| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.21136528_21136530delinsTAC | CA2354742834 | KIZ | c.291_293delinsTAC (p.Asn97=) c.167-9037_167-9035delinsTAC c.6+4369_6+4371delinsTAC (n.6+4369_6+4371delinsTAC) c.169-9037_169-9035delinsTAC (n.169-9037_169-9035delinsTAC) n.347_349delinsTAC n.415_417delinsTAC c.-96_-94delinsTAC (n.-96_-94delinsTAC) n.357_359delinsTAC | |
| 20 | g.21136529A= | CA2354742836 | KIZ | c.292A= (p.Thr98=) c.167-9036A= c.6+4370A= (n.6+4370A=) c.169-9036A= (n.169-9036A=) n.348A= n.416A= c.-95A= (n.-95A=) n.358A= | |
| 20 | g.21136529A>C | CA408488629 | KIZ | c.292A>C (p.Thr98Pro) c.167-9036A>C c.6+4370A>C (n.6+4370A>C) c.169-9036A>C (n.169-9036A>C) n.348A>C n.416A>C c.-95A>C (n.-95A>C) n.358A>C | |
| 20 | g.21136529A>G | CA408488630 | KIZ | c.292A>G (p.Thr98Ala) c.167-9036A>G c.6+4370A>G (n.6+4370A>G) c.169-9036A>G (n.169-9036A>G) n.348A>G n.416A>G c.-95A>G (n.-95A>G) n.358A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.21136529A>T | CA408488631 | KIZ | c.292A>T (p.Thr98Ser) c.167-9036A>T c.6+4370A>T (n.6+4370A>T) c.169-9036A>T (n.169-9036A>T) n.348A>T n.416A>T c.-95A>T (n.-95A>T) n.358A>T | |
| 20 | g.21136530_21136531del | CA2354742835 | KIZ | c.293_294del (p.Thr98ArgfsTer11) c.167-9035_167-9034del c.6+4371_6+4372del (n.6+4371_6+4372del) c.169-9035_169-9034del (n.169-9035_169-9034del) n.349_350del n.417_418del c.-94_-93del (n.-94_-93del) n.359_360del | dbSNP |
| 20 | g.21136530C>A | CA408488632 | KIZ | c.293C>A (p.Thr98Lys) c.167-9035C>A c.6+4371C>A (n.6+4371C>A) c.169-9035C>A (n.169-9035C>A) n.349C>A n.417C>A c.-94C>A (n.-94C>A) n.359C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136530C= | CA2354742837 | KIZ | c.293C= (p.Thr98=) c.167-9035C= c.6+4371C= (n.6+4371C=) c.169-9035C= (n.169-9035C=) n.349C= n.417C= c.-94C= (n.-94C=) n.359C= | |
| 20 | g.21136530C>G | CA408488633 | KIZ | c.293C>G (p.Thr98Arg) c.167-9035C>G c.6+4371C>G (n.6+4371C>G) c.169-9035C>G (n.169-9035C>G) n.349C>G n.417C>G c.-94C>G (n.-94C>G) n.359C>G | |
| 20 | g.21136530C>T | CA408488634 | KIZ | c.293C>T (p.Thr98Ile) c.167-9035C>T c.6+4371C>T (n.6+4371C>T) c.169-9035C>T (n.169-9035C>T) n.349C>T n.417C>T c.-94C>T (n.-94C>T) n.359C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136531A>C | CA509989466 | KIZ | c.294A>C (p.Thr98=) c.167-9034A>C c.6+4372A>C (n.6+4372A>C) c.169-9034A>C (n.169-9034A>C) n.350A>C n.418A>C c.-93A>C (n.-93A>C) n.360A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136531A>G | CA509989467 | KIZ | c.294A>G (p.Thr98=) c.167-9034A>G c.6+4372A>G (n.6+4372A>G) c.169-9034A>G (n.169-9034A>G) n.350A>G n.418A>G c.-93A>G (n.-93A>G) n.360A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136531A>T | CA509989468 | KIZ | c.294A>T (p.Thr98=) c.167-9034A>T c.6+4372A>T (n.6+4372A>T) c.169-9034A>T (n.169-9034A>T) n.350A>T n.418A>T c.-93A>T (n.-93A>T) n.360A>T | |
| 20 | g.21136534_21136535del | CA2652105865 | KIZ | c.297_298del (p.Lys100AlafsTer9) c.167-9031_167-9030del c.6+4375_6+4376del (n.6+4375_6+4376del) c.169-9031_169-9030del (n.169-9031_169-9030del) n.353_354del n.421_422del c.-90_-89del (n.-90_-89del) n.363_364del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136532G>A | CA312976889 | KIZ | c.295G>A (p.Glu99Lys) c.167-9033G>A c.6+4373G>A (n.6+4373G>A) c.169-9033G>A (n.169-9033G>A) n.351G>A n.419G>A c.-92G>A (n.-92G>A) n.361G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136532G>C | CA408488636 | KIZ | c.295G>C (p.Glu99Gln) c.167-9033G>C c.6+4373G>C (n.6+4373G>C) c.169-9033G>C (n.169-9033G>C) n.351G>C n.419G>C c.-92G>C (n.-92G>C) n.361G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136532G= | CA2354742838 | KIZ | c.295G= (p.Glu99=) c.167-9033G= c.6+4373G= (n.6+4373G=) c.169-9033G= (n.169-9033G=) n.351G= n.419G= c.-92G= (n.-92G=) n.361G= | |
| 20 | g.21136532G>T | CA408488635 | KIZ | c.295G>T (p.Glu99Ter) c.167-9033G>T c.6+4373G>T (n.6+4373G>T) c.169-9033G>T (n.169-9033G>T) n.351G>T n.419G>T c.-92G>T (n.-92G>T) n.361G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136533A>C | CA408488637 | KIZ | c.296A>C (p.Glu99Ala) c.167-9032A>C c.6+4374A>C (n.6+4374A>C) c.169-9032A>C (n.169-9032A>C) n.352A>C n.420A>C c.-91A>C (n.-91A>C) n.362A>C | |
| 20 | g.21136533A>G | CA408488638 | KIZ | c.296A>G (p.Glu99Gly) c.167-9032A>G c.6+4374A>G (n.6+4374A>G) c.169-9032A>G (n.169-9032A>G) n.352A>G n.420A>G c.-91A>G (n.-91A>G) n.362A>G | |
| 20 | g.21136533A>T | CA408488639 | KIZ | c.296A>T (p.Glu99Val) c.167-9032A>T c.6+4374A>T (n.6+4374A>T) c.169-9032A>T (n.169-9032A>T) n.352A>T n.420A>T c.-91A>T (n.-91A>T) n.362A>T | |
| 20 | g.21136534G>A | CA509989469 | KIZ | c.297G>A (p.Glu99=) c.167-9031G>A c.6+4375G>A (n.6+4375G>A) c.169-9031G>A (n.169-9031G>A) n.353G>A n.421G>A c.-90G>A (n.-90G>A) n.363G>A | |
| 20 | g.21136534G>C | CA408488640 | KIZ | c.297G>C (p.Glu99Asp) c.167-9031G>C c.6+4375G>C (n.6+4375G>C) c.169-9031G>C (n.169-9031G>C) n.353G>C n.421G>C c.-90G>C (n.-90G>C) n.363G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136534G>T | CA408488641 | KIZ | c.297G>T (p.Glu99Asp) c.167-9031G>T c.6+4375G>T (n.6+4375G>T) c.169-9031G>T (n.169-9031G>T) n.353G>T n.421G>T c.-90G>T (n.-90G>T) n.363G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136535A>C | CA408488642 | KIZ | c.298A>C (p.Lys100Gln) c.167-9030A>C c.6+4376A>C (n.6+4376A>C) c.169-9030A>C (n.169-9030A>C) n.354A>C n.422A>C c.-89A>C (n.-89A>C) n.364A>C | |
| 20 | g.21136535A>G | CA408488643 | KIZ | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.167-9030A>G c.6+4376A>G (n.6+4376A>G) c.169-9030A>G (n.169-9030A>G) n.354A>G n.422A>G c.-89A>G (n.-89A>G) n.364A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136535A>T | CA408488644 | KIZ | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.167-9030A>T c.6+4376A>T (n.6+4376A>T) c.169-9030A>T (n.169-9030A>T) n.354A>T n.422A>T c.-89A>T (n.-89A>T) n.364A>T | |
| 20 | g.21136536A>C | CA408488645 | KIZ | c.299A>C (p.Lys100Thr) c.167-9029A>C c.6+4377A>C (n.6+4377A>C) c.169-9029A>C (n.169-9029A>C) n.355A>C n.423A>C c.-88A>C (n.-88A>C) n.365A>C | |
| 20 | g.21136536A>G | CA408488646 | KIZ | c.299A>G (p.Lys100Arg) c.167-9029A>G c.6+4377A>G (n.6+4377A>G) c.169-9029A>G (n.169-9029A>G) n.355A>G n.423A>G c.-88A>G (n.-88A>G) n.365A>G | |
| 20 | g.21136536A>T | CA408488647 | KIZ | c.299A>T (p.Lys100Met) c.167-9029A>T c.6+4377A>T (n.6+4377A>T) c.169-9029A>T (n.169-9029A>T) n.355A>T n.423A>T c.-88A>T (n.-88A>T) n.365A>T | |
| 20 | g.21136537G>A | CA9784612 | KIZ | c.300G>A (p.Lys100=) c.167-9028G>A c.6+4378G>A (n.6+4378G>A) c.169-9028G>A (n.169-9028G>A) n.356G>A n.424G>A c.-87G>A (n.-87G>A) n.366G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136537G>C | CA408488649 | KIZ | c.300G>C (p.Lys100Asn) c.167-9028G>C c.6+4378G>C (n.6+4378G>C) c.169-9028G>C (n.169-9028G>C) n.356G>C n.424G>C c.-87G>C (n.-87G>C) n.366G>C | |
| 20 | g.21136537G= | CA2354742839 | KIZ | c.300G= (p.Lys100=) c.167-9028G= c.6+4378G= (n.6+4378G=) c.169-9028G= (n.169-9028G=) n.356G= n.424G= c.-87G= (n.-87G=) n.366G= | |
| 20 | g.21136537G>T | CA408488648 | KIZ | c.300G>T (p.Lys100Asn) c.167-9028G>T c.6+4378G>T (n.6+4378G>T) c.169-9028G>T (n.169-9028G>T) n.356G>T n.424G>T c.-87G>T (n.-87G>T) n.366G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136538C>A | CA408488650 | KIZ | c.301C>A (p.Leu101Ile) c.167-9027C>A c.6+4379C>A (n.6+4379C>A) c.169-9027C>A (n.169-9027C>A) n.357C>A n.425C>A c.-86C>A (n.-86C>A) n.367C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136538C= | CA2354742840 | KIZ | c.301C= (p.Leu101=) c.167-9027C= c.6+4379C= (n.6+4379C=) c.169-9027C= (n.169-9027C=) n.357C= n.425C= c.-86C= (n.-86C=) n.367C= | |
| 20 | g.21136538C>G | CA408488651 | KIZ | c.301C>G (p.Leu101Val) c.167-9027C>G c.6+4379C>G (n.6+4379C>G) c.169-9027C>G (n.169-9027C>G) n.357C>G n.425C>G c.-86C>G (n.-86C>G) n.367C>G | |
| 20 | g.21136538C>T | CA408488652 | KIZ | c.301C>T (p.Leu101Phe) c.167-9027C>T c.6+4379C>T (n.6+4379C>T) c.169-9027C>T (n.169-9027C>T) n.357C>T n.425C>T c.-86C>T (n.-86C>T) n.367C>T | |
| 20 | g.21136539T>A | CA408488653 | KIZ | c.302T>A (p.Leu101His) c.167-9026T>A c.6+4380T>A (n.6+4380T>A) c.169-9026T>A (n.169-9026T>A) n.358T>A n.426T>A c.-85T>A (n.-85T>A) n.368T>A | |
| 20 | g.21136539T>C | CA408488654 | KIZ | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.167-9026T>C c.6+4380T>C (n.6+4380T>C) c.169-9026T>C (n.169-9026T>C) n.358T>C n.426T>C c.-85T>C (n.-85T>C) n.368T>C | |
| 20 | g.21136539T>G | CA408488655 | KIZ | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.167-9026T>G c.6+4380T>G (n.6+4380T>G) c.169-9026T>G (n.169-9026T>G) n.358T>G n.426T>G c.-85T>G (n.-85T>G) n.368T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.21136539T= | CA2354742841 | KIZ | c.302T= (p.Leu101=) c.167-9026T= c.6+4380T= (n.6+4380T=) c.169-9026T= (n.169-9026T=) n.358T= n.426T= c.-85T= (n.-85T=) n.368T= | |
| 20 | g.21136540T>A | CA509989472 | KIZ | c.303T>A (p.Leu101=) c.167-9025T>A c.6+4381T>A (n.6+4381T>A) c.169-9025T>A (n.169-9025T>A) n.359T>A n.427T>A c.-84T>A (n.-84T>A) n.369T>A | |
| 20 | g.21136540T>C | CA509989470 | KIZ | c.303T>C (p.Leu101=) c.167-9025T>C c.6+4381T>C (n.6+4381T>C) c.169-9025T>C (n.169-9025T>C) n.359T>C n.427T>C c.-84T>C (n.-84T>C) n.369T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136540T>G | CA509989471 | KIZ | c.303T>G (p.Leu101=) c.167-9025T>G c.6+4381T>G (n.6+4381T>G) c.169-9025T>G (n.169-9025T>G) n.359T>G n.427T>G c.-84T>G (n.-84T>G) n.369T>G | |
| 20 | g.21136541C>A | CA408488656 | KIZ | c.304C>A (p.Gln102Lys) c.167-9024C>A c.6+4382C>A (n.6+4382C>A) c.169-9024C>A (n.169-9024C>A) n.360C>A n.428C>A c.-83C>A (n.-83C>A) n.370C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136541C= | CA2354742842 | KIZ | c.304C= (p.Gln102=) c.167-9024C= c.6+4382C= (n.6+4382C=) c.169-9024C= (n.169-9024C=) n.360C= n.428C= c.-83C= (n.-83C=) n.370C= | |
| 20 | g.21136541C>G | CA408488657 | KIZ | c.304C>G (p.Gln102Glu) c.167-9024C>G c.6+4382C>G (n.6+4382C>G) c.169-9024C>G (n.169-9024C>G) n.360C>G n.428C>G c.-83C>G (n.-83C>G) n.370C>G | |
| 20 | g.21136541C>T | CA408488658 | KIZ | c.304C>T (p.Gln102Ter) c.167-9024C>T c.6+4382C>T (n.6+4382C>T) c.169-9024C>T (n.169-9024C>T) n.360C>T n.428C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.370C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136542A>C | CA408488659 | KIZ | c.305A>C (p.Gln102Pro) c.167-9023A>C c.6+4383A>C (n.6+4383A>C) c.169-9023A>C (n.169-9023A>C) n.361A>C n.429A>C c.-82A>C (n.-82A>C) n.371A>C | |
| 20 | g.21136542A>G | CA408488660 | KIZ | c.305A>G (p.Gln102Arg) c.167-9023A>G c.6+4383A>G (n.6+4383A>G) c.169-9023A>G (n.169-9023A>G) n.361A>G n.429A>G c.-82A>G (n.-82A>G) n.371A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136542A>T | CA408488661 | KIZ | c.305A>T (p.Gln102Leu) c.167-9023A>T c.6+4383A>T (n.6+4383A>T) c.169-9023A>T (n.169-9023A>T) n.361A>T n.429A>T c.-82A>T (n.-82A>T) n.371A>T | |
| 20 | g.21136542_21136546dup | CA9784613 | KIZ | c.305_309dup (p.Leu104LysfsTer3) c.167-9023_167-9019dup c.6+4383_6+4387dup (n.6+4383_6+4387dup) c.169-9023_169-9019dup (n.169-9023_169-9019dup) n.361_365dup n.429_433dup c.-82_-78dup (n.-82_-78dup) n.371_375dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136543A>C | CA408488663 | KIZ | c.306A>C (p.Gln102His) c.167-9022A>C c.6+4384A>C (n.6+4384A>C) c.169-9022A>C (n.169-9022A>C) n.362A>C n.430A>C c.-81A>C (n.-81A>C) n.372A>C | |
| 20 | g.21136543A>G | CA509989473 | KIZ | c.306A>G (p.Gln102=) c.167-9022A>G c.6+4384A>G (n.6+4384A>G) c.169-9022A>G (n.169-9022A>G) n.362A>G n.430A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.372A>G | |
| 20 | g.21136543A>T | CA408488662 | KIZ | c.306A>T (p.Gln102His) c.167-9022A>T c.6+4384A>T (n.6+4384A>T) c.169-9022A>T (n.169-9022A>T) n.362A>T n.430A>T c.-81A>T (n.-81A>T) n.372A>T | |
| 20 | g.21136544A>C | CA408488664 | KIZ | c.307A>C (p.Lys103Gln) c.167-9021A>C c.6+4385A>C (n.6+4385A>C) c.169-9021A>C (n.169-9021A>C) n.363A>C n.431A>C c.-80A>C (n.-80A>C) n.373A>C | |
| 20 | g.21136544A>G | CA408488666 | KIZ | c.307A>G (p.Lys103Glu) c.167-9021A>G c.6+4385A>G (n.6+4385A>G) c.169-9021A>G (n.169-9021A>G) n.363A>G n.431A>G c.-80A>G (n.-80A>G) n.373A>G | |
| 20 | g.21136544A>T | CA408488665 | KIZ | c.307A>T (p.Lys103Ter) c.167-9021A>T c.6+4385A>T (n.6+4385A>T) c.169-9021A>T (n.169-9021A>T) n.363A>T n.431A>T c.-80A>T (n.-80A>T) n.373A>T | |
| 20 | g.21136545A>C | CA408488667 | KIZ | c.308A>C (p.Lys103Thr) c.167-9020A>C c.6+4386A>C (n.6+4386A>C) c.169-9020A>C (n.169-9020A>C) n.364A>C n.432A>C c.-79A>C (n.-79A>C) n.374A>C | |
| 20 | g.21136545A>G | CA408488668 | KIZ | c.308A>G (p.Lys103Arg) c.167-9020A>G c.6+4386A>G (n.6+4386A>G) c.169-9020A>G (n.169-9020A>G) n.364A>G n.432A>G c.-79A>G (n.-79A>G) n.374A>G | |
| 20 | g.21136545A>T | CA408488669 | KIZ | c.308A>T (p.Lys103Ile) c.167-9020A>T c.6+4386A>T (n.6+4386A>T) c.169-9020A>T (n.169-9020A>T) n.364A>T n.432A>T c.-79A>T (n.-79A>T) n.374A>T | |
| 20 | g.21136546A= | CA2354742843 | KIZ | c.309A= (p.Lys103=) c.167-9019A= c.6+4387A= (n.6+4387A=) c.169-9019A= (n.169-9019A=) n.365A= n.433A= c.-78A= (n.-78A=) n.375A= | |
| 20 | g.21136546A>C | CA408488670 | KIZ | c.309A>C (p.Lys103Asn) c.167-9019A>C c.6+4387A>C (n.6+4387A>C) c.169-9019A>C (n.169-9019A>C) n.365A>C n.433A>C c.-78A>C (n.-78A>C) n.375A>C | |
| 20 | g.21136546A>G | CA509989474 | KIZ | c.309A>G (p.Lys103=) c.167-9019A>G c.6+4387A>G (n.6+4387A>G) c.169-9019A>G (n.169-9019A>G) n.365A>G n.433A>G c.-78A>G (n.-78A>G) n.375A>G | dbSNP |
| 20 | g.21136546A>T | CA408488671 | KIZ | c.309A>T (p.Lys103Asn) c.167-9019A>T c.6+4387A>T (n.6+4387A>T) c.169-9019A>T (n.169-9019A>T) n.365A>T n.433A>T c.-78A>T (n.-78A>T) n.375A>T | |
| 20 | g.21136547C>A | CA408488672 | KIZ | c.310C>A (p.Leu104Met) c.167-9018C>A c.6+4388C>A (n.6+4388C>A) c.169-9018C>A (n.169-9018C>A) n.366C>A n.434C>A c.-77C>A (n.-77C>A) n.376C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136547C>G | CA408488673 | KIZ | c.310C>G (p.Leu104Val) c.167-9018C>G c.6+4388C>G (n.6+4388C>G) c.169-9018C>G (n.169-9018C>G) n.366C>G n.434C>G c.-77C>G (n.-77C>G) n.376C>G | |
| 20 | g.21136547C>T | CA509989475 | KIZ | c.310C>T (p.Leu104=) c.167-9018C>T c.6+4388C>T (n.6+4388C>T) c.169-9018C>T (n.169-9018C>T) n.366C>T n.434C>T c.-77C>T (n.-77C>T) n.376C>T | |
| 20 | g.21136548T>A | CA408488674 | KIZ | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.167-9017T>A c.6+4389T>A (n.6+4389T>A) c.169-9017T>A (n.169-9017T>A) n.367T>A n.435T>A c.-76T>A (n.-76T>A) n.377T>A | |
| 20 | g.21136548T>C | CA408488675 | KIZ | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.167-9017T>C c.6+4389T>C (n.6+4389T>C) c.169-9017T>C (n.169-9017T>C) n.367T>C n.435T>C c.-76T>C (n.-76T>C) n.377T>C | |
| 20 | g.21136548T>G | CA408488676 | KIZ | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.167-9017T>G c.6+4389T>G (n.6+4389T>G) c.169-9017T>G (n.169-9017T>G) n.367T>G n.435T>G c.-76T>G (n.-76T>G) n.377T>G | |
| 20 | g.21136549G>A | CA509989478 | KIZ | c.312G>A (p.Leu104=) c.167-9016G>A c.6+4390G>A (n.6+4390G>A) c.169-9016G>A (n.169-9016G>A) n.368G>A n.436G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.378G>A | |
| 20 | g.21136549G>C | CA509989476 | KIZ | c.312G>C (p.Leu104=) c.167-9016G>C c.6+4390G>C (n.6+4390G>C) c.169-9016G>C (n.169-9016G>C) n.368G>C n.436G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.378G>C | |
| 20 | g.21136549G>T | CA509989477 | KIZ | c.312G>T (p.Leu104=) c.167-9016G>T c.6+4390G>T (n.6+4390G>T) c.169-9016G>T (n.169-9016G>T) n.368G>T n.436G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.378G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136550A>C | CA408488677 | KIZ | c.313A>C (p.Lys105Gln) c.167-9015A>C c.6+4391A>C (n.6+4391A>C) c.169-9015A>C (n.169-9015A>C) n.369A>C n.437A>C c.-74A>C (n.-74A>C) n.379A>C | |
| 20 | g.21136550A>G | CA408488678 | KIZ | c.313A>G (p.Lys105Glu) c.167-9015A>G c.6+4391A>G (n.6+4391A>G) c.169-9015A>G (n.169-9015A>G) n.369A>G n.437A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.379A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136550A>T | CA408488679 | KIZ | c.313A>T (p.Lys105Ter) c.167-9015A>T c.6+4391A>T (n.6+4391A>T) c.169-9015A>T (n.169-9015A>T) n.369A>T n.437A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.379A>T | |
| 20 | g.21136551del | CA2652105866 | KIZ | c.314del (p.Lys105SerfsTer20) c.167-9014del c.6+4392del (n.6+4392del) c.169-9014del (n.169-9014del) n.370del n.438del c.-73del (n.-73del) n.380del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136551A>C | CA408488682 | KIZ | c.314A>C (p.Lys105Thr) c.167-9014A>C c.6+4392A>C (n.6+4392A>C) c.169-9014A>C (n.169-9014A>C) n.370A>C n.438A>C c.-73A>C (n.-73A>C) n.380A>C | |
| 20 | g.21136551A>G | CA408488680 | KIZ | c.314A>G (p.Lys105Arg) c.167-9014A>G c.6+4392A>G (n.6+4392A>G) c.169-9014A>G (n.169-9014A>G) n.370A>G n.438A>G c.-73A>G (n.-73A>G) n.380A>G | |
| 20 | g.21136551A>T | CA408488681 | KIZ | c.314A>T (p.Lys105Met) c.167-9014A>T c.6+4392A>T (n.6+4392A>T) c.169-9014A>T (n.169-9014A>T) n.370A>T n.438A>T c.-73A>T (n.-73A>T) n.380A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136552G>A | CA509989479 | KIZ | c.315G>A (p.Lys105=) c.167-9013G>A c.6+4393G>A (n.6+4393G>A) c.169-9013G>A (n.169-9013G>A) n.371G>A n.439G>A c.-72G>A (n.-72G>A) n.381G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136552G>C | CA408488683 | KIZ | c.315G>C (p.Lys105Asn) c.167-9013G>C c.6+4393G>C (n.6+4393G>C) c.169-9013G>C (n.169-9013G>C) n.371G>C n.439G>C c.-72G>C (n.-72G>C) n.381G>C | |
| 20 | g.21136552G= | CA2354742844 | KIZ | c.315G= (p.Lys105=) c.167-9013G= c.6+4393G= (n.6+4393G=) c.169-9013G= (n.169-9013G=) n.371G= n.439G= c.-72G= (n.-72G=) n.381G= | |
| 20 | g.21136552G>T | CA408488684 | KIZ | c.315G>T (p.Lys105Asn) c.167-9013G>T c.6+4393G>T (n.6+4393G>T) c.169-9013G>T (n.169-9013G>T) n.371G>T n.439G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.381G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136553del | CA2652105867 | KIZ | c.315+1del c.167-9012del c.6+4394del (n.6+4394del) c.169-9012del (n.169-9012del) n.371+1del n.439+1del c.-72+1del n.381+1del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136553G>A | CA408488685 | KIZ | c.315+1G>A (n.315+1G>A) c.167-9012G>A c.6+4394G>A (n.6+4394G>A) c.169-9012G>A (n.169-9012G>A) n.371+1G>A n.439+1G>A c.-72+1G>A (n.-72+1G>A) n.381+1G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136553G>C | CA408488686 | KIZ | c.315+1G>C (n.315+1G>C) c.167-9012G>C c.6+4394G>C (n.6+4394G>C) c.169-9012G>C (n.169-9012G>C) n.371+1G>C n.439+1G>C c.-72+1G>C (n.-72+1G>C) n.381+1G>C | |
| 20 | g.21136553G>T | CA408488687 | KIZ | c.315+1G>T (n.315+1G>T) c.167-9012G>T c.6+4394G>T (n.6+4394G>T) c.169-9012G>T (n.169-9012G>T) n.371+1G>T n.439+1G>T c.-72+1G>T (n.-72+1G>T) n.381+1G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136554T>A | CA408488688 | KIZ | c.315+2T>A (n.315+2T>A) c.167-9011T>A c.6+4395T>A (n.6+4395T>A) c.169-9011T>A (n.169-9011T>A) n.371+2T>A n.439+2T>A c.-72+2T>A (n.-72+2T>A) n.381+2T>A | |
| 20 | g.21136554T>C | CA408488689 | KIZ | c.315+2T>C (n.315+2T>C) c.167-9011T>C c.6+4395T>C (n.6+4395T>C) c.169-9011T>C (n.169-9011T>C) n.371+2T>C n.439+2T>C c.-72+2T>C (n.-72+2T>C) n.381+2T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136554T>G | CA408488690 | KIZ | c.315+2T>G (n.315+2T>G) c.167-9011T>G c.6+4395T>G (n.6+4395T>G) c.169-9011T>G (n.169-9011T>G) n.371+2T>G n.439+2T>G c.-72+2T>G (n.-72+2T>G) n.381+2T>G | |
| 20 | g.21136554_21136555insAG | CA2815519195 | KIZ | c.315+2_315+3insAG (n.315+2_315+3insAG) c.167-9011_167-9010insAG c.6+4395_6+4396insAG (n.6+4395_6+4396insAG) c.169-9011_169-9010insAG (n.169-9011_169-9010insAG) n.371+2_371+3insAG n.439+2_439+3insAG c.-72+2_-72+3insAG (n.-72+2_-72+3insAG) n.381+2_381+3insAG | |
| 20 | g.21136555G>A | CA635080341 | KIZ | c.315+3G>A (n.315+3G>A) c.167-9010G>A c.6+4396G>A (n.6+4396G>A) c.169-9010G>A (n.169-9010G>A) n.371+3G>A n.439+3G>A c.-72+3G>A (n.-72+3G>A) n.381+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136555G>C | CA635080342 | KIZ | c.315+3G>C (n.315+3G>C) c.167-9010G>C c.6+4396G>C (n.6+4396G>C) c.169-9010G>C (n.169-9010G>C) n.371+3G>C n.439+3G>C c.-72+3G>C (n.-72+3G>C) n.381+3G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136555G= | CA2354742845 | KIZ | c.315+3G= (n.315+3G=) c.167-9010G= c.6+4396G= (n.6+4396G=) c.169-9010G= (n.169-9010G=) n.371+3G= n.439+3G= c.-72+3G= (n.-72+3G=) n.381+3G= | |
| 20 | g.21136555G>T | CA1016074551 | KIZ | c.315+3G>T (n.315+3G>T) c.167-9010G>T c.6+4396G>T (n.6+4396G>T) c.169-9010G>T (n.169-9010G>T) n.371+3G>T n.439+3G>T c.-72+3G>T (n.-72+3G>T) n.381+3G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136556A>G | CA2652105868 | KIZ | c.315+4A>G (n.315+4A>G) c.167-9009A>G c.6+4397A>G (n.6+4397A>G) c.169-9009A>G (n.169-9009A>G) n.371+4A>G n.439+4A>G c.-72+4A>G (n.-72+4A>G) n.381+4A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136556A>T | CA2652105869 | KIZ | c.315+4A>T (n.315+4A>T) c.167-9009A>T c.6+4397A>T (n.6+4397A>T) c.169-9009A>T (n.169-9009A>T) n.371+4A>T n.439+4A>T c.-72+4A>T (n.-72+4A>T) n.381+4A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136556_21136557del | CA2815519196 | KIZ | c.315+4_315+5del (n.315+4_315+5del) c.167-9009_167-9008del c.6+4397_6+4398del (n.6+4397_6+4398del) c.169-9009_169-9008del (n.169-9009_169-9008del) n.371+4_371+5del n.439+4_439+5del c.-72+4_-72+5del (n.-72+4_-72+5del) n.381+4_381+5del | |
| 20 | g.21136557C>A | CA2573156932 | KIZ | c.315+5C>A (n.315+5C>A) c.167-9008C>A c.6+4398C>A (n.6+4398C>A) c.169-9008C>A (n.169-9008C>A) n.371+5C>A n.439+5C>A c.-72+5C>A (n.-72+5C>A) n.381+5C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136557C= | CA2354742846 | KIZ | c.315+5C= (n.315+5C=) c.167-9008C= c.6+4398C= (n.6+4398C=) c.169-9008C= (n.169-9008C=) n.371+5C= n.439+5C= c.-72+5C= (n.-72+5C=) n.381+5C= | |
| 20 | g.21136557C>T | CA635080343 | KIZ | c.315+5C>T (n.315+5C>T) c.167-9008C>T c.6+4398C>T (n.6+4398C>T) c.169-9008C>T (n.169-9008C>T) n.371+5C>T n.439+5C>T c.-72+5C>T (n.-72+5C>T) n.381+5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136558T>A | CA2652105870 | KIZ | c.315+6T>A (n.315+6T>A) c.167-9007T>A c.6+4399T>A (n.6+4399T>A) c.169-9007T>A (n.169-9007T>A) n.371+6T>A n.439+6T>A c.-72+6T>A (n.-72+6T>A) n.381+6T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136558T>C | CA2652105871 | KIZ | c.315+6T>C (n.315+6T>C) c.167-9007T>C c.6+4399T>C (n.6+4399T>C) c.169-9007T>C (n.169-9007T>C) n.371+6T>C n.439+6T>C c.-72+6T>C (n.-72+6T>C) n.381+6T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136559T>A | CA2577491467 | KIZ | c.315+7T>A (n.315+7T>A) c.167-9006T>A c.6+4400T>A (n.6+4400T>A) c.169-9006T>A (n.169-9006T>A) n.371+7T>A n.439+7T>A c.-72+7T>A (n.-72+7T>A) n.381+7T>A | |
| 20 | g.21136559T>C | CA2652105872 | KIZ | c.315+7T>C (n.315+7T>C) c.167-9006T>C c.6+4400T>C (n.6+4400T>C) c.169-9006T>C (n.169-9006T>C) n.371+7T>C n.439+7T>C c.-72+7T>C (n.-72+7T>C) n.381+7T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136559T>G | CA2652105873 | KIZ | c.315+7T>G (n.315+7T>G) c.167-9006T>G c.6+4400T>G (n.6+4400T>G) c.169-9006T>G (n.169-9006T>G) n.371+7T>G n.439+7T>G c.-72+7T>G (n.-72+7T>G) n.381+7T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136560C>A | CA2652105875 | KIZ | c.315+8C>A (n.315+8C>A) c.167-9005C>A c.6+4401C>A (n.6+4401C>A) c.169-9005C>A (n.169-9005C>A) n.371+8C>A n.439+8C>A c.-72+8C>A (n.-72+8C>A) n.381+8C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136560C>G | CA2652105876 | KIZ | c.315+8C>G (n.315+8C>G) c.167-9005C>G c.6+4401C>G (n.6+4401C>G) c.169-9005C>G (n.169-9005C>G) n.371+8C>G n.439+8C>G c.-72+8C>G (n.-72+8C>G) n.381+8C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136560C>T | CA2652105877 | KIZ | c.315+8C>T (n.315+8C>T) c.167-9005C>T c.6+4401C>T (n.6+4401C>T) c.169-9005C>T (n.169-9005C>T) n.371+8C>T n.439+8C>T c.-72+8C>T (n.-72+8C>T) n.381+8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.21136561del | CA2652105874 | KIZ | c.315+9del (n.315+9del) c.167-9004del c.6+4402del (n.6+4402del) c.169-9004del (n.169-9004del) n.371+9del n.439+9del c.-72+9del (n.-72+9del) n.381+9del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136561C>A | CA2652105878 | KIZ | c.315+9C>A (n.315+9C>A) c.167-9004C>A c.6+4402C>A (n.6+4402C>A) c.169-9004C>A (n.169-9004C>A) n.371+9C>A n.439+9C>A c.-72+9C>A (n.-72+9C>A) n.381+9C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136561C>T | CA2652105879 | KIZ | c.315+9C>T (n.315+9C>T) c.167-9004C>T c.6+4402C>T (n.6+4402C>T) c.169-9004C>T (n.169-9004C>T) n.371+9C>T n.439+9C>T c.-72+9C>T (n.-72+9C>T) n.381+9C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136562T>C | CA2354742848 | KIZ | c.315+10T>C (n.315+10T>C) c.167-9003T>C c.6+4403T>C (n.6+4403T>C) c.169-9003T>C (n.169-9003T>C) n.371+10T>C n.439+10T>C c.-72+10T>C (n.-72+10T>C) n.381+10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136562T= | CA2354742847 | KIZ | c.315+10T= (n.315+10T=) c.167-9003T= c.6+4403T= (n.6+4403T=) c.169-9003T= (n.169-9003T=) n.371+10T= n.439+10T= c.-72+10T= (n.-72+10T=) n.381+10T= | |
| 20 | g.21136563del | CA2815519197 | KIZ | c.315+11del (n.315+11del) c.167-9002del c.6+4404del (n.6+4404del) c.169-9002del (n.169-9002del) n.371+11del n.439+11del c.-72+11del (n.-72+11del) n.381+11del | |
| 20 | g.21136563G>A | CA2652105880 | KIZ | c.315+11G>A (n.315+11G>A) c.167-9002G>A c.6+4404G>A (n.6+4404G>A) c.169-9002G>A (n.169-9002G>A) n.371+11G>A n.439+11G>A c.-72+11G>A (n.-72+11G>A) n.381+11G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136563G= | CA2354742849 | KIZ | c.315+11G= (n.315+11G=) c.167-9002G= c.6+4404G= (n.6+4404G=) c.169-9002G= (n.169-9002G=) n.371+11G= n.439+11G= c.-72+11G= (n.-72+11G=) n.381+11G= | |
| 20 | g.21136563G>T | CA9784614 | KIZ | c.315+11G>T (n.315+11G>T) c.167-9002G>T c.6+4404G>T (n.6+4404G>T) c.169-9002G>T (n.169-9002G>T) n.371+11G>T n.439+11G>T c.-72+11G>T (n.-72+11G>T) n.381+11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136563_21136564delinsGT | CA2354742850 | KIZ | c.315+11_315+12delinsGT (n.315+11_315+12delinsGT) c.167-9002_167-9001delinsGT c.6+4404_6+4405delinsGT (n.6+4404_6+4405delinsGT) c.169-9002_169-9001delinsGT (n.169-9002_169-9001delinsGT) n.371+11_371+12delinsGT n.439+11_439+12delinsGT c.-72+11_-72+12delinsGT (n.-72+11_-72+12delinsGT) n.381+11_381+12delinsGT | |
| 20 | g.21136564T>A | CA2652105883 | KIZ | c.315+12T>A (n.315+12T>A) c.167-9001T>A c.6+4405T>A (n.6+4405T>A) c.169-9001T>A (n.169-9001T>A) n.371+12T>A n.439+12T>A c.-72+12T>A (n.-72+12T>A) n.381+12T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136564T>C | CA2652105882 | KIZ | c.315+12T>C (n.315+12T>C) c.167-9001T>C c.6+4405T>C (n.6+4405T>C) c.169-9001T>C (n.169-9001T>C) n.371+12T>C n.439+12T>C c.-72+12T>C (n.-72+12T>C) n.381+12T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136564T>G | CA635080345 | KIZ | c.315+12T>G (n.315+12T>G) c.167-9001T>G c.6+4405T>G (n.6+4405T>G) c.169-9001T>G (n.169-9001T>G) n.371+12T>G n.439+12T>G c.-72+12T>G (n.-72+12T>G) n.381+12T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136564T= | CA2354742851 | KIZ | c.315+12T= (n.315+12T=) c.167-9001T= c.6+4405T= (n.6+4405T=) c.169-9001T= (n.169-9001T=) n.371+12T= n.439+12T= c.-72+12T= (n.-72+12T=) n.381+12T= | |
| 20 | g.21136569dup | CA2652105885 | KIZ | c.315+17dup (n.315+17dup) c.167-8996dup c.6+4410dup (n.6+4410dup) c.169-8996dup (n.169-8996dup) n.371+17dup n.439+17dup c.-72+17dup (n.-72+17dup) n.381+17dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136569del | CA635080344 | KIZ | c.315+17del (n.315+17del) c.167-8996del c.6+4410del (n.6+4410del) c.169-8996del (n.169-8996del) n.371+17del n.439+17del c.-72+17del (n.-72+17del) n.381+17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136568_21136569del | CA2652105884 | KIZ | c.315+16_315+17del (n.315+16_315+17del) c.167-8997_167-8996del c.6+4409_6+4410del (n.6+4409_6+4410del) c.169-8997_169-8996del (n.169-8997_169-8996del) n.371+16_371+17del n.439+16_439+17del c.-72+16_-72+17del (n.-72+16_-72+17del) n.381+16_381+17del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136567_21136569del | CA2652105881 | KIZ | c.315+15_315+17del (n.315+15_315+17del) c.167-8998_167-8996del c.6+4408_6+4410del (n.6+4408_6+4410del) c.169-8998_169-8996del (n.169-8998_169-8996del) n.371+15_371+17del n.439+15_439+17del c.-72+15_-72+17del (n.-72+15_-72+17del) n.381+15_381+17del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136565T>C | CA2652105886 | KIZ | c.315+13T>C (n.315+13T>C) c.167-9000T>C c.6+4406T>C (n.6+4406T>C) c.169-9000T>C (n.169-9000T>C) n.371+13T>C n.439+13T>C c.-72+13T>C (n.-72+13T>C) n.381+13T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136566T>C | CA2652105887 | KIZ | c.315+14T>C (n.315+14T>C) c.167-8999T>C c.6+4407T>C (n.6+4407T>C) c.169-8999T>C (n.169-8999T>C) n.371+14T>C n.439+14T>C c.-72+14T>C (n.-72+14T>C) n.381+14T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136568T>C | CA2652105888 | KIZ | c.315+16T>C (n.315+16T>C) c.167-8997T>C c.6+4409T>C (n.6+4409T>C) c.169-8997T>C (n.169-8997T>C) n.371+16T>C n.439+16T>C c.-72+16T>C (n.-72+16T>C) n.381+16T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136569T>C | CA9784615 | KIZ | c.315+17T>C (n.315+17T>C) c.167-8996T>C c.6+4410T>C (n.6+4410T>C) c.169-8996T>C (n.169-8996T>C) n.371+17T>C n.439+17T>C c.-72+17T>C (n.-72+17T>C) n.381+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136569T>G | CA2830561200 | KIZ | c.315+17T>G (n.315+17T>G) c.167-8996T>G c.6+4410T>G (n.6+4410T>G) c.169-8996T>G (n.169-8996T>G) n.371+17T>G n.439+17T>G c.-72+17T>G (n.-72+17T>G) n.381+17T>G | |
| 20 | g.21136569T= | CA2354742852 | KIZ | c.315+17T= (n.315+17T=) c.167-8996T= c.6+4410T= (n.6+4410T=) c.169-8996T= (n.169-8996T=) n.371+17T= n.439+17T= c.-72+17T= (n.-72+17T=) n.381+17T= | |
| 20 | g.21136570A>T | CA2652105889 | KIZ | c.315+18A>T (n.315+18A>T) c.167-8995A>T c.6+4411A>T (n.6+4411A>T) c.169-8995A>T (n.169-8995A>T) n.371+18A>T n.439+18A>T c.-72+18A>T (n.-72+18A>T) n.381+18A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136570_21136571insAG | CA2830561201 | KIZ | c.315+18_315+19insAG (n.315+18_315+19insAG) c.167-8995_167-8994insAG c.6+4411_6+4412insAG (n.6+4411_6+4412insAG) c.169-8995_169-8994insAG (n.169-8995_169-8994insAG) n.371+18_371+19insAG n.439+18_439+19insAG c.-72+18_-72+19insAG (n.-72+18_-72+19insAG) n.381+18_381+19insAG | |
| 20 | g.21136571C>A | CA2652105890 | KIZ | c.315+19C>A (n.315+19C>A) c.167-8994C>A c.6+4412C>A (n.6+4412C>A) c.169-8994C>A (n.169-8994C>A) n.371+19C>A n.439+19C>A c.-72+19C>A (n.-72+19C>A) n.381+19C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136571C>G | CA2652105891 | KIZ | c.315+19C>G (n.315+19C>G) c.167-8994C>G c.6+4412C>G (n.6+4412C>G) c.169-8994C>G (n.169-8994C>G) n.371+19C>G n.439+19C>G c.-72+19C>G (n.-72+19C>G) n.381+19C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136571C>T | CA2652105892 | KIZ | c.315+19C>T (n.315+19C>T) c.167-8994C>T c.6+4412C>T (n.6+4412C>T) c.169-8994C>T (n.169-8994C>T) n.371+19C>T n.439+19C>T c.-72+19C>T (n.-72+19C>T) n.381+19C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136572T>C | CA2577491468 | KIZ | c.315+20T>C (n.315+20T>C) c.167-8993T>C c.6+4413T>C (n.6+4413T>C) c.169-8993T>C (n.169-8993T>C) n.371+20T>C n.439+20T>C c.-72+20T>C (n.-72+20T>C) n.381+20T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136575_21136576del | CA2652105894 | KIZ | c.315+23_315+24del (n.315+23_315+24del) c.167-8990_167-8989del c.6+4416_6+4417del (n.6+4416_6+4417del) c.169-8990_169-8989del (n.169-8990_169-8989del) n.371+23_371+24del n.439+23_439+24del c.-72+23_-72+24del (n.-72+23_-72+24del) n.381+23_381+24del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136573G>A | CA2652105895 | KIZ | c.315+21G>A (n.315+21G>A) c.167-8992G>A c.6+4414G>A (n.6+4414G>A) c.169-8992G>A (n.169-8992G>A) n.371+21G>A n.439+21G>A c.-72+21G>A (n.-72+21G>A) n.381+21G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136573G= | CA2354742854 | KIZ | c.315+21G= (n.315+21G=) c.167-8992G= c.6+4414G= (n.6+4414G=) c.169-8992G= (n.169-8992G=) n.371+21G= n.439+21G= c.-72+21G= (n.-72+21G=) n.381+21G= | |
| 20 | g.21136573G>T | CA635080346 | KIZ | c.315+21G>T (n.315+21G>T) c.167-8992G>T c.6+4414G>T (n.6+4414G>T) c.169-8992G>T (n.169-8992G>T) n.371+21G>T n.439+21G>T c.-72+21G>T (n.-72+21G>T) n.381+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136573_21136574delinsGT | CA2354742853 | KIZ | c.315+21_315+22delinsGT (n.315+21_315+22delinsGT) c.167-8992_167-8991delinsGT c.6+4414_6+4415delinsGT (n.6+4414_6+4415delinsGT) c.169-8992_169-8991delinsGT (n.169-8992_169-8991delinsGT) n.371+21_371+22delinsGT n.439+21_439+22delinsGT c.-72+21_-72+22delinsGT (n.-72+21_-72+22delinsGT) n.381+21_381+22delinsGT | |
| 20 | g.21136573_21136574insGGGGGGAGGT | CA2815519198 | KIZ | c.315+21_315+22insGGGGGGAGGT (n.315+21_315+22insGGGGGGAGGT) c.167-8992_167-8991insGGGGGGAGGT c.6+4414_6+4415insGGGGGGAGGT (n.6+4414_6+4415insGGGGGGAGGT) c.169-8992_169-8991insGGGGGGAGGT (n.169-8992_169-8991insGGGGGGAGGT) n.371+21_371+22insGGGGGGAGGT n.439+21_439+22insGGGGGGAGGT c.-72+21_-72+22insGGGGGGAGGT (n.-72+21_-72+22insGGGGGGAGGT) n.381+21_381+22insGGGGGGAGGT | |
| 20 | g.21136574del | CA9784616 | KIZ | c.315+22del (n.315+22del) c.167-8991del c.6+4415del (n.6+4415del) c.169-8991del (n.169-8991del) n.371+22del n.439+22del c.-72+22del (n.-72+22del) n.381+22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136574T>A | CA2652105896 | KIZ | c.315+22T>A (n.315+22T>A) c.167-8991T>A c.6+4415T>A (n.6+4415T>A) c.169-8991T>A (n.169-8991T>A) n.371+22T>A n.439+22T>A c.-72+22T>A (n.-72+22T>A) n.381+22T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136574T>C | CA9784617 | KIZ | c.315+22T>C (n.315+22T>C) c.167-8991T>C c.6+4415T>C (n.6+4415T>C) c.169-8991T>C (n.169-8991T>C) n.371+22T>C n.439+22T>C c.-72+22T>C (n.-72+22T>C) n.381+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136574T= | CA2354742855 | KIZ | c.315+22T= (n.315+22T=) c.167-8991T= c.6+4415T= (n.6+4415T=) c.169-8991T= (n.169-8991T=) n.371+22T= n.439+22T= c.-72+22T= (n.-72+22T=) n.381+22T= | |
| 20 | g.21136575G>A | CA2652105897 | KIZ | c.315+23G>A (n.315+23G>A) c.167-8990G>A c.6+4416G>A (n.6+4416G>A) c.169-8990G>A (n.169-8990G>A) n.371+23G>A n.439+23G>A c.-72+23G>A (n.-72+23G>A) n.381+23G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136575G>T | CA2652105898 | KIZ | c.315+23G>T (n.315+23G>T) c.167-8990G>T c.6+4416G>T (n.6+4416G>T) c.169-8990G>T (n.169-8990G>T) n.371+23G>T n.439+23G>T c.-72+23G>T (n.-72+23G>T) n.381+23G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136579del | CA2652105899 | KIZ | c.315+27del (n.315+27del) c.167-8986del c.6+4420del (n.6+4420del) c.169-8986del (n.169-8986del) n.371+27del n.439+27del c.-72+27del (n.-72+27del) n.381+27del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136577_21136584del | CA2815519199 | KIZ | c.315+25_315+32del (n.315+25_315+32del) c.167-8988_167-8981del c.6+4418_6+4425del (n.6+4418_6+4425del) c.169-8988_169-8981del (n.169-8988_169-8981del) n.371+25_371+32del n.439+25_439+32del c.-72+25_-72+32del (n.-72+25_-72+32del) n.381+25_381+32del | |
| 20 | g.21136584_21136588del | CA2577491469 | KIZ | c.315+32_315+36del (n.315+32_315+36del) c.167-8981_167-8977del c.6+4425_6+4429del (n.6+4425_6+4429del) c.169-8981_169-8977del (n.169-8981_169-8977del) n.371+32_371+36del n.439+32_439+36del c.-72+32_-72+36del (n.-72+32_-72+36del) n.381+32_381+36del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136579_21136588del | CA2815519200 | KIZ | c.315+27_315+36del (n.315+27_315+36del) c.167-8986_167-8977del c.6+4420_6+4429del (n.6+4420_6+4429del) c.169-8986_169-8977del (n.169-8986_169-8977del) n.371+27_371+36del n.439+27_439+36del c.-72+27_-72+36del (n.-72+27_-72+36del) n.381+27_381+36del | |
| 20 | g.21136577T>C | CA2652105900 | KIZ | c.315+25T>C (n.315+25T>C) c.167-8988T>C c.6+4418T>C (n.6+4418T>C) c.169-8988T>C (n.169-8988T>C) n.371+25T>C n.439+25T>C c.-72+25T>C (n.-72+25T>C) n.381+25T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136578T>C | CA2652105901 | KIZ | c.315+26T>C (n.315+26T>C) c.167-8987T>C c.6+4419T>C (n.6+4419T>C) c.169-8987T>C (n.169-8987T>C) n.371+26T>C n.439+26T>C c.-72+26T>C (n.-72+26T>C) n.381+26T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136579T>A | CA2652105902 | KIZ | c.315+27T>A (n.315+27T>A) c.167-8986T>A c.6+4420T>A (n.6+4420T>A) c.169-8986T>A (n.169-8986T>A) n.371+27T>A n.439+27T>A c.-72+27T>A (n.-72+27T>A) n.381+27T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136580A= | CA2354742856 | KIZ | c.315+28A= (n.315+28A=) c.167-8985A= c.6+4421A= (n.6+4421A=) c.169-8985A= (n.169-8985A=) n.371+28A= n.439+28A= c.-72+28A= (n.-72+28A=) n.381+28A= | |
| 20 | g.21136580A>G | CA312976890 | KIZ | c.315+28A>G (n.315+28A>G) c.167-8985A>G c.6+4421A>G (n.6+4421A>G) c.169-8985A>G (n.169-8985A>G) n.371+28A>G n.439+28A>G c.-72+28A>G (n.-72+28A>G) n.381+28A>G | dbSNP |
| 20 | g.21136580A>T | CA2652105903 | KIZ | c.315+28A>T (n.315+28A>T) c.167-8985A>T c.6+4421A>T (n.6+4421A>T) c.169-8985A>T (n.169-8985A>T) n.371+28A>T n.439+28A>T c.-72+28A>T (n.-72+28A>T) n.381+28A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136584del | CA2652105904 | KIZ | c.315+32del (n.315+32del) c.167-8981del c.6+4425del (n.6+4425del) c.169-8981del (n.169-8981del) n.371+32del n.439+32del c.-72+32del (n.-72+32del) n.381+32del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136582T>C | CA2652105905 | KIZ | c.315+30T>C (n.315+30T>C) c.167-8983T>C c.6+4423T>C (n.6+4423T>C) c.169-8983T>C (n.169-8983T>C) n.371+30T>C n.439+30T>C c.-72+30T>C (n.-72+30T>C) n.381+30T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136583_21136584insAG | CA2815519202 | KIZ | c.315+31_315+32insAG (n.315+31_315+32insAG) c.167-8982_167-8981insAG c.6+4424_6+4425insAG (n.6+4424_6+4425insAG) c.169-8982_169-8981insAG (n.169-8982_169-8981insAG) n.371+31_371+32insAG n.439+31_439+32insAG c.-72+31_-72+32insAG (n.-72+31_-72+32insAG) n.381+31_381+32insAG | |
| 20 | g.21136583_21136584insACAG | CA2815519201 | KIZ | c.315+31_315+32insACAG (n.315+31_315+32insACAG) c.167-8982_167-8981insACAG c.6+4424_6+4425insACAG (n.6+4424_6+4425insACAG) c.169-8982_169-8981insACAG (n.169-8982_169-8981insACAG) n.371+31_371+32insACAG n.439+31_439+32insACAG c.-72+31_-72+32insACAG (n.-72+31_-72+32insACAG) n.381+31_381+32insACAG | |
| 20 | g.21136584T>A | CA2652105907 | KIZ | c.315+32T>A (n.315+32T>A) c.167-8981T>A c.6+4425T>A (n.6+4425T>A) c.169-8981T>A (n.169-8981T>A) n.371+32T>A n.439+32T>A c.-72+32T>A (n.-72+32T>A) n.381+32T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136584T>C | CA2652105906 | KIZ | c.315+32T>C (n.315+32T>C) c.167-8981T>C c.6+4425T>C (n.6+4425T>C) c.169-8981T>C (n.169-8981T>C) n.371+32T>C n.439+32T>C c.-72+32T>C (n.-72+32T>C) n.381+32T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136585A= | CA2354742857 | KIZ | c.315+33A= (n.315+33A=) c.167-8980A= c.6+4426A= (n.6+4426A=) c.169-8980A= (n.169-8980A=) n.371+33A= n.439+33A= c.-72+33A= (n.-72+33A=) n.381+33A= | |
| 20 | g.21136585A>C | CA2815519203 | KIZ | c.315+33A>C (n.315+33A>C) c.167-8980A>C c.6+4426A>C (n.6+4426A>C) c.169-8980A>C (n.169-8980A>C) n.371+33A>C n.439+33A>C c.-72+33A>C (n.-72+33A>C) n.381+33A>C | |
| 20 | g.21136585A>G | CA2652105909 | KIZ | c.315+33A>G (n.315+33A>G) c.167-8980A>G c.6+4426A>G (n.6+4426A>G) c.169-8980A>G (n.169-8980A>G) n.371+33A>G n.439+33A>G c.-72+33A>G (n.-72+33A>G) n.381+33A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136585A>T | CA635080347 | KIZ | c.315+33A>T (n.315+33A>T) c.167-8980A>T c.6+4426A>T (n.6+4426A>T) c.169-8980A>T (n.169-8980A>T) n.371+33A>T n.439+33A>T c.-72+33A>T (n.-72+33A>T) n.381+33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136586T>G | CA2652105910 | KIZ | c.315+34T>G (n.315+34T>G) c.167-8979T>G c.6+4427T>G (n.6+4427T>G) c.169-8979T>G (n.169-8979T>G) n.371+34T>G n.439+34T>G c.-72+34T>G (n.-72+34T>G) n.381+34T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136586_21136589delinsTTTG | CA2354742858 | KIZ | c.315+34_315+37delinsTTTG (n.315+34_315+37delinsTTTG) c.167-8979_167-8976delinsTTTG c.6+4427_6+4430delinsTTTG (n.6+4427_6+4430delinsTTTG) c.169-8979_169-8976delinsTTTG (n.169-8979_169-8976delinsTTTG) n.371+34_371+37delinsTTTG n.439+34_439+37delinsTTTG c.-72+34_-72+37delinsTTTG (n.-72+34_-72+37delinsTTTG) n.381+34_381+37delinsTTTG | |
| 20 | g.21136586_21136587insACA | CA2815519204 | KIZ | c.315+34_315+35insACA (n.315+34_315+35insACA) c.167-8979_167-8978insACA c.6+4427_6+4428insACA (n.6+4427_6+4428insACA) c.169-8979_169-8978insACA (n.169-8979_169-8978insACA) n.371+34_371+35insACA n.439+34_439+35insACA c.-72+34_-72+35insACA (n.-72+34_-72+35insACA) n.381+34_381+35insACA | |
| 20 | g.21136587T>C | CA742022962 | KIZ | c.315+35T>C (n.315+35T>C) c.167-8978T>C c.6+4428T>C (n.6+4428T>C) c.169-8978T>C (n.169-8978T>C) n.371+35T>C n.439+35T>C c.-72+35T>C (n.-72+35T>C) n.381+35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136587T>G | CA2652105911 | KIZ | c.315+35T>G (n.315+35T>G) c.167-8978T>G c.6+4428T>G (n.6+4428T>G) c.169-8978T>G (n.169-8978T>G) n.371+35T>G n.439+35T>G c.-72+35T>G (n.-72+35T>G) n.381+35T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136587T= | CA2354742859 | KIZ | c.315+35T= (n.315+35T=) c.167-8978T= c.6+4428T= (n.6+4428T=) c.169-8978T= (n.169-8978T=) n.371+35T= n.439+35T= c.-72+35T= (n.-72+35T=) n.381+35T= | |
| 20 | g.21136594_21136596del | CA742022963 | KIZ | c.315+42_315+44del (n.315+42_315+44del) c.167-8971_167-8969del c.6+4435_6+4437del (n.6+4435_6+4437del) c.169-8971_169-8969del (n.169-8971_169-8969del) n.371+42_371+44del n.439+42_439+44del c.-72+42_-72+44del (n.-72+42_-72+44del) n.381+42_381+44del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136588_21136589insA | CA2815519205 | KIZ | c.315+36_315+37insA (n.315+36_315+37insA) c.167-8977_167-8976insA c.6+4429_6+4430insA (n.6+4429_6+4430insA) c.169-8977_169-8976insA (n.169-8977_169-8976insA) n.371+36_371+37insA n.439+36_439+37insA c.-72+36_-72+37insA (n.-72+36_-72+37insA) n.381+36_381+37insA | |
| 20 | g.21136588_21136589insAGA | CA2815519206 | KIZ | c.315+36_315+37insAGA (n.315+36_315+37insAGA) c.167-8977_167-8976insAGA c.6+4429_6+4430insAGA (n.6+4429_6+4430insAGA) c.169-8977_169-8976insAGA (n.169-8977_169-8976insAGA) n.371+36_371+37insAGA n.439+36_439+37insAGA c.-72+36_-72+37insAGA (n.-72+36_-72+37insAGA) n.381+36_381+37insAGA | |
| 20 | g.21136589del | CA2652105912 | KIZ | c.315+37del (n.315+37del) c.167-8976del c.6+4430del (n.6+4430del) c.169-8976del (n.169-8976del) n.371+37del n.439+37del c.-72+37del (n.-72+37del) n.381+37del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136589G>A | CA2652105913 | KIZ | c.315+37G>A (n.315+37G>A) c.167-8976G>A c.6+4430G>A (n.6+4430G>A) c.169-8976G>A (n.169-8976G>A) n.371+37G>A n.439+37G>A c.-72+37G>A (n.-72+37G>A) n.381+37G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136589G>C | CA2652105914 | KIZ | c.315+37G>C (n.315+37G>C) c.167-8976G>C c.6+4430G>C (n.6+4430G>C) c.169-8976G>C (n.169-8976G>C) n.371+37G>C n.439+37G>C c.-72+37G>C (n.-72+37G>C) n.381+37G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136589G= | CA2354742860 | KIZ | c.315+37G= (n.315+37G=) c.167-8976G= c.6+4430G= (n.6+4430G=) c.169-8976G= (n.169-8976G=) n.371+37G= n.439+37G= c.-72+37G= (n.-72+37G=) n.381+37G= | |
| 20 | g.21136589G>T | CA9784618 | KIZ | c.315+37G>T (n.315+37G>T) c.167-8976G>T c.6+4430G>T (n.6+4430G>T) c.169-8976G>T (n.169-8976G>T) n.371+37G>T n.439+37G>T c.-72+37G>T (n.-72+37G>T) n.381+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136590T>C | CA2652105915 | KIZ | c.315+38T>C (n.315+38T>C) c.167-8975T>C c.6+4431T>C (n.6+4431T>C) c.169-8975T>C (n.169-8975T>C) n.371+38T>C n.439+38T>C c.-72+38T>C (n.-72+38T>C) n.381+38T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136590_21136591insACA | CA2815519207 | KIZ | c.315+38_315+39insACA (n.315+38_315+39insACA) c.167-8975_167-8974insACA c.6+4431_6+4432insACA (n.6+4431_6+4432insACA) c.169-8975_169-8974insACA (n.169-8975_169-8974insACA) n.371+38_371+39insACA n.439+38_439+39insACA c.-72+38_-72+39insACA (n.-72+38_-72+39insACA) n.381+38_381+39insACA | |
| 20 | g.21136590_21136591insACAG | CA2815519208 | KIZ | c.315+38_315+39insACAG (n.315+38_315+39insACAG) c.167-8975_167-8974insACAG c.6+4431_6+4432insACAG (n.6+4431_6+4432insACAG) c.169-8975_169-8974insACAG (n.169-8975_169-8974insACAG) n.371+38_371+39insACAG n.439+38_439+39insACAG c.-72+38_-72+39insACAG (n.-72+38_-72+39insACAG) n.381+38_381+39insACAG | |
| 20 | g.21136591T>C | CA2652105916 | KIZ | c.315+39T>C (n.315+39T>C) c.167-8974T>C c.6+4432T>C (n.6+4432T>C) c.169-8974T>C (n.169-8974T>C) n.371+39T>C n.439+39T>C c.-72+39T>C (n.-72+39T>C) n.381+39T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136591T>G | CA2652105917 | KIZ | c.315+39T>G (n.315+39T>G) c.167-8974T>G c.6+4432T>G (n.6+4432T>G) c.169-8974T>G (n.169-8974T>G) n.371+39T>G n.439+39T>G c.-72+39T>G (n.-72+39T>G) n.381+39T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136591_21136592insA | CA2815519209 | KIZ | c.315+39_315+40insA (n.315+39_315+40insA) c.167-8974_167-8973insA c.6+4432_6+4433insA (n.6+4432_6+4433insA) c.169-8974_169-8973insA (n.169-8974_169-8973insA) n.371+39_371+40insA n.439+39_439+40insA c.-72+39_-72+40insA (n.-72+39_-72+40insA) n.381+39_381+40insA | |
| 20 | g.21136591_21136592insACA | CA2815519210 | KIZ | c.315+39_315+40insACA (n.315+39_315+40insACA) c.167-8974_167-8973insACA c.6+4432_6+4433insACA (n.6+4432_6+4433insACA) c.169-8974_169-8973insACA (n.169-8974_169-8973insACA) n.371+39_371+40insACA n.439+39_439+40insACA c.-72+39_-72+40insACA (n.-72+39_-72+40insACA) n.381+39_381+40insACA | |
| 20 | g.21136592del | CA2577491470 | KIZ | c.315+40del (n.315+40del) c.167-8973del c.6+4433del (n.6+4433del) c.169-8973del (n.169-8973del) n.371+40del n.439+40del c.-72+40del (n.-72+40del) n.381+40del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136592G>A | CA2652105918 | KIZ | c.315+40G>A (n.315+40G>A) c.167-8973G>A c.6+4433G>A (n.6+4433G>A) c.169-8973G>A (n.169-8973G>A) n.371+40G>A n.439+40G>A c.-72+40G>A (n.-72+40G>A) n.381+40G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136592G>C | CA2652105919 | KIZ | c.315+40G>C (n.315+40G>C) c.167-8973G>C c.6+4433G>C (n.6+4433G>C) c.169-8973G>C (n.169-8973G>C) n.371+40G>C n.439+40G>C c.-72+40G>C (n.-72+40G>C) n.381+40G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136592G= | CA2354742861 | KIZ | c.315+40G= (n.315+40G=) c.167-8973G= c.6+4433G= (n.6+4433G=) c.169-8973G= (n.169-8973G=) n.371+40G= n.439+40G= c.-72+40G= (n.-72+40G=) n.381+40G= | |
| 20 | g.21136592G>T | CA635080348 | KIZ | c.315+40G>T (n.315+40G>T) c.167-8973G>T c.6+4433G>T (n.6+4433G>T) c.169-8973G>T (n.169-8973G>T) n.371+40G>T n.439+40G>T c.-72+40G>T (n.-72+40G>T) n.381+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136592_21136593delinsGT | CA2354742862 | KIZ | c.315+40_315+41delinsGT (n.315+40_315+41delinsGT) c.167-8973_167-8972delinsGT c.6+4433_6+4434delinsGT (n.6+4433_6+4434delinsGT) c.169-8973_169-8972delinsGT (n.169-8973_169-8972delinsGT) n.371+40_371+41delinsGT n.439+40_439+41delinsGT c.-72+40_-72+41delinsGT (n.-72+40_-72+41delinsGT) n.381+40_381+41delinsGT | |
| 20 | g.21136592_21136593insAC | CA2815519212 | KIZ | c.315+40_315+41insAC (n.315+40_315+41insAC) c.167-8973_167-8972insAC c.6+4433_6+4434insAC (n.6+4433_6+4434insAC) c.169-8973_169-8972insAC (n.169-8973_169-8972insAC) n.371+40_371+41insAC n.439+40_439+41insAC c.-72+40_-72+41insAC (n.-72+40_-72+41insAC) n.381+40_381+41insAC | |
| 20 | g.21136592_21136593insACA | CA2815519213 | KIZ | c.315+40_315+41insACA (n.315+40_315+41insACA) c.167-8973_167-8972insACA c.6+4433_6+4434insACA (n.6+4433_6+4434insACA) c.169-8973_169-8972insACA (n.169-8973_169-8972insACA) n.371+40_371+41insACA n.439+40_439+41insACA c.-72+40_-72+41insACA (n.-72+40_-72+41insACA) n.381+40_381+41insACA | |
| 20 | g.21136592_21136593insAGA | CA2815519211 | KIZ | c.315+40_315+41insAGA (n.315+40_315+41insAGA) c.167-8973_167-8972insAGA c.6+4433_6+4434insAGA (n.6+4433_6+4434insAGA) c.169-8973_169-8972insAGA (n.169-8973_169-8972insAGA) n.371+40_371+41insAGA n.439+40_439+41insAGA c.-72+40_-72+41insAGA (n.-72+40_-72+41insAGA) n.381+40_381+41insAGA | |
| 20 | g.21136593T>A | CA2652105920 | KIZ | c.315+41T>A (n.315+41T>A) c.167-8972T>A c.6+4434T>A (n.6+4434T>A) c.169-8972T>A (n.169-8972T>A) n.371+41T>A n.439+41T>A c.-72+41T>A (n.-72+41T>A) n.381+41T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136593T>C | CA2652105921 | KIZ | c.315+41T>C (n.315+41T>C) c.167-8972T>C c.6+4434T>C (n.6+4434T>C) c.169-8972T>C (n.169-8972T>C) n.371+41T>C n.439+41T>C c.-72+41T>C (n.-72+41T>C) n.381+41T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136594del | CA1016074574 | KIZ | c.315+42del (n.315+42del) c.167-8971del c.6+4435del (n.6+4435del) c.169-8971del (n.169-8971del) n.371+42del n.439+42del c.-72+42del (n.-72+42del) n.381+42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136594T>C | CA2354742864 | KIZ | c.315+42T>C (n.315+42T>C) c.167-8971T>C c.6+4435T>C (n.6+4435T>C) c.169-8971T>C (n.169-8971T>C) n.371+42T>C n.439+42T>C c.-72+42T>C (n.-72+42T>C) n.381+42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136594T>G | CA2815519214 | KIZ | c.315+42T>G (n.315+42T>G) c.167-8971T>G c.6+4435T>G (n.6+4435T>G) c.169-8971T>G (n.169-8971T>G) n.371+42T>G n.439+42T>G c.-72+42T>G (n.-72+42T>G) n.381+42T>G | |
| 20 | g.21136594T= | CA2354742863 | KIZ | c.315+42T= (n.315+42T=) c.167-8971T= c.6+4435T= (n.6+4435T=) c.169-8971T= (n.169-8971T=) n.371+42T= n.439+42T= c.-72+42T= (n.-72+42T=) n.381+42T= | |
| 20 | g.21136599_21136600dup | CA2652105922 | KIZ | c.315+47_315+48dup (n.315+47_315+48dup) c.167-8966_167-8965dup c.6+4440_6+4441dup (n.6+4440_6+4441dup) c.169-8966_169-8965dup (n.169-8966_169-8965dup) n.371+47_371+48dup n.439+47_439+48dup c.-72+47_-72+48dup (n.-72+47_-72+48dup) n.381+47_381+48dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136599_21136600del | CA2577491471 | KIZ | c.315+47_315+48del (n.315+47_315+48del) c.167-8966_167-8965del c.6+4440_6+4441del (n.6+4440_6+4441del) c.169-8966_169-8965del (n.169-8966_169-8965del) n.371+47_371+48del n.439+47_439+48del c.-72+47_-72+48del (n.-72+47_-72+48del) n.381+47_381+48del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136594_21136595insA | CA2815519215 | KIZ | c.315+42_315+43insA (n.315+42_315+43insA) c.167-8971_167-8970insA c.6+4435_6+4436insA (n.6+4435_6+4436insA) c.169-8971_169-8970insA (n.169-8971_169-8970insA) n.371+42_371+43insA n.439+42_439+43insA c.-72+42_-72+43insA (n.-72+42_-72+43insA) n.381+42_381+43insA | |
| 20 | g.21136594_21136595insACAG | CA2815519216 | KIZ | c.315+42_315+43insACAG (n.315+42_315+43insACAG) c.167-8971_167-8970insACAG c.6+4435_6+4436insACAG (n.6+4435_6+4436insACAG) c.169-8971_169-8970insACAG (n.169-8971_169-8970insACAG) n.371+42_371+43insACAG n.439+42_439+43insACAG c.-72+42_-72+43insACAG (n.-72+42_-72+43insACAG) n.381+42_381+43insACAG | |
| 20 | g.21136594_21136595insACTC | CA2815519217 | KIZ | c.315+42_315+43insACTC (n.315+42_315+43insACTC) c.167-8971_167-8970insACTC c.6+4435_6+4436insACTC (n.6+4435_6+4436insACTC) c.169-8971_169-8970insACTC (n.169-8971_169-8970insACTC) n.371+42_371+43insACTC n.439+42_439+43insACTC c.-72+42_-72+43insACTC (n.-72+42_-72+43insACTC) n.381+42_381+43insACTC | |
| 20 | g.21136595del | CA2652105924 | KIZ | c.315+43del (n.315+43del) c.167-8970del c.6+4436del (n.6+4436del) c.169-8970del (n.169-8970del) n.371+43del n.439+43del c.-72+43del (n.-72+43del) n.381+43del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136595G>A | CA742022969 | KIZ | c.315+43G>A (n.315+43G>A) c.167-8970G>A c.6+4436G>A (n.6+4436G>A) c.169-8970G>A (n.169-8970G>A) n.371+43G>A n.439+43G>A c.-72+43G>A (n.-72+43G>A) n.381+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136595G= | CA2354742865 | KIZ | c.315+43G= (n.315+43G=) c.167-8970G= c.6+4436G= (n.6+4436G=) c.169-8970G= (n.169-8970G=) n.371+43G= n.439+43G= c.-72+43G= (n.-72+43G=) n.381+43G= | |
| 20 | g.21136595G>T | CA635080349 | KIZ | c.315+43G>T (n.315+43G>T) c.167-8970G>T c.6+4436G>T (n.6+4436G>T) c.169-8970G>T (n.169-8970G>T) n.371+43G>T n.439+43G>T c.-72+43G>T (n.-72+43G>T) n.381+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136595_21136596insACA | CA2815519218 | KIZ | c.315+43_315+44insACA (n.315+43_315+44insACA) c.167-8970_167-8969insACA c.6+4436_6+4437insACA (n.6+4436_6+4437insACA) c.169-8970_169-8969insACA (n.169-8970_169-8969insACA) n.371+43_371+44insACA n.439+43_439+44insACA c.-72+43_-72+44insACA (n.-72+43_-72+44insACA) n.381+43_381+44insACA | |
| 20 | g.21136596T>A | CA2652105927 | KIZ | c.315+44T>A (n.315+44T>A) c.167-8969T>A c.6+4437T>A (n.6+4437T>A) c.169-8969T>A (n.169-8969T>A) n.371+44T>A n.439+44T>A c.-72+44T>A (n.-72+44T>A) n.381+44T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136596T>C | CA9784619 | KIZ | c.315+44T>C (n.315+44T>C) c.167-8969T>C c.6+4437T>C (n.6+4437T>C) c.169-8969T>C (n.169-8969T>C) n.371+44T>C n.439+44T>C c.-72+44T>C (n.-72+44T>C) n.381+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136596T>G | CA2652105929 | KIZ | c.315+44T>G (n.315+44T>G) c.167-8969T>G c.6+4437T>G (n.6+4437T>G) c.169-8969T>G (n.169-8969T>G) n.371+44T>G n.439+44T>G c.-72+44T>G (n.-72+44T>G) n.381+44T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136596T= | CA2354742866 | KIZ | c.315+44T= (n.315+44T=) c.167-8969T= c.6+4437T= (n.6+4437T=) c.169-8969T= (n.169-8969T=) n.371+44T= n.439+44T= c.-72+44T= (n.-72+44T=) n.381+44T= | |
| 20 | g.21136596dup | CA2652105926 | KIZ | c.315+44dup (n.315+44dup) c.167-8969dup c.6+4437dup (n.6+4437dup) c.169-8969dup (n.169-8969dup) n.371+44dup n.439+44dup c.-72+44dup (n.-72+44dup) n.381+44dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136597del | CA2577491472 | KIZ | c.315+45del (n.315+45del) c.167-8968del c.6+4438del (n.6+4438del) c.169-8968del (n.169-8968del) n.371+45del n.439+45del c.-72+45del (n.-72+45del) n.381+45del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136597G>A | CA2815519219 | KIZ | c.315+45G>A (n.315+45G>A) c.167-8968G>A c.6+4438G>A (n.6+4438G>A) c.169-8968G>A (n.169-8968G>A) n.371+45G>A n.439+45G>A c.-72+45G>A (n.-72+45G>A) n.381+45G>A | |
| 20 | g.21136597G>C | CA2815519220 | KIZ | c.315+45G>C (n.315+45G>C) c.167-8968G>C c.6+4438G>C (n.6+4438G>C) c.169-8968G>C (n.169-8968G>C) n.371+45G>C n.439+45G>C c.-72+45G>C (n.-72+45G>C) n.381+45G>C | |
| 20 | g.21136597G= | CA2354742867 | KIZ | c.315+45G= (n.315+45G=) c.167-8968G= c.6+4438G= (n.6+4438G=) c.169-8968G= (n.169-8968G=) n.371+45G= n.439+45G= c.-72+45G= (n.-72+45G=) n.381+45G= | |
| 20 | g.21136597G>T | CA635080350 | KIZ | c.315+45G>T (n.315+45G>T) c.167-8968G>T c.6+4438G>T (n.6+4438G>T) c.169-8968G>T (n.169-8968G>T) n.371+45G>T n.439+45G>T c.-72+45G>T (n.-72+45G>T) n.381+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136597_21136600delinsGTGT | CA2354742868 | KIZ | c.315+45_315+48delinsGTGT (n.315+45_315+48delinsGTGT) c.167-8968_167-8965delinsGTGT c.6+4438_6+4441delinsGTGT (n.6+4438_6+4441delinsGTGT) c.169-8968_169-8965delinsGTGT (n.169-8968_169-8965delinsGTGT) n.371+45_371+48delinsGTGT n.439+45_439+48delinsGTGT c.-72+45_-72+48delinsGTGT (n.-72+45_-72+48delinsGTGT) n.381+45_381+48delinsGTGT | |
| 20 | g.21136597_21136598insAC | CA2815519221 | KIZ | c.315+45_315+46insAC (n.315+45_315+46insAC) c.167-8968_167-8967insAC c.6+4438_6+4439insAC (n.6+4438_6+4439insAC) c.169-8968_169-8967insAC (n.169-8968_169-8967insAC) n.371+45_371+46insAC n.439+45_439+46insAC c.-72+45_-72+46insAC (n.-72+45_-72+46insAC) n.381+45_381+46insAC | |
| 20 | g.21136598T>C | CA2652105934 | KIZ | c.315+46T>C (n.315+46T>C) c.167-8967T>C c.6+4439T>C (n.6+4439T>C) c.169-8967T>C (n.169-8967T>C) n.371+46T>C n.439+46T>C c.-72+46T>C (n.-72+46T>C) n.381+46T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136598T>G | CA2652105933 | KIZ | c.315+46T>G (n.315+46T>G) c.167-8967T>G c.6+4439T>G (n.6+4439T>G) c.169-8967T>G (n.169-8967T>G) n.371+46T>G n.439+46T>G c.-72+46T>G (n.-72+46T>G) n.381+46T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136598_21136599insTT | CA2652105935 | KIZ | c.315+46_315+47insTT (n.315+46_315+47insTT) c.167-8967_167-8966insTT c.6+4439_6+4440insTT (n.6+4439_6+4440insTT) c.169-8967_169-8966insTT (n.169-8967_169-8966insTT) n.371+46_371+47insTT n.439+46_439+47insTT c.-72+46_-72+47insTT (n.-72+46_-72+47insTT) n.381+46_381+47insTT | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136598_21136599insTTT | CA2652105932 | KIZ | c.315+46_315+47insTTT (n.315+46_315+47insTTT) c.167-8967_167-8966insTTT c.6+4439_6+4440insTTT (n.6+4439_6+4440insTTT) c.169-8967_169-8966insTTT (n.169-8967_169-8966insTTT) n.371+46_371+47insTTT n.439+46_439+47insTTT c.-72+46_-72+47insTTT (n.-72+46_-72+47insTTT) n.381+46_381+47insTTT | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136598dup | CA635080351 | KIZ | c.315+46dup (n.315+46dup) c.167-8967dup c.6+4439dup (n.6+4439dup) c.169-8967dup (n.169-8967dup) n.371+46dup n.439+46dup c.-72+46dup (n.-72+46dup) n.381+46dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136598_21136599delinsTG | CA2354742869 | KIZ | c.315+46_315+47delinsTG (n.315+46_315+47delinsTG) c.167-8967_167-8966delinsTG c.6+4439_6+4440delinsTG (n.6+4439_6+4440delinsTG) c.169-8967_169-8966delinsTG (n.169-8967_169-8966delinsTG) n.371+46_371+47delinsTG n.439+46_439+47delinsTG c.-72+46_-72+47delinsTG (n.-72+46_-72+47delinsTG) n.381+46_381+47delinsTG | |
| 20 | g.21136599_21136601del | CA1016074579 | KIZ | c.315+47_315+49del (n.315+47_315+49del) c.167-8966_167-8964del c.6+4440_6+4442del (n.6+4440_6+4442del) c.169-8966_169-8964del (n.169-8966_169-8964del) n.371+47_371+49del n.439+47_439+49del c.-72+47_-72+49del (n.-72+47_-72+49del) n.381+47_381+49del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136598_21136599insACA | CA2815519222 | KIZ | c.315+46_315+47insACA (n.315+46_315+47insACA) c.167-8967_167-8966insACA c.6+4439_6+4440insACA (n.6+4439_6+4440insACA) c.169-8967_169-8966insACA (n.169-8967_169-8966insACA) n.371+46_371+47insACA n.439+46_439+47insACA c.-72+46_-72+47insACA (n.-72+46_-72+47insACA) n.381+46_381+47insACA | |
| 20 | g.21136598_21136599insAGA | CA2815519223 | KIZ | c.315+46_315+47insAGA (n.315+46_315+47insAGA) c.167-8967_167-8966insAGA c.6+4439_6+4440insAGA (n.6+4439_6+4440insAGA) c.169-8967_169-8966insAGA (n.169-8967_169-8966insAGA) n.371+46_371+47insAGA n.439+46_439+47insAGA c.-72+46_-72+47insAGA (n.-72+46_-72+47insAGA) n.381+46_381+47insAGA | |
| 20 | g.21136599del | CA509989480 | KIZ | c.315+47del (n.315+47del) c.167-8966del c.6+4440del (n.6+4440del) c.169-8966del (n.169-8966del) n.371+47del n.439+47del c.-72+47del (n.-72+47del) n.381+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136599G>A | CA2577491473 | KIZ | c.315+47G>A (n.315+47G>A) c.167-8966G>A c.6+4440G>A (n.6+4440G>A) c.169-8966G>A (n.169-8966G>A) n.371+47G>A n.439+47G>A c.-72+47G>A (n.-72+47G>A) n.381+47G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136599G= | CA2354742871 | KIZ | c.315+47G= (n.315+47G=) c.167-8966G= c.6+4440G= (n.6+4440G=) c.169-8966G= (n.169-8966G=) n.371+47G= n.439+47G= c.-72+47G= (n.-72+47G=) n.381+47G= | |
| 20 | g.21136599G>T | CA9784624 | KIZ | c.315+47G>T (n.315+47G>T) c.167-8966G>T c.6+4440G>T (n.6+4440G>T) c.169-8966G>T (n.169-8966G>T) n.371+47G>T n.439+47G>T c.-72+47G>T (n.-72+47G>T) n.381+47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136599_21136603delinsGTTTT | CA2354742870 | KIZ | c.315+47_315+51delinsGTTTT (n.315+47_315+51delinsGTTTT) c.167-8966_167-8962delinsGTTTT c.6+4440_6+4444delinsGTTTT (n.6+4440_6+4444delinsGTTTT) c.169-8966_169-8962delinsGTTTT (n.169-8966_169-8962delinsGTTTT) n.371+47_371+51delinsGTTTT n.439+47_439+51delinsGTTTT c.-72+47_-72+51delinsGTTTT (n.-72+47_-72+51delinsGTTTT) n.381+47_381+51delinsGTTTT | |
| 20 | g.21136600T>A | CA2652105944 | KIZ | c.315+48T>A (n.315+48T>A) c.167-8965T>A c.6+4441T>A (n.6+4441T>A) c.169-8965T>A (n.169-8965T>A) n.371+48T>A n.439+48T>A c.-72+48T>A (n.-72+48T>A) n.381+48T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136600T>C | CA2652105942 | KIZ | c.315+48T>C (n.315+48T>C) c.167-8965T>C c.6+4441T>C (n.6+4441T>C) c.169-8965T>C (n.169-8965T>C) n.371+48T>C n.439+48T>C c.-72+48T>C (n.-72+48T>C) n.381+48T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136600T>G | CA312976891 | KIZ | c.315+48T>G (n.315+48T>G) c.167-8965T>G c.6+4441T>G (n.6+4441T>G) c.169-8965T>G (n.169-8965T>G) n.371+48T>G n.439+48T>G c.-72+48T>G (n.-72+48T>G) n.381+48T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136600T= | CA2354742872 | KIZ | c.315+48T= (n.315+48T=) c.167-8965T= c.6+4441T= (n.6+4441T=) c.169-8965T= (n.169-8965T=) n.371+48T= n.439+48T= c.-72+48T= (n.-72+48T=) n.381+48T= | |
| 20 | g.21136600_21136601insGTT | CA2652105952 | KIZ | c.315+48_315+49insGTT (n.315+48_315+49insGTT) c.167-8965_167-8964insGTT c.6+4441_6+4442insGTT (n.6+4441_6+4442insGTT) c.169-8965_169-8964insGTT (n.169-8965_169-8964insGTT) n.371+48_371+49insGTT n.439+48_439+49insGTT c.-72+48_-72+49insGTT (n.-72+48_-72+49insGTT) n.381+48_381+49insGTT | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136612dup | CA9784622 | KIZ | c.315+60dup (n.315+60dup) c.167-8953dup c.6+4453dup (n.6+4453dup) c.169-8953dup (n.169-8953dup) n.371+60dup n.439+60dup c.-72+60dup (n.-72+60dup) n.381+60dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136611_21136612dup | CA9784623 | KIZ | c.315+59_315+60dup (n.315+59_315+60dup) c.167-8954_167-8953dup c.6+4452_6+4453dup (n.6+4452_6+4453dup) c.169-8954_169-8953dup (n.169-8954_169-8953dup) n.371+59_371+60dup n.439+59_439+60dup c.-72+59_-72+60dup (n.-72+59_-72+60dup) n.381+59_381+60dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136610_21136612dup | CA2652105949 | KIZ | c.315+58_315+60dup (n.315+58_315+60dup) c.167-8955_167-8953dup c.6+4451_6+4453dup (n.6+4451_6+4453dup) c.169-8955_169-8953dup (n.169-8955_169-8953dup) n.371+58_371+60dup n.439+58_439+60dup c.-72+58_-72+60dup (n.-72+58_-72+60dup) n.381+58_381+60dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136609_21136612dup | CA2652105948 | KIZ | c.315+57_315+60dup (n.315+57_315+60dup) c.167-8956_167-8953dup c.6+4450_6+4453dup (n.6+4450_6+4453dup) c.169-8956_169-8953dup (n.169-8956_169-8953dup) n.371+57_371+60dup n.439+57_439+60dup c.-72+57_-72+60dup (n.-72+57_-72+60dup) n.381+57_381+60dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136608_21136612dup | CA2652105946 | KIZ | c.315+56_315+60dup (n.315+56_315+60dup) c.167-8957_167-8953dup c.6+4449_6+4453dup (n.6+4449_6+4453dup) c.169-8957_169-8953dup (n.169-8957_169-8953dup) n.371+56_371+60dup n.439+56_439+60dup c.-72+56_-72+60dup (n.-72+56_-72+60dup) n.381+56_381+60dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136606_21136612dup | CA1016074591 | KIZ | c.315+54_315+60dup (n.315+54_315+60dup) c.167-8959_167-8953dup c.6+4447_6+4453dup (n.6+4447_6+4453dup) c.169-8959_169-8953dup (n.169-8959_169-8953dup) n.371+54_371+60dup n.439+54_439+60dup c.-72+54_-72+60dup (n.-72+54_-72+60dup) n.381+54_381+60dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136612del | CA9784620 | KIZ | c.315+60del (n.315+60del) c.167-8953del c.6+4453del (n.6+4453del) c.169-8953del (n.169-8953del) n.371+60del n.439+60del c.-72+60del (n.-72+60del) n.381+60del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.21136611_21136612del | CA9784621 | KIZ | c.315+59_315+60del (n.315+59_315+60del) c.167-8954_167-8953del c.6+4452_6+4453del (n.6+4452_6+4453del) c.169-8954_169-8953del (n.169-8954_169-8953del) n.371+59_371+60del n.439+59_439+60del c.-72+59_-72+60del (n.-72+59_-72+60del) n.381+59_381+60del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136610_21136612del | CA312976892 | KIZ | c.315+58_315+60del (n.315+58_315+60del) c.167-8955_167-8953del c.6+4451_6+4453del (n.6+4451_6+4453del) c.169-8955_169-8953del (n.169-8955_169-8953del) n.371+58_371+60del n.439+58_439+60del c.-72+58_-72+60del (n.-72+58_-72+60del) n.381+58_381+60del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136609_21136612del | CA1016074598 | KIZ | c.315+57_315+60del (n.315+57_315+60del) c.167-8956_167-8953del c.6+4450_6+4453del (n.6+4450_6+4453del) c.169-8956_169-8953del (n.169-8956_169-8953del) n.371+57_371+60del n.439+57_439+60del c.-72+57_-72+60del (n.-72+57_-72+60del) n.381+57_381+60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136608_21136612del | CA2652105945 | KIZ | c.315+56_315+60del (n.315+56_315+60del) c.167-8957_167-8953del c.6+4449_6+4453del (n.6+4449_6+4453del) c.169-8957_169-8953del (n.169-8957_169-8953del) n.371+56_371+60del n.439+56_439+60del c.-72+56_-72+60del (n.-72+56_-72+60del) n.381+56_381+60del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136600_21136601insG | CA9784625 | KIZ | c.315+48_315+49insG (n.315+48_315+49insG) c.167-8965_167-8964insG c.6+4441_6+4442insG (n.6+4441_6+4442insG) c.169-8965_169-8964insG (n.169-8965_169-8964insG) n.371+48_371+49insG n.439+48_439+49insG c.-72+48_-72+49insG (n.-72+48_-72+49insG) n.381+48_381+49insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136601T>G | CA9784626 | KIZ | c.315+49T>G (n.315+49T>G) c.167-8964T>G c.6+4442T>G (n.6+4442T>G) c.169-8964T>G (n.169-8964T>G) n.371+49T>G n.439+49T>G c.-72+49T>G (n.-72+49T>G) n.381+49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136601T= | CA2354742873 | KIZ | c.315+49T= (n.315+49T=) c.167-8964T= c.6+4442T= (n.6+4442T=) c.169-8964T= (n.169-8964T=) n.371+49T= n.439+49T= c.-72+49T= (n.-72+49T=) n.381+49T= | |
| 20 | g.21136602T>G | CA9784627 | KIZ | c.315+50T>G (n.315+50T>G) c.167-8963T>G c.6+4443T>G (n.6+4443T>G) c.169-8963T>G (n.169-8963T>G) n.371+50T>G n.439+50T>G c.-72+50T>G (n.-72+50T>G) n.381+50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136602T= | CA2354742874 | KIZ | c.315+50T= (n.315+50T=) c.167-8963T= c.6+4443T= (n.6+4443T=) c.169-8963T= (n.169-8963T=) n.371+50T= n.439+50T= c.-72+50T= (n.-72+50T=) n.381+50T= | |
| 20 | g.21136603T>G | CA312976893 | KIZ | c.315+51T>G (n.315+51T>G) c.167-8962T>G c.6+4444T>G (n.6+4444T>G) c.169-8962T>G (n.169-8962T>G) n.371+51T>G n.439+51T>G c.-72+51T>G (n.-72+51T>G) n.381+51T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136603T= | CA2354742875 | KIZ | c.315+51T= (n.315+51T=) c.167-8962T= c.6+4444T= (n.6+4444T=) c.169-8962T= (n.169-8962T=) n.371+51T= n.439+51T= c.-72+51T= (n.-72+51T=) n.381+51T= | |
| 20 | g.21136604T>G | CA2652105957 | KIZ | c.315+52T>G (n.315+52T>G) c.167-8961T>G c.6+4445T>G (n.6+4445T>G) c.169-8961T>G (n.169-8961T>G) n.371+52T>G n.439+52T>G c.-72+52T>G (n.-72+52T>G) n.381+52T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136605T>C | CA2652105959 | KIZ | c.315+53T>C (n.315+53T>C) c.167-8960T>C c.6+4446T>C (n.6+4446T>C) c.169-8960T>C (n.169-8960T>C) n.371+53T>C n.439+53T>C c.-72+53T>C (n.-72+53T>C) n.381+53T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136605_21136617del | CA2815519224 | KIZ | c.315+53_315+65del (n.315+53_315+65del) c.167-8960_167-8948del c.6+4446_6+4458del (n.6+4446_6+4458del) c.169-8960_169-8948del (n.169-8960_169-8948del) n.371+53_371+65del n.439+53_439+65del c.-72+53_-72+65del (n.-72+53_-72+65del) n.381+53_381+65del | |
| 20 | g.21136608T>G | CA2652105960 | KIZ | c.315+56T>G (n.315+56T>G) c.167-8957T>G c.6+4449T>G (n.6+4449T>G) c.169-8957T>G (n.169-8957T>G) n.371+56T>G n.439+56T>G c.-72+56T>G (n.-72+56T>G) n.381+56T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136609T>C | CA2652105961 | KIZ | c.315+57T>C (n.315+57T>C) c.167-8956T>C c.6+4450T>C (n.6+4450T>C) c.169-8956T>C (n.169-8956T>C) n.371+57T>C n.439+57T>C c.-72+57T>C (n.-72+57T>C) n.381+57T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136610T>C | CA312976894 | KIZ | c.315+58T>C (n.315+58T>C) c.167-8955T>C c.6+4451T>C (n.6+4451T>C) c.169-8955T>C (n.169-8955T>C) n.371+58T>C n.439+58T>C c.-72+58T>C (n.-72+58T>C) n.381+58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136610T= | CA2354742876 | KIZ | c.315+58T= (n.315+58T=) c.167-8955T= c.6+4451T= (n.6+4451T=) c.169-8955T= (n.169-8955T=) n.371+58T= n.439+58T= c.-72+58T= (n.-72+58T=) n.381+58T= | |
| 20 | g.21136611T>C | CA2652105962 | KIZ | c.315+59T>C (n.315+59T>C) c.167-8954T>C c.6+4452T>C (n.6+4452T>C) c.169-8954T>C (n.169-8954T>C) n.371+59T>C n.439+59T>C c.-72+59T>C (n.-72+59T>C) n.381+59T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136611T= | CA2354742877 | KIZ | c.315+59T= (n.315+59T=) c.167-8954T= c.6+4452T= (n.6+4452T=) c.169-8954T= (n.169-8954T=) n.371+59T= n.439+59T= c.-72+59T= (n.-72+59T=) n.381+59T= | |
| 20 | g.21136611_21136612insCTTGGTTTCGAGTA | CA2354742879 | KIZ | c.315+59_315+60insCTTGGTTTCGAGTA (n.315+59_315+60insCTTGGTTTCGAGTA) c.167-8954_167-8953insCTTGGTTTCGAGTA c.6+4452_6+4453insCTTGGTTTCGAGTA (n.6+4452_6+4453insCTTGGTTTCGAGTA) c.169-8954_169-8953insCTTGGTTTCGAGTA (n.169-8954_169-8953insCTTGGTTTCGAGTA) n.371+59_371+60insCTTGGTTTCGAGTA n.439+59_439+60insCTTGGTTTCGAGTA c.-72+59_-72+60insCTTGGTTTCGAGTA (n.-72+59_-72+60insCTTGGTTTCGAGTA) n.381+59_381+60insCTTGGTTTCGAGTA | dbSNP |
| 20 | g.21136612T>C | CA657562237 | KIZ | c.315+60T>C (n.315+60T>C) c.167-8953T>C c.6+4453T>C (n.6+4453T>C) c.169-8953T>C (n.169-8953T>C) n.371+60T>C n.439+60T>C c.-72+60T>C (n.-72+60T>C) n.381+60T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136612_21136613delinsTC | CA2354742878 | KIZ | c.315+60_315+61delinsTC (n.315+60_315+61delinsTC) c.167-8953_167-8952delinsTC c.6+4453_6+4454delinsTC (n.6+4453_6+4454delinsTC) c.169-8953_169-8952delinsTC (n.169-8953_169-8952delinsTC) n.371+60_371+61delinsTC n.439+60_439+61delinsTC c.-72+60_-72+61delinsTC (n.-72+60_-72+61delinsTC) n.381+60_381+61delinsTC | |
| 20 | g.21136613_21136614del | CA2652105963 | KIZ | c.315+61_315+62del (n.315+61_315+62del) c.167-8952_167-8951del c.6+4454_6+4455del (n.6+4454_6+4455del) c.169-8952_169-8951del (n.169-8952_169-8951del) n.371+61_371+62del n.439+61_439+62del c.-72+61_-72+62del (n.-72+61_-72+62del) n.381+61_381+62del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136613del | CA312976895 | KIZ | c.315+61del (n.315+61del) c.167-8952del c.6+4454del (n.6+4454del) c.169-8952del (n.169-8952del) n.371+61del n.439+61del c.-72+61del (n.-72+61del) n.381+61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136613C>A | CA2652105966 | KIZ | c.315+61C>A (n.315+61C>A) c.167-8952C>A c.6+4454C>A (n.6+4454C>A) c.169-8952C>A (n.169-8952C>A) n.371+61C>A n.439+61C>A c.-72+61C>A (n.-72+61C>A) n.381+61C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136613C= | CA2354742880 | KIZ | c.315+61C= (n.315+61C=) c.167-8952C= c.6+4454C= (n.6+4454C=) c.169-8952C= (n.169-8952C=) n.371+61C= n.439+61C= c.-72+61C= (n.-72+61C=) n.381+61C= | |
| 20 | g.21136613C>T | CA635080358 | KIZ | c.315+61C>T (n.315+61C>T) c.167-8952C>T c.6+4454C>T (n.6+4454C>T) c.169-8952C>T (n.169-8952C>T) n.371+61C>T n.439+61C>T c.-72+61C>T (n.-72+61C>T) n.381+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136613_21136614insA | CA2815519225 | KIZ | c.315+61_315+62insA (n.315+61_315+62insA) c.167-8952_167-8951insA c.6+4454_6+4455insA (n.6+4454_6+4455insA) c.169-8952_169-8951insA (n.169-8952_169-8951insA) n.371+61_371+62insA n.439+61_439+62insA c.-72+61_-72+62insA (n.-72+61_-72+62insA) n.381+61_381+62insA | |
| 20 | g.21136614T>C | CA2652105968 | KIZ | c.315+62T>C (n.315+62T>C) c.167-8951T>C c.6+4455T>C (n.6+4455T>C) c.169-8951T>C (n.169-8951T>C) n.371+62T>C n.439+62T>C c.-72+62T>C (n.-72+62T>C) n.381+62T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136615T>A | CA2652105970 | KIZ | c.315+63T>A (n.315+63T>A) c.167-8950T>A c.6+4456T>A (n.6+4456T>A) c.169-8950T>A (n.169-8950T>A) n.371+63T>A n.439+63T>A c.-72+63T>A (n.-72+63T>A) n.381+63T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136615T>C | CA2652105971 | KIZ | c.315+63T>C (n.315+63T>C) c.167-8950T>C c.6+4456T>C (n.6+4456T>C) c.169-8950T>C (n.169-8950T>C) n.371+63T>C n.439+63T>C c.-72+63T>C (n.-72+63T>C) n.381+63T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136615_21136616del | CA2815519226 | KIZ | c.315+63_315+64del (n.315+63_315+64del) c.167-8950_167-8949del c.6+4456_6+4457del (n.6+4456_6+4457del) c.169-8950_169-8949del (n.169-8950_169-8949del) n.371+63_371+64del n.439+63_439+64del c.-72+63_-72+64del (n.-72+63_-72+64del) n.381+63_381+64del | |
| 20 | g.21136615_21136616insA | CA2815519229 | KIZ | c.315+63_315+64insA (n.315+63_315+64insA) c.167-8950_167-8949insA c.6+4456_6+4457insA (n.6+4456_6+4457insA) c.169-8950_169-8949insA (n.169-8950_169-8949insA) n.371+63_371+64insA n.439+63_439+64insA c.-72+63_-72+64insA (n.-72+63_-72+64insA) n.381+63_381+64insA | |
| 20 | g.21136615_21136616insACTC | CA2815519228 | KIZ | c.315+63_315+64insACTC (n.315+63_315+64insACTC) c.167-8950_167-8949insACTC c.6+4456_6+4457insACTC (n.6+4456_6+4457insACTC) c.169-8950_169-8949insACTC (n.169-8950_169-8949insACTC) n.371+63_371+64insACTC n.439+63_439+64insACTC c.-72+63_-72+64insACTC (n.-72+63_-72+64insACTC) n.381+63_381+64insACTC | |
| 20 | g.21136615_21136616insAGTG | CA2815519227 | KIZ | c.315+63_315+64insAGTG (n.315+63_315+64insAGTG) c.167-8950_167-8949insAGTG c.6+4456_6+4457insAGTG (n.6+4456_6+4457insAGTG) c.169-8950_169-8949insAGTG (n.169-8950_169-8949insAGTG) n.371+63_371+64insAGTG n.439+63_439+64insAGTG c.-72+63_-72+64insAGTG (n.-72+63_-72+64insAGTG) n.381+63_381+64insAGTG | |
| 20 | g.21136616C>A | CA1016074610 | KIZ | c.315+64C>A (n.315+64C>A) c.167-8949C>A c.6+4457C>A (n.6+4457C>A) c.169-8949C>A (n.169-8949C>A) n.371+64C>A n.439+64C>A c.-72+64C>A (n.-72+64C>A) n.381+64C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136616C= | CA2354742881 | KIZ | c.315+64C= (n.315+64C=) c.167-8949C= c.6+4457C= (n.6+4457C=) c.169-8949C= (n.169-8949C=) n.371+64C= n.439+64C= c.-72+64C= (n.-72+64C=) n.381+64C= | |
| 20 | g.21136616C>G | CA2652105973 | KIZ | c.315+64C>G (n.315+64C>G) c.167-8949C>G c.6+4457C>G (n.6+4457C>G) c.169-8949C>G (n.169-8949C>G) n.371+64C>G n.439+64C>G c.-72+64C>G (n.-72+64C>G) n.381+64C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136616C>T | CA635080360 | KIZ | c.315+64C>T (n.315+64C>T) c.167-8949C>T c.6+4457C>T (n.6+4457C>T) c.169-8949C>T (n.169-8949C>T) n.371+64C>T n.439+64C>T c.-72+64C>T (n.-72+64C>T) n.381+64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136617A= | CA2354742882 | KIZ | c.315+65A= (n.315+65A=) c.167-8948A= c.6+4458A= (n.6+4458A=) c.169-8948A= (n.169-8948A=) n.371+65A= n.439+65A= c.-72+65A= (n.-72+65A=) n.381+65A= | |
| 20 | g.21136617A>G | CA312976896 | KIZ | c.315+65A>G (n.315+65A>G) c.167-8948A>G c.6+4458A>G (n.6+4458A>G) c.169-8948A>G (n.169-8948A>G) n.371+65A>G n.439+65A>G c.-72+65A>G (n.-72+65A>G) n.381+65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136617A>T | CA1016074612 | KIZ | c.315+65A>T (n.315+65A>T) c.167-8948A>T c.6+4458A>T (n.6+4458A>T) c.169-8948A>T (n.169-8948A>T) n.371+65A>T n.439+65A>T c.-72+65A>T (n.-72+65A>T) n.381+65A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136617_21136618insGTA | CA2815519230 | KIZ | c.315+65_315+66insGTA (n.315+65_315+66insGTA) c.167-8948_167-8947insGTA c.6+4458_6+4459insGTA (n.6+4458_6+4459insGTA) c.169-8948_169-8947insGTA (n.169-8948_169-8947insGTA) n.371+65_371+66insGTA n.439+65_439+66insGTA c.-72+65_-72+66insGTA (n.-72+65_-72+66insGTA) n.381+65_381+66insGTA | |
| 20 | g.21136618A>G | CA2547275499 | KIZ | c.315+66A>G (n.315+66A>G) c.167-8947A>G c.6+4459A>G (n.6+4459A>G) c.169-8947A>G (n.169-8947A>G) n.371+66A>G n.439+66A>G c.-72+66A>G (n.-72+66A>G) n.381+66A>G | |
| 20 | g.21136618A>T | CA2652105978 | KIZ | c.315+66A>T (n.315+66A>T) c.167-8947A>T c.6+4459A>T (n.6+4459A>T) c.169-8947A>T (n.169-8947A>T) n.371+66A>T n.439+66A>T c.-72+66A>T (n.-72+66A>T) n.381+66A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136619del | CA2815519232 | KIZ | c.315+67del (n.315+67del) c.167-8946del c.6+4460del (n.6+4460del) c.169-8946del (n.169-8946del) n.371+67del n.439+67del c.-72+67del (n.-72+67del) n.381+67del | |
| 20 | g.21136619G>A | CA2815519231 | KIZ | c.315+67G>A (n.315+67G>A) c.167-8946G>A c.6+4460G>A (n.6+4460G>A) c.169-8946G>A (n.169-8946G>A) n.371+67G>A n.439+67G>A c.-72+67G>A (n.-72+67G>A) n.381+67G>A | |
| 20 | g.21136619G>T | CA1016074613 | KIZ | c.315+67G>T (n.315+67G>T) c.167-8946G>T c.6+4460G>T (n.6+4460G>T) c.169-8946G>T (n.169-8946G>T) n.371+67G>T n.439+67G>T c.-72+67G>T (n.-72+67G>T) n.381+67G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136620A= | CA2354742884 | KIZ | c.315+68A= (n.315+68A=) c.167-8945A= c.6+4461A= (n.6+4461A=) c.169-8945A= (n.169-8945A=) n.371+68A= n.439+68A= c.-72+68A= (n.-72+68A=) n.381+68A= | |
| 20 | g.21136620A>C | CA2652105979 | KIZ | c.315+68A>C (n.315+68A>C) c.167-8945A>C c.6+4461A>C (n.6+4461A>C) c.169-8945A>C (n.169-8945A>C) n.371+68A>C n.439+68A>C c.-72+68A>C (n.-72+68A>C) n.381+68A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136620A>G | CA2354742883 | KIZ | c.315+68A>G (n.315+68A>G) c.167-8945A>G c.6+4461A>G (n.6+4461A>G) c.169-8945A>G (n.169-8945A>G) n.371+68A>G n.439+68A>G c.-72+68A>G (n.-72+68A>G) n.381+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136620A>T | CA1016074614 | KIZ | c.315+68A>T (n.315+68A>T) c.167-8945A>T c.6+4461A>T (n.6+4461A>T) c.169-8945A>T (n.169-8945A>T) n.371+68A>T n.439+68A>T c.-72+68A>T (n.-72+68A>T) n.381+68A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136621del | CA2815519233 | KIZ | c.315+69del (n.315+69del) c.167-8944del c.6+4462del (n.6+4462del) c.169-8944del (n.169-8944del) n.371+69del n.439+69del c.-72+69del (n.-72+69del) n.381+69del | |
| 20 | g.21136621T>A | CA2815519234 | KIZ | c.315+69T>A (n.315+69T>A) c.167-8944T>A c.6+4462T>A (n.6+4462T>A) c.169-8944T>A (n.169-8944T>A) n.371+69T>A n.439+69T>A c.-72+69T>A (n.-72+69T>A) n.381+69T>A | |
| 20 | g.21136621_21136622del | CA2652105982 | KIZ | c.315+69_315+70del (n.315+69_315+70del) c.167-8944_167-8943del c.6+4462_6+4463del (n.6+4462_6+4463del) c.169-8944_169-8943del (n.169-8944_169-8943del) n.371+69_371+70del n.439+69_439+70del c.-72+69_-72+70del (n.-72+69_-72+70del) n.381+69_381+70del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136622G>A | CA2652105984 | KIZ | c.315+70G>A (n.315+70G>A) c.167-8943G>A c.6+4463G>A (n.6+4463G>A) c.169-8943G>A (n.169-8943G>A) n.371+70G>A n.439+70G>A c.-72+70G>A (n.-72+70G>A) n.381+70G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136622G>C | CA2815519235 | KIZ | c.315+70G>C (n.315+70G>C) c.167-8943G>C c.6+4463G>C (n.6+4463G>C) c.169-8943G>C (n.169-8943G>C) n.371+70G>C n.439+70G>C c.-72+70G>C (n.-72+70G>C) n.381+70G>C | |
| 20 | g.21136622G>T | CA1016074616 | KIZ | c.315+70G>T (n.315+70G>T) c.167-8943G>T c.6+4463G>T (n.6+4463G>T) c.169-8943G>T (n.169-8943G>T) n.371+70G>T n.439+70G>T c.-72+70G>T (n.-72+70G>T) n.381+70G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136623A>G | CA2652105986 | KIZ | c.315+71A>G (n.315+71A>G) c.167-8942A>G c.6+4464A>G (n.6+4464A>G) c.169-8942A>G (n.169-8942A>G) n.371+71A>G n.439+71A>G c.-72+71A>G (n.-72+71A>G) n.381+71A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136623A>T | CA2652105987 | KIZ | c.315+71A>T (n.315+71A>T) c.167-8942A>T c.6+4464A>T (n.6+4464A>T) c.169-8942A>T (n.169-8942A>T) n.371+71A>T n.439+71A>T c.-72+71A>T (n.-72+71A>T) n.381+71A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136623dup | CA2815519236 | KIZ | c.315+71dup (n.315+71dup) c.167-8942dup c.6+4464dup (n.6+4464dup) c.169-8942dup (n.169-8942dup) n.371+71dup n.439+71dup c.-72+71dup (n.-72+71dup) n.381+71dup | |
| 20 | g.21136624G>A | CA2652105990 | KIZ | c.315+72G>A (n.315+72G>A) c.167-8941G>A c.6+4465G>A (n.6+4465G>A) c.169-8941G>A (n.169-8941G>A) n.371+72G>A n.439+72G>A c.-72+72G>A (n.-72+72G>A) n.381+72G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136624G>T | CA1016074620 | KIZ | c.315+72G>T (n.315+72G>T) c.167-8941G>T c.6+4465G>T (n.6+4465G>T) c.169-8941G>T (n.169-8941G>T) n.371+72G>T n.439+72G>T c.-72+72G>T (n.-72+72G>T) n.381+72G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136625A= | CA2354742885 | KIZ | c.315+73A= (n.315+73A=) c.167-8940A= c.6+4466A= (n.6+4466A=) c.169-8940A= (n.169-8940A=) n.371+73A= n.439+73A= c.-72+73A= (n.-72+73A=) n.381+73A= | |
| 20 | g.21136625A>C | CA2652105992 | KIZ | c.315+73A>C (n.315+73A>C) c.167-8940A>C c.6+4466A>C (n.6+4466A>C) c.169-8940A>C (n.169-8940A>C) n.371+73A>C n.439+73A>C c.-72+73A>C (n.-72+73A>C) n.381+73A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136625A>G | CA1016074626 | KIZ | c.315+73A>G (n.315+73A>G) c.167-8940A>G c.6+4466A>G (n.6+4466A>G) c.169-8940A>G (n.169-8940A>G) n.371+73A>G n.439+73A>G c.-72+73A>G (n.-72+73A>G) n.381+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136625A>T | CA1016074623 | KIZ | c.315+73A>T (n.315+73A>T) c.167-8940A>T c.6+4466A>T (n.6+4466A>T) c.169-8940A>T (n.169-8940A>T) n.371+73A>T n.439+73A>T c.-72+73A>T (n.-72+73A>T) n.381+73A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136625dup | CA2815519237 | KIZ | c.315+73dup (n.315+73dup) c.167-8940dup c.6+4466dup (n.6+4466dup) c.169-8940dup (n.169-8940dup) n.371+73dup n.439+73dup c.-72+73dup (n.-72+73dup) n.381+73dup | |
| 20 | g.21136625_21136626insAGG | CA2815519239 | KIZ | c.315+73_315+74insAGG (n.315+73_315+74insAGG) c.167-8940_167-8939insAGG c.6+4466_6+4467insAGG (n.6+4466_6+4467insAGG) c.169-8940_169-8939insAGG (n.169-8940_169-8939insAGG) n.371+73_371+74insAGG n.439+73_439+74insAGG c.-72+73_-72+74insAGG (n.-72+73_-72+74insAGG) n.381+73_381+74insAGG | |
| 20 | g.21136626C>A | CA2652105994 | KIZ | c.315+74C>A (n.315+74C>A) c.167-8939C>A c.6+4467C>A (n.6+4467C>A) c.169-8939C>A (n.169-8939C>A) n.371+74C>A n.439+74C>A c.-72+74C>A (n.-72+74C>A) n.381+74C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136626C>T | CA2652105995 | KIZ | c.315+74C>T (n.315+74C>T) c.167-8939C>T c.6+4467C>T (n.6+4467C>T) c.169-8939C>T (n.169-8939C>T) n.371+74C>T n.439+74C>T c.-72+74C>T (n.-72+74C>T) n.381+74C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136627_21136629del | CA2815519238 | KIZ | c.315+75_315+77del (n.315+75_315+77del) c.167-8938_167-8936del c.6+4468_6+4470del (n.6+4468_6+4470del) c.169-8938_169-8936del (n.169-8938_169-8936del) n.371+75_371+77del n.439+75_439+77del c.-72+75_-72+77del (n.-72+75_-72+77del) n.381+75_381+77del | |
| 20 | g.21136626_21136627insA | CA2815519240 | KIZ | c.315+74_315+75insA (n.315+74_315+75insA) c.167-8939_167-8938insA c.6+4467_6+4468insA (n.6+4467_6+4468insA) c.169-8939_169-8938insA (n.169-8939_169-8938insA) n.371+74_371+75insA n.439+74_439+75insA c.-72+74_-72+75insA (n.-72+74_-72+75insA) n.381+74_381+75insA | |
| 20 | g.21136626_21136627insAGAG | CA2815519241 | KIZ | c.315+74_315+75insAGAG (n.315+74_315+75insAGAG) c.167-8939_167-8938insAGAG c.6+4467_6+4468insAGAG (n.6+4467_6+4468insAGAG) c.169-8939_169-8938insAGAG (n.169-8939_169-8938insAGAG) n.371+74_371+75insAGAG n.439+74_439+75insAGAG c.-72+74_-72+75insAGAG (n.-72+74_-72+75insAGAG) n.381+74_381+75insAGAG | |
| 20 | g.21136627C>A | CA2652105996 | KIZ | c.315+75C>A (n.315+75C>A) c.167-8938C>A c.6+4468C>A (n.6+4468C>A) c.169-8938C>A (n.169-8938C>A) n.371+75C>A n.439+75C>A c.-72+75C>A (n.-72+75C>A) n.381+75C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136627C>T | CA1016074631 | KIZ | c.315+75C>T (n.315+75C>T) c.167-8938C>T c.6+4468C>T (n.6+4468C>T) c.169-8938C>T (n.169-8938C>T) n.371+75C>T n.439+75C>T c.-72+75C>T (n.-72+75C>T) n.381+75C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136628_21136629del | CA2815519242 | KIZ | c.315+76_315+77del (n.315+76_315+77del) c.167-8937_167-8936del c.6+4469_6+4470del (n.6+4469_6+4470del) c.169-8937_169-8936del (n.169-8937_169-8936del) n.371+76_371+77del n.439+76_439+77del c.-72+76_-72+77del (n.-72+76_-72+77del) n.381+76_381+77del | |
| 20 | g.21136627_21136628insAG | CA2815519243 | KIZ | c.315+75_315+76insAG (n.315+75_315+76insAG) c.167-8938_167-8937insAG c.6+4468_6+4469insAG (n.6+4468_6+4469insAG) c.169-8938_169-8937insAG (n.169-8938_169-8937insAG) n.371+75_371+76insAG n.439+75_439+76insAG c.-72+75_-72+76insAG (n.-72+75_-72+76insAG) n.381+75_381+76insAG | |
| 20 | g.21136628T>A | CA2815519244 | KIZ | c.315+76T>A (n.315+76T>A) c.167-8937T>A c.6+4469T>A (n.6+4469T>A) c.169-8937T>A (n.169-8937T>A) n.371+76T>A n.439+76T>A c.-72+76T>A (n.-72+76T>A) n.381+76T>A | |
| 20 | g.21136628T>C | CA2652105997 | KIZ | c.315+76T>C (n.315+76T>C) c.167-8937T>C c.6+4469T>C (n.6+4469T>C) c.169-8937T>C (n.169-8937T>C) n.371+76T>C n.439+76T>C c.-72+76T>C (n.-72+76T>C) n.381+76T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136628T>G | CA2815519245 | KIZ | c.315+76T>G (n.315+76T>G) c.167-8937T>G c.6+4469T>G (n.6+4469T>G) c.169-8937T>G (n.169-8937T>G) n.371+76T>G n.439+76T>G c.-72+76T>G (n.-72+76T>G) n.381+76T>G | |
| 20 | g.21136629del | CA2815519246 | KIZ | c.315+77del (n.315+77del) c.167-8936del c.6+4470del (n.6+4470del) c.169-8936del (n.169-8936del) n.371+77del n.439+77del c.-72+77del (n.-72+77del) n.381+77del | |
| 20 | g.21136629C>A | CA2577491474 | KIZ | c.315+77C>A (n.315+77C>A) c.167-8936C>A c.6+4470C>A (n.6+4470C>A) c.169-8936C>A (n.169-8936C>A) n.371+77C>A n.439+77C>A c.-72+77C>A (n.-72+77C>A) n.381+77C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136629C>T | CA1016074637 | KIZ | c.315+77C>T (n.315+77C>T) c.167-8936C>T c.6+4470C>T (n.6+4470C>T) c.169-8936C>T (n.169-8936C>T) n.371+77C>T n.439+77C>T c.-72+77C>T (n.-72+77C>T) n.381+77C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |