Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2115896G>A | CA463852718 | SMARCA2 | c.3171G>A (p.Val1057=) c.1174-45790G>A (n.1174-45790G>A) c.3515G>A c.1895G>A c.3531G>A (p.Val1177=) n.2199G>A n.1138G>A n.565G>A c.3357G>A (p.Val1119=) c.62-3562G>A n.1022G>A | |
9 | g.2115896G>C | CA463852717 | SMARCA2 | c.3171G>C (p.Val1057=) c.1174-45790G>C (n.1174-45790G>C) c.3515G>C c.1895G>C c.3531G>C (p.Val1177=) n.2199G>C n.1138G>C n.565G>C c.3357G>C (p.Val1119=) c.62-3562G>C n.1022G>C | |
9 | g.2115896G>T | CA463852716 | SMARCA2 | c.3171G>T (p.Val1057=) c.1174-45790G>T (n.1174-45790G>T) c.3515G>T c.1895G>T c.3531G>T (p.Val1177=) n.2199G>T n.1138G>T n.565G>T c.3357G>T (p.Val1119=) c.62-3562G>T n.1022G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2115897A>C | CA372788786 | SMARCA2 | c.3172A>C (p.Asn1058His) c.1174-45789A>C (n.1174-45789A>C) c.3516A>C c.1896A>C c.3532A>C (p.Asn1178His) n.2200A>C n.1139A>C n.566A>C c.3358A>C (p.Asn1120His) c.62-3561A>C n.1023A>C | |
9 | g.2115897A>G | CA372788787 | SMARCA2 | c.3172A>G (p.Asn1058Asp) c.1174-45789A>G (n.1174-45789A>G) c.3516A>G c.1896A>G c.3532A>G (p.Asn1178Asp) n.2200A>G n.1139A>G n.566A>G c.3358A>G (p.Asn1120Asp) c.62-3561A>G n.1023A>G | |
9 | g.2115897A>T | CA372788788 | SMARCA2 | c.3172A>T (p.Asn1058Tyr) c.1174-45789A>T (n.1174-45789A>T) c.3516A>T c.1896A>T c.3532A>T (p.Asn1178Tyr) n.2200A>T n.1139A>T n.566A>T c.3358A>T (p.Asn1120Tyr) c.62-3561A>T n.1023A>T | |
9 | g.2115898A>C | CA372788789 | SMARCA2 | c.3173A>C (p.Asn1058Thr) c.1174-45788A>C (n.1174-45788A>C) c.3517A>C c.1897A>C c.3533A>C (p.Asn1178Thr) n.2201A>C n.1140A>C n.567A>C c.3359A>C (p.Asn1120Thr) c.62-3560A>C n.1024A>C | |
9 | g.2115898A>G | CA372788790 | SMARCA2 | c.3173A>G (p.Asn1058Ser) c.1174-45788A>G (n.1174-45788A>G) c.3517A>G c.1897A>G c.3533A>G (p.Asn1178Ser) n.2201A>G n.1140A>G n.567A>G c.3359A>G (p.Asn1120Ser) c.62-3560A>G n.1024A>G | |
9 | g.2115898A>T | CA372788791 | SMARCA2 | c.3173A>T (p.Asn1058Ile) c.1174-45788A>T (n.1174-45788A>T) c.3517A>T c.1897A>T c.3533A>T (p.Asn1178Ile) n.2201A>T n.1140A>T n.567A>T c.3359A>T (p.Asn1120Ile) c.62-3560A>T n.1024A>T | |
9 | g.2115899C>A | CA372788792 | SMARCA2 | c.3174C>A (p.Asn1058Lys) c.1174-45787C>A (n.1174-45787C>A) c.3518C>A c.1898C>A c.3534C>A (p.Asn1178Lys) n.2202C>A n.1141C>A n.568C>A c.3360C>A (p.Asn1120Lys) c.62-3559C>A n.1025C>A | |
9 | g.2115899C= | CA1827951790 | SMARCA2 | c.3174C= (p.Asn1058=) c.1174-45787C= (n.1174-45787C=) c.3518C= c.1898C= c.3534C= (p.Asn1178=) n.2202C= n.1141C= n.568C= c.3360C= (p.Asn1120=) c.62-3559C= n.1025C= | |
9 | g.2115899C>G | CA372788793 | SMARCA2 | c.3174C>G (p.Asn1058Lys) c.1174-45787C>G (n.1174-45787C>G) c.3518C>G c.1898C>G c.3534C>G (p.Asn1178Lys) n.2202C>G n.1141C>G n.568C>G c.3360C>G (p.Asn1120Lys) c.62-3559C>G n.1025C>G | dbSNP |
9 | g.2115899C>T | CA463852719 | SMARCA2 | c.3174C>T (p.Asn1058=) c.1174-45787C>T (n.1174-45787C>T) c.3518C>T c.1898C>T c.3534C>T (p.Asn1178=) n.2202C>T n.1141C>T n.568C>T c.3360C>T (p.Asn1120=) c.62-3559C>T n.1025C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2115900A>C | CA372788794 | SMARCA2 | c.3175A>C (p.Ser1059Arg) c.1174-45786A>C (n.1174-45786A>C) c.3519A>C c.1899A>C c.3535A>C (p.Ser1179Arg) n.2203A>C n.1142A>C n.569A>C c.3361A>C (p.Ser1121Arg) c.62-3558A>C n.1026A>C | |
9 | g.2115900A>G | CA372788795 | SMARCA2 | c.3175A>G (p.Ser1059Gly) c.1174-45786A>G (n.1174-45786A>G) c.3519A>G c.1899A>G c.3535A>G (p.Ser1179Gly) n.2203A>G n.1142A>G n.569A>G c.3361A>G (p.Ser1121Gly) c.62-3558A>G n.1026A>G | |
9 | g.2115900A>T | CA372788796 | SMARCA2 | c.3175A>T (p.Ser1059Cys) c.1174-45786A>T (n.1174-45786A>T) c.3519A>T c.1899A>T c.3535A>T (p.Ser1179Cys) n.2203A>T n.1142A>T n.569A>T c.3361A>T (p.Ser1121Cys) c.62-3558A>T n.1026A>T | |
9 | g.2115901G>A | CA372788799 | SMARCA2 | c.3176G>A (p.Ser1059Asn) c.1174-45785G>A (n.1174-45785G>A) c.3520G>A c.1900G>A c.3536G>A (p.Ser1179Asn) n.2204G>A n.1143G>A n.570G>A c.3362G>A (p.Ser1121Asn) c.62-3557G>A n.1027G>A | |
9 | g.2115901G>C | CA372788797 | SMARCA2 | c.3176G>C (p.Ser1059Thr) c.1174-45785G>C (n.1174-45785G>C) c.3520G>C c.1900G>C c.3536G>C (p.Ser1179Thr) n.2204G>C n.1143G>C n.570G>C c.3362G>C (p.Ser1121Thr) c.62-3557G>C n.1027G>C | dbSNP |
9 | g.2115901G= | CA1827951791 | SMARCA2 | c.3176G= (p.Ser1059=) c.1174-45785G= (n.1174-45785G=) c.3520G= c.1900G= c.3536G= (p.Ser1179=) n.2204G= n.1143G= n.570G= c.3362G= (p.Ser1121=) c.62-3557G= n.1027G= | |
9 | g.2115901G>T | CA372788798 | SMARCA2 | c.3176G>T (p.Ser1059Ile) c.1174-45785G>T (n.1174-45785G>T) c.3520G>T c.1900G>T c.3536G>T (p.Ser1179Ile) n.2204G>T n.1143G>T n.570G>T c.3362G>T (p.Ser1121Ile) c.62-3557G>T n.1027G>T | |
9 | g.2115902C>A | CA372788800 | SMARCA2 | c.3177C>A (p.Ser1059Arg) c.1174-45784C>A (n.1174-45784C>A) c.3521C>A c.1901C>A c.3537C>A (p.Ser1179Arg) n.2205C>A n.1144C>A n.571C>A c.3363C>A (p.Ser1121Arg) c.62-3556C>A n.1028C>A | |
9 | g.2115902C= | CA1827951792 | SMARCA2 | c.3177C= (p.Ser1059=) c.1174-45784C= (n.1174-45784C=) c.3521C= c.1901C= c.3537C= (p.Ser1179=) n.2205C= n.1144C= n.571C= c.3363C= (p.Ser1121=) c.62-3556C= n.1028C= | |
9 | g.2115902C>G | CA372788801 | SMARCA2 | c.3177C>G (p.Ser1059Arg) c.1174-45784C>G (n.1174-45784C>G) c.3521C>G c.1901C>G c.3537C>G (p.Ser1179Arg) n.2205C>G n.1144C>G n.571C>G c.3363C>G (p.Ser1121Arg) c.62-3556C>G n.1028C>G | |
9 | g.2115902C>T | CA187922831 | SMARCA2 | c.3177C>T (p.Ser1059=) c.1174-45784C>T (n.1174-45784C>T) c.3521C>T c.1901C>T c.3537C>T (p.Ser1179=) n.2205C>T n.1144C>T n.571C>T c.3363C>T (p.Ser1121=) c.62-3556C>T n.1028C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115903G>A | CA4963791 | SMARCA2 | c.3178G>A (p.Val1060Met) c.1174-45783G>A (n.1174-45783G>A) c.3522G>A c.1902G>A c.3538G>A (p.Val1180Met) n.2206G>A n.1145G>A n.572G>A c.3364G>A (p.Val1122Met) c.62-3555G>A n.1029G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115903G>C | CA372788802 | SMARCA2 | c.3178G>C (p.Val1060Leu) c.1174-45783G>C (n.1174-45783G>C) c.3522G>C c.1902G>C c.3538G>C (p.Val1180Leu) n.2206G>C n.1145G>C n.572G>C c.3364G>C (p.Val1122Leu) c.62-3555G>C n.1029G>C | |
9 | g.2115903G= | CA1827951793 | SMARCA2 | c.3178G= (p.Val1060=) c.1174-45783G= (n.1174-45783G=) c.3522G= c.1902G= c.3538G= (p.Val1180=) n.2206G= n.1145G= n.572G= c.3364G= (p.Val1122=) c.62-3555G= n.1029G= | |
9 | g.2115903G>T | CA372788803 | SMARCA2 | c.3178G>T (p.Val1060Leu) c.1174-45783G>T (n.1174-45783G>T) c.3522G>T c.1902G>T c.3538G>T (p.Val1180Leu) n.2206G>T n.1145G>T n.572G>T c.3364G>T (p.Val1122Leu) c.62-3555G>T n.1029G>T | |
9 | g.2115904T>A | CA372788804 | SMARCA2 | c.3179T>A (p.Val1060Glu) c.1174-45782T>A (n.1174-45782T>A) c.3523T>A c.1903T>A c.3539T>A (p.Val1180Glu) n.2207T>A n.1146T>A n.573T>A c.3365T>A (p.Val1122Glu) c.62-3554T>A n.1030T>A | |
9 | g.2115904T>C | CA372788805 | SMARCA2 | c.3179T>C (p.Val1060Ala) c.1174-45782T>C (n.1174-45782T>C) c.3523T>C c.1903T>C c.3539T>C (p.Val1180Ala) n.2207T>C n.1146T>C n.573T>C c.3365T>C (p.Val1122Ala) c.62-3554T>C n.1030T>C | |
9 | g.2115904T>G | CA372788806 | SMARCA2 | c.3179T>G (p.Val1060Gly) c.1174-45782T>G (n.1174-45782T>G) c.3523T>G c.1903T>G c.3539T>G (p.Val1180Gly) n.2207T>G n.1146T>G n.573T>G c.3365T>G (p.Val1122Gly) c.62-3554T>G n.1030T>G | |
9 | g.2115905G>A | CA463852720 | SMARCA2 | c.3180G>A (p.Val1060=) c.1174-45781G>A (n.1174-45781G>A) c.3524G>A c.1904G>A c.3540G>A (p.Val1180=) n.2208G>A n.1147G>A n.574G>A c.3366G>A (p.Val1122=) c.62-3553G>A n.1031G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115905G>C | CA463852721 | SMARCA2 | c.3180G>C (p.Val1060=) c.1174-45781G>C (n.1174-45781G>C) c.3524G>C c.1904G>C c.3540G>C (p.Val1180=) n.2208G>C n.1147G>C n.574G>C c.3366G>C (p.Val1122=) c.62-3553G>C n.1031G>C | |
9 | g.2115905G= | CA1827951794 | SMARCA2 | c.3180G= (p.Val1060=) c.1174-45781G= (n.1174-45781G=) c.3524G= c.1904G= c.3540G= (p.Val1180=) n.2208G= n.1147G= n.574G= c.3366G= (p.Val1122=) c.62-3553G= n.1031G= | |
9 | g.2115905G>T | CA463852722 | SMARCA2 | c.3180G>T (p.Val1060=) c.1174-45781G>T (n.1174-45781G>T) c.3524G>T c.1904G>T c.3540G>T (p.Val1180=) n.2208G>T n.1147G>T n.574G>T c.3366G>T (p.Val1122=) c.62-3553G>T n.1031G>T | |
9 | g.2115906G>A | CA372788807 | SMARCA2 | c.3181G>A (p.Glu1061Lys) c.1174-45780G>A (n.1174-45780G>A) c.3525G>A c.1905G>A c.3541G>A (p.Glu1181Lys) n.2209G>A n.1148G>A n.575G>A c.3367G>A (p.Glu1123Lys) c.62-3552G>A n.1032G>A | |
9 | g.2115906G>C | CA372788808 | SMARCA2 | c.3181G>C (p.Glu1061Gln) c.1174-45780G>C (n.1174-45780G>C) c.3525G>C c.1905G>C c.3541G>C (p.Glu1181Gln) n.2209G>C n.1148G>C n.575G>C c.3367G>C (p.Glu1123Gln) c.62-3552G>C n.1032G>C | |
9 | g.2115906G>T | CA372788809 | SMARCA2 | c.3181G>T (p.Glu1061Ter) c.1174-45780G>T (n.1174-45780G>T) c.3525G>T c.1905G>T c.3541G>T (p.Glu1181Ter) n.2209G>T n.1148G>T n.575G>T c.3367G>T (p.Glu1123Ter) c.62-3552G>T n.1032G>T | |
9 | g.2115907A= | CA1827951795 | SMARCA2 | c.3182A= (p.Glu1061=) c.1174-45779A= (n.1174-45779A=) c.3526A= c.1906A= c.3542A= (p.Glu1181=) n.2210A= n.1149A= n.576A= c.3368A= (p.Glu1123=) c.62-3551A= n.1033A= | |
9 | g.2115907A>C | CA372788811 | SMARCA2 | c.3182A>C (p.Glu1061Ala) c.1174-45779A>C (n.1174-45779A>C) c.3526A>C c.1906A>C c.3542A>C (p.Glu1181Ala) n.2210A>C n.1149A>C n.576A>C c.3368A>C (p.Glu1123Ala) c.62-3551A>C n.1033A>C | |
9 | g.2115907A>G | CA372788812 | SMARCA2 | c.3182A>G (p.Glu1061Gly) c.1174-45779A>G (n.1174-45779A>G) c.3526A>G c.1906A>G c.3542A>G (p.Glu1181Gly) n.2210A>G n.1149A>G n.576A>G c.3368A>G (p.Glu1123Gly) c.62-3551A>G n.1033A>G | |
9 | g.2115907A>T | CA372788810 | SMARCA2 | c.3182A>T (p.Glu1061Val) c.1174-45779A>T (n.1174-45779A>T) c.3526A>T c.1906A>T c.3542A>T (p.Glu1181Val) n.2210A>T n.1149A>T n.576A>T c.3368A>T (p.Glu1123Val) c.62-3551A>T n.1033A>T | dbSNP |
9 | g.2115908G>A | CA463852723 | SMARCA2 | c.3183G>A (p.Glu1061=) c.1174-45778G>A (n.1174-45778G>A) c.3527G>A c.1907G>A c.3543G>A (p.Glu1181=) n.2211G>A n.1150G>A n.577G>A c.3369G>A (p.Glu1123=) c.62-3550G>A n.1034G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2115908G>C | CA372788813 | SMARCA2 | c.3183G>C (p.Glu1061Asp) c.1174-45778G>C (n.1174-45778G>C) c.3527G>C c.1907G>C c.3543G>C (p.Glu1181Asp) n.2211G>C n.1150G>C n.577G>C c.3369G>C (p.Glu1123Asp) c.62-3550G>C n.1034G>C | |
9 | g.2115908G= | CA1827951796 | SMARCA2 | c.3183G= (p.Glu1061=) c.1174-45778G= (n.1174-45778G=) c.3527G= c.1907G= c.3543G= (p.Glu1181=) n.2211G= n.1150G= n.577G= c.3369G= (p.Glu1123=) c.62-3550G= n.1034G= | |
9 | g.2115908G>T | CA372788814 | SMARCA2 | c.3183G>T (p.Glu1061Asp) c.1174-45778G>T (n.1174-45778G>T) c.3527G>T c.1907G>T c.3543G>T (p.Glu1181Asp) n.2211G>T n.1150G>T n.577G>T c.3369G>T (p.Glu1123Asp) c.62-3550G>T n.1034G>T | |
9 | g.2115909G>A | CA372788815 | SMARCA2 | c.3184G>A (p.Glu1062Lys) c.1174-45777G>A (n.1174-45777G>A) c.3528G>A c.1908G>A c.3544G>A (p.Glu1182Lys) n.2212G>A n.1151G>A n.578G>A c.3370G>A (p.Glu1124Lys) c.62-3549G>A n.1035G>A | |
9 | g.2115909G>C | CA372788816 | SMARCA2 | c.3184G>C (p.Glu1062Gln) c.1174-45777G>C (n.1174-45777G>C) c.3528G>C c.1908G>C c.3544G>C (p.Glu1182Gln) n.2212G>C n.1151G>C n.578G>C c.3370G>C (p.Glu1124Gln) c.62-3549G>C n.1035G>C | |
9 | g.2115909G>T | CA372788817 | SMARCA2 | c.3184G>T (p.Glu1062Ter) c.1174-45777G>T (n.1174-45777G>T) c.3528G>T c.1908G>T c.3544G>T (p.Glu1182Ter) n.2212G>T n.1151G>T n.578G>T c.3370G>T (p.Glu1124Ter) c.62-3549G>T n.1035G>T | |
9 | g.2115910A>C | CA372788820 | SMARCA2 | c.3185A>C (p.Glu1062Ala) c.1174-45776A>C (n.1174-45776A>C) c.3529A>C c.1909A>C c.3545A>C (p.Glu1182Ala) n.2213A>C n.1152A>C n.579A>C c.3371A>C (p.Glu1124Ala) c.62-3548A>C n.1036A>C | |
9 | g.2115910A>G | CA372788819 | SMARCA2 | c.3185A>G (p.Glu1062Gly) c.1174-45776A>G (n.1174-45776A>G) c.3529A>G c.1909A>G c.3545A>G (p.Glu1182Gly) n.2213A>G n.1152A>G n.579A>G c.3371A>G (p.Glu1124Gly) c.62-3548A>G n.1036A>G | |
9 | g.2115910A>T | CA372788818 | SMARCA2 | c.3185A>T (p.Glu1062Val) c.1174-45776A>T (n.1174-45776A>T) c.3529A>T c.1909A>T c.3545A>T (p.Glu1182Val) n.2213A>T n.1152A>T n.579A>T c.3371A>T (p.Glu1124Val) c.62-3548A>T n.1036A>T | |
9 | g.2115911A= | CA1827951797 | SMARCA2 | c.3186A= (p.Glu1062=) c.1174-45775A= (n.1174-45775A=) c.3530A= c.1910A= c.3546A= (p.Glu1182=) n.2214A= n.1153A= n.580A= c.3372A= (p.Glu1124=) c.62-3547A= n.1037A= | |
9 | g.2115911A>C | CA372788821 | SMARCA2 | c.3186A>C (p.Glu1062Asp) c.1174-45775A>C (n.1174-45775A>C) c.3530A>C c.1910A>C c.3546A>C (p.Glu1182Asp) n.2214A>C n.1153A>C n.580A>C c.3372A>C (p.Glu1124Asp) c.62-3547A>C n.1037A>C | |
9 | g.2115911A>G | CA4963792 | SMARCA2 | c.3186A>G (p.Glu1062=) c.1174-45775A>G (n.1174-45775A>G) c.3530A>G c.1910A>G c.3546A>G (p.Glu1182=) n.2214A>G n.1153A>G n.580A>G c.3372A>G (p.Glu1124=) c.62-3547A>G n.1037A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115911A>T | CA372788822 | SMARCA2 | c.3186A>T (p.Glu1062Asp) c.1174-45775A>T (n.1174-45775A>T) c.3530A>T c.1910A>T c.3546A>T (p.Glu1182Asp) n.2214A>T n.1153A>T n.580A>T c.3372A>T (p.Glu1124Asp) c.62-3547A>T n.1037A>T | |
9 | g.2115912A>C | CA372788823 | SMARCA2 | c.3187A>C (p.Lys1063Gln) c.1174-45774A>C (n.1174-45774A>C) c.3531A>C c.1911A>C c.3547A>C (p.Lys1183Gln) n.2215A>C n.1154A>C n.581A>C c.3373A>C (p.Lys1125Gln) c.62-3546A>C n.1038A>C | |
9 | g.2115912A>G | CA372788824 | SMARCA2 | c.3187A>G (p.Lys1063Glu) c.1174-45774A>G (n.1174-45774A>G) c.3531A>G c.1911A>G c.3547A>G (p.Lys1183Glu) n.2215A>G n.1154A>G n.581A>G c.3373A>G (p.Lys1125Glu) c.62-3546A>G n.1038A>G | |
9 | g.2115912A>T | CA372788825 | SMARCA2 | c.3187A>T (p.Lys1063Ter) c.1174-45774A>T (n.1174-45774A>T) c.3531A>T c.1911A>T c.3547A>T (p.Lys1183Ter) n.2215A>T n.1154A>T n.581A>T c.3373A>T (p.Lys1125Ter) c.62-3546A>T n.1038A>T | |
9 | g.2115913A>C | CA372788826 | SMARCA2 | c.3188A>C (p.Lys1063Thr) c.1174-45773A>C (n.1174-45773A>C) c.3532A>C c.1912A>C c.3548A>C (p.Lys1183Thr) n.2216A>C n.1155A>C n.582A>C c.3374A>C (p.Lys1125Thr) c.62-3545A>C n.1039A>C | |
9 | g.2115913A>G | CA372788828 | SMARCA2 | c.3188A>G (p.Lys1063Arg) c.1174-45773A>G (n.1174-45773A>G) c.3532A>G c.1912A>G c.3548A>G (p.Lys1183Arg) n.2216A>G n.1155A>G n.582A>G c.3374A>G (p.Lys1125Arg) c.62-3545A>G n.1039A>G | |
9 | g.2115913A>T | CA372788827 | SMARCA2 | c.3188A>T (p.Lys1063Met) c.1174-45773A>T (n.1174-45773A>T) c.3532A>T c.1912A>T c.3548A>T (p.Lys1183Met) n.2216A>T n.1155A>T n.582A>T c.3374A>T (p.Lys1125Met) c.62-3545A>T n.1039A>T | |
9 | g.2115914G>A | CA463852724 | SMARCA2 | c.3189G>A (p.Lys1063=) c.1174-45772G>A (n.1174-45772G>A) c.3533G>A c.1913G>A c.3549G>A (p.Lys1183=) n.2217G>A n.1156G>A n.583G>A c.3375G>A (p.Lys1125=) c.62-3544G>A n.1040G>A | |
9 | g.2115914G>C | CA372788829 | SMARCA2 | c.3189G>C (p.Lys1063Asn) c.1174-45772G>C (n.1174-45772G>C) c.3533G>C c.1913G>C c.3549G>C (p.Lys1183Asn) n.2217G>C n.1156G>C n.583G>C c.3375G>C (p.Lys1125Asn) c.62-3544G>C n.1040G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2115914G>T | CA372788830 | SMARCA2 | c.3189G>T (p.Lys1063Asn) c.1174-45772G>T (n.1174-45772G>T) c.3533G>T c.1913G>T c.3549G>T (p.Lys1183Asn) n.2217G>T n.1156G>T n.583G>T c.3375G>T (p.Lys1125Asn) c.62-3544G>T n.1040G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2115915A>C | CA372788831 | SMARCA2 | c.3190A>C (p.Ile1064Leu) c.1174-45771A>C (n.1174-45771A>C) c.3534A>C c.1914A>C c.3550A>C (p.Ile1184Leu) n.2218A>C n.1157A>C n.584A>C c.3376A>C (p.Ile1126Leu) c.62-3543A>C n.1041A>C | |
9 | g.2115915A>G | CA372788832 | SMARCA2 | c.3190A>G (p.Ile1064Val) c.1174-45771A>G (n.1174-45771A>G) c.3534A>G c.1914A>G c.3550A>G (p.Ile1184Val) n.2218A>G n.1157A>G n.584A>G c.3376A>G (p.Ile1126Val) c.62-3543A>G n.1041A>G | |
9 | g.2115915A>T | CA372788833 | SMARCA2 | c.3190A>T (p.Ile1064Phe) c.1174-45771A>T (n.1174-45771A>T) c.3534A>T c.1914A>T c.3550A>T (p.Ile1184Phe) n.2218A>T n.1157A>T n.584A>T c.3376A>T (p.Ile1126Phe) c.62-3543A>T n.1041A>T | |
9 | g.2115916T>A | CA372788834 | SMARCA2 | c.3191T>A (p.Ile1064Asn) c.1174-45770T>A (n.1174-45770T>A) c.3535T>A c.1915T>A c.3551T>A (p.Ile1184Asn) n.2219T>A n.1158T>A n.585T>A c.3377T>A (p.Ile1126Asn) c.62-3542T>A n.1042T>A | |
9 | g.2115916T>C | CA372788835 | SMARCA2 | c.3191T>C (p.Ile1064Thr) c.1174-45770T>C (n.1174-45770T>C) c.3535T>C c.1915T>C c.3551T>C (p.Ile1184Thr) n.2219T>C n.1158T>C n.585T>C c.3377T>C (p.Ile1126Thr) c.62-3542T>C n.1042T>C | |
9 | g.2115916T>G | CA372788836 | SMARCA2 | c.3191T>G (p.Ile1064Ser) c.1174-45770T>G (n.1174-45770T>G) c.3535T>G c.1915T>G c.3551T>G (p.Ile1184Ser) n.2219T>G n.1158T>G n.585T>G c.3377T>G (p.Ile1126Ser) c.62-3542T>G n.1042T>G | |
9 | g.2115917C>A | CA463852725 | SMARCA2 | c.3192C>A (p.Ile1064=) c.1174-45769C>A (n.1174-45769C>A) c.3536C>A c.1916C>A c.3552C>A (p.Ile1184=) n.2220C>A n.1159C>A n.586C>A c.3378C>A (p.Ile1126=) c.62-3541C>A n.1043C>A | |
9 | g.2115917C= | CA1827951798 | SMARCA2 | c.3192C= (p.Ile1064=) c.1174-45769C= (n.1174-45769C=) c.3536C= c.1916C= c.3552C= (p.Ile1184=) n.2220C= n.1159C= n.586C= c.3378C= (p.Ile1126=) c.62-3541C= n.1043C= | |
9 | g.2115917C>G | CA372788837 | SMARCA2 | c.3192C>G (p.Ile1064Met) c.1174-45769C>G (n.1174-45769C>G) c.3536C>G c.1916C>G c.3552C>G (p.Ile1184Met) n.2220C>G n.1159C>G n.586C>G c.3378C>G (p.Ile1126Met) c.62-3541C>G n.1043C>G | |
9 | g.2115917C>T | CA463852726 | SMARCA2 | c.3192C>T (p.Ile1064=) c.1174-45769C>T (n.1174-45769C>T) c.3536C>T c.1916C>T c.3552C>T (p.Ile1184=) n.2220C>T n.1159C>T n.586C>T c.3378C>T (p.Ile1126=) c.62-3541C>T n.1043C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115918C>A | CA372788838 | SMARCA2 | c.3193C>A (p.Leu1065Ile) c.1174-45768C>A (n.1174-45768C>A) c.3537C>A c.1917C>A c.3553C>A (p.Leu1185Ile) n.2221C>A n.1160C>A n.587C>A c.3379C>A (p.Leu1127Ile) c.62-3540C>A n.1044C>A | |
9 | g.2115918C>G | CA372788839 | SMARCA2 | c.3193C>G (p.Leu1065Val) c.1174-45768C>G (n.1174-45768C>G) c.3537C>G c.1917C>G c.3553C>G (p.Leu1185Val) n.2221C>G n.1160C>G n.587C>G c.3379C>G (p.Leu1127Val) c.62-3540C>G n.1044C>G | |
9 | g.2115918C>T | CA372788840 | SMARCA2 | c.3193C>T (p.Leu1065Phe) c.1174-45768C>T (n.1174-45768C>T) c.3537C>T c.1917C>T c.3553C>T (p.Leu1185Phe) n.2221C>T n.1160C>T n.587C>T c.3379C>T (p.Leu1127Phe) c.62-3540C>T n.1044C>T | |
9 | g.2115919T>A | CA372788842 | SMARCA2 | c.3194T>A (p.Leu1065His) c.1174-45767T>A (n.1174-45767T>A) c.3538T>A c.1918T>A c.3554T>A (p.Leu1185His) n.2222T>A n.1161T>A n.588T>A c.3380T>A (p.Leu1127His) c.62-3539T>A n.1045T>A | |
9 | g.2115919T>C | CA372788843 | SMARCA2 | c.3194T>C (p.Leu1065Pro) c.1174-45767T>C (n.1174-45767T>C) c.3538T>C c.1918T>C c.3554T>C (p.Leu1185Pro) n.2222T>C n.1161T>C n.588T>C c.3380T>C (p.Leu1127Pro) c.62-3539T>C n.1045T>C | |
9 | g.2115919T>G | CA372788841 | SMARCA2 | c.3194T>G (p.Leu1065Arg) c.1174-45767T>G (n.1174-45767T>G) c.3538T>G c.1918T>G c.3554T>G (p.Leu1185Arg) n.2222T>G n.1161T>G n.588T>G c.3380T>G (p.Leu1127Arg) c.62-3539T>G n.1045T>G | |
9 | g.2115920C>A | CA463852728 | SMARCA2 | c.3195C>A (p.Leu1065=) c.1174-45766C>A (n.1174-45766C>A) c.3539C>A c.1919C>A c.3555C>A (p.Leu1185=) n.2223C>A n.1162C>A n.589C>A c.3381C>A (p.Leu1127=) c.62-3538C>A n.1046C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115920C= | CA1827951799 | SMARCA2 | c.3195C= (p.Leu1065=) c.1174-45766C= (n.1174-45766C=) c.3539C= c.1919C= c.3555C= (p.Leu1185=) n.2223C= n.1162C= n.589C= c.3381C= (p.Leu1127=) c.62-3538C= n.1046C= | |
9 | g.2115920C>G | CA463852727 | SMARCA2 | c.3195C>G (p.Leu1065=) c.1174-45766C>G (n.1174-45766C>G) c.3539C>G c.1919C>G c.3555C>G (p.Leu1185=) n.2223C>G n.1162C>G n.589C>G c.3381C>G (p.Leu1127=) c.62-3538C>G n.1046C>G | |
9 | g.2115920C>T | CA4963793 | SMARCA2 | c.3195C>T (p.Leu1065=) c.1174-45766C>T (n.1174-45766C>T) c.3539C>T c.1919C>T c.3555C>T (p.Leu1185=) n.2223C>T n.1162C>T n.589C>T c.3381C>T (p.Leu1127=) c.62-3538C>T n.1046C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115921G>A | CA372788844 | SMARCA2 | c.3196G>A (p.Ala1066Thr) c.1174-45765G>A (n.1174-45765G>A) c.3540G>A c.1920G>A c.3556G>A (p.Ala1186Thr) n.2224G>A n.1163G>A n.590G>A c.3382G>A (p.Ala1128Thr) c.62-3537G>A n.1047G>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.2115921G>C | CA372788845 | SMARCA2 | c.3196G>C (p.Ala1066Pro) c.1174-45765G>C (n.1174-45765G>C) c.3540G>C c.1920G>C c.3556G>C (p.Ala1186Pro) n.2224G>C n.1163G>C n.590G>C c.3382G>C (p.Ala1128Pro) c.62-3537G>C n.1047G>C | |
9 | g.2115921G= | CA1827951800 | SMARCA2 | c.3196G= (p.Ala1066=) c.1174-45765G= (n.1174-45765G=) c.3540G= c.1920G= c.3556G= (p.Ala1186=) n.2224G= n.1163G= n.590G= c.3382G= (p.Ala1128=) c.62-3537G= n.1047G= | |
9 | g.2115921G>T | CA372788846 | SMARCA2 | c.3196G>T (p.Ala1066Ser) c.1174-45765G>T (n.1174-45765G>T) c.3540G>T c.1920G>T c.3556G>T (p.Ala1186Ser) n.2224G>T n.1163G>T n.590G>T c.3382G>T (p.Ala1128Ser) c.62-3537G>T n.1047G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115922C>A | CA372788847 | SMARCA2 | c.3197C>A (p.Ala1066Glu) c.1174-45764C>A (n.1174-45764C>A) c.3541C>A c.1921C>A c.3557C>A (p.Ala1186Glu) n.2225C>A n.1164C>A n.591C>A c.3383C>A (p.Ala1128Glu) c.62-3536C>A n.1048C>A | |
9 | g.2115922C>G | CA372788848 | SMARCA2 | c.3197C>G (p.Ala1066Gly) c.1174-45764C>G (n.1174-45764C>G) c.3541C>G c.1921C>G c.3557C>G (p.Ala1186Gly) n.2225C>G n.1164C>G n.591C>G c.3383C>G (p.Ala1128Gly) c.62-3536C>G n.1048C>G | |
9 | g.2115922C>T | CA372788849 | SMARCA2 | c.3197C>T (p.Ala1066Val) c.1174-45764C>T (n.1174-45764C>T) c.3541C>T c.1921C>T c.3557C>T (p.Ala1186Val) n.2225C>T n.1164C>T n.591C>T c.3383C>T (p.Ala1128Val) c.62-3536C>T n.1048C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.2115923G>A | CA463852729 | SMARCA2 | c.3198G>A (p.Ala1066=) c.1174-45763G>A (n.1174-45763G>A) c.3542G>A c.1922G>A c.3558G>A (p.Ala1186=) n.2226G>A n.1165G>A n.592G>A c.3384G>A (p.Ala1128=) c.62-3535G>A n.1049G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.2115923G>C | CA463852730 | SMARCA2 | c.3198G>C (p.Ala1066=) c.1174-45763G>C (n.1174-45763G>C) c.3542G>C c.1922G>C c.3558G>C (p.Ala1186=) n.2226G>C n.1165G>C n.592G>C c.3384G>C (p.Ala1128=) c.62-3535G>C n.1049G>C | |
9 | g.2115923G= | CA1827951801 | SMARCA2 | c.3198G= (p.Ala1066=) c.1174-45763G= (n.1174-45763G=) c.3542G= c.1922G= c.3558G= (p.Ala1186=) n.2226G= n.1165G= n.592G= c.3384G= (p.Ala1128=) c.62-3535G= n.1049G= | |
9 | g.2115923G>T | CA463852731 | SMARCA2 | c.3198G>T (p.Ala1066=) c.1174-45763G>T (n.1174-45763G>T) c.3542G>T c.1922G>T c.3558G>T (p.Ala1186=) n.2226G>T n.1165G>T n.592G>T c.3384G>T (p.Ala1128=) c.62-3535G>T n.1049G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2115924G>A | CA372788850 | SMARCA2 | c.3199G>A (p.Ala1067Thr) c.1174-45762G>A (n.1174-45762G>A) c.3543G>A c.1923G>A c.3559G>A (p.Ala1187Thr) n.2227G>A n.1166G>A n.593G>A c.3385G>A (p.Ala1129Thr) c.62-3534G>A n.1050G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115924G>C | CA372788851 | SMARCA2 | c.3199G>C (p.Ala1067Pro) c.1174-45762G>C (n.1174-45762G>C) c.3543G>C c.1923G>C c.3559G>C (p.Ala1187Pro) n.2227G>C n.1166G>C n.593G>C c.3385G>C (p.Ala1129Pro) c.62-3534G>C n.1050G>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.2115924G>T | CA372788852 | SMARCA2 | c.3199G>T (p.Ala1067Ser) c.1174-45762G>T (n.1174-45762G>T) c.3543G>T c.1923G>T c.3559G>T (p.Ala1187Ser) n.2227G>T n.1166G>T n.593G>T c.3385G>T (p.Ala1129Ser) c.62-3534G>T n.1050G>T | |
9 | g.2115925C>A | CA372788853 | SMARCA2 | c.3200C>A (p.Ala1067Asp) c.1174-45761C>A (n.1174-45761C>A) c.3544C>A c.1924C>A c.3560C>A (p.Ala1187Asp) n.2228C>A n.1167C>A n.594C>A c.3386C>A (p.Ala1129Asp) c.62-3533C>A n.1051C>A | |
9 | g.2115925C>G | CA372788854 | SMARCA2 | c.3200C>G (p.Ala1067Gly) c.1174-45761C>G (n.1174-45761C>G) c.3544C>G c.1924C>G c.3560C>G (p.Ala1187Gly) n.2228C>G n.1167C>G n.594C>G c.3386C>G (p.Ala1129Gly) c.62-3533C>G n.1051C>G | |
9 | g.2115925C>T | CA372788855 | SMARCA2 | c.3200C>T (p.Ala1067Val) c.1174-45761C>T (n.1174-45761C>T) c.3544C>T c.1924C>T c.3560C>T (p.Ala1187Val) n.2228C>T n.1167C>T n.594C>T c.3386C>T (p.Ala1129Val) c.62-3533C>T n.1051C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.2115926C>A | CA463852732 | SMARCA2 | c.3201C>A (p.Ala1067=) c.1174-45760C>A (n.1174-45760C>A) c.3545C>A c.1925C>A c.3561C>A (p.Ala1187=) n.2229C>A n.1168C>A n.595C>A c.3387C>A (p.Ala1129=) c.62-3532C>A n.1052C>A | |
9 | g.2115926C>G | CA463852734 | SMARCA2 | c.3201C>G (p.Ala1067=) c.1174-45760C>G (n.1174-45760C>G) c.3545C>G c.1925C>G c.3561C>G (p.Ala1187=) n.2229C>G n.1168C>G n.595C>G c.3387C>G (p.Ala1129=) c.62-3532C>G n.1052C>G | |
9 | g.2115926C>T | CA463852733 | SMARCA2 | c.3201C>T (p.Ala1067=) c.1174-45760C>T (n.1174-45760C>T) c.3545C>T c.1925C>T c.3561C>T (p.Ala1187=) n.2229C>T n.1168C>T n.595C>T c.3387C>T (p.Ala1129=) c.62-3532C>T n.1052C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2115927G>A | CA10654750 | SMARCA2 | c.3202G>A (p.Ala1068Thr) c.1174-45759G>A (n.1174-45759G>A) c.3546G>A c.1926G>A c.3562G>A (p.Ala1188Thr) n.2230G>A n.1169G>A n.596G>A c.3388G>A (p.Ala1130Thr) c.62-3531G>A n.1053G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.2115927G>C | CA219896 | SMARCA2 | c.3202G>C (p.Ala1068Pro) c.1174-45759G>C (n.1174-45759G>C) c.3546G>C c.1926G>C c.3562G>C (p.Ala1188Pro) n.2230G>C n.1169G>C n.596G>C c.3388G>C (p.Ala1130Pro) c.62-3531G>C n.1053G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115927G= | CA1827951802 | SMARCA2 | c.3202G= (p.Ala1068=) c.1174-45759G= (n.1174-45759G=) c.3546G= c.1926G= c.3562G= (p.Ala1188=) n.2230G= n.1169G= n.596G= c.3388G= (p.Ala1130=) c.62-3531G= n.1053G= | |
9 | g.2115927G>T | CA372788856 | SMARCA2 | c.3202G>T (p.Ala1068Ser) c.1174-45759G>T (n.1174-45759G>T) c.3546G>T c.1926G>T c.3562G>T (p.Ala1188Ser) n.2230G>T n.1169G>T n.596G>T c.3388G>T (p.Ala1130Ser) c.62-3531G>T n.1053G>T | |
9 | g.2115928C>A | CA372788857 | SMARCA2 | c.3203C>A (p.Ala1068Glu) c.1174-45758C>A (n.1174-45758C>A) c.3547C>A c.1927C>A c.3563C>A (p.Ala1188Glu) n.2231C>A n.1170C>A n.597C>A c.3389C>A (p.Ala1130Glu) c.62-3530C>A n.1054C>A | |
9 | g.2115928C>G | CA372788858 | SMARCA2 | c.3203C>G (p.Ala1068Gly) c.1174-45758C>G (n.1174-45758C>G) c.3547C>G c.1927C>G c.3563C>G (p.Ala1188Gly) n.2231C>G n.1170C>G n.597C>G c.3389C>G (p.Ala1130Gly) c.62-3530C>G n.1054C>G | |
9 | g.2115928C>T | CA372788859 | SMARCA2 | c.3203C>T (p.Ala1068Val) c.1174-45758C>T (n.1174-45758C>T) c.3547C>T c.1927C>T c.3563C>T (p.Ala1188Val) n.2231C>T n.1170C>T n.597C>T c.3389C>T (p.Ala1130Val) c.62-3530C>T n.1054C>T | |
9 | g.2115929A>C | CA463852735 | SMARCA2 | c.3204A>C (p.Ala1068=) c.1174-45757A>C (n.1174-45757A>C) c.3548A>C c.1928A>C c.3564A>C (p.Ala1188=) n.2232A>C n.1171A>C n.598A>C c.3390A>C (p.Ala1130=) c.62-3529A>C n.1055A>C | |
9 | g.2115929A>G | CA463852736 | SMARCA2 | c.3204A>G (p.Ala1068=) c.1174-45757A>G (n.1174-45757A>G) c.3548A>G c.1928A>G c.3564A>G (p.Ala1188=) n.2232A>G n.1171A>G n.598A>G c.3390A>G (p.Ala1130=) c.62-3529A>G n.1055A>G | dbSNP |
9 | g.2115929A>T | CA463852737 | SMARCA2 | c.3204A>T (p.Ala1068=) c.1174-45757A>T (n.1174-45757A>T) c.3548A>T c.1928A>T c.3564A>T (p.Ala1188=) n.2232A>T n.1171A>T n.598A>T c.3390A>T (p.Ala1130=) c.62-3529A>T n.1055A>T | |
9 | g.2115930A>C | CA372788860 | SMARCA2 | c.3205A>C (p.Lys1069Gln) c.1174-45756A>C (n.1174-45756A>C) c.3549A>C c.1929A>C c.3565A>C (p.Lys1189Gln) n.2233A>C n.1172A>C n.599A>C c.3391A>C (p.Lys1131Gln) c.62-3528A>C n.1056A>C | |
9 | g.2115930A>G | CA372788861 | SMARCA2 | c.3205A>G (p.Lys1069Glu) c.1174-45756A>G (n.1174-45756A>G) c.3549A>G c.1929A>G c.3565A>G (p.Lys1189Glu) n.2233A>G n.1172A>G n.599A>G c.3391A>G (p.Lys1131Glu) c.62-3528A>G n.1056A>G | |
9 | g.2115930A>T | CA372788862 | SMARCA2 | c.3205A>T (p.Lys1069Ter) c.1174-45756A>T (n.1174-45756A>T) c.3549A>T c.1929A>T c.3565A>T (p.Lys1189Ter) n.2233A>T n.1172A>T n.599A>T c.3391A>T (p.Lys1131Ter) c.62-3528A>T n.1056A>T | |
9 | g.2115931A>C | CA372788863 | SMARCA2 | c.3206A>C (p.Lys1069Thr) c.1174-45755A>C (n.1174-45755A>C) c.3550A>C c.1930A>C c.3566A>C (p.Lys1189Thr) n.2234A>C n.1173A>C n.600A>C c.3392A>C (p.Lys1131Thr) c.62-3527A>C n.1057A>C | |
9 | g.2115931A>G | CA372788864 | SMARCA2 | c.3206A>G (p.Lys1069Arg) c.1174-45755A>G (n.1174-45755A>G) c.3550A>G c.1930A>G c.3566A>G (p.Lys1189Arg) n.2234A>G n.1173A>G n.600A>G c.3392A>G (p.Lys1131Arg) c.62-3527A>G n.1057A>G | |
9 | g.2115931A>T | CA372788865 | SMARCA2 | c.3206A>T (p.Lys1069Ile) c.1174-45755A>T (n.1174-45755A>T) c.3550A>T c.1930A>T c.3566A>T (p.Lys1189Ile) n.2234A>T n.1173A>T n.600A>T c.3392A>T (p.Lys1131Ile) c.62-3527A>T n.1057A>T | |
9 | g.2115932A= | CA1827951803 | SMARCA2 | c.3207A= (p.Lys1069=) c.1174-45754A= (n.1174-45754A=) c.3551A= c.1931A= c.3567A= (p.Lys1189=) n.2235A= n.1174A= n.601A= c.3393A= (p.Lys1131=) c.62-3526A= n.1058A= | |
9 | g.2115932A>C | CA372788866 | SMARCA2 | c.3207A>C (p.Lys1069Asn) c.1174-45754A>C (n.1174-45754A>C) c.3551A>C c.1931A>C c.3567A>C (p.Lys1189Asn) n.2235A>C n.1174A>C n.601A>C c.3393A>C (p.Lys1131Asn) c.62-3526A>C n.1058A>C | |
9 | g.2115932A>G | CA463852738 | SMARCA2 | c.3207A>G (p.Lys1069=) c.1174-45754A>G (n.1174-45754A>G) c.3551A>G c.1931A>G c.3567A>G (p.Lys1189=) n.2235A>G n.1174A>G n.601A>G c.3393A>G (p.Lys1131=) c.62-3526A>G n.1058A>G | dbSNP |
9 | g.2115932A>T | CA372788867 | SMARCA2 | c.3207A>T (p.Lys1069Asn) c.1174-45754A>T (n.1174-45754A>T) c.3551A>T c.1931A>T c.3567A>T (p.Lys1189Asn) n.2235A>T n.1174A>T n.601A>T c.3393A>T (p.Lys1131Asn) c.62-3526A>T n.1058A>T | |
9 | g.2115933T>A | CA372788868 | SMARCA2 | c.3208T>A (p.Tyr1070Asn) c.1174-45753T>A (n.1174-45753T>A) c.3552T>A c.1932T>A c.3568T>A (p.Tyr1190Asn) n.2236T>A n.1175T>A n.602T>A c.3394T>A (p.Tyr1132Asn) c.62-3525T>A n.1059T>A | |
9 | g.2115933T>C | CA372788869 | SMARCA2 | c.3208T>C (p.Tyr1070His) c.1174-45753T>C (n.1174-45753T>C) c.3552T>C c.1932T>C c.3568T>C (p.Tyr1190His) n.2236T>C n.1175T>C n.602T>C c.3394T>C (p.Tyr1132His) c.62-3525T>C n.1059T>C | |
9 | g.2115933T>G | CA372788870 | SMARCA2 | c.3208T>G (p.Tyr1070Asp) c.1174-45753T>G (n.1174-45753T>G) c.3552T>G c.1932T>G c.3568T>G (p.Tyr1190Asp) n.2236T>G n.1175T>G n.602T>G c.3394T>G (p.Tyr1132Asp) c.62-3525T>G n.1059T>G | |
9 | g.2115934A>C | CA372788873 | SMARCA2 | c.3209A>C (p.Tyr1070Ser) c.1174-45752A>C (n.1174-45752A>C) c.3553A>C c.1933A>C c.3569A>C (p.Tyr1190Ser) n.2237A>C n.1176A>C n.603A>C c.3395A>C (p.Tyr1132Ser) c.62-3524A>C n.1060A>C | |
9 | g.2115934A>G | CA372788872 | SMARCA2 | c.3209A>G (p.Tyr1070Cys) c.1174-45752A>G (n.1174-45752A>G) c.3553A>G c.1933A>G c.3569A>G (p.Tyr1190Cys) n.2237A>G n.1176A>G n.603A>G c.3395A>G (p.Tyr1132Cys) c.62-3524A>G n.1060A>G | |
9 | g.2115934A>T | CA372788871 | SMARCA2 | c.3209A>T (p.Tyr1070Phe) c.1174-45752A>T (n.1174-45752A>T) c.3553A>T c.1933A>T c.3569A>T (p.Tyr1190Phe) n.2237A>T n.1176A>T n.603A>T c.3395A>T (p.Tyr1132Phe) c.62-3524A>T n.1060A>T | |
9 | g.2115935C>A | CA372788874 | SMARCA2 | c.3210C>A (p.Tyr1070Ter) c.1174-45751C>A (n.1174-45751C>A) c.3554C>A c.1934C>A c.3570C>A (p.Tyr1190Ter) n.2238C>A n.1177C>A n.604C>A c.3396C>A (p.Tyr1132Ter) c.62-3523C>A n.1061C>A | |
9 | g.2115935C= | CA1827951804 | SMARCA2 | c.3210C= (p.Tyr1070=) c.1174-45751C= (n.1174-45751C=) c.3554C= c.1934C= c.3570C= (p.Tyr1190=) n.2238C= n.1177C= n.604C= c.3396C= (p.Tyr1132=) c.62-3523C= n.1061C= | |
9 | g.2115935C>G | CA372788875 | SMARCA2 | c.3210C>G (p.Tyr1070Ter) c.1174-45751C>G (n.1174-45751C>G) c.3554C>G c.1934C>G c.3570C>G (p.Tyr1190Ter) n.2238C>G n.1177C>G n.604C>G c.3396C>G (p.Tyr1132Ter) c.62-3523C>G n.1061C>G | |
9 | g.2115935C>T | CA4963794 | SMARCA2 | c.3210C>T (p.Tyr1070=) c.1174-45751C>T (n.1174-45751C>T) c.3554C>T c.1934C>T c.3570C>T (p.Tyr1190=) n.2238C>T n.1177C>T n.604C>T c.3396C>T (p.Tyr1132=) c.62-3523C>T n.1061C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115936A>C | CA372788876 | SMARCA2 | c.3211A>C (p.Lys1071Gln) c.1174-45750A>C (n.1174-45750A>C) c.3555A>C c.1935A>C c.3571A>C (p.Lys1191Gln) n.2239A>C n.1178A>C n.605A>C c.3397A>C (p.Lys1133Gln) c.62-3522A>C n.1062A>C | |
9 | g.2115936A>G | CA372788877 | SMARCA2 | c.3211A>G (p.Lys1071Glu) c.1174-45750A>G (n.1174-45750A>G) c.3555A>G c.1935A>G c.3571A>G (p.Lys1191Glu) n.2239A>G n.1178A>G n.605A>G c.3397A>G (p.Lys1133Glu) c.62-3522A>G n.1062A>G | |
9 | g.2115936A>T | CA372788878 | SMARCA2 | c.3211A>T (p.Lys1071Ter) c.1174-45750A>T (n.1174-45750A>T) c.3555A>T c.1935A>T c.3571A>T (p.Lys1191Ter) n.2239A>T n.1178A>T n.605A>T c.3397A>T (p.Lys1133Ter) c.62-3522A>T n.1062A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2115937A>C | CA372788879 | SMARCA2 | c.3212A>C (p.Lys1071Thr) c.1174-45749A>C (n.1174-45749A>C) c.3556A>C c.1936A>C c.3572A>C (p.Lys1191Thr) n.2240A>C n.1179A>C n.606A>C c.3398A>C (p.Lys1133Thr) c.62-3521A>C n.1063A>C | |
9 | g.2115937A>G | CA372788880 | SMARCA2 | c.3212A>G (p.Lys1071Arg) c.1174-45749A>G (n.1174-45749A>G) c.3556A>G c.1936A>G c.3572A>G (p.Lys1191Arg) n.2240A>G n.1179A>G n.606A>G c.3398A>G (p.Lys1133Arg) c.62-3521A>G n.1063A>G | |
9 | g.2115937A>T | CA372788881 | SMARCA2 | c.3212A>T (p.Lys1071Met) c.1174-45749A>T (n.1174-45749A>T) c.3556A>T c.1936A>T c.3572A>T (p.Lys1191Met) n.2240A>T n.1179A>T n.606A>T c.3398A>T (p.Lys1133Met) c.62-3521A>T n.1063A>T | |
9 | g.2115938G>A | CA463852743 | SMARCA2 | c.3213G>A (p.Lys1071=) c.1174-45748G>A (n.1174-45748G>A) c.3557G>A c.1937G>A c.3573G>A (p.Lys1191=) n.2241G>A n.1180G>A n.607G>A c.3399G>A (p.Lys1133=) c.62-3520G>A n.1064G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115938G>C | CA372788882 | SMARCA2 | c.3213G>C (p.Lys1071Asn) c.1174-45748G>C (n.1174-45748G>C) c.3557G>C c.1937G>C c.3573G>C (p.Lys1191Asn) n.2241G>C n.1180G>C n.607G>C c.3399G>C (p.Lys1133Asn) c.62-3520G>C n.1064G>C | |
9 | g.2115938G>T | CA372788883 | SMARCA2 | c.3213G>T (p.Lys1071Asn) c.1174-45748G>T (n.1174-45748G>T) c.3557G>T c.1937G>T c.3573G>T (p.Lys1191Asn) n.2241G>T n.1180G>T n.607G>T c.3399G>T (p.Lys1133Asn) c.62-3520G>T n.1064G>T | |
9 | g.2115939C>A | CA372788885 | SMARCA2 | c.3214C>A (p.Leu1072Met) c.1174-45747C>A (n.1174-45747C>A) c.3558C>A c.1938C>A c.3574C>A (p.Leu1192Met) n.2242C>A n.1181C>A n.608C>A c.3400C>A (p.Leu1134Met) c.62-3519C>A n.1065C>A | |
9 | g.2115939C>G | CA372788886 | SMARCA2 | c.3214C>G (p.Leu1072Val) c.1174-45747C>G (n.1174-45747C>G) c.3558C>G c.1938C>G c.3574C>G (p.Leu1192Val) n.2242C>G n.1181C>G n.608C>G c.3400C>G (p.Leu1134Val) c.62-3519C>G n.1065C>G | |
9 | g.2115939C>T | CA463852745 | SMARCA2 | c.3214C>T (p.Leu1072=) c.1174-45747C>T (n.1174-45747C>T) c.3558C>T c.1938C>T c.3574C>T (p.Leu1192=) n.2242C>T n.1181C>T n.608C>T c.3400C>T (p.Leu1134=) c.62-3519C>T n.1065C>T | |
9 | g.2115940T>A | CA372788889 | SMARCA2 | c.3215T>A (p.Leu1072Gln) c.1174-45746T>A (n.1174-45746T>A) c.3559T>A c.1939T>A c.3575T>A (p.Leu1192Gln) n.2243T>A n.1182T>A n.609T>A c.3401T>A (p.Leu1134Gln) c.62-3518T>A n.1066T>A | |
9 | g.2115940T>C | CA372788888 | SMARCA2 | c.3215T>C (p.Leu1072Pro) c.1174-45746T>C (n.1174-45746T>C) c.3559T>C c.1939T>C c.3575T>C (p.Leu1192Pro) n.2243T>C n.1182T>C n.609T>C c.3401T>C (p.Leu1134Pro) c.62-3518T>C n.1066T>C | |
9 | g.2115940T>G | CA372788887 | SMARCA2 | c.3215T>G (p.Leu1072Arg) c.1174-45746T>G (n.1174-45746T>G) c.3559T>G c.1939T>G c.3575T>G (p.Leu1192Arg) n.2243T>G n.1182T>G n.609T>G c.3401T>G (p.Leu1134Arg) c.62-3518T>G n.1066T>G | |
9 | g.2115941G>A | CA463852751 | SMARCA2 | c.3216G>A (p.Leu1072=) c.1174-45745G>A (n.1174-45745G>A) c.3560G>A c.1940G>A c.3576G>A (p.Leu1192=) n.2244G>A n.1183G>A n.610G>A c.3402G>A (p.Leu1134=) c.62-3517G>A n.1067G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115941G>C | CA463852747 | SMARCA2 | c.3216G>C (p.Leu1072=) c.1174-45745G>C (n.1174-45745G>C) c.3560G>C c.1940G>C c.3576G>C (p.Leu1192=) n.2244G>C n.1183G>C n.610G>C c.3402G>C (p.Leu1134=) c.62-3517G>C n.1067G>C | |
9 | g.2115941G>T | CA463852749 | SMARCA2 | c.3216G>T (p.Leu1072=) c.1174-45745G>T (n.1174-45745G>T) c.3560G>T c.1940G>T c.3576G>T (p.Leu1192=) n.2244G>T n.1183G>T n.610G>T c.3402G>T (p.Leu1134=) c.62-3517G>T n.1067G>T | |
9 | g.2115942A>C | CA372788890 | SMARCA2 | c.3217A>C (p.Asn1073His) c.1174-45744A>C (n.1174-45744A>C) c.3561A>C c.1941A>C c.3577A>C (p.Asn1193His) n.2245A>C n.1184A>C n.611A>C c.3403A>C (p.Asn1135His) c.62-3516A>C n.1068A>C | |
9 | g.2115942A>G | CA372788891 | SMARCA2 | c.3217A>G (p.Asn1073Asp) c.1174-45744A>G (n.1174-45744A>G) c.3561A>G c.1941A>G c.3577A>G (p.Asn1193Asp) n.2245A>G n.1184A>G n.611A>G c.3403A>G (p.Asn1135Asp) c.62-3516A>G n.1068A>G | |
9 | g.2115942A>T | CA372788892 | SMARCA2 | c.3217A>T (p.Asn1073Tyr) c.1174-45744A>T (n.1174-45744A>T) c.3561A>T c.1941A>T c.3577A>T (p.Asn1193Tyr) n.2245A>T n.1184A>T n.611A>T c.3403A>T (p.Asn1135Tyr) c.62-3516A>T n.1068A>T | |
9 | g.2115943A>C | CA372788893 | SMARCA2 | c.3218A>C (p.Asn1073Thr) c.1174-45743A>C (n.1174-45743A>C) c.3562A>C c.1942A>C c.3578A>C (p.Asn1193Thr) n.2246A>C n.1185A>C n.612A>C c.3404A>C (p.Asn1135Thr) c.62-3515A>C n.1069A>C | |
9 | g.2115943A>G | CA372788894 | SMARCA2 | c.3218A>G (p.Asn1073Ser) c.1174-45743A>G (n.1174-45743A>G) c.3562A>G c.1942A>G c.3578A>G (p.Asn1193Ser) n.2246A>G n.1185A>G n.612A>G c.3404A>G (p.Asn1135Ser) c.62-3515A>G n.1069A>G | |
9 | g.2115943A>T | CA372788895 | SMARCA2 | c.3218A>T (p.Asn1073Ile) c.1174-45743A>T (n.1174-45743A>T) c.3562A>T c.1942A>T c.3578A>T (p.Asn1193Ile) n.2246A>T n.1185A>T n.612A>T c.3404A>T (p.Asn1135Ile) c.62-3515A>T n.1069A>T | |
9 | g.2115944C>A | CA372788896 | SMARCA2 | c.3219C>A (p.Asn1073Lys) c.1174-45742C>A (n.1174-45742C>A) c.3563C>A c.1943C>A c.3579C>A (p.Asn1193Lys) n.2247C>A n.1186C>A n.613C>A c.3405C>A (p.Asn1135Lys) c.62-3514C>A n.1070C>A | ClinVar |
9 | g.2115944C= | CA1827951805 | SMARCA2 | c.3219C= (p.Asn1073=) c.1174-45742C= (n.1174-45742C=) c.3563C= c.1943C= c.3579C= (p.Asn1193=) n.2247C= n.1186C= n.613C= c.3405C= (p.Asn1135=) c.62-3514C= n.1070C= | |
9 | g.2115944C>G | CA372788897 | SMARCA2 | c.3219C>G (p.Asn1073Lys) c.1174-45742C>G (n.1174-45742C>G) c.3563C>G c.1943C>G c.3579C>G (p.Asn1193Lys) n.2247C>G n.1186C>G n.613C>G c.3405C>G (p.Asn1135Lys) c.62-3514C>G n.1070C>G | |
9 | g.2115944C>T | CA187922916 | SMARCA2 | c.3219C>T (p.Asn1073=) c.1174-45742C>T (n.1174-45742C>T) c.3563C>T c.1943C>T c.3579C>T (p.Asn1193=) n.2247C>T n.1186C>T n.613C>T c.3405C>T (p.Asn1135=) c.62-3514C>T n.1070C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2115945G>A | CA372788898 | SMARCA2 | c.3220G>A (p.Val1074Met) c.1174-45741G>A (n.1174-45741G>A) c.3564G>A c.1944G>A c.3580G>A (p.Val1194Met) n.2248G>A n.1187G>A n.614G>A c.3406G>A (p.Val1136Met) c.62-3513G>A n.1071G>A | |
9 | g.2115945G>C | CA372788899 | SMARCA2 | c.3220G>C (p.Val1074Leu) c.1174-45741G>C (n.1174-45741G>C) c.3564G>C c.1944G>C c.3580G>C (p.Val1194Leu) n.2248G>C n.1187G>C n.614G>C c.3406G>C (p.Val1136Leu) c.62-3513G>C n.1071G>C | |
9 | g.2115945G>T | CA372788900 | SMARCA2 | c.3220G>T (p.Val1074Leu) c.1174-45741G>T (n.1174-45741G>T) c.3564G>T c.1944G>T c.3580G>T (p.Val1194Leu) n.2248G>T n.1187G>T n.614G>T c.3406G>T (p.Val1136Leu) c.62-3513G>T n.1071G>T | |
9 | g.2115946T>A | CA372788901 | SMARCA2 | c.3221T>A (p.Val1074Glu) c.1174-45740T>A (n.1174-45740T>A) c.3565T>A c.1945T>A c.3581T>A (p.Val1194Glu) n.2249T>A n.1188T>A n.615T>A c.3407T>A (p.Val1136Glu) c.62-3512T>A n.1072T>A | |
9 | g.2115946T>C | CA372788902 | SMARCA2 | c.3221T>C (p.Val1074Ala) c.1174-45740T>C (n.1174-45740T>C) c.3565T>C c.1945T>C c.3581T>C (p.Val1194Ala) n.2249T>C n.1188T>C n.615T>C c.3407T>C (p.Val1136Ala) c.62-3512T>C n.1072T>C | |
9 | g.2115946T>G | CA372788903 | SMARCA2 | c.3221T>G (p.Val1074Gly) c.1174-45740T>G (n.1174-45740T>G) c.3565T>G c.1945T>G c.3581T>G (p.Val1194Gly) n.2249T>G n.1188T>G n.615T>G c.3407T>G (p.Val1136Gly) c.62-3512T>G n.1072T>G | |
9 | g.2115947G>A | CA463852756 | SMARCA2 | c.3222G>A (p.Val1074=) c.1174-45739G>A (n.1174-45739G>A) c.3566G>A c.1946G>A c.3582G>A (p.Val1194=) n.2250G>A n.1189G>A n.616G>A c.3408G>A (p.Val1136=) c.62-3511G>A n.1073G>A | |
9 | g.2115947G>C | CA463852757 | SMARCA2 | c.3222G>C (p.Val1074=) c.1174-45739G>C (n.1174-45739G>C) c.3566G>C c.1946G>C c.3582G>C (p.Val1194=) n.2250G>C n.1189G>C n.616G>C c.3408G>C (p.Val1136=) c.62-3511G>C n.1073G>C | |
9 | g.2115947G>T | CA463852758 | SMARCA2 | c.3222G>T (p.Val1074=) c.1174-45739G>T (n.1174-45739G>T) c.3566G>T c.1946G>T c.3582G>T (p.Val1194=) n.2250G>T n.1189G>T n.616G>T c.3408G>T (p.Val1136=) c.62-3511G>T n.1073G>T | |
9 | g.2115948G>A | CA372788905 | SMARCA2 | c.3223G>A (p.Asp1075Asn) c.1174-45738G>A (n.1174-45738G>A) c.3567G>A c.1947G>A c.3583G>A (p.Asp1195Asn) n.2251G>A n.1190G>A n.617G>A c.3409G>A (p.Asp1137Asn) c.62-3510G>A n.1074G>A | |
9 | g.2115948G>C | CA372788906 | SMARCA2 | c.3223G>C (p.Asp1075His) c.1174-45738G>C (n.1174-45738G>C) c.3567G>C c.1947G>C c.3583G>C (p.Asp1195His) n.2251G>C n.1190G>C n.617G>C c.3409G>C (p.Asp1137His) c.62-3510G>C n.1074G>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.2115948G>T | CA372788904 | SMARCA2 | c.3223G>T (p.Asp1075Tyr) c.1174-45738G>T (n.1174-45738G>T) c.3567G>T c.1947G>T c.3583G>T (p.Asp1195Tyr) n.2251G>T n.1190G>T n.617G>T c.3409G>T (p.Asp1137Tyr) c.62-3510G>T n.1074G>T | |
9 | g.2115949A>C | CA372788907 | SMARCA2 | c.3224A>C (p.Asp1075Ala) c.1174-45737A>C (n.1174-45737A>C) c.3568A>C c.1948A>C c.3584A>C (p.Asp1195Ala) n.2252A>C n.1191A>C n.618A>C c.3410A>C (p.Asp1137Ala) c.62-3509A>C n.1075A>C | |
9 | g.2115949A>G | CA372788908 | SMARCA2 | c.3224A>G (p.Asp1075Gly) c.1174-45737A>G (n.1174-45737A>G) c.3568A>G c.1948A>G c.3584A>G (p.Asp1195Gly) n.2252A>G n.1191A>G n.618A>G c.3410A>G (p.Asp1137Gly) c.62-3509A>G n.1075A>G | |
9 | g.2115949A>T | CA372788909 | SMARCA2 | c.3224A>T (p.Asp1075Val) c.1174-45737A>T (n.1174-45737A>T) c.3568A>T c.1948A>T c.3584A>T (p.Asp1195Val) n.2252A>T n.1191A>T n.618A>T c.3410A>T (p.Asp1137Val) c.62-3509A>T n.1075A>T | |
9 | g.2115950T>A | CA372788910 | SMARCA2 | c.3225T>A (p.Asp1075Glu) c.1174-45736T>A (n.1174-45736T>A) c.3569T>A c.1949T>A c.3585T>A (p.Asp1195Glu) n.2253T>A n.1192T>A n.619T>A c.3411T>A (p.Asp1137Glu) c.62-3508T>A n.1076T>A | |
9 | g.2115950T>C | CA463852760 | SMARCA2 | c.3225T>C (p.Asp1075=) c.1174-45736T>C (n.1174-45736T>C) c.3569T>C c.1949T>C c.3585T>C (p.Asp1195=) n.2253T>C n.1192T>C n.619T>C c.3411T>C (p.Asp1137=) c.62-3508T>C n.1076T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2115950T>G | CA372788911 | SMARCA2 | c.3225T>G (p.Asp1075Glu) c.1174-45736T>G (n.1174-45736T>G) c.3569T>G c.1949T>G c.3585T>G (p.Asp1195Glu) n.2253T>G n.1192T>G n.619T>G c.3411T>G (p.Asp1137Glu) c.62-3508T>G n.1076T>G | |
9 | g.2115951C>A | CA372788912 | SMARCA2 | c.3226C>A (p.Gln1076Lys) c.1174-45735C>A (n.1174-45735C>A) c.3570C>A c.1950C>A c.3586C>A (p.Gln1196Lys) n.2254C>A n.1193C>A n.620C>A c.3412C>A (p.Gln1138Lys) c.62-3507C>A n.1077C>A | |
9 | g.2115951C= | CA1827951806 | SMARCA2 | c.3226C= (p.Gln1076=) c.1174-45735C= (n.1174-45735C=) c.3570C= c.1950C= c.3586C= (p.Gln1196=) n.2254C= n.1193C= n.620C= c.3412C= (p.Gln1138=) c.62-3507C= n.1077C= | |
9 | g.2115951C>G | CA372788913 | SMARCA2 | c.3226C>G (p.Gln1076Glu) c.1174-45735C>G (n.1174-45735C>G) c.3570C>G c.1950C>G c.3586C>G (p.Gln1196Glu) n.2254C>G n.1193C>G n.620C>G c.3412C>G (p.Gln1138Glu) c.62-3507C>G n.1077C>G | |
9 | g.2115951C>T | CA187922928 | SMARCA2 | c.3226C>T (p.Gln1076Ter) c.1174-45735C>T (n.1174-45735C>T) c.3570C>T c.1950C>T c.3586C>T (p.Gln1196Ter) n.2254C>T n.1193C>T n.620C>T c.3412C>T (p.Gln1138Ter) c.62-3507C>T n.1077C>T | dbSNP |
9 | g.2115952A= | CA1827951807 | SMARCA2 | c.3227A= (p.Gln1076=) c.1174-45734A= (n.1174-45734A=) c.3571A= c.1951A= c.3587A= (p.Gln1196=) n.2255A= n.1194A= n.621A= c.3413A= (p.Gln1138=) c.62-3506A= n.1078A= | |
9 | g.2115952A>C | CA372788914 | SMARCA2 | c.3227A>C (p.Gln1076Pro) c.1174-45734A>C (n.1174-45734A>C) c.3571A>C c.1951A>C c.3587A>C (p.Gln1196Pro) n.2255A>C n.1194A>C n.621A>C c.3413A>C (p.Gln1138Pro) c.62-3506A>C n.1078A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115952A>G | CA372788915 | SMARCA2 | c.3227A>G (p.Gln1076Arg) c.1174-45734A>G (n.1174-45734A>G) c.3571A>G c.1951A>G c.3587A>G (p.Gln1196Arg) n.2255A>G n.1194A>G n.621A>G c.3413A>G (p.Gln1138Arg) c.62-3506A>G n.1078A>G | |
9 | g.2115952A>T | CA372788916 | SMARCA2 | c.3227A>T (p.Gln1076Leu) c.1174-45734A>T (n.1174-45734A>T) c.3571A>T c.1951A>T c.3587A>T (p.Gln1196Leu) n.2255A>T n.1194A>T n.621A>T c.3413A>T (p.Gln1138Leu) c.62-3506A>T n.1078A>T | |
9 | g.2115953G>A | CA463852762 | SMARCA2 | c.3228G>A (p.Gln1076=) c.1174-45733G>A (n.1174-45733G>A) c.3572G>A c.1952G>A c.3588G>A (p.Gln1196=) n.2256G>A n.1195G>A n.622G>A c.3414G>A (p.Gln1138=) c.62-3505G>A n.1079G>A | |
9 | g.2115953G>C | CA372788917 | SMARCA2 | c.3228G>C (p.Gln1076His) c.1174-45733G>C (n.1174-45733G>C) c.3572G>C c.1952G>C c.3588G>C (p.Gln1196His) n.2256G>C n.1195G>C n.622G>C c.3414G>C (p.Gln1138His) c.62-3505G>C n.1079G>C | |
9 | g.2115953G>T | CA372788918 | SMARCA2 | c.3228G>T (p.Gln1076His) c.1174-45733G>T (n.1174-45733G>T) c.3572G>T c.1952G>T c.3588G>T (p.Gln1196His) n.2256G>T n.1195G>T n.622G>T c.3414G>T (p.Gln1138His) c.62-3505G>T n.1079G>T | |
9 | g.2115954A>C | CA372788921 | SMARCA2 | c.3229A>C (p.Lys1077Gln) c.1174-45732A>C (n.1174-45732A>C) c.3573A>C c.1953A>C c.3589A>C (p.Lys1197Gln) n.2257A>C n.1196A>C n.623A>C c.3415A>C (p.Lys1139Gln) c.62-3504A>C n.1080A>C | |
9 | g.2115954A>G | CA372788920 | SMARCA2 | c.3229A>G (p.Lys1077Glu) c.1174-45732A>G (n.1174-45732A>G) c.3573A>G c.1953A>G c.3589A>G (p.Lys1197Glu) n.2257A>G n.1196A>G n.623A>G c.3415A>G (p.Lys1139Glu) c.62-3504A>G n.1080A>G | |
9 | g.2115954A>T | CA372788919 | SMARCA2 | c.3229A>T (p.Lys1077Ter) c.1174-45732A>T (n.1174-45732A>T) c.3573A>T c.1953A>T c.3589A>T (p.Lys1197Ter) n.2257A>T n.1196A>T n.623A>T c.3415A>T (p.Lys1139Ter) c.62-3504A>T n.1080A>T | |
9 | g.2115955A>C | CA372788922 | SMARCA2 | c.3230A>C (p.Lys1077Thr) c.1174-45731A>C (n.1174-45731A>C) c.3574A>C c.1954A>C c.3590A>C (p.Lys1197Thr) n.2258A>C n.1197A>C n.624A>C c.3416A>C (p.Lys1139Thr) c.62-3503A>C n.1081A>C | |
9 | g.2115955A>G | CA372788923 | SMARCA2 | c.3230A>G (p.Lys1077Arg) c.1174-45731A>G (n.1174-45731A>G) c.3574A>G c.1954A>G c.3590A>G (p.Lys1197Arg) n.2258A>G n.1197A>G n.624A>G c.3416A>G (p.Lys1139Arg) c.62-3503A>G n.1081A>G | |
9 | g.2115955A>T | CA372788924 | SMARCA2 | c.3230A>T (p.Lys1077Ile) c.1174-45731A>T (n.1174-45731A>T) c.3574A>T c.1954A>T c.3590A>T (p.Lys1197Ile) n.2258A>T n.1197A>T n.624A>T c.3416A>T (p.Lys1139Ile) c.62-3503A>T n.1081A>T | |
9 | g.2115956A= | CA1827951808 | SMARCA2 | c.3231A= (p.Lys1077=) c.1174-45730A= (n.1174-45730A=) c.3575A= c.1955A= c.3591A= (p.Lys1197=) n.2259A= n.1198A= n.625A= c.3417A= (p.Lys1139=) c.62-3502A= n.1082A= | |
9 | g.2115956A>C | CA372788925 | SMARCA2 | c.3231A>C (p.Lys1077Asn) c.1174-45730A>C (n.1174-45730A>C) c.3575A>C c.1955A>C c.3591A>C (p.Lys1197Asn) n.2259A>C n.1198A>C n.625A>C c.3417A>C (p.Lys1139Asn) c.62-3502A>C n.1082A>C | |
9 | g.2115956A>G | CA463852763 | SMARCA2 | c.3231A>G (p.Lys1077=) c.1174-45730A>G (n.1174-45730A>G) c.3575A>G c.1955A>G c.3591A>G (p.Lys1197=) n.2259A>G n.1198A>G n.625A>G c.3417A>G (p.Lys1139=) c.62-3502A>G n.1082A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115956A>T | CA372788926 | SMARCA2 | c.3231A>T (p.Lys1077Asn) c.1174-45730A>T (n.1174-45730A>T) c.3575A>T c.1955A>T c.3591A>T (p.Lys1197Asn) n.2259A>T n.1198A>T n.625A>T c.3417A>T (p.Lys1139Asn) c.62-3502A>T n.1082A>T | |
9 | g.2115957G>A | CA372788927 | SMARCA2 | c.3232G>A (p.Val1078Met) c.1174-45729G>A (n.1174-45729G>A) c.3576G>A c.1956G>A c.3592G>A (p.Val1198Met) n.2260G>A n.1199G>A n.626G>A c.3418G>A (p.Val1140Met) c.62-3501G>A n.1083G>A | |
9 | g.2115957G>C | CA372788928 | SMARCA2 | c.3232G>C (p.Val1078Leu) c.1174-45729G>C (n.1174-45729G>C) c.3576G>C c.1956G>C c.3592G>C (p.Val1198Leu) n.2260G>C n.1199G>C n.626G>C c.3418G>C (p.Val1140Leu) c.62-3501G>C n.1083G>C | |
9 | g.2115957G>T | CA372788929 | SMARCA2 | c.3232G>T (p.Val1078Leu) c.1174-45729G>T (n.1174-45729G>T) c.3576G>T c.1956G>T c.3592G>T (p.Val1198Leu) n.2260G>T n.1199G>T n.626G>T c.3418G>T (p.Val1140Leu) c.62-3501G>T n.1083G>T | |
9 | g.2115958T>A | CA372788930 | SMARCA2 | c.3233T>A (p.Val1078Glu) c.1174-45728T>A (n.1174-45728T>A) c.3577T>A c.1957T>A c.3593T>A (p.Val1198Glu) n.2261T>A n.1200T>A n.627T>A c.3419T>A (p.Val1140Glu) c.62-3500T>A n.1084T>A | |
9 | g.2115958T>C | CA372788931 | SMARCA2 | c.3233T>C (p.Val1078Ala) c.1174-45728T>C (n.1174-45728T>C) c.3577T>C c.1957T>C c.3593T>C (p.Val1198Ala) n.2261T>C n.1200T>C n.627T>C c.3419T>C (p.Val1140Ala) c.62-3500T>C n.1084T>C | |
9 | g.2115958T>G | CA372788932 | SMARCA2 | c.3233T>G (p.Val1078Gly) c.1174-45728T>G (n.1174-45728T>G) c.3577T>G c.1957T>G c.3593T>G (p.Val1198Gly) n.2261T>G n.1200T>G n.627T>G c.3419T>G (p.Val1140Gly) c.62-3500T>G n.1084T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115958T= | CA1827951809 | SMARCA2 | c.3233T= (p.Val1078=) c.1174-45728T= (n.1174-45728T=) c.3577T= c.1957T= c.3593T= (p.Val1198=) n.2261T= n.1200T= n.627T= c.3419T= (p.Val1140=) c.62-3500T= n.1084T= | |
9 | g.2115959G>A | CA463852768 | SMARCA2 | c.3234G>A (p.Val1078=) c.1174-45727G>A (n.1174-45727G>A) c.3578G>A c.1958G>A c.3594G>A (p.Val1198=) n.2262G>A n.1201G>A n.628G>A c.3420G>A (p.Val1140=) c.62-3499G>A n.1085G>A | |
9 | g.2115959G>C | CA463852770 | SMARCA2 | c.3234G>C (p.Val1078=) c.1174-45727G>C (n.1174-45727G>C) c.3578G>C c.1958G>C c.3594G>C (p.Val1198=) n.2262G>C n.1201G>C n.628G>C c.3420G>C (p.Val1140=) c.62-3499G>C n.1085G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115959G= | CA1827951810 | SMARCA2 | c.3234G= (p.Val1078=) c.1174-45727G= (n.1174-45727G=) c.3578G= c.1958G= c.3594G= (p.Val1198=) n.2262G= n.1201G= n.628G= c.3420G= (p.Val1140=) c.62-3499G= n.1085G= | |
9 | g.2115959G>T | CA463852771 | SMARCA2 | c.3234G>T (p.Val1078=) c.1174-45727G>T (n.1174-45727G>T) c.3578G>T c.1958G>T c.3594G>T (p.Val1198=) n.2262G>T n.1201G>T n.628G>T c.3420G>T (p.Val1140=) c.62-3499G>T n.1085G>T | |
9 | g.2115960A>C | CA372788933 | SMARCA2 | c.3235A>C (p.Ile1079Leu) c.1174-45726A>C (n.1174-45726A>C) c.3579A>C c.1959A>C c.3595A>C (p.Ile1199Leu) n.2263A>C n.1202A>C n.629A>C c.3421A>C (p.Ile1141Leu) c.62-3498A>C n.1086A>C | |
9 | g.2115960A>G | CA372788934 | SMARCA2 | c.3235A>G (p.Ile1079Val) c.1174-45726A>G (n.1174-45726A>G) c.3579A>G c.1959A>G c.3595A>G (p.Ile1199Val) n.2263A>G n.1202A>G n.629A>G c.3421A>G (p.Ile1141Val) c.62-3498A>G n.1086A>G | |
9 | g.2115960A>T | CA372788935 | SMARCA2 | c.3235A>T (p.Ile1079Phe) c.1174-45726A>T (n.1174-45726A>T) c.3579A>T c.1959A>T c.3595A>T (p.Ile1199Phe) n.2263A>T n.1202A>T n.629A>T c.3421A>T (p.Ile1141Phe) c.62-3498A>T n.1086A>T | |
9 | g.2115961T>A | CA372788937 | SMARCA2 | c.3236T>A (p.Ile1079Asn) c.1174-45725T>A (n.1174-45725T>A) c.3580T>A c.1960T>A c.3596T>A (p.Ile1199Asn) n.2264T>A n.1203T>A n.630T>A c.3422T>A (p.Ile1141Asn) c.62-3497T>A n.1087T>A | |
9 | g.2115961T>C | CA372788938 | SMARCA2 | c.3236T>C (p.Ile1079Thr) c.1174-45725T>C (n.1174-45725T>C) c.3580T>C c.1960T>C c.3596T>C (p.Ile1199Thr) n.2264T>C n.1203T>C n.630T>C c.3422T>C (p.Ile1141Thr) c.62-3497T>C n.1087T>C | |
9 | g.2115961T>G | CA372788936 | SMARCA2 | c.3236T>G (p.Ile1079Ser) c.1174-45725T>G (n.1174-45725T>G) c.3580T>G c.1960T>G c.3596T>G (p.Ile1199Ser) n.2264T>G n.1203T>G n.630T>G c.3422T>G (p.Ile1141Ser) c.62-3497T>G n.1087T>G | |
9 | g.2115962C>A | CA463852777 | SMARCA2 | c.3237C>A (p.Ile1079=) c.1174-45724C>A (n.1174-45724C>A) c.3581C>A c.1961C>A c.3597C>A (p.Ile1199=) n.2265C>A n.1204C>A n.631C>A c.3423C>A (p.Ile1141=) c.62-3496C>A n.1088C>A | |
9 | g.2115962C>G | CA372788939 | SMARCA2 | c.3237C>G (p.Ile1079Met) c.1174-45724C>G (n.1174-45724C>G) c.3581C>G c.1961C>G c.3597C>G (p.Ile1199Met) n.2265C>G n.1204C>G n.631C>G c.3423C>G (p.Ile1141Met) c.62-3496C>G n.1088C>G | |
9 | g.2115962C>T | CA463852775 | SMARCA2 | c.3237C>T (p.Ile1079=) c.1174-45724C>T (n.1174-45724C>T) c.3581C>T c.1961C>T c.3597C>T (p.Ile1199=) n.2265C>T n.1204C>T n.631C>T c.3423C>T (p.Ile1141=) c.62-3496C>T n.1088C>T | |
9 | g.2115963C>A | CA372788940 | SMARCA2 | c.3238C>A (p.Gln1080Lys) c.1174-45723C>A (n.1174-45723C>A) c.3582C>A c.1962C>A c.3598C>A (p.Gln1200Lys) n.2266C>A n.1205C>A n.632C>A c.3424C>A (p.Gln1142Lys) c.62-3495C>A n.1089C>A | |
9 | g.2115963C= | CA1827951811 | SMARCA2 | c.3238C= (p.Gln1080=) c.1174-45723C= (n.1174-45723C=) c.3582C= c.1962C= c.3598C= (p.Gln1200=) n.2266C= n.1205C= n.632C= c.3424C= (p.Gln1142=) c.62-3495C= n.1089C= | |
9 | g.2115963C>G | CA372788941 | SMARCA2 | c.3238C>G (p.Gln1080Glu) c.1174-45723C>G (n.1174-45723C>G) c.3582C>G c.1962C>G c.3598C>G (p.Gln1200Glu) n.2266C>G n.1205C>G n.632C>G c.3424C>G (p.Gln1142Glu) c.62-3495C>G n.1089C>G | |
9 | g.2115963C>T | CA372788942 | SMARCA2 | c.3238C>T (p.Gln1080Ter) c.1174-45723C>T (n.1174-45723C>T) c.3582C>T c.1962C>T c.3598C>T (p.Gln1200Ter) n.2266C>T n.1205C>T n.632C>T c.3424C>T (p.Gln1142Ter) c.62-3495C>T n.1089C>T | dbSNP |
9 | g.2115964A= | CA1827951812 | SMARCA2 | c.3239A= (p.Gln1080=) c.1174-45722A= (n.1174-45722A=) c.3583A= c.1963A= c.3599A= (p.Gln1200=) n.2267A= n.1206A= n.633A= c.3425A= (p.Gln1142=) c.62-3494A= n.1090A= | |
9 | g.2115964A>C | CA372788943 | SMARCA2 | c.3239A>C (p.Gln1080Pro) c.1174-45722A>C (n.1174-45722A>C) c.3583A>C c.1963A>C c.3599A>C (p.Gln1200Pro) n.2267A>C n.1206A>C n.633A>C c.3425A>C (p.Gln1142Pro) c.62-3494A>C n.1090A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115964A>G | CA372788944 | SMARCA2 | c.3239A>G (p.Gln1080Arg) c.1174-45722A>G (n.1174-45722A>G) c.3583A>G c.1963A>G c.3599A>G (p.Gln1200Arg) n.2267A>G n.1206A>G n.633A>G c.3425A>G (p.Gln1142Arg) c.62-3494A>G n.1090A>G | |
9 | g.2115964A>T | CA372788945 | SMARCA2 | c.3239A>T (p.Gln1080Leu) c.1174-45722A>T (n.1174-45722A>T) c.3583A>T c.1963A>T c.3599A>T (p.Gln1200Leu) n.2267A>T n.1206A>T n.633A>T c.3425A>T (p.Gln1142Leu) c.62-3494A>T n.1090A>T | |
9 | g.2115965G>A | CA463852781 | SMARCA2 | c.3240G>A (p.Gln1080=) c.1174-45721G>A (n.1174-45721G>A) c.3584G>A c.1964G>A c.3600G>A (p.Gln1200=) n.2268G>A n.1207G>A n.634G>A c.3426G>A (p.Gln1142=) c.62-3493G>A n.1091G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115965G>C | CA372788946 | SMARCA2 | c.3240G>C (p.Gln1080His) c.1174-45721G>C (n.1174-45721G>C) c.3584G>C c.1964G>C c.3600G>C (p.Gln1200His) n.2268G>C n.1207G>C n.634G>C c.3426G>C (p.Gln1142His) c.62-3493G>C n.1091G>C | |
9 | g.2115965G= | CA1827951813 | SMARCA2 | c.3240G= (p.Gln1080=) c.1174-45721G= (n.1174-45721G=) c.3584G= c.1964G= c.3600G= (p.Gln1200=) n.2268G= n.1207G= n.634G= c.3426G= (p.Gln1142=) c.62-3493G= n.1091G= | |
9 | g.2115965G>T | CA372788947 | SMARCA2 | c.3240G>T (p.Gln1080His) c.1174-45721G>T (n.1174-45721G>T) c.3584G>T c.1964G>T c.3600G>T (p.Gln1200His) n.2268G>T n.1207G>T n.634G>T c.3426G>T (p.Gln1142His) c.62-3493G>T n.1091G>T | |
9 | g.2115966G>A | CA372788948 | SMARCA2 | c.3241G>A (p.Ala1081Thr) c.1174-45720G>A (n.1174-45720G>A) c.3585G>A c.1965G>A c.3601G>A (p.Ala1201Thr) n.2269G>A n.1208G>A n.635G>A c.3427G>A (p.Ala1143Thr) c.62-3492G>A n.1092G>A | |
9 | g.2115966G>C | CA372788949 | SMARCA2 | c.3241G>C (p.Ala1081Pro) c.1174-45720G>C (n.1174-45720G>C) c.3585G>C c.1965G>C c.3601G>C (p.Ala1201Pro) n.2269G>C n.1208G>C n.635G>C c.3427G>C (p.Ala1143Pro) c.62-3492G>C n.1092G>C | |
9 | g.2115966G>T | CA372788950 | SMARCA2 | c.3241G>T (p.Ala1081Ser) c.1174-45720G>T (n.1174-45720G>T) c.3585G>T c.1965G>T c.3601G>T (p.Ala1201Ser) n.2269G>T n.1208G>T n.635G>T c.3427G>T (p.Ala1143Ser) c.62-3492G>T n.1092G>T | |
9 | g.2115967C>A | CA372788952 | SMARCA2 | c.3242C>A (p.Ala1081Glu) c.1174-45719C>A (n.1174-45719C>A) c.3586C>A c.1966C>A c.3602C>A (p.Ala1201Glu) n.2270C>A n.1209C>A n.636C>A c.3428C>A (p.Ala1143Glu) c.62-3491C>A n.1093C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115967C= | CA1827951814 | SMARCA2 | c.3242C= (p.Ala1081=) c.1174-45719C= (n.1174-45719C=) c.3586C= c.1966C= c.3602C= (p.Ala1201=) n.2270C= n.1209C= n.636C= c.3428C= (p.Ala1143=) c.62-3491C= n.1093C= | |
9 | g.2115967C>G | CA372788951 | SMARCA2 | c.3242C>G (p.Ala1081Gly) c.1174-45719C>G (n.1174-45719C>G) c.3586C>G c.1966C>G c.3602C>G (p.Ala1201Gly) n.2270C>G n.1209C>G n.636C>G c.3428C>G (p.Ala1143Gly) c.62-3491C>G n.1093C>G | |
9 | g.2115967C>T | CA211277 | SMARCA2 | c.3242C>T (p.Ala1081Val) c.1174-45719C>T (n.1174-45719C>T) c.3586C>T c.1966C>T c.3602C>T (p.Ala1201Val) n.2270C>T n.1209C>T n.636C>T c.3428C>T (p.Ala1143Val) c.62-3491C>T n.1093C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115968G>A | CA463852790 | SMARCA2 | c.3243G>A (p.Ala1081=) c.1174-45718G>A (n.1174-45718G>A) c.3587G>A c.1967G>A c.3603G>A (p.Ala1201=) n.2271G>A n.1210G>A n.637G>A c.3429G>A (p.Ala1143=) c.62-3490G>A n.1094G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115968G>C | CA463852792 | SMARCA2 | c.3243G>C (p.Ala1081=) c.1174-45718G>C (n.1174-45718G>C) c.3587G>C c.1967G>C c.3603G>C (p.Ala1201=) n.2271G>C n.1210G>C n.637G>C c.3429G>C (p.Ala1143=) c.62-3490G>C n.1094G>C | |
9 | g.2115968G>T | CA463852791 | SMARCA2 | c.3243G>T (p.Ala1081=) c.1174-45718G>T (n.1174-45718G>T) c.3587G>T c.1967G>T c.3603G>T (p.Ala1201=) n.2271G>T n.1210G>T n.637G>T c.3429G>T (p.Ala1143=) c.62-3490G>T n.1094G>T | |
9 | g.2115969G>A | CA372788953 | SMARCA2 | c.3244G>A (p.Gly1082Ser) c.1174-45717G>A (n.1174-45717G>A) c.3588G>A c.1968G>A c.3604G>A (p.Gly1202Ser) n.2272G>A n.1211G>A n.638G>A c.3430G>A (p.Gly1144Ser) c.62-3489G>A n.1095G>A | |
9 | g.2115969G>C | CA372788954 | SMARCA2 | c.3244G>C (p.Gly1082Arg) c.1174-45717G>C (n.1174-45717G>C) c.3588G>C c.1968G>C c.3604G>C (p.Gly1202Arg) n.2272G>C n.1211G>C n.638G>C c.3430G>C (p.Gly1144Arg) c.62-3489G>C n.1095G>C | |
9 | g.2115969G= | CA1827951815 | SMARCA2 | c.3244G= (p.Gly1082=) c.1174-45717G= (n.1174-45717G=) c.3588G= c.1968G= c.3604G= (p.Gly1202=) n.2272G= n.1211G= n.638G= c.3430G= (p.Gly1144=) c.62-3489G= n.1095G= | |
9 | g.2115969G>T | CA211261 | SMARCA2 | c.3244G>T (p.Gly1082Cys) c.1174-45717G>T (n.1174-45717G>T) c.3588G>T c.1968G>T c.3604G>T (p.Gly1202Cys) n.2272G>T n.1211G>T n.638G>T c.3430G>T (p.Gly1144Cys) c.62-3489G>T n.1095G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.2115970G>A | CA372788955 | SMARCA2 | c.3245G>A (p.Gly1082Asp) c.1174-45716G>A (n.1174-45716G>A) c.3589G>A c.1969G>A c.3605G>A (p.Gly1202Asp) n.2273G>A n.1212G>A n.639G>A c.3431G>A (p.Gly1144Asp) c.62-3488G>A n.1096G>A | |
9 | g.2115970G>C | CA372788956 | SMARCA2 | c.3245G>C (p.Gly1082Ala) c.1174-45716G>C (n.1174-45716G>C) c.3589G>C c.1969G>C c.3605G>C (p.Gly1202Ala) n.2273G>C n.1212G>C n.639G>C c.3431G>C (p.Gly1144Ala) c.62-3488G>C n.1096G>C | |
9 | g.2115970G= | CA1827951816 | SMARCA2 | c.3245G= (p.Gly1082=) c.1174-45716G= (n.1174-45716G=) c.3589G= c.1969G= c.3605G= (p.Gly1202=) n.2273G= n.1212G= n.639G= c.3431G= (p.Gly1144=) c.62-3488G= n.1096G= | |
9 | g.2115970G>T | CA187922932 | SMARCA2 | c.3245G>T (p.Gly1082Val) c.1174-45716G>T (n.1174-45716G>T) c.3589G>T c.1969G>T c.3605G>T (p.Gly1202Val) n.2273G>T n.1212G>T n.639G>T c.3431G>T (p.Gly1144Val) c.62-3488G>T n.1096G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.2115971C>A | CA463852797 | SMARCA2 | c.3246C>A (p.Gly1082=) c.1174-45715C>A (n.1174-45715C>A) c.3590C>A c.1970C>A c.3606C>A (p.Gly1202=) n.2274C>A n.1213C>A n.640C>A c.3432C>A (p.Gly1144=) c.62-3487C>A n.1097C>A | |
9 | g.2115971C>G | CA463852799 | SMARCA2 | c.3246C>G (p.Gly1082=) c.1174-45715C>G (n.1174-45715C>G) c.3590C>G c.1970C>G c.3606C>G (p.Gly1202=) n.2274C>G n.1213C>G n.640C>G c.3432C>G (p.Gly1144=) c.62-3487C>G n.1097C>G | |
9 | g.2115971C>T | CA463852800 | SMARCA2 | c.3246C>T (p.Gly1082=) c.1174-45715C>T (n.1174-45715C>T) c.3590C>T c.1970C>T c.3606C>T (p.Gly1202=) n.2274C>T n.1213C>T n.640C>T c.3432C>T (p.Gly1144=) c.62-3487C>T n.1097C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2115972A>C | CA372788957 | SMARCA2 | c.3247A>C (p.Met1083Leu) c.1174-45714A>C (n.1174-45714A>C) c.3591A>C c.1971A>C c.3607A>C (p.Met1203Leu) n.2275A>C n.1214A>C n.641A>C c.3433A>C (p.Met1145Leu) c.62-3486A>C n.1098A>C | |
9 | g.2115972A>G | CA372788958 | SMARCA2 | c.3247A>G (p.Met1083Val) c.1174-45714A>G (n.1174-45714A>G) c.3591A>G c.1971A>G c.3607A>G (p.Met1203Val) n.2275A>G n.1214A>G n.641A>G c.3433A>G (p.Met1145Val) c.62-3486A>G n.1098A>G | ClinVar |
9 | g.2115972A>T | CA372788959 | SMARCA2 | c.3247A>T (p.Met1083Leu) c.1174-45714A>T (n.1174-45714A>T) c.3591A>T c.1971A>T c.3607A>T (p.Met1203Leu) n.2275A>T n.1214A>T n.641A>T c.3433A>T (p.Met1145Leu) c.62-3486A>T n.1098A>T | |
9 | g.2115973T>A | CA372788960 | SMARCA2 | c.3248T>A (p.Met1083Lys) c.1174-45713T>A (n.1174-45713T>A) c.3592T>A c.1972T>A c.3608T>A (p.Met1203Lys) n.2276T>A n.1215T>A n.642T>A c.3434T>A (p.Met1145Lys) c.62-3485T>A n.1099T>A | |
9 | g.2115973T>C | CA372788961 | SMARCA2 | c.3248T>C (p.Met1083Thr) c.1174-45713T>C (n.1174-45713T>C) c.3592T>C c.1972T>C c.3608T>C (p.Met1203Thr) n.2276T>C n.1215T>C n.642T>C c.3434T>C (p.Met1145Thr) c.62-3485T>C n.1099T>C | |
9 | g.2115973T>G | CA372788962 | SMARCA2 | c.3248T>G (p.Met1083Arg) c.1174-45713T>G (n.1174-45713T>G) c.3592T>G c.1972T>G c.3608T>G (p.Met1203Arg) n.2276T>G n.1215T>G n.642T>G c.3434T>G (p.Met1145Arg) c.62-3485T>G n.1099T>G | |
9 | g.2115974G>A | CA372788963 | SMARCA2 | c.3249G>A (p.Met1083Ile) c.1174-45712G>A (n.1174-45712G>A) c.3593G>A c.1973G>A c.3609G>A (p.Met1203Ile) n.2277G>A n.1216G>A n.643G>A c.3435G>A (p.Met1145Ile) c.62-3484G>A n.1100G>A | ClinVar |
9 | g.2115974G>C | CA372788965 | SMARCA2 | c.3249G>C (p.Met1083Ile) c.1174-45712G>C (n.1174-45712G>C) c.3593G>C c.1973G>C c.3609G>C (p.Met1203Ile) n.2277G>C n.1216G>C n.643G>C c.3435G>C (p.Met1145Ile) c.62-3484G>C n.1100G>C | |
9 | g.2115974G>T | CA372788964 | SMARCA2 | c.3249G>T (p.Met1083Ile) c.1174-45712G>T (n.1174-45712G>T) c.3593G>T c.1973G>T c.3609G>T (p.Met1203Ile) n.2277G>T n.1216G>T n.643G>T c.3435G>T (p.Met1145Ile) c.62-3484G>T n.1100G>T | |
9 | g.2115975T>A | CA372788966 | SMARCA2 | c.3250T>A (p.Phe1084Ile) c.1174-45711T>A (n.1174-45711T>A) c.3594T>A c.1974T>A c.3610T>A (p.Phe1204Ile) n.2278T>A n.1217T>A n.644T>A c.3436T>A (p.Phe1146Ile) c.62-3483T>A n.1101T>A | |
9 | g.2115975T>C | CA372788968 | SMARCA2 | c.3250T>C (p.Phe1084Leu) c.1174-45711T>C (n.1174-45711T>C) c.3594T>C c.1974T>C c.3610T>C (p.Phe1204Leu) n.2278T>C n.1217T>C n.644T>C c.3436T>C (p.Phe1146Leu) c.62-3483T>C n.1101T>C | |
9 | g.2115975T>G | CA372788967 | SMARCA2 | c.3250T>G (p.Phe1084Val) c.1174-45711T>G (n.1174-45711T>G) c.3594T>G c.1974T>G c.3610T>G (p.Phe1204Val) n.2278T>G n.1217T>G n.644T>G c.3436T>G (p.Phe1146Val) c.62-3483T>G n.1101T>G | |
9 | g.2115976T>A | CA372788969 | SMARCA2 | c.3251T>A (p.Phe1084Tyr) c.1174-45710T>A (n.1174-45710T>A) c.3595T>A c.1975T>A c.3611T>A (p.Phe1204Tyr) n.2279T>A n.1218T>A n.645T>A c.3437T>A (p.Phe1146Tyr) c.62-3482T>A n.1102T>A | |
9 | g.2115976T>C | CA372788971 | SMARCA2 | c.3251T>C (p.Phe1084Ser) c.1174-45710T>C (n.1174-45710T>C) c.3595T>C c.1975T>C c.3611T>C (p.Phe1204Ser) n.2279T>C n.1218T>C n.645T>C c.3437T>C (p.Phe1146Ser) c.62-3482T>C n.1102T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2115976T>G | CA372788970 | SMARCA2 | c.3251T>G (p.Phe1084Cys) c.1174-45710T>G (n.1174-45710T>G) c.3595T>G c.1975T>G c.3611T>G (p.Phe1204Cys) n.2279T>G n.1218T>G n.645T>G c.3437T>G (p.Phe1146Cys) c.62-3482T>G n.1102T>G | |
9 | g.2115977T>A | CA372788972 | SMARCA2 | c.3252T>A (p.Phe1084Leu) c.1174-45709T>A (n.1174-45709T>A) c.3596T>A c.1976T>A c.3612T>A (p.Phe1204Leu) n.2280T>A n.1219T>A n.646T>A c.3438T>A (p.Phe1146Leu) c.62-3481T>A n.1103T>A | |
9 | g.2115977T>C | CA463852805 | SMARCA2 | c.3252T>C (p.Phe1084=) c.1174-45709T>C (n.1174-45709T>C) c.3596T>C c.1976T>C c.3612T>C (p.Phe1204=) n.2280T>C n.1219T>C n.646T>C c.3438T>C (p.Phe1146=) c.62-3481T>C n.1103T>C | |
9 | g.2115977T>G | CA372788973 | SMARCA2 | c.3252T>G (p.Phe1084Leu) c.1174-45709T>G (n.1174-45709T>G) c.3596T>G c.1976T>G c.3612T>G (p.Phe1204Leu) n.2280T>G n.1219T>G n.646T>G c.3438T>G (p.Phe1146Leu) c.62-3481T>G n.1103T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115977T= | CA1827951817 | SMARCA2 | c.3252T= (p.Phe1084=) c.1174-45709T= (n.1174-45709T=) c.3596T= c.1976T= c.3612T= (p.Phe1204=) n.2280T= n.1219T= n.646T= c.3438T= (p.Phe1146=) c.62-3481T= n.1103T= | |
9 | g.2115978G>A | CA372788974 | SMARCA2 | c.3253G>A (p.Asp1085Asn) c.1174-45708G>A (n.1174-45708G>A) c.3597G>A c.1977G>A c.3613G>A (p.Asp1205Asn) n.2281G>A n.1220G>A n.647G>A c.3439G>A (p.Asp1147Asn) c.62-3480G>A n.1104G>A | |
9 | g.2115978G>C | CA372788975 | SMARCA2 | c.3253G>C (p.Asp1085His) c.1174-45708G>C (n.1174-45708G>C) c.3597G>C c.1977G>C c.3613G>C (p.Asp1205His) n.2281G>C n.1220G>C n.647G>C c.3439G>C (p.Asp1147His) c.62-3480G>C n.1104G>C | |
9 | g.2115978G>T | CA372788976 | SMARCA2 | c.3253G>T (p.Asp1085Tyr) c.1174-45708G>T (n.1174-45708G>T) c.3597G>T c.1977G>T c.3613G>T (p.Asp1205Tyr) n.2281G>T n.1220G>T n.647G>T c.3439G>T (p.Asp1147Tyr) c.62-3480G>T n.1104G>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.2115979A= | CA1827951818 | SMARCA2 | c.3254A= (p.Asp1085=) c.1174-45707A= (n.1174-45707A=) c.3598A= c.1978A= c.3614A= (p.Asp1205=) n.2282A= n.1221A= n.648A= c.3440A= (p.Asp1147=) c.62-3479A= n.1105A= | |
9 | g.2115979A>C | CA372788977 | SMARCA2 | c.3254A>C (p.Asp1085Ala) c.1174-45707A>C (n.1174-45707A>C) c.3598A>C c.1978A>C c.3614A>C (p.Asp1205Ala) n.2282A>C n.1221A>C n.648A>C c.3440A>C (p.Asp1147Ala) c.62-3479A>C n.1105A>C | |
9 | g.2115979A>G | CA219898 | SMARCA2 | c.3254A>G (p.Asp1085Gly) c.1174-45707A>G (n.1174-45707A>G) c.3598A>G c.1978A>G c.3614A>G (p.Asp1205Gly) n.2282A>G n.1221A>G n.648A>G c.3440A>G (p.Asp1147Gly) c.62-3479A>G n.1105A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115979A>T | CA372788978 | SMARCA2 | c.3254A>T (p.Asp1085Val) c.1174-45707A>T (n.1174-45707A>T) c.3598A>T c.1978A>T c.3614A>T (p.Asp1205Val) n.2282A>T n.1221A>T n.648A>T c.3440A>T (p.Asp1147Val) c.62-3479A>T n.1105A>T | |
9 | g.2115980C>A | CA372788979 | SMARCA2 | c.3255C>A (p.Asp1085Glu) c.1174-45706C>A (n.1174-45706C>A) c.3599C>A c.1979C>A c.3615C>A (p.Asp1205Glu) n.2283C>A n.1222C>A n.649C>A c.3441C>A (p.Asp1147Glu) c.62-3478C>A n.1106C>A | |
9 | g.2115980C>G | CA372788980 | SMARCA2 | c.3255C>G (p.Asp1085Glu) c.1174-45706C>G (n.1174-45706C>G) c.3599C>G c.1979C>G c.3615C>G (p.Asp1205Glu) n.2283C>G n.1222C>G n.649C>G c.3441C>G (p.Asp1147Glu) c.62-3478C>G n.1106C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115980C>T | CA463852810 | SMARCA2 | c.3255C>T (p.Asp1085=) c.1174-45706C>T (n.1174-45706C>T) c.3599C>T c.1979C>T c.3615C>T (p.Asp1205=) n.2283C>T n.1222C>T n.649C>T c.3441C>T (p.Asp1147=) c.62-3478C>T n.1106C>T | |
9 | g.2115981C>A | CA187922936 | SMARCA2 | c.3256C>A (p.Gln1086Lys) c.1174-45705C>A (n.1174-45705C>A) c.3600C>A c.1980C>A c.3616C>A (p.Gln1206Lys) n.2284C>A n.1223C>A n.650C>A c.3442C>A (p.Gln1148Lys) c.62-3477C>A n.1107C>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.2115981C= | CA1827951819 | SMARCA2 | c.3256C= (p.Gln1086=) c.1174-45705C= (n.1174-45705C=) c.3600C= c.1980C= c.3616C= (p.Gln1206=) n.2284C= n.1223C= n.650C= c.3442C= (p.Gln1148=) c.62-3477C= n.1107C= | |
9 | g.2115981C>G | CA372788982 | SMARCA2 | c.3256C>G (p.Gln1086Glu) c.1174-45705C>G (n.1174-45705C>G) c.3600C>G c.1980C>G c.3616C>G (p.Gln1206Glu) n.2284C>G n.1223C>G n.650C>G c.3442C>G (p.Gln1148Glu) c.62-3477C>G n.1107C>G | |
9 | g.2115981C>T | CA372788981 | SMARCA2 | c.3256C>T (p.Gln1086Ter) c.1174-45705C>T (n.1174-45705C>T) c.3600C>T c.1980C>T c.3616C>T (p.Gln1206Ter) n.2284C>T n.1223C>T n.650C>T c.3442C>T (p.Gln1148Ter) c.62-3477C>T n.1107C>T | |
9 | g.2115982A>C | CA372788983 | SMARCA2 | c.3257A>C (p.Gln1086Pro) c.1174-45704A>C (n.1174-45704A>C) c.3601A>C c.1981A>C c.3617A>C (p.Gln1206Pro) n.2285A>C n.1224A>C n.651A>C c.3443A>C (p.Gln1148Pro) c.62-3476A>C n.1108A>C | |
9 | g.2115982A>G | CA372788984 | SMARCA2 | c.3257A>G (p.Gln1086Arg) c.1174-45704A>G (n.1174-45704A>G) c.3601A>G c.1981A>G c.3617A>G (p.Gln1206Arg) n.2285A>G n.1224A>G n.651A>G c.3443A>G (p.Gln1148Arg) c.62-3476A>G n.1108A>G | |
9 | g.2115982A>T | CA372788985 | SMARCA2 | c.3257A>T (p.Gln1086Leu) c.1174-45704A>T (n.1174-45704A>T) c.3601A>T c.1981A>T c.3617A>T (p.Gln1206Leu) n.2285A>T n.1224A>T n.651A>T c.3443A>T (p.Gln1148Leu) c.62-3476A>T n.1108A>T | |
9 | g.2115983A>C | CA372788986 | SMARCA2 | c.3258A>C (p.Gln1086His) c.1174-45703A>C (n.1174-45703A>C) c.3602A>C c.1982A>C c.3618A>C (p.Gln1206His) n.2286A>C n.1225A>C n.652A>C c.3444A>C (p.Gln1148His) c.62-3475A>C n.1109A>C | |
9 | g.2115983A>G | CA463852813 | SMARCA2 | c.3258A>G (p.Gln1086=) c.1174-45703A>G (n.1174-45703A>G) c.3602A>G c.1982A>G c.3618A>G (p.Gln1206=) n.2286A>G n.1225A>G n.652A>G c.3444A>G (p.Gln1148=) c.62-3475A>G n.1109A>G | |
9 | g.2115983A>T | CA372788987 | SMARCA2 | c.3258A>T (p.Gln1086His) c.1174-45703A>T (n.1174-45703A>T) c.3602A>T c.1982A>T c.3618A>T (p.Gln1206His) n.2286A>T n.1225A>T n.652A>T c.3444A>T (p.Gln1148His) c.62-3475A>T n.1109A>T | |
9 | g.2115984A>C | CA372788988 | SMARCA2 | c.3259A>C (p.Lys1087Gln) c.1174-45702A>C (n.1174-45702A>C) c.3603A>C c.1983A>C c.3619A>C (p.Lys1207Gln) n.2287A>C n.1226A>C n.653A>C c.3445A>C (p.Lys1149Gln) c.62-3474A>C n.1110A>C | |
9 | g.2115984A>G | CA372788989 | SMARCA2 | c.3259A>G (p.Lys1087Glu) c.1174-45702A>G (n.1174-45702A>G) c.3603A>G c.1983A>G c.3619A>G (p.Lys1207Glu) n.2287A>G n.1226A>G n.653A>G c.3445A>G (p.Lys1149Glu) c.62-3474A>G n.1110A>G | |
9 | g.2115984A>T | CA372788990 | SMARCA2 | c.3259A>T (p.Lys1087Ter) c.1174-45702A>T (n.1174-45702A>T) c.3603A>T c.1983A>T c.3619A>T (p.Lys1207Ter) n.2287A>T n.1226A>T n.653A>T c.3445A>T (p.Lys1149Ter) c.62-3474A>T n.1110A>T | |
9 | g.2115985A>C | CA372788991 | SMARCA2 | c.3260A>C (p.Lys1087Thr) c.1174-45701A>C (n.1174-45701A>C) c.3604A>C c.1984A>C c.3620A>C (p.Lys1207Thr) n.2288A>C n.1227A>C n.654A>C c.3446A>C (p.Lys1149Thr) c.62-3473A>C n.1111A>C | |
9 | g.2115985A>G | CA372788992 | SMARCA2 | c.3260A>G (p.Lys1087Arg) c.1174-45701A>G (n.1174-45701A>G) c.3604A>G c.1984A>G c.3620A>G (p.Lys1207Arg) n.2288A>G n.1227A>G n.654A>G c.3446A>G (p.Lys1149Arg) c.62-3473A>G n.1111A>G | |
9 | g.2115985A>T | CA372788993 | SMARCA2 | c.3260A>T (p.Lys1087Met) c.1174-45701A>T (n.1174-45701A>T) c.3604A>T c.1984A>T c.3620A>T (p.Lys1207Met) n.2288A>T n.1227A>T n.654A>T c.3446A>T (p.Lys1149Met) c.62-3473A>T n.1111A>T | |
9 | g.2115986G>A | CA463852814 | SMARCA2 | c.3261G>A (p.Lys1087=) c.1174-45700G>A (n.1174-45700G>A) c.3605G>A c.1985G>A c.3621G>A (p.Lys1207=) n.2289G>A n.1228G>A n.655G>A c.3447G>A (p.Lys1149=) c.62-3472G>A n.1112G>A | |
9 | g.2115986G>C | CA372788995 | SMARCA2 | c.3261G>C (p.Lys1087Asn) c.1174-45700G>C (n.1174-45700G>C) c.3605G>C c.1985G>C c.3621G>C (p.Lys1207Asn) n.2289G>C n.1228G>C n.655G>C c.3447G>C (p.Lys1149Asn) c.62-3472G>C n.1112G>C | |
9 | g.2115986G>T | CA372788994 | SMARCA2 | c.3261G>T (p.Lys1087Asn) c.1174-45700G>T (n.1174-45700G>T) c.3605G>T c.1985G>T c.3621G>T (p.Lys1207Asn) n.2289G>T n.1228G>T n.655G>T c.3447G>T (p.Lys1149Asn) c.62-3472G>T n.1112G>T | |
9 | g.2115987T>A | CA372788996 | SMARCA2 | c.3262T>A (p.Ser1088Thr) c.1174-45699T>A (n.1174-45699T>A) c.3606T>A c.1986T>A c.3622T>A (p.Ser1208Thr) n.2290T>A n.1229T>A n.656T>A c.3448T>A (p.Ser1150Thr) c.62-3471T>A n.1113T>A | |
9 | g.2115987T>C | CA372788997 | SMARCA2 | c.3262T>C (p.Ser1088Pro) c.1174-45699T>C (n.1174-45699T>C) c.3606T>C c.1986T>C c.3622T>C (p.Ser1208Pro) n.2290T>C n.1229T>C n.656T>C c.3448T>C (p.Ser1150Pro) c.62-3471T>C n.1113T>C | |
9 | g.2115987T>G | CA372788998 | SMARCA2 | c.3262T>G (p.Ser1088Ala) c.1174-45699T>G (n.1174-45699T>G) c.3606T>G c.1986T>G c.3622T>G (p.Ser1208Ala) n.2290T>G n.1229T>G n.656T>G c.3448T>G (p.Ser1150Ala) c.62-3471T>G n.1113T>G | |
9 | g.2115988C>A | CA372788999 | SMARCA2 | c.3263C>A (p.Ser1088Tyr) c.1174-45698C>A (n.1174-45698C>A) c.3607C>A c.1987C>A c.3623C>A (p.Ser1208Tyr) n.2291C>A n.1230C>A n.657C>A c.3449C>A (p.Ser1150Tyr) c.62-3470C>A n.1114C>A | |
9 | g.2115988C= | CA1827951820 | SMARCA2 | c.3263C= (p.Ser1088=) c.1174-45698C= (n.1174-45698C=) c.3607C= c.1987C= c.3623C= (p.Ser1208=) n.2291C= n.1230C= n.657C= c.3449C= (p.Ser1150=) c.62-3470C= n.1114C= | |
9 | g.2115988C>G | CA372789000 | SMARCA2 | c.3263C>G (p.Ser1088Cys) c.1174-45698C>G (n.1174-45698C>G) c.3607C>G c.1987C>G c.3623C>G (p.Ser1208Cys) n.2291C>G n.1230C>G n.657C>G c.3449C>G (p.Ser1150Cys) c.62-3470C>G n.1114C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115988C>T | CA372789001 | SMARCA2 | c.3263C>T (p.Ser1088Phe) c.1174-45698C>T (n.1174-45698C>T) c.3607C>T c.1987C>T c.3623C>T (p.Ser1208Phe) n.2291C>T n.1230C>T n.657C>T c.3449C>T (p.Ser1150Phe) c.62-3470C>T n.1114C>T | |
9 | g.2115989T>A | CA463852820 | SMARCA2 | c.3264T>A (p.Ser1088=) c.1174-45697T>A (n.1174-45697T>A) c.3608T>A c.1988T>A c.3624T>A (p.Ser1208=) n.2292T>A n.1231T>A n.658T>A c.3450T>A (p.Ser1150=) c.62-3469T>A n.1115T>A | |
9 | g.2115989T>C | CA463852821 | SMARCA2 | c.3264T>C (p.Ser1088=) c.1174-45697T>C (n.1174-45697T>C) c.3608T>C c.1988T>C c.3624T>C (p.Ser1208=) n.2292T>C n.1231T>C n.658T>C c.3450T>C (p.Ser1150=) c.62-3469T>C n.1115T>C | |
9 | g.2115989T>G | CA463852818 | SMARCA2 | c.3264T>G (p.Ser1088=) c.1174-45697T>G (n.1174-45697T>G) c.3608T>G c.1988T>G c.3624T>G (p.Ser1208=) n.2292T>G n.1231T>G n.658T>G c.3450T>G (p.Ser1150=) c.62-3469T>G n.1115T>G | |
9 | g.2115990T>A | CA372789002 | SMARCA2 | c.3265T>A (p.Ser1089Thr) c.1174-45696T>A (n.1174-45696T>A) c.3609T>A c.1989T>A c.3625T>A (p.Ser1209Thr) n.2293T>A n.1232T>A n.659T>A c.3451T>A (p.Ser1151Thr) c.62-3468T>A n.1116T>A | |
9 | g.2115990T>C | CA372789003 | SMARCA2 | c.3265T>C (p.Ser1089Pro) c.1174-45696T>C (n.1174-45696T>C) c.3609T>C c.1989T>C c.3625T>C (p.Ser1209Pro) n.2293T>C n.1232T>C n.659T>C c.3451T>C (p.Ser1151Pro) c.62-3468T>C n.1116T>C | |
9 | g.2115990T>G | CA372789004 | SMARCA2 | c.3265T>G (p.Ser1089Ala) c.1174-45696T>G (n.1174-45696T>G) c.3609T>G c.1989T>G c.3625T>G (p.Ser1209Ala) n.2293T>G n.1232T>G n.659T>G c.3451T>G (p.Ser1151Ala) c.62-3468T>G n.1116T>G | |
9 | g.2115991C>A | CA372789005 | SMARCA2 | c.3266C>A (p.Ser1089Ter) c.1174-45695C>A (n.1174-45695C>A) c.3610C>A c.1990C>A c.3626C>A (p.Ser1209Ter) n.2294C>A n.1233C>A n.660C>A c.3452C>A (p.Ser1151Ter) c.62-3467C>A n.1117C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115991C= | CA1827951821 | SMARCA2 | c.3266C= (p.Ser1089=) c.1174-45695C= (n.1174-45695C=) c.3610C= c.1990C= c.3626C= (p.Ser1209=) n.2294C= n.1233C= n.660C= c.3452C= (p.Ser1151=) c.62-3467C= n.1117C= | |
9 | g.2115991C>G | CA372789006 | SMARCA2 | c.3266C>G (p.Ser1089Ter) c.1174-45695C>G (n.1174-45695C>G) c.3610C>G c.1990C>G c.3626C>G (p.Ser1209Ter) n.2294C>G n.1233C>G n.660C>G c.3452C>G (p.Ser1151Ter) c.62-3467C>G n.1117C>G | |
9 | g.2115991C>T | CA372789007 | SMARCA2 | c.3266C>T (p.Ser1089Leu) c.1174-45695C>T (n.1174-45695C>T) c.3610C>T c.1990C>T c.3626C>T (p.Ser1209Leu) n.2294C>T n.1233C>T n.660C>T c.3452C>T (p.Ser1151Leu) c.62-3467C>T n.1117C>T | |
9 | g.2115992A= | CA1827951822 | SMARCA2 | c.3267A= (p.Ser1089=) c.1174-45694A= (n.1174-45694A=) c.3611A= c.1991A= c.3627A= (p.Ser1209=) n.2295A= n.1234A= n.661A= c.3453A= (p.Ser1151=) c.62-3466A= n.1118A= | |
9 | g.2115992A>C | CA463852824 | SMARCA2 | c.3267A>C (p.Ser1089=) c.1174-45694A>C (n.1174-45694A>C) c.3611A>C c.1991A>C c.3627A>C (p.Ser1209=) n.2295A>C n.1234A>C n.661A>C c.3453A>C (p.Ser1151=) c.62-3466A>C n.1118A>C | |
9 | g.2115992A>G | CA463852823 | SMARCA2 | c.3267A>G (p.Ser1089=) c.1174-45694A>G (n.1174-45694A>G) c.3611A>G c.1991A>G c.3627A>G (p.Ser1209=) n.2295A>G n.1234A>G n.661A>G c.3453A>G (p.Ser1151=) c.62-3466A>G n.1118A>G | |
9 | g.2115992A>T | CA463852822 | SMARCA2 | c.3267A>T (p.Ser1089=) c.1174-45694A>T (n.1174-45694A>T) c.3611A>T c.1991A>T c.3627A>T (p.Ser1209=) n.2295A>T n.1234A>T n.661A>T c.3453A>T (p.Ser1151=) c.62-3466A>T n.1118A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115993A>C | CA372789010 | SMARCA2 | c.3268A>C (p.Ser1090Arg) c.1174-45693A>C (n.1174-45693A>C) c.3612A>C c.1992A>C c.3628A>C (p.Ser1210Arg) n.2296A>C n.1235A>C n.662A>C c.3454A>C (p.Ser1152Arg) c.62-3465A>C n.1119A>C | |
9 | g.2115993A>G | CA372789009 | SMARCA2 | c.3268A>G (p.Ser1090Gly) c.1174-45693A>G (n.1174-45693A>G) c.3612A>G c.1992A>G c.3628A>G (p.Ser1210Gly) n.2296A>G n.1235A>G n.662A>G c.3454A>G (p.Ser1152Gly) c.62-3465A>G n.1119A>G | |
9 | g.2115993A>T | CA372789008 | SMARCA2 | c.3268A>T (p.Ser1090Cys) c.1174-45693A>T (n.1174-45693A>T) c.3612A>T c.1992A>T c.3628A>T (p.Ser1210Cys) n.2296A>T n.1235A>T n.662A>T c.3454A>T (p.Ser1152Cys) c.62-3465A>T n.1119A>T | |
9 | g.2115994G>A | CA372789011 | SMARCA2 | c.3269G>A (p.Ser1090Asn) c.1174-45692G>A (n.1174-45692G>A) c.3613G>A c.1993G>A c.3629G>A (p.Ser1210Asn) n.2297G>A n.1236G>A n.663G>A c.3455G>A (p.Ser1152Asn) c.62-3464G>A n.1120G>A | |
9 | g.2115994G>C | CA372789012 | SMARCA2 | c.3269G>C (p.Ser1090Thr) c.1174-45692G>C (n.1174-45692G>C) c.3613G>C c.1993G>C c.3629G>C (p.Ser1210Thr) n.2297G>C n.1236G>C n.663G>C c.3455G>C (p.Ser1152Thr) c.62-3464G>C n.1120G>C | |
9 | g.2115994G>T | CA372789013 | SMARCA2 | c.3269G>T (p.Ser1090Ile) c.1174-45692G>T (n.1174-45692G>T) c.3613G>T c.1993G>T c.3629G>T (p.Ser1210Ile) n.2297G>T n.1236G>T n.663G>T c.3455G>T (p.Ser1152Ile) c.62-3464G>T n.1120G>T | |
9 | g.2115995C>A | CA372789014 | SMARCA2 | c.3270C>A (p.Ser1090Arg) c.1174-45691C>A (n.1174-45691C>A) c.3614C>A c.1994C>A c.3630C>A (p.Ser1210Arg) n.2298C>A n.1237C>A n.664C>A c.3456C>A (p.Ser1152Arg) c.62-3463C>A n.1121C>A | |
9 | g.2115995C>G | CA372789015 | SMARCA2 | c.3270C>G (p.Ser1090Arg) c.1174-45691C>G (n.1174-45691C>G) c.3614C>G c.1994C>G c.3630C>G (p.Ser1210Arg) n.2298C>G n.1237C>G n.664C>G c.3456C>G (p.Ser1152Arg) c.62-3463C>G n.1121C>G | |
9 | g.2115995C>T | CA463852825 | SMARCA2 | c.3270C>T (p.Ser1090=) c.1174-45691C>T (n.1174-45691C>T) c.3614C>T c.1994C>T c.3630C>T (p.Ser1210=) n.2298C>T n.1237C>T n.664C>T c.3456C>T (p.Ser1152=) c.62-3463C>T n.1121C>T | |
9 | g.2115996C>A | CA372789016 | SMARCA2 | c.3271C>A (p.His1091Asn) c.1174-45690C>A (n.1174-45690C>A) c.3615C>A c.1995C>A c.3631C>A (p.His1211Asn) n.2299C>A n.1238C>A n.665C>A c.3457C>A (p.His1153Asn) c.62-3462C>A n.1122C>A | |
9 | g.2115996C>G | CA372789017 | SMARCA2 | c.3271C>G (p.His1091Asp) c.1174-45690C>G (n.1174-45690C>G) c.3615C>G c.1995C>G c.3631C>G (p.His1211Asp) n.2299C>G n.1238C>G n.665C>G c.3457C>G (p.His1153Asp) c.62-3462C>G n.1122C>G | |
9 | g.2115996C>T | CA372789018 | SMARCA2 | c.3271C>T (p.His1091Tyr) c.1174-45690C>T (n.1174-45690C>T) c.3615C>T c.1995C>T c.3631C>T (p.His1211Tyr) n.2299C>T n.1238C>T n.665C>T c.3457C>T (p.His1153Tyr) c.62-3462C>T n.1122C>T |