Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.210675592G>A | CA764156188 | CPS1 | c.4162-136G>A (n.4162-136G>A) c.4180-136G>A (n.4180-136G>A) c.2809-136G>A (n.2809-136G>A) n.827-136G>A n.310-136G>A c.2785-136G>A n.3307-136G>A n.3348-136G>A c.4195-136G>A (n.4195-136G>A) n.5071-136G>A n.3318-136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675592G= | CA1325109721 | CPS1 | c.4162-136G= (n.4162-136G=) c.4180-136G= (n.4180-136G=) c.2809-136G= (n.2809-136G=) n.827-136G= n.310-136G= c.2785-136G= n.3307-136G= n.3348-136G= c.4195-136G= (n.4195-136G=) n.5071-136G= n.3318-136G= | |
2 | g.210675594C>A | CA2662939480 | CPS1 | c.4162-134C>A (n.4162-134C>A) c.4180-134C>A (n.4180-134C>A) c.2809-134C>A (n.2809-134C>A) n.827-134C>A n.310-134C>A c.2785-134C>A n.3307-134C>A n.3348-134C>A c.4195-134C>A (n.4195-134C>A) n.5071-134C>A n.3318-134C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675594C= | CA1325109722 | CPS1 | c.4162-134C= (n.4162-134C=) c.4180-134C= (n.4180-134C=) c.2809-134C= (n.2809-134C=) n.827-134C= n.310-134C= c.2785-134C= n.3307-134C= n.3348-134C= c.4195-134C= (n.4195-134C=) n.5071-134C= n.3318-134C= | |
2 | g.210675594C>T | CA764156199 | CPS1 | c.4162-134C>T (n.4162-134C>T) c.4180-134C>T (n.4180-134C>T) c.2809-134C>T (n.2809-134C>T) n.827-134C>T n.310-134C>T c.2785-134C>T n.3307-134C>T n.3348-134C>T c.4195-134C>T (n.4195-134C>T) n.5071-134C>T n.3318-134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675595C>A | CA2662939481 | CPS1 | c.4162-133C>A (n.4162-133C>A) c.4180-133C>A (n.4180-133C>A) c.2809-133C>A (n.2809-133C>A) n.827-133C>A n.310-133C>A c.2785-133C>A n.3307-133C>A n.3348-133C>A c.4195-133C>A (n.4195-133C>A) n.5071-133C>A n.3318-133C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675596A= | CA1325109723 | CPS1 | c.4162-132A= (n.4162-132A=) c.4180-132A= (n.4180-132A=) c.2809-132A= (n.2809-132A=) n.827-132A= n.310-132A= c.2785-132A= n.3307-132A= n.3348-132A= c.4195-132A= (n.4195-132A=) n.5071-132A= n.3318-132A= | |
2 | g.210675596A>C | CA64747213 | CPS1 | c.4162-132A>C (n.4162-132A>C) c.4180-132A>C (n.4180-132A>C) c.2809-132A>C (n.2809-132A>C) n.827-132A>C n.310-132A>C c.2785-132A>C n.3307-132A>C n.3348-132A>C c.4195-132A>C (n.4195-132A>C) n.5071-132A>C n.3318-132A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675596A>T | CA2662939482 | CPS1 | c.4162-132A>T (n.4162-132A>T) c.4180-132A>T (n.4180-132A>T) c.2809-132A>T (n.2809-132A>T) n.827-132A>T n.310-132A>T c.2785-132A>T n.3307-132A>T n.3348-132A>T c.4195-132A>T (n.4195-132A>T) n.5071-132A>T n.3318-132A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675597A>G | CA2662939483 | CPS1 | c.4162-131A>G (n.4162-131A>G) c.4180-131A>G (n.4180-131A>G) c.2809-131A>G (n.2809-131A>G) n.827-131A>G n.310-131A>G c.2785-131A>G n.3307-131A>G n.3348-131A>G c.4195-131A>G (n.4195-131A>G) n.5071-131A>G n.3318-131A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675598G>A | CA2662939484 | CPS1 | c.4162-130G>A (n.4162-130G>A) c.4180-130G>A (n.4180-130G>A) c.2809-130G>A (n.2809-130G>A) n.827-130G>A n.310-130G>A c.2785-130G>A n.3307-130G>A n.3348-130G>A c.4195-130G>A (n.4195-130G>A) n.5071-130G>A n.3318-130G>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675602_210675603del | CA2662939486 | CPS1 | c.4162-126_4162-125del (n.4162-126_4162-125del) c.4180-126_4180-125del (n.4180-126_4180-125del) c.2809-126_2809-125del (n.2809-126_2809-125del) n.827-126_827-125del n.310-126_310-125del c.2785-126_2785-125del n.3307-126_3307-125del n.3348-126_3348-125del c.4195-126_4195-125del (n.4195-126_4195-125del) n.5071-126_5071-125del n.3318-126_3318-125del | gnomAD v4 |
2 | g.210675600C>A | CA1041902201 | CPS1 | c.4162-128C>A (n.4162-128C>A) c.4180-128C>A (n.4180-128C>A) c.2809-128C>A (n.2809-128C>A) n.827-128C>A n.310-128C>A c.2785-128C>A n.3307-128C>A n.3348-128C>A c.4195-128C>A (n.4195-128C>A) n.5071-128C>A n.3318-128C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675600C= | CA1325109724 | CPS1 | c.4162-128C= (n.4162-128C=) c.4180-128C= (n.4180-128C=) c.2809-128C= (n.2809-128C=) n.827-128C= n.310-128C= c.2785-128C= n.3307-128C= n.3348-128C= c.4195-128C= (n.4195-128C=) n.5071-128C= n.3318-128C= | |
2 | g.210675600C>T | CA2662939488 | CPS1 | c.4162-128C>T (n.4162-128C>T) c.4180-128C>T (n.4180-128C>T) c.2809-128C>T (n.2809-128C>T) n.827-128C>T n.310-128C>T c.2785-128C>T n.3307-128C>T n.3348-128C>T c.4195-128C>T (n.4195-128C>T) n.5071-128C>T n.3318-128C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675601T>C | CA2754105331 | CPS1 | c.4162-127T>C (n.4162-127T>C) c.4180-127T>C (n.4180-127T>C) c.2809-127T>C (n.2809-127T>C) n.827-127T>C n.310-127T>C c.2785-127T>C n.3307-127T>C n.3348-127T>C c.4195-127T>C (n.4195-127T>C) n.5071-127T>C n.3318-127T>C | |
2 | g.210675602C>A | CA2662939490 | CPS1 | c.4162-126C>A (n.4162-126C>A) c.4180-126C>A (n.4180-126C>A) c.2809-126C>A (n.2809-126C>A) n.827-126C>A n.310-126C>A c.2785-126C>A n.3307-126C>A n.3348-126C>A c.4195-126C>A (n.4195-126C>A) n.5071-126C>A n.3318-126C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675602C>T | CA431013358 | CPS1 | c.4162-126C>T (n.4162-126C>T) c.4180-126C>T (n.4180-126C>T) c.2809-126C>T (n.2809-126C>T) n.827-126C>T n.310-126C>T c.2785-126C>T n.3307-126C>T n.3348-126C>T c.4195-126C>T (n.4195-126C>T) n.5071-126C>T n.3318-126C>T | |
2 | g.210675603T>C | CA539127155 | CPS1 | c.4162-125T>C (n.4162-125T>C) c.4180-125T>C (n.4180-125T>C) c.2809-125T>C (n.2809-125T>C) n.827-125T>C n.310-125T>C c.2785-125T>C n.3307-125T>C n.3348-125T>C c.4195-125T>C (n.4195-125T>C) n.5071-125T>C n.3318-125T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675603T= | CA1325109725 | CPS1 | c.4162-125T= (n.4162-125T=) c.4180-125T= (n.4180-125T=) c.2809-125T= (n.2809-125T=) n.827-125T= n.310-125T= c.2785-125T= n.3307-125T= n.3348-125T= c.4195-125T= (n.4195-125T=) n.5071-125T= n.3318-125T= | |
2 | g.210675604A= | CA1325109726 | CPS1 | c.4162-124A= (n.4162-124A=) c.4180-124A= (n.4180-124A=) c.2809-124A= (n.2809-124A=) n.827-124A= n.310-124A= c.2785-124A= n.3307-124A= n.3348-124A= c.4195-124A= (n.4195-124A=) n.5071-124A= n.3318-124A= | |
2 | g.210675604A>G | CA64747218 | CPS1 | c.4162-124A>G (n.4162-124A>G) c.4180-124A>G (n.4180-124A>G) c.2809-124A>G (n.2809-124A>G) n.827-124A>G n.310-124A>G c.2785-124A>G n.3307-124A>G n.3348-124A>G c.4195-124A>G (n.4195-124A>G) n.5071-124A>G n.3318-124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675605T>A | CA2754105332 | CPS1 | c.4162-123T>A (n.4162-123T>A) c.4180-123T>A (n.4180-123T>A) c.2809-123T>A (n.2809-123T>A) n.827-123T>A n.310-123T>A c.2785-123T>A n.3307-123T>A n.3348-123T>A c.4195-123T>A (n.4195-123T>A) n.5071-123T>A n.3318-123T>A | |
2 | g.210675605T>C | CA2662939494 | CPS1 | c.4162-123T>C (n.4162-123T>C) c.4180-123T>C (n.4180-123T>C) c.2809-123T>C (n.2809-123T>C) n.827-123T>C n.310-123T>C c.2785-123T>C n.3307-123T>C n.3348-123T>C c.4195-123T>C (n.4195-123T>C) n.5071-123T>C n.3318-123T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675606C>A | CA2662939495 | CPS1 | c.4162-122C>A (n.4162-122C>A) c.4180-122C>A (n.4180-122C>A) c.2809-122C>A (n.2809-122C>A) n.827-122C>A n.310-122C>A c.2785-122C>A n.3307-122C>A n.3348-122C>A c.4195-122C>A (n.4195-122C>A) n.5071-122C>A n.3318-122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675606C= | CA1325109727 | CPS1 | c.4162-122C= (n.4162-122C=) c.4180-122C= (n.4180-122C=) c.2809-122C= (n.2809-122C=) n.827-122C= n.310-122C= c.2785-122C= n.3307-122C= n.3348-122C= c.4195-122C= (n.4195-122C=) n.5071-122C= n.3318-122C= | |
2 | g.210675606C>G | CA764156206 | CPS1 | c.4162-122C>G (n.4162-122C>G) c.4180-122C>G (n.4180-122C>G) c.2809-122C>G (n.2809-122C>G) n.827-122C>G n.310-122C>G c.2785-122C>G n.3307-122C>G n.3348-122C>G c.4195-122C>G (n.4195-122C>G) n.5071-122C>G n.3318-122C>G | dbSNP |
2 | g.210675607C= | CA1325109728 | CPS1 | c.4162-121C= (n.4162-121C=) c.4180-121C= (n.4180-121C=) c.2809-121C= (n.2809-121C=) n.827-121C= n.310-121C= c.2785-121C= n.3307-121C= n.3348-121C= c.4195-121C= (n.4195-121C=) n.5071-121C= n.3318-121C= | |
2 | g.210675607C>G | CA764156209 | CPS1 | c.4162-121C>G (n.4162-121C>G) c.4180-121C>G (n.4180-121C>G) c.2809-121C>G (n.2809-121C>G) n.827-121C>G n.310-121C>G c.2785-121C>G n.3307-121C>G n.3348-121C>G c.4195-121C>G (n.4195-121C>G) n.5071-121C>G n.3318-121C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675607C>T | CA1041902208 | CPS1 | c.4162-121C>T (n.4162-121C>T) c.4180-121C>T (n.4180-121C>T) c.2809-121C>T (n.2809-121C>T) n.827-121C>T n.310-121C>T c.2785-121C>T n.3307-121C>T n.3348-121C>T c.4195-121C>T (n.4195-121C>T) n.5071-121C>T n.3318-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675608A>G | CA2662939498 | CPS1 | c.4162-120A>G (n.4162-120A>G) c.4180-120A>G (n.4180-120A>G) c.2809-120A>G (n.2809-120A>G) n.827-120A>G n.310-120A>G c.2785-120A>G n.3307-120A>G n.3348-120A>G c.4195-120A>G (n.4195-120A>G) n.5071-120A>G n.3318-120A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675609T>G | CA2662939500 | CPS1 | c.4162-119T>G (n.4162-119T>G) c.4180-119T>G (n.4180-119T>G) c.2809-119T>G (n.2809-119T>G) n.827-119T>G n.310-119T>G c.2785-119T>G n.3307-119T>G n.3348-119T>G c.4195-119T>G (n.4195-119T>G) n.5071-119T>G n.3318-119T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675610G>A | CA1041902211 | CPS1 | c.4162-118G>A (n.4162-118G>A) c.4180-118G>A (n.4180-118G>A) c.2809-118G>A (n.2809-118G>A) n.827-118G>A n.310-118G>A c.2785-118G>A n.3307-118G>A n.3348-118G>A c.4195-118G>A (n.4195-118G>A) n.5071-118G>A n.3318-118G>A | dbSNP |
2 | g.210675610G= | CA1325109729 | CPS1 | c.4162-118G= (n.4162-118G=) c.4180-118G= (n.4180-118G=) c.2809-118G= (n.2809-118G=) n.827-118G= n.310-118G= c.2785-118G= n.3307-118G= n.3348-118G= c.4195-118G= (n.4195-118G=) n.5071-118G= n.3318-118G= | |
2 | g.210675610G>T | CA2662939501 | CPS1 | c.4162-118G>T (n.4162-118G>T) c.4180-118G>T (n.4180-118G>T) c.2809-118G>T (n.2809-118G>T) n.827-118G>T n.310-118G>T c.2785-118G>T n.3307-118G>T n.3348-118G>T c.4195-118G>T (n.4195-118G>T) n.5071-118G>T n.3318-118G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675612C= | CA1325109730 | CPS1 | c.4162-116C= (n.4162-116C=) c.4180-116C= (n.4180-116C=) c.2809-116C= (n.2809-116C=) n.827-116C= n.310-116C= c.2785-116C= n.3307-116C= n.3348-116C= c.4195-116C= (n.4195-116C=) n.5071-116C= n.3318-116C= | |
2 | g.210675612C>T | CA764156210 | CPS1 | c.4162-116C>T (n.4162-116C>T) c.4180-116C>T (n.4180-116C>T) c.2809-116C>T (n.2809-116C>T) n.827-116C>T n.310-116C>T c.2785-116C>T n.3307-116C>T n.3348-116C>T c.4195-116C>T (n.4195-116C>T) n.5071-116C>T n.3318-116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675612_210675617delinsCACTAT | CA1325109731 | CPS1 | c.4162-116_4162-111delinsCACTAT (n.4162-116_4162-111delinsCACTAT) c.4180-116_4180-111delinsCACTAT (n.4180-116_4180-111delinsCACTAT) c.2809-116_2809-111delinsCACTAT (n.2809-116_2809-111delinsCACTAT) n.827-116_827-111delinsCACTAT n.310-116_310-111delinsCACTAT c.2785-116_2785-111delinsCACTAT n.3307-116_3307-111delinsCACTAT n.3348-116_3348-111delinsCACTAT c.4195-116_4195-111delinsCACTAT (n.4195-116_4195-111delinsCACTAT) n.5071-116_5071-111delinsCACTAT n.3318-116_3318-111delinsCACTAT | |
2 | g.210675613A>G | CA2662939502 | CPS1 | c.4162-115A>G (n.4162-115A>G) c.4180-115A>G (n.4180-115A>G) c.2809-115A>G (n.2809-115A>G) n.827-115A>G n.310-115A>G c.2785-115A>G n.3307-115A>G n.3348-115A>G c.4195-115A>G (n.4195-115A>G) n.5071-115A>G n.3318-115A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675617_210675621del | CA1325109732 | CPS1 | c.4162-111_4162-107del (n.4162-111_4162-107del) c.4180-111_4180-107del (n.4180-111_4180-107del) c.2809-111_2809-107del (n.2809-111_2809-107del) n.827-111_827-107del n.310-111_310-107del c.2785-111_2785-107del n.3307-111_3307-107del n.3348-111_3348-107del c.4195-111_4195-107del (n.4195-111_4195-107del) n.5071-111_5071-107del n.3318-111_3318-107del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675614C>A | CA2662939506 | CPS1 | c.4162-114C>A (n.4162-114C>A) c.4180-114C>A (n.4180-114C>A) c.2809-114C>A (n.2809-114C>A) n.827-114C>A n.310-114C>A c.2785-114C>A n.3307-114C>A n.3348-114C>A c.4195-114C>A (n.4195-114C>A) n.5071-114C>A n.3318-114C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675614_210675620del | CA2662939505 | CPS1 | c.4162-114_4162-108del (n.4162-114_4162-108del) c.4180-114_4180-108del (n.4180-114_4180-108del) c.2809-114_2809-108del (n.2809-114_2809-108del) n.827-114_827-108del n.310-114_310-108del c.2785-114_2785-108del n.3307-114_3307-108del n.3348-114_3348-108del c.4195-114_4195-108del (n.4195-114_4195-108del) n.5071-114_5071-108del n.3318-114_3318-108del | gnomAD v4 |
2 | g.210675615T>C | CA539127157 | CPS1 | c.4162-113T>C (n.4162-113T>C) c.4180-113T>C (n.4180-113T>C) c.2809-113T>C (n.2809-113T>C) n.827-113T>C n.310-113T>C c.2785-113T>C n.3307-113T>C n.3348-113T>C c.4195-113T>C (n.4195-113T>C) n.5071-113T>C n.3318-113T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675615T= | CA1325109733 | CPS1 | c.4162-113T= (n.4162-113T=) c.4180-113T= (n.4180-113T=) c.2809-113T= (n.2809-113T=) n.827-113T= n.310-113T= c.2785-113T= n.3307-113T= n.3348-113T= c.4195-113T= (n.4195-113T=) n.5071-113T= n.3318-113T= | |
2 | g.210675616A>G | CA2662939509 | CPS1 | c.4162-112A>G (n.4162-112A>G) c.4180-112A>G (n.4180-112A>G) c.2809-112A>G (n.2809-112A>G) n.827-112A>G n.310-112A>G c.2785-112A>G n.3307-112A>G n.3348-112A>G c.4195-112A>G (n.4195-112A>G) n.5071-112A>G n.3318-112A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675618A>G | CA2662939510 | CPS1 | c.4162-110A>G (n.4162-110A>G) c.4180-110A>G (n.4180-110A>G) c.2809-110A>G (n.2809-110A>G) n.827-110A>G n.310-110A>G c.2785-110A>G n.3307-110A>G n.3348-110A>G c.4195-110A>G (n.4195-110A>G) n.5071-110A>G n.3318-110A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675620T>C | CA2662939512 | CPS1 | c.4162-108T>C (n.4162-108T>C) c.4180-108T>C (n.4180-108T>C) c.2809-108T>C (n.2809-108T>C) n.827-108T>C n.310-108T>C c.2785-108T>C n.3307-108T>C n.3348-108T>C c.4195-108T>C (n.4195-108T>C) n.5071-108T>C n.3318-108T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675621A= | CA1325109734 | CPS1 | c.4162-107A= (n.4162-107A=) c.4180-107A= (n.4180-107A=) c.2809-107A= (n.2809-107A=) n.827-107A= n.310-107A= c.2785-107A= n.3307-107A= n.3348-107A= c.4195-107A= (n.4195-107A=) n.5071-107A= n.3318-107A= | |
2 | g.210675621A>G | CA764156217 | CPS1 | c.4162-107A>G (n.4162-107A>G) c.4180-107A>G (n.4180-107A>G) c.2809-107A>G (n.2809-107A>G) n.827-107A>G n.310-107A>G c.2785-107A>G n.3307-107A>G n.3348-107A>G c.4195-107A>G (n.4195-107A>G) n.5071-107A>G n.3318-107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675621A>T | CA64747220 | CPS1 | c.4162-107A>T (n.4162-107A>T) c.4180-107A>T (n.4180-107A>T) c.2809-107A>T (n.2809-107A>T) n.827-107A>T n.310-107A>T c.2785-107A>T n.3307-107A>T n.3348-107A>T c.4195-107A>T (n.4195-107A>T) n.5071-107A>T n.3318-107A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675624T>A | CA2662939521 | CPS1 | c.4162-104T>A (n.4162-104T>A) c.4180-104T>A (n.4180-104T>A) c.2809-104T>A (n.2809-104T>A) n.827-104T>A n.310-104T>A c.2785-104T>A n.3307-104T>A n.3348-104T>A c.4195-104T>A (n.4195-104T>A) n.5071-104T>A n.3318-104T>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675627C>A | CA2662939523 | CPS1 | c.4162-101C>A (n.4162-101C>A) c.4180-101C>A (n.4180-101C>A) c.2809-101C>A (n.2809-101C>A) n.827-101C>A n.310-101C>A c.2785-101C>A n.3307-101C>A n.3348-101C>A c.4195-101C>A (n.4195-101C>A) n.5071-101C>A n.3318-101C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675627C>T | CA2662939524 | CPS1 | c.4162-101C>T (n.4162-101C>T) c.4180-101C>T (n.4180-101C>T) c.2809-101C>T (n.2809-101C>T) n.827-101C>T n.310-101C>T c.2785-101C>T n.3307-101C>T n.3348-101C>T c.4195-101C>T (n.4195-101C>T) n.5071-101C>T n.3318-101C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675628A= | CA1325109735 | CPS1 | c.4162-100A= (n.4162-100A=) c.4180-100A= (n.4180-100A=) c.2809-100A= (n.2809-100A=) n.827-100A= n.310-100A= c.2785-100A= n.3307-100A= n.3348-100A= c.4195-100A= (n.4195-100A=) n.5071-100A= n.3318-100A= | |
2 | g.210675628A>G | CA764156219 | CPS1 | c.4162-100A>G (n.4162-100A>G) c.4180-100A>G (n.4180-100A>G) c.2809-100A>G (n.2809-100A>G) n.827-100A>G n.310-100A>G c.2785-100A>G n.3307-100A>G n.3348-100A>G c.4195-100A>G (n.4195-100A>G) n.5071-100A>G n.3318-100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675629T>C | CA2662939526 | CPS1 | c.4162-99T>C (n.4162-99T>C) c.4180-99T>C (n.4180-99T>C) c.2809-99T>C (n.2809-99T>C) n.827-99T>C n.310-99T>C c.2785-99T>C n.3307-99T>C n.3348-99T>C c.4195-99T>C (n.4195-99T>C) n.5071-99T>C n.3318-99T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675630G>A | CA1325109737 | CPS1 | c.4162-98G>A (n.4162-98G>A) c.4180-98G>A (n.4180-98G>A) c.2809-98G>A (n.2809-98G>A) n.827-98G>A n.310-98G>A c.2785-98G>A n.3307-98G>A n.3348-98G>A c.4195-98G>A (n.4195-98G>A) n.5071-98G>A n.3318-98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675630G= | CA1325109736 | CPS1 | c.4162-98G= (n.4162-98G=) c.4180-98G= (n.4180-98G=) c.2809-98G= (n.2809-98G=) n.827-98G= n.310-98G= c.2785-98G= n.3307-98G= n.3348-98G= c.4195-98G= (n.4195-98G=) n.5071-98G= n.3318-98G= | |
2 | g.210675630G>T | CA2662939528 | CPS1 | c.4162-98G>T (n.4162-98G>T) c.4180-98G>T (n.4180-98G>T) c.2809-98G>T (n.2809-98G>T) n.827-98G>T n.310-98G>T c.2785-98G>T n.3307-98G>T n.3348-98G>T c.4195-98G>T (n.4195-98G>T) n.5071-98G>T n.3318-98G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675631T>C | CA1325109739 | CPS1 | c.4162-97T>C (n.4162-97T>C) c.4180-97T>C (n.4180-97T>C) c.2809-97T>C (n.2809-97T>C) n.827-97T>C n.310-97T>C c.2785-97T>C n.3307-97T>C n.3348-97T>C c.4195-97T>C (n.4195-97T>C) n.5071-97T>C n.3318-97T>C | dbSNP |
2 | g.210675631T>G | CA2662939531 | CPS1 | c.4162-97T>G (n.4162-97T>G) c.4180-97T>G (n.4180-97T>G) c.2809-97T>G (n.2809-97T>G) n.827-97T>G n.310-97T>G c.2785-97T>G n.3307-97T>G n.3348-97T>G c.4195-97T>G (n.4195-97T>G) n.5071-97T>G n.3318-97T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675631T= | CA1325109738 | CPS1 | c.4162-97T= (n.4162-97T=) c.4180-97T= (n.4180-97T=) c.2809-97T= (n.2809-97T=) n.827-97T= n.310-97T= c.2785-97T= n.3307-97T= n.3348-97T= c.4195-97T= (n.4195-97T=) n.5071-97T= n.3318-97T= | |
2 | g.210675632del | CA2607339832 | CPS1 | c.4162-96del (n.4162-96del) c.4180-96del (n.4180-96del) c.2809-96del (n.2809-96del) n.827-96del n.310-96del c.2785-96del n.3307-96del n.3348-96del c.4195-96del (n.4195-96del) n.5071-96del n.3318-96del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675633C>A | CA2662939532 | CPS1 | c.4162-95C>A (n.4162-95C>A) c.4180-95C>A (n.4180-95C>A) c.2809-95C>A (n.2809-95C>A) n.827-95C>A n.310-95C>A c.2785-95C>A n.3307-95C>A n.3348-95C>A c.4195-95C>A (n.4195-95C>A) n.5071-95C>A n.3318-95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675633C>T | CA2662939533 | CPS1 | c.4162-95C>T (n.4162-95C>T) c.4180-95C>T (n.4180-95C>T) c.2809-95C>T (n.2809-95C>T) n.827-95C>T n.310-95C>T c.2785-95C>T n.3307-95C>T n.3348-95C>T c.4195-95C>T (n.4195-95C>T) n.5071-95C>T n.3318-95C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675634A>G | CA2662939534 | CPS1 | c.4162-94A>G (n.4162-94A>G) c.4180-94A>G (n.4180-94A>G) c.2809-94A>G (n.2809-94A>G) n.827-94A>G n.310-94A>G c.2785-94A>G n.3307-94A>G n.3348-94A>G c.4195-94A>G (n.4195-94A>G) n.5071-94A>G n.3318-94A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675635G>A | CA2577232359 | CPS1 | c.4162-93G>A (n.4162-93G>A) c.4180-93G>A (n.4180-93G>A) c.2809-93G>A (n.2809-93G>A) n.827-93G>A n.310-93G>A c.2785-93G>A n.3307-93G>A n.3348-93G>A c.4195-93G>A (n.4195-93G>A) n.5071-93G>A n.3318-93G>A | |
2 | g.210675636C>A | CA2662939535 | CPS1 | c.4162-92C>A (n.4162-92C>A) c.4180-92C>A (n.4180-92C>A) c.2809-92C>A (n.2809-92C>A) n.827-92C>A n.310-92C>A c.2785-92C>A n.3307-92C>A n.3348-92C>A c.4195-92C>A (n.4195-92C>A) n.5071-92C>A n.3318-92C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675636C>T | CA2662939537 | CPS1 | c.4162-92C>T (n.4162-92C>T) c.4180-92C>T (n.4180-92C>T) c.2809-92C>T (n.2809-92C>T) n.827-92C>T n.310-92C>T c.2785-92C>T n.3307-92C>T n.3348-92C>T c.4195-92C>T (n.4195-92C>T) n.5071-92C>T n.3318-92C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675636_210675637delinsCA | CA1325109740 | CPS1 | c.4162-92_4162-91delinsCA (n.4162-92_4162-91delinsCA) c.4180-92_4180-91delinsCA (n.4180-92_4180-91delinsCA) c.2809-92_2809-91delinsCA (n.2809-92_2809-91delinsCA) n.827-92_827-91delinsCA n.310-92_310-91delinsCA c.2785-92_2785-91delinsCA n.3307-92_3307-91delinsCA n.3348-92_3348-91delinsCA c.4195-92_4195-91delinsCA (n.4195-92_4195-91delinsCA) n.5071-92_5071-91delinsCA n.3318-92_3318-91delinsCA | |
2 | g.210675638del | CA1325109741 | CPS1 | c.4162-90del (n.4162-90del) c.4180-90del (n.4180-90del) c.2809-90del (n.2809-90del) n.827-90del n.310-90del c.2785-90del n.3307-90del n.3348-90del c.4195-90del (n.4195-90del) n.5071-90del n.3318-90del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675638A>C | CA2840305960 | CPS1 | c.4162-90A>C (n.4162-90A>C) c.4180-90A>C (n.4180-90A>C) c.2809-90A>C (n.2809-90A>C) n.827-90A>C n.310-90A>C c.2785-90A>C n.3307-90A>C n.3348-90A>C c.4195-90A>C (n.4195-90A>C) n.5071-90A>C n.3318-90A>C | |
2 | g.210675638A>G | CA2662939541 | CPS1 | c.4162-90A>G (n.4162-90A>G) c.4180-90A>G (n.4180-90A>G) c.2809-90A>G (n.2809-90A>G) n.827-90A>G n.310-90A>G c.2785-90A>G n.3307-90A>G n.3348-90A>G c.4195-90A>G (n.4195-90A>G) n.5071-90A>G n.3318-90A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675639_210675642delinsTTTC | CA1325109742 | CPS1 | c.4162-89_4162-86delinsTTTC (n.4162-89_4162-86delinsTTTC) c.4180-89_4180-86delinsTTTC (n.4180-89_4180-86delinsTTTC) c.2809-89_2809-86delinsTTTC (n.2809-89_2809-86delinsTTTC) n.827-89_827-86delinsTTTC n.310-89_310-86delinsTTTC c.2785-89_2785-86delinsTTTC n.3307-89_3307-86delinsTTTC n.3348-89_3348-86delinsTTTC c.4195-89_4195-86delinsTTTC (n.4195-89_4195-86delinsTTTC) n.5071-89_5071-86delinsTTTC n.3318-89_3318-86delinsTTTC | |
2 | g.210675640T>G | CA1325109744 | CPS1 | c.4162-88T>G (n.4162-88T>G) c.4180-88T>G (n.4180-88T>G) c.2809-88T>G (n.2809-88T>G) n.827-88T>G n.310-88T>G c.2785-88T>G n.3307-88T>G n.3348-88T>G c.4195-88T>G (n.4195-88T>G) n.5071-88T>G n.3318-88T>G | dbSNP |
2 | g.210675640T= | CA1325109745 | CPS1 | c.4162-88T= (n.4162-88T=) c.4180-88T= (n.4180-88T=) c.2809-88T= (n.2809-88T=) n.827-88T= n.310-88T= c.2785-88T= n.3307-88T= n.3348-88T= c.4195-88T= (n.4195-88T=) n.5071-88T= n.3318-88T= | |
2 | g.210675648_210675650del | CA1325109743 | CPS1 | c.4162-80_4162-78del (n.4162-80_4162-78del) c.4180-80_4180-78del (n.4180-80_4180-78del) c.2809-80_2809-78del (n.2809-80_2809-78del) n.827-80_827-78del n.310-80_310-78del c.2785-80_2785-78del n.3307-80_3307-78del n.3348-80_3348-78del c.4195-80_4195-78del (n.4195-80_4195-78del) n.5071-80_5071-78del n.3318-80_3318-78del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675641T>C | CA1325109747 | CPS1 | c.4162-87T>C (n.4162-87T>C) c.4180-87T>C (n.4180-87T>C) c.2809-87T>C (n.2809-87T>C) n.827-87T>C n.310-87T>C c.2785-87T>C n.3307-87T>C n.3348-87T>C c.4195-87T>C (n.4195-87T>C) n.5071-87T>C n.3318-87T>C | dbSNP |
2 | g.210675641T= | CA1325109746 | CPS1 | c.4162-87T= (n.4162-87T=) c.4180-87T= (n.4180-87T=) c.2809-87T= (n.2809-87T=) n.827-87T= n.310-87T= c.2785-87T= n.3307-87T= n.3348-87T= c.4195-87T= (n.4195-87T=) n.5071-87T= n.3318-87T= | |
2 | g.210675643T>C | CA64747237 | CPS1 | c.4162-85T>C (n.4162-85T>C) c.4180-85T>C (n.4180-85T>C) c.2809-85T>C (n.2809-85T>C) n.827-85T>C n.310-85T>C c.2785-85T>C n.3307-85T>C n.3348-85T>C c.4195-85T>C (n.4195-85T>C) n.5071-85T>C n.3318-85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675643T>G | CA764156221 | CPS1 | c.4162-85T>G (n.4162-85T>G) c.4180-85T>G (n.4180-85T>G) c.2809-85T>G (n.2809-85T>G) n.827-85T>G n.310-85T>G c.2785-85T>G n.3307-85T>G n.3348-85T>G c.4195-85T>G (n.4195-85T>G) n.5071-85T>G n.3318-85T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675643T= | CA1325109748 | CPS1 | c.4162-85T= (n.4162-85T=) c.4180-85T= (n.4180-85T=) c.2809-85T= (n.2809-85T=) n.827-85T= n.310-85T= c.2785-85T= n.3307-85T= n.3348-85T= c.4195-85T= (n.4195-85T=) n.5071-85T= n.3318-85T= | |
2 | g.210675645C>A | CA2662939543 | CPS1 | c.4162-83C>A (n.4162-83C>A) c.4180-83C>A (n.4180-83C>A) c.2809-83C>A (n.2809-83C>A) n.827-83C>A n.310-83C>A c.2785-83C>A n.3307-83C>A n.3348-83C>A c.4195-83C>A (n.4195-83C>A) n.5071-83C>A n.3318-83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675645_210675649delinsCTTCT | CA1325109749 | CPS1 | c.4162-83_4162-79delinsCTTCT (n.4162-83_4162-79delinsCTTCT) c.4180-83_4180-79delinsCTTCT (n.4180-83_4180-79delinsCTTCT) c.2809-83_2809-79delinsCTTCT (n.2809-83_2809-79delinsCTTCT) n.827-83_827-79delinsCTTCT n.310-83_310-79delinsCTTCT c.2785-83_2785-79delinsCTTCT n.3307-83_3307-79delinsCTTCT n.3348-83_3348-79delinsCTTCT c.4195-83_4195-79delinsCTTCT (n.4195-83_4195-79delinsCTTCT) n.5071-83_5071-79delinsCTTCT n.3318-83_3318-79delinsCTTCT | |
2 | g.210675648_210675651del | CA764156226 | CPS1 | c.4162-80_4162-77del (n.4162-80_4162-77del) c.4180-80_4180-77del (n.4180-80_4180-77del) c.2809-80_2809-77del (n.2809-80_2809-77del) n.827-80_827-77del n.310-80_310-77del c.2785-80_2785-77del n.3307-80_3307-77del n.3348-80_3348-77del c.4195-80_4195-77del (n.4195-80_4195-77del) n.5071-80_5071-77del n.3318-80_3318-77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675647T>A | CA64747245 | CPS1 | c.4162-81T>A (n.4162-81T>A) c.4180-81T>A (n.4180-81T>A) c.2809-81T>A (n.2809-81T>A) n.827-81T>A n.310-81T>A c.2785-81T>A n.3307-81T>A n.3348-81T>A c.4195-81T>A (n.4195-81T>A) n.5071-81T>A n.3318-81T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675647T>C | CA2662939546 | CPS1 | c.4162-81T>C (n.4162-81T>C) c.4180-81T>C (n.4180-81T>C) c.2809-81T>C (n.2809-81T>C) n.827-81T>C n.310-81T>C c.2785-81T>C n.3307-81T>C n.3348-81T>C c.4195-81T>C (n.4195-81T>C) n.5071-81T>C n.3318-81T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675647T= | CA1325109750 | CPS1 | c.4162-81T= (n.4162-81T=) c.4180-81T= (n.4180-81T=) c.2809-81T= (n.2809-81T=) n.827-81T= n.310-81T= c.2785-81T= n.3307-81T= n.3348-81T= c.4195-81T= (n.4195-81T=) n.5071-81T= n.3318-81T= | |
2 | g.210675649T>C | CA2662939549 | CPS1 | c.4162-79T>C (n.4162-79T>C) c.4180-79T>C (n.4180-79T>C) c.2809-79T>C (n.2809-79T>C) n.827-79T>C n.310-79T>C c.2785-79T>C n.3307-79T>C n.3348-79T>C c.4195-79T>C (n.4195-79T>C) n.5071-79T>C n.3318-79T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675649_210675651del | CA2662939547 | CPS1 | c.4162-79_4162-77del (n.4162-79_4162-77del) c.4180-79_4180-77del (n.4180-79_4180-77del) c.2809-79_2809-77del (n.2809-79_2809-77del) n.827-79_827-77del n.310-79_310-77del c.2785-79_2785-77del n.3307-79_3307-77del n.3348-79_3348-77del c.4195-79_4195-77del (n.4195-79_4195-77del) n.5071-79_5071-77del n.3318-79_3318-77del | gnomAD v4 |
2 | g.210675652A>C | CA2701475154 | CPS1 | c.4162-76A>C (n.4162-76A>C) c.4180-76A>C (n.4180-76A>C) c.2809-76A>C (n.2809-76A>C) n.827-76A>C n.310-76A>C c.2785-76A>C n.3307-76A>C n.3348-76A>C c.4195-76A>C (n.4195-76A>C) n.5071-76A>C n.3318-76A>C | dbSNP |
2 | g.210675652A>T | CA2662939550 | CPS1 | c.4162-76A>T (n.4162-76A>T) c.4180-76A>T (n.4180-76A>T) c.2809-76A>T (n.2809-76A>T) n.827-76A>T n.310-76A>T c.2785-76A>T n.3307-76A>T n.3348-76A>T c.4195-76A>T (n.4195-76A>T) n.5071-76A>T n.3318-76A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675654G>A | CA2662939551 | CPS1 | c.4162-74G>A (n.4162-74G>A) c.4180-74G>A (n.4180-74G>A) c.2809-74G>A (n.2809-74G>A) n.827-74G>A n.310-74G>A c.2785-74G>A n.3307-74G>A n.3348-74G>A c.4195-74G>A (n.4195-74G>A) n.5071-74G>A n.3318-74G>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675655T>C | CA1325109751 | CPS1 | c.4162-73T>C (n.4162-73T>C) c.4180-73T>C (n.4180-73T>C) c.2809-73T>C (n.2809-73T>C) n.827-73T>C n.310-73T>C c.2785-73T>C n.3307-73T>C n.3348-73T>C c.4195-73T>C (n.4195-73T>C) n.5071-73T>C n.3318-73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675655T= | CA1325109752 | CPS1 | c.4162-73T= (n.4162-73T=) c.4180-73T= (n.4180-73T=) c.2809-73T= (n.2809-73T=) n.827-73T= n.310-73T= c.2785-73T= n.3307-73T= n.3348-73T= c.4195-73T= (n.4195-73T=) n.5071-73T= n.3318-73T= | |
2 | g.210675656T>C | CA2662939553 | CPS1 | c.4162-72T>C (n.4162-72T>C) c.4180-72T>C (n.4180-72T>C) c.2809-72T>C (n.2809-72T>C) n.827-72T>C n.310-72T>C c.2785-72T>C n.3307-72T>C n.3348-72T>C c.4195-72T>C (n.4195-72T>C) n.5071-72T>C n.3318-72T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675657T>C | CA2662939554 | CPS1 | c.4162-71T>C (n.4162-71T>C) c.4180-71T>C (n.4180-71T>C) c.2809-71T>C (n.2809-71T>C) n.827-71T>C n.310-71T>C c.2785-71T>C n.3307-71T>C n.3348-71T>C c.4195-71T>C (n.4195-71T>C) n.5071-71T>C n.3318-71T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675659A>C | CA2838484695 | CPS1 | c.4162-69A>C (n.4162-69A>C) c.4180-69A>C (n.4180-69A>C) c.2809-69A>C (n.2809-69A>C) n.827-69A>C n.310-69A>C c.2785-69A>C n.3307-69A>C n.3348-69A>C c.4195-69A>C (n.4195-69A>C) n.5071-69A>C n.3318-69A>C | |
2 | g.210675659A>G | CA2662939556 | CPS1 | c.4162-69A>G (n.4162-69A>G) c.4180-69A>G (n.4180-69A>G) c.2809-69A>G (n.2809-69A>G) n.827-69A>G n.310-69A>G c.2785-69A>G n.3307-69A>G n.3348-69A>G c.4195-69A>G (n.4195-69A>G) n.5071-69A>G n.3318-69A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675659A>T | CA2662939557 | CPS1 | c.4162-69A>T (n.4162-69A>T) c.4180-69A>T (n.4180-69A>T) c.2809-69A>T (n.2809-69A>T) n.827-69A>T n.310-69A>T c.2785-69A>T n.3307-69A>T n.3348-69A>T c.4195-69A>T (n.4195-69A>T) n.5071-69A>T n.3318-69A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675660A>T | CA2662939558 | CPS1 | c.4162-68A>T (n.4162-68A>T) c.4180-68A>T (n.4180-68A>T) c.2809-68A>T (n.2809-68A>T) n.827-68A>T n.310-68A>T c.2785-68A>T n.3307-68A>T n.3348-68A>T c.4195-68A>T (n.4195-68A>T) n.5071-68A>T n.3318-68A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675661A= | CA1325109753 | CPS1 | c.4162-67A= (n.4162-67A=) c.4180-67A= (n.4180-67A=) c.2809-67A= (n.2809-67A=) n.827-67A= n.310-67A= c.2785-67A= n.3307-67A= n.3348-67A= c.4195-67A= (n.4195-67A=) n.5071-67A= n.3318-67A= | |
2 | g.210675661A>C | CA2754105333 | CPS1 | c.4162-67A>C (n.4162-67A>C) c.4180-67A>C (n.4180-67A>C) c.2809-67A>C (n.2809-67A>C) n.827-67A>C n.310-67A>C c.2785-67A>C n.3307-67A>C n.3348-67A>C c.4195-67A>C (n.4195-67A>C) n.5071-67A>C n.3318-67A>C | |
2 | g.210675661A>G | CA647545710 | CPS1 | c.4162-67A>G (n.4162-67A>G) c.4180-67A>G (n.4180-67A>G) c.2809-67A>G (n.2809-67A>G) n.827-67A>G n.310-67A>G c.2785-67A>G n.3307-67A>G n.3348-67A>G c.4195-67A>G (n.4195-67A>G) n.5071-67A>G n.3318-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.210675662T>G | CA647545720 | CPS1 | c.4162-66T>G (n.4162-66T>G) c.4180-66T>G (n.4180-66T>G) c.2809-66T>G (n.2809-66T>G) n.827-66T>G n.310-66T>G c.2785-66T>G n.3307-66T>G n.3348-66T>G c.4195-66T>G (n.4195-66T>G) n.5071-66T>G n.3318-66T>G | COSMIC |
2 | g.210675663T>C | CA1325109755 | CPS1 | c.4162-65T>C (n.4162-65T>C) c.4180-65T>C (n.4180-65T>C) c.2809-65T>C (n.2809-65T>C) n.827-65T>C n.310-65T>C c.2785-65T>C n.3307-65T>C n.3348-65T>C c.4195-65T>C (n.4195-65T>C) n.5071-65T>C n.3318-65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675663T>G | CA2662939559 | CPS1 | c.4162-65T>G (n.4162-65T>G) c.4180-65T>G (n.4180-65T>G) c.2809-65T>G (n.2809-65T>G) n.827-65T>G n.310-65T>G c.2785-65T>G n.3307-65T>G n.3348-65T>G c.4195-65T>G (n.4195-65T>G) n.5071-65T>G n.3318-65T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675663T= | CA1325109754 | CPS1 | c.4162-65T= (n.4162-65T=) c.4180-65T= (n.4180-65T=) c.2809-65T= (n.2809-65T=) n.827-65T= n.310-65T= c.2785-65T= n.3307-65T= n.3348-65T= c.4195-65T= (n.4195-65T=) n.5071-65T= n.3318-65T= | |
2 | g.210675664A= | CA1325109756 | CPS1 | c.4162-64A= (n.4162-64A=) c.4180-64A= (n.4180-64A=) c.2809-64A= (n.2809-64A=) n.827-64A= n.310-64A= c.2785-64A= n.3307-64A= n.3348-64A= c.4195-64A= (n.4195-64A=) n.5071-64A= n.3318-64A= | |
2 | g.210675664A>G | CA1325109757 | CPS1 | c.4162-64A>G (n.4162-64A>G) c.4180-64A>G (n.4180-64A>G) c.2809-64A>G (n.2809-64A>G) n.827-64A>G n.310-64A>G c.2785-64A>G n.3307-64A>G n.3348-64A>G c.4195-64A>G (n.4195-64A>G) n.5071-64A>G n.3318-64A>G | dbSNP |
2 | g.210675665C>A | CA1325109759 | CPS1 | c.4162-63C>A (n.4162-63C>A) c.4180-63C>A (n.4180-63C>A) c.2809-63C>A (n.2809-63C>A) n.827-63C>A n.310-63C>A c.2785-63C>A n.3307-63C>A n.3348-63C>A c.4195-63C>A (n.4195-63C>A) n.5071-63C>A n.3318-63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675665C= | CA1325109758 | CPS1 | c.4162-63C= (n.4162-63C=) c.4180-63C= (n.4180-63C=) c.2809-63C= (n.2809-63C=) n.827-63C= n.310-63C= c.2785-63C= n.3307-63C= n.3348-63C= c.4195-63C= (n.4195-63C=) n.5071-63C= n.3318-63C= | |
2 | g.210675666A= | CA1325109760 | CPS1 | c.4162-62A= (n.4162-62A=) c.4180-62A= (n.4180-62A=) c.2809-62A= (n.2809-62A=) n.827-62A= n.310-62A= c.2785-62A= n.3307-62A= n.3348-62A= c.4195-62A= (n.4195-62A=) n.5071-62A= n.3318-62A= | |
2 | g.210675666A>G | CA1325109761 | CPS1 | c.4162-62A>G (n.4162-62A>G) c.4180-62A>G (n.4180-62A>G) c.2809-62A>G (n.2809-62A>G) n.827-62A>G n.310-62A>G c.2785-62A>G n.3307-62A>G n.3348-62A>G c.4195-62A>G (n.4195-62A>G) n.5071-62A>G n.3318-62A>G | dbSNP |
2 | g.210675668G>A | CA64747249 | CPS1 | c.4162-60G>A (n.4162-60G>A) c.4180-60G>A (n.4180-60G>A) c.2809-60G>A (n.2809-60G>A) n.827-60G>A n.310-60G>A c.2785-60G>A n.3307-60G>A n.3348-60G>A c.4195-60G>A (n.4195-60G>A) n.5071-60G>A n.3318-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675668G= | CA1325109762 | CPS1 | c.4162-60G= (n.4162-60G=) c.4180-60G= (n.4180-60G=) c.2809-60G= (n.2809-60G=) n.827-60G= n.310-60G= c.2785-60G= n.3307-60G= n.3348-60G= c.4195-60G= (n.4195-60G=) n.5071-60G= n.3318-60G= | |
2 | g.210675668G>T | CA2577232360 | CPS1 | c.4162-60G>T (n.4162-60G>T) c.4180-60G>T (n.4180-60G>T) c.2809-60G>T (n.2809-60G>T) n.827-60G>T n.310-60G>T c.2785-60G>T n.3307-60G>T n.3348-60G>T c.4195-60G>T (n.4195-60G>T) n.5071-60G>T n.3318-60G>T | |
2 | g.210675670T>C | CA2577232361 | CPS1 | c.4162-58T>C (n.4162-58T>C) c.4180-58T>C (n.4180-58T>C) c.2809-58T>C (n.2809-58T>C) n.827-58T>C n.310-58T>C c.2785-58T>C n.3307-58T>C n.3348-58T>C c.4195-58T>C (n.4195-58T>C) n.5071-58T>C n.3318-58T>C | |
2 | g.210675670_210675671delinsTC | CA1325109763 | CPS1 | c.4162-58_4162-57delinsTC (n.4162-58_4162-57delinsTC) c.4180-58_4180-57delinsTC (n.4180-58_4180-57delinsTC) c.2809-58_2809-57delinsTC (n.2809-58_2809-57delinsTC) n.827-58_827-57delinsTC n.310-58_310-57delinsTC c.2785-58_2785-57delinsTC n.3307-58_3307-57delinsTC n.3348-58_3348-57delinsTC c.4195-58_4195-57delinsTC (n.4195-58_4195-57delinsTC) n.5071-58_5071-57delinsTC n.3318-58_3318-57delinsTC | |
2 | g.210675671C>A | CA2577232362 | CPS1 | c.4162-57C>A (n.4162-57C>A) c.4180-57C>A (n.4180-57C>A) c.2809-57C>A (n.2809-57C>A) n.827-57C>A n.310-57C>A c.2785-57C>A n.3307-57C>A n.3348-57C>A c.4195-57C>A (n.4195-57C>A) n.5071-57C>A n.3318-57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675671C>T | CA2662939566 | CPS1 | c.4162-57C>T (n.4162-57C>T) c.4180-57C>T (n.4180-57C>T) c.2809-57C>T (n.2809-57C>T) n.827-57C>T n.310-57C>T c.2785-57C>T n.3307-57C>T n.3348-57C>T c.4195-57C>T (n.4195-57C>T) n.5071-57C>T n.3318-57C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675672del | CA764156230 | CPS1 | c.4162-56del (n.4162-56del) c.4180-56del (n.4180-56del) c.2809-56del (n.2809-56del) n.827-56del n.310-56del c.2785-56del n.3307-56del n.3348-56del c.4195-56del (n.4195-56del) n.5071-56del n.3318-56del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675672C>T | CA2577232363 | CPS1 | c.4162-56C>T (n.4162-56C>T) c.4180-56C>T (n.4180-56C>T) c.2809-56C>T (n.2809-56C>T) n.827-56C>T n.310-56C>T c.2785-56C>T n.3307-56C>T n.3348-56C>T c.4195-56C>T (n.4195-56C>T) n.5071-56C>T n.3318-56C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675674T>C | CA2662939570 | CPS1 | c.4162-54T>C (n.4162-54T>C) c.4180-54T>C (n.4180-54T>C) c.2809-54T>C (n.2809-54T>C) n.827-54T>C n.310-54T>C c.2785-54T>C n.3307-54T>C n.3348-54T>C c.4195-54T>C (n.4195-54T>C) n.5071-54T>C n.3318-54T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675679del | CA2662939572 | CPS1 | c.4162-49del (n.4162-49del) c.4180-49del (n.4180-49del) c.2809-49del (n.2809-49del) n.827-49del n.310-49del c.2785-49del n.3307-49del n.3348-49del c.4195-49del (n.4195-49del) n.5071-49del n.3318-49del | gnomAD v4 |
2 | g.210675677A>C | CA2577232364 | CPS1 | c.4162-51A>C (n.4162-51A>C) c.4180-51A>C (n.4180-51A>C) c.2809-51A>C (n.2809-51A>C) n.827-51A>C n.310-51A>C c.2785-51A>C n.3307-51A>C n.3348-51A>C c.4195-51A>C (n.4195-51A>C) n.5071-51A>C n.3318-51A>C | |
2 | g.210675679A= | CA1325109764 | CPS1 | c.4162-49A= (n.4162-49A=) c.4180-49A= (n.4180-49A=) c.2809-49A= (n.2809-49A=) n.827-49A= n.310-49A= c.2785-49A= n.3307-49A= n.3348-49A= c.4195-49A= (n.4195-49A=) n.5071-49A= n.3318-49A= | |
2 | g.210675679A>G | CA2087209 | CPS1 | c.4162-49A>G (n.4162-49A>G) c.4180-49A>G (n.4180-49A>G) c.2809-49A>G (n.2809-49A>G) n.827-49A>G n.310-49A>G c.2785-49A>G n.3307-49A>G n.3348-49A>G c.4195-49A>G (n.4195-49A>G) n.5071-49A>G n.3318-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.210675680T>A | CA2087211 | CPS1 | c.4162-48T>A (n.4162-48T>A) c.4180-48T>A (n.4180-48T>A) c.2809-48T>A (n.2809-48T>A) n.827-48T>A n.310-48T>A c.2785-48T>A n.3307-48T>A n.3348-48T>A c.4195-48T>A (n.4195-48T>A) n.5071-48T>A n.3318-48T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675680T= | CA1325109765 | CPS1 | c.4162-48T= (n.4162-48T=) c.4180-48T= (n.4180-48T=) c.2809-48T= (n.2809-48T=) n.827-48T= n.310-48T= c.2785-48T= n.3307-48T= n.3348-48T= c.4195-48T= (n.4195-48T=) n.5071-48T= n.3318-48T= | |
2 | g.210675680_210675683delinsTAAG | CA1325109766 | CPS1 | c.4162-48_4162-45delinsTAAG (n.4162-48_4162-45delinsTAAG) c.4180-48_4180-45delinsTAAG (n.4180-48_4180-45delinsTAAG) c.2809-48_2809-45delinsTAAG (n.2809-48_2809-45delinsTAAG) n.827-48_827-45delinsTAAG n.310-48_310-45delinsTAAG c.2785-48_2785-45delinsTAAG n.3307-48_3307-45delinsTAAG n.3348-48_3348-45delinsTAAG c.4195-48_4195-45delinsTAAG (n.4195-48_4195-45delinsTAAG) n.5071-48_5071-45delinsTAAG n.3318-48_3318-45delinsTAAG | |
2 | g.210675681A= | CA1325109767 | CPS1 | c.4162-47A= (n.4162-47A=) c.4180-47A= (n.4180-47A=) c.2809-47A= (n.2809-47A=) n.827-47A= n.310-47A= c.2785-47A= n.3307-47A= n.3348-47A= c.4195-47A= (n.4195-47A=) n.5071-47A= n.3318-47A= | |
2 | g.210675681A>G | CA64747266 | CPS1 | c.4162-47A>G (n.4162-47A>G) c.4180-47A>G (n.4180-47A>G) c.2809-47A>G (n.2809-47A>G) n.827-47A>G n.310-47A>G c.2785-47A>G n.3307-47A>G n.3348-47A>G c.4195-47A>G (n.4195-47A>G) n.5071-47A>G n.3318-47A>G | dbSNP |
2 | g.210675683_210675685del | CA2087210 | CPS1 | c.4162-45_4162-43del (n.4162-45_4162-43del) c.4180-45_4180-43del (n.4180-45_4180-43del) c.2809-45_2809-43del (n.2809-45_2809-43del) n.827-45_827-43del n.310-45_310-43del c.2785-45_2785-43del n.3307-45_3307-43del n.3348-45_3348-43del c.4195-45_4195-43del (n.4195-45_4195-43del) n.5071-45_5071-43del n.3318-45_3318-43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675683G>T | CA2577232365 | CPS1 | c.4162-45G>T (n.4162-45G>T) c.4180-45G>T (n.4180-45G>T) c.2809-45G>T (n.2809-45G>T) n.827-45G>T n.310-45G>T c.2785-45G>T n.3307-45G>T n.3348-45G>T c.4195-45G>T (n.4195-45G>T) n.5071-45G>T n.3318-45G>T | |
2 | g.210675685A= | CA1325109768 | CPS1 | c.4162-43A= (n.4162-43A=) c.4180-43A= (n.4180-43A=) c.2809-43A= (n.2809-43A=) n.827-43A= n.310-43A= c.2785-43A= n.3307-43A= n.3348-43A= c.4195-43A= (n.4195-43A=) n.5071-43A= n.3318-43A= | |
2 | g.210675685A>C | CA2087212 | CPS1 | c.4162-43A>C (n.4162-43A>C) c.4180-43A>C (n.4180-43A>C) c.2809-43A>C (n.2809-43A>C) n.827-43A>C n.310-43A>C c.2785-43A>C n.3307-43A>C n.3348-43A>C c.4195-43A>C (n.4195-43A>C) n.5071-43A>C n.3318-43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210675686A>G | CA2662939577 | CPS1 | c.4162-42A>G (n.4162-42A>G) c.4180-42A>G (n.4180-42A>G) c.2809-42A>G (n.2809-42A>G) n.827-42A>G n.310-42A>G c.2785-42A>G n.3307-42A>G n.3348-42A>G c.4195-42A>G (n.4195-42A>G) n.5071-42A>G n.3318-42A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675687T>C | CA2577232366 | CPS1 | c.4162-41T>C (n.4162-41T>C) c.4180-41T>C (n.4180-41T>C) c.2809-41T>C (n.2809-41T>C) n.827-41T>C n.310-41T>C c.2785-41T>C n.3307-41T>C n.3348-41T>C c.4195-41T>C (n.4195-41T>C) n.5071-41T>C n.3318-41T>C | |
2 | g.210675688C>A | CA2662939579 | CPS1 | c.4162-40C>A (n.4162-40C>A) c.4180-40C>A (n.4180-40C>A) c.2809-40C>A (n.2809-40C>A) n.827-40C>A n.310-40C>A c.2785-40C>A n.3307-40C>A n.3348-40C>A c.4195-40C>A (n.4195-40C>A) n.5071-40C>A n.3318-40C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675688C>T | CA2662939580 | CPS1 | c.4162-40C>T (n.4162-40C>T) c.4180-40C>T (n.4180-40C>T) c.2809-40C>T (n.2809-40C>T) n.827-40C>T n.310-40C>T c.2785-40C>T n.3307-40C>T n.3348-40C>T c.4195-40C>T (n.4195-40C>T) n.5071-40C>T n.3318-40C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675689A>G | CA2662939582 | CPS1 | c.4162-39A>G (n.4162-39A>G) c.4180-39A>G (n.4180-39A>G) c.2809-39A>G (n.2809-39A>G) n.827-39A>G n.310-39A>G c.2785-39A>G n.3307-39A>G n.3348-39A>G c.4195-39A>G (n.4195-39A>G) n.5071-39A>G n.3318-39A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675690C>A | CA2662939583 | CPS1 | c.4162-38C>A (n.4162-38C>A) c.4180-38C>A (n.4180-38C>A) c.2809-38C>A (n.2809-38C>A) n.827-38C>A n.310-38C>A c.2785-38C>A n.3307-38C>A n.3348-38C>A c.4195-38C>A (n.4195-38C>A) n.5071-38C>A n.3318-38C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675691T>C | CA2087213 | CPS1 | c.4162-37T>C (n.4162-37T>C) c.4180-37T>C (n.4180-37T>C) c.2809-37T>C (n.2809-37T>C) n.827-37T>C n.310-37T>C c.2785-37T>C n.3307-37T>C n.3348-37T>C c.4195-37T>C (n.4195-37T>C) n.5071-37T>C n.3318-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675691T>G | CA1041902239 | CPS1 | c.4162-37T>G (n.4162-37T>G) c.4180-37T>G (n.4180-37T>G) c.2809-37T>G (n.2809-37T>G) n.827-37T>G n.310-37T>G c.2785-37T>G n.3307-37T>G n.3348-37T>G c.4195-37T>G (n.4195-37T>G) n.5071-37T>G n.3318-37T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675691T= | CA1325109769 | CPS1 | c.4162-37T= (n.4162-37T=) c.4180-37T= (n.4180-37T=) c.2809-37T= (n.2809-37T=) n.827-37T= n.310-37T= c.2785-37T= n.3307-37T= n.3348-37T= c.4195-37T= (n.4195-37T=) n.5071-37T= n.3318-37T= |