| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.21136434_21136467del | CA2652105857 | KIZ | c.197_230del (p.Ile66ThrfsTer5) c.167-9131_167-9098del c.6+4275_6+4308del (n.6+4275_6+4308del) c.169-9131_169-9098del (n.169-9131_169-9098del) n.253_286del n.321_354del c.-190_-157del (n.-190_-157del) n.263_296del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136450_21136467del | CA2815519190 | KIZ | c.213_230del (p.Lys71_Arg76del) c.167-9115_167-9098del c.6+4291_6+4308del (n.6+4291_6+4308del) c.169-9115_169-9098del (n.169-9115_169-9098del) n.269_286del n.337_354del c.-174_-157del (n.-174_-157del) n.279_296del | |
| 20 | g.21136452A>C | CA408488463 | KIZ | c.215A>C (p.Lys72Thr) c.167-9113A>C c.6+4293A>C (n.6+4293A>C) c.169-9113A>C (n.169-9113A>C) n.271A>C n.339A>C c.-172A>C (n.-172A>C) n.281A>C | |
| 20 | g.21136452A>G | CA408488464 | KIZ | c.215A>G (p.Lys72Arg) c.167-9113A>G c.6+4293A>G (n.6+4293A>G) c.169-9113A>G (n.169-9113A>G) n.271A>G n.339A>G c.-172A>G (n.-172A>G) n.281A>G | |
| 20 | g.21136452A>T | CA408488465 | KIZ | c.215A>T (p.Lys72Met) c.167-9113A>T c.6+4293A>T (n.6+4293A>T) c.169-9113A>T (n.169-9113A>T) n.271A>T n.339A>T c.-172A>T (n.-172A>T) n.281A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136453G>A | CA509989416 | KIZ | c.216G>A (p.Lys72=) c.167-9112G>A c.6+4294G>A (n.6+4294G>A) c.169-9112G>A (n.169-9112G>A) n.272G>A n.340G>A c.-171G>A (n.-171G>A) n.282G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136453G>C | CA408488466 | KIZ | c.216G>C (p.Lys72Asn) c.167-9112G>C c.6+4294G>C (n.6+4294G>C) c.169-9112G>C (n.169-9112G>C) n.272G>C n.340G>C c.-171G>C (n.-171G>C) n.282G>C | |
| 20 | g.21136453G>T | CA408488467 | KIZ | c.216G>T (p.Lys72Asn) c.167-9112G>T c.6+4294G>T (n.6+4294G>T) c.169-9112G>T (n.169-9112G>T) n.272G>T n.340G>T c.-171G>T (n.-171G>T) n.282G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136454G>A | CA408488469 | KIZ | c.217G>A (p.Ala73Thr) c.167-9111G>A c.6+4295G>A (n.6+4295G>A) c.169-9111G>A (n.169-9111G>A) n.273G>A n.341G>A c.-170G>A (n.-170G>A) n.283G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136454G>C | CA408488468 | KIZ | c.217G>C (p.Ala73Pro) c.167-9111G>C c.6+4295G>C (n.6+4295G>C) c.169-9111G>C (n.169-9111G>C) n.273G>C n.341G>C c.-170G>C (n.-170G>C) n.283G>C | |
| 20 | g.21136454G= | CA2354742801 | KIZ | c.217G= (p.Ala73=) c.167-9111G= c.6+4295G= (n.6+4295G=) c.169-9111G= (n.169-9111G=) n.273G= n.341G= c.-170G= (n.-170G=) n.283G= | |
| 20 | g.21136454G>T | CA9784600 | KIZ | c.217G>T (p.Ala73Ser) c.167-9111G>T c.6+4295G>T (n.6+4295G>T) c.169-9111G>T (n.169-9111G>T) n.273G>T n.341G>T c.-170G>T (n.-170G>T) n.283G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136455C>A | CA408488470 | KIZ | c.218C>A (p.Ala73Asp) c.167-9110C>A c.6+4296C>A (n.6+4296C>A) c.169-9110C>A (n.169-9110C>A) n.274C>A n.342C>A c.-169C>A (n.-169C>A) n.284C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136455C= | CA2354742802 | KIZ | c.218C= (p.Ala73=) c.167-9110C= c.6+4296C= (n.6+4296C=) c.169-9110C= (n.169-9110C=) n.274C= n.342C= c.-169C= (n.-169C=) n.284C= | |
| 20 | g.21136455C>G | CA408488471 | KIZ | c.218C>G (p.Ala73Gly) c.167-9110C>G c.6+4296C>G (n.6+4296C>G) c.169-9110C>G (n.169-9110C>G) n.274C>G n.342C>G c.-169C>G (n.-169C>G) n.284C>G | |
| 20 | g.21136455C>T | CA408488472 | KIZ | c.218C>T (p.Ala73Val) c.167-9110C>T c.6+4296C>T (n.6+4296C>T) c.169-9110C>T (n.169-9110C>T) n.274C>T n.342C>T c.-169C>T (n.-169C>T) n.284C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.21136456T>A | CA509989417 | KIZ | c.219T>A (p.Ala73=) c.167-9109T>A c.6+4297T>A (n.6+4297T>A) c.169-9109T>A (n.169-9109T>A) n.275T>A n.343T>A c.-168T>A (n.-168T>A) n.285T>A | |
| 20 | g.21136456T>C | CA509989418 | KIZ | c.219T>C (p.Ala73=) c.167-9109T>C c.6+4297T>C (n.6+4297T>C) c.169-9109T>C (n.169-9109T>C) n.275T>C n.343T>C c.-168T>C (n.-168T>C) n.285T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.21136456T>G | CA509989419 | KIZ | c.219T>G (p.Ala73=) c.167-9109T>G c.6+4297T>G (n.6+4297T>G) c.169-9109T>G (n.169-9109T>G) n.275T>G n.343T>G c.-168T>G (n.-168T>G) n.285T>G | |
| 20 | g.21136457C>A | CA408488473 | KIZ | c.220C>A (p.His74Asn) c.167-9108C>A c.6+4298C>A (n.6+4298C>A) c.169-9108C>A (n.169-9108C>A) n.276C>A n.344C>A c.-167C>A (n.-167C>A) n.286C>A | |
| 20 | g.21136457C= | CA2354742803 | KIZ | c.220C= (p.His74=) c.167-9108C= c.6+4298C= (n.6+4298C=) c.169-9108C= (n.169-9108C=) n.276C= n.344C= c.-167C= (n.-167C=) n.286C= | |
| 20 | g.21136457C>G | CA408488474 | KIZ | c.220C>G (p.His74Asp) c.167-9108C>G c.6+4298C>G (n.6+4298C>G) c.169-9108C>G (n.169-9108C>G) n.276C>G n.344C>G c.-167C>G (n.-167C>G) n.286C>G | |
| 20 | g.21136457C>T | CA408488475 | KIZ | c.220C>T (p.His74Tyr) c.167-9108C>T c.6+4298C>T (n.6+4298C>T) c.169-9108C>T (n.169-9108C>T) n.276C>T n.344C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136458A= | CA2354742804 | KIZ | c.221A= (p.His74=) c.167-9107A= c.6+4299A= (n.6+4299A=) c.169-9107A= (n.169-9107A=) n.277A= n.345A= c.-166A= (n.-166A=) n.287A= | |
| 20 | g.21136458A>C | CA408488476 | KIZ | c.221A>C (p.His74Pro) c.167-9107A>C c.6+4299A>C (n.6+4299A>C) c.169-9107A>C (n.169-9107A>C) n.277A>C n.345A>C c.-166A>C (n.-166A>C) n.287A>C | |
| 20 | g.21136458A>G | CA312976885 | KIZ | c.221A>G (p.His74Arg) c.167-9107A>G c.6+4299A>G (n.6+4299A>G) c.169-9107A>G (n.169-9107A>G) n.277A>G n.345A>G c.-166A>G (n.-166A>G) n.287A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136458A>T | CA408488477 | KIZ | c.221A>T (p.His74Leu) c.167-9107A>T c.6+4299A>T (n.6+4299A>T) c.169-9107A>T (n.169-9107A>T) n.277A>T n.345A>T c.-166A>T (n.-166A>T) n.287A>T | |
| 20 | g.21136459del | CA2652105859 | KIZ | c.222del (p.His74GlnfsTer8) c.167-9106del c.6+4300del (n.6+4300del) c.169-9106del (n.169-9106del) n.278del n.346del c.-165del (n.-165del) n.288del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136459T>A | CA408488478 | KIZ | c.222T>A (p.His74Gln) c.167-9106T>A c.6+4300T>A (n.6+4300T>A) c.169-9106T>A (n.169-9106T>A) n.278T>A n.346T>A c.-165T>A (n.-165T>A) n.288T>A | |
| 20 | g.21136459T>C | CA509989421 | KIZ | c.222T>C (p.His74=) c.167-9106T>C c.6+4300T>C (n.6+4300T>C) c.169-9106T>C (n.169-9106T>C) n.278T>C n.346T>C c.-165T>C (n.-165T>C) n.288T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136459T>G | CA408488479 | KIZ | c.222T>G (p.His74Gln) c.167-9106T>G c.6+4300T>G (n.6+4300T>G) c.169-9106T>G (n.169-9106T>G) n.278T>G n.346T>G c.-165T>G (n.-165T>G) n.288T>G | |
| 20 | g.21136459T= | CA2354742805 | KIZ | c.222T= (p.His74=) c.167-9106T= c.6+4300T= (n.6+4300T=) c.169-9106T= (n.169-9106T=) n.278T= n.346T= c.-165T= (n.-165T=) n.288T= | |
| 20 | g.21136460del | CA2652105860 | KIZ | c.223del (p.Thr75LeufsTer7) c.167-9105del c.6+4301del (n.6+4301del) c.169-9105del (n.169-9105del) n.279del n.347del c.-164del (n.-164del) n.289del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136460A>C | CA408488480 | KIZ | c.223A>C (p.Thr75Pro) c.167-9105A>C c.6+4301A>C (n.6+4301A>C) c.169-9105A>C (n.169-9105A>C) n.279A>C n.347A>C c.-164A>C (n.-164A>C) n.289A>C | |
| 20 | g.21136460A>G | CA408488481 | KIZ | c.223A>G (p.Thr75Ala) c.167-9105A>G c.6+4301A>G (n.6+4301A>G) c.169-9105A>G (n.169-9105A>G) n.279A>G n.347A>G c.-164A>G (n.-164A>G) n.289A>G | |
| 20 | g.21136460A>T | CA408488482 | KIZ | c.223A>T (p.Thr75Ser) c.167-9105A>T c.6+4301A>T (n.6+4301A>T) c.169-9105A>T (n.169-9105A>T) n.279A>T n.347A>T c.-164A>T (n.-164A>T) n.289A>T | |
| 20 | g.21136461C>A | CA408488483 | KIZ | c.224C>A (p.Thr75Asn) c.167-9104C>A c.6+4302C>A (n.6+4302C>A) c.169-9104C>A (n.169-9104C>A) n.280C>A n.348C>A c.-163C>A (n.-163C>A) n.290C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136461C>G | CA408488484 | KIZ | c.224C>G (p.Thr75Ser) c.167-9104C>G c.6+4302C>G (n.6+4302C>G) c.169-9104C>G (n.169-9104C>G) n.280C>G n.348C>G c.-163C>G (n.-163C>G) n.290C>G | |
| 20 | g.21136461C>T | CA408488485 | KIZ | c.224C>T (p.Thr75Ile) c.167-9104C>T c.6+4302C>T (n.6+4302C>T) c.169-9104C>T (n.169-9104C>T) n.280C>T n.348C>T c.-163C>T (n.-163C>T) n.290C>T | |
| 20 | g.21136462T>A | CA509989422 | KIZ | c.225T>A (p.Thr75=) c.167-9103T>A c.6+4303T>A (n.6+4303T>A) c.169-9103T>A (n.169-9103T>A) n.281T>A n.349T>A c.-162T>A (n.-162T>A) n.291T>A | |
| 20 | g.21136462T>C | CA509989423 | KIZ | c.225T>C (p.Thr75=) c.167-9103T>C c.6+4303T>C (n.6+4303T>C) c.169-9103T>C (n.169-9103T>C) n.281T>C n.349T>C c.-162T>C (n.-162T>C) n.291T>C | |
| 20 | g.21136462T>G | CA509989424 | KIZ | c.225T>G (p.Thr75=) c.167-9103T>G c.6+4303T>G (n.6+4303T>G) c.169-9103T>G (n.169-9103T>G) n.281T>G n.349T>G c.-162T>G (n.-162T>G) n.291T>G | |
| 20 | g.21136463C>A | CA509989425 | KIZ | c.226C>A (p.Arg76=) c.167-9102C>A c.6+4304C>A (n.6+4304C>A) c.169-9102C>A (n.169-9102C>A) n.282C>A n.350C>A c.-161C>A (n.-161C>A) n.292C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136463C= | CA2354742806 | KIZ | c.226C= (p.Arg76=) c.167-9102C= c.6+4304C= (n.6+4304C=) c.169-9102C= (n.169-9102C=) n.282C= n.350C= c.-161C= (n.-161C=) n.292C= | |
| 20 | g.21136463C>G | CA408488486 | KIZ | c.226C>G (p.Arg76Gly) c.167-9102C>G c.6+4304C>G (n.6+4304C>G) c.169-9102C>G (n.169-9102C>G) n.282C>G n.350C>G c.-161C>G (n.-161C>G) n.292C>G | |
| 20 | g.21136463C>T | CA151548 | KIZ | c.226C>T (p.Arg76Ter) c.167-9102C>T c.6+4304C>T (n.6+4304C>T) c.169-9102C>T (n.169-9102C>T) n.282C>T n.350C>T c.-161C>T (n.-161C>T) n.292C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136464G>A | CA312976886 | KIZ | c.227G>A (p.Arg76Gln) c.167-9101G>A c.6+4305G>A (n.6+4305G>A) c.169-9101G>A (n.169-9101G>A) n.283G>A n.351G>A c.-160G>A (n.-160G>A) n.293G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136464G>C | CA408488488 | KIZ | c.227G>C (p.Arg76Pro) c.167-9101G>C c.6+4305G>C (n.6+4305G>C) c.169-9101G>C (n.169-9101G>C) n.283G>C n.351G>C c.-160G>C (n.-160G>C) n.293G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136464G= | CA2354742807 | KIZ | c.227G= (p.Arg76=) c.167-9101G= c.6+4305G= (n.6+4305G=) c.169-9101G= (n.169-9101G=) n.283G= n.351G= c.-160G= (n.-160G=) n.293G= | |
| 20 | g.21136464G>T | CA408488487 | KIZ | c.227G>T (p.Arg76Leu) c.167-9101G>T c.6+4305G>T (n.6+4305G>T) c.169-9101G>T (n.169-9101G>T) n.283G>T n.351G>T c.-160G>T (n.-160G>T) n.293G>T | |
| 20 | g.21136464dup | CA1016074521 | KIZ | c.227dup (p.Asn77LysfsTer9) c.167-9101dup c.6+4305dup (n.6+4305dup) c.169-9101dup (n.169-9101dup) n.283dup n.351dup c.-160dup (n.-160dup) n.293dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136465A>C | CA509989426 | KIZ | c.228A>C (p.Arg76=) c.167-9100A>C c.6+4306A>C (n.6+4306A>C) c.169-9100A>C (n.169-9100A>C) n.284A>C n.352A>C c.-159A>C (n.-159A>C) n.294A>C | |
| 20 | g.21136465A>G | CA509989427 | KIZ | c.228A>G (p.Arg76=) c.167-9100A>G c.6+4306A>G (n.6+4306A>G) c.169-9100A>G (n.169-9100A>G) n.284A>G n.352A>G c.-159A>G (n.-159A>G) n.294A>G | |
| 20 | g.21136465A>T | CA509989428 | KIZ | c.228A>T (p.Arg76=) c.167-9100A>T c.6+4306A>T (n.6+4306A>T) c.169-9100A>T (n.169-9100A>T) n.284A>T n.352A>T c.-159A>T (n.-159A>T) n.294A>T | |
| 20 | g.21136466A>C | CA408488489 | KIZ | c.229A>C (p.Asn77His) c.167-9099A>C c.6+4307A>C (n.6+4307A>C) c.169-9099A>C (n.169-9099A>C) n.285A>C n.353A>C c.-158A>C (n.-158A>C) n.295A>C | |
| 20 | g.21136466A>G | CA408488491 | KIZ | c.229A>G (p.Asn77Asp) c.167-9099A>G c.6+4307A>G (n.6+4307A>G) c.169-9099A>G (n.169-9099A>G) n.285A>G n.353A>G c.-158A>G (n.-158A>G) n.295A>G | |
| 20 | g.21136466A>T | CA408488490 | KIZ | c.229A>T (p.Asn77Tyr) c.167-9099A>T c.6+4307A>T (n.6+4307A>T) c.169-9099A>T (n.169-9099A>T) n.285A>T n.353A>T c.-158A>T (n.-158A>T) n.295A>T | |
| 20 | g.21136467A>C | CA408488492 | KIZ | c.230A>C (p.Asn77Thr) c.167-9098A>C c.6+4308A>C (n.6+4308A>C) c.169-9098A>C (n.169-9098A>C) n.286A>C n.354A>C c.-157A>C (n.-157A>C) n.296A>C | |
| 20 | g.21136467A>G | CA408488494 | KIZ | c.230A>G (p.Asn77Ser) c.167-9098A>G c.6+4308A>G (n.6+4308A>G) c.169-9098A>G (n.169-9098A>G) n.286A>G n.354A>G c.-157A>G (n.-157A>G) n.296A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136467A>T | CA408488493 | KIZ | c.230A>T (p.Asn77Ile) c.167-9098A>T c.6+4308A>T (n.6+4308A>T) c.169-9098A>T (n.169-9098A>T) n.286A>T n.354A>T c.-157A>T (n.-157A>T) n.296A>T | |
| 20 | g.21136468C>A | CA408488495 | KIZ | c.231C>A (p.Asn77Lys) c.167-9097C>A c.6+4309C>A (n.6+4309C>A) c.169-9097C>A (n.169-9097C>A) n.287C>A n.355C>A c.-156C>A (n.-156C>A) n.297C>A | |
| 20 | g.21136468C>G | CA408488496 | KIZ | c.231C>G (p.Asn77Lys) c.167-9097C>G c.6+4309C>G (n.6+4309C>G) c.169-9097C>G (n.169-9097C>G) n.287C>G n.355C>G c.-156C>G (n.-156C>G) n.297C>G | |
| 20 | g.21136468C>T | CA509989429 | KIZ | c.231C>T (p.Asn77=) c.167-9097C>T c.6+4309C>T (n.6+4309C>T) c.169-9097C>T (n.169-9097C>T) n.287C>T n.355C>T c.-156C>T (n.-156C>T) n.297C>T | |
| 20 | g.21136469C>A | CA408488497 | KIZ | c.232C>A (p.Gln78Lys) c.167-9096C>A c.6+4310C>A (n.6+4310C>A) c.169-9096C>A (n.169-9096C>A) n.288C>A n.356C>A c.-155C>A (n.-155C>A) n.298C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136469C>G | CA408488498 | KIZ | c.232C>G (p.Gln78Glu) c.167-9096C>G c.6+4310C>G (n.6+4310C>G) c.169-9096C>G (n.169-9096C>G) n.288C>G n.356C>G c.-155C>G (n.-155C>G) n.298C>G | |
| 20 | g.21136469C>T | CA408488499 | KIZ | c.232C>T (p.Gln78Ter) c.167-9096C>T c.6+4310C>T (n.6+4310C>T) c.169-9096C>T (n.169-9096C>T) n.288C>T n.356C>T c.-155C>T (n.-155C>T) n.298C>T | |
| 20 | g.21136470A>C | CA408488500 | KIZ | c.233A>C (p.Gln78Pro) c.167-9095A>C c.6+4311A>C (n.6+4311A>C) c.169-9095A>C (n.169-9095A>C) n.289A>C n.357A>C c.-154A>C (n.-154A>C) n.299A>C | ClinVar |
| 20 | g.21136470A>G | CA408488501 | KIZ | c.233A>G (p.Gln78Arg) c.167-9095A>G c.6+4311A>G (n.6+4311A>G) c.169-9095A>G (n.169-9095A>G) n.289A>G n.357A>G c.-154A>G (n.-154A>G) n.299A>G | |
| 20 | g.21136470A>T | CA408488502 | KIZ | c.233A>T (p.Gln78Leu) c.167-9095A>T c.6+4311A>T (n.6+4311A>T) c.169-9095A>T (n.169-9095A>T) n.289A>T n.357A>T c.-154A>T (n.-154A>T) n.299A>T | |
| 20 | g.21136471A>C | CA408488503 | KIZ | c.234A>C (p.Gln78His) c.167-9094A>C c.6+4312A>C (n.6+4312A>C) c.169-9094A>C (n.169-9094A>C) n.290A>C n.358A>C c.-153A>C (n.-153A>C) n.300A>C | COSMIC |
| 20 | g.21136471A>G | CA509989430 | KIZ | c.234A>G (p.Gln78=) c.167-9094A>G c.6+4312A>G (n.6+4312A>G) c.169-9094A>G (n.169-9094A>G) n.290A>G n.358A>G c.-153A>G (n.-153A>G) n.300A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136471A>T | CA408488504 | KIZ | c.234A>T (p.Gln78His) c.167-9094A>T c.6+4312A>T (n.6+4312A>T) c.169-9094A>T (n.169-9094A>T) n.290A>T n.358A>T c.-153A>T (n.-153A>T) n.300A>T | |
| 20 | g.21136472G>A | CA408488505 | KIZ | c.235G>A (p.Glu79Lys) c.167-9093G>A c.6+4313G>A (n.6+4313G>A) c.169-9093G>A (n.169-9093G>A) n.291G>A n.359G>A c.-152G>A (n.-152G>A) n.301G>A | |
| 20 | g.21136472G>C | CA408488506 | KIZ | c.235G>C (p.Glu79Gln) c.167-9093G>C c.6+4313G>C (n.6+4313G>C) c.169-9093G>C (n.169-9093G>C) n.291G>C n.359G>C c.-152G>C (n.-152G>C) n.301G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136472G>T | CA408488507 | KIZ | c.235G>T (p.Glu79Ter) c.167-9093G>T c.6+4313G>T (n.6+4313G>T) c.169-9093G>T (n.169-9093G>T) n.291G>T n.359G>T c.-152G>T (n.-152G>T) n.301G>T | |
| 20 | g.21136473A= | CA2354742808 | KIZ | c.236A= (p.Glu79=) c.167-9092A= c.6+4314A= (n.6+4314A=) c.169-9092A= (n.169-9092A=) n.292A= n.360A= c.-151A= (n.-151A=) n.302A= | |
| 20 | g.21136473A>C | CA408488508 | KIZ | c.236A>C (p.Glu79Ala) c.167-9092A>C c.6+4314A>C (n.6+4314A>C) c.169-9092A>C (n.169-9092A>C) n.292A>C n.360A>C c.-151A>C (n.-151A>C) n.302A>C | |
| 20 | g.21136473A>G | CA9784601 | KIZ | c.236A>G (p.Glu79Gly) c.167-9092A>G c.6+4314A>G (n.6+4314A>G) c.169-9092A>G (n.169-9092A>G) n.292A>G n.360A>G c.-151A>G (n.-151A>G) n.302A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136473A>T | CA408488509 | KIZ | c.236A>T (p.Glu79Val) c.167-9092A>T c.6+4314A>T (n.6+4314A>T) c.169-9092A>T (n.169-9092A>T) n.292A>T n.360A>T c.-151A>T (n.-151A>T) n.302A>T | |
| 20 | g.21136474A= | CA2354742809 | KIZ | c.237A= (p.Glu79=) c.167-9091A= c.6+4315A= (n.6+4315A=) c.169-9091A= (n.169-9091A=) n.293A= n.361A= c.-150A= (n.-150A=) n.303A= | |
| 20 | g.21136474A>C | CA408488510 | KIZ | c.237A>C (p.Glu79Asp) c.167-9091A>C c.6+4315A>C (n.6+4315A>C) c.169-9091A>C (n.169-9091A>C) n.293A>C n.361A>C c.-150A>C (n.-150A>C) n.303A>C | |
| 20 | g.21136474A>G | CA312976887 | KIZ | c.237A>G (p.Glu79=) c.167-9091A>G c.6+4315A>G (n.6+4315A>G) c.169-9091A>G (n.169-9091A>G) n.293A>G n.361A>G c.-150A>G (n.-150A>G) n.303A>G | dbSNP |
| 20 | g.21136474A>T | CA408488511 | KIZ | c.237A>T (p.Glu79Asp) c.167-9091A>T c.6+4315A>T (n.6+4315A>T) c.169-9091A>T (n.169-9091A>T) n.293A>T n.361A>T c.-150A>T (n.-150A>T) n.303A>T | |
| 20 | g.21136475T>A | CA408488512 | KIZ | c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.167-9090T>A c.6+4316T>A (n.6+4316T>A) c.169-9090T>A (n.169-9090T>A) n.294T>A n.362T>A c.-149T>A (n.-149T>A) n.304T>A | |
| 20 | g.21136475T>C | CA408488513 | KIZ | c.238T>C (p.Tyr80His) c.167-9090T>C c.6+4316T>C (n.6+4316T>C) c.169-9090T>C (n.169-9090T>C) n.294T>C n.362T>C c.-149T>C (n.-149T>C) n.304T>C | |
| 20 | g.21136475T>G | CA408488514 | KIZ | c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.167-9090T>G c.6+4316T>G (n.6+4316T>G) c.169-9090T>G (n.169-9090T>G) n.294T>G n.362T>G c.-149T>G (n.-149T>G) n.304T>G | |
| 20 | g.21136476A>C | CA408488515 | KIZ | c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.167-9089A>C c.6+4317A>C (n.6+4317A>C) c.169-9089A>C (n.169-9089A>C) n.295A>C n.363A>C c.-148A>C (n.-148A>C) n.305A>C | |
| 20 | g.21136476A>G | CA408488516 | KIZ | c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.167-9089A>G c.6+4317A>G (n.6+4317A>G) c.169-9089A>G (n.169-9089A>G) n.295A>G n.363A>G c.-148A>G (n.-148A>G) n.305A>G | |
| 20 | g.21136476A>T | CA408488517 | KIZ | c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.167-9089A>T c.6+4317A>T (n.6+4317A>T) c.169-9089A>T (n.169-9089A>T) n.295A>T n.363A>T c.-148A>T (n.-148A>T) n.305A>T | |
| 20 | g.21136477T>A | CA408488518 | KIZ | c.240T>A (p.Tyr80Ter) c.167-9088T>A c.6+4318T>A (n.6+4318T>A) c.169-9088T>A (n.169-9088T>A) n.296T>A n.364T>A c.-147T>A (n.-147T>A) n.306T>A | |
| 20 | g.21136477T>C | CA509989432 | KIZ | c.240T>C (p.Tyr80=) c.167-9088T>C c.6+4318T>C (n.6+4318T>C) c.169-9088T>C (n.169-9088T>C) n.296T>C n.364T>C c.-147T>C (n.-147T>C) n.306T>C | |
| 20 | g.21136477T>G | CA408488519 | KIZ | c.240T>G (p.Tyr80Ter) c.167-9088T>G c.6+4318T>G (n.6+4318T>G) c.169-9088T>G (n.169-9088T>G) n.296T>G n.364T>G c.-147T>G (n.-147T>G) n.306T>G | |
| 20 | g.21136478T>A | CA408488521 | KIZ | c.241T>A (p.Leu81Ile) c.167-9087T>A c.6+4319T>A (n.6+4319T>A) c.169-9087T>A (n.169-9087T>A) n.297T>A n.365T>A c.-146T>A (n.-146T>A) n.307T>A | |
| 20 | g.21136478T>C | CA509989433 | KIZ | c.241T>C (p.Leu81=) c.167-9087T>C c.6+4319T>C (n.6+4319T>C) c.169-9087T>C (n.169-9087T>C) n.297T>C n.365T>C c.-146T>C (n.-146T>C) n.307T>C | |
| 20 | g.21136478T>G | CA408488520 | KIZ | c.241T>G (p.Leu81Val) c.167-9087T>G c.6+4319T>G (n.6+4319T>G) c.169-9087T>G (n.169-9087T>G) n.297T>G n.365T>G c.-146T>G (n.-146T>G) n.307T>G | |
| 20 | g.21136479T>A | CA408488522 | KIZ | c.242T>A (p.Leu81Ter) c.167-9086T>A c.6+4320T>A (n.6+4320T>A) c.169-9086T>A (n.169-9086T>A) n.298T>A n.366T>A c.-145T>A (n.-145T>A) n.308T>A | |
| 20 | g.21136479T>C | CA408488523 | KIZ | c.242T>C (p.Leu81Ser) c.167-9086T>C c.6+4320T>C (n.6+4320T>C) c.169-9086T>C (n.169-9086T>C) n.298T>C n.366T>C c.-145T>C (n.-145T>C) n.308T>C | |
| 20 | g.21136479T>G | CA408488524 | KIZ | c.242T>G (p.Leu81Ter) c.167-9086T>G c.6+4320T>G (n.6+4320T>G) c.169-9086T>G (n.169-9086T>G) n.298T>G n.366T>G c.-145T>G (n.-145T>G) n.308T>G | |
| 20 | g.21136480A>C | CA408488525 | KIZ | c.243A>C (p.Leu81Phe) c.167-9085A>C c.6+4321A>C (n.6+4321A>C) c.169-9085A>C (n.169-9085A>C) n.299A>C n.367A>C c.-144A>C (n.-144A>C) n.309A>C | |
| 20 | g.21136480A>G | CA509989434 | KIZ | c.243A>G (p.Leu81=) c.167-9085A>G c.6+4321A>G (n.6+4321A>G) c.169-9085A>G (n.169-9085A>G) n.299A>G n.367A>G c.-144A>G (n.-144A>G) n.309A>G | |
| 20 | g.21136480A>T | CA408488526 | KIZ | c.243A>T (p.Leu81Phe) c.167-9085A>T c.6+4321A>T (n.6+4321A>T) c.169-9085A>T (n.169-9085A>T) n.299A>T n.367A>T c.-144A>T (n.-144A>T) n.309A>T | |
| 20 | g.21136481A>C | CA408488527 | KIZ | c.244A>C (p.Lys82Gln) c.167-9084A>C c.6+4322A>C (n.6+4322A>C) c.169-9084A>C (n.169-9084A>C) n.300A>C n.368A>C c.-143A>C (n.-143A>C) n.310A>C | |
| 20 | g.21136481A>G | CA408488528 | KIZ | c.244A>G (p.Lys82Glu) c.167-9084A>G c.6+4322A>G (n.6+4322A>G) c.169-9084A>G (n.169-9084A>G) n.300A>G n.368A>G c.-143A>G (n.-143A>G) n.310A>G | |
| 20 | g.21136481A>T | CA408488529 | KIZ | c.244A>T (p.Lys82Ter) c.167-9084A>T c.6+4322A>T (n.6+4322A>T) c.169-9084A>T (n.169-9084A>T) n.300A>T n.368A>T c.-143A>T (n.-143A>T) n.310A>T | |
| 20 | g.21136482A>C | CA408488530 | KIZ | c.245A>C (p.Lys82Thr) c.167-9083A>C c.6+4323A>C (n.6+4323A>C) c.169-9083A>C (n.169-9083A>C) n.301A>C n.369A>C c.-142A>C (n.-142A>C) n.311A>C | |
| 20 | g.21136482A>G | CA408488532 | KIZ | c.245A>G (p.Lys82Arg) c.167-9083A>G c.6+4323A>G (n.6+4323A>G) c.169-9083A>G (n.169-9083A>G) n.301A>G n.369A>G c.-142A>G (n.-142A>G) n.311A>G | |
| 20 | g.21136482A>T | CA408488531 | KIZ | c.245A>T (p.Lys82Met) c.167-9083A>T c.6+4323A>T (n.6+4323A>T) c.169-9083A>T (n.169-9083A>T) n.301A>T n.369A>T c.-142A>T (n.-142A>T) n.311A>T | |
| 20 | g.21136483G>A | CA509989435 | KIZ | c.246G>A (p.Lys82=) c.167-9082G>A c.6+4324G>A (n.6+4324G>A) c.169-9082G>A (n.169-9082G>A) n.302G>A n.370G>A c.-141G>A (n.-141G>A) n.312G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136483G>C | CA408488533 | KIZ | c.246G>C (p.Lys82Asn) c.167-9082G>C c.6+4324G>C (n.6+4324G>C) c.169-9082G>C (n.169-9082G>C) n.302G>C n.370G>C c.-141G>C (n.-141G>C) n.312G>C | |
| 20 | g.21136483G= | CA2354742810 | KIZ | c.246G= (p.Lys82=) c.167-9082G= c.6+4324G= (n.6+4324G=) c.169-9082G= (n.169-9082G=) n.302G= n.370G= c.-141G= (n.-141G=) n.312G= | |
| 20 | g.21136483G>T | CA408488534 | KIZ | c.246G>T (p.Lys82Asn) c.167-9082G>T c.6+4324G>T (n.6+4324G>T) c.169-9082G>T (n.169-9082G>T) n.302G>T n.370G>T c.-141G>T (n.-141G>T) n.312G>T | |
| 20 | g.21136484C>A | CA509989436 | KIZ | c.247C>A (p.Arg83=) c.167-9081C>A c.6+4325C>A (n.6+4325C>A) c.169-9081C>A (n.169-9081C>A) n.303C>A n.371C>A c.-140C>A (n.-140C>A) n.313C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136484C= | CA2354742811 | KIZ | c.247C= (p.Arg83=) c.167-9081C= c.6+4325C= (n.6+4325C=) c.169-9081C= (n.169-9081C=) n.303C= n.371C= c.-140C= (n.-140C=) n.313C= | |
| 20 | g.21136484C>G | CA408488535 | KIZ | c.247C>G (p.Arg83Gly) c.167-9081C>G c.6+4325C>G (n.6+4325C>G) c.169-9081C>G (n.169-9081C>G) n.303C>G n.371C>G c.-140C>G (n.-140C>G) n.313C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136484C>T | CA408488536 | KIZ | c.247C>T (p.Arg83Ter) c.167-9081C>T c.6+4325C>T (n.6+4325C>T) c.169-9081C>T (n.169-9081C>T) n.303C>T n.371C>T c.-140C>T (n.-140C>T) n.313C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136485G>A | CA9784602 | KIZ | c.248G>A (p.Arg83Gln) c.167-9080G>A c.6+4326G>A (n.6+4326G>A) c.169-9080G>A (n.169-9080G>A) n.304G>A n.372G>A c.-139G>A (n.-139G>A) n.314G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136485G>C | CA408488538 | KIZ | c.248G>C (p.Arg83Pro) c.167-9080G>C c.6+4326G>C (n.6+4326G>C) c.169-9080G>C (n.169-9080G>C) n.304G>C n.372G>C c.-139G>C (n.-139G>C) n.314G>C | |
| 20 | g.21136485G= | CA2354742812 | KIZ | c.248G= (p.Arg83=) c.167-9080G= c.6+4326G= (n.6+4326G=) c.169-9080G= (n.169-9080G=) n.304G= n.372G= c.-139G= (n.-139G=) n.314G= | |
| 20 | g.21136485G>T | CA408488537 | KIZ | c.248G>T (p.Arg83Leu) c.167-9080G>T c.6+4326G>T (n.6+4326G>T) c.169-9080G>T (n.169-9080G>T) n.304G>T n.372G>T c.-139G>T (n.-139G>T) n.314G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136486del | CA2652105861 | KIZ | c.249del (p.Phe84LeufsTer21) c.167-9079del c.6+4327del (n.6+4327del) c.169-9079del (n.169-9079del) n.305del n.373del c.-138del (n.-138del) n.315del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136486A>C | CA509989437 | KIZ | c.249A>C (p.Arg83=) c.167-9079A>C c.6+4327A>C (n.6+4327A>C) c.169-9079A>C (n.169-9079A>C) n.305A>C n.373A>C c.-138A>C (n.-138A>C) n.315A>C | |
| 20 | g.21136486A>G | CA509989438 | KIZ | c.249A>G (p.Arg83=) c.167-9079A>G c.6+4327A>G (n.6+4327A>G) c.169-9079A>G (n.169-9079A>G) n.305A>G n.373A>G c.-138A>G (n.-138A>G) n.315A>G | |
| 20 | g.21136486A>T | CA509989439 | KIZ | c.249A>T (p.Arg83=) c.167-9079A>T c.6+4327A>T (n.6+4327A>T) c.169-9079A>T (n.169-9079A>T) n.305A>T n.373A>T c.-138A>T (n.-138A>T) n.315A>T | |
| 20 | g.21136486_21136494delinsATTTGAGCG | CA2354742813 | KIZ | c.249_257delinsATTTGAGCG (p.Arg83=) c.167-9079_167-9071delinsATTTGAGCG c.6+4327_6+4335delinsATTTGAGCG (n.6+4327_6+4335delinsATTTGAGCG) c.169-9079_169-9071delinsATTTGAGCG (n.169-9079_169-9071delinsATTTGAGCG) n.305_313delinsATTTGAGCG n.373_381delinsATTTGAGCG c.-138_-130delinsATTTGAGCG (n.-138_-130delinsATTTGAGCG) n.315_323delinsATTTGAGCG | |
| 20 | g.21136487T>A | CA408488539 | KIZ | c.250T>A (p.Phe84Ile) c.167-9078T>A c.6+4328T>A (n.6+4328T>A) c.169-9078T>A (n.169-9078T>A) n.306T>A n.374T>A c.-137T>A (n.-137T>A) n.316T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136487T>C | CA408488540 | KIZ | c.250T>C (p.Phe84Leu) c.167-9078T>C c.6+4328T>C (n.6+4328T>C) c.169-9078T>C (n.169-9078T>C) n.306T>C n.374T>C c.-137T>C (n.-137T>C) n.316T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136487T>G | CA408488541 | KIZ | c.250T>G (p.Phe84Val) c.167-9078T>G c.6+4328T>G (n.6+4328T>G) c.169-9078T>G (n.169-9078T>G) n.306T>G n.374T>G c.-137T>G (n.-137T>G) n.316T>G | |
| 20 | g.21136487T= | CA2354742814 | KIZ | c.250T= (p.Phe84=) c.167-9078T= c.6+4328T= (n.6+4328T=) c.169-9078T= (n.169-9078T=) n.306T= n.374T= c.-137T= (n.-137T=) n.316T= | |
| 20 | g.21136488_21136495del | CA635080340 | KIZ | c.251_258del (p.Phe84CysfsTer23) c.167-9077_167-9070del c.6+4329_6+4336del (n.6+4329_6+4336del) c.169-9077_169-9070del (n.169-9077_169-9070del) n.307_314del n.375_382del c.-136_-129del (n.-136_-129del) n.317_324del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136488T>A | CA408488542 | KIZ | c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.167-9077T>A c.6+4329T>A (n.6+4329T>A) c.169-9077T>A (n.169-9077T>A) n.307T>A n.375T>A c.-136T>A (n.-136T>A) n.317T>A | |
| 20 | g.21136488T>C | CA408488543 | KIZ | c.251T>C (p.Phe84Ser) c.167-9077T>C c.6+4329T>C (n.6+4329T>C) c.169-9077T>C (n.169-9077T>C) n.307T>C n.375T>C c.-136T>C (n.-136T>C) n.317T>C | |
| 20 | g.21136488T>G | CA408488544 | KIZ | c.251T>G (p.Phe84Cys) c.167-9077T>G c.6+4329T>G (n.6+4329T>G) c.169-9077T>G (n.169-9077T>G) n.307T>G n.375T>G c.-136T>G (n.-136T>G) n.317T>G | |
| 20 | g.21136489T>A | CA408488545 | KIZ | c.252T>A (p.Phe84Leu) c.167-9076T>A c.6+4330T>A (n.6+4330T>A) c.169-9076T>A (n.169-9076T>A) n.308T>A n.376T>A c.-135T>A (n.-135T>A) n.318T>A | |
| 20 | g.21136489T>C | CA509989440 | KIZ | c.252T>C (p.Phe84=) c.167-9076T>C c.6+4330T>C (n.6+4330T>C) c.169-9076T>C (n.169-9076T>C) n.308T>C n.376T>C c.-135T>C (n.-135T>C) n.318T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136489T>G | CA408488546 | KIZ | c.252T>G (p.Phe84Leu) c.167-9076T>G c.6+4330T>G (n.6+4330T>G) c.169-9076T>G (n.169-9076T>G) n.308T>G n.376T>G c.-135T>G (n.-135T>G) n.318T>G | |
| 20 | g.21136490G>A | CA408488547 | KIZ | c.253G>A (p.Glu85Lys) c.167-9075G>A c.6+4331G>A (n.6+4331G>A) c.169-9075G>A (n.169-9075G>A) n.309G>A n.377G>A c.-134G>A (n.-134G>A) n.319G>A | |
| 20 | g.21136490G>C | CA408488548 | KIZ | c.253G>C (p.Glu85Gln) c.167-9075G>C c.6+4331G>C (n.6+4331G>C) c.169-9075G>C (n.169-9075G>C) n.309G>C n.377G>C c.-134G>C (n.-134G>C) n.319G>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.21136490G>T | CA408488549 | KIZ | c.253G>T (p.Glu85Ter) c.167-9075G>T c.6+4331G>T (n.6+4331G>T) c.169-9075G>T (n.169-9075G>T) n.309G>T n.377G>T c.-134G>T (n.-134G>T) n.319G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136491A>C | CA408488550 | KIZ | c.254A>C (p.Glu85Ala) c.167-9074A>C c.6+4332A>C (n.6+4332A>C) c.169-9074A>C (n.169-9074A>C) n.310A>C n.378A>C c.-133A>C (n.-133A>C) n.320A>C | |
| 20 | g.21136491A>G | CA408488552 | KIZ | c.254A>G (p.Glu85Gly) c.167-9074A>G c.6+4332A>G (n.6+4332A>G) c.169-9074A>G (n.169-9074A>G) n.310A>G n.378A>G c.-133A>G (n.-133A>G) n.320A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136491A>T | CA408488551 | KIZ | c.254A>T (p.Glu85Val) c.167-9074A>T c.6+4332A>T (n.6+4332A>T) c.169-9074A>T (n.169-9074A>T) n.310A>T n.378A>T c.-133A>T (n.-133A>T) n.320A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136492G>A | CA509989441 | KIZ | c.255G>A (p.Glu85=) c.167-9073G>A c.6+4333G>A (n.6+4333G>A) c.169-9073G>A (n.169-9073G>A) n.311G>A n.379G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.321G>A | |
| 20 | g.21136492G>C | CA9784603 | KIZ | c.255G>C (p.Glu85Asp) c.167-9073G>C c.6+4333G>C (n.6+4333G>C) c.169-9073G>C (n.169-9073G>C) n.311G>C n.379G>C c.-132G>C (n.-132G>C) n.321G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136492G= | CA2354742815 | KIZ | c.255G= (p.Glu85=) c.167-9073G= c.6+4333G= (n.6+4333G=) c.169-9073G= (n.169-9073G=) n.311G= n.379G= c.-132G= (n.-132G=) n.321G= | |
| 20 | g.21136492G>T | CA408488553 | KIZ | c.255G>T (p.Glu85Asp) c.167-9073G>T c.6+4333G>T (n.6+4333G>T) c.169-9073G>T (n.169-9073G>T) n.311G>T n.379G>T c.-132G>T (n.-132G>T) n.321G>T | |
| 20 | g.21136493C>A | CA408488554 | KIZ | c.256C>A (p.Arg86Ser) c.167-9072C>A c.6+4334C>A (n.6+4334C>A) c.169-9072C>A (n.169-9072C>A) n.312C>A n.380C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.322C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136493C= | CA2354742816 | KIZ | c.256C= (p.Arg86=) c.167-9072C= c.6+4334C= (n.6+4334C=) c.169-9072C= (n.169-9072C=) n.312C= n.380C= c.-131C= (n.-131C=) n.322C= | |
| 20 | g.21136493C>G | CA408488555 | KIZ | c.256C>G (p.Arg86Gly) c.167-9072C>G c.6+4334C>G (n.6+4334C>G) c.169-9072C>G (n.169-9072C>G) n.312C>G n.380C>G c.-131C>G (n.-131C>G) n.322C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136493C>T | CA9784604 | KIZ | c.256C>T (p.Arg86Cys) c.167-9072C>T c.6+4334C>T (n.6+4334C>T) c.169-9072C>T (n.169-9072C>T) n.312C>T n.380C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.322C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136493dup | CA2652105862 | KIZ | c.256dup (p.Arg86ProfsTer24) c.167-9072dup c.6+4334dup (n.6+4334dup) c.169-9072dup (n.169-9072dup) n.312dup n.380dup c.-131dup (n.-131dup) n.322dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136494G>A | CA9784605 | KIZ | c.257G>A (p.Arg86His) c.167-9071G>A c.6+4335G>A (n.6+4335G>A) c.169-9071G>A (n.169-9071G>A) n.313G>A n.381G>A c.-130G>A (n.-130G>A) n.323G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136494G>C | CA408488556 | KIZ | c.257G>C (p.Arg86Pro) c.167-9071G>C c.6+4335G>C (n.6+4335G>C) c.169-9071G>C (n.169-9071G>C) n.313G>C n.381G>C c.-130G>C (n.-130G>C) n.323G>C | |
| 20 | g.21136494G= | CA2354742817 | KIZ | c.257G= (p.Arg86=) c.167-9071G= c.6+4335G= (n.6+4335G=) c.169-9071G= (n.169-9071G=) n.313G= n.381G= c.-130G= (n.-130G=) n.323G= | |
| 20 | g.21136494G>T | CA9784606 | KIZ | c.257G>T (p.Arg86Leu) c.167-9071G>T c.6+4335G>T (n.6+4335G>T) c.169-9071G>T (n.169-9071G>T) n.313G>T n.381G>T c.-130G>T (n.-130G>T) n.323G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136495T>A | CA509989442 | KIZ | c.258T>A (p.Arg86=) c.167-9070T>A c.6+4336T>A (n.6+4336T>A) c.169-9070T>A (n.169-9070T>A) n.314T>A n.382T>A c.-129T>A (n.-129T>A) n.324T>A | |
| 20 | g.21136495T>C | CA509989443 | KIZ | c.258T>C (p.Arg86=) c.167-9070T>C c.6+4336T>C (n.6+4336T>C) c.169-9070T>C (n.169-9070T>C) n.314T>C n.382T>C c.-129T>C (n.-129T>C) n.324T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136495T>G | CA509989444 | KIZ | c.258T>G (p.Arg86=) c.167-9070T>G c.6+4336T>G (n.6+4336T>G) c.169-9070T>G (n.169-9070T>G) n.314T>G n.382T>G c.-129T>G (n.-129T>G) n.324T>G | |
| 20 | g.21136496G>A | CA408488557 | KIZ | c.259G>A (p.Val87Ile) c.167-9069G>A c.6+4337G>A (n.6+4337G>A) c.169-9069G>A (n.169-9069G>A) n.315G>A n.383G>A c.-128G>A (n.-128G>A) n.325G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136496G>C | CA408488558 | KIZ | c.259G>C (p.Val87Leu) c.167-9069G>C c.6+4337G>C (n.6+4337G>C) c.169-9069G>C (n.169-9069G>C) n.315G>C n.383G>C c.-128G>C (n.-128G>C) n.325G>C | ClinVar |
| 20 | g.21136496G>T | CA408488559 | KIZ | c.259G>T (p.Val87Phe) c.167-9069G>T c.6+4337G>T (n.6+4337G>T) c.169-9069G>T (n.169-9069G>T) n.315G>T n.383G>T c.-128G>T (n.-128G>T) n.325G>T | |
| 20 | g.21136497T>A | CA408488560 | KIZ | c.260T>A (p.Val87Asp) c.167-9068T>A c.6+4338T>A (n.6+4338T>A) c.169-9068T>A (n.169-9068T>A) n.316T>A n.384T>A c.-127T>A (n.-127T>A) n.326T>A | |
| 20 | g.21136497T>C | CA408488561 | KIZ | c.260T>C (p.Val87Ala) c.167-9068T>C c.6+4338T>C (n.6+4338T>C) c.169-9068T>C (n.169-9068T>C) n.316T>C n.384T>C c.-127T>C (n.-127T>C) n.326T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136497T>G | CA408488562 | KIZ | c.260T>G (p.Val87Gly) c.167-9068T>G c.6+4338T>G (n.6+4338T>G) c.169-9068T>G (n.169-9068T>G) n.316T>G n.384T>G c.-127T>G (n.-127T>G) n.326T>G | |
| 20 | g.21136498C>A | CA509989445 | KIZ | c.261C>A (p.Val87=) c.167-9067C>A c.6+4339C>A (n.6+4339C>A) c.169-9067C>A (n.169-9067C>A) n.317C>A n.385C>A c.-126C>A (n.-126C>A) n.327C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136498C>G | CA509989446 | KIZ | c.261C>G (p.Val87=) c.167-9067C>G c.6+4339C>G (n.6+4339C>G) c.169-9067C>G (n.169-9067C>G) n.317C>G n.385C>G c.-126C>G (n.-126C>G) n.327C>G | |
| 20 | g.21136498C>T | CA509989447 | KIZ | c.261C>T (p.Val87=) c.167-9067C>T c.6+4339C>T (n.6+4339C>T) c.169-9067C>T (n.169-9067C>T) n.317C>T n.385C>T c.-126C>T (n.-126C>T) n.327C>T | |
| 20 | g.21136499del | CA2652105864 | KIZ | c.262del (p.Gln88LysfsTer17) c.167-9066del c.6+4340del (n.6+4340del) c.169-9066del (n.169-9066del) n.318del n.386del c.-125del (n.-125del) n.328del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136499C>A | CA408488565 | KIZ | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.167-9066C>A c.6+4340C>A (n.6+4340C>A) c.169-9066C>A (n.169-9066C>A) n.318C>A n.386C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.328C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136499C= | CA2354742818 | KIZ | c.262C= (p.Gln88=) c.167-9066C= c.6+4340C= (n.6+4340C=) c.169-9066C= (n.169-9066C=) n.318C= n.386C= c.-125C= (n.-125C=) n.328C= | |
| 20 | g.21136499C>G | CA408488563 | KIZ | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.167-9066C>G c.6+4340C>G (n.6+4340C>G) c.169-9066C>G (n.169-9066C>G) n.318C>G n.386C>G c.-125C>G (n.-125C>G) n.328C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136499C>T | CA408488564 | KIZ | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.167-9066C>T c.6+4340C>T (n.6+4340C>T) c.169-9066C>T (n.169-9066C>T) n.318C>T n.386C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.328C>T | |
| 20 | g.21136500A= | CA2354742819 | KIZ | c.263A= (p.Gln88=) c.167-9065A= c.6+4341A= (n.6+4341A=) c.169-9065A= (n.169-9065A=) n.319A= n.387A= c.-124A= (n.-124A=) n.329A= | |
| 20 | g.21136500A>C | CA408488566 | KIZ | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.167-9065A>C c.6+4341A>C (n.6+4341A>C) c.169-9065A>C (n.169-9065A>C) n.319A>C n.387A>C c.-124A>C (n.-124A>C) n.329A>C | |
| 20 | g.21136500A>G | CA408488567 | KIZ | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.167-9065A>G c.6+4341A>G (n.6+4341A>G) c.169-9065A>G (n.169-9065A>G) n.319A>G n.387A>G c.-124A>G (n.-124A>G) n.329A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136500A>T | CA408488568 | KIZ | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.167-9065A>T c.6+4341A>T (n.6+4341A>T) c.169-9065A>T (n.169-9065A>T) n.319A>T n.387A>T c.-124A>T (n.-124A>T) n.329A>T | |
| 20 | g.21136501A>C | CA408488569 | KIZ | c.264A>C (p.Gln88His) c.167-9064A>C c.6+4342A>C (n.6+4342A>C) c.169-9064A>C (n.169-9064A>C) n.320A>C n.388A>C c.-123A>C (n.-123A>C) n.330A>C | |
| 20 | g.21136501A>G | CA509989448 | KIZ | c.264A>G (p.Gln88=) c.167-9064A>G c.6+4342A>G (n.6+4342A>G) c.169-9064A>G (n.169-9064A>G) n.320A>G n.388A>G c.-123A>G (n.-123A>G) n.330A>G | |
| 20 | g.21136501A>T | CA408488570 | KIZ | c.264A>T (p.Gln88His) c.167-9064A>T c.6+4342A>T (n.6+4342A>T) c.169-9064A>T (n.169-9064A>T) n.320A>T n.388A>T c.-123A>T (n.-123A>T) n.330A>T | |
| 20 | g.21136502G>A | CA408488571 | KIZ | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.167-9063G>A c.6+4343G>A (n.6+4343G>A) c.169-9063G>A (n.169-9063G>A) n.321G>A n.389G>A c.-122G>A (n.-122G>A) n.331G>A | |
| 20 | g.21136502G>C | CA408488572 | KIZ | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.167-9063G>C c.6+4343G>C (n.6+4343G>C) c.169-9063G>C (n.169-9063G>C) n.321G>C n.389G>C c.-122G>C (n.-122G>C) n.331G>C | |
| 20 | g.21136502G>T | CA408488573 | KIZ | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.167-9063G>T c.6+4343G>T (n.6+4343G>T) c.169-9063G>T (n.169-9063G>T) n.321G>T n.389G>T c.-122G>T (n.-122G>T) n.331G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136503C>A | CA408488574 | KIZ | c.266C>A (p.Ala89Asp) c.167-9062C>A c.6+4344C>A (n.6+4344C>A) c.169-9062C>A (n.169-9062C>A) n.322C>A n.390C>A c.-121C>A (n.-121C>A) n.332C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136503C>G | CA408488575 | KIZ | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.167-9062C>G c.6+4344C>G (n.6+4344C>G) c.169-9062C>G (n.169-9062C>G) n.322C>G n.390C>G c.-121C>G (n.-121C>G) n.332C>G | |
| 20 | g.21136503C>T | CA408488576 | KIZ | c.266C>T (p.Ala89Val) c.167-9062C>T c.6+4344C>T (n.6+4344C>T) c.169-9062C>T (n.169-9062C>T) n.322C>T n.390C>T c.-121C>T (n.-121C>T) n.332C>T | |
| 20 | g.21136504T>A | CA509989449 | KIZ | c.267T>A (p.Ala89=) c.167-9061T>A c.6+4345T>A (n.6+4345T>A) c.169-9061T>A (n.169-9061T>A) n.323T>A n.391T>A c.-120T>A (n.-120T>A) n.333T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136504T>C | CA509989450 | KIZ | c.267T>C (p.Ala89=) c.167-9061T>C c.6+4345T>C (n.6+4345T>C) c.169-9061T>C (n.169-9061T>C) n.323T>C n.391T>C c.-120T>C (n.-120T>C) n.333T>C | |
| 20 | g.21136504T>G | CA509989451 | KIZ | c.267T>G (p.Ala89=) c.167-9061T>G c.6+4345T>G (n.6+4345T>G) c.169-9061T>G (n.169-9061T>G) n.323T>G n.391T>G c.-120T>G (n.-120T>G) n.333T>G | |
| 20 | g.21136505C>A | CA408488579 | KIZ | c.268C>A (p.His90Asn) c.167-9060C>A c.6+4346C>A (n.6+4346C>A) c.169-9060C>A (n.169-9060C>A) n.324C>A n.392C>A c.-119C>A (n.-119C>A) n.334C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136505C= | CA2354742820 | KIZ | c.268C= (p.His90=) c.167-9060C= c.6+4346C= (n.6+4346C=) c.169-9060C= (n.169-9060C=) n.324C= n.392C= c.-119C= (n.-119C=) n.334C= | |
| 20 | g.21136505C>G | CA408488578 | KIZ | c.268C>G (p.His90Asp) c.167-9060C>G c.6+4346C>G (n.6+4346C>G) c.169-9060C>G (n.169-9060C>G) n.324C>G n.392C>G c.-119C>G (n.-119C>G) n.334C>G | |
| 20 | g.21136505C>T | CA408488577 | KIZ | c.268C>T (p.His90Tyr) c.167-9060C>T c.6+4346C>T (n.6+4346C>T) c.169-9060C>T (n.169-9060C>T) n.324C>T n.392C>T c.-119C>T (n.-119C>T) n.334C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136506A>C | CA408488580 | KIZ | c.269A>C (p.His90Pro) c.167-9059A>C c.6+4347A>C (n.6+4347A>C) c.169-9059A>C (n.169-9059A>C) n.325A>C n.393A>C c.-118A>C (n.-118A>C) n.335A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136506A>G | CA408488581 | KIZ | c.269A>G (p.His90Arg) c.167-9059A>G c.6+4347A>G (n.6+4347A>G) c.169-9059A>G (n.169-9059A>G) n.325A>G n.393A>G c.-118A>G (n.-118A>G) n.335A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136506A>T | CA408488582 | KIZ | c.269A>T (p.His90Leu) c.167-9059A>T c.6+4347A>T (n.6+4347A>T) c.169-9059A>T (n.169-9059A>T) n.325A>T n.393A>T c.-118A>T (n.-118A>T) n.335A>T | |
| 20 | g.21136507T>A | CA408488583 | KIZ | c.270T>A (p.His90Gln) c.167-9058T>A c.6+4348T>A (n.6+4348T>A) c.169-9058T>A (n.169-9058T>A) n.326T>A n.394T>A c.-117T>A (n.-117T>A) n.336T>A | |
| 20 | g.21136507T>C | CA509989452 | KIZ | c.270T>C (p.His90=) c.167-9058T>C c.6+4348T>C (n.6+4348T>C) c.169-9058T>C (n.169-9058T>C) n.326T>C n.394T>C c.-117T>C (n.-117T>C) n.336T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136507T>G | CA408488584 | KIZ | c.270T>G (p.His90Gln) c.167-9058T>G c.6+4348T>G (n.6+4348T>G) c.169-9058T>G (n.169-9058T>G) n.326T>G n.394T>G c.-117T>G (n.-117T>G) n.336T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136507T= | CA2354742821 | KIZ | c.270T= (p.His90=) c.167-9058T= c.6+4348T= (n.6+4348T=) c.169-9058T= (n.169-9058T=) n.326T= n.394T= c.-117T= (n.-117T=) n.336T= | |
| 20 | g.21136510_21136512del | CA2815519191 | KIZ | c.273_275del (p.Val92del) c.167-9055_167-9053del c.6+4351_6+4353del (n.6+4351_6+4353del) c.169-9055_169-9053del (n.169-9055_169-9053del) n.329_331del n.397_399del c.-114_-112del (n.-114_-112del) n.339_341del | |
| 20 | g.21136508G>A | CA408488585 | KIZ | c.271G>A (p.Val91Ile) c.167-9057G>A c.6+4349G>A (n.6+4349G>A) c.169-9057G>A (n.169-9057G>A) n.327G>A n.395G>A c.-116G>A (n.-116G>A) n.337G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136508G>C | CA408488586 | KIZ | c.271G>C (p.Val91Leu) c.167-9057G>C c.6+4349G>C (n.6+4349G>C) c.169-9057G>C (n.169-9057G>C) n.327G>C n.395G>C c.-116G>C (n.-116G>C) n.337G>C | |
| 20 | g.21136508G>T | CA408488587 | KIZ | c.271G>T (p.Val91Phe) c.167-9057G>T c.6+4349G>T (n.6+4349G>T) c.169-9057G>T (n.169-9057G>T) n.327G>T n.395G>T c.-116G>T (n.-116G>T) n.337G>T | |
| 20 | g.21136509T>A | CA408488588 | KIZ | c.272T>A (p.Val91Asp) c.167-9056T>A c.6+4350T>A (n.6+4350T>A) c.169-9056T>A (n.169-9056T>A) n.328T>A n.396T>A c.-115T>A (n.-115T>A) n.338T>A | |
| 20 | g.21136509T>C | CA408488589 | KIZ | c.272T>C (p.Val91Ala) c.167-9056T>C c.6+4350T>C (n.6+4350T>C) c.169-9056T>C (n.169-9056T>C) n.328T>C n.396T>C c.-115T>C (n.-115T>C) n.338T>C | |
| 20 | g.21136509T>G | CA408488590 | KIZ | c.272T>G (p.Val91Gly) c.167-9056T>G c.6+4350T>G (n.6+4350T>G) c.169-9056T>G (n.169-9056T>G) n.328T>G n.396T>G c.-115T>G (n.-115T>G) n.338T>G | |
| 20 | g.21136510T>A | CA509989453 | KIZ | c.273T>A (p.Val91=) c.167-9055T>A c.6+4351T>A (n.6+4351T>A) c.169-9055T>A (n.169-9055T>A) n.329T>A n.397T>A c.-114T>A (n.-114T>A) n.339T>A | |
| 20 | g.21136510T>C | CA509989454 | KIZ | c.273T>C (p.Val91=) c.167-9055T>C c.6+4351T>C (n.6+4351T>C) c.169-9055T>C (n.169-9055T>C) n.329T>C n.397T>C c.-114T>C (n.-114T>C) n.339T>C | |
| 20 | g.21136510T>G | CA9784607 | KIZ | c.273T>G (p.Val91=) c.167-9055T>G c.6+4351T>G (n.6+4351T>G) c.169-9055T>G (n.169-9055T>G) n.329T>G n.397T>G c.-114T>G (n.-114T>G) n.339T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136510T= | CA2354742822 | KIZ | c.273T= (p.Val91=) c.167-9055T= c.6+4351T= (n.6+4351T=) c.169-9055T= (n.169-9055T=) n.329T= n.397T= c.-114T= (n.-114T=) n.339T= | |
| 20 | g.21136511G>A | CA408488592 | KIZ | c.274G>A (p.Val92Ile) c.167-9054G>A c.6+4352G>A (n.6+4352G>A) c.169-9054G>A (n.169-9054G>A) n.330G>A n.398G>A c.-113G>A (n.-113G>A) n.340G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136511G>C | CA9784608 | KIZ | c.274G>C (p.Val92Leu) c.167-9054G>C c.6+4352G>C (n.6+4352G>C) c.169-9054G>C (n.169-9054G>C) n.330G>C n.398G>C c.-113G>C (n.-113G>C) n.340G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136511G= | CA2354742823 | KIZ | c.274G= (p.Val92=) c.167-9054G= c.6+4352G= (n.6+4352G=) c.169-9054G= (n.169-9054G=) n.330G= n.398G= c.-113G= (n.-113G=) n.340G= | |
| 20 | g.21136511G>T | CA408488591 | KIZ | c.274G>T (p.Val92Leu) c.167-9054G>T c.6+4352G>T (n.6+4352G>T) c.169-9054G>T (n.169-9054G>T) n.330G>T n.398G>T c.-113G>T (n.-113G>T) n.340G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136512T>A | CA408488593 | KIZ | c.275T>A (p.Val92Glu) c.167-9053T>A c.6+4353T>A (n.6+4353T>A) c.169-9053T>A (n.169-9053T>A) n.331T>A n.399T>A c.-112T>A (n.-112T>A) n.341T>A | |
| 20 | g.21136512T>C | CA9784609 | KIZ | c.275T>C (p.Val92Ala) c.167-9053T>C c.6+4353T>C (n.6+4353T>C) c.169-9053T>C (n.169-9053T>C) n.331T>C n.399T>C c.-112T>C (n.-112T>C) n.341T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136512T>G | CA408488594 | KIZ | c.275T>G (p.Val92Gly) c.167-9053T>G c.6+4353T>G (n.6+4353T>G) c.169-9053T>G (n.169-9053T>G) n.331T>G n.399T>G c.-112T>G (n.-112T>G) n.341T>G | |
| 20 | g.21136512T= | CA2354742824 | KIZ | c.275T= (p.Val92=) c.167-9053T= c.6+4353T= (n.6+4353T=) c.169-9053T= (n.169-9053T=) n.331T= n.399T= c.-112T= (n.-112T=) n.341T= | |
| 20 | g.21136513A= | CA2354742825 | KIZ | c.276A= (p.Val92=) c.167-9052A= c.6+4354A= (n.6+4354A=) c.169-9052A= (n.169-9052A=) n.332A= n.400A= c.-111A= (n.-111A=) n.342A= | |
| 20 | g.21136513A>C | CA509989455 | KIZ | c.276A>C (p.Val92=) c.167-9052A>C c.6+4354A>C (n.6+4354A>C) c.169-9052A>C (n.169-9052A>C) n.332A>C n.400A>C c.-111A>C (n.-111A>C) n.342A>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.21136513A>G | CA9784610 | KIZ | c.276A>G (p.Val92=) c.167-9052A>G c.6+4354A>G (n.6+4354A>G) c.169-9052A>G (n.169-9052A>G) n.332A>G n.400A>G c.-111A>G (n.-111A>G) n.342A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136513A>T | CA509989456 | KIZ | c.276A>T (p.Val92=) c.167-9052A>T c.6+4354A>T (n.6+4354A>T) c.169-9052A>T (n.169-9052A>T) n.332A>T n.400A>T c.-111A>T (n.-111A>T) n.342A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136514C>A | CA408488595 | KIZ | c.277C>A (p.His93Asn) c.167-9051C>A c.6+4355C>A (n.6+4355C>A) c.169-9051C>A (n.169-9051C>A) n.333C>A n.401C>A c.-110C>A (n.-110C>A) n.343C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136514C= | CA2354742826 | KIZ | c.277C= (p.His93=) c.167-9051C= c.6+4355C= (n.6+4355C=) c.169-9051C= (n.169-9051C=) n.333C= n.401C= c.-110C= (n.-110C=) n.343C= | |
| 20 | g.21136514C>G | CA408488596 | KIZ | c.277C>G (p.His93Asp) c.167-9051C>G c.6+4355C>G (n.6+4355C>G) c.169-9051C>G (n.169-9051C>G) n.333C>G n.401C>G c.-110C>G (n.-110C>G) n.343C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136514C>T | CA312976888 | KIZ | c.277C>T (p.His93Tyr) c.167-9051C>T c.6+4355C>T (n.6+4355C>T) c.169-9051C>T (n.169-9051C>T) n.333C>T n.401C>T c.-110C>T (n.-110C>T) n.343C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136515A= | CA2354742827 | KIZ | c.278A= (p.His93=) c.167-9050A= c.6+4356A= (n.6+4356A=) c.169-9050A= (n.169-9050A=) n.334A= n.402A= c.-109A= (n.-109A=) n.344A= | |
| 20 | g.21136515A>C | CA408488597 | KIZ | c.278A>C (p.His93Pro) c.167-9050A>C c.6+4356A>C (n.6+4356A>C) c.169-9050A>C (n.169-9050A>C) n.334A>C n.402A>C c.-109A>C (n.-109A>C) n.344A>C | |
| 20 | g.21136515A>G | CA408488598 | KIZ | c.278A>G (p.His93Arg) c.167-9050A>G c.6+4356A>G (n.6+4356A>G) c.169-9050A>G (n.169-9050A>G) n.334A>G n.402A>G c.-109A>G (n.-109A>G) n.344A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136515A>T | CA408488599 | KIZ | c.278A>T (p.His93Leu) c.167-9050A>T c.6+4356A>T (n.6+4356A>T) c.169-9050A>T (n.169-9050A>T) n.334A>T n.402A>T c.-109A>T (n.-109A>T) n.344A>T | |
| 20 | g.21136516C>A | CA408488600 | KIZ | c.279C>A (p.His93Gln) c.167-9049C>A c.6+4357C>A (n.6+4357C>A) c.169-9049C>A (n.169-9049C>A) n.335C>A n.403C>A c.-108C>A (n.-108C>A) n.345C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136516C= | CA2354742828 | KIZ | c.279C= (p.His93=) c.167-9049C= c.6+4357C= (n.6+4357C=) c.169-9049C= (n.169-9049C=) n.335C= n.403C= c.-108C= (n.-108C=) n.345C= | |
| 20 | g.21136516C>G | CA408488601 | KIZ | c.279C>G (p.His93Gln) c.167-9049C>G c.6+4357C>G (n.6+4357C>G) c.169-9049C>G (n.169-9049C>G) n.335C>G n.403C>G c.-108C>G (n.-108C>G) n.345C>G | |
| 20 | g.21136516C>T | CA509989457 | KIZ | c.279C>T (p.His93=) c.167-9049C>T c.6+4357C>T (n.6+4357C>T) c.169-9049C>T (n.169-9049C>T) n.335C>T n.403C>T c.-108C>T (n.-108C>T) n.345C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136517T>A | CA408488603 | KIZ | c.280T>A (p.Phe94Ile) c.167-9048T>A c.6+4358T>A (n.6+4358T>A) c.169-9048T>A (n.169-9048T>A) n.336T>A n.404T>A c.-107T>A (n.-107T>A) n.346T>A | |
| 20 | g.21136517T>C | CA408488604 | KIZ | c.280T>C (p.Phe94Leu) c.167-9048T>C c.6+4358T>C (n.6+4358T>C) c.169-9048T>C (n.169-9048T>C) n.336T>C n.404T>C c.-107T>C (n.-107T>C) n.346T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136517T>G | CA408488602 | KIZ | c.280T>G (p.Phe94Val) c.167-9048T>G c.6+4358T>G (n.6+4358T>G) c.169-9048T>G (n.169-9048T>G) n.336T>G n.404T>G c.-107T>G (n.-107T>G) n.346T>G | |
| 20 | g.21136518T>A | CA408488607 | KIZ | c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.167-9047T>A c.6+4359T>A (n.6+4359T>A) c.169-9047T>A (n.169-9047T>A) n.337T>A n.405T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.347T>A | |
| 20 | g.21136518T>C | CA408488605 | KIZ | c.281T>C (p.Phe94Ser) c.167-9047T>C c.6+4359T>C (n.6+4359T>C) c.169-9047T>C (n.169-9047T>C) n.337T>C n.405T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.347T>C | |
| 20 | g.21136518T>G | CA408488606 | KIZ | c.281T>G (p.Phe94Cys) c.167-9047T>G c.6+4359T>G (n.6+4359T>G) c.169-9047T>G (n.169-9047T>G) n.337T>G n.405T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.347T>G | |
| 20 | g.21136519C>A | CA408488608 | KIZ | c.282C>A (p.Phe94Leu) c.167-9046C>A c.6+4360C>A (n.6+4360C>A) c.169-9046C>A (n.169-9046C>A) n.338C>A n.406C>A c.-105C>A (n.-105C>A) n.348C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136519C= | CA2354742829 | KIZ | c.282C= (p.Phe94=) c.167-9046C= c.6+4360C= (n.6+4360C=) c.169-9046C= (n.169-9046C=) n.338C= n.406C= c.-105C= (n.-105C=) n.348C= | |
| 20 | g.21136519C>G | CA408488609 | KIZ | c.282C>G (p.Phe94Leu) c.167-9046C>G c.6+4360C>G (n.6+4360C>G) c.169-9046C>G (n.169-9046C>G) n.338C>G n.406C>G c.-105C>G (n.-105C>G) n.348C>G | |
| 20 | g.21136519C>T | CA509989458 | KIZ | c.282C>T (p.Phe94=) c.167-9046C>T c.6+4360C>T (n.6+4360C>T) c.169-9046C>T (n.169-9046C>T) n.338C>T n.406C>T c.-105C>T (n.-105C>T) n.348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136520A>C | CA408488610 | KIZ | c.283A>C (p.Thr95Pro) c.167-9045A>C c.6+4361A>C (n.6+4361A>C) c.169-9045A>C (n.169-9045A>C) n.339A>C n.407A>C c.-104A>C (n.-104A>C) n.349A>C | |
| 20 | g.21136520A>G | CA408488611 | KIZ | c.283A>G (p.Thr95Ala) c.167-9045A>G c.6+4361A>G (n.6+4361A>G) c.169-9045A>G (n.169-9045A>G) n.339A>G n.407A>G c.-104A>G (n.-104A>G) n.349A>G | |
| 20 | g.21136520A>T | CA408488612 | KIZ | c.283A>T (p.Thr95Ser) c.167-9045A>T c.6+4361A>T (n.6+4361A>T) c.169-9045A>T (n.169-9045A>T) n.339A>T n.407A>T c.-104A>T (n.-104A>T) n.349A>T | |
| 20 | g.21136521C>A | CA408488613 | KIZ | c.284C>A (p.Thr95Asn) c.167-9044C>A c.6+4362C>A (n.6+4362C>A) c.169-9044C>A (n.169-9044C>A) n.340C>A n.408C>A c.-103C>A (n.-103C>A) n.350C>A | |
| 20 | g.21136521C= | CA2354742830 | KIZ | c.284C= (p.Thr95=) c.167-9044C= c.6+4362C= (n.6+4362C=) c.169-9044C= (n.169-9044C=) n.340C= n.408C= c.-103C= (n.-103C=) n.350C= | |
| 20 | g.21136521C>G | CA408488614 | KIZ | c.284C>G (p.Thr95Ser) c.167-9044C>G c.6+4362C>G (n.6+4362C>G) c.169-9044C>G (n.169-9044C>G) n.340C>G n.408C>G c.-103C>G (n.-103C>G) n.350C>G | |
| 20 | g.21136521C>T | CA9784611 | KIZ | c.284C>T (p.Thr95Ile) c.167-9044C>T c.6+4362C>T (n.6+4362C>T) c.169-9044C>T (n.169-9044C>T) n.340C>T n.408C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.350C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136522C>A | CA509989459 | KIZ | c.285C>A (p.Thr95=) c.167-9043C>A c.6+4363C>A (n.6+4363C>A) c.169-9043C>A (n.169-9043C>A) n.341C>A n.409C>A c.-102C>A (n.-102C>A) n.351C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136522C= | CA2354742831 | KIZ | c.285C= (p.Thr95=) c.167-9043C= c.6+4363C= (n.6+4363C=) c.169-9043C= (n.169-9043C=) n.341C= n.409C= c.-102C= (n.-102C=) n.351C= | |
| 20 | g.21136522C>G | CA509989460 | KIZ | c.285C>G (p.Thr95=) c.167-9043C>G c.6+4363C>G (n.6+4363C>G) c.169-9043C>G (n.169-9043C>G) n.341C>G n.409C>G c.-102C>G (n.-102C>G) n.351C>G | |
| 20 | g.21136522C>T | CA509989461 | KIZ | c.285C>T (p.Thr95=) c.167-9043C>T c.6+4363C>T (n.6+4363C>T) c.169-9043C>T (n.169-9043C>T) n.341C>T n.409C>T c.-102C>T (n.-102C>T) n.351C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136523A>C | CA408488615 | KIZ | c.286A>C (p.Thr96Pro) c.167-9042A>C c.6+4364A>C (n.6+4364A>C) c.169-9042A>C (n.169-9042A>C) n.342A>C n.410A>C c.-101A>C (n.-101A>C) n.352A>C | |
| 20 | g.21136523A>G | CA408488616 | KIZ | c.286A>G (p.Thr96Ala) c.167-9042A>G c.6+4364A>G (n.6+4364A>G) c.169-9042A>G (n.169-9042A>G) n.342A>G n.410A>G c.-101A>G (n.-101A>G) n.352A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136523A>T | CA408488617 | KIZ | c.286A>T (p.Thr96Ser) c.167-9042A>T c.6+4364A>T (n.6+4364A>T) c.169-9042A>T (n.169-9042A>T) n.342A>T n.410A>T c.-101A>T (n.-101A>T) n.352A>T | |
| 20 | g.21136523_21136524insAA | CA2815519192 | KIZ | c.286_287insAA (p.Thr96LysfsTer10) c.167-9042_167-9041insAA c.6+4364_6+4365insAA (n.6+4364_6+4365insAA) c.169-9042_169-9041insAA (n.169-9042_169-9041insAA) n.342_343insAA n.410_411insAA c.-101_-100insAA (n.-101_-100insAA) n.352_353insAA | |
| 20 | g.21136524C>A | CA408488620 | KIZ | c.287C>A (p.Thr96Lys) c.167-9041C>A c.6+4365C>A (n.6+4365C>A) c.169-9041C>A (n.169-9041C>A) n.343C>A n.411C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.353C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136524C= | CA2354742832 | KIZ | c.287C= (p.Thr96=) c.167-9041C= c.6+4365C= (n.6+4365C=) c.169-9041C= (n.169-9041C=) n.343C= n.411C= c.-100C= (n.-100C=) n.353C= | |
| 20 | g.21136524C>G | CA408488619 | KIZ | c.287C>G (p.Thr96Arg) c.167-9041C>G c.6+4365C>G (n.6+4365C>G) c.169-9041C>G (n.169-9041C>G) n.343C>G n.411C>G c.-100C>G (n.-100C>G) n.353C>G | |
| 20 | g.21136524C>T | CA408488618 | KIZ | c.287C>T (p.Thr96Ile) c.167-9041C>T c.6+4365C>T (n.6+4365C>T) c.169-9041C>T (n.169-9041C>T) n.343C>T n.411C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.353C>T | |
| 20 | g.21136525A= | CA2354742833 | KIZ | c.288A= (p.Thr96=) c.167-9040A= c.6+4366A= (n.6+4366A=) c.169-9040A= (n.169-9040A=) n.344A= n.412A= c.-99A= (n.-99A=) n.354A= | |
| 20 | g.21136525A>C | CA509989464 | KIZ | c.288A>C (p.Thr96=) c.167-9040A>C c.6+4366A>C (n.6+4366A>C) c.169-9040A>C (n.169-9040A>C) n.344A>C n.412A>C c.-99A>C (n.-99A>C) n.354A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136525A>G | CA509989463 | KIZ | c.288A>G (p.Thr96=) c.167-9040A>G c.6+4366A>G (n.6+4366A>G) c.169-9040A>G (n.169-9040A>G) n.344A>G n.412A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.354A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136525A>T | CA509989462 | KIZ | c.288A>T (p.Thr96=) c.167-9040A>T c.6+4366A>T (n.6+4366A>T) c.169-9040A>T (n.169-9040A>T) n.344A>T n.412A>T c.-99A>T (n.-99A>T) n.354A>T | |
| 20 | g.21136525_21136526insCCC | CA2815519194 | KIZ | c.288_289insCCC (p.Thr96_Asn97insPro) c.167-9040_167-9039insCCC c.6+4366_6+4367insCCC (n.6+4366_6+4367insCCC) c.169-9040_169-9039insCCC (n.169-9040_169-9039insCCC) n.344_345insCCC n.412_413insCCC c.-99_-98insCCC (n.-99_-98insCCC) n.354_355insCCC | |
| 20 | g.21136525_21136526insCACCC | CA2815519193 | KIZ | c.288_289insCACCC (p.Asn97HisfsTer10) c.167-9040_167-9039insCACCC c.6+4366_6+4367insCACCC (n.6+4366_6+4367insCACCC) c.169-9040_169-9039insCACCC (n.169-9040_169-9039insCACCC) n.344_345insCACCC n.412_413insCACCC c.-99_-98insCACCC (n.-99_-98insCACCC) n.354_355insCACCC | |
| 20 | g.21136526A>C | CA408488621 | KIZ | c.289A>C (p.Asn97His) c.167-9039A>C c.6+4367A>C (n.6+4367A>C) c.169-9039A>C (n.169-9039A>C) n.345A>C n.413A>C c.-98A>C (n.-98A>C) n.355A>C | |
| 20 | g.21136526A>G | CA408488622 | KIZ | c.289A>G (p.Asn97Asp) c.167-9039A>G c.6+4367A>G (n.6+4367A>G) c.169-9039A>G (n.169-9039A>G) n.345A>G n.413A>G c.-98A>G (n.-98A>G) n.355A>G | |
| 20 | g.21136526A>T | CA408488623 | KIZ | c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.167-9039A>T c.6+4367A>T (n.6+4367A>T) c.169-9039A>T (n.169-9039A>T) n.345A>T n.413A>T c.-98A>T (n.-98A>T) n.355A>T | |
| 20 | g.21136527A>C | CA408488624 | KIZ | c.290A>C (p.Asn97Thr) c.167-9038A>C c.6+4368A>C (n.6+4368A>C) c.169-9038A>C (n.169-9038A>C) n.346A>C n.414A>C c.-97A>C (n.-97A>C) n.356A>C | |
| 20 | g.21136527A>G | CA408488625 | KIZ | c.290A>G (p.Asn97Ser) c.167-9038A>G c.6+4368A>G (n.6+4368A>G) c.169-9038A>G (n.169-9038A>G) n.346A>G n.414A>G c.-97A>G (n.-97A>G) n.356A>G | |
| 20 | g.21136527A>T | CA408488626 | KIZ | c.290A>T (p.Asn97Ile) c.167-9038A>T c.6+4368A>T (n.6+4368A>T) c.169-9038A>T (n.169-9038A>T) n.346A>T n.414A>T c.-97A>T (n.-97A>T) n.356A>T | |
| 20 | g.21136528T>A | CA408488627 | KIZ | c.291T>A (p.Asn97Lys) c.167-9037T>A c.6+4369T>A (n.6+4369T>A) c.169-9037T>A (n.169-9037T>A) n.347T>A n.415T>A c.-96T>A (n.-96T>A) n.357T>A | |
| 20 | g.21136528T>C | CA509989465 | KIZ | c.291T>C (p.Asn97=) c.167-9037T>C c.6+4369T>C (n.6+4369T>C) c.169-9037T>C (n.169-9037T>C) n.347T>C n.415T>C c.-96T>C (n.-96T>C) n.357T>C | |
| 20 | g.21136528T>G | CA408488628 | KIZ | c.291T>G (p.Asn97Lys) c.167-9037T>G c.6+4369T>G (n.6+4369T>G) c.169-9037T>G (n.169-9037T>G) n.347T>G n.415T>G c.-96T>G (n.-96T>G) n.357T>G | |
| 20 | g.21136528_21136530delinsTAC | CA2354742834 | KIZ | c.291_293delinsTAC (p.Asn97=) c.167-9037_167-9035delinsTAC c.6+4369_6+4371delinsTAC (n.6+4369_6+4371delinsTAC) c.169-9037_169-9035delinsTAC (n.169-9037_169-9035delinsTAC) n.347_349delinsTAC n.415_417delinsTAC c.-96_-94delinsTAC (n.-96_-94delinsTAC) n.357_359delinsTAC | |
| 20 | g.21136529A= | CA2354742836 | KIZ | c.292A= (p.Thr98=) c.167-9036A= c.6+4370A= (n.6+4370A=) c.169-9036A= (n.169-9036A=) n.348A= n.416A= c.-95A= (n.-95A=) n.358A= | |
| 20 | g.21136529A>C | CA408488629 | KIZ | c.292A>C (p.Thr98Pro) c.167-9036A>C c.6+4370A>C (n.6+4370A>C) c.169-9036A>C (n.169-9036A>C) n.348A>C n.416A>C c.-95A>C (n.-95A>C) n.358A>C | |
| 20 | g.21136529A>G | CA408488630 | KIZ | c.292A>G (p.Thr98Ala) c.167-9036A>G c.6+4370A>G (n.6+4370A>G) c.169-9036A>G (n.169-9036A>G) n.348A>G n.416A>G c.-95A>G (n.-95A>G) n.358A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.21136529A>T | CA408488631 | KIZ | c.292A>T (p.Thr98Ser) c.167-9036A>T c.6+4370A>T (n.6+4370A>T) c.169-9036A>T (n.169-9036A>T) n.348A>T n.416A>T c.-95A>T (n.-95A>T) n.358A>T | |
| 20 | g.21136530_21136531del | CA2354742835 | KIZ | c.293_294del (p.Thr98ArgfsTer11) c.167-9035_167-9034del c.6+4371_6+4372del (n.6+4371_6+4372del) c.169-9035_169-9034del (n.169-9035_169-9034del) n.349_350del n.417_418del c.-94_-93del (n.-94_-93del) n.359_360del | dbSNP |
| 20 | g.21136530C>A | CA408488632 | KIZ | c.293C>A (p.Thr98Lys) c.167-9035C>A c.6+4371C>A (n.6+4371C>A) c.169-9035C>A (n.169-9035C>A) n.349C>A n.417C>A c.-94C>A (n.-94C>A) n.359C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136530C= | CA2354742837 | KIZ | c.293C= (p.Thr98=) c.167-9035C= c.6+4371C= (n.6+4371C=) c.169-9035C= (n.169-9035C=) n.349C= n.417C= c.-94C= (n.-94C=) n.359C= | |
| 20 | g.21136530C>G | CA408488633 | KIZ | c.293C>G (p.Thr98Arg) c.167-9035C>G c.6+4371C>G (n.6+4371C>G) c.169-9035C>G (n.169-9035C>G) n.349C>G n.417C>G c.-94C>G (n.-94C>G) n.359C>G | |
| 20 | g.21136530C>T | CA408488634 | KIZ | c.293C>T (p.Thr98Ile) c.167-9035C>T c.6+4371C>T (n.6+4371C>T) c.169-9035C>T (n.169-9035C>T) n.349C>T n.417C>T c.-94C>T (n.-94C>T) n.359C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136531A>C | CA509989466 | KIZ | c.294A>C (p.Thr98=) c.167-9034A>C c.6+4372A>C (n.6+4372A>C) c.169-9034A>C (n.169-9034A>C) n.350A>C n.418A>C c.-93A>C (n.-93A>C) n.360A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136531A>G | CA509989467 | KIZ | c.294A>G (p.Thr98=) c.167-9034A>G c.6+4372A>G (n.6+4372A>G) c.169-9034A>G (n.169-9034A>G) n.350A>G n.418A>G c.-93A>G (n.-93A>G) n.360A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136531A>T | CA509989468 | KIZ | c.294A>T (p.Thr98=) c.167-9034A>T c.6+4372A>T (n.6+4372A>T) c.169-9034A>T (n.169-9034A>T) n.350A>T n.418A>T c.-93A>T (n.-93A>T) n.360A>T | |
| 20 | g.21136534_21136535del | CA2652105865 | KIZ | c.297_298del (p.Lys100AlafsTer9) c.167-9031_167-9030del c.6+4375_6+4376del (n.6+4375_6+4376del) c.169-9031_169-9030del (n.169-9031_169-9030del) n.353_354del n.421_422del c.-90_-89del (n.-90_-89del) n.363_364del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136532G>A | CA312976889 | KIZ | c.295G>A (p.Glu99Lys) c.167-9033G>A c.6+4373G>A (n.6+4373G>A) c.169-9033G>A (n.169-9033G>A) n.351G>A n.419G>A c.-92G>A (n.-92G>A) n.361G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136532G>C | CA408488636 | KIZ | c.295G>C (p.Glu99Gln) c.167-9033G>C c.6+4373G>C (n.6+4373G>C) c.169-9033G>C (n.169-9033G>C) n.351G>C n.419G>C c.-92G>C (n.-92G>C) n.361G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136532G= | CA2354742838 | KIZ | c.295G= (p.Glu99=) c.167-9033G= c.6+4373G= (n.6+4373G=) c.169-9033G= (n.169-9033G=) n.351G= n.419G= c.-92G= (n.-92G=) n.361G= | |
| 20 | g.21136532G>T | CA408488635 | KIZ | c.295G>T (p.Glu99Ter) c.167-9033G>T c.6+4373G>T (n.6+4373G>T) c.169-9033G>T (n.169-9033G>T) n.351G>T n.419G>T c.-92G>T (n.-92G>T) n.361G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136533A>C | CA408488637 | KIZ | c.296A>C (p.Glu99Ala) c.167-9032A>C c.6+4374A>C (n.6+4374A>C) c.169-9032A>C (n.169-9032A>C) n.352A>C n.420A>C c.-91A>C (n.-91A>C) n.362A>C | |
| 20 | g.21136533A>G | CA408488638 | KIZ | c.296A>G (p.Glu99Gly) c.167-9032A>G c.6+4374A>G (n.6+4374A>G) c.169-9032A>G (n.169-9032A>G) n.352A>G n.420A>G c.-91A>G (n.-91A>G) n.362A>G | |
| 20 | g.21136533A>T | CA408488639 | KIZ | c.296A>T (p.Glu99Val) c.167-9032A>T c.6+4374A>T (n.6+4374A>T) c.169-9032A>T (n.169-9032A>T) n.352A>T n.420A>T c.-91A>T (n.-91A>T) n.362A>T | |
| 20 | g.21136534G>A | CA509989469 | KIZ | c.297G>A (p.Glu99=) c.167-9031G>A c.6+4375G>A (n.6+4375G>A) c.169-9031G>A (n.169-9031G>A) n.353G>A n.421G>A c.-90G>A (n.-90G>A) n.363G>A | |
| 20 | g.21136534G>C | CA408488640 | KIZ | c.297G>C (p.Glu99Asp) c.167-9031G>C c.6+4375G>C (n.6+4375G>C) c.169-9031G>C (n.169-9031G>C) n.353G>C n.421G>C c.-90G>C (n.-90G>C) n.363G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136534G>T | CA408488641 | KIZ | c.297G>T (p.Glu99Asp) c.167-9031G>T c.6+4375G>T (n.6+4375G>T) c.169-9031G>T (n.169-9031G>T) n.353G>T n.421G>T c.-90G>T (n.-90G>T) n.363G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136535A>C | CA408488642 | KIZ | c.298A>C (p.Lys100Gln) c.167-9030A>C c.6+4376A>C (n.6+4376A>C) c.169-9030A>C (n.169-9030A>C) n.354A>C n.422A>C c.-89A>C (n.-89A>C) n.364A>C | |
| 20 | g.21136535A>G | CA408488643 | KIZ | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.167-9030A>G c.6+4376A>G (n.6+4376A>G) c.169-9030A>G (n.169-9030A>G) n.354A>G n.422A>G c.-89A>G (n.-89A>G) n.364A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136535A>T | CA408488644 | KIZ | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.167-9030A>T c.6+4376A>T (n.6+4376A>T) c.169-9030A>T (n.169-9030A>T) n.354A>T n.422A>T c.-89A>T (n.-89A>T) n.364A>T | |
| 20 | g.21136536A>C | CA408488645 | KIZ | c.299A>C (p.Lys100Thr) c.167-9029A>C c.6+4377A>C (n.6+4377A>C) c.169-9029A>C (n.169-9029A>C) n.355A>C n.423A>C c.-88A>C (n.-88A>C) n.365A>C | |
| 20 | g.21136536A>G | CA408488646 | KIZ | c.299A>G (p.Lys100Arg) c.167-9029A>G c.6+4377A>G (n.6+4377A>G) c.169-9029A>G (n.169-9029A>G) n.355A>G n.423A>G c.-88A>G (n.-88A>G) n.365A>G | |
| 20 | g.21136536A>T | CA408488647 | KIZ | c.299A>T (p.Lys100Met) c.167-9029A>T c.6+4377A>T (n.6+4377A>T) c.169-9029A>T (n.169-9029A>T) n.355A>T n.423A>T c.-88A>T (n.-88A>T) n.365A>T | |
| 20 | g.21136537G>A | CA9784612 | KIZ | c.300G>A (p.Lys100=) c.167-9028G>A c.6+4378G>A (n.6+4378G>A) c.169-9028G>A (n.169-9028G>A) n.356G>A n.424G>A c.-87G>A (n.-87G>A) n.366G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136537G>C | CA408488649 | KIZ | c.300G>C (p.Lys100Asn) c.167-9028G>C c.6+4378G>C (n.6+4378G>C) c.169-9028G>C (n.169-9028G>C) n.356G>C n.424G>C c.-87G>C (n.-87G>C) n.366G>C | |
| 20 | g.21136537G= | CA2354742839 | KIZ | c.300G= (p.Lys100=) c.167-9028G= c.6+4378G= (n.6+4378G=) c.169-9028G= (n.169-9028G=) n.356G= n.424G= c.-87G= (n.-87G=) n.366G= | |
| 20 | g.21136537G>T | CA408488648 | KIZ | c.300G>T (p.Lys100Asn) c.167-9028G>T c.6+4378G>T (n.6+4378G>T) c.169-9028G>T (n.169-9028G>T) n.356G>T n.424G>T c.-87G>T (n.-87G>T) n.366G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136538C>A | CA408488650 | KIZ | c.301C>A (p.Leu101Ile) c.167-9027C>A c.6+4379C>A (n.6+4379C>A) c.169-9027C>A (n.169-9027C>A) n.357C>A n.425C>A c.-86C>A (n.-86C>A) n.367C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136538C= | CA2354742840 | KIZ | c.301C= (p.Leu101=) c.167-9027C= c.6+4379C= (n.6+4379C=) c.169-9027C= (n.169-9027C=) n.357C= n.425C= c.-86C= (n.-86C=) n.367C= | |
| 20 | g.21136538C>G | CA408488651 | KIZ | c.301C>G (p.Leu101Val) c.167-9027C>G c.6+4379C>G (n.6+4379C>G) c.169-9027C>G (n.169-9027C>G) n.357C>G n.425C>G c.-86C>G (n.-86C>G) n.367C>G | |
| 20 | g.21136538C>T | CA408488652 | KIZ | c.301C>T (p.Leu101Phe) c.167-9027C>T c.6+4379C>T (n.6+4379C>T) c.169-9027C>T (n.169-9027C>T) n.357C>T n.425C>T c.-86C>T (n.-86C>T) n.367C>T | |
| 20 | g.21136539T>A | CA408488653 | KIZ | c.302T>A (p.Leu101His) c.167-9026T>A c.6+4380T>A (n.6+4380T>A) c.169-9026T>A (n.169-9026T>A) n.358T>A n.426T>A c.-85T>A (n.-85T>A) n.368T>A | |
| 20 | g.21136539T>C | CA408488654 | KIZ | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.167-9026T>C c.6+4380T>C (n.6+4380T>C) c.169-9026T>C (n.169-9026T>C) n.358T>C n.426T>C c.-85T>C (n.-85T>C) n.368T>C | |
| 20 | g.21136539T>G | CA408488655 | KIZ | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.167-9026T>G c.6+4380T>G (n.6+4380T>G) c.169-9026T>G (n.169-9026T>G) n.358T>G n.426T>G c.-85T>G (n.-85T>G) n.368T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.21136539T= | CA2354742841 | KIZ | c.302T= (p.Leu101=) c.167-9026T= c.6+4380T= (n.6+4380T=) c.169-9026T= (n.169-9026T=) n.358T= n.426T= c.-85T= (n.-85T=) n.368T= | |
| 20 | g.21136540T>A | CA509989472 | KIZ | c.303T>A (p.Leu101=) c.167-9025T>A c.6+4381T>A (n.6+4381T>A) c.169-9025T>A (n.169-9025T>A) n.359T>A n.427T>A c.-84T>A (n.-84T>A) n.369T>A | |
| 20 | g.21136540T>C | CA509989470 | KIZ | c.303T>C (p.Leu101=) c.167-9025T>C c.6+4381T>C (n.6+4381T>C) c.169-9025T>C (n.169-9025T>C) n.359T>C n.427T>C c.-84T>C (n.-84T>C) n.369T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136540T>G | CA509989471 | KIZ | c.303T>G (p.Leu101=) c.167-9025T>G c.6+4381T>G (n.6+4381T>G) c.169-9025T>G (n.169-9025T>G) n.359T>G n.427T>G c.-84T>G (n.-84T>G) n.369T>G | |
| 20 | g.21136541C>A | CA408488656 | KIZ | c.304C>A (p.Gln102Lys) c.167-9024C>A c.6+4382C>A (n.6+4382C>A) c.169-9024C>A (n.169-9024C>A) n.360C>A n.428C>A c.-83C>A (n.-83C>A) n.370C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136541C= | CA2354742842 | KIZ | c.304C= (p.Gln102=) c.167-9024C= c.6+4382C= (n.6+4382C=) c.169-9024C= (n.169-9024C=) n.360C= n.428C= c.-83C= (n.-83C=) n.370C= | |
| 20 | g.21136541C>G | CA408488657 | KIZ | c.304C>G (p.Gln102Glu) c.167-9024C>G c.6+4382C>G (n.6+4382C>G) c.169-9024C>G (n.169-9024C>G) n.360C>G n.428C>G c.-83C>G (n.-83C>G) n.370C>G | |
| 20 | g.21136541C>T | CA408488658 | KIZ | c.304C>T (p.Gln102Ter) c.167-9024C>T c.6+4382C>T (n.6+4382C>T) c.169-9024C>T (n.169-9024C>T) n.360C>T n.428C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.370C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136542A>C | CA408488659 | KIZ | c.305A>C (p.Gln102Pro) c.167-9023A>C c.6+4383A>C (n.6+4383A>C) c.169-9023A>C (n.169-9023A>C) n.361A>C n.429A>C c.-82A>C (n.-82A>C) n.371A>C | |
| 20 | g.21136542A>G | CA408488660 | KIZ | c.305A>G (p.Gln102Arg) c.167-9023A>G c.6+4383A>G (n.6+4383A>G) c.169-9023A>G (n.169-9023A>G) n.361A>G n.429A>G c.-82A>G (n.-82A>G) n.371A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136542A>T | CA408488661 | KIZ | c.305A>T (p.Gln102Leu) c.167-9023A>T c.6+4383A>T (n.6+4383A>T) c.169-9023A>T (n.169-9023A>T) n.361A>T n.429A>T c.-82A>T (n.-82A>T) n.371A>T | |
| 20 | g.21136542_21136546dup | CA9784613 | KIZ | c.305_309dup (p.Leu104LysfsTer3) c.167-9023_167-9019dup c.6+4383_6+4387dup (n.6+4383_6+4387dup) c.169-9023_169-9019dup (n.169-9023_169-9019dup) n.361_365dup n.429_433dup c.-82_-78dup (n.-82_-78dup) n.371_375dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136543A>C | CA408488663 | KIZ | c.306A>C (p.Gln102His) c.167-9022A>C c.6+4384A>C (n.6+4384A>C) c.169-9022A>C (n.169-9022A>C) n.362A>C n.430A>C c.-81A>C (n.-81A>C) n.372A>C | |
| 20 | g.21136543A>G | CA509989473 | KIZ | c.306A>G (p.Gln102=) c.167-9022A>G c.6+4384A>G (n.6+4384A>G) c.169-9022A>G (n.169-9022A>G) n.362A>G n.430A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.372A>G | |
| 20 | g.21136543A>T | CA408488662 | KIZ | c.306A>T (p.Gln102His) c.167-9022A>T c.6+4384A>T (n.6+4384A>T) c.169-9022A>T (n.169-9022A>T) n.362A>T n.430A>T c.-81A>T (n.-81A>T) n.372A>T | |
| 20 | g.21136544A>C | CA408488664 | KIZ | c.307A>C (p.Lys103Gln) c.167-9021A>C c.6+4385A>C (n.6+4385A>C) c.169-9021A>C (n.169-9021A>C) n.363A>C n.431A>C c.-80A>C (n.-80A>C) n.373A>C | |
| 20 | g.21136544A>G | CA408488666 | KIZ | c.307A>G (p.Lys103Glu) c.167-9021A>G c.6+4385A>G (n.6+4385A>G) c.169-9021A>G (n.169-9021A>G) n.363A>G n.431A>G c.-80A>G (n.-80A>G) n.373A>G | |
| 20 | g.21136544A>T | CA408488665 | KIZ | c.307A>T (p.Lys103Ter) c.167-9021A>T c.6+4385A>T (n.6+4385A>T) c.169-9021A>T (n.169-9021A>T) n.363A>T n.431A>T c.-80A>T (n.-80A>T) n.373A>T | |
| 20 | g.21136545A>C | CA408488667 | KIZ | c.308A>C (p.Lys103Thr) c.167-9020A>C c.6+4386A>C (n.6+4386A>C) c.169-9020A>C (n.169-9020A>C) n.364A>C n.432A>C c.-79A>C (n.-79A>C) n.374A>C | |
| 20 | g.21136545A>G | CA408488668 | KIZ | c.308A>G (p.Lys103Arg) c.167-9020A>G c.6+4386A>G (n.6+4386A>G) c.169-9020A>G (n.169-9020A>G) n.364A>G n.432A>G c.-79A>G (n.-79A>G) n.374A>G | |
| 20 | g.21136545A>T | CA408488669 | KIZ | c.308A>T (p.Lys103Ile) c.167-9020A>T c.6+4386A>T (n.6+4386A>T) c.169-9020A>T (n.169-9020A>T) n.364A>T n.432A>T c.-79A>T (n.-79A>T) n.374A>T | |
| 20 | g.21136546A= | CA2354742843 | KIZ | c.309A= (p.Lys103=) c.167-9019A= c.6+4387A= (n.6+4387A=) c.169-9019A= (n.169-9019A=) n.365A= n.433A= c.-78A= (n.-78A=) n.375A= | |
| 20 | g.21136546A>C | CA408488670 | KIZ | c.309A>C (p.Lys103Asn) c.167-9019A>C c.6+4387A>C (n.6+4387A>C) c.169-9019A>C (n.169-9019A>C) n.365A>C n.433A>C c.-78A>C (n.-78A>C) n.375A>C | |
| 20 | g.21136546A>G | CA509989474 | KIZ | c.309A>G (p.Lys103=) c.167-9019A>G c.6+4387A>G (n.6+4387A>G) c.169-9019A>G (n.169-9019A>G) n.365A>G n.433A>G c.-78A>G (n.-78A>G) n.375A>G | dbSNP |
| 20 | g.21136546A>T | CA408488671 | KIZ | c.309A>T (p.Lys103Asn) c.167-9019A>T c.6+4387A>T (n.6+4387A>T) c.169-9019A>T (n.169-9019A>T) n.365A>T n.433A>T c.-78A>T (n.-78A>T) n.375A>T | |
| 20 | g.21136547C>A | CA408488672 | KIZ | c.310C>A (p.Leu104Met) c.167-9018C>A c.6+4388C>A (n.6+4388C>A) c.169-9018C>A (n.169-9018C>A) n.366C>A n.434C>A c.-77C>A (n.-77C>A) n.376C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136547C>G | CA408488673 | KIZ | c.310C>G (p.Leu104Val) c.167-9018C>G c.6+4388C>G (n.6+4388C>G) c.169-9018C>G (n.169-9018C>G) n.366C>G n.434C>G c.-77C>G (n.-77C>G) n.376C>G | |
| 20 | g.21136547C>T | CA509989475 | KIZ | c.310C>T (p.Leu104=) c.167-9018C>T c.6+4388C>T (n.6+4388C>T) c.169-9018C>T (n.169-9018C>T) n.366C>T n.434C>T c.-77C>T (n.-77C>T) n.376C>T | |
| 20 | g.21136548T>A | CA408488674 | KIZ | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.167-9017T>A c.6+4389T>A (n.6+4389T>A) c.169-9017T>A (n.169-9017T>A) n.367T>A n.435T>A c.-76T>A (n.-76T>A) n.377T>A | |
| 20 | g.21136548T>C | CA408488675 | KIZ | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.167-9017T>C c.6+4389T>C (n.6+4389T>C) c.169-9017T>C (n.169-9017T>C) n.367T>C n.435T>C c.-76T>C (n.-76T>C) n.377T>C | |
| 20 | g.21136548T>G | CA408488676 | KIZ | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.167-9017T>G c.6+4389T>G (n.6+4389T>G) c.169-9017T>G (n.169-9017T>G) n.367T>G n.435T>G c.-76T>G (n.-76T>G) n.377T>G | |
| 20 | g.21136549G>A | CA509989478 | KIZ | c.312G>A (p.Leu104=) c.167-9016G>A c.6+4390G>A (n.6+4390G>A) c.169-9016G>A (n.169-9016G>A) n.368G>A n.436G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.378G>A | |
| 20 | g.21136549G>C | CA509989476 | KIZ | c.312G>C (p.Leu104=) c.167-9016G>C c.6+4390G>C (n.6+4390G>C) c.169-9016G>C (n.169-9016G>C) n.368G>C n.436G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.378G>C | |
| 20 | g.21136549G>T | CA509989477 | KIZ | c.312G>T (p.Leu104=) c.167-9016G>T c.6+4390G>T (n.6+4390G>T) c.169-9016G>T (n.169-9016G>T) n.368G>T n.436G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.378G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136550A>C | CA408488677 | KIZ | c.313A>C (p.Lys105Gln) c.167-9015A>C c.6+4391A>C (n.6+4391A>C) c.169-9015A>C (n.169-9015A>C) n.369A>C n.437A>C c.-74A>C (n.-74A>C) n.379A>C | |
| 20 | g.21136550A>G | CA408488678 | KIZ | c.313A>G (p.Lys105Glu) c.167-9015A>G c.6+4391A>G (n.6+4391A>G) c.169-9015A>G (n.169-9015A>G) n.369A>G n.437A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.379A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136550A>T | CA408488679 | KIZ | c.313A>T (p.Lys105Ter) c.167-9015A>T c.6+4391A>T (n.6+4391A>T) c.169-9015A>T (n.169-9015A>T) n.369A>T n.437A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.379A>T | |
| 20 | g.21136551del | CA2652105866 | KIZ | c.314del (p.Lys105SerfsTer20) c.167-9014del c.6+4392del (n.6+4392del) c.169-9014del (n.169-9014del) n.370del n.438del c.-73del (n.-73del) n.380del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136551A>C | CA408488682 | KIZ | c.314A>C (p.Lys105Thr) c.167-9014A>C c.6+4392A>C (n.6+4392A>C) c.169-9014A>C (n.169-9014A>C) n.370A>C n.438A>C c.-73A>C (n.-73A>C) n.380A>C | |
| 20 | g.21136551A>G | CA408488680 | KIZ | c.314A>G (p.Lys105Arg) c.167-9014A>G c.6+4392A>G (n.6+4392A>G) c.169-9014A>G (n.169-9014A>G) n.370A>G n.438A>G c.-73A>G (n.-73A>G) n.380A>G | |
| 20 | g.21136551A>T | CA408488681 | KIZ | c.314A>T (p.Lys105Met) c.167-9014A>T c.6+4392A>T (n.6+4392A>T) c.169-9014A>T (n.169-9014A>T) n.370A>T n.438A>T c.-73A>T (n.-73A>T) n.380A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136552G>A | CA509989479 | KIZ | c.315G>A (p.Lys105=) c.167-9013G>A c.6+4393G>A (n.6+4393G>A) c.169-9013G>A (n.169-9013G>A) n.371G>A n.439G>A c.-72G>A (n.-72G>A) n.381G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136552G>C | CA408488683 | KIZ | c.315G>C (p.Lys105Asn) c.167-9013G>C c.6+4393G>C (n.6+4393G>C) c.169-9013G>C (n.169-9013G>C) n.371G>C n.439G>C c.-72G>C (n.-72G>C) n.381G>C | |
| 20 | g.21136552G= | CA2354742844 | KIZ | c.315G= (p.Lys105=) c.167-9013G= c.6+4393G= (n.6+4393G=) c.169-9013G= (n.169-9013G=) n.371G= n.439G= c.-72G= (n.-72G=) n.381G= | |
| 20 | g.21136552G>T | CA408488684 | KIZ | c.315G>T (p.Lys105Asn) c.167-9013G>T c.6+4393G>T (n.6+4393G>T) c.169-9013G>T (n.169-9013G>T) n.371G>T n.439G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.381G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136553del | CA2652105867 | KIZ | c.315+1del c.167-9012del c.6+4394del (n.6+4394del) c.169-9012del (n.169-9012del) n.371+1del n.439+1del c.-72+1del n.381+1del | gnomAD v4 |