| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.21136307T>C | CA2652105782 | KIZ | c.153-83T>C (n.153-83T>C) c.167-9258T>C c.*61-83T>C (n.*61-83T>C) c.6+4148T>C (n.6+4148T>C) c.169-9258T>C (n.169-9258T>C) n.209-83T>C n.277-83T>C c.-234-83T>C (n.-234-83T>C) n.219-83T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136308A>T | CA2652105783 | KIZ | c.153-82A>T (n.153-82A>T) c.167-9257A>T c.*61-82A>T (n.*61-82A>T) c.6+4149A>T (n.6+4149A>T) c.169-9257A>T (n.169-9257A>T) n.209-82A>T n.277-82A>T c.-234-82A>T (n.-234-82A>T) n.219-82A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136310C>A | CA2577352151 | KIZ | c.153-80C>A (n.153-80C>A) c.167-9255C>A c.*61-80C>A (n.*61-80C>A) c.6+4151C>A (n.6+4151C>A) c.169-9255C>A (n.169-9255C>A) n.209-80C>A n.277-80C>A c.-234-80C>A (n.-234-80C>A) n.219-80C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136310_21136311delinsCA | CA2354742747 | KIZ | c.153-80_153-79delinsCA (n.153-80_153-79delinsCA) c.167-9255_167-9254delinsCA c.*61-80_*61-79delinsCA (n.*61-80_*61-79delinsCA) c.6+4151_6+4152delinsCA (n.6+4151_6+4152delinsCA) c.169-9255_169-9254delinsCA (n.169-9255_169-9254delinsCA) n.209-80_209-79delinsCA n.277-80_277-79delinsCA c.-234-80_-234-79delinsCA (n.-234-80_-234-79delinsCA) n.219-80_219-79delinsCA | |
| 20 | g.21136312del | CA635080265 | KIZ | c.153-78del (n.153-78del) c.167-9253del c.*61-78del (n.*61-78del) c.6+4153del (n.6+4153del) c.169-9253del (n.169-9253del) n.209-78del n.277-78del c.-234-78del (n.-234-78del) n.219-78del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136312A= | CA2354742748 | KIZ | c.153-78A= (n.153-78A=) c.167-9253A= c.*61-78A= (n.*61-78A=) c.6+4153A= (n.6+4153A=) c.169-9253A= (n.169-9253A=) n.209-78A= n.277-78A= c.-234-78A= (n.-234-78A=) n.219-78A= | |
| 20 | g.21136312A>G | CA742022547 | KIZ | c.153-78A>G (n.153-78A>G) c.167-9253A>G c.*61-78A>G (n.*61-78A>G) c.6+4153A>G (n.6+4153A>G) c.169-9253A>G (n.169-9253A>G) n.209-78A>G n.277-78A>G c.-234-78A>G (n.-234-78A>G) n.219-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136312A>T | CA2577352152 | KIZ | c.153-78A>T (n.153-78A>T) c.167-9253A>T c.*61-78A>T (n.*61-78A>T) c.6+4153A>T (n.6+4153A>T) c.169-9253A>T (n.169-9253A>T) n.209-78A>T n.277-78A>T c.-234-78A>T (n.-234-78A>T) n.219-78A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136313T>G | CA742022563 | KIZ | c.153-77T>G (n.153-77T>G) c.167-9252T>G c.*61-77T>G (n.*61-77T>G) c.6+4154T>G (n.6+4154T>G) c.169-9252T>G (n.169-9252T>G) n.209-77T>G n.277-77T>G c.-234-77T>G (n.-234-77T>G) n.219-77T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136313T= | CA2354742749 | KIZ | c.153-77T= (n.153-77T=) c.167-9252T= c.*61-77T= (n.*61-77T=) c.6+4154T= (n.6+4154T=) c.169-9252T= (n.169-9252T=) n.209-77T= n.277-77T= c.-234-77T= (n.-234-77T=) n.219-77T= | |
| 20 | g.21136315T>C | CA914599151 | KIZ | c.153-75T>C (n.153-75T>C) c.167-9250T>C c.*61-75T>C (n.*61-75T>C) c.6+4156T>C (n.6+4156T>C) c.169-9250T>C (n.169-9250T>C) n.209-75T>C n.277-75T>C c.-234-75T>C (n.-234-75T>C) n.219-75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136315T= | CA2354742750 | KIZ | c.153-75T= (n.153-75T=) c.167-9250T= c.*61-75T= (n.*61-75T=) c.6+4156T= (n.6+4156T=) c.169-9250T= (n.169-9250T=) n.209-75T= n.277-75T= c.-234-75T= (n.-234-75T=) n.219-75T= | |
| 20 | g.21136316T>A | CA2652105786 | KIZ | c.153-74T>A (n.153-74T>A) c.167-9249T>A c.*61-74T>A (n.*61-74T>A) c.6+4157T>A (n.6+4157T>A) c.169-9249T>A (n.169-9249T>A) n.209-74T>A n.277-74T>A c.-234-74T>A (n.-234-74T>A) n.219-74T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136317G>T | CA2652105788 | KIZ | c.153-73G>T (n.153-73G>T) c.167-9248G>T c.*61-73G>T (n.*61-73G>T) c.6+4158G>T (n.6+4158G>T) c.169-9248G>T (n.169-9248G>T) n.209-73G>T n.277-73G>T c.-234-73G>T (n.-234-73G>T) n.219-73G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136318A= | CA2354742751 | KIZ | c.153-72A= (n.153-72A=) c.167-9247A= c.*61-72A= (n.*61-72A=) c.6+4159A= (n.6+4159A=) c.169-9247A= (n.169-9247A=) n.209-72A= n.277-72A= c.-234-72A= (n.-234-72A=) n.219-72A= | |
| 20 | g.21136318A>G | CA1016074473 | KIZ | c.153-72A>G (n.153-72A>G) c.167-9247A>G c.*61-72A>G (n.*61-72A>G) c.6+4159A>G (n.6+4159A>G) c.169-9247A>G (n.169-9247A>G) n.209-72A>G n.277-72A>G c.-234-72A>G (n.-234-72A>G) n.219-72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136320G>C | CA312976877 | KIZ | c.153-70G>C (n.153-70G>C) c.167-9245G>C c.*61-70G>C (n.*61-70G>C) c.6+4161G>C (n.6+4161G>C) c.169-9245G>C (n.169-9245G>C) n.209-70G>C n.277-70G>C c.-234-70G>C (n.-234-70G>C) n.219-70G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136320G= | CA2354742752 | KIZ | c.153-70G= (n.153-70G=) c.167-9245G= c.*61-70G= (n.*61-70G=) c.6+4161G= (n.6+4161G=) c.169-9245G= (n.169-9245G=) n.209-70G= n.277-70G= c.-234-70G= (n.-234-70G=) n.219-70G= | |
| 20 | g.21136320G>T | CA2652105790 | KIZ | c.153-70G>T (n.153-70G>T) c.167-9245G>T c.*61-70G>T (n.*61-70G>T) c.6+4161G>T (n.6+4161G>T) c.169-9245G>T (n.169-9245G>T) n.209-70G>T n.277-70G>T c.-234-70G>T (n.-234-70G>T) n.219-70G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136323_21136325del | CA2652105789 | KIZ | c.153-67_153-65del (n.153-67_153-65del) c.167-9242_167-9240del c.*61-67_*61-65del (n.*61-67_*61-65del) c.6+4164_6+4166del (n.6+4164_6+4166del) c.169-9242_169-9240del (n.169-9242_169-9240del) n.209-67_209-65del n.277-67_277-65del c.-234-67_-234-65del (n.-234-67_-234-65del) n.219-67_219-65del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136321A= | CA2354742753 | KIZ | c.153-69A= (n.153-69A=) c.167-9244A= c.*61-69A= (n.*61-69A=) c.6+4162A= (n.6+4162A=) c.169-9244A= (n.169-9244A=) n.209-69A= n.277-69A= c.-234-69A= (n.-234-69A=) n.219-69A= | |
| 20 | g.21136321A>C | CA2577352153 | KIZ | c.153-69A>C (n.153-69A>C) c.167-9244A>C c.*61-69A>C (n.*61-69A>C) c.6+4162A>C (n.6+4162A>C) c.169-9244A>C (n.169-9244A>C) n.209-69A>C n.277-69A>C c.-234-69A>C (n.-234-69A>C) n.219-69A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136321A>G | CA2652105791 | KIZ | c.153-69A>G (n.153-69A>G) c.167-9244A>G c.*61-69A>G (n.*61-69A>G) c.6+4162A>G (n.6+4162A>G) c.169-9244A>G (n.169-9244A>G) n.209-69A>G n.277-69A>G c.-234-69A>G (n.-234-69A>G) n.219-69A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136322A>G | CA2652105792 | KIZ | c.153-68A>G (n.153-68A>G) c.167-9243A>G c.*61-68A>G (n.*61-68A>G) c.6+4163A>G (n.6+4163A>G) c.169-9243A>G (n.169-9243A>G) n.209-68A>G n.277-68A>G c.-234-68A>G (n.-234-68A>G) n.219-68A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136323_21136349dup | CA1016074478 | KIZ | c.153-67_153-41dup (n.153-67_153-41dup) c.167-9242_167-9216dup c.*61-67_*61-41dup (n.*61-67_*61-41dup) c.6+4164_6+4190dup (n.6+4164_6+4190dup) c.169-9242_169-9216dup (n.169-9242_169-9216dup) n.209-67_209-41dup n.277-67_277-41dup c.-234-67_-234-41dup (n.-234-67_-234-41dup) n.219-67_219-41dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136323G>A | CA2652105794 | KIZ | c.153-67G>A (n.153-67G>A) c.167-9242G>A c.*61-67G>A (n.*61-67G>A) c.6+4164G>A (n.6+4164G>A) c.169-9242G>A (n.169-9242G>A) n.209-67G>A n.277-67G>A c.-234-67G>A (n.-234-67G>A) n.219-67G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136323G>T | CA2652105795 | KIZ | c.153-67G>T (n.153-67G>T) c.167-9242G>T c.*61-67G>T (n.*61-67G>T) c.6+4164G>T (n.6+4164G>T) c.169-9242G>T (n.169-9242G>T) n.209-67G>T n.277-67G>T c.-234-67G>T (n.-234-67G>T) n.219-67G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136327A>G | CA2652105796 | KIZ | c.153-63A>G (n.153-63A>G) c.167-9238A>G c.*61-63A>G (n.*61-63A>G) c.6+4168A>G (n.6+4168A>G) c.169-9238A>G (n.169-9238A>G) n.209-63A>G n.277-63A>G c.-234-63A>G (n.-234-63A>G) n.219-63A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136329T>A | CA2652105797 | KIZ | c.153-61T>A (n.153-61T>A) c.167-9236T>A c.*61-61T>A (n.*61-61T>A) c.6+4170T>A (n.6+4170T>A) c.169-9236T>A (n.169-9236T>A) n.209-61T>A n.277-61T>A c.-234-61T>A (n.-234-61T>A) n.219-61T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136330C>G | CA2652105798 | KIZ | c.153-60C>G (n.153-60C>G) c.167-9235C>G c.*61-60C>G (n.*61-60C>G) c.6+4171C>G (n.6+4171C>G) c.169-9235C>G (n.169-9235C>G) n.209-60C>G n.277-60C>G c.-234-60C>G (n.-234-60C>G) n.219-60C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136331C>A | CA2652105799 | KIZ | c.153-59C>A (n.153-59C>A) c.167-9234C>A c.*61-59C>A (n.*61-59C>A) c.6+4172C>A (n.6+4172C>A) c.169-9234C>A (n.169-9234C>A) n.209-59C>A n.277-59C>A c.-234-59C>A (n.-234-59C>A) n.219-59C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136331C>T | CA2736568494 | KIZ | c.153-59C>T (n.153-59C>T) c.167-9234C>T c.*61-59C>T (n.*61-59C>T) c.6+4172C>T (n.6+4172C>T) c.169-9234C>T (n.169-9234C>T) n.209-59C>T n.277-59C>T c.-234-59C>T (n.-234-59C>T) n.219-59C>T | dbSNP |
| 20 | g.21136331_21136335delinsCCTTT | CA2354742754 | KIZ | c.153-59_153-55delinsCCTTT (n.153-59_153-55delinsCCTTT) c.167-9234_167-9230delinsCCTTT c.*61-59_*61-55delinsCCTTT (n.*61-59_*61-55delinsCCTTT) c.6+4172_6+4176delinsCCTTT (n.6+4172_6+4176delinsCCTTT) c.169-9234_169-9230delinsCCTTT (n.169-9234_169-9230delinsCCTTT) n.209-59_209-55delinsCCTTT n.277-59_277-55delinsCCTTT c.-234-59_-234-55delinsCCTTT (n.-234-59_-234-55delinsCCTTT) n.219-59_219-55delinsCCTTT | |
| 20 | g.21136332C>A | CA2577352154 | KIZ | c.153-58C>A (n.153-58C>A) c.167-9233C>A c.*61-58C>A (n.*61-58C>A) c.6+4173C>A (n.6+4173C>A) c.169-9233C>A (n.169-9233C>A) n.209-58C>A n.277-58C>A c.-234-58C>A (n.-234-58C>A) n.219-58C>A | |
| 20 | g.21136332C= | CA2354742755 | KIZ | c.153-58C= (n.153-58C=) c.167-9233C= c.*61-58C= (n.*61-58C=) c.6+4173C= (n.6+4173C=) c.169-9233C= (n.169-9233C=) n.209-58C= n.277-58C= c.-234-58C= (n.-234-58C=) n.219-58C= | |
| 20 | g.21136332C>G | CA2354742756 | KIZ | c.153-58C>G (n.153-58C>G) c.167-9233C>G c.*61-58C>G (n.*61-58C>G) c.6+4173C>G (n.6+4173C>G) c.169-9233C>G (n.169-9233C>G) n.209-58C>G n.277-58C>G c.-234-58C>G (n.-234-58C>G) n.219-58C>G | dbSNP |
| 20 | g.21136335_21136338del | CA742022567 | KIZ | c.153-55_153-52del (n.153-55_153-52del) c.167-9230_167-9227del c.*61-55_*61-52del (n.*61-55_*61-52del) c.6+4176_6+4179del (n.6+4176_6+4179del) c.169-9230_169-9227del (n.169-9230_169-9227del) n.209-55_209-52del n.277-55_277-52del c.-234-55_-234-52del (n.-234-55_-234-52del) n.219-55_219-52del | dbSNP |
| 20 | g.21136335T>C | CA2652105800 | KIZ | c.153-55T>C (n.153-55T>C) c.167-9230T>C c.*61-55T>C (n.*61-55T>C) c.6+4176T>C (n.6+4176T>C) c.169-9230T>C (n.169-9230T>C) n.209-55T>C n.277-55T>C c.-234-55T>C (n.-234-55T>C) n.219-55T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136335T>G | CA2652105801 | KIZ | c.153-55T>G (n.153-55T>G) c.167-9230T>G c.*61-55T>G (n.*61-55T>G) c.6+4176T>G (n.6+4176T>G) c.169-9230T>G (n.169-9230T>G) n.209-55T>G n.277-55T>G c.-234-55T>G (n.-234-55T>G) n.219-55T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136337T>C | CA2652105802 | KIZ | c.153-53T>C (n.153-53T>C) c.167-9228T>C c.*61-53T>C (n.*61-53T>C) c.6+4178T>C (n.6+4178T>C) c.169-9228T>C (n.169-9228T>C) n.209-53T>C n.277-53T>C c.-234-53T>C (n.-234-53T>C) n.219-53T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136339A>T | CA2652105803 | KIZ | c.153-51A>T (n.153-51A>T) c.167-9226A>T c.*61-51A>T (n.*61-51A>T) c.6+4180A>T (n.6+4180A>T) c.169-9226A>T (n.169-9226A>T) n.209-51A>T n.277-51A>T c.-234-51A>T (n.-234-51A>T) n.219-51A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136340G>A | CA2736568499 | KIZ | c.153-50G>A (n.153-50G>A) c.167-9225G>A c.*61-50G>A (n.*61-50G>A) c.6+4181G>A (n.6+4181G>A) c.169-9225G>A (n.169-9225G>A) n.209-50G>A n.277-50G>A c.-234-50G>A (n.-234-50G>A) n.219-50G>A | dbSNP |
| 20 | g.21136340G>T | CA2652105804 | KIZ | c.153-50G>T (n.153-50G>T) c.167-9225G>T c.*61-50G>T (n.*61-50G>T) c.6+4181G>T (n.6+4181G>T) c.169-9225G>T (n.169-9225G>T) n.209-50G>T n.277-50G>T c.-234-50G>T (n.-234-50G>T) n.219-50G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136341A= | CA2354742757 | KIZ | c.153-49A= (n.153-49A=) c.167-9224A= c.*61-49A= (n.*61-49A=) c.6+4182A= (n.6+4182A=) c.169-9224A= (n.169-9224A=) n.209-49A= n.277-49A= c.-234-49A= (n.-234-49A=) n.219-49A= | |
| 20 | g.21136341A>C | CA742022568 | KIZ | c.153-49A>C (n.153-49A>C) c.167-9224A>C c.*61-49A>C (n.*61-49A>C) c.6+4182A>C (n.6+4182A>C) c.169-9224A>C (n.169-9224A>C) n.209-49A>C n.277-49A>C c.-234-49A>C (n.-234-49A>C) n.219-49A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136341A>G | CA742022570 | KIZ | c.153-49A>G (n.153-49A>G) c.167-9224A>G c.*61-49A>G (n.*61-49A>G) c.6+4182A>G (n.6+4182A>G) c.169-9224A>G (n.169-9224A>G) n.209-49A>G n.277-49A>G c.-234-49A>G (n.-234-49A>G) n.219-49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136341A>T | CA2354742758 | KIZ | c.153-49A>T (n.153-49A>T) c.167-9224A>T c.*61-49A>T (n.*61-49A>T) c.6+4182A>T (n.6+4182A>T) c.169-9224A>T (n.169-9224A>T) n.209-49A>T n.277-49A>T c.-234-49A>T (n.-234-49A>T) n.219-49A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136344C>A | CA312976879 | KIZ | c.153-46C>A (n.153-46C>A) c.167-9221C>A c.*61-46C>A (n.*61-46C>A) c.6+4185C>A (n.6+4185C>A) c.169-9221C>A (n.169-9221C>A) n.209-46C>A n.277-46C>A c.-234-46C>A (n.-234-46C>A) n.219-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136344C= | CA2354742759 | KIZ | c.153-46C= (n.153-46C=) c.167-9221C= c.*61-46C= (n.*61-46C=) c.6+4185C= (n.6+4185C=) c.169-9221C= (n.169-9221C=) n.209-46C= n.277-46C= c.-234-46C= (n.-234-46C=) n.219-46C= | |
| 20 | g.21136344C>T | CA312976878 | KIZ | c.153-46C>T (n.153-46C>T) c.167-9221C>T c.*61-46C>T (n.*61-46C>T) c.6+4185C>T (n.6+4185C>T) c.169-9221C>T (n.169-9221C>T) n.209-46C>T n.277-46C>T c.-234-46C>T (n.-234-46C>T) n.219-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136345G>A | CA312976880 | KIZ | c.153-45G>A (n.153-45G>A) c.167-9220G>A c.*61-45G>A (n.*61-45G>A) c.6+4186G>A (n.6+4186G>A) c.169-9220G>A (n.169-9220G>A) n.209-45G>A n.277-45G>A c.-234-45G>A (n.-234-45G>A) n.219-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136345G= | CA2354742760 | KIZ | c.153-45G= (n.153-45G=) c.167-9220G= c.*61-45G= (n.*61-45G=) c.6+4186G= (n.6+4186G=) c.169-9220G= (n.169-9220G=) n.209-45G= n.277-45G= c.-234-45G= (n.-234-45G=) n.219-45G= | |
| 20 | g.21136345G>T | CA2652105809 | KIZ | c.153-45G>T (n.153-45G>T) c.167-9220G>T c.*61-45G>T (n.*61-45G>T) c.6+4186G>T (n.6+4186G>T) c.169-9220G>T (n.169-9220G>T) n.209-45G>T n.277-45G>T c.-234-45G>T (n.-234-45G>T) n.219-45G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136346T>C | CA2652105810 | KIZ | c.153-44T>C (n.153-44T>C) c.167-9219T>C c.*61-44T>C (n.*61-44T>C) c.6+4187T>C (n.6+4187T>C) c.169-9219T>C (n.169-9219T>C) n.209-44T>C n.277-44T>C c.-234-44T>C (n.-234-44T>C) n.219-44T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136346T>G | CA2652105811 | KIZ | c.153-44T>G (n.153-44T>G) c.167-9219T>G c.*61-44T>G (n.*61-44T>G) c.6+4187T>G (n.6+4187T>G) c.169-9219T>G (n.169-9219T>G) n.209-44T>G n.277-44T>G c.-234-44T>G (n.-234-44T>G) n.219-44T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136347C>A | CA2652105813 | KIZ | c.153-43C>A (n.153-43C>A) c.167-9218C>A c.*61-43C>A (n.*61-43C>A) c.6+4188C>A (n.6+4188C>A) c.169-9218C>A (n.169-9218C>A) n.209-43C>A n.277-43C>A c.-234-43C>A (n.-234-43C>A) n.219-43C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136347C= | CA2354742761 | KIZ | c.153-43C= (n.153-43C=) c.167-9218C= c.*61-43C= (n.*61-43C=) c.6+4188C= (n.6+4188C=) c.169-9218C= (n.169-9218C=) n.209-43C= n.277-43C= c.-234-43C= (n.-234-43C=) n.219-43C= | |
| 20 | g.21136347C>T | CA1016074484 | KIZ | c.153-43C>T (n.153-43C>T) c.167-9218C>T c.*61-43C>T (n.*61-43C>T) c.6+4188C>T (n.6+4188C>T) c.169-9218C>T (n.169-9218C>T) n.209-43C>T n.277-43C>T c.-234-43C>T (n.-234-43C>T) n.219-43C>T | dbSNP |
| 20 | g.21136348dup | CA2652105812 | KIZ | c.153-42dup (n.153-42dup) c.167-9217dup c.*61-42dup (n.*61-42dup) c.6+4189dup (n.6+4189dup) c.169-9217dup (n.169-9217dup) n.209-42dup n.277-42dup c.-234-42dup (n.-234-42dup) n.219-42dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136348C>A | CA2652105814 | KIZ | c.153-42C>A (n.153-42C>A) c.167-9217C>A c.*61-42C>A (n.*61-42C>A) c.6+4189C>A (n.6+4189C>A) c.169-9217C>A (n.169-9217C>A) n.209-42C>A n.277-42C>A c.-234-42C>A (n.-234-42C>A) n.219-42C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136348C>T | CA2577352155 | KIZ | c.153-42C>T (n.153-42C>T) c.167-9217C>T c.*61-42C>T (n.*61-42C>T) c.6+4189C>T (n.6+4189C>T) c.169-9217C>T (n.169-9217C>T) n.209-42C>T n.277-42C>T c.-234-42C>T (n.-234-42C>T) n.219-42C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136349_21136353del | CA2736568508 | KIZ | c.153-41_153-37del (n.153-41_153-37del) c.167-9216_167-9212del c.*61-41_*61-37del (n.*61-41_*61-37del) c.6+4190_6+4194del (n.6+4190_6+4194del) c.169-9216_169-9212del (n.169-9216_169-9212del) n.209-41_209-37del n.277-41_277-37del c.-234-41_-234-37del (n.-234-41_-234-37del) n.219-41_219-37del | dbSNP |
| 20 | g.21136349A= | CA2354742762 | KIZ | c.153-41A= (n.153-41A=) c.167-9216A= c.*61-41A= (n.*61-41A=) c.6+4190A= (n.6+4190A=) c.169-9216A= (n.169-9216A=) n.209-41A= n.277-41A= c.-234-41A= (n.-234-41A=) n.219-41A= | |
| 20 | g.21136349A>G | CA635080266 | KIZ | c.153-41A>G (n.153-41A>G) c.167-9216A>G c.*61-41A>G (n.*61-41A>G) c.6+4190A>G (n.6+4190A>G) c.169-9216A>G (n.169-9216A>G) n.209-41A>G n.277-41A>G c.-234-41A>G (n.-234-41A>G) n.219-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136350A= | CA2354742763 | KIZ | c.153-40A= (n.153-40A=) c.167-9215A= c.*61-40A= (n.*61-40A=) c.6+4191A= (n.6+4191A=) c.169-9215A= (n.169-9215A=) n.209-40A= n.277-40A= c.-234-40A= (n.-234-40A=) n.219-40A= | |
| 20 | g.21136350A>G | CA312976881 | KIZ | c.153-40A>G (n.153-40A>G) c.167-9215A>G c.*61-40A>G (n.*61-40A>G) c.6+4191A>G (n.6+4191A>G) c.169-9215A>G (n.169-9215A>G) n.209-40A>G n.277-40A>G c.-234-40A>G (n.-234-40A>G) n.219-40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136350A>T | CA2652105815 | KIZ | c.153-40A>T (n.153-40A>T) c.167-9215A>T c.*61-40A>T (n.*61-40A>T) c.6+4191A>T (n.6+4191A>T) c.169-9215A>T (n.169-9215A>T) n.209-40A>T n.277-40A>T c.-234-40A>T (n.-234-40A>T) n.219-40A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136351G>A | CA2652105816 | KIZ | c.153-39G>A (n.153-39G>A) c.167-9214G>A c.*61-39G>A (n.*61-39G>A) c.6+4192G>A (n.6+4192G>A) c.169-9214G>A (n.169-9214G>A) n.209-39G>A n.277-39G>A c.-234-39G>A (n.-234-39G>A) n.219-39G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136351G>T | CA2577352156 | KIZ | c.153-39G>T (n.153-39G>T) c.167-9214G>T c.*61-39G>T (n.*61-39G>T) c.6+4192G>T (n.6+4192G>T) c.169-9214G>T (n.169-9214G>T) n.209-39G>T n.277-39G>T c.-234-39G>T (n.-234-39G>T) n.219-39G>T | |
| 20 | g.21136352T>G | CA9784595 | KIZ | c.153-38T>G (n.153-38T>G) c.167-9213T>G c.*61-38T>G (n.*61-38T>G) c.6+4193T>G (n.6+4193T>G) c.169-9213T>G (n.169-9213T>G) n.209-38T>G n.277-38T>G c.-234-38T>G (n.-234-38T>G) n.219-38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136352T= | CA2354742764 | KIZ | c.153-38T= (n.153-38T=) c.167-9213T= c.*61-38T= (n.*61-38T=) c.6+4193T= (n.6+4193T=) c.169-9213T= (n.169-9213T=) n.209-38T= n.277-38T= c.-234-38T= (n.-234-38T=) n.219-38T= | |
| 20 | g.21136353C>A | CA2508150768 | KIZ | c.153-37C>A (n.153-37C>A) c.167-9212C>A c.*61-37C>A (n.*61-37C>A) c.6+4194C>A (n.6+4194C>A) c.169-9212C>A (n.169-9212C>A) n.209-37C>A n.277-37C>A c.-234-37C>A (n.-234-37C>A) n.219-37C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136354T>C | CA2652105817 | KIZ | c.153-36T>C (n.153-36T>C) c.167-9211T>C c.*61-36T>C (n.*61-36T>C) c.6+4195T>C (n.6+4195T>C) c.169-9211T>C (n.169-9211T>C) n.209-36T>C n.277-36T>C c.-234-36T>C (n.-234-36T>C) n.219-36T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136355A= | CA2354742766 | KIZ | c.153-35A= (n.153-35A=) c.167-9210A= c.*61-35A= (n.*61-35A=) c.6+4196A= (n.6+4196A=) c.169-9210A= (n.169-9210A=) n.209-35A= n.277-35A= c.-234-35A= (n.-234-35A=) n.219-35A= | |
| 20 | g.21136355A>G | CA2652105819 | KIZ | c.153-35A>G (n.153-35A>G) c.167-9210A>G c.*61-35A>G (n.*61-35A>G) c.6+4196A>G (n.6+4196A>G) c.169-9210A>G (n.169-9210A>G) n.209-35A>G n.277-35A>G c.-234-35A>G (n.-234-35A>G) n.219-35A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136355A>T | CA2354742765 | KIZ | c.153-35A>T (n.153-35A>T) c.167-9210A>T c.*61-35A>T (n.*61-35A>T) c.6+4196A>T (n.6+4196A>T) c.169-9210A>T (n.169-9210A>T) n.209-35A>T n.277-35A>T c.-234-35A>T (n.-234-35A>T) n.219-35A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136356G>T | CA2577352157 | KIZ | c.153-34G>T (n.153-34G>T) c.167-9209G>T c.*61-34G>T (n.*61-34G>T) c.6+4197G>T (n.6+4197G>T) c.169-9209G>T (n.169-9209G>T) n.209-34G>T n.277-34G>T c.-234-34G>T (n.-234-34G>T) n.219-34G>T | |
| 20 | g.21136357T>C | CA2652105820 | KIZ | c.153-33T>C (n.153-33T>C) c.167-9208T>C c.*61-33T>C (n.*61-33T>C) c.6+4198T>C (n.6+4198T>C) c.169-9208T>C (n.169-9208T>C) n.209-33T>C n.277-33T>C c.-234-33T>C (n.-234-33T>C) n.219-33T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136358C>A | CA2652105821 | KIZ | c.153-32C>A (n.153-32C>A) c.167-9207C>A c.*61-32C>A (n.*61-32C>A) c.6+4199C>A (n.6+4199C>A) c.169-9207C>A (n.169-9207C>A) n.209-32C>A n.277-32C>A c.-234-32C>A (n.-234-32C>A) n.219-32C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136358C= | CA2354742767 | KIZ | c.153-32C= (n.153-32C=) c.167-9207C= c.*61-32C= (n.*61-32C=) c.6+4199C= (n.6+4199C=) c.169-9207C= (n.169-9207C=) n.209-32C= n.277-32C= c.-234-32C= (n.-234-32C=) n.219-32C= | |
| 20 | g.21136358C>G | CA2354742768 | KIZ | c.153-32C>G (n.153-32C>G) c.167-9207C>G c.*61-32C>G (n.*61-32C>G) c.6+4199C>G (n.6+4199C>G) c.169-9207C>G (n.169-9207C>G) n.209-32C>G n.277-32C>G c.-234-32C>G (n.-234-32C>G) n.219-32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136359C>A | CA2652105822 | KIZ | c.153-31C>A (n.153-31C>A) c.167-9206C>A c.*61-31C>A (n.*61-31C>A) c.6+4200C>A (n.6+4200C>A) c.169-9206C>A (n.169-9206C>A) n.209-31C>A n.277-31C>A c.-234-31C>A (n.-234-31C>A) n.219-31C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136359C= | CA2354742769 | KIZ | c.153-31C= (n.153-31C=) c.167-9206C= c.*61-31C= (n.*61-31C=) c.6+4200C= (n.6+4200C=) c.169-9206C= (n.169-9206C=) n.209-31C= n.277-31C= c.-234-31C= (n.-234-31C=) n.219-31C= | |
| 20 | g.21136359C>T | CA9784596 | KIZ | c.153-31C>T (n.153-31C>T) c.167-9206C>T c.*61-31C>T (n.*61-31C>T) c.6+4200C>T (n.6+4200C>T) c.169-9206C>T (n.169-9206C>T) n.209-31C>T n.277-31C>T c.-234-31C>T (n.-234-31C>T) n.219-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.21136360A>C | CA2652105825 | KIZ | c.153-30A>C (n.153-30A>C) c.167-9205A>C c.*61-30A>C (n.*61-30A>C) c.6+4201A>C (n.6+4201A>C) c.169-9205A>C (n.169-9205A>C) n.209-30A>C n.277-30A>C c.-234-30A>C (n.-234-30A>C) n.219-30A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136360A>G | CA2652105824 | KIZ | c.153-30A>G (n.153-30A>G) c.167-9205A>G c.*61-30A>G (n.*61-30A>G) c.6+4201A>G (n.6+4201A>G) c.169-9205A>G (n.169-9205A>G) n.209-30A>G n.277-30A>G c.-234-30A>G (n.-234-30A>G) n.219-30A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136366T>C | CA2652105826 | KIZ | c.153-24T>C (n.153-24T>C) c.167-9199T>C c.*61-24T>C (n.*61-24T>C) c.6+4207T>C (n.6+4207T>C) c.169-9199T>C (n.169-9199T>C) n.209-24T>C n.277-24T>C c.-234-24T>C (n.-234-24T>C) n.219-24T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136368A>T | CA2652105827 | KIZ | c.153-22A>T (n.153-22A>T) c.167-9197A>T c.*61-22A>T (n.*61-22A>T) c.6+4209A>T (n.6+4209A>T) c.169-9197A>T (n.169-9197A>T) n.209-22A>T n.277-22A>T c.-234-22A>T (n.-234-22A>T) n.219-22A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136369A= | CA2354742770 | KIZ | c.153-21A= (n.153-21A=) c.167-9196A= c.*61-21A= (n.*61-21A=) c.6+4210A= (n.6+4210A=) c.169-9196A= (n.169-9196A=) n.209-21A= n.277-21A= c.-234-21A= (n.-234-21A=) n.219-21A= | |
| 20 | g.21136369A>C | CA2354742771 | KIZ | c.153-21A>C (n.153-21A>C) c.167-9196A>C c.*61-21A>C (n.*61-21A>C) c.6+4210A>C (n.6+4210A>C) c.169-9196A>C (n.169-9196A>C) n.209-21A>C n.277-21A>C c.-234-21A>C (n.-234-21A>C) n.219-21A>C | dbSNP |
| 20 | g.21136370A= | CA2354742772 | KIZ | c.153-20A= (n.153-20A=) c.167-9195A= c.*61-20A= (n.*61-20A=) c.6+4211A= (n.6+4211A=) c.169-9195A= (n.169-9195A=) n.209-20A= n.277-20A= c.-234-20A= (n.-234-20A=) n.219-20A= | |
| 20 | g.21136370A>T | CA312976882 | KIZ | c.153-20A>T (n.153-20A>T) c.167-9195A>T c.*61-20A>T (n.*61-20A>T) c.6+4211A>T (n.6+4211A>T) c.169-9195A>T (n.169-9195A>T) n.209-20A>T n.277-20A>T c.-234-20A>T (n.-234-20A>T) n.219-20A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136371A>C | CA2590513269 | KIZ | c.153-19A>C (n.153-19A>C) c.167-9194A>C c.*61-19A>C (n.*61-19A>C) c.6+4212A>C (n.6+4212A>C) c.169-9194A>C (n.169-9194A>C) n.209-19A>C n.277-19A>C c.-234-19A>C (n.-234-19A>C) n.219-19A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136372C>A | CA2652105830 | KIZ | c.153-18C>A (n.153-18C>A) c.167-9193C>A c.*61-18C>A (n.*61-18C>A) c.6+4213C>A (n.6+4213C>A) c.169-9193C>A (n.169-9193C>A) n.209-18C>A n.277-18C>A c.-234-18C>A (n.-234-18C>A) n.219-18C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136372C>T | CA2652105832 | KIZ | c.153-18C>T (n.153-18C>T) c.167-9193C>T c.*61-18C>T (n.*61-18C>T) c.6+4213C>T (n.6+4213C>T) c.169-9193C>T (n.169-9193C>T) n.209-18C>T n.277-18C>T c.-234-18C>T (n.-234-18C>T) n.219-18C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136373T>C | CA2354742774 | KIZ | c.153-17T>C (n.153-17T>C) c.167-9192T>C c.*61-17T>C (n.*61-17T>C) c.6+4214T>C (n.6+4214T>C) c.169-9192T>C (n.169-9192T>C) n.209-17T>C n.277-17T>C c.-234-17T>C (n.-234-17T>C) n.219-17T>C | dbSNP |
| 20 | g.21136373T= | CA2354742773 | KIZ | c.153-17T= (n.153-17T=) c.167-9192T= c.*61-17T= (n.*61-17T=) c.6+4214T= (n.6+4214T=) c.169-9192T= (n.169-9192T=) n.209-17T= n.277-17T= c.-234-17T= (n.-234-17T=) n.219-17T= | |
| 20 | g.21136374G>A | CA635080267 | KIZ | c.153-16G>A (n.153-16G>A) c.167-9191G>A c.*61-16G>A (n.*61-16G>A) c.6+4215G>A (n.6+4215G>A) c.169-9191G>A (n.169-9191G>A) n.209-16G>A n.277-16G>A c.-234-16G>A (n.-234-16G>A) n.219-16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136374G= | CA2354742775 | KIZ | c.153-16G= (n.153-16G=) c.167-9191G= c.*61-16G= (n.*61-16G=) c.6+4215G= (n.6+4215G=) c.169-9191G= (n.169-9191G=) n.209-16G= n.277-16G= c.-234-16G= (n.-234-16G=) n.219-16G= | |
| 20 | g.21136374G>T | CA635080268 | KIZ | c.153-16G>T (n.153-16G>T) c.167-9191G>T c.*61-16G>T (n.*61-16G>T) c.6+4215G>T (n.6+4215G>T) c.169-9191G>T (n.169-9191G>T) n.209-16G>T n.277-16G>T c.-234-16G>T (n.-234-16G>T) n.219-16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136375C>A | CA2652105833 | KIZ | c.153-15C>A (n.153-15C>A) c.167-9190C>A c.*61-15C>A (n.*61-15C>A) c.6+4216C>A (n.6+4216C>A) c.169-9190C>A (n.169-9190C>A) n.209-15C>A n.277-15C>A c.-234-15C>A (n.-234-15C>A) n.219-15C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136375C>T | CA2652105834 | KIZ | c.153-15C>T (n.153-15C>T) c.167-9190C>T c.*61-15C>T (n.*61-15C>T) c.6+4216C>T (n.6+4216C>T) c.169-9190C>T (n.169-9190C>T) n.209-15C>T n.277-15C>T c.-234-15C>T (n.-234-15C>T) n.219-15C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136376T>C | CA2652105836 | KIZ | c.153-14T>C (n.153-14T>C) c.167-9189T>C c.*61-14T>C (n.*61-14T>C) c.6+4217T>C (n.6+4217T>C) c.169-9189T>C (n.169-9189T>C) n.209-14T>C n.277-14T>C c.-234-14T>C (n.-234-14T>C) n.219-14T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136378T>C | CA312976883 | KIZ | c.153-12T>C (n.153-12T>C) c.167-9187T>C c.*61-12T>C (n.*61-12T>C) c.6+4219T>C (n.6+4219T>C) c.169-9187T>C (n.169-9187T>C) n.209-12T>C n.277-12T>C c.-234-12T>C (n.-234-12T>C) n.219-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136378T= | CA2354742776 | KIZ | c.153-12T= (n.153-12T=) c.167-9187T= c.*61-12T= (n.*61-12T=) c.6+4219T= (n.6+4219T=) c.169-9187T= (n.169-9187T=) n.209-12T= n.277-12T= c.-234-12T= (n.-234-12T=) n.219-12T= | |
| 20 | g.21136379T>A | CA9784597 | KIZ | c.153-11T>A (n.153-11T>A) c.167-9186T>A c.*61-11T>A (n.*61-11T>A) c.6+4220T>A (n.6+4220T>A) c.169-9186T>A (n.169-9186T>A) n.209-11T>A n.277-11T>A c.-234-11T>A (n.-234-11T>A) n.219-11T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136379T>G | CA2652105838 | KIZ | c.153-11T>G (n.153-11T>G) c.167-9186T>G c.*61-11T>G (n.*61-11T>G) c.6+4220T>G (n.6+4220T>G) c.169-9186T>G (n.169-9186T>G) n.209-11T>G n.277-11T>G c.-234-11T>G (n.-234-11T>G) n.219-11T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136379T= | CA2354742777 | KIZ | c.153-11T= (n.153-11T=) c.167-9186T= c.*61-11T= (n.*61-11T=) c.6+4220T= (n.6+4220T=) c.169-9186T= (n.169-9186T=) n.209-11T= n.277-11T= c.-234-11T= (n.-234-11T=) n.219-11T= | |
| 20 | g.21136380A>G | CA2697547328 | KIZ | c.153-10A>G (n.153-10A>G) c.167-9185A>G c.*61-10A>G (n.*61-10A>G) c.6+4221A>G (n.6+4221A>G) c.169-9185A>G (n.169-9185A>G) n.209-10A>G n.277-10A>G c.-234-10A>G (n.-234-10A>G) n.219-10A>G | ClinVar |
| 20 | g.21136380A>T | CA2577352158 | KIZ | c.153-10A>T (n.153-10A>T) c.167-9185A>T c.*61-10A>T (n.*61-10A>T) c.6+4221A>T (n.6+4221A>T) c.169-9185A>T (n.169-9185A>T) n.209-10A>T n.277-10A>T c.-234-10A>T (n.-234-10A>T) n.219-10A>T | |
| 20 | g.21136382T>A | CA2354742779 | KIZ | c.153-8T>A (n.153-8T>A) c.167-9183T>A c.*61-8T>A (n.*61-8T>A) c.6+4223T>A (n.6+4223T>A) c.169-9183T>A (n.169-9183T>A) n.209-8T>A n.277-8T>A c.-234-8T>A (n.-234-8T>A) n.219-8T>A | dbSNP |
| 20 | g.21136382T>C | CA742022583 | KIZ | c.153-8T>C (n.153-8T>C) c.167-9183T>C c.*61-8T>C (n.*61-8T>C) c.6+4223T>C (n.6+4223T>C) c.169-9183T>C (n.169-9183T>C) n.209-8T>C n.277-8T>C c.-234-8T>C (n.-234-8T>C) n.219-8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136382T= | CA2354742778 | KIZ | c.153-8T= (n.153-8T=) c.167-9183T= c.*61-8T= (n.*61-8T=) c.6+4223T= (n.6+4223T=) c.169-9183T= (n.169-9183T=) n.209-8T= n.277-8T= c.-234-8T= (n.-234-8T=) n.219-8T= | |
| 20 | g.21136383T>C | CA312976884 | KIZ | c.153-7T>C (n.153-7T>C) c.167-9182T>C c.*61-7T>C (n.*61-7T>C) c.6+4224T>C (n.6+4224T>C) c.169-9182T>C (n.169-9182T>C) n.209-7T>C n.277-7T>C c.-234-7T>C (n.-234-7T>C) n.219-7T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136383T= | CA2354742780 | KIZ | c.153-7T= (n.153-7T=) c.167-9182T= c.*61-7T= (n.*61-7T=) c.6+4224T= (n.6+4224T=) c.169-9182T= (n.169-9182T=) n.209-7T= n.277-7T= c.-234-7T= (n.-234-7T=) n.219-7T= | |
| 20 | g.21136385T>G | CA2652105842 | KIZ | c.153-5T>G (n.153-5T>G) c.167-9180T>G c.*61-5T>G (n.*61-5T>G) c.6+4226T>G (n.6+4226T>G) c.169-9180T>G (n.169-9180T>G) n.209-5T>G n.277-5T>G c.-234-5T>G (n.-234-5T>G) n.219-5T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136386_21136387del | CA2652105840 | KIZ | c.153-4_153-3del (n.153-4_153-3del) c.167-9179_167-9178del c.*61-4_*61-3del (n.*61-4_*61-3del) c.6+4227_6+4228del (n.6+4227_6+4228del) c.169-9179_169-9178del (n.169-9179_169-9178del) n.209-4_209-3del n.277-4_277-3del c.-234-4_-234-3del (n.-234-4_-234-3del) n.219-4_219-3del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136386C>A | CA2652105843 | KIZ | c.153-4C>A (n.153-4C>A) c.167-9179C>A c.*61-4C>A (n.*61-4C>A) c.6+4227C>A (n.6+4227C>A) c.169-9179C>A (n.169-9179C>A) n.209-4C>A n.277-4C>A c.-234-4C>A (n.-234-4C>A) n.219-4C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136386C>G | CA2652105844 | KIZ | c.153-4C>G (n.153-4C>G) c.167-9179C>G c.*61-4C>G (n.*61-4C>G) c.6+4227C>G (n.6+4227C>G) c.169-9179C>G (n.169-9179C>G) n.209-4C>G n.277-4C>G c.-234-4C>G (n.-234-4C>G) n.219-4C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136386C>T | CA2652105845 | KIZ | c.153-4C>T (n.153-4C>T) c.167-9179C>T c.*61-4C>T (n.*61-4C>T) c.6+4227C>T (n.6+4227C>T) c.169-9179C>T (n.169-9179C>T) n.209-4C>T n.277-4C>T c.-234-4C>T (n.-234-4C>T) n.219-4C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136387T>C | CA635080269 | KIZ | c.153-3T>C (n.153-3T>C) c.167-9178T>C c.*61-3T>C (n.*61-3T>C) c.6+4228T>C (n.6+4228T>C) c.169-9178T>C (n.169-9178T>C) n.209-3T>C n.277-3T>C c.-234-3T>C (n.-234-3T>C) n.219-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136387T= | CA2354742781 | KIZ | c.153-3T= (n.153-3T=) c.167-9178T= c.*61-3T= (n.*61-3T=) c.6+4228T= (n.6+4228T=) c.169-9178T= (n.169-9178T=) n.209-3T= n.277-3T= c.-234-3T= (n.-234-3T=) n.219-3T= | |
| 20 | g.21136388A= | CA2354742782 | KIZ | c.153-2A= (n.153-2A=) c.167-9177A= c.*61-2A= (n.*61-2A=) c.6+4229A= (n.6+4229A=) c.169-9177A= (n.169-9177A=) n.209-2A= n.277-2A= c.-234-2A= (n.-234-2A=) n.219-2A= | |
| 20 | g.21136388A>C | CA408488309 | KIZ | c.153-2A>C (n.153-2A>C) c.167-9177A>C c.*61-2A>C (n.*61-2A>C) c.6+4229A>C (n.6+4229A>C) c.169-9177A>C (n.169-9177A>C) n.209-2A>C n.277-2A>C c.-234-2A>C (n.-234-2A>C) n.219-2A>C | |
| 20 | g.21136388A>G | CA408488310 | KIZ | c.153-2A>G (n.153-2A>G) c.167-9177A>G c.*61-2A>G (n.*61-2A>G) c.6+4229A>G (n.6+4229A>G) c.169-9177A>G (n.169-9177A>G) n.209-2A>G n.277-2A>G c.-234-2A>G (n.-234-2A>G) n.219-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136388A>T | CA408488311 | KIZ | c.153-2A>T (n.153-2A>T) c.167-9177A>T c.*61-2A>T (n.*61-2A>T) c.6+4229A>T (n.6+4229A>T) c.169-9177A>T (n.169-9177A>T) n.209-2A>T n.277-2A>T c.-234-2A>T (n.-234-2A>T) n.219-2A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136389G>A | CA408488312 | KIZ | c.153-1G>A (n.153-1G>A) c.167-9176G>A c.*61-1G>A (n.*61-1G>A) c.6+4230G>A (n.6+4230G>A) c.169-9176G>A (n.169-9176G>A) n.209-1G>A n.277-1G>A c.-234-1G>A (n.-234-1G>A) n.219-1G>A | |
| 20 | g.21136389G>C | CA9784598 | KIZ | c.153-1G>C (n.153-1G>C) c.167-9176G>C c.*61-1G>C (n.*61-1G>C) c.6+4230G>C (n.6+4230G>C) c.169-9176G>C (n.169-9176G>C) n.209-1G>C n.277-1G>C c.-234-1G>C (n.-234-1G>C) n.219-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136389G= | CA2354742783 | KIZ | c.153-1G= (n.153-1G=) c.167-9176G= c.*61-1G= (n.*61-1G=) c.6+4230G= (n.6+4230G=) c.169-9176G= (n.169-9176G=) n.209-1G= n.277-1G= c.-234-1G= (n.-234-1G=) n.219-1G= | |
| 20 | g.21136389G>T | CA408488313 | KIZ | c.153-1G>T (n.153-1G>T) c.167-9176G>T c.*61-1G>T (n.*61-1G>T) c.6+4230G>T (n.6+4230G>T) c.169-9176G>T (n.169-9176G>T) n.209-1G>T n.277-1G>T c.-234-1G>T (n.-234-1G>T) n.219-1G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136390A>C | CA408488314 | KIZ | c.153A>C (p.Arg51Ser) c.167-9175A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.6+4231A>C (n.6+4231A>C) c.169-9175A>C (n.169-9175A>C) n.209A>C n.277A>C c.-234A>C (n.-234A>C) n.219A>C | |
| 20 | g.21136390A>G | CA509989380 | KIZ | c.153A>G (p.Arg51=) c.167-9175A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.6+4231A>G (n.6+4231A>G) c.169-9175A>G (n.169-9175A>G) n.209A>G n.277A>G c.-234A>G (n.-234A>G) n.219A>G | |
| 20 | g.21136390A>T | CA408488315 | KIZ | c.153A>T (p.Arg51Ser) c.167-9175A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.6+4231A>T (n.6+4231A>T) c.169-9175A>T (n.169-9175A>T) n.209A>T n.277A>T c.-234A>T (n.-234A>T) n.219A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136391G>A | CA408488316 | KIZ | c.154G>A (p.Val52Ile) c.167-9174G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.6+4232G>A (n.6+4232G>A) c.169-9174G>A (n.169-9174G>A) n.210G>A n.278G>A c.-233G>A (n.-233G>A) n.220G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136391G>C | CA408488317 | KIZ | c.154G>C (p.Val52Leu) c.167-9174G>C c.*62G>C (n.*62G>C) c.6+4232G>C (n.6+4232G>C) c.169-9174G>C (n.169-9174G>C) n.210G>C n.278G>C c.-233G>C (n.-233G>C) n.220G>C | |
| 20 | g.21136391G>T | CA408488318 | KIZ | c.154G>T (p.Val52Phe) c.167-9174G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.6+4232G>T (n.6+4232G>T) c.169-9174G>T (n.169-9174G>T) n.210G>T n.278G>T c.-233G>T (n.-233G>T) n.220G>T | |
| 20 | g.21136392T>A | CA408488321 | KIZ | c.155T>A (p.Val52Asp) c.167-9173T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.6+4233T>A (n.6+4233T>A) c.169-9173T>A (n.169-9173T>A) n.211T>A n.279T>A c.-232T>A (n.-232T>A) n.221T>A | |
| 20 | g.21136392T>C | CA408488320 | KIZ | c.155T>C (p.Val52Ala) c.167-9173T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.6+4233T>C (n.6+4233T>C) c.169-9173T>C (n.169-9173T>C) n.211T>C n.279T>C c.-232T>C (n.-232T>C) n.221T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136392T>G | CA408488319 | KIZ | c.155T>G (p.Val52Gly) c.167-9173T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.6+4233T>G (n.6+4233T>G) c.169-9173T>G (n.169-9173T>G) n.211T>G n.279T>G c.-232T>G (n.-232T>G) n.221T>G | |
| 20 | g.21136393T>A | CA509989381 | KIZ | c.156T>A (p.Val52=) c.167-9172T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.6+4234T>A (n.6+4234T>A) c.169-9172T>A (n.169-9172T>A) n.212T>A n.280T>A c.-231T>A (n.-231T>A) n.222T>A | |
| 20 | g.21136393T>C | CA509989382 | KIZ | c.156T>C (p.Val52=) c.167-9172T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.6+4234T>C (n.6+4234T>C) c.169-9172T>C (n.169-9172T>C) n.212T>C n.280T>C c.-231T>C (n.-231T>C) n.222T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136393T>G | CA509989383 | KIZ | c.156T>G (p.Val52=) c.167-9172T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.6+4234T>G (n.6+4234T>G) c.169-9172T>G (n.169-9172T>G) n.212T>G n.280T>G c.-231T>G (n.-231T>G) n.222T>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.21136394A>C | CA408488322 | KIZ | c.157A>C (p.Lys53Gln) c.167-9171A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.6+4235A>C (n.6+4235A>C) c.169-9171A>C (n.169-9171A>C) n.213A>C n.281A>C c.-230A>C (n.-230A>C) n.223A>C | |
| 20 | g.21136394A>G | CA408488323 | KIZ | c.157A>G (p.Lys53Glu) c.167-9171A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.6+4235A>G (n.6+4235A>G) c.169-9171A>G (n.169-9171A>G) n.213A>G n.281A>G c.-230A>G (n.-230A>G) n.223A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136394A>T | CA408488324 | KIZ | c.157A>T (p.Lys53Ter) c.167-9171A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.6+4235A>T (n.6+4235A>T) c.169-9171A>T (n.169-9171A>T) n.213A>T n.281A>T c.-230A>T (n.-230A>T) n.223A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136395A>C | CA408488325 | KIZ | c.158A>C (p.Lys53Thr) c.167-9170A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.6+4236A>C (n.6+4236A>C) c.169-9170A>C (n.169-9170A>C) n.214A>C n.282A>C c.-229A>C (n.-229A>C) n.224A>C | |
| 20 | g.21136395A>G | CA408488326 | KIZ | c.158A>G (p.Lys53Arg) c.167-9170A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.6+4236A>G (n.6+4236A>G) c.169-9170A>G (n.169-9170A>G) n.214A>G n.282A>G c.-229A>G (n.-229A>G) n.224A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136395A>T | CA408488327 | KIZ | c.158A>T (p.Lys53Met) c.167-9170A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.6+4236A>T (n.6+4236A>T) c.169-9170A>T (n.169-9170A>T) n.214A>T n.282A>T c.-229A>T (n.-229A>T) n.224A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136396G>A | CA509989384 | KIZ | c.159G>A (p.Lys53=) c.167-9169G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.6+4237G>A (n.6+4237G>A) c.169-9169G>A (n.169-9169G>A) n.215G>A n.283G>A c.-228G>A (n.-228G>A) n.225G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136396G>C | CA408488328 | KIZ | c.159G>C (p.Lys53Asn) c.167-9169G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.6+4237G>C (n.6+4237G>C) c.169-9169G>C (n.169-9169G>C) n.215G>C n.283G>C c.-228G>C (n.-228G>C) n.225G>C | |
| 20 | g.21136396G>T | CA408488329 | KIZ | c.159G>T (p.Lys53Asn) c.167-9169G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.6+4237G>T (n.6+4237G>T) c.169-9169G>T (n.169-9169G>T) n.215G>T n.283G>T c.-228G>T (n.-228G>T) n.225G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136397C>A | CA408488330 | KIZ | c.160C>A (p.Leu54Met) c.167-9168C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.6+4238C>A (n.6+4238C>A) c.169-9168C>A (n.169-9168C>A) n.216C>A n.284C>A c.-227C>A (n.-227C>A) n.226C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136397C>G | CA408488331 | KIZ | c.160C>G (p.Leu54Val) c.167-9168C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.6+4238C>G (n.6+4238C>G) c.169-9168C>G (n.169-9168C>G) n.216C>G n.284C>G c.-227C>G (n.-227C>G) n.226C>G | |
| 20 | g.21136397C>T | CA509989385 | KIZ | c.160C>T (p.Leu54=) c.167-9168C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.6+4238C>T (n.6+4238C>T) c.169-9168C>T (n.169-9168C>T) n.216C>T n.284C>T c.-227C>T (n.-227C>T) n.226C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136398T>A | CA408488332 | KIZ | c.161T>A (p.Leu54Gln) c.167-9167T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.6+4239T>A (n.6+4239T>A) c.169-9167T>A (n.169-9167T>A) n.217T>A n.285T>A c.-226T>A (n.-226T>A) n.227T>A | |
| 20 | g.21136398T>C | CA408488333 | KIZ | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.167-9167T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.6+4239T>C (n.6+4239T>C) c.169-9167T>C (n.169-9167T>C) n.217T>C n.285T>C c.-226T>C (n.-226T>C) n.227T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136398T>G | CA408488334 | KIZ | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.167-9167T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.6+4239T>G (n.6+4239T>G) c.169-9167T>G (n.169-9167T>G) n.217T>G n.285T>G c.-226T>G (n.-226T>G) n.227T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136399G>A | CA509989386 | KIZ | c.162G>A (p.Leu54=) c.167-9166G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.6+4240G>A (n.6+4240G>A) c.169-9166G>A (n.169-9166G>A) n.218G>A n.286G>A c.-225G>A (n.-225G>A) n.228G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136399G>C | CA509989387 | KIZ | c.162G>C (p.Leu54=) c.167-9166G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.6+4240G>C (n.6+4240G>C) c.169-9166G>C (n.169-9166G>C) n.218G>C n.286G>C c.-225G>C (n.-225G>C) n.228G>C | |
| 20 | g.21136399G>T | CA509989388 | KIZ | c.162G>T (p.Leu54=) c.167-9166G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.6+4240G>T (n.6+4240G>T) c.169-9166G>T (n.169-9166G>T) n.218G>T n.286G>T c.-225G>T (n.-225G>T) n.228G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136400A>C | CA408488336 | KIZ | c.163A>C (p.Lys55Gln) c.167-9165A>C c.*71A>C (n.*71A>C) c.6+4241A>C (n.6+4241A>C) c.169-9165A>C (n.169-9165A>C) n.219A>C n.287A>C c.-224A>C (n.-224A>C) n.229A>C | |
| 20 | g.21136400A>G | CA408488337 | KIZ | c.163A>G (p.Lys55Glu) c.167-9165A>G c.*71A>G (n.*71A>G) c.6+4241A>G (n.6+4241A>G) c.169-9165A>G (n.169-9165A>G) n.219A>G n.287A>G c.-224A>G (n.-224A>G) n.229A>G | |
| 20 | g.21136400A>T | CA408488335 | KIZ | c.163A>T (p.Lys55Ter) c.167-9165A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.6+4241A>T (n.6+4241A>T) c.169-9165A>T (n.169-9165A>T) n.219A>T n.287A>T c.-224A>T (n.-224A>T) n.229A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136402del | CA2652105851 | KIZ | c.165del (p.Lys55AsnfsTer3) c.167-9163del c.*73del (n.*73del) c.6+4243del (n.6+4243del) c.169-9163del (n.169-9163del) n.221del n.289del c.-222del (n.-222del) n.231del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136401A>C | CA408488338 | KIZ | c.164A>C (p.Lys55Thr) c.167-9164A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.6+4242A>C (n.6+4242A>C) c.169-9164A>C (n.169-9164A>C) n.220A>C n.288A>C c.-223A>C (n.-223A>C) n.230A>C | |
| 20 | g.21136401A>G | CA408488339 | KIZ | c.164A>G (p.Lys55Arg) c.167-9164A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.6+4242A>G (n.6+4242A>G) c.169-9164A>G (n.169-9164A>G) n.220A>G n.288A>G c.-223A>G (n.-223A>G) n.230A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136401A>T | CA408488340 | KIZ | c.164A>T (p.Lys55Ile) c.167-9164A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.6+4242A>T (n.6+4242A>T) c.169-9164A>T (n.169-9164A>T) n.220A>T n.288A>T c.-223A>T (n.-223A>T) n.230A>T | |
| 20 | g.21136402A= | CA2354742784 | KIZ | c.165A= (p.Lys55=) c.167-9163A= c.*73A= (n.*73A=) c.6+4243A= (n.6+4243A=) c.169-9163A= (n.169-9163A=) n.221A= n.289A= c.-222A= (n.-222A=) n.231A= | |
| 20 | g.21136402A>C | CA408488341 | KIZ | c.165A>C (p.Lys55Asn) c.167-9163A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.6+4243A>C (n.6+4243A>C) c.169-9163A>C (n.169-9163A>C) n.221A>C n.289A>C c.-222A>C (n.-222A>C) n.231A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136402A>G | CA509989389 | KIZ | c.165A>G (p.Lys55=) c.167-9163A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.6+4243A>G (n.6+4243A>G) c.169-9163A>G (n.169-9163A>G) n.221A>G n.289A>G c.-222A>G (n.-222A>G) n.231A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136402A>T | CA408488342 | KIZ | c.165A>T (p.Lys55Asn) c.167-9163A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.6+4243A>T (n.6+4243A>T) c.169-9163A>T (n.169-9163A>T) n.221A>T n.289A>T c.-222A>T (n.-222A>T) n.231A>T | |
| 20 | g.21136403T>A | CA408488343 | KIZ | c.166T>A (p.Tyr56Asn) c.167-9162T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.6+4244T>A (n.6+4244T>A) c.169-9162T>A (n.169-9162T>A) n.222T>A n.290T>A c.-221T>A (n.-221T>A) n.232T>A | |
| 20 | g.21136403T>C | CA408488344 | KIZ | c.166T>C (p.Tyr56His) c.167-9162T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.6+4244T>C (n.6+4244T>C) c.169-9162T>C (n.169-9162T>C) n.222T>C n.290T>C c.-221T>C (n.-221T>C) n.232T>C | |
| 20 | g.21136403T>G | CA408488345 | KIZ | c.166T>G (p.Tyr56Asp) c.167-9162T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.6+4244T>G (n.6+4244T>G) c.169-9162T>G (n.169-9162T>G) n.222T>G n.290T>G c.-221T>G (n.-221T>G) n.232T>G | |
| 20 | g.21136404A>C | CA408488346 | KIZ | c.167A>C (p.Tyr56Ser) c.167-9161A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.6+4245A>C (n.6+4245A>C) c.169-9161A>C (n.169-9161A>C) n.223A>C n.291A>C c.-220A>C (n.-220A>C) n.233A>C | |
| 20 | g.21136404A>G | CA408488347 | KIZ | c.167A>G (p.Tyr56Cys) c.167-9161A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.6+4245A>G (n.6+4245A>G) c.169-9161A>G (n.169-9161A>G) n.223A>G n.291A>G c.-220A>G (n.-220A>G) n.233A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136404A>T | CA408488348 | KIZ | c.167A>T (p.Tyr56Phe) c.167-9161A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.6+4245A>T (n.6+4245A>T) c.169-9161A>T (n.169-9161A>T) n.223A>T n.291A>T c.-220A>T (n.-220A>T) n.233A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136405T>A | CA408488349 | KIZ | c.168T>A (p.Tyr56Ter) c.167-9160T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.6+4246T>A (n.6+4246T>A) c.169-9160T>A (n.169-9160T>A) n.224T>A n.292T>A c.-219T>A (n.-219T>A) n.234T>A | |
| 20 | g.21136405T>C | CA509989390 | KIZ | c.168T>C (p.Tyr56=) c.167-9160T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.6+4246T>C (n.6+4246T>C) c.169-9160T>C (n.169-9160T>C) n.224T>C n.292T>C c.-219T>C (n.-219T>C) n.234T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136405T>G | CA408488350 | KIZ | c.168T>G (p.Tyr56Ter) c.167-9160T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.6+4246T>G (n.6+4246T>G) c.169-9160T>G (n.169-9160T>G) n.224T>G n.292T>G c.-219T>G (n.-219T>G) n.234T>G | |
| 20 | g.21136405T= | CA2354742785 | KIZ | c.168T= (p.Tyr56=) c.167-9160T= c.*76T= (n.*76T=) c.6+4246T= (n.6+4246T=) c.169-9160T= (n.169-9160T=) n.224T= n.292T= c.-219T= (n.-219T=) n.234T= | |
| 20 | g.21136406_21136407del | CA2652105853 | KIZ | c.169_170del (p.Val57LysfsTer11) c.167-9159_167-9158del c.*77_*78del (n.*77_*78del) c.6+4247_6+4248del (n.6+4247_6+4248del) c.169-9159_169-9158del (n.169-9159_169-9158del) n.225_226del n.293_294del c.-218_-217del (n.-218_-217del) n.235_236del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136406G>A | CA408488351 | KIZ | c.169G>A (p.Val57Ile) c.167-9159G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.6+4247G>A (n.6+4247G>A) c.169-9159G>A (n.169-9159G>A) n.225G>A n.293G>A c.-218G>A (n.-218G>A) n.235G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136406G>C | CA408488353 | KIZ | c.169G>C (p.Val57Leu) c.167-9159G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.6+4247G>C (n.6+4247G>C) c.169-9159G>C (n.169-9159G>C) n.225G>C n.293G>C c.-218G>C (n.-218G>C) n.235G>C | |
| 20 | g.21136406G>T | CA408488352 | KIZ | c.169G>T (p.Val57Leu) c.167-9159G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.6+4247G>T (n.6+4247G>T) c.169-9159G>T (n.169-9159G>T) n.225G>T n.293G>T c.-218G>T (n.-218G>T) n.235G>T | |
| 20 | g.21136407T>A | CA408488354 | KIZ | c.170T>A (p.Val57Glu) c.167-9158T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.6+4248T>A (n.6+4248T>A) c.169-9158T>A (n.169-9158T>A) n.226T>A n.294T>A c.-217T>A (n.-217T>A) n.236T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136407T>C | CA408488355 | KIZ | c.170T>C (p.Val57Ala) c.167-9158T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.6+4248T>C (n.6+4248T>C) c.169-9158T>C (n.169-9158T>C) n.226T>C n.294T>C c.-217T>C (n.-217T>C) n.236T>C | |
| 20 | g.21136407T>G | CA408488356 | KIZ | c.170T>G (p.Val57Gly) c.167-9158T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.6+4248T>G (n.6+4248T>G) c.169-9158T>G (n.169-9158T>G) n.226T>G n.294T>G c.-217T>G (n.-217T>G) n.236T>G |