Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2106608_2106624del | CA2695222254 | PKD1 | c.7265_7281del (p.Thr2422ArgfsTer?) n.510_526del c.433_449del n.324_340del n.990_1006del n.1011_1027del c.1952_1968del (p.Thr651ArgfsTer?) n.1268_1284del n.973_989del c.2426_2442del (n.2426_2442del) n.621_637del c.4220_4236del (p.Thr1407ArgfsTer?) c.7343_7359del (p.Thr2448ArgfsTer?) c.7319_7335del (p.Thr2440ArgfsTer?) c.7289_7305del (p.Thr2430ArgfsTer?) c.7271_7287del (p.Thr2424ArgfsTer?) c.7217_7233del (p.Thr2406ArgfsTer?) c.7136_7152del (p.Thr2379ArgfsTer?) c.7079_7095del (p.Thr2360ArgfsTer?) c.5165_5181del (p.Thr1722ArgfsTer?) c.4343_4359del (p.Thr1448ArgfsTer?) n.7358_7374del c.7385_7401del (p.Thr2462ArgfsTer?) c.7313_7329del (p.Thr2438ArgfsTer?) c.7175_7191del (p.Thr2392ArgfsTer?) c.5261_5277del (p.Thr1754ArgfsTer?) | |
16 | g.2106610C>A | CA394370459 | PKD1 | c.7277G>T (p.Ser2426Ile) n.522G>T c.445G>T n.336G>T n.1002G>T n.1023G>T c.1964G>T (p.Ser655Ile) n.1280G>T n.985G>T c.2438G>T (n.2438G>T) n.633G>T c.4232G>T (p.Ser1411Ile) c.7355G>T (p.Ser2452Ile) c.7331G>T (p.Ser2444Ile) c.7301G>T (p.Ser2434Ile) c.7283G>T (p.Ser2428Ile) c.7229G>T (p.Ser2410Ile) c.7148G>T (p.Ser2383Ile) c.7091G>T (p.Ser2364Ile) c.5177G>T (p.Ser1726Ile) c.4355G>T (p.Ser1452Ile) n.7370G>T c.7397G>T (p.Ser2466Ile) c.7325G>T (p.Ser2442Ile) c.7187G>T (p.Ser2396Ile) c.5273G>T (p.Ser1758Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2106610C= | CA2202035327 | PKD1 | c.7277G= (p.Ser2426=) n.522G= c.445G= n.336G= n.1002G= n.1023G= c.1964G= (p.Ser655=) n.1280G= n.985G= c.2438G= (n.2438G=) n.633G= c.4232G= (p.Ser1411=) c.7355G= (p.Ser2452=) c.7331G= (p.Ser2444=) c.7301G= (p.Ser2434=) c.7283G= (p.Ser2428=) c.7229G= (p.Ser2410=) c.7148G= (p.Ser2383=) c.7091G= (p.Ser2364=) c.5177G= (p.Ser1726=) c.4355G= (p.Ser1452=) n.7370G= c.7397G= (p.Ser2466=) c.7325G= (p.Ser2442=) c.7187G= (p.Ser2396=) c.5273G= (p.Ser1758=) | |
16 | g.2106610C>G | CA394370454 | PKD1 | c.7277G>C (p.Ser2426Thr) n.522G>C c.445G>C n.336G>C n.1002G>C n.1023G>C c.1964G>C (p.Ser655Thr) n.1280G>C n.985G>C c.2438G>C (n.2438G>C) n.633G>C c.4232G>C (p.Ser1411Thr) c.7355G>C (p.Ser2452Thr) c.7331G>C (p.Ser2444Thr) c.7301G>C (p.Ser2434Thr) c.7283G>C (p.Ser2428Thr) c.7229G>C (p.Ser2410Thr) c.7148G>C (p.Ser2383Thr) c.7091G>C (p.Ser2364Thr) c.5177G>C (p.Ser1726Thr) c.4355G>C (p.Ser1452Thr) n.7370G>C c.7397G>C (p.Ser2466Thr) c.7325G>C (p.Ser2442Thr) c.7187G>C (p.Ser2396Thr) c.5273G>C (p.Ser1758Thr) | |
16 | g.2106610C>T | CA394370456 | PKD1 | c.7277G>A (p.Ser2426Asn) n.522G>A c.445G>A n.336G>A n.1002G>A n.1023G>A c.1964G>A (p.Ser655Asn) n.1280G>A n.985G>A c.2438G>A (n.2438G>A) n.633G>A c.4232G>A (p.Ser1411Asn) c.7355G>A (p.Ser2452Asn) c.7331G>A (p.Ser2444Asn) c.7301G>A (p.Ser2434Asn) c.7283G>A (p.Ser2428Asn) c.7229G>A (p.Ser2410Asn) c.7148G>A (p.Ser2383Asn) c.7091G>A (p.Ser2364Asn) c.5177G>A (p.Ser1726Asn) c.4355G>A (p.Ser1452Asn) n.7370G>A c.7397G>A (p.Ser2466Asn) c.7325G>A (p.Ser2442Asn) c.7187G>A (p.Ser2396Asn) c.5273G>A (p.Ser1758Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106611T>A | CA394370463 | PKD1 | c.7276A>T (p.Ser2426Cys) n.521A>T c.444A>T n.335A>T n.1001A>T n.1022A>T c.1963A>T (p.Ser655Cys) n.1279A>T n.984A>T c.2437A>T (n.2437A>T) n.632A>T c.4231A>T (p.Ser1411Cys) c.7354A>T (p.Ser2452Cys) c.7330A>T (p.Ser2444Cys) c.7300A>T (p.Ser2434Cys) c.7282A>T (p.Ser2428Cys) c.7228A>T (p.Ser2410Cys) c.7147A>T (p.Ser2383Cys) c.7090A>T (p.Ser2364Cys) c.5176A>T (p.Ser1726Cys) c.4354A>T (p.Ser1452Cys) n.7369A>T c.7396A>T (p.Ser2466Cys) c.7324A>T (p.Ser2442Cys) c.7186A>T (p.Ser2396Cys) c.5272A>T (p.Ser1758Cys) | |
16 | g.2106611T>C | CA394370466 | PKD1 | c.7276A>G (p.Ser2426Gly) n.521A>G c.444A>G n.335A>G n.1001A>G n.1022A>G c.1963A>G (p.Ser655Gly) n.1279A>G n.984A>G c.2437A>G (n.2437A>G) n.632A>G c.4231A>G (p.Ser1411Gly) c.7354A>G (p.Ser2452Gly) c.7330A>G (p.Ser2444Gly) c.7300A>G (p.Ser2434Gly) c.7282A>G (p.Ser2428Gly) c.7228A>G (p.Ser2410Gly) c.7147A>G (p.Ser2383Gly) c.7090A>G (p.Ser2364Gly) c.5176A>G (p.Ser1726Gly) c.4354A>G (p.Ser1452Gly) n.7369A>G c.7396A>G (p.Ser2466Gly) c.7324A>G (p.Ser2442Gly) c.7186A>G (p.Ser2396Gly) c.5272A>G (p.Ser1758Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.2106611T>G | CA276779734 | PKD1 | c.7276A>C (p.Ser2426Arg) n.521A>C c.444A>C n.335A>C n.1001A>C n.1022A>C c.1963A>C (p.Ser655Arg) n.1279A>C n.984A>C c.2437A>C (n.2437A>C) n.632A>C c.4231A>C (p.Ser1411Arg) c.7354A>C (p.Ser2452Arg) c.7330A>C (p.Ser2444Arg) c.7300A>C (p.Ser2434Arg) c.7282A>C (p.Ser2428Arg) c.7228A>C (p.Ser2410Arg) c.7147A>C (p.Ser2383Arg) c.7090A>C (p.Ser2364Arg) c.5176A>C (p.Ser1726Arg) c.4354A>C (p.Ser1452Arg) n.7369A>C c.7396A>C (p.Ser2466Arg) c.7324A>C (p.Ser2442Arg) c.7186A>C (p.Ser2396Arg) c.5272A>C (p.Ser1758Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106611T= | CA2202035337 | PKD1 | c.7276A= (p.Ser2426=) n.521A= c.444A= n.335A= n.1001A= n.1022A= c.1963A= (p.Ser655=) n.1279A= n.984A= c.2437A= (n.2437A=) n.632A= c.4231A= (p.Ser1411=) c.7354A= (p.Ser2452=) c.7330A= (p.Ser2444=) c.7300A= (p.Ser2434=) c.7282A= (p.Ser2428=) c.7228A= (p.Ser2410=) c.7147A= (p.Ser2383=) c.7090A= (p.Ser2364=) c.5176A= (p.Ser1726=) c.4354A= (p.Ser1452=) n.7369A= c.7396A= (p.Ser2466=) c.7324A= (p.Ser2442=) c.7186A= (p.Ser2396=) c.5272A= (p.Ser1758=) | |
16 | g.2106611_2106612del | CA2695222255 | PKD1 | c.7275_7276del (p.Ser2426CysfsTer?) n.520_521del c.443_444del n.334_335del n.1000_1001del n.1021_1022del c.1962_1963del (p.Ser655CysfsTer?) n.1278_1279del n.983_984del c.2436_2437del (n.2436_2437del) n.631_632del c.4230_4231del (p.Ser1411CysfsTer?) c.7353_7354del (p.Ser2452CysfsTer?) c.7329_7330del (p.Ser2444CysfsTer?) c.7299_7300del (p.Ser2434CysfsTer?) c.7281_7282del (p.Ser2428CysfsTer?) c.7227_7228del (p.Ser2410CysfsTer?) c.7146_7147del (p.Ser2383CysfsTer?) c.7089_7090del (p.Ser2364CysfsTer?) c.5175_5176del (p.Ser1726CysfsTer?) c.4353_4354del (p.Ser1452CysfsTer?) n.7368_7369del c.7395_7396del (p.Ser2466CysfsTer?) c.7323_7324del (p.Ser2442CysfsTer?) c.7185_7186del (p.Ser2396CysfsTer?) c.5271_5272del (p.Ser1758CysfsTer?) | |
16 | g.2106612G>A | CA7831197 | PKD1 | c.7275C>T (p.Gly2425=) n.520C>T c.443C>T n.334C>T n.1000C>T n.1021C>T c.1962C>T (p.Gly654=) n.1278C>T n.983C>T c.2436C>T (n.2436C>T) n.631C>T c.4230C>T (p.Gly1410=) c.7353C>T (p.Gly2451=) c.7329C>T (p.Gly2443=) c.7299C>T (p.Gly2433=) c.7281C>T (p.Gly2427=) c.7227C>T (p.Gly2409=) c.7146C>T (p.Gly2382=) c.7089C>T (p.Gly2363=) c.5175C>T (p.Gly1725=) c.4353C>T (p.Gly1451=) n.7368C>T c.7395C>T (p.Gly2465=) c.7323C>T (p.Gly2441=) c.7185C>T (p.Gly2395=) c.5271C>T (p.Gly1757=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2106612G= | CA2202035348 | PKD1 | c.7275C= (p.Gly2425=) n.520C= c.443C= n.334C= n.1000C= n.1021C= c.1962C= (p.Gly654=) n.1278C= n.983C= c.2436C= (n.2436C=) n.631C= c.4230C= (p.Gly1410=) c.7353C= (p.Gly2451=) c.7329C= (p.Gly2443=) c.7299C= (p.Gly2433=) c.7281C= (p.Gly2427=) c.7227C= (p.Gly2409=) c.7146C= (p.Gly2382=) c.7089C= (p.Gly2363=) c.5175C= (p.Gly1725=) c.4353C= (p.Gly1451=) n.7368C= c.7395C= (p.Gly2465=) c.7323C= (p.Gly2441=) c.7185C= (p.Gly2395=) c.5271C= (p.Gly1757=) | |
16 | g.2106612G>T | CA493046796 | PKD1 | c.7275C>A (p.Gly2425=) n.520C>A c.443C>A n.334C>A n.1000C>A n.1021C>A c.1962C>A (p.Gly654=) n.1278C>A n.983C>A c.2436C>A (n.2436C>A) n.631C>A c.4230C>A (p.Gly1410=) c.7353C>A (p.Gly2451=) c.7329C>A (p.Gly2443=) c.7299C>A (p.Gly2433=) c.7281C>A (p.Gly2427=) c.7227C>A (p.Gly2409=) c.7146C>A (p.Gly2382=) c.7089C>A (p.Gly2363=) c.5175C>A (p.Gly1725=) c.4353C>A (p.Gly1451=) n.7368C>A c.7395C>A (p.Gly2465=) c.7323C>A (p.Gly2441=) c.7185C>A (p.Gly2395=) c.5271C>A (p.Gly1757=) | gnomAD v4 |
16 | g.2106612_2106613delinsGC | CA2202035346 | PKD1 | c.7274_7275delinsGC (p.Gly2425=) n.519_520delinsGC c.442_443delinsGC n.333_334delinsGC n.999_1000delinsGC n.1020_1021delinsGC c.1961_1962delinsGC (p.Gly654=) n.1277_1278delinsGC n.982_983delinsGC c.2435_2436delinsGC (n.2435_2436delinsGC) n.630_631delinsGC c.4229_4230delinsGC (p.Gly1410=) c.7352_7353delinsGC (p.Gly2451=) c.7328_7329delinsGC (p.Gly2443=) c.7298_7299delinsGC (p.Gly2433=) c.7280_7281delinsGC (p.Gly2427=) c.7226_7227delinsGC (p.Gly2409=) c.7145_7146delinsGC (p.Gly2382=) c.7088_7089delinsGC (p.Gly2363=) c.5174_5175delinsGC (p.Gly1725=) c.4352_4353delinsGC (p.Gly1451=) n.7367_7368delinsGC c.7394_7395delinsGC (p.Gly2465=) c.7322_7323delinsGC (p.Gly2441=) c.7184_7185delinsGC (p.Gly2395=) c.5270_5271delinsGC (p.Gly1757=) | |
16 | g.2106613C>A | CA394370474 | PKD1 | c.7274G>T (p.Gly2425Val) n.519G>T c.442G>T n.333G>T n.999G>T n.1020G>T c.1961G>T (p.Gly654Val) n.1277G>T n.982G>T c.2435G>T (n.2435G>T) n.630G>T c.4229G>T (p.Gly1410Val) c.7352G>T (p.Gly2451Val) c.7328G>T (p.Gly2443Val) c.7298G>T (p.Gly2433Val) c.7280G>T (p.Gly2427Val) c.7226G>T (p.Gly2409Val) c.7145G>T (p.Gly2382Val) c.7088G>T (p.Gly2363Val) c.5174G>T (p.Gly1725Val) c.4352G>T (p.Gly1451Val) n.7367G>T c.7394G>T (p.Gly2465Val) c.7322G>T (p.Gly2441Val) c.7184G>T (p.Gly2395Val) c.5270G>T (p.Gly1757Val) | gnomAD v4 |
16 | g.2106613C>G | CA394370476 | PKD1 | c.7274G>C (p.Gly2425Ala) n.519G>C c.442G>C n.333G>C n.999G>C n.1020G>C c.1961G>C (p.Gly654Ala) n.1277G>C n.982G>C c.2435G>C (n.2435G>C) n.630G>C c.4229G>C (p.Gly1410Ala) c.7352G>C (p.Gly2451Ala) c.7328G>C (p.Gly2443Ala) c.7298G>C (p.Gly2433Ala) c.7280G>C (p.Gly2427Ala) c.7226G>C (p.Gly2409Ala) c.7145G>C (p.Gly2382Ala) c.7088G>C (p.Gly2363Ala) c.5174G>C (p.Gly1725Ala) c.4352G>C (p.Gly1451Ala) n.7367G>C c.7394G>C (p.Gly2465Ala) c.7322G>C (p.Gly2441Ala) c.7184G>C (p.Gly2395Ala) c.5270G>C (p.Gly1757Ala) | |
16 | g.2106613C>T | CA394370478 | PKD1 | c.7274G>A (p.Gly2425Asp) n.519G>A c.442G>A n.333G>A n.999G>A n.1020G>A c.1961G>A (p.Gly654Asp) n.1277G>A n.982G>A c.2435G>A (n.2435G>A) n.630G>A c.4229G>A (p.Gly1410Asp) c.7352G>A (p.Gly2451Asp) c.7328G>A (p.Gly2443Asp) c.7298G>A (p.Gly2433Asp) c.7280G>A (p.Gly2427Asp) c.7226G>A (p.Gly2409Asp) c.7145G>A (p.Gly2382Asp) c.7088G>A (p.Gly2363Asp) c.5174G>A (p.Gly1725Asp) c.4352G>A (p.Gly1451Asp) n.7367G>A c.7394G>A (p.Gly2465Asp) c.7322G>A (p.Gly2441Asp) c.7184G>A (p.Gly2395Asp) c.5270G>A (p.Gly1757Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106615del | CA658824488 | PKD1 | c.7274del (p.Gly2425AlafsTer?) n.519del c.442del n.333del n.999del n.1020del c.1961del (p.Gly654AlafsTer?) n.1277del n.982del c.2435del (n.2435del) n.630del c.4229del (p.Gly1410AlafsTer?) c.7352del (p.Gly2451AlafsTer?) c.7328del (p.Gly2443AlafsTer?) c.7298del (p.Gly2433AlafsTer?) c.7280del (p.Gly2427AlafsTer?) c.7226del (p.Gly2409AlafsTer?) c.7145del (p.Gly2382AlafsTer?) c.7088del (p.Gly2363AlafsTer?) c.5174del (p.Gly1725AlafsTer?) c.4352del (p.Gly1451AlafsTer?) n.7367del c.7394del (p.Gly2465AlafsTer?) c.7322del (p.Gly2441AlafsTer?) c.7184del (p.Gly2395AlafsTer?) c.5270del (p.Gly1757AlafsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106614C>A | CA394370483 | PKD1 | c.7273G>T (p.Gly2425Cys) n.518G>T c.441G>T n.332G>T n.998G>T n.1019G>T c.1960G>T (p.Gly654Cys) n.1276G>T n.981G>T c.2434G>T (n.2434G>T) n.629G>T c.4228G>T (p.Gly1410Cys) c.7351G>T (p.Gly2451Cys) c.7327G>T (p.Gly2443Cys) c.7297G>T (p.Gly2433Cys) c.7279G>T (p.Gly2427Cys) c.7225G>T (p.Gly2409Cys) c.7144G>T (p.Gly2382Cys) c.7087G>T (p.Gly2363Cys) c.5173G>T (p.Gly1725Cys) c.4351G>T (p.Gly1451Cys) n.7366G>T c.7393G>T (p.Gly2465Cys) c.7321G>T (p.Gly2441Cys) c.7183G>T (p.Gly2395Cys) c.5269G>T (p.Gly1757Cys) | |
16 | g.2106614C>G | CA394370485 | PKD1 | c.7273G>C (p.Gly2425Arg) n.518G>C c.441G>C n.332G>C n.998G>C n.1019G>C c.1960G>C (p.Gly654Arg) n.1276G>C n.981G>C c.2434G>C (n.2434G>C) n.629G>C c.4228G>C (p.Gly1410Arg) c.7351G>C (p.Gly2451Arg) c.7327G>C (p.Gly2443Arg) c.7297G>C (p.Gly2433Arg) c.7279G>C (p.Gly2427Arg) c.7225G>C (p.Gly2409Arg) c.7144G>C (p.Gly2382Arg) c.7087G>C (p.Gly2363Arg) c.5173G>C (p.Gly1725Arg) c.4351G>C (p.Gly1451Arg) n.7366G>C c.7393G>C (p.Gly2465Arg) c.7321G>C (p.Gly2441Arg) c.7183G>C (p.Gly2395Arg) c.5269G>C (p.Gly1757Arg) | |
16 | g.2106614C>T | CA394370488 | PKD1 | c.7273G>A (p.Gly2425Ser) n.518G>A c.441G>A n.332G>A n.998G>A n.1019G>A c.1960G>A (p.Gly654Ser) n.1276G>A n.981G>A c.2434G>A (n.2434G>A) n.629G>A c.4228G>A (p.Gly1410Ser) c.7351G>A (p.Gly2451Ser) c.7327G>A (p.Gly2443Ser) c.7297G>A (p.Gly2433Ser) c.7279G>A (p.Gly2427Ser) c.7225G>A (p.Gly2409Ser) c.7144G>A (p.Gly2382Ser) c.7087G>A (p.Gly2363Ser) c.5173G>A (p.Gly1725Ser) c.4351G>A (p.Gly1451Ser) n.7366G>A c.7393G>A (p.Gly2465Ser) c.7321G>A (p.Gly2441Ser) c.7183G>A (p.Gly2395Ser) c.5269G>A (p.Gly1757Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2106615C>A | CA493046800 | PKD1 | c.7272G>T (p.Thr2424=) n.517G>T c.440G>T n.331G>T n.997G>T n.1018G>T c.1959G>T (p.Thr653=) n.1275G>T n.980G>T c.2433G>T (n.2433G>T) n.628G>T c.4227G>T (p.Thr1409=) c.7350G>T (p.Thr2450=) c.7326G>T (p.Thr2442=) c.7296G>T (p.Thr2432=) c.7278G>T (p.Thr2426=) c.7224G>T (p.Thr2408=) c.7143G>T (p.Thr2381=) c.7086G>T (p.Thr2362=) c.5172G>T (p.Thr1724=) c.4350G>T (p.Thr1450=) n.7365G>T c.7392G>T (p.Thr2464=) c.7320G>T (p.Thr2440=) c.7182G>T (p.Thr2394=) c.5268G>T (p.Thr1756=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2106615C= | CA2202035363 | PKD1 | c.7272G= (p.Thr2424=) n.517G= c.440G= n.331G= n.997G= n.1018G= c.1959G= (p.Thr653=) n.1275G= n.980G= c.2433G= (n.2433G=) n.628G= c.4227G= (p.Thr1409=) c.7350G= (p.Thr2450=) c.7326G= (p.Thr2442=) c.7296G= (p.Thr2432=) c.7278G= (p.Thr2426=) c.7224G= (p.Thr2408=) c.7143G= (p.Thr2381=) c.7086G= (p.Thr2362=) c.5172G= (p.Thr1724=) c.4350G= (p.Thr1450=) n.7365G= c.7392G= (p.Thr2464=) c.7320G= (p.Thr2440=) c.7182G= (p.Thr2394=) c.5268G= (p.Thr1756=) | |
16 | g.2106615C>G | CA493046799 | PKD1 | c.7272G>C (p.Thr2424=) n.517G>C c.440G>C n.331G>C n.997G>C n.1018G>C c.1959G>C (p.Thr653=) n.1275G>C n.980G>C c.2433G>C (n.2433G>C) n.628G>C c.4227G>C (p.Thr1409=) c.7350G>C (p.Thr2450=) c.7326G>C (p.Thr2442=) c.7296G>C (p.Thr2432=) c.7278G>C (p.Thr2426=) c.7224G>C (p.Thr2408=) c.7143G>C (p.Thr2381=) c.7086G>C (p.Thr2362=) c.5172G>C (p.Thr1724=) c.4350G>C (p.Thr1450=) n.7365G>C c.7392G>C (p.Thr2464=) c.7320G>C (p.Thr2440=) c.7182G>C (p.Thr2394=) c.5268G>C (p.Thr1756=) | |
16 | g.2106615C>T | CA7831198 | PKD1 | c.7272G>A (p.Thr2424=) n.517G>A c.440G>A n.331G>A n.997G>A n.1018G>A c.1959G>A (p.Thr653=) n.1275G>A n.980G>A c.2433G>A (n.2433G>A) n.628G>A c.4227G>A (p.Thr1409=) c.7350G>A (p.Thr2450=) c.7326G>A (p.Thr2442=) c.7296G>A (p.Thr2432=) c.7278G>A (p.Thr2426=) c.7224G>A (p.Thr2408=) c.7143G>A (p.Thr2381=) c.7086G>A (p.Thr2362=) c.5172G>A (p.Thr1724=) c.4350G>A (p.Thr1450=) n.7365G>A c.7392G>A (p.Thr2464=) c.7320G>A (p.Thr2440=) c.7182G>A (p.Thr2394=) c.5268G>A (p.Thr1756=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106616G>A | CA394370500 | PKD1 | c.7271C>T (p.Thr2424Met) n.516C>T c.439C>T n.330C>T n.996C>T n.1017C>T c.1958C>T (p.Thr653Met) n.1274C>T n.979C>T c.2432C>T (n.2432C>T) n.627C>T c.4226C>T (p.Thr1409Met) c.7349C>T (p.Thr2450Met) c.7325C>T (p.Thr2442Met) c.7295C>T (p.Thr2432Met) c.7277C>T (p.Thr2426Met) c.7223C>T (p.Thr2408Met) c.7142C>T (p.Thr2381Met) c.7085C>T (p.Thr2362Met) c.5171C>T (p.Thr1724Met) c.4349C>T (p.Thr1450Met) n.7364C>T c.7391C>T (p.Thr2464Met) c.7319C>T (p.Thr2440Met) c.7181C>T (p.Thr2394Met) c.5267C>T (p.Thr1756Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106616G>C | CA394370497 | PKD1 | c.7271C>G (p.Thr2424Arg) n.516C>G c.439C>G n.330C>G n.996C>G n.1017C>G c.1958C>G (p.Thr653Arg) n.1274C>G n.979C>G c.2432C>G (n.2432C>G) n.627C>G c.4226C>G (p.Thr1409Arg) c.7349C>G (p.Thr2450Arg) c.7325C>G (p.Thr2442Arg) c.7295C>G (p.Thr2432Arg) c.7277C>G (p.Thr2426Arg) c.7223C>G (p.Thr2408Arg) c.7142C>G (p.Thr2381Arg) c.7085C>G (p.Thr2362Arg) c.5171C>G (p.Thr1724Arg) c.4349C>G (p.Thr1450Arg) n.7364C>G c.7391C>G (p.Thr2464Arg) c.7319C>G (p.Thr2440Arg) c.7181C>G (p.Thr2394Arg) c.5267C>G (p.Thr1756Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2106616G= | CA2202035375 | PKD1 | c.7271C= (p.Thr2424=) n.516C= c.439C= n.330C= n.996C= n.1017C= c.1958C= (p.Thr653=) n.1274C= n.979C= c.2432C= (n.2432C=) n.627C= c.4226C= (p.Thr1409=) c.7349C= (p.Thr2450=) c.7325C= (p.Thr2442=) c.7295C= (p.Thr2432=) c.7277C= (p.Thr2426=) c.7223C= (p.Thr2408=) c.7142C= (p.Thr2381=) c.7085C= (p.Thr2362=) c.5171C= (p.Thr1724=) c.4349C= (p.Thr1450=) n.7364C= c.7391C= (p.Thr2464=) c.7319C= (p.Thr2440=) c.7181C= (p.Thr2394=) c.5267C= (p.Thr1756=) | |
16 | g.2106616G>T | CA394370492 | PKD1 | c.7271C>A (p.Thr2424Lys) n.516C>A c.439C>A n.330C>A n.996C>A n.1017C>A c.1958C>A (p.Thr653Lys) n.1274C>A n.979C>A c.2432C>A (n.2432C>A) n.627C>A c.4226C>A (p.Thr1409Lys) c.7349C>A (p.Thr2450Lys) c.7325C>A (p.Thr2442Lys) c.7295C>A (p.Thr2432Lys) c.7277C>A (p.Thr2426Lys) c.7223C>A (p.Thr2408Lys) c.7142C>A (p.Thr2381Lys) c.7085C>A (p.Thr2362Lys) c.5171C>A (p.Thr1724Lys) c.4349C>A (p.Thr1450Lys) n.7364C>A c.7391C>A (p.Thr2464Lys) c.7319C>A (p.Thr2440Lys) c.7181C>A (p.Thr2394Lys) c.5267C>A (p.Thr1756Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.2106617T>A | CA394370501 | PKD1 | c.7270A>T (p.Thr2424Ser) n.515A>T c.438A>T n.329A>T n.995A>T n.1016A>T c.1957A>T (p.Thr653Ser) n.1273A>T n.978A>T c.2431A>T (n.2431A>T) n.626A>T c.4225A>T (p.Thr1409Ser) c.7348A>T (p.Thr2450Ser) c.7324A>T (p.Thr2442Ser) c.7294A>T (p.Thr2432Ser) c.7276A>T (p.Thr2426Ser) c.7222A>T (p.Thr2408Ser) c.7141A>T (p.Thr2381Ser) c.7084A>T (p.Thr2362Ser) c.5170A>T (p.Thr1724Ser) c.4348A>T (p.Thr1450Ser) n.7363A>T c.7390A>T (p.Thr2464Ser) c.7318A>T (p.Thr2440Ser) c.7180A>T (p.Thr2394Ser) c.5266A>T (p.Thr1756Ser) | |
16 | g.2106617T>C | CA394370503 | PKD1 | c.7270A>G (p.Thr2424Ala) n.515A>G c.438A>G n.329A>G n.995A>G n.1016A>G c.1957A>G (p.Thr653Ala) n.1273A>G n.978A>G c.2431A>G (n.2431A>G) n.626A>G c.4225A>G (p.Thr1409Ala) c.7348A>G (p.Thr2450Ala) c.7324A>G (p.Thr2442Ala) c.7294A>G (p.Thr2432Ala) c.7276A>G (p.Thr2426Ala) c.7222A>G (p.Thr2408Ala) c.7141A>G (p.Thr2381Ala) c.7084A>G (p.Thr2362Ala) c.5170A>G (p.Thr1724Ala) c.4348A>G (p.Thr1450Ala) n.7363A>G c.7390A>G (p.Thr2464Ala) c.7318A>G (p.Thr2440Ala) c.7180A>G (p.Thr2394Ala) c.5266A>G (p.Thr1756Ala) | |
16 | g.2106617T>G | CA394370505 | PKD1 | c.7270A>C (p.Thr2424Pro) n.515A>C c.438A>C n.329A>C n.995A>C n.1016A>C c.1957A>C (p.Thr653Pro) n.1273A>C n.978A>C c.2431A>C (n.2431A>C) n.626A>C c.4225A>C (p.Thr1409Pro) c.7348A>C (p.Thr2450Pro) c.7324A>C (p.Thr2442Pro) c.7294A>C (p.Thr2432Pro) c.7276A>C (p.Thr2426Pro) c.7222A>C (p.Thr2408Pro) c.7141A>C (p.Thr2381Pro) c.7084A>C (p.Thr2362Pro) c.5170A>C (p.Thr1724Pro) c.4348A>C (p.Thr1450Pro) n.7363A>C c.7390A>C (p.Thr2464Pro) c.7318A>C (p.Thr2440Pro) c.7180A>C (p.Thr2394Pro) c.5266A>C (p.Thr1756Pro) | |
16 | g.2106618G>A | CA493046802 | PKD1 | c.7269C>T (p.Ser2423=) n.514C>T c.437C>T n.328C>T n.994C>T n.1015C>T c.1956C>T (p.Ser652=) n.1272C>T n.977C>T c.2430C>T (n.2430C>T) n.625C>T c.4224C>T (p.Ser1408=) c.7347C>T (p.Ser2449=) c.7323C>T (p.Ser2441=) c.7293C>T (p.Ser2431=) c.7275C>T (p.Ser2425=) c.7221C>T (p.Ser2407=) c.7140C>T (p.Ser2380=) c.7083C>T (p.Ser2361=) c.5169C>T (p.Ser1723=) c.4347C>T (p.Ser1449=) n.7362C>T c.7389C>T (p.Ser2463=) c.7317C>T (p.Ser2439=) c.7179C>T (p.Ser2393=) c.5265C>T (p.Ser1755=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106618G>C | CA493046803 | PKD1 | c.7269C>G (p.Ser2423=) n.514C>G c.437C>G n.328C>G n.994C>G n.1015C>G c.1956C>G (p.Ser652=) n.1272C>G n.977C>G c.2430C>G (n.2430C>G) n.625C>G c.4224C>G (p.Ser1408=) c.7347C>G (p.Ser2449=) c.7323C>G (p.Ser2441=) c.7293C>G (p.Ser2431=) c.7275C>G (p.Ser2425=) c.7221C>G (p.Ser2407=) c.7140C>G (p.Ser2380=) c.7083C>G (p.Ser2361=) c.5169C>G (p.Ser1723=) c.4347C>G (p.Ser1449=) n.7362C>G c.7389C>G (p.Ser2463=) c.7317C>G (p.Ser2439=) c.7179C>G (p.Ser2393=) c.5265C>G (p.Ser1755=) | |
16 | g.2106618G= | CA2202035382 | PKD1 | c.7269C= (p.Ser2423=) n.514C= c.437C= n.328C= n.994C= n.1015C= c.1956C= (p.Ser652=) n.1272C= n.977C= c.2430C= (n.2430C=) n.625C= c.4224C= (p.Ser1408=) c.7347C= (p.Ser2449=) c.7323C= (p.Ser2441=) c.7293C= (p.Ser2431=) c.7275C= (p.Ser2425=) c.7221C= (p.Ser2407=) c.7140C= (p.Ser2380=) c.7083C= (p.Ser2361=) c.5169C= (p.Ser1723=) c.4347C= (p.Ser1449=) n.7362C= c.7389C= (p.Ser2463=) c.7317C= (p.Ser2439=) c.7179C= (p.Ser2393=) c.5265C= (p.Ser1755=) | |
16 | g.2106618G>T | CA493046804 | PKD1 | c.7269C>A (p.Ser2423=) n.514C>A c.437C>A n.328C>A n.994C>A n.1015C>A c.1956C>A (p.Ser652=) n.1272C>A n.977C>A c.2430C>A (n.2430C>A) n.625C>A c.4224C>A (p.Ser1408=) c.7347C>A (p.Ser2449=) c.7323C>A (p.Ser2441=) c.7293C>A (p.Ser2431=) c.7275C>A (p.Ser2425=) c.7221C>A (p.Ser2407=) c.7140C>A (p.Ser2380=) c.7083C>A (p.Ser2361=) c.5169C>A (p.Ser1723=) c.4347C>A (p.Ser1449=) n.7362C>A c.7389C>A (p.Ser2463=) c.7317C>A (p.Ser2439=) c.7179C>A (p.Ser2393=) c.5265C>A (p.Ser1755=) | gnomAD v4 |
16 | g.2106619G>A | CA394370507 | PKD1 | c.7268C>T (p.Ser2423Phe) n.513C>T c.436C>T n.327C>T n.993C>T n.1014C>T c.1955C>T (p.Ser652Phe) n.1271C>T n.976C>T c.2429C>T (n.2429C>T) n.624C>T c.4223C>T (p.Ser1408Phe) c.7346C>T (p.Ser2449Phe) c.7322C>T (p.Ser2441Phe) c.7292C>T (p.Ser2431Phe) c.7274C>T (p.Ser2425Phe) c.7220C>T (p.Ser2407Phe) c.7139C>T (p.Ser2380Phe) c.7082C>T (p.Ser2361Phe) c.5168C>T (p.Ser1723Phe) c.4346C>T (p.Ser1449Phe) n.7361C>T c.7388C>T (p.Ser2463Phe) c.7316C>T (p.Ser2439Phe) c.7178C>T (p.Ser2393Phe) c.5264C>T (p.Ser1755Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2106619G>C | CA394370508 | PKD1 | c.7268C>G (p.Ser2423Cys) n.513C>G c.436C>G n.327C>G n.993C>G n.1014C>G c.1955C>G (p.Ser652Cys) n.1271C>G n.976C>G c.2429C>G (n.2429C>G) n.624C>G c.4223C>G (p.Ser1408Cys) c.7346C>G (p.Ser2449Cys) c.7322C>G (p.Ser2441Cys) c.7292C>G (p.Ser2431Cys) c.7274C>G (p.Ser2425Cys) c.7220C>G (p.Ser2407Cys) c.7139C>G (p.Ser2380Cys) c.7082C>G (p.Ser2361Cys) c.5168C>G (p.Ser1723Cys) c.4346C>G (p.Ser1449Cys) n.7361C>G c.7388C>G (p.Ser2463Cys) c.7316C>G (p.Ser2439Cys) c.7178C>G (p.Ser2393Cys) c.5264C>G (p.Ser1755Cys) | |
16 | g.2106619G= | CA2202035404 | PKD1 | c.7268C= (p.Ser2423=) n.513C= c.436C= n.327C= n.993C= n.1014C= c.1955C= (p.Ser652=) n.1271C= n.976C= c.2429C= (n.2429C=) n.624C= c.4223C= (p.Ser1408=) c.7346C= (p.Ser2449=) c.7322C= (p.Ser2441=) c.7292C= (p.Ser2431=) c.7274C= (p.Ser2425=) c.7220C= (p.Ser2407=) c.7139C= (p.Ser2380=) c.7082C= (p.Ser2361=) c.5168C= (p.Ser1723=) c.4346C= (p.Ser1449=) n.7361C= c.7388C= (p.Ser2463=) c.7316C= (p.Ser2439=) c.7178C= (p.Ser2393=) c.5264C= (p.Ser1755=) | |
16 | g.2106619G>T | CA394370510 | PKD1 | c.7268C>A (p.Ser2423Tyr) n.513C>A c.436C>A n.327C>A n.993C>A n.1014C>A c.1955C>A (p.Ser652Tyr) n.1271C>A n.976C>A c.2429C>A (n.2429C>A) n.624C>A c.4223C>A (p.Ser1408Tyr) c.7346C>A (p.Ser2449Tyr) c.7322C>A (p.Ser2441Tyr) c.7292C>A (p.Ser2431Tyr) c.7274C>A (p.Ser2425Tyr) c.7220C>A (p.Ser2407Tyr) c.7139C>A (p.Ser2380Tyr) c.7082C>A (p.Ser2361Tyr) c.5168C>A (p.Ser1723Tyr) c.4346C>A (p.Ser1449Tyr) n.7361C>A c.7388C>A (p.Ser2463Tyr) c.7316C>A (p.Ser2439Tyr) c.7178C>A (p.Ser2393Tyr) c.5264C>A (p.Ser1755Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2106620A>C | CA394371045 | PKD1 | c.7267T>G (p.Ser2423Ala) n.512T>G c.435T>G n.326T>G n.992T>G n.1013T>G c.1954T>G (p.Ser652Ala) n.1270T>G n.975T>G c.2428T>G (n.2428T>G) n.623T>G c.4222T>G (p.Ser1408Ala) c.7345T>G (p.Ser2449Ala) c.7321T>G (p.Ser2441Ala) c.7291T>G (p.Ser2431Ala) c.7273T>G (p.Ser2425Ala) c.7219T>G (p.Ser2407Ala) c.7138T>G (p.Ser2380Ala) c.7081T>G (p.Ser2361Ala) c.5167T>G (p.Ser1723Ala) c.4345T>G (p.Ser1449Ala) n.7360T>G c.7387T>G (p.Ser2463Ala) c.7315T>G (p.Ser2439Ala) c.7177T>G (p.Ser2393Ala) c.5263T>G (p.Ser1755Ala) | |
16 | g.2106620A>G | CA394371043 | PKD1 | c.7267T>C (p.Ser2423Pro) n.512T>C c.435T>C n.326T>C n.992T>C n.1013T>C c.1954T>C (p.Ser652Pro) n.1270T>C n.975T>C c.2428T>C (n.2428T>C) n.623T>C c.4222T>C (p.Ser1408Pro) c.7345T>C (p.Ser2449Pro) c.7321T>C (p.Ser2441Pro) c.7291T>C (p.Ser2431Pro) c.7273T>C (p.Ser2425Pro) c.7219T>C (p.Ser2407Pro) c.7138T>C (p.Ser2380Pro) c.7081T>C (p.Ser2361Pro) c.5167T>C (p.Ser1723Pro) c.4345T>C (p.Ser1449Pro) n.7360T>C c.7387T>C (p.Ser2463Pro) c.7315T>C (p.Ser2439Pro) c.7177T>C (p.Ser2393Pro) c.5263T>C (p.Ser1755Pro) | |
16 | g.2106620A>T | CA394371041 | PKD1 | c.7267T>A (p.Ser2423Thr) n.512T>A c.435T>A n.326T>A n.992T>A n.1013T>A c.1954T>A (p.Ser652Thr) n.1270T>A n.975T>A c.2428T>A (n.2428T>A) n.623T>A c.4222T>A (p.Ser1408Thr) c.7345T>A (p.Ser2449Thr) c.7321T>A (p.Ser2441Thr) c.7291T>A (p.Ser2431Thr) c.7273T>A (p.Ser2425Thr) c.7219T>A (p.Ser2407Thr) c.7138T>A (p.Ser2380Thr) c.7081T>A (p.Ser2361Thr) c.5167T>A (p.Ser1723Thr) c.4345T>A (p.Ser1449Thr) n.7360T>A c.7387T>A (p.Ser2463Thr) c.7315T>A (p.Ser2439Thr) c.7177T>A (p.Ser2393Thr) c.5263T>A (p.Ser1755Thr) | |
16 | g.2106621T>A | CA493046883 | PKD1 | c.7266A>T (p.Thr2422=) n.511A>T c.434A>T n.325A>T n.991A>T n.1012A>T c.1953A>T (p.Thr651=) n.1269A>T n.974A>T c.2427A>T (n.2427A>T) n.622A>T c.4221A>T (p.Thr1407=) c.7344A>T (p.Thr2448=) c.7320A>T (p.Thr2440=) c.7290A>T (p.Thr2430=) c.7272A>T (p.Thr2424=) c.7218A>T (p.Thr2406=) c.7137A>T (p.Thr2379=) c.7080A>T (p.Thr2360=) c.5166A>T (p.Thr1722=) c.4344A>T (p.Thr1448=) n.7359A>T c.7386A>T (p.Thr2462=) c.7314A>T (p.Thr2438=) c.7176A>T (p.Thr2392=) c.5262A>T (p.Thr1754=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106621T>C | CA493046884 | PKD1 | c.7266A>G (p.Thr2422=) n.511A>G c.434A>G n.325A>G n.991A>G n.1012A>G c.1953A>G (p.Thr651=) n.1269A>G n.974A>G c.2427A>G (n.2427A>G) n.622A>G c.4221A>G (p.Thr1407=) c.7344A>G (p.Thr2448=) c.7320A>G (p.Thr2440=) c.7290A>G (p.Thr2430=) c.7272A>G (p.Thr2424=) c.7218A>G (p.Thr2406=) c.7137A>G (p.Thr2379=) c.7080A>G (p.Thr2360=) c.5166A>G (p.Thr1722=) c.4344A>G (p.Thr1448=) n.7359A>G c.7386A>G (p.Thr2462=) c.7314A>G (p.Thr2438=) c.7176A>G (p.Thr2392=) c.5262A>G (p.Thr1754=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106621T>G | CA493046885 | PKD1 | c.7266A>C (p.Thr2422=) n.511A>C c.434A>C n.325A>C n.991A>C n.1012A>C c.1953A>C (p.Thr651=) n.1269A>C n.974A>C c.2427A>C (n.2427A>C) n.622A>C c.4221A>C (p.Thr1407=) c.7344A>C (p.Thr2448=) c.7320A>C (p.Thr2440=) c.7290A>C (p.Thr2430=) c.7272A>C (p.Thr2424=) c.7218A>C (p.Thr2406=) c.7137A>C (p.Thr2379=) c.7080A>C (p.Thr2360=) c.5166A>C (p.Thr1722=) c.4344A>C (p.Thr1448=) n.7359A>C c.7386A>C (p.Thr2462=) c.7314A>C (p.Thr2438=) c.7176A>C (p.Thr2392=) c.5262A>C (p.Thr1754=) | gnomAD v4 |
16 | g.2106621T= | CA2202035410 | PKD1 | c.7266A= (p.Thr2422=) n.511A= c.434A= n.325A= n.991A= n.1012A= c.1953A= (p.Thr651=) n.1269A= n.974A= c.2427A= (n.2427A=) n.622A= c.4221A= (p.Thr1407=) c.7344A= (p.Thr2448=) c.7320A= (p.Thr2440=) c.7290A= (p.Thr2430=) c.7272A= (p.Thr2424=) c.7218A= (p.Thr2406=) c.7137A= (p.Thr2379=) c.7080A= (p.Thr2360=) c.5166A= (p.Thr1722=) c.4344A= (p.Thr1448=) n.7359A= c.7386A= (p.Thr2462=) c.7314A= (p.Thr2438=) c.7176A= (p.Thr2392=) c.5262A= (p.Thr1754=) | |
16 | g.2106622G>A | CA394371048 | PKD1 | c.7265C>T (p.Thr2422Ile) n.510C>T c.433C>T n.324C>T n.990C>T n.1011C>T c.1952C>T (p.Thr651Ile) n.1268C>T n.973C>T c.2426C>T (n.2426C>T) n.621C>T c.4220C>T (p.Thr1407Ile) c.7343C>T (p.Thr2448Ile) c.7319C>T (p.Thr2440Ile) c.7289C>T (p.Thr2430Ile) c.7271C>T (p.Thr2424Ile) c.7217C>T (p.Thr2406Ile) c.7136C>T (p.Thr2379Ile) c.7079C>T (p.Thr2360Ile) c.5165C>T (p.Thr1722Ile) c.4343C>T (p.Thr1448Ile) n.7358C>T c.7385C>T (p.Thr2462Ile) c.7313C>T (p.Thr2438Ile) c.7175C>T (p.Thr2392Ile) c.5261C>T (p.Thr1754Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.2106622G>C | CA394371049 | PKD1 | c.7265C>G (p.Thr2422Arg) n.510C>G c.433C>G n.324C>G n.990C>G n.1011C>G c.1952C>G (p.Thr651Arg) n.1268C>G n.973C>G c.2426C>G (n.2426C>G) n.621C>G c.4220C>G (p.Thr1407Arg) c.7343C>G (p.Thr2448Arg) c.7319C>G (p.Thr2440Arg) c.7289C>G (p.Thr2430Arg) c.7271C>G (p.Thr2424Arg) c.7217C>G (p.Thr2406Arg) c.7136C>G (p.Thr2379Arg) c.7079C>G (p.Thr2360Arg) c.5165C>G (p.Thr1722Arg) c.4343C>G (p.Thr1448Arg) n.7358C>G c.7385C>G (p.Thr2462Arg) c.7313C>G (p.Thr2438Arg) c.7175C>G (p.Thr2392Arg) c.5261C>G (p.Thr1754Arg) | |
16 | g.2106622G= | CA2202035419 | PKD1 | c.7265C= (p.Thr2422=) n.510C= c.433C= n.324C= n.990C= n.1011C= c.1952C= (p.Thr651=) n.1268C= n.973C= c.2426C= (n.2426C=) n.621C= c.4220C= (p.Thr1407=) c.7343C= (p.Thr2448=) c.7319C= (p.Thr2440=) c.7289C= (p.Thr2430=) c.7271C= (p.Thr2424=) c.7217C= (p.Thr2406=) c.7136C= (p.Thr2379=) c.7079C= (p.Thr2360=) c.5165C= (p.Thr1722=) c.4343C= (p.Thr1448=) n.7358C= c.7385C= (p.Thr2462=) c.7313C= (p.Thr2438=) c.7175C= (p.Thr2392=) c.5261C= (p.Thr1754=) | |
16 | g.2106622G>T | CA394371051 | PKD1 | c.7265C>A (p.Thr2422Lys) n.510C>A c.433C>A n.324C>A n.990C>A n.1011C>A c.1952C>A (p.Thr651Lys) n.1268C>A n.973C>A c.2426C>A (n.2426C>A) n.621C>A c.4220C>A (p.Thr1407Lys) c.7343C>A (p.Thr2448Lys) c.7319C>A (p.Thr2440Lys) c.7289C>A (p.Thr2430Lys) c.7271C>A (p.Thr2424Lys) c.7217C>A (p.Thr2406Lys) c.7136C>A (p.Thr2379Lys) c.7079C>A (p.Thr2360Lys) c.5165C>A (p.Thr1722Lys) c.4343C>A (p.Thr1448Lys) n.7358C>A c.7385C>A (p.Thr2462Lys) c.7313C>A (p.Thr2438Lys) c.7175C>A (p.Thr2392Lys) c.5261C>A (p.Thr1754Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2106627_2106629del | CA2695222259 | PKD1 | c.7263_7265del (p.Thr2422del) n.508_510del c.431_433del n.322_324del n.988_990del n.1009_1011del c.1950_1952del (p.Thr651del) n.1266_1268del n.971_973del c.2424_2426del (n.2424_2426del) n.619_621del c.4218_4220del (p.Thr1407del) c.7341_7343del (p.Thr2448del) c.7317_7319del (p.Thr2440del) c.7287_7289del (p.Thr2430del) c.7269_7271del (p.Thr2424del) c.7215_7217del (p.Thr2406del) c.7134_7136del (p.Thr2379del) c.7077_7079del (p.Thr2360del) c.5163_5165del (p.Thr1722del) c.4341_4343del (p.Thr1448del) n.7356_7358del c.7383_7385del (p.Thr2462del) c.7311_7313del (p.Thr2438del) c.7173_7175del (p.Thr2392del) c.5259_5261del (p.Thr1754del) | |
16 | g.2106623T>A | CA394371053 | PKD1 | c.7264A>T (p.Thr2422Ser) n.509A>T c.432A>T n.323A>T n.989A>T n.1010A>T c.1951A>T (p.Thr651Ser) n.1267A>T n.972A>T c.2425A>T (n.2425A>T) n.620A>T c.4219A>T (p.Thr1407Ser) c.7342A>T (p.Thr2448Ser) c.7318A>T (p.Thr2440Ser) c.7288A>T (p.Thr2430Ser) c.7270A>T (p.Thr2424Ser) c.7216A>T (p.Thr2406Ser) c.7135A>T (p.Thr2379Ser) c.7078A>T (p.Thr2360Ser) c.5164A>T (p.Thr1722Ser) c.4342A>T (p.Thr1448Ser) n.7357A>T c.7384A>T (p.Thr2462Ser) c.7312A>T (p.Thr2438Ser) c.7174A>T (p.Thr2392Ser) c.5260A>T (p.Thr1754Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.2106623T>C | CA394371056 | PKD1 | c.7264A>G (p.Thr2422Ala) n.509A>G c.432A>G n.323A>G n.989A>G n.1010A>G c.1951A>G (p.Thr651Ala) n.1267A>G n.972A>G c.2425A>G (n.2425A>G) n.620A>G c.4219A>G (p.Thr1407Ala) c.7342A>G (p.Thr2448Ala) c.7318A>G (p.Thr2440Ala) c.7288A>G (p.Thr2430Ala) c.7270A>G (p.Thr2424Ala) c.7216A>G (p.Thr2406Ala) c.7135A>G (p.Thr2379Ala) c.7078A>G (p.Thr2360Ala) c.5164A>G (p.Thr1722Ala) c.4342A>G (p.Thr1448Ala) n.7357A>G c.7384A>G (p.Thr2462Ala) c.7312A>G (p.Thr2438Ala) c.7174A>G (p.Thr2392Ala) c.5260A>G (p.Thr1754Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106623T>G | CA394371058 | PKD1 | c.7264A>C (p.Thr2422Pro) n.509A>C c.432A>C n.323A>C n.989A>C n.1010A>C c.1951A>C (p.Thr651Pro) n.1267A>C n.972A>C c.2425A>C (n.2425A>C) n.620A>C c.4219A>C (p.Thr1407Pro) c.7342A>C (p.Thr2448Pro) c.7318A>C (p.Thr2440Pro) c.7288A>C (p.Thr2430Pro) c.7270A>C (p.Thr2424Pro) c.7216A>C (p.Thr2406Pro) c.7135A>C (p.Thr2379Pro) c.7078A>C (p.Thr2360Pro) c.5164A>C (p.Thr1722Pro) c.4342A>C (p.Thr1448Pro) n.7357A>C c.7384A>C (p.Thr2462Pro) c.7312A>C (p.Thr2438Pro) c.7174A>C (p.Thr2392Pro) c.5260A>C (p.Thr1754Pro) | |
16 | g.2106623T= | CA2202035427 | PKD1 | c.7264A= (p.Thr2422=) n.509A= c.432A= n.323A= n.989A= n.1010A= c.1951A= (p.Thr651=) n.1267A= n.972A= c.2425A= (n.2425A=) n.620A= c.4219A= (p.Thr1407=) c.7342A= (p.Thr2448=) c.7318A= (p.Thr2440=) c.7288A= (p.Thr2430=) c.7270A= (p.Thr2424=) c.7216A= (p.Thr2406=) c.7135A= (p.Thr2379=) c.7078A= (p.Thr2360=) c.5164A= (p.Thr1722=) c.4342A= (p.Thr1448=) n.7357A= c.7384A= (p.Thr2462=) c.7312A= (p.Thr2438=) c.7174A= (p.Thr2392=) c.5260A= (p.Thr1754=) | |
16 | g.2106624G>A | CA493046886 | PKD1 | c.7263C>T (p.Thr2421=) n.508C>T c.431C>T n.322C>T n.988C>T n.1009C>T c.1950C>T (p.Thr650=) n.1266C>T n.971C>T c.2424C>T (n.2424C>T) n.619C>T c.4218C>T (p.Thr1406=) c.7341C>T (p.Thr2447=) c.7317C>T (p.Thr2439=) c.7287C>T (p.Thr2429=) c.7269C>T (p.Thr2423=) c.7215C>T (p.Thr2405=) c.7134C>T (p.Thr2378=) c.7077C>T (p.Thr2359=) c.5163C>T (p.Thr1721=) c.4341C>T (p.Thr1447=) n.7356C>T c.7383C>T (p.Thr2461=) c.7311C>T (p.Thr2437=) c.7173C>T (p.Thr2391=) c.5259C>T (p.Thr1753=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2106624G>C | CA493046887 | PKD1 | c.7263C>G (p.Thr2421=) n.508C>G c.431C>G n.322C>G n.988C>G n.1009C>G c.1950C>G (p.Thr650=) n.1266C>G n.971C>G c.2424C>G (n.2424C>G) n.619C>G c.4218C>G (p.Thr1406=) c.7341C>G (p.Thr2447=) c.7317C>G (p.Thr2439=) c.7287C>G (p.Thr2429=) c.7269C>G (p.Thr2423=) c.7215C>G (p.Thr2405=) c.7134C>G (p.Thr2378=) c.7077C>G (p.Thr2359=) c.5163C>G (p.Thr1721=) c.4341C>G (p.Thr1447=) n.7356C>G c.7383C>G (p.Thr2461=) c.7311C>G (p.Thr2437=) c.7173C>G (p.Thr2391=) c.5259C>G (p.Thr1753=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106624G= | CA2202035436 | PKD1 | c.7263C= (p.Thr2421=) n.508C= c.431C= n.322C= n.988C= n.1009C= c.1950C= (p.Thr650=) n.1266C= n.971C= c.2424C= (n.2424C=) n.619C= c.4218C= (p.Thr1406=) c.7341C= (p.Thr2447=) c.7317C= (p.Thr2439=) c.7287C= (p.Thr2429=) c.7269C= (p.Thr2423=) c.7215C= (p.Thr2405=) c.7134C= (p.Thr2378=) c.7077C= (p.Thr2359=) c.5163C= (p.Thr1721=) c.4341C= (p.Thr1447=) n.7356C= c.7383C= (p.Thr2461=) c.7311C= (p.Thr2437=) c.7173C= (p.Thr2391=) c.5259C= (p.Thr1753=) | |
16 | g.2106624G>T | CA493046888 | PKD1 | c.7263C>A (p.Thr2421=) n.508C>A c.431C>A n.322C>A n.988C>A n.1009C>A c.1950C>A (p.Thr650=) n.1266C>A n.971C>A c.2424C>A (n.2424C>A) n.619C>A c.4218C>A (p.Thr1406=) c.7341C>A (p.Thr2447=) c.7317C>A (p.Thr2439=) c.7287C>A (p.Thr2429=) c.7269C>A (p.Thr2423=) c.7215C>A (p.Thr2405=) c.7134C>A (p.Thr2378=) c.7077C>A (p.Thr2359=) c.5163C>A (p.Thr1721=) c.4341C>A (p.Thr1447=) n.7356C>A c.7383C>A (p.Thr2461=) c.7311C>A (p.Thr2437=) c.7173C>A (p.Thr2391=) c.5259C>A (p.Thr1753=) | gnomAD v4 |
16 | g.2106625del | CA2575878507 | PKD1 | c.7263del (p.Thr2422HisfsTer?) n.508del c.431del n.322del n.988del n.1009del c.1950del (p.Thr651HisfsTer?) n.1266del n.971del c.2424del (n.2424del) n.619del c.4218del (p.Thr1407HisfsTer?) c.7341del (p.Thr2448HisfsTer?) c.7317del (p.Thr2440HisfsTer?) c.7287del (p.Thr2430HisfsTer?) c.7269del (p.Thr2424HisfsTer?) c.7215del (p.Thr2406HisfsTer?) c.7134del (p.Thr2379HisfsTer?) c.7077del (p.Thr2360HisfsTer?) c.5163del (p.Thr1722HisfsTer?) c.4341del (p.Thr1448HisfsTer?) n.7356del c.7383del (p.Thr2462HisfsTer?) c.7311del (p.Thr2438HisfsTer?) c.7173del (p.Thr2392HisfsTer?) c.5259del (p.Thr1754HisfsTer?) | |
16 | g.2106625G>A | CA394371061 | PKD1 | c.7262C>T (p.Thr2421Ile) n.507C>T c.430C>T n.321C>T n.987C>T n.1008C>T c.1949C>T (p.Thr650Ile) n.1265C>T n.970C>T c.2423C>T (n.2423C>T) n.618C>T c.4217C>T (p.Thr1406Ile) c.7340C>T (p.Thr2447Ile) c.7316C>T (p.Thr2439Ile) c.7286C>T (p.Thr2429Ile) c.7268C>T (p.Thr2423Ile) c.7214C>T (p.Thr2405Ile) c.7133C>T (p.Thr2378Ile) c.7076C>T (p.Thr2359Ile) c.5162C>T (p.Thr1721Ile) c.4340C>T (p.Thr1447Ile) n.7355C>T c.7382C>T (p.Thr2461Ile) c.7310C>T (p.Thr2437Ile) c.7172C>T (p.Thr2391Ile) c.5258C>T (p.Thr1753Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2106625G>C | CA394371065 | PKD1 | c.7262C>G (p.Thr2421Ser) n.507C>G c.430C>G n.321C>G n.987C>G n.1008C>G c.1949C>G (p.Thr650Ser) n.1265C>G n.970C>G c.2423C>G (n.2423C>G) n.618C>G c.4217C>G (p.Thr1406Ser) c.7340C>G (p.Thr2447Ser) c.7316C>G (p.Thr2439Ser) c.7286C>G (p.Thr2429Ser) c.7268C>G (p.Thr2423Ser) c.7214C>G (p.Thr2405Ser) c.7133C>G (p.Thr2378Ser) c.7076C>G (p.Thr2359Ser) c.5162C>G (p.Thr1721Ser) c.4340C>G (p.Thr1447Ser) n.7355C>G c.7382C>G (p.Thr2461Ser) c.7310C>G (p.Thr2437Ser) c.7172C>G (p.Thr2391Ser) c.5258C>G (p.Thr1753Ser) | |
16 | g.2106625G= | CA2202035442 | PKD1 | c.7262C= (p.Thr2421=) n.507C= c.430C= n.321C= n.987C= n.1008C= c.1949C= (p.Thr650=) n.1265C= n.970C= c.2423C= (n.2423C=) n.618C= c.4217C= (p.Thr1406=) c.7340C= (p.Thr2447=) c.7316C= (p.Thr2439=) c.7286C= (p.Thr2429=) c.7268C= (p.Thr2423=) c.7214C= (p.Thr2405=) c.7133C= (p.Thr2378=) c.7076C= (p.Thr2359=) c.5162C= (p.Thr1721=) c.4340C= (p.Thr1447=) n.7355C= c.7382C= (p.Thr2461=) c.7310C= (p.Thr2437=) c.7172C= (p.Thr2391=) c.5258C= (p.Thr1753=) | |
16 | g.2106625G>T | CA394371063 | PKD1 | c.7262C>A (p.Thr2421Asn) n.507C>A c.430C>A n.321C>A n.987C>A n.1008C>A c.1949C>A (p.Thr650Asn) n.1265C>A n.970C>A c.2423C>A (n.2423C>A) n.618C>A c.4217C>A (p.Thr1406Asn) c.7340C>A (p.Thr2447Asn) c.7316C>A (p.Thr2439Asn) c.7286C>A (p.Thr2429Asn) c.7268C>A (p.Thr2423Asn) c.7214C>A (p.Thr2405Asn) c.7133C>A (p.Thr2378Asn) c.7076C>A (p.Thr2359Asn) c.5162C>A (p.Thr1721Asn) c.4340C>A (p.Thr1447Asn) n.7355C>A c.7382C>A (p.Thr2461Asn) c.7310C>A (p.Thr2437Asn) c.7172C>A (p.Thr2391Asn) c.5258C>A (p.Thr1753Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.2106626T>A | CA394371068 | PKD1 | c.7261A>T (p.Thr2421Ser) n.506A>T c.429A>T n.320A>T n.986A>T n.1007A>T c.1948A>T (p.Thr650Ser) n.1264A>T n.969A>T c.2422A>T (n.2422A>T) n.617A>T c.4216A>T (p.Thr1406Ser) c.7339A>T (p.Thr2447Ser) c.7315A>T (p.Thr2439Ser) c.7285A>T (p.Thr2429Ser) c.7267A>T (p.Thr2423Ser) c.7213A>T (p.Thr2405Ser) c.7132A>T (p.Thr2378Ser) c.7075A>T (p.Thr2359Ser) c.5161A>T (p.Thr1721Ser) c.4339A>T (p.Thr1447Ser) n.7354A>T c.7381A>T (p.Thr2461Ser) c.7309A>T (p.Thr2437Ser) c.7171A>T (p.Thr2391Ser) c.5257A>T (p.Thr1753Ser) | |
16 | g.2106626T>C | CA394371070 | PKD1 | c.7261A>G (p.Thr2421Ala) n.506A>G c.429A>G n.320A>G n.986A>G n.1007A>G c.1948A>G (p.Thr650Ala) n.1264A>G n.969A>G c.2422A>G (n.2422A>G) n.617A>G c.4216A>G (p.Thr1406Ala) c.7339A>G (p.Thr2447Ala) c.7315A>G (p.Thr2439Ala) c.7285A>G (p.Thr2429Ala) c.7267A>G (p.Thr2423Ala) c.7213A>G (p.Thr2405Ala) c.7132A>G (p.Thr2378Ala) c.7075A>G (p.Thr2359Ala) c.5161A>G (p.Thr1721Ala) c.4339A>G (p.Thr1447Ala) n.7354A>G c.7381A>G (p.Thr2461Ala) c.7309A>G (p.Thr2437Ala) c.7171A>G (p.Thr2391Ala) c.5257A>G (p.Thr1753Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106626T>G | CA394371072 | PKD1 | c.7261A>C (p.Thr2421Pro) n.506A>C c.429A>C n.320A>C n.986A>C n.1007A>C c.1948A>C (p.Thr650Pro) n.1264A>C n.969A>C c.2422A>C (n.2422A>C) n.617A>C c.4216A>C (p.Thr1406Pro) c.7339A>C (p.Thr2447Pro) c.7315A>C (p.Thr2439Pro) c.7285A>C (p.Thr2429Pro) c.7267A>C (p.Thr2423Pro) c.7213A>C (p.Thr2405Pro) c.7132A>C (p.Thr2378Pro) c.7075A>C (p.Thr2359Pro) c.5161A>C (p.Thr1721Pro) c.4339A>C (p.Thr1447Pro) n.7354A>C c.7381A>C (p.Thr2461Pro) c.7309A>C (p.Thr2437Pro) c.7171A>C (p.Thr2391Pro) c.5257A>C (p.Thr1753Pro) | |
16 | g.2106626T= | CA2202035446 | PKD1 | c.7261A= (p.Thr2421=) n.506A= c.429A= n.320A= n.986A= n.1007A= c.1948A= (p.Thr650=) n.1264A= n.969A= c.2422A= (n.2422A=) n.617A= c.4216A= (p.Thr1406=) c.7339A= (p.Thr2447=) c.7315A= (p.Thr2439=) c.7285A= (p.Thr2429=) c.7267A= (p.Thr2423=) c.7213A= (p.Thr2405=) c.7132A= (p.Thr2378=) c.7075A= (p.Thr2359=) c.5161A= (p.Thr1721=) c.4339A= (p.Thr1447=) n.7354A= c.7381A= (p.Thr2461=) c.7309A= (p.Thr2437=) c.7171A= (p.Thr2391=) c.5257A= (p.Thr1753=) | |
16 | g.2106627G>A | CA493046891 | PKD1 | c.7260C>T (p.Thr2420=) n.505C>T c.428C>T n.319C>T n.985C>T n.1006C>T c.1947C>T (p.Thr649=) n.1263C>T n.968C>T c.2421C>T (n.2421C>T) n.616C>T c.4215C>T (p.Thr1405=) c.7338C>T (p.Thr2446=) c.7314C>T (p.Thr2438=) c.7284C>T (p.Thr2428=) c.7266C>T (p.Thr2422=) c.7212C>T (p.Thr2404=) c.7131C>T (p.Thr2377=) c.7074C>T (p.Thr2358=) c.5160C>T (p.Thr1720=) c.4338C>T (p.Thr1446=) n.7353C>T c.7380C>T (p.Thr2460=) c.7308C>T (p.Thr2436=) c.7170C>T (p.Thr2390=) c.5256C>T (p.Thr1752=) | gnomAD v4 |
16 | g.2106627G>C | CA493046892 | PKD1 | c.7260C>G (p.Thr2420=) n.505C>G c.428C>G n.319C>G n.985C>G n.1006C>G c.1947C>G (p.Thr649=) n.1263C>G n.968C>G c.2421C>G (n.2421C>G) n.616C>G c.4215C>G (p.Thr1405=) c.7338C>G (p.Thr2446=) c.7314C>G (p.Thr2438=) c.7284C>G (p.Thr2428=) c.7266C>G (p.Thr2422=) c.7212C>G (p.Thr2404=) c.7131C>G (p.Thr2377=) c.7074C>G (p.Thr2358=) c.5160C>G (p.Thr1720=) c.4338C>G (p.Thr1446=) n.7353C>G c.7380C>G (p.Thr2460=) c.7308C>G (p.Thr2436=) c.7170C>G (p.Thr2390=) c.5256C>G (p.Thr1752=) | |
16 | g.2106627G= | CA2202035452 | PKD1 | c.7260C= (p.Thr2420=) n.505C= c.428C= n.319C= n.985C= n.1006C= c.1947C= (p.Thr649=) n.1263C= n.968C= c.2421C= (n.2421C=) n.616C= c.4215C= (p.Thr1405=) c.7338C= (p.Thr2446=) c.7314C= (p.Thr2438=) c.7284C= (p.Thr2428=) c.7266C= (p.Thr2422=) c.7212C= (p.Thr2404=) c.7131C= (p.Thr2377=) c.7074C= (p.Thr2358=) c.5160C= (p.Thr1720=) c.4338C= (p.Thr1446=) n.7353C= c.7380C= (p.Thr2460=) c.7308C= (p.Thr2436=) c.7170C= (p.Thr2390=) c.5256C= (p.Thr1752=) | |
16 | g.2106627G>T | CA493046893 | PKD1 | c.7260C>A (p.Thr2420=) n.505C>A c.428C>A n.319C>A n.985C>A n.1006C>A c.1947C>A (p.Thr649=) n.1263C>A n.968C>A c.2421C>A (n.2421C>A) n.616C>A c.4215C>A (p.Thr1405=) c.7338C>A (p.Thr2446=) c.7314C>A (p.Thr2438=) c.7284C>A (p.Thr2428=) c.7266C>A (p.Thr2422=) c.7212C>A (p.Thr2404=) c.7131C>A (p.Thr2377=) c.7074C>A (p.Thr2358=) c.5160C>A (p.Thr1720=) c.4338C>A (p.Thr1446=) n.7353C>A c.7380C>A (p.Thr2460=) c.7308C>A (p.Thr2436=) c.7170C>A (p.Thr2390=) c.5256C>A (p.Thr1752=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106628G>A | CA394371075 | PKD1 | c.7259C>T (p.Thr2420Ile) n.504C>T c.427C>T n.318C>T n.984C>T n.1005C>T c.1946C>T (p.Thr649Ile) n.1262C>T n.967C>T c.2420C>T (n.2420C>T) n.615C>T c.4214C>T (p.Thr1405Ile) c.7337C>T (p.Thr2446Ile) c.7313C>T (p.Thr2438Ile) c.7283C>T (p.Thr2428Ile) c.7265C>T (p.Thr2422Ile) c.7211C>T (p.Thr2404Ile) c.7130C>T (p.Thr2377Ile) c.7073C>T (p.Thr2358Ile) c.5159C>T (p.Thr1720Ile) c.4337C>T (p.Thr1446Ile) n.7352C>T c.7379C>T (p.Thr2460Ile) c.7307C>T (p.Thr2436Ile) c.7169C>T (p.Thr2390Ile) c.5255C>T (p.Thr1752Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.2106628G>C | CA7831199 | PKD1 | c.7259C>G (p.Thr2420Ser) n.504C>G c.427C>G n.318C>G n.984C>G n.1005C>G c.1946C>G (p.Thr649Ser) n.1262C>G n.967C>G c.2420C>G (n.2420C>G) n.615C>G c.4214C>G (p.Thr1405Ser) c.7337C>G (p.Thr2446Ser) c.7313C>G (p.Thr2438Ser) c.7283C>G (p.Thr2428Ser) c.7265C>G (p.Thr2422Ser) c.7211C>G (p.Thr2404Ser) c.7130C>G (p.Thr2377Ser) c.7073C>G (p.Thr2358Ser) c.5159C>G (p.Thr1720Ser) c.4337C>G (p.Thr1446Ser) n.7352C>G c.7379C>G (p.Thr2460Ser) c.7307C>G (p.Thr2436Ser) c.7169C>G (p.Thr2390Ser) c.5255C>G (p.Thr1752Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106628G= | CA2202035455 | PKD1 | c.7259C= (p.Thr2420=) n.504C= c.427C= n.318C= n.984C= n.1005C= c.1946C= (p.Thr649=) n.1262C= n.967C= c.2420C= (n.2420C=) n.615C= c.4214C= (p.Thr1405=) c.7337C= (p.Thr2446=) c.7313C= (p.Thr2438=) c.7283C= (p.Thr2428=) c.7265C= (p.Thr2422=) c.7211C= (p.Thr2404=) c.7130C= (p.Thr2377=) c.7073C= (p.Thr2358=) c.5159C= (p.Thr1720=) c.4337C= (p.Thr1446=) n.7352C= c.7379C= (p.Thr2460=) c.7307C= (p.Thr2436=) c.7169C= (p.Thr2390=) c.5255C= (p.Thr1752=) | |
16 | g.2106628G>T | CA394371079 | PKD1 | c.7259C>A (p.Thr2420Asn) n.504C>A c.427C>A n.318C>A n.984C>A n.1005C>A c.1946C>A (p.Thr649Asn) n.1262C>A n.967C>A c.2420C>A (n.2420C>A) n.615C>A c.4214C>A (p.Thr1405Asn) c.7337C>A (p.Thr2446Asn) c.7313C>A (p.Thr2438Asn) c.7283C>A (p.Thr2428Asn) c.7265C>A (p.Thr2422Asn) c.7211C>A (p.Thr2404Asn) c.7130C>A (p.Thr2377Asn) c.7073C>A (p.Thr2358Asn) c.5159C>A (p.Thr1720Asn) c.4337C>A (p.Thr1446Asn) n.7352C>A c.7379C>A (p.Thr2460Asn) c.7307C>A (p.Thr2436Asn) c.7169C>A (p.Thr2390Asn) c.5255C>A (p.Thr1752Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.2106629T>A | CA394371082 | PKD1 | c.7258A>T (p.Thr2420Ser) n.503A>T c.426A>T n.317A>T n.983A>T n.1004A>T c.1945A>T (p.Thr649Ser) n.1261A>T n.966A>T c.2419A>T (n.2419A>T) n.614A>T c.4213A>T (p.Thr1405Ser) c.7336A>T (p.Thr2446Ser) c.7312A>T (p.Thr2438Ser) c.7282A>T (p.Thr2428Ser) c.7264A>T (p.Thr2422Ser) c.7210A>T (p.Thr2404Ser) c.7129A>T (p.Thr2377Ser) c.7072A>T (p.Thr2358Ser) c.5158A>T (p.Thr1720Ser) c.4336A>T (p.Thr1446Ser) n.7351A>T c.7378A>T (p.Thr2460Ser) c.7306A>T (p.Thr2436Ser) c.7168A>T (p.Thr2390Ser) c.5254A>T (p.Thr1752Ser) | |
16 | g.2106629T>C | CA7831200 | PKD1 | c.7258A>G (p.Thr2420Ala) n.503A>G c.426A>G n.317A>G n.983A>G n.1004A>G c.1945A>G (p.Thr649Ala) n.1261A>G n.966A>G c.2419A>G (n.2419A>G) n.614A>G c.4213A>G (p.Thr1405Ala) c.7336A>G (p.Thr2446Ala) c.7312A>G (p.Thr2438Ala) c.7282A>G (p.Thr2428Ala) c.7264A>G (p.Thr2422Ala) c.7210A>G (p.Thr2404Ala) c.7129A>G (p.Thr2377Ala) c.7072A>G (p.Thr2358Ala) c.5158A>G (p.Thr1720Ala) c.4336A>G (p.Thr1446Ala) n.7351A>G c.7378A>G (p.Thr2460Ala) c.7306A>G (p.Thr2436Ala) c.7168A>G (p.Thr2390Ala) c.5254A>G (p.Thr1752Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106629T>G | CA394371086 | PKD1 | c.7258A>C (p.Thr2420Pro) n.503A>C c.426A>C n.317A>C n.983A>C n.1004A>C c.1945A>C (p.Thr649Pro) n.1261A>C n.966A>C c.2419A>C (n.2419A>C) n.614A>C c.4213A>C (p.Thr1405Pro) c.7336A>C (p.Thr2446Pro) c.7312A>C (p.Thr2438Pro) c.7282A>C (p.Thr2428Pro) c.7264A>C (p.Thr2422Pro) c.7210A>C (p.Thr2404Pro) c.7129A>C (p.Thr2377Pro) c.7072A>C (p.Thr2358Pro) c.5158A>C (p.Thr1720Pro) c.4336A>C (p.Thr1446Pro) n.7351A>C c.7378A>C (p.Thr2460Pro) c.7306A>C (p.Thr2436Pro) c.7168A>C (p.Thr2390Pro) c.5254A>C (p.Thr1752Pro) | |
16 | g.2106629T= | CA2202035457 | PKD1 | c.7258A= (p.Thr2420=) n.503A= c.426A= n.317A= n.983A= n.1004A= c.1945A= (p.Thr649=) n.1261A= n.966A= c.2419A= (n.2419A=) n.614A= c.4213A= (p.Thr1405=) c.7336A= (p.Thr2446=) c.7312A= (p.Thr2438=) c.7282A= (p.Thr2428=) c.7264A= (p.Thr2422=) c.7210A= (p.Thr2404=) c.7129A= (p.Thr2377=) c.7072A= (p.Thr2358=) c.5158A= (p.Thr1720=) c.4336A= (p.Thr1446=) n.7351A= c.7378A= (p.Thr2460=) c.7306A= (p.Thr2436=) c.7168A= (p.Thr2390=) c.5254A= (p.Thr1752=) | |
16 | g.2106630C>A | CA394371088 | PKD1 | c.7257G>T (p.Glu2419Asp) n.502G>T c.425G>T n.316G>T n.982G>T n.1003G>T c.1944G>T (p.Glu648Asp) n.1260G>T n.965G>T c.2418G>T (n.2418G>T) n.613G>T c.4212G>T (p.Glu1404Asp) c.7335G>T (p.Glu2445Asp) c.7311G>T (p.Glu2437Asp) c.7281G>T (p.Glu2427Asp) c.7263G>T (p.Glu2421Asp) c.7209G>T (p.Glu2403Asp) c.7128G>T (p.Glu2376Asp) c.7071G>T (p.Glu2357Asp) c.5157G>T (p.Glu1719Asp) c.4335G>T (p.Glu1445Asp) n.7350G>T c.7377G>T (p.Glu2459Asp) c.7305G>T (p.Glu2435Asp) c.7167G>T (p.Glu2389Asp) c.5253G>T (p.Glu1751Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.2106630C= | CA2202035463 | PKD1 | c.7257G= (p.Glu2419=) n.502G= c.425G= n.316G= n.982G= n.1003G= c.1944G= (p.Glu648=) n.1260G= n.965G= c.2418G= (n.2418G=) n.613G= c.4212G= (p.Glu1404=) c.7335G= (p.Glu2445=) c.7311G= (p.Glu2437=) c.7281G= (p.Glu2427=) c.7263G= (p.Glu2421=) c.7209G= (p.Glu2403=) c.7128G= (p.Glu2376=) c.7071G= (p.Glu2357=) c.5157G= (p.Glu1719=) c.4335G= (p.Glu1445=) n.7350G= c.7377G= (p.Glu2459=) c.7305G= (p.Glu2435=) c.7167G= (p.Glu2389=) c.5253G= (p.Glu1751=) | |
16 | g.2106630C>G | CA394371091 | PKD1 | c.7257G>C (p.Glu2419Asp) n.502G>C c.425G>C n.316G>C n.982G>C n.1003G>C c.1944G>C (p.Glu648Asp) n.1260G>C n.965G>C c.2418G>C (n.2418G>C) n.613G>C c.4212G>C (p.Glu1404Asp) c.7335G>C (p.Glu2445Asp) c.7311G>C (p.Glu2437Asp) c.7281G>C (p.Glu2427Asp) c.7263G>C (p.Glu2421Asp) c.7209G>C (p.Glu2403Asp) c.7128G>C (p.Glu2376Asp) c.7071G>C (p.Glu2357Asp) c.5157G>C (p.Glu1719Asp) c.4335G>C (p.Glu1445Asp) n.7350G>C c.7377G>C (p.Glu2459Asp) c.7305G>C (p.Glu2435Asp) c.7167G>C (p.Glu2389Asp) c.5253G>C (p.Glu1751Asp) | |
16 | g.2106630C>T | CA7831201 | PKD1 | c.7257G>A (p.Glu2419=) n.502G>A c.425G>A n.316G>A n.982G>A n.1003G>A c.1944G>A (p.Glu648=) n.1260G>A n.965G>A c.2418G>A (n.2418G>A) n.613G>A c.4212G>A (p.Glu1404=) c.7335G>A (p.Glu2445=) c.7311G>A (p.Glu2437=) c.7281G>A (p.Glu2427=) c.7263G>A (p.Glu2421=) c.7209G>A (p.Glu2403=) c.7128G>A (p.Glu2376=) c.7071G>A (p.Glu2357=) c.5157G>A (p.Glu1719=) c.4335G>A (p.Glu1445=) n.7350G>A c.7377G>A (p.Glu2459=) c.7305G>A (p.Glu2435=) c.7167G>A (p.Glu2389=) c.5253G>A (p.Glu1751=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106631T>A | CA394371095 | PKD1 | c.7256A>T (p.Glu2419Val) n.501A>T c.424A>T n.315A>T n.981A>T n.1002A>T c.1943A>T (p.Glu648Val) n.1259A>T n.964A>T c.2417A>T (n.2417A>T) n.612A>T c.4211A>T (p.Glu1404Val) c.7334A>T (p.Glu2445Val) c.7310A>T (p.Glu2437Val) c.7280A>T (p.Glu2427Val) c.7262A>T (p.Glu2421Val) c.7208A>T (p.Glu2403Val) c.7127A>T (p.Glu2376Val) c.7070A>T (p.Glu2357Val) c.5156A>T (p.Glu1719Val) c.4334A>T (p.Glu1445Val) n.7349A>T c.7376A>T (p.Glu2459Val) c.7304A>T (p.Glu2435Val) c.7166A>T (p.Glu2389Val) c.5252A>T (p.Glu1751Val) | |
16 | g.2106631T>C | CA394371098 | PKD1 | c.7256A>G (p.Glu2419Gly) n.501A>G c.424A>G n.315A>G n.981A>G n.1002A>G c.1943A>G (p.Glu648Gly) n.1259A>G n.964A>G c.2417A>G (n.2417A>G) n.612A>G c.4211A>G (p.Glu1404Gly) c.7334A>G (p.Glu2445Gly) c.7310A>G (p.Glu2437Gly) c.7280A>G (p.Glu2427Gly) c.7262A>G (p.Glu2421Gly) c.7208A>G (p.Glu2403Gly) c.7127A>G (p.Glu2376Gly) c.7070A>G (p.Glu2357Gly) c.5156A>G (p.Glu1719Gly) c.4334A>G (p.Glu1445Gly) n.7349A>G c.7376A>G (p.Glu2459Gly) c.7304A>G (p.Glu2435Gly) c.7166A>G (p.Glu2389Gly) c.5252A>G (p.Glu1751Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.2106631T>G | CA394371096 | PKD1 | c.7256A>C (p.Glu2419Ala) n.501A>C c.424A>C n.315A>C n.981A>C n.1002A>C c.1943A>C (p.Glu648Ala) n.1259A>C n.964A>C c.2417A>C (n.2417A>C) n.612A>C c.4211A>C (p.Glu1404Ala) c.7334A>C (p.Glu2445Ala) c.7310A>C (p.Glu2437Ala) c.7280A>C (p.Glu2427Ala) c.7262A>C (p.Glu2421Ala) c.7208A>C (p.Glu2403Ala) c.7127A>C (p.Glu2376Ala) c.7070A>C (p.Glu2357Ala) c.5156A>C (p.Glu1719Ala) c.4334A>C (p.Glu1445Ala) n.7349A>C c.7376A>C (p.Glu2459Ala) c.7304A>C (p.Glu2435Ala) c.7166A>C (p.Glu2389Ala) c.5252A>C (p.Glu1751Ala) | |
16 | g.2106632C>A | CA394371101 | PKD1 | c.7255G>T (p.Glu2419Ter) n.500G>T c.423G>T n.314G>T n.980G>T n.1001G>T c.1942G>T (p.Glu648Ter) n.1258G>T n.963G>T c.2416G>T (n.2416G>T) n.611G>T c.4210G>T (p.Glu1404Ter) c.7333G>T (p.Glu2445Ter) c.7309G>T (p.Glu2437Ter) c.7279G>T (p.Glu2427Ter) c.7261G>T (p.Glu2421Ter) c.7207G>T (p.Glu2403Ter) c.7126G>T (p.Glu2376Ter) c.7069G>T (p.Glu2357Ter) c.5155G>T (p.Glu1719Ter) c.4333G>T (p.Glu1445Ter) n.7348G>T c.7375G>T (p.Glu2459Ter) c.7303G>T (p.Glu2435Ter) c.7165G>T (p.Glu2389Ter) c.5251G>T (p.Glu1751Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.2106632C= | CA2202035469 | PKD1 | c.7255G= (p.Glu2419=) n.500G= c.423G= n.314G= n.980G= n.1001G= c.1942G= (p.Glu648=) n.1258G= n.963G= c.2416G= (n.2416G=) n.611G= c.4210G= (p.Glu1404=) c.7333G= (p.Glu2445=) c.7309G= (p.Glu2437=) c.7279G= (p.Glu2427=) c.7261G= (p.Glu2421=) c.7207G= (p.Glu2403=) c.7126G= (p.Glu2376=) c.7069G= (p.Glu2357=) c.5155G= (p.Glu1719=) c.4333G= (p.Glu1445=) n.7348G= c.7375G= (p.Glu2459=) c.7303G= (p.Glu2435=) c.7165G= (p.Glu2389=) c.5251G= (p.Glu1751=) | |
16 | g.2106632C>G | CA394371103 | PKD1 | c.7255G>C (p.Glu2419Gln) n.500G>C c.423G>C n.314G>C n.980G>C n.1001G>C c.1942G>C (p.Glu648Gln) n.1258G>C n.963G>C c.2416G>C (n.2416G>C) n.611G>C c.4210G>C (p.Glu1404Gln) c.7333G>C (p.Glu2445Gln) c.7309G>C (p.Glu2437Gln) c.7279G>C (p.Glu2427Gln) c.7261G>C (p.Glu2421Gln) c.7207G>C (p.Glu2403Gln) c.7126G>C (p.Glu2376Gln) c.7069G>C (p.Glu2357Gln) c.5155G>C (p.Glu1719Gln) c.4333G>C (p.Glu1445Gln) n.7348G>C c.7375G>C (p.Glu2459Gln) c.7303G>C (p.Glu2435Gln) c.7165G>C (p.Glu2389Gln) c.5251G>C (p.Glu1751Gln) | |
16 | g.2106632C>T | CA394371104 | PKD1 | c.7255G>A (p.Glu2419Lys) n.500G>A c.423G>A n.314G>A n.980G>A n.1001G>A c.1942G>A (p.Glu648Lys) n.1258G>A n.963G>A c.2416G>A (n.2416G>A) n.611G>A c.4210G>A (p.Glu1404Lys) c.7333G>A (p.Glu2445Lys) c.7309G>A (p.Glu2437Lys) c.7279G>A (p.Glu2427Lys) c.7261G>A (p.Glu2421Lys) c.7207G>A (p.Glu2403Lys) c.7126G>A (p.Glu2376Lys) c.7069G>A (p.Glu2357Lys) c.5155G>A (p.Glu1719Lys) c.4333G>A (p.Glu1445Lys) n.7348G>A c.7375G>A (p.Glu2459Lys) c.7303G>A (p.Glu2435Lys) c.7165G>A (p.Glu2389Lys) c.5251G>A (p.Glu1751Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106633A>C | CA394371107 | PKD1 | c.7254T>G (p.Asp2418Glu) n.499T>G c.422T>G n.313T>G n.979T>G n.1000T>G c.1941T>G (p.Asp647Glu) n.1257T>G n.962T>G c.2415T>G (n.2415T>G) n.610T>G c.4209T>G (p.Asp1403Glu) c.7332T>G (p.Asp2444Glu) c.7308T>G (p.Asp2436Glu) c.7278T>G (p.Asp2426Glu) c.7260T>G (p.Asp2420Glu) c.7206T>G (p.Asp2402Glu) c.7125T>G (p.Asp2375Glu) c.7068T>G (p.Asp2356Glu) c.5154T>G (p.Asp1718Glu) c.4332T>G (p.Asp1444Glu) n.7347T>G c.7374T>G (p.Asp2458Glu) c.7302T>G (p.Asp2434Glu) c.7164T>G (p.Asp2388Glu) c.5250T>G (p.Asp1750Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.2106633A>G | CA493046899 | PKD1 | c.7254T>C (p.Asp2418=) n.499T>C c.422T>C n.313T>C n.979T>C n.1000T>C c.1941T>C (p.Asp647=) n.1257T>C n.962T>C c.2415T>C (n.2415T>C) n.610T>C c.4209T>C (p.Asp1403=) c.7332T>C (p.Asp2444=) c.7308T>C (p.Asp2436=) c.7278T>C (p.Asp2426=) c.7260T>C (p.Asp2420=) c.7206T>C (p.Asp2402=) c.7125T>C (p.Asp2375=) c.7068T>C (p.Asp2356=) c.5154T>C (p.Asp1718=) c.4332T>C (p.Asp1444=) n.7347T>C c.7374T>C (p.Asp2458=) c.7302T>C (p.Asp2434=) c.7164T>C (p.Asp2388=) c.5250T>C (p.Asp1750=) | |
16 | g.2106633A>T | CA394371108 | PKD1 | c.7254T>A (p.Asp2418Glu) n.499T>A c.422T>A n.313T>A n.979T>A n.1000T>A c.1941T>A (p.Asp647Glu) n.1257T>A n.962T>A c.2415T>A (n.2415T>A) n.610T>A c.4209T>A (p.Asp1403Glu) c.7332T>A (p.Asp2444Glu) c.7308T>A (p.Asp2436Glu) c.7278T>A (p.Asp2426Glu) c.7260T>A (p.Asp2420Glu) c.7206T>A (p.Asp2402Glu) c.7125T>A (p.Asp2375Glu) c.7068T>A (p.Asp2356Glu) c.5154T>A (p.Asp1718Glu) c.4332T>A (p.Asp1444Glu) n.7347T>A c.7374T>A (p.Asp2458Glu) c.7302T>A (p.Asp2434Glu) c.7164T>A (p.Asp2388Glu) c.5250T>A (p.Asp1750Glu) | |
16 | g.2106634T>A | CA394371111 | PKD1 | c.7253A>T (p.Asp2418Val) n.498A>T c.421A>T n.312A>T n.978A>T n.999A>T c.1940A>T (p.Asp647Val) n.1256A>T n.961A>T c.2414A>T (n.2414A>T) n.609A>T c.4208A>T (p.Asp1403Val) c.7331A>T (p.Asp2444Val) c.7307A>T (p.Asp2436Val) c.7277A>T (p.Asp2426Val) c.7259A>T (p.Asp2420Val) c.7205A>T (p.Asp2402Val) c.7124A>T (p.Asp2375Val) c.7067A>T (p.Asp2356Val) c.5153A>T (p.Asp1718Val) c.4331A>T (p.Asp1444Val) n.7346A>T c.7373A>T (p.Asp2458Val) c.7301A>T (p.Asp2434Val) c.7163A>T (p.Asp2388Val) c.5249A>T (p.Asp1750Val) | |
16 | g.2106634T>C | CA394371113 | PKD1 | c.7253A>G (p.Asp2418Gly) n.498A>G c.421A>G n.312A>G n.978A>G n.999A>G c.1940A>G (p.Asp647Gly) n.1256A>G n.961A>G c.2414A>G (n.2414A>G) n.609A>G c.4208A>G (p.Asp1403Gly) c.7331A>G (p.Asp2444Gly) c.7307A>G (p.Asp2436Gly) c.7277A>G (p.Asp2426Gly) c.7259A>G (p.Asp2420Gly) c.7205A>G (p.Asp2402Gly) c.7124A>G (p.Asp2375Gly) c.7067A>G (p.Asp2356Gly) c.5153A>G (p.Asp1718Gly) c.4331A>G (p.Asp1444Gly) n.7346A>G c.7373A>G (p.Asp2458Gly) c.7301A>G (p.Asp2434Gly) c.7163A>G (p.Asp2388Gly) c.5249A>G (p.Asp1750Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.2106634T>G | CA394371114 | PKD1 | c.7253A>C (p.Asp2418Ala) n.498A>C c.421A>C n.312A>C n.978A>C n.999A>C c.1940A>C (p.Asp647Ala) n.1256A>C n.961A>C c.2414A>C (n.2414A>C) n.609A>C c.4208A>C (p.Asp1403Ala) c.7331A>C (p.Asp2444Ala) c.7307A>C (p.Asp2436Ala) c.7277A>C (p.Asp2426Ala) c.7259A>C (p.Asp2420Ala) c.7205A>C (p.Asp2402Ala) c.7124A>C (p.Asp2375Ala) c.7067A>C (p.Asp2356Ala) c.5153A>C (p.Asp1718Ala) c.4331A>C (p.Asp1444Ala) n.7346A>C c.7373A>C (p.Asp2458Ala) c.7301A>C (p.Asp2434Ala) c.7163A>C (p.Asp2388Ala) c.5249A>C (p.Asp1750Ala) | |
16 | g.2106635C>A | CA394371117 | PKD1 | c.7252G>T (p.Asp2418Tyr) n.497G>T c.420G>T n.311G>T n.977G>T n.998G>T c.1939G>T (p.Asp647Tyr) n.1255G>T n.960G>T c.2413G>T (n.2413G>T) n.608G>T c.4207G>T (p.Asp1403Tyr) c.7330G>T (p.Asp2444Tyr) c.7306G>T (p.Asp2436Tyr) c.7276G>T (p.Asp2426Tyr) c.7258G>T (p.Asp2420Tyr) c.7204G>T (p.Asp2402Tyr) c.7123G>T (p.Asp2375Tyr) c.7066G>T (p.Asp2356Tyr) c.5152G>T (p.Asp1718Tyr) c.4330G>T (p.Asp1444Tyr) n.7345G>T c.7372G>T (p.Asp2458Tyr) c.7300G>T (p.Asp2434Tyr) c.7162G>T (p.Asp2388Tyr) c.5248G>T (p.Asp1750Tyr) | |
16 | g.2106635C= | CA2202035473 | PKD1 | c.7252G= (p.Asp2418=) n.497G= c.420G= n.311G= n.977G= n.998G= c.1939G= (p.Asp647=) n.1255G= n.960G= c.2413G= (n.2413G=) n.608G= c.4207G= (p.Asp1403=) c.7330G= (p.Asp2444=) c.7306G= (p.Asp2436=) c.7276G= (p.Asp2426=) c.7258G= (p.Asp2420=) c.7204G= (p.Asp2402=) c.7123G= (p.Asp2375=) c.7066G= (p.Asp2356=) c.5152G= (p.Asp1718=) c.4330G= (p.Asp1444=) n.7345G= c.7372G= (p.Asp2458=) c.7300G= (p.Asp2434=) c.7162G= (p.Asp2388=) c.5248G= (p.Asp1750=) | |
16 | g.2106635C>G | CA394371119 | PKD1 | c.7252G>C (p.Asp2418His) n.497G>C c.420G>C n.311G>C n.977G>C n.998G>C c.1939G>C (p.Asp647His) n.1255G>C n.960G>C c.2413G>C (n.2413G>C) n.608G>C c.4207G>C (p.Asp1403His) c.7330G>C (p.Asp2444His) c.7306G>C (p.Asp2436His) c.7276G>C (p.Asp2426His) c.7258G>C (p.Asp2420His) c.7204G>C (p.Asp2402His) c.7123G>C (p.Asp2375His) c.7066G>C (p.Asp2356His) c.5152G>C (p.Asp1718His) c.4330G>C (p.Asp1444His) n.7345G>C c.7372G>C (p.Asp2458His) c.7300G>C (p.Asp2434His) c.7162G>C (p.Asp2388His) c.5248G>C (p.Asp1750His) | |
16 | g.2106635C>T | CA7831202 | PKD1 | c.7252G>A (p.Asp2418Asn) n.497G>A c.420G>A n.311G>A n.977G>A n.998G>A c.1939G>A (p.Asp647Asn) n.1255G>A n.960G>A c.2413G>A (n.2413G>A) n.608G>A c.4207G>A (p.Asp1403Asn) c.7330G>A (p.Asp2444Asn) c.7306G>A (p.Asp2436Asn) c.7276G>A (p.Asp2426Asn) c.7258G>A (p.Asp2420Asn) c.7204G>A (p.Asp2402Asn) c.7123G>A (p.Asp2375Asn) c.7066G>A (p.Asp2356Asn) c.5152G>A (p.Asp1718Asn) c.4330G>A (p.Asp1444Asn) n.7345G>A c.7372G>A (p.Asp2458Asn) c.7300G>A (p.Asp2434Asn) c.7162G>A (p.Asp2388Asn) c.5248G>A (p.Asp1750Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106636del | CA2697549589 | PKD1 | c.7252del (p.Asp2418MetfsTer?) n.497del c.420del n.311del n.977del n.998del c.1939del (p.Asp647MetfsTer?) n.1255del n.960del c.2413del (n.2413del) n.608del c.4207del (p.Asp1403MetfsTer?) c.7330del (p.Asp2444MetfsTer?) c.7306del (p.Asp2436MetfsTer?) c.7276del (p.Asp2426MetfsTer?) c.7258del (p.Asp2420MetfsTer?) c.7204del (p.Asp2402MetfsTer?) c.7123del (p.Asp2375MetfsTer?) c.7066del (p.Asp2356MetfsTer?) c.5152del (p.Asp1718MetfsTer?) c.4330del (p.Asp1444MetfsTer?) n.7345del c.7372del (p.Asp2458MetfsTer?) c.7300del (p.Asp2434MetfsTer?) c.7162del (p.Asp2388MetfsTer?) c.5248del (p.Asp1750MetfsTer?) | ClinVar |
16 | g.2106636C>A | CA493046908 | PKD1 | c.7251G>T (p.Leu2417=) n.496G>T c.419G>T n.310G>T n.976G>T n.997G>T c.1938G>T (p.Leu646=) n.1254G>T n.959G>T c.2412G>T (n.2412G>T) n.607G>T c.4206G>T (p.Leu1402=) c.7329G>T (p.Leu2443=) c.7305G>T (p.Leu2435=) c.7275G>T (p.Leu2425=) c.7257G>T (p.Leu2419=) c.7203G>T (p.Leu2401=) c.7122G>T (p.Leu2374=) c.7065G>T (p.Leu2355=) c.5151G>T (p.Leu1717=) c.4329G>T (p.Leu1443=) n.7344G>T c.7371G>T (p.Leu2457=) c.7299G>T (p.Leu2433=) c.7161G>T (p.Leu2387=) c.5247G>T (p.Leu1749=) | gnomAD v4 |
16 | g.2106636C= | CA2202035478 | PKD1 | c.7251G= (p.Leu2417=) n.496G= c.419G= n.310G= n.976G= n.997G= c.1938G= (p.Leu646=) n.1254G= n.959G= c.2412G= (n.2412G=) n.607G= c.4206G= (p.Leu1402=) c.7329G= (p.Leu2443=) c.7305G= (p.Leu2435=) c.7275G= (p.Leu2425=) c.7257G= (p.Leu2419=) c.7203G= (p.Leu2401=) c.7122G= (p.Leu2374=) c.7065G= (p.Leu2355=) c.5151G= (p.Leu1717=) c.4329G= (p.Leu1443=) n.7344G= c.7371G= (p.Leu2457=) c.7299G= (p.Leu2433=) c.7161G= (p.Leu2387=) c.5247G= (p.Leu1749=) | |
16 | g.2106636C>G | CA493046907 | PKD1 | c.7251G>C (p.Leu2417=) n.496G>C c.419G>C n.310G>C n.976G>C n.997G>C c.1938G>C (p.Leu646=) n.1254G>C n.959G>C c.2412G>C (n.2412G>C) n.607G>C c.4206G>C (p.Leu1402=) c.7329G>C (p.Leu2443=) c.7305G>C (p.Leu2435=) c.7275G>C (p.Leu2425=) c.7257G>C (p.Leu2419=) c.7203G>C (p.Leu2401=) c.7122G>C (p.Leu2374=) c.7065G>C (p.Leu2355=) c.5151G>C (p.Leu1717=) c.4329G>C (p.Leu1443=) n.7344G>C c.7371G>C (p.Leu2457=) c.7299G>C (p.Leu2433=) c.7161G>C (p.Leu2387=) c.5247G>C (p.Leu1749=) | |
16 | g.2106636C>T | CA493046906 | PKD1 | c.7251G>A (p.Leu2417=) n.496G>A c.419G>A n.310G>A n.976G>A n.997G>A c.1938G>A (p.Leu646=) n.1254G>A n.959G>A c.2412G>A (n.2412G>A) n.607G>A c.4206G>A (p.Leu1402=) c.7329G>A (p.Leu2443=) c.7305G>A (p.Leu2435=) c.7275G>A (p.Leu2425=) c.7257G>A (p.Leu2419=) c.7203G>A (p.Leu2401=) c.7122G>A (p.Leu2374=) c.7065G>A (p.Leu2355=) c.5151G>A (p.Leu1717=) c.4329G>A (p.Leu1443=) n.7344G>A c.7371G>A (p.Leu2457=) c.7299G>A (p.Leu2433=) c.7161G>A (p.Leu2387=) c.5247G>A (p.Leu1749=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2106637del | CA2695222260 | PKD1 | c.7250del (p.Leu2417ArgfsTer?) n.495del c.418del n.309del n.975del n.996del c.1937del (p.Leu646ArgfsTer?) n.1253del n.958del c.2411del (n.2411del) n.606del c.4205del (p.Leu1402ArgfsTer?) c.7328del (p.Leu2443ArgfsTer?) c.7304del (p.Leu2435ArgfsTer?) c.7274del (p.Leu2425ArgfsTer?) c.7256del (p.Leu2419ArgfsTer?) c.7202del (p.Leu2401ArgfsTer?) c.7121del (p.Leu2374ArgfsTer?) c.7064del (p.Leu2355ArgfsTer?) c.5150del (p.Leu1717ArgfsTer?) c.4328del (p.Leu1443ArgfsTer?) n.7343del c.7370del (p.Leu2457ArgfsTer?) c.7298del (p.Leu2433ArgfsTer?) c.7160del (p.Leu2387ArgfsTer?) c.5246del (p.Leu1749ArgfsTer?) | |
16 | g.2106637A= | CA2202035481 | PKD1 | c.7250T= (p.Leu2417=) n.495T= c.418T= n.309T= n.975T= n.996T= c.1937T= (p.Leu646=) n.1253T= n.958T= c.2411T= (n.2411T=) n.606T= c.4205T= (p.Leu1402=) c.7328T= (p.Leu2443=) c.7304T= (p.Leu2435=) c.7274T= (p.Leu2425=) c.7256T= (p.Leu2419=) c.7202T= (p.Leu2401=) c.7121T= (p.Leu2374=) c.7064T= (p.Leu2355=) c.5150T= (p.Leu1717=) c.4328T= (p.Leu1443=) n.7343T= c.7370T= (p.Leu2457=) c.7298T= (p.Leu2433=) c.7160T= (p.Leu2387=) c.5246T= (p.Leu1749=) | |
16 | g.2106637A>C | CA394371127 | PKD1 | c.7250T>G (p.Leu2417Arg) n.495T>G c.418T>G n.309T>G n.975T>G n.996T>G c.1937T>G (p.Leu646Arg) n.1253T>G n.958T>G c.2411T>G (n.2411T>G) n.606T>G c.4205T>G (p.Leu1402Arg) c.7328T>G (p.Leu2443Arg) c.7304T>G (p.Leu2435Arg) c.7274T>G (p.Leu2425Arg) c.7256T>G (p.Leu2419Arg) c.7202T>G (p.Leu2401Arg) c.7121T>G (p.Leu2374Arg) c.7064T>G (p.Leu2355Arg) c.5150T>G (p.Leu1717Arg) c.4328T>G (p.Leu1443Arg) n.7343T>G c.7370T>G (p.Leu2457Arg) c.7298T>G (p.Leu2433Arg) c.7160T>G (p.Leu2387Arg) c.5246T>G (p.Leu1749Arg) | |
16 | g.2106637A>G | CA394371125 | PKD1 | c.7250T>C (p.Leu2417Pro) n.495T>C c.418T>C n.309T>C n.975T>C n.996T>C c.1937T>C (p.Leu646Pro) n.1253T>C n.958T>C c.2411T>C (n.2411T>C) n.606T>C c.4205T>C (p.Leu1402Pro) c.7328T>C (p.Leu2443Pro) c.7304T>C (p.Leu2435Pro) c.7274T>C (p.Leu2425Pro) c.7256T>C (p.Leu2419Pro) c.7202T>C (p.Leu2401Pro) c.7121T>C (p.Leu2374Pro) c.7064T>C (p.Leu2355Pro) c.5150T>C (p.Leu1717Pro) c.4328T>C (p.Leu1443Pro) n.7343T>C c.7370T>C (p.Leu2457Pro) c.7298T>C (p.Leu2433Pro) c.7160T>C (p.Leu2387Pro) c.5246T>C (p.Leu1749Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.2106637A>T | CA394371123 | PKD1 | c.7250T>A (p.Leu2417Gln) n.495T>A c.418T>A n.309T>A n.975T>A n.996T>A c.1937T>A (p.Leu646Gln) n.1253T>A n.958T>A c.2411T>A (n.2411T>A) n.606T>A c.4205T>A (p.Leu1402Gln) c.7328T>A (p.Leu2443Gln) c.7304T>A (p.Leu2435Gln) c.7274T>A (p.Leu2425Gln) c.7256T>A (p.Leu2419Gln) c.7202T>A (p.Leu2401Gln) c.7121T>A (p.Leu2374Gln) c.7064T>A (p.Leu2355Gln) c.5150T>A (p.Leu1717Gln) c.4328T>A (p.Leu1443Gln) n.7343T>A c.7370T>A (p.Leu2457Gln) c.7298T>A (p.Leu2433Gln) c.7160T>A (p.Leu2387Gln) c.5246T>A (p.Leu1749Gln) | |
16 | g.2106638G>A | CA493046912 | PKD1 | c.7249C>T (p.Leu2417=) n.494C>T c.417C>T n.308C>T n.974C>T n.995C>T c.1936C>T (p.Leu646=) n.1252C>T n.957C>T c.2410C>T (n.2410C>T) n.605C>T c.4204C>T (p.Leu1402=) c.7327C>T (p.Leu2443=) c.7303C>T (p.Leu2435=) c.7273C>T (p.Leu2425=) c.7255C>T (p.Leu2419=) c.7201C>T (p.Leu2401=) c.7120C>T (p.Leu2374=) c.7063C>T (p.Leu2355=) c.5149C>T (p.Leu1717=) c.4327C>T (p.Leu1443=) n.7342C>T c.7369C>T (p.Leu2457=) c.7297C>T (p.Leu2433=) c.7159C>T (p.Leu2387=) c.5245C>T (p.Leu1749=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2106638G>C | CA394371130 | PKD1 | c.7249C>G (p.Leu2417Val) n.494C>G c.417C>G n.308C>G n.974C>G n.995C>G c.1936C>G (p.Leu646Val) n.1252C>G n.957C>G c.2410C>G (n.2410C>G) n.605C>G c.4204C>G (p.Leu1402Val) c.7327C>G (p.Leu2443Val) c.7303C>G (p.Leu2435Val) c.7273C>G (p.Leu2425Val) c.7255C>G (p.Leu2419Val) c.7201C>G (p.Leu2401Val) c.7120C>G (p.Leu2374Val) c.7063C>G (p.Leu2355Val) c.5149C>G (p.Leu1717Val) c.4327C>G (p.Leu1443Val) n.7342C>G c.7369C>G (p.Leu2457Val) c.7297C>G (p.Leu2433Val) c.7159C>G (p.Leu2387Val) c.5245C>G (p.Leu1749Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106638G= | CA2202035490 | PKD1 | c.7249C= (p.Leu2417=) n.494C= c.417C= n.308C= n.974C= n.995C= c.1936C= (p.Leu646=) n.1252C= n.957C= c.2410C= (n.2410C=) n.605C= c.4204C= (p.Leu1402=) c.7327C= (p.Leu2443=) c.7303C= (p.Leu2435=) c.7273C= (p.Leu2425=) c.7255C= (p.Leu2419=) c.7201C= (p.Leu2401=) c.7120C= (p.Leu2374=) c.7063C= (p.Leu2355=) c.5149C= (p.Leu1717=) c.4327C= (p.Leu1443=) n.7342C= c.7369C= (p.Leu2457=) c.7297C= (p.Leu2433=) c.7159C= (p.Leu2387=) c.5245C= (p.Leu1749=) | |
16 | g.2106638G>T | CA394371132 | PKD1 | c.7249C>A (p.Leu2417Met) n.494C>A c.417C>A n.308C>A n.974C>A n.995C>A c.1936C>A (p.Leu646Met) n.1252C>A n.957C>A c.2410C>A (n.2410C>A) n.605C>A c.4204C>A (p.Leu1402Met) c.7327C>A (p.Leu2443Met) c.7303C>A (p.Leu2435Met) c.7273C>A (p.Leu2425Met) c.7255C>A (p.Leu2419Met) c.7201C>A (p.Leu2401Met) c.7120C>A (p.Leu2374Met) c.7063C>A (p.Leu2355Met) c.5149C>A (p.Leu1717Met) c.4327C>A (p.Leu1443Met) n.7342C>A c.7369C>A (p.Leu2457Met) c.7297C>A (p.Leu2433Met) c.7159C>A (p.Leu2387Met) c.5245C>A (p.Leu1749Met) | gnomAD v4 |
16 | g.2106638dup | CA1139664387 | PKD1 | c.7249dup (p.Leu2417ProfsTer3) n.494dup c.417dup n.308dup n.974dup n.995dup c.1936dup (p.Leu646ProfsTer3) n.1252dup n.957dup c.2410dup (n.2410dup) n.605dup c.4204dup (p.Leu1402ProfsTer3) c.7327dup (p.Leu2443ProfsTer3) c.7303dup (p.Leu2435ProfsTer3) c.7273dup (p.Leu2425ProfsTer3) c.7255dup (p.Leu2419ProfsTer3) c.7201dup (p.Leu2401ProfsTer3) c.7120dup (p.Leu2374ProfsTer3) c.7063dup (p.Leu2355ProfsTer3) c.5149dup (p.Leu1717ProfsTer3) c.4327dup (p.Leu1443ProfsTer3) n.7342dup c.7369dup (p.Leu2457ProfsTer3) c.7297dup (p.Leu2433ProfsTer3) c.7159dup (p.Leu2387ProfsTer3) c.5245dup (p.Leu1749ProfsTer3) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2106639C>A | CA493046916 | PKD1 | c.7248G>T (p.Val2416=) n.493G>T c.416G>T n.307G>T n.973G>T n.994G>T c.1935G>T (p.Val645=) n.1251G>T n.956G>T c.2409G>T (n.2409G>T) n.604G>T c.4203G>T (p.Val1401=) c.7326G>T (p.Val2442=) c.7302G>T (p.Val2434=) c.7272G>T (p.Val2424=) c.7254G>T (p.Val2418=) c.7200G>T (p.Val2400=) c.7119G>T (p.Val2373=) c.7062G>T (p.Val2354=) c.5148G>T (p.Val1716=) c.4326G>T (p.Val1442=) n.7341G>T c.7368G>T (p.Val2456=) c.7296G>T (p.Val2432=) c.7158G>T (p.Val2386=) c.5244G>T (p.Val1748=) | gnomAD v4 |
16 | g.2106639C>G | CA493046915 | PKD1 | c.7248G>C (p.Val2416=) n.493G>C c.416G>C n.307G>C n.973G>C n.994G>C c.1935G>C (p.Val645=) n.1251G>C n.956G>C c.2409G>C (n.2409G>C) n.604G>C c.4203G>C (p.Val1401=) c.7326G>C (p.Val2442=) c.7302G>C (p.Val2434=) c.7272G>C (p.Val2424=) c.7254G>C (p.Val2418=) c.7200G>C (p.Val2400=) c.7119G>C (p.Val2373=) c.7062G>C (p.Val2354=) c.5148G>C (p.Val1716=) c.4326G>C (p.Val1442=) n.7341G>C c.7368G>C (p.Val2456=) c.7296G>C (p.Val2432=) c.7158G>C (p.Val2386=) c.5244G>C (p.Val1748=) | |
16 | g.2106639C>T | CA493046914 | PKD1 | c.7248G>A (p.Val2416=) n.493G>A c.416G>A n.307G>A n.973G>A n.994G>A c.1935G>A (p.Val645=) n.1251G>A n.956G>A c.2409G>A (n.2409G>A) n.604G>A c.4203G>A (p.Val1401=) c.7326G>A (p.Val2442=) c.7302G>A (p.Val2434=) c.7272G>A (p.Val2424=) c.7254G>A (p.Val2418=) c.7200G>A (p.Val2400=) c.7119G>A (p.Val2373=) c.7062G>A (p.Val2354=) c.5148G>A (p.Val1716=) c.4326G>A (p.Val1442=) n.7341G>A c.7368G>A (p.Val2456=) c.7296G>A (p.Val2432=) c.7158G>A (p.Val2386=) c.5244G>A (p.Val1748=) | |
16 | g.2106640A= | CA2202035495 | PKD1 | c.7247T= (p.Val2416=) n.492T= c.415T= n.306T= n.972T= n.993T= c.1934T= (p.Val645=) n.1250T= n.955T= c.2408T= (n.2408T=) n.603T= c.4202T= (p.Val1401=) c.7325T= (p.Val2442=) c.7301T= (p.Val2434=) c.7271T= (p.Val2424=) c.7253T= (p.Val2418=) c.7199T= (p.Val2400=) c.7118T= (p.Val2373=) c.7061T= (p.Val2354=) c.5147T= (p.Val1716=) c.4325T= (p.Val1442=) n.7340T= c.7367T= (p.Val2456=) c.7295T= (p.Val2432=) c.7157T= (p.Val2386=) c.5243T= (p.Val1748=) | |
16 | g.2106640A>C | CA394371134 | PKD1 | c.7247T>G (p.Val2416Gly) n.492T>G c.415T>G n.306T>G n.972T>G n.993T>G c.1934T>G (p.Val645Gly) n.1250T>G n.955T>G c.2408T>G (n.2408T>G) n.603T>G c.4202T>G (p.Val1401Gly) c.7325T>G (p.Val2442Gly) c.7301T>G (p.Val2434Gly) c.7271T>G (p.Val2424Gly) c.7253T>G (p.Val2418Gly) c.7199T>G (p.Val2400Gly) c.7118T>G (p.Val2373Gly) c.7061T>G (p.Val2354Gly) c.5147T>G (p.Val1716Gly) c.4325T>G (p.Val1442Gly) n.7340T>G c.7367T>G (p.Val2456Gly) c.7295T>G (p.Val2432Gly) c.7157T>G (p.Val2386Gly) c.5243T>G (p.Val1748Gly) | |
16 | g.2106640A>G | CA394371136 | PKD1 | c.7247T>C (p.Val2416Ala) n.492T>C c.415T>C n.306T>C n.972T>C n.993T>C c.1934T>C (p.Val645Ala) n.1250T>C n.955T>C c.2408T>C (n.2408T>C) n.603T>C c.4202T>C (p.Val1401Ala) c.7325T>C (p.Val2442Ala) c.7301T>C (p.Val2434Ala) c.7271T>C (p.Val2424Ala) c.7253T>C (p.Val2418Ala) c.7199T>C (p.Val2400Ala) c.7118T>C (p.Val2373Ala) c.7061T>C (p.Val2354Ala) c.5147T>C (p.Val1716Ala) c.4325T>C (p.Val1442Ala) n.7340T>C c.7367T>C (p.Val2456Ala) c.7295T>C (p.Val2432Ala) c.7157T>C (p.Val2386Ala) c.5243T>C (p.Val1748Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106640A>T | CA394371138 | PKD1 | c.7247T>A (p.Val2416Glu) n.492T>A c.415T>A n.306T>A n.972T>A n.993T>A c.1934T>A (p.Val645Glu) n.1250T>A n.955T>A c.2408T>A (n.2408T>A) n.603T>A c.4202T>A (p.Val1401Glu) c.7325T>A (p.Val2442Glu) c.7301T>A (p.Val2434Glu) c.7271T>A (p.Val2424Glu) c.7253T>A (p.Val2418Glu) c.7199T>A (p.Val2400Glu) c.7118T>A (p.Val2373Glu) c.7061T>A (p.Val2354Glu) c.5147T>A (p.Val1716Glu) c.4325T>A (p.Val1442Glu) n.7340T>A c.7367T>A (p.Val2456Glu) c.7295T>A (p.Val2432Glu) c.7157T>A (p.Val2386Glu) c.5243T>A (p.Val1748Glu) | |
16 | g.2106641C>A | CA7831203 | PKD1 | c.7246G>T (p.Val2416Leu) n.491G>T c.414G>T n.305G>T n.971G>T n.992G>T c.1933G>T (p.Val645Leu) n.1249G>T n.954G>T c.2407G>T (n.2407G>T) n.602G>T c.4201G>T (p.Val1401Leu) c.7324G>T (p.Val2442Leu) c.7300G>T (p.Val2434Leu) c.7270G>T (p.Val2424Leu) c.7252G>T (p.Val2418Leu) c.7198G>T (p.Val2400Leu) c.7117G>T (p.Val2373Leu) c.7060G>T (p.Val2354Leu) c.5146G>T (p.Val1716Leu) c.4324G>T (p.Val1442Leu) n.7339G>T c.7366G>T (p.Val2456Leu) c.7294G>T (p.Val2432Leu) c.7156G>T (p.Val2386Leu) c.5242G>T (p.Val1748Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106641C= | CA2202035506 | PKD1 | c.7246G= (p.Val2416=) n.491G= c.414G= n.305G= n.971G= n.992G= c.1933G= (p.Val645=) n.1249G= n.954G= c.2407G= (n.2407G=) n.602G= c.4201G= (p.Val1401=) c.7324G= (p.Val2442=) c.7300G= (p.Val2434=) c.7270G= (p.Val2424=) c.7252G= (p.Val2418=) c.7198G= (p.Val2400=) c.7117G= (p.Val2373=) c.7060G= (p.Val2354=) c.5146G= (p.Val1716=) c.4324G= (p.Val1442=) n.7339G= c.7366G= (p.Val2456=) c.7294G= (p.Val2432=) c.7156G= (p.Val2386=) c.5242G= (p.Val1748=) | |
16 | g.2106641C>G | CA394371142 | PKD1 | c.7246G>C (p.Val2416Leu) n.491G>C c.414G>C n.305G>C n.971G>C n.992G>C c.1933G>C (p.Val645Leu) n.1249G>C n.954G>C c.2407G>C (n.2407G>C) n.602G>C c.4201G>C (p.Val1401Leu) c.7324G>C (p.Val2442Leu) c.7300G>C (p.Val2434Leu) c.7270G>C (p.Val2424Leu) c.7252G>C (p.Val2418Leu) c.7198G>C (p.Val2400Leu) c.7117G>C (p.Val2373Leu) c.7060G>C (p.Val2354Leu) c.5146G>C (p.Val1716Leu) c.4324G>C (p.Val1442Leu) n.7339G>C c.7366G>C (p.Val2456Leu) c.7294G>C (p.Val2432Leu) c.7156G>C (p.Val2386Leu) c.5242G>C (p.Val1748Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2106641C>T | CA394371144 | PKD1 | c.7246G>A (p.Val2416Met) n.491G>A c.414G>A n.305G>A n.971G>A n.992G>A c.1933G>A (p.Val645Met) n.1249G>A n.954G>A c.2407G>A (n.2407G>A) n.602G>A c.4201G>A (p.Val1401Met) c.7324G>A (p.Val2442Met) c.7300G>A (p.Val2434Met) c.7270G>A (p.Val2424Met) c.7252G>A (p.Val2418Met) c.7198G>A (p.Val2400Met) c.7117G>A (p.Val2373Met) c.7060G>A (p.Val2354Met) c.5146G>A (p.Val1716Met) c.4324G>A (p.Val1442Met) n.7339G>A c.7366G>A (p.Val2456Met) c.7294G>A (p.Val2432Met) c.7156G>A (p.Val2386Met) c.5242G>A (p.Val1748Met) | gnomAD v4 |
16 | g.2106642C>A | CA493046919 | PKD1 | c.7245G>T (p.Leu2415=) n.490G>T c.413G>T n.304G>T n.970G>T n.991G>T c.1932G>T (p.Leu644=) n.1248G>T n.953G>T c.2406G>T (n.2406G>T) n.601G>T c.4200G>T (p.Leu1400=) c.7323G>T (p.Leu2441=) c.7299G>T (p.Leu2433=) c.7269G>T (p.Leu2423=) c.7251G>T (p.Leu2417=) c.7197G>T (p.Leu2399=) c.7116G>T (p.Leu2372=) c.7059G>T (p.Leu2353=) c.5145G>T (p.Leu1715=) c.4323G>T (p.Leu1441=) n.7338G>T c.7365G>T (p.Leu2455=) c.7293G>T (p.Leu2431=) c.7155G>T (p.Leu2385=) c.5241G>T (p.Leu1747=) | gnomAD v4 |
16 | g.2106642C= | CA2202035514 | PKD1 | c.7245G= (p.Leu2415=) n.490G= c.413G= n.304G= n.970G= n.991G= c.1932G= (p.Leu644=) n.1248G= n.953G= c.2406G= (n.2406G=) n.601G= c.4200G= (p.Leu1400=) c.7323G= (p.Leu2441=) c.7299G= (p.Leu2433=) c.7269G= (p.Leu2423=) c.7251G= (p.Leu2417=) c.7197G= (p.Leu2399=) c.7116G= (p.Leu2372=) c.7059G= (p.Leu2353=) c.5145G= (p.Leu1715=) c.4323G= (p.Leu1441=) n.7338G= c.7365G= (p.Leu2455=) c.7293G= (p.Leu2431=) c.7155G= (p.Leu2385=) c.5241G= (p.Leu1747=) | |
16 | g.2106642C>G | CA493046921 | PKD1 | c.7245G>C (p.Leu2415=) n.490G>C c.413G>C n.304G>C n.970G>C n.991G>C c.1932G>C (p.Leu644=) n.1248G>C n.953G>C c.2406G>C (n.2406G>C) n.601G>C c.4200G>C (p.Leu1400=) c.7323G>C (p.Leu2441=) c.7299G>C (p.Leu2433=) c.7269G>C (p.Leu2423=) c.7251G>C (p.Leu2417=) c.7197G>C (p.Leu2399=) c.7116G>C (p.Leu2372=) c.7059G>C (p.Leu2353=) c.5145G>C (p.Leu1715=) c.4323G>C (p.Leu1441=) n.7338G>C c.7365G>C (p.Leu2455=) c.7293G>C (p.Leu2431=) c.7155G>C (p.Leu2385=) c.5241G>C (p.Leu1747=) | dbSNP |
16 | g.2106642C>T | CA493046920 | PKD1 | c.7245G>A (p.Leu2415=) n.490G>A c.413G>A n.304G>A n.970G>A n.991G>A c.1932G>A (p.Leu644=) n.1248G>A n.953G>A c.2406G>A (n.2406G>A) n.601G>A c.4200G>A (p.Leu1400=) c.7323G>A (p.Leu2441=) c.7299G>A (p.Leu2433=) c.7269G>A (p.Leu2423=) c.7251G>A (p.Leu2417=) c.7197G>A (p.Leu2399=) c.7116G>A (p.Leu2372=) c.7059G>A (p.Leu2353=) c.5145G>A (p.Leu1715=) c.4323G>A (p.Leu1441=) n.7338G>A c.7365G>A (p.Leu2455=) c.7293G>A (p.Leu2431=) c.7155G>A (p.Leu2385=) c.5241G>A (p.Leu1747=) | gnomAD v4 |
16 | g.2106643A>C | CA394371147 | PKD1 | c.7244T>G (p.Leu2415Arg) n.489T>G c.412T>G n.303T>G n.969T>G n.990T>G c.1931T>G (p.Leu644Arg) n.1247T>G n.952T>G c.2405T>G (n.2405T>G) n.600T>G c.4199T>G (p.Leu1400Arg) c.7322T>G (p.Leu2441Arg) c.7298T>G (p.Leu2433Arg) c.7268T>G (p.Leu2423Arg) c.7250T>G (p.Leu2417Arg) c.7196T>G (p.Leu2399Arg) c.7115T>G (p.Leu2372Arg) c.7058T>G (p.Leu2353Arg) c.5144T>G (p.Leu1715Arg) c.4322T>G (p.Leu1441Arg) n.7337T>G c.7364T>G (p.Leu2455Arg) c.7292T>G (p.Leu2431Arg) c.7154T>G (p.Leu2385Arg) c.5240T>G (p.Leu1747Arg) | |
16 | g.2106643A>G | CA394371148 | PKD1 | c.7244T>C (p.Leu2415Pro) n.489T>C c.412T>C n.303T>C n.969T>C n.990T>C c.1931T>C (p.Leu644Pro) n.1247T>C n.952T>C c.2405T>C (n.2405T>C) n.600T>C c.4199T>C (p.Leu1400Pro) c.7322T>C (p.Leu2441Pro) c.7298T>C (p.Leu2433Pro) c.7268T>C (p.Leu2423Pro) c.7250T>C (p.Leu2417Pro) c.7196T>C (p.Leu2399Pro) c.7115T>C (p.Leu2372Pro) c.7058T>C (p.Leu2353Pro) c.5144T>C (p.Leu1715Pro) c.4322T>C (p.Leu1441Pro) n.7337T>C c.7364T>C (p.Leu2455Pro) c.7292T>C (p.Leu2431Pro) c.7154T>C (p.Leu2385Pro) c.5240T>C (p.Leu1747Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.2106643A>T | CA394371150 | PKD1 | c.7244T>A (p.Leu2415Gln) n.489T>A c.412T>A n.303T>A n.969T>A n.990T>A c.1931T>A (p.Leu644Gln) n.1247T>A n.952T>A c.2405T>A (n.2405T>A) n.600T>A c.4199T>A (p.Leu1400Gln) c.7322T>A (p.Leu2441Gln) c.7298T>A (p.Leu2433Gln) c.7268T>A (p.Leu2423Gln) c.7250T>A (p.Leu2417Gln) c.7196T>A (p.Leu2399Gln) c.7115T>A (p.Leu2372Gln) c.7058T>A (p.Leu2353Gln) c.5144T>A (p.Leu1715Gln) c.4322T>A (p.Leu1441Gln) n.7337T>A c.7364T>A (p.Leu2455Gln) c.7292T>A (p.Leu2431Gln) c.7154T>A (p.Leu2385Gln) c.5240T>A (p.Leu1747Gln) | |
16 | g.2106644G>A | CA493046925 | PKD1 | c.7243C>T (p.Leu2415=) n.488C>T c.411C>T n.302C>T n.968C>T n.989C>T c.1930C>T (p.Leu644=) n.1246C>T n.951C>T c.2404C>T (n.2404C>T) n.599C>T c.4198C>T (p.Leu1400=) c.7321C>T (p.Leu2441=) c.7297C>T (p.Leu2433=) c.7267C>T (p.Leu2423=) c.7249C>T (p.Leu2417=) c.7195C>T (p.Leu2399=) c.7114C>T (p.Leu2372=) c.7057C>T (p.Leu2353=) c.5143C>T (p.Leu1715=) c.4321C>T (p.Leu1441=) n.7336C>T c.7363C>T (p.Leu2455=) c.7291C>T (p.Leu2431=) c.7153C>T (p.Leu2385=) c.5239C>T (p.Leu1747=) | gnomAD v4 |
16 | g.2106644G>C | CA7831204 | PKD1 | c.7243C>G (p.Leu2415Val) n.488C>G c.411C>G n.302C>G n.968C>G n.989C>G c.1930C>G (p.Leu644Val) n.1246C>G n.951C>G c.2404C>G (n.2404C>G) n.599C>G c.4198C>G (p.Leu1400Val) c.7321C>G (p.Leu2441Val) c.7297C>G (p.Leu2433Val) c.7267C>G (p.Leu2423Val) c.7249C>G (p.Leu2417Val) c.7195C>G (p.Leu2399Val) c.7114C>G (p.Leu2372Val) c.7057C>G (p.Leu2353Val) c.5143C>G (p.Leu1715Val) c.4321C>G (p.Leu1441Val) n.7336C>G c.7363C>G (p.Leu2455Val) c.7291C>G (p.Leu2431Val) c.7153C>G (p.Leu2385Val) c.5239C>G (p.Leu1747Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106644G= | CA2202035521 | PKD1 | c.7243C= (p.Leu2415=) n.488C= c.411C= n.302C= n.968C= n.989C= c.1930C= (p.Leu644=) n.1246C= n.951C= c.2404C= (n.2404C=) n.599C= c.4198C= (p.Leu1400=) c.7321C= (p.Leu2441=) c.7297C= (p.Leu2433=) c.7267C= (p.Leu2423=) c.7249C= (p.Leu2417=) c.7195C= (p.Leu2399=) c.7114C= (p.Leu2372=) c.7057C= (p.Leu2353=) c.5143C= (p.Leu1715=) c.4321C= (p.Leu1441=) n.7336C= c.7363C= (p.Leu2455=) c.7291C= (p.Leu2431=) c.7153C= (p.Leu2385=) c.5239C= (p.Leu1747=) | |
16 | g.2106644G>T | CA394371154 | PKD1 | c.7243C>A (p.Leu2415Met) n.488C>A c.411C>A n.302C>A n.968C>A n.989C>A c.1930C>A (p.Leu644Met) n.1246C>A n.951C>A c.2404C>A (n.2404C>A) n.599C>A c.4198C>A (p.Leu1400Met) c.7321C>A (p.Leu2441Met) c.7297C>A (p.Leu2433Met) c.7267C>A (p.Leu2423Met) c.7249C>A (p.Leu2417Met) c.7195C>A (p.Leu2399Met) c.7114C>A (p.Leu2372Met) c.7057C>A (p.Leu2353Met) c.5143C>A (p.Leu1715Met) c.4321C>A (p.Leu1441Met) n.7336C>A c.7363C>A (p.Leu2455Met) c.7291C>A (p.Leu2431Met) c.7153C>A (p.Leu2385Met) c.5239C>A (p.Leu1747Met) | gnomAD v4 |
16 | g.2106645C>A | CA493046926 | PKD1 | c.7242G>T (p.Thr2414=) n.487G>T c.410G>T n.301G>T n.967G>T n.988G>T c.1929G>T (p.Thr643=) n.1245G>T n.950G>T c.2403G>T (n.2403G>T) n.598G>T c.4197G>T (p.Thr1399=) c.7320G>T (p.Thr2440=) c.7296G>T (p.Thr2432=) c.7266G>T (p.Thr2422=) c.7248G>T (p.Thr2416=) c.7194G>T (p.Thr2398=) c.7113G>T (p.Thr2371=) c.7056G>T (p.Thr2352=) c.5142G>T (p.Thr1714=) c.4320G>T (p.Thr1440=) n.7335G>T c.7362G>T (p.Thr2454=) c.7290G>T (p.Thr2430=) c.7152G>T (p.Thr2384=) c.5238G>T (p.Thr1746=) | gnomAD v4 |
16 | g.2106645C= | CA2202035539 | PKD1 | c.7242G= (p.Thr2414=) n.487G= c.410G= n.301G= n.967G= n.988G= c.1929G= (p.Thr643=) n.1245G= n.950G= c.2403G= (n.2403G=) n.598G= c.4197G= (p.Thr1399=) c.7320G= (p.Thr2440=) c.7296G= (p.Thr2432=) c.7266G= (p.Thr2422=) c.7248G= (p.Thr2416=) c.7194G= (p.Thr2398=) c.7113G= (p.Thr2371=) c.7056G= (p.Thr2352=) c.5142G= (p.Thr1714=) c.4320G= (p.Thr1440=) n.7335G= c.7362G= (p.Thr2454=) c.7290G= (p.Thr2430=) c.7152G= (p.Thr2384=) c.5238G= (p.Thr1746=) | |
16 | g.2106645C>G | CA7831206 | PKD1 | c.7242G>C (p.Thr2414=) n.487G>C c.410G>C n.301G>C n.967G>C n.988G>C c.1929G>C (p.Thr643=) n.1245G>C n.950G>C c.2403G>C (n.2403G>C) n.598G>C c.4197G>C (p.Thr1399=) c.7320G>C (p.Thr2440=) c.7296G>C (p.Thr2432=) c.7266G>C (p.Thr2422=) c.7248G>C (p.Thr2416=) c.7194G>C (p.Thr2398=) c.7113G>C (p.Thr2371=) c.7056G>C (p.Thr2352=) c.5142G>C (p.Thr1714=) c.4320G>C (p.Thr1440=) n.7335G>C c.7362G>C (p.Thr2454=) c.7290G>C (p.Thr2430=) c.7152G>C (p.Thr2384=) c.5238G>C (p.Thr1746=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106645C>T | CA7831205 | PKD1 | c.7242G>A (p.Thr2414=) n.487G>A c.410G>A n.301G>A n.967G>A n.988G>A c.1929G>A (p.Thr643=) n.1245G>A n.950G>A c.2403G>A (n.2403G>A) n.598G>A c.4197G>A (p.Thr1399=) c.7320G>A (p.Thr2440=) c.7296G>A (p.Thr2432=) c.7266G>A (p.Thr2422=) c.7248G>A (p.Thr2416=) c.7194G>A (p.Thr2398=) c.7113G>A (p.Thr2371=) c.7056G>A (p.Thr2352=) c.5142G>A (p.Thr1714=) c.4320G>A (p.Thr1440=) n.7335G>A c.7362G>A (p.Thr2454=) c.7290G>A (p.Thr2430=) c.7152G>A (p.Thr2384=) c.5238G>A (p.Thr1746=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106646del | CA2838032799 | PKD1 | c.7241del (p.Thr2414SerfsTer?) n.486del c.409del n.300del n.966del n.987del c.1928del (p.Thr643SerfsTer?) n.1244del n.949del c.2402del (n.2402del) n.597del c.4196del (p.Thr1399SerfsTer?) c.7319del (p.Thr2440SerfsTer?) c.7295del (p.Thr2432SerfsTer?) c.7265del (p.Thr2422SerfsTer?) c.7247del (p.Thr2416SerfsTer?) c.7193del (p.Thr2398SerfsTer?) c.7112del (p.Thr2371SerfsTer?) c.7055del (p.Thr2352SerfsTer?) c.5141del (p.Thr1714SerfsTer?) c.4319del (p.Thr1440SerfsTer?) n.7334del c.7361del (p.Thr2454SerfsTer?) c.7289del (p.Thr2430SerfsTer?) c.7151del (p.Thr2384SerfsTer?) c.5237del (p.Thr1746SerfsTer?) | |
16 | g.2106646G>A | CA7831207 | PKD1 | c.7241C>T (p.Thr2414Met) n.486C>T c.409C>T n.300C>T n.966C>T n.987C>T c.1928C>T (p.Thr643Met) n.1244C>T n.949C>T c.2402C>T (n.2402C>T) n.597C>T c.4196C>T (p.Thr1399Met) c.7319C>T (p.Thr2440Met) c.7295C>T (p.Thr2432Met) c.7265C>T (p.Thr2422Met) c.7247C>T (p.Thr2416Met) c.7193C>T (p.Thr2398Met) c.7112C>T (p.Thr2371Met) c.7055C>T (p.Thr2352Met) c.5141C>T (p.Thr1714Met) c.4319C>T (p.Thr1440Met) n.7334C>T c.7361C>T (p.Thr2454Met) c.7289C>T (p.Thr2430Met) c.7151C>T (p.Thr2384Met) c.5237C>T (p.Thr1746Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106646G>C | CA394371163 | PKD1 | c.7241C>G (p.Thr2414Arg) n.486C>G c.409C>G n.300C>G n.966C>G n.987C>G c.1928C>G (p.Thr643Arg) n.1244C>G n.949C>G c.2402C>G (n.2402C>G) n.597C>G c.4196C>G (p.Thr1399Arg) c.7319C>G (p.Thr2440Arg) c.7295C>G (p.Thr2432Arg) c.7265C>G (p.Thr2422Arg) c.7247C>G (p.Thr2416Arg) c.7193C>G (p.Thr2398Arg) c.7112C>G (p.Thr2371Arg) c.7055C>G (p.Thr2352Arg) c.5141C>G (p.Thr1714Arg) c.4319C>G (p.Thr1440Arg) n.7334C>G c.7361C>G (p.Thr2454Arg) c.7289C>G (p.Thr2430Arg) c.7151C>G (p.Thr2384Arg) c.5237C>G (p.Thr1746Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.2106646G= | CA2202035545 | PKD1 | c.7241C= (p.Thr2414=) n.486C= c.409C= n.300C= n.966C= n.987C= c.1928C= (p.Thr643=) n.1244C= n.949C= c.2402C= (n.2402C=) n.597C= c.4196C= (p.Thr1399=) c.7319C= (p.Thr2440=) c.7295C= (p.Thr2432=) c.7265C= (p.Thr2422=) c.7247C= (p.Thr2416=) c.7193C= (p.Thr2398=) c.7112C= (p.Thr2371=) c.7055C= (p.Thr2352=) c.5141C= (p.Thr1714=) c.4319C= (p.Thr1440=) n.7334C= c.7361C= (p.Thr2454=) c.7289C= (p.Thr2430=) c.7151C= (p.Thr2384=) c.5237C= (p.Thr1746=) | |
16 | g.2106646G>T | CA394371162 | PKD1 | c.7241C>A (p.Thr2414Lys) n.486C>A c.409C>A n.300C>A n.966C>A n.987C>A c.1928C>A (p.Thr643Lys) n.1244C>A n.949C>A c.2402C>A (n.2402C>A) n.597C>A c.4196C>A (p.Thr1399Lys) c.7319C>A (p.Thr2440Lys) c.7295C>A (p.Thr2432Lys) c.7265C>A (p.Thr2422Lys) c.7247C>A (p.Thr2416Lys) c.7193C>A (p.Thr2398Lys) c.7112C>A (p.Thr2371Lys) c.7055C>A (p.Thr2352Lys) c.5141C>A (p.Thr1714Lys) c.4319C>A (p.Thr1440Lys) n.7334C>A c.7361C>A (p.Thr2454Lys) c.7289C>A (p.Thr2430Lys) c.7151C>A (p.Thr2384Lys) c.5237C>A (p.Thr1746Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.2106647T>A | CA394371166 | PKD1 | c.7240A>T (p.Thr2414Ser) n.485A>T c.408A>T n.299A>T n.965A>T n.986A>T c.1927A>T (p.Thr643Ser) n.1243A>T n.948A>T c.2401A>T (n.2401A>T) n.596A>T c.4195A>T (p.Thr1399Ser) c.7318A>T (p.Thr2440Ser) c.7294A>T (p.Thr2432Ser) c.7264A>T (p.Thr2422Ser) c.7246A>T (p.Thr2416Ser) c.7192A>T (p.Thr2398Ser) c.7111A>T (p.Thr2371Ser) c.7054A>T (p.Thr2352Ser) c.5140A>T (p.Thr1714Ser) c.4318A>T (p.Thr1440Ser) n.7333A>T c.7360A>T (p.Thr2454Ser) c.7288A>T (p.Thr2430Ser) c.7150A>T (p.Thr2384Ser) c.5236A>T (p.Thr1746Ser) | |
16 | g.2106647T>C | CA394371170 | PKD1 | c.7240A>G (p.Thr2414Ala) n.485A>G c.408A>G n.299A>G n.965A>G n.986A>G c.1927A>G (p.Thr643Ala) n.1243A>G n.948A>G c.2401A>G (n.2401A>G) n.596A>G c.4195A>G (p.Thr1399Ala) c.7318A>G (p.Thr2440Ala) c.7294A>G (p.Thr2432Ala) c.7264A>G (p.Thr2422Ala) c.7246A>G (p.Thr2416Ala) c.7192A>G (p.Thr2398Ala) c.7111A>G (p.Thr2371Ala) c.7054A>G (p.Thr2352Ala) c.5140A>G (p.Thr1714Ala) c.4318A>G (p.Thr1440Ala) n.7333A>G c.7360A>G (p.Thr2454Ala) c.7288A>G (p.Thr2430Ala) c.7150A>G (p.Thr2384Ala) c.5236A>G (p.Thr1746Ala) | |
16 | g.2106647T>G | CA7831208 | PKD1 | c.7240A>C (p.Thr2414Pro) n.485A>C c.408A>C n.299A>C n.965A>C n.986A>C c.1927A>C (p.Thr643Pro) n.1243A>C n.948A>C c.2401A>C (n.2401A>C) n.596A>C c.4195A>C (p.Thr1399Pro) c.7318A>C (p.Thr2440Pro) c.7294A>C (p.Thr2432Pro) c.7264A>C (p.Thr2422Pro) c.7246A>C (p.Thr2416Pro) c.7192A>C (p.Thr2398Pro) c.7111A>C (p.Thr2371Pro) c.7054A>C (p.Thr2352Pro) c.5140A>C (p.Thr1714Pro) c.4318A>C (p.Thr1440Pro) n.7333A>C c.7360A>C (p.Thr2454Pro) c.7288A>C (p.Thr2430Pro) c.7150A>C (p.Thr2384Pro) c.5236A>C (p.Thr1746Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2106647T= | CA2202035553 | PKD1 | c.7240A= (p.Thr2414=) n.485A= c.408A= n.299A= n.965A= n.986A= c.1927A= (p.Thr643=) n.1243A= n.948A= c.2401A= (n.2401A=) n.596A= c.4195A= (p.Thr1399=) c.7318A= (p.Thr2440=) c.7294A= (p.Thr2432=) c.7264A= (p.Thr2422=) c.7246A= (p.Thr2416=) c.7192A= (p.Thr2398=) c.7111A= (p.Thr2371=) c.7054A= (p.Thr2352=) c.5140A= (p.Thr1714=) c.4318A= (p.Thr1440=) n.7333A= c.7360A= (p.Thr2454=) c.7288A= (p.Thr2430=) c.7150A= (p.Thr2384=) c.5236A= (p.Thr1746=) | |
16 | g.2106648C>A | CA7831209 | PKD1 | c.7239G>T (p.Lys2413Asn) n.484G>T c.407G>T n.298G>T n.964G>T n.985G>T c.1926G>T (p.Lys642Asn) n.1242G>T n.947G>T c.2400G>T (n.2400G>T) n.595G>T c.4194G>T (p.Lys1398Asn) c.7317G>T (p.Lys2439Asn) c.7293G>T (p.Lys2431Asn) c.7263G>T (p.Lys2421Asn) c.7245G>T (p.Lys2415Asn) c.7191G>T (p.Lys2397Asn) c.7110G>T (p.Lys2370Asn) c.7053G>T (p.Lys2351Asn) c.5139G>T (p.Lys1713Asn) c.4317G>T (p.Lys1439Asn) n.7332G>T c.7359G>T (p.Lys2453Asn) c.7287G>T (p.Lys2429Asn) c.7149G>T (p.Lys2383Asn) c.5235G>T (p.Lys1745Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106648C= | CA2202035556 | PKD1 | c.7239G= (p.Lys2413=) n.484G= c.407G= n.298G= n.964G= n.985G= c.1926G= (p.Lys642=) n.1242G= n.947G= c.2400G= (n.2400G=) n.595G= c.4194G= (p.Lys1398=) c.7317G= (p.Lys2439=) c.7293G= (p.Lys2431=) c.7263G= (p.Lys2421=) c.7245G= (p.Lys2415=) c.7191G= (p.Lys2397=) c.7110G= (p.Lys2370=) c.7053G= (p.Lys2351=) c.5139G= (p.Lys1713=) c.4317G= (p.Lys1439=) n.7332G= c.7359G= (p.Lys2453=) c.7287G= (p.Lys2429=) c.7149G= (p.Lys2383=) c.5235G= (p.Lys1745=) | |
16 | g.2106648C>G | CA394371173 | PKD1 | c.7239G>C (p.Lys2413Asn) n.484G>C c.407G>C n.298G>C n.964G>C n.985G>C c.1926G>C (p.Lys642Asn) n.1242G>C n.947G>C c.2400G>C (n.2400G>C) n.595G>C c.4194G>C (p.Lys1398Asn) c.7317G>C (p.Lys2439Asn) c.7293G>C (p.Lys2431Asn) c.7263G>C (p.Lys2421Asn) c.7245G>C (p.Lys2415Asn) c.7191G>C (p.Lys2397Asn) c.7110G>C (p.Lys2370Asn) c.7053G>C (p.Lys2351Asn) c.5139G>C (p.Lys1713Asn) c.4317G>C (p.Lys1439Asn) n.7332G>C c.7359G>C (p.Lys2453Asn) c.7287G>C (p.Lys2429Asn) c.7149G>C (p.Lys2383Asn) c.5235G>C (p.Lys1745Asn) | |
16 | g.2106648C>T | CA493046929 | PKD1 | c.7239G>A (p.Lys2413=) n.484G>A c.407G>A n.298G>A n.964G>A n.985G>A c.1926G>A (p.Lys642=) n.1242G>A n.947G>A c.2400G>A (n.2400G>A) n.595G>A c.4194G>A (p.Lys1398=) c.7317G>A (p.Lys2439=) c.7293G>A (p.Lys2431=) c.7263G>A (p.Lys2421=) c.7245G>A (p.Lys2415=) c.7191G>A (p.Lys2397=) c.7110G>A (p.Lys2370=) c.7053G>A (p.Lys2351=) c.5139G>A (p.Lys1713=) c.4317G>A (p.Lys1439=) n.7332G>A c.7359G>A (p.Lys2453=) c.7287G>A (p.Lys2429=) c.7149G>A (p.Lys2383=) c.5235G>A (p.Lys1745=) | gnomAD v4 |
16 | g.2106649T>A | CA394371176 | PKD1 | c.7238A>T (p.Lys2413Met) n.483A>T c.406A>T n.297A>T n.963A>T n.984A>T c.1925A>T (p.Lys642Met) n.1241A>T n.946A>T c.2399A>T (n.2399A>T) n.594A>T c.4193A>T (p.Lys1398Met) c.7316A>T (p.Lys2439Met) c.7292A>T (p.Lys2431Met) c.7262A>T (p.Lys2421Met) c.7244A>T (p.Lys2415Met) c.7190A>T (p.Lys2397Met) c.7109A>T (p.Lys2370Met) c.7052A>T (p.Lys2351Met) c.5138A>T (p.Lys1713Met) c.4316A>T (p.Lys1439Met) n.7331A>T c.7358A>T (p.Lys2453Met) c.7286A>T (p.Lys2429Met) c.7148A>T (p.Lys2383Met) c.5234A>T (p.Lys1745Met) | |
16 | g.2106649T>C | CA394371178 | PKD1 | c.7238A>G (p.Lys2413Arg) n.483A>G c.406A>G n.297A>G n.963A>G n.984A>G c.1925A>G (p.Lys642Arg) n.1241A>G n.946A>G c.2399A>G (n.2399A>G) n.594A>G c.4193A>G (p.Lys1398Arg) c.7316A>G (p.Lys2439Arg) c.7292A>G (p.Lys2431Arg) c.7262A>G (p.Lys2421Arg) c.7244A>G (p.Lys2415Arg) c.7190A>G (p.Lys2397Arg) c.7109A>G (p.Lys2370Arg) c.7052A>G (p.Lys2351Arg) c.5138A>G (p.Lys1713Arg) c.4316A>G (p.Lys1439Arg) n.7331A>G c.7358A>G (p.Lys2453Arg) c.7286A>G (p.Lys2429Arg) c.7148A>G (p.Lys2383Arg) c.5234A>G (p.Lys1745Arg) | |
16 | g.2106649T>G | CA394371180 | PKD1 | c.7238A>C (p.Lys2413Thr) n.483A>C c.406A>C n.297A>C n.963A>C n.984A>C c.1925A>C (p.Lys642Thr) n.1241A>C n.946A>C c.2399A>C (n.2399A>C) n.594A>C c.4193A>C (p.Lys1398Thr) c.7316A>C (p.Lys2439Thr) c.7292A>C (p.Lys2431Thr) c.7262A>C (p.Lys2421Thr) c.7244A>C (p.Lys2415Thr) c.7190A>C (p.Lys2397Thr) c.7109A>C (p.Lys2370Thr) c.7052A>C (p.Lys2351Thr) c.5138A>C (p.Lys1713Thr) c.4316A>C (p.Lys1439Thr) n.7331A>C c.7358A>C (p.Lys2453Thr) c.7286A>C (p.Lys2429Thr) c.7148A>C (p.Lys2383Thr) c.5234A>C (p.Lys1745Thr) | |
16 | g.2106649_2106650del | CA2580090955 | PKD1 | c.7237_7238del (p.Lys2413AspfsTer6) n.482_483del c.405_406del n.296_297del n.962_963del n.983_984del c.1924_1925del (p.Lys642AspfsTer6) n.1240_1241del n.945_946del c.2398_2399del (n.2398_2399del) n.593_594del c.4192_4193del (p.Lys1398AspfsTer6) c.7315_7316del (p.Lys2439AspfsTer6) c.7291_7292del (p.Lys2431AspfsTer6) c.7261_7262del (p.Lys2421AspfsTer6) c.7243_7244del (p.Lys2415AspfsTer6) c.7189_7190del (p.Lys2397AspfsTer6) c.7108_7109del (p.Lys2370AspfsTer6) c.7051_7052del (p.Lys2351AspfsTer6) c.5137_5138del (p.Lys1713AspfsTer6) c.4315_4316del (p.Lys1439AspfsTer6) n.7330_7331del c.7357_7358del (p.Lys2453AspfsTer6) c.7285_7286del (p.Lys2429AspfsTer6) c.7147_7148del (p.Lys2383AspfsTer6) c.5233_5234del (p.Lys1745AspfsTer6) | ClinVar |
16 | g.2106652_2106654del | CA2575878508 | PKD1 | c.7236_7238del (p.Asn2412del) n.481_483del c.404_406del n.295_297del n.961_963del n.982_984del c.1923_1925del (p.Asn641del) n.1239_1241del n.944_946del c.2397_2399del (n.2397_2399del) n.592_594del c.4191_4193del (p.Asn1397del) c.7314_7316del (p.Asn2438del) c.7290_7292del (p.Asn2430del) c.7260_7262del (p.Asn2420del) c.7242_7244del (p.Asn2414del) c.7188_7190del (p.Asn2396del) c.7107_7109del (p.Asn2369del) c.7050_7052del (p.Asn2350del) c.5136_5138del (p.Asn1712del) c.4314_4316del (p.Asn1438del) n.7329_7331del c.7356_7358del (p.Asn2452del) c.7284_7286del (p.Asn2428del) c.7146_7148del (p.Asn2382del) c.5232_5234del (p.Asn1744del) | |
16 | g.2106650T>A | CA394371183 | PKD1 | c.7237A>T (p.Lys2413Ter) n.482A>T c.405A>T n.296A>T n.962A>T n.983A>T c.1924A>T (p.Lys642Ter) n.1240A>T n.945A>T c.2398A>T (n.2398A>T) n.593A>T c.4192A>T (p.Lys1398Ter) c.7315A>T (p.Lys2439Ter) c.7291A>T (p.Lys2431Ter) c.7261A>T (p.Lys2421Ter) c.7243A>T (p.Lys2415Ter) c.7189A>T (p.Lys2397Ter) c.7108A>T (p.Lys2370Ter) c.7051A>T (p.Lys2351Ter) c.5137A>T (p.Lys1713Ter) c.4315A>T (p.Lys1439Ter) n.7330A>T c.7357A>T (p.Lys2453Ter) c.7285A>T (p.Lys2429Ter) c.7147A>T (p.Lys2383Ter) c.5233A>T (p.Lys1745Ter) | |
16 | g.2106650T>C | CA394371185 | PKD1 | c.7237A>G (p.Lys2413Glu) n.482A>G c.405A>G n.296A>G n.962A>G n.983A>G c.1924A>G (p.Lys642Glu) n.1240A>G n.945A>G c.2398A>G (n.2398A>G) n.593A>G c.4192A>G (p.Lys1398Glu) c.7315A>G (p.Lys2439Glu) c.7291A>G (p.Lys2431Glu) c.7261A>G (p.Lys2421Glu) c.7243A>G (p.Lys2415Glu) c.7189A>G (p.Lys2397Glu) c.7108A>G (p.Lys2370Glu) c.7051A>G (p.Lys2351Glu) c.5137A>G (p.Lys1713Glu) c.4315A>G (p.Lys1439Glu) n.7330A>G c.7357A>G (p.Lys2453Glu) c.7285A>G (p.Lys2429Glu) c.7147A>G (p.Lys2383Glu) c.5233A>G (p.Lys1745Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106650T>G | CA394371186 | PKD1 | c.7237A>C (p.Lys2413Gln) n.482A>C c.405A>C n.296A>C n.962A>C n.983A>C c.1924A>C (p.Lys642Gln) n.1240A>C n.945A>C c.2398A>C (n.2398A>C) n.593A>C c.4192A>C (p.Lys1398Gln) c.7315A>C (p.Lys2439Gln) c.7291A>C (p.Lys2431Gln) c.7261A>C (p.Lys2421Gln) c.7243A>C (p.Lys2415Gln) c.7189A>C (p.Lys2397Gln) c.7108A>C (p.Lys2370Gln) c.7051A>C (p.Lys2351Gln) c.5137A>C (p.Lys1713Gln) c.4315A>C (p.Lys1439Gln) n.7330A>C c.7357A>C (p.Lys2453Gln) c.7285A>C (p.Lys2429Gln) c.7147A>C (p.Lys2383Gln) c.5233A>C (p.Lys1745Gln) | |
16 | g.2106650T= | CA2202035566 | PKD1 | c.7237A= (p.Lys2413=) n.482A= c.405A= n.296A= n.962A= n.983A= c.1924A= (p.Lys642=) n.1240A= n.945A= c.2398A= (n.2398A=) n.593A= c.4192A= (p.Lys1398=) c.7315A= (p.Lys2439=) c.7291A= (p.Lys2431=) c.7261A= (p.Lys2421=) c.7243A= (p.Lys2415=) c.7189A= (p.Lys2397=) c.7108A= (p.Lys2370=) c.7051A= (p.Lys2351=) c.5137A= (p.Lys1713=) c.4315A= (p.Lys1439=) n.7330A= c.7357A= (p.Lys2453=) c.7285A= (p.Lys2429=) c.7147A= (p.Lys2383=) c.5233A= (p.Lys1745=) | |
16 | g.2106651G>A | CA493046933 | PKD1 | c.7236C>T (p.Asn2412=) n.481C>T c.404C>T n.295C>T n.961C>T n.982C>T c.1923C>T (p.Asn641=) n.1239C>T n.944C>T c.2397C>T (n.2397C>T) n.592C>T c.4191C>T (p.Asn1397=) c.7314C>T (p.Asn2438=) c.7290C>T (p.Asn2430=) c.7260C>T (p.Asn2420=) c.7242C>T (p.Asn2414=) c.7188C>T (p.Asn2396=) c.7107C>T (p.Asn2369=) c.7050C>T (p.Asn2350=) c.5136C>T (p.Asn1712=) c.4314C>T (p.Asn1438=) n.7329C>T c.7356C>T (p.Asn2452=) c.7284C>T (p.Asn2428=) c.7146C>T (p.Asn2382=) c.5232C>T (p.Asn1744=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106651G>C | CA394371187 | PKD1 | c.7236C>G (p.Asn2412Lys) n.481C>G c.404C>G n.295C>G n.961C>G n.982C>G c.1923C>G (p.Asn641Lys) n.1239C>G n.944C>G c.2397C>G (n.2397C>G) n.592C>G c.4191C>G (p.Asn1397Lys) c.7314C>G (p.Asn2438Lys) c.7290C>G (p.Asn2430Lys) c.7260C>G (p.Asn2420Lys) c.7242C>G (p.Asn2414Lys) c.7188C>G (p.Asn2396Lys) c.7107C>G (p.Asn2369Lys) c.7050C>G (p.Asn2350Lys) c.5136C>G (p.Asn1712Lys) c.4314C>G (p.Asn1438Lys) n.7329C>G c.7356C>G (p.Asn2452Lys) c.7284C>G (p.Asn2428Lys) c.7146C>G (p.Asn2382Lys) c.5232C>G (p.Asn1744Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.2106651G= | CA2202035576 | PKD1 | c.7236C= (p.Asn2412=) n.481C= c.404C= n.295C= n.961C= n.982C= c.1923C= (p.Asn641=) n.1239C= n.944C= c.2397C= (n.2397C=) n.592C= c.4191C= (p.Asn1397=) c.7314C= (p.Asn2438=) c.7290C= (p.Asn2430=) c.7260C= (p.Asn2420=) c.7242C= (p.Asn2414=) c.7188C= (p.Asn2396=) c.7107C= (p.Asn2369=) c.7050C= (p.Asn2350=) c.5136C= (p.Asn1712=) c.4314C= (p.Asn1438=) n.7329C= c.7356C= (p.Asn2452=) c.7284C= (p.Asn2428=) c.7146C= (p.Asn2382=) c.5232C= (p.Asn1744=) | |
16 | g.2106651G>T | CA394371189 | PKD1 | c.7236C>A (p.Asn2412Lys) n.481C>A c.404C>A n.295C>A n.961C>A n.982C>A c.1923C>A (p.Asn641Lys) n.1239C>A n.944C>A c.2397C>A (n.2397C>A) n.592C>A c.4191C>A (p.Asn1397Lys) c.7314C>A (p.Asn2438Lys) c.7290C>A (p.Asn2430Lys) c.7260C>A (p.Asn2420Lys) c.7242C>A (p.Asn2414Lys) c.7188C>A (p.Asn2396Lys) c.7107C>A (p.Asn2369Lys) c.7050C>A (p.Asn2350Lys) c.5136C>A (p.Asn1712Lys) c.4314C>A (p.Asn1438Lys) n.7329C>A c.7356C>A (p.Asn2452Lys) c.7284C>A (p.Asn2428Lys) c.7146C>A (p.Asn2382Lys) c.5232C>A (p.Asn1744Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.2106652T>A | CA394371190 | PKD1 | c.7235A>T (p.Asn2412Ile) n.480A>T c.403A>T n.294A>T n.960A>T n.981A>T c.1922A>T (p.Asn641Ile) n.1238A>T n.943A>T c.2396A>T (n.2396A>T) n.591A>T c.4190A>T (p.Asn1397Ile) c.7313A>T (p.Asn2438Ile) c.7289A>T (p.Asn2430Ile) c.7259A>T (p.Asn2420Ile) c.7241A>T (p.Asn2414Ile) c.7187A>T (p.Asn2396Ile) c.7106A>T (p.Asn2369Ile) c.7049A>T (p.Asn2350Ile) c.5135A>T (p.Asn1712Ile) c.4313A>T (p.Asn1438Ile) n.7328A>T c.7355A>T (p.Asn2452Ile) c.7283A>T (p.Asn2428Ile) c.7145A>T (p.Asn2382Ile) c.5231A>T (p.Asn1744Ile) | |
16 | g.2106652T>C | CA7831210 | PKD1 | c.7235A>G (p.Asn2412Ser) n.480A>G c.403A>G n.294A>G n.960A>G n.981A>G c.1922A>G (p.Asn641Ser) n.1238A>G n.943A>G c.2396A>G (n.2396A>G) n.591A>G c.4190A>G (p.Asn1397Ser) c.7313A>G (p.Asn2438Ser) c.7289A>G (p.Asn2430Ser) c.7259A>G (p.Asn2420Ser) c.7241A>G (p.Asn2414Ser) c.7187A>G (p.Asn2396Ser) c.7106A>G (p.Asn2369Ser) c.7049A>G (p.Asn2350Ser) c.5135A>G (p.Asn1712Ser) c.4313A>G (p.Asn1438Ser) n.7328A>G c.7355A>G (p.Asn2452Ser) c.7283A>G (p.Asn2428Ser) c.7145A>G (p.Asn2382Ser) c.5231A>G (p.Asn1744Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106652T>G | CA394371192 | PKD1 | c.7235A>C (p.Asn2412Thr) n.480A>C c.403A>C n.294A>C n.960A>C n.981A>C c.1922A>C (p.Asn641Thr) n.1238A>C n.943A>C c.2396A>C (n.2396A>C) n.591A>C c.4190A>C (p.Asn1397Thr) c.7313A>C (p.Asn2438Thr) c.7289A>C (p.Asn2430Thr) c.7259A>C (p.Asn2420Thr) c.7241A>C (p.Asn2414Thr) c.7187A>C (p.Asn2396Thr) c.7106A>C (p.Asn2369Thr) c.7049A>C (p.Asn2350Thr) c.5135A>C (p.Asn1712Thr) c.4313A>C (p.Asn1438Thr) n.7328A>C c.7355A>C (p.Asn2452Thr) c.7283A>C (p.Asn2428Thr) c.7145A>C (p.Asn2382Thr) c.5231A>C (p.Asn1744Thr) | |
16 | g.2106652T= | CA2202035582 | PKD1 | c.7235A= (p.Asn2412=) n.480A= c.403A= n.294A= n.960A= n.981A= c.1922A= (p.Asn641=) n.1238A= n.943A= c.2396A= (n.2396A=) n.591A= c.4190A= (p.Asn1397=) c.7313A= (p.Asn2438=) c.7289A= (p.Asn2430=) c.7259A= (p.Asn2420=) c.7241A= (p.Asn2414=) c.7187A= (p.Asn2396=) c.7106A= (p.Asn2369=) c.7049A= (p.Asn2350=) c.5135A= (p.Asn1712=) c.4313A= (p.Asn1438=) n.7328A= c.7355A= (p.Asn2452=) c.7283A= (p.Asn2428=) c.7145A= (p.Asn2382=) c.5231A= (p.Asn1744=) | |
16 | g.2106653T>A | CA394371195 | PKD1 | c.7234A>T (p.Asn2412Tyr) n.479A>T c.402A>T n.293A>T n.959A>T n.980A>T c.1921A>T (p.Asn641Tyr) n.1237A>T n.942A>T c.2395A>T (n.2395A>T) n.590A>T c.4189A>T (p.Asn1397Tyr) c.7312A>T (p.Asn2438Tyr) c.7288A>T (p.Asn2430Tyr) c.7258A>T (p.Asn2420Tyr) c.7240A>T (p.Asn2414Tyr) c.7186A>T (p.Asn2396Tyr) c.7105A>T (p.Asn2369Tyr) c.7048A>T (p.Asn2350Tyr) c.5134A>T (p.Asn1712Tyr) c.4312A>T (p.Asn1438Tyr) n.7327A>T c.7354A>T (p.Asn2452Tyr) c.7282A>T (p.Asn2428Tyr) c.7144A>T (p.Asn2382Tyr) c.5230A>T (p.Asn1744Tyr) | |
16 | g.2106653T>C | CA394371197 | PKD1 | c.7234A>G (p.Asn2412Asp) n.479A>G c.402A>G n.293A>G n.959A>G n.980A>G c.1921A>G (p.Asn641Asp) n.1237A>G n.942A>G c.2395A>G (n.2395A>G) n.590A>G c.4189A>G (p.Asn1397Asp) c.7312A>G (p.Asn2438Asp) c.7288A>G (p.Asn2430Asp) c.7258A>G (p.Asn2420Asp) c.7240A>G (p.Asn2414Asp) c.7186A>G (p.Asn2396Asp) c.7105A>G (p.Asn2369Asp) c.7048A>G (p.Asn2350Asp) c.5134A>G (p.Asn1712Asp) c.4312A>G (p.Asn1438Asp) n.7327A>G c.7354A>G (p.Asn2452Asp) c.7282A>G (p.Asn2428Asp) c.7144A>G (p.Asn2382Asp) c.5230A>G (p.Asn1744Asp) | |
16 | g.2106653T>G | CA7831211 | PKD1 | c.7234A>C (p.Asn2412His) n.479A>C c.402A>C n.293A>C n.959A>C n.980A>C c.1921A>C (p.Asn641His) n.1237A>C n.942A>C c.2395A>C (n.2395A>C) n.590A>C c.4189A>C (p.Asn1397His) c.7312A>C (p.Asn2438His) c.7288A>C (p.Asn2430His) c.7258A>C (p.Asn2420His) c.7240A>C (p.Asn2414His) c.7186A>C (p.Asn2396His) c.7105A>C (p.Asn2369His) c.7048A>C (p.Asn2350His) c.5134A>C (p.Asn1712His) c.4312A>C (p.Asn1438His) n.7327A>C c.7354A>C (p.Asn2452His) c.7282A>C (p.Asn2428His) c.7144A>C (p.Asn2382His) c.5230A>C (p.Asn1744His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106653T= | CA2202035590 | PKD1 | c.7234A= (p.Asn2412=) n.479A= c.402A= n.293A= n.959A= n.980A= c.1921A= (p.Asn641=) n.1237A= n.942A= c.2395A= (n.2395A=) n.590A= c.4189A= (p.Asn1397=) c.7312A= (p.Asn2438=) c.7288A= (p.Asn2430=) c.7258A= (p.Asn2420=) c.7240A= (p.Asn2414=) c.7186A= (p.Asn2396=) c.7105A= (p.Asn2369=) c.7048A= (p.Asn2350=) c.5134A= (p.Asn1712=) c.4312A= (p.Asn1438=) n.7327A= c.7354A= (p.Asn2452=) c.7282A= (p.Asn2428=) c.7144A= (p.Asn2382=) c.5230A= (p.Asn1744=) | |
16 | g.2106654G>A | CA493046935 | PKD1 | c.7233C>T (p.Ser2411=) n.478C>T c.401C>T n.292C>T n.958C>T n.979C>T c.1920C>T (p.Ser640=) n.1236C>T n.941C>T c.2394C>T (n.2394C>T) n.589C>T c.4188C>T (p.Ser1396=) c.7311C>T (p.Ser2437=) c.7287C>T (p.Ser2429=) c.7257C>T (p.Ser2419=) c.7239C>T (p.Ser2413=) c.7185C>T (p.Ser2395=) c.7104C>T (p.Ser2368=) c.7047C>T (p.Ser2349=) c.5133C>T (p.Ser1711=) c.4311C>T (p.Ser1437=) n.7326C>T c.7353C>T (p.Ser2451=) c.7281C>T (p.Ser2427=) c.7143C>T (p.Ser2381=) c.5229C>T (p.Ser1743=) | gnomAD v4 |
16 | g.2106654G>C | CA7831212 | PKD1 | c.7233C>G (p.Ser2411Arg) n.478C>G c.401C>G n.292C>G n.958C>G n.979C>G c.1920C>G (p.Ser640Arg) n.1236C>G n.941C>G c.2394C>G (n.2394C>G) n.589C>G c.4188C>G (p.Ser1396Arg) c.7311C>G (p.Ser2437Arg) c.7287C>G (p.Ser2429Arg) c.7257C>G (p.Ser2419Arg) c.7239C>G (p.Ser2413Arg) c.7185C>G (p.Ser2395Arg) c.7104C>G (p.Ser2368Arg) c.7047C>G (p.Ser2349Arg) c.5133C>G (p.Ser1711Arg) c.4311C>G (p.Ser1437Arg) n.7326C>G c.7353C>G (p.Ser2451Arg) c.7281C>G (p.Ser2427Arg) c.7143C>G (p.Ser2381Arg) c.5229C>G (p.Ser1743Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106654G= | CA2202035597 | PKD1 | c.7233C= (p.Ser2411=) n.478C= c.401C= n.292C= n.958C= n.979C= c.1920C= (p.Ser640=) n.1236C= n.941C= c.2394C= (n.2394C=) n.589C= c.4188C= (p.Ser1396=) c.7311C= (p.Ser2437=) c.7287C= (p.Ser2429=) c.7257C= (p.Ser2419=) c.7239C= (p.Ser2413=) c.7185C= (p.Ser2395=) c.7104C= (p.Ser2368=) c.7047C= (p.Ser2349=) c.5133C= (p.Ser1711=) c.4311C= (p.Ser1437=) n.7326C= c.7353C= (p.Ser2451=) c.7281C= (p.Ser2427=) c.7143C= (p.Ser2381=) c.5229C= (p.Ser1743=) | |
16 | g.2106654G>T | CA394371201 | PKD1 | c.7233C>A (p.Ser2411Arg) n.478C>A c.401C>A n.292C>A n.958C>A n.979C>A c.1920C>A (p.Ser640Arg) n.1236C>A n.941C>A c.2394C>A (n.2394C>A) n.589C>A c.4188C>A (p.Ser1396Arg) c.7311C>A (p.Ser2437Arg) c.7287C>A (p.Ser2429Arg) c.7257C>A (p.Ser2419Arg) c.7239C>A (p.Ser2413Arg) c.7185C>A (p.Ser2395Arg) c.7104C>A (p.Ser2368Arg) c.7047C>A (p.Ser2349Arg) c.5133C>A (p.Ser1711Arg) c.4311C>A (p.Ser1437Arg) n.7326C>A c.7353C>A (p.Ser2451Arg) c.7281C>A (p.Ser2427Arg) c.7143C>A (p.Ser2381Arg) c.5229C>A (p.Ser1743Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.2106655C>A | CA394371204 | PKD1 | c.7232G>T (p.Ser2411Ile) n.477G>T c.400G>T n.291G>T n.957G>T n.978G>T c.1919G>T (p.Ser640Ile) n.1235G>T n.940G>T c.2393G>T (n.2393G>T) n.588G>T c.4187G>T (p.Ser1396Ile) c.7310G>T (p.Ser2437Ile) c.7286G>T (p.Ser2429Ile) c.7256G>T (p.Ser2419Ile) c.7238G>T (p.Ser2413Ile) c.7184G>T (p.Ser2395Ile) c.7103G>T (p.Ser2368Ile) c.7046G>T (p.Ser2349Ile) c.5132G>T (p.Ser1711Ile) c.4310G>T (p.Ser1437Ile) n.7325G>T c.7352G>T (p.Ser2451Ile) c.7280G>T (p.Ser2427Ile) c.7142G>T (p.Ser2381Ile) c.5228G>T (p.Ser1743Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.2106655C= | CA2202035603 | PKD1 | c.7232G= (p.Ser2411=) n.477G= c.400G= n.291G= n.957G= n.978G= c.1919G= (p.Ser640=) n.1235G= n.940G= c.2393G= (n.2393G=) n.588G= c.4187G= (p.Ser1396=) c.7310G= (p.Ser2437=) c.7286G= (p.Ser2429=) c.7256G= (p.Ser2419=) c.7238G= (p.Ser2413=) c.7184G= (p.Ser2395=) c.7103G= (p.Ser2368=) c.7046G= (p.Ser2349=) c.5132G= (p.Ser1711=) c.4310G= (p.Ser1437=) n.7325G= c.7352G= (p.Ser2451=) c.7280G= (p.Ser2427=) c.7142G= (p.Ser2381=) c.5228G= (p.Ser1743=) | |
16 | g.2106655C>G | CA394371207 | PKD1 | c.7232G>C (p.Ser2411Thr) n.477G>C c.400G>C n.291G>C n.957G>C n.978G>C c.1919G>C (p.Ser640Thr) n.1235G>C n.940G>C c.2393G>C (n.2393G>C) n.588G>C c.4187G>C (p.Ser1396Thr) c.7310G>C (p.Ser2437Thr) c.7286G>C (p.Ser2429Thr) c.7256G>C (p.Ser2419Thr) c.7238G>C (p.Ser2413Thr) c.7184G>C (p.Ser2395Thr) c.7103G>C (p.Ser2368Thr) c.7046G>C (p.Ser2349Thr) c.5132G>C (p.Ser1711Thr) c.4310G>C (p.Ser1437Thr) n.7325G>C c.7352G>C (p.Ser2451Thr) c.7280G>C (p.Ser2427Thr) c.7142G>C (p.Ser2381Thr) c.5228G>C (p.Ser1743Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106655C>T | CA394371209 | PKD1 | c.7232G>A (p.Ser2411Asn) n.477G>A c.400G>A n.291G>A n.957G>A n.978G>A c.1919G>A (p.Ser640Asn) n.1235G>A n.940G>A c.2393G>A (n.2393G>A) n.588G>A c.4187G>A (p.Ser1396Asn) c.7310G>A (p.Ser2437Asn) c.7286G>A (p.Ser2429Asn) c.7256G>A (p.Ser2419Asn) c.7238G>A (p.Ser2413Asn) c.7184G>A (p.Ser2395Asn) c.7103G>A (p.Ser2368Asn) c.7046G>A (p.Ser2349Asn) c.5132G>A (p.Ser1711Asn) c.4310G>A (p.Ser1437Asn) n.7325G>A c.7352G>A (p.Ser2451Asn) c.7280G>A (p.Ser2427Asn) c.7142G>A (p.Ser2381Asn) c.5228G>A (p.Ser1743Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106656T>A | CA394371210 | PKD1 | c.7231A>T (p.Ser2411Cys) n.476A>T c.399A>T n.290A>T n.956A>T n.977A>T c.1918A>T (p.Ser640Cys) n.1234A>T n.939A>T c.2392A>T (n.2392A>T) n.587A>T c.4186A>T (p.Ser1396Cys) c.7309A>T (p.Ser2437Cys) c.7285A>T (p.Ser2429Cys) c.7255A>T (p.Ser2419Cys) c.7237A>T (p.Ser2413Cys) c.7183A>T (p.Ser2395Cys) c.7102A>T (p.Ser2368Cys) c.7045A>T (p.Ser2349Cys) c.5131A>T (p.Ser1711Cys) c.4309A>T (p.Ser1437Cys) n.7324A>T c.7351A>T (p.Ser2451Cys) c.7279A>T (p.Ser2427Cys) c.7141A>T (p.Ser2381Cys) c.5227A>T (p.Ser1743Cys) | |
16 | g.2106656T>C | CA394371212 | PKD1 | c.7231A>G (p.Ser2411Gly) n.476A>G c.399A>G n.290A>G n.956A>G n.977A>G c.1918A>G (p.Ser640Gly) n.1234A>G n.939A>G c.2392A>G (n.2392A>G) n.587A>G c.4186A>G (p.Ser1396Gly) c.7309A>G (p.Ser2437Gly) c.7285A>G (p.Ser2429Gly) c.7255A>G (p.Ser2419Gly) c.7237A>G (p.Ser2413Gly) c.7183A>G (p.Ser2395Gly) c.7102A>G (p.Ser2368Gly) c.7045A>G (p.Ser2349Gly) c.5131A>G (p.Ser1711Gly) c.4309A>G (p.Ser1437Gly) n.7324A>G c.7351A>G (p.Ser2451Gly) c.7279A>G (p.Ser2427Gly) c.7141A>G (p.Ser2381Gly) c.5227A>G (p.Ser1743Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2106656T>G | CA394371214 | PKD1 | c.7231A>C (p.Ser2411Arg) n.476A>C c.399A>C n.290A>C n.956A>C n.977A>C c.1918A>C (p.Ser640Arg) n.1234A>C n.939A>C c.2392A>C (n.2392A>C) n.587A>C c.4186A>C (p.Ser1396Arg) c.7309A>C (p.Ser2437Arg) c.7285A>C (p.Ser2429Arg) c.7255A>C (p.Ser2419Arg) c.7237A>C (p.Ser2413Arg) c.7183A>C (p.Ser2395Arg) c.7102A>C (p.Ser2368Arg) c.7045A>C (p.Ser2349Arg) c.5131A>C (p.Ser1711Arg) c.4309A>C (p.Ser1437Arg) n.7324A>C c.7351A>C (p.Ser2451Arg) c.7279A>C (p.Ser2427Arg) c.7141A>C (p.Ser2381Arg) c.5227A>C (p.Ser1743Arg) | |
16 | g.2106656T= | CA2202035625 | PKD1 | c.7231A= (p.Ser2411=) n.476A= c.399A= n.290A= n.956A= n.977A= c.1918A= (p.Ser640=) n.1234A= n.939A= c.2392A= (n.2392A=) n.587A= c.4186A= (p.Ser1396=) c.7309A= (p.Ser2437=) c.7285A= (p.Ser2429=) c.7255A= (p.Ser2419=) c.7237A= (p.Ser2413=) c.7183A= (p.Ser2395=) c.7102A= (p.Ser2368=) c.7045A= (p.Ser2349=) c.5131A= (p.Ser1711=) c.4309A= (p.Ser1437=) n.7324A= c.7351A= (p.Ser2451=) c.7279A= (p.Ser2427=) c.7141A= (p.Ser2381=) c.5227A= (p.Ser1743=) | |
16 | g.2106657G>A | CA276779747 | PKD1 | c.7230C>T (p.Phe2410=) n.475C>T c.398C>T n.289C>T n.955C>T n.976C>T c.1917C>T (p.Phe639=) n.1233C>T n.938C>T c.2391C>T (n.2391C>T) n.586C>T c.4185C>T (p.Phe1395=) c.7308C>T (p.Phe2436=) c.7284C>T (p.Phe2428=) c.7254C>T (p.Phe2418=) c.7236C>T (p.Phe2412=) c.7182C>T (p.Phe2394=) c.7101C>T (p.Phe2367=) c.7044C>T (p.Phe2348=) c.5130C>T (p.Phe1710=) c.4308C>T (p.Phe1436=) n.7323C>T c.7350C>T (p.Phe2450=) c.7278C>T (p.Phe2426=) c.7140C>T (p.Phe2380=) c.5226C>T (p.Phe1742=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106657G>C | CA394371216 | PKD1 | c.7230C>G (p.Phe2410Leu) n.475C>G c.398C>G n.289C>G n.955C>G n.976C>G c.1917C>G (p.Phe639Leu) n.1233C>G n.938C>G c.2391C>G (n.2391C>G) n.586C>G c.4185C>G (p.Phe1395Leu) c.7308C>G (p.Phe2436Leu) c.7284C>G (p.Phe2428Leu) c.7254C>G (p.Phe2418Leu) c.7236C>G (p.Phe2412Leu) c.7182C>G (p.Phe2394Leu) c.7101C>G (p.Phe2367Leu) c.7044C>G (p.Phe2348Leu) c.5130C>G (p.Phe1710Leu) c.4308C>G (p.Phe1436Leu) n.7323C>G c.7350C>G (p.Phe2450Leu) c.7278C>G (p.Phe2426Leu) c.7140C>G (p.Phe2380Leu) c.5226C>G (p.Phe1742Leu) | |
16 | g.2106657G= | CA2202035631 | PKD1 | c.7230C= (p.Phe2410=) n.475C= c.398C= n.289C= n.955C= n.976C= c.1917C= (p.Phe639=) n.1233C= n.938C= c.2391C= (n.2391C=) n.586C= c.4185C= (p.Phe1395=) c.7308C= (p.Phe2436=) c.7284C= (p.Phe2428=) c.7254C= (p.Phe2418=) c.7236C= (p.Phe2412=) c.7182C= (p.Phe2394=) c.7101C= (p.Phe2367=) c.7044C= (p.Phe2348=) c.5130C= (p.Phe1710=) c.4308C= (p.Phe1436=) n.7323C= c.7350C= (p.Phe2450=) c.7278C= (p.Phe2426=) c.7140C= (p.Phe2380=) c.5226C= (p.Phe1742=) | |
16 | g.2106657G>T | CA394371218 | PKD1 | c.7230C>A (p.Phe2410Leu) n.475C>A c.398C>A n.289C>A n.955C>A n.976C>A c.1917C>A (p.Phe639Leu) n.1233C>A n.938C>A c.2391C>A (n.2391C>A) n.586C>A c.4185C>A (p.Phe1395Leu) c.7308C>A (p.Phe2436Leu) c.7284C>A (p.Phe2428Leu) c.7254C>A (p.Phe2418Leu) c.7236C>A (p.Phe2412Leu) c.7182C>A (p.Phe2394Leu) c.7101C>A (p.Phe2367Leu) c.7044C>A (p.Phe2348Leu) c.5130C>A (p.Phe1710Leu) c.4308C>A (p.Phe1436Leu) n.7323C>A c.7350C>A (p.Phe2450Leu) c.7278C>A (p.Phe2426Leu) c.7140C>A (p.Phe2380Leu) c.5226C>A (p.Phe1742Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.2106658A>C | CA394371221 | PKD1 | c.7229T>G (p.Phe2410Cys) n.474T>G c.397T>G n.288T>G n.954T>G n.975T>G c.1916T>G (p.Phe639Cys) n.1232T>G n.937T>G c.2390T>G (n.2390T>G) n.585T>G c.4184T>G (p.Phe1395Cys) c.7307T>G (p.Phe2436Cys) c.7283T>G (p.Phe2428Cys) c.7253T>G (p.Phe2418Cys) c.7235T>G (p.Phe2412Cys) c.7181T>G (p.Phe2394Cys) c.7100T>G (p.Phe2367Cys) c.7043T>G (p.Phe2348Cys) c.5129T>G (p.Phe1710Cys) c.4307T>G (p.Phe1436Cys) n.7322T>G c.7349T>G (p.Phe2450Cys) c.7277T>G (p.Phe2426Cys) c.7139T>G (p.Phe2380Cys) c.5225T>G (p.Phe1742Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.2106658A>G | CA394371223 | PKD1 | c.7229T>C (p.Phe2410Ser) n.474T>C c.397T>C n.288T>C n.954T>C n.975T>C c.1916T>C (p.Phe639Ser) n.1232T>C n.937T>C c.2390T>C (n.2390T>C) n.585T>C c.4184T>C (p.Phe1395Ser) c.7307T>C (p.Phe2436Ser) c.7283T>C (p.Phe2428Ser) c.7253T>C (p.Phe2418Ser) c.7235T>C (p.Phe2412Ser) c.7181T>C (p.Phe2394Ser) c.7100T>C (p.Phe2367Ser) c.7043T>C (p.Phe2348Ser) c.5129T>C (p.Phe1710Ser) c.4307T>C (p.Phe1436Ser) n.7322T>C c.7349T>C (p.Phe2450Ser) c.7277T>C (p.Phe2426Ser) c.7139T>C (p.Phe2380Ser) c.5225T>C (p.Phe1742Ser) | |
16 | g.2106658A>T | CA394371225 | PKD1 | c.7229T>A (p.Phe2410Tyr) n.474T>A c.397T>A n.288T>A n.954T>A n.975T>A c.1916T>A (p.Phe639Tyr) n.1232T>A n.937T>A c.2390T>A (n.2390T>A) n.585T>A c.4184T>A (p.Phe1395Tyr) c.7307T>A (p.Phe2436Tyr) c.7283T>A (p.Phe2428Tyr) c.7253T>A (p.Phe2418Tyr) c.7235T>A (p.Phe2412Tyr) c.7181T>A (p.Phe2394Tyr) c.7100T>A (p.Phe2367Tyr) c.7043T>A (p.Phe2348Tyr) c.5129T>A (p.Phe1710Tyr) c.4307T>A (p.Phe1436Tyr) n.7322T>A c.7349T>A (p.Phe2450Tyr) c.7277T>A (p.Phe2426Tyr) c.7139T>A (p.Phe2380Tyr) c.5225T>A (p.Phe1742Tyr) | |
16 | g.2106659del | CA2575878509 | PKD1 | c.7229del (p.Phe2410SerfsTer?) n.474del c.397del n.288del n.954del n.975del c.1916del (p.Phe639SerfsTer?) n.1232del n.937del c.2390del (n.2390del) n.585del c.4184del (p.Phe1395SerfsTer?) c.7307del (p.Phe2436SerfsTer?) c.7283del (p.Phe2428SerfsTer?) c.7253del (p.Phe2418SerfsTer?) c.7235del (p.Phe2412SerfsTer?) c.7181del (p.Phe2394SerfsTer?) c.7100del (p.Phe2367SerfsTer?) c.7043del (p.Phe2348SerfsTer?) c.5129del (p.Phe1710SerfsTer?) c.4307del (p.Phe1436SerfsTer?) n.7322del c.7349del (p.Phe2450SerfsTer?) c.7277del (p.Phe2426SerfsTer?) c.7139del (p.Phe2380SerfsTer?) c.5225del (p.Phe1742SerfsTer?) | |
16 | g.2106659A>C | CA394371227 | PKD1 | c.7228T>G (p.Phe2410Val) n.473T>G c.396T>G n.287T>G n.953T>G n.974T>G c.1915T>G (p.Phe639Val) n.1231T>G n.936T>G c.2389T>G (n.2389T>G) n.584T>G c.4183T>G (p.Phe1395Val) c.7306T>G (p.Phe2436Val) c.7282T>G (p.Phe2428Val) c.7252T>G (p.Phe2418Val) c.7234T>G (p.Phe2412Val) c.7180T>G (p.Phe2394Val) c.7099T>G (p.Phe2367Val) c.7042T>G (p.Phe2348Val) c.5128T>G (p.Phe1710Val) c.4306T>G (p.Phe1436Val) n.7321T>G c.7348T>G (p.Phe2450Val) c.7276T>G (p.Phe2426Val) c.7138T>G (p.Phe2380Val) c.5224T>G (p.Phe1742Val) | |
16 | g.2106659A>G | CA394371229 | PKD1 | c.7228T>C (p.Phe2410Leu) n.473T>C c.396T>C n.287T>C n.953T>C n.974T>C c.1915T>C (p.Phe639Leu) n.1231T>C n.936T>C c.2389T>C (n.2389T>C) n.584T>C c.4183T>C (p.Phe1395Leu) c.7306T>C (p.Phe2436Leu) c.7282T>C (p.Phe2428Leu) c.7252T>C (p.Phe2418Leu) c.7234T>C (p.Phe2412Leu) c.7180T>C (p.Phe2394Leu) c.7099T>C (p.Phe2367Leu) c.7042T>C (p.Phe2348Leu) c.5128T>C (p.Phe1710Leu) c.4306T>C (p.Phe1436Leu) n.7321T>C c.7348T>C (p.Phe2450Leu) c.7276T>C (p.Phe2426Leu) c.7138T>C (p.Phe2380Leu) c.5224T>C (p.Phe1742Leu) | |
16 | g.2106659A>T | CA394371231 | PKD1 | c.7228T>A (p.Phe2410Ile) n.473T>A c.396T>A n.287T>A n.953T>A n.974T>A c.1915T>A (p.Phe639Ile) n.1231T>A n.936T>A c.2389T>A (n.2389T>A) n.584T>A c.4183T>A (p.Phe1395Ile) c.7306T>A (p.Phe2436Ile) c.7282T>A (p.Phe2428Ile) c.7252T>A (p.Phe2418Ile) c.7234T>A (p.Phe2412Ile) c.7180T>A (p.Phe2394Ile) c.7099T>A (p.Phe2367Ile) c.7042T>A (p.Phe2348Ile) c.5128T>A (p.Phe1710Ile) c.4306T>A (p.Phe1436Ile) n.7321T>A c.7348T>A (p.Phe2450Ile) c.7276T>A (p.Phe2426Ile) c.7138T>A (p.Phe2380Ile) c.5224T>A (p.Phe1742Ile) | |
16 | g.2106660C>A | CA493046944 | PKD1 | c.7227G>T (p.Thr2409=) n.472G>T c.395G>T n.286G>T n.952G>T n.973G>T c.1914G>T (p.Thr638=) n.1230G>T n.935G>T c.2388G>T (n.2388G>T) n.583G>T c.4182G>T (p.Thr1394=) c.7305G>T (p.Thr2435=) c.7281G>T (p.Thr2427=) c.7251G>T (p.Thr2417=) c.7233G>T (p.Thr2411=) c.7179G>T (p.Thr2393=) c.7098G>T (p.Thr2366=) c.7041G>T (p.Thr2347=) c.5127G>T (p.Thr1709=) c.4305G>T (p.Thr1435=) n.7320G>T c.7347G>T (p.Thr2449=) c.7275G>T (p.Thr2425=) c.7137G>T (p.Thr2379=) c.5223G>T (p.Thr1741=) | gnomAD v4 |
16 | g.2106660C= | CA2202035637 | PKD1 | c.7227G= (p.Thr2409=) n.472G= c.395G= n.286G= n.952G= n.973G= c.1914G= (p.Thr638=) n.1230G= n.935G= c.2388G= (n.2388G=) n.583G= c.4182G= (p.Thr1394=) c.7305G= (p.Thr2435=) c.7281G= (p.Thr2427=) c.7251G= (p.Thr2417=) c.7233G= (p.Thr2411=) c.7179G= (p.Thr2393=) c.7098G= (p.Thr2366=) c.7041G= (p.Thr2347=) c.5127G= (p.Thr1709=) c.4305G= (p.Thr1435=) n.7320G= c.7347G= (p.Thr2449=) c.7275G= (p.Thr2425=) c.7137G= (p.Thr2379=) c.5223G= (p.Thr1741=) | |
16 | g.2106660C>G | CA493046940 | PKD1 | c.7227G>C (p.Thr2409=) n.472G>C c.395G>C n.286G>C n.952G>C n.973G>C c.1914G>C (p.Thr638=) n.1230G>C n.935G>C c.2388G>C (n.2388G>C) n.583G>C c.4182G>C (p.Thr1394=) c.7305G>C (p.Thr2435=) c.7281G>C (p.Thr2427=) c.7251G>C (p.Thr2417=) c.7233G>C (p.Thr2411=) c.7179G>C (p.Thr2393=) c.7098G>C (p.Thr2366=) c.7041G>C (p.Thr2347=) c.5127G>C (p.Thr1709=) c.4305G>C (p.Thr1435=) n.7320G>C c.7347G>C (p.Thr2449=) c.7275G>C (p.Thr2425=) c.7137G>C (p.Thr2379=) c.5223G>C (p.Thr1741=) | |
16 | g.2106660C>T | CA7831213 | PKD1 | c.7227G>A (p.Thr2409=) n.472G>A c.395G>A n.286G>A n.952G>A n.973G>A c.1914G>A (p.Thr638=) n.1230G>A n.935G>A c.2388G>A (n.2388G>A) n.583G>A c.4182G>A (p.Thr1394=) c.7305G>A (p.Thr2435=) c.7281G>A (p.Thr2427=) c.7251G>A (p.Thr2417=) c.7233G>A (p.Thr2411=) c.7179G>A (p.Thr2393=) c.7098G>A (p.Thr2366=) c.7041G>A (p.Thr2347=) c.5127G>A (p.Thr1709=) c.4305G>A (p.Thr1435=) n.7320G>A c.7347G>A (p.Thr2449=) c.7275G>A (p.Thr2425=) c.7137G>A (p.Thr2379=) c.5223G>A (p.Thr1741=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106661G>A | CA394371237 | PKD1 | c.7226C>T (p.Thr2409Met) n.471C>T c.394C>T n.285C>T n.951C>T n.972C>T c.1913C>T (p.Thr638Met) n.1229C>T n.934C>T c.2387C>T (n.2387C>T) n.582C>T c.4181C>T (p.Thr1394Met) c.7304C>T (p.Thr2435Met) c.7280C>T (p.Thr2427Met) c.7250C>T (p.Thr2417Met) c.7232C>T (p.Thr2411Met) c.7178C>T (p.Thr2393Met) c.7097C>T (p.Thr2366Met) c.7040C>T (p.Thr2347Met) c.5126C>T (p.Thr1709Met) c.4304C>T (p.Thr1435Met) n.7319C>T c.7346C>T (p.Thr2449Met) c.7274C>T (p.Thr2425Met) c.7136C>T (p.Thr2379Met) c.5222C>T (p.Thr1741Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106661G>C | CA394371235 | PKD1 | c.7226C>G (p.Thr2409Arg) n.471C>G c.394C>G n.285C>G n.951C>G n.972C>G c.1913C>G (p.Thr638Arg) n.1229C>G n.934C>G c.2387C>G (n.2387C>G) n.582C>G c.4181C>G (p.Thr1394Arg) c.7304C>G (p.Thr2435Arg) c.7280C>G (p.Thr2427Arg) c.7250C>G (p.Thr2417Arg) c.7232C>G (p.Thr2411Arg) c.7178C>G (p.Thr2393Arg) c.7097C>G (p.Thr2366Arg) c.7040C>G (p.Thr2347Arg) c.5126C>G (p.Thr1709Arg) c.4304C>G (p.Thr1435Arg) n.7319C>G c.7346C>G (p.Thr2449Arg) c.7274C>G (p.Thr2425Arg) c.7136C>G (p.Thr2379Arg) c.5222C>G (p.Thr1741Arg) | |
16 | g.2106661G= | CA2202035641 | PKD1 | c.7226C= (p.Thr2409=) n.471C= c.394C= n.285C= n.951C= n.972C= c.1913C= (p.Thr638=) n.1229C= n.934C= c.2387C= (n.2387C=) n.582C= c.4181C= (p.Thr1394=) c.7304C= (p.Thr2435=) c.7280C= (p.Thr2427=) c.7250C= (p.Thr2417=) c.7232C= (p.Thr2411=) c.7178C= (p.Thr2393=) c.7097C= (p.Thr2366=) c.7040C= (p.Thr2347=) c.5126C= (p.Thr1709=) c.4304C= (p.Thr1435=) n.7319C= c.7346C= (p.Thr2449=) c.7274C= (p.Thr2425=) c.7136C= (p.Thr2379=) c.5222C= (p.Thr1741=) | |
16 | g.2106661G>T | CA394371239 | PKD1 | c.7226C>A (p.Thr2409Lys) n.471C>A c.394C>A n.285C>A n.951C>A n.972C>A c.1913C>A (p.Thr638Lys) n.1229C>A n.934C>A c.2387C>A (n.2387C>A) n.582C>A c.4181C>A (p.Thr1394Lys) c.7304C>A (p.Thr2435Lys) c.7280C>A (p.Thr2427Lys) c.7250C>A (p.Thr2417Lys) c.7232C>A (p.Thr2411Lys) c.7178C>A (p.Thr2393Lys) c.7097C>A (p.Thr2366Lys) c.7040C>A (p.Thr2347Lys) c.5126C>A (p.Thr1709Lys) c.4304C>A (p.Thr1435Lys) n.7319C>A c.7346C>A (p.Thr2449Lys) c.7274C>A (p.Thr2425Lys) c.7136C>A (p.Thr2379Lys) c.5222C>A (p.Thr1741Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.2106662del | CA2830782776 | PKD1 | c.7225del (p.Thr2409ArgfsTer?) n.470del c.393del n.284del n.950del n.971del c.1912del (p.Thr638ArgfsTer?) n.1228del n.933del c.2386del (n.2386del) n.581del c.4180del (p.Thr1394ArgfsTer?) c.7303del (p.Thr2435ArgfsTer?) c.7279del (p.Thr2427ArgfsTer?) c.7249del (p.Thr2417ArgfsTer?) c.7231del (p.Thr2411ArgfsTer?) c.7177del (p.Thr2393ArgfsTer?) c.7096del (p.Thr2366ArgfsTer?) c.7039del (p.Thr2347ArgfsTer?) c.5125del (p.Thr1709ArgfsTer?) c.4303del (p.Thr1435ArgfsTer?) n.7318del c.7345del (p.Thr2449ArgfsTer?) c.7273del (p.Thr2425ArgfsTer?) c.7135del (p.Thr2379ArgfsTer?) c.5221del (p.Thr1741ArgfsTer?) | |
16 | g.2106662T>A | CA394371242 | PKD1 | c.7225A>T (p.Thr2409Ser) n.470A>T c.393A>T n.284A>T n.950A>T n.971A>T c.1912A>T (p.Thr638Ser) n.1228A>T n.933A>T c.2386A>T (n.2386A>T) n.581A>T c.4180A>T (p.Thr1394Ser) c.7303A>T (p.Thr2435Ser) c.7279A>T (p.Thr2427Ser) c.7249A>T (p.Thr2417Ser) c.7231A>T (p.Thr2411Ser) c.7177A>T (p.Thr2393Ser) c.7096A>T (p.Thr2366Ser) c.7039A>T (p.Thr2347Ser) c.5125A>T (p.Thr1709Ser) c.4303A>T (p.Thr1435Ser) n.7318A>T c.7345A>T (p.Thr2449Ser) c.7273A>T (p.Thr2425Ser) c.7135A>T (p.Thr2379Ser) c.5221A>T (p.Thr1741Ser) | |
16 | g.2106662T>C | CA394371244 | PKD1 | c.7225A>G (p.Thr2409Ala) n.470A>G c.393A>G n.284A>G n.950A>G n.971A>G c.1912A>G (p.Thr638Ala) n.1228A>G n.933A>G c.2386A>G (n.2386A>G) n.581A>G c.4180A>G (p.Thr1394Ala) c.7303A>G (p.Thr2435Ala) c.7279A>G (p.Thr2427Ala) c.7249A>G (p.Thr2417Ala) c.7231A>G (p.Thr2411Ala) c.7177A>G (p.Thr2393Ala) c.7096A>G (p.Thr2366Ala) c.7039A>G (p.Thr2347Ala) c.5125A>G (p.Thr1709Ala) c.4303A>G (p.Thr1435Ala) n.7318A>G c.7345A>G (p.Thr2449Ala) c.7273A>G (p.Thr2425Ala) c.7135A>G (p.Thr2379Ala) c.5221A>G (p.Thr1741Ala) | |
16 | g.2106662T>G | CA394371245 | PKD1 | c.7225A>C (p.Thr2409Pro) n.470A>C c.393A>C n.284A>C n.950A>C n.971A>C c.1912A>C (p.Thr638Pro) n.1228A>C n.933A>C c.2386A>C (n.2386A>C) n.581A>C c.4180A>C (p.Thr1394Pro) c.7303A>C (p.Thr2435Pro) c.7279A>C (p.Thr2427Pro) c.7249A>C (p.Thr2417Pro) c.7231A>C (p.Thr2411Pro) c.7177A>C (p.Thr2393Pro) c.7096A>C (p.Thr2366Pro) c.7039A>C (p.Thr2347Pro) c.5125A>C (p.Thr1709Pro) c.4303A>C (p.Thr1435Pro) n.7318A>C c.7345A>C (p.Thr2449Pro) c.7273A>C (p.Thr2425Pro) c.7135A>C (p.Thr2379Pro) c.5221A>C (p.Thr1741Pro) | |
16 | g.2106662dup | CA2695222267 | PKD1 | c.7225dup (p.Thr2409AsnfsTer11) n.470dup c.393dup n.284dup n.950dup n.971dup c.1912dup (p.Thr638AsnfsTer11) n.1228dup n.933dup c.2386dup (n.2386dup) n.581dup c.4180dup (p.Thr1394AsnfsTer11) c.7303dup (p.Thr2435AsnfsTer11) c.7279dup (p.Thr2427AsnfsTer11) c.7249dup (p.Thr2417AsnfsTer11) c.7231dup (p.Thr2411AsnfsTer11) c.7177dup (p.Thr2393AsnfsTer11) c.7096dup (p.Thr2366AsnfsTer11) c.7039dup (p.Thr2347AsnfsTer11) c.5125dup (p.Thr1709AsnfsTer11) c.4303dup (p.Thr1435AsnfsTer11) n.7318dup c.7345dup (p.Thr2449AsnfsTer11) c.7273dup (p.Thr2425AsnfsTer11) c.7135dup (p.Thr2379AsnfsTer11) c.5221dup (p.Thr1741AsnfsTer11) | |
16 | g.2106663A= | CA2202035649 | PKD1 | c.7224T= (p.Arg2408=) n.469T= c.392T= n.283T= n.949T= n.970T= c.1911T= (p.Arg637=) n.1227T= n.932T= c.2385T= (n.2385T=) n.580T= c.4179T= (p.Arg1393=) c.7302T= (p.Arg2434=) c.7278T= (p.Arg2426=) c.7248T= (p.Arg2416=) c.7230T= (p.Arg2410=) c.7176T= (p.Arg2392=) c.7095T= (p.Arg2365=) c.7038T= (p.Arg2346=) c.5124T= (p.Arg1708=) c.4302T= (p.Arg1434=) n.7317T= c.7344T= (p.Arg2448=) c.7272T= (p.Arg2424=) c.7134T= (p.Arg2378=) c.5220T= (p.Arg1740=) | |
16 | g.2106663A>C | CA493046946 | PKD1 | c.7224T>G (p.Arg2408=) n.469T>G c.392T>G n.283T>G n.949T>G n.970T>G c.1911T>G (p.Arg637=) n.1227T>G n.932T>G c.2385T>G (n.2385T>G) n.580T>G c.4179T>G (p.Arg1393=) c.7302T>G (p.Arg2434=) c.7278T>G (p.Arg2426=) c.7248T>G (p.Arg2416=) c.7230T>G (p.Arg2410=) c.7176T>G (p.Arg2392=) c.7095T>G (p.Arg2365=) c.7038T>G (p.Arg2346=) c.5124T>G (p.Arg1708=) c.4302T>G (p.Arg1434=) n.7317T>G c.7344T>G (p.Arg2448=) c.7272T>G (p.Arg2424=) c.7134T>G (p.Arg2378=) c.5220T>G (p.Arg1740=) | |
16 | g.2106663A>G | CA493046948 | PKD1 | c.7224T>C (p.Arg2408=) n.469T>C c.392T>C n.283T>C n.949T>C n.970T>C c.1911T>C (p.Arg637=) n.1227T>C n.932T>C c.2385T>C (n.2385T>C) n.580T>C c.4179T>C (p.Arg1393=) c.7302T>C (p.Arg2434=) c.7278T>C (p.Arg2426=) c.7248T>C (p.Arg2416=) c.7230T>C (p.Arg2410=) c.7176T>C (p.Arg2392=) c.7095T>C (p.Arg2365=) c.7038T>C (p.Arg2346=) c.5124T>C (p.Arg1708=) c.4302T>C (p.Arg1434=) n.7317T>C c.7344T>C (p.Arg2448=) c.7272T>C (p.Arg2424=) c.7134T>C (p.Arg2378=) c.5220T>C (p.Arg1740=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106663A>T | CA493046947 | PKD1 | c.7224T>A (p.Arg2408=) n.469T>A c.392T>A n.283T>A n.949T>A n.970T>A c.1911T>A (p.Arg637=) n.1227T>A n.932T>A c.2385T>A (n.2385T>A) n.580T>A c.4179T>A (p.Arg1393=) c.7302T>A (p.Arg2434=) c.7278T>A (p.Arg2426=) c.7248T>A (p.Arg2416=) c.7230T>A (p.Arg2410=) c.7176T>A (p.Arg2392=) c.7095T>A (p.Arg2365=) c.7038T>A (p.Arg2346=) c.5124T>A (p.Arg1708=) c.4302T>A (p.Arg1434=) n.7317T>A c.7344T>A (p.Arg2448=) c.7272T>A (p.Arg2424=) c.7134T>A (p.Arg2378=) c.5220T>A (p.Arg1740=) | |
16 | g.2106664C>A | CA394371247 | PKD1 | c.7223G>T (p.Arg2408Leu) n.468G>T c.391G>T n.282G>T n.948G>T n.969G>T c.1910G>T (p.Arg637Leu) n.1226G>T n.931G>T c.2384G>T (n.2384G>T) n.579G>T c.4178G>T (p.Arg1393Leu) c.7301G>T (p.Arg2434Leu) c.7277G>T (p.Arg2426Leu) c.7247G>T (p.Arg2416Leu) c.7229G>T (p.Arg2410Leu) c.7175G>T (p.Arg2392Leu) c.7094G>T (p.Arg2365Leu) c.7037G>T (p.Arg2346Leu) c.5123G>T (p.Arg1708Leu) c.4301G>T (p.Arg1434Leu) n.7316G>T c.7343G>T (p.Arg2448Leu) c.7271G>T (p.Arg2424Leu) c.7133G>T (p.Arg2378Leu) c.5219G>T (p.Arg1740Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.2106664C= | CA2202035659 | PKD1 | c.7223G= (p.Arg2408=) n.468G= c.391G= n.282G= n.948G= n.969G= c.1910G= (p.Arg637=) n.1226G= n.931G= c.2384G= (n.2384G=) n.579G= c.4178G= (p.Arg1393=) c.7301G= (p.Arg2434=) c.7277G= (p.Arg2426=) c.7247G= (p.Arg2416=) c.7229G= (p.Arg2410=) c.7175G= (p.Arg2392=) c.7094G= (p.Arg2365=) c.7037G= (p.Arg2346=) c.5123G= (p.Arg1708=) c.4301G= (p.Arg1434=) n.7316G= c.7343G= (p.Arg2448=) c.7271G= (p.Arg2424=) c.7133G= (p.Arg2378=) c.5219G= (p.Arg1740=) | |
16 | g.2106664C>G | CA394371248 | PKD1 | c.7223G>C (p.Arg2408Pro) n.468G>C c.391G>C n.282G>C n.948G>C n.969G>C c.1910G>C (p.Arg637Pro) n.1226G>C n.931G>C c.2384G>C (n.2384G>C) n.579G>C c.4178G>C (p.Arg1393Pro) c.7301G>C (p.Arg2434Pro) c.7277G>C (p.Arg2426Pro) c.7247G>C (p.Arg2416Pro) c.7229G>C (p.Arg2410Pro) c.7175G>C (p.Arg2392Pro) c.7094G>C (p.Arg2365Pro) c.7037G>C (p.Arg2346Pro) c.5123G>C (p.Arg1708Pro) c.4301G>C (p.Arg1434Pro) n.7316G>C c.7343G>C (p.Arg2448Pro) c.7271G>C (p.Arg2424Pro) c.7133G>C (p.Arg2378Pro) c.5219G>C (p.Arg1740Pro) | |
16 | g.2106664C>T | CA7831214 | PKD1 | c.7223G>A (p.Arg2408His) n.468G>A c.391G>A n.282G>A n.948G>A n.969G>A c.1910G>A (p.Arg637His) n.1226G>A n.931G>A c.2384G>A (n.2384G>A) n.579G>A c.4178G>A (p.Arg1393His) c.7301G>A (p.Arg2434His) c.7277G>A (p.Arg2426His) c.7247G>A (p.Arg2416His) c.7229G>A (p.Arg2410His) c.7175G>A (p.Arg2392His) c.7094G>A (p.Arg2365His) c.7037G>A (p.Arg2346His) c.5123G>A (p.Arg1708His) c.4301G>A (p.Arg1434His) n.7316G>A c.7343G>A (p.Arg2448His) c.7271G>A (p.Arg2424His) c.7133G>A (p.Arg2378His) c.5219G>A (p.Arg1740His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106665G>A | CA7831215 | PKD1 | c.7222C>T (p.Arg2408Cys) n.467C>T c.390C>T n.281C>T n.947C>T n.968C>T c.1909C>T (p.Arg637Cys) n.1225C>T n.930C>T c.2383C>T (n.2383C>T) n.578C>T c.4177C>T (p.Arg1393Cys) c.7300C>T (p.Arg2434Cys) c.7276C>T (p.Arg2426Cys) c.7246C>T (p.Arg2416Cys) c.7228C>T (p.Arg2410Cys) c.7174C>T (p.Arg2392Cys) c.7093C>T (p.Arg2365Cys) c.7036C>T (p.Arg2346Cys) c.5122C>T (p.Arg1708Cys) c.4300C>T (p.Arg1434Cys) n.7315C>T c.7342C>T (p.Arg2448Cys) c.7270C>T (p.Arg2424Cys) c.7132C>T (p.Arg2378Cys) c.5218C>T (p.Arg1740Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2106665G>C | CA394371254 | PKD1 | c.7222C>G (p.Arg2408Gly) n.467C>G c.390C>G n.281C>G n.947C>G n.968C>G c.1909C>G (p.Arg637Gly) n.1225C>G n.930C>G c.2383C>G (n.2383C>G) n.578C>G c.4177C>G (p.Arg1393Gly) c.7300C>G (p.Arg2434Gly) c.7276C>G (p.Arg2426Gly) c.7246C>G (p.Arg2416Gly) c.7228C>G (p.Arg2410Gly) c.7174C>G (p.Arg2392Gly) c.7093C>G (p.Arg2365Gly) c.7036C>G (p.Arg2346Gly) c.5122C>G (p.Arg1708Gly) c.4300C>G (p.Arg1434Gly) n.7315C>G c.7342C>G (p.Arg2448Gly) c.7270C>G (p.Arg2424Gly) c.7132C>G (p.Arg2378Gly) c.5218C>G (p.Arg1740Gly) | |
16 | g.2106665G= | CA2202035665 | PKD1 | c.7222C= (p.Arg2408=) n.467C= c.390C= n.281C= n.947C= n.968C= c.1909C= (p.Arg637=) n.1225C= n.930C= c.2383C= (n.2383C=) n.578C= c.4177C= (p.Arg1393=) c.7300C= (p.Arg2434=) c.7276C= (p.Arg2426=) c.7246C= (p.Arg2416=) c.7228C= (p.Arg2410=) c.7174C= (p.Arg2392=) c.7093C= (p.Arg2365=) c.7036C= (p.Arg2346=) c.5122C= (p.Arg1708=) c.4300C= (p.Arg1434=) n.7315C= c.7342C= (p.Arg2448=) c.7270C= (p.Arg2424=) c.7132C= (p.Arg2378=) c.5218C= (p.Arg1740=) | |
16 | g.2106665G>T | CA394371255 | PKD1 | c.7222C>A (p.Arg2408Ser) n.467C>A c.390C>A n.281C>A n.947C>A n.968C>A c.1909C>A (p.Arg637Ser) n.1225C>A n.930C>A c.2383C>A (n.2383C>A) n.578C>A c.4177C>A (p.Arg1393Ser) c.7300C>A (p.Arg2434Ser) c.7276C>A (p.Arg2426Ser) c.7246C>A (p.Arg2416Ser) c.7228C>A (p.Arg2410Ser) c.7174C>A (p.Arg2392Ser) c.7093C>A (p.Arg2365Ser) c.7036C>A (p.Arg2346Ser) c.5122C>A (p.Arg1708Ser) c.4300C>A (p.Arg1434Ser) n.7315C>A c.7342C>A (p.Arg2448Ser) c.7270C>A (p.Arg2424Ser) c.7132C>A (p.Arg2378Ser) c.5218C>A (p.Arg1740Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.2106666T>A | CA493046951 | PKD1 | c.7221A>T (p.Ala2407=) n.466A>T c.389A>T n.280A>T n.946A>T n.967A>T c.1908A>T (p.Ala636=) n.1224A>T n.929A>T c.2382A>T (n.2382A>T) n.577A>T c.4176A>T (p.Ala1392=) c.7299A>T (p.Ala2433=) c.7275A>T (p.Ala2425=) c.7245A>T (p.Ala2415=) c.7227A>T (p.Ala2409=) c.7173A>T (p.Ala2391=) c.7092A>T (p.Ala2364=) c.7035A>T (p.Ala2345=) c.5121A>T (p.Ala1707=) c.4299A>T (p.Ala1433=) n.7314A>T c.7341A>T (p.Ala2447=) c.7269A>T (p.Ala2423=) c.7131A>T (p.Ala2377=) c.5217A>T (p.Ala1739=) | |
16 | g.2106666T>C | CA493046952 | PKD1 | c.7221A>G (p.Ala2407=) n.466A>G c.389A>G n.280A>G n.946A>G n.967A>G c.1908A>G (p.Ala636=) n.1224A>G n.929A>G c.2382A>G (n.2382A>G) n.577A>G c.4176A>G (p.Ala1392=) c.7299A>G (p.Ala2433=) c.7275A>G (p.Ala2425=) c.7245A>G (p.Ala2415=) c.7227A>G (p.Ala2409=) c.7173A>G (p.Ala2391=) c.7092A>G (p.Ala2364=) c.7035A>G (p.Ala2345=) c.5121A>G (p.Ala1707=) c.4299A>G (p.Ala1433=) n.7314A>G c.7341A>G (p.Ala2447=) c.7269A>G (p.Ala2423=) c.7131A>G (p.Ala2377=) c.5217A>G (p.Ala1739=) | |
16 | g.2106666T>G | CA493046953 | PKD1 | c.7221A>C (p.Ala2407=) n.466A>C c.389A>C n.280A>C n.946A>C n.967A>C c.1908A>C (p.Ala636=) n.1224A>C n.929A>C c.2382A>C (n.2382A>C) n.577A>C c.4176A>C (p.Ala1392=) c.7299A>C (p.Ala2433=) c.7275A>C (p.Ala2425=) c.7245A>C (p.Ala2415=) c.7227A>C (p.Ala2409=) c.7173A>C (p.Ala2391=) c.7092A>C (p.Ala2364=) c.7035A>C (p.Ala2345=) c.5121A>C (p.Ala1707=) c.4299A>C (p.Ala1433=) n.7314A>C c.7341A>C (p.Ala2447=) c.7269A>C (p.Ala2423=) c.7131A>C (p.Ala2377=) c.5217A>C (p.Ala1739=) | |
16 | g.2106667G>A | CA394371257 | PKD1 | c.7220C>T (p.Ala2407Val) n.465C>T c.388C>T n.279C>T n.945C>T n.966C>T c.1907C>T (p.Ala636Val) n.1223C>T n.928C>T c.2381C>T (n.2381C>T) n.576C>T c.4175C>T (p.Ala1392Val) c.7298C>T (p.Ala2433Val) c.7274C>T (p.Ala2425Val) c.7244C>T (p.Ala2415Val) c.7226C>T (p.Ala2409Val) c.7172C>T (p.Ala2391Val) c.7091C>T (p.Ala2364Val) c.7034C>T (p.Ala2345Val) c.5120C>T (p.Ala1707Val) c.4298C>T (p.Ala1433Val) n.7313C>T c.7340C>T (p.Ala2447Val) c.7268C>T (p.Ala2423Val) c.7130C>T (p.Ala2377Val) c.5216C>T (p.Ala1739Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106667G>C | CA394371259 | PKD1 | c.7220C>G (p.Ala2407Gly) n.465C>G c.388C>G n.279C>G n.945C>G n.966C>G c.1907C>G (p.Ala636Gly) n.1223C>G n.928C>G c.2381C>G (n.2381C>G) n.576C>G c.4175C>G (p.Ala1392Gly) c.7298C>G (p.Ala2433Gly) c.7274C>G (p.Ala2425Gly) c.7244C>G (p.Ala2415Gly) c.7226C>G (p.Ala2409Gly) c.7172C>G (p.Ala2391Gly) c.7091C>G (p.Ala2364Gly) c.7034C>G (p.Ala2345Gly) c.5120C>G (p.Ala1707Gly) c.4298C>G (p.Ala1433Gly) n.7313C>G c.7340C>G (p.Ala2447Gly) c.7268C>G (p.Ala2423Gly) c.7130C>G (p.Ala2377Gly) c.5216C>G (p.Ala1739Gly) | |
16 | g.2106667G= | CA2202035670 | PKD1 | c.7220C= (p.Ala2407=) n.465C= c.388C= n.279C= n.945C= n.966C= c.1907C= (p.Ala636=) n.1223C= n.928C= c.2381C= (n.2381C=) n.576C= c.4175C= (p.Ala1392=) c.7298C= (p.Ala2433=) c.7274C= (p.Ala2425=) c.7244C= (p.Ala2415=) c.7226C= (p.Ala2409=) c.7172C= (p.Ala2391=) c.7091C= (p.Ala2364=) c.7034C= (p.Ala2345=) c.5120C= (p.Ala1707=) c.4298C= (p.Ala1433=) n.7313C= c.7340C= (p.Ala2447=) c.7268C= (p.Ala2423=) c.7130C= (p.Ala2377=) c.5216C= (p.Ala1739=) | |
16 | g.2106667G>T | CA394371261 | PKD1 | c.7220C>A (p.Ala2407Glu) n.465C>A c.388C>A n.279C>A n.945C>A n.966C>A c.1907C>A (p.Ala636Glu) n.1223C>A n.928C>A c.2381C>A (n.2381C>A) n.576C>A c.4175C>A (p.Ala1392Glu) c.7298C>A (p.Ala2433Glu) c.7274C>A (p.Ala2425Glu) c.7244C>A (p.Ala2415Glu) c.7226C>A (p.Ala2409Glu) c.7172C>A (p.Ala2391Glu) c.7091C>A (p.Ala2364Glu) c.7034C>A (p.Ala2345Glu) c.5120C>A (p.Ala1707Glu) c.4298C>A (p.Ala1433Glu) n.7313C>A c.7340C>A (p.Ala2447Glu) c.7268C>A (p.Ala2423Glu) c.7130C>A (p.Ala2377Glu) c.5216C>A (p.Ala1739Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.2106668C>A | CA394371268 | PKD1 | c.7219G>T (p.Ala2407Ser) n.464G>T c.387G>T n.278G>T n.944G>T n.965G>T c.1906G>T (p.Ala636Ser) n.1222G>T n.927G>T c.2380G>T (n.2380G>T) n.575G>T c.4174G>T (p.Ala1392Ser) c.7297G>T (p.Ala2433Ser) c.7273G>T (p.Ala2425Ser) c.7243G>T (p.Ala2415Ser) c.7225G>T (p.Ala2409Ser) c.7171G>T (p.Ala2391Ser) c.7090G>T (p.Ala2364Ser) c.7033G>T (p.Ala2345Ser) c.5119G>T (p.Ala1707Ser) c.4297G>T (p.Ala1433Ser) n.7312G>T c.7339G>T (p.Ala2447Ser) c.7267G>T (p.Ala2423Ser) c.7129G>T (p.Ala2377Ser) c.5215G>T (p.Ala1739Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.2106668C>G | CA394371266 | PKD1 | c.7219G>C (p.Ala2407Pro) n.464G>C c.387G>C n.278G>C n.944G>C n.965G>C c.1906G>C (p.Ala636Pro) n.1222G>C n.927G>C c.2380G>C (n.2380G>C) n.575G>C c.4174G>C (p.Ala1392Pro) c.7297G>C (p.Ala2433Pro) c.7273G>C (p.Ala2425Pro) c.7243G>C (p.Ala2415Pro) c.7225G>C (p.Ala2409Pro) c.7171G>C (p.Ala2391Pro) c.7090G>C (p.Ala2364Pro) c.7033G>C (p.Ala2345Pro) c.5119G>C (p.Ala1707Pro) c.4297G>C (p.Ala1433Pro) n.7312G>C c.7339G>C (p.Ala2447Pro) c.7267G>C (p.Ala2423Pro) c.7129G>C (p.Ala2377Pro) c.5215G>C (p.Ala1739Pro) | |
16 | g.2106668C>T | CA394371264 | PKD1 | c.7219G>A (p.Ala2407Thr) n.464G>A c.387G>A n.278G>A n.944G>A n.965G>A c.1906G>A (p.Ala636Thr) n.1222G>A n.927G>A c.2380G>A (n.2380G>A) n.575G>A c.4174G>A (p.Ala1392Thr) c.7297G>A (p.Ala2433Thr) c.7273G>A (p.Ala2425Thr) c.7243G>A (p.Ala2415Thr) c.7225G>A (p.Ala2409Thr) c.7171G>A (p.Ala2391Thr) c.7090G>A (p.Ala2364Thr) c.7033G>A (p.Ala2345Thr) c.5119G>A (p.Ala1707Thr) c.4297G>A (p.Ala1433Thr) n.7312G>A c.7339G>A (p.Ala2447Thr) c.7267G>A (p.Ala2423Thr) c.7129G>A (p.Ala2377Thr) c.5215G>A (p.Ala1739Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.2106669A= | CA2202035677 | MIR6511B1,PKD1 | c.7218T= (p.Ala2406=) n.463T= c.386T= n.277T= n.943T= n.964T= c.1905T= (p.Ala635=) n.1221T= n.926T= c.2379T= (n.2379T=) n.574T= n.85T= c.4173T= (p.Ala1391=) c.7296T= (p.Ala2432=) c.7272T= (p.Ala2424=) c.7242T= (p.Ala2414=) c.7224T= (p.Ala2408=) c.7170T= (p.Ala2390=) c.7089T= (p.Ala2363=) c.7032T= (p.Ala2344=) c.5118T= (p.Ala1706=) c.4296T= (p.Ala1432=) n.7311T= c.7338T= (p.Ala2446=) c.7266T= (p.Ala2422=) c.7128T= (p.Ala2376=) c.5214T= (p.Ala1738=) | |
16 | g.2106669A>C | CA493046954 | MIR6511B1,PKD1 | c.7218T>G (p.Ala2406=) n.463T>G c.386T>G n.277T>G n.943T>G n.964T>G c.1905T>G (p.Ala635=) n.1221T>G n.926T>G c.2379T>G (n.2379T>G) n.574T>G n.85T>G c.4173T>G (p.Ala1391=) c.7296T>G (p.Ala2432=) c.7272T>G (p.Ala2424=) c.7242T>G (p.Ala2414=) c.7224T>G (p.Ala2408=) c.7170T>G (p.Ala2390=) c.7089T>G (p.Ala2363=) c.7032T>G (p.Ala2344=) c.5118T>G (p.Ala1706=) c.4296T>G (p.Ala1432=) n.7311T>G c.7338T>G (p.Ala2446=) c.7266T>G (p.Ala2422=) c.7128T>G (p.Ala2376=) c.5214T>G (p.Ala1738=) | |
16 | g.2106669A>G | CA493046955 | MIR6511B1,PKD1 | c.7218T>C (p.Ala2406=) n.463T>C c.386T>C n.277T>C n.943T>C n.964T>C c.1905T>C (p.Ala635=) n.1221T>C n.926T>C c.2379T>C (n.2379T>C) n.574T>C n.85T>C c.4173T>C (p.Ala1391=) c.7296T>C (p.Ala2432=) c.7272T>C (p.Ala2424=) c.7242T>C (p.Ala2414=) c.7224T>C (p.Ala2408=) c.7170T>C (p.Ala2390=) c.7089T>C (p.Ala2363=) c.7032T>C (p.Ala2344=) c.5118T>C (p.Ala1706=) c.4296T>C (p.Ala1432=) n.7311T>C c.7338T>C (p.Ala2446=) c.7266T>C (p.Ala2422=) c.7128T>C (p.Ala2376=) c.5214T>C (p.Ala1738=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106669A>T | CA493046956 | MIR6511B1,PKD1 | c.7218T>A (p.Ala2406=) n.463T>A c.386T>A n.277T>A n.943T>A n.964T>A c.1905T>A (p.Ala635=) n.1221T>A n.926T>A c.2379T>A (n.2379T>A) n.574T>A n.85T>A c.4173T>A (p.Ala1391=) c.7296T>A (p.Ala2432=) c.7272T>A (p.Ala2424=) c.7242T>A (p.Ala2414=) c.7224T>A (p.Ala2408=) c.7170T>A (p.Ala2390=) c.7089T>A (p.Ala2363=) c.7032T>A (p.Ala2344=) c.5118T>A (p.Ala1706=) c.4296T>A (p.Ala1432=) n.7311T>A c.7338T>A (p.Ala2446=) c.7266T>A (p.Ala2422=) c.7128T>A (p.Ala2376=) c.5214T>A (p.Ala1738=) | |
16 | g.2106670G>A | CA7831216 | MIR6511B1,PKD1 | c.7217C>T (p.Ala2406Val) n.462C>T c.385C>T n.276C>T n.942C>T n.963C>T c.1904C>T (p.Ala635Val) n.1220C>T n.925C>T c.2378C>T (n.2378C>T) n.573C>T n.84C>T c.4172C>T (p.Ala1391Val) c.7295C>T (p.Ala2432Val) c.7271C>T (p.Ala2424Val) c.7241C>T (p.Ala2414Val) c.7223C>T (p.Ala2408Val) c.7169C>T (p.Ala2390Val) c.7088C>T (p.Ala2363Val) c.7031C>T (p.Ala2344Val) c.5117C>T (p.Ala1706Val) c.4295C>T (p.Ala1432Val) n.7310C>T c.7337C>T (p.Ala2446Val) c.7265C>T (p.Ala2422Val) c.7127C>T (p.Ala2376Val) c.5213C>T (p.Ala1738Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106670G>C | CA394371272 | MIR6511B1,PKD1 | c.7217C>G (p.Ala2406Gly) n.462C>G c.385C>G n.276C>G n.942C>G n.963C>G c.1904C>G (p.Ala635Gly) n.1220C>G n.925C>G c.2378C>G (n.2378C>G) n.573C>G n.84C>G c.4172C>G (p.Ala1391Gly) c.7295C>G (p.Ala2432Gly) c.7271C>G (p.Ala2424Gly) c.7241C>G (p.Ala2414Gly) c.7223C>G (p.Ala2408Gly) c.7169C>G (p.Ala2390Gly) c.7088C>G (p.Ala2363Gly) c.7031C>G (p.Ala2344Gly) c.5117C>G (p.Ala1706Gly) c.4295C>G (p.Ala1432Gly) n.7310C>G c.7337C>G (p.Ala2446Gly) c.7265C>G (p.Ala2422Gly) c.7127C>G (p.Ala2376Gly) c.5213C>G (p.Ala1738Gly) | |
16 | g.2106670G= | CA2202035682 | MIR6511B1,PKD1 | c.7217C= (p.Ala2406=) n.462C= c.385C= n.276C= n.942C= n.963C= c.1904C= (p.Ala635=) n.1220C= n.925C= c.2378C= (n.2378C=) n.573C= n.84C= c.4172C= (p.Ala1391=) c.7295C= (p.Ala2432=) c.7271C= (p.Ala2424=) c.7241C= (p.Ala2414=) c.7223C= (p.Ala2408=) c.7169C= (p.Ala2390=) c.7088C= (p.Ala2363=) c.7031C= (p.Ala2344=) c.5117C= (p.Ala1706=) c.4295C= (p.Ala1432=) n.7310C= c.7337C= (p.Ala2446=) c.7265C= (p.Ala2422=) c.7127C= (p.Ala2376=) c.5213C= (p.Ala1738=) | |
16 | g.2106670G>T | CA394371274 | MIR6511B1,PKD1 | c.7217C>A (p.Ala2406Asp) n.462C>A c.385C>A n.276C>A n.942C>A n.963C>A c.1904C>A (p.Ala635Asp) n.1220C>A n.925C>A c.2378C>A (n.2378C>A) n.573C>A n.84C>A c.4172C>A (p.Ala1391Asp) c.7295C>A (p.Ala2432Asp) c.7271C>A (p.Ala2424Asp) c.7241C>A (p.Ala2414Asp) c.7223C>A (p.Ala2408Asp) c.7169C>A (p.Ala2390Asp) c.7088C>A (p.Ala2363Asp) c.7031C>A (p.Ala2344Asp) c.5117C>A (p.Ala1706Asp) c.4295C>A (p.Ala1432Asp) n.7310C>A c.7337C>A (p.Ala2446Asp) c.7265C>A (p.Ala2422Asp) c.7127C>A (p.Ala2376Asp) c.5213C>A (p.Ala1738Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106671C>A | CA394371276 | MIR6511B1,PKD1 | c.7216G>T (p.Ala2406Ser) n.461G>T c.384G>T n.275G>T n.941G>T n.962G>T c.1903G>T (p.Ala635Ser) n.1219G>T n.924G>T c.2377G>T (n.2377G>T) n.572G>T n.83G>T c.4171G>T (p.Ala1391Ser) c.7294G>T (p.Ala2432Ser) c.7270G>T (p.Ala2424Ser) c.7240G>T (p.Ala2414Ser) c.7222G>T (p.Ala2408Ser) c.7168G>T (p.Ala2390Ser) c.7087G>T (p.Ala2363Ser) c.7030G>T (p.Ala2344Ser) c.5116G>T (p.Ala1706Ser) c.4294G>T (p.Ala1432Ser) n.7309G>T c.7336G>T (p.Ala2446Ser) c.7264G>T (p.Ala2422Ser) c.7126G>T (p.Ala2376Ser) c.5212G>T (p.Ala1738Ser) | |
16 | g.2106671C>G | CA394371278 | MIR6511B1,PKD1 | c.7216G>C (p.Ala2406Pro) n.461G>C c.384G>C n.275G>C n.941G>C n.962G>C c.1903G>C (p.Ala635Pro) n.1219G>C n.924G>C c.2377G>C (n.2377G>C) n.572G>C n.83G>C c.4171G>C (p.Ala1391Pro) c.7294G>C (p.Ala2432Pro) c.7270G>C (p.Ala2424Pro) c.7240G>C (p.Ala2414Pro) c.7222G>C (p.Ala2408Pro) c.7168G>C (p.Ala2390Pro) c.7087G>C (p.Ala2363Pro) c.7030G>C (p.Ala2344Pro) c.5116G>C (p.Ala1706Pro) c.4294G>C (p.Ala1432Pro) n.7309G>C c.7336G>C (p.Ala2446Pro) c.7264G>C (p.Ala2422Pro) c.7126G>C (p.Ala2376Pro) c.5212G>C (p.Ala1738Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2106671C>T | CA394371280 | MIR6511B1,PKD1 | c.7216G>A (p.Ala2406Thr) n.461G>A c.384G>A n.275G>A n.941G>A n.962G>A c.1903G>A (p.Ala635Thr) n.1219G>A n.924G>A c.2377G>A (n.2377G>A) n.572G>A n.83G>A c.4171G>A (p.Ala1391Thr) c.7294G>A (p.Ala2432Thr) c.7270G>A (p.Ala2424Thr) c.7240G>A (p.Ala2414Thr) c.7222G>A (p.Ala2408Thr) c.7168G>A (p.Ala2390Thr) c.7087G>A (p.Ala2363Thr) c.7030G>A (p.Ala2344Thr) c.5116G>A (p.Ala1706Thr) c.4294G>A (p.Ala1432Thr) n.7309G>A c.7336G>A (p.Ala2446Thr) c.7264G>A (p.Ala2422Thr) c.7126G>A (p.Ala2376Thr) c.5212G>A (p.Ala1738Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.2106672_2106676del | CA2839609761 | MIR6511B1,PKD1 | c.7212_7216del (p.Trp2405CysfsTer13) n.457_461del c.380_384del n.271_275del n.937_941del n.958_962del c.1899_1903del (p.Trp634CysfsTer13) n.1215_1219del n.920_924del c.2373_2377del (n.2373_2377del) n.568_572del n.79_83del c.4167_4171del (p.Trp1390CysfsTer13) c.7290_7294del (p.Trp2431CysfsTer13) c.7266_7270del (p.Trp2423CysfsTer13) c.7236_7240del (p.Trp2413CysfsTer13) c.7218_7222del (p.Trp2407CysfsTer13) c.7164_7168del (p.Trp2389CysfsTer13) c.7083_7087del (p.Trp2362CysfsTer13) c.7026_7030del (p.Trp2343CysfsTer13) c.5112_5116del (p.Trp1705CysfsTer13) c.4290_4294del (p.Trp1431CysfsTer13) n.7305_7309del c.7332_7336del (p.Trp2445CysfsTer13) c.7260_7264del (p.Trp2421CysfsTer13) c.7122_7126del (p.Trp2375CysfsTer13) c.5208_5212del (p.Trp1737CysfsTer13) | |
16 | g.2106672C>A | CA394371283 | MIR6511B1,PKD1 | c.7215G>T (p.Trp2405Cys) n.460G>T c.383G>T n.274G>T n.940G>T n.961G>T c.1902G>T (p.Trp634Cys) n.1218G>T n.923G>T c.2376G>T (n.2376G>T) n.571G>T n.82G>T c.4170G>T (p.Trp1390Cys) c.7293G>T (p.Trp2431Cys) c.7269G>T (p.Trp2423Cys) c.7239G>T (p.Trp2413Cys) c.7221G>T (p.Trp2407Cys) c.7167G>T (p.Trp2389Cys) c.7086G>T (p.Trp2362Cys) c.7029G>T (p.Trp2343Cys) c.5115G>T (p.Trp1705Cys) c.4293G>T (p.Trp1431Cys) n.7308G>T c.7335G>T (p.Trp2445Cys) c.7263G>T (p.Trp2421Cys) c.7125G>T (p.Trp2375Cys) c.5211G>T (p.Trp1737Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2106672C= | CA2202035693 | MIR6511B1,PKD1 | c.7215G= (p.Trp2405=) n.460G= c.383G= n.274G= n.940G= n.961G= c.1902G= (p.Trp634=) n.1218G= n.923G= c.2376G= (n.2376G=) n.571G= n.82G= c.4170G= (p.Trp1390=) c.7293G= (p.Trp2431=) c.7269G= (p.Trp2423=) c.7239G= (p.Trp2413=) c.7221G= (p.Trp2407=) c.7167G= (p.Trp2389=) c.7086G= (p.Trp2362=) c.7029G= (p.Trp2343=) c.5115G= (p.Trp1705=) c.4293G= (p.Trp1431=) n.7308G= c.7335G= (p.Trp2445=) c.7263G= (p.Trp2421=) c.7125G= (p.Trp2375=) c.5211G= (p.Trp1737=) | |
16 | g.2106672C>G | CA394371285 | MIR6511B1,PKD1 | c.7215G>C (p.Trp2405Cys) n.460G>C c.383G>C n.274G>C n.940G>C n.961G>C c.1902G>C (p.Trp634Cys) n.1218G>C n.923G>C c.2376G>C (n.2376G>C) n.571G>C n.82G>C c.4170G>C (p.Trp1390Cys) c.7293G>C (p.Trp2431Cys) c.7269G>C (p.Trp2423Cys) c.7239G>C (p.Trp2413Cys) c.7221G>C (p.Trp2407Cys) c.7167G>C (p.Trp2389Cys) c.7086G>C (p.Trp2362Cys) c.7029G>C (p.Trp2343Cys) c.5115G>C (p.Trp1705Cys) c.4293G>C (p.Trp1431Cys) n.7308G>C c.7335G>C (p.Trp2445Cys) c.7263G>C (p.Trp2421Cys) c.7125G>C (p.Trp2375Cys) c.5211G>C (p.Trp1737Cys) | |
16 | g.2106672C>T | CA394371287 | MIR6511B1,PKD1 | c.7215G>A (p.Trp2405Ter) n.460G>A c.383G>A n.274G>A n.940G>A n.961G>A c.1902G>A (p.Trp634Ter) n.1218G>A n.923G>A c.2376G>A (n.2376G>A) n.571G>A n.82G>A c.4170G>A (p.Trp1390Ter) c.7293G>A (p.Trp2431Ter) c.7269G>A (p.Trp2423Ter) c.7239G>A (p.Trp2413Ter) c.7221G>A (p.Trp2407Ter) c.7167G>A (p.Trp2389Ter) c.7086G>A (p.Trp2362Ter) c.7029G>A (p.Trp2343Ter) c.5115G>A (p.Trp1705Ter) c.4293G>A (p.Trp1431Ter) n.7308G>A c.7335G>A (p.Trp2445Ter) c.7263G>A (p.Trp2421Ter) c.7125G>A (p.Trp2375Ter) c.5211G>A (p.Trp1737Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.2106673C>A | CA394371289 | MIR6511B1,PKD1 | c.7214G>T (p.Trp2405Leu) n.459G>T c.382G>T n.273G>T n.939G>T n.960G>T c.1901G>T (p.Trp634Leu) n.1217G>T n.922G>T c.2375G>T (n.2375G>T) n.570G>T n.81G>T c.4169G>T (p.Trp1390Leu) c.7292G>T (p.Trp2431Leu) c.7268G>T (p.Trp2423Leu) c.7238G>T (p.Trp2413Leu) c.7220G>T (p.Trp2407Leu) c.7166G>T (p.Trp2389Leu) c.7085G>T (p.Trp2362Leu) c.7028G>T (p.Trp2343Leu) c.5114G>T (p.Trp1705Leu) c.4292G>T (p.Trp1431Leu) n.7307G>T c.7334G>T (p.Trp2445Leu) c.7262G>T (p.Trp2421Leu) c.7124G>T (p.Trp2375Leu) c.5210G>T (p.Trp1737Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2106673C= | CA2202035703 | MIR6511B1,PKD1 | c.7214G= (p.Trp2405=) n.459G= c.382G= n.273G= n.939G= n.960G= c.1901G= (p.Trp634=) n.1217G= n.922G= c.2375G= (n.2375G=) n.570G= n.81G= c.4169G= (p.Trp1390=) c.7292G= (p.Trp2431=) c.7268G= (p.Trp2423=) c.7238G= (p.Trp2413=) c.7220G= (p.Trp2407=) c.7166G= (p.Trp2389=) c.7085G= (p.Trp2362=) c.7028G= (p.Trp2343=) c.5114G= (p.Trp1705=) c.4292G= (p.Trp1431=) n.7307G= c.7334G= (p.Trp2445=) c.7262G= (p.Trp2421=) c.7124G= (p.Trp2375=) c.5210G= (p.Trp1737=) | |
16 | g.2106673C>G | CA394371291 | MIR6511B1,PKD1 | c.7214G>C (p.Trp2405Ser) n.459G>C c.382G>C n.273G>C n.939G>C n.960G>C c.1901G>C (p.Trp634Ser) n.1217G>C n.922G>C c.2375G>C (n.2375G>C) n.570G>C n.81G>C c.4169G>C (p.Trp1390Ser) c.7292G>C (p.Trp2431Ser) c.7268G>C (p.Trp2423Ser) c.7238G>C (p.Trp2413Ser) c.7220G>C (p.Trp2407Ser) c.7166G>C (p.Trp2389Ser) c.7085G>C (p.Trp2362Ser) c.7028G>C (p.Trp2343Ser) c.5114G>C (p.Trp1705Ser) c.4292G>C (p.Trp1431Ser) n.7307G>C c.7334G>C (p.Trp2445Ser) c.7262G>C (p.Trp2421Ser) c.7124G>C (p.Trp2375Ser) c.5210G>C (p.Trp1737Ser) | |
16 | g.2106673C>T | CA394371293 | MIR6511B1,PKD1 | c.7214G>A (p.Trp2405Ter) n.459G>A c.382G>A n.273G>A n.939G>A n.960G>A c.1901G>A (p.Trp634Ter) n.1217G>A n.922G>A c.2375G>A (n.2375G>A) n.570G>A n.81G>A c.4169G>A (p.Trp1390Ter) c.7292G>A (p.Trp2431Ter) c.7268G>A (p.Trp2423Ter) c.7238G>A (p.Trp2413Ter) c.7220G>A (p.Trp2407Ter) c.7166G>A (p.Trp2389Ter) c.7085G>A (p.Trp2362Ter) c.7028G>A (p.Trp2343Ter) c.5114G>A (p.Trp1705Ter) c.4292G>A (p.Trp1431Ter) n.7307G>A c.7334G>A (p.Trp2445Ter) c.7262G>A (p.Trp2421Ter) c.7124G>A (p.Trp2375Ter) c.5210G>A (p.Trp1737Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2106674A>C | CA394371295 | MIR6511B1,PKD1 | c.7213T>G (p.Trp2405Gly) n.458T>G c.381T>G n.272T>G n.938T>G n.959T>G c.1900T>G (p.Trp634Gly) n.1216T>G n.921T>G c.2374T>G (n.2374T>G) n.569T>G n.80T>G c.4168T>G (p.Trp1390Gly) c.7291T>G (p.Trp2431Gly) c.7267T>G (p.Trp2423Gly) c.7237T>G (p.Trp2413Gly) c.7219T>G (p.Trp2407Gly) c.7165T>G (p.Trp2389Gly) c.7084T>G (p.Trp2362Gly) c.7027T>G (p.Trp2343Gly) c.5113T>G (p.Trp1705Gly) c.4291T>G (p.Trp1431Gly) n.7306T>G c.7333T>G (p.Trp2445Gly) c.7261T>G (p.Trp2421Gly) c.7123T>G (p.Trp2375Gly) c.5209T>G (p.Trp1737Gly) | ClinVar |
16 | g.2106674A>G | CA394371299 | MIR6511B1,PKD1 | c.7213T>C (p.Trp2405Arg) n.458T>C c.381T>C n.272T>C n.938T>C n.959T>C c.1900T>C (p.Trp634Arg) n.1216T>C n.921T>C c.2374T>C (n.2374T>C) n.569T>C n.80T>C c.4168T>C (p.Trp1390Arg) c.7291T>C (p.Trp2431Arg) c.7267T>C (p.Trp2423Arg) c.7237T>C (p.Trp2413Arg) c.7219T>C (p.Trp2407Arg) c.7165T>C (p.Trp2389Arg) c.7084T>C (p.Trp2362Arg) c.7027T>C (p.Trp2343Arg) c.5113T>C (p.Trp1705Arg) c.4291T>C (p.Trp1431Arg) n.7306T>C c.7333T>C (p.Trp2445Arg) c.7261T>C (p.Trp2421Arg) c.7123T>C (p.Trp2375Arg) c.5209T>C (p.Trp1737Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2106674A>T | CA394371297 | MIR6511B1,PKD1 | c.7213T>A (p.Trp2405Arg) n.458T>A c.381T>A n.272T>A n.938T>A n.959T>A c.1900T>A (p.Trp634Arg) n.1216T>A n.921T>A c.2374T>A (n.2374T>A) n.569T>A n.80T>A c.4168T>A (p.Trp1390Arg) c.7291T>A (p.Trp2431Arg) c.7267T>A (p.Trp2423Arg) c.7237T>A (p.Trp2413Arg) c.7219T>A (p.Trp2407Arg) c.7165T>A (p.Trp2389Arg) c.7084T>A (p.Trp2362Arg) c.7027T>A (p.Trp2343Arg) c.5113T>A (p.Trp1705Arg) c.4291T>A (p.Trp1431Arg) n.7306T>A c.7333T>A (p.Trp2445Arg) c.7261T>A (p.Trp2421Arg) c.7123T>A (p.Trp2375Arg) c.5209T>A (p.Trp1737Arg) | |
16 | g.2106675C>A | CA493046961 | MIR6511B1,PKD1 | c.7212G>T (p.Arg2404=) n.457G>T c.380G>T n.271G>T n.937G>T n.958G>T c.1899G>T (p.Arg633=) n.1215G>T n.920G>T c.2373G>T (n.2373G>T) n.568G>T n.79G>T c.4167G>T (p.Arg1389=) c.7290G>T (p.Arg2430=) c.7266G>T (p.Arg2422=) c.7236G>T (p.Arg2412=) c.7218G>T (p.Arg2406=) c.7164G>T (p.Arg2388=) c.7083G>T (p.Arg2361=) c.7026G>T (p.Arg2342=) c.5112G>T (p.Arg1704=) c.4290G>T (p.Arg1430=) n.7305G>T c.7332G>T (p.Arg2444=) c.7260G>T (p.Arg2420=) c.7122G>T (p.Arg2374=) c.5208G>T (p.Arg1736=) | |
16 | g.2106675C>G | CA493046962 | MIR6511B1,PKD1 | c.7212G>C (p.Arg2404=) n.457G>C c.380G>C n.271G>C n.937G>C n.958G>C c.1899G>C (p.Arg633=) n.1215G>C n.920G>C c.2373G>C (n.2373G>C) n.568G>C n.79G>C c.4167G>C (p.Arg1389=) c.7290G>C (p.Arg2430=) c.7266G>C (p.Arg2422=) c.7236G>C (p.Arg2412=) c.7218G>C (p.Arg2406=) c.7164G>C (p.Arg2388=) c.7083G>C (p.Arg2361=) c.7026G>C (p.Arg2342=) c.5112G>C (p.Arg1704=) c.4290G>C (p.Arg1430=) n.7305G>C c.7332G>C (p.Arg2444=) c.7260G>C (p.Arg2420=) c.7122G>C (p.Arg2374=) c.5208G>C (p.Arg1736=) | |
16 | g.2106675C>T | CA493046963 | MIR6511B1,PKD1 | c.7212G>A (p.Arg2404=) n.457G>A c.380G>A n.271G>A n.937G>A n.958G>A c.1899G>A (p.Arg633=) n.1215G>A n.920G>A c.2373G>A (n.2373G>A) n.568G>A n.79G>A c.4167G>A (p.Arg1389=) c.7290G>A (p.Arg2430=) c.7266G>A (p.Arg2422=) c.7236G>A (p.Arg2412=) c.7218G>A (p.Arg2406=) c.7164G>A (p.Arg2388=) c.7083G>A (p.Arg2361=) c.7026G>A (p.Arg2342=) c.5112G>A (p.Arg1704=) c.4290G>A (p.Arg1430=) n.7305G>A c.7332G>A (p.Arg2444=) c.7260G>A (p.Arg2420=) c.7122G>A (p.Arg2374=) c.5208G>A (p.Arg1736=) | gnomAD v4 |
16 | g.2106676C>A | CA394371302 | MIR6511B1,PKD1 | c.7211G>T (p.Arg2404Leu) n.456G>T c.379G>T n.270G>T n.936G>T n.957G>T c.1898G>T (p.Arg633Leu) n.1214G>T n.919G>T c.2372G>T (n.2372G>T) n.567G>T n.78G>T c.4166G>T (p.Arg1389Leu) c.7289G>T (p.Arg2430Leu) c.7265G>T (p.Arg2422Leu) c.7235G>T (p.Arg2412Leu) c.7217G>T (p.Arg2406Leu) c.7163G>T (p.Arg2388Leu) c.7082G>T (p.Arg2361Leu) c.7025G>T (p.Arg2342Leu) c.5111G>T (p.Arg1704Leu) c.4289G>T (p.Arg1430Leu) n.7304G>T c.7331G>T (p.Arg2444Leu) c.7259G>T (p.Arg2420Leu) c.7121G>T (p.Arg2374Leu) c.5207G>T (p.Arg1736Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.2106676C= | CA2202035712 | MIR6511B1,PKD1 | c.7211G= (p.Arg2404=) n.456G= c.379G= n.270G= n.936G= n.957G= c.1898G= (p.Arg633=) n.1214G= n.919G= c.2372G= (n.2372G=) n.567G= n.78G= c.4166G= (p.Arg1389=) c.7289G= (p.Arg2430=) c.7265G= (p.Arg2422=) c.7235G= (p.Arg2412=) c.7217G= (p.Arg2406=) c.7163G= (p.Arg2388=) c.7082G= (p.Arg2361=) c.7025G= (p.Arg2342=) c.5111G= (p.Arg1704=) c.4289G= (p.Arg1430=) n.7304G= c.7331G= (p.Arg2444=) c.7259G= (p.Arg2420=) c.7121G= (p.Arg2374=) c.5207G= (p.Arg1736=) | |
16 | g.2106676C>G | CA394371306 | MIR6511B1,PKD1 | c.7211G>C (p.Arg2404Pro) n.456G>C c.379G>C n.270G>C n.936G>C n.957G>C c.1898G>C (p.Arg633Pro) n.1214G>C n.919G>C c.2372G>C (n.2372G>C) n.567G>C n.78G>C c.4166G>C (p.Arg1389Pro) c.7289G>C (p.Arg2430Pro) c.7265G>C (p.Arg2422Pro) c.7235G>C (p.Arg2412Pro) c.7217G>C (p.Arg2406Pro) c.7163G>C (p.Arg2388Pro) c.7082G>C (p.Arg2361Pro) c.7025G>C (p.Arg2342Pro) c.5111G>C (p.Arg1704Pro) c.4289G>C (p.Arg1430Pro) n.7304G>C c.7331G>C (p.Arg2444Pro) c.7259G>C (p.Arg2420Pro) c.7121G>C (p.Arg2374Pro) c.5207G>C (p.Arg1736Pro) | |
16 | g.2106676C>T | CA7831217 | MIR6511B1,PKD1 | c.7211G>A (p.Arg2404Gln) n.456G>A c.379G>A n.270G>A n.936G>A n.957G>A c.1898G>A (p.Arg633Gln) n.1214G>A n.919G>A c.2372G>A (n.2372G>A) n.567G>A n.78G>A c.4166G>A (p.Arg1389Gln) c.7289G>A (p.Arg2430Gln) c.7265G>A (p.Arg2422Gln) c.7235G>A (p.Arg2412Gln) c.7217G>A (p.Arg2406Gln) c.7163G>A (p.Arg2388Gln) c.7082G>A (p.Arg2361Gln) c.7025G>A (p.Arg2342Gln) c.5111G>A (p.Arg1704Gln) c.4289G>A (p.Arg1430Gln) n.7304G>A c.7331G>A (p.Arg2444Gln) c.7259G>A (p.Arg2420Gln) c.7121G>A (p.Arg2374Gln) c.5207G>A (p.Arg1736Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106677del | CA2575878510 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210del (p.Arg2404GlyfsTer?) n.455del c.378del n.269del n.935del n.956del c.1897del (p.Arg633GlyfsTer?) n.1213del n.918del c.2371del (n.2371del) n.566del n.77del c.4165del (p.Arg1389GlyfsTer?) c.7288del (p.Arg2430GlyfsTer?) c.7264del (p.Arg2422GlyfsTer?) c.7234del (p.Arg2412GlyfsTer?) c.7216del (p.Arg2406GlyfsTer?) c.7162del (p.Arg2388GlyfsTer?) c.7081del (p.Arg2361GlyfsTer?) c.7024del (p.Arg2342GlyfsTer?) c.5110del (p.Arg1704GlyfsTer?) c.4288del (p.Arg1430GlyfsTer?) n.7303del c.7330del (p.Arg2444GlyfsTer?) c.7258del (p.Arg2420GlyfsTer?) c.7120del (p.Arg2374GlyfsTer?) c.5206del (p.Arg1736GlyfsTer?) | |
16 | g.2106677G>A | CA7831218 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210C>T (p.Arg2404Trp) n.455C>T c.378C>T n.269C>T n.935C>T n.956C>T c.1897C>T (p.Arg633Trp) n.1213C>T n.918C>T c.2371C>T (n.2371C>T) n.566C>T n.77C>T c.4165C>T (p.Arg1389Trp) c.7288C>T (p.Arg2430Trp) c.7264C>T (p.Arg2422Trp) c.7234C>T (p.Arg2412Trp) c.7216C>T (p.Arg2406Trp) c.7162C>T (p.Arg2388Trp) c.7081C>T (p.Arg2361Trp) c.7024C>T (p.Arg2342Trp) c.5110C>T (p.Arg1704Trp) c.4288C>T (p.Arg1430Trp) n.7303C>T c.7330C>T (p.Arg2444Trp) c.7258C>T (p.Arg2420Trp) c.7120C>T (p.Arg2374Trp) c.5206C>T (p.Arg1736Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106677G>C | CA394371309 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210C>G (p.Arg2404Gly) n.455C>G c.378C>G n.269C>G n.935C>G n.956C>G c.1897C>G (p.Arg633Gly) n.1213C>G n.918C>G c.2371C>G (n.2371C>G) n.566C>G n.77C>G c.4165C>G (p.Arg1389Gly) c.7288C>G (p.Arg2430Gly) c.7264C>G (p.Arg2422Gly) c.7234C>G (p.Arg2412Gly) c.7216C>G (p.Arg2406Gly) c.7162C>G (p.Arg2388Gly) c.7081C>G (p.Arg2361Gly) c.7024C>G (p.Arg2342Gly) c.5110C>G (p.Arg1704Gly) c.4288C>G (p.Arg1430Gly) n.7303C>G c.7330C>G (p.Arg2444Gly) c.7258C>G (p.Arg2420Gly) c.7120C>G (p.Arg2374Gly) c.5206C>G (p.Arg1736Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106677G= | CA2202035718 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210C= (p.Arg2404=) n.455C= c.378C= n.269C= n.935C= n.956C= c.1897C= (p.Arg633=) n.1213C= n.918C= c.2371C= (n.2371C=) n.566C= n.77C= c.4165C= (p.Arg1389=) c.7288C= (p.Arg2430=) c.7264C= (p.Arg2422=) c.7234C= (p.Arg2412=) c.7216C= (p.Arg2406=) c.7162C= (p.Arg2388=) c.7081C= (p.Arg2361=) c.7024C= (p.Arg2342=) c.5110C= (p.Arg1704=) c.4288C= (p.Arg1430=) n.7303C= c.7330C= (p.Arg2444=) c.7258C= (p.Arg2420=) c.7120C= (p.Arg2374=) c.5206C= (p.Arg1736=) | |
16 | g.2106677G>T | CA493046968 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210C>A (p.Arg2404=) n.455C>A c.378C>A n.269C>A n.935C>A n.956C>A c.1897C>A (p.Arg633=) n.1213C>A n.918C>A c.2371C>A (n.2371C>A) n.566C>A n.77C>A c.4165C>A (p.Arg1389=) c.7288C>A (p.Arg2430=) c.7264C>A (p.Arg2422=) c.7234C>A (p.Arg2412=) c.7216C>A (p.Arg2406=) c.7162C>A (p.Arg2388=) c.7081C>A (p.Arg2361=) c.7024C>A (p.Arg2342=) c.5110C>A (p.Arg1704=) c.4288C>A (p.Arg1430=) n.7303C>A c.7330C>A (p.Arg2444=) c.7258C>A (p.Arg2420=) c.7120C>A (p.Arg2374=) c.5206C>A (p.Arg1736=) | gnomAD v4 |
16 | g.2106677_2106678insGTGGG | CA2841451815 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210_7211insCCACC (p.Arg2404ProfsTer?) n.455_456insCCACC c.378_379insCCACC n.269_270insCCACC n.935_936insCCACC n.956_957insCCACC c.1897_1898insCCACC (p.Arg633ProfsTer?) n.1213_1214insCCACC n.918_919insCCACC c.2371_2372insCCACC (n.2371_2372insCCACC) n.566_567insCCACC n.77_78insCCACC c.4165_4166insCCACC (p.Arg1389ProfsTer?) c.7288_7289insCCACC (p.Arg2430ProfsTer?) c.7264_7265insCCACC (p.Arg2422ProfsTer?) c.7234_7235insCCACC (p.Arg2412ProfsTer?) c.7216_7217insCCACC (p.Arg2406ProfsTer?) c.7162_7163insCCACC (p.Arg2388ProfsTer?) c.7081_7082insCCACC (p.Arg2361ProfsTer?) c.7024_7025insCCACC (p.Arg2342ProfsTer?) c.5110_5111insCCACC (p.Arg1704ProfsTer?) c.4288_4289insCCACC (p.Arg1430ProfsTer?) n.7303_7304insCCACC c.7330_7331insCCACC (p.Arg2444ProfsTer?) c.7258_7259insCCACC (p.Arg2420ProfsTer?) c.7120_7121insCCACC (p.Arg2374ProfsTer?) c.5206_5207insCCACC (p.Arg1736ProfsTer?) | |
16 | g.2106678C>A | CA394371312 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-1G>T (n.7210-1G>T) n.455-1G>T c.378-1G>T n.269-1G>T n.935-1G>T n.956-1G>T c.1897-1G>T (n.1897-1G>T) n.1213-1G>T n.918-1G>T c.2371-1G>T (n.2371-1G>T) n.566-1G>T n.76G>T c.4165-1G>T (n.4165-1G>T) c.7288-1G>T (n.7288-1G>T) c.7264-1G>T (n.7264-1G>T) c.7234-1G>T (n.7234-1G>T) c.7216-1G>T (n.7216-1G>T) c.7162-1G>T (n.7162-1G>T) c.7081-1G>T (n.7081-1G>T) c.7024-1G>T (n.7024-1G>T) c.5110-1G>T (n.5110-1G>T) c.4288-1G>T (n.4288-1G>T) n.7303-1G>T c.7330-1G>T (n.7330-1G>T) c.7258-1G>T (n.7258-1G>T) c.7120-1G>T (n.7120-1G>T) c.5206-1G>T (n.5206-1G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2106678C>G | CA394371314 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-1G>C (n.7210-1G>C) n.455-1G>C c.378-1G>C n.269-1G>C n.935-1G>C n.956-1G>C c.1897-1G>C (n.1897-1G>C) n.1213-1G>C n.918-1G>C c.2371-1G>C (n.2371-1G>C) n.566-1G>C n.76G>C c.4165-1G>C (n.4165-1G>C) c.7288-1G>C (n.7288-1G>C) c.7264-1G>C (n.7264-1G>C) c.7234-1G>C (n.7234-1G>C) c.7216-1G>C (n.7216-1G>C) c.7162-1G>C (n.7162-1G>C) c.7081-1G>C (n.7081-1G>C) c.7024-1G>C (n.7024-1G>C) c.5110-1G>C (n.5110-1G>C) c.4288-1G>C (n.4288-1G>C) n.7303-1G>C c.7330-1G>C (n.7330-1G>C) c.7258-1G>C (n.7258-1G>C) c.7120-1G>C (n.7120-1G>C) c.5206-1G>C (n.5206-1G>C) | |
16 | g.2106678C>T | CA394371316 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-1G>A (n.7210-1G>A) n.455-1G>A c.378-1G>A n.269-1G>A n.935-1G>A n.956-1G>A c.1897-1G>A (n.1897-1G>A) n.1213-1G>A n.918-1G>A c.2371-1G>A (n.2371-1G>A) n.566-1G>A n.76G>A c.4165-1G>A (n.4165-1G>A) c.7288-1G>A (n.7288-1G>A) c.7264-1G>A (n.7264-1G>A) c.7234-1G>A (n.7234-1G>A) c.7216-1G>A (n.7216-1G>A) c.7162-1G>A (n.7162-1G>A) c.7081-1G>A (n.7081-1G>A) c.7024-1G>A (n.7024-1G>A) c.5110-1G>A (n.5110-1G>A) c.4288-1G>A (n.4288-1G>A) n.7303-1G>A c.7330-1G>A (n.7330-1G>A) c.7258-1G>A (n.7258-1G>A) c.7120-1G>A (n.7120-1G>A) c.5206-1G>A (n.5206-1G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2106679T>A | CA394371318 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-2A>T (n.7210-2A>T) n.455-2A>T c.378-2A>T n.269-2A>T n.935-2A>T n.956-2A>T c.1897-2A>T (n.1897-2A>T) n.1213-2A>T n.918-2A>T c.2371-2A>T (n.2371-2A>T) n.566-2A>T n.75A>T c.4165-2A>T (n.4165-2A>T) c.7288-2A>T (n.7288-2A>T) c.7264-2A>T (n.7264-2A>T) c.7234-2A>T (n.7234-2A>T) c.7216-2A>T (n.7216-2A>T) c.7162-2A>T (n.7162-2A>T) c.7081-2A>T (n.7081-2A>T) c.7024-2A>T (n.7024-2A>T) c.5110-2A>T (n.5110-2A>T) c.4288-2A>T (n.4288-2A>T) n.7303-2A>T c.7330-2A>T (n.7330-2A>T) c.7258-2A>T (n.7258-2A>T) c.7120-2A>T (n.7120-2A>T) c.5206-2A>T (n.5206-2A>T) | |
16 | g.2106679T>C | CA394371320 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-2A>G (n.7210-2A>G) n.455-2A>G c.378-2A>G n.269-2A>G n.935-2A>G n.956-2A>G c.1897-2A>G (n.1897-2A>G) n.1213-2A>G n.918-2A>G c.2371-2A>G (n.2371-2A>G) n.566-2A>G n.75A>G c.4165-2A>G (n.4165-2A>G) c.7288-2A>G (n.7288-2A>G) c.7264-2A>G (n.7264-2A>G) c.7234-2A>G (n.7234-2A>G) c.7216-2A>G (n.7216-2A>G) c.7162-2A>G (n.7162-2A>G) c.7081-2A>G (n.7081-2A>G) c.7024-2A>G (n.7024-2A>G) c.5110-2A>G (n.5110-2A>G) c.4288-2A>G (n.4288-2A>G) n.7303-2A>G c.7330-2A>G (n.7330-2A>G) c.7258-2A>G (n.7258-2A>G) c.7120-2A>G (n.7120-2A>G) c.5206-2A>G (n.5206-2A>G) | |
16 | g.2106679T>G | CA394371322 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-2A>C (n.7210-2A>C) n.455-2A>C c.378-2A>C n.269-2A>C n.935-2A>C n.956-2A>C c.1897-2A>C (n.1897-2A>C) n.1213-2A>C n.918-2A>C c.2371-2A>C (n.2371-2A>C) n.566-2A>C n.75A>C c.4165-2A>C (n.4165-2A>C) c.7288-2A>C (n.7288-2A>C) c.7264-2A>C (n.7264-2A>C) c.7234-2A>C (n.7234-2A>C) c.7216-2A>C (n.7216-2A>C) c.7162-2A>C (n.7162-2A>C) c.7081-2A>C (n.7081-2A>C) c.7024-2A>C (n.7024-2A>C) c.5110-2A>C (n.5110-2A>C) c.4288-2A>C (n.4288-2A>C) n.7303-2A>C c.7330-2A>C (n.7330-2A>C) c.7258-2A>C (n.7258-2A>C) c.7120-2A>C (n.7120-2A>C) c.5206-2A>C (n.5206-2A>C) | |
16 | g.2106680G>A | CA620705678 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-3C>T (n.7210-3C>T) n.455-3C>T c.378-3C>T n.269-3C>T n.935-3C>T n.956-3C>T c.1897-3C>T (n.1897-3C>T) n.1213-3C>T n.918-3C>T c.2371-3C>T (n.2371-3C>T) n.566-3C>T n.74C>T c.4165-3C>T (n.4165-3C>T) c.7288-3C>T (n.7288-3C>T) c.7264-3C>T (n.7264-3C>T) c.7234-3C>T (n.7234-3C>T) c.7216-3C>T (n.7216-3C>T) c.7162-3C>T (n.7162-3C>T) c.7081-3C>T (n.7081-3C>T) c.7024-3C>T (n.7024-3C>T) c.5110-3C>T (n.5110-3C>T) c.4288-3C>T (n.4288-3C>T) n.7303-3C>T c.7330-3C>T (n.7330-3C>T) c.7258-3C>T (n.7258-3C>T) c.7120-3C>T (n.7120-3C>T) c.5206-3C>T (n.5206-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106680G= | CA2202035722 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-3C= (n.7210-3C=) n.455-3C= c.378-3C= n.269-3C= n.935-3C= n.956-3C= c.1897-3C= (n.1897-3C=) n.1213-3C= n.918-3C= c.2371-3C= (n.2371-3C=) n.566-3C= n.74C= c.4165-3C= (n.4165-3C=) c.7288-3C= (n.7288-3C=) c.7264-3C= (n.7264-3C=) c.7234-3C= (n.7234-3C=) c.7216-3C= (n.7216-3C=) c.7162-3C= (n.7162-3C=) c.7081-3C= (n.7081-3C=) c.7024-3C= (n.7024-3C=) c.5110-3C= (n.5110-3C=) c.4288-3C= (n.4288-3C=) n.7303-3C= c.7330-3C= (n.7330-3C=) c.7258-3C= (n.7258-3C=) c.7120-3C= (n.7120-3C=) c.5206-3C= (n.5206-3C=) | |
16 | g.2106680G>T | CA2631138453 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-3C>A (n.7210-3C>A) n.455-3C>A c.378-3C>A n.269-3C>A n.935-3C>A n.956-3C>A c.1897-3C>A (n.1897-3C>A) n.1213-3C>A n.918-3C>A c.2371-3C>A (n.2371-3C>A) n.566-3C>A n.74C>A c.4165-3C>A (n.4165-3C>A) c.7288-3C>A (n.7288-3C>A) c.7264-3C>A (n.7264-3C>A) c.7234-3C>A (n.7234-3C>A) c.7216-3C>A (n.7216-3C>A) c.7162-3C>A (n.7162-3C>A) c.7081-3C>A (n.7081-3C>A) c.7024-3C>A (n.7024-3C>A) c.5110-3C>A (n.5110-3C>A) c.4288-3C>A (n.4288-3C>A) n.7303-3C>A c.7330-3C>A (n.7330-3C>A) c.7258-3C>A (n.7258-3C>A) c.7120-3C>A (n.7120-3C>A) c.5206-3C>A (n.5206-3C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2106681C= | CA2202035738 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-4G= (n.7210-4G=) n.455-4G= c.378-4G= n.269-4G= n.935-4G= n.956-4G= c.1897-4G= (n.1897-4G=) n.1213-4G= n.918-4G= c.2371-4G= (n.2371-4G=) n.566-4G= n.73G= c.4165-4G= (n.4165-4G=) c.7288-4G= (n.7288-4G=) c.7264-4G= (n.7264-4G=) c.7234-4G= (n.7234-4G=) c.7216-4G= (n.7216-4G=) c.7162-4G= (n.7162-4G=) c.7081-4G= (n.7081-4G=) c.7024-4G= (n.7024-4G=) c.5110-4G= (n.5110-4G=) c.4288-4G= (n.4288-4G=) n.7303-4G= c.7330-4G= (n.7330-4G=) c.7258-4G= (n.7258-4G=) c.7120-4G= (n.7120-4G=) c.5206-4G= (n.5206-4G=) | |
16 | g.2106681C>G | CA7831219 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-4G>C (n.7210-4G>C) n.455-4G>C c.378-4G>C n.269-4G>C n.935-4G>C n.956-4G>C c.1897-4G>C (n.1897-4G>C) n.1213-4G>C n.918-4G>C c.2371-4G>C (n.2371-4G>C) n.566-4G>C n.73G>C c.4165-4G>C (n.4165-4G>C) c.7288-4G>C (n.7288-4G>C) c.7264-4G>C (n.7264-4G>C) c.7234-4G>C (n.7234-4G>C) c.7216-4G>C (n.7216-4G>C) c.7162-4G>C (n.7162-4G>C) c.7081-4G>C (n.7081-4G>C) c.7024-4G>C (n.7024-4G>C) c.5110-4G>C (n.5110-4G>C) c.4288-4G>C (n.4288-4G>C) n.7303-4G>C c.7330-4G>C (n.7330-4G>C) c.7258-4G>C (n.7258-4G>C) c.7120-4G>C (n.7120-4G>C) c.5206-4G>C (n.5206-4G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106681C>T | CA2202035741 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-4G>A (n.7210-4G>A) n.455-4G>A c.378-4G>A n.269-4G>A n.935-4G>A n.956-4G>A c.1897-4G>A (n.1897-4G>A) n.1213-4G>A n.918-4G>A c.2371-4G>A (n.2371-4G>A) n.566-4G>A n.73G>A c.4165-4G>A (n.4165-4G>A) c.7288-4G>A (n.7288-4G>A) c.7264-4G>A (n.7264-4G>A) c.7234-4G>A (n.7234-4G>A) c.7216-4G>A (n.7216-4G>A) c.7162-4G>A (n.7162-4G>A) c.7081-4G>A (n.7081-4G>A) c.7024-4G>A (n.7024-4G>A) c.5110-4G>A (n.5110-4G>A) c.4288-4G>A (n.4288-4G>A) n.7303-4G>A c.7330-4G>A (n.7330-4G>A) c.7258-4G>A (n.7258-4G>A) c.7120-4G>A (n.7120-4G>A) c.5206-4G>A (n.5206-4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106682A>G | CA2631138458 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-5T>C (n.7210-5T>C) n.455-5T>C c.378-5T>C n.269-5T>C n.935-5T>C n.956-5T>C c.1897-5T>C (n.1897-5T>C) n.1213-5T>C n.918-5T>C c.2371-5T>C (n.2371-5T>C) n.566-5T>C n.72T>C c.4165-5T>C (n.4165-5T>C) c.7288-5T>C (n.7288-5T>C) c.7264-5T>C (n.7264-5T>C) c.7234-5T>C (n.7234-5T>C) c.7216-5T>C (n.7216-5T>C) c.7162-5T>C (n.7162-5T>C) c.7081-5T>C (n.7081-5T>C) c.7024-5T>C (n.7024-5T>C) c.5110-5T>C (n.5110-5T>C) c.4288-5T>C (n.4288-5T>C) n.7303-5T>C c.7330-5T>C (n.7330-5T>C) c.7258-5T>C (n.7258-5T>C) c.7120-5T>C (n.7120-5T>C) c.5206-5T>C (n.5206-5T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2106682A>T | CA2631138459 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-5T>A (n.7210-5T>A) n.455-5T>A c.378-5T>A n.269-5T>A n.935-5T>A n.956-5T>A c.1897-5T>A (n.1897-5T>A) n.1213-5T>A n.918-5T>A c.2371-5T>A (n.2371-5T>A) n.566-5T>A n.72T>A c.4165-5T>A (n.4165-5T>A) c.7288-5T>A (n.7288-5T>A) c.7264-5T>A (n.7264-5T>A) c.7234-5T>A (n.7234-5T>A) c.7216-5T>A (n.7216-5T>A) c.7162-5T>A (n.7162-5T>A) c.7081-5T>A (n.7081-5T>A) c.7024-5T>A (n.7024-5T>A) c.5110-5T>A (n.5110-5T>A) c.4288-5T>A (n.4288-5T>A) n.7303-5T>A c.7330-5T>A (n.7330-5T>A) c.7258-5T>A (n.7258-5T>A) c.7120-5T>A (n.7120-5T>A) c.5206-5T>A (n.5206-5T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2106682dup | CA7831220 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-5dup (n.7210-5dup) n.455-5dup c.378-5dup n.269-5dup n.935-5dup n.956-5dup c.1897-5dup (n.1897-5dup) n.1213-5dup n.918-5dup c.2371-5dup (n.2371-5dup) n.566-5dup n.72dup c.4165-5dup (n.4165-5dup) c.7288-5dup (n.7288-5dup) c.7264-5dup (n.7264-5dup) c.7234-5dup (n.7234-5dup) c.7216-5dup (n.7216-5dup) c.7162-5dup (n.7162-5dup) c.7081-5dup (n.7081-5dup) c.7024-5dup (n.7024-5dup) c.5110-5dup (n.5110-5dup) c.4288-5dup (n.4288-5dup) n.7303-5dup c.7330-5dup (n.7330-5dup) c.7258-5dup (n.7258-5dup) c.7120-5dup (n.7120-5dup) c.5206-5dup (n.5206-5dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106683G>A | CA7831221 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-6C>T (n.7210-6C>T) n.455-6C>T c.378-6C>T n.269-6C>T n.935-6C>T n.956-6C>T c.1897-6C>T (n.1897-6C>T) n.1213-6C>T n.918-6C>T c.2371-6C>T (n.2371-6C>T) n.566-6C>T n.71C>T c.4165-6C>T (n.4165-6C>T) c.7288-6C>T (n.7288-6C>T) c.7264-6C>T (n.7264-6C>T) c.7234-6C>T (n.7234-6C>T) c.7216-6C>T (n.7216-6C>T) c.7162-6C>T (n.7162-6C>T) c.7081-6C>T (n.7081-6C>T) c.7024-6C>T (n.7024-6C>T) c.5110-6C>T (n.5110-6C>T) c.4288-6C>T (n.4288-6C>T) n.7303-6C>T c.7330-6C>T (n.7330-6C>T) c.7258-6C>T (n.7258-6C>T) c.7120-6C>T (n.7120-6C>T) c.5206-6C>T (n.5206-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106683G>C | CA2631138465 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-6C>G (n.7210-6C>G) n.455-6C>G c.378-6C>G n.269-6C>G n.935-6C>G n.956-6C>G c.1897-6C>G (n.1897-6C>G) n.1213-6C>G n.918-6C>G c.2371-6C>G (n.2371-6C>G) n.566-6C>G n.71C>G c.4165-6C>G (n.4165-6C>G) c.7288-6C>G (n.7288-6C>G) c.7264-6C>G (n.7264-6C>G) c.7234-6C>G (n.7234-6C>G) c.7216-6C>G (n.7216-6C>G) c.7162-6C>G (n.7162-6C>G) c.7081-6C>G (n.7081-6C>G) c.7024-6C>G (n.7024-6C>G) c.5110-6C>G (n.5110-6C>G) c.4288-6C>G (n.4288-6C>G) n.7303-6C>G c.7330-6C>G (n.7330-6C>G) c.7258-6C>G (n.7258-6C>G) c.7120-6C>G (n.7120-6C>G) c.5206-6C>G (n.5206-6C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2106683G= | CA2202035751 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-6C= (n.7210-6C=) n.455-6C= c.378-6C= n.269-6C= n.935-6C= n.956-6C= c.1897-6C= (n.1897-6C=) n.1213-6C= n.918-6C= c.2371-6C= (n.2371-6C=) n.566-6C= n.71C= c.4165-6C= (n.4165-6C=) c.7288-6C= (n.7288-6C=) c.7264-6C= (n.7264-6C=) c.7234-6C= (n.7234-6C=) c.7216-6C= (n.7216-6C=) c.7162-6C= (n.7162-6C=) c.7081-6C= (n.7081-6C=) c.7024-6C= (n.7024-6C=) c.5110-6C= (n.5110-6C=) c.4288-6C= (n.4288-6C=) n.7303-6C= c.7330-6C= (n.7330-6C=) c.7258-6C= (n.7258-6C=) c.7120-6C= (n.7120-6C=) c.5206-6C= (n.5206-6C=) | |
16 | g.2106683G>T | CA2631138468 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-6C>A (n.7210-6C>A) n.455-6C>A c.378-6C>A n.269-6C>A n.935-6C>A n.956-6C>A c.1897-6C>A (n.1897-6C>A) n.1213-6C>A n.918-6C>A c.2371-6C>A (n.2371-6C>A) n.566-6C>A n.71C>A c.4165-6C>A (n.4165-6C>A) c.7288-6C>A (n.7288-6C>A) c.7264-6C>A (n.7264-6C>A) c.7234-6C>A (n.7234-6C>A) c.7216-6C>A (n.7216-6C>A) c.7162-6C>A (n.7162-6C>A) c.7081-6C>A (n.7081-6C>A) c.7024-6C>A (n.7024-6C>A) c.5110-6C>A (n.5110-6C>A) c.4288-6C>A (n.4288-6C>A) n.7303-6C>A c.7330-6C>A (n.7330-6C>A) c.7258-6C>A (n.7258-6C>A) c.7120-6C>A (n.7120-6C>A) c.5206-6C>A (n.5206-6C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2106684G>A | CA7831222 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-7C>T (n.7210-7C>T) n.455-7C>T c.378-7C>T n.269-7C>T n.935-7C>T n.956-7C>T c.1897-7C>T (n.1897-7C>T) n.1213-7C>T n.918-7C>T c.2371-7C>T (n.2371-7C>T) n.566-7C>T n.70C>T c.4165-7C>T (n.4165-7C>T) c.7288-7C>T (n.7288-7C>T) c.7264-7C>T (n.7264-7C>T) c.7234-7C>T (n.7234-7C>T) c.7216-7C>T (n.7216-7C>T) c.7162-7C>T (n.7162-7C>T) c.7081-7C>T (n.7081-7C>T) c.7024-7C>T (n.7024-7C>T) c.5110-7C>T (n.5110-7C>T) c.4288-7C>T (n.4288-7C>T) n.7303-7C>T c.7330-7C>T (n.7330-7C>T) c.7258-7C>T (n.7258-7C>T) c.7120-7C>T (n.7120-7C>T) c.5206-7C>T (n.5206-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106684G>C | CA2631138481 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-7C>G (n.7210-7C>G) n.455-7C>G c.378-7C>G n.269-7C>G n.935-7C>G n.956-7C>G c.1897-7C>G (n.1897-7C>G) n.1213-7C>G n.918-7C>G c.2371-7C>G (n.2371-7C>G) n.566-7C>G n.70C>G c.4165-7C>G (n.4165-7C>G) c.7288-7C>G (n.7288-7C>G) c.7264-7C>G (n.7264-7C>G) c.7234-7C>G (n.7234-7C>G) c.7216-7C>G (n.7216-7C>G) c.7162-7C>G (n.7162-7C>G) c.7081-7C>G (n.7081-7C>G) c.7024-7C>G (n.7024-7C>G) c.5110-7C>G (n.5110-7C>G) c.4288-7C>G (n.4288-7C>G) n.7303-7C>G c.7330-7C>G (n.7330-7C>G) c.7258-7C>G (n.7258-7C>G) c.7120-7C>G (n.7120-7C>G) c.5206-7C>G (n.5206-7C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2106684G= | CA2202035756 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-7C= (n.7210-7C=) n.455-7C= c.378-7C= n.269-7C= n.935-7C= n.956-7C= c.1897-7C= (n.1897-7C=) n.1213-7C= n.918-7C= c.2371-7C= (n.2371-7C=) n.566-7C= n.70C= c.4165-7C= (n.4165-7C=) c.7288-7C= (n.7288-7C=) c.7264-7C= (n.7264-7C=) c.7234-7C= (n.7234-7C=) c.7216-7C= (n.7216-7C=) c.7162-7C= (n.7162-7C=) c.7081-7C= (n.7081-7C=) c.7024-7C= (n.7024-7C=) c.5110-7C= (n.5110-7C=) c.4288-7C= (n.4288-7C=) n.7303-7C= c.7330-7C= (n.7330-7C=) c.7258-7C= (n.7258-7C=) c.7120-7C= (n.7120-7C=) c.5206-7C= (n.5206-7C=) | |
16 | g.2106684G>T | CA2631138476 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-7C>A (n.7210-7C>A) n.455-7C>A c.378-7C>A n.269-7C>A n.935-7C>A n.956-7C>A c.1897-7C>A (n.1897-7C>A) n.1213-7C>A n.918-7C>A c.2371-7C>A (n.2371-7C>A) n.566-7C>A n.70C>A c.4165-7C>A (n.4165-7C>A) c.7288-7C>A (n.7288-7C>A) c.7264-7C>A (n.7264-7C>A) c.7234-7C>A (n.7234-7C>A) c.7216-7C>A (n.7216-7C>A) c.7162-7C>A (n.7162-7C>A) c.7081-7C>A (n.7081-7C>A) c.7024-7C>A (n.7024-7C>A) c.5110-7C>A (n.5110-7C>A) c.4288-7C>A (n.4288-7C>A) n.7303-7C>A c.7330-7C>A (n.7330-7C>A) c.7258-7C>A (n.7258-7C>A) c.7120-7C>A (n.7120-7C>A) c.5206-7C>A (n.5206-7C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2106685C>A | CA718970005 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-8G>T (n.7210-8G>T) n.455-8G>T c.378-8G>T n.269-8G>T n.935-8G>T n.956-8G>T c.1897-8G>T (n.1897-8G>T) n.1213-8G>T n.918-8G>T c.2371-8G>T (n.2371-8G>T) n.566-8G>T n.69G>T c.4165-8G>T (n.4165-8G>T) c.7288-8G>T (n.7288-8G>T) c.7264-8G>T (n.7264-8G>T) c.7234-8G>T (n.7234-8G>T) c.7216-8G>T (n.7216-8G>T) c.7162-8G>T (n.7162-8G>T) c.7081-8G>T (n.7081-8G>T) c.7024-8G>T (n.7024-8G>T) c.5110-8G>T (n.5110-8G>T) c.4288-8G>T (n.4288-8G>T) n.7303-8G>T c.7330-8G>T (n.7330-8G>T) c.7258-8G>T (n.7258-8G>T) c.7120-8G>T (n.7120-8G>T) c.5206-8G>T (n.5206-8G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2106685C= | CA2202035759 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-8G= (n.7210-8G=) n.455-8G= c.378-8G= n.269-8G= n.935-8G= n.956-8G= c.1897-8G= (n.1897-8G=) n.1213-8G= n.918-8G= c.2371-8G= (n.2371-8G=) n.566-8G= n.69G= c.4165-8G= (n.4165-8G=) c.7288-8G= (n.7288-8G=) c.7264-8G= (n.7264-8G=) c.7234-8G= (n.7234-8G=) c.7216-8G= (n.7216-8G=) c.7162-8G= (n.7162-8G=) c.7081-8G= (n.7081-8G=) c.7024-8G= (n.7024-8G=) c.5110-8G= (n.5110-8G=) c.4288-8G= (n.4288-8G=) n.7303-8G= c.7330-8G= (n.7330-8G=) c.7258-8G= (n.7258-8G=) c.7120-8G= (n.7120-8G=) c.5206-8G= (n.5206-8G=) | |
16 | g.2106685C>G | CA620705679 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-8G>C (n.7210-8G>C) n.455-8G>C c.378-8G>C n.269-8G>C n.935-8G>C n.956-8G>C c.1897-8G>C (n.1897-8G>C) n.1213-8G>C n.918-8G>C c.2371-8G>C (n.2371-8G>C) n.566-8G>C n.69G>C c.4165-8G>C (n.4165-8G>C) c.7288-8G>C (n.7288-8G>C) c.7264-8G>C (n.7264-8G>C) c.7234-8G>C (n.7234-8G>C) c.7216-8G>C (n.7216-8G>C) c.7162-8G>C (n.7162-8G>C) c.7081-8G>C (n.7081-8G>C) c.7024-8G>C (n.7024-8G>C) c.5110-8G>C (n.5110-8G>C) c.4288-8G>C (n.4288-8G>C) n.7303-8G>C c.7330-8G>C (n.7330-8G>C) c.7258-8G>C (n.7258-8G>C) c.7120-8G>C (n.7120-8G>C) c.5206-8G>C (n.5206-8G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106685C>T | CA645582099 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-8G>A (n.7210-8G>A) n.455-8G>A c.378-8G>A n.269-8G>A n.935-8G>A n.956-8G>A c.1897-8G>A (n.1897-8G>A) n.1213-8G>A n.918-8G>A c.2371-8G>A (n.2371-8G>A) n.566-8G>A n.69G>A c.4165-8G>A (n.4165-8G>A) c.7288-8G>A (n.7288-8G>A) c.7264-8G>A (n.7264-8G>A) c.7234-8G>A (n.7234-8G>A) c.7216-8G>A (n.7216-8G>A) c.7162-8G>A (n.7162-8G>A) c.7081-8G>A (n.7081-8G>A) c.7024-8G>A (n.7024-8G>A) c.5110-8G>A (n.5110-8G>A) c.4288-8G>A (n.4288-8G>A) n.7303-8G>A c.7330-8G>A (n.7330-8G>A) c.7258-8G>A (n.7258-8G>A) c.7120-8G>A (n.7120-8G>A) c.5206-8G>A (n.5206-8G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2106686A= | CA2202035765 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-9T= (n.7210-9T=) n.455-9T= c.378-9T= n.269-9T= n.935-9T= n.956-9T= c.1897-9T= (n.1897-9T=) n.1213-9T= n.918-9T= c.2371-9T= (n.2371-9T=) n.566-9T= n.68T= c.4165-9T= (n.4165-9T=) c.7288-9T= (n.7288-9T=) c.7264-9T= (n.7264-9T=) c.7234-9T= (n.7234-9T=) c.7216-9T= (n.7216-9T=) c.7162-9T= (n.7162-9T=) c.7081-9T= (n.7081-9T=) c.7024-9T= (n.7024-9T=) c.5110-9T= (n.5110-9T=) c.4288-9T= (n.4288-9T=) n.7303-9T= c.7330-9T= (n.7330-9T=) c.7258-9T= (n.7258-9T=) c.7120-9T= (n.7120-9T=) c.5206-9T= (n.5206-9T=) | |
16 | g.2106686A>C | CA2741460390 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-9T>G (n.7210-9T>G) n.455-9T>G c.378-9T>G n.269-9T>G n.935-9T>G n.956-9T>G c.1897-9T>G (n.1897-9T>G) n.1213-9T>G n.918-9T>G c.2371-9T>G (n.2371-9T>G) n.566-9T>G n.68T>G c.4165-9T>G (n.4165-9T>G) c.7288-9T>G (n.7288-9T>G) c.7264-9T>G (n.7264-9T>G) c.7234-9T>G (n.7234-9T>G) c.7216-9T>G (n.7216-9T>G) c.7162-9T>G (n.7162-9T>G) c.7081-9T>G (n.7081-9T>G) c.7024-9T>G (n.7024-9T>G) c.5110-9T>G (n.5110-9T>G) c.4288-9T>G (n.4288-9T>G) n.7303-9T>G c.7330-9T>G (n.7330-9T>G) c.7258-9T>G (n.7258-9T>G) c.7120-9T>G (n.7120-9T>G) c.5206-9T>G (n.5206-9T>G) | |
16 | g.2106686A>G | CA2631138508 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-9T>C (n.7210-9T>C) n.455-9T>C c.378-9T>C n.269-9T>C n.935-9T>C n.956-9T>C c.1897-9T>C (n.1897-9T>C) n.1213-9T>C n.918-9T>C c.2371-9T>C (n.2371-9T>C) n.566-9T>C n.68T>C c.4165-9T>C (n.4165-9T>C) c.7288-9T>C (n.7288-9T>C) c.7264-9T>C (n.7264-9T>C) c.7234-9T>C (n.7234-9T>C) c.7216-9T>C (n.7216-9T>C) c.7162-9T>C (n.7162-9T>C) c.7081-9T>C (n.7081-9T>C) c.7024-9T>C (n.7024-9T>C) c.5110-9T>C (n.5110-9T>C) c.4288-9T>C (n.4288-9T>C) n.7303-9T>C c.7330-9T>C (n.7330-9T>C) c.7258-9T>C (n.7258-9T>C) c.7120-9T>C (n.7120-9T>C) c.5206-9T>C (n.5206-9T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2106686A>T | CA645373035 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-9T>A (n.7210-9T>A) n.455-9T>A c.378-9T>A n.269-9T>A n.935-9T>A n.956-9T>A c.1897-9T>A (n.1897-9T>A) n.1213-9T>A n.918-9T>A c.2371-9T>A (n.2371-9T>A) n.566-9T>A n.68T>A c.4165-9T>A (n.4165-9T>A) c.7288-9T>A (n.7288-9T>A) c.7264-9T>A (n.7264-9T>A) c.7234-9T>A (n.7234-9T>A) c.7216-9T>A (n.7216-9T>A) c.7162-9T>A (n.7162-9T>A) c.7081-9T>A (n.7081-9T>A) c.7024-9T>A (n.7024-9T>A) c.5110-9T>A (n.5110-9T>A) c.4288-9T>A (n.4288-9T>A) n.7303-9T>A c.7330-9T>A (n.7330-9T>A) c.7258-9T>A (n.7258-9T>A) c.7120-9T>A (n.7120-9T>A) c.5206-9T>A (n.5206-9T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2106687_2106688dup | CA7831223 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-10_7210-9dup (n.7210-10_7210-9dup) n.455-10_455-9dup c.378-10_378-9dup n.269-10_269-9dup n.935-10_935-9dup n.956-10_956-9dup c.1897-10_1897-9dup (n.1897-10_1897-9dup) n.1213-10_1213-9dup n.918-10_918-9dup c.2371-10_2371-9dup (n.2371-10_2371-9dup) n.566-10_566-9dup n.67_68dup c.4165-10_4165-9dup (n.4165-10_4165-9dup) c.7288-10_7288-9dup (n.7288-10_7288-9dup) c.7264-10_7264-9dup (n.7264-10_7264-9dup) c.7234-10_7234-9dup (n.7234-10_7234-9dup) c.7216-10_7216-9dup (n.7216-10_7216-9dup) c.7162-10_7162-9dup (n.7162-10_7162-9dup) c.7081-10_7081-9dup (n.7081-10_7081-9dup) c.7024-10_7024-9dup (n.7024-10_7024-9dup) c.5110-10_5110-9dup (n.5110-10_5110-9dup) c.4288-10_4288-9dup (n.4288-10_4288-9dup) n.7303-10_7303-9dup c.7330-10_7330-9dup (n.7330-10_7330-9dup) c.7258-10_7258-9dup (n.7258-10_7258-9dup) c.7120-10_7120-9dup (n.7120-10_7120-9dup) c.5206-10_5206-9dup (n.5206-10_5206-9dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2106687G>A | CA276779770 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-10C>T (n.7210-10C>T) n.455-10C>T c.378-10C>T n.269-10C>T n.935-10C>T n.956-10C>T c.1897-10C>T (n.1897-10C>T) n.1213-10C>T n.918-10C>T c.2371-10C>T (n.2371-10C>T) n.566-10C>T n.67C>T c.4165-10C>T (n.4165-10C>T) c.7288-10C>T (n.7288-10C>T) c.7264-10C>T (n.7264-10C>T) c.7234-10C>T (n.7234-10C>T) c.7216-10C>T (n.7216-10C>T) c.7162-10C>T (n.7162-10C>T) c.7081-10C>T (n.7081-10C>T) c.7024-10C>T (n.7024-10C>T) c.5110-10C>T (n.5110-10C>T) c.4288-10C>T (n.4288-10C>T) n.7303-10C>T c.7330-10C>T (n.7330-10C>T) c.7258-10C>T (n.7258-10C>T) c.7120-10C>T (n.7120-10C>T) c.5206-10C>T (n.5206-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106687G= | CA2202035784 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-10C= (n.7210-10C=) n.455-10C= c.378-10C= n.269-10C= n.935-10C= n.956-10C= c.1897-10C= (n.1897-10C=) n.1213-10C= n.918-10C= c.2371-10C= (n.2371-10C=) n.566-10C= n.67C= c.4165-10C= (n.4165-10C=) c.7288-10C= (n.7288-10C=) c.7264-10C= (n.7264-10C=) c.7234-10C= (n.7234-10C=) c.7216-10C= (n.7216-10C=) c.7162-10C= (n.7162-10C=) c.7081-10C= (n.7081-10C=) c.7024-10C= (n.7024-10C=) c.5110-10C= (n.5110-10C=) c.4288-10C= (n.4288-10C=) n.7303-10C= c.7330-10C= (n.7330-10C=) c.7258-10C= (n.7258-10C=) c.7120-10C= (n.7120-10C=) c.5206-10C= (n.5206-10C=) | |
16 | g.2106687G>T | CA7831224 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-10C>A (n.7210-10C>A) n.455-10C>A c.378-10C>A n.269-10C>A n.935-10C>A n.956-10C>A c.1897-10C>A (n.1897-10C>A) n.1213-10C>A n.918-10C>A c.2371-10C>A (n.2371-10C>A) n.566-10C>A n.67C>A c.4165-10C>A (n.4165-10C>A) c.7288-10C>A (n.7288-10C>A) c.7264-10C>A (n.7264-10C>A) c.7234-10C>A (n.7234-10C>A) c.7216-10C>A (n.7216-10C>A) c.7162-10C>A (n.7162-10C>A) c.7081-10C>A (n.7081-10C>A) c.7024-10C>A (n.7024-10C>A) c.5110-10C>A (n.5110-10C>A) c.4288-10C>A (n.4288-10C>A) n.7303-10C>A c.7330-10C>A (n.7330-10C>A) c.7258-10C>A (n.7258-10C>A) c.7120-10C>A (n.7120-10C>A) c.5206-10C>A (n.5206-10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106687_2106688delinsGA | CA2202035795 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-11_7210-10delinsTC (n.7210-11_7210-10delinsTC) n.455-11_455-10delinsTC c.378-11_378-10delinsTC n.269-11_269-10delinsTC n.935-11_935-10delinsTC n.956-11_956-10delinsTC c.1897-11_1897-10delinsTC (n.1897-11_1897-10delinsTC) n.1213-11_1213-10delinsTC n.918-11_918-10delinsTC c.2371-11_2371-10delinsTC (n.2371-11_2371-10delinsTC) n.566-11_566-10delinsTC n.66_67delinsTC c.4165-11_4165-10delinsTC (n.4165-11_4165-10delinsTC) c.7288-11_7288-10delinsTC (n.7288-11_7288-10delinsTC) c.7264-11_7264-10delinsTC (n.7264-11_7264-10delinsTC) c.7234-11_7234-10delinsTC (n.7234-11_7234-10delinsTC) c.7216-11_7216-10delinsTC (n.7216-11_7216-10delinsTC) c.7162-11_7162-10delinsTC (n.7162-11_7162-10delinsTC) c.7081-11_7081-10delinsTC (n.7081-11_7081-10delinsTC) c.7024-11_7024-10delinsTC (n.7024-11_7024-10delinsTC) c.5110-11_5110-10delinsTC (n.5110-11_5110-10delinsTC) c.4288-11_4288-10delinsTC (n.4288-11_4288-10delinsTC) n.7303-11_7303-10delinsTC c.7330-11_7330-10delinsTC (n.7330-11_7330-10delinsTC) c.7258-11_7258-10delinsTC (n.7258-11_7258-10delinsTC) c.7120-11_7120-10delinsTC (n.7120-11_7120-10delinsTC) c.5206-11_5206-10delinsTC (n.5206-11_5206-10delinsTC) | |
16 | g.2106688A>C | CA2631138520 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-11T>G (n.7210-11T>G) n.455-11T>G c.378-11T>G n.269-11T>G n.935-11T>G n.956-11T>G c.1897-11T>G (n.1897-11T>G) n.1213-11T>G n.918-11T>G c.2371-11T>G (n.2371-11T>G) n.566-11T>G n.66T>G c.4165-11T>G (n.4165-11T>G) c.7288-11T>G (n.7288-11T>G) c.7264-11T>G (n.7264-11T>G) c.7234-11T>G (n.7234-11T>G) c.7216-11T>G (n.7216-11T>G) c.7162-11T>G (n.7162-11T>G) c.7081-11T>G (n.7081-11T>G) c.7024-11T>G (n.7024-11T>G) c.5110-11T>G (n.5110-11T>G) c.4288-11T>G (n.4288-11T>G) n.7303-11T>G c.7330-11T>G (n.7330-11T>G) c.7258-11T>G (n.7258-11T>G) c.7120-11T>G (n.7120-11T>G) c.5206-11T>G (n.5206-11T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2106688A>G | CA2631138521 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-11T>C (n.7210-11T>C) n.455-11T>C c.378-11T>C n.269-11T>C n.935-11T>C n.956-11T>C c.1897-11T>C (n.1897-11T>C) n.1213-11T>C n.918-11T>C c.2371-11T>C (n.2371-11T>C) n.566-11T>C n.66T>C c.4165-11T>C (n.4165-11T>C) c.7288-11T>C (n.7288-11T>C) c.7264-11T>C (n.7264-11T>C) c.7234-11T>C (n.7234-11T>C) c.7216-11T>C (n.7216-11T>C) c.7162-11T>C (n.7162-11T>C) c.7081-11T>C (n.7081-11T>C) c.7024-11T>C (n.7024-11T>C) c.5110-11T>C (n.5110-11T>C) c.4288-11T>C (n.4288-11T>C) n.7303-11T>C c.7330-11T>C (n.7330-11T>C) c.7258-11T>C (n.7258-11T>C) c.7120-11T>C (n.7120-11T>C) c.5206-11T>C (n.5206-11T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2106689del | CA620705680 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-11del (n.7210-11del) n.455-11del c.378-11del n.269-11del n.935-11del n.956-11del c.1897-11del (n.1897-11del) n.1213-11del n.918-11del c.2371-11del (n.2371-11del) n.566-11del n.66del c.4165-11del (n.4165-11del) c.7288-11del (n.7288-11del) c.7264-11del (n.7264-11del) c.7234-11del (n.7234-11del) c.7216-11del (n.7216-11del) c.7162-11del (n.7162-11del) c.7081-11del (n.7081-11del) c.7024-11del (n.7024-11del) c.5110-11del (n.5110-11del) c.4288-11del (n.4288-11del) n.7303-11del c.7330-11del (n.7330-11del) c.7258-11del (n.7258-11del) c.7120-11del (n.7120-11del) c.5206-11del (n.5206-11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106689A>G | CA2631138524 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-12T>C (n.7210-12T>C) n.455-12T>C c.378-12T>C n.269-12T>C n.935-12T>C n.956-12T>C c.1897-12T>C (n.1897-12T>C) n.1213-12T>C n.918-12T>C c.2371-12T>C (n.2371-12T>C) n.566-12T>C n.65T>C c.4165-12T>C (n.4165-12T>C) c.7288-12T>C (n.7288-12T>C) c.7264-12T>C (n.7264-12T>C) c.7234-12T>C (n.7234-12T>C) c.7216-12T>C (n.7216-12T>C) c.7162-12T>C (n.7162-12T>C) c.7081-12T>C (n.7081-12T>C) c.7024-12T>C (n.7024-12T>C) c.5110-12T>C (n.5110-12T>C) c.4288-12T>C (n.4288-12T>C) n.7303-12T>C c.7330-12T>C (n.7330-12T>C) c.7258-12T>C (n.7258-12T>C) c.7120-12T>C (n.7120-12T>C) c.5206-12T>C (n.5206-12T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2106690G>A | CA620705681 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-13C>T (n.7210-13C>T) n.455-13C>T c.378-13C>T n.269-13C>T n.935-13C>T n.956-13C>T c.1897-13C>T (n.1897-13C>T) n.1213-13C>T n.918-13C>T c.2371-13C>T (n.2371-13C>T) n.566-13C>T n.64C>T c.4165-13C>T (n.4165-13C>T) c.7288-13C>T (n.7288-13C>T) c.7264-13C>T (n.7264-13C>T) c.7234-13C>T (n.7234-13C>T) c.7216-13C>T (n.7216-13C>T) c.7162-13C>T (n.7162-13C>T) c.7081-13C>T (n.7081-13C>T) c.7024-13C>T (n.7024-13C>T) c.5110-13C>T (n.5110-13C>T) c.4288-13C>T (n.4288-13C>T) n.7303-13C>T c.7330-13C>T (n.7330-13C>T) c.7258-13C>T (n.7258-13C>T) c.7120-13C>T (n.7120-13C>T) c.5206-13C>T (n.5206-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106690G>C | CA718970027 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-13C>G (n.7210-13C>G) n.455-13C>G c.378-13C>G n.269-13C>G n.935-13C>G n.956-13C>G c.1897-13C>G (n.1897-13C>G) n.1213-13C>G n.918-13C>G c.2371-13C>G (n.2371-13C>G) n.566-13C>G n.64C>G c.4165-13C>G (n.4165-13C>G) c.7288-13C>G (n.7288-13C>G) c.7264-13C>G (n.7264-13C>G) c.7234-13C>G (n.7234-13C>G) c.7216-13C>G (n.7216-13C>G) c.7162-13C>G (n.7162-13C>G) c.7081-13C>G (n.7081-13C>G) c.7024-13C>G (n.7024-13C>G) c.5110-13C>G (n.5110-13C>G) c.4288-13C>G (n.4288-13C>G) n.7303-13C>G c.7330-13C>G (n.7330-13C>G) c.7258-13C>G (n.7258-13C>G) c.7120-13C>G (n.7120-13C>G) c.5206-13C>G (n.5206-13C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106690G= | CA2202035804 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-13C= (n.7210-13C=) n.455-13C= c.378-13C= n.269-13C= n.935-13C= n.956-13C= c.1897-13C= (n.1897-13C=) n.1213-13C= n.918-13C= c.2371-13C= (n.2371-13C=) n.566-13C= n.64C= c.4165-13C= (n.4165-13C=) c.7288-13C= (n.7288-13C=) c.7264-13C= (n.7264-13C=) c.7234-13C= (n.7234-13C=) c.7216-13C= (n.7216-13C=) c.7162-13C= (n.7162-13C=) c.7081-13C= (n.7081-13C=) c.7024-13C= (n.7024-13C=) c.5110-13C= (n.5110-13C=) c.4288-13C= (n.4288-13C=) n.7303-13C= c.7330-13C= (n.7330-13C=) c.7258-13C= (n.7258-13C=) c.7120-13C= (n.7120-13C=) c.5206-13C= (n.5206-13C=) | |
16 | g.2106690G>T | CA2631138531 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-13C>A (n.7210-13C>A) n.455-13C>A c.378-13C>A n.269-13C>A n.935-13C>A n.956-13C>A c.1897-13C>A (n.1897-13C>A) n.1213-13C>A n.918-13C>A c.2371-13C>A (n.2371-13C>A) n.566-13C>A n.64C>A c.4165-13C>A (n.4165-13C>A) c.7288-13C>A (n.7288-13C>A) c.7264-13C>A (n.7264-13C>A) c.7234-13C>A (n.7234-13C>A) c.7216-13C>A (n.7216-13C>A) c.7162-13C>A (n.7162-13C>A) c.7081-13C>A (n.7081-13C>A) c.7024-13C>A (n.7024-13C>A) c.5110-13C>A (n.5110-13C>A) c.4288-13C>A (n.4288-13C>A) n.7303-13C>A c.7330-13C>A (n.7330-13C>A) c.7258-13C>A (n.7258-13C>A) c.7120-13C>A (n.7120-13C>A) c.5206-13C>A (n.5206-13C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2106691G>A | CA7831225 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-14C>T (n.7210-14C>T) n.455-14C>T c.378-14C>T n.269-14C>T n.935-14C>T n.956-14C>T c.1897-14C>T (n.1897-14C>T) n.1213-14C>T n.918-14C>T c.2371-14C>T (n.2371-14C>T) n.566-14C>T n.63C>T c.4165-14C>T (n.4165-14C>T) c.7288-14C>T (n.7288-14C>T) c.7264-14C>T (n.7264-14C>T) c.7234-14C>T (n.7234-14C>T) c.7216-14C>T (n.7216-14C>T) c.7162-14C>T (n.7162-14C>T) c.7081-14C>T (n.7081-14C>T) c.7024-14C>T (n.7024-14C>T) c.5110-14C>T (n.5110-14C>T) c.4288-14C>T (n.4288-14C>T) n.7303-14C>T c.7330-14C>T (n.7330-14C>T) c.7258-14C>T (n.7258-14C>T) c.7120-14C>T (n.7120-14C>T) c.5206-14C>T (n.5206-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106691G>C | CA2631138538 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-14C>G (n.7210-14C>G) n.455-14C>G c.378-14C>G n.269-14C>G n.935-14C>G n.956-14C>G c.1897-14C>G (n.1897-14C>G) n.1213-14C>G n.918-14C>G c.2371-14C>G (n.2371-14C>G) n.566-14C>G n.63C>G c.4165-14C>G (n.4165-14C>G) c.7288-14C>G (n.7288-14C>G) c.7264-14C>G (n.7264-14C>G) c.7234-14C>G (n.7234-14C>G) c.7216-14C>G (n.7216-14C>G) c.7162-14C>G (n.7162-14C>G) c.7081-14C>G (n.7081-14C>G) c.7024-14C>G (n.7024-14C>G) c.5110-14C>G (n.5110-14C>G) c.4288-14C>G (n.4288-14C>G) n.7303-14C>G c.7330-14C>G (n.7330-14C>G) c.7258-14C>G (n.7258-14C>G) c.7120-14C>G (n.7120-14C>G) c.5206-14C>G (n.5206-14C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2106691G= | CA2202035824 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-14C= (n.7210-14C=) n.455-14C= c.378-14C= n.269-14C= n.935-14C= n.956-14C= c.1897-14C= (n.1897-14C=) n.1213-14C= n.918-14C= c.2371-14C= (n.2371-14C=) n.566-14C= n.63C= c.4165-14C= (n.4165-14C=) c.7288-14C= (n.7288-14C=) c.7264-14C= (n.7264-14C=) c.7234-14C= (n.7234-14C=) c.7216-14C= (n.7216-14C=) c.7162-14C= (n.7162-14C=) c.7081-14C= (n.7081-14C=) c.7024-14C= (n.7024-14C=) c.5110-14C= (n.5110-14C=) c.4288-14C= (n.4288-14C=) n.7303-14C= c.7330-14C= (n.7330-14C=) c.7258-14C= (n.7258-14C=) c.7120-14C= (n.7120-14C=) c.5206-14C= (n.5206-14C=) | |
16 | g.2106691G>T | CA2631138540 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-14C>A (n.7210-14C>A) n.455-14C>A c.378-14C>A n.269-14C>A n.935-14C>A n.956-14C>A c.1897-14C>A (n.1897-14C>A) n.1213-14C>A n.918-14C>A c.2371-14C>A (n.2371-14C>A) n.566-14C>A n.63C>A c.4165-14C>A (n.4165-14C>A) c.7288-14C>A (n.7288-14C>A) c.7264-14C>A (n.7264-14C>A) c.7234-14C>A (n.7234-14C>A) c.7216-14C>A (n.7216-14C>A) c.7162-14C>A (n.7162-14C>A) c.7081-14C>A (n.7081-14C>A) c.7024-14C>A (n.7024-14C>A) c.5110-14C>A (n.5110-14C>A) c.4288-14C>A (n.4288-14C>A) n.7303-14C>A c.7330-14C>A (n.7330-14C>A) c.7258-14C>A (n.7258-14C>A) c.7120-14C>A (n.7120-14C>A) c.5206-14C>A (n.5206-14C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2106692G>A | CA620705682 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-15C>T (n.7210-15C>T) n.455-15C>T c.378-15C>T n.269-15C>T n.935-15C>T n.956-15C>T c.1897-15C>T (n.1897-15C>T) n.1213-15C>T n.918-15C>T c.2371-15C>T (n.2371-15C>T) n.566-15C>T n.62C>T c.4165-15C>T (n.4165-15C>T) c.7288-15C>T (n.7288-15C>T) c.7264-15C>T (n.7264-15C>T) c.7234-15C>T (n.7234-15C>T) c.7216-15C>T (n.7216-15C>T) c.7162-15C>T (n.7162-15C>T) c.7081-15C>T (n.7081-15C>T) c.7024-15C>T (n.7024-15C>T) c.5110-15C>T (n.5110-15C>T) c.4288-15C>T (n.4288-15C>T) n.7303-15C>T c.7330-15C>T (n.7330-15C>T) c.7258-15C>T (n.7258-15C>T) c.7120-15C>T (n.7120-15C>T) c.5206-15C>T (n.5206-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106692G= | CA2202035837 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-15C= (n.7210-15C=) n.455-15C= c.378-15C= n.269-15C= n.935-15C= n.956-15C= c.1897-15C= (n.1897-15C=) n.1213-15C= n.918-15C= c.2371-15C= (n.2371-15C=) n.566-15C= n.62C= c.4165-15C= (n.4165-15C=) c.7288-15C= (n.7288-15C=) c.7264-15C= (n.7264-15C=) c.7234-15C= (n.7234-15C=) c.7216-15C= (n.7216-15C=) c.7162-15C= (n.7162-15C=) c.7081-15C= (n.7081-15C=) c.7024-15C= (n.7024-15C=) c.5110-15C= (n.5110-15C=) c.4288-15C= (n.4288-15C=) n.7303-15C= c.7330-15C= (n.7330-15C=) c.7258-15C= (n.7258-15C=) c.7120-15C= (n.7120-15C=) c.5206-15C= (n.5206-15C=) | |
16 | g.2106692G>T | CA2631138543 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-15C>A (n.7210-15C>A) n.455-15C>A c.378-15C>A n.269-15C>A n.935-15C>A n.956-15C>A c.1897-15C>A (n.1897-15C>A) n.1213-15C>A n.918-15C>A c.2371-15C>A (n.2371-15C>A) n.566-15C>A n.62C>A c.4165-15C>A (n.4165-15C>A) c.7288-15C>A (n.7288-15C>A) c.7264-15C>A (n.7264-15C>A) c.7234-15C>A (n.7234-15C>A) c.7216-15C>A (n.7216-15C>A) c.7162-15C>A (n.7162-15C>A) c.7081-15C>A (n.7081-15C>A) c.7024-15C>A (n.7024-15C>A) c.5110-15C>A (n.5110-15C>A) c.4288-15C>A (n.4288-15C>A) n.7303-15C>A c.7330-15C>A (n.7330-15C>A) c.7258-15C>A (n.7258-15C>A) c.7120-15C>A (n.7120-15C>A) c.5206-15C>A (n.5206-15C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2106693G>A | CA7831226 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-16C>T (n.7210-16C>T) n.455-16C>T c.378-16C>T n.269-16C>T n.935-16C>T n.956-16C>T c.1897-16C>T (n.1897-16C>T) n.1213-16C>T n.918-16C>T c.2371-16C>T (n.2371-16C>T) n.566-16C>T n.61C>T c.4165-16C>T (n.4165-16C>T) c.7288-16C>T (n.7288-16C>T) c.7264-16C>T (n.7264-16C>T) c.7234-16C>T (n.7234-16C>T) c.7216-16C>T (n.7216-16C>T) c.7162-16C>T (n.7162-16C>T) c.7081-16C>T (n.7081-16C>T) c.7024-16C>T (n.7024-16C>T) c.5110-16C>T (n.5110-16C>T) c.4288-16C>T (n.4288-16C>T) n.7303-16C>T c.7330-16C>T (n.7330-16C>T) c.7258-16C>T (n.7258-16C>T) c.7120-16C>T (n.7120-16C>T) c.5206-16C>T (n.5206-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106693G= | CA2202035841 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-16C= (n.7210-16C=) n.455-16C= c.378-16C= n.269-16C= n.935-16C= n.956-16C= c.1897-16C= (n.1897-16C=) n.1213-16C= n.918-16C= c.2371-16C= (n.2371-16C=) n.566-16C= n.61C= c.4165-16C= (n.4165-16C=) c.7288-16C= (n.7288-16C=) c.7264-16C= (n.7264-16C=) c.7234-16C= (n.7234-16C=) c.7216-16C= (n.7216-16C=) c.7162-16C= (n.7162-16C=) c.7081-16C= (n.7081-16C=) c.7024-16C= (n.7024-16C=) c.5110-16C= (n.5110-16C=) c.4288-16C= (n.4288-16C=) n.7303-16C= c.7330-16C= (n.7330-16C=) c.7258-16C= (n.7258-16C=) c.7120-16C= (n.7120-16C=) c.5206-16C= (n.5206-16C=) | |
16 | g.2106693G>T | CA2631138551 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-16C>A (n.7210-16C>A) n.455-16C>A c.378-16C>A n.269-16C>A n.935-16C>A n.956-16C>A c.1897-16C>A (n.1897-16C>A) n.1213-16C>A n.918-16C>A c.2371-16C>A (n.2371-16C>A) n.566-16C>A n.61C>A c.4165-16C>A (n.4165-16C>A) c.7288-16C>A (n.7288-16C>A) c.7264-16C>A (n.7264-16C>A) c.7234-16C>A (n.7234-16C>A) c.7216-16C>A (n.7216-16C>A) c.7162-16C>A (n.7162-16C>A) c.7081-16C>A (n.7081-16C>A) c.7024-16C>A (n.7024-16C>A) c.5110-16C>A (n.5110-16C>A) c.4288-16C>A (n.4288-16C>A) n.7303-16C>A c.7330-16C>A (n.7330-16C>A) c.7258-16C>A (n.7258-16C>A) c.7120-16C>A (n.7120-16C>A) c.5206-16C>A (n.5206-16C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2106694T>C | CA2631138558 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-17A>G (n.7210-17A>G) n.455-17A>G c.378-17A>G n.269-17A>G n.935-17A>G n.956-17A>G c.1897-17A>G (n.1897-17A>G) n.1213-17A>G n.918-17A>G c.2371-17A>G (n.2371-17A>G) n.566-17A>G n.60A>G c.4165-17A>G (n.4165-17A>G) c.7288-17A>G (n.7288-17A>G) c.7264-17A>G (n.7264-17A>G) c.7234-17A>G (n.7234-17A>G) c.7216-17A>G (n.7216-17A>G) c.7162-17A>G (n.7162-17A>G) c.7081-17A>G (n.7081-17A>G) c.7024-17A>G (n.7024-17A>G) c.5110-17A>G (n.5110-17A>G) c.4288-17A>G (n.4288-17A>G) n.7303-17A>G c.7330-17A>G (n.7330-17A>G) c.7258-17A>G (n.7258-17A>G) c.7120-17A>G (n.7120-17A>G) c.5206-17A>G (n.5206-17A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2106694T>G | CA718970037 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-17A>C (n.7210-17A>C) n.455-17A>C c.378-17A>C n.269-17A>C n.935-17A>C n.956-17A>C c.1897-17A>C (n.1897-17A>C) n.1213-17A>C n.918-17A>C c.2371-17A>C (n.2371-17A>C) n.566-17A>C n.60A>C c.4165-17A>C (n.4165-17A>C) c.7288-17A>C (n.7288-17A>C) c.7264-17A>C (n.7264-17A>C) c.7234-17A>C (n.7234-17A>C) c.7216-17A>C (n.7216-17A>C) c.7162-17A>C (n.7162-17A>C) c.7081-17A>C (n.7081-17A>C) c.7024-17A>C (n.7024-17A>C) c.5110-17A>C (n.5110-17A>C) c.4288-17A>C (n.4288-17A>C) n.7303-17A>C c.7330-17A>C (n.7330-17A>C) c.7258-17A>C (n.7258-17A>C) c.7120-17A>C (n.7120-17A>C) c.5206-17A>C (n.5206-17A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106694T= | CA2202035843 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-17A= (n.7210-17A=) n.455-17A= c.378-17A= n.269-17A= n.935-17A= n.956-17A= c.1897-17A= (n.1897-17A=) n.1213-17A= n.918-17A= c.2371-17A= (n.2371-17A=) n.566-17A= n.60A= c.4165-17A= (n.4165-17A=) c.7288-17A= (n.7288-17A=) c.7264-17A= (n.7264-17A=) c.7234-17A= (n.7234-17A=) c.7216-17A= (n.7216-17A=) c.7162-17A= (n.7162-17A=) c.7081-17A= (n.7081-17A=) c.7024-17A= (n.7024-17A=) c.5110-17A= (n.5110-17A=) c.4288-17A= (n.4288-17A=) n.7303-17A= c.7330-17A= (n.7330-17A=) c.7258-17A= (n.7258-17A=) c.7120-17A= (n.7120-17A=) c.5206-17A= (n.5206-17A=) | |
16 | g.2106695G>A | CA7831227 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-18C>T (n.7210-18C>T) n.455-18C>T c.378-18C>T n.269-18C>T n.935-18C>T n.956-18C>T c.1897-18C>T (n.1897-18C>T) n.1213-18C>T n.918-18C>T c.2371-18C>T (n.2371-18C>T) n.566-18C>T n.59C>T c.4165-18C>T (n.4165-18C>T) c.7288-18C>T (n.7288-18C>T) c.7264-18C>T (n.7264-18C>T) c.7234-18C>T (n.7234-18C>T) c.7216-18C>T (n.7216-18C>T) c.7162-18C>T (n.7162-18C>T) c.7081-18C>T (n.7081-18C>T) c.7024-18C>T (n.7024-18C>T) c.5110-18C>T (n.5110-18C>T) c.4288-18C>T (n.4288-18C>T) n.7303-18C>T c.7330-18C>T (n.7330-18C>T) c.7258-18C>T (n.7258-18C>T) c.7120-18C>T (n.7120-18C>T) c.5206-18C>T (n.5206-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106695G>C | CA7831228 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-18C>G (n.7210-18C>G) n.455-18C>G c.378-18C>G n.269-18C>G n.935-18C>G n.956-18C>G c.1897-18C>G (n.1897-18C>G) n.1213-18C>G n.918-18C>G c.2371-18C>G (n.2371-18C>G) n.566-18C>G n.59C>G c.4165-18C>G (n.4165-18C>G) c.7288-18C>G (n.7288-18C>G) c.7264-18C>G (n.7264-18C>G) c.7234-18C>G (n.7234-18C>G) c.7216-18C>G (n.7216-18C>G) c.7162-18C>G (n.7162-18C>G) c.7081-18C>G (n.7081-18C>G) c.7024-18C>G (n.7024-18C>G) c.5110-18C>G (n.5110-18C>G) c.4288-18C>G (n.4288-18C>G) n.7303-18C>G c.7330-18C>G (n.7330-18C>G) c.7258-18C>G (n.7258-18C>G) c.7120-18C>G (n.7120-18C>G) c.5206-18C>G (n.5206-18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106695G= | CA2202035847 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-18C= (n.7210-18C=) n.455-18C= c.378-18C= n.269-18C= n.935-18C= n.956-18C= c.1897-18C= (n.1897-18C=) n.1213-18C= n.918-18C= c.2371-18C= (n.2371-18C=) n.566-18C= n.59C= c.4165-18C= (n.4165-18C=) c.7288-18C= (n.7288-18C=) c.7264-18C= (n.7264-18C=) c.7234-18C= (n.7234-18C=) c.7216-18C= (n.7216-18C=) c.7162-18C= (n.7162-18C=) c.7081-18C= (n.7081-18C=) c.7024-18C= (n.7024-18C=) c.5110-18C= (n.5110-18C=) c.4288-18C= (n.4288-18C=) n.7303-18C= c.7330-18C= (n.7330-18C=) c.7258-18C= (n.7258-18C=) c.7120-18C= (n.7120-18C=) c.5206-18C= (n.5206-18C=) | |
16 | g.2106695G>T | CA2631138564 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-18C>A (n.7210-18C>A) n.455-18C>A c.378-18C>A n.269-18C>A n.935-18C>A n.956-18C>A c.1897-18C>A (n.1897-18C>A) n.1213-18C>A n.918-18C>A c.2371-18C>A (n.2371-18C>A) n.566-18C>A n.59C>A c.4165-18C>A (n.4165-18C>A) c.7288-18C>A (n.7288-18C>A) c.7264-18C>A (n.7264-18C>A) c.7234-18C>A (n.7234-18C>A) c.7216-18C>A (n.7216-18C>A) c.7162-18C>A (n.7162-18C>A) c.7081-18C>A (n.7081-18C>A) c.7024-18C>A (n.7024-18C>A) c.5110-18C>A (n.5110-18C>A) c.4288-18C>A (n.4288-18C>A) n.7303-18C>A c.7330-18C>A (n.7330-18C>A) c.7258-18C>A (n.7258-18C>A) c.7120-18C>A (n.7120-18C>A) c.5206-18C>A (n.5206-18C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2106696del | CA2575878511 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-18del (n.7210-18del) n.455-18del c.378-18del n.269-18del n.935-18del n.956-18del c.1897-18del (n.1897-18del) n.1213-18del n.918-18del c.2371-18del (n.2371-18del) n.566-18del n.59del c.4165-18del (n.4165-18del) c.7288-18del (n.7288-18del) c.7264-18del (n.7264-18del) c.7234-18del (n.7234-18del) c.7216-18del (n.7216-18del) c.7162-18del (n.7162-18del) c.7081-18del (n.7081-18del) c.7024-18del (n.7024-18del) c.5110-18del (n.5110-18del) c.4288-18del (n.4288-18del) n.7303-18del c.7330-18del (n.7330-18del) c.7258-18del (n.7258-18del) c.7120-18del (n.7120-18del) c.5206-18del (n.5206-18del) | |
16 | g.2106697_2106703del | CA2841451816 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-24_7210-18del (n.7210-24_7210-18del) n.455-24_455-18del c.378-24_378-18del n.269-24_269-18del n.935-24_935-18del n.956-24_956-18del c.1897-24_1897-18del (n.1897-24_1897-18del) n.1213-24_1213-18del n.918-24_918-18del c.2371-24_2371-18del (n.2371-24_2371-18del) n.566-24_566-18del n.53_59del c.4165-24_4165-18del (n.4165-24_4165-18del) c.7288-24_7288-18del (n.7288-24_7288-18del) c.7264-24_7264-18del (n.7264-24_7264-18del) c.7234-24_7234-18del (n.7234-24_7234-18del) c.7216-24_7216-18del (n.7216-24_7216-18del) c.7162-24_7162-18del (n.7162-24_7162-18del) c.7081-24_7081-18del (n.7081-24_7081-18del) c.7024-24_7024-18del (n.7024-24_7024-18del) c.5110-24_5110-18del (n.5110-24_5110-18del) c.4288-24_4288-18del (n.4288-24_4288-18del) n.7303-24_7303-18del c.7330-24_7330-18del (n.7330-24_7330-18del) c.7258-24_7258-18del (n.7258-24_7258-18del) c.7120-24_7120-18del (n.7120-24_7120-18del) c.5206-24_5206-18del (n.5206-24_5206-18del) | |
16 | g.2106696G>A | CA2838670437 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-19C>T (n.7210-19C>T) n.455-19C>T c.378-19C>T n.269-19C>T n.935-19C>T n.956-19C>T c.1897-19C>T (n.1897-19C>T) n.1213-19C>T n.918-19C>T c.2371-19C>T (n.2371-19C>T) n.566-19C>T n.58C>T c.4165-19C>T (n.4165-19C>T) c.7288-19C>T (n.7288-19C>T) c.7264-19C>T (n.7264-19C>T) c.7234-19C>T (n.7234-19C>T) c.7216-19C>T (n.7216-19C>T) c.7162-19C>T (n.7162-19C>T) c.7081-19C>T (n.7081-19C>T) c.7024-19C>T (n.7024-19C>T) c.5110-19C>T (n.5110-19C>T) c.4288-19C>T (n.4288-19C>T) n.7303-19C>T c.7330-19C>T (n.7330-19C>T) c.7258-19C>T (n.7258-19C>T) c.7120-19C>T (n.7120-19C>T) c.5206-19C>T (n.5206-19C>T) | |
16 | g.2106696G>C | CA7831229 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-19C>G (n.7210-19C>G) n.455-19C>G c.378-19C>G n.269-19C>G n.935-19C>G n.956-19C>G c.1897-19C>G (n.1897-19C>G) n.1213-19C>G n.918-19C>G c.2371-19C>G (n.2371-19C>G) n.566-19C>G n.58C>G c.4165-19C>G (n.4165-19C>G) c.7288-19C>G (n.7288-19C>G) c.7264-19C>G (n.7264-19C>G) c.7234-19C>G (n.7234-19C>G) c.7216-19C>G (n.7216-19C>G) c.7162-19C>G (n.7162-19C>G) c.7081-19C>G (n.7081-19C>G) c.7024-19C>G (n.7024-19C>G) c.5110-19C>G (n.5110-19C>G) c.4288-19C>G (n.4288-19C>G) n.7303-19C>G c.7330-19C>G (n.7330-19C>G) c.7258-19C>G (n.7258-19C>G) c.7120-19C>G (n.7120-19C>G) c.5206-19C>G (n.5206-19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106696G= | CA2202035856 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-19C= (n.7210-19C=) n.455-19C= c.378-19C= n.269-19C= n.935-19C= n.956-19C= c.1897-19C= (n.1897-19C=) n.1213-19C= n.918-19C= c.2371-19C= (n.2371-19C=) n.566-19C= n.58C= c.4165-19C= (n.4165-19C=) c.7288-19C= (n.7288-19C=) c.7264-19C= (n.7264-19C=) c.7234-19C= (n.7234-19C=) c.7216-19C= (n.7216-19C=) c.7162-19C= (n.7162-19C=) c.7081-19C= (n.7081-19C=) c.7024-19C= (n.7024-19C=) c.5110-19C= (n.5110-19C=) c.4288-19C= (n.4288-19C=) n.7303-19C= c.7330-19C= (n.7330-19C=) c.7258-19C= (n.7258-19C=) c.7120-19C= (n.7120-19C=) c.5206-19C= (n.5206-19C=) | |
16 | g.2106696G>T | CA2631138575 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-19C>A (n.7210-19C>A) n.455-19C>A c.378-19C>A n.269-19C>A n.935-19C>A n.956-19C>A c.1897-19C>A (n.1897-19C>A) n.1213-19C>A n.918-19C>A c.2371-19C>A (n.2371-19C>A) n.566-19C>A n.58C>A c.4165-19C>A (n.4165-19C>A) c.7288-19C>A (n.7288-19C>A) c.7264-19C>A (n.7264-19C>A) c.7234-19C>A (n.7234-19C>A) c.7216-19C>A (n.7216-19C>A) c.7162-19C>A (n.7162-19C>A) c.7081-19C>A (n.7081-19C>A) c.7024-19C>A (n.7024-19C>A) c.5110-19C>A (n.5110-19C>A) c.4288-19C>A (n.4288-19C>A) n.7303-19C>A c.7330-19C>A (n.7330-19C>A) c.7258-19C>A (n.7258-19C>A) c.7120-19C>A (n.7120-19C>A) c.5206-19C>A (n.5206-19C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2106697T>A | CA7831230 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-20A>T (n.7210-20A>T) n.455-20A>T c.378-20A>T n.269-20A>T n.935-20A>T n.956-20A>T c.1897-20A>T (n.1897-20A>T) n.1213-20A>T n.918-20A>T c.2371-20A>T (n.2371-20A>T) n.566-20A>T n.57A>T c.4165-20A>T (n.4165-20A>T) c.7288-20A>T (n.7288-20A>T) c.7264-20A>T (n.7264-20A>T) c.7234-20A>T (n.7234-20A>T) c.7216-20A>T (n.7216-20A>T) c.7162-20A>T (n.7162-20A>T) c.7081-20A>T (n.7081-20A>T) c.7024-20A>T (n.7024-20A>T) c.5110-20A>T (n.5110-20A>T) c.4288-20A>T (n.4288-20A>T) n.7303-20A>T c.7330-20A>T (n.7330-20A>T) c.7258-20A>T (n.7258-20A>T) c.7120-20A>T (n.7120-20A>T) c.5206-20A>T (n.5206-20A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106697T>C | CA2631138581 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-20A>G (n.7210-20A>G) n.455-20A>G c.378-20A>G n.269-20A>G n.935-20A>G n.956-20A>G c.1897-20A>G (n.1897-20A>G) n.1213-20A>G n.918-20A>G c.2371-20A>G (n.2371-20A>G) n.566-20A>G n.57A>G c.4165-20A>G (n.4165-20A>G) c.7288-20A>G (n.7288-20A>G) c.7264-20A>G (n.7264-20A>G) c.7234-20A>G (n.7234-20A>G) c.7216-20A>G (n.7216-20A>G) c.7162-20A>G (n.7162-20A>G) c.7081-20A>G (n.7081-20A>G) c.7024-20A>G (n.7024-20A>G) c.5110-20A>G (n.5110-20A>G) c.4288-20A>G (n.4288-20A>G) n.7303-20A>G c.7330-20A>G (n.7330-20A>G) c.7258-20A>G (n.7258-20A>G) c.7120-20A>G (n.7120-20A>G) c.5206-20A>G (n.5206-20A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2106697T>G | CA2202035872 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-20A>C (n.7210-20A>C) n.455-20A>C c.378-20A>C n.269-20A>C n.935-20A>C n.956-20A>C c.1897-20A>C (n.1897-20A>C) n.1213-20A>C n.918-20A>C c.2371-20A>C (n.2371-20A>C) n.566-20A>C n.57A>C c.4165-20A>C (n.4165-20A>C) c.7288-20A>C (n.7288-20A>C) c.7264-20A>C (n.7264-20A>C) c.7234-20A>C (n.7234-20A>C) c.7216-20A>C (n.7216-20A>C) c.7162-20A>C (n.7162-20A>C) c.7081-20A>C (n.7081-20A>C) c.7024-20A>C (n.7024-20A>C) c.5110-20A>C (n.5110-20A>C) c.4288-20A>C (n.4288-20A>C) n.7303-20A>C c.7330-20A>C (n.7330-20A>C) c.7258-20A>C (n.7258-20A>C) c.7120-20A>C (n.7120-20A>C) c.5206-20A>C (n.5206-20A>C) | dbSNP |
16 | g.2106697T= | CA2202035879 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-20A= (n.7210-20A=) n.455-20A= c.378-20A= n.269-20A= n.935-20A= n.956-20A= c.1897-20A= (n.1897-20A=) n.1213-20A= n.918-20A= c.2371-20A= (n.2371-20A=) n.566-20A= n.57A= c.4165-20A= (n.4165-20A=) c.7288-20A= (n.7288-20A=) c.7264-20A= (n.7264-20A=) c.7234-20A= (n.7234-20A=) c.7216-20A= (n.7216-20A=) c.7162-20A= (n.7162-20A=) c.7081-20A= (n.7081-20A=) c.7024-20A= (n.7024-20A=) c.5110-20A= (n.5110-20A=) c.4288-20A= (n.4288-20A=) n.7303-20A= c.7330-20A= (n.7330-20A=) c.7258-20A= (n.7258-20A=) c.7120-20A= (n.7120-20A=) c.5206-20A= (n.5206-20A=) | |
16 | g.2106698G>A | CA620705683 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-21C>T (n.7210-21C>T) n.455-21C>T c.378-21C>T n.269-21C>T n.935-21C>T n.956-21C>T c.1897-21C>T (n.1897-21C>T) n.1213-21C>T n.918-21C>T c.2371-21C>T (n.2371-21C>T) n.566-21C>T n.56C>T c.4165-21C>T (n.4165-21C>T) c.7288-21C>T (n.7288-21C>T) c.7264-21C>T (n.7264-21C>T) c.7234-21C>T (n.7234-21C>T) c.7216-21C>T (n.7216-21C>T) c.7162-21C>T (n.7162-21C>T) c.7081-21C>T (n.7081-21C>T) c.7024-21C>T (n.7024-21C>T) c.5110-21C>T (n.5110-21C>T) c.4288-21C>T (n.4288-21C>T) n.7303-21C>T c.7330-21C>T (n.7330-21C>T) c.7258-21C>T (n.7258-21C>T) c.7120-21C>T (n.7120-21C>T) c.5206-21C>T (n.5206-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106698G= | CA2202035882 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-21C= (n.7210-21C=) n.455-21C= c.378-21C= n.269-21C= n.935-21C= n.956-21C= c.1897-21C= (n.1897-21C=) n.1213-21C= n.918-21C= c.2371-21C= (n.2371-21C=) n.566-21C= n.56C= c.4165-21C= (n.4165-21C=) c.7288-21C= (n.7288-21C=) c.7264-21C= (n.7264-21C=) c.7234-21C= (n.7234-21C=) c.7216-21C= (n.7216-21C=) c.7162-21C= (n.7162-21C=) c.7081-21C= (n.7081-21C=) c.7024-21C= (n.7024-21C=) c.5110-21C= (n.5110-21C=) c.4288-21C= (n.4288-21C=) n.7303-21C= c.7330-21C= (n.7330-21C=) c.7258-21C= (n.7258-21C=) c.7120-21C= (n.7120-21C=) c.5206-21C= (n.5206-21C=) | |
16 | g.2106698G>T | CA2631138584 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-21C>A (n.7210-21C>A) n.455-21C>A c.378-21C>A n.269-21C>A n.935-21C>A n.956-21C>A c.1897-21C>A (n.1897-21C>A) n.1213-21C>A n.918-21C>A c.2371-21C>A (n.2371-21C>A) n.566-21C>A n.56C>A c.4165-21C>A (n.4165-21C>A) c.7288-21C>A (n.7288-21C>A) c.7264-21C>A (n.7264-21C>A) c.7234-21C>A (n.7234-21C>A) c.7216-21C>A (n.7216-21C>A) c.7162-21C>A (n.7162-21C>A) c.7081-21C>A (n.7081-21C>A) c.7024-21C>A (n.7024-21C>A) c.5110-21C>A (n.5110-21C>A) c.4288-21C>A (n.4288-21C>A) n.7303-21C>A c.7330-21C>A (n.7330-21C>A) c.7258-21C>A (n.7258-21C>A) c.7120-21C>A (n.7120-21C>A) c.5206-21C>A (n.5206-21C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2106699A= | CA2202035885 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-22T= (n.7210-22T=) n.455-22T= c.378-22T= n.269-22T= n.935-22T= n.956-22T= c.1897-22T= (n.1897-22T=) n.1213-22T= n.918-22T= c.2371-22T= (n.2371-22T=) n.566-22T= n.55T= c.4165-22T= (n.4165-22T=) c.7288-22T= (n.7288-22T=) c.7264-22T= (n.7264-22T=) c.7234-22T= (n.7234-22T=) c.7216-22T= (n.7216-22T=) c.7162-22T= (n.7162-22T=) c.7081-22T= (n.7081-22T=) c.7024-22T= (n.7024-22T=) c.5110-22T= (n.5110-22T=) c.4288-22T= (n.4288-22T=) n.7303-22T= c.7330-22T= (n.7330-22T=) c.7258-22T= (n.7258-22T=) c.7120-22T= (n.7120-22T=) c.5206-22T= (n.5206-22T=) | |
16 | g.2106699A>G | CA620705684 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-22T>C (n.7210-22T>C) n.455-22T>C c.378-22T>C n.269-22T>C n.935-22T>C n.956-22T>C c.1897-22T>C (n.1897-22T>C) n.1213-22T>C n.918-22T>C c.2371-22T>C (n.2371-22T>C) n.566-22T>C n.55T>C c.4165-22T>C (n.4165-22T>C) c.7288-22T>C (n.7288-22T>C) c.7264-22T>C (n.7264-22T>C) c.7234-22T>C (n.7234-22T>C) c.7216-22T>C (n.7216-22T>C) c.7162-22T>C (n.7162-22T>C) c.7081-22T>C (n.7081-22T>C) c.7024-22T>C (n.7024-22T>C) c.5110-22T>C (n.5110-22T>C) c.4288-22T>C (n.4288-22T>C) n.7303-22T>C c.7330-22T>C (n.7330-22T>C) c.7258-22T>C (n.7258-22T>C) c.7120-22T>C (n.7120-22T>C) c.5206-22T>C (n.5206-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106699_2106700delinsAG | CA2202035883 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-23_7210-22delinsCT (n.7210-23_7210-22delinsCT) n.455-23_455-22delinsCT c.378-23_378-22delinsCT n.269-23_269-22delinsCT n.935-23_935-22delinsCT n.956-23_956-22delinsCT c.1897-23_1897-22delinsCT (n.1897-23_1897-22delinsCT) n.1213-23_1213-22delinsCT n.918-23_918-22delinsCT c.2371-23_2371-22delinsCT (n.2371-23_2371-22delinsCT) n.566-23_566-22delinsCT n.54_55delinsCT c.4165-23_4165-22delinsCT (n.4165-23_4165-22delinsCT) c.7288-23_7288-22delinsCT (n.7288-23_7288-22delinsCT) c.7264-23_7264-22delinsCT (n.7264-23_7264-22delinsCT) c.7234-23_7234-22delinsCT (n.7234-23_7234-22delinsCT) c.7216-23_7216-22delinsCT (n.7216-23_7216-22delinsCT) c.7162-23_7162-22delinsCT (n.7162-23_7162-22delinsCT) c.7081-23_7081-22delinsCT (n.7081-23_7081-22delinsCT) c.7024-23_7024-22delinsCT (n.7024-23_7024-22delinsCT) c.5110-23_5110-22delinsCT (n.5110-23_5110-22delinsCT) c.4288-23_4288-22delinsCT (n.4288-23_4288-22delinsCT) n.7303-23_7303-22delinsCT c.7330-23_7330-22delinsCT (n.7330-23_7330-22delinsCT) c.7258-23_7258-22delinsCT (n.7258-23_7258-22delinsCT) c.7120-23_7120-22delinsCT (n.7120-23_7120-22delinsCT) c.5206-23_5206-22delinsCT (n.5206-23_5206-22delinsCT) | |
16 | g.2106700G>A | CA276779780 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-23C>T (n.7210-23C>T) n.455-23C>T c.378-23C>T n.269-23C>T n.935-23C>T n.956-23C>T c.1897-23C>T (n.1897-23C>T) n.1213-23C>T n.918-23C>T c.2371-23C>T (n.2371-23C>T) n.566-23C>T n.54C>T c.4165-23C>T (n.4165-23C>T) c.7288-23C>T (n.7288-23C>T) c.7264-23C>T (n.7264-23C>T) c.7234-23C>T (n.7234-23C>T) c.7216-23C>T (n.7216-23C>T) c.7162-23C>T (n.7162-23C>T) c.7081-23C>T (n.7081-23C>T) c.7024-23C>T (n.7024-23C>T) c.5110-23C>T (n.5110-23C>T) c.4288-23C>T (n.4288-23C>T) n.7303-23C>T c.7330-23C>T (n.7330-23C>T) c.7258-23C>T (n.7258-23C>T) c.7120-23C>T (n.7120-23C>T) c.5206-23C>T (n.5206-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106700G>C | CA2202035904 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-23C>G (n.7210-23C>G) n.455-23C>G c.378-23C>G n.269-23C>G n.935-23C>G n.956-23C>G c.1897-23C>G (n.1897-23C>G) n.1213-23C>G n.918-23C>G c.2371-23C>G (n.2371-23C>G) n.566-23C>G n.54C>G c.4165-23C>G (n.4165-23C>G) c.7288-23C>G (n.7288-23C>G) c.7264-23C>G (n.7264-23C>G) c.7234-23C>G (n.7234-23C>G) c.7216-23C>G (n.7216-23C>G) c.7162-23C>G (n.7162-23C>G) c.7081-23C>G (n.7081-23C>G) c.7024-23C>G (n.7024-23C>G) c.5110-23C>G (n.5110-23C>G) c.4288-23C>G (n.4288-23C>G) n.7303-23C>G c.7330-23C>G (n.7330-23C>G) c.7258-23C>G (n.7258-23C>G) c.7120-23C>G (n.7120-23C>G) c.5206-23C>G (n.5206-23C>G) | dbSNP |
16 | g.2106700G= | CA2202035906 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-23C= (n.7210-23C=) n.455-23C= c.378-23C= n.269-23C= n.935-23C= n.956-23C= c.1897-23C= (n.1897-23C=) n.1213-23C= n.918-23C= c.2371-23C= (n.2371-23C=) n.566-23C= n.54C= c.4165-23C= (n.4165-23C=) c.7288-23C= (n.7288-23C=) c.7264-23C= (n.7264-23C=) c.7234-23C= (n.7234-23C=) c.7216-23C= (n.7216-23C=) c.7162-23C= (n.7162-23C=) c.7081-23C= (n.7081-23C=) c.7024-23C= (n.7024-23C=) c.5110-23C= (n.5110-23C=) c.4288-23C= (n.4288-23C=) n.7303-23C= c.7330-23C= (n.7330-23C=) c.7258-23C= (n.7258-23C=) c.7120-23C= (n.7120-23C=) c.5206-23C= (n.5206-23C=) | |
16 | g.2106700G>T | CA2631138602 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-23C>A (n.7210-23C>A) n.455-23C>A c.378-23C>A n.269-23C>A n.935-23C>A n.956-23C>A c.1897-23C>A (n.1897-23C>A) n.1213-23C>A n.918-23C>A c.2371-23C>A (n.2371-23C>A) n.566-23C>A n.54C>A c.4165-23C>A (n.4165-23C>A) c.7288-23C>A (n.7288-23C>A) c.7264-23C>A (n.7264-23C>A) c.7234-23C>A (n.7234-23C>A) c.7216-23C>A (n.7216-23C>A) c.7162-23C>A (n.7162-23C>A) c.7081-23C>A (n.7081-23C>A) c.7024-23C>A (n.7024-23C>A) c.5110-23C>A (n.5110-23C>A) c.4288-23C>A (n.4288-23C>A) n.7303-23C>A c.7330-23C>A (n.7330-23C>A) c.7258-23C>A (n.7258-23C>A) c.7120-23C>A (n.7120-23C>A) c.5206-23C>A (n.5206-23C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2106704dup | CA2202035908 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-23dup (n.7210-23dup) n.455-23dup c.378-23dup n.269-23dup n.935-23dup n.956-23dup c.1897-23dup (n.1897-23dup) n.1213-23dup n.918-23dup c.2371-23dup (n.2371-23dup) n.566-23dup n.54dup c.4165-23dup (n.4165-23dup) c.7288-23dup (n.7288-23dup) c.7264-23dup (n.7264-23dup) c.7234-23dup (n.7234-23dup) c.7216-23dup (n.7216-23dup) c.7162-23dup (n.7162-23dup) c.7081-23dup (n.7081-23dup) c.7024-23dup (n.7024-23dup) c.5110-23dup (n.5110-23dup) c.4288-23dup (n.4288-23dup) n.7303-23dup c.7330-23dup (n.7330-23dup) c.7258-23dup (n.7258-23dup) c.7120-23dup (n.7120-23dup) c.5206-23dup (n.5206-23dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2106704del | CA7831231 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-23del (n.7210-23del) n.455-23del c.378-23del n.269-23del n.935-23del n.956-23del c.1897-23del (n.1897-23del) n.1213-23del n.918-23del c.2371-23del (n.2371-23del) n.566-23del n.54del c.4165-23del (n.4165-23del) c.7288-23del (n.7288-23del) c.7264-23del (n.7264-23del) c.7234-23del (n.7234-23del) c.7216-23del (n.7216-23del) c.7162-23del (n.7162-23del) c.7081-23del (n.7081-23del) c.7024-23del (n.7024-23del) c.5110-23del (n.5110-23del) c.4288-23del (n.4288-23del) n.7303-23del c.7330-23del (n.7330-23del) c.7258-23del (n.7258-23del) c.7120-23del (n.7120-23del) c.5206-23del (n.5206-23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106701G>A | CA2805580184 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-24C>T (n.7210-24C>T) n.455-24C>T c.378-24C>T n.269-24C>T n.935-24C>T n.956-24C>T c.1897-24C>T (n.1897-24C>T) n.1213-24C>T n.918-24C>T c.2371-24C>T (n.2371-24C>T) n.566-24C>T n.53C>T c.4165-24C>T (n.4165-24C>T) c.7288-24C>T (n.7288-24C>T) c.7264-24C>T (n.7264-24C>T) c.7234-24C>T (n.7234-24C>T) c.7216-24C>T (n.7216-24C>T) c.7162-24C>T (n.7162-24C>T) c.7081-24C>T (n.7081-24C>T) c.7024-24C>T (n.7024-24C>T) c.5110-24C>T (n.5110-24C>T) c.4288-24C>T (n.4288-24C>T) n.7303-24C>T c.7330-24C>T (n.7330-24C>T) c.7258-24C>T (n.7258-24C>T) c.7120-24C>T (n.7120-24C>T) c.5206-24C>T (n.5206-24C>T) | |
16 | g.2106701G>C | CA7831232 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-24C>G (n.7210-24C>G) n.455-24C>G c.378-24C>G n.269-24C>G n.935-24C>G n.956-24C>G c.1897-24C>G (n.1897-24C>G) n.1213-24C>G n.918-24C>G c.2371-24C>G (n.2371-24C>G) n.566-24C>G n.53C>G c.4165-24C>G (n.4165-24C>G) c.7288-24C>G (n.7288-24C>G) c.7264-24C>G (n.7264-24C>G) c.7234-24C>G (n.7234-24C>G) c.7216-24C>G (n.7216-24C>G) c.7162-24C>G (n.7162-24C>G) c.7081-24C>G (n.7081-24C>G) c.7024-24C>G (n.7024-24C>G) c.5110-24C>G (n.5110-24C>G) c.4288-24C>G (n.4288-24C>G) n.7303-24C>G c.7330-24C>G (n.7330-24C>G) c.7258-24C>G (n.7258-24C>G) c.7120-24C>G (n.7120-24C>G) c.5206-24C>G (n.5206-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106701G= | CA2202035913 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-24C= (n.7210-24C=) n.455-24C= c.378-24C= n.269-24C= n.935-24C= n.956-24C= c.1897-24C= (n.1897-24C=) n.1213-24C= n.918-24C= c.2371-24C= (n.2371-24C=) n.566-24C= n.53C= c.4165-24C= (n.4165-24C=) c.7288-24C= (n.7288-24C=) c.7264-24C= (n.7264-24C=) c.7234-24C= (n.7234-24C=) c.7216-24C= (n.7216-24C=) c.7162-24C= (n.7162-24C=) c.7081-24C= (n.7081-24C=) c.7024-24C= (n.7024-24C=) c.5110-24C= (n.5110-24C=) c.4288-24C= (n.4288-24C=) n.7303-24C= c.7330-24C= (n.7330-24C=) c.7258-24C= (n.7258-24C=) c.7120-24C= (n.7120-24C=) c.5206-24C= (n.5206-24C=) | |
16 | g.2106702G>A | CA620705685 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-25C>T (n.7210-25C>T) n.455-25C>T c.378-25C>T n.269-25C>T n.935-25C>T n.956-25C>T c.1897-25C>T (n.1897-25C>T) n.1213-25C>T n.918-25C>T c.2371-25C>T (n.2371-25C>T) n.566-25C>T n.52C>T c.4165-25C>T (n.4165-25C>T) c.7288-25C>T (n.7288-25C>T) c.7264-25C>T (n.7264-25C>T) c.7234-25C>T (n.7234-25C>T) c.7216-25C>T (n.7216-25C>T) c.7162-25C>T (n.7162-25C>T) c.7081-25C>T (n.7081-25C>T) c.7024-25C>T (n.7024-25C>T) c.5110-25C>T (n.5110-25C>T) c.4288-25C>T (n.4288-25C>T) n.7303-25C>T c.7330-25C>T (n.7330-25C>T) c.7258-25C>T (n.7258-25C>T) c.7120-25C>T (n.7120-25C>T) c.5206-25C>T (n.5206-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2106702G>C | CA620705686 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-25C>G (n.7210-25C>G) n.455-25C>G c.378-25C>G n.269-25C>G n.935-25C>G n.956-25C>G c.1897-25C>G (n.1897-25C>G) n.1213-25C>G n.918-25C>G c.2371-25C>G (n.2371-25C>G) n.566-25C>G n.52C>G c.4165-25C>G (n.4165-25C>G) c.7288-25C>G (n.7288-25C>G) c.7264-25C>G (n.7264-25C>G) c.7234-25C>G (n.7234-25C>G) c.7216-25C>G (n.7216-25C>G) c.7162-25C>G (n.7162-25C>G) c.7081-25C>G (n.7081-25C>G) c.7024-25C>G (n.7024-25C>G) c.5110-25C>G (n.5110-25C>G) c.4288-25C>G (n.4288-25C>G) n.7303-25C>G c.7330-25C>G (n.7330-25C>G) c.7258-25C>G (n.7258-25C>G) c.7120-25C>G (n.7120-25C>G) c.5206-25C>G (n.5206-25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106702G= | CA2202035916 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-25C= (n.7210-25C=) n.455-25C= c.378-25C= n.269-25C= n.935-25C= n.956-25C= c.1897-25C= (n.1897-25C=) n.1213-25C= n.918-25C= c.2371-25C= (n.2371-25C=) n.566-25C= n.52C= c.4165-25C= (n.4165-25C=) c.7288-25C= (n.7288-25C=) c.7264-25C= (n.7264-25C=) c.7234-25C= (n.7234-25C=) c.7216-25C= (n.7216-25C=) c.7162-25C= (n.7162-25C=) c.7081-25C= (n.7081-25C=) c.7024-25C= (n.7024-25C=) c.5110-25C= (n.5110-25C=) c.4288-25C= (n.4288-25C=) n.7303-25C= c.7330-25C= (n.7330-25C=) c.7258-25C= (n.7258-25C=) c.7120-25C= (n.7120-25C=) c.5206-25C= (n.5206-25C=) | |
16 | g.2106703G>A | CA7831233 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-26C>T (n.7210-26C>T) n.455-26C>T c.378-26C>T n.269-26C>T n.935-26C>T n.956-26C>T c.1897-26C>T (n.1897-26C>T) n.1213-26C>T n.918-26C>T c.2371-26C>T (n.2371-26C>T) n.566-26C>T n.51C>T c.4165-26C>T (n.4165-26C>T) c.7288-26C>T (n.7288-26C>T) c.7264-26C>T (n.7264-26C>T) c.7234-26C>T (n.7234-26C>T) c.7216-26C>T (n.7216-26C>T) c.7162-26C>T (n.7162-26C>T) c.7081-26C>T (n.7081-26C>T) c.7024-26C>T (n.7024-26C>T) c.5110-26C>T (n.5110-26C>T) c.4288-26C>T (n.4288-26C>T) n.7303-26C>T c.7330-26C>T (n.7330-26C>T) c.7258-26C>T (n.7258-26C>T) c.7120-26C>T (n.7120-26C>T) c.5206-26C>T (n.5206-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106703G= | CA2202035923 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-26C= (n.7210-26C=) n.455-26C= c.378-26C= n.269-26C= n.935-26C= n.956-26C= c.1897-26C= (n.1897-26C=) n.1213-26C= n.918-26C= c.2371-26C= (n.2371-26C=) n.566-26C= n.51C= c.4165-26C= (n.4165-26C=) c.7288-26C= (n.7288-26C=) c.7264-26C= (n.7264-26C=) c.7234-26C= (n.7234-26C=) c.7216-26C= (n.7216-26C=) c.7162-26C= (n.7162-26C=) c.7081-26C= (n.7081-26C=) c.7024-26C= (n.7024-26C=) c.5110-26C= (n.5110-26C=) c.4288-26C= (n.4288-26C=) n.7303-26C= c.7330-26C= (n.7330-26C=) c.7258-26C= (n.7258-26C=) c.7120-26C= (n.7120-26C=) c.5206-26C= (n.5206-26C=) | |
16 | g.2106703G>T | CA2202035918 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-26C>A (n.7210-26C>A) n.455-26C>A c.378-26C>A n.269-26C>A n.935-26C>A n.956-26C>A c.1897-26C>A (n.1897-26C>A) n.1213-26C>A n.918-26C>A c.2371-26C>A (n.2371-26C>A) n.566-26C>A n.51C>A c.4165-26C>A (n.4165-26C>A) c.7288-26C>A (n.7288-26C>A) c.7264-26C>A (n.7264-26C>A) c.7234-26C>A (n.7234-26C>A) c.7216-26C>A (n.7216-26C>A) c.7162-26C>A (n.7162-26C>A) c.7081-26C>A (n.7081-26C>A) c.7024-26C>A (n.7024-26C>A) c.5110-26C>A (n.5110-26C>A) c.4288-26C>A (n.4288-26C>A) n.7303-26C>A c.7330-26C>A (n.7330-26C>A) c.7258-26C>A (n.7258-26C>A) c.7120-26C>A (n.7120-26C>A) c.5206-26C>A (n.5206-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2106704G>A | CA2202035927 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-27C>T (n.7210-27C>T) n.455-27C>T c.378-27C>T n.269-27C>T n.935-27C>T n.956-27C>T c.1897-27C>T (n.1897-27C>T) n.1213-27C>T n.918-27C>T c.2371-27C>T (n.2371-27C>T) n.566-27C>T n.50C>T c.4165-27C>T (n.4165-27C>T) c.7288-27C>T (n.7288-27C>T) c.7264-27C>T (n.7264-27C>T) c.7234-27C>T (n.7234-27C>T) c.7216-27C>T (n.7216-27C>T) c.7162-27C>T (n.7162-27C>T) c.7081-27C>T (n.7081-27C>T) c.7024-27C>T (n.7024-27C>T) c.5110-27C>T (n.5110-27C>T) c.4288-27C>T (n.4288-27C>T) n.7303-27C>T c.7330-27C>T (n.7330-27C>T) c.7258-27C>T (n.7258-27C>T) c.7120-27C>T (n.7120-27C>T) c.5206-27C>T (n.5206-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2106704G= | CA2202035929 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-27C= (n.7210-27C=) n.455-27C= c.378-27C= n.269-27C= n.935-27C= n.956-27C= c.1897-27C= (n.1897-27C=) n.1213-27C= n.918-27C= c.2371-27C= (n.2371-27C=) n.566-27C= n.50C= c.4165-27C= (n.4165-27C=) c.7288-27C= (n.7288-27C=) c.7264-27C= (n.7264-27C=) c.7234-27C= (n.7234-27C=) c.7216-27C= (n.7216-27C=) c.7162-27C= (n.7162-27C=) c.7081-27C= (n.7081-27C=) c.7024-27C= (n.7024-27C=) c.5110-27C= (n.5110-27C=) c.4288-27C= (n.4288-27C=) n.7303-27C= c.7330-27C= (n.7330-27C=) c.7258-27C= (n.7258-27C=) c.7120-27C= (n.7120-27C=) c.5206-27C= (n.5206-27C=) | |
16 | g.2106704G>T | CA493046972 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-27C>A (n.7210-27C>A) n.455-27C>A c.378-27C>A n.269-27C>A n.935-27C>A n.956-27C>A c.1897-27C>A (n.1897-27C>A) n.1213-27C>A n.918-27C>A c.2371-27C>A (n.2371-27C>A) n.566-27C>A n.50C>A c.4165-27C>A (n.4165-27C>A) c.7288-27C>A (n.7288-27C>A) c.7264-27C>A (n.7264-27C>A) c.7234-27C>A (n.7234-27C>A) c.7216-27C>A (n.7216-27C>A) c.7162-27C>A (n.7162-27C>A) c.7081-27C>A (n.7081-27C>A) c.7024-27C>A (n.7024-27C>A) c.5110-27C>A (n.5110-27C>A) c.4288-27C>A (n.4288-27C>A) n.7303-27C>A c.7330-27C>A (n.7330-27C>A) c.7258-27C>A (n.7258-27C>A) c.7120-27C>A (n.7120-27C>A) c.5206-27C>A (n.5206-27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106705C>A | CA2631138637 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-28G>T (n.7210-28G>T) n.455-28G>T c.378-28G>T n.269-28G>T n.935-28G>T n.956-28G>T c.1897-28G>T (n.1897-28G>T) n.1213-28G>T n.918-28G>T c.2371-28G>T (n.2371-28G>T) n.566-28G>T n.49G>T c.4165-28G>T (n.4165-28G>T) c.7288-28G>T (n.7288-28G>T) c.7264-28G>T (n.7264-28G>T) c.7234-28G>T (n.7234-28G>T) c.7216-28G>T (n.7216-28G>T) c.7162-28G>T (n.7162-28G>T) c.7081-28G>T (n.7081-28G>T) c.7024-28G>T (n.7024-28G>T) c.5110-28G>T (n.5110-28G>T) c.4288-28G>T (n.4288-28G>T) n.7303-28G>T c.7330-28G>T (n.7330-28G>T) c.7258-28G>T (n.7258-28G>T) c.7120-28G>T (n.7120-28G>T) c.5206-28G>T (n.5206-28G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2106705C= | CA2202035935 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-28G= (n.7210-28G=) n.455-28G= c.378-28G= n.269-28G= n.935-28G= n.956-28G= c.1897-28G= (n.1897-28G=) n.1213-28G= n.918-28G= c.2371-28G= (n.2371-28G=) n.566-28G= n.49G= c.4165-28G= (n.4165-28G=) c.7288-28G= (n.7288-28G=) c.7264-28G= (n.7264-28G=) c.7234-28G= (n.7234-28G=) c.7216-28G= (n.7216-28G=) c.7162-28G= (n.7162-28G=) c.7081-28G= (n.7081-28G=) c.7024-28G= (n.7024-28G=) c.5110-28G= (n.5110-28G=) c.4288-28G= (n.4288-28G=) n.7303-28G= c.7330-28G= (n.7330-28G=) c.7258-28G= (n.7258-28G=) c.7120-28G= (n.7120-28G=) c.5206-28G= (n.5206-28G=) | |
16 | g.2106705C>G | CA2202035937 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-28G>C (n.7210-28G>C) n.455-28G>C c.378-28G>C n.269-28G>C n.935-28G>C n.956-28G>C c.1897-28G>C (n.1897-28G>C) n.1213-28G>C n.918-28G>C c.2371-28G>C (n.2371-28G>C) n.566-28G>C n.49G>C c.4165-28G>C (n.4165-28G>C) c.7288-28G>C (n.7288-28G>C) c.7264-28G>C (n.7264-28G>C) c.7234-28G>C (n.7234-28G>C) c.7216-28G>C (n.7216-28G>C) c.7162-28G>C (n.7162-28G>C) c.7081-28G>C (n.7081-28G>C) c.7024-28G>C (n.7024-28G>C) c.5110-28G>C (n.5110-28G>C) c.4288-28G>C (n.4288-28G>C) n.7303-28G>C c.7330-28G>C (n.7330-28G>C) c.7258-28G>C (n.7258-28G>C) c.7120-28G>C (n.7120-28G>C) c.5206-28G>C (n.5206-28G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2106705C>T | CA7831234 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-28G>A (n.7210-28G>A) n.455-28G>A c.378-28G>A n.269-28G>A n.935-28G>A n.956-28G>A c.1897-28G>A (n.1897-28G>A) n.1213-28G>A n.918-28G>A c.2371-28G>A (n.2371-28G>A) n.566-28G>A n.49G>A c.4165-28G>A (n.4165-28G>A) c.7288-28G>A (n.7288-28G>A) c.7264-28G>A (n.7264-28G>A) c.7234-28G>A (n.7234-28G>A) c.7216-28G>A (n.7216-28G>A) c.7162-28G>A (n.7162-28G>A) c.7081-28G>A (n.7081-28G>A) c.7024-28G>A (n.7024-28G>A) c.5110-28G>A (n.5110-28G>A) c.4288-28G>A (n.4288-28G>A) n.7303-28G>A c.7330-28G>A (n.7330-28G>A) c.7258-28G>A (n.7258-28G>A) c.7120-28G>A (n.7120-28G>A) c.5206-28G>A (n.5206-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106706G>A | CA7831235 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-29C>T (n.7210-29C>T) n.455-29C>T c.378-29C>T n.269-29C>T n.935-29C>T n.956-29C>T c.1897-29C>T (n.1897-29C>T) n.1213-29C>T n.918-29C>T c.2371-29C>T (n.2371-29C>T) n.566-29C>T n.48C>T c.4165-29C>T (n.4165-29C>T) c.7288-29C>T (n.7288-29C>T) c.7264-29C>T (n.7264-29C>T) c.7234-29C>T (n.7234-29C>T) c.7216-29C>T (n.7216-29C>T) c.7162-29C>T (n.7162-29C>T) c.7081-29C>T (n.7081-29C>T) c.7024-29C>T (n.7024-29C>T) c.5110-29C>T (n.5110-29C>T) c.4288-29C>T (n.4288-29C>T) n.7303-29C>T c.7330-29C>T (n.7330-29C>T) c.7258-29C>T (n.7258-29C>T) c.7120-29C>T (n.7120-29C>T) c.5206-29C>T (n.5206-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106706G= | CA2202035943 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-29C= (n.7210-29C=) n.455-29C= c.378-29C= n.269-29C= n.935-29C= n.956-29C= c.1897-29C= (n.1897-29C=) n.1213-29C= n.918-29C= c.2371-29C= (n.2371-29C=) n.566-29C= n.48C= c.4165-29C= (n.4165-29C=) c.7288-29C= (n.7288-29C=) c.7264-29C= (n.7264-29C=) c.7234-29C= (n.7234-29C=) c.7216-29C= (n.7216-29C=) c.7162-29C= (n.7162-29C=) c.7081-29C= (n.7081-29C=) c.7024-29C= (n.7024-29C=) c.5110-29C= (n.5110-29C=) c.4288-29C= (n.4288-29C=) n.7303-29C= c.7330-29C= (n.7330-29C=) c.7258-29C= (n.7258-29C=) c.7120-29C= (n.7120-29C=) c.5206-29C= (n.5206-29C=) | |
16 | g.2106706G>T | CA2631138643 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-29C>A (n.7210-29C>A) n.455-29C>A c.378-29C>A n.269-29C>A n.935-29C>A n.956-29C>A c.1897-29C>A (n.1897-29C>A) n.1213-29C>A n.918-29C>A c.2371-29C>A (n.2371-29C>A) n.566-29C>A n.48C>A c.4165-29C>A (n.4165-29C>A) c.7288-29C>A (n.7288-29C>A) c.7264-29C>A (n.7264-29C>A) c.7234-29C>A (n.7234-29C>A) c.7216-29C>A (n.7216-29C>A) c.7162-29C>A (n.7162-29C>A) c.7081-29C>A (n.7081-29C>A) c.7024-29C>A (n.7024-29C>A) c.5110-29C>A (n.5110-29C>A) c.4288-29C>A (n.4288-29C>A) n.7303-29C>A c.7330-29C>A (n.7330-29C>A) c.7258-29C>A (n.7258-29C>A) c.7120-29C>A (n.7120-29C>A) c.5206-29C>A (n.5206-29C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2106707C>A | CA2631138647 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-30G>T (n.7210-30G>T) n.455-30G>T c.378-30G>T n.269-30G>T n.935-30G>T n.956-30G>T c.1897-30G>T (n.1897-30G>T) n.1213-30G>T n.918-30G>T c.2371-30G>T (n.2371-30G>T) n.566-30G>T n.47G>T c.4165-30G>T (n.4165-30G>T) c.7288-30G>T (n.7288-30G>T) c.7264-30G>T (n.7264-30G>T) c.7234-30G>T (n.7234-30G>T) c.7216-30G>T (n.7216-30G>T) c.7162-30G>T (n.7162-30G>T) c.7081-30G>T (n.7081-30G>T) c.7024-30G>T (n.7024-30G>T) c.5110-30G>T (n.5110-30G>T) c.4288-30G>T (n.4288-30G>T) n.7303-30G>T c.7330-30G>T (n.7330-30G>T) c.7258-30G>T (n.7258-30G>T) c.7120-30G>T (n.7120-30G>T) c.5206-30G>T (n.5206-30G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2106707C= | CA2202035949 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-30G= (n.7210-30G=) n.455-30G= c.378-30G= n.269-30G= n.935-30G= n.956-30G= c.1897-30G= (n.1897-30G=) n.1213-30G= n.918-30G= c.2371-30G= (n.2371-30G=) n.566-30G= n.47G= c.4165-30G= (n.4165-30G=) c.7288-30G= (n.7288-30G=) c.7264-30G= (n.7264-30G=) c.7234-30G= (n.7234-30G=) c.7216-30G= (n.7216-30G=) c.7162-30G= (n.7162-30G=) c.7081-30G= (n.7081-30G=) c.7024-30G= (n.7024-30G=) c.5110-30G= (n.5110-30G=) c.4288-30G= (n.4288-30G=) n.7303-30G= c.7330-30G= (n.7330-30G=) c.7258-30G= (n.7258-30G=) c.7120-30G= (n.7120-30G=) c.5206-30G= (n.5206-30G=) | |
16 | g.2106707C>T | CA276779789 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-30G>A (n.7210-30G>A) n.455-30G>A c.378-30G>A n.269-30G>A n.935-30G>A n.956-30G>A c.1897-30G>A (n.1897-30G>A) n.1213-30G>A n.918-30G>A c.2371-30G>A (n.2371-30G>A) n.566-30G>A n.47G>A c.4165-30G>A (n.4165-30G>A) c.7288-30G>A (n.7288-30G>A) c.7264-30G>A (n.7264-30G>A) c.7234-30G>A (n.7234-30G>A) c.7216-30G>A (n.7216-30G>A) c.7162-30G>A (n.7162-30G>A) c.7081-30G>A (n.7081-30G>A) c.7024-30G>A (n.7024-30G>A) c.5110-30G>A (n.5110-30G>A) c.4288-30G>A (n.4288-30G>A) n.7303-30G>A c.7330-30G>A (n.7330-30G>A) c.7258-30G>A (n.7258-30G>A) c.7120-30G>A (n.7120-30G>A) c.5206-30G>A (n.5206-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106708A>C | CA2631138654 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-31T>G (n.7210-31T>G) n.455-31T>G c.378-31T>G n.269-31T>G n.935-31T>G n.956-31T>G c.1897-31T>G (n.1897-31T>G) n.1213-31T>G n.918-31T>G c.2371-31T>G (n.2371-31T>G) n.566-31T>G n.46T>G c.4165-31T>G (n.4165-31T>G) c.7288-31T>G (n.7288-31T>G) c.7264-31T>G (n.7264-31T>G) c.7234-31T>G (n.7234-31T>G) c.7216-31T>G (n.7216-31T>G) c.7162-31T>G (n.7162-31T>G) c.7081-31T>G (n.7081-31T>G) c.7024-31T>G (n.7024-31T>G) c.5110-31T>G (n.5110-31T>G) c.4288-31T>G (n.4288-31T>G) n.7303-31T>G c.7330-31T>G (n.7330-31T>G) c.7258-31T>G (n.7258-31T>G) c.7120-31T>G (n.7120-31T>G) c.5206-31T>G (n.5206-31T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2106709A>C | CA973773028 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-32T>G (n.7210-32T>G) n.455-32T>G c.378-32T>G n.269-32T>G n.935-32T>G n.956-32T>G c.1897-32T>G (n.1897-32T>G) n.1213-32T>G n.918-32T>G c.2371-32T>G (n.2371-32T>G) n.566-32T>G n.45T>G c.4165-32T>G (n.4165-32T>G) c.7288-32T>G (n.7288-32T>G) c.7264-32T>G (n.7264-32T>G) c.7234-32T>G (n.7234-32T>G) c.7216-32T>G (n.7216-32T>G) c.7162-32T>G (n.7162-32T>G) c.7081-32T>G (n.7081-32T>G) c.7024-32T>G (n.7024-32T>G) c.5110-32T>G (n.5110-32T>G) c.4288-32T>G (n.4288-32T>G) n.7303-32T>G c.7330-32T>G (n.7330-32T>G) c.7258-32T>G (n.7258-32T>G) c.7120-32T>G (n.7120-32T>G) c.5206-32T>G (n.5206-32T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2106710C>G | CA2631138657 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-33G>C (n.7210-33G>C) n.455-33G>C c.378-33G>C n.269-33G>C n.935-33G>C n.956-33G>C c.1897-33G>C (n.1897-33G>C) n.1213-33G>C n.918-33G>C c.2371-33G>C (n.2371-33G>C) n.566-33G>C n.44G>C c.4165-33G>C (n.4165-33G>C) c.7288-33G>C (n.7288-33G>C) c.7264-33G>C (n.7264-33G>C) c.7234-33G>C (n.7234-33G>C) c.7216-33G>C (n.7216-33G>C) c.7162-33G>C (n.7162-33G>C) c.7081-33G>C (n.7081-33G>C) c.7024-33G>C (n.7024-33G>C) c.5110-33G>C (n.5110-33G>C) c.4288-33G>C (n.4288-33G>C) n.7303-33G>C c.7330-33G>C (n.7330-33G>C) c.7258-33G>C (n.7258-33G>C) c.7120-33G>C (n.7120-33G>C) c.5206-33G>C (n.5206-33G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2106710C>T | CA2575878512 | MIR6511B1,PKD1 | c.7210-33G>A (n.7210-33G>A) n.455-33G>A c.378-33G>A n.269-33G>A n.935-33G>A n.956-33G>A c.1897-33G>A (n.1897-33G>A) n.1213-33G>A n.918-33G>A c.2371-33G>A (n.2371-33G>A) n.566-33G>A n.44G>A c.4165-33G>A (n.4165-33G>A) c.7288-33G>A (n.7288-33G>A) c.7264-33G>A (n.7264-33G>A) c.7234-33G>A (n.7234-33G>A) c.7216-33G>A (n.7216-33G>A) c.7162-33G>A (n.7162-33G>A) c.7081-33G>A (n.7081-33G>A) c.7024-33G>A (n.7024-33G>A) c.5110-33G>A (n.5110-33G>A) c.4288-33G>A (n.4288-33G>A) n.7303-33G>A c.7330-33G>A (n.7330-33G>A) c.7258-33G>A (n.7258-33G>A) c.7120-33G>A (n.7120-33G>A) c.5206-33G>A (n.5206-33G>A) | gnomAD v4 |