Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.210920066T>ACA344874336KCNH1c.1036A>T (p.Ile346Phe)
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gnomAD v4
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1g.210920066T>GCA344874340KCNH1c.1036A>C (p.Ile346Leu)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210920067G>CCA423111495KCNH1c.1035C>G (p.Gly345=)
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1g.210920067G>TCA423111496KCNH1c.1035C>A (p.Gly345=)
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n.409-6C>A
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n.1055G=
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1g.210920068C>GCA344874348KCNH1c.1034G>C (p.Gly345Ala)
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n.409-7G>C
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ClinVar dbSNP
1g.210920068C>TCA344874344KCNH1c.1034G>A (p.Gly345Asp)
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gnomAD v4
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COSMIC
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c.311-144525G>C (n.311-144525G>C)
n.1054G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
1g.210920069C>TCA344874352KCNH1c.1033G>A (p.Gly345Ser)
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.366G>A
c.952-58875G>A (n.952-58875G>A)
n.409-8G>A
c.823G>A (p.Gly275Ser)
n.1236G>A
c.311-115903G>A (n.311-115903G>A)
c.951+98795G>A (n.951+98795G>A)
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c.311-144525G>A (n.311-144525G>A)
n.1054G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
1g.210920070C>ACA344874356KCNH1c.1033-1G>T (n.1033-1G>T)
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n.1236-1G>T
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n.1054-1G>T
c.-144-1G>T (n.-144-1G>T)
1g.210920070C>GCA344874360KCNH1c.1033-1G>C (n.1033-1G>C)
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c.366-1G>C
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n.409-9G>C
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n.1236-1G>C
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n.1054-1G>C
c.-144-1G>C (n.-144-1G>C)
1g.210920070C>TCA344874357KCNH1c.1033-1G>A (n.1033-1G>A)
c.952-1G>A (n.952-1G>A)
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n.409-9G>A
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n.1236-1G>A
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c.951+98794G>A (n.951+98794G>A)
c.1032+98713G>A (n.1032+98713G>A)
c.311-144526G>A (n.311-144526G>A)
n.1054-1G>A
c.-144-1G>A (n.-144-1G>A)
1g.210920071T>ACA344874362KCNH1c.1033-2A>T (n.1033-2A>T)
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n.409-10A>T
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n.1236-2A>T
c.311-115905A>T (n.311-115905A>T)
c.951+98793A>T (n.951+98793A>T)
c.1032+98712A>T (n.1032+98712A>T)
c.311-144527A>T (n.311-144527A>T)
n.1054-2A>T
c.-144-2A>T (n.-144-2A>T)
1g.210920071T>CCA344874366KCNH1c.1033-2A>G (n.1033-2A>G)
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n.409-10A>G
c.823-2A>G (n.823-2A>G)
n.1236-2A>G
c.311-115905A>G (n.311-115905A>G)
c.951+98793A>G (n.951+98793A>G)
c.1032+98712A>G (n.1032+98712A>G)
c.311-144527A>G (n.311-144527A>G)
n.1054-2A>G
c.-144-2A>G (n.-144-2A>G)
dbSNP
1g.210920071T>GCA344874364KCNH1c.1033-2A>C (n.1033-2A>C)
c.952-2A>C (n.952-2A>C)
c.366-2A>C
c.952-58877A>C (n.952-58877A>C)
n.409-10A>C
c.823-2A>C (n.823-2A>C)
n.1236-2A>C
c.311-115905A>C (n.311-115905A>C)
c.951+98793A>C (n.951+98793A>C)
c.1032+98712A>C (n.1032+98712A>C)
c.311-144527A>C (n.311-144527A>C)
n.1054-2A>C
c.-144-2A>C (n.-144-2A>C)
1g.210920071T=CA2484836200KCNH1c.1033-2A= (n.1033-2A=)
c.952-2A= (n.952-2A=)
c.366-2A=
c.952-58877A= (n.952-58877A=)
n.409-10A=
c.823-2A= (n.823-2A=)
n.1236-2A=
c.311-115905A= (n.311-115905A=)
c.951+98793A= (n.951+98793A=)
c.1032+98712A= (n.1032+98712A=)
c.311-144527A= (n.311-144527A=)
n.1054-2A=
c.-144-2A= (n.-144-2A=)
1g.210920072G>TCA2518154452KCNH1c.1033-3C>A (n.1033-3C>A)
c.952-3C>A (n.952-3C>A)
c.366-3C>A
c.952-58878C>A (n.952-58878C>A)
n.409-11C>A
c.823-3C>A (n.823-3C>A)
n.1236-3C>A
c.311-115906C>A (n.311-115906C>A)
c.951+98792C>A (n.951+98792C>A)
c.1032+98711C>A (n.1032+98711C>A)
c.311-144528C>A (n.311-144528C>A)
n.1054-3C>A
c.-144-3C>A (n.-144-3C>A)
gnomAD v4
1g.210920073G>ACA730971877KCNH1c.1033-4C>T (n.1033-4C>T)
c.952-4C>T (n.952-4C>T)
c.366-4C>T
c.952-58879C>T (n.952-58879C>T)
n.409-12C>T
c.823-4C>T (n.823-4C>T)
n.1236-4C>T
c.311-115907C>T (n.311-115907C>T)
c.951+98791C>T (n.951+98791C>T)
c.1032+98710C>T (n.1032+98710C>T)
c.311-144529C>T (n.311-144529C>T)
n.1054-4C>T
c.-144-4C>T (n.-144-4C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210920073G=CA2484836201KCNH1c.1033-4C= (n.1033-4C=)
c.952-4C= (n.952-4C=)
c.366-4C=
c.952-58879C= (n.952-58879C=)
n.409-12C=
c.823-4C= (n.823-4C=)
n.1236-4C=
c.311-115907C= (n.311-115907C=)
c.951+98791C= (n.951+98791C=)
c.1032+98710C= (n.1032+98710C=)
c.311-144529C= (n.311-144529C=)
n.1054-4C=
c.-144-4C= (n.-144-4C=)
1g.210920074G>ACA528832855KCNH1c.1033-5C>T (n.1033-5C>T)
c.952-5C>T (n.952-5C>T)
c.366-5C>T
c.952-58880C>T (n.952-58880C>T)
n.409-13C>T
c.823-5C>T (n.823-5C>T)
n.1236-5C>T
c.311-115908C>T (n.311-115908C>T)
c.951+98790C>T (n.951+98790C>T)
c.1032+98709C>T (n.1032+98709C>T)
c.311-144530C>T (n.311-144530C>T)
n.1054-5C>T
c.-144-5C>T (n.-144-5C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210920074G=CA2484836202KCNH1c.1033-5C= (n.1033-5C=)
c.952-5C= (n.952-5C=)
c.366-5C=
c.952-58880C= (n.952-58880C=)
n.409-13C=
c.823-5C= (n.823-5C=)
n.1236-5C=
c.311-115908C= (n.311-115908C=)
c.951+98790C= (n.951+98790C=)
c.1032+98709C= (n.1032+98709C=)
c.311-144530C= (n.311-144530C=)
n.1054-5C=
c.-144-5C= (n.-144-5C=)
1g.210920074G>TCA2650365009KCNH1c.1033-5C>A (n.1033-5C>A)
c.952-5C>A (n.952-5C>A)
c.366-5C>A
c.952-58880C>A (n.952-58880C>A)
n.409-13C>A
c.823-5C>A (n.823-5C>A)
n.1236-5C>A
c.311-115908C>A (n.311-115908C>A)
c.951+98790C>A (n.951+98790C>A)
c.1032+98709C>A (n.1032+98709C>A)
c.311-144530C>A (n.311-144530C>A)
n.1054-5C>A
c.-144-5C>A (n.-144-5C>A)
gnomAD v4
1g.210920075A>GCA2573997674KCNH1c.1033-6T>C (n.1033-6T>C)
c.952-6T>C (n.952-6T>C)
c.366-6T>C
c.952-58881T>C (n.952-58881T>C)
n.409-14T>C
c.823-6T>C (n.823-6T>C)
n.1236-6T>C
c.311-115909T>C (n.311-115909T>C)
c.951+98789T>C (n.951+98789T>C)
c.1032+98708T>C (n.1032+98708T>C)
c.311-144531T>C (n.311-144531T>C)
n.1054-6T>C
c.-144-6T>C (n.-144-6T>C)
1g.210920076G>ACA2484836204KCNH1c.1033-7C>T (n.1033-7C>T)
c.952-7C>T (n.952-7C>T)
c.366-7C>T
c.952-58882C>T (n.952-58882C>T)
n.409-15C>T
c.823-7C>T (n.823-7C>T)
n.1236-7C>T
c.311-115910C>T (n.311-115910C>T)
c.951+98788C>T (n.951+98788C>T)
c.1032+98707C>T (n.1032+98707C>T)
c.311-144532C>T (n.311-144532C>T)
n.1054-7C>T
c.-144-7C>T (n.-144-7C>T)
dbSNP
1g.210920076G=CA2484836203KCNH1c.1033-7C= (n.1033-7C=)
c.952-7C= (n.952-7C=)
c.366-7C=
c.952-58882C= (n.952-58882C=)
n.409-15C=
c.823-7C= (n.823-7C=)
n.1236-7C=
c.311-115910C= (n.311-115910C=)
c.951+98788C= (n.951+98788C=)
c.1032+98707C= (n.1032+98707C=)
c.311-144532C= (n.311-144532C=)
n.1054-7C=
c.-144-7C= (n.-144-7C=)
1g.210920077A=CA2484836205KCNH1c.1033-8T= (n.1033-8T=)
c.952-8T= (n.952-8T=)
c.366-8T=
c.952-58883T= (n.952-58883T=)
n.409-16T=
c.823-8T= (n.823-8T=)
n.1236-8T=
c.311-115911T= (n.311-115911T=)
c.951+98787T= (n.951+98787T=)
c.1032+98706T= (n.1032+98706T=)
c.311-144533T= (n.311-144533T=)
n.1054-8T=
c.-144-8T= (n.-144-8T=)
1g.210920077A>GCA2650365010KCNH1c.1033-8T>C (n.1033-8T>C)
c.952-8T>C (n.952-8T>C)
c.366-8T>C
c.952-58883T>C (n.952-58883T>C)
n.409-16T>C
c.823-8T>C (n.823-8T>C)
n.1236-8T>C
c.311-115911T>C (n.311-115911T>C)
c.951+98787T>C (n.951+98787T>C)
c.1032+98706T>C (n.1032+98706T>C)
c.311-144533T>C (n.311-144533T>C)
n.1054-8T>C
c.-144-8T>C (n.-144-8T>C)
gnomAD v4
1g.210920077A>TCA2484836206KCNH1c.1033-8T>A (n.1033-8T>A)
c.952-8T>A (n.952-8T>A)
c.366-8T>A
c.952-58883T>A (n.952-58883T>A)
n.409-16T>A
c.823-8T>A (n.823-8T>A)
n.1236-8T>A
c.311-115911T>A (n.311-115911T>A)
c.951+98787T>A (n.951+98787T>A)
c.1032+98706T>A (n.1032+98706T>A)
c.311-144533T>A (n.311-144533T>A)
n.1054-8T>A
c.-144-8T>A (n.-144-8T>A)
dbSNP
1g.210920078A>GCA2650365011KCNH1c.1033-9T>C (n.1033-9T>C)
c.952-9T>C (n.952-9T>C)
c.366-9T>C
c.952-58884T>C (n.952-58884T>C)
n.409-17T>C
c.823-9T>C (n.823-9T>C)
n.1236-9T>C
c.311-115912T>C (n.311-115912T>C)
c.951+98786T>C (n.951+98786T>C)
c.1032+98705T>C (n.1032+98705T>C)
c.311-144534T>C (n.311-144534T>C)
n.1054-9T>C
c.-144-9T>C (n.-144-9T>C)
gnomAD v4
1g.210920079G>ACA2573131641KCNH1c.1033-10C>T (n.1033-10C>T)
c.952-10C>T (n.952-10C>T)
c.366-10C>T
c.952-58885C>T (n.952-58885C>T)
n.409-18C>T
c.823-10C>T (n.823-10C>T)
n.1236-10C>T
c.311-115913C>T (n.311-115913C>T)
c.951+98785C>T (n.951+98785C>T)
c.1032+98704C>T (n.1032+98704C>T)
c.311-144535C>T (n.311-144535C>T)
n.1054-10C>T
c.-144-10C>T (n.-144-10C>T)
ClinVar dbSNP
1g.210920079G>CCA2650365012KCNH1c.1033-10C>G (n.1033-10C>G)
c.952-10C>G (n.952-10C>G)
c.366-10C>G
c.952-58885C>G (n.952-58885C>G)
n.409-18C>G
c.823-10C>G (n.823-10C>G)
n.1236-10C>G
c.311-115913C>G (n.311-115913C>G)
c.951+98785C>G (n.951+98785C>G)
c.1032+98704C>G (n.1032+98704C>G)
c.311-144535C>G (n.311-144535C>G)
n.1054-10C>G
c.-144-10C>G (n.-144-10C>G)
gnomAD v4
1g.210920081G>ACA2650365013KCNH1c.1033-12C>T (n.1033-12C>T)
c.952-12C>T (n.952-12C>T)
c.366-12C>T
c.952-58887C>T (n.952-58887C>T)
n.409-20C>T
c.823-12C>T (n.823-12C>T)
n.1236-12C>T
c.311-115915C>T (n.311-115915C>T)
c.951+98783C>T (n.951+98783C>T)
c.1032+98702C>T (n.1032+98702C>T)
c.311-144537C>T (n.311-144537C>T)
n.1054-12C>T
c.-144-12C>T (n.-144-12C>T)
gnomAD v4
1g.210920081G>CCA37137662KCNH1c.1033-12C>G (n.1033-12C>G)
c.952-12C>G (n.952-12C>G)
c.366-12C>G
c.952-58887C>G (n.952-58887C>G)
n.409-20C>G
c.823-12C>G (n.823-12C>G)
n.1236-12C>G
c.311-115915C>G (n.311-115915C>G)
c.951+98783C>G (n.951+98783C>G)
c.1032+98702C>G (n.1032+98702C>G)
c.311-144537C>G (n.311-144537C>G)
n.1054-12C>G
c.-144-12C>G (n.-144-12C>G)
dbSNP
1g.210920081G=CA2484836207KCNH1c.1033-12C= (n.1033-12C=)
c.952-12C= (n.952-12C=)
c.366-12C=
c.952-58887C= (n.952-58887C=)
n.409-20C=
c.823-12C= (n.823-12C=)
n.1236-12C=
c.311-115915C= (n.311-115915C=)
c.951+98783C= (n.951+98783C=)
c.1032+98702C= (n.1032+98702C=)
c.311-144537C= (n.311-144537C=)
n.1054-12C=
c.-144-12C= (n.-144-12C=)
1g.210920082G>ACA528832856KCNH1c.1033-13C>T (n.1033-13C>T)
c.952-13C>T (n.952-13C>T)
c.366-13C>T
c.952-58888C>T (n.952-58888C>T)
n.409-21C>T
c.823-13C>T (n.823-13C>T)
n.1236-13C>T
c.311-115916C>T (n.311-115916C>T)
c.951+98782C>T (n.951+98782C>T)
c.1032+98701C>T (n.1032+98701C>T)
c.311-144538C>T (n.311-144538C>T)
n.1054-13C>T
c.-144-13C>T (n.-144-13C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210920082G=CA2484836208KCNH1c.1033-13C= (n.1033-13C=)
c.952-13C= (n.952-13C=)
c.366-13C=
c.952-58888C= (n.952-58888C=)
n.409-21C=
c.823-13C= (n.823-13C=)
n.1236-13C=
c.311-115916C= (n.311-115916C=)
c.951+98782C= (n.951+98782C=)
c.1032+98701C= (n.1032+98701C=)
c.311-144538C= (n.311-144538C=)
n.1054-13C=
c.-144-13C= (n.-144-13C=)
1g.210920082G>TCA1379923KCNH1c.1033-13C>A (n.1033-13C>A)
c.952-13C>A (n.952-13C>A)
c.366-13C>A
c.952-58888C>A (n.952-58888C>A)
n.409-21C>A
c.823-13C>A (n.823-13C>A)
n.1236-13C>A
c.311-115916C>A (n.311-115916C>A)
c.951+98782C>A (n.951+98782C>A)
c.1032+98701C>A (n.1032+98701C>A)
c.311-144538C>A (n.311-144538C>A)
n.1054-13C>A
c.-144-13C>A (n.-144-13C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210920084A=CA2484836209KCNH1c.1033-15T= (n.1033-15T=)
c.952-15T= (n.952-15T=)
c.366-15T=
c.952-58890T= (n.952-58890T=)
n.409-23T=
c.823-15T= (n.823-15T=)
n.1236-15T=
c.311-115918T= (n.311-115918T=)
c.951+98780T= (n.951+98780T=)
c.1032+98699T= (n.1032+98699T=)
c.311-144540T= (n.311-144540T=)
n.1054-15T=
c.-144-15T= (n.-144-15T=)
1g.210920084A>GCA2484836210KCNH1c.1033-15T>C (n.1033-15T>C)
c.952-15T>C (n.952-15T>C)
c.366-15T>C
c.952-58890T>C (n.952-58890T>C)
n.409-23T>C
c.823-15T>C (n.823-15T>C)
n.1236-15T>C
c.311-115918T>C (n.311-115918T>C)
c.951+98780T>C (n.951+98780T>C)
c.1032+98699T>C (n.1032+98699T>C)
c.311-144540T>C (n.311-144540T>C)
n.1054-15T>C
c.-144-15T>C (n.-144-15T>C)
dbSNP
1g.210920085delCA2573997686KCNH1c.1033-16del (n.1033-16del)
c.952-16del (n.952-16del)
c.366-16del
c.952-58891del (n.952-58891del)
n.409-24del
c.823-16del (n.823-16del)
n.1236-16del
c.311-115919del (n.311-115919del)
c.951+98779del (n.951+98779del)
c.1032+98698del (n.1032+98698del)
c.311-144541del (n.311-144541del)
n.1054-16del
c.-144-16del (n.-144-16del)
1g.210920086A>GCA2542431465KCNH1c.1033-17T>C (n.1033-17T>C)
c.952-17T>C (n.952-17T>C)
c.366-17T>C
c.952-58892T>C (n.952-58892T>C)
n.409-25T>C
c.823-17T>C (n.823-17T>C)
n.1236-17T>C
c.311-115920T>C (n.311-115920T>C)
c.951+98778T>C (n.951+98778T>C)
c.1032+98697T>C (n.1032+98697T>C)
c.311-144542T>C (n.311-144542T>C)
n.1054-17T>C
c.-144-17T>C (n.-144-17T>C)
1g.210920088A>GCA2650365014KCNH1c.1033-19T>C (n.1033-19T>C)
c.952-19T>C (n.952-19T>C)
c.366-19T>C
c.952-58894T>C (n.952-58894T>C)
n.409-27T>C
c.823-19T>C (n.823-19T>C)
n.1236-19T>C
c.311-115922T>C (n.311-115922T>C)
c.951+98776T>C (n.951+98776T>C)
c.1032+98695T>C (n.1032+98695T>C)
c.311-144544T>C (n.311-144544T>C)
n.1054-19T>C
c.-144-19T>C (n.-144-19T>C)
gnomAD v4
1g.210920089G>ACA730971889KCNH1c.1033-20C>T (n.1033-20C>T)
c.952-20C>T (n.952-20C>T)
c.366-20C>T
c.952-58895C>T (n.952-58895C>T)
n.409-28C>T
c.823-20C>T (n.823-20C>T)
n.1236-20C>T
c.311-115923C>T (n.311-115923C>T)
c.951+98775C>T (n.951+98775C>T)
c.1032+98694C>T (n.1032+98694C>T)
c.311-144545C>T (n.311-144545C>T)
n.1054-20C>T
c.-144-20C>T (n.-144-20C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210920089G>CCA2650365015KCNH1c.1033-20C>G (n.1033-20C>G)
c.952-20C>G (n.952-20C>G)
c.366-20C>G
c.952-58895C>G (n.952-58895C>G)
n.409-28C>G
c.823-20C>G (n.823-20C>G)
n.1236-20C>G
c.311-115923C>G (n.311-115923C>G)
c.951+98775C>G (n.951+98775C>G)
c.1032+98694C>G (n.1032+98694C>G)
c.311-144545C>G (n.311-144545C>G)
n.1054-20C>G
c.-144-20C>G (n.-144-20C>G)
gnomAD v4
1g.210920089G=CA2484836211KCNH1c.1033-20C= (n.1033-20C=)
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c.311-144545C= (n.311-144545C=)
n.1054-20C=
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1g.210920090C>ACA2573997761KCNH1c.1033-21G>T (n.1033-21G>T)
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c.366-21G>T
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n.409-29G>T
c.823-21G>T (n.823-21G>T)
n.1236-21G>T
c.311-115924G>T (n.311-115924G>T)
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n.1054-21G>T
c.-144-21G>T (n.-144-21G>T)
gnomAD v4
1g.210920090C=CA1143981194KCNH1c.1033-21G= (n.1033-21G=)
c.952-21G= (n.952-21G=)
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n.409-29G=
c.823-21G= (n.823-21G=)
n.1236-21G=
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n.1054-21G=
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1g.210920090C>TCA1379924KCNH1c.1033-21G>A (n.1033-21G>A)
c.952-21G>A (n.952-21G>A)
c.366-21G>A
c.952-58896G>A (n.952-58896G>A)
n.409-29G>A
c.823-21G>A (n.823-21G>A)
n.1236-21G>A
c.311-115924G>A (n.311-115924G>A)
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n.1054-21G>A
c.-144-21G>A (n.-144-21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210920091G>ACA1379925KCNH1c.1033-22C>T (n.1033-22C>T)
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c.366-22C>T
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n.409-30C>T
c.823-22C>T (n.823-22C>T)
n.1236-22C>T
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n.1054-22C>T
c.-144-22C>T (n.-144-22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210920091G=CA1143579888KCNH1c.1033-22C= (n.1033-22C=)
c.952-22C= (n.952-22C=)
c.366-22C=
c.952-58897C= (n.952-58897C=)
n.409-30C=
c.823-22C= (n.823-22C=)
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c.311-115925C= (n.311-115925C=)
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c.1032+98692C= (n.1032+98692C=)
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n.1054-22C=
c.-144-22C= (n.-144-22C=)
1g.210920091G>TCA528832857KCNH1c.1033-22C>A (n.1033-22C>A)
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c.366-22C>A
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n.409-30C>A
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n.1236-22C>A
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n.1054-22C>A
c.-144-22C>A (n.-144-22C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210920092T>CCA2650365016KCNH1c.1033-23A>G (n.1033-23A>G)
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c.366-23A>G
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n.409-31A>G
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n.1236-23A>G
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n.1054-23A>G
c.-144-23A>G (n.-144-23A>G)
gnomAD v4
1g.210920093C>ACA2650365017KCNH1c.1033-24G>T (n.1033-24G>T)
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n.1054-24G>T
c.-144-24G>T (n.-144-24G>T)
gnomAD v4
1g.210920093C=CA1143506297KCNH1c.1033-24G= (n.1033-24G=)
c.952-24G= (n.952-24G=)
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n.409-32G=
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c.1032+98690G= (n.1032+98690G=)
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n.1054-24G=
c.-144-24G= (n.-144-24G=)
1g.210920093C>TCA1379926KCNH1c.1033-24G>A (n.1033-24G>A)
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c.366-24G>A
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n.409-32G>A
c.823-24G>A (n.823-24G>A)
n.1236-24G>A
c.311-115927G>A (n.311-115927G>A)
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c.1032+98690G>A (n.1032+98690G>A)
c.311-144549G>A (n.311-144549G>A)
n.1054-24G>A
c.-144-24G>A (n.-144-24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210920095G>ACA2650365018KCNH1c.1033-26C>T (n.1033-26C>T)
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c.366-26C>T
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n.409-34C>T
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n.1236-26C>T
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c.311-144551C>T (n.311-144551C>T)
n.1054-26C>T
c.-144-26C>T (n.-144-26C>T)
gnomAD v4
1g.210920097G>ACA1379927KCNH1c.1033-28C>T (n.1033-28C>T)
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n.409-36C>T
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n.1236-28C>T
c.311-115931C>T (n.311-115931C>T)
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c.1032+98686C>T (n.1032+98686C>T)
c.311-144553C>T (n.311-144553C>T)
n.1054-28C>T
c.-144-28C>T (n.-144-28C>T)
dbSNP ExAC
1g.210920097G=CA2484836212KCNH1c.1033-28C= (n.1033-28C=)
c.952-28C= (n.952-28C=)
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c.823-28C= (n.823-28C=)
n.1236-28C=
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c.1032+98686C= (n.1032+98686C=)
c.311-144553C= (n.311-144553C=)
n.1054-28C=
c.-144-28C= (n.-144-28C=)
1g.210920097G>TCA2650365019KCNH1c.1033-28C>A (n.1033-28C>A)
c.952-28C>A (n.952-28C>A)
c.366-28C>A
c.952-58903C>A (n.952-58903C>A)
n.409-36C>A
c.823-28C>A (n.823-28C>A)
n.1236-28C>A
c.311-115931C>A (n.311-115931C>A)
c.951+98767C>A (n.951+98767C>A)
c.1032+98686C>A (n.1032+98686C>A)
c.311-144553C>A (n.311-144553C>A)
n.1054-28C>A
c.-144-28C>A (n.-144-28C>A)
gnomAD v4
1g.210920098C=CA2484836214KCNH1c.1033-29G= (n.1033-29G=)
c.952-29G= (n.952-29G=)
c.366-29G=
c.952-58904G= (n.952-58904G=)
n.409-37G=
c.823-29G= (n.823-29G=)
n.1236-29G=
c.311-115932G= (n.311-115932G=)
c.951+98766G= (n.951+98766G=)
c.1032+98685G= (n.1032+98685G=)
c.311-144554G= (n.311-144554G=)
n.1054-29G=
c.-144-29G= (n.-144-29G=)
1g.210920098C>TCA2484836213KCNH1c.1033-29G>A (n.1033-29G>A)
c.952-29G>A (n.952-29G>A)
c.366-29G>A
c.952-58904G>A (n.952-58904G>A)
n.409-37G>A
c.823-29G>A (n.823-29G>A)
n.1236-29G>A
c.311-115932G>A (n.311-115932G>A)
c.951+98766G>A (n.951+98766G>A)
c.1032+98685G>A (n.1032+98685G>A)
c.311-144554G>A (n.311-144554G>A)
n.1054-29G>A
c.-144-29G>A (n.-144-29G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.210920099C>ACA2573997765KCNH1c.1033-30G>T (n.1033-30G>T)
c.952-30G>T (n.952-30G>T)
c.366-30G>T
c.952-58905G>T (n.952-58905G>T)
n.409-38G>T
c.823-30G>T (n.823-30G>T)
n.1236-30G>T
c.311-115933G>T (n.311-115933G>T)
c.951+98765G>T (n.951+98765G>T)
c.1032+98684G>T (n.1032+98684G>T)
c.311-144555G>T (n.311-144555G>T)
n.1054-30G>T
c.-144-30G>T (n.-144-30G>T)
1g.210920099C>GCA2650365020KCNH1c.1033-30G>C (n.1033-30G>C)
c.952-30G>C (n.952-30G>C)
c.366-30G>C
c.952-58905G>C (n.952-58905G>C)
n.409-38G>C
c.823-30G>C (n.823-30G>C)
n.1236-30G>C
c.311-115933G>C (n.311-115933G>C)
c.951+98765G>C (n.951+98765G>C)
c.1032+98684G>C (n.1032+98684G>C)
c.311-144555G>C (n.311-144555G>C)
n.1054-30G>C
c.-144-30G>C (n.-144-30G>C)
gnomAD v4
1g.210920100A>GCA2650365021KCNH1c.1033-31T>C (n.1033-31T>C)
c.952-31T>C (n.952-31T>C)
c.366-31T>C
c.952-58906T>C (n.952-58906T>C)
n.409-39T>C
c.823-31T>C (n.823-31T>C)
n.1236-31T>C
c.311-115934T>C (n.311-115934T>C)
c.951+98764T>C (n.951+98764T>C)
c.1032+98683T>C (n.1032+98683T>C)
c.311-144556T>C (n.311-144556T>C)
n.1054-31T>C
c.-144-31T>C (n.-144-31T>C)
gnomAD v4
1g.210920103G>ACA1011841325KCNH1c.1033-34C>T (n.1033-34C>T)
c.952-34C>T (n.952-34C>T)
c.366-34C>T
c.952-58909C>T (n.952-58909C>T)
n.409-42C>T
c.823-34C>T (n.823-34C>T)
n.1236-34C>T
c.311-115937C>T (n.311-115937C>T)
c.951+98761C>T (n.951+98761C>T)
c.1032+98680C>T (n.1032+98680C>T)
c.311-144559C>T (n.311-144559C>T)
n.1054-34C>T
c.-144-34C>T (n.-144-34C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.210920103G=CA2484836215KCNH1c.1033-34C= (n.1033-34C=)
c.952-34C= (n.952-34C=)
c.366-34C=
c.952-58909C= (n.952-58909C=)
n.409-42C=
c.823-34C= (n.823-34C=)
n.1236-34C=
c.311-115937C= (n.311-115937C=)
c.951+98761C= (n.951+98761C=)
c.1032+98680C= (n.1032+98680C=)
c.311-144559C= (n.311-144559C=)
n.1054-34C=
c.-144-34C= (n.-144-34C=)
1g.210920104A=CA2484836216KCNH1c.1033-35T= (n.1033-35T=)
c.952-35T= (n.952-35T=)
c.366-35T=
c.952-58910T= (n.952-58910T=)
n.409-43T=
c.823-35T= (n.823-35T=)
n.1236-35T=
c.311-115938T= (n.311-115938T=)
c.951+98760T= (n.951+98760T=)
c.1032+98679T= (n.1032+98679T=)
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n.1054-35T=
c.-144-35T= (n.-144-35T=)
1g.210920104A>GCA528832858KCNH1c.1033-35T>C (n.1033-35T>C)
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c.366-35T>C
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n.409-43T>C
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n.1236-35T>C
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c.311-144560T>C (n.311-144560T>C)
n.1054-35T>C
c.-144-35T>C (n.-144-35T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210920107C>ACA2650365022KCNH1c.1033-38G>T (n.1033-38G>T)
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n.409-46G>T
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n.1236-38G>T
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n.1054-38G>T
c.-144-38G>T (n.-144-38G>T)
gnomAD v4
1g.210920108A>GCA2650365023KCNH1c.1033-39T>C (n.1033-39T>C)
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n.1236-39T>C
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n.1054-39T>C
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gnomAD v4
1g.210920111G>TCA2650365024KCNH1c.1033-42C>A (n.1033-42C>A)
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c.366-42C>A
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n.1054-42C>A
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gnomAD v4
1g.210920112A>TCA2650365025KCNH1c.1033-43T>A (n.1033-43T>A)
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n.1054-43T>A
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gnomAD v4
1g.210920113T>ACA2650365026KCNH1c.1033-44A>T (n.1033-44A>T)
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n.1236-44A>T
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n.1054-44A>T
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gnomAD v4
1g.210920113T>CCA1379928KCNH1c.1033-44A>G (n.1033-44A>G)
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n.1054-44A>G
c.-144-44A>G (n.-144-44A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210920113T=CA1143492075KCNH1c.1033-44A= (n.1033-44A=)
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n.1054-44A=
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1g.210920114delCA2573997768KCNH1c.1033-45del (n.1033-45del)
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n.1054-45del
c.-144-45del (n.-144-45del)
1g.210920115C>ACA37137663KCNH1c.1033-46G>T (n.1033-46G>T)
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n.1054-46G>T
c.-144-46G>T (n.-144-46G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210920115C=CA1147304255KCNH1c.1033-46G= (n.1033-46G=)
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n.1054-46G=
c.-144-46G= (n.-144-46G=)
1g.210920115C>GCA730971901KCNH1c.1033-46G>C (n.1033-46G>C)
c.952-46G>C (n.952-46G>C)
c.366-46G>C
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n.409-54G>C
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n.1054-46G>C
c.-144-46G>C (n.-144-46G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210920115C>TCA2650365027KCNH1c.1033-46G>A (n.1033-46G>A)
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n.1054-46G>A
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gnomAD v4
1g.210920116T>ACA2650365028KCNH1c.1033-47A>T (n.1033-47A>T)
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c.366-47A>T
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n.1054-47A>T
c.-144-47A>T (n.-144-47A>T)
gnomAD v4
1g.210920116T>CCA2650365029KCNH1c.1033-47A>G (n.1033-47A>G)
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n.409-55A>G
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n.1236-47A>G
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n.1054-47A>G
c.-144-47A>G (n.-144-47A>G)
gnomAD v4
1g.210920117A=CA1143859405KCNH1c.1033-48T= (n.1033-48T=)
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n.409-56T=
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n.1054-48T=
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1g.210920117A>GCA1379929KCNH1c.1033-48T>C (n.1033-48T>C)
c.952-48T>C (n.952-48T>C)
c.366-48T>C
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n.409-56T>C
c.823-48T>C (n.823-48T>C)
n.1236-48T>C
c.311-115951T>C (n.311-115951T>C)
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c.1032+98666T>C (n.1032+98666T>C)
c.311-144573T>C (n.311-144573T>C)
n.1054-48T>C
c.-144-48T>C (n.-144-48T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210920118C>ACA2650365030KCNH1c.1033-49G>T (n.1033-49G>T)
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n.409-57G>T
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n.1236-49G>T
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n.1054-49G>T
c.-144-49G>T (n.-144-49G>T)
gnomAD v4
1g.210920119T>CCA528832859KCNH1c.1033-50A>G (n.1033-50A>G)
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c.366-50A>G
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n.409-58A>G
c.823-50A>G (n.823-50A>G)
n.1236-50A>G
c.311-115953A>G (n.311-115953A>G)
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n.1054-50A>G
c.-144-50A>G (n.-144-50A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210920119T=CA2484836217KCNH1c.1033-50A= (n.1033-50A=)
c.952-50A= (n.952-50A=)
c.366-50A=
c.952-58925A= (n.952-58925A=)
n.409-58A=
c.823-50A= (n.823-50A=)
n.1236-50A=
c.311-115953A= (n.311-115953A=)
c.951+98745A= (n.951+98745A=)
c.1032+98664A= (n.1032+98664A=)
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n.1054-50A=
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1g.210920120C>ACA2570016129KCNH1c.1033-51G>T (n.1033-51G>T)
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c.366-51G>T
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n.409-59G>T
c.823-51G>T (n.823-51G>T)
n.1236-51G>T
c.311-115954G>T (n.311-115954G>T)
c.951+98744G>T (n.951+98744G>T)
c.1032+98663G>T (n.1032+98663G>T)
c.311-144576G>T (n.311-144576G>T)
n.1054-51G>T
c.-144-51G>T (n.-144-51G>T)
gnomAD v4
1g.210920120C=CA2484836218KCNH1c.1033-51G= (n.1033-51G=)
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n.409-59G=
c.823-51G= (n.823-51G=)
n.1236-51G=
c.311-115954G= (n.311-115954G=)
c.951+98744G= (n.951+98744G=)
c.1032+98663G= (n.1032+98663G=)
c.311-144576G= (n.311-144576G=)
n.1054-51G=
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1g.210920120C>TCA528832860KCNH1c.1033-51G>A (n.1033-51G>A)
c.952-51G>A (n.952-51G>A)
c.366-51G>A
c.952-58926G>A (n.952-58926G>A)
n.409-59G>A
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n.1236-51G>A
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n.1054-51G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.210920125C>TCA2650365034KCNH1c.1033-56G>A (n.1033-56G>A)
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gnomAD v4
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n.1054-56dup
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1g.210920126C>ACA2650365036KCNH1c.1033-57G>T (n.1033-57G>T)
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n.1054-57G>T
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gnomAD v4
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n.1054-57G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1054-59G>T
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gnomAD v4
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n.409-67G>C
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n.1236-59G>C
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n.1054-59G>C
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gnomAD v4
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n.1054-60A>G
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gnomAD v4
1g.210920130C>ACA2650365041KCNH1c.1033-61G>T (n.1033-61G>T)
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n.1054-61G>T
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gnomAD v4
1g.210920130C>TCA2650365042KCNH1c.1033-61G>A (n.1033-61G>A)
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n.1054-61G>A
c.-144-61G>A (n.-144-61G>A)
gnomAD v4
1g.210920131delCA2573997815KCNH1c.1033-61del (n.1033-61del)
c.952-61del (n.952-61del)
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c.952-58936del (n.952-58936del)
n.409-69del
c.823-61del (n.823-61del)
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n.1054-61del
c.-144-61del (n.-144-61del)
1g.210920131C>ACA2650365043KCNH1c.1033-62G>T (n.1033-62G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.366-67G>C
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n.1054-67G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1054-68T>A
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n.1054-69G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.210920138C>TCA37137671KCNH1c.1033-69G>A (n.1033-69G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.210920147T>GCA730971924KCNH1c.1033-78A>C (n.1033-78A>C)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.210920156G>TCA2573998129KCNH1c.1033-87C>A (n.1033-87C>A)
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n.1054-87C>A
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gnomAD v4
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n.1054-88G>T
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gnomAD v4
1g.210920158A=CA2484836226KCNH1c.1033-89T= (n.1033-89T=)
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1g.210920158A>GCA730971925KCNH1c.1033-89T>C (n.1033-89T>C)
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n.1054-89T>C
c.-144-89T>C (n.-144-89T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1054-90A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.366-91T>C
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n.1054-91T>C
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dbSNP gnomAD v4
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n.1054-92_1054-91delinsCT
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1g.210920160_210920163delinsAGTGCA2484836231KCNH1c.1033-94_1033-91delinsCACT (n.1033-94_1033-91delinsCACT)
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1g.210920161delCA730971927KCNH1c.1033-92del (n.1033-92del)
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n.409-100del
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n.1054-92del
c.-144-92del (n.-144-92del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1054-92C>A
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gnomAD v4
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n.1054-94_1054-92del
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dbSNP
1g.210920162T>CCA37137674KCNH1c.1033-93A>G (n.1033-93A>G)
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n.1054-93A>G
c.-144-93A>G (n.-144-93A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210920162T=CA1146614430KCNH1c.1033-93A= (n.1033-93A=)
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n.1054-93A=
c.-144-93A= (n.-144-93A=)
1g.210920163G>ACA2650365062KCNH1c.1033-94C>T (n.1033-94C>T)
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n.1236-94C>T
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n.1054-94C>T
c.-144-94C>T (n.-144-94C>T)
gnomAD v4
1g.210920163G>TCA2573998133KCNH1c.1033-94C>A (n.1033-94C>A)
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c.366-94C>A
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n.409-102C>A
c.823-94C>A (n.823-94C>A)
n.1236-94C>A
c.311-115997C>A (n.311-115997C>A)
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n.1054-94C>A
c.-144-94C>A (n.-144-94C>A)
gnomAD v4
1g.210920164T>ACA2650365063KCNH1c.1033-95A>T (n.1033-95A>T)
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n.1236-95A>T
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n.1054-95A>T
c.-144-95A>T (n.-144-95A>T)
gnomAD v4
1g.210920164T>CCA2650365064KCNH1c.1033-95A>G (n.1033-95A>G)
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n.409-103A>G
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n.1054-95A>G
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gnomAD v4
1g.210920164T>GCA2484836233KCNH1c.1033-95A>C (n.1033-95A>C)
c.952-95A>C (n.952-95A>C)
c.366-95A>C
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n.409-103A>C
c.823-95A>C (n.823-95A>C)
n.1236-95A>C
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n.1054-95A>C
c.-144-95A>C (n.-144-95A>C)
dbSNP
1g.210920164T=CA2484836232KCNH1c.1033-95A= (n.1033-95A=)
c.952-95A= (n.952-95A=)
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n.409-103A=
c.823-95A= (n.823-95A=)
n.1236-95A=
c.311-115998A= (n.311-115998A=)
c.951+98700A= (n.951+98700A=)
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c.311-144620A= (n.311-144620A=)
n.1054-95A=
c.-144-95A= (n.-144-95A=)
1g.210920165A>CCA2650365065KCNH1c.1033-96T>G (n.1033-96T>G)
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n.409-104T>G
c.823-96T>G (n.823-96T>G)
n.1236-96T>G
c.311-115999T>G (n.311-115999T>G)
c.951+98699T>G (n.951+98699T>G)
c.1032+98618T>G (n.1032+98618T>G)
c.311-144621T>G (n.311-144621T>G)
n.1054-96T>G
c.-144-96T>G (n.-144-96T>G)
gnomAD v4
1g.210920166T>CCA2747587633KCNH1c.1033-97A>G (n.1033-97A>G)
c.952-97A>G (n.952-97A>G)
c.366-97A>G
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n.409-105A>G
c.823-97A>G (n.823-97A>G)
n.1236-97A>G
c.311-116000A>G (n.311-116000A>G)
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n.1054-97A>G
c.-144-97A>G (n.-144-97A>G)

Number of alleles fetched