Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.211019054_211019064delinsTCAACAACCAGCA2484879676KCNH1c.751_761delinsCTGGTTGTTGA (p.Leu251=)
c.165_175delinsCTGGTTGTTGA
n.127_137delinsCTGGTTGTTGA
c.622_632delinsCTGGTTGTTGA (p.Leu208=)
n.954_964delinsCTGGTTGTTGA
c.310+84432_310+84442delinsCTGGTTGTTGA (n.310+84432_310+84442delinsCTGGTTGTTGA)
n.853_863delinsCTGGTTGTTGA
1g.211019056_211019065delCA529003403KCNH1c.751_760del (p.Leu251IlefsTer27)
c.165_174del
n.127_136del
c.622_631del (p.Leu208IlefsTer27)
n.954_963del
c.310+84432_310+84441del (n.310+84432_310+84441del)
n.853_862del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.211019064G>ACA423145964KCNH1c.751C>T (p.Leu251=)
c.165C>T
n.127C>T
c.622C>T (p.Leu208=)
n.954C>T
c.310+84432C>T (n.310+84432C>T)
n.853C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.211019064G>CCA344876139KCNH1c.751C>G (p.Leu251Val)
c.165C>G
n.127C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
n.954C>G
c.310+84432C>G (n.310+84432C>G)
n.853C>G
 dbSNP
1g.211019064G=CA2484879678KCNH1c.751C= (p.Leu251=)
c.165C=
n.127C=
c.622C= (p.Leu208=)
n.954C=
c.310+84432C= (n.310+84432C=)
n.853C=
1g.211019064G>TCA344876140KCNH1c.751C>A (p.Leu251Met)
c.165C>A
n.127C>A
c.622C>A (p.Leu208Met)
n.954C>A
c.310+84432C>A (n.310+84432C>A)
n.853C>A
1g.211019064_211019065insTTCA529003404KCNH1c.750_751insAA (p.Leu251AsnfsTer?)
c.164_165insAA
n.126_127insAA
c.621_622insAA (p.Leu208AsnfsTer?)
n.953_954insAA
c.310+84431_310+84432insAA (n.310+84431_310+84432insAA)
n.852_853insAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.211019065C>ACA344876141KCNH1c.750G>T (p.Trp250Cys)
c.164G>T
n.126G>T
c.621G>T (p.Trp207Cys)
n.953G>T
c.310+84431G>T (n.310+84431G>T)
n.852G>T
1g.211019065C>GCA344876142KCNH1c.750G>C (p.Trp250Cys)
c.164G>C
n.126G>C
c.621G>C (p.Trp207Cys)
n.953G>C
c.310+84431G>C (n.310+84431G>C)
n.852G>C
1g.211019065C>TCA344876143KCNH1c.750G>A (p.Trp250Ter)
c.164G>A
n.126G>A
c.621G>A (p.Trp207Ter)
n.953G>A
c.310+84431G>A (n.310+84431G>A)
n.852G>A
1g.211019066C>ACA344876144KCNH1c.749G>T (p.Trp250Leu)
c.163G>T
n.125G>T
c.620G>T (p.Trp207Leu)
n.952G>T
c.310+84430G>T (n.310+84430G>T)
n.851G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.211019066C=CA2484879679KCNH1c.749G= (p.Trp250=)
c.163G=
n.125G=
c.620G= (p.Trp207=)
n.952G=
c.310+84430G= (n.310+84430G=)
n.851G=
1g.211019066C>GCA344876145KCNH1c.749G>C (p.Trp250Ser)
c.163G>C
n.125G>C
c.620G>C (p.Trp207Ser)
n.952G>C
c.310+84430G>C (n.310+84430G>C)
n.851G>C
1g.211019066C>TCA344876146KCNH1c.749G>A (p.Trp250Ter)
c.163G>A
n.125G>A
c.620G>A (p.Trp207Ter)
n.952G>A
c.310+84430G>A (n.310+84430G>A)
n.851G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.211019067A>CCA344876147KCNH1c.748T>G (p.Trp250Gly)
c.162T>G
n.124T>G
c.619T>G (p.Trp207Gly)
n.951T>G
c.310+84429T>G (n.310+84429T>G)
n.850T>G
1g.211019067A>GCA344876148KCNH1c.748T>C (p.Trp250Arg)
c.162T>C
n.124T>C
c.619T>C (p.Trp207Arg)
n.951T>C
c.310+84429T>C (n.310+84429T>C)
n.850T>C
1g.211019067A>TCA344876149KCNH1c.748T>A (p.Trp250Arg)
c.162T>A
n.124T>A
c.619T>A (p.Trp207Arg)
n.951T>A
c.310+84429T>A (n.310+84429T>A)
n.850T>A
1g.211019068G>ACA423145970KCNH1c.747C>T (p.Ala249=)
c.161C>T
n.123C>T
c.618C>T (p.Ala206=)
n.950C>T
c.310+84428C>T (n.310+84428C>T)
n.849C>T
 dbSNP
1g.211019068G>CCA423145971KCNH1c.747C>G (p.Ala249=)
c.161C>G
n.123C>G
c.618C>G (p.Ala206=)
n.950C>G
c.310+84428C>G (n.310+84428C>G)
n.849C>G
1g.211019068G=CA2484879680KCNH1c.747C= (p.Ala249=)
c.161C=
n.123C=
c.618C= (p.Ala206=)
n.950C=
c.310+84428C= (n.310+84428C=)
n.849C=
1g.211019068G>TCA423145974KCNH1c.747C>A (p.Ala249=)
c.161C>A
n.123C>A
c.618C>A (p.Ala206=)
n.950C>A
c.310+84428C>A (n.310+84428C>A)
n.849C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.211019069G>ACA344876152KCNH1c.746C>T (p.Ala249Val)
c.160C>T
n.122C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.949C>T
c.310+84427C>T (n.310+84427C>T)
n.848C>T
1g.211019069G>CCA344876151KCNH1c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.160C>G
n.122C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.949C>G
c.310+84427C>G (n.310+84427C>G)
n.848C>G
1g.211019069G>TCA344876150KCNH1c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.160C>A
n.122C>A
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.949C>A
c.310+84427C>A (n.310+84427C>A)
n.848C>A
1g.211019070C>ACA344876153KCNH1c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.159G>T
n.121G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.948G>T
c.310+84426G>T (n.310+84426G>T)
n.847G>T
1g.211019070C=CA1148439379KCNH1c.745G= (p.Ala249=)
c.159G=
n.121G=
c.616G= (p.Ala206=)
n.948G=
c.310+84426G= (n.310+84426G=)
n.847G=
1g.211019070C>GCA344876154KCNH1c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.159G>C
n.121G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.948G>C
c.310+84426G>C (n.310+84426G>C)
n.847G>C
1g.211019070C>TCA1379969KCNH1c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.159G>A
n.121G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.948G>A
c.310+84426G>A (n.310+84426G>A)
n.847G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.211019071C>ACA423145982KCNH1c.744G>T (p.Val248=)
c.158G>T
n.120G>T
c.615G>T (p.Val205=)
n.947G>T
c.310+84425G>T (n.310+84425G>T)
n.846G>T
1g.211019071C=CA2484879681KCNH1c.744G= (p.Val248=)
c.158G=
n.120G=
c.615G= (p.Val205=)
n.947G=
c.310+84425G= (n.310+84425G=)
n.846G=
1g.211019071C>GCA423145983KCNH1c.744G>C (p.Val248=)
c.158G>C
n.120G>C
c.615G>C (p.Val205=)
n.947G>C
c.310+84425G>C (n.310+84425G>C)
n.846G>C
1g.211019071C>TCA423145984KCNH1c.744G>A (p.Val248=)
c.158G>A
n.120G>A
c.615G>A (p.Val205=)
n.947G>A
c.310+84425G>A (n.310+84425G>A)
n.846G>A
 dbSNP
1g.211019072A>CCA344876155KCNH1c.743T>G (p.Val248Gly)
c.157T>G
n.119T>G
c.614T>G (p.Val205Gly)
n.946T>G
c.310+84424T>G (n.310+84424T>G)
n.845T>G
1g.211019072A>GCA344876156KCNH1c.743T>C (p.Val248Ala)
c.157T>C
n.119T>C
c.614T>C (p.Val205Ala)
n.946T>C
c.310+84424T>C (n.310+84424T>C)
n.845T>C
1g.211019072A>TCA344876157KCNH1c.743T>A (p.Val248Glu)
c.157T>A
n.119T>A
c.614T>A (p.Val205Glu)
n.946T>A
c.310+84424T>A (n.310+84424T>A)
n.845T>A
1g.211019073C>ACA344876158KCNH1c.742G>T (p.Val248Leu)
c.156G>T
n.118G>T
c.613G>T (p.Val205Leu)
n.945G>T
c.310+84423G>T (n.310+84423G>T)
n.844G>T
1g.211019073C=CA2484879682KCNH1c.742G= (p.Val248=)
c.156G=
n.118G=
c.613G= (p.Val205=)
n.945G=
c.310+84423G= (n.310+84423G=)
n.844G=
1g.211019073C>GCA344876159KCNH1c.742G>C (p.Val248Leu)
c.156G>C
n.118G>C
c.613G>C (p.Val205Leu)
n.945G>C
c.310+84423G>C (n.310+84423G>C)
n.844G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.211019073C>TCA344876160KCNH1c.742G>A (p.Val248Met)
c.156G>A
n.118G>A
c.613G>A (p.Val205Met)
n.945G>A
c.310+84423G>A (n.310+84423G>A)
n.844G>A
1g.211019074A=CA2484879683KCNH1c.741T= (p.Asn247=)
c.155T=
n.117T=
c.612T= (p.Asn204=)
n.944T=
c.310+84422T= (n.310+84422T=)
n.843T=
1g.211019074A>CCA344876161KCNH1c.741T>G (p.Asn247Lys)
c.155T>G
n.117T>G
c.612T>G (p.Asn204Lys)
n.944T>G
c.310+84422T>G (n.310+84422T>G)
n.843T>G
1g.211019074A>GCA423145988KCNH1c.741T>C (p.Asn247=)
c.155T>C
n.117T>C
c.612T>C (p.Asn204=)
n.944T>C
c.310+84422T>C (n.310+84422T>C)
n.843T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.211019074A>TCA344876162KCNH1c.741T>A (p.Asn247Lys)
c.155T>A
n.117T>A
c.612T>A (p.Asn204Lys)
n.944T>A
c.310+84422T>A (n.310+84422T>A)
n.843T>A
1g.211019075T>ACA344876163KCNH1c.740A>T (p.Asn247Ile)
c.154A>T
n.116A>T
c.611A>T (p.Asn204Ile)
n.943A>T
c.310+84421A>T (n.310+84421A>T)
n.842A>T
 gnomAD v4
1g.211019075T>CCA1379970KCNH1c.740A>G (p.Asn247Ser)
c.154A>G
n.116A>G
c.611A>G (p.Asn204Ser)
n.943A>G
c.310+84421A>G (n.310+84421A>G)
n.842A>G
 ClinVar dbSNP ExAC COSMIC
1g.211019075T>GCA344876164KCNH1c.740A>C (p.Asn247Thr)
c.154A>C
n.116A>C
c.611A>C (p.Asn204Thr)
n.943A>C
c.310+84421A>C (n.310+84421A>C)
n.842A>C
1g.211019075T=CA2484879684KCNH1c.740A= (p.Asn247=)
c.154A=
n.116A=
c.611A= (p.Asn204=)
n.943A=
c.310+84421A= (n.310+84421A=)
n.842A=
1g.211019076T>ACA344876167KCNH1c.739A>T (p.Asn247Tyr)
c.153A>T
n.115A>T
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
n.942A>T
c.310+84420A>T (n.310+84420A>T)
n.841A>T
1g.211019076T>CCA344876165KCNH1c.739A>G (p.Asn247Asp)
c.153A>G
n.115A>G
c.610A>G (p.Asn204Asp)
n.942A>G
c.310+84420A>G (n.310+84420A>G)
n.841A>G
1g.211019076T>GCA344876166KCNH1c.739A>C (p.Asn247His)
c.153A>C
n.115A>C
c.610A>C (p.Asn204His)
n.942A>C
c.310+84420A>C (n.310+84420A>C)
n.841A>C
1g.211019077A=CA2484879685KCNH1c.738T= (p.Asn246=)
c.152T=
n.114T=
c.609T= (p.Asn203=)
n.941T=
c.310+84419T= (n.310+84419T=)
n.840T=
1g.211019077A>CCA344876168KCNH1c.738T>G (p.Asn246Lys)
c.152T>G
n.114T>G
c.609T>G (p.Asn203Lys)
n.941T>G
c.310+84419T>G (n.310+84419T>G)
n.840T>G
1g.211019077A>GCA1379971KCNH1c.738T>C (p.Asn246=)
c.152T>C
n.114T>C
c.609T>C (p.Asn203=)
n.941T>C
c.310+84419T>C (n.310+84419T>C)
n.840T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.211019077A>TCA344876169KCNH1c.738T>A (p.Asn246Lys)
c.152T>A
n.114T>A
c.609T>A (p.Asn203Lys)
n.941T>A
c.310+84419T>A (n.310+84419T>A)
n.840T>A
1g.211019078T>ACA344876170KCNH1c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.151A>T
n.113A>T
c.608A>T (p.Asn203Ile)
n.940A>T
c.310+84418A>T (n.310+84418A>T)
n.839A>T
1g.211019078T>CCA1379972KCNH1c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.151A>G
n.113A>G
c.608A>G (p.Asn203Ser)
n.940A>G
c.310+84418A>G (n.310+84418A>G)
n.839A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.211019078T>GCA344876171KCNH1c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.151A>C
n.113A>C
c.608A>C (p.Asn203Thr)
n.940A>C
c.310+84418A>C (n.310+84418A>C)
n.839A>C
1g.211019078T=CA2484879686KCNH1c.737A= (p.Asn246=)
c.151A=
n.113A=
c.608A= (p.Asn203=)
n.940A=
c.310+84418A= (n.310+84418A=)
n.839A=
1g.211019079T>ACA344876172KCNH1c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.150A>T
n.112A>T
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
n.939A>T
c.310+84417A>T (n.310+84417A>T)
n.838A>T
1g.211019079T>CCA344876173KCNH1c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.150A>G
n.112A>G
c.607A>G (p.Asn203Asp)
n.939A>G
c.310+84417A>G (n.310+84417A>G)
n.838A>G
1g.211019079T>GCA344876174KCNH1c.736A>C (p.Asn246His)
c.150A>C
n.112A>C
c.607A>C (p.Asn203His)
n.939A>C
c.310+84417A>C (n.310+84417A>C)
n.838A>C
1g.211019080C>ACA344876175KCNH1c.735G>T (p.Gln245His)
c.149G>T
n.111G>T
c.606G>T (p.Gln202His)
n.938G>T
c.310+84416G>T (n.310+84416G>T)
n.837G>T
1g.211019080C>GCA344876176KCNH1c.735G>C (p.Gln245His)
c.149G>C
n.111G>C
c.606G>C (p.Gln202His)
n.938G>C
c.310+84416G>C (n.310+84416G>C)
n.837G>C
1g.211019080C>TCA423146009KCNH1c.735G>A (p.Gln245=)
c.149G>A
n.111G>A
c.606G>A (p.Gln202=)
n.938G>A
c.310+84416G>A (n.310+84416G>A)
n.837G>A
 dbSNP
1g.211019081T>ACA344876178KCNH1c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.148A>T
n.110A>T
c.605A>T (p.Gln202Leu)
n.937A>T
c.310+84415A>T (n.310+84415A>T)
n.836A>T
1g.211019081T>CCA344876179KCNH1c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.148A>G
n.110A>G
c.605A>G (p.Gln202Arg)
n.937A>G
c.310+84415A>G (n.310+84415A>G)
n.836A>G
1g.211019081T>GCA344876177KCNH1c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.148A>C
n.110A>C
c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.937A>C
c.310+84415A>C (n.310+84415A>C)
n.836A>C
 COSMIC
1g.211019082G>ACA344876180KCNH1c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.147C>T
n.109C>T
c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.936C>T
c.310+84414C>T (n.310+84414C>T)
n.835C>T
1g.211019082G>CCA344876181KCNH1c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.147C>G
n.109C>G
c.604C>G (p.Gln202Glu)
n.936C>G
c.310+84414C>G (n.310+84414C>G)
n.835C>G
1g.211019082G>TCA344876182KCNH1c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.147C>A
n.109C>A
c.604C>A (p.Gln202Lys)
n.936C>A
c.310+84414C>A (n.310+84414C>A)
n.835C>A
 dbSNP
1g.211019083C>ACA344876183KCNH1c.732G>T (p.Arg244Ser)
c.146G>T
n.108G>T
c.603G>T (p.Arg201Ser)
n.935G>T
c.310+84413G>T (n.310+84413G>T)
n.834G>T
1g.211019083C>GCA344876184KCNH1c.732G>C (p.Arg244Ser)
c.146G>C
n.108G>C
c.603G>C (p.Arg201Ser)
n.935G>C
c.310+84413G>C (n.310+84413G>C)
n.834G>C
1g.211019083C>TCA423146017KCNH1c.732G>A (p.Arg244=)
c.146G>A
n.108G>A
c.603G>A (p.Arg201=)
n.935G>A
c.310+84413G>A (n.310+84413G>A)
n.834G>A
 gnomAD v4
1g.211019084C>ACA344876185KCNH1c.731G>T (p.Arg244Met)
c.145G>T
n.107G>T
c.602G>T (p.Arg201Met)
n.934G>T
c.310+84412G>T (n.310+84412G>T)
n.833G>T
1g.211019084C>GCA344876186KCNH1c.731G>C (p.Arg244Thr)
c.145G>C
n.107G>C
c.602G>C (p.Arg201Thr)
n.934G>C
c.310+84412G>C (n.310+84412G>C)
n.833G>C
1g.211019084C>TCA344876187KCNH1c.731G>A (p.Arg244Lys)
c.145G>A
n.107G>A
c.602G>A (p.Arg201Lys)
n.934G>A
c.310+84412G>A (n.310+84412G>A)
n.833G>A
1g.211019085T>ACA344876188KCNH1c.730A>T (p.Arg244Trp)
c.144A>T
n.106A>T
c.601A>T (p.Arg201Trp)
n.933A>T
c.310+84411A>T (n.310+84411A>T)
n.832A>T
1g.211019085T>CCA344876189KCNH1c.730A>G (p.Arg244Gly)
c.144A>G
n.106A>G
c.601A>G (p.Arg201Gly)
n.933A>G
c.310+84411A>G (n.310+84411A>G)
n.832A>G
 gnomAD v4
1g.211019085T>GCA423146023KCNH1c.730A>C (p.Arg244=)
c.144A>C
n.106A>C
c.601A>C (p.Arg201=)
n.933A>C
c.310+84411A>C (n.310+84411A>C)
n.832A>C
1g.211019086G>ACA423146027KCNH1c.729C>T (p.Thr243=)
c.143C>T
n.105C>T
c.600C>T (p.Thr200=)
n.932C>T
c.310+84410C>T (n.310+84410C>T)
n.831C>T
1g.211019086G>CCA423146024KCNH1c.729C>G (p.Thr243=)
c.143C>G
n.105C>G
c.600C>G (p.Thr200=)
n.932C>G
c.310+84410C>G (n.310+84410C>G)
n.831C>G
1g.211019086G>TCA423146025KCNH1c.729C>A (p.Thr243=)
c.143C>A
n.105C>A
c.600C>A (p.Thr200=)
n.932C>A
c.310+84410C>A (n.310+84410C>A)
n.831C>A
1g.211019087G>ACA344876190KCNH1c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.142C>T
n.104C>T
c.599C>T (p.Thr200Ile)
n.931C>T
c.310+84409C>T (n.310+84409C>T)
n.830C>T
1g.211019087G>CCA344876191KCNH1c.728C>G (p.Thr243Ser)
c.142C>G
n.104C>G
c.599C>G (p.Thr200Ser)
n.931C>G
c.310+84409C>G (n.310+84409C>G)
n.830C>G
1g.211019087G>TCA344876192KCNH1c.728C>A (p.Thr243Asn)
c.142C>A
n.104C>A
c.599C>A (p.Thr200Asn)
n.931C>A
c.310+84409C>A (n.310+84409C>A)
n.830C>A
 dbSNP
1g.211019088T>ACA344876195KCNH1c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.141A>T
n.103A>T
c.598A>T (p.Thr200Ser)
n.930A>T
c.310+84408A>T (n.310+84408A>T)
n.829A>T
1g.211019088T>CCA344876194KCNH1c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.141A>G
n.103A>G
c.598A>G (p.Thr200Ala)
n.930A>G
c.310+84408A>G (n.310+84408A>G)
n.829A>G
1g.211019088T>GCA344876193KCNH1c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.141A>C
n.103A>C
c.598A>C (p.Thr200Pro)
n.930A>C
c.310+84408A>C (n.310+84408A>C)
n.829A>C
1g.211019089T>ACA344876196KCNH1c.726A>T (p.Lys242Asn)
c.140A>T
n.102A>T
c.597A>T (p.Lys199Asn)
n.929A>T
c.310+84407A>T (n.310+84407A>T)
n.828A>T
1g.211019089T>CCA423146034KCNH1c.726A>G (p.Lys242=)
c.140A>G
n.102A>G
c.597A>G (p.Lys199=)
n.929A>G
c.310+84407A>G (n.310+84407A>G)
n.828A>G
1g.211019089T>GCA344876197KCNH1c.726A>C (p.Lys242Asn)
c.140A>C
n.102A>C
c.597A>C (p.Lys199Asn)
n.929A>C
c.310+84407A>C (n.310+84407A>C)
n.828A>C
1g.211019090T>ACA344876198KCNH1c.725A>T (p.Lys242Ile)
c.139A>T
n.101A>T
c.596A>T (p.Lys199Ile)
n.928A>T
c.310+84406A>T (n.310+84406A>T)
n.827A>T
1g.211019090T>CCA1379973KCNH1c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.139A>G
n.101A>G
c.596A>G (p.Lys199Arg)
n.928A>G
c.310+84406A>G (n.310+84406A>G)
n.827A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.211019090T>GCA344876199KCNH1c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.139A>C
n.101A>C
c.596A>C (p.Lys199Thr)
n.928A>C
c.310+84406A>C (n.310+84406A>C)
n.827A>C
1g.211019090T=CA2484879687KCNH1c.725A= (p.Lys242=)
c.139A=
n.101A=
c.596A= (p.Lys199=)
n.928A=
c.310+84406A= (n.310+84406A=)
n.827A=
1g.211019091T>ACA344876200KCNH1c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.138A>T
n.100A>T
c.595A>T (p.Lys199Ter)
n.927A>T
c.310+84405A>T (n.310+84405A>T)
n.826A>T
1g.211019091T>CCA344876201KCNH1c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.138A>G
n.100A>G
c.595A>G (p.Lys199Glu)
n.927A>G
c.310+84405A>G (n.310+84405A>G)
n.826A>G
1g.211019091T>GCA344876202KCNH1c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.138A>C
n.100A>C
c.595A>C (p.Lys199Gln)
n.927A>C
c.310+84405A>C (n.310+84405A>C)
n.826A>C
1g.211019092G>ACA423146044KCNH1c.723C>T (p.Phe241=)
c.137C>T
n.99C>T
c.594C>T (p.Phe198=)
n.926C>T
c.310+84404C>T (n.310+84404C>T)
n.825C>T
1g.211019092G>CCA344876203KCNH1c.723C>G (p.Phe241Leu)
c.137C>G
n.99C>G
c.594C>G (p.Phe198Leu)
n.926C>G
c.310+84404C>G (n.310+84404C>G)
n.825C>G
1g.211019092G>TCA344876204KCNH1c.723C>A (p.Phe241Leu)
c.137C>A
n.99C>A
c.594C>A (p.Phe198Leu)
n.926C>A
c.310+84404C>A (n.310+84404C>A)
n.825C>A
 COSMIC
1g.211019093A>CCA344876205KCNH1c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.136T>G
n.98T>G
c.593T>G (p.Phe198Cys)
n.925T>G
c.310+84403T>G (n.310+84403T>G)
n.824T>G
1g.211019093A>GCA344876206KCNH1c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.136T>C
n.98T>C
c.593T>C (p.Phe198Ser)
n.925T>C
c.310+84403T>C (n.310+84403T>C)
n.824T>C
1g.211019093A>TCA344876207KCNH1c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.136T>A
n.98T>A
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.925T>A
c.310+84403T>A (n.310+84403T>A)
n.824T>A
1g.211019094A>CCA344876210KCNH1c.721T>G (p.Phe241Val)
c.135T>G
n.97T>G
c.592T>G (p.Phe198Val)
n.924T>G
c.310+84402T>G (n.310+84402T>G)
n.823T>G
1g.211019094A>GCA344876209KCNH1c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.135T>C
n.97T>C
c.592T>C (p.Phe198Leu)
n.924T>C
c.310+84402T>C (n.310+84402T>C)
n.823T>C
1g.211019094A>TCA344876208KCNH1c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.135T>A
n.97T>A
c.592T>A (p.Phe198Ile)
n.924T>A
c.310+84402T>A (n.310+84402T>A)
n.823T>A
1g.211019095G>ACA423146053KCNH1c.720C>T (p.Ser240=)
c.134C>T
n.96C>T
c.591C>T (p.Ser197=)
n.923C>T
c.310+84401C>T (n.310+84401C>T)
n.822C>T
1g.211019095G>CCA423146056KCNH1c.720C>G (p.Ser240=)
c.134C>G
n.96C>G
c.591C>G (p.Ser197=)
n.923C>G
c.310+84401C>G (n.310+84401C>G)
n.822C>G
1g.211019095G>TCA423146054KCNH1c.720C>A (p.Ser240=)
c.134C>A
n.96C>A
c.591C>A (p.Ser197=)
n.923C>A
c.310+84401C>A (n.310+84401C>A)
n.822C>A
 COSMIC
1g.211019096G>ACA344876212KCNH1c.719C>T (p.Ser240Phe)
c.133C>T
n.95C>T
c.590C>T (p.Ser197Phe)
n.922C>T
c.310+84400C>T (n.310+84400C>T)
n.821C>T
 COSMIC
1g.211019096G>CCA344876211KCNH1c.719C>G (p.Ser240Cys)
c.133C>G
n.95C>G
c.590C>G (p.Ser197Cys)
n.922C>G
c.310+84400C>G (n.310+84400C>G)
n.821C>G
1g.211019096G>TCA344876213KCNH1c.719C>A (p.Ser240Tyr)
c.133C>A
n.95C>A
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
n.922C>A
c.310+84400C>A (n.310+84400C>A)
n.821C>A
1g.211019097A>CCA344876214KCNH1c.718T>G (p.Ser240Ala)
c.132T>G
n.94T>G
c.589T>G (p.Ser197Ala)
n.921T>G
c.310+84399T>G (n.310+84399T>G)
n.820T>G
 gnomAD v4
1g.211019097A>GCA344876216KCNH1c.718T>C (p.Ser240Pro)
c.132T>C
n.94T>C
c.589T>C (p.Ser197Pro)
n.921T>C
c.310+84399T>C (n.310+84399T>C)
n.820T>C
1g.211019097A>TCA344876215KCNH1c.718T>A (p.Ser240Thr)
c.132T>A
n.94T>A
c.589T>A (p.Ser197Thr)
n.921T>A
c.310+84399T>A (n.310+84399T>A)
n.820T>A
1g.211019098G>ACA423146060KCNH1c.717C>T (p.Val239=)
c.131C>T
n.93C>T
c.588C>T (p.Val196=)
n.920C>T
c.310+84398C>T (n.310+84398C>T)
n.819C>T
 COSMIC
1g.211019098G>CCA423146064KCNH1c.717C>G (p.Val239=)
c.131C>G
n.93C>G
c.588C>G (p.Val196=)
n.920C>G
c.310+84398C>G (n.310+84398C>G)
n.819C>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.211019098G=CA2484879688KCNH1c.717C= (p.Val239=)
c.131C=
n.93C=
c.588C= (p.Val196=)
n.920C=
c.310+84398C= (n.310+84398C=)
n.819C=
1g.211019098G>TCA423146065KCNH1c.717C>A (p.Val239=)
c.131C>A
n.93C>A
c.588C>A (p.Val196=)
n.920C>A
c.310+84398C>A (n.310+84398C>A)
n.819C>A
 ClinVar
1g.211019099A>CCA344876217KCNH1c.716T>G (p.Val239Gly)
c.130T>G
n.92T>G
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.919T>G
c.310+84397T>G (n.310+84397T>G)
n.818T>G
1g.211019099A>GCA344876218KCNH1c.716T>C (p.Val239Ala)
c.130T>C
n.92T>C
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.919T>C
c.310+84397T>C (n.310+84397T>C)
n.818T>C
1g.211019099A>TCA344876219KCNH1c.716T>A (p.Val239Asp)
c.130T>A
n.92T>A
c.587T>A (p.Val196Asp)
n.919T>A
c.310+84397T>A (n.310+84397T>A)
n.818T>A
1g.211019100C>ACA344876220KCNH1c.715G>T (p.Val239Phe)
c.129G>T
n.91G>T
c.586G>T (p.Val196Phe)
n.918G>T
c.310+84396G>T (n.310+84396G>T)
n.817G>T
1g.211019100C>GCA344876221KCNH1c.715G>C (p.Val239Leu)
c.129G>C
n.91G>C
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.918G>C
c.310+84396G>C (n.310+84396G>C)
n.817G>C
1g.211019100C>TCA344876222KCNH1c.715G>A (p.Val239Ile)
c.129G>A
n.91G>A
c.586G>A (p.Val196Ile)
n.918G>A
c.310+84396G>A (n.310+84396G>A)
n.817G>A
1g.211019101A=CA2484879689KCNH1c.714T= (p.Asn238=)
c.128T=
n.90T=
c.585T= (p.Asn195=)
n.917T=
c.310+84395T= (n.310+84395T=)
n.816T=
1g.211019101A>CCA344876223KCNH1c.714T>G (p.Asn238Lys)
c.128T>G
n.90T>G
c.585T>G (p.Asn195Lys)
n.917T>G
c.310+84395T>G (n.310+84395T>G)
n.816T>G
1g.211019101A>GCA1379974KCNH1c.714T>C (p.Asn238=)
c.128T>C
n.90T>C
c.585T>C (p.Asn195=)
n.917T>C
c.310+84395T>C (n.310+84395T>C)
n.816T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.211019101A>TCA344876224KCNH1c.714T>A (p.Asn238Lys)
c.128T>A
n.90T>A
c.585T>A (p.Asn195Lys)
n.917T>A
c.310+84395T>A (n.310+84395T>A)
n.816T>A
1g.211019102T>ACA344876225KCNH1c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.127A>T
n.89A>T
c.584A>T (p.Asn195Ile)
n.916A>T
c.310+84394A>T (n.310+84394A>T)
n.815A>T
1g.211019102T>CCA344876226KCNH1c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.127A>G
n.89A>G
c.584A>G (p.Asn195Ser)
n.916A>G
c.310+84394A>G (n.310+84394A>G)
n.815A>G
1g.211019102T>GCA344876227KCNH1c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.127A>C
n.89A>C
c.584A>C (p.Asn195Thr)
n.916A>C
c.310+84394A>C (n.310+84394A>C)
n.815A>C
1g.211019103T>ACA344876230KCNH1c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.126A>T
n.88A>T
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
n.915A>T
c.310+84393A>T (n.310+84393A>T)
n.814A>T
1g.211019103T>CCA344876228KCNH1c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.126A>G
n.88A>G
c.583A>G (p.Asn195Asp)
n.915A>G
c.310+84393A>G (n.310+84393A>G)
n.814A>G
1g.211019103T>GCA344876229KCNH1c.712A>C (p.Asn238His)
c.126A>C
n.88A>C
c.583A>C (p.Asn195His)
n.915A>C
c.310+84393A>C (n.310+84393A>C)
n.814A>C
1g.211019104A>CCA344876231KCNH1c.711T>G (p.Tyr237Ter)
c.125T>G
n.87T>G
c.582T>G (p.Tyr194Ter)
n.914T>G
c.310+84392T>G (n.310+84392T>G)
n.813T>G
1g.211019104A>GCA423146077KCNH1c.711T>C (p.Tyr237=)
c.125T>C
n.87T>C
c.582T>C (p.Tyr194=)
n.914T>C
c.310+84392T>C (n.310+84392T>C)
n.813T>C
 COSMIC
1g.211019104A>TCA344876232KCNH1c.711T>A (p.Tyr237Ter)
c.125T>A
n.87T>A
c.582T>A (p.Tyr194Ter)
n.914T>A
c.310+84392T>A (n.310+84392T>A)
n.813T>A
 COSMIC
1g.211019105T>ACA344876233KCNH1c.710A>T (p.Tyr237Phe)
c.124A>T
n.86A>T
c.581A>T (p.Tyr194Phe)
n.913A>T
c.310+84391A>T (n.310+84391A>T)
n.812A>T
1g.211019105T>CCA344876234KCNH1c.710A>G (p.Tyr237Cys)
c.124A>G
n.86A>G
c.581A>G (p.Tyr194Cys)
n.913A>G
c.310+84391A>G (n.310+84391A>G)
n.812A>G
1g.211019105T>GCA344876235KCNH1c.710A>C (p.Tyr237Ser)
c.124A>C
n.86A>C
c.581A>C (p.Tyr194Ser)
n.913A>C
c.310+84391A>C (n.310+84391A>C)
n.812A>C
1g.211019106A>CCA344876236KCNH1c.709T>G (p.Tyr237Asp)
c.123T>G
n.85T>G
c.580T>G (p.Tyr194Asp)
n.912T>G
c.310+84390T>G (n.310+84390T>G)
n.811T>G
1g.211019106A>GCA344876237KCNH1c.709T>C (p.Tyr237His)
c.123T>C
n.85T>C
c.580T>C (p.Tyr194His)
n.912T>C
c.310+84390T>C (n.310+84390T>C)
n.811T>C
1g.211019106A>TCA344876238KCNH1c.709T>A (p.Tyr237Asn)
c.123T>A
n.85T>A
c.580T>A (p.Tyr194Asn)
n.912T>A
c.310+84390T>A (n.310+84390T>A)
n.811T>A
1g.211019107A>CCA423146085KCNH1c.708T>G (p.Pro236=)
c.122T>G
n.84T>G
c.579T>G (p.Pro193=)
n.911T>G
c.310+84389T>G (n.310+84389T>G)
n.810T>G
1g.211019107A>GCA423146089KCNH1c.708T>C (p.Pro236=)
c.122T>C
n.84T>C
c.579T>C (p.Pro193=)
n.911T>C
c.310+84389T>C (n.310+84389T>C)
n.810T>C
1g.211019107A>TCA423146087KCNH1c.708T>A (p.Pro236=)
c.122T>A
n.84T>A
c.579T>A (p.Pro193=)
n.911T>A
c.310+84389T>A (n.310+84389T>A)
n.810T>A
1g.211019108G>ACA344876239KCNH1c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.121C>T
n.83C>T
c.578C>T (p.Pro193Leu)
n.910C>T
c.310+84388C>T (n.310+84388C>T)
n.809C>T
 COSMIC
1g.211019108G>CCA344876240KCNH1c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.121C>G
n.83C>G
c.578C>G (p.Pro193Arg)
n.910C>G
c.310+84388C>G (n.310+84388C>G)
n.809C>G
1g.211019108G>TCA344876241KCNH1c.707C>A (p.Pro236His)
c.121C>A
n.83C>A
c.578C>A (p.Pro193His)
n.910C>A
c.310+84388C>A (n.310+84388C>A)
n.809C>A
1g.211019109G>ACA344876244KCNH1c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.120C>T
n.82C>T
c.577C>T (p.Pro193Ser)
n.909C>T
c.310+84387C>T (n.310+84387C>T)
n.808C>T
 dbSNP COSMIC
1g.211019109G>CCA344876243KCNH1c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.120C>G
n.82C>G
c.577C>G (p.Pro193Ala)
n.909C>G
c.310+84387C>G (n.310+84387C>G)
n.808C>G
1g.211019109G=CA2484879690KCNH1c.706C= (p.Pro236=)
c.120C=
n.82C=
c.577C= (p.Pro193=)
n.909C=
c.310+84387C= (n.310+84387C=)
n.808C=
1g.211019109G>TCA344876242KCNH1c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.120C>A
n.82C>A
c.577C>A (p.Pro193Thr)
n.909C>A
c.310+84387C>A (n.310+84387C>A)
n.808C>A
 COSMIC
1g.211019110G>ACA423146095KCNH1c.705C>T (p.Val235=)
c.119C>T
n.81C>T
c.576C>T (p.Val192=)
n.908C>T
c.310+84386C>T (n.310+84386C>T)
n.807C>T
 ClinVar COSMIC
1g.211019110G>CCA423146092KCNH1c.705C>G (p.Val235=)
c.119C>G
n.81C>G
c.576C>G (p.Val192=)
n.908C>G
c.310+84386C>G (n.310+84386C>G)
n.807C>G
1g.211019110G>TCA423146093KCNH1c.705C>A (p.Val235=)
c.119C>A
n.81C>A
c.576C>A (p.Val192=)
n.908C>A
c.310+84386C>A (n.310+84386C>A)
n.807C>A
1g.211019111A>CCA344876245KCNH1c.704T>G (p.Val235Gly)
c.118T>G
n.80T>G
c.575T>G (p.Val192Gly)
n.907T>G
c.310+84385T>G (n.310+84385T>G)
n.806T>G
 gnomAD v4
1g.211019111A>GCA344876246KCNH1c.704T>C (p.Val235Ala)
c.118T>C
n.80T>C
c.575T>C (p.Val192Ala)
n.907T>C
c.310+84385T>C (n.310+84385T>C)
n.806T>C
1g.211019111A>TCA344876247KCNH1c.704T>A (p.Val235Asp)
c.118T>A
n.80T>A
c.575T>A (p.Val192Asp)
n.907T>A
c.310+84385T>A (n.310+84385T>A)
n.806T>A
1g.211019112C>ACA344876249KCNH1c.703G>T (p.Val235Phe)
c.117G>T
n.79G>T
c.574G>T (p.Val192Phe)
n.906G>T
c.310+84384G>T (n.310+84384G>T)
n.805G>T
1g.211019112C>GCA344876250KCNH1c.703G>C (p.Val235Leu)
c.117G>C
n.79G>C
c.574G>C (p.Val192Leu)
n.906G>C
c.310+84384G>C (n.310+84384G>C)
n.805G>C
1g.211019112C>TCA344876251KCNH1c.703G>A (p.Val235Ile)
c.117G>A
n.79G>A
c.574G>A (p.Val192Ile)
n.906G>A
c.310+84384G>A (n.310+84384G>A)
n.805G>A
1g.211019113C>ACA344876252KCNH1c.702G>T (p.Leu234Phe)
c.116G>T
n.78G>T
c.573G>T (p.Leu191Phe)
n.905G>T
c.310+84383G>T (n.310+84383G>T)
n.804G>T
 dbSNP
1g.211019113C=CA2484879691KCNH1c.702G= (p.Leu234=)
c.116G=
n.78G=
c.573G= (p.Leu191=)
n.905G=
c.310+84383G= (n.310+84383G=)
n.804G=
1g.211019113C>GCA344876253KCNH1c.702G>C (p.Leu234Phe)
c.116G>C
n.78G>C
c.573G>C (p.Leu191Phe)
n.905G>C
c.310+84383G>C (n.310+84383G>C)
n.804G>C
1g.211019113C>TCA423146101KCNH1c.702G>A (p.Leu234=)
c.116G>A
n.78G>A
c.573G>A (p.Leu191=)
n.905G>A
c.310+84383G>A (n.310+84383G>A)
n.804G>A
1g.211019114A>CCA344876254KCNH1c.701T>G (p.Leu234Trp)
c.115T>G
n.77T>G
c.572T>G (p.Leu191Trp)
n.904T>G
c.310+84382T>G (n.310+84382T>G)
n.803T>G
1g.211019114A>GCA344876255KCNH1c.701T>C (p.Leu234Ser)
c.115T>C
n.77T>C
c.572T>C (p.Leu191Ser)
n.904T>C
c.310+84382T>C (n.310+84382T>C)
n.803T>C
1g.211019114A>TCA344876256KCNH1c.701T>A (p.Leu234Ter)
c.115T>A
n.77T>A
c.572T>A (p.Leu191Ter)
n.904T>A
c.310+84382T>A (n.310+84382T>A)
n.803T>A
1g.211019115A=CA2484879692KCNH1c.700T= (p.Leu234=)
c.114T=
n.76T=
c.571T= (p.Leu191=)
n.903T=
c.310+84381T= (n.310+84381T=)
n.802T=
1g.211019115A>CCA344876257KCNH1c.700T>G (p.Leu234Val)
c.114T>G
n.76T>G
c.571T>G (p.Leu191Val)
n.903T>G
c.310+84381T>G (n.310+84381T>G)
n.802T>G
1g.211019115A>GCA1379975KCNH1c.700T>C (p.Leu234=)
c.114T>C
n.76T>C
c.571T>C (p.Leu191=)
n.903T>C
c.310+84381T>C (n.310+84381T>C)
n.802T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.211019115A>TCA344876258KCNH1c.700T>A (p.Leu234Met)
c.114T>A
n.76T>A
c.571T>A (p.Leu191Met)
n.903T>A
c.310+84381T>A (n.310+84381T>A)
n.802T>A
1g.211019116G>ACA423146107KCNH1c.699C>T (p.Ile233=)
c.113C>T
n.75C>T
c.570C>T (p.Ile190=)
n.902C>T
c.310+84380C>T (n.310+84380C>T)
n.801C>T
1g.211019116G>CCA344876259KCNH1c.699C>G (p.Ile233Met)
c.113C>G
n.75C>G
c.570C>G (p.Ile190Met)
n.902C>G
c.310+84380C>G (n.310+84380C>G)
n.801C>G
 COSMIC
1g.211019116G>TCA423146108KCNH1c.699C>A (p.Ile233=)
c.113C>A
n.75C>A
c.570C>A (p.Ile190=)
n.902C>A
c.310+84380C>A (n.310+84380C>A)
n.801C>A
1g.211019117A>CCA344876260KCNH1c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.112T>G
n.74T>G
c.569T>G (p.Ile190Ser)
n.901T>G
c.310+84379T>G (n.310+84379T>G)
n.800T>G
1g.211019117A>GCA344876261KCNH1c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.112T>C
n.74T>C
c.569T>C (p.Ile190Thr)
n.901T>C
c.310+84379T>C (n.310+84379T>C)
n.800T>C
1g.211019117A>TCA344876262KCNH1c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.112T>A
n.74T>A
c.569T>A (p.Ile190Asn)
n.901T>A
c.310+84379T>A (n.310+84379T>A)
n.800T>A
1g.211019118T>ACA344876263KCNH1c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.111A>T
n.73A>T
c.568A>T (p.Ile190Phe)
n.900A>T
c.310+84378A>T (n.310+84378A>T)
n.799A>T
1g.211019118T>CCA344876264KCNH1c.697A>G (p.Ile233Val)
c.111A>G
n.73A>G
c.568A>G (p.Ile190Val)
n.900A>G
c.310+84378A>G (n.310+84378A>G)
n.799A>G
 ClinVar
1g.211019118T>GCA344876265KCNH1c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.111A>C
n.73A>C
c.568A>C (p.Ile190Leu)
n.900A>C
c.310+84378A>C (n.310+84378A>C)
n.799A>C
1g.211019119G>ACA423146109KCNH1c.696C>T (p.Ala232=)
c.110C>T
n.72C>T
c.567C>T (p.Ala189=)
n.899C>T
c.310+84377C>T (n.310+84377C>T)
n.798C>T
1g.211019119G>CCA423146111KCNH1c.696C>G (p.Ala232=)
c.110C>G
n.72C>G
c.567C>G (p.Ala189=)
n.899C>G
c.310+84377C>G (n.310+84377C>G)
n.798C>G
1g.211019119G>TCA423146112KCNH1c.696C>A (p.Ala232=)
c.110C>A
n.72C>A
c.567C>A (p.Ala189=)
n.899C>A
c.310+84377C>A (n.310+84377C>A)
n.798C>A
1g.211019120G>ACA344876266KCNH1c.695C>T (p.Ala232Val)
c.109C>T
n.71C>T
c.566C>T (p.Ala189Val)
n.898C>T
c.310+84376C>T (n.310+84376C>T)
n.797C>T
 gnomAD v4
1g.211019120G>CCA344876267KCNH1c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.109C>G
n.71C>G
c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.898C>G
c.310+84376C>G (n.310+84376C>G)
n.797C>G
1g.211019120G>TCA344876268KCNH1c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.109C>A
n.71C>A
c.566C>A (p.Ala189Asp)
n.898C>A
c.310+84376C>A (n.310+84376C>A)
n.797C>A
1g.211019121C>ACA344876269KCNH1c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.108G>T
n.70G>T
c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.897G>T
c.310+84375G>T (n.310+84375G>T)
n.796G>T
1g.211019121C>GCA344876270KCNH1c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.108G>C
n.70G>C
c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.897G>C
c.310+84375G>C (n.310+84375G>C)
n.796G>C
1g.211019121C>TCA344876271KCNH1c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.108G>A
n.70G>A
c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.897G>A
c.310+84375G>A (n.310+84375G>A)
n.796G>A
1g.211019122T>ACA423146117KCNH1c.693A>T (p.Thr231=)
c.107A>T
n.69A>T
c.564A>T (p.Thr188=)
n.896A>T
c.310+84374A>T (n.310+84374A>T)
n.795A>T
1g.211019122T>CCA423146114KCNH1c.693A>G (p.Thr231=)
c.107A>G
n.69A>G
c.564A>G (p.Thr188=)
n.896A>G
c.310+84374A>G (n.310+84374A>G)
n.795A>G
1g.211019122T>GCA423146115KCNH1c.693A>C (p.Thr231=)
c.107A>C
n.69A>C
c.564A>C (p.Thr188=)
n.896A>C
c.310+84374A>C (n.310+84374A>C)
n.795A>C
1g.211019123G>ACA344876274KCNH1c.692C>T (p.Thr231Ile)
c.106C>T
n.68C>T
c.563C>T (p.Thr188Ile)
n.895C>T
c.310+84373C>T (n.310+84373C>T)
n.794C>T
1g.211019123G>CCA344876273KCNH1c.692C>G (p.Thr231Arg)
c.106C>G
n.68C>G
c.563C>G (p.Thr188Arg)
n.895C>G
c.310+84373C>G (n.310+84373C>G)
n.794C>G
1g.211019123G>TCA344876272KCNH1c.692C>A (p.Thr231Lys)
c.106C>A
n.68C>A
c.563C>A (p.Thr188Lys)
n.895C>A
c.310+84373C>A (n.310+84373C>A)
n.794C>A
 COSMIC
1g.211019124T>ACA344876275KCNH1c.691A>T (p.Thr231Ser)
c.105A>T
n.67A>T
c.562A>T (p.Thr188Ser)
n.894A>T
c.310+84372A>T (n.310+84372A>T)
n.793A>T
1g.211019124T>CCA344876277KCNH1c.691A>G (p.Thr231Ala)
c.105A>G
n.67A>G
c.562A>G (p.Thr188Ala)
n.894A>G
c.310+84372A>G (n.310+84372A>G)
n.793A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.211019124T>GCA344876276KCNH1c.691A>C (p.Thr231Pro)
c.105A>C
n.67A>C
c.562A>C (p.Thr188Pro)
n.894A>C
c.310+84372A>C (n.310+84372A>C)
n.793A>C
1g.211019124T=CA2484879693KCNH1c.691A= (p.Thr231=)
c.105A=
n.67A=
c.562A= (p.Thr188=)
n.894A=
c.310+84372A= (n.310+84372A=)
n.793A=
1g.211019125A>CCA344876278KCNH1c.690T>G (p.Tyr230Ter)
c.104T>G
n.66T>G
c.561T>G (p.Tyr187Ter)
n.893T>G
c.310+84371T>G (n.310+84371T>G)
n.792T>G
1g.211019125A>GCA423146119KCNH1c.690T>C (p.Tyr230=)
c.104T>C
n.66T>C
c.561T>C (p.Tyr187=)
n.893T>C
c.310+84371T>C (n.310+84371T>C)
n.792T>C
 gnomAD v4
1g.211019125A>TCA344876279KCNH1c.690T>A (p.Tyr230Ter)
c.104T>A
n.66T>A
c.561T>A (p.Tyr187Ter)
n.893T>A
c.310+84371T>A (n.310+84371T>A)
n.792T>A
1g.211019126T>ACA344876280KCNH1c.689A>T (p.Tyr230Phe)
c.103A>T
n.65A>T
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
n.892A>T
c.310+84370A>T (n.310+84370A>T)
n.791A>T
1g.211019126T>CCA344876281KCNH1c.689A>G (p.Tyr230Cys)
c.103A>G
n.65A>G
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
n.892A>G
c.310+84370A>G (n.310+84370A>G)
n.791A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.211019126T>GCA344876282KCNH1c.689A>C (p.Tyr230Ser)
c.103A>C
n.65A>C
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
n.892A>C
c.310+84370A>C (n.310+84370A>C)
n.791A>C
1g.211019126T=CA2484879694KCNH1c.689A= (p.Tyr230=)
c.103A=
n.65A=
c.560A= (p.Tyr187=)
n.892A=
c.310+84370A= (n.310+84370A=)
n.791A=
1g.211019127A>CCA344876283KCNH1c.688T>G (p.Tyr230Asp)
c.102T>G
n.64T>G
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
n.891T>G
c.310+84369T>G (n.310+84369T>G)
n.790T>G
1g.211019127A>GCA344876284KCNH1c.688T>C (p.Tyr230His)
c.102T>C
n.64T>C
c.559T>C (p.Tyr187His)
n.891T>C
c.310+84369T>C (n.310+84369T>C)
n.790T>C
1g.211019127A>TCA344876285KCNH1c.688T>A (p.Tyr230Asn)
c.102T>A
n.64T>A
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
n.891T>A
c.310+84369T>A (n.310+84369T>A)
n.790T>A
1g.211019128G>ACA423146122KCNH1c.687C>T (p.Phe229=)
c.101C>T
n.63C>T
c.558C>T (p.Phe186=)
n.890C>T
c.310+84368C>T (n.310+84368C>T)
n.789C>T
 COSMIC
1g.211019128G>CCA344876286KCNH1c.687C>G (p.Phe229Leu)
c.101C>G
n.63C>G
c.558C>G (p.Phe186Leu)
n.890C>G
c.310+84368C>G (n.310+84368C>G)
n.789C>G
1g.211019128G>TCA344876287KCNH1c.687C>A (p.Phe229Leu)
c.101C>A
n.63C>A
c.558C>A (p.Phe186Leu)
n.890C>A
c.310+84368C>A (n.310+84368C>A)
n.789C>A
1g.211019129A>CCA344876288KCNH1c.686T>G (p.Phe229Cys)
c.100T>G
n.62T>G
c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.889T>G
c.310+84367T>G (n.310+84367T>G)
n.788T>G
1g.211019129A>GCA344876289KCNH1c.686T>C (p.Phe229Ser)
c.100T>C
n.62T>C
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.889T>C
c.310+84367T>C (n.310+84367T>C)
n.788T>C
1g.211019129A>TCA344876290KCNH1c.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.100T>A
n.62T>A
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.889T>A
c.310+84367T>A (n.310+84367T>A)
n.788T>A
1g.211019130A>CCA344876291KCNH1c.685T>G (p.Phe229Val)
c.99T>G
n.61T>G
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.888T>G
c.310+84366T>G (n.310+84366T>G)
n.787T>G
1g.211019130A>GCA344876293KCNH1c.685T>C (p.Phe229Leu)
c.99T>C
n.61T>C
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.888T>C
c.310+84366T>C (n.310+84366T>C)
n.787T>C
1g.211019130A>TCA344876292KCNH1c.685T>A (p.Phe229Ile)
c.99T>A
n.61T>A
c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.888T>A
c.310+84366T>A (n.310+84366T>A)
n.787T>A
1g.211019131G>ACA423146125KCNH1c.684C>T (p.Thr228=)
c.98C>T
n.60C>T
c.555C>T (p.Thr185=)
n.887C>T
c.310+84365C>T (n.310+84365C>T)
n.786C>T
1g.211019131G>CCA423146127KCNH1c.684C>G (p.Thr228=)
c.98C>G
n.60C>G
c.555C>G (p.Thr185=)
n.887C>G
c.310+84365C>G (n.310+84365C>G)
n.786C>G
1g.211019131G>TCA423146126KCNH1c.684C>A (p.Thr228=)
c.98C>A
n.60C>A
c.555C>A (p.Thr185=)
n.887C>A
c.310+84365C>A (n.310+84365C>A)
n.786C>A
 COSMIC
1g.211019132G>ACA344876294KCNH1c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.97C>T
n.59C>T
c.554C>T (p.Thr185Ile)
n.886C>T
c.310+84364C>T (n.310+84364C>T)
n.785C>T
1g.211019132G>CCA344876295KCNH1c.683C>G (p.Thr228Ser)
c.97C>G
n.59C>G
c.554C>G (p.Thr185Ser)
n.886C>G
c.310+84364C>G (n.310+84364C>G)
n.785C>G
1g.211019132G>TCA344876296KCNH1c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.97C>A
n.59C>A
c.554C>A (p.Thr185Asn)
n.886C>A
c.310+84364C>A (n.310+84364C>A)
n.785C>A
1g.211019133T>ACA344876297KCNH1c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.96A>T
n.58A>T
c.553A>T (p.Thr185Ser)
n.885A>T
c.310+84363A>T (n.310+84363A>T)
n.784A>T
1g.211019133T>CCA344876298KCNH1c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.96A>G
n.58A>G
c.553A>G (p.Thr185Ala)
n.885A>G
c.310+84363A>G (n.310+84363A>G)
n.784A>G
1g.211019133T>GCA344876299KCNH1c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.96A>C
n.58A>C
c.553A>C (p.Thr185Pro)
n.885A>C
c.310+84363A>C (n.310+84363A>C)
n.784A>C
1g.211019134C>ACA344876300KCNH1c.681G>T (p.Leu227Phe)
c.95G>T
n.57G>T
c.552G>T (p.Leu184Phe)
n.884G>T
c.310+84362G>T (n.310+84362G>T)
n.783G>T
1g.211019134C>GCA344876301KCNH1c.681G>C (p.Leu227Phe)
c.95G>C
n.57G>C
c.552G>C (p.Leu184Phe)
n.884G>C
c.310+84362G>C (n.310+84362G>C)
n.783G>C
1g.211019134C>TCA423146129KCNH1c.681G>A (p.Leu227=)
c.95G>A
n.57G>A
c.552G>A (p.Leu184=)
n.884G>A
c.310+84362G>A (n.310+84362G>A)
n.783G>A
1g.211019135A>CCA344876302KCNH1c.680T>G (p.Leu227Trp)
c.94T>G
n.56T>G
c.551T>G (p.Leu184Trp)
n.883T>G
c.310+84361T>G (n.310+84361T>G)
n.782T>G
1g.211019135A>GCA344876303KCNH1c.680T>C (p.Leu227Ser)
c.94T>C
n.56T>C
c.551T>C (p.Leu184Ser)
n.883T>C
c.310+84361T>C (n.310+84361T>C)
n.782T>C
1g.211019135A>TCA344876304KCNH1c.680T>A (p.Leu227Ter)
c.94T>A
n.56T>A
c.551T>A (p.Leu184Ter)
n.883T>A
c.310+84361T>A (n.310+84361T>A)
n.782T>A
1g.211019136A>CCA344876305KCNH1c.679T>G (p.Leu227Val)
c.93T>G
n.55T>G
c.550T>G (p.Leu184Val)
n.882T>G
c.310+84360T>G (n.310+84360T>G)
n.781T>G
 ClinVar COSMIC
1g.211019136A>GCA423146133KCNH1c.679T>C (p.Leu227=)
c.93T>C
n.55T>C
c.550T>C (p.Leu184=)
n.882T>C
c.310+84360T>C (n.310+84360T>C)
n.781T>C
1g.211019136A>TCA344876306KCNH1c.679T>A (p.Leu227Met)
c.93T>A
n.55T>A
c.550T>A (p.Leu184Met)
n.882T>A
c.310+84360T>A (n.310+84360T>A)
n.781T>A
1g.211019137G>ACA423146134KCNH1c.678C>T (p.Ile226=)
c.92C>T
n.54C>T
c.549C>T (p.Ile183=)
n.881C>T
c.310+84359C>T (n.310+84359C>T)
n.780C>T
1g.211019137G>CCA344876307KCNH1c.678C>G (p.Ile226Met)
c.92C>G
n.54C>G
c.549C>G (p.Ile183Met)
n.881C>G
c.310+84359C>G (n.310+84359C>G)
n.780C>G
1g.211019137G>TCA423146135KCNH1c.678C>A (p.Ile226=)
c.92C>A
n.54C>A
c.549C>A (p.Ile183=)
n.881C>A
c.310+84359C>A (n.310+84359C>A)
n.780C>A
1g.211019138A>CCA344876308KCNH1c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.91T>G
n.53T>G
c.548T>G (p.Ile183Ser)
n.880T>G
c.310+84358T>G (n.310+84358T>G)
n.779T>G
1g.211019138A>GCA344876309KCNH1c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.91T>C
n.53T>C
c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.880T>C
c.310+84358T>C (n.310+84358T>C)
n.779T>C
1g.211019138A>TCA344876310KCNH1c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.91T>A
n.53T>A
c.548T>A (p.Ile183Asn)
n.880T>A
c.310+84358T>A (n.310+84358T>A)
n.779T>A
1g.211019139T>ACA344876311KCNH1c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.90A>T
n.52A>T
c.547A>T (p.Ile183Phe)
n.879A>T
c.310+84357A>T (n.310+84357A>T)
n.778A>T
 gnomAD v4
1g.211019139T>CCA344876312KCNH1c.676A>G (p.Ile226Val)
c.90A>G
n.52A>G
c.547A>G (p.Ile183Val)
n.879A>G
c.310+84357A>G (n.310+84357A>G)
n.778A>G
1g.211019139T>GCA344876313KCNH1c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.90A>C
n.52A>C
c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.879A>C
c.310+84357A>C (n.310+84357A>C)
n.778A>C
1g.211019140delCA2650365201KCNH1c.675del (p.Ile226SerfsTer2)
c.89del
n.51del
c.546del (p.Ile183SerfsTer2)
n.878del
c.310+84356del (n.310+84356del)
n.777del
 gnomAD v4
1g.211019140C>ACA344876314KCNH1c.675G>T (p.Leu225Phe)
c.89G>T
n.51G>T
c.546G>T (p.Leu182Phe)
n.878G>T
c.310+84356G>T (n.310+84356G>T)
n.777G>T
 ClinVar dbSNP
1g.211019140C=CA2484879695KCNH1c.675G= (p.Leu225=)
c.89G=
n.51G=
c.546G= (p.Leu182=)
n.878G=
c.310+84356G= (n.310+84356G=)
n.777G=
1g.211019140C>GCA344876315KCNH1c.675G>C (p.Leu225Phe)
c.89G>C
n.51G>C
c.546G>C (p.Leu182Phe)
n.878G>C
c.310+84356G>C (n.310+84356G>C)
n.777G>C
1g.211019140C>TCA423146139KCNH1c.675G>A (p.Leu225=)
c.89G>A
n.51G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
n.878G>A
c.310+84356G>A (n.310+84356G>A)
n.777G>A
1g.211019141A>CCA344876316KCNH1c.674T>G (p.Leu225Trp)
c.88T>G
n.50T>G
c.545T>G (p.Leu182Trp)
n.877T>G
c.310+84355T>G (n.310+84355T>G)
n.776T>G
1g.211019141A>GCA344876317KCNH1c.674T>C (p.Leu225Ser)
c.88T>C
n.50T>C
c.545T>C (p.Leu182Ser)
n.877T>C
c.310+84355T>C (n.310+84355T>C)
n.776T>C
 gnomAD v4
1g.211019141A>TCA344876318KCNH1c.674T>A (p.Leu225Ter)
c.88T>A
n.50T>A
c.545T>A (p.Leu182Ter)
n.877T>A
c.310+84355T>A (n.310+84355T>A)
n.776T>A
 gnomAD v4
1g.211019142A>CCA344876319KCNH1c.673T>G (p.Leu225Val)
c.87T>G
n.49T>G
c.544T>G (p.Leu182Val)
n.876T>G
c.310+84354T>G (n.310+84354T>G)
n.775T>G
1g.211019142A>GCA423146143KCNH1c.673T>C (p.Leu225=)
c.87T>C
n.49T>C
c.544T>C (p.Leu182=)
n.876T>C
c.310+84354T>C (n.310+84354T>C)
n.775T>C
1g.211019142A>TCA344876320KCNH1c.673T>A (p.Leu225Met)
c.87T>A
n.49T>A
c.544T>A (p.Leu182Met)
n.876T>A
c.310+84354T>A (n.310+84354T>A)
n.775T>A
1g.211019143G>ACA37149619KCNH1c.672C>T (p.Ile224=)
c.86C>T
n.48C>T
c.543C>T (p.Ile181=)
n.875C>T
c.310+84353C>T (n.310+84353C>T)
n.774C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.211019143G>CCA344876321KCNH1c.672C>G (p.Ile224Met)
c.86C>G
n.48C>G
c.543C>G (p.Ile181Met)
n.875C>G
c.310+84353C>G (n.310+84353C>G)
n.774C>G
1g.211019143G=CA1143974283KCNH1c.672C= (p.Ile224=)
c.86C=
n.48C=
c.543C= (p.Ile181=)
n.875C=
c.310+84353C= (n.310+84353C=)
n.774C=
1g.211019143G>TCA423146144KCNH1c.672C>A (p.Ile224=)
c.86C>A
n.48C>A
c.543C>A (p.Ile181=)
n.875C>A
c.310+84353C>A (n.310+84353C>A)
n.774C>A
1g.211019144A>CCA344876322KCNH1c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.85T>G
n.47T>G
c.542T>G (p.Ile181Ser)
n.874T>G
c.310+84352T>G (n.310+84352T>G)
n.773T>G
1g.211019144A>GCA344876323KCNH1c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.85T>C
n.47T>C
c.542T>C (p.Ile181Thr)
n.874T>C
c.310+84352T>C (n.310+84352T>C)
n.773T>C
1g.211019144A>TCA344876324KCNH1c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.85T>A
n.47T>A
c.542T>A (p.Ile181Asn)
n.874T>A
c.310+84352T>A (n.310+84352T>A)
n.773T>A
1g.211019145T>ACA344876325KCNH1c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.84A>T
n.46A>T
c.541A>T (p.Ile181Phe)
n.873A>T
c.310+84351A>T (n.310+84351A>T)
n.772A>T
1g.211019145T>CCA344876326KCNH1c.670A>G (p.Ile224Val)
c.84A>G
n.46A>G
c.541A>G (p.Ile181Val)
n.873A>G
c.310+84351A>G (n.310+84351A>G)
n.772A>G
1g.211019145T>GCA344876327KCNH1c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.84A>C
n.46A>C
c.541A>C (p.Ile181Leu)
n.873A>C
c.310+84351A>C (n.310+84351A>C)
n.772A>C
1g.211019146G>ACA423146148KCNH1c.669C>T (p.Ile223=)
c.83C>T
n.45C>T
c.540C>T (p.Ile180=)
n.872C>T
c.310+84350C>T (n.310+84350C>T)
n.771C>T
 COSMIC
1g.211019146G>CCA344876328KCNH1c.669C>G (p.Ile223Met)
c.83C>G
n.45C>G
c.540C>G (p.Ile180Met)
n.872C>G
c.310+84350C>G (n.310+84350C>G)
n.771C>G
1g.211019146G>TCA423146149KCNH1c.669C>A (p.Ile223=)
c.83C>A
n.45C>A
c.540C>A (p.Ile180=)
n.872C>A
c.310+84350C>A (n.310+84350C>A)
n.771C>A
1g.211019147A>CCA344876329KCNH1c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.82T>G
n.44T>G
c.539T>G (p.Ile180Ser)
n.871T>G
c.310+84349T>G (n.310+84349T>G)
n.770T>G
1g.211019147A>GCA344876330KCNH1c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.82T>C
n.44T>C
c.539T>C (p.Ile180Thr)
n.871T>C
c.310+84349T>C (n.310+84349T>C)
n.770T>C
1g.211019147A>TCA344876331KCNH1c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.82T>A
n.44T>A
c.539T>A (p.Ile180Asn)
n.871T>A
c.310+84349T>A (n.310+84349T>A)
n.770T>A
1g.211019148T>ACA344876332KCNH1c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.81A>T
n.43A>T
c.538A>T (p.Ile180Phe)
n.870A>T
c.310+84348A>T (n.310+84348A>T)
n.769A>T
1g.211019148T>CCA344876333KCNH1c.667A>G (p.Ile223Val)
c.81A>G
n.43A>G
c.538A>G (p.Ile180Val)
n.870A>G
c.310+84348A>G (n.310+84348A>G)
n.769A>G
1g.211019148T>GCA344876334KCNH1c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.81A>C
n.43A>C
c.538A>C (p.Ile180Leu)
n.870A>C
c.310+84348A>C (n.310+84348A>C)
n.769A>C
1g.211019149C>ACA344876336KCNH1c.666G>T (p.Trp222Cys)
c.80G>T
n.42G>T
c.537G>T (p.Trp179Cys)
n.869G>T
c.310+84347G>T (n.310+84347G>T)
n.768G>T
1g.211019149C>GCA344876337KCNH1c.666G>C (p.Trp222Cys)
c.80G>C
n.42G>C
c.537G>C (p.Trp179Cys)
n.869G>C
c.310+84347G>C (n.310+84347G>C)
n.768G>C
1g.211019149C>TCA344876335KCNH1c.666G>A (p.Trp222Ter)
c.80G>A
n.42G>A
c.537G>A (p.Trp179Ter)
n.869G>A
c.310+84347G>A (n.310+84347G>A)
n.768G>A
1g.211019150C>ACA344876338KCNH1c.665G>T (p.Trp222Leu)
c.79G>T
n.41G>T
c.536G>T (p.Trp179Leu)
n.868G>T
c.310+84346G>T (n.310+84346G>T)
n.767G>T
1g.211019150C>GCA344876340KCNH1c.665G>C (p.Trp222Ser)
c.79G>C
n.41G>C
c.536G>C (p.Trp179Ser)
n.868G>C
c.310+84346G>C (n.310+84346G>C)
n.767G>C
1g.211019150C>TCA344876339KCNH1c.665G>A (p.Trp222Ter)
c.79G>A
n.41G>A
c.536G>A (p.Trp179Ter)
n.868G>A
c.310+84346G>A (n.310+84346G>A)
n.767G>A
 gnomAD v4
1g.211019151A>CCA344876341KCNH1c.664T>G (p.Trp222Gly)
c.78T>G
n.40T>G
c.535T>G (p.Trp179Gly)
n.867T>G
c.310+84345T>G (n.310+84345T>G)
n.766T>G
1g.211019151A>GCA344876343KCNH1c.664T>C (p.Trp222Arg)
c.78T>C
n.40T>C
c.535T>C (p.Trp179Arg)
n.867T>C
c.310+84345T>C (n.310+84345T>C)
n.766T>C
1g.211019151A>TCA344876342KCNH1c.664T>A (p.Trp222Arg)
c.78T>A
n.40T>A
c.535T>A (p.Trp179Arg)
n.867T>A
c.310+84345T>A (n.310+84345T>A)
n.766T>A
1g.211019152A=CA2484879696KCNH1c.663T= (p.Asp221=)
c.77T=
n.39T=
c.534T= (p.Asp178=)
n.866T=
c.310+84344T= (n.310+84344T=)
n.765T=
1g.211019152A>CCA344876344KCNH1c.663T>G (p.Asp221Glu)
c.77T>G
n.39T>G
c.534T>G (p.Asp178Glu)
n.866T>G
c.310+84344T>G (n.310+84344T>G)
n.765T>G
1g.211019152A>GCA1379976KCNH1c.663T>C (p.Asp221=)
c.77T>C
n.39T>C
c.534T>C (p.Asp178=)
n.866T>C
c.310+84344T>C (n.310+84344T>C)
n.765T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.211019152A>TCA344876345KCNH1c.663T>A (p.Asp221Glu)
c.77T>A
n.39T>A
c.534T>A (p.Asp178Glu)
n.866T>A
c.310+84344T>A (n.310+84344T>A)
n.765T>A
1g.211019153T>ACA344876346KCNH1c.662A>T (p.Asp221Val)
c.76A>T
n.38A>T
c.533A>T (p.Asp178Val)
n.865A>T
c.310+84343A>T (n.310+84343A>T)
n.764A>T
1g.211019153T>CCA344876347KCNH1c.662A>G (p.Asp221Gly)
c.76A>G
n.38A>G
c.533A>G (p.Asp178Gly)
n.865A>G
c.310+84343A>G (n.310+84343A>G)
n.764A>G
1g.211019153T>GCA344876348KCNH1c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.76A>C
n.38A>C
c.533A>C (p.Asp178Ala)
n.865A>C
c.310+84343A>C (n.310+84343A>C)
n.764A>C
1g.211019154C>ACA344876349KCNH1c.661G>T (p.Asp221Tyr)
c.75G>T
n.37G>T
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
n.864G>T
c.310+84342G>T (n.310+84342G>T)
n.763G>T
1g.211019154C>GCA344876350KCNH1c.661G>C (p.Asp221His)
c.75G>C
n.37G>C
c.532G>C (p.Asp178His)
n.864G>C
c.310+84342G>C (n.310+84342G>C)
n.763G>C
1g.211019154C>TCA344876351KCNH1c.661G>A (p.Asp221Asn)
c.75G>A
n.37G>A
c.532G>A (p.Asp178Asn)
n.864G>A
c.310+84342G>A (n.310+84342G>A)
n.763G>A
 COSMIC
1g.211019155C>ACA344876352KCNH1c.660G>T (p.Trp220Cys)
c.74G>T
n.36G>T
c.531G>T (p.Trp177Cys)
n.863G>T
c.310+84341G>T (n.310+84341G>T)
n.762G>T
1g.211019155C>GCA344876353KCNH1c.660G>C (p.Trp220Cys)
c.74G>C
n.36G>C
c.531G>C (p.Trp177Cys)
n.863G>C
c.310+84341G>C (n.310+84341G>C)
n.762G>C
1g.211019155C>TCA344876354KCNH1c.660G>A (p.Trp220Ter)
c.74G>A
n.36G>A
c.531G>A (p.Trp177Ter)
n.863G>A
c.310+84341G>A (n.310+84341G>A)
n.762G>A
1g.211019156C>ACA344876357KCNH1c.659G>T (p.Trp220Leu)
c.73G>T
n.35G>T
c.530G>T (p.Trp177Leu)
n.862G>T
c.310+84340G>T (n.310+84340G>T)
n.761G>T
1g.211019156C>GCA344876355KCNH1c.659G>C (p.Trp220Ser)
c.73G>C
n.35G>C
c.530G>C (p.Trp177Ser)
n.862G>C
c.310+84340G>C (n.310+84340G>C)
n.761G>C
1g.211019156C>TCA344876356KCNH1c.659G>A (p.Trp220Ter)
c.73G>A
n.35G>A
c.530G>A (p.Trp177Ter)
n.862G>A
c.310+84340G>A (n.310+84340G>A)
n.761G>A
 gnomAD v4
1g.211019157A>CCA344876358KCNH1c.658T>G (p.Trp220Gly)
c.72T>G
n.34T>G
c.529T>G (p.Trp177Gly)
n.861T>G
c.310+84339T>G (n.310+84339T>G)
n.760T>G
1g.211019157A>GCA344876359KCNH1c.658T>C (p.Trp220Arg)
c.72T>C
n.34T>C
c.529T>C (p.Trp177Arg)
n.861T>C
c.310+84339T>C (n.310+84339T>C)
n.760T>C
1g.211019157A>TCA344876360KCNH1c.658T>A (p.Trp220Arg)
c.72T>A
n.34T>A
c.529T>A (p.Trp177Arg)
n.861T>A
c.310+84339T>A (n.310+84339T>A)
n.760T>A
1g.211019158C>ACA423146158KCNH1c.657G>T (p.Thr219=)
c.71G>T
n.33G>T
c.528G>T (p.Thr176=)
n.860G>T
c.310+84338G>T (n.310+84338G>T)
n.759G>T
1g.211019158C=CA2484879697KCNH1c.657G= (p.Thr219=)
c.71G=
n.33G=
c.528G= (p.Thr176=)
n.860G=
c.310+84338G= (n.310+84338G=)
n.759G=
1g.211019158C>GCA423146157KCNH1c.657G>C (p.Thr219=)
c.71G>C
n.33G>C
c.528G>C (p.Thr176=)
n.860G>C
c.310+84338G>C (n.310+84338G>C)
n.759G>C
1g.211019158C>TCA1379977KCNH1c.657G>A (p.Thr219=)
c.71G>A
n.33G>A
c.528G>A (p.Thr176=)
n.860G>A
c.310+84338G>A (n.310+84338G>A)
n.759G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.211019159G>ACA1379978KCNH1c.656C>T (p.Thr219Met)
c.70C>T
n.32C>T
c.527C>T (p.Thr176Met)
n.859C>T
c.310+84337C>T (n.310+84337C>T)
n.758C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.211019159G>CCA344876361KCNH1c.656C>G (p.Thr219Arg)
c.70C>G
n.32C>G
c.527C>G (p.Thr176Arg)
n.859C>G
c.310+84337C>G (n.310+84337C>G)
n.758C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.211019159G=CA2484879698KCNH1c.656C= (p.Thr219=)
c.70C=
n.32C=
c.527C= (p.Thr176=)
n.859C=
c.310+84337C= (n.310+84337C=)
n.758C=
1g.211019159G>TCA344876362KCNH1c.656C>A (p.Thr219Lys)
c.70C>A
n.32C>A
c.527C>A (p.Thr176Lys)
n.859C>A
c.310+84337C>A (n.310+84337C>A)
n.758C>A
1g.211019160T>ACA344876363KCNH1c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.69A>T
n.31A>T
c.526A>T (p.Thr176Ser)
n.858A>T
c.310+84336A>T (n.310+84336A>T)
n.757A>T
1g.211019160T>CCA344876364KCNH1c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.69A>G
n.31A>G
c.526A>G (p.Thr176Ala)
n.858A>G
c.310+84336A>G (n.310+84336A>G)
n.757A>G
1g.211019160T>GCA344876365KCNH1c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.69A>C
n.31A>C
c.526A>C (p.Thr176Pro)
n.858A>C
c.310+84336A>C (n.310+84336A>C)
n.757A>C
1g.211019161G>ACA423146161KCNH1c.654C>T (p.Thr218=)
c.68C>T
n.30C>T
c.525C>T (p.Thr175=)
n.857C>T
c.310+84335C>T (n.310+84335C>T)
n.756C>T
1g.211019161G>CCA423146162KCNH1c.654C>G (p.Thr218=)
c.68C>G
n.30C>G
c.525C>G (p.Thr175=)
n.857C>G
c.310+84335C>G (n.310+84335C>G)
n.756C>G
1g.211019161G>TCA423146163KCNH1c.654C>A (p.Thr218=)
c.68C>A
n.30C>A
c.525C>A (p.Thr175=)
n.857C>A
c.310+84335C>A (n.310+84335C>A)
n.756C>A
1g.211019162G>ACA344876368KCNH1c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.67C>T
n.29C>T
c.524C>T (p.Thr175Ile)
n.856C>T
c.310+84334C>T (n.310+84334C>T)
n.755C>T
1g.211019162G>CCA344876367KCNH1c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.67C>G
n.29C>G
c.524C>G (p.Thr175Ser)
n.856C>G
c.310+84334C>G (n.310+84334C>G)
n.755C>G
1g.211019162G=CA2484879699KCNH1c.653C= (p.Thr218=)
c.67C=
n.29C=
c.524C= (p.Thr175=)
n.856C=
c.310+84334C= (n.310+84334C=)
n.755C=
1g.211019162G>TCA344876366KCNH1c.653C>A (p.Thr218Asn)
c.67C>A
n.29C>A
c.524C>A (p.Thr175Asn)
n.856C>A
c.310+84334C>A (n.310+84334C>A)
n.755C>A
 dbSNP
1g.211019163T>ACA344876369KCNH1c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.66A>T
n.28A>T
c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.855A>T
c.310+84333A>T (n.310+84333A>T)
n.754A>T
1g.211019163T>CCA1379979KCNH1c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.66A>G
n.28A>G
c.523A>G (p.Thr175Ala)
n.855A>G
c.310+84333A>G (n.310+84333A>G)
n.754A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.211019163T>GCA344876370KCNH1c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.66A>C
n.28A>C
c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.855A>C
c.310+84333A>C (n.310+84333A>C)
n.754A>C
1g.211019163T=CA1143418203KCNH1c.652A= (p.Thr218=)
c.66A=
n.28A=
c.523A= (p.Thr175=)
n.855A=
c.310+84333A= (n.310+84333A=)
n.754A=
1g.211019164C>ACA344876371KCNH1c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.65G>T
n.27G>T
c.522G>T (p.Lys174Asn)
n.854G>T
c.310+84332G>T (n.310+84332G>T)
n.753G>T
1g.211019164C=CA1148224944KCNH1c.651G= (p.Lys217=)
c.65G=
n.27G=
c.522G= (p.Lys174=)
n.854G=
c.310+84332G= (n.310+84332G=)
n.753G=
1g.211019164C>GCA215050KCNH1c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.65G>C
n.27G>C
c.522G>C (p.Lys174Asn)
n.854G>C
c.310+84332G>C (n.310+84332G>C)
n.753G>C
 ClinVar dbSNP
1g.211019164C>TCA423146165KCNH1c.651G>A (p.Lys217=)
c.65G>A
n.27G>A
c.522G>A (p.Lys174=)
n.854G>A
c.310+84332G>A (n.310+84332G>A)
n.753G>A

Number of alleles fetched