Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210608551G>ACA350439827CPS1c.2383G>A (p.Val795Ile)
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2g.210608551G>CCA350439828CPS1c.2383G>C (p.Val795Leu)
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c.1030G>C (p.Val344Leu)
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2g.210608551G>TCA350439829CPS1c.2383G>T (p.Val795Leu)
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2g.210608552T>ACA350439830CPS1c.2384T>A (p.Val795Glu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3294A>C
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2g.210608553A>GCA2086615CPS1c.2385A>G (p.Val795=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608553A>TCA431012941CPS1c.2385A>T (p.Val795=)
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2g.210608555_210608557delCA1041902026CPS1c.2387_2389del (p.Gly796del)
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c.1034_1036del (p.Gly345del)
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c.2420_2422del (p.Gly807del)
n.3296_3298del
n.1543_1545del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608554G>ACA350439832CPS1c.2386G>A (p.Gly796Arg)
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n.1542G>A
 gnomAD v4
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c.1033G>C (p.Gly345Arg)
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n.3295G>C
n.1542G>C
2g.210608554G>TCA350439834CPS1c.2386G>T (p.Gly796Ter)
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c.1033G>T (p.Gly345Ter)
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n.1531G>T
c.2419G>T (p.Gly807Ter)
n.3295G>T
n.1542G>T
2g.210608555G>ACA350439835CPS1c.2387G>A (p.Gly796Glu)
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c.1034G>A (p.Gly345Glu)
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n.1532G>A
c.2420G>A (p.Gly807Glu)
n.3296G>A
n.1543G>A
2g.210608555G>CCA350439836CPS1c.2387G>C (p.Gly796Ala)
c.2405G>C (p.Gly802Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.867G>C
n.1532G>C
c.2420G>C (p.Gly807Ala)
n.3296G>C
n.1543G>C
2g.210608555G>TCA350439837CPS1c.2387G>T (p.Gly796Val)
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c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.867G>T
n.1532G>T
c.2420G>T (p.Gly807Val)
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2g.210608556A>CCA431012945CPS1c.2388A>C (p.Gly796=)
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n.1533A>C
c.2421A>C (p.Gly807=)
n.3297A>C
n.1544A>C
2g.210608556A>GCA431012946CPS1c.2388A>G (p.Gly796=)
c.2406A>G (p.Gly802=)
c.1035A>G (p.Gly345=)
c.868A>G
n.1533A>G
c.2421A>G (p.Gly807=)
n.3297A>G
n.1544A>G
2g.210608556A>TCA431012947CPS1c.2388A>T (p.Gly796=)
c.2406A>T (p.Gly802=)
c.1035A>T (p.Gly345=)
c.868A>T
n.1533A>T
c.2421A>T (p.Gly807=)
n.3297A>T
n.1544A>T
2g.210608557G>ACA350439838CPS1c.2389G>A (p.Glu797Lys)
c.2407G>A (p.Glu803Lys)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
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n.1534G>A
c.2422G>A (p.Glu808Lys)
n.3298G>A
n.1545G>A
2g.210608557G>CCA350439839CPS1c.2389G>C (p.Glu797Gln)
c.2407G>C (p.Glu803Gln)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.869G>C
n.1534G>C
c.2422G>C (p.Glu808Gln)
n.3298G>C
n.1545G>C
 gnomAD v4
2g.210608557G>TCA350439840CPS1c.2389G>T (p.Glu797Ter)
c.2407G>T (p.Glu803Ter)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.869G>T
n.1534G>T
c.2422G>T (p.Glu808Ter)
n.3298G>T
n.1545G>T
2g.210608558A>CCA350439842CPS1c.2390A>C (p.Glu797Ala)
c.2408A>C (p.Glu803Ala)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.870A>C
n.1535A>C
c.2423A>C (p.Glu808Ala)
n.3299A>C
n.1546A>C
2g.210608558A>GCA350439843CPS1c.2390A>G (p.Glu797Gly)
c.2408A>G (p.Glu803Gly)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.870A>G
n.1535A>G
c.2423A>G (p.Glu808Gly)
n.3299A>G
n.1546A>G
2g.210608558A>TCA350439841CPS1c.2390A>T (p.Glu797Val)
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c.1037A>T (p.Glu346Val)
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n.1535A>T
c.2423A>T (p.Glu808Val)
n.3299A>T
n.1546A>T
2g.210608558_210608559insTCTCCA1041902034CPS1c.2390_2391insTCTC (p.Glu797AspfsTer11)
c.2408_2409insTCTC (p.Glu803AspfsTer11)
c.1037_1038insTCTC (p.Glu346AspfsTer11)
c.870_871insTCTC
n.1535_1536insTCTC
c.2423_2424insTCTC (p.Glu808AspfsTer11)
n.3299_3300insTCTC
n.1546_1547insTCTC
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608559G>ACA431012949CPS1c.2391G>A (p.Glu797=)
c.2409G>A (p.Glu803=)
c.1038G>A (p.Glu346=)
c.871G>A
n.1536G>A
c.2424G>A (p.Glu808=)
n.3300G>A
n.1547G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608559G>CCA350439844CPS1c.2391G>C (p.Glu797Asp)
c.2409G>C (p.Glu803Asp)
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.871G>C
n.1536G>C
c.2424G>C (p.Glu808Asp)
n.3300G>C
n.1547G>C
2g.210608559G=CA1325080087CPS1c.2391G= (p.Glu797=)
c.2409G= (p.Glu803=)
c.1038G= (p.Glu346=)
c.871G=
n.1536G=
c.2424G= (p.Glu808=)
n.3300G=
n.1547G=
2g.210608559G>TCA350439845CPS1c.2391G>T (p.Glu797Asp)
c.2409G>T (p.Glu803Asp)
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.871G>T
n.1536G>T
c.2424G>T (p.Glu808Asp)
n.3300G>T
n.1547G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210608560G>ACA350439846CPS1c.2391+1G>A (n.2391+1G>A)
c.2409+1G>A (n.2409+1G>A)
c.1038+1G>A (n.1038+1G>A)
c.871+1G>A
n.1536+1G>A
c.2424+1G>A (n.2424+1G>A)
n.3300+1G>A
n.1547+1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.210608560G>CCA350439847CPS1c.2391+1G>C (n.2391+1G>C)
c.2409+1G>C (n.2409+1G>C)
c.1038+1G>C (n.1038+1G>C)
c.871+1G>C
n.1536+1G>C
c.2424+1G>C (n.2424+1G>C)
n.3300+1G>C
n.1547+1G>C
2g.210608560G=CA1325080088CPS1c.2391+1G= (n.2391+1G=)
c.2409+1G= (n.2409+1G=)
c.1038+1G= (n.1038+1G=)
c.871+1G=
n.1536+1G=
c.2424+1G= (n.2424+1G=)
n.3300+1G=
n.1547+1G=
2g.210608560G>TCA350439848CPS1c.2391+1G>T (n.2391+1G>T)
c.2409+1G>T (n.2409+1G>T)
c.1038+1G>T (n.1038+1G>T)
c.871+1G>T
n.1536+1G>T
c.2424+1G>T (n.2424+1G>T)
n.3300+1G>T
n.1547+1G>T
 ClinVar dbSNP
2g.210608561_210608562delCA2577231788CPS1c.2391+2_2391+3del (n.2391+2_2391+3del)
c.2409+2_2409+3del (n.2409+2_2409+3del)
c.1038+2_1038+3del (n.1038+2_1038+3del)
c.871+2_871+3del
n.1536+2_1536+3del
c.2424+2_2424+3del (n.2424+2_2424+3del)
n.3300+2_3300+3del
n.1547+2_1547+3del
2g.210608561T>ACA350439849CPS1c.2391+2T>A (n.2391+2T>A)
c.2409+2T>A (n.2409+2T>A)
c.1038+2T>A (n.1038+2T>A)
c.871+2T>A
n.1536+2T>A
c.2424+2T>A (n.2424+2T>A)
n.3300+2T>A
n.1547+2T>A
 gnomAD v4
2g.210608561T>CCA350439850CPS1c.2391+2T>C (n.2391+2T>C)
c.2409+2T>C (n.2409+2T>C)
c.1038+2T>C (n.1038+2T>C)
c.871+2T>C
n.1536+2T>C
c.2424+2T>C (n.2424+2T>C)
n.3300+2T>C
n.1547+2T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.210608561T>GCA350439851CPS1c.2391+2T>G (n.2391+2T>G)
c.2409+2T>G (n.2409+2T>G)
c.1038+2T>G (n.1038+2T>G)
c.871+2T>G
n.1536+2T>G
c.2424+2T>G (n.2424+2T>G)
n.3300+2T>G
n.1547+2T>G
2g.210608562G>ACA2662927273CPS1c.2391+3G>A (n.2391+3G>A)
c.2409+3G>A (n.2409+3G>A)
c.1038+3G>A (n.1038+3G>A)
c.871+3G>A
n.1536+3G>A
c.2424+3G>A (n.2424+3G>A)
n.3300+3G>A
n.1547+3G>A
 gnomAD v4
2g.210608562G>CCA2577231791CPS1c.2391+3G>C (n.2391+3G>C)
c.2409+3G>C (n.2409+3G>C)
c.1038+3G>C (n.1038+3G>C)
c.871+3G>C
n.1536+3G>C
c.2424+3G>C (n.2424+3G>C)
n.3300+3G>C
n.1547+3G>C
 gnomAD v4
2g.210608563delCA1041902035CPS1c.2391+4del (n.2391+4del)
c.2409+4del (n.2409+4del)
c.1038+4del (n.1038+4del)
c.871+4del
n.1536+4del
c.2424+4del (n.2424+4del)
n.3300+4del
n.1547+4del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608563A>GCA2662927274CPS1c.2391+4A>G (n.2391+4A>G)
c.2409+4A>G (n.2409+4A>G)
c.1038+4A>G (n.1038+4A>G)
c.871+4A>G
n.1536+4A>G
c.2424+4A>G (n.2424+4A>G)
n.3300+4A>G
n.1547+4A>G
 gnomAD v4
2g.210608564G>ACA1325080090CPS1c.2391+5G>A (n.2391+5G>A)
c.2409+5G>A (n.2409+5G>A)
c.1038+5G>A (n.1038+5G>A)
c.871+5G>A
n.1536+5G>A
c.2424+5G>A (n.2424+5G>A)
n.3300+5G>A
n.1547+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608564G=CA1325080089CPS1c.2391+5G= (n.2391+5G=)
c.2409+5G= (n.2409+5G=)
c.1038+5G= (n.1038+5G=)
c.871+5G=
n.1536+5G=
c.2424+5G= (n.2424+5G=)
n.3300+5G=
n.1547+5G=
2g.210608565T>CCA2086616CPS1c.2391+6T>C (n.2391+6T>C)
c.2409+6T>C (n.2409+6T>C)
c.1038+6T>C (n.1038+6T>C)
c.871+6T>C
n.1536+6T>C
c.2424+6T>C (n.2424+6T>C)
n.3300+6T>C
n.1547+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608565T>GCA2577231795CPS1c.2391+6T>G (n.2391+6T>G)
c.2409+6T>G (n.2409+6T>G)
c.1038+6T>G (n.1038+6T>G)
c.871+6T>G
n.1536+6T>G
c.2424+6T>G (n.2424+6T>G)
n.3300+6T>G
n.1547+6T>G
 gnomAD v4
2g.210608565T=CA1325080091CPS1c.2391+6T= (n.2391+6T=)
c.2409+6T= (n.2409+6T=)
c.1038+6T= (n.1038+6T=)
c.871+6T=
n.1536+6T=
c.2424+6T= (n.2424+6T=)
n.3300+6T=
n.1547+6T=
2g.210608566_210608567insGCCA1041902040CPS1c.2391+7_2391+8insGC (n.2391+7_2391+8insGC)
c.2409+7_2409+8insGC (n.2409+7_2409+8insGC)
c.1038+7_1038+8insGC (n.1038+7_1038+8insGC)
c.871+7_871+8insGC
n.1536+7_1536+8insGC
c.2424+7_2424+8insGC (n.2424+7_2424+8insGC)
n.3300+7_3300+8insGC
n.1547+7_1547+8insGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608567_210608568delinsCTCA1325080092CPS1c.2391+8_2391+9delinsCT (n.2391+8_2391+9delinsCT)
c.2409+8_2409+9delinsCT (n.2409+8_2409+9delinsCT)
c.1038+8_1038+9delinsCT (n.1038+8_1038+9delinsCT)
c.871+8_871+9delinsCT
n.1536+8_1536+9delinsCT
c.2424+8_2424+9delinsCT (n.2424+8_2424+9delinsCT)
n.3300+8_3300+9delinsCT
n.1547+8_1547+9delinsCT
2g.210608568_210608569delCA1041902059CPS1c.2391+9_2391+10del (n.2391+9_2391+10del)
c.2409+9_2409+10del (n.2409+9_2409+10del)
c.1038+9_1038+10del (n.1038+9_1038+10del)
c.871+9_871+10del
n.1536+9_1536+10del
c.2424+9_2424+10del (n.2424+9_2424+10del)
n.3300+9_3300+10del
n.1547+9_1547+10del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608569delCA2086617CPS1c.2391+10del (n.2391+10del)
c.2409+10del (n.2409+10del)
c.1038+10del (n.1038+10del)
c.871+10del
n.1536+10del
c.2424+10del (n.2424+10del)
n.3300+10del
n.1547+10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608570G>ACA2086619CPS1c.2391+11G>A (n.2391+11G>A)
c.2409+11G>A (n.2409+11G>A)
c.1038+11G>A (n.1038+11G>A)
c.871+11G>A
n.1536+11G>A
c.2424+11G>A (n.2424+11G>A)
n.3300+11G>A
n.1547+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608570G=CA1325080093CPS1c.2391+11G= (n.2391+11G=)
c.2409+11G= (n.2409+11G=)
c.1038+11G= (n.1038+11G=)
c.871+11G=
n.1536+11G=
c.2424+11G= (n.2424+11G=)
n.3300+11G=
n.1547+11G=
2g.210608570G>TCA2086618CPS1c.2391+11G>T (n.2391+11G>T)
c.2409+11G>T (n.2409+11G>T)
c.1038+11G>T (n.1038+11G>T)
c.871+11G>T
n.1536+11G>T
c.2424+11G>T (n.2424+11G>T)
n.3300+11G>T
n.1547+11G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608571_210608580delCA2739279066CPS1c.2391+12_2391+21del (n.2391+12_2391+21del)
c.2409+12_2409+21del (n.2409+12_2409+21del)
c.1038+12_1038+21del (n.1038+12_1038+21del)
c.871+12_871+21del
n.1536+12_1536+21del
c.2424+12_2424+21del (n.2424+12_2424+21del)
n.3300+12_3300+21del
n.1547+12_1547+21del
 ClinVar
2g.210608571G>ACA2697550365CPS1c.2391+12G>A (n.2391+12G>A)
c.2409+12G>A (n.2409+12G>A)
c.1038+12G>A (n.1038+12G>A)
c.871+12G>A
n.1536+12G>A
c.2424+12G>A (n.2424+12G>A)
n.3300+12G>A
n.1547+12G>A
 ClinVar
2g.210608571G>CCA2086620CPS1c.2391+12G>C (n.2391+12G>C)
c.2409+12G>C (n.2409+12G>C)
c.1038+12G>C (n.1038+12G>C)
c.871+12G>C
n.1536+12G>C
c.2424+12G>C (n.2424+12G>C)
n.3300+12G>C
n.1547+12G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608571G=CA1325080094CPS1c.2391+12G= (n.2391+12G=)
c.2409+12G= (n.2409+12G=)
c.1038+12G= (n.1038+12G=)
c.871+12G=
n.1536+12G=
c.2424+12G= (n.2424+12G=)
n.3300+12G=
n.1547+12G=
2g.210608571G>TCA539127239CPS1c.2391+12G>T (n.2391+12G>T)
c.2409+12G>T (n.2409+12G>T)
c.1038+12G>T (n.1038+12G>T)
c.871+12G>T
n.1536+12G>T
c.2424+12G>T (n.2424+12G>T)
n.3300+12G>T
n.1547+12G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608571_210608573delCA1041902063CPS1c.2391+12_2391+14del (n.2391+12_2391+14del)
c.2409+12_2409+14del (n.2409+12_2409+14del)
c.1038+12_1038+14del (n.1038+12_1038+14del)
c.871+12_871+14del
n.1536+12_1536+14del
c.2424+12_2424+14del (n.2424+12_2424+14del)
n.3300+12_3300+14del
n.1547+12_1547+14del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608574delCA2662927275CPS1c.2391+15del (n.2391+15del)
c.2409+15del (n.2409+15del)
c.1038+15del (n.1038+15del)
c.871+15del
n.1536+15del
c.2424+15del (n.2424+15del)
n.3300+15del
n.1547+15del
 gnomAD v4
2g.210608573T>GCA2662927276CPS1c.2391+14T>G (n.2391+14T>G)
c.2409+14T>G (n.2409+14T>G)
c.1038+14T>G (n.1038+14T>G)
c.871+14T>G
n.1536+14T>G
c.2424+14T>G (n.2424+14T>G)
n.3300+14T>G
n.1547+14T>G
 gnomAD v4
2g.210608575A=CA1325080095CPS1c.2391+16A= (n.2391+16A=)
c.2409+16A= (n.2409+16A=)
c.1038+16A= (n.1038+16A=)
c.871+16A=
n.1536+16A=
c.2424+16A= (n.2424+16A=)
n.3300+16A=
n.1547+16A=
2g.210608575A>GCA64762577CPS1c.2391+16A>G (n.2391+16A>G)
c.2409+16A>G (n.2409+16A>G)
c.1038+16A>G (n.1038+16A>G)
c.871+16A>G
n.1536+16A>G
c.2424+16A>G (n.2424+16A>G)
n.3300+16A>G
n.1547+16A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608576T>CCA64762587CPS1c.2391+17T>C (n.2391+17T>C)
c.2409+17T>C (n.2409+17T>C)
c.1038+17T>C (n.1038+17T>C)
c.871+17T>C
n.1536+17T>C
c.2424+17T>C (n.2424+17T>C)
n.3300+17T>C
n.1547+17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608576T>GCA2662927277CPS1c.2391+17T>G (n.2391+17T>G)
c.2409+17T>G (n.2409+17T>G)
c.1038+17T>G (n.1038+17T>G)
c.871+17T>G
n.1536+17T>G
c.2424+17T>G (n.2424+17T>G)
n.3300+17T>G
n.1547+17T>G
 gnomAD v4
2g.210608576T=CA1325080096CPS1c.2391+17T= (n.2391+17T=)
c.2409+17T= (n.2409+17T=)
c.1038+17T= (n.1038+17T=)
c.871+17T=
n.1536+17T=
c.2424+17T= (n.2424+17T=)
n.3300+17T=
n.1547+17T=
2g.210608577T>CCA764154117CPS1c.2391+18T>C (n.2391+18T>C)
c.2409+18T>C (n.2409+18T>C)
c.1038+18T>C (n.1038+18T>C)
c.871+18T>C
n.1536+18T>C
c.2424+18T>C (n.2424+18T>C)
n.3300+18T>C
n.1547+18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608577T>GCA2086621CPS1c.2391+18T>G (n.2391+18T>G)
c.2409+18T>G (n.2409+18T>G)
c.1038+18T>G (n.1038+18T>G)
c.871+18T>G
n.1536+18T>G
c.2424+18T>G (n.2424+18T>G)
n.3300+18T>G
n.1547+18T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608577T=CA1325080097CPS1c.2391+18T= (n.2391+18T=)
c.2409+18T= (n.2409+18T=)
c.1038+18T= (n.1038+18T=)
c.871+18T=
n.1536+18T=
c.2424+18T= (n.2424+18T=)
n.3300+18T=
n.1547+18T=
2g.210608579C>ACA2577231810CPS1c.2391+20C>A (n.2391+20C>A)
c.2409+20C>A (n.2409+20C>A)
c.1038+20C>A (n.1038+20C>A)
c.871+20C>A
n.1536+20C>A
c.2424+20C>A (n.2424+20C>A)
n.3300+20C>A
n.1547+20C>A
 gnomAD v4
2g.210608579C=CA1325080098CPS1c.2391+20C= (n.2391+20C=)
c.2409+20C= (n.2409+20C=)
c.1038+20C= (n.1038+20C=)
c.871+20C=
n.1536+20C=
c.2424+20C= (n.2424+20C=)
n.3300+20C=
n.1547+20C=
2g.210608579C>GCA2662927278CPS1c.2391+20C>G (n.2391+20C>G)
c.2409+20C>G (n.2409+20C>G)
c.1038+20C>G (n.1038+20C>G)
c.871+20C>G
n.1536+20C>G
c.2424+20C>G (n.2424+20C>G)
n.3300+20C>G
n.1547+20C>G
 gnomAD v4
2g.210608579C>TCA2086622CPS1c.2391+20C>T (n.2391+20C>T)
c.2409+20C>T (n.2409+20C>T)
c.1038+20C>T (n.1038+20C>T)
c.871+20C>T
n.1536+20C>T
c.2424+20C>T (n.2424+20C>T)
n.3300+20C>T
n.1547+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608579_210608581delCA1041902076CPS1c.2391+20_2391+22del (n.2391+20_2391+22del)
c.2409+20_2409+22del (n.2409+20_2409+22del)
c.1038+20_1038+22del (n.1038+20_1038+22del)
c.871+20_871+22del
n.1536+20_1536+22del
c.2424+20_2424+22del (n.2424+20_2424+22del)
n.3300+20_3300+22del
n.1547+20_1547+22del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608580G>ACA2086623CPS1c.2391+21G>A (n.2391+21G>A)
c.2409+21G>A (n.2409+21G>A)
c.1038+21G>A (n.1038+21G>A)
c.871+21G>A
n.1536+21G>A
c.2424+21G>A (n.2424+21G>A)
n.3300+21G>A
n.1547+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.210608580G=CA1325080099CPS1c.2391+21G= (n.2391+21G=)
c.2409+21G= (n.2409+21G=)
c.1038+21G= (n.1038+21G=)
c.871+21G=
n.1536+21G=
c.2424+21G= (n.2424+21G=)
n.3300+21G=
n.1547+21G=
2g.210608580G>TCA647730727CPS1c.2391+21G>T (n.2391+21G>T)
c.2409+21G>T (n.2409+21G>T)
c.1038+21G>T (n.1038+21G>T)
c.871+21G>T
n.1536+21G>T
c.2424+21G>T (n.2424+21G>T)
n.3300+21G>T
n.1547+21G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.210608581C=CA1325080100CPS1c.2391+22C= (n.2391+22C=)
c.2409+22C= (n.2409+22C=)
c.1038+22C= (n.1038+22C=)
c.871+22C=
n.1536+22C=
c.2424+22C= (n.2424+22C=)
n.3300+22C=
n.1547+22C=
2g.210608581C>TCA64762613CPS1c.2391+22C>T (n.2391+22C>T)
c.2409+22C>T (n.2409+22C>T)
c.1038+22C>T (n.1038+22C>T)
c.871+22C>T
n.1536+22C>T
c.2424+22C>T (n.2424+22C>T)
n.3300+22C>T
n.1547+22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608581_210608582delinsCTCA1325080101CPS1c.2391+22_2391+23delinsCT (n.2391+22_2391+23delinsCT)
c.2409+22_2409+23delinsCT (n.2409+22_2409+23delinsCT)
c.1038+22_1038+23delinsCT (n.1038+22_1038+23delinsCT)
c.871+22_871+23delinsCT
n.1536+22_1536+23delinsCT
c.2424+22_2424+23delinsCT (n.2424+22_2424+23delinsCT)
n.3300+22_3300+23delinsCT
n.1547+22_1547+23delinsCT
2g.210608582T>CCA2662927279CPS1c.2391+23T>C (n.2391+23T>C)
c.2409+23T>C (n.2409+23T>C)
c.1038+23T>C (n.1038+23T>C)
c.871+23T>C
n.1536+23T>C
c.2424+23T>C (n.2424+23T>C)
n.3300+23T>C
n.1547+23T>C
 gnomAD v4
2g.210608582T>GCA2086624CPS1c.2391+23T>G (n.2391+23T>G)
c.2409+23T>G (n.2409+23T>G)
c.1038+23T>G (n.1038+23T>G)
c.871+23T>G
n.1536+23T>G
c.2424+23T>G (n.2424+23T>G)
n.3300+23T>G
n.1547+23T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608582T=CA1325080102CPS1c.2391+23T= (n.2391+23T=)
c.2409+23T= (n.2409+23T=)
c.1038+23T= (n.1038+23T=)
c.871+23T=
n.1536+23T=
c.2424+23T= (n.2424+23T=)
n.3300+23T=
n.1547+23T=
2g.210608585delCA764154139CPS1c.2391+26del (n.2391+26del)
c.2409+26del (n.2409+26del)
c.1038+26del (n.1038+26del)
c.871+26del
n.1536+26del
c.2424+26del (n.2424+26del)
n.3300+26del
n.1547+26del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608583T>GCA2086625CPS1c.2391+24T>G (n.2391+24T>G)
c.2409+24T>G (n.2409+24T>G)
c.1038+24T>G (n.1038+24T>G)
c.871+24T>G
n.1536+24T>G
c.2424+24T>G (n.2424+24T>G)
n.3300+24T>G
n.1547+24T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608583T=CA1325080103CPS1c.2391+24T= (n.2391+24T=)
c.2409+24T= (n.2409+24T=)
c.1038+24T= (n.1038+24T=)
c.871+24T=
n.1536+24T=
c.2424+24T= (n.2424+24T=)
n.3300+24T=
n.1547+24T=
2g.210608583_210608584insAAAAAACA1041902093CPS1c.2391+24_2391+25insAAAAAA (n.2391+24_2391+25insAAAAAA)
c.2409+24_2409+25insAAAAAA (n.2409+24_2409+25insAAAAAA)
c.1038+24_1038+25insAAAAAA (n.1038+24_1038+25insAAAAAA)
c.871+24_871+25insAAAAAA
n.1536+24_1536+25insAAAAAA
c.2424+24_2424+25insAAAAAA (n.2424+24_2424+25insAAAAAA)
n.3300+24_3300+25insAAAAAA
n.1547+24_1547+25insAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608585T>ACA2662927280CPS1c.2391+26T>A (n.2391+26T>A)
c.2409+26T>A (n.2409+26T>A)
c.1038+26T>A (n.1038+26T>A)
c.871+26T>A
n.1536+26T>A
c.2424+26T>A (n.2424+26T>A)
n.3300+26T>A
n.1547+26T>A
 gnomAD v4
2g.210608585T>CCA2086626CPS1c.2391+26T>C (n.2391+26T>C)
c.2409+26T>C (n.2409+26T>C)
c.1038+26T>C (n.1038+26T>C)
c.871+26T>C
n.1536+26T>C
c.2424+26T>C (n.2424+26T>C)
n.3300+26T>C
n.1547+26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608585T=CA1325080104CPS1c.2391+26T= (n.2391+26T=)
c.2409+26T= (n.2409+26T=)
c.1038+26T= (n.1038+26T=)
c.871+26T=
n.1536+26T=
c.2424+26T= (n.2424+26T=)
n.3300+26T=
n.1547+26T=
2g.210608588T>ACA539127240CPS1c.2391+29T>A (n.2391+29T>A)
c.2409+29T>A (n.2409+29T>A)
c.1038+29T>A (n.1038+29T>A)
c.871+29T>A
n.1536+29T>A
c.2424+29T>A (n.2424+29T>A)
n.3300+29T>A
n.1547+29T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608588T=CA1325080105CPS1c.2391+29T= (n.2391+29T=)
c.2409+29T= (n.2409+29T=)
c.1038+29T= (n.1038+29T=)
c.871+29T=
n.1536+29T=
c.2424+29T= (n.2424+29T=)
n.3300+29T=
n.1547+29T=
2g.210608589C=CA1325080106CPS1c.2391+30C= (n.2391+30C=)
c.2409+30C= (n.2409+30C=)
c.1038+30C= (n.1038+30C=)
c.871+30C=
n.1536+30C=
c.2424+30C= (n.2424+30C=)
n.3300+30C=
n.1547+30C=
2g.210608589C>TCA764154145CPS1c.2391+30C>T (n.2391+30C>T)
c.2409+30C>T (n.2409+30C>T)
c.1038+30C>T (n.1038+30C>T)
c.871+30C>T
n.1536+30C>T
c.2424+30C>T (n.2424+30C>T)
n.3300+30C>T
n.1547+30C>T
 dbSNP
2g.210608590T>CCA1041902096CPS1c.2391+31T>C (n.2391+31T>C)
c.2409+31T>C (n.2409+31T>C)
c.1038+31T>C (n.1038+31T>C)
c.871+31T>C
n.1536+31T>C
c.2424+31T>C (n.2424+31T>C)
n.3300+31T>C
n.1547+31T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608590T>GCA539127241CPS1c.2391+31T>G (n.2391+31T>G)
c.2409+31T>G (n.2409+31T>G)
c.1038+31T>G (n.1038+31T>G)
c.871+31T>G
n.1536+31T>G
c.2424+31T>G (n.2424+31T>G)
n.3300+31T>G
n.1547+31T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608590T=CA1325080107CPS1c.2391+31T= (n.2391+31T=)
c.2409+31T= (n.2409+31T=)
c.1038+31T= (n.1038+31T=)
c.871+31T=
n.1536+31T=
c.2424+31T= (n.2424+31T=)
n.3300+31T=
n.1547+31T=
2g.210608591T>ACA539127242CPS1c.2391+32T>A (n.2391+32T>A)
c.2409+32T>A (n.2409+32T>A)
c.1038+32T>A (n.1038+32T>A)
c.871+32T>A
n.1536+32T>A
c.2424+32T>A (n.2424+32T>A)
n.3300+32T>A
n.1547+32T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608591T=CA1325080108CPS1c.2391+32T= (n.2391+32T=)
c.2409+32T= (n.2409+32T=)
c.1038+32T= (n.1038+32T=)
c.871+32T=
n.1536+32T=
c.2424+32T= (n.2424+32T=)
n.3300+32T=
n.1547+32T=
2g.210608592G>ACA764154158CPS1c.2391+33G>A (n.2391+33G>A)
c.2409+33G>A (n.2409+33G>A)
c.1038+33G>A (n.1038+33G>A)
c.871+33G>A
n.1536+33G>A
c.2424+33G>A (n.2424+33G>A)
n.3300+33G>A
n.1547+33G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608592G>CCA2701343233CPS1c.2391+33G>C (n.2391+33G>C)
c.2409+33G>C (n.2409+33G>C)
c.1038+33G>C (n.1038+33G>C)
c.871+33G>C
n.1536+33G>C
c.2424+33G>C (n.2424+33G>C)
n.3300+33G>C
n.1547+33G>C
 dbSNP
2g.210608592G=CA1325080109CPS1c.2391+33G= (n.2391+33G=)
c.2409+33G= (n.2409+33G=)
c.1038+33G= (n.1038+33G=)
c.871+33G=
n.1536+33G=
c.2424+33G= (n.2424+33G=)
n.3300+33G=
n.1547+33G=
2g.210608592G>TCA2662927281CPS1c.2391+33G>T (n.2391+33G>T)
c.2409+33G>T (n.2409+33G>T)
c.1038+33G>T (n.1038+33G>T)
c.871+33G>T
n.1536+33G>T
c.2424+33G>T (n.2424+33G>T)
n.3300+33G>T
n.1547+33G>T
 gnomAD v4
2g.210608592_210608596delinsGTTCTCA1325080110CPS1c.2391+33_2391+37delinsGTTCT (n.2391+33_2391+37delinsGTTCT)
c.2409+33_2409+37delinsGTTCT (n.2409+33_2409+37delinsGTTCT)
c.1038+33_1038+37delinsGTTCT (n.1038+33_1038+37delinsGTTCT)
c.871+33_871+37delinsGTTCT
n.1536+33_1536+37delinsGTTCT
c.2424+33_2424+37delinsGTTCT (n.2424+33_2424+37delinsGTTCT)
n.3300+33_3300+37delinsGTTCT
n.1547+33_1547+37delinsGTTCT
2g.210608593_210608596delCA539127243CPS1c.2391+34_2391+37del (n.2391+34_2391+37del)
c.2409+34_2409+37del (n.2409+34_2409+37del)
c.1038+34_1038+37del (n.1038+34_1038+37del)
c.871+34_871+37del
n.1536+34_1536+37del
c.2424+34_2424+37del (n.2424+34_2424+37del)
n.3300+34_3300+37del
n.1547+34_1547+37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608595C>ACA2662927282CPS1c.2391+36C>A (n.2391+36C>A)
c.2409+36C>A (n.2409+36C>A)
c.1038+36C>A (n.1038+36C>A)
c.871+36C>A
n.1536+36C>A
c.2424+36C>A (n.2424+36C>A)
n.3300+36C>A
n.1547+36C>A
 gnomAD v4
2g.210608595C>GCA2662927284CPS1c.2391+36C>G (n.2391+36C>G)
c.2409+36C>G (n.2409+36C>G)
c.1038+36C>G (n.1038+36C>G)
c.871+36C>G
n.1536+36C>G
c.2424+36C>G (n.2424+36C>G)
n.3300+36C>G
n.1547+36C>G
 gnomAD v4
2g.210608595C>TCA2662927283CPS1c.2391+36C>T (n.2391+36C>T)
c.2409+36C>T (n.2409+36C>T)
c.1038+36C>T (n.1038+36C>T)
c.871+36C>T
n.1536+36C>T
c.2424+36C>T (n.2424+36C>T)
n.3300+36C>T
n.1547+36C>T
 gnomAD v4
2g.210608597C>TCA2662927286CPS1c.2391+38C>T (n.2391+38C>T)
c.2409+38C>T (n.2409+38C>T)
c.1038+38C>T (n.1038+38C>T)
c.871+38C>T
n.1536+38C>T
c.2424+38C>T (n.2424+38C>T)
n.3300+38C>T
n.1547+38C>T
 gnomAD v4
2g.210608597_210608598delCA2662927285CPS1c.2391+38_2391+39del (n.2391+38_2391+39del)
c.2409+38_2409+39del (n.2409+38_2409+39del)
c.1038+38_1038+39del (n.1038+38_1038+39del)
c.871+38_871+39del
n.1536+38_1536+39del
c.2424+38_2424+39del (n.2424+38_2424+39del)
n.3300+38_3300+39del
n.1547+38_1547+39del
 gnomAD v4
2g.210608598A>GCA2662927287CPS1c.2391+39A>G (n.2391+39A>G)
c.2409+39A>G (n.2409+39A>G)
c.1038+39A>G (n.1038+39A>G)
c.871+39A>G
n.1536+39A>G
c.2424+39A>G (n.2424+39A>G)
n.3300+39A>G
n.1547+39A>G
 gnomAD v4
2g.210608599G>ACA539127244CPS1c.2391+40G>A (n.2391+40G>A)
c.2409+40G>A (n.2409+40G>A)
c.1038+40G>A (n.1038+40G>A)
c.871+40G>A
n.1536+40G>A
c.2424+40G>A (n.2424+40G>A)
n.3300+40G>A
n.1547+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608599G=CA1325080111CPS1c.2391+40G= (n.2391+40G=)
c.2409+40G= (n.2409+40G=)
c.1038+40G= (n.1038+40G=)
c.871+40G=
n.1536+40G=
c.2424+40G= (n.2424+40G=)
n.3300+40G=
n.1547+40G=
2g.210608600T>ACA2577231820CPS1c.2391+41T>A (n.2391+41T>A)
c.2409+41T>A (n.2409+41T>A)
c.1038+41T>A (n.1038+41T>A)
c.871+41T>A
n.1536+41T>A
c.2424+41T>A (n.2424+41T>A)
n.3300+41T>A
n.1547+41T>A
2g.210608602A>GCA2662927288CPS1c.2391+43A>G (n.2391+43A>G)
c.2409+43A>G (n.2409+43A>G)
c.1038+43A>G (n.1038+43A>G)
c.871+43A>G
n.1536+43A>G
c.2424+43A>G (n.2424+43A>G)
n.3300+43A>G
n.1547+43A>G
 gnomAD v4
2g.210608607G>TCA2662927289CPS1c.2391+48G>T (n.2391+48G>T)
c.2409+48G>T (n.2409+48G>T)
c.1038+48G>T (n.1038+48G>T)
c.871+48G>T
n.1536+48G>T
c.2424+48G>T (n.2424+48G>T)
n.3300+48G>T
n.1547+48G>T
 gnomAD v4
2g.210608609T>CCA539127245CPS1c.2391+50T>C (n.2391+50T>C)
c.2409+50T>C (n.2409+50T>C)
c.1038+50T>C (n.1038+50T>C)
c.871+50T>C
n.1536+50T>C
c.2424+50T>C (n.2424+50T>C)
n.3300+50T>C
n.1547+50T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608609T>GCA2662927290CPS1c.2391+50T>G (n.2391+50T>G)
c.2409+50T>G (n.2409+50T>G)
c.1038+50T>G (n.1038+50T>G)
c.871+50T>G
n.1536+50T>G
c.2424+50T>G (n.2424+50T>G)
n.3300+50T>G
n.1547+50T>G
 gnomAD v4
2g.210608609T=CA1325080112CPS1c.2391+50T= (n.2391+50T=)
c.2409+50T= (n.2409+50T=)
c.1038+50T= (n.1038+50T=)
c.871+50T=
n.1536+50T=
c.2424+50T= (n.2424+50T=)
n.3300+50T=
n.1547+50T=
2g.210608612A>GCA2662927291CPS1c.2391+53A>G (n.2391+53A>G)
c.2409+53A>G (n.2409+53A>G)
c.1038+53A>G (n.1038+53A>G)
c.871+53A>G
n.1536+53A>G
c.2424+53A>G (n.2424+53A>G)
n.3300+53A>G
n.1547+53A>G
 gnomAD v4
2g.210608614T>CCA1325080114CPS1c.2391+55T>C (n.2391+55T>C)
c.2409+55T>C (n.2409+55T>C)
c.1038+55T>C (n.1038+55T>C)
c.871+55T>C
n.1536+55T>C
c.2424+55T>C (n.2424+55T>C)
n.3300+55T>C
n.1547+55T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608614T=CA1325080113CPS1c.2391+55T= (n.2391+55T=)
c.2409+55T= (n.2409+55T=)
c.1038+55T= (n.1038+55T=)
c.871+55T=
n.1536+55T=
c.2424+55T= (n.2424+55T=)
n.3300+55T=
n.1547+55T=
2g.210608616G>TCA2662927292CPS1c.2391+57G>T (n.2391+57G>T)
c.2409+57G>T (n.2409+57G>T)
c.1038+57G>T (n.1038+57G>T)
c.871+57G>T
n.1536+57G>T
c.2424+57G>T (n.2424+57G>T)
n.3300+57G>T
n.1547+57G>T
 gnomAD v4
2g.210608617T>CCA2701453216CPS1c.2391+58T>C (n.2391+58T>C)
c.2409+58T>C (n.2409+58T>C)
c.1038+58T>C (n.1038+58T>C)
c.871+58T>C
n.1536+58T>C
c.2424+58T>C (n.2424+58T>C)
n.3300+58T>C
n.1547+58T>C
 dbSNP
2g.210608618G>ACA2662927293CPS1c.2391+59G>A (n.2391+59G>A)
c.2409+59G>A (n.2409+59G>A)
c.1038+59G>A (n.1038+59G>A)
c.871+59G>A
n.1536+59G>A
c.2424+59G>A (n.2424+59G>A)
n.3300+59G>A
n.1547+59G>A
 gnomAD v4
2g.210608619A=CA1325080115CPS1c.2391+60A= (n.2391+60A=)
c.2409+60A= (n.2409+60A=)
c.1038+60A= (n.1038+60A=)
c.871+60A=
n.1536+60A=
c.2424+60A= (n.2424+60A=)
n.3300+60A=
n.1547+60A=
2g.210608619A>CCA2662927294CPS1c.2391+60A>C (n.2391+60A>C)
c.2409+60A>C (n.2409+60A>C)
c.1038+60A>C (n.1038+60A>C)
c.871+60A>C
n.1536+60A>C
c.2424+60A>C (n.2424+60A>C)
n.3300+60A>C
n.1547+60A>C
 gnomAD v4
2g.210608619A>GCA1325080116CPS1c.2391+60A>G (n.2391+60A>G)
c.2409+60A>G (n.2409+60A>G)
c.1038+60A>G (n.1038+60A>G)
c.871+60A>G
n.1536+60A>G
c.2424+60A>G (n.2424+60A>G)
n.3300+60A>G
n.1547+60A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608620C>ACA2662927295CPS1c.2391+61C>A (n.2391+61C>A)
c.2409+61C>A (n.2409+61C>A)
c.1038+61C>A (n.1038+61C>A)
c.871+61C>A
n.1536+61C>A
c.2424+61C>A (n.2424+61C>A)
n.3300+61C>A
n.1547+61C>A
 gnomAD v4
2g.210608620C>TCA2662927296CPS1c.2391+61C>T (n.2391+61C>T)
c.2409+61C>T (n.2409+61C>T)
c.1038+61C>T (n.1038+61C>T)
c.871+61C>T
n.1536+61C>T
c.2424+61C>T (n.2424+61C>T)
n.3300+61C>T
n.1547+61C>T
 gnomAD v4
2g.210608621A>CCA2662927297CPS1c.2391+62A>C (n.2391+62A>C)
c.2409+62A>C (n.2409+62A>C)
c.1038+62A>C (n.1038+62A>C)
c.871+62A>C
n.1536+62A>C
c.2424+62A>C (n.2424+62A>C)
n.3300+62A>C
n.1547+62A>C
 gnomAD v4
2g.210608621A>GCA2662927298CPS1c.2391+62A>G (n.2391+62A>G)
c.2409+62A>G (n.2409+62A>G)
c.1038+62A>G (n.1038+62A>G)
c.871+62A>G
n.1536+62A>G
c.2424+62A>G (n.2424+62A>G)
n.3300+62A>G
n.1547+62A>G
 gnomAD v4
2g.210608622C>ACA2577231823CPS1c.2391+63C>A (n.2391+63C>A)
c.2409+63C>A (n.2409+63C>A)
c.1038+63C>A (n.1038+63C>A)
c.871+63C>A
n.1536+63C>A
c.2424+63C>A (n.2424+63C>A)
n.3300+63C>A
n.1547+63C>A
 gnomAD v4
2g.210608622C=CA1325080117CPS1c.2391+63C= (n.2391+63C=)
c.2409+63C= (n.2409+63C=)
c.1038+63C= (n.1038+63C=)
c.871+63C=
n.1536+63C=
c.2424+63C= (n.2424+63C=)
n.3300+63C=
n.1547+63C=
2g.210608622C>TCA1325080118CPS1c.2391+63C>T (n.2391+63C>T)
c.2409+63C>T (n.2409+63C>T)
c.1038+63C>T (n.1038+63C>T)
c.871+63C>T
n.1536+63C>T
c.2424+63C>T (n.2424+63C>T)
n.3300+63C>T
n.1547+63C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608623C>ACA2577231830CPS1c.2391+64C>A (n.2391+64C>A)
c.2409+64C>A (n.2409+64C>A)
c.1038+64C>A (n.1038+64C>A)
c.871+64C>A
n.1536+64C>A
c.2424+64C>A (n.2424+64C>A)
n.3300+64C>A
n.1547+64C>A
2g.210608623C>TCA2662927299CPS1c.2391+64C>T (n.2391+64C>T)
c.2409+64C>T (n.2409+64C>T)
c.1038+64C>T (n.1038+64C>T)
c.871+64C>T
n.1536+64C>T
c.2424+64C>T (n.2424+64C>T)
n.3300+64C>T
n.1547+64C>T
 gnomAD v4
2g.210608625T>CCA2577231832CPS1c.2391+66T>C (n.2391+66T>C)
c.2409+66T>C (n.2409+66T>C)
c.1038+66T>C (n.1038+66T>C)
c.871+66T>C
n.1536+66T>C
c.2424+66T>C (n.2424+66T>C)
n.3300+66T>C
n.1547+66T>C
 gnomAD v4
2g.210608626T>ACA2577231834CPS1c.2391+67T>A (n.2391+67T>A)
c.2409+67T>A (n.2409+67T>A)
c.1038+67T>A (n.1038+67T>A)
c.871+67T>A
n.1536+67T>A
c.2424+67T>A (n.2424+67T>A)
n.3300+67T>A
n.1547+67T>A
 gnomAD v4
2g.210608627G>TCA2662927301CPS1c.2391+68G>T (n.2391+68G>T)
c.2409+68G>T (n.2409+68G>T)
c.1038+68G>T (n.1038+68G>T)
c.871+68G>T
n.1536+68G>T
c.2424+68G>T (n.2424+68G>T)
n.3300+68G>T
n.1547+68G>T
 gnomAD v4
2g.210608640_210608676delCA2662927300CPS1c.2391+81_2391+117del (n.2391+81_2391+117del)
c.2409+81_2409+117del (n.2409+81_2409+117del)
c.1038+81_1038+117del (n.1038+81_1038+117del)
c.871+81_871+117del
n.1536+81_1536+117del
c.2424+81_2424+117del (n.2424+81_2424+117del)
n.3300+81_3300+117del
n.1547+81_1547+117del
 gnomAD v4
2g.210608628A=CA1325080119CPS1c.2391+69A= (n.2391+69A=)
c.2409+69A= (n.2409+69A=)
c.1038+69A= (n.1038+69A=)
c.871+69A=
n.1536+69A=
c.2424+69A= (n.2424+69A=)
n.3300+69A=
n.1547+69A=
2g.210608628A>GCA764154172CPS1c.2391+69A>G (n.2391+69A>G)
c.2409+69A>G (n.2409+69A>G)
c.1038+69A>G (n.1038+69A>G)
c.871+69A>G
n.1536+69A>G
c.2424+69A>G (n.2424+69A>G)
n.3300+69A>G
n.1547+69A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608629C>ACA2577231836CPS1c.2391+70C>A (n.2391+70C>A)
c.2409+70C>A (n.2409+70C>A)
c.1038+70C>A (n.1038+70C>A)
c.871+70C>A
n.1536+70C>A
c.2424+70C>A (n.2424+70C>A)
n.3300+70C>A
n.1547+70C>A
 gnomAD v4
2g.210608629C>TCA2577231839CPS1c.2391+70C>T (n.2391+70C>T)
c.2409+70C>T (n.2409+70C>T)
c.1038+70C>T (n.1038+70C>T)
c.871+70C>T
n.1536+70C>T
c.2424+70C>T (n.2424+70C>T)
n.3300+70C>T
n.1547+70C>T
2g.210608630A>GCA2754107490CPS1c.2391+71A>G (n.2391+71A>G)
c.2409+71A>G (n.2409+71A>G)
c.1038+71A>G (n.1038+71A>G)
c.871+71A>G
n.1536+71A>G
c.2424+71A>G (n.2424+71A>G)
n.3300+71A>G
n.1547+71A>G
2g.210608631G>ACA2662927302CPS1c.2391+72G>A (n.2391+72G>A)
c.2409+72G>A (n.2409+72G>A)
c.1038+72G>A (n.1038+72G>A)
c.871+72G>A
n.1536+72G>A
c.2424+72G>A (n.2424+72G>A)
n.3300+72G>A
n.1547+72G>A
 gnomAD v4
2g.210608631G>CCA2577231840CPS1c.2391+72G>C (n.2391+72G>C)
c.2409+72G>C (n.2409+72G>C)
c.1038+72G>C (n.1038+72G>C)
c.871+72G>C
n.1536+72G>C
c.2424+72G>C (n.2424+72G>C)
n.3300+72G>C
n.1547+72G>C
2g.210608631G>TCA2662927303CPS1c.2391+72G>T (n.2391+72G>T)
c.2409+72G>T (n.2409+72G>T)
c.1038+72G>T (n.1038+72G>T)
c.871+72G>T
n.1536+72G>T
c.2424+72G>T (n.2424+72G>T)
n.3300+72G>T
n.1547+72G>T
 gnomAD v4
2g.210608632T>ACA2577231841CPS1c.2391+73T>A (n.2391+73T>A)
c.2409+73T>A (n.2409+73T>A)
c.1038+73T>A (n.1038+73T>A)
c.871+73T>A
n.1536+73T>A
c.2424+73T>A (n.2424+73T>A)
n.3300+73T>A
n.1547+73T>A
2g.210608633G>ACA2662927304CPS1c.2391+74G>A (n.2391+74G>A)
c.2409+74G>A (n.2409+74G>A)
c.1038+74G>A (n.1038+74G>A)
c.871+74G>A
n.1536+74G>A
c.2424+74G>A (n.2424+74G>A)
n.3300+74G>A
n.1547+74G>A
 gnomAD v4
2g.210608633G=CA1325080120CPS1c.2391+74G= (n.2391+74G=)
c.2409+74G= (n.2409+74G=)
c.1038+74G= (n.1038+74G=)
c.871+74G=
n.1536+74G=
c.2424+74G= (n.2424+74G=)
n.3300+74G=
n.1547+74G=
2g.210608633G>TCA1325080121CPS1c.2391+74G>T (n.2391+74G>T)
c.2409+74G>T (n.2409+74G>T)
c.1038+74G>T (n.1038+74G>T)
c.871+74G>T
n.1536+74G>T
c.2424+74G>T (n.2424+74G>T)
n.3300+74G>T
n.1547+74G>T
 dbSNP
2g.210608635T>ACA2662927305CPS1c.2391+76T>A (n.2391+76T>A)
c.2409+76T>A (n.2409+76T>A)
c.1038+76T>A (n.1038+76T>A)
c.871+76T>A
n.1536+76T>A
c.2424+76T>A (n.2424+76T>A)
n.3300+76T>A
n.1547+76T>A
 gnomAD v4
2g.210608635T>CCA1041902101CPS1c.2391+76T>C (n.2391+76T>C)
c.2409+76T>C (n.2409+76T>C)
c.1038+76T>C (n.1038+76T>C)
c.871+76T>C
n.1536+76T>C
c.2424+76T>C (n.2424+76T>C)
n.3300+76T>C
n.1547+76T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608635T=CA1325080122CPS1c.2391+76T= (n.2391+76T=)
c.2409+76T= (n.2409+76T=)
c.1038+76T= (n.1038+76T=)
c.871+76T=
n.1536+76T=
c.2424+76T= (n.2424+76T=)
n.3300+76T=
n.1547+76T=
2g.210608638delCA2662927306CPS1c.2391+79del (n.2391+79del)
c.2409+79del (n.2409+79del)
c.1038+79del (n.1038+79del)
c.871+79del
n.1536+79del
c.2424+79del (n.2424+79del)
n.3300+79del
n.1547+79del
 gnomAD v4
2g.210608638A>GCA2662927307CPS1c.2391+79A>G (n.2391+79A>G)
c.2409+79A>G (n.2409+79A>G)
c.1038+79A>G (n.1038+79A>G)
c.871+79A>G
n.1536+79A>G
c.2424+79A>G (n.2424+79A>G)
n.3300+79A>G
n.1547+79A>G
 gnomAD v4
2g.210608639G>ACA764154177CPS1c.2391+80G>A (n.2391+80G>A)
c.2409+80G>A (n.2409+80G>A)
c.1038+80G>A (n.1038+80G>A)
c.871+80G>A
n.1536+80G>A
c.2424+80G>A (n.2424+80G>A)
n.3300+80G>A
n.1547+80G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608639G=CA1325080123CPS1c.2391+80G= (n.2391+80G=)
c.2409+80G= (n.2409+80G=)
c.1038+80G= (n.1038+80G=)
c.871+80G=
n.1536+80G=
c.2424+80G= (n.2424+80G=)
n.3300+80G=
n.1547+80G=
2g.210608639G>TCA2662927308CPS1c.2391+80G>T (n.2391+80G>T)
c.2409+80G>T (n.2409+80G>T)
c.1038+80G>T (n.1038+80G>T)
c.871+80G>T
n.1536+80G>T
c.2424+80G>T (n.2424+80G>T)
n.3300+80G>T
n.1547+80G>T
 gnomAD v4
2g.210608642G>TCA2662927309CPS1c.2391+83G>T (n.2391+83G>T)
c.2409+83G>T (n.2409+83G>T)
c.1038+83G>T (n.1038+83G>T)
c.871+83G>T
n.1536+83G>T
c.2424+83G>T (n.2424+83G>T)
n.3300+83G>T
n.1547+83G>T
 gnomAD v4
2g.210608643C=CA1325080124CPS1c.2391+84C= (n.2391+84C=)
c.2409+84C= (n.2409+84C=)
c.1038+84C= (n.1038+84C=)
c.871+84C=
n.1536+84C=
c.2424+84C= (n.2424+84C=)
n.3300+84C=
n.1547+84C=
2g.210608643C>TCA1041902113CPS1c.2391+84C>T (n.2391+84C>T)
c.2409+84C>T (n.2409+84C>T)
c.1038+84C>T (n.1038+84C>T)
c.871+84C>T
n.1536+84C>T
c.2424+84C>T (n.2424+84C>T)
n.3300+84C>T
n.1547+84C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608644C>ACA2662927310CPS1c.2391+85C>A (n.2391+85C>A)
c.2409+85C>A (n.2409+85C>A)
c.1038+85C>A (n.1038+85C>A)
c.871+85C>A
n.1536+85C>A
c.2424+85C>A (n.2424+85C>A)
n.3300+85C>A
n.1547+85C>A
 gnomAD v4
2g.210608644C=CA1325080125CPS1c.2391+85C= (n.2391+85C=)
c.2409+85C= (n.2409+85C=)
c.1038+85C= (n.1038+85C=)
c.871+85C=
n.1536+85C=
c.2424+85C= (n.2424+85C=)
n.3300+85C=
n.1547+85C=
2g.210608644C>TCA764154180CPS1c.2391+85C>T (n.2391+85C>T)
c.2409+85C>T (n.2409+85C>T)
c.1038+85C>T (n.1038+85C>T)
c.871+85C>T
n.1536+85C>T
c.2424+85C>T (n.2424+85C>T)
n.3300+85C>T
n.1547+85C>T
 dbSNP
2g.210608645T>CCA2662927311CPS1c.2391+86T>C (n.2391+86T>C)
c.2409+86T>C (n.2409+86T>C)
c.1038+86T>C (n.1038+86T>C)
c.871+86T>C
n.1536+86T>C
c.2424+86T>C (n.2424+86T>C)
n.3300+86T>C
n.1547+86T>C
 gnomAD v4
2g.210608646G>ACA1325080127CPS1c.2391+87G>A (n.2391+87G>A)
c.2409+87G>A (n.2409+87G>A)
c.1038+87G>A (n.1038+87G>A)
c.871+87G>A
n.1536+87G>A
c.2424+87G>A (n.2424+87G>A)
n.3300+87G>A
n.1547+87G>A
 dbSNP
2g.210608646G>CCA2754107491CPS1c.2391+87G>C (n.2391+87G>C)
c.2409+87G>C (n.2409+87G>C)
c.1038+87G>C (n.1038+87G>C)
c.871+87G>C
n.1536+87G>C
c.2424+87G>C (n.2424+87G>C)
n.3300+87G>C
n.1547+87G>C
2g.210608646G=CA1325080126CPS1c.2391+87G= (n.2391+87G=)
c.2409+87G= (n.2409+87G=)
c.1038+87G= (n.1038+87G=)
c.871+87G=
n.1536+87G=
c.2424+87G= (n.2424+87G=)
n.3300+87G=
n.1547+87G=
2g.210608648A=CA1325080128CPS1c.2391+89A= (n.2391+89A=)
c.2409+89A= (n.2409+89A=)
c.1038+89A= (n.1038+89A=)
c.871+89A=
n.1536+89A=
c.2424+89A= (n.2424+89A=)
n.3300+89A=
n.1547+89A=
2g.210608648A>TCA1325080129CPS1c.2391+89A>T (n.2391+89A>T)
c.2409+89A>T (n.2409+89A>T)
c.1038+89A>T (n.1038+89A>T)
c.871+89A>T
n.1536+89A>T
c.2424+89A>T (n.2424+89A>T)
n.3300+89A>T
n.1547+89A>T
 dbSNP
2g.210608650A=CA1325080130CPS1c.2391+91A= (n.2391+91A=)
c.2409+91A= (n.2409+91A=)
c.1038+91A= (n.1038+91A=)
c.871+91A=
n.1536+91A=
c.2424+91A= (n.2424+91A=)
n.3300+91A=
n.1547+91A=
2g.210608650A>GCA1041902116CPS1c.2391+91A>G (n.2391+91A>G)
c.2409+91A>G (n.2409+91A>G)
c.1038+91A>G (n.1038+91A>G)
c.871+91A>G
n.1536+91A>G
c.2424+91A>G (n.2424+91A>G)
n.3300+91A>G
n.1547+91A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608650A>TCA2662927312CPS1c.2391+91A>T (n.2391+91A>T)
c.2409+91A>T (n.2409+91A>T)
c.1038+91A>T (n.1038+91A>T)
c.871+91A>T
n.1536+91A>T
c.2424+91A>T (n.2424+91A>T)
n.3300+91A>T
n.1547+91A>T
 gnomAD v4
2g.210608651C>ACA2662927313CPS1c.2391+92C>A (n.2391+92C>A)
c.2409+92C>A (n.2409+92C>A)
c.1038+92C>A (n.1038+92C>A)
c.871+92C>A
n.1536+92C>A
c.2424+92C>A (n.2424+92C>A)
n.3300+92C>A
n.1547+92C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched