Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.211379613_211379614dup | CA528656583 | n.292-2495_292-2494dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
1 | g.211379618G>A | CA528656584 | n.292-2502C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
1 | g.211379618G= | CA2485026925 | n.292-2502C= | ||
1 | g.211379622T>C | CA36798889 | n.292-2506A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
1 | g.211379622T= | CA2485026926 | n.292-2506A= | ||
1 | g.211379625C= | CA2485026927 | n.292-2509G= | ||
1 | g.211379625C>T | CA2485026928 | n.292-2509G>A | dbSNP | |
1 | g.211379635C= | CA2485026929 | n.292-2519G= | ||
1 | g.211379635C>G | CA730997234 | n.292-2519G>C | dbSNP | |
1 | g.211379638A= | CA2485026930 | n.292-2522T= | ||
1 | g.211379638A>G | CA2485026931 | n.292-2522T>C | dbSNP | |
1 | g.211379644C>A | CA2607083549 | n.292-2528G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
1 | g.211379655_211379657delinsCAG | CA2485026932 | n.291+2538_292-2539delinsCTG | ||
1 | g.211379660_211379661del | CA730997242 | n.291+2538_292-2540del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
1 | g.211379657G>A | CA2485026934 | n.291+2538C>T | dbSNP | |
1 | g.211379657G= | CA2485026933 | n.291+2538C= | ||
1 | g.211379658A= | CA1145847967 | n.291+2537T= | ||
1 | g.211379658A>G | CA36798893 | n.291+2537T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
1 | g.211379659G= | CA2485026935 | n.291+2536C= | ||
1 | g.211379659G>T | CA36798897 | n.291+2536C>A | dbSNP | |
1 | g.211379661G>A | CA36798920 | n.291+2534C>T | dbSNP | |
1 | g.211379661G= | CA2485026936 | n.291+2534C= | ||
1 | g.211379664T>C | CA2485026938 | n.291+2531A>G | dbSNP | |
1 | g.211379664T= | CA2485026937 | n.291+2531A= | ||
1 | g.211379666T>C | CA36798944 | n.291+2529A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
1 | g.211379666T= | CA2485026939 | n.291+2529A= | ||
1 | g.211379667G= | CA2485026940 | n.291+2528C= | ||
1 | g.211379667G>T | CA36798964 | n.291+2528C>A | dbSNP | |
1 | g.211379668T>G | CA730997254 | n.291+2527A>C | dbSNP | |
1 | g.211379668T= | CA2485026941 | n.291+2527A= | ||
1 | g.211379671T>G | CA1011892622 | n.291+2524A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
1 | g.211379671T= | CA2485026942 | n.291+2524A= | ||
1 | g.211379677C>A | CA528656587 | n.291+2518G>T | dbSNP gnomAD v2 | |
1 | g.211379677C= | CA2485026943 | n.291+2518G= | ||
1 | g.211379678T>C | CA730997257 | n.291+2517A>G | dbSNP | |
1 | g.211379678T= | CA2485026944 | n.291+2517A= | ||
1 | g.211379680G>C | CA36798980 | n.291+2515C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
1 | g.211379680G= | CA2485026945 | n.291+2515C= | ||
1 | g.211379688A>T | CA2747599612 | n.291+2507T>A | ||
1 | g.211379703G>A | CA2505008332 | n.291+2492C>T | ||
1 | g.211379703G>C | CA2485026947 | n.291+2492C>G | dbSNP | |
1 | g.211379703G= | CA2485026946 | n.291+2492C= | ||
1 | g.211379705_211379712delinsGCTAGGAT | CA2485026948 | n.291+2483_291+2490delinsATCCTAGC | ||
1 | g.211379708_211379714del | CA1011892628 | n.291+2483_291+2489del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
1 | g.211379708del | CA2747599613 | n.291+2487del | ||
1 | g.211379711A= | CA2485026949 | n.291+2484T= | ||
1 | g.211379711A>G | CA730997260 | n.291+2484T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
1 | g.211379714T>C | CA36798987 | n.291+2481A>G | dbSNP | |
1 | g.211379714T= | CA2485026950 | n.291+2481A= |