| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.210608592_210608596delinsGTTCT | CA1325080110 | CPS1 | c.2391+33_2391+37delinsGTTCT (n.2391+33_2391+37delinsGTTCT) c.2409+33_2409+37delinsGTTCT (n.2409+33_2409+37delinsGTTCT) c.1038+33_1038+37delinsGTTCT (n.1038+33_1038+37delinsGTTCT) c.871+33_871+37delinsGTTCT n.1536+33_1536+37delinsGTTCT c.2424+33_2424+37delinsGTTCT (n.2424+33_2424+37delinsGTTCT) n.3300+33_3300+37delinsGTTCT n.1547+33_1547+37delinsGTTCT | |
| 2 | g.210608593_210608596del | CA539127243 | CPS1 | c.2391+34_2391+37del (n.2391+34_2391+37del) c.2409+34_2409+37del (n.2409+34_2409+37del) c.1038+34_1038+37del (n.1038+34_1038+37del) c.871+34_871+37del n.1536+34_1536+37del c.2424+34_2424+37del (n.2424+34_2424+37del) n.3300+34_3300+37del n.1547+34_1547+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608595C>A | CA2662927282 | CPS1 | c.2391+36C>A (n.2391+36C>A) c.2409+36C>A (n.2409+36C>A) c.1038+36C>A (n.1038+36C>A) c.871+36C>A n.1536+36C>A c.2424+36C>A (n.2424+36C>A) n.3300+36C>A n.1547+36C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608595C>G | CA2662927284 | CPS1 | c.2391+36C>G (n.2391+36C>G) c.2409+36C>G (n.2409+36C>G) c.1038+36C>G (n.1038+36C>G) c.871+36C>G n.1536+36C>G c.2424+36C>G (n.2424+36C>G) n.3300+36C>G n.1547+36C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608595C>T | CA2662927283 | CPS1 | c.2391+36C>T (n.2391+36C>T) c.2409+36C>T (n.2409+36C>T) c.1038+36C>T (n.1038+36C>T) c.871+36C>T n.1536+36C>T c.2424+36C>T (n.2424+36C>T) n.3300+36C>T n.1547+36C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608597C>T | CA2662927286 | CPS1 | c.2391+38C>T (n.2391+38C>T) c.2409+38C>T (n.2409+38C>T) c.1038+38C>T (n.1038+38C>T) c.871+38C>T n.1536+38C>T c.2424+38C>T (n.2424+38C>T) n.3300+38C>T n.1547+38C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608597_210608598del | CA2662927285 | CPS1 | c.2391+38_2391+39del (n.2391+38_2391+39del) c.2409+38_2409+39del (n.2409+38_2409+39del) c.1038+38_1038+39del (n.1038+38_1038+39del) c.871+38_871+39del n.1536+38_1536+39del c.2424+38_2424+39del (n.2424+38_2424+39del) n.3300+38_3300+39del n.1547+38_1547+39del | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608598A>G | CA2662927287 | CPS1 | c.2391+39A>G (n.2391+39A>G) c.2409+39A>G (n.2409+39A>G) c.1038+39A>G (n.1038+39A>G) c.871+39A>G n.1536+39A>G c.2424+39A>G (n.2424+39A>G) n.3300+39A>G n.1547+39A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608599G>A | CA539127244 | CPS1 | c.2391+40G>A (n.2391+40G>A) c.2409+40G>A (n.2409+40G>A) c.1038+40G>A (n.1038+40G>A) c.871+40G>A n.1536+40G>A c.2424+40G>A (n.2424+40G>A) n.3300+40G>A n.1547+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608599G= | CA1325080111 | CPS1 | c.2391+40G= (n.2391+40G=) c.2409+40G= (n.2409+40G=) c.1038+40G= (n.1038+40G=) c.871+40G= n.1536+40G= c.2424+40G= (n.2424+40G=) n.3300+40G= n.1547+40G= | |
| 2 | g.210608600T>A | CA2577231820 | CPS1 | c.2391+41T>A (n.2391+41T>A) c.2409+41T>A (n.2409+41T>A) c.1038+41T>A (n.1038+41T>A) c.871+41T>A n.1536+41T>A c.2424+41T>A (n.2424+41T>A) n.3300+41T>A n.1547+41T>A | |
| 2 | g.210608602A>G | CA2662927288 | CPS1 | c.2391+43A>G (n.2391+43A>G) c.2409+43A>G (n.2409+43A>G) c.1038+43A>G (n.1038+43A>G) c.871+43A>G n.1536+43A>G c.2424+43A>G (n.2424+43A>G) n.3300+43A>G n.1547+43A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608607G>T | CA2662927289 | CPS1 | c.2391+48G>T (n.2391+48G>T) c.2409+48G>T (n.2409+48G>T) c.1038+48G>T (n.1038+48G>T) c.871+48G>T n.1536+48G>T c.2424+48G>T (n.2424+48G>T) n.3300+48G>T n.1547+48G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608609T>C | CA539127245 | CPS1 | c.2391+50T>C (n.2391+50T>C) c.2409+50T>C (n.2409+50T>C) c.1038+50T>C (n.1038+50T>C) c.871+50T>C n.1536+50T>C c.2424+50T>C (n.2424+50T>C) n.3300+50T>C n.1547+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608609T>G | CA2662927290 | CPS1 | c.2391+50T>G (n.2391+50T>G) c.2409+50T>G (n.2409+50T>G) c.1038+50T>G (n.1038+50T>G) c.871+50T>G n.1536+50T>G c.2424+50T>G (n.2424+50T>G) n.3300+50T>G n.1547+50T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608609T= | CA1325080112 | CPS1 | c.2391+50T= (n.2391+50T=) c.2409+50T= (n.2409+50T=) c.1038+50T= (n.1038+50T=) c.871+50T= n.1536+50T= c.2424+50T= (n.2424+50T=) n.3300+50T= n.1547+50T= | |
| 2 | g.210608612A>G | CA2662927291 | CPS1 | c.2391+53A>G (n.2391+53A>G) c.2409+53A>G (n.2409+53A>G) c.1038+53A>G (n.1038+53A>G) c.871+53A>G n.1536+53A>G c.2424+53A>G (n.2424+53A>G) n.3300+53A>G n.1547+53A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608614T>C | CA1325080114 | CPS1 | c.2391+55T>C (n.2391+55T>C) c.2409+55T>C (n.2409+55T>C) c.1038+55T>C (n.1038+55T>C) c.871+55T>C n.1536+55T>C c.2424+55T>C (n.2424+55T>C) n.3300+55T>C n.1547+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.210608614T= | CA1325080113 | CPS1 | c.2391+55T= (n.2391+55T=) c.2409+55T= (n.2409+55T=) c.1038+55T= (n.1038+55T=) c.871+55T= n.1536+55T= c.2424+55T= (n.2424+55T=) n.3300+55T= n.1547+55T= | |
| 2 | g.210608616G>T | CA2662927292 | CPS1 | c.2391+57G>T (n.2391+57G>T) c.2409+57G>T (n.2409+57G>T) c.1038+57G>T (n.1038+57G>T) c.871+57G>T n.1536+57G>T c.2424+57G>T (n.2424+57G>T) n.3300+57G>T n.1547+57G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608617T>C | CA2701453216 | CPS1 | c.2391+58T>C (n.2391+58T>C) c.2409+58T>C (n.2409+58T>C) c.1038+58T>C (n.1038+58T>C) c.871+58T>C n.1536+58T>C c.2424+58T>C (n.2424+58T>C) n.3300+58T>C n.1547+58T>C | dbSNP |
| 2 | g.210608618G>A | CA2662927293 | CPS1 | c.2391+59G>A (n.2391+59G>A) c.2409+59G>A (n.2409+59G>A) c.1038+59G>A (n.1038+59G>A) c.871+59G>A n.1536+59G>A c.2424+59G>A (n.2424+59G>A) n.3300+59G>A n.1547+59G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608619A= | CA1325080115 | CPS1 | c.2391+60A= (n.2391+60A=) c.2409+60A= (n.2409+60A=) c.1038+60A= (n.1038+60A=) c.871+60A= n.1536+60A= c.2424+60A= (n.2424+60A=) n.3300+60A= n.1547+60A= | |
| 2 | g.210608619A>C | CA2662927294 | CPS1 | c.2391+60A>C (n.2391+60A>C) c.2409+60A>C (n.2409+60A>C) c.1038+60A>C (n.1038+60A>C) c.871+60A>C n.1536+60A>C c.2424+60A>C (n.2424+60A>C) n.3300+60A>C n.1547+60A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608619A>G | CA1325080116 | CPS1 | c.2391+60A>G (n.2391+60A>G) c.2409+60A>G (n.2409+60A>G) c.1038+60A>G (n.1038+60A>G) c.871+60A>G n.1536+60A>G c.2424+60A>G (n.2424+60A>G) n.3300+60A>G n.1547+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.210608620C>A | CA2662927295 | CPS1 | c.2391+61C>A (n.2391+61C>A) c.2409+61C>A (n.2409+61C>A) c.1038+61C>A (n.1038+61C>A) c.871+61C>A n.1536+61C>A c.2424+61C>A (n.2424+61C>A) n.3300+61C>A n.1547+61C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608620C>T | CA2662927296 | CPS1 | c.2391+61C>T (n.2391+61C>T) c.2409+61C>T (n.2409+61C>T) c.1038+61C>T (n.1038+61C>T) c.871+61C>T n.1536+61C>T c.2424+61C>T (n.2424+61C>T) n.3300+61C>T n.1547+61C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608621A>C | CA2662927297 | CPS1 | c.2391+62A>C (n.2391+62A>C) c.2409+62A>C (n.2409+62A>C) c.1038+62A>C (n.1038+62A>C) c.871+62A>C n.1536+62A>C c.2424+62A>C (n.2424+62A>C) n.3300+62A>C n.1547+62A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608621A>G | CA2662927298 | CPS1 | c.2391+62A>G (n.2391+62A>G) c.2409+62A>G (n.2409+62A>G) c.1038+62A>G (n.1038+62A>G) c.871+62A>G n.1536+62A>G c.2424+62A>G (n.2424+62A>G) n.3300+62A>G n.1547+62A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608622C>A | CA2577231823 | CPS1 | c.2391+63C>A (n.2391+63C>A) c.2409+63C>A (n.2409+63C>A) c.1038+63C>A (n.1038+63C>A) c.871+63C>A n.1536+63C>A c.2424+63C>A (n.2424+63C>A) n.3300+63C>A n.1547+63C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608622C= | CA1325080117 | CPS1 | c.2391+63C= (n.2391+63C=) c.2409+63C= (n.2409+63C=) c.1038+63C= (n.1038+63C=) c.871+63C= n.1536+63C= c.2424+63C= (n.2424+63C=) n.3300+63C= n.1547+63C= | |
| 2 | g.210608622C>T | CA1325080118 | CPS1 | c.2391+63C>T (n.2391+63C>T) c.2409+63C>T (n.2409+63C>T) c.1038+63C>T (n.1038+63C>T) c.871+63C>T n.1536+63C>T c.2424+63C>T (n.2424+63C>T) n.3300+63C>T n.1547+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.210608623C>A | CA2577231830 | CPS1 | c.2391+64C>A (n.2391+64C>A) c.2409+64C>A (n.2409+64C>A) c.1038+64C>A (n.1038+64C>A) c.871+64C>A n.1536+64C>A c.2424+64C>A (n.2424+64C>A) n.3300+64C>A n.1547+64C>A | |
| 2 | g.210608623C>T | CA2662927299 | CPS1 | c.2391+64C>T (n.2391+64C>T) c.2409+64C>T (n.2409+64C>T) c.1038+64C>T (n.1038+64C>T) c.871+64C>T n.1536+64C>T c.2424+64C>T (n.2424+64C>T) n.3300+64C>T n.1547+64C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608625T>C | CA2577231832 | CPS1 | c.2391+66T>C (n.2391+66T>C) c.2409+66T>C (n.2409+66T>C) c.1038+66T>C (n.1038+66T>C) c.871+66T>C n.1536+66T>C c.2424+66T>C (n.2424+66T>C) n.3300+66T>C n.1547+66T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608626T>A | CA2577231834 | CPS1 | c.2391+67T>A (n.2391+67T>A) c.2409+67T>A (n.2409+67T>A) c.1038+67T>A (n.1038+67T>A) c.871+67T>A n.1536+67T>A c.2424+67T>A (n.2424+67T>A) n.3300+67T>A n.1547+67T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608627G>T | CA2662927301 | CPS1 | c.2391+68G>T (n.2391+68G>T) c.2409+68G>T (n.2409+68G>T) c.1038+68G>T (n.1038+68G>T) c.871+68G>T n.1536+68G>T c.2424+68G>T (n.2424+68G>T) n.3300+68G>T n.1547+68G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608640_210608676del | CA2662927300 | CPS1 | c.2391+81_2391+117del (n.2391+81_2391+117del) c.2409+81_2409+117del (n.2409+81_2409+117del) c.1038+81_1038+117del (n.1038+81_1038+117del) c.871+81_871+117del n.1536+81_1536+117del c.2424+81_2424+117del (n.2424+81_2424+117del) n.3300+81_3300+117del n.1547+81_1547+117del | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608628A= | CA1325080119 | CPS1 | c.2391+69A= (n.2391+69A=) c.2409+69A= (n.2409+69A=) c.1038+69A= (n.1038+69A=) c.871+69A= n.1536+69A= c.2424+69A= (n.2424+69A=) n.3300+69A= n.1547+69A= | |
| 2 | g.210608628A>G | CA764154172 | CPS1 | c.2391+69A>G (n.2391+69A>G) c.2409+69A>G (n.2409+69A>G) c.1038+69A>G (n.1038+69A>G) c.871+69A>G n.1536+69A>G c.2424+69A>G (n.2424+69A>G) n.3300+69A>G n.1547+69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608629C>A | CA2577231836 | CPS1 | c.2391+70C>A (n.2391+70C>A) c.2409+70C>A (n.2409+70C>A) c.1038+70C>A (n.1038+70C>A) c.871+70C>A n.1536+70C>A c.2424+70C>A (n.2424+70C>A) n.3300+70C>A n.1547+70C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608629C>T | CA2577231839 | CPS1 | c.2391+70C>T (n.2391+70C>T) c.2409+70C>T (n.2409+70C>T) c.1038+70C>T (n.1038+70C>T) c.871+70C>T n.1536+70C>T c.2424+70C>T (n.2424+70C>T) n.3300+70C>T n.1547+70C>T | |
| 2 | g.210608630A>G | CA2754107490 | CPS1 | c.2391+71A>G (n.2391+71A>G) c.2409+71A>G (n.2409+71A>G) c.1038+71A>G (n.1038+71A>G) c.871+71A>G n.1536+71A>G c.2424+71A>G (n.2424+71A>G) n.3300+71A>G n.1547+71A>G | |
| 2 | g.210608631G>A | CA2662927302 | CPS1 | c.2391+72G>A (n.2391+72G>A) c.2409+72G>A (n.2409+72G>A) c.1038+72G>A (n.1038+72G>A) c.871+72G>A n.1536+72G>A c.2424+72G>A (n.2424+72G>A) n.3300+72G>A n.1547+72G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608631G>C | CA2577231840 | CPS1 | c.2391+72G>C (n.2391+72G>C) c.2409+72G>C (n.2409+72G>C) c.1038+72G>C (n.1038+72G>C) c.871+72G>C n.1536+72G>C c.2424+72G>C (n.2424+72G>C) n.3300+72G>C n.1547+72G>C | |
| 2 | g.210608631G>T | CA2662927303 | CPS1 | c.2391+72G>T (n.2391+72G>T) c.2409+72G>T (n.2409+72G>T) c.1038+72G>T (n.1038+72G>T) c.871+72G>T n.1536+72G>T c.2424+72G>T (n.2424+72G>T) n.3300+72G>T n.1547+72G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608632T>A | CA2577231841 | CPS1 | c.2391+73T>A (n.2391+73T>A) c.2409+73T>A (n.2409+73T>A) c.1038+73T>A (n.1038+73T>A) c.871+73T>A n.1536+73T>A c.2424+73T>A (n.2424+73T>A) n.3300+73T>A n.1547+73T>A | |
| 2 | g.210608633G>A | CA2662927304 | CPS1 | c.2391+74G>A (n.2391+74G>A) c.2409+74G>A (n.2409+74G>A) c.1038+74G>A (n.1038+74G>A) c.871+74G>A n.1536+74G>A c.2424+74G>A (n.2424+74G>A) n.3300+74G>A n.1547+74G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608633G= | CA1325080120 | CPS1 | c.2391+74G= (n.2391+74G=) c.2409+74G= (n.2409+74G=) c.1038+74G= (n.1038+74G=) c.871+74G= n.1536+74G= c.2424+74G= (n.2424+74G=) n.3300+74G= n.1547+74G= | |
| 2 | g.210608633G>T | CA1325080121 | CPS1 | c.2391+74G>T (n.2391+74G>T) c.2409+74G>T (n.2409+74G>T) c.1038+74G>T (n.1038+74G>T) c.871+74G>T n.1536+74G>T c.2424+74G>T (n.2424+74G>T) n.3300+74G>T n.1547+74G>T | dbSNP |
| 2 | g.210608635T>A | CA2662927305 | CPS1 | c.2391+76T>A (n.2391+76T>A) c.2409+76T>A (n.2409+76T>A) c.1038+76T>A (n.1038+76T>A) c.871+76T>A n.1536+76T>A c.2424+76T>A (n.2424+76T>A) n.3300+76T>A n.1547+76T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608635T>C | CA1041902101 | CPS1 | c.2391+76T>C (n.2391+76T>C) c.2409+76T>C (n.2409+76T>C) c.1038+76T>C (n.1038+76T>C) c.871+76T>C n.1536+76T>C c.2424+76T>C (n.2424+76T>C) n.3300+76T>C n.1547+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608635T= | CA1325080122 | CPS1 | c.2391+76T= (n.2391+76T=) c.2409+76T= (n.2409+76T=) c.1038+76T= (n.1038+76T=) c.871+76T= n.1536+76T= c.2424+76T= (n.2424+76T=) n.3300+76T= n.1547+76T= | |
| 2 | g.210608638del | CA2662927306 | CPS1 | c.2391+79del (n.2391+79del) c.2409+79del (n.2409+79del) c.1038+79del (n.1038+79del) c.871+79del n.1536+79del c.2424+79del (n.2424+79del) n.3300+79del n.1547+79del | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608638A>G | CA2662927307 | CPS1 | c.2391+79A>G (n.2391+79A>G) c.2409+79A>G (n.2409+79A>G) c.1038+79A>G (n.1038+79A>G) c.871+79A>G n.1536+79A>G c.2424+79A>G (n.2424+79A>G) n.3300+79A>G n.1547+79A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608639G>A | CA764154177 | CPS1 | c.2391+80G>A (n.2391+80G>A) c.2409+80G>A (n.2409+80G>A) c.1038+80G>A (n.1038+80G>A) c.871+80G>A n.1536+80G>A c.2424+80G>A (n.2424+80G>A) n.3300+80G>A n.1547+80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608639G= | CA1325080123 | CPS1 | c.2391+80G= (n.2391+80G=) c.2409+80G= (n.2409+80G=) c.1038+80G= (n.1038+80G=) c.871+80G= n.1536+80G= c.2424+80G= (n.2424+80G=) n.3300+80G= n.1547+80G= | |
| 2 | g.210608639G>T | CA2662927308 | CPS1 | c.2391+80G>T (n.2391+80G>T) c.2409+80G>T (n.2409+80G>T) c.1038+80G>T (n.1038+80G>T) c.871+80G>T n.1536+80G>T c.2424+80G>T (n.2424+80G>T) n.3300+80G>T n.1547+80G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608642G>T | CA2662927309 | CPS1 | c.2391+83G>T (n.2391+83G>T) c.2409+83G>T (n.2409+83G>T) c.1038+83G>T (n.1038+83G>T) c.871+83G>T n.1536+83G>T c.2424+83G>T (n.2424+83G>T) n.3300+83G>T n.1547+83G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608643C= | CA1325080124 | CPS1 | c.2391+84C= (n.2391+84C=) c.2409+84C= (n.2409+84C=) c.1038+84C= (n.1038+84C=) c.871+84C= n.1536+84C= c.2424+84C= (n.2424+84C=) n.3300+84C= n.1547+84C= | |
| 2 | g.210608643C>T | CA1041902113 | CPS1 | c.2391+84C>T (n.2391+84C>T) c.2409+84C>T (n.2409+84C>T) c.1038+84C>T (n.1038+84C>T) c.871+84C>T n.1536+84C>T c.2424+84C>T (n.2424+84C>T) n.3300+84C>T n.1547+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608644C>A | CA2662927310 | CPS1 | c.2391+85C>A (n.2391+85C>A) c.2409+85C>A (n.2409+85C>A) c.1038+85C>A (n.1038+85C>A) c.871+85C>A n.1536+85C>A c.2424+85C>A (n.2424+85C>A) n.3300+85C>A n.1547+85C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608644C= | CA1325080125 | CPS1 | c.2391+85C= (n.2391+85C=) c.2409+85C= (n.2409+85C=) c.1038+85C= (n.1038+85C=) c.871+85C= n.1536+85C= c.2424+85C= (n.2424+85C=) n.3300+85C= n.1547+85C= | |
| 2 | g.210608644C>T | CA764154180 | CPS1 | c.2391+85C>T (n.2391+85C>T) c.2409+85C>T (n.2409+85C>T) c.1038+85C>T (n.1038+85C>T) c.871+85C>T n.1536+85C>T c.2424+85C>T (n.2424+85C>T) n.3300+85C>T n.1547+85C>T | dbSNP |
| 2 | g.210608645T>C | CA2662927311 | CPS1 | c.2391+86T>C (n.2391+86T>C) c.2409+86T>C (n.2409+86T>C) c.1038+86T>C (n.1038+86T>C) c.871+86T>C n.1536+86T>C c.2424+86T>C (n.2424+86T>C) n.3300+86T>C n.1547+86T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608646G>A | CA1325080127 | CPS1 | c.2391+87G>A (n.2391+87G>A) c.2409+87G>A (n.2409+87G>A) c.1038+87G>A (n.1038+87G>A) c.871+87G>A n.1536+87G>A c.2424+87G>A (n.2424+87G>A) n.3300+87G>A n.1547+87G>A | dbSNP |
| 2 | g.210608646G>C | CA2754107491 | CPS1 | c.2391+87G>C (n.2391+87G>C) c.2409+87G>C (n.2409+87G>C) c.1038+87G>C (n.1038+87G>C) c.871+87G>C n.1536+87G>C c.2424+87G>C (n.2424+87G>C) n.3300+87G>C n.1547+87G>C | |
| 2 | g.210608646G= | CA1325080126 | CPS1 | c.2391+87G= (n.2391+87G=) c.2409+87G= (n.2409+87G=) c.1038+87G= (n.1038+87G=) c.871+87G= n.1536+87G= c.2424+87G= (n.2424+87G=) n.3300+87G= n.1547+87G= | |
| 2 | g.210608648A= | CA1325080128 | CPS1 | c.2391+89A= (n.2391+89A=) c.2409+89A= (n.2409+89A=) c.1038+89A= (n.1038+89A=) c.871+89A= n.1536+89A= c.2424+89A= (n.2424+89A=) n.3300+89A= n.1547+89A= | |
| 2 | g.210608648A>T | CA1325080129 | CPS1 | c.2391+89A>T (n.2391+89A>T) c.2409+89A>T (n.2409+89A>T) c.1038+89A>T (n.1038+89A>T) c.871+89A>T n.1536+89A>T c.2424+89A>T (n.2424+89A>T) n.3300+89A>T n.1547+89A>T | dbSNP |
| 2 | g.210608650A= | CA1325080130 | CPS1 | c.2391+91A= (n.2391+91A=) c.2409+91A= (n.2409+91A=) c.1038+91A= (n.1038+91A=) c.871+91A= n.1536+91A= c.2424+91A= (n.2424+91A=) n.3300+91A= n.1547+91A= | |
| 2 | g.210608650A>G | CA1041902116 | CPS1 | c.2391+91A>G (n.2391+91A>G) c.2409+91A>G (n.2409+91A>G) c.1038+91A>G (n.1038+91A>G) c.871+91A>G n.1536+91A>G c.2424+91A>G (n.2424+91A>G) n.3300+91A>G n.1547+91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608650A>T | CA2662927312 | CPS1 | c.2391+91A>T (n.2391+91A>T) c.2409+91A>T (n.2409+91A>T) c.1038+91A>T (n.1038+91A>T) c.871+91A>T n.1536+91A>T c.2424+91A>T (n.2424+91A>T) n.3300+91A>T n.1547+91A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608651C>A | CA2662927313 | CPS1 | c.2391+92C>A (n.2391+92C>A) c.2409+92C>A (n.2409+92C>A) c.1038+92C>A (n.1038+92C>A) c.871+92C>A n.1536+92C>A c.2424+92C>A (n.2424+92C>A) n.3300+92C>A n.1547+92C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608652C>A | CA2577231847 | CPS1 | c.2391+93C>A (n.2391+93C>A) c.2409+93C>A (n.2409+93C>A) c.1038+93C>A (n.1038+93C>A) c.871+93C>A n.1536+93C>A c.2424+93C>A (n.2424+93C>A) n.3300+93C>A n.1547+93C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608653A= | CA1325080131 | CPS1 | c.2391+94A= (n.2391+94A=) c.2409+94A= (n.2409+94A=) c.1038+94A= (n.1038+94A=) c.871+94A= n.1536+94A= c.2424+94A= (n.2424+94A=) n.3300+94A= n.1547+94A= | |
| 2 | g.210608653A>G | CA64762634 | CPS1 | c.2391+94A>G (n.2391+94A>G) c.2409+94A>G (n.2409+94A>G) c.1038+94A>G (n.1038+94A>G) c.871+94A>G n.1536+94A>G c.2424+94A>G (n.2424+94A>G) n.3300+94A>G n.1547+94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608654T>A | CA2662927314 | CPS1 | c.2391+95T>A (n.2391+95T>A) c.2409+95T>A (n.2409+95T>A) c.1038+95T>A (n.1038+95T>A) c.871+95T>A n.1536+95T>A c.2424+95T>A (n.2424+95T>A) n.3300+95T>A n.1547+95T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608654T>G | CA764154186 | CPS1 | c.2391+95T>G (n.2391+95T>G) c.2409+95T>G (n.2409+95T>G) c.1038+95T>G (n.1038+95T>G) c.871+95T>G n.1536+95T>G c.2424+95T>G (n.2424+95T>G) n.3300+95T>G n.1547+95T>G | dbSNP |
| 2 | g.210608654T= | CA1325080132 | CPS1 | c.2391+95T= (n.2391+95T=) c.2409+95T= (n.2409+95T=) c.1038+95T= (n.1038+95T=) c.871+95T= n.1536+95T= c.2424+95T= (n.2424+95T=) n.3300+95T= n.1547+95T= | |
| 2 | g.210608655C>A | CA1325080134 | CPS1 | c.2391+96C>A (n.2391+96C>A) c.2409+96C>A (n.2409+96C>A) c.1038+96C>A (n.1038+96C>A) c.871+96C>A n.1536+96C>A c.2424+96C>A (n.2424+96C>A) n.3300+96C>A n.1547+96C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.210608655C= | CA1325080133 | CPS1 | c.2391+96C= (n.2391+96C=) c.2409+96C= (n.2409+96C=) c.1038+96C= (n.1038+96C=) c.871+96C= n.1536+96C= c.2424+96C= (n.2424+96C=) n.3300+96C= n.1547+96C= | |
| 2 | g.210608655C>G | CA2662927315 | CPS1 | c.2391+96C>G (n.2391+96C>G) c.2409+96C>G (n.2409+96C>G) c.1038+96C>G (n.1038+96C>G) c.871+96C>G n.1536+96C>G c.2424+96C>G (n.2424+96C>G) n.3300+96C>G n.1547+96C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608655C>T | CA1325080135 | CPS1 | c.2391+96C>T (n.2391+96C>T) c.2409+96C>T (n.2409+96C>T) c.1038+96C>T (n.1038+96C>T) c.871+96C>T n.1536+96C>T c.2424+96C>T (n.2424+96C>T) n.3300+96C>T n.1547+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.210608656A= | CA1325080136 | CPS1 | c.2391+97A= (n.2391+97A=) c.2409+97A= (n.2409+97A=) c.1038+97A= (n.1038+97A=) c.871+97A= n.1536+97A= c.2424+97A= (n.2424+97A=) n.3300+97A= n.1547+97A= | |
| 2 | g.210608656A>G | CA64762643 | CPS1 | c.2391+97A>G (n.2391+97A>G) c.2409+97A>G (n.2409+97A>G) c.1038+97A>G (n.1038+97A>G) c.871+97A>G n.1536+97A>G c.2424+97A>G (n.2424+97A>G) n.3300+97A>G n.1547+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608657A>G | CA2662927316 | CPS1 | c.2391+98A>G (n.2391+98A>G) c.2409+98A>G (n.2409+98A>G) c.1038+98A>G (n.1038+98A>G) c.871+98A>G n.1536+98A>G c.2424+98A>G (n.2424+98A>G) n.3300+98A>G n.1547+98A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608660_210608667del | CA2754107492 | CPS1 | c.2391+101_2391+108del (n.2391+101_2391+108del) c.2409+101_2409+108del (n.2409+101_2409+108del) c.1038+101_1038+108del (n.1038+101_1038+108del) c.871+101_871+108del n.1536+101_1536+108del c.2424+101_2424+108del (n.2424+101_2424+108del) n.3300+101_3300+108del n.1547+101_1547+108del | |
| 2 | g.210608658C>A | CA2577231852 | CPS1 | c.2391+99C>A (n.2391+99C>A) c.2409+99C>A (n.2409+99C>A) c.1038+99C>A (n.1038+99C>A) c.871+99C>A n.1536+99C>A c.2424+99C>A (n.2424+99C>A) n.3300+99C>A n.1547+99C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608658C= | CA1325080137 | CPS1 | c.2391+99C= (n.2391+99C=) c.2409+99C= (n.2409+99C=) c.1038+99C= (n.1038+99C=) c.871+99C= n.1536+99C= c.2424+99C= (n.2424+99C=) n.3300+99C= n.1547+99C= | |
| 2 | g.210608658C>T | CA539127246 | CPS1 | c.2391+99C>T (n.2391+99C>T) c.2409+99C>T (n.2409+99C>T) c.1038+99C>T (n.1038+99C>T) c.871+99C>T n.1536+99C>T c.2424+99C>T (n.2424+99C>T) n.3300+99C>T n.1547+99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608659A>G | CA2662927317 | CPS1 | c.2391+100A>G (n.2391+100A>G) c.2409+100A>G (n.2409+100A>G) c.1038+100A>G (n.1038+100A>G) c.871+100A>G n.1536+100A>G c.2424+100A>G (n.2424+100A>G) n.3300+100A>G n.1547+100A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608660C>A | CA2662927318 | CPS1 | c.2391+101C>A (n.2391+101C>A) c.2409+101C>A (n.2409+101C>A) c.1038+101C>A (n.1038+101C>A) c.871+101C>A n.1536+101C>A c.2424+101C>A (n.2424+101C>A) n.3300+101C>A n.1547+101C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608660C>T | CA2662927319 | CPS1 | c.2391+101C>T (n.2391+101C>T) c.2409+101C>T (n.2409+101C>T) c.1038+101C>T (n.1038+101C>T) c.871+101C>T n.1536+101C>T c.2424+101C>T (n.2424+101C>T) n.3300+101C>T n.1547+101C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608660_210608661insTGTCCATGTGTTG | CA2662927320 | CPS1 | c.2391+101_2391+102insTGTCCATGTGTTG (n.2391+101_2391+102insTGTCCATGTGTTG) c.2409+101_2409+102insTGTCCATGTGTTG (n.2409+101_2409+102insTGTCCATGTGTTG) c.1038+101_1038+102insTGTCCATGTGTTG (n.1038+101_1038+102insTGTCCATGTGTTG) c.871+101_871+102insTGTCCATGTGTTG n.1536+101_1536+102insTGTCCATGTGTTG c.2424+101_2424+102insTGTCCATGTGTTG (n.2424+101_2424+102insTGTCCATGTGTTG) n.3300+101_3300+102insTGTCCATGTGTTG n.1547+101_1547+102insTGTCCATGTGTTG | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608661A= | CA1325080138 | CPS1 | c.2391+102A= (n.2391+102A=) c.2409+102A= (n.2409+102A=) c.1038+102A= (n.1038+102A=) c.871+102A= n.1536+102A= c.2424+102A= (n.2424+102A=) n.3300+102A= n.1547+102A= | |
| 2 | g.210608661A>C | CA1325080139 | CPS1 | c.2391+102A>C (n.2391+102A>C) c.2409+102A>C (n.2409+102A>C) c.1038+102A>C (n.1038+102A>C) c.871+102A>C n.1536+102A>C c.2424+102A>C (n.2424+102A>C) n.3300+102A>C n.1547+102A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.210608662T>A | CA539127247 | CPS1 | c.2391+103T>A (n.2391+103T>A) c.2409+103T>A (n.2409+103T>A) c.1038+103T>A (n.1038+103T>A) c.871+103T>A n.1536+103T>A c.2424+103T>A (n.2424+103T>A) n.3300+103T>A n.1547+103T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608662T= | CA1325080140 | CPS1 | c.2391+103T= (n.2391+103T=) c.2409+103T= (n.2409+103T=) c.1038+103T= (n.1038+103T=) c.871+103T= n.1536+103T= c.2424+103T= (n.2424+103T=) n.3300+103T= n.1547+103T= | |
| 2 | g.210608663G>A | CA1325080142 | CPS1 | c.2391+104G>A (n.2391+104G>A) c.2409+104G>A (n.2409+104G>A) c.1038+104G>A (n.1038+104G>A) c.871+104G>A n.1536+104G>A c.2424+104G>A (n.2424+104G>A) n.3300+104G>A n.1547+104G>A | dbSNP |
| 2 | g.210608663G= | CA1325080141 | CPS1 | c.2391+104G= (n.2391+104G=) c.2409+104G= (n.2409+104G=) c.1038+104G= (n.1038+104G=) c.871+104G= n.1536+104G= c.2424+104G= (n.2424+104G=) n.3300+104G= n.1547+104G= | |
| 2 | g.210608663G>T | CA2662927321 | CPS1 | c.2391+104G>T (n.2391+104G>T) c.2409+104G>T (n.2409+104G>T) c.1038+104G>T (n.1038+104G>T) c.871+104G>T n.1536+104G>T c.2424+104G>T (n.2424+104G>T) n.3300+104G>T n.1547+104G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608663_210608684delinsGGACAGTGTTAAAGGTGCAATT | CA1325080143 | CPS1 | c.2391+104_2391+125delinsGGACAGTGTTAAAGGTGCAATT (n.2391+104_2391+125delinsGGACAGTGTTAAAGGTGCAATT) c.2409+104_2409+125delinsGGACAGTGTTAAAGGTGCAATT (n.2409+104_2409+125delinsGGACAGTGTTAAAGGTGCAATT) c.1038+104_1038+125delinsGGACAGTGTTAAAGGTGCAATT (n.1038+104_1038+125delinsGGACAGTGTTAAAGGTGCAATT) c.871+104_871+125delinsGGACAGTGTTAAAGGTGCAATT n.1536+104_1536+125delinsGGACAGTGTTAAAGGTGCAATT c.2424+104_2424+125delinsGGACAGTGTTAAAGGTGCAATT (n.2424+104_2424+125delinsGGACAGTGTTAAAGGTGCAATT) n.3300+104_3300+125delinsGGACAGTGTTAAAGGTGCAATT n.1547+104_1547+125delinsGGACAGTGTTAAAGGTGCAATT | |
| 2 | g.210608664G>A | CA2662927322 | CPS1 | c.2391+105G>A (n.2391+105G>A) c.2409+105G>A (n.2409+105G>A) c.1038+105G>A (n.1038+105G>A) c.871+105G>A n.1536+105G>A c.2424+105G>A (n.2424+105G>A) n.3300+105G>A n.1547+105G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608677_210608697del | CA1325080144 | CPS1 | c.2391+118_2391+138del (n.2391+118_2391+138del) c.2409+118_2409+138del (n.2409+118_2409+138del) c.1038+118_1038+138del (n.1038+118_1038+138del) c.871+118_871+138del n.1536+118_1536+138del c.2424+118_2424+138del (n.2424+118_2424+138del) n.3300+118_3300+138del n.1547+118_1547+138del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.210608665A= | CA1325080145 | CPS1 | c.2391+106A= (n.2391+106A=) c.2409+106A= (n.2409+106A=) c.1038+106A= (n.1038+106A=) c.871+106A= n.1536+106A= c.2424+106A= (n.2424+106A=) n.3300+106A= n.1547+106A= | |
| 2 | g.210608665A>G | CA1325080146 | CPS1 | c.2391+106A>G (n.2391+106A>G) c.2409+106A>G (n.2409+106A>G) c.1038+106A>G (n.1038+106A>G) c.871+106A>G n.1536+106A>G c.2424+106A>G (n.2424+106A>G) n.3300+106A>G n.1547+106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.210608665A>T | CA2662927323 | CPS1 | c.2391+106A>T (n.2391+106A>T) c.2409+106A>T (n.2409+106A>T) c.1038+106A>T (n.1038+106A>T) c.871+106A>T n.1536+106A>T c.2424+106A>T (n.2424+106A>T) n.3300+106A>T n.1547+106A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608666C>A | CA2662927324 | CPS1 | c.2391+107C>A (n.2391+107C>A) c.2409+107C>A (n.2409+107C>A) c.1038+107C>A (n.1038+107C>A) c.871+107C>A n.1536+107C>A c.2424+107C>A (n.2424+107C>A) n.3300+107C>A n.1547+107C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608666C= | CA1325080147 | CPS1 | c.2391+107C= (n.2391+107C=) c.2409+107C= (n.2409+107C=) c.1038+107C= (n.1038+107C=) c.871+107C= n.1536+107C= c.2424+107C= (n.2424+107C=) n.3300+107C= n.1547+107C= | |
| 2 | g.210608666C>T | CA764154193 | CPS1 | c.2391+107C>T (n.2391+107C>T) c.2409+107C>T (n.2409+107C>T) c.1038+107C>T (n.1038+107C>T) c.871+107C>T n.1536+107C>T c.2424+107C>T (n.2424+107C>T) n.3300+107C>T n.1547+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.210608667A>G | CA2662927325 | CPS1 | c.2391+108A>G (n.2391+108A>G) c.2409+108A>G (n.2409+108A>G) c.1038+108A>G (n.1038+108A>G) c.871+108A>G n.1536+108A>G c.2424+108A>G (n.2424+108A>G) n.3300+108A>G n.1547+108A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608669T>A | CA764154195 | CPS1 | c.2391+110T>A (n.2391+110T>A) c.2409+110T>A (n.2409+110T>A) c.1038+110T>A (n.1038+110T>A) c.871+110T>A n.1536+110T>A c.2424+110T>A (n.2424+110T>A) n.3300+110T>A n.1547+110T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608669T>C | CA764154202 | CPS1 | c.2391+110T>C (n.2391+110T>C) c.2409+110T>C (n.2409+110T>C) c.1038+110T>C (n.1038+110T>C) c.871+110T>C n.1536+110T>C c.2424+110T>C (n.2424+110T>C) n.3300+110T>C n.1547+110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608669T= | CA1325080148 | CPS1 | c.2391+110T= (n.2391+110T=) c.2409+110T= (n.2409+110T=) c.1038+110T= (n.1038+110T=) c.871+110T= n.1536+110T= c.2424+110T= (n.2424+110T=) n.3300+110T= n.1547+110T= | |
| 2 | g.210608670G>A | CA2662927326 | CPS1 | c.2391+111G>A (n.2391+111G>A) c.2409+111G>A (n.2409+111G>A) c.1038+111G>A (n.1038+111G>A) c.871+111G>A n.1536+111G>A c.2424+111G>A (n.2424+111G>A) n.3300+111G>A n.1547+111G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608670G>T | CA2662927327 | CPS1 | c.2391+111G>T (n.2391+111G>T) c.2409+111G>T (n.2409+111G>T) c.1038+111G>T (n.1038+111G>T) c.871+111G>T n.1536+111G>T c.2424+111G>T (n.2424+111G>T) n.3300+111G>T n.1547+111G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608671T>C | CA764154204 | CPS1 | c.2391+112T>C (n.2391+112T>C) c.2409+112T>C (n.2409+112T>C) c.1038+112T>C (n.1038+112T>C) c.871+112T>C n.1536+112T>C c.2424+112T>C (n.2424+112T>C) n.3300+112T>C n.1547+112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608671T= | CA1325080149 | CPS1 | c.2391+112T= (n.2391+112T=) c.2409+112T= (n.2409+112T=) c.1038+112T= (n.1038+112T=) c.871+112T= n.1536+112T= c.2424+112T= (n.2424+112T=) n.3300+112T= n.1547+112T= | |
| 2 | g.210608672T>A | CA2662927328 | CPS1 | c.2391+113T>A (n.2391+113T>A) c.2409+113T>A (n.2409+113T>A) c.1038+113T>A (n.1038+113T>A) c.871+113T>A n.1536+113T>A c.2424+113T>A (n.2424+113T>A) n.3300+113T>A n.1547+113T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608673A= | CA1325080150 | CPS1 | c.2391+114A= (n.2391+114A=) c.2409+114A= (n.2409+114A=) c.1038+114A= (n.1038+114A=) c.871+114A= n.1536+114A= c.2424+114A= (n.2424+114A=) n.3300+114A= n.1547+114A= | |
| 2 | g.210608673A>G | CA64762656 | CPS1 | c.2391+114A>G (n.2391+114A>G) c.2409+114A>G (n.2409+114A>G) c.1038+114A>G (n.1038+114A>G) c.871+114A>G n.1536+114A>G c.2424+114A>G (n.2424+114A>G) n.3300+114A>G n.1547+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.210608674A>C | CA2662927329 | CPS1 | c.2391+115A>C (n.2391+115A>C) c.2409+115A>C (n.2409+115A>C) c.1038+115A>C (n.1038+115A>C) c.871+115A>C n.1536+115A>C c.2424+115A>C (n.2424+115A>C) n.3300+115A>C n.1547+115A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608676G>C | CA64762659 | CPS1 | c.2391+117G>C (n.2391+117G>C) c.2409+117G>C (n.2409+117G>C) c.1038+117G>C (n.1038+117G>C) c.871+117G>C n.1536+117G>C c.2424+117G>C (n.2424+117G>C) n.3300+117G>C n.1547+117G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.210608676G= | CA1325080151 | CPS1 | c.2391+117G= (n.2391+117G=) c.2409+117G= (n.2409+117G=) c.1038+117G= (n.1038+117G=) c.871+117G= n.1536+117G= c.2424+117G= (n.2424+117G=) n.3300+117G= n.1547+117G= | |
| 2 | g.210608679G>A | CA2662927330 | CPS1 | c.2391+120G>A (n.2391+120G>A) c.2409+120G>A (n.2409+120G>A) c.1038+120G>A (n.1038+120G>A) c.871+120G>A n.1536+120G>A c.2424+120G>A (n.2424+120G>A) n.3300+120G>A n.1547+120G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608680C>A | CA64762663 | CPS1 | c.2391+121C>A (n.2391+121C>A) c.2409+121C>A (n.2409+121C>A) c.1038+121C>A (n.1038+121C>A) c.871+121C>A n.1536+121C>A c.2424+121C>A (n.2424+121C>A) n.3300+121C>A n.1547+121C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608680C= | CA1325080152 | CPS1 | c.2391+121C= (n.2391+121C=) c.2409+121C= (n.2409+121C=) c.1038+121C= (n.1038+121C=) c.871+121C= n.1536+121C= c.2424+121C= (n.2424+121C=) n.3300+121C= n.1547+121C= | |
| 2 | g.210608680C>T | CA2662927331 | CPS1 | c.2391+121C>T (n.2391+121C>T) c.2409+121C>T (n.2409+121C>T) c.1038+121C>T (n.1038+121C>T) c.871+121C>T n.1536+121C>T c.2424+121C>T (n.2424+121C>T) n.3300+121C>T n.1547+121C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608682A= | CA1325080153 | CPS1 | c.2391+123A= (n.2391+123A=) c.2409+123A= (n.2409+123A=) c.1038+123A= (n.1038+123A=) c.871+123A= n.1536+123A= c.2424+123A= (n.2424+123A=) n.3300+123A= n.1547+123A= | |
| 2 | g.210608682A>G | CA539127248 | CPS1 | c.2391+123A>G (n.2391+123A>G) c.2409+123A>G (n.2409+123A>G) c.1038+123A>G (n.1038+123A>G) c.871+123A>G n.1536+123A>G c.2424+123A>G (n.2424+123A>G) n.3300+123A>G n.1547+123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608683T>A | CA64762671 | CPS1 | c.2391+124T>A (n.2391+124T>A) c.2409+124T>A (n.2409+124T>A) c.1038+124T>A (n.1038+124T>A) c.871+124T>A n.1536+124T>A c.2424+124T>A (n.2424+124T>A) n.3300+124T>A n.1547+124T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608683T>C | CA1325080155 | CPS1 | c.2391+124T>C (n.2391+124T>C) c.2409+124T>C (n.2409+124T>C) c.1038+124T>C (n.1038+124T>C) c.871+124T>C n.1536+124T>C c.2424+124T>C (n.2424+124T>C) n.3300+124T>C n.1547+124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.210608683T= | CA1325080154 | CPS1 | c.2391+124T= (n.2391+124T=) c.2409+124T= (n.2409+124T=) c.1038+124T= (n.1038+124T=) c.871+124T= n.1536+124T= c.2424+124T= (n.2424+124T=) n.3300+124T= n.1547+124T= | |
| 2 | g.210608684T>C | CA764154211 | CPS1 | c.2391+125T>C (n.2391+125T>C) c.2409+125T>C (n.2409+125T>C) c.1038+125T>C (n.1038+125T>C) c.871+125T>C n.1536+125T>C c.2424+125T>C (n.2424+125T>C) n.3300+125T>C n.1547+125T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608684T>G | CA1325080156 | CPS1 | c.2391+125T>G (n.2391+125T>G) c.2409+125T>G (n.2409+125T>G) c.1038+125T>G (n.1038+125T>G) c.871+125T>G n.1536+125T>G c.2424+125T>G (n.2424+125T>G) n.3300+125T>G n.1547+125T>G | dbSNP |
| 2 | g.210608684T= | CA1325080157 | CPS1 | c.2391+125T= (n.2391+125T=) c.2409+125T= (n.2409+125T=) c.1038+125T= (n.1038+125T=) c.871+125T= n.1536+125T= c.2424+125T= (n.2424+125T=) n.3300+125T= n.1547+125T= | |
| 2 | g.210608685G>A | CA764154223 | CPS1 | c.2391+126G>A (n.2391+126G>A) c.2409+126G>A (n.2409+126G>A) c.1038+126G>A (n.1038+126G>A) c.871+126G>A n.1536+126G>A c.2424+126G>A (n.2424+126G>A) n.3300+126G>A n.1547+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.210608685G= | CA1325080158 | CPS1 | c.2391+126G= (n.2391+126G=) c.2409+126G= (n.2409+126G=) c.1038+126G= (n.1038+126G=) c.871+126G= n.1536+126G= c.2424+126G= (n.2424+126G=) n.3300+126G= n.1547+126G= | |
| 2 | g.210608685G>T | CA2662927332 | CPS1 | c.2391+126G>T (n.2391+126G>T) c.2409+126G>T (n.2409+126G>T) c.1038+126G>T (n.1038+126G>T) c.871+126G>T n.1536+126G>T c.2424+126G>T (n.2424+126G>T) n.3300+126G>T n.1547+126G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608686A= | CA1325080159 | CPS1 | c.2391+127A= (n.2391+127A=) c.2409+127A= (n.2409+127A=) c.1038+127A= (n.1038+127A=) c.871+127A= n.1536+127A= c.2424+127A= (n.2424+127A=) n.3300+127A= n.1547+127A= | |
| 2 | g.210608686A>C | CA1041902142 | CPS1 | c.2391+127A>C (n.2391+127A>C) c.2409+127A>C (n.2409+127A>C) c.1038+127A>C (n.1038+127A>C) c.871+127A>C n.1536+127A>C c.2424+127A>C (n.2424+127A>C) n.3300+127A>C n.1547+127A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608687C>A | CA2662927333 | CPS1 | c.2391+128C>A (n.2391+128C>A) c.2409+128C>A (n.2409+128C>A) c.1038+128C>A (n.1038+128C>A) c.871+128C>A n.1536+128C>A c.2424+128C>A (n.2424+128C>A) n.3300+128C>A n.1547+128C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608689G>A | CA64762678 | CPS1 | c.2391+130G>A (n.2391+130G>A) c.2409+130G>A (n.2409+130G>A) c.1038+130G>A (n.1038+130G>A) c.871+130G>A n.1536+130G>A c.2424+130G>A (n.2424+130G>A) n.3300+130G>A n.1547+130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608689G= | CA1325080160 | CPS1 | c.2391+130G= (n.2391+130G=) c.2409+130G= (n.2409+130G=) c.1038+130G= (n.1038+130G=) c.871+130G= n.1536+130G= c.2424+130G= (n.2424+130G=) n.3300+130G= n.1547+130G= | |
| 2 | g.210608689G>T | CA2662927334 | CPS1 | c.2391+130G>T (n.2391+130G>T) c.2409+130G>T (n.2409+130G>T) c.1038+130G>T (n.1038+130G>T) c.871+130G>T n.1536+130G>T c.2424+130G>T (n.2424+130G>T) n.3300+130G>T n.1547+130G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608691G>C | CA2662927335 | CPS1 | c.2391+132G>C (n.2391+132G>C) c.2409+132G>C (n.2409+132G>C) c.1038+132G>C (n.1038+132G>C) c.871+132G>C n.1536+132G>C c.2424+132G>C (n.2424+132G>C) n.3300+132G>C n.1547+132G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608691G>T | CA2662927336 | CPS1 | c.2391+132G>T (n.2391+132G>T) c.2409+132G>T (n.2409+132G>T) c.1038+132G>T (n.1038+132G>T) c.871+132G>T n.1536+132G>T c.2424+132G>T (n.2424+132G>T) n.3300+132G>T n.1547+132G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608692T>A | CA2662927337 | CPS1 | c.2391+133T>A (n.2391+133T>A) c.2409+133T>A (n.2409+133T>A) c.1038+133T>A (n.1038+133T>A) c.871+133T>A n.1536+133T>A c.2424+133T>A (n.2424+133T>A) n.3300+133T>A n.1547+133T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608692T>C | CA2662927338 | CPS1 | c.2391+133T>C (n.2391+133T>C) c.2409+133T>C (n.2409+133T>C) c.1038+133T>C (n.1038+133T>C) c.871+133T>C n.1536+133T>C c.2424+133T>C (n.2424+133T>C) n.3300+133T>C n.1547+133T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608693T>A | CA2662927339 | CPS1 | c.2391+134T>A (n.2391+134T>A) c.2409+134T>A (n.2409+134T>A) c.1038+134T>A (n.1038+134T>A) c.871+134T>A n.1536+134T>A c.2424+134T>A (n.2424+134T>A) n.3300+134T>A n.1547+134T>A | gnomAD v4 |