| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210804104_210804123dup | CA529003353 | KCNH1 | c.1515_1534dup (p.Tyr512CysfsTer19) c.1434_1453dup (p.Tyr485CysfsTer19) c.848_867dup c.363_382dup (p.Tyr128CysfsTer19) c.*20_*39dup (n.*20_*39dup) c.311-28570_311-28551dup (n.311-28570_311-28551dup) c.339_358dup (p.Tyr120CysfsTer19) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804106T>A | CA344874477 | KCNH1 | c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.1442A>T (p.Asn481Ile) c.856A>T c.371A>T (p.Asn124Ile) c.*28A>T (n.*28A>T) c.311-28562A>T (n.311-28562A>T) c.347A>T (p.Asn116Ile) | |
| 1 | g.210804106T>C | CA344874478 | KCNH1 | c.1523A>G (p.Asn508Ser) c.1442A>G (p.Asn481Ser) c.856A>G c.371A>G (p.Asn124Ser) c.*28A>G (n.*28A>G) c.311-28562A>G (n.311-28562A>G) c.347A>G (p.Asn116Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804106T>G | CA344874479 | KCNH1 | c.1523A>C (p.Asn508Thr) c.1442A>C (p.Asn481Thr) c.856A>C c.371A>C (p.Asn124Thr) c.*28A>C (n.*28A>C) c.311-28562A>C (n.311-28562A>C) c.347A>C (p.Asn116Thr) | |
| 1 | g.210804107T>A | CA344874480 | KCNH1 | c.1522A>T (p.Asn508Tyr) c.1441A>T (p.Asn481Tyr) c.855A>T c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.*27A>T (n.*27A>T) c.311-28563A>T (n.311-28563A>T) c.346A>T (p.Asn116Tyr) | |
| 1 | g.210804107T>C | CA344874481 | KCNH1 | c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.1441A>G (p.Asn481Asp) c.855A>G c.370A>G (p.Asn124Asp) c.*27A>G (n.*27A>G) c.311-28563A>G (n.311-28563A>G) c.346A>G (p.Asn116Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804107T>G | CA344874482 | KCNH1 | c.1522A>C (p.Asn508His) c.1441A>C (p.Asn481His) c.855A>C c.370A>C (p.Asn124His) c.*27A>C (n.*27A>C) c.311-28563A>C (n.311-28563A>C) c.346A>C (p.Asn116His) | |
| 1 | g.210804107T= | CA2484788395 | KCNH1 | c.1522A= (p.Asn508=) c.1441A= (p.Asn481=) c.855A= c.370A= (p.Asn124=) c.*27A= (n.*27A=) c.311-28563A= (n.311-28563A=) c.346A= (p.Asn116=) | |
| 1 | g.210804108G>A | CA423102144 | KCNH1 | c.1521C>T (p.Ala507=) c.1440C>T (p.Ala480=) c.854C>T c.369C>T (p.Ala123=) c.*26C>T (n.*26C>T) c.311-28564C>T (n.311-28564C>T) c.345C>T (p.Ala115=) | |
| 1 | g.210804108G>C | CA423102143 | KCNH1 | c.1521C>G (p.Ala507=) c.1440C>G (p.Ala480=) c.854C>G c.369C>G (p.Ala123=) c.*26C>G (n.*26C>G) c.311-28564C>G (n.311-28564C>G) c.345C>G (p.Ala115=) | |
| 1 | g.210804108G>T | CA423102145 | KCNH1 | c.1521C>A (p.Ala507=) c.1440C>A (p.Ala480=) c.854C>A c.369C>A (p.Ala123=) c.*26C>A (n.*26C>A) c.311-28564C>A (n.311-28564C>A) c.345C>A (p.Ala115=) | |
| 1 | g.210804109G>A | CA344874485 | KCNH1 | c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) c.853C>T c.368C>T (p.Ala123Val) c.*25C>T (n.*25C>T) c.311-28565C>T (n.311-28565C>T) c.344C>T (p.Ala115Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804109G>C | CA344874484 | KCNH1 | c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.853C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) c.*25C>G (n.*25C>G) c.311-28565C>G (n.311-28565C>G) c.344C>G (p.Ala115Gly) | |
| 1 | g.210804109G>T | CA344874483 | KCNH1 | c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.1439C>A (p.Ala480Asp) c.853C>A c.368C>A (p.Ala123Asp) c.*25C>A (n.*25C>A) c.311-28565C>A (n.311-28565C>A) c.344C>A (p.Ala115Asp) | |
| 1 | g.210804110C>A | CA344874486 | KCNH1 | c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.852G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) c.*24G>T (n.*24G>T) c.311-28566G>T (n.311-28566G>T) c.343G>T (p.Ala115Ser) | |
| 1 | g.210804110C>G | CA344874488 | KCNH1 | c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.852G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) c.*24G>C (n.*24G>C) c.311-28566G>C (n.311-28566G>C) c.343G>C (p.Ala115Pro) | |
| 1 | g.210804110C>T | CA344874487 | KCNH1 | c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.852G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) c.*24G>A (n.*24G>A) c.311-28566G>A (n.311-28566G>A) c.343G>A (p.Ala115Thr) | |
| 1 | g.210804111A= | CA2484788396 | KCNH1 | c.1518T= (p.Tyr506=) c.1437T= (p.Tyr479=) c.851T= c.366T= (p.Tyr122=) c.*23T= (n.*23T=) c.311-28567T= (n.311-28567T=) c.342T= (p.Tyr114=) | |
| 1 | g.210804111A>C | CA344874489 | KCNH1 | c.1518T>G (p.Tyr506Ter) c.1437T>G (p.Tyr479Ter) c.851T>G c.366T>G (p.Tyr122Ter) c.*23T>G (n.*23T>G) c.311-28567T>G (n.311-28567T>G) c.342T>G (p.Tyr114Ter) | |
| 1 | g.210804111A>G | CA423102146 | KCNH1 | c.1518T>C (p.Tyr506=) c.1437T>C (p.Tyr479=) c.851T>C c.366T>C (p.Tyr122=) c.*23T>C (n.*23T>C) c.311-28567T>C (n.311-28567T>C) c.342T>C (p.Tyr114=) | dbSNP |
| 1 | g.210804111A>T | CA344874490 | KCNH1 | c.1518T>A (p.Tyr506Ter) c.1437T>A (p.Tyr479Ter) c.851T>A c.366T>A (p.Tyr122Ter) c.*23T>A (n.*23T>A) c.311-28567T>A (n.311-28567T>A) c.342T>A (p.Tyr114Ter) | |
| 1 | g.210804112T>A | CA344874491 | KCNH1 | c.1517A>T (p.Tyr506Phe) c.1436A>T (p.Tyr479Phe) c.850A>T c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.*22A>T (n.*22A>T) c.311-28568A>T (n.311-28568A>T) c.341A>T (p.Tyr114Phe) | |
| 1 | g.210804112T>C | CA344874492 | KCNH1 | c.1517A>G (p.Tyr506Cys) c.1436A>G (p.Tyr479Cys) c.850A>G c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.*22A>G (n.*22A>G) c.311-28568A>G (n.311-28568A>G) c.341A>G (p.Tyr114Cys) | |
| 1 | g.210804112T>G | CA1379862 | KCNH1 | c.1517A>C (p.Tyr506Ser) c.1436A>C (p.Tyr479Ser) c.850A>C c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.*22A>C (n.*22A>C) c.311-28568A>C (n.311-28568A>C) c.341A>C (p.Tyr114Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804112T= | CA2484788397 | KCNH1 | c.1517A= (p.Tyr506=) c.1436A= (p.Tyr479=) c.850A= c.365A= (p.Tyr122=) c.*22A= (n.*22A=) c.311-28568A= (n.311-28568A=) c.341A= (p.Tyr114=) | |
| 1 | g.210804113A= | CA2484788398 | KCNH1 | c.1516T= (p.Tyr506=) c.1435T= (p.Tyr479=) c.849T= c.364T= (p.Tyr122=) c.*21T= (n.*21T=) c.311-28569T= (n.311-28569T=) c.340T= (p.Tyr114=) | |
| 1 | g.210804113A>C | CA1379864 | KCNH1 | c.1516T>G (p.Tyr506Asp) c.1435T>G (p.Tyr479Asp) c.849T>G c.364T>G (p.Tyr122Asp) c.*21T>G (n.*21T>G) c.311-28569T>G (n.311-28569T>G) c.340T>G (p.Tyr114Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804113A>G | CA1379863 | KCNH1 | c.1516T>C (p.Tyr506His) c.1435T>C (p.Tyr479His) c.849T>C c.364T>C (p.Tyr122His) c.*21T>C (n.*21T>C) c.311-28569T>C (n.311-28569T>C) c.340T>C (p.Tyr114His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.210804113A>T | CA344874493 | KCNH1 | c.1516T>A (p.Tyr506Asn) c.1435T>A (p.Tyr479Asn) c.849T>A c.364T>A (p.Tyr122Asn) c.*21T>A (n.*21T>A) c.311-28569T>A (n.311-28569T>A) c.340T>A (p.Tyr114Asn) | |
| 1 | g.210804114C>A | CA344874494 | KCNH1 | c.1515G>T (p.Met505Ile) c.1434G>T (p.Met478Ile) c.848G>T c.363G>T (p.Met121Ile) c.*20G>T (n.*20G>T) c.311-28570G>T (n.311-28570G>T) c.339G>T (p.Met113Ile) | |
| 1 | g.210804114C>G | CA344874495 | KCNH1 | c.1515G>C (p.Met505Ile) c.1434G>C (p.Met478Ile) c.848G>C c.363G>C (p.Met121Ile) c.*20G>C (n.*20G>C) c.311-28570G>C (n.311-28570G>C) c.339G>C (p.Met113Ile) | |
| 1 | g.210804114C>T | CA344874496 | KCNH1 | c.1515G>A (p.Met505Ile) c.1434G>A (p.Met478Ile) c.848G>A c.363G>A (p.Met121Ile) c.*20G>A (n.*20G>A) c.311-28570G>A (n.311-28570G>A) c.339G>A (p.Met113Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210804115A>C | CA344874499 | KCNH1 | c.1514T>G (p.Met505Arg) c.1433T>G (p.Met478Arg) c.847T>G c.362T>G (p.Met121Arg) c.*19T>G (n.*19T>G) c.311-28571T>G (n.311-28571T>G) c.338T>G (p.Met113Arg) | |
| 1 | g.210804115A>G | CA344874497 | KCNH1 | c.1514T>C (p.Met505Thr) c.1433T>C (p.Met478Thr) c.847T>C c.362T>C (p.Met121Thr) c.*19T>C (n.*19T>C) c.311-28571T>C (n.311-28571T>C) c.338T>C (p.Met113Thr) | |
| 1 | g.210804115A>T | CA344874498 | KCNH1 | c.1514T>A (p.Met505Lys) c.1433T>A (p.Met478Lys) c.847T>A c.362T>A (p.Met121Lys) c.*19T>A (n.*19T>A) c.311-28571T>A (n.311-28571T>A) c.338T>A (p.Met113Lys) | |
| 1 | g.210804116T>A | CA344874500 | KCNH1 | c.1513A>T (p.Met505Leu) c.1432A>T (p.Met478Leu) c.846A>T c.361A>T (p.Met121Leu) c.*18A>T (n.*18A>T) c.311-28572A>T (n.311-28572A>T) c.337A>T (p.Met113Leu) | |
| 1 | g.210804116T>C | CA344874501 | KCNH1 | c.1513A>G (p.Met505Val) c.1432A>G (p.Met478Val) c.846A>G c.361A>G (p.Met121Val) c.*18A>G (n.*18A>G) c.311-28572A>G (n.311-28572A>G) c.337A>G (p.Met113Val) | |
| 1 | g.210804116T>G | CA344874502 | KCNH1 | c.1513A>C (p.Met505Leu) c.1432A>C (p.Met478Leu) c.846A>C c.361A>C (p.Met121Leu) c.*18A>C (n.*18A>C) c.311-28572A>C (n.311-28572A>C) c.337A>C (p.Met113Leu) | |
| 1 | g.210804117C>A | CA344874503 | KCNH1 | c.1512G>T (p.Gln504His) c.1431G>T (p.Gln477His) c.845G>T c.360G>T (p.Gln120His) c.*17G>T (n.*17G>T) c.311-28573G>T (n.311-28573G>T) c.336G>T (p.Gln112His) | |
| 1 | g.210804117C>G | CA344874504 | KCNH1 | c.1512G>C (p.Gln504His) c.1431G>C (p.Gln477His) c.845G>C c.360G>C (p.Gln120His) c.*17G>C (n.*17G>C) c.311-28573G>C (n.311-28573G>C) c.336G>C (p.Gln112His) | |
| 1 | g.210804117C>T | CA423102147 | KCNH1 | c.1512G>A (p.Gln504=) c.1431G>A (p.Gln477=) c.845G>A c.360G>A (p.Gln120=) c.*17G>A (n.*17G>A) c.311-28573G>A (n.311-28573G>A) c.336G>A (p.Gln112=) | COSMIC |
| 1 | g.210804118T>A | CA344874505 | KCNH1 | c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.1430A>T (p.Gln477Leu) c.844A>T c.359A>T (p.Gln120Leu) c.*16A>T (n.*16A>T) c.311-28574A>T (n.311-28574A>T) c.335A>T (p.Gln112Leu) | |
| 1 | g.210804118T>C | CA344874506 | KCNH1 | c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.1430A>G (p.Gln477Arg) c.844A>G c.359A>G (p.Gln120Arg) c.*16A>G (n.*16A>G) c.311-28574A>G (n.311-28574A>G) c.335A>G (p.Gln112Arg) | |
| 1 | g.210804118T>G | CA344874507 | KCNH1 | c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.1430A>C (p.Gln477Pro) c.844A>C c.359A>C (p.Gln120Pro) c.*16A>C (n.*16A>C) c.311-28574A>C (n.311-28574A>C) c.335A>C (p.Gln112Pro) | |
| 1 | g.210804119G>A | CA344874508 | KCNH1 | c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.1429C>T (p.Gln477Ter) c.843C>T c.358C>T (p.Gln120Ter) c.*15C>T (n.*15C>T) c.311-28575C>T (n.311-28575C>T) c.334C>T (p.Gln112Ter) | |
| 1 | g.210804119G>C | CA344874509 | KCNH1 | c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.1429C>G (p.Gln477Glu) c.843C>G c.358C>G (p.Gln120Glu) c.*15C>G (n.*15C>G) c.311-28575C>G (n.311-28575C>G) c.334C>G (p.Gln112Glu) | |
| 1 | g.210804119G>T | CA344874510 | KCNH1 | c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.1429C>A (p.Gln477Lys) c.843C>A c.358C>A (p.Gln120Lys) c.*15C>A (n.*15C>A) c.311-28575C>A (n.311-28575C>A) c.334C>A (p.Gln112Lys) | |
| 1 | g.210804120T>A | CA344874512 | KCNH1 | c.1509A>T (p.Gln503His) c.1428A>T (p.Gln476His) c.842A>T c.357A>T (p.Gln119His) c.*14A>T (n.*14A>T) c.311-28576A>T (n.311-28576A>T) c.333A>T (p.Gln111His) | |
| 1 | g.210804120T>C | CA1379865 | KCNH1 | c.1509A>G (p.Gln503=) c.1428A>G (p.Gln476=) c.842A>G c.357A>G (p.Gln119=) c.*14A>G (n.*14A>G) c.311-28576A>G (n.311-28576A>G) c.333A>G (p.Gln111=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804120T>G | CA344874511 | KCNH1 | c.1509A>C (p.Gln503His) c.1428A>C (p.Gln476His) c.842A>C c.357A>C (p.Gln119His) c.*14A>C (n.*14A>C) c.311-28576A>C (n.311-28576A>C) c.333A>C (p.Gln111His) | |
| 1 | g.210804120T= | CA2484788399 | KCNH1 | c.1509A= (p.Gln503=) c.1428A= (p.Gln476=) c.842A= c.357A= (p.Gln119=) c.*14A= (n.*14A=) c.311-28576A= (n.311-28576A=) c.333A= (p.Gln111=) | |
| 1 | g.210804121T>A | CA344874514 | KCNH1 | c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.841A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) c.*13A>T (n.*13A>T) c.311-28577A>T (n.311-28577A>T) c.332A>T (p.Gln111Leu) | |
| 1 | g.210804121T>C | CA215049 | KCNH1 | c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.841A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) c.*13A>G (n.*13A>G) c.311-28577A>G (n.311-28577A>G) c.332A>G (p.Gln111Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210804121T>G | CA344874513 | KCNH1 | c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.841A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) c.*13A>C (n.*13A>C) c.311-28577A>C (n.311-28577A>C) c.332A>C (p.Gln111Pro) | |
| 1 | g.210804121T= | CA1148224957 | KCNH1 | c.1508A= (p.Gln503=) c.1427A= (p.Gln476=) c.841A= c.356A= (p.Gln119=) c.*13A= (n.*13A=) c.311-28577A= (n.311-28577A=) c.332A= (p.Gln111=) | |
| 1 | g.210804122G>A | CA344874515 | KCNH1 | c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.840C>T c.355C>T (p.Gln119Ter) c.*12C>T (n.*12C>T) c.311-28578C>T (n.311-28578C>T) c.331C>T (p.Gln111Ter) | |
| 1 | g.210804122G>C | CA344874516 | KCNH1 | c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.840C>G c.355C>G (p.Gln119Glu) c.*12C>G (n.*12C>G) c.311-28578C>G (n.311-28578C>G) c.331C>G (p.Gln111Glu) | |
| 1 | g.210804122G>T | CA344874517 | KCNH1 | c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.840C>A c.355C>A (p.Gln119Lys) c.*12C>A (n.*12C>A) c.311-28578C>A (n.311-28578C>A) c.331C>A (p.Gln111Lys) | |
| 1 | g.210804123G>A | CA423102148 | KCNH1 | c.1506C>T (p.Phe502=) c.1425C>T (p.Phe475=) c.839C>T c.354C>T (p.Phe118=) c.*11C>T (n.*11C>T) c.311-28579C>T (n.311-28579C>T) c.330C>T (p.Phe110=) | COSMIC |
| 1 | g.210804123G>C | CA344874518 | KCNH1 | c.1506C>G (p.Phe502Leu) c.1425C>G (p.Phe475Leu) c.839C>G c.354C>G (p.Phe118Leu) c.*11C>G (n.*11C>G) c.311-28579C>G (n.311-28579C>G) c.330C>G (p.Phe110Leu) | |
| 1 | g.210804123G>T | CA344874519 | KCNH1 | c.1506C>A (p.Phe502Leu) c.1425C>A (p.Phe475Leu) c.839C>A c.354C>A (p.Phe118Leu) c.*11C>A (n.*11C>A) c.311-28579C>A (n.311-28579C>A) c.330C>A (p.Phe110Leu) | |
| 1 | g.210804124A= | CA2484788400 | KCNH1 | c.1505T= (p.Phe502=) c.1424T= (p.Phe475=) c.838T= c.353T= (p.Phe118=) c.*10T= (n.*10T=) c.311-28580T= (n.311-28580T=) c.329T= (p.Phe110=) | |
| 1 | g.210804124A>C | CA344874520 | KCNH1 | c.1505T>G (p.Phe502Cys) c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.838T>G c.353T>G (p.Phe118Cys) c.*10T>G (n.*10T>G) c.311-28580T>G (n.311-28580T>G) c.329T>G (p.Phe110Cys) | |
| 1 | g.210804124A>G | CA344874522 | KCNH1 | c.1505T>C (p.Phe502Ser) c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.838T>C c.353T>C (p.Phe118Ser) c.*10T>C (n.*10T>C) c.311-28580T>C (n.311-28580T>C) c.329T>C (p.Phe110Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210804124A>T | CA344874521 | KCNH1 | c.1505T>A (p.Phe502Tyr) c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.838T>A c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.*10T>A (n.*10T>A) c.311-28580T>A (n.311-28580T>A) c.329T>A (p.Phe110Tyr) | |
| 1 | g.210804125A>C | CA344874523 | KCNH1 | c.1504T>G (p.Phe502Val) c.1423T>G (p.Phe475Val) c.837T>G c.352T>G (p.Phe118Val) c.*9T>G (n.*9T>G) c.311-28581T>G (n.311-28581T>G) c.328T>G (p.Phe110Val) | |
| 1 | g.210804125A>G | CA344874524 | KCNH1 | c.1504T>C (p.Phe502Leu) c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.837T>C c.352T>C (p.Phe118Leu) c.*9T>C (n.*9T>C) c.311-28581T>C (n.311-28581T>C) c.328T>C (p.Phe110Leu) | |
| 1 | g.210804125A>T | CA344874525 | KCNH1 | c.1504T>A (p.Phe502Ile) c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.837T>A c.352T>A (p.Phe118Ile) c.*9T>A (n.*9T>A) c.311-28581T>A (n.311-28581T>A) c.328T>A (p.Phe110Ile) | |
| 1 | g.210804126A>C | CA344874526 | KCNH1 | c.1503T>G (p.Ile501Met) c.1422T>G (p.Ile474Met) c.836T>G c.351T>G (p.Ile117Met) c.*8T>G (n.*8T>G) c.311-28582T>G (n.311-28582T>G) c.327T>G (p.Ile109Met) | |
| 1 | g.210804126A>G | CA423102149 | KCNH1 | c.1503T>C (p.Ile501=) c.1422T>C (p.Ile474=) c.836T>C c.351T>C (p.Ile117=) c.*8T>C (n.*8T>C) c.311-28582T>C (n.311-28582T>C) c.327T>C (p.Ile109=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.210804126A>T | CA423102150 | KCNH1 | c.1503T>A (p.Ile501=) c.1422T>A (p.Ile474=) c.836T>A c.351T>A (p.Ile117=) c.*8T>A (n.*8T>A) c.311-28582T>A (n.311-28582T>A) c.327T>A (p.Ile109=) | |
| 1 | g.210804127A>C | CA344874527 | KCNH1 | c.1502T>G (p.Ile501Ser) c.1421T>G (p.Ile474Ser) c.835T>G c.350T>G (p.Ile117Ser) c.*7T>G (n.*7T>G) c.311-28583T>G (n.311-28583T>G) c.326T>G (p.Ile109Ser) | |
| 1 | g.210804127A>G | CA344874529 | KCNH1 | c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.1421T>C (p.Ile474Thr) c.835T>C c.350T>C (p.Ile117Thr) c.*7T>C (n.*7T>C) c.311-28583T>C (n.311-28583T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) | |
| 1 | g.210804127A>T | CA344874528 | KCNH1 | c.1502T>A (p.Ile501Asn) c.1421T>A (p.Ile474Asn) c.835T>A c.350T>A (p.Ile117Asn) c.*7T>A (n.*7T>A) c.311-28583T>A (n.311-28583T>A) c.326T>A (p.Ile109Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804128T>A | CA344874530 | KCNH1 | c.1501A>T (p.Ile501Phe) c.1420A>T (p.Ile474Phe) c.834A>T c.349A>T (p.Ile117Phe) c.*6A>T (n.*6A>T) c.311-28584A>T (n.311-28584A>T) c.325A>T (p.Ile109Phe) | |
| 1 | g.210804128T>C | CA344874531 | KCNH1 | c.1501A>G (p.Ile501Val) c.1420A>G (p.Ile474Val) c.834A>G c.349A>G (p.Ile117Val) c.*6A>G (n.*6A>G) c.311-28584A>G (n.311-28584A>G) c.325A>G (p.Ile109Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804128T>G | CA344874532 | KCNH1 | c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.1420A>C (p.Ile474Leu) c.834A>C c.349A>C (p.Ile117Leu) c.*6A>C (n.*6A>C) c.311-28584A>C (n.311-28584A>C) c.325A>C (p.Ile109Leu) | |
| 1 | g.210804129A= | CA1140964731 | KCNH1 | c.1500T= (p.Thr500=) c.1419T= (p.Thr473=) c.833T= c.348T= (p.Thr116=) c.*5T= (n.*5T=) c.311-28585T= (n.311-28585T=) c.324T= (p.Thr108=) | |
| 1 | g.210804129A>C | CA1379866 | KCNH1 | c.1500T>G (p.Thr500=) c.1419T>G (p.Thr473=) c.833T>G c.348T>G (p.Thr116=) c.*5T>G (n.*5T>G) c.311-28585T>G (n.311-28585T>G) c.324T>G (p.Thr108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804129A>G | CA423102152 | KCNH1 | c.1500T>C (p.Thr500=) c.1419T>C (p.Thr473=) c.833T>C c.348T>C (p.Thr116=) c.*5T>C (n.*5T>C) c.311-28585T>C (n.311-28585T>C) c.324T>C (p.Thr108=) | |
| 1 | g.210804129A>T | CA423102151 | KCNH1 | c.1500T>A (p.Thr500=) c.1419T>A (p.Thr473=) c.833T>A c.348T>A (p.Thr116=) c.*5T>A (n.*5T>A) c.311-28585T>A (n.311-28585T>A) c.324T>A (p.Thr108=) | dbSNP |
| 1 | g.210804130G>A | CA344874533 | KCNH1 | c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.832C>T c.347C>T (p.Thr116Ile) c.*4C>T (n.*4C>T) c.311-28586C>T (n.311-28586C>T) c.323C>T (p.Thr108Ile) | |
| 1 | g.210804130G>C | CA344874534 | KCNH1 | c.1499C>G (p.Thr500Ser) c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.832C>G c.347C>G (p.Thr116Ser) c.*4C>G (n.*4C>G) c.311-28586C>G (n.311-28586C>G) c.323C>G (p.Thr108Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804130G>T | CA344874535 | KCNH1 | c.1499C>A (p.Thr500Asn) c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.832C>A c.347C>A (p.Thr116Asn) c.*4C>A (n.*4C>A) c.311-28586C>A (n.311-28586C>A) c.323C>A (p.Thr108Asn) | |
| 1 | g.210804131T>A | CA344874536 | KCNH1 | c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.831A>T c.346A>T (p.Thr116Ser) c.*3A>T (n.*3A>T) c.311-28587A>T (n.311-28587A>T) c.322A>T (p.Thr108Ser) | |
| 1 | g.210804131T>C | CA344874537 | KCNH1 | c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.831A>G c.346A>G (p.Thr116Ala) c.*3A>G (n.*3A>G) c.311-28587A>G (n.311-28587A>G) c.322A>G (p.Thr108Ala) | |
| 1 | g.210804131T>G | CA344874538 | KCNH1 | c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.831A>C c.346A>C (p.Thr116Pro) c.*3A>C (n.*3A>C) c.311-28587A>C (n.311-28587A>C) c.322A>C (p.Thr108Pro) | |
| 1 | g.210804132C>A | CA423102153 | KCNH1 | c.1497G>T (p.Thr499=) c.1416G>T (p.Thr472=) c.830G>T c.345G>T (p.Thr115=) c.*2G>T (n.*2G>T) c.311-28588G>T (n.311-28588G>T) c.321G>T (p.Thr107=) | |
| 1 | g.210804132C= | CA2484788401 | KCNH1 | c.1497G= (p.Thr499=) c.1416G= (p.Thr472=) c.830G= c.345G= (p.Thr115=) c.*2G= (n.*2G=) c.311-28588G= (n.311-28588G=) c.321G= (p.Thr107=) | |
| 1 | g.210804132C>G | CA423102154 | KCNH1 | c.1497G>C (p.Thr499=) c.1416G>C (p.Thr472=) c.830G>C c.345G>C (p.Thr115=) c.*2G>C (n.*2G>C) c.311-28588G>C (n.311-28588G>C) c.321G>C (p.Thr107=) | |
| 1 | g.210804132C>T | CA1379867 | KCNH1 | c.1497G>A (p.Thr499=) c.1416G>A (p.Thr472=) c.830G>A c.345G>A (p.Thr115=) c.*2G>A (n.*2G>A) c.311-28588G>A (n.311-28588G>A) c.321G>A (p.Thr107=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.210804133G>A | CA37124781 | KCNH1 | c.1496C>T (p.Thr499Met) c.1415C>T (p.Thr472Met) c.829C>T c.344C>T (p.Thr115Met) c.*1C>T (n.*1C>T) c.311-28589C>T (n.311-28589C>T) c.320C>T (p.Thr107Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.210804133G>C | CA344874540 | KCNH1 | c.1496C>G (p.Thr499Arg) c.1415C>G (p.Thr472Arg) c.829C>G c.344C>G (p.Thr115Arg) c.*1C>G (n.*1C>G) c.311-28589C>G (n.311-28589C>G) c.320C>G (p.Thr107Arg) | |
| 1 | g.210804133G= | CA2484788402 | KCNH1 | c.1496C= (p.Thr499=) c.1415C= (p.Thr472=) c.829C= c.344C= (p.Thr115=) c.*1C= (n.*1C=) c.311-28589C= (n.311-28589C=) c.320C= (p.Thr107=) | |
| 1 | g.210804133G>T | CA344874539 | KCNH1 | c.1496C>A (p.Thr499Lys) c.1415C>A (p.Thr472Lys) c.829C>A c.344C>A (p.Thr115Lys) c.*1C>A (n.*1C>A) c.311-28589C>A (n.311-28589C>A) c.320C>A (p.Thr107Lys) | |
| 1 | g.210804134T>A | CA344874541 | KCNH1 | c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.828A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) c.984A>T (p.Ter328Cys) c.1065A>T (p.Ter355Cys) c.311-28590A>T (n.311-28590A>T) c.319A>T (p.Thr107Ser) | |
| 1 | g.210804134T>C | CA344874543 | KCNH1 | c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.828A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) c.984A>G (p.Ter328Trp) c.1065A>G (p.Ter355Trp) c.311-28590A>G (n.311-28590A>G) c.319A>G (p.Thr107Ala) | |
| 1 | g.210804134T>G | CA344874542 | KCNH1 | c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.828A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) c.984A>C (p.Ter328Cys) c.1065A>C (p.Ter355Cys) c.311-28590A>C (n.311-28590A>C) c.319A>C (p.Thr107Pro) | COSMIC |
| 1 | g.210804135C>A | CA423102155 | KCNH1 | c.1494G>T (p.Val498=) c.1413G>T (p.Val471=) c.827G>T c.342G>T (p.Val114=) c.983G>T (p.Ter328Leu) c.1064G>T (p.Ter355Leu) c.311-28591G>T (n.311-28591G>T) c.318G>T (p.Val106=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804135C>G | CA423102156 | KCNH1 | c.1494G>C (p.Val498=) c.1413G>C (p.Val471=) c.827G>C c.342G>C (p.Val114=) c.983G>C (p.Ter328Ser) c.1064G>C (p.Ter355Ser) c.311-28591G>C (n.311-28591G>C) c.318G>C (p.Val106=) | |
| 1 | g.210804135C>T | CA423102157 | KCNH1 | c.1494G>A (p.Val498=) c.1413G>A (p.Val471=) c.827G>A c.342G>A (p.Val114=) c.983G>A (p.Ter328=) c.1064G>A (p.Ter355=) c.311-28591G>A (n.311-28591G>A) c.318G>A (p.Val106=) | |
| 1 | g.210804136A>C | CA344874544 | KCNH1 | c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.826T>G c.341T>G (p.Val114Gly) c.982T>G (p.Ter328Gly) c.1063T>G (p.Ter355Gly) c.311-28592T>G (n.311-28592T>G) c.317T>G (p.Val106Gly) | |
| 1 | g.210804136A>G | CA344874545 | KCNH1 | c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.826T>C c.341T>C (p.Val114Ala) c.982T>C (p.Ter328Arg) c.1063T>C (p.Ter355Arg) c.311-28592T>C (n.311-28592T>C) c.317T>C (p.Val106Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210804136A>T | CA344874546 | KCNH1 | c.1493T>A (p.Val498Glu) c.1412T>A (p.Val471Glu) c.826T>A c.341T>A (p.Val114Glu) c.982T>A (p.Ter328Arg) c.1063T>A (p.Ter355Arg) c.311-28592T>A (n.311-28592T>A) c.317T>A (p.Val106Glu) | |
| 1 | g.210804137C>A | CA344874547 | KCNH1 | c.1492G>T (p.Val498Leu) c.1411G>T (p.Val471Leu) c.825G>T c.340G>T (p.Val114Leu) c.981G>T (p.Met327Ile) c.1062G>T (p.Met354Ile) c.311-28593G>T (n.311-28593G>T) c.316G>T (p.Val106Leu) | |
| 1 | g.210804137C= | CA2484788403 | KCNH1 | c.1492G= (p.Val498=) c.1411G= (p.Val471=) c.825G= c.340G= (p.Val114=) c.981G= (p.Met327=) c.1062G= (p.Met354=) c.311-28593G= (n.311-28593G=) c.316G= (p.Val106=) | |
| 1 | g.210804137C>G | CA344874548 | KCNH1 | c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.825G>C c.340G>C (p.Val114Leu) c.981G>C (p.Met327Ile) c.1062G>C (p.Met354Ile) c.311-28593G>C (n.311-28593G>C) c.316G>C (p.Val106Leu) | |
| 1 | g.210804137C>T | CA344874549 | KCNH1 | c.1492G>A (p.Val498Met) c.1411G>A (p.Val471Met) c.825G>A c.340G>A (p.Val114Met) c.981G>A (p.Met327Ile) c.1062G>A (p.Met354Ile) c.311-28593G>A (n.311-28593G>A) c.316G>A (p.Val106Met) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.210804138A>C | CA344874551 | KCNH1 | c.1491T>G (p.Asn497Lys) c.1410T>G (p.Asn470Lys) c.824T>G c.339T>G (p.Asn113Lys) c.980T>G (p.Met327Arg) c.1061T>G (p.Met354Arg) c.311-28594T>G (n.311-28594T>G) c.315T>G (p.Asn105Lys) | |
| 1 | g.210804138A>G | CA423102158 | KCNH1 | c.1491T>C (p.Asn497=) c.1410T>C (p.Asn470=) c.824T>C c.339T>C (p.Asn113=) c.980T>C (p.Met327Thr) c.1061T>C (p.Met354Thr) c.311-28594T>C (n.311-28594T>C) c.315T>C (p.Asn105=) | |
| 1 | g.210804138A>T | CA344874550 | KCNH1 | c.1491T>A (p.Asn497Lys) c.1410T>A (p.Asn470Lys) c.824T>A c.339T>A (p.Asn113Lys) c.980T>A (p.Met327Lys) c.1061T>A (p.Met354Lys) c.311-28594T>A (n.311-28594T>A) c.315T>A (p.Asn105Lys) | |
| 1 | g.210804139T>A | CA344874552 | KCNH1 | c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.1409A>T (p.Asn470Ile) c.823A>T c.338A>T (p.Asn113Ile) c.979A>T (p.Met327Leu) c.1060A>T (p.Met354Leu) c.311-28595A>T (n.311-28595A>T) c.314A>T (p.Asn105Ile) | |
| 1 | g.210804139T>C | CA344874553 | KCNH1 | c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.1409A>G (p.Asn470Ser) c.823A>G c.338A>G (p.Asn113Ser) c.979A>G (p.Met327Val) c.1060A>G (p.Met354Val) c.311-28595A>G (n.311-28595A>G) c.314A>G (p.Asn105Ser) | ClinVar |
| 1 | g.210804139T>G | CA1379868 | KCNH1 | c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.1409A>C (p.Asn470Thr) c.823A>C c.338A>C (p.Asn113Thr) c.979A>C (p.Met327Leu) c.1060A>C (p.Met354Leu) c.311-28595A>C (n.311-28595A>C) c.314A>C (p.Asn105Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804139T= | CA2484788404 | KCNH1 | c.1490A= (p.Asn497=) c.1409A= (p.Asn470=) c.823A= c.338A= (p.Asn113=) c.979A= (p.Met327=) c.1060A= (p.Met354=) c.311-28595A= (n.311-28595A=) c.314A= (p.Asn105=) | |
| 1 | g.210804140T>A | CA344874554 | KCNH1 | c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.1408A>T (p.Asn470Tyr) c.822A>T c.337A>T (p.Asn113Tyr) c.978A>T (p.Gly326=) c.1059A>T (p.Gly353=) c.311-28596A>T (n.311-28596A>T) c.313A>T (p.Asn105Tyr) | |
| 1 | g.210804140T>C | CA344874555 | KCNH1 | c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.1408A>G (p.Asn470Asp) c.822A>G c.337A>G (p.Asn113Asp) c.978A>G (p.Gly326=) c.1059A>G (p.Gly353=) c.311-28596A>G (n.311-28596A>G) c.313A>G (p.Asn105Asp) | |
| 1 | g.210804140T>G | CA344874556 | KCNH1 | c.1489A>C (p.Asn497His) c.1408A>C (p.Asn470His) c.822A>C c.337A>C (p.Asn113His) c.978A>C (p.Gly326=) c.1059A>C (p.Gly353=) c.311-28596A>C (n.311-28596A>C) c.313A>C (p.Asn105His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804141C>A | CA423102161 | KCNH1 | c.1488G>T (p.Gly496=) c.1407G>T (p.Gly469=) c.821G>T c.336G>T (p.Gly112=) c.977G>T (p.Gly326Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.311-28597G>T (n.311-28597G>T) c.312G>T (p.Gly104=) | |
| 1 | g.210804141C>G | CA423102160 | KCNH1 | c.1488G>C (p.Gly496=) c.1407G>C (p.Gly469=) c.821G>C c.336G>C (p.Gly112=) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.311-28597G>C (n.311-28597G>C) c.312G>C (p.Gly104=) | |
| 1 | g.210804141C>T | CA423102159 | KCNH1 | c.1488G>A (p.Gly496=) c.1407G>A (p.Gly469=) c.821G>A c.336G>A (p.Gly112=) c.977G>A (p.Gly326Glu) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.311-28597G>A (n.311-28597G>A) c.312G>A (p.Gly104=) | |
| 1 | g.210804142C>A | CA344874557 | KCNH1 | c.1487G>T (p.Gly496Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.820G>T c.335G>T (p.Gly112Val) c.976G>T (p.Gly326Ter) c.1057G>T (p.Gly353Ter) c.311-28598G>T (n.311-28598G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) | |
| 1 | g.210804142C>G | CA344874559 | KCNH1 | c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.820G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.311-28598G>C (n.311-28598G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) | |
| 1 | g.210804142C>T | CA344874558 | KCNH1 | c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.1406G>A (p.Gly469Glu) c.820G>A c.335G>A (p.Gly112Glu) c.976G>A (p.Gly326Arg) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.311-28598G>A (n.311-28598G>A) c.311G>A (p.Gly104Glu) | |
| 1 | g.210804143C>A | CA344874560 | KCNH1 | c.1486G>T (p.Gly496Trp) c.1405G>T (p.Gly469Trp) c.819G>T c.334G>T (p.Gly112Trp) c.975G>T (p.Ser325=) c.1056G>T (p.Ser352=) c.311-28599G>T (n.311-28599G>T) c.310G>T (p.Gly104Trp) | |
| 1 | g.210804143C= | CA1148225808 | KCNH1 | c.1486G= (p.Gly496=) c.1405G= (p.Gly469=) c.819G= c.334G= (p.Gly112=) c.975G= (p.Ser325=) c.1056G= (p.Ser352=) c.311-28599G= (n.311-28599G=) c.310G= (p.Gly104=) | |
| 1 | g.210804143C>G | CA344874561 | KCNH1 | c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.819G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) c.975G>C (p.Ser325=) c.1056G>C (p.Ser352=) c.311-28599G>C (n.311-28599G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) | |
| 1 | g.210804143C>T | CA215108 | KCNH1 | c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.1405G>A (p.Gly469Arg) c.819G>A c.334G>A (p.Gly112Arg) c.975G>A (p.Ser325=) c.1056G>A (p.Ser352=) c.311-28599G>A (n.311-28599G>A) c.310G>A (p.Gly104Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.210804144G>A | CA423102162 | KCNH1 | c.1485C>T (p.Phe495=) c.1404C>T (p.Phe468=) c.818C>T c.333C>T (p.Phe111=) c.974C>T (p.Ser325Leu) c.1055C>T (p.Ser352Leu) c.311-28600C>T (n.311-28600C>T) c.309C>T (p.Phe103=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.210804144G>C | CA344874562 | KCNH1 | c.1485C>G (p.Phe495Leu) c.1404C>G (p.Phe468Leu) c.818C>G c.333C>G (p.Phe111Leu) c.974C>G (p.Ser325Trp) c.1055C>G (p.Ser352Trp) c.311-28600C>G (n.311-28600C>G) c.309C>G (p.Phe103Leu) | |
| 1 | g.210804144G= | CA2484788405 | KCNH1 | c.1485C= (p.Phe495=) c.1404C= (p.Phe468=) c.818C= c.333C= (p.Phe111=) c.974C= (p.Ser325=) c.1055C= (p.Ser352=) c.311-28600C= (n.311-28600C=) c.309C= (p.Phe103=) | |
| 1 | g.210804144G>T | CA344874563 | KCNH1 | c.1485C>A (p.Phe495Leu) c.1404C>A (p.Phe468Leu) c.818C>A c.333C>A (p.Phe111Leu) c.974C>A (p.Ser325Ter) c.1055C>A (p.Ser352Ter) c.311-28600C>A (n.311-28600C>A) c.309C>A (p.Phe103Leu) | |
| 1 | g.210804145A>C | CA344874564 | KCNH1 | c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.1403T>G (p.Phe468Cys) c.817T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) c.973T>G (p.Ser325Ala) c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.311-28601T>G (n.311-28601T>G) c.308T>G (p.Phe103Cys) | |
| 1 | g.210804145A>G | CA344874565 | KCNH1 | c.1484T>C (p.Phe495Ser) c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.817T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) c.973T>C (p.Ser325Pro) c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.311-28601T>C (n.311-28601T>C) c.308T>C (p.Phe103Ser) | |
| 1 | g.210804145A>T | CA344874566 | KCNH1 | c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.817T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.311-28601T>A (n.311-28601T>A) c.308T>A (p.Phe103Tyr) | |
| 1 | g.210804146A>C | CA344874567 | KCNH1 | c.1483T>G (p.Phe495Val) c.1402T>G (p.Phe468Val) c.816T>G c.331T>G (p.Phe111Val) c.972T>G (p.Ser324=) c.1053T>G (p.Ser351=) c.311-28602T>G (n.311-28602T>G) c.307T>G (p.Phe103Val) | COSMIC |
| 1 | g.210804146A>G | CA344874568 | KCNH1 | c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.1402T>C (p.Phe468Leu) c.816T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) c.972T>C (p.Ser324=) c.1053T>C (p.Ser351=) c.311-28602T>C (n.311-28602T>C) c.307T>C (p.Phe103Leu) | |
| 1 | g.210804146A>T | CA344874569 | KCNH1 | c.1483T>A (p.Phe495Ile) c.1402T>A (p.Phe468Ile) c.816T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) c.972T>A (p.Ser324=) c.1053T>A (p.Ser351=) c.311-28602T>A (n.311-28602T>A) c.307T>A (p.Phe103Ile) | |
| 1 | g.210804147G>A | CA423102163 | KCNH1 | c.1482C>T (p.Ile494=) c.1401C>T (p.Ile467=) c.815C>T c.330C>T (p.Ile110=) c.971C>T (p.Ser324Phe) c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.311-28603C>T (n.311-28603C>T) c.306C>T (p.Ile102=) | |
| 1 | g.210804147G>C | CA344874570 | KCNH1 | c.1482C>G (p.Ile494Met) c.1401C>G (p.Ile467Met) c.815C>G c.330C>G (p.Ile110Met) c.971C>G (p.Ser324Cys) c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.311-28603C>G (n.311-28603C>G) c.306C>G (p.Ile102Met) | |
| 1 | g.210804147G>T | CA423102164 | KCNH1 | c.1482C>A (p.Ile494=) c.1401C>A (p.Ile467=) c.815C>A c.330C>A (p.Ile110=) c.971C>A (p.Ser324Tyr) c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.311-28603C>A (n.311-28603C>A) c.306C>A (p.Ile102=) | |
| 1 | g.210804148A>C | CA344874573 | KCNH1 | c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.814T>G c.329T>G (p.Ile110Ser) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.311-28604T>G (n.311-28604T>G) c.305T>G (p.Ile102Ser) | |
| 1 | g.210804148A>G | CA344874571 | KCNH1 | c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.814T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.311-28604T>C (n.311-28604T>C) c.305T>C (p.Ile102Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210804148A>T | CA344874572 | KCNH1 | c.1481T>A (p.Ile494Asn) c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.814T>A c.329T>A (p.Ile110Asn) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.311-28604T>A (n.311-28604T>A) c.305T>A (p.Ile102Asn) | |
| 1 | g.210804149T>A | CA344874574 | KCNH1 | c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.813A>T c.328A>T (p.Ile110Phe) c.969A>T (p.Pro323=) c.1050A>T (p.Pro350=) c.311-28605A>T (n.311-28605A>T) c.304A>T (p.Ile102Phe) | |
| 1 | g.210804149T>C | CA215045 | KCNH1 | c.1480A>G (p.Ile494Val) c.1399A>G (p.Ile467Val) c.813A>G c.328A>G (p.Ile110Val) c.969A>G (p.Pro323=) c.1050A>G (p.Pro350=) c.311-28605A>G (n.311-28605A>G) c.304A>G (p.Ile102Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210804149T>G | CA344874575 | KCNH1 | c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.813A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) c.969A>C (p.Pro323=) c.1050A>C (p.Pro350=) c.311-28605A>C (n.311-28605A>C) c.304A>C (p.Ile102Leu) | |
| 1 | g.210804149T= | CA1148224958 | KCNH1 | c.1480A= (p.Ile494=) c.1399A= (p.Ile467=) c.813A= c.328A= (p.Ile110=) c.969A= (p.Pro323=) c.1050A= (p.Pro350=) c.311-28605A= (n.311-28605A=) c.304A= (p.Ile102=) | |
| 1 | g.210804150G>A | CA423102165 | KCNH1 | c.1479C>T (p.Thr493=) c.1398C>T (p.Thr466=) c.812C>T c.327C>T (p.Thr109=) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.311-28606C>T (n.311-28606C>T) c.303C>T (p.Thr101=) | |
| 1 | g.210804150G>C | CA423102167 | KCNH1 | c.1479C>G (p.Thr493=) c.1398C>G (p.Thr466=) c.812C>G c.327C>G (p.Thr109=) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.311-28606C>G (n.311-28606C>G) c.303C>G (p.Thr101=) | |
| 1 | g.210804150G>T | CA423102166 | KCNH1 | c.1479C>A (p.Thr493=) c.1398C>A (p.Thr466=) c.812C>A c.327C>A (p.Thr109=) c.968C>A (p.Pro323Gln) c.1049C>A (p.Pro350Gln) c.311-28606C>A (n.311-28606C>A) c.303C>A (p.Thr101=) | |
| 1 | g.210804151G>A | CA344874578 | KCNH1 | c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.811C>T c.326C>T (p.Thr109Ile) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.311-28607C>T (n.311-28607C>T) c.302C>T (p.Thr101Ile) | |
| 1 | g.210804151G>C | CA344874577 | KCNH1 | c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.811C>G c.326C>G (p.Thr109Ser) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.311-28607C>G (n.311-28607C>G) c.302C>G (p.Thr101Ser) | |
| 1 | g.210804151G= | CA2484788406 | KCNH1 | c.1478C= (p.Thr493=) c.1397C= (p.Thr466=) c.811C= c.326C= (p.Thr109=) c.967C= (p.Pro323=) c.1048C= (p.Pro350=) c.311-28607C= (n.311-28607C=) c.302C= (p.Thr101=) | |
| 1 | g.210804151G>T | CA344874576 | KCNH1 | c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.811C>A c.326C>A (p.Thr109Asn) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.311-28607C>A (n.311-28607C>A) c.302C>A (p.Thr101Asn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210804152T>A | CA344874579 | KCNH1 | c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.810A>T c.325A>T (p.Thr109Ser) c.966A>T (p.Pro322=) c.1047A>T (p.Pro349=) c.311-28608A>T (n.311-28608A>T) c.301A>T (p.Thr101Ser) | |
| 1 | g.210804152T>C | CA344874580 | KCNH1 | c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.810A>G c.325A>G (p.Thr109Ala) c.966A>G (p.Pro322=) c.1047A>G (p.Pro349=) c.311-28608A>G (n.311-28608A>G) c.301A>G (p.Thr101Ala) | |
| 1 | g.210804152T>G | CA344874581 | KCNH1 | c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.810A>C c.325A>C (p.Thr109Pro) c.966A>C (p.Pro322=) c.1047A>C (p.Pro349=) c.311-28608A>C (n.311-28608A>C) c.301A>C (p.Thr101Pro) | |
| 1 | g.210804153G>A | CA423102170 | KCNH1 | c.1476C>T (p.Ala492=) c.1395C>T (p.Ala465=) c.809C>T c.324C>T (p.Ala108=) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.311-28609C>T (n.311-28609C>T) c.300C>T (p.Ala100=) | |
| 1 | g.210804153G>C | CA423102168 | KCNH1 | c.1476C>G (p.Ala492=) c.1395C>G (p.Ala465=) c.809C>G c.324C>G (p.Ala108=) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.311-28609C>G (n.311-28609C>G) c.300C>G (p.Ala100=) | |
| 1 | g.210804153G>T | CA423102169 | KCNH1 | c.1476C>A (p.Ala492=) c.1395C>A (p.Ala465=) c.809C>A c.324C>A (p.Ala108=) c.965C>A (p.Pro322Gln) c.1046C>A (p.Pro349Gln) c.311-28609C>A (n.311-28609C>A) c.300C>A (p.Ala100=) | |
| 1 | g.210804154G>A | CA344874582 | KCNH1 | c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.808C>T c.323C>T (p.Ala108Val) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.311-28610C>T (n.311-28610C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) | |
| 1 | g.210804154G>C | CA344874583 | KCNH1 | c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.808C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.311-28610C>G (n.311-28610C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) | |
| 1 | g.210804154G>T | CA344874584 | KCNH1 | c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.808C>A c.323C>A (p.Ala108Asp) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.311-28610C>A (n.311-28610C>A) c.299C>A (p.Ala100Asp) | |
| 1 | g.210804155C>A | CA344874585 | KCNH1 | c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.807G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) c.963G>T (p.Met321Ile) c.1044G>T (p.Met348Ile) c.311-28611G>T (n.311-28611G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) | |
| 1 | g.210804155C>G | CA344874587 | KCNH1 | c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.807G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) c.963G>C (p.Met321Ile) c.1044G>C (p.Met348Ile) c.311-28611G>C (n.311-28611G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) | |
| 1 | g.210804155C>T | CA344874586 | KCNH1 | c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.807G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) c.963G>A (p.Met321Ile) c.1044G>A (p.Met348Ile) c.311-28611G>A (n.311-28611G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) | |
| 1 | g.210804156A>C | CA344874588 | KCNH1 | c.1473T>G (p.Tyr491Ter) c.1392T>G (p.Tyr464Ter) c.806T>G c.321T>G (p.Tyr107Ter) c.962T>G (p.Met321Arg) c.1043T>G (p.Met348Arg) c.311-28612T>G (n.311-28612T>G) c.297T>G (p.Tyr99Ter) | |
| 1 | g.210804156A>G | CA423102171 | KCNH1 | c.1473T>C (p.Tyr491=) c.1392T>C (p.Tyr464=) c.806T>C c.321T>C (p.Tyr107=) c.962T>C (p.Met321Thr) c.1043T>C (p.Met348Thr) c.311-28612T>C (n.311-28612T>C) c.297T>C (p.Tyr99=) | |
| 1 | g.210804156A>T | CA344874589 | KCNH1 | c.1473T>A (p.Tyr491Ter) c.1392T>A (p.Tyr464Ter) c.806T>A c.321T>A (p.Tyr107Ter) c.962T>A (p.Met321Lys) c.1043T>A (p.Met348Lys) c.311-28612T>A (n.311-28612T>A) c.297T>A (p.Tyr99Ter) | |
| 1 | g.210804157T>A | CA344874590 | KCNH1 | c.1472A>T (p.Tyr491Phe) c.1391A>T (p.Tyr464Phe) c.805A>T c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.961A>T (p.Met321Leu) c.1042A>T (p.Met348Leu) c.311-28613A>T (n.311-28613A>T) c.296A>T (p.Tyr99Phe) | |
| 1 | g.210804157T>C | CA344874591 | KCNH1 | c.1472A>G (p.Tyr491Cys) c.1391A>G (p.Tyr464Cys) c.805A>G c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.961A>G (p.Met321Val) c.1042A>G (p.Met348Val) c.311-28613A>G (n.311-28613A>G) c.296A>G (p.Tyr99Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804157T>G | CA344874592 | KCNH1 | c.1472A>C (p.Tyr491Ser) c.1391A>C (p.Tyr464Ser) c.805A>C c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.961A>C (p.Met321Leu) c.1042A>C (p.Met348Leu) c.311-28613A>C (n.311-28613A>C) c.296A>C (p.Tyr99Ser) | |
| 1 | g.210804158A>C | CA344874593 | KCNH1 | c.1471T>G (p.Tyr491Asp) c.1390T>G (p.Tyr464Asp) c.804T>G c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.960T>G (p.Ser320=) c.1041T>G (p.Ser347=) c.311-28614T>G (n.311-28614T>G) c.295T>G (p.Tyr99Asp) | |
| 1 | g.210804158A>G | CA344874594 | KCNH1 | c.1471T>C (p.Tyr491His) c.1390T>C (p.Tyr464His) c.804T>C c.319T>C (p.Tyr107His) c.960T>C (p.Ser320=) c.1041T>C (p.Ser347=) c.311-28614T>C (n.311-28614T>C) c.295T>C (p.Tyr99His) | |
| 1 | g.210804158A>T | CA344874595 | KCNH1 | c.1471T>A (p.Tyr491Asn) c.1390T>A (p.Tyr464Asn) c.804T>A c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.960T>A (p.Ser320=) c.1041T>A (p.Ser347=) c.311-28614T>A (n.311-28614T>A) c.295T>A (p.Tyr99Asn) | |
| 1 | g.210804159G>A | CA423102172 | KCNH1 | c.1470C>T (p.Leu490=) c.1389C>T (p.Leu463=) c.803C>T c.318C>T (p.Leu106=) c.959C>T (p.Ser320Phe) c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.311-28615C>T (n.311-28615C>T) c.294C>T (p.Leu98=) | |
| 1 | g.210804159G>C | CA423102173 | KCNH1 | c.1470C>G (p.Leu490=) c.1389C>G (p.Leu463=) c.803C>G c.318C>G (p.Leu106=) c.959C>G (p.Ser320Cys) c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.311-28615C>G (n.311-28615C>G) c.294C>G (p.Leu98=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804159G>T | CA423102174 | KCNH1 | c.1470C>A (p.Leu490=) c.1389C>A (p.Leu463=) c.803C>A c.318C>A (p.Leu106=) c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.311-28615C>A (n.311-28615C>A) c.294C>A (p.Leu98=) | |
| 1 | g.210804160A>C | CA344874596 | KCNH1 | c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.802T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.311-28616T>G (n.311-28616T>G) c.293T>G (p.Leu98Arg) | |
| 1 | g.210804160A>G | CA344874597 | KCNH1 | c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.802T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.311-28616T>C (n.311-28616T>C) c.293T>C (p.Leu98Pro) | |
| 1 | g.210804160A>T | CA344874598 | KCNH1 | c.1469T>A (p.Leu490His) c.1388T>A (p.Leu463His) c.802T>A c.317T>A (p.Leu106His) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.311-28616T>A (n.311-28616T>A) c.293T>A (p.Leu98His) | |
| 1 | g.210804161G>A | CA344874599 | KCNH1 | c.1468C>T (p.Leu490Phe) c.1387C>T (p.Leu463Phe) c.801C>T c.316C>T (p.Leu106Phe) c.957C>T (p.Phe319=) c.1038C>T (p.Phe346=) c.311-28617C>T (n.311-28617C>T) c.292C>T (p.Leu98Phe) | |
| 1 | g.210804161G>C | CA344874601 | KCNH1 | c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.801C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.957C>G (p.Phe319Leu) c.1038C>G (p.Phe346Leu) c.311-28617C>G (n.311-28617C>G) c.292C>G (p.Leu98Val) | |
| 1 | g.210804161G>T | CA344874600 | KCNH1 | c.1468C>A (p.Leu490Ile) c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.801C>A c.316C>A (p.Leu106Ile) c.957C>A (p.Phe319Leu) c.1038C>A (p.Phe346Leu) c.311-28617C>A (n.311-28617C>A) c.292C>A (p.Leu98Ile) | |
| 1 | g.210804162A>C | CA423102175 | KCNH1 | c.1467T>G (p.Leu489=) c.1386T>G (p.Leu462=) c.800T>G c.315T>G (p.Leu105=) c.956T>G (p.Phe319Cys) c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.311-28618T>G (n.311-28618T>G) c.291T>G (p.Leu97=) | |
| 1 | g.210804162A>G | CA423102177 | KCNH1 | c.1467T>C (p.Leu489=) c.1386T>C (p.Leu462=) c.800T>C c.315T>C (p.Leu105=) c.956T>C (p.Phe319Ser) c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.311-28618T>C (n.311-28618T>C) c.291T>C (p.Leu97=) | |
| 1 | g.210804162A>T | CA423102176 | KCNH1 | c.1467T>A (p.Leu489=) c.1386T>A (p.Leu462=) c.800T>A c.315T>A (p.Leu105=) c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.311-28618T>A (n.311-28618T>A) c.291T>A (p.Leu97=) | |
| 1 | g.210804163A>C | CA344874602 | KCNH1 | c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.799T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.955T>G (p.Phe319Val) c.1036T>G (p.Phe346Val) c.311-28619T>G (n.311-28619T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) | |
| 1 | g.210804163A>G | CA344874604 | KCNH1 | c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.799T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.955T>C (p.Phe319Leu) c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.311-28619T>C (n.311-28619T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) | |
| 1 | g.210804163A>T | CA344874603 | KCNH1 | c.1466T>A (p.Leu489His) c.1385T>A (p.Leu462His) c.799T>A c.314T>A (p.Leu105His) c.955T>A (p.Phe319Ile) c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.311-28619T>A (n.311-28619T>A) c.290T>A (p.Leu97His) | |
| 1 | g.210804164G>A | CA344874605 | KCNH1 | c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.1384C>T (p.Leu462Phe) c.798C>T c.313C>T (p.Leu105Phe) c.954C>T (p.His318=) c.1035C>T (p.His345=) c.311-28620C>T (n.311-28620C>T) c.289C>T (p.Leu97Phe) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210804164G>C | CA344874606 | KCNH1 | c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.798C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.954C>G (p.His318Gln) c.1035C>G (p.His345Gln) c.311-28620C>G (n.311-28620C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) | |
| 1 | g.210804164G= | CA2484788407 | KCNH1 | c.1465C= (p.Leu489=) c.1384C= (p.Leu462=) c.798C= c.313C= (p.Leu105=) c.954C= (p.His318=) c.1035C= (p.His345=) c.311-28620C= (n.311-28620C=) c.289C= (p.Leu97=) | |
| 1 | g.210804164G>T | CA344874607 | KCNH1 | c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.798C>A c.313C>A (p.Leu105Ile) c.954C>A (p.His318Gln) c.1035C>A (p.His345Gln) c.311-28620C>A (n.311-28620C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) | |
| 1 | g.210804165T>A | CA423102180 | KCNH1 | c.1464A>T (p.Ser488=) c.1383A>T (p.Ser461=) c.797A>T c.312A>T (p.Thr104=) c.953A>T (p.His318Leu) c.1034A>T (p.His345Leu) c.311-28621A>T (n.311-28621A>T) c.288A>T (p.Ser96=) | |
| 1 | g.210804165T>C | CA423102179 | KCNH1 | c.1464A>G (p.Ser488=) c.1383A>G (p.Ser461=) c.797A>G c.312A>G (p.Thr104=) c.953A>G (p.His318Arg) c.1034A>G (p.His345Arg) c.311-28621A>G (n.311-28621A>G) c.288A>G (p.Ser96=) | |
| 1 | g.210804165T>G | CA423102178 | KCNH1 | c.1464A>C (p.Ser488=) c.1383A>C (p.Ser461=) c.797A>C c.312A>C (p.Thr104=) c.953A>C (p.His318Pro) c.1034A>C (p.His345Pro) c.311-28621A>C (n.311-28621A>C) c.288A>C (p.Ser96=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804165T= | CA2484788408 | KCNH1 | c.1464A= (p.Ser488=) c.1383A= (p.Ser461=) c.797A= c.312A= (p.Thr104=) c.953A= (p.His318=) c.1034A= (p.His345=) c.311-28621A= (n.311-28621A=) c.288A= (p.Ser96=) | |
| 1 | g.210804166G>A | CA344874608 | KCNH1 | c.1463C>T (p.Ser488Leu) c.1382C>T (p.Ser461Leu) c.796C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) c.952C>T (p.His318Tyr) c.1033C>T (p.His345Tyr) c.311-28622C>T (n.311-28622C>T) c.287C>T (p.Ser96Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804166G>C | CA344874609 | KCNH1 | c.1463C>G (p.Ser488Ter) c.1382C>G (p.Ser461Ter) c.796C>G c.311C>G (p.Thr104Arg) c.952C>G (p.His318Asp) c.1033C>G (p.His345Asp) c.311-28622C>G (n.311-28622C>G) c.287C>G (p.Ser96Ter) | |
| 1 | g.210804166G= | CA2484788409 | KCNH1 | c.1463C= (p.Ser488=) c.1382C= (p.Ser461=) c.796C= c.311C= (p.Thr104=) c.952C= (p.His318=) c.1033C= (p.His345=) c.311-28622C= (n.311-28622C=) c.287C= (p.Ser96=) | |
| 1 | g.210804166G>T | CA344874610 | KCNH1 | c.1463C>A (p.Ser488Ter) c.1382C>A (p.Ser461Ter) c.796C>A c.311C>A (p.Thr104Lys) c.952C>A (p.His318Asn) c.1033C>A (p.His345Asn) c.311-28622C>A (n.311-28622C>A) c.287C>A (p.Ser96Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804167C>A | CA344874611 | KCNH1 | c.1463-1G>T (n.1463-1G>T) c.1382-1G>T (n.1382-1G>T) c.796-1G>T c.311-1G>T (n.311-1G>T) c.952-1G>T (n.952-1G>T) c.1033-1G>T (n.1033-1G>T) c.311-28623G>T (n.311-28623G>T) c.287-1G>T (n.287-1G>T) | |
| 1 | g.210804167C= | CA2484788410 | KCNH1 | c.1463-1G= (n.1463-1G=) c.1382-1G= (n.1382-1G=) c.796-1G= c.311-1G= (n.311-1G=) c.952-1G= (n.952-1G=) c.1033-1G= (n.1033-1G=) c.311-28623G= (n.311-28623G=) c.287-1G= (n.287-1G=) | |
| 1 | g.210804167C>G | CA344874612 | KCNH1 | c.1463-1G>C (n.1463-1G>C) c.1382-1G>C (n.1382-1G>C) c.796-1G>C c.311-1G>C (n.311-1G>C) c.952-1G>C (n.952-1G>C) c.1033-1G>C (n.1033-1G>C) c.311-28623G>C (n.311-28623G>C) c.287-1G>C (n.287-1G>C) | |
| 1 | g.210804167C>T | CA344874613 | KCNH1 | c.1463-1G>A (n.1463-1G>A) c.1382-1G>A (n.1382-1G>A) c.796-1G>A c.311-1G>A (n.311-1G>A) c.952-1G>A (n.952-1G>A) c.1033-1G>A (n.1033-1G>A) c.311-28623G>A (n.311-28623G>A) c.287-1G>A (n.287-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 1 | g.210804168T>A | CA344874615 | KCNH1 | c.1463-2A>T (n.1463-2A>T) c.1382-2A>T (n.1382-2A>T) c.796-2A>T c.311-2A>T (n.311-2A>T) c.952-2A>T (n.952-2A>T) c.1033-2A>T (n.1033-2A>T) c.311-28624A>T (n.311-28624A>T) c.287-2A>T (n.287-2A>T) | |
| 1 | g.210804168T>C | CA344874616 | KCNH1 | c.1463-2A>G (n.1463-2A>G) c.1382-2A>G (n.1382-2A>G) c.796-2A>G c.311-2A>G (n.311-2A>G) c.952-2A>G (n.952-2A>G) c.1033-2A>G (n.1033-2A>G) c.311-28624A>G (n.311-28624A>G) c.287-2A>G (n.287-2A>G) | |
| 1 | g.210804168T>G | CA344874617 | KCNH1 | c.1463-2A>C (n.1463-2A>C) c.1382-2A>C (n.1382-2A>C) c.796-2A>C c.311-2A>C (n.311-2A>C) c.952-2A>C (n.952-2A>C) c.1033-2A>C (n.1033-2A>C) c.311-28624A>C (n.311-28624A>C) c.287-2A>C (n.287-2A>C) | |
| 1 | g.210804169A>G | CA2650361826 | KCNH1 | c.1463-3T>C (n.1463-3T>C) c.1382-3T>C (n.1382-3T>C) c.796-3T>C c.311-3T>C (n.311-3T>C) c.952-3T>C (n.952-3T>C) c.1033-3T>C (n.1033-3T>C) c.311-28625T>C (n.311-28625T>C) c.287-3T>C (n.287-3T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804172G>A | CA529003354 | KCNH1 | c.1463-6C>T (n.1463-6C>T) c.1382-6C>T (n.1382-6C>T) c.796-6C>T c.311-6C>T (n.311-6C>T) c.952-6C>T (n.952-6C>T) c.1033-6C>T (n.1033-6C>T) c.311-28628C>T (n.311-28628C>T) c.287-6C>T (n.287-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804172G= | CA2484788411 | KCNH1 | c.1463-6C= (n.1463-6C=) c.1382-6C= (n.1382-6C=) c.796-6C= c.311-6C= (n.311-6C=) c.952-6C= (n.952-6C=) c.1033-6C= (n.1033-6C=) c.311-28628C= (n.311-28628C=) c.287-6C= (n.287-6C=) | |
| 1 | g.210804172G>T | CA529003355 | KCNH1 | c.1463-6C>A (n.1463-6C>A) c.1382-6C>A (n.1382-6C>A) c.796-6C>A c.311-6C>A (n.311-6C>A) c.952-6C>A (n.952-6C>A) c.1033-6C>A (n.1033-6C>A) c.311-28628C>A (n.311-28628C>A) c.287-6C>A (n.287-6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804173G>A | CA2574126145 | KCNH1 | c.1463-7C>T (n.1463-7C>T) c.1382-7C>T (n.1382-7C>T) c.796-7C>T c.311-7C>T (n.311-7C>T) c.952-7C>T (n.952-7C>T) c.1033-7C>T (n.1033-7C>T) c.311-28629C>T (n.311-28629C>T) c.287-7C>T (n.287-7C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804173G>C | CA2739275615 | KCNH1 | c.1463-7C>G (n.1463-7C>G) c.1382-7C>G (n.1382-7C>G) c.796-7C>G c.311-7C>G (n.311-7C>G) c.952-7C>G (n.952-7C>G) c.1033-7C>G (n.1033-7C>G) c.311-28629C>G (n.311-28629C>G) c.287-7C>G (n.287-7C>G) | ClinVar |
| 1 | g.210804173G>T | CA2650361827 | KCNH1 | c.1463-7C>A (n.1463-7C>A) c.1382-7C>A (n.1382-7C>A) c.796-7C>A c.311-7C>A (n.311-7C>A) c.952-7C>A (n.952-7C>A) c.1033-7C>A (n.1033-7C>A) c.311-28629C>A (n.311-28629C>A) c.287-7C>A (n.287-7C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804174_210804177delinsTGAG | CA2484788412 | KCNH1 | c.1463-11_1463-8delinsCTCA (n.1463-11_1463-8delinsCTCA) c.1382-11_1382-8delinsCTCA (n.1382-11_1382-8delinsCTCA) c.796-11_796-8delinsCTCA c.311-11_311-8delinsCTCA (n.311-11_311-8delinsCTCA) c.952-11_952-8delinsCTCA (n.952-11_952-8delinsCTCA) c.1033-11_1033-8delinsCTCA (n.1033-11_1033-8delinsCTCA) c.311-28633_311-28630delinsCTCA (n.311-28633_311-28630delinsCTCA) c.287-11_287-8delinsCTCA (n.287-11_287-8delinsCTCA) | |
| 1 | g.210804184_210804186del | CA529003356 | KCNH1 | c.1463-11_1463-9del (n.1463-11_1463-9del) c.1382-11_1382-9del (n.1382-11_1382-9del) c.796-11_796-9del c.311-11_311-9del (n.311-11_311-9del) c.952-11_952-9del (n.952-11_952-9del) c.1033-11_1033-9del (n.1033-11_1033-9del) c.311-28633_311-28631del (n.311-28633_311-28631del) c.287-11_287-9del (n.287-11_287-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804181_210804186del | CA2574126146 | KCNH1 | c.1463-14_1463-9del (n.1463-14_1463-9del) c.1382-14_1382-9del (n.1382-14_1382-9del) c.796-14_796-9del c.311-14_311-9del (n.311-14_311-9del) c.952-14_952-9del (n.952-14_952-9del) c.1033-14_1033-9del (n.1033-14_1033-9del) c.311-28636_311-28631del (n.311-28636_311-28631del) c.287-14_287-9del (n.287-14_287-9del) | |
| 1 | g.210804177G>A | CA2650361828 | KCNH1 | c.1463-11C>T (n.1463-11C>T) c.1382-11C>T (n.1382-11C>T) c.796-11C>T c.311-11C>T (n.311-11C>T) c.952-11C>T (n.952-11C>T) c.1033-11C>T (n.1033-11C>T) c.311-28633C>T (n.311-28633C>T) c.287-11C>T (n.287-11C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804178G>A | CA2650361829 | KCNH1 | c.1463-12C>T (n.1463-12C>T) c.1382-12C>T (n.1382-12C>T) c.796-12C>T c.311-12C>T (n.311-12C>T) c.952-12C>T (n.952-12C>T) c.1033-12C>T (n.1033-12C>T) c.311-28634C>T (n.311-28634C>T) c.287-12C>T (n.287-12C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804178G>C | CA2650361830 | KCNH1 | c.1463-12C>G (n.1463-12C>G) c.1382-12C>G (n.1382-12C>G) c.796-12C>G c.311-12C>G (n.311-12C>G) c.952-12C>G (n.952-12C>G) c.1033-12C>G (n.1033-12C>G) c.311-28634C>G (n.311-28634C>G) c.287-12C>G (n.287-12C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804178G>T | CA2650361831 | KCNH1 | c.1463-12C>A (n.1463-12C>A) c.1382-12C>A (n.1382-12C>A) c.796-12C>A c.311-12C>A (n.311-12C>A) c.952-12C>A (n.952-12C>A) c.1033-12C>A (n.1033-12C>A) c.311-28634C>A (n.311-28634C>A) c.287-12C>A (n.287-12C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804179A= | CA2484788413 | KCNH1 | c.1463-13T= (n.1463-13T=) c.1382-13T= (n.1382-13T=) c.796-13T= c.311-13T= (n.311-13T=) c.952-13T= (n.952-13T=) c.1033-13T= (n.1033-13T=) c.311-28635T= (n.311-28635T=) c.287-13T= (n.287-13T=) | |
| 1 | g.210804179A>G | CA730899896 | KCNH1 | c.1463-13T>C (n.1463-13T>C) c.1382-13T>C (n.1382-13T>C) c.796-13T>C c.311-13T>C (n.311-13T>C) c.952-13T>C (n.952-13T>C) c.1033-13T>C (n.1033-13T>C) c.311-28635T>C (n.311-28635T>C) c.287-13T>C (n.287-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210804180G>A | CA2650361832 | KCNH1 | c.1463-14C>T (n.1463-14C>T) c.1382-14C>T (n.1382-14C>T) c.796-14C>T c.311-14C>T (n.311-14C>T) c.952-14C>T (n.952-14C>T) c.1033-14C>T (n.1033-14C>T) c.311-28636C>T (n.311-28636C>T) c.287-14C>T (n.287-14C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804180G>C | CA1379869 | KCNH1 | c.1463-14C>G (n.1463-14C>G) c.1382-14C>G (n.1382-14C>G) c.796-14C>G c.311-14C>G (n.311-14C>G) c.952-14C>G (n.952-14C>G) c.1033-14C>G (n.1033-14C>G) c.311-28636C>G (n.311-28636C>G) c.287-14C>G (n.287-14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804180G= | CA1141456157 | KCNH1 | c.1463-14C= (n.1463-14C=) c.1382-14C= (n.1382-14C=) c.796-14C= c.311-14C= (n.311-14C=) c.952-14C= (n.952-14C=) c.1033-14C= (n.1033-14C=) c.311-28636C= (n.311-28636C=) c.287-14C= (n.287-14C=) | |
| 1 | g.210804181G>A | CA730899900 | KCNH1 | c.1463-15C>T (n.1463-15C>T) c.1382-15C>T (n.1382-15C>T) c.796-15C>T c.311-15C>T (n.311-15C>T) c.952-15C>T (n.952-15C>T) c.1033-15C>T (n.1033-15C>T) c.311-28637C>T (n.311-28637C>T) c.287-15C>T (n.287-15C>T) | dbSNP |
| 1 | g.210804181G>C | CA730899901 | KCNH1 | c.1463-15C>G (n.1463-15C>G) c.1382-15C>G (n.1382-15C>G) c.796-15C>G c.311-15C>G (n.311-15C>G) c.952-15C>G (n.952-15C>G) c.1033-15C>G (n.1033-15C>G) c.311-28637C>G (n.311-28637C>G) c.287-15C>G (n.287-15C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804181G= | CA2484788414 | KCNH1 | c.1463-15C= (n.1463-15C=) c.1382-15C= (n.1382-15C=) c.796-15C= c.311-15C= (n.311-15C=) c.952-15C= (n.952-15C=) c.1033-15C= (n.1033-15C=) c.311-28637C= (n.311-28637C=) c.287-15C= (n.287-15C=) | |
| 1 | g.210804181G>T | CA2650361833 | KCNH1 | c.1463-15C>A (n.1463-15C>A) c.1382-15C>A (n.1382-15C>A) c.796-15C>A c.311-15C>A (n.311-15C>A) c.952-15C>A (n.952-15C>A) c.1033-15C>A (n.1033-15C>A) c.311-28637C>A (n.311-28637C>A) c.287-15C>A (n.287-15C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804182A= | CA2484788415 | KCNH1 | c.1463-16T= (n.1463-16T=) c.1382-16T= (n.1382-16T=) c.796-16T= c.311-16T= (n.311-16T=) c.952-16T= (n.952-16T=) c.1033-16T= (n.1033-16T=) c.311-28638T= (n.311-28638T=) c.287-16T= (n.287-16T=) | |
| 1 | g.210804182A>G | CA529003357 | KCNH1 | c.1463-16T>C (n.1463-16T>C) c.1382-16T>C (n.1382-16T>C) c.796-16T>C c.311-16T>C (n.311-16T>C) c.952-16T>C (n.952-16T>C) c.1033-16T>C (n.1033-16T>C) c.311-28638T>C (n.311-28638T>C) c.287-16T>C (n.287-16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804183G>A | CA730899904 | KCNH1 | c.1463-17C>T (n.1463-17C>T) c.1382-17C>T (n.1382-17C>T) c.796-17C>T c.311-17C>T (n.311-17C>T) c.952-17C>T (n.952-17C>T) c.1033-17C>T (n.1033-17C>T) c.311-28639C>T (n.311-28639C>T) c.287-17C>T (n.287-17C>T) | dbSNP |
| 1 | g.210804183G>C | CA1379870 | KCNH1 | c.1463-17C>G (n.1463-17C>G) c.1382-17C>G (n.1382-17C>G) c.796-17C>G c.311-17C>G (n.311-17C>G) c.952-17C>G (n.952-17C>G) c.1033-17C>G (n.1033-17C>G) c.311-28639C>G (n.311-28639C>G) c.287-17C>G (n.287-17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804183G= | CA2484788416 | KCNH1 | c.1463-17C= (n.1463-17C=) c.1382-17C= (n.1382-17C=) c.796-17C= c.311-17C= (n.311-17C=) c.952-17C= (n.952-17C=) c.1033-17C= (n.1033-17C=) c.311-28639C= (n.311-28639C=) c.287-17C= (n.287-17C=) | |
| 1 | g.210804184G>A | CA529003358 | KCNH1 | c.1463-18C>T (n.1463-18C>T) c.1382-18C>T (n.1382-18C>T) c.796-18C>T c.311-18C>T (n.311-18C>T) c.952-18C>T (n.952-18C>T) c.1033-18C>T (n.1033-18C>T) c.311-28640C>T (n.311-28640C>T) c.287-18C>T (n.287-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.210804184G= | CA2484788417 | KCNH1 | c.1463-18C= (n.1463-18C=) c.1382-18C= (n.1382-18C=) c.796-18C= c.311-18C= (n.311-18C=) c.952-18C= (n.952-18C=) c.1033-18C= (n.1033-18C=) c.311-28640C= (n.311-28640C=) c.287-18C= (n.287-18C=) | |
| 1 | g.210804185A= | CA2484788418 | KCNH1 | c.1463-19T= (n.1463-19T=) c.1382-19T= (n.1382-19T=) c.796-19T= c.311-19T= (n.311-19T=) c.952-19T= (n.952-19T=) c.1033-19T= (n.1033-19T=) c.311-28641T= (n.311-28641T=) c.287-19T= (n.287-19T=) | |
| 1 | g.210804185A>C | CA37124782 | KCNH1 | c.1463-19T>G (n.1463-19T>G) c.1382-19T>G (n.1382-19T>G) c.796-19T>G c.311-19T>G (n.311-19T>G) c.952-19T>G (n.952-19T>G) c.1033-19T>G (n.1033-19T>G) c.311-28641T>G (n.311-28641T>G) c.287-19T>G (n.287-19T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804186G>A | CA2484788419 | KCNH1 | c.1463-20C>T (n.1463-20C>T) c.1382-20C>T (n.1382-20C>T) c.796-20C>T c.311-20C>T (n.311-20C>T) c.952-20C>T (n.952-20C>T) c.1033-20C>T (n.1033-20C>T) c.311-28642C>T (n.311-28642C>T) c.287-20C>T (n.287-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210804186G>C | CA529003359 | KCNH1 | c.1463-20C>G (n.1463-20C>G) c.1382-20C>G (n.1382-20C>G) c.796-20C>G c.311-20C>G (n.311-20C>G) c.952-20C>G (n.952-20C>G) c.1033-20C>G (n.1033-20C>G) c.311-28642C>G (n.311-28642C>G) c.287-20C>G (n.287-20C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.210804186G= | CA2484788420 | KCNH1 | c.1463-20C= (n.1463-20C=) c.1382-20C= (n.1382-20C=) c.796-20C= c.311-20C= (n.311-20C=) c.952-20C= (n.952-20C=) c.1033-20C= (n.1033-20C=) c.311-28642C= (n.311-28642C=) c.287-20C= (n.287-20C=) | |
| 1 | g.210804186G>T | CA37124783 | KCNH1 | c.1463-20C>A (n.1463-20C>A) c.1382-20C>A (n.1382-20C>A) c.796-20C>A c.311-20C>A (n.311-20C>A) c.952-20C>A (n.952-20C>A) c.1033-20C>A (n.1033-20C>A) c.311-28642C>A (n.311-28642C>A) c.287-20C>A (n.287-20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210804190A= | CA2484788421 | KCNH1 | c.1463-24T= (n.1463-24T=) c.1382-24T= (n.1382-24T=) c.796-24T= c.311-24T= (n.311-24T=) c.952-24T= (n.952-24T=) c.1033-24T= (n.1033-24T=) c.311-28646T= (n.311-28646T=) c.287-24T= (n.287-24T=) | |
| 1 | g.210804190A>G | CA2484788422 | KCNH1 | c.1463-24T>C (n.1463-24T>C) c.1382-24T>C (n.1382-24T>C) c.796-24T>C c.311-24T>C (n.311-24T>C) c.952-24T>C (n.952-24T>C) c.1033-24T>C (n.1033-24T>C) c.311-28646T>C (n.311-28646T>C) c.287-24T>C (n.287-24T>C) | dbSNP |
| 1 | g.210804192G>A | CA2747582652 | KCNH1 | c.1463-26C>T (n.1463-26C>T) c.1382-26C>T (n.1382-26C>T) c.796-26C>T c.311-26C>T (n.311-26C>T) c.952-26C>T (n.952-26C>T) c.1033-26C>T (n.1033-26C>T) c.311-28648C>T (n.311-28648C>T) c.287-26C>T (n.287-26C>T) | |
| 1 | g.210804193A= | CA2484788423 | KCNH1 | c.1463-27T= (n.1463-27T=) c.1382-27T= (n.1382-27T=) c.796-27T= c.311-27T= (n.311-27T=) c.952-27T= (n.952-27T=) c.1033-27T= (n.1033-27T=) c.311-28649T= (n.311-28649T=) c.287-27T= (n.287-27T=) | |
| 1 | g.210804193A>G | CA529003360 | KCNH1 | c.1463-27T>C (n.1463-27T>C) c.1382-27T>C (n.1382-27T>C) c.796-27T>C c.311-27T>C (n.311-27T>C) c.952-27T>C (n.952-27T>C) c.1033-27T>C (n.1033-27T>C) c.311-28649T>C (n.311-28649T>C) c.287-27T>C (n.287-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.210804194A= | CA2484788424 | KCNH1 | c.1463-28T= (n.1463-28T=) c.1382-28T= (n.1382-28T=) c.796-28T= c.311-28T= (n.311-28T=) c.952-28T= (n.952-28T=) c.1033-28T= (n.1033-28T=) c.311-28650T= (n.311-28650T=) c.287-28T= (n.287-28T=) | |
| 1 | g.210804194A>G | CA2574126148 | KCNH1 | c.1463-28T>C (n.1463-28T>C) c.1382-28T>C (n.1382-28T>C) c.796-28T>C c.311-28T>C (n.311-28T>C) c.952-28T>C (n.952-28T>C) c.1033-28T>C (n.1033-28T>C) c.311-28650T>C (n.311-28650T>C) c.287-28T>C (n.287-28T>C) | |
| 1 | g.210804195_210804200del | CA2574126147 | KCNH1 | c.1463-33_1463-28del (n.1463-33_1463-28del) c.1382-33_1382-28del (n.1382-33_1382-28del) c.796-33_796-28del c.311-33_311-28del (n.311-33_311-28del) c.952-33_952-28del (n.952-33_952-28del) c.1033-33_1033-28del (n.1033-33_1033-28del) c.311-28655_311-28650del (n.311-28655_311-28650del) c.287-33_287-28del (n.287-33_287-28del) | |
| 1 | g.210804194_210804195insTTGAGT | CA916395521 | KCNH1 | c.1463-29_1463-28insACTCAA (n.1463-29_1463-28insACTCAA) c.1382-29_1382-28insACTCAA (n.1382-29_1382-28insACTCAA) c.796-29_796-28insACTCAA c.311-29_311-28insACTCAA (n.311-29_311-28insACTCAA) c.952-29_952-28insACTCAA (n.952-29_952-28insACTCAA) c.1033-29_1033-28insACTCAA (n.1033-29_1033-28insACTCAA) c.311-28651_311-28650insACTCAA (n.311-28651_311-28650insACTCAA) c.287-29_287-28insACTCAA (n.287-29_287-28insACTCAA) | dbSNP |
| 1 | g.210804195G>A | CA2747582653 | KCNH1 | c.1463-29C>T (n.1463-29C>T) c.1382-29C>T (n.1382-29C>T) c.796-29C>T c.311-29C>T (n.311-29C>T) c.952-29C>T (n.952-29C>T) c.1033-29C>T (n.1033-29C>T) c.311-28651C>T (n.311-28651C>T) c.287-29C>T (n.287-29C>T) | |
| 1 | g.210804195G>T | CA2650361834 | KCNH1 | c.1463-29C>A (n.1463-29C>A) c.1382-29C>A (n.1382-29C>A) c.796-29C>A c.311-29C>A (n.311-29C>A) c.952-29C>A (n.952-29C>A) c.1033-29C>A (n.1033-29C>A) c.311-28651C>A (n.311-28651C>A) c.287-29C>A (n.287-29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804196A= | CA2484788425 | KCNH1 | c.1463-30T= (n.1463-30T=) c.1382-30T= (n.1382-30T=) c.796-30T= c.311-30T= (n.311-30T=) c.952-30T= (n.952-30T=) c.1033-30T= (n.1033-30T=) c.311-28652T= (n.311-28652T=) c.287-30T= (n.287-30T=) | |
| 1 | g.210804196A>G | CA37124784 | KCNH1 | c.1463-30T>C (n.1463-30T>C) c.1382-30T>C (n.1382-30T>C) c.796-30T>C c.311-30T>C (n.311-30T>C) c.952-30T>C (n.952-30T>C) c.1033-30T>C (n.1033-30T>C) c.311-28652T>C (n.311-28652T>C) c.287-30T>C (n.287-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210804197A>G | CA2650361835 | KCNH1 | c.1463-31T>C (n.1463-31T>C) c.1382-31T>C (n.1382-31T>C) c.796-31T>C c.311-31T>C (n.311-31T>C) c.952-31T>C (n.952-31T>C) c.1033-31T>C (n.1033-31T>C) c.311-28653T>C (n.311-28653T>C) c.287-31T>C (n.287-31T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804197_210804198insCC | CA2747582655 | KCNH1 | c.1463-32_1463-31insGG (n.1463-32_1463-31insGG) c.1382-32_1382-31insGG (n.1382-32_1382-31insGG) c.796-32_796-31insGG c.311-32_311-31insGG (n.311-32_311-31insGG) c.952-32_952-31insGG (n.952-32_952-31insGG) c.1033-32_1033-31insGG (n.1033-32_1033-31insGG) c.311-28654_311-28653insGG (n.311-28654_311-28653insGG) c.287-32_287-31insGG (n.287-32_287-31insGG) | |
| 1 | g.210804199T>A | CA2747582656 | KCNH1 | c.1463-33A>T (n.1463-33A>T) c.1382-33A>T (n.1382-33A>T) c.796-33A>T c.311-33A>T (n.311-33A>T) c.952-33A>T (n.952-33A>T) c.1033-33A>T (n.1033-33A>T) c.311-28655A>T (n.311-28655A>T) c.287-33A>T (n.287-33A>T) | |
| 1 | g.210804199T>C | CA2650361836 | KCNH1 | c.1463-33A>G (n.1463-33A>G) c.1382-33A>G (n.1382-33A>G) c.796-33A>G c.311-33A>G (n.311-33A>G) c.952-33A>G (n.952-33A>G) c.1033-33A>G (n.1033-33A>G) c.311-28655A>G (n.311-28655A>G) c.287-33A>G (n.287-33A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804199_210804200delinsTA | CA2484788426 | KCNH1 | c.1463-34_1463-33delinsTA (n.1463-34_1463-33delinsTA) c.1382-34_1382-33delinsTA (n.1382-34_1382-33delinsTA) c.796-34_796-33delinsTA c.311-34_311-33delinsTA (n.311-34_311-33delinsTA) c.952-34_952-33delinsTA (n.952-34_952-33delinsTA) c.1033-34_1033-33delinsTA (n.1033-34_1033-33delinsTA) c.311-28656_311-28655delinsTA (n.311-28656_311-28655delinsTA) c.287-34_287-33delinsTA (n.287-34_287-33delinsTA) | |
| 1 | g.210804201del | CA1379871 | KCNH1 | c.1463-34del (n.1463-34del) c.1382-34del (n.1382-34del) c.796-34del c.311-34del (n.311-34del) c.952-34del (n.952-34del) c.1033-34del (n.1033-34del) c.311-28656del (n.311-28656del) c.287-34del (n.287-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804200_210804201insCACACCCAAC | CA2747582657 | KCNH1 | c.1463-35_1463-34insGTTGGGTGTG (n.1463-35_1463-34insGTTGGGTGTG) c.1382-35_1382-34insGTTGGGTGTG (n.1382-35_1382-34insGTTGGGTGTG) c.796-35_796-34insGTTGGGTGTG c.311-35_311-34insGTTGGGTGTG (n.311-35_311-34insGTTGGGTGTG) c.952-35_952-34insGTTGGGTGTG (n.952-35_952-34insGTTGGGTGTG) c.1033-35_1033-34insGTTGGGTGTG (n.1033-35_1033-34insGTTGGGTGTG) c.311-28657_311-28656insGTTGGGTGTG (n.311-28657_311-28656insGTTGGGTGTG) c.287-35_287-34insGTTGGGTGTG (n.287-35_287-34insGTTGGGTGTG) | |
| 1 | g.210804202C>A | CA2650361837 | KCNH1 | c.1463-36G>T (n.1463-36G>T) c.1382-36G>T (n.1382-36G>T) c.796-36G>T c.311-36G>T (n.311-36G>T) c.952-36G>T (n.952-36G>T) c.1033-36G>T (n.1033-36G>T) c.311-28658G>T (n.311-28658G>T) c.287-36G>T (n.287-36G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804204A>T | CA2650361838 | KCNH1 | c.1463-38T>A (n.1463-38T>A) c.1382-38T>A (n.1382-38T>A) c.796-38T>A c.311-38T>A (n.311-38T>A) c.952-38T>A (n.952-38T>A) c.1033-38T>A (n.1033-38T>A) c.311-28660T>A (n.311-28660T>A) c.287-38T>A (n.287-38T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804205G>A | CA1379872 | KCNH1 | c.1463-39C>T (n.1463-39C>T) c.1382-39C>T (n.1382-39C>T) c.796-39C>T c.311-39C>T (n.311-39C>T) c.952-39C>T (n.952-39C>T) c.1033-39C>T (n.1033-39C>T) c.311-28661C>T (n.311-28661C>T) c.287-39C>T (n.287-39C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804205G= | CA1143944691 | KCNH1 | c.1463-39C= (n.1463-39C=) c.1382-39C= (n.1382-39C=) c.796-39C= c.311-39C= (n.311-39C=) c.952-39C= (n.952-39C=) c.1033-39C= (n.1033-39C=) c.311-28661C= (n.311-28661C=) c.287-39C= (n.287-39C=) | |
| 1 | g.210804206T>C | CA1379873 | KCNH1 | c.1463-40A>G (n.1463-40A>G) c.1382-40A>G (n.1382-40A>G) c.796-40A>G c.311-40A>G (n.311-40A>G) c.952-40A>G (n.952-40A>G) c.1033-40A>G (n.1033-40A>G) c.311-28662A>G (n.311-28662A>G) c.287-40A>G (n.287-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804206T= | CA2484788427 | KCNH1 | c.1463-40A= (n.1463-40A=) c.1382-40A= (n.1382-40A=) c.796-40A= c.311-40A= (n.311-40A=) c.952-40A= (n.952-40A=) c.1033-40A= (n.1033-40A=) c.311-28662A= (n.311-28662A=) c.287-40A= (n.287-40A=) |