Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.2106535A>TCA394370057PKD1c.7352T>A (p.Leu2451Gln)
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n.708T>A
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16g.2106536G>ACA7831167PKD1c.7351C>T (p.Leu2451=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.4306C= (p.Leu1436=)
c.7429C= (p.Leu2477=)
c.7405C= (p.Leu2469=)
c.7375C= (p.Leu2459=)
c.7357C= (p.Leu2453=)
c.7303C= (p.Leu2435=)
c.7222C= (p.Leu2408=)
c.7165C= (p.Leu2389=)
c.5251C= (p.Leu1751=)
c.4429C= (p.Leu1477=)
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c.7399C= (p.Leu2467=)
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16g.2106536G>TCA394370060PKD1c.7351C>A (p.Leu2451Met)
n.596C>A
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n.1354C>A
n.1059C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7158C>A (p.Leu2386=)
c.5244C>A (p.Leu1748=)
c.4422C>A (p.Leu1474=)
n.7437C>A
c.7464C>A (p.Leu2488=)
c.7392C>A (p.Leu2464=)
c.7254C>A (p.Leu2418=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5338C>G (p.Leu1780Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
16g.2106554T>ACA394370156PKD1c.7333A>T (p.Thr2445Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.2106573C>TCA7831183PKD1c.7314G>A (p.Leu2438=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.7330G>C (p.Gly2444Arg)
c.7312G>C (p.Gly2438Arg)
c.7258G>C (p.Gly2420Arg)
c.7177G>C (p.Gly2393Arg)
c.7120G>C (p.Gly2374Arg)
c.5206G>C (p.Gly1736Arg)
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 gnomAD v4
16g.2106581C>TCA394370317PKD1c.7306G>A (p.Gly2436Ser)
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c.2467G>A (n.2467G>A)
n.662G>A
c.4261G>A (p.Gly1421Ser)
c.7384G>A (p.Gly2462Ser)
c.7360G>A (p.Gly2454Ser)
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c.7312G>A (p.Gly2438Ser)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.7325G>C (p.Arg2442Pro)
c.7307G>C (p.Arg2436Pro)
c.7253G>C (p.Arg2418Pro)
c.7172G>C (p.Arg2391Pro)
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c.5201G>C (p.Arg1734Pro)
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n.7394G>C
c.7421G>C (p.Arg2474Pro)
c.7349G>C (p.Arg2450Pro)
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 gnomAD v4
16g.2106586C>TCA394370339PKD1c.7301G>A (p.Arg2434Gln)
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c.5297G>A (p.Arg1766Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106587_2106588delCA2575878506PKD1c.7300_7301del (p.Arg2434AlafsTer?)
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n.656_657del
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c.5200_5201del (p.Arg1734AlafsTer?)
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n.7393_7394del
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c.7348_7349del (p.Arg2450AlafsTer?)
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c.5296_5297del (p.Arg1766AlafsTer?)
16g.2106587G>ACA7831188PKD1c.7300C>T (p.Arg2434Trp)
n.545C>T
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n.1025C>T
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n.1008C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106587G>CCA394370344PKD1c.7300C>G (p.Arg2434Gly)
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c.7306C= (p.Arg2436=)
c.7252C= (p.Arg2418=)
c.7171C= (p.Arg2391=)
c.7114C= (p.Arg2372=)
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16g.2106587G>TCA493046775PKD1c.7300C>A (p.Arg2434=)
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n.1025C>A
n.1046C>A
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c.2461C>A (n.2461C>A)
n.656C>A
c.4255C>A (p.Arg1419=)
c.7378C>A (p.Arg2460=)
c.7354C>A (p.Arg2452=)
c.7324C>A (p.Arg2442=)
c.7306C>A (p.Arg2436=)
c.7252C>A (p.Arg2418=)
c.7171C>A (p.Arg2391=)
c.7114C>A (p.Arg2372=)
c.5200C>A (p.Arg1734=)
c.4378C>A (p.Arg1460=)
n.7393C>A
c.7420C>A (p.Arg2474=)
c.7348C>A (p.Arg2450=)
c.7210C>A (p.Arg2404=)
c.5296C>A (p.Arg1766=)
 gnomAD v4
16g.2106590_2106592delCA2695222245PKD1c.7298_7300del (p.Leu2433del)
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n.7391_7393del
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16g.2106588C>ACA493046776PKD1c.7299G>T (p.Leu2433=)
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 gnomAD v4
16g.2106588C>GCA493046777PKD1c.7299G>C (p.Leu2433=)
n.544G>C
n.358G>C
n.1024G>C
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n.1302G>C
n.1007G>C
c.2460G>C (n.2460G>C)
n.655G>C
c.4254G>C (p.Leu1418=)
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n.7392G>C
c.7419G>C (p.Leu2473=)
c.7347G>C (p.Leu2449=)
c.7209G>C (p.Leu2403=)
c.5295G>C (p.Leu1765=)
16g.2106588C>TCA493046778PKD1c.7299G>A (p.Leu2433=)
n.544G>A
n.358G>A
n.1024G>A
n.1045G>A
c.1986G>A (p.Leu662=)
n.1302G>A
n.1007G>A
c.2460G>A (n.2460G>A)
n.655G>A
c.4254G>A (p.Leu1418=)
c.7377G>A (p.Leu2459=)
c.7353G>A (p.Leu2451=)
c.7323G>A (p.Leu2441=)
c.7305G>A (p.Leu2435=)
c.7251G>A (p.Leu2417=)
c.7170G>A (p.Leu2390=)
c.7113G>A (p.Leu2371=)
c.5199G>A (p.Leu1733=)
c.4377G>A (p.Leu1459=)
n.7392G>A
c.7419G>A (p.Leu2473=)
c.7347G>A (p.Leu2449=)
c.7209G>A (p.Leu2403=)
c.5295G>A (p.Leu1765=)
 gnomAD v4
16g.2106589A>CCA394370347PKD1c.7298T>G (p.Leu2433Arg)
n.543T>G
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n.654T>G
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16g.2106589A>GCA394370353PKD1c.7298T>C (p.Leu2433Pro)
n.543T>C
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n.654T>C
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 gnomAD v4
16g.2106589A>TCA394370350PKD1c.7298T>A (p.Leu2433Gln)
n.543T>A
n.357T>A
n.1023T>A
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c.1985T>A (p.Leu662Gln)
n.1301T>A
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c.2459T>A (n.2459T>A)
n.654T>A
c.4253T>A (p.Leu1418Gln)
c.7376T>A (p.Leu2459Gln)
c.7352T>A (p.Leu2451Gln)
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c.7304T>A (p.Leu2435Gln)
c.7250T>A (p.Leu2417Gln)
c.7169T>A (p.Leu2390Gln)
c.7112T>A (p.Leu2371Gln)
c.5198T>A (p.Leu1733Gln)
c.4376T>A (p.Leu1459Gln)
n.7391T>A
c.7418T>A (p.Leu2473Gln)
c.7346T>A (p.Leu2449Gln)
c.7208T>A (p.Leu2403Gln)
c.5294T>A (p.Leu1765Gln)
16g.2106590G>ACA7831189PKD1c.7297C>T (p.Leu2433=)
n.542C>T
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n.653C>T
c.4252C>T (p.Leu1418=)
c.7375C>T (p.Leu2459=)
c.7351C>T (p.Leu2451=)
c.7321C>T (p.Leu2441=)
c.7303C>T (p.Leu2435=)
c.7249C>T (p.Leu2417=)
c.7168C>T (p.Leu2390=)
c.7111C>T (p.Leu2371=)
c.5197C>T (p.Leu1733=)
c.4375C>T (p.Leu1459=)
n.7390C>T
c.7417C>T (p.Leu2473=)
c.7345C>T (p.Leu2449=)
c.7207C>T (p.Leu2403=)
c.5293C>T (p.Leu1765=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106590G>CCA394370359PKD1c.7297C>G (p.Leu2433Val)
n.542C>G
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c.7375C>G (p.Leu2459Val)
c.7351C>G (p.Leu2451Val)
c.7321C>G (p.Leu2441Val)
c.7303C>G (p.Leu2435Val)
c.7249C>G (p.Leu2417Val)
c.7168C>G (p.Leu2390Val)
c.7111C>G (p.Leu2371Val)
c.5197C>G (p.Leu1733Val)
c.4375C>G (p.Leu1459Val)
n.7390C>G
c.7417C>G (p.Leu2473Val)
c.7345C>G (p.Leu2449Val)
c.7207C>G (p.Leu2403Val)
c.5293C>G (p.Leu1765Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106590G=CA2202035210PKD1c.7297C= (p.Leu2433=)
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c.7351C= (p.Leu2451=)
c.7321C= (p.Leu2441=)
c.7303C= (p.Leu2435=)
c.7249C= (p.Leu2417=)
c.7168C= (p.Leu2390=)
c.7111C= (p.Leu2371=)
c.5197C= (p.Leu1733=)
c.4375C= (p.Leu1459=)
n.7390C=
c.7417C= (p.Leu2473=)
c.7345C= (p.Leu2449=)
c.7207C= (p.Leu2403=)
c.5293C= (p.Leu1765=)
16g.2106590G>TCA394370356PKD1c.7297C>A (p.Leu2433Met)
n.542C>A
c.465C>A
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c.1984C>A (p.Leu662Met)
n.1300C>A
n.1005C>A
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.2106596G>TCA394370381PKD1c.7291C>A (p.Leu2431Met)
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 gnomAD v4
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c.7161A>C (p.Arg2387=)
c.7104A>C (p.Arg2368=)
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 gnomAD v4
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16g.2106598C>GCA394370385PKD1c.7289G>C (p.Arg2430Pro)
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16g.2106598C>TCA7831191PKD1c.7289G>A (p.Arg2430Gln)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4366C>T (p.Arg1456Ter)
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c.5284C>T (p.Arg1762Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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16g.2106607G>ACA7831194PKD1c.7280C>T (p.Ala2427Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2106607G>TCA394370437PKD1c.7280C>A (p.Ala2427Glu)
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c.5276C>A (p.Ala1759Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106608C>ACA394370441PKD1c.7279G>T (p.Ala2427Ser)
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c.5179G>T (p.Ala1727Ser)
c.4357G>T (p.Ala1453Ser)
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c.7327G>T (p.Ala2443Ser)
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 gnomAD v4
16g.2106608C>GCA394370443PKD1c.7279G>C (p.Ala2427Pro)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched