Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.210919905G>A | CA423146006 | KCNH1 | c.1197C>T (p.Ser399=) c.1116C>T (p.Ser372=) c.530C>T c.952-58711C>T (n.952-58711C>T) n.565C>T c.987C>T (p.Ser329=) n.1400C>T c.311-115739C>T (n.311-115739C>T) c.951+98959C>T (n.951+98959C>T) c.1032+98878C>T (n.1032+98878C>T) c.311-144361C>T (n.311-144361C>T) n.1218C>T c.21C>T (p.Ser7=) | |
1 | g.210919905G>C | CA344873630 | KCNH1 | c.1197C>G (p.Ser399Arg) c.1116C>G (p.Ser372Arg) c.530C>G c.952-58711C>G (n.952-58711C>G) n.565C>G c.987C>G (p.Ser329Arg) n.1400C>G c.311-115739C>G (n.311-115739C>G) c.951+98959C>G (n.951+98959C>G) c.1032+98878C>G (n.1032+98878C>G) c.311-144361C>G (n.311-144361C>G) n.1218C>G c.21C>G (p.Ser7Arg) | |
1 | g.210919905G>T | CA344873632 | KCNH1 | c.1197C>A (p.Ser399Arg) c.1116C>A (p.Ser372Arg) c.530C>A c.952-58711C>A (n.952-58711C>A) n.565C>A c.987C>A (p.Ser329Arg) n.1400C>A c.311-115739C>A (n.311-115739C>A) c.951+98959C>A (n.951+98959C>A) c.1032+98878C>A (n.1032+98878C>A) c.311-144361C>A (n.311-144361C>A) n.1218C>A c.21C>A (p.Ser7Arg) | |
1 | g.210919906C>A | CA344873634 | KCNH1 | c.1196G>T (p.Ser399Ile) c.1115G>T (p.Ser372Ile) c.529G>T c.952-58712G>T (n.952-58712G>T) n.564G>T c.986G>T (p.Ser329Ile) n.1399G>T c.311-115740G>T (n.311-115740G>T) c.951+98958G>T (n.951+98958G>T) c.1032+98877G>T (n.1032+98877G>T) c.311-144362G>T (n.311-144362G>T) n.1217G>T c.20G>T (p.Ser7Ile) | |
1 | g.210919906C>G | CA344873636 | KCNH1 | c.1196G>C (p.Ser399Thr) c.1115G>C (p.Ser372Thr) c.529G>C c.952-58712G>C (n.952-58712G>C) n.564G>C c.986G>C (p.Ser329Thr) n.1399G>C c.311-115740G>C (n.311-115740G>C) c.951+98958G>C (n.951+98958G>C) c.1032+98877G>C (n.1032+98877G>C) c.311-144362G>C (n.311-144362G>C) n.1217G>C c.20G>C (p.Ser7Thr) | |
1 | g.210919906C>T | CA344873638 | KCNH1 | c.1196G>A (p.Ser399Asn) c.1115G>A (p.Ser372Asn) c.529G>A c.952-58712G>A (n.952-58712G>A) n.564G>A c.986G>A (p.Ser329Asn) n.1399G>A c.311-115740G>A (n.311-115740G>A) c.951+98958G>A (n.951+98958G>A) c.1032+98877G>A (n.1032+98877G>A) c.311-144362G>A (n.311-144362G>A) n.1217G>A c.20G>A (p.Ser7Asn) | |
1 | g.210919907T>A | CA344873640 | KCNH1 | c.1195A>T (p.Ser399Cys) c.1114A>T (p.Ser372Cys) c.528A>T c.952-58713A>T (n.952-58713A>T) n.563A>T c.985A>T (p.Ser329Cys) n.1398A>T c.311-115741A>T (n.311-115741A>T) c.951+98957A>T (n.951+98957A>T) c.1032+98876A>T (n.1032+98876A>T) c.311-144363A>T (n.311-144363A>T) n.1216A>T c.19A>T (p.Ser7Cys) | |
1 | g.210919907T>C | CA344873642 | KCNH1 | c.1195A>G (p.Ser399Gly) c.1114A>G (p.Ser372Gly) c.528A>G c.952-58713A>G (n.952-58713A>G) n.563A>G c.985A>G (p.Ser329Gly) n.1398A>G c.311-115741A>G (n.311-115741A>G) c.951+98957A>G (n.951+98957A>G) c.1032+98876A>G (n.1032+98876A>G) c.311-144363A>G (n.311-144363A>G) n.1216A>G c.19A>G (p.Ser7Gly) | |
1 | g.210919907T>G | CA344873643 | KCNH1 | c.1195A>C (p.Ser399Arg) c.1114A>C (p.Ser372Arg) c.528A>C c.952-58713A>C (n.952-58713A>C) n.563A>C c.985A>C (p.Ser329Arg) n.1398A>C c.311-115741A>C (n.311-115741A>C) c.951+98957A>C (n.951+98957A>C) c.1032+98876A>C (n.1032+98876A>C) c.311-144363A>C (n.311-144363A>C) n.1216A>C c.19A>C (p.Ser7Arg) | |
1 | g.210919908G>A | CA423146011 | KCNH1 | c.1194C>T (p.Tyr398=) c.1113C>T (p.Tyr371=) c.527C>T c.952-58714C>T (n.952-58714C>T) n.562C>T c.984C>T (p.Tyr328=) n.1397C>T c.311-115742C>T (n.311-115742C>T) c.951+98956C>T (n.951+98956C>T) c.1032+98875C>T (n.1032+98875C>T) c.311-144364C>T (n.311-144364C>T) n.1215C>T c.18C>T (p.Tyr6=) | |
1 | g.210919908G>C | CA344873647 | KCNH1 | c.1194C>G (p.Tyr398Ter) c.1113C>G (p.Tyr371Ter) c.527C>G c.952-58714C>G (n.952-58714C>G) n.562C>G c.984C>G (p.Tyr328Ter) n.1397C>G c.311-115742C>G (n.311-115742C>G) c.951+98956C>G (n.951+98956C>G) c.1032+98875C>G (n.1032+98875C>G) c.311-144364C>G (n.311-144364C>G) n.1215C>G c.18C>G (p.Tyr6Ter) | |
1 | g.210919908G>T | CA344873645 | KCNH1 | c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.1113C>A (p.Tyr371Ter) c.527C>A c.952-58714C>A (n.952-58714C>A) n.562C>A c.984C>A (p.Tyr328Ter) n.1397C>A c.311-115742C>A (n.311-115742C>A) c.951+98956C>A (n.951+98956C>A) c.1032+98875C>A (n.1032+98875C>A) c.311-144364C>A (n.311-144364C>A) n.1215C>A c.18C>A (p.Tyr6Ter) | |
1 | g.210919909T>A | CA344873649 | KCNH1 | c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.526A>T c.952-58715A>T (n.952-58715A>T) n.561A>T c.983A>T (p.Tyr328Phe) n.1396A>T c.311-115743A>T (n.311-115743A>T) c.951+98955A>T (n.951+98955A>T) c.1032+98874A>T (n.1032+98874A>T) c.311-144365A>T (n.311-144365A>T) n.1214A>T c.17A>T (p.Tyr6Phe) | |
1 | g.210919909T>C | CA344873650 | KCNH1 | c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.526A>G c.952-58715A>G (n.952-58715A>G) n.561A>G c.983A>G (p.Tyr328Cys) n.1396A>G c.311-115743A>G (n.311-115743A>G) c.951+98955A>G (n.951+98955A>G) c.1032+98874A>G (n.1032+98874A>G) c.311-144365A>G (n.311-144365A>G) n.1214A>G c.17A>G (p.Tyr6Cys) | ClinVar |
1 | g.210919909T>G | CA344873652 | KCNH1 | c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.526A>C c.952-58715A>C (n.952-58715A>C) n.561A>C c.983A>C (p.Tyr328Ser) n.1396A>C c.311-115743A>C (n.311-115743A>C) c.951+98955A>C (n.951+98955A>C) c.1032+98874A>C (n.1032+98874A>C) c.311-144365A>C (n.311-144365A>C) n.1214A>C c.17A>C (p.Tyr6Ser) | |
1 | g.210919910A= | CA2484836159 | KCNH1 | c.1192T= (p.Tyr398=) c.1111T= (p.Tyr371=) c.525T= c.952-58716T= (n.952-58716T=) n.560T= c.982T= (p.Tyr328=) n.1395T= c.311-115744T= (n.311-115744T=) c.951+98954T= (n.951+98954T=) c.1032+98873T= (n.1032+98873T=) c.311-144366T= (n.311-144366T=) n.1213T= c.16T= (p.Tyr6=) | |
1 | g.210919910A>C | CA344873653 | KCNH1 | c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.525T>G c.952-58716T>G (n.952-58716T>G) n.560T>G c.982T>G (p.Tyr328Asp) n.1395T>G c.311-115744T>G (n.311-115744T>G) c.951+98954T>G (n.951+98954T>G) c.1032+98873T>G (n.1032+98873T>G) c.311-144366T>G (n.311-144366T>G) n.1213T>G c.16T>G (p.Tyr6Asp) | dbSNP |
1 | g.210919910A>G | CA344873654 | KCNH1 | c.1192T>C (p.Tyr398His) c.1111T>C (p.Tyr371His) c.525T>C c.952-58716T>C (n.952-58716T>C) n.560T>C c.982T>C (p.Tyr328His) n.1395T>C c.311-115744T>C (n.311-115744T>C) c.951+98954T>C (n.951+98954T>C) c.1032+98873T>C (n.1032+98873T>C) c.311-144366T>C (n.311-144366T>C) n.1213T>C c.16T>C (p.Tyr6His) | |
1 | g.210919910A>T | CA344873655 | KCNH1 | c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.525T>A c.952-58716T>A (n.952-58716T>A) n.560T>A c.982T>A (p.Tyr328Asn) n.1395T>A c.311-115744T>A (n.311-115744T>A) c.951+98954T>A (n.951+98954T>A) c.1032+98873T>A (n.1032+98873T>A) c.311-144366T>A (n.311-144366T>A) n.1213T>A c.16T>A (p.Tyr6Asn) | |
1 | g.210919911C>A | CA344873656 | KCNH1 | c.1191G>T (p.Trp397Cys) c.1110G>T (p.Trp370Cys) c.524G>T c.952-58717G>T (n.952-58717G>T) n.559G>T c.981G>T (p.Trp327Cys) n.1394G>T c.311-115745G>T (n.311-115745G>T) c.951+98953G>T (n.951+98953G>T) c.1032+98872G>T (n.1032+98872G>T) c.311-144367G>T (n.311-144367G>T) n.1212G>T c.15G>T (p.Trp5Cys) | |
1 | g.210919911C>G | CA344873658 | KCNH1 | c.1191G>C (p.Trp397Cys) c.1110G>C (p.Trp370Cys) c.524G>C c.952-58717G>C (n.952-58717G>C) n.559G>C c.981G>C (p.Trp327Cys) n.1394G>C c.311-115745G>C (n.311-115745G>C) c.951+98953G>C (n.951+98953G>C) c.1032+98872G>C (n.1032+98872G>C) c.311-144367G>C (n.311-144367G>C) n.1212G>C c.15G>C (p.Trp5Cys) | |
1 | g.210919911C>T | CA344873659 | KCNH1 | c.1191G>A (p.Trp397Ter) c.1110G>A (p.Trp370Ter) c.524G>A c.952-58717G>A (n.952-58717G>A) n.559G>A c.981G>A (p.Trp327Ter) n.1394G>A c.311-115745G>A (n.311-115745G>A) c.951+98953G>A (n.951+98953G>A) c.1032+98872G>A (n.1032+98872G>A) c.311-144367G>A (n.311-144367G>A) n.1212G>A c.15G>A (p.Trp5Ter) | |
1 | g.210919912C>A | CA344873661 | KCNH1 | c.1190G>T (p.Trp397Leu) c.1109G>T (p.Trp370Leu) c.523G>T c.952-58718G>T (n.952-58718G>T) n.558G>T c.980G>T (p.Trp327Leu) n.1393G>T c.311-115746G>T (n.311-115746G>T) c.951+98952G>T (n.951+98952G>T) c.1032+98871G>T (n.1032+98871G>T) c.311-144368G>T (n.311-144368G>T) n.1211G>T c.14G>T (p.Trp5Leu) | |
1 | g.210919912C>G | CA344873662 | KCNH1 | c.1190G>C (p.Trp397Ser) c.1109G>C (p.Trp370Ser) c.523G>C c.952-58718G>C (n.952-58718G>C) n.558G>C c.980G>C (p.Trp327Ser) n.1393G>C c.311-115746G>C (n.311-115746G>C) c.951+98952G>C (n.951+98952G>C) c.1032+98871G>C (n.1032+98871G>C) c.311-144368G>C (n.311-144368G>C) n.1211G>C c.14G>C (p.Trp5Ser) | |
1 | g.210919912C>T | CA344873664 | KCNH1 | c.1190G>A (p.Trp397Ter) c.1109G>A (p.Trp370Ter) c.523G>A c.952-58718G>A (n.952-58718G>A) n.558G>A c.980G>A (p.Trp327Ter) n.1393G>A c.311-115746G>A (n.311-115746G>A) c.951+98952G>A (n.951+98952G>A) c.1032+98871G>A (n.1032+98871G>A) c.311-144368G>A (n.311-144368G>A) n.1211G>A c.14G>A (p.Trp5Ter) | |
1 | g.210919913A>C | CA344873669 | KCNH1 | c.1189T>G (p.Trp397Gly) c.1108T>G (p.Trp370Gly) c.522T>G c.952-58719T>G (n.952-58719T>G) n.557T>G c.979T>G (p.Trp327Gly) n.1392T>G c.311-115747T>G (n.311-115747T>G) c.951+98951T>G (n.951+98951T>G) c.1032+98870T>G (n.1032+98870T>G) c.311-144369T>G (n.311-144369T>G) n.1210T>G c.13T>G (p.Trp5Gly) | |
1 | g.210919913A>G | CA344873667 | KCNH1 | c.1189T>C (p.Trp397Arg) c.1108T>C (p.Trp370Arg) c.522T>C c.952-58719T>C (n.952-58719T>C) n.557T>C c.979T>C (p.Trp327Arg) n.1392T>C c.311-115747T>C (n.311-115747T>C) c.951+98951T>C (n.951+98951T>C) c.1032+98870T>C (n.1032+98870T>C) c.311-144369T>C (n.311-144369T>C) n.1210T>C c.13T>C (p.Trp5Arg) | |
1 | g.210919913A>T | CA344873666 | KCNH1 | c.1189T>A (p.Trp397Arg) c.1108T>A (p.Trp370Arg) c.522T>A c.952-58719T>A (n.952-58719T>A) n.557T>A c.979T>A (p.Trp327Arg) n.1392T>A c.311-115747T>A (n.311-115747T>A) c.951+98951T>A (n.951+98951T>A) c.1032+98870T>A (n.1032+98870T>A) c.311-144369T>A (n.311-144369T>A) n.1210T>A c.13T>A (p.Trp5Arg) | |
1 | g.210919914G>A | CA423146028 | KCNH1 | c.1188C>T (p.Ile396=) c.1107C>T (p.Ile369=) c.521C>T c.952-58720C>T (n.952-58720C>T) n.556C>T c.978C>T (p.Ile326=) n.1391C>T c.311-115748C>T (n.311-115748C>T) c.951+98950C>T (n.951+98950C>T) c.1032+98869C>T (n.1032+98869C>T) c.311-144370C>T (n.311-144370C>T) n.1209C>T c.12C>T (p.Ile4=) | |
1 | g.210919914G>C | CA344873670 | KCNH1 | c.1188C>G (p.Ile396Met) c.1107C>G (p.Ile369Met) c.521C>G c.952-58720C>G (n.952-58720C>G) n.556C>G c.978C>G (p.Ile326Met) n.1391C>G c.311-115748C>G (n.311-115748C>G) c.951+98950C>G (n.951+98950C>G) c.1032+98869C>G (n.1032+98869C>G) c.311-144370C>G (n.311-144370C>G) n.1209C>G c.12C>G (p.Ile4Met) | |
1 | g.210919914G>T | CA423146029 | KCNH1 | c.1188C>A (p.Ile396=) c.1107C>A (p.Ile369=) c.521C>A c.952-58720C>A (n.952-58720C>A) n.556C>A c.978C>A (p.Ile326=) n.1391C>A c.311-115748C>A (n.311-115748C>A) c.951+98950C>A (n.951+98950C>A) c.1032+98869C>A (n.1032+98869C>A) c.311-144370C>A (n.311-144370C>A) n.1209C>A c.12C>A (p.Ile4=) | |
1 | g.210919915A= | CA2484836160 | KCNH1 | c.1187T= (p.Ile396=) c.1106T= (p.Ile369=) c.520T= c.952-58721T= (n.952-58721T=) n.555T= c.977T= (p.Ile326=) n.1390T= c.311-115749T= (n.311-115749T=) c.951+98949T= (n.951+98949T=) c.1032+98868T= (n.1032+98868T=) c.311-144371T= (n.311-144371T=) n.1208T= c.11T= (p.Ile4=) | |
1 | g.210919915A>C | CA344873671 | KCNH1 | c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.520T>G c.952-58721T>G (n.952-58721T>G) n.555T>G c.977T>G (p.Ile326Ser) n.1390T>G c.311-115749T>G (n.311-115749T>G) c.951+98949T>G (n.951+98949T>G) c.1032+98868T>G (n.1032+98868T>G) c.311-144371T>G (n.311-144371T>G) n.1208T>G c.11T>G (p.Ile4Ser) | |
1 | g.210919915A>G | CA344873672 | KCNH1 | c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.520T>C c.952-58721T>C (n.952-58721T>C) n.555T>C c.977T>C (p.Ile326Thr) n.1390T>C c.311-115749T>C (n.311-115749T>C) c.951+98949T>C (n.951+98949T>C) c.1032+98868T>C (n.1032+98868T>C) c.311-144371T>C (n.311-144371T>C) n.1208T>C c.11T>C (p.Ile4Thr) | |
1 | g.210919915A>T | CA37137656 | KCNH1 | c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.520T>A c.952-58721T>A (n.952-58721T>A) n.555T>A c.977T>A (p.Ile326Asn) n.1390T>A c.311-115749T>A (n.311-115749T>A) c.951+98949T>A (n.951+98949T>A) c.1032+98868T>A (n.1032+98868T>A) c.311-144371T>A (n.311-144371T>A) n.1208T>A c.11T>A (p.Ile4Asn) | dbSNP |
1 | g.210919916T>A | CA344873674 | KCNH1 | c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.519A>T c.952-58722A>T (n.952-58722A>T) n.554A>T c.976A>T (p.Ile326Phe) n.1389A>T c.311-115750A>T (n.311-115750A>T) c.951+98948A>T (n.951+98948A>T) c.1032+98867A>T (n.1032+98867A>T) c.311-144372A>T (n.311-144372A>T) n.1207A>T c.10A>T (p.Ile4Phe) | |
1 | g.210919916T>C | CA344873676 | KCNH1 | c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.519A>G c.952-58722A>G (n.952-58722A>G) n.554A>G c.976A>G (p.Ile326Val) n.1389A>G c.311-115750A>G (n.311-115750A>G) c.951+98948A>G (n.951+98948A>G) c.1032+98867A>G (n.1032+98867A>G) c.311-144372A>G (n.311-144372A>G) n.1207A>G c.10A>G (p.Ile4Val) | |
1 | g.210919916T>G | CA344873677 | KCNH1 | c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.519A>C c.952-58722A>C (n.952-58722A>C) n.554A>C c.976A>C (p.Ile326Leu) n.1389A>C c.311-115750A>C (n.311-115750A>C) c.951+98948A>C (n.951+98948A>C) c.1032+98867A>C (n.1032+98867A>C) c.311-144372A>C (n.311-144372A>C) n.1207A>C c.10A>C (p.Ile4Leu) | |
1 | g.210919917G>A | CA423146036 | KCNH1 | c.1185C>T (p.Cys395=) c.1104C>T (p.Cys368=) c.518C>T c.952-58723C>T (n.952-58723C>T) n.553C>T c.975C>T (p.Cys325=) n.1388C>T c.311-115751C>T (n.311-115751C>T) c.951+98947C>T (n.951+98947C>T) c.1032+98866C>T (n.1032+98866C>T) c.311-144373C>T (n.311-144373C>T) n.1206C>T c.9C>T (p.Cys3=) | dbSNP |
1 | g.210919917G>C | CA344873679 | KCNH1 | c.1185C>G (p.Cys395Trp) c.1104C>G (p.Cys368Trp) c.518C>G c.952-58723C>G (n.952-58723C>G) n.553C>G c.975C>G (p.Cys325Trp) n.1388C>G c.311-115751C>G (n.311-115751C>G) c.951+98947C>G (n.951+98947C>G) c.1032+98866C>G (n.1032+98866C>G) c.311-144373C>G (n.311-144373C>G) n.1206C>G c.9C>G (p.Cys3Trp) | |
1 | g.210919917G= | CA2484836161 | KCNH1 | c.1185C= (p.Cys395=) c.1104C= (p.Cys368=) c.518C= c.952-58723C= (n.952-58723C=) n.553C= c.975C= (p.Cys325=) n.1388C= c.311-115751C= (n.311-115751C=) c.951+98947C= (n.951+98947C=) c.1032+98866C= (n.1032+98866C=) c.311-144373C= (n.311-144373C=) n.1206C= c.9C= (p.Cys3=) | |
1 | g.210919917G>T | CA344873680 | KCNH1 | c.1185C>A (p.Cys395Ter) c.1104C>A (p.Cys368Ter) c.518C>A c.952-58723C>A (n.952-58723C>A) n.553C>A c.975C>A (p.Cys325Ter) n.1388C>A c.311-115751C>A (n.311-115751C>A) c.951+98947C>A (n.951+98947C>A) c.1032+98866C>A (n.1032+98866C>A) c.311-144373C>A (n.311-144373C>A) n.1206C>A c.9C>A (p.Cys3Ter) | |
1 | g.210919918C>A | CA344873682 | KCNH1 | c.1184G>T (p.Cys395Phe) c.1103G>T (p.Cys368Phe) c.517G>T c.952-58724G>T (n.952-58724G>T) n.552G>T c.974G>T (p.Cys325Phe) n.1387G>T c.311-115752G>T (n.311-115752G>T) c.951+98946G>T (n.951+98946G>T) c.1032+98865G>T (n.1032+98865G>T) c.311-144374G>T (n.311-144374G>T) n.1205G>T c.8G>T (p.Cys3Phe) | |
1 | g.210919918C>G | CA344873684 | KCNH1 | c.1184G>C (p.Cys395Ser) c.1103G>C (p.Cys368Ser) c.517G>C c.952-58724G>C (n.952-58724G>C) n.552G>C c.974G>C (p.Cys325Ser) n.1387G>C c.311-115752G>C (n.311-115752G>C) c.951+98946G>C (n.951+98946G>C) c.1032+98865G>C (n.1032+98865G>C) c.311-144374G>C (n.311-144374G>C) n.1205G>C c.8G>C (p.Cys3Ser) | |
1 | g.210919918C>T | CA344873685 | KCNH1 | c.1184G>A (p.Cys395Tyr) c.1103G>A (p.Cys368Tyr) c.517G>A c.952-58724G>A (n.952-58724G>A) n.552G>A c.974G>A (p.Cys325Tyr) n.1387G>A c.311-115752G>A (n.311-115752G>A) c.951+98946G>A (n.951+98946G>A) c.1032+98865G>A (n.1032+98865G>A) c.311-144374G>A (n.311-144374G>A) n.1205G>A c.8G>A (p.Cys3Tyr) | |
1 | g.210919919A>C | CA344873690 | KCNH1 | c.1183T>G (p.Cys395Gly) c.1102T>G (p.Cys368Gly) c.516T>G c.952-58725T>G (n.952-58725T>G) n.551T>G c.973T>G (p.Cys325Gly) n.1386T>G c.311-115753T>G (n.311-115753T>G) c.951+98945T>G (n.951+98945T>G) c.1032+98864T>G (n.1032+98864T>G) c.311-144375T>G (n.311-144375T>G) n.1204T>G c.7T>G (p.Cys3Gly) | |
1 | g.210919919A>G | CA344873688 | KCNH1 | c.1183T>C (p.Cys395Arg) c.1102T>C (p.Cys368Arg) c.516T>C c.952-58725T>C (n.952-58725T>C) n.551T>C c.973T>C (p.Cys325Arg) n.1386T>C c.311-115753T>C (n.311-115753T>C) c.951+98945T>C (n.951+98945T>C) c.1032+98864T>C (n.1032+98864T>C) c.311-144375T>C (n.311-144375T>C) n.1204T>C c.7T>C (p.Cys3Arg) | |
1 | g.210919919A>T | CA344873686 | KCNH1 | c.1183T>A (p.Cys395Ser) c.1102T>A (p.Cys368Ser) c.516T>A c.952-58725T>A (n.952-58725T>A) n.551T>A c.973T>A (p.Cys325Ser) n.1386T>A c.311-115753T>A (n.311-115753T>A) c.951+98945T>A (n.951+98945T>A) c.1032+98864T>A (n.1032+98864T>A) c.311-144375T>A (n.311-144375T>A) n.1204T>A c.7T>A (p.Cys3Ser) | |
1 | g.210919920G>A | CA423146040 | KCNH1 | c.1182C>T (p.Ala394=) c.1101C>T (p.Ala367=) c.515C>T c.952-58726C>T (n.952-58726C>T) n.550C>T c.972C>T (p.Ala324=) n.1385C>T c.311-115754C>T (n.311-115754C>T) c.951+98944C>T (n.951+98944C>T) c.1032+98863C>T (n.1032+98863C>T) c.311-144376C>T (n.311-144376C>T) n.1203C>T c.6C>T (p.Ala2=) | |
1 | g.210919920G>C | CA423146043 | KCNH1 | c.1182C>G (p.Ala394=) c.1101C>G (p.Ala367=) c.515C>G c.952-58726C>G (n.952-58726C>G) n.550C>G c.972C>G (p.Ala324=) n.1385C>G c.311-115754C>G (n.311-115754C>G) c.951+98944C>G (n.951+98944C>G) c.1032+98863C>G (n.1032+98863C>G) c.311-144376C>G (n.311-144376C>G) n.1203C>G c.6C>G (p.Ala2=) | |
1 | g.210919920G>T | CA423146045 | KCNH1 | c.1182C>A (p.Ala394=) c.1101C>A (p.Ala367=) c.515C>A c.952-58726C>A (n.952-58726C>A) n.550C>A c.972C>A (p.Ala324=) n.1385C>A c.311-115754C>A (n.311-115754C>A) c.951+98944C>A (n.951+98944C>A) c.1032+98863C>A (n.1032+98863C>A) c.311-144376C>A (n.311-144376C>A) n.1203C>A c.6C>A (p.Ala2=) | |
1 | g.210919921G>A | CA344873691 | KCNH1 | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.514C>T c.952-58727C>T (n.952-58727C>T) n.549C>T c.971C>T (p.Ala324Val) n.1384C>T c.311-115755C>T (n.311-115755C>T) c.951+98943C>T (n.951+98943C>T) c.1032+98862C>T (n.1032+98862C>T) c.311-144377C>T (n.311-144377C>T) n.1202C>T c.5C>T (p.Ala2Val) | |
1 | g.210919921G>C | CA344873693 | KCNH1 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.514C>G c.952-58727C>G (n.952-58727C>G) n.549C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) n.1384C>G c.311-115755C>G (n.311-115755C>G) c.951+98943C>G (n.951+98943C>G) c.1032+98862C>G (n.1032+98862C>G) c.311-144377C>G (n.311-144377C>G) n.1202C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) | dbSNP |
1 | g.210919921G= | CA2484836162 | KCNH1 | c.1181C= (p.Ala394=) c.1100C= (p.Ala367=) c.514C= c.952-58727C= (n.952-58727C=) n.549C= c.971C= (p.Ala324=) n.1384C= c.311-115755C= (n.311-115755C=) c.951+98943C= (n.951+98943C=) c.1032+98862C= (n.1032+98862C=) c.311-144377C= (n.311-144377C=) n.1202C= c.5C= (p.Ala2=) | |
1 | g.210919921G>T | CA344873695 | KCNH1 | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.514C>A c.952-58727C>A (n.952-58727C>A) n.549C>A c.971C>A (p.Ala324Asp) n.1384C>A c.311-115755C>A (n.311-115755C>A) c.951+98943C>A (n.951+98943C>A) c.1032+98862C>A (n.1032+98862C>A) c.311-144377C>A (n.311-144377C>A) n.1202C>A c.5C>A (p.Ala2Asp) | |
1 | g.210919922C>A | CA344873697 | KCNH1 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.513G>T c.952-58728G>T (n.952-58728G>T) n.548G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) n.1383G>T c.311-115756G>T (n.311-115756G>T) c.951+98942G>T (n.951+98942G>T) c.1032+98861G>T (n.1032+98861G>T) c.311-144378G>T (n.311-144378G>T) n.1201G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) | COSMIC |
1 | g.210919922C>G | CA344873698 | KCNH1 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.513G>C c.952-58728G>C (n.952-58728G>C) n.548G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1383G>C c.311-115756G>C (n.311-115756G>C) c.951+98942G>C (n.951+98942G>C) c.1032+98861G>C (n.1032+98861G>C) c.311-144378G>C (n.311-144378G>C) n.1201G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) | |
1 | g.210919922C>T | CA344873700 | KCNH1 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.513G>A c.952-58728G>A (n.952-58728G>A) n.548G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) n.1383G>A c.311-115756G>A (n.311-115756G>A) c.951+98942G>A (n.951+98942G>A) c.1032+98861G>A (n.1032+98861G>A) c.311-144378G>A (n.311-144378G>A) n.1201G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.210919923C>A | CA344873702 | KCNH1 | c.1179G>T (p.Met393Ile) c.1098G>T (p.Met366Ile) c.512G>T c.952-58729G>T (n.952-58729G>T) n.547G>T c.969G>T (p.Met323Ile) n.1382G>T c.311-115757G>T (n.311-115757G>T) c.951+98941G>T (n.951+98941G>T) c.1032+98860G>T (n.1032+98860G>T) c.311-144379G>T (n.311-144379G>T) n.1200G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
1 | g.210919923C>G | CA344873704 | KCNH1 | c.1179G>C (p.Met393Ile) c.1098G>C (p.Met366Ile) c.512G>C c.952-58729G>C (n.952-58729G>C) n.547G>C c.969G>C (p.Met323Ile) n.1382G>C c.311-115757G>C (n.311-115757G>C) c.951+98941G>C (n.951+98941G>C) c.1032+98860G>C (n.1032+98860G>C) c.311-144379G>C (n.311-144379G>C) n.1200G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
1 | g.210919923C>T | CA344873705 | KCNH1 | c.1179G>A (p.Met393Ile) c.1098G>A (p.Met366Ile) c.512G>A c.952-58729G>A (n.952-58729G>A) n.547G>A c.969G>A (p.Met323Ile) n.1382G>A c.311-115757G>A (n.311-115757G>A) c.951+98941G>A (n.951+98941G>A) c.1032+98860G>A (n.1032+98860G>A) c.311-144379G>A (n.311-144379G>A) n.1200G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | |
1 | g.210919924A>C | CA344873706 | KCNH1 | c.1178T>G (p.Met393Arg) c.1097T>G (p.Met366Arg) c.511T>G c.952-58730T>G (n.952-58730T>G) n.546T>G c.968T>G (p.Met323Arg) n.1381T>G c.311-115758T>G (n.311-115758T>G) c.951+98940T>G (n.951+98940T>G) c.1032+98859T>G (n.1032+98859T>G) c.311-144380T>G (n.311-144380T>G) n.1199T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
1 | g.210919924A>G | CA344873707 | KCNH1 | c.1178T>C (p.Met393Thr) c.1097T>C (p.Met366Thr) c.511T>C c.952-58730T>C (n.952-58730T>C) n.546T>C c.968T>C (p.Met323Thr) n.1381T>C c.311-115758T>C (n.311-115758T>C) c.951+98940T>C (n.951+98940T>C) c.1032+98859T>C (n.1032+98859T>C) c.311-144380T>C (n.311-144380T>C) n.1199T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | |
1 | g.210919924A>T | CA344873709 | KCNH1 | c.1178T>A (p.Met393Lys) c.1097T>A (p.Met366Lys) c.511T>A c.952-58730T>A (n.952-58730T>A) n.546T>A c.968T>A (p.Met323Lys) n.1381T>A c.311-115758T>A (n.311-115758T>A) c.951+98940T>A (n.951+98940T>A) c.1032+98859T>A (n.1032+98859T>A) c.311-144380T>A (n.311-144380T>A) n.1199T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
1 | g.210919925T>A | CA1379907 | KCNH1 | c.1177A>T (p.Met393Leu) c.1096A>T (p.Met366Leu) c.510A>T c.952-58731A>T (n.952-58731A>T) n.545A>T c.967A>T (p.Met323Leu) n.1380A>T c.311-115759A>T (n.311-115759A>T) c.951+98939A>T (n.951+98939A>T) c.1032+98858A>T (n.1032+98858A>T) c.311-144381A>T (n.311-144381A>T) n.1198A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919925T>C | CA344873712 | KCNH1 | c.1177A>G (p.Met393Val) c.1096A>G (p.Met366Val) c.510A>G c.952-58731A>G (n.952-58731A>G) n.545A>G c.967A>G (p.Met323Val) n.1380A>G c.311-115759A>G (n.311-115759A>G) c.951+98939A>G (n.951+98939A>G) c.1032+98858A>G (n.1032+98858A>G) c.311-144381A>G (n.311-144381A>G) n.1198A>G c.1A>G (p.Met1Val) | |
1 | g.210919925T>G | CA37137657 | KCNH1 | c.1177A>C (p.Met393Leu) c.1096A>C (p.Met366Leu) c.510A>C c.952-58731A>C (n.952-58731A>C) n.545A>C c.967A>C (p.Met323Leu) n.1380A>C c.311-115759A>C (n.311-115759A>C) c.951+98939A>C (n.951+98939A>C) c.1032+98858A>C (n.1032+98858A>C) c.311-144381A>C (n.311-144381A>C) n.1198A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | dbSNP |
1 | g.210919925T= | CA2484836163 | KCNH1 | c.1177A= (p.Met393=) c.1096A= (p.Met366=) c.510A= c.952-58731A= (n.952-58731A=) n.545A= c.967A= (p.Met323=) n.1380A= c.311-115759A= (n.311-115759A=) c.951+98939A= (n.951+98939A=) c.1032+98858A= (n.1032+98858A=) c.311-144381A= (n.311-144381A=) n.1198A= c.1A= (p.Met1=) | |
1 | g.210919926C>A | CA344873715 | KCNH1 | c.1176G>T (p.Trp392Cys) c.1095G>T (p.Trp365Cys) c.509G>T c.952-58732G>T (n.952-58732G>T) n.544G>T c.966G>T (p.Trp322Cys) n.1379G>T c.311-115760G>T (n.311-115760G>T) c.951+98938G>T (n.951+98938G>T) c.1032+98857G>T (n.1032+98857G>T) c.311-144382G>T (n.311-144382G>T) n.1197G>T c.-1G>T (n.-1G>T) | |
1 | g.210919926C>G | CA344873717 | KCNH1 | c.1176G>C (p.Trp392Cys) c.1095G>C (p.Trp365Cys) c.509G>C c.952-58732G>C (n.952-58732G>C) n.544G>C c.966G>C (p.Trp322Cys) n.1379G>C c.311-115760G>C (n.311-115760G>C) c.951+98938G>C (n.951+98938G>C) c.1032+98857G>C (n.1032+98857G>C) c.311-144382G>C (n.311-144382G>C) n.1197G>C c.-1G>C (n.-1G>C) | |
1 | g.210919926C>T | CA344873719 | KCNH1 | c.1176G>A (p.Trp392Ter) c.1095G>A (p.Trp365Ter) c.509G>A c.952-58732G>A (n.952-58732G>A) n.544G>A c.966G>A (p.Trp322Ter) n.1379G>A c.311-115760G>A (n.311-115760G>A) c.951+98938G>A (n.951+98938G>A) c.1032+98857G>A (n.1032+98857G>A) c.311-144382G>A (n.311-144382G>A) n.1197G>A c.-1G>A (n.-1G>A) | |
1 | g.210919927C>A | CA344873720 | KCNH1 | c.1175G>T (p.Trp392Leu) c.1094G>T (p.Trp365Leu) c.508G>T c.952-58733G>T (n.952-58733G>T) n.543G>T c.965G>T (p.Trp322Leu) n.1378G>T c.311-115761G>T (n.311-115761G>T) c.951+98937G>T (n.951+98937G>T) c.1032+98856G>T (n.1032+98856G>T) c.311-144383G>T (n.311-144383G>T) n.1196G>T c.-2G>T (n.-2G>T) | |
1 | g.210919927C>G | CA344873721 | KCNH1 | c.1175G>C (p.Trp392Ser) c.1094G>C (p.Trp365Ser) c.508G>C c.952-58733G>C (n.952-58733G>C) n.543G>C c.965G>C (p.Trp322Ser) n.1378G>C c.311-115761G>C (n.311-115761G>C) c.951+98937G>C (n.951+98937G>C) c.1032+98856G>C (n.1032+98856G>C) c.311-144383G>C (n.311-144383G>C) n.1196G>C c.-2G>C (n.-2G>C) | |
1 | g.210919927C>T | CA344873723 | KCNH1 | c.1175G>A (p.Trp392Ter) c.1094G>A (p.Trp365Ter) c.508G>A c.952-58733G>A (n.952-58733G>A) n.543G>A c.965G>A (p.Trp322Ter) n.1378G>A c.311-115761G>A (n.311-115761G>A) c.951+98937G>A (n.951+98937G>A) c.1032+98856G>A (n.1032+98856G>A) c.311-144383G>A (n.311-144383G>A) n.1196G>A c.-2G>A (n.-2G>A) | |
1 | g.210919928A>C | CA344873727 | KCNH1 | c.1174T>G (p.Trp392Gly) c.1093T>G (p.Trp365Gly) c.507T>G c.952-58734T>G (n.952-58734T>G) n.542T>G c.964T>G (p.Trp322Gly) n.1377T>G c.311-115762T>G (n.311-115762T>G) c.951+98936T>G (n.951+98936T>G) c.1032+98855T>G (n.1032+98855T>G) c.311-144384T>G (n.311-144384T>G) n.1195T>G c.-3T>G (n.-3T>G) | |
1 | g.210919928A>G | CA344873725 | KCNH1 | c.1174T>C (p.Trp392Arg) c.1093T>C (p.Trp365Arg) c.507T>C c.952-58734T>C (n.952-58734T>C) n.542T>C c.964T>C (p.Trp322Arg) n.1377T>C c.311-115762T>C (n.311-115762T>C) c.951+98936T>C (n.951+98936T>C) c.1032+98855T>C (n.1032+98855T>C) c.311-144384T>C (n.311-144384T>C) n.1195T>C c.-3T>C (n.-3T>C) | |
1 | g.210919928A>T | CA344873724 | KCNH1 | c.1174T>A (p.Trp392Arg) c.1093T>A (p.Trp365Arg) c.507T>A c.952-58734T>A (n.952-58734T>A) n.542T>A c.964T>A (p.Trp322Arg) n.1377T>A c.311-115762T>A (n.311-115762T>A) c.951+98936T>A (n.951+98936T>A) c.1032+98855T>A (n.1032+98855T>A) c.311-144384T>A (n.311-144384T>A) n.1195T>A c.-3T>A (n.-3T>A) | |
1 | g.210919929G>A | CA1379908 | KCNH1 | c.1173C>T (p.His391=) c.1092C>T (p.His364=) c.506C>T c.952-58735C>T (n.952-58735C>T) n.541C>T c.963C>T (p.His321=) n.1376C>T c.311-115763C>T (n.311-115763C>T) c.951+98935C>T (n.951+98935C>T) c.1032+98854C>T (n.1032+98854C>T) c.311-144385C>T (n.311-144385C>T) n.1194C>T c.-4C>T (n.-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919929G>C | CA344873729 | KCNH1 | c.1173C>G (p.His391Gln) c.1092C>G (p.His364Gln) c.506C>G c.952-58735C>G (n.952-58735C>G) n.541C>G c.963C>G (p.His321Gln) n.1376C>G c.311-115763C>G (n.311-115763C>G) c.951+98935C>G (n.951+98935C>G) c.1032+98854C>G (n.1032+98854C>G) c.311-144385C>G (n.311-144385C>G) n.1194C>G c.-4C>G (n.-4C>G) | |
1 | g.210919929G= | CA2484836164 | KCNH1 | c.1173C= (p.His391=) c.1092C= (p.His364=) c.506C= c.952-58735C= (n.952-58735C=) n.541C= c.963C= (p.His321=) n.1376C= c.311-115763C= (n.311-115763C=) c.951+98935C= (n.951+98935C=) c.1032+98854C= (n.1032+98854C=) c.311-144385C= (n.311-144385C=) n.1194C= c.-4C= (n.-4C=) | |
1 | g.210919929G>T | CA344873731 | KCNH1 | c.1173C>A (p.His391Gln) c.1092C>A (p.His364Gln) c.506C>A c.952-58735C>A (n.952-58735C>A) n.541C>A c.963C>A (p.His321Gln) n.1376C>A c.311-115763C>A (n.311-115763C>A) c.951+98935C>A (n.951+98935C>A) c.1032+98854C>A (n.1032+98854C>A) c.311-144385C>A (n.311-144385C>A) n.1194C>A c.-4C>A (n.-4C>A) | |
1 | g.210919930T>A | CA344873733 | KCNH1 | c.1172A>T (p.His391Leu) c.1091A>T (p.His364Leu) c.505A>T c.952-58736A>T (n.952-58736A>T) n.540A>T c.962A>T (p.His321Leu) n.1375A>T c.311-115764A>T (n.311-115764A>T) c.951+98934A>T (n.951+98934A>T) c.1032+98853A>T (n.1032+98853A>T) c.311-144386A>T (n.311-144386A>T) n.1193A>T c.-5A>T (n.-5A>T) | |
1 | g.210919930T>C | CA344873735 | KCNH1 | c.1172A>G (p.His391Arg) c.1091A>G (p.His364Arg) c.505A>G c.952-58736A>G (n.952-58736A>G) n.540A>G c.962A>G (p.His321Arg) n.1375A>G c.311-115764A>G (n.311-115764A>G) c.951+98934A>G (n.951+98934A>G) c.1032+98853A>G (n.1032+98853A>G) c.311-144386A>G (n.311-144386A>G) n.1193A>G c.-5A>G (n.-5A>G) | ClinVar |
1 | g.210919930T>G | CA344873737 | KCNH1 | c.1172A>C (p.His391Pro) c.1091A>C (p.His364Pro) c.505A>C c.952-58736A>C (n.952-58736A>C) n.540A>C c.962A>C (p.His321Pro) n.1375A>C c.311-115764A>C (n.311-115764A>C) c.951+98934A>C (n.951+98934A>C) c.1032+98853A>C (n.1032+98853A>C) c.311-144386A>C (n.311-144386A>C) n.1193A>C c.-5A>C (n.-5A>C) | |
1 | g.210919931G>A | CA37137658 | KCNH1 | c.1171C>T (p.His391Tyr) c.1090C>T (p.His364Tyr) c.504C>T c.952-58737C>T (n.952-58737C>T) n.539C>T c.961C>T (p.His321Tyr) n.1374C>T c.311-115765C>T (n.311-115765C>T) c.951+98933C>T (n.951+98933C>T) c.1032+98852C>T (n.1032+98852C>T) c.311-144387C>T (n.311-144387C>T) n.1192C>T c.-6C>T (n.-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210919931G>C | CA344873740 | KCNH1 | c.1171C>G (p.His391Asp) c.1090C>G (p.His364Asp) c.504C>G c.952-58737C>G (n.952-58737C>G) n.539C>G c.961C>G (p.His321Asp) n.1374C>G c.311-115765C>G (n.311-115765C>G) c.951+98933C>G (n.951+98933C>G) c.1032+98852C>G (n.1032+98852C>G) c.311-144387C>G (n.311-144387C>G) n.1192C>G c.-6C>G (n.-6C>G) | |
1 | g.210919931G= | CA2484836165 | KCNH1 | c.1171C= (p.His391=) c.1090C= (p.His364=) c.504C= c.952-58737C= (n.952-58737C=) n.539C= c.961C= (p.His321=) n.1374C= c.311-115765C= (n.311-115765C=) c.951+98933C= (n.951+98933C=) c.1032+98852C= (n.1032+98852C=) c.311-144387C= (n.311-144387C=) n.1192C= c.-6C= (n.-6C=) | |
1 | g.210919931G>T | CA344873739 | KCNH1 | c.1171C>A (p.His391Asn) c.1090C>A (p.His364Asn) c.504C>A c.952-58737C>A (n.952-58737C>A) n.539C>A c.961C>A (p.His321Asn) n.1374C>A c.311-115765C>A (n.311-115765C>A) c.951+98933C>A (n.951+98933C>A) c.1032+98852C>A (n.1032+98852C>A) c.311-144387C>A (n.311-144387C>A) n.1192C>A c.-6C>A (n.-6C>A) | |
1 | g.210919932T>A | CA423146075 | KCNH1 | c.1170A>T (p.Ala390=) c.1089A>T (p.Ala363=) c.503A>T c.952-58738A>T (n.952-58738A>T) n.538A>T c.960A>T (p.Ala320=) n.1373A>T c.311-115766A>T (n.311-115766A>T) c.951+98932A>T (n.951+98932A>T) c.1032+98851A>T (n.1032+98851A>T) c.311-144388A>T (n.311-144388A>T) n.1191A>T c.-7A>T (n.-7A>T) | |
1 | g.210919932T>C | CA423146076 | KCNH1 | c.1170A>G (p.Ala390=) c.1089A>G (p.Ala363=) c.503A>G c.952-58738A>G (n.952-58738A>G) n.538A>G c.960A>G (p.Ala320=) n.1373A>G c.311-115766A>G (n.311-115766A>G) c.951+98932A>G (n.951+98932A>G) c.1032+98851A>G (n.1032+98851A>G) c.311-144388A>G (n.311-144388A>G) n.1191A>G c.-7A>G (n.-7A>G) | |
1 | g.210919932T>G | CA423146078 | KCNH1 | c.1170A>C (p.Ala390=) c.1089A>C (p.Ala363=) c.503A>C c.952-58738A>C (n.952-58738A>C) n.538A>C c.960A>C (p.Ala320=) n.1373A>C c.311-115766A>C (n.311-115766A>C) c.951+98932A>C (n.951+98932A>C) c.1032+98851A>C (n.1032+98851A>C) c.311-144388A>C (n.311-144388A>C) n.1191A>C c.-7A>C (n.-7A>C) | |
1 | g.210919933G>A | CA344873741 | KCNH1 | c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.502C>T c.952-58739C>T (n.952-58739C>T) n.537C>T c.959C>T (p.Ala320Val) n.1372C>T c.311-115767C>T (n.311-115767C>T) c.951+98931C>T (n.951+98931C>T) c.1032+98850C>T (n.1032+98850C>T) c.311-144389C>T (n.311-144389C>T) n.1190C>T c.-8C>T (n.-8C>T) | |
1 | g.210919933G>C | CA344873743 | KCNH1 | c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.502C>G c.952-58739C>G (n.952-58739C>G) n.537C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) n.1372C>G c.311-115767C>G (n.311-115767C>G) c.951+98931C>G (n.951+98931C>G) c.1032+98850C>G (n.1032+98850C>G) c.311-144389C>G (n.311-144389C>G) n.1190C>G c.-8C>G (n.-8C>G) | dbSNP |
1 | g.210919933G= | CA2484836166 | KCNH1 | c.1169C= (p.Ala390=) c.1088C= (p.Ala363=) c.502C= c.952-58739C= (n.952-58739C=) n.537C= c.959C= (p.Ala320=) n.1372C= c.311-115767C= (n.311-115767C=) c.951+98931C= (n.951+98931C=) c.1032+98850C= (n.1032+98850C=) c.311-144389C= (n.311-144389C=) n.1190C= c.-8C= (n.-8C=) | |
1 | g.210919933G>T | CA344873745 | KCNH1 | c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.502C>A c.952-58739C>A (n.952-58739C>A) n.537C>A c.959C>A (p.Ala320Glu) n.1372C>A c.311-115767C>A (n.311-115767C>A) c.951+98931C>A (n.951+98931C>A) c.1032+98850C>A (n.1032+98850C>A) c.311-144389C>A (n.311-144389C>A) n.1190C>A c.-8C>A (n.-8C>A) | |
1 | g.210919934C>A | CA344873746 | KCNH1 | c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.501G>T c.952-58740G>T (n.952-58740G>T) n.536G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) n.1371G>T c.311-115768G>T (n.311-115768G>T) c.951+98930G>T (n.951+98930G>T) c.1032+98849G>T (n.1032+98849G>T) c.311-144390G>T (n.311-144390G>T) n.1189G>T c.-9G>T (n.-9G>T) | |
1 | g.210919934C>G | CA344873749 | KCNH1 | c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.501G>C c.952-58740G>C (n.952-58740G>C) n.536G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) n.1371G>C c.311-115768G>C (n.311-115768G>C) c.951+98930G>C (n.951+98930G>C) c.1032+98849G>C (n.1032+98849G>C) c.311-144390G>C (n.311-144390G>C) n.1189G>C c.-9G>C (n.-9G>C) | |
1 | g.210919934C>T | CA344873750 | KCNH1 | c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.501G>A c.952-58740G>A (n.952-58740G>A) n.536G>A c.958G>A (p.Ala320Thr) n.1371G>A c.311-115768G>A (n.311-115768G>A) c.951+98930G>A (n.951+98930G>A) c.1032+98849G>A (n.1032+98849G>A) c.311-144390G>A (n.311-144390G>A) n.1189G>A c.-9G>A (n.-9G>A) | |
1 | g.210919935A= | CA2484836167 | KCNH1 | c.1167T= (p.Ala389=) c.1086T= (p.Ala362=) c.500T= c.952-58741T= (n.952-58741T=) n.535T= c.957T= (p.Ala319=) n.1370T= c.311-115769T= (n.311-115769T=) c.951+98929T= (n.951+98929T=) c.1032+98848T= (n.1032+98848T=) c.311-144391T= (n.311-144391T=) n.1188T= c.-10T= (n.-10T=) | |
1 | g.210919935A>C | CA423146080 | KCNH1 | c.1167T>G (p.Ala389=) c.1086T>G (p.Ala362=) c.500T>G c.952-58741T>G (n.952-58741T>G) n.535T>G c.957T>G (p.Ala319=) n.1370T>G c.311-115769T>G (n.311-115769T>G) c.951+98929T>G (n.951+98929T>G) c.1032+98848T>G (n.1032+98848T>G) c.311-144391T>G (n.311-144391T>G) n.1188T>G c.-10T>G (n.-10T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.210919935A>G | CA423146081 | KCNH1 | c.1167T>C (p.Ala389=) c.1086T>C (p.Ala362=) c.500T>C c.952-58741T>C (n.952-58741T>C) n.535T>C c.957T>C (p.Ala319=) n.1370T>C c.311-115769T>C (n.311-115769T>C) c.951+98929T>C (n.951+98929T>C) c.1032+98848T>C (n.1032+98848T>C) c.311-144391T>C (n.311-144391T>C) n.1188T>C c.-10T>C (n.-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919935A>T | CA423146086 | KCNH1 | c.1167T>A (p.Ala389=) c.1086T>A (p.Ala362=) c.500T>A c.952-58741T>A (n.952-58741T>A) n.535T>A c.957T>A (p.Ala319=) n.1370T>A c.311-115769T>A (n.311-115769T>A) c.951+98929T>A (n.951+98929T>A) c.1032+98848T>A (n.1032+98848T>A) c.311-144391T>A (n.311-144391T>A) n.1188T>A c.-10T>A (n.-10T>A) | |
1 | g.210919936G>A | CA344873752 | KCNH1 | c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.499C>T c.952-58742C>T (n.952-58742C>T) n.534C>T c.956C>T (p.Ala319Val) n.1369C>T c.311-115770C>T (n.311-115770C>T) c.951+98928C>T (n.951+98928C>T) c.1032+98847C>T (n.1032+98847C>T) c.311-144392C>T (n.311-144392C>T) n.1187C>T c.-11C>T (n.-11C>T) | |
1 | g.210919936G>C | CA344873753 | KCNH1 | c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.499C>G c.952-58742C>G (n.952-58742C>G) n.534C>G c.956C>G (p.Ala319Gly) n.1369C>G c.311-115770C>G (n.311-115770C>G) c.951+98928C>G (n.951+98928C>G) c.1032+98847C>G (n.1032+98847C>G) c.311-144392C>G (n.311-144392C>G) n.1187C>G c.-11C>G (n.-11C>G) | |
1 | g.210919936G>T | CA344873755 | KCNH1 | c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.499C>A c.952-58742C>A (n.952-58742C>A) n.534C>A c.956C>A (p.Ala319Asp) n.1369C>A c.311-115770C>A (n.311-115770C>A) c.951+98928C>A (n.951+98928C>A) c.1032+98847C>A (n.1032+98847C>A) c.311-144392C>A (n.311-144392C>A) n.1187C>A c.-11C>A (n.-11C>A) | |
1 | g.210919937C>A | CA344873757 | KCNH1 | c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.498G>T c.952-58743G>T (n.952-58743G>T) n.533G>T c.955G>T (p.Ala319Ser) n.1368G>T c.311-115771G>T (n.311-115771G>T) c.951+98927G>T (n.951+98927G>T) c.1032+98846G>T (n.1032+98846G>T) c.311-144393G>T (n.311-144393G>T) n.1186G>T c.-12G>T (n.-12G>T) | |
1 | g.210919937C>G | CA344873758 | KCNH1 | c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.498G>C c.952-58743G>C (n.952-58743G>C) n.533G>C c.955G>C (p.Ala319Pro) n.1368G>C c.311-115771G>C (n.311-115771G>C) c.951+98927G>C (n.951+98927G>C) c.1032+98846G>C (n.1032+98846G>C) c.311-144393G>C (n.311-144393G>C) n.1186G>C c.-12G>C (n.-12G>C) | |
1 | g.210919937C>T | CA344873760 | KCNH1 | c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.498G>A c.952-58743G>A (n.952-58743G>A) n.533G>A c.955G>A (p.Ala319Thr) n.1368G>A c.311-115771G>A (n.311-115771G>A) c.951+98927G>A (n.951+98927G>A) c.1032+98846G>A (n.1032+98846G>A) c.311-144393G>A (n.311-144393G>A) n.1186G>A c.-12G>A (n.-12G>A) | |
1 | g.210919938C>A | CA423111388 | KCNH1 | c.1164G>T (p.Leu388=) c.1083G>T (p.Leu361=) c.497G>T c.952-58744G>T (n.952-58744G>T) n.532G>T c.954G>T (p.Leu318=) n.1367G>T c.311-115772G>T (n.311-115772G>T) c.951+98926G>T (n.951+98926G>T) c.1032+98845G>T (n.1032+98845G>T) c.311-144394G>T (n.311-144394G>T) n.1185G>T c.-13G>T (n.-13G>T) | |
1 | g.210919938C>G | CA423111390 | KCNH1 | c.1164G>C (p.Leu388=) c.1083G>C (p.Leu361=) c.497G>C c.952-58744G>C (n.952-58744G>C) n.532G>C c.954G>C (p.Leu318=) n.1367G>C c.311-115772G>C (n.311-115772G>C) c.951+98926G>C (n.951+98926G>C) c.1032+98845G>C (n.1032+98845G>C) c.311-144394G>C (n.311-144394G>C) n.1185G>C c.-13G>C (n.-13G>C) | |
1 | g.210919938C>T | CA423111389 | KCNH1 | c.1164G>A (p.Leu388=) c.1083G>A (p.Leu361=) c.497G>A c.952-58744G>A (n.952-58744G>A) n.532G>A c.954G>A (p.Leu318=) n.1367G>A c.311-115772G>A (n.311-115772G>A) c.951+98926G>A (n.951+98926G>A) c.1032+98845G>A (n.1032+98845G>A) c.311-144394G>A (n.311-144394G>A) n.1185G>A c.-13G>A (n.-13G>A) | |
1 | g.210919939A>C | CA344873762 | KCNH1 | c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.496T>G c.952-58745T>G (n.952-58745T>G) n.531T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) n.1366T>G c.311-115773T>G (n.311-115773T>G) c.951+98925T>G (n.951+98925T>G) c.1032+98844T>G (n.1032+98844T>G) c.311-144395T>G (n.311-144395T>G) n.1184T>G c.-14T>G (n.-14T>G) | |
1 | g.210919939A>G | CA344873765 | KCNH1 | c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.496T>C c.952-58745T>C (n.952-58745T>C) n.531T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1366T>C c.311-115773T>C (n.311-115773T>C) c.951+98925T>C (n.951+98925T>C) c.1032+98844T>C (n.1032+98844T>C) c.311-144395T>C (n.311-144395T>C) n.1184T>C c.-14T>C (n.-14T>C) | |
1 | g.210919939A>T | CA344873764 | KCNH1 | c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.496T>A c.952-58745T>A (n.952-58745T>A) n.531T>A c.953T>A (p.Leu318Gln) n.1366T>A c.311-115773T>A (n.311-115773T>A) c.951+98925T>A (n.951+98925T>A) c.1032+98844T>A (n.1032+98844T>A) c.311-144395T>A (n.311-144395T>A) n.1184T>A c.-14T>A (n.-14T>A) | |
1 | g.210919940G>A | CA1379909 | KCNH1 | c.1162C>T (p.Leu388=) c.1081C>T (p.Leu361=) c.495C>T c.952-58746C>T (n.952-58746C>T) n.530C>T c.952C>T (p.Leu318=) n.1365C>T c.311-115774C>T (n.311-115774C>T) c.951+98924C>T (n.951+98924C>T) c.1032+98843C>T (n.1032+98843C>T) c.311-144396C>T (n.311-144396C>T) n.1183C>T c.-15C>T (n.-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919940G>C | CA344873768 | KCNH1 | c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.495C>G c.952-58746C>G (n.952-58746C>G) n.530C>G c.952C>G (p.Leu318Val) n.1365C>G c.311-115774C>G (n.311-115774C>G) c.951+98924C>G (n.951+98924C>G) c.1032+98843C>G (n.1032+98843C>G) c.311-144396C>G (n.311-144396C>G) n.1183C>G c.-15C>G (n.-15C>G) | |
1 | g.210919940G= | CA2484836168 | KCNH1 | c.1162C= (p.Leu388=) c.1081C= (p.Leu361=) c.495C= c.952-58746C= (n.952-58746C=) n.530C= c.952C= (p.Leu318=) n.1365C= c.311-115774C= (n.311-115774C=) c.951+98924C= (n.951+98924C=) c.1032+98843C= (n.1032+98843C=) c.311-144396C= (n.311-144396C=) n.1183C= c.-15C= (n.-15C=) | |
1 | g.210919940G>T | CA344873770 | KCNH1 | c.1162C>A (p.Leu388Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.495C>A c.952-58746C>A (n.952-58746C>A) n.530C>A c.952C>A (p.Leu318Met) n.1365C>A c.311-115774C>A (n.311-115774C>A) c.951+98924C>A (n.951+98924C>A) c.1032+98843C>A (n.1032+98843C>A) c.311-144396C>A (n.311-144396C>A) n.1183C>A c.-15C>A (n.-15C>A) | |
1 | g.210919941C>A | CA423111393 | KCNH1 | c.1161G>T (p.Gly387=) c.1080G>T (p.Gly360=) c.494G>T c.952-58747G>T (n.952-58747G>T) n.529G>T c.951G>T (p.Gly317=) n.1364G>T c.311-115775G>T (n.311-115775G>T) c.951+98923G>T (n.951+98923G>T) c.1032+98842G>T (n.1032+98842G>T) c.311-144397G>T (n.311-144397G>T) n.1182G>T c.-16G>T (n.-16G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210919941C>G | CA423111391 | KCNH1 | c.1161G>C (p.Gly387=) c.1080G>C (p.Gly360=) c.494G>C c.952-58747G>C (n.952-58747G>C) n.529G>C c.951G>C (p.Gly317=) n.1364G>C c.311-115775G>C (n.311-115775G>C) c.951+98923G>C (n.951+98923G>C) c.1032+98842G>C (n.1032+98842G>C) c.311-144397G>C (n.311-144397G>C) n.1182G>C c.-16G>C (n.-16G>C) | |
1 | g.210919941C>T | CA423111392 | KCNH1 | c.1161G>A (p.Gly387=) c.1080G>A (p.Gly360=) c.494G>A c.952-58747G>A (n.952-58747G>A) n.529G>A c.951G>A (p.Gly317=) n.1364G>A c.311-115775G>A (n.311-115775G>A) c.951+98923G>A (n.951+98923G>A) c.1032+98842G>A (n.1032+98842G>A) c.311-144397G>A (n.311-144397G>A) n.1182G>A c.-16G>A (n.-16G>A) | |
1 | g.210919942C>A | CA344873771 | KCNH1 | c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.493G>T c.952-58748G>T (n.952-58748G>T) n.528G>T c.950G>T (p.Gly317Val) n.1363G>T c.311-115776G>T (n.311-115776G>T) c.951+98922G>T (n.951+98922G>T) c.1032+98841G>T (n.1032+98841G>T) c.311-144398G>T (n.311-144398G>T) n.1181G>T c.-17G>T (n.-17G>T) | |
1 | g.210919942C>G | CA344873773 | KCNH1 | c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.493G>C c.952-58748G>C (n.952-58748G>C) n.528G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) n.1363G>C c.311-115776G>C (n.311-115776G>C) c.951+98922G>C (n.951+98922G>C) c.1032+98841G>C (n.1032+98841G>C) c.311-144398G>C (n.311-144398G>C) n.1181G>C c.-17G>C (n.-17G>C) | |
1 | g.210919942C>T | CA344873775 | KCNH1 | c.1160G>A (p.Gly387Glu) c.1079G>A (p.Gly360Glu) c.493G>A c.952-58748G>A (n.952-58748G>A) n.528G>A c.950G>A (p.Gly317Glu) n.1363G>A c.311-115776G>A (n.311-115776G>A) c.951+98922G>A (n.951+98922G>A) c.1032+98841G>A (n.1032+98841G>A) c.311-144398G>A (n.311-144398G>A) n.1181G>A c.-17G>A (n.-17G>A) | |
1 | g.210919943C>A | CA344873777 | KCNH1 | c.1159G>T (p.Gly387Trp) c.1078G>T (p.Gly360Trp) c.492G>T c.952-58749G>T (n.952-58749G>T) n.527G>T c.949G>T (p.Gly317Trp) n.1362G>T c.311-115777G>T (n.311-115777G>T) c.951+98921G>T (n.951+98921G>T) c.1032+98840G>T (n.1032+98840G>T) c.311-144399G>T (n.311-144399G>T) n.1180G>T c.-18G>T (n.-18G>T) | |
1 | g.210919943C>G | CA344873778 | KCNH1 | c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.492G>C c.952-58749G>C (n.952-58749G>C) n.527G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) n.1362G>C c.311-115777G>C (n.311-115777G>C) c.951+98921G>C (n.951+98921G>C) c.1032+98840G>C (n.1032+98840G>C) c.311-144399G>C (n.311-144399G>C) n.1180G>C c.-18G>C (n.-18G>C) | |
1 | g.210919943C>T | CA344873780 | KCNH1 | c.1159G>A (p.Gly387Arg) c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.492G>A c.952-58749G>A (n.952-58749G>A) n.527G>A c.949G>A (p.Gly317Arg) n.1362G>A c.311-115777G>A (n.311-115777G>A) c.951+98921G>A (n.951+98921G>A) c.1032+98840G>A (n.1032+98840G>A) c.311-144399G>A (n.311-144399G>A) n.1180G>A c.-18G>A (n.-18G>A) | |
1 | g.210919944A>C | CA344873782 | KCNH1 | c.1158T>G (p.Phe386Leu) c.1077T>G (p.Phe359Leu) c.491T>G c.952-58750T>G (n.952-58750T>G) n.526T>G c.948T>G (p.Phe316Leu) n.1361T>G c.311-115778T>G (n.311-115778T>G) c.951+98920T>G (n.951+98920T>G) c.1032+98839T>G (n.1032+98839T>G) c.311-144400T>G (n.311-144400T>G) n.1179T>G c.-19T>G (n.-19T>G) | |
1 | g.210919944A>G | CA423111394 | KCNH1 | c.1158T>C (p.Phe386=) c.1077T>C (p.Phe359=) c.491T>C c.952-58750T>C (n.952-58750T>C) n.526T>C c.948T>C (p.Phe316=) n.1361T>C c.311-115778T>C (n.311-115778T>C) c.951+98920T>C (n.951+98920T>C) c.1032+98839T>C (n.1032+98839T>C) c.311-144400T>C (n.311-144400T>C) n.1179T>C c.-19T>C (n.-19T>C) | |
1 | g.210919944A>T | CA344873784 | KCNH1 | c.1158T>A (p.Phe386Leu) c.1077T>A (p.Phe359Leu) c.491T>A c.952-58750T>A (n.952-58750T>A) n.526T>A c.948T>A (p.Phe316Leu) n.1361T>A c.311-115778T>A (n.311-115778T>A) c.951+98920T>A (n.951+98920T>A) c.1032+98839T>A (n.1032+98839T>A) c.311-144400T>A (n.311-144400T>A) n.1179T>A c.-19T>A (n.-19T>A) | |
1 | g.210919945A>C | CA344873789 | KCNH1 | c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.490T>G c.952-58751T>G (n.952-58751T>G) n.525T>G c.947T>G (p.Phe316Cys) n.1360T>G c.311-115779T>G (n.311-115779T>G) c.951+98919T>G (n.951+98919T>G) c.1032+98838T>G (n.1032+98838T>G) c.311-144401T>G (n.311-144401T>G) n.1178T>G c.-20T>G (n.-20T>G) | |
1 | g.210919945A>G | CA344873788 | KCNH1 | c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.490T>C c.952-58751T>C (n.952-58751T>C) n.525T>C c.947T>C (p.Phe316Ser) n.1360T>C c.311-115779T>C (n.311-115779T>C) c.951+98919T>C (n.951+98919T>C) c.1032+98838T>C (n.1032+98838T>C) c.311-144401T>C (n.311-144401T>C) n.1178T>C c.-20T>C (n.-20T>C) | |
1 | g.210919945A>T | CA344873786 | KCNH1 | c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.490T>A c.952-58751T>A (n.952-58751T>A) n.525T>A c.947T>A (p.Phe316Tyr) n.1360T>A c.311-115779T>A (n.311-115779T>A) c.951+98919T>A (n.951+98919T>A) c.1032+98838T>A (n.1032+98838T>A) c.311-144401T>A (n.311-144401T>A) n.1178T>A c.-20T>A (n.-20T>A) | |
1 | g.210919946A>C | CA344873790 | KCNH1 | c.1156T>G (p.Phe386Val) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.489T>G c.952-58752T>G (n.952-58752T>G) n.524T>G c.946T>G (p.Phe316Val) n.1359T>G c.311-115780T>G (n.311-115780T>G) c.951+98918T>G (n.951+98918T>G) c.1032+98837T>G (n.1032+98837T>G) c.311-144402T>G (n.311-144402T>G) n.1177T>G c.-21T>G (n.-21T>G) | |
1 | g.210919946A>G | CA344873792 | KCNH1 | c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.489T>C c.952-58752T>C (n.952-58752T>C) n.524T>C c.946T>C (p.Phe316Leu) n.1359T>C c.311-115780T>C (n.311-115780T>C) c.951+98918T>C (n.951+98918T>C) c.1032+98837T>C (n.1032+98837T>C) c.311-144402T>C (n.311-144402T>C) n.1177T>C c.-21T>C (n.-21T>C) | |
1 | g.210919946A>T | CA344873794 | KCNH1 | c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.489T>A c.952-58752T>A (n.952-58752T>A) n.524T>A c.946T>A (p.Phe316Ile) n.1359T>A c.311-115780T>A (n.311-115780T>A) c.951+98918T>A (n.951+98918T>A) c.1032+98837T>A (n.1032+98837T>A) c.311-144402T>A (n.311-144402T>A) n.1177T>A c.-21T>A (n.-21T>A) | |
1 | g.210919946_210919947delinsAC | CA2484836169 | KCNH1 | c.1155_1156delinsGT (p.Val385=) c.1074_1075delinsGT (p.Val358=) c.488_489delinsGT c.952-58753_952-58752delinsGT (n.952-58753_952-58752delinsGT) n.523_524delinsGT c.945_946delinsGT (p.Val315=) n.1358_1359delinsGT c.311-115781_311-115780delinsGT (n.311-115781_311-115780delinsGT) c.951+98917_951+98918delinsGT (n.951+98917_951+98918delinsGT) c.1032+98836_1032+98837delinsGT (n.1032+98836_1032+98837delinsGT) c.311-144403_311-144402delinsGT (n.311-144403_311-144402delinsGT) n.1176_1177delinsGT c.-22_-21delinsGT (n.-22_-21delinsGT) | |
1 | g.210919947del | CA1379910 | KCNH1 | c.1155del (p.Phe386LeufsTer?) c.1074del (p.Phe359LeufsTer?) c.488del c.952-58753del (n.952-58753del) n.523del c.945del (p.Phe316LeufsTer?) n.1358del c.311-115781del (n.311-115781del) c.951+98917del (n.951+98917del) c.1032+98836del (n.1032+98836del) c.311-144403del (n.311-144403del) n.1176del c.-22del (n.-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.210919947C>A | CA423111395 | KCNH1 | c.1155G>T (p.Val385=) c.1074G>T (p.Val358=) c.488G>T c.952-58753G>T (n.952-58753G>T) n.523G>T c.945G>T (p.Val315=) n.1358G>T c.311-115781G>T (n.311-115781G>T) c.951+98917G>T (n.951+98917G>T) c.1032+98836G>T (n.1032+98836G>T) c.311-144403G>T (n.311-144403G>T) n.1176G>T c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210919947C= | CA1148569087 | KCNH1 | c.1155G= (p.Val385=) c.1074G= (p.Val358=) c.488G= c.952-58753G= (n.952-58753G=) n.523G= c.945G= (p.Val315=) n.1358G= c.311-115781G= (n.311-115781G=) c.951+98917G= (n.951+98917G=) c.1032+98836G= (n.1032+98836G=) c.311-144403G= (n.311-144403G=) n.1176G= c.-22G= (n.-22G=) | |
1 | g.210919947C>G | CA423111396 | KCNH1 | c.1155G>C (p.Val385=) c.1074G>C (p.Val358=) c.488G>C c.952-58753G>C (n.952-58753G>C) n.523G>C c.945G>C (p.Val315=) n.1358G>C c.311-115781G>C (n.311-115781G>C) c.951+98917G>C (n.951+98917G>C) c.1032+98836G>C (n.1032+98836G>C) c.311-144403G>C (n.311-144403G>C) n.1176G>C c.-22G>C (n.-22G>C) | |
1 | g.210919947C>T | CA423111397 | KCNH1 | c.1155G>A (p.Val385=) c.1074G>A (p.Val358=) c.488G>A c.952-58753G>A (n.952-58753G>A) n.523G>A c.945G>A (p.Val315=) n.1358G>A c.311-115781G>A (n.311-115781G>A) c.951+98917G>A (n.951+98917G>A) c.1032+98836G>A (n.1032+98836G>A) c.311-144403G>A (n.311-144403G>A) n.1176G>A c.-22G>A (n.-22G>A) | |
1 | g.210919948A>C | CA344873796 | KCNH1 | c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.487T>G c.952-58754T>G (n.952-58754T>G) n.522T>G c.944T>G (p.Val315Gly) n.1357T>G c.311-115782T>G (n.311-115782T>G) c.951+98916T>G (n.951+98916T>G) c.1032+98835T>G (n.1032+98835T>G) c.311-144404T>G (n.311-144404T>G) n.1175T>G c.-23T>G (n.-23T>G) | |
1 | g.210919948A>G | CA344873798 | KCNH1 | c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.487T>C c.952-58754T>C (n.952-58754T>C) n.522T>C c.944T>C (p.Val315Ala) n.1357T>C c.311-115782T>C (n.311-115782T>C) c.951+98916T>C (n.951+98916T>C) c.1032+98835T>C (n.1032+98835T>C) c.311-144404T>C (n.311-144404T>C) n.1175T>C c.-23T>C (n.-23T>C) | |
1 | g.210919948A>T | CA344873800 | KCNH1 | c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) c.487T>A c.952-58754T>A (n.952-58754T>A) n.522T>A c.944T>A (p.Val315Glu) n.1357T>A c.311-115782T>A (n.311-115782T>A) c.951+98916T>A (n.951+98916T>A) c.1032+98835T>A (n.1032+98835T>A) c.311-144404T>A (n.311-144404T>A) n.1175T>A c.-23T>A (n.-23T>A) | |
1 | g.210919948_210919949delinsAC | CA2484836170 | KCNH1 | c.1153_1154delinsGT (p.Val385=) c.1072_1073delinsGT (p.Val358=) c.486_487delinsGT c.952-58755_952-58754delinsGT (n.952-58755_952-58754delinsGT) n.521_522delinsGT c.943_944delinsGT (p.Val315=) n.1356_1357delinsGT c.311-115783_311-115782delinsGT (n.311-115783_311-115782delinsGT) c.951+98915_951+98916delinsGT (n.951+98915_951+98916delinsGT) c.1032+98834_1032+98835delinsGT (n.1032+98834_1032+98835delinsGT) c.311-144405_311-144404delinsGT (n.311-144405_311-144404delinsGT) n.1174_1175delinsGT c.-24_-23delinsGT (n.-24_-23delinsGT) | |
1 | g.210919949del | CA1379911 | KCNH1 | c.1153del (p.Val385CysfsTer?) c.1072del (p.Val358CysfsTer?) c.486del c.952-58755del (n.952-58755del) n.521del c.943del (p.Val315CysfsTer?) n.1356del c.311-115783del (n.311-115783del) c.951+98915del (n.951+98915del) c.1032+98834del (n.1032+98834del) c.311-144405del (n.311-144405del) n.1174del c.-24del (n.-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.210919949C>A | CA344873806 | KCNH1 | c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) c.486G>T c.952-58755G>T (n.952-58755G>T) n.521G>T c.943G>T (p.Val315Leu) n.1356G>T c.311-115783G>T (n.311-115783G>T) c.951+98915G>T (n.951+98915G>T) c.1032+98834G>T (n.1032+98834G>T) c.311-144405G>T (n.311-144405G>T) n.1174G>T c.-24G>T (n.-24G>T) | |
1 | g.210919949C= | CA2484836171 | KCNH1 | c.1153G= (p.Val385=) c.1072G= (p.Val358=) c.486G= c.952-58755G= (n.952-58755G=) n.521G= c.943G= (p.Val315=) n.1356G= c.311-115783G= (n.311-115783G=) c.951+98915G= (n.951+98915G=) c.1032+98834G= (n.1032+98834G=) c.311-144405G= (n.311-144405G=) n.1174G= c.-24G= (n.-24G=) | |
1 | g.210919949C>G | CA344873808 | KCNH1 | c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.486G>C c.952-58755G>C (n.952-58755G>C) n.521G>C c.943G>C (p.Val315Leu) n.1356G>C c.311-115783G>C (n.311-115783G>C) c.951+98915G>C (n.951+98915G>C) c.1032+98834G>C (n.1032+98834G>C) c.311-144405G>C (n.311-144405G>C) n.1174G>C c.-24G>C (n.-24G>C) | |
1 | g.210919949C>T | CA344873809 | KCNH1 | c.1153G>A (p.Val385Met) c.1072G>A (p.Val358Met) c.486G>A c.952-58755G>A (n.952-58755G>A) n.521G>A c.943G>A (p.Val315Met) n.1356G>A c.311-115783G>A (n.311-115783G>A) c.951+98915G>A (n.951+98915G>A) c.1032+98834G>A (n.1032+98834G>A) c.311-144405G>A (n.311-144405G>A) n.1174G>A c.-24G>A (n.-24G>A) | dbSNP |
1 | g.210919949_210919950insCCCA | CA2747590726 | KCNH1 | c.1152_1153insTGGG (p.Val385TrpfsTer21) c.1071_1072insTGGG (p.Val358TrpfsTer21) c.485_486insTGGG c.952-58756_952-58755insTGGG (n.952-58756_952-58755insTGGG) n.520_521insTGGG c.942_943insTGGG (p.Val315TrpfsTer21) n.1355_1356insTGGG c.311-115784_311-115783insTGGG (n.311-115784_311-115783insTGGG) c.951+98914_951+98915insTGGG (n.951+98914_951+98915insTGGG) c.1032+98833_1032+98834insTGGG (n.1032+98833_1032+98834insTGGG) c.311-144406_311-144405insTGGG (n.311-144406_311-144405insTGGG) n.1173_1174insTGGG c.-25_-24insTGGG (n.-25_-24insTGGG) | |
1 | g.210919950A>C | CA344873811 | KCNH1 | c.1152T>G (p.Cys384Trp) c.1071T>G (p.Cys357Trp) c.485T>G c.952-58756T>G (n.952-58756T>G) n.520T>G c.942T>G (p.Cys314Trp) n.1355T>G c.311-115784T>G (n.311-115784T>G) c.951+98914T>G (n.951+98914T>G) c.1032+98833T>G (n.1032+98833T>G) c.311-144406T>G (n.311-144406T>G) n.1173T>G c.-25T>G (n.-25T>G) | |
1 | g.210919950A>G | CA423111398 | KCNH1 | c.1152T>C (p.Cys384=) c.1071T>C (p.Cys357=) c.485T>C c.952-58756T>C (n.952-58756T>C) n.520T>C c.942T>C (p.Cys314=) n.1355T>C c.311-115784T>C (n.311-115784T>C) c.951+98914T>C (n.951+98914T>C) c.1032+98833T>C (n.1032+98833T>C) c.311-144406T>C (n.311-144406T>C) n.1173T>C c.-25T>C (n.-25T>C) | |
1 | g.210919950A>T | CA344873813 | KCNH1 | c.1152T>A (p.Cys384Ter) c.1071T>A (p.Cys357Ter) c.485T>A c.952-58756T>A (n.952-58756T>A) n.520T>A c.942T>A (p.Cys314Ter) n.1355T>A c.311-115784T>A (n.311-115784T>A) c.951+98914T>A (n.951+98914T>A) c.1032+98833T>A (n.1032+98833T>A) c.311-144406T>A (n.311-144406T>A) n.1173T>A c.-25T>A (n.-25T>A) | |
1 | g.210919951C>A | CA344873817 | KCNH1 | c.1151G>T (p.Cys384Phe) c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.484G>T c.952-58757G>T (n.952-58757G>T) n.519G>T c.941G>T (p.Cys314Phe) n.1354G>T c.311-115785G>T (n.311-115785G>T) c.951+98913G>T (n.951+98913G>T) c.1032+98832G>T (n.1032+98832G>T) c.311-144407G>T (n.311-144407G>T) n.1172G>T c.-26G>T (n.-26G>T) | |
1 | g.210919951C>G | CA344873819 | KCNH1 | c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.1070G>C (p.Cys357Ser) c.484G>C c.952-58757G>C (n.952-58757G>C) n.519G>C c.941G>C (p.Cys314Ser) n.1354G>C c.311-115785G>C (n.311-115785G>C) c.951+98913G>C (n.951+98913G>C) c.1032+98832G>C (n.1032+98832G>C) c.311-144407G>C (n.311-144407G>C) n.1172G>C c.-26G>C (n.-26G>C) | |
1 | g.210919951C>T | CA344873815 | KCNH1 | c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.1070G>A (p.Cys357Tyr) c.484G>A c.952-58757G>A (n.952-58757G>A) n.519G>A c.941G>A (p.Cys314Tyr) n.1354G>A c.311-115785G>A (n.311-115785G>A) c.951+98913G>A (n.951+98913G>A) c.1032+98832G>A (n.1032+98832G>A) c.311-144407G>A (n.311-144407G>A) n.1172G>A c.-26G>A (n.-26G>A) | |
1 | g.210919952A>C | CA344873820 | KCNH1 | c.1150T>G (p.Cys384Gly) c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.483T>G c.952-58758T>G (n.952-58758T>G) n.518T>G c.940T>G (p.Cys314Gly) n.1353T>G c.311-115786T>G (n.311-115786T>G) c.951+98912T>G (n.951+98912T>G) c.1032+98831T>G (n.1032+98831T>G) c.311-144408T>G (n.311-144408T>G) n.1171T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | |
1 | g.210919952A>G | CA344873822 | KCNH1 | c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.1069T>C (p.Cys357Arg) c.483T>C c.952-58758T>C (n.952-58758T>C) n.518T>C c.940T>C (p.Cys314Arg) n.1353T>C c.311-115786T>C (n.311-115786T>C) c.951+98912T>C (n.951+98912T>C) c.1032+98831T>C (n.1032+98831T>C) c.311-144408T>C (n.311-144408T>C) n.1171T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | |
1 | g.210919952A>T | CA344873821 | KCNH1 | c.1150T>A (p.Cys384Ser) c.1069T>A (p.Cys357Ser) c.483T>A c.952-58758T>A (n.952-58758T>A) n.518T>A c.940T>A (p.Cys314Ser) n.1353T>A c.311-115786T>A (n.311-115786T>A) c.951+98912T>A (n.951+98912T>A) c.1032+98831T>A (n.1032+98831T>A) c.311-144408T>A (n.311-144408T>A) n.1171T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | |
1 | g.210919952_210919963del | CA2747590727 | KCNH1 | c.1139_1150del (p.Val380_Cys384delinsGly) c.1058_1069del (p.Val353_Cys357delinsGly) c.472_483del c.952-58769_952-58758del (n.952-58769_952-58758del) n.507_518del c.929_940del (p.Val310_Cys314delinsGly) n.1342_1353del c.311-115797_311-115786del (n.311-115797_311-115786del) c.951+98901_951+98912del (n.951+98901_951+98912del) c.1032+98820_1032+98831del (n.1032+98820_1032+98831del) c.311-144419_311-144408del (n.311-144419_311-144408del) n.1160_1171del c.-38_-27del (n.-38_-27del) | |
1 | g.210919953C>A | CA423111399 | KCNH1 | c.1149G>T (p.Val383=) c.1068G>T (p.Val356=) c.482G>T c.952-58759G>T (n.952-58759G>T) n.517G>T c.939G>T (p.Val313=) n.1352G>T c.311-115787G>T (n.311-115787G>T) c.951+98911G>T (n.951+98911G>T) c.1032+98830G>T (n.1032+98830G>T) c.311-144409G>T (n.311-144409G>T) n.1170G>T c.-28G>T (n.-28G>T) | |
1 | g.210919953C>G | CA423111400 | KCNH1 | c.1149G>C (p.Val383=) c.1068G>C (p.Val356=) c.482G>C c.952-58759G>C (n.952-58759G>C) n.517G>C c.939G>C (p.Val313=) n.1352G>C c.311-115787G>C (n.311-115787G>C) c.951+98911G>C (n.951+98911G>C) c.1032+98830G>C (n.1032+98830G>C) c.311-144409G>C (n.311-144409G>C) n.1170G>C c.-28G>C (n.-28G>C) | |
1 | g.210919953C>T | CA423111401 | KCNH1 | c.1149G>A (p.Val383=) c.1068G>A (p.Val356=) c.482G>A c.952-58759G>A (n.952-58759G>A) n.517G>A c.939G>A (p.Val313=) n.1352G>A c.311-115787G>A (n.311-115787G>A) c.951+98911G>A (n.951+98911G>A) c.1032+98830G>A (n.1032+98830G>A) c.311-144409G>A (n.311-144409G>A) n.1170G>A c.-28G>A (n.-28G>A) | |
1 | g.210919954A>C | CA344873823 | KCNH1 | c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.481T>G c.952-58760T>G (n.952-58760T>G) n.516T>G c.938T>G (p.Val313Gly) n.1351T>G c.311-115788T>G (n.311-115788T>G) c.951+98910T>G (n.951+98910T>G) c.1032+98829T>G (n.1032+98829T>G) c.311-144410T>G (n.311-144410T>G) n.1169T>G c.-29T>G (n.-29T>G) | |
1 | g.210919954A>G | CA344873825 | KCNH1 | c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.481T>C c.952-58760T>C (n.952-58760T>C) n.516T>C c.938T>C (p.Val313Ala) n.1351T>C c.311-115788T>C (n.311-115788T>C) c.951+98910T>C (n.951+98910T>C) c.1032+98829T>C (n.1032+98829T>C) c.311-144410T>C (n.311-144410T>C) n.1169T>C c.-29T>C (n.-29T>C) | |
1 | g.210919954A>T | CA344873824 | KCNH1 | c.1148T>A (p.Val383Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.481T>A c.952-58760T>A (n.952-58760T>A) n.516T>A c.938T>A (p.Val313Glu) n.1351T>A c.311-115788T>A (n.311-115788T>A) c.951+98910T>A (n.951+98910T>A) c.1032+98829T>A (n.1032+98829T>A) c.311-144410T>A (n.311-144410T>A) n.1169T>A c.-29T>A (n.-29T>A) | |
1 | g.210919955C>A | CA344873826 | KCNH1 | c.1147G>T (p.Val383Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.480G>T c.952-58761G>T (n.952-58761G>T) n.515G>T c.937G>T (p.Val313Leu) n.1350G>T c.311-115789G>T (n.311-115789G>T) c.951+98909G>T (n.951+98909G>T) c.1032+98828G>T (n.1032+98828G>T) c.311-144411G>T (n.311-144411G>T) n.1168G>T c.-30G>T (n.-30G>T) | |
1 | g.210919955C= | CA1148225731 | KCNH1 | c.1147G= (p.Val383=) c.1066G= (p.Val356=) c.480G= c.952-58761G= (n.952-58761G=) n.515G= c.937G= (p.Val313=) n.1350G= c.311-115789G= (n.311-115789G=) c.951+98909G= (n.951+98909G=) c.1032+98828G= (n.1032+98828G=) c.311-144411G= (n.311-144411G=) n.1168G= c.-30G= (n.-30G=) | |
1 | g.210919955C>G | CA215105 | KCNH1 | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.480G>C c.952-58761G>C (n.952-58761G>C) n.515G>C c.937G>C (p.Val313Leu) n.1350G>C c.311-115789G>C (n.311-115789G>C) c.951+98909G>C (n.951+98909G>C) c.1032+98828G>C (n.1032+98828G>C) c.311-144411G>C (n.311-144411G>C) n.1168G>C c.-30G>C (n.-30G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.[210919955C>G;210920047G>T] | CA358383 | KCNH1 | c.[1055C>A;1147G>C] (p.[Ser352Tyr;Val383Leu]) c.[974C>A;1066G>C] (p.[Ser325Tyr;Val356Leu]) c.[388C>A;480G>C] c.[952-58853C>A;952-58761G>C] (n.[952-58853C>A;952-58761G>C]) n.[423C>A;515G>C] c.[845C>A;937G>C] (p.[Ser282Tyr;Val313Leu]) n.[1258C>A;1350G>C] c.[311-115881C>A;311-115789G>C] (n.[311-115881C>A;311-115789G>C]) c.[951+98817C>A;951+98909G>C] (n.[951+98817C>A;951+98909G>C]) c.[1032+98736C>A;1032+98828G>C] (n.[1032+98736C>A;1032+98828G>C]) c.[311-144503C>A;311-144411G>C] (n.[311-144503C>A;311-144411G>C]) n.[1076C>A;1168G>C] c.[-122C>A;-30G>C] (n.[-122C>A;-30G>C]) | |
1 | g.210919955C>T | CA344873827 | KCNH1 | c.1147G>A (p.Val383Met) c.1066G>A (p.Val356Met) c.480G>A c.952-58761G>A (n.952-58761G>A) n.515G>A c.937G>A (p.Val313Met) n.1350G>A c.311-115789G>A (n.311-115789G>A) c.951+98909G>A (n.951+98909G>A) c.1032+98828G>A (n.1032+98828G>A) c.311-144411G>A (n.311-144411G>A) n.1168G>A c.-30G>A (n.-30G>A) | |
1 | g.210919956C>A | CA423111402 | KCNH1 | c.1146G>T (p.Leu382=) c.1065G>T (p.Leu355=) c.479G>T c.952-58762G>T (n.952-58762G>T) n.514G>T c.936G>T (p.Leu312=) n.1349G>T c.311-115790G>T (n.311-115790G>T) c.951+98908G>T (n.951+98908G>T) c.1032+98827G>T (n.1032+98827G>T) c.311-144412G>T (n.311-144412G>T) n.1167G>T c.-31G>T (n.-31G>T) | COSMIC |
1 | g.210919956C>G | CA423111404 | KCNH1 | c.1146G>C (p.Leu382=) c.1065G>C (p.Leu355=) c.479G>C c.952-58762G>C (n.952-58762G>C) n.514G>C c.936G>C (p.Leu312=) n.1349G>C c.311-115790G>C (n.311-115790G>C) c.951+98908G>C (n.951+98908G>C) c.1032+98827G>C (n.1032+98827G>C) c.311-144412G>C (n.311-144412G>C) n.1167G>C c.-31G>C (n.-31G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.210919956C>T | CA423111403 | KCNH1 | c.1146G>A (p.Leu382=) c.1065G>A (p.Leu355=) c.479G>A c.952-58762G>A (n.952-58762G>A) n.514G>A c.936G>A (p.Leu312=) n.1349G>A c.311-115790G>A (n.311-115790G>A) c.951+98908G>A (n.951+98908G>A) c.1032+98827G>A (n.1032+98827G>A) c.311-144412G>A (n.311-144412G>A) n.1167G>A c.-31G>A (n.-31G>A) | |
1 | g.210919957A>C | CA344873828 | KCNH1 | c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.478T>G c.952-58763T>G (n.952-58763T>G) n.513T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) n.1348T>G c.311-115791T>G (n.311-115791T>G) c.951+98907T>G (n.951+98907T>G) c.1032+98826T>G (n.1032+98826T>G) c.311-144413T>G (n.311-144413T>G) n.1166T>G c.-32T>G (n.-32T>G) | |
1 | g.210919957A>G | CA344873829 | KCNH1 | c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.478T>C c.952-58763T>C (n.952-58763T>C) n.513T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) n.1348T>C c.311-115791T>C (n.311-115791T>C) c.951+98907T>C (n.951+98907T>C) c.1032+98826T>C (n.1032+98826T>C) c.311-144413T>C (n.311-144413T>C) n.1166T>C c.-32T>C (n.-32T>C) | |
1 | g.210919957A>T | CA344873830 | KCNH1 | c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.478T>A c.952-58763T>A (n.952-58763T>A) n.513T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) n.1348T>A c.311-115791T>A (n.311-115791T>A) c.951+98907T>A (n.951+98907T>A) c.1032+98826T>A (n.1032+98826T>A) c.311-144413T>A (n.311-144413T>A) n.1166T>A c.-32T>A (n.-32T>A) | |
1 | g.210919958del | CA2747590728 | KCNH1 | c.1144del (p.Leu382TrpfsTer?) c.1063del (p.Leu355TrpfsTer?) c.477del c.952-58764del (n.952-58764del) n.512del c.934del (p.Leu312TrpfsTer?) n.1347del c.311-115792del (n.311-115792del) c.951+98906del (n.951+98906del) c.1032+98825del (n.1032+98825del) c.311-144414del (n.311-144414del) n.1165del c.-33del (n.-33del) | |
1 | g.210919958G>A | CA423111405 | KCNH1 | c.1144C>T (p.Leu382=) c.1063C>T (p.Leu355=) c.477C>T c.952-58764C>T (n.952-58764C>T) n.512C>T c.934C>T (p.Leu312=) n.1347C>T c.311-115792C>T (n.311-115792C>T) c.951+98906C>T (n.951+98906C>T) c.1032+98825C>T (n.1032+98825C>T) c.311-144414C>T (n.311-144414C>T) n.1165C>T c.-33C>T (n.-33C>T) | |
1 | g.210919958G>C | CA344873831 | KCNH1 | c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.477C>G c.952-58764C>G (n.952-58764C>G) n.512C>G c.934C>G (p.Leu312Val) n.1347C>G c.311-115792C>G (n.311-115792C>G) c.951+98906C>G (n.951+98906C>G) c.1032+98825C>G (n.1032+98825C>G) c.311-144414C>G (n.311-144414C>G) n.1165C>G c.-33C>G (n.-33C>G) | |
1 | g.210919958G>T | CA344873832 | KCNH1 | c.1144C>A (p.Leu382Met) c.1063C>A (p.Leu355Met) c.477C>A c.952-58764C>A (n.952-58764C>A) n.512C>A c.934C>A (p.Leu312Met) n.1347C>A c.311-115792C>A (n.311-115792C>A) c.951+98906C>A (n.951+98906C>A) c.1032+98825C>A (n.1032+98825C>A) c.311-144414C>A (n.311-144414C>A) n.1165C>A c.-33C>A (n.-33C>A) | |
1 | g.210919959C>A | CA423111408 | KCNH1 | c.1143G>T (p.Leu381=) c.1062G>T (p.Leu354=) c.476G>T c.952-58765G>T (n.952-58765G>T) n.511G>T c.933G>T (p.Leu311=) n.1346G>T c.311-115793G>T (n.311-115793G>T) c.951+98905G>T (n.951+98905G>T) c.1032+98824G>T (n.1032+98824G>T) c.311-144415G>T (n.311-144415G>T) n.1164G>T c.-34G>T (n.-34G>T) | |
1 | g.210919959C= | CA2484836172 | KCNH1 | c.1143G= (p.Leu381=) c.1062G= (p.Leu354=) c.476G= c.952-58765G= (n.952-58765G=) n.511G= c.933G= (p.Leu311=) n.1346G= c.311-115793G= (n.311-115793G=) c.951+98905G= (n.951+98905G=) c.1032+98824G= (n.1032+98824G=) c.311-144415G= (n.311-144415G=) n.1164G= c.-34G= (n.-34G=) | |
1 | g.210919959C>G | CA423111406 | KCNH1 | c.1143G>C (p.Leu381=) c.1062G>C (p.Leu354=) c.476G>C c.952-58765G>C (n.952-58765G>C) n.511G>C c.933G>C (p.Leu311=) n.1346G>C c.311-115793G>C (n.311-115793G>C) c.951+98905G>C (n.951+98905G>C) c.1032+98824G>C (n.1032+98824G>C) c.311-144415G>C (n.311-144415G>C) n.1164G>C c.-34G>C (n.-34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919959C>T | CA423111407 | KCNH1 | c.1143G>A (p.Leu381=) c.1062G>A (p.Leu354=) c.476G>A c.952-58765G>A (n.952-58765G>A) n.511G>A c.933G>A (p.Leu311=) n.1346G>A c.311-115793G>A (n.311-115793G>A) c.951+98905G>A (n.951+98905G>A) c.1032+98824G>A (n.1032+98824G>A) c.311-144415G>A (n.311-144415G>A) n.1164G>A c.-34G>A (n.-34G>A) | dbSNP |
1 | g.210919960A>C | CA344873833 | KCNH1 | c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.475T>G c.952-58766T>G (n.952-58766T>G) n.510T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1345T>G c.311-115794T>G (n.311-115794T>G) c.951+98904T>G (n.951+98904T>G) c.1032+98823T>G (n.1032+98823T>G) c.311-144416T>G (n.311-144416T>G) n.1163T>G c.-35T>G (n.-35T>G) | |
1 | g.210919960A>G | CA344873834 | KCNH1 | c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.475T>C c.952-58766T>C (n.952-58766T>C) n.510T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1345T>C c.311-115794T>C (n.311-115794T>C) c.951+98904T>C (n.951+98904T>C) c.1032+98823T>C (n.1032+98823T>C) c.311-144416T>C (n.311-144416T>C) n.1163T>C c.-35T>C (n.-35T>C) | |
1 | g.210919960A>T | CA344873836 | KCNH1 | c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.475T>A c.952-58766T>A (n.952-58766T>A) n.510T>A c.932T>A (p.Leu311Gln) n.1345T>A c.311-115794T>A (n.311-115794T>A) c.951+98904T>A (n.951+98904T>A) c.1032+98823T>A (n.1032+98823T>A) c.311-144416T>A (n.311-144416T>A) n.1163T>A c.-35T>A (n.-35T>A) | |
1 | g.210919961G>A | CA423111409 | KCNH1 | c.1141C>T (p.Leu381=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.474C>T c.952-58767C>T (n.952-58767C>T) n.509C>T c.931C>T (p.Leu311=) n.1344C>T c.311-115795C>T (n.311-115795C>T) c.951+98903C>T (n.951+98903C>T) c.1032+98822C>T (n.1032+98822C>T) c.311-144417C>T (n.311-144417C>T) n.1162C>T c.-36C>T (n.-36C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.210919961G>C | CA344873839 | KCNH1 | c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.474C>G c.952-58767C>G (n.952-58767C>G) n.509C>G c.931C>G (p.Leu311Val) n.1344C>G c.311-115795C>G (n.311-115795C>G) c.951+98903C>G (n.951+98903C>G) c.1032+98822C>G (n.1032+98822C>G) c.311-144417C>G (n.311-144417C>G) n.1162C>G c.-36C>G (n.-36C>G) | |
1 | g.210919961G>T | CA344873837 | KCNH1 | c.1141C>A (p.Leu381Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.474C>A c.952-58767C>A (n.952-58767C>A) n.509C>A c.931C>A (p.Leu311Met) n.1344C>A c.311-115795C>A (n.311-115795C>A) c.951+98903C>A (n.951+98903C>A) c.1032+98822C>A (n.1032+98822C>A) c.311-144417C>A (n.311-144417C>A) n.1162C>A c.-36C>A (n.-36C>A) | |
1 | g.210919962G>A | CA423111410 | KCNH1 | c.1140C>T (p.Val380=) c.1059C>T (p.Val353=) c.473C>T c.952-58768C>T (n.952-58768C>T) n.508C>T c.930C>T (p.Val310=) n.1343C>T c.311-115796C>T (n.311-115796C>T) c.951+98902C>T (n.951+98902C>T) c.1032+98821C>T (n.1032+98821C>T) c.311-144418C>T (n.311-144418C>T) n.1161C>T c.-37C>T (n.-37C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210919962G>C | CA423111411 | KCNH1 | c.1140C>G (p.Val380=) c.1059C>G (p.Val353=) c.473C>G c.952-58768C>G (n.952-58768C>G) n.508C>G c.930C>G (p.Val310=) n.1343C>G c.311-115796C>G (n.311-115796C>G) c.951+98902C>G (n.951+98902C>G) c.1032+98821C>G (n.1032+98821C>G) c.311-144418C>G (n.311-144418C>G) n.1161C>G c.-37C>G (n.-37C>G) | |
1 | g.210919962G>T | CA423111412 | KCNH1 | c.1140C>A (p.Val380=) c.1059C>A (p.Val353=) c.473C>A c.952-58768C>A (n.952-58768C>A) n.508C>A c.930C>A (p.Val310=) n.1343C>A c.311-115796C>A (n.311-115796C>A) c.951+98902C>A (n.951+98902C>A) c.1032+98821C>A (n.1032+98821C>A) c.311-144418C>A (n.311-144418C>A) n.1161C>A c.-37C>A (n.-37C>A) | |
1 | g.210919963A= | CA2484836173 | KCNH1 | c.1139T= (p.Val380=) c.1058T= (p.Val353=) c.472T= c.952-58769T= (n.952-58769T=) n.507T= c.929T= (p.Val310=) n.1342T= c.311-115797T= (n.311-115797T=) c.951+98901T= (n.951+98901T=) c.1032+98820T= (n.1032+98820T=) c.311-144419T= (n.311-144419T=) n.1160T= c.-38T= (n.-38T=) | |
1 | g.210919963A>C | CA344873840 | KCNH1 | c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.472T>G c.952-58769T>G (n.952-58769T>G) n.507T>G c.929T>G (p.Val310Gly) n.1342T>G c.311-115797T>G (n.311-115797T>G) c.951+98901T>G (n.951+98901T>G) c.1032+98820T>G (n.1032+98820T>G) c.311-144419T>G (n.311-144419T>G) n.1160T>G c.-38T>G (n.-38T>G) | dbSNP |
1 | g.210919963A>G | CA344873841 | KCNH1 | c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.472T>C c.952-58769T>C (n.952-58769T>C) n.507T>C c.929T>C (p.Val310Ala) n.1342T>C c.311-115797T>C (n.311-115797T>C) c.951+98901T>C (n.951+98901T>C) c.1032+98820T>C (n.1032+98820T>C) c.311-144419T>C (n.311-144419T>C) n.1160T>C c.-38T>C (n.-38T>C) | |
1 | g.210919963A>T | CA344873843 | KCNH1 | c.1139T>A (p.Val380Asp) c.1058T>A (p.Val353Asp) c.472T>A c.952-58769T>A (n.952-58769T>A) n.507T>A c.929T>A (p.Val310Asp) n.1342T>A c.311-115797T>A (n.311-115797T>A) c.951+98901T>A (n.951+98901T>A) c.1032+98820T>A (n.1032+98820T>A) c.311-144419T>A (n.311-144419T>A) n.1160T>A c.-38T>A (n.-38T>A) | |
1 | g.210919964C>A | CA344873845 | KCNH1 | c.1138G>T (p.Val380Phe) c.1057G>T (p.Val353Phe) c.471G>T c.952-58770G>T (n.952-58770G>T) n.506G>T c.928G>T (p.Val310Phe) n.1341G>T c.311-115798G>T (n.311-115798G>T) c.951+98900G>T (n.951+98900G>T) c.1032+98819G>T (n.1032+98819G>T) c.311-144420G>T (n.311-144420G>T) n.1159G>T c.-39G>T (n.-39G>T) | dbSNP |
1 | g.210919964C>G | CA344873847 | KCNH1 | c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.471G>C c.952-58770G>C (n.952-58770G>C) n.506G>C c.928G>C (p.Val310Leu) n.1341G>C c.311-115798G>C (n.311-115798G>C) c.951+98900G>C (n.951+98900G>C) c.1032+98819G>C (n.1032+98819G>C) c.311-144420G>C (n.311-144420G>C) n.1159G>C c.-39G>C (n.-39G>C) | |
1 | g.210919964C>T | CA344873848 | KCNH1 | c.1138G>A (p.Val380Ile) c.1057G>A (p.Val353Ile) c.471G>A c.952-58770G>A (n.952-58770G>A) n.506G>A c.928G>A (p.Val310Ile) n.1341G>A c.311-115798G>A (n.311-115798G>A) c.951+98900G>A (n.951+98900G>A) c.1032+98819G>A (n.1032+98819G>A) c.311-144420G>A (n.311-144420G>A) n.1159G>A c.-39G>A (n.-39G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210919965C>A | CA423111413 | KCNH1 | c.1137G>T (p.Leu379=) c.1056G>T (p.Leu352=) c.470G>T c.952-58771G>T (n.952-58771G>T) n.505G>T c.927G>T (p.Leu309=) n.1340G>T c.311-115799G>T (n.311-115799G>T) c.951+98899G>T (n.951+98899G>T) c.1032+98818G>T (n.1032+98818G>T) c.311-144421G>T (n.311-144421G>T) n.1158G>T c.-40G>T (n.-40G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.210919965C= | CA2484836174 | KCNH1 | c.1137G= (p.Leu379=) c.1056G= (p.Leu352=) c.470G= c.952-58771G= (n.952-58771G=) n.505G= c.927G= (p.Leu309=) n.1340G= c.311-115799G= (n.311-115799G=) c.951+98899G= (n.951+98899G=) c.1032+98818G= (n.1032+98818G=) c.311-144421G= (n.311-144421G=) n.1158G= c.-40G= (n.-40G=) | |
1 | g.210919965C>G | CA423111414 | KCNH1 | c.1137G>C (p.Leu379=) c.1056G>C (p.Leu352=) c.470G>C c.952-58771G>C (n.952-58771G>C) n.505G>C c.927G>C (p.Leu309=) n.1340G>C c.311-115799G>C (n.311-115799G>C) c.951+98899G>C (n.951+98899G>C) c.1032+98818G>C (n.1032+98818G>C) c.311-144421G>C (n.311-144421G>C) n.1158G>C c.-40G>C (n.-40G>C) | |
1 | g.210919965C>T | CA423111415 | KCNH1 | c.1137G>A (p.Leu379=) c.1056G>A (p.Leu352=) c.470G>A c.952-58771G>A (n.952-58771G>A) n.505G>A c.927G>A (p.Leu309=) n.1340G>A c.311-115799G>A (n.311-115799G>A) c.951+98899G>A (n.951+98899G>A) c.1032+98818G>A (n.1032+98818G>A) c.311-144421G>A (n.311-144421G>A) n.1158G>A c.-40G>A (n.-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919966A= | CA2484836175 | KCNH1 | c.1136T= (p.Leu379=) c.1055T= (p.Leu352=) c.469T= c.952-58772T= (n.952-58772T=) n.504T= c.926T= (p.Leu309=) n.1339T= c.311-115800T= (n.311-115800T=) c.951+98898T= (n.951+98898T=) c.1032+98817T= (n.1032+98817T=) c.311-144422T= (n.311-144422T=) n.1157T= c.-41T= (n.-41T=) | |
1 | g.210919966A>C | CA344873851 | KCNH1 | c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.469T>G c.952-58772T>G (n.952-58772T>G) n.504T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) n.1339T>G c.311-115800T>G (n.311-115800T>G) c.951+98898T>G (n.951+98898T>G) c.1032+98817T>G (n.1032+98817T>G) c.311-144422T>G (n.311-144422T>G) n.1157T>G c.-41T>G (n.-41T>G) | |
1 | g.210919966A>G | CA10581296 | KCNH1 | c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.469T>C c.952-58772T>C (n.952-58772T>C) n.504T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) n.1339T>C c.311-115800T>C (n.311-115800T>C) c.951+98898T>C (n.951+98898T>C) c.1032+98817T>C (n.1032+98817T>C) c.311-144422T>C (n.311-144422T>C) n.1157T>C c.-41T>C (n.-41T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.210919966A>T | CA344873852 | KCNH1 | c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.469T>A c.952-58772T>A (n.952-58772T>A) n.504T>A c.926T>A (p.Leu309Gln) n.1339T>A c.311-115800T>A (n.311-115800T>A) c.951+98898T>A (n.951+98898T>A) c.1032+98817T>A (n.1032+98817T>A) c.311-144422T>A (n.311-144422T>A) n.1157T>A c.-41T>A (n.-41T>A) | |
1 | g.210919967G>A | CA423111416 | KCNH1 | c.1135C>T (p.Leu379=) c.1054C>T (p.Leu352=) c.468C>T c.952-58773C>T (n.952-58773C>T) n.503C>T c.925C>T (p.Leu309=) n.1338C>T c.311-115801C>T (n.311-115801C>T) c.951+98897C>T (n.951+98897C>T) c.1032+98816C>T (n.1032+98816C>T) c.311-144423C>T (n.311-144423C>T) n.1156C>T c.-42C>T (n.-42C>T) | |
1 | g.210919967G>C | CA215095 | KCNH1 | c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.468C>G c.952-58773C>G (n.952-58773C>G) n.503C>G c.925C>G (p.Leu309Val) n.1338C>G c.311-115801C>G (n.311-115801C>G) c.951+98897C>G (n.951+98897C>G) c.1032+98816C>G (n.1032+98816C>G) c.311-144423C>G (n.311-144423C>G) n.1156C>G c.-42C>G (n.-42C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.210919967G= | CA1148225732 | KCNH1 | c.1135C= (p.Leu379=) c.1054C= (p.Leu352=) c.468C= c.952-58773C= (n.952-58773C=) n.503C= c.925C= (p.Leu309=) n.1338C= c.311-115801C= (n.311-115801C=) c.951+98897C= (n.951+98897C=) c.1032+98816C= (n.1032+98816C=) c.311-144423C= (n.311-144423C=) n.1156C= c.-42C= (n.-42C=) | |
1 | g.210919967G>T | CA344873853 | KCNH1 | c.1135C>A (p.Leu379Met) c.1054C>A (p.Leu352Met) c.468C>A c.952-58773C>A (n.952-58773C>A) n.503C>A c.925C>A (p.Leu309Met) n.1338C>A c.311-115801C>A (n.311-115801C>A) c.951+98897C>A (n.951+98897C>A) c.1032+98816C>A (n.1032+98816C>A) c.311-144423C>A (n.311-144423C>A) n.1156C>A c.-42C>A (n.-42C>A) | |
1 | g.210919968C>A | CA423111417 | KCNH1 | c.1134G>T (p.Val378=) c.1053G>T (p.Val351=) c.467G>T c.952-58774G>T (n.952-58774G>T) n.502G>T c.924G>T (p.Val308=) n.1337G>T c.311-115802G>T (n.311-115802G>T) c.951+98896G>T (n.951+98896G>T) c.1032+98815G>T (n.1032+98815G>T) c.311-144424G>T (n.311-144424G>T) n.1155G>T c.-43G>T (n.-43G>T) | |
1 | g.210919968C= | CA2484836176 | KCNH1 | c.1134G= (p.Val378=) c.1053G= (p.Val351=) c.467G= c.952-58774G= (n.952-58774G=) n.502G= c.924G= (p.Val308=) n.1337G= c.311-115802G= (n.311-115802G=) c.951+98896G= (n.951+98896G=) c.1032+98815G= (n.1032+98815G=) c.311-144424G= (n.311-144424G=) n.1155G= c.-43G= (n.-43G=) | |
1 | g.210919968C>G | CA423111419 | KCNH1 | c.1134G>C (p.Val378=) c.1053G>C (p.Val351=) c.467G>C c.952-58774G>C (n.952-58774G>C) n.502G>C c.924G>C (p.Val308=) n.1337G>C c.311-115802G>C (n.311-115802G>C) c.951+98896G>C (n.951+98896G>C) c.1032+98815G>C (n.1032+98815G>C) c.311-144424G>C (n.311-144424G>C) n.1155G>C c.-43G>C (n.-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919968C>T | CA423111418 | KCNH1 | c.1134G>A (p.Val378=) c.1053G>A (p.Val351=) c.467G>A c.952-58774G>A (n.952-58774G>A) n.502G>A c.924G>A (p.Val308=) n.1337G>A c.311-115802G>A (n.311-115802G>A) c.951+98896G>A (n.951+98896G>A) c.1032+98815G>A (n.1032+98815G>A) c.311-144424G>A (n.311-144424G>A) n.1155G>A c.-43G>A (n.-43G>A) | |
1 | g.210919969A>C | CA344873856 | KCNH1 | c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1052T>G (p.Val351Gly) c.466T>G c.952-58775T>G (n.952-58775T>G) n.501T>G c.923T>G (p.Val308Gly) n.1336T>G c.311-115803T>G (n.311-115803T>G) c.951+98895T>G (n.951+98895T>G) c.1032+98814T>G (n.1032+98814T>G) c.311-144425T>G (n.311-144425T>G) n.1154T>G c.-44T>G (n.-44T>G) | |
1 | g.210919969A>G | CA344873858 | KCNH1 | c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1052T>C (p.Val351Ala) c.466T>C c.952-58775T>C (n.952-58775T>C) n.501T>C c.923T>C (p.Val308Ala) n.1336T>C c.311-115803T>C (n.311-115803T>C) c.951+98895T>C (n.951+98895T>C) c.1032+98814T>C (n.1032+98814T>C) c.311-144425T>C (n.311-144425T>C) n.1154T>C c.-44T>C (n.-44T>C) | |
1 | g.210919969A>T | CA344873854 | KCNH1 | c.1133T>A (p.Val378Glu) c.1052T>A (p.Val351Glu) c.466T>A c.952-58775T>A (n.952-58775T>A) n.501T>A c.923T>A (p.Val308Glu) n.1336T>A c.311-115803T>A (n.311-115803T>A) c.951+98895T>A (n.951+98895T>A) c.1032+98814T>A (n.1032+98814T>A) c.311-144425T>A (n.311-144425T>A) n.1154T>A c.-44T>A (n.-44T>A) | |
1 | g.210919970C>A | CA344873859 | KCNH1 | c.1132G>T (p.Val378Leu) c.1051G>T (p.Val351Leu) c.465G>T c.952-58776G>T (n.952-58776G>T) n.500G>T c.922G>T (p.Val308Leu) n.1335G>T c.311-115804G>T (n.311-115804G>T) c.951+98894G>T (n.951+98894G>T) c.1032+98813G>T (n.1032+98813G>T) c.311-144426G>T (n.311-144426G>T) n.1153G>T c.-45G>T (n.-45G>T) | |
1 | g.210919970C>G | CA344873860 | KCNH1 | c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1051G>C (p.Val351Leu) c.465G>C c.952-58776G>C (n.952-58776G>C) n.500G>C c.922G>C (p.Val308Leu) n.1335G>C c.311-115804G>C (n.311-115804G>C) c.951+98894G>C (n.951+98894G>C) c.1032+98813G>C (n.1032+98813G>C) c.311-144426G>C (n.311-144426G>C) n.1153G>C c.-45G>C (n.-45G>C) | |
1 | g.210919970C>T | CA344873861 | KCNH1 | c.1132G>A (p.Val378Met) c.1051G>A (p.Val351Met) c.465G>A c.952-58776G>A (n.952-58776G>A) n.500G>A c.922G>A (p.Val308Met) n.1335G>A c.311-115804G>A (n.311-115804G>A) c.951+98894G>A (n.951+98894G>A) c.1032+98813G>A (n.1032+98813G>A) c.311-144426G>A (n.311-144426G>A) n.1153G>A c.-45G>A (n.-45G>A) | |
1 | g.210919971A>C | CA423111420 | KCNH1 | c.1131T>G (p.Ala377=) c.1050T>G (p.Ala350=) c.464T>G c.952-58777T>G (n.952-58777T>G) n.499T>G c.921T>G (p.Ala307=) n.1334T>G c.311-115805T>G (n.311-115805T>G) c.951+98893T>G (n.951+98893T>G) c.1032+98812T>G (n.1032+98812T>G) c.311-144427T>G (n.311-144427T>G) n.1152T>G c.-46T>G (n.-46T>G) | |
1 | g.210919971A>G | CA423111421 | KCNH1 | c.1131T>C (p.Ala377=) c.1050T>C (p.Ala350=) c.464T>C c.952-58777T>C (n.952-58777T>C) n.499T>C c.921T>C (p.Ala307=) n.1334T>C c.311-115805T>C (n.311-115805T>C) c.951+98893T>C (n.951+98893T>C) c.1032+98812T>C (n.1032+98812T>C) c.311-144427T>C (n.311-144427T>C) n.1152T>C c.-46T>C (n.-46T>C) | |
1 | g.210919971A>T | CA423111422 | KCNH1 | c.1131T>A (p.Ala377=) c.1050T>A (p.Ala350=) c.464T>A c.952-58777T>A (n.952-58777T>A) n.499T>A c.921T>A (p.Ala307=) n.1334T>A c.311-115805T>A (n.311-115805T>A) c.951+98893T>A (n.951+98893T>A) c.1032+98812T>A (n.1032+98812T>A) c.311-144427T>A (n.311-144427T>A) n.1152T>A c.-46T>A (n.-46T>A) | |
1 | g.210919972G>A | CA344873862 | KCNH1 | c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.463C>T c.952-58778C>T (n.952-58778C>T) n.498C>T c.920C>T (p.Ala307Val) n.1333C>T c.311-115806C>T (n.311-115806C>T) c.951+98892C>T (n.951+98892C>T) c.1032+98811C>T (n.1032+98811C>T) c.311-144428C>T (n.311-144428C>T) n.1151C>T c.-47C>T (n.-47C>T) | |
1 | g.210919972G>C | CA344873864 | KCNH1 | c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.463C>G c.952-58778C>G (n.952-58778C>G) n.498C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1333C>G c.311-115806C>G (n.311-115806C>G) c.951+98892C>G (n.951+98892C>G) c.1032+98811C>G (n.1032+98811C>G) c.311-144428C>G (n.311-144428C>G) n.1151C>G c.-47C>G (n.-47C>G) | |
1 | g.210919972G>T | CA344873865 | KCNH1 | c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.463C>A c.952-58778C>A (n.952-58778C>A) n.498C>A c.920C>A (p.Ala307Asp) n.1333C>A c.311-115806C>A (n.311-115806C>A) c.951+98892C>A (n.951+98892C>A) c.1032+98811C>A (n.1032+98811C>A) c.311-144428C>A (n.311-144428C>A) n.1151C>A c.-47C>A (n.-47C>A) | |
1 | g.210919973C>A | CA344873866 | KCNH1 | c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.462G>T c.952-58779G>T (n.952-58779G>T) n.497G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1332G>T c.311-115807G>T (n.311-115807G>T) c.951+98891G>T (n.951+98891G>T) c.1032+98810G>T (n.1032+98810G>T) c.311-144429G>T (n.311-144429G>T) n.1150G>T c.-48G>T (n.-48G>T) | |
1 | g.210919973C>G | CA344873868 | KCNH1 | c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.462G>C c.952-58779G>C (n.952-58779G>C) n.497G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1332G>C c.311-115807G>C (n.311-115807G>C) c.951+98891G>C (n.951+98891G>C) c.1032+98810G>C (n.1032+98810G>C) c.311-144429G>C (n.311-144429G>C) n.1150G>C c.-48G>C (n.-48G>C) | |
1 | g.210919973C>T | CA344873870 | KCNH1 | c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.462G>A c.952-58779G>A (n.952-58779G>A) n.497G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1332G>A c.311-115807G>A (n.311-115807G>A) c.951+98891G>A (n.951+98891G>A) c.1032+98810G>A (n.1032+98810G>A) c.311-144429G>A (n.311-144429G>A) n.1150G>A c.-48G>A (n.-48G>A) | |
1 | g.210919974A= | CA2484836177 | KCNH1 | c.1128T= (p.Ala376=) c.1047T= (p.Ala349=) c.461T= c.952-58780T= (n.952-58780T=) n.496T= c.918T= (p.Ala306=) n.1331T= c.311-115808T= (n.311-115808T=) c.951+98890T= (n.951+98890T=) c.1032+98809T= (n.1032+98809T=) c.311-144430T= (n.311-144430T=) n.1149T= c.-49T= (n.-49T=) | |
1 | g.210919974A>C | CA37137659 | KCNH1 | c.1128T>G (p.Ala376=) c.1047T>G (p.Ala349=) c.461T>G c.952-58780T>G (n.952-58780T>G) n.496T>G c.918T>G (p.Ala306=) n.1331T>G c.311-115808T>G (n.311-115808T>G) c.951+98890T>G (n.951+98890T>G) c.1032+98809T>G (n.1032+98809T>G) c.311-144430T>G (n.311-144430T>G) n.1149T>G c.-49T>G (n.-49T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919974A>G | CA423111423 | KCNH1 | c.1128T>C (p.Ala376=) c.1047T>C (p.Ala349=) c.461T>C c.952-58780T>C (n.952-58780T>C) n.496T>C c.918T>C (p.Ala306=) n.1331T>C c.311-115808T>C (n.311-115808T>C) c.951+98890T>C (n.951+98890T>C) c.1032+98809T>C (n.1032+98809T>C) c.311-144430T>C (n.311-144430T>C) n.1149T>C c.-49T>C (n.-49T>C) | |
1 | g.210919974A>T | CA423111424 | KCNH1 | c.1128T>A (p.Ala376=) c.1047T>A (p.Ala349=) c.461T>A c.952-58780T>A (n.952-58780T>A) n.496T>A c.918T>A (p.Ala306=) n.1331T>A c.311-115808T>A (n.311-115808T>A) c.951+98890T>A (n.951+98890T>A) c.1032+98809T>A (n.1032+98809T>A) c.311-144430T>A (n.311-144430T>A) n.1149T>A c.-49T>A (n.-49T>A) | |
1 | g.210919975G>A | CA344873872 | KCNH1 | c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.460C>T c.952-58781C>T (n.952-58781C>T) n.495C>T c.917C>T (p.Ala306Val) n.1330C>T c.311-115809C>T (n.311-115809C>T) c.951+98889C>T (n.951+98889C>T) c.1032+98808C>T (n.1032+98808C>T) c.311-144431C>T (n.311-144431C>T) n.1148C>T c.-50C>T (n.-50C>T) | |
1 | g.210919975G>C | CA344873873 | KCNH1 | c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.460C>G c.952-58781C>G (n.952-58781C>G) n.495C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) n.1330C>G c.311-115809C>G (n.311-115809C>G) c.951+98889C>G (n.951+98889C>G) c.1032+98808C>G (n.1032+98808C>G) c.311-144431C>G (n.311-144431C>G) n.1148C>G c.-50C>G (n.-50C>G) | |
1 | g.210919975G>T | CA344873874 | KCNH1 | c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.460C>A c.952-58781C>A (n.952-58781C>A) n.495C>A c.917C>A (p.Ala306Asp) n.1330C>A c.311-115809C>A (n.311-115809C>A) c.951+98889C>A (n.951+98889C>A) c.1032+98808C>A (n.1032+98808C>A) c.311-144431C>A (n.311-144431C>A) n.1148C>A c.-50C>A (n.-50C>A) | COSMIC |
1 | g.210919976C>A | CA344873876 | KCNH1 | c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.459G>T c.952-58782G>T (n.952-58782G>T) n.494G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) n.1329G>T c.311-115810G>T (n.311-115810G>T) c.951+98888G>T (n.951+98888G>T) c.1032+98807G>T (n.1032+98807G>T) c.311-144432G>T (n.311-144432G>T) n.1147G>T c.-51G>T (n.-51G>T) | |
1 | g.210919976C>G | CA344873877 | KCNH1 | c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.459G>C c.952-58782G>C (n.952-58782G>C) n.494G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) n.1329G>C c.311-115810G>C (n.311-115810G>C) c.951+98888G>C (n.951+98888G>C) c.1032+98807G>C (n.1032+98807G>C) c.311-144432G>C (n.311-144432G>C) n.1147G>C c.-51G>C (n.-51G>C) | |
1 | g.210919976C>T | CA344873875 | KCNH1 | c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.459G>A c.952-58782G>A (n.952-58782G>A) n.494G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) n.1329G>A c.311-115810G>A (n.311-115810G>A) c.951+98888G>A (n.951+98888G>A) c.1032+98807G>A (n.1032+98807G>A) c.311-144432G>A (n.311-144432G>A) n.1147G>A c.-51G>A (n.-51G>A) | |
1 | g.210919977T>A | CA423111425 | KCNH1 | c.1125A>T (p.Gly375=) c.1044A>T (p.Gly348=) c.458A>T c.952-58783A>T (n.952-58783A>T) n.493A>T c.915A>T (p.Gly305=) n.1328A>T c.311-115811A>T (n.311-115811A>T) c.951+98887A>T (n.951+98887A>T) c.1032+98806A>T (n.1032+98806A>T) c.311-144433A>T (n.311-144433A>T) n.1146A>T c.-52A>T (n.-52A>T) | |
1 | g.210919977T>C | CA423111426 | KCNH1 | c.1125A>G (p.Gly375=) c.1044A>G (p.Gly348=) c.458A>G c.952-58783A>G (n.952-58783A>G) n.493A>G c.915A>G (p.Gly305=) n.1328A>G c.311-115811A>G (n.311-115811A>G) c.951+98887A>G (n.951+98887A>G) c.1032+98806A>G (n.1032+98806A>G) c.311-144433A>G (n.311-144433A>G) n.1146A>G c.-52A>G (n.-52A>G) | |
1 | g.210919977T>G | CA423111427 | KCNH1 | c.1125A>C (p.Gly375=) c.1044A>C (p.Gly348=) c.458A>C c.952-58783A>C (n.952-58783A>C) n.493A>C c.915A>C (p.Gly305=) n.1328A>C c.311-115811A>C (n.311-115811A>C) c.951+98887A>C (n.951+98887A>C) c.1032+98806A>C (n.1032+98806A>C) c.311-144433A>C (n.311-144433A>C) n.1146A>C c.-52A>C (n.-52A>C) | |
1 | g.210919978C>A | CA344873878 | KCNH1 | c.1124G>T (p.Gly375Val) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.457G>T c.952-58784G>T (n.952-58784G>T) n.492G>T c.914G>T (p.Gly305Val) n.1327G>T c.311-115812G>T (n.311-115812G>T) c.951+98886G>T (n.951+98886G>T) c.1032+98805G>T (n.1032+98805G>T) c.311-144434G>T (n.311-144434G>T) n.1145G>T c.-53G>T (n.-53G>T) | |
1 | g.210919978C>G | CA344873880 | KCNH1 | c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.457G>C c.952-58784G>C (n.952-58784G>C) n.492G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) n.1327G>C c.311-115812G>C (n.311-115812G>C) c.951+98886G>C (n.951+98886G>C) c.1032+98805G>C (n.1032+98805G>C) c.311-144434G>C (n.311-144434G>C) n.1145G>C c.-53G>C (n.-53G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.210919978C>T | CA344873882 | KCNH1 | c.1124G>A (p.Gly375Glu) c.1043G>A (p.Gly348Glu) c.457G>A c.952-58784G>A (n.952-58784G>A) n.492G>A c.914G>A (p.Gly305Glu) n.1327G>A c.311-115812G>A (n.311-115812G>A) c.951+98886G>A (n.951+98886G>A) c.1032+98805G>A (n.1032+98805G>A) c.311-144434G>A (n.311-144434G>A) n.1145G>A c.-53G>A (n.-53G>A) | ClinVar |
1 | g.210919979C>A | CA344873883 | KCNH1 | c.1123G>T (p.Gly375Ter) c.1042G>T (p.Gly348Ter) c.456G>T c.952-58785G>T (n.952-58785G>T) n.491G>T c.913G>T (p.Gly305Ter) n.1326G>T c.311-115813G>T (n.311-115813G>T) c.951+98885G>T (n.951+98885G>T) c.1032+98804G>T (n.1032+98804G>T) c.311-144435G>T (n.311-144435G>T) n.1144G>T c.-54G>T (n.-54G>T) | |
1 | g.210919979C= | CA1148225733 | KCNH1 | c.1123G= (p.Gly375=) c.1042G= (p.Gly348=) c.456G= c.952-58785G= (n.952-58785G=) n.491G= c.913G= (p.Gly305=) n.1326G= c.311-115813G= (n.311-115813G=) c.951+98885G= (n.951+98885G=) c.1032+98804G= (n.1032+98804G=) c.311-144435G= (n.311-144435G=) n.1144G= c.-54G= (n.-54G=) | |
1 | g.210919979C>G | CA344873885 | KCNH1 | c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.456G>C c.952-58785G>C (n.952-58785G>C) n.491G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1326G>C c.311-115813G>C (n.311-115813G>C) c.951+98885G>C (n.951+98885G>C) c.1032+98804G>C (n.1032+98804G>C) c.311-144435G>C (n.311-144435G>C) n.1144G>C c.-54G>C (n.-54G>C) | ClinVar |
1 | g.210919979C>T | CA215102 | KCNH1 | c.1123G>A (p.Gly375Arg) c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.456G>A c.952-58785G>A (n.952-58785G>A) n.491G>A c.913G>A (p.Gly305Arg) n.1326G>A c.311-115813G>A (n.311-115813G>A) c.951+98885G>A (n.951+98885G>A) c.1032+98804G>A (n.1032+98804G>A) c.311-144435G>A (n.311-144435G>A) n.1144G>A c.-54G>A (n.-54G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.210919979_210920003delinsCATATTCAATGTAGTGGTCCAGCTT | CA2484836178 | KCNH1 | c.1099_1123delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (p.Lys367=) c.1018_1042delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (p.Lys340=) c.432_456delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG c.952-58809_952-58785delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.952-58809_952-58785delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG) n.467_491delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG c.889_913delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (p.Lys297=) n.1302_1326delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG c.311-115837_311-115813delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.311-115837_311-115813delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG) c.951+98861_951+98885delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.951+98861_951+98885delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG) c.1032+98780_1032+98804delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.1032+98780_1032+98804delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG) c.311-144459_311-144435delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.311-144459_311-144435delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG) n.1120_1144delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG c.-78_-54delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.-78_-54delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG) | |
1 | g.210919980A= | CA2484836180 | KCNH1 | c.1122T= (p.Tyr374=) c.1041T= (p.Tyr347=) c.455T= c.952-58786T= (n.952-58786T=) n.490T= c.912T= (p.Tyr304=) n.1325T= c.311-115814T= (n.311-115814T=) c.951+98884T= (n.951+98884T=) c.1032+98803T= (n.1032+98803T=) c.311-144436T= (n.311-144436T=) n.1143T= c.-55T= (n.-55T=) | |
1 | g.210919980A>C | CA344873888 | KCNH1 | c.1122T>G (p.Tyr374Ter) c.1041T>G (p.Tyr347Ter) c.455T>G c.952-58786T>G (n.952-58786T>G) n.490T>G c.912T>G (p.Tyr304Ter) n.1325T>G c.311-115814T>G (n.311-115814T>G) c.951+98884T>G (n.951+98884T>G) c.1032+98803T>G (n.1032+98803T>G) c.311-144436T>G (n.311-144436T>G) n.1143T>G c.-55T>G (n.-55T>G) | |
1 | g.210919980A>G | CA37137660 | KCNH1 | c.1122T>C (p.Tyr374=) c.1041T>C (p.Tyr347=) c.455T>C c.952-58786T>C (n.952-58786T>C) n.490T>C c.912T>C (p.Tyr304=) n.1325T>C c.311-115814T>C (n.311-115814T>C) c.951+98884T>C (n.951+98884T>C) c.1032+98803T>C (n.1032+98803T>C) c.311-144436T>C (n.311-144436T>C) n.1143T>C c.-55T>C (n.-55T>C) | dbSNP |
1 | g.210919980A>T | CA344873891 | KCNH1 | c.1122T>A (p.Tyr374Ter) c.1041T>A (p.Tyr347Ter) c.455T>A c.952-58786T>A (n.952-58786T>A) n.490T>A c.912T>A (p.Tyr304Ter) n.1325T>A c.311-115814T>A (n.311-115814T>A) c.951+98884T>A (n.951+98884T>A) c.1032+98803T>A (n.1032+98803T>A) c.311-144436T>A (n.311-144436T>A) n.1143T>A c.-55T>A (n.-55T>A) | |
1 | g.210919981_210920004del | CA2484836179 | KCNH1 | c.1099_1122del (p.Lys367_Tyr374del) c.1018_1041del (p.Lys340_Tyr347del) c.432_455del c.952-58809_952-58786del (n.952-58809_952-58786del) n.467_490del c.889_912del (p.Lys297_Tyr304del) n.1302_1325del c.311-115837_311-115814del (n.311-115837_311-115814del) c.951+98861_951+98884del (n.951+98861_951+98884del) c.1032+98780_1032+98803del (n.1032+98780_1032+98803del) c.311-144459_311-144436del (n.311-144459_311-144436del) n.1120_1143del c.-78_-55del (n.-78_-55del) | dbSNP |
1 | g.210919981T>A | CA344873892 | KCNH1 | c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.454A>T c.952-58787A>T (n.952-58787A>T) n.489A>T c.911A>T (p.Tyr304Phe) n.1324A>T c.311-115815A>T (n.311-115815A>T) c.951+98883A>T (n.951+98883A>T) c.1032+98802A>T (n.1032+98802A>T) c.311-144437A>T (n.311-144437A>T) n.1142A>T c.-56A>T (n.-56A>T) | |
1 | g.210919981T>C | CA344873893 | KCNH1 | c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.454A>G c.952-58787A>G (n.952-58787A>G) n.489A>G c.911A>G (p.Tyr304Cys) n.1324A>G c.311-115815A>G (n.311-115815A>G) c.951+98883A>G (n.951+98883A>G) c.1032+98802A>G (n.1032+98802A>G) c.311-144437A>G (n.311-144437A>G) n.1142A>G c.-56A>G (n.-56A>G) | COSMIC |
1 | g.210919981T>G | CA344873894 | KCNH1 | c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.454A>C c.952-58787A>C (n.952-58787A>C) n.489A>C c.911A>C (p.Tyr304Ser) n.1324A>C c.311-115815A>C (n.311-115815A>C) c.951+98883A>C (n.951+98883A>C) c.1032+98802A>C (n.1032+98802A>C) c.311-144437A>C (n.311-144437A>C) n.1142A>C c.-56A>C (n.-56A>C) | |
1 | g.210919982A>C | CA344873895 | KCNH1 | c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.453T>G c.952-58788T>G (n.952-58788T>G) n.488T>G c.910T>G (p.Tyr304Asp) n.1323T>G c.311-115816T>G (n.311-115816T>G) c.951+98882T>G (n.951+98882T>G) c.1032+98801T>G (n.1032+98801T>G) c.311-144438T>G (n.311-144438T>G) n.1141T>G c.-57T>G (n.-57T>G) | |
1 | g.210919982A>G | CA344873896 | KCNH1 | c.1120T>C (p.Tyr374His) c.1039T>C (p.Tyr347His) c.453T>C c.952-58788T>C (n.952-58788T>C) n.488T>C c.910T>C (p.Tyr304His) n.1323T>C c.311-115816T>C (n.311-115816T>C) c.951+98882T>C (n.951+98882T>C) c.1032+98801T>C (n.1032+98801T>C) c.311-144438T>C (n.311-144438T>C) n.1141T>C c.-57T>C (n.-57T>C) | |
1 | g.210919982A>T | CA344873897 | KCNH1 | c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.453T>A c.952-58788T>A (n.952-58788T>A) n.488T>A c.910T>A (p.Tyr304Asn) n.1323T>A c.311-115816T>A (n.311-115816T>A) c.951+98882T>A (n.951+98882T>A) c.1032+98801T>A (n.1032+98801T>A) c.311-144438T>A (n.311-144438T>A) n.1141T>A c.-57T>A (n.-57T>A) | |
1 | g.210919983T>A | CA344873899 | KCNH1 | c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.452A>T c.952-58789A>T (n.952-58789A>T) n.487A>T c.909A>T (p.Glu303Asp) n.1322A>T c.311-115817A>T (n.311-115817A>T) c.951+98881A>T (n.951+98881A>T) c.1032+98800A>T (n.1032+98800A>T) c.311-144439A>T (n.311-144439A>T) n.1140A>T c.-58A>T (n.-58A>T) | |
1 | g.210919983T>C | CA423111428 | KCNH1 | c.1119A>G (p.Glu373=) c.1038A>G (p.Glu346=) c.452A>G c.952-58789A>G (n.952-58789A>G) n.487A>G c.909A>G (p.Glu303=) n.1322A>G c.311-115817A>G (n.311-115817A>G) c.951+98881A>G (n.951+98881A>G) c.1032+98800A>G (n.1032+98800A>G) c.311-144439A>G (n.311-144439A>G) n.1140A>G c.-58A>G (n.-58A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.210919983T>G | CA344873898 | KCNH1 | c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.452A>C c.952-58789A>C (n.952-58789A>C) n.487A>C c.909A>C (p.Glu303Asp) n.1322A>C c.311-115817A>C (n.311-115817A>C) c.951+98881A>C (n.951+98881A>C) c.1032+98800A>C (n.1032+98800A>C) c.311-144439A>C (n.311-144439A>C) n.1140A>C c.-58A>C (n.-58A>C) | |
1 | g.210919984T>A | CA344873902 | KCNH1 | c.1118A>T (p.Glu373Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.451A>T c.952-58790A>T (n.952-58790A>T) n.486A>T c.908A>T (p.Glu303Val) n.1321A>T c.311-115818A>T (n.311-115818A>T) c.951+98880A>T (n.951+98880A>T) c.1032+98799A>T (n.1032+98799A>T) c.311-144440A>T (n.311-144440A>T) n.1139A>T c.-59A>T (n.-59A>T) | |
1 | g.210919984T>C | CA344873907 | KCNH1 | c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.451A>G c.952-58790A>G (n.952-58790A>G) n.486A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) n.1321A>G c.311-115818A>G (n.311-115818A>G) c.951+98880A>G (n.951+98880A>G) c.1032+98799A>G (n.1032+98799A>G) c.311-144440A>G (n.311-144440A>G) n.1139A>G c.-59A>G (n.-59A>G) | COSMIC |
1 | g.210919984T>G | CA344873905 | KCNH1 | c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.451A>C c.952-58790A>C (n.952-58790A>C) n.486A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) n.1321A>C c.311-115818A>C (n.311-115818A>C) c.951+98880A>C (n.951+98880A>C) c.1032+98799A>C (n.1032+98799A>C) c.311-144440A>C (n.311-144440A>C) n.1139A>C c.-59A>C (n.-59A>C) | |
1 | g.210919985C>A | CA344873918 | KCNH1 | c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.450G>T c.952-58791G>T (n.952-58791G>T) n.485G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) n.1320G>T c.311-115819G>T (n.311-115819G>T) c.951+98879G>T (n.951+98879G>T) c.1032+98798G>T (n.1032+98798G>T) c.311-144441G>T (n.311-144441G>T) n.1138G>T c.-60G>T (n.-60G>T) | |
1 | g.210919985C>G | CA344873922 | KCNH1 | c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.450G>C c.952-58791G>C (n.952-58791G>C) n.485G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) n.1320G>C c.311-115819G>C (n.311-115819G>C) c.951+98879G>C (n.951+98879G>C) c.1032+98798G>C (n.1032+98798G>C) c.311-144441G>C (n.311-144441G>C) n.1138G>C c.-60G>C (n.-60G>C) | |
1 | g.210919985C>T | CA344873925 | KCNH1 | c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.450G>A c.952-58791G>A (n.952-58791G>A) n.485G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) n.1320G>A c.311-115819G>A (n.311-115819G>A) c.951+98879G>A (n.951+98879G>A) c.1032+98798G>A (n.1032+98798G>A) c.311-144441G>A (n.311-144441G>A) n.1138G>A c.-60G>A (n.-60G>A) | |
1 | g.210919986A>C | CA344873928 | KCNH1 | c.1116T>G (p.Ile372Met) c.1035T>G (p.Ile345Met) c.449T>G c.952-58792T>G (n.952-58792T>G) n.484T>G c.906T>G (p.Ile302Met) n.1319T>G c.311-115820T>G (n.311-115820T>G) c.951+98878T>G (n.951+98878T>G) c.1032+98797T>G (n.1032+98797T>G) c.311-144442T>G (n.311-144442T>G) n.1137T>G c.-61T>G (n.-61T>G) | |
1 | g.210919986A>G | CA423111429 | KCNH1 | c.1116T>C (p.Ile372=) c.1035T>C (p.Ile345=) c.449T>C c.952-58792T>C (n.952-58792T>C) n.484T>C c.906T>C (p.Ile302=) n.1319T>C c.311-115820T>C (n.311-115820T>C) c.951+98878T>C (n.951+98878T>C) c.1032+98797T>C (n.1032+98797T>C) c.311-144442T>C (n.311-144442T>C) n.1137T>C c.-61T>C (n.-61T>C) | |
1 | g.210919986A>T | CA423111430 | KCNH1 | c.1116T>A (p.Ile372=) c.1035T>A (p.Ile345=) c.449T>A c.952-58792T>A (n.952-58792T>A) n.484T>A c.906T>A (p.Ile302=) n.1319T>A c.311-115820T>A (n.311-115820T>A) c.951+98878T>A (n.951+98878T>A) c.1032+98797T>A (n.1032+98797T>A) c.311-144442T>A (n.311-144442T>A) n.1137T>A c.-61T>A (n.-61T>A) | |
1 | g.210919987A>C | CA344873931 | KCNH1 | c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.448T>G c.952-58793T>G (n.952-58793T>G) n.483T>G c.905T>G (p.Ile302Ser) n.1318T>G c.311-115821T>G (n.311-115821T>G) c.951+98877T>G (n.951+98877T>G) c.1032+98796T>G (n.1032+98796T>G) c.311-144443T>G (n.311-144443T>G) n.1136T>G c.-62T>G (n.-62T>G) | |
1 | g.210919987A>G | CA344873933 | KCNH1 | c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.448T>C c.952-58793T>C (n.952-58793T>C) n.483T>C c.905T>C (p.Ile302Thr) n.1318T>C c.311-115821T>C (n.311-115821T>C) c.951+98877T>C (n.951+98877T>C) c.1032+98796T>C (n.1032+98796T>C) c.311-144443T>C (n.311-144443T>C) n.1136T>C c.-62T>C (n.-62T>C) | ClinVar |
1 | g.210919987A>T | CA344873935 | KCNH1 | c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.448T>A c.952-58793T>A (n.952-58793T>A) n.483T>A c.905T>A (p.Ile302Asn) n.1318T>A c.311-115821T>A (n.311-115821T>A) c.951+98877T>A (n.951+98877T>A) c.1032+98796T>A (n.1032+98796T>A) c.311-144443T>A (n.311-144443T>A) n.1136T>A c.-62T>A (n.-62T>A) | |
1 | g.210919988T>A | CA344873941 | KCNH1 | c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.447A>T c.952-58794A>T (n.952-58794A>T) n.482A>T c.904A>T (p.Ile302Phe) n.1317A>T c.311-115822A>T (n.311-115822A>T) c.951+98876A>T (n.951+98876A>T) c.1032+98795A>T (n.1032+98795A>T) c.311-144444A>T (n.311-144444A>T) n.1135A>T c.-63A>T (n.-63A>T) | |
1 | g.210919988T>C | CA1379912 | KCNH1 | c.1114A>G (p.Ile372Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.447A>G c.952-58794A>G (n.952-58794A>G) n.482A>G c.904A>G (p.Ile302Val) n.1317A>G c.311-115822A>G (n.311-115822A>G) c.951+98876A>G (n.951+98876A>G) c.1032+98795A>G (n.1032+98795A>G) c.311-144444A>G (n.311-144444A>G) n.1135A>G c.-63A>G (n.-63A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919988T>G | CA1379913 | KCNH1 | c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.447A>C c.952-58794A>C (n.952-58794A>C) n.482A>C c.904A>C (p.Ile302Leu) n.1317A>C c.311-115822A>C (n.311-115822A>C) c.951+98876A>C (n.951+98876A>C) c.1032+98795A>C (n.1032+98795A>C) c.311-144444A>C (n.311-144444A>C) n.1135A>C c.-63A>C (n.-63A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919988T= | CA2484836181 | KCNH1 | c.1114A= (p.Ile372=) c.1033A= (p.Ile345=) c.447A= c.952-58794A= (n.952-58794A=) n.482A= c.904A= (p.Ile302=) n.1317A= c.311-115822A= (n.311-115822A=) c.951+98876A= (n.951+98876A=) c.1032+98795A= (n.1032+98795A=) c.311-144444A= (n.311-144444A=) n.1135A= c.-63A= (n.-63A=) | |
1 | g.210919989G>A | CA423111431 | KCNH1 | c.1113C>T (p.Tyr371=) c.1032C>T (p.Tyr344=) c.446C>T c.952-58795C>T (n.952-58795C>T) n.481C>T c.903C>T (p.Tyr301=) n.1316C>T c.311-115823C>T (n.311-115823C>T) c.951+98875C>T (n.951+98875C>T) c.1032+98794C>T (n.1032+98794C>T) c.311-144445C>T (n.311-144445C>T) n.1134C>T c.-64C>T (n.-64C>T) | |
1 | g.210919989G>C | CA344873946 | KCNH1 | c.1113C>G (p.Tyr371Ter) c.1032C>G (p.Tyr344Ter) c.446C>G c.952-58795C>G (n.952-58795C>G) n.481C>G c.903C>G (p.Tyr301Ter) n.1316C>G c.311-115823C>G (n.311-115823C>G) c.951+98875C>G (n.951+98875C>G) c.1032+98794C>G (n.1032+98794C>G) c.311-144445C>G (n.311-144445C>G) n.1134C>G c.-64C>G (n.-64C>G) | |
1 | g.210919989G>T | CA344873948 | KCNH1 | c.1113C>A (p.Tyr371Ter) c.1032C>A (p.Tyr344Ter) c.446C>A c.952-58795C>A (n.952-58795C>A) n.481C>A c.903C>A (p.Tyr301Ter) n.1316C>A c.311-115823C>A (n.311-115823C>A) c.951+98875C>A (n.951+98875C>A) c.1032+98794C>A (n.1032+98794C>A) c.311-144445C>A (n.311-144445C>A) n.1134C>A c.-64C>A (n.-64C>A) | |
1 | g.210919990T>A | CA344873955 | KCNH1 | c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.445A>T c.952-58796A>T (n.952-58796A>T) n.480A>T c.902A>T (p.Tyr301Phe) n.1315A>T c.311-115824A>T (n.311-115824A>T) c.951+98874A>T (n.951+98874A>T) c.1032+98793A>T (n.1032+98793A>T) c.311-144446A>T (n.311-144446A>T) n.1133A>T c.-65A>T (n.-65A>T) | |
1 | g.210919990T>C | CA344873950 | KCNH1 | c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.445A>G c.952-58796A>G (n.952-58796A>G) n.480A>G c.902A>G (p.Tyr301Cys) n.1315A>G c.311-115824A>G (n.311-115824A>G) c.951+98874A>G (n.951+98874A>G) c.1032+98793A>G (n.1032+98793A>G) c.311-144446A>G (n.311-144446A>G) n.1133A>G c.-65A>G (n.-65A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.210919990T>G | CA344873952 | KCNH1 | c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.445A>C c.952-58796A>C (n.952-58796A>C) n.480A>C c.902A>C (p.Tyr301Ser) n.1315A>C c.311-115824A>C (n.311-115824A>C) c.951+98874A>C (n.951+98874A>C) c.1032+98793A>C (n.1032+98793A>C) c.311-144446A>C (n.311-144446A>C) n.1133A>C c.-65A>C (n.-65A>C) | |
1 | g.210919991A>C | CA344873962 | KCNH1 | c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.444T>G c.952-58797T>G (n.952-58797T>G) n.479T>G c.901T>G (p.Tyr301Asp) n.1314T>G c.311-115825T>G (n.311-115825T>G) c.951+98873T>G (n.951+98873T>G) c.1032+98792T>G (n.1032+98792T>G) c.311-144447T>G (n.311-144447T>G) n.1132T>G c.-66T>G (n.-66T>G) | |
1 | g.210919991A>G | CA344873966 | KCNH1 | c.1111T>C (p.Tyr371His) c.1030T>C (p.Tyr344His) c.444T>C c.952-58797T>C (n.952-58797T>C) n.479T>C c.901T>C (p.Tyr301His) n.1314T>C c.311-115825T>C (n.311-115825T>C) c.951+98873T>C (n.951+98873T>C) c.1032+98792T>C (n.1032+98792T>C) c.311-144447T>C (n.311-144447T>C) n.1132T>C c.-66T>C (n.-66T>C) | |
1 | g.210919991A>T | CA344873969 | KCNH1 | c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.444T>A c.952-58797T>A (n.952-58797T>A) n.479T>A c.901T>A (p.Tyr301Asn) n.1314T>A c.311-115825T>A (n.311-115825T>A) c.951+98873T>A (n.951+98873T>A) c.1032+98792T>A (n.1032+98792T>A) c.311-144447T>A (n.311-144447T>A) n.1132T>A c.-66T>A (n.-66T>A) | |
1 | g.210919992G>A | CA1379914 | KCNH1 | c.1110C>T (p.His370=) c.1029C>T (p.His343=) c.443C>T c.952-58798C>T (n.952-58798C>T) n.478C>T c.900C>T (p.His300=) n.1313C>T c.311-115826C>T (n.311-115826C>T) c.951+98872C>T (n.951+98872C>T) c.1032+98791C>T (n.1032+98791C>T) c.311-144448C>T (n.311-144448C>T) n.1131C>T c.-67C>T (n.-67C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919992G>C | CA344873980 | KCNH1 | c.1110C>G (p.His370Gln) c.1029C>G (p.His343Gln) c.443C>G c.952-58798C>G (n.952-58798C>G) n.478C>G c.900C>G (p.His300Gln) n.1313C>G c.311-115826C>G (n.311-115826C>G) c.951+98872C>G (n.951+98872C>G) c.1032+98791C>G (n.1032+98791C>G) c.311-144448C>G (n.311-144448C>G) n.1131C>G c.-67C>G (n.-67C>G) | |
1 | g.210919992G= | CA1142108497 | KCNH1 | c.1110C= (p.His370=) c.1029C= (p.His343=) c.443C= c.952-58798C= (n.952-58798C=) n.478C= c.900C= (p.His300=) n.1313C= c.311-115826C= (n.311-115826C=) c.951+98872C= (n.951+98872C=) c.1032+98791C= (n.1032+98791C=) c.311-144448C= (n.311-144448C=) n.1131C= c.-67C= (n.-67C=) | |
1 | g.210919992G>T | CA344873983 | KCNH1 | c.1110C>A (p.His370Gln) c.1029C>A (p.His343Gln) c.443C>A c.952-58798C>A (n.952-58798C>A) n.478C>A c.900C>A (p.His300Gln) n.1313C>A c.311-115826C>A (n.311-115826C>A) c.951+98872C>A (n.951+98872C>A) c.1032+98791C>A (n.1032+98791C>A) c.311-144448C>A (n.311-144448C>A) n.1131C>A c.-67C>A (n.-67C>A) | |
1 | g.210919993T>A | CA344873986 | KCNH1 | c.1109A>T (p.His370Leu) c.1028A>T (p.His343Leu) c.442A>T c.952-58799A>T (n.952-58799A>T) n.477A>T c.899A>T (p.His300Leu) n.1312A>T c.311-115827A>T (n.311-115827A>T) c.951+98871A>T (n.951+98871A>T) c.1032+98790A>T (n.1032+98790A>T) c.311-144449A>T (n.311-144449A>T) n.1130A>T c.-68A>T (n.-68A>T) | |
1 | g.210919993T>C | CA344873989 | KCNH1 | c.1109A>G (p.His370Arg) c.1028A>G (p.His343Arg) c.442A>G c.952-58799A>G (n.952-58799A>G) n.477A>G c.899A>G (p.His300Arg) n.1312A>G c.311-115827A>G (n.311-115827A>G) c.951+98871A>G (n.951+98871A>G) c.1032+98790A>G (n.1032+98790A>G) c.311-144449A>G (n.311-144449A>G) n.1130A>G c.-68A>G (n.-68A>G) | |
1 | g.210919993T>G | CA344873992 | KCNH1 | c.1109A>C (p.His370Pro) c.1028A>C (p.His343Pro) c.442A>C c.952-58799A>C (n.952-58799A>C) n.477A>C c.899A>C (p.His300Pro) n.1312A>C c.311-115827A>C (n.311-115827A>C) c.951+98871A>C (n.951+98871A>C) c.1032+98790A>C (n.1032+98790A>C) c.311-144449A>C (n.311-144449A>C) n.1130A>C c.-68A>C (n.-68A>C) | |
1 | g.210919994G>A | CA344873995 | KCNH1 | c.1108C>T (p.His370Tyr) c.1027C>T (p.His343Tyr) c.441C>T c.952-58800C>T (n.952-58800C>T) n.476C>T c.898C>T (p.His300Tyr) n.1311C>T c.311-115828C>T (n.311-115828C>T) c.951+98870C>T (n.951+98870C>T) c.1032+98789C>T (n.1032+98789C>T) c.311-144450C>T (n.311-144450C>T) n.1129C>T c.-69C>T (n.-69C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210919994G>C | CA344874000 | KCNH1 | c.1108C>G (p.His370Asp) c.1027C>G (p.His343Asp) c.441C>G c.952-58800C>G (n.952-58800C>G) n.476C>G c.898C>G (p.His300Asp) n.1311C>G c.311-115828C>G (n.311-115828C>G) c.951+98870C>G (n.951+98870C>G) c.1032+98789C>G (n.1032+98789C>G) c.311-144450C>G (n.311-144450C>G) n.1129C>G c.-69C>G (n.-69C>G) | |
1 | g.210919994G>T | CA344874002 | KCNH1 | c.1108C>A (p.His370Asn) c.1027C>A (p.His343Asn) c.441C>A c.952-58800C>A (n.952-58800C>A) n.476C>A c.898C>A (p.His300Asn) n.1311C>A c.311-115828C>A (n.311-115828C>A) c.951+98870C>A (n.951+98870C>A) c.1032+98789C>A (n.1032+98789C>A) c.311-144450C>A (n.311-144450C>A) n.1129C>A c.-69C>A (n.-69C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.210919995G>A | CA423111432 | KCNH1 | c.1107C>T (p.Asp369=) c.1026C>T (p.Asp342=) c.440C>T c.952-58801C>T (n.952-58801C>T) n.475C>T c.897C>T (p.Asp299=) n.1310C>T c.311-115829C>T (n.311-115829C>T) c.951+98869C>T (n.951+98869C>T) c.1032+98788C>T (n.1032+98788C>T) c.311-144451C>T (n.311-144451C>T) n.1128C>T c.-70C>T (n.-70C>T) | |
1 | g.210919995G>C | CA344874007 | KCNH1 | c.1107C>G (p.Asp369Glu) c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.440C>G c.952-58801C>G (n.952-58801C>G) n.475C>G c.897C>G (p.Asp299Glu) n.1310C>G c.311-115829C>G (n.311-115829C>G) c.951+98869C>G (n.951+98869C>G) c.1032+98788C>G (n.1032+98788C>G) c.311-144451C>G (n.311-144451C>G) n.1128C>G c.-70C>G (n.-70C>G) | |
1 | g.210919995G>T | CA344874004 | KCNH1 | c.1107C>A (p.Asp369Glu) c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.440C>A c.952-58801C>A (n.952-58801C>A) n.475C>A c.897C>A (p.Asp299Glu) n.1310C>A c.311-115829C>A (n.311-115829C>A) c.951+98869C>A (n.951+98869C>A) c.1032+98788C>A (n.1032+98788C>A) c.311-144451C>A (n.311-144451C>A) n.1128C>A c.-70C>A (n.-70C>A) | |
1 | g.210919996T>A | CA344874009 | KCNH1 | c.1106A>T (p.Asp369Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.439A>T c.952-58802A>T (n.952-58802A>T) n.474A>T c.896A>T (p.Asp299Val) n.1309A>T c.311-115830A>T (n.311-115830A>T) c.951+98868A>T (n.951+98868A>T) c.1032+98787A>T (n.1032+98787A>T) c.311-144452A>T (n.311-144452A>T) n.1127A>T c.-71A>T (n.-71A>T) | |
1 | g.210919996T>C | CA344874012 | KCNH1 | c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.439A>G c.952-58802A>G (n.952-58802A>G) n.474A>G c.896A>G (p.Asp299Gly) n.1309A>G c.311-115830A>G (n.311-115830A>G) c.951+98868A>G (n.951+98868A>G) c.1032+98787A>G (n.1032+98787A>G) c.311-144452A>G (n.311-144452A>G) n.1127A>G c.-71A>G (n.-71A>G) | |
1 | g.210919996T>G | CA344874014 | KCNH1 | c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.439A>C c.952-58802A>C (n.952-58802A>C) n.474A>C c.896A>C (p.Asp299Ala) n.1309A>C c.311-115830A>C (n.311-115830A>C) c.951+98868A>C (n.951+98868A>C) c.1032+98787A>C (n.1032+98787A>C) c.311-144452A>C (n.311-144452A>C) n.1127A>C c.-71A>C (n.-71A>C) | |
1 | g.210919997C>A | CA344874016 | KCNH1 | c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.438G>T c.952-58803G>T (n.952-58803G>T) n.473G>T c.895G>T (p.Asp299Tyr) n.1308G>T c.311-115831G>T (n.311-115831G>T) c.951+98867G>T (n.951+98867G>T) c.1032+98786G>T (n.1032+98786G>T) c.311-144453G>T (n.311-144453G>T) n.1126G>T c.-72G>T (n.-72G>T) | dbSNP |
1 | g.210919997C= | CA2484836182 | KCNH1 | c.1105G= (p.Asp369=) c.1024G= (p.Asp342=) c.438G= c.952-58803G= (n.952-58803G=) n.473G= c.895G= (p.Asp299=) n.1308G= c.311-115831G= (n.311-115831G=) c.951+98867G= (n.951+98867G=) c.1032+98786G= (n.1032+98786G=) c.311-144453G= (n.311-144453G=) n.1126G= c.-72G= (n.-72G=) | |
1 | g.210919997C>G | CA344874018 | KCNH1 | c.1105G>C (p.Asp369His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.438G>C c.952-58803G>C (n.952-58803G>C) n.473G>C c.895G>C (p.Asp299His) n.1308G>C c.311-115831G>C (n.311-115831G>C) c.951+98867G>C (n.951+98867G>C) c.1032+98786G>C (n.1032+98786G>C) c.311-144453G>C (n.311-144453G>C) n.1126G>C c.-72G>C (n.-72G>C) | |
1 | g.210919997C>T | CA344874019 | KCNH1 | c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.438G>A c.952-58803G>A (n.952-58803G>A) n.473G>A c.895G>A (p.Asp299Asn) n.1308G>A c.311-115831G>A (n.311-115831G>A) c.951+98867G>A (n.951+98867G>A) c.1032+98786G>A (n.1032+98786G>A) c.311-144453G>A (n.311-144453G>A) n.1126G>A c.-72G>A (n.-72G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210919998C>A | CA423111433 | KCNH1 | c.1104G>T (p.Leu368=) c.1023G>T (p.Leu341=) c.437G>T c.952-58804G>T (n.952-58804G>T) n.472G>T c.894G>T (p.Leu298=) n.1307G>T c.311-115832G>T (n.311-115832G>T) c.951+98866G>T (n.951+98866G>T) c.1032+98785G>T (n.1032+98785G>T) c.311-144454G>T (n.311-144454G>T) n.1125G>T c.-73G>T (n.-73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919998C= | CA2484836183 | KCNH1 | c.1104G= (p.Leu368=) c.1023G= (p.Leu341=) c.437G= c.952-58804G= (n.952-58804G=) n.472G= c.894G= (p.Leu298=) n.1307G= c.311-115832G= (n.311-115832G=) c.951+98866G= (n.951+98866G=) c.1032+98785G= (n.1032+98785G=) c.311-144454G= (n.311-144454G=) n.1125G= c.-73G= (n.-73G=) | |
1 | g.210919998C>G | CA423111434 | KCNH1 | c.1104G>C (p.Leu368=) c.1023G>C (p.Leu341=) c.437G>C c.952-58804G>C (n.952-58804G>C) n.472G>C c.894G>C (p.Leu298=) n.1307G>C c.311-115832G>C (n.311-115832G>C) c.951+98866G>C (n.951+98866G>C) c.1032+98785G>C (n.1032+98785G>C) c.311-144454G>C (n.311-144454G>C) n.1125G>C c.-73G>C (n.-73G>C) | |
1 | g.210919998C>T | CA1379915 | KCNH1 | c.1104G>A (p.Leu368=) c.1023G>A (p.Leu341=) c.437G>A c.952-58804G>A (n.952-58804G>A) n.472G>A c.894G>A (p.Leu298=) n.1307G>A c.311-115832G>A (n.311-115832G>A) c.951+98866G>A (n.951+98866G>A) c.1032+98785G>A (n.1032+98785G>A) c.311-144454G>A (n.311-144454G>A) n.1125G>A c.-73G>A (n.-73G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919999A>C | CA344874025 | KCNH1 | c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.436T>G c.952-58805T>G (n.952-58805T>G) n.471T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1306T>G c.311-115833T>G (n.311-115833T>G) c.951+98865T>G (n.951+98865T>G) c.1032+98784T>G (n.1032+98784T>G) c.311-144455T>G (n.311-144455T>G) n.1124T>G c.-74T>G (n.-74T>G) | |
1 | g.210919999A>G | CA344874032 | KCNH1 | c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.436T>C c.952-58805T>C (n.952-58805T>C) n.471T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1306T>C c.311-115833T>C (n.311-115833T>C) c.951+98865T>C (n.951+98865T>C) c.1032+98784T>C (n.1032+98784T>C) c.311-144455T>C (n.311-144455T>C) n.1124T>C c.-74T>C (n.-74T>C) | |
1 | g.210919999A>T | CA344874028 | KCNH1 | c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.436T>A c.952-58805T>A (n.952-58805T>A) n.471T>A c.893T>A (p.Leu298Gln) n.1306T>A c.311-115833T>A (n.311-115833T>A) c.951+98865T>A (n.951+98865T>A) c.1032+98784T>A (n.1032+98784T>A) c.311-144455T>A (n.311-144455T>A) n.1124T>A c.-74T>A (n.-74T>A) | |
1 | g.210920000G>A | CA423111435 | KCNH1 | c.1102C>T (p.Leu368=) c.1021C>T (p.Leu341=) c.435C>T c.952-58806C>T (n.952-58806C>T) n.470C>T c.892C>T (p.Leu298=) n.1305C>T c.311-115834C>T (n.311-115834C>T) c.951+98864C>T (n.951+98864C>T) c.1032+98783C>T (n.1032+98783C>T) c.311-144456C>T (n.311-144456C>T) n.1123C>T c.-75C>T (n.-75C>T) | |
1 | g.210920000G>C | CA344874035 | KCNH1 | c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.435C>G c.952-58806C>G (n.952-58806C>G) n.470C>G c.892C>G (p.Leu298Val) n.1305C>G c.311-115834C>G (n.311-115834C>G) c.951+98864C>G (n.951+98864C>G) c.1032+98783C>G (n.1032+98783C>G) c.311-144456C>G (n.311-144456C>G) n.1123C>G c.-75C>G (n.-75C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.210920000G>T | CA344874036 | KCNH1 | c.1102C>A (p.Leu368Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.435C>A c.952-58806C>A (n.952-58806C>A) n.470C>A c.892C>A (p.Leu298Met) n.1305C>A c.311-115834C>A (n.311-115834C>A) c.951+98864C>A (n.951+98864C>A) c.1032+98783C>A (n.1032+98783C>A) c.311-144456C>A (n.311-144456C>A) n.1123C>A c.-75C>A (n.-75C>A) | |
1 | g.210920001C>A | CA344874037 | KCNH1 | c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.1020G>T (p.Lys340Asn) c.434G>T c.952-58807G>T (n.952-58807G>T) n.469G>T c.891G>T (p.Lys297Asn) n.1304G>T c.311-115835G>T (n.311-115835G>T) c.951+98863G>T (n.951+98863G>T) c.1032+98782G>T (n.1032+98782G>T) c.311-144457G>T (n.311-144457G>T) n.1122G>T c.-76G>T (n.-76G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.210920001C>G | CA344874038 | KCNH1 | c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.1020G>C (p.Lys340Asn) c.434G>C c.952-58807G>C (n.952-58807G>C) n.469G>C c.891G>C (p.Lys297Asn) n.1304G>C c.311-115835G>C (n.311-115835G>C) c.951+98863G>C (n.951+98863G>C) c.1032+98782G>C (n.1032+98782G>C) c.311-144457G>C (n.311-144457G>C) n.1122G>C c.-76G>C (n.-76G>C) | |
1 | g.210920001C>T | CA423111436 | KCNH1 | c.1101G>A (p.Lys367=) c.1020G>A (p.Lys340=) c.434G>A c.952-58807G>A (n.952-58807G>A) n.469G>A c.891G>A (p.Lys297=) n.1304G>A c.311-115835G>A (n.311-115835G>A) c.951+98863G>A (n.951+98863G>A) c.1032+98782G>A (n.1032+98782G>A) c.311-144457G>A (n.311-144457G>A) n.1122G>A c.-76G>A (n.-76G>A) | |
1 | g.210920002T>A | CA344874043 | KCNH1 | c.1100A>T (p.Lys367Met) c.1019A>T (p.Lys340Met) c.433A>T c.952-58808A>T (n.952-58808A>T) n.468A>T c.890A>T (p.Lys297Met) n.1303A>T c.311-115836A>T (n.311-115836A>T) c.951+98862A>T (n.951+98862A>T) c.1032+98781A>T (n.1032+98781A>T) c.311-144458A>T (n.311-144458A>T) n.1121A>T c.-77A>T (n.-77A>T) | |
1 | g.210920002T>C | CA344874041 | KCNH1 | c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.433A>G c.952-58808A>G (n.952-58808A>G) n.468A>G c.890A>G (p.Lys297Arg) n.1303A>G c.311-115836A>G (n.311-115836A>G) c.951+98862A>G (n.951+98862A>G) c.1032+98781A>G (n.1032+98781A>G) c.311-144458A>G (n.311-144458A>G) n.1121A>G c.-77A>G (n.-77A>G) | |
1 | g.210920002T>G | CA344874042 | KCNH1 | c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.433A>C c.952-58808A>C (n.952-58808A>C) n.468A>C c.890A>C (p.Lys297Thr) n.1303A>C c.311-115836A>C (n.311-115836A>C) c.951+98862A>C (n.951+98862A>C) c.1032+98781A>C (n.1032+98781A>C) c.311-144458A>C (n.311-144458A>C) n.1121A>C c.-77A>C (n.-77A>C) | |
1 | g.210920003T>A | CA344874044 | KCNH1 | c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.432A>T c.952-58809A>T (n.952-58809A>T) n.467A>T c.889A>T (p.Lys297Ter) n.1302A>T c.311-115837A>T (n.311-115837A>T) c.951+98861A>T (n.951+98861A>T) c.1032+98780A>T (n.1032+98780A>T) c.311-144459A>T (n.311-144459A>T) n.1120A>T c.-78A>T (n.-78A>T) | |
1 | g.210920003T>C | CA344874047 | KCNH1 | c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.432A>G c.952-58809A>G (n.952-58809A>G) n.467A>G c.889A>G (p.Lys297Glu) n.1302A>G c.311-115837A>G (n.311-115837A>G) c.951+98861A>G (n.951+98861A>G) c.1032+98780A>G (n.1032+98780A>G) c.311-144459A>G (n.311-144459A>G) n.1120A>G c.-78A>G (n.-78A>G) | |
1 | g.210920003T>G | CA344874055 | KCNH1 | c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.432A>C c.952-58809A>C (n.952-58809A>C) n.467A>C c.889A>C (p.Lys297Gln) n.1302A>C c.311-115837A>C (n.311-115837A>C) c.951+98861A>C (n.951+98861A>C) c.1032+98780A>C (n.1032+98780A>C) c.311-144459A>C (n.311-144459A>C) n.1120A>C c.-78A>C (n.-78A>C) | |
1 | g.210920004A= | CA1140092481 | KCNH1 | c.1098T= (p.Arg366=) c.1017T= (p.Arg339=) c.431T= c.952-58810T= (n.952-58810T=) n.466T= c.888T= (p.Arg296=) n.1301T= c.311-115838T= (n.311-115838T=) c.951+98860T= (n.951+98860T=) c.1032+98779T= (n.1032+98779T=) c.311-144460T= (n.311-144460T=) n.1119T= c.-79T= (n.-79T=) | |
1 | g.210920004A>C | CA1379916 | KCNH1 | c.1098T>G (p.Arg366=) c.1017T>G (p.Arg339=) c.431T>G c.952-58810T>G (n.952-58810T>G) n.466T>G c.888T>G (p.Arg296=) n.1301T>G c.311-115838T>G (n.311-115838T>G) c.951+98860T>G (n.951+98860T>G) c.1032+98779T>G (n.1032+98779T>G) c.311-144460T>G (n.311-144460T>G) n.1119T>G c.-79T>G (n.-79T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210920004A>G | CA423111438 | KCNH1 | c.1098T>C (p.Arg366=) c.1017T>C (p.Arg339=) c.431T>C c.952-58810T>C (n.952-58810T>C) n.466T>C c.888T>C (p.Arg296=) n.1301T>C c.311-115838T>C (n.311-115838T>C) c.951+98860T>C (n.951+98860T>C) c.1032+98779T>C (n.1032+98779T>C) c.311-144460T>C (n.311-144460T>C) n.1119T>C c.-79T>C (n.-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210920004A>T | CA423111437 | KCNH1 | c.1098T>A (p.Arg366=) c.1017T>A (p.Arg339=) c.431T>A c.952-58810T>A (n.952-58810T>A) n.466T>A c.888T>A (p.Arg296=) n.1301T>A c.311-115838T>A (n.311-115838T>A) c.951+98860T>A (n.951+98860T>A) c.1032+98779T>A (n.1032+98779T>A) c.311-144460T>A (n.311-144460T>A) n.1119T>A c.-79T>A (n.-79T>A) | |
1 | g.210920005C>A | CA344874056 | KCNH1 | c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.430G>T c.952-58811G>T (n.952-58811G>T) n.465G>T c.887G>T (p.Arg296Leu) n.1300G>T c.311-115839G>T (n.311-115839G>T) c.951+98859G>T (n.951+98859G>T) c.1032+98778G>T (n.1032+98778G>T) c.311-144461G>T (n.311-144461G>T) n.1118G>T c.-80G>T (n.-80G>T) | |
1 | g.210920005C= | CA2484836184 | KCNH1 | c.1097G= (p.Arg366=) c.1016G= (p.Arg339=) c.430G= c.952-58811G= (n.952-58811G=) n.465G= c.887G= (p.Arg296=) n.1300G= c.311-115839G= (n.311-115839G=) c.951+98859G= (n.951+98859G=) c.1032+98778G= (n.1032+98778G=) c.311-144461G= (n.311-144461G=) n.1118G= c.-80G= (n.-80G=) | |
1 | g.210920005C>G | CA344874057 | KCNH1 | c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.430G>C c.952-58811G>C (n.952-58811G>C) n.465G>C c.887G>C (p.Arg296Pro) n.1300G>C c.311-115839G>C (n.311-115839G>C) c.951+98859G>C (n.951+98859G>C) c.1032+98778G>C (n.1032+98778G>C) c.311-144461G>C (n.311-144461G>C) n.1118G>C c.-80G>C (n.-80G>C) | |
1 | g.210920005C>T | CA344874059 | KCNH1 | c.1097G>A (p.Arg366His) c.1016G>A (p.Arg339His) c.430G>A c.952-58811G>A (n.952-58811G>A) n.465G>A c.887G>A (p.Arg296His) n.1300G>A c.311-115839G>A (n.311-115839G>A) c.951+98859G>A (n.951+98859G>A) c.1032+98778G>A (n.1032+98778G>A) c.311-144461G>A (n.311-144461G>A) n.1118G>A c.-80G>A (n.-80G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |