| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.21136605_21136617del | CA2815519224 | KIZ | c.315+53_315+65del (n.315+53_315+65del) c.167-8960_167-8948del c.6+4446_6+4458del (n.6+4446_6+4458del) c.169-8960_169-8948del (n.169-8960_169-8948del) n.371+53_371+65del n.439+53_439+65del c.-72+53_-72+65del (n.-72+53_-72+65del) n.381+53_381+65del | |
| 20 | g.21136612_21136613delinsTC | CA2354742878 | KIZ | c.315+60_315+61delinsTC (n.315+60_315+61delinsTC) c.167-8953_167-8952delinsTC c.6+4453_6+4454delinsTC (n.6+4453_6+4454delinsTC) c.169-8953_169-8952delinsTC (n.169-8953_169-8952delinsTC) n.371+60_371+61delinsTC n.439+60_439+61delinsTC c.-72+60_-72+61delinsTC (n.-72+60_-72+61delinsTC) n.381+60_381+61delinsTC | |
| 20 | g.21136613_21136614del | CA2652105963 | KIZ | c.315+61_315+62del (n.315+61_315+62del) c.167-8952_167-8951del c.6+4454_6+4455del (n.6+4454_6+4455del) c.169-8952_169-8951del (n.169-8952_169-8951del) n.371+61_371+62del n.439+61_439+62del c.-72+61_-72+62del (n.-72+61_-72+62del) n.381+61_381+62del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136613del | CA312976895 | KIZ | c.315+61del (n.315+61del) c.167-8952del c.6+4454del (n.6+4454del) c.169-8952del (n.169-8952del) n.371+61del n.439+61del c.-72+61del (n.-72+61del) n.381+61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136613C>A | CA2652105966 | KIZ | c.315+61C>A (n.315+61C>A) c.167-8952C>A c.6+4454C>A (n.6+4454C>A) c.169-8952C>A (n.169-8952C>A) n.371+61C>A n.439+61C>A c.-72+61C>A (n.-72+61C>A) n.381+61C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136613C= | CA2354742880 | KIZ | c.315+61C= (n.315+61C=) c.167-8952C= c.6+4454C= (n.6+4454C=) c.169-8952C= (n.169-8952C=) n.371+61C= n.439+61C= c.-72+61C= (n.-72+61C=) n.381+61C= | |
| 20 | g.21136613C>T | CA635080358 | KIZ | c.315+61C>T (n.315+61C>T) c.167-8952C>T c.6+4454C>T (n.6+4454C>T) c.169-8952C>T (n.169-8952C>T) n.371+61C>T n.439+61C>T c.-72+61C>T (n.-72+61C>T) n.381+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136613_21136614insA | CA2815519225 | KIZ | c.315+61_315+62insA (n.315+61_315+62insA) c.167-8952_167-8951insA c.6+4454_6+4455insA (n.6+4454_6+4455insA) c.169-8952_169-8951insA (n.169-8952_169-8951insA) n.371+61_371+62insA n.439+61_439+62insA c.-72+61_-72+62insA (n.-72+61_-72+62insA) n.381+61_381+62insA | |
| 20 | g.21136614T>C | CA2652105968 | KIZ | c.315+62T>C (n.315+62T>C) c.167-8951T>C c.6+4455T>C (n.6+4455T>C) c.169-8951T>C (n.169-8951T>C) n.371+62T>C n.439+62T>C c.-72+62T>C (n.-72+62T>C) n.381+62T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136615T>A | CA2652105970 | KIZ | c.315+63T>A (n.315+63T>A) c.167-8950T>A c.6+4456T>A (n.6+4456T>A) c.169-8950T>A (n.169-8950T>A) n.371+63T>A n.439+63T>A c.-72+63T>A (n.-72+63T>A) n.381+63T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136615T>C | CA2652105971 | KIZ | c.315+63T>C (n.315+63T>C) c.167-8950T>C c.6+4456T>C (n.6+4456T>C) c.169-8950T>C (n.169-8950T>C) n.371+63T>C n.439+63T>C c.-72+63T>C (n.-72+63T>C) n.381+63T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136615_21136616del | CA2815519226 | KIZ | c.315+63_315+64del (n.315+63_315+64del) c.167-8950_167-8949del c.6+4456_6+4457del (n.6+4456_6+4457del) c.169-8950_169-8949del (n.169-8950_169-8949del) n.371+63_371+64del n.439+63_439+64del c.-72+63_-72+64del (n.-72+63_-72+64del) n.381+63_381+64del | |
| 20 | g.21136615_21136616insA | CA2815519229 | KIZ | c.315+63_315+64insA (n.315+63_315+64insA) c.167-8950_167-8949insA c.6+4456_6+4457insA (n.6+4456_6+4457insA) c.169-8950_169-8949insA (n.169-8950_169-8949insA) n.371+63_371+64insA n.439+63_439+64insA c.-72+63_-72+64insA (n.-72+63_-72+64insA) n.381+63_381+64insA | |
| 20 | g.21136615_21136616insACTC | CA2815519228 | KIZ | c.315+63_315+64insACTC (n.315+63_315+64insACTC) c.167-8950_167-8949insACTC c.6+4456_6+4457insACTC (n.6+4456_6+4457insACTC) c.169-8950_169-8949insACTC (n.169-8950_169-8949insACTC) n.371+63_371+64insACTC n.439+63_439+64insACTC c.-72+63_-72+64insACTC (n.-72+63_-72+64insACTC) n.381+63_381+64insACTC | |
| 20 | g.21136615_21136616insAGTG | CA2815519227 | KIZ | c.315+63_315+64insAGTG (n.315+63_315+64insAGTG) c.167-8950_167-8949insAGTG c.6+4456_6+4457insAGTG (n.6+4456_6+4457insAGTG) c.169-8950_169-8949insAGTG (n.169-8950_169-8949insAGTG) n.371+63_371+64insAGTG n.439+63_439+64insAGTG c.-72+63_-72+64insAGTG (n.-72+63_-72+64insAGTG) n.381+63_381+64insAGTG | |
| 20 | g.21136616C>A | CA1016074610 | KIZ | c.315+64C>A (n.315+64C>A) c.167-8949C>A c.6+4457C>A (n.6+4457C>A) c.169-8949C>A (n.169-8949C>A) n.371+64C>A n.439+64C>A c.-72+64C>A (n.-72+64C>A) n.381+64C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136616C= | CA2354742881 | KIZ | c.315+64C= (n.315+64C=) c.167-8949C= c.6+4457C= (n.6+4457C=) c.169-8949C= (n.169-8949C=) n.371+64C= n.439+64C= c.-72+64C= (n.-72+64C=) n.381+64C= | |
| 20 | g.21136616C>G | CA2652105973 | KIZ | c.315+64C>G (n.315+64C>G) c.167-8949C>G c.6+4457C>G (n.6+4457C>G) c.169-8949C>G (n.169-8949C>G) n.371+64C>G n.439+64C>G c.-72+64C>G (n.-72+64C>G) n.381+64C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136616C>T | CA635080360 | KIZ | c.315+64C>T (n.315+64C>T) c.167-8949C>T c.6+4457C>T (n.6+4457C>T) c.169-8949C>T (n.169-8949C>T) n.371+64C>T n.439+64C>T c.-72+64C>T (n.-72+64C>T) n.381+64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136617A= | CA2354742882 | KIZ | c.315+65A= (n.315+65A=) c.167-8948A= c.6+4458A= (n.6+4458A=) c.169-8948A= (n.169-8948A=) n.371+65A= n.439+65A= c.-72+65A= (n.-72+65A=) n.381+65A= | |
| 20 | g.21136617A>G | CA312976896 | KIZ | c.315+65A>G (n.315+65A>G) c.167-8948A>G c.6+4458A>G (n.6+4458A>G) c.169-8948A>G (n.169-8948A>G) n.371+65A>G n.439+65A>G c.-72+65A>G (n.-72+65A>G) n.381+65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136617A>T | CA1016074612 | KIZ | c.315+65A>T (n.315+65A>T) c.167-8948A>T c.6+4458A>T (n.6+4458A>T) c.169-8948A>T (n.169-8948A>T) n.371+65A>T n.439+65A>T c.-72+65A>T (n.-72+65A>T) n.381+65A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136617_21136618insGTA | CA2815519230 | KIZ | c.315+65_315+66insGTA (n.315+65_315+66insGTA) c.167-8948_167-8947insGTA c.6+4458_6+4459insGTA (n.6+4458_6+4459insGTA) c.169-8948_169-8947insGTA (n.169-8948_169-8947insGTA) n.371+65_371+66insGTA n.439+65_439+66insGTA c.-72+65_-72+66insGTA (n.-72+65_-72+66insGTA) n.381+65_381+66insGTA | |
| 20 | g.21136618A>G | CA2547275499 | KIZ | c.315+66A>G (n.315+66A>G) c.167-8947A>G c.6+4459A>G (n.6+4459A>G) c.169-8947A>G (n.169-8947A>G) n.371+66A>G n.439+66A>G c.-72+66A>G (n.-72+66A>G) n.381+66A>G | |
| 20 | g.21136618A>T | CA2652105978 | KIZ | c.315+66A>T (n.315+66A>T) c.167-8947A>T c.6+4459A>T (n.6+4459A>T) c.169-8947A>T (n.169-8947A>T) n.371+66A>T n.439+66A>T c.-72+66A>T (n.-72+66A>T) n.381+66A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136619del | CA2815519232 | KIZ | c.315+67del (n.315+67del) c.167-8946del c.6+4460del (n.6+4460del) c.169-8946del (n.169-8946del) n.371+67del n.439+67del c.-72+67del (n.-72+67del) n.381+67del | |
| 20 | g.21136619G>A | CA2815519231 | KIZ | c.315+67G>A (n.315+67G>A) c.167-8946G>A c.6+4460G>A (n.6+4460G>A) c.169-8946G>A (n.169-8946G>A) n.371+67G>A n.439+67G>A c.-72+67G>A (n.-72+67G>A) n.381+67G>A | |
| 20 | g.21136619G>T | CA1016074613 | KIZ | c.315+67G>T (n.315+67G>T) c.167-8946G>T c.6+4460G>T (n.6+4460G>T) c.169-8946G>T (n.169-8946G>T) n.371+67G>T n.439+67G>T c.-72+67G>T (n.-72+67G>T) n.381+67G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136620A= | CA2354742884 | KIZ | c.315+68A= (n.315+68A=) c.167-8945A= c.6+4461A= (n.6+4461A=) c.169-8945A= (n.169-8945A=) n.371+68A= n.439+68A= c.-72+68A= (n.-72+68A=) n.381+68A= | |
| 20 | g.21136620A>C | CA2652105979 | KIZ | c.315+68A>C (n.315+68A>C) c.167-8945A>C c.6+4461A>C (n.6+4461A>C) c.169-8945A>C (n.169-8945A>C) n.371+68A>C n.439+68A>C c.-72+68A>C (n.-72+68A>C) n.381+68A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136620A>G | CA2354742883 | KIZ | c.315+68A>G (n.315+68A>G) c.167-8945A>G c.6+4461A>G (n.6+4461A>G) c.169-8945A>G (n.169-8945A>G) n.371+68A>G n.439+68A>G c.-72+68A>G (n.-72+68A>G) n.381+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136620A>T | CA1016074614 | KIZ | c.315+68A>T (n.315+68A>T) c.167-8945A>T c.6+4461A>T (n.6+4461A>T) c.169-8945A>T (n.169-8945A>T) n.371+68A>T n.439+68A>T c.-72+68A>T (n.-72+68A>T) n.381+68A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136621del | CA2815519233 | KIZ | c.315+69del (n.315+69del) c.167-8944del c.6+4462del (n.6+4462del) c.169-8944del (n.169-8944del) n.371+69del n.439+69del c.-72+69del (n.-72+69del) n.381+69del | |
| 20 | g.21136621T>A | CA2815519234 | KIZ | c.315+69T>A (n.315+69T>A) c.167-8944T>A c.6+4462T>A (n.6+4462T>A) c.169-8944T>A (n.169-8944T>A) n.371+69T>A n.439+69T>A c.-72+69T>A (n.-72+69T>A) n.381+69T>A | |
| 20 | g.21136621_21136622del | CA2652105982 | KIZ | c.315+69_315+70del (n.315+69_315+70del) c.167-8944_167-8943del c.6+4462_6+4463del (n.6+4462_6+4463del) c.169-8944_169-8943del (n.169-8944_169-8943del) n.371+69_371+70del n.439+69_439+70del c.-72+69_-72+70del (n.-72+69_-72+70del) n.381+69_381+70del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136622G>A | CA2652105984 | KIZ | c.315+70G>A (n.315+70G>A) c.167-8943G>A c.6+4463G>A (n.6+4463G>A) c.169-8943G>A (n.169-8943G>A) n.371+70G>A n.439+70G>A c.-72+70G>A (n.-72+70G>A) n.381+70G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136622G>C | CA2815519235 | KIZ | c.315+70G>C (n.315+70G>C) c.167-8943G>C c.6+4463G>C (n.6+4463G>C) c.169-8943G>C (n.169-8943G>C) n.371+70G>C n.439+70G>C c.-72+70G>C (n.-72+70G>C) n.381+70G>C | |
| 20 | g.21136622G>T | CA1016074616 | KIZ | c.315+70G>T (n.315+70G>T) c.167-8943G>T c.6+4463G>T (n.6+4463G>T) c.169-8943G>T (n.169-8943G>T) n.371+70G>T n.439+70G>T c.-72+70G>T (n.-72+70G>T) n.381+70G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136623A>G | CA2652105986 | KIZ | c.315+71A>G (n.315+71A>G) c.167-8942A>G c.6+4464A>G (n.6+4464A>G) c.169-8942A>G (n.169-8942A>G) n.371+71A>G n.439+71A>G c.-72+71A>G (n.-72+71A>G) n.381+71A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136623A>T | CA2652105987 | KIZ | c.315+71A>T (n.315+71A>T) c.167-8942A>T c.6+4464A>T (n.6+4464A>T) c.169-8942A>T (n.169-8942A>T) n.371+71A>T n.439+71A>T c.-72+71A>T (n.-72+71A>T) n.381+71A>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.21136625A>C | CA2652105992 | KIZ | c.315+73A>C (n.315+73A>C) c.167-8940A>C c.6+4466A>C (n.6+4466A>C) c.169-8940A>C (n.169-8940A>C) n.371+73A>C n.439+73A>C c.-72+73A>C (n.-72+73A>C) n.381+73A>C | gnomAD v4 |
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| 20 | g.21136629C>T | CA1016074637 | KIZ | c.315+77C>T (n.315+77C>T) c.167-8936C>T c.6+4470C>T (n.6+4470C>T) c.169-8936C>T (n.169-8936C>T) n.371+77C>T n.439+77C>T c.-72+77C>T (n.-72+77C>T) n.381+77C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.21136631C>A | CA2652106000 | KIZ | c.315+79C>A (n.315+79C>A) c.167-8934C>A c.6+4472C>A (n.6+4472C>A) c.169-8934C>A (n.169-8934C>A) n.371+79C>A n.439+79C>A c.-72+79C>A (n.-72+79C>A) n.381+79C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136631C>G | CA2652106001 | KIZ | c.315+79C>G (n.315+79C>G) c.167-8934C>G c.6+4472C>G (n.6+4472C>G) c.169-8934C>G (n.169-8934C>G) n.371+79C>G n.439+79C>G c.-72+79C>G (n.-72+79C>G) n.381+79C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136631C>T | CA1016074640 | KIZ | c.315+79C>T (n.315+79C>T) c.167-8934C>T c.6+4472C>T (n.6+4472C>T) c.169-8934C>T (n.169-8934C>T) n.371+79C>T n.439+79C>T c.-72+79C>T (n.-72+79C>T) n.381+79C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136631_21136634del | CA2815519247 | KIZ | c.315+79_315+82del (n.315+79_315+82del) c.167-8934_167-8931del c.6+4472_6+4475del (n.6+4472_6+4475del) c.169-8934_169-8931del (n.169-8934_169-8931del) n.371+79_371+82del n.439+79_439+82del c.-72+79_-72+82del (n.-72+79_-72+82del) n.381+79_381+82del | |
| 20 | g.21136631_21136641del | CA2815519248 | KIZ | c.315+79_315+89del (n.315+79_315+89del) c.167-8934_167-8924del c.6+4472_6+4482del (n.6+4472_6+4482del) c.169-8934_169-8924del (n.169-8934_169-8924del) n.371+79_371+89del n.439+79_439+89del c.-72+79_-72+89del (n.-72+79_-72+89del) n.381+79_381+89del | |
| 20 | g.21136632T>A | CA2815519251 | KIZ | c.315+80T>A (n.315+80T>A) c.167-8933T>A c.6+4473T>A (n.6+4473T>A) c.169-8933T>A (n.169-8933T>A) n.371+80T>A n.439+80T>A c.-72+80T>A (n.-72+80T>A) n.381+80T>A | |
| 20 | g.21136632T>C | CA2652106002 | KIZ | c.315+80T>C (n.315+80T>C) c.167-8933T>C c.6+4473T>C (n.6+4473T>C) c.169-8933T>C (n.169-8933T>C) n.371+80T>C n.439+80T>C c.-72+80T>C (n.-72+80T>C) n.381+80T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136632_21136637del | CA2815519250 | KIZ | c.315+80_315+85del (n.315+80_315+85del) c.167-8933_167-8928del c.6+4473_6+4478del (n.6+4473_6+4478del) c.169-8933_169-8928del (n.169-8933_169-8928del) n.371+80_371+85del n.439+80_439+85del c.-72+80_-72+85del (n.-72+80_-72+85del) n.381+80_381+85del | |
| 20 | g.21136633_21136637del | CA2815519249 | KIZ | c.315+81_315+85del (n.315+81_315+85del) c.167-8932_167-8928del c.6+4474_6+4478del (n.6+4474_6+4478del) c.169-8932_169-8928del (n.169-8932_169-8928del) n.371+81_371+85del n.439+81_439+85del c.-72+81_-72+85del (n.-72+81_-72+85del) n.381+81_381+85del | |
| 20 | g.21136633del | CA2815519252 | KIZ | c.315+81del (n.315+81del) c.167-8932del c.6+4474del (n.6+4474del) c.169-8932del (n.169-8932del) n.371+81del n.439+81del c.-72+81del (n.-72+81del) n.381+81del | |
| 20 | g.21136633G>C | CA2815519253 | KIZ | c.315+81G>C (n.315+81G>C) c.167-8932G>C c.6+4474G>C (n.6+4474G>C) c.169-8932G>C (n.169-8932G>C) n.371+81G>C n.439+81G>C c.-72+81G>C (n.-72+81G>C) n.381+81G>C | |
| 20 | g.21136633G>T | CA1016074644 | KIZ | c.315+81G>T (n.315+81G>T) c.167-8932G>T c.6+4474G>T (n.6+4474G>T) c.169-8932G>T (n.169-8932G>T) n.371+81G>T n.439+81G>T c.-72+81G>T (n.-72+81G>T) n.381+81G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136633_21136654del | CA2815519254 | KIZ | c.315+81_315+102del (n.315+81_315+102del) c.167-8932_167-8911del c.6+4474_6+4495del (n.6+4474_6+4495del) c.169-8932_169-8911del (n.169-8932_169-8911del) n.371+81_371+102del n.439+81_439+102del c.-72+81_-72+102del (n.-72+81_-72+102del) n.381+81_381+102del | |
| 20 | g.21136634T>A | CA2652106003 | KIZ | c.315+82T>A (n.315+82T>A) c.167-8931T>A c.6+4475T>A (n.6+4475T>A) c.169-8931T>A (n.169-8931T>A) n.371+82T>A n.439+82T>A c.-72+82T>A (n.-72+82T>A) n.381+82T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136634_21136637del | CA2815519255 | KIZ | c.315+82_315+85del (n.315+82_315+85del) c.167-8931_167-8928del c.6+4475_6+4478del (n.6+4475_6+4478del) c.169-8931_169-8928del (n.169-8931_169-8928del) n.371+82_371+85del n.439+82_439+85del c.-72+82_-72+85del (n.-72+82_-72+85del) n.381+82_381+85del | |
| 20 | g.21136635_21136646del | CA2815519256 | KIZ | c.315+83_315+94del (n.315+83_315+94del) c.167-8930_167-8919del c.6+4476_6+4487del (n.6+4476_6+4487del) c.169-8930_169-8919del (n.169-8930_169-8919del) n.371+83_371+94del n.439+83_439+94del c.-72+83_-72+94del (n.-72+83_-72+94del) n.381+83_381+94del | |
| 20 | g.21136635G>A | CA742023028 | KIZ | c.315+83G>A (n.315+83G>A) c.167-8930G>A c.6+4476G>A (n.6+4476G>A) c.169-8930G>A (n.169-8930G>A) n.371+83G>A n.439+83G>A c.-72+83G>A (n.-72+83G>A) n.381+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136635G= | CA2354742886 | KIZ | c.315+83G= (n.315+83G=) c.167-8930G= c.6+4476G= (n.6+4476G=) c.169-8930G= (n.169-8930G=) n.371+83G= n.439+83G= c.-72+83G= (n.-72+83G=) n.381+83G= | |
| 20 | g.21136635G>T | CA312976897 | KIZ | c.315+83G>T (n.315+83G>T) c.167-8930G>T c.6+4476G>T (n.6+4476G>T) c.169-8930G>T (n.169-8930G>T) n.371+83G>T n.439+83G>T c.-72+83G>T (n.-72+83G>T) n.381+83G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136635_21136636insACA | CA2815519257 | KIZ | c.315+83_315+84insACA (n.315+83_315+84insACA) c.167-8930_167-8929insACA c.6+4476_6+4477insACA (n.6+4476_6+4477insACA) c.169-8930_169-8929insACA (n.169-8930_169-8929insACA) n.371+83_371+84insACA n.439+83_439+84insACA c.-72+83_-72+84insACA (n.-72+83_-72+84insACA) n.381+83_381+84insACA | |
| 20 | g.21136635_21136636insAGAA | CA2815519258 | KIZ | c.315+83_315+84insAGAA (n.315+83_315+84insAGAA) c.167-8930_167-8929insAGAA c.6+4476_6+4477insAGAA (n.6+4476_6+4477insAGAA) c.169-8930_169-8929insAGAA (n.169-8930_169-8929insAGAA) n.371+83_371+84insAGAA n.439+83_439+84insAGAA c.-72+83_-72+84insAGAA (n.-72+83_-72+84insAGAA) n.381+83_381+84insAGAA | |
| 20 | g.21136636T>A | CA2815519260 | KIZ | c.315+84T>A (n.315+84T>A) c.167-8929T>A c.6+4477T>A (n.6+4477T>A) c.169-8929T>A (n.169-8929T>A) n.371+84T>A n.439+84T>A c.-72+84T>A (n.-72+84T>A) n.381+84T>A | |
| 20 | g.21136636_21136637del | CA2815519259 | KIZ | c.315+84_315+85del (n.315+84_315+85del) c.167-8929_167-8928del c.6+4477_6+4478del (n.6+4477_6+4478del) c.169-8929_169-8928del (n.169-8929_169-8928del) n.371+84_371+85del n.439+84_439+85del c.-72+84_-72+85del (n.-72+84_-72+85del) n.381+84_381+85del | |
| 20 | g.21136637del | CA2652106004 | KIZ | c.315+85del (n.315+85del) c.167-8928del c.6+4478del (n.6+4478del) c.169-8928del (n.169-8928del) n.371+85del n.439+85del c.-72+85del (n.-72+85del) n.381+85del | gnomAD v4 |
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| 20 | g.21136636_21136637insACA | CA2815519263 | KIZ | c.315+84_315+85insACA (n.315+84_315+85insACA) c.167-8929_167-8928insACA c.6+4477_6+4478insACA (n.6+4477_6+4478insACA) c.169-8929_169-8928insACA (n.169-8929_169-8928insACA) n.371+84_371+85insACA n.439+84_439+85insACA c.-72+84_-72+85insACA (n.-72+84_-72+85insACA) n.381+84_381+85insACA | |
| 20 | g.21136637T>C | CA2815519261 | KIZ | c.315+85T>C (n.315+85T>C) c.167-8928T>C c.6+4478T>C (n.6+4478T>C) c.169-8928T>C (n.169-8928T>C) n.371+85T>C n.439+85T>C c.-72+85T>C (n.-72+85T>C) n.381+85T>C | |
| 20 | g.21136638A>G | CA2652106005 | KIZ | c.315+86A>G (n.315+86A>G) c.167-8927A>G c.6+4479A>G (n.6+4479A>G) c.169-8927A>G (n.169-8927A>G) n.371+86A>G n.439+86A>G c.-72+86A>G (n.-72+86A>G) n.381+86A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136638A>T | CA1016074650 | KIZ | c.315+86A>T (n.315+86A>T) c.167-8927A>T c.6+4479A>T (n.6+4479A>T) c.169-8927A>T (n.169-8927A>T) n.371+86A>T n.439+86A>T c.-72+86A>T (n.-72+86A>T) n.381+86A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136639C>A | CA2652106006 | KIZ | c.315+87C>A (n.315+87C>A) c.167-8926C>A c.6+4480C>A (n.6+4480C>A) c.169-8926C>A (n.169-8926C>A) n.371+87C>A n.439+87C>A c.-72+87C>A (n.-72+87C>A) n.381+87C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136639C>G | CA2815519267 | KIZ | c.315+87C>G (n.315+87C>G) c.167-8926C>G c.6+4480C>G (n.6+4480C>G) c.169-8926C>G (n.169-8926C>G) n.371+87C>G n.439+87C>G c.-72+87C>G (n.-72+87C>G) n.381+87C>G | |
| 20 | g.21136639_21136640insTC | CA2815519264 | KIZ | c.315+87_315+88insTC (n.315+87_315+88insTC) c.167-8926_167-8925insTC c.6+4480_6+4481insTC (n.6+4480_6+4481insTC) c.169-8926_169-8925insTC (n.169-8926_169-8925insTC) n.371+87_371+88insTC n.439+87_439+88insTC c.-72+87_-72+88insTC (n.-72+87_-72+88insTC) n.381+87_381+88insTC | |
| 20 | g.21136641del | CA2815519265 | KIZ | c.315+89del (n.315+89del) c.167-8924del c.6+4482del (n.6+4482del) c.169-8924del (n.169-8924del) n.371+89del n.439+89del c.-72+89del (n.-72+89del) n.381+89del | |
| 20 | g.21136640_21136641del | CA2815519266 | KIZ | c.315+88_315+89del (n.315+88_315+89del) c.167-8925_167-8924del c.6+4481_6+4482del (n.6+4481_6+4482del) c.169-8925_169-8924del (n.169-8925_169-8924del) n.371+88_371+89del n.439+88_439+89del c.-72+88_-72+89del (n.-72+88_-72+89del) n.381+88_381+89del | |
| 20 | g.21136640C>A | CA2652106007 | KIZ | c.315+88C>A (n.315+88C>A) c.167-8925C>A c.6+4481C>A (n.6+4481C>A) c.169-8925C>A (n.169-8925C>A) n.371+88C>A n.439+88C>A c.-72+88C>A (n.-72+88C>A) n.381+88C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136640C>G | CA2652106008 | KIZ | c.315+88C>G (n.315+88C>G) c.167-8925C>G c.6+4481C>G (n.6+4481C>G) c.169-8925C>G (n.169-8925C>G) n.371+88C>G n.439+88C>G c.-72+88C>G (n.-72+88C>G) n.381+88C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136640C>T | CA2652106009 | KIZ | c.315+88C>T (n.315+88C>T) c.167-8925C>T c.6+4481C>T (n.6+4481C>T) c.169-8925C>T (n.169-8925C>T) n.371+88C>T n.439+88C>T c.-72+88C>T (n.-72+88C>T) n.381+88C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136640_21136641insA | CA2815519268 | KIZ | c.315+88_315+89insA (n.315+88_315+89insA) c.167-8925_167-8924insA c.6+4481_6+4482insA (n.6+4481_6+4482insA) c.169-8925_169-8924insA (n.169-8925_169-8924insA) n.371+88_371+89insA n.439+88_439+89insA c.-72+88_-72+89insA (n.-72+88_-72+89insA) n.381+88_381+89insA | |
| 20 | g.21136641C>A | CA2577491475 | KIZ | c.315+89C>A (n.315+89C>A) c.167-8924C>A c.6+4482C>A (n.6+4482C>A) c.169-8924C>A (n.169-8924C>A) n.371+89C>A n.439+89C>A c.-72+89C>A (n.-72+89C>A) n.381+89C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136641C>T | CA2815519270 | KIZ | c.315+89C>T (n.315+89C>T) c.167-8924C>T c.6+4482C>T (n.6+4482C>T) c.169-8924C>T (n.169-8924C>T) n.371+89C>T n.439+89C>T c.-72+89C>T (n.-72+89C>T) n.381+89C>T | |
| 20 | g.21136641_21136654del | CA2815519269 | KIZ | c.315+89_315+102del (n.315+89_315+102del) c.167-8924_167-8911del c.6+4482_6+4495del (n.6+4482_6+4495del) c.169-8924_169-8911del (n.169-8924_169-8911del) n.371+89_371+102del n.439+89_439+102del c.-72+89_-72+102del (n.-72+89_-72+102del) n.381+89_381+102del | |
| 20 | g.21136642A>C | CA2652106011 | KIZ | c.315+90A>C (n.315+90A>C) c.167-8923A>C c.6+4483A>C (n.6+4483A>C) c.169-8923A>C (n.169-8923A>C) n.371+90A>C n.439+90A>C c.-72+90A>C (n.-72+90A>C) n.381+90A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136642A>T | CA2652106012 | KIZ | c.315+90A>T (n.315+90A>T) c.167-8923A>T c.6+4483A>T (n.6+4483A>T) c.169-8923A>T (n.169-8923A>T) n.371+90A>T n.439+90A>T c.-72+90A>T (n.-72+90A>T) n.381+90A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136643G= | CA2354742887 | KIZ | c.315+91G= (n.315+91G=) c.167-8922G= c.6+4484G= (n.6+4484G=) c.169-8922G= (n.169-8922G=) n.371+91G= n.439+91G= c.-72+91G= (n.-72+91G=) n.381+91G= | |
| 20 | g.21136643G>T | CA312976898 | KIZ | c.315+91G>T (n.315+91G>T) c.167-8922G>T c.6+4484G>T (n.6+4484G>T) c.169-8922G>T (n.169-8922G>T) n.371+91G>T n.439+91G>T c.-72+91G>T (n.-72+91G>T) n.381+91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136643_21136648del | CA2815519271 | KIZ | c.315+91_315+96del (n.315+91_315+96del) c.167-8922_167-8917del c.6+4484_6+4489del (n.6+4484_6+4489del) c.169-8922_169-8917del (n.169-8922_169-8917del) n.371+91_371+96del n.439+91_439+96del c.-72+91_-72+96del (n.-72+91_-72+96del) n.381+91_381+96del | |
| 20 | g.21136644G>A | CA2354742888 | KIZ | c.315+92G>A (n.315+92G>A) c.167-8921G>A c.6+4485G>A (n.6+4485G>A) c.169-8921G>A (n.169-8921G>A) n.371+92G>A n.439+92G>A c.-72+92G>A (n.-72+92G>A) n.381+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136644G= | CA2354742889 | KIZ | c.315+92G= (n.315+92G=) c.167-8921G= c.6+4485G= (n.6+4485G=) c.169-8921G= (n.169-8921G=) n.371+92G= n.439+92G= c.-72+92G= (n.-72+92G=) n.381+92G= | |
| 20 | g.21136644G>T | CA1016074658 | KIZ | c.315+92G>T (n.315+92G>T) c.167-8921G>T c.6+4485G>T (n.6+4485G>T) c.169-8921G>T (n.169-8921G>T) n.371+92G>T n.439+92G>T c.-72+92G>T (n.-72+92G>T) n.381+92G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136644_21136646del | CA2815519273 | KIZ | c.315+92_315+94del (n.315+92_315+94del) c.167-8921_167-8919del c.6+4485_6+4487del (n.6+4485_6+4487del) c.169-8921_169-8919del (n.169-8921_169-8919del) n.371+92_371+94del n.439+92_439+94del c.-72+92_-72+94del (n.-72+92_-72+94del) n.381+92_381+94del | |
| 20 | g.21136644_21136650del | CA2815519272 | KIZ | c.315+92_315+98del (n.315+92_315+98del) c.167-8921_167-8915del c.6+4485_6+4491del (n.6+4485_6+4491del) c.169-8921_169-8915del (n.169-8921_169-8915del) n.371+92_371+98del n.439+92_439+98del c.-72+92_-72+98del (n.-72+92_-72+98del) n.381+92_381+98del | |
| 20 | g.21136645C>A | CA2577491476 | KIZ | c.315+93C>A (n.315+93C>A) c.167-8920C>A c.6+4486C>A (n.6+4486C>A) c.169-8920C>A (n.169-8920C>A) n.371+93C>A n.439+93C>A c.-72+93C>A (n.-72+93C>A) n.381+93C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136645C>T | CA2652106014 | KIZ | c.315+93C>T (n.315+93C>T) c.167-8920C>T c.6+4486C>T (n.6+4486C>T) c.169-8920C>T (n.169-8920C>T) n.371+93C>T n.439+93C>T c.-72+93C>T (n.-72+93C>T) n.381+93C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136645_21136646insAG | CA2815519274 | KIZ | c.315+93_315+94insAG (n.315+93_315+94insAG) c.167-8920_167-8919insAG c.6+4486_6+4487insAG (n.6+4486_6+4487insAG) c.169-8920_169-8919insAG (n.169-8920_169-8919insAG) n.371+93_371+94insAG n.439+93_439+94insAG c.-72+93_-72+94insAG (n.-72+93_-72+94insAG) n.381+93_381+94insAG | |
| 20 | g.21136646T>C | CA2577491477 | KIZ | c.315+94T>C (n.315+94T>C) c.167-8919T>C c.6+4487T>C (n.6+4487T>C) c.169-8919T>C (n.169-8919T>C) n.371+94T>C n.439+94T>C c.-72+94T>C (n.-72+94T>C) n.381+94T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136646T>G | CA2652106015 | KIZ | c.315+94T>G (n.315+94T>G) c.167-8919T>G c.6+4487T>G (n.6+4487T>G) c.169-8919T>G (n.169-8919T>G) n.371+94T>G n.439+94T>G c.-72+94T>G (n.-72+94T>G) n.381+94T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136647A>G | CA2652106019 | KIZ | c.315+95A>G (n.315+95A>G) c.167-8918A>G c.6+4488A>G (n.6+4488A>G) c.169-8918A>G (n.169-8918A>G) n.371+95A>G n.439+95A>G c.-72+95A>G (n.-72+95A>G) n.381+95A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136647A>T | CA2652106018 | KIZ | c.315+95A>T (n.315+95A>T) c.167-8918A>T c.6+4488A>T (n.6+4488A>T) c.169-8918A>T (n.169-8918A>T) n.371+95A>T n.439+95A>T c.-72+95A>T (n.-72+95A>T) n.381+95A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136647_21136650del | CA2652106017 | KIZ | c.315+95_315+98del (n.315+95_315+98del) c.167-8918_167-8915del c.6+4488_6+4491del (n.6+4488_6+4491del) c.169-8918_169-8915del (n.169-8918_169-8915del) n.371+95_371+98del n.439+95_439+98del c.-72+95_-72+98del (n.-72+95_-72+98del) n.381+95_381+98del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136648del | CA2815519275 | KIZ | c.315+96del (n.315+96del) c.167-8917del c.6+4489del (n.6+4489del) c.169-8917del (n.169-8917del) n.371+96del n.439+96del c.-72+96del (n.-72+96del) n.381+96del | |
| 20 | g.21136648G>C | CA2736568486 | KIZ | c.315+96G>C (n.315+96G>C) c.167-8917G>C c.6+4489G>C (n.6+4489G>C) c.169-8917G>C (n.169-8917G>C) n.371+96G>C n.439+96G>C c.-72+96G>C (n.-72+96G>C) n.381+96G>C | dbSNP |
| 20 | g.21136648G>T | CA2652106020 | KIZ | c.315+96G>T (n.315+96G>T) c.167-8917G>T c.6+4489G>T (n.6+4489G>T) c.169-8917G>T (n.169-8917G>T) n.371+96G>T n.439+96G>T c.-72+96G>T (n.-72+96G>T) n.381+96G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136649A>C | CA2577491478 | KIZ | c.315+97A>C (n.315+97A>C) c.167-8916A>C c.6+4490A>C (n.6+4490A>C) c.169-8916A>C (n.169-8916A>C) n.371+97A>C n.439+97A>C c.-72+97A>C (n.-72+97A>C) n.381+97A>C | |
| 20 | g.21136649A>G | CA2652106021 | KIZ | c.315+97A>G (n.315+97A>G) c.167-8916A>G c.6+4490A>G (n.6+4490A>G) c.169-8916A>G (n.169-8916A>G) n.371+97A>G n.439+97A>G c.-72+97A>G (n.-72+97A>G) n.381+97A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136649A>T | CA1016074668 | KIZ | c.315+97A>T (n.315+97A>T) c.167-8916A>T c.6+4490A>T (n.6+4490A>T) c.169-8916A>T (n.169-8916A>T) n.371+97A>T n.439+97A>T c.-72+97A>T (n.-72+97A>T) n.381+97A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136649_21136650dup | CA2815519276 | KIZ | c.315+97_315+98dup (n.315+97_315+98dup) c.167-8916_167-8915dup c.6+4490_6+4491dup (n.6+4490_6+4491dup) c.169-8916_169-8915dup (n.169-8916_169-8915dup) n.371+97_371+98dup n.439+97_439+98dup c.-72+97_-72+98dup (n.-72+97_-72+98dup) n.381+97_381+98dup | |
| 20 | g.21136650C>A | CA2652106023 | KIZ | c.315+98C>A (n.315+98C>A) c.167-8915C>A c.6+4491C>A (n.6+4491C>A) c.169-8915C>A (n.169-8915C>A) n.371+98C>A n.439+98C>A c.-72+98C>A (n.-72+98C>A) n.381+98C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136650C= | CA2354742890 | KIZ | c.315+98C= (n.315+98C=) c.167-8915C= c.6+4491C= (n.6+4491C=) c.169-8915C= (n.169-8915C=) n.371+98C= n.439+98C= c.-72+98C= (n.-72+98C=) n.381+98C= | |
| 20 | g.21136650C>T | CA742023038 | KIZ | c.315+98C>T (n.315+98C>T) c.167-8915C>T c.6+4491C>T (n.6+4491C>T) c.169-8915C>T (n.169-8915C>T) n.371+98C>T n.439+98C>T c.-72+98C>T (n.-72+98C>T) n.381+98C>T | dbSNP |
| 20 | g.21136650_21136651insACA | CA2815519277 | KIZ | c.315+98_315+99insACA (n.315+98_315+99insACA) c.167-8915_167-8914insACA c.6+4491_6+4492insACA (n.6+4491_6+4492insACA) c.169-8915_169-8914insACA (n.169-8915_169-8914insACA) n.371+98_371+99insACA n.439+98_439+99insACA c.-72+98_-72+99insACA (n.-72+98_-72+99insACA) n.381+98_381+99insACA | |
| 20 | g.21136651T>A | CA2815519279 | KIZ | c.315+99T>A (n.315+99T>A) c.167-8914T>A c.6+4492T>A (n.6+4492T>A) c.169-8914T>A (n.169-8914T>A) n.371+99T>A n.439+99T>A c.-72+99T>A (n.-72+99T>A) n.381+99T>A | |
| 20 | g.21136651_21136654del | CA2815519278 | KIZ | c.315+99_315+102del (n.315+99_315+102del) c.167-8914_167-8911del c.6+4492_6+4495del (n.6+4492_6+4495del) c.169-8914_169-8911del (n.169-8914_169-8911del) n.371+99_371+102del n.439+99_439+102del c.-72+99_-72+102del (n.-72+99_-72+102del) n.381+99_381+102del | |
| 20 | g.21136651_21136652insAC | CA2815519280 | KIZ | c.315+99_315+100insAC (n.315+99_315+100insAC) c.167-8914_167-8913insAC c.6+4492_6+4493insAC (n.6+4492_6+4493insAC) c.169-8914_169-8913insAC (n.169-8914_169-8913insAC) n.371+99_371+100insAC n.439+99_439+100insAC c.-72+99_-72+100insAC (n.-72+99_-72+100insAC) n.381+99_381+100insAC | |
| 20 | g.21136652_21136653del | CA2815519281 | KIZ | c.315+100_315+101del (n.315+100_315+101del) c.167-8913_167-8912del c.6+4493_6+4494del (n.6+4493_6+4494del) c.169-8913_169-8912del (n.169-8913_169-8912del) n.371+100_371+101del n.439+100_439+101del c.-72+100_-72+101del (n.-72+100_-72+101del) n.381+100_381+101del | |
| 20 | g.21136653G>A | CA2652106025 | KIZ | c.315+101G>A (n.315+101G>A) c.167-8912G>A c.6+4494G>A (n.6+4494G>A) c.169-8912G>A (n.169-8912G>A) n.371+101G>A n.439+101G>A c.-72+101G>A (n.-72+101G>A) n.381+101G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136653G>T | CA2652106027 | KIZ | c.315+101G>T (n.315+101G>T) c.167-8912G>T c.6+4494G>T (n.6+4494G>T) c.169-8912G>T (n.169-8912G>T) n.371+101G>T n.439+101G>T c.-72+101G>T (n.-72+101G>T) n.381+101G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136653_21136656del | CA2815519282 | KIZ | c.315+101_315+104del (n.315+101_315+104del) c.167-8912_167-8909del c.6+4494_6+4497del (n.6+4494_6+4497del) c.169-8912_169-8909del (n.169-8912_169-8909del) n.371+101_371+104del n.439+101_439+104del c.-72+101_-72+104del (n.-72+101_-72+104del) n.381+101_381+104del | |
| 20 | g.21136653_21136654insGACGAATCT | CA2500537361 | KIZ | c.315+101_315+102insGACGAATCT (n.315+101_315+102insGACGAATCT) c.167-8912_167-8911insGACGAATCT c.6+4494_6+4495insGACGAATCT (n.6+4494_6+4495insGACGAATCT) c.169-8912_169-8911insGACGAATCT (n.169-8912_169-8911insGACGAATCT) n.371+101_371+102insGACGAATCT n.439+101_439+102insGACGAATCT c.-72+101_-72+102insGACGAATCT (n.-72+101_-72+102insGACGAATCT) n.381+101_381+102insGACGAATCT | |
| 20 | g.21136655A= | CA2354742891 | KIZ | c.315+103A= (n.315+103A=) c.167-8910A= c.6+4496A= (n.6+4496A=) c.169-8910A= (n.169-8910A=) n.371+103A= n.439+103A= c.-72+103A= (n.-72+103A=) n.381+103A= | |
| 20 | g.21136655A>G | CA1016074672 | KIZ | c.315+103A>G (n.315+103A>G) c.167-8910A>G c.6+4496A>G (n.6+4496A>G) c.169-8910A>G (n.169-8910A>G) n.371+103A>G n.439+103A>G c.-72+103A>G (n.-72+103A>G) n.381+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136655A>T | CA2652106028 | KIZ | c.315+103A>T (n.315+103A>T) c.167-8910A>T c.6+4496A>T (n.6+4496A>T) c.169-8910A>T (n.169-8910A>T) n.371+103A>T n.439+103A>T c.-72+103A>T (n.-72+103A>T) n.381+103A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136656C>A | CA2652106031 | KIZ | c.315+104C>A (n.315+104C>A) c.167-8909C>A c.6+4497C>A (n.6+4497C>A) c.169-8909C>A (n.169-8909C>A) n.371+104C>A n.439+104C>A c.-72+104C>A (n.-72+104C>A) n.381+104C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136656C= | CA2354742893 | KIZ | c.315+104C= (n.315+104C=) c.167-8909C= c.6+4497C= (n.6+4497C=) c.169-8909C= (n.169-8909C=) n.371+104C= n.439+104C= c.-72+104C= (n.-72+104C=) n.381+104C= | |
| 20 | g.21136656C>G | CA2544817110 | KIZ | c.315+104C>G (n.315+104C>G) c.167-8909C>G c.6+4497C>G (n.6+4497C>G) c.169-8909C>G (n.169-8909C>G) n.371+104C>G n.439+104C>G c.-72+104C>G (n.-72+104C>G) n.381+104C>G | |
| 20 | g.21136656C>T | CA2354742894 | KIZ | c.315+104C>T (n.315+104C>T) c.167-8909C>T c.6+4497C>T (n.6+4497C>T) c.169-8909C>T (n.169-8909C>T) n.371+104C>T n.439+104C>T c.-72+104C>T (n.-72+104C>T) n.381+104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136657_21136659dup | CA2354742892 | KIZ | c.315+105_315+107dup (n.315+105_315+107dup) c.167-8908_167-8906dup c.6+4498_6+4500dup (n.6+4498_6+4500dup) c.169-8908_169-8906dup (n.169-8908_169-8906dup) n.371+105_371+107dup n.439+105_439+107dup c.-72+105_-72+107dup (n.-72+105_-72+107dup) n.381+105_381+107dup | dbSNP |
| 20 | g.21136657del | CA2652106032 | KIZ | c.315+105del (n.315+105del) c.167-8908del c.6+4498del (n.6+4498del) c.169-8908del (n.169-8908del) n.371+105del n.439+105del c.-72+105del (n.-72+105del) n.381+105del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136657A>T | CA2652106033 | KIZ | c.315+105A>T (n.315+105A>T) c.167-8908A>T c.6+4498A>T (n.6+4498A>T) c.169-8908A>T (n.169-8908A>T) n.371+105A>T n.439+105A>T c.-72+105A>T (n.-72+105A>T) n.381+105A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136658C>A | CA2652106035 | KIZ | c.315+106C>A (n.315+106C>A) c.167-8907C>A c.6+4499C>A (n.6+4499C>A) c.169-8907C>A (n.169-8907C>A) n.371+106C>A n.439+106C>A c.-72+106C>A (n.-72+106C>A) n.381+106C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136658C>G | CA2652106034 | KIZ | c.315+106C>G (n.315+106C>G) c.167-8907C>G c.6+4499C>G (n.6+4499C>G) c.169-8907C>G (n.169-8907C>G) n.371+106C>G n.439+106C>G c.-72+106C>G (n.-72+106C>G) n.381+106C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136659C>A | CA2652106036 | KIZ | c.315+107C>A (n.315+107C>A) c.167-8906C>A c.6+4500C>A (n.6+4500C>A) c.169-8906C>A (n.169-8906C>A) n.371+107C>A n.439+107C>A c.-72+107C>A (n.-72+107C>A) n.381+107C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136659C= | CA2354742895 | KIZ | c.315+107C= (n.315+107C=) c.167-8906C= c.6+4500C= (n.6+4500C=) c.169-8906C= (n.169-8906C=) n.371+107C= n.439+107C= c.-72+107C= (n.-72+107C=) n.381+107C= | |
| 20 | g.21136659C>G | CA1016074673 | KIZ | c.315+107C>G (n.315+107C>G) c.167-8906C>G c.6+4500C>G (n.6+4500C>G) c.169-8906C>G (n.169-8906C>G) n.371+107C>G n.439+107C>G c.-72+107C>G (n.-72+107C>G) n.381+107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136659C>T | CA2652106037 | KIZ | c.315+107C>T (n.315+107C>T) c.167-8906C>T c.6+4500C>T (n.6+4500C>T) c.169-8906C>T (n.169-8906C>T) n.371+107C>T n.439+107C>T c.-72+107C>T (n.-72+107C>T) n.381+107C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136659_21136660insAC | CA2815519283 | KIZ | c.315+107_315+108insAC (n.315+107_315+108insAC) c.167-8906_167-8905insAC c.6+4500_6+4501insAC (n.6+4500_6+4501insAC) c.169-8906_169-8905insAC (n.169-8906_169-8905insAC) n.371+107_371+108insAC n.439+107_439+108insAC c.-72+107_-72+108insAC (n.-72+107_-72+108insAC) n.381+107_381+108insAC | |
| 20 | g.21136659_21136660insAT | CA2815519284 | KIZ | c.315+107_315+108insAT (n.315+107_315+108insAT) c.167-8906_167-8905insAT c.6+4500_6+4501insAT (n.6+4500_6+4501insAT) c.169-8906_169-8905insAT (n.169-8906_169-8905insAT) n.371+107_371+108insAT n.439+107_439+108insAT c.-72+107_-72+108insAT (n.-72+107_-72+108insAT) n.381+107_381+108insAT | |
| 20 | g.21136660T>A | CA2652106038 | KIZ | c.315+108T>A (n.315+108T>A) c.167-8905T>A c.6+4501T>A (n.6+4501T>A) c.169-8905T>A (n.169-8905T>A) n.371+108T>A n.439+108T>A c.-72+108T>A (n.-72+108T>A) n.381+108T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136660T>G | CA2652106039 | KIZ | c.315+108T>G (n.315+108T>G) c.167-8905T>G c.6+4501T>G (n.6+4501T>G) c.169-8905T>G (n.169-8905T>G) n.371+108T>G n.439+108T>G c.-72+108T>G (n.-72+108T>G) n.381+108T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136660_21136661insAC | CA2815519286 | KIZ | c.315+108_315+109insAC (n.315+108_315+109insAC) c.167-8905_167-8904insAC c.6+4501_6+4502insAC (n.6+4501_6+4502insAC) c.169-8905_169-8904insAC (n.169-8905_169-8904insAC) n.371+108_371+109insAC n.439+108_439+109insAC c.-72+108_-72+109insAC (n.-72+108_-72+109insAC) n.381+108_381+109insAC | |
| 20 | g.21136661G>A | CA2652106040 | KIZ | c.315+109G>A (n.315+109G>A) c.167-8904G>A c.6+4502G>A (n.6+4502G>A) c.169-8904G>A (n.169-8904G>A) n.371+109G>A n.439+109G>A c.-72+109G>A (n.-72+109G>A) n.381+109G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136661G>T | CA2652106041 | KIZ | c.315+109G>T (n.315+109G>T) c.167-8904G>T c.6+4502G>T (n.6+4502G>T) c.169-8904G>T (n.169-8904G>T) n.371+109G>T n.439+109G>T c.-72+109G>T (n.-72+109G>T) n.381+109G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136661_21136667del | CA2815519285 | KIZ | c.315+109_315+115del (n.315+109_315+115del) c.167-8904_167-8898del c.6+4502_6+4508del (n.6+4502_6+4508del) c.169-8904_169-8898del (n.169-8904_169-8898del) n.371+109_371+115del n.439+109_439+115del c.-72+109_-72+115del (n.-72+109_-72+115del) n.381+109_381+115del | |
| 20 | g.21136662G>A | CA2652106042 | KIZ | c.315+110G>A (n.315+110G>A) c.167-8903G>A c.6+4503G>A (n.6+4503G>A) c.169-8903G>A (n.169-8903G>A) n.371+110G>A n.439+110G>A c.-72+110G>A (n.-72+110G>A) n.381+110G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136662G>T | CA2652106043 | KIZ | c.315+110G>T (n.315+110G>T) c.167-8903G>T c.6+4503G>T (n.6+4503G>T) c.169-8903G>T (n.169-8903G>T) n.371+110G>T n.439+110G>T c.-72+110G>T (n.-72+110G>T) n.381+110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136662_21136663insA | CA2815519287 | KIZ | c.315+110_315+111insA (n.315+110_315+111insA) c.167-8903_167-8902insA c.6+4503_6+4504insA (n.6+4503_6+4504insA) c.169-8903_169-8902insA (n.169-8903_169-8902insA) n.371+110_371+111insA n.439+110_439+111insA c.-72+110_-72+111insA (n.-72+110_-72+111insA) n.381+110_381+111insA | |
| 20 | g.21136662_21136663insT | CA2652106044 | KIZ | c.315+110_315+111insT (n.315+110_315+111insT) c.167-8903_167-8902insT c.6+4503_6+4504insT (n.6+4503_6+4504insT) c.169-8903_169-8902insT (n.169-8903_169-8902insT) n.371+110_371+111insT n.439+110_439+111insT c.-72+110_-72+111insT (n.-72+110_-72+111insT) n.381+110_381+111insT | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136663G>A | CA312976899 | KIZ | c.315+111G>A (n.315+111G>A) c.167-8902G>A c.6+4504G>A (n.6+4504G>A) c.169-8902G>A (n.169-8902G>A) n.371+111G>A n.439+111G>A c.-72+111G>A (n.-72+111G>A) n.381+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136663G= | CA2354742896 | KIZ | c.315+111G= (n.315+111G=) c.167-8902G= c.6+4504G= (n.6+4504G=) c.169-8902G= (n.169-8902G=) n.371+111G= n.439+111G= c.-72+111G= (n.-72+111G=) n.381+111G= | |
| 20 | g.21136663G>T | CA2652106045 | KIZ | c.315+111G>T (n.315+111G>T) c.167-8902G>T c.6+4504G>T (n.6+4504G>T) c.169-8902G>T (n.169-8902G>T) n.371+111G>T n.439+111G>T c.-72+111G>T (n.-72+111G>T) n.381+111G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136663_21136664insTAACA | CA2815519288 | KIZ | c.315+111_315+112insTAACA (n.315+111_315+112insTAACA) c.167-8902_167-8901insTAACA c.6+4504_6+4505insTAACA (n.6+4504_6+4505insTAACA) c.169-8902_169-8901insTAACA (n.169-8902_169-8901insTAACA) n.371+111_371+112insTAACA n.439+111_439+112insTAACA c.-72+111_-72+112insTAACA (n.-72+111_-72+112insTAACA) n.381+111_381+112insTAACA | |
| 20 | g.21136664C>A | CA2652106046 | KIZ | c.315+112C>A (n.315+112C>A) c.167-8901C>A c.6+4505C>A (n.6+4505C>A) c.169-8901C>A (n.169-8901C>A) n.371+112C>A n.439+112C>A c.-72+112C>A (n.-72+112C>A) n.381+112C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136664C>T | CA2652106047 | KIZ | c.315+112C>T (n.315+112C>T) c.167-8901C>T c.6+4505C>T (n.6+4505C>T) c.169-8901C>T (n.169-8901C>T) n.371+112C>T n.439+112C>T c.-72+112C>T (n.-72+112C>T) n.381+112C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136665T>C | CA2354742898 | KIZ | c.315+113T>C (n.315+113T>C) c.167-8900T>C c.6+4506T>C (n.6+4506T>C) c.169-8900T>C (n.169-8900T>C) n.371+113T>C n.439+113T>C c.-72+113T>C (n.-72+113T>C) n.381+113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136665T= | CA2354742897 | KIZ | c.315+113T= (n.315+113T=) c.167-8900T= c.6+4506T= (n.6+4506T=) c.169-8900T= (n.169-8900T=) n.371+113T= n.439+113T= c.-72+113T= (n.-72+113T=) n.381+113T= | |
| 20 | g.21136665_21136666insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC | CA2652106048 | KIZ | c.315+113_315+114insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC (n.315+113_315+114insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC) c.167-8900_167-8899insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC c.6+4506_6+4507insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC (n.6+4506_6+4507insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC) c.169-8900_169-8899insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC (n.169-8900_169-8899insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC) n.371+113_371+114insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC n.439+113_439+114insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC c.-72+113_-72+114insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC (n.-72+113_-72+114insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC) n.381+113_381+114insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136666C>A | CA2652106049 | KIZ | c.315+114C>A (n.315+114C>A) c.167-8899C>A c.6+4507C>A (n.6+4507C>A) c.169-8899C>A (n.169-8899C>A) n.371+114C>A n.439+114C>A c.-72+114C>A (n.-72+114C>A) n.381+114C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136667A>G | CA2652106050 | KIZ | c.315+115A>G (n.315+115A>G) c.167-8898A>G c.6+4508A>G (n.6+4508A>G) c.169-8898A>G (n.169-8898A>G) n.371+115A>G n.439+115A>G c.-72+115A>G (n.-72+115A>G) n.381+115A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136668A>G | CA2652106052 | KIZ | c.315+116A>G (n.315+116A>G) c.167-8897A>G c.6+4509A>G (n.6+4509A>G) c.169-8897A>G (n.169-8897A>G) n.371+116A>G n.439+116A>G c.-72+116A>G (n.-72+116A>G) n.381+116A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136670_21136672del | CA2652106051 | KIZ | c.315+118_315+120del (n.315+118_315+120del) c.167-8895_167-8893del c.6+4511_6+4513del (n.6+4511_6+4513del) c.169-8895_169-8893del (n.169-8895_169-8893del) n.371+118_371+120del n.439+118_439+120del c.-72+118_-72+120del (n.-72+118_-72+120del) n.381+118_381+120del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136669G>A | CA2652106053 | KIZ | c.315+117G>A (n.315+117G>A) c.167-8896G>A c.6+4510G>A (n.6+4510G>A) c.169-8896G>A (n.169-8896G>A) n.371+117G>A n.439+117G>A c.-72+117G>A (n.-72+117G>A) n.381+117G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136669G>T | CA2652106054 | KIZ | c.315+117G>T (n.315+117G>T) c.167-8896G>T c.6+4510G>T (n.6+4510G>T) c.169-8896G>T (n.169-8896G>T) n.371+117G>T n.439+117G>T c.-72+117G>T (n.-72+117G>T) n.381+117G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136670C>A | CA2652106056 | KIZ | c.315+118C>A (n.315+118C>A) c.167-8895C>A c.6+4511C>A (n.6+4511C>A) c.169-8895C>A (n.169-8895C>A) n.371+118C>A n.439+118C>A c.-72+118C>A (n.-72+118C>A) n.381+118C>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.21136670C>T | CA312976900 | KIZ | c.315+118C>T (n.315+118C>T) c.167-8895C>T c.6+4511C>T (n.6+4511C>T) c.169-8895C>T (n.169-8895C>T) n.371+118C>T n.439+118C>T c.-72+118C>T (n.-72+118C>T) n.381+118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136671A>C | CA2652106057 | KIZ | c.315+119A>C (n.315+119A>C) c.167-8894A>C c.6+4512A>C (n.6+4512A>C) c.169-8894A>C (n.169-8894A>C) n.371+119A>C n.439+119A>C c.-72+119A>C (n.-72+119A>C) n.381+119A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136671A>G | CA2652106058 | KIZ | c.315+119A>G (n.315+119A>G) c.167-8894A>G c.6+4512A>G (n.6+4512A>G) c.169-8894A>G (n.169-8894A>G) n.371+119A>G n.439+119A>G c.-72+119A>G (n.-72+119A>G) n.381+119A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136671A>T | CA2652106059 | KIZ | c.315+119A>T (n.315+119A>T) c.167-8894A>T c.6+4512A>T (n.6+4512A>T) c.169-8894A>T (n.169-8894A>T) n.371+119A>T n.439+119A>T c.-72+119A>T (n.-72+119A>T) n.381+119A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136672G>T | CA2652106060 | KIZ | c.315+120G>T (n.315+120G>T) c.167-8893G>T c.6+4513G>T (n.6+4513G>T) c.169-8893G>T (n.169-8893G>T) n.371+120G>T n.439+120G>T c.-72+120G>T (n.-72+120G>T) n.381+120G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.21136675C>T | CA2652106065 | KIZ | c.315+123C>T (n.315+123C>T) c.167-8890C>T c.6+4516C>T (n.6+4516C>T) c.169-8890C>T (n.169-8890C>T) n.371+123C>T n.439+123C>T c.-72+123C>T (n.-72+123C>T) n.381+123C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136676del | CA2652106066 | KIZ | c.315+124del (n.315+124del) c.167-8889del c.6+4517del (n.6+4517del) c.169-8889del (n.169-8889del) n.371+124del n.439+124del c.-72+124del (n.-72+124del) n.381+124del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136676T>A | CA2815519290 | KIZ | c.315+124T>A (n.315+124T>A) c.167-8889T>A c.6+4517T>A (n.6+4517T>A) c.169-8889T>A (n.169-8889T>A) n.371+124T>A n.439+124T>A c.-72+124T>A (n.-72+124T>A) n.381+124T>A | |
| 20 | g.21136677C>G | CA2652106067 | KIZ | c.315+125C>G (n.315+125C>G) c.167-8888C>G c.6+4518C>G (n.6+4518C>G) c.169-8888C>G (n.169-8888C>G) n.371+125C>G n.439+125C>G c.-72+125C>G (n.-72+125C>G) n.381+125C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136677C>T | CA2652106068 | KIZ | c.315+125C>T (n.315+125C>T) c.167-8888C>T c.6+4518C>T (n.6+4518C>T) c.169-8888C>T (n.169-8888C>T) n.371+125C>T n.439+125C>T c.-72+125C>T (n.-72+125C>T) n.381+125C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136677_21136678insA | CA2815519291 | KIZ | c.315+125_315+126insA (n.315+125_315+126insA) c.167-8888_167-8887insA c.6+4518_6+4519insA (n.6+4518_6+4519insA) c.169-8888_169-8887insA (n.169-8888_169-8887insA) n.371+125_371+126insA n.439+125_439+126insA c.-72+125_-72+126insA (n.-72+125_-72+126insA) n.381+125_381+126insA | |
| 20 | g.21136678C>A | CA2652106072 | KIZ | c.315+126C>A (n.315+126C>A) c.167-8887C>A c.6+4519C>A (n.6+4519C>A) c.169-8887C>A (n.169-8887C>A) n.371+126C>A n.439+126C>A c.-72+126C>A (n.-72+126C>A) n.381+126C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136678C>T | CA2652106073 | KIZ | c.315+126C>T (n.315+126C>T) c.167-8887C>T c.6+4519C>T (n.6+4519C>T) c.169-8887C>T (n.169-8887C>T) n.371+126C>T n.439+126C>T c.-72+126C>T (n.-72+126C>T) n.381+126C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136680_21136683del | CA2652106070 | KIZ | c.315+128_315+131del (n.315+128_315+131del) c.167-8885_167-8882del c.6+4521_6+4524del (n.6+4521_6+4524del) c.169-8885_169-8882del (n.169-8885_169-8882del) n.371+128_371+131del n.439+128_439+131del c.-72+128_-72+131del (n.-72+128_-72+131del) n.381+128_381+131del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136678_21136684del | CA2815519292 | KIZ | c.315+126_315+132del (n.315+126_315+132del) c.167-8887_167-8881del c.6+4519_6+4525del (n.6+4519_6+4525del) c.169-8887_169-8881del (n.169-8887_169-8881del) n.371+126_371+132del n.439+126_439+132del c.-72+126_-72+132del (n.-72+126_-72+132del) n.381+126_381+132del | |
| 20 | g.21136679T>A | CA2815519293 | KIZ | c.315+127T>A (n.315+127T>A) c.167-8886T>A c.6+4520T>A (n.6+4520T>A) c.169-8886T>A (n.169-8886T>A) n.371+127T>A n.439+127T>A c.-72+127T>A (n.-72+127T>A) n.381+127T>A | |
| 20 | g.21136679T>C | CA2652106074 | KIZ | c.315+127T>C (n.315+127T>C) c.167-8886T>C c.6+4520T>C (n.6+4520T>C) c.169-8886T>C (n.169-8886T>C) n.371+127T>C n.439+127T>C c.-72+127T>C (n.-72+127T>C) n.381+127T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136679T>G | CA2815519294 | KIZ | c.315+127T>G (n.315+127T>G) c.167-8886T>G c.6+4520T>G (n.6+4520T>G) c.169-8886T>G (n.169-8886T>G) n.371+127T>G n.439+127T>G c.-72+127T>G (n.-72+127T>G) n.381+127T>G | |
| 20 | g.21136680G>A | CA2652106076 | KIZ | c.315+128G>A (n.315+128G>A) c.167-8885G>A c.6+4521G>A (n.6+4521G>A) c.169-8885G>A (n.169-8885G>A) n.371+128G>A n.439+128G>A c.-72+128G>A (n.-72+128G>A) n.381+128G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136680G>C | CA2815519295 | KIZ | c.315+128G>C (n.315+128G>C) c.167-8885G>C c.6+4521G>C (n.6+4521G>C) c.169-8885G>C (n.169-8885G>C) n.371+128G>C n.439+128G>C c.-72+128G>C (n.-72+128G>C) n.381+128G>C | |
| 20 | g.21136680G>T | CA2652106077 | KIZ | c.315+128G>T (n.315+128G>T) c.167-8885G>T c.6+4521G>T (n.6+4521G>T) c.169-8885G>T (n.169-8885G>T) n.371+128G>T n.439+128G>T c.-72+128G>T (n.-72+128G>T) n.381+128G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136681T>A | CA2815519296 | KIZ | c.315+129T>A (n.315+129T>A) c.167-8884T>A c.6+4522T>A (n.6+4522T>A) c.169-8884T>A (n.169-8884T>A) n.371+129T>A n.439+129T>A c.-72+129T>A (n.-72+129T>A) n.381+129T>A | |
| 20 | g.21136681T>C | CA2652106079 | KIZ | c.315+129T>C (n.315+129T>C) c.167-8884T>C c.6+4522T>C (n.6+4522T>C) c.169-8884T>C (n.169-8884T>C) n.371+129T>C n.439+129T>C c.-72+129T>C (n.-72+129T>C) n.381+129T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136682C>A | CA2652106080 | KIZ | c.315+130C>A (n.315+130C>A) c.167-8883C>A c.6+4523C>A (n.6+4523C>A) c.169-8883C>A (n.169-8883C>A) n.371+130C>A n.439+130C>A c.-72+130C>A (n.-72+130C>A) n.381+130C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136682C>T | CA2652106081 | KIZ | c.315+130C>T (n.315+130C>T) c.167-8883C>T c.6+4523C>T (n.6+4523C>T) c.169-8883C>T (n.169-8883C>T) n.371+130C>T n.439+130C>T c.-72+130C>T (n.-72+130C>T) n.381+130C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136683T>A | CA2652106083 | KIZ | c.315+131T>A (n.315+131T>A) c.167-8882T>A c.6+4524T>A (n.6+4524T>A) c.169-8882T>A (n.169-8882T>A) n.371+131T>A n.439+131T>A c.-72+131T>A (n.-72+131T>A) n.381+131T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136683T>C | CA2652106084 | KIZ | c.315+131T>C (n.315+131T>C) c.167-8882T>C c.6+4524T>C (n.6+4524T>C) c.169-8882T>C (n.169-8882T>C) n.371+131T>C n.439+131T>C c.-72+131T>C (n.-72+131T>C) n.381+131T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136683T>G | CA2652106085 | KIZ | c.315+131T>G (n.315+131T>G) c.167-8882T>G c.6+4524T>G (n.6+4524T>G) c.169-8882T>G (n.169-8882T>G) n.371+131T>G n.439+131T>G c.-72+131T>G (n.-72+131T>G) n.381+131T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136683_21136684del | CA2652106082 | KIZ | c.315+131_315+132del (n.315+131_315+132del) c.167-8882_167-8881del c.6+4524_6+4525del (n.6+4524_6+4525del) c.169-8882_169-8881del (n.169-8882_169-8881del) n.371+131_371+132del n.439+131_439+132del c.-72+131_-72+132del (n.-72+131_-72+132del) n.381+131_381+132del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136684del | CA2815519297 | KIZ | c.315+132del (n.315+132del) c.167-8881del c.6+4525del (n.6+4525del) c.169-8881del (n.169-8881del) n.371+132del n.439+132del c.-72+132del (n.-72+132del) n.381+132del | |
| 20 | g.21136684T>C | CA2652106087 | KIZ | c.315+132T>C (n.315+132T>C) c.167-8881T>C c.6+4525T>C (n.6+4525T>C) c.169-8881T>C (n.169-8881T>C) n.371+132T>C n.439+132T>C c.-72+132T>C (n.-72+132T>C) n.381+132T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136684T>G | CA2815519298 | KIZ | c.315+132T>G (n.315+132T>G) c.167-8881T>G c.6+4525T>G (n.6+4525T>G) c.169-8881T>G (n.169-8881T>G) n.371+132T>G n.439+132T>G c.-72+132T>G (n.-72+132T>G) n.381+132T>G | |
| 20 | g.21136685dup | CA2815519299 | KIZ | c.315+133dup (n.315+133dup) c.167-8880dup c.6+4526dup (n.6+4526dup) c.169-8880dup (n.169-8880dup) n.371+133dup n.439+133dup c.-72+133dup (n.-72+133dup) n.381+133dup | |
| 20 | g.21136686G>T | CA2652106088 | KIZ | c.315+134G>T (n.315+134G>T) c.167-8879G>T c.6+4527G>T (n.6+4527G>T) c.169-8879G>T (n.169-8879G>T) n.371+134G>T n.439+134G>T c.-72+134G>T (n.-72+134G>T) n.381+134G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136686_21136687del | CA2815519300 | KIZ | c.315+134_315+135del (n.315+134_315+135del) c.167-8879_167-8878del c.6+4527_6+4528del (n.6+4527_6+4528del) c.169-8879_169-8878del (n.169-8879_169-8878del) n.371+134_371+135del n.439+134_439+135del c.-72+134_-72+135del (n.-72+134_-72+135del) n.381+134_381+135del | |
| 20 | g.21136687C>A | CA2652106089 | KIZ | c.315+135C>A (n.315+135C>A) c.167-8878C>A c.6+4528C>A (n.6+4528C>A) c.169-8878C>A (n.169-8878C>A) n.371+135C>A n.439+135C>A c.-72+135C>A (n.-72+135C>A) n.381+135C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136688C>A | CA2652106090 | KIZ | c.315+136C>A (n.315+136C>A) c.167-8877C>A c.6+4529C>A (n.6+4529C>A) c.169-8877C>A (n.169-8877C>A) n.371+136C>A n.439+136C>A c.-72+136C>A (n.-72+136C>A) n.381+136C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136688C= | CA2354742901 | KIZ | c.315+136C= (n.315+136C=) c.167-8877C= c.6+4529C= (n.6+4529C=) c.169-8877C= (n.169-8877C=) n.371+136C= n.439+136C= c.-72+136C= (n.-72+136C=) n.381+136C= | |
| 20 | g.21136688C>G | CA2354742900 | KIZ | c.315+136C>G (n.315+136C>G) c.167-8877C>G c.6+4529C>G (n.6+4529C>G) c.169-8877C>G (n.169-8877C>G) n.371+136C>G n.439+136C>G c.-72+136C>G (n.-72+136C>G) n.381+136C>G | dbSNP |
| 20 | g.21136688C>T | CA312976901 | KIZ | c.315+136C>T (n.315+136C>T) c.167-8877C>T c.6+4529C>T (n.6+4529C>T) c.169-8877C>T (n.169-8877C>T) n.371+136C>T n.439+136C>T c.-72+136C>T (n.-72+136C>T) n.381+136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136689T>A | CA2652106092 | KIZ | c.315+137T>A (n.315+137T>A) c.167-8876T>A c.6+4530T>A (n.6+4530T>A) c.169-8876T>A (n.169-8876T>A) n.371+137T>A n.439+137T>A c.-72+137T>A (n.-72+137T>A) n.381+137T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136690C>A | CA2652106093 | KIZ | c.315+138C>A (n.315+138C>A) c.167-8875C>A c.6+4531C>A (n.6+4531C>A) c.169-8875C>A (n.169-8875C>A) n.371+138C>A n.439+138C>A c.-72+138C>A (n.-72+138C>A) n.381+138C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136690C>T | CA2652106094 | KIZ | c.315+138C>T (n.315+138C>T) c.167-8875C>T c.6+4531C>T (n.6+4531C>T) c.169-8875C>T (n.169-8875C>T) n.371+138C>T n.439+138C>T c.-72+138C>T (n.-72+138C>T) n.381+138C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136691C>A | CA2652106095 | KIZ | c.315+139C>A (n.315+139C>A) c.167-8874C>A c.6+4532C>A (n.6+4532C>A) c.169-8874C>A (n.169-8874C>A) n.371+139C>A n.439+139C>A c.-72+139C>A (n.-72+139C>A) n.381+139C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136691C>T | CA2815519301 | KIZ | c.315+139C>T (n.315+139C>T) c.167-8874C>T c.6+4532C>T (n.6+4532C>T) c.169-8874C>T (n.169-8874C>T) n.371+139C>T n.439+139C>T c.-72+139C>T (n.-72+139C>T) n.381+139C>T | |
| 20 | g.21136692T>C | CA2652106096 | KIZ | c.315+140T>C (n.315+140T>C) c.167-8873T>C c.6+4533T>C (n.6+4533T>C) c.169-8873T>C (n.169-8873T>C) n.371+140T>C n.439+140T>C c.-72+140T>C (n.-72+140T>C) n.381+140T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136693del | CA2815519302 | KIZ | c.315+141del (n.315+141del) c.167-8872del c.6+4534del (n.6+4534del) c.169-8872del (n.169-8872del) n.371+141del n.439+141del c.-72+141del (n.-72+141del) n.381+141del | |
| 20 | g.21136693G>T | CA2652106097 | KIZ | c.315+141G>T (n.315+141G>T) c.167-8872G>T c.6+4534G>T (n.6+4534G>T) c.169-8872G>T (n.169-8872G>T) n.371+141G>T n.439+141G>T c.-72+141G>T (n.-72+141G>T) n.381+141G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136694A>G | CA2652106098 | KIZ | c.315+142A>G (n.315+142A>G) c.167-8871A>G c.6+4535A>G (n.6+4535A>G) c.169-8871A>G (n.169-8871A>G) n.371+142A>G n.439+142A>G c.-72+142A>G (n.-72+142A>G) n.381+142A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136695G>T | CA2652106099 | KIZ | c.315+143G>T (n.315+143G>T) c.167-8870G>T c.6+4536G>T (n.6+4536G>T) c.169-8870G>T (n.169-8870G>T) n.371+143G>T n.439+143G>T c.-72+143G>T (n.-72+143G>T) n.381+143G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136696T>A | CA2652106100 | KIZ | c.315+144T>A (n.315+144T>A) c.167-8869T>A c.6+4537T>A (n.6+4537T>A) c.169-8869T>A (n.169-8869T>A) n.371+144T>A n.439+144T>A c.-72+144T>A (n.-72+144T>A) n.381+144T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136697A>C | CA2546314090 | KIZ | c.315+145A>C (n.315+145A>C) c.167-8868A>C c.6+4538A>C (n.6+4538A>C) c.169-8868A>C (n.169-8868A>C) n.371+145A>C n.439+145A>C c.-72+145A>C (n.-72+145A>C) n.381+145A>C | |
| 20 | g.21136698G>T | CA2652106101 | KIZ | c.315+146G>T (n.315+146G>T) c.167-8867G>T c.6+4539G>T (n.6+4539G>T) c.169-8867G>T (n.169-8867G>T) n.371+146G>T n.439+146G>T c.-72+146G>T (n.-72+146G>T) n.381+146G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136698_21136699delinsGC | CA2354742902 | KIZ | c.315+146_315+147delinsGC (n.315+146_315+147delinsGC) c.167-8867_167-8866delinsGC c.6+4539_6+4540delinsGC (n.6+4539_6+4540delinsGC) c.169-8867_169-8866delinsGC (n.169-8867_169-8866delinsGC) n.371+146_371+147delinsGC n.439+146_439+147delinsGC c.-72+146_-72+147delinsGC (n.-72+146_-72+147delinsGC) n.381+146_381+147delinsGC | |
| 20 | g.21136699del | CA1016074676 | KIZ | c.315+147del (n.315+147del) c.167-8866del c.6+4540del (n.6+4540del) c.169-8866del (n.169-8866del) n.371+147del n.439+147del c.-72+147del (n.-72+147del) n.381+147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136700T>C | CA2652106102 | KIZ | c.315+148T>C (n.315+148T>C) c.167-8865T>C c.6+4541T>C (n.6+4541T>C) c.169-8865T>C (n.169-8865T>C) n.371+148T>C n.439+148T>C c.-72+148T>C (n.-72+148T>C) n.381+148T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136701G>C | CA2652106103 | KIZ | c.315+149G>C (n.315+149G>C) c.167-8864G>C c.6+4542G>C (n.6+4542G>C) c.169-8864G>C (n.169-8864G>C) n.371+149G>C n.439+149G>C c.-72+149G>C (n.-72+149G>C) n.381+149G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136701G>T | CA2652106104 | KIZ | c.315+149G>T (n.315+149G>T) c.167-8864G>T c.6+4542G>T (n.6+4542G>T) c.169-8864G>T (n.169-8864G>T) n.371+149G>T n.439+149G>T c.-72+149G>T (n.-72+149G>T) n.381+149G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136702G>A | CA2652106105 | KIZ | c.315+150G>A (n.315+150G>A) c.167-8863G>A c.6+4543G>A (n.6+4543G>A) c.169-8863G>A (n.169-8863G>A) n.371+150G>A n.439+150G>A c.-72+150G>A (n.-72+150G>A) n.381+150G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136702G>T | CA2652106106 | KIZ | c.315+150G>T (n.315+150G>T) c.167-8863G>T c.6+4543G>T (n.6+4543G>T) c.169-8863G>T (n.169-8863G>T) n.371+150G>T n.439+150G>T c.-72+150G>T (n.-72+150G>T) n.381+150G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136703G>A | CA742023042 | KIZ | c.315+151G>A (n.315+151G>A) c.167-8862G>A c.6+4544G>A (n.6+4544G>A) c.169-8862G>A (n.169-8862G>A) n.371+151G>A n.439+151G>A c.-72+151G>A (n.-72+151G>A) n.381+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136703G= | CA2354742903 | KIZ | c.315+151G= (n.315+151G=) c.167-8862G= c.6+4544G= (n.6+4544G=) c.169-8862G= (n.169-8862G=) n.371+151G= n.439+151G= c.-72+151G= (n.-72+151G=) n.381+151G= | |
| 20 | g.21136711G>A | CA2741657613 | KIZ | c.315+159G>A (n.315+159G>A) c.167-8854G>A c.6+4552G>A (n.6+4552G>A) c.169-8854G>A (n.169-8854G>A) n.371+159G>A n.439+159G>A c.-72+159G>A (n.-72+159G>A) n.381+159G>A | |
| 20 | g.21136723_21136770del | CA2507869723 | KIZ | c.315+171_315+218del (n.315+171_315+218del) c.167-8842_167-8795del c.6+4564_6+4611del (n.6+4564_6+4611del) c.169-8842_169-8795del (n.169-8842_169-8795del) n.371+171_371+218del n.439+171_439+218del c.-72+171_-72+218del (n.-72+171_-72+218del) n.381+171_381+218del | |
| 20 | g.21136712_21136713insAGA | CA2815519303 | KIZ | c.315+160_315+161insAGA (n.315+160_315+161insAGA) c.167-8853_167-8852insAGA c.6+4553_6+4554insAGA (n.6+4553_6+4554insAGA) c.169-8853_169-8852insAGA (n.169-8853_169-8852insAGA) n.371+160_371+161insAGA n.439+160_439+161insAGA c.-72+160_-72+161insAGA (n.-72+160_-72+161insAGA) n.381+160_381+161insAGA |