.1174-45710T>A) c.3595T>A c.1975T>A c.3611T>A (p.Phe1204Tyr) n.2279T>A n.1218T>A n.645T>A c.3437T>A (p.Phe1146Tyr) c.62-3482T>A n.1102T>A | |
9 | g.2115976T>C | CA372788971 | SMARCA2 | c.3251T>C (p.Phe1084Ser) c.1174-45710T>C (n.1174-45710T>C) c.3595T>C c.1975T>C c.3611T>C (p.Phe1204Ser) n.2279T>C n.1218T>C n.645T>C c.3437T>C (p.Phe1146Ser) c.62-3482T>C n.1102T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2115976T>G | CA372788970 | SMARCA2 | c.3251T>G (p.Phe1084Cys) c.1174-45710T>G (n.1174-45710T>G) c.3595T>G c.1975T>G c.3611T>G (p.Phe1204Cys) n.2279T>G n.1218T>G n.645T>G c.3437T>G (p.Phe1146Cys) c.62-3482T>G n.1102T>G | |
9 | g.2115977T>A | CA372788972 | SMARCA2 | c.3252T>A (p.Phe1084Leu) c.1174-45709T>A (n.1174-45709T>A) c.3596T>A c.1976T>A c.3612T>A (p.Phe1204Leu) n.2280T>A n.1219T>A n.646T>A c.3438T>A (p.Phe1146Leu) c.62-3481T>A n.1103T>A | |
9 | g.2115977T>C | CA463852805 | SMARCA2 | c.3252T>C (p.Phe1084=) c.1174-45709T>C (n.1174-45709T>C) c.3596T>C c.1976T>C c.3612T>C (p.Phe1204=) n.2280T>C n.1219T>C n.646T>C c.3438T>C (p.Phe1146=) c.62-3481T>C n.1103T>C | |
9 | g.2115977T>G | CA372788973 | SMARCA2 | c.3252T>G (p.Phe1084Leu) c.1174-45709T>G (n.1174-45709T>G) c.3596T>G c.1976T>G c.3612T>G (p.Phe1204Leu) n.2280T>G n.1219T>G n.646T>G c.3438T>G (p.Phe1146Leu) c.62-3481T>G n.1103T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115977T= | CA1827951817 | SMARCA2 | c.3252T= (p.Phe1084=) c.1174-45709T= (n.1174-45709T=) c.3596T= c.1976T= c.3612T= (p.Phe1204=) n.2280T= n.1219T= n.646T= c.3438T= (p.Phe1146=) c.62-3481T= n.1103T= | |
9 | g.2115978G>A | CA372788974 | SMARCA2 | c.3253G>A (p.Asp1085Asn) c.1174-45708G>A (n.1174-45708G>A) c.3597G>A c.1977G>A c.3613G>A (p.Asp1205Asn) n.2281G>A n.1220G>A n.647G>A c.3439G>A (p.Asp1147Asn) c.62-3480G>A n.1104G>A | |
9 | g.2115978G>C | CA372788975 | SMARCA2 | c.3253G>C (p.Asp1085His) c.1174-45708G>C (n.1174-45708G>C) c.3597G>C c.1977G>C c.3613G>C (p.Asp1205His) n.2281G>C n.1220G>C n.647G>C c.3439G>C (p.Asp1147His) c.62-3480G>C n.1104G>C | |
9 | g.2115978G>T | CA372788976 | SMARCA2 | c.3253G>T (p.Asp1085Tyr) c.1174-45708G>T (n.1174-45708G>T) c.3597G>T c.1977G>T c.3613G>T (p.Asp1205Tyr) n.2281G>T n.1220G>T n.647G>T c.3439G>T (p.Asp1147Tyr) c.62-3480G>T n.1104G>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.2115979A= | CA1827951818 | SMARCA2 | c.3254A= (p.Asp1085=) c.1174-45707A= (n.1174-45707A=) c.3598A= c.1978A= c.3614A= (p.Asp1205=) n.2282A= n.1221A= n.648A= c.3440A= (p.Asp1147=) c.62-3479A= n.1105A= | |
9 | g.2115979A>C | CA372788977 | SMARCA2 | c.3254A>C (p.Asp1085Ala) c.1174-45707A>C (n.1174-45707A>C) c.3598A>C c.1978A>C c.3614A>C (p.Asp1205Ala) n.2282A>C n.1221A>C n.648A>C c.3440A>C (p.Asp1147Ala) c.62-3479A>C n.1105A>C | |
9 | g.2115979A>G | CA219898 | SMARCA2 | c.3254A>G (p.Asp1085Gly) c.1174-45707A>G (n.1174-45707A>G) c.3598A>G c.1978A>G c.3614A>G (p.Asp1205Gly) n.2282A>G n.1221A>G n.648A>G c.3440A>G (p.Asp1147Gly) c.62-3479A>G n.1105A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115979A>T | CA372788978 | SMARCA2 | c.3254A>T (p.Asp1085Val) c.1174-45707A>T (n.1174-45707A>T) c.3598A>T c.1978A>T c.3614A>T (p.Asp1205Val) n.2282A>T n.1221A>T n.648A>T c.3440A>T (p.Asp1147Val) c.62-3479A>T n.1105A>T | |
9 | g.2115980C>A | CA372788979 | SMARCA2 | c.3255C>A (p.Asp1085Glu) c.1174-45706C>A (n.1174-45706C>A) c.3599C>A c.1979C>A c.3615C>A (p.Asp1205Glu) n.2283C>A n.1222C>A n.649C>A c.3441C>A (p.Asp1147Glu) c.62-3478C>A n.1106C>A | |
9 | g.2115980C>G | CA372788980 | SMARCA2 | c.3255C>G (p.Asp1085Glu) c.1174-45706C>G (n.1174-45706C>G) c.3599C>G c.1979C>G c.3615C>G (p.Asp1205Glu) n.2283C>G n.1222C>G n.649C>G c.3441C>G (p.Asp1147Glu) c.62-3478C>G n.1106C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115980C>T | CA463852810 | SMARCA2 | c.3255C>T (p.Asp1085=) c.1174-45706C>T (n.1174-45706C>T) c.3599C>T c.1979C>T c.3615C>T (p.Asp1205=) n.2283C>T n.1222C>T n.649C>T c.3441C>T (p.Asp1147=) c.62-3478C>T n.1106C>T | |
9 | g.2115981C>A | CA187922936 | SMARCA2 | c.3256C>A (p.Gln1086Lys) c.1174-45705C>A (n.1174-45705C>A) c.3600C>A c.1980C>A c.3616C>A (p.Gln1206Lys) n.2284C>A n.1223C>A n.650C>A c.3442C>A (p.Gln1148Lys) c.62-3477C>A n.1107C>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.2115981C= | CA1827951819 | SMARCA2 | c.3256C= (p.Gln1086=) c.1174-45705C= (n.1174-45705C=) c.3600C= c.1980C= c.3616C= (p.Gln1206=) n.2284C= n.1223C= n.650C= c.3442C= (p.Gln1148=) c.62-3477C= n.1107C= | |
9 | g.2115981C>G | CA372788982 | SMARCA2 | c.3256C>G (p.Gln1086Glu) c.1174-45705C>G (n.1174-45705C>G) c.3600C>G c.1980C>G c.3616C>G (p.Gln1206Glu) n.2284C>G n.1223C>G n.650C>G c.3442C>G (p.Gln1148Glu) c.62-3477C>G n.1107C>G | |
9 | g.2115981C>T | CA372788981 | SMARCA2 | c.3256C>T (p.Gln1086Ter) c.1174-45705C>T (n.1174-45705C>T) c.3600C>T c.1980C>T c.3616C>T (p.Gln1206Ter) n.2284C>T n.1223C>T n.650C>T c.3442C>T (p.Gln1148Ter) c.62-3477C>T n.1107C>T | |
9 | g.2115982A>C | CA372788983 | SMARCA2 | c.3257A>C (p.Gln1086Pro) c.1174-45704A>C (n.1174-45704A>C) c.3601A>C c.1981A>C c.3617A>C (p.Gln1206Pro) n.2285A>C n.1224A>C n.651A>C c.3443A>C (p.Gln1148Pro) c.62-3476A>C n.1108A>C | |
9 | g.2115982A>G | CA372788984 | SMARCA2 | c.3257A>G (p.Gln1086Arg) c.1174-45704A>G (n.1174-45704A>G) c.3601A>G c.1981A>G c.3617A>G (p.Gln1206Arg) n.2285A>G n.1224A>G n.651A>G c.3443A>G (p.Gln1148Arg) c.62-3476A>G n.1108A>G | |
9 | g.2115982A>T | CA372788985 | SMARCA2 | c.3257A>T (p.Gln1086Leu) c.1174-45704A>T (n.1174-45704A>T) c.3601A>T c.1981A>T c.3617A>T (p.Gln1206Leu) n.2285A>T n.1224A>T n.651A>T c.3443A>T (p.Gln1148Leu) c.62-3476A>T n.1108A>T | |
9 | g.2115983A>C | CA372788986 | SMARCA2 | c.3258A>C (p.Gln1086His) c.1174-45703A>C (n.1174-45703A>C) c.3602A>C c.1982A>C c.3618A>C (p.Gln1206His) n.2286A>C n.1225A>C n.652A>C c.3444A>C (p.Gln1148His) c.62-3475A>C n.1109A>C | |
9 | g.2115983A>G | CA463852813 | SMARCA2 | c.3258A>G (p.Gln1086=) c.1174-45703A>G (n.1174-45703A>G) c.3602A>G c.1982A>G c.3618A>G (p.Gln1206=) n.2286A>G n.1225A>G n.652A>G c.3444A>G (p.Gln1148=) c.62-3475A>G n.1109A>G | |
9 | g.2115983A>T | CA372788987 | SMARCA2 | c.3258A>T (p.Gln1086His) c.1174-45703A>T (n.1174-45703A>T) c.3602A>T c.1982A>T c.3618A>T (p.Gln1206His) n.2286A>T n.1225A>T n.652A>T c.3444A>T (p.Gln1148His) c.62-3475A>T n.1109A>T | |
9 | g.2115984A>C | CA372788988 | SMARCA2 | c.3259A>C (p.Lys1087Gln) c.1174-45702A>C (n.1174-45702A>C) c.3603A>C c.1983A>C c.3619A>C (p.Lys1207Gln) n.2287A>C n.1226A>C n.653A>C c.3445A>C (p.Lys1149Gln) c.62-3474A>C n.1110A>C | |
9 | g.2115984A>G | CA372788989 | SMARCA2 | c.3259A>G (p.Lys1087Glu) c.1174-45702A>G (n.1174-45702A>G) c.3603A>G c.1983A>G c.3619A>G (p.Lys1207Glu) n.2287A>G n.1226A>G n.653A>G c.3445A>G (p.Lys1149Glu) c.62-3474A>G n.1110A>G | |
9 | g.2115984A>T | CA372788990 | SMARCA2 | c.3259A>T (p.Lys1087Ter) c.1174-45702A>T (n.1174-45702A>T) c.3603A>T c.1983A>T c.3619A>T (p.Lys1207Ter) n.2287A>T n.1226A>T n.653A>T c.3445A>T (p.Lys1149Ter) c.62-3474A>T n.1110A>T | |
9 | g.2115985A>C | CA372788991 | SMARCA2 | c.3260A>C (p.Lys1087Thr) c.1174-45701A>C (n.1174-45701A>C) c.3604A>C c.1984A>C c.3620A>C (p.Lys1207Thr) n.2288A>C n.1227A>C n.654A>C c.3446A>C (p.Lys1149Thr) c.62-3473A>C n.1111A>C | |
9 | g.2115985A>G | CA372788992 | SMARCA2 | c.3260A>G (p.Lys1087Arg) c.1174-45701A>G (n.1174-45701A>G) c.3604A>G c.1984A>G c.3620A>G (p.Lys1207Arg) n.2288A>G n.1227A>G n.654A>G c.3446A>G (p.Lys1149Arg) c.62-3473A>G n.1111A>G | |
9 | g.2115985A>T | CA372788993 | SMARCA2 | c.3260A>T (p.Lys1087Met) c.1174-45701A>T (n.1174-45701A>T) c.3604A>T c.1984A>T c.3620A>T (p.Lys1207Met) n.2288A>T n.1227A>T n.654A>T c.3446A>T (p.Lys1149Met) c.62-3473A>T n.1111A>T | |
9 | g.2115986G>A | CA463852814 | SMARCA2 | c.3261G>A (p.Lys1087=) c.1174-45700G>A (n.1174-45700G>A) c.3605G>A c.1985G>A c.3621G>A (p.Lys1207=) n.2289G>A n.1228G>A n.655G>A c.3447G>A (p.Lys1149=) c.62-3472G>A n.1112G>A | |
9 | g.2115986G>C | CA372788995 | SMARCA2 | c.3261G>C (p.Lys1087Asn) c.1174-45700G>C (n.1174-45700G>C) c.3605G>C c.1985G>C c.3621G>C (p.Lys1207Asn) n.2289G>C n.1228G>C n.655G>C c.3447G>C (p.Lys1149Asn) c.62-3472G>C n.1112G>C | |
9 | g.2115986G>T | CA372788994 | SMARCA2 | c.3261G>T (p.Lys1087Asn) c.1174-45700G>T (n.1174-45700G>T) c.3605G>T c.1985G>T c.3621G>T (p.Lys1207Asn) n.2289G>T n.1228G>T n.655G>T c.3447G>T (p.Lys1149Asn) c.62-3472G>T n.1112G>T | |
9 | g.2115987T>A | CA372788996 | SMARCA2 | c.3262T>A (p.Ser1088Thr) c.1174-45699T>A (n.1174-45699T>A) c.3606T>A c.1986T>A c.3622T>A (p.Ser1208Thr) n.2290T>A n.1229T>A n.656T>A c.3448T>A (p.Ser1150Thr) c.62-3471T>A n.1113T>A | |
9 | g.2115987T>C | CA372788997 | SMARCA2 | c.3262T>C (p.Ser1088Pro) c.1174-45699T>C (n.1174-45699T>C) c.3606T>C c.1986T>C c.3622T>C (p.Ser1208Pro) n.2290T>C n.1229T>C n.656T>C c.3448T>C (p.Ser1150Pro) c.62-3471T>C n.1113T>C | |
9 | g.2115987T>G | CA372788998 | SMARCA2 | c.3262T>G (p.Ser1088Ala) c.1174-45699T>G (n.1174-45699T>G) c.3606T>G c.1986T>G c.3622T>G (p.Ser1208Ala) n.2290T>G n.1229T>G n.656T>G c.3448T>G (p.Ser1150Ala) c.62-3471T>G n.1113T>G | |
9 | g.2115988C>A | CA372788999 | SMARCA2 | c.3263C>A (p.Ser1088Tyr) c.1174-45698C>A (n.1174-45698C>A) c.3607C>A c.1987C>A c.3623C>A (p.Ser1208Tyr) n.2291C>A n.1230C>A n.657C>A c.3449C>A (p.Ser1150Tyr) c.62-3470C>A n.1114C>A | |
9 | g.2115988C= | CA1827951820 | SMARCA2 | c.3263C= (p.Ser1088=) c.1174-45698C= (n.1174-45698C=) c.3607C= c.1987C= c.3623C= (p.Ser1208=) n.2291C= n.1230C= n.657C= c.3449C= (p.Ser1150=) c.62-3470C= n.1114C= | |
9 | g.2115988C>G | CA372789000 | SMARCA2 | c.3263C>G (p.Ser1088Cys) c.1174-45698C>G (n.1174-45698C>G) c.3607C>G c.1987C>G c.3623C>G (p.Ser1208Cys) n.2291C>G n.1230C>G n.657C>G c.3449C>G (p.Ser1150Cys) c.62-3470C>G n.1114C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115988C>T | CA372789001 | SMARCA2 | c.3263C>T (p.Ser1088Phe) c.1174-45698C>T (n.1174-45698C>T) c.3607C>T c.1987C>T c.3623C>T (p.Ser1208Phe) n.2291C>T n.1230C>T n.657C>T c.3449C>T (p.Ser1150Phe) c.62-3470C>T n.1114C>T | |
9 | g.2115989T>A | CA463852820 | SMARCA2 | c.3264T>A (p.Ser1088=) c.1174-45697T>A (n.1174-45697T>A) c.3608T>A c.1988T>A c.3624T>A (p.Ser1208=) n.2292T>A n.1231T>A n.658T>A c.3450T>A (p.Ser1150=) c.62-3469T>A n.1115T>A | |
9 | g.2115989T>C | CA463852821 | SMARCA2 | c.3264T>C (p.Ser1088=) c.1174-45697T>C (n.1174-45697T>C) c.3608T>C c.1988T>C c.3624T>C (p.Ser1208=) n.2292T>C n.1231T>C n.658T>C c.3450T>C (p.Ser1150=) c.62-3469T>C n.1115T>C | |
9 | g.2115989T>G | CA463852818 | SMARCA2 | c.3264T>G (p.Ser1088=) c.1174-45697T>G (n.1174-45697T>G) c.3608T>G c.1988T>G c.3624T>G (p.Ser1208=) n.2292T>G n.1231T>G n.658T>G c.3450T>G (p.Ser1150=) c.62-3469T>G n.1115T>G | |
9 | g.2115990T>A | CA372789002 | SMARCA2 | c.3265T>A (p.Ser1089Thr) c.1174-45696T>A (n.1174-45696T>A) c.3609T>A c.1989T>A c.3625T>A (p.Ser1209Thr) n.2293T>A n.1232T>A n.659T>A c.3451T>A (p.Ser1151Thr) c.62-3468T>A n.1116T>A | |
9 | g.2115990T>C | CA372789003 | SMARCA2 | c.3265T>C (p.Ser1089Pro) c.1174-45696T>C (n.1174-45696T>C) c.3609T>C c.1989T>C c.3625T>C (p.Ser1209Pro) n.2293T>C n.1232T>C n.659T>C c.3451T>C (p.Ser1151Pro) c.62-3468T>C n.1116T>C | |
9 | g.2115990T>G | CA372789004 | SMARCA2 | c.3265T>G (p.Ser1089Ala) c.1174-45696T>G (n.1174-45696T>G) c.3609T>G c.1989T>G c.3625T>G (p.Ser1209Ala) n.2293T>G n.1232T>G n.659T>G c.3451T>G (p.Ser1151Ala) c.62-3468T>G n.1116T>G | |
9 | g.2115991C>A | CA372789005 | SMARCA2 | c.3266C>A (p.Ser1089Ter) c.1174-45695C>A (n.1174-45695C>A) c.3610C>A c.1990C>A c.3626C>A (p.Ser1209Ter) n.2294C>A n.1233C>A n.660C>A c.3452C>A (p.Ser1151Ter) c.62-3467C>A n.1117C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115991C= | CA1827951821 | SMARCA2 | c.3266C= (p.Ser1089=) c.1174-45695C= (n.1174-45695C=) c.3610C= c.1990C= c.3626C= (p.Ser1209=) n.2294C= n.1233C= n.660C= c.3452C= (p.Ser1151=) c.62-3467C= n.1117C= | |
9 | g.2115991C>G | CA372789006 | SMARCA2 | c.3266C>G (p.Ser1089Ter) c.1174-45695C>G (n.1174-45695C>G) c.3610C>G c.1990C>G c.3626C>G (p.Ser1209Ter) n.2294C>G n.1233C>G n.660C>G c.3452C>G (p.Ser1151Ter) c.62-3467C>G n.1117C>G | |
9 | g.2115991C>T | CA372789007 | SMARCA2 | c.3266C>T (p.Ser1089Leu) c.1174-45695C>T (n.1174-45695C>T) c.3610C>T c.1990C>T c.3626C>T (p.Ser1209Leu) n.2294C>T n.1233C>T n.660C>T c.3452C>T (p.Ser1151Leu) c.62-3467C>T n.1117C>T | |
9 | g.2115992A= | CA1827951822 | SMARCA2 | c.3267A= (p.Ser1089=) c.1174-45694A= (n.1174-45694A=) c.3611A= c.1991A= c.3627A= (p.Ser1209=) n.2295A= n.1234A= n.661A= c.3453A= (p.Ser1151=) c.62-3466A= n.1118A= | |
9 | g.2115992A>C | CA463852824 | SMARCA2 | c.3267A>C (p.Ser1089=) c.1174-45694A>C (n.1174-45694A>C) c.3611A>C c.1991A>C c.3627A>C (p.Ser1209=) n.2295A>C n.1234A>C n.661A>C c.3453A>C (p.Ser1151=) c.62-3466A>C n.1118A>C | |
9 | g.2115992A>G | CA463852823 | SMARCA2 | c.3267A>G (p.Ser1089=) c.1174-45694A>G (n.1174-45694A>G) c.3611A>G c.1991A>G c.3627A>G (p.Ser1209=) n.2295A>G n.1234A>G n.661A>G c.3453A>G (p.Ser1151=) c.62-3466A>G n.1118A>G | |
9 | g.2115992A>T | CA463852822 | SMARCA2 | c.3267A>T (p.Ser1089=) c.1174-45694A>T (n.1174-45694A>T) c.3611A>T c.1991A>T c.3627A>T (p.Ser1209=) n.2295A>T n.1234A>T n.661A>T c.3453A>T (p.Ser1151=) c.62-3466A>T n.1118A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115993A>C | CA372789010 | SMARCA2 | c.3268A>C (p.Ser1090Arg) c.1174-45693A>C (n.1174-45693A>C) c.3612A>C c.1992A>C c.3628A>C (p.Ser1210Arg) n.2296A>C n.1235A>C n.662A>C c.3454A>C (p.Ser1152Arg) c.62-3465A>C n.1119A>C | |
9 | g.2115993A>G | CA372789009 | SMARCA2 | c.3268A>G (p.Ser1090Gly) c.1174-45693A>G (n.1174-45693A>G) c.3612A>G c.1992A>G c.3628A>G (p.Ser1210Gly) n.2296A>G n.1235A>G n.662A>G c.3454A>G (p.Ser1152Gly) c.62-3465A>G n.1119A>G | |
9 | g.2115993A>T | CA372789008 | SMARCA2 | c.3268A>T (p.Ser1090Cys) c.1174-45693A>T (n.1174-45693A>T) c.3612A>T c.1992A>T c.3628A>T (p.Ser1210Cys) n.2296A>T n.1235A>T n.662A>T c.3454A>T (p.Ser1152Cys) c.62-3465A>T n.1119A>T | |
9 | g.2115994G>A | CA372789011 | SMARCA2 | c.3269G>A (p.Ser1090Asn) c.1174-45692G>A (n.1174-45692G>A) c.3613G>A c.1993G>A c.3629G>A (p.Ser1210Asn) n.2297G>A n.1236G>A n.663G>A c.3455G>A (p.Ser1152Asn) c.62-3464G>A n.1120G>A | |
9 | g.2115994G>C | CA372789012 | SMARCA2 | c.3269G>C (p.Ser1090Thr) c.1174-45692G>C (n.1174-45692G>C) c.3613G>C c.1993G>C c.3629G>C (p.Ser1210Thr) n.2297G>C n.1236G>C n.663G>C c.3455G>C (p.Ser1152Thr) c.62-3464G>C n.1120G>C | |
9 | g.2115994G>T | CA372789013 | SMARCA2 | c.3269G>T (p.Ser1090Ile) c.1174-45692G>T (n.1174-45692G>T) c.3613G>T c.1993G>T c.3629G>T (p.Ser1210Ile) n.2297G>T n.1236G>T n.663G>T c.3455G>T (p.Ser1152Ile) c.62-3464G>T n.1120G>T | |
9 | g.2115995C>A | CA372789014 | SMARCA2 | c.3270C>A (p.Ser1090Arg) c.1174-45691C>A (n.1174-45691C>A) c.3614C>A c.1994C>A c.3630C>A (p.Ser1210Arg) n.2298C>A n.1237C>A n.664C>A c.3456C>A (p.Ser1152Arg) c.62-3463C>A n.1121C>A | |
9 | g.2115995C>G | CA372789015 | SMARCA2 | c.3270C>G (p.Ser1090Arg) c.1174-45691C>G (n.1174-45691C>G) c.3614C>G c.1994C>G c.3630C>G (p.Ser1210Arg) n.2298C>G n.1237C>G n.664C>G c.3456C>G (p.Ser1152Arg) c.62-3463C>G n.1121C>G | |
9 | g.2115995C>T | CA463852825 | SMARCA2 | c.3270C>T (p.Ser1090=) c.1174-45691C>T (n.1174-45691C>T) c.3614C>T c.1994C>T c.3630C>T (p.Ser1210=) n.2298C>T n.1237C>T n.664C>T c.3456C>T (p.Ser1152=) c.62-3463C>T n.1121C>T | |
9 | g.2115996C>A | CA372789016 | SMARCA2 | c.3271C>A (p.His1091Asn) c.1174-45690C>A (n.1174-45690C>A) c.3615C>A c.1995C>A c.3631C>A (p.His1211Asn) n.2299C>A n.1238C>A n.665C>A c.3457C>A (p.His1153Asn) c.62-3462C>A n.1122C>A | |
9 | g.2115996C>G | CA372789017 | SMARCA2 | c.3271C>G (p.His1091Asp) c.1174-45690C>G (n.1174-45690C>G) c.3615C>G c.1995C>G c.3631C>G (p.His1211Asp) n.2299C>G n.1238C>G n.665C>G c.3457C>G (p.His1153Asp) c.62-3462C>G n.1122C>G | |
9 | g.2115996C>T | CA372789018 | SMARCA2 | c.3271C>T (p.His1091Tyr) c.1174-45690C>T (n.1174-45690C>T) c.3615C>T c.1995C>T c.3631C>T (p.His1211Tyr) n.2299C>T n.1238C>T n.665C>T c.3457C>T (p.His1153Tyr) c.62-3462C>T n.1122C>T | |
9 | g.2115997A= | CA1827951823 | SMARCA2 | c.3272A= (p.His1091=) c.1174-45689A= (n.1174-45689A=) c.3616A= c.1996A= c.3632A= (p.His1211=) n.2300A= n.1239A= n.666A= c.3458A= (p.His1153=) c.62-3461A= n.1123A= | |
9 | g.2115997A>C | CA372789019 | SMARCA2 | c.3272A>C (p.His1091Pro) c.1174-45689A>C (n.1174-45689A>C) c.3616A>C c.1996A>C c.3632A>C (p.His1211Pro) n.2300A>C n.1239A>C n.666A>C c.3458A>C (p.His1153Pro) c.62-3461A>C n.1123A>C | |
9 | g.2115997A>G | CA372789020 | SMARCA2 | c.3272A>G (p.His1091Arg) c.1174-45689A>G (n.1174-45689A>G) c.3616A>G c.1996A>G c.3632A>G (p.His1211Arg) n.2300A>G n.1239A>G n.666A>G c.3458A>G (p.His1153Arg) c.62-3461A>G n.1123A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2115997A>T | CA372789021 | SMARCA2 | c.3272A>T (p.His1091Leu) c.1174-45689A>T (n.1174-45689A>T) c.3616A>T c.1996A>T c.3632A>T (p.His1211Leu) n.2300A>T n.1239A>T n.666A>T c.3458A>T (p.His1153Leu) c.62-3461A>T n.1123A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115998C>A | CA372789022 | SMARCA2 | c.3273C>A (p.His1091Gln) c.1174-45688C>A (n.1174-45688C>A) c.3617C>A c.1997C>A c.3633C>A (p.His1211Gln) n.2301C>A n.1240C>A n.667C>A c.3459C>A (p.His1153Gln) c.62-3460C>A n.1124C>A | |
9 | g.2115998C= | CA1827951824 | SMARCA2 | c.3273C= (p.His1091=) c.1174-45688C= (n.1174-45688C=) c.3617C= c.1997C= c.3633C= (p.His1211=) n.2301C= n.1240C= n.667C= c.3459C= (p.His1153=) c.62-3460C= n.1124C= | |
9 | g.2115998C>G | CA372789023 | SMARCA2 | c.3273C>G (p.His1091Gln) c.1174-45688C>G (n.1174-45688C>G) c.3617C>G c.1997C>G c.3633C>G (p.His1211Gln) n.2301C>G n.1240C>G n.667C>G c.3459C>G (p.His1153Gln) c.62-3460C>G n.1124C>G | |
9 | g.2115998C>T | CA463852827 | SMARCA2 | c.3273C>T (p.His1091=) c.1174-45688C>T (n.1174-45688C>T) c.3617C>T c.1997C>T c.3633C>T (p.His1211=) n.2301C>T n.1240C>T n.667C>T c.3459C>T (p.His1153=) c.62-3460C>T n.1124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115999G>A | CA372789024 | SMARCA2 | c.3274G>A (p.Glu1092Lys) c.1174-45687G>A (n.1174-45687G>A) c.3618G>A c.1998G>A c.3634G>A (p.Glu1212Lys) n.2302G>A n.1241G>A n.668G>A c.3460G>A (p.Glu1154Lys) c.62-3459G>A n.1125G>A | |
9 | g.2115999G>C | CA372789025 | SMARCA2 | c.3274G>C (p.Glu1092Gln) c.1174-45687G>C (n.1174-45687G>C) c.3618G>C c.1998G>C c.3634G>C (p.Glu1212Gln) n.2302G>C n.1241G>C n.668G>C c.3460G>C (p.Glu1154Gln) c.62-3459G>C n.1125G>C | |
9 | g.2115999G= | CA1827951825 | SMARCA2 | c.3274G= (p.Glu1092=) c.1174-45687G= (n.1174-45687G=) c.3618G= c.1998G= c.3634G= (p.Glu1212=) n.2302G= n.1241G= n.668G= c.3460G= (p.Glu1154=) c.62-3459G= n.1125G= | |
9 | g.2115999G>T | CA4963795 | SMARCA2 | c.3274G>T (p.Glu1092Ter) c.1174-45687G>T (n.1174-45687G>T) c.3618G>T c.1998G>T c.3634G>T (p.Glu1212Ter) n.2302G>T n.1241G>T n.668G>T c.3460G>T (p.Glu1154Ter) c.62-3459G>T n.1125G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.2116000A>C | CA372789028 | SMARCA2 | c.3275A>C (p.Glu1092Ala) c.1174-45686A>C (n.1174-45686A>C) c.3619A>C c.1999A>C c.3635A>C (p.Glu1212Ala) n.2303A>C n.1242A>C n.669A>C c.3461A>C (p.Glu1154Ala) c.62-3458A>C n.1126A>C | |
9 | g.2116000A>G | CA372789026 | SMARCA2 | c.3275A>G (p.Glu1092Gly) c.1174-45686A>G (n.1174-45686A>G) c.3619A>G c.1999A>G c.3635A>G (p.Glu1212Gly) n.2303A>G n.1242A>G n.669A>G c.3461A>G (p.Glu1154Gly) c.62-3458A>G n.1126A>G | |
9 | g.2116000A>T | CA372789027 | SMARCA2 | c.3275A>T (p.Glu1092Val) c.1174-45686A>T (n.1174-45686A>T) c.3619A>T c.1999A>T c.3635A>T (p.Glu1212Val) n.2303A>T n.1242A>T n.669A>T c.3461A>T (p.Glu1154Val) c.62-3458A>T n.1126A>T | |
9 | g.2116001G>A | CA463852829 | SMARCA2 | c.3276G>A (p.Glu1092=) c.1174-45685G>A (n.1174-45685G>A) c.3620G>A c.2000G>A c.3636G>A (p.Glu1212=) n.2304G>A n.1243G>A n.670G>A c.3462G>A (p.Glu1154=) c.62-3457G>A n.1127G>A | |
9 | g.2116001G>C | CA372789029 | SMARCA2 | c.3276G>C (p.Glu1092Asp) c.1174-45685G>C (n.1174-45685G>C) c.3620G>C c.2000G>C c.3636G>C (p.Glu1212Asp) n.2304G>C n.1243G>C n.670G>C c.3462G>C (p.Glu1154Asp) c.62-3457G>C n.1127G>C | |
9 | g.2116001G>T | CA372789030 | SMARCA2 | c.3276G>T (p.Glu1092Asp) c.1174-45685G>T (n.1174-45685G>T) c.3620G>T c.2000G>T c.3636G>T (p.Glu1212Asp) n.2304G>T n.1243G>T n.670G>T c.3462G>T (p.Glu1154Asp) c.62-3457G>T n.1127G>T | |
9 | g.2116002C>A | CA463852832 | SMARCA2 | c.3277C>A (p.Arg1093=) c.1174-45684C>A (n.1174-45684C>A) c.3621C>A c.2001C>A c.3637C>A (p.Arg1213=) n.2305C>A n.1244C>A n.671C>A c.3463C>A (p.Arg1155=) c.62-3456C>A n.1128C>A | |
9 | g.2116002C= | CA1827951826 | SMARCA2 | c.3277C= (p.Arg1093=) c.1174-45684C= (n.1174-45684C=) c.3621C= c.2001C= c.3637C= (p.Arg1213=) n.2305C= n.1244C= n.671C= c.3463C= (p.Arg1155=) c.62-3456C= n.1128C= | |
9 | g.2116002C>G | CA372789031 | SMARCA2 | c.3277C>G (p.Arg1093Gly) c.1174-45684C>G (n.1174-45684C>G) c.3621C>G c.2001C>G c.3637C>G (p.Arg1213Gly) n.2305C>G n.1244C>G n.671C>G c.3463C>G (p.Arg1155Gly) c.62-3456C>G n.1128C>G | |
9 | g.2116002C>T | CA211259 | SMARCA2 | c.3277C>T (p.Arg1093Trp) c.1174-45684C>T (n.1174-45684C>T) c.3621C>T c.2001C>T c.3637C>T (p.Arg1213Trp) n.2305C>T n.1244C>T n.671C>T c.3463C>T (p.Arg1155Trp) c.62-3456C>T n.1128C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.2116003G>A | CA372789032 | SMARCA2 | c.3278G>A (p.Arg1093Gln) c.1174-45683G>A (n.1174-45683G>A) c.3622G>A c.2002G>A c.3638G>A (p.Arg1213Gln) n.2306G>A n.1245G>A n.672G>A c.3464G>A (p.Arg1155Gln) c.62-3455G>A n.1129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2116003G>C | CA372789033 | SMARCA2 | c.3278G>C (p.Arg1093Pro) c.1174-45683G>C (n.1174-45683G>C) c.3622G>C c.2002G>C c.3638G>C (p.Arg1213Pro) n.2306G>C n.1245G>C n.672G>C c.3464G>C (p.Arg1155Pro) c.62-3455G>C n.1129G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.2116003G= | CA1827951827 | SMARCA2 | c.3278G= (p.Arg1093=) c.1174-45683G= (n.1174-45683G=) c.3622G= c.2002G= c.3638G= (p.Arg1213=) n.2306G= n.1245G= n.672G= c.3464G= (p.Arg1155=) c.62-3455G= n.1129G= | |
9 | g.2116003G>T | CA372789034 | SMARCA2 | c.3278G>T (p.Arg1093Leu) c.1174-45683G>T (n.1174-45683G>T) c.3622G>T c.2002G>T c.3638G>T (p.Arg1213Leu) n.2306G>T n.1245G>T n.672G>T c.3464G>T (p.Arg1155Leu) c.62-3455G>T n.1129G>T | |
9 | g.2116004G>A | CA463852834 | SMARCA2 | c.3279G>A (p.Arg1093=) c.1174-45682G>A (n.1174-45682G>A) c.3623G>A c.2003G>A c.3639G>A (p.Arg1213=) n.2307G>A n.1246G>A n.673G>A c.3465G>A (p.Arg1155=) c.62-3454G>A n.1130G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2116004G>C | CA463852835 | SMARCA2 | c.3279G>C (p.Arg1093=) c.1174-45682G>C (n.1174-45682G>C) c.3623G>C c.2003G>C c.3639G>C (p.Arg1213=) n.2307G>C n.1246G>C n.673G>C c.3465G>C (p.Arg1155=) c.62-3454G>C n.1130G>C | |
9 | g.2116004G>T | CA463852836 | SMARCA2 | c.3279G>T (p.Arg1093=) c.1174-45682G>T (n.1174-45682G>T) c.3623G>T c.2003G>T c.3639G>T (p.Arg1213=) n.2307G>T n.1246G>T n.673G>T c.3465G>T (p.Arg1155=) c.62-3454G>T n.1130G>T | |
9 | g.2116005A>C | CA463852840 | SMARCA2 | c.3280A>C (p.Arg1094=) c.1174-45681A>C (n.1174-45681A>C) c.3624A>C c.2004A>C c.3640A>C (p.Arg1214=) n.2308A>C n.1247A>C n.674A>C c.3466A>C (p.Arg1156=) c.62-3453A>C n.1131A>C | |
9 | g.2116005A>G | CA372789035 | SMARCA2 | c.3280A>G (p.Arg1094Gly) c.1174-45681A>G (n.1174-45681A>G) c.3624A>G c.2004A>G c.3640A>G (p.Arg1214Gly) n.2308A>G n.1247A>G n.674A>G c.3466A>G (p.Arg1156Gly) c.62-3453A>G n.1131A>G | |
9 | g.2116005A>T | CA372789036 | SMARCA2 | c.3280A>T (p.Arg1094Trp) c.1174-45681A>T (n.1174-45681A>T) c.3624A>T c.2004A>T c.3640A>T (p.Arg1214Trp) n.2308A>T n.1247A>T n.674A>T c.3466A>T (p.Arg1156Trp) c.62-3453A>T n.1131A>T | |
9 | g.2116006G>A | CA372789037 | SMARCA2 | c.3281G>A (p.Arg1094Lys) c.1174-45680G>A (n.1174-45680G>A) c.3625G>A c.2005G>A c.3641G>A (p.Arg1214Lys) n.2309G>A n.1248G>A n.675G>A c.3467G>A (p.Arg1156Lys) c.62-3452G>A n.1132G>A | |
9 | g.2116006G>C | CA372789038 | SMARCA2 | c.3281G>C (p.Arg1094Thr) c.1174-45680G>C (n.1174-45680G>C) c.3625G>C c.2005G>C c.3641G>C (p.Arg1214Thr) n.2309G>C n.1248G>C n.675G>C c.3467G>C (p.Arg1156Thr) c.62-3452G>C n.1132G>C | |
9 | g.2116006G>T | CA372789039 | SMARCA2 | c.3281G>T (p.Arg1094Met) c.1174-45680G>T (n.1174-45680G>T) c.3625G>T c.2005G>T c.3641G>T (p.Arg1214Met) n.2309G>T n.1248G>T n.675G>T c.3467G>T (p.Arg1156Met) c.62-3452G>T n.1132G>T | |
9 | g.2116007G>A | CA463852841 | SMARCA2 | c.3282G>A (p.Arg1094=) c.1174-45679G>A (n.1174-45679G>A) c.3626G>A c.2006G>A c.3642G>A (p.Arg1214=) n.2310G>A n.1249G>A n.676G>A c.3468G>A (p.Arg1156=) c.62-3451G>A n.1133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2116007G>C | CA372789040 | SMARCA2 | c.3282G>C (p.Arg1094Ser) c.1174-45679G>C (n.1174-45679G>C) c.3626G>C c.2006G>C c.3642G>C (p.Arg1214Ser) n.2310G>C n.1249G>C n.676G>C c.3468G>C (p.Arg1156Ser) c.62-3451G>C n.1133G>C | |
9 | g.2116007G= | CA1827951828 | SMARCA2 | c.3282G= (p.Arg1094=) c.1174-45679G= (n.1174-45679G=) c.3626G= c.2006G= c.3642G= (p.Arg1214=) n.2310G= n.1249G= n.676G= c.3468G= (p.Arg1156=) c.62-3451G= n.1133G= | |
9 | g.2116007G>T | CA372789041 | SMARCA2 | c.3282G>T (p.Arg1094Ser) c.1174-45679G>T (n.1174-45679G>T) c.3626G>T c.2006G>T c.3642G>T (p.Arg1214Ser) n.2310G>T n.1249G>T n.676G>T c.3468G>T (p.Arg1156Ser) c.62-3451G>T n.1133G>T | |
9 | g.2116008G>A | CA372789042 | SMARCA2 | c.3283G>A (p.Ala1095Thr) c.1174-45678G>A (n.1174-45678G>A) c.3627G>A c.2007G>A c.3643G>A (p.Ala1215Thr) n.2311G>A n.1250G>A n.677G>A c.3469G>A (p.Ala1157Thr) c.62-3450G>A n.1134G>A | |
9 | g.2116008G>C | CA372789043 | SMARCA2 | c.3283G>C (p.Ala1095Pro) c.1174-45678G>C (n.1174-45678G>C) c.3627G>C c.2007G>C c.3643G>C (p.Ala1215Pro) n.2311G>C n.1250G>C n.677G>C c.3469G>C (p.Ala1157Pro) c.62-3450G>C n.1134G>C | |
9 | g.2116008G>T | CA372789044 | SMARCA2 | c.3283G>T (p.Ala1095Ser) c.1174-45678G>T (n.1174-45678G>T) c.3627G>T c.2007G>T c.3643G>T (p.Ala1215Ser) n.2311G>T n.1250G>T n.677G>T c.3469G>T (p.Ala1157Ser) c.62-3450G>T n.1134G>T | |
9 | g.2116009C>A | CA372789045 | SMARCA2 | c.3284C>A (p.Ala1095Glu) c.1174-45677C>A (n.1174-45677C>A) c.3628C>A c.2008C>A c.3644C>A (p.Ala1215Glu) n.2312C>A n.1251C>A n.678C>A c.3470C>A (p.Ala1157Glu) c.62-3449C>A n.1135C>A | |
9 | g.2116009C= | CA1827951829 | SMARCA2 | c.3284C= (p.Ala1095=) c.1174-45677C= (n.1174-45677C=) c.3628C= c.2008C= c.3644C= (p.Ala1215=) n.2312C= n.1251C= n.678C= c.3470C= (p.Ala1157=) c.62-3449C= n.1135C= | |
9 | g.2116009C>G | CA372789046 | SMARCA2 | c.3284C>G (p.Ala1095Gly) c.1174-45677C>G (n.1174-45677C>G) c.3628C>G c.2008C>G c.3644C>G (p.Ala1215Gly) n.2312C>G n.1251C>G n.678C>G c.3470C>G (p.Ala1157Gly) c.62-3449C>G n.1135C>G | |
9 | g.2116009C>T | CA187922956 | SMARCA2 | c.3284C>T (p.Ala1095Val) c.1174-45677C>T (n.1174-45677C>T) c.3628C>T c.2008C>T c.3644C>T (p.Ala1215Val) n.2312C>T n.1251C>T n.678C>T c.3470C>T (p.Ala1157Val) c.62-3449C>T n.1135C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.2116010A= | CA1827951830 | SMARCA2 | c.3285A= (p.Ala1095=) c.1174-45676A= (n.1174-45676A=) c.3629A= c.2009A= c.3645A= (p.Ala1215=) n.2313A= n.1252A= n.679A= c.3471A= (p.Ala1157=) c.62-3448A= n.1136A= | |
9 | g.2116010A>C | CA463852843 | SMARCA2 | c.3285A>C (p.Ala1095=) c.1174-45676A>C (n.1174-45676A>C) c.3629A>C c.2009A>C c.3645A>C (p.Ala1215=) n.2313A>C n.1252A>C n.679A>C c.3471A>C (p.Ala1157=) c.62-3448A>C n.1136A>C | |
9 | g.2116010A>G | CA463852845 | SMARCA2 | c.3285A>G (p.Ala1095=) c.1174-45676A>G (n.1174-45676A>G) c.3629A>G c.2009A>G c.3645A>G (p.Ala1215=) n.2313A>G n.1252A>G n.679A>G c.3471A>G (p.Ala1157=) c.62-3448A>G n.1136A>G | |
9 | g.2116010A>T | CA463852844 | SMARCA2 | c.3285A>T (p.Ala1095=) c.1174-45676A>T (n.1174-45676A>T) c.3629A>T c.2009A>T c.3645A>T (p.Ala1215=) n.2313A>T n.1252A>T n.679A>T c.3471A>T (p.Ala1157=) c.62-3448A>T n.1136A>T | dbSNP |
9 | g.2116011T>A | CA372789047 | SMARCA2 | c.3286T>A (p.Phe1096Ile) c.1174-45675T>A (n.1174-45675T>A) c.3630T>A c.2010T>A c.3646T>A (p.Phe1216Ile) n.2314T>A n.1253T>A n.680T>A c.3472T>A (p.Phe1158Ile) c.62-3447T>A n.1137T>A | |
9 | g.2116011T>C | CA372789048 | SMARCA2 | c.3286T>C (p.Phe1096Leu) c.1174-45675T>C (n.1174-45675T>C) c.3630T>C c.2010T>C c.3646T>C (p.Phe1216Leu) n.2314T>C n.1253T>C n.680T>C c.3472T>C (p.Phe1158Leu) c.62-3447T>C n.1137T>C | |
9 | g.2116011T>G | CA372789049 | SMARCA2 | c.3286T>G (p.Phe1096Val) c.1174-45675T>G (n.1174-45675T>G) c.3630T>G c.2010T>G c.3646T>G (p.Phe1216Val) n.2314T>G n.1253T>G n.680T>G c.3472T>G (p.Phe1158Val) c.62-3447T>G n.1137T>G | |
9 | g.2116012T>A | CA372789050 | SMARCA2 | c.3287T>A (p.Phe1096Tyr) c.1174-45674T>A (n.1174-45674T>A) c.3631T>A c.2011T>A c.3647T>A (p.Phe1216Tyr) n.2315T>A n.1254T>A n.681T>A c.3473T>A (p.Phe1158Tyr) c.62-3446T>A n.1138T>A | |
9 | g.2116012T>C | CA372789051 | SMARCA2 | c.3287T>C (p.Phe1096Ser) c.1174-45674T>C (n.1174-45674T>C) c.3631T>C c.2011T>C c.3647T>C (p.Phe1216Ser) n.2315T>C n.1254T>C n.681T>C c.3473T>C (p.Phe1158Ser) c.62-3446T>C n.1138T>C | |
9 | g.2116012T>G | CA372789052 | SMARCA2 | c.3287T>G (p.Phe1096Cys) c.1174-45674T>G (n.1174-45674T>G) c.3631T>G c.2011T>G c.3647T>G (p.Phe1216Cys) n.2315T>G n.1254T>G n.681T>G c.3473T>G (p.Phe1158Cys) c.62-3446T>G n.1138T>G | |
9 | g.2116013C>A | CA372789054 | SMARCA2 | c.3288C>A (p.Phe1096Leu) c.1174-45673C>A (n.1174-45673C>A) c.3632C>A c.2012C>A c.3648C>A (p.Phe1216Leu) n.2316C>A n.1255C>A n.682C>A c.3474C>A (p.Phe1158Leu) c.62-3445C>A n.1139C>A | |
9 | g.2116013C= | CA1827951831 | SMARCA2 | c.3288C= (p.Phe1096=) c.1174-45673C= (n.1174-45673C=) c.3632C= c.2012C= c.3648C= (p.Phe1216=) n.2316C= n.1255C= n.682C= c.3474C= (p.Phe1158=) c.62-3445C= n.1139C= | |
9 | g.2116013C>G | CA372789053 | SMARCA2 | c.3288C>G (p.Phe1096Leu) c.1174-45673C>G (n.1174-45673C>G) c.3632C>G c.2012C>G c.3648C>G (p.Phe1216Leu) n.2316C>G n.1255C>G n.682C>G c.3474C>G (p.Phe1158Leu) c.62-3445C>G n.1139C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2116013C>T | CA4963796 | SMARCA2 | c.3288C>T (p.Phe1096=) c.1174-45673C>T (n.1174-45673C>T) c.3632C>T c.2012C>T c.3648C>T (p.Phe1216=) n.2316C>T n.1255C>T n.682C>T c.3474C>T (p.Phe1158=) c.62-3445C>T n.1139C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2116014C>A | CA372789055 | SMARCA2 | c.3289C>A (p.Leu1097Met) c.1174-45672C>A (n.1174-45672C>A) c.3633C>A c.2013C>A c.3649C>A (p.Leu1217Met) n.2317C>A n.1256C>A n.683C>A c.3475C>A (p.Leu1159Met) c.62-3444C>A n.1140C>A | |
9 | g.2116014C>G | CA372789056 | SMARCA2 | c.3289C>G (p.Leu1097Val) c.1174-45672C>G (n.1174-45672C>G) c.3633C>G c.2013C>G c.3649C>G (p.Leu1217Val) n.2317C>G n.1256C>G n.683C>G c.3475C>G (p.Leu1159Val) c.62-3444C>G n.1140C>G | |
9 | g.2116014C>T | CA463852847 | SMARCA2 | c.3289C>T (p.Leu1097=) c.1174-45672C>T (n.1174-45672C>T) c.3633C>T c.2013C>T c.3649C>T (p.Leu1217=) n.2317C>T n.1256C>T n.683C>T c.3475C>T (p.Leu1159=) c.62-3444C>T n.1140C>T | |
9 | g.2116015T>A | CA372789057 | SMARCA2 | c.3290T>A (p.Leu1097Gln) c.1174-45671T>A (n.1174-45671T>A) c.3634T>A c.2014T>A c.3650T>A (p.Leu1217Gln) n.2318T>A n.1257T>A n.684T>A c.3476T>A (p.Leu1159Gln) c.62-3443T>A n.1141T>A | |
9 | g.2116015T>C | CA10603029 | SMARCA2 | c.3290T>C (p.Leu1097Pro) c.1174-45671T>C (n.1174-45671T>C) c.3634T>C c.2014T>C c.3650T>C (p.Leu1217Pro) n.2318T>C n.1257T>C n.684T>C c.3476T>C (p.Leu1159Pro) c.62-3443T>C n.1141T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.2116015T>G | CA372789058 | SMARCA2 | c.3290T>G (p.Leu1097Arg) c.1174-45671T>G (n.1174-45671T>G) c.3634T>G c.2014T>G c.3650T>G (p.Leu1217Arg) n.2318T>G n.1257T>G n.684T>G c.3476T>G (p.Leu1159Arg) c.62-3443T>G n.1141T>G | |
9 | g.2116015T= | CA1827951832 | SMARCA2 | c.3290T= (p.Leu1097=) c.1174-45671T= (n.1174-45671T=) c.3634T= c.2014T= c.3650T= (p.Leu1217=) n.2318T= n.1257T= n.684T= c.3476T= (p.Leu1159=) c.62-3443T= n.1141T= | |
9 | g.2116016G>A | CA4963797 | SMARCA2 | c.3291G>A (p.Leu1097=) c.1174-45670G>A (n.1174-45670G>A) c.3635G>A c.2015G>A c.3651G>A (p.Leu1217=) n.2319G>A n.1258G>A n.685G>A c.3477G>A (p.Leu1159=) c.62-3442G>A n.1142G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2116016G>C | CA463852849 | SMARCA2 | c.3291G>C (p.Leu1097=) c.1174-45670G>C (n.1174-45670G>C) c.3635G>C c.2015G>C c.3651G>C (p.Leu1217=) n.2319G>C n.1258G>C n.685G>C c.3477G>C (p.Leu1159=) c.62-3442G>C n.1142G>C | |
9 | g.2116016G= | CA1827951833 | SMARCA2 | c.3291G= (p.Leu1097=) c.1174-45670G= (n.1174-45670G=) c.3635G= c.2015G= c.3651G= (p.Leu1217=) n.2319G= n.1258G= n.685G= c.3477G= (p.Leu1159=) c.62-3442G= n.1142G= | |
9 | g.2116016G>T | CA463852850 | SMARCA2 | c.3291G>T (p.Leu1097=) c.1174-45670G>T (n.1174-45670G>T) c.3635G>T c.2015G>T c.3651G>T (p.Leu1217=) n.2319G>T n.1258G>T n.685G>T c.3477G>T (p.Leu1159=) c.62-3442G>T n.1142G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2116017C>A | CA372789059 | SMARCA2 | c.3292C>A (p.Gln1098Lys) c.1174-45669C>A (n.1174-45669C>A) c.3636C>A c.2016C>A c.3652C>A (p.Gln1218Lys) n.2320C>A n.1259C>A n.686C>A c.3478C>A (p.Gln1160Lys) c.62-3441C>A n.1143C>A | |
9 | g.2116017C>G | CA372789060 | SMARCA2 | c.3292C>G (p.Gln1098Glu) c.1174-45669C>G (n.1174-45669C>G) c.3636C>G c.2016C>G c.3652C>G (p.Gln1218Glu) n.2320C>G n.1259C>G n.686C>G c.3478C>G (p.Gln1160Glu) c.62-3441C>G n.1143C>G | |
9 | g.2116017C>T | CA372789061 | SMARCA2 | c.3292C>T (p.Gln1098Ter) c.1174-45669C>T (n.1174-45669C>T) c.3636C>T c.2016C>T c.3652C>T (p.Gln1218Ter) n.2320C>T n.1259C>T n.686C>T c.3478C>T (p.Gln1160Ter) c.62-3441C>T n.1143C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2116018A>C | CA372789062 | SMARCA2 | c.3293A>C (p.Gln1098Pro) c.1174-45668A>C (n.1174-45668A>C) c.3637A>C c.2017A>C c.3653A>C (p.Gln1218Pro) n.2321A>C n.1260A>C n.687A>C c.3479A>C (p.Gln1160Pro) c.62-3440A>C n.1144A>C | |
9 | g.2116018A>G | CA372789063 | SMARCA2 | c.3293A>G (p.Gln1098Arg) c.1174-45668A>G (n.1174-45668A>G) c.3637A>G c.2017A>G c.3653A>G (p.Gln1218Arg) n.2321A>G n.1260A>G n.687A>G c.3479A>G (p.Gln1160Arg) c.62-3440A>G n.1144A>G | COSMIC |
9 | g.2116018A>T | CA372789064 | SMARCA2 | c.3293A>T (p.Gln1098Leu) c.1174-45668A>T (n.1174-45668A>T) c.3637A>T c.2017A>T c.3653A>T (p.Gln1218Leu) n.2321A>T n.1260A>T n.687A>T c.3479A>T (p.Gln1160Leu) c.62-3440A>T n.1144A>T | |
9 | g.2116019G>A | CA463852851 | SMARCA2 | c.3294G>A (p.Gln1098=) c.1174-45667G>A (n.1174-45667G>A) c.3638G>A c.2018G>A c.3654G>A (p.Gln1218=) n.2322G>A n.1261G>A n.688G>A c.3480G>A (p.Gln1160=) c.62-3439G>A n.1145G>A | |
9 | g.2116019G>C | CA372789065 | SMARCA2 | c.3294G>C (p.Gln1098His) c.1174-45667G>C (n.1174-45667G>C) c.3638G>C c.2018G>C c.3654G>C (p.Gln1218His) n.2322G>C n.1261G>C n.688G>C c.3480G>C (p.Gln1160His) c.62-3439G>C n.1145G>C | |
9 | g.2116019G>T | CA372789066 | SMARCA2 | c.3294G>T (p.Gln1098His) c.1174-45667G>T (n.1174-45667G>T) c.3638G>T c.2018G>T c.3654G>T (p.Gln1218His) n.2322G>T n.1261G>T n.688G>T c.3480G>T (p.Gln1160His) c.62-3439G>T n.1145G>T | |
9 | g.2116020G>A | CA372789069 | SMARCA2 | c.3295G>A (p.Ala1099Thr) c.1174-45666G>A (n.1174-45666G>A) c.3639G>A c.2019G>A c.3655G>A (p.Ala1219Thr) n.2323G>A n.1262G>A n.689G>A c.3481G>A (p.Ala1161Thr) c.62-3438G>A n.1146G>A | |
9 | g.2116020G>C | CA372789068 | SMARCA2 | c.3295G>C (p.Ala1099Pro) c.1174-45666G>C (n.1174-45666G>C) c.3639G>C c.2019G>C c.3655G>C (p.Ala1219Pro) n.2323G>C n.1262G>C n.689G>C c.3481G>C (p.Ala1161Pro) c.62-3438G>C n.1146G>C | ClinVar |
9 | g.2116020G>T | CA372789067 | SMARCA2 | c.3295G>T (p.Ala1099Ser) c.1174-45666G>T (n.1174-45666G>T) c.3639G>T c.2019G>T c.3655G>T (p.Ala1219Ser) n.2323G>T n.1262G>T n.689G>T c.3481G>T (p.Ala1161Ser) c.62-3438G>T n.1146G>T | |
9 | g.2116021C>A | CA372789070 | SMARCA2 | c.3296C>A (p.Ala1099Asp) c.1174-45665C>A (n.1174-45665C>A) c.3640C>A c.2020C>A c.3656C>A (p.Ala1219Asp) n.2324C>A n.1263C>A n.690C>A c.3482C>A (p.Ala1161Asp) c.62-3437C>A n.1147C>A | |
9 | g.2116021C= | CA1827951834 | SMARCA2 | c.3296C= (p.Ala1099=) c.1174-45665C= (n.1174-45665C=) c.3640C= c.2020C= c.3656C= (p.Ala1219=) n.2324C= n.1263C= n.690C= c.3482C= (p.Ala1161=) c.62-3437C= n.1147C= | |
9 | g.2116021C>G | CA372789071 | SMARCA2 | c.3296C>G (p.Ala1099Gly) c.1174-45665C>G (n.1174-45665C>G) c.3640C>G c.2020C>G c.3656C>G (p.Ala1219Gly) n.2324C>G n.1263C>G n.690C>G c.3482C>G (p.Ala1161Gly) c.62-3437C>G n.1147C>G | |
9 | g.2116021C>T | CA372789072 | SMARCA2 | c.3296C>T (p.Ala1099Val) c.1174-45665C>T (n.1174-45665C>T) c.3640C>T c.2020C>T c.3656C>T (p.Ala1219Val) n.2324C>T n.1263C>T n.690C>T c.3482C>T (p.Ala1161Val) c.62-3437C>T n.1147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2116022C>A | CA463852855 | SMARCA2 | c.3297C>A (p.Ala1099=) c.1174-45664C>A (n.1174-45664C>A) c.3641C>A c.2021C>A c.3657C>A (p.Ala1219=) n.2325C>A n.1264C>A n.691C>A c.3483C>A (p.Ala1161=) c.62-3436C>A n.1148C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2116022C>G | CA463852856 | SMARCA2 | c.3297C>G (p.Ala1099=) c.1174-45664C>G (n.1174-45664C>G) c.3641C>G c.2021C>G c.3657C>G (p.Ala1219=) n.2325C>G n.1264C>G n.691C>G c.3483C>G (p.Ala1161=) c.62-3436C>G n.1148C>G | |
9 | g.2116022C>T | CA463852857 | SMARCA2 | c.3297C>T (p.Ala1099=) c.1174-45664C>T (n.1174-45664C>T) c.3641C>T c.2021C>T c.3657C>T (p.Ala1219=) n.2325C>T n.1264C>T n.691C>T c.3483C>T (p.Ala1161=) c.62-3436C>T n.1148C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.2116023A= | CA1827951835 | SMARCA2 | c.3298A= (p.Ile1100=) c.1174-45663A= (n.1174-45663A=) c.3642A= c.2022A= c.3658A= (p.Ile1220=) n.2326A= n.1265A= n.692A= c.3484A= (p.Ile1162=) c.62-3435A= n.1149A= | |
9 | g.2116023A>C | CA372789073 | SMARCA2 | c.3298A>C (p.Ile1100Leu) c.1174-45663A>C (n.1174-45663A>C) c.3642A>C c.2022A>C c.3658A>C (p.Ile1220Leu) n.2326A>C n.1265A>C n.692A>C c.3484A>C (p.Ile1162Leu) c.62-3435A>C n.1149A>C | |
9 | g.2116023A>G | CA372789074 | SMARCA2 | c.3298A>G (p.Ile1100Val) c.1174-45663A>G (n.1174-45663A>G) c.3642A>G c.2022A>G c.3658A>G (p.Ile1220Val) n.2326A>G n.1265A>G n.692A>G c.3484A>G (p.Ile1162Val) c.62-3435A>G n.1149A>G | dbSNP |
9 | g.2116023A>T | CA372789075 | SMARCA2 | c.3298A>T (p.Ile1100Phe) c.1174-45663A>T (n.1174-45663A>T) c.3642A>T c.2022A>T c.3658A>T (p.Ile1220Phe) n.2326A>T n.1265A>T n.692A>T c.3484A>T (p.Ile1162Phe) c.62-3435A>T n.1149A>T | |
9 | g.2116024T>A | CA372789076 | SMARCA2 | c.3299T>A (p.Ile1100Asn) c.1174-45662T>A (n.1174-45662T>A) c.3643T>A c.2023T>A c.3659T>A (p.Ile1220Asn) n.2327T>A n.1266T>A n.693T>A c.3485T>A (p.Ile1162Asn) c.62-3434T>A n.1150T>A | |
9 | g.2116024T>C | CA372789077 | SMARCA2 | c.3299T>C (p.Ile1100Thr) c.1174-45662T>C (n.1174-45662T>C) c.3643T>C c.2023T>C c.3659T>C (p.Ile1220Thr) n.2327T>C n.1266T>C n.693T>C c.3485T>C (p.Ile1162Thr) c.62-3434T>C n.1150T>C | |
9 | g.2116024T>G | CA372789078 | SMARCA2 | c.3299T>G (p.Ile1100Ser) c.1174-45662T>G (n.1174-45662T>G) c.3643T>G c.2023T>G c.3659T>G (p.Ile1220Ser) n.2327T>G n.1266T>G n.693T>G c.3485T>G (p.Ile1162Ser) c.62-3434T>G n.1150T>G | |
9 | g.2116025C>A | CA463852858 | SMARCA2 | c.3300C>A (p.Ile1100=) c.1174-45661C>A (n.1174-45661C>A) c.3644C>A c.2024C>A c.3660C>A (p.Ile1220=) n.2328C>A n.1267C>A n.694C>A c.3486C>A (p.Ile1162=) c.62-3433C>A n.1151C>A | |
9 | g.2116025C>G | CA372789079 | SMARCA2 | c.3300C>G (p.Ile1100Met) c.1174-45661C>G (n.1174-45661C>G) c.3644C>G c.2024C>G c.3660C>G (p.Ile1220Met) n.2328C>G n.1267C>G n.694C>G c.3486C>G (p.Ile1162Met) c.62-3433C>G n.1151C>G | |
9 | g.2116025C>T | CA463852859 | SMARCA2 | c.3300C>T (p.Ile1100=) c.1174-45661C>T (n.1174-45661C>T) c.3644C>T c.2024C>T c.3660C>T (p.Ile1220=) n.2328C>T n.1267C>T n.694C>T c.3486C>T (p.Ile1162=) c.62-3433C>T n.1151C>T | |
9 | g.2116026T>A | CA372789080 | SMARCA2 | c.3301T>A (p.Leu1101Met) c.1174-45660T>A (n.1174-45660T>A) c.3645T>A c.2025T>A c.3661T>A (p.Leu1221Met) n.2329T>A n.1268T>A n.695T>A c.3487T>A (p.Leu1163Met) c.62-3432T>A n.1152T>A | |
9 | g.2116026T>C | CA187923011 | SMARCA2 | c.3301T>C (p.Leu1101=) c.1174-45660T>C (n.1174-45660T>C) c.3645T>C c.2025T>C c.3661T>C (p.Leu1221=) n.2329T>C n.1268T>C n.695T>C c.3487T>C (p.Leu1163=) c.62-3432T>C n.1152T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2116026T>G | CA372789081 | SMARCA2 | c.3301T>G (p.Leu1101Val) c.1174-45660T>G (n.1174-45660T>G) c.3645T>G c.2025T>G c.3661T>G (p.Leu1221Val) n.2329T>G n.1268T>G n.695T>G c.3487T>G (p.Leu1163Val) c.62-3432T>G n.1152T>G | |
9 | g.2116026T= | CA1827951836 | SMARCA2 | c.3301T= (p.Leu1101=) c.1174-45660T= (n.1174-45660T=) c.3645T= c.2025T= c.3661T= (p.Leu1221=) n.2329T= n.1268T= n.695T= c.3487T= (p.Leu1163=) c.62-3432T= n.1152T= | |
9 | g.2116027T>A | CA372789082 | SMARCA2 | c.3302T>A (p.Leu1101Ter) c.1174-45659T>A (n.1174-45659T>A) c.3646T>A c.2026T>A c.3662T>A (p.Leu1221Ter) n.2330T>A n.1269T>A n.696T>A c.3488T>A (p.Leu1163Ter) c.62-3431T>A n.1153T>A | |
9 | g.2116027T>C | CA372789084 | SMARCA2 | c.3302T>C (p.Leu1101Ser) c.1174-45659T>C (n.1174-45659T>C) c.3646T>C c.2026T>C c.3662T>C (p.Leu1221Ser) n.2330T>C n.1269T>C n.696T>C c.3488T>C (p.Leu1163Ser) c.62-3431T>C n.1153T>C | |
9 | g.2116027T>G | CA372789083 | SMARCA2 | c.3302T>G (p.Leu1101Trp) c.1174-45659T>G (n.1174-45659T>G) c.3646T>G c.2026T>G c.3662T>G (p.Leu1221Trp) n.2330T>G n.1269T>G n.696T>G c.3488T>G (p.Leu1163Trp) c.62-3431T>G n.1153T>G | |
9 | g.2116028G>A | CA463852861 | SMARCA2 | c.3303G>A (p.Leu1101=) c.1174-45658G>A (n.1174-45658G>A) c.3647G>A c.2027G>A c.3663G>A (p.Leu1221=) n.2331G>A n.1270G>A n.697G>A c.3489G>A (p.Leu1163=) c.62-3430G>A n.1154G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.2116028G>C | CA372789085 | SMARCA2 | c.3303G>C (p.Leu1101Phe) c.1174-45658G>C (n.1174-45658G>C) c.3647G>C c.2027G>C c.3663G>C (p.Leu1221Phe) n.2331G>C n.1270G>C n.697G>C c.3489G>C (p.Leu1163Phe) c.62-3430G>C n.1154G>C | |
9 | g.2116028G= | CA1827951837 | SMARCA2 | c.3303G= (p.Leu1101=) c.1174-45658G= (n.1174-45658G=) c.3647G= c.2027G= c.3663G= (p.Leu1221=) n.2331G= n.1270G= n.697G= c.3489G= (p.Leu1163=) c.62-3430G= n.1154G= | |
9 | g.2116028G>T | CA372789086 | SMARCA2 | c.3303G>T (p.Leu1101Phe) c.1174-45658G>T (n.1174-45658G>T) c.3647G>T c.2027G>T c.3663G>T (p.Leu1221Phe) n.2331G>T n.1270G>T n.697G>T c.3489G>T (p.Leu1163Phe) c.62-3430G>T n.1154G>T | |
9 | g.2116029G>A | CA372789087 | SMARCA2 | c.3304G>A (p.Glu1102Lys) c.1174-45657G>A (n.1174-45657G>A) c.3648G>A c.2028G>A c.3664G>A (p.Glu1222Lys) n.2332G>A n.1271G>A n.698G>A c.3490G>A (p.Glu1164Lys) c.62-3429G>A n.1155G>A | |
9 | g.2116029G>C | CA372789089 | SMARCA2 | c.3304G>C (p.Glu1102Gln) c.1174-45657G>C (n.1174-45657G>C) c.3648G>C c.2028G>C c.3664G>C (p.Glu1222Gln) n.2332G>C n.1271G>C n.698G>C c.3490G>C (p.Glu1164Gln) c.62-3429G>C n.1155G>C | |
9 | g.2116029G>T | CA372789088 | SMARCA2 | c.3304G>T (p.Glu1102Ter) c.1174-45657G>T (n.1174-45657G>T) c.3648G>T c.2028G>T c.3664G>T (p.Glu1222Ter) n.2332G>T n.1271G>T n.698G>T c.3490G>T (p.Glu1164Ter) c.62-3429G>T n.1155G>T | |
9 | g.2116030A= | CA1827951838 | SMARCA2 | c.3305A= (p.Glu1102=) c.1174-45656A= (n.1174-45656A=) c.3649A= c.2029A= c.3665A= (p.Glu1222=) n.2333A= n.1272A= n.699A= c.3491A= (p.Glu1164=) c.62-3428A= n.1156A= | |
9 | g.2116030A>C | CA372789090 | SMARCA2 | c.3305A>C (p.Glu1102Ala) c.1174-45656A>C (n.1174-45656A>C) c.3649A>C c.2029A>C c.3665A>C (p.Glu1222Ala) n.2333A>C n.1272A>C n.699A>C c.3491A>C (p.Glu1164Ala) c.62-3428A>C n.1156A>C | |
9 | g.2116030A>G | CA372789092 | SMARCA2 | c.3305A>G (p.Glu1102Gly) c.1174-45656A>G (n.1174-45656A>G) c.3649A>G c.2029A>G c.3665A>G (p.Glu1222Gly) n.2333A>G n.1272A>G n.699A>G c.3491A>G (p.Glu1164Gly) c.62-3428A>G n.1156A>G | dbSNP |
9 | g.2116030A>T | CA372789091 | SMARCA2 | c.3305A>T (p.Glu1102Val) c.1174-45656A>T (n.1174-45656A>T) c.3649A>T c.2029A>T c.3665A>T (p.Glu1222Val) n.2333A>T n.1272A>T n.699A>T c.3491A>T (p.Glu1164Val) c.62-3428A>T n.1156A>T | |
9 | g.2116031G>A | CA463852862 | SMARCA2 | c.3306G>A (p.Glu1102=) c.1174-45655G>A (n.1174-45655G>A) c.3650G>A c.2030G>A c.3666G>A (p.Glu1222=) n.2334G>A n.1273G>A n.700G>A c.3492G>A (p.Glu1164=) c.62-3427G>A n.1157G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.2116031G>C | CA372789093 | SMARCA2 | c.3306G>C (p.Glu1102Asp) c.1174-45655G>C (n.1174-45655G>C) c.3650G>C c.2030G>C c.3666G>C (p.Glu1222Asp) n.2334G>C n.1273G>C n.700G>C c.3492G>C (p.Glu1164Asp) c.62-3427G>C n.1157G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2116031G= | CA1827951839 | SMARCA2 | c.3306G= (p.Glu1102=) c.1174-45655G= (n.1174-45655G=) c.3650G= c.2030G= c.3666G= (p.Glu1222=) n.2334G= n.1273G= n.700G= c.3492G= (p.Glu1164=) c.62-3427G= n.1157G= | |
9 | g.2116031G>T | CA372789094 | SMARCA2 | c.3306G>T (p.Glu1102Asp) c.1174-45655G>T (n.1174-45655G>T) c.3650G>T c.2030G>T c.3666G>T (p.Glu1222Asp) n.2334G>T n.1273G>T n.700G>T c.3492G>T (p.Glu1164Asp) c.62-3427G>T n.1157G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2116031_2116032insGGT | CA918396565 | SMARCA2 | c.3306_3307insGGT (p.Glu1102_His1103insGly) c.1174-45655_1174-45654insGGT (n.1174-45655_1174-45654insGGT) c.3650_3651insGGT c.2030_2031insGGT c.3666_3667insGGT (p.Glu1222_His1223insGly) n.2334_2335insGGT n.1273_1274insGGT n.700_701insGGT c.3492_3493insGGT (p.Glu1164_His1165insGly) c.62-3427_62-3426insGGT n.1157_1158insGGT | dbSNP |
9 | g.2116032C>A | CA372789095 | SMARCA2 | c.3307C>A (p.His1103Asn) c.1174-45654C>A (n.1174-45654C>A) c.3651C>A c.2031C>A c.3667C>A (p.His1223Asn) n.2335C>A n.1274C>A n.701C>A c.3493C>A (p.His1165Asn) c.62-3426C>A n.1158C>A | |
9 | g.2116032C= | CA1827951840 | SMARCA2 | c.3307C= (p.His1103=) c.1174-45654C= (n.1174-45654C=) c.3651C= c.2031C= c.3667C= (p.His1223=) n.2335C= n.1274C= n.701C= c.3493C= (p.His1165=) c.62-3426C= n.1158C= | |
9 | g.2116032C>G | CA372789097 | SMARCA2 | c.3307C>G (p.His1103Asp) c.1174-45654C>G (n.1174-45654C>G) c.3651C>G c.2031C>G c.3667C>G (p.His1223Asp) n.2335C>G n.1274C>G n.701C>G c.3493C>G (p.His1165Asp) c.62-3426C>G n.1158C>G | |
9 | g.2116032C>T | CA372789096 | SMARCA2 | c.3307C>T (p.His1103Tyr) c.1174-45654C>T (n.1174-45654C>T) c.3651C>T c.2031C>T c.3667C>T (p.His1223Tyr) n.2335C>T n.1274C>T n.701C>T c.3493C>T (p.His1165Tyr) c.62-3426C>T n.1158C>T | |
9 | g.2116033A>C | CA372789098 | SMARCA2 | c.3308A>C (p.His1103Pro) c.1174-45653A>C (n.1174-45653A>C) c.3652A>C c.2032A>C c.3668A>C (p.His1223Pro) n.2336A>C n.1275A>C n.702A>C c.3494A>C (p.His1165Pro) c.62-3425A>C n.1159A>C | |
9 | g.2116033A>G | CA372789099 | SMARCA2 | c.3308A>G (p.His1103Arg) c.1174-45653A>G (n.1174-45653A>G) c.3652A>G c.2032A>G c.3668A>G (p.His1223Arg) n.2336A>G n.1275A>G n.702A>G c.3494A>G (p.His1165Arg) c.62-3425A>G n.1159A>G | |
9 | g.2116033A>T | CA372789100 | SMARCA2 | c.3308A>T (p.His1103Leu) c.1174-45653A>T (n.1174-45653A>T) c.3652A>T c.2032A>T c.3668A>T (p.His1223Leu) n.2336A>T n.1275A>T n.702A>T c.3494A>T (p.His1165Leu) c.62-3425A>T n.1159A>T | |
9 | g.2116033_2116034insATA | CA918396566 | SMARCA2 | c.3308_3309insATA (p.His1103delinsGlnTyr) c.1174-45653_1174-45652insATA (n.1174-45653_1174-45652insATA) c.3652_3653insATA c.2032_2033insATA c.3668_3669insATA (p.His1223delinsGlnTyr) n.2336_2337insATA n.1275_1276insATA n.702_703insATA c.3494_3495insATA (p.His1165delinsGlnTyr) c.62-3425_62-3424insATA n.1159_1160insATA | dbSNP |
9 | g.2116034T>A | CA372789101 | SMARCA2 | c.3309T>A (p.His1103Gln) c.1174-45652T>A (n.1174-45652T>A) c.3653T>A c.2033T>A c.3669T>A (p.His1223Gln) n.2337T>A n.1276T>A n.703T>A c.3495T>A (p.His1165Gln) c.62-3424T>A n.1160T>A | |
9 | g.2116034T>C | CA463852864 | SMARCA2 | c.3309T>C (p.His1103=) c.1174-45652T>C (n.1174-45652T>C) c.3653T>C c.2033T>C c.3669T>C (p.His1223=) n.2337T>C n.1276T>C n.703T>C c.3495T>C (p.His1165=) c.62-3424T>C n.1160T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2116034T>G | CA372789102 | SMARCA2 | c.3309T>G (p.His1103Gln) c.1174-45652T>G (n.1174-45652T>G) c.3653T>G c.2033T>G c.3669T>G (p.His1223Gln) n.2337T>G n.1276T>G n.703T>G c.3495T>G (p.His1165Gln) c.62-3424T>G n.1160T>G | |
9 | g.2116035G>A | CA372789103 | SMARCA2 | c.3310G>A (p.Glu1104Lys) c.1174-45651G>A (n.1174-45651G>A) c.3654G>A c.2034G>A c.3670G>A (p.Glu1224Lys) n.2338G>A n.1277G>A n.704G>A c.3496G>A (p.Glu1166Lys) c.62-3423G>A n.1161G>A | ClinVar |
9 | g.2116035G>C | CA372789104 | SMARCA2 | c.3310G>C (p.Glu1104Gln) c.1174-45651G>C (n.1174-45651G>C) c.3654G>C c.2034G>C c.3670G>C (p.Glu1224Gln) n.2338G>C n.1277G>C n.704G>C c.3496G>C (p.Glu1166Gln) c.62-3423G>C n.1161G>C | |
9 | g.2116035G>T | CA372789105 | SMARCA2 | c.3310G>T (p.Glu1104Ter) c.1174-45651G>T (n.1174-45651G>T) c.3654G>T c.2034G>T c.3670G>T (p.Glu1224Ter) n.2338G>T n.1277G>T n.704G>T c.3496G>T (p.Glu1166Ter) c.62-3423G>T n.1161G>T | |
9 | g.2116036A>C | CA372789106 | SMARCA2 | c.3311A>C (p.Glu1104Ala) c.1174-45650A>C (n.1174-45650A>C) c.3655A>C c.2035A>C c.3671A>C (p.Glu1224Ala) n.2339A>C n.1278A>C n.705A>C c.3497A>C (p.Glu1166Ala) c.62-3422A>C n.1162A>C | |
9 | g.2116036A>G | CA372789107 | SMARCA2 | c.3311A>G (p.Glu1104Gly) c.1174-45650A>G (n.1174-45650A>G) c.3655A>G c.2035A>G c.3671A>G (p.Glu1224Gly) n.2339A>G n.1278A>G n.705A>G c.3497A>G (p.Glu1166Gly) c.62-3422A>G n.1162A>G | |
9 | g.2116036A>T | CA372789108 | SMARCA2 | c.3311A>T (p.Glu1104Val) c.1174-45650A>T (n.1174-45650A>T) c.3655A>T c.2035A>T c.3671A>T (p.Glu1224Val) n.2339A>T n.1278A>T n.705A>T c.3497A>T (p.Glu1166Val) c.62-3422A>T n.1162A>T | |
9 | g.2116037G>A | CA151087 | SMARCA2 | c.3312G>A (p.Glu1104=) c.1174-45649G>A (n.1174-45649G>A) c.3656G>A c.2036G>A c.3672G>A (p.Glu1224=) n.2340G>A n.1279G>A n.706G>A c.3498G>A (p.Glu1166=) c.62-3421G>A n.1163G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.2116037G>C | CA372789109 | SMARCA2 | c.3312G>C (p.Glu1104Asp) c.1174-45649G>C (n.1174-45649G>C) c.3656G>C c.2036G>C c.3672G>C (p.Glu1224Asp) n.2340G>C n.1279G>C n.706G>C c.3498G>C (p.Glu1166Asp) c.62-3421G>C n.1163G>C | |
9 | g.2116037G= | CA1827951841 | SMARCA2 | c.3312G= (p.Glu1104=) c.1174-45649G= (n.1174-45649G=) c.3656G= c.2036G= c.3672G= (p.Glu1224=) n.2340G= n.1279G= n.706G= c.3498G= (p.Glu1166=) c.62-3421G= n.1163G= | |
9 | g.2116037G>T | CA187923022 | SMARCA2 | c.3312G>T (p.Glu1104Asp) c.1174-45649G>T (n.1174-45649G>T) c.3656G>T c.2036G>T c.3672G>T (p.Glu1224Asp) n.2340G>T n.1279G>T n.706G>T c.3498G>T (p.Glu1166Asp) c.62-3421G>T n.1163G>T | dbSNP |
9 | g.2116038G>A | CA372789110 | SMARCA2 | c.3313G>A (p.Glu1105Lys) c.1174-45648G>A (n.1174-45648G>A) c.3657G>A c.2037G>A c.3673G>A (p.Glu1225Lys) n.2341G>A n.1280G>A n.707G>A c.3499G>A (p.Glu1167Lys) c.62-3420G>A n.1164G>A | |
9 | g.2116038G>C | CA372789111 | SMARCA2 | c.3313G>C (p.Glu1105Gln) c.1174-45648G>C (n.1174-45648G>C) c.3657G>C c.2037G>C c.3673G>C (p.Glu1225Gln) n.2341G>C n.1280G>C n.707G>C c.3499G>C (p.Glu1167Gln) c.62-3420G>C n.1164G>C | |
9 | g.2116038G>T | CA372789112 | SMARCA2 | c.3313G>T (p.Glu1105Ter) c.1174-45648G>T (n.1174-45648G>T) c.3657G>T c.2037G>T c.3673G>T (p.Glu1225Ter) n.2341G>T n.1280G>T n.707G>T c.3499G>T (p.Glu1167Ter) c.62-3420G>T n.1164G>T | |
9 | g.2116038_2116043delinsGAGGAA | CA1827951842 | SMARCA2 | c.3313_3318delinsGAGGAA (p.Glu1105=) c.1174-45648_1174-45643delinsGAGGAA (n.1174-45648_1174-45643delinsGAGGAA) c.3657_3662delinsGAGGAA c.2037_2042delinsGAGGAA c.3673_3678delinsGAGGAA (p.Glu1225=) n.2341_2346delinsGAGGAA n.1280_1285delinsGAGGAA n.707_712delinsGAGGAA c.3499_3504delinsGAGGAA (p.Glu1167=) c.62-3420_62-3415delinsGAGGAA n.1164_1169delinsGAGGAA | |
9 | g.2116039A>C | CA372789113 | SMARCA2 | c.3314A>C (p.Glu1105Ala) c.1174-45647A>C (n.1174-45647A>C) c.3658A>C c.2038A>C c.3674A>C (p.Glu1225Ala) n.2342A>C n.1281A>C n.708A>C c.3500A>C (p.Glu1167Ala) c.62-3419A>C n.1165A>C | |
9 | g.2116039A>G | CA372789114 | SMARCA2 | c.3314A>G (p.Glu1105Gly) c.1174-45647A>G (n.1174-45647A>G) c.3658A>G c.2038A>G c.3674A>G (p.Glu1225Gly) n.2342A>G n.1281A>G n.708A>G c.3500A>G (p.Glu1167Gly) c.62-3419A>G n.1165A>G | |
9 | g.2116039A>T | CA372789115 | SMARCA2 | c.3314A>T (p.Glu1105Val) c.1174-45647A>T (n.1174-45647A>T) c.3658A>T c.2038A>T c.3674A>T (p.Glu1225Val) n.2342A>T n.1281A>T n.708A>T c.3500A>T (p.Glu1167Val) c.62-3419A>T n.1165A>T | |
9 | g.2116040_2116044del | CA586168279 | SMARCA2 | c.3315_3319del (p.Glu1106Ter) c.1174-45646_1174-45642del (n.1174-45646_1174-45642del) c.3659_3663del c.2039_2043del c.3675_3679del (p.Glu1226Ter) n.2343_2347del n.1282_1286del n.709_713del c.3501_3505del (p.Glu1168Ter) c.62-3418_62-3414del n.1166_1170del | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.2116040G>A | CA463852869 | SMARCA2 | c.3315G>A (p.Glu1105=) c.1174-45646G>A (n.1174-45646G>A) c.3659G>A c.2039G>A c.3675G>A (p.Glu1225=) n.2343G>A n.1282G>A n.709G>A c.3501G>A (p.Glu1167=) c.62-3418G>A n.1166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2116040G>C | CA372789116 | SMARCA2 | c.3315G>C (p.Glu1105Asp) c.1174-45646G>C (n.1174-45646G>C) c.3659G>C c.2039G>C c.3675G>C (p.Glu1225Asp) n.2343G>C n.1282G>C n.709G>C c.3501G>C (p.Glu1167Asp) c.62-3418G>C n.1166G>C | |
9 | g.2116040G= | CA1827951843 | SMARCA2 | c.3315G= (p.Glu1105=) c.1174-45646G= (n.1174-45646G=) c.3659G= c.2039G= c.3675G= (p.Glu1225=) n.2343G= n.1282G= n.709G= c.3501G= (p.Glu1167=) c.62-3418G= n.1166G= | |
9 | g.2116040G>T | CA372789117 | SMARCA2 | c.3315G>T (p.Glu1105Asp) c.1174-45646G>T (n.1174-45646G>T) c.3659G>T c.2039G>T c.3675G>T (p.Glu1225Asp) n.2343G>T n.1282G>T n.709G>T c.3501G>T (p.Glu1167Asp) c.62-3418G>T n.1166G>T | |
9 | g.2116041G>A | CA372789118 | SMARCA2 | c.3316G>A (p.Glu1106Lys) c.1174-45645G>A (n.1174-45645G>A) c.3660G>A c.2040G>A c.3676G>A (p.Glu1226Lys) n.2344G>A n.1283G>A n.710G>A c.3502G>A (p.Glu1168Lys) c.62-3417G>A n.1167G>A | |
9 | g.2116041G>C | CA372789119 | SMARCA2 | c.3316G>C (p.Glu1106Gln) c.1174-45645G>C (n.1174-45645G>C) c.3660G>C c.2040G>C c.3676G>C (p.Glu1226Gln) n.2344G>C n.1283G>C n.710G>C c.3502G>C (p.Glu1168Gln) c.62-3417G>C n.1167G>C | |
9 | g.2116041G>T | CA372789120 | SMARCA2 | c.3316G>T (p.Glu1106Ter) c.1174-45645G>T (n.1174-45645G>T) c.3660G>T c.2040G>T c.3676G>T (p.Glu1226Ter) n.2344G>T n.1283G>T n.710G>T c.3502G>T (p.Glu1168Ter) c.62-3417G>T n.1167G>T | |
9 | g.2116042A>C | CA372789123 | SMARCA2 | c.3317A>C (p.Glu1106Ala) c.1174-45644A>C (n.1174-45644A>C) c.3661A>C c.2041A>C c.3677A>C (p.Glu1226Ala) n.2345A>C n.1284A>C n.711A>C c.3503A>C (p.Glu1168Ala) c.62-3416A>C n.1168A>C | |
9 | g.2116042A>G | CA372789122 | SMARCA2 | c.3317A>G (p.Glu1106Gly) c.1174-45644A>G (n.1174-45644A>G) c.3661A>G c.2041A>G c.3677A>G (p.Glu1226Gly) n.2345A>G n.1284A>G n.711A>G c.3503A>G (p.Glu1168Gly) c.62-3416A>G n.1168A>G | |
9 | g.2116042A>T | CA372789121 | SMARCA2 | c.3317A>T (p.Glu1106Val) c.1174-45644A>T (n.1174-45644A>T) c.3661A>T c.2041A>T c.3677A>T (p.Glu1226Val) n.2345A>T n.1284A>T n.711A>T c.3503A>T (p.Glu1168Val) c.62-3416A>T n.1168A>T | |
9 | g.2116045del | CA2689242581 | SMARCA2 | c.3320del (p.Asn1107MetfsTer13) c.1174-45641del (n.1174-45641del) c.3664del c.2044del c.3680del (p.Asn1227MetfsTer13) n.2348del n.1287del n.714del c.3506del (p.Asn1169MetfsTer13) c.62-3413del n.1171del | gnomAD v4 |
9 | g.2116043A>C | CA372789124 | SMARCA2 | c.3318A>C (p.Glu1106Asp) c.1174-45643A>C (n.1174-45643A>C) c.3662A>C c.2042A>C c.3678A>C (p.Glu1226Asp) n.2346A>C n.1285A>C n.712A>C c.3504A>C (p.Glu1168Asp) c.62-3415A>C n.1169A>C | |
9 | g.2116043A>G | CA463852870 | SMARCA2 | c.3318A>G (p.Glu1106=) c.1174-45643A>G (n.1174-45643A>G) c.3662A>G c.2042A>G c.3678A>G (p.Glu1226=) n.2346A>G n.1285A>G n.712A>G c.3504A>G (p.Glu1168=) c.62-3415A>G n.1169A>G | |
9 | g.2116043A>T | CA372789125 | SMARCA2 | c.3318A>T (p.Glu1106Asp) c.1174-45643A>T (n.1174-45643A>T) c.3662A>T c.2042A>T c.3678A>T (p.Glu1226Asp) n.2346A>T n.1285A>T n.712A>T c.3504A>T (p.Glu1168Asp) c.62-3415A>T n.1169A>T | |
9 | g.2116044A>C | CA372789126 | SMARCA2 | c.3319A>C (p.Asn1107His) c.1174-45642A>C (n.1174-45642A>C) c.3663A>C c.2043A>C c.3679A>C (p.Asn1227His) n.2347A>C n.1286A>C n.713A>C c.3505A>C (p.Asn1169His) c.62-3414A>C n.1170A>C | |
9 | g.2116044A>G | CA372789127 | SMARCA2 | c.3319A>G (p.Asn1107Asp) c.1174-45642A>G (n.1174-45642A>G) c.3663A>G c.2043A>G c.3679A>G (p.Asn1227Asp) n.2347A>G n.1286A>G n.713A>G c.3505A>G (p.Asn1169Asp) c.62-3414A>G n.1170A>G | |
9 | g.2116044A>T | CA372789128 | SMARCA2 | c.3319A>T (p.Asn1107Tyr) c.1174-45642A>T (n.1174-45642A>T) c.3663A>T c.2043A>T c.3679A>T (p.Asn1227Tyr) n.2347A>T n.1286A>T n.713A>T c.3505A>T (p.Asn1169Tyr) c.62-3414A>T n.1170A>T |