Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.2115190delCA2575044617CACNA1Cc.50-34del (n.50-34del)
n.328-34del
c.140-34del (n.140-34del)
n.56-34del
n.287-34del
c.-1069-34del (n.-1069-34del)
c.218-34del (n.218-34del)
12g.2115190A>CCA2617060316CACNA1Cc.50-34A>C (n.50-34A>C)
n.328-34A>C
c.140-34A>C (n.140-34A>C)
n.56-34A>C
n.287-34A>C
c.-1069-34A>C (n.-1069-34A>C)
c.218-34A>C (n.218-34A>C)
 gnomAD v4
12g.2115190A>GCA2617060317CACNA1Cc.50-34A>G (n.50-34A>G)
n.328-34A>G
c.140-34A>G (n.140-34A>G)
n.56-34A>G
n.287-34A>G
c.-1069-34A>G (n.-1069-34A>G)
c.218-34A>G (n.218-34A>G)
 gnomAD v4
12g.2115190_2115191insCCA2617060318CACNA1Cc.50-34_50-33insC (n.50-34_50-33insC)
n.328-34_328-33insC
c.140-34_140-33insC (n.140-34_140-33insC)
n.56-34_56-33insC
n.287-34_287-33insC
c.-1069-34_-1069-33insC (n.-1069-34_-1069-33insC)
c.218-34_218-33insC (n.218-34_218-33insC)
 gnomAD v4
12g.2115191G>ACA2617060319CACNA1Cc.50-33G>A (n.50-33G>A)
n.328-33G>A
c.140-33G>A (n.140-33G>A)
n.56-33G>A
n.287-33G>A
c.-1069-33G>A (n.-1069-33G>A)
c.218-33G>A (n.218-33G>A)
 gnomAD v4
12g.2115191G>TCA2617060320CACNA1Cc.50-33G>T (n.50-33G>T)
n.328-33G>T
c.140-33G>T (n.140-33G>T)
n.56-33G>T
n.287-33G>T
c.-1069-33G>T (n.-1069-33G>T)
c.218-33G>T (n.218-33G>T)
 gnomAD v4
12g.2115192T>CCA2617060321CACNA1Cc.50-32T>C (n.50-32T>C)
n.328-32T>C
c.140-32T>C (n.140-32T>C)
n.56-32T>C
n.287-32T>C
c.-1069-32T>C (n.-1069-32T>C)
c.218-32T>C (n.218-32T>C)
 gnomAD v4
12g.2115193A>CCA2617060322CACNA1Cc.50-31A>C (n.50-31A>C)
n.328-31A>C
c.140-31A>C (n.140-31A>C)
n.56-31A>C
n.287-31A>C
c.-1069-31A>C (n.-1069-31A>C)
c.218-31A>C (n.218-31A>C)
 gnomAD v4
12g.2115193A>GCA2617060323CACNA1Cc.50-31A>G (n.50-31A>G)
n.328-31A>G
c.140-31A>G (n.140-31A>G)
n.56-31A>G
n.287-31A>G
c.-1069-31A>G (n.-1069-31A>G)
c.218-31A>G (n.218-31A>G)
 gnomAD v4
12g.2115194A=CA2012289439CACNA1Cc.50-30A= (n.50-30A=)
n.328-30A=
c.140-30A= (n.140-30A=)
n.56-30A=
n.287-30A=
c.-1069-30A= (n.-1069-30A=)
c.218-30A= (n.218-30A=)
12g.2115194A>CCA6388375CACNA1Cc.50-30A>C (n.50-30A>C)
n.328-30A>C
c.140-30A>C (n.140-30A>C)
n.56-30A>C
n.287-30A>C
c.-1069-30A>C (n.-1069-30A>C)
c.218-30A>C (n.218-30A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2115194A>TCA2617060324CACNA1Cc.50-30A>T (n.50-30A>T)
n.328-30A>T
c.140-30A>T (n.140-30A>T)
n.56-30A>T
n.287-30A>T
c.-1069-30A>T (n.-1069-30A>T)
c.218-30A>T (n.218-30A>T)
 gnomAD v4
12g.2115195C>ACA2617060326CACNA1Cc.50-29C>A (n.50-29C>A)
n.328-29C>A
c.140-29C>A (n.140-29C>A)
n.56-29C>A
n.287-29C>A
c.-1069-29C>A (n.-1069-29C>A)
c.218-29C>A (n.218-29C>A)
 gnomAD v4
12g.2115195C=CA2012289440CACNA1Cc.50-29C= (n.50-29C=)
n.328-29C=
c.140-29C= (n.140-29C=)
n.56-29C=
n.287-29C=
c.-1069-29C= (n.-1069-29C=)
c.218-29C= (n.218-29C=)
12g.2115195C>GCA2617060325CACNA1Cc.50-29C>G (n.50-29C>G)
n.328-29C>G
c.140-29C>G (n.140-29C>G)
n.56-29C>G
n.287-29C>G
c.-1069-29C>G (n.-1069-29C>G)
c.218-29C>G (n.218-29C>G)
 gnomAD v4
12g.2115195C>TCA686359836CACNA1Cc.50-29C>T (n.50-29C>T)
n.328-29C>T
c.140-29C>T (n.140-29C>T)
n.56-29C>T
n.287-29C>T
c.-1069-29C>T (n.-1069-29C>T)
c.218-29C>T (n.218-29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.2115196T>CCA2617060327CACNA1Cc.50-28T>C (n.50-28T>C)
n.328-28T>C
c.140-28T>C (n.140-28T>C)
n.56-28T>C
n.287-28T>C
c.-1069-28T>C (n.-1069-28T>C)
c.218-28T>C (n.218-28T>C)
 gnomAD v4
12g.2115197G>ACA2617060328CACNA1Cc.50-27G>A (n.50-27G>A)
n.328-27G>A
c.140-27G>A (n.140-27G>A)
n.56-27G>A
n.287-27G>A
c.-1069-27G>A (n.-1069-27G>A)
c.218-27G>A (n.218-27G>A)
 gnomAD v4
12g.2115197G>TCA2617060329CACNA1Cc.50-27G>T (n.50-27G>T)
n.328-27G>T
c.140-27G>T (n.140-27G>T)
n.56-27G>T
n.287-27G>T
c.-1069-27G>T (n.-1069-27G>T)
c.218-27G>T (n.218-27G>T)
 gnomAD v4
12g.2115198T>CCA6388376CACNA1Cc.50-26T>C (n.50-26T>C)
n.328-26T>C
c.140-26T>C (n.140-26T>C)
n.56-26T>C
n.287-26T>C
c.-1069-26T>C (n.-1069-26T>C)
c.218-26T>C (n.218-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2115198T=CA2012289441CACNA1Cc.50-26T= (n.50-26T=)
n.328-26T=
c.140-26T= (n.140-26T=)
n.56-26T=
n.287-26T=
c.-1069-26T= (n.-1069-26T=)
c.218-26T= (n.218-26T=)
12g.2115199T>ACA2617060330CACNA1Cc.50-25T>A (n.50-25T>A)
n.328-25T>A
c.140-25T>A (n.140-25T>A)
n.56-25T>A
n.287-25T>A
c.-1069-25T>A (n.-1069-25T>A)
c.218-25T>A (n.218-25T>A)
 gnomAD v4
12g.2115199T>CCA2012289444CACNA1Cc.50-25T>C (n.50-25T>C)
n.328-25T>C
c.140-25T>C (n.140-25T>C)
n.56-25T>C
n.287-25T>C
c.-1069-25T>C (n.-1069-25T>C)
c.218-25T>C (n.218-25T>C)
 dbSNP
12g.2115199T=CA2012289443CACNA1Cc.50-25T= (n.50-25T=)
n.328-25T=
c.140-25T= (n.140-25T=)
n.56-25T=
n.287-25T=
c.-1069-25T= (n.-1069-25T=)
c.218-25T= (n.218-25T=)
12g.2115200G>ACA2617060331CACNA1Cc.50-24G>A (n.50-24G>A)
n.328-24G>A
c.140-24G>A (n.140-24G>A)
n.56-24G>A
n.287-24G>A
c.-1069-24G>A (n.-1069-24G>A)
c.218-24G>A (n.218-24G>A)
 gnomAD v4
12g.2115200G>TCA2617060332CACNA1Cc.50-24G>T (n.50-24G>T)
n.328-24G>T
c.140-24G>T (n.140-24G>T)
n.56-24G>T
n.287-24G>T
c.-1069-24G>T (n.-1069-24G>T)
c.218-24G>T (n.218-24G>T)
 gnomAD v4
12g.2115201T>ACA2617060333CACNA1Cc.50-23T>A (n.50-23T>A)
n.328-23T>A
c.140-23T>A (n.140-23T>A)
n.56-23T>A
n.287-23T>A
c.-1069-23T>A (n.-1069-23T>A)
c.218-23T>A (n.218-23T>A)
 gnomAD v4
12g.2115201T>CCA2617060334CACNA1Cc.50-23T>C (n.50-23T>C)
n.328-23T>C
c.140-23T>C (n.140-23T>C)
n.56-23T>C
n.287-23T>C
c.-1069-23T>C (n.-1069-23T>C)
c.218-23T>C (n.218-23T>C)
 gnomAD v4
12g.2115202G>ACA231914239CACNA1Cc.50-22G>A (n.50-22G>A)
n.328-22G>A
c.140-22G>A (n.140-22G>A)
n.56-22G>A
n.287-22G>A
c.-1069-22G>A (n.-1069-22G>A)
c.218-22G>A (n.218-22G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115202G=CA2012289445CACNA1Cc.50-22G= (n.50-22G=)
n.328-22G=
c.140-22G= (n.140-22G=)
n.56-22G=
n.287-22G=
c.-1069-22G= (n.-1069-22G=)
c.218-22G= (n.218-22G=)
12g.2115202G>TCA2617060335CACNA1Cc.50-22G>T (n.50-22G>T)
n.328-22G>T
c.140-22G>T (n.140-22G>T)
n.56-22G>T
n.287-22G>T
c.-1069-22G>T (n.-1069-22G>T)
c.218-22G>T (n.218-22G>T)
 gnomAD v4
12g.2115203T>CCA2617060336CACNA1Cc.50-21T>C (n.50-21T>C)
n.328-21T>C
c.140-21T>C (n.140-21T>C)
n.56-21T>C
n.287-21T>C
c.-1069-21T>C (n.-1069-21T>C)
c.218-21T>C (n.218-21T>C)
 gnomAD v4
12g.2115204T>CCA2617060337CACNA1Cc.50-20T>C (n.50-20T>C)
n.328-20T>C
c.140-20T>C (n.140-20T>C)
n.56-20T>C
n.287-20T>C
c.-1069-20T>C (n.-1069-20T>C)
c.218-20T>C (n.218-20T>C)
 gnomAD v4
12g.2115205C>ACA2617060338CACNA1Cc.50-19C>A (n.50-19C>A)
n.328-19C>A
c.140-19C>A (n.140-19C>A)
n.56-19C>A
n.287-19C>A
c.-1069-19C>A (n.-1069-19C>A)
c.218-19C>A (n.218-19C>A)
 gnomAD v4
12g.2115206T>CCA301131CACNA1Cc.50-18T>C (n.50-18T>C)
n.328-18T>C
c.140-18T>C (n.140-18T>C)
n.56-18T>C
n.287-18T>C
c.-1069-18T>C (n.-1069-18T>C)
c.218-18T>C (n.218-18T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115206T=CA2012289448CACNA1Cc.50-18T= (n.50-18T=)
n.328-18T=
c.140-18T= (n.140-18T=)
n.56-18T=
n.287-18T=
c.-1069-18T= (n.-1069-18T=)
c.218-18T= (n.218-18T=)
12g.2115209dupCA2839091478CACNA1Cc.50-15dup (n.50-15dup)
n.328-15dup
c.140-15dup (n.140-15dup)
n.56-15dup
n.287-15dup
c.-1069-15dup (n.-1069-15dup)
c.218-15dup (n.218-15dup)
12g.2115209delCA2617060339CACNA1Cc.50-15del (n.50-15del)
n.328-15del
c.140-15del (n.140-15del)
n.56-15del
n.287-15del
c.-1069-15del (n.-1069-15del)
c.218-15del (n.218-15del)
 gnomAD v4
12g.2115207T>ACA2794307400CACNA1Cc.50-17T>A (n.50-17T>A)
n.328-17T>A
c.140-17T>A (n.140-17T>A)
n.56-17T>A
n.287-17T>A
c.-1069-17T>A (n.-1069-17T>A)
c.218-17T>A (n.218-17T>A)
12g.2115207T>CCA2617060340CACNA1Cc.50-17T>C (n.50-17T>C)
n.328-17T>C
c.140-17T>C (n.140-17T>C)
n.56-17T>C
n.287-17T>C
c.-1069-17T>C (n.-1069-17T>C)
c.218-17T>C (n.218-17T>C)
 gnomAD v4
12g.2115208T>CCA2617060341CACNA1Cc.50-16T>C (n.50-16T>C)
n.328-16T>C
c.140-16T>C (n.140-16T>C)
n.56-16T>C
n.287-16T>C
c.-1069-16T>C (n.-1069-16T>C)
c.218-16T>C (n.218-16T>C)
 gnomAD v4
12g.2115209T>CCA2617060342CACNA1Cc.50-15T>C (n.50-15T>C)
n.328-15T>C
c.140-15T>C (n.140-15T>C)
n.56-15T>C
n.287-15T>C
c.-1069-15T>C (n.-1069-15T>C)
c.218-15T>C (n.218-15T>C)
 gnomAD v4
12g.2115210C>ACA2573147886CACNA1Cc.50-14C>A (n.50-14C>A)
n.328-14C>A
c.140-14C>A (n.140-14C>A)
n.56-14C>A
n.287-14C>A
c.-1069-14C>A (n.-1069-14C>A)
c.218-14C>A (n.218-14C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.2115210C=CA2012289452CACNA1Cc.50-14C= (n.50-14C=)
n.328-14C=
c.140-14C= (n.140-14C=)
n.56-14C=
n.287-14C=
c.-1069-14C= (n.-1069-14C=)
c.218-14C= (n.218-14C=)
12g.2115210C>GCA602897157CACNA1Cc.50-14C>G (n.50-14C>G)
n.328-14C>G
c.140-14C>G (n.140-14C>G)
n.56-14C>G
n.287-14C>G
c.-1069-14C>G (n.-1069-14C>G)
c.218-14C>G (n.218-14C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115211T>CCA2617060343CACNA1Cc.50-13T>C (n.50-13T>C)
n.328-13T>C
c.140-13T>C (n.140-13T>C)
n.56-13T>C
n.287-13T>C
c.-1069-13T>C (n.-1069-13T>C)
c.218-13T>C (n.218-13T>C)
 gnomAD v4
12g.2115212C>ACA2617060344CACNA1Cc.50-12C>A (n.50-12C>A)
n.328-12C>A
c.140-12C>A (n.140-12C>A)
n.56-12C>A
n.287-12C>A
c.-1069-12C>A (n.-1069-12C>A)
c.218-12C>A (n.218-12C>A)
 gnomAD v4
12g.2115212C>TCA2617060345CACNA1Cc.50-12C>T (n.50-12C>T)
n.328-12C>T
c.140-12C>T (n.140-12C>T)
n.56-12C>T
n.287-12C>T
c.-1069-12C>T (n.-1069-12C>T)
c.218-12C>T (n.218-12C>T)
 gnomAD v4
12g.2115213T>CCA2617060346CACNA1Cc.50-11T>C (n.50-11T>C)
n.328-11T>C
c.140-11T>C (n.140-11T>C)
n.56-11T>C
n.287-11T>C
c.-1069-11T>C (n.-1069-11T>C)
c.218-11T>C (n.218-11T>C)
 gnomAD v4
12g.2115216delCA2541511130CACNA1Cc.50-8del (n.50-8del)
n.328-8del
c.140-8del (n.140-8del)
n.56-8del
n.287-8del
c.-1069-8del (n.-1069-8del)
c.218-8del (n.218-8del)
 gnomAD v4
12g.2115214T>GCA2012289454CACNA1Cc.50-10T>G (n.50-10T>G)
n.328-10T>G
c.140-10T>G (n.140-10T>G)
n.56-10T>G
n.287-10T>G
c.-1069-10T>G (n.-1069-10T>G)
c.218-10T>G (n.218-10T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.2115214T=CA2012289453CACNA1Cc.50-10T= (n.50-10T=)
n.328-10T=
c.140-10T= (n.140-10T=)
n.56-10T=
n.287-10T=
c.-1069-10T= (n.-1069-10T=)
c.218-10T= (n.218-10T=)
12g.2115215T>CCA6388377CACNA1Cc.50-9T>C (n.50-9T>C)
n.328-9T>C
c.140-9T>C (n.140-9T>C)
n.56-9T>C
n.287-9T>C
c.-1069-9T>C (n.-1069-9T>C)
c.218-9T>C (n.218-9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2115215T=CA2012289455CACNA1Cc.50-9T= (n.50-9T=)
n.328-9T=
c.140-9T= (n.140-9T=)
n.56-9T=
n.287-9T=
c.-1069-9T= (n.-1069-9T=)
c.218-9T= (n.218-9T=)
12g.2115216T>ACA602897162CACNA1Cc.50-8T>A (n.50-8T>A)
n.328-8T>A
c.140-8T>A (n.140-8T>A)
n.56-8T>A
n.287-8T>A
c.-1069-8T>A (n.-1069-8T>A)
c.218-8T>A (n.218-8T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2115216T>CCA2617060347CACNA1Cc.50-8T>C (n.50-8T>C)
n.328-8T>C
c.140-8T>C (n.140-8T>C)
n.56-8T>C
n.287-8T>C
c.-1069-8T>C (n.-1069-8T>C)
c.218-8T>C (n.218-8T>C)
 gnomAD v4
12g.2115216T=CA2012289457CACNA1Cc.50-8T= (n.50-8T=)
n.328-8T=
c.140-8T= (n.140-8T=)
n.56-8T=
n.287-8T=
c.-1069-8T= (n.-1069-8T=)
c.218-8T= (n.218-8T=)
12g.2115217G>ACA2617060348CACNA1Cc.50-7G>A (n.50-7G>A)
n.328-7G>A
c.140-7G>A (n.140-7G>A)
n.56-7G>A
n.287-7G>A
c.-1069-7G>A (n.-1069-7G>A)
c.218-7G>A (n.218-7G>A)
 gnomAD v4
12g.2115217G>TCA2617060349CACNA1Cc.50-7G>T (n.50-7G>T)
n.328-7G>T
c.140-7G>T (n.140-7G>T)
n.56-7G>T
n.287-7G>T
c.-1069-7G>T (n.-1069-7G>T)
c.218-7G>T (n.218-7G>T)
 gnomAD v4
12g.2115218C>ACA2617060351CACNA1Cc.50-6C>A (n.50-6C>A)
n.328-6C>A
c.140-6C>A (n.140-6C>A)
n.56-6C>A
n.287-6C>A
c.-1069-6C>A (n.-1069-6C>A)
c.218-6C>A (n.218-6C>A)
 gnomAD v4
12g.2115218C=CA2012289459CACNA1Cc.50-6C= (n.50-6C=)
n.328-6C=
c.140-6C= (n.140-6C=)
n.56-6C=
n.287-6C=
c.-1069-6C= (n.-1069-6C=)
c.218-6C= (n.218-6C=)
12g.2115218C>TCA2012289460CACNA1Cc.50-6C>T (n.50-6C>T)
n.328-6C>T
c.140-6C>T (n.140-6C>T)
n.56-6C>T
n.287-6C>T
c.-1069-6C>T (n.-1069-6C>T)
c.218-6C>T (n.218-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.2115219delCA2617060350CACNA1Cc.50-5del (n.50-5del)
n.328-5del
c.140-5del (n.140-5del)
n.56-5del
n.287-5del
c.-1069-5del (n.-1069-5del)
c.218-5del (n.218-5del)
 gnomAD v4
12g.2115219C>ACA2617060352CACNA1Cc.50-5C>A (n.50-5C>A)
n.328-5C>A
c.140-5C>A (n.140-5C>A)
n.56-5C>A
n.287-5C>A
c.-1069-5C>A (n.-1069-5C>A)
c.218-5C>A (n.218-5C>A)
 gnomAD v4
12g.2115219C>GCA2575044618CACNA1Cc.50-5C>G (n.50-5C>G)
n.328-5C>G
c.140-5C>G (n.140-5C>G)
n.56-5C>G
n.287-5C>G
c.-1069-5C>G (n.-1069-5C>G)
c.218-5C>G (n.218-5C>G)
 gnomAD v4
12g.2115219C>TCA2617060353CACNA1Cc.50-5C>T (n.50-5C>T)
n.328-5C>T
c.140-5C>T (n.140-5C>T)
n.56-5C>T
n.287-5C>T
c.-1069-5C>T (n.-1069-5C>T)
c.218-5C>T (n.218-5C>T)
 gnomAD v4
12g.2115220A=CA2012289461CACNA1Cc.50-4A= (n.50-4A=)
n.328-4A=
c.140-4A= (n.140-4A=)
n.56-4A=
n.287-4A=
c.-1069-4A= (n.-1069-4A=)
c.218-4A= (n.218-4A=)
12g.2115220A>GCA602897164CACNA1Cc.50-4A>G (n.50-4A>G)
n.328-4A>G
c.140-4A>G (n.140-4A>G)
n.56-4A>G
n.287-4A>G
c.-1069-4A>G (n.-1069-4A>G)
c.218-4A>G (n.218-4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2115220A>TCA2617060354CACNA1Cc.50-4A>T (n.50-4A>T)
n.328-4A>T
c.140-4A>T (n.140-4A>T)
n.56-4A>T
n.287-4A>T
c.-1069-4A>T (n.-1069-4A>T)
c.218-4A>T (n.218-4A>T)
 gnomAD v4
12g.2115221C>ACA2012289466CACNA1Cc.50-3C>A (n.50-3C>A)
n.328-3C>A
c.140-3C>A (n.140-3C>A)
n.56-3C>A
n.287-3C>A
c.-1069-3C>A (n.-1069-3C>A)
c.218-3C>A (n.218-3C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.2115221C=CA2012289463CACNA1Cc.50-3C= (n.50-3C=)
n.328-3C=
c.140-3C= (n.140-3C=)
n.56-3C=
n.287-3C=
c.-1069-3C= (n.-1069-3C=)
c.218-3C= (n.218-3C=)
12g.2115221C>TCA241369CACNA1Cc.50-3C>T (n.50-3C>T)
n.328-3C>T
c.140-3C>T (n.140-3C>T)
n.56-3C>T
n.287-3C>T
c.-1069-3C>T (n.-1069-3C>T)
c.218-3C>T (n.218-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115222A>CCA383652828CACNA1Cc.50-2A>C (n.50-2A>C)
n.328-2A>C
c.140-2A>C (n.140-2A>C)
n.56-2A>C
n.287-2A>C
c.-1069-2A>C (n.-1069-2A>C)
c.218-2A>C (n.218-2A>C)
12g.2115222A>GCA383652829CACNA1Cc.50-2A>G (n.50-2A>G)
n.328-2A>G
c.140-2A>G (n.140-2A>G)
n.56-2A>G
n.287-2A>G
c.-1069-2A>G (n.-1069-2A>G)
c.218-2A>G (n.218-2A>G)
 gnomAD v4
12g.2115222A>TCA383652830CACNA1Cc.50-2A>T (n.50-2A>T)
n.328-2A>T
c.140-2A>T (n.140-2A>T)
n.56-2A>T
n.287-2A>T
c.-1069-2A>T (n.-1069-2A>T)
c.218-2A>T (n.218-2A>T)
 gnomAD v4
12g.2115223G>ACA383652832CACNA1Cc.50-1G>A (n.50-1G>A)
n.328-1G>A
c.140-1G>A (n.140-1G>A)
n.56-1G>A
n.287-1G>A
c.-1069-1G>A (n.-1069-1G>A)
c.218-1G>A (n.218-1G>A)
12g.2115223G>CCA383652833CACNA1Cc.50-1G>C (n.50-1G>C)
n.328-1G>C
c.140-1G>C (n.140-1G>C)
n.56-1G>C
n.287-1G>C
c.-1069-1G>C (n.-1069-1G>C)
c.218-1G>C (n.218-1G>C)
 ClinVar gnomAD v4
12g.2115223G>TCA383652831CACNA1Cc.50-1G>T (n.50-1G>T)
n.328-1G>T
c.140-1G>T (n.140-1G>T)
n.56-1G>T
n.287-1G>T
c.-1069-1G>T (n.-1069-1G>T)
c.218-1G>T (n.218-1G>T)
 gnomAD v4
12g.2115224G>ACA301132CACNA1Cc.50G>A (p.Gly17Asp)
n.328G>A
c.1G>A
c.140G>A (p.Gly47Asp)
n.56G>A
n.287G>A
c.-1069G>A (n.-1069G>A)
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2115224G>CCA383652834CACNA1Cc.50G>C (p.Gly17Ala)
n.328G>C
c.1G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.56G>C
n.287G>C
c.-1069G>C (n.-1069G>C)
c.218G>C (p.Cys73Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.2115224G=CA2012289468CACNA1Cc.50G= (p.Gly17=)
n.328G=
c.1G=
c.140G= (p.Gly47=)
n.56G=
n.287G=
c.-1069G= (n.-1069G=)
c.218G= (p.Cys73=)
12g.2115224G>TCA383652835CACNA1Cc.50G>T (p.Gly17Val)
n.328G>T
c.1G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.56G>T
n.287G>T
c.-1069G>T (n.-1069G>T)
c.218G>T (p.Cys73Phe)
 gnomAD v4
12g.2115225T>ACA478022461CACNA1Cc.51T>A (p.Gly17=)
n.329T>A
c.2T>A
c.141T>A (p.Gly47=)
n.57T>A
n.288T>A
c.-1068T>A (n.-1068T>A)
c.219T>A (p.Cys73Ter)
12g.2115225T>CCA478022463CACNA1Cc.51T>C (p.Gly17=)
n.329T>C
c.2T>C
c.141T>C (p.Gly47=)
n.57T>C
n.288T>C
c.-1068T>C (n.-1068T>C)
c.219T>C (p.Cys73=)
12g.2115225T>GCA478022462CACNA1Cc.51T>G (p.Gly17=)
n.329T>G
c.2T>G
c.141T>G (p.Gly47=)
n.57T>G
n.288T>G
c.-1068T>G (n.-1068T>G)
c.219T>G (p.Cys73Trp)
12g.2115226T>ACA383652836CACNA1Cc.52T>A (p.Ser18Thr)
n.330T>A
c.3T>A
c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.58T>A
n.289T>A
c.-1067T>A (n.-1067T>A)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
12g.2115226T>CCA383652837CACNA1Cc.52T>C (p.Ser18Pro)
n.330T>C
c.3T>C
c.142T>C (p.Ser48Pro)
n.58T>C
n.289T>C
c.-1067T>C (n.-1067T>C)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
 gnomAD v4
12g.2115226T>GCA383652838CACNA1Cc.52T>G (p.Ser18Ala)
n.330T>G
c.3T>G
c.142T>G (p.Ser48Ala)
n.58T>G
n.289T>G
c.-1067T>G (n.-1067T>G)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
12g.2115227C>ACA383652839CACNA1Cc.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.331C>A
c.4C>A
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.59C>A
n.290C>A
c.-1066C>A (n.-1066C>A)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
 gnomAD v4
12g.2115227C=CA2012289472CACNA1Cc.53C= (p.Ser18=)
n.331C=
c.4C=
c.143C= (p.Ser48=)
n.59C=
n.290C=
c.-1066C= (n.-1066C=)
c.221C= (p.Ser74=)
12g.2115227C>GCA383652840CACNA1Cc.53C>G (p.Ser18Cys)
n.331C>G
c.4C>G
c.143C>G (p.Ser48Cys)
n.59C>G
n.290C>G
c.-1066C>G (n.-1066C>G)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
12g.2115227C>TCA383652841CACNA1Cc.53C>T (p.Ser18Phe)
n.331C>T
c.4C>T
c.143C>T (p.Ser48Phe)
n.59C>T
n.290C>T
c.-1066C>T (n.-1066C>T)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115228C>ACA478022464CACNA1Cc.54C>A (p.Ser18=)
n.332C>A
c.5C>A
c.144C>A (p.Ser48=)
n.60C>A
n.291C>A
c.-1065C>A (n.-1065C>A)
c.222C>A (p.Ser74=)
 gnomAD v4
12g.2115228C=CA2012289475CACNA1Cc.54C= (p.Ser18=)
n.332C=
c.5C=
c.144C= (p.Ser48=)
n.60C=
n.291C=
c.-1065C= (n.-1065C=)
c.222C= (p.Ser74=)
12g.2115228C>GCA478022465CACNA1Cc.54C>G (p.Ser18=)
n.332C>G
c.5C>G
c.144C>G (p.Ser48=)
n.60C>G
n.291C>G
c.-1065C>G (n.-1065C>G)
c.222C>G (p.Ser74=)
 gnomAD v4
12g.2115228C>TCA478022466CACNA1Cc.54C>T (p.Ser18=)
n.332C>T
c.5C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
n.60C>T
n.291C>T
c.-1065C>T (n.-1065C>T)
c.222C>T (p.Ser74=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115229A>CCA383652842CACNA1Cc.55A>C (p.Asn19His)
n.333A>C
c.6A>C
c.145A>C (p.Asn49His)
n.61A>C
n.292A>C
c.-1064A>C (n.-1064A>C)
c.223A>C (p.Asn75His)
12g.2115229A>GCA383652843CACNA1Cc.55A>G (p.Asn19Asp)
n.333A>G
c.6A>G
c.145A>G (p.Asn49Asp)
n.61A>G
n.292A>G
c.-1064A>G (n.-1064A>G)
c.223A>G (p.Asn75Asp)
 gnomAD v4
12g.2115229A>TCA383652844CACNA1Cc.55A>T (p.Asn19Tyr)
n.333A>T
c.6A>T
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
n.61A>T
n.292A>T
c.-1064A>T (n.-1064A>T)
c.223A>T (p.Asn75Tyr)
12g.2115230A>CCA383652846CACNA1Cc.56A>C (p.Asn19Thr)
n.334A>C
c.7A>C
c.146A>C (p.Asn49Thr)
n.62A>C
n.293A>C
c.-1063A>C (n.-1063A>C)
c.224A>C (p.Asn75Thr)
12g.2115230A>GCA383652847CACNA1Cc.56A>G (p.Asn19Ser)
n.334A>G
c.7A>G
c.146A>G (p.Asn49Ser)
n.62A>G
n.293A>G
c.-1063A>G (n.-1063A>G)
c.224A>G (p.Asn75Ser)
12g.2115230A>TCA383652845CACNA1Cc.56A>T (p.Asn19Ile)
n.334A>T
c.7A>T
c.146A>T (p.Asn49Ile)
n.62A>T
n.293A>T
c.-1063A>T (n.-1063A>T)
c.224A>T (p.Asn75Ile)
12g.2115231C>ACA383652848CACNA1Cc.57C>A (p.Asn19Lys)
n.335C>A
c.8C>A
c.147C>A (p.Asn49Lys)
n.63C>A
n.294C>A
c.-1062C>A (n.-1062C>A)
c.225C>A (p.Asn75Lys)
 gnomAD v4
12g.2115231C=CA2012289478CACNA1Cc.57C= (p.Asn19=)
n.335C=
c.8C=
c.147C= (p.Asn49=)
n.63C=
n.294C=
c.-1062C= (n.-1062C=)
c.225C= (p.Asn75=)
12g.2115231C>GCA6388378CACNA1Cc.57C>G (p.Asn19Lys)
n.335C>G
c.8C>G
c.147C>G (p.Asn49Lys)
n.63C>G
n.294C>G
c.-1062C>G (n.-1062C>G)
c.225C>G (p.Asn75Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2115231C>TCA478022467CACNA1Cc.57C>T (p.Asn19=)
n.335C>T
c.8C>T
c.147C>T (p.Asn49=)
n.63C>T
n.294C>T
c.-1062C>T (n.-1062C>T)
c.225C>T (p.Asn75=)
 gnomAD v4
12g.2115232T>ACA383652849CACNA1Cc.58T>A (p.Tyr20Asn)
n.336T>A
c.9T>A
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
n.64T>A
n.295T>A
c.-1061T>A (n.-1061T>A)
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
12g.2115232T>CCA383652850CACNA1Cc.58T>C (p.Tyr20His)
n.336T>C
c.9T>C
c.148T>C (p.Tyr50His)
n.64T>C
n.295T>C
c.-1061T>C (n.-1061T>C)
c.226T>C (p.Tyr76His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115232T>GCA383652851CACNA1Cc.58T>G (p.Tyr20Asp)
n.336T>G
c.9T>G
c.148T>G (p.Tyr50Asp)
n.64T>G
n.295T>G
c.-1061T>G (n.-1061T>G)
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
12g.2115232T=CA2012289481CACNA1Cc.58T= (p.Tyr20=)
n.336T=
c.9T=
c.148T= (p.Tyr50=)
n.64T=
n.295T=
c.-1061T= (n.-1061T=)
c.226T= (p.Tyr76=)
12g.2115233A=CA2012289485CACNA1Cc.59A= (p.Tyr20=)
n.337A=
c.10A=
c.149A= (p.Tyr50=)
n.65A=
n.296A=
c.-1060A= (n.-1060A=)
c.227A= (p.Tyr76=)
12g.2115233A>CCA383652854CACNA1Cc.59A>C (p.Tyr20Ser)
n.337A>C
c.10A>C
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
n.65A>C
n.296A>C
c.-1060A>C (n.-1060A>C)
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
12g.2115233A>GCA383652853CACNA1Cc.59A>G (p.Tyr20Cys)
n.337A>G
c.10A>G
c.149A>G (p.Tyr50Cys)
n.65A>G
n.296A>G
c.-1060A>G (n.-1060A>G)
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115233A>TCA383652852CACNA1Cc.59A>T (p.Tyr20Phe)
n.337A>T
c.10A>T
c.149A>T (p.Tyr50Phe)
n.65A>T
n.296A>T
c.-1060A>T (n.-1060A>T)
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
12g.2115234T>ACA383652855CACNA1Cc.60T>A (p.Tyr20Ter)
n.338T>A
c.11T>A
c.150T>A (p.Tyr50Ter)
n.66T>A
n.297T>A
c.-1059T>A (n.-1059T>A)
c.228T>A (p.Tyr76Ter)
12g.2115234T>CCA6388380CACNA1Cc.60T>C (p.Tyr20=)
n.338T>C
c.11T>C
c.150T>C (p.Tyr50=)
n.66T>C
n.297T>C
c.-1059T>C (n.-1059T>C)
c.228T>C (p.Tyr76=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2115234T>GCA6388379CACNA1Cc.60T>G (p.Tyr20Ter)
n.338T>G
c.11T>G
c.150T>G (p.Tyr50Ter)
n.66T>G
n.297T>G
c.-1059T>G (n.-1059T>G)
c.228T>G (p.Tyr76Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115234T=CA2012289487CACNA1Cc.60T= (p.Tyr20=)
n.338T=
c.11T=
c.150T= (p.Tyr50=)
n.66T=
n.297T=
c.-1059T= (n.-1059T=)
c.228T= (p.Tyr76=)
12g.2115235G>ACA383652856CACNA1Cc.61G>A (p.Gly21Arg)
n.339G>A
c.12G>A
c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.67G>A
n.298G>A
c.-1058G>A (n.-1058G>A)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
 gnomAD v4
12g.2115235G>CCA383652857CACNA1Cc.61G>C (p.Gly21Arg)
n.339G>C
c.12G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.67G>C
n.298G>C
c.-1058G>C (n.-1058G>C)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
12g.2115235G>TCA383652858CACNA1Cc.61G>T (p.Gly21Trp)
n.339G>T
c.12G>T
c.151G>T (p.Gly51Trp)
n.67G>T
n.298G>T
c.-1058G>T (n.-1058G>T)
c.229G>T (p.Gly77Trp)
 dbSNP gnomAD v4
12g.2115237delCA2617060355CACNA1Cc.63del (p.Ser22AlafsTer9)
n.341del
c.14del
c.153del (p.Ser52AlafsTer9)
n.69del
n.300del
c.-1056del (n.-1056del)
c.231del (p.Ser78AlafsTer9)
 gnomAD v4
12g.2115236G>ACA231914246CACNA1Cc.62G>A (p.Gly21Glu)
n.340G>A
c.13G>A
c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.68G>A
n.299G>A
c.-1057G>A (n.-1057G>A)
c.230G>A (p.Gly77Glu)
 dbSNP gnomAD v4
12g.2115236G>CCA383652860CACNA1Cc.62G>C (p.Gly21Ala)
n.340G>C
c.13G>C
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.68G>C
n.299G>C
c.-1057G>C (n.-1057G>C)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
12g.2115236G=CA2012289494CACNA1Cc.62G= (p.Gly21=)
n.340G=
c.13G=
c.152G= (p.Gly51=)
n.68G=
n.299G=
c.-1057G= (n.-1057G=)
c.230G= (p.Gly77=)
12g.2115236G>TCA383652859CACNA1Cc.62G>T (p.Gly21Val)
n.340G>T
c.13G>T
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.68G>T
n.299G>T
c.-1057G>T (n.-1057G>T)
c.230G>T (p.Gly77Val)
 gnomAD v4
12g.2115237G>ACA478022469CACNA1Cc.63G>A (p.Gly21=)
n.341G>A
c.14G>A
c.153G>A (p.Gly51=)
n.69G>A
n.300G>A
c.-1056G>A (n.-1056G>A)
c.231G>A (p.Gly77=)
12g.2115237G>CCA478022470CACNA1Cc.63G>C (p.Gly21=)
n.341G>C
c.14G>C
c.153G>C (p.Gly51=)
n.69G>C
n.300G>C
c.-1056G>C (n.-1056G>C)
c.231G>C (p.Gly77=)
12g.2115237G>TCA478022468CACNA1Cc.63G>T (p.Gly21=)
n.341G>T
c.14G>T
c.153G>T (p.Gly51=)
n.69G>T
n.300G>T
c.-1056G>T (n.-1056G>T)
c.231G>T (p.Gly77=)
 gnomAD v4
12g.2115238A>CCA383652861CACNA1Cc.64A>C (p.Ser22Arg)
n.342A>C
c.15A>C
c.154A>C (p.Ser52Arg)
n.70A>C
n.301A>C
c.-1055A>C (n.-1055A>C)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
12g.2115238A>GCA383652863CACNA1Cc.64A>G (p.Ser22Gly)
n.342A>G
c.15A>G
c.154A>G (p.Ser52Gly)
n.70A>G
n.301A>G
c.-1055A>G (n.-1055A>G)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
12g.2115238A>TCA383652862CACNA1Cc.64A>T (p.Ser22Cys)
n.342A>T
c.15A>T
c.154A>T (p.Ser52Cys)
n.70A>T
n.301A>T
c.-1055A>T (n.-1055A>T)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
12g.2115239G>ACA383652864CACNA1Cc.65G>A (p.Ser22Asn)
n.343G>A
c.16G>A
c.155G>A (p.Ser52Asn)
n.71G>A
n.302G>A
c.-1054G>A (n.-1054G>A)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115239G>CCA383652865CACNA1Cc.65G>C (p.Ser22Thr)
n.343G>C
c.16G>C
c.155G>C (p.Ser52Thr)
n.71G>C
n.302G>C
c.-1054G>C (n.-1054G>C)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
12g.2115239G=CA2012289497CACNA1Cc.65G= (p.Ser22=)
n.343G=
c.16G=
c.155G= (p.Ser52=)
n.71G=
n.302G=
c.-1054G= (n.-1054G=)
c.233G= (p.Ser78=)
12g.2115239G>TCA6388381CACNA1Cc.65G>T (p.Ser22Ile)
n.343G>T
c.16G>T
c.155G>T (p.Ser52Ile)
n.71G>T
n.302G>T
c.-1054G>T (n.-1054G>T)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115244_2115254delCA2617060356CACNA1Cc.70_80del (p.Arg24CysfsTer14)
n.348_358del
c.21_31del
c.160_170del (p.Arg54CysfsTer14)
n.76_86del
n.307_317del
c.-1049_-1039del (n.-1049_-1039del)
c.238_248del (p.Arg80CysfsTer14)
 gnomAD v4
12g.2115240C>ACA383652866CACNA1Cc.66C>A (p.Ser22Arg)
n.344C>A
c.17C>A
c.156C>A (p.Ser52Arg)
n.72C>A
n.303C>A
c.-1053C>A (n.-1053C>A)
c.234C>A (p.Ser78Arg)
 gnomAD v4
12g.2115240C>GCA383652867CACNA1Cc.66C>G (p.Ser22Arg)
n.344C>G
c.17C>G
c.156C>G (p.Ser52Arg)
n.72C>G
n.303C>G
c.-1053C>G (n.-1053C>G)
c.234C>G (p.Ser78Arg)
12g.2115240C>TCA478022471CACNA1Cc.66C>T (p.Ser22=)
n.344C>T
c.17C>T
c.156C>T (p.Ser52=)
n.72C>T
n.303C>T
c.-1053C>T (n.-1053C>T)
c.234C>T (p.Ser78=)
 gnomAD v4
12g.2115242delCA2617060357CACNA1Cc.68del (p.Pro23HisfsTer8)
n.346del
c.19del
c.158del (p.Pro53HisfsTer8)
n.74del
n.305del
c.-1051del (n.-1051del)
c.236del (p.Pro79HisfsTer8)
 gnomAD v4
12g.2115241C>ACA383652868CACNA1Cc.67C>A (p.Pro23Thr)
n.345C>A
c.18C>A
c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.73C>A
n.304C>A
c.-1052C>A (n.-1052C>A)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
 gnomAD v4
12g.2115241C=CA2012289502CACNA1Cc.67C= (p.Pro23=)
n.345C=
c.18C=
c.157C= (p.Pro53=)
n.73C=
n.304C=
c.-1052C= (n.-1052C=)
c.235C= (p.Pro79=)
12g.2115241C>GCA383652869CACNA1Cc.67C>G (p.Pro23Ala)
n.345C>G
c.18C>G
c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.73C>G
n.304C>G
c.-1052C>G (n.-1052C>G)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
12g.2115241C>TCA383652870CACNA1Cc.67C>T (p.Pro23Ser)
n.345C>T
c.18C>T
c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.73C>T
n.304C>T
c.-1052C>T (n.-1052C>T)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
 dbSNP gnomAD v4
12g.2115242C>ACA231914249CACNA1Cc.68C>A (p.Pro23Gln)
n.346C>A
c.19C>A
c.158C>A (p.Pro53Gln)
n.74C>A
n.305C>A
c.-1051C>A (n.-1051C>A)
c.236C>A (p.Pro79Gln)
 dbSNP gnomAD v4
12g.2115242C=CA2012289505CACNA1Cc.68C= (p.Pro23=)
n.346C=
c.19C=
c.158C= (p.Pro53=)
n.74C=
n.305C=
c.-1051C= (n.-1051C=)
c.236C= (p.Pro79=)
12g.2115242C>GCA383652871CACNA1Cc.68C>G (p.Pro23Arg)
n.346C>G
c.19C>G
c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.74C>G
n.305C>G
c.-1051C>G (n.-1051C>G)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
12g.2115242C>TCA383652872CACNA1Cc.68C>T (p.Pro23Leu)
n.346C>T
c.19C>T
c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.74C>T
n.305C>T
c.-1051C>T (n.-1051C>T)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
 gnomAD v4
12g.2115243A>CCA478022472CACNA1Cc.69A>C (p.Pro23=)
n.347A>C
c.20A>C
c.159A>C (p.Pro53=)
n.75A>C
n.306A>C
c.-1050A>C (n.-1050A>C)
c.237A>C (p.Pro79=)
 ClinVar dbSNP
12g.2115243A>GCA478022473CACNA1Cc.69A>G (p.Pro23=)
n.347A>G
c.20A>G
c.159A>G (p.Pro53=)
n.75A>G
n.306A>G
c.-1050A>G (n.-1050A>G)
c.237A>G (p.Pro79=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.2115243A>TCA478022474CACNA1Cc.69A>T (p.Pro23=)
n.347A>T
c.20A>T
c.159A>T (p.Pro53=)
n.75A>T
n.306A>T
c.-1050A>T (n.-1050A>T)
c.237A>T (p.Pro79=)
12g.2115244C>ACA383652873CACNA1Cc.70C>A (p.Arg24Ser)
n.348C>A
c.21C>A
c.160C>A (p.Arg54Ser)
n.76C>A
n.307C>A
c.-1049C>A (n.-1049C>A)
c.238C>A (p.Arg80Ser)
 gnomAD v4
12g.2115244C=CA2012289508CACNA1Cc.70C= (p.Arg24=)
n.348C=
c.21C=
c.160C= (p.Arg54=)
n.76C=
n.307C=
c.-1049C= (n.-1049C=)
c.238C= (p.Arg80=)
12g.2115244C>GCA383652874CACNA1Cc.70C>G (p.Arg24Gly)
n.348C>G
c.21C>G
c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.76C>G
n.307C>G
c.-1049C>G (n.-1049C>G)
c.238C>G (p.Arg80Gly)
 gnomAD v4
12g.2115244C>TCA301543CACNA1Cc.70C>T (p.Arg24Cys)
n.348C>T
c.21C>T
c.160C>T (p.Arg54Cys)
n.76C>T
n.307C>T
c.-1049C>T (n.-1049C>T)
c.238C>T (p.Arg80Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115245G>ACA221354CACNA1Cc.71G>A (p.Arg24His)
n.349G>A
c.22G>A
c.161G>A (p.Arg54His)
n.77G>A
n.308G>A
c.-1048G>A (n.-1048G>A)
c.239G>A (p.Arg80His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115245G>CCA383652876CACNA1Cc.71G>C (p.Arg24Pro)
n.349G>C
c.22G>C
c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.77G>C
n.308G>C
c.-1048G>C (n.-1048G>C)
c.239G>C (p.Arg80Pro)
12g.2115245G=CA2012289515CACNA1Cc.71G= (p.Arg24=)
n.349G=
c.22G=
c.161G= (p.Arg54=)
n.77G=
n.308G=
c.-1048G= (n.-1048G=)
c.239G= (p.Arg80=)
12g.2115245G>TCA383652875CACNA1Cc.71G>T (p.Arg24Leu)
n.349G>T
c.22G>T
c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.77G>T
n.308G>T
c.-1048G>T (n.-1048G>T)
c.239G>T (p.Arg80Leu)
 gnomAD v4
12g.2115248_2115258dupCA2617060358CACNA1Cc.74_84dup (p.Asn29ProfsTer6)
n.352_362dup
c.25_35dup
c.164_174dup (p.Asn59ProfsTer6)
n.80_90dup
n.311_321dup
c.-1045_-1035dup (n.-1045_-1035dup)
c.242_252dup (p.Asn85ProfsTer6)
 gnomAD v4
12g.2115246C>ACA478022476CACNA1Cc.72C>A (p.Arg24=)
n.350C>A
c.23C>A
c.162C>A (p.Arg54=)
n.78C>A
n.309C>A
c.-1047C>A (n.-1047C>A)
c.240C>A (p.Arg80=)
 gnomAD v4
12g.2115246C=CA2012289518CACNA1Cc.72C= (p.Arg24=)
n.350C=
c.23C=
c.162C= (p.Arg54=)
n.78C=
n.309C=
c.-1047C= (n.-1047C=)
c.240C= (p.Arg80=)
12g.2115246C>GCA478022475CACNA1Cc.72C>G (p.Arg24=)
n.350C>G
c.23C>G
c.162C>G (p.Arg54=)
n.78C>G
n.309C>G
c.-1047C>G (n.-1047C>G)
c.240C>G (p.Arg80=)
12g.2115246C>TCA6388382CACNA1Cc.72C>T (p.Arg24=)
n.350C>T
c.23C>T
c.162C>T (p.Arg54=)
n.78C>T
n.309C>T
c.-1047C>T (n.-1047C>T)
c.240C>T (p.Arg80=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115249delCA2838271598CACNA1Cc.75del (p.Ala26ProfsTer5)
n.353del
c.26del
c.165del (p.Ala56ProfsTer5)
n.81del
n.312del
c.-1044del (n.-1044del)
c.243del (p.Ala82ProfsTer5)
12g.2115247C>ACA383652877CACNA1Cc.73C>A (p.Pro25Thr)
n.351C>A
c.24C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.79C>A
n.310C>A
c.-1046C>A (n.-1046C>A)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
 gnomAD v4
12g.2115247C>GCA383652878CACNA1Cc.73C>G (p.Pro25Ala)
n.351C>G
c.24C>G
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.79C>G
n.310C>G
c.-1046C>G (n.-1046C>G)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
12g.2115247C>TCA383652879CACNA1Cc.73C>T (p.Pro25Ser)
n.351C>T
c.24C>T
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.79C>T
n.310C>T
c.-1046C>T (n.-1046C>T)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
 gnomAD v4
12g.2115248C>ACA383652880CACNA1Cc.74C>A (p.Pro25His)
n.352C>A
c.25C>A
c.164C>A (p.Pro55His)
n.80C>A
n.311C>A
c.-1045C>A (n.-1045C>A)
c.242C>A (p.Pro81His)
 gnomAD v4
12g.2115248C>GCA383652881CACNA1Cc.74C>G (p.Pro25Arg)
n.352C>G
c.25C>G
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.80C>G
n.311C>G
c.-1045C>G (n.-1045C>G)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
12g.2115248C>TCA383652882CACNA1Cc.74C>T (p.Pro25Leu)
n.352C>T
c.25C>T
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.80C>T
n.311C>T
c.-1045C>T (n.-1045C>T)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
 gnomAD v4
12g.2115249C>ACA231914253CACNA1Cc.75C>A (p.Pro25=)
n.353C>A
c.26C>A
c.165C>A (p.Pro55=)
n.81C>A
n.312C>A
c.-1044C>A (n.-1044C>A)
c.243C>A (p.Pro81=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.2115249C=CA2012289521CACNA1Cc.75C= (p.Pro25=)
n.353C=
c.26C=
c.165C= (p.Pro55=)
n.81C=
n.312C=
c.-1044C= (n.-1044C=)
c.243C= (p.Pro81=)
12g.2115249C>GCA478022477CACNA1Cc.75C>G (p.Pro25=)
n.353C>G
c.26C>G
c.165C>G (p.Pro55=)
n.81C>G
n.312C>G
c.-1044C>G (n.-1044C>G)
c.243C>G (p.Pro81=)
12g.2115249C>TCA6388383CACNA1Cc.75C>T (p.Pro25=)
n.353C>T
c.26C>T
c.165C>T (p.Pro55=)
n.81C>T
n.312C>T
c.-1044C>T (n.-1044C>T)
c.243C>T (p.Pro81=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115250G>ACA301783CACNA1Cc.76G>A (p.Ala26Thr)
n.354G>A
c.27G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.82G>A
n.313G>A
c.-1043G>A (n.-1043G>A)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115250G>CCA383652883CACNA1Cc.76G>C (p.Ala26Pro)
n.354G>C
c.27G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.82G>C
n.313G>C
c.-1043G>C (n.-1043G>C)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
12g.2115250G=CA2012289529CACNA1Cc.76G= (p.Ala26=)
n.354G=
c.27G=
c.166G= (p.Ala56=)
n.82G=
n.313G=
c.-1043G= (n.-1043G=)
c.244G= (p.Ala82=)
12g.2115250G>TCA383652884CACNA1Cc.76G>T (p.Ala26Ser)
n.354G>T
c.27G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.82G>T
n.313G>T
c.-1043G>T (n.-1043G>T)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
 gnomAD v4
12g.2115251C>ACA383652887CACNA1Cc.77C>A (p.Ala26Asp)
n.355C>A
c.28C>A
c.167C>A (p.Ala56Asp)
n.83C>A
n.314C>A
c.-1042C>A (n.-1042C>A)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
 gnomAD v4
12g.2115251C=CA2012289537CACNA1Cc.77C= (p.Ala26=)
n.355C=
c.28C=
c.167C= (p.Ala56=)
n.83C=
n.314C=
c.-1042C= (n.-1042C=)
c.245C= (p.Ala82=)
12g.2115251C>GCA383652886CACNA1Cc.77C>G (p.Ala26Gly)
n.355C>G
c.28C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.83C>G
n.314C>G
c.-1042C>G (n.-1042C>G)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
12g.2115251C>TCA383652885CACNA1Cc.77C>T (p.Ala26Val)
n.355C>T
c.28C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.83C>T
n.314C>T
c.-1042C>T (n.-1042C>T)
c.245C>T (p.Ala82Val)
 ClinVar dbSNP
12g.2115252C>ACA478022478CACNA1Cc.78C>A (p.Ala26=)
n.356C>A
c.29C>A
c.168C>A (p.Ala56=)
n.84C>A
n.315C>A
c.-1041C>A (n.-1041C>A)
c.246C>A (p.Ala82=)
 gnomAD v4
12g.2115252C=CA2012289543CACNA1Cc.78C= (p.Ala26=)
n.356C=
c.29C=
c.168C= (p.Ala56=)
n.84C=
n.315C=
c.-1041C= (n.-1041C=)
c.246C= (p.Ala82=)
12g.2115252C>GCA478022479CACNA1Cc.78C>G (p.Ala26=)
n.356C>G
c.29C>G
c.168C>G (p.Ala56=)
n.84C>G
n.315C>G
c.-1041C>G (n.-1041C>G)
c.246C>G (p.Ala82=)
12g.2115252C>TCA6388384CACNA1Cc.78C>T (p.Ala26=)
n.356C>T
c.29C>T
c.168C>T (p.Ala56=)
n.84C>T
n.315C>T
c.-1041C>T (n.-1041C>T)
c.246C>T (p.Ala82=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2115253C>ACA383652888CACNA1Cc.79C>A (p.His27Asn)
n.357C>A
c.30C>A
c.169C>A (p.His57Asn)
n.85C>A
n.316C>A
c.-1040C>A (n.-1040C>A)
c.247C>A (p.His83Asn)
 gnomAD v4
12g.2115253C>GCA383652889CACNA1Cc.79C>G (p.His27Asp)
n.357C>G
c.30C>G
c.169C>G (p.His57Asp)
n.85C>G
n.316C>G
c.-1040C>G (n.-1040C>G)
c.247C>G (p.His83Asp)
12g.2115253C>TCA383652890CACNA1Cc.79C>T (p.His27Tyr)
n.357C>T
c.30C>T
c.169C>T (p.His57Tyr)
n.85C>T
n.316C>T
c.-1040C>T (n.-1040C>T)
c.247C>T (p.His83Tyr)
12g.2115254A=CA2012289546CACNA1Cc.80A= (p.His27=)
n.358A=
c.31A=
c.170A= (p.His57=)
n.86A=
n.317A=
c.-1039A= (n.-1039A=)
c.248A= (p.His83=)
12g.2115254A>CCA383652891CACNA1Cc.80A>C (p.His27Pro)
n.358A>C
c.31A>C
c.170A>C (p.His57Pro)
n.86A>C
n.317A>C
c.-1039A>C (n.-1039A>C)
c.248A>C (p.His83Pro)
12g.2115254A>GCA383652892CACNA1Cc.80A>G (p.His27Arg)
n.358A>G
c.31A>G
c.170A>G (p.His57Arg)
n.86A>G
n.317A>G
c.-1039A>G (n.-1039A>G)
c.248A>G (p.His83Arg)
 dbSNP
12g.2115254A>TCA383652893CACNA1Cc.80A>T (p.His27Leu)
n.358A>T
c.31A>T
c.170A>T (p.His57Leu)
n.86A>T
n.317A>T
c.-1039A>T (n.-1039A>T)
c.248A>T (p.His83Leu)
 gnomAD v4
12g.2115255T>ACA383652894CACNA1Cc.81T>A (p.His27Gln)
n.359T>A
c.32T>A
c.171T>A (p.His57Gln)
n.87T>A
n.318T>A
c.-1038T>A (n.-1038T>A)
c.249T>A (p.His83Gln)
12g.2115255T>CCA478022480CACNA1Cc.81T>C (p.His27=)
n.359T>C
c.32T>C
c.171T>C (p.His57=)
n.87T>C
n.318T>C
c.-1038T>C (n.-1038T>C)
c.249T>C (p.His83=)
 gnomAD v4
12g.2115255T>GCA6388385CACNA1Cc.81T>G (p.His27Gln)
n.359T>G
c.32T>G
c.171T>G (p.His57Gln)
n.87T>G
n.318T>G
c.-1038T>G (n.-1038T>G)
c.249T>G (p.His83Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2115255T=CA2012289551CACNA1Cc.81T= (p.His27=)
n.359T=
c.32T=
c.171T= (p.His57=)
n.87T=
n.318T=
c.-1038T= (n.-1038T=)
c.249T= (p.His83=)
12g.2115256G>ACA6388386CACNA1Cc.82G>A (p.Ala28Thr)
n.360G>A
c.33G>A
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.88G>A
n.319G>A
c.-1037G>A (n.-1037G>A)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115256G>CCA383652895CACNA1Cc.82G>C (p.Ala28Pro)
n.360G>C
c.33G>C
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.88G>C
n.319G>C
c.-1037G>C (n.-1037G>C)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
12g.2115256G=CA2012289554CACNA1Cc.82G= (p.Ala28=)
n.360G=
c.33G=
c.172G= (p.Ala58=)
n.88G=
n.319G=
c.-1037G= (n.-1037G=)
c.250G= (p.Ala84=)
12g.2115256G>TCA383652896CACNA1Cc.82G>T (p.Ala28Ser)
n.360G>T
c.33G>T
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.88G>T
n.319G>T
c.-1037G>T (n.-1037G>T)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
 gnomAD v4
12g.2115257C>ACA383652899CACNA1Cc.83C>A (p.Ala28Asp)
n.361C>A
c.34C>A
c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.89C>A
n.320C>A
c.-1036C>A (n.-1036C>A)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
 gnomAD v4
12g.2115257C>GCA383652897CACNA1Cc.83C>G (p.Ala28Gly)
n.361C>G
c.34C>G
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.89C>G
n.320C>G
c.-1036C>G (n.-1036C>G)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
12g.2115257C>TCA383652898CACNA1Cc.83C>T (p.Ala28Val)
n.361C>T
c.34C>T
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.89C>T
n.320C>T
c.-1036C>T (n.-1036C>T)
c.251C>T (p.Ala84Val)
 gnomAD v4
12g.2115258C>ACA478022482CACNA1Cc.84C>A (p.Ala28=)
n.362C>A
c.35C>A
c.174C>A (p.Ala58=)
n.90C>A
n.321C>A
c.-1035C>A (n.-1035C>A)
c.252C>A (p.Ala84=)
 gnomAD v4
12g.2115258C>GCA478022483CACNA1Cc.84C>G (p.Ala28=)
n.362C>G
c.35C>G
c.174C>G (p.Ala58=)
n.90C>G
n.321C>G
c.-1035C>G (n.-1035C>G)
c.252C>G (p.Ala84=)
 gnomAD v4
12g.2115258C>TCA478022481CACNA1Cc.84C>T (p.Ala28=)
n.362C>T
c.35C>T
c.174C>T (p.Ala58=)
n.90C>T
n.321C>T
c.-1035C>T (n.-1035C>T)
c.252C>T (p.Ala84=)
 gnomAD v4
12g.2115259A>CCA383652900CACNA1Cc.85A>C (p.Asn29His)
n.363A>C
c.36A>C
c.175A>C (p.Asn59His)
n.91A>C
n.322A>C
c.-1034A>C (n.-1034A>C)
c.253A>C (p.Asn85His)
12g.2115259A>GCA383652901CACNA1Cc.85A>G (p.Asn29Asp)
n.363A>G
c.36A>G
c.175A>G (p.Asn59Asp)
n.91A>G
n.322A>G
c.-1034A>G (n.-1034A>G)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
12g.2115259A>TCA383652902CACNA1Cc.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.363A>T
c.36A>T
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
n.91A>T
n.322A>T
c.-1034A>T (n.-1034A>T)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
12g.2115260A>CCA383652903CACNA1Cc.86A>C (p.Asn29Thr)
n.364A>C
c.37A>C
c.176A>C (p.Asn59Thr)
n.92A>C
n.323A>C
c.-1033A>C (n.-1033A>C)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
12g.2115260A>GCA383652904CACNA1Cc.86A>G (p.Asn29Ser)
n.364A>G
c.37A>G
c.176A>G (p.Asn59Ser)
n.92A>G
n.323A>G
c.-1033A>G (n.-1033A>G)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
 gnomAD v4
12g.2115260A>TCA383652905CACNA1Cc.86A>T (p.Asn29Ile)
n.364A>T
c.37A>T
c.176A>T (p.Asn59Ile)
n.92A>T
n.323A>T
c.-1033A>T (n.-1033A>T)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
 gnomAD v4
12g.2115261C>ACA383652906CACNA1Cc.87C>A (p.Asn29Lys)
n.365C>A
c.38C>A
c.177C>A (p.Asn59Lys)
n.93C>A
n.324C>A
c.-1032C>A (n.-1032C>A)
c.255C>A (p.Asn85Lys)
 gnomAD v4
12g.2115261C=CA2012289558CACNA1Cc.87C= (p.Asn29=)
n.365C=
c.38C=
c.177C= (p.Asn59=)
n.93C=
n.324C=
c.-1032C= (n.-1032C=)
c.255C= (p.Asn85=)
12g.2115261C>GCA383652907CACNA1Cc.87C>G (p.Asn29Lys)
n.365C>G
c.38C>G
c.177C>G (p.Asn59Lys)
n.93C>G
n.324C>G
c.-1032C>G (n.-1032C>G)
c.255C>G (p.Asn85Lys)
12g.2115261C>TCA6388387CACNA1Cc.87C>T (p.Asn29=)
n.365C>T
c.38C>T
c.177C>T (p.Asn59=)
n.93C>T
n.324C>T
c.-1032C>T (n.-1032C>T)
c.255C>T (p.Asn85=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2115262A=CA2012289561CACNA1Cc.88A= (p.Met30=)
n.366A=
c.39A=
c.178A= (p.Met60=)
n.94A=
n.325A=
c.-1031A= (n.-1031A=)
c.256A= (p.Met86=)
12g.2115262A>CCA383652908CACNA1Cc.88A>C (p.Met30Leu)
n.366A>C
c.39A>C
c.178A>C (p.Met60Leu)
n.94A>C
n.325A>C
c.-1031A>C (n.-1031A>C)
c.256A>C (p.Met86Leu)
12g.2115262A>GCA383652909CACNA1Cc.88A>G (p.Met30Val)
n.366A>G
c.39A>G
c.178A>G (p.Met60Val)
n.94A>G
n.325A>G
c.-1031A>G (n.-1031A>G)
c.256A>G (p.Met86Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2115262A>TCA383652910CACNA1Cc.88A>T (p.Met30Leu)
n.366A>T
c.39A>T
c.178A>T (p.Met60Leu)
n.94A>T
n.325A>T
c.-1031A>T (n.-1031A>T)
c.256A>T (p.Met86Leu)
12g.2115263T>ACA383652912CACNA1Cc.89T>A (p.Met30Lys)
n.367T>A
c.40T>A
c.179T>A (p.Met60Lys)
n.95T>A
n.326T>A
c.-1030T>A (n.-1030T>A)
c.257T>A (p.Met86Lys)
 gnomAD v4
12g.2115263T>CCA6388388CACNA1Cc.89T>C (p.Met30Thr)
n.367T>C
c.40T>C
c.179T>C (p.Met60Thr)
n.95T>C
n.326T>C
c.-1030T>C (n.-1030T>C)
c.257T>C (p.Met86Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2115263T>GCA383652911CACNA1Cc.89T>G (p.Met30Arg)
n.367T>G
c.40T>G
c.179T>G (p.Met60Arg)
n.95T>G
n.326T>G
c.-1030T>G (n.-1030T>G)
c.257T>G (p.Met86Arg)
12g.2115263T=CA2012289567CACNA1Cc.89T= (p.Met30=)
n.367T=
c.40T=
c.179T= (p.Met60=)
n.95T=
n.326T=
c.-1030T= (n.-1030T=)
c.257T= (p.Met86=)
12g.2115264G>ACA383652914CACNA1Cc.90G>A (p.Met30Ile)
n.368G>A
c.41G>A
c.180G>A (p.Met60Ile)
n.96G>A
n.327G>A
c.-1029G>A (n.-1029G>A)
c.258G>A (p.Met86Ile)
 gnomAD v4
12g.2115264G>CCA383652913CACNA1Cc.90G>C (p.Met30Ile)
n.368G>C
c.41G>C
c.180G>C (p.Met60Ile)
n.96G>C
n.327G>C
c.-1029G>C (n.-1029G>C)
c.258G>C (p.Met86Ile)
12g.2115264G>TCA383652915CACNA1Cc.90G>T (p.Met30Ile)
n.368G>T
c.41G>T
c.180G>T (p.Met60Ile)
n.96G>T
n.327G>T
c.-1029G>T (n.-1029G>T)
c.258G>T (p.Met86Ile)
 gnomAD v4
12g.2115265A=CA2012289572CACNA1Cc.91A= (p.Asn31=)
n.369A=
c.42A=
c.181A= (p.Asn61=)
n.97A=
n.328A=
c.-1028A= (n.-1028A=)
c.259A= (p.Asn87=)
12g.2115265A>CCA383652916CACNA1Cc.91A>C (p.Asn31His)
n.369A>C
c.42A>C
c.181A>C (p.Asn61His)
n.97A>C
n.328A>C
c.-1028A>C (n.-1028A>C)
c.259A>C (p.Asn87His)
12g.2115265A>GCA301567CACNA1Cc.91A>G (p.Asn31Asp)
n.369A>G
c.42A>G
c.181A>G (p.Asn61Asp)
n.97A>G
n.328A>G
c.-1028A>G (n.-1028A>G)
c.259A>G (p.Asn87Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115265A>TCA383652917CACNA1Cc.91A>T (p.Asn31Tyr)
n.369A>T
c.42A>T
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
n.97A>T
n.328A>T
c.-1028A>T (n.-1028A>T)
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
12g.2115266delCA2617060359CACNA1Cc.92del (p.Asn31MetfsTer?)
n.370del
c.43del
c.182del (p.Asn61MetfsTer?)
n.98del
n.329del
c.-1027del (n.-1027del)
c.260del (p.Asn87MetfsTer?)
 gnomAD v4
12g.2115266A=CA2012289578CACNA1Cc.92A= (p.Asn31=)
n.370A=
c.43A=
c.182A= (p.Asn61=)
n.98A=
n.329A=
c.-1027A= (n.-1027A=)
c.260A= (p.Asn87=)
12g.2115266A>CCA383652918CACNA1Cc.92A>C (p.Asn31Thr)
n.370A>C
c.43A>C
c.182A>C (p.Asn61Thr)
n.98A>C
n.329A>C
c.-1027A>C (n.-1027A>C)
c.260A>C (p.Asn87Thr)
12g.2115266A>GCA383652919CACNA1Cc.92A>G (p.Asn31Ser)
n.370A>G
c.43A>G
c.182A>G (p.Asn61Ser)
n.98A>G
n.329A>G
c.-1027A>G (n.-1027A>G)
c.260A>G (p.Asn87Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115266A>TCA383652920CACNA1Cc.92A>T (p.Asn31Ile)
n.370A>T
c.43A>T
c.182A>T (p.Asn61Ile)
n.98A>T
n.329A>T
c.-1027A>T (n.-1027A>T)
c.260A>T (p.Asn87Ile)
12g.2115267T>ACA383652922CACNA1Cc.93T>A (p.Asn31Lys)
n.371T>A
c.44T>A
c.183T>A (p.Asn61Lys)
n.99T>A
n.330T>A
c.-1026T>A (n.-1026T>A)
c.261T>A (p.Asn87Lys)
12g.2115267T>CCA478022484CACNA1Cc.93T>C (p.Asn31=)
n.371T>C
c.44T>C
c.183T>C (p.Asn61=)
n.99T>C
n.330T>C
c.-1026T>C (n.-1026T>C)
c.261T>C (p.Asn87=)
 gnomAD v4
12g.2115267T>GCA383652921CACNA1Cc.93T>G (p.Asn31Lys)
n.371T>G
c.44T>G
c.183T>G (p.Asn61Lys)
n.99T>G
n.330T>G
c.-1026T>G (n.-1026T>G)
c.261T>G (p.Asn87Lys)
12g.2115268G>ACA383652923CACNA1Cc.94G>A (p.Ala32Thr)
n.372G>A
c.45G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.100G>A
n.331G>A
c.-1025G>A (n.-1025G>A)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
 dbSNP gnomAD v4
12g.2115268G>CCA383652924CACNA1Cc.94G>C (p.Ala32Pro)
n.372G>C
c.45G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.100G>C
n.331G>C
c.-1025G>C (n.-1025G>C)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
12g.2115268G=CA2012289581CACNA1Cc.94G= (p.Ala32=)
n.372G=
c.45G=
c.184G= (p.Ala62=)
n.100G=
n.331G=
c.-1025G= (n.-1025G=)
c.262G= (p.Ala88=)
12g.2115268G>TCA383652925CACNA1Cc.94G>T (p.Ala32Ser)
n.372G>T
c.45G>T
c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.100G>T
n.331G>T
c.-1025G>T (n.-1025G>T)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
 gnomAD v4
12g.2115269C>ACA383652926CACNA1Cc.95C>A (p.Ala32Asp)
n.373C>A
c.46C>A
c.185C>A (p.Ala62Asp)
n.101C>A
n.332C>A
c.-1024C>A (n.-1024C>A)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
 gnomAD v4
12g.2115269C>GCA383652927CACNA1Cc.95C>G (p.Ala32Gly)
n.373C>G
c.46C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.101C>G
n.332C>G
c.-1024C>G (n.-1024C>G)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
 ClinVar gnomAD v4
12g.2115269C>TCA383652928CACNA1Cc.95C>T (p.Ala32Val)
n.373C>T
c.46C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
n.101C>T
n.332C>T
c.-1024C>T (n.-1024C>T)
c.263C>T (p.Ala88Val)
 ClinVar gnomAD v4
12g.2115270C>ACA478022485CACNA1Cc.96C>A (p.Ala32=)
n.374C>A
c.47C>A
c.186C>A (p.Ala62=)
n.102C>A
n.333C>A
c.-1023C>A (n.-1023C>A)
c.264C>A (p.Ala88=)
 gnomAD v4
12g.2115270C=CA2012289585CACNA1Cc.96C= (p.Ala32=)
n.374C=
c.47C=
c.186C= (p.Ala62=)
n.102C=
n.333C=
c.-1023C= (n.-1023C=)
c.264C= (p.Ala88=)
12g.2115270C>GCA478022486CACNA1Cc.96C>G (p.Ala32=)
n.374C>G
c.47C>G
c.186C>G (p.Ala62=)
n.102C>G
n.333C>G
c.-1023C>G (n.-1023C>G)
c.264C>G (p.Ala88=)
 gnomAD v4
12g.2115270C>TCA478022487CACNA1Cc.96C>T (p.Ala32=)
n.374C>T
c.47C>T
c.186C>T (p.Ala62=)
n.102C>T
n.333C>T
c.-1023C>T (n.-1023C>T)
c.264C>T (p.Ala88=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2115271A>CCA383652929CACNA1Cc.97A>C (p.Asn33His)
n.375A>C
c.48A>C
c.187A>C (p.Asn63His)
n.103A>C
n.334A>C
c.-1022A>C (n.-1022A>C)
c.265A>C (p.Asn89His)
12g.2115271A>GCA383652931CACNA1Cc.97A>G (p.Asn33Asp)
n.375A>G
c.48A>G
c.187A>G (p.Asn63Asp)
n.103A>G
n.334A>G
c.-1022A>G (n.-1022A>G)
c.265A>G (p.Asn89Asp)
 dbSNP
12g.2115271A>TCA383652930CACNA1Cc.97A>T (p.Asn33Tyr)
n.375A>T
c.48A>T
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
n.103A>T
n.334A>T
c.-1022A>T (n.-1022A>T)
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
12g.2115272A=CA2012289590CACNA1Cc.98A= (p.Asn33=)
n.376A=
c.49A=
c.188A= (p.Asn63=)
n.104A=
n.335A=
c.-1021A= (n.-1021A=)
c.266A= (p.Asn89=)
12g.2115272A>CCA383652932CACNA1Cc.98A>C (p.Asn33Thr)
n.376A>C
c.49A>C
c.188A>C (p.Asn63Thr)
n.104A>C
n.335A>C
c.-1021A>C (n.-1021A>C)
c.266A>C (p.Asn89Thr)
 ClinVar
12g.2115272A>GCA301575CACNA1Cc.98A>G (p.Asn33Ser)
n.376A>G
c.49A>G
c.188A>G (p.Asn63Ser)
n.104A>G
n.335A>G
c.-1021A>G (n.-1021A>G)
c.266A>G (p.Asn89Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115272A>TCA383652933CACNA1Cc.98A>T (p.Asn33Ile)
n.376A>T
c.49A>T
c.188A>T (p.Asn63Ile)
n.104A>T
n.335A>T
c.-1021A>T (n.-1021A>T)
c.266A>T (p.Asn89Ile)
 gnomAD v4
12g.2115273T>ACA383652934CACNA1Cc.99T>A (p.Asn33Lys)
n.377T>A
c.50T>A
c.189T>A (p.Asn63Lys)
n.105T>A
n.336T>A
c.-1020T>A (n.-1020T>A)
c.267T>A (p.Asn89Lys)
12g.2115273T>CCA478022488CACNA1Cc.99T>C (p.Asn33=)
n.377T>C
c.50T>C
c.189T>C (p.Asn63=)
n.105T>C
n.336T>C
c.-1020T>C (n.-1020T>C)
c.267T>C (p.Asn89=)
 gnomAD v4
12g.2115273T>GCA383652935CACNA1Cc.99T>G (p.Asn33Lys)
n.377T>G
c.50T>G
c.189T>G (p.Asn63Lys)
n.105T>G
n.336T>G
c.-1020T>G (n.-1020T>G)
c.267T>G (p.Asn89Lys)
12g.2115274G>ACA383652936CACNA1Cc.100G>A (p.Ala34Thr)
n.378G>A
c.51G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.106G>A
n.337G>A
c.-1019G>A (n.-1019G>A)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
12g.2115274G>CCA383652937CACNA1Cc.100G>C (p.Ala34Pro)
n.378G>C
c.51G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.106G>C
n.337G>C
c.-1019G>C (n.-1019G>C)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
12g.2115274G>TCA383652938CACNA1Cc.100G>T (p.Ala34Ser)
n.378G>T
c.51G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.106G>T
n.337G>T
c.-1019G>T (n.-1019G>T)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
 gnomAD v4
12g.2115275C>ACA383652939CACNA1Cc.101C>A (p.Ala34Glu)
n.379C>A
c.52C>A
c.191C>A (p.Ala64Glu)
n.107C>A
n.338C>A
c.-1018C>A (n.-1018C>A)
c.269C>A (p.Ala90Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.2115275C=CA2012289596CACNA1Cc.101C= (p.Ala34=)
n.379C=
c.52C=
c.191C= (p.Ala64=)
n.107C=
n.338C=
c.-1018C= (n.-1018C=)
c.269C= (p.Ala90=)
12g.2115275C>GCA383652940CACNA1Cc.101C>G (p.Ala34Gly)
n.379C>G
c.52C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.107C>G
n.338C>G
c.-1018C>G (n.-1018C>G)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
 gnomAD v4
12g.2115275C>TCA301583CACNA1Cc.101C>T (p.Ala34Val)
n.379C>T
c.52C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.107C>T
n.338C>T
c.-1018C>T (n.-1018C>T)
c.269C>T (p.Ala90Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115276G>ACA6388389CACNA1Cc.102G>A (p.Ala34=)
n.380G>A
c.53G>A
c.192G>A (p.Ala64=)
n.108G>A
n.339G>A
c.-1017G>A (n.-1017G>A)
c.270G>A (p.Ala90=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115276G>CCA478022489CACNA1Cc.102G>C (p.Ala34=)
n.380G>C
c.53G>C
c.192G>C (p.Ala64=)
n.108G>C
n.339G>C
c.-1017G>C (n.-1017G>C)
c.270G>C (p.Ala90=)
12g.2115276G=CA2012289602CACNA1Cc.102G= (p.Ala34=)
n.380G=
c.53G=
c.192G= (p.Ala64=)
n.108G=
n.339G=
c.-1017G= (n.-1017G=)
c.270G= (p.Ala90=)
12g.2115276G>TCA478022490CACNA1Cc.102G>T (p.Ala34=)
n.380G>T
c.53G>T
c.192G>T (p.Ala64=)
n.108G>T
n.339G>T
c.-1017G>T (n.-1017G>T)
c.270G>T (p.Ala90=)
 gnomAD v4
12g.2115277dupCA2839818286CACNA1Cc.103dup (p.Ala35GlyfsTer7)
n.381dup
c.54dup
c.193dup (p.Ala65GlyfsTer7)
n.109dup
n.340dup
c.-1016dup (n.-1016dup)
c.271dup (p.Ala91GlyfsTer7)
12g.2115277G>ACA383652943CACNA1Cc.103G>A (p.Ala35Thr)
n.381G>A
c.54G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.109G>A
n.340G>A
c.-1016G>A (n.-1016G>A)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
 gnomAD v4
12g.2115277G>CCA383652941CACNA1Cc.103G>C (p.Ala35Pro)
n.381G>C
c.54G>C
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.109G>C
n.340G>C
c.-1016G>C (n.-1016G>C)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
12g.2115277G>TCA383652942CACNA1Cc.103G>T (p.Ala35Ser)
n.381G>T
c.54G>T
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.109G>T
n.340G>T
c.-1016G>T (n.-1016G>T)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
 gnomAD v4
12g.2115278C>ACA383652944CACNA1Cc.104C>A (p.Ala35Glu)
n.382C>A
c.55C>A
c.194C>A (p.Ala65Glu)
n.110C>A
n.341C>A
c.-1015C>A (n.-1015C>A)
c.272C>A (p.Ala91Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2115278C=CA2012289607CACNA1Cc.104C= (p.Ala35=)
n.382C=
c.55C=
c.194C= (p.Ala65=)
n.110C=
n.341C=
c.-1015C= (n.-1015C=)
c.272C= (p.Ala91=)
12g.2115278C>GCA383652945CACNA1Cc.104C>G (p.Ala35Gly)
n.382C>G
c.55C>G
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.110C>G
n.341C>G
c.-1015C>G (n.-1015C>G)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
12g.2115278C>TCA383652946CACNA1Cc.104C>T (p.Ala35Val)
n.382C>T
c.55C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.110C>T
n.341C>T
c.-1015C>T (n.-1015C>T)
c.272C>T (p.Ala91Val)
 gnomAD v4
12g.2115279A>CCA478022491CACNA1Cc.105A>C (p.Ala35=)
n.383A>C
c.56A>C
c.195A>C (p.Ala65=)
n.111A>C
n.342A>C
c.-1014A>C (n.-1014A>C)
c.273A>C (p.Ala91=)
12g.2115279A>GCA478022492CACNA1Cc.105A>G (p.Ala35=)
n.383A>G
c.56A>G
c.195A>G (p.Ala65=)
n.111A>G
n.342A>G
c.-1014A>G (n.-1014A>G)
c.273A>G (p.Ala91=)
 ClinVar dbSNP
12g.2115279A>TCA478022493CACNA1Cc.105A>T (p.Ala35=)
n.383A>T
c.56A>T
c.195A>T (p.Ala65=)
n.111A>T
n.342A>T
c.-1014A>T (n.-1014A>T)
c.273A>T (p.Ala91=)
12g.2115280G>ACA383652947CACNA1Cc.106G>A (p.Ala36Thr)
n.384G>A
c.57G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.112G>A
n.343G>A
c.-1013G>A (n.-1013G>A)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
12g.2115280G>CCA383652948CACNA1Cc.106G>C (p.Ala36Pro)
n.384G>C
c.57G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.112G>C
n.343G>C
c.-1013G>C (n.-1013G>C)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
12g.2115280G>TCA383652949CACNA1Cc.106G>T (p.Ala36Ser)
n.384G>T
c.57G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.112G>T
n.343G>T
c.-1013G>T (n.-1013G>T)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
 gnomAD v4
12g.2115281C>ACA383652950CACNA1Cc.107C>A (p.Ala36Glu)
n.385C>A
c.58C>A
c.197C>A (p.Ala66Glu)
n.113C>A
n.344C>A
c.-1012C>A (n.-1012C>A)
c.275C>A (p.Ala92Glu)
 gnomAD v4
12g.2115281C=CA2012289609CACNA1Cc.107C= (p.Ala36=)
n.385C=
c.58C=
c.197C= (p.Ala66=)
n.113C=
n.344C=
c.-1012C= (n.-1012C=)
c.275C= (p.Ala92=)
12g.2115281C>GCA383652951CACNA1Cc.107C>G (p.Ala36Gly)
n.385C>G
c.58C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
n.113C>G
n.344C>G
c.-1012C>G (n.-1012C>G)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
12g.2115281C>TCA6388390CACNA1Cc.107C>T (p.Ala36Val)
n.385C>T
c.58C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
n.113C>T
n.344C>T
c.-1012C>T (n.-1012C>T)
c.275C>T (p.Ala92Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115282G>ACA6388391CACNA1Cc.108G>A (p.Ala36=)
n.386G>A
c.59G>A
c.198G>A (p.Ala66=)
n.114G>A
n.345G>A
c.-1011G>A (n.-1011G>A)
c.276G>A (p.Ala92=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115282G>CCA478022495CACNA1Cc.108G>C (p.Ala36=)
n.386G>C
c.59G>C
c.198G>C (p.Ala66=)
n.114G>C
n.345G>C
c.-1011G>C (n.-1011G>C)
c.276G>C (p.Ala92=)
12g.2115282G=CA2012289616CACNA1Cc.108G= (p.Ala36=)
n.386G=
c.59G=
c.198G= (p.Ala66=)
n.114G=
n.345G=
c.-1011G= (n.-1011G=)
c.276G= (p.Ala92=)
12g.2115282G>TCA478022494CACNA1Cc.108G>T (p.Ala36=)
n.386G>T
c.59G>T
c.198G>T (p.Ala66=)
n.114G>T
n.345G>T
c.-1011G>T (n.-1011G>T)
c.276G>T (p.Ala92=)
 ClinVar gnomAD v4
12g.2115285delCA2617060360CACNA1Cc.111del (p.Leu38TrpfsTer27)
n.389del
c.62del
c.201del (p.Leu68TrpfsTer27)
n.117del
n.348del
c.-1008del (n.-1008del)
c.279del (p.Leu94TrpfsTer27)
 gnomAD v4
12g.2115283G>ACA200237CACNA1Cc.109G>A (p.Gly37Arg)
n.387G>A
c.60G>A
c.199G>A (p.Gly67Arg)
n.115G>A
n.346G>A
c.-1010G>A (n.-1010G>A)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115283G>CCA383652953CACNA1Cc.109G>C (p.Gly37Arg)
n.387G>C
c.60G>C
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.115G>C
n.346G>C
c.-1010G>C (n.-1010G>C)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
12g.2115283G=CA2012289622CACNA1Cc.109G= (p.Gly37=)
n.387G=
c.60G=
c.199G= (p.Gly67=)
n.115G=
n.346G=
c.-1010G= (n.-1010G=)
c.277G= (p.Gly93=)
12g.2115283G>TCA383652952CACNA1Cc.109G>T (p.Gly37Trp)
n.387G>T
c.60G>T
c.199G>T (p.Gly67Trp)
n.115G>T
n.346G>T
c.-1010G>T (n.-1010G>T)
c.277G>T (p.Gly93Trp)
 gnomAD v4
12g.2115284G>ACA231914265CACNA1Cc.110G>A (p.Gly37Glu)
n.388G>A
c.61G>A
c.200G>A (p.Gly67Glu)
n.116G>A
n.347G>A
c.-1009G>A (n.-1009G>A)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115284G>CCA383652954CACNA1Cc.110G>C (p.Gly37Ala)
n.388G>C
c.61G>C
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.116G>C
n.347G>C
c.-1009G>C (n.-1009G>C)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
12g.2115284G=CA2012289626CACNA1Cc.110G= (p.Gly37=)
n.388G=
c.61G=
c.200G= (p.Gly67=)
n.116G=
n.347G=
c.-1009G= (n.-1009G=)
c.278G= (p.Gly93=)
12g.2115284G>TCA383652955CACNA1Cc.110G>T (p.Gly37Val)
n.388G>T
c.61G>T
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.116G>T
n.347G>T
c.-1009G>T (n.-1009G>T)
c.278G>T (p.Gly93Val)
 gnomAD v4
12g.2115285G>ACA478022497CACNA1Cc.111G>A (p.Gly37=)
n.389G>A
c.62G>A
c.201G>A (p.Gly67=)
n.117G>A
n.348G>A
c.-1008G>A (n.-1008G>A)
c.279G>A (p.Gly93=)
 gnomAD v4
12g.2115285G>CCA478022498CACNA1Cc.111G>C (p.Gly37=)
n.389G>C
c.62G>C
c.201G>C (p.Gly67=)
n.117G>C
n.348G>C
c.-1008G>C (n.-1008G>C)
c.279G>C (p.Gly93=)
 gnomAD v4
12g.2115285G>TCA478022496CACNA1Cc.111G>T (p.Gly37=)
n.389G>T
c.62G>T
c.201G>T (p.Gly67=)
n.117G>T
n.348G>T
c.-1008G>T (n.-1008G>T)
c.279G>T (p.Gly93=)
 gnomAD v4
12g.2115286C>ACA383652956CACNA1Cc.112C>A (p.Leu38Met)
n.390C>A
c.63C>A
c.202C>A (p.Leu68Met)
n.118C>A
n.349C>A
c.-1007C>A (n.-1007C>A)
c.280C>A (p.Leu94Met)
 ClinVar gnomAD v4
12g.2115286C>GCA383652957CACNA1Cc.112C>G (p.Leu38Val)
n.390C>G
c.63C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.118C>G
n.349C>G
c.-1007C>G (n.-1007C>G)
c.280C>G (p.Leu94Val)
12g.2115286C>TCA478022499CACNA1Cc.112C>T (p.Leu38=)
n.390C>T
c.63C>T
c.202C>T (p.Leu68=)
n.118C>T
n.349C>T
c.-1007C>T (n.-1007C>T)
c.280C>T (p.Leu94=)
12g.2115287T>ACA383652960CACNA1Cc.113T>A (p.Leu38Gln)
n.391T>A
c.64T>A
c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.119T>A
n.350T>A
c.-1006T>A (n.-1006T>A)
c.281T>A (p.Leu94Gln)
12g.2115287T>CCA383652958CACNA1Cc.113T>C (p.Leu38Pro)
n.391T>C
c.64T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.119T>C
n.350T>C
c.-1006T>C (n.-1006T>C)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
12g.2115287T>GCA383652959CACNA1Cc.113T>G (p.Leu38Arg)
n.391T>G
c.64T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.119T>G
n.350T>G
c.-1006T>G (n.-1006T>G)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
12g.2115288G>ACA478022501CACNA1Cc.114G>A (p.Leu38=)
n.392G>A
c.65G>A
c.204G>A (p.Leu68=)
n.120G>A
n.351G>A
c.-1005G>A (n.-1005G>A)
c.282G>A (p.Leu94=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2115288G>CCA478022502CACNA1Cc.114G>C (p.Leu38=)
n.392G>C
c.65G>C
c.204G>C (p.Leu68=)
n.120G>C
n.351G>C
c.-1005G>C (n.-1005G>C)
c.282G>C (p.Leu94=)
12g.2115288G=CA2012289628CACNA1Cc.114G= (p.Leu38=)
n.392G=
c.65G=
c.204G= (p.Leu68=)
n.120G=
n.351G=
c.-1005G= (n.-1005G=)
c.282G= (p.Leu94=)
12g.2115288G>TCA478022500CACNA1Cc.114G>T (p.Leu38=)
n.392G>T
c.65G>T
c.204G>T (p.Leu68=)
n.120G>T
n.351G>T
c.-1005G>T (n.-1005G>T)
c.282G>T (p.Leu94=)
 gnomAD v4
12g.2115289G>ACA383652961CACNA1Cc.115G>A (p.Ala39Thr)
n.393G>A
c.66G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.121G>A
n.352G>A
c.-1004G>A (n.-1004G>A)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
 gnomAD v4
12g.2115289G>CCA383652962CACNA1Cc.115G>C (p.Ala39Pro)
n.393G>C
c.66G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.121G>C
n.352G>C
c.-1004G>C (n.-1004G>C)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
12g.2115289G>TCA383652963CACNA1Cc.115G>T (p.Ala39Ser)
n.393G>T
c.66G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.121G>T
n.352G>T
c.-1004G>T (n.-1004G>T)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
 gnomAD v4
12g.2115290C>ACA383652964CACNA1Cc.116C>A (p.Ala39Asp)
n.394C>A
c.67C>A
c.206C>A (p.Ala69Asp)
n.122C>A
n.353C>A
c.-1003C>A (n.-1003C>A)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
 gnomAD v4
12g.2115290C=CA2012289635CACNA1Cc.116C= (p.Ala39=)
n.394C=
c.67C=
c.206C= (p.Ala69=)
n.122C=
n.353C=
c.-1003C= (n.-1003C=)
c.284C= (p.Ala95=)
12g.2115290C>GCA383652965CACNA1Cc.116C>G (p.Ala39Gly)
n.394C>G
c.67C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.122C>G
n.353C>G
c.-1003C>G (n.-1003C>G)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
12g.2115290C>TCA264810CACNA1Cc.116C>T (p.Ala39Val)
n.394C>T
c.67C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.122C>T
n.353C>T
c.-1003C>T (n.-1003C>T)
c.284C>T (p.Ala95Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.2115293delCA2617060361CACNA1Cc.119del (p.Pro40LeufsTer25)
n.397del
c.70del
c.209del (p.Pro70LeufsTer25)
n.125del
n.356del
c.-1000del (n.-1000del)
c.287del (p.Pro96LeufsTer25)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched