Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.21136498C>ACA509989445KIZc.261C>A (p.Val87=)
c.167-9067C>A
c.6+4339C>A (n.6+4339C>A)
c.169-9067C>A (n.169-9067C>A)
n.317C>A
n.385C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.327C>A
 gnomAD v4
20g.21136498C>GCA509989446KIZc.261C>G (p.Val87=)
c.167-9067C>G
c.6+4339C>G (n.6+4339C>G)
c.169-9067C>G (n.169-9067C>G)
n.317C>G
n.385C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.327C>G
20g.21136498C>TCA509989447KIZc.261C>T (p.Val87=)
c.167-9067C>T
c.6+4339C>T (n.6+4339C>T)
c.169-9067C>T (n.169-9067C>T)
n.317C>T
n.385C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.327C>T
20g.21136499delCA2652105864KIZc.262del (p.Gln88LysfsTer17)
c.167-9066del
c.6+4340del (n.6+4340del)
c.169-9066del (n.169-9066del)
n.318del
n.386del
c.-125del (n.-125del)
n.328del
 gnomAD v4
20g.21136499C>ACA408488565KIZc.262C>A (p.Gln88Lys)
c.167-9066C>A
c.6+4340C>A (n.6+4340C>A)
c.169-9066C>A (n.169-9066C>A)
n.318C>A
n.386C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.328C>A
 gnomAD v4
20g.21136499C=CA2354742818KIZc.262C= (p.Gln88=)
c.167-9066C=
c.6+4340C= (n.6+4340C=)
c.169-9066C= (n.169-9066C=)
n.318C=
n.386C=
c.-125C= (n.-125C=)
n.328C=
20g.21136499C>GCA408488563KIZc.262C>G (p.Gln88Glu)
c.167-9066C>G
c.6+4340C>G (n.6+4340C>G)
c.169-9066C>G (n.169-9066C>G)
n.318C>G
n.386C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.328C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.21136499C>TCA408488564KIZc.262C>T (p.Gln88Ter)
c.167-9066C>T
c.6+4340C>T (n.6+4340C>T)
c.169-9066C>T (n.169-9066C>T)
n.318C>T
n.386C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.328C>T
20g.21136500A=CA2354742819KIZc.263A= (p.Gln88=)
c.167-9065A=
c.6+4341A= (n.6+4341A=)
c.169-9065A= (n.169-9065A=)
n.319A=
n.387A=
c.-124A= (n.-124A=)
n.329A=
20g.21136500A>CCA408488566KIZc.263A>C (p.Gln88Pro)
c.167-9065A>C
c.6+4341A>C (n.6+4341A>C)
c.169-9065A>C (n.169-9065A>C)
n.319A>C
n.387A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.329A>C
20g.21136500A>GCA408488567KIZc.263A>G (p.Gln88Arg)
c.167-9065A>G
c.6+4341A>G (n.6+4341A>G)
c.169-9065A>G (n.169-9065A>G)
n.319A>G
n.387A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.329A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.21136500A>TCA408488568KIZc.263A>T (p.Gln88Leu)
c.167-9065A>T
c.6+4341A>T (n.6+4341A>T)
c.169-9065A>T (n.169-9065A>T)
n.319A>T
n.387A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.329A>T
20g.21136501A>CCA408488569KIZc.264A>C (p.Gln88His)
c.167-9064A>C
c.6+4342A>C (n.6+4342A>C)
c.169-9064A>C (n.169-9064A>C)
n.320A>C
n.388A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.330A>C
20g.21136501A>GCA509989448KIZc.264A>G (p.Gln88=)
c.167-9064A>G
c.6+4342A>G (n.6+4342A>G)
c.169-9064A>G (n.169-9064A>G)
n.320A>G
n.388A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.330A>G
20g.21136501A>TCA408488570KIZc.264A>T (p.Gln88His)
c.167-9064A>T
c.6+4342A>T (n.6+4342A>T)
c.169-9064A>T (n.169-9064A>T)
n.320A>T
n.388A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.330A>T
20g.21136502G>ACA408488571KIZc.265G>A (p.Ala89Thr)
c.167-9063G>A
c.6+4343G>A (n.6+4343G>A)
c.169-9063G>A (n.169-9063G>A)
n.321G>A
n.389G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.331G>A
20g.21136502G>CCA408488572KIZc.265G>C (p.Ala89Pro)
c.167-9063G>C
c.6+4343G>C (n.6+4343G>C)
c.169-9063G>C (n.169-9063G>C)
n.321G>C
n.389G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.331G>C
20g.21136502G>TCA408488573KIZc.265G>T (p.Ala89Ser)
c.167-9063G>T
c.6+4343G>T (n.6+4343G>T)
c.169-9063G>T (n.169-9063G>T)
n.321G>T
n.389G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.331G>T
 gnomAD v4
20g.21136503C>ACA408488574KIZc.266C>A (p.Ala89Asp)
c.167-9062C>A
c.6+4344C>A (n.6+4344C>A)
c.169-9062C>A (n.169-9062C>A)
n.322C>A
n.390C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.332C>A
 gnomAD v4
20g.21136503C>GCA408488575KIZc.266C>G (p.Ala89Gly)
c.167-9062C>G
c.6+4344C>G (n.6+4344C>G)
c.169-9062C>G (n.169-9062C>G)
n.322C>G
n.390C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.332C>G
20g.21136503C>TCA408488576KIZc.266C>T (p.Ala89Val)
c.167-9062C>T
c.6+4344C>T (n.6+4344C>T)
c.169-9062C>T (n.169-9062C>T)
n.322C>T
n.390C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.332C>T
20g.21136504T>ACA509989449KIZc.267T>A (p.Ala89=)
c.167-9061T>A
c.6+4345T>A (n.6+4345T>A)
c.169-9061T>A (n.169-9061T>A)
n.323T>A
n.391T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.333T>A
 gnomAD v4
20g.21136504T>CCA509989450KIZc.267T>C (p.Ala89=)
c.167-9061T>C
c.6+4345T>C (n.6+4345T>C)
c.169-9061T>C (n.169-9061T>C)
n.323T>C
n.391T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.333T>C
20g.21136504T>GCA509989451KIZc.267T>G (p.Ala89=)
c.167-9061T>G
c.6+4345T>G (n.6+4345T>G)
c.169-9061T>G (n.169-9061T>G)
n.323T>G
n.391T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.333T>G
20g.21136505C>ACA408488579KIZc.268C>A (p.His90Asn)
c.167-9060C>A
c.6+4346C>A (n.6+4346C>A)
c.169-9060C>A (n.169-9060C>A)
n.324C>A
n.392C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.334C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.21136505C=CA2354742820KIZc.268C= (p.His90=)
c.167-9060C=
c.6+4346C= (n.6+4346C=)
c.169-9060C= (n.169-9060C=)
n.324C=
n.392C=
c.-119C= (n.-119C=)
n.334C=
20g.21136505C>GCA408488578KIZc.268C>G (p.His90Asp)
c.167-9060C>G
c.6+4346C>G (n.6+4346C>G)
c.169-9060C>G (n.169-9060C>G)
n.324C>G
n.392C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.334C>G
20g.21136505C>TCA408488577KIZc.268C>T (p.His90Tyr)
c.167-9060C>T
c.6+4346C>T (n.6+4346C>T)
c.169-9060C>T (n.169-9060C>T)
n.324C>T
n.392C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.334C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.21136506A>CCA408488580KIZc.269A>C (p.His90Pro)
c.167-9059A>C
c.6+4347A>C (n.6+4347A>C)
c.169-9059A>C (n.169-9059A>C)
n.325A>C
n.393A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
n.335A>C
 gnomAD v4
20g.21136506A>GCA408488581KIZc.269A>G (p.His90Arg)
c.167-9059A>G
c.6+4347A>G (n.6+4347A>G)
c.169-9059A>G (n.169-9059A>G)
n.325A>G
n.393A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
n.335A>G
 gnomAD v4
20g.21136506A>TCA408488582KIZc.269A>T (p.His90Leu)
c.167-9059A>T
c.6+4347A>T (n.6+4347A>T)
c.169-9059A>T (n.169-9059A>T)
n.325A>T
n.393A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
n.335A>T
20g.21136507T>ACA408488583KIZc.270T>A (p.His90Gln)
c.167-9058T>A
c.6+4348T>A (n.6+4348T>A)
c.169-9058T>A (n.169-9058T>A)
n.326T>A
n.394T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.336T>A
20g.21136507T>CCA509989452KIZc.270T>C (p.His90=)
c.167-9058T>C
c.6+4348T>C (n.6+4348T>C)
c.169-9058T>C (n.169-9058T>C)
n.326T>C
n.394T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.336T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.21136507T>GCA408488584KIZc.270T>G (p.His90Gln)
c.167-9058T>G
c.6+4348T>G (n.6+4348T>G)
c.169-9058T>G (n.169-9058T>G)
n.326T>G
n.394T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.336T>G
 gnomAD v4
20g.21136507T=CA2354742821KIZc.270T= (p.His90=)
c.167-9058T=
c.6+4348T= (n.6+4348T=)
c.169-9058T= (n.169-9058T=)
n.326T=
n.394T=
c.-117T= (n.-117T=)
n.336T=
20g.21136510_21136512delCA2815519191KIZc.273_275del (p.Val92del)
c.167-9055_167-9053del
c.6+4351_6+4353del (n.6+4351_6+4353del)
c.169-9055_169-9053del (n.169-9055_169-9053del)
n.329_331del
n.397_399del
c.-114_-112del (n.-114_-112del)
n.339_341del
20g.21136508G>ACA408488585KIZc.271G>A (p.Val91Ile)
c.167-9057G>A
c.6+4349G>A (n.6+4349G>A)
c.169-9057G>A (n.169-9057G>A)
n.327G>A
n.395G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.337G>A
 gnomAD v4
20g.21136508G>CCA408488586KIZc.271G>C (p.Val91Leu)
c.167-9057G>C
c.6+4349G>C (n.6+4349G>C)
c.169-9057G>C (n.169-9057G>C)
n.327G>C
n.395G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.337G>C
20g.21136508G>TCA408488587KIZc.271G>T (p.Val91Phe)
c.167-9057G>T
c.6+4349G>T (n.6+4349G>T)
c.169-9057G>T (n.169-9057G>T)
n.327G>T
n.395G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.337G>T
20g.21136509T>ACA408488588KIZc.272T>A (p.Val91Asp)
c.167-9056T>A
c.6+4350T>A (n.6+4350T>A)
c.169-9056T>A (n.169-9056T>A)
n.328T>A
n.396T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
n.338T>A
20g.21136509T>CCA408488589KIZc.272T>C (p.Val91Ala)
c.167-9056T>C
c.6+4350T>C (n.6+4350T>C)
c.169-9056T>C (n.169-9056T>C)
n.328T>C
n.396T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.338T>C
20g.21136509T>GCA408488590KIZc.272T>G (p.Val91Gly)
c.167-9056T>G
c.6+4350T>G (n.6+4350T>G)
c.169-9056T>G (n.169-9056T>G)
n.328T>G
n.396T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.338T>G
20g.21136510T>ACA509989453KIZc.273T>A (p.Val91=)
c.167-9055T>A
c.6+4351T>A (n.6+4351T>A)
c.169-9055T>A (n.169-9055T>A)
n.329T>A
n.397T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.339T>A
20g.21136510T>CCA509989454KIZc.273T>C (p.Val91=)
c.167-9055T>C
c.6+4351T>C (n.6+4351T>C)
c.169-9055T>C (n.169-9055T>C)
n.329T>C
n.397T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.339T>C
20g.21136510T>GCA9784607KIZc.273T>G (p.Val91=)
c.167-9055T>G
c.6+4351T>G (n.6+4351T>G)
c.169-9055T>G (n.169-9055T>G)
n.329T>G
n.397T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.339T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.21136510T=CA2354742822KIZc.273T= (p.Val91=)
c.167-9055T=
c.6+4351T= (n.6+4351T=)
c.169-9055T= (n.169-9055T=)
n.329T=
n.397T=
c.-114T= (n.-114T=)
n.339T=
20g.21136511G>ACA408488592KIZc.274G>A (p.Val92Ile)
c.167-9054G>A
c.6+4352G>A (n.6+4352G>A)
c.169-9054G>A (n.169-9054G>A)
n.330G>A
n.398G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.340G>A
 gnomAD v4
20g.21136511G>CCA9784608KIZc.274G>C (p.Val92Leu)
c.167-9054G>C
c.6+4352G>C (n.6+4352G>C)
c.169-9054G>C (n.169-9054G>C)
n.330G>C
n.398G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.340G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.21136511G=CA2354742823KIZc.274G= (p.Val92=)
c.167-9054G=
c.6+4352G= (n.6+4352G=)
c.169-9054G= (n.169-9054G=)
n.330G=
n.398G=
c.-113G= (n.-113G=)
n.340G=
20g.21136511G>TCA408488591KIZc.274G>T (p.Val92Leu)
c.167-9054G>T
c.6+4352G>T (n.6+4352G>T)
c.169-9054G>T (n.169-9054G>T)
n.330G>T
n.398G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.340G>T
 gnomAD v4
20g.21136512T>ACA408488593KIZc.275T>A (p.Val92Glu)
c.167-9053T>A
c.6+4353T>A (n.6+4353T>A)
c.169-9053T>A (n.169-9053T>A)
n.331T>A
n.399T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.341T>A
20g.21136512T>CCA9784609KIZc.275T>C (p.Val92Ala)
c.167-9053T>C
c.6+4353T>C (n.6+4353T>C)
c.169-9053T>C (n.169-9053T>C)
n.331T>C
n.399T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.341T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.21136512T>GCA408488594KIZc.275T>G (p.Val92Gly)
c.167-9053T>G
c.6+4353T>G (n.6+4353T>G)
c.169-9053T>G (n.169-9053T>G)
n.331T>G
n.399T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.341T>G
20g.21136512T=CA2354742824KIZc.275T= (p.Val92=)
c.167-9053T=
c.6+4353T= (n.6+4353T=)
c.169-9053T= (n.169-9053T=)
n.331T=
n.399T=
c.-112T= (n.-112T=)
n.341T=
20g.21136513A=CA2354742825KIZc.276A= (p.Val92=)
c.167-9052A=
c.6+4354A= (n.6+4354A=)
c.169-9052A= (n.169-9052A=)
n.332A=
n.400A=
c.-111A= (n.-111A=)
n.342A=
20g.21136513A>CCA509989455KIZc.276A>C (p.Val92=)
c.167-9052A>C
c.6+4354A>C (n.6+4354A>C)
c.169-9052A>C (n.169-9052A>C)
n.332A>C
n.400A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.342A>C
 ClinVar dbSNP
20g.21136513A>GCA9784610KIZc.276A>G (p.Val92=)
c.167-9052A>G
c.6+4354A>G (n.6+4354A>G)
c.169-9052A>G (n.169-9052A>G)
n.332A>G
n.400A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.342A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.21136513A>TCA509989456KIZc.276A>T (p.Val92=)
c.167-9052A>T
c.6+4354A>T (n.6+4354A>T)
c.169-9052A>T (n.169-9052A>T)
n.332A>T
n.400A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.342A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.21136514C>ACA408488595KIZc.277C>A (p.His93Asn)
c.167-9051C>A
c.6+4355C>A (n.6+4355C>A)
c.169-9051C>A (n.169-9051C>A)
n.333C>A
n.401C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.343C>A
 gnomAD v4
20g.21136514C=CA2354742826KIZc.277C= (p.His93=)
c.167-9051C=
c.6+4355C= (n.6+4355C=)
c.169-9051C= (n.169-9051C=)
n.333C=
n.401C=
c.-110C= (n.-110C=)
n.343C=
20g.21136514C>GCA408488596KIZc.277C>G (p.His93Asp)
c.167-9051C>G
c.6+4355C>G (n.6+4355C>G)
c.169-9051C>G (n.169-9051C>G)
n.333C>G
n.401C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.343C>G
 gnomAD v4
20g.21136514C>TCA312976888KIZc.277C>T (p.His93Tyr)
c.167-9051C>T
c.6+4355C>T (n.6+4355C>T)
c.169-9051C>T (n.169-9051C>T)
n.333C>T
n.401C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.343C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.21136515A=CA2354742827KIZc.278A= (p.His93=)
c.167-9050A=
c.6+4356A= (n.6+4356A=)
c.169-9050A= (n.169-9050A=)
n.334A=
n.402A=
c.-109A= (n.-109A=)
n.344A=
20g.21136515A>CCA408488597KIZc.278A>C (p.His93Pro)
c.167-9050A>C
c.6+4356A>C (n.6+4356A>C)
c.169-9050A>C (n.169-9050A>C)
n.334A>C
n.402A>C
c.-109A>C (n.-109A>C)
n.344A>C
20g.21136515A>GCA408488598KIZc.278A>G (p.His93Arg)
c.167-9050A>G
c.6+4356A>G (n.6+4356A>G)
c.169-9050A>G (n.169-9050A>G)
n.334A>G
n.402A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.344A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.21136515A>TCA408488599KIZc.278A>T (p.His93Leu)
c.167-9050A>T
c.6+4356A>T (n.6+4356A>T)
c.169-9050A>T (n.169-9050A>T)
n.334A>T
n.402A>T
c.-109A>T (n.-109A>T)
n.344A>T
20g.21136516C>ACA408488600KIZc.279C>A (p.His93Gln)
c.167-9049C>A
c.6+4357C>A (n.6+4357C>A)
c.169-9049C>A (n.169-9049C>A)
n.335C>A
n.403C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.345C>A
 gnomAD v4
20g.21136516C=CA2354742828KIZc.279C= (p.His93=)
c.167-9049C=
c.6+4357C= (n.6+4357C=)
c.169-9049C= (n.169-9049C=)
n.335C=
n.403C=
c.-108C= (n.-108C=)
n.345C=
20g.21136516C>GCA408488601KIZc.279C>G (p.His93Gln)
c.167-9049C>G
c.6+4357C>G (n.6+4357C>G)
c.169-9049C>G (n.169-9049C>G)
n.335C>G
n.403C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.345C>G
20g.21136516C>TCA509989457KIZc.279C>T (p.His93=)
c.167-9049C>T
c.6+4357C>T (n.6+4357C>T)
c.169-9049C>T (n.169-9049C>T)
n.335C>T
n.403C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.345C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.21136517T>ACA408488603KIZc.280T>A (p.Phe94Ile)
c.167-9048T>A
c.6+4358T>A (n.6+4358T>A)
c.169-9048T>A (n.169-9048T>A)
n.336T>A
n.404T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.346T>A
20g.21136517T>CCA408488604KIZc.280T>C (p.Phe94Leu)
c.167-9048T>C
c.6+4358T>C (n.6+4358T>C)
c.169-9048T>C (n.169-9048T>C)
n.336T>C
n.404T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.346T>C
 gnomAD v4
20g.21136517T>GCA408488602KIZc.280T>G (p.Phe94Val)
c.167-9048T>G
c.6+4358T>G (n.6+4358T>G)
c.169-9048T>G (n.169-9048T>G)
n.336T>G
n.404T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.346T>G
20g.21136518T>ACA408488607KIZc.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.167-9047T>A
c.6+4359T>A (n.6+4359T>A)
c.169-9047T>A (n.169-9047T>A)
n.337T>A
n.405T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.347T>A
20g.21136518T>CCA408488605KIZc.281T>C (p.Phe94Ser)
c.167-9047T>C
c.6+4359T>C (n.6+4359T>C)
c.169-9047T>C (n.169-9047T>C)
n.337T>C
n.405T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.347T>C
20g.21136518T>GCA408488606KIZc.281T>G (p.Phe94Cys)
c.167-9047T>G
c.6+4359T>G (n.6+4359T>G)
c.169-9047T>G (n.169-9047T>G)
n.337T>G
n.405T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.347T>G
20g.21136519C>ACA408488608KIZc.282C>A (p.Phe94Leu)
c.167-9046C>A
c.6+4360C>A (n.6+4360C>A)
c.169-9046C>A (n.169-9046C>A)
n.338C>A
n.406C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.348C>A
 gnomAD v4
20g.21136519C=CA2354742829KIZc.282C= (p.Phe94=)
c.167-9046C=
c.6+4360C= (n.6+4360C=)
c.169-9046C= (n.169-9046C=)
n.338C=
n.406C=
c.-105C= (n.-105C=)
n.348C=
20g.21136519C>GCA408488609KIZc.282C>G (p.Phe94Leu)
c.167-9046C>G
c.6+4360C>G (n.6+4360C>G)
c.169-9046C>G (n.169-9046C>G)
n.338C>G
n.406C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
n.348C>G
20g.21136519C>TCA509989458KIZc.282C>T (p.Phe94=)
c.167-9046C>T
c.6+4360C>T (n.6+4360C>T)
c.169-9046C>T (n.169-9046C>T)
n.338C>T
n.406C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.348C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.21136520A>CCA408488610KIZc.283A>C (p.Thr95Pro)
c.167-9045A>C
c.6+4361A>C (n.6+4361A>C)
c.169-9045A>C (n.169-9045A>C)
n.339A>C
n.407A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.349A>C
20g.21136520A>GCA408488611KIZc.283A>G (p.Thr95Ala)
c.167-9045A>G
c.6+4361A>G (n.6+4361A>G)
c.169-9045A>G (n.169-9045A>G)
n.339A>G
n.407A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.349A>G
20g.21136520A>TCA408488612KIZc.283A>T (p.Thr95Ser)
c.167-9045A>T
c.6+4361A>T (n.6+4361A>T)
c.169-9045A>T (n.169-9045A>T)
n.339A>T
n.407A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.349A>T
20g.21136521C>ACA408488613KIZc.284C>A (p.Thr95Asn)
c.167-9044C>A
c.6+4362C>A (n.6+4362C>A)
c.169-9044C>A (n.169-9044C>A)
n.340C>A
n.408C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.350C>A
20g.21136521C=CA2354742830KIZc.284C= (p.Thr95=)
c.167-9044C=
c.6+4362C= (n.6+4362C=)
c.169-9044C= (n.169-9044C=)
n.340C=
n.408C=
c.-103C= (n.-103C=)
n.350C=
20g.21136521C>GCA408488614KIZc.284C>G (p.Thr95Ser)
c.167-9044C>G
c.6+4362C>G (n.6+4362C>G)
c.169-9044C>G (n.169-9044C>G)
n.340C>G
n.408C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.350C>G
20g.21136521C>TCA9784611KIZc.284C>T (p.Thr95Ile)
c.167-9044C>T
c.6+4362C>T (n.6+4362C>T)
c.169-9044C>T (n.169-9044C>T)
n.340C>T
n.408C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.350C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.21136522C>ACA509989459KIZc.285C>A (p.Thr95=)
c.167-9043C>A
c.6+4363C>A (n.6+4363C>A)
c.169-9043C>A (n.169-9043C>A)
n.341C>A
n.409C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.351C>A
 gnomAD v4
20g.21136522C=CA2354742831KIZc.285C= (p.Thr95=)
c.167-9043C=
c.6+4363C= (n.6+4363C=)
c.169-9043C= (n.169-9043C=)
n.341C=
n.409C=
c.-102C= (n.-102C=)
n.351C=
20g.21136522C>GCA509989460KIZc.285C>G (p.Thr95=)
c.167-9043C>G
c.6+4363C>G (n.6+4363C>G)
c.169-9043C>G (n.169-9043C>G)
n.341C>G
n.409C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.351C>G
20g.21136522C>TCA509989461KIZc.285C>T (p.Thr95=)
c.167-9043C>T
c.6+4363C>T (n.6+4363C>T)
c.169-9043C>T (n.169-9043C>T)
n.341C>T
n.409C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.351C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.21136523A>CCA408488615KIZc.286A>C (p.Thr96Pro)
c.167-9042A>C
c.6+4364A>C (n.6+4364A>C)
c.169-9042A>C (n.169-9042A>C)
n.342A>C
n.410A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.352A>C
20g.21136523A>GCA408488616KIZc.286A>G (p.Thr96Ala)
c.167-9042A>G
c.6+4364A>G (n.6+4364A>G)
c.169-9042A>G (n.169-9042A>G)
n.342A>G
n.410A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.352A>G
 gnomAD v4
20g.21136523A>TCA408488617KIZc.286A>T (p.Thr96Ser)
c.167-9042A>T
c.6+4364A>T (n.6+4364A>T)
c.169-9042A>T (n.169-9042A>T)
n.342A>T
n.410A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.352A>T
20g.21136523_21136524insAACA2815519192KIZc.286_287insAA (p.Thr96LysfsTer10)
c.167-9042_167-9041insAA
c.6+4364_6+4365insAA (n.6+4364_6+4365insAA)
c.169-9042_169-9041insAA (n.169-9042_169-9041insAA)
n.342_343insAA
n.410_411insAA
c.-101_-100insAA (n.-101_-100insAA)
n.352_353insAA
20g.21136524C>ACA408488620KIZc.287C>A (p.Thr96Lys)
c.167-9041C>A
c.6+4365C>A (n.6+4365C>A)
c.169-9041C>A (n.169-9041C>A)
n.343C>A
n.411C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.353C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.21136524C=CA2354742832KIZc.287C= (p.Thr96=)
c.167-9041C=
c.6+4365C= (n.6+4365C=)
c.169-9041C= (n.169-9041C=)
n.343C=
n.411C=
c.-100C= (n.-100C=)
n.353C=
20g.21136524C>GCA408488619KIZc.287C>G (p.Thr96Arg)
c.167-9041C>G
c.6+4365C>G (n.6+4365C>G)
c.169-9041C>G (n.169-9041C>G)
n.343C>G
n.411C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.353C>G
20g.21136524C>TCA408488618KIZc.287C>T (p.Thr96Ile)
c.167-9041C>T
c.6+4365C>T (n.6+4365C>T)
c.169-9041C>T (n.169-9041C>T)
n.343C>T
n.411C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.353C>T
20g.21136525A=CA2354742833KIZc.288A= (p.Thr96=)
c.167-9040A=
c.6+4366A= (n.6+4366A=)
c.169-9040A= (n.169-9040A=)
n.344A=
n.412A=
c.-99A= (n.-99A=)
n.354A=
20g.21136525A>CCA509989464KIZc.288A>C (p.Thr96=)
c.167-9040A>C
c.6+4366A>C (n.6+4366A>C)
c.169-9040A>C (n.169-9040A>C)
n.344A>C
n.412A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.354A>C
 gnomAD v4
20g.21136525A>GCA509989463KIZc.288A>G (p.Thr96=)
c.167-9040A>G
c.6+4366A>G (n.6+4366A>G)
c.169-9040A>G (n.169-9040A>G)
n.344A>G
n.412A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.354A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.21136525A>TCA509989462KIZc.288A>T (p.Thr96=)
c.167-9040A>T
c.6+4366A>T (n.6+4366A>T)
c.169-9040A>T (n.169-9040A>T)
n.344A>T
n.412A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.354A>T
20g.21136525_21136526insCCCCA2815519194KIZc.288_289insCCC (p.Thr96_Asn97insPro)
c.167-9040_167-9039insCCC
c.6+4366_6+4367insCCC (n.6+4366_6+4367insCCC)
c.169-9040_169-9039insCCC (n.169-9040_169-9039insCCC)
n.344_345insCCC
n.412_413insCCC
c.-99_-98insCCC (n.-99_-98insCCC)
n.354_355insCCC
20g.21136525_21136526insCACCCCA2815519193KIZc.288_289insCACCC (p.Asn97HisfsTer10)
c.167-9040_167-9039insCACCC
c.6+4366_6+4367insCACCC (n.6+4366_6+4367insCACCC)
c.169-9040_169-9039insCACCC (n.169-9040_169-9039insCACCC)
n.344_345insCACCC
n.412_413insCACCC
c.-99_-98insCACCC (n.-99_-98insCACCC)
n.354_355insCACCC
20g.21136526A>CCA408488621KIZc.289A>C (p.Asn97His)
c.167-9039A>C
c.6+4367A>C (n.6+4367A>C)
c.169-9039A>C (n.169-9039A>C)
n.345A>C
n.413A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.355A>C
20g.21136526A>GCA408488622KIZc.289A>G (p.Asn97Asp)
c.167-9039A>G
c.6+4367A>G (n.6+4367A>G)
c.169-9039A>G (n.169-9039A>G)
n.345A>G
n.413A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.355A>G
20g.21136526A>TCA408488623KIZc.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.167-9039A>T
c.6+4367A>T (n.6+4367A>T)
c.169-9039A>T (n.169-9039A>T)
n.345A>T
n.413A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.355A>T
20g.21136527A>CCA408488624KIZc.290A>C (p.Asn97Thr)
c.167-9038A>C
c.6+4368A>C (n.6+4368A>C)
c.169-9038A>C (n.169-9038A>C)
n.346A>C
n.414A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.356A>C
20g.21136527A>GCA408488625KIZc.290A>G (p.Asn97Ser)
c.167-9038A>G
c.6+4368A>G (n.6+4368A>G)
c.169-9038A>G (n.169-9038A>G)
n.346A>G
n.414A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.356A>G
20g.21136527A>TCA408488626KIZc.290A>T (p.Asn97Ile)
c.167-9038A>T
c.6+4368A>T (n.6+4368A>T)
c.169-9038A>T (n.169-9038A>T)
n.346A>T
n.414A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.356A>T
20g.21136528T>ACA408488627KIZc.291T>A (p.Asn97Lys)
c.167-9037T>A
c.6+4369T>A (n.6+4369T>A)
c.169-9037T>A (n.169-9037T>A)
n.347T>A
n.415T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.357T>A
20g.21136528T>CCA509989465KIZc.291T>C (p.Asn97=)
c.167-9037T>C
c.6+4369T>C (n.6+4369T>C)
c.169-9037T>C (n.169-9037T>C)
n.347T>C
n.415T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.357T>C
20g.21136528T>GCA408488628KIZc.291T>G (p.Asn97Lys)
c.167-9037T>G
c.6+4369T>G (n.6+4369T>G)
c.169-9037T>G (n.169-9037T>G)
n.347T>G
n.415T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.357T>G
20g.21136528_21136530delinsTACCA2354742834KIZc.291_293delinsTAC (p.Asn97=)
c.167-9037_167-9035delinsTAC
c.6+4369_6+4371delinsTAC (n.6+4369_6+4371delinsTAC)
c.169-9037_169-9035delinsTAC (n.169-9037_169-9035delinsTAC)
n.347_349delinsTAC
n.415_417delinsTAC
c.-96_-94delinsTAC (n.-96_-94delinsTAC)
n.357_359delinsTAC
20g.21136529A=CA2354742836KIZc.292A= (p.Thr98=)
c.167-9036A=
c.6+4370A= (n.6+4370A=)
c.169-9036A= (n.169-9036A=)
n.348A=
n.416A=
c.-95A= (n.-95A=)
n.358A=
20g.21136529A>CCA408488629KIZc.292A>C (p.Thr98Pro)
c.167-9036A>C
c.6+4370A>C (n.6+4370A>C)
c.169-9036A>C (n.169-9036A>C)
n.348A>C
n.416A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.358A>C
20g.21136529A>GCA408488630KIZc.292A>G (p.Thr98Ala)
c.167-9036A>G
c.6+4370A>G (n.6+4370A>G)
c.169-9036A>G (n.169-9036A>G)
n.348A>G
n.416A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.358A>G
 dbSNP gnomAD v2
20g.21136529A>TCA408488631KIZc.292A>T (p.Thr98Ser)
c.167-9036A>T
c.6+4370A>T (n.6+4370A>T)
c.169-9036A>T (n.169-9036A>T)
n.348A>T
n.416A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.358A>T
20g.21136530_21136531delCA2354742835KIZc.293_294del (p.Thr98ArgfsTer11)
c.167-9035_167-9034del
c.6+4371_6+4372del (n.6+4371_6+4372del)
c.169-9035_169-9034del (n.169-9035_169-9034del)
n.349_350del
n.417_418del
c.-94_-93del (n.-94_-93del)
n.359_360del
 dbSNP
20g.21136530C>ACA408488632KIZc.293C>A (p.Thr98Lys)
c.167-9035C>A
c.6+4371C>A (n.6+4371C>A)
c.169-9035C>A (n.169-9035C>A)
n.349C>A
n.417C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.359C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.21136530C=CA2354742837KIZc.293C= (p.Thr98=)
c.167-9035C=
c.6+4371C= (n.6+4371C=)
c.169-9035C= (n.169-9035C=)
n.349C=
n.417C=
c.-94C= (n.-94C=)
n.359C=
20g.21136530C>GCA408488633KIZc.293C>G (p.Thr98Arg)
c.167-9035C>G
c.6+4371C>G (n.6+4371C>G)
c.169-9035C>G (n.169-9035C>G)
n.349C>G
n.417C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.359C>G
20g.21136530C>TCA408488634KIZc.293C>T (p.Thr98Ile)
c.167-9035C>T
c.6+4371C>T (n.6+4371C>T)
c.169-9035C>T (n.169-9035C>T)
n.349C>T
n.417C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.359C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.21136531A>CCA509989466KIZc.294A>C (p.Thr98=)
c.167-9034A>C
c.6+4372A>C (n.6+4372A>C)
c.169-9034A>C (n.169-9034A>C)
n.350A>C
n.418A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.360A>C
 gnomAD v4
20g.21136531A>GCA509989467KIZc.294A>G (p.Thr98=)
c.167-9034A>G
c.6+4372A>G (n.6+4372A>G)
c.169-9034A>G (n.169-9034A>G)
n.350A>G
n.418A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.360A>G
 gnomAD v4
20g.21136531A>TCA509989468KIZc.294A>T (p.Thr98=)
c.167-9034A>T
c.6+4372A>T (n.6+4372A>T)
c.169-9034A>T (n.169-9034A>T)
n.350A>T
n.418A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.360A>T
20g.21136534_21136535delCA2652105865KIZc.297_298del (p.Lys100AlafsTer9)
c.167-9031_167-9030del
c.6+4375_6+4376del (n.6+4375_6+4376del)
c.169-9031_169-9030del (n.169-9031_169-9030del)
n.353_354del
n.421_422del
c.-90_-89del (n.-90_-89del)
n.363_364del
 gnomAD v4
20g.21136532G>ACA312976889KIZc.295G>A (p.Glu99Lys)
c.167-9033G>A
c.6+4373G>A (n.6+4373G>A)
c.169-9033G>A (n.169-9033G>A)
n.351G>A
n.419G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.361G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.21136532G>CCA408488636KIZc.295G>C (p.Glu99Gln)
c.167-9033G>C
c.6+4373G>C (n.6+4373G>C)
c.169-9033G>C (n.169-9033G>C)
n.351G>C
n.419G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.361G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.21136532G=CA2354742838KIZc.295G= (p.Glu99=)
c.167-9033G=
c.6+4373G= (n.6+4373G=)
c.169-9033G= (n.169-9033G=)
n.351G=
n.419G=
c.-92G= (n.-92G=)
n.361G=
20g.21136532G>TCA408488635KIZc.295G>T (p.Glu99Ter)
c.167-9033G>T
c.6+4373G>T (n.6+4373G>T)
c.169-9033G>T (n.169-9033G>T)
n.351G>T
n.419G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.361G>T
 gnomAD v4
20g.21136533A>CCA408488637KIZc.296A>C (p.Glu99Ala)
c.167-9032A>C
c.6+4374A>C (n.6+4374A>C)
c.169-9032A>C (n.169-9032A>C)
n.352A>C
n.420A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.362A>C
20g.21136533A>GCA408488638KIZc.296A>G (p.Glu99Gly)
c.167-9032A>G
c.6+4374A>G (n.6+4374A>G)
c.169-9032A>G (n.169-9032A>G)
n.352A>G
n.420A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.362A>G
20g.21136533A>TCA408488639KIZc.296A>T (p.Glu99Val)
c.167-9032A>T
c.6+4374A>T (n.6+4374A>T)
c.169-9032A>T (n.169-9032A>T)
n.352A>T
n.420A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.362A>T
20g.21136534G>ACA509989469KIZc.297G>A (p.Glu99=)
c.167-9031G>A
c.6+4375G>A (n.6+4375G>A)
c.169-9031G>A (n.169-9031G>A)
n.353G>A
n.421G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.363G>A
20g.21136534G>CCA408488640KIZc.297G>C (p.Glu99Asp)
c.167-9031G>C
c.6+4375G>C (n.6+4375G>C)
c.169-9031G>C (n.169-9031G>C)
n.353G>C
n.421G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.363G>C
 gnomAD v4
20g.21136534G>TCA408488641KIZc.297G>T (p.Glu99Asp)
c.167-9031G>T
c.6+4375G>T (n.6+4375G>T)
c.169-9031G>T (n.169-9031G>T)
n.353G>T
n.421G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.363G>T
 gnomAD v4
20g.21136535A>CCA408488642KIZc.298A>C (p.Lys100Gln)
c.167-9030A>C
c.6+4376A>C (n.6+4376A>C)
c.169-9030A>C (n.169-9030A>C)
n.354A>C
n.422A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.364A>C
20g.21136535A>GCA408488643KIZc.298A>G (p.Lys100Glu)
c.167-9030A>G
c.6+4376A>G (n.6+4376A>G)
c.169-9030A>G (n.169-9030A>G)
n.354A>G
n.422A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.364A>G
 gnomAD v4
20g.21136535A>TCA408488644KIZc.298A>T (p.Lys100Ter)
c.167-9030A>T
c.6+4376A>T (n.6+4376A>T)
c.169-9030A>T (n.169-9030A>T)
n.354A>T
n.422A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.364A>T
20g.21136536A>CCA408488645KIZc.299A>C (p.Lys100Thr)
c.167-9029A>C
c.6+4377A>C (n.6+4377A>C)
c.169-9029A>C (n.169-9029A>C)
n.355A>C
n.423A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.365A>C
20g.21136536A>GCA408488646KIZc.299A>G (p.Lys100Arg)
c.167-9029A>G
c.6+4377A>G (n.6+4377A>G)
c.169-9029A>G (n.169-9029A>G)
n.355A>G
n.423A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.365A>G
20g.21136536A>TCA408488647KIZc.299A>T (p.Lys100Met)
c.167-9029A>T
c.6+4377A>T (n.6+4377A>T)
c.169-9029A>T (n.169-9029A>T)
n.355A>T
n.423A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.365A>T
20g.21136537G>ACA9784612KIZc.300G>A (p.Lys100=)
c.167-9028G>A
c.6+4378G>A (n.6+4378G>A)
c.169-9028G>A (n.169-9028G>A)
n.356G>A
n.424G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.366G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.21136537G>CCA408488649KIZc.300G>C (p.Lys100Asn)
c.167-9028G>C
c.6+4378G>C (n.6+4378G>C)
c.169-9028G>C (n.169-9028G>C)
n.356G>C
n.424G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.366G>C
20g.21136537G=CA2354742839KIZc.300G= (p.Lys100=)
c.167-9028G=
c.6+4378G= (n.6+4378G=)
c.169-9028G= (n.169-9028G=)
n.356G=
n.424G=
c.-87G= (n.-87G=)
n.366G=
20g.21136537G>TCA408488648KIZc.300G>T (p.Lys100Asn)
c.167-9028G>T
c.6+4378G>T (n.6+4378G>T)
c.169-9028G>T (n.169-9028G>T)
n.356G>T
n.424G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.366G>T
 gnomAD v4
20g.21136538C>ACA408488650KIZc.301C>A (p.Leu101Ile)
c.167-9027C>A
c.6+4379C>A (n.6+4379C>A)
c.169-9027C>A (n.169-9027C>A)
n.357C>A
n.425C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.367C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.21136538C=CA2354742840KIZc.301C= (p.Leu101=)
c.167-9027C=
c.6+4379C= (n.6+4379C=)
c.169-9027C= (n.169-9027C=)
n.357C=
n.425C=
c.-86C= (n.-86C=)
n.367C=
20g.21136538C>GCA408488651KIZc.301C>G (p.Leu101Val)
c.167-9027C>G
c.6+4379C>G (n.6+4379C>G)
c.169-9027C>G (n.169-9027C>G)
n.357C>G
n.425C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.367C>G
20g.21136538C>TCA408488652KIZc.301C>T (p.Leu101Phe)
c.167-9027C>T
c.6+4379C>T (n.6+4379C>T)
c.169-9027C>T (n.169-9027C>T)
n.357C>T
n.425C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.367C>T
20g.21136539T>ACA408488653KIZc.302T>A (p.Leu101His)
c.167-9026T>A
c.6+4380T>A (n.6+4380T>A)
c.169-9026T>A (n.169-9026T>A)
n.358T>A
n.426T>A
c.-85T>A (n.-85T>A)
n.368T>A
20g.21136539T>CCA408488654KIZc.302T>C (p.Leu101Pro)
c.167-9026T>C
c.6+4380T>C (n.6+4380T>C)
c.169-9026T>C (n.169-9026T>C)
n.358T>C
n.426T>C
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.368T>C
20g.21136539T>GCA408488655KIZc.302T>G (p.Leu101Arg)
c.167-9026T>G
c.6+4380T>G (n.6+4380T>G)
c.169-9026T>G (n.169-9026T>G)
n.358T>G
n.426T>G
c.-85T>G (n.-85T>G)
n.368T>G
 dbSNP gnomAD v2
20g.21136539T=CA2354742841KIZc.302T= (p.Leu101=)
c.167-9026T=
c.6+4380T= (n.6+4380T=)
c.169-9026T= (n.169-9026T=)
n.358T=
n.426T=
c.-85T= (n.-85T=)
n.368T=
20g.21136540T>ACA509989472KIZc.303T>A (p.Leu101=)
c.167-9025T>A
c.6+4381T>A (n.6+4381T>A)
c.169-9025T>A (n.169-9025T>A)
n.359T>A
n.427T>A
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.369T>A
20g.21136540T>CCA509989470KIZc.303T>C (p.Leu101=)
c.167-9025T>C
c.6+4381T>C (n.6+4381T>C)
c.169-9025T>C (n.169-9025T>C)
n.359T>C
n.427T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.369T>C
 gnomAD v4
20g.21136540T>GCA509989471KIZc.303T>G (p.Leu101=)
c.167-9025T>G
c.6+4381T>G (n.6+4381T>G)
c.169-9025T>G (n.169-9025T>G)
n.359T>G
n.427T>G
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.369T>G
20g.21136541C>ACA408488656KIZc.304C>A (p.Gln102Lys)
c.167-9024C>A
c.6+4382C>A (n.6+4382C>A)
c.169-9024C>A (n.169-9024C>A)
n.360C>A
n.428C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.370C>A
 gnomAD v4
20g.21136541C=CA2354742842KIZc.304C= (p.Gln102=)
c.167-9024C=
c.6+4382C= (n.6+4382C=)
c.169-9024C= (n.169-9024C=)
n.360C=
n.428C=
c.-83C= (n.-83C=)
n.370C=
20g.21136541C>GCA408488657KIZc.304C>G (p.Gln102Glu)
c.167-9024C>G
c.6+4382C>G (n.6+4382C>G)
c.169-9024C>G (n.169-9024C>G)
n.360C>G
n.428C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.370C>G
20g.21136541C>TCA408488658KIZc.304C>T (p.Gln102Ter)
c.167-9024C>T
c.6+4382C>T (n.6+4382C>T)
c.169-9024C>T (n.169-9024C>T)
n.360C>T
n.428C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.370C>T
 gnomAD v4
20g.21136542A>CCA408488659KIZc.305A>C (p.Gln102Pro)
c.167-9023A>C
c.6+4383A>C (n.6+4383A>C)
c.169-9023A>C (n.169-9023A>C)
n.361A>C
n.429A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.371A>C
20g.21136542A>GCA408488660KIZc.305A>G (p.Gln102Arg)
c.167-9023A>G
c.6+4383A>G (n.6+4383A>G)
c.169-9023A>G (n.169-9023A>G)
n.361A>G
n.429A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.371A>G
 gnomAD v4
20g.21136542A>TCA408488661KIZc.305A>T (p.Gln102Leu)
c.167-9023A>T
c.6+4383A>T (n.6+4383A>T)
c.169-9023A>T (n.169-9023A>T)
n.361A>T
n.429A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.371A>T
20g.21136542_21136546dupCA9784613KIZc.305_309dup (p.Leu104LysfsTer3)
c.167-9023_167-9019dup
c.6+4383_6+4387dup (n.6+4383_6+4387dup)
c.169-9023_169-9019dup (n.169-9023_169-9019dup)
n.361_365dup
n.429_433dup
c.-82_-78dup (n.-82_-78dup)
n.371_375dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.21136543A>CCA408488663KIZc.306A>C (p.Gln102His)
c.167-9022A>C
c.6+4384A>C (n.6+4384A>C)
c.169-9022A>C (n.169-9022A>C)
n.362A>C
n.430A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.372A>C
20g.21136543A>GCA509989473KIZc.306A>G (p.Gln102=)
c.167-9022A>G
c.6+4384A>G (n.6+4384A>G)
c.169-9022A>G (n.169-9022A>G)
n.362A>G
n.430A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.372A>G
20g.21136543A>TCA408488662KIZc.306A>T (p.Gln102His)
c.167-9022A>T
c.6+4384A>T (n.6+4384A>T)
c.169-9022A>T (n.169-9022A>T)
n.362A>T
n.430A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.372A>T
20g.21136544A>CCA408488664KIZc.307A>C (p.Lys103Gln)
c.167-9021A>C
c.6+4385A>C (n.6+4385A>C)
c.169-9021A>C (n.169-9021A>C)
n.363A>C
n.431A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.373A>C
20g.21136544A>GCA408488666KIZc.307A>G (p.Lys103Glu)
c.167-9021A>G
c.6+4385A>G (n.6+4385A>G)
c.169-9021A>G (n.169-9021A>G)
n.363A>G
n.431A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.373A>G
20g.21136544A>TCA408488665KIZc.307A>T (p.Lys103Ter)
c.167-9021A>T
c.6+4385A>T (n.6+4385A>T)
c.169-9021A>T (n.169-9021A>T)
n.363A>T
n.431A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.373A>T
20g.21136545A>CCA408488667KIZc.308A>C (p.Lys103Thr)
c.167-9020A>C
c.6+4386A>C (n.6+4386A>C)
c.169-9020A>C (n.169-9020A>C)
n.364A>C
n.432A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.374A>C
20g.21136545A>GCA408488668KIZc.308A>G (p.Lys103Arg)
c.167-9020A>G
c.6+4386A>G (n.6+4386A>G)
c.169-9020A>G (n.169-9020A>G)
n.364A>G
n.432A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.374A>G
20g.21136545A>TCA408488669KIZc.308A>T (p.Lys103Ile)
c.167-9020A>T
c.6+4386A>T (n.6+4386A>T)
c.169-9020A>T (n.169-9020A>T)
n.364A>T
n.432A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.374A>T
20g.21136546A=CA2354742843KIZc.309A= (p.Lys103=)
c.167-9019A=
c.6+4387A= (n.6+4387A=)
c.169-9019A= (n.169-9019A=)
n.365A=
n.433A=
c.-78A= (n.-78A=)
n.375A=
20g.21136546A>CCA408488670KIZc.309A>C (p.Lys103Asn)
c.167-9019A>C
c.6+4387A>C (n.6+4387A>C)
c.169-9019A>C (n.169-9019A>C)
n.365A>C
n.433A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.375A>C
20g.21136546A>GCA509989474KIZc.309A>G (p.Lys103=)
c.167-9019A>G
c.6+4387A>G (n.6+4387A>G)
c.169-9019A>G (n.169-9019A>G)
n.365A>G
n.433A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.375A>G
 dbSNP
20g.21136546A>TCA408488671KIZc.309A>T (p.Lys103Asn)
c.167-9019A>T
c.6+4387A>T (n.6+4387A>T)
c.169-9019A>T (n.169-9019A>T)
n.365A>T
n.433A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.375A>T
20g.21136547C>ACA408488672KIZc.310C>A (p.Leu104Met)
c.167-9018C>A
c.6+4388C>A (n.6+4388C>A)
c.169-9018C>A (n.169-9018C>A)
n.366C>A
n.434C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.376C>A
 gnomAD v4
20g.21136547C>GCA408488673KIZc.310C>G (p.Leu104Val)
c.167-9018C>G
c.6+4388C>G (n.6+4388C>G)
c.169-9018C>G (n.169-9018C>G)
n.366C>G
n.434C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.376C>G
20g.21136547C>TCA509989475KIZc.310C>T (p.Leu104=)
c.167-9018C>T
c.6+4388C>T (n.6+4388C>T)
c.169-9018C>T (n.169-9018C>T)
n.366C>T
n.434C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.376C>T
20g.21136548T>ACA408488674KIZc.311T>A (p.Leu104Gln)
c.167-9017T>A
c.6+4389T>A (n.6+4389T>A)
c.169-9017T>A (n.169-9017T>A)
n.367T>A
n.435T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.377T>A
20g.21136548T>CCA408488675KIZc.311T>C (p.Leu104Pro)
c.167-9017T>C
c.6+4389T>C (n.6+4389T>C)
c.169-9017T>C (n.169-9017T>C)
n.367T>C
n.435T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.377T>C
20g.21136548T>GCA408488676KIZc.311T>G (p.Leu104Arg)
c.167-9017T>G
c.6+4389T>G (n.6+4389T>G)
c.169-9017T>G (n.169-9017T>G)
n.367T>G
n.435T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.377T>G
20g.21136549G>ACA509989478KIZc.312G>A (p.Leu104=)
c.167-9016G>A
c.6+4390G>A (n.6+4390G>A)
c.169-9016G>A (n.169-9016G>A)
n.368G>A
n.436G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.378G>A
20g.21136549G>CCA509989476KIZc.312G>C (p.Leu104=)
c.167-9016G>C
c.6+4390G>C (n.6+4390G>C)
c.169-9016G>C (n.169-9016G>C)
n.368G>C
n.436G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.378G>C
20g.21136549G>TCA509989477KIZc.312G>T (p.Leu104=)
c.167-9016G>T
c.6+4390G>T (n.6+4390G>T)
c.169-9016G>T (n.169-9016G>T)
n.368G>T
n.436G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.378G>T
 gnomAD v4
20g.21136550A>CCA408488677KIZc.313A>C (p.Lys105Gln)
c.167-9015A>C
c.6+4391A>C (n.6+4391A>C)
c.169-9015A>C (n.169-9015A>C)
n.369A>C
n.437A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.379A>C
20g.21136550A>GCA408488678KIZc.313A>G (p.Lys105Glu)
c.167-9015A>G
c.6+4391A>G (n.6+4391A>G)
c.169-9015A>G (n.169-9015A>G)
n.369A>G
n.437A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.379A>G
 gnomAD v4
20g.21136550A>TCA408488679KIZc.313A>T (p.Lys105Ter)
c.167-9015A>T
c.6+4391A>T (n.6+4391A>T)
c.169-9015A>T (n.169-9015A>T)
n.369A>T
n.437A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.379A>T
20g.21136551delCA2652105866KIZc.314del (p.Lys105SerfsTer20)
c.167-9014del
c.6+4392del (n.6+4392del)
c.169-9014del (n.169-9014del)
n.370del
n.438del
c.-73del (n.-73del)
n.380del
 gnomAD v4
20g.21136551A>CCA408488682KIZc.314A>C (p.Lys105Thr)
c.167-9014A>C
c.6+4392A>C (n.6+4392A>C)
c.169-9014A>C (n.169-9014A>C)
n.370A>C
n.438A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.380A>C
20g.21136551A>GCA408488680KIZc.314A>G (p.Lys105Arg)
c.167-9014A>G
c.6+4392A>G (n.6+4392A>G)
c.169-9014A>G (n.169-9014A>G)
n.370A>G
n.438A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.380A>G
20g.21136551A>TCA408488681KIZc.314A>T (p.Lys105Met)
c.167-9014A>T
c.6+4392A>T (n.6+4392A>T)
c.169-9014A>T (n.169-9014A>T)
n.370A>T
n.438A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.380A>T
 gnomAD v4
20g.21136552G>ACA509989479KIZc.315G>A (p.Lys105=)
c.167-9013G>A
c.6+4393G>A (n.6+4393G>A)
c.169-9013G>A (n.169-9013G>A)
n.371G>A
n.439G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.381G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.21136552G>CCA408488683KIZc.315G>C (p.Lys105Asn)
c.167-9013G>C
c.6+4393G>C (n.6+4393G>C)
c.169-9013G>C (n.169-9013G>C)
n.371G>C
n.439G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.381G>C
20g.21136552G=CA2354742844KIZc.315G= (p.Lys105=)
c.167-9013G=
c.6+4393G= (n.6+4393G=)
c.169-9013G= (n.169-9013G=)
n.371G=
n.439G=
c.-72G= (n.-72G=)
n.381G=
20g.21136552G>TCA408488684KIZc.315G>T (p.Lys105Asn)
c.167-9013G>T
c.6+4393G>T (n.6+4393G>T)
c.169-9013G>T (n.169-9013G>T)
n.371G>T
n.439G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.381G>T
 gnomAD v4
20g.21136553delCA2652105867KIZc.315+1del
c.167-9012del
c.6+4394del (n.6+4394del)
c.169-9012del (n.169-9012del)
n.371+1del
n.439+1del
c.-72+1del
n.381+1del
 gnomAD v4
20g.21136553G>ACA408488685KIZc.315+1G>A (n.315+1G>A)
c.167-9012G>A
c.6+4394G>A (n.6+4394G>A)
c.169-9012G>A (n.169-9012G>A)
n.371+1G>A
n.439+1G>A
c.-72+1G>A (n.-72+1G>A)
n.381+1G>A
 gnomAD v4
20g.21136553G>CCA408488686KIZc.315+1G>C (n.315+1G>C)
c.167-9012G>C
c.6+4394G>C (n.6+4394G>C)
c.169-9012G>C (n.169-9012G>C)
n.371+1G>C
n.439+1G>C
c.-72+1G>C (n.-72+1G>C)
n.381+1G>C
20g.21136553G>TCA408488687KIZc.315+1G>T (n.315+1G>T)
c.167-9012G>T
c.6+4394G>T (n.6+4394G>T)
c.169-9012G>T (n.169-9012G>T)
n.371+1G>T
n.439+1G>T
c.-72+1G>T (n.-72+1G>T)
n.381+1G>T
 gnomAD v4
20g.21136554T>ACA408488688KIZc.315+2T>A (n.315+2T>A)
c.167-9011T>A
c.6+4395T>A (n.6+4395T>A)
c.169-9011T>A (n.169-9011T>A)
n.371+2T>A
n.439+2T>A
c.-72+2T>A (n.-72+2T>A)
n.381+2T>A
20g.21136554T>CCA408488689KIZc.315+2T>C (n.315+2T>C)
c.167-9011T>C
c.6+4395T>C (n.6+4395T>C)
c.169-9011T>C (n.169-9011T>C)
n.371+2T>C
n.439+2T>C
c.-72+2T>C (n.-72+2T>C)
n.381+2T>C
 gnomAD v4
20g.21136554T>GCA408488690KIZc.315+2T>G (n.315+2T>G)
c.167-9011T>G
c.6+4395T>G (n.6+4395T>G)
c.169-9011T>G (n.169-9011T>G)
n.371+2T>G
n.439+2T>G
c.-72+2T>G (n.-72+2T>G)
n.381+2T>G
20g.21136554_21136555insAGCA2815519195KIZc.315+2_315+3insAG (n.315+2_315+3insAG)
c.167-9011_167-9010insAG
c.6+4395_6+4396insAG (n.6+4395_6+4396insAG)
c.169-9011_169-9010insAG (n.169-9011_169-9010insAG)
n.371+2_371+3insAG
n.439+2_439+3insAG
c.-72+2_-72+3insAG (n.-72+2_-72+3insAG)
n.381+2_381+3insAG
20g.21136555G>ACA635080341KIZc.315+3G>A (n.315+3G>A)
c.167-9010G>A
c.6+4396G>A (n.6+4396G>A)
c.169-9010G>A (n.169-9010G>A)
n.371+3G>A
n.439+3G>A
c.-72+3G>A (n.-72+3G>A)
n.381+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.21136555G>CCA635080342KIZc.315+3G>C (n.315+3G>C)
c.167-9010G>C
c.6+4396G>C (n.6+4396G>C)
c.169-9010G>C (n.169-9010G>C)
n.371+3G>C
n.439+3G>C
c.-72+3G>C (n.-72+3G>C)
n.381+3G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.21136555G=CA2354742845KIZc.315+3G= (n.315+3G=)
c.167-9010G=
c.6+4396G= (n.6+4396G=)
c.169-9010G= (n.169-9010G=)
n.371+3G=
n.439+3G=
c.-72+3G= (n.-72+3G=)
n.381+3G=
20g.21136555G>TCA1016074551KIZc.315+3G>T (n.315+3G>T)
c.167-9010G>T
c.6+4396G>T (n.6+4396G>T)
c.169-9010G>T (n.169-9010G>T)
n.371+3G>T
n.439+3G>T
c.-72+3G>T (n.-72+3G>T)
n.381+3G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.21136556A>GCA2652105868KIZc.315+4A>G (n.315+4A>G)
c.167-9009A>G
c.6+4397A>G (n.6+4397A>G)
c.169-9009A>G (n.169-9009A>G)
n.371+4A>G
n.439+4A>G
c.-72+4A>G (n.-72+4A>G)
n.381+4A>G
 gnomAD v4
20g.21136556A>TCA2652105869KIZc.315+4A>T (n.315+4A>T)
c.167-9009A>T
c.6+4397A>T (n.6+4397A>T)
c.169-9009A>T (n.169-9009A>T)
n.371+4A>T
n.439+4A>T
c.-72+4A>T (n.-72+4A>T)
n.381+4A>T
 gnomAD v4
20g.21136556_21136557delCA2815519196KIZc.315+4_315+5del (n.315+4_315+5del)
c.167-9009_167-9008del
c.6+4397_6+4398del (n.6+4397_6+4398del)
c.169-9009_169-9008del (n.169-9009_169-9008del)
n.371+4_371+5del
n.439+4_439+5del
c.-72+4_-72+5del (n.-72+4_-72+5del)
n.381+4_381+5del
20g.21136557C>ACA2573156932KIZc.315+5C>A (n.315+5C>A)
c.167-9008C>A
c.6+4398C>A (n.6+4398C>A)
c.169-9008C>A (n.169-9008C>A)
n.371+5C>A
n.439+5C>A
c.-72+5C>A (n.-72+5C>A)
n.381+5C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.21136557C=CA2354742846KIZc.315+5C= (n.315+5C=)
c.167-9008C=
c.6+4398C= (n.6+4398C=)
c.169-9008C= (n.169-9008C=)
n.371+5C=
n.439+5C=
c.-72+5C= (n.-72+5C=)
n.381+5C=
20g.21136557C>TCA635080343KIZc.315+5C>T (n.315+5C>T)
c.167-9008C>T
c.6+4398C>T (n.6+4398C>T)
c.169-9008C>T (n.169-9008C>T)
n.371+5C>T
n.439+5C>T
c.-72+5C>T (n.-72+5C>T)
n.381+5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.21136558T>ACA2652105870KIZc.315+6T>A (n.315+6T>A)
c.167-9007T>A
c.6+4399T>A (n.6+4399T>A)
c.169-9007T>A (n.169-9007T>A)
n.371+6T>A
n.439+6T>A
c.-72+6T>A (n.-72+6T>A)
n.381+6T>A
 gnomAD v4
20g.21136558T>CCA2652105871KIZc.315+6T>C (n.315+6T>C)
c.167-9007T>C
c.6+4399T>C (n.6+4399T>C)
c.169-9007T>C (n.169-9007T>C)
n.371+6T>C
n.439+6T>C
c.-72+6T>C (n.-72+6T>C)
n.381+6T>C
 gnomAD v4
20g.21136559T>ACA2577491467KIZc.315+7T>A (n.315+7T>A)
c.167-9006T>A
c.6+4400T>A (n.6+4400T>A)
c.169-9006T>A (n.169-9006T>A)
n.371+7T>A
n.439+7T>A
c.-72+7T>A (n.-72+7T>A)
n.381+7T>A
20g.21136559T>CCA2652105872KIZc.315+7T>C (n.315+7T>C)
c.167-9006T>C
c.6+4400T>C (n.6+4400T>C)
c.169-9006T>C (n.169-9006T>C)
n.371+7T>C
n.439+7T>C
c.-72+7T>C (n.-72+7T>C)
n.381+7T>C
 gnomAD v4
20g.21136559T>GCA2652105873KIZc.315+7T>G (n.315+7T>G)
c.167-9006T>G
c.6+4400T>G (n.6+4400T>G)
c.169-9006T>G (n.169-9006T>G)
n.371+7T>G
n.439+7T>G
c.-72+7T>G (n.-72+7T>G)
n.381+7T>G
 gnomAD v4
20g.21136560C>ACA2652105875KIZc.315+8C>A (n.315+8C>A)
c.167-9005C>A
c.6+4401C>A (n.6+4401C>A)
c.169-9005C>A (n.169-9005C>A)
n.371+8C>A
n.439+8C>A
c.-72+8C>A (n.-72+8C>A)
n.381+8C>A
 gnomAD v4
20g.21136560C>GCA2652105876KIZc.315+8C>G (n.315+8C>G)
c.167-9005C>G
c.6+4401C>G (n.6+4401C>G)
c.169-9005C>G (n.169-9005C>G)
n.371+8C>G
n.439+8C>G
c.-72+8C>G (n.-72+8C>G)
n.381+8C>G
 gnomAD v4
20g.21136560C>TCA2652105877KIZc.315+8C>T (n.315+8C>T)
c.167-9005C>T
c.6+4401C>T (n.6+4401C>T)
c.169-9005C>T (n.169-9005C>T)
n.371+8C>T
n.439+8C>T
c.-72+8C>T (n.-72+8C>T)
n.381+8C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.21136561delCA2652105874KIZc.315+9del (n.315+9del)
c.167-9004del
c.6+4402del (n.6+4402del)
c.169-9004del (n.169-9004del)
n.371+9del
n.439+9del
c.-72+9del (n.-72+9del)
n.381+9del
 gnomAD v4
20g.21136561C>ACA2652105878KIZc.315+9C>A (n.315+9C>A)
c.167-9004C>A
c.6+4402C>A (n.6+4402C>A)
c.169-9004C>A (n.169-9004C>A)
n.371+9C>A
n.439+9C>A
c.-72+9C>A (n.-72+9C>A)
n.381+9C>A
 gnomAD v4
20g.21136561C>TCA2652105879KIZc.315+9C>T (n.315+9C>T)
c.167-9004C>T
c.6+4402C>T (n.6+4402C>T)
c.169-9004C>T (n.169-9004C>T)
n.371+9C>T
n.439+9C>T
c.-72+9C>T (n.-72+9C>T)
n.381+9C>T
 gnomAD v4
20g.21136562T>CCA2354742848KIZc.315+10T>C (n.315+10T>C)
c.167-9003T>C
c.6+4403T>C (n.6+4403T>C)
c.169-9003T>C (n.169-9003T>C)
n.371+10T>C
n.439+10T>C
c.-72+10T>C (n.-72+10T>C)
n.381+10T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.21136562T=CA2354742847KIZc.315+10T= (n.315+10T=)
c.167-9003T=
c.6+4403T= (n.6+4403T=)
c.169-9003T= (n.169-9003T=)
n.371+10T=
n.439+10T=
c.-72+10T= (n.-72+10T=)
n.381+10T=
20g.21136563delCA2815519197KIZc.315+11del (n.315+11del)
c.167-9002del
c.6+4404del (n.6+4404del)
c.169-9002del (n.169-9002del)
n.371+11del
n.439+11del
c.-72+11del (n.-72+11del)
n.381+11del
20g.21136563G>ACA2652105880KIZc.315+11G>A (n.315+11G>A)
c.167-9002G>A
c.6+4404G>A (n.6+4404G>A)
c.169-9002G>A (n.169-9002G>A)
n.371+11G>A
n.439+11G>A
c.-72+11G>A (n.-72+11G>A)
n.381+11G>A
 gnomAD v4
20g.21136563G=CA2354742849KIZc.315+11G= (n.315+11G=)
c.167-9002G=
c.6+4404G= (n.6+4404G=)
c.169-9002G= (n.169-9002G=)
n.371+11G=
n.439+11G=
c.-72+11G= (n.-72+11G=)
n.381+11G=
20g.21136563G>TCA9784614KIZc.315+11G>T (n.315+11G>T)
c.167-9002G>T
c.6+4404G>T (n.6+4404G>T)
c.169-9002G>T (n.169-9002G>T)
n.371+11G>T
n.439+11G>T
c.-72+11G>T (n.-72+11G>T)
n.381+11G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.21136563_21136564delinsGTCA2354742850KIZc.315+11_315+12delinsGT (n.315+11_315+12delinsGT)
c.167-9002_167-9001delinsGT
c.6+4404_6+4405delinsGT (n.6+4404_6+4405delinsGT)
c.169-9002_169-9001delinsGT (n.169-9002_169-9001delinsGT)
n.371+11_371+12delinsGT
n.439+11_439+12delinsGT
c.-72+11_-72+12delinsGT (n.-72+11_-72+12delinsGT)
n.381+11_381+12delinsGT
20g.21136564T>ACA2652105883KIZc.315+12T>A (n.315+12T>A)
c.167-9001T>A
c.6+4405T>A (n.6+4405T>A)
c.169-9001T>A (n.169-9001T>A)
n.371+12T>A
n.439+12T>A
c.-72+12T>A (n.-72+12T>A)
n.381+12T>A
 gnomAD v4
20g.21136564T>CCA2652105882KIZc.315+12T>C (n.315+12T>C)
c.167-9001T>C
c.6+4405T>C (n.6+4405T>C)
c.169-9001T>C (n.169-9001T>C)
n.371+12T>C
n.439+12T>C
c.-72+12T>C (n.-72+12T>C)
n.381+12T>C
 gnomAD v4
20g.21136564T>GCA635080345KIZc.315+12T>G (n.315+12T>G)
c.167-9001T>G
c.6+4405T>G (n.6+4405T>G)
c.169-9001T>G (n.169-9001T>G)
n.371+12T>G
n.439+12T>G
c.-72+12T>G (n.-72+12T>G)
n.381+12T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.21136564T=CA2354742851KIZc.315+12T= (n.315+12T=)
c.167-9001T=
c.6+4405T= (n.6+4405T=)
c.169-9001T= (n.169-9001T=)
n.371+12T=
n.439+12T=
c.-72+12T= (n.-72+12T=)
n.381+12T=
20g.21136569dupCA2652105885KIZc.315+17dup (n.315+17dup)
c.167-8996dup
c.6+4410dup (n.6+4410dup)
c.169-8996dup (n.169-8996dup)
n.371+17dup
n.439+17dup
c.-72+17dup (n.-72+17dup)
n.381+17dup
 gnomAD v4
20g.21136569delCA635080344KIZc.315+17del (n.315+17del)
c.167-8996del
c.6+4410del (n.6+4410del)
c.169-8996del (n.169-8996del)
n.371+17del
n.439+17del
c.-72+17del (n.-72+17del)
n.381+17del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.21136568_21136569delCA2652105884KIZc.315+16_315+17del (n.315+16_315+17del)
c.167-8997_167-8996del
c.6+4409_6+4410del (n.6+4409_6+4410del)
c.169-8997_169-8996del (n.169-8997_169-8996del)
n.371+16_371+17del
n.439+16_439+17del
c.-72+16_-72+17del (n.-72+16_-72+17del)
n.381+16_381+17del
 gnomAD v4
20g.21136567_21136569delCA2652105881KIZc.315+15_315+17del (n.315+15_315+17del)
c.167-8998_167-8996del
c.6+4408_6+4410del (n.6+4408_6+4410del)
c.169-8998_169-8996del (n.169-8998_169-8996del)
n.371+15_371+17del
n.439+15_439+17del
c.-72+15_-72+17del (n.-72+15_-72+17del)
n.381+15_381+17del
 gnomAD v4
20g.21136565T>CCA2652105886KIZc.315+13T>C (n.315+13T>C)
c.167-9000T>C
c.6+4406T>C (n.6+4406T>C)
c.169-9000T>C (n.169-9000T>C)
n.371+13T>C
n.439+13T>C
c.-72+13T>C (n.-72+13T>C)
n.381+13T>C
 gnomAD v4
20g.21136566T>CCA2652105887KIZc.315+14T>C (n.315+14T>C)
c.167-8999T>C
c.6+4407T>C (n.6+4407T>C)
c.169-8999T>C (n.169-8999T>C)
n.371+14T>C
n.439+14T>C
c.-72+14T>C (n.-72+14T>C)
n.381+14T>C
 gnomAD v4
20g.21136568T>CCA2652105888KIZc.315+16T>C (n.315+16T>C)
c.167-8997T>C
c.6+4409T>C (n.6+4409T>C)
c.169-8997T>C (n.169-8997T>C)
n.371+16T>C
n.439+16T>C
c.-72+16T>C (n.-72+16T>C)
n.381+16T>C
 gnomAD v4
20g.21136569T>CCA9784615KIZc.315+17T>C (n.315+17T>C)
c.167-8996T>C
c.6+4410T>C (n.6+4410T>C)
c.169-8996T>C (n.169-8996T>C)
n.371+17T>C
n.439+17T>C
c.-72+17T>C (n.-72+17T>C)
n.381+17T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.21136569T>GCA2830561200KIZc.315+17T>G (n.315+17T>G)
c.167-8996T>G
c.6+4410T>G (n.6+4410T>G)
c.169-8996T>G (n.169-8996T>G)
n.371+17T>G
n.439+17T>G
c.-72+17T>G (n.-72+17T>G)
n.381+17T>G
20g.21136569T=CA2354742852KIZc.315+17T= (n.315+17T=)
c.167-8996T=
c.6+4410T= (n.6+4410T=)
c.169-8996T= (n.169-8996T=)
n.371+17T=
n.439+17T=
c.-72+17T= (n.-72+17T=)
n.381+17T=
20g.21136570A>TCA2652105889KIZc.315+18A>T (n.315+18A>T)
c.167-8995A>T
c.6+4411A>T (n.6+4411A>T)
c.169-8995A>T (n.169-8995A>T)
n.371+18A>T
n.439+18A>T
c.-72+18A>T (n.-72+18A>T)
n.381+18A>T
 gnomAD v4
20g.21136570_21136571insAGCA2830561201KIZc.315+18_315+19insAG (n.315+18_315+19insAG)
c.167-8995_167-8994insAG
c.6+4411_6+4412insAG (n.6+4411_6+4412insAG)
c.169-8995_169-8994insAG (n.169-8995_169-8994insAG)
n.371+18_371+19insAG
n.439+18_439+19insAG
c.-72+18_-72+19insAG (n.-72+18_-72+19insAG)
n.381+18_381+19insAG
20g.21136571C>ACA2652105890KIZc.315+19C>A (n.315+19C>A)
c.167-8994C>A
c.6+4412C>A (n.6+4412C>A)
c.169-8994C>A (n.169-8994C>A)
n.371+19C>A
n.439+19C>A
c.-72+19C>A (n.-72+19C>A)
n.381+19C>A
 gnomAD v4
20g.21136571C>GCA2652105891KIZc.315+19C>G (n.315+19C>G)
c.167-8994C>G
c.6+4412C>G (n.6+4412C>G)
c.169-8994C>G (n.169-8994C>G)
n.371+19C>G
n.439+19C>G
c.-72+19C>G (n.-72+19C>G)
n.381+19C>G
 gnomAD v4
20g.21136571C>TCA2652105892KIZc.315+19C>T (n.315+19C>T)
c.167-8994C>T
c.6+4412C>T (n.6+4412C>T)
c.169-8994C>T (n.169-8994C>T)
n.371+19C>T
n.439+19C>T
c.-72+19C>T (n.-72+19C>T)
n.381+19C>T
 gnomAD v4
20g.21136572T>CCA2577491468KIZc.315+20T>C (n.315+20T>C)
c.167-8993T>C
c.6+4413T>C (n.6+4413T>C)
c.169-8993T>C (n.169-8993T>C)
n.371+20T>C
n.439+20T>C
c.-72+20T>C (n.-72+20T>C)
n.381+20T>C
 gnomAD v4
20g.21136575_21136576delCA2652105894KIZc.315+23_315+24del (n.315+23_315+24del)
c.167-8990_167-8989del
c.6+4416_6+4417del (n.6+4416_6+4417del)
c.169-8990_169-8989del (n.169-8990_169-8989del)
n.371+23_371+24del
n.439+23_439+24del
c.-72+23_-72+24del (n.-72+23_-72+24del)
n.381+23_381+24del
 gnomAD v4
20g.21136573G>ACA2652105895KIZc.315+21G>A (n.315+21G>A)
c.167-8992G>A
c.6+4414G>A (n.6+4414G>A)
c.169-8992G>A (n.169-8992G>A)
n.371+21G>A
n.439+21G>A
c.-72+21G>A (n.-72+21G>A)
n.381+21G>A
 gnomAD v4
20g.21136573G=CA2354742854KIZc.315+21G= (n.315+21G=)
c.167-8992G=
c.6+4414G= (n.6+4414G=)
c.169-8992G= (n.169-8992G=)
n.371+21G=
n.439+21G=
c.-72+21G= (n.-72+21G=)
n.381+21G=
20g.21136573G>TCA635080346KIZc.315+21G>T (n.315+21G>T)
c.167-8992G>T
c.6+4414G>T (n.6+4414G>T)
c.169-8992G>T (n.169-8992G>T)
n.371+21G>T
n.439+21G>T
c.-72+21G>T (n.-72+21G>T)
n.381+21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.21136573_21136574delinsGTCA2354742853KIZc.315+21_315+22delinsGT (n.315+21_315+22delinsGT)
c.167-8992_167-8991delinsGT
c.6+4414_6+4415delinsGT (n.6+4414_6+4415delinsGT)
c.169-8992_169-8991delinsGT (n.169-8992_169-8991delinsGT)
n.371+21_371+22delinsGT
n.439+21_439+22delinsGT
c.-72+21_-72+22delinsGT (n.-72+21_-72+22delinsGT)
n.381+21_381+22delinsGT
20g.21136573_21136574insGGGGGGAGGTCA2815519198KIZc.315+21_315+22insGGGGGGAGGT (n.315+21_315+22insGGGGGGAGGT)
c.167-8992_167-8991insGGGGGGAGGT
c.6+4414_6+4415insGGGGGGAGGT (n.6+4414_6+4415insGGGGGGAGGT)
c.169-8992_169-8991insGGGGGGAGGT (n.169-8992_169-8991insGGGGGGAGGT)
n.371+21_371+22insGGGGGGAGGT
n.439+21_439+22insGGGGGGAGGT
c.-72+21_-72+22insGGGGGGAGGT (n.-72+21_-72+22insGGGGGGAGGT)
n.381+21_381+22insGGGGGGAGGT
20g.21136574delCA9784616KIZc.315+22del (n.315+22del)
c.167-8991del
c.6+4415del (n.6+4415del)
c.169-8991del (n.169-8991del)
n.371+22del
n.439+22del
c.-72+22del (n.-72+22del)
n.381+22del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.21136574T>ACA2652105896KIZc.315+22T>A (n.315+22T>A)
c.167-8991T>A
c.6+4415T>A (n.6+4415T>A)
c.169-8991T>A (n.169-8991T>A)
n.371+22T>A
n.439+22T>A
c.-72+22T>A (n.-72+22T>A)
n.381+22T>A
 gnomAD v4
20g.21136574T>CCA9784617KIZc.315+22T>C (n.315+22T>C)
c.167-8991T>C
c.6+4415T>C (n.6+4415T>C)
c.169-8991T>C (n.169-8991T>C)
n.371+22T>C
n.439+22T>C
c.-72+22T>C (n.-72+22T>C)
n.381+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.21136574T=CA2354742855KIZc.315+22T= (n.315+22T=)
c.167-8991T=
c.6+4415T= (n.6+4415T=)
c.169-8991T= (n.169-8991T=)
n.371+22T=
n.439+22T=
c.-72+22T= (n.-72+22T=)
n.381+22T=
20g.21136575G>ACA2652105897KIZc.315+23G>A (n.315+23G>A)
c.167-8990G>A
c.6+4416G>A (n.6+4416G>A)
c.169-8990G>A (n.169-8990G>A)
n.371+23G>A
n.439+23G>A
c.-72+23G>A (n.-72+23G>A)
n.381+23G>A
 gnomAD v4
20g.21136575G>TCA2652105898KIZc.315+23G>T (n.315+23G>T)
c.167-8990G>T
c.6+4416G>T (n.6+4416G>T)
c.169-8990G>T (n.169-8990G>T)
n.371+23G>T
n.439+23G>T
c.-72+23G>T (n.-72+23G>T)
n.381+23G>T
 gnomAD v4
20g.21136579delCA2652105899KIZc.315+27del (n.315+27del)
c.167-8986del
c.6+4420del (n.6+4420del)
c.169-8986del (n.169-8986del)
n.371+27del
n.439+27del
c.-72+27del (n.-72+27del)
n.381+27del
 gnomAD v4
20g.21136577_21136584delCA2815519199KIZc.315+25_315+32del (n.315+25_315+32del)
c.167-8988_167-8981del
c.6+4418_6+4425del (n.6+4418_6+4425del)
c.169-8988_169-8981del (n.169-8988_169-8981del)
n.371+25_371+32del
n.439+25_439+32del
c.-72+25_-72+32del (n.-72+25_-72+32del)
n.381+25_381+32del
20g.21136584_21136588delCA2577491469KIZc.315+32_315+36del (n.315+32_315+36del)
c.167-8981_167-8977del
c.6+4425_6+4429del (n.6+4425_6+4429del)
c.169-8981_169-8977del (n.169-8981_169-8977del)
n.371+32_371+36del
n.439+32_439+36del
c.-72+32_-72+36del (n.-72+32_-72+36del)
n.381+32_381+36del
 gnomAD v4
20g.21136579_21136588delCA2815519200KIZc.315+27_315+36del (n.315+27_315+36del)
c.167-8986_167-8977del
c.6+4420_6+4429del (n.6+4420_6+4429del)
c.169-8986_169-8977del (n.169-8986_169-8977del)
n.371+27_371+36del
n.439+27_439+36del
c.-72+27_-72+36del (n.-72+27_-72+36del)
n.381+27_381+36del
20g.21136577T>CCA2652105900KIZc.315+25T>C (n.315+25T>C)
c.167-8988T>C
c.6+4418T>C (n.6+4418T>C)
c.169-8988T>C (n.169-8988T>C)
n.371+25T>C
n.439+25T>C
c.-72+25T>C (n.-72+25T>C)
n.381+25T>C
 gnomAD v4
20g.21136578T>CCA2652105901KIZc.315+26T>C (n.315+26T>C)
c.167-8987T>C
c.6+4419T>C (n.6+4419T>C)
c.169-8987T>C (n.169-8987T>C)
n.371+26T>C
n.439+26T>C
c.-72+26T>C (n.-72+26T>C)
n.381+26T>C
 gnomAD v4
20g.21136579T>ACA2652105902KIZc.315+27T>A (n.315+27T>A)
c.167-8986T>A
c.6+4420T>A (n.6+4420T>A)
c.169-8986T>A (n.169-8986T>A)
n.371+27T>A
n.439+27T>A
c.-72+27T>A (n.-72+27T>A)
n.381+27T>A
 gnomAD v4
20g.21136580A=CA2354742856KIZc.315+28A= (n.315+28A=)
c.167-8985A=
c.6+4421A= (n.6+4421A=)
c.169-8985A= (n.169-8985A=)
n.371+28A=
n.439+28A=
c.-72+28A= (n.-72+28A=)
n.381+28A=
20g.21136580A>GCA312976890KIZc.315+28A>G (n.315+28A>G)
c.167-8985A>G
c.6+4421A>G (n.6+4421A>G)
c.169-8985A>G (n.169-8985A>G)
n.371+28A>G
n.439+28A>G
c.-72+28A>G (n.-72+28A>G)
n.381+28A>G
 dbSNP
20g.21136580A>TCA2652105903KIZc.315+28A>T (n.315+28A>T)
c.167-8985A>T
c.6+4421A>T (n.6+4421A>T)
c.169-8985A>T (n.169-8985A>T)
n.371+28A>T
n.439+28A>T
c.-72+28A>T (n.-72+28A>T)
n.381+28A>T
 gnomAD v4
20g.21136584delCA2652105904KIZc.315+32del (n.315+32del)
c.167-8981del
c.6+4425del (n.6+4425del)
c.169-8981del (n.169-8981del)
n.371+32del
n.439+32del
c.-72+32del (n.-72+32del)
n.381+32del
 gnomAD v4
20g.21136582T>CCA2652105905KIZc.315+30T>C (n.315+30T>C)
c.167-8983T>C
c.6+4423T>C (n.6+4423T>C)
c.169-8983T>C (n.169-8983T>C)
n.371+30T>C
n.439+30T>C
c.-72+30T>C (n.-72+30T>C)
n.381+30T>C
 gnomAD v4
20g.21136583_21136584insAGCA2815519202KIZc.315+31_315+32insAG (n.315+31_315+32insAG)
c.167-8982_167-8981insAG
c.6+4424_6+4425insAG (n.6+4424_6+4425insAG)
c.169-8982_169-8981insAG (n.169-8982_169-8981insAG)
n.371+31_371+32insAG
n.439+31_439+32insAG
c.-72+31_-72+32insAG (n.-72+31_-72+32insAG)
n.381+31_381+32insAG
20g.21136583_21136584insACAGCA2815519201KIZc.315+31_315+32insACAG (n.315+31_315+32insACAG)
c.167-8982_167-8981insACAG
c.6+4424_6+4425insACAG (n.6+4424_6+4425insACAG)
c.169-8982_169-8981insACAG (n.169-8982_169-8981insACAG)
n.371+31_371+32insACAG
n.439+31_439+32insACAG
c.-72+31_-72+32insACAG (n.-72+31_-72+32insACAG)
n.381+31_381+32insACAG
20g.21136584T>ACA2652105907KIZc.315+32T>A (n.315+32T>A)
c.167-8981T>A
c.6+4425T>A (n.6+4425T>A)
c.169-8981T>A (n.169-8981T>A)
n.371+32T>A
n.439+32T>A
c.-72+32T>A (n.-72+32T>A)
n.381+32T>A
 gnomAD v4
20g.21136584T>CCA2652105906KIZc.315+32T>C (n.315+32T>C)
c.167-8981T>C
c.6+4425T>C (n.6+4425T>C)
c.169-8981T>C (n.169-8981T>C)
n.371+32T>C
n.439+32T>C
c.-72+32T>C (n.-72+32T>C)
n.381+32T>C
 gnomAD v4
20g.21136585A=CA2354742857KIZc.315+33A= (n.315+33A=)
c.167-8980A=
c.6+4426A= (n.6+4426A=)
c.169-8980A= (n.169-8980A=)
n.371+33A=
n.439+33A=
c.-72+33A= (n.-72+33A=)
n.381+33A=
20g.21136585A>CCA2815519203KIZc.315+33A>C (n.315+33A>C)
c.167-8980A>C
c.6+4426A>C (n.6+4426A>C)
c.169-8980A>C (n.169-8980A>C)
n.371+33A>C
n.439+33A>C
c.-72+33A>C (n.-72+33A>C)
n.381+33A>C
20g.21136585A>GCA2652105909KIZc.315+33A>G (n.315+33A>G)
c.167-8980A>G
c.6+4426A>G (n.6+4426A>G)
c.169-8980A>G (n.169-8980A>G)
n.371+33A>G
n.439+33A>G
c.-72+33A>G (n.-72+33A>G)
n.381+33A>G
 gnomAD v4
20g.21136585A>TCA635080347KIZc.315+33A>T (n.315+33A>T)
c.167-8980A>T
c.6+4426A>T (n.6+4426A>T)
c.169-8980A>T (n.169-8980A>T)
n.371+33A>T
n.439+33A>T
c.-72+33A>T (n.-72+33A>T)
n.381+33A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.21136586T>GCA2652105910KIZc.315+34T>G (n.315+34T>G)
c.167-8979T>G
c.6+4427T>G (n.6+4427T>G)
c.169-8979T>G (n.169-8979T>G)
n.371+34T>G
n.439+34T>G
c.-72+34T>G (n.-72+34T>G)
n.381+34T>G
 gnomAD v4
20g.21136586_21136589delinsTTTGCA2354742858KIZc.315+34_315+37delinsTTTG (n.315+34_315+37delinsTTTG)
c.167-8979_167-8976delinsTTTG
c.6+4427_6+4430delinsTTTG (n.6+4427_6+4430delinsTTTG)
c.169-8979_169-8976delinsTTTG (n.169-8979_169-8976delinsTTTG)
n.371+34_371+37delinsTTTG
n.439+34_439+37delinsTTTG
c.-72+34_-72+37delinsTTTG (n.-72+34_-72+37delinsTTTG)
n.381+34_381+37delinsTTTG
20g.21136586_21136587insACACA2815519204KIZc.315+34_315+35insACA (n.315+34_315+35insACA)
c.167-8979_167-8978insACA
c.6+4427_6+4428insACA (n.6+4427_6+4428insACA)
c.169-8979_169-8978insACA (n.169-8979_169-8978insACA)
n.371+34_371+35insACA
n.439+34_439+35insACA
c.-72+34_-72+35insACA (n.-72+34_-72+35insACA)
n.381+34_381+35insACA
20g.21136587T>CCA742022962KIZc.315+35T>C (n.315+35T>C)
c.167-8978T>C
c.6+4428T>C (n.6+4428T>C)
c.169-8978T>C (n.169-8978T>C)
n.371+35T>C
n.439+35T>C
c.-72+35T>C (n.-72+35T>C)
n.381+35T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.21136587T>GCA2652105911KIZc.315+35T>G (n.315+35T>G)
c.167-8978T>G
c.6+4428T>G (n.6+4428T>G)
c.169-8978T>G (n.169-8978T>G)
n.371+35T>G
n.439+35T>G
c.-72+35T>G (n.-72+35T>G)
n.381+35T>G
 gnomAD v4
20g.21136587T=CA2354742859KIZc.315+35T= (n.315+35T=)
c.167-8978T=
c.6+4428T= (n.6+4428T=)
c.169-8978T= (n.169-8978T=)
n.371+35T=
n.439+35T=
c.-72+35T= (n.-72+35T=)
n.381+35T=
20g.21136594_21136596delCA742022963KIZc.315+42_315+44del (n.315+42_315+44del)
c.167-8971_167-8969del
c.6+4435_6+4437del (n.6+4435_6+4437del)
c.169-8971_169-8969del (n.169-8971_169-8969del)
n.371+42_371+44del
n.439+42_439+44del
c.-72+42_-72+44del (n.-72+42_-72+44del)
n.381+42_381+44del
 dbSNP gnomAD v4
20g.21136588_21136589insACA2815519205KIZc.315+36_315+37insA (n.315+36_315+37insA)
c.167-8977_167-8976insA
c.6+4429_6+4430insA (n.6+4429_6+4430insA)
c.169-8977_169-8976insA (n.169-8977_169-8976insA)
n.371+36_371+37insA
n.439+36_439+37insA
c.-72+36_-72+37insA (n.-72+36_-72+37insA)
n.381+36_381+37insA
20g.21136588_21136589insAGACA2815519206KIZc.315+36_315+37insAGA (n.315+36_315+37insAGA)
c.167-8977_167-8976insAGA
c.6+4429_6+4430insAGA (n.6+4429_6+4430insAGA)
c.169-8977_169-8976insAGA (n.169-8977_169-8976insAGA)
n.371+36_371+37insAGA
n.439+36_439+37insAGA
c.-72+36_-72+37insAGA (n.-72+36_-72+37insAGA)
n.381+36_381+37insAGA
20g.21136589delCA2652105912KIZc.315+37del (n.315+37del)
c.167-8976del
c.6+4430del (n.6+4430del)
c.169-8976del (n.169-8976del)
n.371+37del
n.439+37del
c.-72+37del (n.-72+37del)
n.381+37del
 gnomAD v4
20g.21136589G>ACA2652105913KIZc.315+37G>A (n.315+37G>A)
c.167-8976G>A
c.6+4430G>A (n.6+4430G>A)
c.169-8976G>A (n.169-8976G>A)
n.371+37G>A
n.439+37G>A
c.-72+37G>A (n.-72+37G>A)
n.381+37G>A
 gnomAD v4
20g.21136589G>CCA2652105914KIZc.315+37G>C (n.315+37G>C)
c.167-8976G>C
c.6+4430G>C (n.6+4430G>C)
c.169-8976G>C (n.169-8976G>C)
n.371+37G>C
n.439+37G>C
c.-72+37G>C (n.-72+37G>C)
n.381+37G>C
 gnomAD v4
20g.21136589G=CA2354742860KIZc.315+37G= (n.315+37G=)
c.167-8976G=
c.6+4430G= (n.6+4430G=)
c.169-8976G= (n.169-8976G=)
n.371+37G=
n.439+37G=
c.-72+37G= (n.-72+37G=)
n.381+37G=
20g.21136589G>TCA9784618KIZc.315+37G>T (n.315+37G>T)
c.167-8976G>T
c.6+4430G>T (n.6+4430G>T)
c.169-8976G>T (n.169-8976G>T)
n.371+37G>T
n.439+37G>T
c.-72+37G>T (n.-72+37G>T)
n.381+37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.21136590T>CCA2652105915KIZc.315+38T>C (n.315+38T>C)
c.167-8975T>C
c.6+4431T>C (n.6+4431T>C)
c.169-8975T>C (n.169-8975T>C)
n.371+38T>C
n.439+38T>C
c.-72+38T>C (n.-72+38T>C)
n.381+38T>C
 gnomAD v4
20g.21136590_21136591insACACA2815519207KIZc.315+38_315+39insACA (n.315+38_315+39insACA)
c.167-8975_167-8974insACA
c.6+4431_6+4432insACA (n.6+4431_6+4432insACA)
c.169-8975_169-8974insACA (n.169-8975_169-8974insACA)
n.371+38_371+39insACA
n.439+38_439+39insACA
c.-72+38_-72+39insACA (n.-72+38_-72+39insACA)
n.381+38_381+39insACA
20g.21136590_21136591insACAGCA2815519208KIZc.315+38_315+39insACAG (n.315+38_315+39insACAG)
c.167-8975_167-8974insACAG
c.6+4431_6+4432insACAG (n.6+4431_6+4432insACAG)
c.169-8975_169-8974insACAG (n.169-8975_169-8974insACAG)
n.371+38_371+39insACAG
n.439+38_439+39insACAG
c.-72+38_-72+39insACAG (n.-72+38_-72+39insACAG)
n.381+38_381+39insACAG
20g.21136591T>CCA2652105916KIZc.315+39T>C (n.315+39T>C)
c.167-8974T>C
c.6+4432T>C (n.6+4432T>C)
c.169-8974T>C (n.169-8974T>C)
n.371+39T>C
n.439+39T>C
c.-72+39T>C (n.-72+39T>C)
n.381+39T>C
 gnomAD v4
20g.21136591T>GCA2652105917KIZc.315+39T>G (n.315+39T>G)
c.167-8974T>G
c.6+4432T>G (n.6+4432T>G)
c.169-8974T>G (n.169-8974T>G)
n.371+39T>G
n.439+39T>G
c.-72+39T>G (n.-72+39T>G)
n.381+39T>G
 gnomAD v4
20g.21136591_21136592insACA2815519209KIZc.315+39_315+40insA (n.315+39_315+40insA)
c.167-8974_167-8973insA
c.6+4432_6+4433insA (n.6+4432_6+4433insA)
c.169-8974_169-8973insA (n.169-8974_169-8973insA)
n.371+39_371+40insA
n.439+39_439+40insA
c.-72+39_-72+40insA (n.-72+39_-72+40insA)
n.381+39_381+40insA
20g.21136591_21136592insACACA2815519210KIZc.315+39_315+40insACA (n.315+39_315+40insACA)
c.167-8974_167-8973insACA
c.6+4432_6+4433insACA (n.6+4432_6+4433insACA)
c.169-8974_169-8973insACA (n.169-8974_169-8973insACA)
n.371+39_371+40insACA
n.439+39_439+40insACA
c.-72+39_-72+40insACA (n.-72+39_-72+40insACA)
n.381+39_381+40insACA
20g.21136592delCA2577491470KIZc.315+40del (n.315+40del)
c.167-8973del
c.6+4433del (n.6+4433del)
c.169-8973del (n.169-8973del)
n.371+40del
n.439+40del
c.-72+40del (n.-72+40del)
n.381+40del
 gnomAD v4
20g.21136592G>ACA2652105918KIZc.315+40G>A (n.315+40G>A)
c.167-8973G>A
c.6+4433G>A (n.6+4433G>A)
c.169-8973G>A (n.169-8973G>A)
n.371+40G>A
n.439+40G>A
c.-72+40G>A (n.-72+40G>A)
n.381+40G>A
 gnomAD v4
20g.21136592G>CCA2652105919KIZc.315+40G>C (n.315+40G>C)
c.167-8973G>C
c.6+4433G>C (n.6+4433G>C)
c.169-8973G>C (n.169-8973G>C)
n.371+40G>C
n.439+40G>C
c.-72+40G>C (n.-72+40G>C)
n.381+40G>C
 gnomAD v4
20g.21136592G=CA2354742861KIZc.315+40G= (n.315+40G=)
c.167-8973G=
c.6+4433G= (n.6+4433G=)
c.169-8973G= (n.169-8973G=)
n.371+40G=
n.439+40G=
c.-72+40G= (n.-72+40G=)
n.381+40G=
20g.21136592G>TCA635080348KIZc.315+40G>T (n.315+40G>T)
c.167-8973G>T
c.6+4433G>T (n.6+4433G>T)
c.169-8973G>T (n.169-8973G>T)
n.371+40G>T
n.439+40G>T
c.-72+40G>T (n.-72+40G>T)
n.381+40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.21136592_21136593delinsGTCA2354742862KIZc.315+40_315+41delinsGT (n.315+40_315+41delinsGT)
c.167-8973_167-8972delinsGT
c.6+4433_6+4434delinsGT (n.6+4433_6+4434delinsGT)
c.169-8973_169-8972delinsGT (n.169-8973_169-8972delinsGT)
n.371+40_371+41delinsGT
n.439+40_439+41delinsGT
c.-72+40_-72+41delinsGT (n.-72+40_-72+41delinsGT)
n.381+40_381+41delinsGT
20g.21136592_21136593insACCA2815519212KIZc.315+40_315+41insAC (n.315+40_315+41insAC)
c.167-8973_167-8972insAC
c.6+4433_6+4434insAC (n.6+4433_6+4434insAC)
c.169-8973_169-8972insAC (n.169-8973_169-8972insAC)
n.371+40_371+41insAC
n.439+40_439+41insAC
c.-72+40_-72+41insAC (n.-72+40_-72+41insAC)
n.381+40_381+41insAC
20g.21136592_21136593insACACA2815519213KIZc.315+40_315+41insACA (n.315+40_315+41insACA)
c.167-8973_167-8972insACA
c.6+4433_6+4434insACA (n.6+4433_6+4434insACA)
c.169-8973_169-8972insACA (n.169-8973_169-8972insACA)
n.371+40_371+41insACA
n.439+40_439+41insACA
c.-72+40_-72+41insACA (n.-72+40_-72+41insACA)
n.381+40_381+41insACA
20g.21136592_21136593insAGACA2815519211KIZc.315+40_315+41insAGA (n.315+40_315+41insAGA)
c.167-8973_167-8972insAGA
c.6+4433_6+4434insAGA (n.6+4433_6+4434insAGA)
c.169-8973_169-8972insAGA (n.169-8973_169-8972insAGA)
n.371+40_371+41insAGA
n.439+40_439+41insAGA
c.-72+40_-72+41insAGA (n.-72+40_-72+41insAGA)
n.381+40_381+41insAGA
20g.21136593T>ACA2652105920KIZc.315+41T>A (n.315+41T>A)
c.167-8972T>A
c.6+4434T>A (n.6+4434T>A)
c.169-8972T>A (n.169-8972T>A)
n.371+41T>A
n.439+41T>A
c.-72+41T>A (n.-72+41T>A)
n.381+41T>A
 gnomAD v4
20g.21136593T>CCA2652105921KIZc.315+41T>C (n.315+41T>C)
c.167-8972T>C
c.6+4434T>C (n.6+4434T>C)
c.169-8972T>C (n.169-8972T>C)
n.371+41T>C
n.439+41T>C
c.-72+41T>C (n.-72+41T>C)
n.381+41T>C
 gnomAD v4
20g.21136594delCA1016074574KIZc.315+42del (n.315+42del)
c.167-8971del
c.6+4435del (n.6+4435del)
c.169-8971del (n.169-8971del)
n.371+42del
n.439+42del
c.-72+42del (n.-72+42del)
n.381+42del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.21136594T>CCA2354742864KIZc.315+42T>C (n.315+42T>C)
c.167-8971T>C
c.6+4435T>C (n.6+4435T>C)
c.169-8971T>C (n.169-8971T>C)
n.371+42T>C
n.439+42T>C
c.-72+42T>C (n.-72+42T>C)
n.381+42T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.21136594T>GCA2815519214KIZc.315+42T>G (n.315+42T>G)
c.167-8971T>G
c.6+4435T>G (n.6+4435T>G)
c.169-8971T>G (n.169-8971T>G)
n.371+42T>G
n.439+42T>G
c.-72+42T>G (n.-72+42T>G)
n.381+42T>G
20g.21136594T=CA2354742863KIZc.315+42T= (n.315+42T=)
c.167-8971T=
c.6+4435T= (n.6+4435T=)
c.169-8971T= (n.169-8971T=)
n.371+42T=
n.439+42T=
c.-72+42T= (n.-72+42T=)
n.381+42T=
20g.21136599_21136600dupCA2652105922KIZc.315+47_315+48dup (n.315+47_315+48dup)
c.167-8966_167-8965dup
c.6+4440_6+4441dup (n.6+4440_6+4441dup)
c.169-8966_169-8965dup (n.169-8966_169-8965dup)
n.371+47_371+48dup
n.439+47_439+48dup
c.-72+47_-72+48dup (n.-72+47_-72+48dup)
n.381+47_381+48dup
 gnomAD v4
20g.21136599_21136600delCA2577491471KIZc.315+47_315+48del (n.315+47_315+48del)
c.167-8966_167-8965del
c.6+4440_6+4441del (n.6+4440_6+4441del)
c.169-8966_169-8965del (n.169-8966_169-8965del)
n.371+47_371+48del
n.439+47_439+48del
c.-72+47_-72+48del (n.-72+47_-72+48del)
n.381+47_381+48del
 gnomAD v4
20g.21136594_21136595insACA2815519215KIZc.315+42_315+43insA (n.315+42_315+43insA)
c.167-8971_167-8970insA
c.6+4435_6+4436insA (n.6+4435_6+4436insA)
c.169-8971_169-8970insA (n.169-8971_169-8970insA)
n.371+42_371+43insA
n.439+42_439+43insA
c.-72+42_-72+43insA (n.-72+42_-72+43insA)
n.381+42_381+43insA
20g.21136594_21136595insACAGCA2815519216KIZc.315+42_315+43insACAG (n.315+42_315+43insACAG)
c.167-8971_167-8970insACAG
c.6+4435_6+4436insACAG (n.6+4435_6+4436insACAG)
c.169-8971_169-8970insACAG (n.169-8971_169-8970insACAG)
n.371+42_371+43insACAG
n.439+42_439+43insACAG
c.-72+42_-72+43insACAG (n.-72+42_-72+43insACAG)
n.381+42_381+43insACAG
20g.21136594_21136595insACTCCA2815519217KIZc.315+42_315+43insACTC (n.315+42_315+43insACTC)
c.167-8971_167-8970insACTC
c.6+4435_6+4436insACTC (n.6+4435_6+4436insACTC)
c.169-8971_169-8970insACTC (n.169-8971_169-8970insACTC)
n.371+42_371+43insACTC
n.439+42_439+43insACTC
c.-72+42_-72+43insACTC (n.-72+42_-72+43insACTC)
n.381+42_381+43insACTC
20g.21136595delCA2652105924KIZc.315+43del (n.315+43del)
c.167-8970del
c.6+4436del (n.6+4436del)
c.169-8970del (n.169-8970del)
n.371+43del
n.439+43del
c.-72+43del (n.-72+43del)
n.381+43del
 gnomAD v4
20g.21136595G>ACA742022969KIZc.315+43G>A (n.315+43G>A)
c.167-8970G>A
c.6+4436G>A (n.6+4436G>A)
c.169-8970G>A (n.169-8970G>A)
n.371+43G>A
n.439+43G>A
c.-72+43G>A (n.-72+43G>A)
n.381+43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.21136595G=CA2354742865KIZc.315+43G= (n.315+43G=)
c.167-8970G=
c.6+4436G= (n.6+4436G=)
c.169-8970G= (n.169-8970G=)
n.371+43G=
n.439+43G=
c.-72+43G= (n.-72+43G=)
n.381+43G=
20g.21136595G>TCA635080349KIZc.315+43G>T (n.315+43G>T)
c.167-8970G>T
c.6+4436G>T (n.6+4436G>T)
c.169-8970G>T (n.169-8970G>T)
n.371+43G>T
n.439+43G>T
c.-72+43G>T (n.-72+43G>T)
n.381+43G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.21136595_21136596insACACA2815519218KIZc.315+43_315+44insACA (n.315+43_315+44insACA)
c.167-8970_167-8969insACA
c.6+4436_6+4437insACA (n.6+4436_6+4437insACA)
c.169-8970_169-8969insACA (n.169-8970_169-8969insACA)
n.371+43_371+44insACA
n.439+43_439+44insACA
c.-72+43_-72+44insACA (n.-72+43_-72+44insACA)
n.381+43_381+44insACA
20g.21136596T>ACA2652105927KIZc.315+44T>A (n.315+44T>A)
c.167-8969T>A
c.6+4437T>A (n.6+4437T>A)
c.169-8969T>A (n.169-8969T>A)
n.371+44T>A
n.439+44T>A
c.-72+44T>A (n.-72+44T>A)
n.381+44T>A
 gnomAD v4
20g.21136596T>CCA9784619KIZc.315+44T>C (n.315+44T>C)
c.167-8969T>C
c.6+4437T>C (n.6+4437T>C)
c.169-8969T>C (n.169-8969T>C)
n.371+44T>C
n.439+44T>C
c.-72+44T>C (n.-72+44T>C)
n.381+44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.21136596T>GCA2652105929KIZc.315+44T>G (n.315+44T>G)
c.167-8969T>G
c.6+4437T>G (n.6+4437T>G)
c.169-8969T>G (n.169-8969T>G)
n.371+44T>G
n.439+44T>G
c.-72+44T>G (n.-72+44T>G)
n.381+44T>G
 gnomAD v4
20g.21136596T=CA2354742866KIZc.315+44T= (n.315+44T=)
c.167-8969T=
c.6+4437T= (n.6+4437T=)
c.169-8969T= (n.169-8969T=)
n.371+44T=
n.439+44T=
c.-72+44T= (n.-72+44T=)
n.381+44T=
20g.21136596dupCA2652105926KIZc.315+44dup (n.315+44dup)
c.167-8969dup
c.6+4437dup (n.6+4437dup)
c.169-8969dup (n.169-8969dup)
n.371+44dup
n.439+44dup
c.-72+44dup (n.-72+44dup)
n.381+44dup
 gnomAD v4
20g.21136597delCA2577491472KIZc.315+45del (n.315+45del)
c.167-8968del
c.6+4438del (n.6+4438del)
c.169-8968del (n.169-8968del)
n.371+45del
n.439+45del
c.-72+45del (n.-72+45del)
n.381+45del
 gnomAD v4
20g.21136597G>ACA2815519219KIZc.315+45G>A (n.315+45G>A)
c.167-8968G>A
c.6+4438G>A (n.6+4438G>A)
c.169-8968G>A (n.169-8968G>A)
n.371+45G>A
n.439+45G>A
c.-72+45G>A (n.-72+45G>A)
n.381+45G>A
20g.21136597G>CCA2815519220KIZc.315+45G>C (n.315+45G>C)
c.167-8968G>C
c.6+4438G>C (n.6+4438G>C)
c.169-8968G>C (n.169-8968G>C)
n.371+45G>C
n.439+45G>C
c.-72+45G>C (n.-72+45G>C)
n.381+45G>C
20g.21136597G=CA2354742867KIZc.315+45G= (n.315+45G=)
c.167-8968G=
c.6+4438G= (n.6+4438G=)
c.169-8968G= (n.169-8968G=)
n.371+45G=
n.439+45G=
c.-72+45G= (n.-72+45G=)
n.381+45G=
20g.21136597G>TCA635080350KIZc.315+45G>T (n.315+45G>T)
c.167-8968G>T
c.6+4438G>T (n.6+4438G>T)
c.169-8968G>T (n.169-8968G>T)
n.371+45G>T
n.439+45G>T
c.-72+45G>T (n.-72+45G>T)
n.381+45G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.21136597_21136600delinsGTGTCA2354742868KIZc.315+45_315+48delinsGTGT (n.315+45_315+48delinsGTGT)
c.167-8968_167-8965delinsGTGT
c.6+4438_6+4441delinsGTGT (n.6+4438_6+4441delinsGTGT)
c.169-8968_169-8965delinsGTGT (n.169-8968_169-8965delinsGTGT)
n.371+45_371+48delinsGTGT
n.439+45_439+48delinsGTGT
c.-72+45_-72+48delinsGTGT (n.-72+45_-72+48delinsGTGT)
n.381+45_381+48delinsGTGT
20g.21136597_21136598insACCA2815519221KIZc.315+45_315+46insAC (n.315+45_315+46insAC)
c.167-8968_167-8967insAC
c.6+4438_6+4439insAC (n.6+4438_6+4439insAC)
c.169-8968_169-8967insAC (n.169-8968_169-8967insAC)
n.371+45_371+46insAC
n.439+45_439+46insAC
c.-72+45_-72+46insAC (n.-72+45_-72+46insAC)
n.381+45_381+46insAC
20g.21136598T>CCA2652105934KIZc.315+46T>C (n.315+46T>C)
c.167-8967T>C
c.6+4439T>C (n.6+4439T>C)
c.169-8967T>C (n.169-8967T>C)
n.371+46T>C
n.439+46T>C
c.-72+46T>C (n.-72+46T>C)
n.381+46T>C
 gnomAD v4
20g.21136598T>GCA2652105933KIZc.315+46T>G (n.315+46T>G)
c.167-8967T>G
c.6+4439T>G (n.6+4439T>G)
c.169-8967T>G (n.169-8967T>G)
n.371+46T>G
n.439+46T>G
c.-72+46T>G (n.-72+46T>G)
n.381+46T>G
 gnomAD v4
20g.21136598_21136599insTTCA2652105935KIZc.315+46_315+47insTT (n.315+46_315+47insTT)
c.167-8967_167-8966insTT
c.6+4439_6+4440insTT (n.6+4439_6+4440insTT)
c.169-8967_169-8966insTT (n.169-8967_169-8966insTT)
n.371+46_371+47insTT
n.439+46_439+47insTT
c.-72+46_-72+47insTT (n.-72+46_-72+47insTT)
n.381+46_381+47insTT
 gnomAD v4
20g.21136598_21136599insTTTCA2652105932KIZc.315+46_315+47insTTT (n.315+46_315+47insTTT)
c.167-8967_167-8966insTTT
c.6+4439_6+4440insTTT (n.6+4439_6+4440insTTT)
c.169-8967_169-8966insTTT (n.169-8967_169-8966insTTT)
n.371+46_371+47insTTT
n.439+46_439+47insTTT
c.-72+46_-72+47insTTT (n.-72+46_-72+47insTTT)
n.381+46_381+47insTTT
 gnomAD v4
20g.21136598dupCA635080351KIZc.315+46dup (n.315+46dup)
c.167-8967dup
c.6+4439dup (n.6+4439dup)
c.169-8967dup (n.169-8967dup)
n.371+46dup
n.439+46dup
c.-72+46dup (n.-72+46dup)
n.381+46dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
20g.21136598_21136599delinsTGCA2354742869KIZc.315+46_315+47delinsTG (n.315+46_315+47delinsTG)
c.167-8967_167-8966delinsTG
c.6+4439_6+4440delinsTG (n.6+4439_6+4440delinsTG)
c.169-8967_169-8966delinsTG (n.169-8967_169-8966delinsTG)
n.371+46_371+47delinsTG
n.439+46_439+47delinsTG
c.-72+46_-72+47delinsTG (n.-72+46_-72+47delinsTG)
n.381+46_381+47delinsTG
20g.21136599_21136601delCA1016074579KIZc.315+47_315+49del (n.315+47_315+49del)
c.167-8966_167-8964del
c.6+4440_6+4442del (n.6+4440_6+4442del)
c.169-8966_169-8964del (n.169-8966_169-8964del)
n.371+47_371+49del
n.439+47_439+49del
c.-72+47_-72+49del (n.-72+47_-72+49del)
n.381+47_381+49del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched