Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.211377240T>C | CA2662941490 | ERBB4 | c.*6375A>G (n.*6375A>G) c.10176A>G (n.10176A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.211377242T>C | CA764193524 | ERBB4 | c.*6373A>G (n.*6373A>G) c.10174A>G (n.10174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377242T= | CA1325459918 | ERBB4 | c.*6373A= (n.*6373A=) c.10174A= (n.10174A=) | |
2 | g.211377243A= | CA1325459920 | ERBB4 | c.*6372T= (n.*6372T=) c.10173T= (n.10173T=) | |
2 | g.211377243A>G | CA1325459919 | ERBB4 | c.*6372T>C (n.*6372T>C) c.10173T>C (n.10173T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.211377243A>T | CA2662941491 | ERBB4 | c.*6372T>A (n.*6372T>A) c.10173T>A (n.10173T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.211377244C= | CA1325459921 | ERBB4 | c.*6371G= (n.*6371G=) c.10172G= (n.10172G=) | |
2 | g.211377244C>G | CA65137701 | ERBB4 | c.*6371G>C (n.*6371G>C) c.10172G>C (n.10172G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377244C>T | CA65137700 | ERBB4 | c.*6371G>A (n.*6371G>A) c.10172G>A (n.10172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377245A>G | CA2607349649 | ERBB4 | c.*6370T>C (n.*6370T>C) c.10171T>C (n.10171T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377245_211377246delinsAG | CA1325459922 | ERBB4 | c.*6369_*6370delinsCT (n.*6369_*6370delinsCT) c.10170_10171delinsCT (n.10170_10171delinsCT) | |
2 | g.211377246G>C | CA2662941492 | ERBB4 | c.*6369C>G (n.*6369C>G) c.10170C>G (n.10170C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.211377247del | CA764193532 | ERBB4 | c.*6369del (n.*6369del) c.10170del (n.10170del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377247G>C | CA764193534 | ERBB4 | c.*6368C>G (n.*6368C>G) c.10169C>G (n.10169C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377247G= | CA1325459923 | ERBB4 | c.*6368C= (n.*6368C=) c.10169C= (n.10169C=) | |
2 | g.211377247G>T | CA2662941493 | ERBB4 | c.*6368C>A (n.*6368C>A) c.10169C>A (n.10169C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.211377248A= | CA1325459924 | ERBB4 | c.*6367T= (n.*6367T=) c.10168T= (n.10168T=) | |
2 | g.211377248A>G | CA764193536 | ERBB4 | c.*6367T>C (n.*6367T>C) c.10168T>C (n.10168T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.211377249G>A | CA764193538 | ERBB4 | c.*6366C>T (n.*6366C>T) c.10167C>T (n.10167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377249G= | CA1325459925 | ERBB4 | c.*6366C= (n.*6366C=) c.10167C= (n.10167C=) | |
2 | g.211377249G>T | CA2662941494 | ERBB4 | c.*6366C>A (n.*6366C>A) c.10167C>A (n.10167C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.211377253T>G | CA2754125310 | ERBB4 | c.*6362A>C (n.*6362A>C) c.10163A>C (n.10163A>C) | |
2 | g.211377254G>T | CA2662941495 | ERBB4 | c.*6361C>A (n.*6361C>A) c.10162C>A (n.10162C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.211377255A= | CA1325459926 | ERBB4 | c.*6360T= (n.*6360T=) c.10161T= (n.10161T=) | |
2 | g.211377255A>G | CA1325459927 | ERBB4 | c.*6360T>C (n.*6360T>C) c.10161T>C (n.10161T>C) | dbSNP |
2 | g.211377259G>A | CA2528368836 | ERBB4 | c.*6356C>T (n.*6356C>T) c.10157C>T (n.10157C>T) | |
2 | g.211377259G>T | CA2662941496 | ERBB4 | c.*6356C>A (n.*6356C>A) c.10157C>A (n.10157C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.211377260C= | CA1325459928 | ERBB4 | c.*6355G= (n.*6355G=) c.10156G= (n.10156G=) | |
2 | g.211377260C>T | CA1325459929 | ERBB4 | c.*6355G>A (n.*6355G>A) c.10156G>A (n.10156G>A) | dbSNP |
2 | g.211377262T>C | CA2662941497 | ERBB4 | c.*6353A>G (n.*6353A>G) c.10154A>G (n.10154A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.211377264C= | CA1325459930 | ERBB4 | c.*6351G= (n.*6351G=) c.10152G= (n.10152G=) | |
2 | g.211377264C>T | CA1325459931 | ERBB4 | c.*6351G>A (n.*6351G>A) c.10152G>A (n.10152G>A) | dbSNP |
2 | g.211377265C>A | CA2662941498 | ERBB4 | c.*6350G>T (n.*6350G>T) c.10151G>T (n.10151G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.211377273del | CA2662941499 | ERBB4 | c.*6344del (n.*6344del) c.10145del (n.10145del) | gnomAD v4 |
2 | g.211377272A>G | CA2754125311 | ERBB4 | c.*6343T>C (n.*6343T>C) c.10144T>C (n.10144T>C) | |
2 | g.211377273A>G | CA2662941500 | ERBB4 | c.*6342T>C (n.*6342T>C) c.10143T>C (n.10143T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.211377274G>A | CA1325459933 | ERBB4 | c.*6341C>T (n.*6341C>T) c.10142C>T (n.10142C>T) | dbSNP |
2 | g.211377274G= | CA1325459932 | ERBB4 | c.*6341C= (n.*6341C=) c.10142C= (n.10142C=) | |
2 | g.211377275G>A | CA764193545 | ERBB4 | c.*6340C>T (n.*6340C>T) c.10141C>T (n.10141C>T) | dbSNP |
2 | g.211377275G>C | CA65137703 | ERBB4 | c.*6340C>G (n.*6340C>G) c.10141C>G (n.10141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377275G= | CA1325459935 | ERBB4 | c.*6340C= (n.*6340C=) c.10141C= (n.10141C=) | |
2 | g.211377275G>T | CA65137702 | ERBB4 | c.*6340C>A (n.*6340C>A) c.10141C>A (n.10141C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377275_211377283delinsGCTATAGGC | CA1325459934 | ERBB4 | c.*6332_*6340delinsGCCTATAGC (n.*6332_*6340delinsGCCTATAGC) c.10133_10141delinsGCCTATAGC (n.10133_10141delinsGCCTATAGC) | |
2 | g.211377276C>A | CA2662941501 | ERBB4 | c.*6339G>T (n.*6339G>T) c.10140G>T (n.10140G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.211377276C>T | CA2754125312 | ERBB4 | c.*6339G>A (n.*6339G>A) c.10140G>A (n.10140G>A) | |
2 | g.211377276_211377279dup | CA764193546 | ERBB4 | c.*6336_*6339dup (n.*6336_*6339dup) c.10137_10140dup (n.10137_10140dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377278_211377285del | CA1325459936 | ERBB4 | c.*6332_*6339del (n.*6332_*6339del) c.10133_10140del (n.10133_10140del) | dbSNP |
2 | g.211377277T>C | CA2662941502 | ERBB4 | c.*6338A>G (n.*6338A>G) c.10139A>G (n.10139A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.211377277dup | CA2754125313 | ERBB4 | c.*6338dup (n.*6338dup) c.10139dup (n.10139dup) | |
2 | g.211377278A= | CA1325459937 | ERBB4 | c.*6337T= (n.*6337T=) c.10138T= (n.10138T=) | |
2 | g.211377278A>C | CA1325459938 | ERBB4 | c.*6337T>G (n.*6337T>G) c.10138T>G (n.10138T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377279T>C | CA1325459940 | ERBB4 | c.*6336A>G (n.*6336A>G) c.10137A>G (n.10137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.211377279T= | CA1325459939 | ERBB4 | c.*6336A= (n.*6336A=) c.10137A= (n.10137A=) | |
2 | g.211377280A>G | CA2662941503 | ERBB4 | c.*6335T>C (n.*6335T>C) c.10136T>C (n.10136T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.211377280_211377281delinsAG | CA1325459941 | ERBB4 | c.*6334_*6335delinsCT (n.*6334_*6335delinsCT) c.10135_10136delinsCT (n.10135_10136delinsCT) | |
2 | g.211377281G>A | CA764193547 | ERBB4 | c.*6334C>T (n.*6334C>T) c.10135C>T (n.10135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377281G= | CA1325459943 | ERBB4 | c.*6334C= (n.*6334C=) c.10135C= (n.10135C=) | |
2 | g.211377282del | CA1325459942 | ERBB4 | c.*6334del (n.*6334del) c.10135del (n.10135del) | dbSNP |
2 | g.211377283C>A | CA2528713425 | ERBB4 | c.*6332G>T (n.*6332G>T) c.10133G>T (n.10133G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.211377283C= | CA1325459945 | ERBB4 | c.*6332G= (n.*6332G=) c.10133G= (n.10133G=) | |
2 | g.211377283C>G | CA1325459944 | ERBB4 | c.*6332G>C (n.*6332G>C) c.10133G>C (n.10133G>C) | dbSNP |
2 | g.211377283C>T | CA65137704 | ERBB4 | c.*6332G>A (n.*6332G>A) c.10133G>A (n.10133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377284C>A | CA2662941504 | ERBB4 | c.*6331G>T (n.*6331G>T) c.10132G>T (n.10132G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.211377284C= | CA1325459946 | ERBB4 | c.*6331G= (n.*6331G=) c.10132G= (n.10132G=) | |
2 | g.211377284C>T | CA65137705 | ERBB4 | c.*6331G>A (n.*6331G>A) c.10132G>A (n.10132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377286G>T | CA2662941507 | ERBB4 | c.*6329C>A (n.*6329C>A) c.10130C>A (n.10130C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.211377290dup | CA2662941505 | ERBB4 | c.*6329dup (n.*6329dup) c.10130dup (n.10130dup) | gnomAD v4 |
2 | g.211377290del | CA2662941506 | ERBB4 | c.*6329del (n.*6329del) c.10130del (n.10130del) | gnomAD v4 |
2 | g.211377287G>T | CA2754125314 | ERBB4 | c.*6328C>A (n.*6328C>A) c.10129C>A (n.10129C>A) | |
2 | g.211377288G>A | CA65137706 | ERBB4 | c.*6327C>T (n.*6327C>T) c.10128C>T (n.10128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377288G= | CA1325459947 | ERBB4 | c.*6327C= (n.*6327C=) c.10128C= (n.10128C=) | |
2 | g.211377288G>T | CA2662941508 | ERBB4 | c.*6327C>A (n.*6327C>A) c.10128C>A (n.10128C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.211377290G>A | CA539364674 | ERBB4 | c.*6325C>T (n.*6325C>T) c.10126C>T (n.10126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377290G= | CA1325459948 | ERBB4 | c.*6325C= (n.*6325C=) c.10126C= (n.10126C=) | |
2 | g.211377290G>T | CA1041954822 | ERBB4 | c.*6325C>A (n.*6325C>A) c.10126C>A (n.10126C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377293A>G | CA2662941509 | ERBB4 | c.*6322T>C (n.*6322T>C) c.10123T>C (n.10123T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.211377296T>C | CA1325459950 | ERBB4 | c.*6319A>G (n.*6319A>G) c.10120A>G (n.10120A>G) | dbSNP |
2 | g.211377296T>G | CA1041954823 | ERBB4 | c.*6319A>C (n.*6319A>C) c.10120A>C (n.10120A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.211377296T= | CA1325459949 | ERBB4 | c.*6319A= (n.*6319A=) c.10120A= (n.10120A=) | |
2 | g.211377297C>A | CA2662941510 | ERBB4 | c.*6318G>T (n.*6318G>T) c.10119G>T (n.10119G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.211377297C= | CA1325459951 | ERBB4 | c.*6318G= (n.*6318G=) c.10119G= (n.10119G=) | |
2 | g.211377297C>T | CA764193556 | ERBB4 | c.*6318G>A (n.*6318G>A) c.10119G>A (n.10119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.211377300C>A | CA2662941511 | ERBB4 | c.*6315G>T (n.*6315G>T) c.10116G>T (n.10116G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.211377300C= | CA1325459952 | ERBB4 | c.*6315G= (n.*6315G=) c.10116G= (n.10116G=) | |
2 | g.211377300C>G | CA764193557 | ERBB4 | c.*6315G>C (n.*6315G>C) c.10116G>C (n.10116G>C) | dbSNP |
2 | g.211377300C>T | CA65137707 | ERBB4 | c.*6315G>A (n.*6315G>A) c.10116G>A (n.10116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377301G>A | CA65137708 | ERBB4 | c.*6314C>T (n.*6314C>T) c.10115C>T (n.10115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377301G>C | CA2701328334 | ERBB4 | c.*6314C>G (n.*6314C>G) c.10115C>G (n.10115C>G) | dbSNP |
2 | g.211377301G= | CA1325459953 | ERBB4 | c.*6314C= (n.*6314C=) c.10115C= (n.10115C=) | |
2 | g.211377301G>T | CA539364675 | ERBB4 | c.*6314C>A (n.*6314C>A) c.10115C>A (n.10115C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377302C>A | CA2662941512 | ERBB4 | c.*6313G>T (n.*6313G>T) c.10114G>T (n.10114G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.211377304T>C | CA764193569 | ERBB4 | c.*6311A>G (n.*6311A>G) c.10112A>G (n.10112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377304T>G | CA2662941513 | ERBB4 | c.*6311A>C (n.*6311A>C) c.10112A>C (n.10112A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.211377304T= | CA1325459954 | ERBB4 | c.*6311A= (n.*6311A=) c.10112A= (n.10112A=) | |
2 | g.211377305T>C | CA2662941514 | ERBB4 | c.*6310A>G (n.*6310A>G) c.10111A>G (n.10111A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.211377306G>A | CA65137709 | ERBB4 | c.*6309C>T (n.*6309C>T) c.10110C>T (n.10110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377306G= | CA1325459955 | ERBB4 | c.*6309C= (n.*6309C=) c.10110C= (n.10110C=) | |
2 | g.211377306G>T | CA2662941515 | ERBB4 | c.*6309C>A (n.*6309C>A) c.10110C>A (n.10110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.211377307G>A | CA2662941516 | ERBB4 | c.*6308C>T (n.*6308C>T) c.10109C>T (n.10109C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.211377307G= | CA1325459956 | ERBB4 | c.*6308C= (n.*6308C=) c.10109C= (n.10109C=) | |
2 | g.211377307G>T | CA764193574 | ERBB4 | c.*6308C>A (n.*6308C>A) c.10109C>A (n.10109C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.211377309G>A | CA2662941517 | ERBB4 | c.*6306C>T (n.*6306C>T) c.10107C>T (n.10107C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.211377309_211377310insGTTGTCCTTTTCCCTTA | CA2523684112 | ERBB4 | c.*6305_*6306insTAAGGGAAAAGGACAAC (n.*6305_*6306insTAAGGGAAAAGGACAAC) c.10106_10107insTAAGGGAAAAGGACAAC (n.10106_10107insTAAGGGAAAAGGACAAC) | |
2 | g.211377310A= | CA1325459957 | ERBB4 | c.*6305T= (n.*6305T=) c.10106T= (n.10106T=) | |
2 | g.211377311dup | CA764193575 | ERBB4 | c.*6304dup (n.*6304dup) c.10105dup (n.10105dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377311_211377312delinsTA | CA1325459958 | ERBB4 | c.*6303_*6304delinsTA (n.*6303_*6304delinsTA) c.10104_10105delinsTA (n.10104_10105delinsTA) | |
2 | g.211377316del | CA1325459959 | ERBB4 | c.*6303del (n.*6303del) c.10104del (n.10104del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377315A>G | CA2754125315 | ERBB4 | c.*6300T>C (n.*6300T>C) c.10101T>C (n.10101T>C) | |
2 | g.211377319G>C | CA2701577445 | ERBB4 | c.*6296C>G (n.*6296C>G) c.10097C>G (n.10097C>G) | dbSNP |
2 | g.211377320C>T | CA2662941518 | ERBB4 | c.*6295G>A (n.*6295G>A) c.10096G>A (n.10096G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.211377322G>A | CA2662941519 | ERBB4 | c.*6293C>T (n.*6293C>T) c.10094C>T (n.10094C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.211377324A>G | CA2754125316 | ERBB4 | c.*6291T>C (n.*6291T>C) c.10092T>C (n.10092T>C) | |
2 | g.211377327G>T | CA2662941520 | ERBB4 | c.*6288C>A (n.*6288C>A) c.10089C>A (n.10089C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.211377328G>A | CA2662941521 | ERBB4 | c.*6287C>T (n.*6287C>T) c.10088C>T (n.10088C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.211377329C>A | CA65137710 | ERBB4 | c.*6286G>T (n.*6286G>T) c.10087G>T (n.10087G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377329C= | CA1325459960 | ERBB4 | c.*6286G= (n.*6286G=) c.10087G= (n.10087G=) | |
2 | g.211377329C>G | CA2531938304 | ERBB4 | c.*6286G>C (n.*6286G>C) c.10087G>C (n.10087G>C) | |
2 | g.211377330A>G | CA2662941522 | ERBB4 | c.*6285T>C (n.*6285T>C) c.10086T>C (n.10086T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.211377332del | CA2754125317 | ERBB4 | c.*6285del (n.*6285del) c.10086del (n.10086del) | |
2 | g.211377331A>G | CA2754125318 | ERBB4 | c.*6284T>C (n.*6284T>C) c.10085T>C (n.10085T>C) | |
2 | g.211377333G>C | CA1325459962 | ERBB4 | c.*6282C>G (n.*6282C>G) c.10083C>G (n.10083C>G) | dbSNP |
2 | g.211377333G= | CA1325459961 | ERBB4 | c.*6282C= (n.*6282C=) c.10083C= (n.10083C=) | |
2 | g.211377333G>T | CA2662941523 | ERBB4 | c.*6282C>A (n.*6282C>A) c.10083C>A (n.10083C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.211377335G>A | CA2754125319 | ERBB4 | c.*6280C>T (n.*6280C>T) c.10081C>T (n.10081C>T) | |
2 | g.211377335G= | CA1325459963 | ERBB4 | c.*6280C= (n.*6280C=) c.10081C= (n.10081C=) | |
2 | g.211377335G>T | CA539364676 | ERBB4 | c.*6280C>A (n.*6280C>A) c.10081C>A (n.10081C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377337T>C | CA914548584 | ERBB4 | c.*6278A>G (n.*6278A>G) c.10079A>G (n.10079A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377337T= | CA1325459964 | ERBB4 | c.*6278A= (n.*6278A=) c.10079A= (n.10079A=) | |
2 | g.211377338T>A | CA1325459965 | ERBB4 | c.*6277A>T (n.*6277A>T) c.10078A>T (n.10078A>T) | dbSNP |
2 | g.211377338T= | CA1325459966 | ERBB4 | c.*6277A= (n.*6277A=) c.10078A= (n.10078A=) | |
2 | g.211377339T>G | CA65137711 | ERBB4 | c.*6276A>C (n.*6276A>C) c.10077A>C (n.10077A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377339T= | CA1325459967 | ERBB4 | c.*6276A= (n.*6276A=) c.10077A= (n.10077A=) | |
2 | g.211377340G>A | CA764193586 | ERBB4 | c.*6275C>T (n.*6275C>T) c.10076C>T (n.10076C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377340G= | CA1325459968 | ERBB4 | c.*6275C= (n.*6275C=) c.10076C= (n.10076C=) | |
2 | g.211377340G>T | CA2662941524 | ERBB4 | c.*6275C>A (n.*6275C>A) c.10076C>A (n.10076C>A) | gnomAD v4 |