| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.21136584_21136588del | CA2577491469 | KIZ | c.315+32_315+36del (n.315+32_315+36del) c.167-8981_167-8977del c.6+4425_6+4429del (n.6+4425_6+4429del) c.169-8981_169-8977del (n.169-8981_169-8977del) n.371+32_371+36del n.439+32_439+36del c.-72+32_-72+36del (n.-72+32_-72+36del) n.381+32_381+36del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136579_21136588del | CA2815519200 | KIZ | c.315+27_315+36del (n.315+27_315+36del) c.167-8986_167-8977del c.6+4420_6+4429del (n.6+4420_6+4429del) c.169-8986_169-8977del (n.169-8986_169-8977del) n.371+27_371+36del n.439+27_439+36del c.-72+27_-72+36del (n.-72+27_-72+36del) n.381+27_381+36del | |
| 20 | g.21136585A= | CA2354742857 | KIZ | c.315+33A= (n.315+33A=) c.167-8980A= c.6+4426A= (n.6+4426A=) c.169-8980A= (n.169-8980A=) n.371+33A= n.439+33A= c.-72+33A= (n.-72+33A=) n.381+33A= | |
| 20 | g.21136585A>C | CA2815519203 | KIZ | c.315+33A>C (n.315+33A>C) c.167-8980A>C c.6+4426A>C (n.6+4426A>C) c.169-8980A>C (n.169-8980A>C) n.371+33A>C n.439+33A>C c.-72+33A>C (n.-72+33A>C) n.381+33A>C | |
| 20 | g.21136585A>G | CA2652105909 | KIZ | c.315+33A>G (n.315+33A>G) c.167-8980A>G c.6+4426A>G (n.6+4426A>G) c.169-8980A>G (n.169-8980A>G) n.371+33A>G n.439+33A>G c.-72+33A>G (n.-72+33A>G) n.381+33A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136585A>T | CA635080347 | KIZ | c.315+33A>T (n.315+33A>T) c.167-8980A>T c.6+4426A>T (n.6+4426A>T) c.169-8980A>T (n.169-8980A>T) n.371+33A>T n.439+33A>T c.-72+33A>T (n.-72+33A>T) n.381+33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136586T>G | CA2652105910 | KIZ | c.315+34T>G (n.315+34T>G) c.167-8979T>G c.6+4427T>G (n.6+4427T>G) c.169-8979T>G (n.169-8979T>G) n.371+34T>G n.439+34T>G c.-72+34T>G (n.-72+34T>G) n.381+34T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136586_21136589delinsTTTG | CA2354742858 | KIZ | c.315+34_315+37delinsTTTG (n.315+34_315+37delinsTTTG) c.167-8979_167-8976delinsTTTG c.6+4427_6+4430delinsTTTG (n.6+4427_6+4430delinsTTTG) c.169-8979_169-8976delinsTTTG (n.169-8979_169-8976delinsTTTG) n.371+34_371+37delinsTTTG n.439+34_439+37delinsTTTG c.-72+34_-72+37delinsTTTG (n.-72+34_-72+37delinsTTTG) n.381+34_381+37delinsTTTG | |
| 20 | g.21136586_21136587insACA | CA2815519204 | KIZ | c.315+34_315+35insACA (n.315+34_315+35insACA) c.167-8979_167-8978insACA c.6+4427_6+4428insACA (n.6+4427_6+4428insACA) c.169-8979_169-8978insACA (n.169-8979_169-8978insACA) n.371+34_371+35insACA n.439+34_439+35insACA c.-72+34_-72+35insACA (n.-72+34_-72+35insACA) n.381+34_381+35insACA | |
| 20 | g.21136587T>C | CA742022962 | KIZ | c.315+35T>C (n.315+35T>C) c.167-8978T>C c.6+4428T>C (n.6+4428T>C) c.169-8978T>C (n.169-8978T>C) n.371+35T>C n.439+35T>C c.-72+35T>C (n.-72+35T>C) n.381+35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136587T>G | CA2652105911 | KIZ | c.315+35T>G (n.315+35T>G) c.167-8978T>G c.6+4428T>G (n.6+4428T>G) c.169-8978T>G (n.169-8978T>G) n.371+35T>G n.439+35T>G c.-72+35T>G (n.-72+35T>G) n.381+35T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136587T= | CA2354742859 | KIZ | c.315+35T= (n.315+35T=) c.167-8978T= c.6+4428T= (n.6+4428T=) c.169-8978T= (n.169-8978T=) n.371+35T= n.439+35T= c.-72+35T= (n.-72+35T=) n.381+35T= | |
| 20 | g.21136594_21136596del | CA742022963 | KIZ | c.315+42_315+44del (n.315+42_315+44del) c.167-8971_167-8969del c.6+4435_6+4437del (n.6+4435_6+4437del) c.169-8971_169-8969del (n.169-8971_169-8969del) n.371+42_371+44del n.439+42_439+44del c.-72+42_-72+44del (n.-72+42_-72+44del) n.381+42_381+44del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136588_21136589insA | CA2815519205 | KIZ | c.315+36_315+37insA (n.315+36_315+37insA) c.167-8977_167-8976insA c.6+4429_6+4430insA (n.6+4429_6+4430insA) c.169-8977_169-8976insA (n.169-8977_169-8976insA) n.371+36_371+37insA n.439+36_439+37insA c.-72+36_-72+37insA (n.-72+36_-72+37insA) n.381+36_381+37insA | |
| 20 | g.21136588_21136589insAGA | CA2815519206 | KIZ | c.315+36_315+37insAGA (n.315+36_315+37insAGA) c.167-8977_167-8976insAGA c.6+4429_6+4430insAGA (n.6+4429_6+4430insAGA) c.169-8977_169-8976insAGA (n.169-8977_169-8976insAGA) n.371+36_371+37insAGA n.439+36_439+37insAGA c.-72+36_-72+37insAGA (n.-72+36_-72+37insAGA) n.381+36_381+37insAGA | |
| 20 | g.21136589del | CA2652105912 | KIZ | c.315+37del (n.315+37del) c.167-8976del c.6+4430del (n.6+4430del) c.169-8976del (n.169-8976del) n.371+37del n.439+37del c.-72+37del (n.-72+37del) n.381+37del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136589G>A | CA2652105913 | KIZ | c.315+37G>A (n.315+37G>A) c.167-8976G>A c.6+4430G>A (n.6+4430G>A) c.169-8976G>A (n.169-8976G>A) n.371+37G>A n.439+37G>A c.-72+37G>A (n.-72+37G>A) n.381+37G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136589G>C | CA2652105914 | KIZ | c.315+37G>C (n.315+37G>C) c.167-8976G>C c.6+4430G>C (n.6+4430G>C) c.169-8976G>C (n.169-8976G>C) n.371+37G>C n.439+37G>C c.-72+37G>C (n.-72+37G>C) n.381+37G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136589G= | CA2354742860 | KIZ | c.315+37G= (n.315+37G=) c.167-8976G= c.6+4430G= (n.6+4430G=) c.169-8976G= (n.169-8976G=) n.371+37G= n.439+37G= c.-72+37G= (n.-72+37G=) n.381+37G= | |
| 20 | g.21136589G>T | CA9784618 | KIZ | c.315+37G>T (n.315+37G>T) c.167-8976G>T c.6+4430G>T (n.6+4430G>T) c.169-8976G>T (n.169-8976G>T) n.371+37G>T n.439+37G>T c.-72+37G>T (n.-72+37G>T) n.381+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136590T>C | CA2652105915 | KIZ | c.315+38T>C (n.315+38T>C) c.167-8975T>C c.6+4431T>C (n.6+4431T>C) c.169-8975T>C (n.169-8975T>C) n.371+38T>C n.439+38T>C c.-72+38T>C (n.-72+38T>C) n.381+38T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136590_21136591insACA | CA2815519207 | KIZ | c.315+38_315+39insACA (n.315+38_315+39insACA) c.167-8975_167-8974insACA c.6+4431_6+4432insACA (n.6+4431_6+4432insACA) c.169-8975_169-8974insACA (n.169-8975_169-8974insACA) n.371+38_371+39insACA n.439+38_439+39insACA c.-72+38_-72+39insACA (n.-72+38_-72+39insACA) n.381+38_381+39insACA | |
| 20 | g.21136590_21136591insACAG | CA2815519208 | KIZ | c.315+38_315+39insACAG (n.315+38_315+39insACAG) c.167-8975_167-8974insACAG c.6+4431_6+4432insACAG (n.6+4431_6+4432insACAG) c.169-8975_169-8974insACAG (n.169-8975_169-8974insACAG) n.371+38_371+39insACAG n.439+38_439+39insACAG c.-72+38_-72+39insACAG (n.-72+38_-72+39insACAG) n.381+38_381+39insACAG | |
| 20 | g.21136591T>C | CA2652105916 | KIZ | c.315+39T>C (n.315+39T>C) c.167-8974T>C c.6+4432T>C (n.6+4432T>C) c.169-8974T>C (n.169-8974T>C) n.371+39T>C n.439+39T>C c.-72+39T>C (n.-72+39T>C) n.381+39T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136591T>G | CA2652105917 | KIZ | c.315+39T>G (n.315+39T>G) c.167-8974T>G c.6+4432T>G (n.6+4432T>G) c.169-8974T>G (n.169-8974T>G) n.371+39T>G n.439+39T>G c.-72+39T>G (n.-72+39T>G) n.381+39T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136591_21136592insA | CA2815519209 | KIZ | c.315+39_315+40insA (n.315+39_315+40insA) c.167-8974_167-8973insA c.6+4432_6+4433insA (n.6+4432_6+4433insA) c.169-8974_169-8973insA (n.169-8974_169-8973insA) n.371+39_371+40insA n.439+39_439+40insA c.-72+39_-72+40insA (n.-72+39_-72+40insA) n.381+39_381+40insA | |
| 20 | g.21136591_21136592insACA | CA2815519210 | KIZ | c.315+39_315+40insACA (n.315+39_315+40insACA) c.167-8974_167-8973insACA c.6+4432_6+4433insACA (n.6+4432_6+4433insACA) c.169-8974_169-8973insACA (n.169-8974_169-8973insACA) n.371+39_371+40insACA n.439+39_439+40insACA c.-72+39_-72+40insACA (n.-72+39_-72+40insACA) n.381+39_381+40insACA | |
| 20 | g.21136592del | CA2577491470 | KIZ | c.315+40del (n.315+40del) c.167-8973del c.6+4433del (n.6+4433del) c.169-8973del (n.169-8973del) n.371+40del n.439+40del c.-72+40del (n.-72+40del) n.381+40del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136592G>A | CA2652105918 | KIZ | c.315+40G>A (n.315+40G>A) c.167-8973G>A c.6+4433G>A (n.6+4433G>A) c.169-8973G>A (n.169-8973G>A) n.371+40G>A n.439+40G>A c.-72+40G>A (n.-72+40G>A) n.381+40G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136592G>C | CA2652105919 | KIZ | c.315+40G>C (n.315+40G>C) c.167-8973G>C c.6+4433G>C (n.6+4433G>C) c.169-8973G>C (n.169-8973G>C) n.371+40G>C n.439+40G>C c.-72+40G>C (n.-72+40G>C) n.381+40G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136592G= | CA2354742861 | KIZ | c.315+40G= (n.315+40G=) c.167-8973G= c.6+4433G= (n.6+4433G=) c.169-8973G= (n.169-8973G=) n.371+40G= n.439+40G= c.-72+40G= (n.-72+40G=) n.381+40G= | |
| 20 | g.21136592G>T | CA635080348 | KIZ | c.315+40G>T (n.315+40G>T) c.167-8973G>T c.6+4433G>T (n.6+4433G>T) c.169-8973G>T (n.169-8973G>T) n.371+40G>T n.439+40G>T c.-72+40G>T (n.-72+40G>T) n.381+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136592_21136593delinsGT | CA2354742862 | KIZ | c.315+40_315+41delinsGT (n.315+40_315+41delinsGT) c.167-8973_167-8972delinsGT c.6+4433_6+4434delinsGT (n.6+4433_6+4434delinsGT) c.169-8973_169-8972delinsGT (n.169-8973_169-8972delinsGT) n.371+40_371+41delinsGT n.439+40_439+41delinsGT c.-72+40_-72+41delinsGT (n.-72+40_-72+41delinsGT) n.381+40_381+41delinsGT | |
| 20 | g.21136592_21136593insAC | CA2815519212 | KIZ | c.315+40_315+41insAC (n.315+40_315+41insAC) c.167-8973_167-8972insAC c.6+4433_6+4434insAC (n.6+4433_6+4434insAC) c.169-8973_169-8972insAC (n.169-8973_169-8972insAC) n.371+40_371+41insAC n.439+40_439+41insAC c.-72+40_-72+41insAC (n.-72+40_-72+41insAC) n.381+40_381+41insAC | |
| 20 | g.21136592_21136593insACA | CA2815519213 | KIZ | c.315+40_315+41insACA (n.315+40_315+41insACA) c.167-8973_167-8972insACA c.6+4433_6+4434insACA (n.6+4433_6+4434insACA) c.169-8973_169-8972insACA (n.169-8973_169-8972insACA) n.371+40_371+41insACA n.439+40_439+41insACA c.-72+40_-72+41insACA (n.-72+40_-72+41insACA) n.381+40_381+41insACA | |
| 20 | g.21136592_21136593insAGA | CA2815519211 | KIZ | c.315+40_315+41insAGA (n.315+40_315+41insAGA) c.167-8973_167-8972insAGA c.6+4433_6+4434insAGA (n.6+4433_6+4434insAGA) c.169-8973_169-8972insAGA (n.169-8973_169-8972insAGA) n.371+40_371+41insAGA n.439+40_439+41insAGA c.-72+40_-72+41insAGA (n.-72+40_-72+41insAGA) n.381+40_381+41insAGA | |
| 20 | g.21136593T>A | CA2652105920 | KIZ | c.315+41T>A (n.315+41T>A) c.167-8972T>A c.6+4434T>A (n.6+4434T>A) c.169-8972T>A (n.169-8972T>A) n.371+41T>A n.439+41T>A c.-72+41T>A (n.-72+41T>A) n.381+41T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136593T>C | CA2652105921 | KIZ | c.315+41T>C (n.315+41T>C) c.167-8972T>C c.6+4434T>C (n.6+4434T>C) c.169-8972T>C (n.169-8972T>C) n.371+41T>C n.439+41T>C c.-72+41T>C (n.-72+41T>C) n.381+41T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136594del | CA1016074574 | KIZ | c.315+42del (n.315+42del) c.167-8971del c.6+4435del (n.6+4435del) c.169-8971del (n.169-8971del) n.371+42del n.439+42del c.-72+42del (n.-72+42del) n.381+42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136594T>C | CA2354742864 | KIZ | c.315+42T>C (n.315+42T>C) c.167-8971T>C c.6+4435T>C (n.6+4435T>C) c.169-8971T>C (n.169-8971T>C) n.371+42T>C n.439+42T>C c.-72+42T>C (n.-72+42T>C) n.381+42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136594T>G | CA2815519214 | KIZ | c.315+42T>G (n.315+42T>G) c.167-8971T>G c.6+4435T>G (n.6+4435T>G) c.169-8971T>G (n.169-8971T>G) n.371+42T>G n.439+42T>G c.-72+42T>G (n.-72+42T>G) n.381+42T>G | |
| 20 | g.21136594T= | CA2354742863 | KIZ | c.315+42T= (n.315+42T=) c.167-8971T= c.6+4435T= (n.6+4435T=) c.169-8971T= (n.169-8971T=) n.371+42T= n.439+42T= c.-72+42T= (n.-72+42T=) n.381+42T= | |
| 20 | g.21136599_21136600dup | CA2652105922 | KIZ | c.315+47_315+48dup (n.315+47_315+48dup) c.167-8966_167-8965dup c.6+4440_6+4441dup (n.6+4440_6+4441dup) c.169-8966_169-8965dup (n.169-8966_169-8965dup) n.371+47_371+48dup n.439+47_439+48dup c.-72+47_-72+48dup (n.-72+47_-72+48dup) n.381+47_381+48dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136599_21136600del | CA2577491471 | KIZ | c.315+47_315+48del (n.315+47_315+48del) c.167-8966_167-8965del c.6+4440_6+4441del (n.6+4440_6+4441del) c.169-8966_169-8965del (n.169-8966_169-8965del) n.371+47_371+48del n.439+47_439+48del c.-72+47_-72+48del (n.-72+47_-72+48del) n.381+47_381+48del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136594_21136595insA | CA2815519215 | KIZ | c.315+42_315+43insA (n.315+42_315+43insA) c.167-8971_167-8970insA c.6+4435_6+4436insA (n.6+4435_6+4436insA) c.169-8971_169-8970insA (n.169-8971_169-8970insA) n.371+42_371+43insA n.439+42_439+43insA c.-72+42_-72+43insA (n.-72+42_-72+43insA) n.381+42_381+43insA | |
| 20 | g.21136594_21136595insACAG | CA2815519216 | KIZ | c.315+42_315+43insACAG (n.315+42_315+43insACAG) c.167-8971_167-8970insACAG c.6+4435_6+4436insACAG (n.6+4435_6+4436insACAG) c.169-8971_169-8970insACAG (n.169-8971_169-8970insACAG) n.371+42_371+43insACAG n.439+42_439+43insACAG c.-72+42_-72+43insACAG (n.-72+42_-72+43insACAG) n.381+42_381+43insACAG | |
| 20 | g.21136594_21136595insACTC | CA2815519217 | KIZ | c.315+42_315+43insACTC (n.315+42_315+43insACTC) c.167-8971_167-8970insACTC c.6+4435_6+4436insACTC (n.6+4435_6+4436insACTC) c.169-8971_169-8970insACTC (n.169-8971_169-8970insACTC) n.371+42_371+43insACTC n.439+42_439+43insACTC c.-72+42_-72+43insACTC (n.-72+42_-72+43insACTC) n.381+42_381+43insACTC | |
| 20 | g.21136595del | CA2652105924 | KIZ | c.315+43del (n.315+43del) c.167-8970del c.6+4436del (n.6+4436del) c.169-8970del (n.169-8970del) n.371+43del n.439+43del c.-72+43del (n.-72+43del) n.381+43del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136595G>A | CA742022969 | KIZ | c.315+43G>A (n.315+43G>A) c.167-8970G>A c.6+4436G>A (n.6+4436G>A) c.169-8970G>A (n.169-8970G>A) n.371+43G>A n.439+43G>A c.-72+43G>A (n.-72+43G>A) n.381+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136595G= | CA2354742865 | KIZ | c.315+43G= (n.315+43G=) c.167-8970G= c.6+4436G= (n.6+4436G=) c.169-8970G= (n.169-8970G=) n.371+43G= n.439+43G= c.-72+43G= (n.-72+43G=) n.381+43G= | |
| 20 | g.21136595G>T | CA635080349 | KIZ | c.315+43G>T (n.315+43G>T) c.167-8970G>T c.6+4436G>T (n.6+4436G>T) c.169-8970G>T (n.169-8970G>T) n.371+43G>T n.439+43G>T c.-72+43G>T (n.-72+43G>T) n.381+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136595_21136596insACA | CA2815519218 | KIZ | c.315+43_315+44insACA (n.315+43_315+44insACA) c.167-8970_167-8969insACA c.6+4436_6+4437insACA (n.6+4436_6+4437insACA) c.169-8970_169-8969insACA (n.169-8970_169-8969insACA) n.371+43_371+44insACA n.439+43_439+44insACA c.-72+43_-72+44insACA (n.-72+43_-72+44insACA) n.381+43_381+44insACA | |
| 20 | g.21136596T>A | CA2652105927 | KIZ | c.315+44T>A (n.315+44T>A) c.167-8969T>A c.6+4437T>A (n.6+4437T>A) c.169-8969T>A (n.169-8969T>A) n.371+44T>A n.439+44T>A c.-72+44T>A (n.-72+44T>A) n.381+44T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136596T>C | CA9784619 | KIZ | c.315+44T>C (n.315+44T>C) c.167-8969T>C c.6+4437T>C (n.6+4437T>C) c.169-8969T>C (n.169-8969T>C) n.371+44T>C n.439+44T>C c.-72+44T>C (n.-72+44T>C) n.381+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136596T>G | CA2652105929 | KIZ | c.315+44T>G (n.315+44T>G) c.167-8969T>G c.6+4437T>G (n.6+4437T>G) c.169-8969T>G (n.169-8969T>G) n.371+44T>G n.439+44T>G c.-72+44T>G (n.-72+44T>G) n.381+44T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136596T= | CA2354742866 | KIZ | c.315+44T= (n.315+44T=) c.167-8969T= c.6+4437T= (n.6+4437T=) c.169-8969T= (n.169-8969T=) n.371+44T= n.439+44T= c.-72+44T= (n.-72+44T=) n.381+44T= | |
| 20 | g.21136596dup | CA2652105926 | KIZ | c.315+44dup (n.315+44dup) c.167-8969dup c.6+4437dup (n.6+4437dup) c.169-8969dup (n.169-8969dup) n.371+44dup n.439+44dup c.-72+44dup (n.-72+44dup) n.381+44dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136597del | CA2577491472 | KIZ | c.315+45del (n.315+45del) c.167-8968del c.6+4438del (n.6+4438del) c.169-8968del (n.169-8968del) n.371+45del n.439+45del c.-72+45del (n.-72+45del) n.381+45del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136597G>A | CA2815519219 | KIZ | c.315+45G>A (n.315+45G>A) c.167-8968G>A c.6+4438G>A (n.6+4438G>A) c.169-8968G>A (n.169-8968G>A) n.371+45G>A n.439+45G>A c.-72+45G>A (n.-72+45G>A) n.381+45G>A | |
| 20 | g.21136597G>C | CA2815519220 | KIZ | c.315+45G>C (n.315+45G>C) c.167-8968G>C c.6+4438G>C (n.6+4438G>C) c.169-8968G>C (n.169-8968G>C) n.371+45G>C n.439+45G>C c.-72+45G>C (n.-72+45G>C) n.381+45G>C | |
| 20 | g.21136597G= | CA2354742867 | KIZ | c.315+45G= (n.315+45G=) c.167-8968G= c.6+4438G= (n.6+4438G=) c.169-8968G= (n.169-8968G=) n.371+45G= n.439+45G= c.-72+45G= (n.-72+45G=) n.381+45G= | |
| 20 | g.21136597G>T | CA635080350 | KIZ | c.315+45G>T (n.315+45G>T) c.167-8968G>T c.6+4438G>T (n.6+4438G>T) c.169-8968G>T (n.169-8968G>T) n.371+45G>T n.439+45G>T c.-72+45G>T (n.-72+45G>T) n.381+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136597_21136600delinsGTGT | CA2354742868 | KIZ | c.315+45_315+48delinsGTGT (n.315+45_315+48delinsGTGT) c.167-8968_167-8965delinsGTGT c.6+4438_6+4441delinsGTGT (n.6+4438_6+4441delinsGTGT) c.169-8968_169-8965delinsGTGT (n.169-8968_169-8965delinsGTGT) n.371+45_371+48delinsGTGT n.439+45_439+48delinsGTGT c.-72+45_-72+48delinsGTGT (n.-72+45_-72+48delinsGTGT) n.381+45_381+48delinsGTGT | |
| 20 | g.21136597_21136598insAC | CA2815519221 | KIZ | c.315+45_315+46insAC (n.315+45_315+46insAC) c.167-8968_167-8967insAC c.6+4438_6+4439insAC (n.6+4438_6+4439insAC) c.169-8968_169-8967insAC (n.169-8968_169-8967insAC) n.371+45_371+46insAC n.439+45_439+46insAC c.-72+45_-72+46insAC (n.-72+45_-72+46insAC) n.381+45_381+46insAC | |
| 20 | g.21136598T>C | CA2652105934 | KIZ | c.315+46T>C (n.315+46T>C) c.167-8967T>C c.6+4439T>C (n.6+4439T>C) c.169-8967T>C (n.169-8967T>C) n.371+46T>C n.439+46T>C c.-72+46T>C (n.-72+46T>C) n.381+46T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136598T>G | CA2652105933 | KIZ | c.315+46T>G (n.315+46T>G) c.167-8967T>G c.6+4439T>G (n.6+4439T>G) c.169-8967T>G (n.169-8967T>G) n.371+46T>G n.439+46T>G c.-72+46T>G (n.-72+46T>G) n.381+46T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136598_21136599insTT | CA2652105935 | KIZ | c.315+46_315+47insTT (n.315+46_315+47insTT) c.167-8967_167-8966insTT c.6+4439_6+4440insTT (n.6+4439_6+4440insTT) c.169-8967_169-8966insTT (n.169-8967_169-8966insTT) n.371+46_371+47insTT n.439+46_439+47insTT c.-72+46_-72+47insTT (n.-72+46_-72+47insTT) n.381+46_381+47insTT | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136598_21136599insTTT | CA2652105932 | KIZ | c.315+46_315+47insTTT (n.315+46_315+47insTTT) c.167-8967_167-8966insTTT c.6+4439_6+4440insTTT (n.6+4439_6+4440insTTT) c.169-8967_169-8966insTTT (n.169-8967_169-8966insTTT) n.371+46_371+47insTTT n.439+46_439+47insTTT c.-72+46_-72+47insTTT (n.-72+46_-72+47insTTT) n.381+46_381+47insTTT | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136598dup | CA635080351 | KIZ | c.315+46dup (n.315+46dup) c.167-8967dup c.6+4439dup (n.6+4439dup) c.169-8967dup (n.169-8967dup) n.371+46dup n.439+46dup c.-72+46dup (n.-72+46dup) n.381+46dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136598_21136599delinsTG | CA2354742869 | KIZ | c.315+46_315+47delinsTG (n.315+46_315+47delinsTG) c.167-8967_167-8966delinsTG c.6+4439_6+4440delinsTG (n.6+4439_6+4440delinsTG) c.169-8967_169-8966delinsTG (n.169-8967_169-8966delinsTG) n.371+46_371+47delinsTG n.439+46_439+47delinsTG c.-72+46_-72+47delinsTG (n.-72+46_-72+47delinsTG) n.381+46_381+47delinsTG | |
| 20 | g.21136599_21136601del | CA1016074579 | KIZ | c.315+47_315+49del (n.315+47_315+49del) c.167-8966_167-8964del c.6+4440_6+4442del (n.6+4440_6+4442del) c.169-8966_169-8964del (n.169-8966_169-8964del) n.371+47_371+49del n.439+47_439+49del c.-72+47_-72+49del (n.-72+47_-72+49del) n.381+47_381+49del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136598_21136599insACA | CA2815519222 | KIZ | c.315+46_315+47insACA (n.315+46_315+47insACA) c.167-8967_167-8966insACA c.6+4439_6+4440insACA (n.6+4439_6+4440insACA) c.169-8967_169-8966insACA (n.169-8967_169-8966insACA) n.371+46_371+47insACA n.439+46_439+47insACA c.-72+46_-72+47insACA (n.-72+46_-72+47insACA) n.381+46_381+47insACA | |
| 20 | g.21136598_21136599insAGA | CA2815519223 | KIZ | c.315+46_315+47insAGA (n.315+46_315+47insAGA) c.167-8967_167-8966insAGA c.6+4439_6+4440insAGA (n.6+4439_6+4440insAGA) c.169-8967_169-8966insAGA (n.169-8967_169-8966insAGA) n.371+46_371+47insAGA n.439+46_439+47insAGA c.-72+46_-72+47insAGA (n.-72+46_-72+47insAGA) n.381+46_381+47insAGA | |
| 20 | g.21136599del | CA509989480 | KIZ | c.315+47del (n.315+47del) c.167-8966del c.6+4440del (n.6+4440del) c.169-8966del (n.169-8966del) n.371+47del n.439+47del c.-72+47del (n.-72+47del) n.381+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136599G>A | CA2577491473 | KIZ | c.315+47G>A (n.315+47G>A) c.167-8966G>A c.6+4440G>A (n.6+4440G>A) c.169-8966G>A (n.169-8966G>A) n.371+47G>A n.439+47G>A c.-72+47G>A (n.-72+47G>A) n.381+47G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136599G= | CA2354742871 | KIZ | c.315+47G= (n.315+47G=) c.167-8966G= c.6+4440G= (n.6+4440G=) c.169-8966G= (n.169-8966G=) n.371+47G= n.439+47G= c.-72+47G= (n.-72+47G=) n.381+47G= | |
| 20 | g.21136599G>T | CA9784624 | KIZ | c.315+47G>T (n.315+47G>T) c.167-8966G>T c.6+4440G>T (n.6+4440G>T) c.169-8966G>T (n.169-8966G>T) n.371+47G>T n.439+47G>T c.-72+47G>T (n.-72+47G>T) n.381+47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136599_21136603delinsGTTTT | CA2354742870 | KIZ | c.315+47_315+51delinsGTTTT (n.315+47_315+51delinsGTTTT) c.167-8966_167-8962delinsGTTTT c.6+4440_6+4444delinsGTTTT (n.6+4440_6+4444delinsGTTTT) c.169-8966_169-8962delinsGTTTT (n.169-8966_169-8962delinsGTTTT) n.371+47_371+51delinsGTTTT n.439+47_439+51delinsGTTTT c.-72+47_-72+51delinsGTTTT (n.-72+47_-72+51delinsGTTTT) n.381+47_381+51delinsGTTTT | |
| 20 | g.21136600T>A | CA2652105944 | KIZ | c.315+48T>A (n.315+48T>A) c.167-8965T>A c.6+4441T>A (n.6+4441T>A) c.169-8965T>A (n.169-8965T>A) n.371+48T>A n.439+48T>A c.-72+48T>A (n.-72+48T>A) n.381+48T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136600T>C | CA2652105942 | KIZ | c.315+48T>C (n.315+48T>C) c.167-8965T>C c.6+4441T>C (n.6+4441T>C) c.169-8965T>C (n.169-8965T>C) n.371+48T>C n.439+48T>C c.-72+48T>C (n.-72+48T>C) n.381+48T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136600T>G | CA312976891 | KIZ | c.315+48T>G (n.315+48T>G) c.167-8965T>G c.6+4441T>G (n.6+4441T>G) c.169-8965T>G (n.169-8965T>G) n.371+48T>G n.439+48T>G c.-72+48T>G (n.-72+48T>G) n.381+48T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136600T= | CA2354742872 | KIZ | c.315+48T= (n.315+48T=) c.167-8965T= c.6+4441T= (n.6+4441T=) c.169-8965T= (n.169-8965T=) n.371+48T= n.439+48T= c.-72+48T= (n.-72+48T=) n.381+48T= | |
| 20 | g.21136600_21136601insGTT | CA2652105952 | KIZ | c.315+48_315+49insGTT (n.315+48_315+49insGTT) c.167-8965_167-8964insGTT c.6+4441_6+4442insGTT (n.6+4441_6+4442insGTT) c.169-8965_169-8964insGTT (n.169-8965_169-8964insGTT) n.371+48_371+49insGTT n.439+48_439+49insGTT c.-72+48_-72+49insGTT (n.-72+48_-72+49insGTT) n.381+48_381+49insGTT | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136612dup | CA9784622 | KIZ | c.315+60dup (n.315+60dup) c.167-8953dup c.6+4453dup (n.6+4453dup) c.169-8953dup (n.169-8953dup) n.371+60dup n.439+60dup c.-72+60dup (n.-72+60dup) n.381+60dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136611_21136612dup | CA9784623 | KIZ | c.315+59_315+60dup (n.315+59_315+60dup) c.167-8954_167-8953dup c.6+4452_6+4453dup (n.6+4452_6+4453dup) c.169-8954_169-8953dup (n.169-8954_169-8953dup) n.371+59_371+60dup n.439+59_439+60dup c.-72+59_-72+60dup (n.-72+59_-72+60dup) n.381+59_381+60dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136610_21136612dup | CA2652105949 | KIZ | c.315+58_315+60dup (n.315+58_315+60dup) c.167-8955_167-8953dup c.6+4451_6+4453dup (n.6+4451_6+4453dup) c.169-8955_169-8953dup (n.169-8955_169-8953dup) n.371+58_371+60dup n.439+58_439+60dup c.-72+58_-72+60dup (n.-72+58_-72+60dup) n.381+58_381+60dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136609_21136612dup | CA2652105948 | KIZ | c.315+57_315+60dup (n.315+57_315+60dup) c.167-8956_167-8953dup c.6+4450_6+4453dup (n.6+4450_6+4453dup) c.169-8956_169-8953dup (n.169-8956_169-8953dup) n.371+57_371+60dup n.439+57_439+60dup c.-72+57_-72+60dup (n.-72+57_-72+60dup) n.381+57_381+60dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136608_21136612dup | CA2652105946 | KIZ | c.315+56_315+60dup (n.315+56_315+60dup) c.167-8957_167-8953dup c.6+4449_6+4453dup (n.6+4449_6+4453dup) c.169-8957_169-8953dup (n.169-8957_169-8953dup) n.371+56_371+60dup n.439+56_439+60dup c.-72+56_-72+60dup (n.-72+56_-72+60dup) n.381+56_381+60dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136606_21136612dup | CA1016074591 | KIZ | c.315+54_315+60dup (n.315+54_315+60dup) c.167-8959_167-8953dup c.6+4447_6+4453dup (n.6+4447_6+4453dup) c.169-8959_169-8953dup (n.169-8959_169-8953dup) n.371+54_371+60dup n.439+54_439+60dup c.-72+54_-72+60dup (n.-72+54_-72+60dup) n.381+54_381+60dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136612del | CA9784620 | KIZ | c.315+60del (n.315+60del) c.167-8953del c.6+4453del (n.6+4453del) c.169-8953del (n.169-8953del) n.371+60del n.439+60del c.-72+60del (n.-72+60del) n.381+60del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.21136611_21136612del | CA9784621 | KIZ | c.315+59_315+60del (n.315+59_315+60del) c.167-8954_167-8953del c.6+4452_6+4453del (n.6+4452_6+4453del) c.169-8954_169-8953del (n.169-8954_169-8953del) n.371+59_371+60del n.439+59_439+60del c.-72+59_-72+60del (n.-72+59_-72+60del) n.381+59_381+60del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136610_21136612del | CA312976892 | KIZ | c.315+58_315+60del (n.315+58_315+60del) c.167-8955_167-8953del c.6+4451_6+4453del (n.6+4451_6+4453del) c.169-8955_169-8953del (n.169-8955_169-8953del) n.371+58_371+60del n.439+58_439+60del c.-72+58_-72+60del (n.-72+58_-72+60del) n.381+58_381+60del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136609_21136612del | CA1016074598 | KIZ | c.315+57_315+60del (n.315+57_315+60del) c.167-8956_167-8953del c.6+4450_6+4453del (n.6+4450_6+4453del) c.169-8956_169-8953del (n.169-8956_169-8953del) n.371+57_371+60del n.439+57_439+60del c.-72+57_-72+60del (n.-72+57_-72+60del) n.381+57_381+60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136608_21136612del | CA2652105945 | KIZ | c.315+56_315+60del (n.315+56_315+60del) c.167-8957_167-8953del c.6+4449_6+4453del (n.6+4449_6+4453del) c.169-8957_169-8953del (n.169-8957_169-8953del) n.371+56_371+60del n.439+56_439+60del c.-72+56_-72+60del (n.-72+56_-72+60del) n.381+56_381+60del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136600_21136601insG | CA9784625 | KIZ | c.315+48_315+49insG (n.315+48_315+49insG) c.167-8965_167-8964insG c.6+4441_6+4442insG (n.6+4441_6+4442insG) c.169-8965_169-8964insG (n.169-8965_169-8964insG) n.371+48_371+49insG n.439+48_439+49insG c.-72+48_-72+49insG (n.-72+48_-72+49insG) n.381+48_381+49insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136601T>G | CA9784626 | KIZ | c.315+49T>G (n.315+49T>G) c.167-8964T>G c.6+4442T>G (n.6+4442T>G) c.169-8964T>G (n.169-8964T>G) n.371+49T>G n.439+49T>G c.-72+49T>G (n.-72+49T>G) n.381+49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136601T= | CA2354742873 | KIZ | c.315+49T= (n.315+49T=) c.167-8964T= c.6+4442T= (n.6+4442T=) c.169-8964T= (n.169-8964T=) n.371+49T= n.439+49T= c.-72+49T= (n.-72+49T=) n.381+49T= | |
| 20 | g.21136602T>G | CA9784627 | KIZ | c.315+50T>G (n.315+50T>G) c.167-8963T>G c.6+4443T>G (n.6+4443T>G) c.169-8963T>G (n.169-8963T>G) n.371+50T>G n.439+50T>G c.-72+50T>G (n.-72+50T>G) n.381+50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136602T= | CA2354742874 | KIZ | c.315+50T= (n.315+50T=) c.167-8963T= c.6+4443T= (n.6+4443T=) c.169-8963T= (n.169-8963T=) n.371+50T= n.439+50T= c.-72+50T= (n.-72+50T=) n.381+50T= | |
| 20 | g.21136603T>G | CA312976893 | KIZ | c.315+51T>G (n.315+51T>G) c.167-8962T>G c.6+4444T>G (n.6+4444T>G) c.169-8962T>G (n.169-8962T>G) n.371+51T>G n.439+51T>G c.-72+51T>G (n.-72+51T>G) n.381+51T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136603T= | CA2354742875 | KIZ | c.315+51T= (n.315+51T=) c.167-8962T= c.6+4444T= (n.6+4444T=) c.169-8962T= (n.169-8962T=) n.371+51T= n.439+51T= c.-72+51T= (n.-72+51T=) n.381+51T= | |
| 20 | g.21136604T>G | CA2652105957 | KIZ | c.315+52T>G (n.315+52T>G) c.167-8961T>G c.6+4445T>G (n.6+4445T>G) c.169-8961T>G (n.169-8961T>G) n.371+52T>G n.439+52T>G c.-72+52T>G (n.-72+52T>G) n.381+52T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136605T>C | CA2652105959 | KIZ | c.315+53T>C (n.315+53T>C) c.167-8960T>C c.6+4446T>C (n.6+4446T>C) c.169-8960T>C (n.169-8960T>C) n.371+53T>C n.439+53T>C c.-72+53T>C (n.-72+53T>C) n.381+53T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136605_21136617del | CA2815519224 | KIZ | c.315+53_315+65del (n.315+53_315+65del) c.167-8960_167-8948del c.6+4446_6+4458del (n.6+4446_6+4458del) c.169-8960_169-8948del (n.169-8960_169-8948del) n.371+53_371+65del n.439+53_439+65del c.-72+53_-72+65del (n.-72+53_-72+65del) n.381+53_381+65del | |
| 20 | g.21136608T>G | CA2652105960 | KIZ | c.315+56T>G (n.315+56T>G) c.167-8957T>G c.6+4449T>G (n.6+4449T>G) c.169-8957T>G (n.169-8957T>G) n.371+56T>G n.439+56T>G c.-72+56T>G (n.-72+56T>G) n.381+56T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136609T>C | CA2652105961 | KIZ | c.315+57T>C (n.315+57T>C) c.167-8956T>C c.6+4450T>C (n.6+4450T>C) c.169-8956T>C (n.169-8956T>C) n.371+57T>C n.439+57T>C c.-72+57T>C (n.-72+57T>C) n.381+57T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136610T>C | CA312976894 | KIZ | c.315+58T>C (n.315+58T>C) c.167-8955T>C c.6+4451T>C (n.6+4451T>C) c.169-8955T>C (n.169-8955T>C) n.371+58T>C n.439+58T>C c.-72+58T>C (n.-72+58T>C) n.381+58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136610T= | CA2354742876 | KIZ | c.315+58T= (n.315+58T=) c.167-8955T= c.6+4451T= (n.6+4451T=) c.169-8955T= (n.169-8955T=) n.371+58T= n.439+58T= c.-72+58T= (n.-72+58T=) n.381+58T= | |
| 20 | g.21136611T>C | CA2652105962 | KIZ | c.315+59T>C (n.315+59T>C) c.167-8954T>C c.6+4452T>C (n.6+4452T>C) c.169-8954T>C (n.169-8954T>C) n.371+59T>C n.439+59T>C c.-72+59T>C (n.-72+59T>C) n.381+59T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136611T= | CA2354742877 | KIZ | c.315+59T= (n.315+59T=) c.167-8954T= c.6+4452T= (n.6+4452T=) c.169-8954T= (n.169-8954T=) n.371+59T= n.439+59T= c.-72+59T= (n.-72+59T=) n.381+59T= | |
| 20 | g.21136611_21136612insCTTGGTTTCGAGTA | CA2354742879 | KIZ | c.315+59_315+60insCTTGGTTTCGAGTA (n.315+59_315+60insCTTGGTTTCGAGTA) c.167-8954_167-8953insCTTGGTTTCGAGTA c.6+4452_6+4453insCTTGGTTTCGAGTA (n.6+4452_6+4453insCTTGGTTTCGAGTA) c.169-8954_169-8953insCTTGGTTTCGAGTA (n.169-8954_169-8953insCTTGGTTTCGAGTA) n.371+59_371+60insCTTGGTTTCGAGTA n.439+59_439+60insCTTGGTTTCGAGTA c.-72+59_-72+60insCTTGGTTTCGAGTA (n.-72+59_-72+60insCTTGGTTTCGAGTA) n.381+59_381+60insCTTGGTTTCGAGTA | dbSNP |
| 20 | g.21136612T>C | CA657562237 | KIZ | c.315+60T>C (n.315+60T>C) c.167-8953T>C c.6+4453T>C (n.6+4453T>C) c.169-8953T>C (n.169-8953T>C) n.371+60T>C n.439+60T>C c.-72+60T>C (n.-72+60T>C) n.381+60T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136612_21136613delinsTC | CA2354742878 | KIZ | c.315+60_315+61delinsTC (n.315+60_315+61delinsTC) c.167-8953_167-8952delinsTC c.6+4453_6+4454delinsTC (n.6+4453_6+4454delinsTC) c.169-8953_169-8952delinsTC (n.169-8953_169-8952delinsTC) n.371+60_371+61delinsTC n.439+60_439+61delinsTC c.-72+60_-72+61delinsTC (n.-72+60_-72+61delinsTC) n.381+60_381+61delinsTC | |
| 20 | g.21136613_21136614del | CA2652105963 | KIZ | c.315+61_315+62del (n.315+61_315+62del) c.167-8952_167-8951del c.6+4454_6+4455del (n.6+4454_6+4455del) c.169-8952_169-8951del (n.169-8952_169-8951del) n.371+61_371+62del n.439+61_439+62del c.-72+61_-72+62del (n.-72+61_-72+62del) n.381+61_381+62del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136613del | CA312976895 | KIZ | c.315+61del (n.315+61del) c.167-8952del c.6+4454del (n.6+4454del) c.169-8952del (n.169-8952del) n.371+61del n.439+61del c.-72+61del (n.-72+61del) n.381+61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136613C>A | CA2652105966 | KIZ | c.315+61C>A (n.315+61C>A) c.167-8952C>A c.6+4454C>A (n.6+4454C>A) c.169-8952C>A (n.169-8952C>A) n.371+61C>A n.439+61C>A c.-72+61C>A (n.-72+61C>A) n.381+61C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136613C= | CA2354742880 | KIZ | c.315+61C= (n.315+61C=) c.167-8952C= c.6+4454C= (n.6+4454C=) c.169-8952C= (n.169-8952C=) n.371+61C= n.439+61C= c.-72+61C= (n.-72+61C=) n.381+61C= | |
| 20 | g.21136613C>T | CA635080358 | KIZ | c.315+61C>T (n.315+61C>T) c.167-8952C>T c.6+4454C>T (n.6+4454C>T) c.169-8952C>T (n.169-8952C>T) n.371+61C>T n.439+61C>T c.-72+61C>T (n.-72+61C>T) n.381+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136613_21136614insA | CA2815519225 | KIZ | c.315+61_315+62insA (n.315+61_315+62insA) c.167-8952_167-8951insA c.6+4454_6+4455insA (n.6+4454_6+4455insA) c.169-8952_169-8951insA (n.169-8952_169-8951insA) n.371+61_371+62insA n.439+61_439+62insA c.-72+61_-72+62insA (n.-72+61_-72+62insA) n.381+61_381+62insA | |
| 20 | g.21136614T>C | CA2652105968 | KIZ | c.315+62T>C (n.315+62T>C) c.167-8951T>C c.6+4455T>C (n.6+4455T>C) c.169-8951T>C (n.169-8951T>C) n.371+62T>C n.439+62T>C c.-72+62T>C (n.-72+62T>C) n.381+62T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136615T>A | CA2652105970 | KIZ | c.315+63T>A (n.315+63T>A) c.167-8950T>A c.6+4456T>A (n.6+4456T>A) c.169-8950T>A (n.169-8950T>A) n.371+63T>A n.439+63T>A c.-72+63T>A (n.-72+63T>A) n.381+63T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136615T>C | CA2652105971 | KIZ | c.315+63T>C (n.315+63T>C) c.167-8950T>C c.6+4456T>C (n.6+4456T>C) c.169-8950T>C (n.169-8950T>C) n.371+63T>C n.439+63T>C c.-72+63T>C (n.-72+63T>C) n.381+63T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136615_21136616del | CA2815519226 | KIZ | c.315+63_315+64del (n.315+63_315+64del) c.167-8950_167-8949del c.6+4456_6+4457del (n.6+4456_6+4457del) c.169-8950_169-8949del (n.169-8950_169-8949del) n.371+63_371+64del n.439+63_439+64del c.-72+63_-72+64del (n.-72+63_-72+64del) n.381+63_381+64del | |
| 20 | g.21136615_21136616insA | CA2815519229 | KIZ | c.315+63_315+64insA (n.315+63_315+64insA) c.167-8950_167-8949insA c.6+4456_6+4457insA (n.6+4456_6+4457insA) c.169-8950_169-8949insA (n.169-8950_169-8949insA) n.371+63_371+64insA n.439+63_439+64insA c.-72+63_-72+64insA (n.-72+63_-72+64insA) n.381+63_381+64insA | |
| 20 | g.21136615_21136616insACTC | CA2815519228 | KIZ | c.315+63_315+64insACTC (n.315+63_315+64insACTC) c.167-8950_167-8949insACTC c.6+4456_6+4457insACTC (n.6+4456_6+4457insACTC) c.169-8950_169-8949insACTC (n.169-8950_169-8949insACTC) n.371+63_371+64insACTC n.439+63_439+64insACTC c.-72+63_-72+64insACTC (n.-72+63_-72+64insACTC) n.381+63_381+64insACTC | |
| 20 | g.21136615_21136616insAGTG | CA2815519227 | KIZ | c.315+63_315+64insAGTG (n.315+63_315+64insAGTG) c.167-8950_167-8949insAGTG c.6+4456_6+4457insAGTG (n.6+4456_6+4457insAGTG) c.169-8950_169-8949insAGTG (n.169-8950_169-8949insAGTG) n.371+63_371+64insAGTG n.439+63_439+64insAGTG c.-72+63_-72+64insAGTG (n.-72+63_-72+64insAGTG) n.381+63_381+64insAGTG | |
| 20 | g.21136616C>A | CA1016074610 | KIZ | c.315+64C>A (n.315+64C>A) c.167-8949C>A c.6+4457C>A (n.6+4457C>A) c.169-8949C>A (n.169-8949C>A) n.371+64C>A n.439+64C>A c.-72+64C>A (n.-72+64C>A) n.381+64C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136616C= | CA2354742881 | KIZ | c.315+64C= (n.315+64C=) c.167-8949C= c.6+4457C= (n.6+4457C=) c.169-8949C= (n.169-8949C=) n.371+64C= n.439+64C= c.-72+64C= (n.-72+64C=) n.381+64C= | |
| 20 | g.21136616C>G | CA2652105973 | KIZ | c.315+64C>G (n.315+64C>G) c.167-8949C>G c.6+4457C>G (n.6+4457C>G) c.169-8949C>G (n.169-8949C>G) n.371+64C>G n.439+64C>G c.-72+64C>G (n.-72+64C>G) n.381+64C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136616C>T | CA635080360 | KIZ | c.315+64C>T (n.315+64C>T) c.167-8949C>T c.6+4457C>T (n.6+4457C>T) c.169-8949C>T (n.169-8949C>T) n.371+64C>T n.439+64C>T c.-72+64C>T (n.-72+64C>T) n.381+64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136617A= | CA2354742882 | KIZ | c.315+65A= (n.315+65A=) c.167-8948A= c.6+4458A= (n.6+4458A=) c.169-8948A= (n.169-8948A=) n.371+65A= n.439+65A= c.-72+65A= (n.-72+65A=) n.381+65A= | |
| 20 | g.21136617A>G | CA312976896 | KIZ | c.315+65A>G (n.315+65A>G) c.167-8948A>G c.6+4458A>G (n.6+4458A>G) c.169-8948A>G (n.169-8948A>G) n.371+65A>G n.439+65A>G c.-72+65A>G (n.-72+65A>G) n.381+65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136617A>T | CA1016074612 | KIZ | c.315+65A>T (n.315+65A>T) c.167-8948A>T c.6+4458A>T (n.6+4458A>T) c.169-8948A>T (n.169-8948A>T) n.371+65A>T n.439+65A>T c.-72+65A>T (n.-72+65A>T) n.381+65A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136617_21136618insGTA | CA2815519230 | KIZ | c.315+65_315+66insGTA (n.315+65_315+66insGTA) c.167-8948_167-8947insGTA c.6+4458_6+4459insGTA (n.6+4458_6+4459insGTA) c.169-8948_169-8947insGTA (n.169-8948_169-8947insGTA) n.371+65_371+66insGTA n.439+65_439+66insGTA c.-72+65_-72+66insGTA (n.-72+65_-72+66insGTA) n.381+65_381+66insGTA | |
| 20 | g.21136618A>G | CA2547275499 | KIZ | c.315+66A>G (n.315+66A>G) c.167-8947A>G c.6+4459A>G (n.6+4459A>G) c.169-8947A>G (n.169-8947A>G) n.371+66A>G n.439+66A>G c.-72+66A>G (n.-72+66A>G) n.381+66A>G | |
| 20 | g.21136618A>T | CA2652105978 | KIZ | c.315+66A>T (n.315+66A>T) c.167-8947A>T c.6+4459A>T (n.6+4459A>T) c.169-8947A>T (n.169-8947A>T) n.371+66A>T n.439+66A>T c.-72+66A>T (n.-72+66A>T) n.381+66A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136619del | CA2815519232 | KIZ | c.315+67del (n.315+67del) c.167-8946del c.6+4460del (n.6+4460del) c.169-8946del (n.169-8946del) n.371+67del n.439+67del c.-72+67del (n.-72+67del) n.381+67del | |
| 20 | g.21136619G>A | CA2815519231 | KIZ | c.315+67G>A (n.315+67G>A) c.167-8946G>A c.6+4460G>A (n.6+4460G>A) c.169-8946G>A (n.169-8946G>A) n.371+67G>A n.439+67G>A c.-72+67G>A (n.-72+67G>A) n.381+67G>A | |
| 20 | g.21136619G>T | CA1016074613 | KIZ | c.315+67G>T (n.315+67G>T) c.167-8946G>T c.6+4460G>T (n.6+4460G>T) c.169-8946G>T (n.169-8946G>T) n.371+67G>T n.439+67G>T c.-72+67G>T (n.-72+67G>T) n.381+67G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136620A= | CA2354742884 | KIZ | c.315+68A= (n.315+68A=) c.167-8945A= c.6+4461A= (n.6+4461A=) c.169-8945A= (n.169-8945A=) n.371+68A= n.439+68A= c.-72+68A= (n.-72+68A=) n.381+68A= | |
| 20 | g.21136620A>C | CA2652105979 | KIZ | c.315+68A>C (n.315+68A>C) c.167-8945A>C c.6+4461A>C (n.6+4461A>C) c.169-8945A>C (n.169-8945A>C) n.371+68A>C n.439+68A>C c.-72+68A>C (n.-72+68A>C) n.381+68A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136620A>G | CA2354742883 | KIZ | c.315+68A>G (n.315+68A>G) c.167-8945A>G c.6+4461A>G (n.6+4461A>G) c.169-8945A>G (n.169-8945A>G) n.371+68A>G n.439+68A>G c.-72+68A>G (n.-72+68A>G) n.381+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136620A>T | CA1016074614 | KIZ | c.315+68A>T (n.315+68A>T) c.167-8945A>T c.6+4461A>T (n.6+4461A>T) c.169-8945A>T (n.169-8945A>T) n.371+68A>T n.439+68A>T c.-72+68A>T (n.-72+68A>T) n.381+68A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136621del | CA2815519233 | KIZ | c.315+69del (n.315+69del) c.167-8944del c.6+4462del (n.6+4462del) c.169-8944del (n.169-8944del) n.371+69del n.439+69del c.-72+69del (n.-72+69del) n.381+69del | |
| 20 | g.21136621T>A | CA2815519234 | KIZ | c.315+69T>A (n.315+69T>A) c.167-8944T>A c.6+4462T>A (n.6+4462T>A) c.169-8944T>A (n.169-8944T>A) n.371+69T>A n.439+69T>A c.-72+69T>A (n.-72+69T>A) n.381+69T>A | |
| 20 | g.21136621_21136622del | CA2652105982 | KIZ | c.315+69_315+70del (n.315+69_315+70del) c.167-8944_167-8943del c.6+4462_6+4463del (n.6+4462_6+4463del) c.169-8944_169-8943del (n.169-8944_169-8943del) n.371+69_371+70del n.439+69_439+70del c.-72+69_-72+70del (n.-72+69_-72+70del) n.381+69_381+70del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136622G>A | CA2652105984 | KIZ | c.315+70G>A (n.315+70G>A) c.167-8943G>A c.6+4463G>A (n.6+4463G>A) c.169-8943G>A (n.169-8943G>A) n.371+70G>A n.439+70G>A c.-72+70G>A (n.-72+70G>A) n.381+70G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136622G>C | CA2815519235 | KIZ | c.315+70G>C (n.315+70G>C) c.167-8943G>C c.6+4463G>C (n.6+4463G>C) c.169-8943G>C (n.169-8943G>C) n.371+70G>C n.439+70G>C c.-72+70G>C (n.-72+70G>C) n.381+70G>C | |
| 20 | g.21136622G>T | CA1016074616 | KIZ | c.315+70G>T (n.315+70G>T) c.167-8943G>T c.6+4463G>T (n.6+4463G>T) c.169-8943G>T (n.169-8943G>T) n.371+70G>T n.439+70G>T c.-72+70G>T (n.-72+70G>T) n.381+70G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136623A>G | CA2652105986 | KIZ | c.315+71A>G (n.315+71A>G) c.167-8942A>G c.6+4464A>G (n.6+4464A>G) c.169-8942A>G (n.169-8942A>G) n.371+71A>G n.439+71A>G c.-72+71A>G (n.-72+71A>G) n.381+71A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136623A>T | CA2652105987 | KIZ | c.315+71A>T (n.315+71A>T) c.167-8942A>T c.6+4464A>T (n.6+4464A>T) c.169-8942A>T (n.169-8942A>T) n.371+71A>T n.439+71A>T c.-72+71A>T (n.-72+71A>T) n.381+71A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136623dup | CA2815519236 | KIZ | c.315+71dup (n.315+71dup) c.167-8942dup c.6+4464dup (n.6+4464dup) c.169-8942dup (n.169-8942dup) n.371+71dup n.439+71dup c.-72+71dup (n.-72+71dup) n.381+71dup | |
| 20 | g.21136624G>A | CA2652105990 | KIZ | c.315+72G>A (n.315+72G>A) c.167-8941G>A c.6+4465G>A (n.6+4465G>A) c.169-8941G>A (n.169-8941G>A) n.371+72G>A n.439+72G>A c.-72+72G>A (n.-72+72G>A) n.381+72G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136624G>T | CA1016074620 | KIZ | c.315+72G>T (n.315+72G>T) c.167-8941G>T c.6+4465G>T (n.6+4465G>T) c.169-8941G>T (n.169-8941G>T) n.371+72G>T n.439+72G>T c.-72+72G>T (n.-72+72G>T) n.381+72G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136625A= | CA2354742885 | KIZ | c.315+73A= (n.315+73A=) c.167-8940A= c.6+4466A= (n.6+4466A=) c.169-8940A= (n.169-8940A=) n.371+73A= n.439+73A= c.-72+73A= (n.-72+73A=) n.381+73A= | |
| 20 | g.21136625A>C | CA2652105992 | KIZ | c.315+73A>C (n.315+73A>C) c.167-8940A>C c.6+4466A>C (n.6+4466A>C) c.169-8940A>C (n.169-8940A>C) n.371+73A>C n.439+73A>C c.-72+73A>C (n.-72+73A>C) n.381+73A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136625A>G | CA1016074626 | KIZ | c.315+73A>G (n.315+73A>G) c.167-8940A>G c.6+4466A>G (n.6+4466A>G) c.169-8940A>G (n.169-8940A>G) n.371+73A>G n.439+73A>G c.-72+73A>G (n.-72+73A>G) n.381+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136625A>T | CA1016074623 | KIZ | c.315+73A>T (n.315+73A>T) c.167-8940A>T c.6+4466A>T (n.6+4466A>T) c.169-8940A>T (n.169-8940A>T) n.371+73A>T n.439+73A>T c.-72+73A>T (n.-72+73A>T) n.381+73A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136625dup | CA2815519237 | KIZ | c.315+73dup (n.315+73dup) c.167-8940dup c.6+4466dup (n.6+4466dup) c.169-8940dup (n.169-8940dup) n.371+73dup n.439+73dup c.-72+73dup (n.-72+73dup) n.381+73dup | |
| 20 | g.21136625_21136626insAGG | CA2815519239 | KIZ | c.315+73_315+74insAGG (n.315+73_315+74insAGG) c.167-8940_167-8939insAGG c.6+4466_6+4467insAGG (n.6+4466_6+4467insAGG) c.169-8940_169-8939insAGG (n.169-8940_169-8939insAGG) n.371+73_371+74insAGG n.439+73_439+74insAGG c.-72+73_-72+74insAGG (n.-72+73_-72+74insAGG) n.381+73_381+74insAGG | |
| 20 | g.21136626C>A | CA2652105994 | KIZ | c.315+74C>A (n.315+74C>A) c.167-8939C>A c.6+4467C>A (n.6+4467C>A) c.169-8939C>A (n.169-8939C>A) n.371+74C>A n.439+74C>A c.-72+74C>A (n.-72+74C>A) n.381+74C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136626C>T | CA2652105995 | KIZ | c.315+74C>T (n.315+74C>T) c.167-8939C>T c.6+4467C>T (n.6+4467C>T) c.169-8939C>T (n.169-8939C>T) n.371+74C>T n.439+74C>T c.-72+74C>T (n.-72+74C>T) n.381+74C>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.21136626_21136627insA | CA2815519240 | KIZ | c.315+74_315+75insA (n.315+74_315+75insA) c.167-8939_167-8938insA c.6+4467_6+4468insA (n.6+4467_6+4468insA) c.169-8939_169-8938insA (n.169-8939_169-8938insA) n.371+74_371+75insA n.439+74_439+75insA c.-72+74_-72+75insA (n.-72+74_-72+75insA) n.381+74_381+75insA | |
| 20 | g.21136626_21136627insAGAG | CA2815519241 | KIZ | c.315+74_315+75insAGAG (n.315+74_315+75insAGAG) c.167-8939_167-8938insAGAG c.6+4467_6+4468insAGAG (n.6+4467_6+4468insAGAG) c.169-8939_169-8938insAGAG (n.169-8939_169-8938insAGAG) n.371+74_371+75insAGAG n.439+74_439+75insAGAG c.-72+74_-72+75insAGAG (n.-72+74_-72+75insAGAG) n.381+74_381+75insAGAG | |
| 20 | g.21136627C>A | CA2652105996 | KIZ | c.315+75C>A (n.315+75C>A) c.167-8938C>A c.6+4468C>A (n.6+4468C>A) c.169-8938C>A (n.169-8938C>A) n.371+75C>A n.439+75C>A c.-72+75C>A (n.-72+75C>A) n.381+75C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136627C>T | CA1016074631 | KIZ | c.315+75C>T (n.315+75C>T) c.167-8938C>T c.6+4468C>T (n.6+4468C>T) c.169-8938C>T (n.169-8938C>T) n.371+75C>T n.439+75C>T c.-72+75C>T (n.-72+75C>T) n.381+75C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.21136628T>A | CA2815519244 | KIZ | c.315+76T>A (n.315+76T>A) c.167-8937T>A c.6+4469T>A (n.6+4469T>A) c.169-8937T>A (n.169-8937T>A) n.371+76T>A n.439+76T>A c.-72+76T>A (n.-72+76T>A) n.381+76T>A | |
| 20 | g.21136628T>C | CA2652105997 | KIZ | c.315+76T>C (n.315+76T>C) c.167-8937T>C c.6+4469T>C (n.6+4469T>C) c.169-8937T>C (n.169-8937T>C) n.371+76T>C n.439+76T>C c.-72+76T>C (n.-72+76T>C) n.381+76T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136628T>G | CA2815519245 | KIZ | c.315+76T>G (n.315+76T>G) c.167-8937T>G c.6+4469T>G (n.6+4469T>G) c.169-8937T>G (n.169-8937T>G) n.371+76T>G n.439+76T>G c.-72+76T>G (n.-72+76T>G) n.381+76T>G | |
| 20 | g.21136629del | CA2815519246 | KIZ | c.315+77del (n.315+77del) c.167-8936del c.6+4470del (n.6+4470del) c.169-8936del (n.169-8936del) n.371+77del n.439+77del c.-72+77del (n.-72+77del) n.381+77del | |
| 20 | g.21136629C>A | CA2577491474 | KIZ | c.315+77C>A (n.315+77C>A) c.167-8936C>A c.6+4470C>A (n.6+4470C>A) c.169-8936C>A (n.169-8936C>A) n.371+77C>A n.439+77C>A c.-72+77C>A (n.-72+77C>A) n.381+77C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136629C>T | CA1016074637 | KIZ | c.315+77C>T (n.315+77C>T) c.167-8936C>T c.6+4470C>T (n.6+4470C>T) c.169-8936C>T (n.169-8936C>T) n.371+77C>T n.439+77C>T c.-72+77C>T (n.-72+77C>T) n.381+77C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136630A>C | CA2607790762 | KIZ | c.315+78A>C (n.315+78A>C) c.167-8935A>C c.6+4471A>C (n.6+4471A>C) c.169-8935A>C (n.169-8935A>C) n.371+78A>C n.439+78A>C c.-72+78A>C (n.-72+78A>C) n.381+78A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136630A>T | CA2652105999 | KIZ | c.315+78A>T (n.315+78A>T) c.167-8935A>T c.6+4471A>T (n.6+4471A>T) c.169-8935A>T (n.169-8935A>T) n.371+78A>T n.439+78A>T c.-72+78A>T (n.-72+78A>T) n.381+78A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136631C>A | CA2652106000 | KIZ | c.315+79C>A (n.315+79C>A) c.167-8934C>A c.6+4472C>A (n.6+4472C>A) c.169-8934C>A (n.169-8934C>A) n.371+79C>A n.439+79C>A c.-72+79C>A (n.-72+79C>A) n.381+79C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136631C>G | CA2652106001 | KIZ | c.315+79C>G (n.315+79C>G) c.167-8934C>G c.6+4472C>G (n.6+4472C>G) c.169-8934C>G (n.169-8934C>G) n.371+79C>G n.439+79C>G c.-72+79C>G (n.-72+79C>G) n.381+79C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136631C>T | CA1016074640 | KIZ | c.315+79C>T (n.315+79C>T) c.167-8934C>T c.6+4472C>T (n.6+4472C>T) c.169-8934C>T (n.169-8934C>T) n.371+79C>T n.439+79C>T c.-72+79C>T (n.-72+79C>T) n.381+79C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136631_21136634del | CA2815519247 | KIZ | c.315+79_315+82del (n.315+79_315+82del) c.167-8934_167-8931del c.6+4472_6+4475del (n.6+4472_6+4475del) c.169-8934_169-8931del (n.169-8934_169-8931del) n.371+79_371+82del n.439+79_439+82del c.-72+79_-72+82del (n.-72+79_-72+82del) n.381+79_381+82del | |
| 20 | g.21136631_21136641del | CA2815519248 | KIZ | c.315+79_315+89del (n.315+79_315+89del) c.167-8934_167-8924del c.6+4472_6+4482del (n.6+4472_6+4482del) c.169-8934_169-8924del (n.169-8934_169-8924del) n.371+79_371+89del n.439+79_439+89del c.-72+79_-72+89del (n.-72+79_-72+89del) n.381+79_381+89del | |
| 20 | g.21136632T>A | CA2815519251 | KIZ | c.315+80T>A (n.315+80T>A) c.167-8933T>A c.6+4473T>A (n.6+4473T>A) c.169-8933T>A (n.169-8933T>A) n.371+80T>A n.439+80T>A c.-72+80T>A (n.-72+80T>A) n.381+80T>A | |
| 20 | g.21136632T>C | CA2652106002 | KIZ | c.315+80T>C (n.315+80T>C) c.167-8933T>C c.6+4473T>C (n.6+4473T>C) c.169-8933T>C (n.169-8933T>C) n.371+80T>C n.439+80T>C c.-72+80T>C (n.-72+80T>C) n.381+80T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136632_21136637del | CA2815519250 | KIZ | c.315+80_315+85del (n.315+80_315+85del) c.167-8933_167-8928del c.6+4473_6+4478del (n.6+4473_6+4478del) c.169-8933_169-8928del (n.169-8933_169-8928del) n.371+80_371+85del n.439+80_439+85del c.-72+80_-72+85del (n.-72+80_-72+85del) n.381+80_381+85del | |
| 20 | g.21136633_21136637del | CA2815519249 | KIZ | c.315+81_315+85del (n.315+81_315+85del) c.167-8932_167-8928del c.6+4474_6+4478del (n.6+4474_6+4478del) c.169-8932_169-8928del (n.169-8932_169-8928del) n.371+81_371+85del n.439+81_439+85del c.-72+81_-72+85del (n.-72+81_-72+85del) n.381+81_381+85del | |
| 20 | g.21136633del | CA2815519252 | KIZ | c.315+81del (n.315+81del) c.167-8932del c.6+4474del (n.6+4474del) c.169-8932del (n.169-8932del) n.371+81del n.439+81del c.-72+81del (n.-72+81del) n.381+81del | |
| 20 | g.21136633G>C | CA2815519253 | KIZ | c.315+81G>C (n.315+81G>C) c.167-8932G>C c.6+4474G>C (n.6+4474G>C) c.169-8932G>C (n.169-8932G>C) n.371+81G>C n.439+81G>C c.-72+81G>C (n.-72+81G>C) n.381+81G>C | |
| 20 | g.21136633G>T | CA1016074644 | KIZ | c.315+81G>T (n.315+81G>T) c.167-8932G>T c.6+4474G>T (n.6+4474G>T) c.169-8932G>T (n.169-8932G>T) n.371+81G>T n.439+81G>T c.-72+81G>T (n.-72+81G>T) n.381+81G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136633_21136654del | CA2815519254 | KIZ | c.315+81_315+102del (n.315+81_315+102del) c.167-8932_167-8911del c.6+4474_6+4495del (n.6+4474_6+4495del) c.169-8932_169-8911del (n.169-8932_169-8911del) n.371+81_371+102del n.439+81_439+102del c.-72+81_-72+102del (n.-72+81_-72+102del) n.381+81_381+102del | |
| 20 | g.21136634T>A | CA2652106003 | KIZ | c.315+82T>A (n.315+82T>A) c.167-8931T>A c.6+4475T>A (n.6+4475T>A) c.169-8931T>A (n.169-8931T>A) n.371+82T>A n.439+82T>A c.-72+82T>A (n.-72+82T>A) n.381+82T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136634_21136637del | CA2815519255 | KIZ | c.315+82_315+85del (n.315+82_315+85del) c.167-8931_167-8928del c.6+4475_6+4478del (n.6+4475_6+4478del) c.169-8931_169-8928del (n.169-8931_169-8928del) n.371+82_371+85del n.439+82_439+85del c.-72+82_-72+85del (n.-72+82_-72+85del) n.381+82_381+85del | |
| 20 | g.21136635_21136646del | CA2815519256 | KIZ | c.315+83_315+94del (n.315+83_315+94del) c.167-8930_167-8919del c.6+4476_6+4487del (n.6+4476_6+4487del) c.169-8930_169-8919del (n.169-8930_169-8919del) n.371+83_371+94del n.439+83_439+94del c.-72+83_-72+94del (n.-72+83_-72+94del) n.381+83_381+94del | |
| 20 | g.21136635G>A | CA742023028 | KIZ | c.315+83G>A (n.315+83G>A) c.167-8930G>A c.6+4476G>A (n.6+4476G>A) c.169-8930G>A (n.169-8930G>A) n.371+83G>A n.439+83G>A c.-72+83G>A (n.-72+83G>A) n.381+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136635G= | CA2354742886 | KIZ | c.315+83G= (n.315+83G=) c.167-8930G= c.6+4476G= (n.6+4476G=) c.169-8930G= (n.169-8930G=) n.371+83G= n.439+83G= c.-72+83G= (n.-72+83G=) n.381+83G= | |
| 20 | g.21136635G>T | CA312976897 | KIZ | c.315+83G>T (n.315+83G>T) c.167-8930G>T c.6+4476G>T (n.6+4476G>T) c.169-8930G>T (n.169-8930G>T) n.371+83G>T n.439+83G>T c.-72+83G>T (n.-72+83G>T) n.381+83G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136635_21136636insACA | CA2815519257 | KIZ | c.315+83_315+84insACA (n.315+83_315+84insACA) c.167-8930_167-8929insACA c.6+4476_6+4477insACA (n.6+4476_6+4477insACA) c.169-8930_169-8929insACA (n.169-8930_169-8929insACA) n.371+83_371+84insACA n.439+83_439+84insACA c.-72+83_-72+84insACA (n.-72+83_-72+84insACA) n.381+83_381+84insACA | |
| 20 | g.21136635_21136636insAGAA | CA2815519258 | KIZ | c.315+83_315+84insAGAA (n.315+83_315+84insAGAA) c.167-8930_167-8929insAGAA c.6+4476_6+4477insAGAA (n.6+4476_6+4477insAGAA) c.169-8930_169-8929insAGAA (n.169-8930_169-8929insAGAA) n.371+83_371+84insAGAA n.439+83_439+84insAGAA c.-72+83_-72+84insAGAA (n.-72+83_-72+84insAGAA) n.381+83_381+84insAGAA | |
| 20 | g.21136636T>A | CA2815519260 | KIZ | c.315+84T>A (n.315+84T>A) c.167-8929T>A c.6+4477T>A (n.6+4477T>A) c.169-8929T>A (n.169-8929T>A) n.371+84T>A n.439+84T>A c.-72+84T>A (n.-72+84T>A) n.381+84T>A | |
| 20 | g.21136636_21136637del | CA2815519259 | KIZ | c.315+84_315+85del (n.315+84_315+85del) c.167-8929_167-8928del c.6+4477_6+4478del (n.6+4477_6+4478del) c.169-8929_169-8928del (n.169-8929_169-8928del) n.371+84_371+85del n.439+84_439+85del c.-72+84_-72+85del (n.-72+84_-72+85del) n.381+84_381+85del | |
| 20 | g.21136637del | CA2652106004 | KIZ | c.315+85del (n.315+85del) c.167-8928del c.6+4478del (n.6+4478del) c.169-8928del (n.169-8928del) n.371+85del n.439+85del c.-72+85del (n.-72+85del) n.381+85del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136636_21136637insAG | CA2815519262 | KIZ | c.315+84_315+85insAG (n.315+84_315+85insAG) c.167-8929_167-8928insAG c.6+4477_6+4478insAG (n.6+4477_6+4478insAG) c.169-8929_169-8928insAG (n.169-8929_169-8928insAG) n.371+84_371+85insAG n.439+84_439+85insAG c.-72+84_-72+85insAG (n.-72+84_-72+85insAG) n.381+84_381+85insAG | |
| 20 | g.21136636_21136637insACA | CA2815519263 | KIZ | c.315+84_315+85insACA (n.315+84_315+85insACA) c.167-8929_167-8928insACA c.6+4477_6+4478insACA (n.6+4477_6+4478insACA) c.169-8929_169-8928insACA (n.169-8929_169-8928insACA) n.371+84_371+85insACA n.439+84_439+85insACA c.-72+84_-72+85insACA (n.-72+84_-72+85insACA) n.381+84_381+85insACA | |
| 20 | g.21136637T>C | CA2815519261 | KIZ | c.315+85T>C (n.315+85T>C) c.167-8928T>C c.6+4478T>C (n.6+4478T>C) c.169-8928T>C (n.169-8928T>C) n.371+85T>C n.439+85T>C c.-72+85T>C (n.-72+85T>C) n.381+85T>C | |
| 20 | g.21136638A>G | CA2652106005 | KIZ | c.315+86A>G (n.315+86A>G) c.167-8927A>G c.6+4479A>G (n.6+4479A>G) c.169-8927A>G (n.169-8927A>G) n.371+86A>G n.439+86A>G c.-72+86A>G (n.-72+86A>G) n.381+86A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136638A>T | CA1016074650 | KIZ | c.315+86A>T (n.315+86A>T) c.167-8927A>T c.6+4479A>T (n.6+4479A>T) c.169-8927A>T (n.169-8927A>T) n.371+86A>T n.439+86A>T c.-72+86A>T (n.-72+86A>T) n.381+86A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136639C>A | CA2652106006 | KIZ | c.315+87C>A (n.315+87C>A) c.167-8926C>A c.6+4480C>A (n.6+4480C>A) c.169-8926C>A (n.169-8926C>A) n.371+87C>A n.439+87C>A c.-72+87C>A (n.-72+87C>A) n.381+87C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136639C>G | CA2815519267 | KIZ | c.315+87C>G (n.315+87C>G) c.167-8926C>G c.6+4480C>G (n.6+4480C>G) c.169-8926C>G (n.169-8926C>G) n.371+87C>G n.439+87C>G c.-72+87C>G (n.-72+87C>G) n.381+87C>G | |
| 20 | g.21136639_21136640insTC | CA2815519264 | KIZ | c.315+87_315+88insTC (n.315+87_315+88insTC) c.167-8926_167-8925insTC c.6+4480_6+4481insTC (n.6+4480_6+4481insTC) c.169-8926_169-8925insTC (n.169-8926_169-8925insTC) n.371+87_371+88insTC n.439+87_439+88insTC c.-72+87_-72+88insTC (n.-72+87_-72+88insTC) n.381+87_381+88insTC | |
| 20 | g.21136641del | CA2815519265 | KIZ | c.315+89del (n.315+89del) c.167-8924del c.6+4482del (n.6+4482del) c.169-8924del (n.169-8924del) n.371+89del n.439+89del c.-72+89del (n.-72+89del) n.381+89del | |
| 20 | g.21136640_21136641del | CA2815519266 | KIZ | c.315+88_315+89del (n.315+88_315+89del) c.167-8925_167-8924del c.6+4481_6+4482del (n.6+4481_6+4482del) c.169-8925_169-8924del (n.169-8925_169-8924del) n.371+88_371+89del n.439+88_439+89del c.-72+88_-72+89del (n.-72+88_-72+89del) n.381+88_381+89del | |
| 20 | g.21136640C>A | CA2652106007 | KIZ | c.315+88C>A (n.315+88C>A) c.167-8925C>A c.6+4481C>A (n.6+4481C>A) c.169-8925C>A (n.169-8925C>A) n.371+88C>A n.439+88C>A c.-72+88C>A (n.-72+88C>A) n.381+88C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136640C>G | CA2652106008 | KIZ | c.315+88C>G (n.315+88C>G) c.167-8925C>G c.6+4481C>G (n.6+4481C>G) c.169-8925C>G (n.169-8925C>G) n.371+88C>G n.439+88C>G c.-72+88C>G (n.-72+88C>G) n.381+88C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136640C>T | CA2652106009 | KIZ | c.315+88C>T (n.315+88C>T) c.167-8925C>T c.6+4481C>T (n.6+4481C>T) c.169-8925C>T (n.169-8925C>T) n.371+88C>T n.439+88C>T c.-72+88C>T (n.-72+88C>T) n.381+88C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136640_21136641insA | CA2815519268 | KIZ | c.315+88_315+89insA (n.315+88_315+89insA) c.167-8925_167-8924insA c.6+4481_6+4482insA (n.6+4481_6+4482insA) c.169-8925_169-8924insA (n.169-8925_169-8924insA) n.371+88_371+89insA n.439+88_439+89insA c.-72+88_-72+89insA (n.-72+88_-72+89insA) n.381+88_381+89insA | |
| 20 | g.21136641C>A | CA2577491475 | KIZ | c.315+89C>A (n.315+89C>A) c.167-8924C>A c.6+4482C>A (n.6+4482C>A) c.169-8924C>A (n.169-8924C>A) n.371+89C>A n.439+89C>A c.-72+89C>A (n.-72+89C>A) n.381+89C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136641C>T | CA2815519270 | KIZ | c.315+89C>T (n.315+89C>T) c.167-8924C>T c.6+4482C>T (n.6+4482C>T) c.169-8924C>T (n.169-8924C>T) n.371+89C>T n.439+89C>T c.-72+89C>T (n.-72+89C>T) n.381+89C>T | |
| 20 | g.21136641_21136654del | CA2815519269 | KIZ | c.315+89_315+102del (n.315+89_315+102del) c.167-8924_167-8911del c.6+4482_6+4495del (n.6+4482_6+4495del) c.169-8924_169-8911del (n.169-8924_169-8911del) n.371+89_371+102del n.439+89_439+102del c.-72+89_-72+102del (n.-72+89_-72+102del) n.381+89_381+102del | |
| 20 | g.21136642A>C | CA2652106011 | KIZ | c.315+90A>C (n.315+90A>C) c.167-8923A>C c.6+4483A>C (n.6+4483A>C) c.169-8923A>C (n.169-8923A>C) n.371+90A>C n.439+90A>C c.-72+90A>C (n.-72+90A>C) n.381+90A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136642A>T | CA2652106012 | KIZ | c.315+90A>T (n.315+90A>T) c.167-8923A>T c.6+4483A>T (n.6+4483A>T) c.169-8923A>T (n.169-8923A>T) n.371+90A>T n.439+90A>T c.-72+90A>T (n.-72+90A>T) n.381+90A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136643G= | CA2354742887 | KIZ | c.315+91G= (n.315+91G=) c.167-8922G= c.6+4484G= (n.6+4484G=) c.169-8922G= (n.169-8922G=) n.371+91G= n.439+91G= c.-72+91G= (n.-72+91G=) n.381+91G= | |
| 20 | g.21136643G>T | CA312976898 | KIZ | c.315+91G>T (n.315+91G>T) c.167-8922G>T c.6+4484G>T (n.6+4484G>T) c.169-8922G>T (n.169-8922G>T) n.371+91G>T n.439+91G>T c.-72+91G>T (n.-72+91G>T) n.381+91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136643_21136648del | CA2815519271 | KIZ | c.315+91_315+96del (n.315+91_315+96del) c.167-8922_167-8917del c.6+4484_6+4489del (n.6+4484_6+4489del) c.169-8922_169-8917del (n.169-8922_169-8917del) n.371+91_371+96del n.439+91_439+96del c.-72+91_-72+96del (n.-72+91_-72+96del) n.381+91_381+96del | |
| 20 | g.21136644G>A | CA2354742888 | KIZ | c.315+92G>A (n.315+92G>A) c.167-8921G>A c.6+4485G>A (n.6+4485G>A) c.169-8921G>A (n.169-8921G>A) n.371+92G>A n.439+92G>A c.-72+92G>A (n.-72+92G>A) n.381+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136644G= | CA2354742889 | KIZ | c.315+92G= (n.315+92G=) c.167-8921G= c.6+4485G= (n.6+4485G=) c.169-8921G= (n.169-8921G=) n.371+92G= n.439+92G= c.-72+92G= (n.-72+92G=) n.381+92G= | |
| 20 | g.21136644G>T | CA1016074658 | KIZ | c.315+92G>T (n.315+92G>T) c.167-8921G>T c.6+4485G>T (n.6+4485G>T) c.169-8921G>T (n.169-8921G>T) n.371+92G>T n.439+92G>T c.-72+92G>T (n.-72+92G>T) n.381+92G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136644_21136646del | CA2815519273 | KIZ | c.315+92_315+94del (n.315+92_315+94del) c.167-8921_167-8919del c.6+4485_6+4487del (n.6+4485_6+4487del) c.169-8921_169-8919del (n.169-8921_169-8919del) n.371+92_371+94del n.439+92_439+94del c.-72+92_-72+94del (n.-72+92_-72+94del) n.381+92_381+94del | |
| 20 | g.21136644_21136650del | CA2815519272 | KIZ | c.315+92_315+98del (n.315+92_315+98del) c.167-8921_167-8915del c.6+4485_6+4491del (n.6+4485_6+4491del) c.169-8921_169-8915del (n.169-8921_169-8915del) n.371+92_371+98del n.439+92_439+98del c.-72+92_-72+98del (n.-72+92_-72+98del) n.381+92_381+98del | |
| 20 | g.21136645C>A | CA2577491476 | KIZ | c.315+93C>A (n.315+93C>A) c.167-8920C>A c.6+4486C>A (n.6+4486C>A) c.169-8920C>A (n.169-8920C>A) n.371+93C>A n.439+93C>A c.-72+93C>A (n.-72+93C>A) n.381+93C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136645C>T | CA2652106014 | KIZ | c.315+93C>T (n.315+93C>T) c.167-8920C>T c.6+4486C>T (n.6+4486C>T) c.169-8920C>T (n.169-8920C>T) n.371+93C>T n.439+93C>T c.-72+93C>T (n.-72+93C>T) n.381+93C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136645_21136646insAG | CA2815519274 | KIZ | c.315+93_315+94insAG (n.315+93_315+94insAG) c.167-8920_167-8919insAG c.6+4486_6+4487insAG (n.6+4486_6+4487insAG) c.169-8920_169-8919insAG (n.169-8920_169-8919insAG) n.371+93_371+94insAG n.439+93_439+94insAG c.-72+93_-72+94insAG (n.-72+93_-72+94insAG) n.381+93_381+94insAG | |
| 20 | g.21136646T>C | CA2577491477 | KIZ | c.315+94T>C (n.315+94T>C) c.167-8919T>C c.6+4487T>C (n.6+4487T>C) c.169-8919T>C (n.169-8919T>C) n.371+94T>C n.439+94T>C c.-72+94T>C (n.-72+94T>C) n.381+94T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136646T>G | CA2652106015 | KIZ | c.315+94T>G (n.315+94T>G) c.167-8919T>G c.6+4487T>G (n.6+4487T>G) c.169-8919T>G (n.169-8919T>G) n.371+94T>G n.439+94T>G c.-72+94T>G (n.-72+94T>G) n.381+94T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136647A>G | CA2652106019 | KIZ | c.315+95A>G (n.315+95A>G) c.167-8918A>G c.6+4488A>G (n.6+4488A>G) c.169-8918A>G (n.169-8918A>G) n.371+95A>G n.439+95A>G c.-72+95A>G (n.-72+95A>G) n.381+95A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136647A>T | CA2652106018 | KIZ | c.315+95A>T (n.315+95A>T) c.167-8918A>T c.6+4488A>T (n.6+4488A>T) c.169-8918A>T (n.169-8918A>T) n.371+95A>T n.439+95A>T c.-72+95A>T (n.-72+95A>T) n.381+95A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136647_21136650del | CA2652106017 | KIZ | c.315+95_315+98del (n.315+95_315+98del) c.167-8918_167-8915del c.6+4488_6+4491del (n.6+4488_6+4491del) c.169-8918_169-8915del (n.169-8918_169-8915del) n.371+95_371+98del n.439+95_439+98del c.-72+95_-72+98del (n.-72+95_-72+98del) n.381+95_381+98del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136648del | CA2815519275 | KIZ | c.315+96del (n.315+96del) c.167-8917del c.6+4489del (n.6+4489del) c.169-8917del (n.169-8917del) n.371+96del n.439+96del c.-72+96del (n.-72+96del) n.381+96del | |
| 20 | g.21136648G>C | CA2736568486 | KIZ | c.315+96G>C (n.315+96G>C) c.167-8917G>C c.6+4489G>C (n.6+4489G>C) c.169-8917G>C (n.169-8917G>C) n.371+96G>C n.439+96G>C c.-72+96G>C (n.-72+96G>C) n.381+96G>C | dbSNP |
| 20 | g.21136648G>T | CA2652106020 | KIZ | c.315+96G>T (n.315+96G>T) c.167-8917G>T c.6+4489G>T (n.6+4489G>T) c.169-8917G>T (n.169-8917G>T) n.371+96G>T n.439+96G>T c.-72+96G>T (n.-72+96G>T) n.381+96G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136649A>C | CA2577491478 | KIZ | c.315+97A>C (n.315+97A>C) c.167-8916A>C c.6+4490A>C (n.6+4490A>C) c.169-8916A>C (n.169-8916A>C) n.371+97A>C n.439+97A>C c.-72+97A>C (n.-72+97A>C) n.381+97A>C | |
| 20 | g.21136649A>G | CA2652106021 | KIZ | c.315+97A>G (n.315+97A>G) c.167-8916A>G c.6+4490A>G (n.6+4490A>G) c.169-8916A>G (n.169-8916A>G) n.371+97A>G n.439+97A>G c.-72+97A>G (n.-72+97A>G) n.381+97A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136649A>T | CA1016074668 | KIZ | c.315+97A>T (n.315+97A>T) c.167-8916A>T c.6+4490A>T (n.6+4490A>T) c.169-8916A>T (n.169-8916A>T) n.371+97A>T n.439+97A>T c.-72+97A>T (n.-72+97A>T) n.381+97A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136649_21136650dup | CA2815519276 | KIZ | c.315+97_315+98dup (n.315+97_315+98dup) c.167-8916_167-8915dup c.6+4490_6+4491dup (n.6+4490_6+4491dup) c.169-8916_169-8915dup (n.169-8916_169-8915dup) n.371+97_371+98dup n.439+97_439+98dup c.-72+97_-72+98dup (n.-72+97_-72+98dup) n.381+97_381+98dup | |
| 20 | g.21136650C>A | CA2652106023 | KIZ | c.315+98C>A (n.315+98C>A) c.167-8915C>A c.6+4491C>A (n.6+4491C>A) c.169-8915C>A (n.169-8915C>A) n.371+98C>A n.439+98C>A c.-72+98C>A (n.-72+98C>A) n.381+98C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136650C= | CA2354742890 | KIZ | c.315+98C= (n.315+98C=) c.167-8915C= c.6+4491C= (n.6+4491C=) c.169-8915C= (n.169-8915C=) n.371+98C= n.439+98C= c.-72+98C= (n.-72+98C=) n.381+98C= | |
| 20 | g.21136650C>T | CA742023038 | KIZ | c.315+98C>T (n.315+98C>T) c.167-8915C>T c.6+4491C>T (n.6+4491C>T) c.169-8915C>T (n.169-8915C>T) n.371+98C>T n.439+98C>T c.-72+98C>T (n.-72+98C>T) n.381+98C>T | dbSNP |
| 20 | g.21136650_21136651insACA | CA2815519277 | KIZ | c.315+98_315+99insACA (n.315+98_315+99insACA) c.167-8915_167-8914insACA c.6+4491_6+4492insACA (n.6+4491_6+4492insACA) c.169-8915_169-8914insACA (n.169-8915_169-8914insACA) n.371+98_371+99insACA n.439+98_439+99insACA c.-72+98_-72+99insACA (n.-72+98_-72+99insACA) n.381+98_381+99insACA | |
| 20 | g.21136651T>A | CA2815519279 | KIZ | c.315+99T>A (n.315+99T>A) c.167-8914T>A c.6+4492T>A (n.6+4492T>A) c.169-8914T>A (n.169-8914T>A) n.371+99T>A n.439+99T>A c.-72+99T>A (n.-72+99T>A) n.381+99T>A | |
| 20 | g.21136651_21136654del | CA2815519278 | KIZ | c.315+99_315+102del (n.315+99_315+102del) c.167-8914_167-8911del c.6+4492_6+4495del (n.6+4492_6+4495del) c.169-8914_169-8911del (n.169-8914_169-8911del) n.371+99_371+102del n.439+99_439+102del c.-72+99_-72+102del (n.-72+99_-72+102del) n.381+99_381+102del | |
| 20 | g.21136651_21136652insAC | CA2815519280 | KIZ | c.315+99_315+100insAC (n.315+99_315+100insAC) c.167-8914_167-8913insAC c.6+4492_6+4493insAC (n.6+4492_6+4493insAC) c.169-8914_169-8913insAC (n.169-8914_169-8913insAC) n.371+99_371+100insAC n.439+99_439+100insAC c.-72+99_-72+100insAC (n.-72+99_-72+100insAC) n.381+99_381+100insAC | |
| 20 | g.21136652_21136653del | CA2815519281 | KIZ | c.315+100_315+101del (n.315+100_315+101del) c.167-8913_167-8912del c.6+4493_6+4494del (n.6+4493_6+4494del) c.169-8913_169-8912del (n.169-8913_169-8912del) n.371+100_371+101del n.439+100_439+101del c.-72+100_-72+101del (n.-72+100_-72+101del) n.381+100_381+101del | |
| 20 | g.21136653G>A | CA2652106025 | KIZ | c.315+101G>A (n.315+101G>A) c.167-8912G>A c.6+4494G>A (n.6+4494G>A) c.169-8912G>A (n.169-8912G>A) n.371+101G>A n.439+101G>A c.-72+101G>A (n.-72+101G>A) n.381+101G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136653G>T | CA2652106027 | KIZ | c.315+101G>T (n.315+101G>T) c.167-8912G>T c.6+4494G>T (n.6+4494G>T) c.169-8912G>T (n.169-8912G>T) n.371+101G>T n.439+101G>T c.-72+101G>T (n.-72+101G>T) n.381+101G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136653_21136656del | CA2815519282 | KIZ | c.315+101_315+104del (n.315+101_315+104del) c.167-8912_167-8909del c.6+4494_6+4497del (n.6+4494_6+4497del) c.169-8912_169-8909del (n.169-8912_169-8909del) n.371+101_371+104del n.439+101_439+104del c.-72+101_-72+104del (n.-72+101_-72+104del) n.381+101_381+104del | |
| 20 | g.21136653_21136654insGACGAATCT | CA2500537361 | KIZ | c.315+101_315+102insGACGAATCT (n.315+101_315+102insGACGAATCT) c.167-8912_167-8911insGACGAATCT c.6+4494_6+4495insGACGAATCT (n.6+4494_6+4495insGACGAATCT) c.169-8912_169-8911insGACGAATCT (n.169-8912_169-8911insGACGAATCT) n.371+101_371+102insGACGAATCT n.439+101_439+102insGACGAATCT c.-72+101_-72+102insGACGAATCT (n.-72+101_-72+102insGACGAATCT) n.381+101_381+102insGACGAATCT | |
| 20 | g.21136655A= | CA2354742891 | KIZ | c.315+103A= (n.315+103A=) c.167-8910A= c.6+4496A= (n.6+4496A=) c.169-8910A= (n.169-8910A=) n.371+103A= n.439+103A= c.-72+103A= (n.-72+103A=) n.381+103A= | |
| 20 | g.21136655A>G | CA1016074672 | KIZ | c.315+103A>G (n.315+103A>G) c.167-8910A>G c.6+4496A>G (n.6+4496A>G) c.169-8910A>G (n.169-8910A>G) n.371+103A>G n.439+103A>G c.-72+103A>G (n.-72+103A>G) n.381+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136655A>T | CA2652106028 | KIZ | c.315+103A>T (n.315+103A>T) c.167-8910A>T c.6+4496A>T (n.6+4496A>T) c.169-8910A>T (n.169-8910A>T) n.371+103A>T n.439+103A>T c.-72+103A>T (n.-72+103A>T) n.381+103A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136656C>A | CA2652106031 | KIZ | c.315+104C>A (n.315+104C>A) c.167-8909C>A c.6+4497C>A (n.6+4497C>A) c.169-8909C>A (n.169-8909C>A) n.371+104C>A n.439+104C>A c.-72+104C>A (n.-72+104C>A) n.381+104C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136656C= | CA2354742893 | KIZ | c.315+104C= (n.315+104C=) c.167-8909C= c.6+4497C= (n.6+4497C=) c.169-8909C= (n.169-8909C=) n.371+104C= n.439+104C= c.-72+104C= (n.-72+104C=) n.381+104C= | |
| 20 | g.21136656C>G | CA2544817110 | KIZ | c.315+104C>G (n.315+104C>G) c.167-8909C>G c.6+4497C>G (n.6+4497C>G) c.169-8909C>G (n.169-8909C>G) n.371+104C>G n.439+104C>G c.-72+104C>G (n.-72+104C>G) n.381+104C>G | |
| 20 | g.21136656C>T | CA2354742894 | KIZ | c.315+104C>T (n.315+104C>T) c.167-8909C>T c.6+4497C>T (n.6+4497C>T) c.169-8909C>T (n.169-8909C>T) n.371+104C>T n.439+104C>T c.-72+104C>T (n.-72+104C>T) n.381+104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136657_21136659dup | CA2354742892 | KIZ | c.315+105_315+107dup (n.315+105_315+107dup) c.167-8908_167-8906dup c.6+4498_6+4500dup (n.6+4498_6+4500dup) c.169-8908_169-8906dup (n.169-8908_169-8906dup) n.371+105_371+107dup n.439+105_439+107dup c.-72+105_-72+107dup (n.-72+105_-72+107dup) n.381+105_381+107dup | dbSNP |
| 20 | g.21136657del | CA2652106032 | KIZ | c.315+105del (n.315+105del) c.167-8908del c.6+4498del (n.6+4498del) c.169-8908del (n.169-8908del) n.371+105del n.439+105del c.-72+105del (n.-72+105del) n.381+105del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136657A>T | CA2652106033 | KIZ | c.315+105A>T (n.315+105A>T) c.167-8908A>T c.6+4498A>T (n.6+4498A>T) c.169-8908A>T (n.169-8908A>T) n.371+105A>T n.439+105A>T c.-72+105A>T (n.-72+105A>T) n.381+105A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136658C>A | CA2652106035 | KIZ | c.315+106C>A (n.315+106C>A) c.167-8907C>A c.6+4499C>A (n.6+4499C>A) c.169-8907C>A (n.169-8907C>A) n.371+106C>A n.439+106C>A c.-72+106C>A (n.-72+106C>A) n.381+106C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136658C>G | CA2652106034 | KIZ | c.315+106C>G (n.315+106C>G) c.167-8907C>G c.6+4499C>G (n.6+4499C>G) c.169-8907C>G (n.169-8907C>G) n.371+106C>G n.439+106C>G c.-72+106C>G (n.-72+106C>G) n.381+106C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136659C>A | CA2652106036 | KIZ | c.315+107C>A (n.315+107C>A) c.167-8906C>A c.6+4500C>A (n.6+4500C>A) c.169-8906C>A (n.169-8906C>A) n.371+107C>A n.439+107C>A c.-72+107C>A (n.-72+107C>A) n.381+107C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136659C= | CA2354742895 | KIZ | c.315+107C= (n.315+107C=) c.167-8906C= c.6+4500C= (n.6+4500C=) c.169-8906C= (n.169-8906C=) n.371+107C= n.439+107C= c.-72+107C= (n.-72+107C=) n.381+107C= | |
| 20 | g.21136659C>G | CA1016074673 | KIZ | c.315+107C>G (n.315+107C>G) c.167-8906C>G c.6+4500C>G (n.6+4500C>G) c.169-8906C>G (n.169-8906C>G) n.371+107C>G n.439+107C>G c.-72+107C>G (n.-72+107C>G) n.381+107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136659C>T | CA2652106037 | KIZ | c.315+107C>T (n.315+107C>T) c.167-8906C>T c.6+4500C>T (n.6+4500C>T) c.169-8906C>T (n.169-8906C>T) n.371+107C>T n.439+107C>T c.-72+107C>T (n.-72+107C>T) n.381+107C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136659_21136660insAC | CA2815519283 | KIZ | c.315+107_315+108insAC (n.315+107_315+108insAC) c.167-8906_167-8905insAC c.6+4500_6+4501insAC (n.6+4500_6+4501insAC) c.169-8906_169-8905insAC (n.169-8906_169-8905insAC) n.371+107_371+108insAC n.439+107_439+108insAC c.-72+107_-72+108insAC (n.-72+107_-72+108insAC) n.381+107_381+108insAC | |
| 20 | g.21136659_21136660insAT | CA2815519284 | KIZ | c.315+107_315+108insAT (n.315+107_315+108insAT) c.167-8906_167-8905insAT c.6+4500_6+4501insAT (n.6+4500_6+4501insAT) c.169-8906_169-8905insAT (n.169-8906_169-8905insAT) n.371+107_371+108insAT n.439+107_439+108insAT c.-72+107_-72+108insAT (n.-72+107_-72+108insAT) n.381+107_381+108insAT | |
| 20 | g.21136660T>A | CA2652106038 | KIZ | c.315+108T>A (n.315+108T>A) c.167-8905T>A c.6+4501T>A (n.6+4501T>A) c.169-8905T>A (n.169-8905T>A) n.371+108T>A n.439+108T>A c.-72+108T>A (n.-72+108T>A) n.381+108T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136660T>G | CA2652106039 | KIZ | c.315+108T>G (n.315+108T>G) c.167-8905T>G c.6+4501T>G (n.6+4501T>G) c.169-8905T>G (n.169-8905T>G) n.371+108T>G n.439+108T>G c.-72+108T>G (n.-72+108T>G) n.381+108T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136660_21136661insAC | CA2815519286 | KIZ | c.315+108_315+109insAC (n.315+108_315+109insAC) c.167-8905_167-8904insAC c.6+4501_6+4502insAC (n.6+4501_6+4502insAC) c.169-8905_169-8904insAC (n.169-8905_169-8904insAC) n.371+108_371+109insAC n.439+108_439+109insAC c.-72+108_-72+109insAC (n.-72+108_-72+109insAC) n.381+108_381+109insAC | |
| 20 | g.21136661G>A | CA2652106040 | KIZ | c.315+109G>A (n.315+109G>A) c.167-8904G>A c.6+4502G>A (n.6+4502G>A) c.169-8904G>A (n.169-8904G>A) n.371+109G>A n.439+109G>A c.-72+109G>A (n.-72+109G>A) n.381+109G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136661G>T | CA2652106041 | KIZ | c.315+109G>T (n.315+109G>T) c.167-8904G>T c.6+4502G>T (n.6+4502G>T) c.169-8904G>T (n.169-8904G>T) n.371+109G>T n.439+109G>T c.-72+109G>T (n.-72+109G>T) n.381+109G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136661_21136667del | CA2815519285 | KIZ | c.315+109_315+115del (n.315+109_315+115del) c.167-8904_167-8898del c.6+4502_6+4508del (n.6+4502_6+4508del) c.169-8904_169-8898del (n.169-8904_169-8898del) n.371+109_371+115del n.439+109_439+115del c.-72+109_-72+115del (n.-72+109_-72+115del) n.381+109_381+115del | |
| 20 | g.21136662G>A | CA2652106042 | KIZ | c.315+110G>A (n.315+110G>A) c.167-8903G>A c.6+4503G>A (n.6+4503G>A) c.169-8903G>A (n.169-8903G>A) n.371+110G>A n.439+110G>A c.-72+110G>A (n.-72+110G>A) n.381+110G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136662G>T | CA2652106043 | KIZ | c.315+110G>T (n.315+110G>T) c.167-8903G>T c.6+4503G>T (n.6+4503G>T) c.169-8903G>T (n.169-8903G>T) n.371+110G>T n.439+110G>T c.-72+110G>T (n.-72+110G>T) n.381+110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136662_21136663insA | CA2815519287 | KIZ | c.315+110_315+111insA (n.315+110_315+111insA) c.167-8903_167-8902insA c.6+4503_6+4504insA (n.6+4503_6+4504insA) c.169-8903_169-8902insA (n.169-8903_169-8902insA) n.371+110_371+111insA n.439+110_439+111insA c.-72+110_-72+111insA (n.-72+110_-72+111insA) n.381+110_381+111insA | |
| 20 | g.21136662_21136663insT | CA2652106044 | KIZ | c.315+110_315+111insT (n.315+110_315+111insT) c.167-8903_167-8902insT c.6+4503_6+4504insT (n.6+4503_6+4504insT) c.169-8903_169-8902insT (n.169-8903_169-8902insT) n.371+110_371+111insT n.439+110_439+111insT c.-72+110_-72+111insT (n.-72+110_-72+111insT) n.381+110_381+111insT | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136663G>A | CA312976899 | KIZ | c.315+111G>A (n.315+111G>A) c.167-8902G>A c.6+4504G>A (n.6+4504G>A) c.169-8902G>A (n.169-8902G>A) n.371+111G>A n.439+111G>A c.-72+111G>A (n.-72+111G>A) n.381+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136663G= | CA2354742896 | KIZ | c.315+111G= (n.315+111G=) c.167-8902G= c.6+4504G= (n.6+4504G=) c.169-8902G= (n.169-8902G=) n.371+111G= n.439+111G= c.-72+111G= (n.-72+111G=) n.381+111G= | |
| 20 | g.21136663G>T | CA2652106045 | KIZ | c.315+111G>T (n.315+111G>T) c.167-8902G>T c.6+4504G>T (n.6+4504G>T) c.169-8902G>T (n.169-8902G>T) n.371+111G>T n.439+111G>T c.-72+111G>T (n.-72+111G>T) n.381+111G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136663_21136664insTAACA | CA2815519288 | KIZ | c.315+111_315+112insTAACA (n.315+111_315+112insTAACA) c.167-8902_167-8901insTAACA c.6+4504_6+4505insTAACA (n.6+4504_6+4505insTAACA) c.169-8902_169-8901insTAACA (n.169-8902_169-8901insTAACA) n.371+111_371+112insTAACA n.439+111_439+112insTAACA c.-72+111_-72+112insTAACA (n.-72+111_-72+112insTAACA) n.381+111_381+112insTAACA | |
| 20 | g.21136664C>A | CA2652106046 | KIZ | c.315+112C>A (n.315+112C>A) c.167-8901C>A c.6+4505C>A (n.6+4505C>A) c.169-8901C>A (n.169-8901C>A) n.371+112C>A n.439+112C>A c.-72+112C>A (n.-72+112C>A) n.381+112C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136664C>T | CA2652106047 | KIZ | c.315+112C>T (n.315+112C>T) c.167-8901C>T c.6+4505C>T (n.6+4505C>T) c.169-8901C>T (n.169-8901C>T) n.371+112C>T n.439+112C>T c.-72+112C>T (n.-72+112C>T) n.381+112C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136665T>C | CA2354742898 | KIZ | c.315+113T>C (n.315+113T>C) c.167-8900T>C c.6+4506T>C (n.6+4506T>C) c.169-8900T>C (n.169-8900T>C) n.371+113T>C n.439+113T>C c.-72+113T>C (n.-72+113T>C) n.381+113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136665T= | CA2354742897 | KIZ | c.315+113T= (n.315+113T=) c.167-8900T= c.6+4506T= (n.6+4506T=) c.169-8900T= (n.169-8900T=) n.371+113T= n.439+113T= c.-72+113T= (n.-72+113T=) n.381+113T= | |
| 20 | g.21136665_21136666insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC | CA2652106048 | KIZ | c.315+113_315+114insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC (n.315+113_315+114insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC) c.167-8900_167-8899insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC c.6+4506_6+4507insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC (n.6+4506_6+4507insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC) c.169-8900_169-8899insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC (n.169-8900_169-8899insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC) n.371+113_371+114insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC n.439+113_439+114insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC c.-72+113_-72+114insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC (n.-72+113_-72+114insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC) n.381+113_381+114insAAGACAGGAGGACTGCTTGAGCC | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136666C>A | CA2652106049 | KIZ | c.315+114C>A (n.315+114C>A) c.167-8899C>A c.6+4507C>A (n.6+4507C>A) c.169-8899C>A (n.169-8899C>A) n.371+114C>A n.439+114C>A c.-72+114C>A (n.-72+114C>A) n.381+114C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136667A>G | CA2652106050 | KIZ | c.315+115A>G (n.315+115A>G) c.167-8898A>G c.6+4508A>G (n.6+4508A>G) c.169-8898A>G (n.169-8898A>G) n.371+115A>G n.439+115A>G c.-72+115A>G (n.-72+115A>G) n.381+115A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136668A>G | CA2652106052 | KIZ | c.315+116A>G (n.315+116A>G) c.167-8897A>G c.6+4509A>G (n.6+4509A>G) c.169-8897A>G (n.169-8897A>G) n.371+116A>G n.439+116A>G c.-72+116A>G (n.-72+116A>G) n.381+116A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136670_21136672del | CA2652106051 | KIZ | c.315+118_315+120del (n.315+118_315+120del) c.167-8895_167-8893del c.6+4511_6+4513del (n.6+4511_6+4513del) c.169-8895_169-8893del (n.169-8895_169-8893del) n.371+118_371+120del n.439+118_439+120del c.-72+118_-72+120del (n.-72+118_-72+120del) n.381+118_381+120del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136669G>A | CA2652106053 | KIZ | c.315+117G>A (n.315+117G>A) c.167-8896G>A c.6+4510G>A (n.6+4510G>A) c.169-8896G>A (n.169-8896G>A) n.371+117G>A n.439+117G>A c.-72+117G>A (n.-72+117G>A) n.381+117G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136669G>T | CA2652106054 | KIZ | c.315+117G>T (n.315+117G>T) c.167-8896G>T c.6+4510G>T (n.6+4510G>T) c.169-8896G>T (n.169-8896G>T) n.371+117G>T n.439+117G>T c.-72+117G>T (n.-72+117G>T) n.381+117G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136670C>A | CA2652106056 | KIZ | c.315+118C>A (n.315+118C>A) c.167-8895C>A c.6+4511C>A (n.6+4511C>A) c.169-8895C>A (n.169-8895C>A) n.371+118C>A n.439+118C>A c.-72+118C>A (n.-72+118C>A) n.381+118C>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.21136670C>T | CA312976900 | KIZ | c.315+118C>T (n.315+118C>T) c.167-8895C>T c.6+4511C>T (n.6+4511C>T) c.169-8895C>T (n.169-8895C>T) n.371+118C>T n.439+118C>T c.-72+118C>T (n.-72+118C>T) n.381+118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136671A>C | CA2652106057 | KIZ | c.315+119A>C (n.315+119A>C) c.167-8894A>C c.6+4512A>C (n.6+4512A>C) c.169-8894A>C (n.169-8894A>C) n.371+119A>C n.439+119A>C c.-72+119A>C (n.-72+119A>C) n.381+119A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136671A>G | CA2652106058 | KIZ | c.315+119A>G (n.315+119A>G) c.167-8894A>G c.6+4512A>G (n.6+4512A>G) c.169-8894A>G (n.169-8894A>G) n.371+119A>G n.439+119A>G c.-72+119A>G (n.-72+119A>G) n.381+119A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136671A>T | CA2652106059 | KIZ | c.315+119A>T (n.315+119A>T) c.167-8894A>T c.6+4512A>T (n.6+4512A>T) c.169-8894A>T (n.169-8894A>T) n.371+119A>T n.439+119A>T c.-72+119A>T (n.-72+119A>T) n.381+119A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136672G>T | CA2652106060 | KIZ | c.315+120G>T (n.315+120G>T) c.167-8893G>T c.6+4513G>T (n.6+4513G>T) c.169-8893G>T (n.169-8893G>T) n.371+120G>T n.439+120G>T c.-72+120G>T (n.-72+120G>T) n.381+120G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.21136674C>A | CA2652106063 | KIZ | c.315+122C>A (n.315+122C>A) c.167-8891C>A c.6+4515C>A (n.6+4515C>A) c.169-8891C>A (n.169-8891C>A) n.371+122C>A n.439+122C>A c.-72+122C>A (n.-72+122C>A) n.381+122C>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.21136675C>T | CA2652106065 | KIZ | c.315+123C>T (n.315+123C>T) c.167-8890C>T c.6+4516C>T (n.6+4516C>T) c.169-8890C>T (n.169-8890C>T) n.371+123C>T n.439+123C>T c.-72+123C>T (n.-72+123C>T) n.381+123C>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.21136676T>A | CA2815519290 | KIZ | c.315+124T>A (n.315+124T>A) c.167-8889T>A c.6+4517T>A (n.6+4517T>A) c.169-8889T>A (n.169-8889T>A) n.371+124T>A n.439+124T>A c.-72+124T>A (n.-72+124T>A) n.381+124T>A | |
| 20 | g.21136677C>G | CA2652106067 | KIZ | c.315+125C>G (n.315+125C>G) c.167-8888C>G c.6+4518C>G (n.6+4518C>G) c.169-8888C>G (n.169-8888C>G) n.371+125C>G n.439+125C>G c.-72+125C>G (n.-72+125C>G) n.381+125C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136677C>T | CA2652106068 | KIZ | c.315+125C>T (n.315+125C>T) c.167-8888C>T c.6+4518C>T (n.6+4518C>T) c.169-8888C>T (n.169-8888C>T) n.371+125C>T n.439+125C>T c.-72+125C>T (n.-72+125C>T) n.381+125C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136677_21136678insA | CA2815519291 | KIZ | c.315+125_315+126insA (n.315+125_315+126insA) c.167-8888_167-8887insA c.6+4518_6+4519insA (n.6+4518_6+4519insA) c.169-8888_169-8887insA (n.169-8888_169-8887insA) n.371+125_371+126insA n.439+125_439+126insA c.-72+125_-72+126insA (n.-72+125_-72+126insA) n.381+125_381+126insA | |
| 20 | g.21136678C>A | CA2652106072 | KIZ | c.315+126C>A (n.315+126C>A) c.167-8887C>A c.6+4519C>A (n.6+4519C>A) c.169-8887C>A (n.169-8887C>A) n.371+126C>A n.439+126C>A c.-72+126C>A (n.-72+126C>A) n.381+126C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136678C>T | CA2652106073 | KIZ | c.315+126C>T (n.315+126C>T) c.167-8887C>T c.6+4519C>T (n.6+4519C>T) c.169-8887C>T (n.169-8887C>T) n.371+126C>T n.439+126C>T c.-72+126C>T (n.-72+126C>T) n.381+126C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136680_21136683del | CA2652106070 | KIZ | c.315+128_315+131del (n.315+128_315+131del) c.167-8885_167-8882del c.6+4521_6+4524del (n.6+4521_6+4524del) c.169-8885_169-8882del (n.169-8885_169-8882del) n.371+128_371+131del n.439+128_439+131del c.-72+128_-72+131del (n.-72+128_-72+131del) n.381+128_381+131del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136678_21136684del | CA2815519292 | KIZ | c.315+126_315+132del (n.315+126_315+132del) c.167-8887_167-8881del c.6+4519_6+4525del (n.6+4519_6+4525del) c.169-8887_169-8881del (n.169-8887_169-8881del) n.371+126_371+132del n.439+126_439+132del c.-72+126_-72+132del (n.-72+126_-72+132del) n.381+126_381+132del | |
| 20 | g.21136679T>A | CA2815519293 | KIZ | c.315+127T>A (n.315+127T>A) c.167-8886T>A c.6+4520T>A (n.6+4520T>A) c.169-8886T>A (n.169-8886T>A) n.371+127T>A n.439+127T>A c.-72+127T>A (n.-72+127T>A) n.381+127T>A | |
| 20 | g.21136679T>C | CA2652106074 | KIZ | c.315+127T>C (n.315+127T>C) c.167-8886T>C c.6+4520T>C (n.6+4520T>C) c.169-8886T>C (n.169-8886T>C) n.371+127T>C n.439+127T>C c.-72+127T>C (n.-72+127T>C) n.381+127T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136679T>G | CA2815519294 | KIZ | c.315+127T>G (n.315+127T>G) c.167-8886T>G c.6+4520T>G (n.6+4520T>G) c.169-8886T>G (n.169-8886T>G) n.371+127T>G n.439+127T>G c.-72+127T>G (n.-72+127T>G) n.381+127T>G | |
| 20 | g.21136680G>A | CA2652106076 | KIZ | c.315+128G>A (n.315+128G>A) c.167-8885G>A c.6+4521G>A (n.6+4521G>A) c.169-8885G>A (n.169-8885G>A) n.371+128G>A n.439+128G>A c.-72+128G>A (n.-72+128G>A) n.381+128G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136680G>C | CA2815519295 | KIZ | c.315+128G>C (n.315+128G>C) c.167-8885G>C c.6+4521G>C (n.6+4521G>C) c.169-8885G>C (n.169-8885G>C) n.371+128G>C n.439+128G>C c.-72+128G>C (n.-72+128G>C) n.381+128G>C | |
| 20 | g.21136680G>T | CA2652106077 | KIZ | c.315+128G>T (n.315+128G>T) c.167-8885G>T c.6+4521G>T (n.6+4521G>T) c.169-8885G>T (n.169-8885G>T) n.371+128G>T n.439+128G>T c.-72+128G>T (n.-72+128G>T) n.381+128G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136681T>A | CA2815519296 | KIZ | c.315+129T>A (n.315+129T>A) c.167-8884T>A c.6+4522T>A (n.6+4522T>A) c.169-8884T>A (n.169-8884T>A) n.371+129T>A n.439+129T>A c.-72+129T>A (n.-72+129T>A) n.381+129T>A | |
| 20 | g.21136681T>C | CA2652106079 | KIZ | c.315+129T>C (n.315+129T>C) c.167-8884T>C c.6+4522T>C (n.6+4522T>C) c.169-8884T>C (n.169-8884T>C) n.371+129T>C n.439+129T>C c.-72+129T>C (n.-72+129T>C) n.381+129T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136682C>A | CA2652106080 | KIZ | c.315+130C>A (n.315+130C>A) c.167-8883C>A c.6+4523C>A (n.6+4523C>A) c.169-8883C>A (n.169-8883C>A) n.371+130C>A n.439+130C>A c.-72+130C>A (n.-72+130C>A) n.381+130C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136682C>T | CA2652106081 | KIZ | c.315+130C>T (n.315+130C>T) c.167-8883C>T c.6+4523C>T (n.6+4523C>T) c.169-8883C>T (n.169-8883C>T) n.371+130C>T n.439+130C>T c.-72+130C>T (n.-72+130C>T) n.381+130C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136683T>A | CA2652106083 | KIZ | c.315+131T>A (n.315+131T>A) c.167-8882T>A c.6+4524T>A (n.6+4524T>A) c.169-8882T>A (n.169-8882T>A) n.371+131T>A n.439+131T>A c.-72+131T>A (n.-72+131T>A) n.381+131T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136683T>C | CA2652106084 | KIZ | c.315+131T>C (n.315+131T>C) c.167-8882T>C c.6+4524T>C (n.6+4524T>C) c.169-8882T>C (n.169-8882T>C) n.371+131T>C n.439+131T>C c.-72+131T>C (n.-72+131T>C) n.381+131T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136683T>G | CA2652106085 | KIZ | c.315+131T>G (n.315+131T>G) c.167-8882T>G c.6+4524T>G (n.6+4524T>G) c.169-8882T>G (n.169-8882T>G) n.371+131T>G n.439+131T>G c.-72+131T>G (n.-72+131T>G) n.381+131T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136683_21136684del | CA2652106082 | KIZ | c.315+131_315+132del (n.315+131_315+132del) c.167-8882_167-8881del c.6+4524_6+4525del (n.6+4524_6+4525del) c.169-8882_169-8881del (n.169-8882_169-8881del) n.371+131_371+132del n.439+131_439+132del c.-72+131_-72+132del (n.-72+131_-72+132del) n.381+131_381+132del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136684del | CA2815519297 | KIZ | c.315+132del (n.315+132del) c.167-8881del c.6+4525del (n.6+4525del) c.169-8881del (n.169-8881del) n.371+132del n.439+132del c.-72+132del (n.-72+132del) n.381+132del | |
| 20 | g.21136684T>C | CA2652106087 | KIZ | c.315+132T>C (n.315+132T>C) c.167-8881T>C c.6+4525T>C (n.6+4525T>C) c.169-8881T>C (n.169-8881T>C) n.371+132T>C n.439+132T>C c.-72+132T>C (n.-72+132T>C) n.381+132T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136684T>G | CA2815519298 | KIZ | c.315+132T>G (n.315+132T>G) c.167-8881T>G c.6+4525T>G (n.6+4525T>G) c.169-8881T>G (n.169-8881T>G) n.371+132T>G n.439+132T>G c.-72+132T>G (n.-72+132T>G) n.381+132T>G | |
| 20 | g.21136685dup | CA2815519299 | KIZ | c.315+133dup (n.315+133dup) c.167-8880dup c.6+4526dup (n.6+4526dup) c.169-8880dup (n.169-8880dup) n.371+133dup n.439+133dup c.-72+133dup (n.-72+133dup) n.381+133dup |